Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.64496409_64496412delinsTGAACA2270404798MILR1,POLG2c.557_560delinsTTCA (p.Leu186=)
n.528_531delinsTTCA
c.528_531delinsTTCA
c.224+120_224+123delinsTTCA (n.224+120_224+123delinsTTCA)
n.608_611delinsTTCA
c.*117_*120delinsTGAA (n.*117_*120delinsTGAA)
n.1359_1362delinsTGAA
17g.64496414_64496416delCA2270404799MILR1,POLG2c.557_559del (p.Leu186del)
n.528_530del
c.528_530del
c.224+120_224+122del (n.224+120_224+122del)
n.608_610del
c.*122_*124del (n.*122_*124del)
n.1364_1366del
dbSNP gnomAD v4
17g.64496412A>CCA400640680MILR1,POLG2c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.528T>G
c.528T>G
c.224+120T>G (n.224+120T>G)
n.608T>G
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.1362A>C
17g.64496412A>GCA400640681MILR1,POLG2c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.528T>C
c.528T>C
c.224+120T>C (n.224+120T>C)
n.608T>C
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.1362A>G
gnomAD v4
17g.64496412A>TCA400640682MILR1,POLG2c.557T>A (p.Leu186His)
n.528T>A
c.528T>A
c.224+120T>A (n.224+120T>A)
n.608T>A
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.1362A>T
17g.64496413G>ACA8713004MILR1,POLG2c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.527C>T
c.527C>T
c.224+119C>T (n.224+119C>T)
n.607C>T
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.1363G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496413G>CCA400640683MILR1,POLG2c.556C>G (p.Leu186Val)
n.527C>G
c.527C>G
c.224+119C>G (n.224+119C>G)
n.607C>G
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.1363G>C
17g.64496413G=CA2270404801MILR1,POLG2c.556C= (p.Leu186=)
n.527C=
c.527C=
c.224+119C= (n.224+119C=)
n.607C=
c.*121G= (n.*121G=)
n.1363G=
17g.64496413G>TCA400640684MILR1,POLG2c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.527C>A
c.527C>A
c.224+119C>A (n.224+119C>A)
n.607C>A
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1363G>T
17g.64496414A>CCA501458806MILR1,POLG2c.555T>G (p.Leu185=)
n.526T>G
c.526T>G
c.224+118T>G (n.224+118T>G)
n.606T>G
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.1364A>C
17g.64496414A>GCA501458808MILR1,POLG2c.555T>C (p.Leu185=)
n.526T>C
c.526T>C
c.224+118T>C (n.224+118T>C)
n.606T>C
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.1364A>G
17g.64496414A>TCA501458809MILR1,POLG2c.555T>A (p.Leu185=)
n.526T>A
c.526T>A
c.224+118T>A (n.224+118T>A)
n.606T>A
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.1364A>T
17g.64496415A=CA2270404802MILR1,POLG2c.554T= (p.Leu185=)
n.525T=
c.525T=
c.224+117T= (n.224+117T=)
n.605T=
c.*123A= (n.*123A=)
n.1365A=
17g.64496415A>CCA400640686MILR1,POLG2c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.525T>G
c.525T>G
c.224+117T>G (n.224+117T>G)
n.605T>G
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1365A>C
17g.64496415A>GCA8713005MILR1,POLG2c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.525T>C
c.525T>C
c.224+117T>C (n.224+117T>C)
n.605T>C
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1365A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496415A>TCA400640685MILR1,POLG2c.554T>A (p.Leu185His)
n.525T>A
c.525T>A
c.224+117T>A (n.224+117T>A)
n.605T>A
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1365A>T
gnomAD v4
17g.64496416G>ACA400640687MILR1,POLG2c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.524C>T
c.524C>T
c.224+116C>T (n.224+116C>T)
n.604C>T
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1366G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496416G>CCA400640688MILR1,POLG2c.553C>G (p.Leu185Val)
n.524C>G
c.524C>G
c.224+116C>G (n.224+116C>G)
n.604C>G
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1366G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.64496416G=CA2270404803MILR1,POLG2c.553C= (p.Leu185=)
n.524C=
c.524C=
c.224+116C= (n.224+116C=)
n.604C=
c.*124G= (n.*124G=)
n.1366G=
17g.64496416G>TCA400640689MILR1,POLG2c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.524C>A
c.524C>A
c.224+116C>A (n.224+116C>A)
n.604C>A
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1366G>T
gnomAD v4
17g.64496417G>ACA501458810MILR1,POLG2c.552C>T (p.Asn184=)
n.523C>T
c.523C>T
c.224+115C>T (n.224+115C>T)
n.603C>T
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1367G>A
17g.64496417G>CCA400640690MILR1,POLG2c.552C>G (p.Asn184Lys)
n.523C>G
c.523C>G
c.224+115C>G (n.224+115C>G)
n.603C>G
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1367G>C
17g.64496417G>TCA400640691MILR1,POLG2c.552C>A (p.Asn184Lys)
n.523C>A
c.523C>A
c.224+115C>A (n.224+115C>A)
n.603C>A
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1367G>T
17g.64496418T>ACA400640692MILR1,POLG2c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.522A>T
c.522A>T
c.224+114A>T (n.224+114A>T)
n.602A>T
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1368T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496418T>CCA400640693MILR1,POLG2c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.522A>G
c.522A>G
c.224+114A>G (n.224+114A>G)
n.602A>G
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1368T>C
17g.64496418T>GCA400640694MILR1,POLG2c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.522A>C
c.522A>C
c.224+114A>C (n.224+114A>C)
n.602A>C
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1368T>G
17g.64496418T=CA2270404804MILR1,POLG2c.551A= (p.Asn184=)
n.522A=
c.522A=
c.224+114A= (n.224+114A=)
n.602A=
c.*126T= (n.*126T=)
n.1368T=
17g.64496419T>ACA400640695MILR1,POLG2c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.521A>T
c.521A>T
c.224+113A>T (n.224+113A>T)
n.601A>T
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.1369T>A
17g.64496419T>CCA400640696MILR1,POLG2c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.521A>G
c.521A>G
c.224+113A>G (n.224+113A>G)
n.601A>G
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.1369T>C
gnomAD v4 COSMIC
17g.64496419T>GCA400640697MILR1,POLG2c.550A>C (p.Asn184His)
n.521A>C
c.521A>C
c.224+113A>C (n.224+113A>C)
n.601A>C
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.1369T>G
17g.64496420C>ACA400640698MILR1,POLG2c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.520G>T
c.520G>T
c.224+112G>T (n.224+112G>T)
n.600G>T
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1370C>A
gnomAD v4
17g.64496420C=CA2270404805MILR1,POLG2c.549G= (p.Glu183=)
n.520G=
c.520G=
c.224+112G= (n.224+112G=)
n.600G=
c.*128C= (n.*128C=)
n.1370C=
17g.64496420C>GCA400640699MILR1,POLG2c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.520G>C
c.520G>C
c.224+112G>C (n.224+112G>C)
n.600G>C
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1370C>G
17g.64496420C>TCA501458811MILR1,POLG2c.549G>A (p.Glu183=)
n.520G>A
c.520G>A
c.224+112G>A (n.224+112G>A)
n.600G>A
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1370C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496421T>ACA400640700MILR1,POLG2c.548A>T (p.Glu183Val)
n.519A>T
c.519A>T
c.224+111A>T (n.224+111A>T)
n.599A>T
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.1371T>A
COSMIC
17g.64496421T>CCA400640701MILR1,POLG2c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.519A>G
c.519A>G
c.224+111A>G (n.224+111A>G)
n.599A>G
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.1371T>C
17g.64496421T>GCA400640702MILR1,POLG2c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.519A>C
c.519A>C
c.224+111A>C (n.224+111A>C)
n.599A>C
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.1371T>G
17g.64496422C>ACA400640703MILR1,POLG2c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.518G>T
c.518G>T
c.224+110G>T (n.224+110G>T)
n.598G>T
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1372C>A
17g.64496422C=CA2270404806MILR1,POLG2c.547G= (p.Glu183=)
n.518G=
c.518G=
c.224+110G= (n.224+110G=)
n.598G=
c.*130C= (n.*130C=)
n.1372C=
17g.64496422C>GCA400640704MILR1,POLG2c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.518G>C
c.518G>C
c.224+110G>C (n.224+110G>C)
n.598G>C
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1372C>G
gnomAD v4
17g.64496422C>TCA400640705MILR1,POLG2c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.518G>A
c.518G>A
c.224+110G>A (n.224+110G>A)
n.598G>A
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1372C>T
dbSNP
17g.64496423C>ACA501458812MILR1,POLG2c.546G>T (p.Arg182=)
n.517G>T
c.517G>T
c.224+109G>T (n.224+109G>T)
n.597G>T
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1373C>A
17g.64496423C=CA2270404807MILR1,POLG2c.546G= (p.Arg182=)
n.517G=
c.517G=
c.224+109G= (n.224+109G=)
n.597G=
c.*131C= (n.*131C=)
n.1373C=
17g.64496423C>GCA501458813MILR1,POLG2c.546G>C (p.Arg182=)
n.517G>C
c.517G>C
c.224+109G>C (n.224+109G>C)
n.597G>C
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1373C>G
17g.64496423C>TCA501458814MILR1,POLG2c.546G>A (p.Arg182=)
n.517G>A
c.517G>A
c.224+109G>A (n.224+109G>A)
n.597G>A
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1373C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496424C>ACA400640706MILR1,POLG2c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.516G>T
c.516G>T
c.224+108G>T (n.224+108G>T)
n.596G>T
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1374C>A
17g.64496424C=CA2270404808MILR1,POLG2c.545G= (p.Arg182=)
n.516G=
c.516G=
c.224+108G= (n.224+108G=)
n.596G=
c.*132C= (n.*132C=)
n.1374C=
17g.64496424C>GCA400640707MILR1,POLG2c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.516G>C
c.516G>C
c.224+108G>C (n.224+108G>C)
n.596G>C
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1374C>G
17g.64496424C>TCA400640708MILR1,POLG2c.545G>A (p.Arg182Gln)
n.516G>A
c.516G>A
c.224+108G>A (n.224+108G>A)
n.596G>A
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1374C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.64496425G>ACA10586136MILR1,POLG2c.544C>T (p.Arg182Trp)
n.515C>T
c.515C>T
c.224+107C>T (n.224+107C>T)
n.595C>T
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.1375G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496425G>CCA400640709MILR1,POLG2c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.515C>G
c.515C>G
c.224+107C>G (n.224+107C>G)
n.595C>G
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.1375G>C
17g.64496425G=CA2270404809MILR1,POLG2c.544C= (p.Arg182=)
n.515C=
c.515C=
c.224+107C= (n.224+107C=)
n.595C=
c.*133G= (n.*133G=)
n.1375G=
17g.64496425G>TCA501458815MILR1,POLG2c.544C>A (p.Arg182=)
n.515C>A
c.515C>A
c.224+107C>A (n.224+107C>A)
n.595C>A
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.1375G>T
gnomAD v4
17g.64496426T>ACA501458816MILR1,POLG2c.543A>T (p.Leu181=)
n.514A>T
c.514A>T
c.224+106A>T (n.224+106A>T)
n.594A>T
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.1376T>A
17g.64496426T>CCA8713006MILR1,POLG2c.543A>G (p.Leu181=)
n.514A>G
c.514A>G
c.224+106A>G (n.224+106A>G)
n.594A>G
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.1376T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496426T>GCA501458817MILR1,POLG2c.543A>C (p.Leu181=)
n.514A>C
c.514A>C
c.224+106A>C (n.224+106A>C)
n.594A>C
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.1376T>G
17g.64496426T=CA2270404810MILR1,POLG2c.543A= (p.Leu181=)
n.514A=
c.514A=
c.224+106A= (n.224+106A=)
n.594A=
c.*134T= (n.*134T=)
n.1376T=
17g.64496427A>CCA400640712MILR1,POLG2c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.513T>G
c.513T>G
c.224+105T>G (n.224+105T>G)
n.593T>G
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.1377A>C
17g.64496427A>GCA400640710MILR1,POLG2c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.513T>C
c.513T>C
c.224+105T>C (n.224+105T>C)
n.593T>C
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.1377A>G
17g.64496427A>TCA400640711MILR1,POLG2c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.513T>A
c.513T>A
c.224+105T>A (n.224+105T>A)
n.593T>A
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.1377A>T
17g.64496428G>ACA8713007MILR1,POLG2c.541C>T (p.Leu181=)
n.512C>T
c.512C>T
c.224+104C>T (n.224+104C>T)
n.592C>T
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.1378G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.64496428G>CCA400640713MILR1,POLG2c.541C>G (p.Leu181Val)
n.512C>G
c.512C>G
c.224+104C>G (n.224+104C>G)
n.592C>G
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.1378G>C
17g.64496428G=CA2270404811MILR1,POLG2c.541C= (p.Leu181=)
n.512C=
c.512C=
c.224+104C= (n.224+104C=)
n.592C=
c.*136G= (n.*136G=)
n.1378G=
17g.64496428G>TCA400640714MILR1,POLG2c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.512C>A
c.512C>A
c.224+104C>A (n.224+104C>A)
n.592C>A
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.1378G>T
17g.64496429T>ACA400640715MILR1,POLG2c.540A>T (p.Lys180Asn)
n.511A>T
c.511A>T
c.224+103A>T (n.224+103A>T)
n.591A>T
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.1379T>A
17g.64496429T>CCA501458818MILR1,POLG2c.540A>G (p.Lys180=)
n.511A>G
c.511A>G
c.224+103A>G (n.224+103A>G)
n.591A>G
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.1379T>C
17g.64496429T>GCA400640716MILR1,POLG2c.540A>C (p.Lys180Asn)
n.511A>C
c.511A>C
c.224+103A>C (n.224+103A>C)
n.591A>C
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.1379T>G
17g.64496430T>ACA400640717MILR1,POLG2c.539A>T (p.Lys180Ile)
n.510A>T
c.510A>T
c.224+102A>T (n.224+102A>T)
n.590A>T
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1380T>A
17g.64496430T>CCA400640718MILR1,POLG2c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.510A>G
c.510A>G
c.224+102A>G (n.224+102A>G)
n.590A>G
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1380T>C
gnomAD v4
17g.64496430T>GCA400640719MILR1,POLG2c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.510A>C
c.510A>C
c.224+102A>C (n.224+102A>C)
n.590A>C
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1380T>G
17g.64496431T>ACA400640720MILR1,POLG2c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.509A>T
c.509A>T
c.224+101A>T (n.224+101A>T)
n.589A>T
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1381T>A
17g.64496431T>CCA400640721MILR1,POLG2c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.509A>G
c.509A>G
c.224+101A>G (n.224+101A>G)
n.589A>G
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1381T>C
17g.64496431T>GCA400640722MILR1,POLG2c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.509A>C
c.509A>C
c.224+101A>C (n.224+101A>C)
n.589A>C
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1381T>G
17g.64496432C>ACA501458819MILR1,POLG2c.537G>T (p.Gly179=)
n.508G>T
c.508G>T
c.224+100G>T (n.224+100G>T)
n.588G>T
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1382C>A
17g.64496432C>GCA501458820MILR1,POLG2c.537G>C (p.Gly179=)
n.508G>C
c.508G>C
c.224+100G>C (n.224+100G>C)
n.588G>C
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1382C>G
17g.64496432C>TCA501458821MILR1,POLG2c.537G>A (p.Gly179=)
n.508G>A
c.508G>A
c.224+100G>A (n.224+100G>A)
n.588G>A
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1382C>T
COSMIC
17g.64496433C>ACA400640724MILR1,POLG2c.536G>T (p.Gly179Val)
n.507G>T
c.507G>T
c.224+99G>T (n.224+99G>T)
n.587G>T
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1383C>A
17g.64496433C>GCA400640725MILR1,POLG2c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.507G>C
c.507G>C
c.224+99G>C (n.224+99G>C)
n.587G>C
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1383C>G
17g.64496433C>TCA400640723MILR1,POLG2c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.507G>A
c.507G>A
c.224+99G>A (n.224+99G>A)
n.587G>A
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1383C>T
17g.64496434C>ACA8713009MILR1,POLG2c.535G>T (p.Gly179Trp)
n.506G>T
c.506G>T
c.224+98G>T (n.224+98G>T)
n.586G>T
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1384C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496434C=CA2270404812MILR1,POLG2c.535G= (p.Gly179=)
n.506G=
c.506G=
c.224+98G= (n.224+98G=)
n.586G=
c.*142C= (n.*142C=)
n.1384C=
17g.64496434C>GCA400640726MILR1,POLG2c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.506G>C
c.506G>C
c.224+98G>C (n.224+98G>C)
n.586G>C
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1384C>G
17g.64496434C>TCA400640727MILR1,POLG2c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.506G>A
c.506G>A
c.224+98G>A (n.224+98G>A)
n.586G>A
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1384C>T
17g.64496434_64496437delinsCAGACA2270404813MILR1,POLG2c.532_535delinsTCTG (p.Ser178=)
n.503_506delinsTCTG
c.503_506delinsTCTG
c.224+95_224+98delinsTCTG (n.224+95_224+98delinsTCTG)
n.583_586delinsTCTG
c.*142_*145delinsCAGA (n.*142_*145delinsCAGA)
n.1384_1387delinsCAGA
17g.64496435A>CCA501458822MILR1,POLG2c.534T>G (p.Ser178=)
n.505T>G
c.505T>G
c.224+97T>G (n.224+97T>G)
n.585T>G
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.1385A>C
17g.64496435A>GCA501458823MILR1,POLG2c.534T>C (p.Ser178=)
n.505T>C
c.505T>C
c.224+97T>C (n.224+97T>C)
n.585T>C
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.1385A>G
17g.64496435A>TCA501458824MILR1,POLG2c.534T>A (p.Ser178=)
n.505T>A
c.505T>A
c.224+97T>A (n.224+97T>A)
n.585T>A
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1385A>T
gnomAD v4
17g.64496437_64496439delCA8713008MILR1,POLG2c.532_534del (p.Ser178del)
n.503_505del
c.503_505del
c.224+95_224+97del (n.224+95_224+97del)
n.583_585del
c.*145_*147del (n.*145_*147del)
n.1387_1389del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496436G>ACA8713010MILR1,POLG2c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.504C>T
c.504C>T
c.224+96C>T (n.224+96C>T)
n.584C>T
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.1386G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.64496436G>CCA400640728MILR1,POLG2c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.504C>G
c.504C>G
c.224+96C>G (n.224+96C>G)
n.584C>G
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.1386G>C
dbSNP
17g.64496436G=CA2270404814MILR1,POLG2c.533C= (p.Ser178=)
n.504C=
c.504C=
c.224+96C= (n.224+96C=)
n.584C=
c.*144G= (n.*144G=)
n.1386G=
17g.64496436G>TCA400640729MILR1,POLG2c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.504C>A
c.504C>A
c.224+96C>A (n.224+96C>A)
n.584C>A
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1386G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.64496437A=CA2270404815MILR1,POLG2c.532T= (p.Ser178=)
n.503T=
c.503T=
c.224+95T= (n.224+95T=)
n.583T=
c.*145A= (n.*145A=)
n.1387A=
17g.64496437A>CCA400640730MILR1,POLG2c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.503T>G
c.503T>G
c.224+95T>G (n.224+95T>G)
n.583T>G
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.1387A>C
17g.64496437A>GCA400640731MILR1,POLG2c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.503T>C
c.503T>C
c.224+95T>C (n.224+95T>C)
n.583T>C
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.1387A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.64496437A>TCA400640732MILR1,POLG2c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.503T>A
c.503T>A
c.224+95T>A (n.224+95T>A)
n.583T>A
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.1387A>T
17g.64496438A>CCA501458825MILR1,POLG2c.531T>G (p.Thr177=)
n.502T>G
c.502T>G
c.224+94T>G (n.224+94T>G)
n.582T>G
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.1388A>C
17g.64496438A>GCA501458826MILR1,POLG2c.531T>C (p.Thr177=)
n.502T>C
c.502T>C
c.224+94T>C (n.224+94T>C)
n.582T>C
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.1388A>G
17g.64496438A>TCA501458827MILR1,POLG2c.531T>A (p.Thr177=)
n.502T>A
c.502T>A
c.224+94T>A (n.224+94T>A)
n.582T>A
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.1388A>T
17g.64496439G>ACA400640733MILR1,POLG2c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.501C>T
c.501C>T
c.224+93C>T (n.224+93C>T)
n.581C>T
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1389G>A
17g.64496439G>CCA400640734MILR1,POLG2c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.501C>G
c.501C>G
c.224+93C>G (n.224+93C>G)
n.581C>G
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1389G>C
17g.64496439G>TCA400640735MILR1,POLG2c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.501C>A
c.501C>A
c.224+93C>A (n.224+93C>A)
n.581C>A
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1389G>T
17g.64496440T>ACA400640738MILR1,POLG2c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.500A>T
c.500A>T
c.224+92A>T (n.224+92A>T)
n.580A>T
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.1390T>A
17g.64496440T>CCA400640737MILR1,POLG2c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.500A>G
c.500A>G
c.224+92A>G (n.224+92A>G)
n.580A>G
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.1390T>C
gnomAD v4
17g.64496440T>GCA400640736MILR1,POLG2c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.500A>C
c.500A>C
c.224+92A>C (n.224+92A>C)
n.580A>C
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.1390T>G
17g.64496444delCA2580094623MILR1,POLG2c.529del (p.Thr177LeufsTer24)
n.500del
c.500del
c.224+92del (n.224+92del)
n.580del
c.*152del (n.*152del)
n.1394del
ClinVar
17g.64496441T>ACA400640739MILR1,POLG2c.528A>T (p.Lys176Asn)
n.499A>T
c.499A>T
c.224+91A>T (n.224+91A>T)
n.579A>T
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1391T>A
17g.64496441T>CCA501458828MILR1,POLG2c.528A>G (p.Lys176=)
n.499A>G
c.499A>G
c.224+91A>G (n.224+91A>G)
n.579A>G
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1391T>C
17g.64496441T>GCA400640740MILR1,POLG2c.528A>C (p.Lys176Asn)
n.499A>C
c.499A>C
c.224+91A>C (n.224+91A>C)
n.579A>C
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1391T>G
17g.64496442T>ACA400640741MILR1,POLG2c.527A>T (p.Lys176Ile)
n.498A>T
c.498A>T
c.224+90A>T (n.224+90A>T)
n.578A>T
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.1392T>A
17g.64496442T>CCA400640742MILR1,POLG2c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.498A>G
c.498A>G
c.224+90A>G (n.224+90A>G)
n.578A>G
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.1392T>C
17g.64496442T>GCA400640743MILR1,POLG2c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.498A>C
c.498A>C
c.224+90A>C (n.224+90A>C)
n.578A>C
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.1392T>G
17g.64496443T>ACA400640744MILR1,POLG2c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.497A>T
c.497A>T
c.224+89A>T (n.224+89A>T)
n.577A>T
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1393T>A
17g.64496443T>CCA400640745MILR1,POLG2c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.497A>G
c.497A>G
c.224+89A>G (n.224+89A>G)
n.577A>G
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1393T>C
17g.64496443T>GCA400640746MILR1,POLG2c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.497A>C
c.497A>C
c.224+89A>C (n.224+89A>C)
n.577A>C
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1393T>G
COSMIC
17g.64496444T>ACA400640747MILR1,POLG2c.525A>T (p.Leu175Phe)
n.496A>T
c.496A>T
c.224+88A>T (n.224+88A>T)
n.576A>T
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.1394T>A
17g.64496444T>CCA501458829MILR1,POLG2c.525A>G (p.Leu175=)
n.496A>G
c.496A>G
c.224+88A>G (n.224+88A>G)
n.576A>G
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.1394T>C
17g.64496444T>GCA400640748MILR1,POLG2c.525A>C (p.Leu175Phe)
n.496A>C
c.496A>C
c.224+88A>C (n.224+88A>C)
n.576A>C
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.1394T>G
17g.64496445A>CCA400640749MILR1,POLG2c.524T>G (p.Leu175Ter)
n.495T>G
c.495T>G
c.224+87T>G (n.224+87T>G)
n.575T>G
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1395A>C
17g.64496445A>GCA400640750MILR1,POLG2c.524T>C (p.Leu175Ser)
n.495T>C
c.495T>C
c.224+87T>C (n.224+87T>C)
n.575T>C
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1395A>G
17g.64496445A>TCA400640751MILR1,POLG2c.524T>A (p.Leu175Ter)
n.495T>A
c.495T>A
c.224+87T>A (n.224+87T>A)
n.575T>A
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1395A>T
17g.64496446A>CCA400640752MILR1,POLG2c.523T>G (p.Leu175Val)
n.494T>G
c.494T>G
c.224+86T>G (n.224+86T>G)
n.574T>G
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1396A>C
17g.64496446A>GCA501458830MILR1,POLG2c.523T>C (p.Leu175=)
n.494T>C
c.494T>C
c.224+86T>C (n.224+86T>C)
n.574T>C
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1396A>G
17g.64496446A>TCA400640753MILR1,POLG2c.523T>A (p.Leu175Ile)
n.494T>A
c.494T>A
c.224+86T>A (n.224+86T>A)
n.574T>A
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1396A>T
17g.64496447T>ACA501458831MILR1,POLG2c.522A>T (p.Val174=)
n.493A>T
c.493A>T
c.224+85A>T (n.224+85A>T)
n.573A>T
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.1397T>A
17g.64496447T>CCA501458832MILR1,POLG2c.522A>G (p.Val174=)
n.493A>G
c.493A>G
c.224+85A>G (n.224+85A>G)
n.573A>G
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.1397T>C
dbSNP
17g.64496447T>GCA501458833MILR1,POLG2c.522A>C (p.Val174=)
n.493A>C
c.493A>C
c.224+85A>C (n.224+85A>C)
n.573A>C
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.1397T>G
17g.64496447T=CA2270404816MILR1,POLG2c.522A= (p.Val174=)
n.493A=
c.493A=
c.224+85A= (n.224+85A=)
n.573A=
c.*155T= (n.*155T=)
n.1397T=
17g.64496448A=CA2270404817MILR1,POLG2c.521T= (p.Val174=)
n.492T=
c.492T=
c.224+84T= (n.224+84T=)
n.572T=
c.*156A= (n.*156A=)
n.1398A=
17g.64496448A>CCA400640754MILR1,POLG2c.521T>G (p.Val174Gly)
n.492T>G
c.492T>G
c.224+84T>G (n.224+84T>G)
n.572T>G
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1398A>C
17g.64496448A>GCA400640755MILR1,POLG2c.521T>C (p.Val174Ala)
n.492T>C
c.492T>C
c.224+84T>C (n.224+84T>C)
n.572T>C
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1398A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496448A>TCA400640756MILR1,POLG2c.521T>A (p.Val174Glu)
n.492T>A
c.492T>A
c.224+84T>A (n.224+84T>A)
n.572T>A
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1398A>T
17g.64496449C>ACA400640757MILR1,POLG2c.520G>T (p.Val174Leu)
n.491G>T
c.491G>T
c.224+83G>T (n.224+83G>T)
n.571G>T
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1399C>A
gnomAD v4
17g.64496449C=CA2270404818MILR1,POLG2c.520G= (p.Val174=)
n.491G=
c.491G=
c.224+83G= (n.224+83G=)
n.571G=
c.*157C= (n.*157C=)
n.1399C=
17g.64496449C>GCA400640758MILR1,POLG2c.520G>C (p.Val174Leu)
n.491G>C
c.491G>C
c.224+83G>C (n.224+83G>C)
n.571G>C
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1399C>G
17g.64496449C>TCA400640759MILR1,POLG2c.520G>A (p.Val174Ile)
n.491G>A
c.491G>A
c.224+83G>A (n.224+83G>A)
n.571G>A
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1399C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496450G>ACA8713011MILR1,POLG2c.519C>T (p.Asn173=)
n.490C>T
c.490C>T
c.224+82C>T (n.224+82C>T)
n.570C>T
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1400G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496450G>CCA400640760MILR1,POLG2c.519C>G (p.Asn173Lys)
n.490C>G
c.490C>G
c.224+82C>G (n.224+82C>G)
n.570C>G
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1400G>C
17g.64496450G=CA2270404819MILR1,POLG2c.519C= (p.Asn173=)
n.490C=
c.490C=
c.224+82C= (n.224+82C=)
n.570C=
c.*158G= (n.*158G=)
n.1400G=
17g.64496450G>TCA400640761MILR1,POLG2c.519C>A (p.Asn173Lys)
n.490C>A
c.490C>A
c.224+82C>A (n.224+82C>A)
n.570C>A
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1400G>T
17g.64496451T>ACA400640762MILR1,POLG2c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.489A>T
c.489A>T
c.224+81A>T (n.224+81A>T)
n.569A>T
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1401T>A
17g.64496451T>CCA400640763MILR1,POLG2c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.489A>G
c.489A>G
c.224+81A>G (n.224+81A>G)
n.569A>G
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.1401T>C
gnomAD v4
17g.64496451T>GCA400640764MILR1,POLG2c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.489A>C
c.489A>C
c.224+81A>C (n.224+81A>C)
n.569A>C
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.1401T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496451T=CA2270404820MILR1,POLG2c.518A= (p.Asn173=)
n.489A=
c.489A=
c.224+81A= (n.224+81A=)
n.569A=
c.*159T= (n.*159T=)
n.1401T=
17g.64496452T>ACA400640766MILR1,POLG2c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.488A>T
c.488A>T
c.224+80A>T (n.224+80A>T)
n.568A>T
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.1402T>A
17g.64496452T>CCA400640767MILR1,POLG2c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.488A>G
c.488A>G
c.224+80A>G (n.224+80A>G)
n.568A>G
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.1402T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.64496452T>GCA400640765MILR1,POLG2c.517A>C (p.Asn173His)
n.488A>C
c.488A>C
c.224+80A>C (n.224+80A>C)
n.568A>C
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.1402T>G
17g.64496453C>ACA400640768MILR1,POLG2c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.487G>T
c.487G>T
c.224+79G>T (n.224+79G>T)
n.567G>T
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1403C>A
17g.64496453C>GCA400640769MILR1,POLG2c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.487G>C
c.487G>C
c.224+79G>C (n.224+79G>C)
n.567G>C
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1403C>G
17g.64496453C>TCA501458834MILR1,POLG2c.516G>A (p.Glu172=)
n.487G>A
c.487G>A
c.224+79G>A (n.224+79G>A)
n.567G>A
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1403C>T
17g.64496454T>ACA400640770MILR1,POLG2c.515A>T (p.Glu172Val)
n.486A>T
c.486A>T
c.224+78A>T (n.224+78A>T)
n.566A>T
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1404T>A
17g.64496454T>CCA400640771MILR1,POLG2c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.486A>G
c.486A>G
c.224+78A>G (n.224+78A>G)
n.566A>G
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1404T>C
dbSNP
17g.64496454T>GCA400640772MILR1,POLG2c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.486A>C
c.486A>C
c.224+78A>C (n.224+78A>C)
n.566A>C
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1404T>G
17g.64496454T=CA2270404821MILR1,POLG2c.515A= (p.Glu172=)
n.486A=
c.486A=
c.224+78A= (n.224+78A=)
n.566A=
c.*162T= (n.*162T=)
n.1404T=
17g.64496455C>ACA400640775MILR1,POLG2c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.485G>T
c.485G>T
c.224+77G>T (n.224+77G>T)
n.565G>T
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1405C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496455C=CA2270404822MILR1,POLG2c.514G= (p.Glu172=)
n.485G=
c.485G=
c.224+77G= (n.224+77G=)
n.565G=
c.*163C= (n.*163C=)
n.1405C=
17g.64496455C>GCA400640773MILR1,POLG2c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.485G>C
c.485G>C
c.224+77G>C (n.224+77G>C)
n.565G>C
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1405C>G
ClinVar gnomAD v4
17g.64496455C>TCA400640774MILR1,POLG2c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.485G>A
c.485G>A
c.224+77G>A (n.224+77G>A)
n.565G>A
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1405C>T
17g.64496456A>CCA501458838MILR1,POLG2c.513T>G (p.Leu171=)
n.484T>G
c.484T>G
c.224+76T>G (n.224+76T>G)
n.564T>G
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1406A>C
17g.64496456A>GCA501458837MILR1,POLG2c.513T>C (p.Leu171=)
n.484T>C
c.484T>C
c.224+76T>C (n.224+76T>C)
n.564T>C
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1406A>G
17g.64496456A>TCA501458836MILR1,POLG2c.513T>A (p.Leu171=)
n.484T>A
c.484T>A
c.224+76T>A (n.224+76T>A)
n.564T>A
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1406A>T
17g.64496457A>CCA400640776MILR1,POLG2c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.483T>G
c.483T>G
c.224+75T>G (n.224+75T>G)
n.563T>G
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1407A>C
17g.64496457A>GCA400640777MILR1,POLG2c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.483T>C
c.483T>C
c.224+75T>C (n.224+75T>C)
n.563T>C
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1407A>G
17g.64496457A>TCA400640778MILR1,POLG2c.512T>A (p.Leu171His)
n.483T>A
c.483T>A
c.224+75T>A (n.224+75T>A)
n.563T>A
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1407A>T
17g.64496458G>ACA400640779MILR1,POLG2c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.482C>T
c.482C>T
c.224+74C>T (n.224+74C>T)
n.562C>T
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1408G>A
ClinVar
17g.64496458G>CCA400640780MILR1,POLG2c.511C>G (p.Leu171Val)
n.482C>G
c.482C>G
c.224+74C>G (n.224+74C>G)
n.562C>G
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1408G>C
17g.64496458G=CA2270404823MILR1,POLG2c.511C= (p.Leu171=)
n.482C=
c.482C=
c.224+74C= (n.224+74C=)
n.562C=
c.*166G= (n.*166G=)
n.1408G=
17g.64496458G>TCA400640781MILR1,POLG2c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.482C>A
c.482C>A
c.224+74C>A (n.224+74C>A)
n.562C>A
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1408G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.64496459A=CA2270404824MILR1,POLG2c.510T= (p.Phe170=)
n.481T=
c.481T=
c.224+73T= (n.224+73T=)
n.561T=
c.*167A= (n.*167A=)
n.1409A=
17g.64496459A>CCA400640783MILR1,POLG2c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.481T>G
c.481T>G
c.224+73T>G (n.224+73T>G)
n.561T>G
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.1409A>C
ClinVar dbSNP
17g.64496459A>GCA501458839MILR1,POLG2c.510T>C (p.Phe170=)
n.481T>C
c.481T>C
c.224+73T>C (n.224+73T>C)
n.561T>C
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.1409A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496459A>TCA400640782MILR1,POLG2c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.481T>A
c.481T>A
c.224+73T>A (n.224+73T>A)
n.561T>A
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.1409A>T
17g.64496460A>CCA400640784MILR1,POLG2c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.480T>G
c.480T>G
c.224+72T>G (n.224+72T>G)
n.560T>G
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1410A>C
17g.64496460A>GCA400640786MILR1,POLG2c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.480T>C
c.480T>C
c.224+72T>C (n.224+72T>C)
n.560T>C
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1410A>G
17g.64496460A>TCA400640785MILR1,POLG2c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.480T>A
c.480T>A
c.224+72T>A (n.224+72T>A)
n.560T>A
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1410A>T
gnomAD v4
17g.64496461A>CCA400640787MILR1,POLG2c.508T>G (p.Phe170Val)
n.479T>G
c.479T>G
c.224+71T>G (n.224+71T>G)
n.559T>G
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1411A>C
17g.64496461A>GCA400640788MILR1,POLG2c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.479T>C
c.479T>C
c.224+71T>C (n.224+71T>C)
n.559T>C
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1411A>G
17g.64496461A>TCA400640789MILR1,POLG2c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.479T>A
c.479T>A
c.224+71T>A (n.224+71T>A)
n.559T>A
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1411A>T
17g.64496462T>ACA501458840MILR1,POLG2c.507A>T (p.Ala169=)
n.478A>T
c.478A>T
c.224+70A>T (n.224+70A>T)
n.558A>T
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.1412T>A
17g.64496462T>CCA501458841MILR1,POLG2c.507A>G (p.Ala169=)
n.478A>G
c.478A>G
c.224+70A>G (n.224+70A>G)
n.558A>G
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.1412T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.64496462T>GCA501458842MILR1,POLG2c.507A>C (p.Ala169=)
n.478A>C
c.478A>C
c.224+70A>C (n.224+70A>C)
n.558A>C
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.1412T>G
gnomAD v4
17g.64496462T=CA2270404825MILR1,POLG2c.507A= (p.Ala169=)
n.478A=
c.478A=
c.224+70A= (n.224+70A=)
n.558A=
c.*170T= (n.*170T=)
n.1412T=
17g.64496463G>ACA400640790MILR1,POLG2c.506C>T (p.Ala169Val)
n.477C>T
c.477C>T
c.224+69C>T (n.224+69C>T)
n.557C>T
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.1413G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.64496463G>CCA400640791MILR1,POLG2c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.477C>G
c.477C>G
c.224+69C>G (n.224+69C>G)
n.557C>G
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.1413G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496463G=CA2270404826MILR1,POLG2c.506C= (p.Ala169=)
n.477C=
c.477C=
c.224+69C= (n.224+69C=)
n.557C=
c.*171G= (n.*171G=)
n.1413G=
17g.64496463G>TCA400640792MILR1,POLG2c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.477C>A
c.477C>A
c.224+69C>A (n.224+69C>A)
n.557C>A
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.1413G>T
17g.64496464C>ACA400640793MILR1,POLG2c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.476G>T
c.476G>T
c.224+68G>T (n.224+68G>T)
n.556G>T
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1414C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496464C=CA2270404827MILR1,POLG2c.505G= (p.Ala169=)
n.476G=
c.476G=
c.224+68G= (n.224+68G=)
n.556G=
c.*172C= (n.*172C=)
n.1414C=
17g.64496464C>GCA400640794MILR1,POLG2c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.476G>C
c.476G>C
c.224+68G>C (n.224+68G>C)
n.556G>C
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1414C>G
gnomAD v4
17g.64496464C>TCA292885MILR1,POLG2c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.476G>A
c.476G>A
c.224+68G>A (n.224+68G>A)
n.556G>A
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1414C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496465T>ACA501458843MILR1,POLG2c.504A>T (p.Val168=)
n.475A>T
c.475A>T
c.224+67A>T (n.224+67A>T)
n.555A>T
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.1415T>A
17g.64496465T>CCA501458844MILR1,POLG2c.504A>G (p.Val168=)
n.475A>G
c.475A>G
c.224+67A>G (n.224+67A>G)
n.555A>G
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.1415T>C
17g.64496465T>GCA501458845MILR1,POLG2c.504A>C (p.Val168=)
n.475A>C
c.475A>C
c.224+67A>C (n.224+67A>C)
n.555A>C
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.1415T>G
17g.64496466A>CCA400640795MILR1,POLG2c.503T>G (p.Val168Gly)
n.474T>G
c.474T>G
c.224+66T>G (n.224+66T>G)
n.554T>G
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1416A>C
17g.64496466A>GCA400640796MILR1,POLG2c.503T>C (p.Val168Ala)
n.474T>C
c.474T>C
c.224+66T>C (n.224+66T>C)
n.554T>C
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1416A>G
17g.64496466A>TCA400640797MILR1,POLG2c.503T>A (p.Val168Glu)
n.474T>A
c.474T>A
c.224+66T>A (n.224+66T>A)
n.554T>A
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1416A>T
17g.64496467C>ACA400640800MILR1,POLG2c.502G>T (p.Val168Leu)
n.473G>T
c.473G>T
c.224+65G>T (n.224+65G>T)
n.553G>T
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.1417C>A
gnomAD v4
17g.64496467C=CA2270404828MILR1,POLG2c.502G= (p.Val168=)
n.473G=
c.473G=
c.224+65G= (n.224+65G=)
n.553G=
c.*175C= (n.*175C=)
n.1417C=
17g.64496467C>GCA400640799MILR1,POLG2c.502G>C (p.Val168Leu)
n.473G>C
c.473G>C
c.224+65G>C (n.224+65G>C)
n.553G>C
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.1417C>G
dbSNP
17g.64496467C>TCA400640798MILR1,POLG2c.502G>A (p.Val168Ile)
n.473G>A
c.473G>A
c.224+65G>A (n.224+65G>A)
n.553G>A
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.1417C>T
17g.64496468T>ACA501458846MILR1,POLG2c.501A>T (p.Leu167=)
n.472A>T
c.472A>T
c.224+64A>T (n.224+64A>T)
n.552A>T
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.1418T>A
17g.64496468T>CCA501458847MILR1,POLG2c.501A>G (p.Leu167=)
n.472A>G
c.472A>G
c.224+64A>G (n.224+64A>G)
n.552A>G
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.1418T>C
17g.64496468T>GCA501458848MILR1,POLG2c.501A>C (p.Leu167=)
n.472A>C
c.472A>C
c.224+64A>C (n.224+64A>C)
n.552A>C
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.1418T>G
17g.64496469A>CCA400640801MILR1,POLG2c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.471T>G
c.471T>G
c.224+63T>G (n.224+63T>G)
n.551T>G
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1419A>C
17g.64496469A>GCA400640802MILR1,POLG2c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.471T>C
c.471T>C
c.224+63T>C (n.224+63T>C)
n.551T>C
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1419A>G
17g.64496469A>TCA400640803MILR1,POLG2c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.471T>A
c.471T>A
c.224+63T>A (n.224+63T>A)
n.551T>A
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1419A>T
17g.64496470G>ACA501458849POLG2c.499C>T (p.Leu167=)
n.470C>T
c.470C>T
c.224+62C>T (n.224+62C>T)
n.550C>T
gnomAD v4
17g.64496470G>CCA400640804POLG2c.499C>G (p.Leu167Val)
n.470C>G
c.470C>G
c.224+62C>G (n.224+62C>G)
n.550C>G
17g.64496470G>TCA400640805POLG2c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.470C>A
c.470C>A
c.224+62C>A (n.224+62C>A)
n.550C>A
17g.64496471C>ACA400640806POLG2c.498G>T (p.Gln166His)
n.469G>T
c.469G>T
c.224+61G>T (n.224+61G>T)
n.549G>T
17g.64496471C=CA2270404829POLG2c.498G= (p.Gln166=)
n.469G=
c.469G=
c.224+61G= (n.224+61G=)
n.549G=
17g.64496471C>GCA400640807POLG2c.498G>C (p.Gln166His)
n.469G>C
c.469G>C
c.224+61G>C (n.224+61G>C)
n.549G>C
17g.64496471C>TCA293016677POLG2c.498G>A (p.Gln166=)
n.469G>A
c.469G>A
c.224+61G>A (n.224+61G>A)
n.549G>A
dbSNP
17g.64496472T>ACA400640808POLG2c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.468A>T
c.468A>T
c.224+60A>T (n.224+60A>T)
n.548A>T
17g.64496472T>CCA400640809POLG2c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.468A>G
c.468A>G
c.224+60A>G (n.224+60A>G)
n.548A>G
17g.64496472T>GCA400640810POLG2c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.468A>C
c.468A>C
c.224+60A>C (n.224+60A>C)
n.548A>C
17g.64496473G>ACA400640811POLG2c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.467C>T
c.467C>T
c.224+59C>T (n.224+59C>T)
n.547C>T
ClinVar
17g.64496473G>CCA8713012POLG2c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.467C>G
c.467C>G
c.224+59C>G (n.224+59C>G)
n.547C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496473G=CA2270404830POLG2c.496C= (p.Gln166=)
n.467C=
c.467C=
c.224+59C= (n.224+59C=)
n.547C=
17g.64496473G>TCA400640812POLG2c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.467C>A
c.467C>A
c.224+59C>A (n.224+59C>A)
n.547C>A
17g.64496474T>ACA400640814POLG2c.495A>T (p.Glu165Asp)
n.466A>T
c.466A>T
c.224+58A>T (n.224+58A>T)
n.546A>T
17g.64496474T>CCA501458850POLG2c.495A>G (p.Glu165=)
n.466A>G
c.466A>G
c.224+58A>G (n.224+58A>G)
n.546A>G
17g.64496474T>GCA400640813POLG2c.495A>C (p.Glu165Asp)
n.466A>C
c.466A>C
c.224+58A>C (n.224+58A>C)
n.546A>C
17g.64496475T>ACA400640815POLG2c.494A>T (p.Glu165Val)
n.465A>T
c.465A>T
c.224+57A>T (n.224+57A>T)
n.545A>T
17g.64496475T>CCA400640816POLG2c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.465A>G
c.465A>G
c.224+57A>G (n.224+57A>G)
n.545A>G
17g.64496475T>GCA400640817POLG2c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.465A>C
c.465A>C
c.224+57A>C (n.224+57A>C)
n.545A>C
17g.64496476C>ACA400640818POLG2c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.464G>T
c.464G>T
c.224+56G>T (n.224+56G>T)
n.544G>T
17g.64496476C=CA2270404831POLG2c.493G= (p.Glu165=)
n.464G=
c.464G=
c.224+56G= (n.224+56G=)
n.544G=
17g.64496476C>GCA400640819POLG2c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.464G>C
c.464G>C
c.224+56G>C (n.224+56G>C)
n.544G>C
17g.64496476C>TCA8713013POLG2c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.464G>A
c.464G>A
c.224+56G>A (n.224+56G>A)
n.544G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496477C>ACA400640820POLG2c.492G>T (p.Lys164Asn)
n.463G>T
c.463G>T
c.224+55G>T (n.224+55G>T)
n.543G>T
17g.64496477C=CA2270404832POLG2c.492G= (p.Lys164=)
n.463G=
c.463G=
c.224+55G= (n.224+55G=)
n.543G=
17g.64496477C>GCA400640821POLG2c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.463G>C
c.463G>C
c.224+55G>C (n.224+55G>C)
n.543G>C
dbSNP
17g.64496477C>TCA293016694POLG2c.492G>A (p.Lys164=)
n.463G>A
c.463G>A
c.224+55G>A (n.224+55G>A)
n.543G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496478T>ACA400640822POLG2c.491A>T (p.Lys164Met)
n.462A>T
c.462A>T
c.224+54A>T (n.224+54A>T)
n.542A>T
17g.64496478T>CCA400640823POLG2c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.462A>G
c.462A>G
c.224+54A>G (n.224+54A>G)
n.542A>G
17g.64496478T>GCA400640824POLG2c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.462A>C
c.462A>C
c.224+54A>C (n.224+54A>C)
n.542A>C
17g.64496479T>ACA400640825POLG2c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.461A>T
c.461A>T
c.224+53A>T (n.224+53A>T)
n.541A>T
17g.64496479T>CCA8713014POLG2c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.461A>G
c.461A>G
c.224+53A>G (n.224+53A>G)
n.541A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496479T>GCA8713015POLG2c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.461A>C
c.461A>C
c.224+53A>C (n.224+53A>C)
n.541A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496479T=CA2270404834POLG2c.490A= (p.Lys164=)
n.461A=
c.461A=
c.224+53A= (n.224+53A=)
n.541A=
17g.64496479_64496483delinsTACTCCA2270404833POLG2c.486_490delinsGAGTA (p.Leu162=)
n.457_461delinsGAGTA
c.457_461delinsGAGTA
c.224+49_224+53delinsGAGTA (n.224+49_224+53delinsGAGTA)
n.537_541delinsGAGTA
17g.64496480A>CCA400640827POLG2c.489T>G (p.Ser163Arg)
n.460T>G
c.460T>G
c.224+52T>G (n.224+52T>G)
n.540T>G
17g.64496480A>GCA501686349POLG2c.489T>C (p.Ser163=)
n.460T>C
c.460T>C
c.224+52T>C (n.224+52T>C)
n.540T>C
17g.64496480A>TCA400640826POLG2c.489T>A (p.Ser163Arg)
n.460T>A
c.460T>A
c.224+52T>A (n.224+52T>A)
n.540T>A
17g.64496481_64496484delCA774043163POLG2c.486_489del (p.Ser163ArgfsTer4)
n.457_460del
c.457_460del
c.224+49_224+52del (n.224+49_224+52del)
n.537_540del
dbSNP
17g.64496481C>ACA400640828POLG2c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.459G>T
c.459G>T
c.224+51G>T (n.224+51G>T)
n.539G>T
17g.64496481C>GCA400640829POLG2c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.459G>C
c.459G>C
c.224+51G>C (n.224+51G>C)
n.539G>C
17g.64496481C>TCA400640830POLG2c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.459G>A
c.459G>A
c.224+51G>A (n.224+51G>A)
n.539G>A
17g.64496482T>ACA400640831POLG2c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.458A>T
c.458A>T
c.224+50A>T (n.224+50A>T)
n.538A>T
17g.64496482T>CCA400640832POLG2c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.458A>G
c.458A>G
c.224+50A>G (n.224+50A>G)
n.538A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496482T>GCA400640833POLG2c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.458A>C
c.458A>C
c.224+50A>C (n.224+50A>C)
n.538A>C
17g.64496482T=CA2270404835POLG2c.487A= (p.Ser163=)
n.458A=
c.458A=
c.224+50A= (n.224+50A=)
n.538A=
17g.64496483C>ACA501686366POLG2c.486G>T (p.Leu162=)
n.457G>T
c.457G>T
c.224+49G>T (n.224+49G>T)
n.537G>T
17g.64496483C=CA2270404836POLG2c.486G= (p.Leu162=)
n.457G=
c.457G=
c.224+49G= (n.224+49G=)
n.537G=
17g.64496483C>GCA501686367POLG2c.486G>C (p.Leu162=)
n.457G>C
c.457G>C
c.224+49G>C (n.224+49G>C)
n.537G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.64496483C>TCA501686368POLG2c.486G>A (p.Leu162=)
n.457G>A
c.457G>A
c.224+49G>A (n.224+49G>A)
n.537G>A
COSMIC
17g.64496484A>CCA400640836POLG2c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.456T>G
c.456T>G
c.224+48T>G (n.224+48T>G)
n.536T>G
17g.64496484A>GCA400640834POLG2c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.456T>C
c.456T>C
c.224+48T>C (n.224+48T>C)
n.536T>C
17g.64496484A>TCA400640835POLG2c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.456T>A
c.456T>A
c.224+48T>A (n.224+48T>A)
n.536T>A
17g.64496485G>ACA8713016POLG2c.484C>T (p.Leu162=)
n.455C>T
c.455C>T
c.224+47C>T (n.224+47C>T)
n.535C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496485G>CCA400640837POLG2c.484C>G (p.Leu162Val)
n.455C>G
c.455C>G
c.224+47C>G (n.224+47C>G)
n.535C>G
17g.64496485G=CA2270404837POLG2c.484C= (p.Leu162=)
n.455C=
c.455C=
c.224+47C= (n.224+47C=)
n.535C=
17g.64496485G>TCA400640838POLG2c.484C>A (p.Leu162Met)
n.455C>A
c.455C>A
c.224+47C>A (n.224+47C>A)
n.535C>A
17g.64496486C>ACA400640839POLG2c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.454G>T
c.454G>T
c.224+46G>T (n.224+46G>T)
n.534G>T
17g.64496486C=CA2270404838POLG2c.483G= (p.Glu161=)
n.454G=
c.454G=
c.224+46G= (n.224+46G=)
n.534G=
17g.64496486C>GCA400640840POLG2c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.454G>C
c.454G>C
c.224+46G>C (n.224+46G>C)
n.534G>C
17g.64496486C>TCA501686373POLG2c.483G>A (p.Glu161=)
n.454G>A
c.454G>A
c.224+46G>A (n.224+46G>A)
n.534G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496487T>ACA400640841POLG2c.482A>T (p.Glu161Val)
n.453A>T
c.453A>T
c.224+45A>T (n.224+45A>T)
n.533A>T
17g.64496487T>CCA320482POLG2c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.453A>G
c.453A>G
c.224+45A>G (n.224+45A>G)
n.533A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496487T>GCA400640842POLG2c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.453A>C
c.453A>C
c.224+45A>C (n.224+45A>C)
n.533A>C
17g.64496487T=CA2270404839POLG2c.482A= (p.Glu161=)
n.453A=
c.453A=
c.224+45A= (n.224+45A=)
n.533A=
17g.64496488_64496491delCA2576401308POLG2c.479_482del (p.Lys160SerfsTer2)
n.450_453del
c.450_453del
c.224+42_224+45del (n.224+42_224+45del)
n.530_533del
17g.64496488C>ACA400640843POLG2c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.452G>T
c.452G>T
c.224+44G>T (n.224+44G>T)
n.532G>T
17g.64496488C>GCA400640844POLG2c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.452G>C
c.452G>C
c.224+44G>C (n.224+44G>C)
n.532G>C
gnomAD v4
17g.64496488C>TCA400640845POLG2c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.452G>A
c.452G>A
c.224+44G>A (n.224+44G>A)
n.532G>A
17g.64496489T>ACA400640846POLG2c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.451A>T
c.451A>T
c.224+43A>T (n.224+43A>T)
n.531A>T
17g.64496489T>CCA501686377POLG2c.480A>G (p.Lys160=)
n.451A>G
c.451A>G
c.224+43A>G (n.224+43A>G)
n.531A>G
17g.64496489T>GCA400640847POLG2c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.451A>C
c.451A>C
c.224+43A>C (n.224+43A>C)
n.531A>C
17g.64496490T>ACA400640850POLG2c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.450A>T
c.450A>T
c.224+42A>T (n.224+42A>T)
n.530A>T
17g.64496490T>CCA400640849POLG2c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.450A>G
c.450A>G
c.224+42A>G (n.224+42A>G)
n.530A>G
17g.64496490T>GCA400640848POLG2c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.450A>C
c.450A>C
c.224+42A>C (n.224+42A>C)
n.530A>C
17g.64496491T>ACA400640851POLG2c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.449A>T
c.449A>T
c.224+41A>T (n.224+41A>T)
n.529A>T
17g.64496491T>CCA8713018POLG2c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.449A>G
c.449A>G
c.224+41A>G (n.224+41A>G)
n.529A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496491T>GCA8713017POLG2c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.449A>C
c.449A>C
c.224+41A>C (n.224+41A>C)
n.529A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496491T=CA2270404840POLG2c.478A= (p.Lys160=)
n.449A=
c.449A=
c.224+41A= (n.224+41A=)
n.529A=
17g.64496492G>ACA8713019POLG2c.477C>T (p.Asp159=)
n.448C>T
c.448C>T
c.224+40C>T (n.224+40C>T)
n.528C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496492G>CCA400640852POLG2c.477C>G (p.Asp159Glu)
n.448C>G
c.448C>G
c.224+40C>G (n.224+40C>G)
n.528C>G
17g.64496492G=CA2270404841POLG2c.477C= (p.Asp159=)
n.448C=
c.448C=
c.224+40C= (n.224+40C=)
n.528C=
17g.64496492G>TCA293016729POLG2c.477C>A (p.Asp159Glu)
n.448C>A
c.448C>A
c.224+40C>A (n.224+40C>A)
n.528C>A
dbSNP
17g.64496493T>ACA400640855POLG2c.476A>T (p.Asp159Val)
n.447A>T
c.447A>T
c.224+39A>T (n.224+39A>T)
n.527A>T
17g.64496493T>CCA400640853POLG2c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.447A>G
c.447A>G
c.224+39A>G (n.224+39A>G)
n.527A>G
17g.64496493T>GCA400640854POLG2c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.447A>C
c.447A>C
c.224+39A>C (n.224+39A>C)
n.527A>C
17g.64496493dupCA2270404842POLG2c.476dup (p.Asp159GlufsTer6)
n.447dup
c.447dup
c.224+39dup (n.224+39dup)
n.527dup
dbSNP gnomAD v4
17g.64496494C>ACA400640856POLG2c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.446G>T
c.446G>T
c.224+38G>T (n.224+38G>T)
n.526G>T
17g.64496494C>GCA400640857POLG2c.475G>C (p.Asp159His)
n.446G>C
c.446G>C
c.224+38G>C (n.224+38G>C)
n.526G>C
17g.64496494C>TCA400640858POLG2c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.446G>A
c.446G>A
c.224+38G>A (n.224+38G>A)
n.526G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.64496495T>ACA400640859POLG2c.474A>T (p.Gln158His)
n.445A>T
c.445A>T
c.224+37A>T (n.224+37A>T)
n.525A>T
17g.64496495T>CCA501686389POLG2c.474A>G (p.Gln158=)
n.445A>G
c.445A>G
c.224+37A>G (n.224+37A>G)
n.525A>G
17g.64496495T>GCA400640860POLG2c.474A>C (p.Gln158His)
n.445A>C
c.445A>C
c.224+37A>C (n.224+37A>C)
n.525A>C
17g.64496496T>ACA400640861POLG2c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.444A>T
c.444A>T
c.224+36A>T (n.224+36A>T)
n.524A>T
17g.64496496T>CCA400640862POLG2c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.444A>G
c.444A>G
c.224+36A>G (n.224+36A>G)
n.524A>G
17g.64496496T>GCA400640863POLG2c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.444A>C
c.444A>C
c.224+36A>C (n.224+36A>C)
n.524A>C
17g.64496497G>ACA400640864POLG2c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.443C>T
c.443C>T
c.224+35C>T (n.224+35C>T)
n.523C>T
17g.64496497G>CCA400640865POLG2c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.443C>G
c.443C>G
c.224+35C>G (n.224+35C>G)
n.523C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.64496497G>TCA400640866POLG2c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.443C>A
c.443C>A
c.224+35C>A (n.224+35C>A)
n.523C>A
gnomAD v4
17g.64496498C>ACA400640867POLG2c.471G>T (p.Leu157Phe)
n.442G>T
c.442G>T
c.224+34G>T (n.224+34G>T)
n.522G>T
17g.64496498C>GCA400640868POLG2c.471G>C (p.Leu157Phe)
n.442G>C
c.442G>C
c.224+34G>C (n.224+34G>C)
n.522G>C
17g.64496498C>TCA501686397POLG2c.471G>A (p.Leu157=)
n.442G>A
c.442G>A
c.224+34G>A (n.224+34G>A)
n.522G>A
17g.64496499A>CCA400640869POLG2c.470T>G (p.Leu157Trp)
n.441T>G
c.441T>G
c.224+33T>G (n.224+33T>G)
n.521T>G
17g.64496499A>GCA400640871POLG2c.470T>C (p.Leu157Ser)
n.441T>C
c.441T>C
c.224+33T>C (n.224+33T>C)
n.521T>C
17g.64496499A>TCA400640870POLG2c.470T>A (p.Leu157Ter)
n.441T>A
c.441T>A
c.224+33T>A (n.224+33T>A)
n.521T>A
17g.64496500A=CA2270404843POLG2c.469T= (p.Leu157=)
n.440T=
c.440T=
c.224+32T= (n.224+32T=)
n.520T=
17g.64496500A>CCA400640872POLG2c.469T>G (p.Leu157Val)
n.440T>G
c.440T>G
c.224+32T>G (n.224+32T>G)
n.520T>G
17g.64496500A>GCA501686404POLG2c.469T>C (p.Leu157=)
n.440T>C
c.440T>C
c.224+32T>C (n.224+32T>C)
n.520T>C
dbSNP
17g.64496500A>TCA400640873POLG2c.469T>A (p.Leu157Met)
n.440T>A
c.440T>A
c.224+32T>A (n.224+32T>A)
n.520T>A
17g.64496501G>ACA8713020POLG2c.468C>T (p.Ile156=)
n.439C>T
c.439C>T
c.224+31C>T (n.224+31C>T)
n.519C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496501G>CCA400640874POLG2c.468C>G (p.Ile156Met)
n.439C>G
c.439C>G
c.224+31C>G (n.224+31C>G)
n.519C>G
17g.64496501G=CA2270404844POLG2c.468C= (p.Ile156=)
n.439C=
c.439C=
c.224+31C= (n.224+31C=)
n.519C=
17g.64496501G>TCA501686405POLG2c.468C>A (p.Ile156=)
n.439C>A
c.439C>A
c.224+31C>A (n.224+31C>A)
n.519C>A
17g.64496502A>CCA400640875POLG2c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.438T>G
c.438T>G
c.224+30T>G (n.224+30T>G)
n.518T>G
17g.64496502A>GCA400640876POLG2c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.438T>C
c.438T>C
c.224+30T>C (n.224+30T>C)
n.518T>C
17g.64496502A>TCA400640877POLG2c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.438T>A
c.438T>A
c.224+30T>A (n.224+30T>A)
n.518T>A
17g.64496503T>ACA400640878POLG2c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.437A>T
c.437A>T
c.224+29A>T (n.224+29A>T)
n.517A>T
17g.64496503T>CCA8713021POLG2c.466A>G (p.Ile156Val)
n.437A>G
c.437A>G
c.224+29A>G (n.224+29A>G)
n.517A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496503T>GCA400640879POLG2c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.437A>C
c.437A>C
c.224+29A>C (n.224+29A>C)
n.517A>C
17g.64496503T=CA2270404845POLG2c.466A= (p.Ile156=)
n.437A=
c.437A=
c.224+29A= (n.224+29A=)
n.517A=
17g.64496504T>ACA400640880POLG2c.465A>T (p.Glu155Asp)
n.436A>T
c.436A>T
c.224+28A>T (n.224+28A>T)
n.516A>T
17g.64496504T>CCA501686418POLG2c.465A>G (p.Glu155=)
n.436A>G
c.436A>G
c.224+28A>G (n.224+28A>G)
n.516A>G
17g.64496504T>GCA400640881POLG2c.465A>C (p.Glu155Asp)
n.436A>C
c.436A>C
c.224+28A>C (n.224+28A>C)
n.516A>C
17g.64496505T>ACA400640884POLG2c.464A>T (p.Glu155Val)
n.435A>T
c.435A>T
c.224+27A>T (n.224+27A>T)
n.515A>T
17g.64496505T>CCA400640882POLG2c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.435A>G
c.435A>G
c.224+27A>G (n.224+27A>G)
n.515A>G
17g.64496505T>GCA400640883POLG2c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.435A>C
c.435A>C
c.224+27A>C (n.224+27A>C)
n.515A>C
17g.64496506C>ACA400640885POLG2c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.434G>T
c.434G>T
c.224+26G>T (n.224+26G>T)
n.514G>T
ClinVar dbSNP
17g.64496506C=CA2270404846POLG2c.463G= (p.Glu155=)
n.434G=
c.434G=
c.224+26G= (n.224+26G=)
n.514G=
17g.64496506C>GCA400640886POLG2c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.434G>C
c.434G>C
c.224+26G>C (n.224+26G>C)
n.514G>C
17g.64496506C>TCA8713022POLG2c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.434G>A
c.434G>A
c.224+26G>A (n.224+26G>A)
n.514G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496507G>ACA501686422POLG2c.462C>T (p.Arg154=)
n.433C>T
c.433C>T
c.224+25C>T (n.224+25C>T)
n.513C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496507G>CCA8713023POLG2c.462C>G (p.Arg154=)
n.433C>G
c.433C>G
c.224+25C>G (n.224+25C>G)
n.513C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496507G=CA2270404847POLG2c.462C= (p.Arg154=)
n.433C=
c.433C=
c.224+25C= (n.224+25C=)
n.513C=
17g.64496507G>TCA501686432POLG2c.462C>A (p.Arg154=)
n.433C>A
c.433C>A
c.224+25C>A (n.224+25C>A)
n.513C>A
17g.64496508C>ACA8713024POLG2c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.432G>T
c.432G>T
c.224+24G>T (n.224+24G>T)
n.512G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496508C=CA2270404848POLG2c.461G= (p.Arg154=)
n.432G=
c.432G=
c.224+24G= (n.224+24G=)
n.512G=
17g.64496508C>GCA400640887POLG2c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.432G>C
c.432G>C
c.224+24G>C (n.224+24G>C)
n.512G>C
17g.64496508C>TCA400640888POLG2c.461G>A (p.Arg154His)
n.432G>A
c.432G>A
c.224+24G>A (n.224+24G>A)
n.512G>A
gnomAD v4
17g.64496509G>ACA400640889POLG2c.460C>T (p.Arg154Cys)
n.431C>T
c.431C>T
c.224+23C>T (n.224+23C>T)
n.511C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496509G>CCA400640890POLG2c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.431C>G
c.431C>G
c.224+23C>G (n.224+23C>G)
n.511C>G
17g.64496509G=CA2270404849POLG2c.460C= (p.Arg154=)
n.431C=
c.431C=
c.224+23C= (n.224+23C=)
n.511C=
17g.64496509G>TCA400640891POLG2c.460C>A (p.Arg154Ser)
n.431C>A
c.431C>A
c.224+23C>A (n.224+23C>A)
n.511C>A
17g.64496510T>ACA501686436POLG2c.459A>T (p.Leu153=)
n.430A>T
c.430A>T
c.224+22A>T (n.224+22A>T)
n.510A>T
17g.64496510T>CCA8713025POLG2c.459A>G (p.Leu153=)
n.430A>G
c.430A>G
c.224+22A>G (n.224+22A>G)
n.510A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496510T>GCA501686440POLG2c.459A>C (p.Leu153=)
n.430A>C
c.430A>C
c.224+22A>C (n.224+22A>C)
n.510A>C
17g.64496510T=CA2270404850POLG2c.459A= (p.Leu153=)
n.430A=
c.430A=
c.224+22A= (n.224+22A=)
n.510A=
17g.64496510_64496511delCA645575353POLG2c.458_459del (p.Leu153ProfsTer11)
n.429_430del
c.429_430del
c.224+21_224+22del (n.224+21_224+22del)
n.509_510del
COSMIC
17g.64496510_64496512delinsTAGCA2270404852POLG2c.457_459delinsCTA (p.Leu153=)
n.428_430delinsCTA
c.428_430delinsCTA
c.224+20_224+22delinsCTA (n.224+20_224+22delinsCTA)
n.508_510delinsCTA
17g.64496510_64496514delinsTAGAGCA2270404851POLG2c.455_459delinsCTCTA (p.Thr152=)
n.426_430delinsCTCTA
c.426_430delinsCTCTA
c.224+18_224+22delinsCTCTA (n.224+18_224+22delinsCTCTA)
n.506_510delinsCTCTA
17g.64496511A>CCA400640892POLG2c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.429T>G
c.429T>G
c.224+21T>G (n.224+21T>G)
n.509T>G
17g.64496511A>GCA400640894POLG2c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.429T>C
c.429T>C
c.224+21T>C (n.224+21T>C)
n.509T>C
17g.64496511A>TCA400640893POLG2c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.429T>A
c.429T>A
c.224+21T>A (n.224+21T>A)
n.509T>A
17g.64496511_64496514delCA774043259POLG2c.455_458del (p.Thr152AsnfsTer10)
n.426_429del
c.426_429del
c.224+18_224+21del (n.224+18_224+21del)
n.506_509del
dbSNP
17g.64496513_64496514delCA627151070POLG2c.457_458del (p.Leu153ThrfsTer11)
n.428_429del
c.428_429del
c.224+20_224+21del (n.224+20_224+21del)
n.508_509del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.64496512G>ACA501686444POLG2c.457C>T (p.Leu153=)
n.428C>T
c.428C>T
c.224+20C>T (n.224+20C>T)
n.508C>T
17g.64496512G>CCA321085POLG2c.457C>G (p.Leu153Val)
n.428C>G
c.428C>G
c.224+20C>G (n.224+20C>G)
n.508C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496512G=CA2270404853POLG2c.457C= (p.Leu153=)
n.428C=
c.428C=
c.224+20C= (n.224+20C=)
n.508C=
17g.64496512G>TCA400640895POLG2c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.428C>A
c.428C>A
c.224+20C>A (n.224+20C>A)
n.508C>A

Number of alleles fetched