Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.64496409_64496412delinsTGAA | CA2270404798 | MILR1,POLG2 | c.557_560delinsTTCA (p.Leu186=) n.528_531delinsTTCA c.528_531delinsTTCA c.224+120_224+123delinsTTCA (n.224+120_224+123delinsTTCA) n.608_611delinsTTCA c.*117_*120delinsTGAA (n.*117_*120delinsTGAA) n.1359_1362delinsTGAA | |
17 | g.64496414_64496416del | CA2270404799 | MILR1,POLG2 | c.557_559del (p.Leu186del) n.528_530del c.528_530del c.224+120_224+122del (n.224+120_224+122del) n.608_610del c.*122_*124del (n.*122_*124del) n.1364_1366del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64496412A>C | CA400640680 | MILR1,POLG2 | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.528T>G c.528T>G c.224+120T>G (n.224+120T>G) n.608T>G c.*120A>C (n.*120A>C) n.1362A>C | |
17 | g.64496412A>G | CA400640681 | MILR1,POLG2 | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.528T>C c.528T>C c.224+120T>C (n.224+120T>C) n.608T>C c.*120A>G (n.*120A>G) n.1362A>G | gnomAD v4 |
17 | g.64496412A>T | CA400640682 | MILR1,POLG2 | c.557T>A (p.Leu186His) n.528T>A c.528T>A c.224+120T>A (n.224+120T>A) n.608T>A c.*120A>T (n.*120A>T) n.1362A>T | |
17 | g.64496413G>A | CA8713004 | MILR1,POLG2 | c.556C>T (p.Leu186Phe) n.527C>T c.527C>T c.224+119C>T (n.224+119C>T) n.607C>T c.*121G>A (n.*121G>A) n.1363G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496413G>C | CA400640683 | MILR1,POLG2 | c.556C>G (p.Leu186Val) n.527C>G c.527C>G c.224+119C>G (n.224+119C>G) n.607C>G c.*121G>C (n.*121G>C) n.1363G>C | |
17 | g.64496413G= | CA2270404801 | MILR1,POLG2 | c.556C= (p.Leu186=) n.527C= c.527C= c.224+119C= (n.224+119C=) n.607C= c.*121G= (n.*121G=) n.1363G= | |
17 | g.64496413G>T | CA400640684 | MILR1,POLG2 | c.556C>A (p.Leu186Ile) n.527C>A c.527C>A c.224+119C>A (n.224+119C>A) n.607C>A c.*121G>T (n.*121G>T) n.1363G>T | |
17 | g.64496414A>C | CA501458806 | MILR1,POLG2 | c.555T>G (p.Leu185=) n.526T>G c.526T>G c.224+118T>G (n.224+118T>G) n.606T>G c.*122A>C (n.*122A>C) n.1364A>C | |
17 | g.64496414A>G | CA501458808 | MILR1,POLG2 | c.555T>C (p.Leu185=) n.526T>C c.526T>C c.224+118T>C (n.224+118T>C) n.606T>C c.*122A>G (n.*122A>G) n.1364A>G | |
17 | g.64496414A>T | CA501458809 | MILR1,POLG2 | c.555T>A (p.Leu185=) n.526T>A c.526T>A c.224+118T>A (n.224+118T>A) n.606T>A c.*122A>T (n.*122A>T) n.1364A>T | |
17 | g.64496415A= | CA2270404802 | MILR1,POLG2 | c.554T= (p.Leu185=) n.525T= c.525T= c.224+117T= (n.224+117T=) n.605T= c.*123A= (n.*123A=) n.1365A= | |
17 | g.64496415A>C | CA400640686 | MILR1,POLG2 | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.525T>G c.525T>G c.224+117T>G (n.224+117T>G) n.605T>G c.*123A>C (n.*123A>C) n.1365A>C | |
17 | g.64496415A>G | CA8713005 | MILR1,POLG2 | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.525T>C c.525T>C c.224+117T>C (n.224+117T>C) n.605T>C c.*123A>G (n.*123A>G) n.1365A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496415A>T | CA400640685 | MILR1,POLG2 | c.554T>A (p.Leu185His) n.525T>A c.525T>A c.224+117T>A (n.224+117T>A) n.605T>A c.*123A>T (n.*123A>T) n.1365A>T | gnomAD v4 |
17 | g.64496416G>A | CA400640687 | MILR1,POLG2 | c.553C>T (p.Leu185Phe) n.524C>T c.524C>T c.224+116C>T (n.224+116C>T) n.604C>T c.*124G>A (n.*124G>A) n.1366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496416G>C | CA400640688 | MILR1,POLG2 | c.553C>G (p.Leu185Val) n.524C>G c.524C>G c.224+116C>G (n.224+116C>G) n.604C>G c.*124G>C (n.*124G>C) n.1366G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64496416G= | CA2270404803 | MILR1,POLG2 | c.553C= (p.Leu185=) n.524C= c.524C= c.224+116C= (n.224+116C=) n.604C= c.*124G= (n.*124G=) n.1366G= | |
17 | g.64496416G>T | CA400640689 | MILR1,POLG2 | c.553C>A (p.Leu185Ile) n.524C>A c.524C>A c.224+116C>A (n.224+116C>A) n.604C>A c.*124G>T (n.*124G>T) n.1366G>T | gnomAD v4 |
17 | g.64496417G>A | CA501458810 | MILR1,POLG2 | c.552C>T (p.Asn184=) n.523C>T c.523C>T c.224+115C>T (n.224+115C>T) n.603C>T c.*125G>A (n.*125G>A) n.1367G>A | |
17 | g.64496417G>C | CA400640690 | MILR1,POLG2 | c.552C>G (p.Asn184Lys) n.523C>G c.523C>G c.224+115C>G (n.224+115C>G) n.603C>G c.*125G>C (n.*125G>C) n.1367G>C | |
17 | g.64496417G>T | CA400640691 | MILR1,POLG2 | c.552C>A (p.Asn184Lys) n.523C>A c.523C>A c.224+115C>A (n.224+115C>A) n.603C>A c.*125G>T (n.*125G>T) n.1367G>T | |
17 | g.64496418T>A | CA400640692 | MILR1,POLG2 | c.551A>T (p.Asn184Ile) n.522A>T c.522A>T c.224+114A>T (n.224+114A>T) n.602A>T c.*126T>A (n.*126T>A) n.1368T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496418T>C | CA400640693 | MILR1,POLG2 | c.551A>G (p.Asn184Ser) n.522A>G c.522A>G c.224+114A>G (n.224+114A>G) n.602A>G c.*126T>C (n.*126T>C) n.1368T>C | |
17 | g.64496418T>G | CA400640694 | MILR1,POLG2 | c.551A>C (p.Asn184Thr) n.522A>C c.522A>C c.224+114A>C (n.224+114A>C) n.602A>C c.*126T>G (n.*126T>G) n.1368T>G | |
17 | g.64496418T= | CA2270404804 | MILR1,POLG2 | c.551A= (p.Asn184=) n.522A= c.522A= c.224+114A= (n.224+114A=) n.602A= c.*126T= (n.*126T=) n.1368T= | |
17 | g.64496419T>A | CA400640695 | MILR1,POLG2 | c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.521A>T c.521A>T c.224+113A>T (n.224+113A>T) n.601A>T c.*127T>A (n.*127T>A) n.1369T>A | |
17 | g.64496419T>C | CA400640696 | MILR1,POLG2 | c.550A>G (p.Asn184Asp) n.521A>G c.521A>G c.224+113A>G (n.224+113A>G) n.601A>G c.*127T>C (n.*127T>C) n.1369T>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.64496419T>G | CA400640697 | MILR1,POLG2 | c.550A>C (p.Asn184His) n.521A>C c.521A>C c.224+113A>C (n.224+113A>C) n.601A>C c.*127T>G (n.*127T>G) n.1369T>G | |
17 | g.64496420C>A | CA400640698 | MILR1,POLG2 | c.549G>T (p.Glu183Asp) n.520G>T c.520G>T c.224+112G>T (n.224+112G>T) n.600G>T c.*128C>A (n.*128C>A) n.1370C>A | gnomAD v4 |
17 | g.64496420C= | CA2270404805 | MILR1,POLG2 | c.549G= (p.Glu183=) n.520G= c.520G= c.224+112G= (n.224+112G=) n.600G= c.*128C= (n.*128C=) n.1370C= | |
17 | g.64496420C>G | CA400640699 | MILR1,POLG2 | c.549G>C (p.Glu183Asp) n.520G>C c.520G>C c.224+112G>C (n.224+112G>C) n.600G>C c.*128C>G (n.*128C>G) n.1370C>G | |
17 | g.64496420C>T | CA501458811 | MILR1,POLG2 | c.549G>A (p.Glu183=) n.520G>A c.520G>A c.224+112G>A (n.224+112G>A) n.600G>A c.*128C>T (n.*128C>T) n.1370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496421T>A | CA400640700 | MILR1,POLG2 | c.548A>T (p.Glu183Val) n.519A>T c.519A>T c.224+111A>T (n.224+111A>T) n.599A>T c.*129T>A (n.*129T>A) n.1371T>A | COSMIC |
17 | g.64496421T>C | CA400640701 | MILR1,POLG2 | c.548A>G (p.Glu183Gly) n.519A>G c.519A>G c.224+111A>G (n.224+111A>G) n.599A>G c.*129T>C (n.*129T>C) n.1371T>C | |
17 | g.64496421T>G | CA400640702 | MILR1,POLG2 | c.548A>C (p.Glu183Ala) n.519A>C c.519A>C c.224+111A>C (n.224+111A>C) n.599A>C c.*129T>G (n.*129T>G) n.1371T>G | |
17 | g.64496422C>A | CA400640703 | MILR1,POLG2 | c.547G>T (p.Glu183Ter) n.518G>T c.518G>T c.224+110G>T (n.224+110G>T) n.598G>T c.*130C>A (n.*130C>A) n.1372C>A | |
17 | g.64496422C= | CA2270404806 | MILR1,POLG2 | c.547G= (p.Glu183=) n.518G= c.518G= c.224+110G= (n.224+110G=) n.598G= c.*130C= (n.*130C=) n.1372C= | |
17 | g.64496422C>G | CA400640704 | MILR1,POLG2 | c.547G>C (p.Glu183Gln) n.518G>C c.518G>C c.224+110G>C (n.224+110G>C) n.598G>C c.*130C>G (n.*130C>G) n.1372C>G | gnomAD v4 |
17 | g.64496422C>T | CA400640705 | MILR1,POLG2 | c.547G>A (p.Glu183Lys) n.518G>A c.518G>A c.224+110G>A (n.224+110G>A) n.598G>A c.*130C>T (n.*130C>T) n.1372C>T | dbSNP |
17 | g.64496423C>A | CA501458812 | MILR1,POLG2 | c.546G>T (p.Arg182=) n.517G>T c.517G>T c.224+109G>T (n.224+109G>T) n.597G>T c.*131C>A (n.*131C>A) n.1373C>A | |
17 | g.64496423C= | CA2270404807 | MILR1,POLG2 | c.546G= (p.Arg182=) n.517G= c.517G= c.224+109G= (n.224+109G=) n.597G= c.*131C= (n.*131C=) n.1373C= | |
17 | g.64496423C>G | CA501458813 | MILR1,POLG2 | c.546G>C (p.Arg182=) n.517G>C c.517G>C c.224+109G>C (n.224+109G>C) n.597G>C c.*131C>G (n.*131C>G) n.1373C>G | |
17 | g.64496423C>T | CA501458814 | MILR1,POLG2 | c.546G>A (p.Arg182=) n.517G>A c.517G>A c.224+109G>A (n.224+109G>A) n.597G>A c.*131C>T (n.*131C>T) n.1373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496424C>A | CA400640706 | MILR1,POLG2 | c.545G>T (p.Arg182Leu) n.516G>T c.516G>T c.224+108G>T (n.224+108G>T) n.596G>T c.*132C>A (n.*132C>A) n.1374C>A | |
17 | g.64496424C= | CA2270404808 | MILR1,POLG2 | c.545G= (p.Arg182=) n.516G= c.516G= c.224+108G= (n.224+108G=) n.596G= c.*132C= (n.*132C=) n.1374C= | |
17 | g.64496424C>G | CA400640707 | MILR1,POLG2 | c.545G>C (p.Arg182Pro) n.516G>C c.516G>C c.224+108G>C (n.224+108G>C) n.596G>C c.*132C>G (n.*132C>G) n.1374C>G | |
17 | g.64496424C>T | CA400640708 | MILR1,POLG2 | c.545G>A (p.Arg182Gln) n.516G>A c.516G>A c.224+108G>A (n.224+108G>A) n.596G>A c.*132C>T (n.*132C>T) n.1374C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64496425G>A | CA10586136 | MILR1,POLG2 | c.544C>T (p.Arg182Trp) n.515C>T c.515C>T c.224+107C>T (n.224+107C>T) n.595C>T c.*133G>A (n.*133G>A) n.1375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496425G>C | CA400640709 | MILR1,POLG2 | c.544C>G (p.Arg182Gly) n.515C>G c.515C>G c.224+107C>G (n.224+107C>G) n.595C>G c.*133G>C (n.*133G>C) n.1375G>C | |
17 | g.64496425G= | CA2270404809 | MILR1,POLG2 | c.544C= (p.Arg182=) n.515C= c.515C= c.224+107C= (n.224+107C=) n.595C= c.*133G= (n.*133G=) n.1375G= | |
17 | g.64496425G>T | CA501458815 | MILR1,POLG2 | c.544C>A (p.Arg182=) n.515C>A c.515C>A c.224+107C>A (n.224+107C>A) n.595C>A c.*133G>T (n.*133G>T) n.1375G>T | gnomAD v4 |
17 | g.64496426T>A | CA501458816 | MILR1,POLG2 | c.543A>T (p.Leu181=) n.514A>T c.514A>T c.224+106A>T (n.224+106A>T) n.594A>T c.*134T>A (n.*134T>A) n.1376T>A | |
17 | g.64496426T>C | CA8713006 | MILR1,POLG2 | c.543A>G (p.Leu181=) n.514A>G c.514A>G c.224+106A>G (n.224+106A>G) n.594A>G c.*134T>C (n.*134T>C) n.1376T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496426T>G | CA501458817 | MILR1,POLG2 | c.543A>C (p.Leu181=) n.514A>C c.514A>C c.224+106A>C (n.224+106A>C) n.594A>C c.*134T>G (n.*134T>G) n.1376T>G | |
17 | g.64496426T= | CA2270404810 | MILR1,POLG2 | c.543A= (p.Leu181=) n.514A= c.514A= c.224+106A= (n.224+106A=) n.594A= c.*134T= (n.*134T=) n.1376T= | |
17 | g.64496427A>C | CA400640712 | MILR1,POLG2 | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.513T>G c.513T>G c.224+105T>G (n.224+105T>G) n.593T>G c.*135A>C (n.*135A>C) n.1377A>C | |
17 | g.64496427A>G | CA400640710 | MILR1,POLG2 | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.513T>C c.513T>C c.224+105T>C (n.224+105T>C) n.593T>C c.*135A>G (n.*135A>G) n.1377A>G | |
17 | g.64496427A>T | CA400640711 | MILR1,POLG2 | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.513T>A c.513T>A c.224+105T>A (n.224+105T>A) n.593T>A c.*135A>T (n.*135A>T) n.1377A>T | |
17 | g.64496428G>A | CA8713007 | MILR1,POLG2 | c.541C>T (p.Leu181=) n.512C>T c.512C>T c.224+104C>T (n.224+104C>T) n.592C>T c.*136G>A (n.*136G>A) n.1378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.64496428G>C | CA400640713 | MILR1,POLG2 | c.541C>G (p.Leu181Val) n.512C>G c.512C>G c.224+104C>G (n.224+104C>G) n.592C>G c.*136G>C (n.*136G>C) n.1378G>C | |
17 | g.64496428G= | CA2270404811 | MILR1,POLG2 | c.541C= (p.Leu181=) n.512C= c.512C= c.224+104C= (n.224+104C=) n.592C= c.*136G= (n.*136G=) n.1378G= | |
17 | g.64496428G>T | CA400640714 | MILR1,POLG2 | c.541C>A (p.Leu181Ile) n.512C>A c.512C>A c.224+104C>A (n.224+104C>A) n.592C>A c.*136G>T (n.*136G>T) n.1378G>T | |
17 | g.64496429T>A | CA400640715 | MILR1,POLG2 | c.540A>T (p.Lys180Asn) n.511A>T c.511A>T c.224+103A>T (n.224+103A>T) n.591A>T c.*137T>A (n.*137T>A) n.1379T>A | |
17 | g.64496429T>C | CA501458818 | MILR1,POLG2 | c.540A>G (p.Lys180=) n.511A>G c.511A>G c.224+103A>G (n.224+103A>G) n.591A>G c.*137T>C (n.*137T>C) n.1379T>C | |
17 | g.64496429T>G | CA400640716 | MILR1,POLG2 | c.540A>C (p.Lys180Asn) n.511A>C c.511A>C c.224+103A>C (n.224+103A>C) n.591A>C c.*137T>G (n.*137T>G) n.1379T>G | |
17 | g.64496430T>A | CA400640717 | MILR1,POLG2 | c.539A>T (p.Lys180Ile) n.510A>T c.510A>T c.224+102A>T (n.224+102A>T) n.590A>T c.*138T>A (n.*138T>A) n.1380T>A | |
17 | g.64496430T>C | CA400640718 | MILR1,POLG2 | c.539A>G (p.Lys180Arg) n.510A>G c.510A>G c.224+102A>G (n.224+102A>G) n.590A>G c.*138T>C (n.*138T>C) n.1380T>C | gnomAD v4 |
17 | g.64496430T>G | CA400640719 | MILR1,POLG2 | c.539A>C (p.Lys180Thr) n.510A>C c.510A>C c.224+102A>C (n.224+102A>C) n.590A>C c.*138T>G (n.*138T>G) n.1380T>G | |
17 | g.64496431T>A | CA400640720 | MILR1,POLG2 | c.538A>T (p.Lys180Ter) n.509A>T c.509A>T c.224+101A>T (n.224+101A>T) n.589A>T c.*139T>A (n.*139T>A) n.1381T>A | |
17 | g.64496431T>C | CA400640721 | MILR1,POLG2 | c.538A>G (p.Lys180Glu) n.509A>G c.509A>G c.224+101A>G (n.224+101A>G) n.589A>G c.*139T>C (n.*139T>C) n.1381T>C | |
17 | g.64496431T>G | CA400640722 | MILR1,POLG2 | c.538A>C (p.Lys180Gln) n.509A>C c.509A>C c.224+101A>C (n.224+101A>C) n.589A>C c.*139T>G (n.*139T>G) n.1381T>G | |
17 | g.64496432C>A | CA501458819 | MILR1,POLG2 | c.537G>T (p.Gly179=) n.508G>T c.508G>T c.224+100G>T (n.224+100G>T) n.588G>T c.*140C>A (n.*140C>A) n.1382C>A | |
17 | g.64496432C>G | CA501458820 | MILR1,POLG2 | c.537G>C (p.Gly179=) n.508G>C c.508G>C c.224+100G>C (n.224+100G>C) n.588G>C c.*140C>G (n.*140C>G) n.1382C>G | |
17 | g.64496432C>T | CA501458821 | MILR1,POLG2 | c.537G>A (p.Gly179=) n.508G>A c.508G>A c.224+100G>A (n.224+100G>A) n.588G>A c.*140C>T (n.*140C>T) n.1382C>T | COSMIC |
17 | g.64496433C>A | CA400640724 | MILR1,POLG2 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.507G>T c.507G>T c.224+99G>T (n.224+99G>T) n.587G>T c.*141C>A (n.*141C>A) n.1383C>A | |
17 | g.64496433C>G | CA400640725 | MILR1,POLG2 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.507G>C c.507G>C c.224+99G>C (n.224+99G>C) n.587G>C c.*141C>G (n.*141C>G) n.1383C>G | |
17 | g.64496433C>T | CA400640723 | MILR1,POLG2 | c.536G>A (p.Gly179Glu) n.507G>A c.507G>A c.224+99G>A (n.224+99G>A) n.587G>A c.*141C>T (n.*141C>T) n.1383C>T | |
17 | g.64496434C>A | CA8713009 | MILR1,POLG2 | c.535G>T (p.Gly179Trp) n.506G>T c.506G>T c.224+98G>T (n.224+98G>T) n.586G>T c.*142C>A (n.*142C>A) n.1384C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496434C= | CA2270404812 | MILR1,POLG2 | c.535G= (p.Gly179=) n.506G= c.506G= c.224+98G= (n.224+98G=) n.586G= c.*142C= (n.*142C=) n.1384C= | |
17 | g.64496434C>G | CA400640726 | MILR1,POLG2 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.506G>C c.506G>C c.224+98G>C (n.224+98G>C) n.586G>C c.*142C>G (n.*142C>G) n.1384C>G | |
17 | g.64496434C>T | CA400640727 | MILR1,POLG2 | c.535G>A (p.Gly179Arg) n.506G>A c.506G>A c.224+98G>A (n.224+98G>A) n.586G>A c.*142C>T (n.*142C>T) n.1384C>T | |
17 | g.64496434_64496437delinsCAGA | CA2270404813 | MILR1,POLG2 | c.532_535delinsTCTG (p.Ser178=) n.503_506delinsTCTG c.503_506delinsTCTG c.224+95_224+98delinsTCTG (n.224+95_224+98delinsTCTG) n.583_586delinsTCTG c.*142_*145delinsCAGA (n.*142_*145delinsCAGA) n.1384_1387delinsCAGA | |
17 | g.64496435A>C | CA501458822 | MILR1,POLG2 | c.534T>G (p.Ser178=) n.505T>G c.505T>G c.224+97T>G (n.224+97T>G) n.585T>G c.*143A>C (n.*143A>C) n.1385A>C | |
17 | g.64496435A>G | CA501458823 | MILR1,POLG2 | c.534T>C (p.Ser178=) n.505T>C c.505T>C c.224+97T>C (n.224+97T>C) n.585T>C c.*143A>G (n.*143A>G) n.1385A>G | |
17 | g.64496435A>T | CA501458824 | MILR1,POLG2 | c.534T>A (p.Ser178=) n.505T>A c.505T>A c.224+97T>A (n.224+97T>A) n.585T>A c.*143A>T (n.*143A>T) n.1385A>T | gnomAD v4 |
17 | g.64496437_64496439del | CA8713008 | MILR1,POLG2 | c.532_534del (p.Ser178del) n.503_505del c.503_505del c.224+95_224+97del (n.224+95_224+97del) n.583_585del c.*145_*147del (n.*145_*147del) n.1387_1389del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496436G>A | CA8713010 | MILR1,POLG2 | c.533C>T (p.Ser178Phe) n.504C>T c.504C>T c.224+96C>T (n.224+96C>T) n.584C>T c.*144G>A (n.*144G>A) n.1386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.64496436G>C | CA400640728 | MILR1,POLG2 | c.533C>G (p.Ser178Cys) n.504C>G c.504C>G c.224+96C>G (n.224+96C>G) n.584C>G c.*144G>C (n.*144G>C) n.1386G>C | dbSNP |
17 | g.64496436G= | CA2270404814 | MILR1,POLG2 | c.533C= (p.Ser178=) n.504C= c.504C= c.224+96C= (n.224+96C=) n.584C= c.*144G= (n.*144G=) n.1386G= | |
17 | g.64496436G>T | CA400640729 | MILR1,POLG2 | c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.504C>A c.504C>A c.224+96C>A (n.224+96C>A) n.584C>A c.*144G>T (n.*144G>T) n.1386G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.64496437A= | CA2270404815 | MILR1,POLG2 | c.532T= (p.Ser178=) n.503T= c.503T= c.224+95T= (n.224+95T=) n.583T= c.*145A= (n.*145A=) n.1387A= | |
17 | g.64496437A>C | CA400640730 | MILR1,POLG2 | c.532T>G (p.Ser178Ala) n.503T>G c.503T>G c.224+95T>G (n.224+95T>G) n.583T>G c.*145A>C (n.*145A>C) n.1387A>C | |
17 | g.64496437A>G | CA400640731 | MILR1,POLG2 | c.532T>C (p.Ser178Pro) n.503T>C c.503T>C c.224+95T>C (n.224+95T>C) n.583T>C c.*145A>G (n.*145A>G) n.1387A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64496437A>T | CA400640732 | MILR1,POLG2 | c.532T>A (p.Ser178Thr) n.503T>A c.503T>A c.224+95T>A (n.224+95T>A) n.583T>A c.*145A>T (n.*145A>T) n.1387A>T | |
17 | g.64496438A>C | CA501458825 | MILR1,POLG2 | c.531T>G (p.Thr177=) n.502T>G c.502T>G c.224+94T>G (n.224+94T>G) n.582T>G c.*146A>C (n.*146A>C) n.1388A>C | |
17 | g.64496438A>G | CA501458826 | MILR1,POLG2 | c.531T>C (p.Thr177=) n.502T>C c.502T>C c.224+94T>C (n.224+94T>C) n.582T>C c.*146A>G (n.*146A>G) n.1388A>G | |
17 | g.64496438A>T | CA501458827 | MILR1,POLG2 | c.531T>A (p.Thr177=) n.502T>A c.502T>A c.224+94T>A (n.224+94T>A) n.582T>A c.*146A>T (n.*146A>T) n.1388A>T | |
17 | g.64496439G>A | CA400640733 | MILR1,POLG2 | c.530C>T (p.Thr177Ile) n.501C>T c.501C>T c.224+93C>T (n.224+93C>T) n.581C>T c.*147G>A (n.*147G>A) n.1389G>A | |
17 | g.64496439G>C | CA400640734 | MILR1,POLG2 | c.530C>G (p.Thr177Ser) n.501C>G c.501C>G c.224+93C>G (n.224+93C>G) n.581C>G c.*147G>C (n.*147G>C) n.1389G>C | |
17 | g.64496439G>T | CA400640735 | MILR1,POLG2 | c.530C>A (p.Thr177Asn) n.501C>A c.501C>A c.224+93C>A (n.224+93C>A) n.581C>A c.*147G>T (n.*147G>T) n.1389G>T | |
17 | g.64496440T>A | CA400640738 | MILR1,POLG2 | c.529A>T (p.Thr177Ser) n.500A>T c.500A>T c.224+92A>T (n.224+92A>T) n.580A>T c.*148T>A (n.*148T>A) n.1390T>A | |
17 | g.64496440T>C | CA400640737 | MILR1,POLG2 | c.529A>G (p.Thr177Ala) n.500A>G c.500A>G c.224+92A>G (n.224+92A>G) n.580A>G c.*148T>C (n.*148T>C) n.1390T>C | gnomAD v4 |
17 | g.64496440T>G | CA400640736 | MILR1,POLG2 | c.529A>C (p.Thr177Pro) n.500A>C c.500A>C c.224+92A>C (n.224+92A>C) n.580A>C c.*148T>G (n.*148T>G) n.1390T>G | |
17 | g.64496444del | CA2580094623 | MILR1,POLG2 | c.529del (p.Thr177LeufsTer24) n.500del c.500del c.224+92del (n.224+92del) n.580del c.*152del (n.*152del) n.1394del | ClinVar |
17 | g.64496441T>A | CA400640739 | MILR1,POLG2 | c.528A>T (p.Lys176Asn) n.499A>T c.499A>T c.224+91A>T (n.224+91A>T) n.579A>T c.*149T>A (n.*149T>A) n.1391T>A | |
17 | g.64496441T>C | CA501458828 | MILR1,POLG2 | c.528A>G (p.Lys176=) n.499A>G c.499A>G c.224+91A>G (n.224+91A>G) n.579A>G c.*149T>C (n.*149T>C) n.1391T>C | |
17 | g.64496441T>G | CA400640740 | MILR1,POLG2 | c.528A>C (p.Lys176Asn) n.499A>C c.499A>C c.224+91A>C (n.224+91A>C) n.579A>C c.*149T>G (n.*149T>G) n.1391T>G | |
17 | g.64496442T>A | CA400640741 | MILR1,POLG2 | c.527A>T (p.Lys176Ile) n.498A>T c.498A>T c.224+90A>T (n.224+90A>T) n.578A>T c.*150T>A (n.*150T>A) n.1392T>A | |
17 | g.64496442T>C | CA400640742 | MILR1,POLG2 | c.527A>G (p.Lys176Arg) n.498A>G c.498A>G c.224+90A>G (n.224+90A>G) n.578A>G c.*150T>C (n.*150T>C) n.1392T>C | |
17 | g.64496442T>G | CA400640743 | MILR1,POLG2 | c.527A>C (p.Lys176Thr) n.498A>C c.498A>C c.224+90A>C (n.224+90A>C) n.578A>C c.*150T>G (n.*150T>G) n.1392T>G | |
17 | g.64496443T>A | CA400640744 | MILR1,POLG2 | c.526A>T (p.Lys176Ter) n.497A>T c.497A>T c.224+89A>T (n.224+89A>T) n.577A>T c.*151T>A (n.*151T>A) n.1393T>A | |
17 | g.64496443T>C | CA400640745 | MILR1,POLG2 | c.526A>G (p.Lys176Glu) n.497A>G c.497A>G c.224+89A>G (n.224+89A>G) n.577A>G c.*151T>C (n.*151T>C) n.1393T>C | |
17 | g.64496443T>G | CA400640746 | MILR1,POLG2 | c.526A>C (p.Lys176Gln) n.497A>C c.497A>C c.224+89A>C (n.224+89A>C) n.577A>C c.*151T>G (n.*151T>G) n.1393T>G | COSMIC |
17 | g.64496444T>A | CA400640747 | MILR1,POLG2 | c.525A>T (p.Leu175Phe) n.496A>T c.496A>T c.224+88A>T (n.224+88A>T) n.576A>T c.*152T>A (n.*152T>A) n.1394T>A | |
17 | g.64496444T>C | CA501458829 | MILR1,POLG2 | c.525A>G (p.Leu175=) n.496A>G c.496A>G c.224+88A>G (n.224+88A>G) n.576A>G c.*152T>C (n.*152T>C) n.1394T>C | |
17 | g.64496444T>G | CA400640748 | MILR1,POLG2 | c.525A>C (p.Leu175Phe) n.496A>C c.496A>C c.224+88A>C (n.224+88A>C) n.576A>C c.*152T>G (n.*152T>G) n.1394T>G | |
17 | g.64496445A>C | CA400640749 | MILR1,POLG2 | c.524T>G (p.Leu175Ter) n.495T>G c.495T>G c.224+87T>G (n.224+87T>G) n.575T>G c.*153A>C (n.*153A>C) n.1395A>C | |
17 | g.64496445A>G | CA400640750 | MILR1,POLG2 | c.524T>C (p.Leu175Ser) n.495T>C c.495T>C c.224+87T>C (n.224+87T>C) n.575T>C c.*153A>G (n.*153A>G) n.1395A>G | |
17 | g.64496445A>T | CA400640751 | MILR1,POLG2 | c.524T>A (p.Leu175Ter) n.495T>A c.495T>A c.224+87T>A (n.224+87T>A) n.575T>A c.*153A>T (n.*153A>T) n.1395A>T | |
17 | g.64496446A>C | CA400640752 | MILR1,POLG2 | c.523T>G (p.Leu175Val) n.494T>G c.494T>G c.224+86T>G (n.224+86T>G) n.574T>G c.*154A>C (n.*154A>C) n.1396A>C | |
17 | g.64496446A>G | CA501458830 | MILR1,POLG2 | c.523T>C (p.Leu175=) n.494T>C c.494T>C c.224+86T>C (n.224+86T>C) n.574T>C c.*154A>G (n.*154A>G) n.1396A>G | |
17 | g.64496446A>T | CA400640753 | MILR1,POLG2 | c.523T>A (p.Leu175Ile) n.494T>A c.494T>A c.224+86T>A (n.224+86T>A) n.574T>A c.*154A>T (n.*154A>T) n.1396A>T | |
17 | g.64496447T>A | CA501458831 | MILR1,POLG2 | c.522A>T (p.Val174=) n.493A>T c.493A>T c.224+85A>T (n.224+85A>T) n.573A>T c.*155T>A (n.*155T>A) n.1397T>A | |
17 | g.64496447T>C | CA501458832 | MILR1,POLG2 | c.522A>G (p.Val174=) n.493A>G c.493A>G c.224+85A>G (n.224+85A>G) n.573A>G c.*155T>C (n.*155T>C) n.1397T>C | dbSNP |
17 | g.64496447T>G | CA501458833 | MILR1,POLG2 | c.522A>C (p.Val174=) n.493A>C c.493A>C c.224+85A>C (n.224+85A>C) n.573A>C c.*155T>G (n.*155T>G) n.1397T>G | |
17 | g.64496447T= | CA2270404816 | MILR1,POLG2 | c.522A= (p.Val174=) n.493A= c.493A= c.224+85A= (n.224+85A=) n.573A= c.*155T= (n.*155T=) n.1397T= | |
17 | g.64496448A= | CA2270404817 | MILR1,POLG2 | c.521T= (p.Val174=) n.492T= c.492T= c.224+84T= (n.224+84T=) n.572T= c.*156A= (n.*156A=) n.1398A= | |
17 | g.64496448A>C | CA400640754 | MILR1,POLG2 | c.521T>G (p.Val174Gly) n.492T>G c.492T>G c.224+84T>G (n.224+84T>G) n.572T>G c.*156A>C (n.*156A>C) n.1398A>C | |
17 | g.64496448A>G | CA400640755 | MILR1,POLG2 | c.521T>C (p.Val174Ala) n.492T>C c.492T>C c.224+84T>C (n.224+84T>C) n.572T>C c.*156A>G (n.*156A>G) n.1398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496448A>T | CA400640756 | MILR1,POLG2 | c.521T>A (p.Val174Glu) n.492T>A c.492T>A c.224+84T>A (n.224+84T>A) n.572T>A c.*156A>T (n.*156A>T) n.1398A>T | |
17 | g.64496449C>A | CA400640757 | MILR1,POLG2 | c.520G>T (p.Val174Leu) n.491G>T c.491G>T c.224+83G>T (n.224+83G>T) n.571G>T c.*157C>A (n.*157C>A) n.1399C>A | gnomAD v4 |
17 | g.64496449C= | CA2270404818 | MILR1,POLG2 | c.520G= (p.Val174=) n.491G= c.491G= c.224+83G= (n.224+83G=) n.571G= c.*157C= (n.*157C=) n.1399C= | |
17 | g.64496449C>G | CA400640758 | MILR1,POLG2 | c.520G>C (p.Val174Leu) n.491G>C c.491G>C c.224+83G>C (n.224+83G>C) n.571G>C c.*157C>G (n.*157C>G) n.1399C>G | |
17 | g.64496449C>T | CA400640759 | MILR1,POLG2 | c.520G>A (p.Val174Ile) n.491G>A c.491G>A c.224+83G>A (n.224+83G>A) n.571G>A c.*157C>T (n.*157C>T) n.1399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496450G>A | CA8713011 | MILR1,POLG2 | c.519C>T (p.Asn173=) n.490C>T c.490C>T c.224+82C>T (n.224+82C>T) n.570C>T c.*158G>A (n.*158G>A) n.1400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496450G>C | CA400640760 | MILR1,POLG2 | c.519C>G (p.Asn173Lys) n.490C>G c.490C>G c.224+82C>G (n.224+82C>G) n.570C>G c.*158G>C (n.*158G>C) n.1400G>C | |
17 | g.64496450G= | CA2270404819 | MILR1,POLG2 | c.519C= (p.Asn173=) n.490C= c.490C= c.224+82C= (n.224+82C=) n.570C= c.*158G= (n.*158G=) n.1400G= | |
17 | g.64496450G>T | CA400640761 | MILR1,POLG2 | c.519C>A (p.Asn173Lys) n.490C>A c.490C>A c.224+82C>A (n.224+82C>A) n.570C>A c.*158G>T (n.*158G>T) n.1400G>T | |
17 | g.64496451T>A | CA400640762 | MILR1,POLG2 | c.518A>T (p.Asn173Ile) n.489A>T c.489A>T c.224+81A>T (n.224+81A>T) n.569A>T c.*159T>A (n.*159T>A) n.1401T>A | |
17 | g.64496451T>C | CA400640763 | MILR1,POLG2 | c.518A>G (p.Asn173Ser) n.489A>G c.489A>G c.224+81A>G (n.224+81A>G) n.569A>G c.*159T>C (n.*159T>C) n.1401T>C | gnomAD v4 |
17 | g.64496451T>G | CA400640764 | MILR1,POLG2 | c.518A>C (p.Asn173Thr) n.489A>C c.489A>C c.224+81A>C (n.224+81A>C) n.569A>C c.*159T>G (n.*159T>G) n.1401T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496451T= | CA2270404820 | MILR1,POLG2 | c.518A= (p.Asn173=) n.489A= c.489A= c.224+81A= (n.224+81A=) n.569A= c.*159T= (n.*159T=) n.1401T= | |
17 | g.64496452T>A | CA400640766 | MILR1,POLG2 | c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.488A>T c.488A>T c.224+80A>T (n.224+80A>T) n.568A>T c.*160T>A (n.*160T>A) n.1402T>A | |
17 | g.64496452T>C | CA400640767 | MILR1,POLG2 | c.517A>G (p.Asn173Asp) n.488A>G c.488A>G c.224+80A>G (n.224+80A>G) n.568A>G c.*160T>C (n.*160T>C) n.1402T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.64496452T>G | CA400640765 | MILR1,POLG2 | c.517A>C (p.Asn173His) n.488A>C c.488A>C c.224+80A>C (n.224+80A>C) n.568A>C c.*160T>G (n.*160T>G) n.1402T>G | |
17 | g.64496453C>A | CA400640768 | MILR1,POLG2 | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.487G>T c.487G>T c.224+79G>T (n.224+79G>T) n.567G>T c.*161C>A (n.*161C>A) n.1403C>A | |
17 | g.64496453C>G | CA400640769 | MILR1,POLG2 | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.487G>C c.487G>C c.224+79G>C (n.224+79G>C) n.567G>C c.*161C>G (n.*161C>G) n.1403C>G | |
17 | g.64496453C>T | CA501458834 | MILR1,POLG2 | c.516G>A (p.Glu172=) n.487G>A c.487G>A c.224+79G>A (n.224+79G>A) n.567G>A c.*161C>T (n.*161C>T) n.1403C>T | |
17 | g.64496454T>A | CA400640770 | MILR1,POLG2 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.486A>T c.486A>T c.224+78A>T (n.224+78A>T) n.566A>T c.*162T>A (n.*162T>A) n.1404T>A | |
17 | g.64496454T>C | CA400640771 | MILR1,POLG2 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.486A>G c.486A>G c.224+78A>G (n.224+78A>G) n.566A>G c.*162T>C (n.*162T>C) n.1404T>C | dbSNP |
17 | g.64496454T>G | CA400640772 | MILR1,POLG2 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.486A>C c.486A>C c.224+78A>C (n.224+78A>C) n.566A>C c.*162T>G (n.*162T>G) n.1404T>G | |
17 | g.64496454T= | CA2270404821 | MILR1,POLG2 | c.515A= (p.Glu172=) n.486A= c.486A= c.224+78A= (n.224+78A=) n.566A= c.*162T= (n.*162T=) n.1404T= | |
17 | g.64496455C>A | CA400640775 | MILR1,POLG2 | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.485G>T c.485G>T c.224+77G>T (n.224+77G>T) n.565G>T c.*163C>A (n.*163C>A) n.1405C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496455C= | CA2270404822 | MILR1,POLG2 | c.514G= (p.Glu172=) n.485G= c.485G= c.224+77G= (n.224+77G=) n.565G= c.*163C= (n.*163C=) n.1405C= | |
17 | g.64496455C>G | CA400640773 | MILR1,POLG2 | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.485G>C c.485G>C c.224+77G>C (n.224+77G>C) n.565G>C c.*163C>G (n.*163C>G) n.1405C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.64496455C>T | CA400640774 | MILR1,POLG2 | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.485G>A c.485G>A c.224+77G>A (n.224+77G>A) n.565G>A c.*163C>T (n.*163C>T) n.1405C>T | |
17 | g.64496456A>C | CA501458838 | MILR1,POLG2 | c.513T>G (p.Leu171=) n.484T>G c.484T>G c.224+76T>G (n.224+76T>G) n.564T>G c.*164A>C (n.*164A>C) n.1406A>C | |
17 | g.64496456A>G | CA501458837 | MILR1,POLG2 | c.513T>C (p.Leu171=) n.484T>C c.484T>C c.224+76T>C (n.224+76T>C) n.564T>C c.*164A>G (n.*164A>G) n.1406A>G | |
17 | g.64496456A>T | CA501458836 | MILR1,POLG2 | c.513T>A (p.Leu171=) n.484T>A c.484T>A c.224+76T>A (n.224+76T>A) n.564T>A c.*164A>T (n.*164A>T) n.1406A>T | |
17 | g.64496457A>C | CA400640776 | MILR1,POLG2 | c.512T>G (p.Leu171Arg) n.483T>G c.483T>G c.224+75T>G (n.224+75T>G) n.563T>G c.*165A>C (n.*165A>C) n.1407A>C | |
17 | g.64496457A>G | CA400640777 | MILR1,POLG2 | c.512T>C (p.Leu171Pro) n.483T>C c.483T>C c.224+75T>C (n.224+75T>C) n.563T>C c.*165A>G (n.*165A>G) n.1407A>G | |
17 | g.64496457A>T | CA400640778 | MILR1,POLG2 | c.512T>A (p.Leu171His) n.483T>A c.483T>A c.224+75T>A (n.224+75T>A) n.563T>A c.*165A>T (n.*165A>T) n.1407A>T | |
17 | g.64496458G>A | CA400640779 | MILR1,POLG2 | c.511C>T (p.Leu171Phe) n.482C>T c.482C>T c.224+74C>T (n.224+74C>T) n.562C>T c.*166G>A (n.*166G>A) n.1408G>A | ClinVar |
17 | g.64496458G>C | CA400640780 | MILR1,POLG2 | c.511C>G (p.Leu171Val) n.482C>G c.482C>G c.224+74C>G (n.224+74C>G) n.562C>G c.*166G>C (n.*166G>C) n.1408G>C | |
17 | g.64496458G= | CA2270404823 | MILR1,POLG2 | c.511C= (p.Leu171=) n.482C= c.482C= c.224+74C= (n.224+74C=) n.562C= c.*166G= (n.*166G=) n.1408G= | |
17 | g.64496458G>T | CA400640781 | MILR1,POLG2 | c.511C>A (p.Leu171Ile) n.482C>A c.482C>A c.224+74C>A (n.224+74C>A) n.562C>A c.*166G>T (n.*166G>T) n.1408G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64496459A= | CA2270404824 | MILR1,POLG2 | c.510T= (p.Phe170=) n.481T= c.481T= c.224+73T= (n.224+73T=) n.561T= c.*167A= (n.*167A=) n.1409A= | |
17 | g.64496459A>C | CA400640783 | MILR1,POLG2 | c.510T>G (p.Phe170Leu) n.481T>G c.481T>G c.224+73T>G (n.224+73T>G) n.561T>G c.*167A>C (n.*167A>C) n.1409A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.64496459A>G | CA501458839 | MILR1,POLG2 | c.510T>C (p.Phe170=) n.481T>C c.481T>C c.224+73T>C (n.224+73T>C) n.561T>C c.*167A>G (n.*167A>G) n.1409A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496459A>T | CA400640782 | MILR1,POLG2 | c.510T>A (p.Phe170Leu) n.481T>A c.481T>A c.224+73T>A (n.224+73T>A) n.561T>A c.*167A>T (n.*167A>T) n.1409A>T | |
17 | g.64496460A>C | CA400640784 | MILR1,POLG2 | c.509T>G (p.Phe170Cys) n.480T>G c.480T>G c.224+72T>G (n.224+72T>G) n.560T>G c.*168A>C (n.*168A>C) n.1410A>C | |
17 | g.64496460A>G | CA400640786 | MILR1,POLG2 | c.509T>C (p.Phe170Ser) n.480T>C c.480T>C c.224+72T>C (n.224+72T>C) n.560T>C c.*168A>G (n.*168A>G) n.1410A>G | |
17 | g.64496460A>T | CA400640785 | MILR1,POLG2 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.480T>A c.480T>A c.224+72T>A (n.224+72T>A) n.560T>A c.*168A>T (n.*168A>T) n.1410A>T | gnomAD v4 |
17 | g.64496461A>C | CA400640787 | MILR1,POLG2 | c.508T>G (p.Phe170Val) n.479T>G c.479T>G c.224+71T>G (n.224+71T>G) n.559T>G c.*169A>C (n.*169A>C) n.1411A>C | |
17 | g.64496461A>G | CA400640788 | MILR1,POLG2 | c.508T>C (p.Phe170Leu) n.479T>C c.479T>C c.224+71T>C (n.224+71T>C) n.559T>C c.*169A>G (n.*169A>G) n.1411A>G | |
17 | g.64496461A>T | CA400640789 | MILR1,POLG2 | c.508T>A (p.Phe170Ile) n.479T>A c.479T>A c.224+71T>A (n.224+71T>A) n.559T>A c.*169A>T (n.*169A>T) n.1411A>T | |
17 | g.64496462T>A | CA501458840 | MILR1,POLG2 | c.507A>T (p.Ala169=) n.478A>T c.478A>T c.224+70A>T (n.224+70A>T) n.558A>T c.*170T>A (n.*170T>A) n.1412T>A | |
17 | g.64496462T>C | CA501458841 | MILR1,POLG2 | c.507A>G (p.Ala169=) n.478A>G c.478A>G c.224+70A>G (n.224+70A>G) n.558A>G c.*170T>C (n.*170T>C) n.1412T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64496462T>G | CA501458842 | MILR1,POLG2 | c.507A>C (p.Ala169=) n.478A>C c.478A>C c.224+70A>C (n.224+70A>C) n.558A>C c.*170T>G (n.*170T>G) n.1412T>G | gnomAD v4 |
17 | g.64496462T= | CA2270404825 | MILR1,POLG2 | c.507A= (p.Ala169=) n.478A= c.478A= c.224+70A= (n.224+70A=) n.558A= c.*170T= (n.*170T=) n.1412T= | |
17 | g.64496463G>A | CA400640790 | MILR1,POLG2 | c.506C>T (p.Ala169Val) n.477C>T c.477C>T c.224+69C>T (n.224+69C>T) n.557C>T c.*171G>A (n.*171G>A) n.1413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64496463G>C | CA400640791 | MILR1,POLG2 | c.506C>G (p.Ala169Gly) n.477C>G c.477C>G c.224+69C>G (n.224+69C>G) n.557C>G c.*171G>C (n.*171G>C) n.1413G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496463G= | CA2270404826 | MILR1,POLG2 | c.506C= (p.Ala169=) n.477C= c.477C= c.224+69C= (n.224+69C=) n.557C= c.*171G= (n.*171G=) n.1413G= | |
17 | g.64496463G>T | CA400640792 | MILR1,POLG2 | c.506C>A (p.Ala169Glu) n.477C>A c.477C>A c.224+69C>A (n.224+69C>A) n.557C>A c.*171G>T (n.*171G>T) n.1413G>T | |
17 | g.64496464C>A | CA400640793 | MILR1,POLG2 | c.505G>T (p.Ala169Ser) n.476G>T c.476G>T c.224+68G>T (n.224+68G>T) n.556G>T c.*172C>A (n.*172C>A) n.1414C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496464C= | CA2270404827 | MILR1,POLG2 | c.505G= (p.Ala169=) n.476G= c.476G= c.224+68G= (n.224+68G=) n.556G= c.*172C= (n.*172C=) n.1414C= | |
17 | g.64496464C>G | CA400640794 | MILR1,POLG2 | c.505G>C (p.Ala169Pro) n.476G>C c.476G>C c.224+68G>C (n.224+68G>C) n.556G>C c.*172C>G (n.*172C>G) n.1414C>G | gnomAD v4 |
17 | g.64496464C>T | CA292885 | MILR1,POLG2 | c.505G>A (p.Ala169Thr) n.476G>A c.476G>A c.224+68G>A (n.224+68G>A) n.556G>A c.*172C>T (n.*172C>T) n.1414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496465T>A | CA501458843 | MILR1,POLG2 | c.504A>T (p.Val168=) n.475A>T c.475A>T c.224+67A>T (n.224+67A>T) n.555A>T c.*173T>A (n.*173T>A) n.1415T>A | |
17 | g.64496465T>C | CA501458844 | MILR1,POLG2 | c.504A>G (p.Val168=) n.475A>G c.475A>G c.224+67A>G (n.224+67A>G) n.555A>G c.*173T>C (n.*173T>C) n.1415T>C | |
17 | g.64496465T>G | CA501458845 | MILR1,POLG2 | c.504A>C (p.Val168=) n.475A>C c.475A>C c.224+67A>C (n.224+67A>C) n.555A>C c.*173T>G (n.*173T>G) n.1415T>G | |
17 | g.64496466A>C | CA400640795 | MILR1,POLG2 | c.503T>G (p.Val168Gly) n.474T>G c.474T>G c.224+66T>G (n.224+66T>G) n.554T>G c.*174A>C (n.*174A>C) n.1416A>C | |
17 | g.64496466A>G | CA400640796 | MILR1,POLG2 | c.503T>C (p.Val168Ala) n.474T>C c.474T>C c.224+66T>C (n.224+66T>C) n.554T>C c.*174A>G (n.*174A>G) n.1416A>G | |
17 | g.64496466A>T | CA400640797 | MILR1,POLG2 | c.503T>A (p.Val168Glu) n.474T>A c.474T>A c.224+66T>A (n.224+66T>A) n.554T>A c.*174A>T (n.*174A>T) n.1416A>T | |
17 | g.64496467C>A | CA400640800 | MILR1,POLG2 | c.502G>T (p.Val168Leu) n.473G>T c.473G>T c.224+65G>T (n.224+65G>T) n.553G>T c.*175C>A (n.*175C>A) n.1417C>A | gnomAD v4 |
17 | g.64496467C= | CA2270404828 | MILR1,POLG2 | c.502G= (p.Val168=) n.473G= c.473G= c.224+65G= (n.224+65G=) n.553G= c.*175C= (n.*175C=) n.1417C= | |
17 | g.64496467C>G | CA400640799 | MILR1,POLG2 | c.502G>C (p.Val168Leu) n.473G>C c.473G>C c.224+65G>C (n.224+65G>C) n.553G>C c.*175C>G (n.*175C>G) n.1417C>G | dbSNP |
17 | g.64496467C>T | CA400640798 | MILR1,POLG2 | c.502G>A (p.Val168Ile) n.473G>A c.473G>A c.224+65G>A (n.224+65G>A) n.553G>A c.*175C>T (n.*175C>T) n.1417C>T | |
17 | g.64496468T>A | CA501458846 | MILR1,POLG2 | c.501A>T (p.Leu167=) n.472A>T c.472A>T c.224+64A>T (n.224+64A>T) n.552A>T c.*176T>A (n.*176T>A) n.1418T>A | |
17 | g.64496468T>C | CA501458847 | MILR1,POLG2 | c.501A>G (p.Leu167=) n.472A>G c.472A>G c.224+64A>G (n.224+64A>G) n.552A>G c.*176T>C (n.*176T>C) n.1418T>C | |
17 | g.64496468T>G | CA501458848 | MILR1,POLG2 | c.501A>C (p.Leu167=) n.472A>C c.472A>C c.224+64A>C (n.224+64A>C) n.552A>C c.*176T>G (n.*176T>G) n.1418T>G | |
17 | g.64496469A>C | CA400640801 | MILR1,POLG2 | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.471T>G c.471T>G c.224+63T>G (n.224+63T>G) n.551T>G c.*177A>C (n.*177A>C) n.1419A>C | |
17 | g.64496469A>G | CA400640802 | MILR1,POLG2 | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.471T>C c.471T>C c.224+63T>C (n.224+63T>C) n.551T>C c.*177A>G (n.*177A>G) n.1419A>G | |
17 | g.64496469A>T | CA400640803 | MILR1,POLG2 | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.471T>A c.471T>A c.224+63T>A (n.224+63T>A) n.551T>A c.*177A>T (n.*177A>T) n.1419A>T | |
17 | g.64496470G>A | CA501458849 | POLG2 | c.499C>T (p.Leu167=) n.470C>T c.470C>T c.224+62C>T (n.224+62C>T) n.550C>T | gnomAD v4 |
17 | g.64496470G>C | CA400640804 | POLG2 | c.499C>G (p.Leu167Val) n.470C>G c.470C>G c.224+62C>G (n.224+62C>G) n.550C>G | |
17 | g.64496470G>T | CA400640805 | POLG2 | c.499C>A (p.Leu167Ile) n.470C>A c.470C>A c.224+62C>A (n.224+62C>A) n.550C>A | |
17 | g.64496471C>A | CA400640806 | POLG2 | c.498G>T (p.Gln166His) n.469G>T c.469G>T c.224+61G>T (n.224+61G>T) n.549G>T | |
17 | g.64496471C= | CA2270404829 | POLG2 | c.498G= (p.Gln166=) n.469G= c.469G= c.224+61G= (n.224+61G=) n.549G= | |
17 | g.64496471C>G | CA400640807 | POLG2 | c.498G>C (p.Gln166His) n.469G>C c.469G>C c.224+61G>C (n.224+61G>C) n.549G>C | |
17 | g.64496471C>T | CA293016677 | POLG2 | c.498G>A (p.Gln166=) n.469G>A c.469G>A c.224+61G>A (n.224+61G>A) n.549G>A | dbSNP |
17 | g.64496472T>A | CA400640808 | POLG2 | c.497A>T (p.Gln166Leu) n.468A>T c.468A>T c.224+60A>T (n.224+60A>T) n.548A>T | |
17 | g.64496472T>C | CA400640809 | POLG2 | c.497A>G (p.Gln166Arg) n.468A>G c.468A>G c.224+60A>G (n.224+60A>G) n.548A>G | |
17 | g.64496472T>G | CA400640810 | POLG2 | c.497A>C (p.Gln166Pro) n.468A>C c.468A>C c.224+60A>C (n.224+60A>C) n.548A>C | |
17 | g.64496473G>A | CA400640811 | POLG2 | c.496C>T (p.Gln166Ter) n.467C>T c.467C>T c.224+59C>T (n.224+59C>T) n.547C>T | ClinVar |
17 | g.64496473G>C | CA8713012 | POLG2 | c.496C>G (p.Gln166Glu) n.467C>G c.467C>G c.224+59C>G (n.224+59C>G) n.547C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496473G= | CA2270404830 | POLG2 | c.496C= (p.Gln166=) n.467C= c.467C= c.224+59C= (n.224+59C=) n.547C= | |
17 | g.64496473G>T | CA400640812 | POLG2 | c.496C>A (p.Gln166Lys) n.467C>A c.467C>A c.224+59C>A (n.224+59C>A) n.547C>A | |
17 | g.64496474T>A | CA400640814 | POLG2 | c.495A>T (p.Glu165Asp) n.466A>T c.466A>T c.224+58A>T (n.224+58A>T) n.546A>T | |
17 | g.64496474T>C | CA501458850 | POLG2 | c.495A>G (p.Glu165=) n.466A>G c.466A>G c.224+58A>G (n.224+58A>G) n.546A>G | |
17 | g.64496474T>G | CA400640813 | POLG2 | c.495A>C (p.Glu165Asp) n.466A>C c.466A>C c.224+58A>C (n.224+58A>C) n.546A>C | |
17 | g.64496475T>A | CA400640815 | POLG2 | c.494A>T (p.Glu165Val) n.465A>T c.465A>T c.224+57A>T (n.224+57A>T) n.545A>T | |
17 | g.64496475T>C | CA400640816 | POLG2 | c.494A>G (p.Glu165Gly) n.465A>G c.465A>G c.224+57A>G (n.224+57A>G) n.545A>G | |
17 | g.64496475T>G | CA400640817 | POLG2 | c.494A>C (p.Glu165Ala) n.465A>C c.465A>C c.224+57A>C (n.224+57A>C) n.545A>C | |
17 | g.64496476C>A | CA400640818 | POLG2 | c.493G>T (p.Glu165Ter) n.464G>T c.464G>T c.224+56G>T (n.224+56G>T) n.544G>T | |
17 | g.64496476C= | CA2270404831 | POLG2 | c.493G= (p.Glu165=) n.464G= c.464G= c.224+56G= (n.224+56G=) n.544G= | |
17 | g.64496476C>G | CA400640819 | POLG2 | c.493G>C (p.Glu165Gln) n.464G>C c.464G>C c.224+56G>C (n.224+56G>C) n.544G>C | |
17 | g.64496476C>T | CA8713013 | POLG2 | c.493G>A (p.Glu165Lys) n.464G>A c.464G>A c.224+56G>A (n.224+56G>A) n.544G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496477C>A | CA400640820 | POLG2 | c.492G>T (p.Lys164Asn) n.463G>T c.463G>T c.224+55G>T (n.224+55G>T) n.543G>T | |
17 | g.64496477C= | CA2270404832 | POLG2 | c.492G= (p.Lys164=) n.463G= c.463G= c.224+55G= (n.224+55G=) n.543G= | |
17 | g.64496477C>G | CA400640821 | POLG2 | c.492G>C (p.Lys164Asn) n.463G>C c.463G>C c.224+55G>C (n.224+55G>C) n.543G>C | dbSNP |
17 | g.64496477C>T | CA293016694 | POLG2 | c.492G>A (p.Lys164=) n.463G>A c.463G>A c.224+55G>A (n.224+55G>A) n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496478T>A | CA400640822 | POLG2 | c.491A>T (p.Lys164Met) n.462A>T c.462A>T c.224+54A>T (n.224+54A>T) n.542A>T | |
17 | g.64496478T>C | CA400640823 | POLG2 | c.491A>G (p.Lys164Arg) n.462A>G c.462A>G c.224+54A>G (n.224+54A>G) n.542A>G | |
17 | g.64496478T>G | CA400640824 | POLG2 | c.491A>C (p.Lys164Thr) n.462A>C c.462A>C c.224+54A>C (n.224+54A>C) n.542A>C | |
17 | g.64496479T>A | CA400640825 | POLG2 | c.490A>T (p.Lys164Ter) n.461A>T c.461A>T c.224+53A>T (n.224+53A>T) n.541A>T | |
17 | g.64496479T>C | CA8713014 | POLG2 | c.490A>G (p.Lys164Glu) n.461A>G c.461A>G c.224+53A>G (n.224+53A>G) n.541A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496479T>G | CA8713015 | POLG2 | c.490A>C (p.Lys164Gln) n.461A>C c.461A>C c.224+53A>C (n.224+53A>C) n.541A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496479T= | CA2270404834 | POLG2 | c.490A= (p.Lys164=) n.461A= c.461A= c.224+53A= (n.224+53A=) n.541A= | |
17 | g.64496479_64496483delinsTACTC | CA2270404833 | POLG2 | c.486_490delinsGAGTA (p.Leu162=) n.457_461delinsGAGTA c.457_461delinsGAGTA c.224+49_224+53delinsGAGTA (n.224+49_224+53delinsGAGTA) n.537_541delinsGAGTA | |
17 | g.64496480A>C | CA400640827 | POLG2 | c.489T>G (p.Ser163Arg) n.460T>G c.460T>G c.224+52T>G (n.224+52T>G) n.540T>G | |
17 | g.64496480A>G | CA501686349 | POLG2 | c.489T>C (p.Ser163=) n.460T>C c.460T>C c.224+52T>C (n.224+52T>C) n.540T>C | |
17 | g.64496480A>T | CA400640826 | POLG2 | c.489T>A (p.Ser163Arg) n.460T>A c.460T>A c.224+52T>A (n.224+52T>A) n.540T>A | |
17 | g.64496481_64496484del | CA774043163 | POLG2 | c.486_489del (p.Ser163ArgfsTer4) n.457_460del c.457_460del c.224+49_224+52del (n.224+49_224+52del) n.537_540del | dbSNP |
17 | g.64496481C>A | CA400640828 | POLG2 | c.488G>T (p.Ser163Ile) n.459G>T c.459G>T c.224+51G>T (n.224+51G>T) n.539G>T | |
17 | g.64496481C>G | CA400640829 | POLG2 | c.488G>C (p.Ser163Thr) n.459G>C c.459G>C c.224+51G>C (n.224+51G>C) n.539G>C | |
17 | g.64496481C>T | CA400640830 | POLG2 | c.488G>A (p.Ser163Asn) n.459G>A c.459G>A c.224+51G>A (n.224+51G>A) n.539G>A | |
17 | g.64496482T>A | CA400640831 | POLG2 | c.487A>T (p.Ser163Cys) n.458A>T c.458A>T c.224+50A>T (n.224+50A>T) n.538A>T | |
17 | g.64496482T>C | CA400640832 | POLG2 | c.487A>G (p.Ser163Gly) n.458A>G c.458A>G c.224+50A>G (n.224+50A>G) n.538A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496482T>G | CA400640833 | POLG2 | c.487A>C (p.Ser163Arg) n.458A>C c.458A>C c.224+50A>C (n.224+50A>C) n.538A>C | |
17 | g.64496482T= | CA2270404835 | POLG2 | c.487A= (p.Ser163=) n.458A= c.458A= c.224+50A= (n.224+50A=) n.538A= | |
17 | g.64496483C>A | CA501686366 | POLG2 | c.486G>T (p.Leu162=) n.457G>T c.457G>T c.224+49G>T (n.224+49G>T) n.537G>T | |
17 | g.64496483C= | CA2270404836 | POLG2 | c.486G= (p.Leu162=) n.457G= c.457G= c.224+49G= (n.224+49G=) n.537G= | |
17 | g.64496483C>G | CA501686367 | POLG2 | c.486G>C (p.Leu162=) n.457G>C c.457G>C c.224+49G>C (n.224+49G>C) n.537G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64496483C>T | CA501686368 | POLG2 | c.486G>A (p.Leu162=) n.457G>A c.457G>A c.224+49G>A (n.224+49G>A) n.537G>A | COSMIC |
17 | g.64496484A>C | CA400640836 | POLG2 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.456T>G c.456T>G c.224+48T>G (n.224+48T>G) n.536T>G | |
17 | g.64496484A>G | CA400640834 | POLG2 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.456T>C c.456T>C c.224+48T>C (n.224+48T>C) n.536T>C | |
17 | g.64496484A>T | CA400640835 | POLG2 | c.485T>A (p.Leu162Gln) n.456T>A c.456T>A c.224+48T>A (n.224+48T>A) n.536T>A | |
17 | g.64496485G>A | CA8713016 | POLG2 | c.484C>T (p.Leu162=) n.455C>T c.455C>T c.224+47C>T (n.224+47C>T) n.535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496485G>C | CA400640837 | POLG2 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.455C>G c.455C>G c.224+47C>G (n.224+47C>G) n.535C>G | |
17 | g.64496485G= | CA2270404837 | POLG2 | c.484C= (p.Leu162=) n.455C= c.455C= c.224+47C= (n.224+47C=) n.535C= | |
17 | g.64496485G>T | CA400640838 | POLG2 | c.484C>A (p.Leu162Met) n.455C>A c.455C>A c.224+47C>A (n.224+47C>A) n.535C>A | |
17 | g.64496486C>A | CA400640839 | POLG2 | c.483G>T (p.Glu161Asp) n.454G>T c.454G>T c.224+46G>T (n.224+46G>T) n.534G>T | |
17 | g.64496486C= | CA2270404838 | POLG2 | c.483G= (p.Glu161=) n.454G= c.454G= c.224+46G= (n.224+46G=) n.534G= | |
17 | g.64496486C>G | CA400640840 | POLG2 | c.483G>C (p.Glu161Asp) n.454G>C c.454G>C c.224+46G>C (n.224+46G>C) n.534G>C | |
17 | g.64496486C>T | CA501686373 | POLG2 | c.483G>A (p.Glu161=) n.454G>A c.454G>A c.224+46G>A (n.224+46G>A) n.534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496487T>A | CA400640841 | POLG2 | c.482A>T (p.Glu161Val) n.453A>T c.453A>T c.224+45A>T (n.224+45A>T) n.533A>T | |
17 | g.64496487T>C | CA320482 | POLG2 | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.453A>G c.453A>G c.224+45A>G (n.224+45A>G) n.533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496487T>G | CA400640842 | POLG2 | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.453A>C c.453A>C c.224+45A>C (n.224+45A>C) n.533A>C | |
17 | g.64496487T= | CA2270404839 | POLG2 | c.482A= (p.Glu161=) n.453A= c.453A= c.224+45A= (n.224+45A=) n.533A= | |
17 | g.64496488_64496491del | CA2576401308 | POLG2 | c.479_482del (p.Lys160SerfsTer2) n.450_453del c.450_453del c.224+42_224+45del (n.224+42_224+45del) n.530_533del | |
17 | g.64496488C>A | CA400640843 | POLG2 | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.452G>T c.452G>T c.224+44G>T (n.224+44G>T) n.532G>T | |
17 | g.64496488C>G | CA400640844 | POLG2 | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.452G>C c.452G>C c.224+44G>C (n.224+44G>C) n.532G>C | gnomAD v4 |
17 | g.64496488C>T | CA400640845 | POLG2 | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.452G>A c.452G>A c.224+44G>A (n.224+44G>A) n.532G>A | |
17 | g.64496489T>A | CA400640846 | POLG2 | c.480A>T (p.Lys160Asn) n.451A>T c.451A>T c.224+43A>T (n.224+43A>T) n.531A>T | |
17 | g.64496489T>C | CA501686377 | POLG2 | c.480A>G (p.Lys160=) n.451A>G c.451A>G c.224+43A>G (n.224+43A>G) n.531A>G | |
17 | g.64496489T>G | CA400640847 | POLG2 | c.480A>C (p.Lys160Asn) n.451A>C c.451A>C c.224+43A>C (n.224+43A>C) n.531A>C | |
17 | g.64496490T>A | CA400640850 | POLG2 | c.479A>T (p.Lys160Ile) n.450A>T c.450A>T c.224+42A>T (n.224+42A>T) n.530A>T | |
17 | g.64496490T>C | CA400640849 | POLG2 | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.450A>G c.450A>G c.224+42A>G (n.224+42A>G) n.530A>G | |
17 | g.64496490T>G | CA400640848 | POLG2 | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.450A>C c.450A>C c.224+42A>C (n.224+42A>C) n.530A>C | |
17 | g.64496491T>A | CA400640851 | POLG2 | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.449A>T c.449A>T c.224+41A>T (n.224+41A>T) n.529A>T | |
17 | g.64496491T>C | CA8713018 | POLG2 | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.449A>G c.449A>G c.224+41A>G (n.224+41A>G) n.529A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496491T>G | CA8713017 | POLG2 | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.449A>C c.449A>C c.224+41A>C (n.224+41A>C) n.529A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496491T= | CA2270404840 | POLG2 | c.478A= (p.Lys160=) n.449A= c.449A= c.224+41A= (n.224+41A=) n.529A= | |
17 | g.64496492G>A | CA8713019 | POLG2 | c.477C>T (p.Asp159=) n.448C>T c.448C>T c.224+40C>T (n.224+40C>T) n.528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496492G>C | CA400640852 | POLG2 | c.477C>G (p.Asp159Glu) n.448C>G c.448C>G c.224+40C>G (n.224+40C>G) n.528C>G | |
17 | g.64496492G= | CA2270404841 | POLG2 | c.477C= (p.Asp159=) n.448C= c.448C= c.224+40C= (n.224+40C=) n.528C= | |
17 | g.64496492G>T | CA293016729 | POLG2 | c.477C>A (p.Asp159Glu) n.448C>A c.448C>A c.224+40C>A (n.224+40C>A) n.528C>A | dbSNP |
17 | g.64496493T>A | CA400640855 | POLG2 | c.476A>T (p.Asp159Val) n.447A>T c.447A>T c.224+39A>T (n.224+39A>T) n.527A>T | |
17 | g.64496493T>C | CA400640853 | POLG2 | c.476A>G (p.Asp159Gly) n.447A>G c.447A>G c.224+39A>G (n.224+39A>G) n.527A>G | |
17 | g.64496493T>G | CA400640854 | POLG2 | c.476A>C (p.Asp159Ala) n.447A>C c.447A>C c.224+39A>C (n.224+39A>C) n.527A>C | |
17 | g.64496493dup | CA2270404842 | POLG2 | c.476dup (p.Asp159GlufsTer6) n.447dup c.447dup c.224+39dup (n.224+39dup) n.527dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64496494C>A | CA400640856 | POLG2 | c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.446G>T c.446G>T c.224+38G>T (n.224+38G>T) n.526G>T | |
17 | g.64496494C>G | CA400640857 | POLG2 | c.475G>C (p.Asp159His) n.446G>C c.446G>C c.224+38G>C (n.224+38G>C) n.526G>C | |
17 | g.64496494C>T | CA400640858 | POLG2 | c.475G>A (p.Asp159Asn) n.446G>A c.446G>A c.224+38G>A (n.224+38G>A) n.526G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.64496495T>A | CA400640859 | POLG2 | c.474A>T (p.Gln158His) n.445A>T c.445A>T c.224+37A>T (n.224+37A>T) n.525A>T | |
17 | g.64496495T>C | CA501686389 | POLG2 | c.474A>G (p.Gln158=) n.445A>G c.445A>G c.224+37A>G (n.224+37A>G) n.525A>G | |
17 | g.64496495T>G | CA400640860 | POLG2 | c.474A>C (p.Gln158His) n.445A>C c.445A>C c.224+37A>C (n.224+37A>C) n.525A>C | |
17 | g.64496496T>A | CA400640861 | POLG2 | c.473A>T (p.Gln158Leu) n.444A>T c.444A>T c.224+36A>T (n.224+36A>T) n.524A>T | |
17 | g.64496496T>C | CA400640862 | POLG2 | c.473A>G (p.Gln158Arg) n.444A>G c.444A>G c.224+36A>G (n.224+36A>G) n.524A>G | |
17 | g.64496496T>G | CA400640863 | POLG2 | c.473A>C (p.Gln158Pro) n.444A>C c.444A>C c.224+36A>C (n.224+36A>C) n.524A>C | |
17 | g.64496497G>A | CA400640864 | POLG2 | c.472C>T (p.Gln158Ter) n.443C>T c.443C>T c.224+35C>T (n.224+35C>T) n.523C>T | |
17 | g.64496497G>C | CA400640865 | POLG2 | c.472C>G (p.Gln158Glu) n.443C>G c.443C>G c.224+35C>G (n.224+35C>G) n.523C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64496497G>T | CA400640866 | POLG2 | c.472C>A (p.Gln158Lys) n.443C>A c.443C>A c.224+35C>A (n.224+35C>A) n.523C>A | gnomAD v4 |
17 | g.64496498C>A | CA400640867 | POLG2 | c.471G>T (p.Leu157Phe) n.442G>T c.442G>T c.224+34G>T (n.224+34G>T) n.522G>T | |
17 | g.64496498C>G | CA400640868 | POLG2 | c.471G>C (p.Leu157Phe) n.442G>C c.442G>C c.224+34G>C (n.224+34G>C) n.522G>C | |
17 | g.64496498C>T | CA501686397 | POLG2 | c.471G>A (p.Leu157=) n.442G>A c.442G>A c.224+34G>A (n.224+34G>A) n.522G>A | |
17 | g.64496499A>C | CA400640869 | POLG2 | c.470T>G (p.Leu157Trp) n.441T>G c.441T>G c.224+33T>G (n.224+33T>G) n.521T>G | |
17 | g.64496499A>G | CA400640871 | POLG2 | c.470T>C (p.Leu157Ser) n.441T>C c.441T>C c.224+33T>C (n.224+33T>C) n.521T>C | |
17 | g.64496499A>T | CA400640870 | POLG2 | c.470T>A (p.Leu157Ter) n.441T>A c.441T>A c.224+33T>A (n.224+33T>A) n.521T>A | |
17 | g.64496500A= | CA2270404843 | POLG2 | c.469T= (p.Leu157=) n.440T= c.440T= c.224+32T= (n.224+32T=) n.520T= | |
17 | g.64496500A>C | CA400640872 | POLG2 | c.469T>G (p.Leu157Val) n.440T>G c.440T>G c.224+32T>G (n.224+32T>G) n.520T>G | |
17 | g.64496500A>G | CA501686404 | POLG2 | c.469T>C (p.Leu157=) n.440T>C c.440T>C c.224+32T>C (n.224+32T>C) n.520T>C | dbSNP |
17 | g.64496500A>T | CA400640873 | POLG2 | c.469T>A (p.Leu157Met) n.440T>A c.440T>A c.224+32T>A (n.224+32T>A) n.520T>A | |
17 | g.64496501G>A | CA8713020 | POLG2 | c.468C>T (p.Ile156=) n.439C>T c.439C>T c.224+31C>T (n.224+31C>T) n.519C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496501G>C | CA400640874 | POLG2 | c.468C>G (p.Ile156Met) n.439C>G c.439C>G c.224+31C>G (n.224+31C>G) n.519C>G | |
17 | g.64496501G= | CA2270404844 | POLG2 | c.468C= (p.Ile156=) n.439C= c.439C= c.224+31C= (n.224+31C=) n.519C= | |
17 | g.64496501G>T | CA501686405 | POLG2 | c.468C>A (p.Ile156=) n.439C>A c.439C>A c.224+31C>A (n.224+31C>A) n.519C>A | |
17 | g.64496502A>C | CA400640875 | POLG2 | c.467T>G (p.Ile156Ser) n.438T>G c.438T>G c.224+30T>G (n.224+30T>G) n.518T>G | |
17 | g.64496502A>G | CA400640876 | POLG2 | c.467T>C (p.Ile156Thr) n.438T>C c.438T>C c.224+30T>C (n.224+30T>C) n.518T>C | |
17 | g.64496502A>T | CA400640877 | POLG2 | c.467T>A (p.Ile156Asn) n.438T>A c.438T>A c.224+30T>A (n.224+30T>A) n.518T>A | |
17 | g.64496503T>A | CA400640878 | POLG2 | c.466A>T (p.Ile156Phe) n.437A>T c.437A>T c.224+29A>T (n.224+29A>T) n.517A>T | |
17 | g.64496503T>C | CA8713021 | POLG2 | c.466A>G (p.Ile156Val) n.437A>G c.437A>G c.224+29A>G (n.224+29A>G) n.517A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496503T>G | CA400640879 | POLG2 | c.466A>C (p.Ile156Leu) n.437A>C c.437A>C c.224+29A>C (n.224+29A>C) n.517A>C | |
17 | g.64496503T= | CA2270404845 | POLG2 | c.466A= (p.Ile156=) n.437A= c.437A= c.224+29A= (n.224+29A=) n.517A= | |
17 | g.64496504T>A | CA400640880 | POLG2 | c.465A>T (p.Glu155Asp) n.436A>T c.436A>T c.224+28A>T (n.224+28A>T) n.516A>T | |
17 | g.64496504T>C | CA501686418 | POLG2 | c.465A>G (p.Glu155=) n.436A>G c.436A>G c.224+28A>G (n.224+28A>G) n.516A>G | |
17 | g.64496504T>G | CA400640881 | POLG2 | c.465A>C (p.Glu155Asp) n.436A>C c.436A>C c.224+28A>C (n.224+28A>C) n.516A>C | |
17 | g.64496505T>A | CA400640884 | POLG2 | c.464A>T (p.Glu155Val) n.435A>T c.435A>T c.224+27A>T (n.224+27A>T) n.515A>T | |
17 | g.64496505T>C | CA400640882 | POLG2 | c.464A>G (p.Glu155Gly) n.435A>G c.435A>G c.224+27A>G (n.224+27A>G) n.515A>G | |
17 | g.64496505T>G | CA400640883 | POLG2 | c.464A>C (p.Glu155Ala) n.435A>C c.435A>C c.224+27A>C (n.224+27A>C) n.515A>C | |
17 | g.64496506C>A | CA400640885 | POLG2 | c.463G>T (p.Glu155Ter) n.434G>T c.434G>T c.224+26G>T (n.224+26G>T) n.514G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.64496506C= | CA2270404846 | POLG2 | c.463G= (p.Glu155=) n.434G= c.434G= c.224+26G= (n.224+26G=) n.514G= | |
17 | g.64496506C>G | CA400640886 | POLG2 | c.463G>C (p.Glu155Gln) n.434G>C c.434G>C c.224+26G>C (n.224+26G>C) n.514G>C | |
17 | g.64496506C>T | CA8713022 | POLG2 | c.463G>A (p.Glu155Lys) n.434G>A c.434G>A c.224+26G>A (n.224+26G>A) n.514G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496507G>A | CA501686422 | POLG2 | c.462C>T (p.Arg154=) n.433C>T c.433C>T c.224+25C>T (n.224+25C>T) n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496507G>C | CA8713023 | POLG2 | c.462C>G (p.Arg154=) n.433C>G c.433C>G c.224+25C>G (n.224+25C>G) n.513C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496507G= | CA2270404847 | POLG2 | c.462C= (p.Arg154=) n.433C= c.433C= c.224+25C= (n.224+25C=) n.513C= | |
17 | g.64496507G>T | CA501686432 | POLG2 | c.462C>A (p.Arg154=) n.433C>A c.433C>A c.224+25C>A (n.224+25C>A) n.513C>A | |
17 | g.64496508C>A | CA8713024 | POLG2 | c.461G>T (p.Arg154Leu) n.432G>T c.432G>T c.224+24G>T (n.224+24G>T) n.512G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496508C= | CA2270404848 | POLG2 | c.461G= (p.Arg154=) n.432G= c.432G= c.224+24G= (n.224+24G=) n.512G= | |
17 | g.64496508C>G | CA400640887 | POLG2 | c.461G>C (p.Arg154Pro) n.432G>C c.432G>C c.224+24G>C (n.224+24G>C) n.512G>C | |
17 | g.64496508C>T | CA400640888 | POLG2 | c.461G>A (p.Arg154His) n.432G>A c.432G>A c.224+24G>A (n.224+24G>A) n.512G>A | gnomAD v4 |
17 | g.64496509G>A | CA400640889 | POLG2 | c.460C>T (p.Arg154Cys) n.431C>T c.431C>T c.224+23C>T (n.224+23C>T) n.511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.64496509G>C | CA400640890 | POLG2 | c.460C>G (p.Arg154Gly) n.431C>G c.431C>G c.224+23C>G (n.224+23C>G) n.511C>G | |
17 | g.64496509G= | CA2270404849 | POLG2 | c.460C= (p.Arg154=) n.431C= c.431C= c.224+23C= (n.224+23C=) n.511C= | |
17 | g.64496509G>T | CA400640891 | POLG2 | c.460C>A (p.Arg154Ser) n.431C>A c.431C>A c.224+23C>A (n.224+23C>A) n.511C>A | |
17 | g.64496510T>A | CA501686436 | POLG2 | c.459A>T (p.Leu153=) n.430A>T c.430A>T c.224+22A>T (n.224+22A>T) n.510A>T | |
17 | g.64496510T>C | CA8713025 | POLG2 | c.459A>G (p.Leu153=) n.430A>G c.430A>G c.224+22A>G (n.224+22A>G) n.510A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496510T>G | CA501686440 | POLG2 | c.459A>C (p.Leu153=) n.430A>C c.430A>C c.224+22A>C (n.224+22A>C) n.510A>C | |
17 | g.64496510T= | CA2270404850 | POLG2 | c.459A= (p.Leu153=) n.430A= c.430A= c.224+22A= (n.224+22A=) n.510A= | |
17 | g.64496510_64496511del | CA645575353 | POLG2 | c.458_459del (p.Leu153ProfsTer11) n.429_430del c.429_430del c.224+21_224+22del (n.224+21_224+22del) n.509_510del | COSMIC |
17 | g.64496510_64496512delinsTAG | CA2270404852 | POLG2 | c.457_459delinsCTA (p.Leu153=) n.428_430delinsCTA c.428_430delinsCTA c.224+20_224+22delinsCTA (n.224+20_224+22delinsCTA) n.508_510delinsCTA | |
17 | g.64496510_64496514delinsTAGAG | CA2270404851 | POLG2 | c.455_459delinsCTCTA (p.Thr152=) n.426_430delinsCTCTA c.426_430delinsCTCTA c.224+18_224+22delinsCTCTA (n.224+18_224+22delinsCTCTA) n.506_510delinsCTCTA | |
17 | g.64496511A>C | CA400640892 | POLG2 | c.458T>G (p.Leu153Arg) n.429T>G c.429T>G c.224+21T>G (n.224+21T>G) n.509T>G | |
17 | g.64496511A>G | CA400640894 | POLG2 | c.458T>C (p.Leu153Pro) n.429T>C c.429T>C c.224+21T>C (n.224+21T>C) n.509T>C | |
17 | g.64496511A>T | CA400640893 | POLG2 | c.458T>A (p.Leu153Gln) n.429T>A c.429T>A c.224+21T>A (n.224+21T>A) n.509T>A | |
17 | g.64496511_64496514del | CA774043259 | POLG2 | c.455_458del (p.Thr152AsnfsTer10) n.426_429del c.426_429del c.224+18_224+21del (n.224+18_224+21del) n.506_509del | dbSNP |
17 | g.64496513_64496514del | CA627151070 | POLG2 | c.457_458del (p.Leu153ThrfsTer11) n.428_429del c.428_429del c.224+20_224+21del (n.224+20_224+21del) n.508_509del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.64496512G>A | CA501686444 | POLG2 | c.457C>T (p.Leu153=) n.428C>T c.428C>T c.224+20C>T (n.224+20C>T) n.508C>T | |
17 | g.64496512G>C | CA321085 | POLG2 | c.457C>G (p.Leu153Val) n.428C>G c.428C>G c.224+20C>G (n.224+20C>G) n.508C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64496512G= | CA2270404853 | POLG2 | c.457C= (p.Leu153=) n.428C= c.428C= c.224+20C= (n.224+20C=) n.508C= | |
17 | g.64496512G>T | CA400640895 | POLG2 | c.457C>A (p.Leu153Ile) n.428C>A c.428C>A c.224+20C>A (n.224+20C>A) n.508C>A |