| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6454915_6454922delinsACTGTAAC | CA1760913342 | MCPH1 | c.*1774-228_*1774-221delinsACTGTAAC (n.*1774-228_*1774-221delinsACTGTAAC) n.686-228_686-221delinsACTGTAAC c.1246-228_1246-221delinsACTGTAAC c.1826-228_1826-221delinsACTGTAAC (n.1826-228_1826-221delinsACTGTAAC) n.666-228_666-221delinsACTGTAAC n.1837-228_1837-221delinsACTGTAAC c.671-228_671-221delinsACTGTAAC (n.671-228_671-221delinsACTGTAAC) c.*2105-228_*2105-221delinsACTGTAAC (n.*2105-228_*2105-221delinsACTGTAAC) c.*681-228_*681-221delinsACTGTAAC (n.*681-228_*681-221delinsACTGTAAC) c.204-228_204-221delinsACTGTAAC c.*1566-228_*1566-221delinsACTGTAAC (n.*1566-228_*1566-221delinsACTGTAAC) n.59-228_59-221delinsACTGTAAC c.1301-228_1301-221delinsACTGTAAC (n.1301-228_1301-221delinsACTGTAAC) n.1879-228_1879-221delinsACTGTAAC | |
| 8 | g.6454919_6454925del | CA1760913343 | MCPH1 | c.*1774-224_*1774-218del (n.*1774-224_*1774-218del) n.686-224_686-218del c.1246-224_1246-218del c.1826-224_1826-218del (n.1826-224_1826-218del) n.666-224_666-218del n.1837-224_1837-218del c.671-224_671-218del (n.671-224_671-218del) c.*2105-224_*2105-218del (n.*2105-224_*2105-218del) c.*681-224_*681-218del (n.*681-224_*681-218del) c.204-224_204-218del c.*1566-224_*1566-218del (n.*1566-224_*1566-218del) n.59-224_59-218del c.1301-224_1301-218del (n.1301-224_1301-218del) n.1879-224_1879-218del | dbSNP |
| 8 | g.6454918_6454919del | CA579635255 | MCPH1 | c.*1774-225_*1774-224del (n.*1774-225_*1774-224del) n.686-225_686-224del c.1246-225_1246-224del c.1826-225_1826-224del (n.1826-225_1826-224del) n.666-225_666-224del n.1837-225_1837-224del c.671-225_671-224del (n.671-225_671-224del) c.*2105-225_*2105-224del (n.*2105-225_*2105-224del) c.*681-225_*681-224del (n.*681-225_*681-224del) c.204-225_204-224del c.*1566-225_*1566-224del (n.*1566-225_*1566-224del) n.59-225_59-224del c.1301-225_1301-224del (n.1301-225_1301-224del) n.1879-225_1879-224del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454920A= | CA1760913345 | MCPH1 | c.*1774-223A= (n.*1774-223A=) n.686-223A= c.1246-223A= c.1826-223A= (n.1826-223A=) n.666-223A= n.1837-223A= c.671-223A= (n.671-223A=) c.*2105-223A= (n.*2105-223A=) c.*681-223A= (n.*681-223A=) c.204-223A= c.*1566-223A= (n.*1566-223A=) n.59-223A= c.1301-223A= (n.1301-223A=) n.1879-223A= | |
| 8 | g.6454920A>G | CA171406153 | MCPH1 | c.*1774-223A>G (n.*1774-223A>G) n.686-223A>G c.1246-223A>G c.1826-223A>G (n.1826-223A>G) n.666-223A>G n.1837-223A>G c.671-223A>G (n.671-223A>G) c.*2105-223A>G (n.*2105-223A>G) c.*681-223A>G (n.*681-223A>G) c.204-223A>G c.*1566-223A>G (n.*1566-223A>G) n.59-223A>G c.1301-223A>G (n.1301-223A>G) n.1879-223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454922C>A | CA1760913347 | MCPH1 | c.*1774-221C>A (n.*1774-221C>A) n.686-221C>A c.1246-221C>A c.1826-221C>A (n.1826-221C>A) n.666-221C>A n.1837-221C>A c.671-221C>A (n.671-221C>A) c.*2105-221C>A (n.*2105-221C>A) c.*681-221C>A (n.*681-221C>A) c.204-221C>A c.*1566-221C>A (n.*1566-221C>A) n.59-221C>A c.1301-221C>A (n.1301-221C>A) n.1879-221C>A | dbSNP |
| 8 | g.6454922C= | CA1760913346 | MCPH1 | c.*1774-221C= (n.*1774-221C=) n.686-221C= c.1246-221C= c.1826-221C= (n.1826-221C=) n.666-221C= n.1837-221C= c.671-221C= (n.671-221C=) c.*2105-221C= (n.*2105-221C=) c.*681-221C= (n.*681-221C=) c.204-221C= c.*1566-221C= (n.*1566-221C=) n.59-221C= c.1301-221C= (n.1301-221C=) n.1879-221C= | |
| 8 | g.6454922C>G | CA1760913348 | MCPH1 | c.*1774-221C>G (n.*1774-221C>G) n.686-221C>G c.1246-221C>G c.1826-221C>G (n.1826-221C>G) n.666-221C>G n.1837-221C>G c.671-221C>G (n.671-221C>G) c.*2105-221C>G (n.*2105-221C>G) c.*681-221C>G (n.*681-221C>G) c.204-221C>G c.*1566-221C>G (n.*1566-221C>G) n.59-221C>G c.1301-221C>G (n.1301-221C>G) n.1879-221C>G | dbSNP |
| 8 | g.6454923C= | CA1760913349 | MCPH1 | c.*1774-220C= (n.*1774-220C=) n.686-220C= c.1246-220C= c.1826-220C= (n.1826-220C=) n.666-220C= n.1837-220C= c.671-220C= (n.671-220C=) c.*2105-220C= (n.*2105-220C=) c.*681-220C= (n.*681-220C=) c.204-220C= c.*1566-220C= (n.*1566-220C=) n.59-220C= c.1301-220C= (n.1301-220C=) n.1879-220C= | |
| 8 | g.6454923C>T | CA854198068 | MCPH1 | c.*1774-220C>T (n.*1774-220C>T) n.686-220C>T c.1246-220C>T c.1826-220C>T (n.1826-220C>T) n.666-220C>T n.1837-220C>T c.671-220C>T (n.671-220C>T) c.*2105-220C>T (n.*2105-220C>T) c.*681-220C>T (n.*681-220C>T) c.204-220C>T c.*1566-220C>T (n.*1566-220C>T) n.59-220C>T c.1301-220C>T (n.1301-220C>T) n.1879-220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454924T>C | CA2740910941 | MCPH1 | c.*1774-219T>C (n.*1774-219T>C) n.686-219T>C c.1246-219T>C c.1826-219T>C (n.1826-219T>C) n.666-219T>C n.1837-219T>C c.671-219T>C (n.671-219T>C) c.*2105-219T>C (n.*2105-219T>C) c.*681-219T>C (n.*681-219T>C) c.204-219T>C c.*1566-219T>C (n.*1566-219T>C) n.59-219T>C c.1301-219T>C (n.1301-219T>C) n.1879-219T>C | |
| 8 | g.6454929G>A | CA579635256 | MCPH1 | c.*1774-214G>A (n.*1774-214G>A) n.686-214G>A c.1246-214G>A c.1826-214G>A (n.1826-214G>A) n.666-214G>A n.1837-214G>A c.671-214G>A (n.671-214G>A) c.*2105-214G>A (n.*2105-214G>A) c.*681-214G>A (n.*681-214G>A) c.204-214G>A c.*1566-214G>A (n.*1566-214G>A) n.59-214G>A c.1301-214G>A (n.1301-214G>A) n.1879-214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454929G= | CA1760913350 | MCPH1 | c.*1774-214G= (n.*1774-214G=) n.686-214G= c.1246-214G= c.1826-214G= (n.1826-214G=) n.666-214G= n.1837-214G= c.671-214G= (n.671-214G=) c.*2105-214G= (n.*2105-214G=) c.*681-214G= (n.*681-214G=) c.204-214G= c.*1566-214G= (n.*1566-214G=) n.59-214G= c.1301-214G= (n.1301-214G=) n.1879-214G= | |
| 8 | g.6454931_6454935delinsTACCG | CA1760913351 | MCPH1 | c.*1774-212_*1774-208delinsTACCG (n.*1774-212_*1774-208delinsTACCG) n.686-212_686-208delinsTACCG c.1246-212_1246-208delinsTACCG c.1826-212_1826-208delinsTACCG (n.1826-212_1826-208delinsTACCG) n.666-212_666-208delinsTACCG n.1837-212_1837-208delinsTACCG c.671-212_671-208delinsTACCG (n.671-212_671-208delinsTACCG) c.*2105-212_*2105-208delinsTACCG (n.*2105-212_*2105-208delinsTACCG) c.*681-212_*681-208delinsTACCG (n.*681-212_*681-208delinsTACCG) c.204-212_204-208delinsTACCG c.*1566-212_*1566-208delinsTACCG (n.*1566-212_*1566-208delinsTACCG) n.59-212_59-208delinsTACCG c.1301-212_1301-208delinsTACCG (n.1301-212_1301-208delinsTACCG) n.1879-212_1879-208delinsTACCG | |
| 8 | g.6454932A= | CA1760913353 | MCPH1 | c.*1774-211A= (n.*1774-211A=) n.686-211A= c.1246-211A= c.1826-211A= (n.1826-211A=) n.666-211A= n.1837-211A= c.671-211A= (n.671-211A=) c.*2105-211A= (n.*2105-211A=) c.*681-211A= (n.*681-211A=) c.204-211A= c.*1566-211A= (n.*1566-211A=) n.59-211A= c.1301-211A= (n.1301-211A=) n.1879-211A= | |
| 8 | g.6454932A>G | CA1760913354 | MCPH1 | c.*1774-211A>G (n.*1774-211A>G) n.686-211A>G c.1246-211A>G c.1826-211A>G (n.1826-211A>G) n.666-211A>G n.1837-211A>G c.671-211A>G (n.671-211A>G) c.*2105-211A>G (n.*2105-211A>G) c.*681-211A>G (n.*681-211A>G) c.204-211A>G c.*1566-211A>G (n.*1566-211A>G) n.59-211A>G c.1301-211A>G (n.1301-211A>G) n.1879-211A>G | dbSNP |
| 8 | g.6454935_6454938del | CA1760913352 | MCPH1 | c.*1774-208_*1774-205del (n.*1774-208_*1774-205del) n.686-208_686-205del c.1246-208_1246-205del c.1826-208_1826-205del (n.1826-208_1826-205del) n.666-208_666-205del n.1837-208_1837-205del c.671-208_671-205del (n.671-208_671-205del) c.*2105-208_*2105-205del (n.*2105-208_*2105-205del) c.*681-208_*681-205del (n.*681-208_*681-205del) c.204-208_204-205del c.*1566-208_*1566-205del (n.*1566-208_*1566-205del) n.59-208_59-205del c.1301-208_1301-205del (n.1301-208_1301-205del) n.1879-208_1879-205del | dbSNP |
| 8 | g.6454933C>G | CA2543912838 | MCPH1 | c.*1774-210C>G (n.*1774-210C>G) n.686-210C>G c.1246-210C>G c.1826-210C>G (n.1826-210C>G) n.666-210C>G n.1837-210C>G c.671-210C>G (n.671-210C>G) c.*2105-210C>G (n.*2105-210C>G) c.*681-210C>G (n.*681-210C>G) c.204-210C>G c.*1566-210C>G (n.*1566-210C>G) n.59-210C>G c.1301-210C>G (n.1301-210C>G) n.1879-210C>G | |
| 8 | g.6454934dup | CA171406154 | MCPH1 | c.*1774-209dup (n.*1774-209dup) n.686-209dup c.1246-209dup c.1826-209dup (n.1826-209dup) n.666-209dup n.1837-209dup c.671-209dup (n.671-209dup) c.*2105-209dup (n.*2105-209dup) c.*681-209dup (n.*681-209dup) c.204-209dup c.*1566-209dup (n.*1566-209dup) n.59-209dup c.1301-209dup (n.1301-209dup) n.1879-209dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454934C= | CA1760913355 | MCPH1 | c.*1774-209C= (n.*1774-209C=) n.686-209C= c.1246-209C= c.1826-209C= (n.1826-209C=) n.666-209C= n.1837-209C= c.671-209C= (n.671-209C=) c.*2105-209C= (n.*2105-209C=) c.*681-209C= (n.*681-209C=) c.204-209C= c.*1566-209C= (n.*1566-209C=) n.59-209C= c.1301-209C= (n.1301-209C=) n.1879-209C= | |
| 8 | g.6454934C>T | CA171406155 | MCPH1 | c.*1774-209C>T (n.*1774-209C>T) n.686-209C>T c.1246-209C>T c.1826-209C>T (n.1826-209C>T) n.666-209C>T n.1837-209C>T c.671-209C>T (n.671-209C>T) c.*2105-209C>T (n.*2105-209C>T) c.*681-209C>T (n.*681-209C>T) c.204-209C>T c.*1566-209C>T (n.*1566-209C>T) n.59-209C>T c.1301-209C>T (n.1301-209C>T) n.1879-209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454935G>A | CA171406157 | MCPH1 | c.*1774-208G>A (n.*1774-208G>A) n.686-208G>A c.1246-208G>A c.1826-208G>A (n.1826-208G>A) n.666-208G>A n.1837-208G>A c.671-208G>A (n.671-208G>A) c.*2105-208G>A (n.*2105-208G>A) c.*681-208G>A (n.*681-208G>A) c.204-208G>A c.*1566-208G>A (n.*1566-208G>A) n.59-208G>A c.1301-208G>A (n.1301-208G>A) n.1879-208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454935G= | CA1760913356 | MCPH1 | c.*1774-208G= (n.*1774-208G=) n.686-208G= c.1246-208G= c.1826-208G= (n.1826-208G=) n.666-208G= n.1837-208G= c.671-208G= (n.671-208G=) c.*2105-208G= (n.*2105-208G=) c.*681-208G= (n.*681-208G=) c.204-208G= c.*1566-208G= (n.*1566-208G=) n.59-208G= c.1301-208G= (n.1301-208G=) n.1879-208G= | |
| 8 | g.6454935G>T | CA171406156 | MCPH1 | c.*1774-208G>T (n.*1774-208G>T) n.686-208G>T c.1246-208G>T c.1826-208G>T (n.1826-208G>T) n.666-208G>T n.1837-208G>T c.671-208G>T (n.671-208G>T) c.*2105-208G>T (n.*2105-208G>T) c.*681-208G>T (n.*681-208G>T) c.204-208G>T c.*1566-208G>T (n.*1566-208G>T) n.59-208G>T c.1301-208G>T (n.1301-208G>T) n.1879-208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454937C= | CA1760913357 | MCPH1 | c.*1774-206C= (n.*1774-206C=) n.686-206C= c.1246-206C= c.1826-206C= (n.1826-206C=) n.666-206C= n.1837-206C= c.671-206C= (n.671-206C=) c.*2105-206C= (n.*2105-206C=) c.*681-206C= (n.*681-206C=) c.204-206C= c.*1566-206C= (n.*1566-206C=) n.59-206C= c.1301-206C= (n.1301-206C=) n.1879-206C= | |
| 8 | g.6454937C>G | CA171406158 | MCPH1 | c.*1774-206C>G (n.*1774-206C>G) n.686-206C>G c.1246-206C>G c.1826-206C>G (n.1826-206C>G) n.666-206C>G n.1837-206C>G c.671-206C>G (n.671-206C>G) c.*2105-206C>G (n.*2105-206C>G) c.*681-206C>G (n.*681-206C>G) c.204-206C>G c.*1566-206C>G (n.*1566-206C>G) n.59-206C>G c.1301-206C>G (n.1301-206C>G) n.1879-206C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454939A= | CA1760913358 | MCPH1 | c.*1774-204A= (n.*1774-204A=) n.686-204A= c.1246-204A= c.1826-204A= (n.1826-204A=) n.666-204A= n.1837-204A= c.671-204A= (n.671-204A=) c.*2105-204A= (n.*2105-204A=) c.*681-204A= (n.*681-204A=) c.204-204A= c.*1566-204A= (n.*1566-204A=) n.59-204A= c.1301-204A= (n.1301-204A=) n.1879-204A= | |
| 8 | g.6454939A>G | CA171406159 | MCPH1 | c.*1774-204A>G (n.*1774-204A>G) n.686-204A>G c.1246-204A>G c.1826-204A>G (n.1826-204A>G) n.666-204A>G n.1837-204A>G c.671-204A>G (n.671-204A>G) c.*2105-204A>G (n.*2105-204A>G) c.*681-204A>G (n.*681-204A>G) c.204-204A>G c.*1566-204A>G (n.*1566-204A>G) n.59-204A>G c.1301-204A>G (n.1301-204A>G) n.1879-204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454940T>C | CA171406160 | MCPH1 | c.*1774-203T>C (n.*1774-203T>C) n.686-203T>C c.1246-203T>C c.1826-203T>C (n.1826-203T>C) n.666-203T>C n.1837-203T>C c.671-203T>C (n.671-203T>C) c.*2105-203T>C (n.*2105-203T>C) c.*681-203T>C (n.*681-203T>C) c.204-203T>C c.*1566-203T>C (n.*1566-203T>C) n.59-203T>C c.1301-203T>C (n.1301-203T>C) n.1879-203T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454940T= | CA1760913359 | MCPH1 | c.*1774-203T= (n.*1774-203T=) n.686-203T= c.1246-203T= c.1826-203T= (n.1826-203T=) n.666-203T= n.1837-203T= c.671-203T= (n.671-203T=) c.*2105-203T= (n.*2105-203T=) c.*681-203T= (n.*681-203T=) c.204-203T= c.*1566-203T= (n.*1566-203T=) n.59-203T= c.1301-203T= (n.1301-203T=) n.1879-203T= | |
| 8 | g.6454942G>T | CA2568522340 | MCPH1 | c.*1774-201G>T (n.*1774-201G>T) n.686-201G>T c.1246-201G>T c.1826-201G>T (n.1826-201G>T) n.666-201G>T n.1837-201G>T c.671-201G>T (n.671-201G>T) c.*2105-201G>T (n.*2105-201G>T) c.*681-201G>T (n.*681-201G>T) c.204-201G>T c.*1566-201G>T (n.*1566-201G>T) n.59-201G>T c.1301-201G>T (n.1301-201G>T) n.1879-201G>T | |
| 8 | g.6454946T>C | CA579635263 | MCPH1 | c.*1774-197T>C (n.*1774-197T>C) n.686-197T>C c.1246-197T>C c.1826-197T>C (n.1826-197T>C) n.666-197T>C n.1837-197T>C c.671-197T>C (n.671-197T>C) c.*2105-197T>C (n.*2105-197T>C) c.*681-197T>C (n.*681-197T>C) c.204-197T>C c.*1566-197T>C (n.*1566-197T>C) n.59-197T>C c.1301-197T>C (n.1301-197T>C) n.1879-197T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454946T= | CA1760913360 | MCPH1 | c.*1774-197T= (n.*1774-197T=) n.686-197T= c.1246-197T= c.1826-197T= (n.1826-197T=) n.666-197T= n.1837-197T= c.671-197T= (n.671-197T=) c.*2105-197T= (n.*2105-197T=) c.*681-197T= (n.*681-197T=) c.204-197T= c.*1566-197T= (n.*1566-197T=) n.59-197T= c.1301-197T= (n.1301-197T=) n.1879-197T= | |
| 8 | g.6454951G>A | CA854198081 | MCPH1 | c.*1774-192G>A (n.*1774-192G>A) n.686-192G>A c.1246-192G>A c.1826-192G>A (n.1826-192G>A) n.666-192G>A n.1837-192G>A c.671-192G>A (n.671-192G>A) c.*2105-192G>A (n.*2105-192G>A) c.*681-192G>A (n.*681-192G>A) c.204-192G>A c.*1566-192G>A (n.*1566-192G>A) n.59-192G>A c.1301-192G>A (n.1301-192G>A) n.1879-192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454951G= | CA1760913361 | MCPH1 | c.*1774-192G= (n.*1774-192G=) n.686-192G= c.1246-192G= c.1826-192G= (n.1826-192G=) n.666-192G= n.1837-192G= c.671-192G= (n.671-192G=) c.*2105-192G= (n.*2105-192G=) c.*681-192G= (n.*681-192G=) c.204-192G= c.*1566-192G= (n.*1566-192G=) n.59-192G= c.1301-192G= (n.1301-192G=) n.1879-192G= | |
| 8 | g.6454951G>T | CA854198083 | MCPH1 | c.*1774-192G>T (n.*1774-192G>T) n.686-192G>T c.1246-192G>T c.1826-192G>T (n.1826-192G>T) n.666-192G>T n.1837-192G>T c.671-192G>T (n.671-192G>T) c.*2105-192G>T (n.*2105-192G>T) c.*681-192G>T (n.*681-192G>T) c.204-192G>T c.*1566-192G>T (n.*1566-192G>T) n.59-192G>T c.1301-192G>T (n.1301-192G>T) n.1879-192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454954T>C | CA171406161 | MCPH1 | c.*1774-189T>C (n.*1774-189T>C) n.686-189T>C c.1246-189T>C c.1826-189T>C (n.1826-189T>C) n.666-189T>C n.1837-189T>C c.671-189T>C (n.671-189T>C) c.*2105-189T>C (n.*2105-189T>C) c.*681-189T>C (n.*681-189T>C) c.204-189T>C c.*1566-189T>C (n.*1566-189T>C) n.59-189T>C c.1301-189T>C (n.1301-189T>C) n.1879-189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454954T= | CA1760913362 | MCPH1 | c.*1774-189T= (n.*1774-189T=) n.686-189T= c.1246-189T= c.1826-189T= (n.1826-189T=) n.666-189T= n.1837-189T= c.671-189T= (n.671-189T=) c.*2105-189T= (n.*2105-189T=) c.*681-189T= (n.*681-189T=) c.204-189T= c.*1566-189T= (n.*1566-189T=) n.59-189T= c.1301-189T= (n.1301-189T=) n.1879-189T= | |
| 8 | g.6454957C= | CA1760913363 | MCPH1 | c.*1774-186C= (n.*1774-186C=) n.686-186C= c.1246-186C= c.1826-186C= (n.1826-186C=) n.666-186C= n.1837-186C= c.671-186C= (n.671-186C=) c.*2105-186C= (n.*2105-186C=) c.*681-186C= (n.*681-186C=) c.204-186C= c.*1566-186C= (n.*1566-186C=) n.59-186C= c.1301-186C= (n.1301-186C=) n.1879-186C= | |
| 8 | g.6454957C>T | CA1110188970 | MCPH1 | c.*1774-186C>T (n.*1774-186C>T) n.686-186C>T c.1246-186C>T c.1826-186C>T (n.1826-186C>T) n.666-186C>T n.1837-186C>T c.671-186C>T (n.671-186C>T) c.*2105-186C>T (n.*2105-186C>T) c.*681-186C>T (n.*681-186C>T) c.204-186C>T c.*1566-186C>T (n.*1566-186C>T) n.59-186C>T c.1301-186C>T (n.1301-186C>T) n.1879-186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454961G>A | CA854198085 | MCPH1 | c.*1774-182G>A (n.*1774-182G>A) n.686-182G>A c.1246-182G>A c.1826-182G>A (n.1826-182G>A) n.666-182G>A n.1837-182G>A c.671-182G>A (n.671-182G>A) c.*2105-182G>A (n.*2105-182G>A) c.*681-182G>A (n.*681-182G>A) c.204-182G>A c.*1566-182G>A (n.*1566-182G>A) n.59-182G>A c.1301-182G>A (n.1301-182G>A) n.1879-182G>A | dbSNP |
| 8 | g.6454961G= | CA1760913364 | MCPH1 | c.*1774-182G= (n.*1774-182G=) n.686-182G= c.1246-182G= c.1826-182G= (n.1826-182G=) n.666-182G= n.1837-182G= c.671-182G= (n.671-182G=) c.*2105-182G= (n.*2105-182G=) c.*681-182G= (n.*681-182G=) c.204-182G= c.*1566-182G= (n.*1566-182G=) n.59-182G= c.1301-182G= (n.1301-182G=) n.1879-182G= | |
| 8 | g.6454963A= | CA1760913365 | MCPH1 | c.*1774-180A= (n.*1774-180A=) n.686-180A= c.1246-180A= c.1826-180A= (n.1826-180A=) n.666-180A= n.1837-180A= c.671-180A= (n.671-180A=) c.*2105-180A= (n.*2105-180A=) c.*681-180A= (n.*681-180A=) c.204-180A= c.*1566-180A= (n.*1566-180A=) n.59-180A= c.1301-180A= (n.1301-180A=) n.1879-180A= | |
| 8 | g.6454963A>C | CA2778887070 | MCPH1 | c.*1774-180A>C (n.*1774-180A>C) n.686-180A>C c.1246-180A>C c.1826-180A>C (n.1826-180A>C) n.666-180A>C n.1837-180A>C c.671-180A>C (n.671-180A>C) c.*2105-180A>C (n.*2105-180A>C) c.*681-180A>C (n.*681-180A>C) c.204-180A>C c.*1566-180A>C (n.*1566-180A>C) n.59-180A>C c.1301-180A>C (n.1301-180A>C) n.1879-180A>C | |
| 8 | g.6454963A>G | CA1110188972 | MCPH1 | c.*1774-180A>G (n.*1774-180A>G) n.686-180A>G c.1246-180A>G c.1826-180A>G (n.1826-180A>G) n.666-180A>G n.1837-180A>G c.671-180A>G (n.671-180A>G) c.*2105-180A>G (n.*2105-180A>G) c.*681-180A>G (n.*681-180A>G) c.204-180A>G c.*1566-180A>G (n.*1566-180A>G) n.59-180A>G c.1301-180A>G (n.1301-180A>G) n.1879-180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454976A= | CA1760913366 | MCPH1 | c.*1774-167A= (n.*1774-167A=) n.686-167A= c.1246-167A= c.1826-167A= (n.1826-167A=) n.666-167A= n.1837-167A= c.671-167A= (n.671-167A=) c.*2105-167A= (n.*2105-167A=) c.*681-167A= (n.*681-167A=) c.204-167A= c.*1566-167A= (n.*1566-167A=) n.59-167A= c.1301-167A= (n.1301-167A=) n.1879-167A= | |
| 8 | g.6454976A>C | CA854198086 | MCPH1 | c.*1774-167A>C (n.*1774-167A>C) n.686-167A>C c.1246-167A>C c.1826-167A>C (n.1826-167A>C) n.666-167A>C n.1837-167A>C c.671-167A>C (n.671-167A>C) c.*2105-167A>C (n.*2105-167A>C) c.*681-167A>C (n.*681-167A>C) c.204-167A>C c.*1566-167A>C (n.*1566-167A>C) n.59-167A>C c.1301-167A>C (n.1301-167A>C) n.1879-167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454981C= | CA1760913367 | MCPH1 | c.*1774-162C= (n.*1774-162C=) n.686-162C= c.1246-162C= c.1826-162C= (n.1826-162C=) n.666-162C= n.1837-162C= c.671-162C= (n.671-162C=) c.*2105-162C= (n.*2105-162C=) c.*681-162C= (n.*681-162C=) c.204-162C= c.*1566-162C= (n.*1566-162C=) n.59-162C= c.1301-162C= (n.1301-162C=) n.1879-162C= | |
| 8 | g.6454981C>T | CA171406162 | MCPH1 | c.*1774-162C>T (n.*1774-162C>T) n.686-162C>T c.1246-162C>T c.1826-162C>T (n.1826-162C>T) n.666-162C>T n.1837-162C>T c.671-162C>T (n.671-162C>T) c.*2105-162C>T (n.*2105-162C>T) c.*681-162C>T (n.*681-162C>T) c.204-162C>T c.*1566-162C>T (n.*1566-162C>T) n.59-162C>T c.1301-162C>T (n.1301-162C>T) n.1879-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454984A= | CA1760913368 | MCPH1 | c.*1774-159A= (n.*1774-159A=) n.686-159A= c.1246-159A= c.1826-159A= (n.1826-159A=) n.666-159A= n.1837-159A= c.671-159A= (n.671-159A=) c.*2105-159A= (n.*2105-159A=) c.*681-159A= (n.*681-159A=) c.204-159A= c.*1566-159A= (n.*1566-159A=) n.59-159A= c.1301-159A= (n.1301-159A=) n.1879-159A= | |
| 8 | g.6454984A>C | CA171406163 | MCPH1 | c.*1774-159A>C (n.*1774-159A>C) n.686-159A>C c.1246-159A>C c.1826-159A>C (n.1826-159A>C) n.666-159A>C n.1837-159A>C c.671-159A>C (n.671-159A>C) c.*2105-159A>C (n.*2105-159A>C) c.*681-159A>C (n.*681-159A>C) c.204-159A>C c.*1566-159A>C (n.*1566-159A>C) n.59-159A>C c.1301-159A>C (n.1301-159A>C) n.1879-159A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454987G>A | CA171406164 | MCPH1 | c.*1774-156G>A (n.*1774-156G>A) n.686-156G>A c.1246-156G>A c.1826-156G>A (n.1826-156G>A) n.666-156G>A n.1837-156G>A c.671-156G>A (n.671-156G>A) c.*2105-156G>A (n.*2105-156G>A) c.*681-156G>A (n.*681-156G>A) c.204-156G>A c.*1566-156G>A (n.*1566-156G>A) n.59-156G>A c.1301-156G>A (n.1301-156G>A) n.1879-156G>A | dbSNP |
| 8 | g.6454987G= | CA1760913369 | MCPH1 | c.*1774-156G= (n.*1774-156G=) n.686-156G= c.1246-156G= c.1826-156G= (n.1826-156G=) n.666-156G= n.1837-156G= c.671-156G= (n.671-156G=) c.*2105-156G= (n.*2105-156G=) c.*681-156G= (n.*681-156G=) c.204-156G= c.*1566-156G= (n.*1566-156G=) n.59-156G= c.1301-156G= (n.1301-156G=) n.1879-156G= | |
| 8 | g.6454990C>A | CA1110188981 | MCPH1 | c.*1774-153C>A (n.*1774-153C>A) n.686-153C>A c.1246-153C>A c.1826-153C>A (n.1826-153C>A) n.666-153C>A n.1837-153C>A c.671-153C>A (n.671-153C>A) c.*2105-153C>A (n.*2105-153C>A) c.*681-153C>A (n.*681-153C>A) c.204-153C>A c.*1566-153C>A (n.*1566-153C>A) n.59-153C>A c.1301-153C>A (n.1301-153C>A) n.1879-153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454990C= | CA1760913370 | MCPH1 | c.*1774-153C= (n.*1774-153C=) n.686-153C= c.1246-153C= c.1826-153C= (n.1826-153C=) n.666-153C= n.1837-153C= c.671-153C= (n.671-153C=) c.*2105-153C= (n.*2105-153C=) c.*681-153C= (n.*681-153C=) c.204-153C= c.*1566-153C= (n.*1566-153C=) n.59-153C= c.1301-153C= (n.1301-153C=) n.1879-153C= | |
| 8 | g.6454990C>G | CA1760913371 | MCPH1 | c.*1774-153C>G (n.*1774-153C>G) n.686-153C>G c.1246-153C>G c.1826-153C>G (n.1826-153C>G) n.666-153C>G n.1837-153C>G c.671-153C>G (n.671-153C>G) c.*2105-153C>G (n.*2105-153C>G) c.*681-153C>G (n.*681-153C>G) c.204-153C>G c.*1566-153C>G (n.*1566-153C>G) n.59-153C>G c.1301-153C>G (n.1301-153C>G) n.1879-153C>G | dbSNP |
| 8 | g.6454992A= | CA1760913372 | MCPH1 | c.*1774-151A= (n.*1774-151A=) n.686-151A= c.1246-151A= c.1826-151A= (n.1826-151A=) n.666-151A= n.1837-151A= c.671-151A= (n.671-151A=) c.*2105-151A= (n.*2105-151A=) c.*681-151A= (n.*681-151A=) c.204-151A= c.*1566-151A= (n.*1566-151A=) n.59-151A= c.1301-151A= (n.1301-151A=) n.1879-151A= | |
| 8 | g.6454992A>C | CA579635278 | MCPH1 | c.*1774-151A>C (n.*1774-151A>C) n.686-151A>C c.1246-151A>C c.1826-151A>C (n.1826-151A>C) n.666-151A>C n.1837-151A>C c.671-151A>C (n.671-151A>C) c.*2105-151A>C (n.*2105-151A>C) c.*681-151A>C (n.*681-151A>C) c.204-151A>C c.*1566-151A>C (n.*1566-151A>C) n.59-151A>C c.1301-151A>C (n.1301-151A>C) n.1879-151A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454992A>G | CA2686005931 | MCPH1 | c.*1774-151A>G (n.*1774-151A>G) n.686-151A>G c.1246-151A>G c.1826-151A>G (n.1826-151A>G) n.666-151A>G n.1837-151A>G c.671-151A>G (n.671-151A>G) c.*2105-151A>G (n.*2105-151A>G) c.*681-151A>G (n.*681-151A>G) c.204-151A>G c.*1566-151A>G (n.*1566-151A>G) n.59-151A>G c.1301-151A>G (n.1301-151A>G) n.1879-151A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6454993G>T | CA2686005932 | MCPH1 | c.*1774-150G>T (n.*1774-150G>T) n.686-150G>T c.1246-150G>T c.1826-150G>T (n.1826-150G>T) n.666-150G>T n.1837-150G>T c.671-150G>T (n.671-150G>T) c.*2105-150G>T (n.*2105-150G>T) c.*681-150G>T (n.*681-150G>T) c.204-150G>T c.*1566-150G>T (n.*1566-150G>T) n.59-150G>T c.1301-150G>T (n.1301-150G>T) n.1879-150G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6454994A= | CA1760913373 | MCPH1 | c.*1774-149A= (n.*1774-149A=) n.686-149A= c.1246-149A= c.1826-149A= (n.1826-149A=) n.666-149A= n.1837-149A= c.671-149A= (n.671-149A=) c.*2105-149A= (n.*2105-149A=) c.*681-149A= (n.*681-149A=) c.204-149A= c.*1566-149A= (n.*1566-149A=) n.59-149A= c.1301-149A= (n.1301-149A=) n.1879-149A= | |
| 8 | g.6454994A>G | CA1760913374 | MCPH1 | c.*1774-149A>G (n.*1774-149A>G) n.686-149A>G c.1246-149A>G c.1826-149A>G (n.1826-149A>G) n.666-149A>G n.1837-149A>G c.671-149A>G (n.671-149A>G) c.*2105-149A>G (n.*2105-149A>G) c.*681-149A>G (n.*681-149A>G) c.204-149A>G c.*1566-149A>G (n.*1566-149A>G) n.59-149A>G c.1301-149A>G (n.1301-149A>G) n.1879-149A>G | dbSNP |
| 8 | g.6454996A>C | CA2778887073 | MCPH1 | c.*1774-147A>C (n.*1774-147A>C) n.686-147A>C c.1246-147A>C c.1826-147A>C (n.1826-147A>C) n.666-147A>C n.1837-147A>C c.671-147A>C (n.671-147A>C) c.*2105-147A>C (n.*2105-147A>C) c.*681-147A>C (n.*681-147A>C) c.204-147A>C c.*1566-147A>C (n.*1566-147A>C) n.59-147A>C c.1301-147A>C (n.1301-147A>C) n.1879-147A>C | |
| 8 | g.6454997G>A | CA2686005935 | MCPH1 | c.*1774-146G>A (n.*1774-146G>A) n.686-146G>A c.1246-146G>A c.1826-146G>A (n.1826-146G>A) n.666-146G>A n.1837-146G>A c.671-146G>A (n.671-146G>A) c.*2105-146G>A (n.*2105-146G>A) c.*681-146G>A (n.*681-146G>A) c.204-146G>A c.*1566-146G>A (n.*1566-146G>A) n.59-146G>A c.1301-146G>A (n.1301-146G>A) n.1879-146G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6454997G>C | CA2686005934 | MCPH1 | c.*1774-146G>C (n.*1774-146G>C) n.686-146G>C c.1246-146G>C c.1826-146G>C (n.1826-146G>C) n.666-146G>C n.1837-146G>C c.671-146G>C (n.671-146G>C) c.*2105-146G>C (n.*2105-146G>C) c.*681-146G>C (n.*681-146G>C) c.204-146G>C c.*1566-146G>C (n.*1566-146G>C) n.59-146G>C c.1301-146G>C (n.1301-146G>C) n.1879-146G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6454997G>T | CA2686005933 | MCPH1 | c.*1774-146G>T (n.*1774-146G>T) n.686-146G>T c.1246-146G>T c.1826-146G>T (n.1826-146G>T) n.666-146G>T n.1837-146G>T c.671-146G>T (n.671-146G>T) c.*2105-146G>T (n.*2105-146G>T) c.*681-146G>T (n.*681-146G>T) c.204-146G>T c.*1566-146G>T (n.*1566-146G>T) n.59-146G>T c.1301-146G>T (n.1301-146G>T) n.1879-146G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6454998A= | CA1760913375 | MCPH1 | c.*1774-145A= (n.*1774-145A=) n.686-145A= c.1246-145A= c.1826-145A= (n.1826-145A=) n.666-145A= n.1837-145A= c.671-145A= (n.671-145A=) c.*2105-145A= (n.*2105-145A=) c.*681-145A= (n.*681-145A=) c.204-145A= c.*1566-145A= (n.*1566-145A=) n.59-145A= c.1301-145A= (n.1301-145A=) n.1879-145A= | |
| 8 | g.6454998A>G | CA1760913376 | MCPH1 | c.*1774-145A>G (n.*1774-145A>G) n.686-145A>G c.1246-145A>G c.1826-145A>G (n.1826-145A>G) n.666-145A>G n.1837-145A>G c.671-145A>G (n.671-145A>G) c.*2105-145A>G (n.*2105-145A>G) c.*681-145A>G (n.*681-145A>G) c.204-145A>G c.*1566-145A>G (n.*1566-145A>G) n.59-145A>G c.1301-145A>G (n.1301-145A>G) n.1879-145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6454999T>C | CA1110188990 | MCPH1 | c.*1774-144T>C (n.*1774-144T>C) n.686-144T>C c.1246-144T>C c.1826-144T>C (n.1826-144T>C) n.666-144T>C n.1837-144T>C c.671-144T>C (n.671-144T>C) c.*2105-144T>C (n.*2105-144T>C) c.*681-144T>C (n.*681-144T>C) c.204-144T>C c.*1566-144T>C (n.*1566-144T>C) n.59-144T>C c.1301-144T>C (n.1301-144T>C) n.1879-144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6454999T= | CA1760913377 | MCPH1 | c.*1774-144T= (n.*1774-144T=) n.686-144T= c.1246-144T= c.1826-144T= (n.1826-144T=) n.666-144T= n.1837-144T= c.671-144T= (n.671-144T=) c.*2105-144T= (n.*2105-144T=) c.*681-144T= (n.*681-144T=) c.204-144T= c.*1566-144T= (n.*1566-144T=) n.59-144T= c.1301-144T= (n.1301-144T=) n.1879-144T= | |
| 8 | g.6455000C>A | CA171406165 | MCPH1 | c.*1774-143C>A (n.*1774-143C>A) n.686-143C>A c.1246-143C>A c.1826-143C>A (n.1826-143C>A) n.666-143C>A n.1837-143C>A c.671-143C>A (n.671-143C>A) c.*2105-143C>A (n.*2105-143C>A) c.*681-143C>A (n.*681-143C>A) c.204-143C>A c.*1566-143C>A (n.*1566-143C>A) n.59-143C>A c.1301-143C>A (n.1301-143C>A) n.1879-143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455000C= | CA1760913378 | MCPH1 | c.*1774-143C= (n.*1774-143C=) n.686-143C= c.1246-143C= c.1826-143C= (n.1826-143C=) n.666-143C= n.1837-143C= c.671-143C= (n.671-143C=) c.*2105-143C= (n.*2105-143C=) c.*681-143C= (n.*681-143C=) c.204-143C= c.*1566-143C= (n.*1566-143C=) n.59-143C= c.1301-143C= (n.1301-143C=) n.1879-143C= | |
| 8 | g.6455000C>G | CA2686005936 | MCPH1 | c.*1774-143C>G (n.*1774-143C>G) n.686-143C>G c.1246-143C>G c.1826-143C>G (n.1826-143C>G) n.666-143C>G n.1837-143C>G c.671-143C>G (n.671-143C>G) c.*2105-143C>G (n.*2105-143C>G) c.*681-143C>G (n.*681-143C>G) c.204-143C>G c.*1566-143C>G (n.*1566-143C>G) n.59-143C>G c.1301-143C>G (n.1301-143C>G) n.1879-143C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455000C>T | CA2686005937 | MCPH1 | c.*1774-143C>T (n.*1774-143C>T) n.686-143C>T c.1246-143C>T c.1826-143C>T (n.1826-143C>T) n.666-143C>T n.1837-143C>T c.671-143C>T (n.671-143C>T) c.*2105-143C>T (n.*2105-143C>T) c.*681-143C>T (n.*681-143C>T) c.204-143C>T c.*1566-143C>T (n.*1566-143C>T) n.59-143C>T c.1301-143C>T (n.1301-143C>T) n.1879-143C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455001T>C | CA1760913380 | MCPH1 | c.*1774-142T>C (n.*1774-142T>C) n.686-142T>C c.1246-142T>C c.1826-142T>C (n.1826-142T>C) n.666-142T>C n.1837-142T>C c.671-142T>C (n.671-142T>C) c.*2105-142T>C (n.*2105-142T>C) c.*681-142T>C (n.*681-142T>C) c.204-142T>C c.*1566-142T>C (n.*1566-142T>C) n.59-142T>C c.1301-142T>C (n.1301-142T>C) n.1879-142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455001T= | CA1760913379 | MCPH1 | c.*1774-142T= (n.*1774-142T=) n.686-142T= c.1246-142T= c.1826-142T= (n.1826-142T=) n.666-142T= n.1837-142T= c.671-142T= (n.671-142T=) c.*2105-142T= (n.*2105-142T=) c.*681-142T= (n.*681-142T=) c.204-142T= c.*1566-142T= (n.*1566-142T=) n.59-142T= c.1301-142T= (n.1301-142T=) n.1879-142T= | |
| 8 | g.6455002C>A | CA2686005938 | MCPH1 | c.*1774-141C>A (n.*1774-141C>A) n.686-141C>A c.1246-141C>A c.1826-141C>A (n.1826-141C>A) n.666-141C>A n.1837-141C>A c.671-141C>A (n.671-141C>A) c.*2105-141C>A (n.*2105-141C>A) c.*681-141C>A (n.*681-141C>A) c.204-141C>A c.*1566-141C>A (n.*1566-141C>A) n.59-141C>A c.1301-141C>A (n.1301-141C>A) n.1879-141C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455004A= | CA1760913381 | MCPH1 | c.*1774-139A= (n.*1774-139A=) n.686-139A= c.1246-139A= c.1826-139A= (n.1826-139A=) n.666-139A= n.1837-139A= c.671-139A= (n.671-139A=) c.*2105-139A= (n.*2105-139A=) c.*681-139A= (n.*681-139A=) c.204-139A= c.*1566-139A= (n.*1566-139A=) n.59-139A= c.1301-139A= (n.1301-139A=) n.1879-139A= | |
| 8 | g.6455004A>G | CA579635280 | MCPH1 | c.*1774-139A>G (n.*1774-139A>G) n.686-139A>G c.1246-139A>G c.1826-139A>G (n.1826-139A>G) n.666-139A>G n.1837-139A>G c.671-139A>G (n.671-139A>G) c.*2105-139A>G (n.*2105-139A>G) c.*681-139A>G (n.*681-139A>G) c.204-139A>G c.*1566-139A>G (n.*1566-139A>G) n.59-139A>G c.1301-139A>G (n.1301-139A>G) n.1879-139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455006G>A | CA1110188997 | MCPH1 | c.*1774-137G>A (n.*1774-137G>A) n.686-137G>A c.1246-137G>A c.1826-137G>A (n.1826-137G>A) n.666-137G>A n.1837-137G>A c.671-137G>A (n.671-137G>A) c.*2105-137G>A (n.*2105-137G>A) c.*681-137G>A (n.*681-137G>A) c.204-137G>A c.*1566-137G>A (n.*1566-137G>A) n.59-137G>A c.1301-137G>A (n.1301-137G>A) n.1879-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455006G>C | CA171406166 | MCPH1 | c.*1774-137G>C (n.*1774-137G>C) n.686-137G>C c.1246-137G>C c.1826-137G>C (n.1826-137G>C) n.666-137G>C n.1837-137G>C c.671-137G>C (n.671-137G>C) c.*2105-137G>C (n.*2105-137G>C) c.*681-137G>C (n.*681-137G>C) c.204-137G>C c.*1566-137G>C (n.*1566-137G>C) n.59-137G>C c.1301-137G>C (n.1301-137G>C) n.1879-137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455006G= | CA1760913382 | MCPH1 | c.*1774-137G= (n.*1774-137G=) n.686-137G= c.1246-137G= c.1826-137G= (n.1826-137G=) n.666-137G= n.1837-137G= c.671-137G= (n.671-137G=) c.*2105-137G= (n.*2105-137G=) c.*681-137G= (n.*681-137G=) c.204-137G= c.*1566-137G= (n.*1566-137G=) n.59-137G= c.1301-137G= (n.1301-137G=) n.1879-137G= | |
| 8 | g.6455006G>T | CA2686005939 | MCPH1 | c.*1774-137G>T (n.*1774-137G>T) n.686-137G>T c.1246-137G>T c.1826-137G>T (n.1826-137G>T) n.666-137G>T n.1837-137G>T c.671-137G>T (n.671-137G>T) c.*2105-137G>T (n.*2105-137G>T) c.*681-137G>T (n.*681-137G>T) c.204-137G>T c.*1566-137G>T (n.*1566-137G>T) n.59-137G>T c.1301-137G>T (n.1301-137G>T) n.1879-137G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455008G>A | CA854198093 | MCPH1 | c.*1774-135G>A (n.*1774-135G>A) n.686-135G>A c.1246-135G>A c.1826-135G>A (n.1826-135G>A) n.666-135G>A n.1837-135G>A c.671-135G>A (n.671-135G>A) c.*2105-135G>A (n.*2105-135G>A) c.*681-135G>A (n.*681-135G>A) c.204-135G>A c.*1566-135G>A (n.*1566-135G>A) n.59-135G>A c.1301-135G>A (n.1301-135G>A) n.1879-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455008G= | CA1760913383 | MCPH1 | c.*1774-135G= (n.*1774-135G=) n.686-135G= c.1246-135G= c.1826-135G= (n.1826-135G=) n.666-135G= n.1837-135G= c.671-135G= (n.671-135G=) c.*2105-135G= (n.*2105-135G=) c.*681-135G= (n.*681-135G=) c.204-135G= c.*1566-135G= (n.*1566-135G=) n.59-135G= c.1301-135G= (n.1301-135G=) n.1879-135G= | |
| 8 | g.6455009C>A | CA2686005940 | MCPH1 | c.*1774-134C>A (n.*1774-134C>A) n.686-134C>A c.1246-134C>A c.1826-134C>A (n.1826-134C>A) n.666-134C>A n.1837-134C>A c.671-134C>A (n.671-134C>A) c.*2105-134C>A (n.*2105-134C>A) c.*681-134C>A (n.*681-134C>A) c.204-134C>A c.*1566-134C>A (n.*1566-134C>A) n.59-134C>A c.1301-134C>A (n.1301-134C>A) n.1879-134C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455009C= | CA1760913384 | MCPH1 | c.*1774-134C= (n.*1774-134C=) n.686-134C= c.1246-134C= c.1826-134C= (n.1826-134C=) n.666-134C= n.1837-134C= c.671-134C= (n.671-134C=) c.*2105-134C= (n.*2105-134C=) c.*681-134C= (n.*681-134C=) c.204-134C= c.*1566-134C= (n.*1566-134C=) n.59-134C= c.1301-134C= (n.1301-134C=) n.1879-134C= | |
| 8 | g.6455009C>G | CA579635282 | MCPH1 | c.*1774-134C>G (n.*1774-134C>G) n.686-134C>G c.1246-134C>G c.1826-134C>G (n.1826-134C>G) n.666-134C>G n.1837-134C>G c.671-134C>G (n.671-134C>G) c.*2105-134C>G (n.*2105-134C>G) c.*681-134C>G (n.*681-134C>G) c.204-134C>G c.*1566-134C>G (n.*1566-134C>G) n.59-134C>G c.1301-134C>G (n.1301-134C>G) n.1879-134C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455009C>T | CA854198098 | MCPH1 | c.*1774-134C>T (n.*1774-134C>T) n.686-134C>T c.1246-134C>T c.1826-134C>T (n.1826-134C>T) n.666-134C>T n.1837-134C>T c.671-134C>T (n.671-134C>T) c.*2105-134C>T (n.*2105-134C>T) c.*681-134C>T (n.*681-134C>T) c.204-134C>T c.*1566-134C>T (n.*1566-134C>T) n.59-134C>T c.1301-134C>T (n.1301-134C>T) n.1879-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455010C>A | CA2686005942 | MCPH1 | c.*1774-133C>A (n.*1774-133C>A) n.686-133C>A c.1246-133C>A c.1826-133C>A (n.1826-133C>A) n.666-133C>A n.1837-133C>A c.671-133C>A (n.671-133C>A) c.*2105-133C>A (n.*2105-133C>A) c.*681-133C>A (n.*681-133C>A) c.204-133C>A c.*1566-133C>A (n.*1566-133C>A) n.59-133C>A c.1301-133C>A (n.1301-133C>A) n.1879-133C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455010C= | CA1760913385 | MCPH1 | c.*1774-133C= (n.*1774-133C=) n.686-133C= c.1246-133C= c.1826-133C= (n.1826-133C=) n.666-133C= n.1837-133C= c.671-133C= (n.671-133C=) c.*2105-133C= (n.*2105-133C=) c.*681-133C= (n.*681-133C=) c.204-133C= c.*1566-133C= (n.*1566-133C=) n.59-133C= c.1301-133C= (n.1301-133C=) n.1879-133C= | |
| 8 | g.6455010C>G | CA171406167 | MCPH1 | c.*1774-133C>G (n.*1774-133C>G) n.686-133C>G c.1246-133C>G c.1826-133C>G (n.1826-133C>G) n.666-133C>G n.1837-133C>G c.671-133C>G (n.671-133C>G) c.*2105-133C>G (n.*2105-133C>G) c.*681-133C>G (n.*681-133C>G) c.204-133C>G c.*1566-133C>G (n.*1566-133C>G) n.59-133C>G c.1301-133C>G (n.1301-133C>G) n.1879-133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455010C>T | CA2686005941 | MCPH1 | c.*1774-133C>T (n.*1774-133C>T) n.686-133C>T c.1246-133C>T c.1826-133C>T (n.1826-133C>T) n.666-133C>T n.1837-133C>T c.671-133C>T (n.671-133C>T) c.*2105-133C>T (n.*2105-133C>T) c.*681-133C>T (n.*681-133C>T) c.204-133C>T c.*1566-133C>T (n.*1566-133C>T) n.59-133C>T c.1301-133C>T (n.1301-133C>T) n.1879-133C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455012G>T | CA2686005943 | MCPH1 | c.*1774-131G>T (n.*1774-131G>T) n.686-131G>T c.1246-131G>T c.1826-131G>T (n.1826-131G>T) n.666-131G>T n.1837-131G>T c.671-131G>T (n.671-131G>T) c.*2105-131G>T (n.*2105-131G>T) c.*681-131G>T (n.*681-131G>T) c.204-131G>T c.*1566-131G>T (n.*1566-131G>T) n.59-131G>T c.1301-131G>T (n.1301-131G>T) n.1879-131G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455013A= | CA1760913386 | MCPH1 | c.*1774-130A= (n.*1774-130A=) n.686-130A= c.1246-130A= c.1826-130A= (n.1826-130A=) n.666-130A= n.1837-130A= c.671-130A= (n.671-130A=) c.*2105-130A= (n.*2105-130A=) c.*681-130A= (n.*681-130A=) c.204-130A= c.*1566-130A= (n.*1566-130A=) n.59-130A= c.1301-130A= (n.1301-130A=) n.1879-130A= | |
| 8 | g.6455013A>T | CA579635285 | MCPH1 | c.*1774-130A>T (n.*1774-130A>T) n.686-130A>T c.1246-130A>T c.1826-130A>T (n.1826-130A>T) n.666-130A>T n.1837-130A>T c.671-130A>T (n.671-130A>T) c.*2105-130A>T (n.*2105-130A>T) c.*681-130A>T (n.*681-130A>T) c.204-130A>T c.*1566-130A>T (n.*1566-130A>T) n.59-130A>T c.1301-130A>T (n.1301-130A>T) n.1879-130A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455015A>G | CA2686005944 | MCPH1 | c.*1774-128A>G (n.*1774-128A>G) n.686-128A>G c.1246-128A>G c.1826-128A>G (n.1826-128A>G) n.666-128A>G n.1837-128A>G c.671-128A>G (n.671-128A>G) c.*2105-128A>G (n.*2105-128A>G) c.*681-128A>G (n.*681-128A>G) c.204-128A>G c.*1566-128A>G (n.*1566-128A>G) n.59-128A>G c.1301-128A>G (n.1301-128A>G) n.1879-128A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455015_6455016delinsAT | CA1760913387 | MCPH1 | c.*1774-128_*1774-127delinsAT (n.*1774-128_*1774-127delinsAT) n.686-128_686-127delinsAT c.1246-128_1246-127delinsAT c.1826-128_1826-127delinsAT (n.1826-128_1826-127delinsAT) n.666-128_666-127delinsAT n.1837-128_1837-127delinsAT c.671-128_671-127delinsAT (n.671-128_671-127delinsAT) c.*2105-128_*2105-127delinsAT (n.*2105-128_*2105-127delinsAT) c.*681-128_*681-127delinsAT (n.*681-128_*681-127delinsAT) c.204-128_204-127delinsAT c.*1566-128_*1566-127delinsAT (n.*1566-128_*1566-127delinsAT) n.59-128_59-127delinsAT c.1301-128_1301-127delinsAT (n.1301-128_1301-127delinsAT) n.1879-128_1879-127delinsAT | |
| 8 | g.6455016del | CA918192772 | MCPH1 | c.*1774-127del (n.*1774-127del) n.686-127del c.1246-127del c.1826-127del (n.1826-127del) n.666-127del n.1837-127del c.671-127del (n.671-127del) c.*2105-127del (n.*2105-127del) c.*681-127del (n.*681-127del) c.204-127del c.*1566-127del (n.*1566-127del) n.59-127del c.1301-127del (n.1301-127del) n.1879-127del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6455016T>C | CA854198100 | MCPH1 | c.*1774-127T>C (n.*1774-127T>C) n.686-127T>C c.1246-127T>C c.1826-127T>C (n.1826-127T>C) n.666-127T>C n.1837-127T>C c.671-127T>C (n.671-127T>C) c.*2105-127T>C (n.*2105-127T>C) c.*681-127T>C (n.*681-127T>C) c.204-127T>C c.*1566-127T>C (n.*1566-127T>C) n.59-127T>C c.1301-127T>C (n.1301-127T>C) n.1879-127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6455016T= | CA1760913388 | MCPH1 | c.*1774-127T= (n.*1774-127T=) n.686-127T= c.1246-127T= c.1826-127T= (n.1826-127T=) n.666-127T= n.1837-127T= c.671-127T= (n.671-127T=) c.*2105-127T= (n.*2105-127T=) c.*681-127T= (n.*681-127T=) c.204-127T= c.*1566-127T= (n.*1566-127T=) n.59-127T= c.1301-127T= (n.1301-127T=) n.1879-127T= | |
| 8 | g.6455018T>C | CA2686005945 | MCPH1 | c.*1774-125T>C (n.*1774-125T>C) n.686-125T>C c.1246-125T>C c.1826-125T>C (n.1826-125T>C) n.666-125T>C n.1837-125T>C c.671-125T>C (n.671-125T>C) c.*2105-125T>C (n.*2105-125T>C) c.*681-125T>C (n.*681-125T>C) c.204-125T>C c.*1566-125T>C (n.*1566-125T>C) n.59-125T>C c.1301-125T>C (n.1301-125T>C) n.1879-125T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6455019A>G | CA2686005946 | MCPH1 | c.*1774-124A>G (n.*1774-124A>G) n.686-124A>G c.1246-124A>G c.1826-124A>G (n.1826-124A>G) n.666-124A>G n.1837-124A>G c.671-124A>G (n.671-124A>G) c.*2105-124A>G (n.*2105-124A>G) c.*681-124A>G (n.*681-124A>G) c.204-124A>G c.*1566-124A>G (n.*1566-124A>G) n.59-124A>G c.1301-124A>G (n.1301-124A>G) n.1879-124A>G | gnomAD v4 |