Allele Registry

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8	g.6444909A>C	CA370221122	MCPH1	c.1187A>C (p.His396Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) n.2748A>C c.1135A>C (n.1135A>C) n.685+2753A>C c.1466A>C (n.1466A>C) c.607A>C c.706A>C (n.706A>C) n.27A>C n.1198A>C c.670+2753A>C (n.670+2753A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.1082A>C (n.1082A>C) c.680+2753A>C (n.680+2753A>C) n.1395A>C c.203+404A>C c.1043A>C (p.His348Pro) c.662A>C (p.His221Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) n.1148A>C n.1240A>C n.1113A>C
8	g.6444909A>G	CA370221123	MCPH1	c.1187A>G (p.His396Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) n.2748A>G c.1135A>G (n.1135A>G) n.685+2753A>G c.1466A>G (n.1466A>G) c.607A>G c.706A>G (n.706A>G) n.27A>G n.1198A>G c.670+2753A>G (n.670+2753A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.1082A>G (n.1082A>G) c.680+2753A>G (n.680+2753A>G) n.1395A>G c.203+404A>G c.1043A>G (p.His348Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) n.1148A>G n.1240A>G n.1113A>G
8	g.6444909A>T	CA370221124	MCPH1	c.1187A>T (p.His396Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) n.2748A>T c.1135A>T (n.1135A>T) n.685+2753A>T c.1466A>T (n.1466A>T) c.607A>T c.706A>T (n.706A>T) n.27A>T n.1198A>T c.670+2753A>T (n.670+2753A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.1082A>T (n.1082A>T) c.680+2753A>T (n.680+2753A>T) n.1395A>T c.203+404A>T c.1043A>T (p.His348Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) n.1148A>T n.1240A>T n.1113A>T
8	g.6444910C>A	CA4610484	MCPH1	c.1188C>A (p.His396Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) n.2749C>A c.1136C>A (n.1136C>A) n.685+2754C>A c.1467C>A (n.1467C>A) c.608C>A c.707C>A (n.707C>A) n.28C>A n.1199C>A c.670+2754C>A (n.670+2754C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.1083C>A (n.1083C>A) c.680+2754C>A (n.680+2754C>A) n.1396C>A c.203+405C>A c.1044C>A (p.His348Gln) c.663C>A (p.His221Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) n.1149C>A n.1241C>A n.1114C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444910C=	CA1760907168	MCPH1	c.1188C= (p.His396=) c.1182C= (p.His394=) c.1098C= (p.His366=) n.2749C= c.1136C= (n.1136C=) n.685+2754C= c.1467C= (n.1467C=) c.608C= c.707C= (n.707C=) n.28C= n.1199C= c.670+2754C= (n.670+2754C=) c.928C= (n.928C=) c.1083C= (n.1083C=) c.680+2754C= (n.680+2754C=) n.1396C= c.203+405C= c.1044C= (p.His348=) c.663C= (p.His221=) c.1086C= (p.His362=) n.1149C= n.1241C= n.1114C=
8	g.6444910C>G	CA171404570	MCPH1	c.1188C>G (p.His396Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) n.2749C>G c.1136C>G (n.1136C>G) n.685+2754C>G c.1467C>G (n.1467C>G) c.608C>G c.707C>G (n.707C>G) n.28C>G n.1199C>G c.670+2754C>G (n.670+2754C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.1083C>G (n.1083C>G) c.680+2754C>G (n.680+2754C>G) n.1396C>G c.203+405C>G c.1044C>G (p.His348Gln) c.663C>G (p.His221Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) n.1149C>G n.1241C>G n.1114C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444910C>T	CA4610485	MCPH1	c.1188C>T (p.His396=) c.1182C>T (p.His394=) c.1098C>T (p.His366=) n.2749C>T c.1136C>T (n.1136C>T) n.685+2754C>T c.1467C>T (n.1467C>T) c.608C>T c.707C>T (n.707C>T) n.28C>T n.1199C>T c.670+2754C>T (n.670+2754C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.1083C>T (n.1083C>T) c.680+2754C>T (n.680+2754C>T) n.1396C>T c.203+405C>T c.1044C>T (p.His348=) c.663C>T (p.His221=) c.1086C>T (p.His362=) n.1149C>T n.1241C>T n.1114C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444911G>A	CA271672	MCPH1	c.1189G>A (p.Val397Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1099G>A (p.Val367Met) n.2750G>A c.1137G>A (n.1137G>A) n.685+2755G>A c.1468G>A (n.1468G>A) c.609G>A c.708G>A (n.708G>A) n.29G>A n.1200G>A c.670+2755G>A (n.670+2755G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.1084G>A (n.1084G>A) c.680+2755G>A (n.680+2755G>A) n.1397G>A c.203+406G>A c.1045G>A (p.Val349Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.1087G>A (p.Val363Met) n.1150G>A n.1242G>A n.1115G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444911G>C	CA370221125	MCPH1	c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.2750G>C c.1137G>C (n.1137G>C) n.685+2755G>C c.1468G>C (n.1468G>C) c.609G>C c.708G>C (n.708G>C) n.29G>C n.1200G>C c.670+2755G>C (n.670+2755G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.1084G>C (n.1084G>C) c.680+2755G>C (n.680+2755G>C) n.1397G>C c.203+406G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1150G>C n.1242G>C n.1115G>C	dbSNP
8	g.6444911G=	CA1760907169	MCPH1	c.1189G= (p.Val397=) c.1183G= (p.Val395=) c.1099G= (p.Val367=) n.2750G= c.1137G= (n.1137G=) n.685+2755G= c.1468G= (n.1468G=) c.609G= c.708G= (n.708G=) n.29G= n.1200G= c.670+2755G= (n.670+2755G=) c.929G= (n.929G=) c.1084G= (n.1084G=) c.680+2755G= (n.680+2755G=) n.1397G= c.203+406G= c.1045G= (p.Val349=) c.664G= (p.Val222=) c.1087G= (p.Val363=) n.1150G= n.1242G= n.1115G=
8	g.6444911G>T	CA370221126	MCPH1	c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) n.2750G>T c.1137G>T (n.1137G>T) n.685+2755G>T c.1468G>T (n.1468G>T) c.609G>T c.708G>T (n.708G>T) n.29G>T n.1200G>T c.670+2755G>T (n.670+2755G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.1084G>T (n.1084G>T) c.680+2755G>T (n.680+2755G>T) n.1397G>T c.203+406G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1150G>T n.1242G>T n.1115G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444912T>A	CA370221127	MCPH1	c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) n.2751T>A c.1138T>A (n.1138T>A) n.685+2756T>A c.1469T>A (n.1469T>A) c.610T>A c.709T>A (n.709T>A) n.30T>A n.1201T>A c.670+2756T>A (n.670+2756T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.680+2756T>A (n.680+2756T>A) n.1398T>A c.203+407T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1151T>A n.1243T>A n.1116T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444912T>C	CA370221128	MCPH1	c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.2751T>C c.1138T>C (n.1138T>C) n.685+2756T>C c.1469T>C (n.1469T>C) c.610T>C c.709T>C (n.709T>C) n.30T>C n.1201T>C c.670+2756T>C (n.670+2756T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.680+2756T>C (n.680+2756T>C) n.1398T>C c.203+407T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1151T>C n.1243T>C n.1116T>C
8	g.6444912T>G	CA370221129	MCPH1	c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.2751T>G c.1138T>G (n.1138T>G) n.685+2756T>G c.1469T>G (n.1469T>G) c.610T>G c.709T>G (n.709T>G) n.30T>G n.1201T>G c.670+2756T>G (n.670+2756T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.680+2756T>G (n.680+2756T>G) n.1398T>G c.203+407T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1151T>G n.1243T>G n.1116T>G
8	g.6444912T=	CA1760907170	MCPH1	c.1190T= (p.Val397=) c.1184T= (p.Val395=) c.1100T= (p.Val367=) n.2751T= c.1138T= (n.1138T=) n.685+2756T= c.1469T= (n.1469T=) c.610T= c.709T= (n.709T=) n.30T= n.1201T= c.670+2756T= (n.670+2756T=) c.930T= (n.930T=) c.1085T= (n.1085T=) c.680+2756T= (n.680+2756T=) n.1398T= c.203+407T= c.1046T= (p.Val349=) c.665T= (p.Val222=) c.1088T= (p.Val363=) n.1151T= n.1243T= n.1116T=
8	g.6444913G>A	CA459598698	MCPH1	c.1191G>A (p.Val397=) c.1185G>A (p.Val395=) c.1101G>A (p.Val367=) n.2752G>A c.1139G>A (n.1139G>A) n.685+2757G>A c.1470G>A (n.1470G>A) c.611G>A c.710G>A (n.710G>A) n.31G>A n.1202G>A c.670+2757G>A (n.670+2757G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.1086G>A (n.1086G>A) c.680+2757G>A (n.680+2757G>A) n.1399G>A c.203+408G>A c.1047G>A (p.Val349=) c.666G>A (p.Val222=) c.1089G>A (p.Val363=) n.1152G>A n.1244G>A n.1117G>A
8	g.6444913G>C	CA459598701	MCPH1	c.1191G>C (p.Val397=) c.1185G>C (p.Val395=) c.1101G>C (p.Val367=) n.2752G>C c.1139G>C (n.1139G>C) n.685+2757G>C c.1470G>C (n.1470G>C) c.611G>C c.710G>C (n.710G>C) n.31G>C n.1202G>C c.670+2757G>C (n.670+2757G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.680+2757G>C (n.680+2757G>C) n.1399G>C c.203+408G>C c.1047G>C (p.Val349=) c.666G>C (p.Val222=) c.1089G>C (p.Val363=) n.1152G>C n.1244G>C n.1117G>C
8	g.6444913G=	CA1760907171	MCPH1	c.1191G= (p.Val397=) c.1185G= (p.Val395=) c.1101G= (p.Val367=) n.2752G= c.1139G= (n.1139G=) n.685+2757G= c.1470G= (n.1470G=) c.611G= c.710G= (n.710G=) n.31G= n.1202G= c.670+2757G= (n.670+2757G=) c.931G= (n.931G=) c.1086G= (n.1086G=) c.680+2757G= (n.680+2757G=) n.1399G= c.203+408G= c.1047G= (p.Val349=) c.666G= (p.Val222=) c.1089G= (p.Val363=) n.1152G= n.1244G= n.1117G=
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8	g.6444914G>C	CA370221131	MCPH1	c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.2753G>C c.1140G>C (n.1140G>C) n.685+2758G>C c.1471G>C (n.1471G>C) c.612G>C c.711G>C (n.711G>C) n.32G>C n.1203G>C c.670+2758G>C (n.670+2758G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.680+2758G>C (n.680+2758G>C) n.1400G>C c.203+409G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1153G>C n.1245G>C n.1118G>C
8	g.6444914G=	CA1760907172	MCPH1	c.1192G= (p.Ala398=) c.1186G= (p.Ala396=) c.1102G= (p.Ala368=) n.2753G= c.1140G= (n.1140G=) n.685+2758G= c.1471G= (n.1471G=) c.612G= c.711G= (n.711G=) n.32G= n.1203G= c.670+2758G= (n.670+2758G=) c.932G= (n.932G=) c.1087G= (n.1087G=) c.680+2758G= (n.680+2758G=) n.1400G= c.203+409G= c.1048G= (p.Ala350=) c.667G= (p.Ala223=) c.1090G= (p.Ala364=) n.1153G= n.1245G= n.1118G=
8	g.6444914G>T	CA4610486	MCPH1	c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.2753G>T c.1140G>T (n.1140G>T) n.685+2758G>T c.1471G>T (n.1471G>T) c.612G>T c.711G>T (n.711G>T) n.32G>T n.1203G>T c.670+2758G>T (n.670+2758G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.680+2758G>T (n.680+2758G>T) n.1400G>T c.203+409G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1153G>T n.1245G>T n.1118G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6444915C>G	CA370221133	MCPH1	c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.2754C>G c.1141C>G (n.1141C>G) n.685+2759C>G c.1472C>G (n.1472C>G) c.613C>G c.712C>G (n.712C>G) n.33C>G n.1204C>G c.670+2759C>G (n.670+2759C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.680+2759C>G (n.680+2759C>G) n.1401C>G c.203+410C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1154C>G n.1246C>G n.1119C>G
8	g.6444915C>T	CA209101	MCPH1	c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.2754C>T c.1141C>T (n.1141C>T) n.685+2759C>T c.1472C>T (n.1472C>T) c.613C>T c.712C>T (n.712C>T) n.33C>T n.1204C>T c.670+2759C>T (n.670+2759C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.680+2759C>T (n.680+2759C>T) n.1401C>T c.203+410C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1154C>T n.1246C>T n.1119C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6444916G>C	CA459598711	MCPH1	c.1194G>C (p.Ala398=) c.1188G>C (p.Ala396=) c.1104G>C (p.Ala368=) n.2755G>C c.1142G>C (n.1142G>C) n.685+2760G>C c.1473G>C (n.1473G>C) c.614G>C c.713G>C (n.713G>C) n.34G>C n.1205G>C c.670+2760G>C (n.670+2760G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.680+2760G>C (n.680+2760G>C) n.1402G>C c.203+411G>C c.1050G>C (p.Ala350=) c.669G>C (p.Ala223=) c.1092G>C (p.Ala364=) n.1155G>C n.1247G>C n.1120G>C	ClinVar
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8	g.6444917G>C	CA370221135	MCPH1	c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.2756G>C c.1143G>C (n.1143G>C) n.685+2761G>C c.1474G>C (n.1474G>C) c.615G>C c.714G>C (n.714G>C) n.35G>C n.1206G>C c.670+2761G>C (n.670+2761G>C) c.935G>C (n.935G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.680+2761G>C (n.680+2761G>C) n.1403G>C c.203+412G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1156G>C n.1248G>C n.1121G>C
8	g.6444917G>T	CA370221136	MCPH1	c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1105G>T (p.Gly369Ter) n.2756G>T c.1143G>T (n.1143G>T) n.685+2761G>T c.1474G>T (n.1474G>T) c.615G>T c.714G>T (n.714G>T) n.35G>T n.1206G>T c.670+2761G>T (n.670+2761G>T) c.935G>T (n.935G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.680+2761G>T (n.680+2761G>T) n.1403G>T c.203+412G>T c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.1093G>T (p.Gly365Ter) n.1156G>T n.1248G>T n.1121G>T
8	g.6444918G>A	CA370221137	MCPH1	c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) n.2757G>A c.1144G>A (n.1144G>A) n.685+2762G>A c.1475G>A (n.1475G>A) c.616G>A c.715G>A (n.715G>A) n.36G>A n.1207G>A c.670+2762G>A (n.670+2762G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.1091G>A (n.1091G>A) c.680+2762G>A (n.680+2762G>A) n.1404G>A c.203+413G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1157G>A n.1249G>A n.1122G>A	gnomAD v4
8	g.6444918G>C	CA370221138	MCPH1	c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.2757G>C c.1144G>C (n.1144G>C) n.685+2762G>C c.1475G>C (n.1475G>C) c.616G>C c.715G>C (n.715G>C) n.36G>C n.1207G>C c.670+2762G>C (n.670+2762G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.1091G>C (n.1091G>C) c.680+2762G>C (n.680+2762G>C) n.1404G>C c.203+413G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1157G>C n.1249G>C n.1122G>C	gnomAD v4
8	g.6444918G=	CA1760907175	MCPH1	c.1196G= (p.Gly399=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1106G= (p.Gly369=) n.2757G= c.1144G= (n.1144G=) n.685+2762G= c.1475G= (n.1475G=) c.616G= c.715G= (n.715G=) n.36G= n.1207G= c.670+2762G= (n.670+2762G=) c.936G= (n.936G=) c.1091G= (n.1091G=) c.680+2762G= (n.680+2762G=) n.1404G= c.203+413G= c.1052G= (p.Gly351=) c.671G= (p.Gly224=) c.1094G= (p.Gly365=) n.1157G= n.1249G= n.1122G=
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8	g.6444920C>A	CA370221140	MCPH1	c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.2759C>A c.1146C>A (n.1146C>A) n.685+2764C>A c.1477C>A (n.1477C>A) c.618C>A c.717C>A (n.717C>A) n.38C>A n.1209C>A c.670+2764C>A (n.670+2764C>A) c.938C>A (n.938C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.680+2764C>A (n.680+2764C>A) n.1406C>A c.203+415C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1159C>A n.1251C>A n.1124C>A
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8	g.6444920C>T	CA370221142	MCPH1	c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.2759C>T c.1146C>T (n.1146C>T) n.685+2764C>T c.1477C>T (n.1477C>T) c.618C>T c.717C>T (n.717C>T) n.38C>T n.1209C>T c.670+2764C>T (n.670+2764C>T) c.938C>T (n.938C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.680+2764C>T (n.680+2764C>T) n.1406C>T c.203+415C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1159C>T n.1251C>T n.1124C>T
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8	g.6444922T=	CA1760907178	MCPH1	c.1200T= (p.Pro400=) c.1194T= (p.Pro398=) c.1110T= (p.Pro370=) n.2761T= c.1148T= (n.1148T=) n.685+2766T= c.1479T= (n.1479T=) c.620T= c.719T= (n.719T=) n.40T= n.1211T= c.670+2766T= (n.670+2766T=) c.940T= (n.940T=) c.1095T= (n.1095T=) c.680+2766T= (n.680+2766T=) n.1408T= c.203+417T= c.1056T= (p.Pro352=) c.675T= (p.Pro225=) c.1098T= (p.Pro366=) n.1161T= n.1253T= n.1126T=
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8	g.6444933C>A	CA370221166	MCPH1	c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.2772C>A c.1159C>A (n.1159C>A) n.685+2777C>A c.1490C>A (n.1490C>A) c.631C>A c.730C>A (n.730C>A) n.51C>A n.1222C>A c.670+2777C>A (n.670+2777C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.680+2777C>A (n.680+2777C>A) n.1419C>A c.203+428C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1172C>A n.1264C>A n.1137C>A
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8	g.6444934T=	CA1760907182	MCPH1	c.1212T= (p.Ala404=) c.1206T= (p.Ala402=) c.1122T= (p.Ala374=) n.2773T= c.1160T= (n.1160T=) n.685+2778T= c.1491T= (n.1491T=) c.632T= c.731T= (n.731T=) n.52T= n.1223T= c.670+2778T= (n.670+2778T=) c.952T= (n.952T=) c.1107T= (n.1107T=) c.680+2778T= (n.680+2778T=) n.1420T= c.203+429T= c.1068T= (p.Ala356=) c.687T= (p.Ala229=) c.1110T= (p.Ala370=) n.1173T= n.1265T= n.1138T=
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8	g.6444935C>G	CA4610492	MCPH1	c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.2774C>G c.1161C>G (n.1161C>G) n.685+2779C>G c.1492C>G (n.1492C>G) c.633C>G c.732C>G (n.732C>G) n.53C>G n.1224C>G c.670+2779C>G (n.670+2779C>G) c.953C>G (n.953C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.680+2779C>G (n.680+2779C>G) n.1421C>G c.203+430C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1174C>G n.1266C>G n.1139C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.6444936T>C	CA4610493	MCPH1	c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.2775T>C c.1162T>C (n.1162T>C) n.685+2780T>C c.1493T>C (n.1493T>C) c.634T>C c.733T>C (n.733T>C) n.54T>C n.1225T>C c.670+2780T>C (n.670+2780T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.680+2780T>C (n.680+2780T>C) n.1422T>C c.203+431T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1175T>C n.1267T>C n.1140T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444936T>G	CA4610494	MCPH1	c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.2775T>G c.1162T>G (n.1162T>G) n.685+2780T>G c.1493T>G (n.1493T>G) c.634T>G c.733T>G (n.733T>G) n.54T>G n.1225T>G c.670+2780T>G (n.670+2780T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.680+2780T>G (n.680+2780T>G) n.1422T>G c.203+431T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1175T>G n.1267T>G n.1140T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444936T=	CA1760907184	MCPH1	c.1214T= (p.Leu405=) c.1208T= (p.Leu403=) c.1124T= (p.Leu375=) n.2775T= c.1162T= (n.1162T=) n.685+2780T= c.1493T= (n.1493T=) c.634T= c.733T= (n.733T=) n.54T= n.1225T= c.670+2780T= (n.670+2780T=) c.954T= (n.954T=) c.1109T= (n.1109T=) c.680+2780T= (n.680+2780T=) n.1422T= c.203+431T= c.1070T= (p.Leu357=) c.689T= (p.Leu230=) c.1112T= (p.Leu371=) n.1175T= n.1267T= n.1140T=
8	g.6444937T>A	CA459598782	MCPH1	c.1215T>A (p.Leu405=) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1125T>A (p.Leu375=) n.2776T>A c.1163T>A (n.1163T>A) n.685+2781T>A c.1494T>A (n.1494T>A) c.635T>A c.734T>A (n.734T>A) n.55T>A n.1226T>A c.670+2781T>A (n.670+2781T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.680+2781T>A (n.680+2781T>A) n.1423T>A c.203+432T>A c.1071T>A (p.Leu357=) c.690T>A (p.Leu230=) c.1113T>A (p.Leu371=) n.1176T>A n.1268T>A n.1141T>A
8	g.6444937T>C	CA459598784	MCPH1	c.1215T>C (p.Leu405=) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1125T>C (p.Leu375=) n.2776T>C c.1163T>C (n.1163T>C) n.685+2781T>C c.1494T>C (n.1494T>C) c.635T>C c.734T>C (n.734T>C) n.55T>C n.1226T>C c.670+2781T>C (n.670+2781T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.680+2781T>C (n.680+2781T>C) n.1423T>C c.203+432T>C c.1071T>C (p.Leu357=) c.690T>C (p.Leu230=) c.1113T>C (p.Leu371=) n.1176T>C n.1268T>C n.1141T>C
8	g.6444937T>G	CA459598785	MCPH1	c.1215T>G (p.Leu405=) c.1209T>G (p.Leu403=) c.1125T>G (p.Leu375=) n.2776T>G c.1163T>G (n.1163T>G) n.685+2781T>G c.1494T>G (n.1494T>G) c.635T>G c.734T>G (n.734T>G) n.55T>G n.1226T>G c.670+2781T>G (n.670+2781T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.680+2781T>G (n.680+2781T>G) n.1423T>G c.203+432T>G c.1071T>G (p.Leu357=) c.690T>G (p.Leu230=) c.1113T>G (p.Leu371=) n.1176T>G n.1268T>G n.1141T>G
8	g.6444938A>C	CA370221170	MCPH1	c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.2777A>C c.1164A>C (n.1164A>C) n.685+2782A>C c.1495A>C (n.1495A>C) c.636A>C c.735A>C (n.735A>C) n.56A>C n.1227A>C c.670+2782A>C (n.670+2782A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) c.680+2782A>C (n.680+2782A>C) n.1424A>C c.203+433A>C c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.1177A>C n.1269A>C n.1142A>C
8	g.6444938A>G	CA370221171	MCPH1	c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.2777A>G c.1164A>G (n.1164A>G) n.685+2782A>G c.1495A>G (n.1495A>G) c.636A>G c.735A>G (n.735A>G) n.56A>G n.1227A>G c.670+2782A>G (n.670+2782A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) c.680+2782A>G (n.680+2782A>G) n.1424A>G c.203+433A>G c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.1177A>G n.1269A>G n.1142A>G
8	g.6444938A>T	CA370221172	MCPH1	c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.2777A>T c.1164A>T (n.1164A>T) n.685+2782A>T c.1495A>T (n.1495A>T) c.636A>T c.735A>T (n.735A>T) n.56A>T n.1227A>T c.670+2782A>T (n.670+2782A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) c.680+2782A>T (n.680+2782A>T) n.1424A>T c.203+433A>T c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.1177A>T n.1269A>T n.1142A>T
8	g.6444939G>A	CA370221173	MCPH1	c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.2778G>A c.1165G>A (n.1165G>A) n.685+2783G>A c.1496G>A (n.1496G>A) c.637G>A c.736G>A (n.736G>A) n.57G>A n.1228G>A c.670+2783G>A (n.670+2783G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.680+2783G>A (n.680+2783G>A) n.1425G>A c.203+434G>A c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.1178G>A n.1270G>A n.1143G>A
8	g.6444939G>C	CA370221175	MCPH1	c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.2778G>C c.1165G>C (n.1165G>C) n.685+2783G>C c.1496G>C (n.1496G>C) c.637G>C c.736G>C (n.736G>C) n.57G>C n.1228G>C c.670+2783G>C (n.670+2783G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.680+2783G>C (n.680+2783G>C) n.1425G>C c.203+434G>C c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.1178G>C n.1270G>C n.1143G>C
8	g.6444939G>T	CA370221174	MCPH1	c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.2778G>T c.1165G>T (n.1165G>T) n.685+2783G>T c.1496G>T (n.1496G>T) c.637G>T c.736G>T (n.736G>T) n.57G>T n.1228G>T c.670+2783G>T (n.670+2783G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.680+2783G>T (n.680+2783G>T) n.1425G>T c.203+434G>T c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.1178G>T n.1270G>T n.1143G>T	gnomAD v4
8	g.6444940C>A	CA4610495	MCPH1	c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.2779C>A c.1166C>A (n.1166C>A) n.685+2784C>A c.1497C>A (n.1497C>A) c.638C>A c.737C>A (n.737C>A) n.58C>A n.1229C>A c.670+2784C>A (n.670+2784C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) c.680+2784C>A (n.680+2784C>A) n.1426C>A c.203+435C>A c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.693C>A (p.Ser231Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.1179C>A n.1271C>A n.1144C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444940C=	CA1760907185	MCPH1	c.1218C= (p.Ser406=) c.1212C= (p.Ser404=) c.1128C= (p.Ser376=) n.2779C= c.1166C= (n.1166C=) n.685+2784C= c.1497C= (n.1497C=) c.638C= c.737C= (n.737C=) n.58C= n.1229C= c.670+2784C= (n.670+2784C=) c.958C= (n.958C=) c.1113C= (n.1113C=) c.680+2784C= (n.680+2784C=) n.1426C= c.203+435C= c.1074C= (p.Ser358=) c.693C= (p.Ser231=) c.1116C= (p.Ser372=) n.1179C= n.1271C= n.1144C=
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8	g.6444945G>T	CA370221189	MCPH1	c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.2784G>T c.1171G>T (n.1171G>T) n.685+2789G>T c.1502G>T (n.1502G>T) c.643G>T c.742G>T (n.742G>T) n.63G>T n.1234G>T c.670+2789G>T (n.670+2789G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) c.680+2789G>T (n.680+2789G>T) n.1431G>T c.203+440G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1184G>T n.1276G>T n.1149G>T	gnomAD v4
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8	g.6444951C>T	CA370221201	MCPH1	c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) n.2790C>T c.1177C>T (n.1177C>T) n.685+2795C>T c.1508C>T (n.1508C>T) c.649C>T c.748C>T (n.748C>T) n.69C>T n.1240C>T c.670+2795C>T (n.670+2795C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.1124C>T (n.1124C>T) c.680+2795C>T (n.680+2795C>T) n.1437C>T c.203+446C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1190C>T n.1282C>T n.1155C>T	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444952T>A	CA459598837	MCPH1	c.1230T>A (p.Ser410=) c.1224T>A (p.Ser408=) c.1140T>A (p.Ser380=) n.2791T>A c.1178T>A (n.1178T>A) n.685+2796T>A c.1509T>A (n.1509T>A) c.650T>A c.749T>A (n.749T>A) n.70T>A n.1241T>A c.670+2796T>A (n.670+2796T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.1125T>A (n.1125T>A) c.680+2796T>A (n.680+2796T>A) n.1438T>A c.203+447T>A c.1086T>A (p.Ser362=) c.705T>A (p.Ser235=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.1191T>A n.1283T>A n.1156T>A
8	g.6444952T>C	CA459598835	MCPH1	c.1230T>C (p.Ser410=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.1140T>C (p.Ser380=) n.2791T>C c.1178T>C (n.1178T>C) n.685+2796T>C c.1509T>C (n.1509T>C) c.650T>C c.749T>C (n.749T>C) n.70T>C n.1241T>C c.670+2796T>C (n.670+2796T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) c.680+2796T>C (n.680+2796T>C) n.1438T>C c.203+447T>C c.1086T>C (p.Ser362=) c.705T>C (p.Ser235=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1191T>C n.1283T>C n.1156T>C	gnomAD v4
8	g.6444952T>G	CA459598833	MCPH1	c.1230T>G (p.Ser410=) c.1224T>G (p.Ser408=) c.1140T>G (p.Ser380=) n.2791T>G c.1178T>G (n.1178T>G) n.685+2796T>G c.1509T>G (n.1509T>G) c.650T>G c.749T>G (n.749T>G) n.70T>G n.1241T>G c.670+2796T>G (n.670+2796T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.1125T>G (n.1125T>G) c.680+2796T>G (n.680+2796T>G) n.1438T>G c.203+447T>G c.1086T>G (p.Ser362=) c.705T>G (p.Ser235=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.1191T>G n.1283T>G n.1156T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444952T=	CA1760907192	MCPH1	c.1230T= (p.Ser410=) c.1224T= (p.Ser408=) c.1140T= (p.Ser380=) n.2791T= c.1178T= (n.1178T=) n.685+2796T= c.1509T= (n.1509T=) c.650T= c.749T= (n.749T=) n.70T= n.1241T= c.670+2796T= (n.670+2796T=) c.970T= (n.970T=) c.1125T= (n.1125T=) c.680+2796T= (n.680+2796T=) n.1438T= c.203+447T= c.1086T= (p.Ser362=) c.705T= (p.Ser235=) c.1128T= (p.Ser376=) n.1191T= n.1283T= n.1156T=
8	g.6444953T>A	CA370221203	MCPH1	c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.2792T>A c.1179T>A (n.1179T>A) n.685+2797T>A c.1510T>A (n.1510T>A) c.651T>A c.750T>A (n.750T>A) n.71T>A n.1242T>A c.670+2797T>A (n.670+2797T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.1126T>A (n.1126T>A) c.680+2797T>A (n.680+2797T>A) n.1439T>A c.203+448T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.1192T>A n.1284T>A n.1157T>A	gnomAD v4
8	g.6444953T>C	CA370221204	MCPH1	c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.2792T>C c.1179T>C (n.1179T>C) n.685+2797T>C c.1510T>C (n.1510T>C) c.651T>C c.750T>C (n.750T>C) n.71T>C n.1242T>C c.670+2797T>C (n.670+2797T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) c.680+2797T>C (n.680+2797T>C) n.1439T>C c.203+448T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1192T>C n.1284T>C n.1157T>C
8	g.6444953T>G	CA370221205	MCPH1	c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.2792T>G c.1179T>G (n.1179T>G) n.685+2797T>G c.1510T>G (n.1510T>G) c.651T>G c.750T>G (n.750T>G) n.71T>G n.1242T>G c.670+2797T>G (n.670+2797T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) c.680+2797T>G (n.680+2797T>G) n.1439T>G c.203+448T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1192T>G n.1284T>G n.1157T>G
8	g.6444954C>A	CA370221206	MCPH1	c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) n.2793C>A c.1180C>A (n.1180C>A) n.685+2798C>A c.1511C>A (n.1511C>A) c.652C>A c.751C>A (n.751C>A) n.72C>A n.1243C>A c.670+2798C>A (n.670+2798C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) c.680+2798C>A (n.680+2798C>A) n.1440C>A c.203+449C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.1130C>A (p.Ser377Ter) n.1193C>A n.1285C>A n.1158C>A
8	g.6444954C>G	CA370221207	MCPH1	c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) n.2793C>G c.1180C>G (n.1180C>G) n.685+2798C>G c.1511C>G (n.1511C>G) c.652C>G c.751C>G (n.751C>G) n.72C>G n.1243C>G c.670+2798C>G (n.670+2798C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.1127C>G (n.1127C>G) c.680+2798C>G (n.680+2798C>G) n.1440C>G c.203+449C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.1130C>G (p.Ser377Ter) n.1193C>G n.1285C>G n.1158C>G
8	g.6444954C>T	CA370221208	MCPH1	c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) n.2793C>T c.1180C>T (n.1180C>T) n.685+2798C>T c.1511C>T (n.1511C>T) c.652C>T c.751C>T (n.751C>T) n.72C>T n.1243C>T c.670+2798C>T (n.670+2798C>T) c.972C>T (n.972C>T) c.1127C>T (n.1127C>T) c.680+2798C>T (n.680+2798C>T) n.1440C>T c.203+449C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.1130C>T (p.Ser377Leu) n.1193C>T n.1285C>T n.1158C>T
8	g.6444955A=	CA1760907193	MCPH1	c.1233A= (p.Ser411=) c.1227A= (p.Ser409=) c.1143A= (p.Ser381=) n.2794A= c.1181A= (n.1181A=) n.685+2799A= c.1512A= (n.1512A=) c.653A= c.752A= (n.752A=) n.73A= n.1244A= c.670+2799A= (n.670+2799A=) c.973A= (n.973A=) c.1128A= (n.1128A=) c.680+2799A= (n.680+2799A=) n.1441A= c.203+450A= c.1089A= (p.Ser363=) c.708A= (p.Ser236=) c.1131A= (p.Ser377=) n.1194A= n.1286A= n.1159A=
8	g.6444955A>C	CA459598844	MCPH1	c.1233A>C (p.Ser411=) c.1227A>C (p.Ser409=) c.1143A>C (p.Ser381=) n.2794A>C c.1181A>C (n.1181A>C) n.685+2799A>C c.1512A>C (n.1512A>C) c.653A>C c.752A>C (n.752A>C) n.73A>C n.1244A>C c.670+2799A>C (n.670+2799A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1128A>C (n.1128A>C) c.680+2799A>C (n.680+2799A>C) n.1441A>C c.203+450A>C c.1089A>C (p.Ser363=) c.708A>C (p.Ser236=) c.1131A>C (p.Ser377=) n.1194A>C n.1286A>C n.1159A>C	ClinVar
8	g.6444955A>G	CA4610499	MCPH1	c.1233A>G (p.Ser411=) c.1227A>G (p.Ser409=) c.1143A>G (p.Ser381=) n.2794A>G c.1181A>G (n.1181A>G) n.685+2799A>G c.1512A>G (n.1512A>G) c.653A>G c.752A>G (n.752A>G) n.73A>G n.1244A>G c.670+2799A>G (n.670+2799A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) c.680+2799A>G (n.680+2799A>G) n.1441A>G c.203+450A>G c.1089A>G (p.Ser363=) c.708A>G (p.Ser236=) c.1131A>G (p.Ser377=) n.1194A>G n.1286A>G n.1159A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6444955A>T	CA459598847	MCPH1	c.1233A>T (p.Ser411=) c.1227A>T (p.Ser409=) c.1143A>T (p.Ser381=) n.2794A>T c.1181A>T (n.1181A>T) n.685+2799A>T c.1512A>T (n.1512A>T) c.653A>T c.752A>T (n.752A>T) n.73A>T n.1244A>T c.670+2799A>T (n.670+2799A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) c.680+2799A>T (n.680+2799A>T) n.1441A>T c.203+450A>T c.1089A>T (p.Ser363=) c.708A>T (p.Ser236=) c.1131A>T (p.Ser377=) n.1194A>T n.1286A>T n.1159A>T
8	g.6444956T>A	CA171404574	MCPH1	c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.2795T>A c.1182T>A (n.1182T>A) n.685+2800T>A c.1513T>A (n.1513T>A) c.654T>A c.753T>A (n.753T>A) n.74T>A n.1245T>A c.670+2800T>A (n.670+2800T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.1129T>A (n.1129T>A) c.680+2800T>A (n.680+2800T>A) n.1442T>A c.203+451T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1195T>A n.1287T>A n.1160T>A	dbSNP
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8	g.6444956T>G	CA370221210	MCPH1	c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.2795T>G c.1182T>G (n.1182T>G) n.685+2800T>G c.1513T>G (n.1513T>G) c.654T>G c.753T>G (n.753T>G) n.74T>G n.1245T>G c.670+2800T>G (n.670+2800T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) c.680+2800T>G (n.680+2800T>G) n.1442T>G c.203+451T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1195T>G n.1287T>G n.1160T>G
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8	g.6444962G>A	CA370221223	MCPH1	c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.2801G>A c.1188G>A (n.1188G>A) n.685+2806G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.660G>A c.759G>A (n.759G>A) n.80G>A n.1251G>A c.670+2806G>A (n.670+2806G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1135G>A (n.1135G>A) c.680+2806G>A (n.680+2806G>A) n.1448G>A c.203+457G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.1201G>A n.1293G>A n.1166G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6444962G=	CA1760907199	MCPH1	c.1240G= (p.Asp414=) c.1234G= (p.Asp412=) c.1150G= (p.Asp384=) n.2801G= c.1188G= (n.1188G=) n.685+2806G= c.1519G= (n.1519G=) c.660G= c.759G= (n.759G=) n.80G= n.1251G= c.670+2806G= (n.670+2806G=) c.980G= (n.980G=) c.1135G= (n.1135G=) c.680+2806G= (n.680+2806G=) n.1448G= c.203+457G= c.1096G= (p.Asp366=) c.715G= (p.Asp239=) c.1138G= (p.Asp380=) n.1201G= n.1293G= n.1166G=
8	g.6444962G>T	CA370221222	MCPH1	c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.2801G>T c.1188G>T (n.1188G>T) n.685+2806G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.660G>T c.759G>T (n.759G>T) n.80G>T n.1251G>T c.670+2806G>T (n.670+2806G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1135G>T (n.1135G>T) c.680+2806G>T (n.680+2806G>T) n.1448G>T c.203+457G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.1201G>T n.1293G>T n.1166G>T	gnomAD v4
8	g.6444963A>C	CA370221225	MCPH1	c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.2802A>C c.1189A>C (n.1189A>C) n.685+2807A>C c.1520A>C (n.1520A>C) c.661A>C c.760A>C (n.760A>C) n.81A>C n.1252A>C c.670+2807A>C (n.670+2807A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.1136A>C (n.1136A>C) c.680+2807A>C (n.680+2807A>C) n.1449A>C c.203+458A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.1202A>C n.1294A>C n.1167A>C
8	g.6444963A>G	CA370221226	MCPH1	c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.2802A>G c.1189A>G (n.1189A>G) n.685+2807A>G c.1520A>G (n.1520A>G) c.661A>G c.760A>G (n.760A>G) n.81A>G n.1252A>G c.670+2807A>G (n.670+2807A>G) c.981A>G (n.981A>G) c.1136A>G (n.1136A>G) c.680+2807A>G (n.680+2807A>G) n.1449A>G c.203+458A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.1202A>G n.1294A>G n.1167A>G	ClinVar gnomAD v4
8	g.6444963A>T	CA370221227	MCPH1	c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.2802A>T c.1189A>T (n.1189A>T) n.685+2807A>T c.1520A>T (n.1520A>T) c.661A>T c.760A>T (n.760A>T) n.81A>T n.1252A>T c.670+2807A>T (n.670+2807A>T) c.981A>T (n.981A>T) c.1136A>T (n.1136A>T) c.680+2807A>T (n.680+2807A>T) n.1449A>T c.203+458A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.1202A>T n.1294A>T n.1167A>T	gnomAD v4
8	g.6444964C>A	CA370221228	MCPH1	c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.2803C>A c.1190C>A (n.1190C>A) n.685+2808C>A c.1521C>A (n.1521C>A) c.662C>A c.761C>A (n.761C>A) n.82C>A n.1253C>A c.670+2808C>A (n.670+2808C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.680+2808C>A (n.680+2808C>A) n.1450C>A c.203+459C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) n.1203C>A n.1295C>A n.1168C>A
8	g.6444964C=	CA1760907200	MCPH1	c.1242C= (p.Asp414=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1152C= (p.Asp384=) n.2803C= c.1190C= (n.1190C=) n.685+2808C= c.1521C= (n.1521C=) c.662C= c.761C= (n.761C=) n.82C= n.1253C= c.670+2808C= (n.670+2808C=) c.982C= (n.982C=) c.1137C= (n.1137C=) c.680+2808C= (n.680+2808C=) n.1450C= c.203+459C= c.1098C= (p.Asp366=) c.717C= (p.Asp239=) c.1140C= (p.Asp380=) n.1203C= n.1295C= n.1168C=
8	g.6444964C>G	CA370221229	MCPH1	c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.2803C>G c.1190C>G (n.1190C>G) n.685+2808C>G c.1521C>G (n.1521C>G) c.662C>G c.761C>G (n.761C>G) n.82C>G n.1253C>G c.670+2808C>G (n.670+2808C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.680+2808C>G (n.680+2808C>G) n.1450C>G c.203+459C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) n.1203C>G n.1295C>G n.1168C>G	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444964C>T	CA459598880	MCPH1	c.1242C>T (p.Asp414=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1152C>T (p.Asp384=) n.2803C>T c.1190C>T (n.1190C>T) n.685+2808C>T c.1521C>T (n.1521C>T) c.662C>T c.761C>T (n.761C>T) n.82C>T n.1253C>T c.670+2808C>T (n.670+2808C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) c.680+2808C>T (n.680+2808C>T) n.1450C>T c.203+459C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.717C>T (p.Asp239=) c.1140C>T (p.Asp380=) n.1203C>T n.1295C>T n.1168C>T
8	g.6444965T>A	CA370221230	MCPH1	c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.2804T>A c.1191T>A (n.1191T>A) n.685+2809T>A c.1522T>A (n.1522T>A) c.663T>A c.762T>A (n.762T>A) n.83T>A n.1254T>A c.670+2809T>A (n.670+2809T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1138T>A (n.1138T>A) c.680+2809T>A (n.680+2809T>A) n.1451T>A c.203+460T>A c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.1204T>A n.1296T>A n.1169T>A
8	g.6444965T>C	CA370221231	MCPH1	c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1153T>C (p.Tyr385His) n.2804T>C c.1191T>C (n.1191T>C) n.685+2809T>C c.1522T>C (n.1522T>C) c.663T>C c.762T>C (n.762T>C) n.83T>C n.1254T>C c.670+2809T>C (n.670+2809T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1138T>C (n.1138T>C) c.680+2809T>C (n.680+2809T>C) n.1451T>C c.203+460T>C c.1099T>C (p.Tyr367His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.1204T>C n.1296T>C n.1169T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.6444966A>T	CA370221233	MCPH1	c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.2805A>T c.1192A>T (n.1192A>T) n.685+2810A>T c.1523A>T (n.1523A>T) c.664A>T c.763A>T (n.763A>T) n.84A>T n.1255A>T c.670+2810A>T (n.670+2810A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.1139A>T (n.1139A>T) c.680+2810A>T (n.680+2810A>T) n.1452A>T c.203+461A>T c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.1205A>T n.1297A>T n.1170A>T
8	g.6444967T>A	CA4610504	MCPH1	c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.2806T>A c.1193T>A (n.1193T>A) n.685+2811T>A c.1524T>A (n.1524T>A) c.665T>A c.764T>A (n.764T>A) n.85T>A n.1256T>A c.670+2811T>A (n.670+2811T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.680+2811T>A (n.680+2811T>A) n.1453T>A c.203+462T>A c.1101T>A (p.Tyr367Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) n.1206T>A n.1298T>A n.1171T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444967T>C	CA459598891	MCPH1	c.1245T>C (p.Tyr415=) c.1239T>C (p.Tyr413=) c.1155T>C (p.Tyr385=) n.2806T>C c.1193T>C (n.1193T>C) n.685+2811T>C c.1524T>C (n.1524T>C) c.665T>C c.764T>C (n.764T>C) n.85T>C n.1256T>C c.670+2811T>C (n.670+2811T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.680+2811T>C (n.680+2811T>C) n.1453T>C c.203+462T>C c.1101T>C (p.Tyr367=) c.720T>C (p.Tyr240=) c.1143T>C (p.Tyr381=) n.1206T>C n.1298T>C n.1171T>C	gnomAD v4
8	g.6444967T>G	CA370221234	MCPH1	c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.2806T>G c.1193T>G (n.1193T>G) n.685+2811T>G c.1524T>G (n.1524T>G) c.665T>G c.764T>G (n.764T>G) n.85T>G n.1256T>G c.670+2811T>G (n.670+2811T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.680+2811T>G (n.680+2811T>G) n.1453T>G c.203+462T>G c.1101T>G (p.Tyr367Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) n.1206T>G n.1298T>G n.1171T>G
8	g.6444967T=	CA1760907203	MCPH1	c.1245T= (p.Tyr415=) c.1239T= (p.Tyr413=) c.1155T= (p.Tyr385=) n.2806T= c.1193T= (n.1193T=) n.685+2811T= c.1524T= (n.1524T=) c.665T= c.764T= (n.764T=) n.85T= n.1256T= c.670+2811T= (n.670+2811T=) c.985T= (n.985T=) c.1140T= (n.1140T=) c.680+2811T= (n.680+2811T=) n.1453T= c.203+462T= c.1101T= (p.Tyr367=) c.720T= (p.Tyr240=) c.1143T= (p.Tyr381=) n.1206T= n.1298T= n.1171T=
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8	g.6444968T>C	CA370221236	MCPH1	c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.2807T>C c.1194T>C (n.1194T>C) n.685+2812T>C c.1525T>C (n.1525T>C) c.666T>C c.765T>C (n.765T>C) n.86T>C n.1257T>C c.670+2812T>C (n.670+2812T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.680+2812T>C (n.680+2812T>C) n.1454T>C c.203+463T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1207T>C n.1299T>C n.1172T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6444969T>C	CA370221239	MCPH1	c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.2808T>C c.1195T>C (n.1195T>C) n.685+2813T>C c.1526T>C (n.1526T>C) c.667T>C c.766T>C (n.766T>C) n.87T>C n.1258T>C c.670+2813T>C (n.670+2813T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.680+2813T>C (n.680+2813T>C) n.1455T>C c.203+464T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1208T>C n.1300T>C n.1173T>C
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8	g.6444970T>A	CA370221241	MCPH1	c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1158T>A (p.Phe386Leu) n.2809T>A c.1196T>A (n.1196T>A) n.685+2814T>A c.1527T>A (n.1527T>A) c.668T>A c.767T>A (n.767T>A) n.88T>A n.1259T>A c.670+2814T>A (n.670+2814T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.680+2814T>A (n.680+2814T>A) n.1456T>A c.203+465T>A c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) n.1209T>A n.1301T>A n.1174T>A
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8	g.6444973A>C	CA459598910	MCPH1	c.1251A>C (p.Ser417=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.1161A>C (p.Ser387=) n.2812A>C c.1199A>C (n.1199A>C) n.685+2817A>C c.1530A>C (n.1530A>C) c.671A>C c.770A>C (n.770A>C) n.91A>C n.1262A>C c.670+2817A>C (n.670+2817A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) c.680+2817A>C (n.680+2817A>C) n.1459A>C c.203+468A>C c.1107A>C (p.Ser369=) c.726A>C (p.Ser242=) c.1149A>C (p.Ser383=) n.1212A>C n.1304A>C n.1177A>C
8	g.6444973A>G	CA459598914	MCPH1	c.1251A>G (p.Ser417=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.1161A>G (p.Ser387=) n.2812A>G c.1199A>G (n.1199A>G) n.685+2817A>G c.1530A>G (n.1530A>G) c.671A>G c.770A>G (n.770A>G) n.91A>G n.1262A>G c.670+2817A>G (n.670+2817A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) c.680+2817A>G (n.680+2817A>G) n.1459A>G c.203+468A>G c.1107A>G (p.Ser369=) c.726A>G (p.Ser242=) c.1149A>G (p.Ser383=) n.1212A>G n.1304A>G n.1177A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6444974C>A	CA370221249	MCPH1	c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) n.2813C>A c.1200C>A (n.1200C>A) n.685+2818C>A c.1531C>A (n.1531C>A) c.672C>A c.771C>A (n.771C>A) n.92C>A n.1263C>A c.670+2818C>A (n.670+2818C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) c.680+2818C>A (n.680+2818C>A) n.1460C>A c.203+469C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1213C>A n.1305C>A n.1178C>A
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8	g.6444977G>C	CA370221254	MCPH1	c.1255G>C (p.Asp419His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1165G>C (p.Asp389His) n.2816G>C c.1203G>C (n.1203G>C) n.685+2821G>C c.1534G>C (n.1534G>C) c.675G>C c.774G>C (n.774G>C) n.95G>C n.1266G>C c.670+2821G>C (n.670+2821G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.680+2821G>C (n.680+2821G>C) n.1463G>C c.203+472G>C c.1111G>C (p.Asp371His) c.730G>C (p.Asp244His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.1216G>C n.1308G>C n.1181G>C
8	g.6444977G>T	CA370221256	MCPH1	c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.2816G>T c.1203G>T (n.1203G>T) n.685+2821G>T c.1534G>T (n.1534G>T) c.675G>T c.774G>T (n.774G>T) n.95G>T n.1266G>T c.670+2821G>T (n.670+2821G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.680+2821G>T (n.680+2821G>T) n.1463G>T c.203+472G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1216G>T n.1308G>T n.1181G>T
8	g.6444978A>C	CA370221257	MCPH1	c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.2817A>C c.1204A>C (n.1204A>C) n.685+2822A>C c.1535A>C (n.1535A>C) c.676A>C c.775A>C (n.775A>C) n.96A>C n.1267A>C c.670+2822A>C (n.670+2822A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.680+2822A>C (n.680+2822A>C) n.1464A>C c.203+473A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1217A>C n.1309A>C n.1182A>C	ClinVar
8	g.6444978A>G	CA370221258	MCPH1	c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.2817A>G c.1204A>G (n.1204A>G) n.685+2822A>G c.1535A>G (n.1535A>G) c.676A>G c.775A>G (n.775A>G) n.96A>G n.1267A>G c.670+2822A>G (n.670+2822A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.680+2822A>G (n.680+2822A>G) n.1464A>G c.203+473A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1217A>G n.1309A>G n.1182A>G
8	g.6444978A>T	CA370221259	MCPH1	c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) n.2817A>T c.1204A>T (n.1204A>T) n.685+2822A>T c.1535A>T (n.1535A>T) c.676A>T c.775A>T (n.775A>T) n.96A>T n.1267A>T c.670+2822A>T (n.670+2822A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.680+2822A>T (n.680+2822A>T) n.1464A>T c.203+473A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1217A>T n.1309A>T n.1182A>T
8	g.6444979T>A	CA370221260	MCPH1	c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) n.2818T>A c.1205T>A (n.1205T>A) n.685+2823T>A c.1536T>A (n.1536T>A) c.677T>A c.776T>A (n.776T>A) n.97T>A n.1268T>A c.670+2823T>A (n.670+2823T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.1152T>A (n.1152T>A) c.680+2823T>A (n.680+2823T>A) n.1465T>A c.203+474T>A c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.1218T>A n.1310T>A n.1183T>A
8	g.6444979T>C	CA459598957	MCPH1	c.1257T>C (p.Asp419=) c.1251T>C (p.Asp417=) c.1167T>C (p.Asp389=) n.2818T>C c.1205T>C (n.1205T>C) n.685+2823T>C c.1536T>C (n.1536T>C) c.677T>C c.776T>C (n.776T>C) n.97T>C n.1268T>C c.670+2823T>C (n.670+2823T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.1152T>C (n.1152T>C) c.680+2823T>C (n.680+2823T>C) n.1465T>C c.203+474T>C c.1113T>C (p.Asp371=) c.732T>C (p.Asp244=) c.1155T>C (p.Asp385=) n.1218T>C n.1310T>C n.1183T>C
8	g.6444979T>G	CA370221261	MCPH1	c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.2818T>G c.1205T>G (n.1205T>G) n.685+2823T>G c.1536T>G (n.1536T>G) c.677T>G c.776T>G (n.776T>G) n.97T>G n.1268T>G c.670+2823T>G (n.670+2823T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.1152T>G (n.1152T>G) c.680+2823T>G (n.680+2823T>G) n.1465T>G c.203+474T>G c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1218T>G n.1310T>G n.1183T>G
8	g.6444982_6444987del	CA2686005058	MCPH1	c.1260_1265del (p.Asn420_Leu421del) c.1254_1259del (p.Asn418_Leu419del) c.1170_1175del (p.Asn390_Leu391del) n.2821_2826del c.1208_1213del (n.1208_1213del) n.685+2826_685+2831del c.1539_1544del (n.1539_1544del) c.680_685del c.779_784del (n.779_784del) n.100_105del n.1271_1276del c.670+2826_670+2831del (n.670+2826_670+2831del) c.1000_1005del (n.1000_1005del) c.1155_1160del (n.1155_1160del) c.680+2826_680+2831del (n.680+2826_680+2831del) n.1468_1473del c.203+477_203+482del c.1116_1121del (p.Asn372_Leu373del) c.735_740del (p.Asn245_Leu246del) c.1158_1163del (p.Asn386_Leu387del) n.1221_1226del n.1313_1318del n.1186_1191del	gnomAD v4
8	g.6444980A>C	CA370221262	MCPH1	c.1258A>C (p.Asn420His) c.1252A>C (p.Asn418His) c.1168A>C (p.Asn390His) n.2819A>C c.1206A>C (n.1206A>C) n.685+2824A>C c.1537A>C (n.1537A>C) c.678A>C c.777A>C (n.777A>C) n.98A>C n.1269A>C c.670+2824A>C (n.670+2824A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1153A>C (n.1153A>C) c.680+2824A>C (n.680+2824A>C) n.1466A>C c.203+475A>C c.1114A>C (p.Asn372His) c.733A>C (p.Asn245His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.1219A>C n.1311A>C n.1184A>C
8	g.6444980A>G	CA370221263	MCPH1	c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.2819A>G c.1206A>G (n.1206A>G) n.685+2824A>G c.1537A>G (n.1537A>G) c.678A>G c.777A>G (n.777A>G) n.98A>G n.1269A>G c.670+2824A>G (n.670+2824A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1153A>G (n.1153A>G) c.680+2824A>G (n.680+2824A>G) n.1466A>G c.203+475A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.1219A>G n.1311A>G n.1184A>G
8	g.6444980A>T	CA370221264	MCPH1	c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.2819A>T c.1206A>T (n.1206A>T) n.685+2824A>T c.1537A>T (n.1537A>T) c.678A>T c.777A>T (n.777A>T) n.98A>T n.1269A>T c.670+2824A>T (n.670+2824A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1153A>T (n.1153A>T) c.680+2824A>T (n.680+2824A>T) n.1466A>T c.203+475A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.1219A>T n.1311A>T n.1184A>T
8	g.6444981A>C	CA370221265	MCPH1	c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.2820A>C c.1207A>C (n.1207A>C) n.685+2825A>C c.1538A>C (n.1538A>C) c.679A>C c.778A>C (n.778A>C) n.99A>C n.1270A>C c.670+2825A>C (n.670+2825A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.1154A>C (n.1154A>C) c.680+2825A>C (n.680+2825A>C) n.1467A>C c.203+476A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.1220A>C n.1312A>C n.1185A>C
8	g.6444981A>G	CA370221266	MCPH1	c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.2820A>G c.1207A>G (n.1207A>G) n.685+2825A>G c.1538A>G (n.1538A>G) c.679A>G c.778A>G (n.778A>G) n.99A>G n.1270A>G c.670+2825A>G (n.670+2825A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) c.680+2825A>G (n.680+2825A>G) n.1467A>G c.203+476A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.1220A>G n.1312A>G n.1185A>G	gnomAD v4
8	g.6444981A>T	CA370221267	MCPH1	c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.2820A>T c.1207A>T (n.1207A>T) n.685+2825A>T c.1538A>T (n.1538A>T) c.679A>T c.778A>T (n.778A>T) n.99A>T n.1270A>T c.670+2825A>T (n.670+2825A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) c.680+2825A>T (n.680+2825A>T) n.1467A>T c.203+476A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.1220A>T n.1312A>T n.1185A>T
8	g.6444982T>A	CA370221268	MCPH1	c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.1170T>A (p.Asn390Lys) n.2821T>A c.1208T>A (n.1208T>A) n.685+2826T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.680T>A c.779T>A (n.779T>A) n.100T>A n.1271T>A c.670+2826T>A (n.670+2826T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) c.680+2826T>A (n.680+2826T>A) n.1468T>A c.203+477T>A c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.1221T>A n.1313T>A n.1186T>A
8	g.6444982T>C	CA459598964	MCPH1	c.1260T>C (p.Asn420=) c.1254T>C (p.Asn418=) c.1170T>C (p.Asn390=) n.2821T>C c.1208T>C (n.1208T>C) n.685+2826T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.680T>C c.779T>C (n.779T>C) n.100T>C n.1271T>C c.670+2826T>C (n.670+2826T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) c.680+2826T>C (n.680+2826T>C) n.1468T>C c.203+477T>C c.1116T>C (p.Asn372=) c.735T>C (p.Asn245=) c.1158T>C (p.Asn386=) n.1221T>C n.1313T>C n.1186T>C
8	g.6444982T>G	CA370221269	MCPH1	c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1170T>G (p.Asn390Lys) n.2821T>G c.1208T>G (n.1208T>G) n.685+2826T>G c.1539T>G (n.1539T>G) c.680T>G c.779T>G (n.779T>G) n.100T>G n.1271T>G c.670+2826T>G (n.670+2826T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) c.680+2826T>G (n.680+2826T>G) n.1468T>G c.203+477T>G c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.735T>G (p.Asn245Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.1221T>G n.1313T>G n.1186T>G
8	g.6444983C>A	CA370221271	MCPH1	c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.2822C>A c.1209C>A (n.1209C>A) n.685+2827C>A c.1540C>A (n.1540C>A) c.681C>A c.780C>A (n.780C>A) n.101C>A n.1272C>A c.670+2827C>A (n.670+2827C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.680+2827C>A (n.680+2827C>A) n.1469C>A c.203+478C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1222C>A n.1314C>A n.1187C>A
8	g.6444983C=	CA1760907206	MCPH1	c.1261C= (p.Leu421=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1171C= (p.Leu391=) n.2822C= c.1209C= (n.1209C=) n.685+2827C= c.1540C= (n.1540C=) c.681C= c.780C= (n.780C=) n.101C= n.1272C= c.670+2827C= (n.670+2827C=) c.1001C= (n.1001C=) c.1156C= (n.1156C=) c.680+2827C= (n.680+2827C=) n.1469C= c.203+478C= c.1117C= (p.Leu373=) c.736C= (p.Leu246=) c.1159C= (p.Leu387=) n.1222C= n.1314C= n.1187C=
8	g.6444983C>G	CA370221270	MCPH1	c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.2822C>G c.1209C>G (n.1209C>G) n.685+2827C>G c.1540C>G (n.1540C>G) c.681C>G c.780C>G (n.780C>G) n.101C>G n.1272C>G c.670+2827C>G (n.670+2827C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.680+2827C>G (n.680+2827C>G) n.1469C>G c.203+478C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1222C>G n.1314C>G n.1187C>G
8	g.6444983C>T	CA4610505	MCPH1	c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.2822C>T c.1209C>T (n.1209C>T) n.685+2827C>T c.1540C>T (n.1540C>T) c.681C>T c.780C>T (n.780C>T) n.101C>T n.1272C>T c.670+2827C>T (n.670+2827C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.680+2827C>T (n.680+2827C>T) n.1469C>T c.203+478C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1222C>T n.1314C>T n.1187C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444984T>A	CA370221272	MCPH1	c.1262T>A (p.Leu421His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.1172T>A (p.Leu391His) n.2823T>A c.1210T>A (n.1210T>A) n.685+2828T>A c.1541T>A (n.1541T>A) c.682T>A c.781T>A (n.781T>A) n.102T>A n.1273T>A c.670+2828T>A (n.670+2828T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.680+2828T>A (n.680+2828T>A) n.1470T>A c.203+479T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.737T>A (p.Leu246His) c.1160T>A (p.Leu387His) n.1223T>A n.1315T>A n.1188T>A
8	g.6444984T>C	CA370221273	MCPH1	c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.2823T>C c.1210T>C (n.1210T>C) n.685+2828T>C c.1541T>C (n.1541T>C) c.682T>C c.781T>C (n.781T>C) n.102T>C n.1273T>C c.670+2828T>C (n.670+2828T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.680+2828T>C (n.680+2828T>C) n.1470T>C c.203+479T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1223T>C n.1315T>C n.1188T>C
8	g.6444984T>G	CA370221274	MCPH1	c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.2823T>G c.1210T>G (n.1210T>G) n.685+2828T>G c.1541T>G (n.1541T>G) c.682T>G c.781T>G (n.781T>G) n.102T>G n.1273T>G c.670+2828T>G (n.670+2828T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.680+2828T>G (n.680+2828T>G) n.1470T>G c.203+479T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1223T>G n.1315T>G n.1188T>G
8	g.6444985T>A	CA4610507	MCPH1	c.1263T>A (p.Leu421=) c.1257T>A (p.Leu419=) c.1173T>A (p.Leu391=) n.2824T>A c.1211T>A (n.1211T>A) n.685+2829T>A c.1542T>A (n.1542T>A) c.683T>A c.782T>A (n.782T>A) n.103T>A n.1274T>A c.670+2829T>A (n.670+2829T>A) c.1003T>A (n.1003T>A) c.1158T>A (n.1158T>A) c.680+2829T>A (n.680+2829T>A) n.1471T>A c.203+480T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.738T>A (p.Leu246=) c.1161T>A (p.Leu387=) n.1224T>A n.1316T>A n.1189T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444985T>C	CA459598973	MCPH1	c.1263T>C (p.Leu421=) c.1257T>C (p.Leu419=) c.1173T>C (p.Leu391=) n.2824T>C c.1211T>C (n.1211T>C) n.685+2829T>C c.1542T>C (n.1542T>C) c.683T>C c.782T>C (n.782T>C) n.103T>C n.1274T>C c.670+2829T>C (n.670+2829T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) c.680+2829T>C (n.680+2829T>C) n.1471T>C c.203+480T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.738T>C (p.Leu246=) c.1161T>C (p.Leu387=) n.1224T>C n.1316T>C n.1189T>C
8	g.6444985T>G	CA459598975	MCPH1	c.1263T>G (p.Leu421=) c.1257T>G (p.Leu419=) c.1173T>G (p.Leu391=) n.2824T>G c.1211T>G (n.1211T>G) n.685+2829T>G c.1542T>G (n.1542T>G) c.683T>G c.782T>G (n.782T>G) n.103T>G n.1274T>G c.670+2829T>G (n.670+2829T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) c.680+2829T>G (n.680+2829T>G) n.1471T>G c.203+480T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.738T>G (p.Leu246=) c.1161T>G (p.Leu387=) n.1224T>G n.1316T>G n.1189T>G	gnomAD v4
8	g.6444985T=	CA1760907207	MCPH1	c.1263T= (p.Leu421=) c.1257T= (p.Leu419=) c.1173T= (p.Leu391=) n.2824T= c.1211T= (n.1211T=) n.685+2829T= c.1542T= (n.1542T=) c.683T= c.782T= (n.782T=) n.103T= n.1274T= c.670+2829T= (n.670+2829T=) c.1003T= (n.1003T=) c.1158T= (n.1158T=) c.680+2829T= (n.680+2829T=) n.1471T= c.203+480T= c.1119T= (p.Leu373=) c.738T= (p.Leu246=) c.1161T= (p.Leu387=) n.1224T= n.1316T= n.1189T=
8	g.6444985_6444990delinsTAAGGA	CA1760907208	MCPH1	c.1263_1268delinsTAAGGA (p.Leu421=) c.1257_1262delinsTAAGGA (p.Leu419=) c.1173_1178delinsTAAGGA (p.Leu391=) n.2824_2829delinsTAAGGA c.1211_1216delinsTAAGGA (n.1211_1216delinsTAAGGA) n.685+2829_685+2834delinsTAAGGA c.1542_1547delinsTAAGGA (n.1542_1547delinsTAAGGA) c.683_688delinsTAAGGA c.782_787delinsTAAGGA (n.782_787delinsTAAGGA) n.103_108delinsTAAGGA n.1274_1279delinsTAAGGA c.670+2829_670+2834delinsTAAGGA (n.670+2829_670+2834delinsTAAGGA) c.1003_1008delinsTAAGGA (n.1003_1008delinsTAAGGA) c.1158_1163delinsTAAGGA (n.1158_1163delinsTAAGGA) c.680+2829_680+2834delinsTAAGGA (n.680+2829_680+2834delinsTAAGGA) n.1471_1476delinsTAAGGA c.203+480_203+485delinsTAAGGA c.1119_1124delinsTAAGGA (p.Leu373=) c.738_743delinsTAAGGA (p.Leu246=) c.1161_1166delinsTAAGGA (p.Leu387=) n.1224_1229delinsTAAGGA n.1316_1321delinsTAAGGA n.1189_1194delinsTAAGGA
8	g.6444986A>C	CA370221275	MCPH1	c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.2825A>C c.1212A>C (n.1212A>C) n.685+2830A>C c.1543A>C (n.1543A>C) c.684A>C c.783A>C (n.783A>C) n.104A>C n.1275A>C c.670+2830A>C (n.670+2830A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.680+2830A>C (n.680+2830A>C) n.1472A>C c.203+481A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1225A>C n.1317A>C n.1190A>C	gnomAD v4
8	g.6444986A>G	CA370221276	MCPH1	c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.2825A>G c.1212A>G (n.1212A>G) n.685+2830A>G c.1543A>G (n.1543A>G) c.684A>G c.783A>G (n.783A>G) n.104A>G n.1275A>G c.670+2830A>G (n.670+2830A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.680+2830A>G (n.680+2830A>G) n.1472A>G c.203+481A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1225A>G n.1317A>G n.1190A>G
8	g.6444986A>T	CA370221277	MCPH1	c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.2825A>T c.1212A>T (n.1212A>T) n.685+2830A>T c.1543A>T (n.1543A>T) c.684A>T c.783A>T (n.783A>T) n.104A>T n.1275A>T c.670+2830A>T (n.670+2830A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.680+2830A>T (n.680+2830A>T) n.1472A>T c.203+481A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1225A>T n.1317A>T n.1190A>T
8	g.6444990_6444994del	CA4610506	MCPH1	c.1268_1272del (p.Glu423ValfsTer8) c.1262_1266del (p.Glu421ValfsTer8) c.1178_1182del (p.Glu393ValfsTer8) n.2829_2833del c.1216_1220del (n.1216_1220del) n.685+2834_685+2838del c.1547_1551del (n.1547_1551del) c.688_692del c.787_791del (n.787_791del) n.108_112del n.1279_1283del c.670+2834_670+2838del (n.670+2834_670+2838del) c.1008_1012del (n.1008_1012del) c.1163_1167del (n.1163_1167del) c.680+2834_680+2838del (n.680+2834_680+2838del) n.1476_1480del c.203+485_203+489del c.1124_1128del (p.Glu375ValfsTer8) c.743_747del (p.Glu248ValfsTer8) c.1166_1170del (p.Glu389ValfsTer8) n.1229_1233del n.1321_1325del n.1194_1198del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444987A=	CA1760907209	MCPH1	c.1265A= (p.Lys422=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1175A= (p.Lys392=) n.2826A= c.1213A= (n.1213A=) n.685+2831A= c.1544A= (n.1544A=) c.685A= c.784A= (n.784A=) n.105A= n.1276A= c.670+2831A= (n.670+2831A=) c.1005A= (n.1005A=) c.1160A= (n.1160A=) c.680+2831A= (n.680+2831A=) n.1473A= c.203+482A= c.1121A= (p.Lys374=) c.740A= (p.Lys247=) c.1163A= (p.Lys388=) n.1226A= n.1318A= n.1191A=
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8	g.6444987A>G	CA370221279	MCPH1	c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.2826A>G c.1213A>G (n.1213A>G) n.685+2831A>G c.1544A>G (n.1544A>G) c.685A>G c.784A>G (n.784A>G) n.105A>G n.1276A>G c.670+2831A>G (n.670+2831A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.680+2831A>G (n.680+2831A>G) n.1473A>G c.203+482A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1226A>G n.1318A>G n.1191A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.6444994G>A	CA459598096	MCPH1	c.1272G>A (p.Arg424=) c.1266G>A (p.Arg422=) c.1182G>A (p.Arg394=) n.2833G>A c.1220G>A (n.1220G>A) n.685+2838G>A c.1551G>A (n.1551G>A) c.692G>A c.791G>A (n.791G>A) n.112G>A n.1283G>A c.670+2838G>A (n.670+2838G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.680+2838G>A (n.680+2838G>A) n.1480G>A c.203+489G>A c.1128G>A (p.Arg376=) c.747G>A (p.Arg249=) c.1170G>A (p.Arg390=) n.1233G>A n.1325G>A n.1198G>A	gnomAD v4
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8	g.6444994G>T	CA4610508	MCPH1	c.1272G>T (p.Arg424Ser) c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1182G>T (p.Arg394Ser) n.2833G>T c.1220G>T (n.1220G>T) n.685+2838G>T c.1551G>T (n.1551G>T) c.692G>T c.791G>T (n.791G>T) n.112G>T n.1283G>T c.670+2838G>T (n.670+2838G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) c.680+2838G>T (n.680+2838G>T) n.1480G>T c.203+489G>T c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) c.1170G>T (p.Arg390Ser) n.1233G>T n.1325G>T n.1198G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444995T>A	CA271674	MCPH1	c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.2834T>A c.1221T>A (n.1221T>A) n.685+2839T>A c.1552T>A (n.1552T>A) c.693T>A c.792T>A (n.792T>A) n.113T>A n.1284T>A c.670+2839T>A (n.670+2839T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) c.680+2839T>A (n.680+2839T>A) n.1481T>A c.203+490T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.1234T>A n.1326T>A n.1199T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6444995T>G	CA370221297	MCPH1	c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.2834T>G c.1221T>G (n.1221T>G) n.685+2839T>G c.1552T>G (n.1552T>G) c.693T>G c.792T>G (n.792T>G) n.113T>G n.1284T>G c.670+2839T>G (n.670+2839T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.680+2839T>G (n.680+2839T>G) n.1481T>G c.203+490T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.1234T>G n.1326T>G n.1199T>G
8	g.6444995T=	CA1760907213	MCPH1	c.1273T= (p.Tyr425=) c.1267T= (p.Tyr423=) c.1183T= (p.Tyr395=) n.2834T= c.1221T= (n.1221T=) n.685+2839T= c.1552T= (n.1552T=) c.693T= c.792T= (n.792T=) n.113T= n.1284T= c.670+2839T= (n.670+2839T=) c.1013T= (n.1013T=) c.1168T= (n.1168T=) c.680+2839T= (n.680+2839T=) n.1481T= c.203+490T= c.1129T= (p.Tyr377=) c.748T= (p.Tyr250=) c.1171T= (p.Tyr391=) n.1234T= n.1326T= n.1199T=
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8	g.6444996A>G	CA370221299	MCPH1	c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.2835A>G c.1222A>G (n.1222A>G) n.685+2840A>G c.1553A>G (n.1553A>G) c.694A>G c.793A>G (n.793A>G) n.114A>G n.1285A>G c.670+2840A>G (n.670+2840A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1169A>G (n.1169A>G) c.680+2840A>G (n.680+2840A>G) n.1482A>G c.203+491A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.1235A>G n.1327A>G n.1200A>G	gnomAD v4
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8	g.6444997T>A	CA370221301	MCPH1	c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) n.2836T>A c.1223T>A (n.1223T>A) n.685+2841T>A c.1554T>A (n.1554T>A) c.695T>A c.794T>A (n.794T>A) n.115T>A n.1286T>A c.670+2841T>A (n.670+2841T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1170T>A (n.1170T>A) c.680+2841T>A (n.680+2841T>A) n.1483T>A c.203+492T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.1236T>A n.1328T>A n.1201T>A
8	g.6444997T>C	CA459598111	MCPH1	c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1185T>C (p.Tyr395=) n.2836T>C c.1223T>C (n.1223T>C) n.685+2841T>C c.1554T>C (n.1554T>C) c.695T>C c.794T>C (n.794T>C) n.115T>C n.1286T>C c.670+2841T>C (n.670+2841T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.680+2841T>C (n.680+2841T>C) n.1483T>C c.203+492T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.750T>C (p.Tyr250=) c.1173T>C (p.Tyr391=) n.1236T>C n.1328T>C n.1201T>C	ClinVar
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8	g.6445000A>T	CA459598121	MCPH1	c.1278A>T (p.Ser426=) c.1272A>T (p.Ser424=) c.1188A>T (p.Ser396=) n.2839A>T c.1226A>T (n.1226A>T) n.685+2844A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.698A>T c.797A>T (n.797A>T) n.118A>T n.1289A>T c.670+2844A>T (n.670+2844A>T) c.1018A>T (n.1018A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.680+2844A>T (n.680+2844A>T) n.1486A>T c.203+495A>T c.1134A>T (p.Ser378=) c.753A>T (p.Ser251=) c.1176A>T (p.Ser392=) n.1239A>T n.1331A>T n.1204A>T	COSMIC
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Number of alleles fetched