Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.64500478T>ACA2810142717DDX5c.1441+71A>T (n.1441+71A>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.64500500A=CA2270407626DDX5c.1441+49T= (n.1441+49T=)
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dbSNP
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n.474+49T>A
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17g.64500502_64500504delCA2270407628DDX5c.1441+47_1441+49del (n.1441+47_1441+49del)
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dbSNP gnomAD v4
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n.474+47T>C
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c.1217-176T>C (n.1217-176T>C)
gnomAD v4
17g.64500503A=CA2270407629DDX5c.1441+46T= (n.1441+46T=)
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n.954+46T=
n.2847+46T=
n.450+46T=
c.*1158+46T= (n.*1158+46T=)
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17g.64500503A>GCA2270407630DDX5c.1441+46T>C (n.1441+46T>C)
n.3007T>C
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c.1126+46T>C (n.1126+46T>C)
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c.*191+46T>C (n.*191+46T>C)
c.*456+46T>C (n.*456+46T>C)
n.2213+46T>C
c.*1056+46T>C (n.*1056+46T>C)
n.3138+46T>C
n.3272+46T>C
c.*277+46T>C (n.*277+46T>C)
n.3465+46T>C
c.1204+46T>C (n.1204+46T>C)
c.*1053+46T>C (n.*1053+46T>C)
n.474+46T>C
n.954+46T>C
n.2847+46T>C
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c.*1158+46T>C (n.*1158+46T>C)
c.1217-177T>C (n.1217-177T>C)
dbSNP
17g.64500504C>ACA627151110DDX5c.1441+45G>T (n.1441+45G>T)
n.3006G>T
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n.2213+45G>T
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n.3138+45G>T
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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17g.64500510G>TCA2639359780DDX5c.1441+39C>A (n.1441+39C>A)
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gnomAD v4
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17g.64500512C>TCA985498922DDX5c.1441+37G>A (n.1441+37G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.64500518A=CA2270407641DDX5c.1441+31T= (n.1441+31T=)
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c.*1056+31T= (n.*1056+31T=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.954+1G>C
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gnomAD v4
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c.1217-223G>C (n.1217-223G>C)
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n.3514C>A
n.2836C>A
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c.1202C>A (p.Ser401Ter)
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Number of alleles fetched