Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.6444832dup	CA1760907122	MCPH1	c.1110dup (p.Cys371MetfsTer?) c.1104dup (p.Cys369MetfsTer?) c.1020dup (p.Cys341MetfsTer?) n.2671dup c.1058dup (n.1058dup) n.685+2676dup c.1389dup (n.1389dup) c.530dup c.629dup (n.629dup) n.1121dup c.670+2676dup (n.670+2676dup) c.850dup (n.850dup) c.1005dup (n.1005dup) c.680+2676dup (n.680+2676dup) n.1318dup c.203+327dup c.966dup (p.Cys323MetfsTer?) c.585dup (p.Cys196MetfsTer?) c.1008dup (p.Cys337MetfsTer?) n.1071dup n.1163dup n.1036dup	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444832A>C	CA370220830	MCPH1	c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) n.2671A>C c.1058A>C (n.1058A>C) n.685+2676A>C c.1389A>C (n.1389A>C) c.530A>C c.629A>C (n.629A>C) n.1121A>C c.670+2676A>C (n.670+2676A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.680+2676A>C (n.680+2676A>C) n.1318A>C c.203+327A>C c.966A>C (p.Lys322Asn) c.585A>C (p.Lys195Asn) c.1008A>C (p.Lys336Asn) n.1071A>C n.1163A>C n.1036A>C
8	g.6444832A>G	CA459598114	MCPH1	c.1110A>G (p.Lys370=) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1020A>G (p.Lys340=) n.2671A>G c.1058A>G (n.1058A>G) n.685+2676A>G c.1389A>G (n.1389A>G) c.530A>G c.629A>G (n.629A>G) n.1121A>G c.670+2676A>G (n.670+2676A>G) c.850A>G (n.850A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.680+2676A>G (n.680+2676A>G) n.1318A>G c.203+327A>G c.966A>G (p.Lys322=) c.585A>G (p.Lys195=) c.1008A>G (p.Lys336=) n.1071A>G n.1163A>G n.1036A>G
8	g.6444832A>T	CA370220832	MCPH1	c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) n.2671A>T c.1058A>T (n.1058A>T) n.685+2676A>T c.1389A>T (n.1389A>T) c.530A>T c.629A>T (n.629A>T) n.1121A>T c.670+2676A>T (n.670+2676A>T) c.850A>T (n.850A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.680+2676A>T (n.680+2676A>T) n.1318A>T c.203+327A>T c.966A>T (p.Lys322Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.1008A>T (p.Lys336Asn) n.1071A>T n.1163A>T n.1036A>T
8	g.6444833T>A	CA370220835	MCPH1	c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.2672T>A c.1059T>A (n.1059T>A) n.685+2677T>A c.1390T>A (n.1390T>A) c.531T>A c.630T>A (n.630T>A) n.1122T>A c.670+2677T>A (n.670+2677T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.1006T>A (n.1006T>A) c.680+2677T>A (n.680+2677T>A) n.1319T>A c.203+328T>A c.967T>A (p.Cys323Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.1072T>A n.1164T>A n.1037T>A
8	g.6444833T>C	CA370220837	MCPH1	c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.2672T>C c.1059T>C (n.1059T>C) n.685+2677T>C c.1390T>C (n.1390T>C) c.531T>C c.630T>C (n.630T>C) n.1122T>C c.670+2677T>C (n.670+2677T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) c.680+2677T>C (n.680+2677T>C) n.1319T>C c.203+328T>C c.967T>C (p.Cys323Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.1072T>C n.1164T>C n.1037T>C	gnomAD v4
8	g.6444833T>G	CA370220839	MCPH1	c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.2672T>G c.1059T>G (n.1059T>G) n.685+2677T>G c.1390T>G (n.1390T>G) c.531T>G c.630T>G (n.630T>G) n.1122T>G c.670+2677T>G (n.670+2677T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.1006T>G (n.1006T>G) c.680+2677T>G (n.680+2677T>G) n.1319T>G c.203+328T>G c.967T>G (p.Cys323Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.1072T>G n.1164T>G n.1037T>G
8	g.6444834G>A	CA4610464	MCPH1	c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.2673G>A c.1060G>A (n.1060G>A) n.685+2678G>A c.1391G>A (n.1391G>A) c.532G>A c.631G>A (n.631G>A) n.1123G>A c.670+2678G>A (n.670+2678G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.680+2678G>A (n.680+2678G>A) n.1320G>A c.203+329G>A c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.1073G>A n.1165G>A n.1038G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444834G>C	CA370220842	MCPH1	c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.2673G>C c.1060G>C (n.1060G>C) n.685+2678G>C c.1391G>C (n.1391G>C) c.532G>C c.631G>C (n.631G>C) n.1123G>C c.670+2678G>C (n.670+2678G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.680+2678G>C (n.680+2678G>C) n.1320G>C c.203+329G>C c.968G>C (p.Cys323Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.1073G>C n.1165G>C n.1038G>C
8	g.6444834G=	CA1760907125	MCPH1	c.1112G= (p.Cys371=) c.1106G= (p.Cys369=) c.1022G= (p.Cys341=) n.2673G= c.1060G= (n.1060G=) n.685+2678G= c.1391G= (n.1391G=) c.532G= c.631G= (n.631G=) n.1123G= c.670+2678G= (n.670+2678G=) c.852G= (n.852G=) c.1007G= (n.1007G=) c.680+2678G= (n.680+2678G=) n.1320G= c.203+329G= c.968G= (p.Cys323=) c.587G= (p.Cys196=) c.1010G= (p.Cys337=) n.1073G= n.1165G= n.1038G=
8	g.6444834G>T	CA370220840	MCPH1	c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.2673G>T c.1060G>T (n.1060G>T) n.685+2678G>T c.1391G>T (n.1391G>T) c.532G>T c.631G>T (n.631G>T) n.1123G>T c.670+2678G>T (n.670+2678G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.680+2678G>T (n.680+2678G>T) n.1320G>T c.203+329G>T c.968G>T (p.Cys323Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.1073G>T n.1165G>T n.1038G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444835C>A	CA370220844	MCPH1	c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1107C>A (p.Cys369Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.2674C>A c.1061C>A (n.1061C>A) n.685+2679C>A c.1392C>A (n.1392C>A) c.533C>A c.632C>A (n.632C>A) n.1124C>A c.670+2679C>A (n.670+2679C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.680+2679C>A (n.680+2679C>A) n.1321C>A c.203+330C>A c.969C>A (p.Cys323Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.1074C>A n.1166C>A n.1039C>A
8	g.6444835C=	CA1760907126	MCPH1	c.1113C= (p.Cys371=) c.1107C= (p.Cys369=) c.1023C= (p.Cys341=) n.2674C= c.1061C= (n.1061C=) n.685+2679C= c.1392C= (n.1392C=) c.533C= c.632C= (n.632C=) n.1124C= c.670+2679C= (n.670+2679C=) c.853C= (n.853C=) c.1008C= (n.1008C=) c.680+2679C= (n.680+2679C=) n.1321C= c.203+330C= c.969C= (p.Cys323=) c.588C= (p.Cys196=) c.1011C= (p.Cys337=) n.1074C= n.1166C= n.1039C=
8	g.6444835C>G	CA370220846	MCPH1	c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1107C>G (p.Cys369Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.2674C>G c.1061C>G (n.1061C>G) n.685+2679C>G c.1392C>G (n.1392C>G) c.533C>G c.632C>G (n.632C>G) n.1124C>G c.670+2679C>G (n.670+2679C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.680+2679C>G (n.680+2679C>G) n.1321C>G c.203+330C>G c.969C>G (p.Cys323Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.1074C>G n.1166C>G n.1039C>G
8	g.6444835C>T	CA271670	MCPH1	c.1113C>T (p.Cys371=) c.1107C>T (p.Cys369=) c.1023C>T (p.Cys341=) n.2674C>T c.1061C>T (n.1061C>T) n.685+2679C>T c.1392C>T (n.1392C>T) c.533C>T c.632C>T (n.632C>T) n.1124C>T c.670+2679C>T (n.670+2679C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.680+2679C>T (n.680+2679C>T) n.1321C>T c.203+330C>T c.969C>T (p.Cys323=) c.588C>T (p.Cys196=) c.1011C>T (p.Cys337=) n.1074C>T n.1166C>T n.1039C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444836A=	CA1760907127	MCPH1	c.1114A= (p.Lys372=) c.1108A= (p.Lys370=) c.1024A= (p.Lys342=) n.2675A= c.1062A= (n.1062A=) n.685+2680A= c.1393A= (n.1393A=) c.534A= c.633A= (n.633A=) n.1125A= c.670+2680A= (n.670+2680A=) c.854A= (n.854A=) c.1009A= (n.1009A=) c.680+2680A= (n.680+2680A=) n.1322A= c.203+331A= c.970A= (p.Lys324=) c.589A= (p.Lys197=) c.1012A= (p.Lys338=) n.1075A= n.1167A= n.1040A=
8	g.6444836A>C	CA370220848	MCPH1	c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.2675A>C c.1062A>C (n.1062A>C) n.685+2680A>C c.1393A>C (n.1393A>C) c.534A>C c.633A>C (n.633A>C) n.1125A>C c.670+2680A>C (n.670+2680A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.680+2680A>C (n.680+2680A>C) n.1322A>C c.203+331A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1075A>C n.1167A>C n.1040A>C
8	g.6444836A>G	CA4610465	MCPH1	c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.2675A>G c.1062A>G (n.1062A>G) n.685+2680A>G c.1393A>G (n.1393A>G) c.534A>G c.633A>G (n.633A>G) n.1125A>G c.670+2680A>G (n.670+2680A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.680+2680A>G (n.680+2680A>G) n.1322A>G c.203+331A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1075A>G n.1167A>G n.1040A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444836A>T	CA370220850	MCPH1	c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.2675A>T c.1062A>T (n.1062A>T) n.685+2680A>T c.1393A>T (n.1393A>T) c.534A>T c.633A>T (n.633A>T) n.1125A>T c.670+2680A>T (n.670+2680A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.680+2680A>T (n.680+2680A>T) n.1322A>T c.203+331A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1075A>T n.1167A>T n.1040A>T
8	g.6444837A>C	CA370220855	MCPH1	c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.2676A>C c.1063A>C (n.1063A>C) n.685+2681A>C c.1394A>C (n.1394A>C) c.535A>C c.634A>C (n.634A>C) n.1126A>C c.670+2681A>C (n.670+2681A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.680+2681A>C (n.680+2681A>C) n.1323A>C c.203+332A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1076A>C n.1168A>C n.1041A>C
8	g.6444837A>G	CA370220852	MCPH1	c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.2676A>G c.1063A>G (n.1063A>G) n.685+2681A>G c.1394A>G (n.1394A>G) c.535A>G c.634A>G (n.634A>G) n.1126A>G c.670+2681A>G (n.670+2681A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.680+2681A>G (n.680+2681A>G) n.1323A>G c.203+332A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1076A>G n.1168A>G n.1041A>G	COSMIC
8	g.6444837A>T	CA370220854	MCPH1	c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.2676A>T c.1063A>T (n.1063A>T) n.685+2681A>T c.1394A>T (n.1394A>T) c.535A>T c.634A>T (n.634A>T) n.1126A>T c.670+2681A>T (n.670+2681A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.680+2681A>T (n.680+2681A>T) n.1323A>T c.203+332A>T c.971A>T (p.Lys324Met) c.590A>T (p.Lys197Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) n.1076A>T n.1168A>T n.1041A>T
8	g.6444838G>A	CA459598136	MCPH1	c.1116G>A (p.Lys372=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.2677G>A c.1064G>A (n.1064G>A) n.685+2682G>A c.1395G>A (n.1395G>A) c.536G>A c.635G>A (n.635G>A) n.1127G>A c.670+2682G>A (n.670+2682G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.680+2682G>A (n.680+2682G>A) n.1324G>A c.203+333G>A c.972G>A (p.Lys324=) c.591G>A (p.Lys197=) c.1014G>A (p.Lys338=) n.1077G>A n.1169G>A n.1042G>A
8	g.6444838G>C	CA370220856	MCPH1	c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.2677G>C c.1064G>C (n.1064G>C) n.685+2682G>C c.1395G>C (n.1395G>C) c.536G>C c.635G>C (n.635G>C) n.1127G>C c.670+2682G>C (n.670+2682G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.680+2682G>C (n.680+2682G>C) n.1324G>C c.203+333G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.1077G>C n.1169G>C n.1042G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444838G=	CA1760907128	MCPH1	c.1116G= (p.Lys372=) c.1110G= (p.Lys370=) c.1026G= (p.Lys342=) n.2677G= c.1064G= (n.1064G=) n.685+2682G= c.1395G= (n.1395G=) c.536G= c.635G= (n.635G=) n.1127G= c.670+2682G= (n.670+2682G=) c.856G= (n.856G=) c.1011G= (n.1011G=) c.680+2682G= (n.680+2682G=) n.1324G= c.203+333G= c.972G= (p.Lys324=) c.591G= (p.Lys197=) c.1014G= (p.Lys338=) n.1077G= n.1169G= n.1042G=
8	g.6444838G>T	CA370220857	MCPH1	c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.2677G>T c.1064G>T (n.1064G>T) n.685+2682G>T c.1395G>T (n.1395G>T) c.536G>T c.635G>T (n.635G>T) n.1127G>T c.670+2682G>T (n.670+2682G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.680+2682G>T (n.680+2682G>T) n.1324G>T c.203+333G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.1077G>T n.1169G>T n.1042G>T
8	g.6444839A>C	CA459598140	MCPH1	c.1117A>C (p.Arg373=) c.1111A>C (p.Arg371=) c.1027A>C (p.Arg343=) n.2678A>C c.1065A>C (n.1065A>C) n.685+2683A>C c.1396A>C (n.1396A>C) c.537A>C c.636A>C (n.636A>C) n.1128A>C c.670+2683A>C (n.670+2683A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.680+2683A>C (n.680+2683A>C) n.1325A>C c.203+334A>C c.973A>C (p.Arg325=) c.592A>C (p.Arg198=) c.1015A>C (p.Arg339=) n.1078A>C n.1170A>C n.1043A>C
8	g.6444839A>G	CA370220858	MCPH1	c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.1027A>G (p.Arg343Gly) n.2678A>G c.1065A>G (n.1065A>G) n.685+2683A>G c.1396A>G (n.1396A>G) c.537A>G c.636A>G (n.636A>G) n.1128A>G c.670+2683A>G (n.670+2683A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.680+2683A>G (n.680+2683A>G) n.1325A>G c.203+334A>G c.973A>G (p.Arg325Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.1078A>G n.1170A>G n.1043A>G
8	g.6444839A>T	CA370220859	MCPH1	c.1117A>T (p.Arg373Ter) c.1111A>T (p.Arg371Ter) c.1027A>T (p.Arg343Ter) n.2678A>T c.1065A>T (n.1065A>T) n.685+2683A>T c.1396A>T (n.1396A>T) c.537A>T c.636A>T (n.636A>T) n.1128A>T c.670+2683A>T (n.670+2683A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.680+2683A>T (n.680+2683A>T) n.1325A>T c.203+334A>T c.973A>T (p.Arg325Ter) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1078A>T n.1170A>T n.1043A>T	gnomAD v4
8	g.6444840G>A	CA370220860	MCPH1	c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.1028G>A (p.Arg343Lys) n.2679G>A c.1066G>A (n.1066G>A) n.685+2684G>A c.1397G>A (n.1397G>A) c.538G>A c.637G>A (n.637G>A) n.1129G>A c.670+2684G>A (n.670+2684G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) c.680+2684G>A (n.680+2684G>A) n.1326G>A c.203+335G>A c.974G>A (p.Arg325Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.1079G>A n.1171G>A n.1044G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444840G>C	CA4610466	MCPH1	c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.1028G>C (p.Arg343Thr) n.2679G>C c.1066G>C (n.1066G>C) n.685+2684G>C c.1397G>C (n.1397G>C) c.538G>C c.637G>C (n.637G>C) n.1129G>C c.670+2684G>C (n.670+2684G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) c.680+2684G>C (n.680+2684G>C) n.1326G>C c.203+335G>C c.974G>C (p.Arg325Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1079G>C n.1171G>C n.1044G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444840G=	CA1760907129	MCPH1	c.1118G= (p.Arg373=) c.1112G= (p.Arg371=) c.1028G= (p.Arg343=) n.2679G= c.1066G= (n.1066G=) n.685+2684G= c.1397G= (n.1397G=) c.538G= c.637G= (n.637G=) n.1129G= c.670+2684G= (n.670+2684G=) c.858G= (n.858G=) c.1013G= (n.1013G=) c.680+2684G= (n.680+2684G=) n.1326G= c.203+335G= c.974G= (p.Arg325=) c.593G= (p.Arg198=) c.1016G= (p.Arg339=) n.1079G= n.1171G= n.1044G=
8	g.6444840G>T	CA370220861	MCPH1	c.1118G>T (p.Arg373Ile) c.1112G>T (p.Arg371Ile) c.1028G>T (p.Arg343Ile) n.2679G>T c.1066G>T (n.1066G>T) n.685+2684G>T c.1397G>T (n.1397G>T) c.538G>T c.637G>T (n.637G>T) n.1129G>T c.670+2684G>T (n.670+2684G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.680+2684G>T (n.680+2684G>T) n.1326G>T c.203+335G>T c.974G>T (p.Arg325Ile) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.1079G>T n.1171G>T n.1044G>T
8	g.6444841A=	CA1760907130	MCPH1	c.1119A= (p.Arg373=) c.1113A= (p.Arg371=) c.1029A= (p.Arg343=) n.2680A= c.1067A= (n.1067A=) n.685+2685A= c.1398A= (n.1398A=) c.539A= c.638A= (n.638A=) n.1130A= c.670+2685A= (n.670+2685A=) c.859A= (n.859A=) c.1014A= (n.1014A=) c.680+2685A= (n.680+2685A=) n.1327A= c.203+336A= c.975A= (p.Arg325=) c.594A= (p.Arg198=) c.1017A= (p.Arg339=) n.1080A= n.1172A= n.1045A=
8	g.6444841A>C	CA370220862	MCPH1	c.1119A>C (p.Arg373Ser) c.1113A>C (p.Arg371Ser) c.1029A>C (p.Arg343Ser) n.2680A>C c.1067A>C (n.1067A>C) n.685+2685A>C c.1398A>C (n.1398A>C) c.539A>C c.638A>C (n.638A>C) n.1130A>C c.670+2685A>C (n.670+2685A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.680+2685A>C (n.680+2685A>C) n.1327A>C c.203+336A>C c.975A>C (p.Arg325Ser) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.1080A>C n.1172A>C n.1045A>C
8	g.6444841A>G	CA459598149	MCPH1	c.1119A>G (p.Arg373=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1029A>G (p.Arg343=) n.2680A>G c.1067A>G (n.1067A>G) n.685+2685A>G c.1398A>G (n.1398A>G) c.539A>G c.638A>G (n.638A>G) n.1130A>G c.670+2685A>G (n.670+2685A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.680+2685A>G (n.680+2685A>G) n.1327A>G c.203+336A>G c.975A>G (p.Arg325=) c.594A>G (p.Arg198=) c.1017A>G (p.Arg339=) n.1080A>G n.1172A>G n.1045A>G	dbSNP
8	g.6444841A>T	CA370220863	MCPH1	c.1119A>T (p.Arg373Ser) c.1113A>T (p.Arg371Ser) c.1029A>T (p.Arg343Ser) n.2680A>T c.1067A>T (n.1067A>T) n.685+2685A>T c.1398A>T (n.1398A>T) c.539A>T c.638A>T (n.638A>T) n.1130A>T c.670+2685A>T (n.670+2685A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.680+2685A>T (n.680+2685A>T) n.1327A>T c.203+336A>T c.975A>T (p.Arg325Ser) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.1080A>T n.1172A>T n.1045A>T
8	g.6444843dup	CA580027946	MCPH1	c.1121dup (p.Arg375GlufsTer?) c.1115dup (p.Arg373GlufsTer?) c.1031dup (p.Arg345GlufsTer?) n.2682dup c.1069dup (n.1069dup) n.685+2687dup c.1400dup (n.1400dup) c.541dup c.640dup (n.640dup) n.1132dup c.670+2687dup (n.670+2687dup) c.861dup (n.861dup) c.1016dup (n.1016dup) c.680+2687dup (n.680+2687dup) n.1329dup c.203+338dup c.977dup (p.Arg327GlufsTer?) c.596dup (p.Arg200GlufsTer?) c.1019dup (p.Arg341GlufsTer?) n.1082dup n.1174dup n.1047dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444842A>C	CA370220864	MCPH1	c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.2681A>C c.1068A>C (n.1068A>C) n.685+2686A>C c.1399A>C (n.1399A>C) c.540A>C c.639A>C (n.639A>C) n.1131A>C c.670+2686A>C (n.670+2686A>C) c.860A>C (n.860A>C) c.1015A>C (n.1015A>C) c.680+2686A>C (n.680+2686A>C) n.1328A>C c.203+337A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.1081A>C n.1173A>C n.1046A>C
8	g.6444842A>G	CA370220866	MCPH1	c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.2681A>G c.1068A>G (n.1068A>G) n.685+2686A>G c.1399A>G (n.1399A>G) c.540A>G c.639A>G (n.639A>G) n.1131A>G c.670+2686A>G (n.670+2686A>G) c.860A>G (n.860A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) c.680+2686A>G (n.680+2686A>G) n.1328A>G c.203+337A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.1081A>G n.1173A>G n.1046A>G	gnomAD v4
8	g.6444842A>T	CA370220867	MCPH1	c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.2681A>T c.1068A>T (n.1068A>T) n.685+2686A>T c.1399A>T (n.1399A>T) c.540A>T c.639A>T (n.639A>T) n.1131A>T c.670+2686A>T (n.670+2686A>T) c.860A>T (n.860A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.680+2686A>T (n.680+2686A>T) n.1328A>T c.203+337A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.1081A>T n.1173A>T n.1046A>T
8	g.6444843A=	CA1760907131	MCPH1	c.1121A= (p.Lys374=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1031A= (p.Lys344=) n.2682A= c.1069A= (n.1069A=) n.685+2687A= c.1400A= (n.1400A=) c.541A= c.640A= (n.640A=) n.1132A= c.670+2687A= (n.670+2687A=) c.861A= (n.861A=) c.1016A= (n.1016A=) c.680+2687A= (n.680+2687A=) n.1329A= c.203+338A= c.977A= (p.Lys326=) c.596A= (p.Lys199=) c.1019A= (p.Lys340=) n.1082A= n.1174A= n.1047A=
8	g.6444843A>C	CA370220869	MCPH1	c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.2682A>C c.1069A>C (n.1069A>C) n.685+2687A>C c.1400A>C (n.1400A>C) c.541A>C c.640A>C (n.640A>C) n.1132A>C c.670+2687A>C (n.670+2687A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.680+2687A>C (n.680+2687A>C) n.1329A>C c.203+338A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.1082A>C n.1174A>C n.1047A>C
8	g.6444843A>G	CA171404566	MCPH1	c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.2682A>G c.1069A>G (n.1069A>G) n.685+2687A>G c.1400A>G (n.1400A>G) c.541A>G c.640A>G (n.640A>G) n.1132A>G c.670+2687A>G (n.670+2687A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.680+2687A>G (n.680+2687A>G) n.1329A>G c.203+338A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.1082A>G n.1174A>G n.1047A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444843A>T	CA370220870	MCPH1	c.1121A>T (p.Lys374Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) n.2682A>T c.1069A>T (n.1069A>T) n.685+2687A>T c.1400A>T (n.1400A>T) c.541A>T c.640A>T (n.640A>T) n.1132A>T c.670+2687A>T (n.670+2687A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.680+2687A>T (n.680+2687A>T) n.1329A>T c.203+338A>T c.977A>T (p.Lys326Met) c.596A>T (p.Lys199Met) c.1019A>T (p.Lys340Met) n.1082A>T n.1174A>T n.1047A>T
8	g.6444844G>A	CA459598161	MCPH1	c.1122G>A (p.Lys374=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1032G>A (p.Lys344=) n.2683G>A c.1070G>A (n.1070G>A) n.685+2688G>A c.1401G>A (n.1401G>A) c.542G>A c.641G>A (n.641G>A) n.1133G>A c.670+2688G>A (n.670+2688G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.680+2688G>A (n.680+2688G>A) n.1330G>A c.203+339G>A c.978G>A (p.Lys326=) c.597G>A (p.Lys199=) c.1020G>A (p.Lys340=) n.1083G>A n.1175G>A n.1048G>A	gnomAD v4
8	g.6444844G>C	CA370220872	MCPH1	c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) n.2683G>C c.1070G>C (n.1070G>C) n.685+2688G>C c.1401G>C (n.1401G>C) c.542G>C c.641G>C (n.641G>C) n.1133G>C c.670+2688G>C (n.670+2688G>C) c.862G>C (n.862G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.680+2688G>C (n.680+2688G>C) n.1330G>C c.203+339G>C c.978G>C (p.Lys326Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.1083G>C n.1175G>C n.1048G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444844G=	CA1760907132	MCPH1	c.1122G= (p.Lys374=) c.1116G= (p.Lys372=) c.1032G= (p.Lys344=) n.2683G= c.1070G= (n.1070G=) n.685+2688G= c.1401G= (n.1401G=) c.542G= c.641G= (n.641G=) n.1133G= c.670+2688G= (n.670+2688G=) c.862G= (n.862G=) c.1017G= (n.1017G=) c.680+2688G= (n.680+2688G=) n.1330G= c.203+339G= c.978G= (p.Lys326=) c.597G= (p.Lys199=) c.1020G= (p.Lys340=) n.1083G= n.1175G= n.1048G=
8	g.6444844G>T	CA370220878	MCPH1	c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) n.2683G>T c.1070G>T (n.1070G>T) n.685+2688G>T c.1401G>T (n.1401G>T) c.542G>T c.641G>T (n.641G>T) n.1133G>T c.670+2688G>T (n.670+2688G>T) c.862G>T (n.862G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.680+2688G>T (n.680+2688G>T) n.1330G>T c.203+339G>T c.978G>T (p.Lys326Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.1020G>T (p.Lys340Asn) n.1083G>T n.1175G>T n.1048G>T
8	g.6444845A>C	CA459598168	MCPH1	c.1123A>C (p.Arg375=) c.1117A>C (p.Arg373=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.2684A>C c.1071A>C (n.1071A>C) n.685+2689A>C c.1402A>C (n.1402A>C) c.543A>C c.642A>C (n.642A>C) n.1134A>C c.670+2689A>C (n.670+2689A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.1018A>C (n.1018A>C) c.680+2689A>C (n.680+2689A>C) n.1331A>C c.203+340A>C c.979A>C (p.Arg327=) c.598A>C (p.Arg200=) c.1021A>C (p.Arg341=) n.1084A>C n.1176A>C n.1049A>C
8	g.6444845A>G	CA370220880	MCPH1	c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.2684A>G c.1071A>G (n.1071A>G) n.685+2689A>G c.1402A>G (n.1402A>G) c.543A>G c.642A>G (n.642A>G) n.1134A>G c.670+2689A>G (n.670+2689A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) c.680+2689A>G (n.680+2689A>G) n.1331A>G c.203+340A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) c.598A>G (p.Arg200Gly) c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.1084A>G n.1176A>G n.1049A>G
8	g.6444845A>T	CA370220884	MCPH1	c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) n.2684A>T c.1071A>T (n.1071A>T) n.685+2689A>T c.1402A>T (n.1402A>T) c.543A>T c.642A>T (n.642A>T) n.1134A>T c.670+2689A>T (n.670+2689A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.1018A>T (n.1018A>T) c.680+2689A>T (n.680+2689A>T) n.1331A>T c.203+340A>T c.979A>T (p.Arg327Trp) c.598A>T (p.Arg200Trp) c.1021A>T (p.Arg341Trp) n.1084A>T n.1176A>T n.1049A>T
8	g.6444846G>A	CA370220886	MCPH1	c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.2685G>A c.1072G>A (n.1072G>A) n.685+2690G>A c.1403G>A (n.1403G>A) c.544G>A c.643G>A (n.643G>A) n.1135G>A c.670+2690G>A (n.670+2690G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.680+2690G>A (n.680+2690G>A) n.1332G>A c.203+341G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) c.599G>A (p.Arg200Lys) c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.1085G>A n.1177G>A n.1050G>A
8	g.6444846G>C	CA370220887	MCPH1	c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.2685G>C c.1072G>C (n.1072G>C) n.685+2690G>C c.1403G>C (n.1403G>C) c.544G>C c.643G>C (n.643G>C) n.1135G>C c.670+2690G>C (n.670+2690G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.680+2690G>C (n.680+2690G>C) n.1332G>C c.203+341G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) c.599G>C (p.Arg200Thr) c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.1085G>C n.1177G>C n.1050G>C
8	g.6444846G>T	CA370220889	MCPH1	c.1124G>T (p.Arg375Met) c.1118G>T (p.Arg373Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) n.2685G>T c.1072G>T (n.1072G>T) n.685+2690G>T c.1403G>T (n.1403G>T) c.544G>T c.643G>T (n.643G>T) n.1135G>T c.670+2690G>T (n.670+2690G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.680+2690G>T (n.680+2690G>T) n.1332G>T c.203+341G>T c.980G>T (p.Arg327Met) c.599G>T (p.Arg200Met) c.1022G>T (p.Arg341Met) n.1085G>T n.1177G>T n.1050G>T
8	g.6444847G>A	CA459598175	MCPH1	c.1125G>A (p.Arg375=) c.1119G>A (p.Arg373=) c.1035G>A (p.Arg345=) n.2686G>A c.1073G>A (n.1073G>A) n.685+2691G>A c.1404G>A (n.1404G>A) c.545G>A c.644G>A (n.644G>A) n.1136G>A c.670+2691G>A (n.670+2691G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.680+2691G>A (n.680+2691G>A) n.1333G>A c.203+342G>A c.981G>A (p.Arg327=) c.600G>A (p.Arg200=) c.1023G>A (p.Arg341=) n.1086G>A n.1178G>A n.1051G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444847G>C	CA370220891	MCPH1	c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.1035G>C (p.Arg345Ser) n.2686G>C c.1073G>C (n.1073G>C) n.685+2691G>C c.1404G>C (n.1404G>C) c.545G>C c.644G>C (n.644G>C) n.1136G>C c.670+2691G>C (n.670+2691G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.1020G>C (n.1020G>C) c.680+2691G>C (n.680+2691G>C) n.1333G>C c.203+342G>C c.981G>C (p.Arg327Ser) c.600G>C (p.Arg200Ser) c.1023G>C (p.Arg341Ser) n.1086G>C n.1178G>C n.1051G>C	gnomAD v4
8	g.6444847G=	CA1760907133	MCPH1	c.1125G= (p.Arg375=) c.1119G= (p.Arg373=) c.1035G= (p.Arg345=) n.2686G= c.1073G= (n.1073G=) n.685+2691G= c.1404G= (n.1404G=) c.545G= c.644G= (n.644G=) n.1136G= c.670+2691G= (n.670+2691G=) c.865G= (n.865G=) c.1020G= (n.1020G=) c.680+2691G= (n.680+2691G=) n.1333G= c.203+342G= c.981G= (p.Arg327=) c.600G= (p.Arg200=) c.1023G= (p.Arg341=) n.1086G= n.1178G= n.1051G=
8	g.6444847G>T	CA370220893	MCPH1	c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) n.2686G>T c.1073G>T (n.1073G>T) n.685+2691G>T c.1404G>T (n.1404G>T) c.545G>T c.644G>T (n.644G>T) n.1136G>T c.670+2691G>T (n.670+2691G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) c.680+2691G>T (n.680+2691G>T) n.1333G>T c.203+342G>T c.981G>T (p.Arg327Ser) c.600G>T (p.Arg200Ser) c.1023G>T (p.Arg341Ser) n.1086G>T n.1178G>T n.1051G>T
8	g.6444848A>C	CA370220894	MCPH1	c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.2687A>C c.1074A>C (n.1074A>C) n.685+2692A>C c.1405A>C (n.1405A>C) c.546A>C c.645A>C (n.645A>C) n.1137A>C c.670+2692A>C (n.670+2692A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.1021A>C (n.1021A>C) c.680+2692A>C (n.680+2692A>C) n.1334A>C c.203+343A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1087A>C n.1179A>C n.1052A>C
8	g.6444848A>G	CA370220896	MCPH1	c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.2687A>G c.1074A>G (n.1074A>G) n.685+2692A>G c.1405A>G (n.1405A>G) c.546A>G c.645A>G (n.645A>G) n.1137A>G c.670+2692A>G (n.670+2692A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.1021A>G (n.1021A>G) c.680+2692A>G (n.680+2692A>G) n.1334A>G c.203+343A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1087A>G n.1179A>G n.1052A>G
8	g.6444848A>T	CA370220898	MCPH1	c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.2687A>T c.1074A>T (n.1074A>T) n.685+2692A>T c.1405A>T (n.1405A>T) c.546A>T c.645A>T (n.645A>T) n.1137A>T c.670+2692A>T (n.670+2692A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.1021A>T (n.1021A>T) c.680+2692A>T (n.680+2692A>T) n.1334A>T c.203+343A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1087A>T n.1179A>T n.1052A>T
8	g.6444849G>A	CA370220899	MCPH1	c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.2688G>A c.1075G>A (n.1075G>A) n.685+2693G>A c.1406G>A (n.1406G>A) c.547G>A c.646G>A (n.646G>A) n.1138G>A c.670+2693G>A (n.670+2693G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.680+2693G>A (n.680+2693G>A) n.1335G>A c.203+344G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1088G>A n.1180G>A n.1053G>A	dbSNP
8	g.6444849G>C	CA370220901	MCPH1	c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.2688G>C c.1075G>C (n.1075G>C) n.685+2693G>C c.1406G>C (n.1406G>C) c.547G>C c.646G>C (n.646G>C) n.1138G>C c.670+2693G>C (n.670+2693G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.680+2693G>C (n.680+2693G>C) n.1335G>C c.203+344G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1088G>C n.1180G>C n.1053G>C	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444849G=	CA1760907134	MCPH1	c.1127G= (p.Ser376=) c.1121G= (p.Ser374=) c.1037G= (p.Ser346=) n.2688G= c.1075G= (n.1075G=) n.685+2693G= c.1406G= (n.1406G=) c.547G= c.646G= (n.646G=) n.1138G= c.670+2693G= (n.670+2693G=) c.867G= (n.867G=) c.1022G= (n.1022G=) c.680+2693G= (n.680+2693G=) n.1335G= c.203+344G= c.983G= (p.Ser328=) c.602G= (p.Ser201=) c.1025G= (p.Ser342=) n.1088G= n.1180G= n.1053G=
8	g.6444849G>T	CA370220902	MCPH1	c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.2688G>T c.1075G>T (n.1075G>T) n.685+2693G>T c.1406G>T (n.1406G>T) c.547G>T c.646G>T (n.646G>T) n.1138G>T c.670+2693G>T (n.670+2693G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.680+2693G>T (n.680+2693G>T) n.1335G>T c.203+344G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1088G>T n.1180G>T n.1053G>T
8	g.6444850C>A	CA370220904	MCPH1	c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.2689C>A c.1076C>A (n.1076C>A) n.685+2694C>A c.1407C>A (n.1407C>A) c.548C>A c.647C>A (n.647C>A) n.1139C>A c.670+2694C>A (n.670+2694C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.680+2694C>A (n.680+2694C>A) n.1336C>A c.203+345C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) c.603C>A (p.Ser201Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) n.1089C>A n.1181C>A n.1054C>A
8	g.6444850C=	CA1760907135	MCPH1	c.1128C= (p.Ser376=) c.1122C= (p.Ser374=) c.1038C= (p.Ser346=) n.2689C= c.1076C= (n.1076C=) n.685+2694C= c.1407C= (n.1407C=) c.548C= c.647C= (n.647C=) n.1139C= c.670+2694C= (n.670+2694C=) c.868C= (n.868C=) c.1023C= (n.1023C=) c.680+2694C= (n.680+2694C=) n.1336C= c.203+345C= c.984C= (p.Ser328=) c.603C= (p.Ser201=) c.1026C= (p.Ser342=) n.1089C= n.1181C= n.1054C=
8	g.6444850C>G	CA4610467	MCPH1	c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.2689C>G c.1076C>G (n.1076C>G) n.685+2694C>G c.1407C>G (n.1407C>G) c.548C>G c.647C>G (n.647C>G) n.1139C>G c.670+2694C>G (n.670+2694C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.680+2694C>G (n.680+2694C>G) n.1336C>G c.203+345C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) c.603C>G (p.Ser201Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) n.1089C>G n.1181C>G n.1054C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.6444850C>T	CA459598189	MCPH1	c.1128C>T (p.Ser376=) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.2689C>T c.1076C>T (n.1076C>T) n.685+2694C>T c.1407C>T (n.1407C>T) c.548C>T c.647C>T (n.647C>T) n.1139C>T c.670+2694C>T (n.670+2694C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.680+2694C>T (n.680+2694C>T) n.1336C>T c.203+345C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.603C>T (p.Ser201=) c.1026C>T (p.Ser342=) n.1089C>T n.1181C>T n.1054C>T
8	g.6444851A=	CA1760907136	MCPH1	c.1129A= (p.Thr377=) c.1123A= (p.Thr375=) c.1039A= (p.Thr347=) n.2690A= c.1077A= (n.1077A=) n.685+2695A= c.1408A= (n.1408A=) c.549A= c.648A= (n.648A=) n.1140A= c.670+2695A= (n.670+2695A=) c.869A= (n.869A=) c.1024A= (n.1024A=) c.680+2695A= (n.680+2695A=) n.1337A= c.203+346A= c.985A= (p.Thr329=) c.604A= (p.Thr202=) c.1027A= (p.Thr343=) n.1090A= n.1182A= n.1055A=
8	g.6444851A>C	CA370220906	MCPH1	c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.2690A>C c.1077A>C (n.1077A>C) n.685+2695A>C c.1408A>C (n.1408A>C) c.549A>C c.648A>C (n.648A>C) n.1140A>C c.670+2695A>C (n.670+2695A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) c.680+2695A>C (n.680+2695A>C) n.1337A>C c.203+346A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1090A>C n.1182A>C n.1055A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444851A>G	CA370220908	MCPH1	c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.2690A>G c.1077A>G (n.1077A>G) n.685+2695A>G c.1408A>G (n.1408A>G) c.549A>G c.648A>G (n.648A>G) n.1140A>G c.670+2695A>G (n.670+2695A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) c.680+2695A>G (n.680+2695A>G) n.1337A>G c.203+346A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1090A>G n.1182A>G n.1055A>G
8	g.6444851A>T	CA370220910	MCPH1	c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.2690A>T c.1077A>T (n.1077A>T) n.685+2695A>T c.1408A>T (n.1408A>T) c.549A>T c.648A>T (n.648A>T) n.1140A>T c.670+2695A>T (n.670+2695A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.1024A>T (n.1024A>T) c.680+2695A>T (n.680+2695A>T) n.1337A>T c.203+346A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1090A>T n.1182A>T n.1055A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444852C>A	CA370220911	MCPH1	c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.2691C>A c.1078C>A (n.1078C>A) n.685+2696C>A c.1409C>A (n.1409C>A) c.550C>A c.649C>A (n.649C>A) n.1141C>A c.670+2696C>A (n.670+2696C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.680+2696C>A (n.680+2696C>A) n.1338C>A c.203+347C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1091C>A n.1183C>A n.1056C>A
8	g.6444852C>G	CA370220912	MCPH1	c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.2691C>G c.1078C>G (n.1078C>G) n.685+2696C>G c.1409C>G (n.1409C>G) c.550C>G c.649C>G (n.649C>G) n.1141C>G c.670+2696C>G (n.670+2696C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.680+2696C>G (n.680+2696C>G) n.1338C>G c.203+347C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1091C>G n.1183C>G n.1056C>G
8	g.6444852C>T	CA370220913	MCPH1	c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.2691C>T c.1078C>T (n.1078C>T) n.685+2696C>T c.1409C>T (n.1409C>T) c.550C>T c.649C>T (n.649C>T) n.1141C>T c.670+2696C>T (n.670+2696C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.680+2696C>T (n.680+2696C>T) n.1338C>T c.203+347C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1091C>T n.1183C>T n.1056C>T	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444853C>A	CA459598201	MCPH1	c.1131C>A (p.Thr377=) c.1125C>A (p.Thr375=) c.1041C>A (p.Thr347=) n.2692C>A c.1079C>A (n.1079C>A) n.685+2697C>A c.1410C>A (n.1410C>A) c.551C>A c.650C>A (n.650C>A) n.1142C>A c.670+2697C>A (n.670+2697C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.680+2697C>A (n.680+2697C>A) n.1339C>A c.203+348C>A c.987C>A (p.Thr329=) c.606C>A (p.Thr202=) c.1029C>A (p.Thr343=) n.1092C>A n.1184C>A n.1057C>A
8	g.6444853C>G	CA459598199	MCPH1	c.1131C>G (p.Thr377=) c.1125C>G (p.Thr375=) c.1041C>G (p.Thr347=) n.2692C>G c.1079C>G (n.1079C>G) n.685+2697C>G c.1410C>G (n.1410C>G) c.551C>G c.650C>G (n.650C>G) n.1142C>G c.670+2697C>G (n.670+2697C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.680+2697C>G (n.680+2697C>G) n.1339C>G c.203+348C>G c.987C>G (p.Thr329=) c.606C>G (p.Thr202=) c.1029C>G (p.Thr343=) n.1092C>G n.1184C>G n.1057C>G
8	g.6444853C>T	CA459598197	MCPH1	c.1131C>T (p.Thr377=) c.1125C>T (p.Thr375=) c.1041C>T (p.Thr347=) n.2692C>T c.1079C>T (n.1079C>T) n.685+2697C>T c.1410C>T (n.1410C>T) c.551C>T c.650C>T (n.650C>T) n.1142C>T c.670+2697C>T (n.670+2697C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.680+2697C>T (n.680+2697C>T) n.1339C>T c.203+348C>T c.987C>T (p.Thr329=) c.606C>T (p.Thr202=) c.1029C>T (p.Thr343=) n.1092C>T n.1184C>T n.1057C>T
8	g.6444854A=	CA1760907137	MCPH1	c.1132A= (p.Arg378=) c.1126A= (p.Arg376=) c.1042A= (p.Arg348=) n.2693A= c.1080A= (n.1080A=) n.685+2698A= c.1411A= (n.1411A=) c.552A= c.651A= (n.651A=) n.1143A= c.670+2698A= (n.670+2698A=) c.872A= (n.872A=) c.1027A= (n.1027A=) c.680+2698A= (n.680+2698A=) n.1340A= c.203+349A= c.988A= (p.Arg330=) c.607A= (p.Arg203=) c.1030A= (p.Arg344=) n.1093A= n.1185A= n.1058A=
8	g.6444854A>C	CA459598207	MCPH1	c.1132A>C (p.Arg378=) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1042A>C (p.Arg348=) n.2693A>C c.1080A>C (n.1080A>C) n.685+2698A>C c.1411A>C (n.1411A>C) c.552A>C c.651A>C (n.651A>C) n.1143A>C c.670+2698A>C (n.670+2698A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.1027A>C (n.1027A>C) c.680+2698A>C (n.680+2698A>C) n.1340A>C c.203+349A>C c.988A>C (p.Arg330=) c.607A>C (p.Arg203=) c.1030A>C (p.Arg344=) n.1093A>C n.1185A>C n.1058A>C
8	g.6444854A>G	CA370220914	MCPH1	c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) n.2693A>G c.1080A>G (n.1080A>G) n.685+2698A>G c.1411A>G (n.1411A>G) c.552A>G c.651A>G (n.651A>G) n.1143A>G c.670+2698A>G (n.670+2698A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) c.680+2698A>G (n.680+2698A>G) n.1340A>G c.203+349A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.1093A>G n.1185A>G n.1058A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444854A>T	CA4610468	MCPH1	c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.1042A>T (p.Arg348Trp) n.2693A>T c.1080A>T (n.1080A>T) n.685+2698A>T c.1411A>T (n.1411A>T) c.552A>T c.651A>T (n.651A>T) n.1143A>T c.670+2698A>T (n.670+2698A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.1027A>T (n.1027A>T) c.680+2698A>T (n.680+2698A>T) n.1340A>T c.203+349A>T c.988A>T (p.Arg330Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.1093A>T n.1185A>T n.1058A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444855G>A	CA370220918	MCPH1	c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1043G>A (p.Arg348Lys) n.2694G>A c.1081G>A (n.1081G>A) n.685+2699G>A c.1412G>A (n.1412G>A) c.553G>A c.652G>A (n.652G>A) n.1144G>A c.670+2699G>A (n.670+2699G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.1028G>A (n.1028G>A) c.680+2699G>A (n.680+2699G>A) n.1341G>A c.203+350G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.1094G>A n.1186G>A n.1059G>A
8	g.6444855G>C	CA370220920	MCPH1	c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1043G>C (p.Arg348Thr) n.2694G>C c.1081G>C (n.1081G>C) n.685+2699G>C c.1412G>C (n.1412G>C) c.553G>C c.652G>C (n.652G>C) n.1144G>C c.670+2699G>C (n.670+2699G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.1028G>C (n.1028G>C) c.680+2699G>C (n.680+2699G>C) n.1341G>C c.203+350G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.1094G>C n.1186G>C n.1059G>C
8	g.6444855G>T	CA370220922	MCPH1	c.1133G>T (p.Arg378Met) c.1127G>T (p.Arg376Met) c.1043G>T (p.Arg348Met) n.2694G>T c.1081G>T (n.1081G>T) n.685+2699G>T c.1412G>T (n.1412G>T) c.553G>T c.652G>T (n.652G>T) n.1144G>T c.670+2699G>T (n.670+2699G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.1028G>T (n.1028G>T) c.680+2699G>T (n.680+2699G>T) n.1341G>T c.203+350G>T c.989G>T (p.Arg330Met) c.608G>T (p.Arg203Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) n.1094G>T n.1186G>T n.1059G>T
8	g.6444856G>A	CA459598214	MCPH1	c.1134G>A (p.Arg378=) c.1128G>A (p.Arg376=) c.1044G>A (p.Arg348=) n.2695G>A c.1082G>A (n.1082G>A) n.685+2700G>A c.1413G>A (n.1413G>A) c.554G>A c.653G>A (n.653G>A) n.1145G>A c.670+2700G>A (n.670+2700G>A) c.874G>A (n.874G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.680+2700G>A (n.680+2700G>A) n.1342G>A c.203+351G>A c.990G>A (p.Arg330=) c.609G>A (p.Arg203=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1095G>A n.1187G>A n.1060G>A	ClinVar gnomAD v4
8	g.6444856G>C	CA370220926	MCPH1	c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.1044G>C (p.Arg348Ser) n.2695G>C c.1082G>C (n.1082G>C) n.685+2700G>C c.1413G>C (n.1413G>C) c.554G>C c.653G>C (n.653G>C) n.1145G>C c.670+2700G>C (n.670+2700G>C) c.874G>C (n.874G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.680+2700G>C (n.680+2700G>C) n.1342G>C c.203+351G>C c.990G>C (p.Arg330Ser) c.609G>C (p.Arg203Ser) c.1032G>C (p.Arg344Ser) n.1095G>C n.1187G>C n.1060G>C	gnomAD v4
8	g.6444856G>T	CA370220924	MCPH1	c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.1044G>T (p.Arg348Ser) n.2695G>T c.1082G>T (n.1082G>T) n.685+2700G>T c.1413G>T (n.1413G>T) c.554G>T c.653G>T (n.653G>T) n.1145G>T c.670+2700G>T (n.670+2700G>T) c.874G>T (n.874G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.680+2700G>T (n.680+2700G>T) n.1342G>T c.203+351G>T c.990G>T (p.Arg330Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) n.1095G>T n.1187G>T n.1060G>T
8	g.6444857A>C	CA459598216	MCPH1	c.1135A>C (p.Arg379=) c.1129A>C (p.Arg377=) c.1045A>C (p.Arg349=) n.2696A>C c.1083A>C (n.1083A>C) n.685+2701A>C c.1414A>C (n.1414A>C) c.555A>C c.654A>C (n.654A>C) n.1146A>C c.670+2701A>C (n.670+2701A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.680+2701A>C (n.680+2701A>C) n.1343A>C c.203+352A>C c.991A>C (p.Arg331=) c.610A>C (p.Arg204=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.1096A>C n.1188A>C n.1061A>C
8	g.6444857A>G	CA370220928	MCPH1	c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) n.2696A>G c.1083A>G (n.1083A>G) n.685+2701A>G c.1414A>G (n.1414A>G) c.555A>G c.654A>G (n.654A>G) n.1146A>G c.670+2701A>G (n.670+2701A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.680+2701A>G (n.680+2701A>G) n.1343A>G c.203+352A>G c.991A>G (p.Arg331Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.1096A>G n.1188A>G n.1061A>G	gnomAD v4
8	g.6444857A>T	CA370220929	MCPH1	c.1135A>T (p.Arg379Ter) c.1129A>T (p.Arg377Ter) c.1045A>T (p.Arg349Ter) n.2696A>T c.1083A>T (n.1083A>T) n.685+2701A>T c.1414A>T (n.1414A>T) c.555A>T c.654A>T (n.654A>T) n.1146A>T c.670+2701A>T (n.670+2701A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.680+2701A>T (n.680+2701A>T) n.1343A>T c.203+352A>T c.991A>T (p.Arg331Ter) c.610A>T (p.Arg204Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.1096A>T n.1188A>T n.1061A>T
8	g.6444858G>A	CA370220931	MCPH1	c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) n.2697G>A c.1084G>A (n.1084G>A) n.685+2702G>A c.1415G>A (n.1415G>A) c.556G>A c.655G>A (n.655G>A) n.1147G>A c.670+2702G>A (n.670+2702G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.680+2702G>A (n.680+2702G>A) n.1344G>A c.203+353G>A c.992G>A (p.Arg331Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.1097G>A n.1189G>A n.1062G>A
8	g.6444858G>C	CA370220932	MCPH1	c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) n.2697G>C c.1084G>C (n.1084G>C) n.685+2702G>C c.1415G>C (n.1415G>C) c.556G>C c.655G>C (n.655G>C) n.1147G>C c.670+2702G>C (n.670+2702G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.680+2702G>C (n.680+2702G>C) n.1344G>C c.203+353G>C c.992G>C (p.Arg331Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.1097G>C n.1189G>C n.1062G>C
8	g.6444858G=	CA1760907138	MCPH1	c.1136G= (p.Arg379=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1046G= (p.Arg349=) n.2697G= c.1084G= (n.1084G=) n.685+2702G= c.1415G= (n.1415G=) c.556G= c.655G= (n.655G=) n.1147G= c.670+2702G= (n.670+2702G=) c.876G= (n.876G=) c.1031G= (n.1031G=) c.680+2702G= (n.680+2702G=) n.1344G= c.203+353G= c.992G= (p.Arg331=) c.611G= (p.Arg204=) c.1034G= (p.Arg345=) n.1097G= n.1189G= n.1062G=
8	g.6444858G>T	CA4610469	MCPH1	c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile) c.1046G>T (p.Arg349Ile) n.2697G>T c.1084G>T (n.1084G>T) n.685+2702G>T c.1415G>T (n.1415G>T) c.556G>T c.655G>T (n.655G>T) n.1147G>T c.670+2702G>T (n.670+2702G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.680+2702G>T (n.680+2702G>T) n.1344G>T c.203+353G>T c.992G>T (p.Arg331Ile) c.611G>T (p.Arg204Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.1097G>T n.1189G>T n.1062G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444859A>C	CA370220933	MCPH1	c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser) c.1047A>C (p.Arg349Ser) n.2698A>C c.1085A>C (n.1085A>C) n.685+2703A>C c.1416A>C (n.1416A>C) c.557A>C c.656A>C (n.656A>C) n.1148A>C c.670+2703A>C (n.670+2703A>C) c.877A>C (n.877A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.680+2703A>C (n.680+2703A>C) n.1345A>C c.203+354A>C c.993A>C (p.Arg331Ser) c.612A>C (p.Arg204Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) n.1098A>C n.1190A>C n.1063A>C
8	g.6444859A>G	CA459598217	MCPH1	c.1137A>G (p.Arg379=) c.1131A>G (p.Arg377=) c.1047A>G (p.Arg349=) n.2698A>G c.1085A>G (n.1085A>G) n.685+2703A>G c.1416A>G (n.1416A>G) c.557A>G c.656A>G (n.656A>G) n.1148A>G c.670+2703A>G (n.670+2703A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.680+2703A>G (n.680+2703A>G) n.1345A>G c.203+354A>G c.993A>G (p.Arg331=) c.612A>G (p.Arg204=) c.1035A>G (p.Arg345=) n.1098A>G n.1190A>G n.1063A>G
8	g.6444859A>T	CA370220934	MCPH1	c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser) c.1047A>T (p.Arg349Ser) n.2698A>T c.1085A>T (n.1085A>T) n.685+2703A>T c.1416A>T (n.1416A>T) c.557A>T c.656A>T (n.656A>T) n.1148A>T c.670+2703A>T (n.670+2703A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.680+2703A>T (n.680+2703A>T) n.1345A>T c.203+354A>T c.993A>T (p.Arg331Ser) c.612A>T (p.Arg204Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.1098A>T n.1190A>T n.1063A>T
8	g.6444860T>A	CA370220935	MCPH1	c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.2699T>A c.1086T>A (n.1086T>A) n.685+2704T>A c.1417T>A (n.1417T>A) c.558T>A c.657T>A (n.657T>A) n.1149T>A c.670+2704T>A (n.670+2704T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.680+2704T>A (n.680+2704T>A) n.1346T>A c.203+355T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1099T>A n.1191T>A n.1064T>A
8	g.6444860T>C	CA370220939	MCPH1	c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.2699T>C c.1086T>C (n.1086T>C) n.685+2704T>C c.1417T>C (n.1417T>C) c.558T>C c.657T>C (n.657T>C) n.1149T>C c.670+2704T>C (n.670+2704T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.680+2704T>C (n.680+2704T>C) n.1346T>C c.203+355T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1099T>C n.1191T>C n.1064T>C	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444860T>G	CA370220941	MCPH1	c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.2699T>G c.1086T>G (n.1086T>G) n.685+2704T>G c.1417T>G (n.1417T>G) c.558T>G c.657T>G (n.657T>G) n.1149T>G c.670+2704T>G (n.670+2704T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.680+2704T>G (n.680+2704T>G) n.1346T>G c.203+355T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1099T>G n.1191T>G n.1064T>G
8	g.6444860T=	CA1760907139	MCPH1	c.1138T= (p.Ser380=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1048T= (p.Ser350=) n.2699T= c.1086T= (n.1086T=) n.685+2704T= c.1417T= (n.1417T=) c.558T= c.657T= (n.657T=) n.1149T= c.670+2704T= (n.670+2704T=) c.878T= (n.878T=) c.1033T= (n.1033T=) c.680+2704T= (n.680+2704T=) n.1346T= c.203+355T= c.994T= (p.Ser332=) c.613T= (p.Ser205=) c.1036T= (p.Ser346=) n.1099T= n.1191T= n.1064T=
8	g.6444861C>A	CA4610470	MCPH1	c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.2700C>A c.1087C>A (n.1087C>A) n.685+2705C>A c.1418C>A (n.1418C>A) c.559C>A c.658C>A (n.658C>A) n.1150C>A c.670+2705C>A (n.670+2705C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.680+2705C>A (n.680+2705C>A) n.1347C>A c.203+356C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1100C>A n.1192C>A n.1065C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444861C=	CA1760907140	MCPH1	c.1139C= (p.Ser380=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1049C= (p.Ser350=) n.2700C= c.1087C= (n.1087C=) n.685+2705C= c.1418C= (n.1418C=) c.559C= c.658C= (n.658C=) n.1150C= c.670+2705C= (n.670+2705C=) c.879C= (n.879C=) c.1034C= (n.1034C=) c.680+2705C= (n.680+2705C=) n.1347C= c.203+356C= c.995C= (p.Ser332=) c.614C= (p.Ser205=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1100C= n.1192C= n.1065C=
8	g.6444861C>G	CA370220945	MCPH1	c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.2700C>G c.1087C>G (n.1087C>G) n.685+2705C>G c.1418C>G (n.1418C>G) c.559C>G c.658C>G (n.658C>G) n.1150C>G c.670+2705C>G (n.670+2705C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.680+2705C>G (n.680+2705C>G) n.1347C>G c.203+356C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1100C>G n.1192C>G n.1065C>G	dbSNP
8	g.6444861C>T	CA370220946	MCPH1	c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.2700C>T c.1087C>T (n.1087C>T) n.685+2705C>T c.1418C>T (n.1418C>T) c.559C>T c.658C>T (n.658C>T) n.1150C>T c.670+2705C>T (n.670+2705C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.680+2705C>T (n.680+2705C>T) n.1347C>T c.203+356C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1100C>T n.1192C>T n.1065C>T	COSMIC
8	g.6444862del	CA2778885551	MCPH1	c.1140del (p.Ile381SerfsTer?) c.1134del (p.Ile379SerfsTer?) c.1050del (p.Ile351SerfsTer?) n.2701del c.1088del (n.1088del) n.685+2706del c.1419del (n.1419del) c.560del c.659del (n.659del) n.1151del c.670+2706del (n.670+2706del) c.880del (n.880del) c.1035del (n.1035del) c.680+2706del (n.680+2706del) n.1348del c.203+357del c.996del (p.Ile333SerfsTer?) c.615del (p.Ile206SerfsTer?) c.1038del (p.Ile347SerfsTer?) n.1101del n.1193del n.1066del
8	g.6444862T>A	CA459598523	MCPH1	c.1140T>A (p.Ser380=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1050T>A (p.Ser350=) n.2701T>A c.1088T>A (n.1088T>A) n.685+2706T>A c.1419T>A (n.1419T>A) c.560T>A c.659T>A (n.659T>A) n.1151T>A c.670+2706T>A (n.670+2706T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1035T>A (n.1035T>A) c.680+2706T>A (n.680+2706T>A) n.1348T>A c.203+357T>A c.996T>A (p.Ser332=) c.615T>A (p.Ser205=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1101T>A n.1193T>A n.1066T>A
8	g.6444862T>C	CA459598526	MCPH1	c.1140T>C (p.Ser380=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1050T>C (p.Ser350=) n.2701T>C c.1088T>C (n.1088T>C) n.685+2706T>C c.1419T>C (n.1419T>C) c.560T>C c.659T>C (n.659T>C) n.1151T>C c.670+2706T>C (n.670+2706T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) c.680+2706T>C (n.680+2706T>C) n.1348T>C c.203+357T>C c.996T>C (p.Ser332=) c.615T>C (p.Ser205=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1101T>C n.1193T>C n.1066T>C
8	g.6444862T>G	CA459598529	MCPH1	c.1140T>G (p.Ser380=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1050T>G (p.Ser350=) n.2701T>G c.1088T>G (n.1088T>G) n.685+2706T>G c.1419T>G (n.1419T>G) c.560T>G c.659T>G (n.659T>G) n.1151T>G c.670+2706T>G (n.670+2706T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1035T>G (n.1035T>G) c.680+2706T>G (n.680+2706T>G) n.1348T>G c.203+357T>G c.996T>G (p.Ser332=) c.615T>G (p.Ser205=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1101T>G n.1193T>G n.1066T>G
8	g.6444863A=	CA1760907141	MCPH1	c.1141A= (p.Ile381=) c.1135A= (p.Ile379=) c.1051A= (p.Ile351=) n.2702A= c.1089A= (n.1089A=) n.685+2707A= c.1420A= (n.1420A=) c.561A= c.660A= (n.660A=) n.1152A= c.670+2707A= (n.670+2707A=) c.881A= (n.881A=) c.1036A= (n.1036A=) c.680+2707A= (n.680+2707A=) n.1349A= c.203+358A= c.997A= (p.Ile333=) c.616A= (p.Ile206=) c.1039A= (p.Ile347=) n.1102A= n.1194A= n.1067A=
8	g.6444863A>C	CA370220953	MCPH1	c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.2702A>C c.1089A>C (n.1089A>C) n.685+2707A>C c.1420A>C (n.1420A>C) c.561A>C c.660A>C (n.660A>C) n.1152A>C c.670+2707A>C (n.670+2707A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.680+2707A>C (n.680+2707A>C) n.1349A>C c.203+358A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.1102A>C n.1194A>C n.1067A>C
8	g.6444863A>G	CA4610471	MCPH1	c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.2702A>G c.1089A>G (n.1089A>G) n.685+2707A>G c.1420A>G (n.1420A>G) c.561A>G c.660A>G (n.660A>G) n.1152A>G c.670+2707A>G (n.670+2707A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.680+2707A>G (n.680+2707A>G) n.1349A>G c.203+358A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1102A>G n.1194A>G n.1067A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6444863A>T	CA370220949	MCPH1	c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.2702A>T c.1089A>T (n.1089A>T) n.685+2707A>T c.1420A>T (n.1420A>T) c.561A>T c.660A>T (n.660A>T) n.1152A>T c.670+2707A>T (n.670+2707A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.680+2707A>T (n.680+2707A>T) n.1349A>T c.203+358A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.1102A>T n.1194A>T n.1067A>T	gnomAD v4
8	g.6444864T>A	CA370220955	MCPH1	c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.2703T>A c.1090T>A (n.1090T>A) n.685+2708T>A c.1421T>A (n.1421T>A) c.562T>A c.661T>A (n.661T>A) n.1153T>A c.670+2708T>A (n.670+2708T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.680+2708T>A (n.680+2708T>A) n.1350T>A c.203+359T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.1103T>A n.1195T>A n.1068T>A
8	g.6444864T>C	CA370220957	MCPH1	c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.2703T>C c.1090T>C (n.1090T>C) n.685+2708T>C c.1421T>C (n.1421T>C) c.562T>C c.661T>C (n.661T>C) n.1153T>C c.670+2708T>C (n.670+2708T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.680+2708T>C (n.680+2708T>C) n.1350T>C c.203+359T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.1103T>C n.1195T>C n.1068T>C
8	g.6444864T>G	CA370220958	MCPH1	c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.2703T>G c.1090T>G (n.1090T>G) n.685+2708T>G c.1421T>G (n.1421T>G) c.562T>G c.661T>G (n.661T>G) n.1153T>G c.670+2708T>G (n.670+2708T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.1037T>G (n.1037T>G) c.680+2708T>G (n.680+2708T>G) n.1350T>G c.203+359T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.1103T>G n.1195T>G n.1068T>G	gnomAD v4
8	g.6444865C>A	CA459598538	MCPH1	c.1143C>A (p.Ile381=) c.1137C>A (p.Ile379=) c.1053C>A (p.Ile351=) n.2704C>A c.1091C>A (n.1091C>A) n.685+2709C>A c.1422C>A (n.1422C>A) c.563C>A c.662C>A (n.662C>A) n.1154C>A c.670+2709C>A (n.670+2709C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.680+2709C>A (n.680+2709C>A) n.1351C>A c.203+360C>A c.999C>A (p.Ile333=) c.618C>A (p.Ile206=) c.1041C>A (p.Ile347=) n.1104C>A n.1196C>A n.1069C>A
8	g.6444865C>G	CA370220960	MCPH1	c.1143C>G (p.Ile381Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) c.1053C>G (p.Ile351Met) n.2704C>G c.1091C>G (n.1091C>G) n.685+2709C>G c.1422C>G (n.1422C>G) c.563C>G c.662C>G (n.662C>G) n.1154C>G c.670+2709C>G (n.670+2709C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.680+2709C>G (n.680+2709C>G) n.1351C>G c.203+360C>G c.999C>G (p.Ile333Met) c.618C>G (p.Ile206Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) n.1104C>G n.1196C>G n.1069C>G
8	g.6444865C>T	CA459598541	MCPH1	c.1143C>T (p.Ile381=) c.1137C>T (p.Ile379=) c.1053C>T (p.Ile351=) n.2704C>T c.1091C>T (n.1091C>T) n.685+2709C>T c.1422C>T (n.1422C>T) c.563C>T c.662C>T (n.662C>T) n.1154C>T c.670+2709C>T (n.670+2709C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.680+2709C>T (n.680+2709C>T) n.1351C>T c.203+360C>T c.999C>T (p.Ile333=) c.618C>T (p.Ile206=) c.1041C>T (p.Ile347=) n.1104C>T n.1196C>T n.1069C>T	gnomAD v4 COSMIC
8	g.6444866A=	CA1760907142	MCPH1	c.1144A= (p.Met382=) c.1138A= (p.Met380=) c.1054A= (p.Met352=) n.2705A= c.1092A= (n.1092A=) n.685+2710A= c.1423A= (n.1423A=) c.564A= c.663A= (n.663A=) n.1155A= c.670+2710A= (n.670+2710A=) c.884A= (n.884A=) c.1039A= (n.1039A=) c.680+2710A= (n.680+2710A=) n.1352A= c.203+361A= c.1000A= (p.Met334=) c.619A= (p.Met207=) c.1042A= (p.Met348=) n.1105A= n.1197A= n.1070A=
8	g.6444866A>C	CA370220961	MCPH1	c.1144A>C (p.Met382Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) n.2705A>C c.1092A>C (n.1092A>C) n.685+2710A>C c.1423A>C (n.1423A>C) c.564A>C c.663A>C (n.663A>C) n.1155A>C c.670+2710A>C (n.670+2710A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.680+2710A>C (n.680+2710A>C) n.1352A>C c.203+361A>C c.1000A>C (p.Met334Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) c.1042A>C (p.Met348Leu) n.1105A>C n.1197A>C n.1070A>C
8	g.6444866A>G	CA370220962	MCPH1	c.1144A>G (p.Met382Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1054A>G (p.Met352Val) n.2705A>G c.1092A>G (n.1092A>G) n.685+2710A>G c.1423A>G (n.1423A>G) c.564A>G c.663A>G (n.663A>G) n.1155A>G c.670+2710A>G (n.670+2710A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.680+2710A>G (n.680+2710A>G) n.1352A>G c.203+361A>G c.1000A>G (p.Met334Val) c.619A>G (p.Met207Val) c.1042A>G (p.Met348Val) n.1105A>G n.1197A>G n.1070A>G	gnomAD v4
8	g.6444866A>T	CA370220963	MCPH1	c.1144A>T (p.Met382Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) n.2705A>T c.1092A>T (n.1092A>T) n.685+2710A>T c.1423A>T (n.1423A>T) c.564A>T c.663A>T (n.663A>T) n.1155A>T c.670+2710A>T (n.670+2710A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.680+2710A>T (n.680+2710A>T) n.1352A>T c.203+361A>T c.1000A>T (p.Met334Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) c.1042A>T (p.Met348Leu) n.1105A>T n.1197A>T n.1070A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444867T>A	CA370220964	MCPH1	c.1145T>A (p.Met382Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) n.2706T>A c.1093T>A (n.1093T>A) n.685+2711T>A c.1424T>A (n.1424T>A) c.565T>A c.664T>A (n.664T>A) n.1156T>A c.670+2711T>A (n.670+2711T>A) c.885T>A (n.885T>A) c.1040T>A (n.1040T>A) c.680+2711T>A (n.680+2711T>A) n.1353T>A c.203+362T>A c.1001T>A (p.Met334Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) c.1043T>A (p.Met348Lys) n.1106T>A n.1198T>A n.1071T>A
8	g.6444867T>C	CA370220965	MCPH1	c.1145T>C (p.Met382Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) n.2706T>C c.1093T>C (n.1093T>C) n.685+2711T>C c.1424T>C (n.1424T>C) c.565T>C c.664T>C (n.664T>C) n.1156T>C c.670+2711T>C (n.670+2711T>C) c.885T>C (n.885T>C) c.1040T>C (n.1040T>C) c.680+2711T>C (n.680+2711T>C) n.1353T>C c.203+362T>C c.1001T>C (p.Met334Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) c.1043T>C (p.Met348Thr) n.1106T>C n.1198T>C n.1071T>C
8	g.6444867T>G	CA370220966	MCPH1	c.1145T>G (p.Met382Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) n.2706T>G c.1093T>G (n.1093T>G) n.685+2711T>G c.1424T>G (n.1424T>G) c.565T>G c.664T>G (n.664T>G) n.1156T>G c.670+2711T>G (n.670+2711T>G) c.885T>G (n.885T>G) c.1040T>G (n.1040T>G) c.680+2711T>G (n.680+2711T>G) n.1353T>G c.203+362T>G c.1001T>G (p.Met334Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) c.1043T>G (p.Met348Arg) n.1106T>G n.1198T>G n.1071T>G
8	g.6444868G>A	CA370220968	MCPH1	c.1146G>A (p.Met382Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) n.2707G>A c.1094G>A (n.1094G>A) n.685+2712G>A c.1425G>A (n.1425G>A) c.566G>A c.665G>A (n.665G>A) n.1157G>A c.670+2712G>A (n.670+2712G>A) c.886G>A (n.886G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.680+2712G>A (n.680+2712G>A) n.1354G>A c.203+363G>A c.1002G>A (p.Met334Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) c.1044G>A (p.Met348Ile) n.1107G>A n.1199G>A n.1072G>A
8	g.6444868G>C	CA370220970	MCPH1	c.1146G>C (p.Met382Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) n.2707G>C c.1094G>C (n.1094G>C) n.685+2712G>C c.1425G>C (n.1425G>C) c.566G>C c.665G>C (n.665G>C) n.1157G>C c.670+2712G>C (n.670+2712G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.1041G>C (n.1041G>C) c.680+2712G>C (n.680+2712G>C) n.1354G>C c.203+363G>C c.1002G>C (p.Met334Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) c.1044G>C (p.Met348Ile) n.1107G>C n.1199G>C n.1072G>C
8	g.6444868G>T	CA370220975	MCPH1	c.1146G>T (p.Met382Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) n.2707G>T c.1094G>T (n.1094G>T) n.685+2712G>T c.1425G>T (n.1425G>T) c.566G>T c.665G>T (n.665G>T) n.1157G>T c.670+2712G>T (n.670+2712G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.680+2712G>T (n.680+2712G>T) n.1354G>T c.203+363G>T c.1002G>T (p.Met334Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) n.1107G>T n.1199G>T n.1072G>T	gnomAD v4
8	g.6444869C>A	CA370220977	MCPH1	c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.2708C>A c.1095C>A (n.1095C>A) n.685+2713C>A c.1426C>A (n.1426C>A) c.567C>A c.666C>A (n.666C>A) n.1158C>A c.670+2713C>A (n.670+2713C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) c.680+2713C>A (n.680+2713C>A) n.1355C>A c.203+364C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1108C>A n.1200C>A n.1073C>A	gnomAD v4
8	g.6444869C=	CA1760907143	MCPH1	c.1147C= (p.Pro383=) c.1141C= (p.Pro381=) c.1057C= (p.Pro353=) n.2708C= c.1095C= (n.1095C=) n.685+2713C= c.1426C= (n.1426C=) c.567C= c.666C= (n.666C=) n.1158C= c.670+2713C= (n.670+2713C=) c.887C= (n.887C=) c.1042C= (n.1042C=) c.680+2713C= (n.680+2713C=) n.1355C= c.203+364C= c.1003C= (p.Pro335=) c.622C= (p.Pro208=) c.1045C= (p.Pro349=) n.1108C= n.1200C= n.1073C=
8	g.6444869C>G	CA370220979	MCPH1	c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.2708C>G c.1095C>G (n.1095C>G) n.685+2713C>G c.1426C>G (n.1426C>G) c.567C>G c.666C>G (n.666C>G) n.1158C>G c.670+2713C>G (n.670+2713C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.1042C>G (n.1042C>G) c.680+2713C>G (n.680+2713C>G) n.1355C>G c.203+364C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1108C>G n.1200C>G n.1073C>G
8	g.6444869C>T	CA370220976	MCPH1	c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.2708C>T c.1095C>T (n.1095C>T) n.685+2713C>T c.1426C>T (n.1426C>T) c.567C>T c.666C>T (n.666C>T) n.1158C>T c.670+2713C>T (n.670+2713C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.680+2713C>T (n.680+2713C>T) n.1355C>T c.203+364C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1108C>T n.1200C>T n.1073C>T	dbSNP
8	g.6444870C>A	CA370220980	MCPH1	c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) n.2709C>A c.1096C>A (n.1096C>A) n.685+2714C>A c.1427C>A (n.1427C>A) c.568C>A c.667C>A (n.667C>A) n.1159C>A c.670+2714C>A (n.670+2714C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.680+2714C>A (n.680+2714C>A) n.1356C>A c.203+365C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1109C>A n.1201C>A n.1074C>A
8	g.6444870C=	CA1760907144	MCPH1	c.1148C= (p.Pro383=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1058C= (p.Pro353=) n.2709C= c.1096C= (n.1096C=) n.685+2714C= c.1427C= (n.1427C=) c.568C= c.667C= (n.667C=) n.1159C= c.670+2714C= (n.670+2714C=) c.888C= (n.888C=) c.1043C= (n.1043C=) c.680+2714C= (n.680+2714C=) n.1356C= c.203+365C= c.1004C= (p.Pro335=) c.623C= (p.Pro208=) c.1046C= (p.Pro349=) n.1109C= n.1201C= n.1074C=
8	g.6444870C>G	CA370220985	MCPH1	c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.2709C>G c.1096C>G (n.1096C>G) n.685+2714C>G c.1427C>G (n.1427C>G) c.568C>G c.667C>G (n.667C>G) n.1159C>G c.670+2714C>G (n.670+2714C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.680+2714C>G (n.680+2714C>G) n.1356C>G c.203+365C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1109C>G n.1201C>G n.1074C>G	gnomAD v4
8	g.6444870C>T	CA4610472	MCPH1	c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.2709C>T c.1096C>T (n.1096C>T) n.685+2714C>T c.1427C>T (n.1427C>T) c.568C>T c.667C>T (n.667C>T) n.1159C>T c.670+2714C>T (n.670+2714C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.680+2714C>T (n.680+2714C>T) n.1356C>T c.203+365C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1109C>T n.1201C>T n.1074C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444871G>A	CA171404567	MCPH1	c.1149G>A (p.Pro383=) c.1143G>A (p.Pro381=) c.1059G>A (p.Pro353=) n.2710G>A c.1097G>A (n.1097G>A) n.685+2715G>A c.1428G>A (n.1428G>A) c.569G>A c.668G>A (n.668G>A) n.1160G>A c.670+2715G>A (n.670+2715G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.680+2715G>A (n.680+2715G>A) n.1357G>A c.203+366G>A c.1005G>A (p.Pro335=) c.624G>A (p.Pro208=) c.1047G>A (p.Pro349=) n.1110G>A n.1202G>A n.1075G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444871G>C	CA459598554	MCPH1	c.1149G>C (p.Pro383=) c.1143G>C (p.Pro381=) c.1059G>C (p.Pro353=) n.2710G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.685+2715G>C c.1428G>C (n.1428G>C) c.569G>C c.668G>C (n.668G>C) n.1160G>C c.670+2715G>C (n.670+2715G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.680+2715G>C (n.680+2715G>C) n.1357G>C c.203+366G>C c.1005G>C (p.Pro335=) c.624G>C (p.Pro208=) c.1047G>C (p.Pro349=) n.1110G>C n.1202G>C n.1075G>C
8	g.6444871G=	CA1760907145	MCPH1	c.1149G= (p.Pro383=) c.1143G= (p.Pro381=) c.1059G= (p.Pro353=) n.2710G= c.1097G= (n.1097G=) n.685+2715G= c.1428G= (n.1428G=) c.569G= c.668G= (n.668G=) n.1160G= c.670+2715G= (n.670+2715G=) c.889G= (n.889G=) c.1044G= (n.1044G=) c.680+2715G= (n.680+2715G=) n.1357G= c.203+366G= c.1005G= (p.Pro335=) c.624G= (p.Pro208=) c.1047G= (p.Pro349=) n.1110G= n.1202G= n.1075G=
8	g.6444871G>T	CA459598556	MCPH1	c.1149G>T (p.Pro383=) c.1143G>T (p.Pro381=) c.1059G>T (p.Pro353=) n.2710G>T c.1097G>T (n.1097G>T) n.685+2715G>T c.1428G>T (n.1428G>T) c.569G>T c.668G>T (n.668G>T) n.1160G>T c.670+2715G>T (n.670+2715G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.680+2715G>T (n.680+2715G>T) n.1357G>T c.203+366G>T c.1005G>T (p.Pro335=) c.624G>T (p.Pro208=) c.1047G>T (p.Pro349=) n.1110G>T n.1202G>T n.1075G>T
8	g.6444872A=	CA1760907146	MCPH1	c.1150A= (p.Arg384=) c.1144A= (p.Arg382=) c.1060A= (p.Arg354=) n.2711A= c.1098A= (n.1098A=) n.685+2716A= c.1429A= (n.1429A=) c.570A= c.669A= (n.669A=) n.1161A= c.670+2716A= (n.670+2716A=) c.890A= (n.890A=) c.1045A= (n.1045A=) c.680+2716A= (n.680+2716A=) n.1358A= c.203+367A= c.1006A= (p.Arg336=) c.625A= (p.Arg209=) c.1048A= (p.Arg350=) n.1111A= n.1203A= n.1076A=
8	g.6444872A>C	CA459598558	MCPH1	c.1150A>C (p.Arg384=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.1060A>C (p.Arg354=) n.2711A>C c.1098A>C (n.1098A>C) n.685+2716A>C c.1429A>C (n.1429A>C) c.570A>C c.669A>C (n.669A>C) n.1161A>C c.670+2716A>C (n.670+2716A>C) c.890A>C (n.890A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) c.680+2716A>C (n.680+2716A>C) n.1358A>C c.203+367A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.625A>C (p.Arg209=) c.1048A>C (p.Arg350=) n.1111A>C n.1203A>C n.1076A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444872A>G	CA370220987	MCPH1	c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) n.2711A>G c.1098A>G (n.1098A>G) n.685+2716A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.570A>G c.669A>G (n.669A>G) n.1161A>G c.670+2716A>G (n.670+2716A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) c.680+2716A>G (n.680+2716A>G) n.1358A>G c.203+367A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.1111A>G n.1203A>G n.1076A>G
8	g.6444872A>T	CA370220988	MCPH1	c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) n.2711A>T c.1098A>T (n.1098A>T) n.685+2716A>T c.1429A>T (n.1429A>T) c.570A>T c.669A>T (n.669A>T) n.1161A>T c.670+2716A>T (n.670+2716A>T) c.890A>T (n.890A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) c.680+2716A>T (n.680+2716A>T) n.1358A>T c.203+367A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1048A>T (p.Arg350Trp) n.1111A>T n.1203A>T n.1076A>T
8	g.6444882_6444908del	CA2686005056	MCPH1	c.1160_1186del (p.Leu387_Gln395del) c.1154_1180del (p.Leu385_Gln393del) c.1070_1096del (p.Leu357_Gln365del) n.2721_2747del c.1108_1134del (n.1108_1134del) n.685+2726_685+2752del c.1439_1465del (n.1439_1465del) c.580_606del c.679_705del (n.679_705del) n.1171_1197del c.670+2726_670+2752del (n.670+2726_670+2752del) c.900_926del (n.900_926del) c.1055_1081del (n.1055_1081del) c.680+2726_680+2752del (n.680+2726_680+2752del) n.1368_1394del c.203+377_203+403del c.1016_1042del (p.Leu339_Gln347del) c.635_661del (p.Leu212_Gln220del) c.1058_1084del (p.Leu353_Gln361del) n.1121_1147del n.1213_1239del n.1086_1112del	gnomAD v4
8	g.6444873G>A	CA370220991	MCPH1	c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) n.2712G>A c.1099G>A (n.1099G>A) n.685+2717G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.571G>A c.670G>A (n.670G>A) n.1162G>A c.670+2717G>A (n.670+2717G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.680+2717G>A (n.680+2717G>A) n.1359G>A c.203+368G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.1112G>A n.1204G>A n.1077G>A	gnomAD v4
8	g.6444873G>C	CA370220992	MCPH1	c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) n.2712G>C c.1099G>C (n.1099G>C) n.685+2717G>C c.1430G>C (n.1430G>C) c.571G>C c.670G>C (n.670G>C) n.1162G>C c.670+2717G>C (n.670+2717G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.680+2717G>C (n.680+2717G>C) n.1359G>C c.203+368G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1112G>C n.1204G>C n.1077G>C
8	g.6444873G=	CA1760907147	MCPH1	c.1151G= (p.Arg384=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1061G= (p.Arg354=) n.2712G= c.1099G= (n.1099G=) n.685+2717G= c.1430G= (n.1430G=) c.571G= c.670G= (n.670G=) n.1162G= c.670+2717G= (n.670+2717G=) c.891G= (n.891G=) c.1046G= (n.1046G=) c.680+2717G= (n.680+2717G=) n.1359G= c.203+368G= c.1007G= (p.Arg336=) c.626G= (p.Arg209=) c.1049G= (p.Arg350=) n.1112G= n.1204G= n.1077G=
8	g.6444873G>T	CA370220994	MCPH1	c.1151G>T (p.Arg384Met) c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) n.2712G>T c.1099G>T (n.1099G>T) n.685+2717G>T c.1430G>T (n.1430G>T) c.571G>T c.670G>T (n.670G>T) n.1162G>T c.670+2717G>T (n.670+2717G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.680+2717G>T (n.680+2717G>T) n.1359G>T c.203+368G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) c.626G>T (p.Arg209Met) c.1049G>T (p.Arg350Met) n.1112G>T n.1204G>T n.1077G>T	dbSNP
8	g.6444874G>A	CA459598564	MCPH1	c.1152G>A (p.Arg384=) c.1146G>A (p.Arg382=) c.1062G>A (p.Arg354=) n.2713G>A c.1100G>A (n.1100G>A) n.685+2718G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.572G>A c.671G>A (n.671G>A) n.1163G>A c.670+2718G>A (n.670+2718G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.680+2718G>A (n.680+2718G>A) n.1360G>A c.203+369G>A c.1008G>A (p.Arg336=) c.627G>A (p.Arg209=) c.1050G>A (p.Arg350=) n.1113G>A n.1205G>A n.1078G>A	ClinVar
8	g.6444874G>C	CA370220996	MCPH1	c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1146G>C (p.Arg382Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) n.2713G>C c.1100G>C (n.1100G>C) n.685+2718G>C c.1431G>C (n.1431G>C) c.572G>C c.671G>C (n.671G>C) n.1163G>C c.670+2718G>C (n.670+2718G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.680+2718G>C (n.680+2718G>C) n.1360G>C c.203+369G>C c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1050G>C (p.Arg350Ser) n.1113G>C n.1205G>C n.1078G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444874G=	CA1760907148	MCPH1	c.1152G= (p.Arg384=) c.1146G= (p.Arg382=) c.1062G= (p.Arg354=) n.2713G= c.1100G= (n.1100G=) n.685+2718G= c.1431G= (n.1431G=) c.572G= c.671G= (n.671G=) n.1163G= c.670+2718G= (n.670+2718G=) c.892G= (n.892G=) c.1047G= (n.1047G=) c.680+2718G= (n.680+2718G=) n.1360G= c.203+369G= c.1008G= (p.Arg336=) c.627G= (p.Arg209=) c.1050G= (p.Arg350=) n.1113G= n.1205G= n.1078G=
8	g.6444874G>T	CA370220997	MCPH1	c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1146G>T (p.Arg382Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) n.2713G>T c.1100G>T (n.1100G>T) n.685+2718G>T c.1431G>T (n.1431G>T) c.572G>T c.671G>T (n.671G>T) n.1163G>T c.670+2718G>T (n.670+2718G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.680+2718G>T (n.680+2718G>T) n.1360G>T c.203+369G>T c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1050G>T (p.Arg350Ser) n.1113G>T n.1205G>T n.1078G>T
8	g.6444875C>A	CA370220998	MCPH1	c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.2714C>A c.1101C>A (n.1101C>A) n.685+2719C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.573C>A c.672C>A (n.672C>A) n.1164C>A c.670+2719C>A (n.670+2719C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.1048C>A (n.1048C>A) c.680+2719C>A (n.680+2719C>A) n.1361C>A c.203+370C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1114C>A n.1206C>A n.1079C>A
8	g.6444875C=	CA1760907149	MCPH1	c.1153C= (p.Leu385=) c.1147C= (p.Leu383=) c.1063C= (p.Leu355=) n.2714C= c.1101C= (n.1101C=) n.685+2719C= c.1432C= (n.1432C=) c.573C= c.672C= (n.672C=) n.1164C= c.670+2719C= (n.670+2719C=) c.893C= (n.893C=) c.1048C= (n.1048C=) c.680+2719C= (n.680+2719C=) n.1361C= c.203+370C= c.1009C= (p.Leu337=) c.628C= (p.Leu210=) c.1051C= (p.Leu351=) n.1114C= n.1206C= n.1079C=
8	g.6444875C>G	CA370221002	MCPH1	c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.2714C>G c.1101C>G (n.1101C>G) n.685+2719C>G c.1432C>G (n.1432C>G) c.573C>G c.672C>G (n.672C>G) n.1164C>G c.670+2719C>G (n.670+2719C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.1048C>G (n.1048C>G) c.680+2719C>G (n.680+2719C>G) n.1361C>G c.203+370C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1114C>G n.1206C>G n.1079C>G
8	g.6444875C>T	CA459598568	MCPH1	c.1153C>T (p.Leu385=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.2714C>T c.1101C>T (n.1101C>T) n.685+2719C>T c.1432C>T (n.1432C>T) c.573C>T c.672C>T (n.672C>T) n.1164C>T c.670+2719C>T (n.670+2719C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.1048C>T (n.1048C>T) c.680+2719C>T (n.680+2719C>T) n.1361C>T c.203+370C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.628C>T (p.Leu210=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1114C>T n.1206C>T n.1079C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444876T>A	CA370221005	MCPH1	c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.2715T>A c.1102T>A (n.1102T>A) n.685+2720T>A c.1433T>A (n.1433T>A) c.574T>A c.673T>A (n.673T>A) n.1165T>A c.670+2720T>A (n.670+2720T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.1049T>A (n.1049T>A) c.680+2720T>A (n.680+2720T>A) n.1362T>A c.203+371T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1115T>A n.1207T>A n.1080T>A	gnomAD v4
8	g.6444876T>C	CA370221006	MCPH1	c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.2715T>C c.1102T>C (n.1102T>C) n.685+2720T>C c.1433T>C (n.1433T>C) c.574T>C c.673T>C (n.673T>C) n.1165T>C c.670+2720T>C (n.670+2720T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.1049T>C (n.1049T>C) c.680+2720T>C (n.680+2720T>C) n.1362T>C c.203+371T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1115T>C n.1207T>C n.1080T>C	dbSNP
8	g.6444876T>G	CA370221007	MCPH1	c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.2715T>G c.1102T>G (n.1102T>G) n.685+2720T>G c.1433T>G (n.1433T>G) c.574T>G c.673T>G (n.673T>G) n.1165T>G c.670+2720T>G (n.670+2720T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.1049T>G (n.1049T>G) c.680+2720T>G (n.680+2720T>G) n.1362T>G c.203+371T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1115T>G n.1207T>G n.1080T>G
8	g.6444876T=	CA1760907150	MCPH1	c.1154T= (p.Leu385=) c.1148T= (p.Leu383=) c.1064T= (p.Leu355=) n.2715T= c.1102T= (n.1102T=) n.685+2720T= c.1433T= (n.1433T=) c.574T= c.673T= (n.673T=) n.1165T= c.670+2720T= (n.670+2720T=) c.894T= (n.894T=) c.1049T= (n.1049T=) c.680+2720T= (n.680+2720T=) n.1362T= c.203+371T= c.1010T= (p.Leu337=) c.629T= (p.Leu210=) c.1052T= (p.Leu351=) n.1115T= n.1207T= n.1080T=
8	g.6444877G>A	CA4610473	MCPH1	c.1155G>A (p.Leu385=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.2716G>A c.1103G>A (n.1103G>A) n.685+2721G>A c.1434G>A (n.1434G>A) c.575G>A c.674G>A (n.674G>A) n.1166G>A c.670+2721G>A (n.670+2721G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) c.680+2721G>A (n.680+2721G>A) n.1363G>A c.203+372G>A c.1011G>A (p.Leu337=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1116G>A n.1208G>A n.1081G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444877G>C	CA459598574	MCPH1	c.1155G>C (p.Leu385=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.2716G>C c.1103G>C (n.1103G>C) n.685+2721G>C c.1434G>C (n.1434G>C) c.575G>C c.674G>C (n.674G>C) n.1166G>C c.670+2721G>C (n.670+2721G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.1050G>C (n.1050G>C) c.680+2721G>C (n.680+2721G>C) n.1363G>C c.203+372G>C c.1011G>C (p.Leu337=) c.630G>C (p.Leu210=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1116G>C n.1208G>C n.1081G>C
8	g.6444877G=	CA1760907151	MCPH1	c.1155G= (p.Leu385=) c.1149G= (p.Leu383=) c.1065G= (p.Leu355=) n.2716G= c.1103G= (n.1103G=) n.685+2721G= c.1434G= (n.1434G=) c.575G= c.674G= (n.674G=) n.1166G= c.670+2721G= (n.670+2721G=) c.895G= (n.895G=) c.1050G= (n.1050G=) c.680+2721G= (n.680+2721G=) n.1363G= c.203+372G= c.1011G= (p.Leu337=) c.630G= (p.Leu210=) c.1053G= (p.Leu351=) n.1116G= n.1208G= n.1081G=
8	g.6444877G>T	CA459598575	MCPH1	c.1155G>T (p.Leu385=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.2716G>T c.1103G>T (n.1103G>T) n.685+2721G>T c.1434G>T (n.1434G>T) c.575G>T c.674G>T (n.674G>T) n.1166G>T c.670+2721G>T (n.670+2721G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) c.680+2721G>T (n.680+2721G>T) n.1363G>T c.203+372G>T c.1011G>T (p.Leu337=) c.630G>T (p.Leu210=) c.1053G>T (p.Leu351=) n.1116G>T n.1208G>T n.1081G>T
8	g.6444878C>A	CA370221015	MCPH1	c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.2717C>A c.1104C>A (n.1104C>A) n.685+2722C>A c.1435C>A (n.1435C>A) c.576C>A c.675C>A (n.675C>A) n.1167C>A c.670+2722C>A (n.670+2722C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.680+2722C>A (n.680+2722C>A) n.1364C>A c.203+373C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.1117C>A n.1209C>A n.1082C>A
8	g.6444878C>G	CA370221009	MCPH1	c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.2717C>G c.1104C>G (n.1104C>G) n.685+2722C>G c.1435C>G (n.1435C>G) c.576C>G c.675C>G (n.675C>G) n.1167C>G c.670+2722C>G (n.670+2722C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.680+2722C>G (n.680+2722C>G) n.1364C>G c.203+373C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.1117C>G n.1209C>G n.1082C>G
8	g.6444878C>T	CA370221011	MCPH1	c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.2717C>T c.1104C>T (n.1104C>T) n.685+2722C>T c.1435C>T (n.1435C>T) c.576C>T c.675C>T (n.675C>T) n.1167C>T c.670+2722C>T (n.670+2722C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.680+2722C>T (n.680+2722C>T) n.1364C>T c.203+373C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.1117C>T n.1209C>T n.1082C>T	ClinVar COSMIC
8	g.6444879A>C	CA370221017	MCPH1	c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.2718A>C c.1105A>C (n.1105A>C) n.685+2723A>C c.1436A>C (n.1436A>C) c.577A>C c.676A>C (n.676A>C) n.1168A>C c.670+2723A>C (n.670+2723A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.680+2723A>C (n.680+2723A>C) n.1365A>C c.203+374A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.1118A>C n.1210A>C n.1083A>C
8	g.6444879A>G	CA370221021	MCPH1	c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.2718A>G c.1105A>G (n.1105A>G) n.685+2723A>G c.1436A>G (n.1436A>G) c.577A>G c.676A>G (n.676A>G) n.1168A>G c.670+2723A>G (n.670+2723A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.680+2723A>G (n.680+2723A>G) n.1365A>G c.203+374A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.1118A>G n.1210A>G n.1083A>G
8	g.6444879A>T	CA370221024	MCPH1	c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.2718A>T c.1105A>T (n.1105A>T) n.685+2723A>T c.1436A>T (n.1436A>T) c.577A>T c.676A>T (n.676A>T) n.1168A>T c.670+2723A>T (n.670+2723A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.680+2723A>T (n.680+2723A>T) n.1365A>T c.203+374A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.1118A>T n.1210A>T n.1083A>T
8	g.6444880G>A	CA459598585	MCPH1	c.1158G>A (p.Gln386=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.1068G>A (p.Gln356=) n.2719G>A c.1106G>A (n.1106G>A) n.685+2724G>A c.1437G>A (n.1437G>A) c.578G>A c.677G>A (n.677G>A) n.1169G>A c.670+2724G>A (n.670+2724G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.680+2724G>A (n.680+2724G>A) n.1366G>A c.203+375G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.633G>A (p.Gln211=) c.1056G>A (p.Gln352=) n.1119G>A n.1211G>A n.1084G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444880G>C	CA370221025	MCPH1	c.1158G>C (p.Gln386His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.1068G>C (p.Gln356His) n.2719G>C c.1106G>C (n.1106G>C) n.685+2724G>C c.1437G>C (n.1437G>C) c.578G>C c.677G>C (n.677G>C) n.1169G>C c.670+2724G>C (n.670+2724G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.680+2724G>C (n.680+2724G>C) n.1366G>C c.203+375G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.633G>C (p.Gln211His) c.1056G>C (p.Gln352His) n.1119G>C n.1211G>C n.1084G>C	gnomAD v4
8	g.6444880G=	CA1760907152	MCPH1	c.1158G= (p.Gln386=) c.1152G= (p.Gln384=) c.1068G= (p.Gln356=) n.2719G= c.1106G= (n.1106G=) n.685+2724G= c.1437G= (n.1437G=) c.578G= c.677G= (n.677G=) n.1169G= c.670+2724G= (n.670+2724G=) c.898G= (n.898G=) c.1053G= (n.1053G=) c.680+2724G= (n.680+2724G=) n.1366G= c.203+375G= c.1014G= (p.Gln338=) c.633G= (p.Gln211=) c.1056G= (p.Gln352=) n.1119G= n.1211G= n.1084G=
8	g.6444880G>T	CA370221027	MCPH1	c.1158G>T (p.Gln386His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.1068G>T (p.Gln356His) n.2719G>T c.1106G>T (n.1106G>T) n.685+2724G>T c.1437G>T (n.1437G>T) c.578G>T c.677G>T (n.677G>T) n.1169G>T c.670+2724G>T (n.670+2724G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.680+2724G>T (n.680+2724G>T) n.1366G>T c.203+375G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.633G>T (p.Gln211His) c.1056G>T (p.Gln352His) n.1119G>T n.1211G>T n.1084G>T
8	g.6444881C>A	CA370221031	MCPH1	c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) n.2720C>A c.1107C>A (n.1107C>A) n.685+2725C>A c.1438C>A (n.1438C>A) c.579C>A c.678C>A (n.678C>A) n.1170C>A c.670+2725C>A (n.670+2725C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.680+2725C>A (n.680+2725C>A) n.1367C>A c.203+376C>A c.1015C>A (p.Leu339Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1120C>A n.1212C>A n.1085C>A
8	g.6444881C=	CA1760907153	MCPH1	c.1159C= (p.Leu387=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1069C= (p.Leu357=) n.2720C= c.1107C= (n.1107C=) n.685+2725C= c.1438C= (n.1438C=) c.579C= c.678C= (n.678C=) n.1170C= c.670+2725C= (n.670+2725C=) c.899C= (n.899C=) c.1054C= (n.1054C=) c.680+2725C= (n.680+2725C=) n.1367C= c.203+376C= c.1015C= (p.Leu339=) c.634C= (p.Leu212=) c.1057C= (p.Leu353=) n.1120C= n.1212C= n.1085C=
8	g.6444881C>G	CA370221032	MCPH1	c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2720C>G c.1107C>G (n.1107C>G) n.685+2725C>G c.1438C>G (n.1438C>G) c.579C>G c.678C>G (n.678C>G) n.1170C>G c.670+2725C>G (n.670+2725C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.680+2725C>G (n.680+2725C>G) n.1367C>G c.203+376C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1120C>G n.1212C>G n.1085C>G	dbSNP
8	g.6444881C>T	CA4610474	MCPH1	c.1159C>T (p.Leu387=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1069C>T (p.Leu357=) n.2720C>T c.1107C>T (n.1107C>T) n.685+2725C>T c.1438C>T (n.1438C>T) c.579C>T c.678C>T (n.678C>T) n.1170C>T c.670+2725C>T (n.670+2725C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.680+2725C>T (n.680+2725C>T) n.1367C>T c.203+376C>T c.1015C>T (p.Leu339=) c.634C>T (p.Leu212=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.1120C>T n.1212C>T n.1085C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444882T>A	CA370221034	MCPH1	c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.2721T>A c.1108T>A (n.1108T>A) n.685+2726T>A c.1439T>A (n.1439T>A) c.580T>A c.679T>A (n.679T>A) n.1171T>A c.670+2726T>A (n.670+2726T>A) c.900T>A (n.900T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.680+2726T>A (n.680+2726T>A) n.1368T>A c.203+377T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1121T>A n.1213T>A n.1086T>A
8	g.6444882T>C	CA370221038	MCPH1	c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2721T>C c.1108T>C (n.1108T>C) n.685+2726T>C c.1439T>C (n.1439T>C) c.580T>C c.679T>C (n.679T>C) n.1171T>C c.670+2726T>C (n.670+2726T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.680+2726T>C (n.680+2726T>C) n.1368T>C c.203+377T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1121T>C n.1213T>C n.1086T>C
8	g.6444882T>G	CA370221039	MCPH1	c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2721T>G c.1108T>G (n.1108T>G) n.685+2726T>G c.1439T>G (n.1439T>G) c.580T>G c.679T>G (n.679T>G) n.1171T>G c.670+2726T>G (n.670+2726T>G) c.900T>G (n.900T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.680+2726T>G (n.680+2726T>G) n.1368T>G c.203+377T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1121T>G n.1213T>G n.1086T>G
8	g.6444883G>A	CA459598592	MCPH1	c.1161G>A (p.Leu387=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1071G>A (p.Leu357=) n.2722G>A c.1109G>A (n.1109G>A) n.685+2727G>A c.1440G>A (n.1440G>A) c.581G>A c.680G>A (n.680G>A) n.1G>A n.1172G>A c.670+2727G>A (n.670+2727G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.680+2727G>A (n.680+2727G>A) n.1369G>A c.203+378G>A c.1017G>A (p.Leu339=) c.636G>A (p.Leu212=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1122G>A n.1214G>A n.1087G>A
8	g.6444883G>C	CA459598595	MCPH1	c.1161G>C (p.Leu387=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1071G>C (p.Leu357=) n.2722G>C c.1109G>C (n.1109G>C) n.685+2727G>C c.1440G>C (n.1440G>C) c.581G>C c.680G>C (n.680G>C) n.1G>C n.1172G>C c.670+2727G>C (n.670+2727G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.1056G>C (n.1056G>C) c.680+2727G>C (n.680+2727G>C) n.1369G>C c.203+378G>C c.1017G>C (p.Leu339=) c.636G>C (p.Leu212=) c.1059G>C (p.Leu353=) n.1122G>C n.1214G>C n.1087G>C
8	g.6444883G>T	CA459598597	MCPH1	c.1161G>T (p.Leu387=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1071G>T (p.Leu357=) n.2722G>T c.1109G>T (n.1109G>T) n.685+2727G>T c.1440G>T (n.1440G>T) c.581G>T c.680G>T (n.680G>T) n.1G>T n.1172G>T c.670+2727G>T (n.670+2727G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.680+2727G>T (n.680+2727G>T) n.1369G>T c.203+378G>T c.1017G>T (p.Leu339=) c.636G>T (p.Leu212=) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1122G>T n.1214G>T n.1087G>T
8	g.6444884T>A	CA370221041	MCPH1	c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.2723T>A c.1110T>A (n.1110T>A) n.685+2728T>A c.1441T>A (n.1441T>A) c.582T>A c.681T>A (n.681T>A) n.2T>A n.1173T>A c.670+2728T>A (n.670+2728T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) c.680+2728T>A (n.680+2728T>A) n.1370T>A c.203+379T>A c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1123T>A n.1215T>A n.1088T>A
8	g.6444884T>C	CA370221042	MCPH1	c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.2723T>C c.1110T>C (n.1110T>C) n.685+2728T>C c.1441T>C (n.1441T>C) c.582T>C c.681T>C (n.681T>C) n.2T>C n.1173T>C c.670+2728T>C (n.670+2728T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.680+2728T>C (n.680+2728T>C) n.1370T>C c.203+379T>C c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1123T>C n.1215T>C n.1088T>C
8	g.6444884T>G	CA370221040	MCPH1	c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.2723T>G c.1110T>G (n.1110T>G) n.685+2728T>G c.1441T>G (n.1441T>G) c.582T>G c.681T>G (n.681T>G) n.2T>G n.1173T>G c.670+2728T>G (n.670+2728T>G) c.902T>G (n.902T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.680+2728T>G (n.680+2728T>G) n.1370T>G c.203+379T>G c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1123T>G n.1215T>G n.1088T>G
8	g.6444885G>A	CA4610475	MCPH1	c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.2724G>A c.1111G>A (n.1111G>A) n.685+2729G>A c.1442G>A (n.1442G>A) c.583G>A c.682G>A (n.682G>A) n.3G>A n.1174G>A c.670+2729G>A (n.670+2729G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.680+2729G>A (n.680+2729G>A) n.1371G>A c.203+380G>A c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1124G>A n.1216G>A n.1089G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444885G>C	CA370221045	MCPH1	c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.2724G>C c.1111G>C (n.1111G>C) n.685+2729G>C c.1442G>C (n.1442G>C) c.583G>C c.682G>C (n.682G>C) n.3G>C n.1174G>C c.670+2729G>C (n.670+2729G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.680+2729G>C (n.680+2729G>C) n.1371G>C c.203+380G>C c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1124G>C n.1216G>C n.1089G>C
8	g.6444885G=	CA1760907154	MCPH1	c.1163G= (p.Cys388=) c.1157G= (p.Cys386=) c.1073G= (p.Cys358=) n.2724G= c.1111G= (n.1111G=) n.685+2729G= c.1442G= (n.1442G=) c.583G= c.682G= (n.682G=) n.3G= n.1174G= c.670+2729G= (n.670+2729G=) c.903G= (n.903G=) c.1058G= (n.1058G=) c.680+2729G= (n.680+2729G=) n.1371G= c.203+380G= c.1019G= (p.Cys340=) c.638G= (p.Cys213=) c.1061G= (p.Cys354=) n.1124G= n.1216G= n.1089G=
8	g.6444885G>T	CA370221046	MCPH1	c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.2724G>T c.1111G>T (n.1111G>T) n.685+2729G>T c.1442G>T (n.1442G>T) c.583G>T c.682G>T (n.682G>T) n.3G>T n.1174G>T c.670+2729G>T (n.670+2729G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.680+2729G>T (n.680+2729G>T) n.1371G>T c.203+380G>T c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1124G>T n.1216G>T n.1089G>T
8	g.6444886C>A	CA370221048	MCPH1	c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.1074C>A (p.Cys358Ter) n.2725C>A c.1112C>A (n.1112C>A) n.685+2730C>A c.1443C>A (n.1443C>A) c.584C>A c.683C>A (n.683C>A) n.4C>A n.1175C>A c.670+2730C>A (n.670+2730C>A) c.904C>A (n.904C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.680+2730C>A (n.680+2730C>A) n.1372C>A c.203+381C>A c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.639C>A (p.Cys213Ter) c.1062C>A (p.Cys354Ter) n.1125C>A n.1217C>A n.1090C>A
8	g.6444886C=	CA1760907155	MCPH1	c.1164C= (p.Cys388=) c.1158C= (p.Cys386=) c.1074C= (p.Cys358=) n.2725C= c.1112C= (n.1112C=) n.685+2730C= c.1443C= (n.1443C=) c.584C= c.683C= (n.683C=) n.4C= n.1175C= c.670+2730C= (n.670+2730C=) c.904C= (n.904C=) c.1059C= (n.1059C=) c.680+2730C= (n.680+2730C=) n.1372C= c.203+381C= c.1020C= (p.Cys340=) c.639C= (p.Cys213=) c.1062C= (p.Cys354=) n.1125C= n.1217C= n.1090C=
8	g.6444886C>G	CA370221052	MCPH1	c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.1074C>G (p.Cys358Trp) n.2725C>G c.1112C>G (n.1112C>G) n.685+2730C>G c.1443C>G (n.1443C>G) c.584C>G c.683C>G (n.683C>G) n.4C>G n.1175C>G c.670+2730C>G (n.670+2730C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.680+2730C>G (n.680+2730C>G) n.1372C>G c.203+381C>G c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.639C>G (p.Cys213Trp) c.1062C>G (p.Cys354Trp) n.1125C>G n.1217C>G n.1090C>G
8	g.6444886C>T	CA4610476	MCPH1	c.1164C>T (p.Cys388=) c.1158C>T (p.Cys386=) c.1074C>T (p.Cys358=) n.2725C>T c.1112C>T (n.1112C>T) n.685+2730C>T c.1443C>T (n.1443C>T) c.584C>T c.683C>T (n.683C>T) n.4C>T n.1175C>T c.670+2730C>T (n.670+2730C>T) c.904C>T (n.904C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.680+2730C>T (n.680+2730C>T) n.1372C>T c.203+381C>T c.1020C>T (p.Cys340=) c.639C>T (p.Cys213=) c.1062C>T (p.Cys354=) n.1125C>T n.1217C>T n.1090C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444887A>C	CA459598609	MCPH1	c.1165A>C (p.Arg389=) c.1159A>C (p.Arg387=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.2726A>C c.1113A>C (n.1113A>C) n.685+2731A>C c.1444A>C (n.1444A>C) c.585A>C c.684A>C (n.684A>C) n.5A>C n.1176A>C c.670+2731A>C (n.670+2731A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.1060A>C (n.1060A>C) c.680+2731A>C (n.680+2731A>C) n.1373A>C c.203+382A>C c.1021A>C (p.Arg341=) c.640A>C (p.Arg214=) c.1063A>C (p.Arg355=) n.1126A>C n.1218A>C n.1091A>C
8	g.6444887A>G	CA370221054	MCPH1	c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.2726A>G c.1113A>G (n.1113A>G) n.685+2731A>G c.1444A>G (n.1444A>G) c.585A>G c.684A>G (n.684A>G) n.5A>G n.1176A>G c.670+2731A>G (n.670+2731A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.1060A>G (n.1060A>G) c.680+2731A>G (n.680+2731A>G) n.1373A>G c.203+382A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1126A>G n.1218A>G n.1091A>G
8	g.6444887A>T	CA370221055	MCPH1	c.1165A>T (p.Arg389Trp) c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.2726A>T c.1113A>T (n.1113A>T) n.685+2731A>T c.1444A>T (n.1444A>T) c.585A>T c.684A>T (n.684A>T) n.5A>T n.1176A>T c.670+2731A>T (n.670+2731A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.1060A>T (n.1060A>T) c.680+2731A>T (n.680+2731A>T) n.1373A>T c.203+382A>T c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.640A>T (p.Arg214Trp) c.1063A>T (p.Arg355Trp) n.1126A>T n.1218A>T n.1091A>T
8	g.6444888G>A	CA370221056	MCPH1	c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.2727G>A c.1114G>A (n.1114G>A) n.685+2732G>A c.1445G>A (n.1445G>A) c.586G>A c.685G>A (n.685G>A) n.6G>A n.1177G>A c.670+2732G>A (n.670+2732G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.680+2732G>A (n.680+2732G>A) n.1374G>A c.203+383G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1127G>A n.1219G>A n.1092G>A
8	g.6444888G>C	CA370221057	MCPH1	c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.2727G>C c.1114G>C (n.1114G>C) n.685+2732G>C c.1445G>C (n.1445G>C) c.586G>C c.685G>C (n.685G>C) n.6G>C n.1177G>C c.670+2732G>C (n.670+2732G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1061G>C (n.1061G>C) c.680+2732G>C (n.680+2732G>C) n.1374G>C c.203+383G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.641G>C (p.Arg214Thr) c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.1127G>C n.1219G>C n.1092G>C
8	g.6444888G>T	CA370221058	MCPH1	c.1166G>T (p.Arg389Met) c.1160G>T (p.Arg387Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) n.2727G>T c.1114G>T (n.1114G>T) n.685+2732G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.586G>T c.685G>T (n.685G>T) n.6G>T n.1177G>T c.670+2732G>T (n.670+2732G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1061G>T (n.1061G>T) c.680+2732G>T (n.680+2732G>T) n.1374G>T c.203+383G>T c.1022G>T (p.Arg341Met) c.641G>T (p.Arg214Met) c.1064G>T (p.Arg355Met) n.1127G>T n.1219G>T n.1092G>T
8	g.6444889G>A	CA459598616	MCPH1	c.1167G>A (p.Arg389=) c.1161G>A (p.Arg387=) c.1077G>A (p.Arg359=) n.2728G>A c.1115G>A (n.1115G>A) n.685+2733G>A c.1446G>A (n.1446G>A) c.587G>A c.686G>A (n.686G>A) n.7G>A n.1178G>A c.670+2733G>A (n.670+2733G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) c.680+2733G>A (n.680+2733G>A) n.1375G>A c.203+384G>A c.1023G>A (p.Arg341=) c.642G>A (p.Arg214=) c.1065G>A (p.Arg355=) n.1128G>A n.1220G>A n.1093G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444889G>C	CA4610477	MCPH1	c.1167G>C (p.Arg389Ser) c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.1077G>C (p.Arg359Ser) n.2728G>C c.1115G>C (n.1115G>C) n.685+2733G>C c.1446G>C (n.1446G>C) c.587G>C c.686G>C (n.686G>C) n.7G>C n.1178G>C c.670+2733G>C (n.670+2733G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) c.680+2733G>C (n.680+2733G>C) n.1375G>C c.203+384G>C c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.642G>C (p.Arg214Ser) c.1065G>C (p.Arg355Ser) n.1128G>C n.1220G>C n.1093G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444889G=	CA1760907156	MCPH1	c.1167G= (p.Arg389=) c.1161G= (p.Arg387=) c.1077G= (p.Arg359=) n.2728G= c.1115G= (n.1115G=) n.685+2733G= c.1446G= (n.1446G=) c.587G= c.686G= (n.686G=) n.7G= n.1178G= c.670+2733G= (n.670+2733G=) c.907G= (n.907G=) c.1062G= (n.1062G=) c.680+2733G= (n.680+2733G=) n.1375G= c.203+384G= c.1023G= (p.Arg341=) c.642G= (p.Arg214=) c.1065G= (p.Arg355=) n.1128G= n.1220G= n.1093G=
8	g.6444889G>T	CA370221060	MCPH1	c.1167G>T (p.Arg389Ser) c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.1077G>T (p.Arg359Ser) n.2728G>T c.1115G>T (n.1115G>T) n.685+2733G>T c.1446G>T (n.1446G>T) c.587G>T c.686G>T (n.686G>T) n.7G>T n.1178G>T c.670+2733G>T (n.670+2733G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) c.680+2733G>T (n.680+2733G>T) n.1375G>T c.203+384G>T c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.642G>T (p.Arg214Ser) c.1065G>T (p.Arg355Ser) n.1128G>T n.1220G>T n.1093G>T
8	g.6444890T>A	CA370221061	MCPH1	c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.2729T>A c.1116T>A (n.1116T>A) n.685+2734T>A c.1447T>A (n.1447T>A) c.588T>A c.687T>A (n.687T>A) n.8T>A n.1179T>A c.670+2734T>A (n.670+2734T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) c.680+2734T>A (n.680+2734T>A) n.1376T>A c.203+385T>A c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.1129T>A n.1221T>A n.1094T>A
8	g.6444890T>C	CA370221063	MCPH1	c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.2729T>C c.1116T>C (n.1116T>C) n.685+2734T>C c.1447T>C (n.1447T>C) c.588T>C c.687T>C (n.687T>C) n.8T>C n.1179T>C c.670+2734T>C (n.670+2734T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) c.680+2734T>C (n.680+2734T>C) n.1376T>C c.203+385T>C c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.1129T>C n.1221T>C n.1094T>C
8	g.6444890T>G	CA370221062	MCPH1	c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.2729T>G c.1116T>G (n.1116T>G) n.685+2734T>G c.1447T>G (n.1447T>G) c.588T>G c.687T>G (n.687T>G) n.8T>G n.1179T>G c.670+2734T>G (n.670+2734T>G) c.908T>G (n.908T>G) c.1063T>G (n.1063T>G) c.680+2734T>G (n.680+2734T>G) n.1376T>G c.203+385T>G c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.1129T>G n.1221T>G n.1094T>G
8	g.6444891C>A	CA4610479	MCPH1	c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.1163C>A (p.Ser388Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.2730C>A c.1117C>A (n.1117C>A) n.685+2735C>A c.1448C>A (n.1448C>A) c.589C>A c.688C>A (n.688C>A) n.9C>A n.1180C>A c.670+2735C>A (n.670+2735C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1064C>A (n.1064C>A) c.680+2735C>A (n.680+2735C>A) n.1377C>A c.203+386C>A c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.644C>A (p.Ser215Ter) c.1067C>A (p.Ser356Ter) n.1130C>A n.1222C>A n.1095C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444891C=	CA1760907157	MCPH1	c.1169C= (p.Ser390=) c.1163C= (p.Ser388=) c.1079C= (p.Ser360=) n.2730C= c.1117C= (n.1117C=) n.685+2735C= c.1448C= (n.1448C=) c.589C= c.688C= (n.688C=) n.9C= n.1180C= c.670+2735C= (n.670+2735C=) c.909C= (n.909C=) c.1064C= (n.1064C=) c.680+2735C= (n.680+2735C=) n.1377C= c.203+386C= c.1025C= (p.Ser342=) c.644C= (p.Ser215=) c.1067C= (p.Ser356=) n.1130C= n.1222C= n.1095C=
8	g.6444891C>G	CA370221067	MCPH1	c.1169C>G (p.Ser390Trp) c.1163C>G (p.Ser388Trp) c.1079C>G (p.Ser360Trp) n.2730C>G c.1117C>G (n.1117C>G) n.685+2735C>G c.1448C>G (n.1448C>G) c.589C>G c.688C>G (n.688C>G) n.9C>G n.1180C>G c.670+2735C>G (n.670+2735C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1064C>G (n.1064C>G) c.680+2735C>G (n.680+2735C>G) n.1377C>G c.203+386C>G c.1025C>G (p.Ser342Trp) c.644C>G (p.Ser215Trp) c.1067C>G (p.Ser356Trp) n.1130C>G n.1222C>G n.1095C>G
8	g.6444891C>T	CA4610478	MCPH1	c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.1163C>T (p.Ser388Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.2730C>T c.1117C>T (n.1117C>T) n.685+2735C>T c.1448C>T (n.1448C>T) c.589C>T c.688C>T (n.688C>T) n.9C>T n.1180C>T c.670+2735C>T (n.670+2735C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1064C>T (n.1064C>T) c.680+2735C>T (n.680+2735C>T) n.1377C>T c.203+386C>T c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.644C>T (p.Ser215Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) n.1130C>T n.1222C>T n.1095C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444892G>A	CA4610480	MCPH1	c.1170G>A (p.Ser390=) c.1164G>A (p.Ser388=) c.1080G>A (p.Ser360=) n.2731G>A c.1118G>A (n.1118G>A) n.685+2736G>A c.1449G>A (n.1449G>A) c.590G>A c.689G>A (n.689G>A) n.10G>A n.1181G>A c.670+2736G>A (n.670+2736G>A) c.910G>A (n.910G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.680+2736G>A (n.680+2736G>A) n.1378G>A c.203+387G>A c.1026G>A (p.Ser342=) c.645G>A (p.Ser215=) c.1068G>A (p.Ser356=) n.1131G>A n.1223G>A n.1096G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444892G>C	CA459598628	MCPH1	c.1170G>C (p.Ser390=) c.1164G>C (p.Ser388=) c.1080G>C (p.Ser360=) n.2731G>C c.1118G>C (n.1118G>C) n.685+2736G>C c.1449G>C (n.1449G>C) c.590G>C c.689G>C (n.689G>C) n.10G>C n.1181G>C c.670+2736G>C (n.670+2736G>C) c.910G>C (n.910G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.680+2736G>C (n.680+2736G>C) n.1378G>C c.203+387G>C c.1026G>C (p.Ser342=) c.645G>C (p.Ser215=) c.1068G>C (p.Ser356=) n.1131G>C n.1223G>C n.1096G>C
8	g.6444892G=	CA1760907158	MCPH1	c.1170G= (p.Ser390=) c.1164G= (p.Ser388=) c.1080G= (p.Ser360=) n.2731G= c.1118G= (n.1118G=) n.685+2736G= c.1449G= (n.1449G=) c.590G= c.689G= (n.689G=) n.10G= n.1181G= c.670+2736G= (n.670+2736G=) c.910G= (n.910G=) c.1065G= (n.1065G=) c.680+2736G= (n.680+2736G=) n.1378G= c.203+387G= c.1026G= (p.Ser342=) c.645G= (p.Ser215=) c.1068G= (p.Ser356=) n.1131G= n.1223G= n.1096G=
8	g.6444892G>T	CA459598630	MCPH1	c.1170G>T (p.Ser390=) c.1164G>T (p.Ser388=) c.1080G>T (p.Ser360=) n.2731G>T c.1118G>T (n.1118G>T) n.685+2736G>T c.1449G>T (n.1449G>T) c.590G>T c.689G>T (n.689G>T) n.10G>T n.1181G>T c.670+2736G>T (n.670+2736G>T) c.910G>T (n.910G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.680+2736G>T (n.680+2736G>T) n.1378G>T c.203+387G>T c.1026G>T (p.Ser342=) c.645G>T (p.Ser215=) c.1068G>T (p.Ser356=) n.1131G>T n.1223G>T n.1096G>T
8	g.6444893G>A	CA171404568	MCPH1	c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.2732G>A c.1119G>A (n.1119G>A) n.685+2737G>A c.1450G>A (n.1450G>A) c.591G>A c.690G>A (n.690G>A) n.11G>A n.1182G>A c.670+2737G>A (n.670+2737G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.680+2737G>A (n.680+2737G>A) n.1379G>A c.203+388G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1132G>A n.1224G>A n.1097G>A	dbSNP
8	g.6444893G>C	CA370221075	MCPH1	c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.2732G>C c.1119G>C (n.1119G>C) n.685+2737G>C c.1450G>C (n.1450G>C) c.591G>C c.690G>C (n.690G>C) n.11G>C n.1182G>C c.670+2737G>C (n.670+2737G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) c.680+2737G>C (n.680+2737G>C) n.1379G>C c.203+388G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1132G>C n.1224G>C n.1097G>C	gnomAD v4
8	g.6444893G=	CA1760907159	MCPH1	c.1171G= (p.Glu391=) c.1165G= (p.Glu389=) c.1081G= (p.Glu361=) n.2732G= c.1119G= (n.1119G=) n.685+2737G= c.1450G= (n.1450G=) c.591G= c.690G= (n.690G=) n.11G= n.1182G= c.670+2737G= (n.670+2737G=) c.911G= (n.911G=) c.1066G= (n.1066G=) c.680+2737G= (n.680+2737G=) n.1379G= c.203+388G= c.1027G= (p.Glu343=) c.646G= (p.Glu216=) c.1069G= (p.Glu357=) n.1132G= n.1224G= n.1097G=
8	g.6444893G>T	CA370221076	MCPH1	c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.2732G>T c.1119G>T (n.1119G>T) n.685+2737G>T c.1450G>T (n.1450G>T) c.591G>T c.690G>T (n.690G>T) n.11G>T n.1182G>T c.670+2737G>T (n.670+2737G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.680+2737G>T (n.680+2737G>T) n.1379G>T c.203+388G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1132G>T n.1224G>T n.1097G>T	gnomAD v4
8	g.6444894A>C	CA370221078	MCPH1	c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.2733A>C c.1120A>C (n.1120A>C) n.685+2738A>C c.1451A>C (n.1451A>C) c.592A>C c.691A>C (n.691A>C) n.12A>C n.1183A>C c.670+2738A>C (n.670+2738A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.680+2738A>C (n.680+2738A>C) n.1380A>C c.203+389A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1133A>C n.1225A>C n.1098A>C
8	g.6444894A>G	CA370221080	MCPH1	c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.2733A>G c.1120A>G (n.1120A>G) n.685+2738A>G c.1451A>G (n.1451A>G) c.592A>G c.691A>G (n.691A>G) n.12A>G n.1183A>G c.670+2738A>G (n.670+2738A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.680+2738A>G (n.680+2738A>G) n.1380A>G c.203+389A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1133A>G n.1225A>G n.1098A>G
8	g.6444894A>T	CA370221082	MCPH1	c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.2733A>T c.1120A>T (n.1120A>T) n.685+2738A>T c.1451A>T (n.1451A>T) c.592A>T c.691A>T (n.691A>T) n.12A>T n.1183A>T c.670+2738A>T (n.670+2738A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.680+2738A>T (n.680+2738A>T) n.1380A>T c.203+389A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1133A>T n.1225A>T n.1098A>T
8	g.6444895A>C	CA370221083	MCPH1	c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.2734A>C c.1121A>C (n.1121A>C) n.685+2739A>C c.1452A>C (n.1452A>C) c.593A>C c.692A>C (n.692A>C) n.13A>C n.1184A>C c.670+2739A>C (n.670+2739A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.680+2739A>C (n.680+2739A>C) n.1381A>C c.203+390A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1134A>C n.1226A>C n.1099A>C
8	g.6444895A>G	CA459598639	MCPH1	c.1173A>G (p.Glu391=) c.1167A>G (p.Glu389=) c.1083A>G (p.Glu361=) n.2734A>G c.1121A>G (n.1121A>G) n.685+2739A>G c.1452A>G (n.1452A>G) c.593A>G c.692A>G (n.692A>G) n.13A>G n.1184A>G c.670+2739A>G (n.670+2739A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.680+2739A>G (n.680+2739A>G) n.1381A>G c.203+390A>G c.1029A>G (p.Glu343=) c.648A>G (p.Glu216=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.1134A>G n.1226A>G n.1099A>G
8	g.6444895A>T	CA370221084	MCPH1	c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.2734A>T c.1121A>T (n.1121A>T) n.685+2739A>T c.1452A>T (n.1452A>T) c.593A>T c.692A>T (n.692A>T) n.13A>T n.1184A>T c.670+2739A>T (n.670+2739A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.680+2739A>T (n.680+2739A>T) n.1381A>T c.203+390A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1134A>T n.1226A>T n.1099A>T
8	g.6444896G>A	CA370221087	MCPH1	c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.2735G>A c.1122G>A (n.1122G>A) n.685+2740G>A c.1453G>A (n.1453G>A) c.594G>A c.693G>A (n.693G>A) n.14G>A n.1185G>A c.670+2740G>A (n.670+2740G>A) c.914G>A (n.914G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.680+2740G>A (n.680+2740G>A) n.1382G>A c.203+391G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.1135G>A n.1227G>A n.1100G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444896G>C	CA370221086	MCPH1	c.1174G>C (p.Asp392His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1084G>C (p.Asp362His) n.2735G>C c.1122G>C (n.1122G>C) n.685+2740G>C c.1453G>C (n.1453G>C) c.594G>C c.693G>C (n.693G>C) n.14G>C n.1185G>C c.670+2740G>C (n.670+2740G>C) c.914G>C (n.914G>C) c.1069G>C (n.1069G>C) c.680+2740G>C (n.680+2740G>C) n.1382G>C c.203+391G>C c.1030G>C (p.Asp344His) c.649G>C (p.Asp217His) c.1072G>C (p.Asp358His) n.1135G>C n.1227G>C n.1100G>C
8	g.6444896G=	CA1760907160	MCPH1	c.1174G= (p.Asp392=) c.1168G= (p.Asp390=) c.1084G= (p.Asp362=) n.2735G= c.1122G= (n.1122G=) n.685+2740G= c.1453G= (n.1453G=) c.594G= c.693G= (n.693G=) n.14G= n.1185G= c.670+2740G= (n.670+2740G=) c.914G= (n.914G=) c.1069G= (n.1069G=) c.680+2740G= (n.680+2740G=) n.1382G= c.203+391G= c.1030G= (p.Asp344=) c.649G= (p.Asp217=) c.1072G= (p.Asp358=) n.1135G= n.1227G= n.1100G=
8	g.6444896G>T	CA370221085	MCPH1	c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.2735G>T c.1122G>T (n.1122G>T) n.685+2740G>T c.1453G>T (n.1453G>T) c.594G>T c.693G>T (n.693G>T) n.14G>T n.1185G>T c.670+2740G>T (n.670+2740G>T) c.914G>T (n.914G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.680+2740G>T (n.680+2740G>T) n.1382G>T c.203+391G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.1135G>T n.1227G>T n.1100G>T	dbSNP
8	g.6444897A=	CA1760907161	MCPH1	c.1175A= (p.Asp392=) c.1169A= (p.Asp390=) c.1085A= (p.Asp362=) n.2736A= c.1123A= (n.1123A=) n.685+2741A= c.1454A= (n.1454A=) c.595A= c.694A= (n.694A=) n.15A= n.1186A= c.670+2741A= (n.670+2741A=) c.915A= (n.915A=) c.1070A= (n.1070A=) c.680+2741A= (n.680+2741A=) n.1383A= c.203+392A= c.1031A= (p.Asp344=) c.650A= (p.Asp217=) c.1073A= (p.Asp358=) n.1136A= n.1228A= n.1101A=
8	g.6444897A>C	CA370221090	MCPH1	c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.2736A>C c.1123A>C (n.1123A>C) n.685+2741A>C c.1454A>C (n.1454A>C) c.595A>C c.694A>C (n.694A>C) n.15A>C n.1186A>C c.670+2741A>C (n.670+2741A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.1070A>C (n.1070A>C) c.680+2741A>C (n.680+2741A>C) n.1383A>C c.203+392A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.1136A>C n.1228A>C n.1101A>C	dbSNP
8	g.6444897A>G	CA149260	MCPH1	c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.2736A>G c.1123A>G (n.1123A>G) n.685+2741A>G c.1454A>G (n.1454A>G) c.595A>G c.694A>G (n.694A>G) n.15A>G n.1186A>G c.670+2741A>G (n.670+2741A>G) c.915A>G (n.915A>G) c.1070A>G (n.1070A>G) c.680+2741A>G (n.680+2741A>G) n.1383A>G c.203+392A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1136A>G n.1228A>G n.1101A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444897A>T	CA370221088	MCPH1	c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.2736A>T c.1123A>T (n.1123A>T) n.685+2741A>T c.1454A>T (n.1454A>T) c.595A>T c.694A>T (n.694A>T) n.15A>T n.1186A>T c.670+2741A>T (n.670+2741A>T) c.915A>T (n.915A>T) c.1070A>T (n.1070A>T) c.680+2741A>T (n.680+2741A>T) n.1383A>T c.203+392A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) c.650A>T (p.Asp217Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) n.1136A>T n.1228A>T n.1101A>T	dbSNP
8	g.6444897_6444898delinsGG	CA2739278721	MCPH1	c.1175_1176delinsGG (p.Asp392Gly) c.1169_1170delinsGG (p.Asp390Gly) c.1085_1086delinsGG (p.Asp362Gly) n.2736_2737delinsGG c.1123_1124delinsGG (n.1123_1124delinsGG) n.685+2741_685+2742delinsGG c.1454_1455delinsGG (n.1454_1455delinsGG) c.595_596delinsGG c.694_695delinsGG (n.694_695delinsGG) n.15_16delinsGG n.1186_1187delinsGG c.670+2741_670+2742delinsGG (n.670+2741_670+2742delinsGG) c.915_916delinsGG (n.915_916delinsGG) c.1070_1071delinsGG (n.1070_1071delinsGG) c.680+2741_680+2742delinsGG (n.680+2741_680+2742delinsGG) n.1383_1384delinsGG c.203+392_203+393delinsGG c.1031_1032delinsGG (p.Asp344Gly) c.650_651delinsGG (p.Asp217Gly) c.1073_1074delinsGG (p.Asp358Gly) n.1136_1137delinsGG n.1228_1229delinsGG n.1101_1102delinsGG	ClinVar
8	g.6444897_6444898insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG	CA1110183245	MCPH1	c.1175_1176insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg393AspfsTer?) c.1169_1170insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg391AspfsTer?) c.1085_1086insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg363AspfsTer?) n.2736_2737insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.1123_1124insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.1123_1124insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) n.685+2741_685+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.1454_1455insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.1454_1455insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.595_596insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.694_695insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.694_695insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) n.15_16insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG n.1186_1187insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.670+2741_670+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.670+2741_670+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.915_916insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.915_916insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.1070_1071insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.1070_1071insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.680+2741_680+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.680+2741_680+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) n.1383_1384insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.203+392_203+393insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.1031_1032insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg345AspfsTer?) c.650_651insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg218AspfsTer?) c.1073_1074insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg359AspfsTer?) n.1136_1137insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG n.1228_1229insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG n.1101_1102insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444898C>A	CA370221093	MCPH1	c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.2737C>A c.1124C>A (n.1124C>A) n.685+2742C>A c.1455C>A (n.1455C>A) c.596C>A c.695C>A (n.695C>A) n.16C>A n.1187C>A c.670+2742C>A (n.670+2742C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.1071C>A (n.1071C>A) c.680+2742C>A (n.680+2742C>A) n.1384C>A c.203+393C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) n.1137C>A n.1229C>A n.1102C>A
8	g.6444898C>G	CA370221094	MCPH1	c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.2737C>G c.1124C>G (n.1124C>G) n.685+2742C>G c.1455C>G (n.1455C>G) c.596C>G c.695C>G (n.695C>G) n.16C>G n.1187C>G c.670+2742C>G (n.670+2742C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.1071C>G (n.1071C>G) c.680+2742C>G (n.680+2742C>G) n.1384C>G c.203+393C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.651C>G (p.Asp217Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) n.1137C>G n.1229C>G n.1102C>G	gnomAD v4
8	g.6444898C>T	CA459598650	MCPH1	c.1176C>T (p.Asp392=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1086C>T (p.Asp362=) n.2737C>T c.1124C>T (n.1124C>T) n.685+2742C>T c.1455C>T (n.1455C>T) c.596C>T c.695C>T (n.695C>T) n.16C>T n.1187C>T c.670+2742C>T (n.670+2742C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.1071C>T (n.1071C>T) c.680+2742C>T (n.680+2742C>T) n.1384C>T c.203+393C>T c.1032C>T (p.Asp344=) c.651C>T (p.Asp217=) c.1074C>T (p.Asp358=) n.1137C>T n.1229C>T n.1102C>T	gnomAD v4
8	g.6444899A=	CA1760907162	MCPH1	c.1177A= (p.Arg393=) c.1171A= (p.Arg391=) c.1087A= (p.Arg363=) n.2738A= c.1125A= (n.1125A=) n.685+2743A= c.1456A= (n.1456A=) c.597A= c.696A= (n.696A=) n.17A= n.1188A= c.670+2743A= (n.670+2743A=) c.917A= (n.917A=) c.1072A= (n.1072A=) c.680+2743A= (n.680+2743A=) n.1385A= c.203+394A= c.1033A= (p.Arg345=) c.652A= (p.Arg218=) c.1075A= (p.Arg359=) n.1138A= n.1230A= n.1103A=
8	g.6444899A>C	CA459598654	MCPH1	c.1177A>C (p.Arg393=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.1087A>C (p.Arg363=) n.2738A>C c.1125A>C (n.1125A>C) n.685+2743A>C c.1456A>C (n.1456A>C) c.597A>C c.696A>C (n.696A>C) n.17A>C n.1188A>C c.670+2743A>C (n.670+2743A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) c.680+2743A>C (n.680+2743A>C) n.1385A>C c.203+394A>C c.1033A>C (p.Arg345=) c.652A>C (p.Arg218=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.1138A>C n.1230A>C n.1103A>C	dbSNP
8	g.6444899A>G	CA4610481	MCPH1	c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) n.2738A>G c.1125A>G (n.1125A>G) n.685+2743A>G c.1456A>G (n.1456A>G) c.597A>G c.696A>G (n.696A>G) n.17A>G n.1188A>G c.670+2743A>G (n.670+2743A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) c.680+2743A>G (n.680+2743A>G) n.1385A>G c.203+394A>G c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.1138A>G n.1230A>G n.1103A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444899A>T	CA370221095	MCPH1	c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.1087A>T (p.Arg363Trp) n.2738A>T c.1125A>T (n.1125A>T) n.685+2743A>T c.1456A>T (n.1456A>T) c.597A>T c.696A>T (n.696A>T) n.17A>T n.1188A>T c.670+2743A>T (n.670+2743A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1072A>T (n.1072A>T) c.680+2743A>T (n.680+2743A>T) n.1385A>T c.203+394A>T c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.1138A>T n.1230A>T n.1103A>T
8	g.6444900G>A	CA370221096	MCPH1	c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1088G>A (p.Arg363Lys) n.2739G>A c.1126G>A (n.1126G>A) n.685+2744G>A c.1457G>A (n.1457G>A) c.598G>A c.697G>A (n.697G>A) n.18G>A n.1189G>A c.670+2744G>A (n.670+2744G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) c.680+2744G>A (n.680+2744G>A) n.1386G>A c.203+395G>A c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.1139G>A n.1231G>A n.1104G>A
8	g.6444900G>C	CA370221098	MCPH1	c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1088G>C (p.Arg363Thr) n.2739G>C c.1126G>C (n.1126G>C) n.685+2744G>C c.1457G>C (n.1457G>C) c.598G>C c.697G>C (n.697G>C) n.18G>C n.1189G>C c.670+2744G>C (n.670+2744G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.1073G>C (n.1073G>C) c.680+2744G>C (n.680+2744G>C) n.1386G>C c.203+395G>C c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.1139G>C n.1231G>C n.1104G>C
8	g.6444900G>T	CA370221099	MCPH1	c.1178G>T (p.Arg393Met) c.1172G>T (p.Arg391Met) c.1088G>T (p.Arg363Met) n.2739G>T c.1126G>T (n.1126G>T) n.685+2744G>T c.1457G>T (n.1457G>T) c.598G>T c.697G>T (n.697G>T) n.18G>T n.1189G>T c.670+2744G>T (n.670+2744G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.1073G>T (n.1073G>T) c.680+2744G>T (n.680+2744G>T) n.1386G>T c.203+395G>T c.1034G>T (p.Arg345Met) c.653G>T (p.Arg218Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) n.1139G>T n.1231G>T n.1104G>T
8	g.6444901del	CA2686005057	MCPH1	c.1179del (p.Arg393SerfsTer?) c.1173del (p.Arg391SerfsTer?) c.1089del (p.Arg363SerfsTer?) n.2740del c.1127del (n.1127del) n.685+2745del c.1458del (n.1458del) c.599del c.698del (n.698del) n.19del n.1190del c.670+2745del (n.670+2745del) c.919del (n.919del) c.1074del (n.1074del) c.680+2745del (n.680+2745del) n.1387del c.203+396del c.1035del (p.Arg345SerfsTer?) c.654del (p.Arg218SerfsTer?) c.1077del (p.Arg359SerfsTer?) n.1140del n.1232del n.1105del	gnomAD v4
8	g.6444901G>A	CA459598658	MCPH1	c.1179G>A (p.Arg393=) c.1173G>A (p.Arg391=) c.1089G>A (p.Arg363=) n.2740G>A c.1127G>A (n.1127G>A) n.685+2745G>A c.1458G>A (n.1458G>A) c.599G>A c.698G>A (n.698G>A) n.19G>A n.1190G>A c.670+2745G>A (n.670+2745G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.1074G>A (n.1074G>A) c.680+2745G>A (n.680+2745G>A) n.1387G>A c.203+396G>A c.1035G>A (p.Arg345=) c.654G>A (p.Arg218=) c.1077G>A (p.Arg359=) n.1140G>A n.1232G>A n.1105G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444901G>C	CA370221101	MCPH1	c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.1173G>C (p.Arg391Ser) c.1089G>C (p.Arg363Ser) n.2740G>C c.1127G>C (n.1127G>C) n.685+2745G>C c.1458G>C (n.1458G>C) c.599G>C c.698G>C (n.698G>C) n.19G>C n.1190G>C c.670+2745G>C (n.670+2745G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.1074G>C (n.1074G>C) c.680+2745G>C (n.680+2745G>C) n.1387G>C c.203+396G>C c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) c.1077G>C (p.Arg359Ser) n.1140G>C n.1232G>C n.1105G>C
8	g.6444901G=	CA1760907163	MCPH1	c.1179G= (p.Arg393=) c.1173G= (p.Arg391=) c.1089G= (p.Arg363=) n.2740G= c.1127G= (n.1127G=) n.685+2745G= c.1458G= (n.1458G=) c.599G= c.698G= (n.698G=) n.19G= n.1190G= c.670+2745G= (n.670+2745G=) c.919G= (n.919G=) c.1074G= (n.1074G=) c.680+2745G= (n.680+2745G=) n.1387G= c.203+396G= c.1035G= (p.Arg345=) c.654G= (p.Arg218=) c.1077G= (p.Arg359=) n.1140G= n.1232G= n.1105G=
8	g.6444901G>T	CA4610482	MCPH1	c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.1173G>T (p.Arg391Ser) c.1089G>T (p.Arg363Ser) n.2740G>T c.1127G>T (n.1127G>T) n.685+2745G>T c.1458G>T (n.1458G>T) c.599G>T c.698G>T (n.698G>T) n.19G>T n.1190G>T c.670+2745G>T (n.670+2745G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.1074G>T (n.1074G>T) c.680+2745G>T (n.680+2745G>T) n.1387G>T c.203+396G>T c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) c.1077G>T (p.Arg359Ser) n.1140G>T n.1232G>T n.1105G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444902C>A	CA370221103	MCPH1	c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.2741C>A c.1128C>A (n.1128C>A) n.685+2746C>A c.1459C>A (n.1459C>A) c.600C>A c.699C>A (n.699C>A) n.20C>A n.1191C>A c.670+2746C>A (n.670+2746C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.680+2746C>A (n.680+2746C>A) n.1388C>A c.203+397C>A c.1036C>A (p.Leu346Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) n.1141C>A n.1233C>A n.1106C>A
8	g.6444902C=	CA1760907164	MCPH1	c.1180C= (p.Leu394=) c.1174C= (p.Leu392=) c.1090C= (p.Leu364=) n.2741C= c.1128C= (n.1128C=) n.685+2746C= c.1459C= (n.1459C=) c.600C= c.699C= (n.699C=) n.20C= n.1191C= c.670+2746C= (n.670+2746C=) c.920C= (n.920C=) c.1075C= (n.1075C=) c.680+2746C= (n.680+2746C=) n.1388C= c.203+397C= c.1036C= (p.Leu346=) c.655C= (p.Leu219=) c.1078C= (p.Leu360=) n.1141C= n.1233C= n.1106C=
8	g.6444902C>G	CA370221105	MCPH1	c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.2741C>G c.1128C>G (n.1128C>G) n.685+2746C>G c.1459C>G (n.1459C>G) c.600C>G c.699C>G (n.699C>G) n.20C>G n.1191C>G c.670+2746C>G (n.670+2746C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.680+2746C>G (n.680+2746C>G) n.1388C>G c.203+397C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1141C>G n.1233C>G n.1106C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444902C>T	CA459598664	MCPH1	c.1180C>T (p.Leu394=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1090C>T (p.Leu364=) n.2741C>T c.1128C>T (n.1128C>T) n.685+2746C>T c.1459C>T (n.1459C>T) c.600C>T c.699C>T (n.699C>T) n.20C>T n.1191C>T c.670+2746C>T (n.670+2746C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.680+2746C>T (n.680+2746C>T) n.1388C>T c.203+397C>T c.1036C>T (p.Leu346=) c.655C>T (p.Leu219=) c.1078C>T (p.Leu360=) n.1141C>T n.1233C>T n.1106C>T	COSMIC
8	g.6444903T>A	CA370221110	MCPH1	c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.2742T>A c.1129T>A (n.1129T>A) n.685+2747T>A c.1460T>A (n.1460T>A) c.601T>A c.700T>A (n.700T>A) n.21T>A n.1192T>A c.670+2747T>A (n.670+2747T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1076T>A (n.1076T>A) c.680+2747T>A (n.680+2747T>A) n.1389T>A c.203+398T>A c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.1142T>A n.1234T>A n.1107T>A	gnomAD v4
8	g.6444903T>C	CA370221108	MCPH1	c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.2742T>C c.1129T>C (n.1129T>C) n.685+2747T>C c.1460T>C (n.1460T>C) c.601T>C c.700T>C (n.700T>C) n.21T>C n.1192T>C c.670+2747T>C (n.670+2747T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1076T>C (n.1076T>C) c.680+2747T>C (n.680+2747T>C) n.1389T>C c.203+398T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1142T>C n.1234T>C n.1107T>C
8	g.6444903T>G	CA370221107	MCPH1	c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.2742T>G c.1129T>G (n.1129T>G) n.685+2747T>G c.1460T>G (n.1460T>G) c.601T>G c.700T>G (n.700T>G) n.21T>G n.1192T>G c.670+2747T>G (n.670+2747T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.1076T>G (n.1076T>G) c.680+2747T>G (n.680+2747T>G) n.1389T>G c.203+398T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1142T>G n.1234T>G n.1107T>G
8	g.6444904G>A	CA459598669	MCPH1	c.1182G>A (p.Leu394=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.2743G>A c.1130G>A (n.1130G>A) n.685+2748G>A c.1461G>A (n.1461G>A) c.602G>A c.701G>A (n.701G>A) n.22G>A n.1193G>A c.670+2748G>A (n.670+2748G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.680+2748G>A (n.680+2748G>A) n.1390G>A c.203+399G>A c.1038G>A (p.Leu346=) c.657G>A (p.Leu219=) c.1080G>A (p.Leu360=) n.1143G>A n.1235G>A n.1108G>A
8	g.6444904G>C	CA459598670	MCPH1	c.1182G>C (p.Leu394=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.2743G>C c.1130G>C (n.1130G>C) n.685+2748G>C c.1461G>C (n.1461G>C) c.602G>C c.701G>C (n.701G>C) n.22G>C n.1193G>C c.670+2748G>C (n.670+2748G>C) c.922G>C (n.922G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.680+2748G>C (n.680+2748G>C) n.1390G>C c.203+399G>C c.1038G>C (p.Leu346=) c.657G>C (p.Leu219=) c.1080G>C (p.Leu360=) n.1143G>C n.1235G>C n.1108G>C
8	g.6444904G>T	CA459598672	MCPH1	c.1182G>T (p.Leu394=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1092G>T (p.Leu364=) n.2743G>T c.1130G>T (n.1130G>T) n.685+2748G>T c.1461G>T (n.1461G>T) c.602G>T c.701G>T (n.701G>T) n.22G>T n.1193G>T c.670+2748G>T (n.670+2748G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.680+2748G>T (n.680+2748G>T) n.1390G>T c.203+399G>T c.1038G>T (p.Leu346=) c.657G>T (p.Leu219=) c.1080G>T (p.Leu360=) n.1143G>T n.1235G>T n.1108G>T
8	g.6444905C>A	CA370221112	MCPH1	c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) n.2744C>A c.1131C>A (n.1131C>A) n.685+2749C>A c.1462C>A (n.1462C>A) c.603C>A c.702C>A (n.702C>A) n.23C>A n.1194C>A c.670+2749C>A (n.670+2749C>A) c.923C>A (n.923C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.680+2749C>A (n.680+2749C>A) n.1391C>A c.203+400C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1144C>A n.1236C>A n.1109C>A
8	g.6444905C=	CA1760907165	MCPH1	c.1183C= (p.Gln395=) c.1177C= (p.Gln393=) c.1093C= (p.Gln365=) n.2744C= c.1131C= (n.1131C=) n.685+2749C= c.1462C= (n.1462C=) c.603C= c.702C= (n.702C=) n.23C= n.1194C= c.670+2749C= (n.670+2749C=) c.923C= (n.923C=) c.1078C= (n.1078C=) c.680+2749C= (n.680+2749C=) n.1391C= c.203+400C= c.1039C= (p.Gln347=) c.658C= (p.Gln220=) c.1081C= (p.Gln361=) n.1144C= n.1236C= n.1109C=
8	g.6444905C>G	CA370221114	MCPH1	c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) n.2744C>G c.1131C>G (n.1131C>G) n.685+2749C>G c.1462C>G (n.1462C>G) c.603C>G c.702C>G (n.702C>G) n.23C>G n.1194C>G c.670+2749C>G (n.670+2749C>G) c.923C>G (n.923C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.680+2749C>G (n.680+2749C>G) n.1391C>G c.203+400C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1144C>G n.1236C>G n.1109C>G
8	g.6444905C>T	CA370221115	MCPH1	c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) n.2744C>T c.1131C>T (n.1131C>T) n.685+2749C>T c.1462C>T (n.1462C>T) c.603C>T c.702C>T (n.702C>T) n.23C>T n.1194C>T c.670+2749C>T (n.670+2749C>T) c.923C>T (n.923C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.680+2749C>T (n.680+2749C>T) n.1391C>T c.203+400C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1144C>T n.1236C>T n.1109C>T	dbSNP
8	g.6444906A>C	CA370221116	MCPH1	c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) n.2745A>C c.1132A>C (n.1132A>C) n.685+2750A>C c.1463A>C (n.1463A>C) c.604A>C c.703A>C (n.703A>C) n.24A>C n.1195A>C c.670+2750A>C (n.670+2750A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.680+2750A>C (n.680+2750A>C) n.1392A>C c.203+401A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1145A>C n.1237A>C n.1110A>C
8	g.6444906A>G	CA370221117	MCPH1	c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) n.2745A>G c.1132A>G (n.1132A>G) n.685+2750A>G c.1463A>G (n.1463A>G) c.604A>G c.703A>G (n.703A>G) n.24A>G n.1195A>G c.670+2750A>G (n.670+2750A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.680+2750A>G (n.680+2750A>G) n.1392A>G c.203+401A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1145A>G n.1237A>G n.1110A>G
8	g.6444906A>T	CA370221118	MCPH1	c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) n.2745A>T c.1132A>T (n.1132A>T) n.685+2750A>T c.1463A>T (n.1463A>T) c.604A>T c.703A>T (n.703A>T) n.24A>T n.1195A>T c.670+2750A>T (n.670+2750A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.680+2750A>T (n.680+2750A>T) n.1392A>T c.203+401A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1145A>T n.1237A>T n.1110A>T
8	g.6444907G>A	CA171404569	MCPH1	c.1185G>A (p.Gln395=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.1095G>A (p.Gln365=) n.2746G>A c.1133G>A (n.1133G>A) n.685+2751G>A c.1464G>A (n.1464G>A) c.605G>A c.704G>A (n.704G>A) n.25G>A n.1196G>A c.670+2751G>A (n.670+2751G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.680+2751G>A (n.680+2751G>A) n.1393G>A c.203+402G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.660G>A (p.Gln220=) c.1083G>A (p.Gln361=) n.1146G>A n.1238G>A n.1111G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444907G>C	CA370221119	MCPH1	c.1185G>C (p.Gln395His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.1095G>C (p.Gln365His) n.2746G>C c.1133G>C (n.1133G>C) n.685+2751G>C c.1464G>C (n.1464G>C) c.605G>C c.704G>C (n.704G>C) n.25G>C n.1196G>C c.670+2751G>C (n.670+2751G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.680+2751G>C (n.680+2751G>C) n.1393G>C c.203+402G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.660G>C (p.Gln220His) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1146G>C n.1238G>C n.1111G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444907G=	CA1760907166	MCPH1	c.1185G= (p.Gln395=) c.1179G= (p.Gln393=) c.1095G= (p.Gln365=) n.2746G= c.1133G= (n.1133G=) n.685+2751G= c.1464G= (n.1464G=) c.605G= c.704G= (n.704G=) n.25G= n.1196G= c.670+2751G= (n.670+2751G=) c.925G= (n.925G=) c.1080G= (n.1080G=) c.680+2751G= (n.680+2751G=) n.1393G= c.203+402G= c.1041G= (p.Gln347=) c.660G= (p.Gln220=) c.1083G= (p.Gln361=) n.1146G= n.1238G= n.1111G=
8	g.6444907G>T	CA370221120	MCPH1	c.1185G>T (p.Gln395His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.1095G>T (p.Gln365His) n.2746G>T c.1133G>T (n.1133G>T) n.685+2751G>T c.1464G>T (n.1464G>T) c.605G>T c.704G>T (n.704G>T) n.25G>T n.1196G>T c.670+2751G>T (n.670+2751G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.680+2751G>T (n.680+2751G>T) n.1393G>T c.203+402G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.660G>T (p.Gln220His) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1146G>T n.1238G>T n.1111G>T
8	g.6444908C>A	CA207533	MCPH1	c.1186C>A (p.His396Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.2747C>A c.1134C>A (n.1134C>A) n.685+2752C>A c.1465C>A (n.1465C>A) c.606C>A c.705C>A (n.705C>A) n.26C>A n.1197C>A c.670+2752C>A (n.670+2752C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.680+2752C>A (n.680+2752C>A) n.1394C>A c.203+403C>A c.1042C>A (p.His348Asn) c.661C>A (p.His221Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) n.1147C>A n.1239C>A n.1112C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444908C=	CA1760907167	MCPH1	c.1186C= (p.His396=) c.1180C= (p.His394=) c.1096C= (p.His366=) n.2747C= c.1134C= (n.1134C=) n.685+2752C= c.1465C= (n.1465C=) c.606C= c.705C= (n.705C=) n.26C= n.1197C= c.670+2752C= (n.670+2752C=) c.926C= (n.926C=) c.1081C= (n.1081C=) c.680+2752C= (n.680+2752C=) n.1394C= c.203+403C= c.1042C= (p.His348=) c.661C= (p.His221=) c.1084C= (p.His362=) n.1147C= n.1239C= n.1112C=
8	g.6444908C>G	CA370221121	MCPH1	c.1186C>G (p.His396Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) n.2747C>G c.1134C>G (n.1134C>G) n.685+2752C>G c.1465C>G (n.1465C>G) c.606C>G c.705C>G (n.705C>G) n.26C>G n.1197C>G c.670+2752C>G (n.670+2752C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.680+2752C>G (n.680+2752C>G) n.1394C>G c.203+403C>G c.1042C>G (p.His348Asp) c.661C>G (p.His221Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) n.1147C>G n.1239C>G n.1112C>G
8	g.6444908C>T	CA4610483	MCPH1	c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.2747C>T c.1134C>T (n.1134C>T) n.685+2752C>T c.1465C>T (n.1465C>T) c.606C>T c.705C>T (n.705C>T) n.26C>T n.1197C>T c.670+2752C>T (n.670+2752C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.680+2752C>T (n.680+2752C>T) n.1394C>T c.203+403C>T c.1042C>T (p.His348Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) n.1147C>T n.1239C>T n.1112C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444909A>C	CA370221122	MCPH1	c.1187A>C (p.His396Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) n.2748A>C c.1135A>C (n.1135A>C) n.685+2753A>C c.1466A>C (n.1466A>C) c.607A>C c.706A>C (n.706A>C) n.27A>C n.1198A>C c.670+2753A>C (n.670+2753A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.1082A>C (n.1082A>C) c.680+2753A>C (n.680+2753A>C) n.1395A>C c.203+404A>C c.1043A>C (p.His348Pro) c.662A>C (p.His221Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) n.1148A>C n.1240A>C n.1113A>C
8	g.6444909A>G	CA370221123	MCPH1	c.1187A>G (p.His396Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) n.2748A>G c.1135A>G (n.1135A>G) n.685+2753A>G c.1466A>G (n.1466A>G) c.607A>G c.706A>G (n.706A>G) n.27A>G n.1198A>G c.670+2753A>G (n.670+2753A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.1082A>G (n.1082A>G) c.680+2753A>G (n.680+2753A>G) n.1395A>G c.203+404A>G c.1043A>G (p.His348Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) n.1148A>G n.1240A>G n.1113A>G
8	g.6444909A>T	CA370221124	MCPH1	c.1187A>T (p.His396Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) n.2748A>T c.1135A>T (n.1135A>T) n.685+2753A>T c.1466A>T (n.1466A>T) c.607A>T c.706A>T (n.706A>T) n.27A>T n.1198A>T c.670+2753A>T (n.670+2753A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.1082A>T (n.1082A>T) c.680+2753A>T (n.680+2753A>T) n.1395A>T c.203+404A>T c.1043A>T (p.His348Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) n.1148A>T n.1240A>T n.1113A>T
8	g.6444910C>A	CA4610484	MCPH1	c.1188C>A (p.His396Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) n.2749C>A c.1136C>A (n.1136C>A) n.685+2754C>A c.1467C>A (n.1467C>A) c.608C>A c.707C>A (n.707C>A) n.28C>A n.1199C>A c.670+2754C>A (n.670+2754C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.1083C>A (n.1083C>A) c.680+2754C>A (n.680+2754C>A) n.1396C>A c.203+405C>A c.1044C>A (p.His348Gln) c.663C>A (p.His221Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) n.1149C>A n.1241C>A n.1114C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444910C=	CA1760907168	MCPH1	c.1188C= (p.His396=) c.1182C= (p.His394=) c.1098C= (p.His366=) n.2749C= c.1136C= (n.1136C=) n.685+2754C= c.1467C= (n.1467C=) c.608C= c.707C= (n.707C=) n.28C= n.1199C= c.670+2754C= (n.670+2754C=) c.928C= (n.928C=) c.1083C= (n.1083C=) c.680+2754C= (n.680+2754C=) n.1396C= c.203+405C= c.1044C= (p.His348=) c.663C= (p.His221=) c.1086C= (p.His362=) n.1149C= n.1241C= n.1114C=
8	g.6444910C>G	CA171404570	MCPH1	c.1188C>G (p.His396Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) n.2749C>G c.1136C>G (n.1136C>G) n.685+2754C>G c.1467C>G (n.1467C>G) c.608C>G c.707C>G (n.707C>G) n.28C>G n.1199C>G c.670+2754C>G (n.670+2754C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.1083C>G (n.1083C>G) c.680+2754C>G (n.680+2754C>G) n.1396C>G c.203+405C>G c.1044C>G (p.His348Gln) c.663C>G (p.His221Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) n.1149C>G n.1241C>G n.1114C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444910C>T	CA4610485	MCPH1	c.1188C>T (p.His396=) c.1182C>T (p.His394=) c.1098C>T (p.His366=) n.2749C>T c.1136C>T (n.1136C>T) n.685+2754C>T c.1467C>T (n.1467C>T) c.608C>T c.707C>T (n.707C>T) n.28C>T n.1199C>T c.670+2754C>T (n.670+2754C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.1083C>T (n.1083C>T) c.680+2754C>T (n.680+2754C>T) n.1396C>T c.203+405C>T c.1044C>T (p.His348=) c.663C>T (p.His221=) c.1086C>T (p.His362=) n.1149C>T n.1241C>T n.1114C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444911G>A	CA271672	MCPH1	c.1189G>A (p.Val397Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1099G>A (p.Val367Met) n.2750G>A c.1137G>A (n.1137G>A) n.685+2755G>A c.1468G>A (n.1468G>A) c.609G>A c.708G>A (n.708G>A) n.29G>A n.1200G>A c.670+2755G>A (n.670+2755G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.1084G>A (n.1084G>A) c.680+2755G>A (n.680+2755G>A) n.1397G>A c.203+406G>A c.1045G>A (p.Val349Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.1087G>A (p.Val363Met) n.1150G>A n.1242G>A n.1115G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444911G>C	CA370221125	MCPH1	c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.2750G>C c.1137G>C (n.1137G>C) n.685+2755G>C c.1468G>C (n.1468G>C) c.609G>C c.708G>C (n.708G>C) n.29G>C n.1200G>C c.670+2755G>C (n.670+2755G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.1084G>C (n.1084G>C) c.680+2755G>C (n.680+2755G>C) n.1397G>C c.203+406G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1150G>C n.1242G>C n.1115G>C	dbSNP
8	g.6444911G=	CA1760907169	MCPH1	c.1189G= (p.Val397=) c.1183G= (p.Val395=) c.1099G= (p.Val367=) n.2750G= c.1137G= (n.1137G=) n.685+2755G= c.1468G= (n.1468G=) c.609G= c.708G= (n.708G=) n.29G= n.1200G= c.670+2755G= (n.670+2755G=) c.929G= (n.929G=) c.1084G= (n.1084G=) c.680+2755G= (n.680+2755G=) n.1397G= c.203+406G= c.1045G= (p.Val349=) c.664G= (p.Val222=) c.1087G= (p.Val363=) n.1150G= n.1242G= n.1115G=
8	g.6444911G>T	CA370221126	MCPH1	c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) n.2750G>T c.1137G>T (n.1137G>T) n.685+2755G>T c.1468G>T (n.1468G>T) c.609G>T c.708G>T (n.708G>T) n.29G>T n.1200G>T c.670+2755G>T (n.670+2755G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.1084G>T (n.1084G>T) c.680+2755G>T (n.680+2755G>T) n.1397G>T c.203+406G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1150G>T n.1242G>T n.1115G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444912T>A	CA370221127	MCPH1	c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) n.2751T>A c.1138T>A (n.1138T>A) n.685+2756T>A c.1469T>A (n.1469T>A) c.610T>A c.709T>A (n.709T>A) n.30T>A n.1201T>A c.670+2756T>A (n.670+2756T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.680+2756T>A (n.680+2756T>A) n.1398T>A c.203+407T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1151T>A n.1243T>A n.1116T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444912T>C	CA370221128	MCPH1	c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.2751T>C c.1138T>C (n.1138T>C) n.685+2756T>C c.1469T>C (n.1469T>C) c.610T>C c.709T>C (n.709T>C) n.30T>C n.1201T>C c.670+2756T>C (n.670+2756T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.680+2756T>C (n.680+2756T>C) n.1398T>C c.203+407T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1151T>C n.1243T>C n.1116T>C
8	g.6444912T>G	CA370221129	MCPH1	c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.2751T>G c.1138T>G (n.1138T>G) n.685+2756T>G c.1469T>G (n.1469T>G) c.610T>G c.709T>G (n.709T>G) n.30T>G n.1201T>G c.670+2756T>G (n.670+2756T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.680+2756T>G (n.680+2756T>G) n.1398T>G c.203+407T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1151T>G n.1243T>G n.1116T>G
8	g.6444912T=	CA1760907170	MCPH1	c.1190T= (p.Val397=) c.1184T= (p.Val395=) c.1100T= (p.Val367=) n.2751T= c.1138T= (n.1138T=) n.685+2756T= c.1469T= (n.1469T=) c.610T= c.709T= (n.709T=) n.30T= n.1201T= c.670+2756T= (n.670+2756T=) c.930T= (n.930T=) c.1085T= (n.1085T=) c.680+2756T= (n.680+2756T=) n.1398T= c.203+407T= c.1046T= (p.Val349=) c.665T= (p.Val222=) c.1088T= (p.Val363=) n.1151T= n.1243T= n.1116T=
8	g.6444913G>A	CA459598698	MCPH1	c.1191G>A (p.Val397=) c.1185G>A (p.Val395=) c.1101G>A (p.Val367=) n.2752G>A c.1139G>A (n.1139G>A) n.685+2757G>A c.1470G>A (n.1470G>A) c.611G>A c.710G>A (n.710G>A) n.31G>A n.1202G>A c.670+2757G>A (n.670+2757G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.1086G>A (n.1086G>A) c.680+2757G>A (n.680+2757G>A) n.1399G>A c.203+408G>A c.1047G>A (p.Val349=) c.666G>A (p.Val222=) c.1089G>A (p.Val363=) n.1152G>A n.1244G>A n.1117G>A
8	g.6444913G>C	CA459598701	MCPH1	c.1191G>C (p.Val397=) c.1185G>C (p.Val395=) c.1101G>C (p.Val367=) n.2752G>C c.1139G>C (n.1139G>C) n.685+2757G>C c.1470G>C (n.1470G>C) c.611G>C c.710G>C (n.710G>C) n.31G>C n.1202G>C c.670+2757G>C (n.670+2757G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.680+2757G>C (n.680+2757G>C) n.1399G>C c.203+408G>C c.1047G>C (p.Val349=) c.666G>C (p.Val222=) c.1089G>C (p.Val363=) n.1152G>C n.1244G>C n.1117G>C
8	g.6444913G=	CA1760907171	MCPH1	c.1191G= (p.Val397=) c.1185G= (p.Val395=) c.1101G= (p.Val367=) n.2752G= c.1139G= (n.1139G=) n.685+2757G= c.1470G= (n.1470G=) c.611G= c.710G= (n.710G=) n.31G= n.1202G= c.670+2757G= (n.670+2757G=) c.931G= (n.931G=) c.1086G= (n.1086G=) c.680+2757G= (n.680+2757G=) n.1399G= c.203+408G= c.1047G= (p.Val349=) c.666G= (p.Val222=) c.1089G= (p.Val363=) n.1152G= n.1244G= n.1117G=
8	g.6444913G>T	CA459598700	MCPH1	c.1191G>T (p.Val397=) c.1185G>T (p.Val395=) c.1101G>T (p.Val367=) n.2752G>T c.1139G>T (n.1139G>T) n.685+2757G>T c.1470G>T (n.1470G>T) c.611G>T c.710G>T (n.710G>T) n.31G>T n.1202G>T c.670+2757G>T (n.670+2757G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.1086G>T (n.1086G>T) c.680+2757G>T (n.680+2757G>T) n.1399G>T c.203+408G>T c.1047G>T (p.Val349=) c.666G>T (p.Val222=) c.1089G>T (p.Val363=) n.1152G>T n.1244G>T n.1117G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444914G>A	CA370221130	MCPH1	c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.2753G>A c.1140G>A (n.1140G>A) n.685+2758G>A c.1471G>A (n.1471G>A) c.612G>A c.711G>A (n.711G>A) n.32G>A n.1203G>A c.670+2758G>A (n.670+2758G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.680+2758G>A (n.680+2758G>A) n.1400G>A c.203+409G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1153G>A n.1245G>A n.1118G>A
8	g.6444914G>C	CA370221131	MCPH1	c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.2753G>C c.1140G>C (n.1140G>C) n.685+2758G>C c.1471G>C (n.1471G>C) c.612G>C c.711G>C (n.711G>C) n.32G>C n.1203G>C c.670+2758G>C (n.670+2758G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.680+2758G>C (n.680+2758G>C) n.1400G>C c.203+409G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1153G>C n.1245G>C n.1118G>C
8	g.6444914G=	CA1760907172	MCPH1	c.1192G= (p.Ala398=) c.1186G= (p.Ala396=) c.1102G= (p.Ala368=) n.2753G= c.1140G= (n.1140G=) n.685+2758G= c.1471G= (n.1471G=) c.612G= c.711G= (n.711G=) n.32G= n.1203G= c.670+2758G= (n.670+2758G=) c.932G= (n.932G=) c.1087G= (n.1087G=) c.680+2758G= (n.680+2758G=) n.1400G= c.203+409G= c.1048G= (p.Ala350=) c.667G= (p.Ala223=) c.1090G= (p.Ala364=) n.1153G= n.1245G= n.1118G=
8	g.6444914G>T	CA4610486	MCPH1	c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.2753G>T c.1140G>T (n.1140G>T) n.685+2758G>T c.1471G>T (n.1471G>T) c.612G>T c.711G>T (n.711G>T) n.32G>T n.1203G>T c.670+2758G>T (n.670+2758G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.680+2758G>T (n.680+2758G>T) n.1400G>T c.203+409G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1153G>T n.1245G>T n.1118G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444915C>A	CA370221132	MCPH1	c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.2754C>A c.1141C>A (n.1141C>A) n.685+2759C>A c.1472C>A (n.1472C>A) c.613C>A c.712C>A (n.712C>A) n.33C>A n.1204C>A c.670+2759C>A (n.670+2759C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.680+2759C>A (n.680+2759C>A) n.1401C>A c.203+410C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) n.1154C>A n.1246C>A n.1119C>A	gnomAD v4
8	g.6444915C=	CA1760907173	MCPH1	c.1193C= (p.Ala398=) c.1187C= (p.Ala396=) c.1103C= (p.Ala368=) n.2754C= c.1141C= (n.1141C=) n.685+2759C= c.1472C= (n.1472C=) c.613C= c.712C= (n.712C=) n.33C= n.1204C= c.670+2759C= (n.670+2759C=) c.933C= (n.933C=) c.1088C= (n.1088C=) c.680+2759C= (n.680+2759C=) n.1401C= c.203+410C= c.1049C= (p.Ala350=) c.668C= (p.Ala223=) c.1091C= (p.Ala364=) n.1154C= n.1246C= n.1119C=
8	g.6444915C>G	CA370221133	MCPH1	c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.2754C>G c.1141C>G (n.1141C>G) n.685+2759C>G c.1472C>G (n.1472C>G) c.613C>G c.712C>G (n.712C>G) n.33C>G n.1204C>G c.670+2759C>G (n.670+2759C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.680+2759C>G (n.680+2759C>G) n.1401C>G c.203+410C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1154C>G n.1246C>G n.1119C>G
8	g.6444915C>T	CA209101	MCPH1	c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.2754C>T c.1141C>T (n.1141C>T) n.685+2759C>T c.1472C>T (n.1472C>T) c.613C>T c.712C>T (n.712C>T) n.33C>T n.1204C>T c.670+2759C>T (n.670+2759C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.680+2759C>T (n.680+2759C>T) n.1401C>T c.203+410C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1154C>T n.1246C>T n.1119C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444916G>A	CA4610487	MCPH1	c.1194G>A (p.Ala398=) c.1188G>A (p.Ala396=) c.1104G>A (p.Ala368=) n.2755G>A c.1142G>A (n.1142G>A) n.685+2760G>A c.1473G>A (n.1473G>A) c.614G>A c.713G>A (n.713G>A) n.34G>A n.1205G>A c.670+2760G>A (n.670+2760G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.680+2760G>A (n.680+2760G>A) n.1402G>A c.203+411G>A c.1050G>A (p.Ala350=) c.669G>A (p.Ala223=) c.1092G>A (p.Ala364=) n.1155G>A n.1247G>A n.1120G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444916G>C	CA459598711	MCPH1	c.1194G>C (p.Ala398=) c.1188G>C (p.Ala396=) c.1104G>C (p.Ala368=) n.2755G>C c.1142G>C (n.1142G>C) n.685+2760G>C c.1473G>C (n.1473G>C) c.614G>C c.713G>C (n.713G>C) n.34G>C n.1205G>C c.670+2760G>C (n.670+2760G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.680+2760G>C (n.680+2760G>C) n.1402G>C c.203+411G>C c.1050G>C (p.Ala350=) c.669G>C (p.Ala223=) c.1092G>C (p.Ala364=) n.1155G>C n.1247G>C n.1120G>C	ClinVar
8	g.6444916G=	CA1760907174	MCPH1	c.1194G= (p.Ala398=) c.1188G= (p.Ala396=) c.1104G= (p.Ala368=) n.2755G= c.1142G= (n.1142G=) n.685+2760G= c.1473G= (n.1473G=) c.614G= c.713G= (n.713G=) n.34G= n.1205G= c.670+2760G= (n.670+2760G=) c.934G= (n.934G=) c.1089G= (n.1089G=) c.680+2760G= (n.680+2760G=) n.1402G= c.203+411G= c.1050G= (p.Ala350=) c.669G= (p.Ala223=) c.1092G= (p.Ala364=) n.1155G= n.1247G= n.1120G=
8	g.6444916G>T	CA4610488	MCPH1	c.1194G>T (p.Ala398=) c.1188G>T (p.Ala396=) c.1104G>T (p.Ala368=) n.2755G>T c.1142G>T (n.1142G>T) n.685+2760G>T c.1473G>T (n.1473G>T) c.614G>T c.713G>T (n.713G>T) n.34G>T n.1205G>T c.670+2760G>T (n.670+2760G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.680+2760G>T (n.680+2760G>T) n.1402G>T c.203+411G>T c.1050G>T (p.Ala350=) c.669G>T (p.Ala223=) c.1092G>T (p.Ala364=) n.1155G>T n.1247G>T n.1120G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444917G>A	CA370221134	MCPH1	c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) n.2756G>A c.1143G>A (n.1143G>A) n.685+2761G>A c.1474G>A (n.1474G>A) c.615G>A c.714G>A (n.714G>A) n.35G>A n.1206G>A c.670+2761G>A (n.670+2761G>A) c.935G>A (n.935G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.680+2761G>A (n.680+2761G>A) n.1403G>A c.203+412G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.1156G>A n.1248G>A n.1121G>A
8	g.6444917G>C	CA370221135	MCPH1	c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.2756G>C c.1143G>C (n.1143G>C) n.685+2761G>C c.1474G>C (n.1474G>C) c.615G>C c.714G>C (n.714G>C) n.35G>C n.1206G>C c.670+2761G>C (n.670+2761G>C) c.935G>C (n.935G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.680+2761G>C (n.680+2761G>C) n.1403G>C c.203+412G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1156G>C n.1248G>C n.1121G>C
8	g.6444917G>T	CA370221136	MCPH1	c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1105G>T (p.Gly369Ter) n.2756G>T c.1143G>T (n.1143G>T) n.685+2761G>T c.1474G>T (n.1474G>T) c.615G>T c.714G>T (n.714G>T) n.35G>T n.1206G>T c.670+2761G>T (n.670+2761G>T) c.935G>T (n.935G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.680+2761G>T (n.680+2761G>T) n.1403G>T c.203+412G>T c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.1093G>T (p.Gly365Ter) n.1156G>T n.1248G>T n.1121G>T
8	g.6444918G>A	CA370221137	MCPH1	c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) n.2757G>A c.1144G>A (n.1144G>A) n.685+2762G>A c.1475G>A (n.1475G>A) c.616G>A c.715G>A (n.715G>A) n.36G>A n.1207G>A c.670+2762G>A (n.670+2762G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.1091G>A (n.1091G>A) c.680+2762G>A (n.680+2762G>A) n.1404G>A c.203+413G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1157G>A n.1249G>A n.1122G>A	gnomAD v4
8	g.6444918G>C	CA370221138	MCPH1	c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.2757G>C c.1144G>C (n.1144G>C) n.685+2762G>C c.1475G>C (n.1475G>C) c.616G>C c.715G>C (n.715G>C) n.36G>C n.1207G>C c.670+2762G>C (n.670+2762G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.1091G>C (n.1091G>C) c.680+2762G>C (n.680+2762G>C) n.1404G>C c.203+413G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1157G>C n.1249G>C n.1122G>C	gnomAD v4
8	g.6444918G=	CA1760907175	MCPH1	c.1196G= (p.Gly399=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1106G= (p.Gly369=) n.2757G= c.1144G= (n.1144G=) n.685+2762G= c.1475G= (n.1475G=) c.616G= c.715G= (n.715G=) n.36G= n.1207G= c.670+2762G= (n.670+2762G=) c.936G= (n.936G=) c.1091G= (n.1091G=) c.680+2762G= (n.680+2762G=) n.1404G= c.203+413G= c.1052G= (p.Gly351=) c.671G= (p.Gly224=) c.1094G= (p.Gly365=) n.1157G= n.1249G= n.1122G=
8	g.6444918G>T	CA370221139	MCPH1	c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.2757G>T c.1144G>T (n.1144G>T) n.685+2762G>T c.1475G>T (n.1475G>T) c.616G>T c.715G>T (n.715G>T) n.36G>T n.1207G>T c.670+2762G>T (n.670+2762G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.1091G>T (n.1091G>T) c.680+2762G>T (n.680+2762G>T) n.1404G>T c.203+413G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1157G>T n.1249G>T n.1122G>T	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444919A=	CA1760907176	MCPH1	c.1197A= (p.Gly399=) c.1191A= (p.Gly397=) c.1107A= (p.Gly369=) n.2758A= c.1145A= (n.1145A=) n.685+2763A= c.1476A= (n.1476A=) c.617A= c.716A= (n.716A=) n.37A= n.1208A= c.670+2763A= (n.670+2763A=) c.937A= (n.937A=) c.1092A= (n.1092A=) c.680+2763A= (n.680+2763A=) n.1405A= c.203+414A= c.1053A= (p.Gly351=) c.672A= (p.Gly224=) c.1095A= (p.Gly365=) n.1158A= n.1250A= n.1123A=
8	g.6444919A>C	CA459598716	MCPH1	c.1197A>C (p.Gly399=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1107A>C (p.Gly369=) n.2758A>C c.1145A>C (n.1145A>C) n.685+2763A>C c.1476A>C (n.1476A>C) c.617A>C c.716A>C (n.716A>C) n.37A>C n.1208A>C c.670+2763A>C (n.670+2763A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.680+2763A>C (n.680+2763A>C) n.1405A>C c.203+414A>C c.1053A>C (p.Gly351=) c.672A>C (p.Gly224=) c.1095A>C (p.Gly365=) n.1158A>C n.1250A>C n.1123A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.6444919A>G	CA459598717	MCPH1	c.1197A>G (p.Gly399=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1107A>G (p.Gly369=) n.2758A>G c.1145A>G (n.1145A>G) n.685+2763A>G c.1476A>G (n.1476A>G) c.617A>G c.716A>G (n.716A>G) n.37A>G n.1208A>G c.670+2763A>G (n.670+2763A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.680+2763A>G (n.680+2763A>G) n.1405A>G c.203+414A>G c.1053A>G (p.Gly351=) c.672A>G (p.Gly224=) c.1095A>G (p.Gly365=) n.1158A>G n.1250A>G n.1123A>G	ClinVar
8	g.6444919A>T	CA459598719	MCPH1	c.1197A>T (p.Gly399=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1107A>T (p.Gly369=) n.2758A>T c.1145A>T (n.1145A>T) n.685+2763A>T c.1476A>T (n.1476A>T) c.617A>T c.716A>T (n.716A>T) n.37A>T n.1208A>T c.670+2763A>T (n.670+2763A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.680+2763A>T (n.680+2763A>T) n.1405A>T c.203+414A>T c.1053A>T (p.Gly351=) c.672A>T (p.Gly224=) c.1095A>T (p.Gly365=) n.1158A>T n.1250A>T n.1123A>T
8	g.6444920C>A	CA370221140	MCPH1	c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.2759C>A c.1146C>A (n.1146C>A) n.685+2764C>A c.1477C>A (n.1477C>A) c.618C>A c.717C>A (n.717C>A) n.38C>A n.1209C>A c.670+2764C>A (n.670+2764C>A) c.938C>A (n.938C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.680+2764C>A (n.680+2764C>A) n.1406C>A c.203+415C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1159C>A n.1251C>A n.1124C>A
8	g.6444920C>G	CA370221141	MCPH1	c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.2759C>G c.1146C>G (n.1146C>G) n.685+2764C>G c.1477C>G (n.1477C>G) c.618C>G c.717C>G (n.717C>G) n.38C>G n.1209C>G c.670+2764C>G (n.670+2764C>G) c.938C>G (n.938C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.680+2764C>G (n.680+2764C>G) n.1406C>G c.203+415C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1159C>G n.1251C>G n.1124C>G
8	g.6444920C>T	CA370221142	MCPH1	c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.2759C>T c.1146C>T (n.1146C>T) n.685+2764C>T c.1477C>T (n.1477C>T) c.618C>T c.717C>T (n.717C>T) n.38C>T n.1209C>T c.670+2764C>T (n.670+2764C>T) c.938C>T (n.938C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.680+2764C>T (n.680+2764C>T) n.1406C>T c.203+415C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1159C>T n.1251C>T n.1124C>T
8	g.6444921C>A	CA171404571	MCPH1	c.1199C>A (p.Pro400His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.2760C>A c.1147C>A (n.1147C>A) n.685+2765C>A c.1478C>A (n.1478C>A) c.619C>A c.718C>A (n.718C>A) n.39C>A n.1210C>A c.670+2765C>A (n.670+2765C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.680+2765C>A (n.680+2765C>A) n.1407C>A c.203+416C>A c.1055C>A (p.Pro352His) c.674C>A (p.Pro225His) c.1097C>A (p.Pro366His) n.1160C>A n.1252C>A n.1125C>A	dbSNP
8	g.6444921C=	CA1760907177	MCPH1	c.1199C= (p.Pro400=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1109C= (p.Pro370=) n.2760C= c.1147C= (n.1147C=) n.685+2765C= c.1478C= (n.1478C=) c.619C= c.718C= (n.718C=) n.39C= n.1210C= c.670+2765C= (n.670+2765C=) c.939C= (n.939C=) c.1094C= (n.1094C=) c.680+2765C= (n.680+2765C=) n.1407C= c.203+416C= c.1055C= (p.Pro352=) c.674C= (p.Pro225=) c.1097C= (p.Pro366=) n.1160C= n.1252C= n.1125C=
8	g.6444921C>G	CA370221143	MCPH1	c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.2760C>G c.1147C>G (n.1147C>G) n.685+2765C>G c.1478C>G (n.1478C>G) c.619C>G c.718C>G (n.718C>G) n.39C>G n.1210C>G c.670+2765C>G (n.670+2765C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.680+2765C>G (n.680+2765C>G) n.1407C>G c.203+416C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1160C>G n.1252C>G n.1125C>G	gnomAD v4
8	g.6444921C>T	CA370221144	MCPH1	c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.2760C>T c.1147C>T (n.1147C>T) n.685+2765C>T c.1478C>T (n.1478C>T) c.619C>T c.718C>T (n.718C>T) n.39C>T n.1210C>T c.670+2765C>T (n.670+2765C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.680+2765C>T (n.680+2765C>T) n.1407C>T c.203+416C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1160C>T n.1252C>T n.1125C>T
8	g.6444922T>A	CA4610489	MCPH1	c.1200T>A (p.Pro400=) c.1194T>A (p.Pro398=) c.1110T>A (p.Pro370=) n.2761T>A c.1148T>A (n.1148T>A) n.685+2766T>A c.1479T>A (n.1479T>A) c.620T>A c.719T>A (n.719T>A) n.40T>A n.1211T>A c.670+2766T>A (n.670+2766T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) c.680+2766T>A (n.680+2766T>A) n.1408T>A c.203+417T>A c.1056T>A (p.Pro352=) c.675T>A (p.Pro225=) c.1098T>A (p.Pro366=) n.1161T>A n.1253T>A n.1126T>A	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444922T>C	CA459598723	MCPH1	c.1200T>C (p.Pro400=) c.1194T>C (p.Pro398=) c.1110T>C (p.Pro370=) n.2761T>C c.1148T>C (n.1148T>C) n.685+2766T>C c.1479T>C (n.1479T>C) c.620T>C c.719T>C (n.719T>C) n.40T>C n.1211T>C c.670+2766T>C (n.670+2766T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) c.680+2766T>C (n.680+2766T>C) n.1408T>C c.203+417T>C c.1056T>C (p.Pro352=) c.675T>C (p.Pro225=) c.1098T>C (p.Pro366=) n.1161T>C n.1253T>C n.1126T>C
8	g.6444922T>G	CA459598725	MCPH1	c.1200T>G (p.Pro400=) c.1194T>G (p.Pro398=) c.1110T>G (p.Pro370=) n.2761T>G c.1148T>G (n.1148T>G) n.685+2766T>G c.1479T>G (n.1479T>G) c.620T>G c.719T>G (n.719T>G) n.40T>G n.1211T>G c.670+2766T>G (n.670+2766T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) c.680+2766T>G (n.680+2766T>G) n.1408T>G c.203+417T>G c.1056T>G (p.Pro352=) c.675T>G (p.Pro225=) c.1098T>G (p.Pro366=) n.1161T>G n.1253T>G n.1126T>G
8	g.6444922T=	CA1760907178	MCPH1	c.1200T= (p.Pro400=) c.1194T= (p.Pro398=) c.1110T= (p.Pro370=) n.2761T= c.1148T= (n.1148T=) n.685+2766T= c.1479T= (n.1479T=) c.620T= c.719T= (n.719T=) n.40T= n.1211T= c.670+2766T= (n.670+2766T=) c.940T= (n.940T=) c.1095T= (n.1095T=) c.680+2766T= (n.680+2766T=) n.1408T= c.203+417T= c.1056T= (p.Pro352=) c.675T= (p.Pro225=) c.1098T= (p.Pro366=) n.1161T= n.1253T= n.1126T=
8	g.6444923G>A	CA370221146	MCPH1	c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.2762G>A c.1149G>A (n.1149G>A) n.685+2767G>A c.1480G>A (n.1480G>A) c.621G>A c.720G>A (n.720G>A) n.41G>A n.1212G>A c.670+2767G>A (n.670+2767G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.680+2767G>A (n.680+2767G>A) n.1409G>A c.203+418G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1162G>A n.1254G>A n.1127G>A
8	g.6444923G>C	CA370221147	MCPH1	c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.2762G>C c.1149G>C (n.1149G>C) n.685+2767G>C c.1480G>C (n.1480G>C) c.621G>C c.720G>C (n.720G>C) n.41G>C n.1212G>C c.670+2767G>C (n.670+2767G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.680+2767G>C (n.680+2767G>C) n.1409G>C c.203+418G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1162G>C n.1254G>C n.1127G>C
8	g.6444923G=	CA1760907179	MCPH1	c.1201G= (p.Ala401=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1111G= (p.Ala371=) n.2762G= c.1149G= (n.1149G=) n.685+2767G= c.1480G= (n.1480G=) c.621G= c.720G= (n.720G=) n.41G= n.1212G= c.670+2767G= (n.670+2767G=) c.941G= (n.941G=) c.1096G= (n.1096G=) c.680+2767G= (n.680+2767G=) n.1409G= c.203+418G= c.1057G= (p.Ala353=) c.676G= (p.Ala226=) c.1099G= (p.Ala367=) n.1162G= n.1254G= n.1127G=
8	g.6444923G>T	CA370221145	MCPH1	c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.2762G>T c.1149G>T (n.1149G>T) n.685+2767G>T c.1480G>T (n.1480G>T) c.621G>T c.720G>T (n.720G>T) n.41G>T n.1212G>T c.670+2767G>T (n.670+2767G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.680+2767G>T (n.680+2767G>T) n.1409G>T c.203+418G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1162G>T n.1254G>T n.1127G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444924C>A	CA370221148	MCPH1	c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.2763C>A c.1150C>A (n.1150C>A) n.685+2768C>A c.1481C>A (n.1481C>A) c.622C>A c.721C>A (n.721C>A) n.42C>A n.1213C>A c.670+2768C>A (n.670+2768C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.1097C>A (n.1097C>A) c.680+2768C>A (n.680+2768C>A) n.1410C>A c.203+419C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.1163C>A n.1255C>A n.1128C>A
8	g.6444924C=	CA1760907180	MCPH1	c.1202C= (p.Ala401=) c.1196C= (p.Ala399=) c.1112C= (p.Ala371=) n.2763C= c.1150C= (n.1150C=) n.685+2768C= c.1481C= (n.1481C=) c.622C= c.721C= (n.721C=) n.42C= n.1213C= c.670+2768C= (n.670+2768C=) c.942C= (n.942C=) c.1097C= (n.1097C=) c.680+2768C= (n.680+2768C=) n.1410C= c.203+419C= c.1058C= (p.Ala353=) c.677C= (p.Ala226=) c.1100C= (p.Ala367=) n.1163C= n.1255C= n.1128C=
8	g.6444924C>G	CA370221149	MCPH1	c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.2763C>G c.1150C>G (n.1150C>G) n.685+2768C>G c.1481C>G (n.1481C>G) c.622C>G c.721C>G (n.721C>G) n.42C>G n.1213C>G c.670+2768C>G (n.670+2768C>G) c.942C>G (n.942C>G) c.1097C>G (n.1097C>G) c.680+2768C>G (n.680+2768C>G) n.1410C>G c.203+419C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1163C>G n.1255C>G n.1128C>G
8	g.6444924C>T	CA4610490	MCPH1	c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.2763C>T c.1150C>T (n.1150C>T) n.685+2768C>T c.1481C>T (n.1481C>T) c.622C>T c.721C>T (n.721C>T) n.42C>T n.1213C>T c.670+2768C>T (n.670+2768C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.1097C>T (n.1097C>T) c.680+2768C>T (n.680+2768C>T) n.1410C>T c.203+419C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1163C>T n.1255C>T n.1128C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444925C>A	CA459598734	MCPH1	c.1203C>A (p.Ala401=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1113C>A (p.Ala371=) n.2764C>A c.1151C>A (n.1151C>A) n.685+2769C>A c.1482C>A (n.1482C>A) c.623C>A c.722C>A (n.722C>A) n.43C>A n.1214C>A c.670+2769C>A (n.670+2769C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.1098C>A (n.1098C>A) c.680+2769C>A (n.680+2769C>A) n.1411C>A c.203+420C>A c.1059C>A (p.Ala353=) c.678C>A (p.Ala226=) c.1101C>A (p.Ala367=) n.1164C>A n.1256C>A n.1129C>A
8	g.6444925C>G	CA459598735	MCPH1	c.1203C>G (p.Ala401=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1113C>G (p.Ala371=) n.2764C>G c.1151C>G (n.1151C>G) n.685+2769C>G c.1482C>G (n.1482C>G) c.623C>G c.722C>G (n.722C>G) n.43C>G n.1214C>G c.670+2769C>G (n.670+2769C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.1098C>G (n.1098C>G) c.680+2769C>G (n.680+2769C>G) n.1411C>G c.203+420C>G c.1059C>G (p.Ala353=) c.678C>G (p.Ala226=) c.1101C>G (p.Ala367=) n.1164C>G n.1256C>G n.1129C>G
8	g.6444925C>T	CA459598737	MCPH1	c.1203C>T (p.Ala401=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1113C>T (p.Ala371=) n.2764C>T c.1151C>T (n.1151C>T) n.685+2769C>T c.1482C>T (n.1482C>T) c.623C>T c.722C>T (n.722C>T) n.43C>T n.1214C>T c.670+2769C>T (n.670+2769C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.1098C>T (n.1098C>T) c.680+2769C>T (n.680+2769C>T) n.1411C>T c.203+420C>T c.1059C>T (p.Ala353=) c.678C>T (p.Ala226=) c.1101C>T (p.Ala367=) n.1164C>T n.1256C>T n.1129C>T
8	g.6444926C>A	CA370221150	MCPH1	c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) n.2765C>A c.1152C>A (n.1152C>A) n.685+2770C>A c.1483C>A (n.1483C>A) c.624C>A c.723C>A (n.723C>A) n.44C>A n.1215C>A c.670+2770C>A (n.670+2770C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.680+2770C>A (n.680+2770C>A) n.1412C>A c.203+421C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) n.1165C>A n.1257C>A n.1130C>A
8	g.6444926C>G	CA370221151	MCPH1	c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.2765C>G c.1152C>G (n.1152C>G) n.685+2770C>G c.1483C>G (n.1483C>G) c.624C>G c.723C>G (n.723C>G) n.44C>G n.1215C>G c.670+2770C>G (n.670+2770C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) c.680+2770C>G (n.680+2770C>G) n.1412C>G c.203+421C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1165C>G n.1257C>G n.1130C>G
8	g.6444926C>T	CA459598740	MCPH1	c.1204C>T (p.Leu402=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.1114C>T (p.Leu372=) n.2765C>T c.1152C>T (n.1152C>T) n.685+2770C>T c.1483C>T (n.1483C>T) c.624C>T c.723C>T (n.723C>T) n.44C>T n.1215C>T c.670+2770C>T (n.670+2770C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.680+2770C>T (n.680+2770C>T) n.1412C>T c.203+421C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.679C>T (p.Leu227=) c.1102C>T (p.Leu368=) n.1165C>T n.1257C>T n.1130C>T	gnomAD v4
8	g.6444927T>A	CA370221152	MCPH1	c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.2766T>A c.1153T>A (n.1153T>A) n.685+2771T>A c.1484T>A (n.1484T>A) c.625T>A c.724T>A (n.724T>A) n.45T>A n.1216T>A c.670+2771T>A (n.670+2771T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) c.680+2771T>A (n.680+2771T>A) n.1413T>A c.203+422T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.1166T>A n.1258T>A n.1131T>A
8	g.6444927T>C	CA370221153	MCPH1	c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.2766T>C c.1153T>C (n.1153T>C) n.685+2771T>C c.1484T>C (n.1484T>C) c.625T>C c.724T>C (n.724T>C) n.45T>C n.1216T>C c.670+2771T>C (n.670+2771T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) c.680+2771T>C (n.680+2771T>C) n.1413T>C c.203+422T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1166T>C n.1258T>C n.1131T>C
8	g.6444927T>G	CA370221154	MCPH1	c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.2766T>G c.1153T>G (n.1153T>G) n.685+2771T>G c.1484T>G (n.1484T>G) c.625T>G c.724T>G (n.724T>G) n.45T>G n.1216T>G c.670+2771T>G (n.670+2771T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.1100T>G (n.1100T>G) c.680+2771T>G (n.680+2771T>G) n.1413T>G c.203+422T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1166T>G n.1258T>G n.1131T>G
8	g.6444928G>A	CA459598749	MCPH1	c.1206G>A (p.Leu402=) c.1200G>A (p.Leu400=) c.1116G>A (p.Leu372=) n.2767G>A c.1154G>A (n.1154G>A) n.685+2772G>A c.1485G>A (n.1485G>A) c.626G>A c.725G>A (n.725G>A) n.46G>A n.1217G>A c.670+2772G>A (n.670+2772G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.680+2772G>A (n.680+2772G>A) n.1414G>A c.203+423G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.681G>A (p.Leu227=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.1167G>A n.1259G>A n.1132G>A	gnomAD v4
8	g.6444928G>C	CA459598745	MCPH1	c.1206G>C (p.Leu402=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.1116G>C (p.Leu372=) n.2767G>C c.1154G>C (n.1154G>C) n.685+2772G>C c.1485G>C (n.1485G>C) c.626G>C c.725G>C (n.725G>C) n.46G>C n.1217G>C c.670+2772G>C (n.670+2772G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.680+2772G>C (n.680+2772G>C) n.1414G>C c.203+423G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.681G>C (p.Leu227=) c.1104G>C (p.Leu368=) n.1167G>C n.1259G>C n.1132G>C	dbSNP
8	g.6444928G>T	CA459598747	MCPH1	c.1206G>T (p.Leu402=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.1116G>T (p.Leu372=) n.2767G>T c.1154G>T (n.1154G>T) n.685+2772G>T c.1485G>T (n.1485G>T) c.626G>T c.725G>T (n.725G>T) n.46G>T n.1217G>T c.670+2772G>T (n.670+2772G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.680+2772G>T (n.680+2772G>T) n.1414G>T c.203+423G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.681G>T (p.Leu227=) c.1104G>T (p.Leu368=) n.1167G>T n.1259G>T n.1132G>T
8	g.6444929G>A	CA370221155	MCPH1	c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.2768G>A c.1155G>A (n.1155G>A) n.685+2773G>A c.1486G>A (n.1486G>A) c.627G>A c.726G>A (n.726G>A) n.47G>A n.1218G>A c.670+2773G>A (n.670+2773G>A) c.947G>A (n.947G>A) c.1102G>A (n.1102G>A) c.680+2773G>A (n.680+2773G>A) n.1415G>A c.203+424G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1168G>A n.1260G>A n.1133G>A	gnomAD v4
8	g.6444929G>C	CA370221156	MCPH1	c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.2768G>C c.1155G>C (n.1155G>C) n.685+2773G>C c.1486G>C (n.1486G>C) c.627G>C c.726G>C (n.726G>C) n.47G>C n.1218G>C c.670+2773G>C (n.670+2773G>C) c.947G>C (n.947G>C) c.1102G>C (n.1102G>C) c.680+2773G>C (n.680+2773G>C) n.1415G>C c.203+424G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1168G>C n.1260G>C n.1133G>C
8	g.6444929G>T	CA370221157	MCPH1	c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.2768G>T c.1155G>T (n.1155G>T) n.685+2773G>T c.1486G>T (n.1486G>T) c.627G>T c.726G>T (n.726G>T) n.47G>T n.1218G>T c.670+2773G>T (n.670+2773G>T) c.947G>T (n.947G>T) c.1102G>T (n.1102G>T) c.680+2773G>T (n.680+2773G>T) n.1415G>T c.203+424G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1168G>T n.1260G>T n.1133G>T
8	g.6444930A>C	CA370221158	MCPH1	c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.2769A>C c.1156A>C (n.1156A>C) n.685+2774A>C c.1487A>C (n.1487A>C) c.628A>C c.727A>C (n.727A>C) n.48A>C n.1219A>C c.670+2774A>C (n.670+2774A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.680+2774A>C (n.680+2774A>C) n.1416A>C c.203+425A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1169A>C n.1261A>C n.1134A>C
8	g.6444930A>G	CA370221159	MCPH1	c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.2769A>G c.1156A>G (n.1156A>G) n.685+2774A>G c.1487A>G (n.1487A>G) c.628A>G c.727A>G (n.727A>G) n.48A>G n.1219A>G c.670+2774A>G (n.670+2774A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.680+2774A>G (n.680+2774A>G) n.1416A>G c.203+425A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1169A>G n.1261A>G n.1134A>G
8	g.6444930A>T	CA370221160	MCPH1	c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.2769A>T c.1156A>T (n.1156A>T) n.685+2774A>T c.1487A>T (n.1487A>T) c.628A>T c.727A>T (n.727A>T) n.48A>T n.1219A>T c.670+2774A>T (n.670+2774A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.680+2774A>T (n.680+2774A>T) n.1416A>T c.203+425A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1169A>T n.1261A>T n.1134A>T
8	g.6444931G>A	CA459598758	MCPH1	c.1209G>A (p.Glu403=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1119G>A (p.Glu373=) n.2770G>A c.1157G>A (n.1157G>A) n.685+2775G>A c.1488G>A (n.1488G>A) c.629G>A c.728G>A (n.728G>A) n.49G>A n.1220G>A c.670+2775G>A (n.670+2775G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.680+2775G>A (n.680+2775G>A) n.1417G>A c.203+426G>A c.1065G>A (p.Glu355=) c.684G>A (p.Glu228=) c.1107G>A (p.Glu369=) n.1170G>A n.1262G>A n.1135G>A
8	g.6444931G>C	CA370221161	MCPH1	c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.2770G>C c.1157G>C (n.1157G>C) n.685+2775G>C c.1488G>C (n.1488G>C) c.629G>C c.728G>C (n.728G>C) n.49G>C n.1220G>C c.670+2775G>C (n.670+2775G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.680+2775G>C (n.680+2775G>C) n.1417G>C c.203+426G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.1170G>C n.1262G>C n.1135G>C
8	g.6444931G>T	CA370221162	MCPH1	c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.2770G>T c.1157G>T (n.1157G>T) n.685+2775G>T c.1488G>T (n.1488G>T) c.629G>T c.728G>T (n.728G>T) n.49G>T n.1220G>T c.670+2775G>T (n.670+2775G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.680+2775G>T (n.680+2775G>T) n.1417G>T c.203+426G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.1170G>T n.1262G>T n.1135G>T	gnomAD v4
8	g.6444932G>A	CA370221165	MCPH1	c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.2771G>A c.1158G>A (n.1158G>A) n.685+2776G>A c.1489G>A (n.1489G>A) c.630G>A c.729G>A (n.729G>A) n.50G>A n.1221G>A c.670+2776G>A (n.670+2776G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.680+2776G>A (n.680+2776G>A) n.1418G>A c.203+427G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1171G>A n.1263G>A n.1136G>A	gnomAD v4
8	g.6444932G>C	CA370221163	MCPH1	c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.2771G>C c.1158G>C (n.1158G>C) n.685+2776G>C c.1489G>C (n.1489G>C) c.630G>C c.729G>C (n.729G>C) n.50G>C n.1221G>C c.670+2776G>C (n.670+2776G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.680+2776G>C (n.680+2776G>C) n.1418G>C c.203+427G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1171G>C n.1263G>C n.1136G>C
8	g.6444932G>T	CA370221164	MCPH1	c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.2771G>T c.1158G>T (n.1158G>T) n.685+2776G>T c.1489G>T (n.1489G>T) c.630G>T c.729G>T (n.729G>T) n.50G>T n.1221G>T c.670+2776G>T (n.670+2776G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.680+2776G>T (n.680+2776G>T) n.1418G>T c.203+427G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1171G>T n.1263G>T n.1136G>T

Number of alleles fetched