| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.6455066A>G | CA171406173 | MCPH1 | c.*1774-77A>G (n.*1774-77A>G) n.686-77A>G c.1246-77A>G c.1826-77A>G (n.1826-77A>G) n.666-77A>G n.1837-77A>G c.671-77A>G (n.671-77A>G) c.*2105-77A>G (n.*2105-77A>G) c.*681-77A>G (n.*681-77A>G) c.204-77A>G c.*1566-77A>G (n.*1566-77A>G) n.59-77A>G c.1301-77A>G (n.1301-77A>G) n.1879-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455067T>G | CA2686005966 | MCPH1 | c.*1774-76T>G (n.*1774-76T>G) n.686-76T>G c.1246-76T>G c.1826-76T>G (n.1826-76T>G) n.666-76T>G n.1837-76T>G c.671-76T>G (n.671-76T>G) c.*2105-76T>G (n.*2105-76T>G) c.*681-76T>G (n.*681-76T>G) c.204-76T>G c.*1566-76T>G (n.*1566-76T>G) n.59-76T>G c.1301-76T>G (n.1301-76T>G) n.1879-76T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455068G>A | CA2686005967 | MCPH1 | c.*1774-75G>A (n.*1774-75G>A) n.686-75G>A c.1246-75G>A c.1826-75G>A (n.1826-75G>A) n.666-75G>A n.1837-75G>A c.671-75G>A (n.671-75G>A) c.*2105-75G>A (n.*2105-75G>A) c.*681-75G>A (n.*681-75G>A) c.204-75G>A c.*1566-75G>A (n.*1566-75G>A) n.59-75G>A c.1301-75G>A (n.1301-75G>A) n.1879-75G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455069T>G | CA2686005968 | MCPH1 | c.*1774-74T>G (n.*1774-74T>G) n.686-74T>G c.1246-74T>G c.1826-74T>G (n.1826-74T>G) n.666-74T>G n.1837-74T>G c.671-74T>G (n.671-74T>G) c.*2105-74T>G (n.*2105-74T>G) c.*681-74T>G (n.*681-74T>G) c.204-74T>G c.*1566-74T>G (n.*1566-74T>G) n.59-74T>G c.1301-74T>G (n.1301-74T>G) n.1879-74T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455070G>A | CA1760913413 | MCPH1 | c.*1774-73G>A (n.*1774-73G>A) n.686-73G>A c.1246-73G>A c.1826-73G>A (n.1826-73G>A) n.666-73G>A n.1837-73G>A c.671-73G>A (n.671-73G>A) c.*2105-73G>A (n.*2105-73G>A) c.*681-73G>A (n.*681-73G>A) c.204-73G>A c.*1566-73G>A (n.*1566-73G>A) n.59-73G>A c.1301-73G>A (n.1301-73G>A) n.1879-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455070G= | CA1760913412 | MCPH1 | c.*1774-73G= (n.*1774-73G=) n.686-73G= c.1246-73G= c.1826-73G= (n.1826-73G=) n.666-73G= n.1837-73G= c.671-73G= (n.671-73G=) c.*2105-73G= (n.*2105-73G=) c.*681-73G= (n.*681-73G=) c.204-73G= c.*1566-73G= (n.*1566-73G=) n.59-73G= c.1301-73G= (n.1301-73G=) n.1879-73G= | |
| 8 | g.6455070G>T | CA2686005969 | MCPH1 | c.*1774-73G>T (n.*1774-73G>T) n.686-73G>T c.1246-73G>T c.1826-73G>T (n.1826-73G>T) n.666-73G>T n.1837-73G>T c.671-73G>T (n.671-73G>T) c.*2105-73G>T (n.*2105-73G>T) c.*681-73G>T (n.*681-73G>T) c.204-73G>T c.*1566-73G>T (n.*1566-73G>T) n.59-73G>T c.1301-73G>T (n.1301-73G>T) n.1879-73G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455071A>G | CA2686005970 | MCPH1 | c.*1774-72A>G (n.*1774-72A>G) n.686-72A>G c.1246-72A>G c.1826-72A>G (n.1826-72A>G) n.666-72A>G n.1837-72A>G c.671-72A>G (n.671-72A>G) c.*2105-72A>G (n.*2105-72A>G) c.*681-72A>G (n.*681-72A>G) c.204-72A>G c.*1566-72A>G (n.*1566-72A>G) n.59-72A>G c.1301-72A>G (n.1301-72A>G) n.1879-72A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455072T>C | CA854198122 | MCPH1 | c.*1774-71T>C (n.*1774-71T>C) n.686-71T>C c.1246-71T>C c.1826-71T>C (n.1826-71T>C) n.666-71T>C n.1837-71T>C c.671-71T>C (n.671-71T>C) c.*2105-71T>C (n.*2105-71T>C) c.*681-71T>C (n.*681-71T>C) c.204-71T>C c.*1566-71T>C (n.*1566-71T>C) n.59-71T>C c.1301-71T>C (n.1301-71T>C) n.1879-71T>C | dbSNP |
| 8 | g.6455072T>G | CA2686005971 | MCPH1 | c.*1774-71T>G (n.*1774-71T>G) n.686-71T>G c.1246-71T>G c.1826-71T>G (n.1826-71T>G) n.666-71T>G n.1837-71T>G c.671-71T>G (n.671-71T>G) c.*2105-71T>G (n.*2105-71T>G) c.*681-71T>G (n.*681-71T>G) c.204-71T>G c.*1566-71T>G (n.*1566-71T>G) n.59-71T>G c.1301-71T>G (n.1301-71T>G) n.1879-71T>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455076T>A | CA2579087401 | MCPH1 | c.*1774-67T>A (n.*1774-67T>A) n.686-67T>A c.1246-67T>A c.1826-67T>A (n.1826-67T>A) n.666-67T>A n.1837-67T>A c.671-67T>A (n.671-67T>A) c.*2105-67T>A (n.*2105-67T>A) c.*681-67T>A (n.*681-67T>A) c.204-67T>A c.*1566-67T>A (n.*1566-67T>A) n.59-67T>A c.1301-67T>A (n.1301-67T>A) n.1879-67T>A | |
| 8 | g.6455077G>A | CA2686005972 | MCPH1 | c.*1774-66G>A (n.*1774-66G>A) n.686-66G>A c.1246-66G>A c.1826-66G>A (n.1826-66G>A) n.666-66G>A n.1837-66G>A c.671-66G>A (n.671-66G>A) c.*2105-66G>A (n.*2105-66G>A) c.*681-66G>A (n.*681-66G>A) c.204-66G>A c.*1566-66G>A (n.*1566-66G>A) n.59-66G>A c.1301-66G>A (n.1301-66G>A) n.1879-66G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455077G>T | CA2686005973 | MCPH1 | c.*1774-66G>T (n.*1774-66G>T) n.686-66G>T c.1246-66G>T c.1826-66G>T (n.1826-66G>T) n.666-66G>T n.1837-66G>T c.671-66G>T (n.671-66G>T) c.*2105-66G>T (n.*2105-66G>T) c.*681-66G>T (n.*681-66G>T) c.204-66G>T c.*1566-66G>T (n.*1566-66G>T) n.59-66G>T c.1301-66G>T (n.1301-66G>T) n.1879-66G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455080T>C | CA2579087402 | MCPH1 | c.*1774-63T>C (n.*1774-63T>C) n.686-63T>C c.1246-63T>C c.1826-63T>C (n.1826-63T>C) n.666-63T>C n.1837-63T>C c.671-63T>C (n.671-63T>C) c.*2105-63T>C (n.*2105-63T>C) c.*681-63T>C (n.*681-63T>C) c.204-63T>C c.*1566-63T>C (n.*1566-63T>C) n.59-63T>C c.1301-63T>C (n.1301-63T>C) n.1879-63T>C | |
| 8 | g.6455081T>A | CA2579087404 | MCPH1 | c.*1774-62T>A (n.*1774-62T>A) n.686-62T>A c.1246-62T>A c.1826-62T>A (n.1826-62T>A) n.666-62T>A n.1837-62T>A c.671-62T>A (n.671-62T>A) c.*2105-62T>A (n.*2105-62T>A) c.*681-62T>A (n.*681-62T>A) c.204-62T>A c.*1566-62T>A (n.*1566-62T>A) n.59-62T>A c.1301-62T>A (n.1301-62T>A) n.1879-62T>A | |
| 8 | g.6455081_6455087del | CA2579087403 | MCPH1 | c.*1774-62_*1774-56del (n.*1774-62_*1774-56del) n.686-62_686-56del c.1246-62_1246-56del c.1826-62_1826-56del (n.1826-62_1826-56del) n.666-62_666-56del n.1837-62_1837-56del c.671-62_671-56del (n.671-62_671-56del) c.*2105-62_*2105-56del (n.*2105-62_*2105-56del) c.*681-62_*681-56del (n.*681-62_*681-56del) c.204-62_204-56del c.*1566-62_*1566-56del (n.*1566-62_*1566-56del) n.59-62_59-56del c.1301-62_1301-56del (n.1301-62_1301-56del) n.1879-62_1879-56del | |
| 8 | g.6455082G>A | CA2686005974 | MCPH1 | c.*1774-61G>A (n.*1774-61G>A) n.686-61G>A c.1246-61G>A c.1826-61G>A (n.1826-61G>A) n.666-61G>A n.1837-61G>A c.671-61G>A (n.671-61G>A) c.*2105-61G>A (n.*2105-61G>A) c.*681-61G>A (n.*681-61G>A) c.204-61G>A c.*1566-61G>A (n.*1566-61G>A) n.59-61G>A c.1301-61G>A (n.1301-61G>A) n.1879-61G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455082G>C | CA854198123 | MCPH1 | c.*1774-61G>C (n.*1774-61G>C) n.686-61G>C c.1246-61G>C c.1826-61G>C (n.1826-61G>C) n.666-61G>C n.1837-61G>C c.671-61G>C (n.671-61G>C) c.*2105-61G>C (n.*2105-61G>C) c.*681-61G>C (n.*681-61G>C) c.204-61G>C c.*1566-61G>C (n.*1566-61G>C) n.59-61G>C c.1301-61G>C (n.1301-61G>C) n.1879-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455082G= | CA1760913415 | MCPH1 | c.*1774-61G= (n.*1774-61G=) n.686-61G= c.1246-61G= c.1826-61G= (n.1826-61G=) n.666-61G= n.1837-61G= c.671-61G= (n.671-61G=) c.*2105-61G= (n.*2105-61G=) c.*681-61G= (n.*681-61G=) c.204-61G= c.*1566-61G= (n.*1566-61G=) n.59-61G= c.1301-61G= (n.1301-61G=) n.1879-61G= | |
| 8 | g.6455082G>T | CA854198124 | MCPH1 | c.*1774-61G>T (n.*1774-61G>T) n.686-61G>T c.1246-61G>T c.1826-61G>T (n.1826-61G>T) n.666-61G>T n.1837-61G>T c.671-61G>T (n.671-61G>T) c.*2105-61G>T (n.*2105-61G>T) c.*681-61G>T (n.*681-61G>T) c.204-61G>T c.*1566-61G>T (n.*1566-61G>T) n.59-61G>T c.1301-61G>T (n.1301-61G>T) n.1879-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455083C>A | CA2579087405 | MCPH1 | c.*1774-60C>A (n.*1774-60C>A) n.686-60C>A c.1246-60C>A c.1826-60C>A (n.1826-60C>A) n.666-60C>A n.1837-60C>A c.671-60C>A (n.671-60C>A) c.*2105-60C>A (n.*2105-60C>A) c.*681-60C>A (n.*681-60C>A) c.204-60C>A c.*1566-60C>A (n.*1566-60C>A) n.59-60C>A c.1301-60C>A (n.1301-60C>A) n.1879-60C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455083C= | CA1760913416 | MCPH1 | c.*1774-60C= (n.*1774-60C=) n.686-60C= c.1246-60C= c.1826-60C= (n.1826-60C=) n.666-60C= n.1837-60C= c.671-60C= (n.671-60C=) c.*2105-60C= (n.*2105-60C=) c.*681-60C= (n.*681-60C=) c.204-60C= c.*1566-60C= (n.*1566-60C=) n.59-60C= c.1301-60C= (n.1301-60C=) n.1879-60C= | |
| 8 | g.6455083C>T | CA854198125 | MCPH1 | c.*1774-60C>T (n.*1774-60C>T) n.686-60C>T c.1246-60C>T c.1826-60C>T (n.1826-60C>T) n.666-60C>T n.1837-60C>T c.671-60C>T (n.671-60C>T) c.*2105-60C>T (n.*2105-60C>T) c.*681-60C>T (n.*681-60C>T) c.204-60C>T c.*1566-60C>T (n.*1566-60C>T) n.59-60C>T c.1301-60C>T (n.1301-60C>T) n.1879-60C>T | dbSNP |
| 8 | g.6455084T>C | CA2716575701 | MCPH1 | c.*1774-59T>C (n.*1774-59T>C) n.686-59T>C c.1246-59T>C c.1826-59T>C (n.1826-59T>C) n.666-59T>C n.1837-59T>C c.671-59T>C (n.671-59T>C) c.*2105-59T>C (n.*2105-59T>C) c.*681-59T>C (n.*681-59T>C) c.204-59T>C c.*1566-59T>C (n.*1566-59T>C) n.59-59T>C c.1301-59T>C (n.1301-59T>C) n.1879-59T>C | dbSNP |
| 8 | g.6455085T>C | CA171406174 | MCPH1 | c.*1774-58T>C (n.*1774-58T>C) n.686-58T>C c.1246-58T>C c.1826-58T>C (n.1826-58T>C) n.666-58T>C n.1837-58T>C c.671-58T>C (n.671-58T>C) c.*2105-58T>C (n.*2105-58T>C) c.*681-58T>C (n.*681-58T>C) c.204-58T>C c.*1566-58T>C (n.*1566-58T>C) n.59-58T>C c.1301-58T>C (n.1301-58T>C) n.1879-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455085T>G | CA2686005975 | MCPH1 | c.*1774-58T>G (n.*1774-58T>G) n.686-58T>G c.1246-58T>G c.1826-58T>G (n.1826-58T>G) n.666-58T>G n.1837-58T>G c.671-58T>G (n.671-58T>G) c.*2105-58T>G (n.*2105-58T>G) c.*681-58T>G (n.*681-58T>G) c.204-58T>G c.*1566-58T>G (n.*1566-58T>G) n.59-58T>G c.1301-58T>G (n.1301-58T>G) n.1879-58T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455085T= | CA1760913417 | MCPH1 | c.*1774-58T= (n.*1774-58T=) n.686-58T= c.1246-58T= c.1826-58T= (n.1826-58T=) n.666-58T= n.1837-58T= c.671-58T= (n.671-58T=) c.*2105-58T= (n.*2105-58T=) c.*681-58T= (n.*681-58T=) c.204-58T= c.*1566-58T= (n.*1566-58T=) n.59-58T= c.1301-58T= (n.1301-58T=) n.1879-58T= | |
| 8 | g.6455086A>T | CA2579087406 | MCPH1 | c.*1774-57A>T (n.*1774-57A>T) n.686-57A>T c.1246-57A>T c.1826-57A>T (n.1826-57A>T) n.666-57A>T n.1837-57A>T c.671-57A>T (n.671-57A>T) c.*2105-57A>T (n.*2105-57A>T) c.*681-57A>T (n.*681-57A>T) c.204-57A>T c.*1566-57A>T (n.*1566-57A>T) n.59-57A>T c.1301-57A>T (n.1301-57A>T) n.1879-57A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455087A>T | CA2778887078 | MCPH1 | c.*1774-56A>T (n.*1774-56A>T) n.686-56A>T c.1246-56A>T c.1826-56A>T (n.1826-56A>T) n.666-56A>T n.1837-56A>T c.671-56A>T (n.671-56A>T) c.*2105-56A>T (n.*2105-56A>T) c.*681-56A>T (n.*681-56A>T) c.204-56A>T c.*1566-56A>T (n.*1566-56A>T) n.59-56A>T c.1301-56A>T (n.1301-56A>T) n.1879-56A>T | |
| 8 | g.6455090T>C | CA2686005976 | MCPH1 | c.*1774-53T>C (n.*1774-53T>C) n.686-53T>C c.1246-53T>C c.1826-53T>C (n.1826-53T>C) n.666-53T>C n.1837-53T>C c.671-53T>C (n.671-53T>C) c.*2105-53T>C (n.*2105-53T>C) c.*681-53T>C (n.*681-53T>C) c.204-53T>C c.*1566-53T>C (n.*1566-53T>C) n.59-53T>C c.1301-53T>C (n.1301-53T>C) n.1879-53T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455091del | CA2579087407 | MCPH1 | c.*1774-52del (n.*1774-52del) n.686-52del c.1246-52del c.1826-52del (n.1826-52del) n.666-52del n.1837-52del c.671-52del (n.671-52del) c.*2105-52del (n.*2105-52del) c.*681-52del (n.*681-52del) c.204-52del c.*1566-52del (n.*1566-52del) n.59-52del c.1301-52del (n.1301-52del) n.1879-52del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455091G= | CA1760913418 | MCPH1 | c.*1774-52G= (n.*1774-52G=) n.686-52G= c.1246-52G= c.1826-52G= (n.1826-52G=) n.666-52G= n.1837-52G= c.671-52G= (n.671-52G=) c.*2105-52G= (n.*2105-52G=) c.*681-52G= (n.*681-52G=) c.204-52G= c.*1566-52G= (n.*1566-52G=) n.59-52G= c.1301-52G= (n.1301-52G=) n.1879-52G= | |
| 8 | g.6455091G>T | CA854198127 | MCPH1 | c.*1774-52G>T (n.*1774-52G>T) n.686-52G>T c.1246-52G>T c.1826-52G>T (n.1826-52G>T) n.666-52G>T n.1837-52G>T c.671-52G>T (n.671-52G>T) c.*2105-52G>T (n.*2105-52G>T) c.*681-52G>T (n.*681-52G>T) c.204-52G>T c.*1566-52G>T (n.*1566-52G>T) n.59-52G>T c.1301-52G>T (n.1301-52G>T) n.1879-52G>T | dbSNP |
| 8 | g.6455093A= | CA1760913419 | MCPH1 | c.*1774-50A= (n.*1774-50A=) n.686-50A= c.1246-50A= c.1826-50A= (n.1826-50A=) n.666-50A= n.1837-50A= c.671-50A= (n.671-50A=) c.*2105-50A= (n.*2105-50A=) c.*681-50A= (n.*681-50A=) c.204-50A= c.*1566-50A= (n.*1566-50A=) n.59-50A= c.1301-50A= (n.1301-50A=) n.1879-50A= | |
| 8 | g.6455093A>G | CA579635290 | MCPH1 | c.*1774-50A>G (n.*1774-50A>G) n.686-50A>G c.1246-50A>G c.1826-50A>G (n.1826-50A>G) n.666-50A>G n.1837-50A>G c.671-50A>G (n.671-50A>G) c.*2105-50A>G (n.*2105-50A>G) c.*681-50A>G (n.*681-50A>G) c.204-50A>G c.*1566-50A>G (n.*1566-50A>G) n.59-50A>G c.1301-50A>G (n.1301-50A>G) n.1879-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455096T>C | CA854198128 | MCPH1 | c.*1774-47T>C (n.*1774-47T>C) n.686-47T>C c.1246-47T>C c.1826-47T>C (n.1826-47T>C) n.666-47T>C n.1837-47T>C c.671-47T>C (n.671-47T>C) c.*2105-47T>C (n.*2105-47T>C) c.*681-47T>C (n.*681-47T>C) c.204-47T>C c.*1566-47T>C (n.*1566-47T>C) n.59-47T>C c.1301-47T>C (n.1301-47T>C) n.1879-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455096T= | CA1760913420 | MCPH1 | c.*1774-47T= (n.*1774-47T=) n.686-47T= c.1246-47T= c.1826-47T= (n.1826-47T=) n.666-47T= n.1837-47T= c.671-47T= (n.671-47T=) c.*2105-47T= (n.*2105-47T=) c.*681-47T= (n.*681-47T=) c.204-47T= c.*1566-47T= (n.*1566-47T=) n.59-47T= c.1301-47T= (n.1301-47T=) n.1879-47T= | |
| 8 | g.6455097G>A | CA171406175 | MCPH1 | c.*1774-46G>A (n.*1774-46G>A) n.686-46G>A c.1246-46G>A c.1826-46G>A (n.1826-46G>A) n.666-46G>A n.1837-46G>A c.671-46G>A (n.671-46G>A) c.*2105-46G>A (n.*2105-46G>A) c.*681-46G>A (n.*681-46G>A) c.204-46G>A c.*1566-46G>A (n.*1566-46G>A) n.59-46G>A c.1301-46G>A (n.1301-46G>A) n.1879-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455097G>C | CA4610665 | MCPH1 | c.*1774-46G>C (n.*1774-46G>C) n.686-46G>C c.1246-46G>C c.1826-46G>C (n.1826-46G>C) n.666-46G>C n.1837-46G>C c.671-46G>C (n.671-46G>C) c.*2105-46G>C (n.*2105-46G>C) c.*681-46G>C (n.*681-46G>C) c.204-46G>C c.*1566-46G>C (n.*1566-46G>C) n.59-46G>C c.1301-46G>C (n.1301-46G>C) n.1879-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455097G= | CA1760913421 | MCPH1 | c.*1774-46G= (n.*1774-46G=) n.686-46G= c.1246-46G= c.1826-46G= (n.1826-46G=) n.666-46G= n.1837-46G= c.671-46G= (n.671-46G=) c.*2105-46G= (n.*2105-46G=) c.*681-46G= (n.*681-46G=) c.204-46G= c.*1566-46G= (n.*1566-46G=) n.59-46G= c.1301-46G= (n.1301-46G=) n.1879-46G= | |
| 8 | g.6455097G>T | CA2579087408 | MCPH1 | c.*1774-46G>T (n.*1774-46G>T) n.686-46G>T c.1246-46G>T c.1826-46G>T (n.1826-46G>T) n.666-46G>T n.1837-46G>T c.671-46G>T (n.671-46G>T) c.*2105-46G>T (n.*2105-46G>T) c.*681-46G>T (n.*681-46G>T) c.204-46G>T c.*1566-46G>T (n.*1566-46G>T) n.59-46G>T c.1301-46G>T (n.1301-46G>T) n.1879-46G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455098G>A | CA579635295 | MCPH1 | c.*1774-45G>A (n.*1774-45G>A) n.686-45G>A c.1246-45G>A c.1826-45G>A (n.1826-45G>A) n.666-45G>A n.1837-45G>A c.671-45G>A (n.671-45G>A) c.*2105-45G>A (n.*2105-45G>A) c.*681-45G>A (n.*681-45G>A) c.204-45G>A c.*1566-45G>A (n.*1566-45G>A) n.59-45G>A c.1301-45G>A (n.1301-45G>A) n.1879-45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.6455098G>C | CA1760913423 | MCPH1 | c.*1774-45G>C (n.*1774-45G>C) n.686-45G>C c.1246-45G>C c.1826-45G>C (n.1826-45G>C) n.666-45G>C n.1837-45G>C c.671-45G>C (n.671-45G>C) c.*2105-45G>C (n.*2105-45G>C) c.*681-45G>C (n.*681-45G>C) c.204-45G>C c.*1566-45G>C (n.*1566-45G>C) n.59-45G>C c.1301-45G>C (n.1301-45G>C) n.1879-45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455098G= | CA1760913422 | MCPH1 | c.*1774-45G= (n.*1774-45G=) n.686-45G= c.1246-45G= c.1826-45G= (n.1826-45G=) n.666-45G= n.1837-45G= c.671-45G= (n.671-45G=) c.*2105-45G= (n.*2105-45G=) c.*681-45G= (n.*681-45G=) c.204-45G= c.*1566-45G= (n.*1566-45G=) n.59-45G= c.1301-45G= (n.1301-45G=) n.1879-45G= | |
| 8 | g.6455098G>T | CA2686005977 | MCPH1 | c.*1774-45G>T (n.*1774-45G>T) n.686-45G>T c.1246-45G>T c.1826-45G>T (n.1826-45G>T) n.666-45G>T n.1837-45G>T c.671-45G>T (n.671-45G>T) c.*2105-45G>T (n.*2105-45G>T) c.*681-45G>T (n.*681-45G>T) c.204-45G>T c.*1566-45G>T (n.*1566-45G>T) n.59-45G>T c.1301-45G>T (n.1301-45G>T) n.1879-45G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455099T>A | CA579635297 | MCPH1 | c.*1774-44T>A (n.*1774-44T>A) n.686-44T>A c.1246-44T>A c.1826-44T>A (n.1826-44T>A) n.666-44T>A n.1837-44T>A c.671-44T>A (n.671-44T>A) c.*2105-44T>A (n.*2105-44T>A) c.*681-44T>A (n.*681-44T>A) c.204-44T>A c.*1566-44T>A (n.*1566-44T>A) n.59-44T>A c.1301-44T>A (n.1301-44T>A) n.1879-44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455099T>C | CA579635298 | MCPH1 | c.*1774-44T>C (n.*1774-44T>C) n.686-44T>C c.1246-44T>C c.1826-44T>C (n.1826-44T>C) n.666-44T>C n.1837-44T>C c.671-44T>C (n.671-44T>C) c.*2105-44T>C (n.*2105-44T>C) c.*681-44T>C (n.*681-44T>C) c.204-44T>C c.*1566-44T>C (n.*1566-44T>C) n.59-44T>C c.1301-44T>C (n.1301-44T>C) n.1879-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455099T>G | CA2686005978 | MCPH1 | c.*1774-44T>G (n.*1774-44T>G) n.686-44T>G c.1246-44T>G c.1826-44T>G (n.1826-44T>G) n.666-44T>G n.1837-44T>G c.671-44T>G (n.671-44T>G) c.*2105-44T>G (n.*2105-44T>G) c.*681-44T>G (n.*681-44T>G) c.204-44T>G c.*1566-44T>G (n.*1566-44T>G) n.59-44T>G c.1301-44T>G (n.1301-44T>G) n.1879-44T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455099T= | CA1760913424 | MCPH1 | c.*1774-44T= (n.*1774-44T=) n.686-44T= c.1246-44T= c.1826-44T= (n.1826-44T=) n.666-44T= n.1837-44T= c.671-44T= (n.671-44T=) c.*2105-44T= (n.*2105-44T=) c.*681-44T= (n.*681-44T=) c.204-44T= c.*1566-44T= (n.*1566-44T=) n.59-44T= c.1301-44T= (n.1301-44T=) n.1879-44T= | |
| 8 | g.6455100C>A | CA2579087409 | MCPH1 | c.*1774-43C>A (n.*1774-43C>A) n.686-43C>A c.1246-43C>A c.1826-43C>A (n.1826-43C>A) n.666-43C>A n.1837-43C>A c.671-43C>A (n.671-43C>A) c.*2105-43C>A (n.*2105-43C>A) c.*681-43C>A (n.*681-43C>A) c.204-43C>A c.*1566-43C>A (n.*1566-43C>A) n.59-43C>A c.1301-43C>A (n.1301-43C>A) n.1879-43C>A | |
| 8 | g.6455100C= | CA1760913425 | MCPH1 | c.*1774-43C= (n.*1774-43C=) n.686-43C= c.1246-43C= c.1826-43C= (n.1826-43C=) n.666-43C= n.1837-43C= c.671-43C= (n.671-43C=) c.*2105-43C= (n.*2105-43C=) c.*681-43C= (n.*681-43C=) c.204-43C= c.*1566-43C= (n.*1566-43C=) n.59-43C= c.1301-43C= (n.1301-43C=) n.1879-43C= | |
| 8 | g.6455100C>T | CA4610666 | MCPH1 | c.*1774-43C>T (n.*1774-43C>T) n.686-43C>T c.1246-43C>T c.1826-43C>T (n.1826-43C>T) n.666-43C>T n.1837-43C>T c.671-43C>T (n.671-43C>T) c.*2105-43C>T (n.*2105-43C>T) c.*681-43C>T (n.*681-43C>T) c.204-43C>T c.*1566-43C>T (n.*1566-43C>T) n.59-43C>T c.1301-43C>T (n.1301-43C>T) n.1879-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455101C>A | CA2686005979 | MCPH1 | c.*1774-42C>A (n.*1774-42C>A) n.686-42C>A c.1246-42C>A c.1826-42C>A (n.1826-42C>A) n.666-42C>A n.1837-42C>A c.671-42C>A (n.671-42C>A) c.*2105-42C>A (n.*2105-42C>A) c.*681-42C>A (n.*681-42C>A) c.204-42C>A c.*1566-42C>A (n.*1566-42C>A) n.59-42C>A c.1301-42C>A (n.1301-42C>A) n.1879-42C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455102A= | CA1760913426 | MCPH1 | c.*1774-41A= (n.*1774-41A=) n.686-41A= c.1246-41A= c.1826-41A= (n.1826-41A=) n.666-41A= n.1837-41A= c.671-41A= (n.671-41A=) c.*2105-41A= (n.*2105-41A=) c.*681-41A= (n.*681-41A=) c.204-41A= c.*1566-41A= (n.*1566-41A=) n.59-41A= c.1301-41A= (n.1301-41A=) n.1879-41A= | |
| 8 | g.6455102A>G | CA4610667 | MCPH1 | c.*1774-41A>G (n.*1774-41A>G) n.686-41A>G c.1246-41A>G c.1826-41A>G (n.1826-41A>G) n.666-41A>G n.1837-41A>G c.671-41A>G (n.671-41A>G) c.*2105-41A>G (n.*2105-41A>G) c.*681-41A>G (n.*681-41A>G) c.204-41A>G c.*1566-41A>G (n.*1566-41A>G) n.59-41A>G c.1301-41A>G (n.1301-41A>G) n.1879-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455102A>T | CA2686005980 | MCPH1 | c.*1774-41A>T (n.*1774-41A>T) n.686-41A>T c.1246-41A>T c.1826-41A>T (n.1826-41A>T) n.666-41A>T n.1837-41A>T c.671-41A>T (n.671-41A>T) c.*2105-41A>T (n.*2105-41A>T) c.*681-41A>T (n.*681-41A>T) c.204-41A>T c.*1566-41A>T (n.*1566-41A>T) n.59-41A>T c.1301-41A>T (n.1301-41A>T) n.1879-41A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455103T>C | CA4610668 | MCPH1 | c.*1774-40T>C (n.*1774-40T>C) n.686-40T>C c.1246-40T>C c.1826-40T>C (n.1826-40T>C) n.666-40T>C n.1837-40T>C c.671-40T>C (n.671-40T>C) c.*2105-40T>C (n.*2105-40T>C) c.*681-40T>C (n.*681-40T>C) c.204-40T>C c.*1566-40T>C (n.*1566-40T>C) n.59-40T>C c.1301-40T>C (n.1301-40T>C) n.1879-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455103T= | CA1760913427 | MCPH1 | c.*1774-40T= (n.*1774-40T=) n.686-40T= c.1246-40T= c.1826-40T= (n.1826-40T=) n.666-40T= n.1837-40T= c.671-40T= (n.671-40T=) c.*2105-40T= (n.*2105-40T=) c.*681-40T= (n.*681-40T=) c.204-40T= c.*1566-40T= (n.*1566-40T=) n.59-40T= c.1301-40T= (n.1301-40T=) n.1879-40T= | |
| 8 | g.6455104G>A | CA579635310 | MCPH1 | c.*1774-39G>A (n.*1774-39G>A) n.686-39G>A c.1246-39G>A c.1826-39G>A (n.1826-39G>A) n.666-39G>A n.1837-39G>A c.671-39G>A (n.671-39G>A) c.*2105-39G>A (n.*2105-39G>A) c.*681-39G>A (n.*681-39G>A) c.204-39G>A c.*1566-39G>A (n.*1566-39G>A) n.59-39G>A c.1301-39G>A (n.1301-39G>A) n.1879-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455104G= | CA1760913428 | MCPH1 | c.*1774-39G= (n.*1774-39G=) n.686-39G= c.1246-39G= c.1826-39G= (n.1826-39G=) n.666-39G= n.1837-39G= c.671-39G= (n.671-39G=) c.*2105-39G= (n.*2105-39G=) c.*681-39G= (n.*681-39G=) c.204-39G= c.*1566-39G= (n.*1566-39G=) n.59-39G= c.1301-39G= (n.1301-39G=) n.1879-39G= | |
| 8 | g.6455107A>C | CA2716575702 | MCPH1 | c.*1774-36A>C (n.*1774-36A>C) n.686-36A>C c.1246-36A>C c.1826-36A>C (n.1826-36A>C) n.666-36A>C n.1837-36A>C c.671-36A>C (n.671-36A>C) c.*2105-36A>C (n.*2105-36A>C) c.*681-36A>C (n.*681-36A>C) c.204-36A>C c.*1566-36A>C (n.*1566-36A>C) n.59-36A>C c.1301-36A>C (n.1301-36A>C) n.1879-36A>C | dbSNP |
| 8 | g.6455107A>G | CA2686005981 | MCPH1 | c.*1774-36A>G (n.*1774-36A>G) n.686-36A>G c.1246-36A>G c.1826-36A>G (n.1826-36A>G) n.666-36A>G n.1837-36A>G c.671-36A>G (n.671-36A>G) c.*2105-36A>G (n.*2105-36A>G) c.*681-36A>G (n.*681-36A>G) c.204-36A>G c.*1566-36A>G (n.*1566-36A>G) n.59-36A>G c.1301-36A>G (n.1301-36A>G) n.1879-36A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455108A>G | CA2686005982 | MCPH1 | c.*1774-35A>G (n.*1774-35A>G) n.686-35A>G c.1246-35A>G c.1826-35A>G (n.1826-35A>G) n.666-35A>G n.1837-35A>G c.671-35A>G (n.671-35A>G) c.*2105-35A>G (n.*2105-35A>G) c.*681-35A>G (n.*681-35A>G) c.204-35A>G c.*1566-35A>G (n.*1566-35A>G) n.59-35A>G c.1301-35A>G (n.1301-35A>G) n.1879-35A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455109G>C | CA579635312 | MCPH1 | c.*1774-34G>C (n.*1774-34G>C) n.686-34G>C c.1246-34G>C c.1826-34G>C (n.1826-34G>C) n.666-34G>C n.1837-34G>C c.671-34G>C (n.671-34G>C) c.*2105-34G>C (n.*2105-34G>C) c.*681-34G>C (n.*681-34G>C) c.204-34G>C c.*1566-34G>C (n.*1566-34G>C) n.59-34G>C c.1301-34G>C (n.1301-34G>C) n.1879-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455109G= | CA1760913429 | MCPH1 | c.*1774-34G= (n.*1774-34G=) n.686-34G= c.1246-34G= c.1826-34G= (n.1826-34G=) n.666-34G= n.1837-34G= c.671-34G= (n.671-34G=) c.*2105-34G= (n.*2105-34G=) c.*681-34G= (n.*681-34G=) c.204-34G= c.*1566-34G= (n.*1566-34G=) n.59-34G= c.1301-34G= (n.1301-34G=) n.1879-34G= | |
| 8 | g.6455109G>T | CA2686005983 | MCPH1 | c.*1774-34G>T (n.*1774-34G>T) n.686-34G>T c.1246-34G>T c.1826-34G>T (n.1826-34G>T) n.666-34G>T n.1837-34G>T c.671-34G>T (n.671-34G>T) c.*2105-34G>T (n.*2105-34G>T) c.*681-34G>T (n.*681-34G>T) c.204-34G>T c.*1566-34G>T (n.*1566-34G>T) n.59-34G>T c.1301-34G>T (n.1301-34G>T) n.1879-34G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455112C>A | CA2579087410 | MCPH1 | c.*1774-31C>A (n.*1774-31C>A) n.686-31C>A c.1246-31C>A c.1826-31C>A (n.1826-31C>A) n.666-31C>A n.1837-31C>A c.671-31C>A (n.671-31C>A) c.*2105-31C>A (n.*2105-31C>A) c.*681-31C>A (n.*681-31C>A) c.204-31C>A c.*1566-31C>A (n.*1566-31C>A) n.59-31C>A c.1301-31C>A (n.1301-31C>A) n.1879-31C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455112C= | CA1760913430 | MCPH1 | c.*1774-31C= (n.*1774-31C=) n.686-31C= c.1246-31C= c.1826-31C= (n.1826-31C=) n.666-31C= n.1837-31C= c.671-31C= (n.671-31C=) c.*2105-31C= (n.*2105-31C=) c.*681-31C= (n.*681-31C=) c.204-31C= c.*1566-31C= (n.*1566-31C=) n.59-31C= c.1301-31C= (n.1301-31C=) n.1879-31C= | |
| 8 | g.6455112C>G | CA1760913431 | MCPH1 | c.*1774-31C>G (n.*1774-31C>G) n.686-31C>G c.1246-31C>G c.1826-31C>G (n.1826-31C>G) n.666-31C>G n.1837-31C>G c.671-31C>G (n.671-31C>G) c.*2105-31C>G (n.*2105-31C>G) c.*681-31C>G (n.*681-31C>G) c.204-31C>G c.*1566-31C>G (n.*1566-31C>G) n.59-31C>G c.1301-31C>G (n.1301-31C>G) n.1879-31C>G | dbSNP |
| 8 | g.6455112C>T | CA854198145 | MCPH1 | c.*1774-31C>T (n.*1774-31C>T) n.686-31C>T c.1246-31C>T c.1826-31C>T (n.1826-31C>T) n.666-31C>T n.1837-31C>T c.671-31C>T (n.671-31C>T) c.*2105-31C>T (n.*2105-31C>T) c.*681-31C>T (n.*681-31C>T) c.204-31C>T c.*1566-31C>T (n.*1566-31C>T) n.59-31C>T c.1301-31C>T (n.1301-31C>T) n.1879-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455113T>C | CA2686005984 | MCPH1 | c.*1774-30T>C (n.*1774-30T>C) n.686-30T>C c.1246-30T>C c.1826-30T>C (n.1826-30T>C) n.666-30T>C n.1837-30T>C c.671-30T>C (n.671-30T>C) c.*2105-30T>C (n.*2105-30T>C) c.*681-30T>C (n.*681-30T>C) c.204-30T>C c.*1566-30T>C (n.*1566-30T>C) n.59-30T>C c.1301-30T>C (n.1301-30T>C) n.1879-30T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455113T>G | CA2579087411 | MCPH1 | c.*1774-30T>G (n.*1774-30T>G) n.686-30T>G c.1246-30T>G c.1826-30T>G (n.1826-30T>G) n.666-30T>G n.1837-30T>G c.671-30T>G (n.671-30T>G) c.*2105-30T>G (n.*2105-30T>G) c.*681-30T>G (n.*681-30T>G) c.204-30T>G c.*1566-30T>G (n.*1566-30T>G) n.59-30T>G c.1301-30T>G (n.1301-30T>G) n.1879-30T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455114A= | CA1760913432 | MCPH1 | c.*1774-29A= (n.*1774-29A=) n.686-29A= c.1246-29A= c.1826-29A= (n.1826-29A=) n.666-29A= n.1837-29A= c.671-29A= (n.671-29A=) c.*2105-29A= (n.*2105-29A=) c.*681-29A= (n.*681-29A=) c.204-29A= c.*1566-29A= (n.*1566-29A=) n.59-29A= c.1301-29A= (n.1301-29A=) n.1879-29A= | |
| 8 | g.6455114A>C | CA1110189030 | MCPH1 | c.*1774-29A>C (n.*1774-29A>C) n.686-29A>C c.1246-29A>C c.1826-29A>C (n.1826-29A>C) n.666-29A>C n.1837-29A>C c.671-29A>C (n.671-29A>C) c.*2105-29A>C (n.*2105-29A>C) c.*681-29A>C (n.*681-29A>C) c.204-29A>C c.*1566-29A>C (n.*1566-29A>C) n.59-29A>C c.1301-29A>C (n.1301-29A>C) n.1879-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455115A= | CA1760913433 | MCPH1 | c.*1774-28A= (n.*1774-28A=) n.686-28A= c.1246-28A= c.1826-28A= (n.1826-28A=) n.666-28A= n.1837-28A= c.671-28A= (n.671-28A=) c.*2105-28A= (n.*2105-28A=) c.*681-28A= (n.*681-28A=) c.204-28A= c.*1566-28A= (n.*1566-28A=) n.59-28A= c.1301-28A= (n.1301-28A=) n.1879-28A= | |
| 8 | g.6455115A>G | CA4610669 | MCPH1 | c.*1774-28A>G (n.*1774-28A>G) n.686-28A>G c.1246-28A>G c.1826-28A>G (n.1826-28A>G) n.666-28A>G n.1837-28A>G c.671-28A>G (n.671-28A>G) c.*2105-28A>G (n.*2105-28A>G) c.*681-28A>G (n.*681-28A>G) c.204-28A>G c.*1566-28A>G (n.*1566-28A>G) n.59-28A>G c.1301-28A>G (n.1301-28A>G) n.1879-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455116C>G | CA2686005985 | MCPH1 | c.*1774-27C>G (n.*1774-27C>G) n.686-27C>G c.1246-27C>G c.1826-27C>G (n.1826-27C>G) n.666-27C>G n.1837-27C>G c.671-27C>G (n.671-27C>G) c.*2105-27C>G (n.*2105-27C>G) c.*681-27C>G (n.*681-27C>G) c.204-27C>G c.*1566-27C>G (n.*1566-27C>G) n.59-27C>G c.1301-27C>G (n.1301-27C>G) n.1879-27C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455116C>T | CA2686005986 | MCPH1 | c.*1774-27C>T (n.*1774-27C>T) n.686-27C>T c.1246-27C>T c.1826-27C>T (n.1826-27C>T) n.666-27C>T n.1837-27C>T c.671-27C>T (n.671-27C>T) c.*2105-27C>T (n.*2105-27C>T) c.*681-27C>T (n.*681-27C>T) c.204-27C>T c.*1566-27C>T (n.*1566-27C>T) n.59-27C>T c.1301-27C>T (n.1301-27C>T) n.1879-27C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455118A= | CA1760913434 | MCPH1 | c.*1774-25A= (n.*1774-25A=) n.686-25A= c.1246-25A= c.1826-25A= (n.1826-25A=) n.666-25A= n.1837-25A= c.671-25A= (n.671-25A=) c.*2105-25A= (n.*2105-25A=) c.*681-25A= (n.*681-25A=) c.204-25A= c.*1566-25A= (n.*1566-25A=) n.59-25A= c.1301-25A= (n.1301-25A=) n.1879-25A= | |
| 8 | g.6455118A>G | CA171406176 | MCPH1 | c.*1774-25A>G (n.*1774-25A>G) n.686-25A>G c.1246-25A>G c.1826-25A>G (n.1826-25A>G) n.666-25A>G n.1837-25A>G c.671-25A>G (n.671-25A>G) c.*2105-25A>G (n.*2105-25A>G) c.*681-25A>G (n.*681-25A>G) c.204-25A>G c.*1566-25A>G (n.*1566-25A>G) n.59-25A>G c.1301-25A>G (n.1301-25A>G) n.1879-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455119del | CA2579087412 | MCPH1 | c.*1774-24del (n.*1774-24del) n.686-24del c.1246-24del c.1826-24del (n.1826-24del) n.666-24del n.1837-24del c.671-24del (n.671-24del) c.*2105-24del (n.*2105-24del) c.*681-24del (n.*681-24del) c.204-24del c.*1566-24del (n.*1566-24del) n.59-24del c.1301-24del (n.1301-24del) n.1879-24del | |
| 8 | g.6455119A>G | CA2686005987 | MCPH1 | c.*1774-24A>G (n.*1774-24A>G) n.686-24A>G c.1246-24A>G c.1826-24A>G (n.1826-24A>G) n.666-24A>G n.1837-24A>G c.671-24A>G (n.671-24A>G) c.*2105-24A>G (n.*2105-24A>G) c.*681-24A>G (n.*681-24A>G) c.204-24A>G c.*1566-24A>G (n.*1566-24A>G) n.59-24A>G c.1301-24A>G (n.1301-24A>G) n.1879-24A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455125A>T | CA2579087413 | MCPH1 | c.*1774-18A>T (n.*1774-18A>T) n.686-18A>T c.1246-18A>T c.1826-18A>T (n.1826-18A>T) n.666-18A>T n.1837-18A>T c.671-18A>T (n.671-18A>T) c.*2105-18A>T (n.*2105-18A>T) c.*681-18A>T (n.*681-18A>T) c.204-18A>T c.*1566-18A>T (n.*1566-18A>T) n.59-18A>T c.1301-18A>T (n.1301-18A>T) n.1879-18A>T | |
| 8 | g.6455126A>G | CA2739278550 | MCPH1 | c.*1774-17A>G (n.*1774-17A>G) n.686-17A>G c.1246-17A>G c.1826-17A>G (n.1826-17A>G) n.666-17A>G n.1837-17A>G c.671-17A>G (n.671-17A>G) c.*2105-17A>G (n.*2105-17A>G) c.*681-17A>G (n.*681-17A>G) c.204-17A>G c.*1566-17A>G (n.*1566-17A>G) n.59-17A>G c.1301-17A>G (n.1301-17A>G) n.1879-17A>G | ClinVar |
| 8 | g.6455127T>C | CA2686005988 | MCPH1 | c.*1774-16T>C (n.*1774-16T>C) n.686-16T>C c.1246-16T>C c.1826-16T>C (n.1826-16T>C) n.666-16T>C n.1837-16T>C c.671-16T>C (n.671-16T>C) c.*2105-16T>C (n.*2105-16T>C) c.*681-16T>C (n.*681-16T>C) c.204-16T>C c.*1566-16T>C (n.*1566-16T>C) n.59-16T>C c.1301-16T>C (n.1301-16T>C) n.1879-16T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455127T>G | CA2686005989 | MCPH1 | c.*1774-16T>G (n.*1774-16T>G) n.686-16T>G c.1246-16T>G c.1826-16T>G (n.1826-16T>G) n.666-16T>G n.1837-16T>G c.671-16T>G (n.671-16T>G) c.*2105-16T>G (n.*2105-16T>G) c.*681-16T>G (n.*681-16T>G) c.204-16T>G c.*1566-16T>G (n.*1566-16T>G) n.59-16T>G c.1301-16T>G (n.1301-16T>G) n.1879-16T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455128C>A | CA1760913436 | MCPH1 | c.*1774-15C>A (n.*1774-15C>A) n.686-15C>A c.1246-15C>A c.1826-15C>A (n.1826-15C>A) n.666-15C>A n.1837-15C>A c.671-15C>A (n.671-15C>A) c.*2105-15C>A (n.*2105-15C>A) c.*681-15C>A (n.*681-15C>A) c.204-15C>A c.*1566-15C>A (n.*1566-15C>A) n.59-15C>A c.1301-15C>A (n.1301-15C>A) n.1879-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455128C= | CA1760913435 | MCPH1 | c.*1774-15C= (n.*1774-15C=) n.686-15C= c.1246-15C= c.1826-15C= (n.1826-15C=) n.666-15C= n.1837-15C= c.671-15C= (n.671-15C=) c.*2105-15C= (n.*2105-15C=) c.*681-15C= (n.*681-15C=) c.204-15C= c.*1566-15C= (n.*1566-15C=) n.59-15C= c.1301-15C= (n.1301-15C=) n.1879-15C= | |
| 8 | g.6455128C>T | CA4610670 | MCPH1 | c.*1774-15C>T (n.*1774-15C>T) n.686-15C>T c.1246-15C>T c.1826-15C>T (n.1826-15C>T) n.666-15C>T n.1837-15C>T c.671-15C>T (n.671-15C>T) c.*2105-15C>T (n.*2105-15C>T) c.*681-15C>T (n.*681-15C>T) c.204-15C>T c.*1566-15C>T (n.*1566-15C>T) n.59-15C>T c.1301-15C>T (n.1301-15C>T) n.1879-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455129C>A | CA2686005991 | MCPH1 | c.*1774-14C>A (n.*1774-14C>A) n.686-14C>A c.1246-14C>A c.1826-14C>A (n.1826-14C>A) n.666-14C>A n.1837-14C>A c.671-14C>A (n.671-14C>A) c.*2105-14C>A (n.*2105-14C>A) c.*681-14C>A (n.*681-14C>A) c.204-14C>A c.*1566-14C>A (n.*1566-14C>A) n.59-14C>A c.1301-14C>A (n.1301-14C>A) n.1879-14C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455129C= | CA1760913437 | MCPH1 | c.*1774-14C= (n.*1774-14C=) n.686-14C= c.1246-14C= c.1826-14C= (n.1826-14C=) n.666-14C= n.1837-14C= c.671-14C= (n.671-14C=) c.*2105-14C= (n.*2105-14C=) c.*681-14C= (n.*681-14C=) c.204-14C= c.*1566-14C= (n.*1566-14C=) n.59-14C= c.1301-14C= (n.1301-14C=) n.1879-14C= | |
| 8 | g.6455129C>G | CA579635319 | MCPH1 | c.*1774-14C>G (n.*1774-14C>G) n.686-14C>G c.1246-14C>G c.1826-14C>G (n.1826-14C>G) n.666-14C>G n.1837-14C>G c.671-14C>G (n.671-14C>G) c.*2105-14C>G (n.*2105-14C>G) c.*681-14C>G (n.*681-14C>G) c.204-14C>G c.*1566-14C>G (n.*1566-14C>G) n.59-14C>G c.1301-14C>G (n.1301-14C>G) n.1879-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455129C>T | CA2686005990 | MCPH1 | c.*1774-14C>T (n.*1774-14C>T) n.686-14C>T c.1246-14C>T c.1826-14C>T (n.1826-14C>T) n.666-14C>T n.1837-14C>T c.671-14C>T (n.671-14C>T) c.*2105-14C>T (n.*2105-14C>T) c.*681-14C>T (n.*681-14C>T) c.204-14C>T c.*1566-14C>T (n.*1566-14C>T) n.59-14C>T c.1301-14C>T (n.1301-14C>T) n.1879-14C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455130C>A | CA2686005992 | MCPH1 | c.*1774-13C>A (n.*1774-13C>A) n.686-13C>A c.1246-13C>A c.1826-13C>A (n.1826-13C>A) n.666-13C>A n.1837-13C>A c.671-13C>A (n.671-13C>A) c.*2105-13C>A (n.*2105-13C>A) c.*681-13C>A (n.*681-13C>A) c.204-13C>A c.*1566-13C>A (n.*1566-13C>A) n.59-13C>A c.1301-13C>A (n.1301-13C>A) n.1879-13C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455131C= | CA1760913438 | MCPH1 | c.*1774-12C= (n.*1774-12C=) n.686-12C= c.1246-12C= c.1826-12C= (n.1826-12C=) n.666-12C= n.1837-12C= c.671-12C= (n.671-12C=) c.*2105-12C= (n.*2105-12C=) c.*681-12C= (n.*681-12C=) c.204-12C= c.*1566-12C= (n.*1566-12C=) n.59-12C= c.1301-12C= (n.1301-12C=) n.1879-12C= | |
| 8 | g.6455131C>G | CA579635322 | MCPH1 | c.*1774-12C>G (n.*1774-12C>G) n.686-12C>G c.1246-12C>G c.1826-12C>G (n.1826-12C>G) n.666-12C>G n.1837-12C>G c.671-12C>G (n.671-12C>G) c.*2105-12C>G (n.*2105-12C>G) c.*681-12C>G (n.*681-12C>G) c.204-12C>G c.*1566-12C>G (n.*1566-12C>G) n.59-12C>G c.1301-12C>G (n.1301-12C>G) n.1879-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455131C>T | CA854198153 | MCPH1 | c.*1774-12C>T (n.*1774-12C>T) n.686-12C>T c.1246-12C>T c.1826-12C>T (n.1826-12C>T) n.666-12C>T n.1837-12C>T c.671-12C>T (n.671-12C>T) c.*2105-12C>T (n.*2105-12C>T) c.*681-12C>T (n.*681-12C>T) c.204-12C>T c.*1566-12C>T (n.*1566-12C>T) n.59-12C>T c.1301-12C>T (n.1301-12C>T) n.1879-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455133T>G | CA2579087414 | MCPH1 | c.*1774-10T>G (n.*1774-10T>G) n.686-10T>G c.1246-10T>G c.1826-10T>G (n.1826-10T>G) n.666-10T>G n.1837-10T>G c.671-10T>G (n.671-10T>G) c.*2105-10T>G (n.*2105-10T>G) c.*681-10T>G (n.*681-10T>G) c.204-10T>G c.*1566-10T>G (n.*1566-10T>G) n.59-10T>G c.1301-10T>G (n.1301-10T>G) n.1879-10T>G | |
| 8 | g.6455134G= | CA1760913439 | MCPH1 | c.*1774-9G= (n.*1774-9G=) n.686-9G= c.1246-9G= c.1826-9G= (n.1826-9G=) n.666-9G= n.1837-9G= c.671-9G= (n.671-9G=) c.*2105-9G= (n.*2105-9G=) c.*681-9G= (n.*681-9G=) c.204-9G= c.*1566-9G= (n.*1566-9G=) n.59-9G= c.1301-9G= (n.1301-9G=) n.1879-9G= | |
| 8 | g.6455134G>T | CA1110189031 | MCPH1 | c.*1774-9G>T (n.*1774-9G>T) n.686-9G>T c.1246-9G>T c.1826-9G>T (n.1826-9G>T) n.666-9G>T n.1837-9G>T c.671-9G>T (n.671-9G>T) c.*2105-9G>T (n.*2105-9G>T) c.*681-9G>T (n.*681-9G>T) c.204-9G>T c.*1566-9G>T (n.*1566-9G>T) n.59-9G>T c.1301-9G>T (n.1301-9G>T) n.1879-9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455135G>A | CA4610671 | MCPH1 | c.*1774-8G>A (n.*1774-8G>A) n.686-8G>A c.1246-8G>A c.1826-8G>A (n.1826-8G>A) n.666-8G>A n.1837-8G>A c.671-8G>A (n.671-8G>A) c.*2105-8G>A (n.*2105-8G>A) c.*681-8G>A (n.*681-8G>A) c.204-8G>A c.*1566-8G>A (n.*1566-8G>A) n.59-8G>A c.1301-8G>A (n.1301-8G>A) n.1879-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455135G= | CA1760913440 | MCPH1 | c.*1774-8G= (n.*1774-8G=) n.686-8G= c.1246-8G= c.1826-8G= (n.1826-8G=) n.666-8G= n.1837-8G= c.671-8G= (n.671-8G=) c.*2105-8G= (n.*2105-8G=) c.*681-8G= (n.*681-8G=) c.204-8G= c.*1566-8G= (n.*1566-8G=) n.59-8G= c.1301-8G= (n.1301-8G=) n.1879-8G= | |
| 8 | g.6455136G>A | CA854198155 | MCPH1 | c.*1774-7G>A (n.*1774-7G>A) n.686-7G>A c.1246-7G>A c.1826-7G>A (n.1826-7G>A) n.666-7G>A n.1837-7G>A c.671-7G>A (n.671-7G>A) c.*2105-7G>A (n.*2105-7G>A) c.*681-7G>A (n.*681-7G>A) c.204-7G>A c.*1566-7G>A (n.*1566-7G>A) n.59-7G>A c.1301-7G>A (n.1301-7G>A) n.1879-7G>A | dbSNP |
| 8 | g.6455136G= | CA1760913441 | MCPH1 | c.*1774-7G= (n.*1774-7G=) n.686-7G= c.1246-7G= c.1826-7G= (n.1826-7G=) n.666-7G= n.1837-7G= c.671-7G= (n.671-7G=) c.*2105-7G= (n.*2105-7G=) c.*681-7G= (n.*681-7G=) c.204-7G= c.*1566-7G= (n.*1566-7G=) n.59-7G= c.1301-7G= (n.1301-7G=) n.1879-7G= | |
| 8 | g.6455136G>T | CA579635325 | MCPH1 | c.*1774-7G>T (n.*1774-7G>T) n.686-7G>T c.1246-7G>T c.1826-7G>T (n.1826-7G>T) n.666-7G>T n.1837-7G>T c.671-7G>T (n.671-7G>T) c.*2105-7G>T (n.*2105-7G>T) c.*681-7G>T (n.*681-7G>T) c.204-7G>T c.*1566-7G>T (n.*1566-7G>T) n.59-7G>T c.1301-7G>T (n.1301-7G>T) n.1879-7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455137T>G | CA854198157 | MCPH1 | c.*1774-6T>G (n.*1774-6T>G) n.686-6T>G c.1246-6T>G c.1826-6T>G (n.1826-6T>G) n.666-6T>G n.1837-6T>G c.671-6T>G (n.671-6T>G) c.*2105-6T>G (n.*2105-6T>G) c.*681-6T>G (n.*681-6T>G) c.204-6T>G c.*1566-6T>G (n.*1566-6T>G) n.59-6T>G c.1301-6T>G (n.1301-6T>G) n.1879-6T>G | dbSNP |
| 8 | g.6455137T= | CA1760913442 | MCPH1 | c.*1774-6T= (n.*1774-6T=) n.686-6T= c.1246-6T= c.1826-6T= (n.1826-6T=) n.666-6T= n.1837-6T= c.671-6T= (n.671-6T=) c.*2105-6T= (n.*2105-6T=) c.*681-6T= (n.*681-6T=) c.204-6T= c.*1566-6T= (n.*1566-6T=) n.59-6T= c.1301-6T= (n.1301-6T=) n.1879-6T= | |
| 8 | g.6455140del | CA2686005993 | MCPH1 | c.*1774-3del (n.*1774-3del) n.686-3del c.1246-3del c.1826-3del (n.1826-3del) n.666-3del n.1837-3del c.671-3del (n.671-3del) c.*2105-3del (n.*2105-3del) c.*681-3del (n.*681-3del) c.204-3del c.*1566-3del (n.*1566-3del) n.59-3del c.1301-3del (n.1301-3del) n.1879-3del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455138T>C | CA854198166 | MCPH1 | c.*1774-5T>C (n.*1774-5T>C) n.686-5T>C c.1246-5T>C c.1826-5T>C (n.1826-5T>C) n.666-5T>C n.1837-5T>C c.671-5T>C (n.671-5T>C) c.*2105-5T>C (n.*2105-5T>C) c.*681-5T>C (n.*681-5T>C) c.204-5T>C c.*1566-5T>C (n.*1566-5T>C) n.59-5T>C c.1301-5T>C (n.1301-5T>C) n.1879-5T>C | dbSNP |
| 8 | g.6455138T= | CA1760913443 | MCPH1 | c.*1774-5T= (n.*1774-5T=) n.686-5T= c.1246-5T= c.1826-5T= (n.1826-5T=) n.666-5T= n.1837-5T= c.671-5T= (n.671-5T=) c.*2105-5T= (n.*2105-5T=) c.*681-5T= (n.*681-5T=) c.204-5T= c.*1566-5T= (n.*1566-5T=) n.59-5T= c.1301-5T= (n.1301-5T=) n.1879-5T= | |
| 8 | g.6455140T>C | CA2686005994 | MCPH1 | c.*1774-3T>C (n.*1774-3T>C) n.686-3T>C c.1246-3T>C c.1826-3T>C (n.1826-3T>C) n.666-3T>C n.1837-3T>C c.671-3T>C (n.671-3T>C) c.*2105-3T>C (n.*2105-3T>C) c.*681-3T>C (n.*681-3T>C) c.204-3T>C c.*1566-3T>C (n.*1566-3T>C) n.59-3T>C c.1301-3T>C (n.1301-3T>C) n.1879-3T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455141A>C | CA370223291 | MCPH1 | c.*1774-2A>C (n.*1774-2A>C) n.686-2A>C c.1246-2A>C c.1826-2A>C (n.1826-2A>C) n.666-2A>C n.1837-2A>C c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.*2105-2A>C (n.*2105-2A>C) c.*681-2A>C (n.*681-2A>C) c.204-2A>C c.*1566-2A>C (n.*1566-2A>C) n.59-2A>C c.1301-2A>C (n.1301-2A>C) n.1879-2A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455141A>G | CA370223292 | MCPH1 | c.*1774-2A>G (n.*1774-2A>G) n.686-2A>G c.1246-2A>G c.1826-2A>G (n.1826-2A>G) n.666-2A>G n.1837-2A>G c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.*2105-2A>G (n.*2105-2A>G) c.*681-2A>G (n.*681-2A>G) c.204-2A>G c.*1566-2A>G (n.*1566-2A>G) n.59-2A>G c.1301-2A>G (n.1301-2A>G) n.1879-2A>G | |
| 8 | g.6455141A>T | CA370223290 | MCPH1 | c.*1774-2A>T (n.*1774-2A>T) n.686-2A>T c.1246-2A>T c.1826-2A>T (n.1826-2A>T) n.666-2A>T n.1837-2A>T c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.*2105-2A>T (n.*2105-2A>T) c.*681-2A>T (n.*681-2A>T) c.204-2A>T c.*1566-2A>T (n.*1566-2A>T) n.59-2A>T c.1301-2A>T (n.1301-2A>T) n.1879-2A>T | COSMIC |
| 8 | g.6455142G>A | CA370223294 | MCPH1 | c.*1774-1G>A (n.*1774-1G>A) n.686-1G>A c.1246-1G>A c.1826-1G>A (n.1826-1G>A) n.666-1G>A n.1837-1G>A c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.*2105-1G>A (n.*2105-1G>A) c.*681-1G>A (n.*681-1G>A) c.204-1G>A c.*1566-1G>A (n.*1566-1G>A) n.59-1G>A c.1301-1G>A (n.1301-1G>A) n.1879-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455142G>C | CA370223293 | MCPH1 | c.*1774-1G>C (n.*1774-1G>C) n.686-1G>C c.1246-1G>C c.1826-1G>C (n.1826-1G>C) n.666-1G>C n.1837-1G>C c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.*2105-1G>C (n.*2105-1G>C) c.*681-1G>C (n.*681-1G>C) c.204-1G>C c.*1566-1G>C (n.*1566-1G>C) n.59-1G>C c.1301-1G>C (n.1301-1G>C) n.1879-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455142G= | CA1760913444 | MCPH1 | c.*1774-1G= (n.*1774-1G=) n.686-1G= c.1246-1G= c.1826-1G= (n.1826-1G=) n.666-1G= n.1837-1G= c.671-1G= (n.671-1G=) c.*2105-1G= (n.*2105-1G=) c.*681-1G= (n.*681-1G=) c.204-1G= c.*1566-1G= (n.*1566-1G=) n.59-1G= c.1301-1G= (n.1301-1G=) n.1879-1G= | |
| 8 | g.6455142G>T | CA370223295 | MCPH1 | c.*1774-1G>T (n.*1774-1G>T) n.686-1G>T c.1246-1G>T c.1826-1G>T (n.1826-1G>T) n.666-1G>T n.1837-1G>T c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.*2105-1G>T (n.*2105-1G>T) c.*681-1G>T (n.*681-1G>T) c.204-1G>T c.*1566-1G>T (n.*1566-1G>T) n.59-1G>T c.1301-1G>T (n.1301-1G>T) n.1879-1G>T | |
| 8 | g.6455143G>A | CA4610672 | MCPH1 | c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.686G>A c.1246G>A c.1826G>A (p.Ser609Asn) n.666G>A n.1837G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.204G>A c.*1566G>A (n.*1566G>A) n.59G>A c.1301G>A (p.Ser434Asn) n.1879G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455143G>C | CA4610673 | MCPH1 | c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.686G>C c.1246G>C c.1826G>C (p.Ser609Thr) n.666G>C n.1837G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.*2105G>C (n.*2105G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.204G>C c.*1566G>C (n.*1566G>C) n.59G>C c.1301G>C (p.Ser434Thr) n.1879G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.6455143G= | CA1760913445 | MCPH1 | c.*1774G= (n.*1774G=) n.686G= c.1246G= c.1826G= (p.Ser609=) n.666G= n.1837G= c.671G= (p.Gly224=) c.*2105G= (n.*2105G=) c.*681G= (n.*681G=) c.204G= c.*1566G= (n.*1566G=) n.59G= c.1301G= (p.Ser434=) n.1879G= | |
| 8 | g.6455143G>T | CA370223296 | MCPH1 | c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.686G>T c.1246G>T c.1826G>T (p.Ser609Ile) n.666G>T n.1837G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.204G>T c.*1566G>T (n.*1566G>T) n.59G>T c.1301G>T (p.Ser434Ile) n.1879G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455144T>A | CA370223297 | MCPH1 | c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.687T>A c.1247T>A c.1827T>A (p.Ser609Arg) n.667T>A n.1838T>A c.672T>A (p.Gly224=) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.205T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) n.60T>A c.1302T>A (p.Ser434Arg) n.1880T>A | |
| 8 | g.6455144T>C | CA459174751 | MCPH1 | c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.687T>C c.1247T>C c.1827T>C (p.Ser609=) n.667T>C n.1838T>C c.672T>C (p.Gly224=) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.205T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.60T>C c.1302T>C (p.Ser434=) n.1880T>C | |
| 8 | g.6455144T>G | CA370223298 | MCPH1 | c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.687T>G c.1247T>G c.1827T>G (p.Ser609Arg) n.667T>G n.1838T>G c.672T>G (p.Gly224=) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.205T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.60T>G c.1302T>G (p.Ser434Arg) n.1880T>G | |
| 8 | g.6455145G>A | CA370223299 | MCPH1 | c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.688G>A c.1248G>A c.1828G>A (p.Val610Ile) n.668G>A n.1839G>A c.673G>A (p.Val225Ile) c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.206G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) n.61G>A c.1303G>A (p.Val435Ile) n.1881G>A | |
| 8 | g.6455145G>C | CA370223300 | MCPH1 | c.*1776G>C (n.*1776G>C) n.688G>C c.1248G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) n.668G>C n.1839G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.206G>C c.*1568G>C (n.*1568G>C) n.61G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) n.1881G>C | |
| 8 | g.6455145G>T | CA370223301 | MCPH1 | c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.688G>T c.1248G>T c.1828G>T (p.Val610Phe) n.668G>T n.1839G>T c.673G>T (p.Val225Phe) c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.206G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) n.61G>T c.1303G>T (p.Val435Phe) n.1881G>T | |
| 8 | g.6455146T>A | CA370223302 | MCPH1 | c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.689T>A c.1249T>A c.1829T>A (p.Val610Asp) n.669T>A n.1840T>A c.674T>A (p.Val225Asp) c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.207T>A c.*1569T>A (n.*1569T>A) n.62T>A c.1304T>A (p.Val435Asp) n.1882T>A | |
| 8 | g.6455146T>C | CA370223303 | MCPH1 | c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.689T>C c.1249T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) n.669T>C n.1840T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.207T>C c.*1569T>C (n.*1569T>C) n.62T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) n.1882T>C | dbSNP |
| 8 | g.6455146T>G | CA4610674 | MCPH1 | c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.689T>G c.1249T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) n.669T>G n.1840T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.207T>G c.*1569T>G (n.*1569T>G) n.62T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) n.1882T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455146T= | CA1760913446 | MCPH1 | c.*1777T= (n.*1777T=) n.689T= c.1249T= c.1829T= (p.Val610=) n.669T= n.1840T= c.674T= (p.Val225=) c.*2108T= (n.*2108T=) c.*684T= (n.*684T=) c.207T= c.*1569T= (n.*1569T=) n.62T= c.1304T= (p.Val435=) n.1882T= | |
| 8 | g.6455147T>A | CA459174752 | MCPH1 | c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.690T>A c.1250T>A c.1830T>A (p.Val610=) n.670T>A n.1841T>A c.675T>A (p.Val225=) c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.208T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.63T>A c.1305T>A (p.Val435=) n.1883T>A | |
| 8 | g.6455147T>C | CA459174753 | MCPH1 | c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.690T>C c.1250T>C c.1830T>C (p.Val610=) n.670T>C n.1841T>C c.675T>C (p.Val225=) c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.208T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.63T>C c.1305T>C (p.Val435=) n.1883T>C | ClinVar |
| 8 | g.6455147T>G | CA459174754 | MCPH1 | c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.690T>G c.1250T>G c.1830T>G (p.Val610=) n.670T>G n.1841T>G c.675T>G (p.Val225=) c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.208T>G c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.63T>G c.1305T>G (p.Val435=) n.1883T>G | |
| 8 | g.6455148A>C | CA370223306 | MCPH1 | c.*1779A>C (n.*1779A>C) n.691A>C c.1251A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.671A>C n.1842A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.209A>C c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.64A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.1884A>C | |
| 8 | g.6455148A>G | CA370223304 | MCPH1 | c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.691A>G c.1251A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.671A>G n.1842A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.209A>G c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.64A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.1884A>G | |
| 8 | g.6455148A>T | CA370223305 | MCPH1 | c.*1779A>T (n.*1779A>T) n.691A>T c.1251A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.671A>T n.1842A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.209A>T c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.64A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.1884A>T | |
| 8 | g.6455152del | CA2579087415 | MCPH1 | c.*1783del (n.*1783del) n.695del c.1255del c.1835del (p.Asn612IlefsTer9) n.675del n.1846del c.680del (p.Asn227IlefsTer9) c.*2114del (n.*2114del) c.*690del (n.*690del) c.213del c.*1575del (n.*1575del) n.68del c.1310del (p.Asn437IlefsTer9) n.1888del | |
| 8 | g.6455149A>C | CA370223307 | MCPH1 | c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.692A>C c.1252A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.672A>C n.1843A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.210A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) n.65A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.1885A>C | |
| 8 | g.6455149A>G | CA370223308 | MCPH1 | c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.692A>G c.1252A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.672A>G n.1843A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.210A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.65A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.1885A>G | |
| 8 | g.6455149A>T | CA370223309 | MCPH1 | c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.692A>T c.1252A>T c.1832A>T (p.Lys611Ile) n.672A>T n.1843A>T c.677A>T (p.Lys226Ile) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.210A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) n.65A>T c.1307A>T (p.Lys436Ile) n.1885A>T | |
| 8 | g.6455150A= | CA1760913447 | MCPH1 | c.*1781A= (n.*1781A=) n.693A= c.1253A= c.1833A= (p.Lys611=) n.673A= n.1844A= c.678A= (p.Lys226=) c.*2112A= (n.*2112A=) c.*688A= (n.*688A=) c.211A= c.*1573A= (n.*1573A=) n.66A= c.1308A= (p.Lys436=) n.1886A= | |
| 8 | g.6455150A>C | CA4610675 | MCPH1 | c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.693A>C c.1253A>C c.1833A>C (p.Lys611Asn) n.673A>C n.1844A>C c.678A>C (p.Lys226Asn) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.211A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) n.66A>C c.1308A>C (p.Lys436Asn) n.1886A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455150A>G | CA459174755 | MCPH1 | c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.693A>G c.1253A>G c.1833A>G (p.Lys611=) n.673A>G n.1844A>G c.678A>G (p.Lys226=) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.211A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) n.66A>G c.1308A>G (p.Lys436=) n.1886A>G | |
| 8 | g.6455150A>T | CA370223310 | MCPH1 | c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.693A>T c.1253A>T c.1833A>T (p.Lys611Asn) n.673A>T n.1844A>T c.678A>T (p.Lys226Asn) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.211A>T c.*1573A>T (n.*1573A>T) n.66A>T c.1308A>T (p.Lys436Asn) n.1886A>T | |
| 8 | g.6455151A= | CA1760913448 | MCPH1 | c.*1782A= (n.*1782A=) n.694A= c.1254A= c.1834A= (p.Asn612=) n.674A= n.1845A= c.679A= (p.Asn227=) c.*2113A= (n.*2113A=) c.*689A= (n.*689A=) c.212A= c.*1574A= (n.*1574A=) n.67A= c.1309A= (p.Asn437=) n.1887A= | |
| 8 | g.6455151A>C | CA370223311 | MCPH1 | c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.694A>C c.1254A>C c.1834A>C (p.Asn612His) n.674A>C n.1845A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.212A>C c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.67A>C c.1309A>C (p.Asn437His) n.1887A>C | |
| 8 | g.6455151A>G | CA370223312 | MCPH1 | c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.694A>G c.1254A>G c.1834A>G (p.Asn612Asp) n.674A>G n.1845A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.212A>G c.*1574A>G (n.*1574A>G) n.67A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) n.1887A>G | |
| 8 | g.6455151A>T | CA4610676 | MCPH1 | c.*1782A>T (n.*1782A>T) n.694A>T c.1254A>T c.1834A>T (p.Asn612Tyr) n.674A>T n.1845A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.212A>T c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.67A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) n.1887A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455152A= | CA1760913449 | MCPH1 | c.*1783A= (n.*1783A=) n.695A= c.1255A= c.1835A= (p.Asn612=) n.675A= n.1846A= c.680A= (p.Asn227=) c.*2114A= (n.*2114A=) c.*690A= (n.*690A=) c.213A= c.*1575A= (n.*1575A=) n.68A= c.1310A= (p.Asn437=) n.1888A= | |
| 8 | g.6455152A>C | CA370223313 | MCPH1 | c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.695A>C c.1255A>C c.1835A>C (p.Asn612Thr) n.675A>C n.1846A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.*2114A>C (n.*2114A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.213A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.68A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) n.1888A>C | |
| 8 | g.6455152A>G | CA370223314 | MCPH1 | c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.695A>G c.1255A>G c.1835A>G (p.Asn612Ser) n.675A>G n.1846A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.213A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.68A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) n.1888A>G | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.6455152A>T | CA370223315 | MCPH1 | c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.695A>T c.1255A>T c.1835A>T (p.Asn612Ile) n.675A>T n.1846A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.*2114A>T (n.*2114A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.213A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.68A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) n.1888A>T | |
| 8 | g.6455153T>A | CA370223317 | MCPH1 | c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.696T>A c.1256T>A c.1836T>A (p.Asn612Lys) n.676T>A n.1847T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.214T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.69T>A c.1311T>A (p.Asn437Lys) n.1889T>A | |
| 8 | g.6455153T>C | CA4610677 | MCPH1 | c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.696T>C c.1256T>C c.1836T>C (p.Asn612=) n.676T>C n.1847T>C c.681T>C (p.Asn227=) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.214T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.69T>C c.1311T>C (p.Asn437=) n.1889T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455153T>G | CA370223316 | MCPH1 | c.*1784T>G (n.*1784T>G) n.696T>G c.1256T>G c.1836T>G (p.Asn612Lys) n.676T>G n.1847T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.214T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) n.69T>G c.1311T>G (p.Asn437Lys) n.1889T>G | |
| 8 | g.6455153T= | CA1760913450 | MCPH1 | c.*1784T= (n.*1784T=) n.696T= c.1256T= c.1836T= (p.Asn612=) n.676T= n.1847T= c.681T= (p.Asn227=) c.*2115T= (n.*2115T=) c.*691T= (n.*691T=) c.214T= c.*1576T= (n.*1576T=) n.69T= c.1311T= (p.Asn437=) n.1889T= | |
| 8 | g.6455154A>C | CA459174756 | MCPH1 | c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.697A>C c.1257A>C c.1837A>C (p.Arg613=) n.677A>C n.1848A>C c.682A>C (p.Arg228=) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.215A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.70A>C c.1312A>C (p.Arg438=) n.1890A>C | |
| 8 | g.6455154A>G | CA370223318 | MCPH1 | c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.697A>G c.1257A>G c.1837A>G (p.Arg613Gly) n.677A>G n.1848A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.215A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.70A>G c.1312A>G (p.Arg438Gly) n.1890A>G | COSMIC |
| 8 | g.6455154A>T | CA370223319 | MCPH1 | c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.697A>T c.1257A>T c.1837A>T (p.Arg613Ter) n.677A>T n.1848A>T c.682A>T (p.Arg228Ter) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.215A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.70A>T c.1312A>T (p.Arg438Ter) n.1890A>T | |
| 8 | g.6455155G>A | CA370223320 | MCPH1 | c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.698G>A c.1258G>A c.1838G>A (p.Arg613Lys) n.678G>A n.1849G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.216G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.71G>A c.1313G>A (p.Arg438Lys) n.1891G>A | |
| 8 | g.6455155G>C | CA370223321 | MCPH1 | c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.698G>C c.1258G>C c.1838G>C (p.Arg613Thr) n.678G>C n.1849G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.216G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.71G>C c.1313G>C (p.Arg438Thr) n.1891G>C | |
| 8 | g.6455155G>T | CA370223322 | MCPH1 | c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.698G>T c.1258G>T c.1838G>T (p.Arg613Ile) n.678G>T n.1849G>T c.683G>T (p.Arg228Ile) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.216G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.71G>T c.1313G>T (p.Arg438Ile) n.1891G>T | |
| 8 | g.6455156A>C | CA370223323 | MCPH1 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.699A>C c.1259A>C c.1839A>C (p.Arg613Ser) n.679A>C n.1850A>C c.684A>C (p.Arg228Ser) c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.217A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) n.72A>C c.1314A>C (p.Arg438Ser) n.1892A>C | |
| 8 | g.6455156A>G | CA459174757 | MCPH1 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.699A>G c.1259A>G c.1839A>G (p.Arg613=) n.679A>G n.1850A>G c.684A>G (p.Arg228=) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.217A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.72A>G c.1314A>G (p.Arg438=) n.1892A>G | |
| 8 | g.6455156A>T | CA370223324 | MCPH1 | c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.699A>T c.1259A>T c.1839A>T (p.Arg613Ser) n.679A>T n.1850A>T c.684A>T (p.Arg228Ser) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.217A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) n.72A>T c.1314A>T (p.Arg438Ser) n.1892A>T | |
| 8 | g.6455157C>A | CA370223325 | MCPH1 | c.*1788C>A (n.*1788C>A) n.700C>A c.1260C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr) n.680C>A n.1851C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.218C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.73C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1893C>A | |
| 8 | g.6455157C= | CA1760913451 | MCPH1 | c.*1788C= (n.*1788C=) n.700C= c.1260C= c.1840C= (p.Pro614=) n.680C= n.1851C= c.685C= (p.Pro229=) c.*2119C= (n.*2119C=) c.*695C= (n.*695C=) c.218C= c.*1580C= (n.*1580C=) n.73C= c.1315C= (p.Pro439=) n.1893C= | |
| 8 | g.6455157C>G | CA370223326 | MCPH1 | c.*1788C>G (n.*1788C>G) n.700C>G c.1260C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala) n.680C>G n.1851C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.218C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.73C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1893C>G | |
| 8 | g.6455157C>T | CA370223327 | MCPH1 | c.*1788C>T (n.*1788C>T) n.700C>T c.1260C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser) n.680C>T n.1851C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.218C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.73C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1893C>T | dbSNP |
| 8 | g.6455158C>A | CA370223328 | MCPH1 | c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.701C>A c.1261C>A c.1841C>A (p.Pro614Gln) n.681C>A n.1852C>A c.686C>A (p.Pro229Gln) c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.219C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.74C>A c.1316C>A (p.Pro439Gln) n.1894C>A | |
| 8 | g.6455158C= | CA1760913452 | MCPH1 | c.*1789C= (n.*1789C=) n.701C= c.1261C= c.1841C= (p.Pro614=) n.681C= n.1852C= c.686C= (p.Pro229=) c.*2120C= (n.*2120C=) c.*696C= (n.*696C=) c.219C= c.*1581C= (n.*1581C=) n.74C= c.1316C= (p.Pro439=) n.1894C= | |
| 8 | g.6455158C>G | CA370223329 | MCPH1 | c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.701C>G c.1261C>G c.1841C>G (p.Pro614Arg) n.681C>G n.1852C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.219C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.74C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1894C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455158C>T | CA370223330 | MCPH1 | c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.701C>T c.1261C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu) n.681C>T n.1852C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.219C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.74C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1894C>T | |
| 8 | g.6455159A>C | CA459174759 | MCPH1 | c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.702A>C c.1262A>C c.1842A>C (p.Pro614=) n.682A>C n.1853A>C c.687A>C (p.Pro229=) c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.220A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) n.75A>C c.1317A>C (p.Pro439=) n.1895A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455159A>G | CA459174760 | MCPH1 | c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.702A>G c.1262A>G c.1842A>G (p.Pro614=) n.682A>G n.1853A>G c.687A>G (p.Pro229=) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.220A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.75A>G c.1317A>G (p.Pro439=) n.1895A>G | |
| 8 | g.6455159A>T | CA459174761 | MCPH1 | c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.702A>T c.1262A>T c.1842A>T (p.Pro614=) n.682A>T n.1853A>T c.687A>T (p.Pro229=) c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.220A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) n.75A>T c.1317A>T (p.Pro439=) n.1895A>T | |
| 8 | g.6455160dup | CA4610678 | MCPH1 | c.*1791dup (n.*1791dup) n.703dup c.1263dup c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer4) n.683dup n.1854dup c.688dup (p.Thr230AsnfsTer4) c.*2122dup (n.*2122dup) c.*698dup (n.*698dup) c.221dup c.*1583dup (n.*1583dup) n.76dup c.1318dup (p.Thr440AsnfsTer4) n.1896dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455160A>C | CA370223331 | MCPH1 | c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.703A>C c.1263A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.683A>C n.1854A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.221A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.76A>C c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1896A>C | |
| 8 | g.6455160A>G | CA370223332 | MCPH1 | c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.703A>G c.1263A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) n.683A>G n.1854A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.221A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.76A>G c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1896A>G | |
| 8 | g.6455160A>T | CA370223333 | MCPH1 | c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.703A>T c.1263A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.683A>T n.1854A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.221A>T c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.76A>T c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1896A>T | |
| 8 | g.6455161C>A | CA171406177 | MCPH1 | c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.704C>A c.1264C>A c.1844C>A (p.Thr615Lys) n.684C>A n.1855C>A c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.222C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.77C>A c.1319C>A (p.Thr440Lys) n.1897C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455161C= | CA1760913453 | MCPH1 | c.*1792C= (n.*1792C=) n.704C= c.1264C= c.1844C= (p.Thr615=) n.684C= n.1855C= c.689C= (p.Thr230=) c.*2123C= (n.*2123C=) c.*699C= (n.*699C=) c.222C= c.*1584C= (n.*1584C=) n.77C= c.1319C= (p.Thr440=) n.1897C= | |
| 8 | g.6455161C>G | CA171406178 | MCPH1 | c.*1792C>G (n.*1792C>G) n.704C>G c.1264C>G c.1844C>G (p.Thr615Arg) n.684C>G n.1855C>G c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.222C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.77C>G c.1319C>G (p.Thr440Arg) n.1897C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455161C>T | CA370223334 | MCPH1 | c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.704C>T c.1264C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) n.684C>T n.1855C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.222C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) n.77C>T c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1897C>T | |
| 8 | g.6455162A= | CA1760913454 | MCPH1 | c.*1793A= (n.*1793A=) n.705A= c.1265A= c.1845A= (p.Thr615=) n.685A= n.1856A= c.690A= (p.Thr230=) c.*2124A= (n.*2124A=) c.*700A= (n.*700A=) c.223A= c.*1585A= (n.*1585A=) n.78A= c.1320A= (p.Thr440=) n.1898A= | |
| 8 | g.6455162A>C | CA172497 | MCPH1 | c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.705A>C c.1265A>C c.1845A>C (p.Thr615=) n.685A>C n.1856A>C c.690A>C (p.Thr230=) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.223A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.78A>C c.1320A>C (p.Thr440=) n.1898A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455162A>G | CA459174762 | MCPH1 | c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.705A>G c.1265A>G c.1845A>G (p.Thr615=) n.685A>G n.1856A>G c.690A>G (p.Thr230=) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.223A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.78A>G c.1320A>G (p.Thr440=) n.1898A>G | |
| 8 | g.6455162A>T | CA459174763 | MCPH1 | c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.705A>T c.1265A>T c.1845A>T (p.Thr615=) n.685A>T n.1856A>T c.690A>T (p.Thr230=) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.223A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.78A>T c.1320A>T (p.Thr440=) n.1898A>T | |
| 8 | g.6455163A>C | CA459174764 | MCPH1 | c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.706A>C c.1266A>C c.1846A>C (p.Arg616=) n.686A>C n.1857A>C c.691A>C (p.Arg231=) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.224A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) n.79A>C c.1321A>C (p.Arg441=) n.1899A>C | |
| 8 | g.6455163A>G | CA370223335 | MCPH1 | c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.706A>G c.1266A>G c.1846A>G (p.Arg616Gly) n.686A>G n.1857A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.224A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.79A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) n.1899A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455163A>T | CA370223336 | MCPH1 | c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.706A>T c.1266A>T c.1846A>T (p.Arg616Trp) n.686A>T n.1857A>T c.691A>T (p.Arg231Trp) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.224A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) n.79A>T c.1321A>T (p.Arg441Trp) n.1899A>T | |
| 8 | g.6455164G>A | CA370223337 | MCPH1 | c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.707G>A c.1267G>A c.1847G>A (p.Arg616Lys) n.687G>A n.1858G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.225G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.80G>A c.1322G>A (p.Arg441Lys) n.1900G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455164G>C | CA370223338 | MCPH1 | c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.707G>C c.1267G>C c.1847G>C (p.Arg616Thr) n.687G>C n.1858G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.225G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.80G>C c.1322G>C (p.Arg441Thr) n.1900G>C | |
| 8 | g.6455164G= | CA1760913455 | MCPH1 | c.*1795G= (n.*1795G=) n.707G= c.1267G= c.1847G= (p.Arg616=) n.687G= n.1858G= c.692G= (p.Arg231=) c.*2126G= (n.*2126G=) c.*702G= (n.*702G=) c.225G= c.*1587G= (n.*1587G=) n.80G= c.1322G= (p.Arg441=) n.1900G= | |
| 8 | g.6455164G>T | CA370223339 | MCPH1 | c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.707G>T c.1267G>T c.1847G>T (p.Arg616Met) n.687G>T n.1858G>T c.692G>T (p.Arg231Met) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.225G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.80G>T c.1322G>T (p.Arg441Met) n.1900G>T | |
| 8 | g.6455165G>A | CA459174765 | MCPH1 | c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.708G>A c.1268G>A c.1848G>A (p.Arg616=) n.688G>A n.1859G>A c.693G>A (p.Arg231=) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.226G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.81G>A c.1323G>A (p.Arg441=) n.1901G>A | |
| 8 | g.6455165G>C | CA370223340 | MCPH1 | c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.708G>C c.1268G>C c.1848G>C (p.Arg616Ser) n.688G>C n.1859G>C c.693G>C (p.Arg231Ser) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.226G>C c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.81G>C c.1323G>C (p.Arg441Ser) n.1901G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455165G>T | CA370223341 | MCPH1 | c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.708G>T c.1268G>T c.1848G>T (p.Arg616Ser) n.688G>T n.1859G>T c.693G>T (p.Arg231Ser) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.226G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.81G>T c.1323G>T (p.Arg441Ser) n.1901G>T | |
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