Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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17g.64500555C>TCA8713243DDX5c.1435G>A (p.Gly479Ser)
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c.1217-229G>A (n.1217-229G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64500557_64500558delCA627151116DDX5c.1434_1435del (p.Gly479PhefsTer7)
n.2954_2955del
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n.4420_4421del
c.1119_1120del (p.Gly374PhefsTer7)
n.3641_3642del
c.*184_*185del (n.*184_*185del)
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n.2206_2207del
c.*1049_*1050del (n.*1049_*1050del)
n.3131_3132del
n.3265_3266del
c.*270_*271del (n.*270_*271del)
n.3458_3459del
c.1197_1198del (p.Gly400PhefsTer7)
c.*1046_*1047del (n.*1046_*1047del)
n.467_468del
n.947_948del
n.2840_2841del
n.443_444del
c.*1151_*1152del (n.*1151_*1152del)
c.1217-230_1217-229del (n.1217-230_1217-229del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64500556T>ACA400642783DDX5c.1434A>T (p.Arg478Ser)
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c.1217-230A>T (n.1217-230A>T)
17g.64500556T>CCA8713244DDX5c.1434A>G (p.Arg478=)
n.2954A>G
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c.1217-230A>G (n.1217-230A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64500556T>GCA400642784DDX5c.1434A>C (p.Arg478Ser)
n.2954A>C
n.3509A>C
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c.1119A>C (p.Arg373Ser)
n.3641A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.2206A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.3131A>C
n.3265A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.3458A>C
c.1197A>C (p.Arg399Ser)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.467A>C
n.947A>C
n.2840A>C
n.443A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.1217-230A>C (n.1217-230A>C)
17g.64500556T=CA2270407662DDX5c.1434A= (p.Arg478=)
n.2954A=
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n.467A=
n.947A=
n.2840A=
n.443A=
c.*1151A= (n.*1151A=)
c.1217-230A= (n.1217-230A=)
17g.64500557C>ACA400642785DDX5c.1433G>T (p.Arg478Ile)
n.2953G>T
n.3508G>T
n.2830G>T
n.4419G>T
c.1118G>T (p.Arg373Ile)
n.3640G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.2205G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
n.3130G>T
n.3264G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.3457G>T
c.1196G>T (p.Arg399Ile)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.466G>T
n.946G>T
n.2839G>T
n.442G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.1217-231G>T (n.1217-231G>T)
17g.64500557C>GCA400642787DDX5c.1433G>C (p.Arg478Thr)
n.2953G>C
n.3508G>C
n.2830G>C
n.4419G>C
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
n.3640G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.2205G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.3130G>C
n.3264G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.3457G>C
c.1196G>C (p.Arg399Thr)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
n.466G>C
n.946G>C
n.2839G>C
n.442G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.1217-231G>C (n.1217-231G>C)
17g.64500557C>TCA400642786DDX5c.1433G>A (p.Arg478Lys)
n.2953G>A
n.3508G>A
n.2830G>A
n.4419G>A
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
n.3640G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.2205G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.3130G>A
n.3264G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.3457G>A
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.466G>A
n.946G>A
n.2839G>A
n.442G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.1217-231G>A (n.1217-231G>A)
17g.64500558T>ACA400642788DDX5c.1432A>T (p.Arg478Ter)
n.2952A>T
n.3507A>T
n.2829A>T
n.4418A>T
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n.3639A>T
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c.*447A>T (n.*447A>T)
n.2204A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.3129A>T
n.3263A>T
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n.3456A>T
c.1195A>T (p.Arg399Ter)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.465A>T
n.945A>T
n.2838A>T
n.441A>T
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.1217-232A>T (n.1217-232A>T)
17g.64500558T>CCA8713245DDX5c.1432A>G (p.Arg478Gly)
n.2952A>G
n.3507A>G
n.2829A>G
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n.3639A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.2204A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.3129A>G
n.3263A>G
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n.3456A>G
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n.465A>G
n.945A>G
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c.1217-232A>G (n.1217-232A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64500558T>GCA8713246DDX5c.1432A>C (p.Arg478=)
n.2952A>C
n.3507A>C
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c.1117A>C (p.Arg373=)
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c.*447A>C (n.*447A>C)
n.2204A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
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c.1195A>C (p.Arg399=)
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n.465A>C
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c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.1217-232A>C (n.1217-232A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64500558T=CA2270407663DDX5c.1432A= (p.Arg478=)
n.2952A=
n.3507A=
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c.1117A= (p.Arg373=)
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c.*182A= (n.*182A=)
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c.*1047A= (n.*1047A=)
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n.3263A=
c.*268A= (n.*268A=)
n.3456A=
c.1195A= (p.Arg399=)
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c.1217-233C>T (n.1217-233C>T)
dbSNP
17g.64500559G>CCA400642789DDX5c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.2951C>G
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c.1217-233C>G (n.1217-233C>G)
17g.64500559G=CA2270407664DDX5c.1431C= (p.Asp477=)
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n.2951C>A
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c.*446C>A (n.*446C>A)
n.2203C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.3128C>A
n.3262C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.3455C>A
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.464C>A
n.944C>A
n.2837C>A
n.440C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.1217-233C>A (n.1217-233C>A)
17g.64500560T>ACA400642791DDX5c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.2950A>T
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n.3127A>T
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n.463A>T
n.943A>T
n.2836A>T
n.439A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.1217-234A>T (n.1217-234A>T)
17g.64500560T>CCA400642792DDX5c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.2950A>G
n.3505A>G
n.2827A>G
n.4416A>G
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n.3637A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.2202A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.3127A>G
n.3261A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.3454A>G
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.463A>G
n.943A>G
n.2836A>G
n.439A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.1217-234A>G (n.1217-234A>G)
gnomAD v4
17g.64500560T>GCA400642793DDX5c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.2950A>C
n.3505A>C
n.2827A>C
n.4416A>C
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
n.3637A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.2202A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.3127A>C
n.3261A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.3454A>C
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.463A>C
n.943A>C
n.2836A>C
n.439A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.1217-234A>C (n.1217-234A>C)
17g.64500561C>ACA400642794DDX5c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.2949G>T
n.3504G>T
n.2826G>T
n.4415G>T
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
n.3636G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.2201G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.3126G>T
n.3260G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.3453G>T
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.462G>T
n.942G>T
n.2835G>T
n.438G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.1217-235G>T (n.1217-235G>T)
17g.64500561C>GCA400642795DDX5c.1429G>C (p.Asp477His)
n.2949G>C
n.3504G>C
n.2826G>C
n.4415G>C
c.1114G>C (p.Asp372His)
n.3636G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.2201G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.3126G>C
n.3260G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.3453G>C
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.462G>C
n.942G>C
n.2835G>C
n.438G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.1217-235G>C (n.1217-235G>C)
17g.64500561C>TCA400642796DDX5c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.2949G>A
n.3504G>A
n.2826G>A
n.4415G>A
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.3636G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.2201G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.3126G>A
n.3260G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.3453G>A
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.462G>A
n.942G>A
n.2835G>A
n.438G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.1217-235G>A (n.1217-235G>A)
17g.64500562T>ACA400642797DDX5c.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.2948A>T
n.3503A>T
n.2825A>T
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c.1113A>T (p.Glu371Asp)
n.3635A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.2200A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.3125A>T
n.3259A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.3452A>T
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.461A>T
n.941A>T
n.2834A>T
n.437A>T
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.1217-236A>T (n.1217-236A>T)
17g.64500562T>CCA501687611DDX5c.1428A>G (p.Glu476=)
n.2948A>G
n.3503A>G
n.2825A>G
n.4414A>G
c.1113A>G (p.Glu371=)
n.3635A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.2200A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.3125A>G
n.3259A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.3452A>G
c.1191A>G (p.Glu397=)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.461A>G
n.941A>G
n.2834A>G
n.437A>G
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.1217-236A>G (n.1217-236A>G)
17g.64500562T>GCA400642798DDX5c.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.2948A>C
n.3503A>C
n.2825A>C
n.4414A>C
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
n.3635A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.2200A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.3125A>C
n.3259A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.3452A>C
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.461A>C
n.941A>C
n.2834A>C
n.437A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.1217-236A>C (n.1217-236A>C)
17g.64500563T>ACA400642800DDX5c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.2947A>T
n.3502A>T
n.2824A>T
n.4413A>T
c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.3634A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.2199A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.3124A>T
n.3258A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.3451A>T
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.460A>T
n.940A>T
n.2833A>T
n.436A>T
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.1217-237A>T (n.1217-237A>T)
17g.64500563T>CCA8713247DDX5c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.2947A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.64500568C>TCA501687615DDX5c.1422G>A (p.Leu474=)
n.2942G>A
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c.*436T>G (n.*436T>G)
n.2193T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.3118T>G
n.3252T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.3445T>G
c.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
n.454T>G
n.934T>G
n.2827T>G
n.430T>G
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
c.1217-243T>G (n.1217-243T>G)
17g.64500569A>GCA400642814DDX5c.1421T>C (p.Leu474Ser)
n.2941T>C
n.3496T>C
n.2818T>C
n.4407T>C
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
n.3628T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.2193T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.3118T>C
n.3252T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.3445T>C
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
n.454T>C
n.934T>C
n.2827T>C
n.430T>C
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.1217-243T>C (n.1217-243T>C)
17g.64500569A>TCA400642812DDX5c.1421T>A (p.Leu474Ter)
n.2941T>A
n.3496T>A
n.2818T>A
n.4407T>A
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
n.3628T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.2193T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.3118T>A
n.3252T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.3445T>A
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
n.454T>A
n.934T>A
n.2827T>A
n.430T>A
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
c.1217-243T>A (n.1217-243T>A)
17g.64500570A>CCA400642815DDX5c.1420T>G (p.Leu474Val)
n.2940T>G
n.3495T>G
n.2817T>G
n.4406T>G
c.1105T>G (p.Leu369Val)
n.3627T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.2192T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
n.3117T>G
n.3251T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.3444T>G
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.453T>G
n.933T>G
n.2826T>G
n.429T>G
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.1217-244T>G (n.1217-244T>G)
17g.64500570A>GCA501687616DDX5c.1420T>C (p.Leu474=)
n.2940T>C
n.3495T>C
n.2817T>C
n.4406T>C
c.1105T>C (p.Leu369=)
n.3627T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.2192T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
n.3117T>C
n.3251T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.3444T>C
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.453T>C
n.933T>C
n.2826T>C
n.429T>C
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.1217-244T>C (n.1217-244T>C)
gnomAD v4
17g.64500570A>TCA400642816DDX5c.1420T>A (p.Leu474Met)
n.2940T>A
n.3495T>A
n.2817T>A
n.4406T>A
c.1105T>A (p.Leu369Met)
n.3627T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.2192T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
n.3117T>A
n.3251T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.3444T>A
c.1183T>A (p.Leu395Met)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.453T>A
n.933T>A
n.2826T>A
n.429T>A
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.1217-244T>A (n.1217-244T>A)
17g.64500571C>ACA400642817DDX5c.1419G>T (p.Gln473His)
n.2939G>T
n.3494G>T
n.2816G>T
n.4405G>T
c.1104G>T (p.Gln368His)
n.3626G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.2191G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.3116G>T
n.3250G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.3443G>T
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.452G>T
n.932G>T
n.2825G>T
n.428G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.1217-245G>T (n.1217-245G>T)
17g.64500571C>GCA400642818DDX5c.1419G>C (p.Gln473His)
n.2939G>C
n.3494G>C
n.2816G>C
n.4405G>C
c.1104G>C (p.Gln368His)
n.3626G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.2191G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.3116G>C
n.3250G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.3443G>C
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.452G>C
n.932G>C
n.2825G>C
n.428G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.1217-245G>C (n.1217-245G>C)
17g.64500571C>TCA501687617DDX5c.1419G>A (p.Gln473=)
n.2939G>A
n.3494G>A
n.2816G>A
n.4405G>A
c.1104G>A (p.Gln368=)
n.3626G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.2191G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.3116G>A
n.3250G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.3443G>A
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.452G>A
n.932G>A
n.2825G>A
n.428G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.1217-245G>A (n.1217-245G>A)
17g.64500572T>ACA400642819DDX5c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.2938A>T
n.3493A>T
n.2815A>T
n.4404A>T
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
n.3625A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.2190A>T
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.3115A>T
n.3249A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.3442A>T
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.451A>T
n.931A>T
n.2824A>T
n.427A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.1217-246A>T (n.1217-246A>T)
17g.64500572T>CCA400642820DDX5c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.2938A>G
n.3493A>G
n.2815A>G
n.4404A>G
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
n.3625A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.2190A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.3115A>G
n.3249A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.3442A>G
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.451A>G
n.931A>G
n.2824A>G
n.427A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.1217-246A>G (n.1217-246A>G)
17g.64500572T>GCA400642821DDX5c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.2938A>C
n.3493A>C
n.2815A>C
n.4404A>C
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
n.3625A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.2190A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.3115A>C
n.3249A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.3442A>C
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
n.451A>C
n.931A>C
n.2824A>C
n.427A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.1217-246A>C (n.1217-246A>C)
17g.64500573G>ACA400642822DDX5c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.2937C>T
n.3492C>T
n.2814C>T
n.4403C>T
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
n.3624C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.2189C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
n.3114C>T
n.3248C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.3441C>T
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.450C>T
n.930C>T
n.2823C>T
n.426C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.1217-247C>T (n.1217-247C>T)
17g.64500573G>CCA400642823DDX5c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.2937C>G
n.3492C>G
n.2814C>G
n.4403C>G
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
n.3624C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.2189C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
n.3114C>G
n.3248C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.3441C>G
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
n.450C>G
n.930C>G
n.2823C>G
n.426C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.1217-247C>G (n.1217-247C>G)
17g.64500573G>TCA400642824DDX5c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.2937C>A
n.3492C>A
n.2814C>A
n.4403C>A
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
n.3624C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.2189C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
n.3114C>A
n.3248C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.3441C>A
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.450C>A
n.930C>A
n.2823C>A
n.426C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.1217-247C>A (n.1217-247C>A)
17g.64500574A=CA2270407669DDX5c.1416T= (p.Leu472=)
n.2936T=
n.3491T=
n.2813T=
n.4402T=
c.1101T= (p.Leu367=)
n.3623T=
c.*166T= (n.*166T=)
c.*431T= (n.*431T=)
n.2188T=
c.*1031T= (n.*1031T=)
n.3113T=
n.3247T=
c.*252T= (n.*252T=)
n.3440T=
c.1179T= (p.Leu393=)
c.*1028T= (n.*1028T=)
n.449T=
n.929T=
n.2822T=
n.425T=
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.1217-248T= (n.1217-248T=)
17g.64500574A>CCA501460043DDX5c.1416T>G (p.Leu472=)
n.2936T>G
n.3491T>G
n.2813T>G
n.4402T>G
c.1101T>G (p.Leu367=)
n.3623T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.2188T>G
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
n.3113T>G
n.3247T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.3440T>G
c.1179T>G (p.Leu393=)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.449T>G
n.929T>G
n.2822T>G
n.425T>G
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.1217-248T>G (n.1217-248T>G)
17g.64500574A>GCA501460047DDX5c.1416T>C (p.Leu472=)
n.2936T>C
n.3491T>C
n.2813T>C
n.4402T>C
c.1101T>C (p.Leu367=)
n.3623T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.2188T>C
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.3113T>C
n.3247T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.3440T>C
c.1179T>C (p.Leu393=)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.449T>C
n.929T>C
n.2822T>C
n.425T>C
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.1217-248T>C (n.1217-248T>C)
17g.64500574A>TCA501460048DDX5c.1416T>A (p.Leu472=)
n.2936T>A
n.3491T>A
n.2813T>A
n.4402T>A
c.1101T>A (p.Leu367=)
n.3623T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.2188T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
n.3113T>A
n.3247T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.3440T>A
c.1179T>A (p.Leu393=)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.449T>A
n.929T>A
n.2822T>A
n.425T>A
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.1217-248T>A (n.1217-248T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64500575A>CCA400642825DDX5c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.2935T>G
n.3490T>G
n.2812T>G
n.4401T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.3622T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.2187T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
n.3112T>G
n.3246T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.3439T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.448T>G
n.928T>G
n.2821T>G
n.424T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.1217-249T>G (n.1217-249T>G)
17g.64500575A>GCA400642826DDX5c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.2935T>C
n.3490T>C
n.2812T>C
n.4401T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.3622T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.2187T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
n.3112T>C
n.3246T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.3439T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.448T>C
n.928T>C
n.2821T>C
n.424T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.1217-249T>C (n.1217-249T>C)
17g.64500575A>TCA400642827DDX5c.1415T>A (p.Leu472His)
n.2935T>A
n.3490T>A
n.2812T>A
n.4401T>A
c.1100T>A (p.Leu367His)
n.3622T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.2187T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
n.3112T>A
n.3246T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.3439T>A
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.448T>A
n.928T>A
n.2821T>A
n.424T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.1217-249T>A (n.1217-249T>A)
17g.64500576G>ACA400642828DDX5c.1414C>T (p.Leu472Phe)
n.2934C>T
n.3489C>T
n.2811C>T
n.4400C>T
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.3621C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.2186C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.3111C>T
n.3245C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.3438C>T
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
n.447C>T
n.927C>T
n.2820C>T
n.423C>T
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.1217-250C>T (n.1217-250C>T)
17g.64500576G>CCA400642830DDX5c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.2934C>G
n.3489C>G
n.2811C>G
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n.3621C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
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n.2186C>G
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
n.3111C>G
n.3245C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.3438C>G
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n.447C>G
n.927C>G
n.2820C>G
n.423C>G
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c.1217-250C>G (n.1217-250C>G)
17g.64500576G>TCA400642829DDX5c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.2934C>A
n.3489C>A
n.2811C>A
n.4400C>A
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.3621C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.2186C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.3111C>A
n.3245C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.3438C>A
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.447C>A
n.927C>A
n.2820C>A
n.423C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.1217-250C>A (n.1217-250C>A)
17g.64500577C>ACA400642831DDX5c.1413G>T (p.Leu471Phe)
n.2933G>T
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n.4399G>T
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n.2185G>T
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n.3110G>T
n.3244G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.3437G>T
c.1176G>T (p.Leu392Phe)
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n.446G>T
n.926G>T
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n.422G>T
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c.1217-251G>T (n.1217-251G>T)
17g.64500577C=CA2270407670DDX5c.1413G= (p.Leu471=)
n.2933G=
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c.1176G= (p.Leu392=)
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c.*1130G= (n.*1130G=)
c.1217-251G= (n.1217-251G=)
17g.64500577C>GCA400642832DDX5c.1413G>C (p.Leu471Phe)
n.2933G>C
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c.1098G>C (p.Leu366Phe)
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c.*1028G>C (n.*1028G>C)
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c.*249G>C (n.*249G>C)
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c.1176G>C (p.Leu392Phe)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.446G>C
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c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.1217-251G>C (n.1217-251G>C)
17g.64500577C>TCA8713250DDX5c.1413G>A (p.Leu471=)
n.2933G>A
n.3488G>A
n.2810G>A
n.4399G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
n.3620G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.2185G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.3110G>A
n.3244G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.3437G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.446G>A
n.926G>A
n.2819G>A
n.422G>A
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.1217-251G>A (n.1217-251G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64500578A>CCA400642833DDX5c.1412T>G (p.Leu471Trp)
n.2932T>G
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n.2184T>G
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c.*248T>G (n.*248T>G)
n.3436T>G
c.1175T>G (p.Leu392Trp)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.445T>G
n.925T>G
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c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1217-252T>G (n.1217-252T>G)
17g.64500578A>GCA400642834DDX5c.1412T>C (p.Leu471Ser)
n.2932T>C
n.3487T>C
n.2809T>C
n.4398T>C
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
n.3619T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.2184T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.3109T>C
n.3243T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.3436T>C
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.445T>C
n.925T>C
n.2818T>C
n.421T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.1217-252T>C (n.1217-252T>C)
17g.64500578A>TCA400642835DDX5c.1412T>A (p.Leu471Ter)
n.2932T>A
n.3487T>A
n.2809T>A
n.4398T>A
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
n.3619T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.2184T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.3109T>A
n.3243T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.3436T>A
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.445T>A
n.925T>A
n.2818T>A
n.421T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1217-252T>A (n.1217-252T>A)
17g.64500579A>CCA400642836DDX5c.1411T>G (p.Leu471Val)
n.2931T>G
n.3486T>G
n.2808T>G
n.4397T>G
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n.3618T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.2183T>G
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
n.3108T>G
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c.*247T>G (n.*247T>G)
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c.1174T>G (p.Leu392Val)
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n.444T>G
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n.420T>G
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17g.64500579A>GCA501460073DDX5c.1411T>C (p.Leu471=)
n.2931T>C
n.3486T>C
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c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.3108T>C
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c.*247T>C (n.*247T>C)
n.3435T>C
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.444T>C
n.924T>C
n.2817T>C
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c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.1217-253T>C (n.1217-253T>C)
17g.64500579A>TCA400642837DDX5c.1411T>A (p.Leu471Met)
n.2931T>A
n.3486T>A
n.2808T>A
n.4397T>A
c.1096T>A (p.Leu366Met)
n.3618T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.2183T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.3108T>A
n.3242T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.3435T>A
c.1174T>A (p.Leu392Met)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.444T>A
n.924T>A
n.2817T>A
n.420T>A
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.1217-253T>A (n.1217-253T>A)
17g.64500580C>ACA400642838DDX5c.1410G>T (p.Lys470Asn)
n.2930G>T
n.3485G>T
n.2807G>T
n.4396G>T
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
n.3617G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.2182G>T
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.3107G>T
n.3241G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.3434G>T
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.443G>T
n.923G>T
n.2816G>T
n.419G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.1217-254G>T (n.1217-254G>T)
gnomAD v4
17g.64500580C>GCA400642839DDX5c.1410G>C (p.Lys470Asn)
n.2930G>C
n.3485G>C
n.2807G>C
n.4396G>C
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
n.3617G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.2182G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.3107G>C
n.3241G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.3434G>C
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.443G>C
n.923G>C
n.2816G>C
n.419G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.1217-254G>C (n.1217-254G>C)
17g.64500580C>TCA501460080DDX5c.1410G>A (p.Lys470=)
n.2930G>A
n.3485G>A
n.2807G>A
n.4396G>A
c.1095G>A (p.Lys365=)
n.3617G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.2182G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.3107G>A
n.3241G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.3434G>A
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.443G>A
n.923G>A
n.2816G>A
n.419G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.1217-254G>A (n.1217-254G>A)
17g.64500581T>ACA400642841DDX5c.1409A>T (p.Lys470Met)
n.2929A>T
n.3484A>T
n.2806A>T
n.4395A>T
c.1094A>T (p.Lys365Met)
n.3616A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.2181A>T
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.3106A>T
n.3240A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.3433A>T
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.442A>T
n.922A>T
n.2815A>T
n.418A>T
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.1217-255A>T (n.1217-255A>T)
17g.64500581T>CCA400642842DDX5c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.2929A>G
n.3484A>G
n.2806A>G
n.4395A>G
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.3616A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.2181A>G
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.3106A>G
n.3240A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.3433A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.442A>G
n.922A>G
n.2815A>G
n.418A>G
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1217-255A>G (n.1217-255A>G)
gnomAD v4
17g.64500581T>GCA400642840DDX5c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.2929A>C
n.3484A>C
n.2806A>C
n.4395A>C
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.3616A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.2181A>C
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.3106A>C
n.3240A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.3433A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.442A>C
n.922A>C
n.2815A>C
n.418A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1217-255A>C (n.1217-255A>C)
17g.64500582T>ACA400642845DDX5c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.2928A>T
n.3483A>T
n.2805A>T
n.4394A>T
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
n.3615A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.2180A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
n.3105A>T
n.3239A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.3432A>T
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
n.441A>T
n.921A>T
n.2814A>T
n.417A>T
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.1217-256A>T (n.1217-256A>T)
17g.64500582T>CCA400642843DDX5c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.2928A>G
n.3483A>G
n.2805A>G
n.4394A>G
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.3615A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.2180A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
n.3105A>G
n.3239A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.3432A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.441A>G
n.921A>G
n.2814A>G
n.417A>G
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.1217-256A>G (n.1217-256A>G)
17g.64500582T>GCA400642844DDX5c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.2928A>C
n.3483A>C
n.2805A>C
n.4394A>C
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.3615A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.2180A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.3105A>C
n.3239A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.3432A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
n.441A>C
n.921A>C
n.2814A>C
n.417A>C
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.1217-256A>C (n.1217-256A>C)
17g.64500583G>ACA501460092DDX5c.1407C>T (p.Pro469=)
n.2927C>T
n.3482C>T
n.2804C>T
n.4393C>T
c.1092C>T (p.Pro364=)
n.3614C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.2179C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.3104C>T
n.3238C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.3431C>T
c.1170C>T (p.Pro390=)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.440C>T
n.920C>T
n.2813C>T
n.416C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.1217-257C>T (n.1217-257C>T)
17g.64500583G>CCA501460096DDX5c.1407C>G (p.Pro469=)
n.2927C>G
n.3482C>G
n.2804C>G
n.4393C>G
c.1092C>G (p.Pro364=)
n.3614C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.2179C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.3104C>G
n.3238C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.3431C>G
c.1170C>G (p.Pro390=)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.440C>G
n.920C>G
n.2813C>G
n.416C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.1217-257C>G (n.1217-257C>G)
gnomAD v4
17g.64500583G>TCA501460097DDX5c.1407C>A (p.Pro469=)
n.2927C>A
n.3482C>A
n.2804C>A
n.4393C>A
c.1092C>A (p.Pro364=)
n.3614C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.2179C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.3104C>A
n.3238C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.3431C>A
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.440C>A
n.920C>A
n.2813C>A
n.416C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.1217-257C>A (n.1217-257C>A)
17g.64500584G>ACA400642846DDX5c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.2926C>T
n.3481C>T
n.2803C>T
n.4392C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.3613C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.2178C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.3103C>T
n.3237C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.3430C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
n.439C>T
n.919C>T
n.2812C>T
n.415C>T
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.1217-258C>T (n.1217-258C>T)
17g.64500584G>CCA400642847DDX5c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.2926C>G
n.3481C>G
n.2803C>G
n.4392C>G
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.3613C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.2178C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.3103C>G
n.3237C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.3430C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
n.439C>G
n.919C>G
n.2812C>G
n.415C>G
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.1217-258C>G (n.1217-258C>G)
17g.64500584G>TCA400642848DDX5c.1406C>A (p.Pro469His)
n.2926C>A
n.3481C>A
n.2803C>A
n.4392C>A
c.1091C>A (p.Pro364His)
n.3613C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.2178C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.3103C>A
n.3237C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.3430C>A
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
n.439C>A
n.919C>A
n.2812C>A
n.415C>A
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.1217-258C>A (n.1217-258C>A)
17g.64500585G>ACA400642849DDX5c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.2925C>T
n.3480C>T
n.2802C>T
n.4391C>T
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.3612C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.2177C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.3102C>T
n.3236C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.3429C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
n.438C>T
n.918C>T
n.2811C>T
n.414C>T
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.1217-259C>T (n.1217-259C>T)
17g.64500585G>CCA400642850DDX5c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.2925C>G
n.3480C>G
n.2802C>G
n.4391C>G
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.3612C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.2177C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.3102C>G
n.3236C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.3429C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
n.438C>G
n.918C>G
n.2811C>G
n.414C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.1217-259C>G (n.1217-259C>G)
17g.64500585G>TCA400642851DDX5c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.2925C>A
n.3480C>A
n.2802C>A
n.4391C>A
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.3612C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.2177C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.3102C>A
n.3236C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.3429C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
n.438C>A
n.918C>A
n.2811C>A
n.414C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.1217-259C>A (n.1217-259C>A)
17g.64500585_64500590delCA2576358371DDX5c.1400_1405del (p.Ile467_Pro469delinsThr)
n.2920_2925del
n.3475_3480del
n.2797_2802del
n.4386_4391del
c.1085_1090del (p.Ile362_Pro364delinsThr)
n.3607_3612del
c.*150_*155del (n.*150_*155del)
c.*415_*420del (n.*415_*420del)
n.2172_2177del
c.*1015_*1020del (n.*1015_*1020del)
n.3097_3102del
n.3231_3236del
c.*236_*241del (n.*236_*241del)
n.3424_3429del
c.1163_1168del (p.Ile388_Pro390delinsThr)
c.*1012_*1017del (n.*1012_*1017del)
n.433_438del
n.913_918del
n.2806_2811del
n.409_414del
c.*1117_*1122del (n.*1117_*1122del)
c.1217-264_1217-259del (n.1217-264_1217-259del)
17g.64500586A>CCA400642852DDX5c.1404T>G (p.Asn468Lys)
n.2924T>G
n.3479T>G
n.2801T>G
n.4390T>G
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
n.3611T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.2176T>G
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
n.3101T>G
n.3235T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.3428T>G
c.1167T>G (p.Asn389Lys)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.437T>G
n.917T>G
n.2810T>G
n.413T>G
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.1217-260T>G (n.1217-260T>G)
17g.64500586A>GCA501460103DDX5c.1404T>C (p.Asn468=)
n.2924T>C
n.3479T>C
n.2801T>C
n.4390T>C
c.1089T>C (p.Asn363=)
n.3611T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.2176T>C
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
n.3101T>C
n.3235T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.3428T>C
c.1167T>C (p.Asn389=)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.437T>C
n.917T>C
n.2810T>C
n.413T>C
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.1217-260T>C (n.1217-260T>C)
17g.64500586A>TCA400642853DDX5c.1404T>A (p.Asn468Lys)
n.2924T>A
n.3479T>A
n.2801T>A
n.4390T>A
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
n.3611T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.2176T>A
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
n.3101T>A
n.3235T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.3428T>A
c.1167T>A (p.Asn389Lys)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.437T>A
n.917T>A
n.2810T>A
n.413T>A
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.1217-260T>A (n.1217-260T>A)
17g.64500587T>ACA400642854DDX5c.1403A>T (p.Asn468Ile)
n.2923A>T
n.3478A>T
n.2800A>T
n.4389A>T
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.3610A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.2175A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.3100A>T
n.3234A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.3427A>T
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
n.436A>T
n.916A>T
n.2809A>T
n.412A>T
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.1217-261A>T (n.1217-261A>T)
17g.64500587T>CCA400642855DDX5c.1403A>G (p.Asn468Ser)
n.2923A>G
n.3478A>G
n.2800A>G
n.4389A>G
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.3610A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.2175A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.3100A>G
n.3234A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.3427A>G
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
n.436A>G
n.916A>G
n.2809A>G
n.412A>G
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.1217-261A>G (n.1217-261A>G)
17g.64500587T>GCA400642856DDX5c.1403A>C (p.Asn468Thr)
n.2923A>C
n.3478A>C
n.2800A>C
n.4389A>C
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.3610A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.2175A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.3100A>C
n.3234A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.3427A>C
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
n.436A>C
n.916A>C
n.2809A>C
n.412A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.1217-261A>C (n.1217-261A>C)
17g.64500588T>ACA400642859DDX5c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
n.2922A>T
n.3477A>T
n.2799A>T
n.4388A>T
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.3609A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.2174A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.3099A>T
n.3233A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.3426A>T
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
n.435A>T
n.915A>T
n.2808A>T
n.411A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1217-262A>T (n.1217-262A>T)
17g.64500588T>CCA400642857DDX5c.1402A>G (p.Asn468Asp)
n.2922A>G
n.3477A>G
n.2799A>G
n.4388A>G
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.3609A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.2174A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.3099A>G
n.3233A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.3426A>G
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
n.435A>G
n.915A>G
n.2808A>G
n.411A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1217-262A>G (n.1217-262A>G)
17g.64500588T>GCA400642858DDX5c.1402A>C (p.Asn468His)
n.2922A>C
n.3477A>C
n.2799A>C
n.4388A>C
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.3609A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.2174A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.3099A>C
n.3233A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.3426A>C
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.435A>C
n.915A>C
n.2808A>C
n.411A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1217-262A>C (n.1217-262A>C)
17g.64500589A=CA2270407671DDX5c.1401T= (p.Ile467=)
n.2921T=
n.3476T=
n.2798T=
n.4387T=
c.1086T= (p.Ile362=)
n.3608T=
c.*151T= (n.*151T=)
c.*416T= (n.*416T=)
n.2173T=
c.*1016T= (n.*1016T=)
n.3098T=
n.3232T=
c.*237T= (n.*237T=)
n.3425T=
c.1164T= (p.Ile388=)
c.*1013T= (n.*1013T=)
n.434T=
n.914T=
n.2807T=
n.410T=
c.*1118T= (n.*1118T=)
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17g.64500589A>GCA501460117DDX5c.1401T>C (p.Ile467=)
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dbSNP
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c.1164T>A (p.Ile388=)
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n.410T>A
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n.2796A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64500591T>GCA400642865DDX5c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.2919A>C
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17g.64500591T=CA2270407672DDX5c.1399A= (p.Ile467=)
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17g.64500592T>CCA501460129DDX5c.1398A>G (p.Ala466=)
n.2918A>G
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n.2795A>G
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n.3605A>G
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n.2170A>G
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n.3095A>G
n.3229A>G
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n.3422A>G
c.1161A>G (p.Ala387=)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
n.431A>G
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c.1217-266A>G (n.1217-266A>G)
COSMIC COSMIC
17g.64500592T>GCA501460134DDX5c.1398A>C (p.Ala466=)
n.2918A>C
n.3473A>C
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n.2170A>C
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dbSNP
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n.2169C>T
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n.3094C>T
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17g.64500593G>CCA400642867DDX5c.1397C>G (p.Ala466Gly)
n.2917C>G
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gnomAD v4
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17g.64500594C>ACA400642869DDX5c.1396G>T (p.Ala466Ser)
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17g.64500594C>TCA400642871DDX5c.1396G>A (p.Ala466Thr)
n.2916G>A
n.3471G>A
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c.1159G>A (p.Ala387Thr)
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17g.64500595T>ACA400642873DDX5c.1395A>T (p.Gln465His)
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17g.64500595T>CCA501460142DDX5c.1395A>G (p.Gln465=)
n.2915A>G
n.3470A>G
n.2792A>G
n.4381A>G
c.1080A>G (p.Gln360=)
n.3602A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.2167A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
n.3092A>G
n.3226A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.3419A>G
c.1158A>G (p.Gln386=)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.428A>G
n.908A>G
n.2801A>G
n.404A>G
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.1217-269A>G (n.1217-269A>G)
17g.64500595T>GCA400642872DDX5c.1395A>C (p.Gln465His)
n.2915A>C
n.3470A>C
n.2792A>C
n.4381A>C
c.1080A>C (p.Gln360His)
n.3602A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.2167A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
n.3092A>C
n.3226A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.3419A>C
c.1158A>C (p.Gln386His)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.428A>C
n.908A>C
n.2801A>C
n.404A>C
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.1217-269A>C (n.1217-269A>C)
17g.64500596T>ACA400642874DDX5c.1394A>T (p.Gln465Leu)
n.2914A>T
n.3469A>T
n.2791A>T
n.4380A>T
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
n.3601A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.2166A>T
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
n.3091A>T
n.3225A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.3418A>T
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.427A>T
n.907A>T
n.2800A>T
n.403A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.1217-270A>T (n.1217-270A>T)
17g.64500596T>CCA400642875DDX5c.1394A>G (p.Gln465Arg)
n.2914A>G
n.3469A>G
n.2791A>G
n.4380A>G
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
n.3601A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.2166A>G
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
n.3091A>G
n.3225A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.3418A>G
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.427A>G
n.907A>G
n.2800A>G
n.403A>G
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.1217-270A>G (n.1217-270A>G)
17g.64500596T>GCA400642876DDX5c.1394A>C (p.Gln465Pro)
n.2914A>C
n.3469A>C
n.2791A>C
n.4380A>C
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
n.3601A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.2166A>C
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
n.3091A>C
n.3225A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.3418A>C
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.427A>C
n.907A>C
n.2800A>C
n.403A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.1217-270A>C (n.1217-270A>C)
17g.64500597G>ACA400642877DDX5c.1393C>T (p.Gln465Ter)
n.2913C>T
n.3468C>T
n.2790C>T
n.4379C>T
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
n.3600C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.2165C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.3090C>T
n.3224C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.3417C>T
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.426C>T
n.906C>T
n.2799C>T
n.402C>T
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.1217-271C>T (n.1217-271C>T)
17g.64500597G>CCA400642878DDX5c.1393C>G (p.Gln465Glu)
n.2913C>G
n.3468C>G
n.2790C>G
n.4379C>G
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
n.3600C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.2165C>G
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
n.3090C>G
n.3224C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.3417C>G
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.426C>G
n.906C>G
n.2799C>G
n.402C>G
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.1217-271C>G (n.1217-271C>G)
17g.64500597G>TCA400642879DDX5c.1393C>A (p.Gln465Lys)
n.2913C>A
n.3468C>A
n.2790C>A
n.4379C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
n.3600C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.2165C>A
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.3090C>A
n.3224C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.3417C>A
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.426C>A
n.906C>A
n.2799C>A
n.402C>A
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.1217-271C>A (n.1217-271C>A)
17g.64500598A>CCA400642880DDX5c.1392T>G (p.Asn464Lys)
n.2912T>G
n.3467T>G
n.2789T>G
n.4378T>G
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
n.3599T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.2164T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.3089T>G
n.3223T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.3416T>G
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.425T>G
n.905T>G
n.2798T>G
n.401T>G
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.1217-272T>G (n.1217-272T>G)
17g.64500598A>GCA501460146DDX5c.1392T>C (p.Asn464=)
n.2912T>C
n.3467T>C
n.2789T>C
n.4378T>C
c.1077T>C (p.Asn359=)
n.3599T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.2164T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
n.3089T>C
n.3223T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.3416T>C
c.1155T>C (p.Asn385=)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.425T>C
n.905T>C
n.2798T>C
n.401T>C
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.1217-272T>C (n.1217-272T>C)
17g.64500598A>TCA400642881DDX5c.1392T>A (p.Asn464Lys)
n.2912T>A
n.3467T>A
n.2789T>A
n.4378T>A
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
n.3599T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.2164T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.3089T>A
n.3223T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.3416T>A
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
n.425T>A
n.905T>A
n.2798T>A
n.401T>A
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.1217-272T>A (n.1217-272T>A)
17g.64500599T>ACA400642882DDX5c.1391A>T (p.Asn464Ile)
n.2911A>T
n.3466A>T
n.2788A>T
n.4377A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
n.3598A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.2163A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.3088A>T
n.3222A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.3415A>T
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
n.424A>T
n.904A>T
n.2797A>T
n.400A>T
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.1217-273A>T (n.1217-273A>T)
17g.64500599T>CCA400642884DDX5c.1391A>G (p.Asn464Ser)
n.2911A>G
n.3466A>G
n.2788A>G
n.4377A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
n.3598A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.2163A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.3088A>G
n.3222A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.3415A>G
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.424A>G
n.904A>G
n.2797A>G
n.400A>G
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.1217-273A>G (n.1217-273A>G)
17g.64500599T>GCA400642883DDX5c.1391A>C (p.Asn464Thr)
n.2911A>C
n.3466A>C
n.2788A>C
n.4377A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
n.3598A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.2163A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.3088A>C
n.3222A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.3415A>C
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
n.424A>C
n.904A>C
n.2797A>C
n.400A>C
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.1217-273A>C (n.1217-273A>C)
gnomAD v4
17g.64500600T>ACA400642885DDX5c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
n.2910A>T
n.3465A>T
n.2787A>T
n.4376A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
n.3597A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.2162A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.3087A>T
n.3221A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.3414A>T
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.423A>T
n.903A>T
n.2796A>T
n.399A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1217-274A>T (n.1217-274A>T)
17g.64500600T>CCA400642886DDX5c.1390A>G (p.Asn464Asp)
n.2910A>G
n.3465A>G
n.2787A>G
n.4376A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
n.3597A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.2162A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.3087A>G
n.3221A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.3414A>G
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.423A>G
n.903A>G
n.2796A>G
n.399A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1217-274A>G (n.1217-274A>G)
dbSNP
17g.64500600T>GCA400642887DDX5c.1390A>C (p.Asn464His)
n.2910A>C
n.3465A>C
n.2787A>C
n.4376A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
n.3597A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.2162A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.3087A>C
n.3221A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.3414A>C
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.423A>C
n.903A>C
n.2796A>C
n.399A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1217-274A>C (n.1217-274A>C)
gnomAD v4
17g.64500600T=CA2270407674DDX5c.1390A= (p.Asn464=)
n.2910A=
n.3465A=
n.2787A=
n.4376A=
c.1075A= (p.Asn359=)
n.3597A=
c.*140A= (n.*140A=)
c.*405A= (n.*405A=)
n.2162A=
c.*1005A= (n.*1005A=)
n.3087A=
n.3221A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.3414A=
c.1153A= (p.Asn385=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
n.423A=
n.903A=
n.2796A=
n.399A=
c.*1107A= (n.*1107A=)
c.1217-274A= (n.1217-274A=)
17g.64500601A=CA2270407675DDX5c.1389T= (p.Ala463=)
n.2909T=
n.3464T=
n.2786T=
n.4375T=
c.1074T= (p.Ala358=)
n.3596T=
c.*139T= (n.*139T=)
c.*404T= (n.*404T=)
n.2161T=
c.*1004T= (n.*1004T=)
n.3086T=
n.3220T=
c.*225T= (n.*225T=)
n.3413T=
c.1152T= (p.Ala384=)
c.*1001T= (n.*1001T=)
n.422T=
n.902T=
n.2795T=
n.398T=
c.*1106T= (n.*1106T=)
c.1217-275T= (n.1217-275T=)
17g.64500601A>CCA501460148DDX5c.1389T>G (p.Ala463=)
n.2909T>G
n.3464T>G
n.2786T>G
n.4375T>G
c.1074T>G (p.Ala358=)
n.3596T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.2161T>G
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.3086T>G
n.3220T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.3413T>G
c.1152T>G (p.Ala384=)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
n.422T>G
n.902T>G
n.2795T>G
n.398T>G
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.1217-275T>G (n.1217-275T>G)
17g.64500601A>GCA8713251DDX5c.1389T>C (p.Ala463=)
n.2909T>C
n.3464T>C
n.2786T>C
n.4375T>C
c.1074T>C (p.Ala358=)
n.3596T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.2161T>C
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.3086T>C
n.3220T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.3413T>C
c.1152T>C (p.Ala384=)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
n.422T>C
n.902T>C
n.2795T>C
n.398T>C
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.1217-275T>C (n.1217-275T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64500601A>TCA501460149DDX5c.1389T>A (p.Ala463=)
n.2909T>A
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n.4375T>A
c.1074T>A (p.Ala358=)
n.3596T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
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n.3086T>A
n.3220T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.3413T>A
c.1152T>A (p.Ala384=)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.422T>A
n.902T>A
n.2795T>A
n.398T>A
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.1217-275T>A (n.1217-275T>A)
17g.64500602G>ACA400642888DDX5c.1388C>T (p.Ala463Val)
n.2908C>T
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c.*138C>T (n.*138C>T)
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c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.3085C>T
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n.2908C>A
n.3463C>A
n.2785C>A
n.4374C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.3595C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.2160C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.3085C>A
n.3219C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.3412C>A
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.421C>A
n.901C>A
n.2794C>A
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c.*1105C>A (n.*1105C>A)
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COSMIC COSMIC
17g.64500603C>ACA400642891DDX5c.1387G>T (p.Ala463Ser)
n.2907G>T
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17g.64500603C>GCA400642892DDX5c.1387G>C (p.Ala463Pro)
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n.3084G>C
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c.*223G>C (n.*223G>C)
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c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*999G>C (n.*999G>C)
n.420G>C
n.900G>C
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c.1217-277G>C (n.1217-277G>C)
17g.64500603C>TCA400642893DDX5c.1387G>A (p.Ala463Thr)
n.2907G>A
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n.2784G>A
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c.*137G>A (n.*137G>A)
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c.*1002G>A (n.*1002G>A)
n.3084G>A
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n.395A>T
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17g.64500604T>CCA8713252DDX5c.1386A>G (p.Glu462=)
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n.3461A>G
n.2783A>G
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n.419A>G
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c.1217-278A>G (n.1217-278A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64500604T>GCA400642895DDX5c.1386A>C (p.Glu462Asp)
n.2906A>C
n.3461A>C
n.2783A>C
n.4372A>C
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.3593A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.2158A>C
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
n.3083A>C
n.3217A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.3410A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.*998A>C (n.*998A>C)
n.419A>C
n.899A>C
n.2792A>C
n.395A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.1217-278A>C (n.1217-278A>C)
17g.64500604T=CA2270407676DDX5c.1386A= (p.Glu462=)
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c.*1001A= (n.*1001A=)
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n.899A=
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n.395A=
c.*1103A= (n.*1103A=)
c.1217-278A= (n.1217-278A=)
17g.64500605T>ACA400642896DDX5c.1385A>T (p.Glu462Val)
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n.3082A>T
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c.*221A>T (n.*221A>T)
n.3409A>T
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c.1217-279A>T (n.1217-279A>T)
17g.64500605T>CCA400642897DDX5c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.2905A>G
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n.418A>G
n.898A>G
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17g.64500605T>GCA400642898DDX5c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.2905A>C
n.3460A>C
n.2782A>C
n.4371A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.3592A>C
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n.2157A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.3082A>C
n.3216A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.3409A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.418A>C
n.898A>C
n.2791A>C
n.394A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.1217-279A>C (n.1217-279A>C)
17g.64500606C>ACA400642899DDX5c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.2904G>T
n.3459G>T
n.2781G>T
n.4370G>T
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n.3591G>T
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c.*399G>T (n.*399G>T)
n.2156G>T
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n.3081G>T
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c.*996G>T (n.*996G>T)
n.417G>T
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17g.64500606C>GCA400642900DDX5c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.2904G>C
n.3459G>C
n.2781G>C
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n.3591G>C
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n.2156G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
n.3081G>C
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c.*996G>C (n.*996G>C)
n.417G>C
n.897G>C
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c.1217-280G>C (n.1217-280G>C)
17g.64500606C>TCA400642901DDX5c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.2904G>A
n.3459G>A
n.2781G>A
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n.3591G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.2156G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
n.3081G>A
n.3215G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.3408G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.417G>A
n.897G>A
n.2790G>A
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c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.1217-280G>A (n.1217-280G>A)
17g.64500607A=CA2270407677DDX5c.1383T= (p.Arg461=)
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c.*1100T= (n.*1100T=)
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17g.64500607A>CCA501460152DDX5c.1383T>G (p.Arg461=)
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n.2155T>G
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n.3407T>G
c.1146T>G (p.Arg382=)
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n.416T>G
n.896T>G
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dbSNP COSMIC COSMIC
17g.64500607A>GCA501460153DDX5c.1383T>C (p.Arg461=)
n.2903T>C
n.3458T>C
n.2780T>C
n.4369T>C
c.1068T>C (p.Arg356=)
n.3590T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.2155T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.3080T>C
n.3214T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.3407T>C
c.1146T>C (p.Arg382=)
c.*995T>C (n.*995T>C)
n.416T>C
n.896T>C
n.2789T>C
n.392T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.1217-281T>C (n.1217-281T>C)
17g.64500607A>TCA501460154DDX5c.1383T>A (p.Arg461=)
n.2903T>A
n.3458T>A
n.2780T>A
n.4369T>A
c.1068T>A (p.Arg356=)
n.3590T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.2155T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.3080T>A
n.3214T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.3407T>A
c.1146T>A (p.Arg382=)
c.*995T>A (n.*995T>A)
n.416T>A
n.896T>A
n.2789T>A
n.392T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.1217-281T>A (n.1217-281T>A)
17g.64500608C>ACA400642902DDX5c.1382G>T (p.Arg461Leu)
n.2902G>T
n.3457G>T
n.2779G>T
n.4368G>T
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
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c.*397G>T (n.*397G>T)
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c.*997G>T (n.*997G>T)
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c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.*994G>T (n.*994G>T)
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c.1217-282G>T (n.1217-282G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64500608C=CA2270407678DDX5c.1382G= (p.Arg461=)
n.2902G=
n.3457G=
n.2779G=
n.4368G=
c.1067G= (p.Arg356=)
n.3589G=
c.*132G= (n.*132G=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.2154G=
c.*997G= (n.*997G=)
n.3079G=
n.3213G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.3406G=
c.1145G= (p.Arg382=)
c.*994G= (n.*994G=)
n.415G=
n.895G=
n.2788G=
n.391G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.1217-282G= (n.1217-282G=)
17g.64500608C>GCA400642903DDX5c.1382G>C (p.Arg461Pro)
n.2902G>C
n.3457G>C
n.2779G>C
n.4368G>C
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.3589G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.2154G>C
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.3079G>C
n.3213G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.3406G>C
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.415G>C
n.895G>C
n.2788G>C
n.391G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.1217-282G>C (n.1217-282G>C)
17g.64500608C>TCA8713253DDX5c.1382G>A (p.Arg461His)
n.2902G>A
n.3457G>A
n.2779G>A
n.4368G>A
c.1067G>A (p.Arg356His)
n.3589G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.2154G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.3079G>A
n.3213G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.3406G>A
c.1145G>A (p.Arg382His)
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.415G>A
n.895G>A
n.2788G>A
n.391G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.1217-282G>A (n.1217-282G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64500609G>ACA400642904DDX5c.1381C>T (p.Arg461Cys)
n.2901C>T
n.3456C>T
n.2778C>T
n.4367C>T
c.1066C>T (p.Arg356Cys)
n.3588C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.2153C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.3078C>T
n.3212C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.3405C>T
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.414C>T
n.894C>T
n.2787C>T
n.390C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.1217-283C>T (n.1217-283C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.64500609G>CCA400642906DDX5c.1381C>G (p.Arg461Gly)
n.2901C>G
n.3456C>G
n.2778C>G
n.4367C>G
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.3588C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.2153C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.3078C>G
n.3212C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.3405C>G
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.414C>G
n.894C>G
n.2787C>G
n.390C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.1217-283C>G (n.1217-283C>G)
17g.64500609G>TCA400642905DDX5c.1381C>A (p.Arg461Ser)
n.2901C>A
n.3456C>A
n.2778C>A
n.4367C>A
c.1066C>A (p.Arg356Ser)
n.3588C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.2153C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.3078C>A
n.3212C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.3405C>A
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.414C>A
n.894C>A
n.2787C>A
n.390C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.1217-283C>A (n.1217-283C>A)
17g.64500610_64500625delCA645575355DDX5c.1366_1381del (p.Leu456ValfsTer29)
n.2886_2901del
n.3441_3456del
n.2763_2778del
n.4352_4367del
c.1051_1066del (p.Leu351ValfsTer29)
n.3573_3588del
c.*116_*131del (n.*116_*131del)
c.*381_*396del (n.*381_*396del)
n.2138_2153del
c.*981_*996del (n.*981_*996del)
n.3063_3078del
n.3197_3212del
c.*202_*217del (n.*202_*217del)
n.3390_3405del
c.1129_1144del (p.Leu377ValfsTer29)
c.*978_*993del (n.*978_*993del)
n.399_414del
n.879_894del
n.2772_2787del
n.375_390del
c.*1083_*1098del (n.*1083_*1098del)
c.1217-298_1217-283del (n.1217-298_1217-283del)
COSMIC COSMIC
17g.64500610A>CCA501460160DDX5c.1380T>G (p.Leu460=)
n.2900T>G
n.3455T>G
n.2777T>G
n.4366T>G
c.1065T>G (p.Leu355=)
n.3587T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.2152T>G
c.*995T>G (n.*995T>G)
n.3077T>G
n.3211T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.3404T>G
c.1143T>G (p.Leu381=)
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.413T>G
n.893T>G
n.2786T>G
n.389T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.1217-284T>G (n.1217-284T>G)
gnomAD v4
17g.64500610A>GCA501460161DDX5c.1380T>C (p.Leu460=)
n.2900T>C
n.3455T>C
n.2777T>C
n.4366T>C
c.1065T>C (p.Leu355=)
n.3587T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.2152T>C
c.*995T>C (n.*995T>C)
n.3077T>C
n.3211T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.3404T>C
c.1143T>C (p.Leu381=)
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.413T>C
n.893T>C
n.2786T>C
n.389T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.1217-284T>C (n.1217-284T>C)
17g.64500610A>TCA501460162DDX5c.1380T>A (p.Leu460=)
n.2900T>A
n.3455T>A
n.2777T>A
n.4366T>A
c.1065T>A (p.Leu355=)
n.3587T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.2152T>A
c.*995T>A (n.*995T>A)
n.3077T>A
n.3211T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.3404T>A
c.1143T>A (p.Leu381=)
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.413T>A
n.893T>A
n.2786T>A
n.389T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.1217-284T>A (n.1217-284T>A)
17g.64500611A>CCA400642907DDX5c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.2899T>G
n.3454T>G
n.2776T>G
n.4365T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.3586T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.2151T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.3076T>G
n.3210T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.3403T>G
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.412T>G
n.892T>G
n.2785T>G
n.388T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.1217-285T>G (n.1217-285T>G)
COSMIC COSMIC
17g.64500611A>GCA400642908DDX5c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.2899T>C
n.3454T>C
n.2776T>C
n.4365T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.3586T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.2151T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.3076T>C
n.3210T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.3403T>C
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.412T>C
n.892T>C
n.2785T>C
n.388T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.1217-285T>C (n.1217-285T>C)
17g.64500611A>TCA400642909DDX5c.1379T>A (p.Leu460His)
n.2899T>A
n.3454T>A
n.2776T>A
n.4365T>A
c.1064T>A (p.Leu355His)
n.3586T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.2151T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.3076T>A
n.3210T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.3403T>A
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.412T>A
n.892T>A
n.2785T>A
n.388T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.1217-285T>A (n.1217-285T>A)
17g.64500612G>ACA400642910DDX5c.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.2898C>T
n.3453C>T
n.2775C>T
n.4364C>T
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
n.3585C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.2150C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.3075C>T
n.3209C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.3402C>T
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.411C>T
n.891C>T
n.2784C>T
n.387C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.1217-286C>T (n.1217-286C>T)
17g.64500612G>CCA400642911DDX5c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.2898C>G
n.3453C>G
n.2775C>G
n.4364C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.3585C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.2150C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.3075C>G
n.3209C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.3402C>G
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.411C>G
n.891C>G
n.2784C>G
n.387C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.1217-286C>G (n.1217-286C>G)
17g.64500612G>TCA400642912DDX5c.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.2898C>A
n.3453C>A
n.2775C>A
n.4364C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.3585C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.2150C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.3075C>A
n.3209C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.3402C>A
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.411C>A
n.891C>A
n.2784C>A
n.387C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.1217-286C>A (n.1217-286C>A)
17g.64500613C>ACA501460166DDX5c.1377G>T (p.Val459=)
n.2897G>T
n.3452G>T
n.2774G>T
n.4363G>T
c.1062G>T (p.Val354=)
n.3584G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.2149G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.3074G>T
n.3208G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.3401G>T
c.1140G>T (p.Val380=)
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.410G>T
n.890G>T
n.2783G>T
n.386G>T
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.1217-287G>T (n.1217-287G>T)
17g.64500613C=CA2270407679DDX5c.1377G= (p.Val459=)
n.2897G=
n.3452G=
n.2774G=
n.4363G=
c.1062G= (p.Val354=)
n.3584G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.2149G=
c.*992G= (n.*992G=)
n.3074G=
n.3208G=
c.*213G= (n.*213G=)
n.3401G=
c.1140G= (p.Val380=)
c.*989G= (n.*989G=)
n.410G=
n.890G=
n.2783G=
n.386G=
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.1217-287G= (n.1217-287G=)
17g.64500613C>GCA501460167DDX5c.1377G>C (p.Val459=)
n.2897G>C
n.3452G>C
n.2774G>C
n.4363G>C
c.1062G>C (p.Val354=)
n.3584G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.2149G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
n.3074G>C
n.3208G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.3401G>C
c.1140G>C (p.Val380=)
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.410G>C
n.890G>C
n.2783G>C
n.386G>C
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.1217-287G>C (n.1217-287G>C)
17g.64500613C>TCA501460165DDX5c.1377G>A (p.Val459=)
n.2897G>A
n.3452G>A
n.2774G>A
n.4363G>A
c.1062G>A (p.Val354=)
n.3584G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.2149G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
n.3074G>A
n.3208G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.3401G>A
c.1140G>A (p.Val380=)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.410G>A
n.890G>A
n.2783G>A
n.386G>A
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.1217-287G>A (n.1217-287G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64500614A>CCA400642913DDX5c.1376T>G (p.Val459Gly)
n.2896T>G
n.3451T>G
n.2773T>G
n.4362T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.3583T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.2148T>G
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.3073T>G
n.3207T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.3400T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.409T>G
n.889T>G
n.2782T>G
n.385T>G
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.1217-288T>G (n.1217-288T>G)
17g.64500614A>GCA400642914DDX5c.1376T>C (p.Val459Ala)
n.2896T>C
n.3451T>C
n.2773T>C
n.4362T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.3583T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.2148T>C
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.3073T>C
n.3207T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.3400T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.409T>C
n.889T>C
n.2782T>C
n.385T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.1217-288T>C (n.1217-288T>C)
17g.64500614A>TCA400642915DDX5c.1376T>A (p.Val459Glu)
n.2896T>A
n.3451T>A
n.2773T>A
n.4362T>A
c.1061T>A (p.Val354Glu)
n.3583T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.2148T>A
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.3073T>A
n.3207T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.3400T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.409T>A
n.889T>A
n.2782T>A
n.385T>A
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.1217-288T>A (n.1217-288T>A)
17g.64500615C>ACA400642916DDX5c.1375G>T (p.Val459Leu)
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c.*1092G>T (n.*1092G>T)
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17g.64500615C=CA2270407680DDX5c.1375G= (p.Val459=)
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17g.64500615C>GCA8713254DDX5c.1375G>C (p.Val459Leu)
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n.888G>C
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n.384G>C
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c.1217-289G>C (n.1217-289G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64500615C>TCA400642917DDX5c.1375G>A (p.Val459Met)
n.2895G>A
n.3450G>A
n.2772G>A
n.4361G>A
c.1060G>A (p.Val354Met)
n.3582G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.2147G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.3072G>A
n.3206G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.3399G>A
c.1138G>A (p.Val380Met)
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.408G>A
n.888G>A
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n.384G>A
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.1217-289G>A (n.1217-289G>A)
17g.64500616A=CA2270407681DDX5c.1374T= (p.Ser458=)
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c.*210T= (n.*210T=)
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c.*1091T= (n.*1091T=)
c.1217-290T= (n.1217-290T=)
17g.64500616A>CCA501460169DDX5c.1374T>G (p.Ser458=)
n.2894T>G
n.3449T>G
n.2771T>G
n.4360T>G
c.1059T>G (p.Ser353=)
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c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.2146T>G
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17g.64500616A>GCA8713255DDX5c.1374T>C (p.Ser458=)
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n.407T>C
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c.1217-290T>C (n.1217-290T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64500616A>TCA501460170DDX5c.1374T>A (p.Ser458=)
n.2894T>A
n.3449T>A
n.2771T>A
n.4360T>A
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n.3581T>A
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n.3071T>A
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n.3398T>A
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n.407T>A
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17g.64500617G>ACA400642918DDX5c.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.2893C>T
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n.2770C>T
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gnomAD v4
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n.2893C>G
n.3448C>G
n.2770C>G
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n.3580C>G
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n.2145C>G
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n.3070C>G
n.3204C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.3397C>G
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c.*985C>G (n.*985C>G)
n.406C>G
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c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1217-291C>G (n.1217-291C>G)
gnomAD v4
17g.64500617G>TCA400642919DDX5c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.2893C>A
n.3448C>A
n.2770C>A
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n.3580C>A
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n.2145C>A
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c.*985C>A (n.*985C>A)
n.406C>A
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17g.64500618A>CCA400642921DDX5c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.2892T>G
n.3447T>G
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c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.2144T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.3069T>G
n.3203T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.3396T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.*984T>G (n.*984T>G)
n.405T>G
n.885T>G
n.2778T>G
n.381T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.1217-292T>G (n.1217-292T>G)
17g.64500618A>GCA400642922DDX5c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.2892T>C
n.3447T>C
n.2769T>C
n.4358T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.3579T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.2144T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.3069T>C
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c.*208T>C (n.*208T>C)
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c.*984T>C (n.*984T>C)
n.405T>C
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17g.64500618A>TCA400642923DDX5c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.2892T>A
n.3447T>A
n.2769T>A
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n.3579T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.2144T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.3069T>A
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c.*984T>A (n.*984T>A)
n.405T>A
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c.1217-292T>A (n.1217-292T>A)
17g.64500619G>ACA501460172DDX5c.1371C>T (p.Ile457=)
n.2891C>T
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n.2768C>T
n.4357C>T
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c.*386C>T (n.*386C>T)
n.2143C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
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c.1217-293C>T (n.1217-293C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64500619G>CCA400642924DDX5c.1371C>G (p.Ile457Met)
n.2891C>G
n.3446C>G
n.2768C>G
n.4357C>G
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n.3578C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
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c.*983C>G (n.*983C>G)
n.404C>G
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c.1217-293C>G (n.1217-293C>G)
17g.64500619G=CA2270407682DDX5c.1371C= (p.Ile457=)
n.2891C=
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c.*386C= (n.*386C=)
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c.*207C= (n.*207C=)
n.3395C=
c.1134C= (p.Ile378=)
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n.380C=
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.1217-293C= (n.1217-293C=)
17g.64500619G>TCA501460173DDX5c.1371C>A (p.Ile457=)
n.2891C>A
n.3446C>A
n.2768C>A
n.4357C>A
c.1056C>A (p.Ile352=)
n.3578C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.2143C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.3068C>A
n.3202C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.3395C>A
c.1134C>A (p.Ile378=)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.404C>A
n.884C>A
n.2777C>A
n.380C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.1217-293C>A (n.1217-293C>A)
17g.64500620A>CCA400642925DDX5c.1370T>G (p.Ile457Ser)
n.2890T>G
n.3445T>G
n.2767T>G
n.4356T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
n.3577T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.2142T>G
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.3067T>G
n.3201T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.3394T>G
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.403T>G
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n.379T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.1217-294T>G (n.1217-294T>G)
17g.64500620A>GCA400642926DDX5c.1370T>C (p.Ile457Thr)
n.2890T>C
n.3445T>C
n.2767T>C
n.4356T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
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c.*385T>C (n.*385T>C)
n.2142T>C
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.3067T>C
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c.*206T>C (n.*206T>C)
n.3394T>C
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.403T>C
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n.2776T>C
n.379T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.1217-294T>C (n.1217-294T>C)
17g.64500620A>TCA400642927DDX5c.1370T>A (p.Ile457Asn)
n.2890T>A
n.3445T>A
n.2767T>A
n.4356T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
n.3577T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.2142T>A
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.3067T>A
n.3201T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.3394T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.403T>A
n.883T>A
n.2776T>A
n.379T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.1217-294T>A (n.1217-294T>A)
17g.64500621T>ACA400642928DDX5c.1369A>T (p.Ile457Phe)
n.2889A>T
n.3444A>T
n.2766A>T
n.4355A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
n.3576A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.2141A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.3066A>T
n.3200A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.3393A>T
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.402A>T
n.882A>T
n.2775A>T
n.378A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.1217-295A>T (n.1217-295A>T)
17g.64500621T>CCA400642929DDX5c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.2889A>G
n.3444A>G
n.2766A>G
n.4355A>G
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n.3576A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.2141A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.3066A>G
n.3200A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.3393A>G
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.402A>G
n.882A>G
n.2775A>G
n.378A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.1217-295A>G (n.1217-295A>G)
gnomAD v4
17g.64500621T>GCA400642930DDX5c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.2889A>C
n.3444A>C
n.2766A>C
n.4355A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
n.3576A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.2141A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.3066A>C
n.3200A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.3393A>C
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.402A>C
n.882A>C
n.2775A>C
n.378A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.1217-295A>C (n.1217-295A>C)
17g.64500622A=CA2270407683DDX5c.1368T= (p.Leu456=)
n.2888T=
n.3443T=
n.2765T=
n.4354T=
c.1053T= (p.Leu351=)
n.3575T=
c.*118T= (n.*118T=)
c.*383T= (n.*383T=)
n.2140T=
c.*983T= (n.*983T=)
n.3065T=
n.3199T=
c.*204T= (n.*204T=)
n.3392T=
c.1131T= (p.Leu377=)
c.*980T= (n.*980T=)
n.401T=
n.881T=
n.2774T=
n.377T=
c.*1085T= (n.*1085T=)
c.1217-296T= (n.1217-296T=)
17g.64500622A>CCA501460174DDX5c.1368T>G (p.Leu456=)
n.2888T>G
n.3443T>G
n.2765T>G
n.4354T>G
c.1053T>G (p.Leu351=)
n.3575T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.2140T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
n.3065T>G
n.3199T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.3392T>G
c.1131T>G (p.Leu377=)
c.*980T>G (n.*980T>G)
n.401T>G
n.881T>G
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n.377T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.1217-296T>G (n.1217-296T>G)
17g.64500622A>GCA501460175DDX5c.1368T>C (p.Leu456=)
n.2888T>C
n.3443T>C
n.2765T>C
n.4354T>C
c.1053T>C (p.Leu351=)
n.3575T>C
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c.*383T>C (n.*383T>C)
n.2140T>C
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n.3065T>C
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c.*980T>C (n.*980T>C)
n.401T>C
n.881T>C
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c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.1217-296T>C (n.1217-296T>C)
dbSNP
17g.64500622A>TCA501460176DDX5c.1368T>A (p.Leu456=)
n.2888T>A
n.3443T>A
n.2765T>A
n.4354T>A
c.1053T>A (p.Leu351=)
n.3575T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.2140T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
n.3065T>A
n.3199T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.3392T>A
c.1131T>A (p.Leu377=)
c.*980T>A (n.*980T>A)
n.401T>A
n.881T>A
n.2774T>A
n.377T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.1217-296T>A (n.1217-296T>A)
17g.64500623A>CCA400642933DDX5c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.2887T>G
n.3442T>G
n.2764T>G
n.4353T>G
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n.3574T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.2139T>G
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.3064T>G
n.3198T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.3391T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.400T>G
n.880T>G
n.2773T>G
n.376T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.1217-297T>G (n.1217-297T>G)
17g.64500623A>GCA400642932DDX5c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.2887T>C
n.3442T>C
n.2764T>C
n.4353T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.3574T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.2139T>C
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.3064T>C
n.3198T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.3391T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.400T>C
n.880T>C
n.2773T>C
n.376T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.1217-297T>C (n.1217-297T>C)
17g.64500623A>TCA400642931DDX5c.1367T>A (p.Leu456His)
n.2887T>A
n.3442T>A
n.2764T>A
n.4353T>A
c.1052T>A (p.Leu351His)
n.3574T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.2139T>A
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.3064T>A
n.3198T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.3391T>A
c.1130T>A (p.Leu377His)
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.400T>A
n.880T>A
n.2773T>A
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c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.1217-297T>A (n.1217-297T>A)
17g.64500624G>ACA400642934DDX5c.1366C>T (p.Leu456Phe)
n.2886C>T
n.3441C>T
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c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.2138C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.3063C>T
n.3197C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.3390C>T
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.399C>T
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n.375C>T
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c.1217-298C>T (n.1217-298C>T)
17g.64500624G>CCA400642935DDX5c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.2886C>G
n.3441C>G
n.2763C>G
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n.3573C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.2138C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.3063C>G
n.3197C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.3390C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.399C>G
n.879C>G
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n.375C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.1217-298C>G (n.1217-298C>G)
17g.64500624G>TCA400642936DDX5c.1366C>A (p.Leu456Ile)
n.2886C>A
n.3441C>A
n.2763C>A
n.4352C>A
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
n.3573C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.2138C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.3063C>A
n.3197C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.3390C>A
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.399C>A
n.879C>A
n.2772C>A
n.375C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.1217-298C>A (n.1217-298C>A)
17g.64500625G>ACA501460177DDX5c.1365C>T (p.Asp455=)
n.2885C>T
n.3440C>T
n.2762C>T
n.4351C>T
c.1050C>T (p.Asp350=)
n.3572C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.2137C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.3062C>T
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c.*201C>T (n.*201C>T)
n.3389C>T
c.1128C>T (p.Asp376=)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.398C>T
n.878C>T
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n.374C>T
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c.1217-299C>T (n.1217-299C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.64500625G>CCA400642937DDX5c.1365C>G (p.Asp455Glu)
n.2885C>G
n.3440C>G
n.2762C>G
n.4351C>G
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.3572C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.2137C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.3062C>G
n.3196C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.3389C>G
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.398C>G
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n.2771C>G
n.374C>G
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c.1217-299C>G (n.1217-299C>G)
17g.64500625G=CA2270407684DDX5c.1365C= (p.Asp455=)
n.2885C=
n.3440C=
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n.4351C=
c.1050C= (p.Asp350=)
n.3572C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.2137C=
c.*980C= (n.*980C=)
n.3062C=
n.3196C=
c.*201C= (n.*201C=)
n.3389C=
c.1128C= (p.Asp376=)
c.*977C= (n.*977C=)
n.398C=
n.878C=
n.2771C=
n.374C=
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.1217-299C= (n.1217-299C=)
17g.64500625G>TCA400642938DDX5c.1365C>A (p.Asp455Glu)
n.2885C>A
n.3440C>A
n.2762C>A
n.4351C>A
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.3572C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.2137C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.3062C>A
n.3196C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.3389C>A
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.398C>A
n.878C>A
n.2771C>A
n.374C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.1217-299C>A (n.1217-299C>A)
17g.64500626T>ACA400642939DDX5c.1364A>T (p.Asp455Val)
n.2884A>T
n.3439A>T
n.2761A>T
n.4350A>T
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.3571A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.2136A>T
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.3061A>T
n.3195A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.3388A>T
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.397A>T
n.877A>T
n.2770A>T
n.373A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.1217-300A>T (n.1217-300A>T)
17g.64500626T>CCA400642940DDX5c.1364A>G (p.Asp455Gly)
n.2884A>G
n.3439A>G
n.2761A>G
n.4350A>G
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.3571A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.2136A>G
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.3061A>G
n.3195A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.3388A>G
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.397A>G
n.877A>G
n.2770A>G
n.373A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.1217-300A>G (n.1217-300A>G)
COSMIC COSMIC
17g.64500626T>GCA400642941DDX5c.1364A>C (p.Asp455Ala)
n.2884A>C
n.3439A>C
n.2761A>C
n.4350A>C
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.3571A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.2136A>C
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.3061A>C
n.3195A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.3388A>C
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.397A>C
n.877A>C
n.2770A>C
n.373A>C
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.1217-300A>C (n.1217-300A>C)
17g.64500627C>ACA400642942DDX5c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
n.2883G>T
n.3438G>T
n.2760G>T
n.4349G>T
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.3570G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.2135G>T
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.3060G>T
n.3194G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.3387G>T
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.396G>T
n.876G>T
n.2769G>T
n.372G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.1217-301G>T (n.1217-301G>T)
17g.64500627C=CA2270407685DDX5c.1363G= (p.Asp455=)
n.2883G=
n.3438G=
n.2760G=
n.4349G=
c.1048G= (p.Asp350=)
n.3570G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.2135G=
c.*978G= (n.*978G=)
n.3060G=
n.3194G=
c.*199G= (n.*199G=)
n.3387G=
c.1126G= (p.Asp376=)
c.*975G= (n.*975G=)
n.396G=
n.876G=
n.2769G=
n.372G=
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.1217-301G= (n.1217-301G=)
17g.64500627C>GCA400642943DDX5c.1363G>C (p.Asp455His)
n.2883G>C
n.3438G>C
n.2760G>C
n.4349G>C
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.3570G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.2135G>C
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.3060G>C
n.3194G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.3387G>C
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c.*975G>C (n.*975G>C)
n.396G>C
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n.372G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.1217-301G>C (n.1217-301G>C)
17g.64500627C>TCA293020488DDX5c.1363G>A (p.Asp455Asn)
n.2883G>A
n.3438G>A
n.2760G>A
n.4349G>A
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.3570G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.2135G>A
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.3060G>A
n.3194G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.3387G>A
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.396G>A
n.876G>A
n.2769G>A
n.372G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.1217-301G>A (n.1217-301G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.64500628G>ACA501460179DDX5c.1362C>T (p.Ser454=)
n.2882C>T
n.3437C>T
n.2759C>T
n.4348C>T
c.1047C>T (p.Ser349=)
n.3569C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.2134C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.3059C>T
n.3193C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.3386C>T
c.1125C>T (p.Ser375=)
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.395C>T
n.875C>T
n.2768C>T
n.371C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.1217-302C>T (n.1217-302C>T)
17g.64500628G>CCA400642944DDX5c.1362C>G (p.Ser454Arg)
n.2882C>G
n.3437C>G
n.2759C>G
n.4348C>G
c.1047C>G (p.Ser349Arg)
n.3569C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.2134C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.3059C>G
n.3193C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.3386C>G
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.*974C>G (n.*974C>G)
n.395C>G
n.875C>G
n.2768C>G
n.371C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.1217-302C>G (n.1217-302C>G)
17g.64500628G>TCA400642945DDX5c.1362C>A (p.Ser454Arg)
n.2882C>A
n.3437C>A
n.2759C>A
n.4348C>A
c.1047C>A (p.Ser349Arg)
n.3569C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.2134C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.3059C>A
n.3193C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.3386C>A
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.395C>A
n.875C>A
n.2768C>A
n.371C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.1217-302C>A (n.1217-302C>A)
gnomAD v4
17g.64500629C>ACA400642948DDX5c.1361G>T (p.Ser454Ile)
n.2881G>T
n.3436G>T
n.2758G>T
n.4347G>T
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.3568G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.2133G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.3058G>T
n.3192G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.3385G>T
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.394G>T
n.874G>T
n.2767G>T
n.370G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.1217-303G>T (n.1217-303G>T)
17g.64500629C>GCA400642946DDX5c.1361G>C (p.Ser454Thr)
n.2881G>C
n.3436G>C
n.2758G>C
n.4347G>C
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.3568G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.2133G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.3058G>C
n.3192G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.3385G>C
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.394G>C
n.874G>C
n.2767G>C
n.370G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.1217-303G>C (n.1217-303G>C)
17g.64500629C>TCA400642947DDX5c.1361G>A (p.Ser454Asn)
n.2881G>A
n.3436G>A
n.2758G>A
n.4347G>A
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.3568G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.2133G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.3058G>A
n.3192G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.3385G>A
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.394G>A
n.874G>A
n.2767G>A
n.370G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.1217-303G>A (n.1217-303G>A)
17g.64500630T>ACA400642949DDX5c.1360A>T (p.Ser454Cys)
n.2880A>T
n.3435A>T
n.2757A>T
n.4346A>T
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.3567A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.2132A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.3057A>T
n.3191A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.3384A>T
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.393A>T
n.873A>T
n.2766A>T
n.369A>T
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.1217-304A>T (n.1217-304A>T)
17g.64500630T>CCA400642950DDX5c.1360A>G (p.Ser454Gly)
n.2880A>G
n.3435A>G
n.2757A>G
n.4346A>G
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.3567A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.2132A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.3057A>G
n.3191A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.3384A>G
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.393A>G
n.873A>G
n.2766A>G
n.369A>G
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.1217-304A>G (n.1217-304A>G)
17g.64500630T>GCA400642951DDX5c.1360A>C (p.Ser454Arg)
n.2880A>C
n.3435A>C
n.2757A>C
n.4346A>C
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.3567A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.2132A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.3057A>C
n.3191A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.3384A>C
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.393A>C
n.873A>C
n.2766A>C
n.369A>C
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.1217-304A>C (n.1217-304A>C)
17g.64500631C>ACA501460182DDX5c.1359G>T (p.Val453=)
n.2879G>T
n.3434G>T
n.2756G>T
n.4345G>T
c.1044G>T (p.Val348=)
n.3566G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.2131G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.3056G>T
n.3190G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.3383G>T
c.1122G>T (p.Val374=)
c.*971G>T (n.*971G>T)
n.392G>T
n.872G>T
n.2765G>T
n.368G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.1217-305G>T (n.1217-305G>T)
17g.64500631C>GCA501460181DDX5c.1359G>C (p.Val453=)
n.2879G>C
n.3434G>C
n.2756G>C
n.4345G>C
c.1044G>C (p.Val348=)
n.3566G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.2131G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.3056G>C
n.3190G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.3383G>C
c.1122G>C (p.Val374=)
c.*971G>C (n.*971G>C)
n.392G>C
n.872G>C
n.2765G>C
n.368G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.1217-305G>C (n.1217-305G>C)
17g.64500631C>TCA501460180DDX5c.1359G>A (p.Val453=)
n.2879G>A
n.3434G>A
n.2756G>A
n.4345G>A
c.1044G>A (p.Val348=)
n.3566G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.2131G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.3056G>A
n.3190G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.3383G>A
c.1122G>A (p.Val374=)
c.*971G>A (n.*971G>A)
n.392G>A
n.872G>A
n.2765G>A
n.368G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.1217-305G>A (n.1217-305G>A)
17g.64500632A>CCA400642952DDX5c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.2878T>G
n.3433T>G
n.2755T>G
n.4344T>G
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.3565T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.2130T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
n.3055T>G
n.3189T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.3382T>G
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.391T>G
n.871T>G
n.2764T>G
n.367T>G
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.1217-306T>G (n.1217-306T>G)
17g.64500632A>GCA400642953DDX5c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.2878T>C
n.3433T>C
n.2755T>C
n.4344T>C
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.3565T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.2130T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.3055T>C
n.3189T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.3382T>C
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.391T>C
n.871T>C
n.2764T>C
n.367T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.1217-306T>C (n.1217-306T>C)
COSMIC COSMIC
17g.64500632A>TCA400642954DDX5c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.2878T>A
n.3433T>A
n.2755T>A
n.4344T>A
c.1043T>A (p.Val348Glu)
n.3565T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.2130T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.3055T>A
n.3189T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.3382T>A
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.391T>A
n.871T>A
n.2764T>A
n.367T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.1217-306T>A (n.1217-306T>A)
17g.64500633C>ACA400642955DDX5c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.2877G>T
n.3432G>T
n.2754G>T
n.4343G>T
c.1042G>T (p.Val348Leu)
n.3564G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.2129G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.3054G>T
n.3188G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.3381G>T
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.390G>T
n.870G>T
n.2763G>T
n.366G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.1217-307G>T (n.1217-307G>T)
17g.64500633C>GCA400642956DDX5c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.2877G>C
n.3432G>C
n.2754G>C
n.4343G>C
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.3564G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.2129G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.3054G>C
n.3188G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.3381G>C
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.390G>C
n.870G>C
n.2763G>C
n.366G>C
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.1217-307G>C (n.1217-307G>C)
17g.64500633C>TCA400642957DDX5c.1357G>A (p.Val453Met)
n.2877G>A
n.3432G>A
n.2754G>A
n.4343G>A
c.1042G>A (p.Val348Met)
n.3564G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.2129G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.3054G>A
n.3188G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.3381G>A
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.390G>A
n.870G>A
n.2763G>A
n.366G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.1217-307G>A (n.1217-307G>A)
17g.64500634T>ACA400642958DDX5c.1356A>T (p.Gln452His)
n.2876A>T
n.3431A>T
n.2753A>T
n.4342A>T
c.1041A>T (p.Gln347His)
n.3563A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.2128A>T
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.3053A>T
n.3187A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.3380A>T
c.1119A>T (p.Gln373His)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.389A>T
n.869A>T
n.2762A>T
n.365A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.1217-308A>T (n.1217-308A>T)
17g.64500634T>CCA501460183DDX5c.1356A>G (p.Gln452=)
n.2876A>G
n.3431A>G
n.2753A>G
n.4342A>G
c.1041A>G (p.Gln347=)
n.3563A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.2128A>G
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.3053A>G
n.3187A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.3380A>G
c.1119A>G (p.Gln373=)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.389A>G
n.869A>G
n.2762A>G
n.365A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.1217-308A>G (n.1217-308A>G)
17g.64500634T>GCA400642959DDX5c.1356A>C (p.Gln452His)
n.2876A>C
n.3431A>C
n.2753A>C
n.4342A>C
c.1041A>C (p.Gln347His)
n.3563A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.2128A>C
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.3053A>C
n.3187A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.3380A>C
c.1119A>C (p.Gln373His)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.389A>C
n.869A>C
n.2762A>C
n.365A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.1217-308A>C (n.1217-308A>C)
17g.64500635T>ACA400642962DDX5c.1355A>T (p.Gln452Leu)
n.2875A>T
n.3430A>T
n.2752A>T
n.4341A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.3562A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.2127A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.3052A>T
n.3186A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.3379A>T
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.388A>T
n.868A>T
n.2761A>T
n.364A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.1217-309A>T (n.1217-309A>T)
17g.64500635T>CCA400642961DDX5c.1355A>G (p.Gln452Arg)
n.2875A>G
n.3430A>G
n.2752A>G
n.4341A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.3562A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.2127A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.3052A>G
n.3186A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.3379A>G
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.388A>G
n.868A>G
n.2761A>G
n.364A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.1217-309A>G (n.1217-309A>G)
17g.64500635T>GCA400642960DDX5c.1355A>C (p.Gln452Pro)
n.2875A>C
n.3430A>C
n.2752A>C
n.4341A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.3562A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.2127A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.3052A>C
n.3186A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.3379A>C
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.388A>C
n.868A>C
n.2761A>C
n.364A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.1217-309A>C (n.1217-309A>C)
17g.64500636G>ACA400642963DDX5c.1354C>T (p.Gln452Ter)
n.2874C>T
n.3429C>T
n.2751C>T
n.4340C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.3561C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.2126C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.3051C>T
n.3185C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.3378C>T
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.387C>T
n.867C>T
n.2760C>T
n.363C>T
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.1217-310C>T (n.1217-310C>T)
17g.64500636G>CCA400642965DDX5c.1354C>G (p.Gln452Glu)
n.2874C>G
n.3429C>G
n.2751C>G
n.4340C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.3561C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.2126C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.3051C>G
n.3185C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.3378C>G
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.387C>G
n.867C>G
n.2760C>G
n.363C>G
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.1217-310C>G (n.1217-310C>G)
17g.64500636G>TCA400642964DDX5c.1354C>A (p.Gln452Lys)
n.2874C>A
n.3429C>A
n.2751C>A
n.4340C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.3561C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.2126C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.3051C>A
n.3185C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.3378C>A
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.387C>A
n.867C>A
n.2760C>A
n.363C>A
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.1217-310C>A (n.1217-310C>A)
17g.64500637C>ACA400642966DDX5c.1353G>T (p.Lys451Asn)
n.2873G>T
n.3428G>T
n.2750G>T
n.4339G>T
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
n.3560G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.2125G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.3050G>T
n.3184G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.3377G>T
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.386G>T
n.866G>T
n.2759G>T
n.362G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.1217-311G>T (n.1217-311G>T)
17g.64500637C>GCA400642967DDX5c.1353G>C (p.Lys451Asn)
n.2873G>C
n.3428G>C
n.2750G>C
n.4339G>C
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
n.3560G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.2125G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.3050G>C
n.3184G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.3377G>C
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.386G>C
n.866G>C
n.2759G>C
n.362G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.1217-311G>C (n.1217-311G>C)
17g.64500637C>TCA501460184DDX5c.1353G>A (p.Lys451=)
n.2873G>A
n.3428G>A
n.2750G>A
n.4339G>A
c.1038G>A (p.Lys346=)
n.3560G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.2125G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.3050G>A
n.3184G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.3377G>A
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.386G>A
n.866G>A
n.2759G>A
n.362G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.1217-311G>A (n.1217-311G>A)
gnomAD v4
17g.64500638T>ACA400642968DDX5c.1352A>T (p.Lys451Met)
n.2872A>T
n.3427A>T
n.2749A>T
n.4338A>T
c.1037A>T (p.Lys346Met)
n.3559A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.2124A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.3049A>T
n.3183A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.3376A>T
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.385A>T
n.865A>T
n.2758A>T
n.361A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1217-312A>T (n.1217-312A>T)
17g.64500638T>CCA400642969DDX5c.1352A>G (p.Lys451Arg)
n.2872A>G
n.3427A>G
n.2749A>G
n.4338A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.3559A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.2124A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.3049A>G
n.3183A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.3376A>G
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.385A>G
n.865A>G
n.2758A>G
n.361A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1217-312A>G (n.1217-312A>G)
17g.64500638T>GCA400642970DDX5c.1352A>C (p.Lys451Thr)
n.2872A>C
n.3427A>C
n.2749A>C
n.4338A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.3559A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.2124A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.3049A>C
n.3183A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.3376A>C
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.385A>C
n.865A>C
n.2758A>C
n.361A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1217-312A>C (n.1217-312A>C)
17g.64500639T>ACA400642971DDX5c.1351A>T (p.Lys451Ter)
n.2871A>T
n.3426A>T
n.2748A>T
n.4337A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.3558A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.2123A>T
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.3048A>T
n.3182A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.3375A>T
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.384A>T
n.864A>T
n.2757A>T
n.360A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1217-313A>T (n.1217-313A>T)
17g.64500639T>CCA400642972DDX5c.1351A>G (p.Lys451Glu)
n.2871A>G
n.3426A>G
n.2748A>G
n.4337A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.3558A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.2123A>G
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.3048A>G
n.3182A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.3375A>G
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.384A>G
n.864A>G
n.2757A>G
n.360A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1217-313A>G (n.1217-313A>G)
17g.64500639T>GCA400642973DDX5c.1351A>C (p.Lys451Gln)
n.2871A>C
n.3426A>C
n.2748A>C
n.4337A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.3558A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.2123A>C
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.3048A>C
n.3182A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.3375A>C
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.384A>C
n.864A>C
n.2757A>C
n.360A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1217-313A>C (n.1217-313A>C)
17g.64500640T>ACA501460186DDX5c.1350A>T (p.Ile450=)
n.2870A>T
n.3425A>T
n.2747A>T
n.4336A>T
c.1035A>T (p.Ile345=)
n.3557A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.2122A>T
c.*965A>T (n.*965A>T)
n.3047A>T
n.3181A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.3374A>T
c.1113A>T (p.Ile371=)
c.*962A>T (n.*962A>T)
n.383A>T
n.863A>T
n.2756A>T
n.359A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1217-314A>T (n.1217-314A>T)
17g.64500640T>CCA400642974DDX5c.1350A>G (p.Ile450Met)
n.2870A>G
n.3425A>G
n.2747A>G
n.4336A>G
c.1035A>G (p.Ile345Met)
n.3557A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.2122A>G
c.*965A>G (n.*965A>G)
n.3047A>G
n.3181A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.3374A>G
c.1113A>G (p.Ile371Met)
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.383A>G
n.863A>G
n.2756A>G
n.359A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1217-314A>G (n.1217-314A>G)
17g.64500640T>GCA501460187DDX5c.1350A>C (p.Ile450=)
n.2870A>C
n.3425A>C
n.2747A>C
n.4336A>C
c.1035A>C (p.Ile345=)
n.3557A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.2122A>C
c.*965A>C (n.*965A>C)
n.3047A>C
n.3181A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.3374A>C
c.1113A>C (p.Ile371=)
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.383A>C
n.863A>C
n.2756A>C
n.359A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1217-314A>C (n.1217-314A>C)
17g.64500641A>CCA400642977DDX5c.1349T>G (p.Ile450Arg)
n.2869T>G
n.3424T>G
n.2746T>G
n.4335T>G
c.1034T>G (p.Ile345Arg)
n.3556T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.2121T>G
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.3046T>G
n.3180T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.3373T>G
c.1112T>G (p.Ile371Arg)
c.*961T>G (n.*961T>G)
n.382T>G
n.862T>G
n.2755T>G
n.358T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.1217-315T>G (n.1217-315T>G)
gnomAD v4
17g.64500641A>GCA400642975DDX5c.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.2869T>C
n.3424T>C
n.2746T>C
n.4335T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.3556T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.2121T>C
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.3046T>C
n.3180T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.3373T>C
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.*961T>C (n.*961T>C)
n.382T>C
n.862T>C
n.2755T>C
n.358T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.1217-315T>C (n.1217-315T>C)
gnomAD v4
17g.64500641A>TCA400642976DDX5c.1349T>A (p.Ile450Lys)
n.2869T>A
n.3424T>A
n.2746T>A
n.4335T>A
c.1034T>A (p.Ile345Lys)
n.3556T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.2121T>A
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.3046T>A
n.3180T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.3373T>A
c.1112T>A (p.Ile371Lys)
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.382T>A
n.862T>A
n.2755T>A
n.358T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.1217-315T>A (n.1217-315T>A)
17g.64500642T>ACA400642978DDX5c.1348A>T (p.Ile450Leu)
n.2868A>T
n.3423A>T
n.2745A>T
n.4334A>T
c.1033A>T (p.Ile345Leu)
n.3555A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.2120A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.3045A>T
n.3179A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.3372A>T
c.1111A>T (p.Ile371Leu)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.381A>T
n.861A>T
n.2754A>T
n.357A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1217-316A>T (n.1217-316A>T)
17g.64500642T>CCA400642979DDX5c.1348A>G (p.Ile450Val)
n.2868A>G
n.3423A>G
n.2745A>G
n.4334A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.3555A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.2120A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.3045A>G
n.3179A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.3372A>G
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.381A>G
n.861A>G
n.2754A>G
n.357A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1217-316A>G (n.1217-316A>G)
dbSNP
17g.64500642T>GCA400642980DDX5c.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.2868A>C
n.3423A>C
n.2745A>C
n.4334A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.3555A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.2120A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.3045A>C
n.3179A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.3372A>C
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.381A>C
n.861A>C
n.2754A>C
n.357A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1217-316A>C (n.1217-316A>C)
17g.64500642T=CA2270407686DDX5c.1348A= (p.Ile450=)
n.2868A=
n.3423A=
n.2745A=
n.4334A=
c.1033A= (p.Ile345=)
n.3555A=
c.*98A= (n.*98A=)
c.*363A= (n.*363A=)
n.2120A=
c.*963A= (n.*963A=)
n.3045A=
n.3179A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.3372A=
c.1111A= (p.Ile371=)
c.*960A= (n.*960A=)
n.381A=
n.861A=
n.2754A=
n.357A=
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.1217-316A= (n.1217-316A=)
17g.64500643G>ACA501460188DDX5c.1347C>T (p.Asn449=)
n.2867C>T
n.3422C>T
n.2744C>T
n.4333C>T
c.1032C>T (p.Asn344=)
n.3554C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.2119C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.3044C>T
n.3178C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.3371C>T
c.1110C>T (p.Asn370=)
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.380C>T
n.860C>T
n.2753C>T
n.356C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1217-317C>T (n.1217-317C>T)
gnomAD v4
17g.64500643G>CCA400642981DDX5c.1347C>G (p.Asn449Lys)
n.2867C>G
n.3422C>G
n.2744C>G
n.4333C>G
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
n.3554C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
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n.2119C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.3044C>G
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c.*183C>G (n.*183C>G)
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c.1110C>G (p.Asn370Lys)
c.*959C>G (n.*959C>G)
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c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.1217-317C>G (n.1217-317C>G)
17g.64500643G>TCA400642982DDX5c.1347C>A (p.Asn449Lys)
n.2867C>A
n.3422C>A
n.2744C>A
n.4333C>A
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
n.3554C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.2119C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.3044C>A
n.3178C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.3371C>A
c.1110C>A (p.Asn370Lys)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.380C>A
n.860C>A
n.2753C>A
n.356C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.1217-317C>A (n.1217-317C>A)
17g.64500644T>ACA400642983DDX5c.1346A>T (p.Asn449Ile)
n.2866A>T
n.3421A>T
n.2743A>T
n.4332A>T
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.3553A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.2118A>T
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.3043A>T
n.3177A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.3370A>T
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.*958A>T (n.*958A>T)
n.379A>T
n.859A>T
n.2752A>T
n.355A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.1217-318A>T (n.1217-318A>T)
17g.64500644T>CCA400642985DDX5c.1346A>G (p.Asn449Ser)
n.2866A>G
n.3421A>G
n.2743A>G
n.4332A>G
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.3553A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.2118A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.3043A>G
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c.*182A>G (n.*182A>G)
n.3370A>G
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.*958A>G (n.*958A>G)
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n.355A>G
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c.1217-318A>G (n.1217-318A>G)
17g.64500644T>GCA400642984DDX5c.1346A>C (p.Asn449Thr)
n.2866A>C
n.3421A>C
n.2743A>C
n.4332A>C
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.3553A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.2118A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.3043A>C
n.3177A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.3370A>C
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.379A>C
n.859A>C
n.2752A>C
n.355A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.1217-318A>C (n.1217-318A>C)
17g.64500645T>ACA400642986DDX5c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
n.2865A>T
n.3420A>T
n.2742A>T
n.4331A>T
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.3552A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.2117A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.3042A>T
n.3176A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.3369A>T
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.378A>T
n.858A>T
n.2751A>T
n.354A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1217-319A>T (n.1217-319A>T)
17g.64500645T>CCA8713256DDX5c.1345A>G (p.Asn449Asp)
n.2865A>G
n.3420A>G
n.2742A>G
n.4331A>G
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.3552A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.2117A>G
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.3042A>G
n.3176A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.3369A>G
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.378A>G
n.858A>G
n.2751A>G
n.354A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1217-319A>G (n.1217-319A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64500645T>GCA400642987DDX5c.1345A>C (p.Asn449His)
n.2865A>C
n.3420A>C
n.2742A>C
n.4331A>C
c.1030A>C (p.Asn344His)
n.3552A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.2117A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.3042A>C
n.3176A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.3369A>C
c.1108A>C (p.Asn370His)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.378A>C
n.858A>C
n.2751A>C
n.354A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1217-319A>C (n.1217-319A>C)
17g.64500645T=CA2270407687DDX5c.1345A= (p.Asn449=)
n.2865A=
n.3420A=
n.2742A=
n.4331A=
c.1030A= (p.Asn344=)
n.3552A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.2117A=
c.*960A= (n.*960A=)
n.3042A=
n.3176A=
c.*181A= (n.*181A=)
n.3369A=
c.1108A= (p.Asn370=)
c.*957A= (n.*957A=)
n.378A=
n.858A=
n.2751A=
n.354A=
c.*1062A= (n.*1062A=)
c.1217-319A= (n.1217-319A=)
17g.64500646A>CCA400642988DDX5c.1344T>G (p.Asn448Lys)
n.2864T>G
n.3419T>G
n.2741T>G
n.4330T>G
c.1029T>G (p.Asn343Lys)
n.3551T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.2116T>G
c.*959T>G (n.*959T>G)
n.3041T>G
n.3175T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.3368T>G
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
c.*956T>G (n.*956T>G)
n.377T>G
n.857T>G
n.2750T>G
n.353T>G
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.1217-320T>G (n.1217-320T>G)
17g.64500646A>GCA501460189DDX5c.1344T>C (p.Asn448=)
n.2864T>C
n.3419T>C
n.2741T>C
n.4330T>C
c.1029T>C (p.Asn343=)
n.3551T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.2116T>C
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.3041T>C
n.3175T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.3368T>C
c.1107T>C (p.Asn369=)
c.*956T>C (n.*956T>C)
n.377T>C
n.857T>C
n.2750T>C
n.353T>C
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.1217-320T>C (n.1217-320T>C)
17g.64500646A>TCA400642989DDX5c.1344T>A (p.Asn448Lys)
n.2864T>A
n.3419T>A
n.2741T>A
n.4330T>A
c.1029T>A (p.Asn343Lys)
n.3551T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.2116T>A
c.*959T>A (n.*959T>A)
n.3041T>A
n.3175T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.3368T>A
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
c.*956T>A (n.*956T>A)
n.377T>A
n.857T>A
n.2750T>A
n.353T>A
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.1217-320T>A (n.1217-320T>A)
17g.64500647T>ACA400642990DDX5c.1343A>T (p.Asn448Ile)
n.2863A>T
n.3418A>T
n.2740A>T
n.4329A>T
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
n.3550A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.2115A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
n.3040A>T
n.3174A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.3367A>T
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.376A>T
n.856A>T
n.2749A>T
n.352A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1217-321A>T (n.1217-321A>T)
17g.64500647T>CCA400642991DDX5c.1343A>G (p.Asn448Ser)
n.2863A>G
n.3418A>G
n.2740A>G
n.4329A>G
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
n.3550A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.2115A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
n.3040A>G
n.3174A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.3367A>G
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.376A>G
n.856A>G
n.2749A>G
n.352A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1217-321A>G (n.1217-321A>G)
dbSNP
17g.64500647T>GCA400642992DDX5c.1343A>C (p.Asn448Thr)
n.2863A>C
n.3418A>C
n.2740A>C
n.4329A>C
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
n.3550A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.2115A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.3040A>C
n.3174A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.3367A>C
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.376A>C
n.856A>C
n.2749A>C
n.352A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1217-321A>C (n.1217-321A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64500647T=CA2270407688DDX5c.1343A= (p.Asn448=)
n.2863A=
n.3418A=
n.2740A=
n.4329A=
c.1028A= (p.Asn343=)
n.3550A=
c.*93A= (n.*93A=)
c.*358A= (n.*358A=)
n.2115A=
c.*958A= (n.*958A=)
n.3040A=
n.3174A=
c.*179A= (n.*179A=)
n.3367A=
c.1106A= (p.Asn369=)
c.*955A= (n.*955A=)
n.376A=
n.856A=
n.2749A=
n.352A=
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.1217-321A= (n.1217-321A=)
17g.64500648T>ACA400642993DDX5c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
n.2862A>T
n.3417A>T
n.2739A>T
n.4328A>T
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
n.3549A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.2114A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.3039A>T
n.3173A>T
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c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.375A>T
n.855A>T
n.2748A>T
n.351A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.1217-322A>T (n.1217-322A>T)
17g.64500648T>CCA400642994DDX5c.1342A>G (p.Asn448Asp)
n.2862A>G
n.3417A>G
n.2739A>G
n.4328A>G
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
n.3549A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.2114A>G
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c.1217-322A>G (n.1217-322A>G)
ClinVar gnomAD v4
17g.64500648T>GCA400642995DDX5c.1342A>C (p.Asn448His)
n.2862A>C
n.3417A>C
n.2739A>C
n.4328A>C
c.1027A>C (p.Asn343His)
n.3549A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.2114A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.3039A>C
n.3173A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.3366A>C
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.375A>C
n.855A>C
n.2748A>C
n.351A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.1217-322A>C (n.1217-322A>C)
17g.64500649A=CA2270407689DDX5c.1341T= (p.Pro447=)
n.2861T=
n.3416T=
n.2738T=
n.4327T=
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c.*91T= (n.*91T=)
c.*356T= (n.*356T=)
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c.*956T= (n.*956T=)
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n.3172T=
c.*177T= (n.*177T=)
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c.1104T= (p.Pro368=)
c.*953T= (n.*953T=)
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n.350T=
c.*1058T= (n.*1058T=)
c.1217-323T= (n.1217-323T=)
17g.64500649A>CCA501460190DDX5c.1341T>G (p.Pro447=)
n.2861T>G
n.3416T>G
n.2738T>G
n.4327T>G
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n.3548T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
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n.2113T>G
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n.374T>G
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n.350T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.1217-323T>G (n.1217-323T>G)
17g.64500649A>GCA501460191DDX5c.1341T>C (p.Pro447=)
n.2861T>C
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n.4327T>C
c.1026T>C (p.Pro342=)
n.3548T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.2113T>C
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n.3038T>C
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c.*953T>C (n.*953T>C)
n.374T>C
n.854T>C
n.2747T>C
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c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1217-323T>C (n.1217-323T>C)
dbSNP
17g.64500649A>TCA501460192DDX5c.1341T>A (p.Pro447=)
n.2861T>A
n.3416T>A
n.2738T>A
n.4327T>A
c.1026T>A (p.Pro342=)
n.3548T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.2113T>A
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n.3038T>A
n.3172T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.3365T>A
c.1104T>A (p.Pro368=)
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.374T>A
n.854T>A
n.2747T>A
n.350T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.1217-323T>A (n.1217-323T>A)
17g.64500650G>ACA400642996DDX5c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.2860C>T
n.3415C>T
n.2737C>T
n.4326C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.3547C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.2112C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.3037C>T
n.3171C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.3364C>T
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.373C>T
n.853C>T
n.2746C>T
n.349C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.1217-324C>T (n.1217-324C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.64500650G>CCA400642998DDX5c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.2860C>G
n.3415C>G
n.2737C>G
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n.3547C>G
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n.3037C>G
n.3171C>G
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c.*952C>G (n.*952C>G)
n.373C>G
n.853C>G
n.2746C>G
n.349C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.1217-324C>G (n.1217-324C>G)
17g.64500650G>TCA400642997DDX5c.1340C>A (p.Pro447His)
n.2860C>A
n.3415C>A
n.2737C>A
n.4326C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
n.3547C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.2112C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.3037C>A
n.3171C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.3364C>A
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.373C>A
n.853C>A
n.2746C>A
n.349C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.1217-324C>A (n.1217-324C>A)
17g.64500651G>ACA400642999DDX5c.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.2859C>T
n.3414C>T
n.2736C>T
n.4325C>T
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n.3546C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.2111C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.3036C>T
n.3170C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.3363C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.372C>T
n.852C>T
n.2745C>T
n.348C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.1217-325C>T (n.1217-325C>T)
17g.64500651G>CCA400643000DDX5c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.2859C>G
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n.2736C>G
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n.3546C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
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n.2111C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.3036C>G
n.3170C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.3363C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.372C>G
n.852C>G
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c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.1217-325C>G (n.1217-325C>G)
17g.64500651G>TCA400643001DDX5c.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.2859C>A
n.3414C>A
n.2736C>A
n.4325C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.3546C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.2111C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.3036C>A
n.3170C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.3363C>A
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.372C>A
n.852C>A
n.2745C>A
n.348C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.1217-325C>A (n.1217-325C>A)
17g.64500652T>ACA501460193DDX5c.1338A>T (p.Thr446=)
n.2858A>T
n.3413A>T
n.2735A>T
n.4324A>T
c.1023A>T (p.Thr341=)
n.3545A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.2110A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.3035A>T
n.3169A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.3362A>T
c.1101A>T (p.Thr367=)
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.371A>T
n.851A>T
n.2744A>T
n.347A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1217-326A>T (n.1217-326A>T)
dbSNP
17g.64500652T>CCA501460194DDX5c.1338A>G (p.Thr446=)
n.2858A>G
n.3413A>G
n.2735A>G
n.4324A>G
c.1023A>G (p.Thr341=)
n.3545A>G
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c.*353A>G (n.*353A>G)
n.2110A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.3035A>G
n.3169A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.3362A>G
c.1101A>G (p.Thr367=)
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.371A>G
n.851A>G
n.2744A>G
n.347A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.1217-326A>G (n.1217-326A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64500652T>GCA501460195DDX5c.1338A>C (p.Thr446=)
n.2858A>C
n.3413A>C
n.2735A>C
n.4324A>C
c.1023A>C (p.Thr341=)
n.3545A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.2110A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.3035A>C
n.3169A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.3362A>C
c.1101A>C (p.Thr367=)
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.371A>C
n.851A>C
n.2744A>C
n.347A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1217-326A>C (n.1217-326A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64500652T=CA2270407690DDX5c.1338A= (p.Thr446=)
n.2858A=
n.3413A=
n.2735A=
n.4324A=
c.1023A= (p.Thr341=)
n.3545A=
c.*88A= (n.*88A=)
c.*353A= (n.*353A=)
n.2110A=
c.*953A= (n.*953A=)
n.3035A=
n.3169A=
c.*174A= (n.*174A=)
n.3362A=
c.1101A= (p.Thr367=)
c.*950A= (n.*950A=)
n.371A=
n.851A=
n.2744A=
n.347A=
c.*1055A= (n.*1055A=)
c.1217-326A= (n.1217-326A=)

Number of alleles fetched