| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.6455045T>G | CA2686005955 | MCPH1 | c.*1774-98T>G (n.*1774-98T>G) n.686-98T>G c.1246-98T>G c.1826-98T>G (n.1826-98T>G) n.666-98T>G n.1837-98T>G c.671-98T>G (n.671-98T>G) c.*2105-98T>G (n.*2105-98T>G) c.*681-98T>G (n.*681-98T>G) c.204-98T>G c.*1566-98T>G (n.*1566-98T>G) n.59-98T>G c.1301-98T>G (n.1301-98T>G) n.1879-98T>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455046C>G | CA1760913404 | MCPH1 | c.*1774-97C>G (n.*1774-97C>G) n.686-97C>G c.1246-97C>G c.1826-97C>G (n.1826-97C>G) n.666-97C>G n.1837-97C>G c.671-97C>G (n.671-97C>G) c.*2105-97C>G (n.*2105-97C>G) c.*681-97C>G (n.*681-97C>G) c.204-97C>G c.*1566-97C>G (n.*1566-97C>G) n.59-97C>G c.1301-97C>G (n.1301-97C>G) n.1879-97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455047C>G | CA2686005957 | MCPH1 | c.*1774-96C>G (n.*1774-96C>G) n.686-96C>G c.1246-96C>G c.1826-96C>G (n.1826-96C>G) n.666-96C>G n.1837-96C>G c.671-96C>G (n.671-96C>G) c.*2105-96C>G (n.*2105-96C>G) c.*681-96C>G (n.*681-96C>G) c.204-96C>G c.*1566-96C>G (n.*1566-96C>G) n.59-96C>G c.1301-96C>G (n.1301-96C>G) n.1879-96C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455047C>T | CA854198116 | MCPH1 | c.*1774-96C>T (n.*1774-96C>T) n.686-96C>T c.1246-96C>T c.1826-96C>T (n.1826-96C>T) n.666-96C>T n.1837-96C>T c.671-96C>T (n.671-96C>T) c.*2105-96C>T (n.*2105-96C>T) c.*681-96C>T (n.*681-96C>T) c.204-96C>T c.*1566-96C>T (n.*1566-96C>T) n.59-96C>T c.1301-96C>T (n.1301-96C>T) n.1879-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455048T>C | CA2686005958 | MCPH1 | c.*1774-95T>C (n.*1774-95T>C) n.686-95T>C c.1246-95T>C c.1826-95T>C (n.1826-95T>C) n.666-95T>C n.1837-95T>C c.671-95T>C (n.671-95T>C) c.*2105-95T>C (n.*2105-95T>C) c.*681-95T>C (n.*681-95T>C) c.204-95T>C c.*1566-95T>C (n.*1566-95T>C) n.59-95T>C c.1301-95T>C (n.1301-95T>C) n.1879-95T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455048T>G | CA2778887075 | MCPH1 | c.*1774-95T>G (n.*1774-95T>G) n.686-95T>G c.1246-95T>G c.1826-95T>G (n.1826-95T>G) n.666-95T>G n.1837-95T>G c.671-95T>G (n.671-95T>G) c.*2105-95T>G (n.*2105-95T>G) c.*681-95T>G (n.*681-95T>G) c.204-95T>G c.*1566-95T>G (n.*1566-95T>G) n.59-95T>G c.1301-95T>G (n.1301-95T>G) n.1879-95T>G | |
| 8 | g.6455049G>A | CA2686005959 | MCPH1 | c.*1774-94G>A (n.*1774-94G>A) n.686-94G>A c.1246-94G>A c.1826-94G>A (n.1826-94G>A) n.666-94G>A n.1837-94G>A c.671-94G>A (n.671-94G>A) c.*2105-94G>A (n.*2105-94G>A) c.*681-94G>A (n.*681-94G>A) c.204-94G>A c.*1566-94G>A (n.*1566-94G>A) n.59-94G>A c.1301-94G>A (n.1301-94G>A) n.1879-94G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455050T>C | CA2686005960 | MCPH1 | c.*1774-93T>C (n.*1774-93T>C) n.686-93T>C c.1246-93T>C c.1826-93T>C (n.1826-93T>C) n.666-93T>C n.1837-93T>C c.671-93T>C (n.671-93T>C) c.*2105-93T>C (n.*2105-93T>C) c.*681-93T>C (n.*681-93T>C) c.204-93T>C c.*1566-93T>C (n.*1566-93T>C) n.59-93T>C c.1301-93T>C (n.1301-93T>C) n.1879-93T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455053C>T | CA2686005961 | MCPH1 | c.*1774-90C>T (n.*1774-90C>T) n.686-90C>T c.1246-90C>T c.1826-90C>T (n.1826-90C>T) n.666-90C>T n.1837-90C>T c.671-90C>T (n.671-90C>T) c.*2105-90C>T (n.*2105-90C>T) c.*681-90C>T (n.*681-90C>T) c.204-90C>T c.*1566-90C>T (n.*1566-90C>T) n.59-90C>T c.1301-90C>T (n.1301-90C>T) n.1879-90C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455054C>A | CA2686005962 | MCPH1 | c.*1774-89C>A (n.*1774-89C>A) n.686-89C>A c.1246-89C>A c.1826-89C>A (n.1826-89C>A) n.666-89C>A n.1837-89C>A c.671-89C>A (n.671-89C>A) c.*2105-89C>A (n.*2105-89C>A) c.*681-89C>A (n.*681-89C>A) c.204-89C>A c.*1566-89C>A (n.*1566-89C>A) n.59-89C>A c.1301-89C>A (n.1301-89C>A) n.1879-89C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455055A= | CA1760913407 | MCPH1 | c.*1774-88A= (n.*1774-88A=) n.686-88A= c.1246-88A= c.1826-88A= (n.1826-88A=) n.666-88A= n.1837-88A= c.671-88A= (n.671-88A=) c.*2105-88A= (n.*2105-88A=) c.*681-88A= (n.*681-88A=) c.204-88A= c.*1566-88A= (n.*1566-88A=) n.59-88A= c.1301-88A= (n.1301-88A=) n.1879-88A= | |
| 8 | g.6455055A>G | CA1110189012 | MCPH1 | c.*1774-88A>G (n.*1774-88A>G) n.686-88A>G c.1246-88A>G c.1826-88A>G (n.1826-88A>G) n.666-88A>G n.1837-88A>G c.671-88A>G (n.671-88A>G) c.*2105-88A>G (n.*2105-88A>G) c.*681-88A>G (n.*681-88A>G) c.204-88A>G c.*1566-88A>G (n.*1566-88A>G) n.59-88A>G c.1301-88A>G (n.1301-88A>G) n.1879-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455059T>C | CA171406172 | MCPH1 | c.*1774-84T>C (n.*1774-84T>C) n.686-84T>C c.1246-84T>C c.1826-84T>C (n.1826-84T>C) n.666-84T>C n.1837-84T>C c.671-84T>C (n.671-84T>C) c.*2105-84T>C (n.*2105-84T>C) c.*681-84T>C (n.*681-84T>C) c.204-84T>C c.*1566-84T>C (n.*1566-84T>C) n.59-84T>C c.1301-84T>C (n.1301-84T>C) n.1879-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455059T= | CA1760913408 | MCPH1 | c.*1774-84T= (n.*1774-84T=) n.686-84T= c.1246-84T= c.1826-84T= (n.1826-84T=) n.666-84T= n.1837-84T= c.671-84T= (n.671-84T=) c.*2105-84T= (n.*2105-84T=) c.*681-84T= (n.*681-84T=) c.204-84T= c.*1566-84T= (n.*1566-84T=) n.59-84T= c.1301-84T= (n.1301-84T=) n.1879-84T= | |
| 8 | g.6455060G>A | CA1110189020 | MCPH1 | c.*1774-83G>A (n.*1774-83G>A) n.686-83G>A c.1246-83G>A c.1826-83G>A (n.1826-83G>A) n.666-83G>A n.1837-83G>A c.671-83G>A (n.671-83G>A) c.*2105-83G>A (n.*2105-83G>A) c.*681-83G>A (n.*681-83G>A) c.204-83G>A c.*1566-83G>A (n.*1566-83G>A) n.59-83G>A c.1301-83G>A (n.1301-83G>A) n.1879-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455060G= | CA1760913409 | MCPH1 | c.*1774-83G= (n.*1774-83G=) n.686-83G= c.1246-83G= c.1826-83G= (n.1826-83G=) n.666-83G= n.1837-83G= c.671-83G= (n.671-83G=) c.*2105-83G= (n.*2105-83G=) c.*681-83G= (n.*681-83G=) c.204-83G= c.*1566-83G= (n.*1566-83G=) n.59-83G= c.1301-83G= (n.1301-83G=) n.1879-83G= | |
| 8 | g.6455060G>T | CA652032912 | MCPH1 | c.*1774-83G>T (n.*1774-83G>T) n.686-83G>T c.1246-83G>T c.1826-83G>T (n.1826-83G>T) n.666-83G>T n.1837-83G>T c.671-83G>T (n.671-83G>T) c.*2105-83G>T (n.*2105-83G>T) c.*681-83G>T (n.*681-83G>T) c.204-83G>T c.*1566-83G>T (n.*1566-83G>T) n.59-83G>T c.1301-83G>T (n.1301-83G>T) n.1879-83G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.6455061C>A | CA2579087399 | MCPH1 | c.*1774-82C>A (n.*1774-82C>A) n.686-82C>A c.1246-82C>A c.1826-82C>A (n.1826-82C>A) n.666-82C>A n.1837-82C>A c.671-82C>A (n.671-82C>A) c.*2105-82C>A (n.*2105-82C>A) c.*681-82C>A (n.*681-82C>A) c.204-82C>A c.*1566-82C>A (n.*1566-82C>A) n.59-82C>A c.1301-82C>A (n.1301-82C>A) n.1879-82C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455061C>T | CA2686005963 | MCPH1 | c.*1774-82C>T (n.*1774-82C>T) n.686-82C>T c.1246-82C>T c.1826-82C>T (n.1826-82C>T) n.666-82C>T n.1837-82C>T c.671-82C>T (n.671-82C>T) c.*2105-82C>T (n.*2105-82C>T) c.*681-82C>T (n.*681-82C>T) c.204-82C>T c.*1566-82C>T (n.*1566-82C>T) n.59-82C>T c.1301-82C>T (n.1301-82C>T) n.1879-82C>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455062A>G | CA854198120 | MCPH1 | c.*1774-81A>G (n.*1774-81A>G) n.686-81A>G c.1246-81A>G c.1826-81A>G (n.1826-81A>G) n.666-81A>G n.1837-81A>G c.671-81A>G (n.671-81A>G) c.*2105-81A>G (n.*2105-81A>G) c.*681-81A>G (n.*681-81A>G) c.204-81A>G c.*1566-81A>G (n.*1566-81A>G) n.59-81A>G c.1301-81A>G (n.1301-81A>G) n.1879-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455066A>G | CA171406173 | MCPH1 | c.*1774-77A>G (n.*1774-77A>G) n.686-77A>G c.1246-77A>G c.1826-77A>G (n.1826-77A>G) n.666-77A>G n.1837-77A>G c.671-77A>G (n.671-77A>G) c.*2105-77A>G (n.*2105-77A>G) c.*681-77A>G (n.*681-77A>G) c.204-77A>G c.*1566-77A>G (n.*1566-77A>G) n.59-77A>G c.1301-77A>G (n.1301-77A>G) n.1879-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455067T>G | CA2686005966 | MCPH1 | c.*1774-76T>G (n.*1774-76T>G) n.686-76T>G c.1246-76T>G c.1826-76T>G (n.1826-76T>G) n.666-76T>G n.1837-76T>G c.671-76T>G (n.671-76T>G) c.*2105-76T>G (n.*2105-76T>G) c.*681-76T>G (n.*681-76T>G) c.204-76T>G c.*1566-76T>G (n.*1566-76T>G) n.59-76T>G c.1301-76T>G (n.1301-76T>G) n.1879-76T>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455069T>G | CA2686005968 | MCPH1 | c.*1774-74T>G (n.*1774-74T>G) n.686-74T>G c.1246-74T>G c.1826-74T>G (n.1826-74T>G) n.666-74T>G n.1837-74T>G c.671-74T>G (n.671-74T>G) c.*2105-74T>G (n.*2105-74T>G) c.*681-74T>G (n.*681-74T>G) c.204-74T>G c.*1566-74T>G (n.*1566-74T>G) n.59-74T>G c.1301-74T>G (n.1301-74T>G) n.1879-74T>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455070G>T | CA2686005969 | MCPH1 | c.*1774-73G>T (n.*1774-73G>T) n.686-73G>T c.1246-73G>T c.1826-73G>T (n.1826-73G>T) n.666-73G>T n.1837-73G>T c.671-73G>T (n.671-73G>T) c.*2105-73G>T (n.*2105-73G>T) c.*681-73G>T (n.*681-73G>T) c.204-73G>T c.*1566-73G>T (n.*1566-73G>T) n.59-73G>T c.1301-73G>T (n.1301-73G>T) n.1879-73G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455071A>G | CA2686005970 | MCPH1 | c.*1774-72A>G (n.*1774-72A>G) n.686-72A>G c.1246-72A>G c.1826-72A>G (n.1826-72A>G) n.666-72A>G n.1837-72A>G c.671-72A>G (n.671-72A>G) c.*2105-72A>G (n.*2105-72A>G) c.*681-72A>G (n.*681-72A>G) c.204-72A>G c.*1566-72A>G (n.*1566-72A>G) n.59-72A>G c.1301-72A>G (n.1301-72A>G) n.1879-72A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455076T>A | CA2579087401 | MCPH1 | c.*1774-67T>A (n.*1774-67T>A) n.686-67T>A c.1246-67T>A c.1826-67T>A (n.1826-67T>A) n.666-67T>A n.1837-67T>A c.671-67T>A (n.671-67T>A) c.*2105-67T>A (n.*2105-67T>A) c.*681-67T>A (n.*681-67T>A) c.204-67T>A c.*1566-67T>A (n.*1566-67T>A) n.59-67T>A c.1301-67T>A (n.1301-67T>A) n.1879-67T>A | |
| 8 | g.6455077G>A | CA2686005972 | MCPH1 | c.*1774-66G>A (n.*1774-66G>A) n.686-66G>A c.1246-66G>A c.1826-66G>A (n.1826-66G>A) n.666-66G>A n.1837-66G>A c.671-66G>A (n.671-66G>A) c.*2105-66G>A (n.*2105-66G>A) c.*681-66G>A (n.*681-66G>A) c.204-66G>A c.*1566-66G>A (n.*1566-66G>A) n.59-66G>A c.1301-66G>A (n.1301-66G>A) n.1879-66G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455077G>T | CA2686005973 | MCPH1 | c.*1774-66G>T (n.*1774-66G>T) n.686-66G>T c.1246-66G>T c.1826-66G>T (n.1826-66G>T) n.666-66G>T n.1837-66G>T c.671-66G>T (n.671-66G>T) c.*2105-66G>T (n.*2105-66G>T) c.*681-66G>T (n.*681-66G>T) c.204-66G>T c.*1566-66G>T (n.*1566-66G>T) n.59-66G>T c.1301-66G>T (n.1301-66G>T) n.1879-66G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6455081T>A | CA2579087404 | MCPH1 | c.*1774-62T>A (n.*1774-62T>A) n.686-62T>A c.1246-62T>A c.1826-62T>A (n.1826-62T>A) n.666-62T>A n.1837-62T>A c.671-62T>A (n.671-62T>A) c.*2105-62T>A (n.*2105-62T>A) c.*681-62T>A (n.*681-62T>A) c.204-62T>A c.*1566-62T>A (n.*1566-62T>A) n.59-62T>A c.1301-62T>A (n.1301-62T>A) n.1879-62T>A | |
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| 8 | g.6455082G>T | CA854198124 | MCPH1 | c.*1774-61G>T (n.*1774-61G>T) n.686-61G>T c.1246-61G>T c.1826-61G>T (n.1826-61G>T) n.666-61G>T n.1837-61G>T c.671-61G>T (n.671-61G>T) c.*2105-61G>T (n.*2105-61G>T) c.*681-61G>T (n.*681-61G>T) c.204-61G>T c.*1566-61G>T (n.*1566-61G>T) n.59-61G>T c.1301-61G>T (n.1301-61G>T) n.1879-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455083C>A | CA2579087405 | MCPH1 | c.*1774-60C>A (n.*1774-60C>A) n.686-60C>A c.1246-60C>A c.1826-60C>A (n.1826-60C>A) n.666-60C>A n.1837-60C>A c.671-60C>A (n.671-60C>A) c.*2105-60C>A (n.*2105-60C>A) c.*681-60C>A (n.*681-60C>A) c.204-60C>A c.*1566-60C>A (n.*1566-60C>A) n.59-60C>A c.1301-60C>A (n.1301-60C>A) n.1879-60C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455083C= | CA1760913416 | MCPH1 | c.*1774-60C= (n.*1774-60C=) n.686-60C= c.1246-60C= c.1826-60C= (n.1826-60C=) n.666-60C= n.1837-60C= c.671-60C= (n.671-60C=) c.*2105-60C= (n.*2105-60C=) c.*681-60C= (n.*681-60C=) c.204-60C= c.*1566-60C= (n.*1566-60C=) n.59-60C= c.1301-60C= (n.1301-60C=) n.1879-60C= | |
| 8 | g.6455083C>T | CA854198125 | MCPH1 | c.*1774-60C>T (n.*1774-60C>T) n.686-60C>T c.1246-60C>T c.1826-60C>T (n.1826-60C>T) n.666-60C>T n.1837-60C>T c.671-60C>T (n.671-60C>T) c.*2105-60C>T (n.*2105-60C>T) c.*681-60C>T (n.*681-60C>T) c.204-60C>T c.*1566-60C>T (n.*1566-60C>T) n.59-60C>T c.1301-60C>T (n.1301-60C>T) n.1879-60C>T | dbSNP |
| 8 | g.6455084T>C | CA2716575701 | MCPH1 | c.*1774-59T>C (n.*1774-59T>C) n.686-59T>C c.1246-59T>C c.1826-59T>C (n.1826-59T>C) n.666-59T>C n.1837-59T>C c.671-59T>C (n.671-59T>C) c.*2105-59T>C (n.*2105-59T>C) c.*681-59T>C (n.*681-59T>C) c.204-59T>C c.*1566-59T>C (n.*1566-59T>C) n.59-59T>C c.1301-59T>C (n.1301-59T>C) n.1879-59T>C | dbSNP |
| 8 | g.6455085T>C | CA171406174 | MCPH1 | c.*1774-58T>C (n.*1774-58T>C) n.686-58T>C c.1246-58T>C c.1826-58T>C (n.1826-58T>C) n.666-58T>C n.1837-58T>C c.671-58T>C (n.671-58T>C) c.*2105-58T>C (n.*2105-58T>C) c.*681-58T>C (n.*681-58T>C) c.204-58T>C c.*1566-58T>C (n.*1566-58T>C) n.59-58T>C c.1301-58T>C (n.1301-58T>C) n.1879-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455085T>G | CA2686005975 | MCPH1 | c.*1774-58T>G (n.*1774-58T>G) n.686-58T>G c.1246-58T>G c.1826-58T>G (n.1826-58T>G) n.666-58T>G n.1837-58T>G c.671-58T>G (n.671-58T>G) c.*2105-58T>G (n.*2105-58T>G) c.*681-58T>G (n.*681-58T>G) c.204-58T>G c.*1566-58T>G (n.*1566-58T>G) n.59-58T>G c.1301-58T>G (n.1301-58T>G) n.1879-58T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455085T= | CA1760913417 | MCPH1 | c.*1774-58T= (n.*1774-58T=) n.686-58T= c.1246-58T= c.1826-58T= (n.1826-58T=) n.666-58T= n.1837-58T= c.671-58T= (n.671-58T=) c.*2105-58T= (n.*2105-58T=) c.*681-58T= (n.*681-58T=) c.204-58T= c.*1566-58T= (n.*1566-58T=) n.59-58T= c.1301-58T= (n.1301-58T=) n.1879-58T= | |
| 8 | g.6455086A>T | CA2579087406 | MCPH1 | c.*1774-57A>T (n.*1774-57A>T) n.686-57A>T c.1246-57A>T c.1826-57A>T (n.1826-57A>T) n.666-57A>T n.1837-57A>T c.671-57A>T (n.671-57A>T) c.*2105-57A>T (n.*2105-57A>T) c.*681-57A>T (n.*681-57A>T) c.204-57A>T c.*1566-57A>T (n.*1566-57A>T) n.59-57A>T c.1301-57A>T (n.1301-57A>T) n.1879-57A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455087A>T | CA2778887078 | MCPH1 | c.*1774-56A>T (n.*1774-56A>T) n.686-56A>T c.1246-56A>T c.1826-56A>T (n.1826-56A>T) n.666-56A>T n.1837-56A>T c.671-56A>T (n.671-56A>T) c.*2105-56A>T (n.*2105-56A>T) c.*681-56A>T (n.*681-56A>T) c.204-56A>T c.*1566-56A>T (n.*1566-56A>T) n.59-56A>T c.1301-56A>T (n.1301-56A>T) n.1879-56A>T | |
| 8 | g.6455090T>C | CA2686005976 | MCPH1 | c.*1774-53T>C (n.*1774-53T>C) n.686-53T>C c.1246-53T>C c.1826-53T>C (n.1826-53T>C) n.666-53T>C n.1837-53T>C c.671-53T>C (n.671-53T>C) c.*2105-53T>C (n.*2105-53T>C) c.*681-53T>C (n.*681-53T>C) c.204-53T>C c.*1566-53T>C (n.*1566-53T>C) n.59-53T>C c.1301-53T>C (n.1301-53T>C) n.1879-53T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455091del | CA2579087407 | MCPH1 | c.*1774-52del (n.*1774-52del) n.686-52del c.1246-52del c.1826-52del (n.1826-52del) n.666-52del n.1837-52del c.671-52del (n.671-52del) c.*2105-52del (n.*2105-52del) c.*681-52del (n.*681-52del) c.204-52del c.*1566-52del (n.*1566-52del) n.59-52del c.1301-52del (n.1301-52del) n.1879-52del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455091G= | CA1760913418 | MCPH1 | c.*1774-52G= (n.*1774-52G=) n.686-52G= c.1246-52G= c.1826-52G= (n.1826-52G=) n.666-52G= n.1837-52G= c.671-52G= (n.671-52G=) c.*2105-52G= (n.*2105-52G=) c.*681-52G= (n.*681-52G=) c.204-52G= c.*1566-52G= (n.*1566-52G=) n.59-52G= c.1301-52G= (n.1301-52G=) n.1879-52G= | |
| 8 | g.6455091G>T | CA854198127 | MCPH1 | c.*1774-52G>T (n.*1774-52G>T) n.686-52G>T c.1246-52G>T c.1826-52G>T (n.1826-52G>T) n.666-52G>T n.1837-52G>T c.671-52G>T (n.671-52G>T) c.*2105-52G>T (n.*2105-52G>T) c.*681-52G>T (n.*681-52G>T) c.204-52G>T c.*1566-52G>T (n.*1566-52G>T) n.59-52G>T c.1301-52G>T (n.1301-52G>T) n.1879-52G>T | dbSNP |
| 8 | g.6455093A= | CA1760913419 | MCPH1 | c.*1774-50A= (n.*1774-50A=) n.686-50A= c.1246-50A= c.1826-50A= (n.1826-50A=) n.666-50A= n.1837-50A= c.671-50A= (n.671-50A=) c.*2105-50A= (n.*2105-50A=) c.*681-50A= (n.*681-50A=) c.204-50A= c.*1566-50A= (n.*1566-50A=) n.59-50A= c.1301-50A= (n.1301-50A=) n.1879-50A= | |
| 8 | g.6455093A>G | CA579635290 | MCPH1 | c.*1774-50A>G (n.*1774-50A>G) n.686-50A>G c.1246-50A>G c.1826-50A>G (n.1826-50A>G) n.666-50A>G n.1837-50A>G c.671-50A>G (n.671-50A>G) c.*2105-50A>G (n.*2105-50A>G) c.*681-50A>G (n.*681-50A>G) c.204-50A>G c.*1566-50A>G (n.*1566-50A>G) n.59-50A>G c.1301-50A>G (n.1301-50A>G) n.1879-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455096T>C | CA854198128 | MCPH1 | c.*1774-47T>C (n.*1774-47T>C) n.686-47T>C c.1246-47T>C c.1826-47T>C (n.1826-47T>C) n.666-47T>C n.1837-47T>C c.671-47T>C (n.671-47T>C) c.*2105-47T>C (n.*2105-47T>C) c.*681-47T>C (n.*681-47T>C) c.204-47T>C c.*1566-47T>C (n.*1566-47T>C) n.59-47T>C c.1301-47T>C (n.1301-47T>C) n.1879-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455096T= | CA1760913420 | MCPH1 | c.*1774-47T= (n.*1774-47T=) n.686-47T= c.1246-47T= c.1826-47T= (n.1826-47T=) n.666-47T= n.1837-47T= c.671-47T= (n.671-47T=) c.*2105-47T= (n.*2105-47T=) c.*681-47T= (n.*681-47T=) c.204-47T= c.*1566-47T= (n.*1566-47T=) n.59-47T= c.1301-47T= (n.1301-47T=) n.1879-47T= | |
| 8 | g.6455097G>A | CA171406175 | MCPH1 | c.*1774-46G>A (n.*1774-46G>A) n.686-46G>A c.1246-46G>A c.1826-46G>A (n.1826-46G>A) n.666-46G>A n.1837-46G>A c.671-46G>A (n.671-46G>A) c.*2105-46G>A (n.*2105-46G>A) c.*681-46G>A (n.*681-46G>A) c.204-46G>A c.*1566-46G>A (n.*1566-46G>A) n.59-46G>A c.1301-46G>A (n.1301-46G>A) n.1879-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455097G>C | CA4610665 | MCPH1 | c.*1774-46G>C (n.*1774-46G>C) n.686-46G>C c.1246-46G>C c.1826-46G>C (n.1826-46G>C) n.666-46G>C n.1837-46G>C c.671-46G>C (n.671-46G>C) c.*2105-46G>C (n.*2105-46G>C) c.*681-46G>C (n.*681-46G>C) c.204-46G>C c.*1566-46G>C (n.*1566-46G>C) n.59-46G>C c.1301-46G>C (n.1301-46G>C) n.1879-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455097G= | CA1760913421 | MCPH1 | c.*1774-46G= (n.*1774-46G=) n.686-46G= c.1246-46G= c.1826-46G= (n.1826-46G=) n.666-46G= n.1837-46G= c.671-46G= (n.671-46G=) c.*2105-46G= (n.*2105-46G=) c.*681-46G= (n.*681-46G=) c.204-46G= c.*1566-46G= (n.*1566-46G=) n.59-46G= c.1301-46G= (n.1301-46G=) n.1879-46G= | |
| 8 | g.6455097G>T | CA2579087408 | MCPH1 | c.*1774-46G>T (n.*1774-46G>T) n.686-46G>T c.1246-46G>T c.1826-46G>T (n.1826-46G>T) n.666-46G>T n.1837-46G>T c.671-46G>T (n.671-46G>T) c.*2105-46G>T (n.*2105-46G>T) c.*681-46G>T (n.*681-46G>T) c.204-46G>T c.*1566-46G>T (n.*1566-46G>T) n.59-46G>T c.1301-46G>T (n.1301-46G>T) n.1879-46G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455098G>A | CA579635295 | MCPH1 | c.*1774-45G>A (n.*1774-45G>A) n.686-45G>A c.1246-45G>A c.1826-45G>A (n.1826-45G>A) n.666-45G>A n.1837-45G>A c.671-45G>A (n.671-45G>A) c.*2105-45G>A (n.*2105-45G>A) c.*681-45G>A (n.*681-45G>A) c.204-45G>A c.*1566-45G>A (n.*1566-45G>A) n.59-45G>A c.1301-45G>A (n.1301-45G>A) n.1879-45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.6455098G>C | CA1760913423 | MCPH1 | c.*1774-45G>C (n.*1774-45G>C) n.686-45G>C c.1246-45G>C c.1826-45G>C (n.1826-45G>C) n.666-45G>C n.1837-45G>C c.671-45G>C (n.671-45G>C) c.*2105-45G>C (n.*2105-45G>C) c.*681-45G>C (n.*681-45G>C) c.204-45G>C c.*1566-45G>C (n.*1566-45G>C) n.59-45G>C c.1301-45G>C (n.1301-45G>C) n.1879-45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455098G= | CA1760913422 | MCPH1 | c.*1774-45G= (n.*1774-45G=) n.686-45G= c.1246-45G= c.1826-45G= (n.1826-45G=) n.666-45G= n.1837-45G= c.671-45G= (n.671-45G=) c.*2105-45G= (n.*2105-45G=) c.*681-45G= (n.*681-45G=) c.204-45G= c.*1566-45G= (n.*1566-45G=) n.59-45G= c.1301-45G= (n.1301-45G=) n.1879-45G= | |
| 8 | g.6455098G>T | CA2686005977 | MCPH1 | c.*1774-45G>T (n.*1774-45G>T) n.686-45G>T c.1246-45G>T c.1826-45G>T (n.1826-45G>T) n.666-45G>T n.1837-45G>T c.671-45G>T (n.671-45G>T) c.*2105-45G>T (n.*2105-45G>T) c.*681-45G>T (n.*681-45G>T) c.204-45G>T c.*1566-45G>T (n.*1566-45G>T) n.59-45G>T c.1301-45G>T (n.1301-45G>T) n.1879-45G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455099T>A | CA579635297 | MCPH1 | c.*1774-44T>A (n.*1774-44T>A) n.686-44T>A c.1246-44T>A c.1826-44T>A (n.1826-44T>A) n.666-44T>A n.1837-44T>A c.671-44T>A (n.671-44T>A) c.*2105-44T>A (n.*2105-44T>A) c.*681-44T>A (n.*681-44T>A) c.204-44T>A c.*1566-44T>A (n.*1566-44T>A) n.59-44T>A c.1301-44T>A (n.1301-44T>A) n.1879-44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455099T>C | CA579635298 | MCPH1 | c.*1774-44T>C (n.*1774-44T>C) n.686-44T>C c.1246-44T>C c.1826-44T>C (n.1826-44T>C) n.666-44T>C n.1837-44T>C c.671-44T>C (n.671-44T>C) c.*2105-44T>C (n.*2105-44T>C) c.*681-44T>C (n.*681-44T>C) c.204-44T>C c.*1566-44T>C (n.*1566-44T>C) n.59-44T>C c.1301-44T>C (n.1301-44T>C) n.1879-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455099T>G | CA2686005978 | MCPH1 | c.*1774-44T>G (n.*1774-44T>G) n.686-44T>G c.1246-44T>G c.1826-44T>G (n.1826-44T>G) n.666-44T>G n.1837-44T>G c.671-44T>G (n.671-44T>G) c.*2105-44T>G (n.*2105-44T>G) c.*681-44T>G (n.*681-44T>G) c.204-44T>G c.*1566-44T>G (n.*1566-44T>G) n.59-44T>G c.1301-44T>G (n.1301-44T>G) n.1879-44T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455099T= | CA1760913424 | MCPH1 | c.*1774-44T= (n.*1774-44T=) n.686-44T= c.1246-44T= c.1826-44T= (n.1826-44T=) n.666-44T= n.1837-44T= c.671-44T= (n.671-44T=) c.*2105-44T= (n.*2105-44T=) c.*681-44T= (n.*681-44T=) c.204-44T= c.*1566-44T= (n.*1566-44T=) n.59-44T= c.1301-44T= (n.1301-44T=) n.1879-44T= | |
| 8 | g.6455100C>A | CA2579087409 | MCPH1 | c.*1774-43C>A (n.*1774-43C>A) n.686-43C>A c.1246-43C>A c.1826-43C>A (n.1826-43C>A) n.666-43C>A n.1837-43C>A c.671-43C>A (n.671-43C>A) c.*2105-43C>A (n.*2105-43C>A) c.*681-43C>A (n.*681-43C>A) c.204-43C>A c.*1566-43C>A (n.*1566-43C>A) n.59-43C>A c.1301-43C>A (n.1301-43C>A) n.1879-43C>A | |
| 8 | g.6455100C= | CA1760913425 | MCPH1 | c.*1774-43C= (n.*1774-43C=) n.686-43C= c.1246-43C= c.1826-43C= (n.1826-43C=) n.666-43C= n.1837-43C= c.671-43C= (n.671-43C=) c.*2105-43C= (n.*2105-43C=) c.*681-43C= (n.*681-43C=) c.204-43C= c.*1566-43C= (n.*1566-43C=) n.59-43C= c.1301-43C= (n.1301-43C=) n.1879-43C= | |
| 8 | g.6455100C>T | CA4610666 | MCPH1 | c.*1774-43C>T (n.*1774-43C>T) n.686-43C>T c.1246-43C>T c.1826-43C>T (n.1826-43C>T) n.666-43C>T n.1837-43C>T c.671-43C>T (n.671-43C>T) c.*2105-43C>T (n.*2105-43C>T) c.*681-43C>T (n.*681-43C>T) c.204-43C>T c.*1566-43C>T (n.*1566-43C>T) n.59-43C>T c.1301-43C>T (n.1301-43C>T) n.1879-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455101C>A | CA2686005979 | MCPH1 | c.*1774-42C>A (n.*1774-42C>A) n.686-42C>A c.1246-42C>A c.1826-42C>A (n.1826-42C>A) n.666-42C>A n.1837-42C>A c.671-42C>A (n.671-42C>A) c.*2105-42C>A (n.*2105-42C>A) c.*681-42C>A (n.*681-42C>A) c.204-42C>A c.*1566-42C>A (n.*1566-42C>A) n.59-42C>A c.1301-42C>A (n.1301-42C>A) n.1879-42C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455102A= | CA1760913426 | MCPH1 | c.*1774-41A= (n.*1774-41A=) n.686-41A= c.1246-41A= c.1826-41A= (n.1826-41A=) n.666-41A= n.1837-41A= c.671-41A= (n.671-41A=) c.*2105-41A= (n.*2105-41A=) c.*681-41A= (n.*681-41A=) c.204-41A= c.*1566-41A= (n.*1566-41A=) n.59-41A= c.1301-41A= (n.1301-41A=) n.1879-41A= | |
| 8 | g.6455102A>G | CA4610667 | MCPH1 | c.*1774-41A>G (n.*1774-41A>G) n.686-41A>G c.1246-41A>G c.1826-41A>G (n.1826-41A>G) n.666-41A>G n.1837-41A>G c.671-41A>G (n.671-41A>G) c.*2105-41A>G (n.*2105-41A>G) c.*681-41A>G (n.*681-41A>G) c.204-41A>G c.*1566-41A>G (n.*1566-41A>G) n.59-41A>G c.1301-41A>G (n.1301-41A>G) n.1879-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455102A>T | CA2686005980 | MCPH1 | c.*1774-41A>T (n.*1774-41A>T) n.686-41A>T c.1246-41A>T c.1826-41A>T (n.1826-41A>T) n.666-41A>T n.1837-41A>T c.671-41A>T (n.671-41A>T) c.*2105-41A>T (n.*2105-41A>T) c.*681-41A>T (n.*681-41A>T) c.204-41A>T c.*1566-41A>T (n.*1566-41A>T) n.59-41A>T c.1301-41A>T (n.1301-41A>T) n.1879-41A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455103T>C | CA4610668 | MCPH1 | c.*1774-40T>C (n.*1774-40T>C) n.686-40T>C c.1246-40T>C c.1826-40T>C (n.1826-40T>C) n.666-40T>C n.1837-40T>C c.671-40T>C (n.671-40T>C) c.*2105-40T>C (n.*2105-40T>C) c.*681-40T>C (n.*681-40T>C) c.204-40T>C c.*1566-40T>C (n.*1566-40T>C) n.59-40T>C c.1301-40T>C (n.1301-40T>C) n.1879-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455103T= | CA1760913427 | MCPH1 | c.*1774-40T= (n.*1774-40T=) n.686-40T= c.1246-40T= c.1826-40T= (n.1826-40T=) n.666-40T= n.1837-40T= c.671-40T= (n.671-40T=) c.*2105-40T= (n.*2105-40T=) c.*681-40T= (n.*681-40T=) c.204-40T= c.*1566-40T= (n.*1566-40T=) n.59-40T= c.1301-40T= (n.1301-40T=) n.1879-40T= | |
| 8 | g.6455104G>A | CA579635310 | MCPH1 | c.*1774-39G>A (n.*1774-39G>A) n.686-39G>A c.1246-39G>A c.1826-39G>A (n.1826-39G>A) n.666-39G>A n.1837-39G>A c.671-39G>A (n.671-39G>A) c.*2105-39G>A (n.*2105-39G>A) c.*681-39G>A (n.*681-39G>A) c.204-39G>A c.*1566-39G>A (n.*1566-39G>A) n.59-39G>A c.1301-39G>A (n.1301-39G>A) n.1879-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455104G= | CA1760913428 | MCPH1 | c.*1774-39G= (n.*1774-39G=) n.686-39G= c.1246-39G= c.1826-39G= (n.1826-39G=) n.666-39G= n.1837-39G= c.671-39G= (n.671-39G=) c.*2105-39G= (n.*2105-39G=) c.*681-39G= (n.*681-39G=) c.204-39G= c.*1566-39G= (n.*1566-39G=) n.59-39G= c.1301-39G= (n.1301-39G=) n.1879-39G= | |
| 8 | g.6455107A>C | CA2716575702 | MCPH1 | c.*1774-36A>C (n.*1774-36A>C) n.686-36A>C c.1246-36A>C c.1826-36A>C (n.1826-36A>C) n.666-36A>C n.1837-36A>C c.671-36A>C (n.671-36A>C) c.*2105-36A>C (n.*2105-36A>C) c.*681-36A>C (n.*681-36A>C) c.204-36A>C c.*1566-36A>C (n.*1566-36A>C) n.59-36A>C c.1301-36A>C (n.1301-36A>C) n.1879-36A>C | dbSNP |
| 8 | g.6455107A>G | CA2686005981 | MCPH1 | c.*1774-36A>G (n.*1774-36A>G) n.686-36A>G c.1246-36A>G c.1826-36A>G (n.1826-36A>G) n.666-36A>G n.1837-36A>G c.671-36A>G (n.671-36A>G) c.*2105-36A>G (n.*2105-36A>G) c.*681-36A>G (n.*681-36A>G) c.204-36A>G c.*1566-36A>G (n.*1566-36A>G) n.59-36A>G c.1301-36A>G (n.1301-36A>G) n.1879-36A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455108A>G | CA2686005982 | MCPH1 | c.*1774-35A>G (n.*1774-35A>G) n.686-35A>G c.1246-35A>G c.1826-35A>G (n.1826-35A>G) n.666-35A>G n.1837-35A>G c.671-35A>G (n.671-35A>G) c.*2105-35A>G (n.*2105-35A>G) c.*681-35A>G (n.*681-35A>G) c.204-35A>G c.*1566-35A>G (n.*1566-35A>G) n.59-35A>G c.1301-35A>G (n.1301-35A>G) n.1879-35A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455109G>C | CA579635312 | MCPH1 | c.*1774-34G>C (n.*1774-34G>C) n.686-34G>C c.1246-34G>C c.1826-34G>C (n.1826-34G>C) n.666-34G>C n.1837-34G>C c.671-34G>C (n.671-34G>C) c.*2105-34G>C (n.*2105-34G>C) c.*681-34G>C (n.*681-34G>C) c.204-34G>C c.*1566-34G>C (n.*1566-34G>C) n.59-34G>C c.1301-34G>C (n.1301-34G>C) n.1879-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455109G= | CA1760913429 | MCPH1 | c.*1774-34G= (n.*1774-34G=) n.686-34G= c.1246-34G= c.1826-34G= (n.1826-34G=) n.666-34G= n.1837-34G= c.671-34G= (n.671-34G=) c.*2105-34G= (n.*2105-34G=) c.*681-34G= (n.*681-34G=) c.204-34G= c.*1566-34G= (n.*1566-34G=) n.59-34G= c.1301-34G= (n.1301-34G=) n.1879-34G= | |
| 8 | g.6455109G>T | CA2686005983 | MCPH1 | c.*1774-34G>T (n.*1774-34G>T) n.686-34G>T c.1246-34G>T c.1826-34G>T (n.1826-34G>T) n.666-34G>T n.1837-34G>T c.671-34G>T (n.671-34G>T) c.*2105-34G>T (n.*2105-34G>T) c.*681-34G>T (n.*681-34G>T) c.204-34G>T c.*1566-34G>T (n.*1566-34G>T) n.59-34G>T c.1301-34G>T (n.1301-34G>T) n.1879-34G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455112C>A | CA2579087410 | MCPH1 | c.*1774-31C>A (n.*1774-31C>A) n.686-31C>A c.1246-31C>A c.1826-31C>A (n.1826-31C>A) n.666-31C>A n.1837-31C>A c.671-31C>A (n.671-31C>A) c.*2105-31C>A (n.*2105-31C>A) c.*681-31C>A (n.*681-31C>A) c.204-31C>A c.*1566-31C>A (n.*1566-31C>A) n.59-31C>A c.1301-31C>A (n.1301-31C>A) n.1879-31C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455112C= | CA1760913430 | MCPH1 | c.*1774-31C= (n.*1774-31C=) n.686-31C= c.1246-31C= c.1826-31C= (n.1826-31C=) n.666-31C= n.1837-31C= c.671-31C= (n.671-31C=) c.*2105-31C= (n.*2105-31C=) c.*681-31C= (n.*681-31C=) c.204-31C= c.*1566-31C= (n.*1566-31C=) n.59-31C= c.1301-31C= (n.1301-31C=) n.1879-31C= | |
| 8 | g.6455112C>G | CA1760913431 | MCPH1 | c.*1774-31C>G (n.*1774-31C>G) n.686-31C>G c.1246-31C>G c.1826-31C>G (n.1826-31C>G) n.666-31C>G n.1837-31C>G c.671-31C>G (n.671-31C>G) c.*2105-31C>G (n.*2105-31C>G) c.*681-31C>G (n.*681-31C>G) c.204-31C>G c.*1566-31C>G (n.*1566-31C>G) n.59-31C>G c.1301-31C>G (n.1301-31C>G) n.1879-31C>G | dbSNP |
| 8 | g.6455112C>T | CA854198145 | MCPH1 | c.*1774-31C>T (n.*1774-31C>T) n.686-31C>T c.1246-31C>T c.1826-31C>T (n.1826-31C>T) n.666-31C>T n.1837-31C>T c.671-31C>T (n.671-31C>T) c.*2105-31C>T (n.*2105-31C>T) c.*681-31C>T (n.*681-31C>T) c.204-31C>T c.*1566-31C>T (n.*1566-31C>T) n.59-31C>T c.1301-31C>T (n.1301-31C>T) n.1879-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455113T>C | CA2686005984 | MCPH1 | c.*1774-30T>C (n.*1774-30T>C) n.686-30T>C c.1246-30T>C c.1826-30T>C (n.1826-30T>C) n.666-30T>C n.1837-30T>C c.671-30T>C (n.671-30T>C) c.*2105-30T>C (n.*2105-30T>C) c.*681-30T>C (n.*681-30T>C) c.204-30T>C c.*1566-30T>C (n.*1566-30T>C) n.59-30T>C c.1301-30T>C (n.1301-30T>C) n.1879-30T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455113T>G | CA2579087411 | MCPH1 | c.*1774-30T>G (n.*1774-30T>G) n.686-30T>G c.1246-30T>G c.1826-30T>G (n.1826-30T>G) n.666-30T>G n.1837-30T>G c.671-30T>G (n.671-30T>G) c.*2105-30T>G (n.*2105-30T>G) c.*681-30T>G (n.*681-30T>G) c.204-30T>G c.*1566-30T>G (n.*1566-30T>G) n.59-30T>G c.1301-30T>G (n.1301-30T>G) n.1879-30T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455114A= | CA1760913432 | MCPH1 | c.*1774-29A= (n.*1774-29A=) n.686-29A= c.1246-29A= c.1826-29A= (n.1826-29A=) n.666-29A= n.1837-29A= c.671-29A= (n.671-29A=) c.*2105-29A= (n.*2105-29A=) c.*681-29A= (n.*681-29A=) c.204-29A= c.*1566-29A= (n.*1566-29A=) n.59-29A= c.1301-29A= (n.1301-29A=) n.1879-29A= | |
| 8 | g.6455114A>C | CA1110189030 | MCPH1 | c.*1774-29A>C (n.*1774-29A>C) n.686-29A>C c.1246-29A>C c.1826-29A>C (n.1826-29A>C) n.666-29A>C n.1837-29A>C c.671-29A>C (n.671-29A>C) c.*2105-29A>C (n.*2105-29A>C) c.*681-29A>C (n.*681-29A>C) c.204-29A>C c.*1566-29A>C (n.*1566-29A>C) n.59-29A>C c.1301-29A>C (n.1301-29A>C) n.1879-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455115A= | CA1760913433 | MCPH1 | c.*1774-28A= (n.*1774-28A=) n.686-28A= c.1246-28A= c.1826-28A= (n.1826-28A=) n.666-28A= n.1837-28A= c.671-28A= (n.671-28A=) c.*2105-28A= (n.*2105-28A=) c.*681-28A= (n.*681-28A=) c.204-28A= c.*1566-28A= (n.*1566-28A=) n.59-28A= c.1301-28A= (n.1301-28A=) n.1879-28A= | |
| 8 | g.6455115A>G | CA4610669 | MCPH1 | c.*1774-28A>G (n.*1774-28A>G) n.686-28A>G c.1246-28A>G c.1826-28A>G (n.1826-28A>G) n.666-28A>G n.1837-28A>G c.671-28A>G (n.671-28A>G) c.*2105-28A>G (n.*2105-28A>G) c.*681-28A>G (n.*681-28A>G) c.204-28A>G c.*1566-28A>G (n.*1566-28A>G) n.59-28A>G c.1301-28A>G (n.1301-28A>G) n.1879-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455116C>G | CA2686005985 | MCPH1 | c.*1774-27C>G (n.*1774-27C>G) n.686-27C>G c.1246-27C>G c.1826-27C>G (n.1826-27C>G) n.666-27C>G n.1837-27C>G c.671-27C>G (n.671-27C>G) c.*2105-27C>G (n.*2105-27C>G) c.*681-27C>G (n.*681-27C>G) c.204-27C>G c.*1566-27C>G (n.*1566-27C>G) n.59-27C>G c.1301-27C>G (n.1301-27C>G) n.1879-27C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455116C>T | CA2686005986 | MCPH1 | c.*1774-27C>T (n.*1774-27C>T) n.686-27C>T c.1246-27C>T c.1826-27C>T (n.1826-27C>T) n.666-27C>T n.1837-27C>T c.671-27C>T (n.671-27C>T) c.*2105-27C>T (n.*2105-27C>T) c.*681-27C>T (n.*681-27C>T) c.204-27C>T c.*1566-27C>T (n.*1566-27C>T) n.59-27C>T c.1301-27C>T (n.1301-27C>T) n.1879-27C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455118A= | CA1760913434 | MCPH1 | c.*1774-25A= (n.*1774-25A=) n.686-25A= c.1246-25A= c.1826-25A= (n.1826-25A=) n.666-25A= n.1837-25A= c.671-25A= (n.671-25A=) c.*2105-25A= (n.*2105-25A=) c.*681-25A= (n.*681-25A=) c.204-25A= c.*1566-25A= (n.*1566-25A=) n.59-25A= c.1301-25A= (n.1301-25A=) n.1879-25A= | |
| 8 | g.6455118A>G | CA171406176 | MCPH1 | c.*1774-25A>G (n.*1774-25A>G) n.686-25A>G c.1246-25A>G c.1826-25A>G (n.1826-25A>G) n.666-25A>G n.1837-25A>G c.671-25A>G (n.671-25A>G) c.*2105-25A>G (n.*2105-25A>G) c.*681-25A>G (n.*681-25A>G) c.204-25A>G c.*1566-25A>G (n.*1566-25A>G) n.59-25A>G c.1301-25A>G (n.1301-25A>G) n.1879-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455119del | CA2579087412 | MCPH1 | c.*1774-24del (n.*1774-24del) n.686-24del c.1246-24del c.1826-24del (n.1826-24del) n.666-24del n.1837-24del c.671-24del (n.671-24del) c.*2105-24del (n.*2105-24del) c.*681-24del (n.*681-24del) c.204-24del c.*1566-24del (n.*1566-24del) n.59-24del c.1301-24del (n.1301-24del) n.1879-24del | |
| 8 | g.6455119A>G | CA2686005987 | MCPH1 | c.*1774-24A>G (n.*1774-24A>G) n.686-24A>G c.1246-24A>G c.1826-24A>G (n.1826-24A>G) n.666-24A>G n.1837-24A>G c.671-24A>G (n.671-24A>G) c.*2105-24A>G (n.*2105-24A>G) c.*681-24A>G (n.*681-24A>G) c.204-24A>G c.*1566-24A>G (n.*1566-24A>G) n.59-24A>G c.1301-24A>G (n.1301-24A>G) n.1879-24A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455125A>T | CA2579087413 | MCPH1 | c.*1774-18A>T (n.*1774-18A>T) n.686-18A>T c.1246-18A>T c.1826-18A>T (n.1826-18A>T) n.666-18A>T n.1837-18A>T c.671-18A>T (n.671-18A>T) c.*2105-18A>T (n.*2105-18A>T) c.*681-18A>T (n.*681-18A>T) c.204-18A>T c.*1566-18A>T (n.*1566-18A>T) n.59-18A>T c.1301-18A>T (n.1301-18A>T) n.1879-18A>T | |
| 8 | g.6455126A>G | CA2739278550 | MCPH1 | c.*1774-17A>G (n.*1774-17A>G) n.686-17A>G c.1246-17A>G c.1826-17A>G (n.1826-17A>G) n.666-17A>G n.1837-17A>G c.671-17A>G (n.671-17A>G) c.*2105-17A>G (n.*2105-17A>G) c.*681-17A>G (n.*681-17A>G) c.204-17A>G c.*1566-17A>G (n.*1566-17A>G) n.59-17A>G c.1301-17A>G (n.1301-17A>G) n.1879-17A>G | ClinVar |
| 8 | g.6455127T>C | CA2686005988 | MCPH1 | c.*1774-16T>C (n.*1774-16T>C) n.686-16T>C c.1246-16T>C c.1826-16T>C (n.1826-16T>C) n.666-16T>C n.1837-16T>C c.671-16T>C (n.671-16T>C) c.*2105-16T>C (n.*2105-16T>C) c.*681-16T>C (n.*681-16T>C) c.204-16T>C c.*1566-16T>C (n.*1566-16T>C) n.59-16T>C c.1301-16T>C (n.1301-16T>C) n.1879-16T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455127T>G | CA2686005989 | MCPH1 | c.*1774-16T>G (n.*1774-16T>G) n.686-16T>G c.1246-16T>G c.1826-16T>G (n.1826-16T>G) n.666-16T>G n.1837-16T>G c.671-16T>G (n.671-16T>G) c.*2105-16T>G (n.*2105-16T>G) c.*681-16T>G (n.*681-16T>G) c.204-16T>G c.*1566-16T>G (n.*1566-16T>G) n.59-16T>G c.1301-16T>G (n.1301-16T>G) n.1879-16T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455128C>A | CA1760913436 | MCPH1 | c.*1774-15C>A (n.*1774-15C>A) n.686-15C>A c.1246-15C>A c.1826-15C>A (n.1826-15C>A) n.666-15C>A n.1837-15C>A c.671-15C>A (n.671-15C>A) c.*2105-15C>A (n.*2105-15C>A) c.*681-15C>A (n.*681-15C>A) c.204-15C>A c.*1566-15C>A (n.*1566-15C>A) n.59-15C>A c.1301-15C>A (n.1301-15C>A) n.1879-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455128C= | CA1760913435 | MCPH1 | c.*1774-15C= (n.*1774-15C=) n.686-15C= c.1246-15C= c.1826-15C= (n.1826-15C=) n.666-15C= n.1837-15C= c.671-15C= (n.671-15C=) c.*2105-15C= (n.*2105-15C=) c.*681-15C= (n.*681-15C=) c.204-15C= c.*1566-15C= (n.*1566-15C=) n.59-15C= c.1301-15C= (n.1301-15C=) n.1879-15C= | |
| 8 | g.6455128C>T | CA4610670 | MCPH1 | c.*1774-15C>T (n.*1774-15C>T) n.686-15C>T c.1246-15C>T c.1826-15C>T (n.1826-15C>T) n.666-15C>T n.1837-15C>T c.671-15C>T (n.671-15C>T) c.*2105-15C>T (n.*2105-15C>T) c.*681-15C>T (n.*681-15C>T) c.204-15C>T c.*1566-15C>T (n.*1566-15C>T) n.59-15C>T c.1301-15C>T (n.1301-15C>T) n.1879-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455129C>A | CA2686005991 | MCPH1 | c.*1774-14C>A (n.*1774-14C>A) n.686-14C>A c.1246-14C>A c.1826-14C>A (n.1826-14C>A) n.666-14C>A n.1837-14C>A c.671-14C>A (n.671-14C>A) c.*2105-14C>A (n.*2105-14C>A) c.*681-14C>A (n.*681-14C>A) c.204-14C>A c.*1566-14C>A (n.*1566-14C>A) n.59-14C>A c.1301-14C>A (n.1301-14C>A) n.1879-14C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455129C= | CA1760913437 | MCPH1 | c.*1774-14C= (n.*1774-14C=) n.686-14C= c.1246-14C= c.1826-14C= (n.1826-14C=) n.666-14C= n.1837-14C= c.671-14C= (n.671-14C=) c.*2105-14C= (n.*2105-14C=) c.*681-14C= (n.*681-14C=) c.204-14C= c.*1566-14C= (n.*1566-14C=) n.59-14C= c.1301-14C= (n.1301-14C=) n.1879-14C= | |
| 8 | g.6455129C>G | CA579635319 | MCPH1 | c.*1774-14C>G (n.*1774-14C>G) n.686-14C>G c.1246-14C>G c.1826-14C>G (n.1826-14C>G) n.666-14C>G n.1837-14C>G c.671-14C>G (n.671-14C>G) c.*2105-14C>G (n.*2105-14C>G) c.*681-14C>G (n.*681-14C>G) c.204-14C>G c.*1566-14C>G (n.*1566-14C>G) n.59-14C>G c.1301-14C>G (n.1301-14C>G) n.1879-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455129C>T | CA2686005990 | MCPH1 | c.*1774-14C>T (n.*1774-14C>T) n.686-14C>T c.1246-14C>T c.1826-14C>T (n.1826-14C>T) n.666-14C>T n.1837-14C>T c.671-14C>T (n.671-14C>T) c.*2105-14C>T (n.*2105-14C>T) c.*681-14C>T (n.*681-14C>T) c.204-14C>T c.*1566-14C>T (n.*1566-14C>T) n.59-14C>T c.1301-14C>T (n.1301-14C>T) n.1879-14C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455130C>A | CA2686005992 | MCPH1 | c.*1774-13C>A (n.*1774-13C>A) n.686-13C>A c.1246-13C>A c.1826-13C>A (n.1826-13C>A) n.666-13C>A n.1837-13C>A c.671-13C>A (n.671-13C>A) c.*2105-13C>A (n.*2105-13C>A) c.*681-13C>A (n.*681-13C>A) c.204-13C>A c.*1566-13C>A (n.*1566-13C>A) n.59-13C>A c.1301-13C>A (n.1301-13C>A) n.1879-13C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455131C= | CA1760913438 | MCPH1 | c.*1774-12C= (n.*1774-12C=) n.686-12C= c.1246-12C= c.1826-12C= (n.1826-12C=) n.666-12C= n.1837-12C= c.671-12C= (n.671-12C=) c.*2105-12C= (n.*2105-12C=) c.*681-12C= (n.*681-12C=) c.204-12C= c.*1566-12C= (n.*1566-12C=) n.59-12C= c.1301-12C= (n.1301-12C=) n.1879-12C= | |
| 8 | g.6455131C>G | CA579635322 | MCPH1 | c.*1774-12C>G (n.*1774-12C>G) n.686-12C>G c.1246-12C>G c.1826-12C>G (n.1826-12C>G) n.666-12C>G n.1837-12C>G c.671-12C>G (n.671-12C>G) c.*2105-12C>G (n.*2105-12C>G) c.*681-12C>G (n.*681-12C>G) c.204-12C>G c.*1566-12C>G (n.*1566-12C>G) n.59-12C>G c.1301-12C>G (n.1301-12C>G) n.1879-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455131C>T | CA854198153 | MCPH1 | c.*1774-12C>T (n.*1774-12C>T) n.686-12C>T c.1246-12C>T c.1826-12C>T (n.1826-12C>T) n.666-12C>T n.1837-12C>T c.671-12C>T (n.671-12C>T) c.*2105-12C>T (n.*2105-12C>T) c.*681-12C>T (n.*681-12C>T) c.204-12C>T c.*1566-12C>T (n.*1566-12C>T) n.59-12C>T c.1301-12C>T (n.1301-12C>T) n.1879-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455133T>G | CA2579087414 | MCPH1 | c.*1774-10T>G (n.*1774-10T>G) n.686-10T>G c.1246-10T>G c.1826-10T>G (n.1826-10T>G) n.666-10T>G n.1837-10T>G c.671-10T>G (n.671-10T>G) c.*2105-10T>G (n.*2105-10T>G) c.*681-10T>G (n.*681-10T>G) c.204-10T>G c.*1566-10T>G (n.*1566-10T>G) n.59-10T>G c.1301-10T>G (n.1301-10T>G) n.1879-10T>G | |
| 8 | g.6455134G= | CA1760913439 | MCPH1 | c.*1774-9G= (n.*1774-9G=) n.686-9G= c.1246-9G= c.1826-9G= (n.1826-9G=) n.666-9G= n.1837-9G= c.671-9G= (n.671-9G=) c.*2105-9G= (n.*2105-9G=) c.*681-9G= (n.*681-9G=) c.204-9G= c.*1566-9G= (n.*1566-9G=) n.59-9G= c.1301-9G= (n.1301-9G=) n.1879-9G= | |
| 8 | g.6455134G>T | CA1110189031 | MCPH1 | c.*1774-9G>T (n.*1774-9G>T) n.686-9G>T c.1246-9G>T c.1826-9G>T (n.1826-9G>T) n.666-9G>T n.1837-9G>T c.671-9G>T (n.671-9G>T) c.*2105-9G>T (n.*2105-9G>T) c.*681-9G>T (n.*681-9G>T) c.204-9G>T c.*1566-9G>T (n.*1566-9G>T) n.59-9G>T c.1301-9G>T (n.1301-9G>T) n.1879-9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455135G>A | CA4610671 | MCPH1 | c.*1774-8G>A (n.*1774-8G>A) n.686-8G>A c.1246-8G>A c.1826-8G>A (n.1826-8G>A) n.666-8G>A n.1837-8G>A c.671-8G>A (n.671-8G>A) c.*2105-8G>A (n.*2105-8G>A) c.*681-8G>A (n.*681-8G>A) c.204-8G>A c.*1566-8G>A (n.*1566-8G>A) n.59-8G>A c.1301-8G>A (n.1301-8G>A) n.1879-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455135G= | CA1760913440 | MCPH1 | c.*1774-8G= (n.*1774-8G=) n.686-8G= c.1246-8G= c.1826-8G= (n.1826-8G=) n.666-8G= n.1837-8G= c.671-8G= (n.671-8G=) c.*2105-8G= (n.*2105-8G=) c.*681-8G= (n.*681-8G=) c.204-8G= c.*1566-8G= (n.*1566-8G=) n.59-8G= c.1301-8G= (n.1301-8G=) n.1879-8G= | |
| 8 | g.6455136G>A | CA854198155 | MCPH1 | c.*1774-7G>A (n.*1774-7G>A) n.686-7G>A c.1246-7G>A c.1826-7G>A (n.1826-7G>A) n.666-7G>A n.1837-7G>A c.671-7G>A (n.671-7G>A) c.*2105-7G>A (n.*2105-7G>A) c.*681-7G>A (n.*681-7G>A) c.204-7G>A c.*1566-7G>A (n.*1566-7G>A) n.59-7G>A c.1301-7G>A (n.1301-7G>A) n.1879-7G>A | dbSNP |
| 8 | g.6455136G= | CA1760913441 | MCPH1 | c.*1774-7G= (n.*1774-7G=) n.686-7G= c.1246-7G= c.1826-7G= (n.1826-7G=) n.666-7G= n.1837-7G= c.671-7G= (n.671-7G=) c.*2105-7G= (n.*2105-7G=) c.*681-7G= (n.*681-7G=) c.204-7G= c.*1566-7G= (n.*1566-7G=) n.59-7G= c.1301-7G= (n.1301-7G=) n.1879-7G= | |
| 8 | g.6455136G>T | CA579635325 | MCPH1 | c.*1774-7G>T (n.*1774-7G>T) n.686-7G>T c.1246-7G>T c.1826-7G>T (n.1826-7G>T) n.666-7G>T n.1837-7G>T c.671-7G>T (n.671-7G>T) c.*2105-7G>T (n.*2105-7G>T) c.*681-7G>T (n.*681-7G>T) c.204-7G>T c.*1566-7G>T (n.*1566-7G>T) n.59-7G>T c.1301-7G>T (n.1301-7G>T) n.1879-7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455137T>G | CA854198157 | MCPH1 | c.*1774-6T>G (n.*1774-6T>G) n.686-6T>G c.1246-6T>G c.1826-6T>G (n.1826-6T>G) n.666-6T>G n.1837-6T>G c.671-6T>G (n.671-6T>G) c.*2105-6T>G (n.*2105-6T>G) c.*681-6T>G (n.*681-6T>G) c.204-6T>G c.*1566-6T>G (n.*1566-6T>G) n.59-6T>G c.1301-6T>G (n.1301-6T>G) n.1879-6T>G | dbSNP |
| 8 | g.6455137T= | CA1760913442 | MCPH1 | c.*1774-6T= (n.*1774-6T=) n.686-6T= c.1246-6T= c.1826-6T= (n.1826-6T=) n.666-6T= n.1837-6T= c.671-6T= (n.671-6T=) c.*2105-6T= (n.*2105-6T=) c.*681-6T= (n.*681-6T=) c.204-6T= c.*1566-6T= (n.*1566-6T=) n.59-6T= c.1301-6T= (n.1301-6T=) n.1879-6T= | |
| 8 | g.6455140del | CA2686005993 | MCPH1 | c.*1774-3del (n.*1774-3del) n.686-3del c.1246-3del c.1826-3del (n.1826-3del) n.666-3del n.1837-3del c.671-3del (n.671-3del) c.*2105-3del (n.*2105-3del) c.*681-3del (n.*681-3del) c.204-3del c.*1566-3del (n.*1566-3del) n.59-3del c.1301-3del (n.1301-3del) n.1879-3del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455138T>C | CA854198166 | MCPH1 | c.*1774-5T>C (n.*1774-5T>C) n.686-5T>C c.1246-5T>C c.1826-5T>C (n.1826-5T>C) n.666-5T>C n.1837-5T>C c.671-5T>C (n.671-5T>C) c.*2105-5T>C (n.*2105-5T>C) c.*681-5T>C (n.*681-5T>C) c.204-5T>C c.*1566-5T>C (n.*1566-5T>C) n.59-5T>C c.1301-5T>C (n.1301-5T>C) n.1879-5T>C | dbSNP |
| 8 | g.6455138T= | CA1760913443 | MCPH1 | c.*1774-5T= (n.*1774-5T=) n.686-5T= c.1246-5T= c.1826-5T= (n.1826-5T=) n.666-5T= n.1837-5T= c.671-5T= (n.671-5T=) c.*2105-5T= (n.*2105-5T=) c.*681-5T= (n.*681-5T=) c.204-5T= c.*1566-5T= (n.*1566-5T=) n.59-5T= c.1301-5T= (n.1301-5T=) n.1879-5T= | |
| 8 | g.6455140T>C | CA2686005994 | MCPH1 | c.*1774-3T>C (n.*1774-3T>C) n.686-3T>C c.1246-3T>C c.1826-3T>C (n.1826-3T>C) n.666-3T>C n.1837-3T>C c.671-3T>C (n.671-3T>C) c.*2105-3T>C (n.*2105-3T>C) c.*681-3T>C (n.*681-3T>C) c.204-3T>C c.*1566-3T>C (n.*1566-3T>C) n.59-3T>C c.1301-3T>C (n.1301-3T>C) n.1879-3T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455141A>C | CA370223291 | MCPH1 | c.*1774-2A>C (n.*1774-2A>C) n.686-2A>C c.1246-2A>C c.1826-2A>C (n.1826-2A>C) n.666-2A>C n.1837-2A>C c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.*2105-2A>C (n.*2105-2A>C) c.*681-2A>C (n.*681-2A>C) c.204-2A>C c.*1566-2A>C (n.*1566-2A>C) n.59-2A>C c.1301-2A>C (n.1301-2A>C) n.1879-2A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455141A>G | CA370223292 | MCPH1 | c.*1774-2A>G (n.*1774-2A>G) n.686-2A>G c.1246-2A>G c.1826-2A>G (n.1826-2A>G) n.666-2A>G n.1837-2A>G c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.*2105-2A>G (n.*2105-2A>G) c.*681-2A>G (n.*681-2A>G) c.204-2A>G c.*1566-2A>G (n.*1566-2A>G) n.59-2A>G c.1301-2A>G (n.1301-2A>G) n.1879-2A>G | |
| 8 | g.6455141A>T | CA370223290 | MCPH1 | c.*1774-2A>T (n.*1774-2A>T) n.686-2A>T c.1246-2A>T c.1826-2A>T (n.1826-2A>T) n.666-2A>T n.1837-2A>T c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.*2105-2A>T (n.*2105-2A>T) c.*681-2A>T (n.*681-2A>T) c.204-2A>T c.*1566-2A>T (n.*1566-2A>T) n.59-2A>T c.1301-2A>T (n.1301-2A>T) n.1879-2A>T | COSMIC |
| 8 | g.6455142G>A | CA370223294 | MCPH1 | c.*1774-1G>A (n.*1774-1G>A) n.686-1G>A c.1246-1G>A c.1826-1G>A (n.1826-1G>A) n.666-1G>A n.1837-1G>A c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.*2105-1G>A (n.*2105-1G>A) c.*681-1G>A (n.*681-1G>A) c.204-1G>A c.*1566-1G>A (n.*1566-1G>A) n.59-1G>A c.1301-1G>A (n.1301-1G>A) n.1879-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455142G>C | CA370223293 | MCPH1 | c.*1774-1G>C (n.*1774-1G>C) n.686-1G>C c.1246-1G>C c.1826-1G>C (n.1826-1G>C) n.666-1G>C n.1837-1G>C c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.*2105-1G>C (n.*2105-1G>C) c.*681-1G>C (n.*681-1G>C) c.204-1G>C c.*1566-1G>C (n.*1566-1G>C) n.59-1G>C c.1301-1G>C (n.1301-1G>C) n.1879-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455142G= | CA1760913444 | MCPH1 | c.*1774-1G= (n.*1774-1G=) n.686-1G= c.1246-1G= c.1826-1G= (n.1826-1G=) n.666-1G= n.1837-1G= c.671-1G= (n.671-1G=) c.*2105-1G= (n.*2105-1G=) c.*681-1G= (n.*681-1G=) c.204-1G= c.*1566-1G= (n.*1566-1G=) n.59-1G= c.1301-1G= (n.1301-1G=) n.1879-1G= | |
| 8 | g.6455142G>T | CA370223295 | MCPH1 | c.*1774-1G>T (n.*1774-1G>T) n.686-1G>T c.1246-1G>T c.1826-1G>T (n.1826-1G>T) n.666-1G>T n.1837-1G>T c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.*2105-1G>T (n.*2105-1G>T) c.*681-1G>T (n.*681-1G>T) c.204-1G>T c.*1566-1G>T (n.*1566-1G>T) n.59-1G>T c.1301-1G>T (n.1301-1G>T) n.1879-1G>T |