Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.6445056G>A	CA370221421	MCPH1	c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) n.2895G>A c.1282G>A (n.1282G>A) n.685+2900G>A c.1613G>A (n.1613G>A) c.754G>A c.853G>A (n.853G>A) n.174G>A n.1345G>A c.670+2900G>A (n.670+2900G>A) c.1074G>A (n.1074G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.680+2900G>A (n.680+2900G>A) n.1542G>A c.203+551G>A c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.1295G>A n.1387G>A n.1260G>A
8	g.6445056G>C	CA370221423	MCPH1	c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) n.2895G>C c.1282G>C (n.1282G>C) n.685+2900G>C c.1613G>C (n.1613G>C) c.754G>C c.853G>C (n.853G>C) n.174G>C n.1345G>C c.670+2900G>C (n.670+2900G>C) c.1074G>C (n.1074G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) c.680+2900G>C (n.680+2900G>C) n.1542G>C c.203+551G>C c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.1295G>C n.1387G>C n.1260G>C	COSMIC
8	g.6445056G=	CA1760907246	MCPH1	c.1334G= (p.Arg445=) c.1328G= (p.Arg443=) c.1244G= (p.Arg415=) n.2895G= c.1282G= (n.1282G=) n.685+2900G= c.1613G= (n.1613G=) c.754G= c.853G= (n.853G=) n.174G= n.1345G= c.670+2900G= (n.670+2900G=) c.1074G= (n.1074G=) c.1229G= (n.1229G=) c.680+2900G= (n.680+2900G=) n.1542G= c.203+551G= c.1190G= (p.Arg397=) c.809G= (p.Arg270=) c.1232G= (p.Arg411=) n.1295G= n.1387G= n.1260G=
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8	g.6445057A>C	CA370221424	MCPH1	c.1335A>C (p.Arg445Ser) c.1329A>C (p.Arg443Ser) c.1245A>C (p.Arg415Ser) n.2896A>C c.1283A>C (n.1283A>C) n.685+2901A>C c.1614A>C (n.1614A>C) c.755A>C c.854A>C (n.854A>C) n.175A>C n.1346A>C c.670+2901A>C (n.670+2901A>C) c.1075A>C (n.1075A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) c.680+2901A>C (n.680+2901A>C) n.1543A>C c.203+552A>C c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.810A>C (p.Arg270Ser) c.1233A>C (p.Arg411Ser) n.1296A>C n.1388A>C n.1261A>C
8	g.6445057A>G	CA459598339	MCPH1	c.1335A>G (p.Arg445=) c.1329A>G (p.Arg443=) c.1245A>G (p.Arg415=) n.2896A>G c.1283A>G (n.1283A>G) n.685+2901A>G c.1614A>G (n.1614A>G) c.755A>G c.854A>G (n.854A>G) n.175A>G n.1346A>G c.670+2901A>G (n.670+2901A>G) c.1075A>G (n.1075A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) c.680+2901A>G (n.680+2901A>G) n.1543A>G c.203+552A>G c.1191A>G (p.Arg397=) c.810A>G (p.Arg270=) c.1233A>G (p.Arg411=) n.1296A>G n.1388A>G n.1261A>G
8	g.6445057A>T	CA370221425	MCPH1	c.1335A>T (p.Arg445Ser) c.1329A>T (p.Arg443Ser) c.1245A>T (p.Arg415Ser) n.2896A>T c.1283A>T (n.1283A>T) n.685+2901A>T c.1614A>T (n.1614A>T) c.755A>T c.854A>T (n.854A>T) n.175A>T n.1346A>T c.670+2901A>T (n.670+2901A>T) c.1075A>T (n.1075A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) c.680+2901A>T (n.680+2901A>T) n.1543A>T c.203+552A>T c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.810A>T (p.Arg270Ser) c.1233A>T (p.Arg411Ser) n.1296A>T n.1388A>T n.1261A>T
8	g.6445058A=	CA1760907247	MCPH1	c.1336A= (p.Ser446=) c.1330A= (p.Ser444=) c.1246A= (p.Ser416=) n.2897A= c.1284A= (n.1284A=) n.685+2902A= c.1615A= (n.1615A=) c.756A= c.855A= (n.855A=) n.176A= n.1347A= c.670+2902A= (n.670+2902A=) c.1076A= (n.1076A=) c.1231A= (n.1231A=) c.680+2902A= (n.680+2902A=) n.1544A= c.203+553A= c.1192A= (p.Ser398=) c.811A= (p.Ser271=) c.1234A= (p.Ser412=) n.1297A= n.1389A= n.1262A=
8	g.6445058A>C	CA4610523	MCPH1	c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) n.2897A>C c.1284A>C (n.1284A>C) n.685+2902A>C c.1615A>C (n.1615A>C) c.756A>C c.855A>C (n.855A>C) n.176A>C n.1347A>C c.670+2902A>C (n.670+2902A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) c.680+2902A>C (n.680+2902A>C) n.1544A>C c.203+553A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.1234A>C (p.Ser412Arg) n.1297A>C n.1389A>C n.1262A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6445058A>T	CA370221427	MCPH1	c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) n.2897A>T c.1284A>T (n.1284A>T) n.685+2902A>T c.1615A>T (n.1615A>T) c.756A>T c.855A>T (n.855A>T) n.176A>T n.1347A>T c.670+2902A>T (n.670+2902A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) c.1231A>T (n.1231A>T) c.680+2902A>T (n.680+2902A>T) n.1544A>T c.203+553A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.1234A>T (p.Ser412Cys) n.1297A>T n.1389A>T n.1262A>T
8	g.6445059G>A	CA370221428	MCPH1	c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) n.2898G>A c.1285G>A (n.1285G>A) n.685+2903G>A c.1616G>A (n.1616G>A) c.757G>A c.856G>A (n.856G>A) n.177G>A n.1348G>A c.670+2903G>A (n.670+2903G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.680+2903G>A (n.680+2903G>A) n.1545G>A c.203+554G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.1235G>A (p.Ser412Asn) n.1298G>A n.1390G>A n.1263G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445059G>C	CA370221429	MCPH1	c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) n.2898G>C c.1285G>C (n.1285G>C) n.685+2903G>C c.1616G>C (n.1616G>C) c.757G>C c.856G>C (n.856G>C) n.177G>C n.1348G>C c.670+2903G>C (n.670+2903G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.680+2903G>C (n.680+2903G>C) n.1545G>C c.203+554G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.1235G>C (p.Ser412Thr) n.1298G>C n.1390G>C n.1263G>C
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8	g.6445060T>C	CA459598350	MCPH1	c.1338T>C (p.Ser446=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1248T>C (p.Ser416=) n.2899T>C c.1286T>C (n.1286T>C) n.685+2904T>C c.1617T>C (n.1617T>C) c.758T>C c.857T>C (n.857T>C) n.178T>C n.1349T>C c.670+2904T>C (n.670+2904T>C) c.1078T>C (n.1078T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.680+2904T>C (n.680+2904T>C) n.1546T>C c.203+555T>C c.1194T>C (p.Ser398=) c.813T>C (p.Ser271=) c.1236T>C (p.Ser412=) n.1299T>C n.1391T>C n.1264T>C	dbSNP
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8	g.6445061C>G	CA370221434	MCPH1	c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.2900C>G c.1287C>G (n.1287C>G) n.685+2905C>G c.1618C>G (n.1618C>G) c.759C>G c.858C>G (n.858C>G) n.179C>G n.1350C>G c.670+2905C>G (n.670+2905C>G) c.1079C>G (n.1079C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) c.680+2905C>G (n.680+2905C>G) n.1547C>G c.203+556C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1300C>G n.1392C>G n.1265C>G	gnomAD v4
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8	g.6445062T>A	CA370221436	MCPH1	c.1340T>A (p.Leu447His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.1250T>A (p.Leu417His) n.2901T>A c.1288T>A (n.1288T>A) n.685+2906T>A c.1619T>A (n.1619T>A) c.760T>A c.859T>A (n.859T>A) n.180T>A n.1351T>A c.670+2906T>A (n.670+2906T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) c.680+2906T>A (n.680+2906T>A) n.1548T>A c.203+557T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.815T>A (p.Leu272His) c.1238T>A (p.Leu413His) n.1301T>A n.1393T>A n.1266T>A
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8	g.6445062T>G	CA370221438	MCPH1	c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.2901T>G c.1288T>G (n.1288T>G) n.685+2906T>G c.1619T>G (n.1619T>G) c.760T>G c.859T>G (n.859T>G) n.180T>G n.1351T>G c.670+2906T>G (n.670+2906T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) c.680+2906T>G (n.680+2906T>G) n.1548T>G c.203+557T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1301T>G n.1393T>G n.1266T>G
8	g.6445063T>A	CA459598358	MCPH1	c.1341T>A (p.Leu447=) c.1335T>A (p.Leu445=) c.1251T>A (p.Leu417=) n.2902T>A c.1289T>A (n.1289T>A) n.685+2907T>A c.1620T>A (n.1620T>A) c.761T>A c.860T>A (n.860T>A) n.181T>A n.1352T>A c.670+2907T>A (n.670+2907T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.680+2907T>A (n.680+2907T>A) n.1549T>A c.203+558T>A c.1197T>A (p.Leu399=) c.816T>A (p.Leu272=) c.1239T>A (p.Leu413=) n.1302T>A n.1394T>A n.1267T>A
8	g.6445063T>C	CA4610525	MCPH1	c.1341T>C (p.Leu447=) c.1335T>C (p.Leu445=) c.1251T>C (p.Leu417=) n.2902T>C c.1289T>C (n.1289T>C) n.685+2907T>C c.1620T>C (n.1620T>C) c.761T>C c.860T>C (n.860T>C) n.181T>C n.1352T>C c.670+2907T>C (n.670+2907T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.680+2907T>C (n.680+2907T>C) n.1549T>C c.203+558T>C c.1197T>C (p.Leu399=) c.816T>C (p.Leu272=) c.1239T>C (p.Leu413=) n.1302T>C n.1394T>C n.1267T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6445063T=	CA1760907251	MCPH1	c.1341T= (p.Leu447=) c.1335T= (p.Leu445=) c.1251T= (p.Leu417=) n.2902T= c.1289T= (n.1289T=) n.685+2907T= c.1620T= (n.1620T=) c.761T= c.860T= (n.860T=) n.181T= n.1352T= c.670+2907T= (n.670+2907T=) c.1081T= (n.1081T=) c.1236T= (n.1236T=) c.680+2907T= (n.680+2907T=) n.1549T= c.203+558T= c.1197T= (p.Leu399=) c.816T= (p.Leu272=) c.1239T= (p.Leu413=) n.1302T= n.1394T= n.1267T=
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8	g.6445065C>T	CA171404583	MCPH1	c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.2904C>T c.1291C>T (n.1291C>T) n.685+2909C>T c.1622C>T (n.1622C>T) c.763C>T c.862C>T (n.862C>T) n.183C>T n.1354C>T c.670+2909C>T (n.670+2909C>T) c.1083C>T (n.1083C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.680+2909C>T (n.680+2909C>T) n.1551C>T c.203+560C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) n.1304C>T n.1396C>T n.1269C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445066T>A	CA171404584	MCPH1	c.1344T>A (p.Ser448=) c.1338T>A (p.Ser446=) c.1254T>A (p.Ser418=) n.2905T>A c.1292T>A (n.1292T>A) n.685+2910T>A c.1623T>A (n.1623T>A) c.764T>A c.863T>A (n.863T>A) n.184T>A n.1355T>A c.670+2910T>A (n.670+2910T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.1239T>A (n.1239T>A) c.680+2910T>A (n.680+2910T>A) n.1552T>A c.203+561T>A c.1200T>A (p.Ser400=) c.819T>A (p.Ser273=) c.1242T>A (p.Ser414=) n.1305T>A n.1397T>A n.1270T>A	ClinVar dbSNP
8	g.6445066T>C	CA4610526	MCPH1	c.1344T>C (p.Ser448=) c.1338T>C (p.Ser446=) c.1254T>C (p.Ser418=) n.2905T>C c.1292T>C (n.1292T>C) n.685+2910T>C c.1623T>C (n.1623T>C) c.764T>C c.863T>C (n.863T>C) n.184T>C n.1355T>C c.670+2910T>C (n.670+2910T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) c.680+2910T>C (n.680+2910T>C) n.1552T>C c.203+561T>C c.1200T>C (p.Ser400=) c.819T>C (p.Ser273=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1305T>C n.1397T>C n.1270T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445066T>G	CA459598371	MCPH1	c.1344T>G (p.Ser448=) c.1338T>G (p.Ser446=) c.1254T>G (p.Ser418=) n.2905T>G c.1292T>G (n.1292T>G) n.685+2910T>G c.1623T>G (n.1623T>G) c.764T>G c.863T>G (n.863T>G) n.184T>G n.1355T>G c.670+2910T>G (n.670+2910T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.1239T>G (n.1239T>G) c.680+2910T>G (n.680+2910T>G) n.1552T>G c.203+561T>G c.1200T>G (p.Ser400=) c.819T>G (p.Ser273=) c.1242T>G (p.Ser414=) n.1305T>G n.1397T>G n.1270T>G
8	g.6445066T=	CA1760907254	MCPH1	c.1344T= (p.Ser448=) c.1338T= (p.Ser446=) c.1254T= (p.Ser418=) n.2905T= c.1292T= (n.1292T=) n.685+2910T= c.1623T= (n.1623T=) c.764T= c.863T= (n.863T=) n.184T= n.1355T= c.670+2910T= (n.670+2910T=) c.1084T= (n.1084T=) c.1239T= (n.1239T=) c.680+2910T= (n.680+2910T=) n.1552T= c.203+561T= c.1200T= (p.Ser400=) c.819T= (p.Ser273=) c.1242T= (p.Ser414=) n.1305T= n.1397T= n.1270T=
8	g.6445066_6445069delinsTAAG	CA1760907253	MCPH1	c.1344_1347delinsTAAG (p.Ser448=) c.1338_1341delinsTAAG (p.Ser446=) c.1254_1257delinsTAAG (p.Ser418=) n.2905_2908delinsTAAG c.1292_1295delinsTAAG (n.1292_1295delinsTAAG) n.685+2910_685+2913delinsTAAG c.1623_1626delinsTAAG (n.1623_1626delinsTAAG) c.764_767delinsTAAG c.863_866delinsTAAG (n.863_866delinsTAAG) n.184_187delinsTAAG n.1355_1358delinsTAAG c.670+2910_670+2913delinsTAAG (n.670+2910_670+2913delinsTAAG) c.1084_1087delinsTAAG (n.1084_1087delinsTAAG) c.1239_1242delinsTAAG (n.1239_1242delinsTAAG) c.680+2910_680+2913delinsTAAG (n.680+2910_680+2913delinsTAAG) n.1552_1555delinsTAAG c.203+561_203+564delinsTAAG c.1200_1203delinsTAAG (p.Ser400=) c.819_822delinsTAAG (p.Ser273=) c.1242_1245delinsTAAG (p.Ser414=) n.1305_1308delinsTAAG n.1397_1400delinsTAAG n.1270_1273delinsTAAG
8	g.6445067A=	CA1760907255	MCPH1	c.1345A= (p.Lys449=) c.1339A= (p.Lys447=) c.1255A= (p.Lys419=) n.2906A= c.1293A= (n.1293A=) n.685+2911A= c.1624A= (n.1624A=) c.765A= c.864A= (n.864A=) n.185A= n.1356A= c.670+2911A= (n.670+2911A=) c.1085A= (n.1085A=) c.1240A= (n.1240A=) c.680+2911A= (n.680+2911A=) n.1553A= c.203+562A= c.1201A= (p.Lys401=) c.820A= (p.Lys274=) c.1243A= (p.Lys415=) n.1306A= n.1398A= n.1271A=
8	g.6445067A>C	CA370221446	MCPH1	c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.2906A>C c.1293A>C (n.1293A>C) n.685+2911A>C c.1624A>C (n.1624A>C) c.765A>C c.864A>C (n.864A>C) n.185A>C n.1356A>C c.670+2911A>C (n.670+2911A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.680+2911A>C (n.680+2911A>C) n.1553A>C c.203+562A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.1306A>C n.1398A>C n.1271A>C	gnomAD v4
8	g.6445067A>G	CA370221445	MCPH1	c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.2906A>G c.1293A>G (n.1293A>G) n.685+2911A>G c.1624A>G (n.1624A>G) c.765A>G c.864A>G (n.864A>G) n.185A>G n.1356A>G c.670+2911A>G (n.670+2911A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) c.680+2911A>G (n.680+2911A>G) n.1553A>G c.203+562A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.1306A>G n.1398A>G n.1271A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445067A>T	CA370221444	MCPH1	c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.2906A>T c.1293A>T (n.1293A>T) n.685+2911A>T c.1624A>T (n.1624A>T) c.765A>T c.864A>T (n.864A>T) n.185A>T n.1356A>T c.670+2911A>T (n.670+2911A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.680+2911A>T (n.680+2911A>T) n.1553A>T c.203+562A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.1306A>T n.1398A>T n.1271A>T
8	g.6445070_6445072del	CA580027947	MCPH1	c.1348_1350del (p.Lys450del) c.1342_1344del (p.Lys448del) c.1258_1260del (p.Lys420del) n.2909_2911del c.1296_1298del (n.1296_1298del) n.685+2914_685+2916del c.1627_1629del (n.1627_1629del) c.768_770del c.867_869del (n.867_869del) n.188_190del n.1359_1361del c.670+2914_670+2916del (n.670+2914_670+2916del) c.1088_1090del (n.1088_1090del) c.1243_1245del (n.1243_1245del) c.680+2914_680+2916del (n.680+2914_680+2916del) n.1556_1558del c.203+565_203+567del c.1204_1206del (p.Lys402del) c.823_825del (p.Lys275del) c.1246_1248del (p.Lys416del) n.1309_1311del n.1401_1403del n.1274_1276del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445068A>C	CA370221447	MCPH1	c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.2907A>C c.1294A>C (n.1294A>C) n.685+2912A>C c.1625A>C (n.1625A>C) c.766A>C c.865A>C (n.865A>C) n.186A>C n.1357A>C c.670+2912A>C (n.670+2912A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) c.1241A>C (n.1241A>C) c.680+2912A>C (n.680+2912A>C) n.1554A>C c.203+563A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.1307A>C n.1399A>C n.1272A>C
8	g.6445068A>G	CA370221448	MCPH1	c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.2907A>G c.1294A>G (n.1294A>G) n.685+2912A>G c.1625A>G (n.1625A>G) c.766A>G c.865A>G (n.865A>G) n.186A>G n.1357A>G c.670+2912A>G (n.670+2912A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) c.680+2912A>G (n.680+2912A>G) n.1554A>G c.203+563A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.1307A>G n.1399A>G n.1272A>G
8	g.6445068A>T	CA370221449	MCPH1	c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) n.2907A>T c.1294A>T (n.1294A>T) n.685+2912A>T c.1625A>T (n.1625A>T) c.766A>T c.865A>T (n.865A>T) n.186A>T n.1357A>T c.670+2912A>T (n.670+2912A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) c.1241A>T (n.1241A>T) c.680+2912A>T (n.680+2912A>T) n.1554A>T c.203+563A>T c.1202A>T (p.Lys401Met) c.821A>T (p.Lys274Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) n.1307A>T n.1399A>T n.1272A>T
8	g.6445069G>A	CA459598378	MCPH1	c.1347G>A (p.Lys449=) c.1341G>A (p.Lys447=) c.1257G>A (p.Lys419=) n.2908G>A c.1295G>A (n.1295G>A) n.685+2913G>A c.1626G>A (n.1626G>A) c.767G>A c.866G>A (n.866G>A) n.187G>A n.1358G>A c.670+2913G>A (n.670+2913G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.680+2913G>A (n.680+2913G>A) n.1555G>A c.203+564G>A c.1203G>A (p.Lys401=) c.822G>A (p.Lys274=) c.1245G>A (p.Lys415=) n.1308G>A n.1400G>A n.1273G>A
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8	g.6445080C>T	CA4610530	MCPH1	c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.2919C>T c.1306C>T (n.1306C>T) n.685+2924C>T c.1637C>T (n.1637C>T) c.778C>T c.877C>T (n.877C>T) n.198C>T n.1369C>T c.670+2924C>T (n.670+2924C>T) c.1098C>T (n.1098C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) c.680+2924C>T (n.680+2924C>T) n.1566C>T c.203+575C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) n.1319C>T n.1411C>T n.1284C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6445081A>G	CA459598418	MCPH1	c.1359A>G (p.Thr453=) c.1353A>G (p.Thr451=) c.1269A>G (p.Thr423=) n.2920A>G c.1307A>G (n.1307A>G) n.685+2925A>G c.1638A>G (n.1638A>G) c.779A>G c.878A>G (n.878A>G) n.199A>G n.1370A>G c.670+2925A>G (n.670+2925A>G) c.1099A>G (n.1099A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) c.680+2925A>G (n.680+2925A>G) n.1567A>G c.203+576A>G c.1215A>G (p.Thr405=) c.834A>G (p.Thr278=) c.1257A>G (p.Thr419=) n.1320A>G n.1412A>G n.1285A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445081A>T	CA459598416	MCPH1	c.1359A>T (p.Thr453=) c.1353A>T (p.Thr451=) c.1269A>T (p.Thr423=) n.2920A>T c.1307A>T (n.1307A>T) n.685+2925A>T c.1638A>T (n.1638A>T) c.779A>T c.878A>T (n.878A>T) n.199A>T n.1370A>T c.670+2925A>T (n.670+2925A>T) c.1099A>T (n.1099A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) c.680+2925A>T (n.680+2925A>T) n.1567A>T c.203+576A>T c.1215A>T (p.Thr405=) c.834A>T (p.Thr278=) c.1257A>T (p.Thr419=) n.1320A>T n.1412A>T n.1285A>T
8	g.6445082A>C	CA370221475	MCPH1	c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.2921A>C c.1308A>C (n.1308A>C) n.685+2926A>C c.1639A>C (n.1639A>C) c.780A>C c.879A>C (n.879A>C) n.200A>C n.1371A>C c.670+2926A>C (n.670+2926A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) c.680+2926A>C (n.680+2926A>C) n.1568A>C c.203+577A>C c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.1321A>C n.1413A>C n.1286A>C
8	g.6445082A>G	CA370221477	MCPH1	c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.2921A>G c.1308A>G (n.1308A>G) n.685+2926A>G c.1639A>G (n.1639A>G) c.780A>G c.879A>G (n.879A>G) n.200A>G n.1371A>G c.670+2926A>G (n.670+2926A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) c.680+2926A>G (n.680+2926A>G) n.1568A>G c.203+577A>G c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.1321A>G n.1413A>G n.1286A>G
8	g.6445082A>T	CA370221476	MCPH1	c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.2921A>T c.1308A>T (n.1308A>T) n.685+2926A>T c.1639A>T (n.1639A>T) c.780A>T c.879A>T (n.879A>T) n.200A>T n.1371A>T c.670+2926A>T (n.670+2926A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) c.1255A>T (n.1255A>T) c.680+2926A>T (n.680+2926A>T) n.1568A>T c.203+577A>T c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.1321A>T n.1413A>T n.1286A>T
8	g.6445083G>A	CA4610532	MCPH1	c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.2922G>A c.1309G>A (n.1309G>A) n.685+2927G>A c.1640G>A (n.1640G>A) c.781G>A c.880G>A (n.880G>A) n.201G>A n.1372G>A c.670+2927G>A (n.670+2927G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) c.680+2927G>A (n.680+2927G>A) n.1569G>A c.203+578G>A c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.1322G>A n.1414G>A n.1287G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445083G>C	CA370221478	MCPH1	c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.2922G>C c.1309G>C (n.1309G>C) n.685+2927G>C c.1640G>C (n.1640G>C) c.781G>C c.880G>C (n.880G>C) n.201G>C n.1372G>C c.670+2927G>C (n.670+2927G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1256G>C (n.1256G>C) c.680+2927G>C (n.680+2927G>C) n.1569G>C c.203+578G>C c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.1322G>C n.1414G>C n.1287G>C	gnomAD v4
8	g.6445083G=	CA1760907265	MCPH1	c.1361G= (p.Ser454=) c.1355G= (p.Ser452=) c.1271G= (p.Ser424=) n.2922G= c.1309G= (n.1309G=) n.685+2927G= c.1640G= (n.1640G=) c.781G= c.880G= (n.880G=) n.201G= n.1372G= c.670+2927G= (n.670+2927G=) c.1101G= (n.1101G=) c.1256G= (n.1256G=) c.680+2927G= (n.680+2927G=) n.1569G= c.203+578G= c.1217G= (p.Ser406=) c.836G= (p.Ser279=) c.1259G= (p.Ser420=) n.1322G= n.1414G= n.1287G=
8	g.6445083G>T	CA370221479	MCPH1	c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.2922G>T c.1309G>T (n.1309G>T) n.685+2927G>T c.1640G>T (n.1640G>T) c.781G>T c.880G>T (n.880G>T) n.201G>T n.1372G>T c.670+2927G>T (n.670+2927G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1256G>T (n.1256G>T) c.680+2927G>T (n.680+2927G>T) n.1569G>T c.203+578G>T c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.1322G>T n.1414G>T n.1287G>T	gnomAD v4
8	g.6445084C>A	CA370221480	MCPH1	c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) n.2923C>A c.1310C>A (n.1310C>A) n.685+2928C>A c.1641C>A (n.1641C>A) c.782C>A c.881C>A (n.881C>A) n.202C>A n.1373C>A c.670+2928C>A (n.670+2928C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.1257C>A (n.1257C>A) c.680+2928C>A (n.680+2928C>A) n.1570C>A c.203+579C>A c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) n.1323C>A n.1415C>A n.1288C>A
8	g.6445084C=	CA1760907266	MCPH1	c.1362C= (p.Ser454=) c.1356C= (p.Ser452=) c.1272C= (p.Ser424=) n.2923C= c.1310C= (n.1310C=) n.685+2928C= c.1641C= (n.1641C=) c.782C= c.881C= (n.881C=) n.202C= n.1373C= c.670+2928C= (n.670+2928C=) c.1102C= (n.1102C=) c.1257C= (n.1257C=) c.680+2928C= (n.680+2928C=) n.1570C= c.203+579C= c.1218C= (p.Ser406=) c.837C= (p.Ser279=) c.1260C= (p.Ser420=) n.1323C= n.1415C= n.1288C=
8	g.6445084C>G	CA370221481	MCPH1	c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) n.2923C>G c.1310C>G (n.1310C>G) n.685+2928C>G c.1641C>G (n.1641C>G) c.782C>G c.881C>G (n.881C>G) n.202C>G n.1373C>G c.670+2928C>G (n.670+2928C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) c.1257C>G (n.1257C>G) c.680+2928C>G (n.680+2928C>G) n.1570C>G c.203+579C>G c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) n.1323C>G n.1415C>G n.1288C>G
8	g.6445084C>T	CA171404585	MCPH1	c.1362C>T (p.Ser454=) c.1356C>T (p.Ser452=) c.1272C>T (p.Ser424=) n.2923C>T c.1310C>T (n.1310C>T) n.685+2928C>T c.1641C>T (n.1641C>T) c.782C>T c.881C>T (n.881C>T) n.202C>T n.1373C>T c.670+2928C>T (n.670+2928C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.1257C>T (n.1257C>T) c.680+2928C>T (n.680+2928C>T) n.1570C>T c.203+579C>T c.1218C>T (p.Ser406=) c.837C>T (p.Ser279=) c.1260C>T (p.Ser420=) n.1323C>T n.1415C>T n.1288C>T	dbSNP gnomAD v4
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8	g.6445091G=	CA1760907269	MCPH1	c.1369G= (p.Glu457=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1279G= (p.Glu427=) n.2930G= c.1317G= (n.1317G=) n.685+2935G= c.1648G= (n.1648G=) c.789G= c.888G= (n.888G=) n.209G= n.1380G= c.670+2935G= (n.670+2935G=) c.1109G= (n.1109G=) c.1264G= (n.1264G=) c.680+2935G= (n.680+2935G=) n.1577G= c.203+586G= c.1225G= (p.Glu409=) c.844G= (p.Glu282=) c.1267G= (p.Glu423=) n.1330G= n.1422G= n.1295G=
8	g.6445091G>T	CA370221498	MCPH1	c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.2930G>T c.1317G>T (n.1317G>T) n.685+2935G>T c.1648G>T (n.1648G>T) c.789G>T c.888G>T (n.888G>T) n.209G>T n.1380G>T c.670+2935G>T (n.670+2935G>T) c.1109G>T (n.1109G>T) c.1264G>T (n.1264G>T) c.680+2935G>T (n.680+2935G>T) n.1577G>T c.203+586G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1330G>T n.1422G>T n.1295G>T
8	g.6445092A=	CA1760907270	MCPH1	c.1370A= (p.Glu457=) c.1364A= (p.Glu455=) c.1280A= (p.Glu427=) n.2931A= c.1318A= (n.1318A=) n.685+2936A= c.1649A= (n.1649A=) c.790A= c.889A= (n.889A=) n.210A= n.1381A= c.670+2936A= (n.670+2936A=) c.1110A= (n.1110A=) c.1265A= (n.1265A=) c.680+2936A= (n.680+2936A=) n.1578A= c.203+587A= c.1226A= (p.Glu409=) c.845A= (p.Glu282=) c.1268A= (p.Glu423=) n.1331A= n.1423A= n.1296A=
8	g.6445092A>C	CA370221499	MCPH1	c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.2931A>C c.1318A>C (n.1318A>C) n.685+2936A>C c.1649A>C (n.1649A>C) c.790A>C c.889A>C (n.889A>C) n.210A>C n.1381A>C c.670+2936A>C (n.670+2936A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) c.680+2936A>C (n.680+2936A>C) n.1578A>C c.203+587A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1331A>C n.1423A>C n.1296A>C
8	g.6445092A>G	CA370221500	MCPH1	c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.2931A>G c.1318A>G (n.1318A>G) n.685+2936A>G c.1649A>G (n.1649A>G) c.790A>G c.889A>G (n.889A>G) n.210A>G n.1381A>G c.670+2936A>G (n.670+2936A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.680+2936A>G (n.680+2936A>G) n.1578A>G c.203+587A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1331A>G n.1423A>G n.1296A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445092A>T	CA370221501	MCPH1	c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.2931A>T c.1318A>T (n.1318A>T) n.685+2936A>T c.1649A>T (n.1649A>T) c.790A>T c.889A>T (n.889A>T) n.210A>T n.1381A>T c.670+2936A>T (n.670+2936A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.680+2936A>T (n.680+2936A>T) n.1578A>T c.203+587A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.845A>T (p.Glu282Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1331A>T n.1423A>T n.1296A>T
8	g.6445093A>C	CA370221502	MCPH1	c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.2932A>C c.1319A>C (n.1319A>C) n.685+2937A>C c.1650A>C (n.1650A>C) c.791A>C c.890A>C (n.890A>C) n.211A>C n.1382A>C c.670+2937A>C (n.670+2937A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) c.680+2937A>C (n.680+2937A>C) n.1579A>C c.203+588A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.846A>C (p.Glu282Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.1332A>C n.1424A>C n.1297A>C
8	g.6445093A>G	CA459598459	MCPH1	c.1371A>G (p.Glu457=) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1281A>G (p.Glu427=) n.2932A>G c.1319A>G (n.1319A>G) n.685+2937A>G c.1650A>G (n.1650A>G) c.791A>G c.890A>G (n.890A>G) n.211A>G n.1382A>G c.670+2937A>G (n.670+2937A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) c.680+2937A>G (n.680+2937A>G) n.1579A>G c.203+588A>G c.1227A>G (p.Glu409=) c.846A>G (p.Glu282=) c.1269A>G (p.Glu423=) n.1332A>G n.1424A>G n.1297A>G
8	g.6445093A>T	CA370221503	MCPH1	c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.2932A>T c.1319A>T (n.1319A>T) n.685+2937A>T c.1650A>T (n.1650A>T) c.791A>T c.890A>T (n.890A>T) n.211A>T n.1382A>T c.670+2937A>T (n.670+2937A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) c.680+2937A>T (n.680+2937A>T) n.1579A>T c.203+588A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.846A>T (p.Glu282Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) n.1332A>T n.1424A>T n.1297A>T
8	g.6445094A=	CA1760907271	MCPH1	c.1372A= (p.Met458=) c.1366A= (p.Met456=) c.1282A= (p.Met428=) n.2933A= c.1320A= (n.1320A=) n.685+2938A= c.1651A= (n.1651A=) c.792A= c.891A= (n.891A=) n.212A= n.1383A= c.670+2938A= (n.670+2938A=) c.1112A= (n.1112A=) c.1267A= (n.1267A=) c.680+2938A= (n.680+2938A=) n.1580A= c.203+589A= c.1228A= (p.Met410=) c.847A= (p.Met283=) c.1270A= (p.Met424=) n.1333A= n.1425A= n.1298A=
8	g.6445094A>C	CA370221504	MCPH1	c.1372A>C (p.Met458Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) n.2933A>C c.1320A>C (n.1320A>C) n.685+2938A>C c.1651A>C (n.1651A>C) c.792A>C c.891A>C (n.891A>C) n.212A>C n.1383A>C c.670+2938A>C (n.670+2938A>C) c.1112A>C (n.1112A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.680+2938A>C (n.680+2938A>C) n.1580A>C c.203+589A>C c.1228A>C (p.Met410Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) n.1333A>C n.1425A>C n.1298A>C
8	g.6445094A>G	CA4610533	MCPH1	c.1372A>G (p.Met458Val) c.1366A>G (p.Met456Val) c.1282A>G (p.Met428Val) n.2933A>G c.1320A>G (n.1320A>G) n.685+2938A>G c.1651A>G (n.1651A>G) c.792A>G c.891A>G (n.891A>G) n.212A>G n.1383A>G c.670+2938A>G (n.670+2938A>G) c.1112A>G (n.1112A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.680+2938A>G (n.680+2938A>G) n.1580A>G c.203+589A>G c.1228A>G (p.Met410Val) c.847A>G (p.Met283Val) c.1270A>G (p.Met424Val) n.1333A>G n.1425A>G n.1298A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445094A>T	CA370221505	MCPH1	c.1372A>T (p.Met458Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) n.2933A>T c.1320A>T (n.1320A>T) n.685+2938A>T c.1651A>T (n.1651A>T) c.792A>T c.891A>T (n.891A>T) n.212A>T n.1383A>T c.670+2938A>T (n.670+2938A>T) c.1112A>T (n.1112A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.680+2938A>T (n.680+2938A>T) n.1580A>T c.203+589A>T c.1228A>T (p.Met410Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) n.1333A>T n.1425A>T n.1298A>T	gnomAD v4
8	g.6445095T>A	CA370221506	MCPH1	c.1373T>A (p.Met458Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) n.2934T>A c.1321T>A (n.1321T>A) n.685+2939T>A c.1652T>A (n.1652T>A) c.793T>A c.892T>A (n.892T>A) n.213T>A n.1384T>A c.670+2939T>A (n.670+2939T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.1268T>A (n.1268T>A) c.680+2939T>A (n.680+2939T>A) n.1581T>A c.203+590T>A c.1229T>A (p.Met410Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) n.1334T>A n.1426T>A n.1299T>A
8	g.6445095T>C	CA4610534	MCPH1	c.1373T>C (p.Met458Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) n.2934T>C c.1321T>C (n.1321T>C) n.685+2939T>C c.1652T>C (n.1652T>C) c.793T>C c.892T>C (n.892T>C) n.213T>C n.1384T>C c.670+2939T>C (n.670+2939T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.1268T>C (n.1268T>C) c.680+2939T>C (n.680+2939T>C) n.1581T>C c.203+590T>C c.1229T>C (p.Met410Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.1334T>C n.1426T>C n.1299T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.6445096G>A	CA370221508	MCPH1	c.1374G>A (p.Met458Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) n.2935G>A c.1322G>A (n.1322G>A) n.685+2940G>A c.1653G>A (n.1653G>A) c.794G>A c.893G>A (n.893G>A) n.214G>A n.1385G>A c.670+2940G>A (n.670+2940G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.680+2940G>A (n.680+2940G>A) n.1582G>A c.203+591G>A c.1230G>A (p.Met410Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) n.1335G>A n.1427G>A n.1300G>A	gnomAD v4
8	g.6445096G>C	CA370221509	MCPH1	c.1374G>C (p.Met458Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) n.2935G>C c.1322G>C (n.1322G>C) n.685+2940G>C c.1653G>C (n.1653G>C) c.794G>C c.893G>C (n.893G>C) n.214G>C n.1385G>C c.670+2940G>C (n.670+2940G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) c.680+2940G>C (n.680+2940G>C) n.1582G>C c.203+591G>C c.1230G>C (p.Met410Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) n.1335G>C n.1427G>C n.1300G>C
8	g.6445096G>T	CA370221510	MCPH1	c.1374G>T (p.Met458Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) n.2935G>T c.1322G>T (n.1322G>T) n.685+2940G>T c.1653G>T (n.1653G>T) c.794G>T c.893G>T (n.893G>T) n.214G>T n.1385G>T c.670+2940G>T (n.670+2940G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.680+2940G>T (n.680+2940G>T) n.1582G>T c.203+591G>T c.1230G>T (p.Met410Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) n.1335G>T n.1427G>T n.1300G>T
8	g.6445097T>A	CA370221511	MCPH1	c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.2936T>A c.1323T>A (n.1323T>A) n.685+2941T>A c.1654T>A (n.1654T>A) c.795T>A c.894T>A (n.894T>A) n.215T>A n.1386T>A c.670+2941T>A (n.670+2941T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) c.1270T>A (n.1270T>A) c.680+2941T>A (n.680+2941T>A) n.1583T>A c.203+592T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1336T>A n.1428T>A n.1301T>A	dbSNP
8	g.6445097T>C	CA370221512	MCPH1	c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.2936T>C c.1323T>C (n.1323T>C) n.685+2941T>C c.1654T>C (n.1654T>C) c.795T>C c.894T>C (n.894T>C) n.215T>C n.1386T>C c.670+2941T>C (n.670+2941T>C) c.1115T>C (n.1115T>C) c.1270T>C (n.1270T>C) c.680+2941T>C (n.680+2941T>C) n.1583T>C c.203+592T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1336T>C n.1428T>C n.1301T>C	dbSNP gnomAD v2
8	g.6445097T>G	CA370221513	MCPH1	c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.2936T>G c.1323T>G (n.1323T>G) n.685+2941T>G c.1654T>G (n.1654T>G) c.795T>G c.894T>G (n.894T>G) n.215T>G n.1386T>G c.670+2941T>G (n.670+2941T>G) c.1115T>G (n.1115T>G) c.1270T>G (n.1270T>G) c.680+2941T>G (n.680+2941T>G) n.1583T>G c.203+592T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1336T>G n.1428T>G n.1301T>G
8	g.6445097T=	CA1760907273	MCPH1	c.1375T= (p.Ser459=) c.1369T= (p.Ser457=) c.1285T= (p.Ser429=) n.2936T= c.1323T= (n.1323T=) n.685+2941T= c.1654T= (n.1654T=) c.795T= c.894T= (n.894T=) n.215T= n.1386T= c.670+2941T= (n.670+2941T=) c.1115T= (n.1115T=) c.1270T= (n.1270T=) c.680+2941T= (n.680+2941T=) n.1583T= c.203+592T= c.1231T= (p.Ser411=) c.850T= (p.Ser284=) c.1273T= (p.Ser425=) n.1336T= n.1428T= n.1301T=
8	g.6445098C>A	CA370221516	MCPH1	c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.2937C>A c.1324C>A (n.1324C>A) n.685+2942C>A c.1655C>A (n.1655C>A) c.796C>A c.895C>A (n.895C>A) n.216C>A n.1387C>A c.670+2942C>A (n.670+2942C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.680+2942C>A (n.680+2942C>A) n.1584C>A c.203+593C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.1337C>A n.1429C>A n.1302C>A
8	g.6445098C=	CA1760907274	MCPH1	c.1376C= (p.Ser459=) c.1370C= (p.Ser457=) c.1286C= (p.Ser429=) n.2937C= c.1324C= (n.1324C=) n.685+2942C= c.1655C= (n.1655C=) c.796C= c.895C= (n.895C=) n.216C= n.1387C= c.670+2942C= (n.670+2942C=) c.1116C= (n.1116C=) c.1271C= (n.1271C=) c.680+2942C= (n.680+2942C=) n.1584C= c.203+593C= c.1232C= (p.Ser411=) c.851C= (p.Ser284=) c.1274C= (p.Ser425=) n.1337C= n.1429C= n.1302C=
8	g.6445098C>G	CA370221515	MCPH1	c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.2937C>G c.1324C>G (n.1324C>G) n.685+2942C>G c.1655C>G (n.1655C>G) c.796C>G c.895C>G (n.895C>G) n.216C>G n.1387C>G c.670+2942C>G (n.670+2942C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.680+2942C>G (n.680+2942C>G) n.1584C>G c.203+593C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1337C>G n.1429C>G n.1302C>G	gnomAD v4
8	g.6445098C>T	CA370221514	MCPH1	c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.2937C>T c.1324C>T (n.1324C>T) n.685+2942C>T c.1655C>T (n.1655C>T) c.796C>T c.895C>T (n.895C>T) n.216C>T n.1387C>T c.670+2942C>T (n.670+2942C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.680+2942C>T (n.680+2942C>T) n.1584C>T c.203+593C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1337C>T n.1429C>T n.1302C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445099T>A	CA459598476	MCPH1	c.1377T>A (p.Ser459=) c.1371T>A (p.Ser457=) c.1287T>A (p.Ser429=) n.2938T>A c.1325T>A (n.1325T>A) n.685+2943T>A c.1656T>A (n.1656T>A) c.797T>A c.896T>A (n.896T>A) n.217T>A n.1388T>A c.670+2943T>A (n.670+2943T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.680+2943T>A (n.680+2943T>A) n.1585T>A c.203+594T>A c.1233T>A (p.Ser411=) c.852T>A (p.Ser284=) c.1275T>A (p.Ser425=) n.1338T>A n.1430T>A n.1303T>A
8	g.6445099T>C	CA459598475	MCPH1	c.1377T>C (p.Ser459=) c.1371T>C (p.Ser457=) c.1287T>C (p.Ser429=) n.2938T>C c.1325T>C (n.1325T>C) n.685+2943T>C c.1656T>C (n.1656T>C) c.797T>C c.896T>C (n.896T>C) n.217T>C n.1388T>C c.670+2943T>C (n.670+2943T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.680+2943T>C (n.680+2943T>C) n.1585T>C c.203+594T>C c.1233T>C (p.Ser411=) c.852T>C (p.Ser284=) c.1275T>C (p.Ser425=) n.1338T>C n.1430T>C n.1303T>C
8	g.6445099T>G	CA459598473	MCPH1	c.1377T>G (p.Ser459=) c.1371T>G (p.Ser457=) c.1287T>G (p.Ser429=) n.2938T>G c.1325T>G (n.1325T>G) n.685+2943T>G c.1656T>G (n.1656T>G) c.797T>G c.896T>G (n.896T>G) n.217T>G n.1388T>G c.670+2943T>G (n.670+2943T>G) c.1117T>G (n.1117T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.680+2943T>G (n.680+2943T>G) n.1585T>G c.203+594T>G c.1233T>G (p.Ser411=) c.852T>G (p.Ser284=) c.1275T>G (p.Ser425=) n.1338T>G n.1430T>G n.1303T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445099T=	CA1760907275	MCPH1	c.1377T= (p.Ser459=) c.1371T= (p.Ser457=) c.1287T= (p.Ser429=) n.2938T= c.1325T= (n.1325T=) n.685+2943T= c.1656T= (n.1656T=) c.797T= c.896T= (n.896T=) n.217T= n.1388T= c.670+2943T= (n.670+2943T=) c.1117T= (n.1117T=) c.1272T= (n.1272T=) c.680+2943T= (n.680+2943T=) n.1585T= c.203+594T= c.1233T= (p.Ser411=) c.852T= (p.Ser284=) c.1275T= (p.Ser425=) n.1338T= n.1430T= n.1303T=
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8	g.6445100G>A	CA370221517	MCPH1	c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.2939G>A c.1326G>A (n.1326G>A) n.685+2944G>A c.1657G>A (n.1657G>A) c.798G>A c.897G>A (n.897G>A) n.218G>A n.1389G>A c.670+2944G>A (n.670+2944G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.680+2944G>A (n.680+2944G>A) n.1586G>A c.203+595G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.1339G>A n.1431G>A n.1304G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445100G>C	CA4610536	MCPH1	c.1378G>C (p.Asp460His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1288G>C (p.Asp430His) n.2939G>C c.1326G>C (n.1326G>C) n.685+2944G>C c.1657G>C (n.1657G>C) c.798G>C c.897G>C (n.897G>C) n.218G>C n.1389G>C c.670+2944G>C (n.670+2944G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.680+2944G>C (n.680+2944G>C) n.1586G>C c.203+595G>C c.1234G>C (p.Asp412His) c.853G>C (p.Asp285His) c.1276G>C (p.Asp426His) n.1339G>C n.1431G>C n.1304G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.6445106T>G	CA370221534	MCPH1	c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.2945T>G c.1332T>G (n.1332T>G) n.685+2950T>G c.1663T>G (n.1663T>G) c.804T>G c.903T>G (n.903T>G) n.224T>G n.1395T>G c.670+2950T>G (n.670+2950T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.680+2950T>G (n.680+2950T>G) n.1592T>G c.203+601T>G c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.1345T>G n.1437T>G n.1310T>G	gnomAD v4
8	g.6445106T=	CA1760907278	MCPH1	c.1384T= (p.Ser462=) c.1378T= (p.Ser460=) c.1294T= (p.Ser432=) n.2945T= c.1332T= (n.1332T=) n.685+2950T= c.1663T= (n.1663T=) c.804T= c.903T= (n.903T=) n.224T= n.1395T= c.670+2950T= (n.670+2950T=) c.1124T= (n.1124T=) c.1279T= (n.1279T=) c.680+2950T= (n.680+2950T=) n.1592T= c.203+601T= c.1240T= (p.Ser414=) c.859T= (p.Ser287=) c.1282T= (p.Ser428=) n.1345T= n.1437T= n.1310T=
8	g.6445107C>A	CA370221535	MCPH1	c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.2946C>A c.1333C>A (n.1333C>A) n.685+2951C>A c.1664C>A (n.1664C>A) c.805C>A c.904C>A (n.904C>A) n.225C>A n.1396C>A c.670+2951C>A (n.670+2951C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.680+2951C>A (n.680+2951C>A) n.1593C>A c.203+602C>A c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.1346C>A n.1438C>A n.1311C>A
8	g.6445107C>G	CA370221536	MCPH1	c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.2946C>G c.1333C>G (n.1333C>G) n.685+2951C>G c.1664C>G (n.1664C>G) c.805C>G c.904C>G (n.904C>G) n.225C>G n.1396C>G c.670+2951C>G (n.670+2951C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.680+2951C>G (n.680+2951C>G) n.1593C>G c.203+602C>G c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.1346C>G n.1438C>G n.1311C>G
8	g.6445107C>T	CA370221537	MCPH1	c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.2946C>T c.1333C>T (n.1333C>T) n.685+2951C>T c.1664C>T (n.1664C>T) c.805C>T c.904C>T (n.904C>T) n.225C>T n.1396C>T c.670+2951C>T (n.670+2951C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.680+2951C>T (n.680+2951C>T) n.1593C>T c.203+602C>T c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.1346C>T n.1438C>T n.1311C>T
8	g.6445108C>A	CA459598505	MCPH1	c.1386C>A (p.Ser462=) c.1380C>A (p.Ser460=) c.1296C>A (p.Ser432=) n.2947C>A c.1334C>A (n.1334C>A) n.685+2952C>A c.1665C>A (n.1665C>A) c.806C>A c.905C>A (n.905C>A) n.226C>A n.1397C>A c.670+2952C>A (n.670+2952C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.1281C>A (n.1281C>A) c.680+2952C>A (n.680+2952C>A) n.1594C>A c.203+603C>A c.1242C>A (p.Ser414=) c.861C>A (p.Ser287=) c.1284C>A (p.Ser428=) n.1347C>A n.1439C>A n.1312C>A
8	g.6445108C=	CA1760907279	MCPH1	c.1386C= (p.Ser462=) c.1380C= (p.Ser460=) c.1296C= (p.Ser432=) n.2947C= c.1334C= (n.1334C=) n.685+2952C= c.1665C= (n.1665C=) c.806C= c.905C= (n.905C=) n.226C= n.1397C= c.670+2952C= (n.670+2952C=) c.1126C= (n.1126C=) c.1281C= (n.1281C=) c.680+2952C= (n.680+2952C=) n.1594C= c.203+603C= c.1242C= (p.Ser414=) c.861C= (p.Ser287=) c.1284C= (p.Ser428=) n.1347C= n.1439C= n.1312C=
8	g.6445108C>G	CA459598506	MCPH1	c.1386C>G (p.Ser462=) c.1380C>G (p.Ser460=) c.1296C>G (p.Ser432=) n.2947C>G c.1334C>G (n.1334C>G) n.685+2952C>G c.1665C>G (n.1665C>G) c.806C>G c.905C>G (n.905C>G) n.226C>G n.1397C>G c.670+2952C>G (n.670+2952C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.1281C>G (n.1281C>G) c.680+2952C>G (n.680+2952C>G) n.1594C>G c.203+603C>G c.1242C>G (p.Ser414=) c.861C>G (p.Ser287=) c.1284C>G (p.Ser428=) n.1347C>G n.1439C>G n.1312C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445108C>T	CA459598508	MCPH1	c.1386C>T (p.Ser462=) c.1380C>T (p.Ser460=) c.1296C>T (p.Ser432=) n.2947C>T c.1334C>T (n.1334C>T) n.685+2952C>T c.1665C>T (n.1665C>T) c.806C>T c.905C>T (n.905C>T) n.226C>T n.1397C>T c.670+2952C>T (n.670+2952C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.1281C>T (n.1281C>T) c.680+2952C>T (n.680+2952C>T) n.1594C>T c.203+603C>T c.1242C>T (p.Ser414=) c.861C>T (p.Ser287=) c.1284C>T (p.Ser428=) n.1347C>T n.1439C>T n.1312C>T	ClinVar gnomAD v4
8	g.6445109T>A	CA370221538	MCPH1	c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) n.2948T>A c.1335T>A (n.1335T>A) n.685+2953T>A c.1666T>A (n.1666T>A) c.807T>A c.906T>A (n.906T>A) n.227T>A n.1398T>A c.670+2953T>A (n.670+2953T>A) c.1127T>A (n.1127T>A) c.1282T>A (n.1282T>A) c.680+2953T>A (n.680+2953T>A) n.1595T>A c.203+604T>A c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.862T>A (p.Cys288Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.1348T>A n.1440T>A n.1313T>A	dbSNP
8	g.6445109T>C	CA370221539	MCPH1	c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) n.2948T>C c.1335T>C (n.1335T>C) n.685+2953T>C c.1666T>C (n.1666T>C) c.807T>C c.906T>C (n.906T>C) n.227T>C n.1398T>C c.670+2953T>C (n.670+2953T>C) c.1127T>C (n.1127T>C) c.1282T>C (n.1282T>C) c.680+2953T>C (n.680+2953T>C) n.1595T>C c.203+604T>C c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.862T>C (p.Cys288Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.1348T>C n.1440T>C n.1313T>C
8	g.6445109T>G	CA370221540	MCPH1	c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) n.2948T>G c.1335T>G (n.1335T>G) n.685+2953T>G c.1666T>G (n.1666T>G) c.807T>G c.906T>G (n.906T>G) n.227T>G n.1398T>G c.670+2953T>G (n.670+2953T>G) c.1127T>G (n.1127T>G) c.1282T>G (n.1282T>G) c.680+2953T>G (n.680+2953T>G) n.1595T>G c.203+604T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.862T>G (p.Cys288Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.1348T>G n.1440T>G n.1313T>G
8	g.6445109T=	CA1760907280	MCPH1	c.1387T= (p.Cys463=) c.1381T= (p.Cys461=) c.1297T= (p.Cys433=) n.2948T= c.1335T= (n.1335T=) n.685+2953T= c.1666T= (n.1666T=) c.807T= c.906T= (n.906T=) n.227T= n.1398T= c.670+2953T= (n.670+2953T=) c.1127T= (n.1127T=) c.1282T= (n.1282T=) c.680+2953T= (n.680+2953T=) n.1595T= c.203+604T= c.1243T= (p.Cys415=) c.862T= (p.Cys288=) c.1285T= (p.Cys429=) n.1348T= n.1440T= n.1313T=
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8	g.6445110G>C	CA370221542	MCPH1	c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) n.2949G>C c.1336G>C (n.1336G>C) n.685+2954G>C c.1667G>C (n.1667G>C) c.808G>C c.907G>C (n.907G>C) n.228G>C n.1399G>C c.670+2954G>C (n.670+2954G>C) c.1128G>C (n.1128G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.680+2954G>C (n.680+2954G>C) n.1596G>C c.203+605G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.863G>C (p.Cys288Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.1349G>C n.1441G>C n.1314G>C
8	g.6445110G>T	CA370221543	MCPH1	c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) n.2949G>T c.1336G>T (n.1336G>T) n.685+2954G>T c.1667G>T (n.1667G>T) c.808G>T c.907G>T (n.907G>T) n.228G>T n.1399G>T c.670+2954G>T (n.670+2954G>T) c.1128G>T (n.1128G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.680+2954G>T (n.680+2954G>T) n.1596G>T c.203+605G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.863G>T (p.Cys288Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.1349G>T n.1441G>T n.1314G>T
8	g.6445111C>A	CA370221545	MCPH1	c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.1383C>A (p.Cys461Ter) c.1299C>A (p.Cys433Ter) n.2950C>A c.1337C>A (n.1337C>A) n.685+2955C>A c.1668C>A (n.1668C>A) c.809C>A c.908C>A (n.908C>A) n.229C>A n.1400C>A c.670+2955C>A (n.670+2955C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1284C>A (n.1284C>A) c.680+2955C>A (n.680+2955C>A) n.1597C>A c.203+606C>A c.1245C>A (p.Cys415Ter) c.864C>A (p.Cys288Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) n.1350C>A n.1442C>A n.1315C>A
8	g.6445111C=	CA1760907281	MCPH1	c.1389C= (p.Cys463=) c.1383C= (p.Cys461=) c.1299C= (p.Cys433=) n.2950C= c.1337C= (n.1337C=) n.685+2955C= c.1668C= (n.1668C=) c.809C= c.908C= (n.908C=) n.229C= n.1400C= c.670+2955C= (n.670+2955C=) c.1129C= (n.1129C=) c.1284C= (n.1284C=) c.680+2955C= (n.680+2955C=) n.1597C= c.203+606C= c.1245C= (p.Cys415=) c.864C= (p.Cys288=) c.1287C= (p.Cys429=) n.1350C= n.1442C= n.1315C=
8	g.6445111C>G	CA370221544	MCPH1	c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.1383C>G (p.Cys461Trp) c.1299C>G (p.Cys433Trp) n.2950C>G c.1337C>G (n.1337C>G) n.685+2955C>G c.1668C>G (n.1668C>G) c.809C>G c.908C>G (n.908C>G) n.229C>G n.1400C>G c.670+2955C>G (n.670+2955C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.1284C>G (n.1284C>G) c.680+2955C>G (n.680+2955C>G) n.1597C>G c.203+606C>G c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.864C>G (p.Cys288Trp) c.1287C>G (p.Cys429Trp) n.1350C>G n.1442C>G n.1315C>G
8	g.6445111C>T	CA4610537	MCPH1	c.1389C>T (p.Cys463=) c.1383C>T (p.Cys461=) c.1299C>T (p.Cys433=) n.2950C>T c.1337C>T (n.1337C>T) n.685+2955C>T c.1668C>T (n.1668C>T) c.809C>T c.908C>T (n.908C>T) n.229C>T n.1400C>T c.670+2955C>T (n.670+2955C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.1284C>T (n.1284C>T) c.680+2955C>T (n.680+2955C>T) n.1597C>T c.203+606C>T c.1245C>T (p.Cys415=) c.864C>T (p.Cys288=) c.1287C>T (p.Cys429=) n.1350C>T n.1442C>T n.1315C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445112G>A	CA4610538	MCPH1	c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) n.2951G>A c.1338G>A (n.1338G>A) n.685+2956G>A c.1669G>A (n.1669G>A) c.810G>A c.909G>A (n.909G>A) n.230G>A n.1401G>A c.670+2956G>A (n.670+2956G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) c.680+2956G>A (n.680+2956G>A) n.1598G>A c.203+607G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) n.1351G>A n.1443G>A n.1316G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445112G>C	CA171404586	MCPH1	c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) n.2951G>C c.1338G>C (n.1338G>C) n.685+2956G>C c.1669G>C (n.1669G>C) c.810G>C c.909G>C (n.909G>C) n.230G>C n.1401G>C c.670+2956G>C (n.670+2956G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) c.680+2956G>C (n.680+2956G>C) n.1598G>C c.203+607G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.1351G>C n.1443G>C n.1316G>C	dbSNP
8	g.6445112G=	CA1760907282	MCPH1	c.1390G= (p.Val464=) c.1384G= (p.Val462=) c.1300G= (p.Val434=) n.2951G= c.1338G= (n.1338G=) n.685+2956G= c.1669G= (n.1669G=) c.810G= c.909G= (n.909G=) n.230G= n.1401G= c.670+2956G= (n.670+2956G=) c.1130G= (n.1130G=) c.1285G= (n.1285G=) c.680+2956G= (n.680+2956G=) n.1598G= c.203+607G= c.1246G= (p.Val416=) c.865G= (p.Val289=) c.1288G= (p.Val430=) n.1351G= n.1443G= n.1316G=
8	g.6445112G>T	CA4610539	MCPH1	c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) n.2951G>T c.1338G>T (n.1338G>T) n.685+2956G>T c.1669G>T (n.1669G>T) c.810G>T c.909G>T (n.909G>T) n.230G>T n.1401G>T c.670+2956G>T (n.670+2956G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) c.680+2956G>T (n.680+2956G>T) n.1598G>T c.203+607G>T c.1246G>T (p.Val416Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) n.1351G>T n.1443G>T n.1316G>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.6445113T>A	CA4610540	MCPH1	c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) n.2952T>A c.1339T>A (n.1339T>A) n.685+2957T>A c.1670T>A (n.1670T>A) c.811T>A c.910T>A (n.910T>A) n.231T>A n.1402T>A c.670+2957T>A (n.670+2957T>A) c.1131T>A (n.1131T>A) c.1286T>A (n.1286T>A) c.680+2957T>A (n.680+2957T>A) n.1599T>A c.203+608T>A c.1247T>A (p.Val416Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) n.1352T>A n.1444T>A n.1317T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445113T>C	CA370221546	MCPH1	c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) n.2952T>C c.1339T>C (n.1339T>C) n.685+2957T>C c.1670T>C (n.1670T>C) c.811T>C c.910T>C (n.910T>C) n.231T>C n.1402T>C c.670+2957T>C (n.670+2957T>C) c.1131T>C (n.1131T>C) c.1286T>C (n.1286T>C) c.680+2957T>C (n.680+2957T>C) n.1599T>C c.203+608T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.1352T>C n.1444T>C n.1317T>C	gnomAD v4
8	g.6445113T>G	CA370221547	MCPH1	c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) n.2952T>G c.1339T>G (n.1339T>G) n.685+2957T>G c.1670T>G (n.1670T>G) c.811T>G c.910T>G (n.910T>G) n.231T>G n.1402T>G c.670+2957T>G (n.670+2957T>G) c.1131T>G (n.1131T>G) c.1286T>G (n.1286T>G) c.680+2957T>G (n.680+2957T>G) n.1599T>G c.203+608T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) n.1352T>G n.1444T>G n.1317T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445113T=	CA1760907283	MCPH1	c.1391T= (p.Val464=) c.1385T= (p.Val462=) c.1301T= (p.Val434=) n.2952T= c.1339T= (n.1339T=) n.685+2957T= c.1670T= (n.1670T=) c.811T= c.910T= (n.910T=) n.231T= n.1402T= c.670+2957T= (n.670+2957T=) c.1131T= (n.1131T=) c.1286T= (n.1286T=) c.680+2957T= (n.680+2957T=) n.1599T= c.203+608T= c.1247T= (p.Val416=) c.866T= (p.Val289=) c.1289T= (p.Val430=) n.1352T= n.1444T= n.1317T=
8	g.6445114T>A	CA459598522	MCPH1	c.1392T>A (p.Val464=) c.1386T>A (p.Val462=) c.1302T>A (p.Val434=) n.2953T>A c.1340T>A (n.1340T>A) n.685+2958T>A c.1671T>A (n.1671T>A) c.812T>A c.911T>A (n.911T>A) n.232T>A n.1403T>A c.670+2958T>A (n.670+2958T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.1287T>A (n.1287T>A) c.680+2958T>A (n.680+2958T>A) n.1600T>A c.203+609T>A c.1248T>A (p.Val416=) c.867T>A (p.Val289=) c.1290T>A (p.Val430=) n.1353T>A n.1445T>A n.1318T>A
8	g.6445114T>C	CA459598525	MCPH1	c.1392T>C (p.Val464=) c.1386T>C (p.Val462=) c.1302T>C (p.Val434=) n.2953T>C c.1340T>C (n.1340T>C) n.685+2958T>C c.1671T>C (n.1671T>C) c.812T>C c.911T>C (n.911T>C) n.232T>C n.1403T>C c.670+2958T>C (n.670+2958T>C) c.1132T>C (n.1132T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) c.680+2958T>C (n.680+2958T>C) n.1600T>C c.203+609T>C c.1248T>C (p.Val416=) c.867T>C (p.Val289=) c.1290T>C (p.Val430=) n.1353T>C n.1445T>C n.1318T>C
8	g.6445114T>G	CA459598528	MCPH1	c.1392T>G (p.Val464=) c.1386T>G (p.Val462=) c.1302T>G (p.Val434=) n.2953T>G c.1340T>G (n.1340T>G) n.685+2958T>G c.1671T>G (n.1671T>G) c.812T>G c.911T>G (n.911T>G) n.232T>G n.1403T>G c.670+2958T>G (n.670+2958T>G) c.1132T>G (n.1132T>G) c.1287T>G (n.1287T>G) c.680+2958T>G (n.680+2958T>G) n.1600T>G c.203+609T>G c.1248T>G (p.Val416=) c.867T>G (p.Val289=) c.1290T>G (p.Val430=) n.1353T>G n.1445T>G n.1318T>G
8	g.6445115G>A	CA370221548	MCPH1	c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1303G>A (p.Gly435Ser) n.2954G>A c.1341G>A (n.1341G>A) n.685+2959G>A c.1672G>A (n.1672G>A) c.813G>A c.912G>A (n.912G>A) n.233G>A n.1404G>A c.670+2959G>A (n.670+2959G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.680+2959G>A (n.680+2959G>A) n.1601G>A c.203+610G>A c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.1354G>A n.1446G>A n.1319G>A
8	g.6445115G>C	CA171404587	MCPH1	c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.2954G>C c.1341G>C (n.1341G>C) n.685+2959G>C c.1672G>C (n.1672G>C) c.813G>C c.912G>C (n.912G>C) n.233G>C n.1404G>C c.670+2959G>C (n.670+2959G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.680+2959G>C (n.680+2959G>C) n.1601G>C c.203+610G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.1354G>C n.1446G>C n.1319G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.6445116G>A	CA370221550	MCPH1	c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1304G>A (p.Gly435Asp) n.2955G>A c.1342G>A (n.1342G>A) n.685+2960G>A c.1673G>A (n.1673G>A) c.814G>A c.913G>A (n.913G>A) n.234G>A n.1405G>A c.670+2960G>A (n.670+2960G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) c.680+2960G>A (n.680+2960G>A) n.1602G>A c.203+611G>A c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.1355G>A n.1447G>A n.1320G>A
8	g.6445116G>C	CA370221551	MCPH1	c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.2955G>C c.1342G>C (n.1342G>C) n.685+2960G>C c.1673G>C (n.1673G>C) c.814G>C c.913G>C (n.913G>C) n.234G>C n.1405G>C c.670+2960G>C (n.670+2960G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) c.680+2960G>C (n.680+2960G>C) n.1602G>C c.203+611G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1355G>C n.1447G>C n.1320G>C	gnomAD v4
8	g.6445116G>T	CA370221552	MCPH1	c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) n.2955G>T c.1342G>T (n.1342G>T) n.685+2960G>T c.1673G>T (n.1673G>T) c.814G>T c.913G>T (n.913G>T) n.234G>T n.1405G>T c.670+2960G>T (n.670+2960G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) c.680+2960G>T (n.680+2960G>T) n.1602G>T c.203+611G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1355G>T n.1447G>T n.1320G>T
8	g.6445117C>A	CA459598848	MCPH1	c.1395C>A (p.Gly465=) c.1389C>A (p.Gly463=) c.1305C>A (p.Gly435=) n.2956C>A c.1343C>A (n.1343C>A) n.685+2961C>A c.1674C>A (n.1674C>A) c.815C>A c.914C>A (n.914C>A) n.235C>A n.1406C>A c.670+2961C>A (n.670+2961C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.1290C>A (n.1290C>A) c.680+2961C>A (n.680+2961C>A) n.1603C>A c.203+612C>A c.1251C>A (p.Gly417=) c.870C>A (p.Gly290=) c.1293C>A (p.Gly431=) n.1356C>A n.1448C>A n.1321C>A
8	g.6445117C=	CA1760907285	MCPH1	c.1395C= (p.Gly465=) c.1389C= (p.Gly463=) c.1305C= (p.Gly435=) n.2956C= c.1343C= (n.1343C=) n.685+2961C= c.1674C= (n.1674C=) c.815C= c.914C= (n.914C=) n.235C= n.1406C= c.670+2961C= (n.670+2961C=) c.1135C= (n.1135C=) c.1290C= (n.1290C=) c.680+2961C= (n.680+2961C=) n.1603C= c.203+612C= c.1251C= (p.Gly417=) c.870C= (p.Gly290=) c.1293C= (p.Gly431=) n.1356C= n.1448C= n.1321C=
8	g.6445117C>G	CA459598850	MCPH1	c.1395C>G (p.Gly465=) c.1389C>G (p.Gly463=) c.1305C>G (p.Gly435=) n.2956C>G c.1343C>G (n.1343C>G) n.685+2961C>G c.1674C>G (n.1674C>G) c.815C>G c.914C>G (n.914C>G) n.235C>G n.1406C>G c.670+2961C>G (n.670+2961C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) c.1290C>G (n.1290C>G) c.680+2961C>G (n.680+2961C>G) n.1603C>G c.203+612C>G c.1251C>G (p.Gly417=) c.870C>G (p.Gly290=) c.1293C>G (p.Gly431=) n.1356C>G n.1448C>G n.1321C>G
8	g.6445117C>T	CA459598846	MCPH1	c.1395C>T (p.Gly465=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.1305C>T (p.Gly435=) n.2956C>T c.1343C>T (n.1343C>T) n.685+2961C>T c.1674C>T (n.1674C>T) c.815C>T c.914C>T (n.914C>T) n.235C>T n.1406C>T c.670+2961C>T (n.670+2961C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) c.1290C>T (n.1290C>T) c.680+2961C>T (n.680+2961C>T) n.1603C>T c.203+612C>T c.1251C>T (p.Gly417=) c.870C>T (p.Gly290=) c.1293C>T (p.Gly431=) n.1356C>T n.1448C>T n.1321C>T	gnomAD v4
8	g.6445118A>C	CA370221554	MCPH1	c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.2957A>C c.1344A>C (n.1344A>C) n.685+2962A>C c.1675A>C (n.1675A>C) c.816A>C c.915A>C (n.915A>C) n.236A>C n.1407A>C c.670+2962A>C (n.670+2962A>C) c.1136A>C (n.1136A>C) c.1291A>C (n.1291A>C) c.680+2962A>C (n.680+2962A>C) n.1604A>C c.203+613A>C c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.1357A>C n.1449A>C n.1322A>C	gnomAD v4
8	g.6445118A>G	CA370221555	MCPH1	c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.2957A>G c.1344A>G (n.1344A>G) n.685+2962A>G c.1675A>G (n.1675A>G) c.816A>G c.915A>G (n.915A>G) n.236A>G n.1407A>G c.670+2962A>G (n.670+2962A>G) c.1136A>G (n.1136A>G) c.1291A>G (n.1291A>G) c.680+2962A>G (n.680+2962A>G) n.1604A>G c.203+613A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.1357A>G n.1449A>G n.1322A>G	gnomAD v4
8	g.6445118A>T	CA370221553	MCPH1	c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.2957A>T c.1344A>T (n.1344A>T) n.685+2962A>T c.1675A>T (n.1675A>T) c.816A>T c.915A>T (n.915A>T) n.236A>T n.1407A>T c.670+2962A>T (n.670+2962A>T) c.1136A>T (n.1136A>T) c.1291A>T (n.1291A>T) c.680+2962A>T (n.680+2962A>T) n.1604A>T c.203+613A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.1357A>T n.1449A>T n.1322A>T
8	g.6445124dup	CA4610541	MCPH1	c.1402dup (p.Thr468AsnfsTer5) c.1396dup (p.Thr466AsnfsTer5) c.1312dup (p.Thr438AsnfsTer5) n.2963dup c.1350dup (n.1350dup) n.685+2968dup c.1681dup (n.1681dup) c.822dup c.921dup (n.921dup) n.242dup n.1413dup c.670+2968dup (n.670+2968dup) c.1142dup (n.1142dup) c.1297dup (n.1297dup) c.680+2968dup (n.680+2968dup) n.1610dup c.203+619dup c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer5) c.877dup (p.Thr293AsnfsTer5) c.1300dup (p.Thr434AsnfsTer5) n.1363dup n.1455dup n.1328dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445124del	CA459598856	MCPH1	c.1402del (p.Thr468ProfsTer?) c.1396del (p.Thr466ProfsTer?) c.1312del (p.Thr438ProfsTer?) n.2963del c.1350del (n.1350del) n.685+2968del c.1681del (n.1681del) c.822del c.921del (n.921del) n.242del n.1413del c.670+2968del (n.670+2968del) c.1142del (n.1142del) c.1297del (n.1297del) c.680+2968del (n.680+2968del) n.1610del c.203+619del c.1258del (p.Thr420ProfsTer?) c.877del (p.Thr293ProfsTer?) c.1300del (p.Thr434ProfsTer?) n.1363del n.1455del n.1328del	gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445119A=	CA1760907286	MCPH1	c.1397A= (p.Lys466=) c.1391A= (p.Lys464=) c.1307A= (p.Lys436=) n.2958A= c.1345A= (n.1345A=) n.685+2963A= c.1676A= (n.1676A=) c.817A= c.916A= (n.916A=) n.237A= n.1408A= c.670+2963A= (n.670+2963A=) c.1137A= (n.1137A=) c.1292A= (n.1292A=) c.680+2963A= (n.680+2963A=) n.1605A= c.203+614A= c.1253A= (p.Lys418=) c.872A= (p.Lys291=) c.1295A= (p.Lys432=) n.1358A= n.1450A= n.1323A=
8	g.6445119A>C	CA370221556	MCPH1	c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.2958A>C c.1345A>C (n.1345A>C) n.685+2963A>C c.1676A>C (n.1676A>C) c.817A>C c.916A>C (n.916A>C) n.237A>C n.1408A>C c.670+2963A>C (n.670+2963A>C) c.1137A>C (n.1137A>C) c.1292A>C (n.1292A>C) c.680+2963A>C (n.680+2963A>C) n.1605A>C c.203+614A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.1358A>C n.1450A>C n.1323A>C
8	g.6445119A>G	CA370221557	MCPH1	c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.2958A>G c.1345A>G (n.1345A>G) n.685+2963A>G c.1676A>G (n.1676A>G) c.817A>G c.916A>G (n.916A>G) n.237A>G n.1408A>G c.670+2963A>G (n.670+2963A>G) c.1137A>G (n.1137A>G) c.1292A>G (n.1292A>G) c.680+2963A>G (n.680+2963A>G) n.1605A>G c.203+614A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.1358A>G n.1450A>G n.1323A>G	dbSNP
8	g.6445119A>T	CA370221558	MCPH1	c.1397A>T (p.Lys466Ile) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) n.2958A>T c.1345A>T (n.1345A>T) n.685+2963A>T c.1676A>T (n.1676A>T) c.817A>T c.916A>T (n.916A>T) n.237A>T n.1408A>T c.670+2963A>T (n.670+2963A>T) c.1137A>T (n.1137A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) c.680+2963A>T (n.680+2963A>T) n.1605A>T c.203+614A>T c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.872A>T (p.Lys291Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) n.1358A>T n.1450A>T n.1323A>T
8	g.6445120A>C	CA370221559	MCPH1	c.1398A>C (p.Lys466Asn) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) n.2959A>C c.1346A>C (n.1346A>C) n.685+2964A>C c.1677A>C (n.1677A>C) c.818A>C c.917A>C (n.917A>C) n.238A>C n.1409A>C c.670+2964A>C (n.670+2964A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.1293A>C (n.1293A>C) c.680+2964A>C (n.680+2964A>C) n.1606A>C c.203+615A>C c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.873A>C (p.Lys291Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) n.1359A>C n.1451A>C n.1324A>C
8	g.6445120A>G	CA459598862	MCPH1	c.1398A>G (p.Lys466=) c.1392A>G (p.Lys464=) c.1308A>G (p.Lys436=) n.2959A>G c.1346A>G (n.1346A>G) n.685+2964A>G c.1677A>G (n.1677A>G) c.818A>G c.917A>G (n.917A>G) n.238A>G n.1409A>G c.670+2964A>G (n.670+2964A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.1293A>G (n.1293A>G) c.680+2964A>G (n.680+2964A>G) n.1606A>G c.203+615A>G c.1254A>G (p.Lys418=) c.873A>G (p.Lys291=) c.1296A>G (p.Lys432=) n.1359A>G n.1451A>G n.1324A>G
8	g.6445120A>T	CA370221560	MCPH1	c.1398A>T (p.Lys466Asn) c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) n.2959A>T c.1346A>T (n.1346A>T) n.685+2964A>T c.1677A>T (n.1677A>T) c.818A>T c.917A>T (n.917A>T) n.238A>T n.1409A>T c.670+2964A>T (n.670+2964A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.1293A>T (n.1293A>T) c.680+2964A>T (n.680+2964A>T) n.1606A>T c.203+615A>T c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.873A>T (p.Lys291Asn) c.1296A>T (p.Lys432Asn) n.1359A>T n.1451A>T n.1324A>T
8	g.6445121A=	CA1760907287	MCPH1	c.1399A= (p.Lys467=) c.1393A= (p.Lys465=) c.1309A= (p.Lys437=) n.2960A= c.1347A= (n.1347A=) n.685+2965A= c.1678A= (n.1678A=) c.819A= c.918A= (n.918A=) n.239A= n.1410A= c.670+2965A= (n.670+2965A=) c.1139A= (n.1139A=) c.1294A= (n.1294A=) c.680+2965A= (n.680+2965A=) n.1607A= c.203+616A= c.1255A= (p.Lys419=) c.874A= (p.Lys292=) c.1297A= (p.Lys433=) n.1360A= n.1452A= n.1325A=
8	g.6445121A>C	CA370221563	MCPH1	c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.2960A>C c.1347A>C (n.1347A>C) n.685+2965A>C c.1678A>C (n.1678A>C) c.819A>C c.918A>C (n.918A>C) n.239A>C n.1410A>C c.670+2965A>C (n.670+2965A>C) c.1139A>C (n.1139A>C) c.1294A>C (n.1294A>C) c.680+2965A>C (n.680+2965A>C) n.1607A>C c.203+616A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) n.1360A>C n.1452A>C n.1325A>C
8	g.6445121A>G	CA370221561	MCPH1	c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.2960A>G c.1347A>G (n.1347A>G) n.685+2965A>G c.1678A>G (n.1678A>G) c.819A>G c.918A>G (n.918A>G) n.239A>G n.1410A>G c.670+2965A>G (n.670+2965A>G) c.1139A>G (n.1139A>G) c.1294A>G (n.1294A>G) c.680+2965A>G (n.680+2965A>G) n.1607A>G c.203+616A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) n.1360A>G n.1452A>G n.1325A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445121A>T	CA370221562	MCPH1	c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.2960A>T c.1347A>T (n.1347A>T) n.685+2965A>T c.1678A>T (n.1678A>T) c.819A>T c.918A>T (n.918A>T) n.239A>T n.1410A>T c.670+2965A>T (n.670+2965A>T) c.1139A>T (n.1139A>T) c.1294A>T (n.1294A>T) c.680+2965A>T (n.680+2965A>T) n.1607A>T c.203+616A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) n.1360A>T n.1452A>T n.1325A>T
8	g.6445122A>C	CA370221564	MCPH1	c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.2961A>C c.1348A>C (n.1348A>C) n.685+2966A>C c.1679A>C (n.1679A>C) c.820A>C c.919A>C (n.919A>C) n.240A>C n.1411A>C c.670+2966A>C (n.670+2966A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) c.680+2966A>C (n.680+2966A>C) n.1608A>C c.203+617A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) n.1361A>C n.1453A>C n.1326A>C
8	g.6445122A>G	CA370221565	MCPH1	c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.2961A>G c.1348A>G (n.1348A>G) n.685+2966A>G c.1679A>G (n.1679A>G) c.820A>G c.919A>G (n.919A>G) n.240A>G n.1411A>G c.670+2966A>G (n.670+2966A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.1295A>G (n.1295A>G) c.680+2966A>G (n.680+2966A>G) n.1608A>G c.203+617A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) n.1361A>G n.1453A>G n.1326A>G
8	g.6445122A>T	CA370221566	MCPH1	c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) n.2961A>T c.1348A>T (n.1348A>T) n.685+2966A>T c.1679A>T (n.1679A>T) c.820A>T c.919A>T (n.919A>T) n.240A>T n.1411A>T c.670+2966A>T (n.670+2966A>T) c.1140A>T (n.1140A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) c.680+2966A>T (n.680+2966A>T) n.1608A>T c.203+617A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.875A>T (p.Lys292Ile) c.1298A>T (p.Lys433Ile) n.1361A>T n.1453A>T n.1326A>T
8	g.6445123A>C	CA370221567	MCPH1	c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) n.2962A>C c.1349A>C (n.1349A>C) n.685+2967A>C c.1680A>C (n.1680A>C) c.821A>C c.920A>C (n.920A>C) n.241A>C n.1412A>C c.670+2967A>C (n.670+2967A>C) c.1141A>C (n.1141A>C) c.1296A>C (n.1296A>C) c.680+2967A>C (n.680+2967A>C) n.1609A>C c.203+618A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.876A>C (p.Lys292Asn) c.1299A>C (p.Lys433Asn) n.1362A>C n.1454A>C n.1327A>C
8	g.6445123A>G	CA459598870	MCPH1	c.1401A>G (p.Lys467=) c.1395A>G (p.Lys465=) c.1311A>G (p.Lys437=) n.2962A>G c.1349A>G (n.1349A>G) n.685+2967A>G c.1680A>G (n.1680A>G) c.821A>G c.920A>G (n.920A>G) n.241A>G n.1412A>G c.670+2967A>G (n.670+2967A>G) c.1141A>G (n.1141A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.680+2967A>G (n.680+2967A>G) n.1609A>G c.203+618A>G c.1257A>G (p.Lys419=) c.876A>G (p.Lys292=) c.1299A>G (p.Lys433=) n.1362A>G n.1454A>G n.1327A>G
8	g.6445123A>T	CA370221568	MCPH1	c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) n.2962A>T c.1349A>T (n.1349A>T) n.685+2967A>T c.1680A>T (n.1680A>T) c.821A>T c.920A>T (n.920A>T) n.241A>T n.1412A>T c.670+2967A>T (n.670+2967A>T) c.1141A>T (n.1141A>T) c.1296A>T (n.1296A>T) c.680+2967A>T (n.680+2967A>T) n.1609A>T c.203+618A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.876A>T (p.Lys292Asn) c.1299A>T (p.Lys433Asn) n.1362A>T n.1454A>T n.1327A>T
8	g.6445124A=	CA1760907288	MCPH1	c.1402A= (p.Thr468=) c.1396A= (p.Thr466=) c.1312A= (p.Thr438=) n.2963A= c.1350A= (n.1350A=) n.685+2968A= c.1681A= (n.1681A=) c.822A= c.921A= (n.921A=) n.242A= n.1413A= c.670+2968A= (n.670+2968A=) c.1142A= (n.1142A=) c.1297A= (n.1297A=) c.680+2968A= (n.680+2968A=) n.1610A= c.203+619A= c.1258A= (p.Thr420=) c.877A= (p.Thr293=) c.1300A= (p.Thr434=) n.1363A= n.1455A= n.1328A=
8	g.6445124A>C	CA370221569	MCPH1	c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.2963A>C c.1350A>C (n.1350A>C) n.685+2968A>C c.1681A>C (n.1681A>C) c.822A>C c.921A>C (n.921A>C) n.242A>C n.1413A>C c.670+2968A>C (n.670+2968A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.1297A>C (n.1297A>C) c.680+2968A>C (n.680+2968A>C) n.1610A>C c.203+619A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.1363A>C n.1455A>C n.1328A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445124A>G	CA370221571	MCPH1	c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.2963A>G c.1350A>G (n.1350A>G) n.685+2968A>G c.1681A>G (n.1681A>G) c.822A>G c.921A>G (n.921A>G) n.242A>G n.1413A>G c.670+2968A>G (n.670+2968A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) c.1297A>G (n.1297A>G) c.680+2968A>G (n.680+2968A>G) n.1610A>G c.203+619A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.1363A>G n.1455A>G n.1328A>G
8	g.6445124A>T	CA370221570	MCPH1	c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.2963A>T c.1350A>T (n.1350A>T) n.685+2968A>T c.1681A>T (n.1681A>T) c.822A>T c.921A>T (n.921A>T) n.242A>T n.1413A>T c.670+2968A>T (n.670+2968A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) c.1297A>T (n.1297A>T) c.680+2968A>T (n.680+2968A>T) n.1610A>T c.203+619A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.1363A>T n.1455A>T n.1328A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445126_6445152dup	CA2686005063	MCPH1	c.1404_1430dup (p.Thr477_Ala478insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1398_1424dup (p.Thr475_Ala476insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1314_1340dup (p.Thr447_Ala448insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) n.2965_2991dup c.1352_1378dup (n.1352_1378dup) n.685+2970_685+2996dup c.1683_1709dup (n.1683_1709dup) c.824_850dup c.923_949dup (n.923_949dup) n.244_270dup n.1415_1441dup c.670+2970_670+2996dup (n.670+2970_670+2996dup) c.1144_1170dup (n.1144_1170dup) c.1299_1325dup (n.1299_1325dup) c.680+2970_680+2996dup (n.680+2970_680+2996dup) n.1612_1638dup c.203+621_203+647dup c.1260_1286dup (p.Thr429_Ala430insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.879_905dup (p.Thr302_Ala303insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) c.1302_1328dup (p.Thr443_Ala444insArgThrValAspIleThrAsnPheThr) n.1365_1391dup n.1457_1483dup n.1330_1356dup	gnomAD v4
8	g.6445124_6445125insT	CA1760907289	MCPH1	c.1402_1403insT (p.Thr468IlefsTer5) c.1396_1397insT (p.Thr466IlefsTer5) c.1312_1313insT (p.Thr438IlefsTer5) n.2963_2964insT c.1350_1351insT (n.1350_1351insT) n.685+2968_685+2969insT c.1681_1682insT (n.1681_1682insT) c.822_823insT c.921_922insT (n.921_922insT) n.242_243insT n.1413_1414insT c.670+2968_670+2969insT (n.670+2968_670+2969insT) c.1142_1143insT (n.1142_1143insT) c.1297_1298insT (n.1297_1298insT) c.680+2968_680+2969insT (n.680+2968_680+2969insT) n.1610_1611insT c.203+619_203+620insT c.1258_1259insT (p.Thr420IlefsTer5) c.877_878insT (p.Thr293IlefsTer5) c.1300_1301insT (p.Thr434IlefsTer5) n.1363_1364insT n.1455_1456insT n.1328_1329insT	dbSNP
8	g.6445125C>A	CA4610542	MCPH1	c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.2964C>A c.1351C>A (n.1351C>A) n.685+2969C>A c.1682C>A (n.1682C>A) c.823C>A c.922C>A (n.922C>A) n.243C>A n.1414C>A c.670+2969C>A (n.670+2969C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1298C>A (n.1298C>A) c.680+2969C>A (n.680+2969C>A) n.1611C>A c.203+620C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) n.1364C>A n.1456C>A n.1329C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445125C=	CA1760907290	MCPH1	c.1403C= (p.Thr468=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1313C= (p.Thr438=) n.2964C= c.1351C= (n.1351C=) n.685+2969C= c.1682C= (n.1682C=) c.823C= c.922C= (n.922C=) n.243C= n.1414C= c.670+2969C= (n.670+2969C=) c.1143C= (n.1143C=) c.1298C= (n.1298C=) c.680+2969C= (n.680+2969C=) n.1611C= c.203+620C= c.1259C= (p.Thr420=) c.878C= (p.Thr293=) c.1301C= (p.Thr434=) n.1364C= n.1456C= n.1329C=
8	g.6445125C>G	CA4610543	MCPH1	c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.2964C>G c.1351C>G (n.1351C>G) n.685+2969C>G c.1682C>G (n.1682C>G) c.823C>G c.922C>G (n.922C>G) n.243C>G n.1414C>G c.670+2969C>G (n.670+2969C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1298C>G (n.1298C>G) c.680+2969C>G (n.680+2969C>G) n.1611C>G c.203+620C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) n.1364C>G n.1456C>G n.1329C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445125C>T	CA370221572	MCPH1	c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.2964C>T c.1351C>T (n.1351C>T) n.685+2969C>T c.1682C>T (n.1682C>T) c.823C>T c.922C>T (n.922C>T) n.243C>T n.1414C>T c.670+2969C>T (n.670+2969C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1298C>T (n.1298C>T) c.680+2969C>T (n.680+2969C>T) n.1611C>T c.203+620C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) n.1364C>T n.1456C>T n.1329C>T
8	g.6445126del	CA2686005064	MCPH1	c.1404del (p.Arg469GlufsTer?) c.1398del (p.Arg467GlufsTer?) c.1314del (p.Arg439GlufsTer?) n.2965del c.1352del (n.1352del) n.685+2970del c.1683del (n.1683del) c.824del c.923del (n.923del) n.244del n.1415del c.670+2970del (n.670+2970del) c.1144del (n.1144del) c.1299del (n.1299del) c.680+2970del (n.680+2970del) n.1612del c.203+621del c.1260del (p.Arg421GlufsTer?) c.879del (p.Arg294GlufsTer?) c.1302del (p.Arg435GlufsTer?) n.1365del n.1457del n.1330del	gnomAD v4
8	g.6445126C>A	CA459598878	MCPH1	c.1404C>A (p.Thr468=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1314C>A (p.Thr438=) n.2965C>A c.1352C>A (n.1352C>A) n.685+2970C>A c.1683C>A (n.1683C>A) c.824C>A c.923C>A (n.923C>A) n.244C>A n.1415C>A c.670+2970C>A (n.670+2970C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.1299C>A (n.1299C>A) c.680+2970C>A (n.680+2970C>A) n.1612C>A c.203+621C>A c.1260C>A (p.Thr420=) c.879C>A (p.Thr293=) c.1302C>A (p.Thr434=) n.1365C>A n.1457C>A n.1330C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445126C=	CA1760907291	MCPH1	c.1404C= (p.Thr468=) c.1398C= (p.Thr466=) c.1314C= (p.Thr438=) n.2965C= c.1352C= (n.1352C=) n.685+2970C= c.1683C= (n.1683C=) c.824C= c.923C= (n.923C=) n.244C= n.1415C= c.670+2970C= (n.670+2970C=) c.1144C= (n.1144C=) c.1299C= (n.1299C=) c.680+2970C= (n.680+2970C=) n.1612C= c.203+621C= c.1260C= (p.Thr420=) c.879C= (p.Thr293=) c.1302C= (p.Thr434=) n.1365C= n.1457C= n.1330C=
8	g.6445126C>G	CA4610544	MCPH1	c.1404C>G (p.Thr468=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1314C>G (p.Thr438=) n.2965C>G c.1352C>G (n.1352C>G) n.685+2970C>G c.1683C>G (n.1683C>G) c.824C>G c.923C>G (n.923C>G) n.244C>G n.1415C>G c.670+2970C>G (n.670+2970C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.1299C>G (n.1299C>G) c.680+2970C>G (n.680+2970C>G) n.1612C>G c.203+621C>G c.1260C>G (p.Thr420=) c.879C>G (p.Thr293=) c.1302C>G (p.Thr434=) n.1365C>G n.1457C>G n.1330C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.6445126C>T	CA459598882	MCPH1	c.1404C>T (p.Thr468=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1314C>T (p.Thr438=) n.2965C>T c.1352C>T (n.1352C>T) n.685+2970C>T c.1683C>T (n.1683C>T) c.824C>T c.923C>T (n.923C>T) n.244C>T n.1415C>T c.670+2970C>T (n.670+2970C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.1299C>T (n.1299C>T) c.680+2970C>T (n.680+2970C>T) n.1612C>T c.203+621C>T c.1260C>T (p.Thr420=) c.879C>T (p.Thr293=) c.1302C>T (p.Thr434=) n.1365C>T n.1457C>T n.1330C>T
8	g.6445127A>C	CA459598885	MCPH1	c.1405A>C (p.Arg469=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1315A>C (p.Arg439=) n.2966A>C c.1353A>C (n.1353A>C) n.685+2971A>C c.1684A>C (n.1684A>C) c.825A>C c.924A>C (n.924A>C) n.245A>C n.1416A>C c.670+2971A>C (n.670+2971A>C) c.1145A>C (n.1145A>C) c.1300A>C (n.1300A>C) c.680+2971A>C (n.680+2971A>C) n.1613A>C c.203+622A>C c.1261A>C (p.Arg421=) c.880A>C (p.Arg294=) c.1303A>C (p.Arg435=) n.1366A>C n.1458A>C n.1331A>C
8	g.6445127A>G	CA370221573	MCPH1	c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1315A>G (p.Arg439Gly) n.2966A>G c.1353A>G (n.1353A>G) n.685+2971A>G c.1684A>G (n.1684A>G) c.825A>G c.924A>G (n.924A>G) n.245A>G n.1416A>G c.670+2971A>G (n.670+2971A>G) c.1145A>G (n.1145A>G) c.1300A>G (n.1300A>G) c.680+2971A>G (n.680+2971A>G) n.1613A>G c.203+622A>G c.1261A>G (p.Arg421Gly) c.880A>G (p.Arg294Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) n.1366A>G n.1458A>G n.1331A>G
8	g.6445127A>T	CA370221574	MCPH1	c.1405A>T (p.Arg469Ter) c.1399A>T (p.Arg467Ter) c.1315A>T (p.Arg439Ter) n.2966A>T c.1353A>T (n.1353A>T) n.685+2971A>T c.1684A>T (n.1684A>T) c.825A>T c.924A>T (n.924A>T) n.245A>T n.1416A>T c.670+2971A>T (n.670+2971A>T) c.1145A>T (n.1145A>T) c.1300A>T (n.1300A>T) c.680+2971A>T (n.680+2971A>T) n.1613A>T c.203+622A>T c.1261A>T (p.Arg421Ter) c.880A>T (p.Arg294Ter) c.1303A>T (p.Arg435Ter) n.1366A>T n.1458A>T n.1331A>T
8	g.6445128_6445129del	CA2686005065	MCPH1	c.1406_1407del (p.Arg469AsnfsTer3) c.1400_1401del (p.Arg467AsnfsTer3) c.1316_1317del (p.Arg439AsnfsTer3) n.2967_2968del c.1354_1355del (n.1354_1355del) n.685+2972_685+2973del c.1685_1686del (n.1685_1686del) c.826_827del c.925_926del (n.925_926del) n.246_247del n.1417_1418del c.670+2972_670+2973del (n.670+2972_670+2973del) c.1146_1147del (n.1146_1147del) c.1301_1302del (n.1301_1302del) c.680+2972_680+2973del (n.680+2972_680+2973del) n.1614_1615del c.203+623_203+624del c.1262_1263del (p.Arg421AsnfsTer3) c.881_882del (p.Arg294AsnfsTer3) c.1304_1305del (p.Arg435AsnfsTer3) n.1367_1368del n.1459_1460del n.1332_1333del	gnomAD v4
8	g.6445128G>A	CA370221575	MCPH1	c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1316G>A (p.Arg439Lys) n.2967G>A c.1354G>A (n.1354G>A) n.685+2972G>A c.1685G>A (n.1685G>A) c.826G>A c.925G>A (n.925G>A) n.246G>A n.1417G>A c.670+2972G>A (n.670+2972G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1301G>A (n.1301G>A) c.680+2972G>A (n.680+2972G>A) n.1614G>A c.203+623G>A c.1262G>A (p.Arg421Lys) c.881G>A (p.Arg294Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) n.1367G>A n.1459G>A n.1332G>A	dbSNP gnomAD v4
8	g.6445128G>C	CA370221576	MCPH1	c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1316G>C (p.Arg439Thr) n.2967G>C c.1354G>C (n.1354G>C) n.685+2972G>C c.1685G>C (n.1685G>C) c.826G>C c.925G>C (n.925G>C) n.246G>C n.1417G>C c.670+2972G>C (n.670+2972G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1301G>C (n.1301G>C) c.680+2972G>C (n.680+2972G>C) n.1614G>C c.203+623G>C c.1262G>C (p.Arg421Thr) c.881G>C (p.Arg294Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) n.1367G>C n.1459G>C n.1332G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445128G=	CA1760907292	MCPH1	c.1406G= (p.Arg469=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1316G= (p.Arg439=) n.2967G= c.1354G= (n.1354G=) n.685+2972G= c.1685G= (n.1685G=) c.826G= c.925G= (n.925G=) n.246G= n.1417G= c.670+2972G= (n.670+2972G=) c.1146G= (n.1146G=) c.1301G= (n.1301G=) c.680+2972G= (n.680+2972G=) n.1614G= c.203+623G= c.1262G= (p.Arg421=) c.881G= (p.Arg294=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1367G= n.1459G= n.1332G=
8	g.6445128G>T	CA370221577	MCPH1	c.1406G>T (p.Arg469Ile) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.1316G>T (p.Arg439Ile) n.2967G>T c.1354G>T (n.1354G>T) n.685+2972G>T c.1685G>T (n.1685G>T) c.826G>T c.925G>T (n.925G>T) n.246G>T n.1417G>T c.670+2972G>T (n.670+2972G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) c.680+2972G>T (n.680+2972G>T) n.1614G>T c.203+623G>T c.1262G>T (p.Arg421Ile) c.881G>T (p.Arg294Ile) c.1304G>T (p.Arg435Ile) n.1367G>T n.1459G>T n.1332G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445129A=	CA1760907293	MCPH1	c.1407A= (p.Arg469=) c.1401A= (p.Arg467=) c.1317A= (p.Arg439=) n.2968A= c.1355A= (n.1355A=) n.685+2973A= c.1686A= (n.1686A=) c.827A= c.926A= (n.926A=) n.247A= n.1418A= c.670+2973A= (n.670+2973A=) c.1147A= (n.1147A=) c.1302A= (n.1302A=) c.680+2973A= (n.680+2973A=) n.1615A= c.203+624A= c.1263A= (p.Arg421=) c.882A= (p.Arg294=) c.1305A= (p.Arg435=) n.1368A= n.1460A= n.1333A=
8	g.6445129A>C	CA370221578	MCPH1	c.1407A>C (p.Arg469Ser) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.1317A>C (p.Arg439Ser) n.2968A>C c.1355A>C (n.1355A>C) n.685+2973A>C c.1686A>C (n.1686A>C) c.827A>C c.926A>C (n.926A>C) n.247A>C n.1418A>C c.670+2973A>C (n.670+2973A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1302A>C (n.1302A>C) c.680+2973A>C (n.680+2973A>C) n.1615A>C c.203+624A>C c.1263A>C (p.Arg421Ser) c.882A>C (p.Arg294Ser) c.1305A>C (p.Arg435Ser) n.1368A>C n.1460A>C n.1333A>C
8	g.6445129A>G	CA459598893	MCPH1	c.1407A>G (p.Arg469=) c.1401A>G (p.Arg467=) c.1317A>G (p.Arg439=) n.2968A>G c.1355A>G (n.1355A>G) n.685+2973A>G c.1686A>G (n.1686A>G) c.827A>G c.926A>G (n.926A>G) n.247A>G n.1418A>G c.670+2973A>G (n.670+2973A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1302A>G (n.1302A>G) c.680+2973A>G (n.680+2973A>G) n.1615A>G c.203+624A>G c.1263A>G (p.Arg421=) c.882A>G (p.Arg294=) c.1305A>G (p.Arg435=) n.1368A>G n.1460A>G n.1333A>G
8	g.6445129A>T	CA370221579	MCPH1	c.1407A>T (p.Arg469Ser) c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.1317A>T (p.Arg439Ser) n.2968A>T c.1355A>T (n.1355A>T) n.685+2973A>T c.1686A>T (n.1686A>T) c.827A>T c.926A>T (n.926A>T) n.247A>T n.1418A>T c.670+2973A>T (n.670+2973A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1302A>T (n.1302A>T) c.680+2973A>T (n.680+2973A>T) n.1615A>T c.203+624A>T c.1263A>T (p.Arg421Ser) c.882A>T (p.Arg294Ser) c.1305A>T (p.Arg435Ser) n.1368A>T n.1460A>T n.1333A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445130A=	CA1760907294	MCPH1	c.1408A= (p.Thr470=) c.1402A= (p.Thr468=) c.1318A= (p.Thr440=) n.2969A= c.1356A= (n.1356A=) n.685+2974A= c.1687A= (n.1687A=) c.828A= c.927A= (n.927A=) n.248A= n.1419A= c.670+2974A= (n.670+2974A=) c.1148A= (n.1148A=) c.1303A= (n.1303A=) c.680+2974A= (n.680+2974A=) n.1616A= c.203+625A= c.1264A= (p.Thr422=) c.883A= (p.Thr295=) c.1306A= (p.Thr436=) n.1369A= n.1461A= n.1334A=
8	g.6445130A>C	CA370221581	MCPH1	c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.2969A>C c.1356A>C (n.1356A>C) n.685+2974A>C c.1687A>C (n.1687A>C) c.828A>C c.927A>C (n.927A>C) n.248A>C n.1419A>C c.670+2974A>C (n.670+2974A>C) c.1148A>C (n.1148A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.680+2974A>C (n.680+2974A>C) n.1616A>C c.203+625A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1369A>C n.1461A>C n.1334A>C
8	g.6445130A>G	CA171404588	MCPH1	c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.2969A>G c.1356A>G (n.1356A>G) n.685+2974A>G c.1687A>G (n.1687A>G) c.828A>G c.927A>G (n.927A>G) n.248A>G n.1419A>G c.670+2974A>G (n.670+2974A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.680+2974A>G (n.680+2974A>G) n.1616A>G c.203+625A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1369A>G n.1461A>G n.1334A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6445131C>A	CA370221582	MCPH1	c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) n.2970C>A c.1357C>A (n.1357C>A) n.685+2975C>A c.1688C>A (n.1688C>A) c.829C>A c.928C>A (n.928C>A) n.249C>A n.1420C>A c.670+2975C>A (n.670+2975C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.680+2975C>A (n.680+2975C>A) n.1617C>A c.203+626C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) n.1370C>A n.1462C>A n.1335C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445131C=	CA1760907295	MCPH1	c.1409C= (p.Thr470=) c.1403C= (p.Thr468=) c.1319C= (p.Thr440=) n.2970C= c.1357C= (n.1357C=) n.685+2975C= c.1688C= (n.1688C=) c.829C= c.928C= (n.928C=) n.249C= n.1420C= c.670+2975C= (n.670+2975C=) c.1149C= (n.1149C=) c.1304C= (n.1304C=) c.680+2975C= (n.680+2975C=) n.1617C= c.203+626C= c.1265C= (p.Thr422=) c.884C= (p.Thr295=) c.1307C= (p.Thr436=) n.1370C= n.1462C= n.1335C=
8	g.6445131C>G	CA370221583	MCPH1	c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) n.2970C>G c.1357C>G (n.1357C>G) n.685+2975C>G c.1688C>G (n.1688C>G) c.829C>G c.928C>G (n.928C>G) n.249C>G n.1420C>G c.670+2975C>G (n.670+2975C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.680+2975C>G (n.680+2975C>G) n.1617C>G c.203+626C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) n.1370C>G n.1462C>G n.1335C>G	gnomAD v4
8	g.6445131C>T	CA4610545	MCPH1	c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.2970C>T c.1357C>T (n.1357C>T) n.685+2975C>T c.1688C>T (n.1688C>T) c.829C>T c.928C>T (n.928C>T) n.249C>T n.1420C>T c.670+2975C>T (n.670+2975C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.680+2975C>T (n.680+2975C>T) n.1617C>T c.203+626C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1370C>T n.1462C>T n.1335C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.6445132A=	CA1760907296	MCPH1	c.1410A= (p.Thr470=) c.1404A= (p.Thr468=) c.1320A= (p.Thr440=) n.2971A= c.1358A= (n.1358A=) n.685+2976A= c.1689A= (n.1689A=) c.830A= c.929A= (n.929A=) n.250A= n.1421A= c.670+2976A= (n.670+2976A=) c.1150A= (n.1150A=) c.1305A= (n.1305A=) c.680+2976A= (n.680+2976A=) n.1618A= c.203+627A= c.1266A= (p.Thr422=) c.885A= (p.Thr295=) c.1308A= (p.Thr436=) n.1371A= n.1463A= n.1336A=
8	g.6445132A>C	CA459598902	MCPH1	c.1410A>C (p.Thr470=) c.1404A>C (p.Thr468=) c.1320A>C (p.Thr440=) n.2971A>C c.1358A>C (n.1358A>C) n.685+2976A>C c.1689A>C (n.1689A>C) c.830A>C c.929A>C (n.929A>C) n.250A>C n.1421A>C c.670+2976A>C (n.670+2976A>C) c.1150A>C (n.1150A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.680+2976A>C (n.680+2976A>C) n.1618A>C c.203+627A>C c.1266A>C (p.Thr422=) c.885A>C (p.Thr295=) c.1308A>C (p.Thr436=) n.1371A>C n.1463A>C n.1336A>C
8	g.6445132A>G	CA4610546	MCPH1	c.1410A>G (p.Thr470=) c.1404A>G (p.Thr468=) c.1320A>G (p.Thr440=) n.2971A>G c.1358A>G (n.1358A>G) n.685+2976A>G c.1689A>G (n.1689A>G) c.830A>G c.929A>G (n.929A>G) n.250A>G n.1421A>G c.670+2976A>G (n.670+2976A>G) c.1150A>G (n.1150A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) c.680+2976A>G (n.680+2976A>G) n.1618A>G c.203+627A>G c.1266A>G (p.Thr422=) c.885A>G (p.Thr295=) c.1308A>G (p.Thr436=) n.1371A>G n.1463A>G n.1336A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445132A>T	CA459598906	MCPH1	c.1410A>T (p.Thr470=) c.1404A>T (p.Thr468=) c.1320A>T (p.Thr440=) n.2971A>T c.1358A>T (n.1358A>T) n.685+2976A>T c.1689A>T (n.1689A>T) c.830A>T c.929A>T (n.929A>T) n.250A>T n.1421A>T c.670+2976A>T (n.670+2976A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) c.680+2976A>T (n.680+2976A>T) n.1618A>T c.203+627A>T c.1266A>T (p.Thr422=) c.885A>T (p.Thr295=) c.1308A>T (p.Thr436=) n.1371A>T n.1463A>T n.1336A>T	gnomAD v4
8	g.6445133G>A	CA4610547	MCPH1	c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) n.2972G>A c.1359G>A (n.1359G>A) n.685+2977G>A c.1690G>A (n.1690G>A) c.831G>A c.930G>A (n.930G>A) n.251G>A n.1422G>A c.670+2977G>A (n.670+2977G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.680+2977G>A (n.680+2977G>A) n.1619G>A c.203+628G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) n.1372G>A n.1464G>A n.1337G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445133G>C	CA370221584	MCPH1	c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) n.2972G>C c.1359G>C (n.1359G>C) n.685+2977G>C c.1690G>C (n.1690G>C) c.831G>C c.930G>C (n.930G>C) n.251G>C n.1422G>C c.670+2977G>C (n.670+2977G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) c.680+2977G>C (n.680+2977G>C) n.1619G>C c.203+628G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) n.1372G>C n.1464G>C n.1337G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445133G=	CA1760907297	MCPH1	c.1411G= (p.Val471=) c.1405G= (p.Val469=) c.1321G= (p.Val441=) n.2972G= c.1359G= (n.1359G=) n.685+2977G= c.1690G= (n.1690G=) c.831G= c.930G= (n.930G=) n.251G= n.1422G= c.670+2977G= (n.670+2977G=) c.1151G= (n.1151G=) c.1306G= (n.1306G=) c.680+2977G= (n.680+2977G=) n.1619G= c.203+628G= c.1267G= (p.Val423=) c.886G= (p.Val296=) c.1309G= (p.Val437=) n.1372G= n.1464G= n.1337G=
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8	g.6445134T>A	CA370221586	MCPH1	c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) n.2973T>A c.1360T>A (n.1360T>A) n.685+2978T>A c.1691T>A (n.1691T>A) c.832T>A c.931T>A (n.931T>A) n.252T>A n.1423T>A c.670+2978T>A (n.670+2978T>A) c.1152T>A (n.1152T>A) c.1307T>A (n.1307T>A) c.680+2978T>A (n.680+2978T>A) n.1620T>A c.203+629T>A c.1268T>A (p.Val423Asp) c.887T>A (p.Val296Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) n.1373T>A n.1465T>A n.1338T>A
8	g.6445134T>C	CA370221587	MCPH1	c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) n.2973T>C c.1360T>C (n.1360T>C) n.685+2978T>C c.1691T>C (n.1691T>C) c.832T>C c.931T>C (n.931T>C) n.252T>C n.1423T>C c.670+2978T>C (n.670+2978T>C) c.1152T>C (n.1152T>C) c.1307T>C (n.1307T>C) c.680+2978T>C (n.680+2978T>C) n.1620T>C c.203+629T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) n.1373T>C n.1465T>C n.1338T>C
8	g.6445134T>G	CA171404589	MCPH1	c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) n.2973T>G c.1360T>G (n.1360T>G) n.685+2978T>G c.1691T>G (n.1691T>G) c.832T>G c.931T>G (n.931T>G) n.252T>G n.1423T>G c.670+2978T>G (n.670+2978T>G) c.1152T>G (n.1152T>G) c.1307T>G (n.1307T>G) c.680+2978T>G (n.680+2978T>G) n.1620T>G c.203+629T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) n.1373T>G n.1465T>G n.1338T>G	dbSNP
8	g.6445134T=	CA1760907298	MCPH1	c.1412T= (p.Val471=) c.1406T= (p.Val469=) c.1322T= (p.Val441=) n.2973T= c.1360T= (n.1360T=) n.685+2978T= c.1691T= (n.1691T=) c.832T= c.931T= (n.931T=) n.252T= n.1423T= c.670+2978T= (n.670+2978T=) c.1152T= (n.1152T=) c.1307T= (n.1307T=) c.680+2978T= (n.680+2978T=) n.1620T= c.203+629T= c.1268T= (p.Val423=) c.887T= (p.Val296=) c.1310T= (p.Val437=) n.1373T= n.1465T= n.1338T=
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8	g.6445140T>G	CA370221599	MCPH1	c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) n.2979T>G c.1366T>G (n.1366T>G) n.685+2984T>G c.1697T>G (n.1697T>G) c.838T>G c.937T>G (n.937T>G) n.258T>G n.1429T>G c.670+2984T>G (n.670+2984T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) c.680+2984T>G (n.680+2984T>G) n.1626T>G c.203+635T>G c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) n.1379T>G n.1471T>G n.1344T>G
8	g.6445140T=	CA1760907303	MCPH1	c.1418T= (p.Ile473=) c.1412T= (p.Ile471=) c.1328T= (p.Ile443=) n.2979T= c.1366T= (n.1366T=) n.685+2984T= c.1697T= (n.1697T=) c.838T= c.937T= (n.937T=) n.258T= n.1429T= c.670+2984T= (n.670+2984T=) c.1158T= (n.1158T=) c.1313T= (n.1313T=) c.680+2984T= (n.680+2984T=) n.1626T= c.203+635T= c.1274T= (p.Ile425=) c.893T= (p.Ile298=) c.1316T= (p.Ile439=) n.1379T= n.1471T= n.1344T=
8	g.6445141T>A	CA459598937	MCPH1	c.1419T>A (p.Ile473=) c.1413T>A (p.Ile471=) c.1329T>A (p.Ile443=) n.2980T>A c.1367T>A (n.1367T>A) n.685+2985T>A c.1698T>A (n.1698T>A) c.839T>A c.938T>A (n.938T>A) n.259T>A n.1430T>A c.670+2985T>A (n.670+2985T>A) c.1159T>A (n.1159T>A) c.1314T>A (n.1314T>A) c.680+2985T>A (n.680+2985T>A) n.1627T>A c.203+636T>A c.1275T>A (p.Ile425=) c.894T>A (p.Ile298=) c.1317T>A (p.Ile439=) n.1380T>A n.1472T>A n.1345T>A
8	g.6445141T>C	CA459598940	MCPH1	c.1419T>C (p.Ile473=) c.1413T>C (p.Ile471=) c.1329T>C (p.Ile443=) n.2980T>C c.1367T>C (n.1367T>C) n.685+2985T>C c.1698T>C (n.1698T>C) c.839T>C c.938T>C (n.938T>C) n.259T>C n.1430T>C c.670+2985T>C (n.670+2985T>C) c.1159T>C (n.1159T>C) c.1314T>C (n.1314T>C) c.680+2985T>C (n.680+2985T>C) n.1627T>C c.203+636T>C c.1275T>C (p.Ile425=) c.894T>C (p.Ile298=) c.1317T>C (p.Ile439=) n.1380T>C n.1472T>C n.1345T>C
8	g.6445141T>G	CA370221600	MCPH1	c.1419T>G (p.Ile473Met) c.1413T>G (p.Ile471Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) n.2980T>G c.1367T>G (n.1367T>G) n.685+2985T>G c.1698T>G (n.1698T>G) c.839T>G c.938T>G (n.938T>G) n.259T>G n.1430T>G c.670+2985T>G (n.670+2985T>G) c.1159T>G (n.1159T>G) c.1314T>G (n.1314T>G) c.680+2985T>G (n.680+2985T>G) n.1627T>G c.203+636T>G c.1275T>G (p.Ile425Met) c.894T>G (p.Ile298Met) c.1317T>G (p.Ile439Met) n.1380T>G n.1472T>G n.1345T>G
8	g.6445142A>C	CA370221601	MCPH1	c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.2981A>C c.1368A>C (n.1368A>C) n.685+2986A>C c.1699A>C (n.1699A>C) c.840A>C c.939A>C (n.939A>C) n.260A>C n.1431A>C c.670+2986A>C (n.670+2986A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.1315A>C (n.1315A>C) c.680+2986A>C (n.680+2986A>C) n.1628A>C c.203+637A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1381A>C n.1473A>C n.1346A>C
8	g.6445142A>G	CA370221602	MCPH1	c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.2981A>G c.1368A>G (n.1368A>G) n.685+2986A>G c.1699A>G (n.1699A>G) c.840A>G c.939A>G (n.939A>G) n.260A>G n.1431A>G c.670+2986A>G (n.670+2986A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.1315A>G (n.1315A>G) c.680+2986A>G (n.680+2986A>G) n.1628A>G c.203+637A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1381A>G n.1473A>G n.1346A>G
8	g.6445142A>T	CA370221603	MCPH1	c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.2981A>T c.1368A>T (n.1368A>T) n.685+2986A>T c.1699A>T (n.1699A>T) c.840A>T c.939A>T (n.939A>T) n.260A>T n.1431A>T c.670+2986A>T (n.670+2986A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.1315A>T (n.1315A>T) c.680+2986A>T (n.680+2986A>T) n.1628A>T c.203+637A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1381A>T n.1473A>T n.1346A>T
8	g.6445143C>A	CA4610550	MCPH1	c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.2982C>A c.1369C>A (n.1369C>A) n.685+2987C>A c.1700C>A (n.1700C>A) c.841C>A c.940C>A (n.940C>A) n.261C>A n.1432C>A c.670+2987C>A (n.670+2987C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) c.680+2987C>A (n.680+2987C>A) n.1629C>A c.203+638C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.1382C>A n.1474C>A n.1347C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445143C=	CA1760907304	MCPH1	c.1421C= (p.Thr474=) c.1415C= (p.Thr472=) c.1331C= (p.Thr444=) n.2982C= c.1369C= (n.1369C=) n.685+2987C= c.1700C= (n.1700C=) c.841C= c.940C= (n.940C=) n.261C= n.1432C= c.670+2987C= (n.670+2987C=) c.1161C= (n.1161C=) c.1316C= (n.1316C=) c.680+2987C= (n.680+2987C=) n.1629C= c.203+638C= c.1277C= (p.Thr426=) c.896C= (p.Thr299=) c.1319C= (p.Thr440=) n.1382C= n.1474C= n.1347C=
8	g.6445143C>G	CA370221604	MCPH1	c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.2982C>G c.1369C>G (n.1369C>G) n.685+2987C>G c.1700C>G (n.1700C>G) c.841C>G c.940C>G (n.940C>G) n.261C>G n.1432C>G c.670+2987C>G (n.670+2987C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) c.680+2987C>G (n.680+2987C>G) n.1629C>G c.203+638C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.1382C>G n.1474C>G n.1347C>G	gnomAD v4
8	g.6445143C>T	CA370221605	MCPH1	c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.2982C>T c.1369C>T (n.1369C>T) n.685+2987C>T c.1700C>T (n.1700C>T) c.841C>T c.940C>T (n.940C>T) n.261C>T n.1432C>T c.670+2987C>T (n.670+2987C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) c.680+2987C>T (n.680+2987C>T) n.1629C>T c.203+638C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1382C>T n.1474C>T n.1347C>T
8	g.6445144C>A	CA459598948	MCPH1	c.1422C>A (p.Thr474=) c.1416C>A (p.Thr472=) c.1332C>A (p.Thr444=) n.2983C>A c.1370C>A (n.1370C>A) n.685+2988C>A c.1701C>A (n.1701C>A) c.842C>A c.941C>A (n.941C>A) n.262C>A n.1433C>A c.670+2988C>A (n.670+2988C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) c.680+2988C>A (n.680+2988C>A) n.1630C>A c.203+639C>A c.1278C>A (p.Thr426=) c.897C>A (p.Thr299=) c.1320C>A (p.Thr440=) n.1383C>A n.1475C>A n.1348C>A
8	g.6445144C>G	CA459598950	MCPH1	c.1422C>G (p.Thr474=) c.1416C>G (p.Thr472=) c.1332C>G (p.Thr444=) n.2983C>G c.1370C>G (n.1370C>G) n.685+2988C>G c.1701C>G (n.1701C>G) c.842C>G c.941C>G (n.941C>G) n.262C>G n.1433C>G c.670+2988C>G (n.670+2988C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.1317C>G (n.1317C>G) c.680+2988C>G (n.680+2988C>G) n.1630C>G c.203+639C>G c.1278C>G (p.Thr426=) c.897C>G (p.Thr299=) c.1320C>G (p.Thr440=) n.1383C>G n.1475C>G n.1348C>G	ClinVar
8	g.6445144C>T	CA459598953	MCPH1	c.1422C>T (p.Thr474=) c.1416C>T (p.Thr472=) c.1332C>T (p.Thr444=) n.2983C>T c.1370C>T (n.1370C>T) n.685+2988C>T c.1701C>T (n.1701C>T) c.842C>T c.941C>T (n.941C>T) n.262C>T n.1433C>T c.670+2988C>T (n.670+2988C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) c.680+2988C>T (n.680+2988C>T) n.1630C>T c.203+639C>T c.1278C>T (p.Thr426=) c.897C>T (p.Thr299=) c.1320C>T (p.Thr440=) n.1383C>T n.1475C>T n.1348C>T
8	g.6445145A=	CA1760907305	MCPH1	c.1423A= (p.Asn475=) c.1417A= (p.Asn473=) c.1333A= (p.Asn445=) n.2984A= c.1371A= (n.1371A=) n.685+2989A= c.1702A= (n.1702A=) c.843A= c.942A= (n.942A=) n.263A= n.1434A= c.670+2989A= (n.670+2989A=) c.1163A= (n.1163A=) c.1318A= (n.1318A=) c.680+2989A= (n.680+2989A=) n.1631A= c.203+640A= c.1279A= (p.Asn427=) c.898A= (p.Asn300=) c.1321A= (p.Asn441=) n.1384A= n.1476A= n.1349A=
8	g.6445145A>C	CA370221607	MCPH1	c.1423A>C (p.Asn475His) c.1417A>C (p.Asn473His) c.1333A>C (p.Asn445His) n.2984A>C c.1371A>C (n.1371A>C) n.685+2989A>C c.1702A>C (n.1702A>C) c.843A>C c.942A>C (n.942A>C) n.263A>C n.1434A>C c.670+2989A>C (n.670+2989A>C) c.1163A>C (n.1163A>C) c.1318A>C (n.1318A>C) c.680+2989A>C (n.680+2989A>C) n.1631A>C c.203+640A>C c.1279A>C (p.Asn427His) c.898A>C (p.Asn300His) c.1321A>C (p.Asn441His) n.1384A>C n.1476A>C n.1349A>C
8	g.6445145A>G	CA4610551	MCPH1	c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) n.2984A>G c.1371A>G (n.1371A>G) n.685+2989A>G c.1702A>G (n.1702A>G) c.843A>G c.942A>G (n.942A>G) n.263A>G n.1434A>G c.670+2989A>G (n.670+2989A>G) c.1163A>G (n.1163A>G) c.1318A>G (n.1318A>G) c.680+2989A>G (n.680+2989A>G) n.1631A>G c.203+640A>G c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) n.1384A>G n.1476A>G n.1349A>G	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.6445145A>T	CA370221606	MCPH1	c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) n.2984A>T c.1371A>T (n.1371A>T) n.685+2989A>T c.1702A>T (n.1702A>T) c.843A>T c.942A>T (n.942A>T) n.263A>T n.1434A>T c.670+2989A>T (n.670+2989A>T) c.1163A>T (n.1163A>T) c.1318A>T (n.1318A>T) c.680+2989A>T (n.680+2989A>T) n.1631A>T c.203+640A>T c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) n.1384A>T n.1476A>T n.1349A>T
8	g.6445146A=	CA1760907306	MCPH1	c.1424A= (p.Asn475=) c.1418A= (p.Asn473=) c.1334A= (p.Asn445=) n.2985A= c.1372A= (n.1372A=) n.685+2990A= c.1703A= (n.1703A=) c.844A= c.943A= (n.943A=) n.264A= n.1435A= c.670+2990A= (n.670+2990A=) c.1164A= (n.1164A=) c.1319A= (n.1319A=) c.680+2990A= (n.680+2990A=) n.1632A= c.203+641A= c.1280A= (p.Asn427=) c.899A= (p.Asn300=) c.1322A= (p.Asn441=) n.1385A= n.1477A= n.1350A=
8	g.6445146A>C	CA370221608	MCPH1	c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) n.2985A>C c.1372A>C (n.1372A>C) n.685+2990A>C c.1703A>C (n.1703A>C) c.844A>C c.943A>C (n.943A>C) n.264A>C n.1435A>C c.670+2990A>C (n.670+2990A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.680+2990A>C (n.680+2990A>C) n.1632A>C c.203+641A>C c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) n.1385A>C n.1477A>C n.1350A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445146A>G	CA4610552	MCPH1	c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) n.2985A>G c.1372A>G (n.1372A>G) n.685+2990A>G c.1703A>G (n.1703A>G) c.844A>G c.943A>G (n.943A>G) n.264A>G n.1435A>G c.670+2990A>G (n.670+2990A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.680+2990A>G (n.680+2990A>G) n.1632A>G c.203+641A>G c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) n.1385A>G n.1477A>G n.1350A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445146A>T	CA370221609	MCPH1	c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.2985A>T c.1372A>T (n.1372A>T) n.685+2990A>T c.1703A>T (n.1703A>T) c.844A>T c.943A>T (n.943A>T) n.264A>T n.1435A>T c.670+2990A>T (n.670+2990A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.680+2990A>T (n.680+2990A>T) n.1632A>T c.203+641A>T c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) n.1385A>T n.1477A>T n.1350A>T	dbSNP
8	g.6445147T>A	CA370221610	MCPH1	c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.1419T>A (p.Asn473Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) n.2986T>A c.1373T>A (n.1373T>A) n.685+2991T>A c.1704T>A (n.1704T>A) c.845T>A c.944T>A (n.944T>A) n.265T>A n.1436T>A c.670+2991T>A (n.670+2991T>A) c.1165T>A (n.1165T>A) c.1320T>A (n.1320T>A) c.680+2991T>A (n.680+2991T>A) n.1633T>A c.203+642T>A c.1281T>A (p.Asn427Lys) c.900T>A (p.Asn300Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) n.1386T>A n.1478T>A n.1351T>A
8	g.6445147T>C	CA459598963	MCPH1	c.1425T>C (p.Asn475=) c.1419T>C (p.Asn473=) c.1335T>C (p.Asn445=) n.2986T>C c.1373T>C (n.1373T>C) n.685+2991T>C c.1704T>C (n.1704T>C) c.845T>C c.944T>C (n.944T>C) n.265T>C n.1436T>C c.670+2991T>C (n.670+2991T>C) c.1165T>C (n.1165T>C) c.1320T>C (n.1320T>C) c.680+2991T>C (n.680+2991T>C) n.1633T>C c.203+642T>C c.1281T>C (p.Asn427=) c.900T>C (p.Asn300=) c.1323T>C (p.Asn441=) n.1386T>C n.1478T>C n.1351T>C
8	g.6445147T>G	CA370221611	MCPH1	c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1419T>G (p.Asn473Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) n.2986T>G c.1373T>G (n.1373T>G) n.685+2991T>G c.1704T>G (n.1704T>G) c.845T>G c.944T>G (n.944T>G) n.265T>G n.1436T>G c.670+2991T>G (n.670+2991T>G) c.1165T>G (n.1165T>G) c.1320T>G (n.1320T>G) c.680+2991T>G (n.680+2991T>G) n.1633T>G c.203+642T>G c.1281T>G (p.Asn427Lys) c.900T>G (p.Asn300Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) n.1386T>G n.1478T>G n.1351T>G
8	g.6445148T>A	CA370221614	MCPH1	c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) n.2987T>A c.1374T>A (n.1374T>A) n.685+2992T>A c.1705T>A (n.1705T>A) c.846T>A c.945T>A (n.945T>A) n.266T>A n.1437T>A c.670+2992T>A (n.670+2992T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) c.1321T>A (n.1321T>A) c.680+2992T>A (n.680+2992T>A) n.1634T>A c.203+643T>A c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.1387T>A n.1479T>A n.1352T>A
8	g.6445148T>C	CA370221613	MCPH1	c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) n.2987T>C c.1374T>C (n.1374T>C) n.685+2992T>C c.1705T>C (n.1705T>C) c.846T>C c.945T>C (n.945T>C) n.266T>C n.1437T>C c.670+2992T>C (n.670+2992T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) c.680+2992T>C (n.680+2992T>C) n.1634T>C c.203+643T>C c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.1387T>C n.1479T>C n.1352T>C
8	g.6445148T>G	CA370221612	MCPH1	c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) n.2987T>G c.1374T>G (n.1374T>G) n.685+2992T>G c.1705T>G (n.1705T>G) c.846T>G c.945T>G (n.945T>G) n.266T>G n.1437T>G c.670+2992T>G (n.670+2992T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) c.1321T>G (n.1321T>G) c.680+2992T>G (n.680+2992T>G) n.1634T>G c.203+643T>G c.1282T>G (p.Phe428Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.1387T>G n.1479T>G n.1352T>G
8	g.6445149T>A	CA370221615	MCPH1	c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) n.2988T>A c.1375T>A (n.1375T>A) n.685+2993T>A c.1706T>A (n.1706T>A) c.847T>A c.946T>A (n.946T>A) n.267T>A n.1438T>A c.670+2993T>A (n.670+2993T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.680+2993T>A (n.680+2993T>A) n.1635T>A c.203+644T>A c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.1388T>A n.1480T>A n.1353T>A
8	g.6445149T>C	CA370221616	MCPH1	c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) n.2988T>C c.1375T>C (n.1375T>C) n.685+2993T>C c.1706T>C (n.1706T>C) c.847T>C c.946T>C (n.946T>C) n.267T>C n.1438T>C c.670+2993T>C (n.670+2993T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.680+2993T>C (n.680+2993T>C) n.1635T>C c.203+644T>C c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.1388T>C n.1480T>C n.1353T>C
8	g.6445149T>G	CA4610553	MCPH1	c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) n.2988T>G c.1375T>G (n.1375T>G) n.685+2993T>G c.1706T>G (n.1706T>G) c.847T>G c.946T>G (n.946T>G) n.267T>G n.1438T>G c.670+2993T>G (n.670+2993T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.680+2993T>G (n.680+2993T>G) n.1635T>G c.203+644T>G c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.1388T>G n.1480T>G n.1353T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445149T=	CA1760907307	MCPH1	c.1427T= (p.Phe476=) c.1421T= (p.Phe474=) c.1337T= (p.Phe446=) n.2988T= c.1375T= (n.1375T=) n.685+2993T= c.1706T= (n.1706T=) c.847T= c.946T= (n.946T=) n.267T= n.1438T= c.670+2993T= (n.670+2993T=) c.1167T= (n.1167T=) c.1322T= (n.1322T=) c.680+2993T= (n.680+2993T=) n.1635T= c.203+644T= c.1283T= (p.Phe428=) c.902T= (p.Phe301=) c.1325T= (p.Phe442=) n.1388T= n.1480T= n.1353T=
8	g.6445150C>A	CA370221617	MCPH1	c.1428C>A (p.Phe476Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) n.2989C>A c.1376C>A (n.1376C>A) n.685+2994C>A c.1707C>A (n.1707C>A) c.848C>A c.947C>A (n.947C>A) n.268C>A n.1439C>A c.670+2994C>A (n.670+2994C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.680+2994C>A (n.680+2994C>A) n.1636C>A c.203+645C>A c.1284C>A (p.Phe428Leu) c.903C>A (p.Phe301Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.1389C>A n.1481C>A n.1354C>A
8	g.6445150C=	CA1760907308	MCPH1	c.1428C= (p.Phe476=) c.1422C= (p.Phe474=) c.1338C= (p.Phe446=) n.2989C= c.1376C= (n.1376C=) n.685+2994C= c.1707C= (n.1707C=) c.848C= c.947C= (n.947C=) n.268C= n.1439C= c.670+2994C= (n.670+2994C=) c.1168C= (n.1168C=) c.1323C= (n.1323C=) c.680+2994C= (n.680+2994C=) n.1636C= c.203+645C= c.1284C= (p.Phe428=) c.903C= (p.Phe301=) c.1326C= (p.Phe442=) n.1389C= n.1481C= n.1354C=
8	g.6445150C>G	CA370221618	MCPH1	c.1428C>G (p.Phe476Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) n.2989C>G c.1376C>G (n.1376C>G) n.685+2994C>G c.1707C>G (n.1707C>G) c.848C>G c.947C>G (n.947C>G) n.268C>G n.1439C>G c.670+2994C>G (n.670+2994C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.680+2994C>G (n.680+2994C>G) n.1636C>G c.203+645C>G c.1284C>G (p.Phe428Leu) c.903C>G (p.Phe301Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.1389C>G n.1481C>G n.1354C>G
8	g.6445150C>T	CA149264	MCPH1	c.1428C>T (p.Phe476=) c.1422C>T (p.Phe474=) c.1338C>T (p.Phe446=) n.2989C>T c.1376C>T (n.1376C>T) n.685+2994C>T c.1707C>T (n.1707C>T) c.848C>T c.947C>T (n.947C>T) n.268C>T n.1439C>T c.670+2994C>T (n.670+2994C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.680+2994C>T (n.680+2994C>T) n.1636C>T c.203+645C>T c.1284C>T (p.Phe428=) c.903C>T (p.Phe301=) c.1326C>T (p.Phe442=) n.1389C>T n.1481C>T n.1354C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445151A=	CA1760907309	MCPH1	c.1429A= (p.Thr477=) c.1423A= (p.Thr475=) c.1339A= (p.Thr447=) n.2990A= c.1377A= (n.1377A=) n.685+2995A= c.1708A= (n.1708A=) c.849A= c.948A= (n.948A=) n.269A= n.1440A= c.670+2995A= (n.670+2995A=) c.1169A= (n.1169A=) c.1324A= (n.1324A=) c.680+2995A= (n.680+2995A=) n.1637A= c.203+646A= c.1285A= (p.Thr429=) c.904A= (p.Thr302=) c.1327A= (p.Thr443=) n.1390A= n.1482A= n.1355A=
8	g.6445151A>C	CA370221620	MCPH1	c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.2990A>C c.1377A>C (n.1377A>C) n.685+2995A>C c.1708A>C (n.1708A>C) c.849A>C c.948A>C (n.948A>C) n.269A>C n.1440A>C c.670+2995A>C (n.670+2995A>C) c.1169A>C (n.1169A>C) c.1324A>C (n.1324A>C) c.680+2995A>C (n.680+2995A>C) n.1637A>C c.203+646A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.1390A>C n.1482A>C n.1355A>C
8	g.6445151A>G	CA171404590	MCPH1	c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.2990A>G c.1377A>G (n.1377A>G) n.685+2995A>G c.1708A>G (n.1708A>G) c.849A>G c.948A>G (n.948A>G) n.269A>G n.1440A>G c.670+2995A>G (n.670+2995A>G) c.1169A>G (n.1169A>G) c.1324A>G (n.1324A>G) c.680+2995A>G (n.680+2995A>G) n.1637A>G c.203+646A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.1390A>G n.1482A>G n.1355A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445151A>T	CA370221619	MCPH1	c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.2990A>T c.1377A>T (n.1377A>T) n.685+2995A>T c.1708A>T (n.1708A>T) c.849A>T c.948A>T (n.948A>T) n.269A>T n.1440A>T c.670+2995A>T (n.670+2995A>T) c.1169A>T (n.1169A>T) c.1324A>T (n.1324A>T) c.680+2995A>T (n.680+2995A>T) n.1637A>T c.203+646A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.1390A>T n.1482A>T n.1355A>T
8	g.6445152C>A	CA370221621	MCPH1	c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1340C>A (p.Thr447Lys) n.2991C>A c.1378C>A (n.1378C>A) n.685+2996C>A c.1709C>A (n.1709C>A) c.850C>A c.949C>A (n.949C>A) n.270C>A n.1441C>A c.670+2996C>A (n.670+2996C>A) c.1170C>A (n.1170C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) c.680+2996C>A (n.680+2996C>A) n.1638C>A c.203+647C>A c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.905C>A (p.Thr302Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) n.1391C>A n.1483C>A n.1356C>A
8	g.6445152C=	CA1760907310	MCPH1	c.1430C= (p.Thr477=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1340C= (p.Thr447=) n.2991C= c.1378C= (n.1378C=) n.685+2996C= c.1709C= (n.1709C=) c.850C= c.949C= (n.949C=) n.270C= n.1441C= c.670+2996C= (n.670+2996C=) c.1170C= (n.1170C=) c.1325C= (n.1325C=) c.680+2996C= (n.680+2996C=) n.1638C= c.203+647C= c.1286C= (p.Thr429=) c.905C= (p.Thr302=) c.1328C= (p.Thr443=) n.1391C= n.1483C= n.1356C=
8	g.6445152C>G	CA370221622	MCPH1	c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1340C>G (p.Thr447Arg) n.2991C>G c.1378C>G (n.1378C>G) n.685+2996C>G c.1709C>G (n.1709C>G) c.850C>G c.949C>G (n.949C>G) n.270C>G n.1441C>G c.670+2996C>G (n.670+2996C>G) c.1170C>G (n.1170C>G) c.1325C>G (n.1325C>G) c.680+2996C>G (n.680+2996C>G) n.1638C>G c.203+647C>G c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.905C>G (p.Thr302Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) n.1391C>G n.1483C>G n.1356C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445152C>T	CA171404591	MCPH1	c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.2991C>T c.1378C>T (n.1378C>T) n.685+2996C>T c.1709C>T (n.1709C>T) c.850C>T c.949C>T (n.949C>T) n.270C>T n.1441C>T c.670+2996C>T (n.670+2996C>T) c.1170C>T (n.1170C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) c.680+2996C>T (n.680+2996C>T) n.1638C>T c.203+647C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.1391C>T n.1483C>T n.1356C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445153A>C	CA459598979	MCPH1	c.1431A>C (p.Thr477=) c.1425A>C (p.Thr475=) c.1341A>C (p.Thr447=) n.2992A>C c.1379A>C (n.1379A>C) n.685+2997A>C c.1710A>C (n.1710A>C) c.851A>C c.950A>C (n.950A>C) n.271A>C n.1442A>C c.670+2997A>C (n.670+2997A>C) c.1171A>C (n.1171A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) c.680+2997A>C (n.680+2997A>C) n.1639A>C c.203+648A>C c.1287A>C (p.Thr429=) c.906A>C (p.Thr302=) c.1329A>C (p.Thr443=) n.1392A>C n.1484A>C n.1357A>C
8	g.6445153A>G	CA459598981	MCPH1	c.1431A>G (p.Thr477=) c.1425A>G (p.Thr475=) c.1341A>G (p.Thr447=) n.2992A>G c.1379A>G (n.1379A>G) n.685+2997A>G c.1710A>G (n.1710A>G) c.851A>G c.950A>G (n.950A>G) n.271A>G n.1442A>G c.670+2997A>G (n.670+2997A>G) c.1171A>G (n.1171A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.680+2997A>G (n.680+2997A>G) n.1639A>G c.203+648A>G c.1287A>G (p.Thr429=) c.906A>G (p.Thr302=) c.1329A>G (p.Thr443=) n.1392A>G n.1484A>G n.1357A>G	gnomAD v4
8	g.6445153A>T	CA459598982	MCPH1	c.1431A>T (p.Thr477=) c.1425A>T (p.Thr475=) c.1341A>T (p.Thr447=) n.2992A>T c.1379A>T (n.1379A>T) n.685+2997A>T c.1710A>T (n.1710A>T) c.851A>T c.950A>T (n.950A>T) n.271A>T n.1442A>T c.670+2997A>T (n.670+2997A>T) c.1171A>T (n.1171A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.680+2997A>T (n.680+2997A>T) n.1639A>T c.203+648A>T c.1287A>T (p.Thr429=) c.906A>T (p.Thr302=) c.1329A>T (p.Thr443=) n.1392A>T n.1484A>T n.1357A>T	COSMIC
8	g.6445154G>A	CA370221623	MCPH1	c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.2993G>A c.1380G>A (n.1380G>A) n.685+2998G>A c.1711G>A (n.1711G>A) c.852G>A c.951G>A (n.951G>A) n.272G>A n.1443G>A c.670+2998G>A (n.670+2998G>A) c.1172G>A (n.1172G>A) c.1327G>A (n.1327G>A) c.680+2998G>A (n.680+2998G>A) n.1640G>A c.203+649G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.1393G>A n.1485G>A n.1358G>A	gnomAD v4
8	g.6445154G>C	CA370221624	MCPH1	c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.2993G>C c.1380G>C (n.1380G>C) n.685+2998G>C c.1711G>C (n.1711G>C) c.852G>C c.951G>C (n.951G>C) n.272G>C n.1443G>C c.670+2998G>C (n.670+2998G>C) c.1172G>C (n.1172G>C) c.1327G>C (n.1327G>C) c.680+2998G>C (n.680+2998G>C) n.1640G>C c.203+649G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.1393G>C n.1485G>C n.1358G>C
8	g.6445154G>T	CA370221625	MCPH1	c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.2993G>T c.1380G>T (n.1380G>T) n.685+2998G>T c.1711G>T (n.1711G>T) c.852G>T c.951G>T (n.951G>T) n.272G>T n.1443G>T c.670+2998G>T (n.670+2998G>T) c.1172G>T (n.1172G>T) c.1327G>T (n.1327G>T) c.680+2998G>T (n.680+2998G>T) n.1640G>T c.203+649G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.1393G>T n.1485G>T n.1358G>T
8	g.6445155C>A	CA370221626	MCPH1	c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.1343C>A (p.Ala448Glu) n.2994C>A c.1381C>A (n.1381C>A) n.685+2999C>A c.1712C>A (n.1712C>A) c.853C>A c.952C>A (n.952C>A) n.273C>A n.1444C>A c.670+2999C>A (n.670+2999C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) c.680+2999C>A (n.680+2999C>A) n.1641C>A c.203+650C>A c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) n.1394C>A n.1486C>A n.1359C>A
8	g.6445155C>G	CA370221627	MCPH1	c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.2994C>G c.1381C>G (n.1381C>G) n.685+2999C>G c.1712C>G (n.1712C>G) c.853C>G c.952C>G (n.952C>G) n.273C>G n.1444C>G c.670+2999C>G (n.670+2999C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.1328C>G (n.1328C>G) c.680+2999C>G (n.680+2999C>G) n.1641C>G c.203+650C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.1394C>G n.1486C>G n.1359C>G
8	g.6445155C>T	CA370221628	MCPH1	c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.2994C>T c.1381C>T (n.1381C>T) n.685+2999C>T c.1712C>T (n.1712C>T) c.853C>T c.952C>T (n.952C>T) n.273C>T n.1444C>T c.670+2999C>T (n.670+2999C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.1328C>T (n.1328C>T) c.680+2999C>T (n.680+2999C>T) n.1641C>T c.203+650C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.1394C>T n.1486C>T n.1359C>T
8	g.6445156A>C	CA459598991	MCPH1	c.1434A>C (p.Ala478=) c.1428A>C (p.Ala476=) c.1344A>C (p.Ala448=) n.2995A>C c.1382A>C (n.1382A>C) n.685+3000A>C c.1713A>C (n.1713A>C) c.854A>C c.953A>C (n.953A>C) n.274A>C n.1445A>C c.670+3000A>C (n.670+3000A>C) c.1174A>C (n.1174A>C) c.1329A>C (n.1329A>C) c.680+3000A>C (n.680+3000A>C) n.1642A>C c.203+651A>C c.1290A>C (p.Ala430=) c.909A>C (p.Ala303=) c.1332A>C (p.Ala444=) n.1395A>C n.1487A>C n.1360A>C	ClinVar
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8	g.6445156A>T	CA459598995	MCPH1	c.1434A>T (p.Ala478=) c.1428A>T (p.Ala476=) c.1344A>T (p.Ala448=) n.2995A>T c.1382A>T (n.1382A>T) n.685+3000A>T c.1713A>T (n.1713A>T) c.854A>T c.953A>T (n.953A>T) n.274A>T n.1445A>T c.670+3000A>T (n.670+3000A>T) c.1174A>T (n.1174A>T) c.1329A>T (n.1329A>T) c.680+3000A>T (n.680+3000A>T) n.1642A>T c.203+651A>T c.1290A>T (p.Ala430=) c.909A>T (p.Ala303=) c.1332A>T (p.Ala444=) n.1395A>T n.1487A>T n.1360A>T

Number of alleles fetched