Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.6445082A>G | CA370221477 | MCPH1 | c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.2921A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.685+2926A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.780A>G c.*879A>G (n.*879A>G) n.200A>G n.1371A>G c.670+2926A>G (n.670+2926A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*680+2926A>G (n.*680+2926A>G) n.1568A>G c.203+577A>G c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.1321A>G n.1413A>G n.1286A>G | |
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8 | g.6445083G>A | CA4610532 | MCPH1 | c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.2922G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.685+2927G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.781G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.201G>A n.1372G>A c.670+2927G>A (n.670+2927G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*680+2927G>A (n.*680+2927G>A) n.1569G>A c.203+578G>A c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.1322G>A n.1414G>A n.1287G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445083G>C | CA370221478 | MCPH1 | c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.2922G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.685+2927G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.781G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.201G>C n.1372G>C c.670+2927G>C (n.670+2927G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*680+2927G>C (n.*680+2927G>C) n.1569G>C c.203+578G>C c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.1322G>C n.1414G>C n.1287G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6445083G= | CA1760907265 | MCPH1 | c.1361G= (p.Ser454=) c.1355G= (p.Ser452=) c.1271G= (p.Ser424=) n.2922G= c.*1309G= (n.*1309G=) n.685+2927G= c.*1640G= (n.*1640G=) c.781G= c.*880G= (n.*880G=) n.201G= n.1372G= c.670+2927G= (n.670+2927G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.*680+2927G= (n.*680+2927G=) n.1569G= c.203+578G= c.1217G= (p.Ser406=) c.836G= (p.Ser279=) c.1259G= (p.Ser420=) n.1322G= n.1414G= n.1287G= | |
8 | g.6445083G>T | CA370221479 | MCPH1 | c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.2922G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.685+2927G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.781G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.201G>T n.1372G>T c.670+2927G>T (n.670+2927G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*680+2927G>T (n.*680+2927G>T) n.1569G>T c.203+578G>T c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.1322G>T n.1414G>T n.1287G>T | gnomAD v4 |
8 | g.6445084C>A | CA370221480 | MCPH1 | c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) n.2923C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.685+2928C>A c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.782C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.202C>A n.1373C>A c.670+2928C>A (n.670+2928C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*680+2928C>A (n.*680+2928C>A) n.1570C>A c.203+579C>A c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) n.1323C>A n.1415C>A n.1288C>A | |
8 | g.6445084C= | CA1760907266 | MCPH1 | c.1362C= (p.Ser454=) c.1356C= (p.Ser452=) c.1272C= (p.Ser424=) n.2923C= c.*1310C= (n.*1310C=) n.685+2928C= c.*1641C= (n.*1641C=) c.782C= c.*881C= (n.*881C=) n.202C= n.1373C= c.670+2928C= (n.670+2928C=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*680+2928C= (n.*680+2928C=) n.1570C= c.203+579C= c.1218C= (p.Ser406=) c.837C= (p.Ser279=) c.1260C= (p.Ser420=) n.1323C= n.1415C= n.1288C= | |
8 | g.6445084C>G | CA370221481 | MCPH1 | c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) n.2923C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) n.685+2928C>G c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.782C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.202C>G n.1373C>G c.670+2928C>G (n.670+2928C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*680+2928C>G (n.*680+2928C>G) n.1570C>G c.203+579C>G c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) n.1323C>G n.1415C>G n.1288C>G | |
8 | g.6445084C>T | CA171404585 | MCPH1 | c.1362C>T (p.Ser454=) c.1356C>T (p.Ser452=) c.1272C>T (p.Ser424=) n.2923C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.685+2928C>T c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.782C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.202C>T n.1373C>T c.670+2928C>T (n.670+2928C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*680+2928C>T (n.*680+2928C>T) n.1570C>T c.203+579C>T c.1218C>T (p.Ser406=) c.837C>T (p.Ser279=) c.1260C>T (p.Ser420=) n.1323C>T n.1415C>T n.1288C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.6445085A>C | CA370221482 | MCPH1 | c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.2924A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.685+2929A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.783A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.203A>C n.1374A>C c.670+2929A>C (n.670+2929A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*680+2929A>C (n.*680+2929A>C) n.1571A>C c.203+580A>C c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.1324A>C n.1416A>C n.1289A>C | |
8 | g.6445085A>G | CA370221483 | MCPH1 | c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) n.2924A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.685+2929A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.783A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.203A>G n.1374A>G c.670+2929A>G (n.670+2929A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*680+2929A>G (n.*680+2929A>G) n.1571A>G c.203+580A>G c.1219A>G (p.Ile407Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) n.1324A>G n.1416A>G n.1289A>G | dbSNP |
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8 | g.6445086T>A | CA370221485 | MCPH1 | c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1358T>A (p.Ile453Lys) c.1274T>A (p.Ile425Lys) n.2925T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.685+2930T>A c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.784T>A c.*883T>A (n.*883T>A) n.204T>A n.1375T>A c.670+2930T>A (n.670+2930T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*680+2930T>A (n.*680+2930T>A) n.1572T>A c.203+581T>A c.1220T>A (p.Ile407Lys) c.839T>A (p.Ile280Lys) c.1262T>A (p.Ile421Lys) n.1325T>A n.1417T>A n.1290T>A | |
8 | g.6445086T>C | CA370221486 | MCPH1 | c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.2925T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.685+2930T>C c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.784T>C c.*883T>C (n.*883T>C) n.204T>C n.1375T>C c.670+2930T>C (n.670+2930T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*680+2930T>C (n.*680+2930T>C) n.1572T>C c.203+581T>C c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.1325T>C n.1417T>C n.1290T>C | |
8 | g.6445086T>G | CA370221487 | MCPH1 | c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1358T>G (p.Ile453Arg) c.1274T>G (p.Ile425Arg) n.2925T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.685+2930T>G c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.784T>G c.*883T>G (n.*883T>G) n.204T>G n.1375T>G c.670+2930T>G (n.670+2930T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*680+2930T>G (n.*680+2930T>G) n.1572T>G c.203+581T>G c.1220T>G (p.Ile407Arg) c.839T>G (p.Ile280Arg) c.1262T>G (p.Ile421Arg) n.1325T>G n.1417T>G n.1290T>G | |
8 | g.6445087A= | CA1760907268 | MCPH1 | c.1365A= (p.Ile455=) c.1359A= (p.Ile453=) c.1275A= (p.Ile425=) n.2926A= c.*1313A= (n.*1313A=) n.685+2931A= c.*1644A= (n.*1644A=) c.785A= c.*884A= (n.*884A=) n.205A= n.1376A= c.670+2931A= (n.670+2931A=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.*1260A= (n.*1260A=) c.*680+2931A= (n.*680+2931A=) n.1573A= c.203+582A= c.1221A= (p.Ile407=) c.840A= (p.Ile280=) c.1263A= (p.Ile421=) n.1326A= n.1418A= n.1291A= | |
8 | g.6445087A>C | CA459598438 | MCPH1 | c.1365A>C (p.Ile455=) c.1359A>C (p.Ile453=) c.1275A>C (p.Ile425=) n.2926A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.685+2931A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.785A>C c.*884A>C (n.*884A>C) n.205A>C n.1376A>C c.670+2931A>C (n.670+2931A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*680+2931A>C (n.*680+2931A>C) n.1573A>C c.203+582A>C c.1221A>C (p.Ile407=) c.840A>C (p.Ile280=) c.1263A>C (p.Ile421=) n.1326A>C n.1418A>C n.1291A>C | dbSNP |
8 | g.6445087A>G | CA370221488 | MCPH1 | c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1359A>G (p.Ile453Met) c.1275A>G (p.Ile425Met) n.2926A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.685+2931A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.785A>G c.*884A>G (n.*884A>G) n.205A>G n.1376A>G c.670+2931A>G (n.670+2931A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*680+2931A>G (n.*680+2931A>G) n.1573A>G c.203+582A>G c.1221A>G (p.Ile407Met) c.840A>G (p.Ile280Met) c.1263A>G (p.Ile421Met) n.1326A>G n.1418A>G n.1291A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445087A>T | CA459598441 | MCPH1 | c.1365A>T (p.Ile455=) c.1359A>T (p.Ile453=) c.1275A>T (p.Ile425=) n.2926A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.685+2931A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.785A>T c.*884A>T (n.*884A>T) n.205A>T n.1376A>T c.670+2931A>T (n.670+2931A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*680+2931A>T (n.*680+2931A>T) n.1573A>T c.203+582A>T c.1221A>T (p.Ile407=) c.840A>T (p.Ile280=) c.1263A>T (p.Ile421=) n.1326A>T n.1418A>T n.1291A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6445088T>A | CA370221489 | MCPH1 | c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.2927T>A c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.685+2932T>A c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.786T>A c.*885T>A (n.*885T>A) n.206T>A n.1377T>A c.670+2932T>A (n.670+2932T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*680+2932T>A (n.*680+2932T>A) n.1574T>A c.203+583T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1327T>A n.1419T>A n.1292T>A | COSMIC |
8 | g.6445088T>C | CA370221491 | MCPH1 | c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.2927T>C c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.685+2932T>C c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.786T>C c.*885T>C (n.*885T>C) n.206T>C n.1377T>C c.670+2932T>C (n.670+2932T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*680+2932T>C (n.*680+2932T>C) n.1574T>C c.203+583T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1327T>C n.1419T>C n.1292T>C | |
8 | g.6445088T>G | CA370221490 | MCPH1 | c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.2927T>G c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.685+2932T>G c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.786T>G c.*885T>G (n.*885T>G) n.206T>G n.1377T>G c.670+2932T>G (n.670+2932T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*680+2932T>G (n.*680+2932T>G) n.1574T>G c.203+583T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1327T>G n.1419T>G n.1292T>G | |
8 | g.6445089T>A | CA370221492 | MCPH1 | c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.2928T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.685+2933T>A c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.787T>A c.*886T>A (n.*886T>A) n.207T>A n.1378T>A c.670+2933T>A (n.670+2933T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*680+2933T>A (n.*680+2933T>A) n.1575T>A c.203+584T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1328T>A n.1420T>A n.1293T>A | |
8 | g.6445089T>C | CA370221493 | MCPH1 | c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.2928T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.685+2933T>C c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.787T>C c.*886T>C (n.*886T>C) n.207T>C n.1378T>C c.670+2933T>C (n.670+2933T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*680+2933T>C (n.*680+2933T>C) n.1575T>C c.203+584T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1328T>C n.1420T>C n.1293T>C | |
8 | g.6445089T>G | CA370221494 | MCPH1 | c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.2928T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.685+2933T>G c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.787T>G c.*886T>G (n.*886T>G) n.207T>G n.1378T>G c.670+2933T>G (n.670+2933T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*680+2933T>G (n.*680+2933T>G) n.1575T>G c.203+584T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1328T>G n.1420T>G n.1293T>G | |
8 | g.6445090T>A | CA370221495 | MCPH1 | c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.2929T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.685+2934T>A c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.788T>A c.*887T>A (n.*887T>A) n.208T>A n.1379T>A c.670+2934T>A (n.670+2934T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*680+2934T>A (n.*680+2934T>A) n.1576T>A c.203+585T>A c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.843T>A (p.Phe281Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) n.1329T>A n.1421T>A n.1294T>A | |
8 | g.6445090T>C | CA459598450 | MCPH1 | c.1368T>C (p.Phe456=) c.1362T>C (p.Phe454=) c.1278T>C (p.Phe426=) n.2929T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.685+2934T>C c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.788T>C c.*887T>C (n.*887T>C) n.208T>C n.1379T>C c.670+2934T>C (n.670+2934T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*680+2934T>C (n.*680+2934T>C) n.1576T>C c.203+585T>C c.1224T>C (p.Phe408=) c.843T>C (p.Phe281=) c.1266T>C (p.Phe422=) n.1329T>C n.1421T>C n.1294T>C | |
8 | g.6445090T>G | CA370221496 | MCPH1 | c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.2929T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.685+2934T>G c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.788T>G c.*887T>G (n.*887T>G) n.208T>G n.1379T>G c.670+2934T>G (n.670+2934T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*680+2934T>G (n.*680+2934T>G) n.1576T>G c.203+585T>G c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) n.1329T>G n.1421T>G n.1294T>G | |
8 | g.6445091G>A | CA247809 | MCPH1 | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.2930G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.685+2935G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.789G>A c.*888G>A (n.*888G>A) n.209G>A n.1380G>A c.670+2935G>A (n.670+2935G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*680+2935G>A (n.*680+2935G>A) n.1577G>A c.203+586G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1330G>A n.1422G>A n.1295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445091G>C | CA370221497 | MCPH1 | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.2930G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.685+2935G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.789G>C c.*888G>C (n.*888G>C) n.209G>C n.1380G>C c.670+2935G>C (n.670+2935G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*680+2935G>C (n.*680+2935G>C) n.1577G>C c.203+586G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1330G>C n.1422G>C n.1295G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445091G= | CA1760907269 | MCPH1 | c.1369G= (p.Glu457=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1279G= (p.Glu427=) n.2930G= c.*1317G= (n.*1317G=) n.685+2935G= c.*1648G= (n.*1648G=) c.789G= c.*888G= (n.*888G=) n.209G= n.1380G= c.670+2935G= (n.670+2935G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.*680+2935G= (n.*680+2935G=) n.1577G= c.203+586G= c.1225G= (p.Glu409=) c.844G= (p.Glu282=) c.1267G= (p.Glu423=) n.1330G= n.1422G= n.1295G= | |
8 | g.6445091G>T | CA370221498 | MCPH1 | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.2930G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.685+2935G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.789G>T c.*888G>T (n.*888G>T) n.209G>T n.1380G>T c.670+2935G>T (n.670+2935G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*680+2935G>T (n.*680+2935G>T) n.1577G>T c.203+586G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1330G>T n.1422G>T n.1295G>T | |
8 | g.6445092A= | CA1760907270 | MCPH1 | c.1370A= (p.Glu457=) c.1364A= (p.Glu455=) c.1280A= (p.Glu427=) n.2931A= c.*1318A= (n.*1318A=) n.685+2936A= c.*1649A= (n.*1649A=) c.790A= c.*889A= (n.*889A=) n.210A= n.1381A= c.670+2936A= (n.670+2936A=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.*680+2936A= (n.*680+2936A=) n.1578A= c.203+587A= c.1226A= (p.Glu409=) c.845A= (p.Glu282=) c.1268A= (p.Glu423=) n.1331A= n.1423A= n.1296A= | |
8 | g.6445092A>C | CA370221499 | MCPH1 | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.2931A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.685+2936A>C c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.790A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.210A>C n.1381A>C c.670+2936A>C (n.670+2936A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*680+2936A>C (n.*680+2936A>C) n.1578A>C c.203+587A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1331A>C n.1423A>C n.1296A>C | |
8 | g.6445092A>G | CA370221500 | MCPH1 | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.2931A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.685+2936A>G c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.790A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.210A>G n.1381A>G c.670+2936A>G (n.670+2936A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*680+2936A>G (n.*680+2936A>G) n.1578A>G c.203+587A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1331A>G n.1423A>G n.1296A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6445093A>C | CA370221502 | MCPH1 | c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.2932A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.685+2937A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.791A>C c.*890A>C (n.*890A>C) n.211A>C n.1382A>C c.670+2937A>C (n.670+2937A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*680+2937A>C (n.*680+2937A>C) n.1579A>C c.203+588A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.846A>C (p.Glu282Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.1332A>C n.1424A>C n.1297A>C | |
8 | g.6445093A>G | CA459598459 | MCPH1 | c.1371A>G (p.Glu457=) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1281A>G (p.Glu427=) n.2932A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.685+2937A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.791A>G c.*890A>G (n.*890A>G) n.211A>G n.1382A>G c.670+2937A>G (n.670+2937A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*680+2937A>G (n.*680+2937A>G) n.1579A>G c.203+588A>G c.1227A>G (p.Glu409=) c.846A>G (p.Glu282=) c.1269A>G (p.Glu423=) n.1332A>G n.1424A>G n.1297A>G | |
8 | g.6445093A>T | CA370221503 | MCPH1 | c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.2932A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.685+2937A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.791A>T c.*890A>T (n.*890A>T) n.211A>T n.1382A>T c.670+2937A>T (n.670+2937A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*680+2937A>T (n.*680+2937A>T) n.1579A>T c.203+588A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.846A>T (p.Glu282Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) n.1332A>T n.1424A>T n.1297A>T | |
8 | g.6445094A= | CA1760907271 | MCPH1 | c.1372A= (p.Met458=) c.1366A= (p.Met456=) c.1282A= (p.Met428=) n.2933A= c.*1320A= (n.*1320A=) n.685+2938A= c.*1651A= (n.*1651A=) c.792A= c.*891A= (n.*891A=) n.212A= n.1383A= c.670+2938A= (n.670+2938A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*1267A= (n.*1267A=) c.*680+2938A= (n.*680+2938A=) n.1580A= c.203+589A= c.1228A= (p.Met410=) c.847A= (p.Met283=) c.1270A= (p.Met424=) n.1333A= n.1425A= n.1298A= | |
8 | g.6445094A>C | CA370221504 | MCPH1 | c.1372A>C (p.Met458Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) n.2933A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.685+2938A>C c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.792A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.212A>C n.1383A>C c.670+2938A>C (n.670+2938A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*680+2938A>C (n.*680+2938A>C) n.1580A>C c.203+589A>C c.1228A>C (p.Met410Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) n.1333A>C n.1425A>C n.1298A>C | |
8 | g.6445094A>G | CA4610533 | MCPH1 | c.1372A>G (p.Met458Val) c.1366A>G (p.Met456Val) c.1282A>G (p.Met428Val) n.2933A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.685+2938A>G c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.792A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.212A>G n.1383A>G c.670+2938A>G (n.670+2938A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*680+2938A>G (n.*680+2938A>G) n.1580A>G c.203+589A>G c.1228A>G (p.Met410Val) c.847A>G (p.Met283Val) c.1270A>G (p.Met424Val) n.1333A>G n.1425A>G n.1298A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445094A>T | CA370221505 | MCPH1 | c.1372A>T (p.Met458Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) n.2933A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.685+2938A>T c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.792A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.212A>T n.1383A>T c.670+2938A>T (n.670+2938A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*680+2938A>T (n.*680+2938A>T) n.1580A>T c.203+589A>T c.1228A>T (p.Met410Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) n.1333A>T n.1425A>T n.1298A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6445095T>A | CA370221506 | MCPH1 | c.1373T>A (p.Met458Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) n.2934T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.685+2939T>A c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.793T>A c.*892T>A (n.*892T>A) n.213T>A n.1384T>A c.670+2939T>A (n.670+2939T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*680+2939T>A (n.*680+2939T>A) n.1581T>A c.203+590T>A c.1229T>A (p.Met410Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) n.1334T>A n.1426T>A n.1299T>A | |
8 | g.6445095T>C | CA4610534 | MCPH1 | c.1373T>C (p.Met458Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) n.2934T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.685+2939T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.793T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.213T>C n.1384T>C c.670+2939T>C (n.670+2939T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*680+2939T>C (n.*680+2939T>C) n.1581T>C c.203+590T>C c.1229T>C (p.Met410Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.1334T>C n.1426T>C n.1299T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445095T>G | CA370221507 | MCPH1 | c.1373T>G (p.Met458Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) n.2934T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.685+2939T>G c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.793T>G c.*892T>G (n.*892T>G) n.213T>G n.1384T>G c.670+2939T>G (n.670+2939T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*680+2939T>G (n.*680+2939T>G) n.1581T>G c.203+590T>G c.1229T>G (p.Met410Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) n.1334T>G n.1426T>G n.1299T>G | |
8 | g.6445095T= | CA1760907272 | MCPH1 | c.1373T= (p.Met458=) c.1367T= (p.Met456=) c.1283T= (p.Met428=) n.2934T= c.*1321T= (n.*1321T=) n.685+2939T= c.*1652T= (n.*1652T=) c.793T= c.*892T= (n.*892T=) n.213T= n.1384T= c.670+2939T= (n.670+2939T=) c.*1113T= (n.*1113T=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.*680+2939T= (n.*680+2939T=) n.1581T= c.203+590T= c.1229T= (p.Met410=) c.848T= (p.Met283=) c.1271T= (p.Met424=) n.1334T= n.1426T= n.1299T= | |
8 | g.6445096G>A | CA370221508 | MCPH1 | c.1374G>A (p.Met458Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) n.2935G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.685+2940G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.794G>A c.*893G>A (n.*893G>A) n.214G>A n.1385G>A c.670+2940G>A (n.670+2940G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*680+2940G>A (n.*680+2940G>A) n.1582G>A c.203+591G>A c.1230G>A (p.Met410Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) n.1335G>A n.1427G>A n.1300G>A | gnomAD v4 |
8 | g.6445096G>C | CA370221509 | MCPH1 | c.1374G>C (p.Met458Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) n.2935G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.685+2940G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.794G>C c.*893G>C (n.*893G>C) n.214G>C n.1385G>C c.670+2940G>C (n.670+2940G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*680+2940G>C (n.*680+2940G>C) n.1582G>C c.203+591G>C c.1230G>C (p.Met410Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) n.1335G>C n.1427G>C n.1300G>C | |
8 | g.6445096G>T | CA370221510 | MCPH1 | c.1374G>T (p.Met458Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) n.2935G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.685+2940G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.794G>T c.*893G>T (n.*893G>T) n.214G>T n.1385G>T c.670+2940G>T (n.670+2940G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*680+2940G>T (n.*680+2940G>T) n.1582G>T c.203+591G>T c.1230G>T (p.Met410Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) n.1335G>T n.1427G>T n.1300G>T | |
8 | g.6445097T>A | CA370221511 | MCPH1 | c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.2936T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.685+2941T>A c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.795T>A c.*894T>A (n.*894T>A) n.215T>A n.1386T>A c.670+2941T>A (n.670+2941T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*680+2941T>A (n.*680+2941T>A) n.1583T>A c.203+592T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1336T>A n.1428T>A n.1301T>A | dbSNP |
8 | g.6445097T>C | CA370221512 | MCPH1 | c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.2936T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.685+2941T>C c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.795T>C c.*894T>C (n.*894T>C) n.215T>C n.1386T>C c.670+2941T>C (n.670+2941T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*680+2941T>C (n.*680+2941T>C) n.1583T>C c.203+592T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1336T>C n.1428T>C n.1301T>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.6445097T>G | CA370221513 | MCPH1 | c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.2936T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.685+2941T>G c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.795T>G c.*894T>G (n.*894T>G) n.215T>G n.1386T>G c.670+2941T>G (n.670+2941T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*680+2941T>G (n.*680+2941T>G) n.1583T>G c.203+592T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1336T>G n.1428T>G n.1301T>G | |
8 | g.6445097T= | CA1760907273 | MCPH1 | c.1375T= (p.Ser459=) c.1369T= (p.Ser457=) c.1285T= (p.Ser429=) n.2936T= c.*1323T= (n.*1323T=) n.685+2941T= c.*1654T= (n.*1654T=) c.795T= c.*894T= (n.*894T=) n.215T= n.1386T= c.670+2941T= (n.670+2941T=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.*1270T= (n.*1270T=) c.*680+2941T= (n.*680+2941T=) n.1583T= c.203+592T= c.1231T= (p.Ser411=) c.850T= (p.Ser284=) c.1273T= (p.Ser425=) n.1336T= n.1428T= n.1301T= | |
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8 | g.6445098C= | CA1760907274 | MCPH1 | c.1376C= (p.Ser459=) c.1370C= (p.Ser457=) c.1286C= (p.Ser429=) n.2937C= c.*1324C= (n.*1324C=) n.685+2942C= c.*1655C= (n.*1655C=) c.796C= c.*895C= (n.*895C=) n.216C= n.1387C= c.670+2942C= (n.670+2942C=) c.*1116C= (n.*1116C=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.*680+2942C= (n.*680+2942C=) n.1584C= c.203+593C= c.1232C= (p.Ser411=) c.851C= (p.Ser284=) c.1274C= (p.Ser425=) n.1337C= n.1429C= n.1302C= | |
8 | g.6445098C>G | CA370221515 | MCPH1 | c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.2937C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.685+2942C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.796C>G c.*895C>G (n.*895C>G) n.216C>G n.1387C>G c.670+2942C>G (n.670+2942C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*680+2942C>G (n.*680+2942C>G) n.1584C>G c.203+593C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1337C>G n.1429C>G n.1302C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6445098C>T | CA370221514 | MCPH1 | c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.2937C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.685+2942C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.796C>T c.*895C>T (n.*895C>T) n.216C>T n.1387C>T c.670+2942C>T (n.670+2942C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*680+2942C>T (n.*680+2942C>T) n.1584C>T c.203+593C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1337C>T n.1429C>T n.1302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445099T>A | CA459598476 | MCPH1 | c.1377T>A (p.Ser459=) c.1371T>A (p.Ser457=) c.1287T>A (p.Ser429=) n.2938T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.685+2943T>A c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.797T>A c.*896T>A (n.*896T>A) n.217T>A n.1388T>A c.670+2943T>A (n.670+2943T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*680+2943T>A (n.*680+2943T>A) n.1585T>A c.203+594T>A c.1233T>A (p.Ser411=) c.852T>A (p.Ser284=) c.1275T>A (p.Ser425=) n.1338T>A n.1430T>A n.1303T>A | |
8 | g.6445099T>C | CA459598475 | MCPH1 | c.1377T>C (p.Ser459=) c.1371T>C (p.Ser457=) c.1287T>C (p.Ser429=) n.2938T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.685+2943T>C c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.797T>C c.*896T>C (n.*896T>C) n.217T>C n.1388T>C c.670+2943T>C (n.670+2943T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*680+2943T>C (n.*680+2943T>C) n.1585T>C c.203+594T>C c.1233T>C (p.Ser411=) c.852T>C (p.Ser284=) c.1275T>C (p.Ser425=) n.1338T>C n.1430T>C n.1303T>C | |
8 | g.6445099T>G | CA459598473 | MCPH1 | c.1377T>G (p.Ser459=) c.1371T>G (p.Ser457=) c.1287T>G (p.Ser429=) n.2938T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.685+2943T>G c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.797T>G c.*896T>G (n.*896T>G) n.217T>G n.1388T>G c.670+2943T>G (n.670+2943T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*680+2943T>G (n.*680+2943T>G) n.1585T>G c.203+594T>G c.1233T>G (p.Ser411=) c.852T>G (p.Ser284=) c.1275T>G (p.Ser425=) n.1338T>G n.1430T>G n.1303T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445099T= | CA1760907275 | MCPH1 | c.1377T= (p.Ser459=) c.1371T= (p.Ser457=) c.1287T= (p.Ser429=) n.2938T= c.*1325T= (n.*1325T=) n.685+2943T= c.*1656T= (n.*1656T=) c.797T= c.*896T= (n.*896T=) n.217T= n.1388T= c.670+2943T= (n.670+2943T=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.*680+2943T= (n.*680+2943T=) n.1585T= c.203+594T= c.1233T= (p.Ser411=) c.852T= (p.Ser284=) c.1275T= (p.Ser425=) n.1338T= n.1430T= n.1303T= | |
8 | g.6445099dup | CA4610535 | MCPH1 | c.1377dup (p.Asp460Ter) c.1371dup (p.Asp458Ter) c.1287dup (p.Asp430Ter) n.2938dup c.*1325dup (n.*1325dup) n.685+2943dup c.*1656dup (n.*1656dup) c.797dup c.*896dup (n.*896dup) n.217dup n.1388dup c.670+2943dup (n.670+2943dup) c.*1117dup (n.*1117dup) c.*1272dup (n.*1272dup) c.*680+2943dup (n.*680+2943dup) n.1585dup c.203+594dup c.1233dup (p.Asp412Ter) c.852dup (p.Asp285Ter) c.1275dup (p.Asp426Ter) n.1338dup n.1430dup n.1303dup | dbSNP ExAC |
8 | g.6445100G>A | CA370221517 | MCPH1 | c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.2939G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.685+2944G>A c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.798G>A c.*897G>A (n.*897G>A) n.218G>A n.1389G>A c.670+2944G>A (n.670+2944G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*680+2944G>A (n.*680+2944G>A) n.1586G>A c.203+595G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.1339G>A n.1431G>A n.1304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445100G>C | CA4610536 | MCPH1 | c.1378G>C (p.Asp460His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1288G>C (p.Asp430His) n.2939G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.685+2944G>C c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.798G>C c.*897G>C (n.*897G>C) n.218G>C n.1389G>C c.670+2944G>C (n.670+2944G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*680+2944G>C (n.*680+2944G>C) n.1586G>C c.203+595G>C c.1234G>C (p.Asp412His) c.853G>C (p.Asp285His) c.1276G>C (p.Asp426His) n.1339G>C n.1431G>C n.1304G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445100G= | CA1760907276 | MCPH1 | c.1378G= (p.Asp460=) c.1372G= (p.Asp458=) c.1288G= (p.Asp430=) n.2939G= c.*1326G= (n.*1326G=) n.685+2944G= c.*1657G= (n.*1657G=) c.798G= c.*897G= (n.*897G=) n.218G= n.1389G= c.670+2944G= (n.670+2944G=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.*680+2944G= (n.*680+2944G=) n.1586G= c.203+595G= c.1234G= (p.Asp412=) c.853G= (p.Asp285=) c.1276G= (p.Asp426=) n.1339G= n.1431G= n.1304G= | |
8 | g.6445100G>T | CA370221518 | MCPH1 | c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.2939G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.685+2944G>T c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.798G>T c.*897G>T (n.*897G>T) n.218G>T n.1389G>T c.670+2944G>T (n.670+2944G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*680+2944G>T (n.*680+2944G>T) n.1586G>T c.203+595G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.1339G>T n.1431G>T n.1304G>T | |
8 | g.6445101A= | CA1760907277 | MCPH1 | c.1379A= (p.Asp460=) c.1373A= (p.Asp458=) c.1289A= (p.Asp430=) n.2940A= c.*1327A= (n.*1327A=) n.685+2945A= c.*1658A= (n.*1658A=) c.799A= c.*898A= (n.*898A=) n.219A= n.1390A= c.670+2945A= (n.670+2945A=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.*680+2945A= (n.*680+2945A=) n.1587A= c.203+596A= c.1235A= (p.Asp412=) c.854A= (p.Asp285=) c.1277A= (p.Asp426=) n.1340A= n.1432A= n.1305A= | |
8 | g.6445101A>C | CA370221519 | MCPH1 | c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.2940A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.685+2945A>C c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.799A>C c.*898A>C (n.*898A>C) n.219A>C n.1390A>C c.670+2945A>C (n.670+2945A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*680+2945A>C (n.*680+2945A>C) n.1587A>C c.203+596A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.1340A>C n.1432A>C n.1305A>C | |
8 | g.6445101A>G | CA370221520 | MCPH1 | c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.2940A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.685+2945A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.799A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.219A>G n.1390A>G c.670+2945A>G (n.670+2945A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*680+2945A>G (n.*680+2945A>G) n.1587A>G c.203+596A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.1340A>G n.1432A>G n.1305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445101A>T | CA370221521 | MCPH1 | c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) n.2940A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.685+2945A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.799A>T c.*898A>T (n.*898A>T) n.219A>T n.1390A>T c.670+2945A>T (n.670+2945A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*680+2945A>T (n.*680+2945A>T) n.1587A>T c.203+596A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) n.1340A>T n.1432A>T n.1305A>T | COSMIC |
8 | g.6445102T>A | CA370221522 | MCPH1 | c.1380T>A (p.Asp460Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.1290T>A (p.Asp430Glu) n.2941T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.685+2946T>A c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.800T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.220T>A n.1391T>A c.670+2946T>A (n.670+2946T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*680+2946T>A (n.*680+2946T>A) n.1588T>A c.203+597T>A c.1236T>A (p.Asp412Glu) c.855T>A (p.Asp285Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) n.1341T>A n.1433T>A n.1306T>A | |
8 | g.6445102T>C | CA459598488 | MCPH1 | c.1380T>C (p.Asp460=) c.1374T>C (p.Asp458=) c.1290T>C (p.Asp430=) n.2941T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.685+2946T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.800T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.220T>C n.1391T>C c.670+2946T>C (n.670+2946T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*680+2946T>C (n.*680+2946T>C) n.1588T>C c.203+597T>C c.1236T>C (p.Asp412=) c.855T>C (p.Asp285=) c.1278T>C (p.Asp426=) n.1341T>C n.1433T>C n.1306T>C | |
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8 | g.6445105T>A | CA370221530 | MCPH1 | c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) n.2944T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.685+2949T>A c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.803T>A c.*902T>A (n.*902T>A) n.223T>A n.1394T>A c.670+2949T>A (n.670+2949T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*680+2949T>A (n.*680+2949T>A) n.1591T>A c.203+600T>A c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.1344T>A n.1436T>A n.1309T>A | |
8 | g.6445105T>C | CA459598496 | MCPH1 | c.1383T>C (p.Phe461=) c.1377T>C (p.Phe459=) c.1293T>C (p.Phe431=) n.2944T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.685+2949T>C c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.803T>C c.*902T>C (n.*902T>C) n.223T>C n.1394T>C c.670+2949T>C (n.670+2949T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*680+2949T>C (n.*680+2949T>C) n.1591T>C c.203+600T>C c.1239T>C (p.Phe413=) c.858T>C (p.Phe286=) c.1281T>C (p.Phe427=) n.1344T>C n.1436T>C n.1309T>C | |
8 | g.6445105T>G | CA370221531 | MCPH1 | c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.2944T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.685+2949T>G c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.803T>G c.*902T>G (n.*902T>G) n.223T>G n.1394T>G c.670+2949T>G (n.670+2949T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*680+2949T>G (n.*680+2949T>G) n.1591T>G c.203+600T>G c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.1344T>G n.1436T>G n.1309T>G | |
8 | g.6445106T>A | CA370221532 | MCPH1 | c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.2945T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.685+2950T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.804T>A c.*903T>A (n.*903T>A) n.224T>A n.1395T>A c.670+2950T>A (n.670+2950T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*680+2950T>A (n.*680+2950T>A) n.1592T>A c.203+601T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.1345T>A n.1437T>A n.1310T>A | |
8 | g.6445106T>C | CA370221533 | MCPH1 | c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.2945T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.685+2950T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.804T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.224T>C n.1395T>C c.670+2950T>C (n.670+2950T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*680+2950T>C (n.*680+2950T>C) n.1592T>C c.203+601T>C c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.1345T>C n.1437T>C n.1310T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.6445107C>T | CA370221537 | MCPH1 | c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.2946C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.685+2951C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.805C>T c.*904C>T (n.*904C>T) n.225C>T n.1396C>T c.670+2951C>T (n.670+2951C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*680+2951C>T (n.*680+2951C>T) n.1593C>T c.203+602C>T c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.1346C>T n.1438C>T n.1311C>T | |
8 | g.6445108C>A | CA459598505 | MCPH1 | c.1386C>A (p.Ser462=) c.1380C>A (p.Ser460=) c.1296C>A (p.Ser432=) n.2947C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.685+2952C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.806C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.226C>A n.1397C>A c.670+2952C>A (n.670+2952C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*680+2952C>A (n.*680+2952C>A) n.1594C>A c.203+603C>A c.1242C>A (p.Ser414=) c.861C>A (p.Ser287=) c.1284C>A (p.Ser428=) n.1347C>A n.1439C>A n.1312C>A | |
8 | g.6445108C= | CA1760907279 | MCPH1 | c.1386C= (p.Ser462=) c.1380C= (p.Ser460=) c.1296C= (p.Ser432=) n.2947C= c.*1334C= (n.*1334C=) n.685+2952C= c.*1665C= (n.*1665C=) c.806C= c.*905C= (n.*905C=) n.226C= n.1397C= c.670+2952C= (n.670+2952C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*680+2952C= (n.*680+2952C=) n.1594C= c.203+603C= c.1242C= (p.Ser414=) c.861C= (p.Ser287=) c.1284C= (p.Ser428=) n.1347C= n.1439C= n.1312C= | |
8 | g.6445108C>G | CA459598506 | MCPH1 | c.1386C>G (p.Ser462=) c.1380C>G (p.Ser460=) c.1296C>G (p.Ser432=) n.2947C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.685+2952C>G c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.806C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.226C>G n.1397C>G c.670+2952C>G (n.670+2952C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*680+2952C>G (n.*680+2952C>G) n.1594C>G c.203+603C>G c.1242C>G (p.Ser414=) c.861C>G (p.Ser287=) c.1284C>G (p.Ser428=) n.1347C>G n.1439C>G n.1312C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445108C>T | CA459598508 | MCPH1 | c.1386C>T (p.Ser462=) c.1380C>T (p.Ser460=) c.1296C>T (p.Ser432=) n.2947C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.685+2952C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.806C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.226C>T n.1397C>T c.670+2952C>T (n.670+2952C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*680+2952C>T (n.*680+2952C>T) n.1594C>T c.203+603C>T c.1242C>T (p.Ser414=) c.861C>T (p.Ser287=) c.1284C>T (p.Ser428=) n.1347C>T n.1439C>T n.1312C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.6445109T>A | CA370221538 | MCPH1 | c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) n.2948T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.685+2953T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.807T>A c.*906T>A (n.*906T>A) n.227T>A n.1398T>A c.670+2953T>A (n.670+2953T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*680+2953T>A (n.*680+2953T>A) n.1595T>A c.203+604T>A c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.862T>A (p.Cys288Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.1348T>A n.1440T>A n.1313T>A | dbSNP |
8 | g.6445109T>C | CA370221539 | MCPH1 | c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) n.2948T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.685+2953T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.807T>C c.*906T>C (n.*906T>C) n.227T>C n.1398T>C c.670+2953T>C (n.670+2953T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*680+2953T>C (n.*680+2953T>C) n.1595T>C c.203+604T>C c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.862T>C (p.Cys288Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.1348T>C n.1440T>C n.1313T>C | |
8 | g.6445109T>G | CA370221540 | MCPH1 | c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) n.2948T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.685+2953T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.807T>G c.*906T>G (n.*906T>G) n.227T>G n.1398T>G c.670+2953T>G (n.670+2953T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*680+2953T>G (n.*680+2953T>G) n.1595T>G c.203+604T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.862T>G (p.Cys288Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.1348T>G n.1440T>G n.1313T>G | |
8 | g.6445109T= | CA1760907280 | MCPH1 | c.1387T= (p.Cys463=) c.1381T= (p.Cys461=) c.1297T= (p.Cys433=) n.2948T= c.*1335T= (n.*1335T=) n.685+2953T= c.*1666T= (n.*1666T=) c.807T= c.*906T= (n.*906T=) n.227T= n.1398T= c.670+2953T= (n.670+2953T=) c.*1127T= (n.*1127T=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.*680+2953T= (n.*680+2953T=) n.1595T= c.203+604T= c.1243T= (p.Cys415=) c.862T= (p.Cys288=) c.1285T= (p.Cys429=) n.1348T= n.1440T= n.1313T= | |
8 | g.6445110G>A | CA370221541 | MCPH1 | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) n.2949G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.685+2954G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.808G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.228G>A n.1399G>A c.670+2954G>A (n.670+2954G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*680+2954G>A (n.*680+2954G>A) n.1596G>A c.203+605G>A c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.1349G>A n.1441G>A n.1314G>A | |
8 | g.6445110G>C | CA370221542 | MCPH1 | c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) n.2949G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.685+2954G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.808G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.228G>C n.1399G>C c.670+2954G>C (n.670+2954G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*680+2954G>C (n.*680+2954G>C) n.1596G>C c.203+605G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.863G>C (p.Cys288Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.1349G>C n.1441G>C n.1314G>C | |
8 | g.6445110G>T | CA370221543 | MCPH1 | c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) n.2949G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.685+2954G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.808G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.228G>T n.1399G>T c.670+2954G>T (n.670+2954G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*680+2954G>T (n.*680+2954G>T) n.1596G>T c.203+605G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.863G>T (p.Cys288Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.1349G>T n.1441G>T n.1314G>T | |
8 | g.6445111C>A | CA370221545 | MCPH1 | c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.1383C>A (p.Cys461Ter) c.1299C>A (p.Cys433Ter) n.2950C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.685+2955C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.809C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.229C>A n.1400C>A c.670+2955C>A (n.670+2955C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*680+2955C>A (n.*680+2955C>A) n.1597C>A c.203+606C>A c.1245C>A (p.Cys415Ter) c.864C>A (p.Cys288Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) n.1350C>A n.1442C>A n.1315C>A | |
8 | g.6445111C= | CA1760907281 | MCPH1 | c.1389C= (p.Cys463=) c.1383C= (p.Cys461=) c.1299C= (p.Cys433=) n.2950C= c.*1337C= (n.*1337C=) n.685+2955C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.809C= c.*908C= (n.*908C=) n.229C= n.1400C= c.670+2955C= (n.670+2955C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*680+2955C= (n.*680+2955C=) n.1597C= c.203+606C= c.1245C= (p.Cys415=) c.864C= (p.Cys288=) c.1287C= (p.Cys429=) n.1350C= n.1442C= n.1315C= | |
8 | g.6445111C>G | CA370221544 | MCPH1 | c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.1383C>G (p.Cys461Trp) c.1299C>G (p.Cys433Trp) n.2950C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.685+2955C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.809C>G c.*908C>G (n.*908C>G) n.229C>G n.1400C>G c.670+2955C>G (n.670+2955C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*680+2955C>G (n.*680+2955C>G) n.1597C>G c.203+606C>G c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.864C>G (p.Cys288Trp) c.1287C>G (p.Cys429Trp) n.1350C>G n.1442C>G n.1315C>G | |
8 | g.6445111C>T | CA4610537 | MCPH1 | c.1389C>T (p.Cys463=) c.1383C>T (p.Cys461=) c.1299C>T (p.Cys433=) n.2950C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.685+2955C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.809C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.229C>T n.1400C>T c.670+2955C>T (n.670+2955C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*680+2955C>T (n.*680+2955C>T) n.1597C>T c.203+606C>T c.1245C>T (p.Cys415=) c.864C>T (p.Cys288=) c.1287C>T (p.Cys429=) n.1350C>T n.1442C>T n.1315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6445112G>A | CA4610538 | MCPH1 | c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) n.2951G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.685+2956G>A c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.810G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.230G>A n.1401G>A c.670+2956G>A (n.670+2956G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*680+2956G>A (n.*680+2956G>A) n.1598G>A c.203+607G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) n.1351G>A n.1443G>A n.1316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445112G>C | CA171404586 | MCPH1 | c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) n.2951G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.685+2956G>C c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.810G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.230G>C n.1401G>C c.670+2956G>C (n.670+2956G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*680+2956G>C (n.*680+2956G>C) n.1598G>C c.203+607G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.1351G>C n.1443G>C n.1316G>C | dbSNP |
8 | g.6445112G= | CA1760907282 | MCPH1 | c.1390G= (p.Val464=) c.1384G= (p.Val462=) c.1300G= (p.Val434=) n.2951G= c.*1338G= (n.*1338G=) n.685+2956G= c.*1669G= (n.*1669G=) c.810G= c.*909G= (n.*909G=) n.230G= n.1401G= c.670+2956G= (n.670+2956G=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.*680+2956G= (n.*680+2956G=) n.1598G= c.203+607G= c.1246G= (p.Val416=) c.865G= (p.Val289=) c.1288G= (p.Val430=) n.1351G= n.1443G= n.1316G= | |
8 | g.6445112G>T | CA4610539 | MCPH1 | c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) n.2951G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.685+2956G>T c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.810G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.230G>T n.1401G>T c.670+2956G>T (n.670+2956G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*680+2956G>T (n.*680+2956G>T) n.1598G>T c.203+607G>T c.1246G>T (p.Val416Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) n.1351G>T n.1443G>T n.1316G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.6445113T>A | CA4610540 | MCPH1 | c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) n.2952T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.685+2957T>A c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.811T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.231T>A n.1402T>A c.670+2957T>A (n.670+2957T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*680+2957T>A (n.*680+2957T>A) n.1599T>A c.203+608T>A c.1247T>A (p.Val416Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) n.1352T>A n.1444T>A n.1317T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.6445124del | CA459598856 | MCPH1 | c.1402del (p.Thr468ProfsTer?) c.1396del (p.Thr466ProfsTer?) c.1312del (p.Thr438ProfsTer?) n.2963del c.*1350del (n.*1350del) n.685+2968del c.*1681del (n.*1681del) c.822del c.*921del (n.*921del) n.242del n.1413del c.670+2968del (n.670+2968del) c.*1142del (n.*1142del) c.*1297del (n.*1297del) c.*680+2968del (n.*680+2968del) n.1610del c.203+619del c.1258del (p.Thr420ProfsTer?) c.877del (p.Thr293ProfsTer?) c.1300del (p.Thr434ProfsTer?) n.1363del n.1455del n.1328del | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6445119A= | CA1760907286 | MCPH1 | c.1397A= (p.Lys466=) c.1391A= (p.Lys464=) c.1307A= (p.Lys436=) n.2958A= c.*1345A= (n.*1345A=) n.685+2963A= c.*1676A= (n.*1676A=) c.817A= c.*916A= (n.*916A=) n.237A= n.1408A= c.670+2963A= (n.670+2963A=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.*680+2963A= (n.*680+2963A=) n.1605A= c.203+614A= c.1253A= (p.Lys418=) c.872A= (p.Lys291=) c.1295A= (p.Lys432=) n.1358A= n.1450A= n.1323A= | |
8 | g.6445119A>C | CA370221556 | MCPH1 | c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.2958A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.685+2963A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.817A>C c.*916A>C (n.*916A>C) n.237A>C n.1408A>C c.670+2963A>C (n.670+2963A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*680+2963A>C (n.*680+2963A>C) n.1605A>C c.203+614A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.1358A>C n.1450A>C n.1323A>C | |
8 | g.6445119A>G | CA370221557 | MCPH1 | c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.2958A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.685+2963A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.817A>G c.*916A>G (n.*916A>G) n.237A>G n.1408A>G c.670+2963A>G (n.670+2963A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*680+2963A>G (n.*680+2963A>G) n.1605A>G c.203+614A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.1358A>G n.1450A>G n.1323A>G | dbSNP |
8 | g.6445119A>T | CA370221558 | MCPH1 | c.1397A>T (p.Lys466Ile) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) n.2958A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.685+2963A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.817A>T c.*916A>T (n.*916A>T) n.237A>T n.1408A>T c.670+2963A>T (n.670+2963A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*680+2963A>T (n.*680+2963A>T) n.1605A>T c.203+614A>T c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.872A>T (p.Lys291Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) n.1358A>T n.1450A>T n.1323A>T | |
8 | g.6445120A>C | CA370221559 | MCPH1 | c.1398A>C (p.Lys466Asn) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) n.2959A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.685+2964A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.818A>C c.*917A>C (n.*917A>C) n.238A>C n.1409A>C c.670+2964A>C (n.670+2964A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*680+2964A>C (n.*680+2964A>C) n.1606A>C c.203+615A>C c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.873A>C (p.Lys291Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) n.1359A>C n.1451A>C n.1324A>C | |
8 | g.6445120A>G | CA459598862 | MCPH1 | c.1398A>G (p.Lys466=) c.1392A>G (p.Lys464=) c.1308A>G (p.Lys436=) n.2959A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.685+2964A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.818A>G c.*917A>G (n.*917A>G) n.238A>G n.1409A>G c.670+2964A>G (n.670+2964A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*680+2964A>G (n.*680+2964A>G) n.1606A>G c.203+615A>G c.1254A>G (p.Lys418=) c.873A>G (p.Lys291=) c.1296A>G (p.Lys432=) n.1359A>G n.1451A>G n.1324A>G | |
8 | g.6445120A>T | CA370221560 | MCPH1 | c.1398A>T (p.Lys466Asn) c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) n.2959A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.685+2964A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.818A>T c.*917A>T (n.*917A>T) n.238A>T n.1409A>T c.670+2964A>T (n.670+2964A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*680+2964A>T (n.*680+2964A>T) n.1606A>T c.203+615A>T c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.873A>T (p.Lys291Asn) c.1296A>T (p.Lys432Asn) n.1359A>T n.1451A>T n.1324A>T | |
8 | g.6445121A= | CA1760907287 | MCPH1 | c.1399A= (p.Lys467=) c.1393A= (p.Lys465=) c.1309A= (p.Lys437=) n.2960A= c.*1347A= (n.*1347A=) n.685+2965A= c.*1678A= (n.*1678A=) c.819A= c.*918A= (n.*918A=) n.239A= n.1410A= c.670+2965A= (n.670+2965A=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.*1294A= (n.*1294A=) c.*680+2965A= (n.*680+2965A=) n.1607A= c.203+616A= c.1255A= (p.Lys419=) c.874A= (p.Lys292=) c.1297A= (p.Lys433=) n.1360A= n.1452A= n.1325A= | |
8 | g.6445121A>C | CA370221563 | MCPH1 | c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.2960A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.685+2965A>C c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.819A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.239A>C n.1410A>C c.670+2965A>C (n.670+2965A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.*680+2965A>C (n.*680+2965A>C) n.1607A>C c.203+616A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) n.1360A>C n.1452A>C n.1325A>C | |
8 | g.6445121A>G | CA370221561 | MCPH1 | c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.2960A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.685+2965A>G c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.819A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.239A>G n.1410A>G c.670+2965A>G (n.670+2965A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*680+2965A>G (n.*680+2965A>G) n.1607A>G c.203+616A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) n.1360A>G n.1452A>G n.1325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445121A>T | CA370221562 | MCPH1 | c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.2960A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.685+2965A>T c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.819A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.239A>T n.1410A>T c.670+2965A>T (n.670+2965A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.*680+2965A>T (n.*680+2965A>T) n.1607A>T c.203+616A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) n.1360A>T n.1452A>T n.1325A>T | |
8 | g.6445122A>C | CA370221564 | MCPH1 | c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.2961A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.685+2966A>C c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.820A>C c.*919A>C (n.*919A>C) n.240A>C n.1411A>C c.670+2966A>C (n.670+2966A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*680+2966A>C (n.*680+2966A>C) n.1608A>C c.203+617A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) n.1361A>C n.1453A>C n.1326A>C | |
8 | g.6445122A>G | CA370221565 | MCPH1 | c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.2961A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.685+2966A>G c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.820A>G c.*919A>G (n.*919A>G) n.240A>G n.1411A>G c.670+2966A>G (n.670+2966A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*680+2966A>G (n.*680+2966A>G) n.1608A>G c.203+617A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) n.1361A>G n.1453A>G n.1326A>G | |
8 | g.6445122A>T | CA370221566 | MCPH1 | c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) n.2961A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.685+2966A>T c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.820A>T c.*919A>T (n.*919A>T) n.240A>T n.1411A>T c.670+2966A>T (n.670+2966A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*680+2966A>T (n.*680+2966A>T) n.1608A>T c.203+617A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.875A>T (p.Lys292Ile) c.1298A>T (p.Lys433Ile) n.1361A>T n.1453A>T n.1326A>T | |
8 | g.6445123A>C | CA370221567 | MCPH1 | c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) n.2962A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.685+2967A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.821A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.241A>C n.1412A>C c.670+2967A>C (n.670+2967A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*680+2967A>C (n.*680+2967A>C) n.1609A>C c.203+618A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.876A>C (p.Lys292Asn) c.1299A>C (p.Lys433Asn) n.1362A>C n.1454A>C n.1327A>C | |
8 | g.6445123A>G | CA459598870 | MCPH1 | c.1401A>G (p.Lys467=) c.1395A>G (p.Lys465=) c.1311A>G (p.Lys437=) n.2962A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.685+2967A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.821A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.241A>G n.1412A>G c.670+2967A>G (n.670+2967A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*680+2967A>G (n.*680+2967A>G) n.1609A>G c.203+618A>G c.1257A>G (p.Lys419=) c.876A>G (p.Lys292=) c.1299A>G (p.Lys433=) n.1362A>G n.1454A>G n.1327A>G | |
8 | g.6445123A>T | CA370221568 | MCPH1 | c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) n.2962A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.685+2967A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.821A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.241A>T n.1412A>T c.670+2967A>T (n.670+2967A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*680+2967A>T (n.*680+2967A>T) n.1609A>T c.203+618A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.876A>T (p.Lys292Asn) c.1299A>T (p.Lys433Asn) n.1362A>T n.1454A>T n.1327A>T | |
8 | g.6445124A= | CA1760907288 | MCPH1 | c.1402A= (p.Thr468=) c.1396A= (p.Thr466=) c.1312A= (p.Thr438=) n.2963A= c.*1350A= (n.*1350A=) n.685+2968A= c.*1681A= (n.*1681A=) c.822A= c.*921A= (n.*921A=) n.242A= n.1413A= c.670+2968A= (n.670+2968A=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.*1297A= (n.*1297A=) c.*680+2968A= (n.*680+2968A=) n.1610A= c.203+619A= c.1258A= (p.Thr420=) c.877A= (p.Thr293=) c.1300A= (p.Thr434=) n.1363A= n.1455A= n.1328A= | |
8 | g.6445124A>C | CA370221569 | MCPH1 | c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.2963A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.685+2968A>C c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.822A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.242A>C n.1413A>C c.670+2968A>C (n.670+2968A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*680+2968A>C (n.*680+2968A>C) n.1610A>C c.203+619A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.1363A>C n.1455A>C n.1328A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445124A>G | CA370221571 | MCPH1 | c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.2963A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.685+2968A>G c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.822A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.242A>G n.1413A>G c.670+2968A>G (n.670+2968A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*680+2968A>G (n.*680+2968A>G) n.1610A>G c.203+619A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.1363A>G n.1455A>G n.1328A>G | |
8 | g.6445124A>T | CA370221570 | MCPH1 | c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.2963A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.685+2968A>T c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.822A>T c.*921A>T (n.*921A>T) n.242A>T n.1413A>T c.670+2968A>T (n.670+2968A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*680+2968A>T (n.*680+2968A>T) n.1610A>T c.203+619A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.1363A>T n.1455A>T n.1328A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445126_6445152dup | CA2686005063 | MCPH1 | c.1404_1430dup (p.Thr477_Ala478insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1398_1424dup (p.Thr475_Ala476insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1314_1340dup (p.Thr447_Ala448insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) n.2965_2991dup c.*1352_*1378dup (n.*1352_*1378dup) n.685+2970_685+2996dup c.*1683_*1709dup (n.*1683_*1709dup) c.824_850dup c.*923_*949dup (n.*923_*949dup) n.244_270dup n.1415_1441dup c.670+2970_670+2996dup (n.670+2970_670+2996dup) c.*1144_*1170dup (n.*1144_*1170dup) c.*1299_*1325dup (n.*1299_*1325dup) c.*680+2970_*680+2996dup (n.*680+2970_*680+2996dup) n.1612_1638dup c.203+621_203+647dup c.1260_1286dup (p.Thr429_Ala430insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.879_905dup (p.Thr302_Ala303insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1302_1328dup (p.Thr443_Ala444insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) n.1365_1391dup n.1457_1483dup n.1330_1356dup | gnomAD v4 |
8 | g.6445124_6445125insT | CA1760907289 | MCPH1 | c.1402_1403insT (p.Thr468IlefsTer5) c.1396_1397insT (p.Thr466IlefsTer5) c.1312_1313insT (p.Thr438IlefsTer5) n.2963_2964insT c.*1350_*1351insT (n.*1350_*1351insT) n.685+2968_685+2969insT c.*1681_*1682insT (n.*1681_*1682insT) c.822_823insT c.*921_*922insT (n.*921_*922insT) n.242_243insT n.1413_1414insT c.670+2968_670+2969insT (n.670+2968_670+2969insT) c.*1142_*1143insT (n.*1142_*1143insT) c.*1297_*1298insT (n.*1297_*1298insT) c.*680+2968_*680+2969insT (n.*680+2968_*680+2969insT) n.1610_1611insT c.203+619_203+620insT c.1258_1259insT (p.Thr420IlefsTer5) c.877_878insT (p.Thr293IlefsTer5) c.1300_1301insT (p.Thr434IlefsTer5) n.1363_1364insT n.1455_1456insT n.1328_1329insT | dbSNP |
8 | g.6445125C>A | CA4610542 | MCPH1 | c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.2964C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.685+2969C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.823C>A c.*922C>A (n.*922C>A) n.243C>A n.1414C>A c.670+2969C>A (n.670+2969C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*680+2969C>A (n.*680+2969C>A) n.1611C>A c.203+620C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) n.1364C>A n.1456C>A n.1329C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6445125C= | CA1760907290 | MCPH1 | c.1403C= (p.Thr468=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1313C= (p.Thr438=) n.2964C= c.*1351C= (n.*1351C=) n.685+2969C= c.*1682C= (n.*1682C=) c.823C= c.*922C= (n.*922C=) n.243C= n.1414C= c.670+2969C= (n.670+2969C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.*680+2969C= (n.*680+2969C=) n.1611C= c.203+620C= c.1259C= (p.Thr420=) c.878C= (p.Thr293=) c.1301C= (p.Thr434=) n.1364C= n.1456C= n.1329C= | |
8 | g.6445125C>G | CA4610543 | MCPH1 | c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.2964C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.685+2969C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.823C>G c.*922C>G (n.*922C>G) n.243C>G n.1414C>G c.670+2969C>G (n.670+2969C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*680+2969C>G (n.*680+2969C>G) n.1611C>G c.203+620C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) n.1364C>G n.1456C>G n.1329C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445125C>T | CA370221572 | MCPH1 | c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.2964C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.685+2969C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.823C>T c.*922C>T (n.*922C>T) n.243C>T n.1414C>T c.670+2969C>T (n.670+2969C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*680+2969C>T (n.*680+2969C>T) n.1611C>T c.203+620C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) n.1364C>T n.1456C>T n.1329C>T | |
8 | g.6445126del | CA2686005064 | MCPH1 | c.1404del (p.Arg469GlufsTer?) c.1398del (p.Arg467GlufsTer?) c.1314del (p.Arg439GlufsTer?) n.2965del c.*1352del (n.*1352del) n.685+2970del c.*1683del (n.*1683del) c.824del c.*923del (n.*923del) n.244del n.1415del c.670+2970del (n.670+2970del) c.*1144del (n.*1144del) c.*1299del (n.*1299del) c.*680+2970del (n.*680+2970del) n.1612del c.203+621del c.1260del (p.Arg421GlufsTer?) c.879del (p.Arg294GlufsTer?) c.1302del (p.Arg435GlufsTer?) n.1365del n.1457del n.1330del | gnomAD v4 |
8 | g.6445126C>A | CA459598878 | MCPH1 | c.1404C>A (p.Thr468=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1314C>A (p.Thr438=) n.2965C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.685+2970C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.824C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.244C>A n.1415C>A c.670+2970C>A (n.670+2970C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*680+2970C>A (n.*680+2970C>A) n.1612C>A c.203+621C>A c.1260C>A (p.Thr420=) c.879C>A (p.Thr293=) c.1302C>A (p.Thr434=) n.1365C>A n.1457C>A n.1330C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445126C= | CA1760907291 | MCPH1 | c.1404C= (p.Thr468=) c.1398C= (p.Thr466=) c.1314C= (p.Thr438=) n.2965C= c.*1352C= (n.*1352C=) n.685+2970C= c.*1683C= (n.*1683C=) c.824C= c.*923C= (n.*923C=) n.244C= n.1415C= c.670+2970C= (n.670+2970C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.*680+2970C= (n.*680+2970C=) n.1612C= c.203+621C= c.1260C= (p.Thr420=) c.879C= (p.Thr293=) c.1302C= (p.Thr434=) n.1365C= n.1457C= n.1330C= | |
8 | g.6445126C>G | CA4610544 | MCPH1 | c.1404C>G (p.Thr468=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1314C>G (p.Thr438=) n.2965C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.685+2970C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.824C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.244C>G n.1415C>G c.670+2970C>G (n.670+2970C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.*680+2970C>G (n.*680+2970C>G) n.1612C>G c.203+621C>G c.1260C>G (p.Thr420=) c.879C>G (p.Thr293=) c.1302C>G (p.Thr434=) n.1365C>G n.1457C>G n.1330C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.6445126C>T | CA459598882 | MCPH1 | c.1404C>T (p.Thr468=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1314C>T (p.Thr438=) n.2965C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.685+2970C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.824C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.244C>T n.1415C>T c.670+2970C>T (n.670+2970C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*680+2970C>T (n.*680+2970C>T) n.1612C>T c.203+621C>T c.1260C>T (p.Thr420=) c.879C>T (p.Thr293=) c.1302C>T (p.Thr434=) n.1365C>T n.1457C>T n.1330C>T | |
8 | g.6445127A>C | CA459598885 | MCPH1 | c.1405A>C (p.Arg469=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1315A>C (p.Arg439=) n.2966A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.685+2971A>C c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.825A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.245A>C n.1416A>C c.670+2971A>C (n.670+2971A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*680+2971A>C (n.*680+2971A>C) n.1613A>C c.203+622A>C c.1261A>C (p.Arg421=) c.880A>C (p.Arg294=) c.1303A>C (p.Arg435=) n.1366A>C n.1458A>C n.1331A>C | |
8 | g.6445127A>G | CA370221573 | MCPH1 | c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1315A>G (p.Arg439Gly) n.2966A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.685+2971A>G c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.825A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.245A>G n.1416A>G c.670+2971A>G (n.670+2971A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*680+2971A>G (n.*680+2971A>G) n.1613A>G c.203+622A>G c.1261A>G (p.Arg421Gly) c.880A>G (p.Arg294Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) n.1366A>G n.1458A>G n.1331A>G | |
8 | g.6445127A>T | CA370221574 | MCPH1 | c.1405A>T (p.Arg469Ter) c.1399A>T (p.Arg467Ter) c.1315A>T (p.Arg439Ter) n.2966A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.685+2971A>T c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.825A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.245A>T n.1416A>T c.670+2971A>T (n.670+2971A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*680+2971A>T (n.*680+2971A>T) n.1613A>T c.203+622A>T c.1261A>T (p.Arg421Ter) c.880A>T (p.Arg294Ter) c.1303A>T (p.Arg435Ter) n.1366A>T n.1458A>T n.1331A>T | |
8 | g.6445128_6445129del | CA2686005065 | MCPH1 | c.1406_1407del (p.Arg469AsnfsTer3) c.1400_1401del (p.Arg467AsnfsTer3) c.1316_1317del (p.Arg439AsnfsTer3) n.2967_2968del c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) n.685+2972_685+2973del c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del) c.826_827del c.*925_*926del (n.*925_*926del) n.246_247del n.1417_1418del c.670+2972_670+2973del (n.670+2972_670+2973del) c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del) c.*1301_*1302del (n.*1301_*1302del) c.*680+2972_*680+2973del (n.*680+2972_*680+2973del) n.1614_1615del c.203+623_203+624del c.1262_1263del (p.Arg421AsnfsTer3) c.881_882del (p.Arg294AsnfsTer3) c.1304_1305del (p.Arg435AsnfsTer3) n.1367_1368del n.1459_1460del n.1332_1333del | gnomAD v4 |
8 | g.6445128G>A | CA370221575 | MCPH1 | c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1316G>A (p.Arg439Lys) n.2967G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.685+2972G>A c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.826G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.246G>A n.1417G>A c.670+2972G>A (n.670+2972G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*680+2972G>A (n.*680+2972G>A) n.1614G>A c.203+623G>A c.1262G>A (p.Arg421Lys) c.881G>A (p.Arg294Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) n.1367G>A n.1459G>A n.1332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6445128G>C | CA370221576 | MCPH1 | c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1316G>C (p.Arg439Thr) n.2967G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.685+2972G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.826G>C c.*925G>C (n.*925G>C) n.246G>C n.1417G>C c.670+2972G>C (n.670+2972G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*680+2972G>C (n.*680+2972G>C) n.1614G>C c.203+623G>C c.1262G>C (p.Arg421Thr) c.881G>C (p.Arg294Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) n.1367G>C n.1459G>C n.1332G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445128G= | CA1760907292 | MCPH1 | c.1406G= (p.Arg469=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1316G= (p.Arg439=) n.2967G= c.*1354G= (n.*1354G=) n.685+2972G= c.*1685G= (n.*1685G=) c.826G= c.*925G= (n.*925G=) n.246G= n.1417G= c.670+2972G= (n.670+2972G=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*680+2972G= (n.*680+2972G=) n.1614G= c.203+623G= c.1262G= (p.Arg421=) c.881G= (p.Arg294=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1367G= n.1459G= n.1332G= | |
8 | g.6445128G>T | CA370221577 | MCPH1 | c.1406G>T (p.Arg469Ile) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.1316G>T (p.Arg439Ile) n.2967G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.685+2972G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.826G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.246G>T n.1417G>T c.670+2972G>T (n.670+2972G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*680+2972G>T (n.*680+2972G>T) n.1614G>T c.203+623G>T c.1262G>T (p.Arg421Ile) c.881G>T (p.Arg294Ile) c.1304G>T (p.Arg435Ile) n.1367G>T n.1459G>T n.1332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445129A= | CA1760907293 | MCPH1 | c.1407A= (p.Arg469=) c.1401A= (p.Arg467=) c.1317A= (p.Arg439=) n.2968A= c.*1355A= (n.*1355A=) n.685+2973A= c.*1686A= (n.*1686A=) c.827A= c.*926A= (n.*926A=) n.247A= n.1418A= c.670+2973A= (n.670+2973A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.*680+2973A= (n.*680+2973A=) n.1615A= c.203+624A= c.1263A= (p.Arg421=) c.882A= (p.Arg294=) c.1305A= (p.Arg435=) n.1368A= n.1460A= n.1333A= | |
8 | g.6445129A>C | CA370221578 | MCPH1 | c.1407A>C (p.Arg469Ser) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.1317A>C (p.Arg439Ser) n.2968A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.685+2973A>C c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.827A>C c.*926A>C (n.*926A>C) n.247A>C n.1418A>C c.670+2973A>C (n.670+2973A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*680+2973A>C (n.*680+2973A>C) n.1615A>C c.203+624A>C c.1263A>C (p.Arg421Ser) c.882A>C (p.Arg294Ser) c.1305A>C (p.Arg435Ser) n.1368A>C n.1460A>C n.1333A>C | |
8 | g.6445129A>G | CA459598893 | MCPH1 | c.1407A>G (p.Arg469=) c.1401A>G (p.Arg467=) c.1317A>G (p.Arg439=) n.2968A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.685+2973A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.827A>G c.*926A>G (n.*926A>G) n.247A>G n.1418A>G c.670+2973A>G (n.670+2973A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*680+2973A>G (n.*680+2973A>G) n.1615A>G c.203+624A>G c.1263A>G (p.Arg421=) c.882A>G (p.Arg294=) c.1305A>G (p.Arg435=) n.1368A>G n.1460A>G n.1333A>G | |
8 | g.6445129A>T | CA370221579 | MCPH1 | c.1407A>T (p.Arg469Ser) c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.1317A>T (p.Arg439Ser) n.2968A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.685+2973A>T c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.827A>T c.*926A>T (n.*926A>T) n.247A>T n.1418A>T c.670+2973A>T (n.670+2973A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*680+2973A>T (n.*680+2973A>T) n.1615A>T c.203+624A>T c.1263A>T (p.Arg421Ser) c.882A>T (p.Arg294Ser) c.1305A>T (p.Arg435Ser) n.1368A>T n.1460A>T n.1333A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445130A= | CA1760907294 | MCPH1 | c.1408A= (p.Thr470=) c.1402A= (p.Thr468=) c.1318A= (p.Thr440=) n.2969A= c.*1356A= (n.*1356A=) n.685+2974A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.828A= c.*927A= (n.*927A=) n.248A= n.1419A= c.670+2974A= (n.670+2974A=) c.*1148A= (n.*1148A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.*680+2974A= (n.*680+2974A=) n.1616A= c.203+625A= c.1264A= (p.Thr422=) c.883A= (p.Thr295=) c.1306A= (p.Thr436=) n.1369A= n.1461A= n.1334A= | |
8 | g.6445130A>C | CA370221581 | MCPH1 | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.2969A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.685+2974A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.828A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.248A>C n.1419A>C c.670+2974A>C (n.670+2974A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*680+2974A>C (n.*680+2974A>C) n.1616A>C c.203+625A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1369A>C n.1461A>C n.1334A>C | |
8 | g.6445130A>G | CA171404588 | MCPH1 | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.2969A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.685+2974A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.828A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.248A>G n.1419A>G c.670+2974A>G (n.670+2974A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*680+2974A>G (n.*680+2974A>G) n.1616A>G c.203+625A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1369A>G n.1461A>G n.1334A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445130A>T | CA370221580 | MCPH1 | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.2969A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.685+2974A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.828A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.248A>T n.1419A>T c.670+2974A>T (n.670+2974A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*680+2974A>T (n.*680+2974A>T) n.1616A>T c.203+625A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1369A>T n.1461A>T n.1334A>T | |
8 | g.6445131C>A | CA370221582 | MCPH1 | c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) n.2970C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.685+2975C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.829C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.249C>A n.1420C>A c.670+2975C>A (n.670+2975C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*680+2975C>A (n.*680+2975C>A) n.1617C>A c.203+626C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) n.1370C>A n.1462C>A n.1335C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445131C= | CA1760907295 | MCPH1 | c.1409C= (p.Thr470=) c.1403C= (p.Thr468=) c.1319C= (p.Thr440=) n.2970C= c.*1357C= (n.*1357C=) n.685+2975C= c.*1688C= (n.*1688C=) c.829C= c.*928C= (n.*928C=) n.249C= n.1420C= c.670+2975C= (n.670+2975C=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*680+2975C= (n.*680+2975C=) n.1617C= c.203+626C= c.1265C= (p.Thr422=) c.884C= (p.Thr295=) c.1307C= (p.Thr436=) n.1370C= n.1462C= n.1335C= | |
8 | g.6445131C>G | CA370221583 | MCPH1 | c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) n.2970C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.685+2975C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.829C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.249C>G n.1420C>G c.670+2975C>G (n.670+2975C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*680+2975C>G (n.*680+2975C>G) n.1617C>G c.203+626C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) n.1370C>G n.1462C>G n.1335C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6445131C>T | CA4610545 | MCPH1 | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.2970C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.685+2975C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.829C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.249C>T n.1420C>T c.670+2975C>T (n.670+2975C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*680+2975C>T (n.*680+2975C>T) n.1617C>T c.203+626C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1370C>T n.1462C>T n.1335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.6445132A= | CA1760907296 | MCPH1 | c.1410A= (p.Thr470=) c.1404A= (p.Thr468=) c.1320A= (p.Thr440=) n.2971A= c.*1358A= (n.*1358A=) n.685+2976A= c.*1689A= (n.*1689A=) c.830A= c.*929A= (n.*929A=) n.250A= n.1421A= c.670+2976A= (n.670+2976A=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.*680+2976A= (n.*680+2976A=) n.1618A= c.203+627A= c.1266A= (p.Thr422=) c.885A= (p.Thr295=) c.1308A= (p.Thr436=) n.1371A= n.1463A= n.1336A= | |
8 | g.6445132A>C | CA459598902 | MCPH1 | c.1410A>C (p.Thr470=) c.1404A>C (p.Thr468=) c.1320A>C (p.Thr440=) n.2971A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.685+2976A>C c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.830A>C c.*929A>C (n.*929A>C) n.250A>C n.1421A>C c.670+2976A>C (n.670+2976A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*680+2976A>C (n.*680+2976A>C) n.1618A>C c.203+627A>C c.1266A>C (p.Thr422=) c.885A>C (p.Thr295=) c.1308A>C (p.Thr436=) n.1371A>C n.1463A>C n.1336A>C | |
8 | g.6445132A>G | CA4610546 | MCPH1 | c.1410A>G (p.Thr470=) c.1404A>G (p.Thr468=) c.1320A>G (p.Thr440=) n.2971A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.685+2976A>G c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.830A>G c.*929A>G (n.*929A>G) n.250A>G n.1421A>G c.670+2976A>G (n.670+2976A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*680+2976A>G (n.*680+2976A>G) n.1618A>G c.203+627A>G c.1266A>G (p.Thr422=) c.885A>G (p.Thr295=) c.1308A>G (p.Thr436=) n.1371A>G n.1463A>G n.1336A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445132A>T | CA459598906 | MCPH1 | c.1410A>T (p.Thr470=) c.1404A>T (p.Thr468=) c.1320A>T (p.Thr440=) n.2971A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.685+2976A>T c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.830A>T c.*929A>T (n.*929A>T) n.250A>T n.1421A>T c.670+2976A>T (n.670+2976A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*680+2976A>T (n.*680+2976A>T) n.1618A>T c.203+627A>T c.1266A>T (p.Thr422=) c.885A>T (p.Thr295=) c.1308A>T (p.Thr436=) n.1371A>T n.1463A>T n.1336A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6445133G>A | CA4610547 | MCPH1 | c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) n.2972G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.685+2977G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.831G>A c.*930G>A (n.*930G>A) n.251G>A n.1422G>A c.670+2977G>A (n.670+2977G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*680+2977G>A (n.*680+2977G>A) n.1619G>A c.203+628G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) n.1372G>A n.1464G>A n.1337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445133G>C | CA370221584 | MCPH1 | c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) n.2972G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.685+2977G>C c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.831G>C c.*930G>C (n.*930G>C) n.251G>C n.1422G>C c.670+2977G>C (n.670+2977G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*680+2977G>C (n.*680+2977G>C) n.1619G>C c.203+628G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) n.1372G>C n.1464G>C n.1337G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445133G= | CA1760907297 | MCPH1 | c.1411G= (p.Val471=) c.1405G= (p.Val469=) c.1321G= (p.Val441=) n.2972G= c.*1359G= (n.*1359G=) n.685+2977G= c.*1690G= (n.*1690G=) c.831G= c.*930G= (n.*930G=) n.251G= n.1422G= c.670+2977G= (n.670+2977G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*680+2977G= (n.*680+2977G=) n.1619G= c.203+628G= c.1267G= (p.Val423=) c.886G= (p.Val296=) c.1309G= (p.Val437=) n.1372G= n.1464G= n.1337G= | |
8 | g.6445133G>T | CA370221585 | MCPH1 | c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) n.2972G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.685+2977G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.831G>T c.*930G>T (n.*930G>T) n.251G>T n.1422G>T c.670+2977G>T (n.670+2977G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*680+2977G>T (n.*680+2977G>T) n.1619G>T c.203+628G>T c.1267G>T (p.Val423Phe) c.886G>T (p.Val296Phe) c.1309G>T (p.Val437Phe) n.1372G>T n.1464G>T n.1337G>T | |
8 | g.6445134T>A | CA370221586 | MCPH1 | c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) n.2973T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.685+2978T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.832T>A c.*931T>A (n.*931T>A) n.252T>A n.1423T>A c.670+2978T>A (n.670+2978T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*680+2978T>A (n.*680+2978T>A) n.1620T>A c.203+629T>A c.1268T>A (p.Val423Asp) c.887T>A (p.Val296Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) n.1373T>A n.1465T>A n.1338T>A | |
8 | g.6445134T>C | CA370221587 | MCPH1 | c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) n.2973T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.685+2978T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.832T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.252T>C n.1423T>C c.670+2978T>C (n.670+2978T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*680+2978T>C (n.*680+2978T>C) n.1620T>C c.203+629T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) n.1373T>C n.1465T>C n.1338T>C | |
8 | g.6445134T>G | CA171404589 | MCPH1 | c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) n.2973T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.685+2978T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.832T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.252T>G n.1423T>G c.670+2978T>G (n.670+2978T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*680+2978T>G (n.*680+2978T>G) n.1620T>G c.203+629T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) n.1373T>G n.1465T>G n.1338T>G | dbSNP |
8 | g.6445134T= | CA1760907298 | MCPH1 | c.1412T= (p.Val471=) c.1406T= (p.Val469=) c.1322T= (p.Val441=) n.2973T= c.*1360T= (n.*1360T=) n.685+2978T= c.*1691T= (n.*1691T=) c.832T= c.*931T= (n.*931T=) n.252T= n.1423T= c.670+2978T= (n.670+2978T=) c.*1152T= (n.*1152T=) c.*1307T= (n.*1307T=) c.*680+2978T= (n.*680+2978T=) n.1620T= c.203+629T= c.1268T= (p.Val423=) c.887T= (p.Val296=) c.1310T= (p.Val437=) n.1373T= n.1465T= n.1338T= | |
8 | g.6445135T>A | CA459598915 | MCPH1 | c.1413T>A (p.Val471=) c.1407T>A (p.Val469=) c.1323T>A (p.Val441=) n.2974T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.685+2979T>A c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.833T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.253T>A n.1424T>A c.670+2979T>A (n.670+2979T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*680+2979T>A (n.*680+2979T>A) n.1621T>A c.203+630T>A c.1269T>A (p.Val423=) c.888T>A (p.Val296=) c.1311T>A (p.Val437=) n.1374T>A n.1466T>A n.1339T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.6445135T>G | CA459598920 | MCPH1 | c.1413T>G (p.Val471=) c.1407T>G (p.Val469=) c.1323T>G (p.Val441=) n.2974T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.685+2979T>G c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.833T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.253T>G n.1424T>G c.670+2979T>G (n.670+2979T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*680+2979T>G (n.*680+2979T>G) n.1621T>G c.203+630T>G c.1269T>G (p.Val423=) c.888T>G (p.Val296=) c.1311T>G (p.Val437=) n.1374T>G n.1466T>G n.1339T>G | |
8 | g.6445135T= | CA1760907299 | MCPH1 | c.1413T= (p.Val471=) c.1407T= (p.Val469=) c.1323T= (p.Val441=) n.2974T= c.*1361T= (n.*1361T=) n.685+2979T= c.*1692T= (n.*1692T=) c.833T= c.*932T= (n.*932T=) n.253T= n.1424T= c.670+2979T= (n.670+2979T=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*680+2979T= (n.*680+2979T=) n.1621T= c.203+630T= c.1269T= (p.Val423=) c.888T= (p.Val296=) c.1311T= (p.Val437=) n.1374T= n.1466T= n.1339T= | |
8 | g.6445136G>A | CA370221588 | MCPH1 | c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.2975G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.685+2980G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.834G>A c.*933G>A (n.*933G>A) n.254G>A n.1425G>A c.670+2980G>A (n.670+2980G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*680+2980G>A (n.*680+2980G>A) n.1622G>A c.203+631G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.1375G>A n.1467G>A n.1340G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.6445137A= | CA1760907300 | MCPH1 | c.1415A= (p.Asp472=) c.1409A= (p.Asp470=) c.1325A= (p.Asp442=) n.2976A= c.*1363A= (n.*1363A=) n.685+2981A= c.*1694A= (n.*1694A=) c.835A= c.*934A= (n.*934A=) n.255A= n.1426A= c.670+2981A= (n.670+2981A=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*680+2981A= (n.*680+2981A=) n.1623A= c.203+632A= c.1271A= (p.Asp424=) c.890A= (p.Asp297=) c.1313A= (p.Asp438=) n.1376A= n.1468A= n.1341A= | |
8 | g.6445137A>C | CA370221591 | MCPH1 | c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.2976A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.685+2981A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.835A>C c.*934A>C (n.*934A>C) n.255A>C n.1426A>C c.670+2981A>C (n.670+2981A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*680+2981A>C (n.*680+2981A>C) n.1623A>C c.203+632A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.1376A>C n.1468A>C n.1341A>C | |
8 | g.6445137A>G | CA370221592 | MCPH1 | c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.2976A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.685+2981A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.835A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.255A>G n.1426A>G c.670+2981A>G (n.670+2981A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*680+2981A>G (n.*680+2981A>G) n.1623A>G c.203+632A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.1376A>G n.1468A>G n.1341A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6445137A>T | CA4610548 | MCPH1 | c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.2976A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.685+2981A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.835A>T c.*934A>T (n.*934A>T) n.255A>T n.1426A>T c.670+2981A>T (n.670+2981A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*680+2981A>T (n.*680+2981A>T) n.1623A>T c.203+632A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.1376A>T n.1468A>T n.1341A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445138C>A | CA370221593 | MCPH1 | c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.2977C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.685+2982C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.836C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.256C>A n.1427C>A c.670+2982C>A (n.670+2982C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*680+2982C>A (n.*680+2982C>A) n.1624C>A c.203+633C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.1377C>A n.1469C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
8 | g.6445138C= | CA1760907301 | MCPH1 | c.1416C= (p.Asp472=) c.1410C= (p.Asp470=) c.1326C= (p.Asp442=) n.2977C= c.*1364C= (n.*1364C=) n.685+2982C= c.*1695C= (n.*1695C=) c.836C= c.*935C= (n.*935C=) n.256C= n.1427C= c.670+2982C= (n.670+2982C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*680+2982C= (n.*680+2982C=) n.1624C= c.203+633C= c.1272C= (p.Asp424=) c.891C= (p.Asp297=) c.1314C= (p.Asp438=) n.1377C= n.1469C= n.1342C= | |
8 | g.6445138C>G | CA370221594 | MCPH1 | c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.2977C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.685+2982C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.836C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.256C>G n.1427C>G c.670+2982C>G (n.670+2982C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*680+2982C>G (n.*680+2982C>G) n.1624C>G c.203+633C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.1377C>G n.1469C>G n.1342C>G | |
8 | g.6445138C>T | CA459598932 | MCPH1 | c.1416C>T (p.Asp472=) c.1410C>T (p.Asp470=) c.1326C>T (p.Asp442=) n.2977C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.685+2982C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.836C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.256C>T n.1427C>T c.670+2982C>T (n.670+2982C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*680+2982C>T (n.*680+2982C>T) n.1624C>T c.203+633C>T c.1272C>T (p.Asp424=) c.891C>T (p.Asp297=) c.1314C>T (p.Asp438=) n.1377C>T n.1469C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445139A= | CA1760907302 | MCPH1 | c.1417A= (p.Ile473=) c.1411A= (p.Ile471=) c.1327A= (p.Ile443=) n.2978A= c.*1365A= (n.*1365A=) n.685+2983A= c.*1696A= (n.*1696A=) c.837A= c.*936A= (n.*936A=) n.257A= n.1428A= c.670+2983A= (n.670+2983A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.*680+2983A= (n.*680+2983A=) n.1625A= c.203+634A= c.1273A= (p.Ile425=) c.892A= (p.Ile298=) c.1315A= (p.Ile439=) n.1378A= n.1470A= n.1343A= | |
8 | g.6445139A>C | CA370221595 | MCPH1 | c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.2978A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) n.685+2983A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.837A>C c.*936A>C (n.*936A>C) n.257A>C n.1428A>C c.670+2983A>C (n.670+2983A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*680+2983A>C (n.*680+2983A>C) n.1625A>C c.203+634A>C c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1378A>C n.1470A>C n.1343A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6445139A>G | CA370221596 | MCPH1 | c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) n.2978A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) n.685+2983A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.837A>G c.*936A>G (n.*936A>G) n.257A>G n.1428A>G c.670+2983A>G (n.670+2983A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*680+2983A>G (n.*680+2983A>G) n.1625A>G c.203+634A>G c.1273A>G (p.Ile425Val) c.892A>G (p.Ile298Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.1378A>G n.1470A>G n.1343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445139A>T | CA370221597 | MCPH1 | c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.2978A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.685+2983A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.837A>T c.*936A>T (n.*936A>T) n.257A>T n.1428A>T c.670+2983A>T (n.670+2983A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*680+2983A>T (n.*680+2983A>T) n.1625A>T c.203+634A>T c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) n.1378A>T n.1470A>T n.1343A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6445140T>A | CA370221598 | MCPH1 | c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.2979T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.685+2984T>A c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.838T>A c.*937T>A (n.*937T>A) n.258T>A n.1429T>A c.670+2984T>A (n.670+2984T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*680+2984T>A (n.*680+2984T>A) n.1626T>A c.203+635T>A c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.1379T>A n.1471T>A n.1344T>A | |
8 | g.6445140T>C | CA4610549 | MCPH1 | c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.2979T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.685+2984T>C c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.838T>C c.*937T>C (n.*937T>C) n.258T>C n.1429T>C c.670+2984T>C (n.670+2984T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*680+2984T>C (n.*680+2984T>C) n.1626T>C c.203+635T>C c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1379T>C n.1471T>C n.1344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445140T>G | CA370221599 | MCPH1 | c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) n.2979T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.685+2984T>G c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.838T>G c.*937T>G (n.*937T>G) n.258T>G n.1429T>G c.670+2984T>G (n.670+2984T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.*680+2984T>G (n.*680+2984T>G) n.1626T>G c.203+635T>G c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) n.1379T>G n.1471T>G n.1344T>G | |
8 | g.6445140T= | CA1760907303 | MCPH1 | c.1418T= (p.Ile473=) c.1412T= (p.Ile471=) c.1328T= (p.Ile443=) n.2979T= c.*1366T= (n.*1366T=) n.685+2984T= c.*1697T= (n.*1697T=) c.838T= c.*937T= (n.*937T=) n.258T= n.1429T= c.670+2984T= (n.670+2984T=) c.*1158T= (n.*1158T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.*680+2984T= (n.*680+2984T=) n.1626T= c.203+635T= c.1274T= (p.Ile425=) c.893T= (p.Ile298=) c.1316T= (p.Ile439=) n.1379T= n.1471T= n.1344T= | |
8 | g.6445141T>A | CA459598937 | MCPH1 | c.1419T>A (p.Ile473=) c.1413T>A (p.Ile471=) c.1329T>A (p.Ile443=) n.2980T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.685+2985T>A c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.839T>A c.*938T>A (n.*938T>A) n.259T>A n.1430T>A c.670+2985T>A (n.670+2985T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*680+2985T>A (n.*680+2985T>A) n.1627T>A c.203+636T>A c.1275T>A (p.Ile425=) c.894T>A (p.Ile298=) c.1317T>A (p.Ile439=) n.1380T>A n.1472T>A n.1345T>A | |
8 | g.6445141T>C | CA459598940 | MCPH1 | c.1419T>C (p.Ile473=) c.1413T>C (p.Ile471=) c.1329T>C (p.Ile443=) n.2980T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.685+2985T>C c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.839T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.259T>C n.1430T>C c.670+2985T>C (n.670+2985T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*680+2985T>C (n.*680+2985T>C) n.1627T>C c.203+636T>C c.1275T>C (p.Ile425=) c.894T>C (p.Ile298=) c.1317T>C (p.Ile439=) n.1380T>C n.1472T>C n.1345T>C | |
8 | g.6445141T>G | CA370221600 | MCPH1 | c.1419T>G (p.Ile473Met) c.1413T>G (p.Ile471Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) n.2980T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.685+2985T>G c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.839T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.259T>G n.1430T>G c.670+2985T>G (n.670+2985T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*680+2985T>G (n.*680+2985T>G) n.1627T>G c.203+636T>G c.1275T>G (p.Ile425Met) c.894T>G (p.Ile298Met) c.1317T>G (p.Ile439Met) n.1380T>G n.1472T>G n.1345T>G | |
8 | g.6445142A>C | CA370221601 | MCPH1 | c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.2981A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.685+2986A>C c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.840A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.260A>C n.1431A>C c.670+2986A>C (n.670+2986A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*680+2986A>C (n.*680+2986A>C) n.1628A>C c.203+637A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1381A>C n.1473A>C n.1346A>C | |
8 | g.6445142A>G | CA370221602 | MCPH1 | c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.2981A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.685+2986A>G c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.840A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.260A>G n.1431A>G c.670+2986A>G (n.670+2986A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*680+2986A>G (n.*680+2986A>G) n.1628A>G c.203+637A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1381A>G n.1473A>G n.1346A>G | |
8 | g.6445142A>T | CA370221603 | MCPH1 | c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.2981A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.685+2986A>T c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.840A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.260A>T n.1431A>T c.670+2986A>T (n.670+2986A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*680+2986A>T (n.*680+2986A>T) n.1628A>T c.203+637A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1381A>T n.1473A>T n.1346A>T | |
8 | g.6445143C>A | CA4610550 | MCPH1 | c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.2982C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.685+2987C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.841C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.261C>A n.1432C>A c.670+2987C>A (n.670+2987C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*680+2987C>A (n.*680+2987C>A) n.1629C>A c.203+638C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.1382C>A n.1474C>A n.1347C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445143C= | CA1760907304 | MCPH1 | c.1421C= (p.Thr474=) c.1415C= (p.Thr472=) c.1331C= (p.Thr444=) n.2982C= c.*1369C= (n.*1369C=) n.685+2987C= c.*1700C= (n.*1700C=) c.841C= c.*940C= (n.*940C=) n.261C= n.1432C= c.670+2987C= (n.670+2987C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.*680+2987C= (n.*680+2987C=) n.1629C= c.203+638C= c.1277C= (p.Thr426=) c.896C= (p.Thr299=) c.1319C= (p.Thr440=) n.1382C= n.1474C= n.1347C= | |
8 | g.6445143C>G | CA370221604 | MCPH1 | c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.2982C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.685+2987C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.841C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.261C>G n.1432C>G c.670+2987C>G (n.670+2987C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*680+2987C>G (n.*680+2987C>G) n.1629C>G c.203+638C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.1382C>G n.1474C>G n.1347C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6445143C>T | CA370221605 | MCPH1 | c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.2982C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.685+2987C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.841C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.261C>T n.1432C>T c.670+2987C>T (n.670+2987C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*680+2987C>T (n.*680+2987C>T) n.1629C>T c.203+638C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1382C>T n.1474C>T n.1347C>T | |
8 | g.6445144C>A | CA459598948 | MCPH1 | c.1422C>A (p.Thr474=) c.1416C>A (p.Thr472=) c.1332C>A (p.Thr444=) n.2983C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.685+2988C>A c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.842C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.262C>A n.1433C>A c.670+2988C>A (n.670+2988C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*680+2988C>A (n.*680+2988C>A) n.1630C>A c.203+639C>A c.1278C>A (p.Thr426=) c.897C>A (p.Thr299=) c.1320C>A (p.Thr440=) n.1383C>A n.1475C>A n.1348C>A | |
8 | g.6445144C>G | CA459598950 | MCPH1 | c.1422C>G (p.Thr474=) c.1416C>G (p.Thr472=) c.1332C>G (p.Thr444=) n.2983C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.685+2988C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.842C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.262C>G n.1433C>G c.670+2988C>G (n.670+2988C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*680+2988C>G (n.*680+2988C>G) n.1630C>G c.203+639C>G c.1278C>G (p.Thr426=) c.897C>G (p.Thr299=) c.1320C>G (p.Thr440=) n.1383C>G n.1475C>G n.1348C>G | ClinVar |
8 | g.6445144C>T | CA459598953 | MCPH1 | c.1422C>T (p.Thr474=) c.1416C>T (p.Thr472=) c.1332C>T (p.Thr444=) n.2983C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.685+2988C>T c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.842C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.262C>T n.1433C>T c.670+2988C>T (n.670+2988C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*680+2988C>T (n.*680+2988C>T) n.1630C>T c.203+639C>T c.1278C>T (p.Thr426=) c.897C>T (p.Thr299=) c.1320C>T (p.Thr440=) n.1383C>T n.1475C>T n.1348C>T | |
8 | g.6445145A= | CA1760907305 | MCPH1 | c.1423A= (p.Asn475=) c.1417A= (p.Asn473=) c.1333A= (p.Asn445=) n.2984A= c.*1371A= (n.*1371A=) n.685+2989A= c.*1702A= (n.*1702A=) c.843A= c.*942A= (n.*942A=) n.263A= n.1434A= c.670+2989A= (n.670+2989A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.*680+2989A= (n.*680+2989A=) n.1631A= c.203+640A= c.1279A= (p.Asn427=) c.898A= (p.Asn300=) c.1321A= (p.Asn441=) n.1384A= n.1476A= n.1349A= | |
8 | g.6445145A>C | CA370221607 | MCPH1 | c.1423A>C (p.Asn475His) c.1417A>C (p.Asn473His) c.1333A>C (p.Asn445His) n.2984A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.685+2989A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.843A>C c.*942A>C (n.*942A>C) n.263A>C n.1434A>C c.670+2989A>C (n.670+2989A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*680+2989A>C (n.*680+2989A>C) n.1631A>C c.203+640A>C c.1279A>C (p.Asn427His) c.898A>C (p.Asn300His) c.1321A>C (p.Asn441His) n.1384A>C n.1476A>C n.1349A>C | |
8 | g.6445145A>G | CA4610551 | MCPH1 | c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) n.2984A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.685+2989A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.843A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.263A>G n.1434A>G c.670+2989A>G (n.670+2989A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*680+2989A>G (n.*680+2989A>G) n.1631A>G c.203+640A>G c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) n.1384A>G n.1476A>G n.1349A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.6445145A>T | CA370221606 | MCPH1 | c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) n.2984A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.685+2989A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.843A>T c.*942A>T (n.*942A>T) n.263A>T n.1434A>T c.670+2989A>T (n.670+2989A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*680+2989A>T (n.*680+2989A>T) n.1631A>T c.203+640A>T c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) n.1384A>T n.1476A>T n.1349A>T | |
8 | g.6445146A= | CA1760907306 | MCPH1 | c.1424A= (p.Asn475=) c.1418A= (p.Asn473=) c.1334A= (p.Asn445=) n.2985A= c.*1372A= (n.*1372A=) n.685+2990A= c.*1703A= (n.*1703A=) c.844A= c.*943A= (n.*943A=) n.264A= n.1435A= c.670+2990A= (n.670+2990A=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.*1319A= (n.*1319A=) c.*680+2990A= (n.*680+2990A=) n.1632A= c.203+641A= c.1280A= (p.Asn427=) c.899A= (p.Asn300=) c.1322A= (p.Asn441=) n.1385A= n.1477A= n.1350A= | |
8 | g.6445146A>C | CA370221608 | MCPH1 | c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) n.2985A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.685+2990A>C c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.844A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.264A>C n.1435A>C c.670+2990A>C (n.670+2990A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*680+2990A>C (n.*680+2990A>C) n.1632A>C c.203+641A>C c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) n.1385A>C n.1477A>C n.1350A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445146A>G | CA4610552 | MCPH1 | c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) n.2985A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.685+2990A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.844A>G c.*943A>G (n.*943A>G) n.264A>G n.1435A>G c.670+2990A>G (n.670+2990A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*680+2990A>G (n.*680+2990A>G) n.1632A>G c.203+641A>G c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) n.1385A>G n.1477A>G n.1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445146A>T | CA370221609 | MCPH1 | c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.2985A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.685+2990A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.844A>T c.*943A>T (n.*943A>T) n.264A>T n.1435A>T c.670+2990A>T (n.670+2990A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*680+2990A>T (n.*680+2990A>T) n.1632A>T c.203+641A>T c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) n.1385A>T n.1477A>T n.1350A>T | dbSNP |
8 | g.6445147T>A | CA370221610 | MCPH1 | c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.1419T>A (p.Asn473Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) n.2986T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) n.685+2991T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.845T>A c.*944T>A (n.*944T>A) n.265T>A n.1436T>A c.670+2991T>A (n.670+2991T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.*680+2991T>A (n.*680+2991T>A) n.1633T>A c.203+642T>A c.1281T>A (p.Asn427Lys) c.900T>A (p.Asn300Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) n.1386T>A n.1478T>A n.1351T>A | |
8 | g.6445147T>C | CA459598963 | MCPH1 | c.1425T>C (p.Asn475=) c.1419T>C (p.Asn473=) c.1335T>C (p.Asn445=) n.2986T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.685+2991T>C c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.845T>C c.*944T>C (n.*944T>C) n.265T>C n.1436T>C c.670+2991T>C (n.670+2991T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*680+2991T>C (n.*680+2991T>C) n.1633T>C c.203+642T>C c.1281T>C (p.Asn427=) c.900T>C (p.Asn300=) c.1323T>C (p.Asn441=) n.1386T>C n.1478T>C n.1351T>C | |
8 | g.6445147T>G | CA370221611 | MCPH1 | c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1419T>G (p.Asn473Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) n.2986T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) n.685+2991T>G c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.845T>G c.*944T>G (n.*944T>G) n.265T>G n.1436T>G c.670+2991T>G (n.670+2991T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.*680+2991T>G (n.*680+2991T>G) n.1633T>G c.203+642T>G c.1281T>G (p.Asn427Lys) c.900T>G (p.Asn300Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) n.1386T>G n.1478T>G n.1351T>G | |
8 | g.6445148T>A | CA370221614 | MCPH1 | c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) n.2987T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.685+2992T>A c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.846T>A c.*945T>A (n.*945T>A) n.266T>A n.1437T>A c.670+2992T>A (n.670+2992T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.*680+2992T>A (n.*680+2992T>A) n.1634T>A c.203+643T>A c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.1387T>A n.1479T>A n.1352T>A | |
8 | g.6445148T>C | CA370221613 | MCPH1 | c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) n.2987T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.685+2992T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.846T>C c.*945T>C (n.*945T>C) n.266T>C n.1437T>C c.670+2992T>C (n.670+2992T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.*680+2992T>C (n.*680+2992T>C) n.1634T>C c.203+643T>C c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.1387T>C n.1479T>C n.1352T>C | |
8 | g.6445148T>G | CA370221612 | MCPH1 | c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) n.2987T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.685+2992T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.846T>G c.*945T>G (n.*945T>G) n.266T>G n.1437T>G c.670+2992T>G (n.670+2992T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.*680+2992T>G (n.*680+2992T>G) n.1634T>G c.203+643T>G c.1282T>G (p.Phe428Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.1387T>G n.1479T>G n.1352T>G | |
8 | g.6445149T>A | CA370221615 | MCPH1 | c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) n.2988T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.685+2993T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.847T>A c.*946T>A (n.*946T>A) n.267T>A n.1438T>A c.670+2993T>A (n.670+2993T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.*680+2993T>A (n.*680+2993T>A) n.1635T>A c.203+644T>A c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.1388T>A n.1480T>A n.1353T>A | |
8 | g.6445149T>C | CA370221616 | MCPH1 | c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) n.2988T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.685+2993T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.847T>C c.*946T>C (n.*946T>C) n.267T>C n.1438T>C c.670+2993T>C (n.670+2993T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*680+2993T>C (n.*680+2993T>C) n.1635T>C c.203+644T>C c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.1388T>C n.1480T>C n.1353T>C | |
8 | g.6445149T>G | CA4610553 | MCPH1 | c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) n.2988T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.685+2993T>G c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.847T>G c.*946T>G (n.*946T>G) n.267T>G n.1438T>G c.670+2993T>G (n.670+2993T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.*680+2993T>G (n.*680+2993T>G) n.1635T>G c.203+644T>G c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.1388T>G n.1480T>G n.1353T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445149T= | CA1760907307 | MCPH1 | c.1427T= (p.Phe476=) c.1421T= (p.Phe474=) c.1337T= (p.Phe446=) n.2988T= c.*1375T= (n.*1375T=) n.685+2993T= c.*1706T= (n.*1706T=) c.847T= c.*946T= (n.*946T=) n.267T= n.1438T= c.670+2993T= (n.670+2993T=) c.*1167T= (n.*1167T=) c.*1322T= (n.*1322T=) c.*680+2993T= (n.*680+2993T=) n.1635T= c.203+644T= c.1283T= (p.Phe428=) c.902T= (p.Phe301=) c.1325T= (p.Phe442=) n.1388T= n.1480T= n.1353T= | |
8 | g.6445150C>A | CA370221617 | MCPH1 | c.1428C>A (p.Phe476Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) n.2989C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.685+2994C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.848C>A c.*947C>A (n.*947C>A) n.268C>A n.1439C>A c.670+2994C>A (n.670+2994C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*680+2994C>A (n.*680+2994C>A) n.1636C>A c.203+645C>A c.1284C>A (p.Phe428Leu) c.903C>A (p.Phe301Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.1389C>A n.1481C>A n.1354C>A | |
8 | g.6445150C= | CA1760907308 | MCPH1 | c.1428C= (p.Phe476=) c.1422C= (p.Phe474=) c.1338C= (p.Phe446=) n.2989C= c.*1376C= (n.*1376C=) n.685+2994C= c.*1707C= (n.*1707C=) c.848C= c.*947C= (n.*947C=) n.268C= n.1439C= c.670+2994C= (n.670+2994C=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.*680+2994C= (n.*680+2994C=) n.1636C= c.203+645C= c.1284C= (p.Phe428=) c.903C= (p.Phe301=) c.1326C= (p.Phe442=) n.1389C= n.1481C= n.1354C= | |
8 | g.6445150C>G | CA370221618 | MCPH1 | c.1428C>G (p.Phe476Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) n.2989C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.685+2994C>G c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.848C>G c.*947C>G (n.*947C>G) n.268C>G n.1439C>G c.670+2994C>G (n.670+2994C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*680+2994C>G (n.*680+2994C>G) n.1636C>G c.203+645C>G c.1284C>G (p.Phe428Leu) c.903C>G (p.Phe301Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.1389C>G n.1481C>G n.1354C>G | |
8 | g.6445150C>T | CA149264 | MCPH1 | c.1428C>T (p.Phe476=) c.1422C>T (p.Phe474=) c.1338C>T (p.Phe446=) n.2989C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.685+2994C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.848C>T c.*947C>T (n.*947C>T) n.268C>T n.1439C>T c.670+2994C>T (n.670+2994C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*680+2994C>T (n.*680+2994C>T) n.1636C>T c.203+645C>T c.1284C>T (p.Phe428=) c.903C>T (p.Phe301=) c.1326C>T (p.Phe442=) n.1389C>T n.1481C>T n.1354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445151A= | CA1760907309 | MCPH1 | c.1429A= (p.Thr477=) c.1423A= (p.Thr475=) c.1339A= (p.Thr447=) n.2990A= c.*1377A= (n.*1377A=) n.685+2995A= c.*1708A= (n.*1708A=) c.849A= c.*948A= (n.*948A=) n.269A= n.1440A= c.670+2995A= (n.670+2995A=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.*680+2995A= (n.*680+2995A=) n.1637A= c.203+646A= c.1285A= (p.Thr429=) c.904A= (p.Thr302=) c.1327A= (p.Thr443=) n.1390A= n.1482A= n.1355A= | |
8 | g.6445151A>C | CA370221620 | MCPH1 | c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.2990A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.685+2995A>C c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.849A>C c.*948A>C (n.*948A>C) n.269A>C n.1440A>C c.670+2995A>C (n.670+2995A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*680+2995A>C (n.*680+2995A>C) n.1637A>C c.203+646A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.1390A>C n.1482A>C n.1355A>C | |
8 | g.6445151A>G | CA171404590 | MCPH1 | c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.2990A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.685+2995A>G c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.849A>G c.*948A>G (n.*948A>G) n.269A>G n.1440A>G c.670+2995A>G (n.670+2995A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*680+2995A>G (n.*680+2995A>G) n.1637A>G c.203+646A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.1390A>G n.1482A>G n.1355A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445151A>T | CA370221619 | MCPH1 | c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.2990A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.685+2995A>T c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.849A>T c.*948A>T (n.*948A>T) n.269A>T n.1440A>T c.670+2995A>T (n.670+2995A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*680+2995A>T (n.*680+2995A>T) n.1637A>T c.203+646A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.1390A>T n.1482A>T n.1355A>T | |
8 | g.6445152C>A | CA370221621 | MCPH1 | c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1340C>A (p.Thr447Lys) n.2991C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.685+2996C>A c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.850C>A c.*949C>A (n.*949C>A) n.270C>A n.1441C>A c.670+2996C>A (n.670+2996C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*680+2996C>A (n.*680+2996C>A) n.1638C>A c.203+647C>A c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.905C>A (p.Thr302Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) n.1391C>A n.1483C>A n.1356C>A | |
8 | g.6445152C= | CA1760907310 | MCPH1 | c.1430C= (p.Thr477=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1340C= (p.Thr447=) n.2991C= c.*1378C= (n.*1378C=) n.685+2996C= c.*1709C= (n.*1709C=) c.850C= c.*949C= (n.*949C=) n.270C= n.1441C= c.670+2996C= (n.670+2996C=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.*680+2996C= (n.*680+2996C=) n.1638C= c.203+647C= c.1286C= (p.Thr429=) c.905C= (p.Thr302=) c.1328C= (p.Thr443=) n.1391C= n.1483C= n.1356C= | |
8 | g.6445152C>G | CA370221622 | MCPH1 | c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1340C>G (p.Thr447Arg) n.2991C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.685+2996C>G c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.850C>G c.*949C>G (n.*949C>G) n.270C>G n.1441C>G c.670+2996C>G (n.670+2996C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*680+2996C>G (n.*680+2996C>G) n.1638C>G c.203+647C>G c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.905C>G (p.Thr302Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) n.1391C>G n.1483C>G n.1356C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445152C>T | CA171404591 | MCPH1 | c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.2991C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.685+2996C>T c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.850C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.270C>T n.1441C>T c.670+2996C>T (n.670+2996C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*680+2996C>T (n.*680+2996C>T) n.1638C>T c.203+647C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.1391C>T n.1483C>T n.1356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445153A>C | CA459598979 | MCPH1 | c.1431A>C (p.Thr477=) c.1425A>C (p.Thr475=) c.1341A>C (p.Thr447=) n.2992A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.685+2997A>C c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.851A>C c.*950A>C (n.*950A>C) n.271A>C n.1442A>C c.670+2997A>C (n.670+2997A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*680+2997A>C (n.*680+2997A>C) n.1639A>C c.203+648A>C c.1287A>C (p.Thr429=) c.906A>C (p.Thr302=) c.1329A>C (p.Thr443=) n.1392A>C n.1484A>C n.1357A>C | |
8 | g.6445153A>G | CA459598981 | MCPH1 | c.1431A>G (p.Thr477=) c.1425A>G (p.Thr475=) c.1341A>G (p.Thr447=) n.2992A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.685+2997A>G c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.851A>G c.*950A>G (n.*950A>G) n.271A>G n.1442A>G c.670+2997A>G (n.670+2997A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*680+2997A>G (n.*680+2997A>G) n.1639A>G c.203+648A>G c.1287A>G (p.Thr429=) c.906A>G (p.Thr302=) c.1329A>G (p.Thr443=) n.1392A>G n.1484A>G n.1357A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6445153A>T | CA459598982 | MCPH1 | c.1431A>T (p.Thr477=) c.1425A>T (p.Thr475=) c.1341A>T (p.Thr447=) n.2992A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.685+2997A>T c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.851A>T c.*950A>T (n.*950A>T) n.271A>T n.1442A>T c.670+2997A>T (n.670+2997A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*680+2997A>T (n.*680+2997A>T) n.1639A>T c.203+648A>T c.1287A>T (p.Thr429=) c.906A>T (p.Thr302=) c.1329A>T (p.Thr443=) n.1392A>T n.1484A>T n.1357A>T | COSMIC |
8 | g.6445154G>A | CA370221623 | MCPH1 | c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.2993G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.685+2998G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.852G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.272G>A n.1443G>A c.670+2998G>A (n.670+2998G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*680+2998G>A (n.*680+2998G>A) n.1640G>A c.203+649G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.1393G>A n.1485G>A n.1358G>A | gnomAD v4 |
8 | g.6445154G>C | CA370221624 | MCPH1 | c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.2993G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.685+2998G>C c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.852G>C c.*951G>C (n.*951G>C) n.272G>C n.1443G>C c.670+2998G>C (n.670+2998G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*680+2998G>C (n.*680+2998G>C) n.1640G>C c.203+649G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.1393G>C n.1485G>C n.1358G>C | |
8 | g.6445154G>T | CA370221625 | MCPH1 | c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.2993G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.685+2998G>T c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.852G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.272G>T n.1443G>T c.670+2998G>T (n.670+2998G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*680+2998G>T (n.*680+2998G>T) n.1640G>T c.203+649G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.1393G>T n.1485G>T n.1358G>T | |
8 | g.6445155C>A | CA370221626 | MCPH1 | c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.1343C>A (p.Ala448Glu) n.2994C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.685+2999C>A c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.853C>A c.*952C>A (n.*952C>A) n.273C>A n.1444C>A c.670+2999C>A (n.670+2999C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*680+2999C>A (n.*680+2999C>A) n.1641C>A c.203+650C>A c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) n.1394C>A n.1486C>A n.1359C>A | |
8 | g.6445155C>G | CA370221627 | MCPH1 | c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.2994C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.685+2999C>G c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.853C>G c.*952C>G (n.*952C>G) n.273C>G n.1444C>G c.670+2999C>G (n.670+2999C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*680+2999C>G (n.*680+2999C>G) n.1641C>G c.203+650C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.1394C>G n.1486C>G n.1359C>G | |
8 | g.6445155C>T | CA370221628 | MCPH1 | c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.2994C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.685+2999C>T c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.853C>T c.*952C>T (n.*952C>T) n.273C>T n.1444C>T c.670+2999C>T (n.670+2999C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*680+2999C>T (n.*680+2999C>T) n.1641C>T c.203+650C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.1394C>T n.1486C>T n.1359C>T | |
8 | g.6445156A>C | CA459598991 | MCPH1 | c.1434A>C (p.Ala478=) c.1428A>C (p.Ala476=) c.1344A>C (p.Ala448=) n.2995A>C c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.685+3000A>C c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.854A>C c.*953A>C (n.*953A>C) n.274A>C n.1445A>C c.670+3000A>C (n.670+3000A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*680+3000A>C (n.*680+3000A>C) n.1642A>C c.203+651A>C c.1290A>C (p.Ala430=) c.909A>C (p.Ala303=) c.1332A>C (p.Ala444=) n.1395A>C n.1487A>C n.1360A>C | ClinVar |
8 | g.6445156A>G | CA459598993 | MCPH1 | c.1434A>G (p.Ala478=) c.1428A>G (p.Ala476=) c.1344A>G (p.Ala448=) n.2995A>G c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.685+3000A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.854A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.274A>G n.1445A>G c.670+3000A>G (n.670+3000A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*680+3000A>G (n.*680+3000A>G) n.1642A>G c.203+651A>G c.1290A>G (p.Ala430=) c.909A>G (p.Ala303=) c.1332A>G (p.Ala444=) n.1395A>G n.1487A>G n.1360A>G | |
8 | g.6445156A>T | CA459598995 | MCPH1 | c.1434A>T (p.Ala478=) c.1428A>T (p.Ala476=) c.1344A>T (p.Ala448=) n.2995A>T c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.685+3000A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.854A>T c.*953A>T (n.*953A>T) n.274A>T n.1445A>T c.670+3000A>T (n.670+3000A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*680+3000A>T (n.*680+3000A>T) n.1642A>T c.203+651A>T c.1290A>T (p.Ala430=) c.909A>T (p.Ala303=) c.1332A>T (p.Ala444=) n.1395A>T n.1487A>T n.1360A>T | |
8 | g.6445157A= | CA1760907311 | MCPH1 | c.1435A= (p.Lys479=) c.1429A= (p.Lys477=) c.1345A= (p.Lys449=) n.2996A= c.*1383A= (n.*1383A=) n.685+3001A= c.*1714A= (n.*1714A=) c.855A= c.*954A= (n.*954A=) n.275A= n.1446A= c.670+3001A= (n.670+3001A=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.*1330A= (n.*1330A=) c.*680+3001A= (n.*680+3001A=) n.1643A= c.203+652A= c.1291A= (p.Lys431=) c.910A= (p.Lys304=) c.1333A= (p.Lys445=) n.1396A= n.1488A= n.1361A= | |
8 | g.6445157A>C | CA370221629 | MCPH1 | c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.2996A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.685+3001A>C c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.855A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.275A>C n.1446A>C c.670+3001A>C (n.670+3001A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*680+3001A>C (n.*680+3001A>C) n.1643A>C c.203+652A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.1396A>C n.1488A>C n.1361A>C | |
8 | g.6445157A>G | CA4610554 | MCPH1 | c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.2996A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.685+3001A>G c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.855A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.275A>G n.1446A>G c.670+3001A>G (n.670+3001A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*680+3001A>G (n.*680+3001A>G) n.1643A>G c.203+652A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.1396A>G n.1488A>G n.1361A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445157A>T | CA370221630 | MCPH1 | c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.2996A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.685+3001A>T c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.855A>T c.*954A>T (n.*954A>T) n.275A>T n.1446A>T c.670+3001A>T (n.670+3001A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*680+3001A>T (n.*680+3001A>T) n.1643A>T c.203+652A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.1396A>T n.1488A>T n.1361A>T | |
8 | g.6445158A>C | CA370221631 | MCPH1 | c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.2997A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.685+3002A>C c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.856A>C c.*955A>C (n.*955A>C) n.276A>C n.1447A>C c.670+3002A>C (n.670+3002A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*680+3002A>C (n.*680+3002A>C) n.1644A>C c.203+653A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.1397A>C n.1489A>C n.1362A>C | |
8 | g.6445158A>G | CA370221633 | MCPH1 | c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.2997A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.685+3002A>G c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.856A>G c.*955A>G (n.*955A>G) n.276A>G n.1447A>G c.670+3002A>G (n.670+3002A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*680+3002A>G (n.*680+3002A>G) n.1644A>G c.203+653A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.1397A>G n.1489A>G n.1362A>G | |
8 | g.6445158A>T | CA370221632 | MCPH1 | c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) n.2997A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.685+3002A>T c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.856A>T c.*955A>T (n.*955A>T) n.276A>T n.1447A>T c.670+3002A>T (n.670+3002A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*680+3002A>T (n.*680+3002A>T) n.1644A>T c.203+653A>T c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.1397A>T n.1489A>T n.1362A>T | |
8 | g.6445159A>C | CA370221634 | MCPH1 | c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) n.2998A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.685+3003A>C c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.857A>C c.*956A>C (n.*956A>C) n.277A>C n.1448A>C c.670+3003A>C (n.670+3003A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*680+3003A>C (n.*680+3003A>C) n.1645A>C c.203+654A>C c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.1398A>C n.1490A>C n.1363A>C | |
8 | g.6445159A>G | CA459599003 | MCPH1 | c.1437A>G (p.Lys479=) c.1431A>G (p.Lys477=) c.1347A>G (p.Lys449=) n.2998A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.685+3003A>G c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.857A>G c.*956A>G (n.*956A>G) n.277A>G n.1448A>G c.670+3003A>G (n.670+3003A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*680+3003A>G (n.*680+3003A>G) n.1645A>G c.203+654A>G c.1293A>G (p.Lys431=) c.912A>G (p.Lys304=) c.1335A>G (p.Lys445=) n.1398A>G n.1490A>G n.1363A>G | |
8 | g.6445159A>T | CA370221635 | MCPH1 | c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) n.2998A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.685+3003A>T c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.857A>T c.*956A>T (n.*956A>T) n.277A>T n.1448A>T c.670+3003A>T (n.670+3003A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*680+3003A>T (n.*680+3003A>T) n.1645A>T c.203+654A>T c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.1398A>T n.1490A>T n.1363A>T | |
8 | g.6445160A= | CA1760907312 | MCPH1 | c.1438A= (p.Thr480=) c.1432A= (p.Thr478=) c.1348A= (p.Thr450=) n.2999A= c.*1386A= (n.*1386A=) n.685+3004A= c.*1717A= (n.*1717A=) c.858A= c.*957A= (n.*957A=) n.278A= n.1449A= c.670+3004A= (n.670+3004A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.*680+3004A= (n.*680+3004A=) n.1646A= c.203+655A= c.1294A= (p.Thr432=) c.913A= (p.Thr305=) c.1336A= (p.Thr446=) n.1399A= n.1491A= n.1364A= | |
8 | g.6445160A>C | CA370221636 | MCPH1 | c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.2999A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.685+3004A>C c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.858A>C c.*957A>C (n.*957A>C) n.278A>C n.1449A>C c.670+3004A>C (n.670+3004A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*680+3004A>C (n.*680+3004A>C) n.1646A>C c.203+655A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.1399A>C n.1491A>C n.1364A>C | dbSNP |
8 | g.6445160A>G | CA370221637 | MCPH1 | c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.2999A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.685+3004A>G c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.858A>G c.*957A>G (n.*957A>G) n.278A>G n.1449A>G c.670+3004A>G (n.670+3004A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*680+3004A>G (n.*680+3004A>G) n.1646A>G c.203+655A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.1399A>G n.1491A>G n.1364A>G | |
8 | g.6445160A>T | CA370221638 | MCPH1 | c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.2999A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.685+3004A>T c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.858A>T c.*957A>T (n.*957A>T) n.278A>T n.1449A>T c.670+3004A>T (n.670+3004A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*680+3004A>T (n.*680+3004A>T) n.1646A>T c.203+655A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.1399A>T n.1491A>T n.1364A>T | |
8 | g.6445161C>A | CA370221639 | MCPH1 | c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) n.3000C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.685+3005C>A c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.859C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.279C>A n.1450C>A c.670+3005C>A (n.670+3005C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*680+3005C>A (n.*680+3005C>A) n.1647C>A c.203+656C>A c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) n.1400C>A n.1492C>A n.1365C>A | gnomAD v4 |
8 | g.6445161C= | CA1760907313 | MCPH1 | c.1439C= (p.Thr480=) c.1433C= (p.Thr478=) c.1349C= (p.Thr450=) n.3000C= c.*1387C= (n.*1387C=) n.685+3005C= c.*1718C= (n.*1718C=) c.859C= c.*958C= (n.*958C=) n.279C= n.1450C= c.670+3005C= (n.670+3005C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.*680+3005C= (n.*680+3005C=) n.1647C= c.203+656C= c.1295C= (p.Thr432=) c.914C= (p.Thr305=) c.1337C= (p.Thr446=) n.1400C= n.1492C= n.1365C= | |
8 | g.6445161C>G | CA4610555 | MCPH1 | c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) n.3000C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.685+3005C>G c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.859C>G c.*958C>G (n.*958C>G) n.279C>G n.1450C>G c.670+3005C>G (n.670+3005C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*680+3005C>G (n.*680+3005C>G) n.1647C>G c.203+656C>G c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) n.1400C>G n.1492C>G n.1365C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445161C>T | CA370221640 | MCPH1 | c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.3000C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.685+3005C>T c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.859C>T c.*958C>T (n.*958C>T) n.279C>T n.1450C>T c.670+3005C>T (n.670+3005C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*680+3005C>T (n.*680+3005C>T) n.1647C>T c.203+656C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.1400C>T n.1492C>T n.1365C>T | |
8 | g.6445162C>A | CA459599011 | MCPH1 | c.1440C>A (p.Thr480=) c.1434C>A (p.Thr478=) c.1350C>A (p.Thr450=) n.3001C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.685+3006C>A c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.860C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.280C>A n.1451C>A c.670+3006C>A (n.670+3006C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*680+3006C>A (n.*680+3006C>A) n.1648C>A c.203+657C>A c.1296C>A (p.Thr432=) c.915C>A (p.Thr305=) c.1338C>A (p.Thr446=) n.1401C>A n.1493C>A n.1366C>A | |
8 | g.6445162C= | CA1760907314 | MCPH1 | c.1440C= (p.Thr480=) c.1434C= (p.Thr478=) c.1350C= (p.Thr450=) n.3001C= c.*1388C= (n.*1388C=) n.685+3006C= c.*1719C= (n.*1719C=) c.860C= c.*959C= (n.*959C=) n.280C= n.1451C= c.670+3006C= (n.670+3006C=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.*680+3006C= (n.*680+3006C=) n.1648C= c.203+657C= c.1296C= (p.Thr432=) c.915C= (p.Thr305=) c.1338C= (p.Thr446=) n.1401C= n.1493C= n.1366C= | |
8 | g.6445162C>G | CA459599013 | MCPH1 | c.1440C>G (p.Thr480=) c.1434C>G (p.Thr478=) c.1350C>G (p.Thr450=) n.3001C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.685+3006C>G c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.860C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.280C>G n.1451C>G c.670+3006C>G (n.670+3006C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*680+3006C>G (n.*680+3006C>G) n.1648C>G c.203+657C>G c.1296C>G (p.Thr432=) c.915C>G (p.Thr305=) c.1338C>G (p.Thr446=) n.1401C>G n.1493C>G n.1366C>G | |
8 | g.6445162C>T | CA4610556 | MCPH1 | c.1440C>T (p.Thr480=) c.1434C>T (p.Thr478=) c.1350C>T (p.Thr450=) n.3001C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.685+3006C>T c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.860C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.280C>T n.1451C>T c.670+3006C>T (n.670+3006C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*680+3006C>T (n.*680+3006C>T) n.1648C>T c.203+657C>T c.1296C>T (p.Thr432=) c.915C>T (p.Thr305=) c.1338C>T (p.Thr446=) n.1401C>T n.1493C>T n.1366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6445163A= | CA1760907315 | MCPH1 | c.1441A= (p.Ile481=) c.1435A= (p.Ile479=) c.1351A= (p.Ile451=) n.3002A= c.*1389A= (n.*1389A=) n.685+3007A= c.*1720A= (n.*1720A=) c.861A= c.*960A= (n.*960A=) n.281A= n.1452A= c.670+3007A= (n.670+3007A=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*1336A= (n.*1336A=) c.*680+3007A= (n.*680+3007A=) n.1649A= c.203+658A= c.1297A= (p.Ile433=) c.916A= (p.Ile306=) c.1339A= (p.Ile447=) n.1402A= n.1494A= n.1367A= | |
8 | g.6445163A>C | CA171404592 | MCPH1 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.3002A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.685+3007A>C c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.861A>C c.*960A>C (n.*960A>C) n.281A>C n.1452A>C c.670+3007A>C (n.670+3007A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*680+3007A>C (n.*680+3007A>C) n.1649A>C c.203+658A>C c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.1402A>C n.1494A>C n.1367A>C | dbSNP |
8 | g.6445163A>G | CA370221641 | MCPH1 | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.3002A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.685+3007A>G c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.861A>G c.*960A>G (n.*960A>G) n.281A>G n.1452A>G c.670+3007A>G (n.670+3007A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*680+3007A>G (n.*680+3007A>G) n.1649A>G c.203+658A>G c.1297A>G (p.Ile433Val) c.916A>G (p.Ile306Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) n.1402A>G n.1494A>G n.1367A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6445163A>T | CA4610557 | MCPH1 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.3002A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.685+3007A>T c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.861A>T c.*960A>T (n.*960A>T) n.281A>T n.1452A>T c.670+3007A>T (n.670+3007A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*680+3007A>T (n.*680+3007A>T) n.1649A>T c.203+658A>T c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.1402A>T n.1494A>T n.1367A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445164T>A | CA370221642 | MCPH1 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.3003T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.685+3008T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.862T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.282T>A n.1453T>A c.670+3008T>A (n.670+3008T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*680+3008T>A (n.*680+3008T>A) n.1650T>A c.203+659T>A c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) n.1403T>A n.1495T>A n.1368T>A | |
8 | g.6445164T>C | CA370221643 | MCPH1 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.3003T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.685+3008T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.862T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.282T>C n.1453T>C c.670+3008T>C (n.670+3008T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*680+3008T>C (n.*680+3008T>C) n.1650T>C c.203+659T>C c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) n.1403T>C n.1495T>C n.1368T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.6445164T>G | CA370221644 | MCPH1 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.3003T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.685+3008T>G c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.862T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.282T>G n.1453T>G c.670+3008T>G (n.670+3008T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*680+3008T>G (n.*680+3008T>G) n.1650T>G c.203+659T>G c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) n.1403T>G n.1495T>G n.1368T>G | |
8 | g.6445164T= | CA1760907316 | MCPH1 | c.1442T= (p.Ile481=) c.1436T= (p.Ile479=) c.1352T= (p.Ile451=) n.3003T= c.*1390T= (n.*1390T=) n.685+3008T= c.*1721T= (n.*1721T=) c.862T= c.*961T= (n.*961T=) n.282T= n.1453T= c.670+3008T= (n.670+3008T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.*680+3008T= (n.*680+3008T=) n.1650T= c.203+659T= c.1298T= (p.Ile433=) c.917T= (p.Ile306=) c.1340T= (p.Ile447=) n.1403T= n.1495T= n.1368T= | |
8 | g.6445165C>A | CA459599022 | MCPH1 | c.1443C>A (p.Ile481=) c.1437C>A (p.Ile479=) c.1353C>A (p.Ile451=) n.3004C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.685+3009C>A c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.863C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.283C>A n.1454C>A c.670+3009C>A (n.670+3009C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*680+3009C>A (n.*680+3009C>A) n.1651C>A c.203+660C>A c.1299C>A (p.Ile433=) c.918C>A (p.Ile306=) c.1341C>A (p.Ile447=) n.1404C>A n.1496C>A n.1369C>A | |
8 | g.6445165C= | CA1760907318 | MCPH1 | c.1443C= (p.Ile481=) c.1437C= (p.Ile479=) c.1353C= (p.Ile451=) n.3004C= c.*1391C= (n.*1391C=) n.685+3009C= c.*1722C= (n.*1722C=) c.863C= c.*962C= (n.*962C=) n.283C= n.1454C= c.670+3009C= (n.670+3009C=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.*680+3009C= (n.*680+3009C=) n.1651C= c.203+660C= c.1299C= (p.Ile433=) c.918C= (p.Ile306=) c.1341C= (p.Ile447=) n.1404C= n.1496C= n.1369C= | |
8 | g.6445165C>G | CA370221645 | MCPH1 | c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1437C>G (p.Ile479Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) n.3004C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.685+3009C>G c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.863C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.283C>G n.1454C>G c.670+3009C>G (n.670+3009C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*680+3009C>G (n.*680+3009C>G) n.1651C>G c.203+660C>G c.1299C>G (p.Ile433Met) c.918C>G (p.Ile306Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) n.1404C>G n.1496C>G n.1369C>G | |
8 | g.6445165C>T | CA4610558 | MCPH1 | c.1443C>T (p.Ile481=) c.1437C>T (p.Ile479=) c.1353C>T (p.Ile451=) n.3004C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.685+3009C>T c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.863C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.283C>T n.1454C>T c.670+3009C>T (n.670+3009C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*680+3009C>T (n.*680+3009C>T) n.1651C>T c.203+660C>T c.1299C>T (p.Ile433=) c.918C>T (p.Ile306=) c.1341C>T (p.Ile447=) n.1404C>T n.1496C>T n.1369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445165_6445166delinsCT | CA1760907317 | MCPH1 | c.1443_1444delinsCT (p.Ile481=) c.1437_1438delinsCT (p.Ile479=) c.1353_1354delinsCT (p.Ile451=) n.3004_3005delinsCT c.*1391_*1392delinsCT (n.*1391_*1392delinsCT) n.685+3009_685+3010delinsCT c.*1722_*1723delinsCT (n.*1722_*1723delinsCT) c.863_864delinsCT c.*962_*963delinsCT (n.*962_*963delinsCT) n.283_284delinsCT n.1454_1455delinsCT c.670+3009_670+3010delinsCT (n.670+3009_670+3010delinsCT) c.*1183_*1184delinsCT (n.*1183_*1184delinsCT) c.*1338_*1339delinsCT (n.*1338_*1339delinsCT) c.*680+3009_*680+3010delinsCT (n.*680+3009_*680+3010delinsCT) n.1651_1652delinsCT c.203+660_203+661delinsCT c.1299_1300delinsCT (p.Ile433=) c.918_919delinsCT (p.Ile306=) c.1341_1342delinsCT (p.Ile447=) n.1404_1405delinsCT n.1496_1497delinsCT n.1369_1370delinsCT | |
8 | g.6445166del | CA459599027 | MCPH1 | c.1444del (p.Ser482ProfsTer18) c.1438del (p.Ser480ProfsTer18) c.1354del (p.Ser452ProfsTer18) n.3005del c.*1392del (n.*1392del) n.685+3010del c.*1723del (n.*1723del) c.864del c.*963del (n.*963del) n.284del n.1455del c.670+3010del (n.670+3010del) c.*1184del (n.*1184del) c.*1339del (n.*1339del) c.*680+3010del (n.*680+3010del) n.1652del c.203+661del c.1300del (p.Ser434ProfsTer18) c.919del (p.Ser307ProfsTer18) c.1342del (p.Ser448ProfsTer18) n.1405del n.1497del n.1370del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445166T>A | CA370221646 | MCPH1 | c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.3005T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.685+3010T>A c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.864T>A c.*963T>A (n.*963T>A) n.284T>A n.1455T>A c.670+3010T>A (n.670+3010T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*680+3010T>A (n.*680+3010T>A) n.1652T>A c.203+661T>A c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.1405T>A n.1497T>A n.1370T>A | |
8 | g.6445166T>C | CA370221647 | MCPH1 | c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.3005T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.685+3010T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.864T>C c.*963T>C (n.*963T>C) n.284T>C n.1455T>C c.670+3010T>C (n.670+3010T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*680+3010T>C (n.*680+3010T>C) n.1652T>C c.203+661T>C c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.1405T>C n.1497T>C n.1370T>C | |
8 | g.6445166T>G | CA370221648 | MCPH1 | c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.3005T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.685+3010T>G c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.864T>G c.*963T>G (n.*963T>G) n.284T>G n.1455T>G c.670+3010T>G (n.670+3010T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*680+3010T>G (n.*680+3010T>G) n.1652T>G c.203+661T>G c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.1405T>G n.1497T>G n.1370T>G | |
8 | g.6445167C>A | CA370221649 | MCPH1 | c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.3006C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.685+3011C>A c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.865C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.285C>A n.1456C>A c.670+3011C>A (n.670+3011C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*680+3011C>A (n.*680+3011C>A) n.1653C>A c.203+662C>A c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) n.1406C>A n.1498C>A n.1371C>A | |
8 | g.6445167C= | CA1760907319 | MCPH1 | c.1445C= (p.Ser482=) c.1439C= (p.Ser480=) c.1355C= (p.Ser452=) n.3006C= c.*1393C= (n.*1393C=) n.685+3011C= c.*1724C= (n.*1724C=) c.865C= c.*964C= (n.*964C=) n.285C= n.1456C= c.670+3011C= (n.670+3011C=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*680+3011C= (n.*680+3011C=) n.1653C= c.203+662C= c.1301C= (p.Ser434=) c.920C= (p.Ser307=) c.1343C= (p.Ser448=) n.1406C= n.1498C= n.1371C= | |
8 | g.6445167C>G | CA370221650 | MCPH1 | c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.3006C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) n.685+3011C>G c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.865C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.285C>G n.1456C>G c.670+3011C>G (n.670+3011C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*680+3011C>G (n.*680+3011C>G) n.1653C>G c.203+662C>G c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.1343C>G (p.Ser448Cys) n.1406C>G n.1498C>G n.1371C>G | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.6445167C>T | CA370221651 | MCPH1 | c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.3006C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) n.685+3011C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.865C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.285C>T n.1456C>T c.670+3011C>T (n.670+3011C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*680+3011C>T (n.*680+3011C>T) n.1653C>T c.203+662C>T c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.1343C>T (p.Ser448Phe) n.1406C>T n.1498C>T n.1371C>T | |
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8 | g.6445168C= | CA1760907320 | MCPH1 | c.1446C= (p.Ser482=) c.1440C= (p.Ser480=) c.1356C= (p.Ser452=) n.3007C= c.*1394C= (n.*1394C=) n.685+3012C= c.*1725C= (n.*1725C=) c.866C= c.*965C= (n.*965C=) n.286C= n.1457C= c.670+3012C= (n.670+3012C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*680+3012C= (n.*680+3012C=) n.1654C= c.203+663C= c.1302C= (p.Ser434=) c.921C= (p.Ser307=) c.1344C= (p.Ser448=) n.1407C= n.1499C= n.1372C= | |
8 | g.6445168C>G | CA459599035 | MCPH1 | c.1446C>G (p.Ser482=) c.1440C>G (p.Ser480=) c.1356C>G (p.Ser452=) n.3007C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.685+3012C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.866C>G c.*965C>G (n.*965C>G) n.286C>G n.1457C>G c.670+3012C>G (n.670+3012C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*680+3012C>G (n.*680+3012C>G) n.1654C>G c.203+663C>G c.1302C>G (p.Ser434=) c.921C>G (p.Ser307=) c.1344C>G (p.Ser448=) n.1407C>G n.1499C>G n.1372C>G | |
8 | g.6445168C>T | CA4610559 | MCPH1 | c.1446C>T (p.Ser482=) c.1440C>T (p.Ser480=) c.1356C>T (p.Ser452=) n.3007C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.685+3012C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.866C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.286C>T n.1457C>T c.670+3012C>T (n.670+3012C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*680+3012C>T (n.*680+3012C>T) n.1654C>T c.203+663C>T c.1302C>T (p.Ser434=) c.921C>T (p.Ser307=) c.1344C>T (p.Ser448=) n.1407C>T n.1499C>T n.1372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6445170G>A | CA370221657 | MCPH1 | c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) n.3009G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.685+3014G>A c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.868G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.288G>A n.1459G>A c.670+3014G>A (n.670+3014G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*680+3014G>A (n.*680+3014G>A) n.1656G>A c.203+665G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) n.1409G>A n.1501G>A n.1374G>A | |
8 | g.6445170G>C | CA370221658 | MCPH1 | c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) n.3009G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.685+3014G>C c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.868G>C c.*967G>C (n.*967G>C) n.288G>C n.1459G>C c.670+3014G>C (n.670+3014G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*680+3014G>C (n.*680+3014G>C) n.1656G>C c.203+665G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) n.1409G>C n.1501G>C n.1374G>C | dbSNP |
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8 | g.6445171T>G | CA370221660 | MCPH1 | c.1449T>G (p.Ser483Arg) c.1443T>G (p.Ser481Arg) c.1359T>G (p.Ser453Arg) n.3010T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.685+3015T>G c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.869T>G c.*968T>G (n.*968T>G) n.289T>G n.1460T>G c.670+3015T>G (n.670+3015T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*680+3015T>G (n.*680+3015T>G) n.1657T>G c.203+666T>G c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.924T>G (p.Ser308Arg) c.1347T>G (p.Ser449Arg) n.1410T>G n.1502T>G n.1375T>G | |
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8 | g.6445172C>T | CA370221663 | MCPH1 | c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.3011C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.685+3016C>T c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.870C>T c.*969C>T (n.*969C>T) n.290C>T n.1461C>T c.670+3016C>T (n.670+3016C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*680+3016C>T (n.*680+3016C>T) n.1658C>T c.203+667C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.1411C>T n.1503C>T n.1376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445173C>A | CA370221666 | MCPH1 | c.1451C>A (p.Pro484His) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1361C>A (p.Pro454His) n.3012C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.685+3017C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.871C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.291C>A n.1462C>A c.670+3017C>A (n.670+3017C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*680+3017C>A (n.*680+3017C>A) n.1659C>A c.203+668C>A c.1307C>A (p.Pro436His) c.926C>A (p.Pro309His) c.1349C>A (p.Pro450His) n.1412C>A n.1504C>A n.1377C>A | |
8 | g.6445173C>G | CA370221665 | MCPH1 | c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.3012C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.685+3017C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.871C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.291C>G n.1462C>G c.670+3017C>G (n.670+3017C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*680+3017C>G (n.*680+3017C>G) n.1659C>G c.203+668C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.1412C>G n.1504C>G n.1377C>G | |
8 | g.6445173C>T | CA370221664 | MCPH1 | c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.3012C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.685+3017C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.871C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.291C>T n.1462C>T c.670+3017C>T (n.670+3017C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*680+3017C>T (n.*680+3017C>T) n.1659C>T c.203+668C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.1412C>T n.1504C>T n.1377C>T | |
8 | g.6445174T>A | CA459599052 | MCPH1 | c.1452T>A (p.Pro484=) c.1446T>A (p.Pro482=) c.1362T>A (p.Pro454=) n.3013T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.685+3018T>A c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.872T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.292T>A n.1463T>A c.670+3018T>A (n.670+3018T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*680+3018T>A (n.*680+3018T>A) n.1660T>A c.203+669T>A c.1308T>A (p.Pro436=) c.927T>A (p.Pro309=) c.1350T>A (p.Pro450=) n.1413T>A n.1505T>A n.1378T>A | |
8 | g.6445174T>C | CA459599054 | MCPH1 | c.1452T>C (p.Pro484=) c.1446T>C (p.Pro482=) c.1362T>C (p.Pro454=) n.3013T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.685+3018T>C c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.872T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.292T>C n.1463T>C c.670+3018T>C (n.670+3018T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*680+3018T>C (n.*680+3018T>C) n.1660T>C c.203+669T>C c.1308T>C (p.Pro436=) c.927T>C (p.Pro309=) c.1350T>C (p.Pro450=) n.1413T>C n.1505T>C n.1378T>C | |
8 | g.6445174T>G | CA459599055 | MCPH1 | c.1452T>G (p.Pro484=) c.1446T>G (p.Pro482=) c.1362T>G (p.Pro454=) n.3013T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.685+3018T>G c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.872T>G c.*971T>G (n.*971T>G) n.292T>G n.1463T>G c.670+3018T>G (n.670+3018T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*680+3018T>G (n.*680+3018T>G) n.1660T>G c.203+669T>G c.1308T>G (p.Pro436=) c.927T>G (p.Pro309=) c.1350T>G (p.Pro450=) n.1413T>G n.1505T>G n.1378T>G | |
8 | g.6445175C>A | CA4610561 | MCPH1 | c.1453C>A (p.Arg485=) c.1447C>A (p.Arg483=) c.1363C>A (p.Arg455=) n.3014C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.685+3019C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.873C>A c.*972C>A (n.*972C>A) n.293C>A n.1464C>A c.670+3019C>A (n.670+3019C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*680+3019C>A (n.*680+3019C>A) n.1661C>A c.203+670C>A c.1309C>A (p.Arg437=) c.928C>A (p.Arg310=) c.1351C>A (p.Arg451=) n.1414C>A n.1506C>A n.1379C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445175C= | CA1760907323 | MCPH1 | c.1453C= (p.Arg485=) c.1447C= (p.Arg483=) c.1363C= (p.Arg455=) n.3014C= c.*1401C= (n.*1401C=) n.685+3019C= c.*1732C= (n.*1732C=) c.873C= c.*972C= (n.*972C=) n.293C= n.1464C= c.670+3019C= (n.670+3019C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.*680+3019C= (n.*680+3019C=) n.1661C= c.203+670C= c.1309C= (p.Arg437=) c.928C= (p.Arg310=) c.1351C= (p.Arg451=) n.1414C= n.1506C= n.1379C= | |
8 | g.6445175C>G | CA370221667 | MCPH1 | c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.3014C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.685+3019C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.873C>G c.*972C>G (n.*972C>G) n.293C>G n.1464C>G c.670+3019C>G (n.670+3019C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.*680+3019C>G (n.*680+3019C>G) n.1661C>G c.203+670C>G c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.1414C>G n.1506C>G n.1379C>G | |
8 | g.6445175C>T | CA4610560 | MCPH1 | c.1453C>T (p.Arg485Trp) c.1447C>T (p.Arg483Trp) c.1363C>T (p.Arg455Trp) n.3014C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.685+3019C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.873C>T c.*972C>T (n.*972C>T) n.293C>T n.1464C>T c.670+3019C>T (n.670+3019C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*680+3019C>T (n.*680+3019C>T) n.1661C>T c.203+670C>T c.1309C>T (p.Arg437Trp) c.928C>T (p.Arg310Trp) c.1351C>T (p.Arg451Trp) n.1414C>T n.1506C>T n.1379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445176G>A | CA4610562 | MCPH1 | c.1454G>A (p.Arg485Gln) c.1448G>A (p.Arg483Gln) c.1364G>A (p.Arg455Gln) n.3015G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.685+3020G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.874G>A c.*973G>A (n.*973G>A) n.294G>A n.1465G>A c.670+3020G>A (n.670+3020G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*680+3020G>A (n.*680+3020G>A) n.1662G>A c.203+671G>A c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) n.1415G>A n.1507G>A n.1380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445176G>C | CA370221668 | MCPH1 | c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.3015G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.685+3020G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.874G>C c.*973G>C (n.*973G>C) n.294G>C n.1465G>C c.670+3020G>C (n.670+3020G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*680+3020G>C (n.*680+3020G>C) n.1662G>C c.203+671G>C c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.1415G>C n.1507G>C n.1380G>C | |
8 | g.6445176G= | CA1760907324 | MCPH1 | c.1454G= (p.Arg485=) c.1448G= (p.Arg483=) c.1364G= (p.Arg455=) n.3015G= c.*1402G= (n.*1402G=) n.685+3020G= c.*1733G= (n.*1733G=) c.874G= c.*973G= (n.*973G=) n.294G= n.1465G= c.670+3020G= (n.670+3020G=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*680+3020G= (n.*680+3020G=) n.1662G= c.203+671G= c.1310G= (p.Arg437=) c.929G= (p.Arg310=) c.1352G= (p.Arg451=) n.1415G= n.1507G= n.1380G= | |
8 | g.6445176G>T | CA370221669 | MCPH1 | c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.3015G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.685+3020G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.874G>T c.*973G>T (n.*973G>T) n.294G>T n.1465G>T c.670+3020G>T (n.670+3020G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*680+3020G>T (n.*680+3020G>T) n.1662G>T c.203+671G>T c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) n.1415G>T n.1507G>T n.1380G>T | |
8 | g.6445177G>A | CA459599065 | MCPH1 | c.1455G>A (p.Arg485=) c.1449G>A (p.Arg483=) c.1365G>A (p.Arg455=) n.3016G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.685+3021G>A c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.875G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.295G>A n.1466G>A c.670+3021G>A (n.670+3021G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*680+3021G>A (n.*680+3021G>A) n.1663G>A c.203+672G>A c.1311G>A (p.Arg437=) c.930G>A (p.Arg310=) c.1353G>A (p.Arg451=) n.1416G>A n.1508G>A n.1381G>A | |
8 | g.6445177G>C | CA459599066 | MCPH1 | c.1455G>C (p.Arg485=) c.1449G>C (p.Arg483=) c.1365G>C (p.Arg455=) n.3016G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.685+3021G>C c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.875G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.295G>C n.1466G>C c.670+3021G>C (n.670+3021G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*680+3021G>C (n.*680+3021G>C) n.1663G>C c.203+672G>C c.1311G>C (p.Arg437=) c.930G>C (p.Arg310=) c.1353G>C (p.Arg451=) n.1416G>C n.1508G>C n.1381G>C | |
8 | g.6445177G>T | CA459599068 | MCPH1 | c.1455G>T (p.Arg485=) c.1449G>T (p.Arg483=) c.1365G>T (p.Arg455=) n.3016G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.685+3021G>T c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.875G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.295G>T n.1466G>T c.670+3021G>T (n.670+3021G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*680+3021G>T (n.*680+3021G>T) n.1663G>T c.203+672G>T c.1311G>T (p.Arg437=) c.930G>T (p.Arg310=) c.1353G>T (p.Arg451=) n.1416G>T n.1508G>T n.1381G>T | |
8 | g.6445178A>C | CA370221670 | MCPH1 | c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.3017A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.685+3022A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.876A>C c.*975A>C (n.*975A>C) n.296A>C n.1467A>C c.670+3022A>C (n.670+3022A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*680+3022A>C (n.*680+3022A>C) n.1664A>C c.203+673A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.1417A>C n.1509A>C n.1382A>C | |
8 | g.6445178A>G | CA370221672 | MCPH1 | c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.3017A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.685+3022A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.876A>G c.*975A>G (n.*975A>G) n.296A>G n.1467A>G c.670+3022A>G (n.670+3022A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*680+3022A>G (n.*680+3022A>G) n.1664A>G c.203+673A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.1417A>G n.1509A>G n.1382A>G | |
8 | g.6445178A>T | CA370221671 | MCPH1 | c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.3017A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.685+3022A>T c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.876A>T c.*975A>T (n.*975A>T) n.296A>T n.1467A>T c.670+3022A>T (n.670+3022A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*680+3022A>T (n.*680+3022A>T) n.1664A>T c.203+673A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.1417A>T n.1509A>T n.1382A>T | |
8 | g.6445179A>C | CA370221673 | MCPH1 | c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.3018A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.685+3023A>C c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.877A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.297A>C n.1468A>C c.670+3023A>C (n.670+3023A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*680+3023A>C (n.*680+3023A>C) n.1665A>C c.203+674A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.1418A>C n.1510A>C n.1383A>C | |
8 | g.6445179A>G | CA370221674 | MCPH1 | c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.3018A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.685+3023A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.877A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.297A>G n.1468A>G c.670+3023A>G (n.670+3023A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*680+3023A>G (n.*680+3023A>G) n.1665A>G c.203+674A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.1418A>G n.1510A>G n.1383A>G | |
8 | g.6445179A>T | CA370221675 | MCPH1 | c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) n.3018A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.685+3023A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.877A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.297A>T n.1468A>T c.670+3023A>T (n.670+3023A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*680+3023A>T (n.*680+3023A>T) n.1665A>T c.203+674A>T c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.932A>T (p.Lys311Ile) c.1355A>T (p.Lys452Ile) n.1418A>T n.1510A>T n.1383A>T | |
8 | g.6445180A= | CA1760907325 | MCPH1 | c.1458A= (p.Lys486=) c.1452A= (p.Lys484=) c.1368A= (p.Lys456=) n.3019A= c.*1406A= (n.*1406A=) n.685+3024A= c.*1737A= (n.*1737A=) c.878A= c.*977A= (n.*977A=) n.298A= n.1469A= c.670+3024A= (n.670+3024A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.*680+3024A= (n.*680+3024A=) n.1666A= c.203+675A= c.1314A= (p.Lys438=) c.933A= (p.Lys311=) c.1356A= (p.Lys452=) n.1419A= n.1511A= n.1384A= | |
8 | g.6445180A>C | CA370221676 | MCPH1 | c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) n.3019A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.685+3024A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.878A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.298A>C n.1469A>C c.670+3024A>C (n.670+3024A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*680+3024A>C (n.*680+3024A>C) n.1666A>C c.203+675A>C c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) c.1356A>C (p.Lys452Asn) n.1419A>C n.1511A>C n.1384A>C | gnomAD v4 |
8 | g.6445180A>G | CA206104 | MCPH1 | c.1458A>G (p.Lys486=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.1368A>G (p.Lys456=) n.3019A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.685+3024A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.878A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.298A>G n.1469A>G c.670+3024A>G (n.670+3024A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*680+3024A>G (n.*680+3024A>G) n.1666A>G c.203+675A>G c.1314A>G (p.Lys438=) c.933A>G (p.Lys311=) c.1356A>G (p.Lys452=) n.1419A>G n.1511A>G n.1384A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445180A>T | CA370221677 | MCPH1 | c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) n.3019A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.685+3024A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.878A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.298A>T n.1469A>T c.670+3024A>T (n.670+3024A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*680+3024A>T (n.*680+3024A>T) n.1666A>T c.203+675A>T c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) c.1356A>T (p.Lys452Asn) n.1419A>T n.1511A>T n.1384A>T | |
8 | g.6445181A= | CA1760907326 | MCPH1 | c.1459A= (p.Thr487=) c.1453A= (p.Thr485=) c.1369A= (p.Thr457=) n.3020A= c.*1407A= (n.*1407A=) n.685+3025A= c.*1738A= (n.*1738A=) c.879A= c.*978A= (n.*978A=) n.299A= n.1470A= c.670+3025A= (n.670+3025A=) c.*1199A= (n.*1199A=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*680+3025A= (n.*680+3025A=) n.1667A= c.203+676A= c.1315A= (p.Thr439=) c.934A= (p.Thr312=) c.1357A= (p.Thr453=) n.1420A= n.1512A= n.1385A= | |
8 | g.6445181A>C | CA370221678 | MCPH1 | c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.3020A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.685+3025A>C c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.879A>C c.*978A>C (n.*978A>C) n.299A>C n.1470A>C c.670+3025A>C (n.670+3025A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*680+3025A>C (n.*680+3025A>C) n.1667A>C c.203+676A>C c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1420A>C n.1512A>C n.1385A>C | |
8 | g.6445181A>G | CA4610563 | MCPH1 | c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.3020A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.685+3025A>G c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.879A>G c.*978A>G (n.*978A>G) n.299A>G n.1470A>G c.670+3025A>G (n.670+3025A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*680+3025A>G (n.*680+3025A>G) n.1667A>G c.203+676A>G c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1420A>G n.1512A>G n.1385A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445181A>T | CA370221679 | MCPH1 | c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.3020A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.685+3025A>T c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.879A>T c.*978A>T (n.*978A>T) n.299A>T n.1470A>T c.670+3025A>T (n.670+3025A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*680+3025A>T (n.*680+3025A>T) n.1667A>T c.203+676A>T c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1420A>T n.1512A>T n.1385A>T | |
8 | g.6445182C>A | CA370221680 | MCPH1 | c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1370C>A (p.Thr457Asn) n.3021C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.685+3026C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.880C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.300C>A n.1471C>A c.670+3026C>A (n.670+3026C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*680+3026C>A (n.*680+3026C>A) n.1668C>A c.203+677C>A c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) n.1421C>A n.1513C>A n.1386C>A | |
8 | g.6445182C>G | CA370221681 | MCPH1 | c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1370C>G (p.Thr457Ser) n.3021C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.685+3026C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.880C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.300C>G n.1471C>G c.670+3026C>G (n.670+3026C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*680+3026C>G (n.*680+3026C>G) n.1668C>G c.203+677C>G c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) n.1421C>G n.1513C>G n.1386C>G | |
8 | g.6445182C>T | CA370221682 | MCPH1 | c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.3021C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.685+3026C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.880C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.300C>T n.1471C>T c.670+3026C>T (n.670+3026C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*680+3026C>T (n.*680+3026C>T) n.1668C>T c.203+677C>T c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.1421C>T n.1513C>T n.1386C>T |