Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.64500453A>G | CA2639359725 | DDX5 | c.1441+96T>C (n.1441+96T>C) n.3057T>C n.3612T>C n.2838+96T>C n.4523T>C c.1126+96T>C (n.1126+96T>C) n.3648+96T>C n.2961+96T>C c.*191+96T>C (n.*191+96T>C) c.*456+96T>C (n.*456+96T>C) n.2213+96T>C c.*1056+96T>C (n.*1056+96T>C) n.3138+96T>C n.3272+96T>C c.*277+96T>C (n.*277+96T>C) n.3465+96T>C c.1204+96T>C (n.1204+96T>C) c.*1053+96T>C (n.*1053+96T>C) n.474+96T>C n.954+96T>C n.2847+96T>C n.450+96T>C c.*1158+96T>C (n.*1158+96T>C) c.1217-127T>C (n.1217-127T>C) | gnomAD v4 |
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17 | g.64500455_64500468del | CA2639359727 | DDX5 | c.1441+81_1441+94del (n.1441+81_1441+94del) n.3042_3055del n.3597_3610del n.2838+81_2838+94del n.4508_4521del c.1126+81_1126+94del (n.1126+81_1126+94del) n.3648+81_3648+94del n.2961+81_2961+94del c.*191+81_*191+94del (n.*191+81_*191+94del) c.*456+81_*456+94del (n.*456+81_*456+94del) n.2213+81_2213+94del c.*1056+81_*1056+94del (n.*1056+81_*1056+94del) n.3138+81_3138+94del n.3272+81_3272+94del c.*277+81_*277+94del (n.*277+81_*277+94del) n.3465+81_3465+94del c.1204+81_1204+94del (n.1204+81_1204+94del) c.*1053+81_*1053+94del (n.*1053+81_*1053+94del) n.474+81_474+94del n.954+81_954+94del n.2847+81_2847+94del n.450+81_450+94del c.*1158+81_*1158+94del (n.*1158+81_*1158+94del) c.1217-142_1217-129del (n.1217-142_1217-129del) | gnomAD v4 |
17 | g.64500456del | CA2639359731 | DDX5 | c.1441+93del (n.1441+93del) n.3054del n.3609del n.2838+93del n.4520del c.1126+93del (n.1126+93del) n.3648+93del n.2961+93del c.*191+93del (n.*191+93del) c.*456+93del (n.*456+93del) n.2213+93del c.*1056+93del (n.*1056+93del) n.3138+93del n.3272+93del c.*277+93del (n.*277+93del) n.3465+93del c.1204+93del (n.1204+93del) c.*1053+93del (n.*1053+93del) n.474+93del n.954+93del n.2847+93del n.450+93del c.*1158+93del (n.*1158+93del) c.1217-130del (n.1217-130del) | gnomAD v4 |
17 | g.64500456C= | CA2270407591 | DDX5 | c.1441+93G= (n.1441+93G=) n.3054G= n.3609G= n.2838+93G= n.4520G= c.1126+93G= (n.1126+93G=) n.3648+93G= n.2961+93G= c.*191+93G= (n.*191+93G=) c.*456+93G= (n.*456+93G=) n.2213+93G= c.*1056+93G= (n.*1056+93G=) n.3138+93G= n.3272+93G= c.*277+93G= (n.*277+93G=) n.3465+93G= c.1204+93G= (n.1204+93G=) c.*1053+93G= (n.*1053+93G=) n.474+93G= n.954+93G= n.2847+93G= n.450+93G= c.*1158+93G= (n.*1158+93G=) c.1217-130G= (n.1217-130G=) | |
17 | g.64500456C>G | CA293020373 | DDX5 | c.1441+93G>C (n.1441+93G>C) n.3054G>C n.3609G>C n.2838+93G>C n.4520G>C c.1126+93G>C (n.1126+93G>C) n.3648+93G>C n.2961+93G>C c.*191+93G>C (n.*191+93G>C) c.*456+93G>C (n.*456+93G>C) n.2213+93G>C c.*1056+93G>C (n.*1056+93G>C) n.3138+93G>C n.3272+93G>C c.*277+93G>C (n.*277+93G>C) n.3465+93G>C c.1204+93G>C (n.1204+93G>C) c.*1053+93G>C (n.*1053+93G>C) n.474+93G>C n.954+93G>C n.2847+93G>C n.450+93G>C c.*1158+93G>C (n.*1158+93G>C) c.1217-130G>C (n.1217-130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64500457A>G | CA2639359733 | DDX5 | c.1441+92T>C (n.1441+92T>C) n.3053T>C n.3608T>C n.2838+92T>C n.4519T>C c.1126+92T>C (n.1126+92T>C) n.3648+92T>C n.2961+92T>C c.*191+92T>C (n.*191+92T>C) c.*456+92T>C (n.*456+92T>C) n.2213+92T>C c.*1056+92T>C (n.*1056+92T>C) n.3138+92T>C n.3272+92T>C c.*277+92T>C (n.*277+92T>C) n.3465+92T>C c.1204+92T>C (n.1204+92T>C) c.*1053+92T>C (n.*1053+92T>C) n.474+92T>C n.954+92T>C n.2847+92T>C n.450+92T>C c.*1158+92T>C (n.*1158+92T>C) c.1217-131T>C (n.1217-131T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500459G>A | CA2639359735 | DDX5 | c.1441+90C>T (n.1441+90C>T) n.3051C>T n.3606C>T n.2838+90C>T n.4517C>T c.1126+90C>T (n.1126+90C>T) n.3648+90C>T n.2961+90C>T c.*191+90C>T (n.*191+90C>T) c.*456+90C>T (n.*456+90C>T) n.2213+90C>T c.*1056+90C>T (n.*1056+90C>T) n.3138+90C>T n.3272+90C>T c.*277+90C>T (n.*277+90C>T) n.3465+90C>T c.1204+90C>T (n.1204+90C>T) c.*1053+90C>T (n.*1053+90C>T) n.474+90C>T n.954+90C>T n.2847+90C>T n.450+90C>T c.*1158+90C>T (n.*1158+90C>T) c.1217-133C>T (n.1217-133C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500459G>C | CA2270407593 | DDX5 | c.1441+90C>G (n.1441+90C>G) n.3051C>G n.3606C>G n.2838+90C>G n.4517C>G c.1126+90C>G (n.1126+90C>G) n.3648+90C>G n.2961+90C>G c.*191+90C>G (n.*191+90C>G) c.*456+90C>G (n.*456+90C>G) n.2213+90C>G c.*1056+90C>G (n.*1056+90C>G) n.3138+90C>G n.3272+90C>G c.*277+90C>G (n.*277+90C>G) n.3465+90C>G c.1204+90C>G (n.1204+90C>G) c.*1053+90C>G (n.*1053+90C>G) n.474+90C>G n.954+90C>G n.2847+90C>G n.450+90C>G c.*1158+90C>G (n.*1158+90C>G) c.1217-133C>G (n.1217-133C>G) | dbSNP |
17 | g.64500459G= | CA2270407592 | DDX5 | c.1441+90C= (n.1441+90C=) n.3051C= n.3606C= n.2838+90C= n.4517C= c.1126+90C= (n.1126+90C=) n.3648+90C= n.2961+90C= c.*191+90C= (n.*191+90C=) c.*456+90C= (n.*456+90C=) n.2213+90C= c.*1056+90C= (n.*1056+90C=) n.3138+90C= n.3272+90C= c.*277+90C= (n.*277+90C=) n.3465+90C= c.1204+90C= (n.1204+90C=) c.*1053+90C= (n.*1053+90C=) n.474+90C= n.954+90C= n.2847+90C= n.450+90C= c.*1158+90C= (n.*1158+90C=) c.1217-133C= (n.1217-133C=) | |
17 | g.64500460G>A | CA2576358359 | DDX5 | c.1441+89C>T (n.1441+89C>T) n.3050C>T n.3605C>T n.2838+89C>T n.4516C>T c.1126+89C>T (n.1126+89C>T) n.3648+89C>T n.2961+89C>T c.*191+89C>T (n.*191+89C>T) c.*456+89C>T (n.*456+89C>T) n.2213+89C>T c.*1056+89C>T (n.*1056+89C>T) n.3138+89C>T n.3272+89C>T c.*277+89C>T (n.*277+89C>T) n.3465+89C>T c.1204+89C>T (n.1204+89C>T) c.*1053+89C>T (n.*1053+89C>T) n.474+89C>T n.954+89C>T n.2847+89C>T n.450+89C>T c.*1158+89C>T (n.*1158+89C>T) c.1217-134C>T (n.1217-134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500460G>T | CA2639359737 | DDX5 | c.1441+89C>A (n.1441+89C>A) n.3050C>A n.3605C>A n.2838+89C>A n.4516C>A c.1126+89C>A (n.1126+89C>A) n.3648+89C>A n.2961+89C>A c.*191+89C>A (n.*191+89C>A) c.*456+89C>A (n.*456+89C>A) n.2213+89C>A c.*1056+89C>A (n.*1056+89C>A) n.3138+89C>A n.3272+89C>A c.*277+89C>A (n.*277+89C>A) n.3465+89C>A c.1204+89C>A (n.1204+89C>A) c.*1053+89C>A (n.*1053+89C>A) n.474+89C>A n.954+89C>A n.2847+89C>A n.450+89C>A c.*1158+89C>A (n.*1158+89C>A) c.1217-134C>A (n.1217-134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500462T>C | CA2270407594 | DDX5 | c.1441+87A>G (n.1441+87A>G) n.3048A>G n.3603A>G n.2838+87A>G n.4514A>G c.1126+87A>G (n.1126+87A>G) n.3648+87A>G n.2961+87A>G c.*191+87A>G (n.*191+87A>G) c.*456+87A>G (n.*456+87A>G) n.2213+87A>G c.*1056+87A>G (n.*1056+87A>G) n.3138+87A>G n.3272+87A>G c.*277+87A>G (n.*277+87A>G) n.3465+87A>G c.1204+87A>G (n.1204+87A>G) c.*1053+87A>G (n.*1053+87A>G) n.474+87A>G n.954+87A>G n.2847+87A>G n.450+87A>G c.*1158+87A>G (n.*1158+87A>G) c.1217-136A>G (n.1217-136A>G) | dbSNP |
17 | g.64500462T= | CA2270407595 | DDX5 | c.1441+87A= (n.1441+87A=) n.3048A= n.3603A= n.2838+87A= n.4514A= c.1126+87A= (n.1126+87A=) n.3648+87A= n.2961+87A= c.*191+87A= (n.*191+87A=) c.*456+87A= (n.*456+87A=) n.2213+87A= c.*1056+87A= (n.*1056+87A=) n.3138+87A= n.3272+87A= c.*277+87A= (n.*277+87A=) n.3465+87A= c.1204+87A= (n.1204+87A=) c.*1053+87A= (n.*1053+87A=) n.474+87A= n.954+87A= n.2847+87A= n.450+87A= c.*1158+87A= (n.*1158+87A=) c.1217-136A= (n.1217-136A=) | |
17 | g.64500463T>C | CA2639359740 | DDX5 | c.1441+86A>G (n.1441+86A>G) n.3047A>G n.3602A>G n.2838+86A>G n.4513A>G c.1126+86A>G (n.1126+86A>G) n.3648+86A>G n.2961+86A>G c.*191+86A>G (n.*191+86A>G) c.*456+86A>G (n.*456+86A>G) n.2213+86A>G c.*1056+86A>G (n.*1056+86A>G) n.3138+86A>G n.3272+86A>G c.*277+86A>G (n.*277+86A>G) n.3465+86A>G c.1204+86A>G (n.1204+86A>G) c.*1053+86A>G (n.*1053+86A>G) n.474+86A>G n.954+86A>G n.2847+86A>G n.450+86A>G c.*1158+86A>G (n.*1158+86A>G) c.1217-137A>G (n.1217-137A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500464_64500473dup | CA2639359739 | DDX5 | c.1441+77_1441+86dup (n.1441+77_1441+86dup) n.3038_3047dup n.3593_3602dup n.2838+77_2838+86dup n.4504_4513dup c.1126+77_1126+86dup (n.1126+77_1126+86dup) n.3648+77_3648+86dup n.2961+77_2961+86dup c.*191+77_*191+86dup (n.*191+77_*191+86dup) c.*456+77_*456+86dup (n.*456+77_*456+86dup) n.2213+77_2213+86dup c.*1056+77_*1056+86dup (n.*1056+77_*1056+86dup) n.3138+77_3138+86dup n.3272+77_3272+86dup c.*277+77_*277+86dup (n.*277+77_*277+86dup) n.3465+77_3465+86dup c.1204+77_1204+86dup (n.1204+77_1204+86dup) c.*1053+77_*1053+86dup (n.*1053+77_*1053+86dup) n.474+77_474+86dup n.954+77_954+86dup n.2847+77_2847+86dup n.450+77_450+86dup c.*1158+77_*1158+86dup (n.*1158+77_*1158+86dup) c.1217-146_1217-137dup (n.1217-146_1217-137dup) | gnomAD v4 |
17 | g.64500465A>G | CA2639359741 | DDX5 | c.1441+84T>C (n.1441+84T>C) n.3045T>C n.3600T>C n.2838+84T>C n.4511T>C c.1126+84T>C (n.1126+84T>C) n.3648+84T>C n.2961+84T>C c.*191+84T>C (n.*191+84T>C) c.*456+84T>C (n.*456+84T>C) n.2213+84T>C c.*1056+84T>C (n.*1056+84T>C) n.3138+84T>C n.3272+84T>C c.*277+84T>C (n.*277+84T>C) n.3465+84T>C c.1204+84T>C (n.1204+84T>C) c.*1053+84T>C (n.*1053+84T>C) n.474+84T>C n.954+84T>C n.2847+84T>C n.450+84T>C c.*1158+84T>C (n.*1158+84T>C) c.1217-139T>C (n.1217-139T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500466C>A | CA2838439684 | DDX5 | c.1441+83G>T (n.1441+83G>T) n.3044G>T n.3599G>T n.2838+83G>T n.4510G>T c.1126+83G>T (n.1126+83G>T) n.3648+83G>T n.2961+83G>T c.*191+83G>T (n.*191+83G>T) c.*456+83G>T (n.*456+83G>T) n.2213+83G>T c.*1056+83G>T (n.*1056+83G>T) n.3138+83G>T n.3272+83G>T c.*277+83G>T (n.*277+83G>T) n.3465+83G>T c.1204+83G>T (n.1204+83G>T) c.*1053+83G>T (n.*1053+83G>T) n.474+83G>T n.954+83G>T n.2847+83G>T n.450+83G>T c.*1158+83G>T (n.*1158+83G>T) c.1217-140G>T (n.1217-140G>T) | |
17 | g.64500466C= | CA2270407596 | DDX5 | c.1441+83G= (n.1441+83G=) n.3044G= n.3599G= n.2838+83G= n.4510G= c.1126+83G= (n.1126+83G=) n.3648+83G= n.2961+83G= c.*191+83G= (n.*191+83G=) c.*456+83G= (n.*456+83G=) n.2213+83G= c.*1056+83G= (n.*1056+83G=) n.3138+83G= n.3272+83G= c.*277+83G= (n.*277+83G=) n.3465+83G= c.1204+83G= (n.1204+83G=) c.*1053+83G= (n.*1053+83G=) n.474+83G= n.954+83G= n.2847+83G= n.450+83G= c.*1158+83G= (n.*1158+83G=) c.1217-140G= (n.1217-140G=) | |
17 | g.64500466C>G | CA774047747 | DDX5 | c.1441+83G>C (n.1441+83G>C) n.3044G>C n.3599G>C n.2838+83G>C n.4510G>C c.1126+83G>C (n.1126+83G>C) n.3648+83G>C n.2961+83G>C c.*191+83G>C (n.*191+83G>C) c.*456+83G>C (n.*456+83G>C) n.2213+83G>C c.*1056+83G>C (n.*1056+83G>C) n.3138+83G>C n.3272+83G>C c.*277+83G>C (n.*277+83G>C) n.3465+83G>C c.1204+83G>C (n.1204+83G>C) c.*1053+83G>C (n.*1053+83G>C) n.474+83G>C n.954+83G>C n.2847+83G>C n.450+83G>C c.*1158+83G>C (n.*1158+83G>C) c.1217-140G>C (n.1217-140G>C) | dbSNP |
17 | g.64500466C>T | CA400642764 | DDX5 | c.1441+83G>A (n.1441+83G>A) n.3044G>A n.3599G>A n.2838+83G>A n.4510G>A c.1126+83G>A (n.1126+83G>A) n.3648+83G>A n.2961+83G>A c.*191+83G>A (n.*191+83G>A) c.*456+83G>A (n.*456+83G>A) n.2213+83G>A c.*1056+83G>A (n.*1056+83G>A) n.3138+83G>A n.3272+83G>A c.*277+83G>A (n.*277+83G>A) n.3465+83G>A c.1204+83G>A (n.1204+83G>A) c.*1053+83G>A (n.*1053+83G>A) n.474+83G>A n.954+83G>A n.2847+83G>A n.450+83G>A c.*1158+83G>A (n.*1158+83G>A) c.1217-140G>A (n.1217-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500467T>C | CA2596825509 | DDX5 | c.1441+82A>G (n.1441+82A>G) n.3043A>G n.3598A>G n.2838+82A>G n.4509A>G c.1126+82A>G (n.1126+82A>G) n.3648+82A>G n.2961+82A>G c.*191+82A>G (n.*191+82A>G) c.*456+82A>G (n.*456+82A>G) n.2213+82A>G c.*1056+82A>G (n.*1056+82A>G) n.3138+82A>G n.3272+82A>G c.*277+82A>G (n.*277+82A>G) n.3465+82A>G c.1204+82A>G (n.1204+82A>G) c.*1053+82A>G (n.*1053+82A>G) n.474+82A>G n.954+82A>G n.2847+82A>G n.450+82A>G c.*1158+82A>G (n.*1158+82A>G) c.1217-141A>G (n.1217-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500468C>A | CA2810142716 | DDX5 | c.1441+81G>T (n.1441+81G>T) n.3042G>T n.3597G>T n.2838+81G>T n.4508G>T c.1126+81G>T (n.1126+81G>T) n.3648+81G>T n.2961+81G>T c.*191+81G>T (n.*191+81G>T) c.*456+81G>T (n.*456+81G>T) n.2213+81G>T c.*1056+81G>T (n.*1056+81G>T) n.3138+81G>T n.3272+81G>T c.*277+81G>T (n.*277+81G>T) n.3465+81G>T c.1204+81G>T (n.1204+81G>T) c.*1053+81G>T (n.*1053+81G>T) n.474+81G>T n.954+81G>T n.2847+81G>T n.450+81G>T c.*1158+81G>T (n.*1158+81G>T) c.1217-142G>T (n.1217-142G>T) | |
17 | g.64500469A= | CA2270407597 | DDX5 | c.1441+80T= (n.1441+80T=) n.3041T= n.3596T= n.2838+80T= n.4507T= c.1126+80T= (n.1126+80T=) n.3648+80T= n.2961+80T= c.*191+80T= (n.*191+80T=) c.*456+80T= (n.*456+80T=) n.2213+80T= c.*1056+80T= (n.*1056+80T=) n.3138+80T= n.3272+80T= c.*277+80T= (n.*277+80T=) n.3465+80T= c.1204+80T= (n.1204+80T=) c.*1053+80T= (n.*1053+80T=) n.474+80T= n.954+80T= n.2847+80T= n.450+80T= c.*1158+80T= (n.*1158+80T=) c.1217-143T= (n.1217-143T=) | |
17 | g.64500469A>C | CA2270407598 | DDX5 | c.1441+80T>G (n.1441+80T>G) n.3041T>G n.3596T>G n.2838+80T>G n.4507T>G c.1126+80T>G (n.1126+80T>G) n.3648+80T>G n.2961+80T>G c.*191+80T>G (n.*191+80T>G) c.*456+80T>G (n.*456+80T>G) n.2213+80T>G c.*1056+80T>G (n.*1056+80T>G) n.3138+80T>G n.3272+80T>G c.*277+80T>G (n.*277+80T>G) n.3465+80T>G c.1204+80T>G (n.1204+80T>G) c.*1053+80T>G (n.*1053+80T>G) n.474+80T>G n.954+80T>G n.2847+80T>G n.450+80T>G c.*1158+80T>G (n.*1158+80T>G) c.1217-143T>G (n.1217-143T>G) | dbSNP |
17 | g.64500470C= | CA2270407599 | DDX5 | c.1441+79G= (n.1441+79G=) n.3040G= n.3595G= n.2838+79G= n.4506G= c.1126+79G= (n.1126+79G=) n.3648+79G= n.2961+79G= c.*191+79G= (n.*191+79G=) c.*456+79G= (n.*456+79G=) n.2213+79G= c.*1056+79G= (n.*1056+79G=) n.3138+79G= n.3272+79G= c.*277+79G= (n.*277+79G=) n.3465+79G= c.1204+79G= (n.1204+79G=) c.*1053+79G= (n.*1053+79G=) n.474+79G= n.954+79G= n.2847+79G= n.450+79G= c.*1158+79G= (n.*1158+79G=) c.1217-144G= (n.1217-144G=) | |
17 | g.64500470C>T | CA2270407600 | DDX5 | c.1441+79G>A (n.1441+79G>A) n.3040G>A n.3595G>A n.2838+79G>A n.4506G>A c.1126+79G>A (n.1126+79G>A) n.3648+79G>A n.2961+79G>A c.*191+79G>A (n.*191+79G>A) c.*456+79G>A (n.*456+79G>A) n.2213+79G>A c.*1056+79G>A (n.*1056+79G>A) n.3138+79G>A n.3272+79G>A c.*277+79G>A (n.*277+79G>A) n.3465+79G>A c.1204+79G>A (n.1204+79G>A) c.*1053+79G>A (n.*1053+79G>A) n.474+79G>A n.954+79G>A n.2847+79G>A n.450+79G>A c.*1158+79G>A (n.*1158+79G>A) c.1217-144G>A (n.1217-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64500472dup | CA2639359743 | DDX5 | c.1441+79dup (n.1441+79dup) n.3040dup n.3595dup n.2838+79dup n.4506dup c.1126+79dup (n.1126+79dup) n.3648+79dup n.2961+79dup c.*191+79dup (n.*191+79dup) c.*456+79dup (n.*456+79dup) n.2213+79dup c.*1056+79dup (n.*1056+79dup) n.3138+79dup n.3272+79dup c.*277+79dup (n.*277+79dup) n.3465+79dup c.1204+79dup (n.1204+79dup) c.*1053+79dup (n.*1053+79dup) n.474+79dup n.954+79dup n.2847+79dup n.450+79dup c.*1158+79dup (n.*1158+79dup) c.1217-144dup (n.1217-144dup) | gnomAD v4 |
17 | g.64500470_64500473delinsCCCT | CA2270407601 | DDX5 | c.1441+76_1441+79delinsAGGG (n.1441+76_1441+79delinsAGGG) n.3037_3040delinsAGGG n.3592_3595delinsAGGG n.2838+76_2838+79delinsAGGG n.4503_4506delinsAGGG c.1126+76_1126+79delinsAGGG (n.1126+76_1126+79delinsAGGG) n.3648+76_3648+79delinsAGGG n.2961+76_2961+79delinsAGGG c.*191+76_*191+79delinsAGGG (n.*191+76_*191+79delinsAGGG) c.*456+76_*456+79delinsAGGG (n.*456+76_*456+79delinsAGGG) n.2213+76_2213+79delinsAGGG c.*1056+76_*1056+79delinsAGGG (n.*1056+76_*1056+79delinsAGGG) n.3138+76_3138+79delinsAGGG n.3272+76_3272+79delinsAGGG c.*277+76_*277+79delinsAGGG (n.*277+76_*277+79delinsAGGG) n.3465+76_3465+79delinsAGGG c.1204+76_1204+79delinsAGGG (n.1204+76_1204+79delinsAGGG) c.*1053+76_*1053+79delinsAGGG (n.*1053+76_*1053+79delinsAGGG) n.474+76_474+79delinsAGGG n.954+76_954+79delinsAGGG n.2847+76_2847+79delinsAGGG n.450+76_450+79delinsAGGG c.*1158+76_*1158+79delinsAGGG (n.*1158+76_*1158+79delinsAGGG) c.1217-147_1217-144delinsAGGG (n.1217-147_1217-144delinsAGGG) | |
17 | g.64500471C>A | CA2639359745 | DDX5 | c.1441+78G>T (n.1441+78G>T) n.3039G>T n.3594G>T n.2838+78G>T n.4505G>T c.1126+78G>T (n.1126+78G>T) n.3648+78G>T n.2961+78G>T c.*191+78G>T (n.*191+78G>T) c.*456+78G>T (n.*456+78G>T) n.2213+78G>T c.*1056+78G>T (n.*1056+78G>T) n.3138+78G>T n.3272+78G>T c.*277+78G>T (n.*277+78G>T) n.3465+78G>T c.1204+78G>T (n.1204+78G>T) c.*1053+78G>T (n.*1053+78G>T) n.474+78G>T n.954+78G>T n.2847+78G>T n.450+78G>T c.*1158+78G>T (n.*1158+78G>T) c.1217-145G>T (n.1217-145G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500471C= | CA2270407603 | DDX5 | c.1441+78G= (n.1441+78G=) n.3039G= n.3594G= n.2838+78G= n.4505G= c.1126+78G= (n.1126+78G=) n.3648+78G= n.2961+78G= c.*191+78G= (n.*191+78G=) c.*456+78G= (n.*456+78G=) n.2213+78G= c.*1056+78G= (n.*1056+78G=) n.3138+78G= n.3272+78G= c.*277+78G= (n.*277+78G=) n.3465+78G= c.1204+78G= (n.1204+78G=) c.*1053+78G= (n.*1053+78G=) n.474+78G= n.954+78G= n.2847+78G= n.450+78G= c.*1158+78G= (n.*1158+78G=) c.1217-145G= (n.1217-145G=) | |
17 | g.64500471C>T | CA293020376 | DDX5 | c.1441+78G>A (n.1441+78G>A) n.3039G>A n.3594G>A n.2838+78G>A n.4505G>A c.1126+78G>A (n.1126+78G>A) n.3648+78G>A n.2961+78G>A c.*191+78G>A (n.*191+78G>A) c.*456+78G>A (n.*456+78G>A) n.2213+78G>A c.*1056+78G>A (n.*1056+78G>A) n.3138+78G>A n.3272+78G>A c.*277+78G>A (n.*277+78G>A) n.3465+78G>A c.1204+78G>A (n.1204+78G>A) c.*1053+78G>A (n.*1053+78G>A) n.474+78G>A n.954+78G>A n.2847+78G>A n.450+78G>A c.*1158+78G>A (n.*1158+78G>A) c.1217-145G>A (n.1217-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500473_64500475del | CA2270407602 | DDX5 | c.1441+76_1441+78del (n.1441+76_1441+78del) n.3037_3039del n.3592_3594del n.2838+76_2838+78del n.4503_4505del c.1126+76_1126+78del (n.1126+76_1126+78del) n.3648+76_3648+78del n.2961+76_2961+78del c.*191+76_*191+78del (n.*191+76_*191+78del) c.*456+76_*456+78del (n.*456+76_*456+78del) n.2213+76_2213+78del c.*1056+76_*1056+78del (n.*1056+76_*1056+78del) n.3138+76_3138+78del n.3272+76_3272+78del c.*277+76_*277+78del (n.*277+76_*277+78del) n.3465+76_3465+78del c.1204+76_1204+78del (n.1204+76_1204+78del) c.*1053+76_*1053+78del (n.*1053+76_*1053+78del) n.474+76_474+78del n.954+76_954+78del n.2847+76_2847+78del n.450+76_450+78del c.*1158+76_*1158+78del (n.*1158+76_*1158+78del) c.1217-147_1217-145del (n.1217-147_1217-145del) | dbSNP |
17 | g.64500472C>A | CA2639359748 | DDX5 | c.1441+77G>T (n.1441+77G>T) n.3038G>T n.3593G>T n.2838+77G>T n.4504G>T c.1126+77G>T (n.1126+77G>T) n.3648+77G>T n.2961+77G>T c.*191+77G>T (n.*191+77G>T) c.*456+77G>T (n.*456+77G>T) n.2213+77G>T c.*1056+77G>T (n.*1056+77G>T) n.3138+77G>T n.3272+77G>T c.*277+77G>T (n.*277+77G>T) n.3465+77G>T c.1204+77G>T (n.1204+77G>T) c.*1053+77G>T (n.*1053+77G>T) n.474+77G>T n.954+77G>T n.2847+77G>T n.450+77G>T c.*1158+77G>T (n.*1158+77G>T) c.1217-146G>T (n.1217-146G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500473T>A | CA2639359750 | DDX5 | c.1441+76A>T (n.1441+76A>T) n.3037A>T n.3592A>T n.2838+76A>T n.4503A>T c.1126+76A>T (n.1126+76A>T) n.3648+76A>T n.2961+76A>T c.*191+76A>T (n.*191+76A>T) c.*456+76A>T (n.*456+76A>T) n.2213+76A>T c.*1056+76A>T (n.*1056+76A>T) n.3138+76A>T n.3272+76A>T c.*277+76A>T (n.*277+76A>T) n.3465+76A>T c.1204+76A>T (n.1204+76A>T) c.*1053+76A>T (n.*1053+76A>T) n.474+76A>T n.954+76A>T n.2847+76A>T n.450+76A>T c.*1158+76A>T (n.*1158+76A>T) c.1217-147A>T (n.1217-147A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500473T>G | CA2576358360 | DDX5 | c.1441+76A>C (n.1441+76A>C) n.3037A>C n.3592A>C n.2838+76A>C n.4503A>C c.1126+76A>C (n.1126+76A>C) n.3648+76A>C n.2961+76A>C c.*191+76A>C (n.*191+76A>C) c.*456+76A>C (n.*456+76A>C) n.2213+76A>C c.*1056+76A>C (n.*1056+76A>C) n.3138+76A>C n.3272+76A>C c.*277+76A>C (n.*277+76A>C) n.3465+76A>C c.1204+76A>C (n.1204+76A>C) c.*1053+76A>C (n.*1053+76A>C) n.474+76A>C n.954+76A>C n.2847+76A>C n.450+76A>C c.*1158+76A>C (n.*1158+76A>C) c.1217-147A>C (n.1217-147A>C) | |
17 | g.64500473_64500479delinsTCCAATA | CA2270407604 | DDX5 | c.1441+70_1441+76delinsTATTGGA (n.1441+70_1441+76delinsTATTGGA) n.3031_3037delinsTATTGGA n.3586_3592delinsTATTGGA n.2838+70_2838+76delinsTATTGGA n.4497_4503delinsTATTGGA c.1126+70_1126+76delinsTATTGGA (n.1126+70_1126+76delinsTATTGGA) n.3648+70_3648+76delinsTATTGGA n.2961+70_2961+76delinsTATTGGA c.*191+70_*191+76delinsTATTGGA (n.*191+70_*191+76delinsTATTGGA) c.*456+70_*456+76delinsTATTGGA (n.*456+70_*456+76delinsTATTGGA) n.2213+70_2213+76delinsTATTGGA c.*1056+70_*1056+76delinsTATTGGA (n.*1056+70_*1056+76delinsTATTGGA) n.3138+70_3138+76delinsTATTGGA n.3272+70_3272+76delinsTATTGGA c.*277+70_*277+76delinsTATTGGA (n.*277+70_*277+76delinsTATTGGA) n.3465+70_3465+76delinsTATTGGA c.1204+70_1204+76delinsTATTGGA (n.1204+70_1204+76delinsTATTGGA) c.*1053+70_*1053+76delinsTATTGGA (n.*1053+70_*1053+76delinsTATTGGA) n.474+70_474+76delinsTATTGGA n.954+70_954+76delinsTATTGGA n.2847+70_2847+76delinsTATTGGA n.450+70_450+76delinsTATTGGA c.*1158+70_*1158+76delinsTATTGGA (n.*1158+70_*1158+76delinsTATTGGA) c.1217-153_1217-147delinsTATTGGA (n.1217-153_1217-147delinsTATTGGA) | |
17 | g.64500474C>T | CA2576358361 | DDX5 | c.1441+75G>A (n.1441+75G>A) n.3036G>A n.3591G>A n.2838+75G>A n.4502G>A c.1126+75G>A (n.1126+75G>A) n.3648+75G>A n.2961+75G>A c.*191+75G>A (n.*191+75G>A) c.*456+75G>A (n.*456+75G>A) n.2213+75G>A c.*1056+75G>A (n.*1056+75G>A) n.3138+75G>A n.3272+75G>A c.*277+75G>A (n.*277+75G>A) n.3465+75G>A c.1204+75G>A (n.1204+75G>A) c.*1053+75G>A (n.*1053+75G>A) n.474+75G>A n.954+75G>A n.2847+75G>A n.450+75G>A c.*1158+75G>A (n.*1158+75G>A) c.1217-148G>A (n.1217-148G>A) | |
17 | g.64500477_64500482del | CA2270407605 | DDX5 | c.1441+70_1441+75del (n.1441+70_1441+75del) n.3031_3036del n.3586_3591del n.2838+70_2838+75del n.4497_4502del c.1126+70_1126+75del (n.1126+70_1126+75del) n.3648+70_3648+75del n.2961+70_2961+75del c.*191+70_*191+75del (n.*191+70_*191+75del) c.*456+70_*456+75del (n.*456+70_*456+75del) n.2213+70_2213+75del c.*1056+70_*1056+75del (n.*1056+70_*1056+75del) n.3138+70_3138+75del n.3272+70_3272+75del c.*277+70_*277+75del (n.*277+70_*277+75del) n.3465+70_3465+75del c.1204+70_1204+75del (n.1204+70_1204+75del) c.*1053+70_*1053+75del (n.*1053+70_*1053+75del) n.474+70_474+75del n.954+70_954+75del n.2847+70_2847+75del n.450+70_450+75del c.*1158+70_*1158+75del (n.*1158+70_*1158+75del) c.1217-153_1217-148del (n.1217-153_1217-148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500475C= | CA2270407606 | DDX5 | c.1441+74G= (n.1441+74G=) n.3035G= n.3590G= n.2838+74G= n.4501G= c.1126+74G= (n.1126+74G=) n.3648+74G= n.2961+74G= c.*191+74G= (n.*191+74G=) c.*456+74G= (n.*456+74G=) n.2213+74G= c.*1056+74G= (n.*1056+74G=) n.3138+74G= n.3272+74G= c.*277+74G= (n.*277+74G=) n.3465+74G= c.1204+74G= (n.1204+74G=) c.*1053+74G= (n.*1053+74G=) n.474+74G= n.954+74G= n.2847+74G= n.450+74G= c.*1158+74G= (n.*1158+74G=) c.1217-149G= (n.1217-149G=) | |
17 | g.64500475C>G | CA774047748 | DDX5 | c.1441+74G>C (n.1441+74G>C) n.3035G>C n.3590G>C n.2838+74G>C n.4501G>C c.1126+74G>C (n.1126+74G>C) n.3648+74G>C n.2961+74G>C c.*191+74G>C (n.*191+74G>C) c.*456+74G>C (n.*456+74G>C) n.2213+74G>C c.*1056+74G>C (n.*1056+74G>C) n.3138+74G>C n.3272+74G>C c.*277+74G>C (n.*277+74G>C) n.3465+74G>C c.1204+74G>C (n.1204+74G>C) c.*1053+74G>C (n.*1053+74G>C) n.474+74G>C n.954+74G>C n.2847+74G>C n.450+74G>C c.*1158+74G>C (n.*1158+74G>C) c.1217-149G>C (n.1217-149G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500476A>G | CA2576358362 | DDX5 | c.1441+73T>C (n.1441+73T>C) n.3034T>C n.3589T>C n.2838+73T>C n.4500T>C c.1126+73T>C (n.1126+73T>C) n.3648+73T>C n.2961+73T>C c.*191+73T>C (n.*191+73T>C) c.*456+73T>C (n.*456+73T>C) n.2213+73T>C c.*1056+73T>C (n.*1056+73T>C) n.3138+73T>C n.3272+73T>C c.*277+73T>C (n.*277+73T>C) n.3465+73T>C c.1204+73T>C (n.1204+73T>C) c.*1053+73T>C (n.*1053+73T>C) n.474+73T>C n.954+73T>C n.2847+73T>C n.450+73T>C c.*1158+73T>C (n.*1158+73T>C) c.1217-150T>C (n.1217-150T>C) | |
17 | g.64500476A>T | CA2840563282 | DDX5 | c.1441+73T>A (n.1441+73T>A) n.3034T>A n.3589T>A n.2838+73T>A n.4500T>A c.1126+73T>A (n.1126+73T>A) n.3648+73T>A n.2961+73T>A c.*191+73T>A (n.*191+73T>A) c.*456+73T>A (n.*456+73T>A) n.2213+73T>A c.*1056+73T>A (n.*1056+73T>A) n.3138+73T>A n.3272+73T>A c.*277+73T>A (n.*277+73T>A) n.3465+73T>A c.1204+73T>A (n.1204+73T>A) c.*1053+73T>A (n.*1053+73T>A) n.474+73T>A n.954+73T>A n.2847+73T>A n.450+73T>A c.*1158+73T>A (n.*1158+73T>A) c.1217-150T>A (n.1217-150T>A) | |
17 | g.64500477A>G | CA2639359754 | DDX5 | c.1441+72T>C (n.1441+72T>C) n.3033T>C n.3588T>C n.2838+72T>C n.4499T>C c.1126+72T>C (n.1126+72T>C) n.3648+72T>C n.2961+72T>C c.*191+72T>C (n.*191+72T>C) c.*456+72T>C (n.*456+72T>C) n.2213+72T>C c.*1056+72T>C (n.*1056+72T>C) n.3138+72T>C n.3272+72T>C c.*277+72T>C (n.*277+72T>C) n.3465+72T>C c.1204+72T>C (n.1204+72T>C) c.*1053+72T>C (n.*1053+72T>C) n.474+72T>C n.954+72T>C n.2847+72T>C n.450+72T>C c.*1158+72T>C (n.*1158+72T>C) c.1217-151T>C (n.1217-151T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500478T>A | CA2810142717 | DDX5 | c.1441+71A>T (n.1441+71A>T) n.3032A>T n.3587A>T n.2838+71A>T n.4498A>T c.1126+71A>T (n.1126+71A>T) n.3648+71A>T n.2961+71A>T c.*191+71A>T (n.*191+71A>T) c.*456+71A>T (n.*456+71A>T) n.2213+71A>T c.*1056+71A>T (n.*1056+71A>T) n.3138+71A>T n.3272+71A>T c.*277+71A>T (n.*277+71A>T) n.3465+71A>T c.1204+71A>T (n.1204+71A>T) c.*1053+71A>T (n.*1053+71A>T) n.474+71A>T n.954+71A>T n.2847+71A>T n.450+71A>T c.*1158+71A>T (n.*1158+71A>T) c.1217-152A>T (n.1217-152A>T) | |
17 | g.64500478T>G | CA985498905 | DDX5 | c.1441+71A>C (n.1441+71A>C) n.3032A>C n.3587A>C n.2838+71A>C n.4498A>C c.1126+71A>C (n.1126+71A>C) n.3648+71A>C n.2961+71A>C c.*191+71A>C (n.*191+71A>C) c.*456+71A>C (n.*456+71A>C) n.2213+71A>C c.*1056+71A>C (n.*1056+71A>C) n.3138+71A>C n.3272+71A>C c.*277+71A>C (n.*277+71A>C) n.3465+71A>C c.1204+71A>C (n.1204+71A>C) c.*1053+71A>C (n.*1053+71A>C) n.474+71A>C n.954+71A>C n.2847+71A>C n.450+71A>C c.*1158+71A>C (n.*1158+71A>C) c.1217-152A>C (n.1217-152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500478T= | CA2270407607 | DDX5 | c.1441+71A= (n.1441+71A=) n.3032A= n.3587A= n.2838+71A= n.4498A= c.1126+71A= (n.1126+71A=) n.3648+71A= n.2961+71A= c.*191+71A= (n.*191+71A=) c.*456+71A= (n.*456+71A=) n.2213+71A= c.*1056+71A= (n.*1056+71A=) n.3138+71A= n.3272+71A= c.*277+71A= (n.*277+71A=) n.3465+71A= c.1204+71A= (n.1204+71A=) c.*1053+71A= (n.*1053+71A=) n.474+71A= n.954+71A= n.2847+71A= n.450+71A= c.*1158+71A= (n.*1158+71A=) c.1217-152A= (n.1217-152A=) | |
17 | g.64500479A>T | CA2810142718 | DDX5 | c.1441+70T>A (n.1441+70T>A) n.3031T>A n.3586T>A n.2838+70T>A n.4497T>A c.1126+70T>A (n.1126+70T>A) n.3648+70T>A n.2961+70T>A c.*191+70T>A (n.*191+70T>A) c.*456+70T>A (n.*456+70T>A) n.2213+70T>A c.*1056+70T>A (n.*1056+70T>A) n.3138+70T>A n.3272+70T>A c.*277+70T>A (n.*277+70T>A) n.3465+70T>A c.1204+70T>A (n.1204+70T>A) c.*1053+70T>A (n.*1053+70T>A) n.474+70T>A n.954+70T>A n.2847+70T>A n.450+70T>A c.*1158+70T>A (n.*1158+70T>A) c.1217-153T>A (n.1217-153T>A) | |
17 | g.64500479_64500480delinsAC | CA2270407608 | DDX5 | c.1441+69_1441+70delinsGT (n.1441+69_1441+70delinsGT) n.3030_3031delinsGT n.3585_3586delinsGT n.2838+69_2838+70delinsGT n.4496_4497delinsGT c.1126+69_1126+70delinsGT (n.1126+69_1126+70delinsGT) n.3648+69_3648+70delinsGT n.2961+69_2961+70delinsGT c.*191+69_*191+70delinsGT (n.*191+69_*191+70delinsGT) c.*456+69_*456+70delinsGT (n.*456+69_*456+70delinsGT) n.2213+69_2213+70delinsGT c.*1056+69_*1056+70delinsGT (n.*1056+69_*1056+70delinsGT) n.3138+69_3138+70delinsGT n.3272+69_3272+70delinsGT c.*277+69_*277+70delinsGT (n.*277+69_*277+70delinsGT) n.3465+69_3465+70delinsGT c.1204+69_1204+70delinsGT (n.1204+69_1204+70delinsGT) c.*1053+69_*1053+70delinsGT (n.*1053+69_*1053+70delinsGT) n.474+69_474+70delinsGT n.954+69_954+70delinsGT n.2847+69_2847+70delinsGT n.450+69_450+70delinsGT c.*1158+69_*1158+70delinsGT (n.*1158+69_*1158+70delinsGT) c.1217-154_1217-153delinsGT (n.1217-154_1217-153delinsGT) | |
17 | g.64500481del | CA774047750 | DDX5 | c.1441+69del (n.1441+69del) n.3030del n.3585del n.2838+69del n.4496del c.1126+69del (n.1126+69del) n.3648+69del n.2961+69del c.*191+69del (n.*191+69del) c.*456+69del (n.*456+69del) n.2213+69del c.*1056+69del (n.*1056+69del) n.3138+69del n.3272+69del c.*277+69del (n.*277+69del) n.3465+69del c.1204+69del (n.1204+69del) c.*1053+69del (n.*1053+69del) n.474+69del n.954+69del n.2847+69del n.450+69del c.*1158+69del (n.*1158+69del) c.1217-154del (n.1217-154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500481C>A | CA2639359756 | DDX5 | c.1441+68G>T (n.1441+68G>T) n.3029G>T n.3584G>T n.2838+68G>T n.4495G>T c.1126+68G>T (n.1126+68G>T) n.3648+68G>T n.2961+68G>T c.*191+68G>T (n.*191+68G>T) c.*456+68G>T (n.*456+68G>T) n.2213+68G>T c.*1056+68G>T (n.*1056+68G>T) n.3138+68G>T n.3272+68G>T c.*277+68G>T (n.*277+68G>T) n.3465+68G>T c.1204+68G>T (n.1204+68G>T) c.*1053+68G>T (n.*1053+68G>T) n.474+68G>T n.954+68G>T n.2847+68G>T n.450+68G>T c.*1158+68G>T (n.*1158+68G>T) c.1217-155G>T (n.1217-155G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500481C= | CA2270407609 | DDX5 | c.1441+68G= (n.1441+68G=) n.3029G= n.3584G= n.2838+68G= n.4495G= c.1126+68G= (n.1126+68G=) n.3648+68G= n.2961+68G= c.*191+68G= (n.*191+68G=) c.*456+68G= (n.*456+68G=) n.2213+68G= c.*1056+68G= (n.*1056+68G=) n.3138+68G= n.3272+68G= c.*277+68G= (n.*277+68G=) n.3465+68G= c.1204+68G= (n.1204+68G=) c.*1053+68G= (n.*1053+68G=) n.474+68G= n.954+68G= n.2847+68G= n.450+68G= c.*1158+68G= (n.*1158+68G=) c.1217-155G= (n.1217-155G=) | |
17 | g.64500481C>G | CA2576358363 | DDX5 | c.1441+68G>C (n.1441+68G>C) n.3029G>C n.3584G>C n.2838+68G>C n.4495G>C c.1126+68G>C (n.1126+68G>C) n.3648+68G>C n.2961+68G>C c.*191+68G>C (n.*191+68G>C) c.*456+68G>C (n.*456+68G>C) n.2213+68G>C c.*1056+68G>C (n.*1056+68G>C) n.3138+68G>C n.3272+68G>C c.*277+68G>C (n.*277+68G>C) n.3465+68G>C c.1204+68G>C (n.1204+68G>C) c.*1053+68G>C (n.*1053+68G>C) n.474+68G>C n.954+68G>C n.2847+68G>C n.450+68G>C c.*1158+68G>C (n.*1158+68G>C) c.1217-155G>C (n.1217-155G>C) | |
17 | g.64500481C>T | CA293020380 | DDX5 | c.1441+68G>A (n.1441+68G>A) n.3029G>A n.3584G>A n.2838+68G>A n.4495G>A c.1126+68G>A (n.1126+68G>A) n.3648+68G>A n.2961+68G>A c.*191+68G>A (n.*191+68G>A) c.*456+68G>A (n.*456+68G>A) n.2213+68G>A c.*1056+68G>A (n.*1056+68G>A) n.3138+68G>A n.3272+68G>A c.*277+68G>A (n.*277+68G>A) n.3465+68G>A c.1204+68G>A (n.1204+68G>A) c.*1053+68G>A (n.*1053+68G>A) n.474+68G>A n.954+68G>A n.2847+68G>A n.450+68G>A c.*1158+68G>A (n.*1158+68G>A) c.1217-155G>A (n.1217-155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64500483T>C | CA774047755 | DDX5 | c.1441+66A>G (n.1441+66A>G) n.3027A>G n.3582A>G n.2838+66A>G n.4493A>G c.1126+66A>G (n.1126+66A>G) n.3648+66A>G n.2961+66A>G c.*191+66A>G (n.*191+66A>G) c.*456+66A>G (n.*456+66A>G) n.2213+66A>G c.*1056+66A>G (n.*1056+66A>G) n.3138+66A>G n.3272+66A>G c.*277+66A>G (n.*277+66A>G) n.3465+66A>G c.1204+66A>G (n.1204+66A>G) c.*1053+66A>G (n.*1053+66A>G) n.474+66A>G n.954+66A>G n.2847+66A>G n.450+66A>G c.*1158+66A>G (n.*1158+66A>G) c.1217-157A>G (n.1217-157A>G) | dbSNP |
17 | g.64500483T= | CA2270407610 | DDX5 | c.1441+66A= (n.1441+66A=) n.3027A= n.3582A= n.2838+66A= n.4493A= c.1126+66A= (n.1126+66A=) n.3648+66A= n.2961+66A= c.*191+66A= (n.*191+66A=) c.*456+66A= (n.*456+66A=) n.2213+66A= c.*1056+66A= (n.*1056+66A=) n.3138+66A= n.3272+66A= c.*277+66A= (n.*277+66A=) n.3465+66A= c.1204+66A= (n.1204+66A=) c.*1053+66A= (n.*1053+66A=) n.474+66A= n.954+66A= n.2847+66A= n.450+66A= c.*1158+66A= (n.*1158+66A=) c.1217-157A= (n.1217-157A=) | |
17 | g.64500484T>C | CA2639359758 | DDX5 | c.1441+65A>G (n.1441+65A>G) n.3026A>G n.3581A>G n.2838+65A>G n.4492A>G c.1126+65A>G (n.1126+65A>G) n.3648+65A>G n.2961+65A>G c.*191+65A>G (n.*191+65A>G) c.*456+65A>G (n.*456+65A>G) n.2213+65A>G c.*1056+65A>G (n.*1056+65A>G) n.3138+65A>G n.3272+65A>G c.*277+65A>G (n.*277+65A>G) n.3465+65A>G c.1204+65A>G (n.1204+65A>G) c.*1053+65A>G (n.*1053+65A>G) n.474+65A>G n.954+65A>G n.2847+65A>G n.450+65A>G c.*1158+65A>G (n.*1158+65A>G) c.1217-158A>G (n.1217-158A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500486A>G | CA2639359760 | DDX5 | c.1441+63T>C (n.1441+63T>C) n.3024T>C n.3579T>C n.2838+63T>C n.4490T>C c.1126+63T>C (n.1126+63T>C) n.3648+63T>C n.2961+63T>C c.*191+63T>C (n.*191+63T>C) c.*456+63T>C (n.*456+63T>C) n.2213+63T>C c.*1056+63T>C (n.*1056+63T>C) n.3138+63T>C n.3272+63T>C c.*277+63T>C (n.*277+63T>C) n.3465+63T>C c.1204+63T>C (n.1204+63T>C) c.*1053+63T>C (n.*1053+63T>C) n.474+63T>C n.954+63T>C n.2847+63T>C n.450+63T>C c.*1158+63T>C (n.*1158+63T>C) c.1217-160T>C (n.1217-160T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500486_64500503del | CA2639359759 | DDX5 | c.1441+46_1441+63del (n.1441+46_1441+63del) n.3007_3024del n.3562_3579del n.2838+46_2838+63del n.4473_4490del c.1126+46_1126+63del (n.1126+46_1126+63del) n.3648+46_3648+63del n.2961+46_2961+63del c.*191+46_*191+63del (n.*191+46_*191+63del) c.*456+46_*456+63del (n.*456+46_*456+63del) n.2213+46_2213+63del c.*1056+46_*1056+63del (n.*1056+46_*1056+63del) n.3138+46_3138+63del n.3272+46_3272+63del c.*277+46_*277+63del (n.*277+46_*277+63del) n.3465+46_3465+63del c.1204+46_1204+63del (n.1204+46_1204+63del) c.*1053+46_*1053+63del (n.*1053+46_*1053+63del) n.474+46_474+63del n.954+46_954+63del n.2847+46_2847+63del n.450+46_450+63del c.*1158+46_*1158+63del (n.*1158+46_*1158+63del) c.1217-177_1217-160del (n.1217-177_1217-160del) | gnomAD v4 |
17 | g.64500487A>T | CA2639359762 | DDX5 | c.1441+62T>A (n.1441+62T>A) n.3023T>A n.3578T>A n.2838+62T>A n.4489T>A c.1126+62T>A (n.1126+62T>A) n.3648+62T>A n.2961+62T>A c.*191+62T>A (n.*191+62T>A) c.*456+62T>A (n.*456+62T>A) n.2213+62T>A c.*1056+62T>A (n.*1056+62T>A) n.3138+62T>A n.3272+62T>A c.*277+62T>A (n.*277+62T>A) n.3465+62T>A c.1204+62T>A (n.1204+62T>A) c.*1053+62T>A (n.*1053+62T>A) n.474+62T>A n.954+62T>A n.2847+62T>A n.450+62T>A c.*1158+62T>A (n.*1158+62T>A) c.1217-161T>A (n.1217-161T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500488A= | CA2270407611 | DDX5 | c.1441+61T= (n.1441+61T=) n.3022T= n.3577T= n.2838+61T= n.4488T= c.1126+61T= (n.1126+61T=) n.3648+61T= n.2961+61T= c.*191+61T= (n.*191+61T=) c.*456+61T= (n.*456+61T=) n.2213+61T= c.*1056+61T= (n.*1056+61T=) n.3138+61T= n.3272+61T= c.*277+61T= (n.*277+61T=) n.3465+61T= c.1204+61T= (n.1204+61T=) c.*1053+61T= (n.*1053+61T=) n.474+61T= n.954+61T= n.2847+61T= n.450+61T= c.*1158+61T= (n.*1158+61T=) c.1217-162T= (n.1217-162T=) | |
17 | g.64500488A>G | CA2270407612 | DDX5 | c.1441+61T>C (n.1441+61T>C) n.3022T>C n.3577T>C n.2838+61T>C n.4488T>C c.1126+61T>C (n.1126+61T>C) n.3648+61T>C n.2961+61T>C c.*191+61T>C (n.*191+61T>C) c.*456+61T>C (n.*456+61T>C) n.2213+61T>C c.*1056+61T>C (n.*1056+61T>C) n.3138+61T>C n.3272+61T>C c.*277+61T>C (n.*277+61T>C) n.3465+61T>C c.1204+61T>C (n.1204+61T>C) c.*1053+61T>C (n.*1053+61T>C) n.474+61T>C n.954+61T>C n.2847+61T>C n.450+61T>C c.*1158+61T>C (n.*1158+61T>C) c.1217-162T>C (n.1217-162T>C) | dbSNP |
17 | g.64500489T>C | CA293020387 | DDX5 | c.1441+60A>G (n.1441+60A>G) n.3021A>G n.3576A>G n.2838+60A>G n.4487A>G c.1126+60A>G (n.1126+60A>G) n.3648+60A>G n.2961+60A>G c.*191+60A>G (n.*191+60A>G) c.*456+60A>G (n.*456+60A>G) n.2213+60A>G c.*1056+60A>G (n.*1056+60A>G) n.3138+60A>G n.3272+60A>G c.*277+60A>G (n.*277+60A>G) n.3465+60A>G c.1204+60A>G (n.1204+60A>G) c.*1053+60A>G (n.*1053+60A>G) n.474+60A>G n.954+60A>G n.2847+60A>G n.450+60A>G c.*1158+60A>G (n.*1158+60A>G) c.1217-163A>G (n.1217-163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500489T>G | CA293020384 | DDX5 | c.1441+60A>C (n.1441+60A>C) n.3021A>C n.3576A>C n.2838+60A>C n.4487A>C c.1126+60A>C (n.1126+60A>C) n.3648+60A>C n.2961+60A>C c.*191+60A>C (n.*191+60A>C) c.*456+60A>C (n.*456+60A>C) n.2213+60A>C c.*1056+60A>C (n.*1056+60A>C) n.3138+60A>C n.3272+60A>C c.*277+60A>C (n.*277+60A>C) n.3465+60A>C c.1204+60A>C (n.1204+60A>C) c.*1053+60A>C (n.*1053+60A>C) n.474+60A>C n.954+60A>C n.2847+60A>C n.450+60A>C c.*1158+60A>C (n.*1158+60A>C) c.1217-163A>C (n.1217-163A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64500489T= | CA2270407613 | DDX5 | c.1441+60A= (n.1441+60A=) n.3021A= n.3576A= n.2838+60A= n.4487A= c.1126+60A= (n.1126+60A=) n.3648+60A= n.2961+60A= c.*191+60A= (n.*191+60A=) c.*456+60A= (n.*456+60A=) n.2213+60A= c.*1056+60A= (n.*1056+60A=) n.3138+60A= n.3272+60A= c.*277+60A= (n.*277+60A=) n.3465+60A= c.1204+60A= (n.1204+60A=) c.*1053+60A= (n.*1053+60A=) n.474+60A= n.954+60A= n.2847+60A= n.450+60A= c.*1158+60A= (n.*1158+60A=) c.1217-163A= (n.1217-163A=) | |
17 | g.64500490G>A | CA293020392 | DDX5 | c.1441+59C>T (n.1441+59C>T) n.3020C>T n.3575C>T n.2838+59C>T n.4486C>T c.1126+59C>T (n.1126+59C>T) n.3648+59C>T n.2961+59C>T c.*191+59C>T (n.*191+59C>T) c.*456+59C>T (n.*456+59C>T) n.2213+59C>T c.*1056+59C>T (n.*1056+59C>T) n.3138+59C>T n.3272+59C>T c.*277+59C>T (n.*277+59C>T) n.3465+59C>T c.1204+59C>T (n.1204+59C>T) c.*1053+59C>T (n.*1053+59C>T) n.474+59C>T n.954+59C>T n.2847+59C>T n.450+59C>T c.*1158+59C>T (n.*1158+59C>T) c.1217-164C>T (n.1217-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500490G= | CA2270407614 | DDX5 | c.1441+59C= (n.1441+59C=) n.3020C= n.3575C= n.2838+59C= n.4486C= c.1126+59C= (n.1126+59C=) n.3648+59C= n.2961+59C= c.*191+59C= (n.*191+59C=) c.*456+59C= (n.*456+59C=) n.2213+59C= c.*1056+59C= (n.*1056+59C=) n.3138+59C= n.3272+59C= c.*277+59C= (n.*277+59C=) n.3465+59C= c.1204+59C= (n.1204+59C=) c.*1053+59C= (n.*1053+59C=) n.474+59C= n.954+59C= n.2847+59C= n.450+59C= c.*1158+59C= (n.*1158+59C=) c.1217-164C= (n.1217-164C=) | |
17 | g.64500491G>C | CA293020395 | DDX5 | c.1441+58C>G (n.1441+58C>G) n.3019C>G n.3574C>G n.2838+58C>G n.4485C>G c.1126+58C>G (n.1126+58C>G) n.3648+58C>G n.2961+58C>G c.*191+58C>G (n.*191+58C>G) c.*456+58C>G (n.*456+58C>G) n.2213+58C>G c.*1056+58C>G (n.*1056+58C>G) n.3138+58C>G n.3272+58C>G c.*277+58C>G (n.*277+58C>G) n.3465+58C>G c.1204+58C>G (n.1204+58C>G) c.*1053+58C>G (n.*1053+58C>G) n.474+58C>G n.954+58C>G n.2847+58C>G n.450+58C>G c.*1158+58C>G (n.*1158+58C>G) c.1217-165C>G (n.1217-165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500491G= | CA2270407615 | DDX5 | c.1441+58C= (n.1441+58C=) n.3019C= n.3574C= n.2838+58C= n.4485C= c.1126+58C= (n.1126+58C=) n.3648+58C= n.2961+58C= c.*191+58C= (n.*191+58C=) c.*456+58C= (n.*456+58C=) n.2213+58C= c.*1056+58C= (n.*1056+58C=) n.3138+58C= n.3272+58C= c.*277+58C= (n.*277+58C=) n.3465+58C= c.1204+58C= (n.1204+58C=) c.*1053+58C= (n.*1053+58C=) n.474+58C= n.954+58C= n.2847+58C= n.450+58C= c.*1158+58C= (n.*1158+58C=) c.1217-165C= (n.1217-165C=) | |
17 | g.64500491G>T | CA2576358364 | DDX5 | c.1441+58C>A (n.1441+58C>A) n.3019C>A n.3574C>A n.2838+58C>A n.4485C>A c.1126+58C>A (n.1126+58C>A) n.3648+58C>A n.2961+58C>A c.*191+58C>A (n.*191+58C>A) c.*456+58C>A (n.*456+58C>A) n.2213+58C>A c.*1056+58C>A (n.*1056+58C>A) n.3138+58C>A n.3272+58C>A c.*277+58C>A (n.*277+58C>A) n.3465+58C>A c.1204+58C>A (n.1204+58C>A) c.*1053+58C>A (n.*1053+58C>A) n.474+58C>A n.954+58C>A n.2847+58C>A n.450+58C>A c.*1158+58C>A (n.*1158+58C>A) c.1217-165C>A (n.1217-165C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500492A= | CA2270407616 | DDX5 | c.1441+57T= (n.1441+57T=) n.3018T= n.3573T= n.2838+57T= n.4484T= c.1126+57T= (n.1126+57T=) n.3648+57T= n.2961+57T= c.*191+57T= (n.*191+57T=) c.*456+57T= (n.*456+57T=) n.2213+57T= c.*1056+57T= (n.*1056+57T=) n.3138+57T= n.3272+57T= c.*277+57T= (n.*277+57T=) n.3465+57T= c.1204+57T= (n.1204+57T=) c.*1053+57T= (n.*1053+57T=) n.474+57T= n.954+57T= n.2847+57T= n.450+57T= c.*1158+57T= (n.*1158+57T=) c.1217-166T= (n.1217-166T=) | |
17 | g.64500492A>G | CA2270407617 | DDX5 | c.1441+57T>C (n.1441+57T>C) n.3018T>C n.3573T>C n.2838+57T>C n.4484T>C c.1126+57T>C (n.1126+57T>C) n.3648+57T>C n.2961+57T>C c.*191+57T>C (n.*191+57T>C) c.*456+57T>C (n.*456+57T>C) n.2213+57T>C c.*1056+57T>C (n.*1056+57T>C) n.3138+57T>C n.3272+57T>C c.*277+57T>C (n.*277+57T>C) n.3465+57T>C c.1204+57T>C (n.1204+57T>C) c.*1053+57T>C (n.*1053+57T>C) n.474+57T>C n.954+57T>C n.2847+57T>C n.450+57T>C c.*1158+57T>C (n.*1158+57T>C) c.1217-166T>C (n.1217-166T>C) | dbSNP |
17 | g.64500493T>C | CA2270407619 | DDX5 | c.1441+56A>G (n.1441+56A>G) n.3017A>G n.3572A>G n.2838+56A>G n.4483A>G c.1126+56A>G (n.1126+56A>G) n.3648+56A>G n.2961+56A>G c.*191+56A>G (n.*191+56A>G) c.*456+56A>G (n.*456+56A>G) n.2213+56A>G c.*1056+56A>G (n.*1056+56A>G) n.3138+56A>G n.3272+56A>G c.*277+56A>G (n.*277+56A>G) n.3465+56A>G c.1204+56A>G (n.1204+56A>G) c.*1053+56A>G (n.*1053+56A>G) n.474+56A>G n.954+56A>G n.2847+56A>G n.450+56A>G c.*1158+56A>G (n.*1158+56A>G) c.1217-167A>G (n.1217-167A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64500493T= | CA2270407618 | DDX5 | c.1441+56A= (n.1441+56A=) n.3017A= n.3572A= n.2838+56A= n.4483A= c.1126+56A= (n.1126+56A=) n.3648+56A= n.2961+56A= c.*191+56A= (n.*191+56A=) c.*456+56A= (n.*456+56A=) n.2213+56A= c.*1056+56A= (n.*1056+56A=) n.3138+56A= n.3272+56A= c.*277+56A= (n.*277+56A=) n.3465+56A= c.1204+56A= (n.1204+56A=) c.*1053+56A= (n.*1053+56A=) n.474+56A= n.954+56A= n.2847+56A= n.450+56A= c.*1158+56A= (n.*1158+56A=) c.1217-167A= (n.1217-167A=) | |
17 | g.64500494T>G | CA2270407621 | DDX5 | c.1441+55A>C (n.1441+55A>C) n.3016A>C n.3571A>C n.2838+55A>C n.4482A>C c.1126+55A>C (n.1126+55A>C) n.3648+55A>C n.2961+55A>C c.*191+55A>C (n.*191+55A>C) c.*456+55A>C (n.*456+55A>C) n.2213+55A>C c.*1056+55A>C (n.*1056+55A>C) n.3138+55A>C n.3272+55A>C c.*277+55A>C (n.*277+55A>C) n.3465+55A>C c.1204+55A>C (n.1204+55A>C) c.*1053+55A>C (n.*1053+55A>C) n.474+55A>C n.954+55A>C n.2847+55A>C n.450+55A>C c.*1158+55A>C (n.*1158+55A>C) c.1217-168A>C (n.1217-168A>C) | dbSNP |
17 | g.64500494T= | CA2270407620 | DDX5 | c.1441+55A= (n.1441+55A=) n.3016A= n.3571A= n.2838+55A= n.4482A= c.1126+55A= (n.1126+55A=) n.3648+55A= n.2961+55A= c.*191+55A= (n.*191+55A=) c.*456+55A= (n.*456+55A=) n.2213+55A= c.*1056+55A= (n.*1056+55A=) n.3138+55A= n.3272+55A= c.*277+55A= (n.*277+55A=) n.3465+55A= c.1204+55A= (n.1204+55A=) c.*1053+55A= (n.*1053+55A=) n.474+55A= n.954+55A= n.2847+55A= n.450+55A= c.*1158+55A= (n.*1158+55A=) c.1217-168A= (n.1217-168A=) | |
17 | g.64500495T>C | CA627151108 | DDX5 | c.1441+54A>G (n.1441+54A>G) n.3015A>G n.3570A>G n.2838+54A>G n.4481A>G c.1126+54A>G (n.1126+54A>G) n.3648+54A>G n.2961+54A>G c.*191+54A>G (n.*191+54A>G) c.*456+54A>G (n.*456+54A>G) n.2213+54A>G c.*1056+54A>G (n.*1056+54A>G) n.3138+54A>G n.3272+54A>G c.*277+54A>G (n.*277+54A>G) n.3465+54A>G c.1204+54A>G (n.1204+54A>G) c.*1053+54A>G (n.*1053+54A>G) n.474+54A>G n.954+54A>G n.2847+54A>G n.450+54A>G c.*1158+54A>G (n.*1158+54A>G) c.1217-169A>G (n.1217-169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500495T= | CA2270407622 | DDX5 | c.1441+54A= (n.1441+54A=) n.3015A= n.3570A= n.2838+54A= n.4481A= c.1126+54A= (n.1126+54A=) n.3648+54A= n.2961+54A= c.*191+54A= (n.*191+54A=) c.*456+54A= (n.*456+54A=) n.2213+54A= c.*1056+54A= (n.*1056+54A=) n.3138+54A= n.3272+54A= c.*277+54A= (n.*277+54A=) n.3465+54A= c.1204+54A= (n.1204+54A=) c.*1053+54A= (n.*1053+54A=) n.474+54A= n.954+54A= n.2847+54A= n.450+54A= c.*1158+54A= (n.*1158+54A=) c.1217-169A= (n.1217-169A=) | |
17 | g.64500497T>C | CA774047765 | DDX5 | c.1441+52A>G (n.1441+52A>G) n.3013A>G n.3568A>G n.2838+52A>G n.4479A>G c.1126+52A>G (n.1126+52A>G) n.3648+52A>G n.2961+52A>G c.*191+52A>G (n.*191+52A>G) c.*456+52A>G (n.*456+52A>G) n.2213+52A>G c.*1056+52A>G (n.*1056+52A>G) n.3138+52A>G n.3272+52A>G c.*277+52A>G (n.*277+52A>G) n.3465+52A>G c.1204+52A>G (n.1204+52A>G) c.*1053+52A>G (n.*1053+52A>G) n.474+52A>G n.954+52A>G n.2847+52A>G n.450+52A>G c.*1158+52A>G (n.*1158+52A>G) c.1217-171A>G (n.1217-171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64500497T>G | CA627151109 | DDX5 | c.1441+52A>C (n.1441+52A>C) n.3013A>C n.3568A>C n.2838+52A>C n.4479A>C c.1126+52A>C (n.1126+52A>C) n.3648+52A>C n.2961+52A>C c.*191+52A>C (n.*191+52A>C) c.*456+52A>C (n.*456+52A>C) n.2213+52A>C c.*1056+52A>C (n.*1056+52A>C) n.3138+52A>C n.3272+52A>C c.*277+52A>C (n.*277+52A>C) n.3465+52A>C c.1204+52A>C (n.1204+52A>C) c.*1053+52A>C (n.*1053+52A>C) n.474+52A>C n.954+52A>C n.2847+52A>C n.450+52A>C c.*1158+52A>C (n.*1158+52A>C) c.1217-171A>C (n.1217-171A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500497T= | CA2270407623 | DDX5 | c.1441+52A= (n.1441+52A=) n.3013A= n.3568A= n.2838+52A= n.4479A= c.1126+52A= (n.1126+52A=) n.3648+52A= n.2961+52A= c.*191+52A= (n.*191+52A=) c.*456+52A= (n.*456+52A=) n.2213+52A= c.*1056+52A= (n.*1056+52A=) n.3138+52A= n.3272+52A= c.*277+52A= (n.*277+52A=) n.3465+52A= c.1204+52A= (n.1204+52A=) c.*1053+52A= (n.*1053+52A=) n.474+52A= n.954+52A= n.2847+52A= n.450+52A= c.*1158+52A= (n.*1158+52A=) c.1217-171A= (n.1217-171A=) | |
17 | g.64500498A= | CA2270407624 | DDX5 | c.1441+51T= (n.1441+51T=) n.3012T= n.3567T= n.2838+51T= n.4478T= c.1126+51T= (n.1126+51T=) n.3648+51T= n.2961+51T= c.*191+51T= (n.*191+51T=) c.*456+51T= (n.*456+51T=) n.2213+51T= c.*1056+51T= (n.*1056+51T=) n.3138+51T= n.3272+51T= c.*277+51T= (n.*277+51T=) n.3465+51T= c.1204+51T= (n.1204+51T=) c.*1053+51T= (n.*1053+51T=) n.474+51T= n.954+51T= n.2847+51T= n.450+51T= c.*1158+51T= (n.*1158+51T=) c.1217-172T= (n.1217-172T=) | |
17 | g.64500498A>T | CA985498915 | DDX5 | c.1441+51T>A (n.1441+51T>A) n.3012T>A n.3567T>A n.2838+51T>A n.4478T>A c.1126+51T>A (n.1126+51T>A) n.3648+51T>A n.2961+51T>A c.*191+51T>A (n.*191+51T>A) c.*456+51T>A (n.*456+51T>A) n.2213+51T>A c.*1056+51T>A (n.*1056+51T>A) n.3138+51T>A n.3272+51T>A c.*277+51T>A (n.*277+51T>A) n.3465+51T>A c.1204+51T>A (n.1204+51T>A) c.*1053+51T>A (n.*1053+51T>A) n.474+51T>A n.954+51T>A n.2847+51T>A n.450+51T>A c.*1158+51T>A (n.*1158+51T>A) c.1217-172T>A (n.1217-172T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500499G>C | CA2639359763 | DDX5 | c.1441+50C>G (n.1441+50C>G) n.3011C>G n.3566C>G n.2838+50C>G n.4477C>G c.1126+50C>G (n.1126+50C>G) n.3648+50C>G n.2961+50C>G c.*191+50C>G (n.*191+50C>G) c.*456+50C>G (n.*456+50C>G) n.2213+50C>G c.*1056+50C>G (n.*1056+50C>G) n.3138+50C>G n.3272+50C>G c.*277+50C>G (n.*277+50C>G) n.3465+50C>G c.1204+50C>G (n.1204+50C>G) c.*1053+50C>G (n.*1053+50C>G) n.474+50C>G n.954+50C>G n.2847+50C>G n.450+50C>G c.*1158+50C>G (n.*1158+50C>G) c.1217-173C>G (n.1217-173C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500499G>T | CA2639359764 | DDX5 | c.1441+50C>A (n.1441+50C>A) n.3011C>A n.3566C>A n.2838+50C>A n.4477C>A c.1126+50C>A (n.1126+50C>A) n.3648+50C>A n.2961+50C>A c.*191+50C>A (n.*191+50C>A) c.*456+50C>A (n.*456+50C>A) n.2213+50C>A c.*1056+50C>A (n.*1056+50C>A) n.3138+50C>A n.3272+50C>A c.*277+50C>A (n.*277+50C>A) n.3465+50C>A c.1204+50C>A (n.1204+50C>A) c.*1053+50C>A (n.*1053+50C>A) n.474+50C>A n.954+50C>A n.2847+50C>A n.450+50C>A c.*1158+50C>A (n.*1158+50C>A) c.1217-173C>A (n.1217-173C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500499_64500502delinsGACA | CA2270407625 | DDX5 | c.1441+47_1441+50delinsTGTC (n.1441+47_1441+50delinsTGTC) n.3008_3011delinsTGTC n.3563_3566delinsTGTC n.2838+47_2838+50delinsTGTC n.4474_4477delinsTGTC c.1126+47_1126+50delinsTGTC (n.1126+47_1126+50delinsTGTC) n.3648+47_3648+50delinsTGTC n.2961+47_2961+50delinsTGTC c.*191+47_*191+50delinsTGTC (n.*191+47_*191+50delinsTGTC) c.*456+47_*456+50delinsTGTC (n.*456+47_*456+50delinsTGTC) n.2213+47_2213+50delinsTGTC c.*1056+47_*1056+50delinsTGTC (n.*1056+47_*1056+50delinsTGTC) n.3138+47_3138+50delinsTGTC n.3272+47_3272+50delinsTGTC c.*277+47_*277+50delinsTGTC (n.*277+47_*277+50delinsTGTC) n.3465+47_3465+50delinsTGTC c.1204+47_1204+50delinsTGTC (n.1204+47_1204+50delinsTGTC) c.*1053+47_*1053+50delinsTGTC (n.*1053+47_*1053+50delinsTGTC) n.474+47_474+50delinsTGTC n.954+47_954+50delinsTGTC n.2847+47_2847+50delinsTGTC n.450+47_450+50delinsTGTC c.*1158+47_*1158+50delinsTGTC (n.*1158+47_*1158+50delinsTGTC) c.1217-176_1217-173delinsTGTC (n.1217-176_1217-173delinsTGTC) | |
17 | g.64500500A= | CA2270407626 | DDX5 | c.1441+49T= (n.1441+49T=) n.3010T= n.3565T= n.2838+49T= n.4476T= c.1126+49T= (n.1126+49T=) n.3648+49T= n.2961+49T= c.*191+49T= (n.*191+49T=) c.*456+49T= (n.*456+49T=) n.2213+49T= c.*1056+49T= (n.*1056+49T=) n.3138+49T= n.3272+49T= c.*277+49T= (n.*277+49T=) n.3465+49T= c.1204+49T= (n.1204+49T=) c.*1053+49T= (n.*1053+49T=) n.474+49T= n.954+49T= n.2847+49T= n.450+49T= c.*1158+49T= (n.*1158+49T=) c.1217-174T= (n.1217-174T=) | |
17 | g.64500500A>C | CA2270407627 | DDX5 | c.1441+49T>G (n.1441+49T>G) n.3010T>G n.3565T>G n.2838+49T>G n.4476T>G c.1126+49T>G (n.1126+49T>G) n.3648+49T>G n.2961+49T>G c.*191+49T>G (n.*191+49T>G) c.*456+49T>G (n.*456+49T>G) n.2213+49T>G c.*1056+49T>G (n.*1056+49T>G) n.3138+49T>G n.3272+49T>G c.*277+49T>G (n.*277+49T>G) n.3465+49T>G c.1204+49T>G (n.1204+49T>G) c.*1053+49T>G (n.*1053+49T>G) n.474+49T>G n.954+49T>G n.2847+49T>G n.450+49T>G c.*1158+49T>G (n.*1158+49T>G) c.1217-174T>G (n.1217-174T>G) | dbSNP |
17 | g.64500500A>T | CA2838439686 | DDX5 | c.1441+49T>A (n.1441+49T>A) n.3010T>A n.3565T>A n.2838+49T>A n.4476T>A c.1126+49T>A (n.1126+49T>A) n.3648+49T>A n.2961+49T>A c.*191+49T>A (n.*191+49T>A) c.*456+49T>A (n.*456+49T>A) n.2213+49T>A c.*1056+49T>A (n.*1056+49T>A) n.3138+49T>A n.3272+49T>A c.*277+49T>A (n.*277+49T>A) n.3465+49T>A c.1204+49T>A (n.1204+49T>A) c.*1053+49T>A (n.*1053+49T>A) n.474+49T>A n.954+49T>A n.2847+49T>A n.450+49T>A c.*1158+49T>A (n.*1158+49T>A) c.1217-174T>A (n.1217-174T>A) | |
17 | g.64500502_64500504del | CA2270407628 | DDX5 | c.1441+47_1441+49del (n.1441+47_1441+49del) n.3008_3010del n.3563_3565del n.2838+47_2838+49del n.4474_4476del c.1126+47_1126+49del (n.1126+47_1126+49del) n.3648+47_3648+49del n.2961+47_2961+49del c.*191+47_*191+49del (n.*191+47_*191+49del) c.*456+47_*456+49del (n.*456+47_*456+49del) n.2213+47_2213+49del c.*1056+47_*1056+49del (n.*1056+47_*1056+49del) n.3138+47_3138+49del n.3272+47_3272+49del c.*277+47_*277+49del (n.*277+47_*277+49del) n.3465+47_3465+49del c.1204+47_1204+49del (n.1204+47_1204+49del) c.*1053+47_*1053+49del (n.*1053+47_*1053+49del) n.474+47_474+49del n.954+47_954+49del n.2847+47_2847+49del n.450+47_450+49del c.*1158+47_*1158+49del (n.*1158+47_*1158+49del) c.1217-176_1217-174del (n.1217-176_1217-174del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64500502A>G | CA2576358365 | DDX5 | c.1441+47T>C (n.1441+47T>C) n.3008T>C n.3563T>C n.2838+47T>C n.4474T>C c.1126+47T>C (n.1126+47T>C) n.3648+47T>C n.2961+47T>C c.*191+47T>C (n.*191+47T>C) c.*456+47T>C (n.*456+47T>C) n.2213+47T>C c.*1056+47T>C (n.*1056+47T>C) n.3138+47T>C n.3272+47T>C c.*277+47T>C (n.*277+47T>C) n.3465+47T>C c.1204+47T>C (n.1204+47T>C) c.*1053+47T>C (n.*1053+47T>C) n.474+47T>C n.954+47T>C n.2847+47T>C n.450+47T>C c.*1158+47T>C (n.*1158+47T>C) c.1217-176T>C (n.1217-176T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500503A= | CA2270407629 | DDX5 | c.1441+46T= (n.1441+46T=) n.3007T= n.3562T= n.2838+46T= n.4473T= c.1126+46T= (n.1126+46T=) n.3648+46T= n.2961+46T= c.*191+46T= (n.*191+46T=) c.*456+46T= (n.*456+46T=) n.2213+46T= c.*1056+46T= (n.*1056+46T=) n.3138+46T= n.3272+46T= c.*277+46T= (n.*277+46T=) n.3465+46T= c.1204+46T= (n.1204+46T=) c.*1053+46T= (n.*1053+46T=) n.474+46T= n.954+46T= n.2847+46T= n.450+46T= c.*1158+46T= (n.*1158+46T=) c.1217-177T= (n.1217-177T=) | |
17 | g.64500503A>G | CA2270407630 | DDX5 | c.1441+46T>C (n.1441+46T>C) n.3007T>C n.3562T>C n.2838+46T>C n.4473T>C c.1126+46T>C (n.1126+46T>C) n.3648+46T>C n.2961+46T>C c.*191+46T>C (n.*191+46T>C) c.*456+46T>C (n.*456+46T>C) n.2213+46T>C c.*1056+46T>C (n.*1056+46T>C) n.3138+46T>C n.3272+46T>C c.*277+46T>C (n.*277+46T>C) n.3465+46T>C c.1204+46T>C (n.1204+46T>C) c.*1053+46T>C (n.*1053+46T>C) n.474+46T>C n.954+46T>C n.2847+46T>C n.450+46T>C c.*1158+46T>C (n.*1158+46T>C) c.1217-177T>C (n.1217-177T>C) | dbSNP |
17 | g.64500504C>A | CA627151110 | DDX5 | c.1441+45G>T (n.1441+45G>T) n.3006G>T n.3561G>T n.2838+45G>T n.4472G>T c.1126+45G>T (n.1126+45G>T) n.3648+45G>T n.2961+45G>T c.*191+45G>T (n.*191+45G>T) c.*456+45G>T (n.*456+45G>T) n.2213+45G>T c.*1056+45G>T (n.*1056+45G>T) n.3138+45G>T n.3272+45G>T c.*277+45G>T (n.*277+45G>T) n.3465+45G>T c.1204+45G>T (n.1204+45G>T) c.*1053+45G>T (n.*1053+45G>T) n.474+45G>T n.954+45G>T n.2847+45G>T n.450+45G>T c.*1158+45G>T (n.*1158+45G>T) c.1217-178G>T (n.1217-178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500504C= | CA2270407631 | DDX5 | c.1441+45G= (n.1441+45G=) n.3006G= n.3561G= n.2838+45G= n.4472G= c.1126+45G= (n.1126+45G=) n.3648+45G= n.2961+45G= c.*191+45G= (n.*191+45G=) c.*456+45G= (n.*456+45G=) n.2213+45G= c.*1056+45G= (n.*1056+45G=) n.3138+45G= n.3272+45G= c.*277+45G= (n.*277+45G=) n.3465+45G= c.1204+45G= (n.1204+45G=) c.*1053+45G= (n.*1053+45G=) n.474+45G= n.954+45G= n.2847+45G= n.450+45G= c.*1158+45G= (n.*1158+45G=) c.1217-178G= (n.1217-178G=) | |
17 | g.64500504C>T | CA8713229 | DDX5 | c.1441+45G>A (n.1441+45G>A) n.3006G>A n.3561G>A n.2838+45G>A n.4472G>A c.1126+45G>A (n.1126+45G>A) n.3648+45G>A n.2961+45G>A c.*191+45G>A (n.*191+45G>A) c.*456+45G>A (n.*456+45G>A) n.2213+45G>A c.*1056+45G>A (n.*1056+45G>A) n.3138+45G>A n.3272+45G>A c.*277+45G>A (n.*277+45G>A) n.3465+45G>A c.1204+45G>A (n.1204+45G>A) c.*1053+45G>A (n.*1053+45G>A) n.474+45G>A n.954+45G>A n.2847+45G>A n.450+45G>A c.*1158+45G>A (n.*1158+45G>A) c.1217-178G>A (n.1217-178G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500505G>A | CA8713230 | DDX5 | c.1441+44C>T (n.1441+44C>T) n.3005C>T n.3560C>T n.2838+44C>T n.4471C>T c.1126+44C>T (n.1126+44C>T) n.3648+44C>T n.2961+44C>T c.*191+44C>T (n.*191+44C>T) c.*456+44C>T (n.*456+44C>T) n.2213+44C>T c.*1056+44C>T (n.*1056+44C>T) n.3138+44C>T n.3272+44C>T c.*277+44C>T (n.*277+44C>T) n.3465+44C>T c.1204+44C>T (n.1204+44C>T) c.*1053+44C>T (n.*1053+44C>T) n.474+44C>T n.954+44C>T n.2847+44C>T n.450+44C>T c.*1158+44C>T (n.*1158+44C>T) c.1217-179C>T (n.1217-179C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.64500505G= | CA2270407632 | DDX5 | c.1441+44C= (n.1441+44C=) n.3005C= n.3560C= n.2838+44C= n.4471C= c.1126+44C= (n.1126+44C=) n.3648+44C= n.2961+44C= c.*191+44C= (n.*191+44C=) c.*456+44C= (n.*456+44C=) n.2213+44C= c.*1056+44C= (n.*1056+44C=) n.3138+44C= n.3272+44C= c.*277+44C= (n.*277+44C=) n.3465+44C= c.1204+44C= (n.1204+44C=) c.*1053+44C= (n.*1053+44C=) n.474+44C= n.954+44C= n.2847+44C= n.450+44C= c.*1158+44C= (n.*1158+44C=) c.1217-179C= (n.1217-179C=) | |
17 | g.64500505G>T | CA2639359774 | DDX5 | c.1441+44C>A (n.1441+44C>A) n.3005C>A n.3560C>A n.2838+44C>A n.4471C>A c.1126+44C>A (n.1126+44C>A) n.3648+44C>A n.2961+44C>A c.*191+44C>A (n.*191+44C>A) c.*456+44C>A (n.*456+44C>A) n.2213+44C>A c.*1056+44C>A (n.*1056+44C>A) n.3138+44C>A n.3272+44C>A c.*277+44C>A (n.*277+44C>A) n.3465+44C>A c.1204+44C>A (n.1204+44C>A) c.*1053+44C>A (n.*1053+44C>A) n.474+44C>A n.954+44C>A n.2847+44C>A n.450+44C>A c.*1158+44C>A (n.*1158+44C>A) c.1217-179C>A (n.1217-179C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500505_64500516del | CA2639359769 | DDX5 | c.1441+33_1441+44del (n.1441+33_1441+44del) n.2994_3005del n.3549_3560del n.2838+33_2838+44del n.4460_4471del c.1126+33_1126+44del (n.1126+33_1126+44del) n.3648+33_3648+44del n.2961+33_2961+44del c.*191+33_*191+44del (n.*191+33_*191+44del) c.*456+33_*456+44del (n.*456+33_*456+44del) n.2213+33_2213+44del c.*1056+33_*1056+44del (n.*1056+33_*1056+44del) n.3138+33_3138+44del n.3272+33_3272+44del c.*277+33_*277+44del (n.*277+33_*277+44del) n.3465+33_3465+44del c.1204+33_1204+44del (n.1204+33_1204+44del) c.*1053+33_*1053+44del (n.*1053+33_*1053+44del) n.474+33_474+44del n.954+33_954+44del n.2847+33_2847+44del n.450+33_450+44del c.*1158+33_*1158+44del (n.*1158+33_*1158+44del) c.1217-190_1217-179del (n.1217-190_1217-179del) | gnomAD v4 |
17 | g.64500507T>C | CA8713231 | DDX5 | c.1441+42A>G (n.1441+42A>G) n.3003A>G n.3558A>G n.2838+42A>G n.4469A>G c.1126+42A>G (n.1126+42A>G) n.3648+42A>G n.2961+42A>G c.*191+42A>G (n.*191+42A>G) c.*456+42A>G (n.*456+42A>G) n.2213+42A>G c.*1056+42A>G (n.*1056+42A>G) n.3138+42A>G n.3272+42A>G c.*277+42A>G (n.*277+42A>G) n.3465+42A>G c.1204+42A>G (n.1204+42A>G) c.*1053+42A>G (n.*1053+42A>G) n.474+42A>G n.954+42A>G n.2847+42A>G n.450+42A>G c.*1158+42A>G (n.*1158+42A>G) c.1217-181A>G (n.1217-181A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500507T>G | CA774047780 | DDX5 | c.1441+42A>C (n.1441+42A>C) n.3003A>C n.3558A>C n.2838+42A>C n.4469A>C c.1126+42A>C (n.1126+42A>C) n.3648+42A>C n.2961+42A>C c.*191+42A>C (n.*191+42A>C) c.*456+42A>C (n.*456+42A>C) n.2213+42A>C c.*1056+42A>C (n.*1056+42A>C) n.3138+42A>C n.3272+42A>C c.*277+42A>C (n.*277+42A>C) n.3465+42A>C c.1204+42A>C (n.1204+42A>C) c.*1053+42A>C (n.*1053+42A>C) n.474+42A>C n.954+42A>C n.2847+42A>C n.450+42A>C c.*1158+42A>C (n.*1158+42A>C) c.1217-181A>C (n.1217-181A>C) | dbSNP |
17 | g.64500507T= | CA2270407633 | DDX5 | c.1441+42A= (n.1441+42A=) n.3003A= n.3558A= n.2838+42A= n.4469A= c.1126+42A= (n.1126+42A=) n.3648+42A= n.2961+42A= c.*191+42A= (n.*191+42A=) c.*456+42A= (n.*456+42A=) n.2213+42A= c.*1056+42A= (n.*1056+42A=) n.3138+42A= n.3272+42A= c.*277+42A= (n.*277+42A=) n.3465+42A= c.1204+42A= (n.1204+42A=) c.*1053+42A= (n.*1053+42A=) n.474+42A= n.954+42A= n.2847+42A= n.450+42A= c.*1158+42A= (n.*1158+42A=) c.1217-181A= (n.1217-181A=) | |
17 | g.64500508G>A | CA8713232 | DDX5 | c.1441+41C>T (n.1441+41C>T) n.3002C>T n.3557C>T n.2838+41C>T n.4468C>T c.1126+41C>T (n.1126+41C>T) n.3648+41C>T n.2961+41C>T c.*191+41C>T (n.*191+41C>T) c.*456+41C>T (n.*456+41C>T) n.2213+41C>T c.*1056+41C>T (n.*1056+41C>T) n.3138+41C>T n.3272+41C>T c.*277+41C>T (n.*277+41C>T) n.3465+41C>T c.1204+41C>T (n.1204+41C>T) c.*1053+41C>T (n.*1053+41C>T) n.474+41C>T n.954+41C>T n.2847+41C>T n.450+41C>T c.*1158+41C>T (n.*1158+41C>T) c.1217-182C>T (n.1217-182C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500508G= | CA2270407634 | DDX5 | c.1441+41C= (n.1441+41C=) n.3002C= n.3557C= n.2838+41C= n.4468C= c.1126+41C= (n.1126+41C=) n.3648+41C= n.2961+41C= c.*191+41C= (n.*191+41C=) c.*456+41C= (n.*456+41C=) n.2213+41C= c.*1056+41C= (n.*1056+41C=) n.3138+41C= n.3272+41C= c.*277+41C= (n.*277+41C=) n.3465+41C= c.1204+41C= (n.1204+41C=) c.*1053+41C= (n.*1053+41C=) n.474+41C= n.954+41C= n.2847+41C= n.450+41C= c.*1158+41C= (n.*1158+41C=) c.1217-182C= (n.1217-182C=) | |
17 | g.64500509T>C | CA2576358366 | DDX5 | c.1441+40A>G (n.1441+40A>G) n.3001A>G n.3556A>G n.2838+40A>G n.4467A>G c.1126+40A>G (n.1126+40A>G) n.3648+40A>G n.2961+40A>G c.*191+40A>G (n.*191+40A>G) c.*456+40A>G (n.*456+40A>G) n.2213+40A>G c.*1056+40A>G (n.*1056+40A>G) n.3138+40A>G n.3272+40A>G c.*277+40A>G (n.*277+40A>G) n.3465+40A>G c.1204+40A>G (n.1204+40A>G) c.*1053+40A>G (n.*1053+40A>G) n.474+40A>G n.954+40A>G n.2847+40A>G n.450+40A>G c.*1158+40A>G (n.*1158+40A>G) c.1217-183A>G (n.1217-183A>G) | |
17 | g.64500509dup | CA2639359779 | DDX5 | c.1441+40dup (n.1441+40dup) n.3001dup n.3556dup n.2838+40dup n.4467dup c.1126+40dup (n.1126+40dup) n.3648+40dup n.2961+40dup c.*191+40dup (n.*191+40dup) c.*456+40dup (n.*456+40dup) n.2213+40dup c.*1056+40dup (n.*1056+40dup) n.3138+40dup n.3272+40dup c.*277+40dup (n.*277+40dup) n.3465+40dup c.1204+40dup (n.1204+40dup) c.*1053+40dup (n.*1053+40dup) n.474+40dup n.954+40dup n.2847+40dup n.450+40dup c.*1158+40dup (n.*1158+40dup) c.1217-183dup (n.1217-183dup) | gnomAD v4 |
17 | g.64500510G>A | CA2539825117 | DDX5 | c.1441+39C>T (n.1441+39C>T) n.3000C>T n.3555C>T n.2838+39C>T n.4466C>T c.1126+39C>T (n.1126+39C>T) n.3648+39C>T n.2961+39C>T c.*191+39C>T (n.*191+39C>T) c.*456+39C>T (n.*456+39C>T) n.2213+39C>T c.*1056+39C>T (n.*1056+39C>T) n.3138+39C>T n.3272+39C>T c.*277+39C>T (n.*277+39C>T) n.3465+39C>T c.1204+39C>T (n.1204+39C>T) c.*1053+39C>T (n.*1053+39C>T) n.474+39C>T n.954+39C>T n.2847+39C>T n.450+39C>T c.*1158+39C>T (n.*1158+39C>T) c.1217-184C>T (n.1217-184C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500510G>C | CA2270407636 | DDX5 | c.1441+39C>G (n.1441+39C>G) n.3000C>G n.3555C>G n.2838+39C>G n.4466C>G c.1126+39C>G (n.1126+39C>G) n.3648+39C>G n.2961+39C>G c.*191+39C>G (n.*191+39C>G) c.*456+39C>G (n.*456+39C>G) n.2213+39C>G c.*1056+39C>G (n.*1056+39C>G) n.3138+39C>G n.3272+39C>G c.*277+39C>G (n.*277+39C>G) n.3465+39C>G c.1204+39C>G (n.1204+39C>G) c.*1053+39C>G (n.*1053+39C>G) n.474+39C>G n.954+39C>G n.2847+39C>G n.450+39C>G c.*1158+39C>G (n.*1158+39C>G) c.1217-184C>G (n.1217-184C>G) | dbSNP |
17 | g.64500510G= | CA2270407635 | DDX5 | c.1441+39C= (n.1441+39C=) n.3000C= n.3555C= n.2838+39C= n.4466C= c.1126+39C= (n.1126+39C=) n.3648+39C= n.2961+39C= c.*191+39C= (n.*191+39C=) c.*456+39C= (n.*456+39C=) n.2213+39C= c.*1056+39C= (n.*1056+39C=) n.3138+39C= n.3272+39C= c.*277+39C= (n.*277+39C=) n.3465+39C= c.1204+39C= (n.1204+39C=) c.*1053+39C= (n.*1053+39C=) n.474+39C= n.954+39C= n.2847+39C= n.450+39C= c.*1158+39C= (n.*1158+39C=) c.1217-184C= (n.1217-184C=) | |
17 | g.64500510G>T | CA2639359780 | DDX5 | c.1441+39C>A (n.1441+39C>A) n.3000C>A n.3555C>A n.2838+39C>A n.4466C>A c.1126+39C>A (n.1126+39C>A) n.3648+39C>A n.2961+39C>A c.*191+39C>A (n.*191+39C>A) c.*456+39C>A (n.*456+39C>A) n.2213+39C>A c.*1056+39C>A (n.*1056+39C>A) n.3138+39C>A n.3272+39C>A c.*277+39C>A (n.*277+39C>A) n.3465+39C>A c.1204+39C>A (n.1204+39C>A) c.*1053+39C>A (n.*1053+39C>A) n.474+39C>A n.954+39C>A n.2847+39C>A n.450+39C>A c.*1158+39C>A (n.*1158+39C>A) c.1217-184C>A (n.1217-184C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500512C= | CA2270407637 | DDX5 | c.1441+37G= (n.1441+37G=) n.2998G= n.3553G= n.2838+37G= n.4464G= c.1126+37G= (n.1126+37G=) n.3648+37G= n.2961+37G= c.*191+37G= (n.*191+37G=) c.*456+37G= (n.*456+37G=) n.2213+37G= c.*1056+37G= (n.*1056+37G=) n.3138+37G= n.3272+37G= c.*277+37G= (n.*277+37G=) n.3465+37G= c.1204+37G= (n.1204+37G=) c.*1053+37G= (n.*1053+37G=) n.474+37G= n.954+37G= n.2847+37G= n.450+37G= c.*1158+37G= (n.*1158+37G=) c.1217-186G= (n.1217-186G=) | |
17 | g.64500512C>T | CA985498922 | DDX5 | c.1441+37G>A (n.1441+37G>A) n.2998G>A n.3553G>A n.2838+37G>A n.4464G>A c.1126+37G>A (n.1126+37G>A) n.3648+37G>A n.2961+37G>A c.*191+37G>A (n.*191+37G>A) c.*456+37G>A (n.*456+37G>A) n.2213+37G>A c.*1056+37G>A (n.*1056+37G>A) n.3138+37G>A n.3272+37G>A c.*277+37G>A (n.*277+37G>A) n.3465+37G>A c.1204+37G>A (n.1204+37G>A) c.*1053+37G>A (n.*1053+37G>A) n.474+37G>A n.954+37G>A n.2847+37G>A n.450+37G>A c.*1158+37G>A (n.*1158+37G>A) c.1217-186G>A (n.1217-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500513T>G | CA2639359782 | DDX5 | c.1441+36A>C (n.1441+36A>C) n.2997A>C n.3552A>C n.2838+36A>C n.4463A>C c.1126+36A>C (n.1126+36A>C) n.3648+36A>C n.2961+36A>C c.*191+36A>C (n.*191+36A>C) c.*456+36A>C (n.*456+36A>C) n.2213+36A>C c.*1056+36A>C (n.*1056+36A>C) n.3138+36A>C n.3272+36A>C c.*277+36A>C (n.*277+36A>C) n.3465+36A>C c.1204+36A>C (n.1204+36A>C) c.*1053+36A>C (n.*1053+36A>C) n.474+36A>C n.954+36A>C n.2847+36A>C n.450+36A>C c.*1158+36A>C (n.*1158+36A>C) c.1217-187A>C (n.1217-187A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500513dup | CA2270407638 | DDX5 | c.1441+36dup (n.1441+36dup) n.2997dup n.3552dup n.2838+36dup n.4463dup c.1126+36dup (n.1126+36dup) n.3648+36dup n.2961+36dup c.*191+36dup (n.*191+36dup) c.*456+36dup (n.*456+36dup) n.2213+36dup c.*1056+36dup (n.*1056+36dup) n.3138+36dup n.3272+36dup c.*277+36dup (n.*277+36dup) n.3465+36dup c.1204+36dup (n.1204+36dup) c.*1053+36dup (n.*1053+36dup) n.474+36dup n.954+36dup n.2847+36dup n.450+36dup c.*1158+36dup (n.*1158+36dup) c.1217-187dup (n.1217-187dup) | dbSNP |
17 | g.64500515_64500536dup | CA8713233 | DDX5 | c.1441+15_1441+36dup (n.1441+15_1441+36dup) n.2976_2997dup n.3531_3552dup n.2838+15_2838+36dup n.4442_4463dup c.1126+15_1126+36dup (n.1126+15_1126+36dup) n.3648+15_3648+36dup n.2961+15_2961+36dup c.*191+15_*191+36dup (n.*191+15_*191+36dup) c.*456+15_*456+36dup (n.*456+15_*456+36dup) n.2213+15_2213+36dup c.*1056+15_*1056+36dup (n.*1056+15_*1056+36dup) n.3138+15_3138+36dup n.3272+15_3272+36dup c.*277+15_*277+36dup (n.*277+15_*277+36dup) n.3465+15_3465+36dup c.1204+15_1204+36dup (n.1204+15_1204+36dup) c.*1053+15_*1053+36dup (n.*1053+15_*1053+36dup) n.474+15_474+36dup n.954+15_954+36dup n.2847+15_2847+36dup n.450+15_450+36dup c.*1158+15_*1158+36dup (n.*1158+15_*1158+36dup) c.1217-208_1217-187dup (n.1217-208_1217-187dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500514C>A | CA627151111 | DDX5 | c.1441+35G>T (n.1441+35G>T) n.2996G>T n.3551G>T n.2838+35G>T n.4462G>T c.1126+35G>T (n.1126+35G>T) n.3648+35G>T n.2961+35G>T c.*191+35G>T (n.*191+35G>T) c.*456+35G>T (n.*456+35G>T) n.2213+35G>T c.*1056+35G>T (n.*1056+35G>T) n.3138+35G>T n.3272+35G>T c.*277+35G>T (n.*277+35G>T) n.3465+35G>T c.1204+35G>T (n.1204+35G>T) c.*1053+35G>T (n.*1053+35G>T) n.474+35G>T n.954+35G>T n.2847+35G>T n.450+35G>T c.*1158+35G>T (n.*1158+35G>T) c.1217-188G>T (n.1217-188G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500514C= | CA2270407639 | DDX5 | c.1441+35G= (n.1441+35G=) n.2996G= n.3551G= n.2838+35G= n.4462G= c.1126+35G= (n.1126+35G=) n.3648+35G= n.2961+35G= c.*191+35G= (n.*191+35G=) c.*456+35G= (n.*456+35G=) n.2213+35G= c.*1056+35G= (n.*1056+35G=) n.3138+35G= n.3272+35G= c.*277+35G= (n.*277+35G=) n.3465+35G= c.1204+35G= (n.1204+35G=) c.*1053+35G= (n.*1053+35G=) n.474+35G= n.954+35G= n.2847+35G= n.450+35G= c.*1158+35G= (n.*1158+35G=) c.1217-188G= (n.1217-188G=) | |
17 | g.64500514C>G | CA2832578692 | DDX5 | c.1441+35G>C (n.1441+35G>C) n.2996G>C n.3551G>C n.2838+35G>C n.4462G>C c.1126+35G>C (n.1126+35G>C) n.3648+35G>C n.2961+35G>C c.*191+35G>C (n.*191+35G>C) c.*456+35G>C (n.*456+35G>C) n.2213+35G>C c.*1056+35G>C (n.*1056+35G>C) n.3138+35G>C n.3272+35G>C c.*277+35G>C (n.*277+35G>C) n.3465+35G>C c.1204+35G>C (n.1204+35G>C) c.*1053+35G>C (n.*1053+35G>C) n.474+35G>C n.954+35G>C n.2847+35G>C n.450+35G>C c.*1158+35G>C (n.*1158+35G>C) c.1217-188G>C (n.1217-188G>C) | |
17 | g.64500514C>T | CA8713234 | DDX5 | c.1441+35G>A (n.1441+35G>A) n.2996G>A n.3551G>A n.2838+35G>A n.4462G>A c.1126+35G>A (n.1126+35G>A) n.3648+35G>A n.2961+35G>A c.*191+35G>A (n.*191+35G>A) c.*456+35G>A (n.*456+35G>A) n.2213+35G>A c.*1056+35G>A (n.*1056+35G>A) n.3138+35G>A n.3272+35G>A c.*277+35G>A (n.*277+35G>A) n.3465+35G>A c.1204+35G>A (n.1204+35G>A) c.*1053+35G>A (n.*1053+35G>A) n.474+35G>A n.954+35G>A n.2847+35G>A n.450+35G>A c.*1158+35G>A (n.*1158+35G>A) c.1217-188G>A (n.1217-188G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500515G>A | CA8713236 | DDX5 | c.1441+34C>T (n.1441+34C>T) n.2995C>T n.3550C>T n.2838+34C>T n.4461C>T c.1126+34C>T (n.1126+34C>T) n.3648+34C>T n.2961+34C>T c.*191+34C>T (n.*191+34C>T) c.*456+34C>T (n.*456+34C>T) n.2213+34C>T c.*1056+34C>T (n.*1056+34C>T) n.3138+34C>T n.3272+34C>T c.*277+34C>T (n.*277+34C>T) n.3465+34C>T c.1204+34C>T (n.1204+34C>T) c.*1053+34C>T (n.*1053+34C>T) n.474+34C>T n.954+34C>T n.2847+34C>T n.450+34C>T c.*1158+34C>T (n.*1158+34C>T) c.1217-189C>T (n.1217-189C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500515G>C | CA774047788 | DDX5 | c.1441+34C>G (n.1441+34C>G) n.2995C>G n.3550C>G n.2838+34C>G n.4461C>G c.1126+34C>G (n.1126+34C>G) n.3648+34C>G n.2961+34C>G c.*191+34C>G (n.*191+34C>G) c.*456+34C>G (n.*456+34C>G) n.2213+34C>G c.*1056+34C>G (n.*1056+34C>G) n.3138+34C>G n.3272+34C>G c.*277+34C>G (n.*277+34C>G) n.3465+34C>G c.1204+34C>G (n.1204+34C>G) c.*1053+34C>G (n.*1053+34C>G) n.474+34C>G n.954+34C>G n.2847+34C>G n.450+34C>G c.*1158+34C>G (n.*1158+34C>G) c.1217-189C>G (n.1217-189C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500515G= | CA2270407640 | DDX5 | c.1441+34C= (n.1441+34C=) n.2995C= n.3550C= n.2838+34C= n.4461C= c.1126+34C= (n.1126+34C=) n.3648+34C= n.2961+34C= c.*191+34C= (n.*191+34C=) c.*456+34C= (n.*456+34C=) n.2213+34C= c.*1056+34C= (n.*1056+34C=) n.3138+34C= n.3272+34C= c.*277+34C= (n.*277+34C=) n.3465+34C= c.1204+34C= (n.1204+34C=) c.*1053+34C= (n.*1053+34C=) n.474+34C= n.954+34C= n.2847+34C= n.450+34C= c.*1158+34C= (n.*1158+34C=) c.1217-189C= (n.1217-189C=) | |
17 | g.64500515G>T | CA627151112 | DDX5 | c.1441+34C>A (n.1441+34C>A) n.2995C>A n.3550C>A n.2838+34C>A n.4461C>A c.1126+34C>A (n.1126+34C>A) n.3648+34C>A n.2961+34C>A c.*191+34C>A (n.*191+34C>A) c.*456+34C>A (n.*456+34C>A) n.2213+34C>A c.*1056+34C>A (n.*1056+34C>A) n.3138+34C>A n.3272+34C>A c.*277+34C>A (n.*277+34C>A) n.3465+34C>A c.1204+34C>A (n.1204+34C>A) c.*1053+34C>A (n.*1053+34C>A) n.474+34C>A n.954+34C>A n.2847+34C>A n.450+34C>A c.*1158+34C>A (n.*1158+34C>A) c.1217-189C>A (n.1217-189C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500516dup | CA8713235 | DDX5 | c.1441+33dup (n.1441+33dup) n.2994dup n.3549dup n.2838+33dup n.4460dup c.1126+33dup (n.1126+33dup) n.3648+33dup n.2961+33dup c.*191+33dup (n.*191+33dup) c.*456+33dup (n.*456+33dup) n.2213+33dup c.*1056+33dup (n.*1056+33dup) n.3138+33dup n.3272+33dup c.*277+33dup (n.*277+33dup) n.3465+33dup c.1204+33dup (n.1204+33dup) c.*1053+33dup (n.*1053+33dup) n.474+33dup n.954+33dup n.2847+33dup n.450+33dup c.*1158+33dup (n.*1158+33dup) c.1217-190dup (n.1217-190dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500517A>C | CA2639359787 | DDX5 | c.1441+32T>G (n.1441+32T>G) n.2993T>G n.3548T>G n.2838+32T>G n.4459T>G c.1126+32T>G (n.1126+32T>G) n.3648+32T>G n.2961+32T>G c.*191+32T>G (n.*191+32T>G) c.*456+32T>G (n.*456+32T>G) n.2213+32T>G c.*1056+32T>G (n.*1056+32T>G) n.3138+32T>G n.3272+32T>G c.*277+32T>G (n.*277+32T>G) n.3465+32T>G c.1204+32T>G (n.1204+32T>G) c.*1053+32T>G (n.*1053+32T>G) n.474+32T>G n.954+32T>G n.2847+32T>G n.450+32T>G c.*1158+32T>G (n.*1158+32T>G) c.1217-191T>G (n.1217-191T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500518A= | CA2270407641 | DDX5 | c.1441+31T= (n.1441+31T=) n.2992T= n.3547T= n.2838+31T= n.4458T= c.1126+31T= (n.1126+31T=) n.3648+31T= n.2961+31T= c.*191+31T= (n.*191+31T=) c.*456+31T= (n.*456+31T=) n.2213+31T= c.*1056+31T= (n.*1056+31T=) n.3138+31T= n.3272+31T= c.*277+31T= (n.*277+31T=) n.3465+31T= c.1204+31T= (n.1204+31T=) c.*1053+31T= (n.*1053+31T=) n.474+31T= n.954+31T= n.2847+31T= n.450+31T= c.*1158+31T= (n.*1158+31T=) c.1217-192T= (n.1217-192T=) | |
17 | g.64500518A>G | CA985498927 | DDX5 | c.1441+31T>C (n.1441+31T>C) n.2992T>C n.3547T>C n.2838+31T>C n.4458T>C c.1126+31T>C (n.1126+31T>C) n.3648+31T>C n.2961+31T>C c.*191+31T>C (n.*191+31T>C) c.*456+31T>C (n.*456+31T>C) n.2213+31T>C c.*1056+31T>C (n.*1056+31T>C) n.3138+31T>C n.3272+31T>C c.*277+31T>C (n.*277+31T>C) n.3465+31T>C c.1204+31T>C (n.1204+31T>C) c.*1053+31T>C (n.*1053+31T>C) n.474+31T>C n.954+31T>C n.2847+31T>C n.450+31T>C c.*1158+31T>C (n.*1158+31T>C) c.1217-192T>C (n.1217-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500519C= | CA2270407642 | DDX5 | c.1441+30G= (n.1441+30G=) n.2991G= n.3546G= n.2838+30G= n.4457G= c.1126+30G= (n.1126+30G=) n.3648+30G= n.2961+30G= c.*191+30G= (n.*191+30G=) c.*456+30G= (n.*456+30G=) n.2213+30G= c.*1056+30G= (n.*1056+30G=) n.3138+30G= n.3272+30G= c.*277+30G= (n.*277+30G=) n.3465+30G= c.1204+30G= (n.1204+30G=) c.*1053+30G= (n.*1053+30G=) n.474+30G= n.954+30G= n.2847+30G= n.450+30G= c.*1158+30G= (n.*1158+30G=) c.1217-193G= (n.1217-193G=) | |
17 | g.64500519C>T | CA293020424 | DDX5 | c.1441+30G>A (n.1441+30G>A) n.2991G>A n.3546G>A n.2838+30G>A n.4457G>A c.1126+30G>A (n.1126+30G>A) n.3648+30G>A n.2961+30G>A c.*191+30G>A (n.*191+30G>A) c.*456+30G>A (n.*456+30G>A) n.2213+30G>A c.*1056+30G>A (n.*1056+30G>A) n.3138+30G>A n.3272+30G>A c.*277+30G>A (n.*277+30G>A) n.3465+30G>A c.1204+30G>A (n.1204+30G>A) c.*1053+30G>A (n.*1053+30G>A) n.474+30G>A n.954+30G>A n.2847+30G>A n.450+30G>A c.*1158+30G>A (n.*1158+30G>A) c.1217-193G>A (n.1217-193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500521A>C | CA2576358367 | DDX5 | c.1441+28T>G (n.1441+28T>G) n.2989T>G n.3544T>G n.2838+28T>G n.4455T>G c.1126+28T>G (n.1126+28T>G) n.3648+28T>G n.2961+28T>G c.*191+28T>G (n.*191+28T>G) c.*456+28T>G (n.*456+28T>G) n.2213+28T>G c.*1056+28T>G (n.*1056+28T>G) n.3138+28T>G n.3272+28T>G c.*277+28T>G (n.*277+28T>G) n.3465+28T>G c.1204+28T>G (n.1204+28T>G) c.*1053+28T>G (n.*1053+28T>G) n.474+28T>G n.954+28T>G n.2847+28T>G n.450+28T>G c.*1158+28T>G (n.*1158+28T>G) c.1217-195T>G (n.1217-195T>G) | |
17 | g.64500522C= | CA2270407643 | DDX5 | c.1441+27G= (n.1441+27G=) n.2988G= n.3543G= n.2838+27G= n.4454G= c.1126+27G= (n.1126+27G=) n.3648+27G= n.2961+27G= c.*191+27G= (n.*191+27G=) c.*456+27G= (n.*456+27G=) n.2213+27G= c.*1056+27G= (n.*1056+27G=) n.3138+27G= n.3272+27G= c.*277+27G= (n.*277+27G=) n.3465+27G= c.1204+27G= (n.1204+27G=) c.*1053+27G= (n.*1053+27G=) n.474+27G= n.954+27G= n.2847+27G= n.450+27G= c.*1158+27G= (n.*1158+27G=) c.1217-196G= (n.1217-196G=) | |
17 | g.64500522C>T | CA2270407644 | DDX5 | c.1441+27G>A (n.1441+27G>A) n.2988G>A n.3543G>A n.2838+27G>A n.4454G>A c.1126+27G>A (n.1126+27G>A) n.3648+27G>A n.2961+27G>A c.*191+27G>A (n.*191+27G>A) c.*456+27G>A (n.*456+27G>A) n.2213+27G>A c.*1056+27G>A (n.*1056+27G>A) n.3138+27G>A n.3272+27G>A c.*277+27G>A (n.*277+27G>A) n.3465+27G>A c.1204+27G>A (n.1204+27G>A) c.*1053+27G>A (n.*1053+27G>A) n.474+27G>A n.954+27G>A n.2847+27G>A n.450+27G>A c.*1158+27G>A (n.*1158+27G>A) c.1217-196G>A (n.1217-196G>A) | dbSNP |
17 | g.64500523C>T | CA2639359789 | DDX5 | c.1441+26G>A (n.1441+26G>A) n.2987G>A n.3542G>A n.2838+26G>A n.4453G>A c.1126+26G>A (n.1126+26G>A) n.3648+26G>A n.2961+26G>A c.*191+26G>A (n.*191+26G>A) c.*456+26G>A (n.*456+26G>A) n.2213+26G>A c.*1056+26G>A (n.*1056+26G>A) n.3138+26G>A n.3272+26G>A c.*277+26G>A (n.*277+26G>A) n.3465+26G>A c.1204+26G>A (n.1204+26G>A) c.*1053+26G>A (n.*1053+26G>A) n.474+26G>A n.954+26G>A n.2847+26G>A n.450+26G>A c.*1158+26G>A (n.*1158+26G>A) c.1217-197G>A (n.1217-197G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500524A>G | CA2639359791 | DDX5 | c.1441+25T>C (n.1441+25T>C) n.2986T>C n.3541T>C n.2838+25T>C n.4452T>C c.1126+25T>C (n.1126+25T>C) n.3648+25T>C n.2961+25T>C c.*191+25T>C (n.*191+25T>C) c.*456+25T>C (n.*456+25T>C) n.2213+25T>C c.*1056+25T>C (n.*1056+25T>C) n.3138+25T>C n.3272+25T>C c.*277+25T>C (n.*277+25T>C) n.3465+25T>C c.1204+25T>C (n.1204+25T>C) c.*1053+25T>C (n.*1053+25T>C) n.474+25T>C n.954+25T>C n.2847+25T>C n.450+25T>C c.*1158+25T>C (n.*1158+25T>C) c.1217-198T>C (n.1217-198T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500525A= | CA2270407645 | DDX5 | c.1441+24T= (n.1441+24T=) n.2985T= n.3540T= n.2838+24T= n.4451T= c.1126+24T= (n.1126+24T=) n.3648+24T= n.2961+24T= c.*191+24T= (n.*191+24T=) c.*456+24T= (n.*456+24T=) n.2213+24T= c.*1056+24T= (n.*1056+24T=) n.3138+24T= n.3272+24T= c.*277+24T= (n.*277+24T=) n.3465+24T= c.1204+24T= (n.1204+24T=) c.*1053+24T= (n.*1053+24T=) n.474+24T= n.954+24T= n.2847+24T= n.450+24T= c.*1158+24T= (n.*1158+24T=) c.1217-199T= (n.1217-199T=) | |
17 | g.64500525A>T | CA2270407646 | DDX5 | c.1441+24T>A (n.1441+24T>A) n.2985T>A n.3540T>A n.2838+24T>A n.4451T>A c.1126+24T>A (n.1126+24T>A) n.3648+24T>A n.2961+24T>A c.*191+24T>A (n.*191+24T>A) c.*456+24T>A (n.*456+24T>A) n.2213+24T>A c.*1056+24T>A (n.*1056+24T>A) n.3138+24T>A n.3272+24T>A c.*277+24T>A (n.*277+24T>A) n.3465+24T>A c.1204+24T>A (n.1204+24T>A) c.*1053+24T>A (n.*1053+24T>A) n.474+24T>A n.954+24T>A n.2847+24T>A n.450+24T>A c.*1158+24T>A (n.*1158+24T>A) c.1217-199T>A (n.1217-199T>A) | dbSNP |
17 | g.64500526C>A | CA2576358368 | DDX5 | c.1441+23G>T (n.1441+23G>T) n.2984G>T n.3539G>T n.2838+23G>T n.4450G>T c.1126+23G>T (n.1126+23G>T) n.3648+23G>T n.2961+23G>T c.*191+23G>T (n.*191+23G>T) c.*456+23G>T (n.*456+23G>T) n.2213+23G>T c.*1056+23G>T (n.*1056+23G>T) n.3138+23G>T n.3272+23G>T c.*277+23G>T (n.*277+23G>T) n.3465+23G>T c.1204+23G>T (n.1204+23G>T) c.*1053+23G>T (n.*1053+23G>T) n.474+23G>T n.954+23G>T n.2847+23G>T n.450+23G>T c.*1158+23G>T (n.*1158+23G>T) c.1217-200G>T (n.1217-200G>T) | |
17 | g.64500527A= | CA2270407647 | DDX5 | c.1441+22T= (n.1441+22T=) n.2983T= n.3538T= n.2838+22T= n.4449T= c.1126+22T= (n.1126+22T=) n.3648+22T= n.2961+22T= c.*191+22T= (n.*191+22T=) c.*456+22T= (n.*456+22T=) n.2213+22T= c.*1056+22T= (n.*1056+22T=) n.3138+22T= n.3272+22T= c.*277+22T= (n.*277+22T=) n.3465+22T= c.1204+22T= (n.1204+22T=) c.*1053+22T= (n.*1053+22T=) n.474+22T= n.954+22T= n.2847+22T= n.450+22T= c.*1158+22T= (n.*1158+22T=) c.1217-201T= (n.1217-201T=) | |
17 | g.64500527A>G | CA8713237 | DDX5 | c.1441+22T>C (n.1441+22T>C) n.2983T>C n.3538T>C n.2838+22T>C n.4449T>C c.1126+22T>C (n.1126+22T>C) n.3648+22T>C n.2961+22T>C c.*191+22T>C (n.*191+22T>C) c.*456+22T>C (n.*456+22T>C) n.2213+22T>C c.*1056+22T>C (n.*1056+22T>C) n.3138+22T>C n.3272+22T>C c.*277+22T>C (n.*277+22T>C) n.3465+22T>C c.1204+22T>C (n.1204+22T>C) c.*1053+22T>C (n.*1053+22T>C) n.474+22T>C n.954+22T>C n.2847+22T>C n.450+22T>C c.*1158+22T>C (n.*1158+22T>C) c.1217-201T>C (n.1217-201T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500527_64500528insG | CA2639359793 | DDX5 | c.1441+21_1441+22insC (n.1441+21_1441+22insC) n.2982_2983insC n.3537_3538insC n.2838+21_2838+22insC n.4448_4449insC c.1126+21_1126+22insC (n.1126+21_1126+22insC) n.3648+21_3648+22insC n.2961+21_2961+22insC c.*191+21_*191+22insC (n.*191+21_*191+22insC) c.*456+21_*456+22insC (n.*456+21_*456+22insC) n.2213+21_2213+22insC c.*1056+21_*1056+22insC (n.*1056+21_*1056+22insC) n.3138+21_3138+22insC n.3272+21_3272+22insC c.*277+21_*277+22insC (n.*277+21_*277+22insC) n.3465+21_3465+22insC c.1204+21_1204+22insC (n.1204+21_1204+22insC) c.*1053+21_*1053+22insC (n.*1053+21_*1053+22insC) n.474+21_474+22insC n.954+21_954+22insC n.2847+21_2847+22insC n.450+21_450+22insC c.*1158+21_*1158+22insC (n.*1158+21_*1158+22insC) c.1217-202_1217-201insC (n.1217-202_1217-201insC) | gnomAD v4 |
17 | g.64500528T>A | CA2639359794 | DDX5 | c.1441+21A>T (n.1441+21A>T) n.2982A>T n.3537A>T n.2838+21A>T n.4448A>T c.1126+21A>T (n.1126+21A>T) n.3648+21A>T n.2961+21A>T c.*191+21A>T (n.*191+21A>T) c.*456+21A>T (n.*456+21A>T) n.2213+21A>T c.*1056+21A>T (n.*1056+21A>T) n.3138+21A>T n.3272+21A>T c.*277+21A>T (n.*277+21A>T) n.3465+21A>T c.1204+21A>T (n.1204+21A>T) c.*1053+21A>T (n.*1053+21A>T) n.474+21A>T n.954+21A>T n.2847+21A>T n.450+21A>T c.*1158+21A>T (n.*1158+21A>T) c.1217-202A>T (n.1217-202A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500528T>C | CA2576358369 | DDX5 | c.1441+21A>G (n.1441+21A>G) n.2982A>G n.3537A>G n.2838+21A>G n.4448A>G c.1126+21A>G (n.1126+21A>G) n.3648+21A>G n.2961+21A>G c.*191+21A>G (n.*191+21A>G) c.*456+21A>G (n.*456+21A>G) n.2213+21A>G c.*1056+21A>G (n.*1056+21A>G) n.3138+21A>G n.3272+21A>G c.*277+21A>G (n.*277+21A>G) n.3465+21A>G c.1204+21A>G (n.1204+21A>G) c.*1053+21A>G (n.*1053+21A>G) n.474+21A>G n.954+21A>G n.2847+21A>G n.450+21A>G c.*1158+21A>G (n.*1158+21A>G) c.1217-202A>G (n.1217-202A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64500528T>G | CA8713238 | DDX5 | c.1441+21A>C (n.1441+21A>C) n.2982A>C n.3537A>C n.2838+21A>C n.4448A>C c.1126+21A>C (n.1126+21A>C) n.3648+21A>C n.2961+21A>C c.*191+21A>C (n.*191+21A>C) c.*456+21A>C (n.*456+21A>C) n.2213+21A>C c.*1056+21A>C (n.*1056+21A>C) n.3138+21A>C n.3272+21A>C c.*277+21A>C (n.*277+21A>C) n.3465+21A>C c.1204+21A>C (n.1204+21A>C) c.*1053+21A>C (n.*1053+21A>C) n.474+21A>C n.954+21A>C n.2847+21A>C n.450+21A>C c.*1158+21A>C (n.*1158+21A>C) c.1217-202A>C (n.1217-202A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500528T= | CA2270407648 | DDX5 | c.1441+21A= (n.1441+21A=) n.2982A= n.3537A= n.2838+21A= n.4448A= c.1126+21A= (n.1126+21A=) n.3648+21A= n.2961+21A= c.*191+21A= (n.*191+21A=) c.*456+21A= (n.*456+21A=) n.2213+21A= c.*1056+21A= (n.*1056+21A=) n.3138+21A= n.3272+21A= c.*277+21A= (n.*277+21A=) n.3465+21A= c.1204+21A= (n.1204+21A=) c.*1053+21A= (n.*1053+21A=) n.474+21A= n.954+21A= n.2847+21A= n.450+21A= c.*1158+21A= (n.*1158+21A=) c.1217-202A= (n.1217-202A=) | |
17 | g.64500532_64500536del | CA2639359796 | DDX5 | c.1441+15_1441+19del (n.1441+15_1441+19del) n.2976_2980del n.3531_3535del n.2838+15_2838+19del n.4442_4446del c.1126+15_1126+19del (n.1126+15_1126+19del) n.3648+15_3648+19del n.2961+15_2961+19del c.*191+15_*191+19del (n.*191+15_*191+19del) c.*456+15_*456+19del (n.*456+15_*456+19del) n.2213+15_2213+19del c.*1056+15_*1056+19del (n.*1056+15_*1056+19del) n.3138+15_3138+19del n.3272+15_3272+19del c.*277+15_*277+19del (n.*277+15_*277+19del) n.3465+15_3465+19del c.1204+15_1204+19del (n.1204+15_1204+19del) c.*1053+15_*1053+19del (n.*1053+15_*1053+19del) n.474+15_474+19del n.954+15_954+19del n.2847+15_2847+19del n.450+15_450+19del c.*1158+15_*1158+19del (n.*1158+15_*1158+19del) c.1217-208_1217-204del (n.1217-208_1217-204del) | gnomAD v4 |
17 | g.64500531C>A | CA985498928 | DDX5 | c.1441+18G>T (n.1441+18G>T) n.2979G>T n.3534G>T n.2838+18G>T n.4445G>T c.1126+18G>T (n.1126+18G>T) n.3648+18G>T n.2961+18G>T c.*191+18G>T (n.*191+18G>T) c.*456+18G>T (n.*456+18G>T) n.2213+18G>T c.*1056+18G>T (n.*1056+18G>T) n.3138+18G>T n.3272+18G>T c.*277+18G>T (n.*277+18G>T) n.3465+18G>T c.1204+18G>T (n.1204+18G>T) c.*1053+18G>T (n.*1053+18G>T) n.474+18G>T n.954+18G>T n.2847+18G>T n.450+18G>T c.*1158+18G>T (n.*1158+18G>T) c.1217-205G>T (n.1217-205G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500531C= | CA2270407649 | DDX5 | c.1441+18G= (n.1441+18G=) n.2979G= n.3534G= n.2838+18G= n.4445G= c.1126+18G= (n.1126+18G=) n.3648+18G= n.2961+18G= c.*191+18G= (n.*191+18G=) c.*456+18G= (n.*456+18G=) n.2213+18G= c.*1056+18G= (n.*1056+18G=) n.3138+18G= n.3272+18G= c.*277+18G= (n.*277+18G=) n.3465+18G= c.1204+18G= (n.1204+18G=) c.*1053+18G= (n.*1053+18G=) n.474+18G= n.954+18G= n.2847+18G= n.450+18G= c.*1158+18G= (n.*1158+18G=) c.1217-205G= (n.1217-205G=) | |
17 | g.64500532C= | CA2270407650 | DDX5 | c.1441+17G= (n.1441+17G=) n.2978G= n.3533G= n.2838+17G= n.4444G= c.1126+17G= (n.1126+17G=) n.3648+17G= n.2961+17G= c.*191+17G= (n.*191+17G=) c.*456+17G= (n.*456+17G=) n.2213+17G= c.*1056+17G= (n.*1056+17G=) n.3138+17G= n.3272+17G= c.*277+17G= (n.*277+17G=) n.3465+17G= c.1204+17G= (n.1204+17G=) c.*1053+17G= (n.*1053+17G=) n.474+17G= n.954+17G= n.2847+17G= n.450+17G= c.*1158+17G= (n.*1158+17G=) c.1217-206G= (n.1217-206G=) | |
17 | g.64500532C>G | CA8713239 | DDX5 | c.1441+17G>C (n.1441+17G>C) n.2978G>C n.3533G>C n.2838+17G>C n.4444G>C c.1126+17G>C (n.1126+17G>C) n.3648+17G>C n.2961+17G>C c.*191+17G>C (n.*191+17G>C) c.*456+17G>C (n.*456+17G>C) n.2213+17G>C c.*1056+17G>C (n.*1056+17G>C) n.3138+17G>C n.3272+17G>C c.*277+17G>C (n.*277+17G>C) n.3465+17G>C c.1204+17G>C (n.1204+17G>C) c.*1053+17G>C (n.*1053+17G>C) n.474+17G>C n.954+17G>C n.2847+17G>C n.450+17G>C c.*1158+17G>C (n.*1158+17G>C) c.1217-206G>C (n.1217-206G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500532C>T | CA985498929 | DDX5 | c.1441+17G>A (n.1441+17G>A) n.2978G>A n.3533G>A n.2838+17G>A n.4444G>A c.1126+17G>A (n.1126+17G>A) n.3648+17G>A n.2961+17G>A c.*191+17G>A (n.*191+17G>A) c.*456+17G>A (n.*456+17G>A) n.2213+17G>A c.*1056+17G>A (n.*1056+17G>A) n.3138+17G>A n.3272+17G>A c.*277+17G>A (n.*277+17G>A) n.3465+17G>A c.1204+17G>A (n.1204+17G>A) c.*1053+17G>A (n.*1053+17G>A) n.474+17G>A n.954+17G>A n.2847+17G>A n.450+17G>A c.*1158+17G>A (n.*1158+17G>A) c.1217-206G>A (n.1217-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500533T>C | CA627151113 | DDX5 | c.1441+16A>G (n.1441+16A>G) n.2977A>G n.3532A>G n.2838+16A>G n.4443A>G c.1126+16A>G (n.1126+16A>G) n.3648+16A>G n.2961+16A>G c.*191+16A>G (n.*191+16A>G) c.*456+16A>G (n.*456+16A>G) n.2213+16A>G c.*1056+16A>G (n.*1056+16A>G) n.3138+16A>G n.3272+16A>G c.*277+16A>G (n.*277+16A>G) n.3465+16A>G c.1204+16A>G (n.1204+16A>G) c.*1053+16A>G (n.*1053+16A>G) n.474+16A>G n.954+16A>G n.2847+16A>G n.450+16A>G c.*1158+16A>G (n.*1158+16A>G) c.1217-207A>G (n.1217-207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500533T= | CA2270407651 | DDX5 | c.1441+16A= (n.1441+16A=) n.2977A= n.3532A= n.2838+16A= n.4443A= c.1126+16A= (n.1126+16A=) n.3648+16A= n.2961+16A= c.*191+16A= (n.*191+16A=) c.*456+16A= (n.*456+16A=) n.2213+16A= c.*1056+16A= (n.*1056+16A=) n.3138+16A= n.3272+16A= c.*277+16A= (n.*277+16A=) n.3465+16A= c.1204+16A= (n.1204+16A=) c.*1053+16A= (n.*1053+16A=) n.474+16A= n.954+16A= n.2847+16A= n.450+16A= c.*1158+16A= (n.*1158+16A=) c.1217-207A= (n.1217-207A=) | |
17 | g.64500534A= | CA2270407652 | DDX5 | c.1441+15T= (n.1441+15T=) n.2976T= n.3531T= n.2838+15T= n.4442T= c.1126+15T= (n.1126+15T=) n.3648+15T= n.2961+15T= c.*191+15T= (n.*191+15T=) c.*456+15T= (n.*456+15T=) n.2213+15T= c.*1056+15T= (n.*1056+15T=) n.3138+15T= n.3272+15T= c.*277+15T= (n.*277+15T=) n.3465+15T= c.1204+15T= (n.1204+15T=) c.*1053+15T= (n.*1053+15T=) n.474+15T= n.954+15T= n.2847+15T= n.450+15T= c.*1158+15T= (n.*1158+15T=) c.1217-208T= (n.1217-208T=) | |
17 | g.64500534A>G | CA774047797 | DDX5 | c.1441+15T>C (n.1441+15T>C) n.2976T>C n.3531T>C n.2838+15T>C n.4442T>C c.1126+15T>C (n.1126+15T>C) n.3648+15T>C n.2961+15T>C c.*191+15T>C (n.*191+15T>C) c.*456+15T>C (n.*456+15T>C) n.2213+15T>C c.*1056+15T>C (n.*1056+15T>C) n.3138+15T>C n.3272+15T>C c.*277+15T>C (n.*277+15T>C) n.3465+15T>C c.1204+15T>C (n.1204+15T>C) c.*1053+15T>C (n.*1053+15T>C) n.474+15T>C n.954+15T>C n.2847+15T>C n.450+15T>C c.*1158+15T>C (n.*1158+15T>C) c.1217-208T>C (n.1217-208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64500536C= | CA2270407653 | DDX5 | c.1441+13G= (n.1441+13G=) n.2974G= n.3529G= n.2838+13G= n.4440G= c.1126+13G= (n.1126+13G=) n.3648+13G= n.2961+13G= c.*191+13G= (n.*191+13G=) c.*456+13G= (n.*456+13G=) n.2213+13G= c.*1056+13G= (n.*1056+13G=) n.3138+13G= n.3272+13G= c.*277+13G= (n.*277+13G=) n.3465+13G= c.1204+13G= (n.1204+13G=) c.*1053+13G= (n.*1053+13G=) n.474+13G= n.954+13G= n.2847+13G= n.450+13G= c.*1158+13G= (n.*1158+13G=) c.1217-210G= (n.1217-210G=) | |
17 | g.64500536C>T | CA627151114 | DDX5 | c.1441+13G>A (n.1441+13G>A) n.2974G>A n.3529G>A n.2838+13G>A n.4440G>A c.1126+13G>A (n.1126+13G>A) n.3648+13G>A n.2961+13G>A c.*191+13G>A (n.*191+13G>A) c.*456+13G>A (n.*456+13G>A) n.2213+13G>A c.*1056+13G>A (n.*1056+13G>A) n.3138+13G>A n.3272+13G>A c.*277+13G>A (n.*277+13G>A) n.3465+13G>A c.1204+13G>A (n.1204+13G>A) c.*1053+13G>A (n.*1053+13G>A) n.474+13G>A n.954+13G>A n.2847+13G>A n.450+13G>A c.*1158+13G>A (n.*1158+13G>A) c.1217-210G>A (n.1217-210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64500537A= | CA2270407654 | DDX5 | c.1441+12T= (n.1441+12T=) n.2973T= n.3528T= n.2838+12T= n.4439T= c.1126+12T= (n.1126+12T=) n.3648+12T= n.2961+12T= c.*191+12T= (n.*191+12T=) c.*456+12T= (n.*456+12T=) n.2213+12T= c.*1056+12T= (n.*1056+12T=) n.3138+12T= n.3272+12T= c.*277+12T= (n.*277+12T=) n.3465+12T= c.1204+12T= (n.1204+12T=) c.*1053+12T= (n.*1053+12T=) n.474+12T= n.954+12T= n.2847+12T= n.450+12T= c.*1158+12T= (n.*1158+12T=) c.1217-211T= (n.1217-211T=) | |
17 | g.64500537A>G | CA774047802 | DDX5 | c.1441+12T>C (n.1441+12T>C) n.2973T>C n.3528T>C n.2838+12T>C n.4439T>C c.1126+12T>C (n.1126+12T>C) n.3648+12T>C n.2961+12T>C c.*191+12T>C (n.*191+12T>C) c.*456+12T>C (n.*456+12T>C) n.2213+12T>C c.*1056+12T>C (n.*1056+12T>C) n.3138+12T>C n.3272+12T>C c.*277+12T>C (n.*277+12T>C) n.3465+12T>C c.1204+12T>C (n.1204+12T>C) c.*1053+12T>C (n.*1053+12T>C) n.474+12T>C n.954+12T>C n.2847+12T>C n.450+12T>C c.*1158+12T>C (n.*1158+12T>C) c.1217-211T>C (n.1217-211T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64500537A>T | CA2576358370 | DDX5 | c.1441+12T>A (n.1441+12T>A) n.2973T>A n.3528T>A n.2838+12T>A n.4439T>A c.1126+12T>A (n.1126+12T>A) n.3648+12T>A n.2961+12T>A c.*191+12T>A (n.*191+12T>A) c.*456+12T>A (n.*456+12T>A) n.2213+12T>A c.*1056+12T>A (n.*1056+12T>A) n.3138+12T>A n.3272+12T>A c.*277+12T>A (n.*277+12T>A) n.3465+12T>A c.1204+12T>A (n.1204+12T>A) c.*1053+12T>A (n.*1053+12T>A) n.474+12T>A n.954+12T>A n.2847+12T>A n.450+12T>A c.*1158+12T>A (n.*1158+12T>A) c.1217-211T>A (n.1217-211T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500538G>A | CA2639359802 | DDX5 | c.1441+11C>T (n.1441+11C>T) n.2972C>T n.3527C>T n.2838+11C>T n.4438C>T c.1126+11C>T (n.1126+11C>T) n.3648+11C>T n.2961+11C>T c.*191+11C>T (n.*191+11C>T) c.*456+11C>T (n.*456+11C>T) n.2213+11C>T c.*1056+11C>T (n.*1056+11C>T) n.3138+11C>T n.3272+11C>T c.*277+11C>T (n.*277+11C>T) n.3465+11C>T c.1204+11C>T (n.1204+11C>T) c.*1053+11C>T (n.*1053+11C>T) n.474+11C>T n.954+11C>T n.2847+11C>T n.450+11C>T c.*1158+11C>T (n.*1158+11C>T) c.1217-212C>T (n.1217-212C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500540C>G | CA2639359803 | DDX5 | c.1441+9G>C (n.1441+9G>C) n.2970G>C n.3525G>C n.2838+9G>C n.4436G>C c.1126+9G>C (n.1126+9G>C) n.3648+9G>C n.2961+9G>C c.*191+9G>C (n.*191+9G>C) c.*456+9G>C (n.*456+9G>C) n.2213+9G>C c.*1056+9G>C (n.*1056+9G>C) n.3138+9G>C n.3272+9G>C c.*277+9G>C (n.*277+9G>C) n.3465+9G>C c.1204+9G>C (n.1204+9G>C) c.*1053+9G>C (n.*1053+9G>C) n.474+9G>C n.954+9G>C n.2847+9G>C n.450+9G>C c.*1158+9G>C (n.*1158+9G>C) c.1217-214G>C (n.1217-214G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64500540C>T | CA2639359804 | DDX5 | c.1441+9G>A (n.1441+9G>A) n.2970G>A n.3525G>A n.2838+9G>A n.4436G>A c.1126+9G>A (n.1126+9G>A) n.3648+9G>A n.2961+9G>A c.*191+9G>A (n.*191+9G>A) c.*456+9G>A (n.*456+9G>A) n.2213+9G>A c.*1056+9G>A (n.*1056+9G>A) n.3138+9G>A n.3272+9G>A c.*277+9G>A (n.*277+9G>A) n.3465+9G>A c.1204+9G>A (n.1204+9G>A) c.*1053+9G>A (n.*1053+9G>A) n.474+9G>A n.954+9G>A n.2847+9G>A n.450+9G>A c.*1158+9G>A (n.*1158+9G>A) c.1217-214G>A (n.1217-214G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500542T>A | CA2639359806 | DDX5 | c.1441+7A>T (n.1441+7A>T) n.2968A>T n.3523A>T n.2838+7A>T n.4434A>T c.1126+7A>T (n.1126+7A>T) n.3648+7A>T n.2961+7A>T c.*191+7A>T (n.*191+7A>T) c.*456+7A>T (n.*456+7A>T) n.2213+7A>T c.*1056+7A>T (n.*1056+7A>T) n.3138+7A>T n.3272+7A>T c.*277+7A>T (n.*277+7A>T) n.3465+7A>T c.1204+7A>T (n.1204+7A>T) c.*1053+7A>T (n.*1053+7A>T) n.474+7A>T n.954+7A>T n.2847+7A>T n.450+7A>T c.*1158+7A>T (n.*1158+7A>T) c.1217-216A>T (n.1217-216A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64500543C= | CA2270407655 | DDX5 | c.1441+6G= (n.1441+6G=) n.2967G= n.3522G= n.2838+6G= n.4433G= c.1126+6G= (n.1126+6G=) n.3648+6G= n.2961+6G= c.*191+6G= (n.*191+6G=) c.*456+6G= (n.*456+6G=) n.2213+6G= c.*1056+6G= (n.*1056+6G=) n.3138+6G= n.3272+6G= c.*277+6G= (n.*277+6G=) n.3465+6G= c.1204+6G= (n.1204+6G=) c.*1053+6G= (n.*1053+6G=) n.474+6G= n.954+6G= n.2847+6G= n.450+6G= c.*1158+6G= (n.*1158+6G=) c.1217-217G= (n.1217-217G=) | |
17 | g.64500543C>G | CA8713240 | DDX5 | c.1441+6G>C (n.1441+6G>C) n.2967G>C n.3522G>C n.2838+6G>C n.4433G>C c.1126+6G>C (n.1126+6G>C) n.3648+6G>C n.2961+6G>C c.*191+6G>C (n.*191+6G>C) c.*456+6G>C (n.*456+6G>C) n.2213+6G>C c.*1056+6G>C (n.*1056+6G>C) n.3138+6G>C n.3272+6G>C c.*277+6G>C (n.*277+6G>C) n.3465+6G>C c.1204+6G>C (n.1204+6G>C) c.*1053+6G>C (n.*1053+6G>C) n.474+6G>C n.954+6G>C n.2847+6G>C n.450+6G>C c.*1158+6G>C (n.*1158+6G>C) c.1217-217G>C (n.1217-217G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64500543C>T | CA2639359807 | DDX5 | c.1441+6G>A (n.1441+6G>A) n.2967G>A n.3522G>A n.2838+6G>A n.4433G>A c.1126+6G>A (n.1126+6G>A) n.3648+6G>A n.2961+6G>A c.*191+6G>A (n.*191+6G>A) c.*456+6G>A (n.*456+6G>A) n.2213+6G>A c.*1056+6G>A (n.*1056+6G>A) n.3138+6G>A n.3272+6G>A c.*277+6G>A (n.*277+6G>A) n.3465+6G>A c.1204+6G>A (n.1204+6G>A) c.*1053+6G>A (n.*1053+6G>A) n.474+6G>A n.954+6G>A n.2847+6G>A n.450+6G>A c.*1158+6G>A (n.*1158+6G>A) c.1217-217G>A (n.1217-217G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64500544C= | CA2270407656 | DDX5 | c.1441+5G= (n.1441+5G=) n.2966G= n.3521G= n.2838+5G= n.4432G= c.1126+5G= (n.1126+5G=) n.3648+5G= n.2961+5G= c.*191+5G= (n.*191+5G=) c.*456+5G= (n.*456+5G=) n.2213+5G= c.*1056+5G= (n.*1056+5G=) n.3138+5G= n.3272+5G= c.*277+5G= (n.*277+5G=) n.3465+5G= c.1204+5G= (n.1204+5G=) c.*1053+5G= (n.*1053+5G=) n.474+5G= n.954+5G= n.2847+5G= n.450+5G= c.*1158+5G= (n.*1158+5G=) c.1217-218G= (n.1217-218G=) | |
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17 | g.64500547A>T | CA400642767 | DDX5 | c.1441+2T>A (n.1441+2T>A) n.2963T>A n.3518T>A n.2838+2T>A n.4429T>A c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) n.3648+2T>A n.2961+2T>A c.*191+2T>A (n.*191+2T>A) c.*456+2T>A (n.*456+2T>A) n.2213+2T>A c.*1056+2T>A (n.*1056+2T>A) n.3138+2T>A n.3272+2T>A c.*277+2T>A (n.*277+2T>A) n.3465+2T>A c.1204+2T>A (n.1204+2T>A) c.*1053+2T>A (n.*1053+2T>A) n.474+2T>A n.954+2T>A n.2847+2T>A n.450+2T>A c.*1158+2T>A (n.*1158+2T>A) c.1217-221T>A (n.1217-221T>A) | |
17 | g.64500548C>A | CA400642768 | DDX5 | c.1441+1G>T (n.1441+1G>T) n.2962G>T n.3517G>T n.2838+1G>T n.4428G>T c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) n.3648+1G>T n.2961+1G>T c.*191+1G>T (n.*191+1G>T) c.*456+1G>T (n.*456+1G>T) n.2213+1G>T c.*1056+1G>T (n.*1056+1G>T) n.3138+1G>T n.3272+1G>T c.*277+1G>T (n.*277+1G>T) n.3465+1G>T c.1204+1G>T (n.1204+1G>T) c.*1053+1G>T (n.*1053+1G>T) n.474+1G>T n.954+1G>T n.2847+1G>T n.450+1G>T c.*1158+1G>T (n.*1158+1G>T) c.1217-222G>T (n.1217-222G>T) | |
17 | g.64500548C>G | CA400642769 | DDX5 | c.1441+1G>C (n.1441+1G>C) n.2962G>C n.3517G>C n.2838+1G>C n.4428G>C c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) n.3648+1G>C n.2961+1G>C c.*191+1G>C (n.*191+1G>C) c.*456+1G>C (n.*456+1G>C) n.2213+1G>C c.*1056+1G>C (n.*1056+1G>C) n.3138+1G>C n.3272+1G>C c.*277+1G>C (n.*277+1G>C) n.3465+1G>C c.1204+1G>C (n.1204+1G>C) c.*1053+1G>C (n.*1053+1G>C) n.474+1G>C n.954+1G>C n.2847+1G>C n.450+1G>C c.*1158+1G>C (n.*1158+1G>C) c.1217-222G>C (n.1217-222G>C) | |
17 | g.64500548C>T | CA400642770 | DDX5 | c.1441+1G>A (n.1441+1G>A) n.2962G>A n.3517G>A n.2838+1G>A n.4428G>A c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) n.3648+1G>A n.2961+1G>A c.*191+1G>A (n.*191+1G>A) c.*456+1G>A (n.*456+1G>A) n.2213+1G>A c.*1056+1G>A (n.*1056+1G>A) n.3138+1G>A n.3272+1G>A c.*277+1G>A (n.*277+1G>A) n.3465+1G>A c.1204+1G>A (n.1204+1G>A) c.*1053+1G>A (n.*1053+1G>A) n.474+1G>A n.954+1G>A n.2847+1G>A n.450+1G>A c.*1158+1G>A (n.*1158+1G>A) c.1217-222G>A (n.1217-222G>A) | |
17 | g.64500549C>A | CA400642771 | DDX5 | c.1441G>T (p.Gly481Cys) n.2961G>T n.3516G>T n.2838G>T n.4427G>T c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.3648G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.2213G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.3138G>T n.3272G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.3465G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.474G>T n.954G>T n.2847G>T n.450G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1217-223G>T (n.1217-223G>T) | gnomAD v4 |
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17 | g.64500549C>T | CA400642773 | DDX5 | c.1441G>A (p.Gly481Ser) n.2961G>A n.3516G>A n.2838G>A n.4427G>A c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.3648G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.2213G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.3138G>A n.3272G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.3465G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.474G>A n.954G>A n.2847G>A n.450G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1217-223G>A (n.1217-223G>A) | |
17 | g.64500550T>A | CA501687606 | DDX5 | c.1440A>T (p.Ser480=) n.2960A>T n.3515A>T n.2837A>T n.4426A>T c.1125A>T (p.Ser375=) n.3647A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.2212A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.3137A>T n.3271A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.3464A>T c.1203A>T (p.Ser401=) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.473A>T n.953A>T n.2846A>T n.449A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1217-224A>T (n.1217-224A>T) | |
17 | g.64500550T>C | CA501687604 | DDX5 | c.1440A>G (p.Ser480=) n.2960A>G n.3515A>G n.2837A>G n.4426A>G c.1125A>G (p.Ser375=) n.3647A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.2212A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.3137A>G n.3271A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.3464A>G c.1203A>G (p.Ser401=) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.473A>G n.953A>G n.2846A>G n.449A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1217-224A>G (n.1217-224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.64500550T= | CA2270407657 | DDX5 | c.1440A= (p.Ser480=) n.2960A= n.3515A= n.2837A= n.4426A= c.1125A= (p.Ser375=) n.3647A= c.*190A= (n.*190A=) c.*455A= (n.*455A=) n.2212A= c.*1055A= (n.*1055A=) n.3137A= n.3271A= c.*276A= (n.*276A=) n.3464A= c.1203A= (p.Ser401=) c.*1052A= (n.*1052A=) n.473A= n.953A= n.2846A= n.449A= c.*1157A= (n.*1157A=) c.1217-224A= (n.1217-224A=) | |
17 | g.64500551G>A | CA400642776 | DDX5 | c.1439C>T (p.Ser480Leu) n.2959C>T n.3514C>T n.2836C>T n.4425C>T c.1124C>T (p.Ser375Leu) n.3646C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.2211C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.3136C>T n.3270C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.3463C>T c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.472C>T n.952C>T n.2845C>T n.448C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1217-225C>T (n.1217-225C>T) | |
17 | g.64500551G>C | CA400642774 | DDX5 | c.1439C>G (p.Ser480Ter) n.2959C>G n.3514C>G n.2836C>G n.4425C>G c.1124C>G (p.Ser375Ter) n.3646C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.2211C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.3136C>G n.3270C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.3463C>G c.1202C>G (p.Ser401Ter) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.472C>G n.952C>G n.2845C>G n.448C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1217-225C>G (n.1217-225C>G) | |
17 | g.64500551G>T | CA400642775 | DDX5 | c.1439C>A (p.Ser480Ter) n.2959C>A n.3514C>A n.2836C>A n.4425C>A c.1124C>A (p.Ser375Ter) n.3646C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.2211C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.3136C>A n.3270C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.3463C>A c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.472C>A n.952C>A n.2845C>A n.448C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1217-225C>A (n.1217-225C>A) | |
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17 | g.64500552A>T | CA400642778 | DDX5 | c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.2958T>A n.3513T>A n.2835T>A n.4424T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.3645T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.2210T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.3135T>A n.3269T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.3462T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.471T>A n.951T>A n.2844T>A n.447T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.1217-226T>A (n.1217-226T>A) |