Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.64500552A>C | CA8713241 | DDX5 | c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.2958T>G n.3513T>G n.2835T>G n.4424T>G c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.3645T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.2210T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.3135T>G n.3269T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.3462T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.471T>G n.951T>G n.2844T>G n.447T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.1217-226T>G (n.1217-226T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500552A>G | CA400642777 | DDX5 | c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.2958T>C n.3513T>C n.2835T>C n.4424T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) n.3645T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.2210T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.3135T>C n.3269T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.3462T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.471T>C n.951T>C n.2844T>C n.447T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.1217-226T>C (n.1217-226T>C) | |
17 | g.64500552A>T | CA400642778 | DDX5 | c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.2958T>A n.3513T>A n.2835T>A n.4424T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.3645T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.2210T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.3135T>A n.3269T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.3462T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.471T>A n.951T>A n.2844T>A n.447T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.1217-226T>A (n.1217-226T>A) | |
17 | g.64500553A>C | CA501687607 | DDX5 | c.1437T>G (p.Gly479=) n.2957T>G n.3512T>G n.2834T>G n.4423T>G c.1122T>G (p.Gly374=) n.3644T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.2209T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.3134T>G n.3268T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.3461T>G c.1200T>G (p.Gly400=) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.470T>G n.950T>G n.2843T>G n.446T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.1217-227T>G (n.1217-227T>G) | |
17 | g.64500553A>G | CA501687608 | DDX5 | c.1437T>C (p.Gly479=) n.2957T>C n.3512T>C n.2834T>C n.4423T>C c.1122T>C (p.Gly374=) n.3644T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.2209T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.3134T>C n.3268T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.3461T>C c.1200T>C (p.Gly400=) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.470T>C n.950T>C n.2843T>C n.446T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.1217-227T>C (n.1217-227T>C) | |
17 | g.64500553A>T | CA501687609 | DDX5 | c.1437T>A (p.Gly479=) n.2957T>A n.3512T>A n.2834T>A n.4423T>A c.1122T>A (p.Gly374=) n.3644T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.2209T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.3134T>A n.3268T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.3461T>A c.1200T>A (p.Gly400=) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.470T>A n.950T>A n.2843T>A n.446T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.1217-227T>A (n.1217-227T>A) | |
17 | g.64500554C>A | CA400642779 | DDX5 | c.1436G>T (p.Gly479Val) n.2956G>T n.3511G>T n.2833G>T n.4422G>T c.1121G>T (p.Gly374Val) n.3643G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.2208G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.3133G>T n.3267G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.3460G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.469G>T n.949G>T n.2842G>T n.445G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.1217-228G>T (n.1217-228G>T) | |
17 | g.64500554C= | CA2270407659 | DDX5 | c.1436G= (p.Gly479=) n.2956G= n.3511G= n.2833G= n.4422G= c.1121G= (p.Gly374=) n.3643G= c.*186G= (n.*186G=) c.*451G= (n.*451G=) n.2208G= c.*1051G= (n.*1051G=) n.3133G= n.3267G= c.*272G= (n.*272G=) n.3460G= c.1199G= (p.Gly400=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.469G= n.949G= n.2842G= n.445G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.1217-228G= (n.1217-228G=) | |
17 | g.64500554C>G | CA400642780 | DDX5 | c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.2956G>C n.3511G>C n.2833G>C n.4422G>C c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.3643G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.2208G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.3133G>C n.3267G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.3460G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.469G>C n.949G>C n.2842G>C n.445G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.1217-228G>C (n.1217-228G>C) | |
17 | g.64500554C>T | CA8713242 | DDX5 | c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.2956G>A n.3511G>A n.2833G>A n.4422G>A c.1121G>A (p.Gly374Asp) n.3643G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.2208G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.3133G>A n.3267G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.3460G>A c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.469G>A n.949G>A n.2842G>A n.445G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1217-228G>A (n.1217-228G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500554_64500556delinsCCT | CA2270407660 | DDX5 | c.1434_1436delinsAGG (p.Arg478=) n.2954_2956delinsAGG n.3509_3511delinsAGG n.2831_2833delinsAGG n.4420_4422delinsAGG c.1119_1121delinsAGG (p.Arg373=) n.3641_3643delinsAGG c.*184_*186delinsAGG (n.*184_*186delinsAGG) c.*449_*451delinsAGG (n.*449_*451delinsAGG) n.2206_2208delinsAGG c.*1049_*1051delinsAGG (n.*1049_*1051delinsAGG) n.3131_3133delinsAGG n.3265_3267delinsAGG c.*270_*272delinsAGG (n.*270_*272delinsAGG) n.3458_3460delinsAGG c.1197_1199delinsAGG (p.Arg399=) c.*1046_*1048delinsAGG (n.*1046_*1048delinsAGG) n.467_469delinsAGG n.947_949delinsAGG n.2840_2842delinsAGG n.443_445delinsAGG c.*1151_*1153delinsAGG (n.*1151_*1153delinsAGG) c.1217-230_1217-228delinsAGG (n.1217-230_1217-228delinsAGG) | |
17 | g.64500555C>A | CA400642781 | DDX5 | c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.2955G>T n.3510G>T n.2832G>T n.4421G>T c.1120G>T (p.Gly374Cys) n.3642G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.2207G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.3132G>T n.3266G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.3459G>T c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.468G>T n.948G>T n.2841G>T n.444G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1217-229G>T (n.1217-229G>T) | |
17 | g.64500555C= | CA2270407661 | DDX5 | c.1435G= (p.Gly479=) n.2955G= n.3510G= n.2832G= n.4421G= c.1120G= (p.Gly374=) n.3642G= c.*185G= (n.*185G=) c.*450G= (n.*450G=) n.2207G= c.*1050G= (n.*1050G=) n.3132G= n.3266G= c.*271G= (n.*271G=) n.3459G= c.1198G= (p.Gly400=) c.*1047G= (n.*1047G=) n.468G= n.948G= n.2841G= n.444G= c.*1152G= (n.*1152G=) c.1217-229G= (n.1217-229G=) | |
17 | g.64500555C>G | CA400642782 | DDX5 | c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.2955G>C n.3510G>C n.2832G>C n.4421G>C c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.3642G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.2207G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.3132G>C n.3266G>C c.*271G>C (n.*271G>C) n.3459G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.468G>C n.948G>C n.2841G>C n.444G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1217-229G>C (n.1217-229G>C) | |
17 | g.64500555C>T | CA8713243 | DDX5 | c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.2955G>A n.3510G>A n.2832G>A n.4421G>A c.1120G>A (p.Gly374Ser) n.3642G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.2207G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.3132G>A n.3266G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.3459G>A c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.468G>A n.948G>A n.2841G>A n.444G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1217-229G>A (n.1217-229G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500557_64500558del | CA627151116 | DDX5 | c.1434_1435del (p.Gly479PhefsTer7) n.2954_2955del n.3509_3510del n.2831_2832del n.4420_4421del c.1119_1120del (p.Gly374PhefsTer7) n.3641_3642del c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.*449_*450del (n.*449_*450del) n.2206_2207del c.*1049_*1050del (n.*1049_*1050del) n.3131_3132del n.3265_3266del c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.3458_3459del c.1197_1198del (p.Gly400PhefsTer7) c.*1046_*1047del (n.*1046_*1047del) n.467_468del n.947_948del n.2840_2841del n.443_444del c.*1151_*1152del (n.*1151_*1152del) c.1217-230_1217-229del (n.1217-230_1217-229del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500556T>A | CA400642783 | DDX5 | c.1434A>T (p.Arg478Ser) n.2954A>T n.3509A>T n.2831A>T n.4420A>T c.1119A>T (p.Arg373Ser) n.3641A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.2206A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.3131A>T n.3265A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.3458A>T c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.467A>T n.947A>T n.2840A>T n.443A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.1217-230A>T (n.1217-230A>T) | |
17 | g.64500556T>C | CA8713244 | DDX5 | c.1434A>G (p.Arg478=) n.2954A>G n.3509A>G n.2831A>G n.4420A>G c.1119A>G (p.Arg373=) n.3641A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.2206A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.3131A>G n.3265A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.3458A>G c.1197A>G (p.Arg399=) c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.467A>G n.947A>G n.2840A>G n.443A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.1217-230A>G (n.1217-230A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500556T>G | CA400642784 | DDX5 | c.1434A>C (p.Arg478Ser) n.2954A>C n.3509A>C n.2831A>C n.4420A>C c.1119A>C (p.Arg373Ser) n.3641A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.2206A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.3131A>C n.3265A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.3458A>C c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.467A>C n.947A>C n.2840A>C n.443A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.1217-230A>C (n.1217-230A>C) | |
17 | g.64500556T= | CA2270407662 | DDX5 | c.1434A= (p.Arg478=) n.2954A= n.3509A= n.2831A= n.4420A= c.1119A= (p.Arg373=) n.3641A= c.*184A= (n.*184A=) c.*449A= (n.*449A=) n.2206A= c.*1049A= (n.*1049A=) n.3131A= n.3265A= c.*270A= (n.*270A=) n.3458A= c.1197A= (p.Arg399=) c.*1046A= (n.*1046A=) n.467A= n.947A= n.2840A= n.443A= c.*1151A= (n.*1151A=) c.1217-230A= (n.1217-230A=) | |
17 | g.64500557C>A | CA400642785 | DDX5 | c.1433G>T (p.Arg478Ile) n.2953G>T n.3508G>T n.2830G>T n.4419G>T c.1118G>T (p.Arg373Ile) n.3640G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.2205G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.3130G>T n.3264G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.3457G>T c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.466G>T n.946G>T n.2839G>T n.442G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.1217-231G>T (n.1217-231G>T) | |
17 | g.64500557C>G | CA400642787 | DDX5 | c.1433G>C (p.Arg478Thr) n.2953G>C n.3508G>C n.2830G>C n.4419G>C c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.3640G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.2205G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.3130G>C n.3264G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.3457G>C c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.466G>C n.946G>C n.2839G>C n.442G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.1217-231G>C (n.1217-231G>C) | |
17 | g.64500557C>T | CA400642786 | DDX5 | c.1433G>A (p.Arg478Lys) n.2953G>A n.3508G>A n.2830G>A n.4419G>A c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.3640G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.2205G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.3130G>A n.3264G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.3457G>A c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.466G>A n.946G>A n.2839G>A n.442G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.1217-231G>A (n.1217-231G>A) | |
17 | g.64500558T>A | CA400642788 | DDX5 | c.1432A>T (p.Arg478Ter) n.2952A>T n.3507A>T n.2829A>T n.4418A>T c.1117A>T (p.Arg373Ter) n.3639A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.2204A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.3129A>T n.3263A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.3456A>T c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.465A>T n.945A>T n.2838A>T n.441A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1217-232A>T (n.1217-232A>T) | |
17 | g.64500558T>C | CA8713245 | DDX5 | c.1432A>G (p.Arg478Gly) n.2952A>G n.3507A>G n.2829A>G n.4418A>G c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.3639A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.2204A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.3129A>G n.3263A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.3456A>G c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.465A>G n.945A>G n.2838A>G n.441A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1217-232A>G (n.1217-232A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500558T>G | CA8713246 | DDX5 | c.1432A>C (p.Arg478=) n.2952A>C n.3507A>C n.2829A>C n.4418A>C c.1117A>C (p.Arg373=) n.3639A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.2204A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.3129A>C n.3263A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.3456A>C c.1195A>C (p.Arg399=) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.465A>C n.945A>C n.2838A>C n.441A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1217-232A>C (n.1217-232A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500558T= | CA2270407663 | DDX5 | c.1432A= (p.Arg478=) n.2952A= n.3507A= n.2829A= n.4418A= c.1117A= (p.Arg373=) n.3639A= c.*182A= (n.*182A=) c.*447A= (n.*447A=) n.2204A= c.*1047A= (n.*1047A=) n.3129A= n.3263A= c.*268A= (n.*268A=) n.3456A= c.1195A= (p.Arg399=) c.*1044A= (n.*1044A=) n.465A= n.945A= n.2838A= n.441A= c.*1149A= (n.*1149A=) c.1217-232A= (n.1217-232A=) | |
17 | g.64500559G>A | CA501687610 | DDX5 | c.1431C>T (p.Asp477=) n.2951C>T n.3506C>T n.2828C>T n.4417C>T c.1116C>T (p.Asp372=) n.3638C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.2203C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.3128C>T n.3262C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.3455C>T c.1194C>T (p.Asp398=) c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.464C>T n.944C>T n.2837C>T n.440C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.1217-233C>T (n.1217-233C>T) | dbSNP |
17 | g.64500559G>C | CA400642789 | DDX5 | c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.2951C>G n.3506C>G n.2828C>G n.4417C>G c.1116C>G (p.Asp372Glu) n.3638C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.2203C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.3128C>G n.3262C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.3455C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.464C>G n.944C>G n.2837C>G n.440C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.1217-233C>G (n.1217-233C>G) | |
17 | g.64500559G= | CA2270407664 | DDX5 | c.1431C= (p.Asp477=) n.2951C= n.3506C= n.2828C= n.4417C= c.1116C= (p.Asp372=) n.3638C= c.*181C= (n.*181C=) c.*446C= (n.*446C=) n.2203C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.3128C= n.3262C= c.*267C= (n.*267C=) n.3455C= c.1194C= (p.Asp398=) c.*1043C= (n.*1043C=) n.464C= n.944C= n.2837C= n.440C= c.*1148C= (n.*1148C=) c.1217-233C= (n.1217-233C=) | |
17 | g.64500559G>T | CA400642790 | DDX5 | c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.2951C>A n.3506C>A n.2828C>A n.4417C>A c.1116C>A (p.Asp372Glu) n.3638C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.2203C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.3128C>A n.3262C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.3455C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.464C>A n.944C>A n.2837C>A n.440C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.1217-233C>A (n.1217-233C>A) | |
17 | g.64500560T>A | CA400642791 | DDX5 | c.1430A>T (p.Asp477Val) n.2950A>T n.3505A>T n.2827A>T n.4416A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) n.3637A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.2202A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.3127A>T n.3261A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.3454A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.463A>T n.943A>T n.2836A>T n.439A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1217-234A>T (n.1217-234A>T) | |
17 | g.64500560T>C | CA400642792 | DDX5 | c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.2950A>G n.3505A>G n.2827A>G n.4416A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.3637A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.2202A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.3127A>G n.3261A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.3454A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.463A>G n.943A>G n.2836A>G n.439A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1217-234A>G (n.1217-234A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500560T>G | CA400642793 | DDX5 | c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.2950A>C n.3505A>C n.2827A>C n.4416A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.3637A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.2202A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.3127A>C n.3261A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.3454A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.463A>C n.943A>C n.2836A>C n.439A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1217-234A>C (n.1217-234A>C) | |
17 | g.64500561C>A | CA400642794 | DDX5 | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.2949G>T n.3504G>T n.2826G>T n.4415G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.3636G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.2201G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.3126G>T n.3260G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.3453G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.462G>T n.942G>T n.2835G>T n.438G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1217-235G>T (n.1217-235G>T) | |
17 | g.64500561C>G | CA400642795 | DDX5 | c.1429G>C (p.Asp477His) n.2949G>C n.3504G>C n.2826G>C n.4415G>C c.1114G>C (p.Asp372His) n.3636G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.2201G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.3126G>C n.3260G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.3453G>C c.1192G>C (p.Asp398His) c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.462G>C n.942G>C n.2835G>C n.438G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1217-235G>C (n.1217-235G>C) | |
17 | g.64500561C>T | CA400642796 | DDX5 | c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.2949G>A n.3504G>A n.2826G>A n.4415G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.3636G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.2201G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.3126G>A n.3260G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.3453G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.462G>A n.942G>A n.2835G>A n.438G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1217-235G>A (n.1217-235G>A) | |
17 | g.64500562T>A | CA400642797 | DDX5 | c.1428A>T (p.Glu476Asp) n.2948A>T n.3503A>T n.2825A>T n.4414A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.3635A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.2200A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.3125A>T n.3259A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.3452A>T c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.461A>T n.941A>T n.2834A>T n.437A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1217-236A>T (n.1217-236A>T) | |
17 | g.64500562T>C | CA501687611 | DDX5 | c.1428A>G (p.Glu476=) n.2948A>G n.3503A>G n.2825A>G n.4414A>G c.1113A>G (p.Glu371=) n.3635A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.2200A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.3125A>G n.3259A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.3452A>G c.1191A>G (p.Glu397=) c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.461A>G n.941A>G n.2834A>G n.437A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1217-236A>G (n.1217-236A>G) | |
17 | g.64500562T>G | CA400642798 | DDX5 | c.1428A>C (p.Glu476Asp) n.2948A>C n.3503A>C n.2825A>C n.4414A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.3635A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.2200A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.3125A>C n.3259A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.3452A>C c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.461A>C n.941A>C n.2834A>C n.437A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1217-236A>C (n.1217-236A>C) | |
17 | g.64500563T>A | CA400642800 | DDX5 | c.1427A>T (p.Glu476Val) n.2947A>T n.3502A>T n.2824A>T n.4413A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) n.3634A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.2199A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.3124A>T n.3258A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.3451A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.460A>T n.940A>T n.2833A>T n.436A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1217-237A>T (n.1217-237A>T) | |
17 | g.64500563T>C | CA8713247 | DDX5 | c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.2947A>G n.3502A>G n.2824A>G n.4413A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.3634A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.2199A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.3124A>G n.3258A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.3451A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.460A>G n.940A>G n.2833A>G n.436A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1217-237A>G (n.1217-237A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.64500563T>G | CA400642799 | DDX5 | c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.2947A>C n.3502A>C n.2824A>C n.4413A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.3634A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.2199A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.3124A>C n.3258A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.3451A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.460A>C n.940A>C n.2833A>C n.436A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1217-237A>C (n.1217-237A>C) | |
17 | g.64500563T= | CA2270407665 | DDX5 | c.1427A= (p.Glu476=) n.2947A= n.3502A= n.2824A= n.4413A= c.1112A= (p.Glu371=) n.3634A= c.*177A= (n.*177A=) c.*442A= (n.*442A=) n.2199A= c.*1042A= (n.*1042A=) n.3124A= n.3258A= c.*263A= (n.*263A=) n.3451A= c.1190A= (p.Glu397=) c.*1039A= (n.*1039A=) n.460A= n.940A= n.2833A= n.436A= c.*1144A= (n.*1144A=) c.1217-237A= (n.1217-237A=) | |
17 | g.64500564C>A | CA400642801 | DDX5 | c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.2946G>T n.3501G>T n.2823G>T n.4412G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.3633G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.2198G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.3123G>T n.3257G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.3450G>T c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.459G>T n.939G>T n.2832G>T n.435G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1217-238G>T (n.1217-238G>T) | |
17 | g.64500564C= | CA2270407666 | DDX5 | c.1426G= (p.Glu476=) n.2946G= n.3501G= n.2823G= n.4412G= c.1111G= (p.Glu371=) n.3633G= c.*176G= (n.*176G=) c.*441G= (n.*441G=) n.2198G= c.*1041G= (n.*1041G=) n.3123G= n.3257G= c.*262G= (n.*262G=) n.3450G= c.1189G= (p.Glu397=) c.*1038G= (n.*1038G=) n.459G= n.939G= n.2832G= n.435G= c.*1143G= (n.*1143G=) c.1217-238G= (n.1217-238G=) | |
17 | g.64500564C>G | CA400642802 | DDX5 | c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.2946G>C n.3501G>C n.2823G>C n.4412G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.3633G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) n.2198G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.3123G>C n.3257G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.3450G>C c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.459G>C n.939G>C n.2832G>C n.435G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1217-238G>C (n.1217-238G>C) | |
17 | g.64500564C>T | CA400642803 | DDX5 | c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.2946G>A n.3501G>A n.2823G>A n.4412G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.3633G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.2198G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.3123G>A n.3257G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.3450G>A c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.459G>A n.939G>A n.2832G>A n.435G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1217-238G>A (n.1217-238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.64500565G>A | CA8713248 | DDX5 | c.1425C>T (p.Val475=) n.2945C>T n.3500C>T n.2822C>T n.4411C>T c.1110C>T (p.Val370=) n.3632C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.2197C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.3122C>T n.3256C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.3449C>T c.1188C>T (p.Val396=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.458C>T n.938C>T n.2831C>T n.434C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1217-239C>T (n.1217-239C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.64500565G>C | CA501687613 | DDX5 | c.1425C>G (p.Val475=) n.2945C>G n.3500C>G n.2822C>G n.4411C>G c.1110C>G (p.Val370=) n.3632C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.2197C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.3122C>G n.3256C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.3449C>G c.1188C>G (p.Val396=) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.458C>G n.938C>G n.2831C>G n.434C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.1217-239C>G (n.1217-239C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500565G= | CA2270407667 | DDX5 | c.1425C= (p.Val475=) n.2945C= n.3500C= n.2822C= n.4411C= c.1110C= (p.Val370=) n.3632C= c.*175C= (n.*175C=) c.*440C= (n.*440C=) n.2197C= c.*1040C= (n.*1040C=) n.3122C= n.3256C= c.*261C= (n.*261C=) n.3449C= c.1188C= (p.Val396=) c.*1037C= (n.*1037C=) n.458C= n.938C= n.2831C= n.434C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.1217-239C= (n.1217-239C=) | |
17 | g.64500565G>T | CA8713249 | DDX5 | c.1425C>A (p.Val475=) n.2945C>A n.3500C>A n.2822C>A n.4411C>A c.1110C>A (p.Val370=) n.3632C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.2197C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.3122C>A n.3256C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.3449C>A c.1188C>A (p.Val396=) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.458C>A n.938C>A n.2831C>A n.434C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1217-239C>A (n.1217-239C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500566A>C | CA400642804 | DDX5 | c.1424T>G (p.Val475Gly) n.2944T>G n.3499T>G n.2821T>G n.4410T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.3631T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.2196T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) n.3121T>G n.3255T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.3448T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.457T>G n.937T>G n.2830T>G n.433T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1217-240T>G (n.1217-240T>G) | |
17 | g.64500566A>G | CA400642805 | DDX5 | c.1424T>C (p.Val475Ala) n.2944T>C n.3499T>C n.2821T>C n.4410T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.3631T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.2196T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.3121T>C n.3255T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.3448T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.457T>C n.937T>C n.2830T>C n.433T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1217-240T>C (n.1217-240T>C) | |
17 | g.64500566A>T | CA400642806 | DDX5 | c.1424T>A (p.Val475Asp) n.2944T>A n.3499T>A n.2821T>A n.4410T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) n.3631T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.2196T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) n.3121T>A n.3255T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.3448T>A c.1187T>A (p.Val396Asp) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.457T>A n.937T>A n.2830T>A n.433T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1217-240T>A (n.1217-240T>A) | |
17 | g.64500567C>A | CA400642807 | DDX5 | c.1423G>T (p.Val475Phe) n.2943G>T n.3498G>T n.2820G>T n.4409G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) n.3630G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.2195G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.3120G>T n.3254G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.3447G>T c.1186G>T (p.Val396Phe) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.456G>T n.936G>T n.2829G>T n.432G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.1217-241G>T (n.1217-241G>T) | |
17 | g.64500567C= | CA2270407668 | DDX5 | c.1423G= (p.Val475=) n.2943G= n.3498G= n.2820G= n.4409G= c.1108G= (p.Val370=) n.3630G= c.*173G= (n.*173G=) c.*438G= (n.*438G=) n.2195G= c.*1038G= (n.*1038G=) n.3120G= n.3254G= c.*259G= (n.*259G=) n.3447G= c.1186G= (p.Val396=) c.*1035G= (n.*1035G=) n.456G= n.936G= n.2829G= n.432G= c.*1140G= (n.*1140G=) c.1217-241G= (n.1217-241G=) | |
17 | g.64500567C>G | CA400642808 | DDX5 | c.1423G>C (p.Val475Leu) n.2943G>C n.3498G>C n.2820G>C n.4409G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.3630G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.2195G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.3120G>C n.3254G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.3447G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.456G>C n.936G>C n.2829G>C n.432G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.1217-241G>C (n.1217-241G>C) | |
17 | g.64500567C>T | CA400642809 | DDX5 | c.1423G>A (p.Val475Ile) n.2943G>A n.3498G>A n.2820G>A n.4409G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) n.3630G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.2195G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.3120G>A n.3254G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.3447G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.456G>A n.936G>A n.2829G>A n.432G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.1217-241G>A (n.1217-241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500568C>A | CA400642810 | DDX5 | c.1422G>T (p.Leu474Phe) n.2942G>T n.3497G>T n.2819G>T n.4408G>T c.1107G>T (p.Leu369Phe) n.3629G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.2194G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.3119G>T n.3253G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.3446G>T c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.455G>T n.935G>T n.2828G>T n.431G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.1217-242G>T (n.1217-242G>T) | |
17 | g.64500568C>G | CA400642811 | DDX5 | c.1422G>C (p.Leu474Phe) n.2942G>C n.3497G>C n.2819G>C n.4408G>C c.1107G>C (p.Leu369Phe) n.3629G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.2194G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.3119G>C n.3253G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.3446G>C c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.455G>C n.935G>C n.2828G>C n.431G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.1217-242G>C (n.1217-242G>C) | |
17 | g.64500568C>T | CA501687615 | DDX5 | c.1422G>A (p.Leu474=) n.2942G>A n.3497G>A n.2819G>A n.4408G>A c.1107G>A (p.Leu369=) n.3629G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.2194G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.3119G>A n.3253G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.3446G>A c.1185G>A (p.Leu395=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.455G>A n.935G>A n.2828G>A n.431G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.1217-242G>A (n.1217-242G>A) | |
17 | g.64500569A>C | CA400642813 | DDX5 | c.1421T>G (p.Leu474Trp) n.2941T>G n.3496T>G n.2818T>G n.4407T>G c.1106T>G (p.Leu369Trp) n.3628T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.2193T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.3118T>G n.3252T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.3445T>G c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.454T>G n.934T>G n.2827T>G n.430T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1217-243T>G (n.1217-243T>G) | |
17 | g.64500569A>G | CA400642814 | DDX5 | c.1421T>C (p.Leu474Ser) n.2941T>C n.3496T>C n.2818T>C n.4407T>C c.1106T>C (p.Leu369Ser) n.3628T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.2193T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.3118T>C n.3252T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.3445T>C c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.454T>C n.934T>C n.2827T>C n.430T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1217-243T>C (n.1217-243T>C) | |
17 | g.64500569A>T | CA400642812 | DDX5 | c.1421T>A (p.Leu474Ter) n.2941T>A n.3496T>A n.2818T>A n.4407T>A c.1106T>A (p.Leu369Ter) n.3628T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.2193T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.3118T>A n.3252T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.3445T>A c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.454T>A n.934T>A n.2827T>A n.430T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1217-243T>A (n.1217-243T>A) | |
17 | g.64500570A>C | CA400642815 | DDX5 | c.1420T>G (p.Leu474Val) n.2940T>G n.3495T>G n.2817T>G n.4406T>G c.1105T>G (p.Leu369Val) n.3627T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.2192T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.3117T>G n.3251T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.3444T>G c.1183T>G (p.Leu395Val) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.453T>G n.933T>G n.2826T>G n.429T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.1217-244T>G (n.1217-244T>G) | |
17 | g.64500570A>G | CA501687616 | DDX5 | c.1420T>C (p.Leu474=) n.2940T>C n.3495T>C n.2817T>C n.4406T>C c.1105T>C (p.Leu369=) n.3627T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.2192T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.3117T>C n.3251T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.3444T>C c.1183T>C (p.Leu395=) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.453T>C n.933T>C n.2826T>C n.429T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1217-244T>C (n.1217-244T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500570A>T | CA400642816 | DDX5 | c.1420T>A (p.Leu474Met) n.2940T>A n.3495T>A n.2817T>A n.4406T>A c.1105T>A (p.Leu369Met) n.3627T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.2192T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.3117T>A n.3251T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.3444T>A c.1183T>A (p.Leu395Met) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.453T>A n.933T>A n.2826T>A n.429T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.1217-244T>A (n.1217-244T>A) | |
17 | g.64500571C>A | CA400642817 | DDX5 | c.1419G>T (p.Gln473His) n.2939G>T n.3494G>T n.2816G>T n.4405G>T c.1104G>T (p.Gln368His) n.3626G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.2191G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.3116G>T n.3250G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.3443G>T c.1182G>T (p.Gln394His) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.452G>T n.932G>T n.2825G>T n.428G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.1217-245G>T (n.1217-245G>T) | |
17 | g.64500571C>G | CA400642818 | DDX5 | c.1419G>C (p.Gln473His) n.2939G>C n.3494G>C n.2816G>C n.4405G>C c.1104G>C (p.Gln368His) n.3626G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.2191G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.3116G>C n.3250G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.3443G>C c.1182G>C (p.Gln394His) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.452G>C n.932G>C n.2825G>C n.428G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.1217-245G>C (n.1217-245G>C) | |
17 | g.64500571C>T | CA501687617 | DDX5 | c.1419G>A (p.Gln473=) n.2939G>A n.3494G>A n.2816G>A n.4405G>A c.1104G>A (p.Gln368=) n.3626G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.2191G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.3116G>A n.3250G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.3443G>A c.1182G>A (p.Gln394=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.452G>A n.932G>A n.2825G>A n.428G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.1217-245G>A (n.1217-245G>A) | |
17 | g.64500572T>A | CA400642819 | DDX5 | c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.2938A>T n.3493A>T n.2815A>T n.4404A>T c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.3625A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.2190A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.3115A>T n.3249A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.3442A>T c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.451A>T n.931A>T n.2824A>T n.427A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1217-246A>T (n.1217-246A>T) | |
17 | g.64500572T>C | CA400642820 | DDX5 | c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.2938A>G n.3493A>G n.2815A>G n.4404A>G c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.3625A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.2190A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.3115A>G n.3249A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.3442A>G c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.451A>G n.931A>G n.2824A>G n.427A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1217-246A>G (n.1217-246A>G) | |
17 | g.64500572T>G | CA400642821 | DDX5 | c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.2938A>C n.3493A>C n.2815A>C n.4404A>C c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.3625A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.2190A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.3115A>C n.3249A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.3442A>C c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.451A>C n.931A>C n.2824A>C n.427A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1217-246A>C (n.1217-246A>C) | |
17 | g.64500573G>A | CA400642822 | DDX5 | c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.2937C>T n.3492C>T n.2814C>T n.4403C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.3624C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.2189C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.3114C>T n.3248C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.3441C>T c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.450C>T n.930C>T n.2823C>T n.426C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1217-247C>T (n.1217-247C>T) | |
17 | g.64500573G>C | CA400642823 | DDX5 | c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.2937C>G n.3492C>G n.2814C>G n.4403C>G c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.3624C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.2189C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.3114C>G n.3248C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.3441C>G c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.450C>G n.930C>G n.2823C>G n.426C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1217-247C>G (n.1217-247C>G) | |
17 | g.64500573G>T | CA400642824 | DDX5 | c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.2937C>A n.3492C>A n.2814C>A n.4403C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.3624C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.2189C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.3114C>A n.3248C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.3441C>A c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.450C>A n.930C>A n.2823C>A n.426C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1217-247C>A (n.1217-247C>A) | |
17 | g.64500574A= | CA2270407669 | DDX5 | c.1416T= (p.Leu472=) n.2936T= n.3491T= n.2813T= n.4402T= c.1101T= (p.Leu367=) n.3623T= c.*166T= (n.*166T=) c.*431T= (n.*431T=) n.2188T= c.*1031T= (n.*1031T=) n.3113T= n.3247T= c.*252T= (n.*252T=) n.3440T= c.1179T= (p.Leu393=) c.*1028T= (n.*1028T=) n.449T= n.929T= n.2822T= n.425T= c.*1133T= (n.*1133T=) c.1217-248T= (n.1217-248T=) | |
17 | g.64500574A>C | CA501460043 | DDX5 | c.1416T>G (p.Leu472=) n.2936T>G n.3491T>G n.2813T>G n.4402T>G c.1101T>G (p.Leu367=) n.3623T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.2188T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.3113T>G n.3247T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.3440T>G c.1179T>G (p.Leu393=) c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.449T>G n.929T>G n.2822T>G n.425T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.1217-248T>G (n.1217-248T>G) | |
17 | g.64500574A>G | CA501460047 | DDX5 | c.1416T>C (p.Leu472=) n.2936T>C n.3491T>C n.2813T>C n.4402T>C c.1101T>C (p.Leu367=) n.3623T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.2188T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.3113T>C n.3247T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.3440T>C c.1179T>C (p.Leu393=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.449T>C n.929T>C n.2822T>C n.425T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.1217-248T>C (n.1217-248T>C) | |
17 | g.64500574A>T | CA501460048 | DDX5 | c.1416T>A (p.Leu472=) n.2936T>A n.3491T>A n.2813T>A n.4402T>A c.1101T>A (p.Leu367=) n.3623T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.2188T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.3113T>A n.3247T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.3440T>A c.1179T>A (p.Leu393=) c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.449T>A n.929T>A n.2822T>A n.425T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.1217-248T>A (n.1217-248T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500575A>C | CA400642825 | DDX5 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2935T>G n.3490T>G n.2812T>G n.4401T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.3622T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.2187T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.3112T>G n.3246T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.3439T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.448T>G n.928T>G n.2821T>G n.424T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1217-249T>G (n.1217-249T>G) | |
17 | g.64500575A>G | CA400642826 | DDX5 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2935T>C n.3490T>C n.2812T>C n.4401T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.3622T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.2187T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.3112T>C n.3246T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.3439T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.448T>C n.928T>C n.2821T>C n.424T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1217-249T>C (n.1217-249T>C) | |
17 | g.64500575A>T | CA400642827 | DDX5 | c.1415T>A (p.Leu472His) n.2935T>A n.3490T>A n.2812T>A n.4401T>A c.1100T>A (p.Leu367His) n.3622T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.2187T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.3112T>A n.3246T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.3439T>A c.1178T>A (p.Leu393His) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.448T>A n.928T>A n.2821T>A n.424T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1217-249T>A (n.1217-249T>A) | |
17 | g.64500576G>A | CA400642828 | DDX5 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.2934C>T n.3489C>T n.2811C>T n.4400C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.3621C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.2186C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.3111C>T n.3245C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.3438C>T c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.447C>T n.927C>T n.2820C>T n.423C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.1217-250C>T (n.1217-250C>T) | |
17 | g.64500576G>C | CA400642830 | DDX5 | c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2934C>G n.3489C>G n.2811C>G n.4400C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) n.3621C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.2186C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.3111C>G n.3245C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.3438C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.447C>G n.927C>G n.2820C>G n.423C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.1217-250C>G (n.1217-250C>G) | |
17 | g.64500576G>T | CA400642829 | DDX5 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.2934C>A n.3489C>A n.2811C>A n.4400C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.3621C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.2186C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.3111C>A n.3245C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.3438C>A c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.447C>A n.927C>A n.2820C>A n.423C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.1217-250C>A (n.1217-250C>A) | |
17 | g.64500577C>A | CA400642831 | DDX5 | c.1413G>T (p.Leu471Phe) n.2933G>T n.3488G>T n.2810G>T n.4399G>T c.1098G>T (p.Leu366Phe) n.3620G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.2185G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.3110G>T n.3244G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.3437G>T c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.446G>T n.926G>T n.2819G>T n.422G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1217-251G>T (n.1217-251G>T) | |
17 | g.64500577C= | CA2270407670 | DDX5 | c.1413G= (p.Leu471=) n.2933G= n.3488G= n.2810G= n.4399G= c.1098G= (p.Leu366=) n.3620G= c.*163G= (n.*163G=) c.*428G= (n.*428G=) n.2185G= c.*1028G= (n.*1028G=) n.3110G= n.3244G= c.*249G= (n.*249G=) n.3437G= c.1176G= (p.Leu392=) c.*1025G= (n.*1025G=) n.446G= n.926G= n.2819G= n.422G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.1217-251G= (n.1217-251G=) | |
17 | g.64500577C>G | CA400642832 | DDX5 | c.1413G>C (p.Leu471Phe) n.2933G>C n.3488G>C n.2810G>C n.4399G>C c.1098G>C (p.Leu366Phe) n.3620G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.2185G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.3110G>C n.3244G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.3437G>C c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.446G>C n.926G>C n.2819G>C n.422G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1217-251G>C (n.1217-251G>C) | |
17 | g.64500577C>T | CA8713250 | DDX5 | c.1413G>A (p.Leu471=) n.2933G>A n.3488G>A n.2810G>A n.4399G>A c.1098G>A (p.Leu366=) n.3620G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.2185G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.3110G>A n.3244G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.3437G>A c.1176G>A (p.Leu392=) c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.446G>A n.926G>A n.2819G>A n.422G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1217-251G>A (n.1217-251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500578A>C | CA400642833 | DDX5 | c.1412T>G (p.Leu471Trp) n.2932T>G n.3487T>G n.2809T>G n.4398T>G c.1097T>G (p.Leu366Trp) n.3619T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.2184T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.3109T>G n.3243T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.3436T>G c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.445T>G n.925T>G n.2818T>G n.421T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1217-252T>G (n.1217-252T>G) | |
17 | g.64500578A>G | CA400642834 | DDX5 | c.1412T>C (p.Leu471Ser) n.2932T>C n.3487T>C n.2809T>C n.4398T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.3619T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.2184T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.3109T>C n.3243T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.3436T>C c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.445T>C n.925T>C n.2818T>C n.421T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1217-252T>C (n.1217-252T>C) | |
17 | g.64500578A>T | CA400642835 | DDX5 | c.1412T>A (p.Leu471Ter) n.2932T>A n.3487T>A n.2809T>A n.4398T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.3619T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.2184T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.3109T>A n.3243T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.3436T>A c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.445T>A n.925T>A n.2818T>A n.421T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1217-252T>A (n.1217-252T>A) | |
17 | g.64500579A>C | CA400642836 | DDX5 | c.1411T>G (p.Leu471Val) n.2931T>G n.3486T>G n.2808T>G n.4397T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) n.3618T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.2183T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.3108T>G n.3242T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.3435T>G c.1174T>G (p.Leu392Val) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.444T>G n.924T>G n.2817T>G n.420T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1217-253T>G (n.1217-253T>G) | |
17 | g.64500579A>G | CA501460073 | DDX5 | c.1411T>C (p.Leu471=) n.2931T>C n.3486T>C n.2808T>C n.4397T>C c.1096T>C (p.Leu366=) n.3618T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.2183T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.3108T>C n.3242T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.3435T>C c.1174T>C (p.Leu392=) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.444T>C n.924T>C n.2817T>C n.420T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1217-253T>C (n.1217-253T>C) | |
17 | g.64500579A>T | CA400642837 | DDX5 | c.1411T>A (p.Leu471Met) n.2931T>A n.3486T>A n.2808T>A n.4397T>A c.1096T>A (p.Leu366Met) n.3618T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.2183T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.3108T>A n.3242T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.3435T>A c.1174T>A (p.Leu392Met) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.444T>A n.924T>A n.2817T>A n.420T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1217-253T>A (n.1217-253T>A) | |
17 | g.64500580C>A | CA400642838 | DDX5 | c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.2930G>T n.3485G>T n.2807G>T n.4396G>T c.1095G>T (p.Lys365Asn) n.3617G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.2182G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.3107G>T n.3241G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.3434G>T c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.443G>T n.923G>T n.2816G>T n.419G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1217-254G>T (n.1217-254G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500580C>G | CA400642839 | DDX5 | c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.2930G>C n.3485G>C n.2807G>C n.4396G>C c.1095G>C (p.Lys365Asn) n.3617G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.2182G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.3107G>C n.3241G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.3434G>C c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.443G>C n.923G>C n.2816G>C n.419G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1217-254G>C (n.1217-254G>C) | |
17 | g.64500580C>T | CA501460080 | DDX5 | c.1410G>A (p.Lys470=) n.2930G>A n.3485G>A n.2807G>A n.4396G>A c.1095G>A (p.Lys365=) n.3617G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.2182G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.3107G>A n.3241G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.3434G>A c.1173G>A (p.Lys391=) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.443G>A n.923G>A n.2816G>A n.419G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1217-254G>A (n.1217-254G>A) | |
17 | g.64500581T>A | CA400642841 | DDX5 | c.1409A>T (p.Lys470Met) n.2929A>T n.3484A>T n.2806A>T n.4395A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) n.3616A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.2181A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.3106A>T n.3240A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.3433A>T c.1172A>T (p.Lys391Met) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.442A>T n.922A>T n.2815A>T n.418A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1217-255A>T (n.1217-255A>T) | |
17 | g.64500581T>C | CA400642842 | DDX5 | c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.2929A>G n.3484A>G n.2806A>G n.4395A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.3616A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.2181A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.3106A>G n.3240A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.3433A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.442A>G n.922A>G n.2815A>G n.418A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1217-255A>G (n.1217-255A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500581T>G | CA400642840 | DDX5 | c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.2929A>C n.3484A>C n.2806A>C n.4395A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.3616A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.2181A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.3106A>C n.3240A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.3433A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.442A>C n.922A>C n.2815A>C n.418A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1217-255A>C (n.1217-255A>C) | |
17 | g.64500582T>A | CA400642845 | DDX5 | c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.2928A>T n.3483A>T n.2805A>T n.4394A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.3615A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.2180A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.3105A>T n.3239A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.3432A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.441A>T n.921A>T n.2814A>T n.417A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1217-256A>T (n.1217-256A>T) | |
17 | g.64500582T>C | CA400642843 | DDX5 | c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.2928A>G n.3483A>G n.2805A>G n.4394A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.3615A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.2180A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.3105A>G n.3239A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.3432A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.441A>G n.921A>G n.2814A>G n.417A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1217-256A>G (n.1217-256A>G) | |
17 | g.64500582T>G | CA400642844 | DDX5 | c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.2928A>C n.3483A>C n.2805A>C n.4394A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.3615A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.2180A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.3105A>C n.3239A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.3432A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.441A>C n.921A>C n.2814A>C n.417A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1217-256A>C (n.1217-256A>C) | |
17 | g.64500583G>A | CA501460092 | DDX5 | c.1407C>T (p.Pro469=) n.2927C>T n.3482C>T n.2804C>T n.4393C>T c.1092C>T (p.Pro364=) n.3614C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) n.2179C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.3104C>T n.3238C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.3431C>T c.1170C>T (p.Pro390=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.440C>T n.920C>T n.2813C>T n.416C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1217-257C>T (n.1217-257C>T) | |
17 | g.64500583G>C | CA501460096 | DDX5 | c.1407C>G (p.Pro469=) n.2927C>G n.3482C>G n.2804C>G n.4393C>G c.1092C>G (p.Pro364=) n.3614C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) n.2179C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.3104C>G n.3238C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.3431C>G c.1170C>G (p.Pro390=) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.440C>G n.920C>G n.2813C>G n.416C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1217-257C>G (n.1217-257C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500583G>T | CA501460097 | DDX5 | c.1407C>A (p.Pro469=) n.2927C>A n.3482C>A n.2804C>A n.4393C>A c.1092C>A (p.Pro364=) n.3614C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.2179C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.3104C>A n.3238C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.3431C>A c.1170C>A (p.Pro390=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.440C>A n.920C>A n.2813C>A n.416C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1217-257C>A (n.1217-257C>A) | |
17 | g.64500584G>A | CA400642846 | DDX5 | c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.2926C>T n.3481C>T n.2803C>T n.4392C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.3613C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.2178C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.3103C>T n.3237C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.3430C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.439C>T n.919C>T n.2812C>T n.415C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1217-258C>T (n.1217-258C>T) | |
17 | g.64500584G>C | CA400642847 | DDX5 | c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.2926C>G n.3481C>G n.2803C>G n.4392C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.3613C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.2178C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.3103C>G n.3237C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.3430C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.439C>G n.919C>G n.2812C>G n.415C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1217-258C>G (n.1217-258C>G) | |
17 | g.64500584G>T | CA400642848 | DDX5 | c.1406C>A (p.Pro469His) n.2926C>A n.3481C>A n.2803C>A n.4392C>A c.1091C>A (p.Pro364His) n.3613C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.2178C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.3103C>A n.3237C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.3430C>A c.1169C>A (p.Pro390His) c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.439C>A n.919C>A n.2812C>A n.415C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1217-258C>A (n.1217-258C>A) | |
17 | g.64500585G>A | CA400642849 | DDX5 | c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.2925C>T n.3480C>T n.2802C>T n.4391C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.3612C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.2177C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.3102C>T n.3236C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.3429C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.438C>T n.918C>T n.2811C>T n.414C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1217-259C>T (n.1217-259C>T) | |
17 | g.64500585G>C | CA400642850 | DDX5 | c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.2925C>G n.3480C>G n.2802C>G n.4391C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.3612C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.2177C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.3102C>G n.3236C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.3429C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.438C>G n.918C>G n.2811C>G n.414C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.1217-259C>G (n.1217-259C>G) | |
17 | g.64500585G>T | CA400642851 | DDX5 | c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.2925C>A n.3480C>A n.2802C>A n.4391C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.3612C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.2177C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.3102C>A n.3236C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.3429C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.438C>A n.918C>A n.2811C>A n.414C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.1217-259C>A (n.1217-259C>A) | |
17 | g.64500585_64500590del | CA2576358371 | DDX5 | c.1400_1405del (p.Ile467_Pro469delinsThr) n.2920_2925del n.3475_3480del n.2797_2802del n.4386_4391del c.1085_1090del (p.Ile362_Pro364delinsThr) n.3607_3612del c.*150_*155del (n.*150_*155del) c.*415_*420del (n.*415_*420del) n.2172_2177del c.*1015_*1020del (n.*1015_*1020del) n.3097_3102del n.3231_3236del c.*236_*241del (n.*236_*241del) n.3424_3429del c.1163_1168del (p.Ile388_Pro390delinsThr) c.*1012_*1017del (n.*1012_*1017del) n.433_438del n.913_918del n.2806_2811del n.409_414del c.*1117_*1122del (n.*1117_*1122del) c.1217-264_1217-259del (n.1217-264_1217-259del) | |
17 | g.64500586A>C | CA400642852 | DDX5 | c.1404T>G (p.Asn468Lys) n.2924T>G n.3479T>G n.2801T>G n.4390T>G c.1089T>G (p.Asn363Lys) n.3611T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.2176T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.3101T>G n.3235T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.3428T>G c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.437T>G n.917T>G n.2810T>G n.413T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.1217-260T>G (n.1217-260T>G) | |
17 | g.64500586A>G | CA501460103 | DDX5 | c.1404T>C (p.Asn468=) n.2924T>C n.3479T>C n.2801T>C n.4390T>C c.1089T>C (p.Asn363=) n.3611T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.2176T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.3101T>C n.3235T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.3428T>C c.1167T>C (p.Asn389=) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.437T>C n.917T>C n.2810T>C n.413T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.1217-260T>C (n.1217-260T>C) | |
17 | g.64500586A>T | CA400642853 | DDX5 | c.1404T>A (p.Asn468Lys) n.2924T>A n.3479T>A n.2801T>A n.4390T>A c.1089T>A (p.Asn363Lys) n.3611T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.2176T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.3101T>A n.3235T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.3428T>A c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.437T>A n.917T>A n.2810T>A n.413T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.1217-260T>A (n.1217-260T>A) | |
17 | g.64500587T>A | CA400642854 | DDX5 | c.1403A>T (p.Asn468Ile) n.2923A>T n.3478A>T n.2800A>T n.4389A>T c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.3610A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.2175A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.3100A>T n.3234A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.3427A>T c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.436A>T n.916A>T n.2809A>T n.412A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1217-261A>T (n.1217-261A>T) | |
17 | g.64500587T>C | CA400642855 | DDX5 | c.1403A>G (p.Asn468Ser) n.2923A>G n.3478A>G n.2800A>G n.4389A>G c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.3610A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.2175A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.3100A>G n.3234A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.3427A>G c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.436A>G n.916A>G n.2809A>G n.412A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1217-261A>G (n.1217-261A>G) | |
17 | g.64500587T>G | CA400642856 | DDX5 | c.1403A>C (p.Asn468Thr) n.2923A>C n.3478A>C n.2800A>C n.4389A>C c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.3610A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.2175A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.3100A>C n.3234A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.3427A>C c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.436A>C n.916A>C n.2809A>C n.412A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1217-261A>C (n.1217-261A>C) | |
17 | g.64500588T>A | CA400642859 | DDX5 | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) n.2922A>T n.3477A>T n.2799A>T n.4388A>T c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.3609A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.2174A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.3099A>T n.3233A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.3426A>T c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.435A>T n.915A>T n.2808A>T n.411A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1217-262A>T (n.1217-262A>T) | |
17 | g.64500588T>C | CA400642857 | DDX5 | c.1402A>G (p.Asn468Asp) n.2922A>G n.3477A>G n.2799A>G n.4388A>G c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.3609A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.2174A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.3099A>G n.3233A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.3426A>G c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.435A>G n.915A>G n.2808A>G n.411A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1217-262A>G (n.1217-262A>G) | |
17 | g.64500588T>G | CA400642858 | DDX5 | c.1402A>C (p.Asn468His) n.2922A>C n.3477A>C n.2799A>C n.4388A>C c.1087A>C (p.Asn363His) n.3609A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.2174A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.3099A>C n.3233A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.3426A>C c.1165A>C (p.Asn389His) c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.435A>C n.915A>C n.2808A>C n.411A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1217-262A>C (n.1217-262A>C) | |
17 | g.64500589A= | CA2270407671 | DDX5 | c.1401T= (p.Ile467=) n.2921T= n.3476T= n.2798T= n.4387T= c.1086T= (p.Ile362=) n.3608T= c.*151T= (n.*151T=) c.*416T= (n.*416T=) n.2173T= c.*1016T= (n.*1016T=) n.3098T= n.3232T= c.*237T= (n.*237T=) n.3425T= c.1164T= (p.Ile388=) c.*1013T= (n.*1013T=) n.434T= n.914T= n.2807T= n.410T= c.*1118T= (n.*1118T=) c.1217-263T= (n.1217-263T=) | |
17 | g.64500589A>C | CA400642860 | DDX5 | c.1401T>G (p.Ile467Met) n.2921T>G n.3476T>G n.2798T>G n.4387T>G c.1086T>G (p.Ile362Met) n.3608T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.2173T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.3098T>G n.3232T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.3425T>G c.1164T>G (p.Ile388Met) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.434T>G n.914T>G n.2807T>G n.410T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1217-263T>G (n.1217-263T>G) | |
17 | g.64500589A>G | CA501460117 | DDX5 | c.1401T>C (p.Ile467=) n.2921T>C n.3476T>C n.2798T>C n.4387T>C c.1086T>C (p.Ile362=) n.3608T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.2173T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.3098T>C n.3232T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.3425T>C c.1164T>C (p.Ile388=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.434T>C n.914T>C n.2807T>C n.410T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1217-263T>C (n.1217-263T>C) | dbSNP |
17 | g.64500589A>T | CA501460119 | DDX5 | c.1401T>A (p.Ile467=) n.2921T>A n.3476T>A n.2798T>A n.4387T>A c.1086T>A (p.Ile362=) n.3608T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.2173T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.3098T>A n.3232T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.3425T>A c.1164T>A (p.Ile388=) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.434T>A n.914T>A n.2807T>A n.410T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1217-263T>A (n.1217-263T>A) | |
17 | g.64500590A>C | CA400642861 | DDX5 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.2920T>G n.3475T>G n.2797T>G n.4386T>G c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.3607T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.2172T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.3097T>G n.3231T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.3424T>G c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.433T>G n.913T>G n.2806T>G n.409T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1217-264T>G (n.1217-264T>G) | |
17 | g.64500590A>G | CA400642862 | DDX5 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.2920T>C n.3475T>C n.2797T>C n.4386T>C c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.3607T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.2172T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.3097T>C n.3231T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.3424T>C c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.433T>C n.913T>C n.2806T>C n.409T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1217-264T>C (n.1217-264T>C) | |
17 | g.64500590A>T | CA400642863 | DDX5 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.2920T>A n.3475T>A n.2797T>A n.4386T>A c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.3607T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.2172T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.3097T>A n.3231T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.3424T>A c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.433T>A n.913T>A n.2806T>A n.409T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1217-264T>A (n.1217-264T>A) | |
17 | g.64500591T>A | CA400642864 | DDX5 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.2919A>T n.3474A>T n.2796A>T n.4385A>T c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.3606A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.2171A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.3096A>T n.3230A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.3423A>T c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.432A>T n.912A>T n.2805A>T n.408A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1217-265A>T (n.1217-265A>T) | |
17 | g.64500591T>C | CA293020470 | DDX5 | c.1399A>G (p.Ile467Val) n.2919A>G n.3474A>G n.2796A>G n.4385A>G c.1084A>G (p.Ile362Val) n.3606A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.2171A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.3096A>G n.3230A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.3423A>G c.1162A>G (p.Ile388Val) c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.432A>G n.912A>G n.2805A>G n.408A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1217-265A>G (n.1217-265A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500591T>G | CA400642865 | DDX5 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.2919A>C n.3474A>C n.2796A>C n.4385A>C c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.3606A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.2171A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.3096A>C n.3230A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.3423A>C c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.432A>C n.912A>C n.2805A>C n.408A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1217-265A>C (n.1217-265A>C) | |
17 | g.64500591T= | CA2270407672 | DDX5 | c.1399A= (p.Ile467=) n.2919A= n.3474A= n.2796A= n.4385A= c.1084A= (p.Ile362=) n.3606A= c.*149A= (n.*149A=) c.*414A= (n.*414A=) n.2171A= c.*1014A= (n.*1014A=) n.3096A= n.3230A= c.*235A= (n.*235A=) n.3423A= c.1162A= (p.Ile388=) c.*1011A= (n.*1011A=) n.432A= n.912A= n.2805A= n.408A= c.*1116A= (n.*1116A=) c.1217-265A= (n.1217-265A=) | |
17 | g.64500592T>A | CA501460131 | DDX5 | c.1398A>T (p.Ala466=) n.2918A>T n.3473A>T n.2795A>T n.4384A>T c.1083A>T (p.Ala361=) n.3605A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.2170A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.3095A>T n.3229A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.3422A>T c.1161A>T (p.Ala387=) c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.431A>T n.911A>T n.2804A>T n.407A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1217-266A>T (n.1217-266A>T) | |
17 | g.64500592T>C | CA501460129 | DDX5 | c.1398A>G (p.Ala466=) n.2918A>G n.3473A>G n.2795A>G n.4384A>G c.1083A>G (p.Ala361=) n.3605A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.2170A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.3095A>G n.3229A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.3422A>G c.1161A>G (p.Ala387=) c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.431A>G n.911A>G n.2804A>G n.407A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1217-266A>G (n.1217-266A>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.64500592T>G | CA501460134 | DDX5 | c.1398A>C (p.Ala466=) n.2918A>C n.3473A>C n.2795A>C n.4384A>C c.1083A>C (p.Ala361=) n.3605A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.2170A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.3095A>C n.3229A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.3422A>C c.1161A>C (p.Ala387=) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.431A>C n.911A>C n.2804A>C n.407A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1217-266A>C (n.1217-266A>C) | dbSNP |
17 | g.64500592T= | CA2270407673 | DDX5 | c.1398A= (p.Ala466=) n.2918A= n.3473A= n.2795A= n.4384A= c.1083A= (p.Ala361=) n.3605A= c.*148A= (n.*148A=) c.*413A= (n.*413A=) n.2170A= c.*1013A= (n.*1013A=) n.3095A= n.3229A= c.*234A= (n.*234A=) n.3422A= c.1161A= (p.Ala387=) c.*1010A= (n.*1010A=) n.431A= n.911A= n.2804A= n.407A= c.*1115A= (n.*1115A=) c.1217-266A= (n.1217-266A=) | |
17 | g.64500593G>A | CA400642866 | DDX5 | c.1397C>T (p.Ala466Val) n.2917C>T n.3472C>T n.2794C>T n.4383C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) n.3604C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.2169C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.3094C>T n.3228C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.3421C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.430C>T n.910C>T n.2803C>T n.406C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1217-267C>T (n.1217-267C>T) | |
17 | g.64500593G>C | CA400642867 | DDX5 | c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.2917C>G n.3472C>G n.2794C>G n.4383C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.3604C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.2169C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.3094C>G n.3228C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.3421C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.430C>G n.910C>G n.2803C>G n.406C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1217-267C>G (n.1217-267C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500593G>T | CA400642868 | DDX5 | c.1397C>A (p.Ala466Glu) n.2917C>A n.3472C>A n.2794C>A n.4383C>A c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.3604C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.2169C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.3094C>A n.3228C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.3421C>A c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.430C>A n.910C>A n.2803C>A n.406C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1217-267C>A (n.1217-267C>A) | |
17 | g.64500594C>A | CA400642869 | DDX5 | c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.2916G>T n.3471G>T n.2793G>T n.4382G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.3603G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.2168G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.3093G>T n.3227G>T c.*232G>T (n.*232G>T) n.3420G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.429G>T n.909G>T n.2802G>T n.405G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1217-268G>T (n.1217-268G>T) | |
17 | g.64500594C>G | CA400642870 | DDX5 | c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.2916G>C n.3471G>C n.2793G>C n.4382G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.3603G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.2168G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.3093G>C n.3227G>C c.*232G>C (n.*232G>C) n.3420G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.429G>C n.909G>C n.2802G>C n.405G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1217-268G>C (n.1217-268G>C) | |
17 | g.64500594C>T | CA400642871 | DDX5 | c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.2916G>A n.3471G>A n.2793G>A n.4382G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.3603G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.2168G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.3093G>A n.3227G>A c.*232G>A (n.*232G>A) n.3420G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.429G>A n.909G>A n.2802G>A n.405G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1217-268G>A (n.1217-268G>A) | |
17 | g.64500595T>A | CA400642873 | DDX5 | c.1395A>T (p.Gln465His) n.2915A>T n.3470A>T n.2792A>T n.4381A>T c.1080A>T (p.Gln360His) n.3602A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.2167A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.3092A>T n.3226A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.3419A>T c.1158A>T (p.Gln386His) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.428A>T n.908A>T n.2801A>T n.404A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1217-269A>T (n.1217-269A>T) | |
17 | g.64500595T>C | CA501460142 | DDX5 | c.1395A>G (p.Gln465=) n.2915A>G n.3470A>G n.2792A>G n.4381A>G c.1080A>G (p.Gln360=) n.3602A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.2167A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.3092A>G n.3226A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.3419A>G c.1158A>G (p.Gln386=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.428A>G n.908A>G n.2801A>G n.404A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1217-269A>G (n.1217-269A>G) | |
17 | g.64500595T>G | CA400642872 | DDX5 | c.1395A>C (p.Gln465His) n.2915A>C n.3470A>C n.2792A>C n.4381A>C c.1080A>C (p.Gln360His) n.3602A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.2167A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.3092A>C n.3226A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.3419A>C c.1158A>C (p.Gln386His) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.428A>C n.908A>C n.2801A>C n.404A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1217-269A>C (n.1217-269A>C) | |
17 | g.64500596T>A | CA400642874 | DDX5 | c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.2914A>T n.3469A>T n.2791A>T n.4380A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.3601A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) n.2166A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.3091A>T n.3225A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.3418A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.427A>T n.907A>T n.2800A>T n.403A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1217-270A>T (n.1217-270A>T) | |
17 | g.64500596T>C | CA400642875 | DDX5 | c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.2914A>G n.3469A>G n.2791A>G n.4380A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.3601A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.2166A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.3091A>G n.3225A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.3418A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.427A>G n.907A>G n.2800A>G n.403A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1217-270A>G (n.1217-270A>G) | |
17 | g.64500596T>G | CA400642876 | DDX5 | c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.2914A>C n.3469A>C n.2791A>C n.4380A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.3601A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.2166A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.3091A>C n.3225A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.3418A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.427A>C n.907A>C n.2800A>C n.403A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1217-270A>C (n.1217-270A>C) | |
17 | g.64500597G>A | CA400642877 | DDX5 | c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.2913C>T n.3468C>T n.2790C>T n.4379C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.3600C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.2165C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.3090C>T n.3224C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.3417C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.426C>T n.906C>T n.2799C>T n.402C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1217-271C>T (n.1217-271C>T) | |
17 | g.64500597G>C | CA400642878 | DDX5 | c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.2913C>G n.3468C>G n.2790C>G n.4379C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.3600C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.2165C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.3090C>G n.3224C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.3417C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.426C>G n.906C>G n.2799C>G n.402C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1217-271C>G (n.1217-271C>G) | |
17 | g.64500597G>T | CA400642879 | DDX5 | c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.2913C>A n.3468C>A n.2790C>A n.4379C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.3600C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.2165C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.3090C>A n.3224C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.3417C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.426C>A n.906C>A n.2799C>A n.402C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1217-271C>A (n.1217-271C>A) | |
17 | g.64500598A>C | CA400642880 | DDX5 | c.1392T>G (p.Asn464Lys) n.2912T>G n.3467T>G n.2789T>G n.4378T>G c.1077T>G (p.Asn359Lys) n.3599T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.2164T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.3089T>G n.3223T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.3416T>G c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.425T>G n.905T>G n.2798T>G n.401T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1217-272T>G (n.1217-272T>G) | |
17 | g.64500598A>G | CA501460146 | DDX5 | c.1392T>C (p.Asn464=) n.2912T>C n.3467T>C n.2789T>C n.4378T>C c.1077T>C (p.Asn359=) n.3599T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.2164T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.3089T>C n.3223T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.3416T>C c.1155T>C (p.Asn385=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.425T>C n.905T>C n.2798T>C n.401T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1217-272T>C (n.1217-272T>C) | |
17 | g.64500598A>T | CA400642881 | DDX5 | c.1392T>A (p.Asn464Lys) n.2912T>A n.3467T>A n.2789T>A n.4378T>A c.1077T>A (p.Asn359Lys) n.3599T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.2164T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.3089T>A n.3223T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.3416T>A c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.425T>A n.905T>A n.2798T>A n.401T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1217-272T>A (n.1217-272T>A) | |
17 | g.64500599T>A | CA400642882 | DDX5 | c.1391A>T (p.Asn464Ile) n.2911A>T n.3466A>T n.2788A>T n.4377A>T c.1076A>T (p.Asn359Ile) n.3598A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.2163A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.3088A>T n.3222A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.3415A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.424A>T n.904A>T n.2797A>T n.400A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.1217-273A>T (n.1217-273A>T) | |
17 | g.64500599T>C | CA400642884 | DDX5 | c.1391A>G (p.Asn464Ser) n.2911A>G n.3466A>G n.2788A>G n.4377A>G c.1076A>G (p.Asn359Ser) n.3598A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.2163A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.3088A>G n.3222A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.3415A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.424A>G n.904A>G n.2797A>G n.400A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.1217-273A>G (n.1217-273A>G) | |
17 | g.64500599T>G | CA400642883 | DDX5 | c.1391A>C (p.Asn464Thr) n.2911A>C n.3466A>C n.2788A>C n.4377A>C c.1076A>C (p.Asn359Thr) n.3598A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.2163A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.3088A>C n.3222A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.3415A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.424A>C n.904A>C n.2797A>C n.400A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.1217-273A>C (n.1217-273A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500600T>A | CA400642885 | DDX5 | c.1390A>T (p.Asn464Tyr) n.2910A>T n.3465A>T n.2787A>T n.4376A>T c.1075A>T (p.Asn359Tyr) n.3597A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.2162A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.3087A>T n.3221A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.3414A>T c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.423A>T n.903A>T n.2796A>T n.399A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1217-274A>T (n.1217-274A>T) | |
17 | g.64500600T>C | CA400642886 | DDX5 | c.1390A>G (p.Asn464Asp) n.2910A>G n.3465A>G n.2787A>G n.4376A>G c.1075A>G (p.Asn359Asp) n.3597A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.2162A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.3087A>G n.3221A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.3414A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.423A>G n.903A>G n.2796A>G n.399A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1217-274A>G (n.1217-274A>G) | dbSNP |
17 | g.64500600T>G | CA400642887 | DDX5 | c.1390A>C (p.Asn464His) n.2910A>C n.3465A>C n.2787A>C n.4376A>C c.1075A>C (p.Asn359His) n.3597A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.2162A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.3087A>C n.3221A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.3414A>C c.1153A>C (p.Asn385His) c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.423A>C n.903A>C n.2796A>C n.399A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1217-274A>C (n.1217-274A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500600T= | CA2270407674 | DDX5 | c.1390A= (p.Asn464=) n.2910A= n.3465A= n.2787A= n.4376A= c.1075A= (p.Asn359=) n.3597A= c.*140A= (n.*140A=) c.*405A= (n.*405A=) n.2162A= c.*1005A= (n.*1005A=) n.3087A= n.3221A= c.*226A= (n.*226A=) n.3414A= c.1153A= (p.Asn385=) c.*1002A= (n.*1002A=) n.423A= n.903A= n.2796A= n.399A= c.*1107A= (n.*1107A=) c.1217-274A= (n.1217-274A=) | |
17 | g.64500601A= | CA2270407675 | DDX5 | c.1389T= (p.Ala463=) n.2909T= n.3464T= n.2786T= n.4375T= c.1074T= (p.Ala358=) n.3596T= c.*139T= (n.*139T=) c.*404T= (n.*404T=) n.2161T= c.*1004T= (n.*1004T=) n.3086T= n.3220T= c.*225T= (n.*225T=) n.3413T= c.1152T= (p.Ala384=) c.*1001T= (n.*1001T=) n.422T= n.902T= n.2795T= n.398T= c.*1106T= (n.*1106T=) c.1217-275T= (n.1217-275T=) | |
17 | g.64500601A>C | CA501460148 | DDX5 | c.1389T>G (p.Ala463=) n.2909T>G n.3464T>G n.2786T>G n.4375T>G c.1074T>G (p.Ala358=) n.3596T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.2161T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.3086T>G n.3220T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.3413T>G c.1152T>G (p.Ala384=) c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.422T>G n.902T>G n.2795T>G n.398T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.1217-275T>G (n.1217-275T>G) | |
17 | g.64500601A>G | CA8713251 | DDX5 | c.1389T>C (p.Ala463=) n.2909T>C n.3464T>C n.2786T>C n.4375T>C c.1074T>C (p.Ala358=) n.3596T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.2161T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.3086T>C n.3220T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.3413T>C c.1152T>C (p.Ala384=) c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.422T>C n.902T>C n.2795T>C n.398T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.1217-275T>C (n.1217-275T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500601A>T | CA501460149 | DDX5 | c.1389T>A (p.Ala463=) n.2909T>A n.3464T>A n.2786T>A n.4375T>A c.1074T>A (p.Ala358=) n.3596T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.2161T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.3086T>A n.3220T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.3413T>A c.1152T>A (p.Ala384=) c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.422T>A n.902T>A n.2795T>A n.398T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.1217-275T>A (n.1217-275T>A) | |
17 | g.64500602G>A | CA400642888 | DDX5 | c.1388C>T (p.Ala463Val) n.2908C>T n.3463C>T n.2785C>T n.4374C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) n.3595C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.2160C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.3085C>T n.3219C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.3412C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.421C>T n.901C>T n.2794C>T n.397C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1217-276C>T (n.1217-276C>T) | |
17 | g.64500602G>C | CA400642890 | DDX5 | c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.2908C>G n.3463C>G n.2785C>G n.4374C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.3595C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.2160C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.3085C>G n.3219C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.3412C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.421C>G n.901C>G n.2794C>G n.397C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1217-276C>G (n.1217-276C>G) | |
17 | g.64500602G>T | CA400642889 | DDX5 | c.1388C>A (p.Ala463Asp) n.2908C>A n.3463C>A n.2785C>A n.4374C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.3595C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.2160C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.3085C>A n.3219C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.3412C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.421C>A n.901C>A n.2794C>A n.397C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1217-276C>A (n.1217-276C>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.64500603C>A | CA400642891 | DDX5 | c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.2907G>T n.3462G>T n.2784G>T n.4373G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.3594G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.2159G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.3084G>T n.3218G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.3411G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*999G>T (n.*999G>T) n.420G>T n.900G>T n.2793G>T n.396G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1217-277G>T (n.1217-277G>T) | |
17 | g.64500603C>G | CA400642892 | DDX5 | c.1387G>C (p.Ala463Pro) n.2907G>C n.3462G>C n.2784G>C n.4373G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.3594G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.2159G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.3084G>C n.3218G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.3411G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*999G>C (n.*999G>C) n.420G>C n.900G>C n.2793G>C n.396G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1217-277G>C (n.1217-277G>C) | |
17 | g.64500603C>T | CA400642893 | DDX5 | c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.2907G>A n.3462G>A n.2784G>A n.4373G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.3594G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.2159G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.3084G>A n.3218G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.3411G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*999G>A (n.*999G>A) n.420G>A n.900G>A n.2793G>A n.396G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1217-277G>A (n.1217-277G>A) | |
17 | g.64500604T>A | CA400642894 | DDX5 | c.1386A>T (p.Glu462Asp) n.2906A>T n.3461A>T n.2783A>T n.4372A>T c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.3593A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.2158A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.3083A>T n.3217A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.3410A>T c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.*998A>T (n.*998A>T) n.419A>T n.899A>T n.2792A>T n.395A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1217-278A>T (n.1217-278A>T) | |
17 | g.64500604T>C | CA8713252 | DDX5 | c.1386A>G (p.Glu462=) n.2906A>G n.3461A>G n.2783A>G n.4372A>G c.1071A>G (p.Glu357=) n.3593A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.2158A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.3083A>G n.3217A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.3410A>G c.1149A>G (p.Glu383=) c.*998A>G (n.*998A>G) n.419A>G n.899A>G n.2792A>G n.395A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1217-278A>G (n.1217-278A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500604T>G | CA400642895 | DDX5 | c.1386A>C (p.Glu462Asp) n.2906A>C n.3461A>C n.2783A>C n.4372A>C c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.3593A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.2158A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.3083A>C n.3217A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.3410A>C c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.*998A>C (n.*998A>C) n.419A>C n.899A>C n.2792A>C n.395A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1217-278A>C (n.1217-278A>C) | |
17 | g.64500604T= | CA2270407676 | DDX5 | c.1386A= (p.Glu462=) n.2906A= n.3461A= n.2783A= n.4372A= c.1071A= (p.Glu357=) n.3593A= c.*136A= (n.*136A=) c.*401A= (n.*401A=) n.2158A= c.*1001A= (n.*1001A=) n.3083A= n.3217A= c.*222A= (n.*222A=) n.3410A= c.1149A= (p.Glu383=) c.*998A= (n.*998A=) n.419A= n.899A= n.2792A= n.395A= c.*1103A= (n.*1103A=) c.1217-278A= (n.1217-278A=) | |
17 | g.64500605T>A | CA400642896 | DDX5 | c.1385A>T (p.Glu462Val) n.2905A>T n.3460A>T n.2782A>T n.4371A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) n.3592A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.2157A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.3082A>T n.3216A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.3409A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) c.*997A>T (n.*997A>T) n.418A>T n.898A>T n.2791A>T n.394A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1217-279A>T (n.1217-279A>T) | |
17 | g.64500605T>C | CA400642897 | DDX5 | c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.2905A>G n.3460A>G n.2782A>G n.4371A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.3592A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.2157A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.3082A>G n.3216A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.3409A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.*997A>G (n.*997A>G) n.418A>G n.898A>G n.2791A>G n.394A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1217-279A>G (n.1217-279A>G) | |
17 | g.64500605T>G | CA400642898 | DDX5 | c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.2905A>C n.3460A>C n.2782A>C n.4371A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.3592A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.2157A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.3082A>C n.3216A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.3409A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.*997A>C (n.*997A>C) n.418A>C n.898A>C n.2791A>C n.394A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1217-279A>C (n.1217-279A>C) | |
17 | g.64500606C>A | CA400642899 | DDX5 | c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.2904G>T n.3459G>T n.2781G>T n.4370G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.3591G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.2156G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.3081G>T n.3215G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.3408G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.*996G>T (n.*996G>T) n.417G>T n.897G>T n.2790G>T n.393G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1217-280G>T (n.1217-280G>T) | |
17 | g.64500606C>G | CA400642900 | DDX5 | c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.2904G>C n.3459G>C n.2781G>C n.4370G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.3591G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.2156G>C c.*999G>C (n.*999G>C) n.3081G>C n.3215G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.3408G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.*996G>C (n.*996G>C) n.417G>C n.897G>C n.2790G>C n.393G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1217-280G>C (n.1217-280G>C) | |
17 | g.64500606C>T | CA400642901 | DDX5 | c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.2904G>A n.3459G>A n.2781G>A n.4370G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.3591G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.2156G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.3081G>A n.3215G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.3408G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.*996G>A (n.*996G>A) n.417G>A n.897G>A n.2790G>A n.393G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1217-280G>A (n.1217-280G>A) | |
17 | g.64500607A= | CA2270407677 | DDX5 | c.1383T= (p.Arg461=) n.2903T= n.3458T= n.2780T= n.4369T= c.1068T= (p.Arg356=) n.3590T= c.*133T= (n.*133T=) c.*398T= (n.*398T=) n.2155T= c.*998T= (n.*998T=) n.3080T= n.3214T= c.*219T= (n.*219T=) n.3407T= c.1146T= (p.Arg382=) c.*995T= (n.*995T=) n.416T= n.896T= n.2789T= n.392T= c.*1100T= (n.*1100T=) c.1217-281T= (n.1217-281T=) | |
17 | g.64500607A>C | CA501460152 | DDX5 | c.1383T>G (p.Arg461=) n.2903T>G n.3458T>G n.2780T>G n.4369T>G c.1068T>G (p.Arg356=) n.3590T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.2155T>G c.*998T>G (n.*998T>G) n.3080T>G n.3214T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.3407T>G c.1146T>G (p.Arg382=) c.*995T>G (n.*995T>G) n.416T>G n.896T>G n.2789T>G n.392T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.1217-281T>G (n.1217-281T>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.64500607A>G | CA501460153 | DDX5 | c.1383T>C (p.Arg461=) n.2903T>C n.3458T>C n.2780T>C n.4369T>C c.1068T>C (p.Arg356=) n.3590T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.2155T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.3080T>C n.3214T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.3407T>C c.1146T>C (p.Arg382=) c.*995T>C (n.*995T>C) n.416T>C n.896T>C n.2789T>C n.392T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.1217-281T>C (n.1217-281T>C) | |
17 | g.64500607A>T | CA501460154 | DDX5 | c.1383T>A (p.Arg461=) n.2903T>A n.3458T>A n.2780T>A n.4369T>A c.1068T>A (p.Arg356=) n.3590T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.2155T>A c.*998T>A (n.*998T>A) n.3080T>A n.3214T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.3407T>A c.1146T>A (p.Arg382=) c.*995T>A (n.*995T>A) n.416T>A n.896T>A n.2789T>A n.392T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.1217-281T>A (n.1217-281T>A) | |
17 | g.64500608C>A | CA400642902 | DDX5 | c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.2902G>T n.3457G>T n.2779G>T n.4368G>T c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.3589G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.2154G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.3079G>T n.3213G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.3406G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.*994G>T (n.*994G>T) n.415G>T n.895G>T n.2788G>T n.391G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1217-282G>T (n.1217-282G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500608C= | CA2270407678 | DDX5 | c.1382G= (p.Arg461=) n.2902G= n.3457G= n.2779G= n.4368G= c.1067G= (p.Arg356=) n.3589G= c.*132G= (n.*132G=) c.*397G= (n.*397G=) n.2154G= c.*997G= (n.*997G=) n.3079G= n.3213G= c.*218G= (n.*218G=) n.3406G= c.1145G= (p.Arg382=) c.*994G= (n.*994G=) n.415G= n.895G= n.2788G= n.391G= c.*1099G= (n.*1099G=) c.1217-282G= (n.1217-282G=) | |
17 | g.64500608C>G | CA400642903 | DDX5 | c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.2902G>C n.3457G>C n.2779G>C n.4368G>C c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.3589G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.2154G>C c.*997G>C (n.*997G>C) n.3079G>C n.3213G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.3406G>C c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.*994G>C (n.*994G>C) n.415G>C n.895G>C n.2788G>C n.391G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1217-282G>C (n.1217-282G>C) | |
17 | g.64500608C>T | CA8713253 | DDX5 | c.1382G>A (p.Arg461His) n.2902G>A n.3457G>A n.2779G>A n.4368G>A c.1067G>A (p.Arg356His) n.3589G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.2154G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.3079G>A n.3213G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.3406G>A c.1145G>A (p.Arg382His) c.*994G>A (n.*994G>A) n.415G>A n.895G>A n.2788G>A n.391G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1217-282G>A (n.1217-282G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500609G>A | CA400642904 | DDX5 | c.1381C>T (p.Arg461Cys) n.2901C>T n.3456C>T n.2778C>T n.4367C>T c.1066C>T (p.Arg356Cys) n.3588C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) n.2153C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.3078C>T n.3212C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.3405C>T c.1144C>T (p.Arg382Cys) c.*993C>T (n.*993C>T) n.414C>T n.894C>T n.2787C>T n.390C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.1217-283C>T (n.1217-283C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.64500609G>C | CA400642906 | DDX5 | c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.2901C>G n.3456C>G n.2778C>G n.4367C>G c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.3588C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.2153C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.3078C>G n.3212C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.3405C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.*993C>G (n.*993C>G) n.414C>G n.894C>G n.2787C>G n.390C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.1217-283C>G (n.1217-283C>G) | |
17 | g.64500609G>T | CA400642905 | DDX5 | c.1381C>A (p.Arg461Ser) n.2901C>A n.3456C>A n.2778C>A n.4367C>A c.1066C>A (p.Arg356Ser) n.3588C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.2153C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.3078C>A n.3212C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.3405C>A c.1144C>A (p.Arg382Ser) c.*993C>A (n.*993C>A) n.414C>A n.894C>A n.2787C>A n.390C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.1217-283C>A (n.1217-283C>A) | |
17 | g.64500610_64500625del | CA645575355 | DDX5 | c.1366_1381del (p.Leu456ValfsTer29) n.2886_2901del n.3441_3456del n.2763_2778del n.4352_4367del c.1051_1066del (p.Leu351ValfsTer29) n.3573_3588del c.*116_*131del (n.*116_*131del) c.*381_*396del (n.*381_*396del) n.2138_2153del c.*981_*996del (n.*981_*996del) n.3063_3078del n.3197_3212del c.*202_*217del (n.*202_*217del) n.3390_3405del c.1129_1144del (p.Leu377ValfsTer29) c.*978_*993del (n.*978_*993del) n.399_414del n.879_894del n.2772_2787del n.375_390del c.*1083_*1098del (n.*1083_*1098del) c.1217-298_1217-283del (n.1217-298_1217-283del) | COSMIC COSMIC |
17 | g.64500610A>C | CA501460160 | DDX5 | c.1380T>G (p.Leu460=) n.2900T>G n.3455T>G n.2777T>G n.4366T>G c.1065T>G (p.Leu355=) n.3587T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.2152T>G c.*995T>G (n.*995T>G) n.3077T>G n.3211T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.3404T>G c.1143T>G (p.Leu381=) c.*992T>G (n.*992T>G) n.413T>G n.893T>G n.2786T>G n.389T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.1217-284T>G (n.1217-284T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500610A>G | CA501460161 | DDX5 | c.1380T>C (p.Leu460=) n.2900T>C n.3455T>C n.2777T>C n.4366T>C c.1065T>C (p.Leu355=) n.3587T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.2152T>C c.*995T>C (n.*995T>C) n.3077T>C n.3211T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.3404T>C c.1143T>C (p.Leu381=) c.*992T>C (n.*992T>C) n.413T>C n.893T>C n.2786T>C n.389T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.1217-284T>C (n.1217-284T>C) | |
17 | g.64500610A>T | CA501460162 | DDX5 | c.1380T>A (p.Leu460=) n.2900T>A n.3455T>A n.2777T>A n.4366T>A c.1065T>A (p.Leu355=) n.3587T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.2152T>A c.*995T>A (n.*995T>A) n.3077T>A n.3211T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.3404T>A c.1143T>A (p.Leu381=) c.*992T>A (n.*992T>A) n.413T>A n.893T>A n.2786T>A n.389T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.1217-284T>A (n.1217-284T>A) | |
17 | g.64500611A>C | CA400642907 | DDX5 | c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.2899T>G n.3454T>G n.2776T>G n.4365T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.3586T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.2151T>G c.*994T>G (n.*994T>G) n.3076T>G n.3210T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.3403T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.*991T>G (n.*991T>G) n.412T>G n.892T>G n.2785T>G n.388T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1217-285T>G (n.1217-285T>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.64500611A>G | CA400642908 | DDX5 | c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.2899T>C n.3454T>C n.2776T>C n.4365T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.3586T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.2151T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.3076T>C n.3210T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.3403T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.*991T>C (n.*991T>C) n.412T>C n.892T>C n.2785T>C n.388T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1217-285T>C (n.1217-285T>C) | |
17 | g.64500611A>T | CA400642909 | DDX5 | c.1379T>A (p.Leu460His) n.2899T>A n.3454T>A n.2776T>A n.4365T>A c.1064T>A (p.Leu355His) n.3586T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.2151T>A c.*994T>A (n.*994T>A) n.3076T>A n.3210T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.3403T>A c.1142T>A (p.Leu381His) c.*991T>A (n.*991T>A) n.412T>A n.892T>A n.2785T>A n.388T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1217-285T>A (n.1217-285T>A) | |
17 | g.64500612G>A | CA400642910 | DDX5 | c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.2898C>T n.3453C>T n.2775C>T n.4364C>T c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.3585C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.2150C>T c.*993C>T (n.*993C>T) n.3075C>T n.3209C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.3402C>T c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.*990C>T (n.*990C>T) n.411C>T n.891C>T n.2784C>T n.387C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1217-286C>T (n.1217-286C>T) | |
17 | g.64500612G>C | CA400642911 | DDX5 | c.1378C>G (p.Leu460Val) n.2898C>G n.3453C>G n.2775C>G n.4364C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) n.3585C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.2150C>G c.*993C>G (n.*993C>G) n.3075C>G n.3209C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.3402C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.*990C>G (n.*990C>G) n.411C>G n.891C>G n.2784C>G n.387C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1217-286C>G (n.1217-286C>G) | |
17 | g.64500612G>T | CA400642912 | DDX5 | c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.2898C>A n.3453C>A n.2775C>A n.4364C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.3585C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.2150C>A c.*993C>A (n.*993C>A) n.3075C>A n.3209C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.3402C>A c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.*990C>A (n.*990C>A) n.411C>A n.891C>A n.2784C>A n.387C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1217-286C>A (n.1217-286C>A) | |
17 | g.64500613C>A | CA501460166 | DDX5 | c.1377G>T (p.Val459=) n.2897G>T n.3452G>T n.2774G>T n.4363G>T c.1062G>T (p.Val354=) n.3584G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.2149G>T c.*992G>T (n.*992G>T) n.3074G>T n.3208G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.3401G>T c.1140G>T (p.Val380=) c.*989G>T (n.*989G>T) n.410G>T n.890G>T n.2783G>T n.386G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1217-287G>T (n.1217-287G>T) | |
17 | g.64500613C= | CA2270407679 | DDX5 | c.1377G= (p.Val459=) n.2897G= n.3452G= n.2774G= n.4363G= c.1062G= (p.Val354=) n.3584G= c.*127G= (n.*127G=) c.*392G= (n.*392G=) n.2149G= c.*992G= (n.*992G=) n.3074G= n.3208G= c.*213G= (n.*213G=) n.3401G= c.1140G= (p.Val380=) c.*989G= (n.*989G=) n.410G= n.890G= n.2783G= n.386G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.1217-287G= (n.1217-287G=) | |
17 | g.64500613C>G | CA501460167 | DDX5 | c.1377G>C (p.Val459=) n.2897G>C n.3452G>C n.2774G>C n.4363G>C c.1062G>C (p.Val354=) n.3584G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.2149G>C c.*992G>C (n.*992G>C) n.3074G>C n.3208G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.3401G>C c.1140G>C (p.Val380=) c.*989G>C (n.*989G>C) n.410G>C n.890G>C n.2783G>C n.386G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1217-287G>C (n.1217-287G>C) | |
17 | g.64500613C>T | CA501460165 | DDX5 | c.1377G>A (p.Val459=) n.2897G>A n.3452G>A n.2774G>A n.4363G>A c.1062G>A (p.Val354=) n.3584G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.2149G>A c.*992G>A (n.*992G>A) n.3074G>A n.3208G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.3401G>A c.1140G>A (p.Val380=) c.*989G>A (n.*989G>A) n.410G>A n.890G>A n.2783G>A n.386G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1217-287G>A (n.1217-287G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500614A>C | CA400642913 | DDX5 | c.1376T>G (p.Val459Gly) n.2896T>G n.3451T>G n.2773T>G n.4362T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) n.3583T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.2148T>G c.*991T>G (n.*991T>G) n.3073T>G n.3207T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.3400T>G c.1139T>G (p.Val380Gly) c.*988T>G (n.*988T>G) n.409T>G n.889T>G n.2782T>G n.385T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.1217-288T>G (n.1217-288T>G) | |
17 | g.64500614A>G | CA400642914 | DDX5 | c.1376T>C (p.Val459Ala) n.2896T>C n.3451T>C n.2773T>C n.4362T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) n.3583T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2148T>C c.*991T>C (n.*991T>C) n.3073T>C n.3207T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.3400T>C c.1139T>C (p.Val380Ala) c.*988T>C (n.*988T>C) n.409T>C n.889T>C n.2782T>C n.385T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.1217-288T>C (n.1217-288T>C) | |
17 | g.64500614A>T | CA400642915 | DDX5 | c.1376T>A (p.Val459Glu) n.2896T>A n.3451T>A n.2773T>A n.4362T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) n.3583T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.2148T>A c.*991T>A (n.*991T>A) n.3073T>A n.3207T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.3400T>A c.1139T>A (p.Val380Glu) c.*988T>A (n.*988T>A) n.409T>A n.889T>A n.2782T>A n.385T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.1217-288T>A (n.1217-288T>A) | |
17 | g.64500615C>A | CA400642916 | DDX5 | c.1375G>T (p.Val459Leu) n.2895G>T n.3450G>T n.2772G>T n.4361G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) n.3582G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.2147G>T c.*990G>T (n.*990G>T) n.3072G>T n.3206G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.3399G>T c.1138G>T (p.Val380Leu) c.*987G>T (n.*987G>T) n.408G>T n.888G>T n.2781G>T n.384G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1217-289G>T (n.1217-289G>T) | |
17 | g.64500615C= | CA2270407680 | DDX5 | c.1375G= (p.Val459=) n.2895G= n.3450G= n.2772G= n.4361G= c.1060G= (p.Val354=) n.3582G= c.*125G= (n.*125G=) c.*390G= (n.*390G=) n.2147G= c.*990G= (n.*990G=) n.3072G= n.3206G= c.*211G= (n.*211G=) n.3399G= c.1138G= (p.Val380=) c.*987G= (n.*987G=) n.408G= n.888G= n.2781G= n.384G= c.*1092G= (n.*1092G=) c.1217-289G= (n.1217-289G=) | |
17 | g.64500615C>G | CA8713254 | DDX5 | c.1375G>C (p.Val459Leu) n.2895G>C n.3450G>C n.2772G>C n.4361G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) n.3582G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.2147G>C c.*990G>C (n.*990G>C) n.3072G>C n.3206G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.3399G>C c.1138G>C (p.Val380Leu) c.*987G>C (n.*987G>C) n.408G>C n.888G>C n.2781G>C n.384G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1217-289G>C (n.1217-289G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500615C>T | CA400642917 | DDX5 | c.1375G>A (p.Val459Met) n.2895G>A n.3450G>A n.2772G>A n.4361G>A c.1060G>A (p.Val354Met) n.3582G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.2147G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.3072G>A n.3206G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.3399G>A c.1138G>A (p.Val380Met) c.*987G>A (n.*987G>A) n.408G>A n.888G>A n.2781G>A n.384G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1217-289G>A (n.1217-289G>A) | |
17 | g.64500616A= | CA2270407681 | DDX5 | c.1374T= (p.Ser458=) n.2894T= n.3449T= n.2771T= n.4360T= c.1059T= (p.Ser353=) n.3581T= c.*124T= (n.*124T=) c.*389T= (n.*389T=) n.2146T= c.*989T= (n.*989T=) n.3071T= n.3205T= c.*210T= (n.*210T=) n.3398T= c.1137T= (p.Ser379=) c.*986T= (n.*986T=) n.407T= n.887T= n.2780T= n.383T= c.*1091T= (n.*1091T=) c.1217-290T= (n.1217-290T=) | |
17 | g.64500616A>C | CA501460169 | DDX5 | c.1374T>G (p.Ser458=) n.2894T>G n.3449T>G n.2771T>G n.4360T>G c.1059T>G (p.Ser353=) n.3581T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.2146T>G c.*989T>G (n.*989T>G) n.3071T>G n.3205T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.3398T>G c.1137T>G (p.Ser379=) c.*986T>G (n.*986T>G) n.407T>G n.887T>G n.2780T>G n.383T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1217-290T>G (n.1217-290T>G) | |
17 | g.64500616A>G | CA8713255 | DDX5 | c.1374T>C (p.Ser458=) n.2894T>C n.3449T>C n.2771T>C n.4360T>C c.1059T>C (p.Ser353=) n.3581T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.2146T>C c.*989T>C (n.*989T>C) n.3071T>C n.3205T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.3398T>C c.1137T>C (p.Ser379=) c.*986T>C (n.*986T>C) n.407T>C n.887T>C n.2780T>C n.383T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1217-290T>C (n.1217-290T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500616A>T | CA501460170 | DDX5 | c.1374T>A (p.Ser458=) n.2894T>A n.3449T>A n.2771T>A n.4360T>A c.1059T>A (p.Ser353=) n.3581T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.2146T>A c.*989T>A (n.*989T>A) n.3071T>A n.3205T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.3398T>A c.1137T>A (p.Ser379=) c.*986T>A (n.*986T>A) n.407T>A n.887T>A n.2780T>A n.383T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1217-290T>A (n.1217-290T>A) | |
17 | g.64500617G>A | CA400642918 | DDX5 | c.1373C>T (p.Ser458Phe) n.2893C>T n.3448C>T n.2770C>T n.4359C>T c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.3580C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.2145C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.3070C>T n.3204C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.3397C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.*985C>T (n.*985C>T) n.406C>T n.886C>T n.2779C>T n.382C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1217-291C>T (n.1217-291C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500617G>C | CA400642920 | DDX5 | c.1373C>G (p.Ser458Cys) n.2893C>G n.3448C>G n.2770C>G n.4359C>G c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.3580C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.2145C>G c.*988C>G (n.*988C>G) n.3070C>G n.3204C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.3397C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.*985C>G (n.*985C>G) n.406C>G n.886C>G n.2779C>G n.382C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1217-291C>G (n.1217-291C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500617G>T | CA400642919 | DDX5 | c.1373C>A (p.Ser458Tyr) n.2893C>A n.3448C>A n.2770C>A n.4359C>A c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.3580C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.2145C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.3070C>A n.3204C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.3397C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.*985C>A (n.*985C>A) n.406C>A n.886C>A n.2779C>A n.382C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1217-291C>A (n.1217-291C>A) | |
17 | g.64500618A>C | CA400642921 | DDX5 | c.1372T>G (p.Ser458Ala) n.2892T>G n.3447T>G n.2769T>G n.4358T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.3579T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.2144T>G c.*987T>G (n.*987T>G) n.3069T>G n.3203T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.3396T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.*984T>G (n.*984T>G) n.405T>G n.885T>G n.2778T>G n.381T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1217-292T>G (n.1217-292T>G) | |
17 | g.64500618A>G | CA400642922 | DDX5 | c.1372T>C (p.Ser458Pro) n.2892T>C n.3447T>C n.2769T>C n.4358T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.3579T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.2144T>C c.*987T>C (n.*987T>C) n.3069T>C n.3203T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.3396T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.*984T>C (n.*984T>C) n.405T>C n.885T>C n.2778T>C n.381T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1217-292T>C (n.1217-292T>C) | |
17 | g.64500618A>T | CA400642923 | DDX5 | c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.2892T>A n.3447T>A n.2769T>A n.4358T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.3579T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.2144T>A c.*987T>A (n.*987T>A) n.3069T>A n.3203T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.3396T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.*984T>A (n.*984T>A) n.405T>A n.885T>A n.2778T>A n.381T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1217-292T>A (n.1217-292T>A) | |
17 | g.64500619G>A | CA501460172 | DDX5 | c.1371C>T (p.Ile457=) n.2891C>T n.3446C>T n.2768C>T n.4357C>T c.1056C>T (p.Ile352=) n.3578C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.2143C>T c.*986C>T (n.*986C>T) n.3068C>T n.3202C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.3395C>T c.1134C>T (p.Ile378=) c.*983C>T (n.*983C>T) n.404C>T n.884C>T n.2777C>T n.380C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.1217-293C>T (n.1217-293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500619G>C | CA400642924 | DDX5 | c.1371C>G (p.Ile457Met) n.2891C>G n.3446C>G n.2768C>G n.4357C>G c.1056C>G (p.Ile352Met) n.3578C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.2143C>G c.*986C>G (n.*986C>G) n.3068C>G n.3202C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.3395C>G c.1134C>G (p.Ile378Met) c.*983C>G (n.*983C>G) n.404C>G n.884C>G n.2777C>G n.380C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.1217-293C>G (n.1217-293C>G) | |
17 | g.64500619G= | CA2270407682 | DDX5 | c.1371C= (p.Ile457=) n.2891C= n.3446C= n.2768C= n.4357C= c.1056C= (p.Ile352=) n.3578C= c.*121C= (n.*121C=) c.*386C= (n.*386C=) n.2143C= c.*986C= (n.*986C=) n.3068C= n.3202C= c.*207C= (n.*207C=) n.3395C= c.1134C= (p.Ile378=) c.*983C= (n.*983C=) n.404C= n.884C= n.2777C= n.380C= c.*1088C= (n.*1088C=) c.1217-293C= (n.1217-293C=) | |
17 | g.64500619G>T | CA501460173 | DDX5 | c.1371C>A (p.Ile457=) n.2891C>A n.3446C>A n.2768C>A n.4357C>A c.1056C>A (p.Ile352=) n.3578C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.2143C>A c.*986C>A (n.*986C>A) n.3068C>A n.3202C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.3395C>A c.1134C>A (p.Ile378=) c.*983C>A (n.*983C>A) n.404C>A n.884C>A n.2777C>A n.380C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.1217-293C>A (n.1217-293C>A) | |
17 | g.64500620A>C | CA400642925 | DDX5 | c.1370T>G (p.Ile457Ser) n.2890T>G n.3445T>G n.2767T>G n.4356T>G c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.3577T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.2142T>G c.*985T>G (n.*985T>G) n.3067T>G n.3201T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.3394T>G c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.*982T>G (n.*982T>G) n.403T>G n.883T>G n.2776T>G n.379T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1217-294T>G (n.1217-294T>G) | |
17 | g.64500620A>G | CA400642926 | DDX5 | c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.2890T>C n.3445T>C n.2767T>C n.4356T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.3577T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.2142T>C c.*985T>C (n.*985T>C) n.3067T>C n.3201T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.3394T>C c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.*982T>C (n.*982T>C) n.403T>C n.883T>C n.2776T>C n.379T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1217-294T>C (n.1217-294T>C) | |
17 | g.64500620A>T | CA400642927 | DDX5 | c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.2890T>A n.3445T>A n.2767T>A n.4356T>A c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.3577T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.2142T>A c.*985T>A (n.*985T>A) n.3067T>A n.3201T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.3394T>A c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.*982T>A (n.*982T>A) n.403T>A n.883T>A n.2776T>A n.379T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1217-294T>A (n.1217-294T>A) | |
17 | g.64500621T>A | CA400642928 | DDX5 | c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.2889A>T n.3444A>T n.2766A>T n.4355A>T c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.3576A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.2141A>T c.*984A>T (n.*984A>T) n.3066A>T n.3200A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.3393A>T c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.*981A>T (n.*981A>T) n.402A>T n.882A>T n.2775A>T n.378A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1217-295A>T (n.1217-295A>T) | |
17 | g.64500621T>C | CA400642929 | DDX5 | c.1369A>G (p.Ile457Val) n.2889A>G n.3444A>G n.2766A>G n.4355A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) n.3576A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.2141A>G c.*984A>G (n.*984A>G) n.3066A>G n.3200A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.3393A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) c.*981A>G (n.*981A>G) n.402A>G n.882A>G n.2775A>G n.378A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1217-295A>G (n.1217-295A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500621T>G | CA400642930 | DDX5 | c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.2889A>C n.3444A>C n.2766A>C n.4355A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.3576A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.2141A>C c.*984A>C (n.*984A>C) n.3066A>C n.3200A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.3393A>C c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.*981A>C (n.*981A>C) n.402A>C n.882A>C n.2775A>C n.378A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1217-295A>C (n.1217-295A>C) | |
17 | g.64500622A= | CA2270407683 | DDX5 | c.1368T= (p.Leu456=) n.2888T= n.3443T= n.2765T= n.4354T= c.1053T= (p.Leu351=) n.3575T= c.*118T= (n.*118T=) c.*383T= (n.*383T=) n.2140T= c.*983T= (n.*983T=) n.3065T= n.3199T= c.*204T= (n.*204T=) n.3392T= c.1131T= (p.Leu377=) c.*980T= (n.*980T=) n.401T= n.881T= n.2774T= n.377T= c.*1085T= (n.*1085T=) c.1217-296T= (n.1217-296T=) | |
17 | g.64500622A>C | CA501460174 | DDX5 | c.1368T>G (p.Leu456=) n.2888T>G n.3443T>G n.2765T>G n.4354T>G c.1053T>G (p.Leu351=) n.3575T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.2140T>G c.*983T>G (n.*983T>G) n.3065T>G n.3199T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.3392T>G c.1131T>G (p.Leu377=) c.*980T>G (n.*980T>G) n.401T>G n.881T>G n.2774T>G n.377T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1217-296T>G (n.1217-296T>G) | |
17 | g.64500622A>G | CA501460175 | DDX5 | c.1368T>C (p.Leu456=) n.2888T>C n.3443T>C n.2765T>C n.4354T>C c.1053T>C (p.Leu351=) n.3575T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.2140T>C c.*983T>C (n.*983T>C) n.3065T>C n.3199T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.3392T>C c.1131T>C (p.Leu377=) c.*980T>C (n.*980T>C) n.401T>C n.881T>C n.2774T>C n.377T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1217-296T>C (n.1217-296T>C) | dbSNP |
17 | g.64500622A>T | CA501460176 | DDX5 | c.1368T>A (p.Leu456=) n.2888T>A n.3443T>A n.2765T>A n.4354T>A c.1053T>A (p.Leu351=) n.3575T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.2140T>A c.*983T>A (n.*983T>A) n.3065T>A n.3199T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.3392T>A c.1131T>A (p.Leu377=) c.*980T>A (n.*980T>A) n.401T>A n.881T>A n.2774T>A n.377T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1217-296T>A (n.1217-296T>A) | |
17 | g.64500623A>C | CA400642933 | DDX5 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.2887T>G n.3442T>G n.2764T>G n.4353T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.3574T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.2139T>G c.*982T>G (n.*982T>G) n.3064T>G n.3198T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.3391T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.*979T>G (n.*979T>G) n.400T>G n.880T>G n.2773T>G n.376T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1217-297T>G (n.1217-297T>G) | |
17 | g.64500623A>G | CA400642932 | DDX5 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.2887T>C n.3442T>C n.2764T>C n.4353T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.3574T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.2139T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.3064T>C n.3198T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.3391T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.*979T>C (n.*979T>C) n.400T>C n.880T>C n.2773T>C n.376T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1217-297T>C (n.1217-297T>C) | |
17 | g.64500623A>T | CA400642931 | DDX5 | c.1367T>A (p.Leu456His) n.2887T>A n.3442T>A n.2764T>A n.4353T>A c.1052T>A (p.Leu351His) n.3574T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.2139T>A c.*982T>A (n.*982T>A) n.3064T>A n.3198T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.3391T>A c.1130T>A (p.Leu377His) c.*979T>A (n.*979T>A) n.400T>A n.880T>A n.2773T>A n.376T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1217-297T>A (n.1217-297T>A) | |
17 | g.64500624G>A | CA400642934 | DDX5 | c.1366C>T (p.Leu456Phe) n.2886C>T n.3441C>T n.2763C>T n.4352C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.3573C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.2138C>T c.*981C>T (n.*981C>T) n.3063C>T n.3197C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.3390C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.*978C>T (n.*978C>T) n.399C>T n.879C>T n.2772C>T n.375C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1217-298C>T (n.1217-298C>T) | |
17 | g.64500624G>C | CA400642935 | DDX5 | c.1366C>G (p.Leu456Val) n.2886C>G n.3441C>G n.2763C>G n.4352C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.3573C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.2138C>G c.*981C>G (n.*981C>G) n.3063C>G n.3197C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.3390C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.*978C>G (n.*978C>G) n.399C>G n.879C>G n.2772C>G n.375C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1217-298C>G (n.1217-298C>G) | |
17 | g.64500624G>T | CA400642936 | DDX5 | c.1366C>A (p.Leu456Ile) n.2886C>A n.3441C>A n.2763C>A n.4352C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.3573C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.2138C>A c.*981C>A (n.*981C>A) n.3063C>A n.3197C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.3390C>A c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.*978C>A (n.*978C>A) n.399C>A n.879C>A n.2772C>A n.375C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1217-298C>A (n.1217-298C>A) | |
17 | g.64500625G>A | CA501460177 | DDX5 | c.1365C>T (p.Asp455=) n.2885C>T n.3440C>T n.2762C>T n.4351C>T c.1050C>T (p.Asp350=) n.3572C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.2137C>T c.*980C>T (n.*980C>T) n.3062C>T n.3196C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.3389C>T c.1128C>T (p.Asp376=) c.*977C>T (n.*977C>T) n.398C>T n.878C>T n.2771C>T n.374C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1217-299C>T (n.1217-299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64500625G>C | CA400642937 | DDX5 | c.1365C>G (p.Asp455Glu) n.2885C>G n.3440C>G n.2762C>G n.4351C>G c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.3572C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.2137C>G c.*980C>G (n.*980C>G) n.3062C>G n.3196C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.3389C>G c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.*977C>G (n.*977C>G) n.398C>G n.878C>G n.2771C>G n.374C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.1217-299C>G (n.1217-299C>G) | |
17 | g.64500625G= | CA2270407684 | DDX5 | c.1365C= (p.Asp455=) n.2885C= n.3440C= n.2762C= n.4351C= c.1050C= (p.Asp350=) n.3572C= c.*115C= (n.*115C=) c.*380C= (n.*380C=) n.2137C= c.*980C= (n.*980C=) n.3062C= n.3196C= c.*201C= (n.*201C=) n.3389C= c.1128C= (p.Asp376=) c.*977C= (n.*977C=) n.398C= n.878C= n.2771C= n.374C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.1217-299C= (n.1217-299C=) | |
17 | g.64500625G>T | CA400642938 | DDX5 | c.1365C>A (p.Asp455Glu) n.2885C>A n.3440C>A n.2762C>A n.4351C>A c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.3572C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.2137C>A c.*980C>A (n.*980C>A) n.3062C>A n.3196C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.3389C>A c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.*977C>A (n.*977C>A) n.398C>A n.878C>A n.2771C>A n.374C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.1217-299C>A (n.1217-299C>A) | |
17 | g.64500626T>A | CA400642939 | DDX5 | c.1364A>T (p.Asp455Val) n.2884A>T n.3439A>T n.2761A>T n.4350A>T c.1049A>T (p.Asp350Val) n.3571A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.2136A>T c.*979A>T (n.*979A>T) n.3061A>T n.3195A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.3388A>T c.1127A>T (p.Asp376Val) c.*976A>T (n.*976A>T) n.397A>T n.877A>T n.2770A>T n.373A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1217-300A>T (n.1217-300A>T) | |
17 | g.64500626T>C | CA400642940 | DDX5 | c.1364A>G (p.Asp455Gly) n.2884A>G n.3439A>G n.2761A>G n.4350A>G c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.3571A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.2136A>G c.*979A>G (n.*979A>G) n.3061A>G n.3195A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.3388A>G c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.*976A>G (n.*976A>G) n.397A>G n.877A>G n.2770A>G n.373A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1217-300A>G (n.1217-300A>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.64500626T>G | CA400642941 | DDX5 | c.1364A>C (p.Asp455Ala) n.2884A>C n.3439A>C n.2761A>C n.4350A>C c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.3571A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.2136A>C c.*979A>C (n.*979A>C) n.3061A>C n.3195A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.3388A>C c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.*976A>C (n.*976A>C) n.397A>C n.877A>C n.2770A>C n.373A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1217-300A>C (n.1217-300A>C) | |
17 | g.64500627C>A | CA400642942 | DDX5 | c.1363G>T (p.Asp455Tyr) n.2883G>T n.3438G>T n.2760G>T n.4349G>T c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.3570G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.2135G>T c.*978G>T (n.*978G>T) n.3060G>T n.3194G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.3387G>T c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.*975G>T (n.*975G>T) n.396G>T n.876G>T n.2769G>T n.372G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1217-301G>T (n.1217-301G>T) | |
17 | g.64500627C= | CA2270407685 | DDX5 | c.1363G= (p.Asp455=) n.2883G= n.3438G= n.2760G= n.4349G= c.1048G= (p.Asp350=) n.3570G= c.*113G= (n.*113G=) c.*378G= (n.*378G=) n.2135G= c.*978G= (n.*978G=) n.3060G= n.3194G= c.*199G= (n.*199G=) n.3387G= c.1126G= (p.Asp376=) c.*975G= (n.*975G=) n.396G= n.876G= n.2769G= n.372G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.1217-301G= (n.1217-301G=) | |
17 | g.64500627C>G | CA400642943 | DDX5 | c.1363G>C (p.Asp455His) n.2883G>C n.3438G>C n.2760G>C n.4349G>C c.1048G>C (p.Asp350His) n.3570G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.2135G>C c.*978G>C (n.*978G>C) n.3060G>C n.3194G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.3387G>C c.1126G>C (p.Asp376His) c.*975G>C (n.*975G>C) n.396G>C n.876G>C n.2769G>C n.372G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1217-301G>C (n.1217-301G>C) | |
17 | g.64500627C>T | CA293020488 | DDX5 | c.1363G>A (p.Asp455Asn) n.2883G>A n.3438G>A n.2760G>A n.4349G>A c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.3570G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.2135G>A c.*978G>A (n.*978G>A) n.3060G>A n.3194G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.3387G>A c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.*975G>A (n.*975G>A) n.396G>A n.876G>A n.2769G>A n.372G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1217-301G>A (n.1217-301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.64500628G>A | CA501460179 | DDX5 | c.1362C>T (p.Ser454=) n.2882C>T n.3437C>T n.2759C>T n.4348C>T c.1047C>T (p.Ser349=) n.3569C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.2134C>T c.*977C>T (n.*977C>T) n.3059C>T n.3193C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.3386C>T c.1125C>T (p.Ser375=) c.*974C>T (n.*974C>T) n.395C>T n.875C>T n.2768C>T n.371C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.1217-302C>T (n.1217-302C>T) | |
17 | g.64500628G>C | CA400642944 | DDX5 | c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.2882C>G n.3437C>G n.2759C>G n.4348C>G c.1047C>G (p.Ser349Arg) n.3569C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.2134C>G c.*977C>G (n.*977C>G) n.3059C>G n.3193C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.3386C>G c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.*974C>G (n.*974C>G) n.395C>G n.875C>G n.2768C>G n.371C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.1217-302C>G (n.1217-302C>G) | |
17 | g.64500628G>T | CA400642945 | DDX5 | c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.2882C>A n.3437C>A n.2759C>A n.4348C>A c.1047C>A (p.Ser349Arg) n.3569C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.2134C>A c.*977C>A (n.*977C>A) n.3059C>A n.3193C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.3386C>A c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.*974C>A (n.*974C>A) n.395C>A n.875C>A n.2768C>A n.371C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.1217-302C>A (n.1217-302C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500629C>A | CA400642948 | DDX5 | c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.2881G>T n.3436G>T n.2758G>T n.4347G>T c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.3568G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.2133G>T c.*976G>T (n.*976G>T) n.3058G>T n.3192G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.3385G>T c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.*973G>T (n.*973G>T) n.394G>T n.874G>T n.2767G>T n.370G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1217-303G>T (n.1217-303G>T) | |
17 | g.64500629C>G | CA400642946 | DDX5 | c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.2881G>C n.3436G>C n.2758G>C n.4347G>C c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.3568G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.2133G>C c.*976G>C (n.*976G>C) n.3058G>C n.3192G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.3385G>C c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.*973G>C (n.*973G>C) n.394G>C n.874G>C n.2767G>C n.370G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1217-303G>C (n.1217-303G>C) | |
17 | g.64500629C>T | CA400642947 | DDX5 | c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.2881G>A n.3436G>A n.2758G>A n.4347G>A c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.3568G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.2133G>A c.*976G>A (n.*976G>A) n.3058G>A n.3192G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.3385G>A c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.*973G>A (n.*973G>A) n.394G>A n.874G>A n.2767G>A n.370G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1217-303G>A (n.1217-303G>A) | |
17 | g.64500630T>A | CA400642949 | DDX5 | c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.2880A>T n.3435A>T n.2757A>T n.4346A>T c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.3567A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.2132A>T c.*975A>T (n.*975A>T) n.3057A>T n.3191A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.3384A>T c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.*972A>T (n.*972A>T) n.393A>T n.873A>T n.2766A>T n.369A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1217-304A>T (n.1217-304A>T) | |
17 | g.64500630T>C | CA400642950 | DDX5 | c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.2880A>G n.3435A>G n.2757A>G n.4346A>G c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.3567A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.2132A>G c.*975A>G (n.*975A>G) n.3057A>G n.3191A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.3384A>G c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.*972A>G (n.*972A>G) n.393A>G n.873A>G n.2766A>G n.369A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1217-304A>G (n.1217-304A>G) | |
17 | g.64500630T>G | CA400642951 | DDX5 | c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.2880A>C n.3435A>C n.2757A>C n.4346A>C c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.3567A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.2132A>C c.*975A>C (n.*975A>C) n.3057A>C n.3191A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.3384A>C c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.*972A>C (n.*972A>C) n.393A>C n.873A>C n.2766A>C n.369A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1217-304A>C (n.1217-304A>C) | |
17 | g.64500631C>A | CA501460182 | DDX5 | c.1359G>T (p.Val453=) n.2879G>T n.3434G>T n.2756G>T n.4345G>T c.1044G>T (p.Val348=) n.3566G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.2131G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.3056G>T n.3190G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.3383G>T c.1122G>T (p.Val374=) c.*971G>T (n.*971G>T) n.392G>T n.872G>T n.2765G>T n.368G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1217-305G>T (n.1217-305G>T) | |
17 | g.64500631C>G | CA501460181 | DDX5 | c.1359G>C (p.Val453=) n.2879G>C n.3434G>C n.2756G>C n.4345G>C c.1044G>C (p.Val348=) n.3566G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.2131G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.3056G>C n.3190G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.3383G>C c.1122G>C (p.Val374=) c.*971G>C (n.*971G>C) n.392G>C n.872G>C n.2765G>C n.368G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1217-305G>C (n.1217-305G>C) | |
17 | g.64500631C>T | CA501460180 | DDX5 | c.1359G>A (p.Val453=) n.2879G>A n.3434G>A n.2756G>A n.4345G>A c.1044G>A (p.Val348=) n.3566G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.2131G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.3056G>A n.3190G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.3383G>A c.1122G>A (p.Val374=) c.*971G>A (n.*971G>A) n.392G>A n.872G>A n.2765G>A n.368G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1217-305G>A (n.1217-305G>A) | |
17 | g.64500632A>C | CA400642952 | DDX5 | c.1358T>G (p.Val453Gly) n.2878T>G n.3433T>G n.2755T>G n.4344T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) n.3565T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.2130T>G c.*973T>G (n.*973T>G) n.3055T>G n.3189T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.3382T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*970T>G (n.*970T>G) n.391T>G n.871T>G n.2764T>G n.367T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.1217-306T>G (n.1217-306T>G) | |
17 | g.64500632A>G | CA400642953 | DDX5 | c.1358T>C (p.Val453Ala) n.2878T>C n.3433T>C n.2755T>C n.4344T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) n.3565T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.2130T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.3055T>C n.3189T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.3382T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*970T>C (n.*970T>C) n.391T>C n.871T>C n.2764T>C n.367T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.1217-306T>C (n.1217-306T>C) | COSMIC COSMIC |
17 | g.64500632A>T | CA400642954 | DDX5 | c.1358T>A (p.Val453Glu) n.2878T>A n.3433T>A n.2755T>A n.4344T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) n.3565T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.2130T>A c.*973T>A (n.*973T>A) n.3055T>A n.3189T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.3382T>A c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*970T>A (n.*970T>A) n.391T>A n.871T>A n.2764T>A n.367T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.1217-306T>A (n.1217-306T>A) | |
17 | g.64500633C>A | CA400642955 | DDX5 | c.1357G>T (p.Val453Leu) n.2877G>T n.3432G>T n.2754G>T n.4343G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) n.3564G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.2129G>T c.*972G>T (n.*972G>T) n.3054G>T n.3188G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.3381G>T c.1120G>T (p.Val374Leu) c.*969G>T (n.*969G>T) n.390G>T n.870G>T n.2763G>T n.366G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1217-307G>T (n.1217-307G>T) | |
17 | g.64500633C>G | CA400642956 | DDX5 | c.1357G>C (p.Val453Leu) n.2877G>C n.3432G>C n.2754G>C n.4343G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) n.3564G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.2129G>C c.*972G>C (n.*972G>C) n.3054G>C n.3188G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.3381G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*969G>C (n.*969G>C) n.390G>C n.870G>C n.2763G>C n.366G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1217-307G>C (n.1217-307G>C) | |
17 | g.64500633C>T | CA400642957 | DDX5 | c.1357G>A (p.Val453Met) n.2877G>A n.3432G>A n.2754G>A n.4343G>A c.1042G>A (p.Val348Met) n.3564G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.2129G>A c.*972G>A (n.*972G>A) n.3054G>A n.3188G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.3381G>A c.1120G>A (p.Val374Met) c.*969G>A (n.*969G>A) n.390G>A n.870G>A n.2763G>A n.366G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1217-307G>A (n.1217-307G>A) | |
17 | g.64500634T>A | CA400642958 | DDX5 | c.1356A>T (p.Gln452His) n.2876A>T n.3431A>T n.2753A>T n.4342A>T c.1041A>T (p.Gln347His) n.3563A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.2128A>T c.*971A>T (n.*971A>T) n.3053A>T n.3187A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.3380A>T c.1119A>T (p.Gln373His) c.*968A>T (n.*968A>T) n.389A>T n.869A>T n.2762A>T n.365A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1217-308A>T (n.1217-308A>T) | |
17 | g.64500634T>C | CA501460183 | DDX5 | c.1356A>G (p.Gln452=) n.2876A>G n.3431A>G n.2753A>G n.4342A>G c.1041A>G (p.Gln347=) n.3563A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.2128A>G c.*971A>G (n.*971A>G) n.3053A>G n.3187A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.3380A>G c.1119A>G (p.Gln373=) c.*968A>G (n.*968A>G) n.389A>G n.869A>G n.2762A>G n.365A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1217-308A>G (n.1217-308A>G) | |
17 | g.64500634T>G | CA400642959 | DDX5 | c.1356A>C (p.Gln452His) n.2876A>C n.3431A>C n.2753A>C n.4342A>C c.1041A>C (p.Gln347His) n.3563A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.2128A>C c.*971A>C (n.*971A>C) n.3053A>C n.3187A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.3380A>C c.1119A>C (p.Gln373His) c.*968A>C (n.*968A>C) n.389A>C n.869A>C n.2762A>C n.365A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1217-308A>C (n.1217-308A>C) | |
17 | g.64500635T>A | CA400642962 | DDX5 | c.1355A>T (p.Gln452Leu) n.2875A>T n.3430A>T n.2752A>T n.4341A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.3562A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.2127A>T c.*970A>T (n.*970A>T) n.3052A>T n.3186A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.3379A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.*967A>T (n.*967A>T) n.388A>T n.868A>T n.2761A>T n.364A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1217-309A>T (n.1217-309A>T) | |
17 | g.64500635T>C | CA400642961 | DDX5 | c.1355A>G (p.Gln452Arg) n.2875A>G n.3430A>G n.2752A>G n.4341A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.3562A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.2127A>G c.*970A>G (n.*970A>G) n.3052A>G n.3186A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.3379A>G c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.*967A>G (n.*967A>G) n.388A>G n.868A>G n.2761A>G n.364A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1217-309A>G (n.1217-309A>G) | |
17 | g.64500635T>G | CA400642960 | DDX5 | c.1355A>C (p.Gln452Pro) n.2875A>C n.3430A>C n.2752A>C n.4341A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.3562A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.2127A>C c.*970A>C (n.*970A>C) n.3052A>C n.3186A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.3379A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.*967A>C (n.*967A>C) n.388A>C n.868A>C n.2761A>C n.364A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1217-309A>C (n.1217-309A>C) | |
17 | g.64500636G>A | CA400642963 | DDX5 | c.1354C>T (p.Gln452Ter) n.2874C>T n.3429C>T n.2751C>T n.4340C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.3561C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) n.2126C>T c.*969C>T (n.*969C>T) n.3051C>T n.3185C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.3378C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.*966C>T (n.*966C>T) n.387C>T n.867C>T n.2760C>T n.363C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1217-310C>T (n.1217-310C>T) | |
17 | g.64500636G>C | CA400642965 | DDX5 | c.1354C>G (p.Gln452Glu) n.2874C>G n.3429C>G n.2751C>G n.4340C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.3561C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) n.2126C>G c.*969C>G (n.*969C>G) n.3051C>G n.3185C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.3378C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.*966C>G (n.*966C>G) n.387C>G n.867C>G n.2760C>G n.363C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1217-310C>G (n.1217-310C>G) | |
17 | g.64500636G>T | CA400642964 | DDX5 | c.1354C>A (p.Gln452Lys) n.2874C>A n.3429C>A n.2751C>A n.4340C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.3561C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.2126C>A c.*969C>A (n.*969C>A) n.3051C>A n.3185C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.3378C>A c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.*966C>A (n.*966C>A) n.387C>A n.867C>A n.2760C>A n.363C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1217-310C>A (n.1217-310C>A) | |
17 | g.64500637C>A | CA400642966 | DDX5 | c.1353G>T (p.Lys451Asn) n.2873G>T n.3428G>T n.2750G>T n.4339G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) n.3560G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.2125G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.3050G>T n.3184G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.3377G>T c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.*965G>T (n.*965G>T) n.386G>T n.866G>T n.2759G>T n.362G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1217-311G>T (n.1217-311G>T) | |
17 | g.64500637C>G | CA400642967 | DDX5 | c.1353G>C (p.Lys451Asn) n.2873G>C n.3428G>C n.2750G>C n.4339G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) n.3560G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.2125G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.3050G>C n.3184G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.3377G>C c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.*965G>C (n.*965G>C) n.386G>C n.866G>C n.2759G>C n.362G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1217-311G>C (n.1217-311G>C) | |
17 | g.64500637C>T | CA501460184 | DDX5 | c.1353G>A (p.Lys451=) n.2873G>A n.3428G>A n.2750G>A n.4339G>A c.1038G>A (p.Lys346=) n.3560G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.2125G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.3050G>A n.3184G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.3377G>A c.1116G>A (p.Lys372=) c.*965G>A (n.*965G>A) n.386G>A n.866G>A n.2759G>A n.362G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1217-311G>A (n.1217-311G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500638T>A | CA400642968 | DDX5 | c.1352A>T (p.Lys451Met) n.2872A>T n.3427A>T n.2749A>T n.4338A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) n.3559A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.2124A>T c.*967A>T (n.*967A>T) n.3049A>T n.3183A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.3376A>T c.1115A>T (p.Lys372Met) c.*964A>T (n.*964A>T) n.385A>T n.865A>T n.2758A>T n.361A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1217-312A>T (n.1217-312A>T) | |
17 | g.64500638T>C | CA400642969 | DDX5 | c.1352A>G (p.Lys451Arg) n.2872A>G n.3427A>G n.2749A>G n.4338A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.3559A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.2124A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.3049A>G n.3183A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.3376A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.*964A>G (n.*964A>G) n.385A>G n.865A>G n.2758A>G n.361A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1217-312A>G (n.1217-312A>G) | |
17 | g.64500638T>G | CA400642970 | DDX5 | c.1352A>C (p.Lys451Thr) n.2872A>C n.3427A>C n.2749A>C n.4338A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.3559A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.2124A>C c.*967A>C (n.*967A>C) n.3049A>C n.3183A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.3376A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.*964A>C (n.*964A>C) n.385A>C n.865A>C n.2758A>C n.361A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1217-312A>C (n.1217-312A>C) | |
17 | g.64500639T>A | CA400642971 | DDX5 | c.1351A>T (p.Lys451Ter) n.2871A>T n.3426A>T n.2748A>T n.4337A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.3558A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.2123A>T c.*966A>T (n.*966A>T) n.3048A>T n.3182A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.3375A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.*963A>T (n.*963A>T) n.384A>T n.864A>T n.2757A>T n.360A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1217-313A>T (n.1217-313A>T) | |
17 | g.64500639T>C | CA400642972 | DDX5 | c.1351A>G (p.Lys451Glu) n.2871A>G n.3426A>G n.2748A>G n.4337A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.3558A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.2123A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.3048A>G n.3182A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.3375A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.*963A>G (n.*963A>G) n.384A>G n.864A>G n.2757A>G n.360A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1217-313A>G (n.1217-313A>G) | |
17 | g.64500639T>G | CA400642973 | DDX5 | c.1351A>C (p.Lys451Gln) n.2871A>C n.3426A>C n.2748A>C n.4337A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.3558A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.2123A>C c.*966A>C (n.*966A>C) n.3048A>C n.3182A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.3375A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.*963A>C (n.*963A>C) n.384A>C n.864A>C n.2757A>C n.360A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1217-313A>C (n.1217-313A>C) | |
17 | g.64500640T>A | CA501460186 | DDX5 | c.1350A>T (p.Ile450=) n.2870A>T n.3425A>T n.2747A>T n.4336A>T c.1035A>T (p.Ile345=) n.3557A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.2122A>T c.*965A>T (n.*965A>T) n.3047A>T n.3181A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.3374A>T c.1113A>T (p.Ile371=) c.*962A>T (n.*962A>T) n.383A>T n.863A>T n.2756A>T n.359A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1217-314A>T (n.1217-314A>T) | |
17 | g.64500640T>C | CA400642974 | DDX5 | c.1350A>G (p.Ile450Met) n.2870A>G n.3425A>G n.2747A>G n.4336A>G c.1035A>G (p.Ile345Met) n.3557A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.2122A>G c.*965A>G (n.*965A>G) n.3047A>G n.3181A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.3374A>G c.1113A>G (p.Ile371Met) c.*962A>G (n.*962A>G) n.383A>G n.863A>G n.2756A>G n.359A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1217-314A>G (n.1217-314A>G) | |
17 | g.64500640T>G | CA501460187 | DDX5 | c.1350A>C (p.Ile450=) n.2870A>C n.3425A>C n.2747A>C n.4336A>C c.1035A>C (p.Ile345=) n.3557A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.2122A>C c.*965A>C (n.*965A>C) n.3047A>C n.3181A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.3374A>C c.1113A>C (p.Ile371=) c.*962A>C (n.*962A>C) n.383A>C n.863A>C n.2756A>C n.359A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1217-314A>C (n.1217-314A>C) | |
17 | g.64500641A>C | CA400642977 | DDX5 | c.1349T>G (p.Ile450Arg) n.2869T>G n.3424T>G n.2746T>G n.4335T>G c.1034T>G (p.Ile345Arg) n.3556T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.2121T>G c.*964T>G (n.*964T>G) n.3046T>G n.3180T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.3373T>G c.1112T>G (p.Ile371Arg) c.*961T>G (n.*961T>G) n.382T>G n.862T>G n.2755T>G n.358T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.1217-315T>G (n.1217-315T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500641A>G | CA400642975 | DDX5 | c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.2869T>C n.3424T>C n.2746T>C n.4335T>C c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.3556T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.2121T>C c.*964T>C (n.*964T>C) n.3046T>C n.3180T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.3373T>C c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.*961T>C (n.*961T>C) n.382T>C n.862T>C n.2755T>C n.358T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.1217-315T>C (n.1217-315T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500641A>T | CA400642976 | DDX5 | c.1349T>A (p.Ile450Lys) n.2869T>A n.3424T>A n.2746T>A n.4335T>A c.1034T>A (p.Ile345Lys) n.3556T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.2121T>A c.*964T>A (n.*964T>A) n.3046T>A n.3180T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.3373T>A c.1112T>A (p.Ile371Lys) c.*961T>A (n.*961T>A) n.382T>A n.862T>A n.2755T>A n.358T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.1217-315T>A (n.1217-315T>A) | |
17 | g.64500642T>A | CA400642978 | DDX5 | c.1348A>T (p.Ile450Leu) n.2868A>T n.3423A>T n.2745A>T n.4334A>T c.1033A>T (p.Ile345Leu) n.3555A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.2120A>T c.*963A>T (n.*963A>T) n.3045A>T n.3179A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.3372A>T c.1111A>T (p.Ile371Leu) c.*960A>T (n.*960A>T) n.381A>T n.861A>T n.2754A>T n.357A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1217-316A>T (n.1217-316A>T) | |
17 | g.64500642T>C | CA400642979 | DDX5 | c.1348A>G (p.Ile450Val) n.2868A>G n.3423A>G n.2745A>G n.4334A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) n.3555A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.2120A>G c.*963A>G (n.*963A>G) n.3045A>G n.3179A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.3372A>G c.1111A>G (p.Ile371Val) c.*960A>G (n.*960A>G) n.381A>G n.861A>G n.2754A>G n.357A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1217-316A>G (n.1217-316A>G) | dbSNP |
17 | g.64500642T>G | CA400642980 | DDX5 | c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.2868A>C n.3423A>C n.2745A>C n.4334A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.3555A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.2120A>C c.*963A>C (n.*963A>C) n.3045A>C n.3179A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.3372A>C c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.*960A>C (n.*960A>C) n.381A>C n.861A>C n.2754A>C n.357A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1217-316A>C (n.1217-316A>C) | |
17 | g.64500642T= | CA2270407686 | DDX5 | c.1348A= (p.Ile450=) n.2868A= n.3423A= n.2745A= n.4334A= c.1033A= (p.Ile345=) n.3555A= c.*98A= (n.*98A=) c.*363A= (n.*363A=) n.2120A= c.*963A= (n.*963A=) n.3045A= n.3179A= c.*184A= (n.*184A=) n.3372A= c.1111A= (p.Ile371=) c.*960A= (n.*960A=) n.381A= n.861A= n.2754A= n.357A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.1217-316A= (n.1217-316A=) | |
17 | g.64500643G>A | CA501460188 | DDX5 | c.1347C>T (p.Asn449=) n.2867C>T n.3422C>T n.2744C>T n.4333C>T c.1032C>T (p.Asn344=) n.3554C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.2119C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.3044C>T n.3178C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.3371C>T c.1110C>T (p.Asn370=) c.*959C>T (n.*959C>T) n.380C>T n.860C>T n.2753C>T n.356C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1217-317C>T (n.1217-317C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500643G>C | CA400642981 | DDX5 | c.1347C>G (p.Asn449Lys) n.2867C>G n.3422C>G n.2744C>G n.4333C>G c.1032C>G (p.Asn344Lys) n.3554C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.2119C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.3044C>G n.3178C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.3371C>G c.1110C>G (p.Asn370Lys) c.*959C>G (n.*959C>G) n.380C>G n.860C>G n.2753C>G n.356C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1217-317C>G (n.1217-317C>G) | |
17 | g.64500643G>T | CA400642982 | DDX5 | c.1347C>A (p.Asn449Lys) n.2867C>A n.3422C>A n.2744C>A n.4333C>A c.1032C>A (p.Asn344Lys) n.3554C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.2119C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.3044C>A n.3178C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.3371C>A c.1110C>A (p.Asn370Lys) c.*959C>A (n.*959C>A) n.380C>A n.860C>A n.2753C>A n.356C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1217-317C>A (n.1217-317C>A) | |
17 | g.64500644T>A | CA400642983 | DDX5 | c.1346A>T (p.Asn449Ile) n.2866A>T n.3421A>T n.2743A>T n.4332A>T c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.3553A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.2118A>T c.*961A>T (n.*961A>T) n.3043A>T n.3177A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.3370A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.*958A>T (n.*958A>T) n.379A>T n.859A>T n.2752A>T n.355A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1217-318A>T (n.1217-318A>T) | |
17 | g.64500644T>C | CA400642985 | DDX5 | c.1346A>G (p.Asn449Ser) n.2866A>G n.3421A>G n.2743A>G n.4332A>G c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.3553A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.2118A>G c.*961A>G (n.*961A>G) n.3043A>G n.3177A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.3370A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.*958A>G (n.*958A>G) n.379A>G n.859A>G n.2752A>G n.355A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1217-318A>G (n.1217-318A>G) | |
17 | g.64500644T>G | CA400642984 | DDX5 | c.1346A>C (p.Asn449Thr) n.2866A>C n.3421A>C n.2743A>C n.4332A>C c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.3553A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.2118A>C c.*961A>C (n.*961A>C) n.3043A>C n.3177A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.3370A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.*958A>C (n.*958A>C) n.379A>C n.859A>C n.2752A>C n.355A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1217-318A>C (n.1217-318A>C) | |
17 | g.64500645T>A | CA400642986 | DDX5 | c.1345A>T (p.Asn449Tyr) n.2865A>T n.3420A>T n.2742A>T n.4331A>T c.1030A>T (p.Asn344Tyr) n.3552A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.2117A>T c.*960A>T (n.*960A>T) n.3042A>T n.3176A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.3369A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.*957A>T (n.*957A>T) n.378A>T n.858A>T n.2751A>T n.354A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1217-319A>T (n.1217-319A>T) | |
17 | g.64500645T>C | CA8713256 | DDX5 | c.1345A>G (p.Asn449Asp) n.2865A>G n.3420A>G n.2742A>G n.4331A>G c.1030A>G (p.Asn344Asp) n.3552A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.2117A>G c.*960A>G (n.*960A>G) n.3042A>G n.3176A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.3369A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.*957A>G (n.*957A>G) n.378A>G n.858A>G n.2751A>G n.354A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1217-319A>G (n.1217-319A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500645T>G | CA400642987 | DDX5 | c.1345A>C (p.Asn449His) n.2865A>C n.3420A>C n.2742A>C n.4331A>C c.1030A>C (p.Asn344His) n.3552A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.2117A>C c.*960A>C (n.*960A>C) n.3042A>C n.3176A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.3369A>C c.1108A>C (p.Asn370His) c.*957A>C (n.*957A>C) n.378A>C n.858A>C n.2751A>C n.354A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1217-319A>C (n.1217-319A>C) | |
17 | g.64500645T= | CA2270407687 | DDX5 | c.1345A= (p.Asn449=) n.2865A= n.3420A= n.2742A= n.4331A= c.1030A= (p.Asn344=) n.3552A= c.*95A= (n.*95A=) c.*360A= (n.*360A=) n.2117A= c.*960A= (n.*960A=) n.3042A= n.3176A= c.*181A= (n.*181A=) n.3369A= c.1108A= (p.Asn370=) c.*957A= (n.*957A=) n.378A= n.858A= n.2751A= n.354A= c.*1062A= (n.*1062A=) c.1217-319A= (n.1217-319A=) | |
17 | g.64500646A>C | CA400642988 | DDX5 | c.1344T>G (p.Asn448Lys) n.2864T>G n.3419T>G n.2741T>G n.4330T>G c.1029T>G (p.Asn343Lys) n.3551T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.2116T>G c.*959T>G (n.*959T>G) n.3041T>G n.3175T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.3368T>G c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.*956T>G (n.*956T>G) n.377T>G n.857T>G n.2750T>G n.353T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1217-320T>G (n.1217-320T>G) | |
17 | g.64500646A>G | CA501460189 | DDX5 | c.1344T>C (p.Asn448=) n.2864T>C n.3419T>C n.2741T>C n.4330T>C c.1029T>C (p.Asn343=) n.3551T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.2116T>C c.*959T>C (n.*959T>C) n.3041T>C n.3175T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.3368T>C c.1107T>C (p.Asn369=) c.*956T>C (n.*956T>C) n.377T>C n.857T>C n.2750T>C n.353T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1217-320T>C (n.1217-320T>C) | |
17 | g.64500646A>T | CA400642989 | DDX5 | c.1344T>A (p.Asn448Lys) n.2864T>A n.3419T>A n.2741T>A n.4330T>A c.1029T>A (p.Asn343Lys) n.3551T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.2116T>A c.*959T>A (n.*959T>A) n.3041T>A n.3175T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.3368T>A c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.*956T>A (n.*956T>A) n.377T>A n.857T>A n.2750T>A n.353T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1217-320T>A (n.1217-320T>A) | |
17 | g.64500647T>A | CA400642990 | DDX5 | c.1343A>T (p.Asn448Ile) n.2863A>T n.3418A>T n.2740A>T n.4329A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.3550A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.2115A>T c.*958A>T (n.*958A>T) n.3040A>T n.3174A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.3367A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.*955A>T (n.*955A>T) n.376A>T n.856A>T n.2749A>T n.352A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1217-321A>T (n.1217-321A>T) | |
17 | g.64500647T>C | CA400642991 | DDX5 | c.1343A>G (p.Asn448Ser) n.2863A>G n.3418A>G n.2740A>G n.4329A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.3550A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.2115A>G c.*958A>G (n.*958A>G) n.3040A>G n.3174A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.3367A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.*955A>G (n.*955A>G) n.376A>G n.856A>G n.2749A>G n.352A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1217-321A>G (n.1217-321A>G) | dbSNP |
17 | g.64500647T>G | CA400642992 | DDX5 | c.1343A>C (p.Asn448Thr) n.2863A>C n.3418A>C n.2740A>C n.4329A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.3550A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.2115A>C c.*958A>C (n.*958A>C) n.3040A>C n.3174A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.3367A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.*955A>C (n.*955A>C) n.376A>C n.856A>C n.2749A>C n.352A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1217-321A>C (n.1217-321A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500647T= | CA2270407688 | DDX5 | c.1343A= (p.Asn448=) n.2863A= n.3418A= n.2740A= n.4329A= c.1028A= (p.Asn343=) n.3550A= c.*93A= (n.*93A=) c.*358A= (n.*358A=) n.2115A= c.*958A= (n.*958A=) n.3040A= n.3174A= c.*179A= (n.*179A=) n.3367A= c.1106A= (p.Asn369=) c.*955A= (n.*955A=) n.376A= n.856A= n.2749A= n.352A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.1217-321A= (n.1217-321A=) | |
17 | g.64500648T>A | CA400642993 | DDX5 | c.1342A>T (p.Asn448Tyr) n.2862A>T n.3417A>T n.2739A>T n.4328A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.3549A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.2114A>T c.*957A>T (n.*957A>T) n.3039A>T n.3173A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.3366A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.*954A>T (n.*954A>T) n.375A>T n.855A>T n.2748A>T n.351A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1217-322A>T (n.1217-322A>T) | |
17 | g.64500648T>C | CA400642994 | DDX5 | c.1342A>G (p.Asn448Asp) n.2862A>G n.3417A>G n.2739A>G n.4328A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.3549A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.2114A>G c.*957A>G (n.*957A>G) n.3039A>G n.3173A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.3366A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.*954A>G (n.*954A>G) n.375A>G n.855A>G n.2748A>G n.351A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1217-322A>G (n.1217-322A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.64500648T>G | CA400642995 | DDX5 | c.1342A>C (p.Asn448His) n.2862A>C n.3417A>C n.2739A>C n.4328A>C c.1027A>C (p.Asn343His) n.3549A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.2114A>C c.*957A>C (n.*957A>C) n.3039A>C n.3173A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.3366A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.*954A>C (n.*954A>C) n.375A>C n.855A>C n.2748A>C n.351A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1217-322A>C (n.1217-322A>C) | |
17 | g.64500649A= | CA2270407689 | DDX5 | c.1341T= (p.Pro447=) n.2861T= n.3416T= n.2738T= n.4327T= c.1026T= (p.Pro342=) n.3548T= c.*91T= (n.*91T=) c.*356T= (n.*356T=) n.2113T= c.*956T= (n.*956T=) n.3038T= n.3172T= c.*177T= (n.*177T=) n.3365T= c.1104T= (p.Pro368=) c.*953T= (n.*953T=) n.374T= n.854T= n.2747T= n.350T= c.*1058T= (n.*1058T=) c.1217-323T= (n.1217-323T=) | |
17 | g.64500649A>C | CA501460190 | DDX5 | c.1341T>G (p.Pro447=) n.2861T>G n.3416T>G n.2738T>G n.4327T>G c.1026T>G (p.Pro342=) n.3548T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.2113T>G c.*956T>G (n.*956T>G) n.3038T>G n.3172T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.3365T>G c.1104T>G (p.Pro368=) c.*953T>G (n.*953T>G) n.374T>G n.854T>G n.2747T>G n.350T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1217-323T>G (n.1217-323T>G) | |
17 | g.64500649A>G | CA501460191 | DDX5 | c.1341T>C (p.Pro447=) n.2861T>C n.3416T>C n.2738T>C n.4327T>C c.1026T>C (p.Pro342=) n.3548T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.2113T>C c.*956T>C (n.*956T>C) n.3038T>C n.3172T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.3365T>C c.1104T>C (p.Pro368=) c.*953T>C (n.*953T>C) n.374T>C n.854T>C n.2747T>C n.350T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1217-323T>C (n.1217-323T>C) | dbSNP |
17 | g.64500649A>T | CA501460192 | DDX5 | c.1341T>A (p.Pro447=) n.2861T>A n.3416T>A n.2738T>A n.4327T>A c.1026T>A (p.Pro342=) n.3548T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.2113T>A c.*956T>A (n.*956T>A) n.3038T>A n.3172T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.3365T>A c.1104T>A (p.Pro368=) c.*953T>A (n.*953T>A) n.374T>A n.854T>A n.2747T>A n.350T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1217-323T>A (n.1217-323T>A) | |
17 | g.64500650G>A | CA400642996 | DDX5 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.2860C>T n.3415C>T n.2737C>T n.4326C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.3547C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.2112C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.3037C>T n.3171C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.3364C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.*952C>T (n.*952C>T) n.373C>T n.853C>T n.2746C>T n.349C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1217-324C>T (n.1217-324C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.64500650G>C | CA400642998 | DDX5 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.2860C>G n.3415C>G n.2737C>G n.4326C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.3547C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.2112C>G c.*955C>G (n.*955C>G) n.3037C>G n.3171C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.3364C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.*952C>G (n.*952C>G) n.373C>G n.853C>G n.2746C>G n.349C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1217-324C>G (n.1217-324C>G) | |
17 | g.64500650G>T | CA400642997 | DDX5 | c.1340C>A (p.Pro447His) n.2860C>A n.3415C>A n.2737C>A n.4326C>A c.1025C>A (p.Pro342His) n.3547C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.2112C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.3037C>A n.3171C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.3364C>A c.1103C>A (p.Pro368His) c.*952C>A (n.*952C>A) n.373C>A n.853C>A n.2746C>A n.349C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1217-324C>A (n.1217-324C>A) | |
17 | g.64500651G>A | CA400642999 | DDX5 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.2859C>T n.3414C>T n.2736C>T n.4325C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.3546C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.2111C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.3036C>T n.3170C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.3363C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.*951C>T (n.*951C>T) n.372C>T n.852C>T n.2745C>T n.348C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1217-325C>T (n.1217-325C>T) | |
17 | g.64500651G>C | CA400643000 | DDX5 | c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.2859C>G n.3414C>G n.2736C>G n.4325C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.3546C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.2111C>G c.*954C>G (n.*954C>G) n.3036C>G n.3170C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.3363C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.*951C>G (n.*951C>G) n.372C>G n.852C>G n.2745C>G n.348C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1217-325C>G (n.1217-325C>G) | |
17 | g.64500651G>T | CA400643001 | DDX5 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.2859C>A n.3414C>A n.2736C>A n.4325C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.3546C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.2111C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.3036C>A n.3170C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.3363C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.*951C>A (n.*951C>A) n.372C>A n.852C>A n.2745C>A n.348C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1217-325C>A (n.1217-325C>A) | |
17 | g.64500652T>A | CA501460193 | DDX5 | c.1338A>T (p.Thr446=) n.2858A>T n.3413A>T n.2735A>T n.4324A>T c.1023A>T (p.Thr341=) n.3545A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.2110A>T c.*953A>T (n.*953A>T) n.3035A>T n.3169A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.3362A>T c.1101A>T (p.Thr367=) c.*950A>T (n.*950A>T) n.371A>T n.851A>T n.2744A>T n.347A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1217-326A>T (n.1217-326A>T) | dbSNP |
17 | g.64500652T>C | CA501460194 | DDX5 | c.1338A>G (p.Thr446=) n.2858A>G n.3413A>G n.2735A>G n.4324A>G c.1023A>G (p.Thr341=) n.3545A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.2110A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.3035A>G n.3169A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.3362A>G c.1101A>G (p.Thr367=) c.*950A>G (n.*950A>G) n.371A>G n.851A>G n.2744A>G n.347A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1217-326A>G (n.1217-326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500652T>G | CA501460195 | DDX5 | c.1338A>C (p.Thr446=) n.2858A>C n.3413A>C n.2735A>C n.4324A>C c.1023A>C (p.Thr341=) n.3545A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.2110A>C c.*953A>C (n.*953A>C) n.3035A>C n.3169A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.3362A>C c.1101A>C (p.Thr367=) c.*950A>C (n.*950A>C) n.371A>C n.851A>C n.2744A>C n.347A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1217-326A>C (n.1217-326A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500652T= | CA2270407690 | DDX5 | c.1338A= (p.Thr446=) n.2858A= n.3413A= n.2735A= n.4324A= c.1023A= (p.Thr341=) n.3545A= c.*88A= (n.*88A=) c.*353A= (n.*353A=) n.2110A= c.*953A= (n.*953A=) n.3035A= n.3169A= c.*174A= (n.*174A=) n.3362A= c.1101A= (p.Thr367=) c.*950A= (n.*950A=) n.371A= n.851A= n.2744A= n.347A= c.*1055A= (n.*1055A=) c.1217-326A= (n.1217-326A=) |