Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.6455153T>A	CA370223317	MCPH1	c.1784T>A (n.1784T>A) n.696T>A c.1256T>A c.1836T>A (p.Asn612Lys) n.676T>A n.1847T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) c.2115T>A (n.2115T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.214T>A c.1576T>A (n.1576T>A) n.69T>A c.1311T>A (p.Asn437Lys) n.1889T>A
8	g.6455153T>C	CA4610677	MCPH1	c.1784T>C (n.1784T>C) n.696T>C c.1256T>C c.1836T>C (p.Asn612=) n.676T>C n.1847T>C c.681T>C (p.Asn227=) c.2115T>C (n.2115T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.214T>C c.1576T>C (n.1576T>C) n.69T>C c.1311T>C (p.Asn437=) n.1889T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455153T>G	CA370223316	MCPH1	c.1784T>G (n.1784T>G) n.696T>G c.1256T>G c.1836T>G (p.Asn612Lys) n.676T>G n.1847T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) c.2115T>G (n.2115T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.214T>G c.1576T>G (n.1576T>G) n.69T>G c.1311T>G (p.Asn437Lys) n.1889T>G
8	g.6455153T=	CA1760913450	MCPH1	c.1784T= (n.1784T=) n.696T= c.1256T= c.1836T= (p.Asn612=) n.676T= n.1847T= c.681T= (p.Asn227=) c.2115T= (n.2115T=) c.691T= (n.691T=) c.214T= c.1576T= (n.1576T=) n.69T= c.1311T= (p.Asn437=) n.1889T=
8	g.6455154A>C	CA459174756	MCPH1	c.1785A>C (n.1785A>C) n.697A>C c.1257A>C c.1837A>C (p.Arg613=) n.677A>C n.1848A>C c.682A>C (p.Arg228=) c.2116A>C (n.2116A>C) c.692A>C (n.692A>C) c.215A>C c.1577A>C (n.1577A>C) n.70A>C c.1312A>C (p.Arg438=) n.1890A>C
8	g.6455154A>G	CA370223318	MCPH1	c.1785A>G (n.1785A>G) n.697A>G c.1257A>G c.1837A>G (p.Arg613Gly) n.677A>G n.1848A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) c.2116A>G (n.2116A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.215A>G c.1577A>G (n.1577A>G) n.70A>G c.1312A>G (p.Arg438Gly) n.1890A>G	COSMIC
8	g.6455154A>T	CA370223319	MCPH1	c.1785A>T (n.1785A>T) n.697A>T c.1257A>T c.1837A>T (p.Arg613Ter) n.677A>T n.1848A>T c.682A>T (p.Arg228Ter) c.2116A>T (n.2116A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.215A>T c.1577A>T (n.1577A>T) n.70A>T c.1312A>T (p.Arg438Ter) n.1890A>T
8	g.6455155G>A	CA370223320	MCPH1	c.1786G>A (n.1786G>A) n.698G>A c.1258G>A c.1838G>A (p.Arg613Lys) n.678G>A n.1849G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) c.2117G>A (n.2117G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.216G>A c.1578G>A (n.1578G>A) n.71G>A c.1313G>A (p.Arg438Lys) n.1891G>A
8	g.6455155G>C	CA370223321	MCPH1	c.1786G>C (n.1786G>C) n.698G>C c.1258G>C c.1838G>C (p.Arg613Thr) n.678G>C n.1849G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) c.2117G>C (n.2117G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.216G>C c.1578G>C (n.1578G>C) n.71G>C c.1313G>C (p.Arg438Thr) n.1891G>C
8	g.6455155G>T	CA370223322	MCPH1	c.1786G>T (n.1786G>T) n.698G>T c.1258G>T c.1838G>T (p.Arg613Ile) n.678G>T n.1849G>T c.683G>T (p.Arg228Ile) c.2117G>T (n.2117G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.216G>T c.1578G>T (n.1578G>T) n.71G>T c.1313G>T (p.Arg438Ile) n.1891G>T
8	g.6455156A>C	CA370223323	MCPH1	c.1787A>C (n.1787A>C) n.699A>C c.1259A>C c.1839A>C (p.Arg613Ser) n.679A>C n.1850A>C c.684A>C (p.Arg228Ser) c.2118A>C (n.2118A>C) c.694A>C (n.694A>C) c.217A>C c.1579A>C (n.1579A>C) n.72A>C c.1314A>C (p.Arg438Ser) n.1892A>C
8	g.6455156A>G	CA459174757	MCPH1	c.1787A>G (n.1787A>G) n.699A>G c.1259A>G c.1839A>G (p.Arg613=) n.679A>G n.1850A>G c.684A>G (p.Arg228=) c.2118A>G (n.2118A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.217A>G c.1579A>G (n.1579A>G) n.72A>G c.1314A>G (p.Arg438=) n.1892A>G
8	g.6455156A>T	CA370223324	MCPH1	c.1787A>T (n.1787A>T) n.699A>T c.1259A>T c.1839A>T (p.Arg613Ser) n.679A>T n.1850A>T c.684A>T (p.Arg228Ser) c.2118A>T (n.2118A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.217A>T c.1579A>T (n.1579A>T) n.72A>T c.1314A>T (p.Arg438Ser) n.1892A>T
8	g.6455157C>A	CA370223325	MCPH1	c.1788C>A (n.1788C>A) n.700C>A c.1260C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr) n.680C>A n.1851C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) c.2119C>A (n.2119C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.218C>A c.1580C>A (n.1580C>A) n.73C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1893C>A
8	g.6455157C=	CA1760913451	MCPH1	c.1788C= (n.1788C=) n.700C= c.1260C= c.1840C= (p.Pro614=) n.680C= n.1851C= c.685C= (p.Pro229=) c.2119C= (n.2119C=) c.695C= (n.695C=) c.218C= c.1580C= (n.1580C=) n.73C= c.1315C= (p.Pro439=) n.1893C=
8	g.6455157C>G	CA370223326	MCPH1	c.1788C>G (n.1788C>G) n.700C>G c.1260C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala) n.680C>G n.1851C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) c.2119C>G (n.2119C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.218C>G c.1580C>G (n.1580C>G) n.73C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1893C>G
8	g.6455157C>T	CA370223327	MCPH1	c.1788C>T (n.1788C>T) n.700C>T c.1260C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser) n.680C>T n.1851C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) c.2119C>T (n.2119C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.218C>T c.1580C>T (n.1580C>T) n.73C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1893C>T	dbSNP
8	g.6455158C>A	CA370223328	MCPH1	c.1789C>A (n.1789C>A) n.701C>A c.1261C>A c.1841C>A (p.Pro614Gln) n.681C>A n.1852C>A c.686C>A (p.Pro229Gln) c.2120C>A (n.2120C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.219C>A c.1581C>A (n.1581C>A) n.74C>A c.1316C>A (p.Pro439Gln) n.1894C>A
8	g.6455158C=	CA1760913452	MCPH1	c.1789C= (n.1789C=) n.701C= c.1261C= c.1841C= (p.Pro614=) n.681C= n.1852C= c.686C= (p.Pro229=) c.2120C= (n.2120C=) c.696C= (n.696C=) c.219C= c.1581C= (n.1581C=) n.74C= c.1316C= (p.Pro439=) n.1894C=
8	g.6455158C>G	CA370223329	MCPH1	c.1789C>G (n.1789C>G) n.701C>G c.1261C>G c.1841C>G (p.Pro614Arg) n.681C>G n.1852C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.2120C>G (n.2120C>G) c.696C>G (n.696C>G) c.219C>G c.1581C>G (n.1581C>G) n.74C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1894C>G	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455158C>T	CA370223330	MCPH1	c.1789C>T (n.1789C>T) n.701C>T c.1261C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu) n.681C>T n.1852C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.2120C>T (n.2120C>T) c.696C>T (n.696C>T) c.219C>T c.1581C>T (n.1581C>T) n.74C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1894C>T
8	g.6455159A>C	CA459174759	MCPH1	c.1790A>C (n.1790A>C) n.702A>C c.1262A>C c.1842A>C (p.Pro614=) n.682A>C n.1853A>C c.687A>C (p.Pro229=) c.2121A>C (n.2121A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.220A>C c.1582A>C (n.1582A>C) n.75A>C c.1317A>C (p.Pro439=) n.1895A>C	gnomAD v4
8	g.6455159A>G	CA459174760	MCPH1	c.1790A>G (n.1790A>G) n.702A>G c.1262A>G c.1842A>G (p.Pro614=) n.682A>G n.1853A>G c.687A>G (p.Pro229=) c.2121A>G (n.2121A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.220A>G c.1582A>G (n.1582A>G) n.75A>G c.1317A>G (p.Pro439=) n.1895A>G
8	g.6455159A>T	CA459174761	MCPH1	c.1790A>T (n.1790A>T) n.702A>T c.1262A>T c.1842A>T (p.Pro614=) n.682A>T n.1853A>T c.687A>T (p.Pro229=) c.2121A>T (n.2121A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.220A>T c.1582A>T (n.1582A>T) n.75A>T c.1317A>T (p.Pro439=) n.1895A>T
8	g.6455160dup	CA4610678	MCPH1	c.1791dup (n.1791dup) n.703dup c.1263dup c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer4) n.683dup n.1854dup c.688dup (p.Thr230AsnfsTer4) c.2122dup (n.2122dup) c.698dup (n.698dup) c.221dup c.1583dup (n.1583dup) n.76dup c.1318dup (p.Thr440AsnfsTer4) n.1896dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455160A>C	CA370223331	MCPH1	c.1791A>C (n.1791A>C) n.703A>C c.1263A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.683A>C n.1854A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) c.2122A>C (n.2122A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.221A>C c.1583A>C (n.1583A>C) n.76A>C c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1896A>C
8	g.6455160A>G	CA370223332	MCPH1	c.1791A>G (n.1791A>G) n.703A>G c.1263A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) n.683A>G n.1854A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) c.2122A>G (n.2122A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.221A>G c.1583A>G (n.1583A>G) n.76A>G c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1896A>G
8	g.6455160A>T	CA370223333	MCPH1	c.1791A>T (n.1791A>T) n.703A>T c.1263A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.683A>T n.1854A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) c.2122A>T (n.2122A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.221A>T c.1583A>T (n.1583A>T) n.76A>T c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1896A>T
8	g.6455161C>A	CA171406177	MCPH1	c.1792C>A (n.1792C>A) n.704C>A c.1264C>A c.1844C>A (p.Thr615Lys) n.684C>A n.1855C>A c.689C>A (p.Thr230Lys) c.2123C>A (n.2123C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.222C>A c.1584C>A (n.1584C>A) n.77C>A c.1319C>A (p.Thr440Lys) n.1897C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455161C=	CA1760913453	MCPH1	c.1792C= (n.1792C=) n.704C= c.1264C= c.1844C= (p.Thr615=) n.684C= n.1855C= c.689C= (p.Thr230=) c.2123C= (n.2123C=) c.699C= (n.699C=) c.222C= c.1584C= (n.1584C=) n.77C= c.1319C= (p.Thr440=) n.1897C=
8	g.6455161C>G	CA171406178	MCPH1	c.1792C>G (n.1792C>G) n.704C>G c.1264C>G c.1844C>G (p.Thr615Arg) n.684C>G n.1855C>G c.689C>G (p.Thr230Arg) c.2123C>G (n.2123C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.222C>G c.1584C>G (n.1584C>G) n.77C>G c.1319C>G (p.Thr440Arg) n.1897C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455161C>T	CA370223334	MCPH1	c.1792C>T (n.1792C>T) n.704C>T c.1264C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) n.684C>T n.1855C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) c.2123C>T (n.2123C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.222C>T c.1584C>T (n.1584C>T) n.77C>T c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1897C>T
8	g.6455162A=	CA1760913454	MCPH1	c.1793A= (n.1793A=) n.705A= c.1265A= c.1845A= (p.Thr615=) n.685A= n.1856A= c.690A= (p.Thr230=) c.2124A= (n.2124A=) c.700A= (n.700A=) c.223A= c.1585A= (n.1585A=) n.78A= c.1320A= (p.Thr440=) n.1898A=
8	g.6455162A>C	CA172497	MCPH1	c.1793A>C (n.1793A>C) n.705A>C c.1265A>C c.1845A>C (p.Thr615=) n.685A>C n.1856A>C c.690A>C (p.Thr230=) c.2124A>C (n.2124A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.223A>C c.1585A>C (n.1585A>C) n.78A>C c.1320A>C (p.Thr440=) n.1898A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455162A>G	CA459174762	MCPH1	c.1793A>G (n.1793A>G) n.705A>G c.1265A>G c.1845A>G (p.Thr615=) n.685A>G n.1856A>G c.690A>G (p.Thr230=) c.2124A>G (n.2124A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.223A>G c.1585A>G (n.1585A>G) n.78A>G c.1320A>G (p.Thr440=) n.1898A>G
8	g.6455162A>T	CA459174763	MCPH1	c.1793A>T (n.1793A>T) n.705A>T c.1265A>T c.1845A>T (p.Thr615=) n.685A>T n.1856A>T c.690A>T (p.Thr230=) c.2124A>T (n.2124A>T) c.700A>T (n.700A>T) c.223A>T c.1585A>T (n.1585A>T) n.78A>T c.1320A>T (p.Thr440=) n.1898A>T
8	g.6455163A>C	CA459174764	MCPH1	c.1794A>C (n.1794A>C) n.706A>C c.1266A>C c.1846A>C (p.Arg616=) n.686A>C n.1857A>C c.691A>C (p.Arg231=) c.2125A>C (n.2125A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.224A>C c.1586A>C (n.1586A>C) n.79A>C c.1321A>C (p.Arg441=) n.1899A>C
8	g.6455163A>G	CA370223335	MCPH1	c.1794A>G (n.1794A>G) n.706A>G c.1266A>G c.1846A>G (p.Arg616Gly) n.686A>G n.1857A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.2125A>G (n.2125A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.224A>G c.1586A>G (n.1586A>G) n.79A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) n.1899A>G	gnomAD v4
8	g.6455163A>T	CA370223336	MCPH1	c.1794A>T (n.1794A>T) n.706A>T c.1266A>T c.1846A>T (p.Arg616Trp) n.686A>T n.1857A>T c.691A>T (p.Arg231Trp) c.2125A>T (n.2125A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.224A>T c.1586A>T (n.1586A>T) n.79A>T c.1321A>T (p.Arg441Trp) n.1899A>T
8	g.6455164G>A	CA370223337	MCPH1	c.1795G>A (n.1795G>A) n.707G>A c.1267G>A c.1847G>A (p.Arg616Lys) n.687G>A n.1858G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) c.2126G>A (n.2126G>A) c.702G>A (n.702G>A) c.225G>A c.1587G>A (n.1587G>A) n.80G>A c.1322G>A (p.Arg441Lys) n.1900G>A	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455164G>C	CA370223338	MCPH1	c.1795G>C (n.1795G>C) n.707G>C c.1267G>C c.1847G>C (p.Arg616Thr) n.687G>C n.1858G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) c.2126G>C (n.2126G>C) c.702G>C (n.702G>C) c.225G>C c.1587G>C (n.1587G>C) n.80G>C c.1322G>C (p.Arg441Thr) n.1900G>C
8	g.6455164G=	CA1760913455	MCPH1	c.1795G= (n.1795G=) n.707G= c.1267G= c.1847G= (p.Arg616=) n.687G= n.1858G= c.692G= (p.Arg231=) c.2126G= (n.2126G=) c.702G= (n.702G=) c.225G= c.1587G= (n.1587G=) n.80G= c.1322G= (p.Arg441=) n.1900G=
8	g.6455164G>T	CA370223339	MCPH1	c.1795G>T (n.1795G>T) n.707G>T c.1267G>T c.1847G>T (p.Arg616Met) n.687G>T n.1858G>T c.692G>T (p.Arg231Met) c.2126G>T (n.2126G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.225G>T c.1587G>T (n.1587G>T) n.80G>T c.1322G>T (p.Arg441Met) n.1900G>T
8	g.6455165G>A	CA459174765	MCPH1	c.1796G>A (n.1796G>A) n.708G>A c.1268G>A c.1848G>A (p.Arg616=) n.688G>A n.1859G>A c.693G>A (p.Arg231=) c.2127G>A (n.2127G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.226G>A c.1588G>A (n.1588G>A) n.81G>A c.1323G>A (p.Arg441=) n.1901G>A
8	g.6455165G>C	CA370223340	MCPH1	c.1796G>C (n.1796G>C) n.708G>C c.1268G>C c.1848G>C (p.Arg616Ser) n.688G>C n.1859G>C c.693G>C (p.Arg231Ser) c.2127G>C (n.2127G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.226G>C c.1588G>C (n.1588G>C) n.81G>C c.1323G>C (p.Arg441Ser) n.1901G>C	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455165G=	CA1760913456	MCPH1	c.1796G= (n.1796G=) n.708G= c.1268G= c.1848G= (p.Arg616=) n.688G= n.1859G= c.693G= (p.Arg231=) c.2127G= (n.2127G=) c.703G= (n.703G=) c.226G= c.1588G= (n.1588G=) n.81G= c.1323G= (p.Arg441=) n.1901G=
8	g.6455165G>T	CA370223341	MCPH1	c.1796G>T (n.1796G>T) n.708G>T c.1268G>T c.1848G>T (p.Arg616Ser) n.688G>T n.1859G>T c.693G>T (p.Arg231Ser) c.2127G>T (n.2127G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.226G>T c.1588G>T (n.1588G>T) n.81G>T c.1323G>T (p.Arg441Ser) n.1901G>T
8	g.6455165_6455167del	CA2686005995	MCPH1	c.1796_1798del (n.1796_1798del) n.708_710del c.1268_1270del c.1848_1850del (p.Arg616_His617delinsSer) n.688_690del n.1859_1861del c.693_695del (p.Arg231_His232delinsSer) c.2127_2129del (n.2127_2129del) c.703_705del (n.703_705del) c.226_228del c.1588_1590del (n.1588_1590del) n.81_83del c.1323_1325del (p.Arg441_His442delinsSer) n.1901_1903del	gnomAD v4
8	g.6455166C>A	CA370223342	MCPH1	c.1797C>A (n.1797C>A) n.709C>A c.1269C>A c.1849C>A (p.His617Asn) n.689C>A n.1860C>A c.694C>A (p.His232Asn) c.2128C>A (n.2128C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.227C>A c.1589C>A (n.1589C>A) n.82C>A c.1324C>A (p.His442Asn) n.1902C>A
8	g.6455166C=	CA1760913457	MCPH1	c.1797C= (n.1797C=) n.709C= c.1269C= c.1849C= (p.His617=) n.689C= n.1860C= c.694C= (p.His232=) c.2128C= (n.2128C=) c.704C= (n.704C=) c.227C= c.1589C= (n.1589C=) n.82C= c.1324C= (p.His442=) n.1902C=
8	g.6455166C>G	CA370223343	MCPH1	c.1797C>G (n.1797C>G) n.709C>G c.1269C>G c.1849C>G (p.His617Asp) n.689C>G n.1860C>G c.694C>G (p.His232Asp) c.2128C>G (n.2128C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.227C>G c.1589C>G (n.1589C>G) n.82C>G c.1324C>G (p.His442Asp) n.1902C>G
8	g.6455166C>T	CA4610679	MCPH1	c.1797C>T (n.1797C>T) n.709C>T c.1269C>T c.1849C>T (p.His617Tyr) n.689C>T n.1860C>T c.694C>T (p.His232Tyr) c.2128C>T (n.2128C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.227C>T c.1589C>T (n.1589C>T) n.82C>T c.1324C>T (p.His442Tyr) n.1902C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455167A=	CA1760913458	MCPH1	c.1798A= (n.1798A=) n.710A= c.1270A= c.1850A= (p.His617=) n.690A= n.1861A= c.695A= (p.His232=) c.2129A= (n.2129A=) c.705A= (n.705A=) c.228A= c.1590A= (n.1590A=) n.83A= c.1325A= (p.His442=) n.1903A=
8	g.6455167A>C	CA370223345	MCPH1	c.1798A>C (n.1798A>C) n.710A>C c.1270A>C c.1850A>C (p.His617Pro) n.690A>C n.1861A>C c.695A>C (p.His232Pro) c.2129A>C (n.2129A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.228A>C c.1590A>C (n.1590A>C) n.83A>C c.1325A>C (p.His442Pro) n.1903A>C
8	g.6455167A>G	CA4610680	MCPH1	c.1798A>G (n.1798A>G) n.710A>G c.1270A>G c.1850A>G (p.His617Arg) n.690A>G n.1861A>G c.695A>G (p.His232Arg) c.2129A>G (n.2129A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.228A>G c.1590A>G (n.1590A>G) n.83A>G c.1325A>G (p.His442Arg) n.1903A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455167A>T	CA370223344	MCPH1	c.1798A>T (n.1798A>T) n.710A>T c.1270A>T c.1850A>T (p.His617Leu) n.690A>T n.1861A>T c.695A>T (p.His232Leu) c.2129A>T (n.2129A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.228A>T c.1590A>T (n.1590A>T) n.83A>T c.1325A>T (p.His442Leu) n.1903A>T
8	g.6455167dup	CA2686005996	MCPH1	c.1798dup (n.1798dup) n.710dup c.1270dup c.1850dup (p.His617GlnfsTer2) n.690dup n.1861dup c.695dup (p.His232GlnfsTer2) c.2129dup (n.2129dup) c.705dup (n.705dup) c.228dup c.1590dup (n.1590dup) n.83dup c.1325dup (p.His442GlnfsTer2) n.1903dup	gnomAD v4
8	g.6455168T>A	CA370223346	MCPH1	c.1799T>A (n.1799T>A) n.711T>A c.1271T>A c.1851T>A (p.His617Gln) n.691T>A n.1862T>A c.696T>A (p.His232Gln) c.2130T>A (n.2130T>A) c.706T>A (n.706T>A) c.229T>A c.1591T>A (n.1591T>A) n.84T>A c.1326T>A (p.His442Gln) n.1904T>A
8	g.6455168T>C	CA459174766	MCPH1	c.1799T>C (n.1799T>C) n.711T>C c.1271T>C c.1851T>C (p.His617=) n.691T>C n.1862T>C c.696T>C (p.His232=) c.2130T>C (n.2130T>C) c.706T>C (n.706T>C) c.229T>C c.1591T>C (n.1591T>C) n.84T>C c.1326T>C (p.His442=) n.1904T>C
8	g.6455168T>G	CA370223347	MCPH1	c.1799T>G (n.1799T>G) n.711T>G c.1271T>G c.1851T>G (p.His617Gln) n.691T>G n.1862T>G c.696T>G (p.His232Gln) c.2130T>G (n.2130T>G) c.706T>G (n.706T>G) c.229T>G c.1591T>G (n.1591T>G) n.84T>G c.1326T>G (p.His442Gln) n.1904T>G
8	g.6455169G>A	CA4610681	MCPH1	c.1800G>A (n.1800G>A) n.712G>A c.1272G>A c.1852G>A (p.Asp618Asn) n.692G>A n.1863G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) c.2131G>A (n.2131G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.230G>A c.1592G>A (n.1592G>A) n.85G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) n.1905G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455169G>C	CA370223348	MCPH1	c.1800G>C (n.1800G>C) n.712G>C c.1272G>C c.1852G>C (p.Asp618His) n.692G>C n.1863G>C c.697G>C (p.Asp233His) c.2131G>C (n.2131G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.230G>C c.1592G>C (n.1592G>C) n.85G>C c.1327G>C (p.Asp443His) n.1905G>C	gnomAD v4
8	g.6455169G=	CA1760913459	MCPH1	c.1800G= (n.1800G=) n.712G= c.1272G= c.1852G= (p.Asp618=) n.692G= n.1863G= c.697G= (p.Asp233=) c.2131G= (n.2131G=) c.707G= (n.707G=) c.230G= c.1592G= (n.1592G=) n.85G= c.1327G= (p.Asp443=) n.1905G=
8	g.6455169G>T	CA370223349	MCPH1	c.1800G>T (n.1800G>T) n.712G>T c.1272G>T c.1852G>T (p.Asp618Tyr) n.692G>T n.1863G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.2131G>T (n.2131G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.230G>T c.1592G>T (n.1592G>T) n.85G>T c.1327G>T (p.Asp443Tyr) n.1905G>T
8	g.6455170A>C	CA370223350	MCPH1	c.1801A>C (n.1801A>C) n.713A>C c.1273A>C c.1853A>C (p.Asp618Ala) n.693A>C n.1864A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) c.2132A>C (n.2132A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.231A>C c.1593A>C (n.1593A>C) n.86A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) n.1906A>C	ClinVar
8	g.6455170A>G	CA370223351	MCPH1	c.1801A>G (n.1801A>G) n.713A>G c.1273A>G c.1853A>G (p.Asp618Gly) n.693A>G n.1864A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) c.2132A>G (n.2132A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.231A>G c.1593A>G (n.1593A>G) n.86A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) n.1906A>G
8	g.6455170A>T	CA370223352	MCPH1	c.1801A>T (n.1801A>T) n.713A>T c.1273A>T c.1853A>T (p.Asp618Val) n.693A>T n.1864A>T c.698A>T (p.Asp233Val) c.2132A>T (n.2132A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.231A>T c.1593A>T (n.1593A>T) n.86A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) n.1906A>T
8	g.6455171T>A	CA370223353	MCPH1	c.1802T>A (n.1802T>A) n.714T>A c.1274T>A c.1854T>A (p.Asp618Glu) n.694T>A n.1865T>A c.699T>A (p.Asp233Glu) c.2133T>A (n.2133T>A) c.709T>A (n.709T>A) c.232T>A c.1594T>A (n.1594T>A) n.87T>A c.1329T>A (p.Asp443Glu) n.1907T>A
8	g.6455171T>C	CA459174767	MCPH1	c.1802T>C (n.1802T>C) n.714T>C c.1274T>C c.1854T>C (p.Asp618=) n.694T>C n.1865T>C c.699T>C (p.Asp233=) c.2133T>C (n.2133T>C) c.709T>C (n.709T>C) c.232T>C c.1594T>C (n.1594T>C) n.87T>C c.1329T>C (p.Asp443=) n.1907T>C
8	g.6455171T>G	CA370223354	MCPH1	c.1802T>G (n.1802T>G) n.714T>G c.1274T>G c.1854T>G (p.Asp618Glu) n.694T>G n.1865T>G c.699T>G (p.Asp233Glu) c.2133T>G (n.2133T>G) c.709T>G (n.709T>G) c.232T>G c.1594T>G (n.1594T>G) n.87T>G c.1329T>G (p.Asp443Glu) n.1907T>G
8	g.6455172G>A	CA370223356	MCPH1	c.1803G>A (n.1803G>A) n.715G>A c.1275G>A c.1855G>A (p.Val619Ile) n.695G>A n.1866G>A c.700G>A (p.Val234Ile) c.2134G>A (n.2134G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.233G>A c.1595G>A (n.1595G>A) n.88G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) n.1908G>A	gnomAD v4
8	g.6455172G>C	CA370223357	MCPH1	c.1803G>C (n.1803G>C) n.715G>C c.1275G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) n.695G>C n.1866G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.2134G>C (n.2134G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.233G>C c.1595G>C (n.1595G>C) n.88G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1908G>C	gnomAD v4
8	g.6455172G>T	CA370223355	MCPH1	c.1803G>T (n.1803G>T) n.715G>T c.1275G>T c.1855G>T (p.Val619Phe) n.695G>T n.1866G>T c.700G>T (p.Val234Phe) c.2134G>T (n.2134G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.233G>T c.1595G>T (n.1595G>T) n.88G>T c.1330G>T (p.Val444Phe) n.1908G>T
8	g.6455173T>A	CA370223358	MCPH1	c.1804T>A (n.1804T>A) n.716T>A c.1276T>A c.1856T>A (p.Val619Asp) n.696T>A n.1867T>A c.701T>A (p.Val234Asp) c.2135T>A (n.2135T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.234T>A c.1596T>A (n.1596T>A) n.89T>A c.1331T>A (p.Val444Asp) n.1909T>A
8	g.6455173T>C	CA370223359	MCPH1	c.1804T>C (n.1804T>C) n.716T>C c.1276T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) n.696T>C n.1867T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.2135T>C (n.2135T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.234T>C c.1596T>C (n.1596T>C) n.89T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) n.1909T>C
8	g.6455173T>G	CA370223360	MCPH1	c.1804T>G (n.1804T>G) n.716T>G c.1276T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) n.696T>G n.1867T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.2135T>G (n.2135T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.234T>G c.1596T>G (n.1596T>G) n.89T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) n.1909T>G
8	g.6455176del	CA2579087416	MCPH1	c.1807del (n.1807del) n.719del c.1279del c.1859del (p.Leu620Ter) n.699del n.1870del c.704del (p.Leu235Ter) c.2138del (n.2138del) c.714del (n.714del) c.237del c.1599del (n.1599del) n.92del c.1334del (p.Leu445Ter) n.1912del
8	g.6455174T>A	CA459174768	MCPH1	c.1805T>A (n.1805T>A) n.717T>A c.1277T>A c.1857T>A (p.Val619=) n.697T>A n.1868T>A c.702T>A (p.Val234=) c.2136T>A (n.2136T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.235T>A c.1597T>A (n.1597T>A) n.90T>A c.1332T>A (p.Val444=) n.1910T>A
8	g.6455174T>C	CA459174769	MCPH1	c.1805T>C (n.1805T>C) n.717T>C c.1277T>C c.1857T>C (p.Val619=) n.697T>C n.1868T>C c.702T>C (p.Val234=) c.2136T>C (n.2136T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.235T>C c.1597T>C (n.1597T>C) n.90T>C c.1332T>C (p.Val444=) n.1910T>C
8	g.6455174T>G	CA459174770	MCPH1	c.1805T>G (n.1805T>G) n.717T>G c.1277T>G c.1857T>G (p.Val619=) n.697T>G n.1868T>G c.702T>G (p.Val234=) c.2136T>G (n.2136T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.235T>G c.1597T>G (n.1597T>G) n.90T>G c.1332T>G (p.Val444=) n.1910T>G
8	g.6455175T>A	CA370223361	MCPH1	c.1806T>A (n.1806T>A) n.718T>A c.1278T>A c.1858T>A (p.Leu620Ile) n.698T>A n.1869T>A c.703T>A (p.Leu235Ile) c.2137T>A (n.2137T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.236T>A c.1598T>A (n.1598T>A) n.91T>A c.1333T>A (p.Leu445Ile) n.1911T>A
8	g.6455175T>C	CA459174771	MCPH1	c.1806T>C (n.1806T>C) n.718T>C c.1278T>C c.1858T>C (p.Leu620=) n.698T>C n.1869T>C c.703T>C (p.Leu235=) c.2137T>C (n.2137T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.236T>C c.1598T>C (n.1598T>C) n.91T>C c.1333T>C (p.Leu445=) n.1911T>C
8	g.6455175T>G	CA370223362	MCPH1	c.1806T>G (n.1806T>G) n.718T>G c.1278T>G c.1858T>G (p.Leu620Val) n.698T>G n.1869T>G c.703T>G (p.Leu235Val) c.2137T>G (n.2137T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.236T>G c.1598T>G (n.1598T>G) n.91T>G c.1333T>G (p.Leu445Val) n.1911T>G
8	g.6455176T>A	CA370223365	MCPH1	c.1807T>A (n.1807T>A) n.719T>A c.1279T>A c.1859T>A (p.Leu620Ter) n.699T>A n.1870T>A c.704T>A (p.Leu235Ter) c.2138T>A (n.2138T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.237T>A c.1599T>A (n.1599T>A) n.92T>A c.1334T>A (p.Leu445Ter) n.1912T>A
8	g.6455176T>C	CA370223363	MCPH1	c.1807T>C (n.1807T>C) n.719T>C c.1279T>C c.1859T>C (p.Leu620Ser) n.699T>C n.1870T>C c.704T>C (p.Leu235Ser) c.2138T>C (n.2138T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.237T>C c.1599T>C (n.1599T>C) n.92T>C c.1334T>C (p.Leu445Ser) n.1912T>C
8	g.6455176T>G	CA370223364	MCPH1	c.1807T>G (n.1807T>G) n.719T>G c.1279T>G c.1859T>G (p.Leu620Ter) n.699T>G n.1870T>G c.704T>G (p.Leu235Ter) c.2138T>G (n.2138T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.237T>G c.1599T>G (n.1599T>G) n.92T>G c.1334T>G (p.Leu445Ter) n.1912T>G
8	g.6455177A>C	CA370223366	MCPH1	c.1808A>C (n.1808A>C) n.720A>C c.1280A>C c.1860A>C (p.Leu620Phe) n.700A>C n.1871A>C c.705A>C (p.Leu235Phe) c.2139A>C (n.2139A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.238A>C c.1600A>C (n.1600A>C) n.93A>C c.1335A>C (p.Leu445Phe) n.1913A>C
8	g.6455177A>G	CA459174772	MCPH1	c.1808A>G (n.1808A>G) n.720A>G c.1280A>G c.1860A>G (p.Leu620=) n.700A>G n.1871A>G c.705A>G (p.Leu235=) c.2139A>G (n.2139A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.238A>G c.1600A>G (n.1600A>G) n.93A>G c.1335A>G (p.Leu445=) n.1913A>G
8	g.6455177A>T	CA370223367	MCPH1	c.1808A>T (n.1808A>T) n.720A>T c.1280A>T c.1860A>T (p.Leu620Phe) n.700A>T n.1871A>T c.705A>T (p.Leu235Phe) c.2139A>T (n.2139A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.238A>T c.1600A>T (n.1600A>T) n.93A>T c.1335A>T (p.Leu445Phe) n.1913A>T
8	g.6455178G>A	CA370223368	MCPH1	c.1809G>A (n.1809G>A) n.721G>A c.1281G>A c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.701G>A n.1872G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) c.2140G>A (n.2140G>A) c.716G>A (n.716G>A) c.239G>A c.1601G>A (n.1601G>A) n.94G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.1914G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455178G>C	CA4610683	MCPH1	c.1809G>C (n.1809G>C) n.721G>C c.1281G>C c.1861G>C (p.Asp621His) n.701G>C n.1872G>C c.706G>C (p.Asp236His) c.2140G>C (n.2140G>C) c.716G>C (n.716G>C) c.239G>C c.1601G>C (n.1601G>C) n.94G>C c.1336G>C (p.Asp446His) n.1914G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455178G=	CA1760913460	MCPH1	c.1809G= (n.1809G=) n.721G= c.1281G= c.1861G= (p.Asp621=) n.701G= n.1872G= c.706G= (p.Asp236=) c.2140G= (n.2140G=) c.716G= (n.716G=) c.239G= c.1601G= (n.1601G=) n.94G= c.1336G= (p.Asp446=) n.1914G=
8	g.6455178G>T	CA4610682	MCPH1	c.1809G>T (n.1809G>T) n.721G>T c.1281G>T c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.701G>T n.1872G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.2140G>T (n.2140G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.239G>T c.1601G>T (n.1601G>T) n.94G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.1914G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455179A>C	CA370223371	MCPH1	c.1810A>C (n.1810A>C) n.722A>C c.1282A>C c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.702A>C n.1873A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) c.2141A>C (n.2141A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.240A>C c.1602A>C (n.1602A>C) n.95A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.1915A>C
8	g.6455179A>G	CA370223370	MCPH1	c.1810A>G (n.1810A>G) n.722A>G c.1282A>G c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.702A>G n.1873A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) c.2141A>G (n.2141A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.240A>G c.1602A>G (n.1602A>G) n.95A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.1915A>G
8	g.6455179A>T	CA370223369	MCPH1	c.1810A>T (n.1810A>T) n.722A>T c.1282A>T c.1862A>T (p.Asp621Val) n.702A>T n.1873A>T c.707A>T (p.Asp236Val) c.2141A>T (n.2141A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.240A>T c.1602A>T (n.1602A>T) n.95A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) n.1915A>T
8	g.6455180T>A	CA370223372	MCPH1	c.1811T>A (n.1811T>A) n.723T>A c.1283T>A c.1863T>A (p.Asp621Glu) n.703T>A n.1874T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) c.2142T>A (n.2142T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.241T>A c.1603T>A (n.1603T>A) n.96T>A c.1338T>A (p.Asp446Glu) n.1916T>A
8	g.6455180T>C	CA459174773	MCPH1	c.1811T>C (n.1811T>C) n.723T>C c.1283T>C c.1863T>C (p.Asp621=) n.703T>C n.1874T>C c.708T>C (p.Asp236=) c.2142T>C (n.2142T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.241T>C c.1603T>C (n.1603T>C) n.96T>C c.1338T>C (p.Asp446=) n.1916T>C
8	g.6455180T>G	CA370223373	MCPH1	c.1811T>G (n.1811T>G) n.723T>G c.1283T>G c.1863T>G (p.Asp621Glu) n.703T>G n.1874T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) c.2142T>G (n.2142T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.241T>G c.1603T>G (n.1603T>G) n.96T>G c.1338T>G (p.Asp446Glu) n.1916T>G
8	g.6455181G>A	CA370223374	MCPH1	c.1812G>A (n.1812G>A) n.724G>A c.1284G>A c.1864G>A (p.Asp622Asn) n.704G>A n.1875G>A c.709G>A (p.Asp237Asn) c.2143G>A (n.2143G>A) c.719G>A (n.719G>A) c.242G>A c.1604G>A (n.1604G>A) n.97G>A c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.1917G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455181G>C	CA370223375	MCPH1	c.1812G>C (n.1812G>C) n.724G>C c.1284G>C c.1864G>C (p.Asp622His) n.704G>C n.1875G>C c.709G>C (p.Asp237His) c.2143G>C (n.2143G>C) c.719G>C (n.719G>C) c.242G>C c.1604G>C (n.1604G>C) n.97G>C c.1339G>C (p.Asp447His) n.1917G>C	gnomAD v4
8	g.6455181G=	CA1760913461	MCPH1	c.1812G= (n.1812G=) n.724G= c.1284G= c.1864G= (p.Asp622=) n.704G= n.1875G= c.709G= (p.Asp237=) c.2143G= (n.2143G=) c.719G= (n.719G=) c.242G= c.1604G= (n.1604G=) n.97G= c.1339G= (p.Asp447=) n.1917G=
8	g.6455181G>T	CA4610684	MCPH1	c.1812G>T (n.1812G>T) n.724G>T c.1284G>T c.1864G>T (p.Asp622Tyr) n.704G>T n.1875G>T c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.2143G>T (n.2143G>T) c.719G>T (n.719G>T) c.242G>T c.1604G>T (n.1604G>T) n.97G>T c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.1917G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455182A=	CA1760913462	MCPH1	c.1813A= (n.1813A=) n.725A= c.1285A= c.1865A= (p.Asp622=) n.705A= n.1876A= c.710A= (p.Asp237=) c.2144A= (n.2144A=) c.720A= (n.720A=) c.243A= c.1605A= (n.1605A=) n.98A= c.1340A= (p.Asp447=) n.1918A=
8	g.6455182A>C	CA370223376	MCPH1	c.1813A>C (n.1813A>C) n.725A>C c.1285A>C c.1865A>C (p.Asp622Ala) n.705A>C n.1876A>C c.710A>C (p.Asp237Ala) c.2144A>C (n.2144A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.243A>C c.1605A>C (n.1605A>C) n.98A>C c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.1918A>C
8	g.6455182A>G	CA4610685	MCPH1	c.1813A>G (n.1813A>G) n.725A>G c.1285A>G c.1865A>G (p.Asp622Gly) n.705A>G n.1876A>G c.710A>G (p.Asp237Gly) c.2144A>G (n.2144A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.243A>G c.1605A>G (n.1605A>G) n.98A>G c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.1918A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455182A>T	CA370223377	MCPH1	c.1813A>T (n.1813A>T) n.725A>T c.1285A>T c.1865A>T (p.Asp622Val) n.705A>T n.1876A>T c.710A>T (p.Asp237Val) c.2144A>T (n.2144A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.243A>T c.1605A>T (n.1605A>T) n.98A>T c.1340A>T (p.Asp447Val) n.1918A>T	gnomAD v4
8	g.6455183C>A	CA370223378	MCPH1	c.1814C>A (n.1814C>A) n.726C>A c.1286C>A c.1866C>A (p.Asp622Glu) n.706C>A n.1877C>A c.711C>A (p.Asp237Glu) c.2145C>A (n.2145C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.244C>A c.1606C>A (n.1606C>A) n.99C>A c.1341C>A (p.Asp447Glu) n.1919C>A
8	g.6455183C=	CA1760913463	MCPH1	c.1814C= (n.1814C=) n.726C= c.1286C= c.1866C= (p.Asp622=) n.706C= n.1877C= c.711C= (p.Asp237=) c.2145C= (n.2145C=) c.721C= (n.721C=) c.244C= c.1606C= (n.1606C=) n.99C= c.1341C= (p.Asp447=) n.1919C=
8	g.6455183C>G	CA370223379	MCPH1	c.1814C>G (n.1814C>G) n.726C>G c.1286C>G c.1866C>G (p.Asp622Glu) n.706C>G n.1877C>G c.711C>G (p.Asp237Glu) c.2145C>G (n.2145C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.244C>G c.1606C>G (n.1606C>G) n.99C>G c.1341C>G (p.Asp447Glu) n.1919C>G	gnomAD v4
8	g.6455183C>T	CA4610686	MCPH1	c.1814C>T (n.1814C>T) n.726C>T c.1286C>T c.1866C>T (p.Asp622=) n.706C>T n.1877C>T c.711C>T (p.Asp237=) c.2145C>T (n.2145C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.244C>T c.1606C>T (n.1606C>T) n.99C>T c.1341C>T (p.Asp447=) n.1919C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455184T>A	CA370223380	MCPH1	c.1815T>A (n.1815T>A) n.727T>A c.1287T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) n.707T>A n.1878T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.2146T>A (n.2146T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.245T>A c.1607T>A (n.1607T>A) n.100T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.1920T>A	gnomAD v4
8	g.6455184T>C	CA370223381	MCPH1	c.1815T>C (n.1815T>C) n.727T>C c.1287T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) n.707T>C n.1878T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.2146T>C (n.2146T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.245T>C c.1607T>C (n.1607T>C) n.100T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.1920T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.6455184T>G	CA370223382	MCPH1	c.1815T>G (n.1815T>G) n.727T>G c.1287T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) n.707T>G n.1878T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.2146T>G (n.2146T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.245T>G c.1607T>G (n.1607T>G) n.100T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.1920T>G	gnomAD v4
8	g.6455185C>A	CA370223385	MCPH1	c.1816C>A (n.1816C>A) n.728C>A c.1288C>A c.1868C>A (p.Ser623Ter) n.708C>A n.1879C>A c.713C>A (p.Ser238Ter) c.2147C>A (n.2147C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.246C>A c.1608C>A (n.1608C>A) n.101C>A c.1343C>A (p.Ser448Ter) n.1921C>A
8	g.6455185C=	CA1760913464	MCPH1	c.1816C= (n.1816C=) n.728C= c.1288C= c.1868C= (p.Ser623=) n.708C= n.1879C= c.713C= (p.Ser238=) c.2147C= (n.2147C=) c.723C= (n.723C=) c.246C= c.1608C= (n.1608C=) n.101C= c.1343C= (p.Ser448=) n.1921C=
8	g.6455185C>G	CA370223384	MCPH1	c.1816C>G (n.1816C>G) n.728C>G c.1288C>G c.1868C>G (p.Ser623Ter) n.708C>G n.1879C>G c.713C>G (p.Ser238Ter) c.2147C>G (n.2147C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.246C>G c.1608C>G (n.1608C>G) n.101C>G c.1343C>G (p.Ser448Ter) n.1921C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455185C>T	CA370223383	MCPH1	c.1816C>T (n.1816C>T) n.728C>T c.1288C>T c.1868C>T (p.Ser623Leu) n.708C>T n.1879C>T c.713C>T (p.Ser238Leu) c.2147C>T (n.2147C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.246C>T c.1608C>T (n.1608C>T) n.101C>T c.1343C>T (p.Ser448Leu) n.1921C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455185_6455187delinsCAT	CA1760913465	MCPH1	c.1816_1818delinsCAT (n.1816_1818delinsCAT) n.728_730delinsCAT c.1288_1290delinsCAT c.1868_1870delinsCAT (p.Ser623=) n.708_710delinsCAT n.1879_1881delinsCAT c.713_715delinsCAT (p.Ser238=) c.2147_2149delinsCAT (n.2147_2149delinsCAT) c.723_725delinsCAT (n.723_725delinsCAT) c.246_248delinsCAT c.1608_1610delinsCAT (n.1608_1610delinsCAT) n.101_103delinsCAT c.1343_1345delinsCAT (p.Ser448=) n.1921_1923delinsCAT
8	g.6455186A=	CA1760913466	MCPH1	c.1817A= (n.1817A=) n.729A= c.1289A= c.1869A= (p.Ser623=) n.709A= n.1880A= c.714A= (p.Ser238=) c.2148A= (n.2148A=) c.724A= (n.724A=) c.247A= c.1609A= (n.1609A=) n.102A= c.1344A= (p.Ser448=) n.1922A=
8	g.6455186A>C	CA4610687	MCPH1	c.1817A>C (n.1817A>C) n.729A>C c.1289A>C c.1869A>C (p.Ser623=) n.709A>C n.1880A>C c.714A>C (p.Ser238=) c.2148A>C (n.2148A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.247A>C c.1609A>C (n.1609A>C) n.102A>C c.1344A>C (p.Ser448=) n.1922A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455186A>G	CA459174774	MCPH1	c.1817A>G (n.1817A>G) n.729A>G c.1289A>G c.1869A>G (p.Ser623=) n.709A>G n.1880A>G c.714A>G (p.Ser238=) c.2148A>G (n.2148A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.247A>G c.1609A>G (n.1609A>G) n.102A>G c.1344A>G (p.Ser448=) n.1922A>G
8	g.6455186A>T	CA459174775	MCPH1	c.1817A>T (n.1817A>T) n.729A>T c.1289A>T c.1869A>T (p.Ser623=) n.709A>T n.1880A>T c.714A>T (p.Ser238=) c.2148A>T (n.2148A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.247A>T c.1609A>T (n.1609A>T) n.102A>T c.1344A>T (p.Ser448=) n.1922A>T	gnomAD v4
8	g.6455186_6455187del	CA271690	MCPH1	c.1817_1818del (n.1817_1818del) n.729_730del c.1289_1290del c.1869_1870del (p.Cys624Ter) n.709_710del n.1880_1881del c.714_715del (p.Cys239Ter) c.2148_2149del (n.2148_2149del) c.724_725del (n.724_725del) c.247_248del c.1609_1610del (n.1609_1610del) n.102_103del c.1344_1345del (p.Cys449Ter) n.1922_1923del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455187T>A	CA370223386	MCPH1	c.1818T>A (n.1818T>A) n.730T>A c.1290T>A c.1870T>A (p.Cys624Ser) n.710T>A n.1881T>A c.715T>A (p.Cys239Ser) c.2149T>A (n.2149T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.248T>A c.1610T>A (n.1610T>A) n.103T>A c.1345T>A (p.Cys449Ser) n.1923T>A
8	g.6455187T>C	CA370223387	MCPH1	c.1818T>C (n.1818T>C) n.730T>C c.1290T>C c.1870T>C (p.Cys624Arg) n.710T>C n.1881T>C c.715T>C (p.Cys239Arg) c.2149T>C (n.2149T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.248T>C c.1610T>C (n.1610T>C) n.103T>C c.1345T>C (p.Cys449Arg) n.1923T>C	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455187T>G	CA370223388	MCPH1	c.1818T>G (n.1818T>G) n.730T>G c.1290T>G c.1870T>G (p.Cys624Gly) n.710T>G n.1881T>G c.715T>G (p.Cys239Gly) c.2149T>G (n.2149T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.248T>G c.1610T>G (n.1610T>G) n.103T>G c.1345T>G (p.Cys449Gly) n.1923T>G
8	g.6455187T=	CA1760913467	MCPH1	c.1818T= (n.1818T=) n.730T= c.1290T= c.1870T= (p.Cys624=) n.710T= n.1881T= c.715T= (p.Cys239=) c.2149T= (n.2149T=) c.725T= (n.725T=) c.248T= c.1610T= (n.1610T=) n.103T= c.1345T= (p.Cys449=) n.1923T=
8	g.6455188G>A	CA370223389	MCPH1	c.1819G>A (n.1819G>A) n.731G>A c.1291G>A c.1871G>A (p.Cys624Tyr) n.711G>A n.1882G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.2150G>A (n.2150G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.249G>A c.1611G>A (n.1611G>A) n.104G>A c.1346G>A (p.Cys449Tyr) n.1924G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455188G>C	CA370223390	MCPH1	c.1819G>C (n.1819G>C) n.731G>C c.1291G>C c.1871G>C (p.Cys624Ser) n.711G>C n.1882G>C c.716G>C (p.Cys239Ser) c.2150G>C (n.2150G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.249G>C c.1611G>C (n.1611G>C) n.104G>C c.1346G>C (p.Cys449Ser) n.1924G>C
8	g.6455188G=	CA1760913468	MCPH1	c.1819G= (n.1819G=) n.731G= c.1291G= c.1871G= (p.Cys624=) n.711G= n.1882G= c.716G= (p.Cys239=) c.2150G= (n.2150G=) c.726G= (n.726G=) c.249G= c.1611G= (n.1611G=) n.104G= c.1346G= (p.Cys449=) n.1924G=
8	g.6455188G>T	CA370223391	MCPH1	c.1819G>T (n.1819G>T) n.731G>T c.1291G>T c.1871G>T (p.Cys624Phe) n.711G>T n.1882G>T c.716G>T (p.Cys239Phe) c.2150G>T (n.2150G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.249G>T c.1611G>T (n.1611G>T) n.104G>T c.1346G>T (p.Cys449Phe) n.1924G>T
8	g.6455189T>A	CA370223392	MCPH1	c.1820T>A (n.1820T>A) n.732T>A c.1292T>A c.1872T>A (p.Cys624Ter) n.712T>A n.1883T>A c.717T>A (p.Cys239Ter) c.2151T>A (n.2151T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.250T>A c.1612T>A (n.1612T>A) n.105T>A c.1347T>A (p.Cys449Ter) n.1925T>A
8	g.6455189T>C	CA459174777	MCPH1	c.1820T>C (n.1820T>C) n.732T>C c.1292T>C c.1872T>C (p.Cys624=) n.712T>C n.1883T>C c.717T>C (p.Cys239=) c.2151T>C (n.2151T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.250T>C c.1612T>C (n.1612T>C) n.105T>C c.1347T>C (p.Cys449=) n.1925T>C
8	g.6455189T>G	CA370223393	MCPH1	c.1820T>G (n.1820T>G) n.732T>G c.1292T>G c.1872T>G (p.Cys624Trp) n.712T>G n.1883T>G c.717T>G (p.Cys239Trp) c.2151T>G (n.2151T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.250T>G c.1612T>G (n.1612T>G) n.105T>G c.1347T>G (p.Cys449Trp) n.1925T>G
8	g.6455190G>A	CA370223394	MCPH1	c.1821G>A (n.1821G>A) n.733G>A c.1293G>A c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.713G>A n.1884G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.2152G>A (n.2152G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.251G>A c.1613G>A (n.1613G>A) n.106G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1926G>A
8	g.6455190G>C	CA370223395	MCPH1	c.1821G>C (n.1821G>C) n.733G>C c.1293G>C c.1873G>C (p.Asp625His) n.713G>C n.1884G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.2152G>C (n.2152G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.251G>C c.1613G>C (n.1613G>C) n.106G>C c.1348G>C (p.Asp450His) n.1926G>C
8	g.6455190G>T	CA370223396	MCPH1	c.1821G>T (n.1821G>T) n.733G>T c.1293G>T c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.713G>T n.1884G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.2152G>T (n.2152G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.251G>T c.1613G>T (n.1613G>T) n.106G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1926G>T
8	g.6455191A>C	CA370223398	MCPH1	c.1822A>C (n.1822A>C) n.734A>C c.1294A>C c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.714A>C n.1885A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.2153A>C (n.2153A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.252A>C c.1614A>C (n.1614A>C) n.107A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1927A>C
8	g.6455191A>G	CA370223399	MCPH1	c.1822A>G (n.1822A>G) n.734A>G c.1294A>G c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.714A>G n.1885A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.2153A>G (n.2153A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.252A>G c.1614A>G (n.1614A>G) n.107A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1927A>G
8	g.6455191A>T	CA370223397	MCPH1	c.1822A>T (n.1822A>T) n.734A>T c.1294A>T c.1874A>T (p.Asp625Val) n.714A>T n.1885A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.2153A>T (n.2153A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.252A>T c.1614A>T (n.1614A>T) n.107A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1927A>T
8	g.6455192C>A	CA370223401	MCPH1	c.1823C>A (n.1823C>A) n.735C>A c.1295C>A c.1875C>A (p.Asp625Glu) n.715C>A n.1886C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) c.2154C>A (n.2154C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.253C>A c.1615C>A (n.1615C>A) n.108C>A c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.1928C>A
8	g.6455192C=	CA1760913469	MCPH1	c.1823C= (n.1823C=) n.735C= c.1295C= c.1875C= (p.Asp625=) n.715C= n.1886C= c.720C= (p.Asp240=) c.2154C= (n.2154C=) c.730C= (n.730C=) c.253C= c.1615C= (n.1615C=) n.108C= c.1350C= (p.Asp450=) n.1928C=
8	g.6455192C>G	CA370223400	MCPH1	c.1823C>G (n.1823C>G) n.735C>G c.1295C>G c.1875C>G (p.Asp625Glu) n.715C>G n.1886C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) c.2154C>G (n.2154C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.253C>G c.1615C>G (n.1615C>G) n.108C>G c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.1928C>G	COSMIC
8	g.6455192C>T	CA4610688	MCPH1	c.1823C>T (n.1823C>T) n.735C>T c.1295C>T c.1875C>T (p.Asp625=) n.715C>T n.1886C>T c.720C>T (p.Asp240=) c.2154C>T (n.2154C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.253C>T c.1615C>T (n.1615C>T) n.108C>T c.1350C>T (p.Asp450=) n.1928C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455193G>A	CA4610689	MCPH1	c.1824G>A (n.1824G>A) n.736G>A c.1296G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.716G>A n.1887G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.2155G>A (n.2155G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.254G>A c.1616G>A (n.1616G>A) n.109G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.1929G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455193G>C	CA370223402	MCPH1	c.1824G>C (n.1824G>C) n.736G>C c.1296G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.716G>C n.1887G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.2155G>C (n.2155G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.254G>C c.1616G>C (n.1616G>C) n.109G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1929G>C
8	g.6455193G=	CA1760913470	MCPH1	c.1824G= (n.1824G=) n.736G= c.1296G= c.1876G= (p.Gly626=) n.716G= n.1887G= c.721G= (p.Gly241=) c.2155G= (n.2155G=) c.731G= (n.731G=) c.254G= c.1616G= (n.1616G=) n.109G= c.1351G= (p.Gly451=) n.1929G=
8	g.6455193G>T	CA370223403	MCPH1	c.1824G>T (n.1824G>T) n.736G>T c.1296G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.716G>T n.1887G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.2155G>T (n.2155G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.254G>T c.1616G>T (n.1616G>T) n.109G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.1929G>T	dbSNP gnomAD v2
8	g.6455194G>A	CA370223404	MCPH1	c.1825G>A (n.1825G>A) n.737G>A c.1297G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.717G>A n.1888G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.2156G>A (n.2156G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.255G>A c.1617G>A (n.1617G>A) n.110G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.1930G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455194G>C	CA370223405	MCPH1	c.1825G>C (n.1825G>C) n.737G>C c.1297G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.717G>C n.1888G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.2156G>C (n.2156G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.255G>C c.1617G>C (n.1617G>C) n.110G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1930G>C	gnomAD v4
8	g.6455194G=	CA1760913471	MCPH1	c.1825G= (n.1825G=) n.737G= c.1297G= c.1877G= (p.Gly626=) n.717G= n.1888G= c.722G= (p.Gly241=) c.2156G= (n.2156G=) c.732G= (n.732G=) c.255G= c.1617G= (n.1617G=) n.110G= c.1352G= (p.Gly451=) n.1930G=
8	g.6455194G>T	CA4610690	MCPH1	c.1825G>T (n.1825G>T) n.737G>T c.1297G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) n.717G>T n.1888G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.2156G>T (n.2156G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.255G>T c.1617G>T (n.1617G>T) n.110G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1930G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455195C>A	CA459174778	MCPH1	c.1826C>A (n.1826C>A) n.738C>A c.1298C>A c.1878C>A (p.Gly626=) n.718C>A n.1889C>A c.723C>A (p.Gly241=) c.2157C>A (n.2157C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.256C>A c.1618C>A (n.1618C>A) n.111C>A c.1353C>A (p.Gly451=) n.1931C>A
8	g.6455195C=	CA1760913472	MCPH1	c.1826C= (n.1826C=) n.738C= c.1298C= c.1878C= (p.Gly626=) n.718C= n.1889C= c.723C= (p.Gly241=) c.2157C= (n.2157C=) c.733C= (n.733C=) c.256C= c.1618C= (n.1618C=) n.111C= c.1353C= (p.Gly451=) n.1931C=
8	g.6455195C>G	CA459174779	MCPH1	c.1826C>G (n.1826C>G) n.738C>G c.1298C>G c.1878C>G (p.Gly626=) n.718C>G n.1889C>G c.723C>G (p.Gly241=) c.2157C>G (n.2157C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.256C>G c.1618C>G (n.1618C>G) n.111C>G c.1353C>G (p.Gly451=) n.1931C>G	ClinVar gnomAD v4
8	g.6455195C>T	CA459174780	MCPH1	c.1826C>T (n.1826C>T) n.738C>T c.1298C>T c.1878C>T (p.Gly626=) n.718C>T n.1889C>T c.723C>T (p.Gly241=) c.2157C>T (n.2157C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.256C>T c.1618C>T (n.1618C>T) n.111C>T c.1353C>T (p.Gly451=) n.1931C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455196T>A	CA370223407	MCPH1	c.1827T>A (n.1827T>A) n.739T>A c.1299T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.719T>A n.1890T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.2158T>A (n.2158T>A) c.734T>A (n.734T>A) c.257T>A c.1619T>A (n.1619T>A) n.112T>A c.1354T>A (p.Phe452Ile) n.1932T>A
8	g.6455196T>C	CA4610691	MCPH1	c.1827T>C (n.1827T>C) n.739T>C c.1299T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.719T>C n.1890T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.2158T>C (n.2158T>C) c.734T>C (n.734T>C) c.257T>C c.1619T>C (n.1619T>C) n.112T>C c.1354T>C (p.Phe452Leu) n.1932T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455196T>G	CA370223406	MCPH1	c.1827T>G (n.1827T>G) n.739T>G c.1299T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) n.719T>G n.1890T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.2158T>G (n.2158T>G) c.734T>G (n.734T>G) c.257T>G c.1619T>G (n.1619T>G) n.112T>G c.1354T>G (p.Phe452Val) n.1932T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455196T=	CA1760913473	MCPH1	c.1827T= (n.1827T=) n.739T= c.1299T= c.1879T= (p.Phe627=) n.719T= n.1890T= c.724T= (p.Phe242=) c.2158T= (n.2158T=) c.734T= (n.734T=) c.257T= c.1619T= (n.1619T=) n.112T= c.1354T= (p.Phe452=) n.1932T=
8	g.6455198del	CA2579087417	MCPH1	c.1829del (n.1829del) n.741del c.1301del c.1881del (p.Phe627LeufsTer11) n.721del n.1892del c.726del (p.Phe242LeufsTer11) c.2160del (n.2160del) c.736del (n.736del) c.259del c.1621del (n.1621del) n.114del c.1356del (p.Phe452LeufsTer11) n.1934del
8	g.6455197T>A	CA370223408	MCPH1	c.1828T>A (n.1828T>A) n.740T>A c.1300T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.720T>A n.1891T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.2159T>A (n.2159T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.258T>A c.1620T>A (n.1620T>A) n.113T>A c.1355T>A (p.Phe452Tyr) n.1933T>A
8	g.6455197T>C	CA370223409	MCPH1	c.1828T>C (n.1828T>C) n.740T>C c.1300T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.720T>C n.1891T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.2159T>C (n.2159T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.258T>C c.1620T>C (n.1620T>C) n.113T>C c.1355T>C (p.Phe452Ser) n.1933T>C
8	g.6455197T>G	CA370223410	MCPH1	c.1828T>G (n.1828T>G) n.740T>G c.1300T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.720T>G n.1891T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.2159T>G (n.2159T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.258T>G c.1620T>G (n.1620T>G) n.113T>G c.1355T>G (p.Phe452Cys) n.1933T>G
8	g.6455198T>A	CA370223411	MCPH1	c.1829T>A (n.1829T>A) n.741T>A c.1301T>A c.1881T>A (p.Phe627Leu) n.721T>A n.1892T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) c.2160T>A (n.2160T>A) c.736T>A (n.736T>A) c.259T>A c.1621T>A (n.1621T>A) n.114T>A c.1356T>A (p.Phe452Leu) n.1934T>A
8	g.6455198T>C	CA459174781	MCPH1	c.1829T>C (n.1829T>C) n.741T>C c.1301T>C c.1881T>C (p.Phe627=) n.721T>C n.1892T>C c.726T>C (p.Phe242=) c.2160T>C (n.2160T>C) c.736T>C (n.736T>C) c.259T>C c.1621T>C (n.1621T>C) n.114T>C c.1356T>C (p.Phe452=) n.1934T>C
8	g.6455198T>G	CA370223412	MCPH1	c.1829T>G (n.1829T>G) n.741T>G c.1301T>G c.1881T>G (p.Phe627Leu) n.721T>G n.1892T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) c.2160T>G (n.2160T>G) c.736T>G (n.736T>G) c.259T>G c.1621T>G (n.1621T>G) n.114T>G c.1356T>G (p.Phe452Leu) n.1934T>G
8	g.6455199A>C	CA370223413	MCPH1	c.1830A>C (n.1830A>C) n.742A>C c.1302A>C c.1882A>C (p.Lys628Gln) n.722A>C n.1893A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.2161A>C (n.2161A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.260A>C c.1622A>C (n.1622A>C) n.115A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.1935A>C
8	g.6455199A>G	CA370223415	MCPH1	c.1830A>G (n.1830A>G) n.742A>G c.1302A>G c.1882A>G (p.Lys628Glu) n.722A>G n.1893A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.2161A>G (n.2161A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.260A>G c.1622A>G (n.1622A>G) n.115A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.1935A>G
8	g.6455199A>T	CA370223414	MCPH1	c.1830A>T (n.1830A>T) n.742A>T c.1302A>T c.1882A>T (p.Lys628Ter) n.722A>T n.1893A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.2161A>T (n.2161A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.260A>T c.1622A>T (n.1622A>T) n.115A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.1935A>T
8	g.6455200A>C	CA370223416	MCPH1	c.1831A>C (n.1831A>C) n.743A>C c.1303A>C c.1883A>C (p.Lys628Thr) n.723A>C n.1894A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.2162A>C (n.2162A>C) c.738A>C (n.738A>C) c.261A>C c.1623A>C (n.1623A>C) n.116A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.1936A>C
8	g.6455200A>G	CA370223417	MCPH1	c.1831A>G (n.1831A>G) n.743A>G c.1303A>G c.1883A>G (p.Lys628Arg) n.723A>G n.1894A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.2162A>G (n.2162A>G) c.738A>G (n.738A>G) c.261A>G c.1623A>G (n.1623A>G) n.116A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.1936A>G
8	g.6455200A>T	CA370223418	MCPH1	c.1831A>T (n.1831A>T) n.743A>T c.1303A>T c.1883A>T (p.Lys628Met) n.723A>T n.1894A>T c.728A>T (p.Lys243Met) c.2162A>T (n.2162A>T) c.738A>T (n.738A>T) c.261A>T c.1623A>T (n.1623A>T) n.116A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) n.1936A>T
8	g.6455201G>A	CA459174782	MCPH1	c.1832G>A (n.1832G>A) n.744G>A c.1304G>A c.1884G>A (p.Lys628=) n.724G>A n.1895G>A c.729G>A (p.Lys243=) c.2163G>A (n.2163G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.262G>A c.1624G>A (n.1624G>A) n.117G>A c.1359G>A (p.Lys453=) n.1937G>A
8	g.6455201G>C	CA171406179	MCPH1	c.1832G>C (n.1832G>C) n.744G>C c.1304G>C c.1884G>C (p.Lys628Asn) n.724G>C n.1895G>C c.729G>C (p.Lys243Asn) c.2163G>C (n.2163G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.262G>C c.1624G>C (n.1624G>C) n.117G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.1937G>C	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455201G=	CA1760913474	MCPH1	c.1832G= (n.1832G=) n.744G= c.1304G= c.1884G= (p.Lys628=) n.724G= n.1895G= c.729G= (p.Lys243=) c.2163G= (n.2163G=) c.739G= (n.739G=) c.262G= c.1624G= (n.1624G=) n.117G= c.1359G= (p.Lys453=) n.1937G=
8	g.6455201G>T	CA370223419	MCPH1	c.1832G>T (n.1832G>T) n.744G>T c.1304G>T c.1884G>T (p.Lys628Asn) n.724G>T n.1895G>T c.729G>T (p.Lys243Asn) c.2163G>T (n.2163G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.262G>T c.1624G>T (n.1624G>T) n.117G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.1937G>T
8	g.6455202del	CA2686005997	MCPH1	c.1833del (n.1833del) n.745del c.1305del c.1885del (p.Asp629ThrfsTer9) n.725del n.1896del c.730del (p.Asp244ThrfsTer9) c.2164del (n.2164del) c.740del (n.740del) c.263del c.1625del (n.1625del) n.118del c.1360del (p.Asp454ThrfsTer9) n.1938del	gnomAD v4
8	g.6455202G>A	CA370223420	MCPH1	n.1G>A c.1833G>A (n.1833G>A) n.745G>A c.1305G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.725G>A n.1896G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.2164G>A (n.2164G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.263G>A c.1625G>A (n.1625G>A) n.118G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.1938G>A	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455202G>C	CA370223421	MCPH1	n.1G>C c.1833G>C (n.1833G>C) n.745G>C c.1305G>C c.1885G>C (p.Asp629His) n.725G>C n.1896G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.2164G>C (n.2164G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.263G>C c.1625G>C (n.1625G>C) n.118G>C c.1360G>C (p.Asp454His) n.1938G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455202G=	CA1760913475	MCPH1	n.1G= c.1833G= (n.1833G=) n.745G= c.1305G= c.1885G= (p.Asp629=) n.725G= n.1896G= c.730G= (p.Asp244=) c.2164G= (n.2164G=) c.740G= (n.740G=) c.263G= c.1625G= (n.1625G=) n.118G= c.1360G= (p.Asp454=) n.1938G=
8	g.6455202G>T	CA370223422	MCPH1	n.1G>T c.1833G>T (n.1833G>T) n.745G>T c.1305G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.725G>T n.1896G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.2164G>T (n.2164G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.263G>T c.1625G>T (n.1625G>T) n.118G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.1938G>T
8	g.6455203A=	CA1760913476	MCPH1	n.2A= c.1834A= (n.1834A=) n.746A= c.1306A= c.1886A= (p.Asp629=) n.726A= n.1897A= c.731A= (p.Asp244=) c.2165A= (n.2165A=) c.741A= (n.741A=) c.264A= c.1626A= (n.1626A=) n.119A= c.1361A= (p.Asp454=) n.1939A=
8	g.6455203A>C	CA370223423	MCPH1	n.2A>C c.1834A>C (n.1834A>C) n.746A>C c.1306A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.726A>C n.1897A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.2165A>C (n.2165A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.264A>C c.1626A>C (n.1626A>C) n.119A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.1939A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455203A>G	CA370223424	MCPH1	n.2A>G c.1834A>G (n.1834A>G) n.746A>G c.1306A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.726A>G n.1897A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.2165A>G (n.2165A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.264A>G c.1626A>G (n.1626A>G) n.119A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.1939A>G
8	g.6455203A>T	CA370223425	MCPH1	n.2A>T c.1834A>T (n.1834A>T) n.746A>T c.1306A>T c.1886A>T (p.Asp629Val) n.726A>T n.1897A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.2165A>T (n.2165A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.264A>T c.1626A>T (n.1626A>T) n.119A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) n.1939A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455204C>A	CA370223427	MCPH1	n.3C>A c.1835C>A (n.1835C>A) n.747C>A c.1307C>A c.1887C>A (p.Asp629Glu) n.727C>A n.1898C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) c.2166C>A (n.2166C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.265C>A c.1627C>A (n.1627C>A) n.120C>A c.1362C>A (p.Asp454Glu) n.1940C>A
8	g.6455204C=	CA1760913477	MCPH1	n.3C= c.1835C= (n.1835C=) n.747C= c.1307C= c.1887C= (p.Asp629=) n.727C= n.1898C= c.732C= (p.Asp244=) c.2166C= (n.2166C=) c.742C= (n.742C=) c.265C= c.1627C= (n.1627C=) n.120C= c.1362C= (p.Asp454=) n.1940C=
8	g.6455204C>G	CA370223426	MCPH1	n.3C>G c.1835C>G (n.1835C>G) n.747C>G c.1307C>G c.1887C>G (p.Asp629Glu) n.727C>G n.1898C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) c.2166C>G (n.2166C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.265C>G c.1627C>G (n.1627C>G) n.120C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) n.1940C>G
8	g.6455204C>T	CA459174783	MCPH1	n.3C>T c.1835C>T (n.1835C>T) n.747C>T c.1307C>T c.1887C>T (p.Asp629=) n.727C>T n.1898C>T c.732C>T (p.Asp244=) c.2166C>T (n.2166C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.265C>T c.1627C>T (n.1627C>T) n.120C>T c.1362C>T (p.Asp454=) n.1940C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455205C>A	CA370223428	MCPH1	n.4C>A c.1836C>A (n.1836C>A) n.748C>A c.1308C>A c.1888C>A (p.Leu630Ile) n.728C>A n.1899C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) c.2167C>A (n.2167C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.266C>A c.1628C>A (n.1628C>A) n.121C>A c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.1941C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455205C=	CA1760913478	MCPH1	n.4C= c.1836C= (n.1836C=) n.748C= c.1308C= c.1888C= (p.Leu630=) n.728C= n.1899C= c.733C= (p.Leu245=) c.2167C= (n.2167C=) c.743C= (n.743C=) c.266C= c.1628C= (n.1628C=) n.121C= c.1363C= (p.Leu455=) n.1941C=
8	g.6455205C>G	CA370223429	MCPH1	n.4C>G c.1836C>G (n.1836C>G) n.748C>G c.1308C>G c.1888C>G (p.Leu630Val) n.728C>G n.1899C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.2167C>G (n.2167C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.266C>G c.1628C>G (n.1628C>G) n.121C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) n.1941C>G	gnomAD v4 COSMIC
8	g.6455205C>T	CA370223430	MCPH1	n.4C>T c.1836C>T (n.1836C>T) n.748C>T c.1308C>T c.1888C>T (p.Leu630Phe) n.728C>T n.1899C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) c.2167C>T (n.2167C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.266C>T c.1628C>T (n.1628C>T) n.121C>T c.1363C>T (p.Leu455Phe) n.1941C>T	gnomAD v4
8	g.6455206T>A	CA370223431	MCPH1	n.5T>A c.1837T>A (n.1837T>A) n.749T>A c.1309T>A c.1889T>A (p.Leu630His) n.729T>A n.1900T>A c.734T>A (p.Leu245His) c.2168T>A (n.2168T>A) c.744T>A (n.744T>A) c.267T>A c.1629T>A (n.1629T>A) n.122T>A c.1364T>A (p.Leu455His) n.1942T>A
8	g.6455206T>C	CA370223432	MCPH1	n.5T>C c.1837T>C (n.1837T>C) n.749T>C c.1309T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.729T>C n.1900T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.2168T>C (n.2168T>C) c.744T>C (n.744T>C) c.267T>C c.1629T>C (n.1629T>C) n.122T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.1942T>C	gnomAD v4
8	g.6455206T>G	CA370223433	MCPH1	n.5T>G c.1837T>G (n.1837T>G) n.749T>G c.1309T>G c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.729T>G n.1900T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.2168T>G (n.2168T>G) c.744T>G (n.744T>G) c.267T>G c.1629T>G (n.1629T>G) n.122T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.1942T>G
8	g.6455207C>A	CA459174784	MCPH1	n.6C>A c.1838C>A (n.1838C>A) n.750C>A c.1310C>A c.1890C>A (p.Leu630=) n.730C>A n.1901C>A c.735C>A (p.Leu245=) c.2169C>A (n.2169C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.268C>A c.1630C>A (n.1630C>A) n.123C>A c.1365C>A (p.Leu455=) n.1943C>A
8	g.6455207C>G	CA459174785	MCPH1	n.6C>G c.1838C>G (n.1838C>G) n.750C>G c.1310C>G c.1890C>G (p.Leu630=) n.730C>G n.1901C>G c.735C>G (p.Leu245=) c.2169C>G (n.2169C>G) c.745C>G (n.745C>G) c.268C>G c.1630C>G (n.1630C>G) n.123C>G c.1365C>G (p.Leu455=) n.1943C>G
8	g.6455207C>T	CA459174786	MCPH1	n.6C>T c.1838C>T (n.1838C>T) n.750C>T c.1310C>T c.1890C>T (p.Leu630=) n.730C>T n.1901C>T c.735C>T (p.Leu245=) c.2169C>T (n.2169C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.268C>T c.1630C>T (n.1630C>T) n.123C>T c.1365C>T (p.Leu455=) n.1943C>T	gnomAD v4
8	g.6455208A>C	CA370223434	MCPH1	n.7A>C c.1839A>C (n.1839A>C) n.751A>C c.1311A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.731A>C n.1902A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.2170A>C (n.2170A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.269A>C c.1631A>C (n.1631A>C) n.124A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1944A>C
8	g.6455208A>G	CA370223435	MCPH1	n.7A>G c.1839A>G (n.1839A>G) n.751A>G c.1311A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) n.731A>G n.1902A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.2170A>G (n.2170A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.269A>G c.1631A>G (n.1631A>G) n.124A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1944A>G
8	g.6455208A>T	CA370223436	MCPH1	n.7A>T c.1839A>T (n.1839A>T) n.751A>T c.1311A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.731A>T n.1902A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.2170A>T (n.2170A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.269A>T c.1631A>T (n.1631A>T) n.124A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.1944A>T
8	g.6455209T>A	CA370223437	MCPH1	n.8T>A c.1840T>A (n.1840T>A) n.752T>A c.1312T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.732T>A n.1903T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.2171T>A (n.2171T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.270T>A c.1632T>A (n.1632T>A) n.125T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.1945T>A
8	g.6455209T>C	CA370223438	MCPH1	n.8T>C c.1840T>C (n.1840T>C) n.752T>C c.1312T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.732T>C n.1903T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.2171T>C (n.2171T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.270T>C c.1632T>C (n.1632T>C) n.125T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1945T>C
8	g.6455209T>G	CA4610692	MCPH1	n.8T>G c.1840T>G (n.1840T>G) n.752T>G c.1312T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.732T>G n.1903T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.2171T>G (n.2171T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.270T>G c.1632T>G (n.1632T>G) n.125T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.1945T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455209T=	CA1760913479	MCPH1	n.8T= c.1840T= (n.1840T=) n.752T= c.1312T= c.1892T= (p.Ile631=) n.732T= n.1903T= c.737T= (p.Ile246=) c.2171T= (n.2171T=) c.747T= (n.747T=) c.270T= c.1632T= (n.1632T=) n.125T= c.1367T= (p.Ile456=) n.1945T=
8	g.6455210C>A	CA459174787	MCPH1	n.9C>A c.1841C>A (n.1841C>A) n.753C>A c.1313C>A c.1893C>A (p.Ile631=) n.733C>A n.1904C>A c.738C>A (p.Ile246=) c.2172C>A (n.2172C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.271C>A c.1633C>A (n.1633C>A) n.126C>A c.1368C>A (p.Ile456=) n.1946C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.6455210C=	CA1760913480	MCPH1	n.9C= c.1841C= (n.1841C=) n.753C= c.1313C= c.1893C= (p.Ile631=) n.733C= n.1904C= c.738C= (p.Ile246=) c.2172C= (n.2172C=) c.748C= (n.748C=) c.271C= c.1633C= (n.1633C=) n.126C= c.1368C= (p.Ile456=) n.1946C=
8	g.6455210C>G	CA370223439	MCPH1	n.9C>G c.1841C>G (n.1841C>G) n.753C>G c.1313C>G c.1893C>G (p.Ile631Met) n.733C>G n.1904C>G c.738C>G (p.Ile246Met) c.2172C>G (n.2172C>G) c.748C>G (n.748C>G) c.271C>G c.1633C>G (n.1633C>G) n.126C>G c.1368C>G (p.Ile456Met) n.1946C>G
8	g.6455210C>T	CA459174788	MCPH1	n.9C>T c.1841C>T (n.1841C>T) n.753C>T c.1313C>T c.1893C>T (p.Ile631=) n.733C>T n.1904C>T c.738C>T (p.Ile246=) c.2172C>T (n.2172C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.271C>T c.1633C>T (n.1633C>T) n.126C>T c.1368C>T (p.Ile456=) n.1946C>T
8	g.6455210dup	CA2686005998	MCPH1	n.9dup c.1841dup (n.1841dup) n.753dup c.1313dup c.1893dup (p.Lys632GlnfsTer4) n.733dup n.1904dup c.738dup (p.Lys247GlnfsTer4) c.2172dup (n.2172dup) c.748dup (n.748dup) c.271dup c.1633dup (n.1633dup) n.126dup c.1368dup (p.Lys457GlnfsTer4) n.1946dup	gnomAD v4
8	g.6455211A=	CA1760913481	MCPH1	n.10A= c.1842A= (n.1842A=) n.754A= c.1314A= c.1894A= (p.Lys632=) n.734A= n.1905A= c.739A= (p.Lys247=) c.2173A= (n.2173A=) c.749A= (n.749A=) c.272A= c.1634A= (n.1634A=) n.127A= c.1369A= (p.Lys457=) n.1947A=
8	g.6455211A>C	CA370223441	MCPH1	n.10A>C c.1842A>C (n.1842A>C) n.754A>C c.1314A>C c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.734A>C n.1905A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.2173A>C (n.2173A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.272A>C c.1634A>C (n.1634A>C) n.127A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.1947A>C
8	g.6455211A>G	CA4610693	MCPH1	n.10A>G c.1842A>G (n.1842A>G) n.754A>G c.1314A>G c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.734A>G n.1905A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.2173A>G (n.2173A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.272A>G c.1634A>G (n.1634A>G) n.127A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.1947A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455211A>T	CA370223440	MCPH1	n.10A>T c.1842A>T (n.1842A>T) n.754A>T c.1314A>T c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.734A>T n.1905A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.2173A>T (n.2173A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.272A>T c.1634A>T (n.1634A>T) n.127A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.1947A>T
8	g.6455212A>C	CA370223442	MCPH1	n.11A>C c.1843A>C (n.1843A>C) n.755A>C c.1315A>C c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.735A>C n.1906A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.2174A>C (n.2174A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.273A>C c.1635A>C (n.1635A>C) n.128A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.1948A>C
8	g.6455212A>G	CA370223443	MCPH1	n.11A>G c.1843A>G (n.1843A>G) n.755A>G c.1315A>G c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.735A>G n.1906A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.2174A>G (n.2174A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.273A>G c.1635A>G (n.1635A>G) n.128A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.1948A>G
8	g.6455212A>T	CA370223444	MCPH1	n.11A>T c.1843A>T (n.1843A>T) n.755A>T c.1315A>T c.1895A>T (p.Lys632Ile) n.735A>T n.1906A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) c.2174A>T (n.2174A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.273A>T c.1635A>T (n.1635A>T) n.128A>T c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.1948A>T	gnomAD v4
8	g.6455213A>C	CA370223445	MCPH1	n.12A>C c.1844A>C (n.1844A>C) n.756A>C c.1316A>C c.1896A>C (p.Lys632Asn) n.736A>C n.1907A>C c.741A>C (p.Lys247Asn) c.2175A>C (n.2175A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.274A>C c.1636A>C (n.1636A>C) n.129A>C c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.1949A>C
8	g.6455213A>G	CA459174789	MCPH1	n.12A>G c.1844A>G (n.1844A>G) n.756A>G c.1316A>G c.1896A>G (p.Lys632=) n.736A>G n.1907A>G c.741A>G (p.Lys247=) c.2175A>G (n.2175A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.274A>G c.1636A>G (n.1636A>G) n.129A>G c.1371A>G (p.Lys457=) n.1949A>G	COSMIC
8	g.6455213A>T	CA370223446	MCPH1	n.12A>T c.1844A>T (n.1844A>T) n.756A>T c.1316A>T c.1896A>T (p.Lys632Asn) n.736A>T n.1907A>T c.741A>T (p.Lys247Asn) c.2175A>T (n.2175A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.274A>T c.1636A>T (n.1636A>T) n.129A>T c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.1949A>T	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455214C>A	CA370223447	MCPH1	n.13C>A c.1845C>A (n.1845C>A) n.757C>A c.1317C>A c.1897C>A (p.Pro633Thr) n.737C>A n.1908C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.2176C>A (n.2176C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.275C>A c.1637C>A (n.1637C>A) n.130C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1950C>A
8	g.6455214C=	CA1760913482	MCPH1	n.13C= c.1845C= (n.1845C=) n.757C= c.1317C= c.1897C= (p.Pro633=) n.737C= n.1908C= c.742C= (p.Pro248=) c.2176C= (n.2176C=) c.752C= (n.752C=) c.275C= c.1637C= (n.1637C=) n.130C= c.1372C= (p.Pro458=) n.1950C=
8	g.6455214C>G	CA370223448	MCPH1	n.13C>G c.1845C>G (n.1845C>G) n.757C>G c.1317C>G c.1897C>G (p.Pro633Ala) n.737C>G n.1908C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.2176C>G (n.2176C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.275C>G c.1637C>G (n.1637C>G) n.130C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1950C>G	dbSNP gnomAD v4
8	g.6455214C>T	CA370223449	MCPH1	n.13C>T c.1845C>T (n.1845C>T) n.757C>T c.1317C>T c.1897C>T (p.Pro633Ser) n.737C>T n.1908C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.2176C>T (n.2176C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.275C>T c.1637C>T (n.1637C>T) n.130C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1950C>T
8	g.6455215C>A	CA370223450	MCPH1	n.14C>A c.1846C>A (n.1846C>A) n.758C>A c.1318C>A c.1898C>A (p.Pro633His) n.738C>A n.1909C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.2177C>A (n.2177C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.276C>A c.1638C>A (n.1638C>A) n.131C>A c.1373C>A (p.Pro458His) n.1951C>A
8	g.6455215C=	CA1760913483	MCPH1	n.14C= c.1846C= (n.1846C=) n.758C= c.1318C= c.1898C= (p.Pro633=) n.738C= n.1909C= c.743C= (p.Pro248=) c.2177C= (n.2177C=) c.753C= (n.753C=) c.276C= c.1638C= (n.1638C=) n.131C= c.1373C= (p.Pro458=) n.1951C=
8	g.6455215C>G	CA370223451	MCPH1	n.14C>G c.1846C>G (n.1846C>G) n.758C>G c.1318C>G c.1898C>G (p.Pro633Arg) n.738C>G n.1909C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.2177C>G (n.2177C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.276C>G c.1638C>G (n.1638C>G) n.131C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1951C>G	gnomAD v4
8	g.6455215C>T	CA4610694	MCPH1	n.14C>T c.1846C>T (n.1846C>T) n.758C>T c.1318C>T c.1898C>T (p.Pro633Leu) n.738C>T n.1909C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.2177C>T (n.2177C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.276C>T c.1638C>T (n.1638C>T) n.131C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1951C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6455216T>A	CA459174792	MCPH1	n.15T>A c.1847T>A (n.1847T>A) n.759T>A c.1319T>A c.1899T>A (p.Pro633=) n.739T>A n.1910T>A c.744T>A (p.Pro248=) c.2178T>A (n.2178T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.277T>A c.1639T>A (n.1639T>A) n.132T>A c.1374T>A (p.Pro458=) n.1952T>A
8	g.6455216T>C	CA459174791	MCPH1	n.15T>C c.1847T>C (n.1847T>C) n.759T>C c.1319T>C c.1899T>C (p.Pro633=) n.739T>C n.1910T>C c.744T>C (p.Pro248=) c.2178T>C (n.2178T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.277T>C c.1639T>C (n.1639T>C) n.132T>C c.1374T>C (p.Pro458=) n.1952T>C
8	g.6455216T>G	CA459174790	MCPH1	n.15T>G c.1847T>G (n.1847T>G) n.759T>G c.1319T>G c.1899T>G (p.Pro633=) n.739T>G n.1910T>G c.744T>G (p.Pro248=) c.2178T>G (n.2178T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.277T>G c.1639T>G (n.1639T>G) n.132T>G c.1374T>G (p.Pro458=) n.1952T>G
8	g.6455217C>A	CA370223452	MCPH1	n.16C>A c.1848C>A (n.1848C>A) n.760C>A c.1320C>A c.1900C>A (p.His634Asn) n.740C>A n.1911C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.2179C>A (n.2179C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.278C>A c.1640C>A (n.1640C>A) n.133C>A c.1375C>A (p.His459Asn) n.1953C>A
8	g.6455217C>G	CA370223453	MCPH1	n.16C>G c.1848C>G (n.1848C>G) n.760C>G c.1320C>G c.1900C>G (p.His634Asp) n.740C>G n.1911C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.2179C>G (n.2179C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.278C>G c.1640C>G (n.1640C>G) n.133C>G c.1375C>G (p.His459Asp) n.1953C>G
8	g.6455217C>T	CA370223454	MCPH1	n.16C>T c.1848C>T (n.1848C>T) n.760C>T c.1320C>T c.1900C>T (p.His634Tyr) n.740C>T n.1911C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.2179C>T (n.2179C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.278C>T c.1640C>T (n.1640C>T) n.133C>T c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1953C>T
8	g.6455218A=	CA1760913484	MCPH1	n.17A= c.1849A= (n.1849A=) n.761A= c.1321A= c.1901A= (p.His634=) n.741A= n.1912A= c.746A= (p.His249=) c.2180A= (n.2180A=) c.756A= (n.756A=) c.279A= c.1641A= (n.1641A=) n.134A= c.1376A= (p.His459=) n.1954A=
8	g.6455218A>C	CA370223456	MCPH1	n.17A>C c.1849A>C (n.1849A>C) n.761A>C c.1321A>C c.1901A>C (p.His634Pro) n.741A>C n.1912A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.2180A>C (n.2180A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.279A>C c.1641A>C (n.1641A>C) n.134A>C c.1376A>C (p.His459Pro) n.1954A>C	dbSNP
8	g.6455218A>G	CA370223457	MCPH1	n.17A>G c.1849A>G (n.1849A>G) n.761A>G c.1321A>G c.1901A>G (p.His634Arg) n.741A>G n.1912A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.2180A>G (n.2180A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.279A>G c.1641A>G (n.1641A>G) n.134A>G c.1376A>G (p.His459Arg) n.1954A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455218A>T	CA370223455	MCPH1	n.17A>T c.1849A>T (n.1849A>T) n.761A>T c.1321A>T c.1901A>T (p.His634Leu) n.741A>T n.1912A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.2180A>T (n.2180A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.279A>T c.1641A>T (n.1641A>T) n.134A>T c.1376A>T (p.His459Leu) n.1954A>T
8	g.6455219_6455221del	CA2686005999	MCPH1	n.18_20del c.1850_1852del (n.1850_1852del) n.762_764del c.1322_1324del c.1902_1904del (p.His634_Glu635delinsGln) n.742_744del n.1913_1915del c.747_749del (p.His249_Glu250delinsGln) c.2181_2183del (n.2181_2183del) c.757_759del (n.757_759del) c.280_282del c.1642_1644del (n.1642_1644del) n.135_137del c.1377_1379del (p.His459_Glu460delinsGln) n.1955_1957del	gnomAD v4
8	g.6455219T>A	CA370223458	MCPH1	n.18T>A c.1850T>A (n.1850T>A) n.762T>A c.1322T>A c.1902T>A (p.His634Gln) n.742T>A n.1913T>A c.747T>A (p.His249Gln) c.2181T>A (n.2181T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.280T>A c.1642T>A (n.1642T>A) n.135T>A c.1377T>A (p.His459Gln) n.1955T>A	gnomAD v4
8	g.6455219T>C	CA459174793	MCPH1	n.18T>C c.1850T>C (n.1850T>C) n.762T>C c.1322T>C c.1902T>C (p.His634=) n.742T>C n.1913T>C c.747T>C (p.His249=) c.2181T>C (n.2181T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.280T>C c.1642T>C (n.1642T>C) n.135T>C c.1377T>C (p.His459=) n.1955T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455219T>G	CA370223459	MCPH1	n.18T>G c.1850T>G (n.1850T>G) n.762T>G c.1322T>G c.1902T>G (p.His634Gln) n.742T>G n.1913T>G c.747T>G (p.His249Gln) c.2181T>G (n.2181T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.280T>G c.1642T>G (n.1642T>G) n.135T>G c.1377T>G (p.His459Gln) n.1955T>G	gnomAD v4
8	g.6455219T=	CA1760913485	MCPH1	n.18T= c.1850T= (n.1850T=) n.762T= c.1322T= c.1902T= (p.His634=) n.742T= n.1913T= c.747T= (p.His249=) c.2181T= (n.2181T=) c.757T= (n.757T=) c.280T= c.1642T= (n.1642T=) n.135T= c.1377T= (p.His459=) n.1955T=
8	g.6455220G>A	CA4610695	MCPH1	n.19G>A c.1851G>A (n.1851G>A) n.763G>A c.1323G>A c.1903G>A (p.Glu635Lys) n.743G>A n.1914G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.2182G>A (n.2182G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.281G>A c.1643G>A (n.1643G>A) n.136G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.1956G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455220G>C	CA370223460	MCPH1	n.19G>C c.1851G>C (n.1851G>C) n.763G>C c.1323G>C c.1903G>C (p.Glu635Gln) n.743G>C n.1914G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.2182G>C (n.2182G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.281G>C c.1643G>C (n.1643G>C) n.136G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.1956G>C
8	g.6455220G=	CA1760913486	MCPH1	n.19G= c.1851G= (n.1851G=) n.763G= c.1323G= c.1903G= (p.Glu635=) n.743G= n.1914G= c.748G= (p.Glu250=) c.2182G= (n.2182G=) c.758G= (n.758G=) c.281G= c.1643G= (n.1643G=) n.136G= c.1378G= (p.Glu460=) n.1956G=
8	g.6455220G>T	CA370223461	MCPH1	n.19G>T c.1851G>T (n.1851G>T) n.763G>T c.1323G>T c.1903G>T (p.Glu635Ter) n.743G>T n.1914G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.2182G>T (n.2182G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.281G>T c.1643G>T (n.1643G>T) n.136G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.1956G>T
8	g.6455221A>C	CA370223462	MCPH1	n.20A>C c.1852A>C (n.1852A>C) n.764A>C c.1324A>C c.1904A>C (p.Glu635Ala) n.744A>C n.1915A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.2183A>C (n.2183A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.282A>C c.1644A>C (n.1644A>C) n.137A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.1957A>C
8	g.6455221A>G	CA370223463	MCPH1	n.20A>G c.1852A>G (n.1852A>G) n.764A>G c.1324A>G c.1904A>G (p.Glu635Gly) n.744A>G n.1915A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.2183A>G (n.2183A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.282A>G c.1644A>G (n.1644A>G) n.137A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.1957A>G	gnomAD v4
8	g.6455221A>T	CA370223464	MCPH1	n.20A>T c.1852A>T (n.1852A>T) n.764A>T c.1324A>T c.1904A>T (p.Glu635Val) n.744A>T n.1915A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.2183A>T (n.2183A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.282A>T c.1644A>T (n.1644A>T) n.137A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) n.1957A>T
8	g.6455222G>A	CA459174794	MCPH1	n.21G>A c.1853G>A (n.1853G>A) n.765G>A c.1325G>A c.1905G>A (p.Glu635=) n.745G>A n.1916G>A c.750G>A (p.Glu250=) c.2184G>A (n.2184G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.283G>A c.1645G>A (n.1645G>A) n.138G>A c.1380G>A (p.Glu460=) n.1958G>A	gnomAD v4
8	g.6455222G>C	CA370223465	MCPH1	n.21G>C c.1853G>C (n.1853G>C) n.765G>C c.1325G>C c.1905G>C (p.Glu635Asp) n.745G>C n.1916G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) c.2184G>C (n.2184G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.283G>C c.1645G>C (n.1645G>C) n.138G>C c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.1958G>C
8	g.6455222G>T	CA370223466	MCPH1	n.21G>T c.1853G>T (n.1853G>T) n.765G>T c.1325G>T c.1905G>T (p.Glu635Asp) n.745G>T n.1916G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) c.2184G>T (n.2184G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.283G>T c.1645G>T (n.1645G>T) n.138G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.1958G>T
8	g.6455223G>A	CA370223467	MCPH1	n.22G>A c.1854G>A (n.1854G>A) n.766G>A c.1326G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.746G>A n.1917G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.2185G>A (n.2185G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.284G>A c.1646G>A (n.1646G>A) n.139G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.1959G>A
8	g.6455223G>C	CA370223468	MCPH1	n.22G>C c.1854G>C (n.1854G>C) n.766G>C c.1326G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.746G>C n.1917G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.2185G>C (n.2185G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.284G>C c.1646G>C (n.1646G>C) n.139G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.1959G>C
8	g.6455223G>T	CA370223469	MCPH1	n.22G>T c.1854G>T (n.1854G>T) n.766G>T c.1326G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.746G>T n.1917G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.2185G>T (n.2185G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.284G>T c.1646G>T (n.1646G>T) n.139G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.1959G>T
8	g.6455224A>C	CA370223470	MCPH1	n.23A>C c.1855A>C (n.1855A>C) n.767A>C c.1327A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.747A>C n.1918A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.2186A>C (n.2186A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.285A>C c.1647A>C (n.1647A>C) n.140A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) n.1960A>C
8	g.6455224A>G	CA370223471	MCPH1	n.23A>G c.1855A>G (n.1855A>G) n.767A>G c.1327A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.747A>G n.1918A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.2186A>G (n.2186A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.285A>G c.1647A>G (n.1647A>G) n.140A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.1960A>G
8	g.6455224A>T	CA370223472	MCPH1	n.23A>T c.1855A>T (n.1855A>T) n.767A>T c.1327A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) n.747A>T n.1918A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.2186A>T (n.2186A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.285A>T c.1647A>T (n.1647A>T) n.140A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) n.1960A>T	gnomAD v4
8	g.6455225A=	CA1760913487	MCPH1	n.24A= c.1856A= (n.1856A=) n.768A= c.1328A= c.1908A= (p.Glu636=) n.748A= n.1919A= c.753A= (p.Glu251=) c.2187A= (n.2187A=) c.763A= (n.763A=) c.286A= c.1648A= (n.1648A=) n.141A= c.1383A= (p.Glu461=) n.1961A=
8	g.6455225A>C	CA370223473	MCPH1	n.24A>C c.1856A>C (n.1856A>C) n.768A>C c.1328A>C c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.748A>C n.1919A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) c.2187A>C (n.2187A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.286A>C c.1648A>C (n.1648A>C) n.141A>C c.1383A>C (p.Glu461Asp) n.1961A>C
8	g.6455225A>G	CA459174795	MCPH1	n.24A>G c.1856A>G (n.1856A>G) n.768A>G c.1328A>G c.1908A>G (p.Glu636=) n.748A>G n.1919A>G c.753A>G (p.Glu251=) c.2187A>G (n.2187A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.286A>G c.1648A>G (n.1648A>G) n.141A>G c.1383A>G (p.Glu461=) n.1961A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455225A>T	CA370223474	MCPH1	n.24A>T c.1856A>T (n.1856A>T) n.768A>T c.1328A>T c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.748A>T n.1919A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) c.2187A>T (n.2187A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.286A>T c.1648A>T (n.1648A>T) n.141A>T c.1383A>T (p.Glu461Asp) n.1961A>T
8	g.6455226T>A	CA370223475	MCPH1	n.25T>A c.1857T>A (n.1857T>A) n.769T>A c.1329T>A c.1909T>A (p.Leu637Met) n.749T>A n.1920T>A c.754T>A (p.Leu252Met) c.2188T>A (n.2188T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.287T>A c.1649T>A (n.1649T>A) n.142T>A c.1384T>A (p.Leu462Met) n.1962T>A
8	g.6455226T>C	CA4610696	MCPH1	n.25T>C c.1857T>C (n.1857T>C) n.769T>C c.1329T>C c.1909T>C (p.Leu637=) n.749T>C n.1920T>C c.754T>C (p.Leu252=) c.2188T>C (n.2188T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.287T>C c.1649T>C (n.1649T>C) n.142T>C c.1384T>C (p.Leu462=) n.1962T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455226T>G	CA370223476	MCPH1	n.25T>G c.1857T>G (n.1857T>G) n.769T>G c.1329T>G c.1909T>G (p.Leu637Val) n.749T>G n.1920T>G c.754T>G (p.Leu252Val) c.2188T>G (n.2188T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.287T>G c.1649T>G (n.1649T>G) n.142T>G c.1384T>G (p.Leu462Val) n.1962T>G	dbSNP
8	g.6455226T=	CA1760913488	MCPH1	n.25T= c.1857T= (n.1857T=) n.769T= c.1329T= c.1909T= (p.Leu637=) n.749T= n.1920T= c.754T= (p.Leu252=) c.2188T= (n.2188T=) c.764T= (n.764T=) c.287T= c.1649T= (n.1649T=) n.142T= c.1384T= (p.Leu462=) n.1962T=
8	g.6455227T>A	CA370223477	MCPH1	n.26T>A c.1858T>A (n.1858T>A) n.770T>A c.1330T>A c.1910T>A (p.Leu637Ter) n.750T>A n.1921T>A c.755T>A (p.Leu252Ter) c.2189T>A (n.2189T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.288T>A c.1650T>A (n.1650T>A) n.143T>A c.1385T>A (p.Leu462Ter) n.1963T>A
8	g.6455227T>C	CA370223478	MCPH1	n.26T>C c.1858T>C (n.1858T>C) n.770T>C c.1330T>C c.1910T>C (p.Leu637Ser) n.750T>C n.1921T>C c.755T>C (p.Leu252Ser) c.2189T>C (n.2189T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.288T>C c.1650T>C (n.1650T>C) n.143T>C c.1385T>C (p.Leu462Ser) n.1963T>C
8	g.6455227T>G	CA4610697	MCPH1	n.26T>G c.1858T>G (n.1858T>G) n.770T>G c.1330T>G c.1910T>G (p.Leu637Trp) n.750T>G n.1921T>G c.755T>G (p.Leu252Trp) c.2189T>G (n.2189T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.288T>G c.1650T>G (n.1650T>G) n.143T>G c.1385T>G (p.Leu462Trp) n.1963T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455227T=	CA1760913489	MCPH1	n.26T= c.1858T= (n.1858T=) n.770T= c.1330T= c.1910T= (p.Leu637=) n.750T= n.1921T= c.755T= (p.Leu252=) c.2189T= (n.2189T=) c.765T= (n.765T=) c.288T= c.1650T= (n.1650T=) n.143T= c.1385T= (p.Leu462=) n.1963T=
8	g.6455228G>A	CA459174796	MCPH1	n.27G>A c.1859G>A (n.1859G>A) n.771G>A c.1331G>A c.1911G>A (p.Leu637=) n.751G>A n.1922G>A c.756G>A (p.Leu252=) c.2190G>A (n.2190G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.289G>A c.1651G>A (n.1651G>A) n.144G>A c.1386G>A (p.Leu462=) n.1964G>A
8	g.6455228G>C	CA370223479	MCPH1	n.27G>C c.1859G>C (n.1859G>C) n.771G>C c.1331G>C c.1911G>C (p.Leu637Phe) n.751G>C n.1922G>C c.756G>C (p.Leu252Phe) c.2190G>C (n.2190G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.289G>C c.1651G>C (n.1651G>C) n.144G>C c.1386G>C (p.Leu462Phe) n.1964G>C	COSMIC
8	g.6455228G=	CA1760913490	MCPH1	n.27G= c.1859G= (n.1859G=) n.771G= c.1331G= c.1911G= (p.Leu637=) n.751G= n.1922G= c.756G= (p.Leu252=) c.2190G= (n.2190G=) c.766G= (n.766G=) c.289G= c.1651G= (n.1651G=) n.144G= c.1386G= (p.Leu462=) n.1964G=
8	g.6455228G>T	CA370223480	MCPH1	n.27G>T c.1859G>T (n.1859G>T) n.771G>T c.1331G>T c.1911G>T (p.Leu637Phe) n.751G>T n.1922G>T c.756G>T (p.Leu252Phe) c.2190G>T (n.2190G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.289G>T c.1651G>T (n.1651G>T) n.144G>T c.1386G>T (p.Leu462Phe) n.1964G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6455229A>C	CA370223481	MCPH1	n.28A>C c.1860A>C (n.1860A>C) n.772A>C c.1332A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) n.752A>C n.1923A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.2191A>C (n.2191A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.290A>C c.1652A>C (n.1652A>C) n.145A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.1965A>C
8	g.6455229A>G	CA370223482	MCPH1	n.28A>G c.1860A>G (n.1860A>G) n.772A>G c.1332A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) n.752A>G n.1923A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.2191A>G (n.2191A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.290A>G c.1652A>G (n.1652A>G) n.145A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.1965A>G
8	g.6455229A>T	CA370223483	MCPH1	n.28A>T c.1860A>T (n.1860A>T) n.772A>T c.1332A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) n.752A>T n.1923A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.2191A>T (n.2191A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.290A>T c.1652A>T (n.1652A>T) n.145A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.1965A>T
8	g.6455230A>C	CA370223486	MCPH1	n.29A>C c.1861A>C (n.1861A>C) n.773A>C c.1333A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) n.753A>C n.1924A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.2192A>C (n.2192A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.291A>C c.1653A>C (n.1653A>C) n.146A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.1966A>C
8	g.6455230A>G	CA370223485	MCPH1	n.29A>G c.1861A>G (n.1861A>G) n.773A>G c.1333A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) n.753A>G n.1924A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.2192A>G (n.2192A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.291A>G c.1653A>G (n.1653A>G) n.146A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.1966A>G
8	g.6455230A>T	CA370223484	MCPH1	n.29A>T c.1861A>T (n.1861A>T) n.773A>T c.1333A>T c.1913A>T (p.Lys638Met) n.753A>T n.1924A>T c.758A>T (p.Lys253Met) c.2192A>T (n.2192A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.291A>T c.1653A>T (n.1653A>T) n.146A>T c.1388A>T (p.Lys463Met) n.1966A>T
8	g.6455231G>A	CA459174797	MCPH1	n.30G>A c.1862G>A (n.1862G>A) n.774G>A c.1334G>A c.1914G>A (p.Lys638=) n.754G>A n.1925G>A c.759G>A (p.Lys253=) c.2193G>A (n.2193G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.292G>A c.1654G>A (n.1654G>A) n.147G>A c.1389G>A (p.Lys463=) n.1967G>A
8	g.6455231G>C	CA370223487	MCPH1	n.30G>C c.1862G>C (n.1862G>C) n.774G>C c.1334G>C c.1914G>C (p.Lys638Asn) n.754G>C n.1925G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) c.2193G>C (n.2193G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.292G>C c.1654G>C (n.1654G>C) n.147G>C c.1389G>C (p.Lys463Asn) n.1967G>C
8	g.6455231G>T	CA370223488	MCPH1	n.30G>T c.1862G>T (n.1862G>T) n.774G>T c.1334G>T c.1914G>T (p.Lys638Asn) n.754G>T n.1925G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) c.2193G>T (n.2193G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.292G>T c.1654G>T (n.1654G>T) n.147G>T c.1389G>T (p.Lys463Asn) n.1967G>T
8	g.6455232A>C	CA370223489	MCPH1	n.31A>C c.1863A>C (n.1863A>C) n.775A>C c.1335A>C c.1915A>C (p.Lys639Gln) n.755A>C n.1926A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) c.2194A>C (n.2194A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.293A>C c.1655A>C (n.1655A>C) n.148A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) n.1968A>C
8	g.6455232A>G	CA370223490	MCPH1	n.31A>G c.1863A>G (n.1863A>G) n.775A>G c.1335A>G c.1915A>G (p.Lys639Glu) n.755A>G n.1926A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) c.2194A>G (n.2194A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.293A>G c.1655A>G (n.1655A>G) n.148A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) n.1968A>G
8	g.6455232A>T	CA370223491	MCPH1	n.31A>T c.1863A>T (n.1863A>T) n.775A>T c.1335A>T c.1915A>T (p.Lys639Ter) n.755A>T n.1926A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) c.2194A>T (n.2194A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.293A>T c.1655A>T (n.1655A>T) n.148A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) n.1968A>T
8	g.6455233A>C	CA370223492	MCPH1	n.32A>C c.1864A>C (n.1864A>C) n.776A>C c.1336A>C c.1916A>C (p.Lys639Thr) n.756A>C n.1927A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) c.2195A>C (n.2195A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.294A>C c.1656A>C (n.1656A>C) n.149A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) n.1969A>C
8	g.6455233A>G	CA370223493	MCPH1	n.32A>G c.1864A>G (n.1864A>G) n.776A>G c.1336A>G c.1916A>G (p.Lys639Arg) n.756A>G n.1927A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) c.2195A>G (n.2195A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.294A>G c.1656A>G (n.1656A>G) n.149A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) n.1969A>G
8	g.6455233A>T	CA370223494	MCPH1	n.32A>T c.1864A>T (n.1864A>T) n.776A>T c.1336A>T c.1916A>T (p.Lys639Ile) n.756A>T n.1927A>T c.761A>T (p.Lys254Ile) c.2195A>T (n.2195A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.294A>T c.1656A>T (n.1656A>T) n.149A>T c.1391A>T (p.Lys464Ile) n.1969A>T
8	g.6455234A=	CA1760913491	MCPH1	n.33A= c.1865A= (n.1865A=) n.777A= c.1337A= c.1917A= (p.Lys639=) n.757A= n.1928A= c.762A= (p.Lys254=) c.2196A= (n.2196A=) c.772A= (n.772A=) c.295A= c.1657A= (n.1657A=) n.150A= c.1392A= (p.Lys464=) n.1970A=
8	g.6455234A>C	CA4610698	MCPH1	n.33A>C c.1865A>C (n.1865A>C) n.777A>C c.1337A>C c.1917A>C (p.Lys639Asn) n.757A>C n.1928A>C c.762A>C (p.Lys254Asn) c.2196A>C (n.2196A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.295A>C c.1657A>C (n.1657A>C) n.150A>C c.1392A>C (p.Lys464Asn) n.1970A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455234A>G	CA459174798	MCPH1	n.33A>G c.1865A>G (n.1865A>G) n.777A>G c.1337A>G c.1917A>G (p.Lys639=) n.757A>G n.1928A>G c.762A>G (p.Lys254=) c.2196A>G (n.2196A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.295A>G c.1657A>G (n.1657A>G) n.150A>G c.1392A>G (p.Lys464=) n.1970A>G
8	g.6455234A>T	CA370223495	MCPH1	n.33A>T c.1865A>T (n.1865A>T) n.777A>T c.1337A>T c.1917A>T (p.Lys639Asn) n.757A>T n.1928A>T c.762A>T (p.Lys254Asn) c.2196A>T (n.2196A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.295A>T c.1657A>T (n.1657A>T) n.150A>T c.1392A>T (p.Lys464Asn) n.1970A>T
8	g.6455235A>C	CA370223496	MCPH1	n.34A>C c.1866A>C (n.1866A>C) n.778A>C c.1338A>C c.1918A>C (p.Ser640Arg) n.758A>C n.1929A>C c.763A>C (p.Ser255Arg) c.2197A>C (n.2197A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.296A>C c.1658A>C (n.1658A>C) n.151A>C c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.1971A>C
8	g.6455235A>G	CA370223497	MCPH1	n.34A>G c.1866A>G (n.1866A>G) n.778A>G c.1338A>G c.1918A>G (p.Ser640Gly) n.758A>G n.1929A>G c.763A>G (p.Ser255Gly) c.2197A>G (n.2197A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.296A>G c.1658A>G (n.1658A>G) n.151A>G c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.1971A>G
8	g.6455235A>T	CA370223498	MCPH1	n.34A>T c.1866A>T (n.1866A>T) n.778A>T c.1338A>T c.1918A>T (p.Ser640Cys) n.758A>T n.1929A>T c.763A>T (p.Ser255Cys) c.2197A>T (n.2197A>T) c.773A>T (n.773A>T) c.296A>T c.1658A>T (n.1658A>T) n.151A>T c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.1971A>T
8	g.6455236G>A	CA370223501	MCPH1	n.35G>A c.1867G>A (n.1867G>A) n.779G>A c.1339G>A c.1919G>A (p.Ser640Asn) n.759G>A n.1930G>A c.764G>A (p.Ser255Asn) c.2198G>A (n.2198G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.297G>A c.1659G>A (n.1659G>A) n.152G>A c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.1972G>A
8	g.6455236G>C	CA370223499	MCPH1	n.35G>C c.1867G>C (n.1867G>C) n.779G>C c.1339G>C c.1919G>C (p.Ser640Thr) n.759G>C n.1930G>C c.764G>C (p.Ser255Thr) c.2198G>C (n.2198G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.297G>C c.1659G>C (n.1659G>C) n.152G>C c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.1972G>C	gnomAD v4
8	g.6455236G>T	CA370223500	MCPH1	n.35G>T c.1867G>T (n.1867G>T) n.779G>T c.1339G>T c.1919G>T (p.Ser640Ile) n.759G>T n.1930G>T c.764G>T (p.Ser255Ile) c.2198G>T (n.2198G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.297G>T c.1659G>T (n.1659G>T) n.152G>T c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.1972G>T
8	g.6455237T>A	CA370223502	MCPH1	n.36T>A c.1868T>A (n.1868T>A) n.780T>A c.1340T>A c.1920T>A (p.Ser640Arg) n.760T>A n.1931T>A c.765T>A (p.Ser255Arg) c.2199T>A (n.2199T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.298T>A c.1660T>A (n.1660T>A) n.153T>A c.1395T>A (p.Ser465Arg) n.1973T>A
8	g.6455237T>C	CA171406180	MCPH1	n.36T>C c.1868T>C (n.1868T>C) n.780T>C c.1340T>C c.1920T>C (p.Ser640=) n.760T>C n.1931T>C c.765T>C (p.Ser255=) c.2199T>C (n.2199T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.298T>C c.1660T>C (n.1660T>C) n.153T>C c.1395T>C (p.Ser465=) n.1973T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455237T>G	CA370223503	MCPH1	n.36T>G c.1868T>G (n.1868T>G) n.780T>G c.1340T>G c.1920T>G (p.Ser640Arg) n.760T>G n.1931T>G c.765T>G (p.Ser255Arg) c.2199T>G (n.2199T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.298T>G c.1660T>G (n.1660T>G) n.153T>G c.1395T>G (p.Ser465Arg) n.1973T>G
8	g.6455237T=	CA1760913492	MCPH1	n.36T= c.1868T= (n.1868T=) n.780T= c.1340T= c.1920T= (p.Ser640=) n.760T= n.1931T= c.765T= (p.Ser255=) c.2199T= (n.2199T=) c.775T= (n.775T=) c.298T= c.1660T= (n.1660T=) n.153T= c.1395T= (p.Ser465=) n.1973T=
8	g.6455238G>A	CA4610700	MCPH1	n.37G>A c.1869G>A (n.1869G>A) n.781G>A c.1341G>A c.1921G>A (p.Gly641Arg) n.761G>A n.1932G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) c.2200G>A (n.2200G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.299G>A c.1661G>A (n.1661G>A) n.154G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.1974G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455238G>C	CA4610699	MCPH1	n.37G>C c.1869G>C (n.1869G>C) n.781G>C c.1341G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.761G>C n.1932G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.2200G>C (n.2200G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.299G>C c.1661G>C (n.1661G>C) n.154G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1974G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455238G=	CA1760913493	MCPH1	n.37G= c.1869G= (n.1869G=) n.781G= c.1341G= c.1921G= (p.Gly641=) n.761G= n.1932G= c.766G= (p.Gly256=) c.2200G= (n.2200G=) c.776G= (n.776G=) c.299G= c.1661G= (n.1661G=) n.154G= c.1396G= (p.Gly466=) n.1974G=
8	g.6455238G>T	CA370223504	MCPH1	n.37G>T c.1869G>T (n.1869G>T) n.781G>T c.1341G>T c.1921G>T (p.Gly641Trp) n.761G>T n.1932G>T c.766G>T (p.Gly256Trp) c.2200G>T (n.2200G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.299G>T c.1661G>T (n.1661G>T) n.154G>T c.1396G>T (p.Gly466Trp) n.1974G>T
8	g.6455239G>A	CA370223505	MCPH1	n.38G>A c.1870G>A (n.1870G>A) n.782G>A c.1342G>A c.1922G>A (p.Gly641Glu) n.762G>A n.1933G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.2201G>A (n.2201G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.300G>A c.1662G>A (n.1662G>A) n.155G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.1975G>A
8	g.6455239G>C	CA370223506	MCPH1	n.38G>C c.1870G>C (n.1870G>C) n.782G>C c.1342G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.762G>C n.1933G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.2201G>C (n.2201G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.300G>C c.1662G>C (n.1662G>C) n.155G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1975G>C
8	g.6455239G=	CA1760913494	MCPH1	n.38G= c.1870G= (n.1870G=) n.782G= c.1342G= c.1922G= (p.Gly641=) n.762G= n.1933G= c.767G= (p.Gly256=) c.2201G= (n.2201G=) c.777G= (n.777G=) c.300G= c.1662G= (n.1662G=) n.155G= c.1397G= (p.Gly466=) n.1975G=
8	g.6455239G>T	CA370223507	MCPH1	n.38G>T c.1870G>T (n.1870G>T) n.782G>T c.1342G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) n.762G>T n.1933G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.2201G>T (n.2201G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.300G>T c.1662G>T (n.1662G>T) n.155G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1975G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455240G>A	CA459174799	MCPH1	n.39G>A c.1871G>A (n.1871G>A) n.783G>A c.1343G>A c.1923G>A (p.Gly641=) n.763G>A n.1934G>A c.768G>A (p.Gly256=) c.2202G>A (n.2202G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.301G>A c.1663G>A (n.1663G>A) n.156G>A c.1398G>A (p.Gly466=) n.1976G>A
8	g.6455240G>C	CA4610701	MCPH1	n.39G>C c.1871G>C (n.1871G>C) n.783G>C c.1343G>C c.1923G>C (p.Gly641=) n.763G>C n.1934G>C c.768G>C (p.Gly256=) c.2202G>C (n.2202G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.301G>C c.1663G>C (n.1663G>C) n.156G>C c.1398G>C (p.Gly466=) n.1976G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455240G=	CA1760913495	MCPH1	n.39G= c.1871G= (n.1871G=) n.783G= c.1343G= c.1923G= (p.Gly641=) n.763G= n.1934G= c.768G= (p.Gly256=) c.2202G= (n.2202G=) c.778G= (n.778G=) c.301G= c.1663G= (n.1663G=) n.156G= c.1398G= (p.Gly466=) n.1976G=
8	g.6455240G>T	CA459174800	MCPH1	n.39G>T c.1871G>T (n.1871G>T) n.783G>T c.1343G>T c.1923G>T (p.Gly641=) n.763G>T n.1934G>T c.768G>T (p.Gly256=) c.2202G>T (n.2202G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.301G>T c.1663G>T (n.1663G>T) n.156G>T c.1398G>T (p.Gly466=) n.1976G>T
8	g.6455241A>C	CA459174801	MCPH1	n.40A>C c.1872A>C (n.1872A>C) n.784A>C c.1344A>C c.1924A>C (p.Arg642=) n.764A>C n.1935A>C c.769A>C (p.Arg257=) c.2203A>C (n.2203A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.302A>C c.1664A>C (n.1664A>C) n.157A>C c.1399A>C (p.Arg467=) n.1977A>C
8	g.6455241A>G	CA370223508	MCPH1	n.40A>G c.1872A>G (n.1872A>G) n.784A>G c.1344A>G c.1924A>G (p.Arg642Gly) n.764A>G n.1935A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) c.2203A>G (n.2203A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.302A>G c.1664A>G (n.1664A>G) n.157A>G c.1399A>G (p.Arg467Gly) n.1977A>G
8	g.6455241A>T	CA370223509	MCPH1	n.40A>T c.1872A>T (n.1872A>T) n.784A>T c.1344A>T c.1924A>T (p.Arg642Ter) n.764A>T n.1935A>T c.769A>T (p.Arg257Ter) c.2203A>T (n.2203A>T) c.779A>T (n.779A>T) c.302A>T c.1664A>T (n.1664A>T) n.157A>T c.1399A>T (p.Arg467Ter) n.1977A>T
8	g.6455241_6455242insCA	CA645372455	MCPH1	n.40_41insCA c.1872_1873insCA (n.1872_1873insCA) n.784_785insCA c.1344_1345insCA c.1924_1925insCA (p.Arg642ThrfsTer10) n.764_765insCA n.1935_1936insCA c.1924_1925insCA (p.Arg642ThrfsTer?) c.769_770insCA (p.Arg257ThrfsTer10) c.2203_2204insCA (n.2203_2204insCA) c.779_780insCA (n.779_780insCA) c.302_303insCA c.1664_1665insCA (n.1664_1665insCA) n.157_158insCA c.1399_1400insCA (p.Arg467ThrfsTer10) n.1977_1978insCA	ClinVar dbSNP
8	g.6455242G>A	CA4610702	MCPH1	n.41G>A c.1873G>A (n.1873G>A) n.785G>A c.1345G>A c.1925G>A (p.Arg642Lys) n.765G>A n.1936G>A c.770G>A (p.Arg257Lys) c.2204G>A (n.2204G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.303G>A c.1665G>A (n.1665G>A) n.158G>A c.1400G>A (p.Arg467Lys) n.1978G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455242G>C	CA370223511	MCPH1	n.41G>C c.1873G>C (n.1873G>C) n.785G>C c.1345G>C c.1925G>C (p.Arg642Thr) n.765G>C n.1936G>C c.770G>C (p.Arg257Thr) c.2204G>C (n.2204G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.303G>C c.1665G>C (n.1665G>C) n.158G>C c.1400G>C (p.Arg467Thr) n.1978G>C
8	g.6455242G=	CA1760913496	MCPH1	n.41G= c.1873G= (n.1873G=) n.785G= c.1345G= c.1925G= (p.Arg642=) n.765G= n.1936G= c.770G= (p.Arg257=) c.2204G= (n.2204G=) c.780G= (n.780G=) c.303G= c.1665G= (n.1665G=) n.158G= c.1400G= (p.Arg467=) n.1978G=
8	g.6455242G>T	CA370223510	MCPH1	n.41G>T c.1873G>T (n.1873G>T) n.785G>T c.1345G>T c.1925G>T (p.Arg642Ile) n.765G>T n.1936G>T c.770G>T (p.Arg257Ile) c.2204G>T (n.2204G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.303G>T c.1665G>T (n.1665G>T) n.158G>T c.1400G>T (p.Arg467Ile) n.1978G>T
8	g.6455243A=	CA1760913497	MCPH1	n.42A= c.1874A= (n.1874A=) n.786A= c.1346A= c.1926A= (p.Arg642=) n.766A= n.1937A= c.771A= (p.Arg257=) c.2205A= (n.2205A=) c.781A= (n.781A=) c.304A= c.1666A= (n.1666A=) n.159A= c.1401A= (p.Arg467=) n.1979A=
8	g.6455243A>C	CA370223512	MCPH1	n.42A>C c.1874A>C (n.1874A>C) n.786A>C c.1346A>C c.1926A>C (p.Arg642Ser) n.766A>C n.1937A>C c.771A>C (p.Arg257Ser) c.2205A>C (n.2205A>C) c.781A>C (n.781A>C) c.304A>C c.1666A>C (n.1666A>C) n.159A>C c.1401A>C (p.Arg467Ser) n.1979A>C
8	g.6455243A>G	CA459174802	MCPH1	n.42A>G c.1874A>G (n.1874A>G) n.786A>G c.1346A>G c.1926A>G (p.Arg642=) n.766A>G n.1937A>G c.771A>G (p.Arg257=) c.2205A>G (n.2205A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.304A>G c.1666A>G (n.1666A>G) n.159A>G c.1401A>G (p.Arg467=) n.1979A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455243A>T	CA370223513	MCPH1	n.42A>T c.1874A>T (n.1874A>T) n.786A>T c.1346A>T c.1926A>T (p.Arg642Ser) n.766A>T n.1937A>T c.771A>T (p.Arg257Ser) c.2205A>T (n.2205A>T) c.781A>T (n.781A>T) c.304A>T c.1666A>T (n.1666A>T) n.159A>T c.1401A>T (p.Arg467Ser) n.1979A>T
8	g.6455244G>A	CA370223514	MCPH1	n.43G>A c.1875G>A (n.1875G>A) n.787G>A c.1347G>A c.1927G>A (p.Gly643Ser) n.767G>A n.1938G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) c.2206G>A (n.2206G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.305G>A c.1667G>A (n.1667G>A) n.160G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1980G>A
8	g.6455244G>C	CA171406181	MCPH1	n.43G>C c.1875G>C (n.1875G>C) n.787G>C c.1347G>C c.1927G>C (p.Gly643Arg) n.767G>C n.1938G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.2206G>C (n.2206G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.305G>C c.1667G>C (n.1667G>C) n.160G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1980G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455244G=	CA1760913498	MCPH1	n.43G= c.1875G= (n.1875G=) n.787G= c.1347G= c.1927G= (p.Gly643=) n.767G= n.1938G= c.772G= (p.Gly258=) c.2206G= (n.2206G=) c.782G= (n.782G=) c.305G= c.1667G= (n.1667G=) n.160G= c.1402G= (p.Gly468=) n.1980G=
8	g.6455244G>T	CA370223515	MCPH1	n.43G>T c.1875G>T (n.1875G>T) n.787G>T c.1347G>T c.1927G>T (p.Gly643Cys) n.767G>T n.1938G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) c.2206G>T (n.2206G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.305G>T c.1667G>T (n.1667G>T) n.160G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1980G>T
8	g.6455245G>A	CA370223516	MCPH1	n.44G>A c.1876G>A (n.1876G>A) n.788G>A c.1348G>A c.1928G>A (p.Gly643Asp) n.768G>A n.1939G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) c.2207G>A (n.2207G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.306G>A c.1668G>A (n.1668G>A) n.161G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1981G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455245G>C	CA370223517	MCPH1	n.44G>C c.1876G>C (n.1876G>C) n.788G>C c.1348G>C c.1928G>C (p.Gly643Ala) n.768G>C n.1939G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.2207G>C (n.2207G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.306G>C c.1668G>C (n.1668G>C) n.161G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1981G>C
8	g.6455245G=	CA1760913499	MCPH1	n.44G= c.1876G= (n.1876G=) n.788G= c.1348G= c.1928G= (p.Gly643=) n.768G= n.1939G= c.773G= (p.Gly258=) c.2207G= (n.2207G=) c.783G= (n.783G=) c.306G= c.1668G= (n.1668G=) n.161G= c.1403G= (p.Gly468=) n.1981G=
8	g.6455245G>T	CA370223518	MCPH1	n.44G>T c.1876G>T (n.1876G>T) n.788G>T c.1348G>T c.1928G>T (p.Gly643Val) n.768G>T n.1939G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.2207G>T (n.2207G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.306G>T c.1668G>T (n.1668G>T) n.161G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1981G>T
8	g.6455246C>A	CA459174803	MCPH1	n.45C>A c.1877C>A (n.1877C>A) n.789C>A c.1349C>A c.1929C>A (p.Gly643=) n.769C>A n.1940C>A c.774C>A (p.Gly258=) c.2208C>A (n.2208C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.307C>A c.1669C>A (n.1669C>A) n.162C>A c.1404C>A (p.Gly468=) n.1982C>A
8	g.6455246C>G	CA459174805	MCPH1	n.45C>G c.1877C>G (n.1877C>G) n.789C>G c.1349C>G c.1929C>G (p.Gly643=) n.769C>G n.1940C>G c.774C>G (p.Gly258=) c.2208C>G (n.2208C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.307C>G c.1669C>G (n.1669C>G) n.162C>G c.1404C>G (p.Gly468=) n.1982C>G
8	g.6455246C>T	CA459174804	MCPH1	n.45C>T c.1877C>T (n.1877C>T) n.789C>T c.1349C>T c.1929C>T (p.Gly643=) n.769C>T n.1940C>T c.774C>T (p.Gly258=) c.2208C>T (n.2208C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.307C>T c.1669C>T (n.1669C>T) n.162C>T c.1404C>T (p.Gly468=) n.1982C>T	ClinVar dbSNP
8	g.6455247A=	CA1760913500	MCPH1	n.46A= c.1878A= (n.1878A=) n.790A= c.1350A= c.1930A= (p.Lys644=) n.770A= n.1941A= c.775A= (p.Lys259=) c.2209A= (n.2209A=) c.785A= (n.785A=) c.308A= c.1670A= (n.1670A=) n.163A= c.1405A= (p.Lys469=) n.1983A=
8	g.6455247A>C	CA4610703	MCPH1	n.46A>C c.1878A>C (n.1878A>C) n.790A>C c.1350A>C c.1930A>C (p.Lys644Gln) n.770A>C n.1941A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.2209A>C (n.2209A>C) c.785A>C (n.785A>C) c.308A>C c.1670A>C (n.1670A>C) n.163A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1983A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455247A>G	CA248230	MCPH1	n.46A>G c.1878A>G (n.1878A>G) n.790A>G c.1350A>G c.1930A>G (p.Lys644Glu) n.770A>G n.1941A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.2209A>G (n.2209A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.308A>G c.1670A>G (n.1670A>G) n.163A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1983A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455247A>T	CA370223519	MCPH1	n.46A>T c.1878A>T (n.1878A>T) n.790A>T c.1350A>T c.1930A>T (p.Lys644Ter) n.770A>T n.1941A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.2209A>T (n.2209A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.308A>T c.1670A>T (n.1670A>T) n.163A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1983A>T
8	g.6455251del	CA2686006000	MCPH1	n.50del c.1882del (n.1882del) n.794del c.1354del c.1934del (p.Lys645SerfsTer6) n.774del n.1945del c.1934del (p.Lys645SerfsTer?) c.779del (p.Lys260ArgfsTer6) c.2213del (n.2213del) c.779del (p.Lys260SerfsTer6) c.789del (n.789del) c.312del c.1674del (n.1674del) n.167del c.1409del (p.Lys470SerfsTer6) c.1934del (p.Lys645ArgfsTer6) n.1987del	gnomAD v4
8	g.6455248A>C	CA370223520	MCPH1	n.47A>C c.1879A>C (n.1879A>C) n.791A>C c.1351A>C c.1931A>C (p.Lys644Thr) n.771A>C n.1942A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.2210A>C (n.2210A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.309A>C c.1671A>C (n.1671A>C) n.164A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1984A>C
8	g.6455248A>G	CA370223521	MCPH1	n.47A>G c.1879A>G (n.1879A>G) n.791A>G c.1351A>G c.1931A>G (p.Lys644Arg) n.771A>G n.1942A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.2210A>G (n.2210A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.309A>G c.1671A>G (n.1671A>G) n.164A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1984A>G	gnomAD v4
8	g.6455248A>T	CA370223522	MCPH1	n.47A>T c.1879A>T (n.1879A>T) n.791A>T c.1351A>T c.1931A>T (p.Lys644Ile) n.771A>T n.1942A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) c.2210A>T (n.2210A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.309A>T c.1671A>T (n.1671A>T) n.164A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) n.1984A>T
8	g.6455249A=	CA1760913501	MCPH1	n.48A= c.1880A= (n.1880A=) n.792A= c.1352A= c.1932A= (p.Lys644=) n.772A= n.1943A= c.777A= (p.Lys259=) c.2211A= (n.2211A=) c.787A= (n.787A=) c.310A= c.1672A= (n.1672A=) n.165A= c.1407A= (p.Lys469=) n.1985A=
8	g.6455249A>C	CA370223523	MCPH1	n.48A>C c.1880A>C (n.1880A>C) n.792A>C c.1352A>C c.1932A>C (p.Lys644Asn) n.772A>C n.1943A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) c.2211A>C (n.2211A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.310A>C c.1672A>C (n.1672A>C) n.165A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) n.1985A>C
8	g.6455249A>G	CA459174806	MCPH1	n.48A>G c.1880A>G (n.1880A>G) n.792A>G c.1352A>G c.1932A>G (p.Lys644=) n.772A>G n.1943A>G c.777A>G (p.Lys259=) c.2211A>G (n.2211A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.310A>G c.1672A>G (n.1672A>G) n.165A>G c.1407A>G (p.Lys469=) n.1985A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455249A>T	CA370223524	MCPH1	n.48A>T c.1880A>T (n.1880A>T) n.792A>T c.1352A>T c.1932A>T (p.Lys644Asn) n.772A>T n.1943A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) c.2211A>T (n.2211A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.310A>T c.1672A>T (n.1672A>T) n.165A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) n.1985A>T
8	g.6455250A=	CA1760913502	MCPH1	n.49A= c.1881A= (n.1881A=) n.793A= c.1353A= c.1933A= (p.Lys645=) n.773A= n.1944A= c.778A= (p.Lys260=) c.2212A= (n.2212A=) c.788A= (n.788A=) c.311A= c.1673A= (n.1673A=) n.166A= c.1408A= (p.Lys470=) n.1986A=
8	g.6455250A>C	CA370223527	MCPH1	n.49A>C c.1881A>C (n.1881A>C) n.793A>C c.1353A>C c.1933A>C (p.Lys645Gln) n.773A>C n.1944A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.2212A>C (n.2212A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.311A>C c.1673A>C (n.1673A>C) n.166A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1986A>C
8	g.6455250A>G	CA370223526	MCPH1	n.49A>G c.1881A>G (n.1881A>G) n.793A>G c.1353A>G c.1933A>G (p.Lys645Glu) n.773A>G n.1944A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.2212A>G (n.2212A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.311A>G c.1673A>G (n.1673A>G) n.166A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1986A>G
8	g.6455250A>T	CA370223525	MCPH1	n.49A>T c.1881A>T (n.1881A>T) n.793A>T c.1353A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) n.773A>T n.1944A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.2212A>T (n.2212A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.311A>T c.1673A>T (n.1673A>T) n.166A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1986A>T
8	g.6455250_6455255delinsAAGGTC	CA1760913503	MCPH1	n.49_51+3delinsAAGGTC c.1881_1883+3delinsAAGGTC n.793_798delinsAAGGTC c.1353_1355+3delinsAAGGTC c.1933_1935+3delinsAAGGTC n.773_778delinsAAGGTC n.1944_1946+3delinsAAGGTC c.778_780+3delinsAAGGTC c.2212_2214+3delinsAAGGTC c.788_790+3delinsAAGGTC c.311_313+3delinsAAGGTC c.1673_1675+3delinsAAGGTC n.166_168+3delinsAAGGTC c.1408_1410+3delinsAAGGTC n.1986_1988+3delinsAAGGTC
8	g.6455250_6455251insCAAAAATCACATTT	CA579635435	MCPH1	n.49_50insCAAAAATCACATTT c.1881_1882insCAAAAATCACATTT (n.1881_1882insCAAAAATCACATTT) n.793_794insCAAAAATCACATTT c.1353_1354insCAAAAATCACATTT c.1933_1934insCAAAAATCACATTT (p.Lys645ThrfsTer11) n.773_774insCAAAAATCACATTT n.1944_1945insCAAAAATCACATTT c.1933_1934insCAAAAATCACATTT (p.Lys645ThrfsTer?) c.778_779insCAAAAATCACATTT (p.Lys260ThrfsTer11) c.2212_2213insCAAAAATCACATTT (n.2212_2213insCAAAAATCACATTT) c.788_789insCAAAAATCACATTT (n.788_789insCAAAAATCACATTT) c.311_312insCAAAAATCACATTT c.1673_1674insCAAAAATCACATTT (n.1673_1674insCAAAAATCACATTT) n.166_167insCAAAAATCACATTT c.1408_1409insCAAAAATCACATTT (p.Lys470ThrfsTer11) n.1986_1987insCAAAAATCACATTT	gnomAD v2
8	g.6455250_6455251insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC	CA1760913504	MCPH1	n.49_50insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1881_1882insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.1881_1882insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) n.793_794insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1353_1354insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1933_1934insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys645ThrfsTer16) n.773_774insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC n.1944_1945insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1933_1934insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys645ThrfsTer?) c.778_779insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys260ThrfsTer16) c.2212_2213insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.2212_2213insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) c.788_789insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.788_789insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) c.311_312insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1673_1674insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (n.1673_1674insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC) n.166_167insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC c.1408_1409insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC (p.Lys470ThrfsTer16) n.1986_1987insCAAAAATCACATTTATGCATAATGGAAAC	dbSNP
8	g.6455251A=	CA1760913505	MCPH1	n.50A= c.1882A= (n.1882A=) n.794A= c.1354A= c.1934A= (p.Lys645=) n.774A= n.1945A= c.779A= (p.Lys260=) c.2213A= (n.2213A=) c.789A= (n.789A=) c.312A= c.1674A= (n.1674A=) n.167A= c.1409A= (p.Lys470=) n.1987A=
8	g.6455251A>C	CA4610704	MCPH1	n.50A>C c.1882A>C (n.1882A>C) n.794A>C c.1354A>C c.1934A>C (p.Lys645Thr) n.774A>C n.1945A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.2213A>C (n.2213A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.312A>C c.1674A>C (n.1674A>C) n.167A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1987A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6455251A>G	CA370223528	MCPH1	n.50A>G c.1882A>G (n.1882A>G) n.794A>G c.1354A>G c.1934A>G (p.Lys645Arg) n.774A>G n.1945A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.2213A>G (n.2213A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.312A>G c.1674A>G (n.1674A>G) n.167A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1987A>G
8	g.6455251A>T	CA370223529	MCPH1	n.50A>T c.1882A>T (n.1882A>T) n.794A>T c.1354A>T c.1934A>T (p.Lys645Met) n.774A>T n.1945A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.2213A>T (n.2213A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.312A>T c.1674A>T (n.1674A>T) n.167A>T c.1409A>T (p.Lys470Met) n.1987A>T
8	g.6455253_6455257del	CA579635432	MCPH1	n.51+1_51+5del c.1883+1_1883+5del n.796_800del c.1355+1_1355+5del c.1935+1_1935+5del n.776_780del n.1946+1_1946+5del c.780+1_780+5del c.2214+1_2214+5del c.790+1_790+5del c.313+1_313+5del c.1675+1_1675+5del n.168+1_168+5del c.1410+1_1410+5del n.1988+1_1988+5del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455252G>A	CA459174807	MCPH1	n.51G>A c.1883G>A (n.1883G>A) n.795G>A c.1355G>A c.1935G>A (p.Lys645=) n.775G>A n.1946G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.2214G>A (n.2214G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.313G>A c.1675G>A (n.1675G>A) n.168G>A c.1410G>A (p.Lys470=) n.1988G>A
8	g.6455252G>C	CA370223530	MCPH1	n.51G>C c.1883G>C (n.1883G>C) n.795G>C c.1355G>C c.1935G>C (p.Lys645Asn) n.775G>C n.1946G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.2214G>C (n.2214G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.313G>C c.1675G>C (n.1675G>C) n.168G>C c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.1988G>C
8	g.6455252G=	CA1760913506	MCPH1	n.51G= c.1883G= (n.1883G=) n.795G= c.1355G= c.1935G= (p.Lys645=) n.775G= n.1946G= c.780G= (p.Lys260=) c.2214G= (n.2214G=) c.790G= (n.790G=) c.313G= c.1675G= (n.1675G=) n.168G= c.1410G= (p.Lys470=) n.1988G=
8	g.6455252G>T	CA370223531	MCPH1	n.51G>T c.1883G>T (n.1883G>T) n.795G>T c.1355G>T c.1935G>T (p.Lys645Asn) n.775G>T n.1946G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.2214G>T (n.2214G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.313G>T c.1675G>T (n.1675G>T) n.168G>T c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.1988G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.6455253G>A	CA370223532	MCPH1	n.51+1G>A c.1883+1G>A (n.1883+1G>A) n.796G>A c.1355+1G>A c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) n.776G>A n.1946+1G>A c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.2214+1G>A (n.2214+1G>A) c.790+1G>A (n.790+1G>A) c.313+1G>A c.1675+1G>A (n.1675+1G>A) n.168+1G>A c.1410+1G>A (n.1410+1G>A) n.1988+1G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6455253G>C	CA370223533	MCPH1	n.51+1G>C c.1883+1G>C (n.1883+1G>C) n.796G>C c.1355+1G>C c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) n.776G>C n.1946+1G>C c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.2214+1G>C (n.2214+1G>C) c.790+1G>C (n.790+1G>C) c.313+1G>C c.1675+1G>C (n.1675+1G>C) n.168+1G>C c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) n.1988+1G>C	gnomAD v4
8	g.6455253G=	CA1760913507	MCPH1	n.51+1G= c.1883+1G= (n.1883+1G=) n.796G= c.1355+1G= c.1935+1G= (n.1935+1G=) n.776G= n.1946+1G= c.780+1G= (n.780+1G=) c.2214+1G= (n.2214+1G=) c.790+1G= (n.790+1G=) c.313+1G= c.1675+1G= (n.1675+1G=) n.168+1G= c.1410+1G= (n.1410+1G=) n.1988+1G=
8	g.6455253G>T	CA4610705	MCPH1	n.51+1G>T c.1883+1G>T (n.1883+1G>T) n.796G>T c.1355+1G>T c.1935+1G>T (n.1935+1G>T) n.776G>T n.1946+1G>T c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.2214+1G>T (n.2214+1G>T) c.790+1G>T (n.790+1G>T) c.313+1G>T c.1675+1G>T (n.1675+1G>T) n.168+1G>T c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) n.1988+1G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched