| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64411136A= | CA2142661054 | MTHFD1 | n.322A= c.-71A= (n.-71A=) c.173A= (p.Lys58=) c.-207A= (n.-207A=) n.248A= c.341A= (p.Lys114=) n.244-1336A= | |
| 14 | g.64411136A>C | CA389967760 | MTHFD1 | n.322A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.-207A>C (n.-207A>C) n.248A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) n.244-1336A>C | |
| 14 | g.64411136A>G | CA261826133 | MTHFD1 | n.322A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.-207A>G (n.-207A>G) n.248A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) n.244-1336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64411136A>T | CA389967765 | MTHFD1 | n.322A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.173A>T (p.Lys58Met) c.-207A>T (n.-207A>T) n.248A>T c.341A>T (p.Lys114Met) n.244-1336A>T | |
| 14 | g.64411137G>A | CA486709695 | MTHFD1 | n.323G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.174G>A (p.Lys58=) c.-206G>A (n.-206G>A) n.249G>A c.342G>A (p.Lys114=) n.244-1335G>A | |
| 14 | g.64411137G>C | CA389967766 | MTHFD1 | n.323G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.174G>C (p.Lys58Asn) c.-206G>C (n.-206G>C) n.249G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) n.244-1335G>C | |
| 14 | g.64411137G>T | CA389967767 | MTHFD1 | n.323G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.174G>T (p.Lys58Asn) c.-206G>T (n.-206G>T) n.249G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) n.244-1335G>T | |
| 14 | g.64411138G>A | CA389967769 | MTHFD1 | n.324G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-205G>A (n.-205G>A) n.250G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) n.244-1334G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411138G>C | CA389967788 | MTHFD1 | n.324G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-205G>C (n.-205G>C) n.250G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) n.244-1334G>C | |
| 14 | g.64411138G>T | CA389967786 | MTHFD1 | n.324G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-205G>T (n.-205G>T) n.250G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) n.244-1334G>T | |
| 14 | g.64411139C>A | CA389967805 | MTHFD1 | n.325C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.-204C>A (n.-204C>A) n.251C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) n.244-1333C>A | |
| 14 | g.64411139C>G | CA389967829 | MTHFD1 | n.325C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-204C>G (n.-204C>G) n.251C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) n.244-1333C>G | |
| 14 | g.64411139C>T | CA389967824 | MTHFD1 | n.325C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.-204C>T (n.-204C>T) n.251C>T c.344C>T (p.Ala115Val) n.244-1333C>T | |
| 14 | g.64411140T>A | CA486709697 | MTHFD1 | n.326T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.177T>A (p.Ala59=) c.-203T>A (n.-203T>A) n.252T>A c.345T>A (p.Ala115=) n.244-1332T>A | |
| 14 | g.64411140T>C | CA486709699 | MTHFD1 | n.326T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.177T>C (p.Ala59=) c.-203T>C (n.-203T>C) n.252T>C c.345T>C (p.Ala115=) n.244-1332T>C | |
| 14 | g.64411140T>G | CA486709700 | MTHFD1 | n.326T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.177T>G (p.Ala59=) c.-203T>G (n.-203T>G) n.252T>G c.345T>G (p.Ala115=) n.244-1332T>G | |
| 14 | g.64411141G>A | CA389967832 | MTHFD1 | n.327G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.-202G>A (n.-202G>A) n.253G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.244-1331G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411141G>C | CA389967835 | MTHFD1 | n.327G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.-202G>C (n.-202G>C) n.253G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.244-1331G>C | |
| 14 | g.64411141G>T | CA389967833 | MTHFD1 | n.327G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.-202G>T (n.-202G>T) n.253G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.244-1331G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411142C>A | CA389967847 | MTHFD1 | n.328C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.-201C>A (n.-201C>A) n.254C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) n.244-1330C>A | |
| 14 | g.64411142C>G | CA389967872 | MTHFD1 | n.328C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.-201C>G (n.-201C>G) n.254C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.244-1330C>G | |
| 14 | g.64411142C>T | CA389967849 | MTHFD1 | n.328C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.-201C>T (n.-201C>T) n.254C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.244-1330C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411143T>A | CA486709701 | MTHFD1 | n.329T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.180T>A (p.Ala60=) c.-200T>A (n.-200T>A) n.255T>A c.348T>A (p.Ala116=) n.244-1329T>A | |
| 14 | g.64411143T>C | CA486709702 | MTHFD1 | n.329T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.180T>C (p.Ala60=) c.-200T>C (n.-200T>C) n.255T>C c.348T>C (p.Ala116=) n.244-1329T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411143T>G | CA486709703 | MTHFD1 | n.329T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.180T>G (p.Ala60=) c.-200T>G (n.-200T>G) n.255T>G c.348T>G (p.Ala116=) n.244-1329T>G | |
| 14 | g.64411144G>A | CA389967875 | MTHFD1 | n.330G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-199G>A (n.-199G>A) n.256G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.244-1328G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411144G>C | CA389967883 | MTHFD1 | n.330G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-199G>C (n.-199G>C) n.256G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.244-1328G>C | |
| 14 | g.64411144G>T | CA389967879 | MTHFD1 | n.330G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-199G>T (n.-199G>T) n.256G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.244-1328G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411145A>C | CA389967891 | MTHFD1 | n.331A>C c.-62A>C (n.-62A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-198A>C (n.-198A>C) n.257A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.244-1327A>C | |
| 14 | g.64411145A>G | CA389967920 | MTHFD1 | n.331A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-198A>G (n.-198A>G) n.257A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.244-1327A>G | |
| 14 | g.64411145A>T | CA389967916 | MTHFD1 | n.331A>T c.-62A>T (n.-62A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) c.-198A>T (n.-198A>T) n.257A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.244-1327A>T | |
| 14 | g.64411146A>C | CA389967922 | MTHFD1 | n.332A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.-197A>C (n.-197A>C) n.258A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) n.244-1326A>C | |
| 14 | g.64411146A>G | CA486709707 | MTHFD1 | n.332A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.183A>G (p.Glu61=) c.-197A>G (n.-197A>G) n.258A>G c.351A>G (p.Glu117=) n.244-1326A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411146A>T | CA389967923 | MTHFD1 | n.332A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.-197A>T (n.-197A>T) n.258A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) n.244-1326A>T | |
| 14 | g.64411147G>A | CA389967928 | MTHFD1 | n.333G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.-196G>A (n.-196G>A) n.259G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.244-1325G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411147G>C | CA389967934 | MTHFD1 | n.333G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.-196G>C (n.-196G>C) n.259G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.244-1325G>C | |
| 14 | g.64411147G>T | CA389967938 | MTHFD1 | n.333G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.-196G>T (n.-196G>T) n.259G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) n.244-1325G>T | |
| 14 | g.64411148A>C | CA389967946 | MTHFD1 | n.334A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.-195A>C (n.-195A>C) n.260A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) n.244-1324A>C | |
| 14 | g.64411148A>G | CA389967953 | MTHFD1 | n.334A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.-195A>G (n.-195A>G) n.260A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) n.244-1324A>G | |
| 14 | g.64411148A>T | CA389967955 | MTHFD1 | n.334A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) c.-195A>T (n.-195A>T) n.260A>T c.353A>T (p.Glu118Val) n.244-1324A>T | |
| 14 | g.64411149G>A | CA486709709 | MTHFD1 | n.335G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.186G>A (p.Glu62=) c.-194G>A (n.-194G>A) n.261G>A c.354G>A (p.Glu118=) n.244-1323G>A | |
| 14 | g.64411149G>C | CA389967958 | MTHFD1 | n.335G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.186G>C (p.Glu62Asp) c.-194G>C (n.-194G>C) n.261G>C c.354G>C (p.Glu118Asp) n.244-1323G>C | |
| 14 | g.64411149G>T | CA389967965 | MTHFD1 | n.335G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.186G>T (p.Glu62Asp) c.-194G>T (n.-194G>T) n.261G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) n.244-1323G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411150G>A | CA389967989 | MTHFD1 | n.335+1G>A c.-58+1G>A (n.-58+1G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.-194+1G>A (n.-194+1G>A) n.261+1G>A c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.244-1322G>A | |
| 14 | g.64411150G>C | CA389967985 | MTHFD1 | n.335+1G>C c.-58+1G>C (n.-58+1G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.-194+1G>C (n.-194+1G>C) n.261+1G>C c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.244-1322G>C | |
| 14 | g.64411150G>T | CA389967973 | MTHFD1 | n.335+1G>T c.-58+1G>T (n.-58+1G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.-194+1G>T (n.-194+1G>T) n.261+1G>T c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.244-1322G>T | |
| 14 | g.64411151T>A | CA389967991 | MTHFD1 | n.335+2T>A c.-58+2T>A (n.-58+2T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) c.-194+2T>A (n.-194+2T>A) n.261+2T>A c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.244-1321T>A | COSMIC |
| 14 | g.64411151T>C | CA389968004 | MTHFD1 | n.335+2T>C c.-58+2T>C (n.-58+2T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) c.-194+2T>C (n.-194+2T>C) n.261+2T>C c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.244-1321T>C | |
| 14 | g.64411151T>G | CA389968009 | MTHFD1 | n.335+2T>G c.-58+2T>G (n.-58+2T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) c.-194+2T>G (n.-194+2T>G) n.261+2T>G c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.244-1321T>G | |
| 14 | g.64411151T= | CA2142661056 | MTHFD1 | n.335+2T= c.-58+2T= (n.-58+2T=) c.186+2T= (n.186+2T=) c.-194+2T= (n.-194+2T=) n.261+2T= c.354+2T= (n.354+2T=) n.244-1321T= | |
| 14 | g.64411153dup | CA7225852 | MTHFD1 | n.335+4dup c.-58+4dup (n.-58+4dup) c.186+4dup (n.186+4dup) c.-194+4dup (n.-194+4dup) n.261+4dup c.354+4dup (n.354+4dup) n.244-1319dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411153A= | CA2142661059 | MTHFD1 | n.335+4A= c.-58+4A= (n.-58+4A=) c.186+4A= (n.186+4A=) c.-194+4A= (n.-194+4A=) n.261+4A= c.354+4A= (n.354+4A=) n.244-1319A= | |
| 14 | g.64411153A>G | CA707693289 | MTHFD1 | n.335+4A>G c.-58+4A>G (n.-58+4A>G) c.186+4A>G (n.186+4A>G) c.-194+4A>G (n.-194+4A>G) n.261+4A>G c.354+4A>G (n.354+4A>G) n.244-1319A>G | dbSNP |
| 14 | g.64411153A>T | CA707693294 | MTHFD1 | n.335+4A>T c.-58+4A>T (n.-58+4A>T) c.186+4A>T (n.186+4A>T) c.-194+4A>T (n.-194+4A>T) n.261+4A>T c.354+4A>T (n.354+4A>T) n.244-1319A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411154C>A | CA2625229009 | MTHFD1 | n.335+5C>A c.-58+5C>A (n.-58+5C>A) c.186+5C>A (n.186+5C>A) c.-194+5C>A (n.-194+5C>A) n.261+5C>A c.354+5C>A (n.354+5C>A) n.244-1318C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411154C= | CA2142661060 | MTHFD1 | n.335+5C= c.-58+5C= (n.-58+5C=) c.186+5C= (n.186+5C=) c.-194+5C= (n.-194+5C=) n.261+5C= c.354+5C= (n.354+5C=) n.244-1318C= | |
| 14 | g.64411154C>G | CA2625229010 | MTHFD1 | n.335+5C>G c.-58+5C>G (n.-58+5C>G) c.186+5C>G (n.186+5C>G) c.-194+5C>G (n.-194+5C>G) n.261+5C>G c.354+5C>G (n.354+5C>G) n.244-1318C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411154C>T | CA7225853 | MTHFD1 | n.335+5C>T c.-58+5C>T (n.-58+5C>T) c.186+5C>T (n.186+5C>T) c.-194+5C>T (n.-194+5C>T) n.261+5C>T c.354+5C>T (n.354+5C>T) n.244-1318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411155G>A | CA7225854 | MTHFD1 | n.335+6G>A c.-58+6G>A (n.-58+6G>A) c.186+6G>A (n.186+6G>A) c.-194+6G>A (n.-194+6G>A) n.261+6G>A c.354+6G>A (n.354+6G>A) n.244-1317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.64411155G= | CA2142661061 | MTHFD1 | n.335+6G= c.-58+6G= (n.-58+6G=) c.186+6G= (n.186+6G=) c.-194+6G= (n.-194+6G=) n.261+6G= c.354+6G= (n.354+6G=) n.244-1317G= | |
| 14 | g.64411155G>T | CA7225855 | MTHFD1 | n.335+6G>T c.-58+6G>T (n.-58+6G>T) c.186+6G>T (n.186+6G>T) c.-194+6G>T (n.-194+6G>T) n.261+6G>T c.354+6G>T (n.354+6G>T) n.244-1317G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411156C>A | CA2625229011 | MTHFD1 | n.335+7C>A c.-58+7C>A (n.-58+7C>A) c.186+7C>A (n.186+7C>A) c.-194+7C>A (n.-194+7C>A) n.261+7C>A c.354+7C>A (n.354+7C>A) n.244-1316C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411156C>G | CA2625229012 | MTHFD1 | n.335+7C>G c.-58+7C>G (n.-58+7C>G) c.186+7C>G (n.186+7C>G) c.-194+7C>G (n.-194+7C>G) n.261+7C>G c.354+7C>G (n.354+7C>G) n.244-1316C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411156C>T | CA2801889851 | MTHFD1 | n.335+7C>T c.-58+7C>T (n.-58+7C>T) c.186+7C>T (n.186+7C>T) c.-194+7C>T (n.-194+7C>T) n.261+7C>T c.354+7C>T (n.354+7C>T) n.244-1316C>T | |
| 14 | g.64411159_64411160del | CA2575550581 | MTHFD1 | n.335+10_335+11del c.-58+10_-58+11del (n.-58+10_-58+11del) c.186+10_186+11del (n.186+10_186+11del) c.-194+10_-194+11del (n.-194+10_-194+11del) n.261+10_261+11del c.354+10_354+11del (n.354+10_354+11del) n.244-1313_244-1312del | |
| 14 | g.64411159G>C | CA2573150085 | MTHFD1 | n.335+10G>C c.-58+10G>C (n.-58+10G>C) c.186+10G>C (n.186+10G>C) c.-194+10G>C (n.-194+10G>C) n.261+10G>C c.354+10G>C (n.354+10G>C) n.244-1313G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64411159G>T | CA2625229013 | MTHFD1 | n.335+10G>T c.-58+10G>T (n.-58+10G>T) c.186+10G>T (n.186+10G>T) c.-194+10G>T (n.-194+10G>T) n.261+10G>T c.354+10G>T (n.354+10G>T) n.244-1313G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411160A= | CA2142661062 | MTHFD1 | n.335+11A= c.-58+11A= (n.-58+11A=) c.186+11A= (n.186+11A=) c.-194+11A= (n.-194+11A=) n.261+11A= c.354+11A= (n.354+11A=) n.244-1312A= | |
| 14 | g.64411160A>G | CA7225856 | MTHFD1 | n.335+11A>G c.-58+11A>G (n.-58+11A>G) c.186+11A>G (n.186+11A>G) c.-194+11A>G (n.-194+11A>G) n.261+11A>G c.354+11A>G (n.354+11A>G) n.244-1312A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411161A= | CA2142661063 | MTHFD1 | n.335+12A= c.-58+12A= (n.-58+12A=) c.186+12A= (n.186+12A=) c.-194+12A= (n.-194+12A=) n.261+12A= c.354+12A= (n.354+12A=) n.244-1311A= | |
| 14 | g.64411161A>T | CA2142661064 | MTHFD1 | n.335+12A>T c.-58+12A>T (n.-58+12A>T) c.186+12A>T (n.186+12A>T) c.-194+12A>T (n.-194+12A>T) n.261+12A>T c.354+12A>T (n.354+12A>T) n.244-1311A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64411162G>T | CA2625229014 | MTHFD1 | n.335+13G>T c.-58+13G>T (n.-58+13G>T) c.186+13G>T (n.186+13G>T) c.-194+13G>T (n.-194+13G>T) n.261+13G>T c.354+13G>T (n.354+13G>T) n.244-1310G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411164G>A | CA7225857 | MTHFD1 | n.335+15G>A c.-58+15G>A (n.-58+15G>A) c.186+15G>A (n.186+15G>A) c.-194+15G>A (n.-194+15G>A) n.261+15G>A c.354+15G>A (n.354+15G>A) n.244-1308G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411164G>C | CA2625229016 | MTHFD1 | n.335+15G>C c.-58+15G>C (n.-58+15G>C) c.186+15G>C (n.186+15G>C) c.-194+15G>C (n.-194+15G>C) n.261+15G>C c.354+15G>C (n.354+15G>C) n.244-1308G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411164G= | CA2142661065 | MTHFD1 | n.335+15G= c.-58+15G= (n.-58+15G=) c.186+15G= (n.186+15G=) c.-194+15G= (n.-194+15G=) n.261+15G= c.354+15G= (n.354+15G=) n.244-1308G= | |
| 14 | g.64411164G>T | CA2625229015 | MTHFD1 | n.335+15G>T c.-58+15G>T (n.-58+15G>T) c.186+15G>T (n.186+15G>T) c.-194+15G>T (n.-194+15G>T) n.261+15G>T c.354+15G>T (n.354+15G>T) n.244-1308G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411165C>T | CA2625229017 | MTHFD1 | n.335+16C>T c.-58+16C>T (n.-58+16C>T) c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.-194+16C>T (n.-194+16C>T) n.261+16C>T c.354+16C>T (n.354+16C>T) n.244-1307C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411166T>G | CA2142661067 | MTHFD1 | n.335+17T>G c.-58+17T>G (n.-58+17T>G) c.186+17T>G (n.186+17T>G) c.-194+17T>G (n.-194+17T>G) n.261+17T>G c.354+17T>G (n.354+17T>G) n.244-1306T>G | dbSNP |
| 14 | g.64411166T= | CA2142661066 | MTHFD1 | n.335+17T= c.-58+17T= (n.-58+17T=) c.186+17T= (n.186+17T=) c.-194+17T= (n.-194+17T=) n.261+17T= c.354+17T= (n.354+17T=) n.244-1306T= | |
| 14 | g.64411166_64411167insTCTACAATTTTA | CA2142661068 | MTHFD1 | n.335+17_335+18insTCTACAATTTTA c.-58+17_-58+18insTCTACAATTTTA (n.-58+17_-58+18insTCTACAATTTTA) c.186+17_186+18insTCTACAATTTTA (n.186+17_186+18insTCTACAATTTTA) c.-194+17_-194+18insTCTACAATTTTA (n.-194+17_-194+18insTCTACAATTTTA) n.261+17_261+18insTCTACAATTTTA c.354+17_354+18insTCTACAATTTTA (n.354+17_354+18insTCTACAATTTTA) n.244-1306_244-1305insTCTACAATTTTA | dbSNP |
| 14 | g.64411167G>C | CA7225858 | MTHFD1 | n.335+18G>C c.-58+18G>C (n.-58+18G>C) c.186+18G>C (n.186+18G>C) c.-194+18G>C (n.-194+18G>C) n.261+18G>C c.354+18G>C (n.354+18G>C) n.244-1305G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411167G= | CA2142661069 | MTHFD1 | n.335+18G= c.-58+18G= (n.-58+18G=) c.186+18G= (n.186+18G=) c.-194+18G= (n.-194+18G=) n.261+18G= c.354+18G= (n.354+18G=) n.244-1305G= | |
| 14 | g.64411167G>T | CA2625229018 | MTHFD1 | n.335+18G>T c.-58+18G>T (n.-58+18G>T) c.186+18G>T (n.186+18G>T) c.-194+18G>T (n.-194+18G>T) n.261+18G>T c.354+18G>T (n.354+18G>T) n.244-1305G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411168T>C | CA2625229019 | MTHFD1 | n.335+19T>C c.-58+19T>C (n.-58+19T>C) c.186+19T>C (n.186+19T>C) c.-194+19T>C (n.-194+19T>C) n.261+19T>C c.354+19T>C (n.354+19T>C) n.244-1304T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411168T>G | CA2625229020 | MTHFD1 | n.335+19T>G c.-58+19T>G (n.-58+19T>G) c.186+19T>G (n.186+19T>G) c.-194+19T>G (n.-194+19T>G) n.261+19T>G c.354+19T>G (n.354+19T>G) n.244-1304T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411169G>A | CA614410928 | MTHFD1 | n.335+20G>A c.-58+20G>A (n.-58+20G>A) c.186+20G>A (n.186+20G>A) c.-194+20G>A (n.-194+20G>A) n.261+20G>A c.354+20G>A (n.354+20G>A) n.244-1303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411169G>C | CA2625229021 | MTHFD1 | n.335+20G>C c.-58+20G>C (n.-58+20G>C) c.186+20G>C (n.186+20G>C) c.-194+20G>C (n.-194+20G>C) n.261+20G>C c.354+20G>C (n.354+20G>C) n.244-1303G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411169G= | CA2142661070 | MTHFD1 | n.335+20G= c.-58+20G= (n.-58+20G=) c.186+20G= (n.186+20G=) c.-194+20G= (n.-194+20G=) n.261+20G= c.354+20G= (n.354+20G=) n.244-1303G= | |
| 14 | g.64411169G>T | CA614410929 | MTHFD1 | n.335+20G>T c.-58+20G>T (n.-58+20G>T) c.186+20G>T (n.186+20G>T) c.-194+20G>T (n.-194+20G>T) n.261+20G>T c.354+20G>T (n.354+20G>T) n.244-1303G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411170C>A | CA614410932 | MTHFD1 | n.335+21C>A c.-58+21C>A (n.-58+21C>A) c.186+21C>A (n.186+21C>A) c.-194+21C>A (n.-194+21C>A) n.261+21C>A c.354+21C>A (n.354+21C>A) n.244-1302C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411170C= | CA2142661071 | MTHFD1 | n.335+21C= c.-58+21C= (n.-58+21C=) c.186+21C= (n.186+21C=) c.-194+21C= (n.-194+21C=) n.261+21C= c.354+21C= (n.354+21C=) n.244-1302C= | |
| 14 | g.64411170C>T | CA614410934 | MTHFD1 | n.335+21C>T c.-58+21C>T (n.-58+21C>T) c.186+21C>T (n.186+21C>T) c.-194+21C>T (n.-194+21C>T) n.261+21C>T c.354+21C>T (n.354+21C>T) n.244-1302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411171C= | CA2142661072 | MTHFD1 | n.335+22C= c.-58+22C= (n.-58+22C=) c.186+22C= (n.186+22C=) c.-194+22C= (n.-194+22C=) n.261+22C= c.354+22C= (n.354+22C=) n.244-1301C= | |
| 14 | g.64411171C>T | CA964009377 | MTHFD1 | n.335+22C>T c.-58+22C>T (n.-58+22C>T) c.186+22C>T (n.186+22C>T) c.-194+22C>T (n.-194+22C>T) n.261+22C>T c.354+22C>T (n.354+22C>T) n.244-1301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411172A= | CA2142661074 | MTHFD1 | n.335+23A= c.-58+23A= (n.-58+23A=) c.186+23A= (n.186+23A=) c.-194+23A= (n.-194+23A=) n.261+23A= c.354+23A= (n.354+23A=) n.244-1300A= | |
| 14 | g.64411172A>G | CA7225859 | MTHFD1 | n.335+23A>G c.-58+23A>G (n.-58+23A>G) c.186+23A>G (n.186+23A>G) c.-194+23A>G (n.-194+23A>G) n.261+23A>G c.354+23A>G (n.354+23A>G) n.244-1300A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.64411172A>T | CA261826168 | MTHFD1 | n.335+23A>T c.-58+23A>T (n.-58+23A>T) c.186+23A>T (n.186+23A>T) c.-194+23A>T (n.-194+23A>T) n.261+23A>T c.354+23A>T (n.354+23A>T) n.244-1300A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411174C>A | CA2625229022 | MTHFD1 | n.335+25C>A c.-58+25C>A (n.-58+25C>A) c.186+25C>A (n.186+25C>A) c.-194+25C>A (n.-194+25C>A) n.261+25C>A c.354+25C>A (n.354+25C>A) n.244-1298C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411175A= | CA2142661078 | MTHFD1 | n.335+26A= c.-58+26A= (n.-58+26A=) c.186+26A= (n.186+26A=) c.-194+26A= (n.-194+26A=) n.261+26A= c.354+26A= (n.354+26A=) n.244-1297A= | |
| 14 | g.64411175A>C | CA2142661079 | MTHFD1 | n.335+26A>C c.-58+26A>C (n.-58+26A>C) c.186+26A>C (n.186+26A>C) c.-194+26A>C (n.-194+26A>C) n.261+26A>C c.354+26A>C (n.354+26A>C) n.244-1297A>C | dbSNP |
| 14 | g.64411175A>G | CA2575550582 | MTHFD1 | n.335+26A>G c.-58+26A>G (n.-58+26A>G) c.186+26A>G (n.186+26A>G) c.-194+26A>G (n.-194+26A>G) n.261+26A>G c.354+26A>G (n.354+26A>G) n.244-1297A>G | |
| 14 | g.64411175_64411176delinsAC | CA2142661077 | MTHFD1 | n.335+26_335+27delinsAC c.-58+26_-58+27delinsAC (n.-58+26_-58+27delinsAC) c.186+26_186+27delinsAC (n.186+26_186+27delinsAC) c.-194+26_-194+27delinsAC (n.-194+26_-194+27delinsAC) n.261+26_261+27delinsAC c.354+26_354+27delinsAC (n.354+26_354+27delinsAC) n.244-1297_244-1296delinsAC | |
| 14 | g.64411176C>A | CA707693328 | MTHFD1 | n.335+27C>A c.-58+27C>A (n.-58+27C>A) c.186+27C>A (n.186+27C>A) c.-194+27C>A (n.-194+27C>A) n.261+27C>A c.354+27C>A (n.354+27C>A) n.244-1296C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64411176C= | CA2142661083 | MTHFD1 | n.335+27C= c.-58+27C= (n.-58+27C=) c.186+27C= (n.186+27C=) c.-194+27C= (n.-194+27C=) n.261+27C= c.354+27C= (n.354+27C=) n.244-1296C= | |
| 14 | g.64411176C>G | CA2801889852 | MTHFD1 | n.335+27C>G c.-58+27C>G (n.-58+27C>G) c.186+27C>G (n.186+27C>G) c.-194+27C>G (n.-194+27C>G) n.261+27C>G c.354+27C>G (n.354+27C>G) n.244-1296C>G | |
| 14 | g.64411178del | CA7225860 | MTHFD1 | n.335+29del c.-58+29del (n.-58+29del) c.186+29del (n.186+29del) c.-194+29del (n.-194+29del) n.261+29del c.354+29del (n.354+29del) n.244-1294del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411177C>A | CA2625229023 | MTHFD1 | n.335+28C>A c.-58+28C>A (n.-58+28C>A) c.186+28C>A (n.186+28C>A) c.-194+28C>A (n.-194+28C>A) n.261+28C>A c.354+28C>A (n.354+28C>A) n.244-1295C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411178C>A | CA2625229024 | MTHFD1 | n.335+29C>A c.-58+29C>A (n.-58+29C>A) c.186+29C>A (n.186+29C>A) c.-194+29C>A (n.-194+29C>A) n.261+29C>A c.354+29C>A (n.354+29C>A) n.244-1294C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411178C= | CA2142661086 | MTHFD1 | n.335+29C= c.-58+29C= (n.-58+29C=) c.186+29C= (n.186+29C=) c.-194+29C= (n.-194+29C=) n.261+29C= c.354+29C= (n.354+29C=) n.244-1294C= | |
| 14 | g.64411178C>T | CA7225861 | MTHFD1 | n.335+29C>T c.-58+29C>T (n.-58+29C>T) c.186+29C>T (n.186+29C>T) c.-194+29C>T (n.-194+29C>T) n.261+29C>T c.354+29C>T (n.354+29C>T) n.244-1294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411179del | CA2625229025 | MTHFD1 | n.335+30del c.-58+30del (n.-58+30del) c.186+30del (n.186+30del) c.-194+30del (n.-194+30del) n.261+30del c.354+30del (n.354+30del) n.244-1293del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411179T>C | CA2625229026 | MTHFD1 | n.335+30T>C c.-58+30T>C (n.-58+30T>C) c.186+30T>C (n.186+30T>C) c.-194+30T>C (n.-194+30T>C) n.261+30T>C c.354+30T>C (n.354+30T>C) n.244-1293T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411179_64411180delinsTC | CA2142661090 | MTHFD1 | n.335+30_335+31delinsTC c.-58+30_-58+31delinsTC (n.-58+30_-58+31delinsTC) c.186+30_186+31delinsTC (n.186+30_186+31delinsTC) c.-194+30_-194+31delinsTC (n.-194+30_-194+31delinsTC) n.261+30_261+31delinsTC c.354+30_354+31delinsTC (n.354+30_354+31delinsTC) n.244-1293_244-1292delinsTC | |
| 14 | g.64411180C>A | CA2625229027 | MTHFD1 | n.335+31C>A c.-58+31C>A (n.-58+31C>A) c.186+31C>A (n.186+31C>A) c.-194+31C>A (n.-194+31C>A) n.261+31C>A c.354+31C>A (n.354+31C>A) n.244-1292C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411183del | CA614410941 | MTHFD1 | n.335+34del c.-58+34del (n.-58+34del) c.186+34del (n.186+34del) c.-194+34del (n.-194+34del) n.261+34del c.354+34del (n.354+34del) n.244-1289del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411181C>A | CA2625229028 | MTHFD1 | n.335+32C>A c.-58+32C>A (n.-58+32C>A) c.186+32C>A (n.186+32C>A) c.-194+32C>A (n.-194+32C>A) n.261+32C>A c.354+32C>A (n.354+32C>A) n.244-1291C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411181C= | CA2142661096 | MTHFD1 | n.335+32C= c.-58+32C= (n.-58+32C=) c.186+32C= (n.186+32C=) c.-194+32C= (n.-194+32C=) n.261+32C= c.354+32C= (n.354+32C=) n.244-1291C= | |
| 14 | g.64411181C>T | CA261826199 | MTHFD1 | n.335+32C>T c.-58+32C>T (n.-58+32C>T) c.186+32C>T (n.186+32C>T) c.-194+32C>T (n.-194+32C>T) n.261+32C>T c.354+32C>T (n.354+32C>T) n.244-1291C>T | dbSNP |
| 14 | g.64411182C>A | CA2625229029 | MTHFD1 | n.335+33C>A c.-58+33C>A (n.-58+33C>A) c.186+33C>A (n.186+33C>A) c.-194+33C>A (n.-194+33C>A) n.261+33C>A c.354+33C>A (n.354+33C>A) n.244-1290C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411182C= | CA2142661100 | MTHFD1 | n.335+33C= c.-58+33C= (n.-58+33C=) c.186+33C= (n.186+33C=) c.-194+33C= (n.-194+33C=) n.261+33C= c.354+33C= (n.354+33C=) n.244-1290C= | |
| 14 | g.64411182C>T | CA261826208 | MTHFD1 | n.335+33C>T c.-58+33C>T (n.-58+33C>T) c.186+33C>T (n.186+33C>T) c.-194+33C>T (n.-194+33C>T) n.261+33C>T c.354+33C>T (n.354+33C>T) n.244-1290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411183C>A | CA2575550583 | MTHFD1 | n.335+34C>A c.-58+34C>A (n.-58+34C>A) c.186+34C>A (n.186+34C>A) c.-194+34C>A (n.-194+34C>A) n.261+34C>A c.354+34C>A (n.354+34C>A) n.244-1289C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411183C>T | CA2625229030 | MTHFD1 | n.335+34C>T c.-58+34C>T (n.-58+34C>T) c.186+34C>T (n.186+34C>T) c.-194+34C>T (n.-194+34C>T) n.261+34C>T c.354+34C>T (n.354+34C>T) n.244-1289C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411185A= | CA2142661108 | MTHFD1 | n.335+36A= c.-58+36A= (n.-58+36A=) c.186+36A= (n.186+36A=) c.-194+36A= (n.-194+36A=) n.261+36A= c.354+36A= (n.354+36A=) n.244-1287A= | |
| 14 | g.64411185A>G | CA614410943 | MTHFD1 | n.335+36A>G c.-58+36A>G (n.-58+36A>G) c.186+36A>G (n.186+36A>G) c.-194+36A>G (n.-194+36A>G) n.261+36A>G c.354+36A>G (n.354+36A>G) n.244-1287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411186C>A | CA2625229032 | MTHFD1 | n.335+37C>A c.-58+37C>A (n.-58+37C>A) c.186+37C>A (n.186+37C>A) c.-194+37C>A (n.-194+37C>A) n.261+37C>A c.354+37C>A (n.354+37C>A) n.244-1286C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411186C>T | CA2625229031 | MTHFD1 | n.335+37C>T c.-58+37C>T (n.-58+37C>T) c.186+37C>T (n.186+37C>T) c.-194+37C>T (n.-194+37C>T) n.261+37C>T c.354+37C>T (n.354+37C>T) n.244-1286C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411187C>A | CA2625229033 | MTHFD1 | n.335+38C>A c.-58+38C>A (n.-58+38C>A) c.186+38C>A (n.186+38C>A) c.-194+38C>A (n.-194+38C>A) n.261+38C>A c.354+38C>A (n.354+38C>A) n.244-1285C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411188T>A | CA2625229034 | MTHFD1 | n.335+39T>A c.-58+39T>A (n.-58+39T>A) c.186+39T>A (n.186+39T>A) c.-194+39T>A (n.-194+39T>A) n.261+39T>A c.354+39T>A (n.354+39T>A) n.244-1284T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411188T>C | CA2625229035 | MTHFD1 | n.335+39T>C c.-58+39T>C (n.-58+39T>C) c.186+39T>C (n.186+39T>C) c.-194+39T>C (n.-194+39T>C) n.261+39T>C c.354+39T>C (n.354+39T>C) n.244-1284T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411189C>A | CA2625229037 | MTHFD1 | n.335+40C>A c.-58+40C>A (n.-58+40C>A) c.186+40C>A (n.186+40C>A) c.-194+40C>A (n.-194+40C>A) n.261+40C>A c.354+40C>A (n.354+40C>A) n.244-1283C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411190del | CA2625229036 | MTHFD1 | n.335+41del c.-58+41del (n.-58+41del) c.186+41del (n.186+41del) c.-194+41del (n.-194+41del) n.261+41del c.354+41del (n.354+41del) n.244-1282del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411189_64411190insACCCAACA | CA2801889853 | MTHFD1 | n.335+40_335+41insACCCAACA c.-58+40_-58+41insACCCAACA (n.-58+40_-58+41insACCCAACA) c.186+40_186+41insACCCAACA (n.186+40_186+41insACCCAACA) c.-194+40_-194+41insACCCAACA (n.-194+40_-194+41insACCCAACA) n.261+40_261+41insACCCAACA c.354+40_354+41insACCCAACA (n.354+40_354+41insACCCAACA) n.244-1283_244-1282insACCCAACA | |
| 14 | g.64411190C>A | CA2625229038 | MTHFD1 | n.335+41C>A c.-58+41C>A (n.-58+41C>A) c.186+41C>A (n.186+41C>A) c.-194+41C>A (n.-194+41C>A) n.261+41C>A c.354+41C>A (n.354+41C>A) n.244-1282C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411190C= | CA2142661114 | MTHFD1 | n.335+41C= c.-58+41C= (n.-58+41C=) c.186+41C= (n.186+41C=) c.-194+41C= (n.-194+41C=) n.261+41C= c.354+41C= (n.354+41C=) n.244-1282C= | |
| 14 | g.64411190C>T | CA7225862 | MTHFD1 | n.335+41C>T c.-58+41C>T (n.-58+41C>T) c.186+41C>T (n.186+41C>T) c.-194+41C>T (n.-194+41C>T) n.261+41C>T c.354+41C>T (n.354+41C>T) n.244-1282C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411191A>C | CA2625229039 | MTHFD1 | n.335+42A>C c.-58+42A>C (n.-58+42A>C) c.186+42A>C (n.186+42A>C) c.-194+42A>C (n.-194+42A>C) n.261+42A>C c.354+42A>C (n.354+42A>C) n.244-1281A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411191A>G | CA2575550584 | MTHFD1 | n.335+42A>G c.-58+42A>G (n.-58+42A>G) c.186+42A>G (n.186+42A>G) c.-194+42A>G (n.-194+42A>G) n.261+42A>G c.354+42A>G (n.354+42A>G) n.244-1281A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411191A>T | CA2625229040 | MTHFD1 | n.335+42A>T c.-58+42A>T (n.-58+42A>T) c.186+42A>T (n.186+42A>T) c.-194+42A>T (n.-194+42A>T) n.261+42A>T c.354+42A>T (n.354+42A>T) n.244-1281A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411192C>A | CA614410946 | MTHFD1 | n.335+43C>A c.-58+43C>A (n.-58+43C>A) c.186+43C>A (n.186+43C>A) c.-194+43C>A (n.-194+43C>A) n.261+43C>A c.354+43C>A (n.354+43C>A) n.244-1280C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411192C= | CA2142661122 | MTHFD1 | n.335+43C= c.-58+43C= (n.-58+43C=) c.186+43C= (n.186+43C=) c.-194+43C= (n.-194+43C=) n.261+43C= c.354+43C= (n.354+43C=) n.244-1280C= | |
| 14 | g.64411193C>A | CA2522028017 | MTHFD1 | n.335+44C>A c.-58+44C>A (n.-58+44C>A) c.186+44C>A (n.186+44C>A) c.-194+44C>A (n.-194+44C>A) n.261+44C>A c.354+44C>A (n.354+44C>A) n.244-1279C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411193C>T | CA2625229041 | MTHFD1 | n.335+44C>T c.-58+44C>T (n.-58+44C>T) c.186+44C>T (n.186+44C>T) c.-194+44C>T (n.-194+44C>T) n.261+44C>T c.354+44C>T (n.354+44C>T) n.244-1279C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411194T>C | CA2625229042 | MTHFD1 | n.335+45T>C c.-58+45T>C (n.-58+45T>C) c.186+45T>C (n.186+45T>C) c.-194+45T>C (n.-194+45T>C) n.261+45T>C c.354+45T>C (n.354+45T>C) n.244-1278T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411197del | CA2625229043 | MTHFD1 | n.335+48del c.-58+48del (n.-58+48del) c.186+48del (n.186+48del) c.-194+48del (n.-194+48del) n.261+48del c.354+48del (n.354+48del) n.244-1275del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411196G>A | CA7225863 | MTHFD1 | n.335+47G>A c.-58+47G>A (n.-58+47G>A) c.186+47G>A (n.186+47G>A) c.-194+47G>A (n.-194+47G>A) n.261+47G>A c.354+47G>A (n.354+47G>A) n.244-1276G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411196G= | CA2142661126 | MTHFD1 | n.335+47G= c.-58+47G= (n.-58+47G=) c.186+47G= (n.186+47G=) c.-194+47G= (n.-194+47G=) n.261+47G= c.354+47G= (n.354+47G=) n.244-1276G= | |
| 14 | g.64411196G>T | CA2625229044 | MTHFD1 | n.335+47G>T c.-58+47G>T (n.-58+47G>T) c.186+47G>T (n.186+47G>T) c.-194+47G>T (n.-194+47G>T) n.261+47G>T c.354+47G>T (n.354+47G>T) n.244-1276G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411196_64411204delinsGGTCCTATC | CA2142661129 | MTHFD1 | n.335+47_335+55delinsGGTCCTATC c.-58+47_-58+55delinsGGTCCTATC (n.-58+47_-58+55delinsGGTCCTATC) c.186+47_186+55delinsGGTCCTATC (n.186+47_186+55delinsGGTCCTATC) c.-194+47_-194+55delinsGGTCCTATC (n.-194+47_-194+55delinsGGTCCTATC) n.261+47_261+55delinsGGTCCTATC c.354+47_354+55delinsGGTCCTATC (n.354+47_354+55delinsGGTCCTATC) n.244-1276_244-1268delinsGGTCCTATC | |
| 14 | g.64411197G>C | CA2625229046 | MTHFD1 | n.335+48G>C c.-58+48G>C (n.-58+48G>C) c.186+48G>C (n.186+48G>C) c.-194+48G>C (n.-194+48G>C) n.261+48G>C c.354+48G>C (n.354+48G>C) n.244-1275G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411197G>T | CA2625229045 | MTHFD1 | n.335+48G>T c.-58+48G>T (n.-58+48G>T) c.186+48G>T (n.186+48G>T) c.-194+48G>T (n.-194+48G>T) n.261+48G>T c.354+48G>T (n.354+48G>T) n.244-1275G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411198_64411205del | CA261826210 | MTHFD1 | n.335+49_335+56del c.-58+49_-58+56del (n.-58+49_-58+56del) c.186+49_186+56del (n.186+49_186+56del) c.-194+49_-194+56del (n.-194+49_-194+56del) n.261+49_261+56del c.354+49_354+56del (n.354+49_354+56del) n.244-1274_244-1267del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411199C>A | CA2625229047 | MTHFD1 | n.335+50C>A c.-58+50C>A (n.-58+50C>A) c.186+50C>A (n.186+50C>A) c.-194+50C>A (n.-194+50C>A) n.261+50C>A c.354+50C>A (n.354+50C>A) n.244-1273C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411199C= | CA2142661132 | MTHFD1 | n.335+50C= c.-58+50C= (n.-58+50C=) c.186+50C= (n.186+50C=) c.-194+50C= (n.-194+50C=) n.261+50C= c.354+50C= (n.354+50C=) n.244-1273C= | |
| 14 | g.64411199C>T | CA707693356 | MTHFD1 | n.335+50C>T c.-58+50C>T (n.-58+50C>T) c.186+50C>T (n.186+50C>T) c.-194+50C>T (n.-194+50C>T) n.261+50C>T c.354+50C>T (n.354+50C>T) n.244-1273C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64411200C>A | CA2625229048 | MTHFD1 | n.335+51C>A c.-58+51C>A (n.-58+51C>A) c.186+51C>A (n.186+51C>A) c.-194+51C>A (n.-194+51C>A) n.261+51C>A c.354+51C>A (n.354+51C>A) n.244-1272C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411200C>T | CA2625229049 | MTHFD1 | n.335+51C>T c.-58+51C>T (n.-58+51C>T) c.186+51C>T (n.186+51C>T) c.-194+51C>T (n.-194+51C>T) n.261+51C>T c.354+51C>T (n.354+51C>T) n.244-1272C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411201T>C | CA7225864 | MTHFD1 | n.335+52T>C c.-58+52T>C (n.-58+52T>C) c.186+52T>C (n.186+52T>C) c.-194+52T>C (n.-194+52T>C) n.261+52T>C c.354+52T>C (n.354+52T>C) n.244-1271T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411201T= | CA2142661137 | MTHFD1 | n.335+52T= c.-58+52T= (n.-58+52T=) c.186+52T= (n.186+52T=) c.-194+52T= (n.-194+52T=) n.261+52T= c.354+52T= (n.354+52T=) n.244-1271T= | |
| 14 | g.64411202A= | CA2142661140 | MTHFD1 | n.335+53A= c.-58+53A= (n.-58+53A=) c.186+53A= (n.186+53A=) c.-194+53A= (n.-194+53A=) n.261+53A= c.354+53A= (n.354+53A=) n.244-1270A= | |
| 14 | g.64411202A>G | CA964009383 | MTHFD1 | n.335+53A>G c.-58+53A>G (n.-58+53A>G) c.186+53A>G (n.186+53A>G) c.-194+53A>G (n.-194+53A>G) n.261+53A>G c.354+53A>G (n.354+53A>G) n.244-1270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411204C>A | CA2575550585 | MTHFD1 | n.335+55C>A c.-58+55C>A (n.-58+55C>A) c.186+55C>A (n.186+55C>A) c.-194+55C>A (n.-194+55C>A) n.261+55C>A c.354+55C>A (n.354+55C>A) n.244-1268C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411204C= | CA2142661145 | MTHFD1 | n.335+55C= c.-58+55C= (n.-58+55C=) c.186+55C= (n.186+55C=) c.-194+55C= (n.-194+55C=) n.261+55C= c.354+55C= (n.354+55C=) n.244-1268C= | |
| 14 | g.64411204C>T | CA261826214 | MTHFD1 | n.335+55C>T c.-58+55C>T (n.-58+55C>T) c.186+55C>T (n.186+55C>T) c.-194+55C>T (n.-194+55C>T) n.261+55C>T c.354+55C>T (n.354+55C>T) n.244-1268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411205G>A | CA261826219 | MTHFD1 | n.335+56G>A c.-58+56G>A (n.-58+56G>A) c.186+56G>A (n.186+56G>A) c.-194+56G>A (n.-194+56G>A) n.261+56G>A c.354+56G>A (n.354+56G>A) n.244-1267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411205G>C | CA261826215 | MTHFD1 | n.335+56G>C c.-58+56G>C (n.-58+56G>C) c.186+56G>C (n.186+56G>C) c.-194+56G>C (n.-194+56G>C) n.261+56G>C c.354+56G>C (n.354+56G>C) n.244-1267G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411205G= | CA2142661151 | MTHFD1 | n.335+56G= c.-58+56G= (n.-58+56G=) c.186+56G= (n.186+56G=) c.-194+56G= (n.-194+56G=) n.261+56G= c.354+56G= (n.354+56G=) n.244-1267G= | |
| 14 | g.64411205G>T | CA2625229050 | MTHFD1 | n.335+56G>T c.-58+56G>T (n.-58+56G>T) c.186+56G>T (n.186+56G>T) c.-194+56G>T (n.-194+56G>T) n.261+56G>T c.354+56G>T (n.354+56G>T) n.244-1267G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411206A= | CA2142661166 | MTHFD1 | n.335+57A= c.-58+57A= (n.-58+57A=) c.186+57A= (n.186+57A=) c.-194+57A= (n.-194+57A=) n.261+57A= c.354+57A= (n.354+57A=) n.244-1266A= | |
| 14 | g.64411206A>C | CA2625229051 | MTHFD1 | n.335+57A>C c.-58+57A>C (n.-58+57A>C) c.186+57A>C (n.186+57A>C) c.-194+57A>C (n.-194+57A>C) n.261+57A>C c.354+57A>C (n.354+57A>C) n.244-1266A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411206A>G | CA707693365 | MTHFD1 | n.335+57A>G c.-58+57A>G (n.-58+57A>G) c.186+57A>G (n.186+57A>G) c.-194+57A>G (n.-194+57A>G) n.261+57A>G c.354+57A>G (n.354+57A>G) n.244-1266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411208del | CA2625229052 | MTHFD1 | n.335+59del c.-58+59del (n.-58+59del) c.186+59del (n.186+59del) c.-194+59del (n.-194+59del) n.261+59del c.354+59del (n.354+59del) n.244-1264del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411208T>A | CA2575550586 | MTHFD1 | n.335+59T>A c.-58+59T>A (n.-58+59T>A) c.186+59T>A (n.186+59T>A) c.-194+59T>A (n.-194+59T>A) n.261+59T>A c.354+59T>A (n.354+59T>A) n.244-1264T>A | |
| 14 | g.64411208T>C | CA2625229053 | MTHFD1 | n.335+59T>C c.-58+59T>C (n.-58+59T>C) c.186+59T>C (n.186+59T>C) c.-194+59T>C (n.-194+59T>C) n.261+59T>C c.354+59T>C (n.354+59T>C) n.244-1264T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411208T>G | CA2575550587 | MTHFD1 | n.335+59T>G c.-58+59T>G (n.-58+59T>G) c.186+59T>G (n.186+59T>G) c.-194+59T>G (n.-194+59T>G) n.261+59T>G c.354+59T>G (n.354+59T>G) n.244-1264T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411209A= | CA2142661170 | MTHFD1 | n.335+60A= c.-58+60A= (n.-58+60A=) c.186+60A= (n.186+60A=) c.-194+60A= (n.-194+60A=) n.261+60A= c.354+60A= (n.354+60A=) n.244-1263A= | |
| 14 | g.64411209A>G | CA261826240 | MTHFD1 | n.335+60A>G c.-58+60A>G (n.-58+60A>G) c.186+60A>G (n.186+60A>G) c.-194+60A>G (n.-194+60A>G) n.261+60A>G c.354+60A>G (n.354+60A>G) n.244-1263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411210C>A | CA2625229054 | MTHFD1 | n.335+61C>A c.-58+61C>A (n.-58+61C>A) c.186+61C>A (n.186+61C>A) c.-194+61C>A (n.-194+61C>A) n.261+61C>A c.354+61C>A (n.354+61C>A) n.244-1262C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411210C= | CA2142661176 | MTHFD1 | n.335+61C= c.-58+61C= (n.-58+61C=) c.186+61C= (n.186+61C=) c.-194+61C= (n.-194+61C=) n.261+61C= c.354+61C= (n.354+61C=) n.244-1262C= | |
| 14 | g.64411210C>T | CA261826246 | MTHFD1 | n.335+61C>T c.-58+61C>T (n.-58+61C>T) c.186+61C>T (n.186+61C>T) c.-194+61C>T (n.-194+61C>T) n.261+61C>T c.354+61C>T (n.354+61C>T) n.244-1262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411213dup | CA707693370 | MTHFD1 | n.335+64dup c.-58+64dup (n.-58+64dup) c.186+64dup (n.186+64dup) c.-194+64dup (n.-194+64dup) n.261+64dup c.354+64dup (n.354+64dup) n.244-1259dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411211C>A | CA2625229055 | MTHFD1 | n.335+62C>A c.-58+62C>A (n.-58+62C>A) c.186+62C>A (n.186+62C>A) c.-194+62C>A (n.-194+62C>A) n.261+62C>A c.354+62C>A (n.354+62C>A) n.244-1261C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411211C>G | CA2625229056 | MTHFD1 | n.335+62C>G c.-58+62C>G (n.-58+62C>G) c.186+62C>G (n.186+62C>G) c.-194+62C>G (n.-194+62C>G) n.261+62C>G c.354+62C>G (n.354+62C>G) n.244-1261C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411211C>T | CA2625229057 | MTHFD1 | n.335+62C>T c.-58+62C>T (n.-58+62C>T) c.186+62C>T (n.186+62C>T) c.-194+62C>T (n.-194+62C>T) n.261+62C>T c.354+62C>T (n.354+62C>T) n.244-1261C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411212C>A | CA2625229058 | MTHFD1 | n.335+63C>A c.-58+63C>A (n.-58+63C>A) c.186+63C>A (n.186+63C>A) c.-194+63C>A (n.-194+63C>A) n.261+63C>A c.354+63C>A (n.354+63C>A) n.244-1260C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411213C>A | CA2575550588 | MTHFD1 | n.335+64C>A c.-58+64C>A (n.-58+64C>A) c.186+64C>A (n.186+64C>A) c.-194+64C>A (n.-194+64C>A) n.261+64C>A c.354+64C>A (n.354+64C>A) n.244-1259C>A | |
| 14 | g.64411213C= | CA2142661182 | MTHFD1 | n.335+64C= c.-58+64C= (n.-58+64C=) c.186+64C= (n.186+64C=) c.-194+64C= (n.-194+64C=) n.261+64C= c.354+64C= (n.354+64C=) n.244-1259C= | |
| 14 | g.64411213C>T | CA2142661183 | MTHFD1 | n.335+64C>T c.-58+64C>T (n.-58+64C>T) c.186+64C>T (n.186+64C>T) c.-194+64C>T (n.-194+64C>T) n.261+64C>T c.354+64C>T (n.354+64C>T) n.244-1259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411214T>C | CA707693371 | MTHFD1 | n.335+65T>C c.-58+65T>C (n.-58+65T>C) c.186+65T>C (n.186+65T>C) c.-194+65T>C (n.-194+65T>C) n.261+65T>C c.354+65T>C (n.354+65T>C) n.244-1258T>C | dbSNP |
| 14 | g.64411214T= | CA2142661186 | MTHFD1 | n.335+65T= c.-58+65T= (n.-58+65T=) c.186+65T= (n.186+65T=) c.-194+65T= (n.-194+65T=) n.261+65T= c.354+65T= (n.354+65T=) n.244-1258T= | |
| 14 | g.64411216G>A | CA2575550589 | MTHFD1 | n.335+67G>A c.-58+67G>A (n.-58+67G>A) c.186+67G>A (n.186+67G>A) c.-194+67G>A (n.-194+67G>A) n.261+67G>A c.354+67G>A (n.354+67G>A) n.244-1256G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411216G>T | CA2625229059 | MTHFD1 | n.335+67G>T c.-58+67G>T (n.-58+67G>T) c.186+67G>T (n.186+67G>T) c.-194+67G>T (n.-194+67G>T) n.261+67G>T c.354+67G>T (n.354+67G>T) n.244-1256G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411217C>A | CA2625229060 | MTHFD1 | n.335+68C>A c.-58+68C>A (n.-58+68C>A) c.186+68C>A (n.186+68C>A) c.-194+68C>A (n.-194+68C>A) n.261+68C>A c.354+68C>A (n.354+68C>A) n.244-1255C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411217C>T | CA2625229061 | MTHFD1 | n.335+68C>T c.-58+68C>T (n.-58+68C>T) c.186+68C>T (n.186+68C>T) c.-194+68C>T (n.-194+68C>T) n.261+68C>T c.354+68C>T (n.354+68C>T) n.244-1255C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411218C>A | CA2625229062 | MTHFD1 | n.335+69C>A c.-58+69C>A (n.-58+69C>A) c.186+69C>A (n.186+69C>A) c.-194+69C>A (n.-194+69C>A) n.261+69C>A c.354+69C>A (n.354+69C>A) n.244-1254C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411219C>A | CA2575550590 | MTHFD1 | n.335+70C>A c.-58+70C>A (n.-58+70C>A) c.186+70C>A (n.186+70C>A) c.-194+70C>A (n.-194+70C>A) n.261+70C>A c.354+70C>A (n.354+70C>A) n.244-1253C>A | |
| 14 | g.64411220T>C | CA2575550591 | MTHFD1 | n.335+71T>C c.-58+71T>C (n.-58+71T>C) c.186+71T>C (n.186+71T>C) c.-194+71T>C (n.-194+71T>C) n.261+71T>C c.354+71T>C (n.354+71T>C) n.244-1252T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411220T>G | CA2625229063 | MTHFD1 | n.335+71T>G c.-58+71T>G (n.-58+71T>G) c.186+71T>G (n.186+71T>G) c.-194+71T>G (n.-194+71T>G) n.261+71T>G c.354+71T>G (n.354+71T>G) n.244-1252T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411224dup | CA2575550593 | MTHFD1 | n.335+75dup c.-58+75dup (n.-58+75dup) c.186+75dup (n.186+75dup) c.-194+75dup (n.-194+75dup) n.261+75dup c.354+75dup (n.354+75dup) n.244-1248dup | |
| 14 | g.64411224del | CA2575550592 | MTHFD1 | n.335+75del c.-58+75del (n.-58+75del) c.186+75del (n.186+75del) c.-194+75del (n.-194+75del) n.261+75del c.354+75del (n.354+75del) n.244-1248del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411221T>C | CA655617953 | MTHFD1 | n.335+72T>C c.-58+72T>C (n.-58+72T>C) c.186+72T>C (n.186+72T>C) c.-194+72T>C (n.-194+72T>C) n.261+72T>C c.354+72T>C (n.354+72T>C) n.244-1251T>C | COSMIC |
| 14 | g.64411222_64411225del | CA2625229064 | MTHFD1 | n.335+73_335+76del c.-58+73_-58+76del (n.-58+73_-58+76del) c.186+73_186+76del (n.186+73_186+76del) c.-194+73_-194+76del (n.-194+73_-194+76del) n.261+73_261+76del c.354+73_354+76del (n.354+73_354+76del) n.244-1250_244-1247del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411224T>A | CA2625229065 | MTHFD1 | n.335+75T>A c.-58+75T>A (n.-58+75T>A) c.186+75T>A (n.186+75T>A) c.-194+75T>A (n.-194+75T>A) n.261+75T>A c.354+75T>A (n.354+75T>A) n.244-1248T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411226G>A | CA707693377 | MTHFD1 | n.335+77G>A c.-58+77G>A (n.-58+77G>A) c.186+77G>A (n.186+77G>A) c.-194+77G>A (n.-194+77G>A) n.261+77G>A c.354+77G>A (n.354+77G>A) n.244-1246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411226G>C | CA2625229066 | MTHFD1 | n.335+77G>C c.-58+77G>C (n.-58+77G>C) c.186+77G>C (n.186+77G>C) c.-194+77G>C (n.-194+77G>C) n.261+77G>C c.354+77G>C (n.354+77G>C) n.244-1246G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411226G= | CA2142661187 | MTHFD1 | n.335+77G= c.-58+77G= (n.-58+77G=) c.186+77G= (n.186+77G=) c.-194+77G= (n.-194+77G=) n.261+77G= c.354+77G= (n.354+77G=) n.244-1246G= | |
| 14 | g.64411227T>C | CA2575550594 | MTHFD1 | n.335+78T>C c.-58+78T>C (n.-58+78T>C) c.186+78T>C (n.186+78T>C) c.-194+78T>C (n.-194+78T>C) n.261+78T>C c.354+78T>C (n.354+78T>C) n.244-1245T>C | |
| 14 | g.64411227_64411228delinsTC | CA2142661188 | MTHFD1 | n.335+78_335+79delinsTC c.-58+78_-58+79delinsTC (n.-58+78_-58+79delinsTC) c.186+78_186+79delinsTC (n.186+78_186+79delinsTC) c.-194+78_-194+79delinsTC (n.-194+78_-194+79delinsTC) n.261+78_261+79delinsTC c.354+78_354+79delinsTC (n.354+78_354+79delinsTC) n.244-1245_244-1244delinsTC | |
| 14 | g.64411228C>A | CA2575550595 | MTHFD1 | n.335+79C>A c.-58+79C>A (n.-58+79C>A) c.186+79C>A (n.186+79C>A) c.-194+79C>A (n.-194+79C>A) n.261+79C>A c.354+79C>A (n.354+79C>A) n.244-1244C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411228C>T | CA2625229067 | MTHFD1 | n.335+79C>T c.-58+79C>T (n.-58+79C>T) c.186+79C>T (n.186+79C>T) c.-194+79C>T (n.-194+79C>T) n.261+79C>T c.354+79C>T (n.354+79C>T) n.244-1244C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411229del | CA614410951 | MTHFD1 | n.335+80del c.-58+80del (n.-58+80del) c.186+80del (n.186+80del) c.-194+80del (n.-194+80del) n.261+80del c.354+80del (n.354+80del) n.244-1243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411229C>A | CA2575550596 | MTHFD1 | n.335+80C>A c.-58+80C>A (n.-58+80C>A) c.186+80C>A (n.186+80C>A) c.-194+80C>A (n.-194+80C>A) n.261+80C>A c.354+80C>A (n.354+80C>A) n.244-1243C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411230T>C | CA2575550597 | MTHFD1 | n.335+81T>C c.-58+81T>C (n.-58+81T>C) c.186+81T>C (n.186+81T>C) c.-194+81T>C (n.-194+81T>C) n.261+81T>C c.354+81T>C (n.354+81T>C) n.244-1242T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411231C>A | CA2625229068 | MTHFD1 | n.335+82C>A c.-58+82C>A (n.-58+82C>A) c.186+82C>A (n.186+82C>A) c.-194+82C>A (n.-194+82C>A) n.261+82C>A c.354+82C>A (n.354+82C>A) n.244-1241C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411231C= | CA2142661192 | MTHFD1 | n.335+82C= c.-58+82C= (n.-58+82C=) c.186+82C= (n.186+82C=) c.-194+82C= (n.-194+82C=) n.261+82C= c.354+82C= (n.354+82C=) n.244-1241C= | |
| 14 | g.64411231C>G | CA707693383 | MTHFD1 | n.335+82C>G c.-58+82C>G (n.-58+82C>G) c.186+82C>G (n.186+82C>G) c.-194+82C>G (n.-194+82C>G) n.261+82C>G c.354+82C>G (n.354+82C>G) n.244-1241C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411231C>T | CA261826253 | MTHFD1 | n.335+82C>T c.-58+82C>T (n.-58+82C>T) c.186+82C>T (n.186+82C>T) c.-194+82C>T (n.-194+82C>T) n.261+82C>T c.354+82C>T (n.354+82C>T) n.244-1241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411232C>A | CA2625229069 | MTHFD1 | n.335+83C>A c.-58+83C>A (n.-58+83C>A) c.186+83C>A (n.186+83C>A) c.-194+83C>A (n.-194+83C>A) n.261+83C>A c.354+83C>A (n.354+83C>A) n.244-1240C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411232C>T | CA2594606154 | MTHFD1 | n.335+83C>T c.-58+83C>T (n.-58+83C>T) c.186+83C>T (n.186+83C>T) c.-194+83C>T (n.-194+83C>T) n.261+83C>T c.354+83C>T (n.354+83C>T) n.244-1240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411233C>A | CA2575550598 | MTHFD1 | n.335+84C>A c.-58+84C>A (n.-58+84C>A) c.186+84C>A (n.186+84C>A) c.-194+84C>A (n.-194+84C>A) n.261+84C>A c.354+84C>A (n.354+84C>A) n.244-1239C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411234T>C | CA2625229070 | MTHFD1 | n.335+85T>C c.-58+85T>C (n.-58+85T>C) c.186+85T>C (n.186+85T>C) c.-194+85T>C (n.-194+85T>C) n.261+85T>C c.354+85T>C (n.354+85T>C) n.244-1238T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411235G>T | CA2625229071 | MTHFD1 | n.335+86G>T c.-58+86G>T (n.-58+86G>T) c.186+86G>T (n.186+86G>T) c.-194+86G>T (n.-194+86G>T) n.261+86G>T c.354+86G>T (n.354+86G>T) n.244-1237G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64411236T>C | CA2625229072 | MTHFD1 | n.335+87T>C c.-58+87T>C (n.-58+87T>C) c.186+87T>C (n.186+87T>C) c.-194+87T>C (n.-194+87T>C) n.261+87T>C c.354+87T>C (n.354+87T>C) n.244-1236T>C | gnomAD v4 |