| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6454987G>A | CA171406164 | MCPH1 | c.*1774-156G>A (n.*1774-156G>A) n.686-156G>A c.1246-156G>A c.1826-156G>A (n.1826-156G>A) n.666-156G>A n.1837-156G>A c.671-156G>A (n.671-156G>A) c.*2105-156G>A (n.*2105-156G>A) c.*681-156G>A (n.*681-156G>A) c.204-156G>A c.*1566-156G>A (n.*1566-156G>A) n.59-156G>A c.1301-156G>A (n.1301-156G>A) n.1879-156G>A | dbSNP |
| 8 | g.6454987G= | CA1760913369 | MCPH1 | c.*1774-156G= (n.*1774-156G=) n.686-156G= c.1246-156G= c.1826-156G= (n.1826-156G=) n.666-156G= n.1837-156G= c.671-156G= (n.671-156G=) c.*2105-156G= (n.*2105-156G=) c.*681-156G= (n.*681-156G=) c.204-156G= c.*1566-156G= (n.*1566-156G=) n.59-156G= c.1301-156G= (n.1301-156G=) n.1879-156G= | |
| 8 | g.6454990C>A | CA1110188981 | MCPH1 | c.*1774-153C>A (n.*1774-153C>A) n.686-153C>A c.1246-153C>A c.1826-153C>A (n.1826-153C>A) n.666-153C>A n.1837-153C>A c.671-153C>A (n.671-153C>A) c.*2105-153C>A (n.*2105-153C>A) c.*681-153C>A (n.*681-153C>A) c.204-153C>A c.*1566-153C>A (n.*1566-153C>A) n.59-153C>A c.1301-153C>A (n.1301-153C>A) n.1879-153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454990C= | CA1760913370 | MCPH1 | c.*1774-153C= (n.*1774-153C=) n.686-153C= c.1246-153C= c.1826-153C= (n.1826-153C=) n.666-153C= n.1837-153C= c.671-153C= (n.671-153C=) c.*2105-153C= (n.*2105-153C=) c.*681-153C= (n.*681-153C=) c.204-153C= c.*1566-153C= (n.*1566-153C=) n.59-153C= c.1301-153C= (n.1301-153C=) n.1879-153C= | |
| 8 | g.6454990C>G | CA1760913371 | MCPH1 | c.*1774-153C>G (n.*1774-153C>G) n.686-153C>G c.1246-153C>G c.1826-153C>G (n.1826-153C>G) n.666-153C>G n.1837-153C>G c.671-153C>G (n.671-153C>G) c.*2105-153C>G (n.*2105-153C>G) c.*681-153C>G (n.*681-153C>G) c.204-153C>G c.*1566-153C>G (n.*1566-153C>G) n.59-153C>G c.1301-153C>G (n.1301-153C>G) n.1879-153C>G | dbSNP |
| 8 | g.6454992A= | CA1760913372 | MCPH1 | c.*1774-151A= (n.*1774-151A=) n.686-151A= c.1246-151A= c.1826-151A= (n.1826-151A=) n.666-151A= n.1837-151A= c.671-151A= (n.671-151A=) c.*2105-151A= (n.*2105-151A=) c.*681-151A= (n.*681-151A=) c.204-151A= c.*1566-151A= (n.*1566-151A=) n.59-151A= c.1301-151A= (n.1301-151A=) n.1879-151A= | |
| 8 | g.6454992A>C | CA579635278 | MCPH1 | c.*1774-151A>C (n.*1774-151A>C) n.686-151A>C c.1246-151A>C c.1826-151A>C (n.1826-151A>C) n.666-151A>C n.1837-151A>C c.671-151A>C (n.671-151A>C) c.*2105-151A>C (n.*2105-151A>C) c.*681-151A>C (n.*681-151A>C) c.204-151A>C c.*1566-151A>C (n.*1566-151A>C) n.59-151A>C c.1301-151A>C (n.1301-151A>C) n.1879-151A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454992A>G | CA2686005931 | MCPH1 | c.*1774-151A>G (n.*1774-151A>G) n.686-151A>G c.1246-151A>G c.1826-151A>G (n.1826-151A>G) n.666-151A>G n.1837-151A>G c.671-151A>G (n.671-151A>G) c.*2105-151A>G (n.*2105-151A>G) c.*681-151A>G (n.*681-151A>G) c.204-151A>G c.*1566-151A>G (n.*1566-151A>G) n.59-151A>G c.1301-151A>G (n.1301-151A>G) n.1879-151A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6454993G>T | CA2686005932 | MCPH1 | c.*1774-150G>T (n.*1774-150G>T) n.686-150G>T c.1246-150G>T c.1826-150G>T (n.1826-150G>T) n.666-150G>T n.1837-150G>T c.671-150G>T (n.671-150G>T) c.*2105-150G>T (n.*2105-150G>T) c.*681-150G>T (n.*681-150G>T) c.204-150G>T c.*1566-150G>T (n.*1566-150G>T) n.59-150G>T c.1301-150G>T (n.1301-150G>T) n.1879-150G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6454994A= | CA1760913373 | MCPH1 | c.*1774-149A= (n.*1774-149A=) n.686-149A= c.1246-149A= c.1826-149A= (n.1826-149A=) n.666-149A= n.1837-149A= c.671-149A= (n.671-149A=) c.*2105-149A= (n.*2105-149A=) c.*681-149A= (n.*681-149A=) c.204-149A= c.*1566-149A= (n.*1566-149A=) n.59-149A= c.1301-149A= (n.1301-149A=) n.1879-149A= | |
| 8 | g.6454994A>G | CA1760913374 | MCPH1 | c.*1774-149A>G (n.*1774-149A>G) n.686-149A>G c.1246-149A>G c.1826-149A>G (n.1826-149A>G) n.666-149A>G n.1837-149A>G c.671-149A>G (n.671-149A>G) c.*2105-149A>G (n.*2105-149A>G) c.*681-149A>G (n.*681-149A>G) c.204-149A>G c.*1566-149A>G (n.*1566-149A>G) n.59-149A>G c.1301-149A>G (n.1301-149A>G) n.1879-149A>G | dbSNP |
| 8 | g.6454996A>C | CA2778887073 | MCPH1 | c.*1774-147A>C (n.*1774-147A>C) n.686-147A>C c.1246-147A>C c.1826-147A>C (n.1826-147A>C) n.666-147A>C n.1837-147A>C c.671-147A>C (n.671-147A>C) c.*2105-147A>C (n.*2105-147A>C) c.*681-147A>C (n.*681-147A>C) c.204-147A>C c.*1566-147A>C (n.*1566-147A>C) n.59-147A>C c.1301-147A>C (n.1301-147A>C) n.1879-147A>C | |
| 8 | g.6454997G>A | CA2686005935 | MCPH1 | c.*1774-146G>A (n.*1774-146G>A) n.686-146G>A c.1246-146G>A c.1826-146G>A (n.1826-146G>A) n.666-146G>A n.1837-146G>A c.671-146G>A (n.671-146G>A) c.*2105-146G>A (n.*2105-146G>A) c.*681-146G>A (n.*681-146G>A) c.204-146G>A c.*1566-146G>A (n.*1566-146G>A) n.59-146G>A c.1301-146G>A (n.1301-146G>A) n.1879-146G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6454997G>C | CA2686005934 | MCPH1 | c.*1774-146G>C (n.*1774-146G>C) n.686-146G>C c.1246-146G>C c.1826-146G>C (n.1826-146G>C) n.666-146G>C n.1837-146G>C c.671-146G>C (n.671-146G>C) c.*2105-146G>C (n.*2105-146G>C) c.*681-146G>C (n.*681-146G>C) c.204-146G>C c.*1566-146G>C (n.*1566-146G>C) n.59-146G>C c.1301-146G>C (n.1301-146G>C) n.1879-146G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6454997G>T | CA2686005933 | MCPH1 | c.*1774-146G>T (n.*1774-146G>T) n.686-146G>T c.1246-146G>T c.1826-146G>T (n.1826-146G>T) n.666-146G>T n.1837-146G>T c.671-146G>T (n.671-146G>T) c.*2105-146G>T (n.*2105-146G>T) c.*681-146G>T (n.*681-146G>T) c.204-146G>T c.*1566-146G>T (n.*1566-146G>T) n.59-146G>T c.1301-146G>T (n.1301-146G>T) n.1879-146G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6454998A= | CA1760913375 | MCPH1 | c.*1774-145A= (n.*1774-145A=) n.686-145A= c.1246-145A= c.1826-145A= (n.1826-145A=) n.666-145A= n.1837-145A= c.671-145A= (n.671-145A=) c.*2105-145A= (n.*2105-145A=) c.*681-145A= (n.*681-145A=) c.204-145A= c.*1566-145A= (n.*1566-145A=) n.59-145A= c.1301-145A= (n.1301-145A=) n.1879-145A= | |
| 8 | g.6454998A>G | CA1760913376 | MCPH1 | c.*1774-145A>G (n.*1774-145A>G) n.686-145A>G c.1246-145A>G c.1826-145A>G (n.1826-145A>G) n.666-145A>G n.1837-145A>G c.671-145A>G (n.671-145A>G) c.*2105-145A>G (n.*2105-145A>G) c.*681-145A>G (n.*681-145A>G) c.204-145A>G c.*1566-145A>G (n.*1566-145A>G) n.59-145A>G c.1301-145A>G (n.1301-145A>G) n.1879-145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6454999T>C | CA1110188990 | MCPH1 | c.*1774-144T>C (n.*1774-144T>C) n.686-144T>C c.1246-144T>C c.1826-144T>C (n.1826-144T>C) n.666-144T>C n.1837-144T>C c.671-144T>C (n.671-144T>C) c.*2105-144T>C (n.*2105-144T>C) c.*681-144T>C (n.*681-144T>C) c.204-144T>C c.*1566-144T>C (n.*1566-144T>C) n.59-144T>C c.1301-144T>C (n.1301-144T>C) n.1879-144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454999T= | CA1760913377 | MCPH1 | c.*1774-144T= (n.*1774-144T=) n.686-144T= c.1246-144T= c.1826-144T= (n.1826-144T=) n.666-144T= n.1837-144T= c.671-144T= (n.671-144T=) c.*2105-144T= (n.*2105-144T=) c.*681-144T= (n.*681-144T=) c.204-144T= c.*1566-144T= (n.*1566-144T=) n.59-144T= c.1301-144T= (n.1301-144T=) n.1879-144T= | |
| 8 | g.6455000C>A | CA171406165 | MCPH1 | c.*1774-143C>A (n.*1774-143C>A) n.686-143C>A c.1246-143C>A c.1826-143C>A (n.1826-143C>A) n.666-143C>A n.1837-143C>A c.671-143C>A (n.671-143C>A) c.*2105-143C>A (n.*2105-143C>A) c.*681-143C>A (n.*681-143C>A) c.204-143C>A c.*1566-143C>A (n.*1566-143C>A) n.59-143C>A c.1301-143C>A (n.1301-143C>A) n.1879-143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455000C= | CA1760913378 | MCPH1 | c.*1774-143C= (n.*1774-143C=) n.686-143C= c.1246-143C= c.1826-143C= (n.1826-143C=) n.666-143C= n.1837-143C= c.671-143C= (n.671-143C=) c.*2105-143C= (n.*2105-143C=) c.*681-143C= (n.*681-143C=) c.204-143C= c.*1566-143C= (n.*1566-143C=) n.59-143C= c.1301-143C= (n.1301-143C=) n.1879-143C= | |
| 8 | g.6455000C>G | CA2686005936 | MCPH1 | c.*1774-143C>G (n.*1774-143C>G) n.686-143C>G c.1246-143C>G c.1826-143C>G (n.1826-143C>G) n.666-143C>G n.1837-143C>G c.671-143C>G (n.671-143C>G) c.*2105-143C>G (n.*2105-143C>G) c.*681-143C>G (n.*681-143C>G) c.204-143C>G c.*1566-143C>G (n.*1566-143C>G) n.59-143C>G c.1301-143C>G (n.1301-143C>G) n.1879-143C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455000C>T | CA2686005937 | MCPH1 | c.*1774-143C>T (n.*1774-143C>T) n.686-143C>T c.1246-143C>T c.1826-143C>T (n.1826-143C>T) n.666-143C>T n.1837-143C>T c.671-143C>T (n.671-143C>T) c.*2105-143C>T (n.*2105-143C>T) c.*681-143C>T (n.*681-143C>T) c.204-143C>T c.*1566-143C>T (n.*1566-143C>T) n.59-143C>T c.1301-143C>T (n.1301-143C>T) n.1879-143C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455001T>C | CA1760913380 | MCPH1 | c.*1774-142T>C (n.*1774-142T>C) n.686-142T>C c.1246-142T>C c.1826-142T>C (n.1826-142T>C) n.666-142T>C n.1837-142T>C c.671-142T>C (n.671-142T>C) c.*2105-142T>C (n.*2105-142T>C) c.*681-142T>C (n.*681-142T>C) c.204-142T>C c.*1566-142T>C (n.*1566-142T>C) n.59-142T>C c.1301-142T>C (n.1301-142T>C) n.1879-142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455001T= | CA1760913379 | MCPH1 | c.*1774-142T= (n.*1774-142T=) n.686-142T= c.1246-142T= c.1826-142T= (n.1826-142T=) n.666-142T= n.1837-142T= c.671-142T= (n.671-142T=) c.*2105-142T= (n.*2105-142T=) c.*681-142T= (n.*681-142T=) c.204-142T= c.*1566-142T= (n.*1566-142T=) n.59-142T= c.1301-142T= (n.1301-142T=) n.1879-142T= | |
| 8 | g.6455002C>A | CA2686005938 | MCPH1 | c.*1774-141C>A (n.*1774-141C>A) n.686-141C>A c.1246-141C>A c.1826-141C>A (n.1826-141C>A) n.666-141C>A n.1837-141C>A c.671-141C>A (n.671-141C>A) c.*2105-141C>A (n.*2105-141C>A) c.*681-141C>A (n.*681-141C>A) c.204-141C>A c.*1566-141C>A (n.*1566-141C>A) n.59-141C>A c.1301-141C>A (n.1301-141C>A) n.1879-141C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455004A= | CA1760913381 | MCPH1 | c.*1774-139A= (n.*1774-139A=) n.686-139A= c.1246-139A= c.1826-139A= (n.1826-139A=) n.666-139A= n.1837-139A= c.671-139A= (n.671-139A=) c.*2105-139A= (n.*2105-139A=) c.*681-139A= (n.*681-139A=) c.204-139A= c.*1566-139A= (n.*1566-139A=) n.59-139A= c.1301-139A= (n.1301-139A=) n.1879-139A= | |
| 8 | g.6455004A>G | CA579635280 | MCPH1 | c.*1774-139A>G (n.*1774-139A>G) n.686-139A>G c.1246-139A>G c.1826-139A>G (n.1826-139A>G) n.666-139A>G n.1837-139A>G c.671-139A>G (n.671-139A>G) c.*2105-139A>G (n.*2105-139A>G) c.*681-139A>G (n.*681-139A>G) c.204-139A>G c.*1566-139A>G (n.*1566-139A>G) n.59-139A>G c.1301-139A>G (n.1301-139A>G) n.1879-139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455006G>A | CA1110188997 | MCPH1 | c.*1774-137G>A (n.*1774-137G>A) n.686-137G>A c.1246-137G>A c.1826-137G>A (n.1826-137G>A) n.666-137G>A n.1837-137G>A c.671-137G>A (n.671-137G>A) c.*2105-137G>A (n.*2105-137G>A) c.*681-137G>A (n.*681-137G>A) c.204-137G>A c.*1566-137G>A (n.*1566-137G>A) n.59-137G>A c.1301-137G>A (n.1301-137G>A) n.1879-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455006G>C | CA171406166 | MCPH1 | c.*1774-137G>C (n.*1774-137G>C) n.686-137G>C c.1246-137G>C c.1826-137G>C (n.1826-137G>C) n.666-137G>C n.1837-137G>C c.671-137G>C (n.671-137G>C) c.*2105-137G>C (n.*2105-137G>C) c.*681-137G>C (n.*681-137G>C) c.204-137G>C c.*1566-137G>C (n.*1566-137G>C) n.59-137G>C c.1301-137G>C (n.1301-137G>C) n.1879-137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455006G= | CA1760913382 | MCPH1 | c.*1774-137G= (n.*1774-137G=) n.686-137G= c.1246-137G= c.1826-137G= (n.1826-137G=) n.666-137G= n.1837-137G= c.671-137G= (n.671-137G=) c.*2105-137G= (n.*2105-137G=) c.*681-137G= (n.*681-137G=) c.204-137G= c.*1566-137G= (n.*1566-137G=) n.59-137G= c.1301-137G= (n.1301-137G=) n.1879-137G= | |
| 8 | g.6455006G>T | CA2686005939 | MCPH1 | c.*1774-137G>T (n.*1774-137G>T) n.686-137G>T c.1246-137G>T c.1826-137G>T (n.1826-137G>T) n.666-137G>T n.1837-137G>T c.671-137G>T (n.671-137G>T) c.*2105-137G>T (n.*2105-137G>T) c.*681-137G>T (n.*681-137G>T) c.204-137G>T c.*1566-137G>T (n.*1566-137G>T) n.59-137G>T c.1301-137G>T (n.1301-137G>T) n.1879-137G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455008G>A | CA854198093 | MCPH1 | c.*1774-135G>A (n.*1774-135G>A) n.686-135G>A c.1246-135G>A c.1826-135G>A (n.1826-135G>A) n.666-135G>A n.1837-135G>A c.671-135G>A (n.671-135G>A) c.*2105-135G>A (n.*2105-135G>A) c.*681-135G>A (n.*681-135G>A) c.204-135G>A c.*1566-135G>A (n.*1566-135G>A) n.59-135G>A c.1301-135G>A (n.1301-135G>A) n.1879-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455008G= | CA1760913383 | MCPH1 | c.*1774-135G= (n.*1774-135G=) n.686-135G= c.1246-135G= c.1826-135G= (n.1826-135G=) n.666-135G= n.1837-135G= c.671-135G= (n.671-135G=) c.*2105-135G= (n.*2105-135G=) c.*681-135G= (n.*681-135G=) c.204-135G= c.*1566-135G= (n.*1566-135G=) n.59-135G= c.1301-135G= (n.1301-135G=) n.1879-135G= | |
| 8 | g.6455009C>A | CA2686005940 | MCPH1 | c.*1774-134C>A (n.*1774-134C>A) n.686-134C>A c.1246-134C>A c.1826-134C>A (n.1826-134C>A) n.666-134C>A n.1837-134C>A c.671-134C>A (n.671-134C>A) c.*2105-134C>A (n.*2105-134C>A) c.*681-134C>A (n.*681-134C>A) c.204-134C>A c.*1566-134C>A (n.*1566-134C>A) n.59-134C>A c.1301-134C>A (n.1301-134C>A) n.1879-134C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455009C= | CA1760913384 | MCPH1 | c.*1774-134C= (n.*1774-134C=) n.686-134C= c.1246-134C= c.1826-134C= (n.1826-134C=) n.666-134C= n.1837-134C= c.671-134C= (n.671-134C=) c.*2105-134C= (n.*2105-134C=) c.*681-134C= (n.*681-134C=) c.204-134C= c.*1566-134C= (n.*1566-134C=) n.59-134C= c.1301-134C= (n.1301-134C=) n.1879-134C= | |
| 8 | g.6455009C>G | CA579635282 | MCPH1 | c.*1774-134C>G (n.*1774-134C>G) n.686-134C>G c.1246-134C>G c.1826-134C>G (n.1826-134C>G) n.666-134C>G n.1837-134C>G c.671-134C>G (n.671-134C>G) c.*2105-134C>G (n.*2105-134C>G) c.*681-134C>G (n.*681-134C>G) c.204-134C>G c.*1566-134C>G (n.*1566-134C>G) n.59-134C>G c.1301-134C>G (n.1301-134C>G) n.1879-134C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455009C>T | CA854198098 | MCPH1 | c.*1774-134C>T (n.*1774-134C>T) n.686-134C>T c.1246-134C>T c.1826-134C>T (n.1826-134C>T) n.666-134C>T n.1837-134C>T c.671-134C>T (n.671-134C>T) c.*2105-134C>T (n.*2105-134C>T) c.*681-134C>T (n.*681-134C>T) c.204-134C>T c.*1566-134C>T (n.*1566-134C>T) n.59-134C>T c.1301-134C>T (n.1301-134C>T) n.1879-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455010C>A | CA2686005942 | MCPH1 | c.*1774-133C>A (n.*1774-133C>A) n.686-133C>A c.1246-133C>A c.1826-133C>A (n.1826-133C>A) n.666-133C>A n.1837-133C>A c.671-133C>A (n.671-133C>A) c.*2105-133C>A (n.*2105-133C>A) c.*681-133C>A (n.*681-133C>A) c.204-133C>A c.*1566-133C>A (n.*1566-133C>A) n.59-133C>A c.1301-133C>A (n.1301-133C>A) n.1879-133C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455010C= | CA1760913385 | MCPH1 | c.*1774-133C= (n.*1774-133C=) n.686-133C= c.1246-133C= c.1826-133C= (n.1826-133C=) n.666-133C= n.1837-133C= c.671-133C= (n.671-133C=) c.*2105-133C= (n.*2105-133C=) c.*681-133C= (n.*681-133C=) c.204-133C= c.*1566-133C= (n.*1566-133C=) n.59-133C= c.1301-133C= (n.1301-133C=) n.1879-133C= | |
| 8 | g.6455010C>G | CA171406167 | MCPH1 | c.*1774-133C>G (n.*1774-133C>G) n.686-133C>G c.1246-133C>G c.1826-133C>G (n.1826-133C>G) n.666-133C>G n.1837-133C>G c.671-133C>G (n.671-133C>G) c.*2105-133C>G (n.*2105-133C>G) c.*681-133C>G (n.*681-133C>G) c.204-133C>G c.*1566-133C>G (n.*1566-133C>G) n.59-133C>G c.1301-133C>G (n.1301-133C>G) n.1879-133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455010C>T | CA2686005941 | MCPH1 | c.*1774-133C>T (n.*1774-133C>T) n.686-133C>T c.1246-133C>T c.1826-133C>T (n.1826-133C>T) n.666-133C>T n.1837-133C>T c.671-133C>T (n.671-133C>T) c.*2105-133C>T (n.*2105-133C>T) c.*681-133C>T (n.*681-133C>T) c.204-133C>T c.*1566-133C>T (n.*1566-133C>T) n.59-133C>T c.1301-133C>T (n.1301-133C>T) n.1879-133C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455012G>T | CA2686005943 | MCPH1 | c.*1774-131G>T (n.*1774-131G>T) n.686-131G>T c.1246-131G>T c.1826-131G>T (n.1826-131G>T) n.666-131G>T n.1837-131G>T c.671-131G>T (n.671-131G>T) c.*2105-131G>T (n.*2105-131G>T) c.*681-131G>T (n.*681-131G>T) c.204-131G>T c.*1566-131G>T (n.*1566-131G>T) n.59-131G>T c.1301-131G>T (n.1301-131G>T) n.1879-131G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455013A= | CA1760913386 | MCPH1 | c.*1774-130A= (n.*1774-130A=) n.686-130A= c.1246-130A= c.1826-130A= (n.1826-130A=) n.666-130A= n.1837-130A= c.671-130A= (n.671-130A=) c.*2105-130A= (n.*2105-130A=) c.*681-130A= (n.*681-130A=) c.204-130A= c.*1566-130A= (n.*1566-130A=) n.59-130A= c.1301-130A= (n.1301-130A=) n.1879-130A= | |
| 8 | g.6455013A>T | CA579635285 | MCPH1 | c.*1774-130A>T (n.*1774-130A>T) n.686-130A>T c.1246-130A>T c.1826-130A>T (n.1826-130A>T) n.666-130A>T n.1837-130A>T c.671-130A>T (n.671-130A>T) c.*2105-130A>T (n.*2105-130A>T) c.*681-130A>T (n.*681-130A>T) c.204-130A>T c.*1566-130A>T (n.*1566-130A>T) n.59-130A>T c.1301-130A>T (n.1301-130A>T) n.1879-130A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455015A>G | CA2686005944 | MCPH1 | c.*1774-128A>G (n.*1774-128A>G) n.686-128A>G c.1246-128A>G c.1826-128A>G (n.1826-128A>G) n.666-128A>G n.1837-128A>G c.671-128A>G (n.671-128A>G) c.*2105-128A>G (n.*2105-128A>G) c.*681-128A>G (n.*681-128A>G) c.204-128A>G c.*1566-128A>G (n.*1566-128A>G) n.59-128A>G c.1301-128A>G (n.1301-128A>G) n.1879-128A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455015_6455016delinsAT | CA1760913387 | MCPH1 | c.*1774-128_*1774-127delinsAT (n.*1774-128_*1774-127delinsAT) n.686-128_686-127delinsAT c.1246-128_1246-127delinsAT c.1826-128_1826-127delinsAT (n.1826-128_1826-127delinsAT) n.666-128_666-127delinsAT n.1837-128_1837-127delinsAT c.671-128_671-127delinsAT (n.671-128_671-127delinsAT) c.*2105-128_*2105-127delinsAT (n.*2105-128_*2105-127delinsAT) c.*681-128_*681-127delinsAT (n.*681-128_*681-127delinsAT) c.204-128_204-127delinsAT c.*1566-128_*1566-127delinsAT (n.*1566-128_*1566-127delinsAT) n.59-128_59-127delinsAT c.1301-128_1301-127delinsAT (n.1301-128_1301-127delinsAT) n.1879-128_1879-127delinsAT | |
| 8 | g.6455016del | CA918192772 | MCPH1 | c.*1774-127del (n.*1774-127del) n.686-127del c.1246-127del c.1826-127del (n.1826-127del) n.666-127del n.1837-127del c.671-127del (n.671-127del) c.*2105-127del (n.*2105-127del) c.*681-127del (n.*681-127del) c.204-127del c.*1566-127del (n.*1566-127del) n.59-127del c.1301-127del (n.1301-127del) n.1879-127del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455016T>C | CA854198100 | MCPH1 | c.*1774-127T>C (n.*1774-127T>C) n.686-127T>C c.1246-127T>C c.1826-127T>C (n.1826-127T>C) n.666-127T>C n.1837-127T>C c.671-127T>C (n.671-127T>C) c.*2105-127T>C (n.*2105-127T>C) c.*681-127T>C (n.*681-127T>C) c.204-127T>C c.*1566-127T>C (n.*1566-127T>C) n.59-127T>C c.1301-127T>C (n.1301-127T>C) n.1879-127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455016T= | CA1760913388 | MCPH1 | c.*1774-127T= (n.*1774-127T=) n.686-127T= c.1246-127T= c.1826-127T= (n.1826-127T=) n.666-127T= n.1837-127T= c.671-127T= (n.671-127T=) c.*2105-127T= (n.*2105-127T=) c.*681-127T= (n.*681-127T=) c.204-127T= c.*1566-127T= (n.*1566-127T=) n.59-127T= c.1301-127T= (n.1301-127T=) n.1879-127T= | |
| 8 | g.6455018T>C | CA2686005945 | MCPH1 | c.*1774-125T>C (n.*1774-125T>C) n.686-125T>C c.1246-125T>C c.1826-125T>C (n.1826-125T>C) n.666-125T>C n.1837-125T>C c.671-125T>C (n.671-125T>C) c.*2105-125T>C (n.*2105-125T>C) c.*681-125T>C (n.*681-125T>C) c.204-125T>C c.*1566-125T>C (n.*1566-125T>C) n.59-125T>C c.1301-125T>C (n.1301-125T>C) n.1879-125T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455019A>G | CA2686005946 | MCPH1 | c.*1774-124A>G (n.*1774-124A>G) n.686-124A>G c.1246-124A>G c.1826-124A>G (n.1826-124A>G) n.666-124A>G n.1837-124A>G c.671-124A>G (n.671-124A>G) c.*2105-124A>G (n.*2105-124A>G) c.*681-124A>G (n.*681-124A>G) c.204-124A>G c.*1566-124A>G (n.*1566-124A>G) n.59-124A>G c.1301-124A>G (n.1301-124A>G) n.1879-124A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455020C>T | CA2686005947 | MCPH1 | c.*1774-123C>T (n.*1774-123C>T) n.686-123C>T c.1246-123C>T c.1826-123C>T (n.1826-123C>T) n.666-123C>T n.1837-123C>T c.671-123C>T (n.671-123C>T) c.*2105-123C>T (n.*2105-123C>T) c.*681-123C>T (n.*681-123C>T) c.204-123C>T c.*1566-123C>T (n.*1566-123C>T) n.59-123C>T c.1301-123C>T (n.1301-123C>T) n.1879-123C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455022A= | CA1760913389 | MCPH1 | c.*1774-121A= (n.*1774-121A=) n.686-121A= c.1246-121A= c.1826-121A= (n.1826-121A=) n.666-121A= n.1837-121A= c.671-121A= (n.671-121A=) c.*2105-121A= (n.*2105-121A=) c.*681-121A= (n.*681-121A=) c.204-121A= c.*1566-121A= (n.*1566-121A=) n.59-121A= c.1301-121A= (n.1301-121A=) n.1879-121A= | |
| 8 | g.6455022A>G | CA1110189003 | MCPH1 | c.*1774-121A>G (n.*1774-121A>G) n.686-121A>G c.1246-121A>G c.1826-121A>G (n.1826-121A>G) n.666-121A>G n.1837-121A>G c.671-121A>G (n.671-121A>G) c.*2105-121A>G (n.*2105-121A>G) c.*681-121A>G (n.*681-121A>G) c.204-121A>G c.*1566-121A>G (n.*1566-121A>G) n.59-121A>G c.1301-121A>G (n.1301-121A>G) n.1879-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455023T>C | CA1760913391 | MCPH1 | c.*1774-120T>C (n.*1774-120T>C) n.686-120T>C c.1246-120T>C c.1826-120T>C (n.1826-120T>C) n.666-120T>C n.1837-120T>C c.671-120T>C (n.671-120T>C) c.*2105-120T>C (n.*2105-120T>C) c.*681-120T>C (n.*681-120T>C) c.204-120T>C c.*1566-120T>C (n.*1566-120T>C) n.59-120T>C c.1301-120T>C (n.1301-120T>C) n.1879-120T>C | dbSNP |
| 8 | g.6455023T= | CA1760913390 | MCPH1 | c.*1774-120T= (n.*1774-120T=) n.686-120T= c.1246-120T= c.1826-120T= (n.1826-120T=) n.666-120T= n.1837-120T= c.671-120T= (n.671-120T=) c.*2105-120T= (n.*2105-120T=) c.*681-120T= (n.*681-120T=) c.204-120T= c.*1566-120T= (n.*1566-120T=) n.59-120T= c.1301-120T= (n.1301-120T=) n.1879-120T= | |
| 8 | g.6455025del | CA2686005948 | MCPH1 | c.*1774-118del (n.*1774-118del) n.686-118del c.1246-118del c.1826-118del (n.1826-118del) n.666-118del n.1837-118del c.671-118del (n.671-118del) c.*2105-118del (n.*2105-118del) c.*681-118del (n.*681-118del) c.204-118del c.*1566-118del (n.*1566-118del) n.59-118del c.1301-118del (n.1301-118del) n.1879-118del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455026_6455028delinsATT | CA1760913392 | MCPH1 | c.*1774-117_*1774-115delinsATT (n.*1774-117_*1774-115delinsATT) n.686-117_686-115delinsATT c.1246-117_1246-115delinsATT c.1826-117_1826-115delinsATT (n.1826-117_1826-115delinsATT) n.666-117_666-115delinsATT n.1837-117_1837-115delinsATT c.671-117_671-115delinsATT (n.671-117_671-115delinsATT) c.*2105-117_*2105-115delinsATT (n.*2105-117_*2105-115delinsATT) c.*681-117_*681-115delinsATT (n.*681-117_*681-115delinsATT) c.204-117_204-115delinsATT c.*1566-117_*1566-115delinsATT (n.*1566-117_*1566-115delinsATT) n.59-117_59-115delinsATT c.1301-117_1301-115delinsATT (n.1301-117_1301-115delinsATT) n.1879-117_1879-115delinsATT | |
| 8 | g.6455028_6455029del | CA854198102 | MCPH1 | c.*1774-115_*1774-114del (n.*1774-115_*1774-114del) n.686-115_686-114del c.1246-115_1246-114del c.1826-115_1826-114del (n.1826-115_1826-114del) n.666-115_666-114del n.1837-115_1837-114del c.671-115_671-114del (n.671-115_671-114del) c.*2105-115_*2105-114del (n.*2105-115_*2105-114del) c.*681-115_*681-114del (n.*681-115_*681-114del) c.204-115_204-114del c.*1566-115_*1566-114del (n.*1566-115_*1566-114del) n.59-115_59-114del c.1301-115_1301-114del (n.1301-115_1301-114del) n.1879-115_1879-114del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455028T>G | CA1760913394 | MCPH1 | c.*1774-115T>G (n.*1774-115T>G) n.686-115T>G c.1246-115T>G c.1826-115T>G (n.1826-115T>G) n.666-115T>G n.1837-115T>G c.671-115T>G (n.671-115T>G) c.*2105-115T>G (n.*2105-115T>G) c.*681-115T>G (n.*681-115T>G) c.204-115T>G c.*1566-115T>G (n.*1566-115T>G) n.59-115T>G c.1301-115T>G (n.1301-115T>G) n.1879-115T>G | dbSNP |
| 8 | g.6455028T= | CA1760913393 | MCPH1 | c.*1774-115T= (n.*1774-115T=) n.686-115T= c.1246-115T= c.1826-115T= (n.1826-115T=) n.666-115T= n.1837-115T= c.671-115T= (n.671-115T=) c.*2105-115T= (n.*2105-115T=) c.*681-115T= (n.*681-115T=) c.204-115T= c.*1566-115T= (n.*1566-115T=) n.59-115T= c.1301-115T= (n.1301-115T=) n.1879-115T= | |
| 8 | g.6455029T>G | CA2686005949 | MCPH1 | c.*1774-114T>G (n.*1774-114T>G) n.686-114T>G c.1246-114T>G c.1826-114T>G (n.1826-114T>G) n.666-114T>G n.1837-114T>G c.671-114T>G (n.671-114T>G) c.*2105-114T>G (n.*2105-114T>G) c.*681-114T>G (n.*681-114T>G) c.204-114T>G c.*1566-114T>G (n.*1566-114T>G) n.59-114T>G c.1301-114T>G (n.1301-114T>G) n.1879-114T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455033del | CA2686005950 | MCPH1 | c.*1774-110del (n.*1774-110del) n.686-110del c.1246-110del c.1826-110del (n.1826-110del) n.666-110del n.1837-110del c.671-110del (n.671-110del) c.*2105-110del (n.*2105-110del) c.*681-110del (n.*681-110del) c.204-110del c.*1566-110del (n.*1566-110del) n.59-110del c.1301-110del (n.1301-110del) n.1879-110del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455034G>T | CA2686005951 | MCPH1 | c.*1774-109G>T (n.*1774-109G>T) n.686-109G>T c.1246-109G>T c.1826-109G>T (n.1826-109G>T) n.666-109G>T n.1837-109G>T c.671-109G>T (n.671-109G>T) c.*2105-109G>T (n.*2105-109G>T) c.*681-109G>T (n.*681-109G>T) c.204-109G>T c.*1566-109G>T (n.*1566-109G>T) n.59-109G>T c.1301-109G>T (n.1301-109G>T) n.1879-109G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455035G>A | CA171406168 | MCPH1 | c.*1774-108G>A (n.*1774-108G>A) n.686-108G>A c.1246-108G>A c.1826-108G>A (n.1826-108G>A) n.666-108G>A n.1837-108G>A c.671-108G>A (n.671-108G>A) c.*2105-108G>A (n.*2105-108G>A) c.*681-108G>A (n.*681-108G>A) c.204-108G>A c.*1566-108G>A (n.*1566-108G>A) n.59-108G>A c.1301-108G>A (n.1301-108G>A) n.1879-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455035G>C | CA1760913396 | MCPH1 | c.*1774-108G>C (n.*1774-108G>C) n.686-108G>C c.1246-108G>C c.1826-108G>C (n.1826-108G>C) n.666-108G>C n.1837-108G>C c.671-108G>C (n.671-108G>C) c.*2105-108G>C (n.*2105-108G>C) c.*681-108G>C (n.*681-108G>C) c.204-108G>C c.*1566-108G>C (n.*1566-108G>C) n.59-108G>C c.1301-108G>C (n.1301-108G>C) n.1879-108G>C | dbSNP |
| 8 | g.6455035G= | CA1760913397 | MCPH1 | c.*1774-108G= (n.*1774-108G=) n.686-108G= c.1246-108G= c.1826-108G= (n.1826-108G=) n.666-108G= n.1837-108G= c.671-108G= (n.671-108G=) c.*2105-108G= (n.*2105-108G=) c.*681-108G= (n.*681-108G=) c.204-108G= c.*1566-108G= (n.*1566-108G=) n.59-108G= c.1301-108G= (n.1301-108G=) n.1879-108G= | |
| 8 | g.6455035G>T | CA2686005952 | MCPH1 | c.*1774-108G>T (n.*1774-108G>T) n.686-108G>T c.1246-108G>T c.1826-108G>T (n.1826-108G>T) n.666-108G>T n.1837-108G>T c.671-108G>T (n.671-108G>T) c.*2105-108G>T (n.*2105-108G>T) c.*681-108G>T (n.*681-108G>T) c.204-108G>T c.*1566-108G>T (n.*1566-108G>T) n.59-108G>T c.1301-108G>T (n.1301-108G>T) n.1879-108G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455035_6455036delinsGC | CA1760913395 | MCPH1 | c.*1774-108_*1774-107delinsGC (n.*1774-108_*1774-107delinsGC) n.686-108_686-107delinsGC c.1246-108_1246-107delinsGC c.1826-108_1826-107delinsGC (n.1826-108_1826-107delinsGC) n.666-108_666-107delinsGC n.1837-108_1837-107delinsGC c.671-108_671-107delinsGC (n.671-108_671-107delinsGC) c.*2105-108_*2105-107delinsGC (n.*2105-108_*2105-107delinsGC) c.*681-108_*681-107delinsGC (n.*681-108_*681-107delinsGC) c.204-108_204-107delinsGC c.*1566-108_*1566-107delinsGC (n.*1566-108_*1566-107delinsGC) n.59-108_59-107delinsGC c.1301-108_1301-107delinsGC (n.1301-108_1301-107delinsGC) n.1879-108_1879-107delinsGC | |
| 8 | g.6455036C>A | CA854198104 | MCPH1 | c.*1774-107C>A (n.*1774-107C>A) n.686-107C>A c.1246-107C>A c.1826-107C>A (n.1826-107C>A) n.666-107C>A n.1837-107C>A c.671-107C>A (n.671-107C>A) c.*2105-107C>A (n.*2105-107C>A) c.*681-107C>A (n.*681-107C>A) c.204-107C>A c.*1566-107C>A (n.*1566-107C>A) n.59-107C>A c.1301-107C>A (n.1301-107C>A) n.1879-107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455036C= | CA1760913398 | MCPH1 | c.*1774-107C= (n.*1774-107C=) n.686-107C= c.1246-107C= c.1826-107C= (n.1826-107C=) n.666-107C= n.1837-107C= c.671-107C= (n.671-107C=) c.*2105-107C= (n.*2105-107C=) c.*681-107C= (n.*681-107C=) c.204-107C= c.*1566-107C= (n.*1566-107C=) n.59-107C= c.1301-107C= (n.1301-107C=) n.1879-107C= | |
| 8 | g.6455036C>G | CA1760913400 | MCPH1 | c.*1774-107C>G (n.*1774-107C>G) n.686-107C>G c.1246-107C>G c.1826-107C>G (n.1826-107C>G) n.666-107C>G n.1837-107C>G c.671-107C>G (n.671-107C>G) c.*2105-107C>G (n.*2105-107C>G) c.*681-107C>G (n.*681-107C>G) c.204-107C>G c.*1566-107C>G (n.*1566-107C>G) n.59-107C>G c.1301-107C>G (n.1301-107C>G) n.1879-107C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455036C>T | CA171406169 | MCPH1 | c.*1774-107C>T (n.*1774-107C>T) n.686-107C>T c.1246-107C>T c.1826-107C>T (n.1826-107C>T) n.666-107C>T n.1837-107C>T c.671-107C>T (n.671-107C>T) c.*2105-107C>T (n.*2105-107C>T) c.*681-107C>T (n.*681-107C>T) c.204-107C>T c.*1566-107C>T (n.*1566-107C>T) n.59-107C>T c.1301-107C>T (n.1301-107C>T) n.1879-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455037del | CA1760913399 | MCPH1 | c.*1774-106del (n.*1774-106del) n.686-106del c.1246-106del c.1826-106del (n.1826-106del) n.666-106del n.1837-106del c.671-106del (n.671-106del) c.*2105-106del (n.*2105-106del) c.*681-106del (n.*681-106del) c.204-106del c.*1566-106del (n.*1566-106del) n.59-106del c.1301-106del (n.1301-106del) n.1879-106del | dbSNP |
| 8 | g.6455037C>A | CA2579087397 | MCPH1 | c.*1774-106C>A (n.*1774-106C>A) n.686-106C>A c.1246-106C>A c.1826-106C>A (n.1826-106C>A) n.666-106C>A n.1837-106C>A c.671-106C>A (n.671-106C>A) c.*2105-106C>A (n.*2105-106C>A) c.*681-106C>A (n.*681-106C>A) c.204-106C>A c.*1566-106C>A (n.*1566-106C>A) n.59-106C>A c.1301-106C>A (n.1301-106C>A) n.1879-106C>A | |
| 8 | g.6455037C= | CA1760913401 | MCPH1 | c.*1774-106C= (n.*1774-106C=) n.686-106C= c.1246-106C= c.1826-106C= (n.1826-106C=) n.666-106C= n.1837-106C= c.671-106C= (n.671-106C=) c.*2105-106C= (n.*2105-106C=) c.*681-106C= (n.*681-106C=) c.204-106C= c.*1566-106C= (n.*1566-106C=) n.59-106C= c.1301-106C= (n.1301-106C=) n.1879-106C= | |
| 8 | g.6455037C>G | CA579635286 | MCPH1 | c.*1774-106C>G (n.*1774-106C>G) n.686-106C>G c.1246-106C>G c.1826-106C>G (n.1826-106C>G) n.666-106C>G n.1837-106C>G c.671-106C>G (n.671-106C>G) c.*2105-106C>G (n.*2105-106C>G) c.*681-106C>G (n.*681-106C>G) c.204-106C>G c.*1566-106C>G (n.*1566-106C>G) n.59-106C>G c.1301-106C>G (n.1301-106C>G) n.1879-106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455037C>T | CA2686005953 | MCPH1 | c.*1774-106C>T (n.*1774-106C>T) n.686-106C>T c.1246-106C>T c.1826-106C>T (n.1826-106C>T) n.666-106C>T n.1837-106C>T c.671-106C>T (n.671-106C>T) c.*2105-106C>T (n.*2105-106C>T) c.*681-106C>T (n.*681-106C>T) c.204-106C>T c.*1566-106C>T (n.*1566-106C>T) n.59-106C>T c.1301-106C>T (n.1301-106C>T) n.1879-106C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455039A= | CA1760913402 | MCPH1 | c.*1774-104A= (n.*1774-104A=) n.686-104A= c.1246-104A= c.1826-104A= (n.1826-104A=) n.666-104A= n.1837-104A= c.671-104A= (n.671-104A=) c.*2105-104A= (n.*2105-104A=) c.*681-104A= (n.*681-104A=) c.204-104A= c.*1566-104A= (n.*1566-104A=) n.59-104A= c.1301-104A= (n.1301-104A=) n.1879-104A= | |
| 8 | g.6455039A>G | CA171406170 | MCPH1 | c.*1774-104A>G (n.*1774-104A>G) n.686-104A>G c.1246-104A>G c.1826-104A>G (n.1826-104A>G) n.666-104A>G n.1837-104A>G c.671-104A>G (n.671-104A>G) c.*2105-104A>G (n.*2105-104A>G) c.*681-104A>G (n.*681-104A>G) c.204-104A>G c.*1566-104A>G (n.*1566-104A>G) n.59-104A>G c.1301-104A>G (n.1301-104A>G) n.1879-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455040T>A | CA2686005954 | MCPH1 | c.*1774-103T>A (n.*1774-103T>A) n.686-103T>A c.1246-103T>A c.1826-103T>A (n.1826-103T>A) n.666-103T>A n.1837-103T>A c.671-103T>A (n.671-103T>A) c.*2105-103T>A (n.*2105-103T>A) c.*681-103T>A (n.*681-103T>A) c.204-103T>A c.*1566-103T>A (n.*1566-103T>A) n.59-103T>A c.1301-103T>A (n.1301-103T>A) n.1879-103T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455043C>T | CA2579087398 | MCPH1 | c.*1774-100C>T (n.*1774-100C>T) n.686-100C>T c.1246-100C>T c.1826-100C>T (n.1826-100C>T) n.666-100C>T n.1837-100C>T c.671-100C>T (n.671-100C>T) c.*2105-100C>T (n.*2105-100C>T) c.*681-100C>T (n.*681-100C>T) c.204-100C>T c.*1566-100C>T (n.*1566-100C>T) n.59-100C>T c.1301-100C>T (n.1301-100C>T) n.1879-100C>T | |
| 8 | g.6455045T>G | CA2686005955 | MCPH1 | c.*1774-98T>G (n.*1774-98T>G) n.686-98T>G c.1246-98T>G c.1826-98T>G (n.1826-98T>G) n.666-98T>G n.1837-98T>G c.671-98T>G (n.671-98T>G) c.*2105-98T>G (n.*2105-98T>G) c.*681-98T>G (n.*681-98T>G) c.204-98T>G c.*1566-98T>G (n.*1566-98T>G) n.59-98T>G c.1301-98T>G (n.1301-98T>G) n.1879-98T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455046C= | CA1760913403 | MCPH1 | c.*1774-97C= (n.*1774-97C=) n.686-97C= c.1246-97C= c.1826-97C= (n.1826-97C=) n.666-97C= n.1837-97C= c.671-97C= (n.671-97C=) c.*2105-97C= (n.*2105-97C=) c.*681-97C= (n.*681-97C=) c.204-97C= c.*1566-97C= (n.*1566-97C=) n.59-97C= c.1301-97C= (n.1301-97C=) n.1879-97C= | |
| 8 | g.6455046C>G | CA1760913404 | MCPH1 | c.*1774-97C>G (n.*1774-97C>G) n.686-97C>G c.1246-97C>G c.1826-97C>G (n.1826-97C>G) n.666-97C>G n.1837-97C>G c.671-97C>G (n.671-97C>G) c.*2105-97C>G (n.*2105-97C>G) c.*681-97C>G (n.*681-97C>G) c.204-97C>G c.*1566-97C>G (n.*1566-97C>G) n.59-97C>G c.1301-97C>G (n.1301-97C>G) n.1879-97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455046C>T | CA2686005956 | MCPH1 | c.*1774-97C>T (n.*1774-97C>T) n.686-97C>T c.1246-97C>T c.1826-97C>T (n.1826-97C>T) n.666-97C>T n.1837-97C>T c.671-97C>T (n.671-97C>T) c.*2105-97C>T (n.*2105-97C>T) c.*681-97C>T (n.*681-97C>T) c.204-97C>T c.*1566-97C>T (n.*1566-97C>T) n.59-97C>T c.1301-97C>T (n.1301-97C>T) n.1879-97C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455047C= | CA1760913405 | MCPH1 | c.*1774-96C= (n.*1774-96C=) n.686-96C= c.1246-96C= c.1826-96C= (n.1826-96C=) n.666-96C= n.1837-96C= c.671-96C= (n.671-96C=) c.*2105-96C= (n.*2105-96C=) c.*681-96C= (n.*681-96C=) c.204-96C= c.*1566-96C= (n.*1566-96C=) n.59-96C= c.1301-96C= (n.1301-96C=) n.1879-96C= | |
| 8 | g.6455047C>G | CA2686005957 | MCPH1 | c.*1774-96C>G (n.*1774-96C>G) n.686-96C>G c.1246-96C>G c.1826-96C>G (n.1826-96C>G) n.666-96C>G n.1837-96C>G c.671-96C>G (n.671-96C>G) c.*2105-96C>G (n.*2105-96C>G) c.*681-96C>G (n.*681-96C>G) c.204-96C>G c.*1566-96C>G (n.*1566-96C>G) n.59-96C>G c.1301-96C>G (n.1301-96C>G) n.1879-96C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455047C>T | CA854198116 | MCPH1 | c.*1774-96C>T (n.*1774-96C>T) n.686-96C>T c.1246-96C>T c.1826-96C>T (n.1826-96C>T) n.666-96C>T n.1837-96C>T c.671-96C>T (n.671-96C>T) c.*2105-96C>T (n.*2105-96C>T) c.*681-96C>T (n.*681-96C>T) c.204-96C>T c.*1566-96C>T (n.*1566-96C>T) n.59-96C>T c.1301-96C>T (n.1301-96C>T) n.1879-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455048T>C | CA2686005958 | MCPH1 | c.*1774-95T>C (n.*1774-95T>C) n.686-95T>C c.1246-95T>C c.1826-95T>C (n.1826-95T>C) n.666-95T>C n.1837-95T>C c.671-95T>C (n.671-95T>C) c.*2105-95T>C (n.*2105-95T>C) c.*681-95T>C (n.*681-95T>C) c.204-95T>C c.*1566-95T>C (n.*1566-95T>C) n.59-95T>C c.1301-95T>C (n.1301-95T>C) n.1879-95T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455048T>G | CA2778887075 | MCPH1 | c.*1774-95T>G (n.*1774-95T>G) n.686-95T>G c.1246-95T>G c.1826-95T>G (n.1826-95T>G) n.666-95T>G n.1837-95T>G c.671-95T>G (n.671-95T>G) c.*2105-95T>G (n.*2105-95T>G) c.*681-95T>G (n.*681-95T>G) c.204-95T>G c.*1566-95T>G (n.*1566-95T>G) n.59-95T>G c.1301-95T>G (n.1301-95T>G) n.1879-95T>G | |
| 8 | g.6455049G>A | CA2686005959 | MCPH1 | c.*1774-94G>A (n.*1774-94G>A) n.686-94G>A c.1246-94G>A c.1826-94G>A (n.1826-94G>A) n.666-94G>A n.1837-94G>A c.671-94G>A (n.671-94G>A) c.*2105-94G>A (n.*2105-94G>A) c.*681-94G>A (n.*681-94G>A) c.204-94G>A c.*1566-94G>A (n.*1566-94G>A) n.59-94G>A c.1301-94G>A (n.1301-94G>A) n.1879-94G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455050T>C | CA2686005960 | MCPH1 | c.*1774-93T>C (n.*1774-93T>C) n.686-93T>C c.1246-93T>C c.1826-93T>C (n.1826-93T>C) n.666-93T>C n.1837-93T>C c.671-93T>C (n.671-93T>C) c.*2105-93T>C (n.*2105-93T>C) c.*681-93T>C (n.*681-93T>C) c.204-93T>C c.*1566-93T>C (n.*1566-93T>C) n.59-93T>C c.1301-93T>C (n.1301-93T>C) n.1879-93T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455052T>G | CA171406171 | MCPH1 | c.*1774-91T>G (n.*1774-91T>G) n.686-91T>G c.1246-91T>G c.1826-91T>G (n.1826-91T>G) n.666-91T>G n.1837-91T>G c.671-91T>G (n.671-91T>G) c.*2105-91T>G (n.*2105-91T>G) c.*681-91T>G (n.*681-91T>G) c.204-91T>G c.*1566-91T>G (n.*1566-91T>G) n.59-91T>G c.1301-91T>G (n.1301-91T>G) n.1879-91T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455052T= | CA1760913406 | MCPH1 | c.*1774-91T= (n.*1774-91T=) n.686-91T= c.1246-91T= c.1826-91T= (n.1826-91T=) n.666-91T= n.1837-91T= c.671-91T= (n.671-91T=) c.*2105-91T= (n.*2105-91T=) c.*681-91T= (n.*681-91T=) c.204-91T= c.*1566-91T= (n.*1566-91T=) n.59-91T= c.1301-91T= (n.1301-91T=) n.1879-91T= | |
| 8 | g.6455053C>T | CA2686005961 | MCPH1 | c.*1774-90C>T (n.*1774-90C>T) n.686-90C>T c.1246-90C>T c.1826-90C>T (n.1826-90C>T) n.666-90C>T n.1837-90C>T c.671-90C>T (n.671-90C>T) c.*2105-90C>T (n.*2105-90C>T) c.*681-90C>T (n.*681-90C>T) c.204-90C>T c.*1566-90C>T (n.*1566-90C>T) n.59-90C>T c.1301-90C>T (n.1301-90C>T) n.1879-90C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455054C>A | CA2686005962 | MCPH1 | c.*1774-89C>A (n.*1774-89C>A) n.686-89C>A c.1246-89C>A c.1826-89C>A (n.1826-89C>A) n.666-89C>A n.1837-89C>A c.671-89C>A (n.671-89C>A) c.*2105-89C>A (n.*2105-89C>A) c.*681-89C>A (n.*681-89C>A) c.204-89C>A c.*1566-89C>A (n.*1566-89C>A) n.59-89C>A c.1301-89C>A (n.1301-89C>A) n.1879-89C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455055A= | CA1760913407 | MCPH1 | c.*1774-88A= (n.*1774-88A=) n.686-88A= c.1246-88A= c.1826-88A= (n.1826-88A=) n.666-88A= n.1837-88A= c.671-88A= (n.671-88A=) c.*2105-88A= (n.*2105-88A=) c.*681-88A= (n.*681-88A=) c.204-88A= c.*1566-88A= (n.*1566-88A=) n.59-88A= c.1301-88A= (n.1301-88A=) n.1879-88A= | |
| 8 | g.6455055A>G | CA1110189012 | MCPH1 | c.*1774-88A>G (n.*1774-88A>G) n.686-88A>G c.1246-88A>G c.1826-88A>G (n.1826-88A>G) n.666-88A>G n.1837-88A>G c.671-88A>G (n.671-88A>G) c.*2105-88A>G (n.*2105-88A>G) c.*681-88A>G (n.*681-88A>G) c.204-88A>G c.*1566-88A>G (n.*1566-88A>G) n.59-88A>G c.1301-88A>G (n.1301-88A>G) n.1879-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455059T>C | CA171406172 | MCPH1 | c.*1774-84T>C (n.*1774-84T>C) n.686-84T>C c.1246-84T>C c.1826-84T>C (n.1826-84T>C) n.666-84T>C n.1837-84T>C c.671-84T>C (n.671-84T>C) c.*2105-84T>C (n.*2105-84T>C) c.*681-84T>C (n.*681-84T>C) c.204-84T>C c.*1566-84T>C (n.*1566-84T>C) n.59-84T>C c.1301-84T>C (n.1301-84T>C) n.1879-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455059T= | CA1760913408 | MCPH1 | c.*1774-84T= (n.*1774-84T=) n.686-84T= c.1246-84T= c.1826-84T= (n.1826-84T=) n.666-84T= n.1837-84T= c.671-84T= (n.671-84T=) c.*2105-84T= (n.*2105-84T=) c.*681-84T= (n.*681-84T=) c.204-84T= c.*1566-84T= (n.*1566-84T=) n.59-84T= c.1301-84T= (n.1301-84T=) n.1879-84T= | |
| 8 | g.6455060G>A | CA1110189020 | MCPH1 | c.*1774-83G>A (n.*1774-83G>A) n.686-83G>A c.1246-83G>A c.1826-83G>A (n.1826-83G>A) n.666-83G>A n.1837-83G>A c.671-83G>A (n.671-83G>A) c.*2105-83G>A (n.*2105-83G>A) c.*681-83G>A (n.*681-83G>A) c.204-83G>A c.*1566-83G>A (n.*1566-83G>A) n.59-83G>A c.1301-83G>A (n.1301-83G>A) n.1879-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455060G= | CA1760913409 | MCPH1 | c.*1774-83G= (n.*1774-83G=) n.686-83G= c.1246-83G= c.1826-83G= (n.1826-83G=) n.666-83G= n.1837-83G= c.671-83G= (n.671-83G=) c.*2105-83G= (n.*2105-83G=) c.*681-83G= (n.*681-83G=) c.204-83G= c.*1566-83G= (n.*1566-83G=) n.59-83G= c.1301-83G= (n.1301-83G=) n.1879-83G= | |
| 8 | g.6455060G>T | CA652032912 | MCPH1 | c.*1774-83G>T (n.*1774-83G>T) n.686-83G>T c.1246-83G>T c.1826-83G>T (n.1826-83G>T) n.666-83G>T n.1837-83G>T c.671-83G>T (n.671-83G>T) c.*2105-83G>T (n.*2105-83G>T) c.*681-83G>T (n.*681-83G>T) c.204-83G>T c.*1566-83G>T (n.*1566-83G>T) n.59-83G>T c.1301-83G>T (n.1301-83G>T) n.1879-83G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.6455061C>A | CA2579087399 | MCPH1 | c.*1774-82C>A (n.*1774-82C>A) n.686-82C>A c.1246-82C>A c.1826-82C>A (n.1826-82C>A) n.666-82C>A n.1837-82C>A c.671-82C>A (n.671-82C>A) c.*2105-82C>A (n.*2105-82C>A) c.*681-82C>A (n.*681-82C>A) c.204-82C>A c.*1566-82C>A (n.*1566-82C>A) n.59-82C>A c.1301-82C>A (n.1301-82C>A) n.1879-82C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455061C>T | CA2686005963 | MCPH1 | c.*1774-82C>T (n.*1774-82C>T) n.686-82C>T c.1246-82C>T c.1826-82C>T (n.1826-82C>T) n.666-82C>T n.1837-82C>T c.671-82C>T (n.671-82C>T) c.*2105-82C>T (n.*2105-82C>T) c.*681-82C>T (n.*681-82C>T) c.204-82C>T c.*1566-82C>T (n.*1566-82C>T) n.59-82C>T c.1301-82C>T (n.1301-82C>T) n.1879-82C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455062A= | CA1760913410 | MCPH1 | c.*1774-81A= (n.*1774-81A=) n.686-81A= c.1246-81A= c.1826-81A= (n.1826-81A=) n.666-81A= n.1837-81A= c.671-81A= (n.671-81A=) c.*2105-81A= (n.*2105-81A=) c.*681-81A= (n.*681-81A=) c.204-81A= c.*1566-81A= (n.*1566-81A=) n.59-81A= c.1301-81A= (n.1301-81A=) n.1879-81A= | |
| 8 | g.6455062A>G | CA854198120 | MCPH1 | c.*1774-81A>G (n.*1774-81A>G) n.686-81A>G c.1246-81A>G c.1826-81A>G (n.1826-81A>G) n.666-81A>G n.1837-81A>G c.671-81A>G (n.671-81A>G) c.*2105-81A>G (n.*2105-81A>G) c.*681-81A>G (n.*681-81A>G) c.204-81A>G c.*1566-81A>G (n.*1566-81A>G) n.59-81A>G c.1301-81A>G (n.1301-81A>G) n.1879-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455063T>G | CA2686005964 | MCPH1 | c.*1774-80T>G (n.*1774-80T>G) n.686-80T>G c.1246-80T>G c.1826-80T>G (n.1826-80T>G) n.666-80T>G n.1837-80T>G c.671-80T>G (n.671-80T>G) c.*2105-80T>G (n.*2105-80T>G) c.*681-80T>G (n.*681-80T>G) c.204-80T>G c.*1566-80T>G (n.*1566-80T>G) n.59-80T>G c.1301-80T>G (n.1301-80T>G) n.1879-80T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455066A= | CA1760913411 | MCPH1 | c.*1774-77A= (n.*1774-77A=) n.686-77A= c.1246-77A= c.1826-77A= (n.1826-77A=) n.666-77A= n.1837-77A= c.671-77A= (n.671-77A=) c.*2105-77A= (n.*2105-77A=) c.*681-77A= (n.*681-77A=) c.204-77A= c.*1566-77A= (n.*1566-77A=) n.59-77A= c.1301-77A= (n.1301-77A=) n.1879-77A= | |
| 8 | g.6455066A>G | CA171406173 | MCPH1 | c.*1774-77A>G (n.*1774-77A>G) n.686-77A>G c.1246-77A>G c.1826-77A>G (n.1826-77A>G) n.666-77A>G n.1837-77A>G c.671-77A>G (n.671-77A>G) c.*2105-77A>G (n.*2105-77A>G) c.*681-77A>G (n.*681-77A>G) c.204-77A>G c.*1566-77A>G (n.*1566-77A>G) n.59-77A>G c.1301-77A>G (n.1301-77A>G) n.1879-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455067T>C | CA2686005965 | MCPH1 | c.*1774-76T>C (n.*1774-76T>C) n.686-76T>C c.1246-76T>C c.1826-76T>C (n.1826-76T>C) n.666-76T>C n.1837-76T>C c.671-76T>C (n.671-76T>C) c.*2105-76T>C (n.*2105-76T>C) c.*681-76T>C (n.*681-76T>C) c.204-76T>C c.*1566-76T>C (n.*1566-76T>C) n.59-76T>C c.1301-76T>C (n.1301-76T>C) n.1879-76T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455067T>G | CA2686005966 | MCPH1 | c.*1774-76T>G (n.*1774-76T>G) n.686-76T>G c.1246-76T>G c.1826-76T>G (n.1826-76T>G) n.666-76T>G n.1837-76T>G c.671-76T>G (n.671-76T>G) c.*2105-76T>G (n.*2105-76T>G) c.*681-76T>G (n.*681-76T>G) c.204-76T>G c.*1566-76T>G (n.*1566-76T>G) n.59-76T>G c.1301-76T>G (n.1301-76T>G) n.1879-76T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455068G>A | CA2686005967 | MCPH1 | c.*1774-75G>A (n.*1774-75G>A) n.686-75G>A c.1246-75G>A c.1826-75G>A (n.1826-75G>A) n.666-75G>A n.1837-75G>A c.671-75G>A (n.671-75G>A) c.*2105-75G>A (n.*2105-75G>A) c.*681-75G>A (n.*681-75G>A) c.204-75G>A c.*1566-75G>A (n.*1566-75G>A) n.59-75G>A c.1301-75G>A (n.1301-75G>A) n.1879-75G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455069T>G | CA2686005968 | MCPH1 | c.*1774-74T>G (n.*1774-74T>G) n.686-74T>G c.1246-74T>G c.1826-74T>G (n.1826-74T>G) n.666-74T>G n.1837-74T>G c.671-74T>G (n.671-74T>G) c.*2105-74T>G (n.*2105-74T>G) c.*681-74T>G (n.*681-74T>G) c.204-74T>G c.*1566-74T>G (n.*1566-74T>G) n.59-74T>G c.1301-74T>G (n.1301-74T>G) n.1879-74T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455070G>A | CA1760913413 | MCPH1 | c.*1774-73G>A (n.*1774-73G>A) n.686-73G>A c.1246-73G>A c.1826-73G>A (n.1826-73G>A) n.666-73G>A n.1837-73G>A c.671-73G>A (n.671-73G>A) c.*2105-73G>A (n.*2105-73G>A) c.*681-73G>A (n.*681-73G>A) c.204-73G>A c.*1566-73G>A (n.*1566-73G>A) n.59-73G>A c.1301-73G>A (n.1301-73G>A) n.1879-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455070G= | CA1760913412 | MCPH1 | c.*1774-73G= (n.*1774-73G=) n.686-73G= c.1246-73G= c.1826-73G= (n.1826-73G=) n.666-73G= n.1837-73G= c.671-73G= (n.671-73G=) c.*2105-73G= (n.*2105-73G=) c.*681-73G= (n.*681-73G=) c.204-73G= c.*1566-73G= (n.*1566-73G=) n.59-73G= c.1301-73G= (n.1301-73G=) n.1879-73G= | |
| 8 | g.6455070G>T | CA2686005969 | MCPH1 | c.*1774-73G>T (n.*1774-73G>T) n.686-73G>T c.1246-73G>T c.1826-73G>T (n.1826-73G>T) n.666-73G>T n.1837-73G>T c.671-73G>T (n.671-73G>T) c.*2105-73G>T (n.*2105-73G>T) c.*681-73G>T (n.*681-73G>T) c.204-73G>T c.*1566-73G>T (n.*1566-73G>T) n.59-73G>T c.1301-73G>T (n.1301-73G>T) n.1879-73G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455071A>G | CA2686005970 | MCPH1 | c.*1774-72A>G (n.*1774-72A>G) n.686-72A>G c.1246-72A>G c.1826-72A>G (n.1826-72A>G) n.666-72A>G n.1837-72A>G c.671-72A>G (n.671-72A>G) c.*2105-72A>G (n.*2105-72A>G) c.*681-72A>G (n.*681-72A>G) c.204-72A>G c.*1566-72A>G (n.*1566-72A>G) n.59-72A>G c.1301-72A>G (n.1301-72A>G) n.1879-72A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455072T>C | CA854198122 | MCPH1 | c.*1774-71T>C (n.*1774-71T>C) n.686-71T>C c.1246-71T>C c.1826-71T>C (n.1826-71T>C) n.666-71T>C n.1837-71T>C c.671-71T>C (n.671-71T>C) c.*2105-71T>C (n.*2105-71T>C) c.*681-71T>C (n.*681-71T>C) c.204-71T>C c.*1566-71T>C (n.*1566-71T>C) n.59-71T>C c.1301-71T>C (n.1301-71T>C) n.1879-71T>C | dbSNP |
| 8 | g.6455072T>G | CA2686005971 | MCPH1 | c.*1774-71T>G (n.*1774-71T>G) n.686-71T>G c.1246-71T>G c.1826-71T>G (n.1826-71T>G) n.666-71T>G n.1837-71T>G c.671-71T>G (n.671-71T>G) c.*2105-71T>G (n.*2105-71T>G) c.*681-71T>G (n.*681-71T>G) c.204-71T>G c.*1566-71T>G (n.*1566-71T>G) n.59-71T>G c.1301-71T>G (n.1301-71T>G) n.1879-71T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455072T= | CA1760913414 | MCPH1 | c.*1774-71T= (n.*1774-71T=) n.686-71T= c.1246-71T= c.1826-71T= (n.1826-71T=) n.666-71T= n.1837-71T= c.671-71T= (n.671-71T=) c.*2105-71T= (n.*2105-71T=) c.*681-71T= (n.*681-71T=) c.204-71T= c.*1566-71T= (n.*1566-71T=) n.59-71T= c.1301-71T= (n.1301-71T=) n.1879-71T= | |
| 8 | g.6455075_6455076del | CA2579087400 | MCPH1 | c.*1774-68_*1774-67del (n.*1774-68_*1774-67del) n.686-68_686-67del c.1246-68_1246-67del c.1826-68_1826-67del (n.1826-68_1826-67del) n.666-68_666-67del n.1837-68_1837-67del c.671-68_671-67del (n.671-68_671-67del) c.*2105-68_*2105-67del (n.*2105-68_*2105-67del) c.*681-68_*681-67del (n.*681-68_*681-67del) c.204-68_204-67del c.*1566-68_*1566-67del (n.*1566-68_*1566-67del) n.59-68_59-67del c.1301-68_1301-67del (n.1301-68_1301-67del) n.1879-68_1879-67del | |
| 8 | g.6455076T>A | CA2579087401 | MCPH1 | c.*1774-67T>A (n.*1774-67T>A) n.686-67T>A c.1246-67T>A c.1826-67T>A (n.1826-67T>A) n.666-67T>A n.1837-67T>A c.671-67T>A (n.671-67T>A) c.*2105-67T>A (n.*2105-67T>A) c.*681-67T>A (n.*681-67T>A) c.204-67T>A c.*1566-67T>A (n.*1566-67T>A) n.59-67T>A c.1301-67T>A (n.1301-67T>A) n.1879-67T>A | |
| 8 | g.6455077G>A | CA2686005972 | MCPH1 | c.*1774-66G>A (n.*1774-66G>A) n.686-66G>A c.1246-66G>A c.1826-66G>A (n.1826-66G>A) n.666-66G>A n.1837-66G>A c.671-66G>A (n.671-66G>A) c.*2105-66G>A (n.*2105-66G>A) c.*681-66G>A (n.*681-66G>A) c.204-66G>A c.*1566-66G>A (n.*1566-66G>A) n.59-66G>A c.1301-66G>A (n.1301-66G>A) n.1879-66G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455077G>T | CA2686005973 | MCPH1 | c.*1774-66G>T (n.*1774-66G>T) n.686-66G>T c.1246-66G>T c.1826-66G>T (n.1826-66G>T) n.666-66G>T n.1837-66G>T c.671-66G>T (n.671-66G>T) c.*2105-66G>T (n.*2105-66G>T) c.*681-66G>T (n.*681-66G>T) c.204-66G>T c.*1566-66G>T (n.*1566-66G>T) n.59-66G>T c.1301-66G>T (n.1301-66G>T) n.1879-66G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455080T>C | CA2579087402 | MCPH1 | c.*1774-63T>C (n.*1774-63T>C) n.686-63T>C c.1246-63T>C c.1826-63T>C (n.1826-63T>C) n.666-63T>C n.1837-63T>C c.671-63T>C (n.671-63T>C) c.*2105-63T>C (n.*2105-63T>C) c.*681-63T>C (n.*681-63T>C) c.204-63T>C c.*1566-63T>C (n.*1566-63T>C) n.59-63T>C c.1301-63T>C (n.1301-63T>C) n.1879-63T>C | |
| 8 | g.6455081T>A | CA2579087404 | MCPH1 | c.*1774-62T>A (n.*1774-62T>A) n.686-62T>A c.1246-62T>A c.1826-62T>A (n.1826-62T>A) n.666-62T>A n.1837-62T>A c.671-62T>A (n.671-62T>A) c.*2105-62T>A (n.*2105-62T>A) c.*681-62T>A (n.*681-62T>A) c.204-62T>A c.*1566-62T>A (n.*1566-62T>A) n.59-62T>A c.1301-62T>A (n.1301-62T>A) n.1879-62T>A | |
| 8 | g.6455081_6455087del | CA2579087403 | MCPH1 | c.*1774-62_*1774-56del (n.*1774-62_*1774-56del) n.686-62_686-56del c.1246-62_1246-56del c.1826-62_1826-56del (n.1826-62_1826-56del) n.666-62_666-56del n.1837-62_1837-56del c.671-62_671-56del (n.671-62_671-56del) c.*2105-62_*2105-56del (n.*2105-62_*2105-56del) c.*681-62_*681-56del (n.*681-62_*681-56del) c.204-62_204-56del c.*1566-62_*1566-56del (n.*1566-62_*1566-56del) n.59-62_59-56del c.1301-62_1301-56del (n.1301-62_1301-56del) n.1879-62_1879-56del | |
| 8 | g.6455082G>A | CA2686005974 | MCPH1 | c.*1774-61G>A (n.*1774-61G>A) n.686-61G>A c.1246-61G>A c.1826-61G>A (n.1826-61G>A) n.666-61G>A n.1837-61G>A c.671-61G>A (n.671-61G>A) c.*2105-61G>A (n.*2105-61G>A) c.*681-61G>A (n.*681-61G>A) c.204-61G>A c.*1566-61G>A (n.*1566-61G>A) n.59-61G>A c.1301-61G>A (n.1301-61G>A) n.1879-61G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455082G>C | CA854198123 | MCPH1 | c.*1774-61G>C (n.*1774-61G>C) n.686-61G>C c.1246-61G>C c.1826-61G>C (n.1826-61G>C) n.666-61G>C n.1837-61G>C c.671-61G>C (n.671-61G>C) c.*2105-61G>C (n.*2105-61G>C) c.*681-61G>C (n.*681-61G>C) c.204-61G>C c.*1566-61G>C (n.*1566-61G>C) n.59-61G>C c.1301-61G>C (n.1301-61G>C) n.1879-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455082G= | CA1760913415 | MCPH1 | c.*1774-61G= (n.*1774-61G=) n.686-61G= c.1246-61G= c.1826-61G= (n.1826-61G=) n.666-61G= n.1837-61G= c.671-61G= (n.671-61G=) c.*2105-61G= (n.*2105-61G=) c.*681-61G= (n.*681-61G=) c.204-61G= c.*1566-61G= (n.*1566-61G=) n.59-61G= c.1301-61G= (n.1301-61G=) n.1879-61G= | |
| 8 | g.6455082G>T | CA854198124 | MCPH1 | c.*1774-61G>T (n.*1774-61G>T) n.686-61G>T c.1246-61G>T c.1826-61G>T (n.1826-61G>T) n.666-61G>T n.1837-61G>T c.671-61G>T (n.671-61G>T) c.*2105-61G>T (n.*2105-61G>T) c.*681-61G>T (n.*681-61G>T) c.204-61G>T c.*1566-61G>T (n.*1566-61G>T) n.59-61G>T c.1301-61G>T (n.1301-61G>T) n.1879-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455083C>A | CA2579087405 | MCPH1 | c.*1774-60C>A (n.*1774-60C>A) n.686-60C>A c.1246-60C>A c.1826-60C>A (n.1826-60C>A) n.666-60C>A n.1837-60C>A c.671-60C>A (n.671-60C>A) c.*2105-60C>A (n.*2105-60C>A) c.*681-60C>A (n.*681-60C>A) c.204-60C>A c.*1566-60C>A (n.*1566-60C>A) n.59-60C>A c.1301-60C>A (n.1301-60C>A) n.1879-60C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455083C= | CA1760913416 | MCPH1 | c.*1774-60C= (n.*1774-60C=) n.686-60C= c.1246-60C= c.1826-60C= (n.1826-60C=) n.666-60C= n.1837-60C= c.671-60C= (n.671-60C=) c.*2105-60C= (n.*2105-60C=) c.*681-60C= (n.*681-60C=) c.204-60C= c.*1566-60C= (n.*1566-60C=) n.59-60C= c.1301-60C= (n.1301-60C=) n.1879-60C= | |
| 8 | g.6455083C>T | CA854198125 | MCPH1 | c.*1774-60C>T (n.*1774-60C>T) n.686-60C>T c.1246-60C>T c.1826-60C>T (n.1826-60C>T) n.666-60C>T n.1837-60C>T c.671-60C>T (n.671-60C>T) c.*2105-60C>T (n.*2105-60C>T) c.*681-60C>T (n.*681-60C>T) c.204-60C>T c.*1566-60C>T (n.*1566-60C>T) n.59-60C>T c.1301-60C>T (n.1301-60C>T) n.1879-60C>T | dbSNP |
| 8 | g.6455084T>C | CA2716575701 | MCPH1 | c.*1774-59T>C (n.*1774-59T>C) n.686-59T>C c.1246-59T>C c.1826-59T>C (n.1826-59T>C) n.666-59T>C n.1837-59T>C c.671-59T>C (n.671-59T>C) c.*2105-59T>C (n.*2105-59T>C) c.*681-59T>C (n.*681-59T>C) c.204-59T>C c.*1566-59T>C (n.*1566-59T>C) n.59-59T>C c.1301-59T>C (n.1301-59T>C) n.1879-59T>C | dbSNP |
| 8 | g.6455085T>C | CA171406174 | MCPH1 | c.*1774-58T>C (n.*1774-58T>C) n.686-58T>C c.1246-58T>C c.1826-58T>C (n.1826-58T>C) n.666-58T>C n.1837-58T>C c.671-58T>C (n.671-58T>C) c.*2105-58T>C (n.*2105-58T>C) c.*681-58T>C (n.*681-58T>C) c.204-58T>C c.*1566-58T>C (n.*1566-58T>C) n.59-58T>C c.1301-58T>C (n.1301-58T>C) n.1879-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455085T>G | CA2686005975 | MCPH1 | c.*1774-58T>G (n.*1774-58T>G) n.686-58T>G c.1246-58T>G c.1826-58T>G (n.1826-58T>G) n.666-58T>G n.1837-58T>G c.671-58T>G (n.671-58T>G) c.*2105-58T>G (n.*2105-58T>G) c.*681-58T>G (n.*681-58T>G) c.204-58T>G c.*1566-58T>G (n.*1566-58T>G) n.59-58T>G c.1301-58T>G (n.1301-58T>G) n.1879-58T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455085T= | CA1760913417 | MCPH1 | c.*1774-58T= (n.*1774-58T=) n.686-58T= c.1246-58T= c.1826-58T= (n.1826-58T=) n.666-58T= n.1837-58T= c.671-58T= (n.671-58T=) c.*2105-58T= (n.*2105-58T=) c.*681-58T= (n.*681-58T=) c.204-58T= c.*1566-58T= (n.*1566-58T=) n.59-58T= c.1301-58T= (n.1301-58T=) n.1879-58T= |