Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.6445007C>A	CA370221324	MCPH1	c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) n.2846C>A c.1233C>A (n.1233C>A) n.685+2851C>A c.1564C>A (n.1564C>A) c.705C>A c.804C>A (n.804C>A) n.125C>A n.1296C>A c.670+2851C>A (n.670+2851C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.680+2851C>A (n.680+2851C>A) n.1493C>A c.203+502C>A c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.1246C>A n.1338C>A n.1211C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445007C=	CA1760907218	MCPH1	c.1285C= (p.Leu429=) c.1279C= (p.Leu427=) c.1195C= (p.Leu399=) n.2846C= c.1233C= (n.1233C=) n.685+2851C= c.1564C= (n.1564C=) c.705C= c.804C= (n.804C=) n.125C= n.1296C= c.670+2851C= (n.670+2851C=) c.1025C= (n.1025C=) c.1180C= (n.1180C=) c.680+2851C= (n.680+2851C=) n.1493C= c.203+502C= c.1141C= (p.Leu381=) c.760C= (p.Leu254=) c.1183C= (p.Leu395=) n.1246C= n.1338C= n.1211C=
8	g.6445007C>G	CA370221325	MCPH1	c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.2846C>G c.1233C>G (n.1233C>G) n.685+2851C>G c.1564C>G (n.1564C>G) c.705C>G c.804C>G (n.804C>G) n.125C>G n.1296C>G c.670+2851C>G (n.670+2851C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.680+2851C>G (n.680+2851C>G) n.1493C>G c.203+502C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1246C>G n.1338C>G n.1211C>G
8	g.6445007C>T	CA4610511	MCPH1	c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) n.2846C>T c.1233C>T (n.1233C>T) n.685+2851C>T c.1564C>T (n.1564C>T) c.705C>T c.804C>T (n.804C>T) n.125C>T n.1296C>T c.670+2851C>T (n.670+2851C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.680+2851C>T (n.680+2851C>T) n.1493C>T c.203+502C>T c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.1246C>T n.1338C>T n.1211C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445008T>A	CA370221326	MCPH1	c.1286T>A (p.Leu429His) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1196T>A (p.Leu399His) n.2847T>A c.1234T>A (n.1234T>A) n.685+2852T>A c.1565T>A (n.1565T>A) c.706T>A c.805T>A (n.805T>A) n.126T>A n.1297T>A c.670+2852T>A (n.670+2852T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.1181T>A (n.1181T>A) c.680+2852T>A (n.680+2852T>A) n.1494T>A c.203+503T>A c.1142T>A (p.Leu381His) c.761T>A (p.Leu254His) c.1184T>A (p.Leu395His) n.1247T>A n.1339T>A n.1212T>A
8	g.6445008T>C	CA370221328	MCPH1	c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.2847T>C c.1234T>C (n.1234T>C) n.685+2852T>C c.1565T>C (n.1565T>C) c.706T>C c.805T>C (n.805T>C) n.126T>C n.1297T>C c.670+2852T>C (n.670+2852T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) c.680+2852T>C (n.680+2852T>C) n.1494T>C c.203+503T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1247T>C n.1339T>C n.1212T>C	dbSNP
8	g.6445008T>G	CA370221327	MCPH1	c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.2847T>G c.1234T>G (n.1234T>G) n.685+2852T>G c.1565T>G (n.1565T>G) c.706T>G c.805T>G (n.805T>G) n.126T>G n.1297T>G c.670+2852T>G (n.670+2852T>G) c.1026T>G (n.1026T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.680+2852T>G (n.680+2852T>G) n.1494T>G c.203+503T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1247T>G n.1339T>G n.1212T>G	gnomAD v4
8	g.6445008T=	CA1760907219	MCPH1	c.1286T= (p.Leu429=) c.1280T= (p.Leu427=) c.1196T= (p.Leu399=) n.2847T= c.1234T= (n.1234T=) n.685+2852T= c.1565T= (n.1565T=) c.706T= c.805T= (n.805T=) n.126T= n.1297T= c.670+2852T= (n.670+2852T=) c.1026T= (n.1026T=) c.1181T= (n.1181T=) c.680+2852T= (n.680+2852T=) n.1494T= c.203+503T= c.1142T= (p.Leu381=) c.761T= (p.Leu254=) c.1184T= (p.Leu395=) n.1247T= n.1339T= n.1212T=
8	g.6445009T>A	CA459598152	MCPH1	c.1287T>A (p.Leu429=) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1197T>A (p.Leu399=) n.2848T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.685+2853T>A c.1566T>A (n.1566T>A) c.707T>A c.806T>A (n.806T>A) n.127T>A n.1298T>A c.670+2853T>A (n.670+2853T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.680+2853T>A (n.680+2853T>A) n.1495T>A c.203+504T>A c.1143T>A (p.Leu381=) c.762T>A (p.Leu254=) c.1185T>A (p.Leu395=) n.1248T>A n.1340T>A n.1213T>A
8	g.6445009T>C	CA459598154	MCPH1	c.1287T>C (p.Leu429=) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1197T>C (p.Leu399=) n.2848T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.685+2853T>C c.1566T>C (n.1566T>C) c.707T>C c.806T>C (n.806T>C) n.127T>C n.1298T>C c.670+2853T>C (n.670+2853T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.680+2853T>C (n.680+2853T>C) n.1495T>C c.203+504T>C c.1143T>C (p.Leu381=) c.762T>C (p.Leu254=) c.1185T>C (p.Leu395=) n.1248T>C n.1340T>C n.1213T>C	dbSNP
8	g.6445009T>G	CA459598155	MCPH1	c.1287T>G (p.Leu429=) c.1281T>G (p.Leu427=) c.1197T>G (p.Leu399=) n.2848T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.685+2853T>G c.1566T>G (n.1566T>G) c.707T>G c.806T>G (n.806T>G) n.127T>G n.1298T>G c.670+2853T>G (n.670+2853T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.680+2853T>G (n.680+2853T>G) n.1495T>G c.203+504T>G c.1143T>G (p.Leu381=) c.762T>G (p.Leu254=) c.1185T>G (p.Leu395=) n.1248T>G n.1340T>G n.1213T>G
8	g.6445009T=	CA1760907220	MCPH1	c.1287T= (p.Leu429=) c.1281T= (p.Leu427=) c.1197T= (p.Leu399=) n.2848T= c.1235T= (n.1235T=) n.685+2853T= c.1566T= (n.1566T=) c.707T= c.806T= (n.806T=) n.127T= n.1298T= c.670+2853T= (n.670+2853T=) c.1027T= (n.1027T=) c.1182T= (n.1182T=) c.680+2853T= (n.680+2853T=) n.1495T= c.203+504T= c.1143T= (p.Leu381=) c.762T= (p.Leu254=) c.1185T= (p.Leu395=) n.1248T= n.1340T= n.1213T=
8	g.6445010C>A	CA370221329	MCPH1	c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.2849C>A c.1236C>A (n.1236C>A) n.685+2854C>A c.1567C>A (n.1567C>A) c.708C>A c.807C>A (n.807C>A) n.128C>A n.1299C>A c.670+2854C>A (n.670+2854C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.680+2854C>A (n.680+2854C>A) n.1496C>A c.203+505C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1249C>A n.1341C>A n.1214C>A
8	g.6445010C=	CA1760907221	MCPH1	c.1288C= (p.Pro430=) c.1282C= (p.Pro428=) c.1198C= (p.Pro400=) n.2849C= c.1236C= (n.1236C=) n.685+2854C= c.1567C= (n.1567C=) c.708C= c.807C= (n.807C=) n.128C= n.1299C= c.670+2854C= (n.670+2854C=) c.1028C= (n.1028C=) c.1183C= (n.1183C=) c.680+2854C= (n.680+2854C=) n.1496C= c.203+505C= c.1144C= (p.Pro382=) c.763C= (p.Pro255=) c.1186C= (p.Pro396=) n.1249C= n.1341C= n.1214C=
8	g.6445010C>G	CA370221330	MCPH1	c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.2849C>G c.1236C>G (n.1236C>G) n.685+2854C>G c.1567C>G (n.1567C>G) c.708C>G c.807C>G (n.807C>G) n.128C>G n.1299C>G c.670+2854C>G (n.670+2854C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.680+2854C>G (n.680+2854C>G) n.1496C>G c.203+505C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1249C>G n.1341C>G n.1214C>G
8	g.6445010C>T	CA4610512	MCPH1	c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.2849C>T c.1236C>T (n.1236C>T) n.685+2854C>T c.1567C>T (n.1567C>T) c.708C>T c.807C>T (n.807C>T) n.128C>T n.1299C>T c.670+2854C>T (n.670+2854C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.680+2854C>T (n.680+2854C>T) n.1496C>T c.203+505C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1249C>T n.1341C>T n.1214C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445011C>A	CA370221331	MCPH1	c.1289C>A (p.Pro430His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.2850C>A c.1237C>A (n.1237C>A) n.685+2855C>A c.1568C>A (n.1568C>A) c.709C>A c.808C>A (n.808C>A) n.129C>A n.1300C>A c.670+2855C>A (n.670+2855C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.680+2855C>A (n.680+2855C>A) n.1497C>A c.203+506C>A c.1145C>A (p.Pro382His) c.764C>A (p.Pro255His) c.1187C>A (p.Pro396His) n.1250C>A n.1342C>A n.1215C>A
8	g.6445011C>G	CA370221332	MCPH1	c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.2850C>G c.1237C>G (n.1237C>G) n.685+2855C>G c.1568C>G (n.1568C>G) c.709C>G c.808C>G (n.808C>G) n.129C>G n.1300C>G c.670+2855C>G (n.670+2855C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.680+2855C>G (n.680+2855C>G) n.1497C>G c.203+506C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1250C>G n.1342C>G n.1215C>G
8	g.6445011C>T	CA370221333	MCPH1	c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.2850C>T c.1237C>T (n.1237C>T) n.685+2855C>T c.1568C>T (n.1568C>T) c.709C>T c.808C>T (n.808C>T) n.129C>T n.1300C>T c.670+2855C>T (n.670+2855C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.680+2855C>T (n.680+2855C>T) n.1497C>T c.203+506C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1250C>T n.1342C>T n.1215C>T	gnomAD v4
8	g.6445012T>A	CA459598169	MCPH1	c.1290T>A (p.Pro430=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.1200T>A (p.Pro400=) n.2851T>A c.1238T>A (n.1238T>A) n.685+2856T>A c.1569T>A (n.1569T>A) c.710T>A c.809T>A (n.809T>A) n.130T>A n.1301T>A c.670+2856T>A (n.670+2856T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.680+2856T>A (n.680+2856T>A) n.1498T>A c.203+507T>A c.1146T>A (p.Pro382=) c.765T>A (p.Pro255=) c.1188T>A (p.Pro396=) n.1251T>A n.1343T>A n.1216T>A
8	g.6445012T>C	CA459598166	MCPH1	c.1290T>C (p.Pro430=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.1200T>C (p.Pro400=) n.2851T>C c.1238T>C (n.1238T>C) n.685+2856T>C c.1569T>C (n.1569T>C) c.710T>C c.809T>C (n.809T>C) n.130T>C n.1301T>C c.670+2856T>C (n.670+2856T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.680+2856T>C (n.680+2856T>C) n.1498T>C c.203+507T>C c.1146T>C (p.Pro382=) c.765T>C (p.Pro255=) c.1188T>C (p.Pro396=) n.1251T>C n.1343T>C n.1216T>C	dbSNP
8	g.6445012T>G	CA459598164	MCPH1	c.1290T>G (p.Pro430=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.1200T>G (p.Pro400=) n.2851T>G c.1238T>G (n.1238T>G) n.685+2856T>G c.1569T>G (n.1569T>G) c.710T>G c.809T>G (n.809T>G) n.130T>G n.1301T>G c.670+2856T>G (n.670+2856T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.680+2856T>G (n.680+2856T>G) n.1498T>G c.203+507T>G c.1146T>G (p.Pro382=) c.765T>G (p.Pro255=) c.1188T>G (p.Pro396=) n.1251T>G n.1343T>G n.1216T>G
8	g.6445012T=	CA1760907222	MCPH1	c.1290T= (p.Pro430=) c.1284T= (p.Pro428=) c.1200T= (p.Pro400=) n.2851T= c.1238T= (n.1238T=) n.685+2856T= c.1569T= (n.1569T=) c.710T= c.809T= (n.809T=) n.130T= n.1301T= c.670+2856T= (n.670+2856T=) c.1030T= (n.1030T=) c.1185T= (n.1185T=) c.680+2856T= (n.680+2856T=) n.1498T= c.203+507T= c.1146T= (p.Pro382=) c.765T= (p.Pro255=) c.1188T= (p.Pro396=) n.1251T= n.1343T= n.1216T=
8	g.6445013C>A	CA4610514	MCPH1	c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.2852C>A c.1239C>A (n.1239C>A) n.685+2857C>A c.1570C>A (n.1570C>A) c.711C>A c.810C>A (n.810C>A) n.131C>A n.1302C>A c.670+2857C>A (n.670+2857C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.680+2857C>A (n.680+2857C>A) n.1499C>A c.203+508C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.1252C>A n.1344C>A n.1217C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445013C=	CA1760907223	MCPH1	c.1291C= (p.Pro431=) c.1285C= (p.Pro429=) c.1201C= (p.Pro401=) n.2852C= c.1239C= (n.1239C=) n.685+2857C= c.1570C= (n.1570C=) c.711C= c.810C= (n.810C=) n.131C= n.1302C= c.670+2857C= (n.670+2857C=) c.1031C= (n.1031C=) c.1186C= (n.1186C=) c.680+2857C= (n.680+2857C=) n.1499C= c.203+508C= c.1147C= (p.Pro383=) c.766C= (p.Pro256=) c.1189C= (p.Pro397=) n.1252C= n.1344C= n.1217C=
8	g.6445013C>G	CA370221334	MCPH1	c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.2852C>G c.1239C>G (n.1239C>G) n.685+2857C>G c.1570C>G (n.1570C>G) c.711C>G c.810C>G (n.810C>G) n.131C>G n.1302C>G c.670+2857C>G (n.670+2857C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.680+2857C>G (n.680+2857C>G) n.1499C>G c.203+508C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.1252C>G n.1344C>G n.1217C>G
8	g.6445013C>T	CA4610513	MCPH1	c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.2852C>T c.1239C>T (n.1239C>T) n.685+2857C>T c.1570C>T (n.1570C>T) c.711C>T c.810C>T (n.810C>T) n.131C>T n.1302C>T c.670+2857C>T (n.670+2857C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.680+2857C>T (n.680+2857C>T) n.1499C>T c.203+508C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.1252C>T n.1344C>T n.1217C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445014C>A	CA370221335	MCPH1	c.1292C>A (p.Pro431His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1202C>A (p.Pro401His) n.2853C>A c.1240C>A (n.1240C>A) n.685+2858C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.712C>A c.811C>A (n.811C>A) n.132C>A n.1303C>A c.670+2858C>A (n.670+2858C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.1187C>A (n.1187C>A) c.680+2858C>A (n.680+2858C>A) n.1500C>A c.203+509C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.767C>A (p.Pro256His) c.1190C>A (p.Pro397His) n.1253C>A n.1345C>A n.1218C>A
8	g.6445014C>G	CA370221336	MCPH1	c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.2853C>G c.1240C>G (n.1240C>G) n.685+2858C>G c.1571C>G (n.1571C>G) c.712C>G c.811C>G (n.811C>G) n.132C>G n.1303C>G c.670+2858C>G (n.670+2858C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.1187C>G (n.1187C>G) c.680+2858C>G (n.680+2858C>G) n.1500C>G c.203+509C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.1253C>G n.1345C>G n.1218C>G	gnomAD v4
8	g.6445014C>T	CA370221337	MCPH1	c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.2853C>T c.1240C>T (n.1240C>T) n.685+2858C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.712C>T c.811C>T (n.811C>T) n.132C>T n.1303C>T c.670+2858C>T (n.670+2858C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) c.680+2858C>T (n.680+2858C>T) n.1500C>T c.203+509C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.1253C>T n.1345C>T n.1218C>T
8	g.6445015T>A	CA459598179	MCPH1	c.1293T>A (p.Pro431=) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1203T>A (p.Pro401=) n.2854T>A c.1241T>A (n.1241T>A) n.685+2859T>A c.1572T>A (n.1572T>A) c.713T>A c.812T>A (n.812T>A) n.133T>A n.1304T>A c.670+2859T>A (n.670+2859T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.680+2859T>A (n.680+2859T>A) n.1501T>A c.203+510T>A c.1149T>A (p.Pro383=) c.768T>A (p.Pro256=) c.1191T>A (p.Pro397=) n.1254T>A n.1346T>A n.1219T>A
8	g.6445015T>C	CA171404577	MCPH1	c.1293T>C (p.Pro431=) c.1287T>C (p.Pro429=) c.1203T>C (p.Pro401=) n.2854T>C c.1241T>C (n.1241T>C) n.685+2859T>C c.1572T>C (n.1572T>C) c.713T>C c.812T>C (n.812T>C) n.133T>C n.1304T>C c.670+2859T>C (n.670+2859T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.680+2859T>C (n.680+2859T>C) n.1501T>C c.203+510T>C c.1149T>C (p.Pro383=) c.768T>C (p.Pro256=) c.1191T>C (p.Pro397=) n.1254T>C n.1346T>C n.1219T>C	dbSNP
8	g.6445015T>G	CA459598181	MCPH1	c.1293T>G (p.Pro431=) c.1287T>G (p.Pro429=) c.1203T>G (p.Pro401=) n.2854T>G c.1241T>G (n.1241T>G) n.685+2859T>G c.1572T>G (n.1572T>G) c.713T>G c.812T>G (n.812T>G) n.133T>G n.1304T>G c.670+2859T>G (n.670+2859T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.680+2859T>G (n.680+2859T>G) n.1501T>G c.203+510T>G c.1149T>G (p.Pro383=) c.768T>G (p.Pro256=) c.1191T>G (p.Pro397=) n.1254T>G n.1346T>G n.1219T>G
8	g.6445015T=	CA1760907224	MCPH1	c.1293T= (p.Pro431=) c.1287T= (p.Pro429=) c.1203T= (p.Pro401=) n.2854T= c.1241T= (n.1241T=) n.685+2859T= c.1572T= (n.1572T=) c.713T= c.812T= (n.812T=) n.133T= n.1304T= c.670+2859T= (n.670+2859T=) c.1033T= (n.1033T=) c.1188T= (n.1188T=) c.680+2859T= (n.680+2859T=) n.1501T= c.203+510T= c.1149T= (p.Pro383=) c.768T= (p.Pro256=) c.1191T= (p.Pro397=) n.1254T= n.1346T= n.1219T=
8	g.6445016G>A	CA370221338	MCPH1	c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.2855G>A c.1242G>A (n.1242G>A) n.685+2860G>A c.1573G>A (n.1573G>A) c.714G>A c.813G>A (n.813G>A) n.134G>A n.1305G>A c.670+2860G>A (n.670+2860G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.1189G>A (n.1189G>A) c.680+2860G>A (n.680+2860G>A) n.1502G>A c.203+511G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.1255G>A n.1347G>A n.1220G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445016G>C	CA171404578	MCPH1	c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.2855G>C c.1242G>C (n.1242G>C) n.685+2860G>C c.1573G>C (n.1573G>C) c.714G>C c.813G>C (n.813G>C) n.134G>C n.1305G>C c.670+2860G>C (n.670+2860G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.1189G>C (n.1189G>C) c.680+2860G>C (n.680+2860G>C) n.1502G>C c.203+511G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.1255G>C n.1347G>C n.1220G>C	dbSNP gnomAD v4
8	g.6445016G=	CA1760907225	MCPH1	c.1294G= (p.Glu432=) c.1288G= (p.Glu430=) c.1204G= (p.Glu402=) n.2855G= c.1242G= (n.1242G=) n.685+2860G= c.1573G= (n.1573G=) c.714G= c.813G= (n.813G=) n.134G= n.1305G= c.670+2860G= (n.670+2860G=) c.1034G= (n.1034G=) c.1189G= (n.1189G=) c.680+2860G= (n.680+2860G=) n.1502G= c.203+511G= c.1150G= (p.Glu384=) c.769G= (p.Glu257=) c.1192G= (p.Glu398=) n.1255G= n.1347G= n.1220G=
8	g.6445016G>T	CA370221339	MCPH1	c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.2855G>T c.1242G>T (n.1242G>T) n.685+2860G>T c.1573G>T (n.1573G>T) c.714G>T c.813G>T (n.813G>T) n.134G>T n.1305G>T c.670+2860G>T (n.670+2860G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.1189G>T (n.1189G>T) c.680+2860G>T (n.680+2860G>T) n.1502G>T c.203+511G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.1255G>T n.1347G>T n.1220G>T
8	g.6445017A>C	CA370221340	MCPH1	c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.2856A>C c.1243A>C (n.1243A>C) n.685+2861A>C c.1574A>C (n.1574A>C) c.715A>C c.814A>C (n.814A>C) n.135A>C n.1306A>C c.670+2861A>C (n.670+2861A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.680+2861A>C (n.680+2861A>C) n.1503A>C c.203+512A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.1256A>C n.1348A>C n.1221A>C	gnomAD v4
8	g.6445017A>G	CA370221341	MCPH1	c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.2856A>G c.1243A>G (n.1243A>G) n.685+2861A>G c.1574A>G (n.1574A>G) c.715A>G c.814A>G (n.814A>G) n.135A>G n.1306A>G c.670+2861A>G (n.670+2861A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.680+2861A>G (n.680+2861A>G) n.1503A>G c.203+512A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.1256A>G n.1348A>G n.1221A>G
8	g.6445017A>T	CA370221342	MCPH1	c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.2856A>T c.1243A>T (n.1243A>T) n.685+2861A>T c.1574A>T (n.1574A>T) c.715A>T c.814A>T (n.814A>T) n.135A>T n.1306A>T c.670+2861A>T (n.670+2861A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.680+2861A>T (n.680+2861A>T) n.1503A>T c.203+512A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) n.1256A>T n.1348A>T n.1221A>T
8	g.6445018A=	CA1760907226	MCPH1	c.1296A= (p.Glu432=) c.1290A= (p.Glu430=) c.1206A= (p.Glu402=) n.2857A= c.1244A= (n.1244A=) n.685+2862A= c.1575A= (n.1575A=) c.716A= c.815A= (n.815A=) n.136A= n.1307A= c.670+2862A= (n.670+2862A=) c.1036A= (n.1036A=) c.1191A= (n.1191A=) c.680+2862A= (n.680+2862A=) n.1504A= c.203+513A= c.1152A= (p.Glu384=) c.771A= (p.Glu257=) c.1194A= (p.Glu398=) n.1257A= n.1349A= n.1222A=
8	g.6445018A>C	CA370221343	MCPH1	c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.2857A>C c.1244A>C (n.1244A>C) n.685+2862A>C c.1575A>C (n.1575A>C) c.716A>C c.815A>C (n.815A>C) n.136A>C n.1307A>C c.670+2862A>C (n.670+2862A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) c.680+2862A>C (n.680+2862A>C) n.1504A>C c.203+513A>C c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.1257A>C n.1349A>C n.1222A>C
8	g.6445018A>G	CA459598190	MCPH1	c.1296A>G (p.Glu432=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1206A>G (p.Glu402=) n.2857A>G c.1244A>G (n.1244A>G) n.685+2862A>G c.1575A>G (n.1575A>G) c.716A>G c.815A>G (n.815A>G) n.136A>G n.1307A>G c.670+2862A>G (n.670+2862A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) c.680+2862A>G (n.680+2862A>G) n.1504A>G c.203+513A>G c.1152A>G (p.Glu384=) c.771A>G (p.Glu257=) c.1194A>G (p.Glu398=) n.1257A>G n.1349A>G n.1222A>G	ClinVar dbSNP
8	g.6445018A>T	CA370221344	MCPH1	c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.2857A>T c.1244A>T (n.1244A>T) n.685+2862A>T c.1575A>T (n.1575A>T) c.716A>T c.815A>T (n.815A>T) n.136A>T n.1307A>T c.670+2862A>T (n.670+2862A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) c.680+2862A>T (n.680+2862A>T) n.1504A>T c.203+513A>T c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.1257A>T n.1349A>T n.1222A>T
8	g.6445019T>A	CA370221345	MCPH1	c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.2858T>A c.1245T>A (n.1245T>A) n.685+2863T>A c.1576T>A (n.1576T>A) c.717T>A c.816T>A (n.816T>A) n.137T>A n.1308T>A c.670+2863T>A (n.670+2863T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.1192T>A (n.1192T>A) c.680+2863T>A (n.680+2863T>A) n.1505T>A c.203+514T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) n.1258T>A n.1350T>A n.1223T>A
8	g.6445019T>C	CA370221346	MCPH1	c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.2858T>C c.1245T>C (n.1245T>C) n.685+2863T>C c.1576T>C (n.1576T>C) c.717T>C c.816T>C (n.816T>C) n.137T>C n.1308T>C c.670+2863T>C (n.670+2863T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.1192T>C (n.1192T>C) c.680+2863T>C (n.680+2863T>C) n.1505T>C c.203+514T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.1258T>C n.1350T>C n.1223T>C
8	g.6445019T>G	CA370221347	MCPH1	c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.2858T>G c.1245T>G (n.1245T>G) n.685+2863T>G c.1576T>G (n.1576T>G) c.717T>G c.816T>G (n.816T>G) n.137T>G n.1308T>G c.670+2863T>G (n.670+2863T>G) c.1037T>G (n.1037T>G) c.1192T>G (n.1192T>G) c.680+2863T>G (n.680+2863T>G) n.1505T>G c.203+514T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.1258T>G n.1350T>G n.1223T>G
8	g.6445020C>A	CA4610515	MCPH1	c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) n.2859C>A c.1246C>A (n.1246C>A) n.685+2864C>A c.1577C>A (n.1577C>A) c.718C>A c.817C>A (n.817C>A) n.138C>A n.1309C>A c.670+2864C>A (n.670+2864C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.680+2864C>A (n.680+2864C>A) n.1506C>A c.203+515C>A c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) n.1259C>A n.1351C>A n.1224C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445020C=	CA1760907227	MCPH1	c.1298C= (p.Ser433=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1208C= (p.Ser403=) n.2859C= c.1246C= (n.1246C=) n.685+2864C= c.1577C= (n.1577C=) c.718C= c.817C= (n.817C=) n.138C= n.1309C= c.670+2864C= (n.670+2864C=) c.1038C= (n.1038C=) c.1193C= (n.1193C=) c.680+2864C= (n.680+2864C=) n.1506C= c.203+515C= c.1154C= (p.Ser385=) c.773C= (p.Ser258=) c.1196C= (p.Ser399=) n.1259C= n.1351C= n.1224C=
8	g.6445020C>G	CA171404579	MCPH1	c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) n.2859C>G c.1246C>G (n.1246C>G) n.685+2864C>G c.1577C>G (n.1577C>G) c.718C>G c.817C>G (n.817C>G) n.138C>G n.1309C>G c.670+2864C>G (n.670+2864C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.680+2864C>G (n.680+2864C>G) n.1506C>G c.203+515C>G c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) n.1259C>G n.1351C>G n.1224C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445020C>T	CA171404580	MCPH1	c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) n.2859C>T c.1246C>T (n.1246C>T) n.685+2864C>T c.1577C>T (n.1577C>T) c.718C>T c.817C>T (n.817C>T) n.138C>T n.1309C>T c.670+2864C>T (n.670+2864C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.680+2864C>T (n.680+2864C>T) n.1506C>T c.203+515C>T c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) n.1259C>T n.1351C>T n.1224C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445021T>A	CA459598202	MCPH1	c.1299T>A (p.Ser433=) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1209T>A (p.Ser403=) n.2860T>A c.1247T>A (n.1247T>A) n.685+2865T>A c.1578T>A (n.1578T>A) c.719T>A c.818T>A (n.818T>A) n.139T>A n.1310T>A c.670+2865T>A (n.670+2865T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) c.680+2865T>A (n.680+2865T>A) n.1507T>A c.203+516T>A c.1155T>A (p.Ser385=) c.774T>A (p.Ser258=) c.1197T>A (p.Ser399=) n.1260T>A n.1352T>A n.1225T>A
8	g.6445021T>C	CA459598203	MCPH1	c.1299T>C (p.Ser433=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1209T>C (p.Ser403=) n.2860T>C c.1247T>C (n.1247T>C) n.685+2865T>C c.1578T>C (n.1578T>C) c.719T>C c.818T>C (n.818T>C) n.139T>C n.1310T>C c.670+2865T>C (n.670+2865T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) c.680+2865T>C (n.680+2865T>C) n.1507T>C c.203+516T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.774T>C (p.Ser258=) c.1197T>C (p.Ser399=) n.1260T>C n.1352T>C n.1225T>C
8	g.6445021T>G	CA459598205	MCPH1	c.1299T>G (p.Ser433=) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1209T>G (p.Ser403=) n.2860T>G c.1247T>G (n.1247T>G) n.685+2865T>G c.1578T>G (n.1578T>G) c.719T>G c.818T>G (n.818T>G) n.139T>G n.1310T>G c.670+2865T>G (n.670+2865T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.1194T>G (n.1194T>G) c.680+2865T>G (n.680+2865T>G) n.1507T>G c.203+516T>G c.1155T>G (p.Ser385=) c.774T>G (p.Ser258=) c.1197T>G (p.Ser399=) n.1260T>G n.1352T>G n.1225T>G
8	g.6445022C>A	CA370221350	MCPH1	c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.2861C>A c.1248C>A (n.1248C>A) n.685+2866C>A c.1579C>A (n.1579C>A) c.720C>A c.819C>A (n.819C>A) n.140C>A n.1311C>A c.670+2866C>A (n.670+2866C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.680+2866C>A (n.680+2866C>A) n.1508C>A c.203+517C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.1261C>A n.1353C>A n.1226C>A
8	g.6445022C>G	CA370221349	MCPH1	c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.2861C>G c.1248C>G (n.1248C>G) n.685+2866C>G c.1579C>G (n.1579C>G) c.720C>G c.819C>G (n.819C>G) n.140C>G n.1311C>G c.670+2866C>G (n.670+2866C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.680+2866C>G (n.680+2866C>G) n.1508C>G c.203+517C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.1261C>G n.1353C>G n.1226C>G
8	g.6445022C>T	CA370221348	MCPH1	c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.2861C>T c.1248C>T (n.1248C>T) n.685+2866C>T c.1579C>T (n.1579C>T) c.720C>T c.819C>T (n.819C>T) n.140C>T n.1311C>T c.670+2866C>T (n.670+2866C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.680+2866C>T (n.680+2866C>T) n.1508C>T c.203+517C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.1261C>T n.1353C>T n.1226C>T	gnomAD v4
8	g.6445023A>C	CA370221351	MCPH1	c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.2862A>C c.1249A>C (n.1249A>C) n.685+2867A>C c.1580A>C (n.1580A>C) c.721A>C c.820A>C (n.820A>C) n.141A>C n.1312A>C c.670+2867A>C (n.670+2867A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.1196A>C (n.1196A>C) c.680+2867A>C (n.680+2867A>C) n.1509A>C c.203+518A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.1262A>C n.1354A>C n.1227A>C
8	g.6445023A>G	CA370221352	MCPH1	c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.2862A>G c.1249A>G (n.1249A>G) n.685+2867A>G c.1580A>G (n.1580A>G) c.721A>G c.820A>G (n.820A>G) n.141A>G n.1312A>G c.670+2867A>G (n.670+2867A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.1196A>G (n.1196A>G) c.680+2867A>G (n.680+2867A>G) n.1509A>G c.203+518A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.1262A>G n.1354A>G n.1227A>G
8	g.6445023A>T	CA370221353	MCPH1	c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.2862A>T c.1249A>T (n.1249A>T) n.685+2867A>T c.1580A>T (n.1580A>T) c.721A>T c.820A>T (n.820A>T) n.141A>T n.1312A>T c.670+2867A>T (n.670+2867A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.1196A>T (n.1196A>T) c.680+2867A>T (n.680+2867A>T) n.1509A>T c.203+518A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.1262A>T n.1354A>T n.1227A>T
8	g.6445024G>A	CA459598213	MCPH1	c.1302G>A (p.Gln434=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1212G>A (p.Gln404=) n.2863G>A c.1250G>A (n.1250G>A) n.685+2868G>A c.1581G>A (n.1581G>A) c.722G>A c.821G>A (n.821G>A) n.142G>A n.1313G>A c.670+2868G>A (n.670+2868G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.680+2868G>A (n.680+2868G>A) n.1510G>A c.203+519G>A c.1158G>A (p.Gln386=) c.777G>A (p.Gln259=) c.1200G>A (p.Gln400=) n.1263G>A n.1355G>A n.1228G>A
8	g.6445024G>C	CA4610516	MCPH1	c.1302G>C (p.Gln434His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1212G>C (p.Gln404His) n.2863G>C c.1250G>C (n.1250G>C) n.685+2868G>C c.1581G>C (n.1581G>C) c.722G>C c.821G>C (n.821G>C) n.142G>C n.1313G>C c.670+2868G>C (n.670+2868G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.680+2868G>C (n.680+2868G>C) n.1510G>C c.203+519G>C c.1158G>C (p.Gln386His) c.777G>C (p.Gln259His) c.1200G>C (p.Gln400His) n.1263G>C n.1355G>C n.1228G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445024G=	CA1760907228	MCPH1	c.1302G= (p.Gln434=) c.1296G= (p.Gln432=) c.1212G= (p.Gln404=) n.2863G= c.1250G= (n.1250G=) n.685+2868G= c.1581G= (n.1581G=) c.722G= c.821G= (n.821G=) n.142G= n.1313G= c.670+2868G= (n.670+2868G=) c.1042G= (n.1042G=) c.1197G= (n.1197G=) c.680+2868G= (n.680+2868G=) n.1510G= c.203+519G= c.1158G= (p.Gln386=) c.777G= (p.Gln259=) c.1200G= (p.Gln400=) n.1263G= n.1355G= n.1228G=
8	g.6445024G>T	CA370221354	MCPH1	c.1302G>T (p.Gln434His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1212G>T (p.Gln404His) n.2863G>T c.1250G>T (n.1250G>T) n.685+2868G>T c.1581G>T (n.1581G>T) c.722G>T c.821G>T (n.821G>T) n.142G>T n.1313G>T c.670+2868G>T (n.670+2868G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.680+2868G>T (n.680+2868G>T) n.1510G>T c.203+519G>T c.1158G>T (p.Gln386His) c.777G>T (p.Gln259His) c.1200G>T (p.Gln400His) n.1263G>T n.1355G>T n.1228G>T
8	g.6445025C>A	CA370221355	MCPH1	c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) n.2864C>A c.1251C>A (n.1251C>A) n.685+2869C>A c.1582C>A (n.1582C>A) c.723C>A c.822C>A (n.822C>A) n.143C>A n.1314C>A c.670+2869C>A (n.670+2869C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) c.680+2869C>A (n.680+2869C>A) n.1511C>A c.203+520C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.1264C>A n.1356C>A n.1229C>A
8	g.6445025C>G	CA370221356	MCPH1	c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.2864C>G c.1251C>G (n.1251C>G) n.685+2869C>G c.1582C>G (n.1582C>G) c.723C>G c.822C>G (n.822C>G) n.143C>G n.1314C>G c.670+2869C>G (n.670+2869C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1198C>G (n.1198C>G) c.680+2869C>G (n.680+2869C>G) n.1511C>G c.203+520C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1264C>G n.1356C>G n.1229C>G
8	g.6445025C>T	CA459598224	MCPH1	c.1303C>T (p.Leu435=) c.1297C>T (p.Leu433=) c.1213C>T (p.Leu405=) n.2864C>T c.1251C>T (n.1251C>T) n.685+2869C>T c.1582C>T (n.1582C>T) c.723C>T c.822C>T (n.822C>T) n.143C>T n.1314C>T c.670+2869C>T (n.670+2869C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1198C>T (n.1198C>T) c.680+2869C>T (n.680+2869C>T) n.1511C>T c.203+520C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.778C>T (p.Leu260=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.1264C>T n.1356C>T n.1229C>T
8	g.6445026T>A	CA370221357	MCPH1	c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.2865T>A c.1252T>A (n.1252T>A) n.685+2870T>A c.1583T>A (n.1583T>A) c.724T>A c.823T>A (n.823T>A) n.144T>A n.1315T>A c.670+2870T>A (n.670+2870T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1199T>A (n.1199T>A) c.680+2870T>A (n.680+2870T>A) n.1512T>A c.203+521T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1265T>A n.1357T>A n.1230T>A	gnomAD v4
8	g.6445026T>C	CA370221358	MCPH1	c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2865T>C c.1252T>C (n.1252T>C) n.685+2870T>C c.1583T>C (n.1583T>C) c.724T>C c.823T>C (n.823T>C) n.144T>C n.1315T>C c.670+2870T>C (n.670+2870T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) c.680+2870T>C (n.680+2870T>C) n.1512T>C c.203+521T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1265T>C n.1357T>C n.1230T>C
8	g.6445026T>G	CA370221359	MCPH1	c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2865T>G c.1252T>G (n.1252T>G) n.685+2870T>G c.1583T>G (n.1583T>G) c.724T>G c.823T>G (n.823T>G) n.144T>G n.1315T>G c.670+2870T>G (n.670+2870T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.1199T>G (n.1199T>G) c.680+2870T>G (n.680+2870T>G) n.1512T>G c.203+521T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1265T>G n.1357T>G n.1230T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445026T=	CA1760907229	MCPH1	c.1304T= (p.Leu435=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1214T= (p.Leu405=) n.2865T= c.1252T= (n.1252T=) n.685+2870T= c.1583T= (n.1583T=) c.724T= c.823T= (n.823T=) n.144T= n.1315T= c.670+2870T= (n.670+2870T=) c.1044T= (n.1044T=) c.1199T= (n.1199T=) c.680+2870T= (n.680+2870T=) n.1512T= c.203+521T= c.1160T= (p.Leu387=) c.779T= (p.Leu260=) c.1202T= (p.Leu401=) n.1265T= n.1357T= n.1230T=
8	g.6445027G>A	CA459598230	MCPH1	c.1305G>A (p.Leu435=) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.2866G>A c.1253G>A (n.1253G>A) n.685+2871G>A c.1584G>A (n.1584G>A) c.725G>A c.824G>A (n.824G>A) n.145G>A n.1316G>A c.670+2871G>A (n.670+2871G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.680+2871G>A (n.680+2871G>A) n.1513G>A c.203+522G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.780G>A (p.Leu260=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1266G>A n.1358G>A n.1231G>A
8	g.6445027G>C	CA459598232	MCPH1	c.1305G>C (p.Leu435=) c.1299G>C (p.Leu433=) c.1215G>C (p.Leu405=) n.2866G>C c.1253G>C (n.1253G>C) n.685+2871G>C c.1584G>C (n.1584G>C) c.725G>C c.824G>C (n.824G>C) n.145G>C n.1316G>C c.670+2871G>C (n.670+2871G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) c.680+2871G>C (n.680+2871G>C) n.1513G>C c.203+522G>C c.1161G>C (p.Leu387=) c.780G>C (p.Leu260=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.1266G>C n.1358G>C n.1231G>C	dbSNP
8	g.6445027G=	CA1760907230	MCPH1	c.1305G= (p.Leu435=) c.1299G= (p.Leu433=) c.1215G= (p.Leu405=) n.2866G= c.1253G= (n.1253G=) n.685+2871G= c.1584G= (n.1584G=) c.725G= c.824G= (n.824G=) n.145G= n.1316G= c.670+2871G= (n.670+2871G=) c.1045G= (n.1045G=) c.1200G= (n.1200G=) c.680+2871G= (n.680+2871G=) n.1513G= c.203+522G= c.1161G= (p.Leu387=) c.780G= (p.Leu260=) c.1203G= (p.Leu401=) n.1266G= n.1358G= n.1231G=
8	g.6445027G>T	CA459598234	MCPH1	c.1305G>T (p.Leu435=) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1215G>T (p.Leu405=) n.2866G>T c.1253G>T (n.1253G>T) n.685+2871G>T c.1584G>T (n.1584G>T) c.725G>T c.824G>T (n.824G>T) n.145G>T n.1316G>T c.670+2871G>T (n.670+2871G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) c.680+2871G>T (n.680+2871G>T) n.1513G>T c.203+522G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.780G>T (p.Leu260=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.1266G>T n.1358G>T n.1231G>T
8	g.6445027_6445037del	CA2686005060	MCPH1	c.1305_1315del (p.Pro436CysfsTer10) c.1299_1309del (p.Pro434CysfsTer10) c.1215_1225del (p.Pro406CysfsTer10) n.2866_2876del c.1253_1263del (n.1253_1263del) n.685+2871_685+2881del c.1584_1594del (n.1584_1594del) c.725_735del c.824_834del (n.824_834del) n.145_155del n.1316_1326del c.670+2871_670+2881del (n.670+2871_670+2881del) c.1045_1055del (n.1045_1055del) c.1200_1210del (n.1200_1210del) c.680+2871_680+2881del (n.680+2871_680+2881del) n.1513_1523del c.203+522_203+532del c.1161_1171del (p.Pro388CysfsTer10) c.780_790del (p.Pro261CysfsTer10) c.1203_1213del (p.Pro402CysfsTer10) n.1266_1276del n.1358_1368del n.1231_1241del	gnomAD v4
8	g.6445028C>A	CA370221360	MCPH1	c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.2867C>A c.1254C>A (n.1254C>A) n.685+2872C>A c.1585C>A (n.1585C>A) c.726C>A c.825C>A (n.825C>A) n.146C>A n.1317C>A c.670+2872C>A (n.670+2872C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.680+2872C>A (n.680+2872C>A) n.1514C>A c.203+523C>A c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1267C>A n.1359C>A n.1232C>A
8	g.6445028C>G	CA370221361	MCPH1	c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.2867C>G c.1254C>G (n.1254C>G) n.685+2872C>G c.1585C>G (n.1585C>G) c.726C>G c.825C>G (n.825C>G) n.146C>G n.1317C>G c.670+2872C>G (n.670+2872C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.680+2872C>G (n.680+2872C>G) n.1514C>G c.203+523C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1267C>G n.1359C>G n.1232C>G
8	g.6445028C>T	CA370221362	MCPH1	c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.2867C>T c.1254C>T (n.1254C>T) n.685+2872C>T c.1585C>T (n.1585C>T) c.726C>T c.825C>T (n.825C>T) n.146C>T n.1317C>T c.670+2872C>T (n.670+2872C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.680+2872C>T (n.680+2872C>T) n.1514C>T c.203+523C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1267C>T n.1359C>T n.1232C>T	ClinVar gnomAD v4
8	g.6445029C>A	CA370221364	MCPH1	c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1217C>A (p.Pro406Gln) n.2868C>A c.1255C>A (n.1255C>A) n.685+2873C>A c.1586C>A (n.1586C>A) c.727C>A c.826C>A (n.826C>A) n.147C>A n.1318C>A c.670+2873C>A (n.670+2873C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.680+2873C>A (n.680+2873C>A) n.1515C>A c.203+524C>A c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.1268C>A n.1360C>A n.1233C>A
8	g.6445029C>G	CA370221365	MCPH1	c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.2868C>G c.1255C>G (n.1255C>G) n.685+2873C>G c.1586C>G (n.1586C>G) c.727C>G c.826C>G (n.826C>G) n.147C>G n.1318C>G c.670+2873C>G (n.670+2873C>G) c.1047C>G (n.1047C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.680+2873C>G (n.680+2873C>G) n.1515C>G c.203+524C>G c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1268C>G n.1360C>G n.1233C>G	gnomAD v4
8	g.6445029C>T	CA370221363	MCPH1	c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.2868C>T c.1255C>T (n.1255C>T) n.685+2873C>T c.1586C>T (n.1586C>T) c.727C>T c.826C>T (n.826C>T) n.147C>T n.1318C>T c.670+2873C>T (n.670+2873C>T) c.1047C>T (n.1047C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.680+2873C>T (n.680+2873C>T) n.1515C>T c.203+524C>T c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1268C>T n.1360C>T n.1233C>T
8	g.6445030A>C	CA459598242	MCPH1	c.1308A>C (p.Pro436=) c.1302A>C (p.Pro434=) c.1218A>C (p.Pro406=) n.2869A>C c.1256A>C (n.1256A>C) n.685+2874A>C c.1587A>C (n.1587A>C) c.728A>C c.827A>C (n.827A>C) n.148A>C n.1319A>C c.670+2874A>C (n.670+2874A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) c.1203A>C (n.1203A>C) c.680+2874A>C (n.680+2874A>C) n.1516A>C c.203+525A>C c.1164A>C (p.Pro388=) c.783A>C (p.Pro261=) c.1206A>C (p.Pro402=) n.1269A>C n.1361A>C n.1234A>C
8	g.6445030A>G	CA459598244	MCPH1	c.1308A>G (p.Pro436=) c.1302A>G (p.Pro434=) c.1218A>G (p.Pro406=) n.2869A>G c.1256A>G (n.1256A>G) n.685+2874A>G c.1587A>G (n.1587A>G) c.728A>G c.827A>G (n.827A>G) n.148A>G n.1319A>G c.670+2874A>G (n.670+2874A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) c.1203A>G (n.1203A>G) c.680+2874A>G (n.680+2874A>G) n.1516A>G c.203+525A>G c.1164A>G (p.Pro388=) c.783A>G (p.Pro261=) c.1206A>G (p.Pro402=) n.1269A>G n.1361A>G n.1234A>G
8	g.6445030A>T	CA459598245	MCPH1	c.1308A>T (p.Pro436=) c.1302A>T (p.Pro434=) c.1218A>T (p.Pro406=) n.2869A>T c.1256A>T (n.1256A>T) n.685+2874A>T c.1587A>T (n.1587A>T) c.728A>T c.827A>T (n.827A>T) n.148A>T n.1319A>T c.670+2874A>T (n.670+2874A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) c.1203A>T (n.1203A>T) c.680+2874A>T (n.680+2874A>T) n.1516A>T c.203+525A>T c.1164A>T (p.Pro388=) c.783A>T (p.Pro261=) c.1206A>T (p.Pro402=) n.1269A>T n.1361A>T n.1234A>T
8	g.6445031T>A	CA370221366	MCPH1	c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.2870T>A c.1257T>A (n.1257T>A) n.685+2875T>A c.1588T>A (n.1588T>A) c.729T>A c.828T>A (n.828T>A) n.149T>A n.1320T>A c.670+2875T>A (n.670+2875T>A) c.1049T>A (n.1049T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.680+2875T>A (n.680+2875T>A) n.1517T>A c.203+526T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1270T>A n.1362T>A n.1235T>A
8	g.6445031T>C	CA370221368	MCPH1	c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.2870T>C c.1257T>C (n.1257T>C) n.685+2875T>C c.1588T>C (n.1588T>C) c.729T>C c.828T>C (n.828T>C) n.149T>C n.1320T>C c.670+2875T>C (n.670+2875T>C) c.1049T>C (n.1049T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.680+2875T>C (n.680+2875T>C) n.1517T>C c.203+526T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1270T>C n.1362T>C n.1235T>C	dbSNP gnomAD v2
8	g.6445031T>G	CA370221367	MCPH1	c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.2870T>G c.1257T>G (n.1257T>G) n.685+2875T>G c.1588T>G (n.1588T>G) c.729T>G c.828T>G (n.828T>G) n.149T>G n.1320T>G c.670+2875T>G (n.670+2875T>G) c.1049T>G (n.1049T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.680+2875T>G (n.680+2875T>G) n.1517T>G c.203+526T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1270T>G n.1362T>G n.1235T>G
8	g.6445031T=	CA1760907231	MCPH1	c.1309T= (p.Ser437=) c.1303T= (p.Ser435=) c.1219T= (p.Ser407=) n.2870T= c.1257T= (n.1257T=) n.685+2875T= c.1588T= (n.1588T=) c.729T= c.828T= (n.828T=) n.149T= n.1320T= c.670+2875T= (n.670+2875T=) c.1049T= (n.1049T=) c.1204T= (n.1204T=) c.680+2875T= (n.680+2875T=) n.1517T= c.203+526T= c.1165T= (p.Ser389=) c.784T= (p.Ser262=) c.1207T= (p.Ser403=) n.1270T= n.1362T= n.1235T=
8	g.6445032C>A	CA370221369	MCPH1	c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) n.2871C>A c.1258C>A (n.1258C>A) n.685+2876C>A c.1589C>A (n.1589C>A) c.730C>A c.829C>A (n.829C>A) n.150C>A n.1321C>A c.670+2876C>A (n.670+2876C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) c.680+2876C>A (n.680+2876C>A) n.1518C>A c.203+527C>A c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) n.1271C>A n.1363C>A n.1236C>A
8	g.6445032C=	CA1760907232	MCPH1	c.1310C= (p.Ser437=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1220C= (p.Ser407=) n.2871C= c.1258C= (n.1258C=) n.685+2876C= c.1589C= (n.1589C=) c.730C= c.829C= (n.829C=) n.150C= n.1321C= c.670+2876C= (n.670+2876C=) c.1050C= (n.1050C=) c.1205C= (n.1205C=) c.680+2876C= (n.680+2876C=) n.1518C= c.203+527C= c.1166C= (p.Ser389=) c.785C= (p.Ser262=) c.1208C= (p.Ser403=) n.1271C= n.1363C= n.1236C=
8	g.6445032C>G	CA4610518	MCPH1	c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.1220C>G (p.Ser407Ter) n.2871C>G c.1258C>G (n.1258C>G) n.685+2876C>G c.1589C>G (n.1589C>G) c.730C>G c.829C>G (n.829C>G) n.150C>G n.1321C>G c.670+2876C>G (n.670+2876C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) c.680+2876C>G (n.680+2876C>G) n.1518C>G c.203+527C>G c.1166C>G (p.Ser389Ter) c.785C>G (p.Ser262Ter) c.1208C>G (p.Ser403Ter) n.1271C>G n.1363C>G n.1236C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445032C>T	CA4610517	MCPH1	c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) n.2871C>T c.1258C>T (n.1258C>T) n.685+2876C>T c.1589C>T (n.1589C>T) c.730C>T c.829C>T (n.829C>T) n.150C>T n.1321C>T c.670+2876C>T (n.670+2876C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) c.680+2876C>T (n.680+2876C>T) n.1518C>T c.203+527C>T c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) n.1271C>T n.1363C>T n.1236C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445033A=	CA1760907233	MCPH1	c.1311A= (p.Ser437=) c.1305A= (p.Ser435=) c.1221A= (p.Ser407=) n.2872A= c.1259A= (n.1259A=) n.685+2877A= c.1590A= (n.1590A=) c.731A= c.830A= (n.830A=) n.151A= n.1322A= c.670+2877A= (n.670+2877A=) c.1051A= (n.1051A=) c.1206A= (n.1206A=) c.680+2877A= (n.680+2877A=) n.1519A= c.203+528A= c.1167A= (p.Ser389=) c.786A= (p.Ser262=) c.1209A= (p.Ser403=) n.1272A= n.1364A= n.1237A=
8	g.6445033A>C	CA459598271	MCPH1	c.1311A>C (p.Ser437=) c.1305A>C (p.Ser435=) c.1221A>C (p.Ser407=) n.2872A>C c.1259A>C (n.1259A>C) n.685+2877A>C c.1590A>C (n.1590A>C) c.731A>C c.830A>C (n.830A>C) n.151A>C n.1322A>C c.670+2877A>C (n.670+2877A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) c.680+2877A>C (n.680+2877A>C) n.1519A>C c.203+528A>C c.1167A>C (p.Ser389=) c.786A>C (p.Ser262=) c.1209A>C (p.Ser403=) n.1272A>C n.1364A>C n.1237A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.6445033A>G	CA459598269	MCPH1	c.1311A>G (p.Ser437=) c.1305A>G (p.Ser435=) c.1221A>G (p.Ser407=) n.2872A>G c.1259A>G (n.1259A>G) n.685+2877A>G c.1590A>G (n.1590A>G) c.731A>G c.830A>G (n.830A>G) n.151A>G n.1322A>G c.670+2877A>G (n.670+2877A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.680+2877A>G (n.680+2877A>G) n.1519A>G c.203+528A>G c.1167A>G (p.Ser389=) c.786A>G (p.Ser262=) c.1209A>G (p.Ser403=) n.1272A>G n.1364A>G n.1237A>G
8	g.6445033A>T	CA459598267	MCPH1	c.1311A>T (p.Ser437=) c.1305A>T (p.Ser435=) c.1221A>T (p.Ser407=) n.2872A>T c.1259A>T (n.1259A>T) n.685+2877A>T c.1590A>T (n.1590A>T) c.731A>T c.830A>T (n.830A>T) n.151A>T n.1322A>T c.670+2877A>T (n.670+2877A>T) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.680+2877A>T (n.680+2877A>T) n.1519A>T c.203+528A>T c.1167A>T (p.Ser389=) c.786A>T (p.Ser262=) c.1209A>T (p.Ser403=) n.1272A>T n.1364A>T n.1237A>T
8	g.6445034A>C	CA370221370	MCPH1	c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.2873A>C c.1260A>C (n.1260A>C) n.685+2878A>C c.1591A>C (n.1591A>C) c.732A>C c.831A>C (n.831A>C) n.152A>C n.1323A>C c.670+2878A>C (n.670+2878A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1207A>C (n.1207A>C) c.680+2878A>C (n.680+2878A>C) n.1520A>C c.203+529A>C c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1273A>C n.1365A>C n.1238A>C
8	g.6445034A>G	CA370221371	MCPH1	c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.2873A>G c.1260A>G (n.1260A>G) n.685+2878A>G c.1591A>G (n.1591A>G) c.732A>G c.831A>G (n.831A>G) n.152A>G n.1323A>G c.670+2878A>G (n.670+2878A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1207A>G (n.1207A>G) c.680+2878A>G (n.680+2878A>G) n.1520A>G c.203+529A>G c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1273A>G n.1365A>G n.1238A>G
8	g.6445034A>T	CA370221372	MCPH1	c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.2873A>T c.1260A>T (n.1260A>T) n.685+2878A>T c.1591A>T (n.1591A>T) c.732A>T c.831A>T (n.831A>T) n.152A>T n.1323A>T c.670+2878A>T (n.670+2878A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1207A>T (n.1207A>T) c.680+2878A>T (n.680+2878A>T) n.1520A>T c.203+529A>T c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1273A>T n.1365A>T n.1238A>T
8	g.6445035G>A	CA370221373	MCPH1	c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.2874G>A c.1261G>A (n.1261G>A) n.685+2879G>A c.1592G>A (n.1592G>A) c.733G>A c.832G>A (n.832G>A) n.153G>A n.1324G>A c.670+2879G>A (n.670+2879G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.680+2879G>A (n.680+2879G>A) n.1521G>A c.203+530G>A c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1274G>A n.1366G>A n.1239G>A
8	g.6445035G>C	CA370221374	MCPH1	c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.2874G>C c.1261G>C (n.1261G>C) n.685+2879G>C c.1592G>C (n.1592G>C) c.733G>C c.832G>C (n.832G>C) n.153G>C n.1324G>C c.670+2879G>C (n.670+2879G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.1208G>C (n.1208G>C) c.680+2879G>C (n.680+2879G>C) n.1521G>C c.203+530G>C c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1274G>C n.1366G>C n.1239G>C
8	g.6445035G>T	CA370221375	MCPH1	c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.2874G>T c.1261G>T (n.1261G>T) n.685+2879G>T c.1592G>T (n.1592G>T) c.733G>T c.832G>T (n.832G>T) n.153G>T n.1324G>T c.670+2879G>T (n.670+2879G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.680+2879G>T (n.680+2879G>T) n.1521G>T c.203+530G>T c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1274G>T n.1366G>T n.1239G>T
8	g.6445036C>A	CA370221376	MCPH1	c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.2875C>A c.1262C>A (n.1262C>A) n.685+2880C>A c.1593C>A (n.1593C>A) c.734C>A c.833C>A (n.833C>A) n.154C>A n.1325C>A c.670+2880C>A (n.670+2880C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.1209C>A (n.1209C>A) c.680+2880C>A (n.680+2880C>A) n.1522C>A c.203+531C>A c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.1275C>A n.1367C>A n.1240C>A
8	g.6445036C=	CA1760907234	MCPH1	c.1314C= (p.Ser438=) c.1308C= (p.Ser436=) c.1224C= (p.Ser408=) n.2875C= c.1262C= (n.1262C=) n.685+2880C= c.1593C= (n.1593C=) c.734C= c.833C= (n.833C=) n.154C= n.1325C= c.670+2880C= (n.670+2880C=) c.1054C= (n.1054C=) c.1209C= (n.1209C=) c.680+2880C= (n.680+2880C=) n.1522C= c.203+531C= c.1170C= (p.Ser390=) c.789C= (p.Ser263=) c.1212C= (p.Ser404=) n.1275C= n.1367C= n.1240C=
8	g.6445036C>G	CA370221377	MCPH1	c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.2875C>G c.1262C>G (n.1262C>G) n.685+2880C>G c.1593C>G (n.1593C>G) c.734C>G c.833C>G (n.833C>G) n.154C>G n.1325C>G c.670+2880C>G (n.670+2880C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.1209C>G (n.1209C>G) c.680+2880C>G (n.680+2880C>G) n.1522C>G c.203+531C>G c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1275C>G n.1367C>G n.1240C>G
8	g.6445036C>T	CA4610519	MCPH1	c.1314C>T (p.Ser438=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.2875C>T c.1262C>T (n.1262C>T) n.685+2880C>T c.1593C>T (n.1593C>T) c.734C>T c.833C>T (n.833C>T) n.154C>T n.1325C>T c.670+2880C>T (n.670+2880C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1209C>T (n.1209C>T) c.680+2880C>T (n.680+2880C>T) n.1522C>T c.203+531C>T c.1170C>T (p.Ser390=) c.789C>T (p.Ser263=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1275C>T n.1367C>T n.1240C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445037C>A	CA370221378	MCPH1	c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.2876C>A c.1263C>A (n.1263C>A) n.685+2881C>A c.1594C>A (n.1594C>A) c.735C>A c.834C>A (n.834C>A) n.155C>A n.1326C>A c.670+2881C>A (n.670+2881C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) c.1210C>A (n.1210C>A) c.680+2881C>A (n.680+2881C>A) n.1523C>A c.203+532C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1276C>A n.1368C>A n.1241C>A
8	g.6445037C=	CA1760907235	MCPH1	c.1315C= (p.Pro439=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1225C= (p.Pro409=) n.2876C= c.1263C= (n.1263C=) n.685+2881C= c.1594C= (n.1594C=) c.735C= c.834C= (n.834C=) n.155C= n.1326C= c.670+2881C= (n.670+2881C=) c.1055C= (n.1055C=) c.1210C= (n.1210C=) c.680+2881C= (n.680+2881C=) n.1523C= c.203+532C= c.1171C= (p.Pro391=) c.790C= (p.Pro264=) c.1213C= (p.Pro405=) n.1276C= n.1368C= n.1241C=
8	g.6445037C>G	CA370221379	MCPH1	c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.2876C>G c.1263C>G (n.1263C>G) n.685+2881C>G c.1594C>G (n.1594C>G) c.735C>G c.834C>G (n.834C>G) n.155C>G n.1326C>G c.670+2881C>G (n.670+2881C>G) c.1055C>G (n.1055C>G) c.1210C>G (n.1210C>G) c.680+2881C>G (n.680+2881C>G) n.1523C>G c.203+532C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1276C>G n.1368C>G n.1241C>G
8	g.6445037C>T	CA4610520	MCPH1	c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.2876C>T c.1263C>T (n.1263C>T) n.685+2881C>T c.1594C>T (n.1594C>T) c.735C>T c.834C>T (n.834C>T) n.155C>T n.1326C>T c.670+2881C>T (n.670+2881C>T) c.1055C>T (n.1055C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) c.680+2881C>T (n.680+2881C>T) n.1523C>T c.203+532C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1276C>T n.1368C>T n.1241C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445038C>A	CA370221380	MCPH1	c.1316C>A (p.Pro439His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1226C>A (p.Pro409His) n.2877C>A c.1264C>A (n.1264C>A) n.685+2882C>A c.1595C>A (n.1595C>A) c.736C>A c.835C>A (n.835C>A) n.156C>A n.1327C>A c.670+2882C>A (n.670+2882C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1211C>A (n.1211C>A) c.680+2882C>A (n.680+2882C>A) n.1524C>A c.203+533C>A c.1172C>A (p.Pro391His) c.791C>A (p.Pro264His) c.1214C>A (p.Pro405His) n.1277C>A n.1369C>A n.1242C>A
8	g.6445038C>G	CA370221382	MCPH1	c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.2877C>G c.1264C>G (n.1264C>G) n.685+2882C>G c.1595C>G (n.1595C>G) c.736C>G c.835C>G (n.835C>G) n.156C>G n.1327C>G c.670+2882C>G (n.670+2882C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1211C>G (n.1211C>G) c.680+2882C>G (n.680+2882C>G) n.1524C>G c.203+533C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1277C>G n.1369C>G n.1242C>G
8	g.6445038C>T	CA370221381	MCPH1	c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.2877C>T c.1264C>T (n.1264C>T) n.685+2882C>T c.1595C>T (n.1595C>T) c.736C>T c.835C>T (n.835C>T) n.156C>T n.1327C>T c.670+2882C>T (n.670+2882C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1211C>T (n.1211C>T) c.680+2882C>T (n.680+2882C>T) n.1524C>T c.203+533C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1277C>T n.1369C>T n.1242C>T	gnomAD v4
8	g.6445039T>A	CA459598287	MCPH1	c.1317T>A (p.Pro439=) c.1311T>A (p.Pro437=) c.1227T>A (p.Pro409=) n.2878T>A c.1265T>A (n.1265T>A) n.685+2883T>A c.1596T>A (n.1596T>A) c.737T>A c.836T>A (n.836T>A) n.157T>A n.1328T>A c.670+2883T>A (n.670+2883T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) c.680+2883T>A (n.680+2883T>A) n.1525T>A c.203+534T>A c.1173T>A (p.Pro391=) c.792T>A (p.Pro264=) c.1215T>A (p.Pro405=) n.1278T>A n.1370T>A n.1243T>A
8	g.6445039T>C	CA459598291	MCPH1	c.1317T>C (p.Pro439=) c.1311T>C (p.Pro437=) c.1227T>C (p.Pro409=) n.2878T>C c.1265T>C (n.1265T>C) n.685+2883T>C c.1596T>C (n.1596T>C) c.737T>C c.836T>C (n.836T>C) n.157T>C n.1328T>C c.670+2883T>C (n.670+2883T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.680+2883T>C (n.680+2883T>C) n.1525T>C c.203+534T>C c.1173T>C (p.Pro391=) c.792T>C (p.Pro264=) c.1215T>C (p.Pro405=) n.1278T>C n.1370T>C n.1243T>C
8	g.6445039T>G	CA459598289	MCPH1	c.1317T>G (p.Pro439=) c.1311T>G (p.Pro437=) c.1227T>G (p.Pro409=) n.2878T>G c.1265T>G (n.1265T>G) n.685+2883T>G c.1596T>G (n.1596T>G) c.737T>G c.836T>G (n.836T>G) n.157T>G n.1328T>G c.670+2883T>G (n.670+2883T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) c.680+2883T>G (n.680+2883T>G) n.1525T>G c.203+534T>G c.1173T>G (p.Pro391=) c.792T>G (p.Pro264=) c.1215T>G (p.Pro405=) n.1278T>G n.1370T>G n.1243T>G
8	g.6445040G>A	CA370221383	MCPH1	c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.2879G>A c.1266G>A (n.1266G>A) n.685+2884G>A c.1597G>A (n.1597G>A) c.738G>A c.837G>A (n.837G>A) n.158G>A n.1329G>A c.670+2884G>A (n.670+2884G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) c.680+2884G>A (n.680+2884G>A) n.1526G>A c.203+535G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.1279G>A n.1371G>A n.1244G>A	dbSNP
8	g.6445040G>C	CA370221384	MCPH1	c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.2879G>C c.1266G>C (n.1266G>C) n.685+2884G>C c.1597G>C (n.1597G>C) c.738G>C c.837G>C (n.837G>C) n.158G>C n.1329G>C c.670+2884G>C (n.670+2884G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) c.680+2884G>C (n.680+2884G>C) n.1526G>C c.203+535G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.1279G>C n.1371G>C n.1244G>C
8	g.6445040G=	CA1760907236	MCPH1	c.1318G= (p.Ala440=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1228G= (p.Ala410=) n.2879G= c.1266G= (n.1266G=) n.685+2884G= c.1597G= (n.1597G=) c.738G= c.837G= (n.837G=) n.158G= n.1329G= c.670+2884G= (n.670+2884G=) c.1058G= (n.1058G=) c.1213G= (n.1213G=) c.680+2884G= (n.680+2884G=) n.1526G= c.203+535G= c.1174G= (p.Ala392=) c.793G= (p.Ala265=) c.1216G= (p.Ala406=) n.1279G= n.1371G= n.1244G=
8	g.6445040G>T	CA370221385	MCPH1	c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.2879G>T c.1266G>T (n.1266G>T) n.685+2884G>T c.1597G>T (n.1597G>T) c.738G>T c.837G>T (n.837G>T) n.158G>T n.1329G>T c.670+2884G>T (n.670+2884G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) c.680+2884G>T (n.680+2884G>T) n.1526G>T c.203+535G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.1279G>T n.1371G>T n.1244G>T
8	g.6445041C>A	CA370221386	MCPH1	c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.2880C>A c.1267C>A (n.1267C>A) n.685+2885C>A c.1598C>A (n.1598C>A) c.739C>A c.838C>A (n.838C>A) n.159C>A n.1330C>A c.670+2885C>A (n.670+2885C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.1214C>A (n.1214C>A) c.680+2885C>A (n.680+2885C>A) n.1527C>A c.203+536C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.1280C>A n.1372C>A n.1245C>A
8	g.6445041C=	CA1760907237	MCPH1	c.1319C= (p.Ala440=) c.1313C= (p.Ala438=) c.1229C= (p.Ala410=) n.2880C= c.1267C= (n.1267C=) n.685+2885C= c.1598C= (n.1598C=) c.739C= c.838C= (n.838C=) n.159C= n.1330C= c.670+2885C= (n.670+2885C=) c.1059C= (n.1059C=) c.1214C= (n.1214C=) c.680+2885C= (n.680+2885C=) n.1527C= c.203+536C= c.1175C= (p.Ala392=) c.794C= (p.Ala265=) c.1217C= (p.Ala406=) n.1280C= n.1372C= n.1245C=
8	g.6445041C>G	CA370221387	MCPH1	c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.2880C>G c.1267C>G (n.1267C>G) n.685+2885C>G c.1598C>G (n.1598C>G) c.739C>G c.838C>G (n.838C>G) n.159C>G n.1330C>G c.670+2885C>G (n.670+2885C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.1214C>G (n.1214C>G) c.680+2885C>G (n.680+2885C>G) n.1527C>G c.203+536C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.1280C>G n.1372C>G n.1245C>G	gnomAD v4
8	g.6445041C>T	CA370221388	MCPH1	c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.2880C>T c.1267C>T (n.1267C>T) n.685+2885C>T c.1598C>T (n.1598C>T) c.739C>T c.838C>T (n.838C>T) n.159C>T n.1330C>T c.670+2885C>T (n.670+2885C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.1214C>T (n.1214C>T) c.680+2885C>T (n.680+2885C>T) n.1527C>T c.203+536C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.1280C>T n.1372C>T n.1245C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445042T>A	CA459598295	MCPH1	c.1320T>A (p.Ala440=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1230T>A (p.Ala410=) n.2881T>A c.1268T>A (n.1268T>A) n.685+2886T>A c.1599T>A (n.1599T>A) c.740T>A c.839T>A (n.839T>A) n.160T>A n.1331T>A c.670+2886T>A (n.670+2886T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) c.680+2886T>A (n.680+2886T>A) n.1528T>A c.203+537T>A c.1176T>A (p.Ala392=) c.795T>A (p.Ala265=) c.1218T>A (p.Ala406=) n.1281T>A n.1373T>A n.1246T>A
8	g.6445042T>C	CA459598296	MCPH1	c.1320T>C (p.Ala440=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.1230T>C (p.Ala410=) n.2881T>C c.1268T>C (n.1268T>C) n.685+2886T>C c.1599T>C (n.1599T>C) c.740T>C c.839T>C (n.839T>C) n.160T>C n.1331T>C c.670+2886T>C (n.670+2886T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) c.680+2886T>C (n.680+2886T>C) n.1528T>C c.203+537T>C c.1176T>C (p.Ala392=) c.795T>C (p.Ala265=) c.1218T>C (p.Ala406=) n.1281T>C n.1373T>C n.1246T>C	dbSNP COSMIC
8	g.6445042T>G	CA459598297	MCPH1	c.1320T>G (p.Ala440=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.1230T>G (p.Ala410=) n.2881T>G c.1268T>G (n.1268T>G) n.685+2886T>G c.1599T>G (n.1599T>G) c.740T>G c.839T>G (n.839T>G) n.160T>G n.1331T>G c.670+2886T>G (n.670+2886T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) c.680+2886T>G (n.680+2886T>G) n.1528T>G c.203+537T>G c.1176T>G (p.Ala392=) c.795T>G (p.Ala265=) c.1218T>G (p.Ala406=) n.1281T>G n.1373T>G n.1246T>G
8	g.6445042T=	CA1760907238	MCPH1	c.1320T= (p.Ala440=) c.1314T= (p.Ala438=) c.1230T= (p.Ala410=) n.2881T= c.1268T= (n.1268T=) n.685+2886T= c.1599T= (n.1599T=) c.740T= c.839T= (n.839T=) n.160T= n.1331T= c.670+2886T= (n.670+2886T=) c.1060T= (n.1060T=) c.1215T= (n.1215T=) c.680+2886T= (n.680+2886T=) n.1528T= c.203+537T= c.1176T= (p.Ala392=) c.795T= (p.Ala265=) c.1218T= (p.Ala406=) n.1281T= n.1373T= n.1246T=
8	g.6445043C>A	CA370221389	MCPH1	c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.2882C>A c.1269C>A (n.1269C>A) n.685+2887C>A c.1600C>A (n.1600C>A) c.741C>A c.840C>A (n.840C>A) n.161C>A n.1332C>A c.670+2887C>A (n.670+2887C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) c.680+2887C>A (n.680+2887C>A) n.1529C>A c.203+538C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.1282C>A n.1374C>A n.1247C>A
8	g.6445043C=	CA1760907239	MCPH1	c.1321C= (p.Gln441=) c.1315C= (p.Gln439=) c.1231C= (p.Gln411=) n.2882C= c.1269C= (n.1269C=) n.685+2887C= c.1600C= (n.1600C=) c.741C= c.840C= (n.840C=) n.161C= n.1332C= c.670+2887C= (n.670+2887C=) c.1061C= (n.1061C=) c.1216C= (n.1216C=) c.680+2887C= (n.680+2887C=) n.1529C= c.203+538C= c.1177C= (p.Gln393=) c.796C= (p.Gln266=) c.1219C= (p.Gln407=) n.1282C= n.1374C= n.1247C=
8	g.6445043C>G	CA370221390	MCPH1	c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.2882C>G c.1269C>G (n.1269C>G) n.685+2887C>G c.1600C>G (n.1600C>G) c.741C>G c.840C>G (n.840C>G) n.161C>G n.1332C>G c.670+2887C>G (n.670+2887C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) c.680+2887C>G (n.680+2887C>G) n.1529C>G c.203+538C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.1282C>G n.1374C>G n.1247C>G
8	g.6445043C>T	CA171404581	MCPH1	c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.2882C>T c.1269C>T (n.1269C>T) n.685+2887C>T c.1600C>T (n.1600C>T) c.741C>T c.840C>T (n.840C>T) n.161C>T n.1332C>T c.670+2887C>T (n.670+2887C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) c.680+2887C>T (n.680+2887C>T) n.1529C>T c.203+538C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1282C>T n.1374C>T n.1247C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445044A>C	CA370221392	MCPH1	c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.2883A>C c.1270A>C (n.1270A>C) n.685+2888A>C c.1601A>C (n.1601A>C) c.742A>C c.841A>C (n.841A>C) n.162A>C n.1333A>C c.670+2888A>C (n.670+2888A>C) c.1062A>C (n.1062A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.680+2888A>C (n.680+2888A>C) n.1530A>C c.203+539A>C c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.1283A>C n.1375A>C n.1248A>C
8	g.6445044A>G	CA370221393	MCPH1	c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.2883A>G c.1270A>G (n.1270A>G) n.685+2888A>G c.1601A>G (n.1601A>G) c.742A>G c.841A>G (n.841A>G) n.162A>G n.1333A>G c.670+2888A>G (n.670+2888A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.680+2888A>G (n.680+2888A>G) n.1530A>G c.203+539A>G c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.1283A>G n.1375A>G n.1248A>G
8	g.6445044A>T	CA370221391	MCPH1	c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.2883A>T c.1270A>T (n.1270A>T) n.685+2888A>T c.1601A>T (n.1601A>T) c.742A>T c.841A>T (n.841A>T) n.162A>T n.1333A>T c.670+2888A>T (n.670+2888A>T) c.1062A>T (n.1062A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.680+2888A>T (n.680+2888A>T) n.1530A>T c.203+539A>T c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.1283A>T n.1375A>T n.1248A>T
8	g.6445045G>A	CA459598307	MCPH1	c.1323G>A (p.Gln441=) c.1317G>A (p.Gln439=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.2884G>A c.1271G>A (n.1271G>A) n.685+2889G>A c.1602G>A (n.1602G>A) c.743G>A c.842G>A (n.842G>A) n.163G>A n.1334G>A c.670+2889G>A (n.670+2889G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) c.680+2889G>A (n.680+2889G>A) n.1531G>A c.203+540G>A c.1179G>A (p.Gln393=) c.798G>A (p.Gln266=) c.1221G>A (p.Gln407=) n.1284G>A n.1376G>A n.1249G>A
8	g.6445045G>C	CA370221394	MCPH1	c.1323G>C (p.Gln441His) c.1317G>C (p.Gln439His) c.1233G>C (p.Gln411His) n.2884G>C c.1271G>C (n.1271G>C) n.685+2889G>C c.1602G>C (n.1602G>C) c.743G>C c.842G>C (n.842G>C) n.163G>C n.1334G>C c.670+2889G>C (n.670+2889G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) c.680+2889G>C (n.680+2889G>C) n.1531G>C c.203+540G>C c.1179G>C (p.Gln393His) c.798G>C (p.Gln266His) c.1221G>C (p.Gln407His) n.1284G>C n.1376G>C n.1249G>C
8	g.6445045G>T	CA370221395	MCPH1	c.1323G>T (p.Gln441His) c.1317G>T (p.Gln439His) c.1233G>T (p.Gln411His) n.2884G>T c.1271G>T (n.1271G>T) n.685+2889G>T c.1602G>T (n.1602G>T) c.743G>T c.842G>T (n.842G>T) n.163G>T n.1334G>T c.670+2889G>T (n.670+2889G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) c.680+2889G>T (n.680+2889G>T) n.1531G>T c.203+540G>T c.1179G>T (p.Gln393His) c.798G>T (p.Gln266His) c.1221G>T (p.Gln407His) n.1284G>T n.1376G>T n.1249G>T
8	g.6445046T>A	CA370221396	MCPH1	c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1318T>A (p.Leu440Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) n.2885T>A c.1272T>A (n.1272T>A) n.685+2890T>A c.1603T>A (n.1603T>A) c.744T>A c.843T>A (n.843T>A) n.164T>A n.1335T>A c.670+2890T>A (n.670+2890T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) c.1219T>A (n.1219T>A) c.680+2890T>A (n.680+2890T>A) n.1532T>A c.203+541T>A c.1180T>A (p.Leu394Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.1222T>A (p.Leu408Met) n.1285T>A n.1377T>A n.1250T>A
8	g.6445046T>C	CA171404582	MCPH1	c.1324T>C (p.Leu442=) c.1318T>C (p.Leu440=) c.1234T>C (p.Leu412=) n.2885T>C c.1272T>C (n.1272T>C) n.685+2890T>C c.1603T>C (n.1603T>C) c.744T>C c.843T>C (n.843T>C) n.164T>C n.1335T>C c.670+2890T>C (n.670+2890T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) c.680+2890T>C (n.680+2890T>C) n.1532T>C c.203+541T>C c.1180T>C (p.Leu394=) c.799T>C (p.Leu267=) c.1222T>C (p.Leu408=) n.1285T>C n.1377T>C n.1250T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445046T>G	CA370221397	MCPH1	c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) n.2885T>G c.1272T>G (n.1272T>G) n.685+2890T>G c.1603T>G (n.1603T>G) c.744T>G c.843T>G (n.843T>G) n.164T>G n.1335T>G c.670+2890T>G (n.670+2890T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) c.680+2890T>G (n.680+2890T>G) n.1532T>G c.203+541T>G c.1180T>G (p.Leu394Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.1222T>G (p.Leu408Val) n.1285T>G n.1377T>G n.1250T>G	gnomAD v4
8	g.6445046T=	CA1760907240	MCPH1	c.1324T= (p.Leu442=) c.1318T= (p.Leu440=) c.1234T= (p.Leu412=) n.2885T= c.1272T= (n.1272T=) n.685+2890T= c.1603T= (n.1603T=) c.744T= c.843T= (n.843T=) n.164T= n.1335T= c.670+2890T= (n.670+2890T=) c.1064T= (n.1064T=) c.1219T= (n.1219T=) c.680+2890T= (n.680+2890T=) n.1532T= c.203+541T= c.1180T= (p.Leu394=) c.799T= (p.Leu267=) c.1222T= (p.Leu408=) n.1285T= n.1377T= n.1250T=
8	g.6445047T>A	CA370221400	MCPH1	c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) n.2886T>A c.1273T>A (n.1273T>A) n.685+2891T>A c.1604T>A (n.1604T>A) c.745T>A c.844T>A (n.844T>A) n.165T>A n.1336T>A c.670+2891T>A (n.670+2891T>A) c.1065T>A (n.1065T>A) c.1220T>A (n.1220T>A) c.680+2891T>A (n.680+2891T>A) n.1533T>A c.203+542T>A c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.1223T>A (p.Leu408Ter) n.1286T>A n.1378T>A n.1251T>A	gnomAD v4
8	g.6445047T>C	CA370221398	MCPH1	c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) n.2886T>C c.1273T>C (n.1273T>C) n.685+2891T>C c.1604T>C (n.1604T>C) c.745T>C c.844T>C (n.844T>C) n.165T>C n.1336T>C c.670+2891T>C (n.670+2891T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) c.1220T>C (n.1220T>C) c.680+2891T>C (n.680+2891T>C) n.1533T>C c.203+542T>C c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.1223T>C (p.Leu408Ser) n.1286T>C n.1378T>C n.1251T>C	gnomAD v4
8	g.6445047T>G	CA370221399	MCPH1	c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) n.2886T>G c.1273T>G (n.1273T>G) n.685+2891T>G c.1604T>G (n.1604T>G) c.745T>G c.844T>G (n.844T>G) n.165T>G n.1336T>G c.670+2891T>G (n.670+2891T>G) c.1065T>G (n.1065T>G) c.1220T>G (n.1220T>G) c.680+2891T>G (n.680+2891T>G) n.1533T>G c.203+542T>G c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.1223T>G (p.Leu408Trp) n.1286T>G n.1378T>G n.1251T>G	dbSNP gnomAD v4
8	g.6445047T=	CA1760907241	MCPH1	c.1325T= (p.Leu442=) c.1319T= (p.Leu440=) c.1235T= (p.Leu412=) n.2886T= c.1273T= (n.1273T=) n.685+2891T= c.1604T= (n.1604T=) c.745T= c.844T= (n.844T=) n.165T= n.1336T= c.670+2891T= (n.670+2891T=) c.1065T= (n.1065T=) c.1220T= (n.1220T=) c.680+2891T= (n.680+2891T=) n.1533T= c.203+542T= c.1181T= (p.Leu394=) c.800T= (p.Leu267=) c.1223T= (p.Leu408=) n.1286T= n.1378T= n.1251T=
8	g.6445048G>A	CA459598316	MCPH1	c.1326G>A (p.Leu442=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.1236G>A (p.Leu412=) n.2887G>A c.1274G>A (n.1274G>A) n.685+2892G>A c.1605G>A (n.1605G>A) c.746G>A c.845G>A (n.845G>A) n.166G>A n.1337G>A c.670+2892G>A (n.670+2892G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.680+2892G>A (n.680+2892G>A) n.1534G>A c.203+543G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.801G>A (p.Leu267=) c.1224G>A (p.Leu408=) n.1287G>A n.1379G>A n.1252G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445048G>C	CA370221401	MCPH1	c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) n.2887G>C c.1274G>C (n.1274G>C) n.685+2892G>C c.1605G>C (n.1605G>C) c.746G>C c.845G>C (n.845G>C) n.166G>C n.1337G>C c.670+2892G>C (n.670+2892G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.680+2892G>C (n.680+2892G>C) n.1534G>C c.203+543G>C c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.1224G>C (p.Leu408Phe) n.1287G>C n.1379G>C n.1252G>C	dbSNP
8	g.6445048G=	CA1760907242	MCPH1	c.1326G= (p.Leu442=) c.1320G= (p.Leu440=) c.1236G= (p.Leu412=) n.2887G= c.1274G= (n.1274G=) n.685+2892G= c.1605G= (n.1605G=) c.746G= c.845G= (n.845G=) n.166G= n.1337G= c.670+2892G= (n.670+2892G=) c.1066G= (n.1066G=) c.1221G= (n.1221G=) c.680+2892G= (n.680+2892G=) n.1534G= c.203+543G= c.1182G= (p.Leu394=) c.801G= (p.Leu267=) c.1224G= (p.Leu408=) n.1287G= n.1379G= n.1252G=
8	g.6445048G>T	CA370221402	MCPH1	c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) n.2887G>T c.1274G>T (n.1274G>T) n.685+2892G>T c.1605G>T (n.1605G>T) c.746G>T c.845G>T (n.845G>T) n.166G>T n.1337G>T c.670+2892G>T (n.670+2892G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.680+2892G>T (n.680+2892G>T) n.1534G>T c.203+543G>T c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.1224G>T (p.Leu408Phe) n.1287G>T n.1379G>T n.1252G>T
8	g.6445049A>C	CA370221403	MCPH1	c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.2888A>C c.1275A>C (n.1275A>C) n.685+2893A>C c.1606A>C (n.1606A>C) c.747A>C c.846A>C (n.846A>C) n.167A>C n.1338A>C c.670+2893A>C (n.670+2893A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1222A>C (n.1222A>C) c.680+2893A>C (n.680+2893A>C) n.1535A>C c.203+544A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.802A>C (p.Ser268Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.1288A>C n.1380A>C n.1253A>C
8	g.6445049A>G	CA370221404	MCPH1	c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) n.2888A>G c.1275A>G (n.1275A>G) n.685+2893A>G c.1606A>G (n.1606A>G) c.747A>G c.846A>G (n.846A>G) n.167A>G n.1338A>G c.670+2893A>G (n.670+2893A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1222A>G (n.1222A>G) c.680+2893A>G (n.680+2893A>G) n.1535A>G c.203+544A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.802A>G (p.Ser268Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.1288A>G n.1380A>G n.1253A>G
8	g.6445049A>T	CA370221405	MCPH1	c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) n.2888A>T c.1275A>T (n.1275A>T) n.685+2893A>T c.1606A>T (n.1606A>T) c.747A>T c.846A>T (n.846A>T) n.167A>T n.1338A>T c.670+2893A>T (n.670+2893A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1222A>T (n.1222A>T) c.680+2893A>T (n.680+2893A>T) n.1535A>T c.203+544A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.802A>T (p.Ser268Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.1288A>T n.1380A>T n.1253A>T
8	g.6445050G>A	CA370221406	MCPH1	c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.2889G>A c.1276G>A (n.1276G>A) n.685+2894G>A c.1607G>A (n.1607G>A) c.748G>A c.847G>A (n.847G>A) n.168G>A n.1339G>A c.670+2894G>A (n.670+2894G>A) c.1068G>A (n.1068G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.680+2894G>A (n.680+2894G>A) n.1536G>A c.203+545G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.803G>A (p.Ser268Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.1289G>A n.1381G>A n.1254G>A
8	g.6445050G>C	CA370221408	MCPH1	c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.2889G>C c.1276G>C (n.1276G>C) n.685+2894G>C c.1607G>C (n.1607G>C) c.748G>C c.847G>C (n.847G>C) n.168G>C n.1339G>C c.670+2894G>C (n.670+2894G>C) c.1068G>C (n.1068G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.680+2894G>C (n.680+2894G>C) n.1536G>C c.203+545G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.803G>C (p.Ser268Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.1289G>C n.1381G>C n.1254G>C
8	g.6445050G>T	CA370221407	MCPH1	c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.2889G>T c.1276G>T (n.1276G>T) n.685+2894G>T c.1607G>T (n.1607G>T) c.748G>T c.847G>T (n.847G>T) n.168G>T n.1339G>T c.670+2894G>T (n.670+2894G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.680+2894G>T (n.680+2894G>T) n.1536G>T c.203+545G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.803G>T (p.Ser268Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.1289G>T n.1381G>T n.1254G>T
8	g.6445051C>A	CA370221409	MCPH1	c.1329C>A (p.Ser443Arg) c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) n.2890C>A c.1277C>A (n.1277C>A) n.685+2895C>A c.1608C>A (n.1608C>A) c.749C>A c.848C>A (n.848C>A) n.169C>A n.1340C>A c.670+2895C>A (n.670+2895C>A) c.1069C>A (n.1069C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.680+2895C>A (n.680+2895C>A) n.1537C>A c.203+546C>A c.1185C>A (p.Ser395Arg) c.804C>A (p.Ser268Arg) c.1227C>A (p.Ser409Arg) n.1290C>A n.1382C>A n.1255C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445051C=	CA1760907243	MCPH1	c.1329C= (p.Ser443=) c.1323C= (p.Ser441=) c.1239C= (p.Ser413=) n.2890C= c.1277C= (n.1277C=) n.685+2895C= c.1608C= (n.1608C=) c.749C= c.848C= (n.848C=) n.169C= n.1340C= c.670+2895C= (n.670+2895C=) c.1069C= (n.1069C=) c.1224C= (n.1224C=) c.680+2895C= (n.680+2895C=) n.1537C= c.203+546C= c.1185C= (p.Ser395=) c.804C= (p.Ser268=) c.1227C= (p.Ser409=) n.1290C= n.1382C= n.1255C=
8	g.6445051C>G	CA370221410	MCPH1	c.1329C>G (p.Ser443Arg) c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) n.2890C>G c.1277C>G (n.1277C>G) n.685+2895C>G c.1608C>G (n.1608C>G) c.749C>G c.848C>G (n.848C>G) n.169C>G n.1340C>G c.670+2895C>G (n.670+2895C>G) c.1069C>G (n.1069C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.680+2895C>G (n.680+2895C>G) n.1537C>G c.203+546C>G c.1185C>G (p.Ser395Arg) c.804C>G (p.Ser268Arg) c.1227C>G (p.Ser409Arg) n.1290C>G n.1382C>G n.1255C>G
8	g.6445051C>T	CA4610521	MCPH1	c.1329C>T (p.Ser443=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1239C>T (p.Ser413=) n.2890C>T c.1277C>T (n.1277C>T) n.685+2895C>T c.1608C>T (n.1608C>T) c.749C>T c.848C>T (n.848C>T) n.169C>T n.1340C>T c.670+2895C>T (n.670+2895C>T) c.1069C>T (n.1069C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.680+2895C>T (n.680+2895C>T) n.1537C>T c.203+546C>T c.1185C>T (p.Ser395=) c.804C>T (p.Ser268=) c.1227C>T (p.Ser409=) n.1290C>T n.1382C>T n.1255C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445052T>A	CA370221411	MCPH1	c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) n.2891T>A c.1278T>A (n.1278T>A) n.685+2896T>A c.1609T>A (n.1609T>A) c.750T>A c.849T>A (n.849T>A) n.170T>A n.1341T>A c.670+2896T>A (n.670+2896T>A) c.1070T>A (n.1070T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) c.680+2896T>A (n.680+2896T>A) n.1538T>A c.203+547T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.1228T>A (p.Cys410Ser) n.1291T>A n.1383T>A n.1256T>A
8	g.6445052T>C	CA370221412	MCPH1	c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) n.2891T>C c.1278T>C (n.1278T>C) n.685+2896T>C c.1609T>C (n.1609T>C) c.750T>C c.849T>C (n.849T>C) n.170T>C n.1341T>C c.670+2896T>C (n.670+2896T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) c.680+2896T>C (n.680+2896T>C) n.1538T>C c.203+547T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.1228T>C (p.Cys410Arg) n.1291T>C n.1383T>C n.1256T>C
8	g.6445052T>G	CA370221413	MCPH1	c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) n.2891T>G c.1278T>G (n.1278T>G) n.685+2896T>G c.1609T>G (n.1609T>G) c.750T>G c.849T>G (n.849T>G) n.170T>G n.1341T>G c.670+2896T>G (n.670+2896T>G) c.1070T>G (n.1070T>G) c.1225T>G (n.1225T>G) c.680+2896T>G (n.680+2896T>G) n.1538T>G c.203+547T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.1228T>G (p.Cys410Gly) n.1291T>G n.1383T>G n.1256T>G
8	g.6445053G>A	CA370221414	MCPH1	c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) n.2892G>A c.1279G>A (n.1279G>A) n.685+2897G>A c.1610G>A (n.1610G>A) c.751G>A c.850G>A (n.850G>A) n.171G>A n.1342G>A c.670+2897G>A (n.670+2897G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) c.680+2897G>A (n.680+2897G>A) n.1539G>A c.203+548G>A c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) n.1292G>A n.1384G>A n.1257G>A
8	g.6445053G>C	CA370221415	MCPH1	c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) n.2892G>C c.1279G>C (n.1279G>C) n.685+2897G>C c.1610G>C (n.1610G>C) c.751G>C c.850G>C (n.850G>C) n.171G>C n.1342G>C c.670+2897G>C (n.670+2897G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1226G>C (n.1226G>C) c.680+2897G>C (n.680+2897G>C) n.1539G>C c.203+548G>C c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.1229G>C (p.Cys410Ser) n.1292G>C n.1384G>C n.1257G>C
8	g.6445053G>T	CA370221416	MCPH1	c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) n.2892G>T c.1279G>T (n.1279G>T) n.685+2897G>T c.1610G>T (n.1610G>T) c.751G>T c.850G>T (n.850G>T) n.171G>T n.1342G>T c.670+2897G>T (n.670+2897G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1226G>T (n.1226G>T) c.680+2897G>T (n.680+2897G>T) n.1539G>T c.203+548G>T c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.1229G>T (p.Cys410Phe) n.1292G>T n.1384G>T n.1257G>T
8	g.6445054C>A	CA370221417	MCPH1	c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) n.2893C>A c.1280C>A (n.1280C>A) n.685+2898C>A c.1611C>A (n.1611C>A) c.752C>A c.851C>A (n.851C>A) n.172C>A n.1343C>A c.670+2898C>A (n.670+2898C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.680+2898C>A (n.680+2898C>A) n.1540C>A c.203+549C>A c.1188C>A (p.Cys396Ter) c.807C>A (p.Cys269Ter) c.1230C>A (p.Cys410Ter) n.1293C>A n.1385C>A n.1258C>A
8	g.6445054C=	CA1760907244	MCPH1	c.1332C= (p.Cys444=) c.1326C= (p.Cys442=) c.1242C= (p.Cys414=) n.2893C= c.1280C= (n.1280C=) n.685+2898C= c.1611C= (n.1611C=) c.752C= c.851C= (n.851C=) n.172C= n.1343C= c.670+2898C= (n.670+2898C=) c.1072C= (n.1072C=) c.1227C= (n.1227C=) c.680+2898C= (n.680+2898C=) n.1540C= c.203+549C= c.1188C= (p.Cys396=) c.807C= (p.Cys269=) c.1230C= (p.Cys410=) n.1293C= n.1385C= n.1258C=
8	g.6445054C>G	CA370221418	MCPH1	c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) n.2893C>G c.1280C>G (n.1280C>G) n.685+2898C>G c.1611C>G (n.1611C>G) c.752C>G c.851C>G (n.851C>G) n.172C>G n.1343C>G c.670+2898C>G (n.670+2898C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.680+2898C>G (n.680+2898C>G) n.1540C>G c.203+549C>G c.1188C>G (p.Cys396Trp) c.807C>G (p.Cys269Trp) c.1230C>G (p.Cys410Trp) n.1293C>G n.1385C>G n.1258C>G
8	g.6445054C>T	CA4610522	MCPH1	c.1332C>T (p.Cys444=) c.1326C>T (p.Cys442=) c.1242C>T (p.Cys414=) n.2893C>T c.1280C>T (n.1280C>T) n.685+2898C>T c.1611C>T (n.1611C>T) c.752C>T c.851C>T (n.851C>T) n.172C>T n.1343C>T c.670+2898C>T (n.670+2898C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.680+2898C>T (n.680+2898C>T) n.1540C>T c.203+549C>T c.1188C>T (p.Cys396=) c.807C>T (p.Cys269=) c.1230C>T (p.Cys410=) n.1293C>T n.1385C>T n.1258C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445055A=	CA1760907245	MCPH1	c.1333A= (p.Arg445=) c.1327A= (p.Arg443=) c.1243A= (p.Arg415=) n.2894A= c.1281A= (n.1281A=) n.685+2899A= c.1612A= (n.1612A=) c.753A= c.852A= (n.852A=) n.173A= n.1344A= c.670+2899A= (n.670+2899A=) c.1073A= (n.1073A=) c.1228A= (n.1228A=) c.680+2899A= (n.680+2899A=) n.1541A= c.203+550A= c.1189A= (p.Arg397=) c.808A= (p.Arg270=) c.1231A= (p.Arg411=) n.1294A= n.1386A= n.1259A=
8	g.6445055A>C	CA459598333	MCPH1	c.1333A>C (p.Arg445=) c.1327A>C (p.Arg443=) c.1243A>C (p.Arg415=) n.2894A>C c.1281A>C (n.1281A>C) n.685+2899A>C c.1612A>C (n.1612A>C) c.753A>C c.852A>C (n.852A>C) n.173A>C n.1344A>C c.670+2899A>C (n.670+2899A>C) c.1073A>C (n.1073A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.680+2899A>C (n.680+2899A>C) n.1541A>C c.203+550A>C c.1189A>C (p.Arg397=) c.808A>C (p.Arg270=) c.1231A>C (p.Arg411=) n.1294A>C n.1386A>C n.1259A>C
8	g.6445055A>G	CA370221419	MCPH1	c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) n.2894A>G c.1281A>G (n.1281A>G) n.685+2899A>G c.1612A>G (n.1612A>G) c.753A>G c.852A>G (n.852A>G) n.173A>G n.1344A>G c.670+2899A>G (n.670+2899A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.680+2899A>G (n.680+2899A>G) n.1541A>G c.203+550A>G c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.1294A>G n.1386A>G n.1259A>G	dbSNP gnomAD v4
8	g.6445055A>T	CA370221420	MCPH1	c.1333A>T (p.Arg445Ter) c.1327A>T (p.Arg443Ter) c.1243A>T (p.Arg415Ter) n.2894A>T c.1281A>T (n.1281A>T) n.685+2899A>T c.1612A>T (n.1612A>T) c.753A>T c.852A>T (n.852A>T) n.173A>T n.1344A>T c.670+2899A>T (n.670+2899A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.680+2899A>T (n.680+2899A>T) n.1541A>T c.203+550A>T c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.808A>T (p.Arg270Ter) c.1231A>T (p.Arg411Ter) n.1294A>T n.1386A>T n.1259A>T
8	g.6445056G>A	CA370221421	MCPH1	c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) n.2895G>A c.1282G>A (n.1282G>A) n.685+2900G>A c.1613G>A (n.1613G>A) c.754G>A c.853G>A (n.853G>A) n.174G>A n.1345G>A c.670+2900G>A (n.670+2900G>A) c.1074G>A (n.1074G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.680+2900G>A (n.680+2900G>A) n.1542G>A c.203+551G>A c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.1295G>A n.1387G>A n.1260G>A
8	g.6445056G>C	CA370221423	MCPH1	c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) n.2895G>C c.1282G>C (n.1282G>C) n.685+2900G>C c.1613G>C (n.1613G>C) c.754G>C c.853G>C (n.853G>C) n.174G>C n.1345G>C c.670+2900G>C (n.670+2900G>C) c.1074G>C (n.1074G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) c.680+2900G>C (n.680+2900G>C) n.1542G>C c.203+551G>C c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.1295G>C n.1387G>C n.1260G>C	COSMIC
8	g.6445056G=	CA1760907246	MCPH1	c.1334G= (p.Arg445=) c.1328G= (p.Arg443=) c.1244G= (p.Arg415=) n.2895G= c.1282G= (n.1282G=) n.685+2900G= c.1613G= (n.1613G=) c.754G= c.853G= (n.853G=) n.174G= n.1345G= c.670+2900G= (n.670+2900G=) c.1074G= (n.1074G=) c.1229G= (n.1229G=) c.680+2900G= (n.680+2900G=) n.1542G= c.203+551G= c.1190G= (p.Arg397=) c.809G= (p.Arg270=) c.1232G= (p.Arg411=) n.1295G= n.1387G= n.1260G=
8	g.6445056G>T	CA370221422	MCPH1	c.1334G>T (p.Arg445Ile) c.1328G>T (p.Arg443Ile) c.1244G>T (p.Arg415Ile) n.2895G>T c.1282G>T (n.1282G>T) n.685+2900G>T c.1613G>T (n.1613G>T) c.754G>T c.853G>T (n.853G>T) n.174G>T n.1345G>T c.670+2900G>T (n.670+2900G>T) c.1074G>T (n.1074G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) c.680+2900G>T (n.680+2900G>T) n.1542G>T c.203+551G>T c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.809G>T (p.Arg270Ile) c.1232G>T (p.Arg411Ile) n.1295G>T n.1387G>T n.1260G>T	dbSNP
8	g.6445057A>C	CA370221424	MCPH1	c.1335A>C (p.Arg445Ser) c.1329A>C (p.Arg443Ser) c.1245A>C (p.Arg415Ser) n.2896A>C c.1283A>C (n.1283A>C) n.685+2901A>C c.1614A>C (n.1614A>C) c.755A>C c.854A>C (n.854A>C) n.175A>C n.1346A>C c.670+2901A>C (n.670+2901A>C) c.1075A>C (n.1075A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) c.680+2901A>C (n.680+2901A>C) n.1543A>C c.203+552A>C c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.810A>C (p.Arg270Ser) c.1233A>C (p.Arg411Ser) n.1296A>C n.1388A>C n.1261A>C
8	g.6445057A>G	CA459598339	MCPH1	c.1335A>G (p.Arg445=) c.1329A>G (p.Arg443=) c.1245A>G (p.Arg415=) n.2896A>G c.1283A>G (n.1283A>G) n.685+2901A>G c.1614A>G (n.1614A>G) c.755A>G c.854A>G (n.854A>G) n.175A>G n.1346A>G c.670+2901A>G (n.670+2901A>G) c.1075A>G (n.1075A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) c.680+2901A>G (n.680+2901A>G) n.1543A>G c.203+552A>G c.1191A>G (p.Arg397=) c.810A>G (p.Arg270=) c.1233A>G (p.Arg411=) n.1296A>G n.1388A>G n.1261A>G
8	g.6445057A>T	CA370221425	MCPH1	c.1335A>T (p.Arg445Ser) c.1329A>T (p.Arg443Ser) c.1245A>T (p.Arg415Ser) n.2896A>T c.1283A>T (n.1283A>T) n.685+2901A>T c.1614A>T (n.1614A>T) c.755A>T c.854A>T (n.854A>T) n.175A>T n.1346A>T c.670+2901A>T (n.670+2901A>T) c.1075A>T (n.1075A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) c.680+2901A>T (n.680+2901A>T) n.1543A>T c.203+552A>T c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.810A>T (p.Arg270Ser) c.1233A>T (p.Arg411Ser) n.1296A>T n.1388A>T n.1261A>T
8	g.6445058A=	CA1760907247	MCPH1	c.1336A= (p.Ser446=) c.1330A= (p.Ser444=) c.1246A= (p.Ser416=) n.2897A= c.1284A= (n.1284A=) n.685+2902A= c.1615A= (n.1615A=) c.756A= c.855A= (n.855A=) n.176A= n.1347A= c.670+2902A= (n.670+2902A=) c.1076A= (n.1076A=) c.1231A= (n.1231A=) c.680+2902A= (n.680+2902A=) n.1544A= c.203+553A= c.1192A= (p.Ser398=) c.811A= (p.Ser271=) c.1234A= (p.Ser412=) n.1297A= n.1389A= n.1262A=
8	g.6445058A>C	CA4610523	MCPH1	c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) n.2897A>C c.1284A>C (n.1284A>C) n.685+2902A>C c.1615A>C (n.1615A>C) c.756A>C c.855A>C (n.855A>C) n.176A>C n.1347A>C c.670+2902A>C (n.670+2902A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) c.680+2902A>C (n.680+2902A>C) n.1544A>C c.203+553A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.1234A>C (p.Ser412Arg) n.1297A>C n.1389A>C n.1262A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445058A>G	CA370221426	MCPH1	c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) n.2897A>G c.1284A>G (n.1284A>G) n.685+2902A>G c.1615A>G (n.1615A>G) c.756A>G c.855A>G (n.855A>G) n.176A>G n.1347A>G c.670+2902A>G (n.670+2902A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.1231A>G (n.1231A>G) c.680+2902A>G (n.680+2902A>G) n.1544A>G c.203+553A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.1234A>G (p.Ser412Gly) n.1297A>G n.1389A>G n.1262A>G
8	g.6445058A>T	CA370221427	MCPH1	c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) n.2897A>T c.1284A>T (n.1284A>T) n.685+2902A>T c.1615A>T (n.1615A>T) c.756A>T c.855A>T (n.855A>T) n.176A>T n.1347A>T c.670+2902A>T (n.670+2902A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) c.1231A>T (n.1231A>T) c.680+2902A>T (n.680+2902A>T) n.1544A>T c.203+553A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.1234A>T (p.Ser412Cys) n.1297A>T n.1389A>T n.1262A>T
8	g.6445059G>A	CA370221428	MCPH1	c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) n.2898G>A c.1285G>A (n.1285G>A) n.685+2903G>A c.1616G>A (n.1616G>A) c.757G>A c.856G>A (n.856G>A) n.177G>A n.1348G>A c.670+2903G>A (n.670+2903G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.680+2903G>A (n.680+2903G>A) n.1545G>A c.203+554G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.1235G>A (p.Ser412Asn) n.1298G>A n.1390G>A n.1263G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445059G>C	CA370221429	MCPH1	c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) n.2898G>C c.1285G>C (n.1285G>C) n.685+2903G>C c.1616G>C (n.1616G>C) c.757G>C c.856G>C (n.856G>C) n.177G>C n.1348G>C c.670+2903G>C (n.670+2903G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.680+2903G>C (n.680+2903G>C) n.1545G>C c.203+554G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.1235G>C (p.Ser412Thr) n.1298G>C n.1390G>C n.1263G>C
8	g.6445059G=	CA1760907249	MCPH1	c.1337G= (p.Ser446=) c.1331G= (p.Ser444=) c.1247G= (p.Ser416=) n.2898G= c.1285G= (n.1285G=) n.685+2903G= c.1616G= (n.1616G=) c.757G= c.856G= (n.856G=) n.177G= n.1348G= c.670+2903G= (n.670+2903G=) c.1077G= (n.1077G=) c.1232G= (n.1232G=) c.680+2903G= (n.680+2903G=) n.1545G= c.203+554G= c.1193G= (p.Ser398=) c.812G= (p.Ser271=) c.1235G= (p.Ser412=) n.1298G= n.1390G= n.1263G=
8	g.6445059G>T	CA370221430	MCPH1	c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) n.2898G>T c.1285G>T (n.1285G>T) n.685+2903G>T c.1616G>T (n.1616G>T) c.757G>T c.856G>T (n.856G>T) n.177G>T n.1348G>T c.670+2903G>T (n.670+2903G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.680+2903G>T (n.680+2903G>T) n.1545G>T c.203+554G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.1235G>T (p.Ser412Ile) n.1298G>T n.1390G>T n.1263G>T
8	g.6445059_6445063delinsGTCTT	CA1760907248	MCPH1	c.1337_1341delinsGTCTT (p.Ser446=) c.1331_1335delinsGTCTT (p.Ser444=) c.1247_1251delinsGTCTT (p.Ser416=) n.2898_2902delinsGTCTT c.1285_1289delinsGTCTT (n.1285_1289delinsGTCTT) n.685+2903_685+2907delinsGTCTT c.1616_1620delinsGTCTT (n.1616_1620delinsGTCTT) c.757_761delinsGTCTT c.856_860delinsGTCTT (n.856_860delinsGTCTT) n.177_181delinsGTCTT n.1348_1352delinsGTCTT c.670+2903_670+2907delinsGTCTT (n.670+2903_670+2907delinsGTCTT) c.1077_1081delinsGTCTT (n.1077_1081delinsGTCTT) c.1232_1236delinsGTCTT (n.1232_1236delinsGTCTT) c.680+2903_680+2907delinsGTCTT (n.680+2903_680+2907delinsGTCTT) n.1545_1549delinsGTCTT c.203+554_203+558delinsGTCTT c.1193_1197delinsGTCTT (p.Ser398=) c.812_816delinsGTCTT (p.Ser271=) c.1235_1239delinsGTCTT (p.Ser412=) n.1298_1302delinsGTCTT n.1390_1394delinsGTCTT n.1263_1267delinsGTCTT
8	g.6445060T>A	CA370221431	MCPH1	c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1332T>A (p.Ser444Arg) c.1248T>A (p.Ser416Arg) n.2899T>A c.1286T>A (n.1286T>A) n.685+2904T>A c.1617T>A (n.1617T>A) c.758T>A c.857T>A (n.857T>A) n.178T>A n.1349T>A c.670+2904T>A (n.670+2904T>A) c.1078T>A (n.1078T>A) c.1233T>A (n.1233T>A) c.680+2904T>A (n.680+2904T>A) n.1546T>A c.203+555T>A c.1194T>A (p.Ser398Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) c.1236T>A (p.Ser412Arg) n.1299T>A n.1391T>A n.1264T>A
8	g.6445060T>C	CA459598350	MCPH1	c.1338T>C (p.Ser446=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1248T>C (p.Ser416=) n.2899T>C c.1286T>C (n.1286T>C) n.685+2904T>C c.1617T>C (n.1617T>C) c.758T>C c.857T>C (n.857T>C) n.178T>C n.1349T>C c.670+2904T>C (n.670+2904T>C) c.1078T>C (n.1078T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.680+2904T>C (n.680+2904T>C) n.1546T>C c.203+555T>C c.1194T>C (p.Ser398=) c.813T>C (p.Ser271=) c.1236T>C (p.Ser412=) n.1299T>C n.1391T>C n.1264T>C	dbSNP
8	g.6445060T>G	CA370221432	MCPH1	c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1332T>G (p.Ser444Arg) c.1248T>G (p.Ser416Arg) n.2899T>G c.1286T>G (n.1286T>G) n.685+2904T>G c.1617T>G (n.1617T>G) c.758T>G c.857T>G (n.857T>G) n.178T>G n.1349T>G c.670+2904T>G (n.670+2904T>G) c.1078T>G (n.1078T>G) c.1233T>G (n.1233T>G) c.680+2904T>G (n.680+2904T>G) n.1546T>G c.203+555T>G c.1194T>G (p.Ser398Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) c.1236T>G (p.Ser412Arg) n.1299T>G n.1391T>G n.1264T>G
8	g.6445060T=	CA1760907250	MCPH1	c.1338T= (p.Ser446=) c.1332T= (p.Ser444=) c.1248T= (p.Ser416=) n.2899T= c.1286T= (n.1286T=) n.685+2904T= c.1617T= (n.1617T=) c.758T= c.857T= (n.857T=) n.178T= n.1349T= c.670+2904T= (n.670+2904T=) c.1078T= (n.1078T=) c.1233T= (n.1233T=) c.680+2904T= (n.680+2904T=) n.1546T= c.203+555T= c.1194T= (p.Ser398=) c.813T= (p.Ser271=) c.1236T= (p.Ser412=) n.1299T= n.1391T= n.1264T=
8	g.6445063_6445066del	CA4610524	MCPH1	c.1341_1344del (p.Ser448ArgfsTer?) c.1335_1338del (p.Ser446ArgfsTer?) c.1251_1254del (p.Ser418ArgfsTer?) n.2902_2905del c.1289_1292del (n.1289_1292del) n.685+2907_685+2910del c.1620_1623del (n.1620_1623del) c.761_764del c.860_863del (n.860_863del) n.181_184del n.1352_1355del c.670+2907_670+2910del (n.670+2907_670+2910del) c.1081_1084del (n.1081_1084del) c.1236_1239del (n.1236_1239del) c.680+2907_680+2910del (n.680+2907_680+2910del) n.1549_1552del c.203+558_203+561del c.1197_1200del (p.Ser400ArgfsTer?) c.816_819del (p.Ser273ArgfsTer?) c.1239_1242del (p.Ser414ArgfsTer?) n.1302_1305del n.1394_1397del n.1267_1270del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445061C>A	CA370221435	MCPH1	c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.2900C>A c.1287C>A (n.1287C>A) n.685+2905C>A c.1618C>A (n.1618C>A) c.759C>A c.858C>A (n.858C>A) n.179C>A n.1350C>A c.670+2905C>A (n.670+2905C>A) c.1079C>A (n.1079C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) c.680+2905C>A (n.680+2905C>A) n.1547C>A c.203+556C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.1300C>A n.1392C>A n.1265C>A
8	g.6445061C>G	CA370221434	MCPH1	c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.2900C>G c.1287C>G (n.1287C>G) n.685+2905C>G c.1618C>G (n.1618C>G) c.759C>G c.858C>G (n.858C>G) n.179C>G n.1350C>G c.670+2905C>G (n.670+2905C>G) c.1079C>G (n.1079C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) c.680+2905C>G (n.680+2905C>G) n.1547C>G c.203+556C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1300C>G n.1392C>G n.1265C>G	gnomAD v4
8	g.6445061C>T	CA370221433	MCPH1	c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.2900C>T c.1287C>T (n.1287C>T) n.685+2905C>T c.1618C>T (n.1618C>T) c.759C>T c.858C>T (n.858C>T) n.179C>T n.1350C>T c.670+2905C>T (n.670+2905C>T) c.1079C>T (n.1079C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) c.680+2905C>T (n.680+2905C>T) n.1547C>T c.203+556C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.1237C>T (p.Leu413Phe) n.1300C>T n.1392C>T n.1265C>T
8	g.6445062T>A	CA370221436	MCPH1	c.1340T>A (p.Leu447His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.1250T>A (p.Leu417His) n.2901T>A c.1288T>A (n.1288T>A) n.685+2906T>A c.1619T>A (n.1619T>A) c.760T>A c.859T>A (n.859T>A) n.180T>A n.1351T>A c.670+2906T>A (n.670+2906T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) c.680+2906T>A (n.680+2906T>A) n.1548T>A c.203+557T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.815T>A (p.Leu272His) c.1238T>A (p.Leu413His) n.1301T>A n.1393T>A n.1266T>A
8	g.6445062T>C	CA370221437	MCPH1	c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.2901T>C c.1288T>C (n.1288T>C) n.685+2906T>C c.1619T>C (n.1619T>C) c.760T>C c.859T>C (n.859T>C) n.180T>C n.1351T>C c.670+2906T>C (n.670+2906T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) c.680+2906T>C (n.680+2906T>C) n.1548T>C c.203+557T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1301T>C n.1393T>C n.1266T>C
8	g.6445062T>G	CA370221438	MCPH1	c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.2901T>G c.1288T>G (n.1288T>G) n.685+2906T>G c.1619T>G (n.1619T>G) c.760T>G c.859T>G (n.859T>G) n.180T>G n.1351T>G c.670+2906T>G (n.670+2906T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) c.680+2906T>G (n.680+2906T>G) n.1548T>G c.203+557T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1301T>G n.1393T>G n.1266T>G
8	g.6445063T>A	CA459598358	MCPH1	c.1341T>A (p.Leu447=) c.1335T>A (p.Leu445=) c.1251T>A (p.Leu417=) n.2902T>A c.1289T>A (n.1289T>A) n.685+2907T>A c.1620T>A (n.1620T>A) c.761T>A c.860T>A (n.860T>A) n.181T>A n.1352T>A c.670+2907T>A (n.670+2907T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.680+2907T>A (n.680+2907T>A) n.1549T>A c.203+558T>A c.1197T>A (p.Leu399=) c.816T>A (p.Leu272=) c.1239T>A (p.Leu413=) n.1302T>A n.1394T>A n.1267T>A
8	g.6445063T>C	CA4610525	MCPH1	c.1341T>C (p.Leu447=) c.1335T>C (p.Leu445=) c.1251T>C (p.Leu417=) n.2902T>C c.1289T>C (n.1289T>C) n.685+2907T>C c.1620T>C (n.1620T>C) c.761T>C c.860T>C (n.860T>C) n.181T>C n.1352T>C c.670+2907T>C (n.670+2907T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.680+2907T>C (n.680+2907T>C) n.1549T>C c.203+558T>C c.1197T>C (p.Leu399=) c.816T>C (p.Leu272=) c.1239T>C (p.Leu413=) n.1302T>C n.1394T>C n.1267T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445063T>G	CA459598361	MCPH1	c.1341T>G (p.Leu447=) c.1335T>G (p.Leu445=) c.1251T>G (p.Leu417=) n.2902T>G c.1289T>G (n.1289T>G) n.685+2907T>G c.1620T>G (n.1620T>G) c.761T>G c.860T>G (n.860T>G) n.181T>G n.1352T>G c.670+2907T>G (n.670+2907T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.680+2907T>G (n.680+2907T>G) n.1549T>G c.203+558T>G c.1197T>G (p.Leu399=) c.816T>G (p.Leu272=) c.1239T>G (p.Leu413=) n.1302T>G n.1394T>G n.1267T>G
8	g.6445063T=	CA1760907251	MCPH1	c.1341T= (p.Leu447=) c.1335T= (p.Leu445=) c.1251T= (p.Leu417=) n.2902T= c.1289T= (n.1289T=) n.685+2907T= c.1620T= (n.1620T=) c.761T= c.860T= (n.860T=) n.181T= n.1352T= c.670+2907T= (n.670+2907T=) c.1081T= (n.1081T=) c.1236T= (n.1236T=) c.680+2907T= (n.680+2907T=) n.1549T= c.203+558T= c.1197T= (p.Leu399=) c.816T= (p.Leu272=) c.1239T= (p.Leu413=) n.1302T= n.1394T= n.1267T=
8	g.6445064T>A	CA370221439	MCPH1	c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.2903T>A c.1290T>A (n.1290T>A) n.685+2908T>A c.1621T>A (n.1621T>A) c.762T>A c.861T>A (n.861T>A) n.182T>A n.1353T>A c.670+2908T>A (n.670+2908T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) c.680+2908T>A (n.680+2908T>A) n.1550T>A c.203+559T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1303T>A n.1395T>A n.1268T>A
8	g.6445064T>C	CA370221440	MCPH1	c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.2903T>C c.1290T>C (n.1290T>C) n.685+2908T>C c.1621T>C (n.1621T>C) c.762T>C c.861T>C (n.861T>C) n.182T>C n.1353T>C c.670+2908T>C (n.670+2908T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) c.680+2908T>C (n.680+2908T>C) n.1550T>C c.203+559T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1303T>C n.1395T>C n.1268T>C	gnomAD v4
8	g.6445064T>G	CA370221441	MCPH1	c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.2903T>G c.1290T>G (n.1290T>G) n.685+2908T>G c.1621T>G (n.1621T>G) c.762T>G c.861T>G (n.861T>G) n.182T>G n.1353T>G c.670+2908T>G (n.670+2908T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) c.680+2908T>G (n.680+2908T>G) n.1550T>G c.203+559T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1303T>G n.1395T>G n.1268T>G
8	g.6445064_6445067del	CA2686005061	MCPH1	c.1342_1345del (p.Ser448ArgfsTer?) c.1336_1339del (p.Ser446ArgfsTer?) c.1252_1255del (p.Ser418ArgfsTer?) n.2903_2906del c.1290_1293del (n.1290_1293del) n.685+2908_685+2911del c.1621_1624del (n.1621_1624del) c.762_765del c.861_864del (n.861_864del) n.182_185del n.1353_1356del c.670+2908_670+2911del (n.670+2908_670+2911del) c.1082_1085del (n.1082_1085del) c.1237_1240del (n.1237_1240del) c.680+2908_680+2911del (n.680+2908_680+2911del) n.1550_1553del c.203+559_203+562del c.1198_1201del (p.Ser400ArgfsTer?) c.817_820del (p.Ser273ArgfsTer?) c.1240_1243del (p.Ser414ArgfsTer?) n.1303_1306del n.1395_1398del n.1268_1271del	gnomAD v4
8	g.6445065C>A	CA370221442	MCPH1	c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.2904C>A c.1291C>A (n.1291C>A) n.685+2909C>A c.1622C>A (n.1622C>A) c.763C>A c.862C>A (n.862C>A) n.183C>A n.1354C>A c.670+2909C>A (n.670+2909C>A) c.1083C>A (n.1083C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) c.680+2909C>A (n.680+2909C>A) n.1551C>A c.203+560C>A c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) n.1304C>A n.1396C>A n.1269C>A
8	g.6445065C=	CA1760907252	MCPH1	c.1343C= (p.Ser448=) c.1337C= (p.Ser446=) c.1253C= (p.Ser418=) n.2904C= c.1291C= (n.1291C=) n.685+2909C= c.1622C= (n.1622C=) c.763C= c.862C= (n.862C=) n.183C= n.1354C= c.670+2909C= (n.670+2909C=) c.1083C= (n.1083C=) c.1238C= (n.1238C=) c.680+2909C= (n.680+2909C=) n.1551C= c.203+560C= c.1199C= (p.Ser400=) c.818C= (p.Ser273=) c.1241C= (p.Ser414=) n.1304C= n.1396C= n.1269C=
8	g.6445065C>G	CA370221443	MCPH1	c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.2904C>G c.1291C>G (n.1291C>G) n.685+2909C>G c.1622C>G (n.1622C>G) c.763C>G c.862C>G (n.862C>G) n.183C>G n.1354C>G c.670+2909C>G (n.670+2909C>G) c.1083C>G (n.1083C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) c.680+2909C>G (n.680+2909C>G) n.1551C>G c.203+560C>G c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) n.1304C>G n.1396C>G n.1269C>G
8	g.6445065C>T	CA171404583	MCPH1	c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.2904C>T c.1291C>T (n.1291C>T) n.685+2909C>T c.1622C>T (n.1622C>T) c.763C>T c.862C>T (n.862C>T) n.183C>T n.1354C>T c.670+2909C>T (n.670+2909C>T) c.1083C>T (n.1083C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.680+2909C>T (n.680+2909C>T) n.1551C>T c.203+560C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) n.1304C>T n.1396C>T n.1269C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445066T>A	CA171404584	MCPH1	c.1344T>A (p.Ser448=) c.1338T>A (p.Ser446=) c.1254T>A (p.Ser418=) n.2905T>A c.1292T>A (n.1292T>A) n.685+2910T>A c.1623T>A (n.1623T>A) c.764T>A c.863T>A (n.863T>A) n.184T>A n.1355T>A c.670+2910T>A (n.670+2910T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.1239T>A (n.1239T>A) c.680+2910T>A (n.680+2910T>A) n.1552T>A c.203+561T>A c.1200T>A (p.Ser400=) c.819T>A (p.Ser273=) c.1242T>A (p.Ser414=) n.1305T>A n.1397T>A n.1270T>A	ClinVar dbSNP
8	g.6445066T>C	CA4610526	MCPH1	c.1344T>C (p.Ser448=) c.1338T>C (p.Ser446=) c.1254T>C (p.Ser418=) n.2905T>C c.1292T>C (n.1292T>C) n.685+2910T>C c.1623T>C (n.1623T>C) c.764T>C c.863T>C (n.863T>C) n.184T>C n.1355T>C c.670+2910T>C (n.670+2910T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) c.680+2910T>C (n.680+2910T>C) n.1552T>C c.203+561T>C c.1200T>C (p.Ser400=) c.819T>C (p.Ser273=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1305T>C n.1397T>C n.1270T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445066T>G	CA459598371	MCPH1	c.1344T>G (p.Ser448=) c.1338T>G (p.Ser446=) c.1254T>G (p.Ser418=) n.2905T>G c.1292T>G (n.1292T>G) n.685+2910T>G c.1623T>G (n.1623T>G) c.764T>G c.863T>G (n.863T>G) n.184T>G n.1355T>G c.670+2910T>G (n.670+2910T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.1239T>G (n.1239T>G) c.680+2910T>G (n.680+2910T>G) n.1552T>G c.203+561T>G c.1200T>G (p.Ser400=) c.819T>G (p.Ser273=) c.1242T>G (p.Ser414=) n.1305T>G n.1397T>G n.1270T>G
8	g.6445066T=	CA1760907254	MCPH1	c.1344T= (p.Ser448=) c.1338T= (p.Ser446=) c.1254T= (p.Ser418=) n.2905T= c.1292T= (n.1292T=) n.685+2910T= c.1623T= (n.1623T=) c.764T= c.863T= (n.863T=) n.184T= n.1355T= c.670+2910T= (n.670+2910T=) c.1084T= (n.1084T=) c.1239T= (n.1239T=) c.680+2910T= (n.680+2910T=) n.1552T= c.203+561T= c.1200T= (p.Ser400=) c.819T= (p.Ser273=) c.1242T= (p.Ser414=) n.1305T= n.1397T= n.1270T=
8	g.6445066_6445069delinsTAAG	CA1760907253	MCPH1	c.1344_1347delinsTAAG (p.Ser448=) c.1338_1341delinsTAAG (p.Ser446=) c.1254_1257delinsTAAG (p.Ser418=) n.2905_2908delinsTAAG c.1292_1295delinsTAAG (n.1292_1295delinsTAAG) n.685+2910_685+2913delinsTAAG c.1623_1626delinsTAAG (n.1623_1626delinsTAAG) c.764_767delinsTAAG c.863_866delinsTAAG (n.863_866delinsTAAG) n.184_187delinsTAAG n.1355_1358delinsTAAG c.670+2910_670+2913delinsTAAG (n.670+2910_670+2913delinsTAAG) c.1084_1087delinsTAAG (n.1084_1087delinsTAAG) c.1239_1242delinsTAAG (n.1239_1242delinsTAAG) c.680+2910_680+2913delinsTAAG (n.680+2910_680+2913delinsTAAG) n.1552_1555delinsTAAG c.203+561_203+564delinsTAAG c.1200_1203delinsTAAG (p.Ser400=) c.819_822delinsTAAG (p.Ser273=) c.1242_1245delinsTAAG (p.Ser414=) n.1305_1308delinsTAAG n.1397_1400delinsTAAG n.1270_1273delinsTAAG
8	g.6445067A=	CA1760907255	MCPH1	c.1345A= (p.Lys449=) c.1339A= (p.Lys447=) c.1255A= (p.Lys419=) n.2906A= c.1293A= (n.1293A=) n.685+2911A= c.1624A= (n.1624A=) c.765A= c.864A= (n.864A=) n.185A= n.1356A= c.670+2911A= (n.670+2911A=) c.1085A= (n.1085A=) c.1240A= (n.1240A=) c.680+2911A= (n.680+2911A=) n.1553A= c.203+562A= c.1201A= (p.Lys401=) c.820A= (p.Lys274=) c.1243A= (p.Lys415=) n.1306A= n.1398A= n.1271A=
8	g.6445067A>C	CA370221446	MCPH1	c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.2906A>C c.1293A>C (n.1293A>C) n.685+2911A>C c.1624A>C (n.1624A>C) c.765A>C c.864A>C (n.864A>C) n.185A>C n.1356A>C c.670+2911A>C (n.670+2911A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.680+2911A>C (n.680+2911A>C) n.1553A>C c.203+562A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.1306A>C n.1398A>C n.1271A>C	gnomAD v4
8	g.6445067A>G	CA370221445	MCPH1	c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.2906A>G c.1293A>G (n.1293A>G) n.685+2911A>G c.1624A>G (n.1624A>G) c.765A>G c.864A>G (n.864A>G) n.185A>G n.1356A>G c.670+2911A>G (n.670+2911A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) c.680+2911A>G (n.680+2911A>G) n.1553A>G c.203+562A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.1306A>G n.1398A>G n.1271A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445067A>T	CA370221444	MCPH1	c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.2906A>T c.1293A>T (n.1293A>T) n.685+2911A>T c.1624A>T (n.1624A>T) c.765A>T c.864A>T (n.864A>T) n.185A>T n.1356A>T c.670+2911A>T (n.670+2911A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.680+2911A>T (n.680+2911A>T) n.1553A>T c.203+562A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.1306A>T n.1398A>T n.1271A>T
8	g.6445070_6445072del	CA580027947	MCPH1	c.1348_1350del (p.Lys450del) c.1342_1344del (p.Lys448del) c.1258_1260del (p.Lys420del) n.2909_2911del c.1296_1298del (n.1296_1298del) n.685+2914_685+2916del c.1627_1629del (n.1627_1629del) c.768_770del c.867_869del (n.867_869del) n.188_190del n.1359_1361del c.670+2914_670+2916del (n.670+2914_670+2916del) c.1088_1090del (n.1088_1090del) c.1243_1245del (n.1243_1245del) c.680+2914_680+2916del (n.680+2914_680+2916del) n.1556_1558del c.203+565_203+567del c.1204_1206del (p.Lys402del) c.823_825del (p.Lys275del) c.1246_1248del (p.Lys416del) n.1309_1311del n.1401_1403del n.1274_1276del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445068A>C	CA370221447	MCPH1	c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.2907A>C c.1294A>C (n.1294A>C) n.685+2912A>C c.1625A>C (n.1625A>C) c.766A>C c.865A>C (n.865A>C) n.186A>C n.1357A>C c.670+2912A>C (n.670+2912A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) c.1241A>C (n.1241A>C) c.680+2912A>C (n.680+2912A>C) n.1554A>C c.203+563A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.1307A>C n.1399A>C n.1272A>C
8	g.6445068A>G	CA370221448	MCPH1	c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.2907A>G c.1294A>G (n.1294A>G) n.685+2912A>G c.1625A>G (n.1625A>G) c.766A>G c.865A>G (n.865A>G) n.186A>G n.1357A>G c.670+2912A>G (n.670+2912A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) c.680+2912A>G (n.680+2912A>G) n.1554A>G c.203+563A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.1307A>G n.1399A>G n.1272A>G
8	g.6445068A>T	CA370221449	MCPH1	c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) n.2907A>T c.1294A>T (n.1294A>T) n.685+2912A>T c.1625A>T (n.1625A>T) c.766A>T c.865A>T (n.865A>T) n.186A>T n.1357A>T c.670+2912A>T (n.670+2912A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) c.1241A>T (n.1241A>T) c.680+2912A>T (n.680+2912A>T) n.1554A>T c.203+563A>T c.1202A>T (p.Lys401Met) c.821A>T (p.Lys274Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) n.1307A>T n.1399A>T n.1272A>T
8	g.6445069G>A	CA459598378	MCPH1	c.1347G>A (p.Lys449=) c.1341G>A (p.Lys447=) c.1257G>A (p.Lys419=) n.2908G>A c.1295G>A (n.1295G>A) n.685+2913G>A c.1626G>A (n.1626G>A) c.767G>A c.866G>A (n.866G>A) n.187G>A n.1358G>A c.670+2913G>A (n.670+2913G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.680+2913G>A (n.680+2913G>A) n.1555G>A c.203+564G>A c.1203G>A (p.Lys401=) c.822G>A (p.Lys274=) c.1245G>A (p.Lys415=) n.1308G>A n.1400G>A n.1273G>A
8	g.6445069G>C	CA370221450	MCPH1	c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.2908G>C c.1295G>C (n.1295G>C) n.685+2913G>C c.1626G>C (n.1626G>C) c.767G>C c.866G>C (n.866G>C) n.187G>C n.1358G>C c.670+2913G>C (n.670+2913G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.680+2913G>C (n.680+2913G>C) n.1555G>C c.203+564G>C c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) n.1308G>C n.1400G>C n.1273G>C
8	g.6445069G>T	CA370221451	MCPH1	c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.2908G>T c.1295G>T (n.1295G>T) n.685+2913G>T c.1626G>T (n.1626G>T) c.767G>T c.866G>T (n.866G>T) n.187G>T n.1358G>T c.670+2913G>T (n.670+2913G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.680+2913G>T (n.680+2913G>T) n.1555G>T c.203+564G>T c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) n.1308G>T n.1400G>T n.1273G>T
8	g.6445070A=	CA1760907256	MCPH1	c.1348A= (p.Lys450=) c.1342A= (p.Lys448=) c.1258A= (p.Lys420=) n.2909A= c.1296A= (n.1296A=) n.685+2914A= c.1627A= (n.1627A=) c.768A= c.867A= (n.867A=) n.188A= n.1359A= c.670+2914A= (n.670+2914A=) c.1088A= (n.1088A=) c.1243A= (n.1243A=) c.680+2914A= (n.680+2914A=) n.1556A= c.203+565A= c.1204A= (p.Lys402=) c.823A= (p.Lys275=) c.1246A= (p.Lys416=) n.1309A= n.1401A= n.1274A=
8	g.6445070A>C	CA370221452	MCPH1	c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.2909A>C c.1296A>C (n.1296A>C) n.685+2914A>C c.1627A>C (n.1627A>C) c.768A>C c.867A>C (n.867A>C) n.188A>C n.1359A>C c.670+2914A>C (n.670+2914A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.680+2914A>C (n.680+2914A>C) n.1556A>C c.203+565A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1309A>C n.1401A>C n.1274A>C
8	g.6445070A>G	CA370221453	MCPH1	c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.2909A>G c.1296A>G (n.1296A>G) n.685+2914A>G c.1627A>G (n.1627A>G) c.768A>G c.867A>G (n.867A>G) n.188A>G n.1359A>G c.670+2914A>G (n.670+2914A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.680+2914A>G (n.680+2914A>G) n.1556A>G c.203+565A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1309A>G n.1401A>G n.1274A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445070A>T	CA370221454	MCPH1	c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.2909A>T c.1296A>T (n.1296A>T) n.685+2914A>T c.1627A>T (n.1627A>T) c.768A>T c.867A>T (n.867A>T) n.188A>T n.1359A>T c.670+2914A>T (n.670+2914A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.680+2914A>T (n.680+2914A>T) n.1556A>T c.203+565A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1309A>T n.1401A>T n.1274A>T
8	g.6445071A=	CA1760907257	MCPH1	c.1349A= (p.Lys450=) c.1343A= (p.Lys448=) c.1259A= (p.Lys420=) n.2910A= c.1297A= (n.1297A=) n.685+2915A= c.1628A= (n.1628A=) c.769A= c.868A= (n.868A=) n.189A= n.1360A= c.670+2915A= (n.670+2915A=) c.1089A= (n.1089A=) c.1244A= (n.1244A=) c.680+2915A= (n.680+2915A=) n.1557A= c.203+566A= c.1205A= (p.Lys402=) c.824A= (p.Lys275=) c.1247A= (p.Lys416=) n.1310A= n.1402A= n.1275A=
8	g.6445071A>C	CA4610527	MCPH1	c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) n.2910A>C c.1297A>C (n.1297A>C) n.685+2915A>C c.1628A>C (n.1628A>C) c.769A>C c.868A>C (n.868A>C) n.189A>C n.1360A>C c.670+2915A>C (n.670+2915A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) c.680+2915A>C (n.680+2915A>C) n.1557A>C c.203+566A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1310A>C n.1402A>C n.1275A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445071A>G	CA370221455	MCPH1	c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) n.2910A>G c.1297A>G (n.1297A>G) n.685+2915A>G c.1628A>G (n.1628A>G) c.769A>G c.868A>G (n.868A>G) n.189A>G n.1360A>G c.670+2915A>G (n.670+2915A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) c.680+2915A>G (n.680+2915A>G) n.1557A>G c.203+566A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1310A>G n.1402A>G n.1275A>G
8	g.6445071A>T	CA370221456	MCPH1	c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) n.2910A>T c.1297A>T (n.1297A>T) n.685+2915A>T c.1628A>T (n.1628A>T) c.769A>T c.868A>T (n.868A>T) n.189A>T n.1360A>T c.670+2915A>T (n.670+2915A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1244A>T (n.1244A>T) c.680+2915A>T (n.680+2915A>T) n.1557A>T c.203+566A>T c.1205A>T (p.Lys402Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) n.1310A>T n.1402A>T n.1275A>T
8	g.6445072G>A	CA459598386	MCPH1	c.1350G>A (p.Lys450=) c.1344G>A (p.Lys448=) c.1260G>A (p.Lys420=) n.2911G>A c.1298G>A (n.1298G>A) n.685+2916G>A c.1629G>A (n.1629G>A) c.770G>A c.869G>A (n.869G>A) n.190G>A n.1361G>A c.670+2916G>A (n.670+2916G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.1245G>A (n.1245G>A) c.680+2916G>A (n.680+2916G>A) n.1558G>A c.203+567G>A c.1206G>A (p.Lys402=) c.825G>A (p.Lys275=) c.1248G>A (p.Lys416=) n.1311G>A n.1403G>A n.1276G>A
8	g.6445072G>C	CA370221457	MCPH1	c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1344G>C (p.Lys448Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) n.2911G>C c.1298G>C (n.1298G>C) n.685+2916G>C c.1629G>C (n.1629G>C) c.770G>C c.869G>C (n.869G>C) n.190G>C n.1361G>C c.670+2916G>C (n.670+2916G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.1245G>C (n.1245G>C) c.680+2916G>C (n.680+2916G>C) n.1558G>C c.203+567G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) n.1311G>C n.1403G>C n.1276G>C
8	g.6445072G>T	CA370221458	MCPH1	c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) n.2911G>T c.1298G>T (n.1298G>T) n.685+2916G>T c.1629G>T (n.1629G>T) c.770G>T c.869G>T (n.869G>T) n.190G>T n.1361G>T c.670+2916G>T (n.670+2916G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.1245G>T (n.1245G>T) c.680+2916G>T (n.680+2916G>T) n.1558G>T c.203+567G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) n.1311G>T n.1403G>T n.1276G>T
8	g.6445073G>A	CA271678	MCPH1	c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.2912G>A c.1299G>A (n.1299G>A) n.685+2917G>A c.1630G>A (n.1630G>A) c.771G>A c.870G>A (n.870G>A) n.191G>A n.1362G>A c.670+2917G>A (n.670+2917G>A) c.1091G>A (n.1091G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) c.680+2917G>A (n.680+2917G>A) n.1559G>A c.203+568G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.1312G>A n.1404G>A n.1277G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445073G>C	CA370221459	MCPH1	c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.2912G>C c.1299G>C (n.1299G>C) n.685+2917G>C c.1630G>C (n.1630G>C) c.771G>C c.870G>C (n.870G>C) n.191G>C n.1362G>C c.670+2917G>C (n.670+2917G>C) c.1091G>C (n.1091G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) c.680+2917G>C (n.680+2917G>C) n.1559G>C c.203+568G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.1312G>C n.1404G>C n.1277G>C	gnomAD v4
8	g.6445073G=	CA1760907258	MCPH1	c.1351G= (p.Glu451=) c.1345G= (p.Glu449=) c.1261G= (p.Glu421=) n.2912G= c.1299G= (n.1299G=) n.685+2917G= c.1630G= (n.1630G=) c.771G= c.870G= (n.870G=) n.191G= n.1362G= c.670+2917G= (n.670+2917G=) c.1091G= (n.1091G=) c.1246G= (n.1246G=) c.680+2917G= (n.680+2917G=) n.1559G= c.203+568G= c.1207G= (p.Glu403=) c.826G= (p.Glu276=) c.1249G= (p.Glu417=) n.1312G= n.1404G= n.1277G=
8	g.6445073G>T	CA370221460	MCPH1	c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.2912G>T c.1299G>T (n.1299G>T) n.685+2917G>T c.1630G>T (n.1630G>T) c.771G>T c.870G>T (n.870G>T) n.191G>T n.1362G>T c.670+2917G>T (n.670+2917G>T) c.1091G>T (n.1091G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) c.680+2917G>T (n.680+2917G>T) n.1559G>T c.203+568G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.1312G>T n.1404G>T n.1277G>T
8	g.6445074A>C	CA370221461	MCPH1	c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.2913A>C c.1300A>C (n.1300A>C) n.685+2918A>C c.1631A>C (n.1631A>C) c.772A>C c.871A>C (n.871A>C) n.192A>C n.1363A>C c.670+2918A>C (n.670+2918A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1247A>C (n.1247A>C) c.680+2918A>C (n.680+2918A>C) n.1560A>C c.203+569A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.1313A>C n.1405A>C n.1278A>C	gnomAD v4
8	g.6445074A>G	CA370221462	MCPH1	c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.2913A>G c.1300A>G (n.1300A>G) n.685+2918A>G c.1631A>G (n.1631A>G) c.772A>G c.871A>G (n.871A>G) n.192A>G n.1363A>G c.670+2918A>G (n.670+2918A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1247A>G (n.1247A>G) c.680+2918A>G (n.680+2918A>G) n.1560A>G c.203+569A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.1313A>G n.1405A>G n.1278A>G
8	g.6445074A>T	CA370221463	MCPH1	c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) n.2913A>T c.1300A>T (n.1300A>T) n.685+2918A>T c.1631A>T (n.1631A>T) c.772A>T c.871A>T (n.871A>T) n.192A>T n.1363A>T c.670+2918A>T (n.670+2918A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) c.680+2918A>T (n.680+2918A>T) n.1560A>T c.203+569A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) n.1313A>T n.1405A>T n.1278A>T
8	g.6445075G>A	CA459598396	MCPH1	c.1353G>A (p.Glu451=) c.1347G>A (p.Glu449=) c.1263G>A (p.Glu421=) n.2914G>A c.1301G>A (n.1301G>A) n.685+2919G>A c.1632G>A (n.1632G>A) c.773G>A c.872G>A (n.872G>A) n.193G>A n.1364G>A c.670+2919G>A (n.670+2919G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1248G>A (n.1248G>A) c.680+2919G>A (n.680+2919G>A) n.1561G>A c.203+570G>A c.1209G>A (p.Glu403=) c.828G>A (p.Glu276=) c.1251G>A (p.Glu417=) n.1314G>A n.1406G>A n.1279G>A
8	g.6445075G>C	CA370221464	MCPH1	c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) n.2914G>C c.1301G>C (n.1301G>C) n.685+2919G>C c.1632G>C (n.1632G>C) c.773G>C c.872G>C (n.872G>C) n.193G>C n.1364G>C c.670+2919G>C (n.670+2919G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1248G>C (n.1248G>C) c.680+2919G>C (n.680+2919G>C) n.1561G>C c.203+570G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.1314G>C n.1406G>C n.1279G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445075G=	CA1760907259	MCPH1	c.1353G= (p.Glu451=) c.1347G= (p.Glu449=) c.1263G= (p.Glu421=) n.2914G= c.1301G= (n.1301G=) n.685+2919G= c.1632G= (n.1632G=) c.773G= c.872G= (n.872G=) n.193G= n.1364G= c.670+2919G= (n.670+2919G=) c.1093G= (n.1093G=) c.1248G= (n.1248G=) c.680+2919G= (n.680+2919G=) n.1561G= c.203+570G= c.1209G= (p.Glu403=) c.828G= (p.Glu276=) c.1251G= (p.Glu417=) n.1314G= n.1406G= n.1279G=
8	g.6445075G>T	CA370221465	MCPH1	c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) n.2914G>T c.1301G>T (n.1301G>T) n.685+2919G>T c.1632G>T (n.1632G>T) c.773G>T c.872G>T (n.872G>T) n.193G>T n.1364G>T c.670+2919G>T (n.670+2919G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1248G>T (n.1248G>T) c.680+2919G>T (n.680+2919G>T) n.1561G>T c.203+570G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.1314G>T n.1406G>T n.1279G>T
8	g.6445076A=	CA1760907260	MCPH1	c.1354A= (p.Arg452=) c.1348A= (p.Arg450=) c.1264A= (p.Arg422=) n.2915A= c.1302A= (n.1302A=) n.685+2920A= c.1633A= (n.1633A=) c.774A= c.873A= (n.873A=) n.194A= n.1365A= c.670+2920A= (n.670+2920A=) c.1094A= (n.1094A=) c.1249A= (n.1249A=) c.680+2920A= (n.680+2920A=) n.1562A= c.203+571A= c.1210A= (p.Arg404=) c.829A= (p.Arg277=) c.1252A= (p.Arg418=) n.1315A= n.1407A= n.1280A=
8	g.6445076A>C	CA459598398	MCPH1	c.1354A>C (p.Arg452=) c.1348A>C (p.Arg450=) c.1264A>C (p.Arg422=) n.2915A>C c.1302A>C (n.1302A>C) n.685+2920A>C c.1633A>C (n.1633A>C) c.774A>C c.873A>C (n.873A>C) n.194A>C n.1365A>C c.670+2920A>C (n.670+2920A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1249A>C (n.1249A>C) c.680+2920A>C (n.680+2920A>C) n.1562A>C c.203+571A>C c.1210A>C (p.Arg404=) c.829A>C (p.Arg277=) c.1252A>C (p.Arg418=) n.1315A>C n.1407A>C n.1280A>C	ClinVar gnomAD v4
8	g.6445076A>G	CA4610528	MCPH1	c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) n.2915A>G c.1302A>G (n.1302A>G) n.685+2920A>G c.1633A>G (n.1633A>G) c.774A>G c.873A>G (n.873A>G) n.194A>G n.1365A>G c.670+2920A>G (n.670+2920A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1249A>G (n.1249A>G) c.680+2920A>G (n.680+2920A>G) n.1562A>G c.203+571A>G c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.1252A>G (p.Arg418Gly) n.1315A>G n.1407A>G n.1280A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445076A>T	CA370221466	MCPH1	c.1354A>T (p.Arg452Ter) c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.1264A>T (p.Arg422Ter) n.2915A>T c.1302A>T (n.1302A>T) n.685+2920A>T c.1633A>T (n.1633A>T) c.774A>T c.873A>T (n.873A>T) n.194A>T n.1365A>T c.670+2920A>T (n.670+2920A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1249A>T (n.1249A>T) c.680+2920A>T (n.680+2920A>T) n.1562A>T c.203+571A>T c.1210A>T (p.Arg404Ter) c.829A>T (p.Arg277Ter) c.1252A>T (p.Arg418Ter) n.1315A>T n.1407A>T n.1280A>T
8	g.6445077G>A	CA4610529	MCPH1	c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) n.2916G>A c.1303G>A (n.1303G>A) n.685+2921G>A c.1634G>A (n.1634G>A) c.775G>A c.874G>A (n.874G>A) n.195G>A n.1366G>A c.670+2921G>A (n.670+2921G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) c.680+2921G>A (n.680+2921G>A) n.1563G>A c.203+572G>A c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.1253G>A (p.Arg418Lys) n.1316G>A n.1408G>A n.1281G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445077G>C	CA370221467	MCPH1	c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) n.2916G>C c.1303G>C (n.1303G>C) n.685+2921G>C c.1634G>C (n.1634G>C) c.775G>C c.874G>C (n.874G>C) n.195G>C n.1366G>C c.670+2921G>C (n.670+2921G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) c.680+2921G>C (n.680+2921G>C) n.1563G>C c.203+572G>C c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.1253G>C (p.Arg418Thr) n.1316G>C n.1408G>C n.1281G>C	gnomAD v4
8	g.6445077G=	CA1760907261	MCPH1	c.1355G= (p.Arg452=) c.1349G= (p.Arg450=) c.1265G= (p.Arg422=) n.2916G= c.1303G= (n.1303G=) n.685+2921G= c.1634G= (n.1634G=) c.775G= c.874G= (n.874G=) n.195G= n.1366G= c.670+2921G= (n.670+2921G=) c.1095G= (n.1095G=) c.1250G= (n.1250G=) c.680+2921G= (n.680+2921G=) n.1563G= c.203+572G= c.1211G= (p.Arg404=) c.830G= (p.Arg277=) c.1253G= (p.Arg418=) n.1316G= n.1408G= n.1281G=
8	g.6445077G>T	CA370221468	MCPH1	c.1355G>T (p.Arg452Ile) c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.1265G>T (p.Arg422Ile) n.2916G>T c.1303G>T (n.1303G>T) n.685+2921G>T c.1634G>T (n.1634G>T) c.775G>T c.874G>T (n.874G>T) n.195G>T n.1366G>T c.670+2921G>T (n.670+2921G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.680+2921G>T (n.680+2921G>T) n.1563G>T c.203+572G>T c.1211G>T (p.Arg404Ile) c.830G>T (p.Arg277Ile) c.1253G>T (p.Arg418Ile) n.1316G>T n.1408G>T n.1281G>T
8	g.6445078A=	CA1760907262	MCPH1	c.1356A= (p.Arg452=) c.1350A= (p.Arg450=) c.1266A= (p.Arg422=) n.2917A= c.1304A= (n.1304A=) n.685+2922A= c.1635A= (n.1635A=) c.776A= c.875A= (n.875A=) n.196A= n.1367A= c.670+2922A= (n.670+2922A=) c.1096A= (n.1096A=) c.1251A= (n.1251A=) c.680+2922A= (n.680+2922A=) n.1564A= c.203+573A= c.1212A= (p.Arg404=) c.831A= (p.Arg277=) c.1254A= (p.Arg418=) n.1317A= n.1409A= n.1282A=
8	g.6445078A>C	CA370221469	MCPH1	c.1356A>C (p.Arg452Ser) c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.1266A>C (p.Arg422Ser) n.2917A>C c.1304A>C (n.1304A>C) n.685+2922A>C c.1635A>C (n.1635A>C) c.776A>C c.875A>C (n.875A>C) n.196A>C n.1367A>C c.670+2922A>C (n.670+2922A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.680+2922A>C (n.680+2922A>C) n.1564A>C c.203+573A>C c.1212A>C (p.Arg404Ser) c.831A>C (p.Arg277Ser) c.1254A>C (p.Arg418Ser) n.1317A>C n.1409A>C n.1282A>C
8	g.6445078A>G	CA459598405	MCPH1	c.1356A>G (p.Arg452=) c.1350A>G (p.Arg450=) c.1266A>G (p.Arg422=) n.2917A>G c.1304A>G (n.1304A>G) n.685+2922A>G c.1635A>G (n.1635A>G) c.776A>G c.875A>G (n.875A>G) n.196A>G n.1367A>G c.670+2922A>G (n.670+2922A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.680+2922A>G (n.680+2922A>G) n.1564A>G c.203+573A>G c.1212A>G (p.Arg404=) c.831A>G (p.Arg277=) c.1254A>G (p.Arg418=) n.1317A>G n.1409A>G n.1282A>G
8	g.6445078A>T	CA370221470	MCPH1	c.1356A>T (p.Arg452Ser) c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.1266A>T (p.Arg422Ser) n.2917A>T c.1304A>T (n.1304A>T) n.685+2922A>T c.1635A>T (n.1635A>T) c.776A>T c.875A>T (n.875A>T) n.196A>T n.1367A>T c.670+2922A>T (n.670+2922A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.680+2922A>T (n.680+2922A>T) n.1564A>T c.203+573A>T c.1212A>T (p.Arg404Ser) c.831A>T (p.Arg277Ser) c.1254A>T (p.Arg418Ser) n.1317A>T n.1409A>T n.1282A>T	dbSNP
8	g.6445079A>C	CA370221472	MCPH1	c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.2918A>C c.1305A>C (n.1305A>C) n.685+2923A>C c.1636A>C (n.1636A>C) c.777A>C c.876A>C (n.876A>C) n.197A>C n.1368A>C c.670+2923A>C (n.670+2923A>C) c.1097A>C (n.1097A>C) c.1252A>C (n.1252A>C) c.680+2923A>C (n.680+2923A>C) n.1565A>C c.203+574A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) n.1318A>C n.1410A>C n.1283A>C	gnomAD v4
8	g.6445079A>G	CA370221473	MCPH1	c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.2918A>G c.1305A>G (n.1305A>G) n.685+2923A>G c.1636A>G (n.1636A>G) c.777A>G c.876A>G (n.876A>G) n.197A>G n.1368A>G c.670+2923A>G (n.670+2923A>G) c.1097A>G (n.1097A>G) c.1252A>G (n.1252A>G) c.680+2923A>G (n.680+2923A>G) n.1565A>G c.203+574A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) n.1318A>G n.1410A>G n.1283A>G	gnomAD v4
8	g.6445079A>T	CA370221471	MCPH1	c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.2918A>T c.1305A>T (n.1305A>T) n.685+2923A>T c.1636A>T (n.1636A>T) c.777A>T c.876A>T (n.876A>T) n.197A>T n.1368A>T c.670+2923A>T (n.670+2923A>T) c.1097A>T (n.1097A>T) c.1252A>T (n.1252A>T) c.680+2923A>T (n.680+2923A>T) n.1565A>T c.203+574A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) n.1318A>T n.1410A>T n.1283A>T
8	g.6445080C>A	CA4610531	MCPH1	c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1352C>A (p.Thr451Lys) c.1268C>A (p.Thr423Lys) n.2919C>A c.1306C>A (n.1306C>A) n.685+2924C>A c.1637C>A (n.1637C>A) c.778C>A c.877C>A (n.877C>A) n.198C>A n.1369C>A c.670+2924C>A (n.670+2924C>A) c.1098C>A (n.1098C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) c.680+2924C>A (n.680+2924C>A) n.1566C>A c.203+575C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys) n.1319C>A n.1411C>A n.1284C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445080C=	CA1760907263	MCPH1	c.1358C= (p.Thr453=) c.1352C= (p.Thr451=) c.1268C= (p.Thr423=) n.2919C= c.1306C= (n.1306C=) n.685+2924C= c.1637C= (n.1637C=) c.778C= c.877C= (n.877C=) n.198C= n.1369C= c.670+2924C= (n.670+2924C=) c.1098C= (n.1098C=) c.1253C= (n.1253C=) c.680+2924C= (n.680+2924C=) n.1566C= c.203+575C= c.1214C= (p.Thr405=) c.833C= (p.Thr278=) c.1256C= (p.Thr419=) n.1319C= n.1411C= n.1284C=
8	g.6445080C>G	CA370221474	MCPH1	c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1352C>G (p.Thr451Arg) c.1268C>G (p.Thr423Arg) n.2919C>G c.1306C>G (n.1306C>G) n.685+2924C>G c.1637C>G (n.1637C>G) c.778C>G c.877C>G (n.877C>G) n.198C>G n.1369C>G c.670+2924C>G (n.670+2924C>G) c.1098C>G (n.1098C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) c.680+2924C>G (n.680+2924C>G) n.1566C>G c.203+575C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.833C>G (p.Thr278Arg) c.1256C>G (p.Thr419Arg) n.1319C>G n.1411C>G n.1284C>G
8	g.6445080C>T	CA4610530	MCPH1	c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.2919C>T c.1306C>T (n.1306C>T) n.685+2924C>T c.1637C>T (n.1637C>T) c.778C>T c.877C>T (n.877C>T) n.198C>T n.1369C>T c.670+2924C>T (n.670+2924C>T) c.1098C>T (n.1098C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) c.680+2924C>T (n.680+2924C>T) n.1566C>T c.203+575C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) n.1319C>T n.1411C>T n.1284C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445081A=	CA1760907264	MCPH1	c.1359A= (p.Thr453=) c.1353A= (p.Thr451=) c.1269A= (p.Thr423=) n.2920A= c.1307A= (n.1307A=) n.685+2925A= c.1638A= (n.1638A=) c.779A= c.878A= (n.878A=) n.199A= n.1370A= c.670+2925A= (n.670+2925A=) c.1099A= (n.1099A=) c.1254A= (n.1254A=) c.680+2925A= (n.680+2925A=) n.1567A= c.203+576A= c.1215A= (p.Thr405=) c.834A= (p.Thr278=) c.1257A= (p.Thr419=) n.1320A= n.1412A= n.1285A=
8	g.6445081A>C	CA459598414	MCPH1	c.1359A>C (p.Thr453=) c.1353A>C (p.Thr451=) c.1269A>C (p.Thr423=) n.2920A>C c.1307A>C (n.1307A>C) n.685+2925A>C c.1638A>C (n.1638A>C) c.779A>C c.878A>C (n.878A>C) n.199A>C n.1370A>C c.670+2925A>C (n.670+2925A>C) c.1099A>C (n.1099A>C) c.1254A>C (n.1254A>C) c.680+2925A>C (n.680+2925A>C) n.1567A>C c.203+576A>C c.1215A>C (p.Thr405=) c.834A>C (p.Thr278=) c.1257A>C (p.Thr419=) n.1320A>C n.1412A>C n.1285A>C
8	g.6445081A>G	CA459598418	MCPH1	c.1359A>G (p.Thr453=) c.1353A>G (p.Thr451=) c.1269A>G (p.Thr423=) n.2920A>G c.1307A>G (n.1307A>G) n.685+2925A>G c.1638A>G (n.1638A>G) c.779A>G c.878A>G (n.878A>G) n.199A>G n.1370A>G c.670+2925A>G (n.670+2925A>G) c.1099A>G (n.1099A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) c.680+2925A>G (n.680+2925A>G) n.1567A>G c.203+576A>G c.1215A>G (p.Thr405=) c.834A>G (p.Thr278=) c.1257A>G (p.Thr419=) n.1320A>G n.1412A>G n.1285A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445081A>T	CA459598416	MCPH1	c.1359A>T (p.Thr453=) c.1353A>T (p.Thr451=) c.1269A>T (p.Thr423=) n.2920A>T c.1307A>T (n.1307A>T) n.685+2925A>T c.1638A>T (n.1638A>T) c.779A>T c.878A>T (n.878A>T) n.199A>T n.1370A>T c.670+2925A>T (n.670+2925A>T) c.1099A>T (n.1099A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) c.680+2925A>T (n.680+2925A>T) n.1567A>T c.203+576A>T c.1215A>T (p.Thr405=) c.834A>T (p.Thr278=) c.1257A>T (p.Thr419=) n.1320A>T n.1412A>T n.1285A>T
8	g.6445082A>C	CA370221475	MCPH1	c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.2921A>C c.1308A>C (n.1308A>C) n.685+2926A>C c.1639A>C (n.1639A>C) c.780A>C c.879A>C (n.879A>C) n.200A>C n.1371A>C c.670+2926A>C (n.670+2926A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) c.680+2926A>C (n.680+2926A>C) n.1568A>C c.203+577A>C c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.1321A>C n.1413A>C n.1286A>C
8	g.6445082A>G	CA370221477	MCPH1	c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.2921A>G c.1308A>G (n.1308A>G) n.685+2926A>G c.1639A>G (n.1639A>G) c.780A>G c.879A>G (n.879A>G) n.200A>G n.1371A>G c.670+2926A>G (n.670+2926A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) c.680+2926A>G (n.680+2926A>G) n.1568A>G c.203+577A>G c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.1321A>G n.1413A>G n.1286A>G
8	g.6445082A>T	CA370221476	MCPH1	c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.2921A>T c.1308A>T (n.1308A>T) n.685+2926A>T c.1639A>T (n.1639A>T) c.780A>T c.879A>T (n.879A>T) n.200A>T n.1371A>T c.670+2926A>T (n.670+2926A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) c.1255A>T (n.1255A>T) c.680+2926A>T (n.680+2926A>T) n.1568A>T c.203+577A>T c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.1321A>T n.1413A>T n.1286A>T
8	g.6445083G>A	CA4610532	MCPH1	c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.2922G>A c.1309G>A (n.1309G>A) n.685+2927G>A c.1640G>A (n.1640G>A) c.781G>A c.880G>A (n.880G>A) n.201G>A n.1372G>A c.670+2927G>A (n.670+2927G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) c.680+2927G>A (n.680+2927G>A) n.1569G>A c.203+578G>A c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.1322G>A n.1414G>A n.1287G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445083G>C	CA370221478	MCPH1	c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.2922G>C c.1309G>C (n.1309G>C) n.685+2927G>C c.1640G>C (n.1640G>C) c.781G>C c.880G>C (n.880G>C) n.201G>C n.1372G>C c.670+2927G>C (n.670+2927G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1256G>C (n.1256G>C) c.680+2927G>C (n.680+2927G>C) n.1569G>C c.203+578G>C c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.1322G>C n.1414G>C n.1287G>C	gnomAD v4
8	g.6445083G=	CA1760907265	MCPH1	c.1361G= (p.Ser454=) c.1355G= (p.Ser452=) c.1271G= (p.Ser424=) n.2922G= c.1309G= (n.1309G=) n.685+2927G= c.1640G= (n.1640G=) c.781G= c.880G= (n.880G=) n.201G= n.1372G= c.670+2927G= (n.670+2927G=) c.1101G= (n.1101G=) c.1256G= (n.1256G=) c.680+2927G= (n.680+2927G=) n.1569G= c.203+578G= c.1217G= (p.Ser406=) c.836G= (p.Ser279=) c.1259G= (p.Ser420=) n.1322G= n.1414G= n.1287G=
8	g.6445083G>T	CA370221479	MCPH1	c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.2922G>T c.1309G>T (n.1309G>T) n.685+2927G>T c.1640G>T (n.1640G>T) c.781G>T c.880G>T (n.880G>T) n.201G>T n.1372G>T c.670+2927G>T (n.670+2927G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1256G>T (n.1256G>T) c.680+2927G>T (n.680+2927G>T) n.1569G>T c.203+578G>T c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.1322G>T n.1414G>T n.1287G>T	gnomAD v4
8	g.6445084C>A	CA370221480	MCPH1	c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) n.2923C>A c.1310C>A (n.1310C>A) n.685+2928C>A c.1641C>A (n.1641C>A) c.782C>A c.881C>A (n.881C>A) n.202C>A n.1373C>A c.670+2928C>A (n.670+2928C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.1257C>A (n.1257C>A) c.680+2928C>A (n.680+2928C>A) n.1570C>A c.203+579C>A c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) n.1323C>A n.1415C>A n.1288C>A
8	g.6445084C=	CA1760907266	MCPH1	c.1362C= (p.Ser454=) c.1356C= (p.Ser452=) c.1272C= (p.Ser424=) n.2923C= c.1310C= (n.1310C=) n.685+2928C= c.1641C= (n.1641C=) c.782C= c.881C= (n.881C=) n.202C= n.1373C= c.670+2928C= (n.670+2928C=) c.1102C= (n.1102C=) c.1257C= (n.1257C=) c.680+2928C= (n.680+2928C=) n.1570C= c.203+579C= c.1218C= (p.Ser406=) c.837C= (p.Ser279=) c.1260C= (p.Ser420=) n.1323C= n.1415C= n.1288C=
8	g.6445084C>G	CA370221481	MCPH1	c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) n.2923C>G c.1310C>G (n.1310C>G) n.685+2928C>G c.1641C>G (n.1641C>G) c.782C>G c.881C>G (n.881C>G) n.202C>G n.1373C>G c.670+2928C>G (n.670+2928C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) c.1257C>G (n.1257C>G) c.680+2928C>G (n.680+2928C>G) n.1570C>G c.203+579C>G c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) n.1323C>G n.1415C>G n.1288C>G
8	g.6445084C>T	CA171404585	MCPH1	c.1362C>T (p.Ser454=) c.1356C>T (p.Ser452=) c.1272C>T (p.Ser424=) n.2923C>T c.1310C>T (n.1310C>T) n.685+2928C>T c.1641C>T (n.1641C>T) c.782C>T c.881C>T (n.881C>T) n.202C>T n.1373C>T c.670+2928C>T (n.670+2928C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.1257C>T (n.1257C>T) c.680+2928C>T (n.680+2928C>T) n.1570C>T c.203+579C>T c.1218C>T (p.Ser406=) c.837C>T (p.Ser279=) c.1260C>T (p.Ser420=) n.1323C>T n.1415C>T n.1288C>T	dbSNP gnomAD v4
8	g.6445085A=	CA1760907267	MCPH1	c.1363A= (p.Ile455=) c.1357A= (p.Ile453=) c.1273A= (p.Ile425=) n.2924A= c.1311A= (n.1311A=) n.685+2929A= c.1642A= (n.1642A=) c.783A= c.882A= (n.882A=) n.203A= n.1374A= c.670+2929A= (n.670+2929A=) c.1103A= (n.1103A=) c.1258A= (n.1258A=) c.680+2929A= (n.680+2929A=) n.1571A= c.203+580A= c.1219A= (p.Ile407=) c.838A= (p.Ile280=) c.1261A= (p.Ile421=) n.1324A= n.1416A= n.1289A=
8	g.6445085A>C	CA370221482	MCPH1	c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.2924A>C c.1311A>C (n.1311A>C) n.685+2929A>C c.1642A>C (n.1642A>C) c.783A>C c.882A>C (n.882A>C) n.203A>C n.1374A>C c.670+2929A>C (n.670+2929A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1258A>C (n.1258A>C) c.680+2929A>C (n.680+2929A>C) n.1571A>C c.203+580A>C c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.1324A>C n.1416A>C n.1289A>C
8	g.6445085A>G	CA370221483	MCPH1	c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) n.2924A>G c.1311A>G (n.1311A>G) n.685+2929A>G c.1642A>G (n.1642A>G) c.783A>G c.882A>G (n.882A>G) n.203A>G n.1374A>G c.670+2929A>G (n.670+2929A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1258A>G (n.1258A>G) c.680+2929A>G (n.680+2929A>G) n.1571A>G c.203+580A>G c.1219A>G (p.Ile407Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) n.1324A>G n.1416A>G n.1289A>G	dbSNP
8	g.6445085A>T	CA370221484	MCPH1	c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1357A>T (p.Ile453Leu) c.1273A>T (p.Ile425Leu) n.2924A>T c.1311A>T (n.1311A>T) n.685+2929A>T c.1642A>T (n.1642A>T) c.783A>T c.882A>T (n.882A>T) n.203A>T n.1374A>T c.670+2929A>T (n.670+2929A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1258A>T (n.1258A>T) c.680+2929A>T (n.680+2929A>T) n.1571A>T c.203+580A>T c.1219A>T (p.Ile407Leu) c.838A>T (p.Ile280Leu) c.1261A>T (p.Ile421Leu) n.1324A>T n.1416A>T n.1289A>T
8	g.6445086T>A	CA370221485	MCPH1	c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1358T>A (p.Ile453Lys) c.1274T>A (p.Ile425Lys) n.2925T>A c.1312T>A (n.1312T>A) n.685+2930T>A c.1643T>A (n.1643T>A) c.784T>A c.883T>A (n.883T>A) n.204T>A n.1375T>A c.670+2930T>A (n.670+2930T>A) c.1104T>A (n.1104T>A) c.1259T>A (n.1259T>A) c.680+2930T>A (n.680+2930T>A) n.1572T>A c.203+581T>A c.1220T>A (p.Ile407Lys) c.839T>A (p.Ile280Lys) c.1262T>A (p.Ile421Lys) n.1325T>A n.1417T>A n.1290T>A
8	g.6445086T>C	CA370221486	MCPH1	c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.2925T>C c.1312T>C (n.1312T>C) n.685+2930T>C c.1643T>C (n.1643T>C) c.784T>C c.883T>C (n.883T>C) n.204T>C n.1375T>C c.670+2930T>C (n.670+2930T>C) c.1104T>C (n.1104T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) c.680+2930T>C (n.680+2930T>C) n.1572T>C c.203+581T>C c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.1325T>C n.1417T>C n.1290T>C
8	g.6445086T>G	CA370221487	MCPH1	c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1358T>G (p.Ile453Arg) c.1274T>G (p.Ile425Arg) n.2925T>G c.1312T>G (n.1312T>G) n.685+2930T>G c.1643T>G (n.1643T>G) c.784T>G c.883T>G (n.883T>G) n.204T>G n.1375T>G c.670+2930T>G (n.670+2930T>G) c.1104T>G (n.1104T>G) c.1259T>G (n.1259T>G) c.680+2930T>G (n.680+2930T>G) n.1572T>G c.203+581T>G c.1220T>G (p.Ile407Arg) c.839T>G (p.Ile280Arg) c.1262T>G (p.Ile421Arg) n.1325T>G n.1417T>G n.1290T>G
8	g.6445087A=	CA1760907268	MCPH1	c.1365A= (p.Ile455=) c.1359A= (p.Ile453=) c.1275A= (p.Ile425=) n.2926A= c.1313A= (n.1313A=) n.685+2931A= c.1644A= (n.1644A=) c.785A= c.884A= (n.884A=) n.205A= n.1376A= c.670+2931A= (n.670+2931A=) c.1105A= (n.1105A=) c.1260A= (n.1260A=) c.680+2931A= (n.680+2931A=) n.1573A= c.203+582A= c.1221A= (p.Ile407=) c.840A= (p.Ile280=) c.1263A= (p.Ile421=) n.1326A= n.1418A= n.1291A=
8	g.6445087A>C	CA459598438	MCPH1	c.1365A>C (p.Ile455=) c.1359A>C (p.Ile453=) c.1275A>C (p.Ile425=) n.2926A>C c.1313A>C (n.1313A>C) n.685+2931A>C c.1644A>C (n.1644A>C) c.785A>C c.884A>C (n.884A>C) n.205A>C n.1376A>C c.670+2931A>C (n.670+2931A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) c.1260A>C (n.1260A>C) c.680+2931A>C (n.680+2931A>C) n.1573A>C c.203+582A>C c.1221A>C (p.Ile407=) c.840A>C (p.Ile280=) c.1263A>C (p.Ile421=) n.1326A>C n.1418A>C n.1291A>C	dbSNP
8	g.6445087A>G	CA370221488	MCPH1	c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1359A>G (p.Ile453Met) c.1275A>G (p.Ile425Met) n.2926A>G c.1313A>G (n.1313A>G) n.685+2931A>G c.1644A>G (n.1644A>G) c.785A>G c.884A>G (n.884A>G) n.205A>G n.1376A>G c.670+2931A>G (n.670+2931A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) c.1260A>G (n.1260A>G) c.680+2931A>G (n.680+2931A>G) n.1573A>G c.203+582A>G c.1221A>G (p.Ile407Met) c.840A>G (p.Ile280Met) c.1263A>G (p.Ile421Met) n.1326A>G n.1418A>G n.1291A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445087A>T	CA459598441	MCPH1	c.1365A>T (p.Ile455=) c.1359A>T (p.Ile453=) c.1275A>T (p.Ile425=) n.2926A>T c.1313A>T (n.1313A>T) n.685+2931A>T c.1644A>T (n.1644A>T) c.785A>T c.884A>T (n.884A>T) n.205A>T n.1376A>T c.670+2931A>T (n.670+2931A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) c.1260A>T (n.1260A>T) c.680+2931A>T (n.680+2931A>T) n.1573A>T c.203+582A>T c.1221A>T (p.Ile407=) c.840A>T (p.Ile280=) c.1263A>T (p.Ile421=) n.1326A>T n.1418A>T n.1291A>T	gnomAD v4
8	g.6445088T>A	CA370221489	MCPH1	c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.2927T>A c.1314T>A (n.1314T>A) n.685+2932T>A c.1645T>A (n.1645T>A) c.786T>A c.885T>A (n.885T>A) n.206T>A n.1377T>A c.670+2932T>A (n.670+2932T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.680+2932T>A (n.680+2932T>A) n.1574T>A c.203+583T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1327T>A n.1419T>A n.1292T>A	COSMIC
8	g.6445088T>C	CA370221491	MCPH1	c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.2927T>C c.1314T>C (n.1314T>C) n.685+2932T>C c.1645T>C (n.1645T>C) c.786T>C c.885T>C (n.885T>C) n.206T>C n.1377T>C c.670+2932T>C (n.670+2932T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.680+2932T>C (n.680+2932T>C) n.1574T>C c.203+583T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1327T>C n.1419T>C n.1292T>C
8	g.6445088T>G	CA370221490	MCPH1	c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.2927T>G c.1314T>G (n.1314T>G) n.685+2932T>G c.1645T>G (n.1645T>G) c.786T>G c.885T>G (n.885T>G) n.206T>G n.1377T>G c.670+2932T>G (n.670+2932T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.680+2932T>G (n.680+2932T>G) n.1574T>G c.203+583T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1327T>G n.1419T>G n.1292T>G
8	g.6445089T>A	CA370221492	MCPH1	c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.2928T>A c.1315T>A (n.1315T>A) n.685+2933T>A c.1646T>A (n.1646T>A) c.787T>A c.886T>A (n.886T>A) n.207T>A n.1378T>A c.670+2933T>A (n.670+2933T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.1262T>A (n.1262T>A) c.680+2933T>A (n.680+2933T>A) n.1575T>A c.203+584T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1328T>A n.1420T>A n.1293T>A
8	g.6445089T>C	CA370221493	MCPH1	c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.2928T>C c.1315T>C (n.1315T>C) n.685+2933T>C c.1646T>C (n.1646T>C) c.787T>C c.886T>C (n.886T>C) n.207T>C n.1378T>C c.670+2933T>C (n.670+2933T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.1262T>C (n.1262T>C) c.680+2933T>C (n.680+2933T>C) n.1575T>C c.203+584T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1328T>C n.1420T>C n.1293T>C
8	g.6445089T>G	CA370221494	MCPH1	c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.2928T>G c.1315T>G (n.1315T>G) n.685+2933T>G c.1646T>G (n.1646T>G) c.787T>G c.886T>G (n.886T>G) n.207T>G n.1378T>G c.670+2933T>G (n.670+2933T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) c.1262T>G (n.1262T>G) c.680+2933T>G (n.680+2933T>G) n.1575T>G c.203+584T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1328T>G n.1420T>G n.1293T>G
8	g.6445090T>A	CA370221495	MCPH1	c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.2929T>A c.1316T>A (n.1316T>A) n.685+2934T>A c.1647T>A (n.1647T>A) c.788T>A c.887T>A (n.887T>A) n.208T>A n.1379T>A c.670+2934T>A (n.670+2934T>A) c.1108T>A (n.1108T>A) c.1263T>A (n.1263T>A) c.680+2934T>A (n.680+2934T>A) n.1576T>A c.203+585T>A c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.843T>A (p.Phe281Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) n.1329T>A n.1421T>A n.1294T>A
8	g.6445090T>C	CA459598450	MCPH1	c.1368T>C (p.Phe456=) c.1362T>C (p.Phe454=) c.1278T>C (p.Phe426=) n.2929T>C c.1316T>C (n.1316T>C) n.685+2934T>C c.1647T>C (n.1647T>C) c.788T>C c.887T>C (n.887T>C) n.208T>C n.1379T>C c.670+2934T>C (n.670+2934T>C) c.1108T>C (n.1108T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) c.680+2934T>C (n.680+2934T>C) n.1576T>C c.203+585T>C c.1224T>C (p.Phe408=) c.843T>C (p.Phe281=) c.1266T>C (p.Phe422=) n.1329T>C n.1421T>C n.1294T>C
8	g.6445090T>G	CA370221496	MCPH1	c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.2929T>G c.1316T>G (n.1316T>G) n.685+2934T>G c.1647T>G (n.1647T>G) c.788T>G c.887T>G (n.887T>G) n.208T>G n.1379T>G c.670+2934T>G (n.670+2934T>G) c.1108T>G (n.1108T>G) c.1263T>G (n.1263T>G) c.680+2934T>G (n.680+2934T>G) n.1576T>G c.203+585T>G c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) n.1329T>G n.1421T>G n.1294T>G
8	g.6445091G>A	CA247809	MCPH1	c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.2930G>A c.1317G>A (n.1317G>A) n.685+2935G>A c.1648G>A (n.1648G>A) c.789G>A c.888G>A (n.888G>A) n.209G>A n.1380G>A c.670+2935G>A (n.670+2935G>A) c.1109G>A (n.1109G>A) c.1264G>A (n.1264G>A) c.680+2935G>A (n.680+2935G>A) n.1577G>A c.203+586G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1330G>A n.1422G>A n.1295G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445091G>C	CA370221497	MCPH1	c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.2930G>C c.1317G>C (n.1317G>C) n.685+2935G>C c.1648G>C (n.1648G>C) c.789G>C c.888G>C (n.888G>C) n.209G>C n.1380G>C c.670+2935G>C (n.670+2935G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) c.1264G>C (n.1264G>C) c.680+2935G>C (n.680+2935G>C) n.1577G>C c.203+586G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1330G>C n.1422G>C n.1295G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445091G=	CA1760907269	MCPH1	c.1369G= (p.Glu457=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1279G= (p.Glu427=) n.2930G= c.1317G= (n.1317G=) n.685+2935G= c.1648G= (n.1648G=) c.789G= c.888G= (n.888G=) n.209G= n.1380G= c.670+2935G= (n.670+2935G=) c.1109G= (n.1109G=) c.1264G= (n.1264G=) c.680+2935G= (n.680+2935G=) n.1577G= c.203+586G= c.1225G= (p.Glu409=) c.844G= (p.Glu282=) c.1267G= (p.Glu423=) n.1330G= n.1422G= n.1295G=
8	g.6445091G>T	CA370221498	MCPH1	c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.2930G>T c.1317G>T (n.1317G>T) n.685+2935G>T c.1648G>T (n.1648G>T) c.789G>T c.888G>T (n.888G>T) n.209G>T n.1380G>T c.670+2935G>T (n.670+2935G>T) c.1109G>T (n.1109G>T) c.1264G>T (n.1264G>T) c.680+2935G>T (n.680+2935G>T) n.1577G>T c.203+586G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1330G>T n.1422G>T n.1295G>T
8	g.6445092A=	CA1760907270	MCPH1	c.1370A= (p.Glu457=) c.1364A= (p.Glu455=) c.1280A= (p.Glu427=) n.2931A= c.1318A= (n.1318A=) n.685+2936A= c.1649A= (n.1649A=) c.790A= c.889A= (n.889A=) n.210A= n.1381A= c.670+2936A= (n.670+2936A=) c.1110A= (n.1110A=) c.1265A= (n.1265A=) c.680+2936A= (n.680+2936A=) n.1578A= c.203+587A= c.1226A= (p.Glu409=) c.845A= (p.Glu282=) c.1268A= (p.Glu423=) n.1331A= n.1423A= n.1296A=
8	g.6445092A>C	CA370221499	MCPH1	c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.2931A>C c.1318A>C (n.1318A>C) n.685+2936A>C c.1649A>C (n.1649A>C) c.790A>C c.889A>C (n.889A>C) n.210A>C n.1381A>C c.670+2936A>C (n.670+2936A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) c.680+2936A>C (n.680+2936A>C) n.1578A>C c.203+587A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1331A>C n.1423A>C n.1296A>C
8	g.6445092A>G	CA370221500	MCPH1	c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.2931A>G c.1318A>G (n.1318A>G) n.685+2936A>G c.1649A>G (n.1649A>G) c.790A>G c.889A>G (n.889A>G) n.210A>G n.1381A>G c.670+2936A>G (n.670+2936A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.680+2936A>G (n.680+2936A>G) n.1578A>G c.203+587A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1331A>G n.1423A>G n.1296A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445092A>T	CA370221501	MCPH1	c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.2931A>T c.1318A>T (n.1318A>T) n.685+2936A>T c.1649A>T (n.1649A>T) c.790A>T c.889A>T (n.889A>T) n.210A>T n.1381A>T c.670+2936A>T (n.670+2936A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.680+2936A>T (n.680+2936A>T) n.1578A>T c.203+587A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.845A>T (p.Glu282Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1331A>T n.1423A>T n.1296A>T
8	g.6445093A>C	CA370221502	MCPH1	c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.2932A>C c.1319A>C (n.1319A>C) n.685+2937A>C c.1650A>C (n.1650A>C) c.791A>C c.890A>C (n.890A>C) n.211A>C n.1382A>C c.670+2937A>C (n.670+2937A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) c.680+2937A>C (n.680+2937A>C) n.1579A>C c.203+588A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.846A>C (p.Glu282Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.1332A>C n.1424A>C n.1297A>C
8	g.6445093A>G	CA459598459	MCPH1	c.1371A>G (p.Glu457=) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1281A>G (p.Glu427=) n.2932A>G c.1319A>G (n.1319A>G) n.685+2937A>G c.1650A>G (n.1650A>G) c.791A>G c.890A>G (n.890A>G) n.211A>G n.1382A>G c.670+2937A>G (n.670+2937A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) c.680+2937A>G (n.680+2937A>G) n.1579A>G c.203+588A>G c.1227A>G (p.Glu409=) c.846A>G (p.Glu282=) c.1269A>G (p.Glu423=) n.1332A>G n.1424A>G n.1297A>G
8	g.6445093A>T	CA370221503	MCPH1	c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.2932A>T c.1319A>T (n.1319A>T) n.685+2937A>T c.1650A>T (n.1650A>T) c.791A>T c.890A>T (n.890A>T) n.211A>T n.1382A>T c.670+2937A>T (n.670+2937A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) c.680+2937A>T (n.680+2937A>T) n.1579A>T c.203+588A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.846A>T (p.Glu282Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) n.1332A>T n.1424A>T n.1297A>T
8	g.6445094A=	CA1760907271	MCPH1	c.1372A= (p.Met458=) c.1366A= (p.Met456=) c.1282A= (p.Met428=) n.2933A= c.1320A= (n.1320A=) n.685+2938A= c.1651A= (n.1651A=) c.792A= c.891A= (n.891A=) n.212A= n.1383A= c.670+2938A= (n.670+2938A=) c.1112A= (n.1112A=) c.1267A= (n.1267A=) c.680+2938A= (n.680+2938A=) n.1580A= c.203+589A= c.1228A= (p.Met410=) c.847A= (p.Met283=) c.1270A= (p.Met424=) n.1333A= n.1425A= n.1298A=
8	g.6445094A>C	CA370221504	MCPH1	c.1372A>C (p.Met458Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) n.2933A>C c.1320A>C (n.1320A>C) n.685+2938A>C c.1651A>C (n.1651A>C) c.792A>C c.891A>C (n.891A>C) n.212A>C n.1383A>C c.670+2938A>C (n.670+2938A>C) c.1112A>C (n.1112A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.680+2938A>C (n.680+2938A>C) n.1580A>C c.203+589A>C c.1228A>C (p.Met410Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) n.1333A>C n.1425A>C n.1298A>C
8	g.6445094A>G	CA4610533	MCPH1	c.1372A>G (p.Met458Val) c.1366A>G (p.Met456Val) c.1282A>G (p.Met428Val) n.2933A>G c.1320A>G (n.1320A>G) n.685+2938A>G c.1651A>G (n.1651A>G) c.792A>G c.891A>G (n.891A>G) n.212A>G n.1383A>G c.670+2938A>G (n.670+2938A>G) c.1112A>G (n.1112A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.680+2938A>G (n.680+2938A>G) n.1580A>G c.203+589A>G c.1228A>G (p.Met410Val) c.847A>G (p.Met283Val) c.1270A>G (p.Met424Val) n.1333A>G n.1425A>G n.1298A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445094A>T	CA370221505	MCPH1	c.1372A>T (p.Met458Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) n.2933A>T c.1320A>T (n.1320A>T) n.685+2938A>T c.1651A>T (n.1651A>T) c.792A>T c.891A>T (n.891A>T) n.212A>T n.1383A>T c.670+2938A>T (n.670+2938A>T) c.1112A>T (n.1112A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.680+2938A>T (n.680+2938A>T) n.1580A>T c.203+589A>T c.1228A>T (p.Met410Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) n.1333A>T n.1425A>T n.1298A>T	gnomAD v4
8	g.6445095T>A	CA370221506	MCPH1	c.1373T>A (p.Met458Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) n.2934T>A c.1321T>A (n.1321T>A) n.685+2939T>A c.1652T>A (n.1652T>A) c.793T>A c.892T>A (n.892T>A) n.213T>A n.1384T>A c.670+2939T>A (n.670+2939T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.1268T>A (n.1268T>A) c.680+2939T>A (n.680+2939T>A) n.1581T>A c.203+590T>A c.1229T>A (p.Met410Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) n.1334T>A n.1426T>A n.1299T>A
8	g.6445095T>C	CA4610534	MCPH1	c.1373T>C (p.Met458Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) n.2934T>C c.1321T>C (n.1321T>C) n.685+2939T>C c.1652T>C (n.1652T>C) c.793T>C c.892T>C (n.892T>C) n.213T>C n.1384T>C c.670+2939T>C (n.670+2939T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.1268T>C (n.1268T>C) c.680+2939T>C (n.680+2939T>C) n.1581T>C c.203+590T>C c.1229T>C (p.Met410Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.1334T>C n.1426T>C n.1299T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445095T>G	CA370221507	MCPH1	c.1373T>G (p.Met458Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) n.2934T>G c.1321T>G (n.1321T>G) n.685+2939T>G c.1652T>G (n.1652T>G) c.793T>G c.892T>G (n.892T>G) n.213T>G n.1384T>G c.670+2939T>G (n.670+2939T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.1268T>G (n.1268T>G) c.680+2939T>G (n.680+2939T>G) n.1581T>G c.203+590T>G c.1229T>G (p.Met410Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) n.1334T>G n.1426T>G n.1299T>G
8	g.6445095T=	CA1760907272	MCPH1	c.1373T= (p.Met458=) c.1367T= (p.Met456=) c.1283T= (p.Met428=) n.2934T= c.1321T= (n.1321T=) n.685+2939T= c.1652T= (n.1652T=) c.793T= c.892T= (n.892T=) n.213T= n.1384T= c.670+2939T= (n.670+2939T=) c.1113T= (n.1113T=) c.1268T= (n.1268T=) c.680+2939T= (n.680+2939T=) n.1581T= c.203+590T= c.1229T= (p.Met410=) c.848T= (p.Met283=) c.1271T= (p.Met424=) n.1334T= n.1426T= n.1299T=
8	g.6445096G>A	CA370221508	MCPH1	c.1374G>A (p.Met458Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) n.2935G>A c.1322G>A (n.1322G>A) n.685+2940G>A c.1653G>A (n.1653G>A) c.794G>A c.893G>A (n.893G>A) n.214G>A n.1385G>A c.670+2940G>A (n.670+2940G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.680+2940G>A (n.680+2940G>A) n.1582G>A c.203+591G>A c.1230G>A (p.Met410Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) n.1335G>A n.1427G>A n.1300G>A	gnomAD v4
8	g.6445096G>C	CA370221509	MCPH1	c.1374G>C (p.Met458Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) n.2935G>C c.1322G>C (n.1322G>C) n.685+2940G>C c.1653G>C (n.1653G>C) c.794G>C c.893G>C (n.893G>C) n.214G>C n.1385G>C c.670+2940G>C (n.670+2940G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) c.680+2940G>C (n.680+2940G>C) n.1582G>C c.203+591G>C c.1230G>C (p.Met410Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) n.1335G>C n.1427G>C n.1300G>C
8	g.6445096G>T	CA370221510	MCPH1	c.1374G>T (p.Met458Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) n.2935G>T c.1322G>T (n.1322G>T) n.685+2940G>T c.1653G>T (n.1653G>T) c.794G>T c.893G>T (n.893G>T) n.214G>T n.1385G>T c.670+2940G>T (n.670+2940G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.680+2940G>T (n.680+2940G>T) n.1582G>T c.203+591G>T c.1230G>T (p.Met410Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) n.1335G>T n.1427G>T n.1300G>T
8	g.6445097T>A	CA370221511	MCPH1	c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.2936T>A c.1323T>A (n.1323T>A) n.685+2941T>A c.1654T>A (n.1654T>A) c.795T>A c.894T>A (n.894T>A) n.215T>A n.1386T>A c.670+2941T>A (n.670+2941T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) c.1270T>A (n.1270T>A) c.680+2941T>A (n.680+2941T>A) n.1583T>A c.203+592T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1336T>A n.1428T>A n.1301T>A	dbSNP
8	g.6445097T>C	CA370221512	MCPH1	c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.2936T>C c.1323T>C (n.1323T>C) n.685+2941T>C c.1654T>C (n.1654T>C) c.795T>C c.894T>C (n.894T>C) n.215T>C n.1386T>C c.670+2941T>C (n.670+2941T>C) c.1115T>C (n.1115T>C) c.1270T>C (n.1270T>C) c.680+2941T>C (n.680+2941T>C) n.1583T>C c.203+592T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1336T>C n.1428T>C n.1301T>C	dbSNP gnomAD v2
8	g.6445097T>G	CA370221513	MCPH1	c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.2936T>G c.1323T>G (n.1323T>G) n.685+2941T>G c.1654T>G (n.1654T>G) c.795T>G c.894T>G (n.894T>G) n.215T>G n.1386T>G c.670+2941T>G (n.670+2941T>G) c.1115T>G (n.1115T>G) c.1270T>G (n.1270T>G) c.680+2941T>G (n.680+2941T>G) n.1583T>G c.203+592T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1336T>G n.1428T>G n.1301T>G
8	g.6445097T=	CA1760907273	MCPH1	c.1375T= (p.Ser459=) c.1369T= (p.Ser457=) c.1285T= (p.Ser429=) n.2936T= c.1323T= (n.1323T=) n.685+2941T= c.1654T= (n.1654T=) c.795T= c.894T= (n.894T=) n.215T= n.1386T= c.670+2941T= (n.670+2941T=) c.1115T= (n.1115T=) c.1270T= (n.1270T=) c.680+2941T= (n.680+2941T=) n.1583T= c.203+592T= c.1231T= (p.Ser411=) c.850T= (p.Ser284=) c.1273T= (p.Ser425=) n.1336T= n.1428T= n.1301T=
8	g.6445098C>A	CA370221516	MCPH1	c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.2937C>A c.1324C>A (n.1324C>A) n.685+2942C>A c.1655C>A (n.1655C>A) c.796C>A c.895C>A (n.895C>A) n.216C>A n.1387C>A c.670+2942C>A (n.670+2942C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.680+2942C>A (n.680+2942C>A) n.1584C>A c.203+593C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.1337C>A n.1429C>A n.1302C>A
8	g.6445098C=	CA1760907274	MCPH1	c.1376C= (p.Ser459=) c.1370C= (p.Ser457=) c.1286C= (p.Ser429=) n.2937C= c.1324C= (n.1324C=) n.685+2942C= c.1655C= (n.1655C=) c.796C= c.895C= (n.895C=) n.216C= n.1387C= c.670+2942C= (n.670+2942C=) c.1116C= (n.1116C=) c.1271C= (n.1271C=) c.680+2942C= (n.680+2942C=) n.1584C= c.203+593C= c.1232C= (p.Ser411=) c.851C= (p.Ser284=) c.1274C= (p.Ser425=) n.1337C= n.1429C= n.1302C=
8	g.6445098C>G	CA370221515	MCPH1	c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.2937C>G c.1324C>G (n.1324C>G) n.685+2942C>G c.1655C>G (n.1655C>G) c.796C>G c.895C>G (n.895C>G) n.216C>G n.1387C>G c.670+2942C>G (n.670+2942C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.680+2942C>G (n.680+2942C>G) n.1584C>G c.203+593C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1337C>G n.1429C>G n.1302C>G	gnomAD v4
8	g.6445098C>T	CA370221514	MCPH1	c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.2937C>T c.1324C>T (n.1324C>T) n.685+2942C>T c.1655C>T (n.1655C>T) c.796C>T c.895C>T (n.895C>T) n.216C>T n.1387C>T c.670+2942C>T (n.670+2942C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.680+2942C>T (n.680+2942C>T) n.1584C>T c.203+593C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1337C>T n.1429C>T n.1302C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445099T>A	CA459598476	MCPH1	c.1377T>A (p.Ser459=) c.1371T>A (p.Ser457=) c.1287T>A (p.Ser429=) n.2938T>A c.1325T>A (n.1325T>A) n.685+2943T>A c.1656T>A (n.1656T>A) c.797T>A c.896T>A (n.896T>A) n.217T>A n.1388T>A c.670+2943T>A (n.670+2943T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.680+2943T>A (n.680+2943T>A) n.1585T>A c.203+594T>A c.1233T>A (p.Ser411=) c.852T>A (p.Ser284=) c.1275T>A (p.Ser425=) n.1338T>A n.1430T>A n.1303T>A
8	g.6445099T>C	CA459598475	MCPH1	c.1377T>C (p.Ser459=) c.1371T>C (p.Ser457=) c.1287T>C (p.Ser429=) n.2938T>C c.1325T>C (n.1325T>C) n.685+2943T>C c.1656T>C (n.1656T>C) c.797T>C c.896T>C (n.896T>C) n.217T>C n.1388T>C c.670+2943T>C (n.670+2943T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.680+2943T>C (n.680+2943T>C) n.1585T>C c.203+594T>C c.1233T>C (p.Ser411=) c.852T>C (p.Ser284=) c.1275T>C (p.Ser425=) n.1338T>C n.1430T>C n.1303T>C
8	g.6445099T>G	CA459598473	MCPH1	c.1377T>G (p.Ser459=) c.1371T>G (p.Ser457=) c.1287T>G (p.Ser429=) n.2938T>G c.1325T>G (n.1325T>G) n.685+2943T>G c.1656T>G (n.1656T>G) c.797T>G c.896T>G (n.896T>G) n.217T>G n.1388T>G c.670+2943T>G (n.670+2943T>G) c.1117T>G (n.1117T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.680+2943T>G (n.680+2943T>G) n.1585T>G c.203+594T>G c.1233T>G (p.Ser411=) c.852T>G (p.Ser284=) c.1275T>G (p.Ser425=) n.1338T>G n.1430T>G n.1303T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445099T=	CA1760907275	MCPH1	c.1377T= (p.Ser459=) c.1371T= (p.Ser457=) c.1287T= (p.Ser429=) n.2938T= c.1325T= (n.1325T=) n.685+2943T= c.1656T= (n.1656T=) c.797T= c.896T= (n.896T=) n.217T= n.1388T= c.670+2943T= (n.670+2943T=) c.1117T= (n.1117T=) c.1272T= (n.1272T=) c.680+2943T= (n.680+2943T=) n.1585T= c.203+594T= c.1233T= (p.Ser411=) c.852T= (p.Ser284=) c.1275T= (p.Ser425=) n.1338T= n.1430T= n.1303T=
8	g.6445099dup	CA4610535	MCPH1	c.1377dup (p.Asp460Ter) c.1371dup (p.Asp458Ter) c.1287dup (p.Asp430Ter) n.2938dup c.1325dup (n.1325dup) n.685+2943dup c.1656dup (n.1656dup) c.797dup c.896dup (n.896dup) n.217dup n.1388dup c.670+2943dup (n.670+2943dup) c.1117dup (n.1117dup) c.1272dup (n.1272dup) c.680+2943dup (n.680+2943dup) n.1585dup c.203+594dup c.1233dup (p.Asp412Ter) c.852dup (p.Asp285Ter) c.1275dup (p.Asp426Ter) n.1338dup n.1430dup n.1303dup	dbSNP ExAC
8	g.6445100G>A	CA370221517	MCPH1	c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.2939G>A c.1326G>A (n.1326G>A) n.685+2944G>A c.1657G>A (n.1657G>A) c.798G>A c.897G>A (n.897G>A) n.218G>A n.1389G>A c.670+2944G>A (n.670+2944G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.680+2944G>A (n.680+2944G>A) n.1586G>A c.203+595G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.1339G>A n.1431G>A n.1304G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445100G>C	CA4610536	MCPH1	c.1378G>C (p.Asp460His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1288G>C (p.Asp430His) n.2939G>C c.1326G>C (n.1326G>C) n.685+2944G>C c.1657G>C (n.1657G>C) c.798G>C c.897G>C (n.897G>C) n.218G>C n.1389G>C c.670+2944G>C (n.670+2944G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.680+2944G>C (n.680+2944G>C) n.1586G>C c.203+595G>C c.1234G>C (p.Asp412His) c.853G>C (p.Asp285His) c.1276G>C (p.Asp426His) n.1339G>C n.1431G>C n.1304G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445100G=	CA1760907276	MCPH1	c.1378G= (p.Asp460=) c.1372G= (p.Asp458=) c.1288G= (p.Asp430=) n.2939G= c.1326G= (n.1326G=) n.685+2944G= c.1657G= (n.1657G=) c.798G= c.897G= (n.897G=) n.218G= n.1389G= c.670+2944G= (n.670+2944G=) c.1118G= (n.1118G=) c.1273G= (n.1273G=) c.680+2944G= (n.680+2944G=) n.1586G= c.203+595G= c.1234G= (p.Asp412=) c.853G= (p.Asp285=) c.1276G= (p.Asp426=) n.1339G= n.1431G= n.1304G=
8	g.6445100G>T	CA370221518	MCPH1	c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.2939G>T c.1326G>T (n.1326G>T) n.685+2944G>T c.1657G>T (n.1657G>T) c.798G>T c.897G>T (n.897G>T) n.218G>T n.1389G>T c.670+2944G>T (n.670+2944G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) c.1273G>T (n.1273G>T) c.680+2944G>T (n.680+2944G>T) n.1586G>T c.203+595G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.1339G>T n.1431G>T n.1304G>T
8	g.6445101A=	CA1760907277	MCPH1	c.1379A= (p.Asp460=) c.1373A= (p.Asp458=) c.1289A= (p.Asp430=) n.2940A= c.1327A= (n.1327A=) n.685+2945A= c.1658A= (n.1658A=) c.799A= c.898A= (n.898A=) n.219A= n.1390A= c.670+2945A= (n.670+2945A=) c.1119A= (n.1119A=) c.1274A= (n.1274A=) c.680+2945A= (n.680+2945A=) n.1587A= c.203+596A= c.1235A= (p.Asp412=) c.854A= (p.Asp285=) c.1277A= (p.Asp426=) n.1340A= n.1432A= n.1305A=
8	g.6445101A>C	CA370221519	MCPH1	c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.2940A>C c.1327A>C (n.1327A>C) n.685+2945A>C c.1658A>C (n.1658A>C) c.799A>C c.898A>C (n.898A>C) n.219A>C n.1390A>C c.670+2945A>C (n.670+2945A>C) c.1119A>C (n.1119A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.680+2945A>C (n.680+2945A>C) n.1587A>C c.203+596A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.1340A>C n.1432A>C n.1305A>C
8	g.6445101A>G	CA370221520	MCPH1	c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.2940A>G c.1327A>G (n.1327A>G) n.685+2945A>G c.1658A>G (n.1658A>G) c.799A>G c.898A>G (n.898A>G) n.219A>G n.1390A>G c.670+2945A>G (n.670+2945A>G) c.1119A>G (n.1119A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.680+2945A>G (n.680+2945A>G) n.1587A>G c.203+596A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.1340A>G n.1432A>G n.1305A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445101A>T	CA370221521	MCPH1	c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) n.2940A>T c.1327A>T (n.1327A>T) n.685+2945A>T c.1658A>T (n.1658A>T) c.799A>T c.898A>T (n.898A>T) n.219A>T n.1390A>T c.670+2945A>T (n.670+2945A>T) c.1119A>T (n.1119A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.680+2945A>T (n.680+2945A>T) n.1587A>T c.203+596A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) n.1340A>T n.1432A>T n.1305A>T	COSMIC
8	g.6445102T>A	CA370221522	MCPH1	c.1380T>A (p.Asp460Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.1290T>A (p.Asp430Glu) n.2941T>A c.1328T>A (n.1328T>A) n.685+2946T>A c.1659T>A (n.1659T>A) c.800T>A c.899T>A (n.899T>A) n.220T>A n.1391T>A c.670+2946T>A (n.670+2946T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.1275T>A (n.1275T>A) c.680+2946T>A (n.680+2946T>A) n.1588T>A c.203+597T>A c.1236T>A (p.Asp412Glu) c.855T>A (p.Asp285Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) n.1341T>A n.1433T>A n.1306T>A
8	g.6445102T>C	CA459598488	MCPH1	c.1380T>C (p.Asp460=) c.1374T>C (p.Asp458=) c.1290T>C (p.Asp430=) n.2941T>C c.1328T>C (n.1328T>C) n.685+2946T>C c.1659T>C (n.1659T>C) c.800T>C c.899T>C (n.899T>C) n.220T>C n.1391T>C c.670+2946T>C (n.670+2946T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.1275T>C (n.1275T>C) c.680+2946T>C (n.680+2946T>C) n.1588T>C c.203+597T>C c.1236T>C (p.Asp412=) c.855T>C (p.Asp285=) c.1278T>C (p.Asp426=) n.1341T>C n.1433T>C n.1306T>C
8	g.6445102T>G	CA370221523	MCPH1	c.1380T>G (p.Asp460Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.1290T>G (p.Asp430Glu) n.2941T>G c.1328T>G (n.1328T>G) n.685+2946T>G c.1659T>G (n.1659T>G) c.800T>G c.899T>G (n.899T>G) n.220T>G n.1391T>G c.670+2946T>G (n.670+2946T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.1275T>G (n.1275T>G) c.680+2946T>G (n.680+2946T>G) n.1588T>G c.203+597T>G c.1236T>G (p.Asp412Glu) c.855T>G (p.Asp285Glu) c.1278T>G (p.Asp426Glu) n.1341T>G n.1433T>G n.1306T>G
8	g.6445106dup	CA2686005062	MCPH1	c.1384dup (p.Ser462PhefsTer11) c.1378dup (p.Ser460PhefsTer11) c.1294dup (p.Ser432PhefsTer11) n.2945dup c.1332dup (n.1332dup) n.685+2950dup c.1663dup (n.1663dup) c.804dup c.903dup (n.903dup) n.224dup n.1395dup c.670+2950dup (n.670+2950dup) c.1124dup (n.1124dup) c.1279dup (n.1279dup) c.680+2950dup (n.680+2950dup) n.1592dup c.203+601dup c.1240dup (p.Ser414PhefsTer11) c.859dup (p.Ser287PhefsTer11) c.1282dup (p.Ser428PhefsTer11) n.1345dup n.1437dup n.1310dup	gnomAD v4
8	g.6445103T>A	CA370221524	MCPH1	c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) n.2942T>A c.1329T>A (n.1329T>A) n.685+2947T>A c.1660T>A (n.1660T>A) c.801T>A c.900T>A (n.900T>A) n.221T>A n.1392T>A c.670+2947T>A (n.670+2947T>A) c.1121T>A (n.1121T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.680+2947T>A (n.680+2947T>A) n.1589T>A c.203+598T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.1342T>A n.1434T>A n.1307T>A
8	g.6445103T>C	CA370221525	MCPH1	c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) n.2942T>C c.1329T>C (n.1329T>C) n.685+2947T>C c.1660T>C (n.1660T>C) c.801T>C c.900T>C (n.900T>C) n.221T>C n.1392T>C c.670+2947T>C (n.670+2947T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.680+2947T>C (n.680+2947T>C) n.1589T>C c.203+598T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.1342T>C n.1434T>C n.1307T>C
8	g.6445103T>G	CA370221526	MCPH1	c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) n.2942T>G c.1329T>G (n.1329T>G) n.685+2947T>G c.1660T>G (n.1660T>G) c.801T>G c.900T>G (n.900T>G) n.221T>G n.1392T>G c.670+2947T>G (n.670+2947T>G) c.1121T>G (n.1121T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.680+2947T>G (n.680+2947T>G) n.1589T>G c.203+598T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.1342T>G n.1434T>G n.1307T>G
8	g.6445104T>A	CA370221529	MCPH1	c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) n.2943T>A c.1330T>A (n.1330T>A) n.685+2948T>A c.1661T>A (n.1661T>A) c.802T>A c.901T>A (n.901T>A) n.222T>A n.1393T>A c.670+2948T>A (n.670+2948T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) c.680+2948T>A (n.680+2948T>A) n.1590T>A c.203+599T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.1343T>A n.1435T>A n.1308T>A
8	g.6445104T>C	CA370221528	MCPH1	c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) n.2943T>C c.1330T>C (n.1330T>C) n.685+2948T>C c.1661T>C (n.1661T>C) c.802T>C c.901T>C (n.901T>C) n.222T>C n.1393T>C c.670+2948T>C (n.670+2948T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.1277T>C (n.1277T>C) c.680+2948T>C (n.680+2948T>C) n.1590T>C c.203+599T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.1343T>C n.1435T>C n.1308T>C
8	g.6445104T>G	CA370221527	MCPH1	c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) n.2943T>G c.1330T>G (n.1330T>G) n.685+2948T>G c.1661T>G (n.1661T>G) c.802T>G c.901T>G (n.901T>G) n.222T>G n.1393T>G c.670+2948T>G (n.670+2948T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.1277T>G (n.1277T>G) c.680+2948T>G (n.680+2948T>G) n.1590T>G c.203+599T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.1343T>G n.1435T>G n.1308T>G
8	g.6445105T>A	CA370221530	MCPH1	c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) n.2944T>A c.1331T>A (n.1331T>A) n.685+2949T>A c.1662T>A (n.1662T>A) c.803T>A c.902T>A (n.902T>A) n.223T>A n.1394T>A c.670+2949T>A (n.670+2949T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.1278T>A (n.1278T>A) c.680+2949T>A (n.680+2949T>A) n.1591T>A c.203+600T>A c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.1344T>A n.1436T>A n.1309T>A
8	g.6445105T>C	CA459598496	MCPH1	c.1383T>C (p.Phe461=) c.1377T>C (p.Phe459=) c.1293T>C (p.Phe431=) n.2944T>C c.1331T>C (n.1331T>C) n.685+2949T>C c.1662T>C (n.1662T>C) c.803T>C c.902T>C (n.902T>C) n.223T>C n.1394T>C c.670+2949T>C (n.670+2949T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.680+2949T>C (n.680+2949T>C) n.1591T>C c.203+600T>C c.1239T>C (p.Phe413=) c.858T>C (p.Phe286=) c.1281T>C (p.Phe427=) n.1344T>C n.1436T>C n.1309T>C
8	g.6445105T>G	CA370221531	MCPH1	c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.2944T>G c.1331T>G (n.1331T>G) n.685+2949T>G c.1662T>G (n.1662T>G) c.803T>G c.902T>G (n.902T>G) n.223T>G n.1394T>G c.670+2949T>G (n.670+2949T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.1278T>G (n.1278T>G) c.680+2949T>G (n.680+2949T>G) n.1591T>G c.203+600T>G c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.1344T>G n.1436T>G n.1309T>G
8	g.6445106T>A	CA370221532	MCPH1	c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.2945T>A c.1332T>A (n.1332T>A) n.685+2950T>A c.1663T>A (n.1663T>A) c.804T>A c.903T>A (n.903T>A) n.224T>A n.1395T>A c.670+2950T>A (n.670+2950T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.680+2950T>A (n.680+2950T>A) n.1592T>A c.203+601T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.1345T>A n.1437T>A n.1310T>A
8	g.6445106T>C	CA370221533	MCPH1	c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.2945T>C c.1332T>C (n.1332T>C) n.685+2950T>C c.1663T>C (n.1663T>C) c.804T>C c.903T>C (n.903T>C) n.224T>C n.1395T>C c.670+2950T>C (n.670+2950T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) c.680+2950T>C (n.680+2950T>C) n.1592T>C c.203+601T>C c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.1345T>C n.1437T>C n.1310T>C	dbSNP gnomAD v4
8	g.6445106T>G	CA370221534	MCPH1	c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.2945T>G c.1332T>G (n.1332T>G) n.685+2950T>G c.1663T>G (n.1663T>G) c.804T>G c.903T>G (n.903T>G) n.224T>G n.1395T>G c.670+2950T>G (n.670+2950T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.680+2950T>G (n.680+2950T>G) n.1592T>G c.203+601T>G c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.1345T>G n.1437T>G n.1310T>G	gnomAD v4
8	g.6445106T=	CA1760907278	MCPH1	c.1384T= (p.Ser462=) c.1378T= (p.Ser460=) c.1294T= (p.Ser432=) n.2945T= c.1332T= (n.1332T=) n.685+2950T= c.1663T= (n.1663T=) c.804T= c.903T= (n.903T=) n.224T= n.1395T= c.670+2950T= (n.670+2950T=) c.1124T= (n.1124T=) c.1279T= (n.1279T=) c.680+2950T= (n.680+2950T=) n.1592T= c.203+601T= c.1240T= (p.Ser414=) c.859T= (p.Ser287=) c.1282T= (p.Ser428=) n.1345T= n.1437T= n.1310T=
8	g.6445107C>A	CA370221535	MCPH1	c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.2946C>A c.1333C>A (n.1333C>A) n.685+2951C>A c.1664C>A (n.1664C>A) c.805C>A c.904C>A (n.904C>A) n.225C>A n.1396C>A c.670+2951C>A (n.670+2951C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.680+2951C>A (n.680+2951C>A) n.1593C>A c.203+602C>A c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.1346C>A n.1438C>A n.1311C>A
8	g.6445107C>G	CA370221536	MCPH1	c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.2946C>G c.1333C>G (n.1333C>G) n.685+2951C>G c.1664C>G (n.1664C>G) c.805C>G c.904C>G (n.904C>G) n.225C>G n.1396C>G c.670+2951C>G (n.670+2951C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.680+2951C>G (n.680+2951C>G) n.1593C>G c.203+602C>G c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.1346C>G n.1438C>G n.1311C>G
8	g.6445107C>T	CA370221537	MCPH1	c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.2946C>T c.1333C>T (n.1333C>T) n.685+2951C>T c.1664C>T (n.1664C>T) c.805C>T c.904C>T (n.904C>T) n.225C>T n.1396C>T c.670+2951C>T (n.670+2951C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.680+2951C>T (n.680+2951C>T) n.1593C>T c.203+602C>T c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.1346C>T n.1438C>T n.1311C>T

Number of alleles fetched