Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.6455098G>ACA579635295MCPH1c.*1774-45G>A (n.*1774-45G>A)
n.686-45G>A
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n.1879-45G>A
 dbSNP gnomAD v2
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c.204-45G>C
c.*1566-45G>C (n.*1566-45G>C)
n.59-45G>C
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n.1879-45G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.6455098G=CA1760913422MCPH1c.*1774-45G= (n.*1774-45G=)
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n.59-45G=
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n.1879-45G=
8g.6455098G>TCA2686005977MCPH1c.*1774-45G>T (n.*1774-45G>T)
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n.1879-45G>T
 gnomAD v4
8g.6455099T>ACA579635297MCPH1c.*1774-44T>A (n.*1774-44T>A)
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c.*681-44T>A (n.*681-44T>A)
c.204-44T>A
c.*1566-44T>A (n.*1566-44T>A)
n.59-44T>A
c.1301-44T>A (n.1301-44T>A)
n.1879-44T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455099T>CCA579635298MCPH1c.*1774-44T>C (n.*1774-44T>C)
n.686-44T>C
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c.1826-44T>C (n.1826-44T>C)
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c.204-44T>C
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n.59-44T>C
c.1301-44T>C (n.1301-44T>C)
n.1879-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455099T>GCA2686005978MCPH1c.*1774-44T>G (n.*1774-44T>G)
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n.1879-44T>G
 gnomAD v4
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n.686-44T=
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c.*681-44T= (n.*681-44T=)
c.204-44T=
c.*1566-44T= (n.*1566-44T=)
n.59-44T=
c.1301-44T= (n.1301-44T=)
n.1879-44T=
8g.6455100C>ACA2579087409MCPH1c.*1774-43C>A (n.*1774-43C>A)
n.686-43C>A
c.1246-43C>A
c.1826-43C>A (n.1826-43C>A)
n.666-43C>A
n.1837-43C>A
c.671-43C>A (n.671-43C>A)
c.*2105-43C>A (n.*2105-43C>A)
c.*681-43C>A (n.*681-43C>A)
c.204-43C>A
c.*1566-43C>A (n.*1566-43C>A)
n.59-43C>A
c.1301-43C>A (n.1301-43C>A)
n.1879-43C>A
8g.6455100C=CA1760913425MCPH1c.*1774-43C= (n.*1774-43C=)
n.686-43C=
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c.*2105-43C= (n.*2105-43C=)
c.*681-43C= (n.*681-43C=)
c.204-43C=
c.*1566-43C= (n.*1566-43C=)
n.59-43C=
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n.1879-43C=
8g.6455100C>TCA4610666MCPH1c.*1774-43C>T (n.*1774-43C>T)
n.686-43C>T
c.1246-43C>T
c.1826-43C>T (n.1826-43C>T)
n.666-43C>T
n.1837-43C>T
c.671-43C>T (n.671-43C>T)
c.*2105-43C>T (n.*2105-43C>T)
c.*681-43C>T (n.*681-43C>T)
c.204-43C>T
c.*1566-43C>T (n.*1566-43C>T)
n.59-43C>T
c.1301-43C>T (n.1301-43C>T)
n.1879-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455101C>ACA2686005979MCPH1c.*1774-42C>A (n.*1774-42C>A)
n.686-42C>A
c.1246-42C>A
c.1826-42C>A (n.1826-42C>A)
n.666-42C>A
n.1837-42C>A
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c.*2105-42C>A (n.*2105-42C>A)
c.*681-42C>A (n.*681-42C>A)
c.204-42C>A
c.*1566-42C>A (n.*1566-42C>A)
n.59-42C>A
c.1301-42C>A (n.1301-42C>A)
n.1879-42C>A
 gnomAD v4
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c.204-41A=
c.*1566-41A= (n.*1566-41A=)
n.59-41A=
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n.1879-41A=
8g.6455102A>GCA4610667MCPH1c.*1774-41A>G (n.*1774-41A>G)
n.686-41A>G
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c.1826-41A>G (n.1826-41A>G)
n.666-41A>G
n.1837-41A>G
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c.*2105-41A>G (n.*2105-41A>G)
c.*681-41A>G (n.*681-41A>G)
c.204-41A>G
c.*1566-41A>G (n.*1566-41A>G)
n.59-41A>G
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n.1879-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455102A>TCA2686005980MCPH1c.*1774-41A>T (n.*1774-41A>T)
n.686-41A>T
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n.666-41A>T
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c.*2105-41A>T (n.*2105-41A>T)
c.*681-41A>T (n.*681-41A>T)
c.204-41A>T
c.*1566-41A>T (n.*1566-41A>T)
n.59-41A>T
c.1301-41A>T (n.1301-41A>T)
n.1879-41A>T
 gnomAD v4
8g.6455103T>CCA4610668MCPH1c.*1774-40T>C (n.*1774-40T>C)
n.686-40T>C
c.1246-40T>C
c.1826-40T>C (n.1826-40T>C)
n.666-40T>C
n.1837-40T>C
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c.*2105-40T>C (n.*2105-40T>C)
c.*681-40T>C (n.*681-40T>C)
c.204-40T>C
c.*1566-40T>C (n.*1566-40T>C)
n.59-40T>C
c.1301-40T>C (n.1301-40T>C)
n.1879-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455103T=CA1760913427MCPH1c.*1774-40T= (n.*1774-40T=)
n.686-40T=
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c.204-40T=
c.*1566-40T= (n.*1566-40T=)
n.59-40T=
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n.1879-40T=
8g.6455104G>ACA579635310MCPH1c.*1774-39G>A (n.*1774-39G>A)
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c.1826-39G>A (n.1826-39G>A)
n.666-39G>A
n.1837-39G>A
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c.*2105-39G>A (n.*2105-39G>A)
c.*681-39G>A (n.*681-39G>A)
c.204-39G>A
c.*1566-39G>A (n.*1566-39G>A)
n.59-39G>A
c.1301-39G>A (n.1301-39G>A)
n.1879-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455104G=CA1760913428MCPH1c.*1774-39G= (n.*1774-39G=)
n.686-39G=
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c.*1566-39G= (n.*1566-39G=)
n.59-39G=
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n.1879-39G=
8g.6455107A>CCA2716575702MCPH1c.*1774-36A>C (n.*1774-36A>C)
n.686-36A>C
c.1246-36A>C
c.1826-36A>C (n.1826-36A>C)
n.666-36A>C
n.1837-36A>C
c.671-36A>C (n.671-36A>C)
c.*2105-36A>C (n.*2105-36A>C)
c.*681-36A>C (n.*681-36A>C)
c.204-36A>C
c.*1566-36A>C (n.*1566-36A>C)
n.59-36A>C
c.1301-36A>C (n.1301-36A>C)
n.1879-36A>C
 dbSNP
8g.6455107A>GCA2686005981MCPH1c.*1774-36A>G (n.*1774-36A>G)
n.686-36A>G
c.1246-36A>G
c.1826-36A>G (n.1826-36A>G)
n.666-36A>G
n.1837-36A>G
c.671-36A>G (n.671-36A>G)
c.*2105-36A>G (n.*2105-36A>G)
c.*681-36A>G (n.*681-36A>G)
c.204-36A>G
c.*1566-36A>G (n.*1566-36A>G)
n.59-36A>G
c.1301-36A>G (n.1301-36A>G)
n.1879-36A>G
 gnomAD v4
8g.6455108A>GCA2686005982MCPH1c.*1774-35A>G (n.*1774-35A>G)
n.686-35A>G
c.1246-35A>G
c.1826-35A>G (n.1826-35A>G)
n.666-35A>G
n.1837-35A>G
c.671-35A>G (n.671-35A>G)
c.*2105-35A>G (n.*2105-35A>G)
c.*681-35A>G (n.*681-35A>G)
c.204-35A>G
c.*1566-35A>G (n.*1566-35A>G)
n.59-35A>G
c.1301-35A>G (n.1301-35A>G)
n.1879-35A>G
 gnomAD v4
8g.6455109G>CCA579635312MCPH1c.*1774-34G>C (n.*1774-34G>C)
n.686-34G>C
c.1246-34G>C
c.1826-34G>C (n.1826-34G>C)
n.666-34G>C
n.1837-34G>C
c.671-34G>C (n.671-34G>C)
c.*2105-34G>C (n.*2105-34G>C)
c.*681-34G>C (n.*681-34G>C)
c.204-34G>C
c.*1566-34G>C (n.*1566-34G>C)
n.59-34G>C
c.1301-34G>C (n.1301-34G>C)
n.1879-34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455109G=CA1760913429MCPH1c.*1774-34G= (n.*1774-34G=)
n.686-34G=
c.1246-34G=
c.1826-34G= (n.1826-34G=)
n.666-34G=
n.1837-34G=
c.671-34G= (n.671-34G=)
c.*2105-34G= (n.*2105-34G=)
c.*681-34G= (n.*681-34G=)
c.204-34G=
c.*1566-34G= (n.*1566-34G=)
n.59-34G=
c.1301-34G= (n.1301-34G=)
n.1879-34G=
8g.6455109G>TCA2686005983MCPH1c.*1774-34G>T (n.*1774-34G>T)
n.686-34G>T
c.1246-34G>T
c.1826-34G>T (n.1826-34G>T)
n.666-34G>T
n.1837-34G>T
c.671-34G>T (n.671-34G>T)
c.*2105-34G>T (n.*2105-34G>T)
c.*681-34G>T (n.*681-34G>T)
c.204-34G>T
c.*1566-34G>T (n.*1566-34G>T)
n.59-34G>T
c.1301-34G>T (n.1301-34G>T)
n.1879-34G>T
 gnomAD v4
8g.6455112C>ACA2579087410MCPH1c.*1774-31C>A (n.*1774-31C>A)
n.686-31C>A
c.1246-31C>A
c.1826-31C>A (n.1826-31C>A)
n.666-31C>A
n.1837-31C>A
c.671-31C>A (n.671-31C>A)
c.*2105-31C>A (n.*2105-31C>A)
c.*681-31C>A (n.*681-31C>A)
c.204-31C>A
c.*1566-31C>A (n.*1566-31C>A)
n.59-31C>A
c.1301-31C>A (n.1301-31C>A)
n.1879-31C>A
 gnomAD v4
8g.6455112C=CA1760913430MCPH1c.*1774-31C= (n.*1774-31C=)
n.686-31C=
c.1246-31C=
c.1826-31C= (n.1826-31C=)
n.666-31C=
n.1837-31C=
c.671-31C= (n.671-31C=)
c.*2105-31C= (n.*2105-31C=)
c.*681-31C= (n.*681-31C=)
c.204-31C=
c.*1566-31C= (n.*1566-31C=)
n.59-31C=
c.1301-31C= (n.1301-31C=)
n.1879-31C=
8g.6455112C>GCA1760913431MCPH1c.*1774-31C>G (n.*1774-31C>G)
n.686-31C>G
c.1246-31C>G
c.1826-31C>G (n.1826-31C>G)
n.666-31C>G
n.1837-31C>G
c.671-31C>G (n.671-31C>G)
c.*2105-31C>G (n.*2105-31C>G)
c.*681-31C>G (n.*681-31C>G)
c.204-31C>G
c.*1566-31C>G (n.*1566-31C>G)
n.59-31C>G
c.1301-31C>G (n.1301-31C>G)
n.1879-31C>G
 dbSNP
8g.6455112C>TCA854198145MCPH1c.*1774-31C>T (n.*1774-31C>T)
n.686-31C>T
c.1246-31C>T
c.1826-31C>T (n.1826-31C>T)
n.666-31C>T
n.1837-31C>T
c.671-31C>T (n.671-31C>T)
c.*2105-31C>T (n.*2105-31C>T)
c.*681-31C>T (n.*681-31C>T)
c.204-31C>T
c.*1566-31C>T (n.*1566-31C>T)
n.59-31C>T
c.1301-31C>T (n.1301-31C>T)
n.1879-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455113T>CCA2686005984MCPH1c.*1774-30T>C (n.*1774-30T>C)
n.686-30T>C
c.1246-30T>C
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n.666-30T>C
n.1837-30T>C
c.671-30T>C (n.671-30T>C)
c.*2105-30T>C (n.*2105-30T>C)
c.*681-30T>C (n.*681-30T>C)
c.204-30T>C
c.*1566-30T>C (n.*1566-30T>C)
n.59-30T>C
c.1301-30T>C (n.1301-30T>C)
n.1879-30T>C
 gnomAD v4
8g.6455113T>GCA2579087411MCPH1c.*1774-30T>G (n.*1774-30T>G)
n.686-30T>G
c.1246-30T>G
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n.666-30T>G
n.1837-30T>G
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c.*2105-30T>G (n.*2105-30T>G)
c.*681-30T>G (n.*681-30T>G)
c.204-30T>G
c.*1566-30T>G (n.*1566-30T>G)
n.59-30T>G
c.1301-30T>G (n.1301-30T>G)
n.1879-30T>G
 gnomAD v4
8g.6455114A=CA1760913432MCPH1c.*1774-29A= (n.*1774-29A=)
n.686-29A=
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n.1837-29A=
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c.*2105-29A= (n.*2105-29A=)
c.*681-29A= (n.*681-29A=)
c.204-29A=
c.*1566-29A= (n.*1566-29A=)
n.59-29A=
c.1301-29A= (n.1301-29A=)
n.1879-29A=
8g.6455114A>CCA1110189030MCPH1c.*1774-29A>C (n.*1774-29A>C)
n.686-29A>C
c.1246-29A>C
c.1826-29A>C (n.1826-29A>C)
n.666-29A>C
n.1837-29A>C
c.671-29A>C (n.671-29A>C)
c.*2105-29A>C (n.*2105-29A>C)
c.*681-29A>C (n.*681-29A>C)
c.204-29A>C
c.*1566-29A>C (n.*1566-29A>C)
n.59-29A>C
c.1301-29A>C (n.1301-29A>C)
n.1879-29A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455115A=CA1760913433MCPH1c.*1774-28A= (n.*1774-28A=)
n.686-28A=
c.1246-28A=
c.1826-28A= (n.1826-28A=)
n.666-28A=
n.1837-28A=
c.671-28A= (n.671-28A=)
c.*2105-28A= (n.*2105-28A=)
c.*681-28A= (n.*681-28A=)
c.204-28A=
c.*1566-28A= (n.*1566-28A=)
n.59-28A=
c.1301-28A= (n.1301-28A=)
n.1879-28A=
8g.6455115A>GCA4610669MCPH1c.*1774-28A>G (n.*1774-28A>G)
n.686-28A>G
c.1246-28A>G
c.1826-28A>G (n.1826-28A>G)
n.666-28A>G
n.1837-28A>G
c.671-28A>G (n.671-28A>G)
c.*2105-28A>G (n.*2105-28A>G)
c.*681-28A>G (n.*681-28A>G)
c.204-28A>G
c.*1566-28A>G (n.*1566-28A>G)
n.59-28A>G
c.1301-28A>G (n.1301-28A>G)
n.1879-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455116C>GCA2686005985MCPH1c.*1774-27C>G (n.*1774-27C>G)
n.686-27C>G
c.1246-27C>G
c.1826-27C>G (n.1826-27C>G)
n.666-27C>G
n.1837-27C>G
c.671-27C>G (n.671-27C>G)
c.*2105-27C>G (n.*2105-27C>G)
c.*681-27C>G (n.*681-27C>G)
c.204-27C>G
c.*1566-27C>G (n.*1566-27C>G)
n.59-27C>G
c.1301-27C>G (n.1301-27C>G)
n.1879-27C>G
 gnomAD v4
8g.6455116C>TCA2686005986MCPH1c.*1774-27C>T (n.*1774-27C>T)
n.686-27C>T
c.1246-27C>T
c.1826-27C>T (n.1826-27C>T)
n.666-27C>T
n.1837-27C>T
c.671-27C>T (n.671-27C>T)
c.*2105-27C>T (n.*2105-27C>T)
c.*681-27C>T (n.*681-27C>T)
c.204-27C>T
c.*1566-27C>T (n.*1566-27C>T)
n.59-27C>T
c.1301-27C>T (n.1301-27C>T)
n.1879-27C>T
 gnomAD v4
8g.6455118A=CA1760913434MCPH1c.*1774-25A= (n.*1774-25A=)
n.686-25A=
c.1246-25A=
c.1826-25A= (n.1826-25A=)
n.666-25A=
n.1837-25A=
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c.*2105-25A= (n.*2105-25A=)
c.*681-25A= (n.*681-25A=)
c.204-25A=
c.*1566-25A= (n.*1566-25A=)
n.59-25A=
c.1301-25A= (n.1301-25A=)
n.1879-25A=
8g.6455118A>GCA171406176MCPH1c.*1774-25A>G (n.*1774-25A>G)
n.686-25A>G
c.1246-25A>G
c.1826-25A>G (n.1826-25A>G)
n.666-25A>G
n.1837-25A>G
c.671-25A>G (n.671-25A>G)
c.*2105-25A>G (n.*2105-25A>G)
c.*681-25A>G (n.*681-25A>G)
c.204-25A>G
c.*1566-25A>G (n.*1566-25A>G)
n.59-25A>G
c.1301-25A>G (n.1301-25A>G)
n.1879-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455119delCA2579087412MCPH1c.*1774-24del (n.*1774-24del)
n.686-24del
c.1246-24del
c.1826-24del (n.1826-24del)
n.666-24del
n.1837-24del
c.671-24del (n.671-24del)
c.*2105-24del (n.*2105-24del)
c.*681-24del (n.*681-24del)
c.204-24del
c.*1566-24del (n.*1566-24del)
n.59-24del
c.1301-24del (n.1301-24del)
n.1879-24del
8g.6455119A>GCA2686005987MCPH1c.*1774-24A>G (n.*1774-24A>G)
n.686-24A>G
c.1246-24A>G
c.1826-24A>G (n.1826-24A>G)
n.666-24A>G
n.1837-24A>G
c.671-24A>G (n.671-24A>G)
c.*2105-24A>G (n.*2105-24A>G)
c.*681-24A>G (n.*681-24A>G)
c.204-24A>G
c.*1566-24A>G (n.*1566-24A>G)
n.59-24A>G
c.1301-24A>G (n.1301-24A>G)
n.1879-24A>G
 gnomAD v4
8g.6455125A>TCA2579087413MCPH1c.*1774-18A>T (n.*1774-18A>T)
n.686-18A>T
c.1246-18A>T
c.1826-18A>T (n.1826-18A>T)
n.666-18A>T
n.1837-18A>T
c.671-18A>T (n.671-18A>T)
c.*2105-18A>T (n.*2105-18A>T)
c.*681-18A>T (n.*681-18A>T)
c.204-18A>T
c.*1566-18A>T (n.*1566-18A>T)
n.59-18A>T
c.1301-18A>T (n.1301-18A>T)
n.1879-18A>T
8g.6455126A>GCA2739278550MCPH1c.*1774-17A>G (n.*1774-17A>G)
n.686-17A>G
c.1246-17A>G
c.1826-17A>G (n.1826-17A>G)
n.666-17A>G
n.1837-17A>G
c.671-17A>G (n.671-17A>G)
c.*2105-17A>G (n.*2105-17A>G)
c.*681-17A>G (n.*681-17A>G)
c.204-17A>G
c.*1566-17A>G (n.*1566-17A>G)
n.59-17A>G
c.1301-17A>G (n.1301-17A>G)
n.1879-17A>G
 ClinVar
8g.6455127T>CCA2686005988MCPH1c.*1774-16T>C (n.*1774-16T>C)
n.686-16T>C
c.1246-16T>C
c.1826-16T>C (n.1826-16T>C)
n.666-16T>C
n.1837-16T>C
c.671-16T>C (n.671-16T>C)
c.*2105-16T>C (n.*2105-16T>C)
c.*681-16T>C (n.*681-16T>C)
c.204-16T>C
c.*1566-16T>C (n.*1566-16T>C)
n.59-16T>C
c.1301-16T>C (n.1301-16T>C)
n.1879-16T>C
 gnomAD v4
8g.6455127T>GCA2686005989MCPH1c.*1774-16T>G (n.*1774-16T>G)
n.686-16T>G
c.1246-16T>G
c.1826-16T>G (n.1826-16T>G)
n.666-16T>G
n.1837-16T>G
c.671-16T>G (n.671-16T>G)
c.*2105-16T>G (n.*2105-16T>G)
c.*681-16T>G (n.*681-16T>G)
c.204-16T>G
c.*1566-16T>G (n.*1566-16T>G)
n.59-16T>G
c.1301-16T>G (n.1301-16T>G)
n.1879-16T>G
 gnomAD v4
8g.6455128C>ACA1760913436MCPH1c.*1774-15C>A (n.*1774-15C>A)
n.686-15C>A
c.1246-15C>A
c.1826-15C>A (n.1826-15C>A)
n.666-15C>A
n.1837-15C>A
c.671-15C>A (n.671-15C>A)
c.*2105-15C>A (n.*2105-15C>A)
c.*681-15C>A (n.*681-15C>A)
c.204-15C>A
c.*1566-15C>A (n.*1566-15C>A)
n.59-15C>A
c.1301-15C>A (n.1301-15C>A)
n.1879-15C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.6455128C=CA1760913435MCPH1c.*1774-15C= (n.*1774-15C=)
n.686-15C=
c.1246-15C=
c.1826-15C= (n.1826-15C=)
n.666-15C=
n.1837-15C=
c.671-15C= (n.671-15C=)
c.*2105-15C= (n.*2105-15C=)
c.*681-15C= (n.*681-15C=)
c.204-15C=
c.*1566-15C= (n.*1566-15C=)
n.59-15C=
c.1301-15C= (n.1301-15C=)
n.1879-15C=
8g.6455128C>TCA4610670MCPH1c.*1774-15C>T (n.*1774-15C>T)
n.686-15C>T
c.1246-15C>T
c.1826-15C>T (n.1826-15C>T)
n.666-15C>T
n.1837-15C>T
c.671-15C>T (n.671-15C>T)
c.*2105-15C>T (n.*2105-15C>T)
c.*681-15C>T (n.*681-15C>T)
c.204-15C>T
c.*1566-15C>T (n.*1566-15C>T)
n.59-15C>T
c.1301-15C>T (n.1301-15C>T)
n.1879-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455129C>ACA2686005991MCPH1c.*1774-14C>A (n.*1774-14C>A)
n.686-14C>A
c.1246-14C>A
c.1826-14C>A (n.1826-14C>A)
n.666-14C>A
n.1837-14C>A
c.671-14C>A (n.671-14C>A)
c.*2105-14C>A (n.*2105-14C>A)
c.*681-14C>A (n.*681-14C>A)
c.204-14C>A
c.*1566-14C>A (n.*1566-14C>A)
n.59-14C>A
c.1301-14C>A (n.1301-14C>A)
n.1879-14C>A
 gnomAD v4
8g.6455129C=CA1760913437MCPH1c.*1774-14C= (n.*1774-14C=)
n.686-14C=
c.1246-14C=
c.1826-14C= (n.1826-14C=)
n.666-14C=
n.1837-14C=
c.671-14C= (n.671-14C=)
c.*2105-14C= (n.*2105-14C=)
c.*681-14C= (n.*681-14C=)
c.204-14C=
c.*1566-14C= (n.*1566-14C=)
n.59-14C=
c.1301-14C= (n.1301-14C=)
n.1879-14C=
8g.6455129C>GCA579635319MCPH1c.*1774-14C>G (n.*1774-14C>G)
n.686-14C>G
c.1246-14C>G
c.1826-14C>G (n.1826-14C>G)
n.666-14C>G
n.1837-14C>G
c.671-14C>G (n.671-14C>G)
c.*2105-14C>G (n.*2105-14C>G)
c.*681-14C>G (n.*681-14C>G)
c.204-14C>G
c.*1566-14C>G (n.*1566-14C>G)
n.59-14C>G
c.1301-14C>G (n.1301-14C>G)
n.1879-14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455129C>TCA2686005990MCPH1c.*1774-14C>T (n.*1774-14C>T)
n.686-14C>T
c.1246-14C>T
c.1826-14C>T (n.1826-14C>T)
n.666-14C>T
n.1837-14C>T
c.671-14C>T (n.671-14C>T)
c.*2105-14C>T (n.*2105-14C>T)
c.*681-14C>T (n.*681-14C>T)
c.204-14C>T
c.*1566-14C>T (n.*1566-14C>T)
n.59-14C>T
c.1301-14C>T (n.1301-14C>T)
n.1879-14C>T
 gnomAD v4
8g.6455130C>ACA2686005992MCPH1c.*1774-13C>A (n.*1774-13C>A)
n.686-13C>A
c.1246-13C>A
c.1826-13C>A (n.1826-13C>A)
n.666-13C>A
n.1837-13C>A
c.671-13C>A (n.671-13C>A)
c.*2105-13C>A (n.*2105-13C>A)
c.*681-13C>A (n.*681-13C>A)
c.204-13C>A
c.*1566-13C>A (n.*1566-13C>A)
n.59-13C>A
c.1301-13C>A (n.1301-13C>A)
n.1879-13C>A
 gnomAD v4
8g.6455131C=CA1760913438MCPH1c.*1774-12C= (n.*1774-12C=)
n.686-12C=
c.1246-12C=
c.1826-12C= (n.1826-12C=)
n.666-12C=
n.1837-12C=
c.671-12C= (n.671-12C=)
c.*2105-12C= (n.*2105-12C=)
c.*681-12C= (n.*681-12C=)
c.204-12C=
c.*1566-12C= (n.*1566-12C=)
n.59-12C=
c.1301-12C= (n.1301-12C=)
n.1879-12C=
8g.6455131C>GCA579635322MCPH1c.*1774-12C>G (n.*1774-12C>G)
n.686-12C>G
c.1246-12C>G
c.1826-12C>G (n.1826-12C>G)
n.666-12C>G
n.1837-12C>G
c.671-12C>G (n.671-12C>G)
c.*2105-12C>G (n.*2105-12C>G)
c.*681-12C>G (n.*681-12C>G)
c.204-12C>G
c.*1566-12C>G (n.*1566-12C>G)
n.59-12C>G
c.1301-12C>G (n.1301-12C>G)
n.1879-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455131C>TCA854198153MCPH1c.*1774-12C>T (n.*1774-12C>T)
n.686-12C>T
c.1246-12C>T
c.1826-12C>T (n.1826-12C>T)
n.666-12C>T
n.1837-12C>T
c.671-12C>T (n.671-12C>T)
c.*2105-12C>T (n.*2105-12C>T)
c.*681-12C>T (n.*681-12C>T)
c.204-12C>T
c.*1566-12C>T (n.*1566-12C>T)
n.59-12C>T
c.1301-12C>T (n.1301-12C>T)
n.1879-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.6455133T>GCA2579087414MCPH1c.*1774-10T>G (n.*1774-10T>G)
n.686-10T>G
c.1246-10T>G
c.1826-10T>G (n.1826-10T>G)
n.666-10T>G
n.1837-10T>G
c.671-10T>G (n.671-10T>G)
c.*2105-10T>G (n.*2105-10T>G)
c.*681-10T>G (n.*681-10T>G)
c.204-10T>G
c.*1566-10T>G (n.*1566-10T>G)
n.59-10T>G
c.1301-10T>G (n.1301-10T>G)
n.1879-10T>G
8g.6455134G=CA1760913439MCPH1c.*1774-9G= (n.*1774-9G=)
n.686-9G=
c.1246-9G=
c.1826-9G= (n.1826-9G=)
n.666-9G=
n.1837-9G=
c.671-9G= (n.671-9G=)
c.*2105-9G= (n.*2105-9G=)
c.*681-9G= (n.*681-9G=)
c.204-9G=
c.*1566-9G= (n.*1566-9G=)
n.59-9G=
c.1301-9G= (n.1301-9G=)
n.1879-9G=
8g.6455134G>TCA1110189031MCPH1c.*1774-9G>T (n.*1774-9G>T)
n.686-9G>T
c.1246-9G>T
c.1826-9G>T (n.1826-9G>T)
n.666-9G>T
n.1837-9G>T
c.671-9G>T (n.671-9G>T)
c.*2105-9G>T (n.*2105-9G>T)
c.*681-9G>T (n.*681-9G>T)
c.204-9G>T
c.*1566-9G>T (n.*1566-9G>T)
n.59-9G>T
c.1301-9G>T (n.1301-9G>T)
n.1879-9G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455135G>ACA4610671MCPH1c.*1774-8G>A (n.*1774-8G>A)
n.686-8G>A
c.1246-8G>A
c.1826-8G>A (n.1826-8G>A)
n.666-8G>A
n.1837-8G>A
c.671-8G>A (n.671-8G>A)
c.*2105-8G>A (n.*2105-8G>A)
c.*681-8G>A (n.*681-8G>A)
c.204-8G>A
c.*1566-8G>A (n.*1566-8G>A)
n.59-8G>A
c.1301-8G>A (n.1301-8G>A)
n.1879-8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455135G=CA1760913440MCPH1c.*1774-8G= (n.*1774-8G=)
n.686-8G=
c.1246-8G=
c.1826-8G= (n.1826-8G=)
n.666-8G=
n.1837-8G=
c.671-8G= (n.671-8G=)
c.*2105-8G= (n.*2105-8G=)
c.*681-8G= (n.*681-8G=)
c.204-8G=
c.*1566-8G= (n.*1566-8G=)
n.59-8G=
c.1301-8G= (n.1301-8G=)
n.1879-8G=
8g.6455136G>ACA854198155MCPH1c.*1774-7G>A (n.*1774-7G>A)
n.686-7G>A
c.1246-7G>A
c.1826-7G>A (n.1826-7G>A)
n.666-7G>A
n.1837-7G>A
c.671-7G>A (n.671-7G>A)
c.*2105-7G>A (n.*2105-7G>A)
c.*681-7G>A (n.*681-7G>A)
c.204-7G>A
c.*1566-7G>A (n.*1566-7G>A)
n.59-7G>A
c.1301-7G>A (n.1301-7G>A)
n.1879-7G>A
 dbSNP
8g.6455136G=CA1760913441MCPH1c.*1774-7G= (n.*1774-7G=)
n.686-7G=
c.1246-7G=
c.1826-7G= (n.1826-7G=)
n.666-7G=
n.1837-7G=
c.671-7G= (n.671-7G=)
c.*2105-7G= (n.*2105-7G=)
c.*681-7G= (n.*681-7G=)
c.204-7G=
c.*1566-7G= (n.*1566-7G=)
n.59-7G=
c.1301-7G= (n.1301-7G=)
n.1879-7G=
8g.6455136G>TCA579635325MCPH1c.*1774-7G>T (n.*1774-7G>T)
n.686-7G>T
c.1246-7G>T
c.1826-7G>T (n.1826-7G>T)
n.666-7G>T
n.1837-7G>T
c.671-7G>T (n.671-7G>T)
c.*2105-7G>T (n.*2105-7G>T)
c.*681-7G>T (n.*681-7G>T)
c.204-7G>T
c.*1566-7G>T (n.*1566-7G>T)
n.59-7G>T
c.1301-7G>T (n.1301-7G>T)
n.1879-7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455137T>GCA854198157MCPH1c.*1774-6T>G (n.*1774-6T>G)
n.686-6T>G
c.1246-6T>G
c.1826-6T>G (n.1826-6T>G)
n.666-6T>G
n.1837-6T>G
c.671-6T>G (n.671-6T>G)
c.*2105-6T>G (n.*2105-6T>G)
c.*681-6T>G (n.*681-6T>G)
c.204-6T>G
c.*1566-6T>G (n.*1566-6T>G)
n.59-6T>G
c.1301-6T>G (n.1301-6T>G)
n.1879-6T>G
 dbSNP
8g.6455137T=CA1760913442MCPH1c.*1774-6T= (n.*1774-6T=)
n.686-6T=
c.1246-6T=
c.1826-6T= (n.1826-6T=)
n.666-6T=
n.1837-6T=
c.671-6T= (n.671-6T=)
c.*2105-6T= (n.*2105-6T=)
c.*681-6T= (n.*681-6T=)
c.204-6T=
c.*1566-6T= (n.*1566-6T=)
n.59-6T=
c.1301-6T= (n.1301-6T=)
n.1879-6T=
8g.6455140delCA2686005993MCPH1c.*1774-3del (n.*1774-3del)
n.686-3del
c.1246-3del
c.1826-3del (n.1826-3del)
n.666-3del
n.1837-3del
c.671-3del (n.671-3del)
c.*2105-3del (n.*2105-3del)
c.*681-3del (n.*681-3del)
c.204-3del
c.*1566-3del (n.*1566-3del)
n.59-3del
c.1301-3del (n.1301-3del)
n.1879-3del
 gnomAD v4
8g.6455138T>CCA854198166MCPH1c.*1774-5T>C (n.*1774-5T>C)
n.686-5T>C
c.1246-5T>C
c.1826-5T>C (n.1826-5T>C)
n.666-5T>C
n.1837-5T>C
c.671-5T>C (n.671-5T>C)
c.*2105-5T>C (n.*2105-5T>C)
c.*681-5T>C (n.*681-5T>C)
c.204-5T>C
c.*1566-5T>C (n.*1566-5T>C)
n.59-5T>C
c.1301-5T>C (n.1301-5T>C)
n.1879-5T>C
 dbSNP
8g.6455138T=CA1760913443MCPH1c.*1774-5T= (n.*1774-5T=)
n.686-5T=
c.1246-5T=
c.1826-5T= (n.1826-5T=)
n.666-5T=
n.1837-5T=
c.671-5T= (n.671-5T=)
c.*2105-5T= (n.*2105-5T=)
c.*681-5T= (n.*681-5T=)
c.204-5T=
c.*1566-5T= (n.*1566-5T=)
n.59-5T=
c.1301-5T= (n.1301-5T=)
n.1879-5T=
8g.6455140T>CCA2686005994MCPH1c.*1774-3T>C (n.*1774-3T>C)
n.686-3T>C
c.1246-3T>C
c.1826-3T>C (n.1826-3T>C)
n.666-3T>C
n.1837-3T>C
c.671-3T>C (n.671-3T>C)
c.*2105-3T>C (n.*2105-3T>C)
c.*681-3T>C (n.*681-3T>C)
c.204-3T>C
c.*1566-3T>C (n.*1566-3T>C)
n.59-3T>C
c.1301-3T>C (n.1301-3T>C)
n.1879-3T>C
 gnomAD v4
8g.6455141A>CCA370223291MCPH1c.*1774-2A>C (n.*1774-2A>C)
n.686-2A>C
c.1246-2A>C
c.1826-2A>C (n.1826-2A>C)
n.666-2A>C
n.1837-2A>C
c.671-2A>C (n.671-2A>C)
c.*2105-2A>C (n.*2105-2A>C)
c.*681-2A>C (n.*681-2A>C)
c.204-2A>C
c.*1566-2A>C (n.*1566-2A>C)
n.59-2A>C
c.1301-2A>C (n.1301-2A>C)
n.1879-2A>C
 gnomAD v4
8g.6455141A>GCA370223292MCPH1c.*1774-2A>G (n.*1774-2A>G)
n.686-2A>G
c.1246-2A>G
c.1826-2A>G (n.1826-2A>G)
n.666-2A>G
n.1837-2A>G
c.671-2A>G (n.671-2A>G)
c.*2105-2A>G (n.*2105-2A>G)
c.*681-2A>G (n.*681-2A>G)
c.204-2A>G
c.*1566-2A>G (n.*1566-2A>G)
n.59-2A>G
c.1301-2A>G (n.1301-2A>G)
n.1879-2A>G
8g.6455141A>TCA370223290MCPH1c.*1774-2A>T (n.*1774-2A>T)
n.686-2A>T
c.1246-2A>T
c.1826-2A>T (n.1826-2A>T)
n.666-2A>T
n.1837-2A>T
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
c.*2105-2A>T (n.*2105-2A>T)
c.*681-2A>T (n.*681-2A>T)
c.204-2A>T
c.*1566-2A>T (n.*1566-2A>T)
n.59-2A>T
c.1301-2A>T (n.1301-2A>T)
n.1879-2A>T
 COSMIC
8g.6455142G>ACA370223294MCPH1c.*1774-1G>A (n.*1774-1G>A)
n.686-1G>A
c.1246-1G>A
c.1826-1G>A (n.1826-1G>A)
n.666-1G>A
n.1837-1G>A
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
c.*2105-1G>A (n.*2105-1G>A)
c.*681-1G>A (n.*681-1G>A)
c.204-1G>A
c.*1566-1G>A (n.*1566-1G>A)
n.59-1G>A
c.1301-1G>A (n.1301-1G>A)
n.1879-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455142G>CCA370223293MCPH1c.*1774-1G>C (n.*1774-1G>C)
n.686-1G>C
c.1246-1G>C
c.1826-1G>C (n.1826-1G>C)
n.666-1G>C
n.1837-1G>C
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
c.*2105-1G>C (n.*2105-1G>C)
c.*681-1G>C (n.*681-1G>C)
c.204-1G>C
c.*1566-1G>C (n.*1566-1G>C)
n.59-1G>C
c.1301-1G>C (n.1301-1G>C)
n.1879-1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455142G=CA1760913444MCPH1c.*1774-1G= (n.*1774-1G=)
n.686-1G=
c.1246-1G=
c.1826-1G= (n.1826-1G=)
n.666-1G=
n.1837-1G=
c.671-1G= (n.671-1G=)
c.*2105-1G= (n.*2105-1G=)
c.*681-1G= (n.*681-1G=)
c.204-1G=
c.*1566-1G= (n.*1566-1G=)
n.59-1G=
c.1301-1G= (n.1301-1G=)
n.1879-1G=
8g.6455142G>TCA370223295MCPH1c.*1774-1G>T (n.*1774-1G>T)
n.686-1G>T
c.1246-1G>T
c.1826-1G>T (n.1826-1G>T)
n.666-1G>T
n.1837-1G>T
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
c.*2105-1G>T (n.*2105-1G>T)
c.*681-1G>T (n.*681-1G>T)
c.204-1G>T
c.*1566-1G>T (n.*1566-1G>T)
n.59-1G>T
c.1301-1G>T (n.1301-1G>T)
n.1879-1G>T
8g.6455143G>ACA4610672MCPH1c.*1774G>A (n.*1774G>A)
n.686G>A
c.1246G>A
c.1826G>A (p.Ser609Asn)
n.666G>A
n.1837G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.204G>A
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.59G>A
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
n.1879G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455143G>CCA4610673MCPH1c.*1774G>C (n.*1774G>C)
n.686G>C
c.1246G>C
c.1826G>C (p.Ser609Thr)
n.666G>C
n.1837G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.204G>C
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.59G>C
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
n.1879G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.6455143G=CA1760913445MCPH1c.*1774G= (n.*1774G=)
n.686G=
c.1246G=
c.1826G= (p.Ser609=)
n.666G=
n.1837G=
c.671G= (p.Gly224=)
c.*2105G= (n.*2105G=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.204G=
c.*1566G= (n.*1566G=)
n.59G=
c.1301G= (p.Ser434=)
n.1879G=
8g.6455143G>TCA370223296MCPH1c.*1774G>T (n.*1774G>T)
n.686G>T
c.1246G>T
c.1826G>T (p.Ser609Ile)
n.666G>T
n.1837G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.204G>T
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.59G>T
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
n.1879G>T
 gnomAD v4
8g.6455144T>ACA370223297MCPH1c.*1775T>A (n.*1775T>A)
n.687T>A
c.1247T>A
c.1827T>A (p.Ser609Arg)
n.667T>A
n.1838T>A
c.672T>A (p.Gly224=)
c.*2106T>A (n.*2106T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.205T>A
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
n.60T>A
c.1302T>A (p.Ser434Arg)
n.1880T>A
8g.6455144T>CCA459174751MCPH1c.*1775T>C (n.*1775T>C)
n.687T>C
c.1247T>C
c.1827T>C (p.Ser609=)
n.667T>C
n.1838T>C
c.672T>C (p.Gly224=)
c.*2106T>C (n.*2106T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.205T>C
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
n.60T>C
c.1302T>C (p.Ser434=)
n.1880T>C
8g.6455144T>GCA370223298MCPH1c.*1775T>G (n.*1775T>G)
n.687T>G
c.1247T>G
c.1827T>G (p.Ser609Arg)
n.667T>G
n.1838T>G
c.672T>G (p.Gly224=)
c.*2106T>G (n.*2106T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.205T>G
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
n.60T>G
c.1302T>G (p.Ser434Arg)
n.1880T>G
8g.6455145G>ACA370223299MCPH1c.*1776G>A (n.*1776G>A)
n.688G>A
c.1248G>A
c.1828G>A (p.Val610Ile)
n.668G>A
n.1839G>A
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.*2107G>A (n.*2107G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.206G>A
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
n.61G>A
c.1303G>A (p.Val435Ile)
n.1881G>A
8g.6455145G>CCA370223300MCPH1c.*1776G>C (n.*1776G>C)
n.688G>C
c.1248G>C
c.1828G>C (p.Val610Leu)
n.668G>C
n.1839G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.*2107G>C (n.*2107G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.206G>C
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
n.61G>C
c.1303G>C (p.Val435Leu)
n.1881G>C
8g.6455145G>TCA370223301MCPH1c.*1776G>T (n.*1776G>T)
n.688G>T
c.1248G>T
c.1828G>T (p.Val610Phe)
n.668G>T
n.1839G>T
c.673G>T (p.Val225Phe)
c.*2107G>T (n.*2107G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.206G>T
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
n.61G>T
c.1303G>T (p.Val435Phe)
n.1881G>T
8g.6455146T>ACA370223302MCPH1c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.689T>A
c.1249T>A
c.1829T>A (p.Val610Asp)
n.669T>A
n.1840T>A
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.*2108T>A (n.*2108T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.207T>A
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
n.62T>A
c.1304T>A (p.Val435Asp)
n.1882T>A
8g.6455146T>CCA370223303MCPH1c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.689T>C
c.1249T>C
c.1829T>C (p.Val610Ala)
n.669T>C
n.1840T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.*2108T>C (n.*2108T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.207T>C
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
n.62T>C
c.1304T>C (p.Val435Ala)
n.1882T>C
 dbSNP
8g.6455146T>GCA4610674MCPH1c.*1777T>G (n.*1777T>G)
n.689T>G
c.1249T>G
c.1829T>G (p.Val610Gly)
n.669T>G
n.1840T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.*2108T>G (n.*2108T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.207T>G
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
n.62T>G
c.1304T>G (p.Val435Gly)
n.1882T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455146T=CA1760913446MCPH1c.*1777T= (n.*1777T=)
n.689T=
c.1249T=
c.1829T= (p.Val610=)
n.669T=
n.1840T=
c.674T= (p.Val225=)
c.*2108T= (n.*2108T=)
c.*684T= (n.*684T=)
c.207T=
c.*1569T= (n.*1569T=)
n.62T=
c.1304T= (p.Val435=)
n.1882T=
8g.6455147T>ACA459174752MCPH1c.*1778T>A (n.*1778T>A)
n.690T>A
c.1250T>A
c.1830T>A (p.Val610=)
n.670T>A
n.1841T>A
c.675T>A (p.Val225=)
c.*2109T>A (n.*2109T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.208T>A
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
n.63T>A
c.1305T>A (p.Val435=)
n.1883T>A
8g.6455147T>CCA459174753MCPH1c.*1778T>C (n.*1778T>C)
n.690T>C
c.1250T>C
c.1830T>C (p.Val610=)
n.670T>C
n.1841T>C
c.675T>C (p.Val225=)
c.*2109T>C (n.*2109T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.208T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.63T>C
c.1305T>C (p.Val435=)
n.1883T>C
 ClinVar
8g.6455147T>GCA459174754MCPH1c.*1778T>G (n.*1778T>G)
n.690T>G
c.1250T>G
c.1830T>G (p.Val610=)
n.670T>G
n.1841T>G
c.675T>G (p.Val225=)
c.*2109T>G (n.*2109T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.208T>G
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
n.63T>G
c.1305T>G (p.Val435=)
n.1883T>G
8g.6455148A>CCA370223306MCPH1c.*1779A>C (n.*1779A>C)
n.691A>C
c.1251A>C
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
n.671A>C
n.1842A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.209A>C
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
n.64A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.1884A>C
8g.6455148A>GCA370223304MCPH1c.*1779A>G (n.*1779A>G)
n.691A>G
c.1251A>G
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
n.671A>G
n.1842A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.*2110A>G (n.*2110A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.209A>G
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
n.64A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.1884A>G
8g.6455148A>TCA370223305MCPH1c.*1779A>T (n.*1779A>T)
n.691A>T
c.1251A>T
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
n.671A>T
n.1842A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.*2110A>T (n.*2110A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.209A>T
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
n.64A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.1884A>T
8g.6455152delCA2579087415MCPH1c.*1783del (n.*1783del)
n.695del
c.1255del
c.1835del (p.Asn612IlefsTer9)
n.675del
n.1846del
c.680del (p.Asn227IlefsTer9)
c.*2114del (n.*2114del)
c.*690del (n.*690del)
c.213del
c.*1575del (n.*1575del)
n.68del
c.1310del (p.Asn437IlefsTer9)
n.1888del
8g.6455149A>CCA370223307MCPH1c.*1780A>C (n.*1780A>C)
n.692A>C
c.1252A>C
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
n.672A>C
n.1843A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.210A>C
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.65A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.1885A>C
8g.6455149A>GCA370223308MCPH1c.*1780A>G (n.*1780A>G)
n.692A>G
c.1252A>G
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
n.672A>G
n.1843A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.210A>G
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.65A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.1885A>G
8g.6455149A>TCA370223309MCPH1c.*1780A>T (n.*1780A>T)
n.692A>T
c.1252A>T
c.1832A>T (p.Lys611Ile)
n.672A>T
n.1843A>T
c.677A>T (p.Lys226Ile)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.210A>T
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.65A>T
c.1307A>T (p.Lys436Ile)
n.1885A>T
8g.6455150A=CA1760913447MCPH1c.*1781A= (n.*1781A=)
n.693A=
c.1253A=
c.1833A= (p.Lys611=)
n.673A=
n.1844A=
c.678A= (p.Lys226=)
c.*2112A= (n.*2112A=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.211A=
c.*1573A= (n.*1573A=)
n.66A=
c.1308A= (p.Lys436=)
n.1886A=
8g.6455150A>CCA4610675MCPH1c.*1781A>C (n.*1781A>C)
n.693A>C
c.1253A>C
c.1833A>C (p.Lys611Asn)
n.673A>C
n.1844A>C
c.678A>C (p.Lys226Asn)
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.211A>C
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
n.66A>C
c.1308A>C (p.Lys436Asn)
n.1886A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455150A>GCA459174755MCPH1c.*1781A>G (n.*1781A>G)
n.693A>G
c.1253A>G
c.1833A>G (p.Lys611=)
n.673A>G
n.1844A>G
c.678A>G (p.Lys226=)
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.211A>G
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
n.66A>G
c.1308A>G (p.Lys436=)
n.1886A>G
8g.6455150A>TCA370223310MCPH1c.*1781A>T (n.*1781A>T)
n.693A>T
c.1253A>T
c.1833A>T (p.Lys611Asn)
n.673A>T
n.1844A>T
c.678A>T (p.Lys226Asn)
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.211A>T
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
n.66A>T
c.1308A>T (p.Lys436Asn)
n.1886A>T
8g.6455151A=CA1760913448MCPH1c.*1782A= (n.*1782A=)
n.694A=
c.1254A=
c.1834A= (p.Asn612=)
n.674A=
n.1845A=
c.679A= (p.Asn227=)
c.*2113A= (n.*2113A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.212A=
c.*1574A= (n.*1574A=)
n.67A=
c.1309A= (p.Asn437=)
n.1887A=
8g.6455151A>CCA370223311MCPH1c.*1782A>C (n.*1782A>C)
n.694A>C
c.1254A>C
c.1834A>C (p.Asn612His)
n.674A>C
n.1845A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.212A>C
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
n.67A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
n.1887A>C
8g.6455151A>GCA370223312MCPH1c.*1782A>G (n.*1782A>G)
n.694A>G
c.1254A>G
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
n.674A>G
n.1845A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.212A>G
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
n.67A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
n.1887A>G
8g.6455151A>TCA4610676MCPH1c.*1782A>T (n.*1782A>T)
n.694A>T
c.1254A>T
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
n.674A>T
n.1845A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.212A>T
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
n.67A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
n.1887A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455152A=CA1760913449MCPH1c.*1783A= (n.*1783A=)
n.695A=
c.1255A=
c.1835A= (p.Asn612=)
n.675A=
n.1846A=
c.680A= (p.Asn227=)
c.*2114A= (n.*2114A=)
c.*690A= (n.*690A=)
c.213A=
c.*1575A= (n.*1575A=)
n.68A=
c.1310A= (p.Asn437=)
n.1888A=
8g.6455152A>CCA370223313MCPH1c.*1783A>C (n.*1783A>C)
n.695A>C
c.1255A>C
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
n.675A>C
n.1846A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.*2114A>C (n.*2114A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.213A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
n.68A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
n.1888A>C
8g.6455152A>GCA370223314MCPH1c.*1783A>G (n.*1783A>G)
n.695A>G
c.1255A>G
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
n.675A>G
n.1846A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.*2114A>G (n.*2114A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.213A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
n.68A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
n.1888A>G
 dbSNP COSMIC
8g.6455152A>TCA370223315MCPH1c.*1783A>T (n.*1783A>T)
n.695A>T
c.1255A>T
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
n.675A>T
n.1846A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.*2114A>T (n.*2114A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.213A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
n.68A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
n.1888A>T
8g.6455153T>ACA370223317MCPH1c.*1784T>A (n.*1784T>A)
n.696T>A
c.1256T>A
c.1836T>A (p.Asn612Lys)
n.676T>A
n.1847T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.*2115T>A (n.*2115T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.214T>A
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
n.69T>A
c.1311T>A (p.Asn437Lys)
n.1889T>A
8g.6455153T>CCA4610677MCPH1c.*1784T>C (n.*1784T>C)
n.696T>C
c.1256T>C
c.1836T>C (p.Asn612=)
n.676T>C
n.1847T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
c.*2115T>C (n.*2115T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.214T>C
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
n.69T>C
c.1311T>C (p.Asn437=)
n.1889T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455153T>GCA370223316MCPH1c.*1784T>G (n.*1784T>G)
n.696T>G
c.1256T>G
c.1836T>G (p.Asn612Lys)
n.676T>G
n.1847T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.*2115T>G (n.*2115T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.214T>G
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
n.69T>G
c.1311T>G (p.Asn437Lys)
n.1889T>G
8g.6455153T=CA1760913450MCPH1c.*1784T= (n.*1784T=)
n.696T=
c.1256T=
c.1836T= (p.Asn612=)
n.676T=
n.1847T=
c.681T= (p.Asn227=)
c.*2115T= (n.*2115T=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.214T=
c.*1576T= (n.*1576T=)
n.69T=
c.1311T= (p.Asn437=)
n.1889T=
8g.6455154A>CCA459174756MCPH1c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.697A>C
c.1257A>C
c.1837A>C (p.Arg613=)
n.677A>C
n.1848A>C
c.682A>C (p.Arg228=)
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.215A>C
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
n.70A>C
c.1312A>C (p.Arg438=)
n.1890A>C
8g.6455154A>GCA370223318MCPH1c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.697A>G
c.1257A>G
c.1837A>G (p.Arg613Gly)
n.677A>G
n.1848A>G
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.215A>G
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
n.70A>G
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
n.1890A>G
 COSMIC
8g.6455154A>TCA370223319MCPH1c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.697A>T
c.1257A>T
c.1837A>T (p.Arg613Ter)
n.677A>T
n.1848A>T
c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.215A>T
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
n.70A>T
c.1312A>T (p.Arg438Ter)
n.1890A>T
8g.6455155G>ACA370223320MCPH1c.*1786G>A (n.*1786G>A)
n.698G>A
c.1258G>A
c.1838G>A (p.Arg613Lys)
n.678G>A
n.1849G>A
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.*2117G>A (n.*2117G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.216G>A
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
n.71G>A
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
n.1891G>A
8g.6455155G>CCA370223321MCPH1c.*1786G>C (n.*1786G>C)
n.698G>C
c.1258G>C
c.1838G>C (p.Arg613Thr)
n.678G>C
n.1849G>C
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.*2117G>C (n.*2117G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.216G>C
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
n.71G>C
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
n.1891G>C
8g.6455155G>TCA370223322MCPH1c.*1786G>T (n.*1786G>T)
n.698G>T
c.1258G>T
c.1838G>T (p.Arg613Ile)
n.678G>T
n.1849G>T
c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.*2117G>T (n.*2117G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.216G>T
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
n.71G>T
c.1313G>T (p.Arg438Ile)
n.1891G>T
8g.6455156A>CCA370223323MCPH1c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.699A>C
c.1259A>C
c.1839A>C (p.Arg613Ser)
n.679A>C
n.1850A>C
c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.*2118A>C (n.*2118A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.217A>C
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
n.72A>C
c.1314A>C (p.Arg438Ser)
n.1892A>C
8g.6455156A>GCA459174757MCPH1c.*1787A>G (n.*1787A>G)
n.699A>G
c.1259A>G
c.1839A>G (p.Arg613=)
n.679A>G
n.1850A>G
c.684A>G (p.Arg228=)
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.217A>G
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
n.72A>G
c.1314A>G (p.Arg438=)
n.1892A>G
8g.6455156A>TCA370223324MCPH1c.*1787A>T (n.*1787A>T)
n.699A>T
c.1259A>T
c.1839A>T (p.Arg613Ser)
n.679A>T
n.1850A>T
c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.*2118A>T (n.*2118A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.217A>T
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
n.72A>T
c.1314A>T (p.Arg438Ser)
n.1892A>T
8g.6455157C>ACA370223325MCPH1c.*1788C>A (n.*1788C>A)
n.700C>A
c.1260C>A
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
n.680C>A
n.1851C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.218C>A
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
n.73C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.1893C>A
8g.6455157C=CA1760913451MCPH1c.*1788C= (n.*1788C=)
n.700C=
c.1260C=
c.1840C= (p.Pro614=)
n.680C=
n.1851C=
c.685C= (p.Pro229=)
c.*2119C= (n.*2119C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.218C=
c.*1580C= (n.*1580C=)
n.73C=
c.1315C= (p.Pro439=)
n.1893C=
8g.6455157C>GCA370223326MCPH1c.*1788C>G (n.*1788C>G)
n.700C>G
c.1260C>G
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
n.680C>G
n.1851C>G
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.218C>G
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
n.73C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.1893C>G
8g.6455157C>TCA370223327MCPH1c.*1788C>T (n.*1788C>T)
n.700C>T
c.1260C>T
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
n.680C>T
n.1851C>T
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.218C>T
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
n.73C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.1893C>T
 dbSNP
8g.6455158C>ACA370223328MCPH1c.*1789C>A (n.*1789C>A)
n.701C>A
c.1261C>A
c.1841C>A (p.Pro614Gln)
n.681C>A
n.1852C>A
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.*2120C>A (n.*2120C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.219C>A
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
n.74C>A
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
n.1894C>A
8g.6455158C=CA1760913452MCPH1c.*1789C= (n.*1789C=)
n.701C=
c.1261C=
c.1841C= (p.Pro614=)
n.681C=
n.1852C=
c.686C= (p.Pro229=)
c.*2120C= (n.*2120C=)
c.*696C= (n.*696C=)
c.219C=
c.*1581C= (n.*1581C=)
n.74C=
c.1316C= (p.Pro439=)
n.1894C=
8g.6455158C>GCA370223329MCPH1c.*1789C>G (n.*1789C>G)
n.701C>G
c.1261C>G
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
n.681C>G
n.1852C>G
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.*2120C>G (n.*2120C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.219C>G
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
n.74C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.1894C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.6455158C>TCA370223330MCPH1c.*1789C>T (n.*1789C>T)
n.701C>T
c.1261C>T
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
n.681C>T
n.1852C>T
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.*2120C>T (n.*2120C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.219C>T
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
n.74C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.1894C>T
8g.6455159A>CCA459174759MCPH1c.*1790A>C (n.*1790A>C)
n.702A>C
c.1262A>C
c.1842A>C (p.Pro614=)
n.682A>C
n.1853A>C
c.687A>C (p.Pro229=)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.220A>C
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
n.75A>C
c.1317A>C (p.Pro439=)
n.1895A>C
 gnomAD v4
8g.6455159A>GCA459174760MCPH1c.*1790A>G (n.*1790A>G)
n.702A>G
c.1262A>G
c.1842A>G (p.Pro614=)
n.682A>G
n.1853A>G
c.687A>G (p.Pro229=)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.220A>G
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
n.75A>G
c.1317A>G (p.Pro439=)
n.1895A>G
8g.6455159A>TCA459174761MCPH1c.*1790A>T (n.*1790A>T)
n.702A>T
c.1262A>T
c.1842A>T (p.Pro614=)
n.682A>T
n.1853A>T
c.687A>T (p.Pro229=)
c.*2121A>T (n.*2121A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.220A>T
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
n.75A>T
c.1317A>T (p.Pro439=)
n.1895A>T
8g.6455160dupCA4610678MCPH1c.*1791dup (n.*1791dup)
n.703dup
c.1263dup
c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer4)
n.683dup
n.1854dup
c.688dup (p.Thr230AsnfsTer4)
c.*2122dup (n.*2122dup)
c.*698dup (n.*698dup)
c.221dup
c.*1583dup (n.*1583dup)
n.76dup
c.1318dup (p.Thr440AsnfsTer4)
n.1896dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455160A>CCA370223331MCPH1c.*1791A>C (n.*1791A>C)
n.703A>C
c.1263A>C
c.1843A>C (p.Thr615Pro)
n.683A>C
n.1854A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.*2122A>C (n.*2122A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.221A>C
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
n.76A>C
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.1896A>C
8g.6455160A>GCA370223332MCPH1c.*1791A>G (n.*1791A>G)
n.703A>G
c.1263A>G
c.1843A>G (p.Thr615Ala)
n.683A>G
n.1854A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.221A>G
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
n.76A>G
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
n.1896A>G
8g.6455160A>TCA370223333MCPH1c.*1791A>T (n.*1791A>T)
n.703A>T
c.1263A>T
c.1843A>T (p.Thr615Ser)
n.683A>T
n.1854A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.221A>T
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
n.76A>T
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
n.1896A>T
8g.6455161C>ACA171406177MCPH1c.*1792C>A (n.*1792C>A)
n.704C>A
c.1264C>A
c.1844C>A (p.Thr615Lys)
n.684C>A
n.1855C>A
c.689C>A (p.Thr230Lys)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.222C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
n.77C>A
c.1319C>A (p.Thr440Lys)
n.1897C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455161C=CA1760913453MCPH1c.*1792C= (n.*1792C=)
n.704C=
c.1264C=
c.1844C= (p.Thr615=)
n.684C=
n.1855C=
c.689C= (p.Thr230=)
c.*2123C= (n.*2123C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.222C=
c.*1584C= (n.*1584C=)
n.77C=
c.1319C= (p.Thr440=)
n.1897C=
8g.6455161C>GCA171406178MCPH1c.*1792C>G (n.*1792C>G)
n.704C>G
c.1264C>G
c.1844C>G (p.Thr615Arg)
n.684C>G
n.1855C>G
c.689C>G (p.Thr230Arg)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.222C>G
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
n.77C>G
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
n.1897C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455161C>TCA370223334MCPH1c.*1792C>T (n.*1792C>T)
n.704C>T
c.1264C>T
c.1844C>T (p.Thr615Ile)
n.684C>T
n.1855C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.222C>T
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
n.77C>T
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
n.1897C>T
8g.6455162A=CA1760913454MCPH1c.*1793A= (n.*1793A=)
n.705A=
c.1265A=
c.1845A= (p.Thr615=)
n.685A=
n.1856A=
c.690A= (p.Thr230=)
c.*2124A= (n.*2124A=)
c.*700A= (n.*700A=)
c.223A=
c.*1585A= (n.*1585A=)
n.78A=
c.1320A= (p.Thr440=)
n.1898A=
8g.6455162A>CCA172497MCPH1c.*1793A>C (n.*1793A>C)
n.705A>C
c.1265A>C
c.1845A>C (p.Thr615=)
n.685A>C
n.1856A>C
c.690A>C (p.Thr230=)
c.*2124A>C (n.*2124A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.223A>C
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.78A>C
c.1320A>C (p.Thr440=)
n.1898A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455162A>GCA459174762MCPH1c.*1793A>G (n.*1793A>G)
n.705A>G
c.1265A>G
c.1845A>G (p.Thr615=)
n.685A>G
n.1856A>G
c.690A>G (p.Thr230=)
c.*2124A>G (n.*2124A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.223A>G
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.78A>G
c.1320A>G (p.Thr440=)
n.1898A>G
8g.6455162A>TCA459174763MCPH1c.*1793A>T (n.*1793A>T)
n.705A>T
c.1265A>T
c.1845A>T (p.Thr615=)
n.685A>T
n.1856A>T
c.690A>T (p.Thr230=)
c.*2124A>T (n.*2124A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.223A>T
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.78A>T
c.1320A>T (p.Thr440=)
n.1898A>T
8g.6455163A>CCA459174764MCPH1c.*1794A>C (n.*1794A>C)
n.706A>C
c.1266A>C
c.1846A>C (p.Arg616=)
n.686A>C
n.1857A>C
c.691A>C (p.Arg231=)
c.*2125A>C (n.*2125A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.224A>C
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
n.79A>C
c.1321A>C (p.Arg441=)
n.1899A>C
8g.6455163A>GCA370223335MCPH1c.*1794A>G (n.*1794A>G)
n.706A>G
c.1266A>G
c.1846A>G (p.Arg616Gly)
n.686A>G
n.1857A>G
c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.*2125A>G (n.*2125A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.224A>G
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
n.79A>G
c.1321A>G (p.Arg441Gly)
n.1899A>G
 gnomAD v4
8g.6455163A>TCA370223336MCPH1c.*1794A>T (n.*1794A>T)
n.706A>T
c.1266A>T
c.1846A>T (p.Arg616Trp)
n.686A>T
n.1857A>T
c.691A>T (p.Arg231Trp)
c.*2125A>T (n.*2125A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.224A>T
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
n.79A>T
c.1321A>T (p.Arg441Trp)
n.1899A>T
8g.6455164G>ACA370223337MCPH1c.*1795G>A (n.*1795G>A)
n.707G>A
c.1267G>A
c.1847G>A (p.Arg616Lys)
n.687G>A
n.1858G>A
c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.225G>A
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.80G>A
c.1322G>A (p.Arg441Lys)
n.1900G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.6455164G>CCA370223338MCPH1c.*1795G>C (n.*1795G>C)
n.707G>C
c.1267G>C
c.1847G>C (p.Arg616Thr)
n.687G>C
n.1858G>C
c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.*2126G>C (n.*2126G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.225G>C
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.80G>C
c.1322G>C (p.Arg441Thr)
n.1900G>C
8g.6455164G=CA1760913455MCPH1c.*1795G= (n.*1795G=)
n.707G=
c.1267G=
c.1847G= (p.Arg616=)
n.687G=
n.1858G=
c.692G= (p.Arg231=)
c.*2126G= (n.*2126G=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.225G=
c.*1587G= (n.*1587G=)
n.80G=
c.1322G= (p.Arg441=)
n.1900G=
8g.6455164G>TCA370223339MCPH1c.*1795G>T (n.*1795G>T)
n.707G>T
c.1267G>T
c.1847G>T (p.Arg616Met)
n.687G>T
n.1858G>T
c.692G>T (p.Arg231Met)
c.*2126G>T (n.*2126G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.225G>T
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
n.80G>T
c.1322G>T (p.Arg441Met)
n.1900G>T
8g.6455165G>ACA459174765MCPH1c.*1796G>A (n.*1796G>A)
n.708G>A
c.1268G>A
c.1848G>A (p.Arg616=)
n.688G>A
n.1859G>A
c.693G>A (p.Arg231=)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.226G>A
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
n.81G>A
c.1323G>A (p.Arg441=)
n.1901G>A
8g.6455165G>CCA370223340MCPH1c.*1796G>C (n.*1796G>C)
n.708G>C
c.1268G>C
c.1848G>C (p.Arg616Ser)
n.688G>C
n.1859G>C
c.693G>C (p.Arg231Ser)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.226G>C
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
n.81G>C
c.1323G>C (p.Arg441Ser)
n.1901G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.6455165G=CA1760913456MCPH1c.*1796G= (n.*1796G=)
n.708G=
c.1268G=
c.1848G= (p.Arg616=)
n.688G=
n.1859G=
c.693G= (p.Arg231=)
c.*2127G= (n.*2127G=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.226G=
c.*1588G= (n.*1588G=)
n.81G=
c.1323G= (p.Arg441=)
n.1901G=
8g.6455165G>TCA370223341MCPH1c.*1796G>T (n.*1796G>T)
n.708G>T
c.1268G>T
c.1848G>T (p.Arg616Ser)
n.688G>T
n.1859G>T
c.693G>T (p.Arg231Ser)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.226G>T
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
n.81G>T
c.1323G>T (p.Arg441Ser)
n.1901G>T
8g.6455165_6455167delCA2686005995MCPH1c.*1796_*1798del (n.*1796_*1798del)
n.708_710del
c.1268_1270del
c.1848_1850del (p.Arg616_His617delinsSer)
n.688_690del
n.1859_1861del
c.693_695del (p.Arg231_His232delinsSer)
c.*2127_*2129del (n.*2127_*2129del)
c.*703_*705del (n.*703_*705del)
c.226_228del
c.*1588_*1590del (n.*1588_*1590del)
n.81_83del
c.1323_1325del (p.Arg441_His442delinsSer)
n.1901_1903del
 gnomAD v4
8g.6455166C>ACA370223342MCPH1c.*1797C>A (n.*1797C>A)
n.709C>A
c.1269C>A
c.1849C>A (p.His617Asn)
n.689C>A
n.1860C>A
c.694C>A (p.His232Asn)
c.*2128C>A (n.*2128C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.227C>A
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
n.82C>A
c.1324C>A (p.His442Asn)
n.1902C>A
8g.6455166C=CA1760913457MCPH1c.*1797C= (n.*1797C=)
n.709C=
c.1269C=
c.1849C= (p.His617=)
n.689C=
n.1860C=
c.694C= (p.His232=)
c.*2128C= (n.*2128C=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.227C=
c.*1589C= (n.*1589C=)
n.82C=
c.1324C= (p.His442=)
n.1902C=
8g.6455166C>GCA370223343MCPH1c.*1797C>G (n.*1797C>G)
n.709C>G
c.1269C>G
c.1849C>G (p.His617Asp)
n.689C>G
n.1860C>G
c.694C>G (p.His232Asp)
c.*2128C>G (n.*2128C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.227C>G
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
n.82C>G
c.1324C>G (p.His442Asp)
n.1902C>G
8g.6455166C>TCA4610679MCPH1c.*1797C>T (n.*1797C>T)
n.709C>T
c.1269C>T
c.1849C>T (p.His617Tyr)
n.689C>T
n.1860C>T
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.*2128C>T (n.*2128C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.227C>T
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
n.82C>T
c.1324C>T (p.His442Tyr)
n.1902C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455167A=CA1760913458MCPH1c.*1798A= (n.*1798A=)
n.710A=
c.1270A=
c.1850A= (p.His617=)
n.690A=
n.1861A=
c.695A= (p.His232=)
c.*2129A= (n.*2129A=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.228A=
c.*1590A= (n.*1590A=)
n.83A=
c.1325A= (p.His442=)
n.1903A=
8g.6455167A>CCA370223345MCPH1c.*1798A>C (n.*1798A>C)
n.710A>C
c.1270A>C
c.1850A>C (p.His617Pro)
n.690A>C
n.1861A>C
c.695A>C (p.His232Pro)
c.*2129A>C (n.*2129A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.228A>C
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
n.83A>C
c.1325A>C (p.His442Pro)
n.1903A>C
8g.6455167A>GCA4610680MCPH1c.*1798A>G (n.*1798A>G)
n.710A>G
c.1270A>G
c.1850A>G (p.His617Arg)
n.690A>G
n.1861A>G
c.695A>G (p.His232Arg)
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.228A>G
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
n.83A>G
c.1325A>G (p.His442Arg)
n.1903A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455167A>TCA370223344MCPH1c.*1798A>T (n.*1798A>T)
n.710A>T
c.1270A>T
c.1850A>T (p.His617Leu)
n.690A>T
n.1861A>T
c.695A>T (p.His232Leu)
c.*2129A>T (n.*2129A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.228A>T
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
n.83A>T
c.1325A>T (p.His442Leu)
n.1903A>T
8g.6455167dupCA2686005996MCPH1c.*1798dup (n.*1798dup)
n.710dup
c.1270dup
c.1850dup (p.His617GlnfsTer2)
n.690dup
n.1861dup
c.695dup (p.His232GlnfsTer2)
c.*2129dup (n.*2129dup)
c.*705dup (n.*705dup)
c.228dup
c.*1590dup (n.*1590dup)
n.83dup
c.1325dup (p.His442GlnfsTer2)
n.1903dup
 gnomAD v4
8g.6455168T>ACA370223346MCPH1c.*1799T>A (n.*1799T>A)
n.711T>A
c.1271T>A
c.1851T>A (p.His617Gln)
n.691T>A
n.1862T>A
c.696T>A (p.His232Gln)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.229T>A
c.*1591T>A (n.*1591T>A)
n.84T>A
c.1326T>A (p.His442Gln)
n.1904T>A
8g.6455168T>CCA459174766MCPH1c.*1799T>C (n.*1799T>C)
n.711T>C
c.1271T>C
c.1851T>C (p.His617=)
n.691T>C
n.1862T>C
c.696T>C (p.His232=)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.229T>C
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
n.84T>C
c.1326T>C (p.His442=)
n.1904T>C
8g.6455168T>GCA370223347MCPH1c.*1799T>G (n.*1799T>G)
n.711T>G
c.1271T>G
c.1851T>G (p.His617Gln)
n.691T>G
n.1862T>G
c.696T>G (p.His232Gln)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.229T>G
c.*1591T>G (n.*1591T>G)
n.84T>G
c.1326T>G (p.His442Gln)
n.1904T>G
8g.6455169G>ACA4610681MCPH1c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.712G>A
c.1272G>A
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
n.692G>A
n.1863G>A
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.230G>A
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.85G>A
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
n.1905G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455169G>CCA370223348MCPH1c.*1800G>C (n.*1800G>C)
n.712G>C
c.1272G>C
c.1852G>C (p.Asp618His)
n.692G>C
n.1863G>C
c.697G>C (p.Asp233His)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.230G>C
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
n.85G>C
c.1327G>C (p.Asp443His)
n.1905G>C
 gnomAD v4
8g.6455169G=CA1760913459MCPH1c.*1800G= (n.*1800G=)
n.712G=
c.1272G=
c.1852G= (p.Asp618=)
n.692G=
n.1863G=
c.697G= (p.Asp233=)
c.*2131G= (n.*2131G=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.230G=
c.*1592G= (n.*1592G=)
n.85G=
c.1327G= (p.Asp443=)
n.1905G=
8g.6455169G>TCA370223349MCPH1c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.712G>T
c.1272G>T
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
n.692G>T
n.1863G>T
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.230G>T
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
n.85G>T
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
n.1905G>T
8g.6455170A>CCA370223350MCPH1c.*1801A>C (n.*1801A>C)
n.713A>C
c.1273A>C
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
n.693A>C
n.1864A>C
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.231A>C
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
n.86A>C
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
n.1906A>C
 ClinVar
8g.6455170A>GCA370223351MCPH1c.*1801A>G (n.*1801A>G)
n.713A>G
c.1273A>G
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
n.693A>G
n.1864A>G
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.231A>G
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
n.86A>G
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
n.1906A>G
8g.6455170A>TCA370223352MCPH1c.*1801A>T (n.*1801A>T)
n.713A>T
c.1273A>T
c.1853A>T (p.Asp618Val)
n.693A>T
n.1864A>T
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.231A>T
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
n.86A>T
c.1328A>T (p.Asp443Val)
n.1906A>T
8g.6455171T>ACA370223353MCPH1c.*1802T>A (n.*1802T>A)
n.714T>A
c.1274T>A
c.1854T>A (p.Asp618Glu)
n.694T>A
n.1865T>A
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.*2133T>A (n.*2133T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.232T>A
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
n.87T>A
c.1329T>A (p.Asp443Glu)
n.1907T>A
8g.6455171T>CCA459174767MCPH1c.*1802T>C (n.*1802T>C)
n.714T>C
c.1274T>C
c.1854T>C (p.Asp618=)
n.694T>C
n.1865T>C
c.699T>C (p.Asp233=)
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.232T>C
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
n.87T>C
c.1329T>C (p.Asp443=)
n.1907T>C
8g.6455171T>GCA370223354MCPH1c.*1802T>G (n.*1802T>G)
n.714T>G
c.1274T>G
c.1854T>G (p.Asp618Glu)
n.694T>G
n.1865T>G
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.*2133T>G (n.*2133T>G)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.232T>G
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
n.87T>G
c.1329T>G (p.Asp443Glu)
n.1907T>G
8g.6455172G>ACA370223356MCPH1c.*1803G>A (n.*1803G>A)
n.715G>A
c.1275G>A
c.1855G>A (p.Val619Ile)
n.695G>A
n.1866G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.233G>A
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
n.88G>A
c.1330G>A (p.Val444Ile)
n.1908G>A
 gnomAD v4
8g.6455172G>CCA370223357MCPH1c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.715G>C
c.1275G>C
c.1855G>C (p.Val619Leu)
n.695G>C
n.1866G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.233G>C
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
n.88G>C
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.1908G>C
 gnomAD v4
8g.6455172G>TCA370223355MCPH1c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.715G>T
c.1275G>T
c.1855G>T (p.Val619Phe)
n.695G>T
n.1866G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.233G>T
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
n.88G>T
c.1330G>T (p.Val444Phe)
n.1908G>T
8g.6455173T>ACA370223358MCPH1c.*1804T>A (n.*1804T>A)
n.716T>A
c.1276T>A
c.1856T>A (p.Val619Asp)
n.696T>A
n.1867T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.*2135T>A (n.*2135T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.234T>A
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
n.89T>A
c.1331T>A (p.Val444Asp)
n.1909T>A
8g.6455173T>CCA370223359MCPH1c.*1804T>C (n.*1804T>C)
n.716T>C
c.1276T>C
c.1856T>C (p.Val619Ala)
n.696T>C
n.1867T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.234T>C
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
n.89T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
n.1909T>C
8g.6455173T>GCA370223360MCPH1c.*1804T>G (n.*1804T>G)
n.716T>G
c.1276T>G
c.1856T>G (p.Val619Gly)
n.696T>G
n.1867T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.234T>G
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
n.89T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1909T>G
8g.6455176delCA2579087416MCPH1c.*1807del (n.*1807del)
n.719del
c.1279del
c.1859del (p.Leu620Ter)
n.699del
n.1870del
c.704del (p.Leu235Ter)
c.*2138del (n.*2138del)
c.*714del (n.*714del)
c.237del
c.*1599del (n.*1599del)
n.92del
c.1334del (p.Leu445Ter)
n.1912del
8g.6455174T>ACA459174768MCPH1c.*1805T>A (n.*1805T>A)
n.717T>A
c.1277T>A
c.1857T>A (p.Val619=)
n.697T>A
n.1868T>A
c.702T>A (p.Val234=)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.235T>A
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
n.90T>A
c.1332T>A (p.Val444=)
n.1910T>A
8g.6455174T>CCA459174769MCPH1c.*1805T>C (n.*1805T>C)
n.717T>C
c.1277T>C
c.1857T>C (p.Val619=)
n.697T>C
n.1868T>C
c.702T>C (p.Val234=)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.235T>C
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
n.90T>C
c.1332T>C (p.Val444=)
n.1910T>C
8g.6455174T>GCA459174770MCPH1c.*1805T>G (n.*1805T>G)
n.717T>G
c.1277T>G
c.1857T>G (p.Val619=)
n.697T>G
n.1868T>G
c.702T>G (p.Val234=)
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.235T>G
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
n.90T>G
c.1332T>G (p.Val444=)
n.1910T>G
8g.6455175T>ACA370223361MCPH1c.*1806T>A (n.*1806T>A)
n.718T>A
c.1278T>A
c.1858T>A (p.Leu620Ile)
n.698T>A
n.1869T>A
c.703T>A (p.Leu235Ile)
c.*2137T>A (n.*2137T>A)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.236T>A
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
n.91T>A
c.1333T>A (p.Leu445Ile)
n.1911T>A
8g.6455175T>CCA459174771MCPH1c.*1806T>C (n.*1806T>C)
n.718T>C
c.1278T>C
c.1858T>C (p.Leu620=)
n.698T>C
n.1869T>C
c.703T>C (p.Leu235=)
c.*2137T>C (n.*2137T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.236T>C
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
n.91T>C
c.1333T>C (p.Leu445=)
n.1911T>C
8g.6455175T>GCA370223362MCPH1c.*1806T>G (n.*1806T>G)
n.718T>G
c.1278T>G
c.1858T>G (p.Leu620Val)
n.698T>G
n.1869T>G
c.703T>G (p.Leu235Val)
c.*2137T>G (n.*2137T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.236T>G
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
n.91T>G
c.1333T>G (p.Leu445Val)
n.1911T>G
8g.6455176T>ACA370223365MCPH1c.*1807T>A (n.*1807T>A)
n.719T>A
c.1279T>A
c.1859T>A (p.Leu620Ter)
n.699T>A
n.1870T>A
c.704T>A (p.Leu235Ter)
c.*2138T>A (n.*2138T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.237T>A
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
n.92T>A
c.1334T>A (p.Leu445Ter)
n.1912T>A
8g.6455176T>CCA370223363MCPH1c.*1807T>C (n.*1807T>C)
n.719T>C
c.1279T>C
c.1859T>C (p.Leu620Ser)
n.699T>C
n.1870T>C
c.704T>C (p.Leu235Ser)
c.*2138T>C (n.*2138T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.237T>C
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
n.92T>C
c.1334T>C (p.Leu445Ser)
n.1912T>C
8g.6455176T>GCA370223364MCPH1c.*1807T>G (n.*1807T>G)
n.719T>G
c.1279T>G
c.1859T>G (p.Leu620Ter)
n.699T>G
n.1870T>G
c.704T>G (p.Leu235Ter)
c.*2138T>G (n.*2138T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.237T>G
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
n.92T>G
c.1334T>G (p.Leu445Ter)
n.1912T>G
8g.6455177A>CCA370223366MCPH1c.*1808A>C (n.*1808A>C)
n.720A>C
c.1280A>C
c.1860A>C (p.Leu620Phe)
n.700A>C
n.1871A>C
c.705A>C (p.Leu235Phe)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.238A>C
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
n.93A>C
c.1335A>C (p.Leu445Phe)
n.1913A>C
8g.6455177A>GCA459174772MCPH1c.*1808A>G (n.*1808A>G)
n.720A>G
c.1280A>G
c.1860A>G (p.Leu620=)
n.700A>G
n.1871A>G
c.705A>G (p.Leu235=)
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.238A>G
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
n.93A>G
c.1335A>G (p.Leu445=)
n.1913A>G
8g.6455177A>TCA370223367MCPH1c.*1808A>T (n.*1808A>T)
n.720A>T
c.1280A>T
c.1860A>T (p.Leu620Phe)
n.700A>T
n.1871A>T
c.705A>T (p.Leu235Phe)
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.238A>T
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
n.93A>T
c.1335A>T (p.Leu445Phe)
n.1913A>T
8g.6455178G>ACA370223368MCPH1c.*1809G>A (n.*1809G>A)
n.721G>A
c.1281G>A
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
n.701G>A
n.1872G>A
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.239G>A
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
n.94G>A
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
n.1914G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455178G>CCA4610683MCPH1c.*1809G>C (n.*1809G>C)
n.721G>C
c.1281G>C
c.1861G>C (p.Asp621His)
n.701G>C
n.1872G>C
c.706G>C (p.Asp236His)
c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.239G>C
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
n.94G>C
c.1336G>C (p.Asp446His)
n.1914G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455178G=CA1760913460MCPH1c.*1809G= (n.*1809G=)
n.721G=
c.1281G=
c.1861G= (p.Asp621=)
n.701G=
n.1872G=
c.706G= (p.Asp236=)
c.*2140G= (n.*2140G=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.239G=
c.*1601G= (n.*1601G=)
n.94G=
c.1336G= (p.Asp446=)
n.1914G=
8g.6455178G>TCA4610682MCPH1c.*1809G>T (n.*1809G>T)
n.721G>T
c.1281G>T
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
n.701G>T
n.1872G>T
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.239G>T
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
n.94G>T
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
n.1914G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455179A>CCA370223371MCPH1c.*1810A>C (n.*1810A>C)
n.722A>C
c.1282A>C
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
n.702A>C
n.1873A>C
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.240A>C
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
n.95A>C
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.1915A>C
8g.6455179A>GCA370223370MCPH1c.*1810A>G (n.*1810A>G)
n.722A>G
c.1282A>G
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
n.702A>G
n.1873A>G
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.240A>G
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
n.95A>G
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
n.1915A>G
8g.6455179A>TCA370223369MCPH1c.*1810A>T (n.*1810A>T)
n.722A>T
c.1282A>T
c.1862A>T (p.Asp621Val)
n.702A>T
n.1873A>T
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.240A>T
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
n.95A>T
c.1337A>T (p.Asp446Val)
n.1915A>T
8g.6455180T>ACA370223372MCPH1c.*1811T>A (n.*1811T>A)
n.723T>A
c.1283T>A
c.1863T>A (p.Asp621Glu)
n.703T>A
n.1874T>A
c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.241T>A
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
n.96T>A
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
n.1916T>A
8g.6455180T>CCA459174773MCPH1c.*1811T>C (n.*1811T>C)
n.723T>C
c.1283T>C
c.1863T>C (p.Asp621=)
n.703T>C
n.1874T>C
c.708T>C (p.Asp236=)
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.241T>C
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
n.96T>C
c.1338T>C (p.Asp446=)
n.1916T>C
8g.6455180T>GCA370223373MCPH1c.*1811T>G (n.*1811T>G)
n.723T>G
c.1283T>G
c.1863T>G (p.Asp621Glu)
n.703T>G
n.1874T>G
c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.*2142T>G (n.*2142T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.241T>G
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
n.96T>G
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
n.1916T>G
8g.6455181G>ACA370223374MCPH1c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.724G>A
c.1284G>A
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
n.704G>A
n.1875G>A
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.242G>A
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
n.97G>A
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
n.1917G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455181G>CCA370223375MCPH1c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.724G>C
c.1284G>C
c.1864G>C (p.Asp622His)
n.704G>C
n.1875G>C
c.709G>C (p.Asp237His)
c.*2143G>C (n.*2143G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.242G>C
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
n.97G>C
c.1339G>C (p.Asp447His)
n.1917G>C
 gnomAD v4
8g.6455181G=CA1760913461MCPH1c.*1812G= (n.*1812G=)
n.724G=
c.1284G=
c.1864G= (p.Asp622=)
n.704G=
n.1875G=
c.709G= (p.Asp237=)
c.*2143G= (n.*2143G=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.242G=
c.*1604G= (n.*1604G=)
n.97G=
c.1339G= (p.Asp447=)
n.1917G=
8g.6455181G>TCA4610684MCPH1c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.724G>T
c.1284G>T
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
n.704G>T
n.1875G>T
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.242G>T
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
n.97G>T
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
n.1917G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455182A=CA1760913462MCPH1c.*1813A= (n.*1813A=)
n.725A=
c.1285A=
c.1865A= (p.Asp622=)
n.705A=
n.1876A=
c.710A= (p.Asp237=)
c.*2144A= (n.*2144A=)
c.*720A= (n.*720A=)
c.243A=
c.*1605A= (n.*1605A=)
n.98A=
c.1340A= (p.Asp447=)
n.1918A=
8g.6455182A>CCA370223376MCPH1c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.725A>C
c.1285A>C
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
n.705A>C
n.1876A>C
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.243A>C
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
n.98A>C
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
n.1918A>C
8g.6455182A>GCA4610685MCPH1c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.725A>G
c.1285A>G
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
n.705A>G
n.1876A>G
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.243A>G
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
n.98A>G
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
n.1918A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455182A>TCA370223377MCPH1c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.725A>T
c.1285A>T
c.1865A>T (p.Asp622Val)
n.705A>T
n.1876A>T
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.243A>T
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
n.98A>T
c.1340A>T (p.Asp447Val)
n.1918A>T
 gnomAD v4
8g.6455183C>ACA370223378MCPH1c.*1814C>A (n.*1814C>A)
n.726C>A
c.1286C>A
c.1866C>A (p.Asp622Glu)
n.706C>A
n.1877C>A
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.*2145C>A (n.*2145C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.244C>A
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
n.99C>A
c.1341C>A (p.Asp447Glu)
n.1919C>A
8g.6455183C=CA1760913463MCPH1c.*1814C= (n.*1814C=)
n.726C=
c.1286C=
c.1866C= (p.Asp622=)
n.706C=
n.1877C=
c.711C= (p.Asp237=)
c.*2145C= (n.*2145C=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.244C=
c.*1606C= (n.*1606C=)
n.99C=
c.1341C= (p.Asp447=)
n.1919C=
8g.6455183C>GCA370223379MCPH1c.*1814C>G (n.*1814C>G)
n.726C>G
c.1286C>G
c.1866C>G (p.Asp622Glu)
n.706C>G
n.1877C>G
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.*2145C>G (n.*2145C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.244C>G
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
n.99C>G
c.1341C>G (p.Asp447Glu)
n.1919C>G
 gnomAD v4
8g.6455183C>TCA4610686MCPH1c.*1814C>T (n.*1814C>T)
n.726C>T
c.1286C>T
c.1866C>T (p.Asp622=)
n.706C>T
n.1877C>T
c.711C>T (p.Asp237=)
c.*2145C>T (n.*2145C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.244C>T
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
n.99C>T
c.1341C>T (p.Asp447=)
n.1919C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455184T>ACA370223380MCPH1c.*1815T>A (n.*1815T>A)
n.727T>A
c.1287T>A
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
n.707T>A
n.1878T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.*2146T>A (n.*2146T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.245T>A
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
n.100T>A
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.1920T>A
 gnomAD v4
8g.6455184T>CCA370223381MCPH1c.*1815T>C (n.*1815T>C)
n.727T>C
c.1287T>C
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
n.707T>C
n.1878T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.*2146T>C (n.*2146T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.245T>C
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
n.100T>C
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.1920T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.6455184T>GCA370223382MCPH1c.*1815T>G (n.*1815T>G)
n.727T>G
c.1287T>G
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
n.707T>G
n.1878T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.*2146T>G (n.*2146T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.245T>G
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
n.100T>G
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.1920T>G
 gnomAD v4
8g.6455185C>ACA370223385MCPH1c.*1816C>A (n.*1816C>A)
n.728C>A
c.1288C>A
c.1868C>A (p.Ser623Ter)
n.708C>A
n.1879C>A
c.713C>A (p.Ser238Ter)
c.*2147C>A (n.*2147C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.246C>A
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.101C>A
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
n.1921C>A
8g.6455185C=CA1760913464MCPH1c.*1816C= (n.*1816C=)
n.728C=
c.1288C=
c.1868C= (p.Ser623=)
n.708C=
n.1879C=
c.713C= (p.Ser238=)
c.*2147C= (n.*2147C=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.246C=
c.*1608C= (n.*1608C=)
n.101C=
c.1343C= (p.Ser448=)
n.1921C=
8g.6455185C>GCA370223384MCPH1c.*1816C>G (n.*1816C>G)
n.728C>G
c.1288C>G
c.1868C>G (p.Ser623Ter)
n.708C>G
n.1879C>G
c.713C>G (p.Ser238Ter)
c.*2147C>G (n.*2147C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.246C>G
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
n.101C>G
c.1343C>G (p.Ser448Ter)
n.1921C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455185C>TCA370223383MCPH1c.*1816C>T (n.*1816C>T)
n.728C>T
c.1288C>T
c.1868C>T (p.Ser623Leu)
n.708C>T
n.1879C>T
c.713C>T (p.Ser238Leu)
c.*2147C>T (n.*2147C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.246C>T
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.101C>T
c.1343C>T (p.Ser448Leu)
n.1921C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455185_6455187delinsCATCA1760913465MCPH1c.*1816_*1818delinsCAT (n.*1816_*1818delinsCAT)
n.728_730delinsCAT
c.1288_1290delinsCAT
c.1868_1870delinsCAT (p.Ser623=)
n.708_710delinsCAT
n.1879_1881delinsCAT
c.713_715delinsCAT (p.Ser238=)
c.*2147_*2149delinsCAT (n.*2147_*2149delinsCAT)
c.*723_*725delinsCAT (n.*723_*725delinsCAT)
c.246_248delinsCAT
c.*1608_*1610delinsCAT (n.*1608_*1610delinsCAT)
n.101_103delinsCAT
c.1343_1345delinsCAT (p.Ser448=)
n.1921_1923delinsCAT
8g.6455186A=CA1760913466MCPH1c.*1817A= (n.*1817A=)
n.729A=
c.1289A=
c.1869A= (p.Ser623=)
n.709A=
n.1880A=
c.714A= (p.Ser238=)
c.*2148A= (n.*2148A=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.247A=
c.*1609A= (n.*1609A=)
n.102A=
c.1344A= (p.Ser448=)
n.1922A=
8g.6455186A>CCA4610687MCPH1c.*1817A>C (n.*1817A>C)
n.729A>C
c.1289A>C
c.1869A>C (p.Ser623=)
n.709A>C
n.1880A>C
c.714A>C (p.Ser238=)
c.*2148A>C (n.*2148A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.247A>C
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
n.102A>C
c.1344A>C (p.Ser448=)
n.1922A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455186A>GCA459174774MCPH1c.*1817A>G (n.*1817A>G)
n.729A>G
c.1289A>G
c.1869A>G (p.Ser623=)
n.709A>G
n.1880A>G
c.714A>G (p.Ser238=)
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.247A>G
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
n.102A>G
c.1344A>G (p.Ser448=)
n.1922A>G
8g.6455186A>TCA459174775MCPH1c.*1817A>T (n.*1817A>T)
n.729A>T
c.1289A>T
c.1869A>T (p.Ser623=)
n.709A>T
n.1880A>T
c.714A>T (p.Ser238=)
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.247A>T
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
n.102A>T
c.1344A>T (p.Ser448=)
n.1922A>T
 gnomAD v4
8g.6455186_6455187delCA271690MCPH1c.*1817_*1818del (n.*1817_*1818del)
n.729_730del
c.1289_1290del
c.1869_1870del (p.Cys624Ter)
n.709_710del
n.1880_1881del
c.714_715del (p.Cys239Ter)
c.*2148_*2149del (n.*2148_*2149del)
c.*724_*725del (n.*724_*725del)
c.247_248del
c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del)
n.102_103del
c.1344_1345del (p.Cys449Ter)
n.1922_1923del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455187T>ACA370223386MCPH1c.*1818T>A (n.*1818T>A)
n.730T>A
c.1290T>A
c.1870T>A (p.Cys624Ser)
n.710T>A
n.1881T>A
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.*2149T>A (n.*2149T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.248T>A
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
n.103T>A
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
n.1923T>A
8g.6455187T>CCA370223387MCPH1c.*1818T>C (n.*1818T>C)
n.730T>C
c.1290T>C
c.1870T>C (p.Cys624Arg)
n.710T>C
n.1881T>C
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.*2149T>C (n.*2149T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.248T>C
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
n.103T>C
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
n.1923T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.6455187T>GCA370223388MCPH1c.*1818T>G (n.*1818T>G)
n.730T>G
c.1290T>G
c.1870T>G (p.Cys624Gly)
n.710T>G
n.1881T>G
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.*2149T>G (n.*2149T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.248T>G
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
n.103T>G
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
n.1923T>G
8g.6455187T=CA1760913467MCPH1c.*1818T= (n.*1818T=)
n.730T=
c.1290T=
c.1870T= (p.Cys624=)
n.710T=
n.1881T=
c.715T= (p.Cys239=)
c.*2149T= (n.*2149T=)
c.*725T= (n.*725T=)
c.248T=
c.*1610T= (n.*1610T=)
n.103T=
c.1345T= (p.Cys449=)
n.1923T=
8g.6455188G>ACA370223389MCPH1c.*1819G>A (n.*1819G>A)
n.731G>A
c.1291G>A
c.1871G>A (p.Cys624Tyr)
n.711G>A
n.1882G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.*2150G>A (n.*2150G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.249G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.104G>A
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
n.1924G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455188G>CCA370223390MCPH1c.*1819G>C (n.*1819G>C)
n.731G>C
c.1291G>C
c.1871G>C (p.Cys624Ser)
n.711G>C
n.1882G>C
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.*2150G>C (n.*2150G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.249G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.104G>C
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
n.1924G>C
8g.6455188G=CA1760913468MCPH1c.*1819G= (n.*1819G=)
n.731G=
c.1291G=
c.1871G= (p.Cys624=)
n.711G=
n.1882G=
c.716G= (p.Cys239=)
c.*2150G= (n.*2150G=)
c.*726G= (n.*726G=)
c.249G=
c.*1611G= (n.*1611G=)
n.104G=
c.1346G= (p.Cys449=)
n.1924G=
8g.6455188G>TCA370223391MCPH1c.*1819G>T (n.*1819G>T)
n.731G>T
c.1291G>T
c.1871G>T (p.Cys624Phe)
n.711G>T
n.1882G>T
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.*2150G>T (n.*2150G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.249G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.104G>T
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
n.1924G>T
8g.6455189T>ACA370223392MCPH1c.*1820T>A (n.*1820T>A)
n.732T>A
c.1292T>A
c.1872T>A (p.Cys624Ter)
n.712T>A
n.1883T>A
c.717T>A (p.Cys239Ter)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.250T>A
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
n.105T>A
c.1347T>A (p.Cys449Ter)
n.1925T>A
8g.6455189T>CCA459174777MCPH1c.*1820T>C (n.*1820T>C)
n.732T>C
c.1292T>C
c.1872T>C (p.Cys624=)
n.712T>C
n.1883T>C
c.717T>C (p.Cys239=)
c.*2151T>C (n.*2151T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.250T>C
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
n.105T>C
c.1347T>C (p.Cys449=)
n.1925T>C
8g.6455189T>GCA370223393MCPH1c.*1820T>G (n.*1820T>G)
n.732T>G
c.1292T>G
c.1872T>G (p.Cys624Trp)
n.712T>G
n.1883T>G
c.717T>G (p.Cys239Trp)
c.*2151T>G (n.*2151T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.250T>G
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
n.105T>G
c.1347T>G (p.Cys449Trp)
n.1925T>G
8g.6455190G>ACA370223394MCPH1c.*1821G>A (n.*1821G>A)
n.733G>A
c.1293G>A
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
n.713G>A
n.1884G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.251G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
n.106G>A
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
n.1926G>A
8g.6455190G>CCA370223395MCPH1c.*1821G>C (n.*1821G>C)
n.733G>C
c.1293G>C
c.1873G>C (p.Asp625His)
n.713G>C
n.1884G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
c.*2152G>C (n.*2152G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.251G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
n.106G>C
c.1348G>C (p.Asp450His)
n.1926G>C
8g.6455190G>TCA370223396MCPH1c.*1821G>T (n.*1821G>T)
n.733G>T
c.1293G>T
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
n.713G>T
n.1884G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.*2152G>T (n.*2152G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.251G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
n.106G>T
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
n.1926G>T
8g.6455191A>CCA370223398MCPH1c.*1822A>C (n.*1822A>C)
n.734A>C
c.1294A>C
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
n.714A>C
n.1885A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.252A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.107A>C
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.1927A>C
8g.6455191A>GCA370223399MCPH1c.*1822A>G (n.*1822A>G)
n.734A>G
c.1294A>G
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
n.714A>G
n.1885A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.252A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.107A>G
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
n.1927A>G
8g.6455191A>TCA370223397MCPH1c.*1822A>T (n.*1822A>T)
n.734A>T
c.1294A>T
c.1874A>T (p.Asp625Val)
n.714A>T
n.1885A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.252A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.107A>T
c.1349A>T (p.Asp450Val)
n.1927A>T
8g.6455192C>ACA370223401MCPH1c.*1823C>A (n.*1823C>A)
n.735C>A
c.1295C>A
c.1875C>A (p.Asp625Glu)
n.715C>A
n.1886C>A
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.253C>A
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
n.108C>A
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
n.1928C>A
8g.6455192C=CA1760913469MCPH1c.*1823C= (n.*1823C=)
n.735C=
c.1295C=
c.1875C= (p.Asp625=)
n.715C=
n.1886C=
c.720C= (p.Asp240=)
c.*2154C= (n.*2154C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.253C=
c.*1615C= (n.*1615C=)
n.108C=
c.1350C= (p.Asp450=)
n.1928C=
8g.6455192C>GCA370223400MCPH1c.*1823C>G (n.*1823C>G)
n.735C>G
c.1295C>G
c.1875C>G (p.Asp625Glu)
n.715C>G
n.1886C>G
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.253C>G
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
n.108C>G
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
n.1928C>G
 COSMIC
8g.6455192C>TCA4610688MCPH1c.*1823C>T (n.*1823C>T)
n.735C>T
c.1295C>T
c.1875C>T (p.Asp625=)
n.715C>T
n.1886C>T
c.720C>T (p.Asp240=)
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.253C>T
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
n.108C>T
c.1350C>T (p.Asp450=)
n.1928C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455193G>ACA4610689MCPH1c.*1824G>A (n.*1824G>A)
n.736G>A
c.1296G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
n.716G>A
n.1887G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.*2155G>A (n.*2155G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.254G>A
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.109G>A
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
n.1929G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455193G>CCA370223402MCPH1c.*1824G>C (n.*1824G>C)
n.736G>C
c.1296G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.716G>C
n.1887G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.*2155G>C (n.*2155G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.254G>C
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.109G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.1929G>C
8g.6455193G=CA1760913470MCPH1c.*1824G= (n.*1824G=)
n.736G=
c.1296G=
c.1876G= (p.Gly626=)
n.716G=
n.1887G=
c.721G= (p.Gly241=)
c.*2155G= (n.*2155G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.254G=
c.*1616G= (n.*1616G=)
n.109G=
c.1351G= (p.Gly451=)
n.1929G=
8g.6455193G>TCA370223403MCPH1c.*1824G>T (n.*1824G>T)
n.736G>T
c.1296G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
n.716G>T
n.1887G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.*2155G>T (n.*2155G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.254G>T
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.109G>T
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
n.1929G>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.6455194G>ACA370223404MCPH1c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.737G>A
c.1297G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
n.717G>A
n.1888G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.*2156G>A (n.*2156G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.255G>A
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
n.110G>A
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
n.1930G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455194G>CCA370223405MCPH1c.*1825G>C (n.*1825G>C)
n.737G>C
c.1297G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.717G>C
n.1888G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.*2156G>C (n.*2156G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.255G>C
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
n.110G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.1930G>C
 gnomAD v4
8g.6455194G=CA1760913471MCPH1c.*1825G= (n.*1825G=)
n.737G=
c.1297G=
c.1877G= (p.Gly626=)
n.717G=
n.1888G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.*2156G= (n.*2156G=)
c.*732G= (n.*732G=)
c.255G=
c.*1617G= (n.*1617G=)
n.110G=
c.1352G= (p.Gly451=)
n.1930G=
8g.6455194G>TCA4610690MCPH1c.*1825G>T (n.*1825G>T)
n.737G>T
c.1297G>T
c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.717G>T
n.1888G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.255G>T
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
n.110G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.1930G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455195C>ACA459174778MCPH1c.*1826C>A (n.*1826C>A)
n.738C>A
c.1298C>A
c.1878C>A (p.Gly626=)
n.718C>A
n.1889C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.256C>A
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.111C>A
c.1353C>A (p.Gly451=)
n.1931C>A
8g.6455195C=CA1760913472MCPH1c.*1826C= (n.*1826C=)
n.738C=
c.1298C=
c.1878C= (p.Gly626=)
n.718C=
n.1889C=
c.723C= (p.Gly241=)
c.*2157C= (n.*2157C=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.256C=
c.*1618C= (n.*1618C=)
n.111C=
c.1353C= (p.Gly451=)
n.1931C=
8g.6455195C>GCA459174779MCPH1c.*1826C>G (n.*1826C>G)
n.738C>G
c.1298C>G
c.1878C>G (p.Gly626=)
n.718C>G
n.1889C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.256C>G
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.111C>G
c.1353C>G (p.Gly451=)
n.1931C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.6455195C>TCA459174780MCPH1c.*1826C>T (n.*1826C>T)
n.738C>T
c.1298C>T
c.1878C>T (p.Gly626=)
n.718C>T
n.1889C>T
c.723C>T (p.Gly241=)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.256C>T
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.111C>T
c.1353C>T (p.Gly451=)
n.1931C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6455196T>ACA370223407MCPH1c.*1827T>A (n.*1827T>A)
n.739T>A
c.1299T>A
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.719T>A
n.1890T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.257T>A
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
n.112T>A
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
n.1932T>A
8g.6455196T>CCA4610691MCPH1c.*1827T>C (n.*1827T>C)
n.739T>C
c.1299T>C
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.719T>C
n.1890T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.257T>C
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
n.112T>C
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
n.1932T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455196T>GCA370223406MCPH1c.*1827T>G (n.*1827T>G)
n.739T>G
c.1299T>G
c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.719T>G
n.1890T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.257T>G
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
n.112T>G
c.1354T>G (p.Phe452Val)
n.1932T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6455196T=CA1760913473MCPH1c.*1827T= (n.*1827T=)
n.739T=
c.1299T=
c.1879T= (p.Phe627=)
n.719T=
n.1890T=
c.724T= (p.Phe242=)
c.*2158T= (n.*2158T=)
c.*734T= (n.*734T=)
c.257T=
c.*1619T= (n.*1619T=)
n.112T=
c.1354T= (p.Phe452=)
n.1932T=
8g.6455198delCA2579087417MCPH1c.*1829del (n.*1829del)
n.741del
c.1301del
c.1881del (p.Phe627LeufsTer11)
n.721del
n.1892del
c.726del (p.Phe242LeufsTer11)
c.*2160del (n.*2160del)
c.*736del (n.*736del)
c.259del
c.*1621del (n.*1621del)
n.114del
c.1356del (p.Phe452LeufsTer11)
n.1934del
8g.6455197T>ACA370223408MCPH1c.*1828T>A (n.*1828T>A)
n.740T>A
c.1300T>A
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.720T>A
n.1891T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.258T>A
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
n.113T>A
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
n.1933T>A
8g.6455197T>CCA370223409MCPH1c.*1828T>C (n.*1828T>C)
n.740T>C
c.1300T>C
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.720T>C
n.1891T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.258T>C
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
n.113T>C
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
n.1933T>C
8g.6455197T>GCA370223410MCPH1c.*1828T>G (n.*1828T>G)
n.740T>G
c.1300T>G
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.720T>G
n.1891T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.258T>G
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
n.113T>G
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
n.1933T>G
8g.6455198T>ACA370223411MCPH1c.*1829T>A (n.*1829T>A)
n.741T>A
c.1301T>A
c.1881T>A (p.Phe627Leu)
n.721T>A
n.1892T>A
c.726T>A (p.Phe242Leu)
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.259T>A
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
n.114T>A
c.1356T>A (p.Phe452Leu)
n.1934T>A
8g.6455198T>CCA459174781MCPH1c.*1829T>C (n.*1829T>C)
n.741T>C
c.1301T>C
c.1881T>C (p.Phe627=)
n.721T>C
n.1892T>C
c.726T>C (p.Phe242=)
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.259T>C
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
n.114T>C
c.1356T>C (p.Phe452=)
n.1934T>C
8g.6455198T>GCA370223412MCPH1c.*1829T>G (n.*1829T>G)
n.741T>G
c.1301T>G
c.1881T>G (p.Phe627Leu)
n.721T>G
n.1892T>G
c.726T>G (p.Phe242Leu)
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.259T>G
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
n.114T>G
c.1356T>G (p.Phe452Leu)
n.1934T>G

Number of alleles fetched