Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.6444787G>A	CA4610450	MCPH1	c.1065G>A (p.Lys355=) c.1059G>A (p.Lys353=) c.975G>A (p.Lys325=) n.2626G>A c.1013G>A (n.1013G>A) n.685+2631G>A c.1344G>A (n.1344G>A) c.485G>A c.584G>A (n.584G>A) n.1076G>A c.670+2631G>A (n.670+2631G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.680+2631G>A (n.680+2631G>A) n.1273G>A c.203+282G>A c.921G>A (p.Lys307=) c.540G>A (p.Lys180=) c.963G>A (p.Lys321=) n.1026G>A n.1118G>A n.991G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444787G>C	CA4610449	MCPH1	c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.975G>C (p.Lys325Asn) n.2626G>C c.1013G>C (n.1013G>C) n.685+2631G>C c.1344G>C (n.1344G>C) c.485G>C c.584G>C (n.584G>C) n.1076G>C c.670+2631G>C (n.670+2631G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.680+2631G>C (n.680+2631G>C) n.1273G>C c.203+282G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) n.1026G>C n.1118G>C n.991G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444787G=	CA1760907094	MCPH1	c.1065G= (p.Lys355=) c.1059G= (p.Lys353=) c.975G= (p.Lys325=) n.2626G= c.1013G= (n.1013G=) n.685+2631G= c.1344G= (n.1344G=) c.485G= c.584G= (n.584G=) n.1076G= c.670+2631G= (n.670+2631G=) c.805G= (n.805G=) c.960G= (n.960G=) c.680+2631G= (n.680+2631G=) n.1273G= c.203+282G= c.921G= (p.Lys307=) c.540G= (p.Lys180=) c.963G= (p.Lys321=) n.1026G= n.1118G= n.991G=
8	g.6444787G>T	CA4610448	MCPH1	c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.975G>T (p.Lys325Asn) n.2626G>T c.1013G>T (n.1013G>T) n.685+2631G>T c.1344G>T (n.1344G>T) c.485G>T c.584G>T (n.584G>T) n.1076G>T c.670+2631G>T (n.670+2631G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.680+2631G>T (n.680+2631G>T) n.1273G>T c.203+282G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) n.1026G>T n.1118G>T n.991G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444788A=	CA1760907095	MCPH1	c.1066A= (p.Arg356=) c.1060A= (p.Arg354=) c.976A= (p.Arg326=) n.2627A= c.1014A= (n.1014A=) n.685+2632A= c.1345A= (n.1345A=) c.486A= c.585A= (n.585A=) n.1077A= c.670+2632A= (n.670+2632A=) c.806A= (n.806A=) c.961A= (n.961A=) c.680+2632A= (n.680+2632A=) n.1274A= c.203+283A= c.922A= (p.Arg308=) c.541A= (p.Arg181=) c.964A= (p.Arg322=) n.1027A= n.1119A= n.992A=
8	g.6444788A>C	CA459597949	MCPH1	c.1066A>C (p.Arg356=) c.1060A>C (p.Arg354=) c.976A>C (p.Arg326=) n.2627A>C c.1014A>C (n.1014A>C) n.685+2632A>C c.1345A>C (n.1345A>C) c.486A>C c.585A>C (n.585A>C) n.1077A>C c.670+2632A>C (n.670+2632A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.680+2632A>C (n.680+2632A>C) n.1274A>C c.203+283A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.541A>C (p.Arg181=) c.964A>C (p.Arg322=) n.1027A>C n.1119A>C n.992A>C
8	g.6444788A>G	CA370220674	MCPH1	c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.976A>G (p.Arg326Gly) n.2627A>G c.1014A>G (n.1014A>G) n.685+2632A>G c.1345A>G (n.1345A>G) c.486A>G c.585A>G (n.585A>G) n.1077A>G c.670+2632A>G (n.670+2632A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.680+2632A>G (n.680+2632A>G) n.1274A>G c.203+283A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) c.964A>G (p.Arg322Gly) n.1027A>G n.1119A>G n.992A>G
8	g.6444788A>T	CA4610451	MCPH1	c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.1060A>T (p.Arg354Ter) c.976A>T (p.Arg326Ter) n.2627A>T c.1014A>T (n.1014A>T) n.685+2632A>T c.1345A>T (n.1345A>T) c.486A>T c.585A>T (n.585A>T) n.1077A>T c.670+2632A>T (n.670+2632A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.680+2632A>T (n.680+2632A>T) n.1274A>T c.203+283A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) c.541A>T (p.Arg181Ter) c.964A>T (p.Arg322Ter) n.1027A>T n.1119A>T n.992A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444789G>A	CA4610452	MCPH1	c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.977G>A (p.Arg326Lys) n.2628G>A c.1015G>A (n.1015G>A) n.685+2633G>A c.1346G>A (n.1346G>A) c.487G>A c.586G>A (n.586G>A) n.1078G>A c.670+2633G>A (n.670+2633G>A) c.807G>A (n.807G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.680+2633G>A (n.680+2633G>A) n.1275G>A c.203+284G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) c.965G>A (p.Arg322Lys) n.1028G>A n.1120G>A n.993G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444789G>C	CA370220677	MCPH1	c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.977G>C (p.Arg326Thr) n.2628G>C c.1015G>C (n.1015G>C) n.685+2633G>C c.1346G>C (n.1346G>C) c.487G>C c.586G>C (n.586G>C) n.1078G>C c.670+2633G>C (n.670+2633G>C) c.807G>C (n.807G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.680+2633G>C (n.680+2633G>C) n.1275G>C c.203+284G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) c.965G>C (p.Arg322Thr) n.1028G>C n.1120G>C n.993G>C	gnomAD v4 COSMIC
8	g.6444789G=	CA1760907096	MCPH1	c.1067G= (p.Arg356=) c.1061G= (p.Arg354=) c.977G= (p.Arg326=) n.2628G= c.1015G= (n.1015G=) n.685+2633G= c.1346G= (n.1346G=) c.487G= c.586G= (n.586G=) n.1078G= c.670+2633G= (n.670+2633G=) c.807G= (n.807G=) c.962G= (n.962G=) c.680+2633G= (n.680+2633G=) n.1275G= c.203+284G= c.923G= (p.Arg308=) c.542G= (p.Arg181=) c.965G= (p.Arg322=) n.1028G= n.1120G= n.993G=
8	g.6444789G>T	CA370220679	MCPH1	c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.1061G>T (p.Arg354Ile) c.977G>T (p.Arg326Ile) n.2628G>T c.1015G>T (n.1015G>T) n.685+2633G>T c.1346G>T (n.1346G>T) c.487G>T c.586G>T (n.586G>T) n.1078G>T c.670+2633G>T (n.670+2633G>T) c.807G>T (n.807G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.680+2633G>T (n.680+2633G>T) n.1275G>T c.203+284G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) c.542G>T (p.Arg181Ile) c.965G>T (p.Arg322Ile) n.1028G>T n.1120G>T n.993G>T
8	g.6444789_6444791delinsGAA	CA1760907097	MCPH1	c.1067_1069delinsGAA (p.Arg356=) c.1061_1063delinsGAA (p.Arg354=) c.977_979delinsGAA (p.Arg326=) n.2628_2630delinsGAA c.1015_1017delinsGAA (n.1015_1017delinsGAA) n.685+2633_685+2635delinsGAA c.1346_1348delinsGAA (n.1346_1348delinsGAA) c.487_489delinsGAA c.586_588delinsGAA (n.586_588delinsGAA) n.1078_1080delinsGAA c.670+2633_670+2635delinsGAA (n.670+2633_670+2635delinsGAA) c.807_809delinsGAA (n.807_809delinsGAA) c.962_964delinsGAA (n.962_964delinsGAA) c.680+2633_680+2635delinsGAA (n.680+2633_680+2635delinsGAA) n.1275_1277delinsGAA c.203+284_203+286delinsGAA c.923_925delinsGAA (p.Arg308=) c.542_544delinsGAA (p.Arg181=) c.965_967delinsGAA (p.Arg322=) n.1028_1030delinsGAA n.1120_1122delinsGAA n.993_995delinsGAA
8	g.6444790A=	CA1760907098	MCPH1	c.1068A= (p.Arg356=) c.1062A= (p.Arg354=) c.978A= (p.Arg326=) n.2629A= c.1016A= (n.1016A=) n.685+2634A= c.1347A= (n.1347A=) c.488A= c.587A= (n.587A=) n.1079A= c.670+2634A= (n.670+2634A=) c.808A= (n.808A=) c.963A= (n.963A=) c.680+2634A= (n.680+2634A=) n.1276A= c.203+285A= c.924A= (p.Arg308=) c.543A= (p.Arg181=) c.966A= (p.Arg322=) n.1029A= n.1121A= n.994A=
8	g.6444790A>C	CA370220681	MCPH1	c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.1062A>C (p.Arg354Ser) c.978A>C (p.Arg326Ser) n.2629A>C c.1016A>C (n.1016A>C) n.685+2634A>C c.1347A>C (n.1347A>C) c.488A>C c.587A>C (n.587A>C) n.1079A>C c.670+2634A>C (n.670+2634A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.680+2634A>C (n.680+2634A>C) n.1276A>C c.203+285A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.543A>C (p.Arg181Ser) c.966A>C (p.Arg322Ser) n.1029A>C n.1121A>C n.994A>C
8	g.6444790A>G	CA4610453	MCPH1	c.1068A>G (p.Arg356=) c.1062A>G (p.Arg354=) c.978A>G (p.Arg326=) n.2629A>G c.1016A>G (n.1016A>G) n.685+2634A>G c.1347A>G (n.1347A>G) c.488A>G c.587A>G (n.587A>G) n.1079A>G c.670+2634A>G (n.670+2634A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.680+2634A>G (n.680+2634A>G) n.1276A>G c.203+285A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.543A>G (p.Arg181=) c.966A>G (p.Arg322=) n.1029A>G n.1121A>G n.994A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444790A>T	CA370220684	MCPH1	c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.1062A>T (p.Arg354Ser) c.978A>T (p.Arg326Ser) n.2629A>T c.1016A>T (n.1016A>T) n.685+2634A>T c.1347A>T (n.1347A>T) c.488A>T c.587A>T (n.587A>T) n.1079A>T c.670+2634A>T (n.670+2634A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.680+2634A>T (n.680+2634A>T) n.1276A>T c.203+285A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) c.543A>T (p.Arg181Ser) c.966A>T (p.Arg322Ser) n.1029A>T n.1121A>T n.994A>T	gnomAD v4
8	g.6444793_6444794del	CA1110183184	MCPH1	c.1071_1072del (p.Arg358SerfsTer?) c.1065_1066del (p.Arg356SerfsTer?) c.981_982del (p.Arg328SerfsTer?) n.2632_2633del c.1019_1020del (n.1019_1020del) n.685+2637_685+2638del c.1350_1351del (n.1350_1351del) c.491_492del c.590_591del (n.590_591del) n.1082_1083del c.670+2637_670+2638del (n.670+2637_670+2638del) c.811_812del (n.811_812del) c.966_967del (n.966_967del) c.680+2637_680+2638del (n.680+2637_680+2638del) n.1279_1280del c.203+288_203+289del c.927_928del (p.Arg310SerfsTer?) c.546_547del (p.Arg183SerfsTer?) c.969_970del (p.Arg324SerfsTer?) n.1032_1033del n.1124_1125del n.997_998del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444791A=	CA1760907099	MCPH1	c.1069A= (p.Lys357=) c.1063A= (p.Lys355=) c.979A= (p.Lys327=) n.2630A= c.1017A= (n.1017A=) n.685+2635A= c.1348A= (n.1348A=) c.489A= c.588A= (n.588A=) n.1080A= c.670+2635A= (n.670+2635A=) c.809A= (n.809A=) c.964A= (n.964A=) c.680+2635A= (n.680+2635A=) n.1277A= c.203+286A= c.925A= (p.Lys309=) c.544A= (p.Lys182=) c.967A= (p.Lys323=) n.1030A= n.1122A= n.995A=
8	g.6444791A>C	CA4610454	MCPH1	c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.2630A>C c.1017A>C (n.1017A>C) n.685+2635A>C c.1348A>C (n.1348A>C) c.489A>C c.588A>C (n.588A>C) n.1080A>C c.670+2635A>C (n.670+2635A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.964A>C (n.964A>C) c.680+2635A>C (n.680+2635A>C) n.1277A>C c.203+286A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) n.1030A>C n.1122A>C n.995A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444791A>G	CA370220687	MCPH1	c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.2630A>G c.1017A>G (n.1017A>G) n.685+2635A>G c.1348A>G (n.1348A>G) c.489A>G c.588A>G (n.588A>G) n.1080A>G c.670+2635A>G (n.670+2635A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.964A>G (n.964A>G) c.680+2635A>G (n.680+2635A>G) n.1277A>G c.203+286A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) n.1030A>G n.1122A>G n.995A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444791A>T	CA370220685	MCPH1	c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.2630A>T c.1017A>T (n.1017A>T) n.685+2635A>T c.1348A>T (n.1348A>T) c.489A>T c.588A>T (n.588A>T) n.1080A>T c.670+2635A>T (n.670+2635A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.964A>T (n.964A>T) c.680+2635A>T (n.680+2635A>T) n.1277A>T c.203+286A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) n.1030A>T n.1122A>T n.995A>T
8	g.6444792A>C	CA370220689	MCPH1	c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.2631A>C c.1018A>C (n.1018A>C) n.685+2636A>C c.1349A>C (n.1349A>C) c.490A>C c.589A>C (n.589A>C) n.1081A>C c.670+2636A>C (n.670+2636A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.680+2636A>C (n.680+2636A>C) n.1278A>C c.203+287A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) n.1031A>C n.1123A>C n.996A>C
8	g.6444792A>G	CA370220693	MCPH1	c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.2631A>G c.1018A>G (n.1018A>G) n.685+2636A>G c.1349A>G (n.1349A>G) c.490A>G c.589A>G (n.589A>G) n.1081A>G c.670+2636A>G (n.670+2636A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.680+2636A>G (n.680+2636A>G) n.1278A>G c.203+287A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.1031A>G n.1123A>G n.996A>G	gnomAD v4
8	g.6444792A>T	CA370220691	MCPH1	c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) n.2631A>T c.1018A>T (n.1018A>T) n.685+2636A>T c.1349A>T (n.1349A>T) c.490A>T c.589A>T (n.589A>T) n.1081A>T c.670+2636A>T (n.670+2636A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.965A>T (n.965A>T) c.680+2636A>T (n.680+2636A>T) n.1278A>T c.203+287A>T c.926A>T (p.Lys309Ile) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) n.1031A>T n.1123A>T n.996A>T
8	g.6444793A=	CA1760907100	MCPH1	c.1071A= (p.Lys357=) c.1065A= (p.Lys355=) c.981A= (p.Lys327=) n.2632A= c.1019A= (n.1019A=) n.685+2637A= c.1350A= (n.1350A=) c.491A= c.590A= (n.590A=) n.1082A= c.670+2637A= (n.670+2637A=) c.811A= (n.811A=) c.966A= (n.966A=) c.680+2637A= (n.680+2637A=) n.1279A= c.203+288A= c.927A= (p.Lys309=) c.546A= (p.Lys182=) c.969A= (p.Lys323=) n.1032A= n.1124A= n.997A=
8	g.6444793A>C	CA4610455	MCPH1	c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) n.2632A>C c.1019A>C (n.1019A>C) n.685+2637A>C c.1350A>C (n.1350A>C) c.491A>C c.590A>C (n.590A>C) n.1082A>C c.670+2637A>C (n.670+2637A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.680+2637A>C (n.680+2637A>C) n.1279A>C c.203+288A>C c.927A>C (p.Lys309Asn) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) n.1032A>C n.1124A>C n.997A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444793A>G	CA459597966	MCPH1	c.1071A>G (p.Lys357=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.981A>G (p.Lys327=) n.2632A>G c.1019A>G (n.1019A>G) n.685+2637A>G c.1350A>G (n.1350A>G) c.491A>G c.590A>G (n.590A>G) n.1082A>G c.670+2637A>G (n.670+2637A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.680+2637A>G (n.680+2637A>G) n.1279A>G c.203+288A>G c.927A>G (p.Lys309=) c.546A>G (p.Lys182=) c.969A>G (p.Lys323=) n.1032A>G n.1124A>G n.997A>G
8	g.6444793A>T	CA370220695	MCPH1	c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) n.2632A>T c.1019A>T (n.1019A>T) n.685+2637A>T c.1350A>T (n.1350A>T) c.491A>T c.590A>T (n.590A>T) n.1082A>T c.670+2637A>T (n.670+2637A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.680+2637A>T (n.680+2637A>T) n.1279A>T c.203+288A>T c.927A>T (p.Lys309Asn) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) n.1032A>T n.1124A>T n.997A>T
8	g.6444794A=	CA1760907101	MCPH1	c.1072A= (p.Arg358=) c.1066A= (p.Arg356=) c.982A= (p.Arg328=) n.2633A= c.1020A= (n.1020A=) n.685+2638A= c.1351A= (n.1351A=) c.492A= c.591A= (n.591A=) n.1083A= c.670+2638A= (n.670+2638A=) c.812A= (n.812A=) c.967A= (n.967A=) c.680+2638A= (n.680+2638A=) n.1280A= c.203+289A= c.928A= (p.Arg310=) c.547A= (p.Arg183=) c.970A= (p.Arg324=) n.1033A= n.1125A= n.998A=
8	g.6444794A>C	CA459597969	MCPH1	c.1072A>C (p.Arg358=) c.1066A>C (p.Arg356=) c.982A>C (p.Arg328=) n.2633A>C c.1020A>C (n.1020A>C) n.685+2638A>C c.1351A>C (n.1351A>C) c.492A>C c.591A>C (n.591A>C) n.1083A>C c.670+2638A>C (n.670+2638A>C) c.812A>C (n.812A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.680+2638A>C (n.680+2638A>C) n.1280A>C c.203+289A>C c.928A>C (p.Arg310=) c.547A>C (p.Arg183=) c.970A>C (p.Arg324=) n.1033A>C n.1125A>C n.998A>C	dbSNP
8	g.6444794A>G	CA370220696	MCPH1	c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) n.2633A>G c.1020A>G (n.1020A>G) n.685+2638A>G c.1351A>G (n.1351A>G) c.492A>G c.591A>G (n.591A>G) n.1083A>G c.670+2638A>G (n.670+2638A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.680+2638A>G (n.680+2638A>G) n.1280A>G c.203+289A>G c.928A>G (p.Arg310Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.970A>G (p.Arg324Gly) n.1033A>G n.1125A>G n.998A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444794A>T	CA370220697	MCPH1	c.1072A>T (p.Arg358Ter) c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.982A>T (p.Arg328Ter) n.2633A>T c.1020A>T (n.1020A>T) n.685+2638A>T c.1351A>T (n.1351A>T) c.492A>T c.591A>T (n.591A>T) n.1083A>T c.670+2638A>T (n.670+2638A>T) c.812A>T (n.812A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.680+2638A>T (n.680+2638A>T) n.1280A>T c.203+289A>T c.928A>T (p.Arg310Ter) c.547A>T (p.Arg183Ter) c.970A>T (p.Arg324Ter) n.1033A>T n.1125A>T n.998A>T
8	g.6444796_6444797del	CA2686005053	MCPH1	c.1074_1075del (p.Arg358SerfsTer?) c.1068_1069del (p.Arg356SerfsTer?) c.984_985del (p.Arg328SerfsTer?) n.2635_2636del c.1022_1023del (n.1022_1023del) n.685+2640_685+2641del c.1353_1354del (n.1353_1354del) c.494_495del c.593_594del (n.593_594del) n.1085_1086del c.670+2640_670+2641del (n.670+2640_670+2641del) c.814_815del (n.814_815del) c.969_970del (n.969_970del) c.680+2640_680+2641del (n.680+2640_680+2641del) n.1282_1283del c.203+291_203+292del c.930_931del (p.Arg310SerfsTer?) c.549_550del (p.Arg183SerfsTer?) c.972_973del (p.Arg324SerfsTer?) n.1035_1036del n.1127_1128del n.1000_1001del	gnomAD v4
8	g.6444795G>A	CA370220699	MCPH1	c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) n.2634G>A c.1021G>A (n.1021G>A) n.685+2639G>A c.1352G>A (n.1352G>A) c.493G>A c.592G>A (n.592G>A) n.1084G>A c.670+2639G>A (n.670+2639G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.680+2639G>A (n.680+2639G>A) n.1281G>A c.203+290G>A c.929G>A (p.Arg310Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.971G>A (p.Arg324Lys) n.1034G>A n.1126G>A n.999G>A
8	g.6444795G>C	CA370220700	MCPH1	c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) n.2634G>C c.1021G>C (n.1021G>C) n.685+2639G>C c.1352G>C (n.1352G>C) c.493G>C c.592G>C (n.592G>C) n.1084G>C c.670+2639G>C (n.670+2639G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.680+2639G>C (n.680+2639G>C) n.1281G>C c.203+290G>C c.929G>C (p.Arg310Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.971G>C (p.Arg324Thr) n.1034G>C n.1126G>C n.999G>C	gnomAD v4
8	g.6444795G>T	CA370220702	MCPH1	c.1073G>T (p.Arg358Ile) c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.983G>T (p.Arg328Ile) n.2634G>T c.1021G>T (n.1021G>T) n.685+2639G>T c.1352G>T (n.1352G>T) c.493G>T c.592G>T (n.592G>T) n.1084G>T c.670+2639G>T (n.670+2639G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.680+2639G>T (n.680+2639G>T) n.1281G>T c.203+290G>T c.929G>T (p.Arg310Ile) c.548G>T (p.Arg183Ile) c.971G>T (p.Arg324Ile) n.1034G>T n.1126G>T n.999G>T	COSMIC
8	g.6444796A=	CA1760907102	MCPH1	c.1074A= (p.Arg358=) c.1068A= (p.Arg356=) c.984A= (p.Arg328=) n.2635A= c.1022A= (n.1022A=) n.685+2640A= c.1353A= (n.1353A=) c.494A= c.593A= (n.593A=) n.1085A= c.670+2640A= (n.670+2640A=) c.814A= (n.814A=) c.969A= (n.969A=) c.680+2640A= (n.680+2640A=) n.1282A= c.203+291A= c.930A= (p.Arg310=) c.549A= (p.Arg183=) c.972A= (p.Arg324=) n.1035A= n.1127A= n.1000A=
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8	g.6444802A>G	CA459597999	MCPH1	c.1080A>G (p.Ser360=) c.1074A>G (p.Ser358=) c.990A>G (p.Ser330=) n.2641A>G c.1028A>G (n.1028A>G) n.685+2646A>G c.1359A>G (n.1359A>G) c.500A>G c.599A>G (n.599A>G) n.1091A>G c.670+2646A>G (n.670+2646A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.680+2646A>G (n.680+2646A>G) n.1288A>G c.203+297A>G c.936A>G (p.Ser312=) c.555A>G (p.Ser185=) c.978A>G (p.Ser326=) n.1041A>G n.1133A>G n.1006A>G
8	g.6444802A>T	CA459597998	MCPH1	c.1080A>T (p.Ser360=) c.1074A>T (p.Ser358=) c.990A>T (p.Ser330=) n.2641A>T c.1028A>T (n.1028A>T) n.685+2646A>T c.1359A>T (n.1359A>T) c.500A>T c.599A>T (n.599A>T) n.1091A>T c.670+2646A>T (n.670+2646A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.680+2646A>T (n.680+2646A>T) n.1288A>T c.203+297A>T c.936A>T (p.Ser312=) c.555A>T (p.Ser185=) c.978A>T (p.Ser326=) n.1041A>T n.1133A>T n.1006A>T
8	g.6444803C>A	CA370220728	MCPH1	c.1081C>A (p.His361Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) c.991C>A (p.His331Asn) n.2642C>A c.1029C>A (n.1029C>A) n.685+2647C>A c.1360C>A (n.1360C>A) c.501C>A c.600C>A (n.600C>A) n.1092C>A c.670+2647C>A (n.670+2647C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.680+2647C>A (n.680+2647C>A) n.1289C>A c.203+298C>A c.937C>A (p.His313Asn) c.556C>A (p.His186Asn) c.979C>A (p.His327Asn) n.1042C>A n.1134C>A n.1007C>A	dbSNP
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8	g.6444803C>T	CA370220731	MCPH1	c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) n.2642C>T c.1029C>T (n.1029C>T) n.685+2647C>T c.1360C>T (n.1360C>T) c.501C>T c.600C>T (n.600C>T) n.1092C>T c.670+2647C>T (n.670+2647C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.680+2647C>T (n.680+2647C>T) n.1289C>T c.203+298C>T c.937C>T (p.His313Tyr) c.556C>T (p.His186Tyr) c.979C>T (p.His327Tyr) n.1042C>T n.1134C>T n.1007C>T	gnomAD v4
8	g.6444804A=	CA1760907105	MCPH1	c.1082A= (p.His361=) c.1076A= (p.His359=) c.992A= (p.His331=) n.2643A= c.1030A= (n.1030A=) n.685+2648A= c.1361A= (n.1361A=) c.502A= c.601A= (n.601A=) n.1093A= c.670+2648A= (n.670+2648A=) c.822A= (n.822A=) c.977A= (n.977A=) c.680+2648A= (n.680+2648A=) n.1290A= c.203+299A= c.938A= (p.His313=) c.557A= (p.His186=) c.980A= (p.His327=) n.1043A= n.1135A= n.1008A=
8	g.6444804A>C	CA370220734	MCPH1	c.1082A>C (p.His361Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) c.992A>C (p.His331Pro) n.2643A>C c.1030A>C (n.1030A>C) n.685+2648A>C c.1361A>C (n.1361A>C) c.502A>C c.601A>C (n.601A>C) n.1093A>C c.670+2648A>C (n.670+2648A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.680+2648A>C (n.680+2648A>C) n.1290A>C c.203+299A>C c.938A>C (p.His313Pro) c.557A>C (p.His186Pro) c.980A>C (p.His327Pro) n.1043A>C n.1135A>C n.1008A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.6444804A>T	CA370220733	MCPH1	c.1082A>T (p.His361Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) c.992A>T (p.His331Leu) n.2643A>T c.1030A>T (n.1030A>T) n.685+2648A>T c.1361A>T (n.1361A>T) c.502A>T c.601A>T (n.601A>T) n.1093A>T c.670+2648A>T (n.670+2648A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.680+2648A>T (n.680+2648A>T) n.1290A>T c.203+299A>T c.938A>T (p.His313Leu) c.557A>T (p.His186Leu) c.980A>T (p.His327Leu) n.1043A>T n.1135A>T n.1008A>T
8	g.6444805T>A	CA370220738	MCPH1	c.1083T>A (p.His361Gln) c.1077T>A (p.His359Gln) c.993T>A (p.His331Gln) n.2644T>A c.1031T>A (n.1031T>A) n.685+2649T>A c.1362T>A (n.1362T>A) c.503T>A c.602T>A (n.602T>A) n.1094T>A c.670+2649T>A (n.670+2649T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.680+2649T>A (n.680+2649T>A) n.1291T>A c.203+300T>A c.939T>A (p.His313Gln) c.558T>A (p.His186Gln) c.981T>A (p.His327Gln) n.1044T>A n.1136T>A n.1009T>A
8	g.6444805T>C	CA459598009	MCPH1	c.1083T>C (p.His361=) c.1077T>C (p.His359=) c.993T>C (p.His331=) n.2644T>C c.1031T>C (n.1031T>C) n.685+2649T>C c.1362T>C (n.1362T>C) c.503T>C c.602T>C (n.602T>C) n.1094T>C c.670+2649T>C (n.670+2649T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.680+2649T>C (n.680+2649T>C) n.1291T>C c.203+300T>C c.939T>C (p.His313=) c.558T>C (p.His186=) c.981T>C (p.His327=) n.1044T>C n.1136T>C n.1009T>C
8	g.6444805T>G	CA370220740	MCPH1	c.1083T>G (p.His361Gln) c.1077T>G (p.His359Gln) c.993T>G (p.His331Gln) n.2644T>G c.1031T>G (n.1031T>G) n.685+2649T>G c.1362T>G (n.1362T>G) c.503T>G c.602T>G (n.602T>G) n.1094T>G c.670+2649T>G (n.670+2649T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.680+2649T>G (n.680+2649T>G) n.1291T>G c.203+300T>G c.939T>G (p.His313Gln) c.558T>G (p.His186Gln) c.981T>G (p.His327Gln) n.1044T>G n.1136T>G n.1009T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.6444808C>A	CA459598018	MCPH1	c.1086C>A (p.Gly362=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.996C>A (p.Gly332=) n.2647C>A c.1034C>A (n.1034C>A) n.685+2652C>A c.1365C>A (n.1365C>A) c.506C>A c.605C>A (n.605C>A) n.1097C>A c.670+2652C>A (n.670+2652C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.680+2652C>A (n.680+2652C>A) n.1294C>A c.203+303C>A c.942C>A (p.Gly314=) c.561C>A (p.Gly187=) c.984C>A (p.Gly328=) n.1047C>A n.1139C>A n.1012C>A
8	g.6444808C=	CA1760907108	MCPH1	c.1086C= (p.Gly362=) c.1080C= (p.Gly360=) c.996C= (p.Gly332=) n.2647C= c.1034C= (n.1034C=) n.685+2652C= c.1365C= (n.1365C=) c.506C= c.605C= (n.605C=) n.1097C= c.670+2652C= (n.670+2652C=) c.826C= (n.826C=) c.981C= (n.981C=) c.680+2652C= (n.680+2652C=) n.1294C= c.203+303C= c.942C= (p.Gly314=) c.561C= (p.Gly187=) c.984C= (p.Gly328=) n.1047C= n.1139C= n.1012C=
8	g.6444808C>G	CA459598020	MCPH1	c.1086C>G (p.Gly362=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.996C>G (p.Gly332=) n.2647C>G c.1034C>G (n.1034C>G) n.685+2652C>G c.1365C>G (n.1365C>G) c.506C>G c.605C>G (n.605C>G) n.1097C>G c.670+2652C>G (n.670+2652C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.680+2652C>G (n.680+2652C>G) n.1294C>G c.203+303C>G c.942C>G (p.Gly314=) c.561C>G (p.Gly187=) c.984C>G (p.Gly328=) n.1047C>G n.1139C>G n.1012C>G
8	g.6444808C>T	CA4610456	MCPH1	c.1086C>T (p.Gly362=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.996C>T (p.Gly332=) n.2647C>T c.1034C>T (n.1034C>T) n.685+2652C>T c.1365C>T (n.1365C>T) c.506C>T c.605C>T (n.605C>T) n.1097C>T c.670+2652C>T (n.670+2652C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.680+2652C>T (n.680+2652C>T) n.1294C>T c.203+303C>T c.942C>T (p.Gly314=) c.561C>T (p.Gly187=) c.984C>T (p.Gly328=) n.1047C>T n.1139C>T n.1012C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444809T>A	CA370220747	MCPH1	c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) n.2648T>A c.1035T>A (n.1035T>A) n.685+2653T>A c.1366T>A (n.1366T>A) c.507T>A c.606T>A (n.606T>A) n.1098T>A c.670+2653T>A (n.670+2653T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.680+2653T>A (n.680+2653T>A) n.1295T>A c.203+304T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1048T>A n.1140T>A n.1013T>A
8	g.6444809T>C	CA370220748	MCPH1	c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) n.2648T>C c.1035T>C (n.1035T>C) n.685+2653T>C c.1366T>C (n.1366T>C) c.507T>C c.606T>C (n.606T>C) n.1098T>C c.670+2653T>C (n.670+2653T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.982T>C (n.982T>C) c.680+2653T>C (n.680+2653T>C) n.1295T>C c.203+304T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1048T>C n.1140T>C n.1013T>C	COSMIC
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8	g.6444810C>A	CA370220753	MCPH1	c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) n.2649C>A c.1036C>A (n.1036C>A) n.685+2654C>A c.1367C>A (n.1367C>A) c.508C>A c.607C>A (n.607C>A) n.1099C>A c.670+2654C>A (n.670+2654C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.680+2654C>A (n.680+2654C>A) n.1296C>A c.203+305C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1049C>A n.1141C>A n.1014C>A	gnomAD v4
8	g.6444810C=	CA1760907109	MCPH1	c.1088C= (p.Ser363=) c.1082C= (p.Ser361=) c.998C= (p.Ser333=) n.2649C= c.1036C= (n.1036C=) n.685+2654C= c.1367C= (n.1367C=) c.508C= c.607C= (n.607C=) n.1099C= c.670+2654C= (n.670+2654C=) c.828C= (n.828C=) c.983C= (n.983C=) c.680+2654C= (n.680+2654C=) n.1296C= c.203+305C= c.944C= (p.Ser315=) c.563C= (p.Ser188=) c.986C= (p.Ser329=) n.1049C= n.1141C= n.1014C=
8	g.6444810C>G	CA4610457	MCPH1	c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) n.2649C>G c.1036C>G (n.1036C>G) n.685+2654C>G c.1367C>G (n.1367C>G) c.508C>G c.607C>G (n.607C>G) n.1099C>G c.670+2654C>G (n.670+2654C>G) c.828C>G (n.828C>G) c.983C>G (n.983C>G) c.680+2654C>G (n.680+2654C>G) n.1296C>G c.203+305C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1049C>G n.1141C>G n.1014C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6444811C=	CA1760907110	MCPH1	c.1089C= (p.Ser363=) c.1083C= (p.Ser361=) c.999C= (p.Ser333=) n.2650C= c.1037C= (n.1037C=) n.685+2655C= c.1368C= (n.1368C=) c.509C= c.608C= (n.608C=) n.1100C= c.670+2655C= (n.670+2655C=) c.829C= (n.829C=) c.984C= (n.984C=) c.680+2655C= (n.680+2655C=) n.1297C= c.203+306C= c.945C= (p.Ser315=) c.564C= (p.Ser188=) c.987C= (p.Ser329=) n.1050C= n.1142C= n.1015C=
8	g.6444811C>G	CA459598033	MCPH1	c.1089C>G (p.Ser363=) c.1083C>G (p.Ser361=) c.999C>G (p.Ser333=) n.2650C>G c.1037C>G (n.1037C>G) n.685+2655C>G c.1368C>G (n.1368C>G) c.509C>G c.608C>G (n.608C>G) n.1100C>G c.670+2655C>G (n.670+2655C>G) c.829C>G (n.829C>G) c.984C>G (n.984C>G) c.680+2655C>G (n.680+2655C>G) n.1297C>G c.203+306C>G c.945C>G (p.Ser315=) c.564C>G (p.Ser188=) c.987C>G (p.Ser329=) n.1050C>G n.1142C>G n.1015C>G
8	g.6444811C>T	CA459598030	MCPH1	c.1089C>T (p.Ser363=) c.1083C>T (p.Ser361=) c.999C>T (p.Ser333=) n.2650C>T c.1037C>T (n.1037C>T) n.685+2655C>T c.1368C>T (n.1368C>T) c.509C>T c.608C>T (n.608C>T) n.1100C>T c.670+2655C>T (n.670+2655C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.680+2655C>T (n.680+2655C>T) n.1297C>T c.203+306C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.564C>T (p.Ser188=) c.987C>T (p.Ser329=) n.1050C>T n.1142C>T n.1015C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.6444812C=	CA1760907111	MCPH1	c.1090C= (p.His364=) c.1084C= (p.His362=) c.1000C= (p.His334=) n.2651C= c.1038C= (n.1038C=) n.685+2656C= c.1369C= (n.1369C=) c.510C= c.609C= (n.609C=) n.1101C= c.670+2656C= (n.670+2656C=) c.830C= (n.830C=) c.985C= (n.985C=) c.680+2656C= (n.680+2656C=) n.1298C= c.203+307C= c.946C= (p.His316=) c.565C= (p.His189=) c.988C= (p.His330=) n.1051C= n.1143C= n.1016C=
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8	g.6444813A>C	CA370220759	MCPH1	c.1091A>C (p.His364Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) n.2652A>C c.1039A>C (n.1039A>C) n.685+2657A>C c.1370A>C (n.1370A>C) c.511A>C c.610A>C (n.610A>C) n.1102A>C c.670+2657A>C (n.670+2657A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.680+2657A>C (n.680+2657A>C) n.1299A>C c.203+308A>C c.947A>C (p.His316Pro) c.566A>C (p.His189Pro) c.989A>C (p.His330Pro) n.1052A>C n.1144A>C n.1017A>C
8	g.6444813A>G	CA370220760	MCPH1	c.1091A>G (p.His364Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) n.2652A>G c.1039A>G (n.1039A>G) n.685+2657A>G c.1370A>G (n.1370A>G) c.511A>G c.610A>G (n.610A>G) n.1102A>G c.670+2657A>G (n.670+2657A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.680+2657A>G (n.680+2657A>G) n.1299A>G c.203+308A>G c.947A>G (p.His316Arg) c.566A>G (p.His189Arg) c.989A>G (p.His330Arg) n.1052A>G n.1144A>G n.1017A>G	gnomAD v4
8	g.6444813A>T	CA370220761	MCPH1	c.1091A>T (p.His364Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) n.2652A>T c.1039A>T (n.1039A>T) n.685+2657A>T c.1370A>T (n.1370A>T) c.511A>T c.610A>T (n.610A>T) n.1102A>T c.670+2657A>T (n.670+2657A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.680+2657A>T (n.680+2657A>T) n.1299A>T c.203+308A>T c.947A>T (p.His316Leu) c.566A>T (p.His189Leu) c.989A>T (p.His330Leu) n.1052A>T n.1144A>T n.1017A>T
8	g.6444814T>A	CA171404565	MCPH1	c.1092T>A (p.His364Gln) c.1086T>A (p.His362Gln) c.1002T>A (p.His334Gln) n.2653T>A c.1040T>A (n.1040T>A) n.685+2658T>A c.1371T>A (n.1371T>A) c.512T>A c.611T>A (n.611T>A) n.1103T>A c.670+2658T>A (n.670+2658T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.680+2658T>A (n.680+2658T>A) n.1300T>A c.203+309T>A c.948T>A (p.His316Gln) c.567T>A (p.His189Gln) c.990T>A (p.His330Gln) n.1053T>A n.1145T>A n.1018T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444814T>C	CA459598041	MCPH1	c.1092T>C (p.His364=) c.1086T>C (p.His362=) c.1002T>C (p.His334=) n.2653T>C c.1040T>C (n.1040T>C) n.685+2658T>C c.1371T>C (n.1371T>C) c.512T>C c.611T>C (n.611T>C) n.1103T>C c.670+2658T>C (n.670+2658T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.680+2658T>C (n.680+2658T>C) n.1300T>C c.203+309T>C c.948T>C (p.His316=) c.567T>C (p.His189=) c.990T>C (p.His330=) n.1053T>C n.1145T>C n.1018T>C	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444814T>G	CA370220763	MCPH1	c.1092T>G (p.His364Gln) c.1086T>G (p.His362Gln) c.1002T>G (p.His334Gln) n.2653T>G c.1040T>G (n.1040T>G) n.685+2658T>G c.1371T>G (n.1371T>G) c.512T>G c.611T>G (n.611T>G) n.1103T>G c.670+2658T>G (n.670+2658T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.680+2658T>G (n.680+2658T>G) n.1300T>G c.203+309T>G c.948T>G (p.His316Gln) c.567T>G (p.His189Gln) c.990T>G (p.His330Gln) n.1053T>G n.1145T>G n.1018T>G	ClinVar gnomAD v4
8	g.6444814T=	CA1760907112	MCPH1	c.1092T= (p.His364=) c.1086T= (p.His362=) c.1002T= (p.His334=) n.2653T= c.1040T= (n.1040T=) n.685+2658T= c.1371T= (n.1371T=) c.512T= c.611T= (n.611T=) n.1103T= c.670+2658T= (n.670+2658T=) c.832T= (n.832T=) c.987T= (n.987T=) c.680+2658T= (n.680+2658T=) n.1300T= c.203+309T= c.948T= (p.His316=) c.567T= (p.His189=) c.990T= (p.His330=) n.1053T= n.1145T= n.1018T=
8	g.6444815T>A	CA370220765	MCPH1	c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.2654T>A c.1041T>A (n.1041T>A) n.685+2659T>A c.1372T>A (n.1372T>A) c.513T>A c.612T>A (n.612T>A) n.1104T>A c.670+2659T>A (n.670+2659T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.680+2659T>A (n.680+2659T>A) n.1301T>A c.203+310T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1054T>A n.1146T>A n.1019T>A
8	g.6444815T>C	CA370220767	MCPH1	c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.2654T>C c.1041T>C (n.1041T>C) n.685+2659T>C c.1372T>C (n.1372T>C) c.513T>C c.612T>C (n.612T>C) n.1104T>C c.670+2659T>C (n.670+2659T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.988T>C (n.988T>C) c.680+2659T>C (n.680+2659T>C) n.1301T>C c.203+310T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1054T>C n.1146T>C n.1019T>C
8	g.6444815T>G	CA370220768	MCPH1	c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.2654T>G c.1041T>G (n.1041T>G) n.685+2659T>G c.1372T>G (n.1372T>G) c.513T>G c.612T>G (n.612T>G) n.1104T>G c.670+2659T>G (n.670+2659T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.988T>G (n.988T>G) c.680+2659T>G (n.680+2659T>G) n.1301T>G c.203+310T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1054T>G n.1146T>G n.1019T>G
8	g.6444816C>A	CA370220770	MCPH1	c.1094C>A (p.Ser365Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) n.2655C>A c.1042C>A (n.1042C>A) n.685+2660C>A c.1373C>A (n.1373C>A) c.514C>A c.613C>A (n.613C>A) n.1105C>A c.670+2660C>A (n.670+2660C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.680+2660C>A (n.680+2660C>A) n.1302C>A c.203+311C>A c.950C>A (p.Ser317Ter) c.569C>A (p.Ser190Ter) c.992C>A (p.Ser331Ter) n.1055C>A n.1147C>A n.1020C>A
8	g.6444816C>G	CA370220772	MCPH1	c.1094C>G (p.Ser365Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) n.2655C>G c.1042C>G (n.1042C>G) n.685+2660C>G c.1373C>G (n.1373C>G) c.514C>G c.613C>G (n.613C>G) n.1105C>G c.670+2660C>G (n.670+2660C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.680+2660C>G (n.680+2660C>G) n.1302C>G c.203+311C>G c.950C>G (p.Ser317Ter) c.569C>G (p.Ser190Ter) c.992C>G (p.Ser331Ter) n.1055C>G n.1147C>G n.1020C>G
8	g.6444816C>T	CA370220773	MCPH1	c.1094C>T (p.Ser365Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) n.2655C>T c.1042C>T (n.1042C>T) n.685+2660C>T c.1373C>T (n.1373C>T) c.514C>T c.613C>T (n.613C>T) n.1105C>T c.670+2660C>T (n.670+2660C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.680+2660C>T (n.680+2660C>T) n.1302C>T c.203+311C>T c.950C>T (p.Ser317Leu) c.569C>T (p.Ser190Leu) c.992C>T (p.Ser331Leu) n.1055C>T n.1147C>T n.1020C>T
8	g.6444817A=	CA1760907113	MCPH1	c.1095A= (p.Ser365=) c.1089A= (p.Ser363=) c.1005A= (p.Ser335=) n.2656A= c.1043A= (n.1043A=) n.685+2661A= c.1374A= (n.1374A=) c.515A= c.614A= (n.614A=) n.1106A= c.670+2661A= (n.670+2661A=) c.835A= (n.835A=) c.990A= (n.990A=) c.680+2661A= (n.680+2661A=) n.1303A= c.203+312A= c.951A= (p.Ser317=) c.570A= (p.Ser190=) c.993A= (p.Ser331=) n.1056A= n.1148A= n.1021A=
8	g.6444817A>C	CA459598050	MCPH1	c.1095A>C (p.Ser365=) c.1089A>C (p.Ser363=) c.1005A>C (p.Ser335=) n.2656A>C c.1043A>C (n.1043A>C) n.685+2661A>C c.1374A>C (n.1374A>C) c.515A>C c.614A>C (n.614A>C) n.1106A>C c.670+2661A>C (n.670+2661A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.680+2661A>C (n.680+2661A>C) n.1303A>C c.203+312A>C c.951A>C (p.Ser317=) c.570A>C (p.Ser190=) c.993A>C (p.Ser331=) n.1056A>C n.1148A>C n.1021A>C	ClinVar
8	g.6444817A>G	CA459598052	MCPH1	c.1095A>G (p.Ser365=) c.1089A>G (p.Ser363=) c.1005A>G (p.Ser335=) n.2656A>G c.1043A>G (n.1043A>G) n.685+2661A>G c.1374A>G (n.1374A>G) c.515A>G c.614A>G (n.614A>G) n.1106A>G c.670+2661A>G (n.670+2661A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.680+2661A>G (n.680+2661A>G) n.1303A>G c.203+312A>G c.951A>G (p.Ser317=) c.570A>G (p.Ser190=) c.993A>G (p.Ser331=) n.1056A>G n.1148A>G n.1021A>G
8	g.6444817A>T	CA459598054	MCPH1	c.1095A>T (p.Ser365=) c.1089A>T (p.Ser363=) c.1005A>T (p.Ser335=) n.2656A>T c.1043A>T (n.1043A>T) n.685+2661A>T c.1374A>T (n.1374A>T) c.515A>T c.614A>T (n.614A>T) n.1106A>T c.670+2661A>T (n.670+2661A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.680+2661A>T (n.680+2661A>T) n.1303A>T c.203+312A>T c.951A>T (p.Ser317=) c.570A>T (p.Ser190=) c.993A>T (p.Ser331=) n.1056A>T n.1148A>T n.1021A>T	dbSNP
8	g.6444818C>A	CA370220779	MCPH1	c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.2657C>A c.1044C>A (n.1044C>A) n.685+2662C>A c.1375C>A (n.1375C>A) c.516C>A c.615C>A (n.615C>A) n.1107C>A c.670+2662C>A (n.670+2662C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.680+2662C>A (n.680+2662C>A) n.1304C>A c.203+313C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1057C>A n.1149C>A n.1022C>A
8	g.6444818C=	CA1760907114	MCPH1	c.1096C= (p.Pro366=) c.1090C= (p.Pro364=) c.1006C= (p.Pro336=) n.2657C= c.1044C= (n.1044C=) n.685+2662C= c.1375C= (n.1375C=) c.516C= c.615C= (n.615C=) n.1107C= c.670+2662C= (n.670+2662C=) c.836C= (n.836C=) c.991C= (n.991C=) c.680+2662C= (n.680+2662C=) n.1304C= c.203+313C= c.952C= (p.Pro318=) c.571C= (p.Pro191=) c.994C= (p.Pro332=) n.1057C= n.1149C= n.1022C=
8	g.6444818C>G	CA370220778	MCPH1	c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.2657C>G c.1044C>G (n.1044C>G) n.685+2662C>G c.1375C>G (n.1375C>G) c.516C>G c.615C>G (n.615C>G) n.1107C>G c.670+2662C>G (n.670+2662C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.680+2662C>G (n.680+2662C>G) n.1304C>G c.203+313C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1057C>G n.1149C>G n.1022C>G
8	g.6444818C>T	CA370220775	MCPH1	c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.2657C>T c.1044C>T (n.1044C>T) n.685+2662C>T c.1375C>T (n.1375C>T) c.516C>T c.615C>T (n.615C>T) n.1107C>T c.670+2662C>T (n.670+2662C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.991C>T (n.991C>T) c.680+2662C>T (n.680+2662C>T) n.1304C>T c.203+313C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1057C>T n.1149C>T n.1022C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444819C>A	CA370220787	MCPH1	c.1097C>A (p.Pro366His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.2658C>A c.1045C>A (n.1045C>A) n.685+2663C>A c.1376C>A (n.1376C>A) c.517C>A c.616C>A (n.616C>A) n.1108C>A c.670+2663C>A (n.670+2663C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.680+2663C>A (n.680+2663C>A) n.1305C>A c.203+314C>A c.953C>A (p.Pro318His) c.572C>A (p.Pro191His) c.995C>A (p.Pro332His) n.1058C>A n.1150C>A n.1023C>A
8	g.6444819C=	CA1760907115	MCPH1	c.1097C= (p.Pro366=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1007C= (p.Pro336=) n.2658C= c.1045C= (n.1045C=) n.685+2663C= c.1376C= (n.1376C=) c.517C= c.616C= (n.616C=) n.1108C= c.670+2663C= (n.670+2663C=) c.837C= (n.837C=) c.992C= (n.992C=) c.680+2663C= (n.680+2663C=) n.1305C= c.203+314C= c.953C= (p.Pro318=) c.572C= (p.Pro191=) c.995C= (p.Pro332=) n.1058C= n.1150C= n.1023C=
8	g.6444819C>G	CA370220783	MCPH1	c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.2658C>G c.1045C>G (n.1045C>G) n.685+2663C>G c.1376C>G (n.1376C>G) c.517C>G c.616C>G (n.616C>G) n.1108C>G c.670+2663C>G (n.670+2663C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.680+2663C>G (n.680+2663C>G) n.1305C>G c.203+314C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1058C>G n.1150C>G n.1023C>G
8	g.6444819C>T	CA370220785	MCPH1	c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.2658C>T c.1045C>T (n.1045C>T) n.685+2663C>T c.1376C>T (n.1376C>T) c.517C>T c.616C>T (n.616C>T) n.1108C>T c.670+2663C>T (n.670+2663C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.680+2663C>T (n.680+2663C>T) n.1305C>T c.203+314C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1058C>T n.1150C>T n.1023C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444820T>A	CA459598060	MCPH1	c.1098T>A (p.Pro366=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.1008T>A (p.Pro336=) n.2659T>A c.1046T>A (n.1046T>A) n.685+2664T>A c.1377T>A (n.1377T>A) c.518T>A c.617T>A (n.617T>A) n.1109T>A c.670+2664T>A (n.670+2664T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.680+2664T>A (n.680+2664T>A) n.1306T>A c.203+315T>A c.954T>A (p.Pro318=) c.573T>A (p.Pro191=) c.996T>A (p.Pro332=) n.1059T>A n.1151T>A n.1024T>A
8	g.6444820T>C	CA459598062	MCPH1	c.1098T>C (p.Pro366=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1008T>C (p.Pro336=) n.2659T>C c.1046T>C (n.1046T>C) n.685+2664T>C c.1377T>C (n.1377T>C) c.518T>C c.617T>C (n.617T>C) n.1109T>C c.670+2664T>C (n.670+2664T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.680+2664T>C (n.680+2664T>C) n.1306T>C c.203+315T>C c.954T>C (p.Pro318=) c.573T>C (p.Pro191=) c.996T>C (p.Pro332=) n.1059T>C n.1151T>C n.1024T>C
8	g.6444820T>G	CA459598064	MCPH1	c.1098T>G (p.Pro366=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1008T>G (p.Pro336=) n.2659T>G c.1046T>G (n.1046T>G) n.685+2664T>G c.1377T>G (n.1377T>G) c.518T>G c.617T>G (n.617T>G) n.1109T>G c.670+2664T>G (n.670+2664T>G) c.838T>G (n.838T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.680+2664T>G (n.680+2664T>G) n.1306T>G c.203+315T>G c.954T>G (p.Pro318=) c.573T>G (p.Pro191=) c.996T>G (p.Pro332=) n.1059T>G n.1151T>G n.1024T>G
8	g.6444820_6444821delinsTC	CA1760907116	MCPH1	c.1098_1099delinsTC (p.Pro366=) c.1092_1093delinsTC (p.Pro364=) c.1008_1009delinsTC (p.Pro336=) n.2659_2660delinsTC c.1046_1047delinsTC (n.1046_1047delinsTC) n.685+2664_685+2665delinsTC c.1377_1378delinsTC (n.1377_1378delinsTC) c.518_519delinsTC c.617_618delinsTC (n.617_618delinsTC) n.1109_1110delinsTC c.670+2664_670+2665delinsTC (n.670+2664_670+2665delinsTC) c.838_839delinsTC (n.838_839delinsTC) c.993_994delinsTC (n.993_994delinsTC) c.680+2664_680+2665delinsTC (n.680+2664_680+2665delinsTC) n.1306_1307delinsTC c.203+315_203+316delinsTC c.954_955delinsTC (p.Pro318=) c.573_574delinsTC (p.Pro191=) c.996_997delinsTC (p.Pro332=) n.1059_1060delinsTC n.1151_1152delinsTC n.1024_1025delinsTC
8	g.6444821C>A	CA370220788	MCPH1	c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.2660C>A c.1047C>A (n.1047C>A) n.685+2665C>A c.1378C>A (n.1378C>A) c.519C>A c.618C>A (n.618C>A) n.1110C>A c.670+2665C>A (n.670+2665C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.680+2665C>A (n.680+2665C>A) n.1307C>A c.203+316C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1060C>A n.1152C>A n.1025C>A
8	g.6444821C>G	CA370220790	MCPH1	c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.2660C>G c.1047C>G (n.1047C>G) n.685+2665C>G c.1378C>G (n.1378C>G) c.519C>G c.618C>G (n.618C>G) n.1110C>G c.670+2665C>G (n.670+2665C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.680+2665C>G (n.680+2665C>G) n.1307C>G c.203+316C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1060C>G n.1152C>G n.1025C>G
8	g.6444821C>T	CA370220792	MCPH1	c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.2660C>T c.1047C>T (n.1047C>T) n.685+2665C>T c.1378C>T (n.1378C>T) c.519C>T c.618C>T (n.618C>T) n.1110C>T c.670+2665C>T (n.670+2665C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.680+2665C>T (n.680+2665C>T) n.1307C>T c.203+316C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1060C>T n.1152C>T n.1025C>T
8	g.6444822del	CA854238567	MCPH1	c.1100del (p.Pro367ArgfsTer?) c.1094del (p.Pro365ArgfsTer?) c.1010del (p.Pro337ArgfsTer?) n.2661del c.1048del (n.1048del) n.685+2666del c.1379del (n.1379del) c.520del c.619del (n.619del) n.1111del c.670+2666del (n.670+2666del) c.840del (n.840del) c.995del (n.995del) c.680+2666del (n.680+2666del) n.1308del c.203+317del c.956del (p.Pro319ArgfsTer?) c.575del (p.Pro192ArgfsTer?) c.998del (p.Pro333ArgfsTer?) n.1061del n.1153del n.1026del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444822C>A	CA4610458	MCPH1	c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.2661C>A c.1048C>A (n.1048C>A) n.685+2666C>A c.1379C>A (n.1379C>A) c.520C>A c.619C>A (n.619C>A) n.1111C>A c.670+2666C>A (n.670+2666C>A) c.840C>A (n.840C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.680+2666C>A (n.680+2666C>A) n.1308C>A c.203+317C>A c.956C>A (p.Pro319Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.998C>A (p.Pro333Gln) n.1061C>A n.1153C>A n.1026C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444822C=	CA1760907117	MCPH1	c.1100C= (p.Pro367=) c.1094C= (p.Pro365=) c.1010C= (p.Pro337=) n.2661C= c.1048C= (n.1048C=) n.685+2666C= c.1379C= (n.1379C=) c.520C= c.619C= (n.619C=) n.1111C= c.670+2666C= (n.670+2666C=) c.840C= (n.840C=) c.995C= (n.995C=) c.680+2666C= (n.680+2666C=) n.1308C= c.203+317C= c.956C= (p.Pro319=) c.575C= (p.Pro192=) c.998C= (p.Pro333=) n.1061C= n.1153C= n.1026C=
8	g.6444822C>G	CA4610459	MCPH1	c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.2661C>G c.1048C>G (n.1048C>G) n.685+2666C>G c.1379C>G (n.1379C>G) c.520C>G c.619C>G (n.619C>G) n.1111C>G c.670+2666C>G (n.670+2666C>G) c.840C>G (n.840C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.680+2666C>G (n.680+2666C>G) n.1308C>G c.203+317C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1061C>G n.1153C>G n.1026C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444822C>T	CA4610460	MCPH1	c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.2661C>T c.1048C>T (n.1048C>T) n.685+2666C>T c.1379C>T (n.1379C>T) c.520C>T c.619C>T (n.619C>T) n.1111C>T c.670+2666C>T (n.670+2666C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.680+2666C>T (n.680+2666C>T) n.1308C>T c.203+317C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1061C>T n.1153C>T n.1026C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6444823G>A	CA4610461	MCPH1	c.1101G>A (p.Pro367=) c.1095G>A (p.Pro365=) c.1011G>A (p.Pro337=) n.2662G>A c.1049G>A (n.1049G>A) n.685+2667G>A c.1380G>A (n.1380G>A) c.521G>A c.620G>A (n.620G>A) n.1112G>A c.670+2667G>A (n.670+2667G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.996G>A (n.996G>A) c.680+2667G>A (n.680+2667G>A) n.1309G>A c.203+318G>A c.957G>A (p.Pro319=) c.576G>A (p.Pro192=) c.999G>A (p.Pro333=) n.1062G>A n.1154G>A n.1027G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444823G>C	CA4610462	MCPH1	c.1101G>C (p.Pro367=) c.1095G>C (p.Pro365=) c.1011G>C (p.Pro337=) n.2662G>C c.1049G>C (n.1049G>C) n.685+2667G>C c.1380G>C (n.1380G>C) c.521G>C c.620G>C (n.620G>C) n.1112G>C c.670+2667G>C (n.670+2667G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.996G>C (n.996G>C) c.680+2667G>C (n.680+2667G>C) n.1309G>C c.203+318G>C c.957G>C (p.Pro319=) c.576G>C (p.Pro192=) c.999G>C (p.Pro333=) n.1062G>C n.1154G>C n.1027G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444823G=	CA1760907118	MCPH1	c.1101G= (p.Pro367=) c.1095G= (p.Pro365=) c.1011G= (p.Pro337=) n.2662G= c.1049G= (n.1049G=) n.685+2667G= c.1380G= (n.1380G=) c.521G= c.620G= (n.620G=) n.1112G= c.670+2667G= (n.670+2667G=) c.841G= (n.841G=) c.996G= (n.996G=) c.680+2667G= (n.680+2667G=) n.1309G= c.203+318G= c.957G= (p.Pro319=) c.576G= (p.Pro192=) c.999G= (p.Pro333=) n.1062G= n.1154G= n.1027G=
8	g.6444823G>T	CA459598072	MCPH1	c.1101G>T (p.Pro367=) c.1095G>T (p.Pro365=) c.1011G>T (p.Pro337=) n.2662G>T c.1049G>T (n.1049G>T) n.685+2667G>T c.1380G>T (n.1380G>T) c.521G>T c.620G>T (n.620G>T) n.1112G>T c.670+2667G>T (n.670+2667G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.996G>T (n.996G>T) c.680+2667G>T (n.680+2667G>T) n.1309G>T c.203+318G>T c.957G>T (p.Pro319=) c.576G>T (p.Pro192=) c.999G>T (p.Pro333=) n.1062G>T n.1154G>T n.1027G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444826_6444829del	CA2686005055	MCPH1	c.1104_1107del (p.Glu369AsnfsTer?) c.1098_1101del (p.Glu367AsnfsTer?) c.1014_1017del (p.Glu339AsnfsTer?) n.2665_2668del c.1052_1055del (n.1052_1055del) n.685+2670_685+2673del c.1383_1386del (n.1383_1386del) c.524_527del c.623_626del (n.623_626del) n.1115_1118del c.670+2670_670+2673del (n.670+2670_670+2673del) c.844_847del (n.844_847del) c.999_1002del (n.999_1002del) c.680+2670_680+2673del (n.680+2670_680+2673del) n.1312_1315del c.203+321_203+324del c.960_963del (p.Glu321AsnfsTer?) c.579_582del (p.Glu194AsnfsTer?) c.1002_1005del (p.Glu335AsnfsTer?) n.1065_1068del n.1157_1160del n.1030_1033del	gnomAD v4
8	g.6444824A>C	CA370220797	MCPH1	c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.2663A>C c.1050A>C (n.1050A>C) n.685+2668A>C c.1381A>C (n.1381A>C) c.522A>C c.621A>C (n.621A>C) n.1113A>C c.670+2668A>C (n.670+2668A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.997A>C (n.997A>C) c.680+2668A>C (n.680+2668A>C) n.1310A>C c.203+319A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1063A>C n.1155A>C n.1028A>C
8	g.6444824A>G	CA370220798	MCPH1	c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.2663A>G c.1050A>G (n.1050A>G) n.685+2668A>G c.1381A>G (n.1381A>G) c.522A>G c.621A>G (n.621A>G) n.1113A>G c.670+2668A>G (n.670+2668A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.680+2668A>G (n.680+2668A>G) n.1310A>G c.203+319A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1063A>G n.1155A>G n.1028A>G
8	g.6444824A>T	CA370220800	MCPH1	c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.2663A>T c.1050A>T (n.1050A>T) n.685+2668A>T c.1381A>T (n.1381A>T) c.522A>T c.621A>T (n.621A>T) n.1113A>T c.670+2668A>T (n.670+2668A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.997A>T (n.997A>T) c.680+2668A>T (n.680+2668A>T) n.1310A>T c.203+319A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1063A>T n.1155A>T n.1028A>T
8	g.6444825A=	CA1760907119	MCPH1	c.1103A= (p.Lys368=) c.1097A= (p.Lys366=) c.1013A= (p.Lys338=) n.2664A= c.1051A= (n.1051A=) n.685+2669A= c.1382A= (n.1382A=) c.523A= c.622A= (n.622A=) n.1114A= c.670+2669A= (n.670+2669A=) c.843A= (n.843A=) c.998A= (n.998A=) c.680+2669A= (n.680+2669A=) n.1311A= c.203+320A= c.959A= (p.Lys320=) c.578A= (p.Lys193=) c.1001A= (p.Lys334=) n.1064A= n.1156A= n.1029A=
8	g.6444825A>C	CA370220805	MCPH1	c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.2664A>C c.1051A>C (n.1051A>C) n.685+2669A>C c.1382A>C (n.1382A>C) c.523A>C c.622A>C (n.622A>C) n.1114A>C c.670+2669A>C (n.670+2669A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.680+2669A>C (n.680+2669A>C) n.1311A>C c.203+320A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1064A>C n.1156A>C n.1029A>C
8	g.6444825A>G	CA370220803	MCPH1	c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.2664A>G c.1051A>G (n.1051A>G) n.685+2669A>G c.1382A>G (n.1382A>G) c.523A>G c.622A>G (n.622A>G) n.1114A>G c.670+2669A>G (n.670+2669A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.680+2669A>G (n.680+2669A>G) n.1311A>G c.203+320A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1064A>G n.1156A>G n.1029A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444825A>T	CA370220802	MCPH1	c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) n.2664A>T c.1051A>T (n.1051A>T) n.685+2669A>T c.1382A>T (n.1382A>T) c.523A>T c.622A>T (n.622A>T) n.1114A>T c.670+2669A>T (n.670+2669A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.680+2669A>T (n.680+2669A>T) n.1311A>T c.203+320A>T c.959A>T (p.Lys320Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1064A>T n.1156A>T n.1029A>T
8	g.6444826G>A	CA4610463	MCPH1	c.1104G>A (p.Lys368=) c.1098G>A (p.Lys366=) c.1014G>A (p.Lys338=) n.2665G>A c.1052G>A (n.1052G>A) n.685+2670G>A c.1383G>A (n.1383G>A) c.524G>A c.623G>A (n.623G>A) n.1115G>A c.670+2670G>A (n.670+2670G>A) c.844G>A (n.844G>A) c.999G>A (n.999G>A) c.680+2670G>A (n.680+2670G>A) n.1312G>A c.203+321G>A c.960G>A (p.Lys320=) c.579G>A (p.Lys193=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1065G>A n.1157G>A n.1030G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6444826G=	CA1760907120	MCPH1	c.1104G= (p.Lys368=) c.1098G= (p.Lys366=) c.1014G= (p.Lys338=) n.2665G= c.1052G= (n.1052G=) n.685+2670G= c.1383G= (n.1383G=) c.524G= c.623G= (n.623G=) n.1115G= c.670+2670G= (n.670+2670G=) c.844G= (n.844G=) c.999G= (n.999G=) c.680+2670G= (n.680+2670G=) n.1312G= c.203+321G= c.960G= (p.Lys320=) c.579G= (p.Lys193=) c.1002G= (p.Lys334=) n.1065G= n.1157G= n.1030G=
8	g.6444826G>T	CA370220809	MCPH1	c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.2665G>T c.1052G>T (n.1052G>T) n.685+2670G>T c.1383G>T (n.1383G>T) c.524G>T c.623G>T (n.623G>T) n.1115G>T c.670+2670G>T (n.670+2670G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.999G>T (n.999G>T) c.680+2670G>T (n.680+2670G>T) n.1312G>T c.203+321G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1065G>T n.1157G>T n.1030G>T
8	g.6444827G>A	CA370220811	MCPH1	c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.2666G>A c.1053G>A (n.1053G>A) n.685+2671G>A c.1384G>A (n.1384G>A) c.525G>A c.624G>A (n.624G>A) n.1116G>A c.670+2671G>A (n.670+2671G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.680+2671G>A (n.680+2671G>A) n.1313G>A c.203+322G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1066G>A n.1158G>A n.1031G>A
8	g.6444827G>C	CA370220812	MCPH1	c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.2666G>C c.1053G>C (n.1053G>C) n.685+2671G>C c.1384G>C (n.1384G>C) c.525G>C c.624G>C (n.624G>C) n.1116G>C c.670+2671G>C (n.670+2671G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.1000G>C (n.1000G>C) c.680+2671G>C (n.680+2671G>C) n.1313G>C c.203+322G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1066G>C n.1158G>C n.1031G>C
8	g.6444827G=	CA1760907121	MCPH1	c.1105G= (p.Glu369=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1015G= (p.Glu339=) n.2666G= c.1053G= (n.1053G=) n.685+2671G= c.1384G= (n.1384G=) c.525G= c.624G= (n.624G=) n.1116G= c.670+2671G= (n.670+2671G=) c.845G= (n.845G=) c.1000G= (n.1000G=) c.680+2671G= (n.680+2671G=) n.1313G= c.203+322G= c.961G= (p.Glu321=) c.580G= (p.Glu194=) c.1003G= (p.Glu335=) n.1066G= n.1158G= n.1031G=
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8	g.6444828A>C	CA370220815	MCPH1	c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.2667A>C c.1054A>C (n.1054A>C) n.685+2672A>C c.1385A>C (n.1385A>C) c.526A>C c.625A>C (n.625A>C) n.1117A>C c.670+2672A>C (n.670+2672A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.680+2672A>C (n.680+2672A>C) n.1314A>C c.203+323A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1067A>C n.1159A>C n.1032A>C
8	g.6444828A>G	CA370220817	MCPH1	c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.2667A>G c.1054A>G (n.1054A>G) n.685+2672A>G c.1385A>G (n.1385A>G) c.526A>G c.625A>G (n.625A>G) n.1117A>G c.670+2672A>G (n.670+2672A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.680+2672A>G (n.680+2672A>G) n.1314A>G c.203+323A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1067A>G n.1159A>G n.1032A>G
8	g.6444828A>T	CA370220819	MCPH1	c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.2667A>T c.1054A>T (n.1054A>T) n.685+2672A>T c.1385A>T (n.1385A>T) c.526A>T c.625A>T (n.625A>T) n.1117A>T c.670+2672A>T (n.670+2672A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.680+2672A>T (n.680+2672A>T) n.1314A>T c.203+323A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1067A>T n.1159A>T n.1032A>T
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8	g.6444830A>G	CA370220824	MCPH1	c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.2669A>G c.1056A>G (n.1056A>G) n.685+2674A>G c.1387A>G (n.1387A>G) c.528A>G c.627A>G (n.627A>G) n.1119A>G c.670+2674A>G (n.670+2674A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.1003A>G (n.1003A>G) c.680+2674A>G (n.680+2674A>G) n.1316A>G c.203+325A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1069A>G n.1161A>G n.1034A>G
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8	g.6444833T>C	CA370220837	MCPH1	c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.2672T>C c.1059T>C (n.1059T>C) n.685+2677T>C c.1390T>C (n.1390T>C) c.531T>C c.630T>C (n.630T>C) n.1122T>C c.670+2677T>C (n.670+2677T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) c.680+2677T>C (n.680+2677T>C) n.1319T>C c.203+328T>C c.967T>C (p.Cys323Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.1072T>C n.1164T>C n.1037T>C	gnomAD v4
8	g.6444833T>G	CA370220839	MCPH1	c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.2672T>G c.1059T>G (n.1059T>G) n.685+2677T>G c.1390T>G (n.1390T>G) c.531T>G c.630T>G (n.630T>G) n.1122T>G c.670+2677T>G (n.670+2677T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.1006T>G (n.1006T>G) c.680+2677T>G (n.680+2677T>G) n.1319T>G c.203+328T>G c.967T>G (p.Cys323Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.1072T>G n.1164T>G n.1037T>G
8	g.6444834G>A	CA4610464	MCPH1	c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.2673G>A c.1060G>A (n.1060G>A) n.685+2678G>A c.1391G>A (n.1391G>A) c.532G>A c.631G>A (n.631G>A) n.1123G>A c.670+2678G>A (n.670+2678G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.680+2678G>A (n.680+2678G>A) n.1320G>A c.203+329G>A c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.1073G>A n.1165G>A n.1038G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444834G>C	CA370220842	MCPH1	c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.2673G>C c.1060G>C (n.1060G>C) n.685+2678G>C c.1391G>C (n.1391G>C) c.532G>C c.631G>C (n.631G>C) n.1123G>C c.670+2678G>C (n.670+2678G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.680+2678G>C (n.680+2678G>C) n.1320G>C c.203+329G>C c.968G>C (p.Cys323Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.1073G>C n.1165G>C n.1038G>C
8	g.6444834G=	CA1760907125	MCPH1	c.1112G= (p.Cys371=) c.1106G= (p.Cys369=) c.1022G= (p.Cys341=) n.2673G= c.1060G= (n.1060G=) n.685+2678G= c.1391G= (n.1391G=) c.532G= c.631G= (n.631G=) n.1123G= c.670+2678G= (n.670+2678G=) c.852G= (n.852G=) c.1007G= (n.1007G=) c.680+2678G= (n.680+2678G=) n.1320G= c.203+329G= c.968G= (p.Cys323=) c.587G= (p.Cys196=) c.1010G= (p.Cys337=) n.1073G= n.1165G= n.1038G=
8	g.6444834G>T	CA370220840	MCPH1	c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.2673G>T c.1060G>T (n.1060G>T) n.685+2678G>T c.1391G>T (n.1391G>T) c.532G>T c.631G>T (n.631G>T) n.1123G>T c.670+2678G>T (n.670+2678G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.680+2678G>T (n.680+2678G>T) n.1320G>T c.203+329G>T c.968G>T (p.Cys323Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.1073G>T n.1165G>T n.1038G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444835C>A	CA370220844	MCPH1	c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1107C>A (p.Cys369Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.2674C>A c.1061C>A (n.1061C>A) n.685+2679C>A c.1392C>A (n.1392C>A) c.533C>A c.632C>A (n.632C>A) n.1124C>A c.670+2679C>A (n.670+2679C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.680+2679C>A (n.680+2679C>A) n.1321C>A c.203+330C>A c.969C>A (p.Cys323Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.1074C>A n.1166C>A n.1039C>A
8	g.6444835C=	CA1760907126	MCPH1	c.1113C= (p.Cys371=) c.1107C= (p.Cys369=) c.1023C= (p.Cys341=) n.2674C= c.1061C= (n.1061C=) n.685+2679C= c.1392C= (n.1392C=) c.533C= c.632C= (n.632C=) n.1124C= c.670+2679C= (n.670+2679C=) c.853C= (n.853C=) c.1008C= (n.1008C=) c.680+2679C= (n.680+2679C=) n.1321C= c.203+330C= c.969C= (p.Cys323=) c.588C= (p.Cys196=) c.1011C= (p.Cys337=) n.1074C= n.1166C= n.1039C=
8	g.6444835C>G	CA370220846	MCPH1	c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1107C>G (p.Cys369Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.2674C>G c.1061C>G (n.1061C>G) n.685+2679C>G c.1392C>G (n.1392C>G) c.533C>G c.632C>G (n.632C>G) n.1124C>G c.670+2679C>G (n.670+2679C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.680+2679C>G (n.680+2679C>G) n.1321C>G c.203+330C>G c.969C>G (p.Cys323Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.1074C>G n.1166C>G n.1039C>G
8	g.6444835C>T	CA271670	MCPH1	c.1113C>T (p.Cys371=) c.1107C>T (p.Cys369=) c.1023C>T (p.Cys341=) n.2674C>T c.1061C>T (n.1061C>T) n.685+2679C>T c.1392C>T (n.1392C>T) c.533C>T c.632C>T (n.632C>T) n.1124C>T c.670+2679C>T (n.670+2679C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.680+2679C>T (n.680+2679C>T) n.1321C>T c.203+330C>T c.969C>T (p.Cys323=) c.588C>T (p.Cys196=) c.1011C>T (p.Cys337=) n.1074C>T n.1166C>T n.1039C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444836A=	CA1760907127	MCPH1	c.1114A= (p.Lys372=) c.1108A= (p.Lys370=) c.1024A= (p.Lys342=) n.2675A= c.1062A= (n.1062A=) n.685+2680A= c.1393A= (n.1393A=) c.534A= c.633A= (n.633A=) n.1125A= c.670+2680A= (n.670+2680A=) c.854A= (n.854A=) c.1009A= (n.1009A=) c.680+2680A= (n.680+2680A=) n.1322A= c.203+331A= c.970A= (p.Lys324=) c.589A= (p.Lys197=) c.1012A= (p.Lys338=) n.1075A= n.1167A= n.1040A=
8	g.6444836A>C	CA370220848	MCPH1	c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.2675A>C c.1062A>C (n.1062A>C) n.685+2680A>C c.1393A>C (n.1393A>C) c.534A>C c.633A>C (n.633A>C) n.1125A>C c.670+2680A>C (n.670+2680A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.680+2680A>C (n.680+2680A>C) n.1322A>C c.203+331A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1075A>C n.1167A>C n.1040A>C
8	g.6444836A>G	CA4610465	MCPH1	c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.2675A>G c.1062A>G (n.1062A>G) n.685+2680A>G c.1393A>G (n.1393A>G) c.534A>G c.633A>G (n.633A>G) n.1125A>G c.670+2680A>G (n.670+2680A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.680+2680A>G (n.680+2680A>G) n.1322A>G c.203+331A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1075A>G n.1167A>G n.1040A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444836A>T	CA370220850	MCPH1	c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.2675A>T c.1062A>T (n.1062A>T) n.685+2680A>T c.1393A>T (n.1393A>T) c.534A>T c.633A>T (n.633A>T) n.1125A>T c.670+2680A>T (n.670+2680A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.680+2680A>T (n.680+2680A>T) n.1322A>T c.203+331A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1075A>T n.1167A>T n.1040A>T
8	g.6444837A>C	CA370220855	MCPH1	c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.2676A>C c.1063A>C (n.1063A>C) n.685+2681A>C c.1394A>C (n.1394A>C) c.535A>C c.634A>C (n.634A>C) n.1126A>C c.670+2681A>C (n.670+2681A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.680+2681A>C (n.680+2681A>C) n.1323A>C c.203+332A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1076A>C n.1168A>C n.1041A>C
8	g.6444837A>G	CA370220852	MCPH1	c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.2676A>G c.1063A>G (n.1063A>G) n.685+2681A>G c.1394A>G (n.1394A>G) c.535A>G c.634A>G (n.634A>G) n.1126A>G c.670+2681A>G (n.670+2681A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.680+2681A>G (n.680+2681A>G) n.1323A>G c.203+332A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1076A>G n.1168A>G n.1041A>G	COSMIC
8	g.6444837A>T	CA370220854	MCPH1	c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.2676A>T c.1063A>T (n.1063A>T) n.685+2681A>T c.1394A>T (n.1394A>T) c.535A>T c.634A>T (n.634A>T) n.1126A>T c.670+2681A>T (n.670+2681A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.680+2681A>T (n.680+2681A>T) n.1323A>T c.203+332A>T c.971A>T (p.Lys324Met) c.590A>T (p.Lys197Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) n.1076A>T n.1168A>T n.1041A>T
8	g.6444838G>A	CA459598136	MCPH1	c.1116G>A (p.Lys372=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.2677G>A c.1064G>A (n.1064G>A) n.685+2682G>A c.1395G>A (n.1395G>A) c.536G>A c.635G>A (n.635G>A) n.1127G>A c.670+2682G>A (n.670+2682G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.680+2682G>A (n.680+2682G>A) n.1324G>A c.203+333G>A c.972G>A (p.Lys324=) c.591G>A (p.Lys197=) c.1014G>A (p.Lys338=) n.1077G>A n.1169G>A n.1042G>A
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8	g.6444839A>C	CA459598140	MCPH1	c.1117A>C (p.Arg373=) c.1111A>C (p.Arg371=) c.1027A>C (p.Arg343=) n.2678A>C c.1065A>C (n.1065A>C) n.685+2683A>C c.1396A>C (n.1396A>C) c.537A>C c.636A>C (n.636A>C) n.1128A>C c.670+2683A>C (n.670+2683A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.680+2683A>C (n.680+2683A>C) n.1325A>C c.203+334A>C c.973A>C (p.Arg325=) c.592A>C (p.Arg198=) c.1015A>C (p.Arg339=) n.1078A>C n.1170A>C n.1043A>C
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8	g.6444839A>T	CA370220859	MCPH1	c.1117A>T (p.Arg373Ter) c.1111A>T (p.Arg371Ter) c.1027A>T (p.Arg343Ter) n.2678A>T c.1065A>T (n.1065A>T) n.685+2683A>T c.1396A>T (n.1396A>T) c.537A>T c.636A>T (n.636A>T) n.1128A>T c.670+2683A>T (n.670+2683A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.680+2683A>T (n.680+2683A>T) n.1325A>T c.203+334A>T c.973A>T (p.Arg325Ter) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1078A>T n.1170A>T n.1043A>T	gnomAD v4
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8	g.6444840G>C	CA4610466	MCPH1	c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.1028G>C (p.Arg343Thr) n.2679G>C c.1066G>C (n.1066G>C) n.685+2684G>C c.1397G>C (n.1397G>C) c.538G>C c.637G>C (n.637G>C) n.1129G>C c.670+2684G>C (n.670+2684G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) c.680+2684G>C (n.680+2684G>C) n.1326G>C c.203+335G>C c.974G>C (p.Arg325Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1079G>C n.1171G>C n.1044G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6444841A=	CA1760907130	MCPH1	c.1119A= (p.Arg373=) c.1113A= (p.Arg371=) c.1029A= (p.Arg343=) n.2680A= c.1067A= (n.1067A=) n.685+2685A= c.1398A= (n.1398A=) c.539A= c.638A= (n.638A=) n.1130A= c.670+2685A= (n.670+2685A=) c.859A= (n.859A=) c.1014A= (n.1014A=) c.680+2685A= (n.680+2685A=) n.1327A= c.203+336A= c.975A= (p.Arg325=) c.594A= (p.Arg198=) c.1017A= (p.Arg339=) n.1080A= n.1172A= n.1045A=
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8	g.6444841A>G	CA459598149	MCPH1	c.1119A>G (p.Arg373=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1029A>G (p.Arg343=) n.2680A>G c.1067A>G (n.1067A>G) n.685+2685A>G c.1398A>G (n.1398A>G) c.539A>G c.638A>G (n.638A>G) n.1130A>G c.670+2685A>G (n.670+2685A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.680+2685A>G (n.680+2685A>G) n.1327A>G c.203+336A>G c.975A>G (p.Arg325=) c.594A>G (p.Arg198=) c.1017A>G (p.Arg339=) n.1080A>G n.1172A>G n.1045A>G	dbSNP
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8	g.6444842A>G	CA370220866	MCPH1	c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.2681A>G c.1068A>G (n.1068A>G) n.685+2686A>G c.1399A>G (n.1399A>G) c.540A>G c.639A>G (n.639A>G) n.1131A>G c.670+2686A>G (n.670+2686A>G) c.860A>G (n.860A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) c.680+2686A>G (n.680+2686A>G) n.1328A>G c.203+337A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.1081A>G n.1173A>G n.1046A>G	gnomAD v4
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8	g.6444843A=	CA1760907131	MCPH1	c.1121A= (p.Lys374=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1031A= (p.Lys344=) n.2682A= c.1069A= (n.1069A=) n.685+2687A= c.1400A= (n.1400A=) c.541A= c.640A= (n.640A=) n.1132A= c.670+2687A= (n.670+2687A=) c.861A= (n.861A=) c.1016A= (n.1016A=) c.680+2687A= (n.680+2687A=) n.1329A= c.203+338A= c.977A= (p.Lys326=) c.596A= (p.Lys199=) c.1019A= (p.Lys340=) n.1082A= n.1174A= n.1047A=
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8	g.6444849G=	CA1760907134	MCPH1	c.1127G= (p.Ser376=) c.1121G= (p.Ser374=) c.1037G= (p.Ser346=) n.2688G= c.1075G= (n.1075G=) n.685+2693G= c.1406G= (n.1406G=) c.547G= c.646G= (n.646G=) n.1138G= c.670+2693G= (n.670+2693G=) c.867G= (n.867G=) c.1022G= (n.1022G=) c.680+2693G= (n.680+2693G=) n.1335G= c.203+344G= c.983G= (p.Ser328=) c.602G= (p.Ser201=) c.1025G= (p.Ser342=) n.1088G= n.1180G= n.1053G=
8	g.6444849G>T	CA370220902	MCPH1	c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.2688G>T c.1075G>T (n.1075G>T) n.685+2693G>T c.1406G>T (n.1406G>T) c.547G>T c.646G>T (n.646G>T) n.1138G>T c.670+2693G>T (n.670+2693G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.680+2693G>T (n.680+2693G>T) n.1335G>T c.203+344G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1088G>T n.1180G>T n.1053G>T
8	g.6444850C>A	CA370220904	MCPH1	c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.2689C>A c.1076C>A (n.1076C>A) n.685+2694C>A c.1407C>A (n.1407C>A) c.548C>A c.647C>A (n.647C>A) n.1139C>A c.670+2694C>A (n.670+2694C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.680+2694C>A (n.680+2694C>A) n.1336C>A c.203+345C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) c.603C>A (p.Ser201Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) n.1089C>A n.1181C>A n.1054C>A
8	g.6444850C=	CA1760907135	MCPH1	c.1128C= (p.Ser376=) c.1122C= (p.Ser374=) c.1038C= (p.Ser346=) n.2689C= c.1076C= (n.1076C=) n.685+2694C= c.1407C= (n.1407C=) c.548C= c.647C= (n.647C=) n.1139C= c.670+2694C= (n.670+2694C=) c.868C= (n.868C=) c.1023C= (n.1023C=) c.680+2694C= (n.680+2694C=) n.1336C= c.203+345C= c.984C= (p.Ser328=) c.603C= (p.Ser201=) c.1026C= (p.Ser342=) n.1089C= n.1181C= n.1054C=
8	g.6444850C>G	CA4610467	MCPH1	c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.2689C>G c.1076C>G (n.1076C>G) n.685+2694C>G c.1407C>G (n.1407C>G) c.548C>G c.647C>G (n.647C>G) n.1139C>G c.670+2694C>G (n.670+2694C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.680+2694C>G (n.680+2694C>G) n.1336C>G c.203+345C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) c.603C>G (p.Ser201Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) n.1089C>G n.1181C>G n.1054C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.6444850C>T	CA459598189	MCPH1	c.1128C>T (p.Ser376=) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.2689C>T c.1076C>T (n.1076C>T) n.685+2694C>T c.1407C>T (n.1407C>T) c.548C>T c.647C>T (n.647C>T) n.1139C>T c.670+2694C>T (n.670+2694C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.680+2694C>T (n.680+2694C>T) n.1336C>T c.203+345C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.603C>T (p.Ser201=) c.1026C>T (p.Ser342=) n.1089C>T n.1181C>T n.1054C>T
8	g.6444851A=	CA1760907136	MCPH1	c.1129A= (p.Thr377=) c.1123A= (p.Thr375=) c.1039A= (p.Thr347=) n.2690A= c.1077A= (n.1077A=) n.685+2695A= c.1408A= (n.1408A=) c.549A= c.648A= (n.648A=) n.1140A= c.670+2695A= (n.670+2695A=) c.869A= (n.869A=) c.1024A= (n.1024A=) c.680+2695A= (n.680+2695A=) n.1337A= c.203+346A= c.985A= (p.Thr329=) c.604A= (p.Thr202=) c.1027A= (p.Thr343=) n.1090A= n.1182A= n.1055A=
8	g.6444851A>C	CA370220906	MCPH1	c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.2690A>C c.1077A>C (n.1077A>C) n.685+2695A>C c.1408A>C (n.1408A>C) c.549A>C c.648A>C (n.648A>C) n.1140A>C c.670+2695A>C (n.670+2695A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) c.680+2695A>C (n.680+2695A>C) n.1337A>C c.203+346A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1090A>C n.1182A>C n.1055A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444851A>G	CA370220908	MCPH1	c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.2690A>G c.1077A>G (n.1077A>G) n.685+2695A>G c.1408A>G (n.1408A>G) c.549A>G c.648A>G (n.648A>G) n.1140A>G c.670+2695A>G (n.670+2695A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) c.680+2695A>G (n.680+2695A>G) n.1337A>G c.203+346A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1090A>G n.1182A>G n.1055A>G
8	g.6444851A>T	CA370220910	MCPH1	c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.2690A>T c.1077A>T (n.1077A>T) n.685+2695A>T c.1408A>T (n.1408A>T) c.549A>T c.648A>T (n.648A>T) n.1140A>T c.670+2695A>T (n.670+2695A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.1024A>T (n.1024A>T) c.680+2695A>T (n.680+2695A>T) n.1337A>T c.203+346A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1090A>T n.1182A>T n.1055A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444852C>A	CA370220911	MCPH1	c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.2691C>A c.1078C>A (n.1078C>A) n.685+2696C>A c.1409C>A (n.1409C>A) c.550C>A c.649C>A (n.649C>A) n.1141C>A c.670+2696C>A (n.670+2696C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.680+2696C>A (n.680+2696C>A) n.1338C>A c.203+347C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1091C>A n.1183C>A n.1056C>A
8	g.6444852C>G	CA370220912	MCPH1	c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.2691C>G c.1078C>G (n.1078C>G) n.685+2696C>G c.1409C>G (n.1409C>G) c.550C>G c.649C>G (n.649C>G) n.1141C>G c.670+2696C>G (n.670+2696C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.680+2696C>G (n.680+2696C>G) n.1338C>G c.203+347C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1091C>G n.1183C>G n.1056C>G
8	g.6444852C>T	CA370220913	MCPH1	c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.2691C>T c.1078C>T (n.1078C>T) n.685+2696C>T c.1409C>T (n.1409C>T) c.550C>T c.649C>T (n.649C>T) n.1141C>T c.670+2696C>T (n.670+2696C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.680+2696C>T (n.680+2696C>T) n.1338C>T c.203+347C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1091C>T n.1183C>T n.1056C>T	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444853C>A	CA459598201	MCPH1	c.1131C>A (p.Thr377=) c.1125C>A (p.Thr375=) c.1041C>A (p.Thr347=) n.2692C>A c.1079C>A (n.1079C>A) n.685+2697C>A c.1410C>A (n.1410C>A) c.551C>A c.650C>A (n.650C>A) n.1142C>A c.670+2697C>A (n.670+2697C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.680+2697C>A (n.680+2697C>A) n.1339C>A c.203+348C>A c.987C>A (p.Thr329=) c.606C>A (p.Thr202=) c.1029C>A (p.Thr343=) n.1092C>A n.1184C>A n.1057C>A
8	g.6444853C>G	CA459598199	MCPH1	c.1131C>G (p.Thr377=) c.1125C>G (p.Thr375=) c.1041C>G (p.Thr347=) n.2692C>G c.1079C>G (n.1079C>G) n.685+2697C>G c.1410C>G (n.1410C>G) c.551C>G c.650C>G (n.650C>G) n.1142C>G c.670+2697C>G (n.670+2697C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.680+2697C>G (n.680+2697C>G) n.1339C>G c.203+348C>G c.987C>G (p.Thr329=) c.606C>G (p.Thr202=) c.1029C>G (p.Thr343=) n.1092C>G n.1184C>G n.1057C>G
8	g.6444853C>T	CA459598197	MCPH1	c.1131C>T (p.Thr377=) c.1125C>T (p.Thr375=) c.1041C>T (p.Thr347=) n.2692C>T c.1079C>T (n.1079C>T) n.685+2697C>T c.1410C>T (n.1410C>T) c.551C>T c.650C>T (n.650C>T) n.1142C>T c.670+2697C>T (n.670+2697C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.680+2697C>T (n.680+2697C>T) n.1339C>T c.203+348C>T c.987C>T (p.Thr329=) c.606C>T (p.Thr202=) c.1029C>T (p.Thr343=) n.1092C>T n.1184C>T n.1057C>T
8	g.6444854A=	CA1760907137	MCPH1	c.1132A= (p.Arg378=) c.1126A= (p.Arg376=) c.1042A= (p.Arg348=) n.2693A= c.1080A= (n.1080A=) n.685+2698A= c.1411A= (n.1411A=) c.552A= c.651A= (n.651A=) n.1143A= c.670+2698A= (n.670+2698A=) c.872A= (n.872A=) c.1027A= (n.1027A=) c.680+2698A= (n.680+2698A=) n.1340A= c.203+349A= c.988A= (p.Arg330=) c.607A= (p.Arg203=) c.1030A= (p.Arg344=) n.1093A= n.1185A= n.1058A=
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8	g.6444860T>G	CA370220941	MCPH1	c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.2699T>G c.1086T>G (n.1086T>G) n.685+2704T>G c.1417T>G (n.1417T>G) c.558T>G c.657T>G (n.657T>G) n.1149T>G c.670+2704T>G (n.670+2704T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.680+2704T>G (n.680+2704T>G) n.1346T>G c.203+355T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1099T>G n.1191T>G n.1064T>G
8	g.6444860T=	CA1760907139	MCPH1	c.1138T= (p.Ser380=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1048T= (p.Ser350=) n.2699T= c.1086T= (n.1086T=) n.685+2704T= c.1417T= (n.1417T=) c.558T= c.657T= (n.657T=) n.1149T= c.670+2704T= (n.670+2704T=) c.878T= (n.878T=) c.1033T= (n.1033T=) c.680+2704T= (n.680+2704T=) n.1346T= c.203+355T= c.994T= (p.Ser332=) c.613T= (p.Ser205=) c.1036T= (p.Ser346=) n.1099T= n.1191T= n.1064T=
8	g.6444861C>A	CA4610470	MCPH1	c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.2700C>A c.1087C>A (n.1087C>A) n.685+2705C>A c.1418C>A (n.1418C>A) c.559C>A c.658C>A (n.658C>A) n.1150C>A c.670+2705C>A (n.670+2705C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.680+2705C>A (n.680+2705C>A) n.1347C>A c.203+356C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1100C>A n.1192C>A n.1065C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444861C=	CA1760907140	MCPH1	c.1139C= (p.Ser380=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1049C= (p.Ser350=) n.2700C= c.1087C= (n.1087C=) n.685+2705C= c.1418C= (n.1418C=) c.559C= c.658C= (n.658C=) n.1150C= c.670+2705C= (n.670+2705C=) c.879C= (n.879C=) c.1034C= (n.1034C=) c.680+2705C= (n.680+2705C=) n.1347C= c.203+356C= c.995C= (p.Ser332=) c.614C= (p.Ser205=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1100C= n.1192C= n.1065C=
8	g.6444861C>G	CA370220945	MCPH1	c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.2700C>G c.1087C>G (n.1087C>G) n.685+2705C>G c.1418C>G (n.1418C>G) c.559C>G c.658C>G (n.658C>G) n.1150C>G c.670+2705C>G (n.670+2705C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.680+2705C>G (n.680+2705C>G) n.1347C>G c.203+356C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1100C>G n.1192C>G n.1065C>G	dbSNP
8	g.6444861C>T	CA370220946	MCPH1	c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.2700C>T c.1087C>T (n.1087C>T) n.685+2705C>T c.1418C>T (n.1418C>T) c.559C>T c.658C>T (n.658C>T) n.1150C>T c.670+2705C>T (n.670+2705C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.680+2705C>T (n.680+2705C>T) n.1347C>T c.203+356C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1100C>T n.1192C>T n.1065C>T	COSMIC
8	g.6444862del	CA2778885551	MCPH1	c.1140del (p.Ile381SerfsTer?) c.1134del (p.Ile379SerfsTer?) c.1050del (p.Ile351SerfsTer?) n.2701del c.1088del (n.1088del) n.685+2706del c.1419del (n.1419del) c.560del c.659del (n.659del) n.1151del c.670+2706del (n.670+2706del) c.880del (n.880del) c.1035del (n.1035del) c.680+2706del (n.680+2706del) n.1348del c.203+357del c.996del (p.Ile333SerfsTer?) c.615del (p.Ile206SerfsTer?) c.1038del (p.Ile347SerfsTer?) n.1101del n.1193del n.1066del
8	g.6444862T>A	CA459598523	MCPH1	c.1140T>A (p.Ser380=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1050T>A (p.Ser350=) n.2701T>A c.1088T>A (n.1088T>A) n.685+2706T>A c.1419T>A (n.1419T>A) c.560T>A c.659T>A (n.659T>A) n.1151T>A c.670+2706T>A (n.670+2706T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1035T>A (n.1035T>A) c.680+2706T>A (n.680+2706T>A) n.1348T>A c.203+357T>A c.996T>A (p.Ser332=) c.615T>A (p.Ser205=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1101T>A n.1193T>A n.1066T>A
8	g.6444862T>C	CA459598526	MCPH1	c.1140T>C (p.Ser380=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1050T>C (p.Ser350=) n.2701T>C c.1088T>C (n.1088T>C) n.685+2706T>C c.1419T>C (n.1419T>C) c.560T>C c.659T>C (n.659T>C) n.1151T>C c.670+2706T>C (n.670+2706T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) c.680+2706T>C (n.680+2706T>C) n.1348T>C c.203+357T>C c.996T>C (p.Ser332=) c.615T>C (p.Ser205=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1101T>C n.1193T>C n.1066T>C
8	g.6444862T>G	CA459598529	MCPH1	c.1140T>G (p.Ser380=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1050T>G (p.Ser350=) n.2701T>G c.1088T>G (n.1088T>G) n.685+2706T>G c.1419T>G (n.1419T>G) c.560T>G c.659T>G (n.659T>G) n.1151T>G c.670+2706T>G (n.670+2706T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1035T>G (n.1035T>G) c.680+2706T>G (n.680+2706T>G) n.1348T>G c.203+357T>G c.996T>G (p.Ser332=) c.615T>G (p.Ser205=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1101T>G n.1193T>G n.1066T>G
8	g.6444863A=	CA1760907141	MCPH1	c.1141A= (p.Ile381=) c.1135A= (p.Ile379=) c.1051A= (p.Ile351=) n.2702A= c.1089A= (n.1089A=) n.685+2707A= c.1420A= (n.1420A=) c.561A= c.660A= (n.660A=) n.1152A= c.670+2707A= (n.670+2707A=) c.881A= (n.881A=) c.1036A= (n.1036A=) c.680+2707A= (n.680+2707A=) n.1349A= c.203+358A= c.997A= (p.Ile333=) c.616A= (p.Ile206=) c.1039A= (p.Ile347=) n.1102A= n.1194A= n.1067A=
8	g.6444863A>C	CA370220953	MCPH1	c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.2702A>C c.1089A>C (n.1089A>C) n.685+2707A>C c.1420A>C (n.1420A>C) c.561A>C c.660A>C (n.660A>C) n.1152A>C c.670+2707A>C (n.670+2707A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.680+2707A>C (n.680+2707A>C) n.1349A>C c.203+358A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.1102A>C n.1194A>C n.1067A>C
8	g.6444863A>G	CA4610471	MCPH1	c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.2702A>G c.1089A>G (n.1089A>G) n.685+2707A>G c.1420A>G (n.1420A>G) c.561A>G c.660A>G (n.660A>G) n.1152A>G c.670+2707A>G (n.670+2707A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.680+2707A>G (n.680+2707A>G) n.1349A>G c.203+358A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1102A>G n.1194A>G n.1067A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6444863A>T	CA370220949	MCPH1	c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.2702A>T c.1089A>T (n.1089A>T) n.685+2707A>T c.1420A>T (n.1420A>T) c.561A>T c.660A>T (n.660A>T) n.1152A>T c.670+2707A>T (n.670+2707A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.680+2707A>T (n.680+2707A>T) n.1349A>T c.203+358A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.1102A>T n.1194A>T n.1067A>T	gnomAD v4
8	g.6444864T>A	CA370220955	MCPH1	c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.2703T>A c.1090T>A (n.1090T>A) n.685+2708T>A c.1421T>A (n.1421T>A) c.562T>A c.661T>A (n.661T>A) n.1153T>A c.670+2708T>A (n.670+2708T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.680+2708T>A (n.680+2708T>A) n.1350T>A c.203+359T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.1103T>A n.1195T>A n.1068T>A
8	g.6444864T>C	CA370220957	MCPH1	c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.2703T>C c.1090T>C (n.1090T>C) n.685+2708T>C c.1421T>C (n.1421T>C) c.562T>C c.661T>C (n.661T>C) n.1153T>C c.670+2708T>C (n.670+2708T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.680+2708T>C (n.680+2708T>C) n.1350T>C c.203+359T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.1103T>C n.1195T>C n.1068T>C
8	g.6444864T>G	CA370220958	MCPH1	c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.2703T>G c.1090T>G (n.1090T>G) n.685+2708T>G c.1421T>G (n.1421T>G) c.562T>G c.661T>G (n.661T>G) n.1153T>G c.670+2708T>G (n.670+2708T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.1037T>G (n.1037T>G) c.680+2708T>G (n.680+2708T>G) n.1350T>G c.203+359T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.1103T>G n.1195T>G n.1068T>G	gnomAD v4
8	g.6444865C>A	CA459598538	MCPH1	c.1143C>A (p.Ile381=) c.1137C>A (p.Ile379=) c.1053C>A (p.Ile351=) n.2704C>A c.1091C>A (n.1091C>A) n.685+2709C>A c.1422C>A (n.1422C>A) c.563C>A c.662C>A (n.662C>A) n.1154C>A c.670+2709C>A (n.670+2709C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.680+2709C>A (n.680+2709C>A) n.1351C>A c.203+360C>A c.999C>A (p.Ile333=) c.618C>A (p.Ile206=) c.1041C>A (p.Ile347=) n.1104C>A n.1196C>A n.1069C>A
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8	g.6444865C>T	CA459598541	MCPH1	c.1143C>T (p.Ile381=) c.1137C>T (p.Ile379=) c.1053C>T (p.Ile351=) n.2704C>T c.1091C>T (n.1091C>T) n.685+2709C>T c.1422C>T (n.1422C>T) c.563C>T c.662C>T (n.662C>T) n.1154C>T c.670+2709C>T (n.670+2709C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.680+2709C>T (n.680+2709C>T) n.1351C>T c.203+360C>T c.999C>T (p.Ile333=) c.618C>T (p.Ile206=) c.1041C>T (p.Ile347=) n.1104C>T n.1196C>T n.1069C>T	gnomAD v4 COSMIC
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8	g.6444868G>C	CA370220970	MCPH1	c.1146G>C (p.Met382Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) n.2707G>C c.1094G>C (n.1094G>C) n.685+2712G>C c.1425G>C (n.1425G>C) c.566G>C c.665G>C (n.665G>C) n.1157G>C c.670+2712G>C (n.670+2712G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.1041G>C (n.1041G>C) c.680+2712G>C (n.680+2712G>C) n.1354G>C c.203+363G>C c.1002G>C (p.Met334Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) c.1044G>C (p.Met348Ile) n.1107G>C n.1199G>C n.1072G>C
8	g.6444868G>T	CA370220975	MCPH1	c.1146G>T (p.Met382Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) n.2707G>T c.1094G>T (n.1094G>T) n.685+2712G>T c.1425G>T (n.1425G>T) c.566G>T c.665G>T (n.665G>T) n.1157G>T c.670+2712G>T (n.670+2712G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.680+2712G>T (n.680+2712G>T) n.1354G>T c.203+363G>T c.1002G>T (p.Met334Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) n.1107G>T n.1199G>T n.1072G>T	gnomAD v4
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8	g.6444871G>C	CA459598554	MCPH1	c.1149G>C (p.Pro383=) c.1143G>C (p.Pro381=) c.1059G>C (p.Pro353=) n.2710G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.685+2715G>C c.1428G>C (n.1428G>C) c.569G>C c.668G>C (n.668G>C) n.1160G>C c.670+2715G>C (n.670+2715G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.680+2715G>C (n.680+2715G>C) n.1357G>C c.203+366G>C c.1005G>C (p.Pro335=) c.624G>C (p.Pro208=) c.1047G>C (p.Pro349=) n.1110G>C n.1202G>C n.1075G>C
8	g.6444871G=	CA1760907145	MCPH1	c.1149G= (p.Pro383=) c.1143G= (p.Pro381=) c.1059G= (p.Pro353=) n.2710G= c.1097G= (n.1097G=) n.685+2715G= c.1428G= (n.1428G=) c.569G= c.668G= (n.668G=) n.1160G= c.670+2715G= (n.670+2715G=) c.889G= (n.889G=) c.1044G= (n.1044G=) c.680+2715G= (n.680+2715G=) n.1357G= c.203+366G= c.1005G= (p.Pro335=) c.624G= (p.Pro208=) c.1047G= (p.Pro349=) n.1110G= n.1202G= n.1075G=
8	g.6444871G>T	CA459598556	MCPH1	c.1149G>T (p.Pro383=) c.1143G>T (p.Pro381=) c.1059G>T (p.Pro353=) n.2710G>T c.1097G>T (n.1097G>T) n.685+2715G>T c.1428G>T (n.1428G>T) c.569G>T c.668G>T (n.668G>T) n.1160G>T c.670+2715G>T (n.670+2715G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.680+2715G>T (n.680+2715G>T) n.1357G>T c.203+366G>T c.1005G>T (p.Pro335=) c.624G>T (p.Pro208=) c.1047G>T (p.Pro349=) n.1110G>T n.1202G>T n.1075G>T
8	g.6444872A=	CA1760907146	MCPH1	c.1150A= (p.Arg384=) c.1144A= (p.Arg382=) c.1060A= (p.Arg354=) n.2711A= c.1098A= (n.1098A=) n.685+2716A= c.1429A= (n.1429A=) c.570A= c.669A= (n.669A=) n.1161A= c.670+2716A= (n.670+2716A=) c.890A= (n.890A=) c.1045A= (n.1045A=) c.680+2716A= (n.680+2716A=) n.1358A= c.203+367A= c.1006A= (p.Arg336=) c.625A= (p.Arg209=) c.1048A= (p.Arg350=) n.1111A= n.1203A= n.1076A=
8	g.6444872A>C	CA459598558	MCPH1	c.1150A>C (p.Arg384=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.1060A>C (p.Arg354=) n.2711A>C c.1098A>C (n.1098A>C) n.685+2716A>C c.1429A>C (n.1429A>C) c.570A>C c.669A>C (n.669A>C) n.1161A>C c.670+2716A>C (n.670+2716A>C) c.890A>C (n.890A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) c.680+2716A>C (n.680+2716A>C) n.1358A>C c.203+367A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.625A>C (p.Arg209=) c.1048A>C (p.Arg350=) n.1111A>C n.1203A>C n.1076A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444872A>G	CA370220987	MCPH1	c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) n.2711A>G c.1098A>G (n.1098A>G) n.685+2716A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.570A>G c.669A>G (n.669A>G) n.1161A>G c.670+2716A>G (n.670+2716A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) c.680+2716A>G (n.680+2716A>G) n.1358A>G c.203+367A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.1111A>G n.1203A>G n.1076A>G
8	g.6444872A>T	CA370220988	MCPH1	c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) n.2711A>T c.1098A>T (n.1098A>T) n.685+2716A>T c.1429A>T (n.1429A>T) c.570A>T c.669A>T (n.669A>T) n.1161A>T c.670+2716A>T (n.670+2716A>T) c.890A>T (n.890A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) c.680+2716A>T (n.680+2716A>T) n.1358A>T c.203+367A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1048A>T (p.Arg350Trp) n.1111A>T n.1203A>T n.1076A>T
8	g.6444882_6444908del	CA2686005056	MCPH1	c.1160_1186del (p.Leu387_Gln395del) c.1154_1180del (p.Leu385_Gln393del) c.1070_1096del (p.Leu357_Gln365del) n.2721_2747del c.1108_1134del (n.1108_1134del) n.685+2726_685+2752del c.1439_1465del (n.1439_1465del) c.580_606del c.679_705del (n.679_705del) n.1171_1197del c.670+2726_670+2752del (n.670+2726_670+2752del) c.900_926del (n.900_926del) c.1055_1081del (n.1055_1081del) c.680+2726_680+2752del (n.680+2726_680+2752del) n.1368_1394del c.203+377_203+403del c.1016_1042del (p.Leu339_Gln347del) c.635_661del (p.Leu212_Gln220del) c.1058_1084del (p.Leu353_Gln361del) n.1121_1147del n.1213_1239del n.1086_1112del	gnomAD v4
8	g.6444873G>A	CA370220991	MCPH1	c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) n.2712G>A c.1099G>A (n.1099G>A) n.685+2717G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.571G>A c.670G>A (n.670G>A) n.1162G>A c.670+2717G>A (n.670+2717G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.680+2717G>A (n.680+2717G>A) n.1359G>A c.203+368G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.1112G>A n.1204G>A n.1077G>A	gnomAD v4
8	g.6444873G>C	CA370220992	MCPH1	c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) n.2712G>C c.1099G>C (n.1099G>C) n.685+2717G>C c.1430G>C (n.1430G>C) c.571G>C c.670G>C (n.670G>C) n.1162G>C c.670+2717G>C (n.670+2717G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.680+2717G>C (n.680+2717G>C) n.1359G>C c.203+368G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1112G>C n.1204G>C n.1077G>C
8	g.6444873G=	CA1760907147	MCPH1	c.1151G= (p.Arg384=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1061G= (p.Arg354=) n.2712G= c.1099G= (n.1099G=) n.685+2717G= c.1430G= (n.1430G=) c.571G= c.670G= (n.670G=) n.1162G= c.670+2717G= (n.670+2717G=) c.891G= (n.891G=) c.1046G= (n.1046G=) c.680+2717G= (n.680+2717G=) n.1359G= c.203+368G= c.1007G= (p.Arg336=) c.626G= (p.Arg209=) c.1049G= (p.Arg350=) n.1112G= n.1204G= n.1077G=
8	g.6444873G>T	CA370220994	MCPH1	c.1151G>T (p.Arg384Met) c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) n.2712G>T c.1099G>T (n.1099G>T) n.685+2717G>T c.1430G>T (n.1430G>T) c.571G>T c.670G>T (n.670G>T) n.1162G>T c.670+2717G>T (n.670+2717G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.680+2717G>T (n.680+2717G>T) n.1359G>T c.203+368G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) c.626G>T (p.Arg209Met) c.1049G>T (p.Arg350Met) n.1112G>T n.1204G>T n.1077G>T	dbSNP
8	g.6444874G>A	CA459598564	MCPH1	c.1152G>A (p.Arg384=) c.1146G>A (p.Arg382=) c.1062G>A (p.Arg354=) n.2713G>A c.1100G>A (n.1100G>A) n.685+2718G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.572G>A c.671G>A (n.671G>A) n.1163G>A c.670+2718G>A (n.670+2718G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.680+2718G>A (n.680+2718G>A) n.1360G>A c.203+369G>A c.1008G>A (p.Arg336=) c.627G>A (p.Arg209=) c.1050G>A (p.Arg350=) n.1113G>A n.1205G>A n.1078G>A	ClinVar
8	g.6444874G>C	CA370220996	MCPH1	c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1146G>C (p.Arg382Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) n.2713G>C c.1100G>C (n.1100G>C) n.685+2718G>C c.1431G>C (n.1431G>C) c.572G>C c.671G>C (n.671G>C) n.1163G>C c.670+2718G>C (n.670+2718G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.680+2718G>C (n.680+2718G>C) n.1360G>C c.203+369G>C c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1050G>C (p.Arg350Ser) n.1113G>C n.1205G>C n.1078G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.6444874G>T	CA370220997	MCPH1	c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1146G>T (p.Arg382Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) n.2713G>T c.1100G>T (n.1100G>T) n.685+2718G>T c.1431G>T (n.1431G>T) c.572G>T c.671G>T (n.671G>T) n.1163G>T c.670+2718G>T (n.670+2718G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.680+2718G>T (n.680+2718G>T) n.1360G>T c.203+369G>T c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1050G>T (p.Arg350Ser) n.1113G>T n.1205G>T n.1078G>T
8	g.6444875C>A	CA370220998	MCPH1	c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.2714C>A c.1101C>A (n.1101C>A) n.685+2719C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.573C>A c.672C>A (n.672C>A) n.1164C>A c.670+2719C>A (n.670+2719C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.1048C>A (n.1048C>A) c.680+2719C>A (n.680+2719C>A) n.1361C>A c.203+370C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1114C>A n.1206C>A n.1079C>A
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8	g.6444875C>G	CA370221002	MCPH1	c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.2714C>G c.1101C>G (n.1101C>G) n.685+2719C>G c.1432C>G (n.1432C>G) c.573C>G c.672C>G (n.672C>G) n.1164C>G c.670+2719C>G (n.670+2719C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.1048C>G (n.1048C>G) c.680+2719C>G (n.680+2719C>G) n.1361C>G c.203+370C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1114C>G n.1206C>G n.1079C>G
8	g.6444875C>T	CA459598568	MCPH1	c.1153C>T (p.Leu385=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.2714C>T c.1101C>T (n.1101C>T) n.685+2719C>T c.1432C>T (n.1432C>T) c.573C>T c.672C>T (n.672C>T) n.1164C>T c.670+2719C>T (n.670+2719C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.1048C>T (n.1048C>T) c.680+2719C>T (n.680+2719C>T) n.1361C>T c.203+370C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.628C>T (p.Leu210=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1114C>T n.1206C>T n.1079C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444876T>A	CA370221005	MCPH1	c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.2715T>A c.1102T>A (n.1102T>A) n.685+2720T>A c.1433T>A (n.1433T>A) c.574T>A c.673T>A (n.673T>A) n.1165T>A c.670+2720T>A (n.670+2720T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.1049T>A (n.1049T>A) c.680+2720T>A (n.680+2720T>A) n.1362T>A c.203+371T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1115T>A n.1207T>A n.1080T>A	gnomAD v4
8	g.6444876T>C	CA370221006	MCPH1	c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.2715T>C c.1102T>C (n.1102T>C) n.685+2720T>C c.1433T>C (n.1433T>C) c.574T>C c.673T>C (n.673T>C) n.1165T>C c.670+2720T>C (n.670+2720T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.1049T>C (n.1049T>C) c.680+2720T>C (n.680+2720T>C) n.1362T>C c.203+371T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1115T>C n.1207T>C n.1080T>C	dbSNP
8	g.6444876T>G	CA370221007	MCPH1	c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.2715T>G c.1102T>G (n.1102T>G) n.685+2720T>G c.1433T>G (n.1433T>G) c.574T>G c.673T>G (n.673T>G) n.1165T>G c.670+2720T>G (n.670+2720T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.1049T>G (n.1049T>G) c.680+2720T>G (n.680+2720T>G) n.1362T>G c.203+371T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1115T>G n.1207T>G n.1080T>G
8	g.6444876T=	CA1760907150	MCPH1	c.1154T= (p.Leu385=) c.1148T= (p.Leu383=) c.1064T= (p.Leu355=) n.2715T= c.1102T= (n.1102T=) n.685+2720T= c.1433T= (n.1433T=) c.574T= c.673T= (n.673T=) n.1165T= c.670+2720T= (n.670+2720T=) c.894T= (n.894T=) c.1049T= (n.1049T=) c.680+2720T= (n.680+2720T=) n.1362T= c.203+371T= c.1010T= (p.Leu337=) c.629T= (p.Leu210=) c.1052T= (p.Leu351=) n.1115T= n.1207T= n.1080T=
8	g.6444877G>A	CA4610473	MCPH1	c.1155G>A (p.Leu385=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.2716G>A c.1103G>A (n.1103G>A) n.685+2721G>A c.1434G>A (n.1434G>A) c.575G>A c.674G>A (n.674G>A) n.1166G>A c.670+2721G>A (n.670+2721G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) c.680+2721G>A (n.680+2721G>A) n.1363G>A c.203+372G>A c.1011G>A (p.Leu337=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1116G>A n.1208G>A n.1081G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444877G>C	CA459598574	MCPH1	c.1155G>C (p.Leu385=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.2716G>C c.1103G>C (n.1103G>C) n.685+2721G>C c.1434G>C (n.1434G>C) c.575G>C c.674G>C (n.674G>C) n.1166G>C c.670+2721G>C (n.670+2721G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.1050G>C (n.1050G>C) c.680+2721G>C (n.680+2721G>C) n.1363G>C c.203+372G>C c.1011G>C (p.Leu337=) c.630G>C (p.Leu210=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1116G>C n.1208G>C n.1081G>C
8	g.6444877G=	CA1760907151	MCPH1	c.1155G= (p.Leu385=) c.1149G= (p.Leu383=) c.1065G= (p.Leu355=) n.2716G= c.1103G= (n.1103G=) n.685+2721G= c.1434G= (n.1434G=) c.575G= c.674G= (n.674G=) n.1166G= c.670+2721G= (n.670+2721G=) c.895G= (n.895G=) c.1050G= (n.1050G=) c.680+2721G= (n.680+2721G=) n.1363G= c.203+372G= c.1011G= (p.Leu337=) c.630G= (p.Leu210=) c.1053G= (p.Leu351=) n.1116G= n.1208G= n.1081G=
8	g.6444877G>T	CA459598575	MCPH1	c.1155G>T (p.Leu385=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.2716G>T c.1103G>T (n.1103G>T) n.685+2721G>T c.1434G>T (n.1434G>T) c.575G>T c.674G>T (n.674G>T) n.1166G>T c.670+2721G>T (n.670+2721G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) c.680+2721G>T (n.680+2721G>T) n.1363G>T c.203+372G>T c.1011G>T (p.Leu337=) c.630G>T (p.Leu210=) c.1053G>T (p.Leu351=) n.1116G>T n.1208G>T n.1081G>T
8	g.6444878C>A	CA370221015	MCPH1	c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.2717C>A c.1104C>A (n.1104C>A) n.685+2722C>A c.1435C>A (n.1435C>A) c.576C>A c.675C>A (n.675C>A) n.1167C>A c.670+2722C>A (n.670+2722C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.680+2722C>A (n.680+2722C>A) n.1364C>A c.203+373C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.1117C>A n.1209C>A n.1082C>A
8	g.6444878C>G	CA370221009	MCPH1	c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.2717C>G c.1104C>G (n.1104C>G) n.685+2722C>G c.1435C>G (n.1435C>G) c.576C>G c.675C>G (n.675C>G) n.1167C>G c.670+2722C>G (n.670+2722C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.680+2722C>G (n.680+2722C>G) n.1364C>G c.203+373C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.1117C>G n.1209C>G n.1082C>G
8	g.6444878C>T	CA370221011	MCPH1	c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.2717C>T c.1104C>T (n.1104C>T) n.685+2722C>T c.1435C>T (n.1435C>T) c.576C>T c.675C>T (n.675C>T) n.1167C>T c.670+2722C>T (n.670+2722C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.680+2722C>T (n.680+2722C>T) n.1364C>T c.203+373C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.1117C>T n.1209C>T n.1082C>T	ClinVar COSMIC
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8	g.6444879A>G	CA370221021	MCPH1	c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.2718A>G c.1105A>G (n.1105A>G) n.685+2723A>G c.1436A>G (n.1436A>G) c.577A>G c.676A>G (n.676A>G) n.1168A>G c.670+2723A>G (n.670+2723A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.680+2723A>G (n.680+2723A>G) n.1365A>G c.203+374A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.1118A>G n.1210A>G n.1083A>G
8	g.6444879A>T	CA370221024	MCPH1	c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.2718A>T c.1105A>T (n.1105A>T) n.685+2723A>T c.1436A>T (n.1436A>T) c.577A>T c.676A>T (n.676A>T) n.1168A>T c.670+2723A>T (n.670+2723A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.680+2723A>T (n.680+2723A>T) n.1365A>T c.203+374A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.1118A>T n.1210A>T n.1083A>T
8	g.6444880G>A	CA459598585	MCPH1	c.1158G>A (p.Gln386=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.1068G>A (p.Gln356=) n.2719G>A c.1106G>A (n.1106G>A) n.685+2724G>A c.1437G>A (n.1437G>A) c.578G>A c.677G>A (n.677G>A) n.1169G>A c.670+2724G>A (n.670+2724G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.680+2724G>A (n.680+2724G>A) n.1366G>A c.203+375G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.633G>A (p.Gln211=) c.1056G>A (p.Gln352=) n.1119G>A n.1211G>A n.1084G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444880G>C	CA370221025	MCPH1	c.1158G>C (p.Gln386His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.1068G>C (p.Gln356His) n.2719G>C c.1106G>C (n.1106G>C) n.685+2724G>C c.1437G>C (n.1437G>C) c.578G>C c.677G>C (n.677G>C) n.1169G>C c.670+2724G>C (n.670+2724G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.680+2724G>C (n.680+2724G>C) n.1366G>C c.203+375G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.633G>C (p.Gln211His) c.1056G>C (p.Gln352His) n.1119G>C n.1211G>C n.1084G>C	gnomAD v4
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8	g.6444881C>A	CA370221031	MCPH1	c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) n.2720C>A c.1107C>A (n.1107C>A) n.685+2725C>A c.1438C>A (n.1438C>A) c.579C>A c.678C>A (n.678C>A) n.1170C>A c.670+2725C>A (n.670+2725C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.680+2725C>A (n.680+2725C>A) n.1367C>A c.203+376C>A c.1015C>A (p.Leu339Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1120C>A n.1212C>A n.1085C>A
8	g.6444881C=	CA1760907153	MCPH1	c.1159C= (p.Leu387=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1069C= (p.Leu357=) n.2720C= c.1107C= (n.1107C=) n.685+2725C= c.1438C= (n.1438C=) c.579C= c.678C= (n.678C=) n.1170C= c.670+2725C= (n.670+2725C=) c.899C= (n.899C=) c.1054C= (n.1054C=) c.680+2725C= (n.680+2725C=) n.1367C= c.203+376C= c.1015C= (p.Leu339=) c.634C= (p.Leu212=) c.1057C= (p.Leu353=) n.1120C= n.1212C= n.1085C=
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8	g.6444882T>C	CA370221038	MCPH1	c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2721T>C c.1108T>C (n.1108T>C) n.685+2726T>C c.1439T>C (n.1439T>C) c.580T>C c.679T>C (n.679T>C) n.1171T>C c.670+2726T>C (n.670+2726T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.680+2726T>C (n.680+2726T>C) n.1368T>C c.203+377T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1121T>C n.1213T>C n.1086T>C
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8	g.6444883G>A	CA459598592	MCPH1	c.1161G>A (p.Leu387=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1071G>A (p.Leu357=) n.2722G>A c.1109G>A (n.1109G>A) n.685+2727G>A c.1440G>A (n.1440G>A) c.581G>A c.680G>A (n.680G>A) n.1G>A n.1172G>A c.670+2727G>A (n.670+2727G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.680+2727G>A (n.680+2727G>A) n.1369G>A c.203+378G>A c.1017G>A (p.Leu339=) c.636G>A (p.Leu212=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1122G>A n.1214G>A n.1087G>A
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8	g.6444883G>T	CA459598597	MCPH1	c.1161G>T (p.Leu387=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1071G>T (p.Leu357=) n.2722G>T c.1109G>T (n.1109G>T) n.685+2727G>T c.1440G>T (n.1440G>T) c.581G>T c.680G>T (n.680G>T) n.1G>T n.1172G>T c.670+2727G>T (n.670+2727G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.680+2727G>T (n.680+2727G>T) n.1369G>T c.203+378G>T c.1017G>T (p.Leu339=) c.636G>T (p.Leu212=) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1122G>T n.1214G>T n.1087G>T
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8	g.6444884T>C	CA370221042	MCPH1	c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.2723T>C c.1110T>C (n.1110T>C) n.685+2728T>C c.1441T>C (n.1441T>C) c.582T>C c.681T>C (n.681T>C) n.2T>C n.1173T>C c.670+2728T>C (n.670+2728T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.680+2728T>C (n.680+2728T>C) n.1370T>C c.203+379T>C c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1123T>C n.1215T>C n.1088T>C
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8	g.6444885G=	CA1760907154	MCPH1	c.1163G= (p.Cys388=) c.1157G= (p.Cys386=) c.1073G= (p.Cys358=) n.2724G= c.1111G= (n.1111G=) n.685+2729G= c.1442G= (n.1442G=) c.583G= c.682G= (n.682G=) n.3G= n.1174G= c.670+2729G= (n.670+2729G=) c.903G= (n.903G=) c.1058G= (n.1058G=) c.680+2729G= (n.680+2729G=) n.1371G= c.203+380G= c.1019G= (p.Cys340=) c.638G= (p.Cys213=) c.1061G= (p.Cys354=) n.1124G= n.1216G= n.1089G=
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8	g.6444886C=	CA1760907155	MCPH1	c.1164C= (p.Cys388=) c.1158C= (p.Cys386=) c.1074C= (p.Cys358=) n.2725C= c.1112C= (n.1112C=) n.685+2730C= c.1443C= (n.1443C=) c.584C= c.683C= (n.683C=) n.4C= n.1175C= c.670+2730C= (n.670+2730C=) c.904C= (n.904C=) c.1059C= (n.1059C=) c.680+2730C= (n.680+2730C=) n.1372C= c.203+381C= c.1020C= (p.Cys340=) c.639C= (p.Cys213=) c.1062C= (p.Cys354=) n.1125C= n.1217C= n.1090C=
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8	g.6444886C>T	CA4610476	MCPH1	c.1164C>T (p.Cys388=) c.1158C>T (p.Cys386=) c.1074C>T (p.Cys358=) n.2725C>T c.1112C>T (n.1112C>T) n.685+2730C>T c.1443C>T (n.1443C>T) c.584C>T c.683C>T (n.683C>T) n.4C>T n.1175C>T c.670+2730C>T (n.670+2730C>T) c.904C>T (n.904C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.680+2730C>T (n.680+2730C>T) n.1372C>T c.203+381C>T c.1020C>T (p.Cys340=) c.639C>T (p.Cys213=) c.1062C>T (p.Cys354=) n.1125C>T n.1217C>T n.1090C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.6444887A>G	CA370221054	MCPH1	c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.2726A>G c.1113A>G (n.1113A>G) n.685+2731A>G c.1444A>G (n.1444A>G) c.585A>G c.684A>G (n.684A>G) n.5A>G n.1176A>G c.670+2731A>G (n.670+2731A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.1060A>G (n.1060A>G) c.680+2731A>G (n.680+2731A>G) n.1373A>G c.203+382A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1126A>G n.1218A>G n.1091A>G
8	g.6444887A>T	CA370221055	MCPH1	c.1165A>T (p.Arg389Trp) c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.2726A>T c.1113A>T (n.1113A>T) n.685+2731A>T c.1444A>T (n.1444A>T) c.585A>T c.684A>T (n.684A>T) n.5A>T n.1176A>T c.670+2731A>T (n.670+2731A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.1060A>T (n.1060A>T) c.680+2731A>T (n.680+2731A>T) n.1373A>T c.203+382A>T c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.640A>T (p.Arg214Trp) c.1063A>T (p.Arg355Trp) n.1126A>T n.1218A>T n.1091A>T

Number of alleles fetched