Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.6444972C>A	CA370221246	MCPH1	c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.2811C>A c.1198C>A (n.1198C>A) n.685+2816C>A c.1529C>A (n.1529C>A) c.670C>A c.769C>A (n.769C>A) n.90C>A n.1261C>A c.670+2816C>A (n.670+2816C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.680+2816C>A (n.680+2816C>A) n.1458C>A c.203+467C>A c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.725C>A (p.Ser242Ter) c.1148C>A (p.Ser383Ter) n.1211C>A n.1303C>A n.1176C>A
8	g.6444972C>G	CA370221247	MCPH1	c.1250C>G (p.Ser417Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) n.2811C>G c.1198C>G (n.1198C>G) n.685+2816C>G c.1529C>G (n.1529C>G) c.670C>G c.769C>G (n.769C>G) n.90C>G n.1261C>G c.670+2816C>G (n.670+2816C>G) c.990C>G (n.990C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.680+2816C>G (n.680+2816C>G) n.1458C>G c.203+467C>G c.1106C>G (p.Ser369Ter) c.725C>G (p.Ser242Ter) c.1148C>G (p.Ser383Ter) n.1211C>G n.1303C>G n.1176C>G
8	g.6444972C>T	CA370221248	MCPH1	c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.2811C>T c.1198C>T (n.1198C>T) n.685+2816C>T c.1529C>T (n.1529C>T) c.670C>T c.769C>T (n.769C>T) n.90C>T n.1261C>T c.670+2816C>T (n.670+2816C>T) c.990C>T (n.990C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.680+2816C>T (n.680+2816C>T) n.1458C>T c.203+467C>T c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.725C>T (p.Ser242Leu) c.1148C>T (p.Ser383Leu) n.1211C>T n.1303C>T n.1176C>T
8	g.6444973A>C	CA459598910	MCPH1	c.1251A>C (p.Ser417=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.1161A>C (p.Ser387=) n.2812A>C c.1199A>C (n.1199A>C) n.685+2817A>C c.1530A>C (n.1530A>C) c.671A>C c.770A>C (n.770A>C) n.91A>C n.1262A>C c.670+2817A>C (n.670+2817A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) c.680+2817A>C (n.680+2817A>C) n.1459A>C c.203+468A>C c.1107A>C (p.Ser369=) c.726A>C (p.Ser242=) c.1149A>C (p.Ser383=) n.1212A>C n.1304A>C n.1177A>C
8	g.6444973A>G	CA459598914	MCPH1	c.1251A>G (p.Ser417=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.1161A>G (p.Ser387=) n.2812A>G c.1199A>G (n.1199A>G) n.685+2817A>G c.1530A>G (n.1530A>G) c.671A>G c.770A>G (n.770A>G) n.91A>G n.1262A>G c.670+2817A>G (n.670+2817A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) c.680+2817A>G (n.680+2817A>G) n.1459A>G c.203+468A>G c.1107A>G (p.Ser369=) c.726A>G (p.Ser242=) c.1149A>G (p.Ser383=) n.1212A>G n.1304A>G n.1177A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444973A>T	CA459598912	MCPH1	c.1251A>T (p.Ser417=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.1161A>T (p.Ser387=) n.2812A>T c.1199A>T (n.1199A>T) n.685+2817A>T c.1530A>T (n.1530A>T) c.671A>T c.770A>T (n.770A>T) n.91A>T n.1262A>T c.670+2817A>T (n.670+2817A>T) c.991A>T (n.991A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) c.680+2817A>T (n.680+2817A>T) n.1459A>T c.203+468A>T c.1107A>T (p.Ser369=) c.726A>T (p.Ser242=) c.1149A>T (p.Ser383=) n.1212A>T n.1304A>T n.1177A>T
8	g.6444974C>A	CA370221249	MCPH1	c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) n.2813C>A c.1200C>A (n.1200C>A) n.685+2818C>A c.1531C>A (n.1531C>A) c.672C>A c.771C>A (n.771C>A) n.92C>A n.1263C>A c.670+2818C>A (n.670+2818C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) c.680+2818C>A (n.680+2818C>A) n.1460C>A c.203+469C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1213C>A n.1305C>A n.1178C>A
8	g.6444974C=	CA1760907205	MCPH1	c.1252C= (p.Pro418=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1162C= (p.Pro388=) n.2813C= c.1200C= (n.1200C=) n.685+2818C= c.1531C= (n.1531C=) c.672C= c.771C= (n.771C=) n.92C= n.1263C= c.670+2818C= (n.670+2818C=) c.992C= (n.992C=) c.1147C= (n.1147C=) c.680+2818C= (n.680+2818C=) n.1460C= c.203+469C= c.1108C= (p.Pro370=) c.727C= (p.Pro243=) c.1150C= (p.Pro384=) n.1213C= n.1305C= n.1178C=
8	g.6444974C>G	CA171404575	MCPH1	c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) n.2813C>G c.1200C>G (n.1200C>G) n.685+2818C>G c.1531C>G (n.1531C>G) c.672C>G c.771C>G (n.771C>G) n.92C>G n.1263C>G c.670+2818C>G (n.670+2818C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.1147C>G (n.1147C>G) c.680+2818C>G (n.680+2818C>G) n.1460C>G c.203+469C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1213C>G n.1305C>G n.1178C>G	dbSNP
8	g.6444974C>T	CA370221250	MCPH1	c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) n.2813C>T c.1200C>T (n.1200C>T) n.685+2818C>T c.1531C>T (n.1531C>T) c.672C>T c.771C>T (n.771C>T) n.92C>T n.1263C>T c.670+2818C>T (n.670+2818C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) c.680+2818C>T (n.680+2818C>T) n.1460C>T c.203+469C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1213C>T n.1305C>T n.1178C>T
8	g.6444975C>A	CA370221252	MCPH1	c.1253C>A (p.Pro418His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1163C>A (p.Pro388His) n.2814C>A c.1201C>A (n.1201C>A) n.685+2819C>A c.1532C>A (n.1532C>A) c.673C>A c.772C>A (n.772C>A) n.93C>A n.1264C>A c.670+2819C>A (n.670+2819C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.1148C>A (n.1148C>A) c.680+2819C>A (n.680+2819C>A) n.1461C>A c.203+470C>A c.1109C>A (p.Pro370His) c.728C>A (p.Pro243His) c.1151C>A (p.Pro384His) n.1214C>A n.1306C>A n.1179C>A
8	g.6444975C>G	CA370221253	MCPH1	c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) n.2814C>G c.1201C>G (n.1201C>G) n.685+2819C>G c.1532C>G (n.1532C>G) c.673C>G c.772C>G (n.772C>G) n.93C>G n.1264C>G c.670+2819C>G (n.670+2819C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) c.680+2819C>G (n.680+2819C>G) n.1461C>G c.203+470C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1214C>G n.1306C>G n.1179C>G	gnomAD v4
8	g.6444975C>T	CA370221251	MCPH1	c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) n.2814C>T c.1201C>T (n.1201C>T) n.685+2819C>T c.1532C>T (n.1532C>T) c.673C>T c.772C>T (n.772C>T) n.93C>T n.1264C>T c.670+2819C>T (n.670+2819C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) c.680+2819C>T (n.680+2819C>T) n.1461C>T c.203+470C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1214C>T n.1306C>T n.1179C>T
8	g.6444976del	CA2695208896	MCPH1	c.1254del (p.Asp419IlefsTer24) c.1248del (p.Asp417IlefsTer24) c.1164del (p.Asp389IlefsTer24) n.2815del c.1202del (n.1202del) n.685+2820del c.1533del (n.1533del) c.674del c.773del (n.773del) n.94del n.1265del c.670+2820del (n.670+2820del) c.994del (n.994del) c.1149del (n.1149del) c.680+2820del (n.680+2820del) n.1462del c.203+471del c.1110del (p.Asp371IlefsTer24) c.729del (p.Asp244IlefsTer24) c.1152del (p.Asp385IlefsTer24) n.1215del n.1307del n.1180del
8	g.6444976T>A	CA459598925	MCPH1	c.1254T>A (p.Pro418=) c.1248T>A (p.Pro416=) c.1164T>A (p.Pro388=) n.2815T>A c.1202T>A (n.1202T>A) n.685+2820T>A c.1533T>A (n.1533T>A) c.674T>A c.773T>A (n.773T>A) n.94T>A n.1265T>A c.670+2820T>A (n.670+2820T>A) c.994T>A (n.994T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.680+2820T>A (n.680+2820T>A) n.1462T>A c.203+471T>A c.1110T>A (p.Pro370=) c.729T>A (p.Pro243=) c.1152T>A (p.Pro384=) n.1215T>A n.1307T>A n.1180T>A
8	g.6444976T>C	CA459598927	MCPH1	c.1254T>C (p.Pro418=) c.1248T>C (p.Pro416=) c.1164T>C (p.Pro388=) n.2815T>C c.1202T>C (n.1202T>C) n.685+2820T>C c.1533T>C (n.1533T>C) c.674T>C c.773T>C (n.773T>C) n.94T>C n.1265T>C c.670+2820T>C (n.670+2820T>C) c.994T>C (n.994T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.680+2820T>C (n.680+2820T>C) n.1462T>C c.203+471T>C c.1110T>C (p.Pro370=) c.729T>C (p.Pro243=) c.1152T>C (p.Pro384=) n.1215T>C n.1307T>C n.1180T>C
8	g.6444976T>G	CA459598929	MCPH1	c.1254T>G (p.Pro418=) c.1248T>G (p.Pro416=) c.1164T>G (p.Pro388=) n.2815T>G c.1202T>G (n.1202T>G) n.685+2820T>G c.1533T>G (n.1533T>G) c.674T>G c.773T>G (n.773T>G) n.94T>G n.1265T>G c.670+2820T>G (n.670+2820T>G) c.994T>G (n.994T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.680+2820T>G (n.680+2820T>G) n.1462T>G c.203+471T>G c.1110T>G (p.Pro370=) c.729T>G (p.Pro243=) c.1152T>G (p.Pro384=) n.1215T>G n.1307T>G n.1180T>G
8	g.6444977G>A	CA370221255	MCPH1	c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.2816G>A c.1203G>A (n.1203G>A) n.685+2821G>A c.1534G>A (n.1534G>A) c.675G>A c.774G>A (n.774G>A) n.95G>A n.1266G>A c.670+2821G>A (n.670+2821G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.680+2821G>A (n.680+2821G>A) n.1463G>A c.203+472G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.1216G>A n.1308G>A n.1181G>A	gnomAD v4
8	g.6444977G>C	CA370221254	MCPH1	c.1255G>C (p.Asp419His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1165G>C (p.Asp389His) n.2816G>C c.1203G>C (n.1203G>C) n.685+2821G>C c.1534G>C (n.1534G>C) c.675G>C c.774G>C (n.774G>C) n.95G>C n.1266G>C c.670+2821G>C (n.670+2821G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.680+2821G>C (n.680+2821G>C) n.1463G>C c.203+472G>C c.1111G>C (p.Asp371His) c.730G>C (p.Asp244His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.1216G>C n.1308G>C n.1181G>C
8	g.6444977G>T	CA370221256	MCPH1	c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.2816G>T c.1203G>T (n.1203G>T) n.685+2821G>T c.1534G>T (n.1534G>T) c.675G>T c.774G>T (n.774G>T) n.95G>T n.1266G>T c.670+2821G>T (n.670+2821G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.680+2821G>T (n.680+2821G>T) n.1463G>T c.203+472G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1216G>T n.1308G>T n.1181G>T
8	g.6444978A>C	CA370221257	MCPH1	c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.2817A>C c.1204A>C (n.1204A>C) n.685+2822A>C c.1535A>C (n.1535A>C) c.676A>C c.775A>C (n.775A>C) n.96A>C n.1267A>C c.670+2822A>C (n.670+2822A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.680+2822A>C (n.680+2822A>C) n.1464A>C c.203+473A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1217A>C n.1309A>C n.1182A>C	ClinVar
8	g.6444978A>G	CA370221258	MCPH1	c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.2817A>G c.1204A>G (n.1204A>G) n.685+2822A>G c.1535A>G (n.1535A>G) c.676A>G c.775A>G (n.775A>G) n.96A>G n.1267A>G c.670+2822A>G (n.670+2822A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.680+2822A>G (n.680+2822A>G) n.1464A>G c.203+473A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1217A>G n.1309A>G n.1182A>G
8	g.6444978A>T	CA370221259	MCPH1	c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) n.2817A>T c.1204A>T (n.1204A>T) n.685+2822A>T c.1535A>T (n.1535A>T) c.676A>T c.775A>T (n.775A>T) n.96A>T n.1267A>T c.670+2822A>T (n.670+2822A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.680+2822A>T (n.680+2822A>T) n.1464A>T c.203+473A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1217A>T n.1309A>T n.1182A>T
8	g.6444979T>A	CA370221260	MCPH1	c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) n.2818T>A c.1205T>A (n.1205T>A) n.685+2823T>A c.1536T>A (n.1536T>A) c.677T>A c.776T>A (n.776T>A) n.97T>A n.1268T>A c.670+2823T>A (n.670+2823T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.1152T>A (n.1152T>A) c.680+2823T>A (n.680+2823T>A) n.1465T>A c.203+474T>A c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.1218T>A n.1310T>A n.1183T>A
8	g.6444979T>C	CA459598957	MCPH1	c.1257T>C (p.Asp419=) c.1251T>C (p.Asp417=) c.1167T>C (p.Asp389=) n.2818T>C c.1205T>C (n.1205T>C) n.685+2823T>C c.1536T>C (n.1536T>C) c.677T>C c.776T>C (n.776T>C) n.97T>C n.1268T>C c.670+2823T>C (n.670+2823T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.1152T>C (n.1152T>C) c.680+2823T>C (n.680+2823T>C) n.1465T>C c.203+474T>C c.1113T>C (p.Asp371=) c.732T>C (p.Asp244=) c.1155T>C (p.Asp385=) n.1218T>C n.1310T>C n.1183T>C
8	g.6444979T>G	CA370221261	MCPH1	c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.2818T>G c.1205T>G (n.1205T>G) n.685+2823T>G c.1536T>G (n.1536T>G) c.677T>G c.776T>G (n.776T>G) n.97T>G n.1268T>G c.670+2823T>G (n.670+2823T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.1152T>G (n.1152T>G) c.680+2823T>G (n.680+2823T>G) n.1465T>G c.203+474T>G c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1218T>G n.1310T>G n.1183T>G
8	g.6444982_6444987del	CA2686005058	MCPH1	c.1260_1265del (p.Asn420_Leu421del) c.1254_1259del (p.Asn418_Leu419del) c.1170_1175del (p.Asn390_Leu391del) n.2821_2826del c.1208_1213del (n.1208_1213del) n.685+2826_685+2831del c.1539_1544del (n.1539_1544del) c.680_685del c.779_784del (n.779_784del) n.100_105del n.1271_1276del c.670+2826_670+2831del (n.670+2826_670+2831del) c.1000_1005del (n.1000_1005del) c.1155_1160del (n.1155_1160del) c.680+2826_680+2831del (n.680+2826_680+2831del) n.1468_1473del c.203+477_203+482del c.1116_1121del (p.Asn372_Leu373del) c.735_740del (p.Asn245_Leu246del) c.1158_1163del (p.Asn386_Leu387del) n.1221_1226del n.1313_1318del n.1186_1191del	gnomAD v4
8	g.6444980A>C	CA370221262	MCPH1	c.1258A>C (p.Asn420His) c.1252A>C (p.Asn418His) c.1168A>C (p.Asn390His) n.2819A>C c.1206A>C (n.1206A>C) n.685+2824A>C c.1537A>C (n.1537A>C) c.678A>C c.777A>C (n.777A>C) n.98A>C n.1269A>C c.670+2824A>C (n.670+2824A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1153A>C (n.1153A>C) c.680+2824A>C (n.680+2824A>C) n.1466A>C c.203+475A>C c.1114A>C (p.Asn372His) c.733A>C (p.Asn245His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.1219A>C n.1311A>C n.1184A>C
8	g.6444980A>G	CA370221263	MCPH1	c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.2819A>G c.1206A>G (n.1206A>G) n.685+2824A>G c.1537A>G (n.1537A>G) c.678A>G c.777A>G (n.777A>G) n.98A>G n.1269A>G c.670+2824A>G (n.670+2824A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1153A>G (n.1153A>G) c.680+2824A>G (n.680+2824A>G) n.1466A>G c.203+475A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.1219A>G n.1311A>G n.1184A>G
8	g.6444980A>T	CA370221264	MCPH1	c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.2819A>T c.1206A>T (n.1206A>T) n.685+2824A>T c.1537A>T (n.1537A>T) c.678A>T c.777A>T (n.777A>T) n.98A>T n.1269A>T c.670+2824A>T (n.670+2824A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1153A>T (n.1153A>T) c.680+2824A>T (n.680+2824A>T) n.1466A>T c.203+475A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.1219A>T n.1311A>T n.1184A>T
8	g.6444981A>C	CA370221265	MCPH1	c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.2820A>C c.1207A>C (n.1207A>C) n.685+2825A>C c.1538A>C (n.1538A>C) c.679A>C c.778A>C (n.778A>C) n.99A>C n.1270A>C c.670+2825A>C (n.670+2825A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.1154A>C (n.1154A>C) c.680+2825A>C (n.680+2825A>C) n.1467A>C c.203+476A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.1220A>C n.1312A>C n.1185A>C
8	g.6444981A>G	CA370221266	MCPH1	c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.2820A>G c.1207A>G (n.1207A>G) n.685+2825A>G c.1538A>G (n.1538A>G) c.679A>G c.778A>G (n.778A>G) n.99A>G n.1270A>G c.670+2825A>G (n.670+2825A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) c.680+2825A>G (n.680+2825A>G) n.1467A>G c.203+476A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.1220A>G n.1312A>G n.1185A>G	gnomAD v4
8	g.6444981A>T	CA370221267	MCPH1	c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.2820A>T c.1207A>T (n.1207A>T) n.685+2825A>T c.1538A>T (n.1538A>T) c.679A>T c.778A>T (n.778A>T) n.99A>T n.1270A>T c.670+2825A>T (n.670+2825A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) c.680+2825A>T (n.680+2825A>T) n.1467A>T c.203+476A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.1220A>T n.1312A>T n.1185A>T
8	g.6444982T>A	CA370221268	MCPH1	c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.1170T>A (p.Asn390Lys) n.2821T>A c.1208T>A (n.1208T>A) n.685+2826T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.680T>A c.779T>A (n.779T>A) n.100T>A n.1271T>A c.670+2826T>A (n.670+2826T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) c.680+2826T>A (n.680+2826T>A) n.1468T>A c.203+477T>A c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.1221T>A n.1313T>A n.1186T>A
8	g.6444982T>C	CA459598964	MCPH1	c.1260T>C (p.Asn420=) c.1254T>C (p.Asn418=) c.1170T>C (p.Asn390=) n.2821T>C c.1208T>C (n.1208T>C) n.685+2826T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.680T>C c.779T>C (n.779T>C) n.100T>C n.1271T>C c.670+2826T>C (n.670+2826T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) c.680+2826T>C (n.680+2826T>C) n.1468T>C c.203+477T>C c.1116T>C (p.Asn372=) c.735T>C (p.Asn245=) c.1158T>C (p.Asn386=) n.1221T>C n.1313T>C n.1186T>C
8	g.6444982T>G	CA370221269	MCPH1	c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1170T>G (p.Asn390Lys) n.2821T>G c.1208T>G (n.1208T>G) n.685+2826T>G c.1539T>G (n.1539T>G) c.680T>G c.779T>G (n.779T>G) n.100T>G n.1271T>G c.670+2826T>G (n.670+2826T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) c.680+2826T>G (n.680+2826T>G) n.1468T>G c.203+477T>G c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.735T>G (p.Asn245Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.1221T>G n.1313T>G n.1186T>G
8	g.6444983C>A	CA370221271	MCPH1	c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.2822C>A c.1209C>A (n.1209C>A) n.685+2827C>A c.1540C>A (n.1540C>A) c.681C>A c.780C>A (n.780C>A) n.101C>A n.1272C>A c.670+2827C>A (n.670+2827C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.680+2827C>A (n.680+2827C>A) n.1469C>A c.203+478C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1222C>A n.1314C>A n.1187C>A
8	g.6444983C=	CA1760907206	MCPH1	c.1261C= (p.Leu421=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1171C= (p.Leu391=) n.2822C= c.1209C= (n.1209C=) n.685+2827C= c.1540C= (n.1540C=) c.681C= c.780C= (n.780C=) n.101C= n.1272C= c.670+2827C= (n.670+2827C=) c.1001C= (n.1001C=) c.1156C= (n.1156C=) c.680+2827C= (n.680+2827C=) n.1469C= c.203+478C= c.1117C= (p.Leu373=) c.736C= (p.Leu246=) c.1159C= (p.Leu387=) n.1222C= n.1314C= n.1187C=
8	g.6444983C>G	CA370221270	MCPH1	c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.2822C>G c.1209C>G (n.1209C>G) n.685+2827C>G c.1540C>G (n.1540C>G) c.681C>G c.780C>G (n.780C>G) n.101C>G n.1272C>G c.670+2827C>G (n.670+2827C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.680+2827C>G (n.680+2827C>G) n.1469C>G c.203+478C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1222C>G n.1314C>G n.1187C>G
8	g.6444983C>T	CA4610505	MCPH1	c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.2822C>T c.1209C>T (n.1209C>T) n.685+2827C>T c.1540C>T (n.1540C>T) c.681C>T c.780C>T (n.780C>T) n.101C>T n.1272C>T c.670+2827C>T (n.670+2827C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.680+2827C>T (n.680+2827C>T) n.1469C>T c.203+478C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1222C>T n.1314C>T n.1187C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444984T>A	CA370221272	MCPH1	c.1262T>A (p.Leu421His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.1172T>A (p.Leu391His) n.2823T>A c.1210T>A (n.1210T>A) n.685+2828T>A c.1541T>A (n.1541T>A) c.682T>A c.781T>A (n.781T>A) n.102T>A n.1273T>A c.670+2828T>A (n.670+2828T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.680+2828T>A (n.680+2828T>A) n.1470T>A c.203+479T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.737T>A (p.Leu246His) c.1160T>A (p.Leu387His) n.1223T>A n.1315T>A n.1188T>A
8	g.6444984T>C	CA370221273	MCPH1	c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.2823T>C c.1210T>C (n.1210T>C) n.685+2828T>C c.1541T>C (n.1541T>C) c.682T>C c.781T>C (n.781T>C) n.102T>C n.1273T>C c.670+2828T>C (n.670+2828T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.680+2828T>C (n.680+2828T>C) n.1470T>C c.203+479T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1223T>C n.1315T>C n.1188T>C
8	g.6444984T>G	CA370221274	MCPH1	c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.2823T>G c.1210T>G (n.1210T>G) n.685+2828T>G c.1541T>G (n.1541T>G) c.682T>G c.781T>G (n.781T>G) n.102T>G n.1273T>G c.670+2828T>G (n.670+2828T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.680+2828T>G (n.680+2828T>G) n.1470T>G c.203+479T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1223T>G n.1315T>G n.1188T>G
8	g.6444985T>A	CA4610507	MCPH1	c.1263T>A (p.Leu421=) c.1257T>A (p.Leu419=) c.1173T>A (p.Leu391=) n.2824T>A c.1211T>A (n.1211T>A) n.685+2829T>A c.1542T>A (n.1542T>A) c.683T>A c.782T>A (n.782T>A) n.103T>A n.1274T>A c.670+2829T>A (n.670+2829T>A) c.1003T>A (n.1003T>A) c.1158T>A (n.1158T>A) c.680+2829T>A (n.680+2829T>A) n.1471T>A c.203+480T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.738T>A (p.Leu246=) c.1161T>A (p.Leu387=) n.1224T>A n.1316T>A n.1189T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444985T>C	CA459598973	MCPH1	c.1263T>C (p.Leu421=) c.1257T>C (p.Leu419=) c.1173T>C (p.Leu391=) n.2824T>C c.1211T>C (n.1211T>C) n.685+2829T>C c.1542T>C (n.1542T>C) c.683T>C c.782T>C (n.782T>C) n.103T>C n.1274T>C c.670+2829T>C (n.670+2829T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) c.680+2829T>C (n.680+2829T>C) n.1471T>C c.203+480T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.738T>C (p.Leu246=) c.1161T>C (p.Leu387=) n.1224T>C n.1316T>C n.1189T>C
8	g.6444985T>G	CA459598975	MCPH1	c.1263T>G (p.Leu421=) c.1257T>G (p.Leu419=) c.1173T>G (p.Leu391=) n.2824T>G c.1211T>G (n.1211T>G) n.685+2829T>G c.1542T>G (n.1542T>G) c.683T>G c.782T>G (n.782T>G) n.103T>G n.1274T>G c.670+2829T>G (n.670+2829T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) c.680+2829T>G (n.680+2829T>G) n.1471T>G c.203+480T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.738T>G (p.Leu246=) c.1161T>G (p.Leu387=) n.1224T>G n.1316T>G n.1189T>G	gnomAD v4
8	g.6444985T=	CA1760907207	MCPH1	c.1263T= (p.Leu421=) c.1257T= (p.Leu419=) c.1173T= (p.Leu391=) n.2824T= c.1211T= (n.1211T=) n.685+2829T= c.1542T= (n.1542T=) c.683T= c.782T= (n.782T=) n.103T= n.1274T= c.670+2829T= (n.670+2829T=) c.1003T= (n.1003T=) c.1158T= (n.1158T=) c.680+2829T= (n.680+2829T=) n.1471T= c.203+480T= c.1119T= (p.Leu373=) c.738T= (p.Leu246=) c.1161T= (p.Leu387=) n.1224T= n.1316T= n.1189T=
8	g.6444985_6444990delinsTAAGGA	CA1760907208	MCPH1	c.1263_1268delinsTAAGGA (p.Leu421=) c.1257_1262delinsTAAGGA (p.Leu419=) c.1173_1178delinsTAAGGA (p.Leu391=) n.2824_2829delinsTAAGGA c.1211_1216delinsTAAGGA (n.1211_1216delinsTAAGGA) n.685+2829_685+2834delinsTAAGGA c.1542_1547delinsTAAGGA (n.1542_1547delinsTAAGGA) c.683_688delinsTAAGGA c.782_787delinsTAAGGA (n.782_787delinsTAAGGA) n.103_108delinsTAAGGA n.1274_1279delinsTAAGGA c.670+2829_670+2834delinsTAAGGA (n.670+2829_670+2834delinsTAAGGA) c.1003_1008delinsTAAGGA (n.1003_1008delinsTAAGGA) c.1158_1163delinsTAAGGA (n.1158_1163delinsTAAGGA) c.680+2829_680+2834delinsTAAGGA (n.680+2829_680+2834delinsTAAGGA) n.1471_1476delinsTAAGGA c.203+480_203+485delinsTAAGGA c.1119_1124delinsTAAGGA (p.Leu373=) c.738_743delinsTAAGGA (p.Leu246=) c.1161_1166delinsTAAGGA (p.Leu387=) n.1224_1229delinsTAAGGA n.1316_1321delinsTAAGGA n.1189_1194delinsTAAGGA
8	g.6444986A>C	CA370221275	MCPH1	c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.2825A>C c.1212A>C (n.1212A>C) n.685+2830A>C c.1543A>C (n.1543A>C) c.684A>C c.783A>C (n.783A>C) n.104A>C n.1275A>C c.670+2830A>C (n.670+2830A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.680+2830A>C (n.680+2830A>C) n.1472A>C c.203+481A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1225A>C n.1317A>C n.1190A>C	gnomAD v4
8	g.6444986A>G	CA370221276	MCPH1	c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.2825A>G c.1212A>G (n.1212A>G) n.685+2830A>G c.1543A>G (n.1543A>G) c.684A>G c.783A>G (n.783A>G) n.104A>G n.1275A>G c.670+2830A>G (n.670+2830A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.680+2830A>G (n.680+2830A>G) n.1472A>G c.203+481A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1225A>G n.1317A>G n.1190A>G
8	g.6444986A>T	CA370221277	MCPH1	c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.2825A>T c.1212A>T (n.1212A>T) n.685+2830A>T c.1543A>T (n.1543A>T) c.684A>T c.783A>T (n.783A>T) n.104A>T n.1275A>T c.670+2830A>T (n.670+2830A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.680+2830A>T (n.680+2830A>T) n.1472A>T c.203+481A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1225A>T n.1317A>T n.1190A>T
8	g.6444990_6444994del	CA4610506	MCPH1	c.1268_1272del (p.Glu423ValfsTer8) c.1262_1266del (p.Glu421ValfsTer8) c.1178_1182del (p.Glu393ValfsTer8) n.2829_2833del c.1216_1220del (n.1216_1220del) n.685+2834_685+2838del c.1547_1551del (n.1547_1551del) c.688_692del c.787_791del (n.787_791del) n.108_112del n.1279_1283del c.670+2834_670+2838del (n.670+2834_670+2838del) c.1008_1012del (n.1008_1012del) c.1163_1167del (n.1163_1167del) c.680+2834_680+2838del (n.680+2834_680+2838del) n.1476_1480del c.203+485_203+489del c.1124_1128del (p.Glu375ValfsTer8) c.743_747del (p.Glu248ValfsTer8) c.1166_1170del (p.Glu389ValfsTer8) n.1229_1233del n.1321_1325del n.1194_1198del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444987A=	CA1760907209	MCPH1	c.1265A= (p.Lys422=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1175A= (p.Lys392=) n.2826A= c.1213A= (n.1213A=) n.685+2831A= c.1544A= (n.1544A=) c.685A= c.784A= (n.784A=) n.105A= n.1276A= c.670+2831A= (n.670+2831A=) c.1005A= (n.1005A=) c.1160A= (n.1160A=) c.680+2831A= (n.680+2831A=) n.1473A= c.203+482A= c.1121A= (p.Lys374=) c.740A= (p.Lys247=) c.1163A= (p.Lys388=) n.1226A= n.1318A= n.1191A=
8	g.6444987A>C	CA370221278	MCPH1	c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.2826A>C c.1213A>C (n.1213A>C) n.685+2831A>C c.1544A>C (n.1544A>C) c.685A>C c.784A>C (n.784A>C) n.105A>C n.1276A>C c.670+2831A>C (n.670+2831A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.680+2831A>C (n.680+2831A>C) n.1473A>C c.203+482A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1226A>C n.1318A>C n.1191A>C
8	g.6444987A>G	CA370221279	MCPH1	c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.2826A>G c.1213A>G (n.1213A>G) n.685+2831A>G c.1544A>G (n.1544A>G) c.685A>G c.784A>G (n.784A>G) n.105A>G n.1276A>G c.670+2831A>G (n.670+2831A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.680+2831A>G (n.680+2831A>G) n.1473A>G c.203+482A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1226A>G n.1318A>G n.1191A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444987A>T	CA370221280	MCPH1	c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.2826A>T c.1213A>T (n.1213A>T) n.685+2831A>T c.1544A>T (n.1544A>T) c.685A>T c.784A>T (n.784A>T) n.105A>T n.1276A>T c.670+2831A>T (n.670+2831A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.680+2831A>T (n.680+2831A>T) n.1473A>T c.203+482A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) c.740A>T (p.Lys247Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) n.1226A>T n.1318A>T n.1191A>T
8	g.6444988G>A	CA459598076	MCPH1	c.1266G>A (p.Lys422=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.1176G>A (p.Lys392=) n.2827G>A c.1214G>A (n.1214G>A) n.685+2832G>A c.1545G>A (n.1545G>A) c.686G>A c.785G>A (n.785G>A) n.106G>A n.1277G>A c.670+2832G>A (n.670+2832G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) c.1161G>A (n.1161G>A) c.680+2832G>A (n.680+2832G>A) n.1474G>A c.203+483G>A c.1122G>A (p.Lys374=) c.741G>A (p.Lys247=) c.1164G>A (p.Lys388=) n.1227G>A n.1319G>A n.1192G>A
8	g.6444988G>C	CA370221281	MCPH1	c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.2827G>C c.1214G>C (n.1214G>C) n.685+2832G>C c.1545G>C (n.1545G>C) c.686G>C c.785G>C (n.785G>C) n.106G>C n.1277G>C c.670+2832G>C (n.670+2832G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.1161G>C (n.1161G>C) c.680+2832G>C (n.680+2832G>C) n.1474G>C c.203+483G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.1227G>C n.1319G>C n.1192G>C
8	g.6444988G>T	CA370221282	MCPH1	c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.2827G>T c.1214G>T (n.1214G>T) n.685+2832G>T c.1545G>T (n.1545G>T) c.686G>T c.785G>T (n.785G>T) n.106G>T n.1277G>T c.670+2832G>T (n.670+2832G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.1161G>T (n.1161G>T) c.680+2832G>T (n.680+2832G>T) n.1474G>T c.203+483G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.1227G>T n.1319G>T n.1192G>T
8	g.6444989G>A	CA370221284	MCPH1	c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.2828G>A c.1215G>A (n.1215G>A) n.685+2833G>A c.1546G>A (n.1546G>A) c.687G>A c.786G>A (n.786G>A) n.107G>A n.1278G>A c.670+2833G>A (n.670+2833G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1162G>A (n.1162G>A) c.680+2833G>A (n.680+2833G>A) n.1475G>A c.203+484G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1228G>A n.1320G>A n.1193G>A
8	g.6444989G>C	CA370221285	MCPH1	c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.2828G>C c.1215G>C (n.1215G>C) n.685+2833G>C c.1546G>C (n.1546G>C) c.687G>C c.786G>C (n.786G>C) n.107G>C n.1278G>C c.670+2833G>C (n.670+2833G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1162G>C (n.1162G>C) c.680+2833G>C (n.680+2833G>C) n.1475G>C c.203+484G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1228G>C n.1320G>C n.1193G>C
8	g.6444989G>T	CA370221283	MCPH1	c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.2828G>T c.1215G>T (n.1215G>T) n.685+2833G>T c.1546G>T (n.1546G>T) c.687G>T c.786G>T (n.786G>T) n.107G>T n.1278G>T c.670+2833G>T (n.670+2833G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1162G>T (n.1162G>T) c.680+2833G>T (n.680+2833G>T) n.1475G>T c.203+484G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1228G>T n.1320G>T n.1193G>T
8	g.6444990A=	CA1760907210	MCPH1	c.1268A= (p.Glu423=) c.1262A= (p.Glu421=) c.1178A= (p.Glu393=) n.2829A= c.1216A= (n.1216A=) n.685+2834A= c.1547A= (n.1547A=) c.688A= c.787A= (n.787A=) n.108A= n.1279A= c.670+2834A= (n.670+2834A=) c.1008A= (n.1008A=) c.1163A= (n.1163A=) c.680+2834A= (n.680+2834A=) n.1476A= c.203+485A= c.1124A= (p.Glu375=) c.743A= (p.Glu248=) c.1166A= (p.Glu389=) n.1229A= n.1321A= n.1194A=
8	g.6444990A>C	CA370221286	MCPH1	c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.2829A>C c.1216A>C (n.1216A>C) n.685+2834A>C c.1547A>C (n.1547A>C) c.688A>C c.787A>C (n.787A>C) n.108A>C n.1279A>C c.670+2834A>C (n.670+2834A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1163A>C (n.1163A>C) c.680+2834A>C (n.680+2834A>C) n.1476A>C c.203+485A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1229A>C n.1321A>C n.1194A>C
8	g.6444990A>G	CA370221287	MCPH1	c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.2829A>G c.1216A>G (n.1216A>G) n.685+2834A>G c.1547A>G (n.1547A>G) c.688A>G c.787A>G (n.787A>G) n.108A>G n.1279A>G c.670+2834A>G (n.670+2834A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1163A>G (n.1163A>G) c.680+2834A>G (n.680+2834A>G) n.1476A>G c.203+485A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1229A>G n.1321A>G n.1194A>G	dbSNP
8	g.6444990A>T	CA370221288	MCPH1	c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.2829A>T c.1216A>T (n.1216A>T) n.685+2834A>T c.1547A>T (n.1547A>T) c.688A>T c.787A>T (n.787A>T) n.108A>T n.1279A>T c.670+2834A>T (n.670+2834A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1163A>T (n.1163A>T) c.680+2834A>T (n.680+2834A>T) n.1476A>T c.203+485A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1229A>T n.1321A>T n.1194A>T	dbSNP
8	g.6444991A>C	CA370221289	MCPH1	c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.2830A>C c.1217A>C (n.1217A>C) n.685+2835A>C c.1548A>C (n.1548A>C) c.689A>C c.788A>C (n.788A>C) n.109A>C n.1280A>C c.670+2835A>C (n.670+2835A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.680+2835A>C (n.680+2835A>C) n.1477A>C c.203+486A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1230A>C n.1322A>C n.1195A>C
8	g.6444991A>G	CA459598089	MCPH1	c.1269A>G (p.Glu423=) c.1263A>G (p.Glu421=) c.1179A>G (p.Glu393=) n.2830A>G c.1217A>G (n.1217A>G) n.685+2835A>G c.1548A>G (n.1548A>G) c.689A>G c.788A>G (n.788A>G) n.109A>G n.1280A>G c.670+2835A>G (n.670+2835A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.680+2835A>G (n.680+2835A>G) n.1477A>G c.203+486A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.744A>G (p.Glu248=) c.1167A>G (p.Glu389=) n.1230A>G n.1322A>G n.1195A>G
8	g.6444991A>T	CA370221290	MCPH1	c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.2830A>T c.1217A>T (n.1217A>T) n.685+2835A>T c.1548A>T (n.1548A>T) c.689A>T c.788A>T (n.788A>T) n.109A>T n.1280A>T c.670+2835A>T (n.670+2835A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.680+2835A>T (n.680+2835A>T) n.1477A>T c.203+486A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1230A>T n.1322A>T n.1195A>T
8	g.6444992A>C	CA459598091	MCPH1	c.1270A>C (p.Arg424=) c.1264A>C (p.Arg422=) c.1180A>C (p.Arg394=) n.2831A>C c.1218A>C (n.1218A>C) n.685+2836A>C c.1549A>C (n.1549A>C) c.690A>C c.789A>C (n.789A>C) n.110A>C n.1281A>C c.670+2836A>C (n.670+2836A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1165A>C (n.1165A>C) c.680+2836A>C (n.680+2836A>C) n.1478A>C c.203+487A>C c.1126A>C (p.Arg376=) c.745A>C (p.Arg249=) c.1168A>C (p.Arg390=) n.1231A>C n.1323A>C n.1196A>C	ClinVar
8	g.6444992A>G	CA370221291	MCPH1	c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1180A>G (p.Arg394Gly) n.2831A>G c.1218A>G (n.1218A>G) n.685+2836A>G c.1549A>G (n.1549A>G) c.690A>G c.789A>G (n.789A>G) n.110A>G n.1281A>G c.670+2836A>G (n.670+2836A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1165A>G (n.1165A>G) c.680+2836A>G (n.680+2836A>G) n.1478A>G c.203+487A>G c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) n.1231A>G n.1323A>G n.1196A>G
8	g.6444992A>T	CA370221292	MCPH1	c.1270A>T (p.Arg424Trp) c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1180A>T (p.Arg394Trp) n.2831A>T c.1218A>T (n.1218A>T) n.685+2836A>T c.1549A>T (n.1549A>T) c.690A>T c.789A>T (n.789A>T) n.110A>T n.1281A>T c.670+2836A>T (n.670+2836A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1165A>T (n.1165A>T) c.680+2836A>T (n.680+2836A>T) n.1478A>T c.203+487A>T c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.745A>T (p.Arg249Trp) c.1168A>T (p.Arg390Trp) n.1231A>T n.1323A>T n.1196A>T
8	g.6444993G>A	CA370221293	MCPH1	c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1181G>A (p.Arg394Lys) n.2832G>A c.1219G>A (n.1219G>A) n.685+2837G>A c.1550G>A (n.1550G>A) c.691G>A c.790G>A (n.790G>A) n.111G>A n.1282G>A c.670+2837G>A (n.670+2837G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.680+2837G>A (n.680+2837G>A) n.1479G>A c.203+488G>A c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.1232G>A n.1324G>A n.1197G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444993G>C	CA370221294	MCPH1	c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1181G>C (p.Arg394Thr) n.2832G>C c.1219G>C (n.1219G>C) n.685+2837G>C c.1550G>C (n.1550G>C) c.691G>C c.790G>C (n.790G>C) n.111G>C n.1282G>C c.670+2837G>C (n.670+2837G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) c.680+2837G>C (n.680+2837G>C) n.1479G>C c.203+488G>C c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) n.1232G>C n.1324G>C n.1197G>C
8	g.6444993G=	CA1760907211	MCPH1	c.1271G= (p.Arg424=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1181G= (p.Arg394=) n.2832G= c.1219G= (n.1219G=) n.685+2837G= c.1550G= (n.1550G=) c.691G= c.790G= (n.790G=) n.111G= n.1282G= c.670+2837G= (n.670+2837G=) c.1011G= (n.1011G=) c.1166G= (n.1166G=) c.680+2837G= (n.680+2837G=) n.1479G= c.203+488G= c.1127G= (p.Arg376=) c.746G= (p.Arg249=) c.1169G= (p.Arg390=) n.1232G= n.1324G= n.1197G=
8	g.6444993G>T	CA370221295	MCPH1	c.1271G>T (p.Arg424Met) c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1181G>T (p.Arg394Met) n.2832G>T c.1219G>T (n.1219G>T) n.685+2837G>T c.1550G>T (n.1550G>T) c.691G>T c.790G>T (n.790G>T) n.111G>T n.1282G>T c.670+2837G>T (n.670+2837G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.680+2837G>T (n.680+2837G>T) n.1479G>T c.203+488G>T c.1127G>T (p.Arg376Met) c.746G>T (p.Arg249Met) c.1169G>T (p.Arg390Met) n.1232G>T n.1324G>T n.1197G>T
8	g.6444994G>A	CA459598096	MCPH1	c.1272G>A (p.Arg424=) c.1266G>A (p.Arg422=) c.1182G>A (p.Arg394=) n.2833G>A c.1220G>A (n.1220G>A) n.685+2838G>A c.1551G>A (n.1551G>A) c.692G>A c.791G>A (n.791G>A) n.112G>A n.1283G>A c.670+2838G>A (n.670+2838G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.680+2838G>A (n.680+2838G>A) n.1480G>A c.203+489G>A c.1128G>A (p.Arg376=) c.747G>A (p.Arg249=) c.1170G>A (p.Arg390=) n.1233G>A n.1325G>A n.1198G>A	gnomAD v4
8	g.6444994G>C	CA4610509	MCPH1	c.1272G>C (p.Arg424Ser) c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1182G>C (p.Arg394Ser) n.2833G>C c.1220G>C (n.1220G>C) n.685+2838G>C c.1551G>C (n.1551G>C) c.692G>C c.791G>C (n.791G>C) n.112G>C n.1283G>C c.670+2838G>C (n.670+2838G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) c.680+2838G>C (n.680+2838G>C) n.1480G>C c.203+489G>C c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.747G>C (p.Arg249Ser) c.1170G>C (p.Arg390Ser) n.1233G>C n.1325G>C n.1198G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444994G=	CA1760907212	MCPH1	c.1272G= (p.Arg424=) c.1266G= (p.Arg422=) c.1182G= (p.Arg394=) n.2833G= c.1220G= (n.1220G=) n.685+2838G= c.1551G= (n.1551G=) c.692G= c.791G= (n.791G=) n.112G= n.1283G= c.670+2838G= (n.670+2838G=) c.1012G= (n.1012G=) c.1167G= (n.1167G=) c.680+2838G= (n.680+2838G=) n.1480G= c.203+489G= c.1128G= (p.Arg376=) c.747G= (p.Arg249=) c.1170G= (p.Arg390=) n.1233G= n.1325G= n.1198G=
8	g.6444994G>T	CA4610508	MCPH1	c.1272G>T (p.Arg424Ser) c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1182G>T (p.Arg394Ser) n.2833G>T c.1220G>T (n.1220G>T) n.685+2838G>T c.1551G>T (n.1551G>T) c.692G>T c.791G>T (n.791G>T) n.112G>T n.1283G>T c.670+2838G>T (n.670+2838G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) c.680+2838G>T (n.680+2838G>T) n.1480G>T c.203+489G>T c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) c.1170G>T (p.Arg390Ser) n.1233G>T n.1325G>T n.1198G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444995T>A	CA271674	MCPH1	c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.2834T>A c.1221T>A (n.1221T>A) n.685+2839T>A c.1552T>A (n.1552T>A) c.693T>A c.792T>A (n.792T>A) n.113T>A n.1284T>A c.670+2839T>A (n.670+2839T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) c.680+2839T>A (n.680+2839T>A) n.1481T>A c.203+490T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.1234T>A n.1326T>A n.1199T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444995T>C	CA370221296	MCPH1	c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1183T>C (p.Tyr395His) n.2834T>C c.1221T>C (n.1221T>C) n.685+2839T>C c.1552T>C (n.1552T>C) c.693T>C c.792T>C (n.792T>C) n.113T>C n.1284T>C c.670+2839T>C (n.670+2839T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) c.680+2839T>C (n.680+2839T>C) n.1481T>C c.203+490T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.1171T>C (p.Tyr391His) n.1234T>C n.1326T>C n.1199T>C
8	g.6444995T>G	CA370221297	MCPH1	c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.2834T>G c.1221T>G (n.1221T>G) n.685+2839T>G c.1552T>G (n.1552T>G) c.693T>G c.792T>G (n.792T>G) n.113T>G n.1284T>G c.670+2839T>G (n.670+2839T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.680+2839T>G (n.680+2839T>G) n.1481T>G c.203+490T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.1234T>G n.1326T>G n.1199T>G
8	g.6444995T=	CA1760907213	MCPH1	c.1273T= (p.Tyr425=) c.1267T= (p.Tyr423=) c.1183T= (p.Tyr395=) n.2834T= c.1221T= (n.1221T=) n.685+2839T= c.1552T= (n.1552T=) c.693T= c.792T= (n.792T=) n.113T= n.1284T= c.670+2839T= (n.670+2839T=) c.1013T= (n.1013T=) c.1168T= (n.1168T=) c.680+2839T= (n.680+2839T=) n.1481T= c.203+490T= c.1129T= (p.Tyr377=) c.748T= (p.Tyr250=) c.1171T= (p.Tyr391=) n.1234T= n.1326T= n.1199T=
8	g.6444996A=	CA1760907214	MCPH1	c.1274A= (p.Tyr425=) c.1268A= (p.Tyr423=) c.1184A= (p.Tyr395=) n.2835A= c.1222A= (n.1222A=) n.685+2840A= c.1553A= (n.1553A=) c.694A= c.793A= (n.793A=) n.114A= n.1285A= c.670+2840A= (n.670+2840A=) c.1014A= (n.1014A=) c.1169A= (n.1169A=) c.680+2840A= (n.680+2840A=) n.1482A= c.203+491A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.749A= (p.Tyr250=) c.1172A= (p.Tyr391=) n.1235A= n.1327A= n.1200A=
8	g.6444996A>C	CA370221298	MCPH1	c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.2835A>C c.1222A>C (n.1222A>C) n.685+2840A>C c.1553A>C (n.1553A>C) c.694A>C c.793A>C (n.793A>C) n.114A>C n.1285A>C c.670+2840A>C (n.670+2840A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1169A>C (n.1169A>C) c.680+2840A>C (n.680+2840A>C) n.1482A>C c.203+491A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.1235A>C n.1327A>C n.1200A>C
8	g.6444996A>G	CA370221299	MCPH1	c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.2835A>G c.1222A>G (n.1222A>G) n.685+2840A>G c.1553A>G (n.1553A>G) c.694A>G c.793A>G (n.793A>G) n.114A>G n.1285A>G c.670+2840A>G (n.670+2840A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1169A>G (n.1169A>G) c.680+2840A>G (n.680+2840A>G) n.1482A>G c.203+491A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.1235A>G n.1327A>G n.1200A>G	gnomAD v4
8	g.6444996A>T	CA370221300	MCPH1	c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.2835A>T c.1222A>T (n.1222A>T) n.685+2840A>T c.1553A>T (n.1553A>T) c.694A>T c.793A>T (n.793A>T) n.114A>T n.1285A>T c.670+2840A>T (n.670+2840A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1169A>T (n.1169A>T) c.680+2840A>T (n.680+2840A>T) n.1482A>T c.203+491A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.1235A>T n.1327A>T n.1200A>T
8	g.6444997T>A	CA370221301	MCPH1	c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) n.2836T>A c.1223T>A (n.1223T>A) n.685+2841T>A c.1554T>A (n.1554T>A) c.695T>A c.794T>A (n.794T>A) n.115T>A n.1286T>A c.670+2841T>A (n.670+2841T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1170T>A (n.1170T>A) c.680+2841T>A (n.680+2841T>A) n.1483T>A c.203+492T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.1236T>A n.1328T>A n.1201T>A
8	g.6444997T>C	CA459598111	MCPH1	c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1185T>C (p.Tyr395=) n.2836T>C c.1223T>C (n.1223T>C) n.685+2841T>C c.1554T>C (n.1554T>C) c.695T>C c.794T>C (n.794T>C) n.115T>C n.1286T>C c.670+2841T>C (n.670+2841T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.680+2841T>C (n.680+2841T>C) n.1483T>C c.203+492T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.750T>C (p.Tyr250=) c.1173T>C (p.Tyr391=) n.1236T>C n.1328T>C n.1201T>C	ClinVar
8	g.6444997T>G	CA370221302	MCPH1	c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) n.2836T>G c.1223T>G (n.1223T>G) n.685+2841T>G c.1554T>G (n.1554T>G) c.695T>G c.794T>G (n.794T>G) n.115T>G n.1286T>G c.670+2841T>G (n.670+2841T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.680+2841T>G (n.680+2841T>G) n.1483T>G c.203+492T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.1173T>G (p.Tyr391Ter) n.1236T>G n.1328T>G n.1201T>G
8	g.6444998dup	CA171404576	MCPH1	c.1276dup (p.Ser426PhefsTer7) c.1270dup (p.Ser424PhefsTer7) c.1186dup (p.Ser396PhefsTer7) n.2837dup c.1224dup (n.1224dup) n.685+2842dup c.1555dup (n.1555dup) c.696dup c.795dup (n.795dup) n.116dup n.1287dup c.670+2842dup (n.670+2842dup) c.1016dup (n.1016dup) c.1171dup (n.1171dup) c.680+2842dup (n.680+2842dup) n.1484dup c.203+493dup c.1132dup (p.Ser378PhefsTer7) c.751dup (p.Ser251PhefsTer7) c.1174dup (p.Ser392PhefsTer7) n.1237dup n.1329dup n.1202dup	dbSNP
8	g.6444998T>A	CA370221303	MCPH1	c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.2837T>A c.1224T>A (n.1224T>A) n.685+2842T>A c.1555T>A (n.1555T>A) c.696T>A c.795T>A (n.795T>A) n.116T>A n.1287T>A c.670+2842T>A (n.670+2842T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.1171T>A (n.1171T>A) c.680+2842T>A (n.680+2842T>A) n.1484T>A c.203+493T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1237T>A n.1329T>A n.1202T>A
8	g.6444998T>C	CA370221304	MCPH1	c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.2837T>C c.1224T>C (n.1224T>C) n.685+2842T>C c.1555T>C (n.1555T>C) c.696T>C c.795T>C (n.795T>C) n.116T>C n.1287T>C c.670+2842T>C (n.670+2842T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.1171T>C (n.1171T>C) c.680+2842T>C (n.680+2842T>C) n.1484T>C c.203+493T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1237T>C n.1329T>C n.1202T>C
8	g.6444998T>G	CA370221305	MCPH1	c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.2837T>G c.1224T>G (n.1224T>G) n.685+2842T>G c.1555T>G (n.1555T>G) c.696T>G c.795T>G (n.795T>G) n.116T>G n.1287T>G c.670+2842T>G (n.670+2842T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.1171T>G (n.1171T>G) c.680+2842T>G (n.680+2842T>G) n.1484T>G c.203+493T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1237T>G n.1329T>G n.1202T>G	gnomAD v4
8	g.6444999C>A	CA370221306	MCPH1	c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.1187C>A (p.Ser396Ter) n.2838C>A c.1225C>A (n.1225C>A) n.685+2843C>A c.1556C>A (n.1556C>A) c.697C>A c.796C>A (n.796C>A) n.117C>A n.1288C>A c.670+2843C>A (n.670+2843C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.1172C>A (n.1172C>A) c.680+2843C>A (n.680+2843C>A) n.1485C>A c.203+494C>A c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.752C>A (p.Ser251Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.1238C>A n.1330C>A n.1203C>A	gnomAD v4
8	g.6444999C=	CA1760907215	MCPH1	c.1277C= (p.Ser426=) c.1271C= (p.Ser424=) c.1187C= (p.Ser396=) n.2838C= c.1225C= (n.1225C=) n.685+2843C= c.1556C= (n.1556C=) c.697C= c.796C= (n.796C=) n.117C= n.1288C= c.670+2843C= (n.670+2843C=) c.1017C= (n.1017C=) c.1172C= (n.1172C=) c.680+2843C= (n.680+2843C=) n.1485C= c.203+494C= c.1133C= (p.Ser378=) c.752C= (p.Ser251=) c.1175C= (p.Ser392=) n.1238C= n.1330C= n.1203C=
8	g.6444999C>G	CA370221307	MCPH1	c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.1187C>G (p.Ser396Ter) n.2838C>G c.1225C>G (n.1225C>G) n.685+2843C>G c.1556C>G (n.1556C>G) c.697C>G c.796C>G (n.796C>G) n.117C>G n.1288C>G c.670+2843C>G (n.670+2843C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.1172C>G (n.1172C>G) c.680+2843C>G (n.680+2843C>G) n.1485C>G c.203+494C>G c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.752C>G (p.Ser251Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) n.1238C>G n.1330C>G n.1203C>G	dbSNP
8	g.6444999C>T	CA370221308	MCPH1	c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.1187C>T (p.Ser396Leu) n.2838C>T c.1225C>T (n.1225C>T) n.685+2843C>T c.1556C>T (n.1556C>T) c.697C>T c.796C>T (n.796C>T) n.117C>T n.1288C>T c.670+2843C>T (n.670+2843C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.680+2843C>T (n.680+2843C>T) n.1485C>T c.203+494C>T c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.752C>T (p.Ser251Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.1238C>T n.1330C>T n.1203C>T
8	g.6444999dup	CA2579087371	MCPH1	c.1277dup (p.Glu427ArgfsTer6) c.1271dup (p.Glu425ArgfsTer6) c.1187dup (p.Glu397ArgfsTer6) n.2838dup c.1225dup (n.1225dup) n.685+2843dup c.1556dup (n.1556dup) c.697dup c.796dup (n.796dup) n.117dup n.1288dup c.670+2843dup (n.670+2843dup) c.1017dup (n.1017dup) c.1172dup (n.1172dup) c.680+2843dup (n.680+2843dup) n.1485dup c.203+494dup c.1133dup (p.Glu379ArgfsTer6) c.752dup (p.Glu252ArgfsTer6) c.1175dup (p.Glu393ArgfsTer6) n.1238dup n.1330dup n.1203dup
8	g.6445000A>C	CA459598118	MCPH1	c.1278A>C (p.Ser426=) c.1272A>C (p.Ser424=) c.1188A>C (p.Ser396=) n.2839A>C c.1226A>C (n.1226A>C) n.685+2844A>C c.1557A>C (n.1557A>C) c.698A>C c.797A>C (n.797A>C) n.118A>C n.1289A>C c.670+2844A>C (n.670+2844A>C) c.1018A>C (n.1018A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.680+2844A>C (n.680+2844A>C) n.1486A>C c.203+495A>C c.1134A>C (p.Ser378=) c.753A>C (p.Ser251=) c.1176A>C (p.Ser392=) n.1239A>C n.1331A>C n.1204A>C
8	g.6445000A>G	CA459598119	MCPH1	c.1278A>G (p.Ser426=) c.1272A>G (p.Ser424=) c.1188A>G (p.Ser396=) n.2839A>G c.1226A>G (n.1226A>G) n.685+2844A>G c.1557A>G (n.1557A>G) c.698A>G c.797A>G (n.797A>G) n.118A>G n.1289A>G c.670+2844A>G (n.670+2844A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.680+2844A>G (n.680+2844A>G) n.1486A>G c.203+495A>G c.1134A>G (p.Ser378=) c.753A>G (p.Ser251=) c.1176A>G (p.Ser392=) n.1239A>G n.1331A>G n.1204A>G
8	g.6445000A>T	CA459598121	MCPH1	c.1278A>T (p.Ser426=) c.1272A>T (p.Ser424=) c.1188A>T (p.Ser396=) n.2839A>T c.1226A>T (n.1226A>T) n.685+2844A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.698A>T c.797A>T (n.797A>T) n.118A>T n.1289A>T c.670+2844A>T (n.670+2844A>T) c.1018A>T (n.1018A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.680+2844A>T (n.680+2844A>T) n.1486A>T c.203+495A>T c.1134A>T (p.Ser378=) c.753A>T (p.Ser251=) c.1176A>T (p.Ser392=) n.1239A>T n.1331A>T n.1204A>T	COSMIC
8	g.6445001G>A	CA370221311	MCPH1	c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.2840G>A c.1227G>A (n.1227G>A) n.685+2845G>A c.1558G>A (n.1558G>A) c.699G>A c.798G>A (n.798G>A) n.119G>A n.1290G>A c.670+2845G>A (n.670+2845G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) c.680+2845G>A (n.680+2845G>A) n.1487G>A c.203+496G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1240G>A n.1332G>A n.1205G>A
8	g.6445001G>C	CA370221310	MCPH1	c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.2840G>C c.1227G>C (n.1227G>C) n.685+2845G>C c.1558G>C (n.1558G>C) c.699G>C c.798G>C (n.798G>C) n.119G>C n.1290G>C c.670+2845G>C (n.670+2845G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) c.680+2845G>C (n.680+2845G>C) n.1487G>C c.203+496G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1240G>C n.1332G>C n.1205G>C
8	g.6445001G>T	CA370221309	MCPH1	c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.2840G>T c.1227G>T (n.1227G>T) n.685+2845G>T c.1558G>T (n.1558G>T) c.699G>T c.798G>T (n.798G>T) n.119G>T n.1290G>T c.670+2845G>T (n.670+2845G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) c.680+2845G>T (n.680+2845G>T) n.1487G>T c.203+496G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1240G>T n.1332G>T n.1205G>T
8	g.6445002A=	CA1760907216	MCPH1	c.1280A= (p.Glu427=) c.1274A= (p.Glu425=) c.1190A= (p.Glu397=) n.2841A= c.1228A= (n.1228A=) n.685+2846A= c.1559A= (n.1559A=) c.700A= c.799A= (n.799A=) n.120A= n.1291A= c.670+2846A= (n.670+2846A=) c.1020A= (n.1020A=) c.1175A= (n.1175A=) c.680+2846A= (n.680+2846A=) n.1488A= c.203+497A= c.1136A= (p.Glu379=) c.755A= (p.Glu252=) c.1178A= (p.Glu393=) n.1241A= n.1333A= n.1206A=
8	g.6445002A>C	CA370221314	MCPH1	c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.2841A>C c.1228A>C (n.1228A>C) n.685+2846A>C c.1559A>C (n.1559A>C) c.700A>C c.799A>C (n.799A>C) n.120A>C n.1291A>C c.670+2846A>C (n.670+2846A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) c.1175A>C (n.1175A>C) c.680+2846A>C (n.680+2846A>C) n.1488A>C c.203+497A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1241A>C n.1333A>C n.1206A>C
8	g.6445002A>G	CA370221312	MCPH1	c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.2841A>G c.1228A>G (n.1228A>G) n.685+2846A>G c.1559A>G (n.1559A>G) c.700A>G c.799A>G (n.799A>G) n.120A>G n.1291A>G c.670+2846A>G (n.670+2846A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) c.1175A>G (n.1175A>G) c.680+2846A>G (n.680+2846A>G) n.1488A>G c.203+497A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1241A>G n.1333A>G n.1206A>G
8	g.6445002A>T	CA370221313	MCPH1	c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) n.2841A>T c.1228A>T (n.1228A>T) n.685+2846A>T c.1559A>T (n.1559A>T) c.700A>T c.799A>T (n.799A>T) n.120A>T n.1291A>T c.670+2846A>T (n.670+2846A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) c.1175A>T (n.1175A>T) c.680+2846A>T (n.680+2846A>T) n.1488A>T c.203+497A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1241A>T n.1333A>T n.1206A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445003G>A	CA459598130	MCPH1	c.1281G>A (p.Glu427=) c.1275G>A (p.Glu425=) c.1191G>A (p.Glu397=) n.2842G>A c.1229G>A (n.1229G>A) n.685+2847G>A c.1560G>A (n.1560G>A) c.701G>A c.800G>A (n.800G>A) n.121G>A n.1292G>A c.670+2847G>A (n.670+2847G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.680+2847G>A (n.680+2847G>A) n.1489G>A c.203+498G>A c.1137G>A (p.Glu379=) c.756G>A (p.Glu252=) c.1179G>A (p.Glu393=) n.1242G>A n.1334G>A n.1207G>A	gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445003G>C	CA4610510	MCPH1	c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.2842G>C c.1229G>C (n.1229G>C) n.685+2847G>C c.1560G>C (n.1560G>C) c.701G>C c.800G>C (n.800G>C) n.121G>C n.1292G>C c.670+2847G>C (n.670+2847G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.1176G>C (n.1176G>C) c.680+2847G>C (n.680+2847G>C) n.1489G>C c.203+498G>C c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.1242G>C n.1334G>C n.1207G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445003G=	CA1760907217	MCPH1	c.1281G= (p.Glu427=) c.1275G= (p.Glu425=) c.1191G= (p.Glu397=) n.2842G= c.1229G= (n.1229G=) n.685+2847G= c.1560G= (n.1560G=) c.701G= c.800G= (n.800G=) n.121G= n.1292G= c.670+2847G= (n.670+2847G=) c.1021G= (n.1021G=) c.1176G= (n.1176G=) c.680+2847G= (n.680+2847G=) n.1489G= c.203+498G= c.1137G= (p.Glu379=) c.756G= (p.Glu252=) c.1179G= (p.Glu393=) n.1242G= n.1334G= n.1207G=
8	g.6445003G>T	CA370221315	MCPH1	c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.2842G>T c.1229G>T (n.1229G>T) n.685+2847G>T c.1560G>T (n.1560G>T) c.701G>T c.800G>T (n.800G>T) n.121G>T n.1292G>T c.670+2847G>T (n.670+2847G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.1176G>T (n.1176G>T) c.680+2847G>T (n.680+2847G>T) n.1489G>T c.203+498G>T c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.1242G>T n.1334G>T n.1207G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445004A>C	CA370221316	MCPH1	c.1282A>C (p.Asn428His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.1192A>C (p.Asn398His) n.2843A>C c.1230A>C (n.1230A>C) n.685+2848A>C c.1561A>C (n.1561A>C) c.702A>C c.801A>C (n.801A>C) n.122A>C n.1293A>C c.670+2848A>C (n.670+2848A>C) c.1022A>C (n.1022A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) c.680+2848A>C (n.680+2848A>C) n.1490A>C c.203+499A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.757A>C (p.Asn253His) c.1180A>C (p.Asn394His) n.1243A>C n.1335A>C n.1208A>C
8	g.6445004A>G	CA370221317	MCPH1	c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.2843A>G c.1230A>G (n.1230A>G) n.685+2848A>G c.1561A>G (n.1561A>G) c.702A>G c.801A>G (n.801A>G) n.122A>G n.1293A>G c.670+2848A>G (n.670+2848A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) c.680+2848A>G (n.680+2848A>G) n.1490A>G c.203+499A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) n.1243A>G n.1335A>G n.1208A>G
8	g.6445004A>T	CA370221318	MCPH1	c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.2843A>T c.1230A>T (n.1230A>T) n.685+2848A>T c.1561A>T (n.1561A>T) c.702A>T c.801A>T (n.801A>T) n.122A>T n.1293A>T c.670+2848A>T (n.670+2848A>T) c.1022A>T (n.1022A>T) c.1177A>T (n.1177A>T) c.680+2848A>T (n.680+2848A>T) n.1490A>T c.203+499A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) n.1243A>T n.1335A>T n.1208A>T
8	g.6445005del	CA2686005059	MCPH1	c.1283del (p.Asn428IlefsTer15) c.1277del (p.Asn426IlefsTer15) c.1193del (p.Asn398IlefsTer15) n.2844del c.1231del (n.1231del) n.685+2849del c.1562del (n.1562del) c.703del c.802del (n.802del) n.123del n.1294del c.670+2849del (n.670+2849del) c.1023del (n.1023del) c.1178del (n.1178del) c.680+2849del (n.680+2849del) n.1491del c.203+500del c.1139del (p.Asn380IlefsTer15) c.758del (p.Asn253IlefsTer15) c.1181del (p.Asn394IlefsTer15) n.1244del n.1336del n.1209del	gnomAD v4
8	g.6445005A>C	CA370221321	MCPH1	c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.2844A>C c.1231A>C (n.1231A>C) n.685+2849A>C c.1562A>C (n.1562A>C) c.703A>C c.802A>C (n.802A>C) n.123A>C n.1294A>C c.670+2849A>C (n.670+2849A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) c.680+2849A>C (n.680+2849A>C) n.1491A>C c.203+500A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) n.1244A>C n.1336A>C n.1209A>C
8	g.6445005A>G	CA370221319	MCPH1	c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.2844A>G c.1231A>G (n.1231A>G) n.685+2849A>G c.1562A>G (n.1562A>G) c.703A>G c.802A>G (n.802A>G) n.123A>G n.1294A>G c.670+2849A>G (n.670+2849A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.680+2849A>G (n.680+2849A>G) n.1491A>G c.203+500A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) n.1244A>G n.1336A>G n.1209A>G
8	g.6445005A>T	CA370221320	MCPH1	c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.2844A>T c.1231A>T (n.1231A>T) n.685+2849A>T c.1562A>T (n.1562A>T) c.703A>T c.802A>T (n.802A>T) n.123A>T n.1294A>T c.670+2849A>T (n.670+2849A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.680+2849A>T (n.680+2849A>T) n.1491A>T c.203+500A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) n.1244A>T n.1336A>T n.1209A>T
8	g.6445006T>A	CA370221322	MCPH1	c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.1194T>A (p.Asn398Lys) n.2845T>A c.1232T>A (n.1232T>A) n.685+2850T>A c.1563T>A (n.1563T>A) c.704T>A c.803T>A (n.803T>A) n.124T>A n.1295T>A c.670+2850T>A (n.670+2850T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1179T>A (n.1179T>A) c.680+2850T>A (n.680+2850T>A) n.1492T>A c.203+501T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) n.1245T>A n.1337T>A n.1210T>A
8	g.6445006T>C	CA459598142	MCPH1	c.1284T>C (p.Asn428=) c.1278T>C (p.Asn426=) c.1194T>C (p.Asn398=) n.2845T>C c.1232T>C (n.1232T>C) n.685+2850T>C c.1563T>C (n.1563T>C) c.704T>C c.803T>C (n.803T>C) n.124T>C n.1295T>C c.670+2850T>C (n.670+2850T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1179T>C (n.1179T>C) c.680+2850T>C (n.680+2850T>C) n.1492T>C c.203+501T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.759T>C (p.Asn253=) c.1182T>C (p.Asn394=) n.1245T>C n.1337T>C n.1210T>C
8	g.6445006T>G	CA370221323	MCPH1	c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.1194T>G (p.Asn398Lys) n.2845T>G c.1232T>G (n.1232T>G) n.685+2850T>G c.1563T>G (n.1563T>G) c.704T>G c.803T>G (n.803T>G) n.124T>G n.1295T>G c.670+2850T>G (n.670+2850T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1179T>G (n.1179T>G) c.680+2850T>G (n.680+2850T>G) n.1492T>G c.203+501T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.759T>G (p.Asn253Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) n.1245T>G n.1337T>G n.1210T>G
8	g.6445007C>A	CA370221324	MCPH1	c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) n.2846C>A c.1233C>A (n.1233C>A) n.685+2851C>A c.1564C>A (n.1564C>A) c.705C>A c.804C>A (n.804C>A) n.125C>A n.1296C>A c.670+2851C>A (n.670+2851C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.680+2851C>A (n.680+2851C>A) n.1493C>A c.203+502C>A c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.1246C>A n.1338C>A n.1211C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445007C=	CA1760907218	MCPH1	c.1285C= (p.Leu429=) c.1279C= (p.Leu427=) c.1195C= (p.Leu399=) n.2846C= c.1233C= (n.1233C=) n.685+2851C= c.1564C= (n.1564C=) c.705C= c.804C= (n.804C=) n.125C= n.1296C= c.670+2851C= (n.670+2851C=) c.1025C= (n.1025C=) c.1180C= (n.1180C=) c.680+2851C= (n.680+2851C=) n.1493C= c.203+502C= c.1141C= (p.Leu381=) c.760C= (p.Leu254=) c.1183C= (p.Leu395=) n.1246C= n.1338C= n.1211C=
8	g.6445007C>G	CA370221325	MCPH1	c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.2846C>G c.1233C>G (n.1233C>G) n.685+2851C>G c.1564C>G (n.1564C>G) c.705C>G c.804C>G (n.804C>G) n.125C>G n.1296C>G c.670+2851C>G (n.670+2851C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.680+2851C>G (n.680+2851C>G) n.1493C>G c.203+502C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1246C>G n.1338C>G n.1211C>G
8	g.6445007C>T	CA4610511	MCPH1	c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) n.2846C>T c.1233C>T (n.1233C>T) n.685+2851C>T c.1564C>T (n.1564C>T) c.705C>T c.804C>T (n.804C>T) n.125C>T n.1296C>T c.670+2851C>T (n.670+2851C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.680+2851C>T (n.680+2851C>T) n.1493C>T c.203+502C>T c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.1246C>T n.1338C>T n.1211C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445008T>A	CA370221326	MCPH1	c.1286T>A (p.Leu429His) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1196T>A (p.Leu399His) n.2847T>A c.1234T>A (n.1234T>A) n.685+2852T>A c.1565T>A (n.1565T>A) c.706T>A c.805T>A (n.805T>A) n.126T>A n.1297T>A c.670+2852T>A (n.670+2852T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.1181T>A (n.1181T>A) c.680+2852T>A (n.680+2852T>A) n.1494T>A c.203+503T>A c.1142T>A (p.Leu381His) c.761T>A (p.Leu254His) c.1184T>A (p.Leu395His) n.1247T>A n.1339T>A n.1212T>A
8	g.6445008T>C	CA370221328	MCPH1	c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.2847T>C c.1234T>C (n.1234T>C) n.685+2852T>C c.1565T>C (n.1565T>C) c.706T>C c.805T>C (n.805T>C) n.126T>C n.1297T>C c.670+2852T>C (n.670+2852T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) c.680+2852T>C (n.680+2852T>C) n.1494T>C c.203+503T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1247T>C n.1339T>C n.1212T>C	dbSNP
8	g.6445008T>G	CA370221327	MCPH1	c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.2847T>G c.1234T>G (n.1234T>G) n.685+2852T>G c.1565T>G (n.1565T>G) c.706T>G c.805T>G (n.805T>G) n.126T>G n.1297T>G c.670+2852T>G (n.670+2852T>G) c.1026T>G (n.1026T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.680+2852T>G (n.680+2852T>G) n.1494T>G c.203+503T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1247T>G n.1339T>G n.1212T>G	gnomAD v4
8	g.6445008T=	CA1760907219	MCPH1	c.1286T= (p.Leu429=) c.1280T= (p.Leu427=) c.1196T= (p.Leu399=) n.2847T= c.1234T= (n.1234T=) n.685+2852T= c.1565T= (n.1565T=) c.706T= c.805T= (n.805T=) n.126T= n.1297T= c.670+2852T= (n.670+2852T=) c.1026T= (n.1026T=) c.1181T= (n.1181T=) c.680+2852T= (n.680+2852T=) n.1494T= c.203+503T= c.1142T= (p.Leu381=) c.761T= (p.Leu254=) c.1184T= (p.Leu395=) n.1247T= n.1339T= n.1212T=
8	g.6445009T>A	CA459598152	MCPH1	c.1287T>A (p.Leu429=) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1197T>A (p.Leu399=) n.2848T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.685+2853T>A c.1566T>A (n.1566T>A) c.707T>A c.806T>A (n.806T>A) n.127T>A n.1298T>A c.670+2853T>A (n.670+2853T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.680+2853T>A (n.680+2853T>A) n.1495T>A c.203+504T>A c.1143T>A (p.Leu381=) c.762T>A (p.Leu254=) c.1185T>A (p.Leu395=) n.1248T>A n.1340T>A n.1213T>A
8	g.6445009T>C	CA459598154	MCPH1	c.1287T>C (p.Leu429=) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1197T>C (p.Leu399=) n.2848T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.685+2853T>C c.1566T>C (n.1566T>C) c.707T>C c.806T>C (n.806T>C) n.127T>C n.1298T>C c.670+2853T>C (n.670+2853T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.680+2853T>C (n.680+2853T>C) n.1495T>C c.203+504T>C c.1143T>C (p.Leu381=) c.762T>C (p.Leu254=) c.1185T>C (p.Leu395=) n.1248T>C n.1340T>C n.1213T>C	dbSNP
8	g.6445009T>G	CA459598155	MCPH1	c.1287T>G (p.Leu429=) c.1281T>G (p.Leu427=) c.1197T>G (p.Leu399=) n.2848T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.685+2853T>G c.1566T>G (n.1566T>G) c.707T>G c.806T>G (n.806T>G) n.127T>G n.1298T>G c.670+2853T>G (n.670+2853T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.680+2853T>G (n.680+2853T>G) n.1495T>G c.203+504T>G c.1143T>G (p.Leu381=) c.762T>G (p.Leu254=) c.1185T>G (p.Leu395=) n.1248T>G n.1340T>G n.1213T>G
8	g.6445009T=	CA1760907220	MCPH1	c.1287T= (p.Leu429=) c.1281T= (p.Leu427=) c.1197T= (p.Leu399=) n.2848T= c.1235T= (n.1235T=) n.685+2853T= c.1566T= (n.1566T=) c.707T= c.806T= (n.806T=) n.127T= n.1298T= c.670+2853T= (n.670+2853T=) c.1027T= (n.1027T=) c.1182T= (n.1182T=) c.680+2853T= (n.680+2853T=) n.1495T= c.203+504T= c.1143T= (p.Leu381=) c.762T= (p.Leu254=) c.1185T= (p.Leu395=) n.1248T= n.1340T= n.1213T=
8	g.6445010C>A	CA370221329	MCPH1	c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.2849C>A c.1236C>A (n.1236C>A) n.685+2854C>A c.1567C>A (n.1567C>A) c.708C>A c.807C>A (n.807C>A) n.128C>A n.1299C>A c.670+2854C>A (n.670+2854C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.680+2854C>A (n.680+2854C>A) n.1496C>A c.203+505C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1249C>A n.1341C>A n.1214C>A
8	g.6445010C=	CA1760907221	MCPH1	c.1288C= (p.Pro430=) c.1282C= (p.Pro428=) c.1198C= (p.Pro400=) n.2849C= c.1236C= (n.1236C=) n.685+2854C= c.1567C= (n.1567C=) c.708C= c.807C= (n.807C=) n.128C= n.1299C= c.670+2854C= (n.670+2854C=) c.1028C= (n.1028C=) c.1183C= (n.1183C=) c.680+2854C= (n.680+2854C=) n.1496C= c.203+505C= c.1144C= (p.Pro382=) c.763C= (p.Pro255=) c.1186C= (p.Pro396=) n.1249C= n.1341C= n.1214C=
8	g.6445010C>G	CA370221330	MCPH1	c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.2849C>G c.1236C>G (n.1236C>G) n.685+2854C>G c.1567C>G (n.1567C>G) c.708C>G c.807C>G (n.807C>G) n.128C>G n.1299C>G c.670+2854C>G (n.670+2854C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.680+2854C>G (n.680+2854C>G) n.1496C>G c.203+505C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1249C>G n.1341C>G n.1214C>G
8	g.6445010C>T	CA4610512	MCPH1	c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.2849C>T c.1236C>T (n.1236C>T) n.685+2854C>T c.1567C>T (n.1567C>T) c.708C>T c.807C>T (n.807C>T) n.128C>T n.1299C>T c.670+2854C>T (n.670+2854C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.680+2854C>T (n.680+2854C>T) n.1496C>T c.203+505C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1249C>T n.1341C>T n.1214C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445011C>A	CA370221331	MCPH1	c.1289C>A (p.Pro430His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.2850C>A c.1237C>A (n.1237C>A) n.685+2855C>A c.1568C>A (n.1568C>A) c.709C>A c.808C>A (n.808C>A) n.129C>A n.1300C>A c.670+2855C>A (n.670+2855C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.680+2855C>A (n.680+2855C>A) n.1497C>A c.203+506C>A c.1145C>A (p.Pro382His) c.764C>A (p.Pro255His) c.1187C>A (p.Pro396His) n.1250C>A n.1342C>A n.1215C>A
8	g.6445011C>G	CA370221332	MCPH1	c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.2850C>G c.1237C>G (n.1237C>G) n.685+2855C>G c.1568C>G (n.1568C>G) c.709C>G c.808C>G (n.808C>G) n.129C>G n.1300C>G c.670+2855C>G (n.670+2855C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.680+2855C>G (n.680+2855C>G) n.1497C>G c.203+506C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1250C>G n.1342C>G n.1215C>G
8	g.6445011C>T	CA370221333	MCPH1	c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.2850C>T c.1237C>T (n.1237C>T) n.685+2855C>T c.1568C>T (n.1568C>T) c.709C>T c.808C>T (n.808C>T) n.129C>T n.1300C>T c.670+2855C>T (n.670+2855C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.680+2855C>T (n.680+2855C>T) n.1497C>T c.203+506C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1250C>T n.1342C>T n.1215C>T	gnomAD v4
8	g.6445012T>A	CA459598169	MCPH1	c.1290T>A (p.Pro430=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.1200T>A (p.Pro400=) n.2851T>A c.1238T>A (n.1238T>A) n.685+2856T>A c.1569T>A (n.1569T>A) c.710T>A c.809T>A (n.809T>A) n.130T>A n.1301T>A c.670+2856T>A (n.670+2856T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.680+2856T>A (n.680+2856T>A) n.1498T>A c.203+507T>A c.1146T>A (p.Pro382=) c.765T>A (p.Pro255=) c.1188T>A (p.Pro396=) n.1251T>A n.1343T>A n.1216T>A
8	g.6445012T>C	CA459598166	MCPH1	c.1290T>C (p.Pro430=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.1200T>C (p.Pro400=) n.2851T>C c.1238T>C (n.1238T>C) n.685+2856T>C c.1569T>C (n.1569T>C) c.710T>C c.809T>C (n.809T>C) n.130T>C n.1301T>C c.670+2856T>C (n.670+2856T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.680+2856T>C (n.680+2856T>C) n.1498T>C c.203+507T>C c.1146T>C (p.Pro382=) c.765T>C (p.Pro255=) c.1188T>C (p.Pro396=) n.1251T>C n.1343T>C n.1216T>C	dbSNP
8	g.6445012T>G	CA459598164	MCPH1	c.1290T>G (p.Pro430=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.1200T>G (p.Pro400=) n.2851T>G c.1238T>G (n.1238T>G) n.685+2856T>G c.1569T>G (n.1569T>G) c.710T>G c.809T>G (n.809T>G) n.130T>G n.1301T>G c.670+2856T>G (n.670+2856T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.680+2856T>G (n.680+2856T>G) n.1498T>G c.203+507T>G c.1146T>G (p.Pro382=) c.765T>G (p.Pro255=) c.1188T>G (p.Pro396=) n.1251T>G n.1343T>G n.1216T>G
8	g.6445012T=	CA1760907222	MCPH1	c.1290T= (p.Pro430=) c.1284T= (p.Pro428=) c.1200T= (p.Pro400=) n.2851T= c.1238T= (n.1238T=) n.685+2856T= c.1569T= (n.1569T=) c.710T= c.809T= (n.809T=) n.130T= n.1301T= c.670+2856T= (n.670+2856T=) c.1030T= (n.1030T=) c.1185T= (n.1185T=) c.680+2856T= (n.680+2856T=) n.1498T= c.203+507T= c.1146T= (p.Pro382=) c.765T= (p.Pro255=) c.1188T= (p.Pro396=) n.1251T= n.1343T= n.1216T=
8	g.6445013C>A	CA4610514	MCPH1	c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.2852C>A c.1239C>A (n.1239C>A) n.685+2857C>A c.1570C>A (n.1570C>A) c.711C>A c.810C>A (n.810C>A) n.131C>A n.1302C>A c.670+2857C>A (n.670+2857C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.680+2857C>A (n.680+2857C>A) n.1499C>A c.203+508C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.1252C>A n.1344C>A n.1217C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445013C=	CA1760907223	MCPH1	c.1291C= (p.Pro431=) c.1285C= (p.Pro429=) c.1201C= (p.Pro401=) n.2852C= c.1239C= (n.1239C=) n.685+2857C= c.1570C= (n.1570C=) c.711C= c.810C= (n.810C=) n.131C= n.1302C= c.670+2857C= (n.670+2857C=) c.1031C= (n.1031C=) c.1186C= (n.1186C=) c.680+2857C= (n.680+2857C=) n.1499C= c.203+508C= c.1147C= (p.Pro383=) c.766C= (p.Pro256=) c.1189C= (p.Pro397=) n.1252C= n.1344C= n.1217C=
8	g.6445013C>G	CA370221334	MCPH1	c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.2852C>G c.1239C>G (n.1239C>G) n.685+2857C>G c.1570C>G (n.1570C>G) c.711C>G c.810C>G (n.810C>G) n.131C>G n.1302C>G c.670+2857C>G (n.670+2857C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.680+2857C>G (n.680+2857C>G) n.1499C>G c.203+508C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.1252C>G n.1344C>G n.1217C>G
8	g.6445013C>T	CA4610513	MCPH1	c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.2852C>T c.1239C>T (n.1239C>T) n.685+2857C>T c.1570C>T (n.1570C>T) c.711C>T c.810C>T (n.810C>T) n.131C>T n.1302C>T c.670+2857C>T (n.670+2857C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.680+2857C>T (n.680+2857C>T) n.1499C>T c.203+508C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.1252C>T n.1344C>T n.1217C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445014C>A	CA370221335	MCPH1	c.1292C>A (p.Pro431His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1202C>A (p.Pro401His) n.2853C>A c.1240C>A (n.1240C>A) n.685+2858C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.712C>A c.811C>A (n.811C>A) n.132C>A n.1303C>A c.670+2858C>A (n.670+2858C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.1187C>A (n.1187C>A) c.680+2858C>A (n.680+2858C>A) n.1500C>A c.203+509C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.767C>A (p.Pro256His) c.1190C>A (p.Pro397His) n.1253C>A n.1345C>A n.1218C>A
8	g.6445014C>G	CA370221336	MCPH1	c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.2853C>G c.1240C>G (n.1240C>G) n.685+2858C>G c.1571C>G (n.1571C>G) c.712C>G c.811C>G (n.811C>G) n.132C>G n.1303C>G c.670+2858C>G (n.670+2858C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.1187C>G (n.1187C>G) c.680+2858C>G (n.680+2858C>G) n.1500C>G c.203+509C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.1253C>G n.1345C>G n.1218C>G	gnomAD v4
8	g.6445014C>T	CA370221337	MCPH1	c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.2853C>T c.1240C>T (n.1240C>T) n.685+2858C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.712C>T c.811C>T (n.811C>T) n.132C>T n.1303C>T c.670+2858C>T (n.670+2858C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) c.680+2858C>T (n.680+2858C>T) n.1500C>T c.203+509C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.1253C>T n.1345C>T n.1218C>T
8	g.6445015T>A	CA459598179	MCPH1	c.1293T>A (p.Pro431=) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1203T>A (p.Pro401=) n.2854T>A c.1241T>A (n.1241T>A) n.685+2859T>A c.1572T>A (n.1572T>A) c.713T>A c.812T>A (n.812T>A) n.133T>A n.1304T>A c.670+2859T>A (n.670+2859T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.680+2859T>A (n.680+2859T>A) n.1501T>A c.203+510T>A c.1149T>A (p.Pro383=) c.768T>A (p.Pro256=) c.1191T>A (p.Pro397=) n.1254T>A n.1346T>A n.1219T>A
8	g.6445015T>C	CA171404577	MCPH1	c.1293T>C (p.Pro431=) c.1287T>C (p.Pro429=) c.1203T>C (p.Pro401=) n.2854T>C c.1241T>C (n.1241T>C) n.685+2859T>C c.1572T>C (n.1572T>C) c.713T>C c.812T>C (n.812T>C) n.133T>C n.1304T>C c.670+2859T>C (n.670+2859T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.680+2859T>C (n.680+2859T>C) n.1501T>C c.203+510T>C c.1149T>C (p.Pro383=) c.768T>C (p.Pro256=) c.1191T>C (p.Pro397=) n.1254T>C n.1346T>C n.1219T>C	dbSNP
8	g.6445015T>G	CA459598181	MCPH1	c.1293T>G (p.Pro431=) c.1287T>G (p.Pro429=) c.1203T>G (p.Pro401=) n.2854T>G c.1241T>G (n.1241T>G) n.685+2859T>G c.1572T>G (n.1572T>G) c.713T>G c.812T>G (n.812T>G) n.133T>G n.1304T>G c.670+2859T>G (n.670+2859T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.680+2859T>G (n.680+2859T>G) n.1501T>G c.203+510T>G c.1149T>G (p.Pro383=) c.768T>G (p.Pro256=) c.1191T>G (p.Pro397=) n.1254T>G n.1346T>G n.1219T>G
8	g.6445015T=	CA1760907224	MCPH1	c.1293T= (p.Pro431=) c.1287T= (p.Pro429=) c.1203T= (p.Pro401=) n.2854T= c.1241T= (n.1241T=) n.685+2859T= c.1572T= (n.1572T=) c.713T= c.812T= (n.812T=) n.133T= n.1304T= c.670+2859T= (n.670+2859T=) c.1033T= (n.1033T=) c.1188T= (n.1188T=) c.680+2859T= (n.680+2859T=) n.1501T= c.203+510T= c.1149T= (p.Pro383=) c.768T= (p.Pro256=) c.1191T= (p.Pro397=) n.1254T= n.1346T= n.1219T=
8	g.6445016G>A	CA370221338	MCPH1	c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.2855G>A c.1242G>A (n.1242G>A) n.685+2860G>A c.1573G>A (n.1573G>A) c.714G>A c.813G>A (n.813G>A) n.134G>A n.1305G>A c.670+2860G>A (n.670+2860G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.1189G>A (n.1189G>A) c.680+2860G>A (n.680+2860G>A) n.1502G>A c.203+511G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.1255G>A n.1347G>A n.1220G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445016G>C	CA171404578	MCPH1	c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.2855G>C c.1242G>C (n.1242G>C) n.685+2860G>C c.1573G>C (n.1573G>C) c.714G>C c.813G>C (n.813G>C) n.134G>C n.1305G>C c.670+2860G>C (n.670+2860G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.1189G>C (n.1189G>C) c.680+2860G>C (n.680+2860G>C) n.1502G>C c.203+511G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.1255G>C n.1347G>C n.1220G>C	dbSNP gnomAD v4
8	g.6445016G=	CA1760907225	MCPH1	c.1294G= (p.Glu432=) c.1288G= (p.Glu430=) c.1204G= (p.Glu402=) n.2855G= c.1242G= (n.1242G=) n.685+2860G= c.1573G= (n.1573G=) c.714G= c.813G= (n.813G=) n.134G= n.1305G= c.670+2860G= (n.670+2860G=) c.1034G= (n.1034G=) c.1189G= (n.1189G=) c.680+2860G= (n.680+2860G=) n.1502G= c.203+511G= c.1150G= (p.Glu384=) c.769G= (p.Glu257=) c.1192G= (p.Glu398=) n.1255G= n.1347G= n.1220G=
8	g.6445016G>T	CA370221339	MCPH1	c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.2855G>T c.1242G>T (n.1242G>T) n.685+2860G>T c.1573G>T (n.1573G>T) c.714G>T c.813G>T (n.813G>T) n.134G>T n.1305G>T c.670+2860G>T (n.670+2860G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.1189G>T (n.1189G>T) c.680+2860G>T (n.680+2860G>T) n.1502G>T c.203+511G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.1255G>T n.1347G>T n.1220G>T
8	g.6445017A>C	CA370221340	MCPH1	c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.2856A>C c.1243A>C (n.1243A>C) n.685+2861A>C c.1574A>C (n.1574A>C) c.715A>C c.814A>C (n.814A>C) n.135A>C n.1306A>C c.670+2861A>C (n.670+2861A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.680+2861A>C (n.680+2861A>C) n.1503A>C c.203+512A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.1256A>C n.1348A>C n.1221A>C	gnomAD v4
8	g.6445017A>G	CA370221341	MCPH1	c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.2856A>G c.1243A>G (n.1243A>G) n.685+2861A>G c.1574A>G (n.1574A>G) c.715A>G c.814A>G (n.814A>G) n.135A>G n.1306A>G c.670+2861A>G (n.670+2861A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.680+2861A>G (n.680+2861A>G) n.1503A>G c.203+512A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.1256A>G n.1348A>G n.1221A>G
8	g.6445017A>T	CA370221342	MCPH1	c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.2856A>T c.1243A>T (n.1243A>T) n.685+2861A>T c.1574A>T (n.1574A>T) c.715A>T c.814A>T (n.814A>T) n.135A>T n.1306A>T c.670+2861A>T (n.670+2861A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.680+2861A>T (n.680+2861A>T) n.1503A>T c.203+512A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) n.1256A>T n.1348A>T n.1221A>T
8	g.6445018A=	CA1760907226	MCPH1	c.1296A= (p.Glu432=) c.1290A= (p.Glu430=) c.1206A= (p.Glu402=) n.2857A= c.1244A= (n.1244A=) n.685+2862A= c.1575A= (n.1575A=) c.716A= c.815A= (n.815A=) n.136A= n.1307A= c.670+2862A= (n.670+2862A=) c.1036A= (n.1036A=) c.1191A= (n.1191A=) c.680+2862A= (n.680+2862A=) n.1504A= c.203+513A= c.1152A= (p.Glu384=) c.771A= (p.Glu257=) c.1194A= (p.Glu398=) n.1257A= n.1349A= n.1222A=
8	g.6445018A>C	CA370221343	MCPH1	c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.2857A>C c.1244A>C (n.1244A>C) n.685+2862A>C c.1575A>C (n.1575A>C) c.716A>C c.815A>C (n.815A>C) n.136A>C n.1307A>C c.670+2862A>C (n.670+2862A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) c.680+2862A>C (n.680+2862A>C) n.1504A>C c.203+513A>C c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.1257A>C n.1349A>C n.1222A>C
8	g.6445018A>G	CA459598190	MCPH1	c.1296A>G (p.Glu432=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1206A>G (p.Glu402=) n.2857A>G c.1244A>G (n.1244A>G) n.685+2862A>G c.1575A>G (n.1575A>G) c.716A>G c.815A>G (n.815A>G) n.136A>G n.1307A>G c.670+2862A>G (n.670+2862A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) c.680+2862A>G (n.680+2862A>G) n.1504A>G c.203+513A>G c.1152A>G (p.Glu384=) c.771A>G (p.Glu257=) c.1194A>G (p.Glu398=) n.1257A>G n.1349A>G n.1222A>G	ClinVar dbSNP
8	g.6445018A>T	CA370221344	MCPH1	c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.2857A>T c.1244A>T (n.1244A>T) n.685+2862A>T c.1575A>T (n.1575A>T) c.716A>T c.815A>T (n.815A>T) n.136A>T n.1307A>T c.670+2862A>T (n.670+2862A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) c.680+2862A>T (n.680+2862A>T) n.1504A>T c.203+513A>T c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.1257A>T n.1349A>T n.1222A>T
8	g.6445019T>A	CA370221345	MCPH1	c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.2858T>A c.1245T>A (n.1245T>A) n.685+2863T>A c.1576T>A (n.1576T>A) c.717T>A c.816T>A (n.816T>A) n.137T>A n.1308T>A c.670+2863T>A (n.670+2863T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.1192T>A (n.1192T>A) c.680+2863T>A (n.680+2863T>A) n.1505T>A c.203+514T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) n.1258T>A n.1350T>A n.1223T>A
8	g.6445019T>C	CA370221346	MCPH1	c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.2858T>C c.1245T>C (n.1245T>C) n.685+2863T>C c.1576T>C (n.1576T>C) c.717T>C c.816T>C (n.816T>C) n.137T>C n.1308T>C c.670+2863T>C (n.670+2863T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.1192T>C (n.1192T>C) c.680+2863T>C (n.680+2863T>C) n.1505T>C c.203+514T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.1258T>C n.1350T>C n.1223T>C
8	g.6445019T>G	CA370221347	MCPH1	c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.2858T>G c.1245T>G (n.1245T>G) n.685+2863T>G c.1576T>G (n.1576T>G) c.717T>G c.816T>G (n.816T>G) n.137T>G n.1308T>G c.670+2863T>G (n.670+2863T>G) c.1037T>G (n.1037T>G) c.1192T>G (n.1192T>G) c.680+2863T>G (n.680+2863T>G) n.1505T>G c.203+514T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.1258T>G n.1350T>G n.1223T>G
8	g.6445020C>A	CA4610515	MCPH1	c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) n.2859C>A c.1246C>A (n.1246C>A) n.685+2864C>A c.1577C>A (n.1577C>A) c.718C>A c.817C>A (n.817C>A) n.138C>A n.1309C>A c.670+2864C>A (n.670+2864C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.680+2864C>A (n.680+2864C>A) n.1506C>A c.203+515C>A c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) n.1259C>A n.1351C>A n.1224C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445020C=	CA1760907227	MCPH1	c.1298C= (p.Ser433=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1208C= (p.Ser403=) n.2859C= c.1246C= (n.1246C=) n.685+2864C= c.1577C= (n.1577C=) c.718C= c.817C= (n.817C=) n.138C= n.1309C= c.670+2864C= (n.670+2864C=) c.1038C= (n.1038C=) c.1193C= (n.1193C=) c.680+2864C= (n.680+2864C=) n.1506C= c.203+515C= c.1154C= (p.Ser385=) c.773C= (p.Ser258=) c.1196C= (p.Ser399=) n.1259C= n.1351C= n.1224C=
8	g.6445020C>G	CA171404579	MCPH1	c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) n.2859C>G c.1246C>G (n.1246C>G) n.685+2864C>G c.1577C>G (n.1577C>G) c.718C>G c.817C>G (n.817C>G) n.138C>G n.1309C>G c.670+2864C>G (n.670+2864C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.680+2864C>G (n.680+2864C>G) n.1506C>G c.203+515C>G c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) n.1259C>G n.1351C>G n.1224C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445020C>T	CA171404580	MCPH1	c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) n.2859C>T c.1246C>T (n.1246C>T) n.685+2864C>T c.1577C>T (n.1577C>T) c.718C>T c.817C>T (n.817C>T) n.138C>T n.1309C>T c.670+2864C>T (n.670+2864C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.680+2864C>T (n.680+2864C>T) n.1506C>T c.203+515C>T c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) n.1259C>T n.1351C>T n.1224C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445021T>A	CA459598202	MCPH1	c.1299T>A (p.Ser433=) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1209T>A (p.Ser403=) n.2860T>A c.1247T>A (n.1247T>A) n.685+2865T>A c.1578T>A (n.1578T>A) c.719T>A c.818T>A (n.818T>A) n.139T>A n.1310T>A c.670+2865T>A (n.670+2865T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) c.680+2865T>A (n.680+2865T>A) n.1507T>A c.203+516T>A c.1155T>A (p.Ser385=) c.774T>A (p.Ser258=) c.1197T>A (p.Ser399=) n.1260T>A n.1352T>A n.1225T>A
8	g.6445021T>C	CA459598203	MCPH1	c.1299T>C (p.Ser433=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1209T>C (p.Ser403=) n.2860T>C c.1247T>C (n.1247T>C) n.685+2865T>C c.1578T>C (n.1578T>C) c.719T>C c.818T>C (n.818T>C) n.139T>C n.1310T>C c.670+2865T>C (n.670+2865T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) c.680+2865T>C (n.680+2865T>C) n.1507T>C c.203+516T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.774T>C (p.Ser258=) c.1197T>C (p.Ser399=) n.1260T>C n.1352T>C n.1225T>C
8	g.6445021T>G	CA459598205	MCPH1	c.1299T>G (p.Ser433=) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1209T>G (p.Ser403=) n.2860T>G c.1247T>G (n.1247T>G) n.685+2865T>G c.1578T>G (n.1578T>G) c.719T>G c.818T>G (n.818T>G) n.139T>G n.1310T>G c.670+2865T>G (n.670+2865T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.1194T>G (n.1194T>G) c.680+2865T>G (n.680+2865T>G) n.1507T>G c.203+516T>G c.1155T>G (p.Ser385=) c.774T>G (p.Ser258=) c.1197T>G (p.Ser399=) n.1260T>G n.1352T>G n.1225T>G
8	g.6445022C>A	CA370221350	MCPH1	c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.2861C>A c.1248C>A (n.1248C>A) n.685+2866C>A c.1579C>A (n.1579C>A) c.720C>A c.819C>A (n.819C>A) n.140C>A n.1311C>A c.670+2866C>A (n.670+2866C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.680+2866C>A (n.680+2866C>A) n.1508C>A c.203+517C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.1261C>A n.1353C>A n.1226C>A
8	g.6445022C>G	CA370221349	MCPH1	c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.2861C>G c.1248C>G (n.1248C>G) n.685+2866C>G c.1579C>G (n.1579C>G) c.720C>G c.819C>G (n.819C>G) n.140C>G n.1311C>G c.670+2866C>G (n.670+2866C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.680+2866C>G (n.680+2866C>G) n.1508C>G c.203+517C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.1261C>G n.1353C>G n.1226C>G
8	g.6445022C>T	CA370221348	MCPH1	c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.2861C>T c.1248C>T (n.1248C>T) n.685+2866C>T c.1579C>T (n.1579C>T) c.720C>T c.819C>T (n.819C>T) n.140C>T n.1311C>T c.670+2866C>T (n.670+2866C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.680+2866C>T (n.680+2866C>T) n.1508C>T c.203+517C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.1261C>T n.1353C>T n.1226C>T	gnomAD v4
8	g.6445023A>C	CA370221351	MCPH1	c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.2862A>C c.1249A>C (n.1249A>C) n.685+2867A>C c.1580A>C (n.1580A>C) c.721A>C c.820A>C (n.820A>C) n.141A>C n.1312A>C c.670+2867A>C (n.670+2867A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.1196A>C (n.1196A>C) c.680+2867A>C (n.680+2867A>C) n.1509A>C c.203+518A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.1262A>C n.1354A>C n.1227A>C
8	g.6445023A>G	CA370221352	MCPH1	c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.2862A>G c.1249A>G (n.1249A>G) n.685+2867A>G c.1580A>G (n.1580A>G) c.721A>G c.820A>G (n.820A>G) n.141A>G n.1312A>G c.670+2867A>G (n.670+2867A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.1196A>G (n.1196A>G) c.680+2867A>G (n.680+2867A>G) n.1509A>G c.203+518A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.1262A>G n.1354A>G n.1227A>G
8	g.6445023A>T	CA370221353	MCPH1	c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.2862A>T c.1249A>T (n.1249A>T) n.685+2867A>T c.1580A>T (n.1580A>T) c.721A>T c.820A>T (n.820A>T) n.141A>T n.1312A>T c.670+2867A>T (n.670+2867A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.1196A>T (n.1196A>T) c.680+2867A>T (n.680+2867A>T) n.1509A>T c.203+518A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.1262A>T n.1354A>T n.1227A>T
8	g.6445024G>A	CA459598213	MCPH1	c.1302G>A (p.Gln434=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1212G>A (p.Gln404=) n.2863G>A c.1250G>A (n.1250G>A) n.685+2868G>A c.1581G>A (n.1581G>A) c.722G>A c.821G>A (n.821G>A) n.142G>A n.1313G>A c.670+2868G>A (n.670+2868G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.680+2868G>A (n.680+2868G>A) n.1510G>A c.203+519G>A c.1158G>A (p.Gln386=) c.777G>A (p.Gln259=) c.1200G>A (p.Gln400=) n.1263G>A n.1355G>A n.1228G>A
8	g.6445024G>C	CA4610516	MCPH1	c.1302G>C (p.Gln434His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1212G>C (p.Gln404His) n.2863G>C c.1250G>C (n.1250G>C) n.685+2868G>C c.1581G>C (n.1581G>C) c.722G>C c.821G>C (n.821G>C) n.142G>C n.1313G>C c.670+2868G>C (n.670+2868G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.680+2868G>C (n.680+2868G>C) n.1510G>C c.203+519G>C c.1158G>C (p.Gln386His) c.777G>C (p.Gln259His) c.1200G>C (p.Gln400His) n.1263G>C n.1355G>C n.1228G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445024G=	CA1760907228	MCPH1	c.1302G= (p.Gln434=) c.1296G= (p.Gln432=) c.1212G= (p.Gln404=) n.2863G= c.1250G= (n.1250G=) n.685+2868G= c.1581G= (n.1581G=) c.722G= c.821G= (n.821G=) n.142G= n.1313G= c.670+2868G= (n.670+2868G=) c.1042G= (n.1042G=) c.1197G= (n.1197G=) c.680+2868G= (n.680+2868G=) n.1510G= c.203+519G= c.1158G= (p.Gln386=) c.777G= (p.Gln259=) c.1200G= (p.Gln400=) n.1263G= n.1355G= n.1228G=
8	g.6445024G>T	CA370221354	MCPH1	c.1302G>T (p.Gln434His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1212G>T (p.Gln404His) n.2863G>T c.1250G>T (n.1250G>T) n.685+2868G>T c.1581G>T (n.1581G>T) c.722G>T c.821G>T (n.821G>T) n.142G>T n.1313G>T c.670+2868G>T (n.670+2868G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.680+2868G>T (n.680+2868G>T) n.1510G>T c.203+519G>T c.1158G>T (p.Gln386His) c.777G>T (p.Gln259His) c.1200G>T (p.Gln400His) n.1263G>T n.1355G>T n.1228G>T
8	g.6445025C>A	CA370221355	MCPH1	c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) n.2864C>A c.1251C>A (n.1251C>A) n.685+2869C>A c.1582C>A (n.1582C>A) c.723C>A c.822C>A (n.822C>A) n.143C>A n.1314C>A c.670+2869C>A (n.670+2869C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) c.680+2869C>A (n.680+2869C>A) n.1511C>A c.203+520C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.1264C>A n.1356C>A n.1229C>A
8	g.6445025C>G	CA370221356	MCPH1	c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.2864C>G c.1251C>G (n.1251C>G) n.685+2869C>G c.1582C>G (n.1582C>G) c.723C>G c.822C>G (n.822C>G) n.143C>G n.1314C>G c.670+2869C>G (n.670+2869C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1198C>G (n.1198C>G) c.680+2869C>G (n.680+2869C>G) n.1511C>G c.203+520C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1264C>G n.1356C>G n.1229C>G
8	g.6445025C>T	CA459598224	MCPH1	c.1303C>T (p.Leu435=) c.1297C>T (p.Leu433=) c.1213C>T (p.Leu405=) n.2864C>T c.1251C>T (n.1251C>T) n.685+2869C>T c.1582C>T (n.1582C>T) c.723C>T c.822C>T (n.822C>T) n.143C>T n.1314C>T c.670+2869C>T (n.670+2869C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1198C>T (n.1198C>T) c.680+2869C>T (n.680+2869C>T) n.1511C>T c.203+520C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.778C>T (p.Leu260=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.1264C>T n.1356C>T n.1229C>T
8	g.6445026T>A	CA370221357	MCPH1	c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.2865T>A c.1252T>A (n.1252T>A) n.685+2870T>A c.1583T>A (n.1583T>A) c.724T>A c.823T>A (n.823T>A) n.144T>A n.1315T>A c.670+2870T>A (n.670+2870T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1199T>A (n.1199T>A) c.680+2870T>A (n.680+2870T>A) n.1512T>A c.203+521T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1265T>A n.1357T>A n.1230T>A	gnomAD v4
8	g.6445026T>C	CA370221358	MCPH1	c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2865T>C c.1252T>C (n.1252T>C) n.685+2870T>C c.1583T>C (n.1583T>C) c.724T>C c.823T>C (n.823T>C) n.144T>C n.1315T>C c.670+2870T>C (n.670+2870T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) c.680+2870T>C (n.680+2870T>C) n.1512T>C c.203+521T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1265T>C n.1357T>C n.1230T>C
8	g.6445026T>G	CA370221359	MCPH1	c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2865T>G c.1252T>G (n.1252T>G) n.685+2870T>G c.1583T>G (n.1583T>G) c.724T>G c.823T>G (n.823T>G) n.144T>G n.1315T>G c.670+2870T>G (n.670+2870T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.1199T>G (n.1199T>G) c.680+2870T>G (n.680+2870T>G) n.1512T>G c.203+521T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1265T>G n.1357T>G n.1230T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445026T=	CA1760907229	MCPH1	c.1304T= (p.Leu435=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1214T= (p.Leu405=) n.2865T= c.1252T= (n.1252T=) n.685+2870T= c.1583T= (n.1583T=) c.724T= c.823T= (n.823T=) n.144T= n.1315T= c.670+2870T= (n.670+2870T=) c.1044T= (n.1044T=) c.1199T= (n.1199T=) c.680+2870T= (n.680+2870T=) n.1512T= c.203+521T= c.1160T= (p.Leu387=) c.779T= (p.Leu260=) c.1202T= (p.Leu401=) n.1265T= n.1357T= n.1230T=
8	g.6445027G>A	CA459598230	MCPH1	c.1305G>A (p.Leu435=) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.2866G>A c.1253G>A (n.1253G>A) n.685+2871G>A c.1584G>A (n.1584G>A) c.725G>A c.824G>A (n.824G>A) n.145G>A n.1316G>A c.670+2871G>A (n.670+2871G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.680+2871G>A (n.680+2871G>A) n.1513G>A c.203+522G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.780G>A (p.Leu260=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1266G>A n.1358G>A n.1231G>A
8	g.6445027G>C	CA459598232	MCPH1	c.1305G>C (p.Leu435=) c.1299G>C (p.Leu433=) c.1215G>C (p.Leu405=) n.2866G>C c.1253G>C (n.1253G>C) n.685+2871G>C c.1584G>C (n.1584G>C) c.725G>C c.824G>C (n.824G>C) n.145G>C n.1316G>C c.670+2871G>C (n.670+2871G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) c.680+2871G>C (n.680+2871G>C) n.1513G>C c.203+522G>C c.1161G>C (p.Leu387=) c.780G>C (p.Leu260=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.1266G>C n.1358G>C n.1231G>C	dbSNP
8	g.6445027G=	CA1760907230	MCPH1	c.1305G= (p.Leu435=) c.1299G= (p.Leu433=) c.1215G= (p.Leu405=) n.2866G= c.1253G= (n.1253G=) n.685+2871G= c.1584G= (n.1584G=) c.725G= c.824G= (n.824G=) n.145G= n.1316G= c.670+2871G= (n.670+2871G=) c.1045G= (n.1045G=) c.1200G= (n.1200G=) c.680+2871G= (n.680+2871G=) n.1513G= c.203+522G= c.1161G= (p.Leu387=) c.780G= (p.Leu260=) c.1203G= (p.Leu401=) n.1266G= n.1358G= n.1231G=
8	g.6445027G>T	CA459598234	MCPH1	c.1305G>T (p.Leu435=) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1215G>T (p.Leu405=) n.2866G>T c.1253G>T (n.1253G>T) n.685+2871G>T c.1584G>T (n.1584G>T) c.725G>T c.824G>T (n.824G>T) n.145G>T n.1316G>T c.670+2871G>T (n.670+2871G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) c.680+2871G>T (n.680+2871G>T) n.1513G>T c.203+522G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.780G>T (p.Leu260=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.1266G>T n.1358G>T n.1231G>T
8	g.6445027_6445037del	CA2686005060	MCPH1	c.1305_1315del (p.Pro436CysfsTer10) c.1299_1309del (p.Pro434CysfsTer10) c.1215_1225del (p.Pro406CysfsTer10) n.2866_2876del c.1253_1263del (n.1253_1263del) n.685+2871_685+2881del c.1584_1594del (n.1584_1594del) c.725_735del c.824_834del (n.824_834del) n.145_155del n.1316_1326del c.670+2871_670+2881del (n.670+2871_670+2881del) c.1045_1055del (n.1045_1055del) c.1200_1210del (n.1200_1210del) c.680+2871_680+2881del (n.680+2871_680+2881del) n.1513_1523del c.203+522_203+532del c.1161_1171del (p.Pro388CysfsTer10) c.780_790del (p.Pro261CysfsTer10) c.1203_1213del (p.Pro402CysfsTer10) n.1266_1276del n.1358_1368del n.1231_1241del	gnomAD v4
8	g.6445028C>A	CA370221360	MCPH1	c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.2867C>A c.1254C>A (n.1254C>A) n.685+2872C>A c.1585C>A (n.1585C>A) c.726C>A c.825C>A (n.825C>A) n.146C>A n.1317C>A c.670+2872C>A (n.670+2872C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.680+2872C>A (n.680+2872C>A) n.1514C>A c.203+523C>A c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1267C>A n.1359C>A n.1232C>A
8	g.6445028C>G	CA370221361	MCPH1	c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.2867C>G c.1254C>G (n.1254C>G) n.685+2872C>G c.1585C>G (n.1585C>G) c.726C>G c.825C>G (n.825C>G) n.146C>G n.1317C>G c.670+2872C>G (n.670+2872C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.680+2872C>G (n.680+2872C>G) n.1514C>G c.203+523C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1267C>G n.1359C>G n.1232C>G
8	g.6445028C>T	CA370221362	MCPH1	c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.2867C>T c.1254C>T (n.1254C>T) n.685+2872C>T c.1585C>T (n.1585C>T) c.726C>T c.825C>T (n.825C>T) n.146C>T n.1317C>T c.670+2872C>T (n.670+2872C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.680+2872C>T (n.680+2872C>T) n.1514C>T c.203+523C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1267C>T n.1359C>T n.1232C>T	ClinVar gnomAD v4
8	g.6445029C>A	CA370221364	MCPH1	c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1217C>A (p.Pro406Gln) n.2868C>A c.1255C>A (n.1255C>A) n.685+2873C>A c.1586C>A (n.1586C>A) c.727C>A c.826C>A (n.826C>A) n.147C>A n.1318C>A c.670+2873C>A (n.670+2873C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.680+2873C>A (n.680+2873C>A) n.1515C>A c.203+524C>A c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.1268C>A n.1360C>A n.1233C>A
8	g.6445029C>G	CA370221365	MCPH1	c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.2868C>G c.1255C>G (n.1255C>G) n.685+2873C>G c.1586C>G (n.1586C>G) c.727C>G c.826C>G (n.826C>G) n.147C>G n.1318C>G c.670+2873C>G (n.670+2873C>G) c.1047C>G (n.1047C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.680+2873C>G (n.680+2873C>G) n.1515C>G c.203+524C>G c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1268C>G n.1360C>G n.1233C>G	gnomAD v4
8	g.6445029C>T	CA370221363	MCPH1	c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.2868C>T c.1255C>T (n.1255C>T) n.685+2873C>T c.1586C>T (n.1586C>T) c.727C>T c.826C>T (n.826C>T) n.147C>T n.1318C>T c.670+2873C>T (n.670+2873C>T) c.1047C>T (n.1047C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.680+2873C>T (n.680+2873C>T) n.1515C>T c.203+524C>T c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1268C>T n.1360C>T n.1233C>T
8	g.6445030A>C	CA459598242	MCPH1	c.1308A>C (p.Pro436=) c.1302A>C (p.Pro434=) c.1218A>C (p.Pro406=) n.2869A>C c.1256A>C (n.1256A>C) n.685+2874A>C c.1587A>C (n.1587A>C) c.728A>C c.827A>C (n.827A>C) n.148A>C n.1319A>C c.670+2874A>C (n.670+2874A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) c.1203A>C (n.1203A>C) c.680+2874A>C (n.680+2874A>C) n.1516A>C c.203+525A>C c.1164A>C (p.Pro388=) c.783A>C (p.Pro261=) c.1206A>C (p.Pro402=) n.1269A>C n.1361A>C n.1234A>C
8	g.6445030A>G	CA459598244	MCPH1	c.1308A>G (p.Pro436=) c.1302A>G (p.Pro434=) c.1218A>G (p.Pro406=) n.2869A>G c.1256A>G (n.1256A>G) n.685+2874A>G c.1587A>G (n.1587A>G) c.728A>G c.827A>G (n.827A>G) n.148A>G n.1319A>G c.670+2874A>G (n.670+2874A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) c.1203A>G (n.1203A>G) c.680+2874A>G (n.680+2874A>G) n.1516A>G c.203+525A>G c.1164A>G (p.Pro388=) c.783A>G (p.Pro261=) c.1206A>G (p.Pro402=) n.1269A>G n.1361A>G n.1234A>G
8	g.6445030A>T	CA459598245	MCPH1	c.1308A>T (p.Pro436=) c.1302A>T (p.Pro434=) c.1218A>T (p.Pro406=) n.2869A>T c.1256A>T (n.1256A>T) n.685+2874A>T c.1587A>T (n.1587A>T) c.728A>T c.827A>T (n.827A>T) n.148A>T n.1319A>T c.670+2874A>T (n.670+2874A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) c.1203A>T (n.1203A>T) c.680+2874A>T (n.680+2874A>T) n.1516A>T c.203+525A>T c.1164A>T (p.Pro388=) c.783A>T (p.Pro261=) c.1206A>T (p.Pro402=) n.1269A>T n.1361A>T n.1234A>T
8	g.6445031T>A	CA370221366	MCPH1	c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.2870T>A c.1257T>A (n.1257T>A) n.685+2875T>A c.1588T>A (n.1588T>A) c.729T>A c.828T>A (n.828T>A) n.149T>A n.1320T>A c.670+2875T>A (n.670+2875T>A) c.1049T>A (n.1049T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.680+2875T>A (n.680+2875T>A) n.1517T>A c.203+526T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1270T>A n.1362T>A n.1235T>A
8	g.6445031T>C	CA370221368	MCPH1	c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.2870T>C c.1257T>C (n.1257T>C) n.685+2875T>C c.1588T>C (n.1588T>C) c.729T>C c.828T>C (n.828T>C) n.149T>C n.1320T>C c.670+2875T>C (n.670+2875T>C) c.1049T>C (n.1049T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.680+2875T>C (n.680+2875T>C) n.1517T>C c.203+526T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1270T>C n.1362T>C n.1235T>C	dbSNP gnomAD v2
8	g.6445031T>G	CA370221367	MCPH1	c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.2870T>G c.1257T>G (n.1257T>G) n.685+2875T>G c.1588T>G (n.1588T>G) c.729T>G c.828T>G (n.828T>G) n.149T>G n.1320T>G c.670+2875T>G (n.670+2875T>G) c.1049T>G (n.1049T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.680+2875T>G (n.680+2875T>G) n.1517T>G c.203+526T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1270T>G n.1362T>G n.1235T>G
8	g.6445031T=	CA1760907231	MCPH1	c.1309T= (p.Ser437=) c.1303T= (p.Ser435=) c.1219T= (p.Ser407=) n.2870T= c.1257T= (n.1257T=) n.685+2875T= c.1588T= (n.1588T=) c.729T= c.828T= (n.828T=) n.149T= n.1320T= c.670+2875T= (n.670+2875T=) c.1049T= (n.1049T=) c.1204T= (n.1204T=) c.680+2875T= (n.680+2875T=) n.1517T= c.203+526T= c.1165T= (p.Ser389=) c.784T= (p.Ser262=) c.1207T= (p.Ser403=) n.1270T= n.1362T= n.1235T=
8	g.6445032C>A	CA370221369	MCPH1	c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) n.2871C>A c.1258C>A (n.1258C>A) n.685+2876C>A c.1589C>A (n.1589C>A) c.730C>A c.829C>A (n.829C>A) n.150C>A n.1321C>A c.670+2876C>A (n.670+2876C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) c.680+2876C>A (n.680+2876C>A) n.1518C>A c.203+527C>A c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) n.1271C>A n.1363C>A n.1236C>A
8	g.6445032C=	CA1760907232	MCPH1	c.1310C= (p.Ser437=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1220C= (p.Ser407=) n.2871C= c.1258C= (n.1258C=) n.685+2876C= c.1589C= (n.1589C=) c.730C= c.829C= (n.829C=) n.150C= n.1321C= c.670+2876C= (n.670+2876C=) c.1050C= (n.1050C=) c.1205C= (n.1205C=) c.680+2876C= (n.680+2876C=) n.1518C= c.203+527C= c.1166C= (p.Ser389=) c.785C= (p.Ser262=) c.1208C= (p.Ser403=) n.1271C= n.1363C= n.1236C=
8	g.6445032C>G	CA4610518	MCPH1	c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.1220C>G (p.Ser407Ter) n.2871C>G c.1258C>G (n.1258C>G) n.685+2876C>G c.1589C>G (n.1589C>G) c.730C>G c.829C>G (n.829C>G) n.150C>G n.1321C>G c.670+2876C>G (n.670+2876C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) c.680+2876C>G (n.680+2876C>G) n.1518C>G c.203+527C>G c.1166C>G (p.Ser389Ter) c.785C>G (p.Ser262Ter) c.1208C>G (p.Ser403Ter) n.1271C>G n.1363C>G n.1236C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445032C>T	CA4610517	MCPH1	c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) n.2871C>T c.1258C>T (n.1258C>T) n.685+2876C>T c.1589C>T (n.1589C>T) c.730C>T c.829C>T (n.829C>T) n.150C>T n.1321C>T c.670+2876C>T (n.670+2876C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) c.680+2876C>T (n.680+2876C>T) n.1518C>T c.203+527C>T c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) n.1271C>T n.1363C>T n.1236C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445033A=	CA1760907233	MCPH1	c.1311A= (p.Ser437=) c.1305A= (p.Ser435=) c.1221A= (p.Ser407=) n.2872A= c.1259A= (n.1259A=) n.685+2877A= c.1590A= (n.1590A=) c.731A= c.830A= (n.830A=) n.151A= n.1322A= c.670+2877A= (n.670+2877A=) c.1051A= (n.1051A=) c.1206A= (n.1206A=) c.680+2877A= (n.680+2877A=) n.1519A= c.203+528A= c.1167A= (p.Ser389=) c.786A= (p.Ser262=) c.1209A= (p.Ser403=) n.1272A= n.1364A= n.1237A=
8	g.6445033A>C	CA459598271	MCPH1	c.1311A>C (p.Ser437=) c.1305A>C (p.Ser435=) c.1221A>C (p.Ser407=) n.2872A>C c.1259A>C (n.1259A>C) n.685+2877A>C c.1590A>C (n.1590A>C) c.731A>C c.830A>C (n.830A>C) n.151A>C n.1322A>C c.670+2877A>C (n.670+2877A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) c.680+2877A>C (n.680+2877A>C) n.1519A>C c.203+528A>C c.1167A>C (p.Ser389=) c.786A>C (p.Ser262=) c.1209A>C (p.Ser403=) n.1272A>C n.1364A>C n.1237A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.6445033A>G	CA459598269	MCPH1	c.1311A>G (p.Ser437=) c.1305A>G (p.Ser435=) c.1221A>G (p.Ser407=) n.2872A>G c.1259A>G (n.1259A>G) n.685+2877A>G c.1590A>G (n.1590A>G) c.731A>G c.830A>G (n.830A>G) n.151A>G n.1322A>G c.670+2877A>G (n.670+2877A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.680+2877A>G (n.680+2877A>G) n.1519A>G c.203+528A>G c.1167A>G (p.Ser389=) c.786A>G (p.Ser262=) c.1209A>G (p.Ser403=) n.1272A>G n.1364A>G n.1237A>G
8	g.6445033A>T	CA459598267	MCPH1	c.1311A>T (p.Ser437=) c.1305A>T (p.Ser435=) c.1221A>T (p.Ser407=) n.2872A>T c.1259A>T (n.1259A>T) n.685+2877A>T c.1590A>T (n.1590A>T) c.731A>T c.830A>T (n.830A>T) n.151A>T n.1322A>T c.670+2877A>T (n.670+2877A>T) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.680+2877A>T (n.680+2877A>T) n.1519A>T c.203+528A>T c.1167A>T (p.Ser389=) c.786A>T (p.Ser262=) c.1209A>T (p.Ser403=) n.1272A>T n.1364A>T n.1237A>T
8	g.6445034A>C	CA370221370	MCPH1	c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.2873A>C c.1260A>C (n.1260A>C) n.685+2878A>C c.1591A>C (n.1591A>C) c.732A>C c.831A>C (n.831A>C) n.152A>C n.1323A>C c.670+2878A>C (n.670+2878A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1207A>C (n.1207A>C) c.680+2878A>C (n.680+2878A>C) n.1520A>C c.203+529A>C c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1273A>C n.1365A>C n.1238A>C
8	g.6445034A>G	CA370221371	MCPH1	c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.2873A>G c.1260A>G (n.1260A>G) n.685+2878A>G c.1591A>G (n.1591A>G) c.732A>G c.831A>G (n.831A>G) n.152A>G n.1323A>G c.670+2878A>G (n.670+2878A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1207A>G (n.1207A>G) c.680+2878A>G (n.680+2878A>G) n.1520A>G c.203+529A>G c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1273A>G n.1365A>G n.1238A>G
8	g.6445034A>T	CA370221372	MCPH1	c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.2873A>T c.1260A>T (n.1260A>T) n.685+2878A>T c.1591A>T (n.1591A>T) c.732A>T c.831A>T (n.831A>T) n.152A>T n.1323A>T c.670+2878A>T (n.670+2878A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1207A>T (n.1207A>T) c.680+2878A>T (n.680+2878A>T) n.1520A>T c.203+529A>T c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1273A>T n.1365A>T n.1238A>T
8	g.6445035G>A	CA370221373	MCPH1	c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.2874G>A c.1261G>A (n.1261G>A) n.685+2879G>A c.1592G>A (n.1592G>A) c.733G>A c.832G>A (n.832G>A) n.153G>A n.1324G>A c.670+2879G>A (n.670+2879G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.680+2879G>A (n.680+2879G>A) n.1521G>A c.203+530G>A c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1274G>A n.1366G>A n.1239G>A
8	g.6445035G>C	CA370221374	MCPH1	c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.2874G>C c.1261G>C (n.1261G>C) n.685+2879G>C c.1592G>C (n.1592G>C) c.733G>C c.832G>C (n.832G>C) n.153G>C n.1324G>C c.670+2879G>C (n.670+2879G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.1208G>C (n.1208G>C) c.680+2879G>C (n.680+2879G>C) n.1521G>C c.203+530G>C c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1274G>C n.1366G>C n.1239G>C
8	g.6445035G>T	CA370221375	MCPH1	c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.2874G>T c.1261G>T (n.1261G>T) n.685+2879G>T c.1592G>T (n.1592G>T) c.733G>T c.832G>T (n.832G>T) n.153G>T n.1324G>T c.670+2879G>T (n.670+2879G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.680+2879G>T (n.680+2879G>T) n.1521G>T c.203+530G>T c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1274G>T n.1366G>T n.1239G>T
8	g.6445036C>A	CA370221376	MCPH1	c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.2875C>A c.1262C>A (n.1262C>A) n.685+2880C>A c.1593C>A (n.1593C>A) c.734C>A c.833C>A (n.833C>A) n.154C>A n.1325C>A c.670+2880C>A (n.670+2880C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.1209C>A (n.1209C>A) c.680+2880C>A (n.680+2880C>A) n.1522C>A c.203+531C>A c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.1275C>A n.1367C>A n.1240C>A
8	g.6445036C=	CA1760907234	MCPH1	c.1314C= (p.Ser438=) c.1308C= (p.Ser436=) c.1224C= (p.Ser408=) n.2875C= c.1262C= (n.1262C=) n.685+2880C= c.1593C= (n.1593C=) c.734C= c.833C= (n.833C=) n.154C= n.1325C= c.670+2880C= (n.670+2880C=) c.1054C= (n.1054C=) c.1209C= (n.1209C=) c.680+2880C= (n.680+2880C=) n.1522C= c.203+531C= c.1170C= (p.Ser390=) c.789C= (p.Ser263=) c.1212C= (p.Ser404=) n.1275C= n.1367C= n.1240C=
8	g.6445036C>G	CA370221377	MCPH1	c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.2875C>G c.1262C>G (n.1262C>G) n.685+2880C>G c.1593C>G (n.1593C>G) c.734C>G c.833C>G (n.833C>G) n.154C>G n.1325C>G c.670+2880C>G (n.670+2880C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.1209C>G (n.1209C>G) c.680+2880C>G (n.680+2880C>G) n.1522C>G c.203+531C>G c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1275C>G n.1367C>G n.1240C>G
8	g.6445036C>T	CA4610519	MCPH1	c.1314C>T (p.Ser438=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.2875C>T c.1262C>T (n.1262C>T) n.685+2880C>T c.1593C>T (n.1593C>T) c.734C>T c.833C>T (n.833C>T) n.154C>T n.1325C>T c.670+2880C>T (n.670+2880C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1209C>T (n.1209C>T) c.680+2880C>T (n.680+2880C>T) n.1522C>T c.203+531C>T c.1170C>T (p.Ser390=) c.789C>T (p.Ser263=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1275C>T n.1367C>T n.1240C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445037C>A	CA370221378	MCPH1	c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.2876C>A c.1263C>A (n.1263C>A) n.685+2881C>A c.1594C>A (n.1594C>A) c.735C>A c.834C>A (n.834C>A) n.155C>A n.1326C>A c.670+2881C>A (n.670+2881C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) c.1210C>A (n.1210C>A) c.680+2881C>A (n.680+2881C>A) n.1523C>A c.203+532C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1276C>A n.1368C>A n.1241C>A
8	g.6445037C=	CA1760907235	MCPH1	c.1315C= (p.Pro439=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1225C= (p.Pro409=) n.2876C= c.1263C= (n.1263C=) n.685+2881C= c.1594C= (n.1594C=) c.735C= c.834C= (n.834C=) n.155C= n.1326C= c.670+2881C= (n.670+2881C=) c.1055C= (n.1055C=) c.1210C= (n.1210C=) c.680+2881C= (n.680+2881C=) n.1523C= c.203+532C= c.1171C= (p.Pro391=) c.790C= (p.Pro264=) c.1213C= (p.Pro405=) n.1276C= n.1368C= n.1241C=
8	g.6445037C>G	CA370221379	MCPH1	c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.2876C>G c.1263C>G (n.1263C>G) n.685+2881C>G c.1594C>G (n.1594C>G) c.735C>G c.834C>G (n.834C>G) n.155C>G n.1326C>G c.670+2881C>G (n.670+2881C>G) c.1055C>G (n.1055C>G) c.1210C>G (n.1210C>G) c.680+2881C>G (n.680+2881C>G) n.1523C>G c.203+532C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1276C>G n.1368C>G n.1241C>G
8	g.6445037C>T	CA4610520	MCPH1	c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.2876C>T c.1263C>T (n.1263C>T) n.685+2881C>T c.1594C>T (n.1594C>T) c.735C>T c.834C>T (n.834C>T) n.155C>T n.1326C>T c.670+2881C>T (n.670+2881C>T) c.1055C>T (n.1055C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) c.680+2881C>T (n.680+2881C>T) n.1523C>T c.203+532C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1276C>T n.1368C>T n.1241C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445038C>A	CA370221380	MCPH1	c.1316C>A (p.Pro439His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1226C>A (p.Pro409His) n.2877C>A c.1264C>A (n.1264C>A) n.685+2882C>A c.1595C>A (n.1595C>A) c.736C>A c.835C>A (n.835C>A) n.156C>A n.1327C>A c.670+2882C>A (n.670+2882C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1211C>A (n.1211C>A) c.680+2882C>A (n.680+2882C>A) n.1524C>A c.203+533C>A c.1172C>A (p.Pro391His) c.791C>A (p.Pro264His) c.1214C>A (p.Pro405His) n.1277C>A n.1369C>A n.1242C>A
8	g.6445038C>G	CA370221382	MCPH1	c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.2877C>G c.1264C>G (n.1264C>G) n.685+2882C>G c.1595C>G (n.1595C>G) c.736C>G c.835C>G (n.835C>G) n.156C>G n.1327C>G c.670+2882C>G (n.670+2882C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1211C>G (n.1211C>G) c.680+2882C>G (n.680+2882C>G) n.1524C>G c.203+533C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1277C>G n.1369C>G n.1242C>G
8	g.6445038C>T	CA370221381	MCPH1	c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.2877C>T c.1264C>T (n.1264C>T) n.685+2882C>T c.1595C>T (n.1595C>T) c.736C>T c.835C>T (n.835C>T) n.156C>T n.1327C>T c.670+2882C>T (n.670+2882C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1211C>T (n.1211C>T) c.680+2882C>T (n.680+2882C>T) n.1524C>T c.203+533C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1277C>T n.1369C>T n.1242C>T	gnomAD v4
8	g.6445039T>A	CA459598287	MCPH1	c.1317T>A (p.Pro439=) c.1311T>A (p.Pro437=) c.1227T>A (p.Pro409=) n.2878T>A c.1265T>A (n.1265T>A) n.685+2883T>A c.1596T>A (n.1596T>A) c.737T>A c.836T>A (n.836T>A) n.157T>A n.1328T>A c.670+2883T>A (n.670+2883T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) c.680+2883T>A (n.680+2883T>A) n.1525T>A c.203+534T>A c.1173T>A (p.Pro391=) c.792T>A (p.Pro264=) c.1215T>A (p.Pro405=) n.1278T>A n.1370T>A n.1243T>A
8	g.6445039T>C	CA459598291	MCPH1	c.1317T>C (p.Pro439=) c.1311T>C (p.Pro437=) c.1227T>C (p.Pro409=) n.2878T>C c.1265T>C (n.1265T>C) n.685+2883T>C c.1596T>C (n.1596T>C) c.737T>C c.836T>C (n.836T>C) n.157T>C n.1328T>C c.670+2883T>C (n.670+2883T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.680+2883T>C (n.680+2883T>C) n.1525T>C c.203+534T>C c.1173T>C (p.Pro391=) c.792T>C (p.Pro264=) c.1215T>C (p.Pro405=) n.1278T>C n.1370T>C n.1243T>C
8	g.6445039T>G	CA459598289	MCPH1	c.1317T>G (p.Pro439=) c.1311T>G (p.Pro437=) c.1227T>G (p.Pro409=) n.2878T>G c.1265T>G (n.1265T>G) n.685+2883T>G c.1596T>G (n.1596T>G) c.737T>G c.836T>G (n.836T>G) n.157T>G n.1328T>G c.670+2883T>G (n.670+2883T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) c.680+2883T>G (n.680+2883T>G) n.1525T>G c.203+534T>G c.1173T>G (p.Pro391=) c.792T>G (p.Pro264=) c.1215T>G (p.Pro405=) n.1278T>G n.1370T>G n.1243T>G
8	g.6445040G>A	CA370221383	MCPH1	c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.2879G>A c.1266G>A (n.1266G>A) n.685+2884G>A c.1597G>A (n.1597G>A) c.738G>A c.837G>A (n.837G>A) n.158G>A n.1329G>A c.670+2884G>A (n.670+2884G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) c.680+2884G>A (n.680+2884G>A) n.1526G>A c.203+535G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.1279G>A n.1371G>A n.1244G>A	dbSNP
8	g.6445040G>C	CA370221384	MCPH1	c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.2879G>C c.1266G>C (n.1266G>C) n.685+2884G>C c.1597G>C (n.1597G>C) c.738G>C c.837G>C (n.837G>C) n.158G>C n.1329G>C c.670+2884G>C (n.670+2884G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) c.680+2884G>C (n.680+2884G>C) n.1526G>C c.203+535G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.1279G>C n.1371G>C n.1244G>C
8	g.6445040G=	CA1760907236	MCPH1	c.1318G= (p.Ala440=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1228G= (p.Ala410=) n.2879G= c.1266G= (n.1266G=) n.685+2884G= c.1597G= (n.1597G=) c.738G= c.837G= (n.837G=) n.158G= n.1329G= c.670+2884G= (n.670+2884G=) c.1058G= (n.1058G=) c.1213G= (n.1213G=) c.680+2884G= (n.680+2884G=) n.1526G= c.203+535G= c.1174G= (p.Ala392=) c.793G= (p.Ala265=) c.1216G= (p.Ala406=) n.1279G= n.1371G= n.1244G=
8	g.6445040G>T	CA370221385	MCPH1	c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.2879G>T c.1266G>T (n.1266G>T) n.685+2884G>T c.1597G>T (n.1597G>T) c.738G>T c.837G>T (n.837G>T) n.158G>T n.1329G>T c.670+2884G>T (n.670+2884G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) c.680+2884G>T (n.680+2884G>T) n.1526G>T c.203+535G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.1279G>T n.1371G>T n.1244G>T
8	g.6445041C>A	CA370221386	MCPH1	c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.2880C>A c.1267C>A (n.1267C>A) n.685+2885C>A c.1598C>A (n.1598C>A) c.739C>A c.838C>A (n.838C>A) n.159C>A n.1330C>A c.670+2885C>A (n.670+2885C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.1214C>A (n.1214C>A) c.680+2885C>A (n.680+2885C>A) n.1527C>A c.203+536C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.1280C>A n.1372C>A n.1245C>A
8	g.6445041C=	CA1760907237	MCPH1	c.1319C= (p.Ala440=) c.1313C= (p.Ala438=) c.1229C= (p.Ala410=) n.2880C= c.1267C= (n.1267C=) n.685+2885C= c.1598C= (n.1598C=) c.739C= c.838C= (n.838C=) n.159C= n.1330C= c.670+2885C= (n.670+2885C=) c.1059C= (n.1059C=) c.1214C= (n.1214C=) c.680+2885C= (n.680+2885C=) n.1527C= c.203+536C= c.1175C= (p.Ala392=) c.794C= (p.Ala265=) c.1217C= (p.Ala406=) n.1280C= n.1372C= n.1245C=
8	g.6445041C>G	CA370221387	MCPH1	c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.2880C>G c.1267C>G (n.1267C>G) n.685+2885C>G c.1598C>G (n.1598C>G) c.739C>G c.838C>G (n.838C>G) n.159C>G n.1330C>G c.670+2885C>G (n.670+2885C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.1214C>G (n.1214C>G) c.680+2885C>G (n.680+2885C>G) n.1527C>G c.203+536C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.1280C>G n.1372C>G n.1245C>G	gnomAD v4
8	g.6445041C>T	CA370221388	MCPH1	c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.2880C>T c.1267C>T (n.1267C>T) n.685+2885C>T c.1598C>T (n.1598C>T) c.739C>T c.838C>T (n.838C>T) n.159C>T n.1330C>T c.670+2885C>T (n.670+2885C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.1214C>T (n.1214C>T) c.680+2885C>T (n.680+2885C>T) n.1527C>T c.203+536C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.1280C>T n.1372C>T n.1245C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445042T>A	CA459598295	MCPH1	c.1320T>A (p.Ala440=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1230T>A (p.Ala410=) n.2881T>A c.1268T>A (n.1268T>A) n.685+2886T>A c.1599T>A (n.1599T>A) c.740T>A c.839T>A (n.839T>A) n.160T>A n.1331T>A c.670+2886T>A (n.670+2886T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) c.680+2886T>A (n.680+2886T>A) n.1528T>A c.203+537T>A c.1176T>A (p.Ala392=) c.795T>A (p.Ala265=) c.1218T>A (p.Ala406=) n.1281T>A n.1373T>A n.1246T>A
8	g.6445042T>C	CA459598296	MCPH1	c.1320T>C (p.Ala440=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.1230T>C (p.Ala410=) n.2881T>C c.1268T>C (n.1268T>C) n.685+2886T>C c.1599T>C (n.1599T>C) c.740T>C c.839T>C (n.839T>C) n.160T>C n.1331T>C c.670+2886T>C (n.670+2886T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) c.680+2886T>C (n.680+2886T>C) n.1528T>C c.203+537T>C c.1176T>C (p.Ala392=) c.795T>C (p.Ala265=) c.1218T>C (p.Ala406=) n.1281T>C n.1373T>C n.1246T>C	dbSNP COSMIC
8	g.6445042T>G	CA459598297	MCPH1	c.1320T>G (p.Ala440=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.1230T>G (p.Ala410=) n.2881T>G c.1268T>G (n.1268T>G) n.685+2886T>G c.1599T>G (n.1599T>G) c.740T>G c.839T>G (n.839T>G) n.160T>G n.1331T>G c.670+2886T>G (n.670+2886T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) c.680+2886T>G (n.680+2886T>G) n.1528T>G c.203+537T>G c.1176T>G (p.Ala392=) c.795T>G (p.Ala265=) c.1218T>G (p.Ala406=) n.1281T>G n.1373T>G n.1246T>G
8	g.6445042T=	CA1760907238	MCPH1	c.1320T= (p.Ala440=) c.1314T= (p.Ala438=) c.1230T= (p.Ala410=) n.2881T= c.1268T= (n.1268T=) n.685+2886T= c.1599T= (n.1599T=) c.740T= c.839T= (n.839T=) n.160T= n.1331T= c.670+2886T= (n.670+2886T=) c.1060T= (n.1060T=) c.1215T= (n.1215T=) c.680+2886T= (n.680+2886T=) n.1528T= c.203+537T= c.1176T= (p.Ala392=) c.795T= (p.Ala265=) c.1218T= (p.Ala406=) n.1281T= n.1373T= n.1246T=
8	g.6445043C>A	CA370221389	MCPH1	c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.2882C>A c.1269C>A (n.1269C>A) n.685+2887C>A c.1600C>A (n.1600C>A) c.741C>A c.840C>A (n.840C>A) n.161C>A n.1332C>A c.670+2887C>A (n.670+2887C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) c.680+2887C>A (n.680+2887C>A) n.1529C>A c.203+538C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.1282C>A n.1374C>A n.1247C>A
8	g.6445043C=	CA1760907239	MCPH1	c.1321C= (p.Gln441=) c.1315C= (p.Gln439=) c.1231C= (p.Gln411=) n.2882C= c.1269C= (n.1269C=) n.685+2887C= c.1600C= (n.1600C=) c.741C= c.840C= (n.840C=) n.161C= n.1332C= c.670+2887C= (n.670+2887C=) c.1061C= (n.1061C=) c.1216C= (n.1216C=) c.680+2887C= (n.680+2887C=) n.1529C= c.203+538C= c.1177C= (p.Gln393=) c.796C= (p.Gln266=) c.1219C= (p.Gln407=) n.1282C= n.1374C= n.1247C=
8	g.6445043C>G	CA370221390	MCPH1	c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.2882C>G c.1269C>G (n.1269C>G) n.685+2887C>G c.1600C>G (n.1600C>G) c.741C>G c.840C>G (n.840C>G) n.161C>G n.1332C>G c.670+2887C>G (n.670+2887C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) c.680+2887C>G (n.680+2887C>G) n.1529C>G c.203+538C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.1282C>G n.1374C>G n.1247C>G
8	g.6445043C>T	CA171404581	MCPH1	c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.2882C>T c.1269C>T (n.1269C>T) n.685+2887C>T c.1600C>T (n.1600C>T) c.741C>T c.840C>T (n.840C>T) n.161C>T n.1332C>T c.670+2887C>T (n.670+2887C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) c.680+2887C>T (n.680+2887C>T) n.1529C>T c.203+538C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1282C>T n.1374C>T n.1247C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445044A>C	CA370221392	MCPH1	c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.2883A>C c.1270A>C (n.1270A>C) n.685+2888A>C c.1601A>C (n.1601A>C) c.742A>C c.841A>C (n.841A>C) n.162A>C n.1333A>C c.670+2888A>C (n.670+2888A>C) c.1062A>C (n.1062A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.680+2888A>C (n.680+2888A>C) n.1530A>C c.203+539A>C c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.1283A>C n.1375A>C n.1248A>C
8	g.6445044A>G	CA370221393	MCPH1	c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.2883A>G c.1270A>G (n.1270A>G) n.685+2888A>G c.1601A>G (n.1601A>G) c.742A>G c.841A>G (n.841A>G) n.162A>G n.1333A>G c.670+2888A>G (n.670+2888A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.680+2888A>G (n.680+2888A>G) n.1530A>G c.203+539A>G c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.1283A>G n.1375A>G n.1248A>G
8	g.6445044A>T	CA370221391	MCPH1	c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.2883A>T c.1270A>T (n.1270A>T) n.685+2888A>T c.1601A>T (n.1601A>T) c.742A>T c.841A>T (n.841A>T) n.162A>T n.1333A>T c.670+2888A>T (n.670+2888A>T) c.1062A>T (n.1062A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.680+2888A>T (n.680+2888A>T) n.1530A>T c.203+539A>T c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.1283A>T n.1375A>T n.1248A>T
8	g.6445045G>A	CA459598307	MCPH1	c.1323G>A (p.Gln441=) c.1317G>A (p.Gln439=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.2884G>A c.1271G>A (n.1271G>A) n.685+2889G>A c.1602G>A (n.1602G>A) c.743G>A c.842G>A (n.842G>A) n.163G>A n.1334G>A c.670+2889G>A (n.670+2889G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) c.680+2889G>A (n.680+2889G>A) n.1531G>A c.203+540G>A c.1179G>A (p.Gln393=) c.798G>A (p.Gln266=) c.1221G>A (p.Gln407=) n.1284G>A n.1376G>A n.1249G>A
8	g.6445045G>C	CA370221394	MCPH1	c.1323G>C (p.Gln441His) c.1317G>C (p.Gln439His) c.1233G>C (p.Gln411His) n.2884G>C c.1271G>C (n.1271G>C) n.685+2889G>C c.1602G>C (n.1602G>C) c.743G>C c.842G>C (n.842G>C) n.163G>C n.1334G>C c.670+2889G>C (n.670+2889G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) c.680+2889G>C (n.680+2889G>C) n.1531G>C c.203+540G>C c.1179G>C (p.Gln393His) c.798G>C (p.Gln266His) c.1221G>C (p.Gln407His) n.1284G>C n.1376G>C n.1249G>C
8	g.6445045G>T	CA370221395	MCPH1	c.1323G>T (p.Gln441His) c.1317G>T (p.Gln439His) c.1233G>T (p.Gln411His) n.2884G>T c.1271G>T (n.1271G>T) n.685+2889G>T c.1602G>T (n.1602G>T) c.743G>T c.842G>T (n.842G>T) n.163G>T n.1334G>T c.670+2889G>T (n.670+2889G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) c.680+2889G>T (n.680+2889G>T) n.1531G>T c.203+540G>T c.1179G>T (p.Gln393His) c.798G>T (p.Gln266His) c.1221G>T (p.Gln407His) n.1284G>T n.1376G>T n.1249G>T
8	g.6445046T>A	CA370221396	MCPH1	c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1318T>A (p.Leu440Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) n.2885T>A c.1272T>A (n.1272T>A) n.685+2890T>A c.1603T>A (n.1603T>A) c.744T>A c.843T>A (n.843T>A) n.164T>A n.1335T>A c.670+2890T>A (n.670+2890T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) c.1219T>A (n.1219T>A) c.680+2890T>A (n.680+2890T>A) n.1532T>A c.203+541T>A c.1180T>A (p.Leu394Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.1222T>A (p.Leu408Met) n.1285T>A n.1377T>A n.1250T>A
8	g.6445046T>C	CA171404582	MCPH1	c.1324T>C (p.Leu442=) c.1318T>C (p.Leu440=) c.1234T>C (p.Leu412=) n.2885T>C c.1272T>C (n.1272T>C) n.685+2890T>C c.1603T>C (n.1603T>C) c.744T>C c.843T>C (n.843T>C) n.164T>C n.1335T>C c.670+2890T>C (n.670+2890T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) c.680+2890T>C (n.680+2890T>C) n.1532T>C c.203+541T>C c.1180T>C (p.Leu394=) c.799T>C (p.Leu267=) c.1222T>C (p.Leu408=) n.1285T>C n.1377T>C n.1250T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445046T>G	CA370221397	MCPH1	c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) n.2885T>G c.1272T>G (n.1272T>G) n.685+2890T>G c.1603T>G (n.1603T>G) c.744T>G c.843T>G (n.843T>G) n.164T>G n.1335T>G c.670+2890T>G (n.670+2890T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) c.680+2890T>G (n.680+2890T>G) n.1532T>G c.203+541T>G c.1180T>G (p.Leu394Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.1222T>G (p.Leu408Val) n.1285T>G n.1377T>G n.1250T>G	gnomAD v4
8	g.6445046T=	CA1760907240	MCPH1	c.1324T= (p.Leu442=) c.1318T= (p.Leu440=) c.1234T= (p.Leu412=) n.2885T= c.1272T= (n.1272T=) n.685+2890T= c.1603T= (n.1603T=) c.744T= c.843T= (n.843T=) n.164T= n.1335T= c.670+2890T= (n.670+2890T=) c.1064T= (n.1064T=) c.1219T= (n.1219T=) c.680+2890T= (n.680+2890T=) n.1532T= c.203+541T= c.1180T= (p.Leu394=) c.799T= (p.Leu267=) c.1222T= (p.Leu408=) n.1285T= n.1377T= n.1250T=
8	g.6445047T>A	CA370221400	MCPH1	c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) n.2886T>A c.1273T>A (n.1273T>A) n.685+2891T>A c.1604T>A (n.1604T>A) c.745T>A c.844T>A (n.844T>A) n.165T>A n.1336T>A c.670+2891T>A (n.670+2891T>A) c.1065T>A (n.1065T>A) c.1220T>A (n.1220T>A) c.680+2891T>A (n.680+2891T>A) n.1533T>A c.203+542T>A c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.1223T>A (p.Leu408Ter) n.1286T>A n.1378T>A n.1251T>A	gnomAD v4
8	g.6445047T>C	CA370221398	MCPH1	c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) n.2886T>C c.1273T>C (n.1273T>C) n.685+2891T>C c.1604T>C (n.1604T>C) c.745T>C c.844T>C (n.844T>C) n.165T>C n.1336T>C c.670+2891T>C (n.670+2891T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) c.1220T>C (n.1220T>C) c.680+2891T>C (n.680+2891T>C) n.1533T>C c.203+542T>C c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.1223T>C (p.Leu408Ser) n.1286T>C n.1378T>C n.1251T>C	gnomAD v4
8	g.6445047T>G	CA370221399	MCPH1	c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) n.2886T>G c.1273T>G (n.1273T>G) n.685+2891T>G c.1604T>G (n.1604T>G) c.745T>G c.844T>G (n.844T>G) n.165T>G n.1336T>G c.670+2891T>G (n.670+2891T>G) c.1065T>G (n.1065T>G) c.1220T>G (n.1220T>G) c.680+2891T>G (n.680+2891T>G) n.1533T>G c.203+542T>G c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.1223T>G (p.Leu408Trp) n.1286T>G n.1378T>G n.1251T>G	dbSNP gnomAD v4
8	g.6445047T=	CA1760907241	MCPH1	c.1325T= (p.Leu442=) c.1319T= (p.Leu440=) c.1235T= (p.Leu412=) n.2886T= c.1273T= (n.1273T=) n.685+2891T= c.1604T= (n.1604T=) c.745T= c.844T= (n.844T=) n.165T= n.1336T= c.670+2891T= (n.670+2891T=) c.1065T= (n.1065T=) c.1220T= (n.1220T=) c.680+2891T= (n.680+2891T=) n.1533T= c.203+542T= c.1181T= (p.Leu394=) c.800T= (p.Leu267=) c.1223T= (p.Leu408=) n.1286T= n.1378T= n.1251T=
8	g.6445048G>A	CA459598316	MCPH1	c.1326G>A (p.Leu442=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.1236G>A (p.Leu412=) n.2887G>A c.1274G>A (n.1274G>A) n.685+2892G>A c.1605G>A (n.1605G>A) c.746G>A c.845G>A (n.845G>A) n.166G>A n.1337G>A c.670+2892G>A (n.670+2892G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.680+2892G>A (n.680+2892G>A) n.1534G>A c.203+543G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.801G>A (p.Leu267=) c.1224G>A (p.Leu408=) n.1287G>A n.1379G>A n.1252G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445048G>C	CA370221401	MCPH1	c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) n.2887G>C c.1274G>C (n.1274G>C) n.685+2892G>C c.1605G>C (n.1605G>C) c.746G>C c.845G>C (n.845G>C) n.166G>C n.1337G>C c.670+2892G>C (n.670+2892G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.680+2892G>C (n.680+2892G>C) n.1534G>C c.203+543G>C c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.1224G>C (p.Leu408Phe) n.1287G>C n.1379G>C n.1252G>C	dbSNP
8	g.6445048G=	CA1760907242	MCPH1	c.1326G= (p.Leu442=) c.1320G= (p.Leu440=) c.1236G= (p.Leu412=) n.2887G= c.1274G= (n.1274G=) n.685+2892G= c.1605G= (n.1605G=) c.746G= c.845G= (n.845G=) n.166G= n.1337G= c.670+2892G= (n.670+2892G=) c.1066G= (n.1066G=) c.1221G= (n.1221G=) c.680+2892G= (n.680+2892G=) n.1534G= c.203+543G= c.1182G= (p.Leu394=) c.801G= (p.Leu267=) c.1224G= (p.Leu408=) n.1287G= n.1379G= n.1252G=
8	g.6445048G>T	CA370221402	MCPH1	c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) n.2887G>T c.1274G>T (n.1274G>T) n.685+2892G>T c.1605G>T (n.1605G>T) c.746G>T c.845G>T (n.845G>T) n.166G>T n.1337G>T c.670+2892G>T (n.670+2892G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.680+2892G>T (n.680+2892G>T) n.1534G>T c.203+543G>T c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.1224G>T (p.Leu408Phe) n.1287G>T n.1379G>T n.1252G>T
8	g.6445049A>C	CA370221403	MCPH1	c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.2888A>C c.1275A>C (n.1275A>C) n.685+2893A>C c.1606A>C (n.1606A>C) c.747A>C c.846A>C (n.846A>C) n.167A>C n.1338A>C c.670+2893A>C (n.670+2893A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1222A>C (n.1222A>C) c.680+2893A>C (n.680+2893A>C) n.1535A>C c.203+544A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.802A>C (p.Ser268Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.1288A>C n.1380A>C n.1253A>C
8	g.6445049A>G	CA370221404	MCPH1	c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) n.2888A>G c.1275A>G (n.1275A>G) n.685+2893A>G c.1606A>G (n.1606A>G) c.747A>G c.846A>G (n.846A>G) n.167A>G n.1338A>G c.670+2893A>G (n.670+2893A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1222A>G (n.1222A>G) c.680+2893A>G (n.680+2893A>G) n.1535A>G c.203+544A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.802A>G (p.Ser268Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.1288A>G n.1380A>G n.1253A>G
8	g.6445049A>T	CA370221405	MCPH1	c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) n.2888A>T c.1275A>T (n.1275A>T) n.685+2893A>T c.1606A>T (n.1606A>T) c.747A>T c.846A>T (n.846A>T) n.167A>T n.1338A>T c.670+2893A>T (n.670+2893A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1222A>T (n.1222A>T) c.680+2893A>T (n.680+2893A>T) n.1535A>T c.203+544A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.802A>T (p.Ser268Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.1288A>T n.1380A>T n.1253A>T
8	g.6445050G>A	CA370221406	MCPH1	c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.2889G>A c.1276G>A (n.1276G>A) n.685+2894G>A c.1607G>A (n.1607G>A) c.748G>A c.847G>A (n.847G>A) n.168G>A n.1339G>A c.670+2894G>A (n.670+2894G>A) c.1068G>A (n.1068G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.680+2894G>A (n.680+2894G>A) n.1536G>A c.203+545G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.803G>A (p.Ser268Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.1289G>A n.1381G>A n.1254G>A
8	g.6445050G>C	CA370221408	MCPH1	c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.2889G>C c.1276G>C (n.1276G>C) n.685+2894G>C c.1607G>C (n.1607G>C) c.748G>C c.847G>C (n.847G>C) n.168G>C n.1339G>C c.670+2894G>C (n.670+2894G>C) c.1068G>C (n.1068G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.680+2894G>C (n.680+2894G>C) n.1536G>C c.203+545G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.803G>C (p.Ser268Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.1289G>C n.1381G>C n.1254G>C
8	g.6445050G>T	CA370221407	MCPH1	c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.2889G>T c.1276G>T (n.1276G>T) n.685+2894G>T c.1607G>T (n.1607G>T) c.748G>T c.847G>T (n.847G>T) n.168G>T n.1339G>T c.670+2894G>T (n.670+2894G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.680+2894G>T (n.680+2894G>T) n.1536G>T c.203+545G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.803G>T (p.Ser268Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.1289G>T n.1381G>T n.1254G>T
8	g.6445051C>A	CA370221409	MCPH1	c.1329C>A (p.Ser443Arg) c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) n.2890C>A c.1277C>A (n.1277C>A) n.685+2895C>A c.1608C>A (n.1608C>A) c.749C>A c.848C>A (n.848C>A) n.169C>A n.1340C>A c.670+2895C>A (n.670+2895C>A) c.1069C>A (n.1069C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.680+2895C>A (n.680+2895C>A) n.1537C>A c.203+546C>A c.1185C>A (p.Ser395Arg) c.804C>A (p.Ser268Arg) c.1227C>A (p.Ser409Arg) n.1290C>A n.1382C>A n.1255C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445051C=	CA1760907243	MCPH1	c.1329C= (p.Ser443=) c.1323C= (p.Ser441=) c.1239C= (p.Ser413=) n.2890C= c.1277C= (n.1277C=) n.685+2895C= c.1608C= (n.1608C=) c.749C= c.848C= (n.848C=) n.169C= n.1340C= c.670+2895C= (n.670+2895C=) c.1069C= (n.1069C=) c.1224C= (n.1224C=) c.680+2895C= (n.680+2895C=) n.1537C= c.203+546C= c.1185C= (p.Ser395=) c.804C= (p.Ser268=) c.1227C= (p.Ser409=) n.1290C= n.1382C= n.1255C=
8	g.6445051C>G	CA370221410	MCPH1	c.1329C>G (p.Ser443Arg) c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) n.2890C>G c.1277C>G (n.1277C>G) n.685+2895C>G c.1608C>G (n.1608C>G) c.749C>G c.848C>G (n.848C>G) n.169C>G n.1340C>G c.670+2895C>G (n.670+2895C>G) c.1069C>G (n.1069C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.680+2895C>G (n.680+2895C>G) n.1537C>G c.203+546C>G c.1185C>G (p.Ser395Arg) c.804C>G (p.Ser268Arg) c.1227C>G (p.Ser409Arg) n.1290C>G n.1382C>G n.1255C>G
8	g.6445051C>T	CA4610521	MCPH1	c.1329C>T (p.Ser443=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1239C>T (p.Ser413=) n.2890C>T c.1277C>T (n.1277C>T) n.685+2895C>T c.1608C>T (n.1608C>T) c.749C>T c.848C>T (n.848C>T) n.169C>T n.1340C>T c.670+2895C>T (n.670+2895C>T) c.1069C>T (n.1069C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.680+2895C>T (n.680+2895C>T) n.1537C>T c.203+546C>T c.1185C>T (p.Ser395=) c.804C>T (p.Ser268=) c.1227C>T (p.Ser409=) n.1290C>T n.1382C>T n.1255C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445052T>A	CA370221411	MCPH1	c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) n.2891T>A c.1278T>A (n.1278T>A) n.685+2896T>A c.1609T>A (n.1609T>A) c.750T>A c.849T>A (n.849T>A) n.170T>A n.1341T>A c.670+2896T>A (n.670+2896T>A) c.1070T>A (n.1070T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) c.680+2896T>A (n.680+2896T>A) n.1538T>A c.203+547T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.1228T>A (p.Cys410Ser) n.1291T>A n.1383T>A n.1256T>A
8	g.6445052T>C	CA370221412	MCPH1	c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) n.2891T>C c.1278T>C (n.1278T>C) n.685+2896T>C c.1609T>C (n.1609T>C) c.750T>C c.849T>C (n.849T>C) n.170T>C n.1341T>C c.670+2896T>C (n.670+2896T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) c.680+2896T>C (n.680+2896T>C) n.1538T>C c.203+547T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.1228T>C (p.Cys410Arg) n.1291T>C n.1383T>C n.1256T>C
8	g.6445052T>G	CA370221413	MCPH1	c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) n.2891T>G c.1278T>G (n.1278T>G) n.685+2896T>G c.1609T>G (n.1609T>G) c.750T>G c.849T>G (n.849T>G) n.170T>G n.1341T>G c.670+2896T>G (n.670+2896T>G) c.1070T>G (n.1070T>G) c.1225T>G (n.1225T>G) c.680+2896T>G (n.680+2896T>G) n.1538T>G c.203+547T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.1228T>G (p.Cys410Gly) n.1291T>G n.1383T>G n.1256T>G
8	g.6445053G>A	CA370221414	MCPH1	c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) n.2892G>A c.1279G>A (n.1279G>A) n.685+2897G>A c.1610G>A (n.1610G>A) c.751G>A c.850G>A (n.850G>A) n.171G>A n.1342G>A c.670+2897G>A (n.670+2897G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) c.680+2897G>A (n.680+2897G>A) n.1539G>A c.203+548G>A c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) n.1292G>A n.1384G>A n.1257G>A
8	g.6445053G>C	CA370221415	MCPH1	c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) n.2892G>C c.1279G>C (n.1279G>C) n.685+2897G>C c.1610G>C (n.1610G>C) c.751G>C c.850G>C (n.850G>C) n.171G>C n.1342G>C c.670+2897G>C (n.670+2897G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1226G>C (n.1226G>C) c.680+2897G>C (n.680+2897G>C) n.1539G>C c.203+548G>C c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.1229G>C (p.Cys410Ser) n.1292G>C n.1384G>C n.1257G>C
8	g.6445053G>T	CA370221416	MCPH1	c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) n.2892G>T c.1279G>T (n.1279G>T) n.685+2897G>T c.1610G>T (n.1610G>T) c.751G>T c.850G>T (n.850G>T) n.171G>T n.1342G>T c.670+2897G>T (n.670+2897G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1226G>T (n.1226G>T) c.680+2897G>T (n.680+2897G>T) n.1539G>T c.203+548G>T c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.1229G>T (p.Cys410Phe) n.1292G>T n.1384G>T n.1257G>T
8	g.6445054C>A	CA370221417	MCPH1	c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) n.2893C>A c.1280C>A (n.1280C>A) n.685+2898C>A c.1611C>A (n.1611C>A) c.752C>A c.851C>A (n.851C>A) n.172C>A n.1343C>A c.670+2898C>A (n.670+2898C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.680+2898C>A (n.680+2898C>A) n.1540C>A c.203+549C>A c.1188C>A (p.Cys396Ter) c.807C>A (p.Cys269Ter) c.1230C>A (p.Cys410Ter) n.1293C>A n.1385C>A n.1258C>A
8	g.6445054C=	CA1760907244	MCPH1	c.1332C= (p.Cys444=) c.1326C= (p.Cys442=) c.1242C= (p.Cys414=) n.2893C= c.1280C= (n.1280C=) n.685+2898C= c.1611C= (n.1611C=) c.752C= c.851C= (n.851C=) n.172C= n.1343C= c.670+2898C= (n.670+2898C=) c.1072C= (n.1072C=) c.1227C= (n.1227C=) c.680+2898C= (n.680+2898C=) n.1540C= c.203+549C= c.1188C= (p.Cys396=) c.807C= (p.Cys269=) c.1230C= (p.Cys410=) n.1293C= n.1385C= n.1258C=
8	g.6445054C>G	CA370221418	MCPH1	c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) n.2893C>G c.1280C>G (n.1280C>G) n.685+2898C>G c.1611C>G (n.1611C>G) c.752C>G c.851C>G (n.851C>G) n.172C>G n.1343C>G c.670+2898C>G (n.670+2898C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.680+2898C>G (n.680+2898C>G) n.1540C>G c.203+549C>G c.1188C>G (p.Cys396Trp) c.807C>G (p.Cys269Trp) c.1230C>G (p.Cys410Trp) n.1293C>G n.1385C>G n.1258C>G
8	g.6445054C>T	CA4610522	MCPH1	c.1332C>T (p.Cys444=) c.1326C>T (p.Cys442=) c.1242C>T (p.Cys414=) n.2893C>T c.1280C>T (n.1280C>T) n.685+2898C>T c.1611C>T (n.1611C>T) c.752C>T c.851C>T (n.851C>T) n.172C>T n.1343C>T c.670+2898C>T (n.670+2898C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.680+2898C>T (n.680+2898C>T) n.1540C>T c.203+549C>T c.1188C>T (p.Cys396=) c.807C>T (p.Cys269=) c.1230C>T (p.Cys410=) n.1293C>T n.1385C>T n.1258C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445055A=	CA1760907245	MCPH1	c.1333A= (p.Arg445=) c.1327A= (p.Arg443=) c.1243A= (p.Arg415=) n.2894A= c.1281A= (n.1281A=) n.685+2899A= c.1612A= (n.1612A=) c.753A= c.852A= (n.852A=) n.173A= n.1344A= c.670+2899A= (n.670+2899A=) c.1073A= (n.1073A=) c.1228A= (n.1228A=) c.680+2899A= (n.680+2899A=) n.1541A= c.203+550A= c.1189A= (p.Arg397=) c.808A= (p.Arg270=) c.1231A= (p.Arg411=) n.1294A= n.1386A= n.1259A=
8	g.6445055A>C	CA459598333	MCPH1	c.1333A>C (p.Arg445=) c.1327A>C (p.Arg443=) c.1243A>C (p.Arg415=) n.2894A>C c.1281A>C (n.1281A>C) n.685+2899A>C c.1612A>C (n.1612A>C) c.753A>C c.852A>C (n.852A>C) n.173A>C n.1344A>C c.670+2899A>C (n.670+2899A>C) c.1073A>C (n.1073A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.680+2899A>C (n.680+2899A>C) n.1541A>C c.203+550A>C c.1189A>C (p.Arg397=) c.808A>C (p.Arg270=) c.1231A>C (p.Arg411=) n.1294A>C n.1386A>C n.1259A>C
8	g.6445055A>G	CA370221419	MCPH1	c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) n.2894A>G c.1281A>G (n.1281A>G) n.685+2899A>G c.1612A>G (n.1612A>G) c.753A>G c.852A>G (n.852A>G) n.173A>G n.1344A>G c.670+2899A>G (n.670+2899A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.680+2899A>G (n.680+2899A>G) n.1541A>G c.203+550A>G c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.1294A>G n.1386A>G n.1259A>G	dbSNP gnomAD v4
8	g.6445055A>T	CA370221420	MCPH1	c.1333A>T (p.Arg445Ter) c.1327A>T (p.Arg443Ter) c.1243A>T (p.Arg415Ter) n.2894A>T c.1281A>T (n.1281A>T) n.685+2899A>T c.1612A>T (n.1612A>T) c.753A>T c.852A>T (n.852A>T) n.173A>T n.1344A>T c.670+2899A>T (n.670+2899A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.680+2899A>T (n.680+2899A>T) n.1541A>T c.203+550A>T c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.808A>T (p.Arg270Ter) c.1231A>T (p.Arg411Ter) n.1294A>T n.1386A>T n.1259A>T
8	g.6445056G>A	CA370221421	MCPH1	c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) n.2895G>A c.1282G>A (n.1282G>A) n.685+2900G>A c.1613G>A (n.1613G>A) c.754G>A c.853G>A (n.853G>A) n.174G>A n.1345G>A c.670+2900G>A (n.670+2900G>A) c.1074G>A (n.1074G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.680+2900G>A (n.680+2900G>A) n.1542G>A c.203+551G>A c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.1295G>A n.1387G>A n.1260G>A
8	g.6445056G>C	CA370221423	MCPH1	c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) n.2895G>C c.1282G>C (n.1282G>C) n.685+2900G>C c.1613G>C (n.1613G>C) c.754G>C c.853G>C (n.853G>C) n.174G>C n.1345G>C c.670+2900G>C (n.670+2900G>C) c.1074G>C (n.1074G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) c.680+2900G>C (n.680+2900G>C) n.1542G>C c.203+551G>C c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.1295G>C n.1387G>C n.1260G>C	COSMIC
8	g.6445056G=	CA1760907246	MCPH1	c.1334G= (p.Arg445=) c.1328G= (p.Arg443=) c.1244G= (p.Arg415=) n.2895G= c.1282G= (n.1282G=) n.685+2900G= c.1613G= (n.1613G=) c.754G= c.853G= (n.853G=) n.174G= n.1345G= c.670+2900G= (n.670+2900G=) c.1074G= (n.1074G=) c.1229G= (n.1229G=) c.680+2900G= (n.680+2900G=) n.1542G= c.203+551G= c.1190G= (p.Arg397=) c.809G= (p.Arg270=) c.1232G= (p.Arg411=) n.1295G= n.1387G= n.1260G=
8	g.6445056G>T	CA370221422	MCPH1	c.1334G>T (p.Arg445Ile) c.1328G>T (p.Arg443Ile) c.1244G>T (p.Arg415Ile) n.2895G>T c.1282G>T (n.1282G>T) n.685+2900G>T c.1613G>T (n.1613G>T) c.754G>T c.853G>T (n.853G>T) n.174G>T n.1345G>T c.670+2900G>T (n.670+2900G>T) c.1074G>T (n.1074G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) c.680+2900G>T (n.680+2900G>T) n.1542G>T c.203+551G>T c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.809G>T (p.Arg270Ile) c.1232G>T (p.Arg411Ile) n.1295G>T n.1387G>T n.1260G>T	dbSNP
8	g.6445057A>C	CA370221424	MCPH1	c.1335A>C (p.Arg445Ser) c.1329A>C (p.Arg443Ser) c.1245A>C (p.Arg415Ser) n.2896A>C c.1283A>C (n.1283A>C) n.685+2901A>C c.1614A>C (n.1614A>C) c.755A>C c.854A>C (n.854A>C) n.175A>C n.1346A>C c.670+2901A>C (n.670+2901A>C) c.1075A>C (n.1075A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) c.680+2901A>C (n.680+2901A>C) n.1543A>C c.203+552A>C c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.810A>C (p.Arg270Ser) c.1233A>C (p.Arg411Ser) n.1296A>C n.1388A>C n.1261A>C
8	g.6445057A>G	CA459598339	MCPH1	c.1335A>G (p.Arg445=) c.1329A>G (p.Arg443=) c.1245A>G (p.Arg415=) n.2896A>G c.1283A>G (n.1283A>G) n.685+2901A>G c.1614A>G (n.1614A>G) c.755A>G c.854A>G (n.854A>G) n.175A>G n.1346A>G c.670+2901A>G (n.670+2901A>G) c.1075A>G (n.1075A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) c.680+2901A>G (n.680+2901A>G) n.1543A>G c.203+552A>G c.1191A>G (p.Arg397=) c.810A>G (p.Arg270=) c.1233A>G (p.Arg411=) n.1296A>G n.1388A>G n.1261A>G
8	g.6445057A>T	CA370221425	MCPH1	c.1335A>T (p.Arg445Ser) c.1329A>T (p.Arg443Ser) c.1245A>T (p.Arg415Ser) n.2896A>T c.1283A>T (n.1283A>T) n.685+2901A>T c.1614A>T (n.1614A>T) c.755A>T c.854A>T (n.854A>T) n.175A>T n.1346A>T c.670+2901A>T (n.670+2901A>T) c.1075A>T (n.1075A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) c.680+2901A>T (n.680+2901A>T) n.1543A>T c.203+552A>T c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.810A>T (p.Arg270Ser) c.1233A>T (p.Arg411Ser) n.1296A>T n.1388A>T n.1261A>T
8	g.6445058A=	CA1760907247	MCPH1	c.1336A= (p.Ser446=) c.1330A= (p.Ser444=) c.1246A= (p.Ser416=) n.2897A= c.1284A= (n.1284A=) n.685+2902A= c.1615A= (n.1615A=) c.756A= c.855A= (n.855A=) n.176A= n.1347A= c.670+2902A= (n.670+2902A=) c.1076A= (n.1076A=) c.1231A= (n.1231A=) c.680+2902A= (n.680+2902A=) n.1544A= c.203+553A= c.1192A= (p.Ser398=) c.811A= (p.Ser271=) c.1234A= (p.Ser412=) n.1297A= n.1389A= n.1262A=
8	g.6445058A>C	CA4610523	MCPH1	c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) n.2897A>C c.1284A>C (n.1284A>C) n.685+2902A>C c.1615A>C (n.1615A>C) c.756A>C c.855A>C (n.855A>C) n.176A>C n.1347A>C c.670+2902A>C (n.670+2902A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) c.680+2902A>C (n.680+2902A>C) n.1544A>C c.203+553A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.1234A>C (p.Ser412Arg) n.1297A>C n.1389A>C n.1262A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445058A>G	CA370221426	MCPH1	c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) n.2897A>G c.1284A>G (n.1284A>G) n.685+2902A>G c.1615A>G (n.1615A>G) c.756A>G c.855A>G (n.855A>G) n.176A>G n.1347A>G c.670+2902A>G (n.670+2902A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.1231A>G (n.1231A>G) c.680+2902A>G (n.680+2902A>G) n.1544A>G c.203+553A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.1234A>G (p.Ser412Gly) n.1297A>G n.1389A>G n.1262A>G
8	g.6445058A>T	CA370221427	MCPH1	c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) n.2897A>T c.1284A>T (n.1284A>T) n.685+2902A>T c.1615A>T (n.1615A>T) c.756A>T c.855A>T (n.855A>T) n.176A>T n.1347A>T c.670+2902A>T (n.670+2902A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) c.1231A>T (n.1231A>T) c.680+2902A>T (n.680+2902A>T) n.1544A>T c.203+553A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.1234A>T (p.Ser412Cys) n.1297A>T n.1389A>T n.1262A>T
8	g.6445059G>A	CA370221428	MCPH1	c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) n.2898G>A c.1285G>A (n.1285G>A) n.685+2903G>A c.1616G>A (n.1616G>A) c.757G>A c.856G>A (n.856G>A) n.177G>A n.1348G>A c.670+2903G>A (n.670+2903G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.680+2903G>A (n.680+2903G>A) n.1545G>A c.203+554G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.1235G>A (p.Ser412Asn) n.1298G>A n.1390G>A n.1263G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445059G>C	CA370221429	MCPH1	c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) n.2898G>C c.1285G>C (n.1285G>C) n.685+2903G>C c.1616G>C (n.1616G>C) c.757G>C c.856G>C (n.856G>C) n.177G>C n.1348G>C c.670+2903G>C (n.670+2903G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.680+2903G>C (n.680+2903G>C) n.1545G>C c.203+554G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.1235G>C (p.Ser412Thr) n.1298G>C n.1390G>C n.1263G>C
8	g.6445059G=	CA1760907249	MCPH1	c.1337G= (p.Ser446=) c.1331G= (p.Ser444=) c.1247G= (p.Ser416=) n.2898G= c.1285G= (n.1285G=) n.685+2903G= c.1616G= (n.1616G=) c.757G= c.856G= (n.856G=) n.177G= n.1348G= c.670+2903G= (n.670+2903G=) c.1077G= (n.1077G=) c.1232G= (n.1232G=) c.680+2903G= (n.680+2903G=) n.1545G= c.203+554G= c.1193G= (p.Ser398=) c.812G= (p.Ser271=) c.1235G= (p.Ser412=) n.1298G= n.1390G= n.1263G=
8	g.6445059G>T	CA370221430	MCPH1	c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) n.2898G>T c.1285G>T (n.1285G>T) n.685+2903G>T c.1616G>T (n.1616G>T) c.757G>T c.856G>T (n.856G>T) n.177G>T n.1348G>T c.670+2903G>T (n.670+2903G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.680+2903G>T (n.680+2903G>T) n.1545G>T c.203+554G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.1235G>T (p.Ser412Ile) n.1298G>T n.1390G>T n.1263G>T
8	g.6445059_6445063delinsGTCTT	CA1760907248	MCPH1	c.1337_1341delinsGTCTT (p.Ser446=) c.1331_1335delinsGTCTT (p.Ser444=) c.1247_1251delinsGTCTT (p.Ser416=) n.2898_2902delinsGTCTT c.1285_1289delinsGTCTT (n.1285_1289delinsGTCTT) n.685+2903_685+2907delinsGTCTT c.1616_1620delinsGTCTT (n.1616_1620delinsGTCTT) c.757_761delinsGTCTT c.856_860delinsGTCTT (n.856_860delinsGTCTT) n.177_181delinsGTCTT n.1348_1352delinsGTCTT c.670+2903_670+2907delinsGTCTT (n.670+2903_670+2907delinsGTCTT) c.1077_1081delinsGTCTT (n.1077_1081delinsGTCTT) c.1232_1236delinsGTCTT (n.1232_1236delinsGTCTT) c.680+2903_680+2907delinsGTCTT (n.680+2903_680+2907delinsGTCTT) n.1545_1549delinsGTCTT c.203+554_203+558delinsGTCTT c.1193_1197delinsGTCTT (p.Ser398=) c.812_816delinsGTCTT (p.Ser271=) c.1235_1239delinsGTCTT (p.Ser412=) n.1298_1302delinsGTCTT n.1390_1394delinsGTCTT n.1263_1267delinsGTCTT
8	g.6445060T>A	CA370221431	MCPH1	c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1332T>A (p.Ser444Arg) c.1248T>A (p.Ser416Arg) n.2899T>A c.1286T>A (n.1286T>A) n.685+2904T>A c.1617T>A (n.1617T>A) c.758T>A c.857T>A (n.857T>A) n.178T>A n.1349T>A c.670+2904T>A (n.670+2904T>A) c.1078T>A (n.1078T>A) c.1233T>A (n.1233T>A) c.680+2904T>A (n.680+2904T>A) n.1546T>A c.203+555T>A c.1194T>A (p.Ser398Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) c.1236T>A (p.Ser412Arg) n.1299T>A n.1391T>A n.1264T>A
8	g.6445060T>C	CA459598350	MCPH1	c.1338T>C (p.Ser446=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1248T>C (p.Ser416=) n.2899T>C c.1286T>C (n.1286T>C) n.685+2904T>C c.1617T>C (n.1617T>C) c.758T>C c.857T>C (n.857T>C) n.178T>C n.1349T>C c.670+2904T>C (n.670+2904T>C) c.1078T>C (n.1078T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.680+2904T>C (n.680+2904T>C) n.1546T>C c.203+555T>C c.1194T>C (p.Ser398=) c.813T>C (p.Ser271=) c.1236T>C (p.Ser412=) n.1299T>C n.1391T>C n.1264T>C	dbSNP
8	g.6445060T>G	CA370221432	MCPH1	c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1332T>G (p.Ser444Arg) c.1248T>G (p.Ser416Arg) n.2899T>G c.1286T>G (n.1286T>G) n.685+2904T>G c.1617T>G (n.1617T>G) c.758T>G c.857T>G (n.857T>G) n.178T>G n.1349T>G c.670+2904T>G (n.670+2904T>G) c.1078T>G (n.1078T>G) c.1233T>G (n.1233T>G) c.680+2904T>G (n.680+2904T>G) n.1546T>G c.203+555T>G c.1194T>G (p.Ser398Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) c.1236T>G (p.Ser412Arg) n.1299T>G n.1391T>G n.1264T>G
8	g.6445060T=	CA1760907250	MCPH1	c.1338T= (p.Ser446=) c.1332T= (p.Ser444=) c.1248T= (p.Ser416=) n.2899T= c.1286T= (n.1286T=) n.685+2904T= c.1617T= (n.1617T=) c.758T= c.857T= (n.857T=) n.178T= n.1349T= c.670+2904T= (n.670+2904T=) c.1078T= (n.1078T=) c.1233T= (n.1233T=) c.680+2904T= (n.680+2904T=) n.1546T= c.203+555T= c.1194T= (p.Ser398=) c.813T= (p.Ser271=) c.1236T= (p.Ser412=) n.1299T= n.1391T= n.1264T=
8	g.6445063_6445066del	CA4610524	MCPH1	c.1341_1344del (p.Ser448ArgfsTer?) c.1335_1338del (p.Ser446ArgfsTer?) c.1251_1254del (p.Ser418ArgfsTer?) n.2902_2905del c.1289_1292del (n.1289_1292del) n.685+2907_685+2910del c.1620_1623del (n.1620_1623del) c.761_764del c.860_863del (n.860_863del) n.181_184del n.1352_1355del c.670+2907_670+2910del (n.670+2907_670+2910del) c.1081_1084del (n.1081_1084del) c.1236_1239del (n.1236_1239del) c.680+2907_680+2910del (n.680+2907_680+2910del) n.1549_1552del c.203+558_203+561del c.1197_1200del (p.Ser400ArgfsTer?) c.816_819del (p.Ser273ArgfsTer?) c.1239_1242del (p.Ser414ArgfsTer?) n.1302_1305del n.1394_1397del n.1267_1270del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445061C>A	CA370221435	MCPH1	c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.2900C>A c.1287C>A (n.1287C>A) n.685+2905C>A c.1618C>A (n.1618C>A) c.759C>A c.858C>A (n.858C>A) n.179C>A n.1350C>A c.670+2905C>A (n.670+2905C>A) c.1079C>A (n.1079C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) c.680+2905C>A (n.680+2905C>A) n.1547C>A c.203+556C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.1300C>A n.1392C>A n.1265C>A
8	g.6445061C>G	CA370221434	MCPH1	c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.2900C>G c.1287C>G (n.1287C>G) n.685+2905C>G c.1618C>G (n.1618C>G) c.759C>G c.858C>G (n.858C>G) n.179C>G n.1350C>G c.670+2905C>G (n.670+2905C>G) c.1079C>G (n.1079C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) c.680+2905C>G (n.680+2905C>G) n.1547C>G c.203+556C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1300C>G n.1392C>G n.1265C>G	gnomAD v4
8	g.6445061C>T	CA370221433	MCPH1	c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.2900C>T c.1287C>T (n.1287C>T) n.685+2905C>T c.1618C>T (n.1618C>T) c.759C>T c.858C>T (n.858C>T) n.179C>T n.1350C>T c.670+2905C>T (n.670+2905C>T) c.1079C>T (n.1079C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) c.680+2905C>T (n.680+2905C>T) n.1547C>T c.203+556C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.1237C>T (p.Leu413Phe) n.1300C>T n.1392C>T n.1265C>T
8	g.6445062T>A	CA370221436	MCPH1	c.1340T>A (p.Leu447His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.1250T>A (p.Leu417His) n.2901T>A c.1288T>A (n.1288T>A) n.685+2906T>A c.1619T>A (n.1619T>A) c.760T>A c.859T>A (n.859T>A) n.180T>A n.1351T>A c.670+2906T>A (n.670+2906T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) c.680+2906T>A (n.680+2906T>A) n.1548T>A c.203+557T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.815T>A (p.Leu272His) c.1238T>A (p.Leu413His) n.1301T>A n.1393T>A n.1266T>A
8	g.6445062T>C	CA370221437	MCPH1	c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.2901T>C c.1288T>C (n.1288T>C) n.685+2906T>C c.1619T>C (n.1619T>C) c.760T>C c.859T>C (n.859T>C) n.180T>C n.1351T>C c.670+2906T>C (n.670+2906T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) c.680+2906T>C (n.680+2906T>C) n.1548T>C c.203+557T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1301T>C n.1393T>C n.1266T>C
8	g.6445062T>G	CA370221438	MCPH1	c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.2901T>G c.1288T>G (n.1288T>G) n.685+2906T>G c.1619T>G (n.1619T>G) c.760T>G c.859T>G (n.859T>G) n.180T>G n.1351T>G c.670+2906T>G (n.670+2906T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) c.680+2906T>G (n.680+2906T>G) n.1548T>G c.203+557T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1301T>G n.1393T>G n.1266T>G
8	g.6445063T>A	CA459598358	MCPH1	c.1341T>A (p.Leu447=) c.1335T>A (p.Leu445=) c.1251T>A (p.Leu417=) n.2902T>A c.1289T>A (n.1289T>A) n.685+2907T>A c.1620T>A (n.1620T>A) c.761T>A c.860T>A (n.860T>A) n.181T>A n.1352T>A c.670+2907T>A (n.670+2907T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.680+2907T>A (n.680+2907T>A) n.1549T>A c.203+558T>A c.1197T>A (p.Leu399=) c.816T>A (p.Leu272=) c.1239T>A (p.Leu413=) n.1302T>A n.1394T>A n.1267T>A
8	g.6445063T>C	CA4610525	MCPH1	c.1341T>C (p.Leu447=) c.1335T>C (p.Leu445=) c.1251T>C (p.Leu417=) n.2902T>C c.1289T>C (n.1289T>C) n.685+2907T>C c.1620T>C (n.1620T>C) c.761T>C c.860T>C (n.860T>C) n.181T>C n.1352T>C c.670+2907T>C (n.670+2907T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.680+2907T>C (n.680+2907T>C) n.1549T>C c.203+558T>C c.1197T>C (p.Leu399=) c.816T>C (p.Leu272=) c.1239T>C (p.Leu413=) n.1302T>C n.1394T>C n.1267T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445063T>G	CA459598361	MCPH1	c.1341T>G (p.Leu447=) c.1335T>G (p.Leu445=) c.1251T>G (p.Leu417=) n.2902T>G c.1289T>G (n.1289T>G) n.685+2907T>G c.1620T>G (n.1620T>G) c.761T>G c.860T>G (n.860T>G) n.181T>G n.1352T>G c.670+2907T>G (n.670+2907T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.680+2907T>G (n.680+2907T>G) n.1549T>G c.203+558T>G c.1197T>G (p.Leu399=) c.816T>G (p.Leu272=) c.1239T>G (p.Leu413=) n.1302T>G n.1394T>G n.1267T>G
8	g.6445063T=	CA1760907251	MCPH1	c.1341T= (p.Leu447=) c.1335T= (p.Leu445=) c.1251T= (p.Leu417=) n.2902T= c.1289T= (n.1289T=) n.685+2907T= c.1620T= (n.1620T=) c.761T= c.860T= (n.860T=) n.181T= n.1352T= c.670+2907T= (n.670+2907T=) c.1081T= (n.1081T=) c.1236T= (n.1236T=) c.680+2907T= (n.680+2907T=) n.1549T= c.203+558T= c.1197T= (p.Leu399=) c.816T= (p.Leu272=) c.1239T= (p.Leu413=) n.1302T= n.1394T= n.1267T=
8	g.6445064T>A	CA370221439	MCPH1	c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.2903T>A c.1290T>A (n.1290T>A) n.685+2908T>A c.1621T>A (n.1621T>A) c.762T>A c.861T>A (n.861T>A) n.182T>A n.1353T>A c.670+2908T>A (n.670+2908T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) c.680+2908T>A (n.680+2908T>A) n.1550T>A c.203+559T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1303T>A n.1395T>A n.1268T>A
8	g.6445064T>C	CA370221440	MCPH1	c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.2903T>C c.1290T>C (n.1290T>C) n.685+2908T>C c.1621T>C (n.1621T>C) c.762T>C c.861T>C (n.861T>C) n.182T>C n.1353T>C c.670+2908T>C (n.670+2908T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) c.680+2908T>C (n.680+2908T>C) n.1550T>C c.203+559T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1303T>C n.1395T>C n.1268T>C	gnomAD v4
8	g.6445064T>G	CA370221441	MCPH1	c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.2903T>G c.1290T>G (n.1290T>G) n.685+2908T>G c.1621T>G (n.1621T>G) c.762T>G c.861T>G (n.861T>G) n.182T>G n.1353T>G c.670+2908T>G (n.670+2908T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) c.680+2908T>G (n.680+2908T>G) n.1550T>G c.203+559T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1303T>G n.1395T>G n.1268T>G
8	g.6445064_6445067del	CA2686005061	MCPH1	c.1342_1345del (p.Ser448ArgfsTer?) c.1336_1339del (p.Ser446ArgfsTer?) c.1252_1255del (p.Ser418ArgfsTer?) n.2903_2906del c.1290_1293del (n.1290_1293del) n.685+2908_685+2911del c.1621_1624del (n.1621_1624del) c.762_765del c.861_864del (n.861_864del) n.182_185del n.1353_1356del c.670+2908_670+2911del (n.670+2908_670+2911del) c.1082_1085del (n.1082_1085del) c.1237_1240del (n.1237_1240del) c.680+2908_680+2911del (n.680+2908_680+2911del) n.1550_1553del c.203+559_203+562del c.1198_1201del (p.Ser400ArgfsTer?) c.817_820del (p.Ser273ArgfsTer?) c.1240_1243del (p.Ser414ArgfsTer?) n.1303_1306del n.1395_1398del n.1268_1271del	gnomAD v4
8	g.6445065C>A	CA370221442	MCPH1	c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.2904C>A c.1291C>A (n.1291C>A) n.685+2909C>A c.1622C>A (n.1622C>A) c.763C>A c.862C>A (n.862C>A) n.183C>A n.1354C>A c.670+2909C>A (n.670+2909C>A) c.1083C>A (n.1083C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) c.680+2909C>A (n.680+2909C>A) n.1551C>A c.203+560C>A c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) n.1304C>A n.1396C>A n.1269C>A
8	g.6445065C=	CA1760907252	MCPH1	c.1343C= (p.Ser448=) c.1337C= (p.Ser446=) c.1253C= (p.Ser418=) n.2904C= c.1291C= (n.1291C=) n.685+2909C= c.1622C= (n.1622C=) c.763C= c.862C= (n.862C=) n.183C= n.1354C= c.670+2909C= (n.670+2909C=) c.1083C= (n.1083C=) c.1238C= (n.1238C=) c.680+2909C= (n.680+2909C=) n.1551C= c.203+560C= c.1199C= (p.Ser400=) c.818C= (p.Ser273=) c.1241C= (p.Ser414=) n.1304C= n.1396C= n.1269C=
8	g.6445065C>G	CA370221443	MCPH1	c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.2904C>G c.1291C>G (n.1291C>G) n.685+2909C>G c.1622C>G (n.1622C>G) c.763C>G c.862C>G (n.862C>G) n.183C>G n.1354C>G c.670+2909C>G (n.670+2909C>G) c.1083C>G (n.1083C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) c.680+2909C>G (n.680+2909C>G) n.1551C>G c.203+560C>G c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) n.1304C>G n.1396C>G n.1269C>G
8	g.6445065C>T	CA171404583	MCPH1	c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.2904C>T c.1291C>T (n.1291C>T) n.685+2909C>T c.1622C>T (n.1622C>T) c.763C>T c.862C>T (n.862C>T) n.183C>T n.1354C>T c.670+2909C>T (n.670+2909C>T) c.1083C>T (n.1083C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.680+2909C>T (n.680+2909C>T) n.1551C>T c.203+560C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) n.1304C>T n.1396C>T n.1269C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445066T>A	CA171404584	MCPH1	c.1344T>A (p.Ser448=) c.1338T>A (p.Ser446=) c.1254T>A (p.Ser418=) n.2905T>A c.1292T>A (n.1292T>A) n.685+2910T>A c.1623T>A (n.1623T>A) c.764T>A c.863T>A (n.863T>A) n.184T>A n.1355T>A c.670+2910T>A (n.670+2910T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.1239T>A (n.1239T>A) c.680+2910T>A (n.680+2910T>A) n.1552T>A c.203+561T>A c.1200T>A (p.Ser400=) c.819T>A (p.Ser273=) c.1242T>A (p.Ser414=) n.1305T>A n.1397T>A n.1270T>A	ClinVar dbSNP
8	g.6445066T>C	CA4610526	MCPH1	c.1344T>C (p.Ser448=) c.1338T>C (p.Ser446=) c.1254T>C (p.Ser418=) n.2905T>C c.1292T>C (n.1292T>C) n.685+2910T>C c.1623T>C (n.1623T>C) c.764T>C c.863T>C (n.863T>C) n.184T>C n.1355T>C c.670+2910T>C (n.670+2910T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) c.680+2910T>C (n.680+2910T>C) n.1552T>C c.203+561T>C c.1200T>C (p.Ser400=) c.819T>C (p.Ser273=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1305T>C n.1397T>C n.1270T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445066T>G	CA459598371	MCPH1	c.1344T>G (p.Ser448=) c.1338T>G (p.Ser446=) c.1254T>G (p.Ser418=) n.2905T>G c.1292T>G (n.1292T>G) n.685+2910T>G c.1623T>G (n.1623T>G) c.764T>G c.863T>G (n.863T>G) n.184T>G n.1355T>G c.670+2910T>G (n.670+2910T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.1239T>G (n.1239T>G) c.680+2910T>G (n.680+2910T>G) n.1552T>G c.203+561T>G c.1200T>G (p.Ser400=) c.819T>G (p.Ser273=) c.1242T>G (p.Ser414=) n.1305T>G n.1397T>G n.1270T>G
8	g.6445066T=	CA1760907254	MCPH1	c.1344T= (p.Ser448=) c.1338T= (p.Ser446=) c.1254T= (p.Ser418=) n.2905T= c.1292T= (n.1292T=) n.685+2910T= c.1623T= (n.1623T=) c.764T= c.863T= (n.863T=) n.184T= n.1355T= c.670+2910T= (n.670+2910T=) c.1084T= (n.1084T=) c.1239T= (n.1239T=) c.680+2910T= (n.680+2910T=) n.1552T= c.203+561T= c.1200T= (p.Ser400=) c.819T= (p.Ser273=) c.1242T= (p.Ser414=) n.1305T= n.1397T= n.1270T=
8	g.6445066_6445069delinsTAAG	CA1760907253	MCPH1	c.1344_1347delinsTAAG (p.Ser448=) c.1338_1341delinsTAAG (p.Ser446=) c.1254_1257delinsTAAG (p.Ser418=) n.2905_2908delinsTAAG c.1292_1295delinsTAAG (n.1292_1295delinsTAAG) n.685+2910_685+2913delinsTAAG c.1623_1626delinsTAAG (n.1623_1626delinsTAAG) c.764_767delinsTAAG c.863_866delinsTAAG (n.863_866delinsTAAG) n.184_187delinsTAAG n.1355_1358delinsTAAG c.670+2910_670+2913delinsTAAG (n.670+2910_670+2913delinsTAAG) c.1084_1087delinsTAAG (n.1084_1087delinsTAAG) c.1239_1242delinsTAAG (n.1239_1242delinsTAAG) c.680+2910_680+2913delinsTAAG (n.680+2910_680+2913delinsTAAG) n.1552_1555delinsTAAG c.203+561_203+564delinsTAAG c.1200_1203delinsTAAG (p.Ser400=) c.819_822delinsTAAG (p.Ser273=) c.1242_1245delinsTAAG (p.Ser414=) n.1305_1308delinsTAAG n.1397_1400delinsTAAG n.1270_1273delinsTAAG
8	g.6445067A=	CA1760907255	MCPH1	c.1345A= (p.Lys449=) c.1339A= (p.Lys447=) c.1255A= (p.Lys419=) n.2906A= c.1293A= (n.1293A=) n.685+2911A= c.1624A= (n.1624A=) c.765A= c.864A= (n.864A=) n.185A= n.1356A= c.670+2911A= (n.670+2911A=) c.1085A= (n.1085A=) c.1240A= (n.1240A=) c.680+2911A= (n.680+2911A=) n.1553A= c.203+562A= c.1201A= (p.Lys401=) c.820A= (p.Lys274=) c.1243A= (p.Lys415=) n.1306A= n.1398A= n.1271A=
8	g.6445067A>C	CA370221446	MCPH1	c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.2906A>C c.1293A>C (n.1293A>C) n.685+2911A>C c.1624A>C (n.1624A>C) c.765A>C c.864A>C (n.864A>C) n.185A>C n.1356A>C c.670+2911A>C (n.670+2911A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.680+2911A>C (n.680+2911A>C) n.1553A>C c.203+562A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) n.1306A>C n.1398A>C n.1271A>C	gnomAD v4
8	g.6445067A>G	CA370221445	MCPH1	c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.2906A>G c.1293A>G (n.1293A>G) n.685+2911A>G c.1624A>G (n.1624A>G) c.765A>G c.864A>G (n.864A>G) n.185A>G n.1356A>G c.670+2911A>G (n.670+2911A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) c.680+2911A>G (n.680+2911A>G) n.1553A>G c.203+562A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) n.1306A>G n.1398A>G n.1271A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445067A>T	CA370221444	MCPH1	c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.2906A>T c.1293A>T (n.1293A>T) n.685+2911A>T c.1624A>T (n.1624A>T) c.765A>T c.864A>T (n.864A>T) n.185A>T n.1356A>T c.670+2911A>T (n.670+2911A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.680+2911A>T (n.680+2911A>T) n.1553A>T c.203+562A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) n.1306A>T n.1398A>T n.1271A>T
8	g.6445070_6445072del	CA580027947	MCPH1	c.1348_1350del (p.Lys450del) c.1342_1344del (p.Lys448del) c.1258_1260del (p.Lys420del) n.2909_2911del c.1296_1298del (n.1296_1298del) n.685+2914_685+2916del c.1627_1629del (n.1627_1629del) c.768_770del c.867_869del (n.867_869del) n.188_190del n.1359_1361del c.670+2914_670+2916del (n.670+2914_670+2916del) c.1088_1090del (n.1088_1090del) c.1243_1245del (n.1243_1245del) c.680+2914_680+2916del (n.680+2914_680+2916del) n.1556_1558del c.203+565_203+567del c.1204_1206del (p.Lys402del) c.823_825del (p.Lys275del) c.1246_1248del (p.Lys416del) n.1309_1311del n.1401_1403del n.1274_1276del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445068A>C	CA370221447	MCPH1	c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.2907A>C c.1294A>C (n.1294A>C) n.685+2912A>C c.1625A>C (n.1625A>C) c.766A>C c.865A>C (n.865A>C) n.186A>C n.1357A>C c.670+2912A>C (n.670+2912A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) c.1241A>C (n.1241A>C) c.680+2912A>C (n.680+2912A>C) n.1554A>C c.203+563A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) n.1307A>C n.1399A>C n.1272A>C
8	g.6445068A>G	CA370221448	MCPH1	c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.2907A>G c.1294A>G (n.1294A>G) n.685+2912A>G c.1625A>G (n.1625A>G) c.766A>G c.865A>G (n.865A>G) n.186A>G n.1357A>G c.670+2912A>G (n.670+2912A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) c.680+2912A>G (n.680+2912A>G) n.1554A>G c.203+563A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) n.1307A>G n.1399A>G n.1272A>G
8	g.6445068A>T	CA370221449	MCPH1	c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) n.2907A>T c.1294A>T (n.1294A>T) n.685+2912A>T c.1625A>T (n.1625A>T) c.766A>T c.865A>T (n.865A>T) n.186A>T n.1357A>T c.670+2912A>T (n.670+2912A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) c.1241A>T (n.1241A>T) c.680+2912A>T (n.680+2912A>T) n.1554A>T c.203+563A>T c.1202A>T (p.Lys401Met) c.821A>T (p.Lys274Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) n.1307A>T n.1399A>T n.1272A>T
8	g.6445069G>A	CA459598378	MCPH1	c.1347G>A (p.Lys449=) c.1341G>A (p.Lys447=) c.1257G>A (p.Lys419=) n.2908G>A c.1295G>A (n.1295G>A) n.685+2913G>A c.1626G>A (n.1626G>A) c.767G>A c.866G>A (n.866G>A) n.187G>A n.1358G>A c.670+2913G>A (n.670+2913G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.680+2913G>A (n.680+2913G>A) n.1555G>A c.203+564G>A c.1203G>A (p.Lys401=) c.822G>A (p.Lys274=) c.1245G>A (p.Lys415=) n.1308G>A n.1400G>A n.1273G>A
8	g.6445069G>C	CA370221450	MCPH1	c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.2908G>C c.1295G>C (n.1295G>C) n.685+2913G>C c.1626G>C (n.1626G>C) c.767G>C c.866G>C (n.866G>C) n.187G>C n.1358G>C c.670+2913G>C (n.670+2913G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.680+2913G>C (n.680+2913G>C) n.1555G>C c.203+564G>C c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) n.1308G>C n.1400G>C n.1273G>C
8	g.6445069G>T	CA370221451	MCPH1	c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.2908G>T c.1295G>T (n.1295G>T) n.685+2913G>T c.1626G>T (n.1626G>T) c.767G>T c.866G>T (n.866G>T) n.187G>T n.1358G>T c.670+2913G>T (n.670+2913G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.680+2913G>T (n.680+2913G>T) n.1555G>T c.203+564G>T c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) n.1308G>T n.1400G>T n.1273G>T
8	g.6445070A=	CA1760907256	MCPH1	c.1348A= (p.Lys450=) c.1342A= (p.Lys448=) c.1258A= (p.Lys420=) n.2909A= c.1296A= (n.1296A=) n.685+2914A= c.1627A= (n.1627A=) c.768A= c.867A= (n.867A=) n.188A= n.1359A= c.670+2914A= (n.670+2914A=) c.1088A= (n.1088A=) c.1243A= (n.1243A=) c.680+2914A= (n.680+2914A=) n.1556A= c.203+565A= c.1204A= (p.Lys402=) c.823A= (p.Lys275=) c.1246A= (p.Lys416=) n.1309A= n.1401A= n.1274A=
8	g.6445070A>C	CA370221452	MCPH1	c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.2909A>C c.1296A>C (n.1296A>C) n.685+2914A>C c.1627A>C (n.1627A>C) c.768A>C c.867A>C (n.867A>C) n.188A>C n.1359A>C c.670+2914A>C (n.670+2914A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.680+2914A>C (n.680+2914A>C) n.1556A>C c.203+565A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1309A>C n.1401A>C n.1274A>C
8	g.6445070A>G	CA370221453	MCPH1	c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.2909A>G c.1296A>G (n.1296A>G) n.685+2914A>G c.1627A>G (n.1627A>G) c.768A>G c.867A>G (n.867A>G) n.188A>G n.1359A>G c.670+2914A>G (n.670+2914A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.680+2914A>G (n.680+2914A>G) n.1556A>G c.203+565A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1309A>G n.1401A>G n.1274A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445070A>T	CA370221454	MCPH1	c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.2909A>T c.1296A>T (n.1296A>T) n.685+2914A>T c.1627A>T (n.1627A>T) c.768A>T c.867A>T (n.867A>T) n.188A>T n.1359A>T c.670+2914A>T (n.670+2914A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.680+2914A>T (n.680+2914A>T) n.1556A>T c.203+565A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1309A>T n.1401A>T n.1274A>T
8	g.6445071A=	CA1760907257	MCPH1	c.1349A= (p.Lys450=) c.1343A= (p.Lys448=) c.1259A= (p.Lys420=) n.2910A= c.1297A= (n.1297A=) n.685+2915A= c.1628A= (n.1628A=) c.769A= c.868A= (n.868A=) n.189A= n.1360A= c.670+2915A= (n.670+2915A=) c.1089A= (n.1089A=) c.1244A= (n.1244A=) c.680+2915A= (n.680+2915A=) n.1557A= c.203+566A= c.1205A= (p.Lys402=) c.824A= (p.Lys275=) c.1247A= (p.Lys416=) n.1310A= n.1402A= n.1275A=
8	g.6445071A>C	CA4610527	MCPH1	c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) n.2910A>C c.1297A>C (n.1297A>C) n.685+2915A>C c.1628A>C (n.1628A>C) c.769A>C c.868A>C (n.868A>C) n.189A>C n.1360A>C c.670+2915A>C (n.670+2915A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) c.680+2915A>C (n.680+2915A>C) n.1557A>C c.203+566A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1310A>C n.1402A>C n.1275A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445071A>G	CA370221455	MCPH1	c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) n.2910A>G c.1297A>G (n.1297A>G) n.685+2915A>G c.1628A>G (n.1628A>G) c.769A>G c.868A>G (n.868A>G) n.189A>G n.1360A>G c.670+2915A>G (n.670+2915A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) c.680+2915A>G (n.680+2915A>G) n.1557A>G c.203+566A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1310A>G n.1402A>G n.1275A>G
8	g.6445071A>T	CA370221456	MCPH1	c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) n.2910A>T c.1297A>T (n.1297A>T) n.685+2915A>T c.1628A>T (n.1628A>T) c.769A>T c.868A>T (n.868A>T) n.189A>T n.1360A>T c.670+2915A>T (n.670+2915A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1244A>T (n.1244A>T) c.680+2915A>T (n.680+2915A>T) n.1557A>T c.203+566A>T c.1205A>T (p.Lys402Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) n.1310A>T n.1402A>T n.1275A>T
8	g.6445072G>A	CA459598386	MCPH1	c.1350G>A (p.Lys450=) c.1344G>A (p.Lys448=) c.1260G>A (p.Lys420=) n.2911G>A c.1298G>A (n.1298G>A) n.685+2916G>A c.1629G>A (n.1629G>A) c.770G>A c.869G>A (n.869G>A) n.190G>A n.1361G>A c.670+2916G>A (n.670+2916G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.1245G>A (n.1245G>A) c.680+2916G>A (n.680+2916G>A) n.1558G>A c.203+567G>A c.1206G>A (p.Lys402=) c.825G>A (p.Lys275=) c.1248G>A (p.Lys416=) n.1311G>A n.1403G>A n.1276G>A
8	g.6445072G>C	CA370221457	MCPH1	c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1344G>C (p.Lys448Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) n.2911G>C c.1298G>C (n.1298G>C) n.685+2916G>C c.1629G>C (n.1629G>C) c.770G>C c.869G>C (n.869G>C) n.190G>C n.1361G>C c.670+2916G>C (n.670+2916G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.1245G>C (n.1245G>C) c.680+2916G>C (n.680+2916G>C) n.1558G>C c.203+567G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) n.1311G>C n.1403G>C n.1276G>C
8	g.6445072G>T	CA370221458	MCPH1	c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) n.2911G>T c.1298G>T (n.1298G>T) n.685+2916G>T c.1629G>T (n.1629G>T) c.770G>T c.869G>T (n.869G>T) n.190G>T n.1361G>T c.670+2916G>T (n.670+2916G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.1245G>T (n.1245G>T) c.680+2916G>T (n.680+2916G>T) n.1558G>T c.203+567G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) n.1311G>T n.1403G>T n.1276G>T

Number of alleles fetched