Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.64496464C>ACA400640793MILR1,POLG2c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.476G>T
c.476G>T
c.224+68G>T (n.224+68G>T)
n.556G>T
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1414C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496464C=CA2270404827MILR1,POLG2c.505G= (p.Ala169=)
n.476G=
c.476G=
c.224+68G= (n.224+68G=)
n.556G=
c.*172C= (n.*172C=)
n.1414C=
17g.64496464C>GCA400640794MILR1,POLG2c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.476G>C
c.476G>C
c.224+68G>C (n.224+68G>C)
n.556G>C
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1414C>G
 gnomAD v4
17g.64496464C>TCA292885MILR1,POLG2c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.476G>A
c.476G>A
c.224+68G>A (n.224+68G>A)
n.556G>A
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496465T>ACA501458843MILR1,POLG2c.504A>T (p.Val168=)
n.475A>T
c.475A>T
c.224+67A>T (n.224+67A>T)
n.555A>T
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.1415T>A
17g.64496465T>CCA501458844MILR1,POLG2c.504A>G (p.Val168=)
n.475A>G
c.475A>G
c.224+67A>G (n.224+67A>G)
n.555A>G
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.1415T>C
17g.64496465T>GCA501458845MILR1,POLG2c.504A>C (p.Val168=)
n.475A>C
c.475A>C
c.224+67A>C (n.224+67A>C)
n.555A>C
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.1415T>G
17g.64496466A>CCA400640795MILR1,POLG2c.503T>G (p.Val168Gly)
n.474T>G
c.474T>G
c.224+66T>G (n.224+66T>G)
n.554T>G
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1416A>C
17g.64496466A>GCA400640796MILR1,POLG2c.503T>C (p.Val168Ala)
n.474T>C
c.474T>C
c.224+66T>C (n.224+66T>C)
n.554T>C
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1416A>G
17g.64496466A>TCA400640797MILR1,POLG2c.503T>A (p.Val168Glu)
n.474T>A
c.474T>A
c.224+66T>A (n.224+66T>A)
n.554T>A
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1416A>T
17g.64496467C>ACA400640800MILR1,POLG2c.502G>T (p.Val168Leu)
n.473G>T
c.473G>T
c.224+65G>T (n.224+65G>T)
n.553G>T
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.1417C>A
 gnomAD v4
17g.64496467C=CA2270404828MILR1,POLG2c.502G= (p.Val168=)
n.473G=
c.473G=
c.224+65G= (n.224+65G=)
n.553G=
c.*175C= (n.*175C=)
n.1417C=
17g.64496467C>GCA400640799MILR1,POLG2c.502G>C (p.Val168Leu)
n.473G>C
c.473G>C
c.224+65G>C (n.224+65G>C)
n.553G>C
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.1417C>G
 dbSNP
17g.64496467C>TCA400640798MILR1,POLG2c.502G>A (p.Val168Ile)
n.473G>A
c.473G>A
c.224+65G>A (n.224+65G>A)
n.553G>A
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.1417C>T
17g.64496468T>ACA501458846MILR1,POLG2c.501A>T (p.Leu167=)
n.472A>T
c.472A>T
c.224+64A>T (n.224+64A>T)
n.552A>T
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.1418T>A
17g.64496468T>CCA501458847MILR1,POLG2c.501A>G (p.Leu167=)
n.472A>G
c.472A>G
c.224+64A>G (n.224+64A>G)
n.552A>G
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.1418T>C
17g.64496468T>GCA501458848MILR1,POLG2c.501A>C (p.Leu167=)
n.472A>C
c.472A>C
c.224+64A>C (n.224+64A>C)
n.552A>C
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.1418T>G
17g.64496469A>CCA400640801MILR1,POLG2c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.471T>G
c.471T>G
c.224+63T>G (n.224+63T>G)
n.551T>G
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1419A>C
17g.64496469A>GCA400640802MILR1,POLG2c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.471T>C
c.471T>C
c.224+63T>C (n.224+63T>C)
n.551T>C
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1419A>G
17g.64496469A>TCA400640803MILR1,POLG2c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.471T>A
c.471T>A
c.224+63T>A (n.224+63T>A)
n.551T>A
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1419A>T
17g.64496470G>ACA501458849POLG2c.499C>T (p.Leu167=)
n.470C>T
c.470C>T
c.224+62C>T (n.224+62C>T)
n.550C>T
 gnomAD v4
17g.64496470G>CCA400640804POLG2c.499C>G (p.Leu167Val)
n.470C>G
c.470C>G
c.224+62C>G (n.224+62C>G)
n.550C>G
17g.64496470G>TCA400640805POLG2c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.470C>A
c.470C>A
c.224+62C>A (n.224+62C>A)
n.550C>A
17g.64496471C>ACA400640806POLG2c.498G>T (p.Gln166His)
n.469G>T
c.469G>T
c.224+61G>T (n.224+61G>T)
n.549G>T
17g.64496471C=CA2270404829POLG2c.498G= (p.Gln166=)
n.469G=
c.469G=
c.224+61G= (n.224+61G=)
n.549G=
17g.64496471C>GCA400640807POLG2c.498G>C (p.Gln166His)
n.469G>C
c.469G>C
c.224+61G>C (n.224+61G>C)
n.549G>C
17g.64496471C>TCA293016677POLG2c.498G>A (p.Gln166=)
n.469G>A
c.469G>A
c.224+61G>A (n.224+61G>A)
n.549G>A
 dbSNP
17g.64496472T>ACA400640808POLG2c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.468A>T
c.468A>T
c.224+60A>T (n.224+60A>T)
n.548A>T
17g.64496472T>CCA400640809POLG2c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.468A>G
c.468A>G
c.224+60A>G (n.224+60A>G)
n.548A>G
17g.64496472T>GCA400640810POLG2c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.468A>C
c.468A>C
c.224+60A>C (n.224+60A>C)
n.548A>C
17g.64496473G>ACA400640811POLG2c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.467C>T
c.467C>T
c.224+59C>T (n.224+59C>T)
n.547C>T
 ClinVar
17g.64496473G>CCA8713012POLG2c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.467C>G
c.467C>G
c.224+59C>G (n.224+59C>G)
n.547C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496473G=CA2270404830POLG2c.496C= (p.Gln166=)
n.467C=
c.467C=
c.224+59C= (n.224+59C=)
n.547C=
17g.64496473G>TCA400640812POLG2c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.467C>A
c.467C>A
c.224+59C>A (n.224+59C>A)
n.547C>A
17g.64496474T>ACA400640814POLG2c.495A>T (p.Glu165Asp)
n.466A>T
c.466A>T
c.224+58A>T (n.224+58A>T)
n.546A>T
17g.64496474T>CCA501458850POLG2c.495A>G (p.Glu165=)
n.466A>G
c.466A>G
c.224+58A>G (n.224+58A>G)
n.546A>G
17g.64496474T>GCA400640813POLG2c.495A>C (p.Glu165Asp)
n.466A>C
c.466A>C
c.224+58A>C (n.224+58A>C)
n.546A>C
17g.64496475T>ACA400640815POLG2c.494A>T (p.Glu165Val)
n.465A>T
c.465A>T
c.224+57A>T (n.224+57A>T)
n.545A>T
17g.64496475T>CCA400640816POLG2c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.465A>G
c.465A>G
c.224+57A>G (n.224+57A>G)
n.545A>G
17g.64496475T>GCA400640817POLG2c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.465A>C
c.465A>C
c.224+57A>C (n.224+57A>C)
n.545A>C
17g.64496476C>ACA400640818POLG2c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.464G>T
c.464G>T
c.224+56G>T (n.224+56G>T)
n.544G>T
17g.64496476C=CA2270404831POLG2c.493G= (p.Glu165=)
n.464G=
c.464G=
c.224+56G= (n.224+56G=)
n.544G=
17g.64496476C>GCA400640819POLG2c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.464G>C
c.464G>C
c.224+56G>C (n.224+56G>C)
n.544G>C
17g.64496476C>TCA8713013POLG2c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.464G>A
c.464G>A
c.224+56G>A (n.224+56G>A)
n.544G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496477C>ACA400640820POLG2c.492G>T (p.Lys164Asn)
n.463G>T
c.463G>T
c.224+55G>T (n.224+55G>T)
n.543G>T
17g.64496477C=CA2270404832POLG2c.492G= (p.Lys164=)
n.463G=
c.463G=
c.224+55G= (n.224+55G=)
n.543G=
17g.64496477C>GCA400640821POLG2c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.463G>C
c.463G>C
c.224+55G>C (n.224+55G>C)
n.543G>C
 dbSNP
17g.64496477C>TCA293016694POLG2c.492G>A (p.Lys164=)
n.463G>A
c.463G>A
c.224+55G>A (n.224+55G>A)
n.543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496478T>ACA400640822POLG2c.491A>T (p.Lys164Met)
n.462A>T
c.462A>T
c.224+54A>T (n.224+54A>T)
n.542A>T
17g.64496478T>CCA400640823POLG2c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.462A>G
c.462A>G
c.224+54A>G (n.224+54A>G)
n.542A>G
17g.64496478T>GCA400640824POLG2c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.462A>C
c.462A>C
c.224+54A>C (n.224+54A>C)
n.542A>C
17g.64496479T>ACA400640825POLG2c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.461A>T
c.461A>T
c.224+53A>T (n.224+53A>T)
n.541A>T
17g.64496479T>CCA8713014POLG2c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.461A>G
c.461A>G
c.224+53A>G (n.224+53A>G)
n.541A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496479T>GCA8713015POLG2c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.461A>C
c.461A>C
c.224+53A>C (n.224+53A>C)
n.541A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496479T=CA2270404834POLG2c.490A= (p.Lys164=)
n.461A=
c.461A=
c.224+53A= (n.224+53A=)
n.541A=
17g.64496479_64496483delinsTACTCCA2270404833POLG2c.486_490delinsGAGTA (p.Leu162=)
n.457_461delinsGAGTA
c.457_461delinsGAGTA
c.224+49_224+53delinsGAGTA (n.224+49_224+53delinsGAGTA)
n.537_541delinsGAGTA
17g.64496480A>CCA400640827POLG2c.489T>G (p.Ser163Arg)
n.460T>G
c.460T>G
c.224+52T>G (n.224+52T>G)
n.540T>G
17g.64496480A>GCA501686349POLG2c.489T>C (p.Ser163=)
n.460T>C
c.460T>C
c.224+52T>C (n.224+52T>C)
n.540T>C
17g.64496480A>TCA400640826POLG2c.489T>A (p.Ser163Arg)
n.460T>A
c.460T>A
c.224+52T>A (n.224+52T>A)
n.540T>A
17g.64496481_64496484delCA774043163POLG2c.486_489del (p.Ser163ArgfsTer4)
n.457_460del
c.457_460del
c.224+49_224+52del (n.224+49_224+52del)
n.537_540del
 dbSNP
17g.64496481C>ACA400640828POLG2c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.459G>T
c.459G>T
c.224+51G>T (n.224+51G>T)
n.539G>T
17g.64496481C>GCA400640829POLG2c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.459G>C
c.459G>C
c.224+51G>C (n.224+51G>C)
n.539G>C
17g.64496481C>TCA400640830POLG2c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.459G>A
c.459G>A
c.224+51G>A (n.224+51G>A)
n.539G>A
17g.64496482T>ACA400640831POLG2c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.458A>T
c.458A>T
c.224+50A>T (n.224+50A>T)
n.538A>T
17g.64496482T>CCA400640832POLG2c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.458A>G
c.458A>G
c.224+50A>G (n.224+50A>G)
n.538A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496482T>GCA400640833POLG2c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.458A>C
c.458A>C
c.224+50A>C (n.224+50A>C)
n.538A>C
17g.64496482T=CA2270404835POLG2c.487A= (p.Ser163=)
n.458A=
c.458A=
c.224+50A= (n.224+50A=)
n.538A=
17g.64496483C>ACA501686366POLG2c.486G>T (p.Leu162=)
n.457G>T
c.457G>T
c.224+49G>T (n.224+49G>T)
n.537G>T
17g.64496483C=CA2270404836POLG2c.486G= (p.Leu162=)
n.457G=
c.457G=
c.224+49G= (n.224+49G=)
n.537G=
17g.64496483C>GCA501686367POLG2c.486G>C (p.Leu162=)
n.457G>C
c.457G>C
c.224+49G>C (n.224+49G>C)
n.537G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496483C>TCA501686368POLG2c.486G>A (p.Leu162=)
n.457G>A
c.457G>A
c.224+49G>A (n.224+49G>A)
n.537G>A
 COSMIC
17g.64496484A>CCA400640836POLG2c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.456T>G
c.456T>G
c.224+48T>G (n.224+48T>G)
n.536T>G
17g.64496484A>GCA400640834POLG2c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.456T>C
c.456T>C
c.224+48T>C (n.224+48T>C)
n.536T>C
17g.64496484A>TCA400640835POLG2c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.456T>A
c.456T>A
c.224+48T>A (n.224+48T>A)
n.536T>A
17g.64496485G>ACA8713016POLG2c.484C>T (p.Leu162=)
n.455C>T
c.455C>T
c.224+47C>T (n.224+47C>T)
n.535C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496485G>CCA400640837POLG2c.484C>G (p.Leu162Val)
n.455C>G
c.455C>G
c.224+47C>G (n.224+47C>G)
n.535C>G
17g.64496485G=CA2270404837POLG2c.484C= (p.Leu162=)
n.455C=
c.455C=
c.224+47C= (n.224+47C=)
n.535C=
17g.64496485G>TCA400640838POLG2c.484C>A (p.Leu162Met)
n.455C>A
c.455C>A
c.224+47C>A (n.224+47C>A)
n.535C>A
17g.64496486C>ACA400640839POLG2c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.454G>T
c.454G>T
c.224+46G>T (n.224+46G>T)
n.534G>T
17g.64496486C=CA2270404838POLG2c.483G= (p.Glu161=)
n.454G=
c.454G=
c.224+46G= (n.224+46G=)
n.534G=
17g.64496486C>GCA400640840POLG2c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.454G>C
c.454G>C
c.224+46G>C (n.224+46G>C)
n.534G>C
17g.64496486C>TCA501686373POLG2c.483G>A (p.Glu161=)
n.454G>A
c.454G>A
c.224+46G>A (n.224+46G>A)
n.534G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496487T>ACA400640841POLG2c.482A>T (p.Glu161Val)
n.453A>T
c.453A>T
c.224+45A>T (n.224+45A>T)
n.533A>T
17g.64496487T>CCA320482POLG2c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.453A>G
c.453A>G
c.224+45A>G (n.224+45A>G)
n.533A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496487T>GCA400640842POLG2c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.453A>C
c.453A>C
c.224+45A>C (n.224+45A>C)
n.533A>C
17g.64496487T=CA2270404839POLG2c.482A= (p.Glu161=)
n.453A=
c.453A=
c.224+45A= (n.224+45A=)
n.533A=
17g.64496488_64496491delCA2576401308POLG2c.479_482del (p.Lys160SerfsTer2)
n.450_453del
c.450_453del
c.224+42_224+45del (n.224+42_224+45del)
n.530_533del
17g.64496488C>ACA400640843POLG2c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.452G>T
c.452G>T
c.224+44G>T (n.224+44G>T)
n.532G>T
17g.64496488C>GCA400640844POLG2c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.452G>C
c.452G>C
c.224+44G>C (n.224+44G>C)
n.532G>C
 gnomAD v4
17g.64496488C>TCA400640845POLG2c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.452G>A
c.452G>A
c.224+44G>A (n.224+44G>A)
n.532G>A
17g.64496489T>ACA400640846POLG2c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.451A>T
c.451A>T
c.224+43A>T (n.224+43A>T)
n.531A>T
17g.64496489T>CCA501686377POLG2c.480A>G (p.Lys160=)
n.451A>G
c.451A>G
c.224+43A>G (n.224+43A>G)
n.531A>G
17g.64496489T>GCA400640847POLG2c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.451A>C
c.451A>C
c.224+43A>C (n.224+43A>C)
n.531A>C
17g.64496490T>ACA400640850POLG2c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.450A>T
c.450A>T
c.224+42A>T (n.224+42A>T)
n.530A>T
17g.64496490T>CCA400640849POLG2c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.450A>G
c.450A>G
c.224+42A>G (n.224+42A>G)
n.530A>G
17g.64496490T>GCA400640848POLG2c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.450A>C
c.450A>C
c.224+42A>C (n.224+42A>C)
n.530A>C
17g.64496491T>ACA400640851POLG2c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.449A>T
c.449A>T
c.224+41A>T (n.224+41A>T)
n.529A>T
17g.64496491T>CCA8713018POLG2c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.449A>G
c.449A>G
c.224+41A>G (n.224+41A>G)
n.529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496491T>GCA8713017POLG2c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.449A>C
c.449A>C
c.224+41A>C (n.224+41A>C)
n.529A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496491T=CA2270404840POLG2c.478A= (p.Lys160=)
n.449A=
c.449A=
c.224+41A= (n.224+41A=)
n.529A=
17g.64496492G>ACA8713019POLG2c.477C>T (p.Asp159=)
n.448C>T
c.448C>T
c.224+40C>T (n.224+40C>T)
n.528C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496492G>CCA400640852POLG2c.477C>G (p.Asp159Glu)
n.448C>G
c.448C>G
c.224+40C>G (n.224+40C>G)
n.528C>G
17g.64496492G=CA2270404841POLG2c.477C= (p.Asp159=)
n.448C=
c.448C=
c.224+40C= (n.224+40C=)
n.528C=
17g.64496492G>TCA293016729POLG2c.477C>A (p.Asp159Glu)
n.448C>A
c.448C>A
c.224+40C>A (n.224+40C>A)
n.528C>A
 dbSNP
17g.64496493T>ACA400640855POLG2c.476A>T (p.Asp159Val)
n.447A>T
c.447A>T
c.224+39A>T (n.224+39A>T)
n.527A>T
17g.64496493T>CCA400640853POLG2c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.447A>G
c.447A>G
c.224+39A>G (n.224+39A>G)
n.527A>G
17g.64496493T>GCA400640854POLG2c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.447A>C
c.447A>C
c.224+39A>C (n.224+39A>C)
n.527A>C
17g.64496493dupCA2270404842POLG2c.476dup (p.Asp159GlufsTer6)
n.447dup
c.447dup
c.224+39dup (n.224+39dup)
n.527dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496494C>ACA400640856POLG2c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.446G>T
c.446G>T
c.224+38G>T (n.224+38G>T)
n.526G>T
17g.64496494C>GCA400640857POLG2c.475G>C (p.Asp159His)
n.446G>C
c.446G>C
c.224+38G>C (n.224+38G>C)
n.526G>C
17g.64496494C>TCA400640858POLG2c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.446G>A
c.446G>A
c.224+38G>A (n.224+38G>A)
n.526G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.64496495T>ACA400640859POLG2c.474A>T (p.Gln158His)
n.445A>T
c.445A>T
c.224+37A>T (n.224+37A>T)
n.525A>T
17g.64496495T>CCA501686389POLG2c.474A>G (p.Gln158=)
n.445A>G
c.445A>G
c.224+37A>G (n.224+37A>G)
n.525A>G
17g.64496495T>GCA400640860POLG2c.474A>C (p.Gln158His)
n.445A>C
c.445A>C
c.224+37A>C (n.224+37A>C)
n.525A>C
17g.64496496T>ACA400640861POLG2c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.444A>T
c.444A>T
c.224+36A>T (n.224+36A>T)
n.524A>T
17g.64496496T>CCA400640862POLG2c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.444A>G
c.444A>G
c.224+36A>G (n.224+36A>G)
n.524A>G
17g.64496496T>GCA400640863POLG2c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.444A>C
c.444A>C
c.224+36A>C (n.224+36A>C)
n.524A>C
17g.64496497G>ACA400640864POLG2c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.443C>T
c.443C>T
c.224+35C>T (n.224+35C>T)
n.523C>T
17g.64496497G>CCA400640865POLG2c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.443C>G
c.443C>G
c.224+35C>G (n.224+35C>G)
n.523C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.64496497G>TCA400640866POLG2c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.443C>A
c.443C>A
c.224+35C>A (n.224+35C>A)
n.523C>A
 gnomAD v4
17g.64496498C>ACA400640867POLG2c.471G>T (p.Leu157Phe)
n.442G>T
c.442G>T
c.224+34G>T (n.224+34G>T)
n.522G>T
17g.64496498C>GCA400640868POLG2c.471G>C (p.Leu157Phe)
n.442G>C
c.442G>C
c.224+34G>C (n.224+34G>C)
n.522G>C
17g.64496498C>TCA501686397POLG2c.471G>A (p.Leu157=)
n.442G>A
c.442G>A
c.224+34G>A (n.224+34G>A)
n.522G>A
17g.64496499A>CCA400640869POLG2c.470T>G (p.Leu157Trp)
n.441T>G
c.441T>G
c.224+33T>G (n.224+33T>G)
n.521T>G
17g.64496499A>GCA400640871POLG2c.470T>C (p.Leu157Ser)
n.441T>C
c.441T>C
c.224+33T>C (n.224+33T>C)
n.521T>C
17g.64496499A>TCA400640870POLG2c.470T>A (p.Leu157Ter)
n.441T>A
c.441T>A
c.224+33T>A (n.224+33T>A)
n.521T>A
17g.64496500A=CA2270404843POLG2c.469T= (p.Leu157=)
n.440T=
c.440T=
c.224+32T= (n.224+32T=)
n.520T=
17g.64496500A>CCA400640872POLG2c.469T>G (p.Leu157Val)
n.440T>G
c.440T>G
c.224+32T>G (n.224+32T>G)
n.520T>G
17g.64496500A>GCA501686404POLG2c.469T>C (p.Leu157=)
n.440T>C
c.440T>C
c.224+32T>C (n.224+32T>C)
n.520T>C
 dbSNP
17g.64496500A>TCA400640873POLG2c.469T>A (p.Leu157Met)
n.440T>A
c.440T>A
c.224+32T>A (n.224+32T>A)
n.520T>A
17g.64496501G>ACA8713020POLG2c.468C>T (p.Ile156=)
n.439C>T
c.439C>T
c.224+31C>T (n.224+31C>T)
n.519C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496501G>CCA400640874POLG2c.468C>G (p.Ile156Met)
n.439C>G
c.439C>G
c.224+31C>G (n.224+31C>G)
n.519C>G
17g.64496501G=CA2270404844POLG2c.468C= (p.Ile156=)
n.439C=
c.439C=
c.224+31C= (n.224+31C=)
n.519C=
17g.64496501G>TCA501686405POLG2c.468C>A (p.Ile156=)
n.439C>A
c.439C>A
c.224+31C>A (n.224+31C>A)
n.519C>A
17g.64496502A>CCA400640875POLG2c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.438T>G
c.438T>G
c.224+30T>G (n.224+30T>G)
n.518T>G
17g.64496502A>GCA400640876POLG2c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.438T>C
c.438T>C
c.224+30T>C (n.224+30T>C)
n.518T>C
17g.64496502A>TCA400640877POLG2c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.438T>A
c.438T>A
c.224+30T>A (n.224+30T>A)
n.518T>A
17g.64496503T>ACA400640878POLG2c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.437A>T
c.437A>T
c.224+29A>T (n.224+29A>T)
n.517A>T
17g.64496503T>CCA8713021POLG2c.466A>G (p.Ile156Val)
n.437A>G
c.437A>G
c.224+29A>G (n.224+29A>G)
n.517A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496503T>GCA400640879POLG2c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.437A>C
c.437A>C
c.224+29A>C (n.224+29A>C)
n.517A>C
17g.64496503T=CA2270404845POLG2c.466A= (p.Ile156=)
n.437A=
c.437A=
c.224+29A= (n.224+29A=)
n.517A=
17g.64496504T>ACA400640880POLG2c.465A>T (p.Glu155Asp)
n.436A>T
c.436A>T
c.224+28A>T (n.224+28A>T)
n.516A>T
17g.64496504T>CCA501686418POLG2c.465A>G (p.Glu155=)
n.436A>G
c.436A>G
c.224+28A>G (n.224+28A>G)
n.516A>G
17g.64496504T>GCA400640881POLG2c.465A>C (p.Glu155Asp)
n.436A>C
c.436A>C
c.224+28A>C (n.224+28A>C)
n.516A>C
17g.64496505T>ACA400640884POLG2c.464A>T (p.Glu155Val)
n.435A>T
c.435A>T
c.224+27A>T (n.224+27A>T)
n.515A>T
17g.64496505T>CCA400640882POLG2c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.435A>G
c.435A>G
c.224+27A>G (n.224+27A>G)
n.515A>G
17g.64496505T>GCA400640883POLG2c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.435A>C
c.435A>C
c.224+27A>C (n.224+27A>C)
n.515A>C
17g.64496506C>ACA400640885POLG2c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.434G>T
c.434G>T
c.224+26G>T (n.224+26G>T)
n.514G>T
 ClinVar dbSNP
17g.64496506C=CA2270404846POLG2c.463G= (p.Glu155=)
n.434G=
c.434G=
c.224+26G= (n.224+26G=)
n.514G=
17g.64496506C>GCA400640886POLG2c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.434G>C
c.434G>C
c.224+26G>C (n.224+26G>C)
n.514G>C
17g.64496506C>TCA8713022POLG2c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.434G>A
c.434G>A
c.224+26G>A (n.224+26G>A)
n.514G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496507G>ACA501686422POLG2c.462C>T (p.Arg154=)
n.433C>T
c.433C>T
c.224+25C>T (n.224+25C>T)
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496507G>CCA8713023POLG2c.462C>G (p.Arg154=)
n.433C>G
c.433C>G
c.224+25C>G (n.224+25C>G)
n.513C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496507G=CA2270404847POLG2c.462C= (p.Arg154=)
n.433C=
c.433C=
c.224+25C= (n.224+25C=)
n.513C=
17g.64496507G>TCA501686432POLG2c.462C>A (p.Arg154=)
n.433C>A
c.433C>A
c.224+25C>A (n.224+25C>A)
n.513C>A
17g.64496508C>ACA8713024POLG2c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.432G>T
c.432G>T
c.224+24G>T (n.224+24G>T)
n.512G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496508C=CA2270404848POLG2c.461G= (p.Arg154=)
n.432G=
c.432G=
c.224+24G= (n.224+24G=)
n.512G=
17g.64496508C>GCA400640887POLG2c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.432G>C
c.432G>C
c.224+24G>C (n.224+24G>C)
n.512G>C
17g.64496508C>TCA400640888POLG2c.461G>A (p.Arg154His)
n.432G>A
c.432G>A
c.224+24G>A (n.224+24G>A)
n.512G>A
 gnomAD v4
17g.64496509G>ACA400640889POLG2c.460C>T (p.Arg154Cys)
n.431C>T
c.431C>T
c.224+23C>T (n.224+23C>T)
n.511C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496509G>CCA400640890POLG2c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.431C>G
c.431C>G
c.224+23C>G (n.224+23C>G)
n.511C>G
17g.64496509G=CA2270404849POLG2c.460C= (p.Arg154=)
n.431C=
c.431C=
c.224+23C= (n.224+23C=)
n.511C=
17g.64496509G>TCA400640891POLG2c.460C>A (p.Arg154Ser)
n.431C>A
c.431C>A
c.224+23C>A (n.224+23C>A)
n.511C>A
17g.64496510T>ACA501686436POLG2c.459A>T (p.Leu153=)
n.430A>T
c.430A>T
c.224+22A>T (n.224+22A>T)
n.510A>T
17g.64496510T>CCA8713025POLG2c.459A>G (p.Leu153=)
n.430A>G
c.430A>G
c.224+22A>G (n.224+22A>G)
n.510A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496510T>GCA501686440POLG2c.459A>C (p.Leu153=)
n.430A>C
c.430A>C
c.224+22A>C (n.224+22A>C)
n.510A>C
17g.64496510T=CA2270404850POLG2c.459A= (p.Leu153=)
n.430A=
c.430A=
c.224+22A= (n.224+22A=)
n.510A=
17g.64496510_64496511delCA645575353POLG2c.458_459del (p.Leu153ProfsTer11)
n.429_430del
c.429_430del
c.224+21_224+22del (n.224+21_224+22del)
n.509_510del
 COSMIC
17g.64496510_64496512delinsTAGCA2270404852POLG2c.457_459delinsCTA (p.Leu153=)
n.428_430delinsCTA
c.428_430delinsCTA
c.224+20_224+22delinsCTA (n.224+20_224+22delinsCTA)
n.508_510delinsCTA
17g.64496510_64496514delinsTAGAGCA2270404851POLG2c.455_459delinsCTCTA (p.Thr152=)
n.426_430delinsCTCTA
c.426_430delinsCTCTA
c.224+18_224+22delinsCTCTA (n.224+18_224+22delinsCTCTA)
n.506_510delinsCTCTA
17g.64496511A>CCA400640892POLG2c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.429T>G
c.429T>G
c.224+21T>G (n.224+21T>G)
n.509T>G
17g.64496511A>GCA400640894POLG2c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.429T>C
c.429T>C
c.224+21T>C (n.224+21T>C)
n.509T>C
17g.64496511A>TCA400640893POLG2c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.429T>A
c.429T>A
c.224+21T>A (n.224+21T>A)
n.509T>A
17g.64496511_64496514delCA774043259POLG2c.455_458del (p.Thr152AsnfsTer10)
n.426_429del
c.426_429del
c.224+18_224+21del (n.224+18_224+21del)
n.506_509del
 dbSNP
17g.64496513_64496514delCA627151070POLG2c.457_458del (p.Leu153ThrfsTer11)
n.428_429del
c.428_429del
c.224+20_224+21del (n.224+20_224+21del)
n.508_509del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.64496512G>ACA501686444POLG2c.457C>T (p.Leu153=)
n.428C>T
c.428C>T
c.224+20C>T (n.224+20C>T)
n.508C>T
17g.64496512G>CCA321085POLG2c.457C>G (p.Leu153Val)
n.428C>G
c.428C>G
c.224+20C>G (n.224+20C>G)
n.508C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496512G=CA2270404853POLG2c.457C= (p.Leu153=)
n.428C=
c.428C=
c.224+20C= (n.224+20C=)
n.508C=
17g.64496512G>TCA400640895POLG2c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.428C>A
c.428C>A
c.224+20C>A (n.224+20C>A)
n.508C>A
17g.64496513A>CCA501686449POLG2c.456T>G (p.Thr152=)
n.427T>G
c.427T>G
c.224+19T>G (n.224+19T>G)
n.507T>G
 gnomAD v4
17g.64496513A>GCA501686452POLG2c.456T>C (p.Thr152=)
n.427T>C
c.427T>C
c.224+19T>C (n.224+19T>C)
n.507T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.64496513A>TCA501686454POLG2c.456T>A (p.Thr152=)
n.427T>A
c.427T>A
c.224+19T>A (n.224+19T>A)
n.507T>A
17g.64496514G>ACA400640896POLG2c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.426C>T
c.426C>T
c.224+18C>T (n.224+18C>T)
n.506C>T
17g.64496514G>CCA8713026POLG2c.455C>G (p.Thr152Ser)
n.426C>G
c.426C>G
c.224+18C>G (n.224+18C>G)
n.506C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496514G=CA2270404854POLG2c.455C= (p.Thr152=)
n.426C=
c.426C=
c.224+18C= (n.224+18C=)
n.506C=
17g.64496514G>TCA400640897POLG2c.455C>A (p.Thr152Asn)
n.426C>A
c.426C>A
c.224+18C>A (n.224+18C>A)
n.506C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496515T>ACA400640898POLG2c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.425A>T
c.425A>T
c.224+17A>T (n.224+17A>T)
n.505A>T
17g.64496515T>CCA400640900POLG2c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.425A>G
c.425A>G
c.224+17A>G (n.224+17A>G)
n.505A>G
17g.64496515T>GCA400640899POLG2c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.425A>C
c.425A>C
c.224+17A>C (n.224+17A>C)
n.505A>C
17g.64496515T=CA2270404855POLG2c.454A= (p.Thr152=)
n.425A=
c.425A=
c.224+17A= (n.224+17A=)
n.505A=
17g.64496516T>ACA400640901POLG2c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.424A>T
c.424A>T
c.224+16A>T (n.224+16A>T)
n.504A>T
17g.64496516T>CCA501686457POLG2c.453A>G (p.Glu151=)
n.424A>G
c.424A>G
c.224+16A>G (n.224+16A>G)
n.504A>G
17g.64496516T>GCA400640902POLG2c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.424A>C
c.424A>C
c.224+16A>C (n.224+16A>C)
n.504A>C
17g.64496517_64496519dupCA627151071POLG2c.451_453dup (p.Glu151_Thr152insGlu)
n.422_424dup
c.422_424dup
c.224+14_224+16dup (n.224+14_224+16dup)
n.502_504dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496517T>ACA400640903POLG2c.452A>T (p.Glu151Val)
n.423A>T
c.423A>T
c.224+15A>T (n.224+15A>T)
n.503A>T
17g.64496517T>CCA400640904POLG2c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.423A>G
c.423A>G
c.224+15A>G (n.224+15A>G)
n.503A>G
17g.64496517T>GCA400640905POLG2c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.423A>C
c.423A>C
c.224+15A>C (n.224+15A>C)
n.503A>C
17g.64496518C>ACA400640906POLG2c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.422G>T
c.422G>T
c.224+14G>T (n.224+14G>T)
n.502G>T
17g.64496518C=CA2270404856POLG2c.451G= (p.Glu151=)
n.422G=
c.422G=
c.224+14G= (n.224+14G=)
n.502G=
17g.64496518C>GCA400640907POLG2c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.422G>C
c.422G>C
c.224+14G>C (n.224+14G>C)
n.502G>C
17g.64496518C>TCA400640908POLG2c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.422G>A
c.422G>A
c.224+14G>A (n.224+14G>A)
n.502G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496519T>ACA501686470POLG2c.450A>T (p.Ala150=)
n.421A>T
c.421A>T
c.224+13A>T (n.224+13A>T)
n.501A>T
17g.64496519T>CCA501686472POLG2c.450A>G (p.Ala150=)
n.421A>G
c.421A>G
c.224+13A>G (n.224+13A>G)
n.501A>G
17g.64496519T>GCA8713027POLG2c.450A>C (p.Ala150=)
n.421A>C
c.421A>C
c.224+13A>C (n.224+13A>C)
n.501A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496519T=CA2270404857POLG2c.450A= (p.Ala150=)
n.421A=
c.421A=
c.224+13A= (n.224+13A=)
n.501A=
17g.64496519_64496520insTCTGCCA2270404858POLG2c.449_450insGCAGA (p.Glu151GlnfsTer14)
n.420_421insGCAGA
c.420_421insGCAGA
c.224+12_224+13insGCAGA (n.224+12_224+13insGCAGA)
n.500_501insGCAGA
 dbSNP
17g.64496520G>ACA400640909POLG2c.449C>T (p.Ala150Val)
n.420C>T
c.420C>T
c.224+12C>T (n.224+12C>T)
n.500C>T
 COSMIC
17g.64496520G>CCA400640910POLG2c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.420C>G
c.420C>G
c.224+12C>G (n.224+12C>G)
n.500C>G
17g.64496520G>TCA400640911POLG2c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.420C>A
c.420C>A
c.224+12C>A (n.224+12C>A)
n.500C>A
17g.64496521C>ACA400640912POLG2c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.419G>T
c.419G>T
c.224+11G>T (n.224+11G>T)
n.499G>T
 dbSNP
17g.64496521C=CA2270404859POLG2c.448G= (p.Ala150=)
n.419G=
c.419G=
c.224+11G= (n.224+11G=)
n.499G=
17g.64496521C>GCA400640914POLG2c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.419G>C
c.419G>C
c.224+11G>C (n.224+11G>C)
n.499G>C
 dbSNP
17g.64496521C>TCA400640913POLG2c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.419G>A
c.419G>A
c.224+11G>A (n.224+11G>A)
n.499G>A
17g.64496521_64496522insGACA627151072POLG2c.447_448insTC (p.Ala150SerfsTer14)
n.418_419insTC
c.418_419insTC
c.224+10_224+11insTC (n.224+10_224+11insTC)
n.498_499insTC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496522A>CCA501686488POLG2c.447T>G (p.Ser149=)
n.418T>G
c.418T>G
c.224+10T>G (n.224+10T>G)
n.498T>G
17g.64496522A>GCA501686484POLG2c.447T>C (p.Ser149=)
n.418T>C
c.418T>C
c.224+10T>C (n.224+10T>C)
n.498T>C
17g.64496522A>TCA501686486POLG2c.447T>A (p.Ser149=)
n.418T>A
c.418T>A
c.224+10T>A (n.224+10T>A)
n.498T>A
 gnomAD v4
17g.64496523G>ACA8713028POLG2c.446C>T (p.Ser149Phe)
n.417C>T
c.417C>T
c.224+9C>T (n.224+9C>T)
n.497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496523G>CCA400640915POLG2c.446C>G (p.Ser149Cys)
n.417C>G
c.417C>G
c.224+9C>G (n.224+9C>G)
n.497C>G
17g.64496523G=CA2270404860POLG2c.446C= (p.Ser149=)
n.417C=
c.417C=
c.224+9C= (n.224+9C=)
n.497C=
17g.64496523G>TCA400640916POLG2c.446C>A (p.Ser149Tyr)
n.417C>A
c.417C>A
c.224+9C>A (n.224+9C>A)
n.497C>A
17g.64496524A>CCA400640917POLG2c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.416T>G
c.416T>G
c.224+8T>G (n.224+8T>G)
n.496T>G
 gnomAD v4
17g.64496524A>GCA400640918POLG2c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.416T>C
c.416T>C
c.224+8T>C (n.224+8T>C)
n.496T>C
17g.64496524A>TCA400640919POLG2c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.416T>A
c.416T>A
c.224+8T>A (n.224+8T>A)
n.496T>A
17g.64496525A>CCA501686490POLG2c.444T>G (p.Val148=)
n.415T>G
c.415T>G
c.224+7T>G (n.224+7T>G)
n.495T>G
17g.64496525A>GCA501686491POLG2c.444T>C (p.Val148=)
n.415T>C
c.415T>C
c.224+7T>C (n.224+7T>C)
n.495T>C
 gnomAD v4
17g.64496525A>TCA501686493POLG2c.444T>A (p.Val148=)
n.415T>A
c.415T>A
c.224+7T>A (n.224+7T>A)
n.495T>A
17g.64496525_64496533delinsAACTAACCTCA2270404861POLG2c.436_444delinsAGGTTAGTT (p.Arg146=)
n.407_415delinsAGGTTAGTT
c.407_415delinsAGGTTAGTT
c.223_224+7delinsAGGTTAGTT
n.487_495delinsAGGTTAGTT
17g.64496525_64496534delinsAACTAACCTGCA2270404862POLG2c.435_444delinsCAGGTTAGTT (p.Phe145=)
n.406_415delinsCAGGTTAGTT
c.406_415delinsCAGGTTAGTT
c.222_224+7delinsCAGGTTAGTT
n.486_495delinsCAGGTTAGTT
17g.64496526A>CCA400640920POLG2c.443T>G (p.Val148Gly)
n.414T>G
c.414T>G
c.224+6T>G (n.224+6T>G)
n.494T>G
17g.64496526A>GCA400640921POLG2c.443T>C (p.Val148Ala)
n.414T>C
c.414T>C
c.224+6T>C (n.224+6T>C)
n.494T>C
 gnomAD v4
17g.64496526A>TCA400640922POLG2c.443T>A (p.Val148Asp)
n.414T>A
c.414T>A
c.224+6T>A (n.224+6T>A)
n.494T>A
17g.64496526_64496533delCA627151074POLG2c.436_443del (p.Arg146PhefsTer16)
n.407_414del
c.407_414del
c.223_224+6del
n.487_494del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496527_64496535delCA627151073POLG2c.435_443del (p.Arg146_Val148del)
n.406_414del
c.406_414del
c.222_224+6del
n.486_494del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496527C>ACA400640924POLG2c.442G>T (p.Val148Phe)
n.413G>T
c.413G>T
c.224+5G>T (n.224+5G>T)
n.493G>T
17g.64496527C=CA2270404863POLG2c.442G= (p.Val148=)
n.413G=
c.413G=
c.224+5G= (n.224+5G=)
n.493G=
17g.64496527C>GCA8713029POLG2c.442G>C (p.Val148Leu)
n.413G>C
c.413G>C
c.224+5G>C (n.224+5G>C)
n.493G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496527C>TCA400640923POLG2c.442G>A (p.Val148Ile)
n.413G>A
c.413G>A
c.224+5G>A (n.224+5G>A)
n.493G>A
17g.64496528T>ACA400640925POLG2c.441A>T (p.Leu147Phe)
n.412A>T
c.412A>T
c.224+4A>T (n.224+4A>T)
n.492A>T
17g.64496528T>CCA501686512POLG2c.441A>G (p.Leu147=)
n.412A>G
c.412A>G
c.224+4A>G (n.224+4A>G)
n.492A>G
17g.64496528T>GCA400640926POLG2c.441A>C (p.Leu147Phe)
n.412A>C
c.412A>C
c.224+4A>C (n.224+4A>C)
n.492A>C
17g.64496529A>CCA400640927POLG2c.440T>G (p.Leu147Ter)
n.411T>G
c.411T>G
c.224+3T>G (n.224+3T>G)
n.491T>G
17g.64496529A>GCA400640928POLG2c.440T>C (p.Leu147Ser)
n.411T>C
c.411T>C
c.224+3T>C (n.224+3T>C)
n.491T>C
17g.64496529A>TCA400640929POLG2c.440T>A (p.Leu147Ter)
n.411T>A
c.411T>A
c.224+3T>A (n.224+3T>A)
n.491T>A
17g.64496530A>CCA400640930POLG2c.439T>G (p.Leu147Val)
n.410T>G
c.410T>G
c.224+2T>G (n.224+2T>G)
n.490T>G
17g.64496530A>GCA501686513POLG2c.439T>C (p.Leu147=)
n.410T>C
c.410T>C
c.224+2T>C (n.224+2T>C)
n.490T>C
17g.64496530A>TCA400640931POLG2c.439T>A (p.Leu147Ile)
n.410T>A
c.410T>A
c.224+2T>A (n.224+2T>A)
n.490T>A
17g.64496531C>ACA400640932POLG2c.438G>T (p.Arg146Ser)
n.409G>T
c.409G>T
c.224+1G>T (n.224+1G>T)
n.489G>T
 gnomAD v4
17g.64496531C=CA2270404864POLG2c.438G= (p.Arg146=)
n.409G=
c.409G=
c.224+1G= (n.224+1G=)
n.489G=
17g.64496531C>GCA293016798POLG2c.438G>C (p.Arg146Ser)
n.409G>C
c.409G>C
c.224+1G>C (n.224+1G>C)
n.489G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496531C>TCA501686516POLG2c.438G>A (p.Arg146=)
n.409G>A
c.409G>A
c.224+1G>A (n.224+1G>A)
n.489G>A
17g.64496532C>ACA400640933POLG2c.437G>T (p.Arg146Met)
n.408G>T
c.408G>T
c.224G>T (p.Arg75Met)
n.488G>T
17g.64496532C>GCA400640934POLG2c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.408G>C
c.408G>C
c.224G>C (p.Arg75Thr)
n.488G>C
17g.64496532C>TCA400640935POLG2c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.408G>A
c.408G>A
c.224G>A (p.Arg75Lys)
n.488G>A
 gnomAD v4
17g.64496533T>ACA400640936POLG2c.436A>T (p.Arg146Trp)
n.407A>T
c.407A>T
c.223A>T (p.Arg75Trp)
n.487A>T
17g.64496533T>CCA8713030POLG2c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.407A>G
c.407A>G
c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.487A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496533T>GCA501686527POLG2c.436A>C (p.Arg146=)
n.407A>C
c.407A>C
c.223A>C (p.Arg75=)
n.487A>C
17g.64496533T=CA2270404865POLG2c.436A= (p.Arg146=)
n.407A=
c.407A=
c.223A= (p.Arg75=)
n.487A=
17g.64496534G>ACA501686528POLG2c.435C>T (p.Phe145=)
n.406C>T
c.406C>T
c.222C>T (p.Phe74=)
n.486C>T
17g.64496534G>CCA400640937POLG2c.435C>G (p.Phe145Leu)
n.406C>G
c.406C>G
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.486C>G
17g.64496534G>TCA400640938POLG2c.435C>A (p.Phe145Leu)
n.406C>A
c.406C>A
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.486C>A
17g.64496535A>CCA400640939POLG2c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.405T>G
c.405T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.485T>G
17g.64496535A>GCA400640940POLG2c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.405T>C
c.405T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.485T>C
17g.64496535A>TCA400640941POLG2c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.405T>A
c.405T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.485T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.64496536A>CCA400640942POLG2c.433T>G (p.Phe145Val)
n.404T>G
c.404T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.484T>G
17g.64496536A>GCA400640943POLG2c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.404T>C
c.404T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.484T>C
17g.64496536A>TCA400640944POLG2c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.404T>A
c.404T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.484T>A
17g.64496537_64496626delCA2639357924POLG2c.344_433del (p.Trp115_Ala144del)
n.315_404del
c.315_404del
c.131_220del (p.Trp44_Ala73del)
n.395_484del
 gnomAD v4
17g.64496537G>ACA501686535POLG2c.432C>T (p.Ala144=)
n.403C>T
c.403C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
n.483C>T
 gnomAD v4
17g.64496537G>CCA8713031POLG2c.432C>G (p.Ala144=)
n.403C>G
c.403C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
n.483C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496537G=CA2270404866POLG2c.432C= (p.Ala144=)
n.403C=
c.403C=
c.219C= (p.Ala73=)
n.483C=
17g.64496537G>TCA501686537POLG2c.432C>A (p.Ala144=)
n.403C>A
c.403C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
n.483C>A
17g.64496538G>ACA400640945POLG2c.431C>T (p.Ala144Val)
n.402C>T
c.402C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.482C>T
 ClinVar dbSNP
17g.64496538G>CCA400640946POLG2c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.402C>G
c.402C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.482C>G
 gnomAD v4
17g.64496538G>TCA400640947POLG2c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.402C>A
c.402C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.482C>A
17g.64496539C>ACA400640949POLG2c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.401G>T
c.401G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.481G>T
17g.64496539C>GCA400640950POLG2c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.401G>C
c.401G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.481G>C
17g.64496539C>TCA400640948POLG2c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.401G>A
c.401G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.481G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.64496540A>CCA400640951POLG2c.429T>G (p.Ser143Arg)
n.400T>G
c.400T>G
c.216T>G (p.Ser72Arg)
n.480T>G
17g.64496540A>GCA501686550POLG2c.429T>C (p.Ser143=)
n.400T>C
c.400T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
n.480T>C
17g.64496540A>TCA400640952POLG2c.429T>A (p.Ser143Arg)
n.400T>A
c.400T>A
c.216T>A (p.Ser72Arg)
n.480T>A
17g.64496541C>ACA400640953POLG2c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.399G>T
c.399G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.479G>T
 ClinVar
17g.64496541C>GCA400640954POLG2c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.399G>C
c.399G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.479G>C
17g.64496541C>TCA400640955POLG2c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.399G>A
c.399G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.479G>A
17g.64496542T>ACA400640958POLG2c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.398A>T
c.398A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.478A>T
17g.64496542T>CCA400640956POLG2c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.398A>G
c.398A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.478A>G
 gnomAD v4
17g.64496542T>GCA400640957POLG2c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.398A>C
c.398A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.478A>C
17g.64496543G>ACA501686558POLG2c.426C>T (p.Asp142=)
n.397C>T
c.397C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
n.477C>T
17g.64496543G>CCA400640959POLG2c.426C>G (p.Asp142Glu)
n.397C>G
c.397C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.477C>G
17g.64496543G>TCA400640960POLG2c.426C>A (p.Asp142Glu)
n.397C>A
c.397C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.477C>A
17g.64496544T>ACA400640961POLG2c.425A>T (p.Asp142Val)
n.396A>T
c.396A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.476A>T
17g.64496544T>CCA400640962POLG2c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.396A>G
c.396A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.476A>G
17g.64496544T>GCA400640963POLG2c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.396A>C
c.396A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.476A>C
17g.64496545C>ACA400640966POLG2c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.395G>T
c.395G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.475G>T
17g.64496545C>GCA400640964POLG2c.424G>C (p.Asp142His)
n.395G>C
c.395G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.475G>C
 COSMIC
17g.64496545C>TCA400640965POLG2c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.395G>A
c.395G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.475G>A
 gnomAD v4
17g.64496546C>ACA501686573POLG2c.423G>T (p.Gly141=)
n.394G>T
c.394G>T
c.210G>T (p.Gly70=)
n.474G>T
17g.64496546C>GCA501686574POLG2c.423G>C (p.Gly141=)
n.394G>C
c.394G>C
c.210G>C (p.Gly70=)
n.474G>C
17g.64496546C>TCA501686577POLG2c.423G>A (p.Gly141=)
n.394G>A
c.394G>A
c.210G>A (p.Gly70=)
n.474G>A
17g.64496547C>ACA400640967POLG2c.422G>T (p.Gly141Val)
n.393G>T
c.393G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.473G>T
17g.64496547C>GCA400640968POLG2c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.393G>C
c.393G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.473G>C
17g.64496547C>TCA400640969POLG2c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.393G>A
c.393G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.473G>A
17g.64496548C>ACA400640970POLG2c.421G>T (p.Gly141Trp)
n.392G>T
c.392G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.472G>T
17g.64496548C>GCA400640971POLG2c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.392G>C
c.392G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.472G>C
 gnomAD v4
17g.64496548C>TCA400640972POLG2c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.392G>A
c.392G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.472G>A
 gnomAD v4
17g.64496548_64496549delinsCGCA2270404867POLG2c.420_421delinsCG (p.Pro140=)
n.391_392delinsCG
c.391_392delinsCG
c.207_208delinsCG (p.Pro69=)
n.471_472delinsCG
17g.64496549G>ACA8713032POLG2c.420C>T (p.Pro140=)
n.391C>T
c.391C>T
c.207C>T (p.Pro69=)
n.471C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496549G>CCA501686585POLG2c.420C>G (p.Pro140=)
n.391C>G
c.391C>G
c.207C>G (p.Pro69=)
n.471C>G
 gnomAD v4
17g.64496549G=CA2270404868POLG2c.420C= (p.Pro140=)
n.391C=
c.391C=
c.207C= (p.Pro69=)
n.471C=
17g.64496549G>TCA501686584POLG2c.420C>A (p.Pro140=)
n.391C>A
c.391C>A
c.207C>A (p.Pro69=)
n.471C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496551delCA627151075POLG2c.420del (p.Asp142ThrfsTer6)
n.391del
c.391del
c.207del (p.Asp71ThrfsTer?)
n.471del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496550G>ACA400640973POLG2c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.390C>T
c.390C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.470C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496550G>CCA400640974POLG2c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.390C>G
c.390C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.470C>G
17g.64496550G=CA2270404869POLG2c.419C= (p.Pro140=)
n.390C=
c.390C=
c.206C= (p.Pro69=)
n.470C=
17g.64496550G>TCA400640975POLG2c.419C>A (p.Pro140His)
n.390C>A
c.390C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.470C>A
17g.64496551G>ACA400640976POLG2c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.389C>T
c.389C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.469C>T
17g.64496551G>CCA400640977POLG2c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.389C>G
c.389C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.469C>G
17g.64496551G>TCA400640978POLG2c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.389C>A
c.389C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.469C>A
17g.64496552T>ACA501686606POLG2c.417A>T (p.Leu139=)
n.388A>T
c.388A>T
c.204A>T (p.Leu68=)
n.468A>T
17g.64496552T>CCA501686604POLG2c.417A>G (p.Leu139=)
n.388A>G
c.388A>G
c.204A>G (p.Leu68=)
n.468A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.64496552T>GCA501686603POLG2c.417A>C (p.Leu139=)
n.388A>C
c.388A>C
c.204A>C (p.Leu68=)
n.468A>C
 gnomAD v4
17g.64496552T=CA2270404870POLG2c.417A= (p.Leu139=)
n.388A=
c.388A=
c.204A= (p.Leu68=)
n.468A=
17g.64496553delCA2576401309POLG2c.416del (p.Leu139HisfsTer9)
n.387del
c.387del
c.203del (p.Leu68HisfsTer?)
n.467del
 gnomAD v4
17g.64496553A>CCA400640979POLG2c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.387T>G
c.387T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.467T>G
17g.64496553A>GCA400640981POLG2c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.387T>C
c.387T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.467T>C
17g.64496553A>TCA400640980POLG2c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.387T>A
c.387T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.467T>A
17g.64496554G>ACA501686611POLG2c.415C>T (p.Leu139=)
n.386C>T
c.386C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
n.466C>T
 gnomAD v4
17g.64496554G>CCA400640982POLG2c.415C>G (p.Leu139Val)
n.386C>G
c.386C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.466C>G
17g.64496554G>TCA400640983POLG2c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.386C>A
c.386C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.466C>A
17g.64496555C>ACA400640984POLG2c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.385G>T
c.385G>T
c.201G>T (p.Leu67Phe)
n.465G>T
 gnomAD v4
17g.64496555C>GCA400640985POLG2c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.385G>C
c.385G>C
c.201G>C (p.Leu67Phe)
n.465G>C
17g.64496555C>TCA501686617POLG2c.414G>A (p.Leu138=)
n.385G>A
c.385G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
n.465G>A
17g.64496556A>CCA400640986POLG2c.413T>G (p.Leu138Trp)
n.384T>G
c.384T>G
c.200T>G (p.Leu67Trp)
n.464T>G
 gnomAD v4
17g.64496556A>GCA400640987POLG2c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.384T>C
c.384T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.464T>C
17g.64496556A>TCA400640988POLG2c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.384T>A
c.384T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.464T>A
17g.64496557A>CCA400640989POLG2c.412T>G (p.Leu138Val)
n.383T>G
c.383T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.463T>G
17g.64496557A>GCA501686621POLG2c.412T>C (p.Leu138=)
n.383T>C
c.383T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
n.463T>C
17g.64496557A>TCA400640990POLG2c.412T>A (p.Leu138Met)
n.383T>A
c.383T>A
c.199T>A (p.Leu67Met)
n.463T>A
17g.64496558A>CCA501686629POLG2c.411T>G (p.Pro137=)
n.382T>G
c.382T>G
c.198T>G (p.Pro66=)
n.462T>G
17g.64496558A>GCA501686631POLG2c.411T>C (p.Pro137=)
n.382T>C
c.382T>C
c.198T>C (p.Pro66=)
n.462T>C
 gnomAD v4
17g.64496558A>TCA501686638POLG2c.411T>A (p.Pro137=)
n.382T>A
c.382T>A
c.198T>A (p.Pro66=)
n.462T>A
17g.64496559G>ACA400640991POLG2c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.381C>T
c.381C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.461C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496559G>CCA400640992POLG2c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.381C>G
c.381C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.461C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.64496559G=CA2270404871POLG2c.410C= (p.Pro137=)
n.381C=
c.381C=
c.197C= (p.Pro66=)
n.461C=
17g.64496559G>TCA400640993POLG2c.410C>A (p.Pro137His)
n.381C>A
c.381C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
n.461C>A
17g.64496560G>ACA400640996POLG2c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.380C>T
c.380C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.460C>T
 gnomAD v4
17g.64496560G>CCA400640995POLG2c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.380C>G
c.380C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.460C>G
17g.64496560G>TCA400640994POLG2c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.380C>A
c.380C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.460C>A
17g.64496561G>ACA501686648POLG2c.408C>T (p.Gly136=)
n.379C>T
c.379C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
n.459C>T
 gnomAD v4
17g.64496561G>CCA501686650POLG2c.408C>G (p.Gly136=)
n.379C>G
c.379C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
n.459C>G
17g.64496561G=CA2270404872POLG2c.408C= (p.Gly136=)
n.379C=
c.379C=
c.195C= (p.Gly65=)
n.459C=
17g.64496561G>TCA8713033POLG2c.408C>A (p.Gly136=)
n.379C>A
c.379C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
n.459C>A
 dbSNP ExAC
17g.64496562C>ACA400640997POLG2c.407G>T (p.Gly136Val)
n.378G>T
c.378G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.458G>T
17g.64496562C>GCA400640998POLG2c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.378G>C
c.378G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.458G>C
17g.64496562C>TCA400640999POLG2c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.378G>A
c.378G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.458G>A
17g.64496563C>ACA400641000POLG2c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.377G>T
c.377G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.457G>T
17g.64496563C>GCA400641001POLG2c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.377G>C
c.377G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.457G>C
17g.64496563C>TCA400641002POLG2c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.377G>A
c.377G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.457G>A
17g.64496564T>ACA501686663POLG2c.405A>T (p.Pro135=)
n.376A>T
c.376A>T
c.192A>T (p.Pro64=)
n.456A>T
17g.64496564T>CCA501686664POLG2c.405A>G (p.Pro135=)
n.376A>G
c.376A>G
c.192A>G (p.Pro64=)
n.456A>G
17g.64496564T>GCA501686666POLG2c.405A>C (p.Pro135=)
n.376A>C
c.376A>C
c.192A>C (p.Pro64=)
n.456A>C
17g.64496564_64496565delinsTGCA2270404873POLG2c.404_405delinsCA (p.Pro135=)
n.375_376delinsCA
c.375_376delinsCA
c.191_192delinsCA (p.Pro64=)
n.455_456delinsCA

Number of alleles fetched