Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.64496365C>ACA2639357811MILR1,POLG2c.562+42G>T (n.562+42G>T)
n.533+42G>T
c.533+42G>T
c.224+167G>T (n.224+167G>T)
n.613+42G>T
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1315C>A
 gnomAD v4
17g.64496365C=CA2270404771MILR1,POLG2c.562+42G= (n.562+42G=)
n.533+42G=
c.533+42G=
c.224+167G= (n.224+167G=)
n.613+42G=
c.*73C= (n.*73C=)
n.1315C=
17g.64496365C>TCA2270404772MILR1,POLG2c.562+42G>A (n.562+42G>A)
n.533+42G>A
c.533+42G>A
c.224+167G>A (n.224+167G>A)
n.613+42G>A
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1315C>T
 dbSNP
17g.64496365_64496372delinsCCACCCGACA2270404770MILR1,POLG2c.562+35_562+42delinsTCGGGTGG (n.562+35_562+42delinsTCGGGTGG)
n.533+35_533+42delinsTCGGGTGG
c.533+35_533+42delinsTCGGGTGG
c.224+160_224+167delinsTCGGGTGG (n.224+160_224+167delinsTCGGGTGG)
n.613+35_613+42delinsTCGGGTGG
c.*73_*80delinsCCACCCGA (n.*73_*80delinsCCACCCGA)
n.1315_1322delinsCCACCCGA
17g.64496366C>TCA2639357815MILR1,POLG2c.562+41G>A (n.562+41G>A)
n.533+41G>A
c.533+41G>A
c.224+166G>A (n.224+166G>A)
n.613+41G>A
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1316C>T
 gnomAD v4
17g.64496370_64496376delCA626879730MILR1,POLG2c.562+35_562+41del (n.562+35_562+41del)
n.533+35_533+41del
c.533+35_533+41del
c.224+160_224+166del (n.224+160_224+166del)
n.613+35_613+41del
c.*78_*84del (n.*78_*84del)
n.1320_1326del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496367A=CA2270404773MILR1,POLG2c.562+40T= (n.562+40T=)
n.533+40T=
c.533+40T=
c.224+165T= (n.224+165T=)
n.613+40T=
c.*75A= (n.*75A=)
n.1317A=
17g.64496367A>CCA8712993MILR1,POLG2c.562+40T>G (n.562+40T>G)
n.533+40T>G
c.533+40T>G
c.224+165T>G (n.224+165T>G)
n.613+40T>G
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.1317A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496367A>GCA774042997MILR1,POLG2c.562+40T>C (n.562+40T>C)
n.533+40T>C
c.533+40T>C
c.224+165T>C (n.224+165T>C)
n.613+40T>C
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1317A>G
 dbSNP
17g.64496368C>ACA2639357824MILR1,POLG2c.562+39G>T (n.562+39G>T)
n.533+39G>T
c.533+39G>T
c.224+164G>T (n.224+164G>T)
n.613+39G>T
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1318C>A
 gnomAD v4
17g.64496369C=CA2270404774MILR1,POLG2c.562+38G= (n.562+38G=)
n.533+38G=
c.533+38G=
c.224+163G= (n.224+163G=)
n.613+38G=
c.*77C= (n.*77C=)
n.1319C=
17g.64496369C>GCA2810142418MILR1,POLG2c.562+38G>C (n.562+38G>C)
n.533+38G>C
c.533+38G>C
c.224+163G>C (n.224+163G>C)
n.613+38G>C
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1319C>G
17g.64496369C>TCA8712994MILR1,POLG2c.562+38G>A (n.562+38G>A)
n.533+38G>A
c.533+38G>A
c.224+163G>A (n.224+163G>A)
n.613+38G>A
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1319C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496370C>ACA2576401304MILR1,POLG2c.562+37G>T (n.562+37G>T)
n.533+37G>T
c.533+37G>T
c.224+162G>T (n.224+162G>T)
n.613+37G>T
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1320C>A
17g.64496370C=CA2270404775MILR1,POLG2c.562+37G= (n.562+37G=)
n.533+37G=
c.533+37G=
c.224+162G= (n.224+162G=)
n.613+37G=
c.*78C= (n.*78C=)
n.1320C=
17g.64496370C>TCA8712995MILR1,POLG2c.562+37G>A (n.562+37G>A)
n.533+37G>A
c.533+37G>A
c.224+162G>A (n.224+162G>A)
n.613+37G>A
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.1320C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496371G>ACA8712996MILR1,POLG2c.562+36C>T (n.562+36C>T)
n.533+36C>T
c.533+36C>T
c.224+161C>T (n.224+161C>T)
n.613+36C>T
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.1321G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496371G=CA2270404776MILR1,POLG2c.562+36C= (n.562+36C=)
n.533+36C=
c.533+36C=
c.224+161C= (n.224+161C=)
n.613+36C=
c.*79G= (n.*79G=)
n.1321G=
17g.64496371G>TCA2639357831MILR1,POLG2c.562+36C>A (n.562+36C>A)
n.533+36C>A
c.533+36C>A
c.224+161C>A (n.224+161C>A)
n.613+36C>A
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.1321G>T
 gnomAD v4
17g.64496373C>ACA2639357836MILR1,POLG2c.562+34G>T (n.562+34G>T)
n.533+34G>T
c.533+34G>T
c.224+159G>T (n.224+159G>T)
n.613+34G>T
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1323C>A
 gnomAD v4
17g.64496373C=CA2270404777MILR1,POLG2c.562+34G= (n.562+34G=)
n.533+34G=
c.533+34G=
c.224+159G= (n.224+159G=)
n.613+34G=
c.*81C= (n.*81C=)
n.1323C=
17g.64496373C>TCA985496137MILR1,POLG2c.562+34G>A (n.562+34G>A)
n.533+34G>A
c.533+34G>A
c.224+159G>A (n.224+159G>A)
n.613+34G>A
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1323C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496374A=CA2270404778MILR1,POLG2c.562+33T= (n.562+33T=)
n.533+33T=
c.533+33T=
c.224+158T= (n.224+158T=)
n.613+33T=
c.*82A= (n.*82A=)
n.1324A=
17g.64496374A>GCA626879734MILR1,POLG2c.562+33T>C (n.562+33T>C)
n.533+33T>C
c.533+33T>C
c.224+158T>C (n.224+158T>C)
n.613+33T>C
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.1324A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496375C=CA2270404779MILR1,POLG2c.562+32G= (n.562+32G=)
n.533+32G=
c.533+32G=
c.224+157G= (n.224+157G=)
n.613+32G=
c.*83C= (n.*83C=)
n.1325C=
17g.64496375C>TCA8712997MILR1,POLG2c.562+32G>A (n.562+32G>A)
n.533+32G>A
c.533+32G>A
c.224+157G>A (n.224+157G>A)
n.613+32G>A
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.1325C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496376C=CA2270404780MILR1,POLG2c.562+31G= (n.562+31G=)
n.533+31G=
c.533+31G=
c.224+156G= (n.224+156G=)
n.613+31G=
c.*84C= (n.*84C=)
n.1326C=
17g.64496376C>GCA2270404781MILR1,POLG2c.562+31G>C (n.562+31G>C)
n.533+31G>C
c.533+31G>C
c.224+156G>C (n.224+156G>C)
n.613+31G>C
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1326C>G
 dbSNP
17g.64496376C>TCA8712998MILR1,POLG2c.562+31G>A (n.562+31G>A)
n.533+31G>A
c.533+31G>A
c.224+156G>A (n.224+156G>A)
n.613+31G>A
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1326C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.64496377T>CCA2576401305MILR1,POLG2c.562+30A>G (n.562+30A>G)
n.533+30A>G
c.533+30A>G
c.224+155A>G (n.224+155A>G)
n.613+30A>G
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1327T>C
 gnomAD v4
17g.64496377T>GCA2734111962MILR1,POLG2c.562+30A>C (n.562+30A>C)
n.533+30A>C
c.533+30A>C
c.224+155A>C (n.224+155A>C)
n.613+30A>C
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1327T>G
 dbSNP
17g.64496378delCA2639357843MILR1,POLG2c.562+29del (n.562+29del)
n.533+29del
c.533+29del
c.224+154del (n.224+154del)
n.613+29del
c.*86del (n.*86del)
n.1328del
 gnomAD v4
17g.64496378G>TCA2639357844MILR1,POLG2c.562+29C>A (n.562+29C>A)
n.533+29C>A
c.533+29C>A
c.224+154C>A (n.224+154C>A)
n.613+29C>A
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.1328G>T
 gnomAD v4
17g.64496382delCA2639357846MILR1,POLG2c.562+28del (n.562+28del)
n.533+28del
c.533+28del
c.224+153del (n.224+153del)
n.613+28del
c.*90del (n.*90del)
n.1332del
 gnomAD v4
17g.64496381T>CCA774043006MILR1,POLG2c.562+26A>G (n.562+26A>G)
n.533+26A>G
c.533+26A>G
c.224+151A>G (n.224+151A>G)
n.613+26A>G
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1331T>C
 dbSNP
17g.64496381T>GCA8712999MILR1,POLG2c.562+26A>C (n.562+26A>C)
n.533+26A>C
c.533+26A>C
c.224+151A>C (n.224+151A>C)
n.613+26A>C
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.1331T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496381T=CA2270404782MILR1,POLG2c.562+26A= (n.562+26A=)
n.533+26A=
c.533+26A=
c.224+151A= (n.224+151A=)
n.613+26A=
c.*89T= (n.*89T=)
n.1331T=
17g.64496382T>CCA2270404784MILR1,POLG2c.562+25A>G (n.562+25A>G)
n.533+25A>G
c.533+25A>G
c.224+150A>G (n.224+150A>G)
n.613+25A>G
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1332T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496382T=CA2270404783MILR1,POLG2c.562+25A= (n.562+25A=)
n.533+25A=
c.533+25A=
c.224+150A= (n.224+150A=)
n.613+25A=
c.*90T= (n.*90T=)
n.1332T=
17g.64496383G>ACA774043010MILR1,POLG2c.562+24C>T (n.562+24C>T)
n.533+24C>T
c.533+24C>T
c.224+149C>T (n.224+149C>T)
n.613+24C>T
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1333G>A
 dbSNP
17g.64496383G=CA2270404785MILR1,POLG2c.562+24C= (n.562+24C=)
n.533+24C=
c.533+24C=
c.224+149C= (n.224+149C=)
n.613+24C=
c.*91G= (n.*91G=)
n.1333G=
17g.64496383G>TCA2639357851MILR1,POLG2c.562+24C>A (n.562+24C>A)
n.533+24C>A
c.533+24C>A
c.224+149C>A (n.224+149C>A)
n.613+24C>A
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1333G>T
 gnomAD v4
17g.64496385A=CA2270404786MILR1,POLG2c.562+22T= (n.562+22T=)
n.533+22T=
c.533+22T=
c.224+147T= (n.224+147T=)
n.613+22T=
c.*93A= (n.*93A=)
n.1335A=
17g.64496385A>CCA774043012MILR1,POLG2c.562+22T>G (n.562+22T>G)
n.533+22T>G
c.533+22T>G
c.224+147T>G (n.224+147T>G)
n.613+22T>G
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.1335A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496386G>ACA2639357855MILR1,POLG2c.562+21C>T (n.562+21C>T)
n.533+21C>T
c.533+21C>T
c.224+146C>T (n.224+146C>T)
n.613+21C>T
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1336G>A
 gnomAD v4
17g.64496386G>TCA2639357857MILR1,POLG2c.562+21C>A (n.562+21C>A)
n.533+21C>A
c.533+21C>A
c.224+146C>A (n.224+146C>A)
n.613+21C>A
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1336G>T
 gnomAD v4
17g.64496387C>ACA2639357858MILR1,POLG2c.562+20G>T (n.562+20G>T)
n.533+20G>T
c.533+20G>T
c.224+145G>T (n.224+145G>T)
n.613+20G>T
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1337C>A
 gnomAD v4
17g.64496387C>TCA2639357859MILR1,POLG2c.562+20G>A (n.562+20G>A)
n.533+20G>A
c.533+20G>A
c.224+145G>A (n.224+145G>A)
n.613+20G>A
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1337C>T
 gnomAD v4
17g.64496388A>TCA2639357860MILR1,POLG2c.562+19T>A (n.562+19T>A)
n.533+19T>A
c.533+19T>A
c.224+144T>A (n.224+144T>A)
n.613+19T>A
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1338A>T
 gnomAD v4
17g.64496389T>CCA2270404788MILR1,POLG2c.562+18A>G (n.562+18A>G)
n.533+18A>G
c.533+18A>G
c.224+143A>G (n.224+143A>G)
n.613+18A>G
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1339T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496389T>GCA8713000MILR1,POLG2c.562+18A>C (n.562+18A>C)
n.533+18A>C
c.533+18A>C
c.224+143A>C (n.224+143A>C)
n.613+18A>C
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1339T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496389T=CA2270404787MILR1,POLG2c.562+18A= (n.562+18A=)
n.533+18A=
c.533+18A=
c.224+143A= (n.224+143A=)
n.613+18A=
c.*97T= (n.*97T=)
n.1339T=
17g.64496390G=CA2270404789MILR1,POLG2c.562+17C= (n.562+17C=)
n.533+17C=
c.533+17C=
c.224+142C= (n.224+142C=)
n.613+17C=
c.*98G= (n.*98G=)
n.1340G=
17g.64496390G>TCA2270404790MILR1,POLG2c.562+17C>A (n.562+17C>A)
n.533+17C>A
c.533+17C>A
c.224+142C>A (n.224+142C>A)
n.613+17C>A
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.1340G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496391A>GCA2639357865MILR1,POLG2c.562+16T>C (n.562+16T>C)
n.533+16T>C
c.533+16T>C
c.224+141T>C (n.224+141T>C)
n.613+16T>C
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1341A>G
 gnomAD v4
17g.64496392A>GCA2639357867MILR1,POLG2c.562+15T>C (n.562+15T>C)
n.533+15T>C
c.533+15T>C
c.224+140T>C (n.224+140T>C)
n.613+15T>C
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1342A>G
 gnomAD v4
17g.64496395C>ACA2734111965MILR1,POLG2c.562+12G>T (n.562+12G>T)
n.533+12G>T
c.533+12G>T
c.224+137G>T (n.224+137G>T)
n.613+12G>T
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1345C>A
 dbSNP
17g.64496395C>TCA2576401306MILR1,POLG2c.562+12G>A (n.562+12G>A)
n.533+12G>A
c.533+12G>A
c.224+137G>A (n.224+137G>A)
n.613+12G>A
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1345C>T
17g.64496396G>ACA8713001MILR1,POLG2c.562+11C>T (n.562+11C>T)
n.533+11C>T
c.533+11C>T
c.224+136C>T (n.224+136C>T)
n.613+11C>T
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.1346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496396G=CA2270404791MILR1,POLG2c.562+11C= (n.562+11C=)
n.533+11C=
c.533+11C=
c.224+136C= (n.224+136C=)
n.613+11C=
c.*104G= (n.*104G=)
n.1346G=
17g.64496396G>TCA2580094621MILR1,POLG2c.562+11C>A (n.562+11C>A)
n.533+11C>A
c.533+11C>A
c.224+136C>A (n.224+136C>A)
n.613+11C>A
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.1346G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.64496398G>ACA2576401307MILR1,POLG2c.562+9C>T (n.562+9C>T)
n.533+9C>T
c.533+9C>T
c.224+134C>T (n.224+134C>T)
n.613+9C>T
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1348G>A
 gnomAD v4
17g.64496400A>CCA2639357873MILR1,POLG2c.562+7T>G (n.562+7T>G)
n.533+7T>G
c.533+7T>G
c.224+132T>G (n.224+132T>G)
n.613+7T>G
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1350A>C
 gnomAD v4
17g.64496400A>GCA2639357875MILR1,POLG2c.562+7T>C (n.562+7T>C)
n.533+7T>C
c.533+7T>C
c.224+132T>C (n.224+132T>C)
n.613+7T>C
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.1350A>G
 gnomAD v4
17g.64496400A>TCA2739268314MILR1,POLG2c.562+7T>A (n.562+7T>A)
n.533+7T>A
c.533+7T>A
c.224+132T>A (n.224+132T>A)
n.613+7T>A
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.1350A>T
 ClinVar
17g.64496401G>ACA2639357880MILR1,POLG2c.562+6C>T (n.562+6C>T)
n.533+6C>T
c.533+6C>T
c.224+131C>T (n.224+131C>T)
n.613+6C>T
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1351G>A
 gnomAD v4
17g.64496401G>CCA8713002MILR1,POLG2c.562+6C>G (n.562+6C>G)
n.533+6C>G
c.533+6C>G
c.224+131C>G (n.224+131C>G)
n.613+6C>G
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.1351G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496401G=CA2270404792MILR1,POLG2c.562+6C= (n.562+6C=)
n.533+6C=
c.533+6C=
c.224+131C= (n.224+131C=)
n.613+6C=
c.*109G= (n.*109G=)
n.1351G=
17g.64496401G>TCA2639357883MILR1,POLG2c.562+6C>A (n.562+6C>A)
n.533+6C>A
c.533+6C>A
c.224+131C>A (n.224+131C>A)
n.613+6C>A
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.1351G>T
 gnomAD v4
17g.64496402C>ACA2639357885MILR1,POLG2c.562+5G>T (n.562+5G>T)
n.533+5G>T
c.533+5G>T
c.224+130G>T (n.224+130G>T)
n.613+5G>T
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1352C>A
 gnomAD v4
17g.64496403A>GCA2810142421MILR1,POLG2c.562+4T>C (n.562+4T>C)
n.533+4T>C
c.533+4T>C
c.224+129T>C (n.224+129T>C)
n.613+4T>C
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1353A>G
17g.64496404T>CCA8713003MILR1,POLG2c.562+3A>G (n.562+3A>G)
n.533+3A>G
c.533+3A>G
c.224+128A>G (n.224+128A>G)
n.613+3A>G
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.1354T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496404T=CA2270404793MILR1,POLG2c.562+3A= (n.562+3A=)
n.533+3A=
c.533+3A=
c.224+128A= (n.224+128A=)
n.613+3A=
c.*112T= (n.*112T=)
n.1354T=
17g.64496404_64496405insTTCCA2270404794MILR1,POLG2c.562+2_562+3insGAA (n.562+2_562+3insGAA)
n.533+2_533+3insGAA
c.533+2_533+3insGAA
c.224+127_224+128insGAA (n.224+127_224+128insGAA)
n.613+2_613+3insGAA
c.*112_*113insTTC (n.*112_*113insTTC)
n.1354_1355insTTC
 dbSNP
17g.64496405A>CCA400640664MILR1,POLG2c.562+2T>G (n.562+2T>G)
n.533+2T>G
c.533+2T>G
c.224+127T>G (n.224+127T>G)
n.613+2T>G
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.1355A>C
17g.64496405A>GCA400640663MILR1,POLG2c.562+2T>C (n.562+2T>C)
n.533+2T>C
c.533+2T>C
c.224+127T>C (n.224+127T>C)
n.613+2T>C
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.1355A>G
17g.64496405A>TCA400640665MILR1,POLG2c.562+2T>A (n.562+2T>A)
n.533+2T>A
c.533+2T>A
c.224+127T>A (n.224+127T>A)
n.613+2T>A
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.1355A>T
17g.64496405_64496406delinsACCA2270404795MILR1,POLG2c.562+1_562+2delinsGT (n.562+1_562+2delinsGT)
n.533+1_533+2delinsGT
c.533+1_533+2delinsGT
c.224+126_224+127delinsGT (n.224+126_224+127delinsGT)
n.613+1_613+2delinsGT
c.*113_*114delinsAC (n.*113_*114delinsAC)
n.1355_1356delinsAC
17g.64496406C>ACA400640666MILR1,POLG2c.562+1G>T (n.562+1G>T)
n.533+1G>T
c.533+1G>T
c.224+126G>T (n.224+126G>T)
n.613+1G>T
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1356C>A
17g.64496406C>GCA400640668MILR1,POLG2c.562+1G>C (n.562+1G>C)
n.533+1G>C
c.533+1G>C
c.224+126G>C (n.224+126G>C)
n.613+1G>C
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1356C>G
 ClinVar
17g.64496406C>TCA400640667MILR1,POLG2c.562+1G>A (n.562+1G>A)
n.533+1G>A
c.533+1G>A
c.224+126G>A (n.224+126G>A)
n.613+1G>A
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1356C>T
 gnomAD v4
17g.64496407delCA985496147MILR1,POLG2c.562+1del
n.533+1del
c.533+1del
c.224+126del (n.224+126del)
n.613+1del
c.*115del (n.*115del)
n.1357del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496407C>ACA400640669MILR1,POLG2c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.533G>T
c.533G>T
c.224+125G>T (n.224+125G>T)
n.613G>T
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1357C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.64496407C=CA2270404796MILR1,POLG2c.562G= (p.Gly188=)
n.533G=
c.533G=
c.224+125G= (n.224+125G=)
n.613G=
c.*115C= (n.*115C=)
n.1357C=
17g.64496407C>GCA400640671MILR1,POLG2c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.533G>C
c.533G>C
c.224+125G>C (n.224+125G>C)
n.613G>C
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1357C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496407C>TCA400640670MILR1,POLG2c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.533G>A
c.533G>A
c.224+125G>A (n.224+125G>A)
n.613G>A
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1357C>T
 gnomAD v4
17g.64496408G>ACA501458802MILR1,POLG2c.561C>T (p.His187=)
n.532C>T
c.532C>T
c.224+124C>T (n.224+124C>T)
n.612C>T
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.1358G>A
 gnomAD v4
17g.64496408G>CCA400640672MILR1,POLG2c.561C>G (p.His187Gln)
n.532C>G
c.532C>G
c.224+124C>G (n.224+124C>G)
n.612C>G
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.1358G>C
17g.64496408G>TCA400640673MILR1,POLG2c.561C>A (p.His187Gln)
n.532C>A
c.532C>A
c.224+124C>A (n.224+124C>A)
n.612C>A
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.1358G>T
 gnomAD v4
17g.64496409T>ACA400640674MILR1,POLG2c.560A>T (p.His187Leu)
n.531A>T
c.531A>T
c.224+123A>T (n.224+123A>T)
n.611A>T
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1359T>A
17g.64496409T>CCA400640675MILR1,POLG2c.560A>G (p.His187Arg)
n.531A>G
c.531A>G
c.224+123A>G (n.224+123A>G)
n.611A>G
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1359T>C
 gnomAD v4
17g.64496409T>GCA400640676MILR1,POLG2c.560A>C (p.His187Pro)
n.531A>C
c.531A>C
c.224+123A>C (n.224+123A>C)
n.611A>C
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1359T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496409T=CA2270404797MILR1,POLG2c.560A= (p.His187=)
n.531A=
c.531A=
c.224+123A= (n.224+123A=)
n.611A=
c.*117T= (n.*117T=)
n.1359T=
17g.64496409_64496412delinsTGAACA2270404798MILR1,POLG2c.557_560delinsTTCA (p.Leu186=)
n.528_531delinsTTCA
c.528_531delinsTTCA
c.224+120_224+123delinsTTCA (n.224+120_224+123delinsTTCA)
n.608_611delinsTTCA
c.*117_*120delinsTGAA (n.*117_*120delinsTGAA)
n.1359_1362delinsTGAA
17g.64496410G>ACA400640677MILR1,POLG2c.559C>T (p.His187Tyr)
n.530C>T
c.530C>T
c.224+122C>T (n.224+122C>T)
n.610C>T
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1360G>A
17g.64496410G>CCA400640678MILR1,POLG2c.559C>G (p.His187Asp)
n.530C>G
c.530C>G
c.224+122C>G (n.224+122C>G)
n.610C>G
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1360G>C
17g.64496410G>TCA400640679MILR1,POLG2c.559C>A (p.His187Asn)
n.530C>A
c.530C>A
c.224+122C>A (n.224+122C>A)
n.610C>A
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1360G>T
 gnomAD v4
17g.64496414_64496416delCA2270404799MILR1,POLG2c.557_559del (p.Leu186del)
n.528_530del
c.528_530del
c.224+120_224+122del (n.224+120_224+122del)
n.608_610del
c.*122_*124del (n.*122_*124del)
n.1364_1366del
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496411A=CA2270404800MILR1,POLG2c.558T= (p.Leu186=)
n.529T=
c.529T=
c.224+121T= (n.224+121T=)
n.609T=
c.*119A= (n.*119A=)
n.1361A=
17g.64496411A>CCA501458803MILR1,POLG2c.558T>G (p.Leu186=)
n.529T>G
c.529T>G
c.224+121T>G (n.224+121T>G)
n.609T>G
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1361A>C
17g.64496411A>GCA501458804MILR1,POLG2c.558T>C (p.Leu186=)
n.529T>C
c.529T>C
c.224+121T>C (n.224+121T>C)
n.609T>C
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1361A>G
17g.64496411A>TCA501458805MILR1,POLG2c.558T>A (p.Leu186=)
n.529T>A
c.529T>A
c.224+121T>A (n.224+121T>A)
n.609T>A
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1361A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496412A>CCA400640680MILR1,POLG2c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.528T>G
c.528T>G
c.224+120T>G (n.224+120T>G)
n.608T>G
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.1362A>C
17g.64496412A>GCA400640681MILR1,POLG2c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.528T>C
c.528T>C
c.224+120T>C (n.224+120T>C)
n.608T>C
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.1362A>G
 gnomAD v4
17g.64496412A>TCA400640682MILR1,POLG2c.557T>A (p.Leu186His)
n.528T>A
c.528T>A
c.224+120T>A (n.224+120T>A)
n.608T>A
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.1362A>T
17g.64496413G>ACA8713004MILR1,POLG2c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.527C>T
c.527C>T
c.224+119C>T (n.224+119C>T)
n.607C>T
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.1363G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496413G>CCA400640683MILR1,POLG2c.556C>G (p.Leu186Val)
n.527C>G
c.527C>G
c.224+119C>G (n.224+119C>G)
n.607C>G
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.1363G>C
17g.64496413G=CA2270404801MILR1,POLG2c.556C= (p.Leu186=)
n.527C=
c.527C=
c.224+119C= (n.224+119C=)
n.607C=
c.*121G= (n.*121G=)
n.1363G=
17g.64496413G>TCA400640684MILR1,POLG2c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.527C>A
c.527C>A
c.224+119C>A (n.224+119C>A)
n.607C>A
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1363G>T
17g.64496414A>CCA501458806MILR1,POLG2c.555T>G (p.Leu185=)
n.526T>G
c.526T>G
c.224+118T>G (n.224+118T>G)
n.606T>G
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.1364A>C
17g.64496414A>GCA501458808MILR1,POLG2c.555T>C (p.Leu185=)
n.526T>C
c.526T>C
c.224+118T>C (n.224+118T>C)
n.606T>C
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.1364A>G
17g.64496414A>TCA501458809MILR1,POLG2c.555T>A (p.Leu185=)
n.526T>A
c.526T>A
c.224+118T>A (n.224+118T>A)
n.606T>A
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.1364A>T
17g.64496415A=CA2270404802MILR1,POLG2c.554T= (p.Leu185=)
n.525T=
c.525T=
c.224+117T= (n.224+117T=)
n.605T=
c.*123A= (n.*123A=)
n.1365A=
17g.64496415A>CCA400640686MILR1,POLG2c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.525T>G
c.525T>G
c.224+117T>G (n.224+117T>G)
n.605T>G
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1365A>C
17g.64496415A>GCA8713005MILR1,POLG2c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.525T>C
c.525T>C
c.224+117T>C (n.224+117T>C)
n.605T>C
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1365A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496415A>TCA400640685MILR1,POLG2c.554T>A (p.Leu185His)
n.525T>A
c.525T>A
c.224+117T>A (n.224+117T>A)
n.605T>A
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1365A>T
 gnomAD v4
17g.64496416G>ACA400640687MILR1,POLG2c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.524C>T
c.524C>T
c.224+116C>T (n.224+116C>T)
n.604C>T
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1366G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496416G>CCA400640688MILR1,POLG2c.553C>G (p.Leu185Val)
n.524C>G
c.524C>G
c.224+116C>G (n.224+116C>G)
n.604C>G
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1366G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496416G=CA2270404803MILR1,POLG2c.553C= (p.Leu185=)
n.524C=
c.524C=
c.224+116C= (n.224+116C=)
n.604C=
c.*124G= (n.*124G=)
n.1366G=
17g.64496416G>TCA400640689MILR1,POLG2c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.524C>A
c.524C>A
c.224+116C>A (n.224+116C>A)
n.604C>A
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1366G>T
 gnomAD v4
17g.64496417G>ACA501458810MILR1,POLG2c.552C>T (p.Asn184=)
n.523C>T
c.523C>T
c.224+115C>T (n.224+115C>T)
n.603C>T
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1367G>A
17g.64496417G>CCA400640690MILR1,POLG2c.552C>G (p.Asn184Lys)
n.523C>G
c.523C>G
c.224+115C>G (n.224+115C>G)
n.603C>G
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1367G>C
17g.64496417G>TCA400640691MILR1,POLG2c.552C>A (p.Asn184Lys)
n.523C>A
c.523C>A
c.224+115C>A (n.224+115C>A)
n.603C>A
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1367G>T
17g.64496418T>ACA400640692MILR1,POLG2c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.522A>T
c.522A>T
c.224+114A>T (n.224+114A>T)
n.602A>T
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1368T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496418T>CCA400640693MILR1,POLG2c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.522A>G
c.522A>G
c.224+114A>G (n.224+114A>G)
n.602A>G
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1368T>C
17g.64496418T>GCA400640694MILR1,POLG2c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.522A>C
c.522A>C
c.224+114A>C (n.224+114A>C)
n.602A>C
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1368T>G
17g.64496418T=CA2270404804MILR1,POLG2c.551A= (p.Asn184=)
n.522A=
c.522A=
c.224+114A= (n.224+114A=)
n.602A=
c.*126T= (n.*126T=)
n.1368T=
17g.64496419T>ACA400640695MILR1,POLG2c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.521A>T
c.521A>T
c.224+113A>T (n.224+113A>T)
n.601A>T
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.1369T>A
17g.64496419T>CCA400640696MILR1,POLG2c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.521A>G
c.521A>G
c.224+113A>G (n.224+113A>G)
n.601A>G
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.1369T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.64496419T>GCA400640697MILR1,POLG2c.550A>C (p.Asn184His)
n.521A>C
c.521A>C
c.224+113A>C (n.224+113A>C)
n.601A>C
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.1369T>G
17g.64496420C>ACA400640698MILR1,POLG2c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.520G>T
c.520G>T
c.224+112G>T (n.224+112G>T)
n.600G>T
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1370C>A
 gnomAD v4
17g.64496420C=CA2270404805MILR1,POLG2c.549G= (p.Glu183=)
n.520G=
c.520G=
c.224+112G= (n.224+112G=)
n.600G=
c.*128C= (n.*128C=)
n.1370C=
17g.64496420C>GCA400640699MILR1,POLG2c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.520G>C
c.520G>C
c.224+112G>C (n.224+112G>C)
n.600G>C
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1370C>G
17g.64496420C>TCA501458811MILR1,POLG2c.549G>A (p.Glu183=)
n.520G>A
c.520G>A
c.224+112G>A (n.224+112G>A)
n.600G>A
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1370C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496421T>ACA400640700MILR1,POLG2c.548A>T (p.Glu183Val)
n.519A>T
c.519A>T
c.224+111A>T (n.224+111A>T)
n.599A>T
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.1371T>A
 COSMIC
17g.64496421T>CCA400640701MILR1,POLG2c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.519A>G
c.519A>G
c.224+111A>G (n.224+111A>G)
n.599A>G
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.1371T>C
17g.64496421T>GCA400640702MILR1,POLG2c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.519A>C
c.519A>C
c.224+111A>C (n.224+111A>C)
n.599A>C
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.1371T>G
17g.64496422C>ACA400640703MILR1,POLG2c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.518G>T
c.518G>T
c.224+110G>T (n.224+110G>T)
n.598G>T
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1372C>A
17g.64496422C=CA2270404806MILR1,POLG2c.547G= (p.Glu183=)
n.518G=
c.518G=
c.224+110G= (n.224+110G=)
n.598G=
c.*130C= (n.*130C=)
n.1372C=
17g.64496422C>GCA400640704MILR1,POLG2c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.518G>C
c.518G>C
c.224+110G>C (n.224+110G>C)
n.598G>C
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1372C>G
 gnomAD v4
17g.64496422C>TCA400640705MILR1,POLG2c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.518G>A
c.518G>A
c.224+110G>A (n.224+110G>A)
n.598G>A
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1372C>T
 dbSNP
17g.64496423C>ACA501458812MILR1,POLG2c.546G>T (p.Arg182=)
n.517G>T
c.517G>T
c.224+109G>T (n.224+109G>T)
n.597G>T
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1373C>A
17g.64496423C=CA2270404807MILR1,POLG2c.546G= (p.Arg182=)
n.517G=
c.517G=
c.224+109G= (n.224+109G=)
n.597G=
c.*131C= (n.*131C=)
n.1373C=
17g.64496423C>GCA501458813MILR1,POLG2c.546G>C (p.Arg182=)
n.517G>C
c.517G>C
c.224+109G>C (n.224+109G>C)
n.597G>C
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1373C>G
17g.64496423C>TCA501458814MILR1,POLG2c.546G>A (p.Arg182=)
n.517G>A
c.517G>A
c.224+109G>A (n.224+109G>A)
n.597G>A
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1373C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496424C>ACA400640706MILR1,POLG2c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.516G>T
c.516G>T
c.224+108G>T (n.224+108G>T)
n.596G>T
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1374C>A
17g.64496424C=CA2270404808MILR1,POLG2c.545G= (p.Arg182=)
n.516G=
c.516G=
c.224+108G= (n.224+108G=)
n.596G=
c.*132C= (n.*132C=)
n.1374C=
17g.64496424C>GCA400640707MILR1,POLG2c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.516G>C
c.516G>C
c.224+108G>C (n.224+108G>C)
n.596G>C
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1374C>G
17g.64496424C>TCA400640708MILR1,POLG2c.545G>A (p.Arg182Gln)
n.516G>A
c.516G>A
c.224+108G>A (n.224+108G>A)
n.596G>A
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1374C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496425G>ACA10586136MILR1,POLG2c.544C>T (p.Arg182Trp)
n.515C>T
c.515C>T
c.224+107C>T (n.224+107C>T)
n.595C>T
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.1375G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496425G>CCA400640709MILR1,POLG2c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.515C>G
c.515C>G
c.224+107C>G (n.224+107C>G)
n.595C>G
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.1375G>C
17g.64496425G=CA2270404809MILR1,POLG2c.544C= (p.Arg182=)
n.515C=
c.515C=
c.224+107C= (n.224+107C=)
n.595C=
c.*133G= (n.*133G=)
n.1375G=
17g.64496425G>TCA501458815MILR1,POLG2c.544C>A (p.Arg182=)
n.515C>A
c.515C>A
c.224+107C>A (n.224+107C>A)
n.595C>A
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.1375G>T
 gnomAD v4
17g.64496426T>ACA501458816MILR1,POLG2c.543A>T (p.Leu181=)
n.514A>T
c.514A>T
c.224+106A>T (n.224+106A>T)
n.594A>T
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.1376T>A
17g.64496426T>CCA8713006MILR1,POLG2c.543A>G (p.Leu181=)
n.514A>G
c.514A>G
c.224+106A>G (n.224+106A>G)
n.594A>G
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.1376T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496426T>GCA501458817MILR1,POLG2c.543A>C (p.Leu181=)
n.514A>C
c.514A>C
c.224+106A>C (n.224+106A>C)
n.594A>C
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.1376T>G
17g.64496426T=CA2270404810MILR1,POLG2c.543A= (p.Leu181=)
n.514A=
c.514A=
c.224+106A= (n.224+106A=)
n.594A=
c.*134T= (n.*134T=)
n.1376T=
17g.64496427A>CCA400640712MILR1,POLG2c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.513T>G
c.513T>G
c.224+105T>G (n.224+105T>G)
n.593T>G
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.1377A>C
17g.64496427A>GCA400640710MILR1,POLG2c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.513T>C
c.513T>C
c.224+105T>C (n.224+105T>C)
n.593T>C
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.1377A>G
17g.64496427A>TCA400640711MILR1,POLG2c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.513T>A
c.513T>A
c.224+105T>A (n.224+105T>A)
n.593T>A
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.1377A>T
17g.64496428G>ACA8713007MILR1,POLG2c.541C>T (p.Leu181=)
n.512C>T
c.512C>T
c.224+104C>T (n.224+104C>T)
n.592C>T
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.1378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.64496428G>CCA400640713MILR1,POLG2c.541C>G (p.Leu181Val)
n.512C>G
c.512C>G
c.224+104C>G (n.224+104C>G)
n.592C>G
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.1378G>C
17g.64496428G=CA2270404811MILR1,POLG2c.541C= (p.Leu181=)
n.512C=
c.512C=
c.224+104C= (n.224+104C=)
n.592C=
c.*136G= (n.*136G=)
n.1378G=
17g.64496428G>TCA400640714MILR1,POLG2c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.512C>A
c.512C>A
c.224+104C>A (n.224+104C>A)
n.592C>A
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.1378G>T
17g.64496429T>ACA400640715MILR1,POLG2c.540A>T (p.Lys180Asn)
n.511A>T
c.511A>T
c.224+103A>T (n.224+103A>T)
n.591A>T
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.1379T>A
17g.64496429T>CCA501458818MILR1,POLG2c.540A>G (p.Lys180=)
n.511A>G
c.511A>G
c.224+103A>G (n.224+103A>G)
n.591A>G
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.1379T>C
17g.64496429T>GCA400640716MILR1,POLG2c.540A>C (p.Lys180Asn)
n.511A>C
c.511A>C
c.224+103A>C (n.224+103A>C)
n.591A>C
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.1379T>G
17g.64496430T>ACA400640717MILR1,POLG2c.539A>T (p.Lys180Ile)
n.510A>T
c.510A>T
c.224+102A>T (n.224+102A>T)
n.590A>T
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1380T>A
17g.64496430T>CCA400640718MILR1,POLG2c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.510A>G
c.510A>G
c.224+102A>G (n.224+102A>G)
n.590A>G
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1380T>C
 gnomAD v4
17g.64496430T>GCA400640719MILR1,POLG2c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.510A>C
c.510A>C
c.224+102A>C (n.224+102A>C)
n.590A>C
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1380T>G
17g.64496431T>ACA400640720MILR1,POLG2c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.509A>T
c.509A>T
c.224+101A>T (n.224+101A>T)
n.589A>T
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1381T>A
17g.64496431T>CCA400640721MILR1,POLG2c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.509A>G
c.509A>G
c.224+101A>G (n.224+101A>G)
n.589A>G
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1381T>C
17g.64496431T>GCA400640722MILR1,POLG2c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.509A>C
c.509A>C
c.224+101A>C (n.224+101A>C)
n.589A>C
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1381T>G
17g.64496432C>ACA501458819MILR1,POLG2c.537G>T (p.Gly179=)
n.508G>T
c.508G>T
c.224+100G>T (n.224+100G>T)
n.588G>T
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1382C>A
17g.64496432C>GCA501458820MILR1,POLG2c.537G>C (p.Gly179=)
n.508G>C
c.508G>C
c.224+100G>C (n.224+100G>C)
n.588G>C
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1382C>G
17g.64496432C>TCA501458821MILR1,POLG2c.537G>A (p.Gly179=)
n.508G>A
c.508G>A
c.224+100G>A (n.224+100G>A)
n.588G>A
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1382C>T
 COSMIC
17g.64496433C>ACA400640724MILR1,POLG2c.536G>T (p.Gly179Val)
n.507G>T
c.507G>T
c.224+99G>T (n.224+99G>T)
n.587G>T
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1383C>A
17g.64496433C>GCA400640725MILR1,POLG2c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.507G>C
c.507G>C
c.224+99G>C (n.224+99G>C)
n.587G>C
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1383C>G
17g.64496433C>TCA400640723MILR1,POLG2c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.507G>A
c.507G>A
c.224+99G>A (n.224+99G>A)
n.587G>A
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1383C>T
17g.64496434C>ACA8713009MILR1,POLG2c.535G>T (p.Gly179Trp)
n.506G>T
c.506G>T
c.224+98G>T (n.224+98G>T)
n.586G>T
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1384C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496434C=CA2270404812MILR1,POLG2c.535G= (p.Gly179=)
n.506G=
c.506G=
c.224+98G= (n.224+98G=)
n.586G=
c.*142C= (n.*142C=)
n.1384C=
17g.64496434C>GCA400640726MILR1,POLG2c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.506G>C
c.506G>C
c.224+98G>C (n.224+98G>C)
n.586G>C
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1384C>G
17g.64496434C>TCA400640727MILR1,POLG2c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.506G>A
c.506G>A
c.224+98G>A (n.224+98G>A)
n.586G>A
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1384C>T
17g.64496434_64496437delinsCAGACA2270404813MILR1,POLG2c.532_535delinsTCTG (p.Ser178=)
n.503_506delinsTCTG
c.503_506delinsTCTG
c.224+95_224+98delinsTCTG (n.224+95_224+98delinsTCTG)
n.583_586delinsTCTG
c.*142_*145delinsCAGA (n.*142_*145delinsCAGA)
n.1384_1387delinsCAGA
17g.64496435A>CCA501458822MILR1,POLG2c.534T>G (p.Ser178=)
n.505T>G
c.505T>G
c.224+97T>G (n.224+97T>G)
n.585T>G
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.1385A>C
17g.64496435A>GCA501458823MILR1,POLG2c.534T>C (p.Ser178=)
n.505T>C
c.505T>C
c.224+97T>C (n.224+97T>C)
n.585T>C
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.1385A>G
17g.64496435A>TCA501458824MILR1,POLG2c.534T>A (p.Ser178=)
n.505T>A
c.505T>A
c.224+97T>A (n.224+97T>A)
n.585T>A
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1385A>T
 gnomAD v4
17g.64496437_64496439delCA8713008MILR1,POLG2c.532_534del (p.Ser178del)
n.503_505del
c.503_505del
c.224+95_224+97del (n.224+95_224+97del)
n.583_585del
c.*145_*147del (n.*145_*147del)
n.1387_1389del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496436G>ACA8713010MILR1,POLG2c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.504C>T
c.504C>T
c.224+96C>T (n.224+96C>T)
n.584C>T
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.1386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.64496436G>CCA400640728MILR1,POLG2c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.504C>G
c.504C>G
c.224+96C>G (n.224+96C>G)
n.584C>G
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.1386G>C
 dbSNP
17g.64496436G=CA2270404814MILR1,POLG2c.533C= (p.Ser178=)
n.504C=
c.504C=
c.224+96C= (n.224+96C=)
n.584C=
c.*144G= (n.*144G=)
n.1386G=
17g.64496436G>TCA400640729MILR1,POLG2c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.504C>A
c.504C>A
c.224+96C>A (n.224+96C>A)
n.584C>A
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1386G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.64496437A=CA2270404815MILR1,POLG2c.532T= (p.Ser178=)
n.503T=
c.503T=
c.224+95T= (n.224+95T=)
n.583T=
c.*145A= (n.*145A=)
n.1387A=
17g.64496437A>CCA400640730MILR1,POLG2c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.503T>G
c.503T>G
c.224+95T>G (n.224+95T>G)
n.583T>G
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.1387A>C
17g.64496437A>GCA400640731MILR1,POLG2c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.503T>C
c.503T>C
c.224+95T>C (n.224+95T>C)
n.583T>C
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.1387A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496437A>TCA400640732MILR1,POLG2c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.503T>A
c.503T>A
c.224+95T>A (n.224+95T>A)
n.583T>A
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.1387A>T
17g.64496438A>CCA501458825MILR1,POLG2c.531T>G (p.Thr177=)
n.502T>G
c.502T>G
c.224+94T>G (n.224+94T>G)
n.582T>G
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.1388A>C
17g.64496438A>GCA501458826MILR1,POLG2c.531T>C (p.Thr177=)
n.502T>C
c.502T>C
c.224+94T>C (n.224+94T>C)
n.582T>C
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.1388A>G
17g.64496438A>TCA501458827MILR1,POLG2c.531T>A (p.Thr177=)
n.502T>A
c.502T>A
c.224+94T>A (n.224+94T>A)
n.582T>A
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.1388A>T
17g.64496439G>ACA400640733MILR1,POLG2c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.501C>T
c.501C>T
c.224+93C>T (n.224+93C>T)
n.581C>T
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1389G>A
17g.64496439G>CCA400640734MILR1,POLG2c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.501C>G
c.501C>G
c.224+93C>G (n.224+93C>G)
n.581C>G
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1389G>C
17g.64496439G>TCA400640735MILR1,POLG2c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.501C>A
c.501C>A
c.224+93C>A (n.224+93C>A)
n.581C>A
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1389G>T
17g.64496440T>ACA400640738MILR1,POLG2c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.500A>T
c.500A>T
c.224+92A>T (n.224+92A>T)
n.580A>T
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.1390T>A
17g.64496440T>CCA400640737MILR1,POLG2c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.500A>G
c.500A>G
c.224+92A>G (n.224+92A>G)
n.580A>G
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.1390T>C
 gnomAD v4
17g.64496440T>GCA400640736MILR1,POLG2c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.500A>C
c.500A>C
c.224+92A>C (n.224+92A>C)
n.580A>C
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.1390T>G
17g.64496444delCA2580094623MILR1,POLG2c.529del (p.Thr177LeufsTer24)
n.500del
c.500del
c.224+92del (n.224+92del)
n.580del
c.*152del (n.*152del)
n.1394del
 ClinVar
17g.64496441T>ACA400640739MILR1,POLG2c.528A>T (p.Lys176Asn)
n.499A>T
c.499A>T
c.224+91A>T (n.224+91A>T)
n.579A>T
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1391T>A
17g.64496441T>CCA501458828MILR1,POLG2c.528A>G (p.Lys176=)
n.499A>G
c.499A>G
c.224+91A>G (n.224+91A>G)
n.579A>G
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1391T>C
17g.64496441T>GCA400640740MILR1,POLG2c.528A>C (p.Lys176Asn)
n.499A>C
c.499A>C
c.224+91A>C (n.224+91A>C)
n.579A>C
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1391T>G
17g.64496442T>ACA400640741MILR1,POLG2c.527A>T (p.Lys176Ile)
n.498A>T
c.498A>T
c.224+90A>T (n.224+90A>T)
n.578A>T
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.1392T>A
17g.64496442T>CCA400640742MILR1,POLG2c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.498A>G
c.498A>G
c.224+90A>G (n.224+90A>G)
n.578A>G
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.1392T>C
17g.64496442T>GCA400640743MILR1,POLG2c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.498A>C
c.498A>C
c.224+90A>C (n.224+90A>C)
n.578A>C
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.1392T>G
17g.64496443T>ACA400640744MILR1,POLG2c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.497A>T
c.497A>T
c.224+89A>T (n.224+89A>T)
n.577A>T
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1393T>A
17g.64496443T>CCA400640745MILR1,POLG2c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.497A>G
c.497A>G
c.224+89A>G (n.224+89A>G)
n.577A>G
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1393T>C
17g.64496443T>GCA400640746MILR1,POLG2c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.497A>C
c.497A>C
c.224+89A>C (n.224+89A>C)
n.577A>C
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1393T>G
 COSMIC
17g.64496444T>ACA400640747MILR1,POLG2c.525A>T (p.Leu175Phe)
n.496A>T
c.496A>T
c.224+88A>T (n.224+88A>T)
n.576A>T
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.1394T>A
17g.64496444T>CCA501458829MILR1,POLG2c.525A>G (p.Leu175=)
n.496A>G
c.496A>G
c.224+88A>G (n.224+88A>G)
n.576A>G
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.1394T>C
17g.64496444T>GCA400640748MILR1,POLG2c.525A>C (p.Leu175Phe)
n.496A>C
c.496A>C
c.224+88A>C (n.224+88A>C)
n.576A>C
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.1394T>G
17g.64496445A>CCA400640749MILR1,POLG2c.524T>G (p.Leu175Ter)
n.495T>G
c.495T>G
c.224+87T>G (n.224+87T>G)
n.575T>G
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1395A>C
17g.64496445A>GCA400640750MILR1,POLG2c.524T>C (p.Leu175Ser)
n.495T>C
c.495T>C
c.224+87T>C (n.224+87T>C)
n.575T>C
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1395A>G
17g.64496445A>TCA400640751MILR1,POLG2c.524T>A (p.Leu175Ter)
n.495T>A
c.495T>A
c.224+87T>A (n.224+87T>A)
n.575T>A
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1395A>T
17g.64496446A>CCA400640752MILR1,POLG2c.523T>G (p.Leu175Val)
n.494T>G
c.494T>G
c.224+86T>G (n.224+86T>G)
n.574T>G
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1396A>C
17g.64496446A>GCA501458830MILR1,POLG2c.523T>C (p.Leu175=)
n.494T>C
c.494T>C
c.224+86T>C (n.224+86T>C)
n.574T>C
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1396A>G
17g.64496446A>TCA400640753MILR1,POLG2c.523T>A (p.Leu175Ile)
n.494T>A
c.494T>A
c.224+86T>A (n.224+86T>A)
n.574T>A
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1396A>T
17g.64496447T>ACA501458831MILR1,POLG2c.522A>T (p.Val174=)
n.493A>T
c.493A>T
c.224+85A>T (n.224+85A>T)
n.573A>T
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.1397T>A
17g.64496447T>CCA501458832MILR1,POLG2c.522A>G (p.Val174=)
n.493A>G
c.493A>G
c.224+85A>G (n.224+85A>G)
n.573A>G
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.1397T>C
 dbSNP
17g.64496447T>GCA501458833MILR1,POLG2c.522A>C (p.Val174=)
n.493A>C
c.493A>C
c.224+85A>C (n.224+85A>C)
n.573A>C
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.1397T>G
17g.64496447T=CA2270404816MILR1,POLG2c.522A= (p.Val174=)
n.493A=
c.493A=
c.224+85A= (n.224+85A=)
n.573A=
c.*155T= (n.*155T=)
n.1397T=
17g.64496448A=CA2270404817MILR1,POLG2c.521T= (p.Val174=)
n.492T=
c.492T=
c.224+84T= (n.224+84T=)
n.572T=
c.*156A= (n.*156A=)
n.1398A=
17g.64496448A>CCA400640754MILR1,POLG2c.521T>G (p.Val174Gly)
n.492T>G
c.492T>G
c.224+84T>G (n.224+84T>G)
n.572T>G
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1398A>C
17g.64496448A>GCA400640755MILR1,POLG2c.521T>C (p.Val174Ala)
n.492T>C
c.492T>C
c.224+84T>C (n.224+84T>C)
n.572T>C
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1398A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496448A>TCA400640756MILR1,POLG2c.521T>A (p.Val174Glu)
n.492T>A
c.492T>A
c.224+84T>A (n.224+84T>A)
n.572T>A
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1398A>T
17g.64496449C>ACA400640757MILR1,POLG2c.520G>T (p.Val174Leu)
n.491G>T
c.491G>T
c.224+83G>T (n.224+83G>T)
n.571G>T
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1399C>A
 gnomAD v4
17g.64496449C=CA2270404818MILR1,POLG2c.520G= (p.Val174=)
n.491G=
c.491G=
c.224+83G= (n.224+83G=)
n.571G=
c.*157C= (n.*157C=)
n.1399C=
17g.64496449C>GCA400640758MILR1,POLG2c.520G>C (p.Val174Leu)
n.491G>C
c.491G>C
c.224+83G>C (n.224+83G>C)
n.571G>C
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1399C>G
17g.64496449C>TCA400640759MILR1,POLG2c.520G>A (p.Val174Ile)
n.491G>A
c.491G>A
c.224+83G>A (n.224+83G>A)
n.571G>A
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1399C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496450G>ACA8713011MILR1,POLG2c.519C>T (p.Asn173=)
n.490C>T
c.490C>T
c.224+82C>T (n.224+82C>T)
n.570C>T
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496450G>CCA400640760MILR1,POLG2c.519C>G (p.Asn173Lys)
n.490C>G
c.490C>G
c.224+82C>G (n.224+82C>G)
n.570C>G
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1400G>C
17g.64496450G=CA2270404819MILR1,POLG2c.519C= (p.Asn173=)
n.490C=
c.490C=
c.224+82C= (n.224+82C=)
n.570C=
c.*158G= (n.*158G=)
n.1400G=
17g.64496450G>TCA400640761MILR1,POLG2c.519C>A (p.Asn173Lys)
n.490C>A
c.490C>A
c.224+82C>A (n.224+82C>A)
n.570C>A
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1400G>T
17g.64496451T>ACA400640762MILR1,POLG2c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.489A>T
c.489A>T
c.224+81A>T (n.224+81A>T)
n.569A>T
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1401T>A
17g.64496451T>CCA400640763MILR1,POLG2c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.489A>G
c.489A>G
c.224+81A>G (n.224+81A>G)
n.569A>G
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.1401T>C
 gnomAD v4
17g.64496451T>GCA400640764MILR1,POLG2c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.489A>C
c.489A>C
c.224+81A>C (n.224+81A>C)
n.569A>C
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.1401T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496451T=CA2270404820MILR1,POLG2c.518A= (p.Asn173=)
n.489A=
c.489A=
c.224+81A= (n.224+81A=)
n.569A=
c.*159T= (n.*159T=)
n.1401T=
17g.64496452T>ACA400640766MILR1,POLG2c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.488A>T
c.488A>T
c.224+80A>T (n.224+80A>T)
n.568A>T
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.1402T>A
17g.64496452T>CCA400640767MILR1,POLG2c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.488A>G
c.488A>G
c.224+80A>G (n.224+80A>G)
n.568A>G
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.1402T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.64496452T>GCA400640765MILR1,POLG2c.517A>C (p.Asn173His)
n.488A>C
c.488A>C
c.224+80A>C (n.224+80A>C)
n.568A>C
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.1402T>G
17g.64496453C>ACA400640768MILR1,POLG2c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.487G>T
c.487G>T
c.224+79G>T (n.224+79G>T)
n.567G>T
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1403C>A
17g.64496453C>GCA400640769MILR1,POLG2c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.487G>C
c.487G>C
c.224+79G>C (n.224+79G>C)
n.567G>C
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1403C>G
17g.64496453C>TCA501458834MILR1,POLG2c.516G>A (p.Glu172=)
n.487G>A
c.487G>A
c.224+79G>A (n.224+79G>A)
n.567G>A
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1403C>T
17g.64496454T>ACA400640770MILR1,POLG2c.515A>T (p.Glu172Val)
n.486A>T
c.486A>T
c.224+78A>T (n.224+78A>T)
n.566A>T
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1404T>A
17g.64496454T>CCA400640771MILR1,POLG2c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.486A>G
c.486A>G
c.224+78A>G (n.224+78A>G)
n.566A>G
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1404T>C
 dbSNP
17g.64496454T>GCA400640772MILR1,POLG2c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.486A>C
c.486A>C
c.224+78A>C (n.224+78A>C)
n.566A>C
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1404T>G
17g.64496454T=CA2270404821MILR1,POLG2c.515A= (p.Glu172=)
n.486A=
c.486A=
c.224+78A= (n.224+78A=)
n.566A=
c.*162T= (n.*162T=)
n.1404T=
17g.64496455C>ACA400640775MILR1,POLG2c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.485G>T
c.485G>T
c.224+77G>T (n.224+77G>T)
n.565G>T
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1405C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496455C=CA2270404822MILR1,POLG2c.514G= (p.Glu172=)
n.485G=
c.485G=
c.224+77G= (n.224+77G=)
n.565G=
c.*163C= (n.*163C=)
n.1405C=
17g.64496455C>GCA400640773MILR1,POLG2c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.485G>C
c.485G>C
c.224+77G>C (n.224+77G>C)
n.565G>C
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1405C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.64496455C>TCA400640774MILR1,POLG2c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.485G>A
c.485G>A
c.224+77G>A (n.224+77G>A)
n.565G>A
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1405C>T
17g.64496456A>CCA501458838MILR1,POLG2c.513T>G (p.Leu171=)
n.484T>G
c.484T>G
c.224+76T>G (n.224+76T>G)
n.564T>G
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1406A>C
17g.64496456A>GCA501458837MILR1,POLG2c.513T>C (p.Leu171=)
n.484T>C
c.484T>C
c.224+76T>C (n.224+76T>C)
n.564T>C
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1406A>G
17g.64496456A>TCA501458836MILR1,POLG2c.513T>A (p.Leu171=)
n.484T>A
c.484T>A
c.224+76T>A (n.224+76T>A)
n.564T>A
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1406A>T
17g.64496457A>CCA400640776MILR1,POLG2c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.483T>G
c.483T>G
c.224+75T>G (n.224+75T>G)
n.563T>G
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1407A>C
17g.64496457A>GCA400640777MILR1,POLG2c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.483T>C
c.483T>C
c.224+75T>C (n.224+75T>C)
n.563T>C
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1407A>G
17g.64496457A>TCA400640778MILR1,POLG2c.512T>A (p.Leu171His)
n.483T>A
c.483T>A
c.224+75T>A (n.224+75T>A)
n.563T>A
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1407A>T
17g.64496458G>ACA400640779MILR1,POLG2c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.482C>T
c.482C>T
c.224+74C>T (n.224+74C>T)
n.562C>T
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1408G>A
 ClinVar
17g.64496458G>CCA400640780MILR1,POLG2c.511C>G (p.Leu171Val)
n.482C>G
c.482C>G
c.224+74C>G (n.224+74C>G)
n.562C>G
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1408G>C
17g.64496458G=CA2270404823MILR1,POLG2c.511C= (p.Leu171=)
n.482C=
c.482C=
c.224+74C= (n.224+74C=)
n.562C=
c.*166G= (n.*166G=)
n.1408G=
17g.64496458G>TCA400640781MILR1,POLG2c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.482C>A
c.482C>A
c.224+74C>A (n.224+74C>A)
n.562C>A
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1408G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496459A=CA2270404824MILR1,POLG2c.510T= (p.Phe170=)
n.481T=
c.481T=
c.224+73T= (n.224+73T=)
n.561T=
c.*167A= (n.*167A=)
n.1409A=
17g.64496459A>CCA400640783MILR1,POLG2c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.481T>G
c.481T>G
c.224+73T>G (n.224+73T>G)
n.561T>G
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.1409A>C
 ClinVar dbSNP
17g.64496459A>GCA501458839MILR1,POLG2c.510T>C (p.Phe170=)
n.481T>C
c.481T>C
c.224+73T>C (n.224+73T>C)
n.561T>C
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.1409A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496459A>TCA400640782MILR1,POLG2c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.481T>A
c.481T>A
c.224+73T>A (n.224+73T>A)
n.561T>A
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.1409A>T
17g.64496460A>CCA400640784MILR1,POLG2c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.480T>G
c.480T>G
c.224+72T>G (n.224+72T>G)
n.560T>G
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1410A>C
17g.64496460A>GCA400640786MILR1,POLG2c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.480T>C
c.480T>C
c.224+72T>C (n.224+72T>C)
n.560T>C
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1410A>G
17g.64496460A>TCA400640785MILR1,POLG2c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.480T>A
c.480T>A
c.224+72T>A (n.224+72T>A)
n.560T>A
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1410A>T
 gnomAD v4
17g.64496461A>CCA400640787MILR1,POLG2c.508T>G (p.Phe170Val)
n.479T>G
c.479T>G
c.224+71T>G (n.224+71T>G)
n.559T>G
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1411A>C
17g.64496461A>GCA400640788MILR1,POLG2c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.479T>C
c.479T>C
c.224+71T>C (n.224+71T>C)
n.559T>C
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1411A>G
17g.64496461A>TCA400640789MILR1,POLG2c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.479T>A
c.479T>A
c.224+71T>A (n.224+71T>A)
n.559T>A
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1411A>T
17g.64496462T>ACA501458840MILR1,POLG2c.507A>T (p.Ala169=)
n.478A>T
c.478A>T
c.224+70A>T (n.224+70A>T)
n.558A>T
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.1412T>A
17g.64496462T>CCA501458841MILR1,POLG2c.507A>G (p.Ala169=)
n.478A>G
c.478A>G
c.224+70A>G (n.224+70A>G)
n.558A>G
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.1412T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496462T>GCA501458842MILR1,POLG2c.507A>C (p.Ala169=)
n.478A>C
c.478A>C
c.224+70A>C (n.224+70A>C)
n.558A>C
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.1412T>G
 gnomAD v4
17g.64496462T=CA2270404825MILR1,POLG2c.507A= (p.Ala169=)
n.478A=
c.478A=
c.224+70A= (n.224+70A=)
n.558A=
c.*170T= (n.*170T=)
n.1412T=
17g.64496463G>ACA400640790MILR1,POLG2c.506C>T (p.Ala169Val)
n.477C>T
c.477C>T
c.224+69C>T (n.224+69C>T)
n.557C>T
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.1413G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.64496463G>CCA400640791MILR1,POLG2c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.477C>G
c.477C>G
c.224+69C>G (n.224+69C>G)
n.557C>G
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.1413G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.64496463G=CA2270404826MILR1,POLG2c.506C= (p.Ala169=)
n.477C=
c.477C=
c.224+69C= (n.224+69C=)
n.557C=
c.*171G= (n.*171G=)
n.1413G=
17g.64496463G>TCA400640792MILR1,POLG2c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.477C>A
c.477C>A
c.224+69C>A (n.224+69C>A)
n.557C>A
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.1413G>T
17g.64496464C>ACA400640793MILR1,POLG2c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.476G>T
c.476G>T
c.224+68G>T (n.224+68G>T)
n.556G>T
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1414C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.64496464C=CA2270404827MILR1,POLG2c.505G= (p.Ala169=)
n.476G=
c.476G=
c.224+68G= (n.224+68G=)
n.556G=
c.*172C= (n.*172C=)
n.1414C=
17g.64496464C>GCA400640794MILR1,POLG2c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.476G>C
c.476G>C
c.224+68G>C (n.224+68G>C)
n.556G>C
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1414C>G
 gnomAD v4
17g.64496464C>TCA292885MILR1,POLG2c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.476G>A
c.476G>A
c.224+68G>A (n.224+68G>A)
n.556G>A
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched