Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64411076A= | CA2142660931 | MTHFD1 | n.276-14A= c.-117-14A= (n.-117-14A=) c.127-14A= (n.127-14A=) c.-253-14A= (n.-253-14A=) n.202-14A= c.295-14A= (n.295-14A=) n.244-1396A= | |
14 | g.64411076A>G | CA2575550578 | MTHFD1 | n.276-14A>G c.-117-14A>G (n.-117-14A>G) c.127-14A>G (n.127-14A>G) c.-253-14A>G (n.-253-14A>G) n.202-14A>G c.295-14A>G (n.295-14A>G) n.244-1396A>G | |
14 | g.64411076A>T | CA707693116 | MTHFD1 | n.276-14A>T c.-117-14A>T (n.-117-14A>T) c.127-14A>T (n.127-14A>T) c.-253-14A>T (n.-253-14A>T) n.202-14A>T c.295-14A>T (n.295-14A>T) n.244-1396A>T | dbSNP |
14 | g.64411077T>C | CA2142660938 | MTHFD1 | n.276-13T>C c.-117-13T>C (n.-117-13T>C) c.127-13T>C (n.127-13T>C) c.-253-13T>C (n.-253-13T>C) n.202-13T>C c.295-13T>C (n.295-13T>C) n.244-1395T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411077T= | CA2142660935 | MTHFD1 | n.276-13T= c.-117-13T= (n.-117-13T=) c.127-13T= (n.127-13T=) c.-253-13T= (n.-253-13T=) n.202-13T= c.295-13T= (n.295-13T=) n.244-1395T= | |
14 | g.64411079dup | CA2840855214 | MTHFD1 | n.276-11dup c.-117-11dup (n.-117-11dup) c.127-11dup (n.127-11dup) c.-253-11dup (n.-253-11dup) n.202-11dup c.295-11dup (n.295-11dup) n.244-1393dup | |
14 | g.64411077_64411080delinsTTTA | CA2142660934 | MTHFD1 | n.276-13_276-10delinsTTTA c.-117-13_-117-10delinsTTTA (n.-117-13_-117-10delinsTTTA) c.127-13_127-10delinsTTTA (n.127-13_127-10delinsTTTA) c.-253-13_-253-10delinsTTTA (n.-253-13_-253-10delinsTTTA) n.202-13_202-10delinsTTTA c.295-13_295-10delinsTTTA (n.295-13_295-10delinsTTTA) n.244-1395_244-1392delinsTTTA | |
14 | g.64411078T>C | CA2739277875 | MTHFD1 | n.276-12T>C c.-117-12T>C (n.-117-12T>C) c.127-12T>C (n.127-12T>C) c.-253-12T>C (n.-253-12T>C) n.202-12T>C c.295-12T>C (n.295-12T>C) n.244-1394T>C | ClinVar |
14 | g.64411083_64411085del | CA2142660941 | MTHFD1 | n.276-7_276-5del c.-117-7_-117-5del (n.-117-7_-117-5del) c.127-7_127-5del (n.127-7_127-5del) c.-253-7_-253-5del (n.-253-7_-253-5del) n.202-7_202-5del c.295-7_295-5del (n.295-7_295-5del) n.244-1389_244-1387del | dbSNP |
14 | g.64411079T>C | CA2625229007 | MTHFD1 | n.276-11T>C c.-117-11T>C (n.-117-11T>C) c.127-11T>C (n.127-11T>C) c.-253-11T>C (n.-253-11T>C) n.202-11T>C c.295-11T>C (n.295-11T>C) n.244-1393T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411080A= | CA2142660942 | MTHFD1 | n.276-10A= c.-117-10A= (n.-117-10A=) c.127-10A= (n.127-10A=) c.-253-10A= (n.-253-10A=) n.202-10A= c.295-10A= (n.295-10A=) n.244-1392A= | |
14 | g.64411080A>G | CA2142660943 | MTHFD1 | n.276-10A>G c.-117-10A>G (n.-117-10A>G) c.127-10A>G (n.127-10A>G) c.-253-10A>G (n.-253-10A>G) n.202-10A>G c.295-10A>G (n.295-10A>G) n.244-1392A>G | dbSNP |
14 | g.64411081T>C | CA614410921 | MTHFD1 | n.276-9T>C c.-117-9T>C (n.-117-9T>C) c.127-9T>C (n.127-9T>C) c.-253-9T>C (n.-253-9T>C) n.202-9T>C c.295-9T>C (n.295-9T>C) n.244-1391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411081T>G | CA2142660950 | MTHFD1 | n.276-9T>G c.-117-9T>G (n.-117-9T>G) c.127-9T>G (n.127-9T>G) c.-253-9T>G (n.-253-9T>G) n.202-9T>G c.295-9T>G (n.295-9T>G) n.244-1391T>G | dbSNP |
14 | g.64411081T= | CA2142660947 | MTHFD1 | n.276-9T= c.-117-9T= (n.-117-9T=) c.127-9T= (n.127-9T=) c.-253-9T= (n.-253-9T=) n.202-9T= c.295-9T= (n.295-9T=) n.244-1391T= | |
14 | g.64411083A>G | CA2625229008 | MTHFD1 | n.276-7A>G c.-117-7A>G (n.-117-7A>G) c.127-7A>G (n.127-7A>G) c.-253-7A>G (n.-253-7A>G) n.202-7A>G c.295-7A>G (n.295-7A>G) n.244-1389A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411086C>A | CA2575550579 | MTHFD1 | n.276-4C>A c.-117-4C>A (n.-117-4C>A) c.127-4C>A (n.127-4C>A) c.-253-4C>A (n.-253-4C>A) n.202-4C>A c.295-4C>A (n.295-4C>A) n.244-1386C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411086C= | CA2142660956 | MTHFD1 | n.276-4C= c.-117-4C= (n.-117-4C=) c.127-4C= (n.127-4C=) c.-253-4C= (n.-253-4C=) n.202-4C= c.295-4C= (n.295-4C=) n.244-1386C= | |
14 | g.64411086C>T | CA964009354 | MTHFD1 | n.276-4C>T c.-117-4C>T (n.-117-4C>T) c.127-4C>T (n.127-4C>T) c.-253-4C>T (n.-253-4C>T) n.202-4C>T c.295-4C>T (n.295-4C>T) n.244-1386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411088A>C | CA389967099 | MTHFD1 | n.276-2A>C c.-117-2A>C (n.-117-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) c.-253-2A>C (n.-253-2A>C) n.202-2A>C c.295-2A>C (n.295-2A>C) n.244-1384A>C | |
14 | g.64411088A>G | CA389967102 | MTHFD1 | n.276-2A>G c.-117-2A>G (n.-117-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) c.-253-2A>G (n.-253-2A>G) n.202-2A>G c.295-2A>G (n.295-2A>G) n.244-1384A>G | |
14 | g.64411088A>T | CA389967105 | MTHFD1 | n.276-2A>T c.-117-2A>T (n.-117-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) c.-253-2A>T (n.-253-2A>T) n.202-2A>T c.295-2A>T (n.295-2A>T) n.244-1384A>T | |
14 | g.64411088_64411089delinsAG | CA2142660965 | MTHFD1 | n.276-2_276-1delinsAG c.-117-2_-117-1delinsAG (n.-117-2_-117-1delinsAG) c.127-2_127-1delinsAG (n.127-2_127-1delinsAG) c.-253-2_-253-1delinsAG (n.-253-2_-253-1delinsAG) n.202-2_202-1delinsAG c.295-2_295-1delinsAG (n.295-2_295-1delinsAG) n.244-1384_244-1383delinsAG | |
14 | g.64411089G>A | CA389967108 | MTHFD1 | n.276-1G>A c.-117-1G>A (n.-117-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) c.-253-1G>A (n.-253-1G>A) n.202-1G>A c.295-1G>A (n.295-1G>A) n.244-1383G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411089G>C | CA389967109 | MTHFD1 | n.276-1G>C c.-117-1G>C (n.-117-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) c.-253-1G>C (n.-253-1G>C) n.202-1G>C c.295-1G>C (n.295-1G>C) n.244-1383G>C | |
14 | g.64411089G>T | CA389967111 | MTHFD1 | n.276-1G>T c.-117-1G>T (n.-117-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) c.-253-1G>T (n.-253-1G>T) n.202-1G>T c.295-1G>T (n.295-1G>T) n.244-1383G>T | |
14 | g.64411090del | CA614410922 | MTHFD1 | n.276del c.-117del c.127del c.-253del n.202del c.295del n.244-1382del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411090G>A | CA389967116 | MTHFD1 | n.276G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.127G>A (p.Val43Ile) c.-253G>A (n.-253G>A) n.202G>A c.295G>A (p.Val99Ile) n.244-1382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411090G>C | CA389967119 | MTHFD1 | n.276G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) c.-253G>C (n.-253G>C) n.202G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.244-1382G>C | |
14 | g.64411090G= | CA2142660976 | MTHFD1 | n.276G= c.-117G= (n.-117G=) c.127G= (p.Val43=) c.-253G= (n.-253G=) n.202G= c.295G= (p.Val99=) n.244-1382G= | |
14 | g.64411090G>T | CA389967136 | MTHFD1 | n.276G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.127G>T (p.Val43Phe) c.-253G>T (n.-253G>T) n.202G>T c.295G>T (p.Val99Phe) n.244-1382G>T | |
14 | g.64411091T>A | CA389967153 | MTHFD1 | n.277T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.128T>A (p.Val43Asp) c.-252T>A (n.-252T>A) n.203T>A c.296T>A (p.Val99Asp) n.244-1381T>A | |
14 | g.64411091T>C | CA389967154 | MTHFD1 | n.277T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) c.-252T>C (n.-252T>C) n.203T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.244-1381T>C | |
14 | g.64411091T>G | CA389967156 | MTHFD1 | n.277T>G c.-116T>G (n.-116T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) c.-252T>G (n.-252T>G) n.203T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.244-1381T>G | |
14 | g.64411092T>A | CA486709644 | MTHFD1 | n.278T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.129T>A (p.Val43=) c.-251T>A (n.-251T>A) n.204T>A c.297T>A (p.Val99=) n.244-1380T>A | |
14 | g.64411092T>C | CA486709645 | MTHFD1 | n.278T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.129T>C (p.Val43=) c.-251T>C (n.-251T>C) n.204T>C c.297T>C (p.Val99=) n.244-1380T>C | |
14 | g.64411092T>G | CA486709646 | MTHFD1 | n.278T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.129T>G (p.Val43=) c.-251T>G (n.-251T>G) n.204T>G c.297T>G (p.Val99=) n.244-1380T>G | |
14 | g.64411092_64411094del | CA2575550580 | MTHFD1 | n.278_280del c.-115_-113del (n.-115_-113del) c.129_131del (p.Gly44del) c.-251_-249del (n.-251_-249del) n.204_206del c.297_299del (p.Gly100del) n.244-1380_244-1378del | |
14 | g.64411093G>A | CA389967168 | MTHFD1 | n.279G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.-250G>A (n.-250G>A) n.205G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) n.244-1379G>A | |
14 | g.64411093G>C | CA389967166 | MTHFD1 | n.279G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-250G>C (n.-250G>C) n.205G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.244-1379G>C | |
14 | g.64411093G>T | CA389967158 | MTHFD1 | n.279G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.-250G>T (n.-250G>T) n.205G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) n.244-1379G>T | |
14 | g.64411094G>A | CA389967173 | MTHFD1 | n.280G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.-249G>A (n.-249G>A) n.206G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) n.244-1378G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411094G>C | CA389967184 | MTHFD1 | n.280G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-249G>C (n.-249G>C) n.206G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.244-1378G>C | |
14 | g.64411094G>T | CA389967195 | MTHFD1 | n.280G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.-249G>T (n.-249G>T) n.206G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.244-1378G>T | |
14 | g.64411095C>A | CA486709648 | MTHFD1 | n.281C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.132C>A (p.Gly44=) c.-248C>A (n.-248C>A) n.207C>A c.300C>A (p.Gly100=) n.244-1377C>A | |
14 | g.64411095C= | CA2142660983 | MTHFD1 | n.281C= c.-112C= (n.-112C=) c.132C= (p.Gly44=) c.-248C= (n.-248C=) n.207C= c.300C= (p.Gly100=) n.244-1377C= | |
14 | g.64411095C>G | CA486709650 | MTHFD1 | n.281C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.132C>G (p.Gly44=) c.-248C>G (n.-248C>G) n.207C>G c.300C>G (p.Gly100=) n.244-1377C>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411095C>T | CA7225848 | MTHFD1 | n.281C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.132C>T (p.Gly44=) c.-248C>T (n.-248C>T) n.207C>T c.300C>T (p.Gly100=) n.244-1377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411096A>C | CA389967205 | MTHFD1 | n.282A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.133A>C (p.Asn45His) c.-247A>C (n.-247A>C) n.208A>C c.301A>C (p.Asn101His) n.244-1376A>C | |
14 | g.64411096A>G | CA389967207 | MTHFD1 | n.282A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-247A>G (n.-247A>G) n.208A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) n.244-1376A>G | |
14 | g.64411096A>T | CA389967231 | MTHFD1 | n.282A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-247A>T (n.-247A>T) n.208A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) n.244-1376A>T | |
14 | g.64411097A>C | CA389967265 | MTHFD1 | n.283A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-246A>C (n.-246A>C) n.209A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) n.244-1375A>C | |
14 | g.64411097A>G | CA389967271 | MTHFD1 | n.283A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-246A>G (n.-246A>G) n.209A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) n.244-1375A>G | |
14 | g.64411097A>T | CA389967275 | MTHFD1 | n.283A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-246A>T (n.-246A>T) n.209A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) n.244-1375A>T | |
14 | g.64411098C>A | CA389967280 | MTHFD1 | n.284C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.135C>A (p.Asn45Lys) c.-245C>A (n.-245C>A) n.210C>A c.303C>A (p.Asn101Lys) n.244-1374C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411098C= | CA2142660986 | MTHFD1 | n.284C= c.-109C= (n.-109C=) c.135C= (p.Asn45=) c.-245C= (n.-245C=) n.210C= c.303C= (p.Asn101=) n.244-1374C= | |
14 | g.64411098C>G | CA389967283 | MTHFD1 | n.284C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.135C>G (p.Asn45Lys) c.-245C>G (n.-245C>G) n.210C>G c.303C>G (p.Asn101Lys) n.244-1374C>G | |
14 | g.64411098C>T | CA7225849 | MTHFD1 | n.284C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.135C>T (p.Asn45=) c.-245C>T (n.-245C>T) n.210C>T c.303C>T (p.Asn101=) n.244-1374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411099A= | CA2142660993 | MTHFD1 | n.285A= c.-108A= (n.-108A=) c.136A= (p.Arg46=) c.-244A= (n.-244A=) n.211A= c.304A= (p.Arg102=) n.244-1373A= | |
14 | g.64411099A>C | CA486709652 | MTHFD1 | n.285A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.136A>C (p.Arg46=) c.-244A>C (n.-244A>C) n.211A>C c.304A>C (p.Arg102=) n.244-1373A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411099A>G | CA389967291 | MTHFD1 | n.285A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.-244A>G (n.-244A>G) n.211A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) n.244-1373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411099A>T | CA389967294 | MTHFD1 | n.285A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.136A>T (p.Arg46Ter) c.-244A>T (n.-244A>T) n.211A>T c.304A>T (p.Arg102Ter) n.244-1373A>T | |
14 | g.64411100G>A | CA389967297 | MTHFD1 | n.286G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.-243G>A (n.-243G>A) n.212G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.244-1372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411100G>C | CA389967301 | MTHFD1 | n.286G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.-243G>C (n.-243G>C) n.212G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.244-1372G>C | |
14 | g.64411100G= | CA2142660998 | MTHFD1 | n.286G= c.-107G= (n.-107G=) c.137G= (p.Arg46=) c.-243G= (n.-243G=) n.212G= c.305G= (p.Arg102=) n.244-1372G= | |
14 | g.64411100G>T | CA389967305 | MTHFD1 | n.286G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.137G>T (p.Arg46Ile) c.-243G>T (n.-243G>T) n.212G>T c.305G>T (p.Arg102Ile) n.244-1372G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411101A>C | CA389967308 | MTHFD1 | n.287A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.138A>C (p.Arg46Ser) c.-242A>C (n.-242A>C) n.213A>C c.306A>C (p.Arg102Ser) n.244-1371A>C | |
14 | g.64411101A>G | CA486709653 | MTHFD1 | n.287A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.138A>G (p.Arg46=) c.-242A>G (n.-242A>G) n.213A>G c.306A>G (p.Arg102=) n.244-1371A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411101A>T | CA389967316 | MTHFD1 | n.287A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.138A>T (p.Arg46Ser) c.-242A>T (n.-242A>T) n.213A>T c.306A>T (p.Arg102Ser) n.244-1371A>T | |
14 | g.64411102G>A | CA389967325 | MTHFD1 | n.288G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.-241G>A (n.-241G>A) n.214G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) n.244-1370G>A | |
14 | g.64411102G>C | CA389967328 | MTHFD1 | n.288G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.139G>C (p.Asp47His) c.-241G>C (n.-241G>C) n.214G>C c.307G>C (p.Asp103His) n.244-1370G>C | |
14 | g.64411102G>T | CA389967331 | MTHFD1 | n.288G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.-241G>T (n.-241G>T) n.214G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.244-1370G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411103A= | CA2142661001 | MTHFD1 | n.289A= c.-104A= (n.-104A=) c.140A= (p.Asp47=) c.-240A= (n.-240A=) n.215A= c.308A= (p.Asp103=) n.244-1369A= | |
14 | g.64411103A>C | CA389967337 | MTHFD1 | n.289A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.-240A>C (n.-240A>C) n.215A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) n.244-1369A>C | |
14 | g.64411103A>G | CA389967338 | MTHFD1 | n.289A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.-240A>G (n.-240A>G) n.215A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) n.244-1369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411103A>T | CA389967344 | MTHFD1 | n.289A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) c.-240A>T (n.-240A>T) n.215A>T c.308A>T (p.Asp103Val) n.244-1369A>T | |
14 | g.64411104T>A | CA389967350 | MTHFD1 | n.290T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.141T>A (p.Asp47Glu) c.-239T>A (n.-239T>A) n.216T>A c.309T>A (p.Asp103Glu) n.244-1368T>A | |
14 | g.64411104T>C | CA486709655 | MTHFD1 | n.290T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.141T>C (p.Asp47=) c.-239T>C (n.-239T>C) n.216T>C c.309T>C (p.Asp103=) n.244-1368T>C | |
14 | g.64411104T>G | CA389967352 | MTHFD1 | n.290T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.141T>G (p.Asp47Glu) c.-239T>G (n.-239T>G) n.216T>G c.309T>G (p.Asp103Glu) n.244-1368T>G | |
14 | g.64411105G>A | CA389967356 | MTHFD1 | n.291G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.-238G>A (n.-238G>A) n.217G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) n.244-1367G>A | |
14 | g.64411105G>C | CA389967354 | MTHFD1 | n.291G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.142G>C (p.Asp48His) c.-238G>C (n.-238G>C) n.217G>C c.310G>C (p.Asp104His) n.244-1367G>C | |
14 | g.64411105G>T | CA389967355 | MTHFD1 | n.291G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.-238G>T (n.-238G>T) n.217G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.244-1367G>T | |
14 | g.64411106A= | CA2142661004 | MTHFD1 | n.292A= c.-101A= (n.-101A=) c.143A= (p.Asp48=) c.-237A= (n.-237A=) n.218A= c.311A= (p.Asp104=) n.244-1366A= | |
14 | g.64411106A>C | CA389967357 | MTHFD1 | n.292A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.-237A>C (n.-237A>C) n.218A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) n.244-1366A>C | |
14 | g.64411106A>G | CA389967358 | MTHFD1 | n.292A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.-237A>G (n.-237A>G) n.218A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) n.244-1366A>G | dbSNP |
14 | g.64411106A>T | CA389967359 | MTHFD1 | n.292A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) c.-237A>T (n.-237A>T) n.218A>T c.311A>T (p.Asp104Val) n.244-1366A>T | |
14 | g.64411107T>A | CA389967365 | MTHFD1 | n.293T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.-236T>A (n.-236T>A) n.219T>A c.312T>A (p.Asp104Glu) n.244-1365T>A | |
14 | g.64411107T>C | CA486709659 | MTHFD1 | n.293T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.144T>C (p.Asp48=) c.-236T>C (n.-236T>C) n.219T>C c.312T>C (p.Asp104=) n.244-1365T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411107T>G | CA389967368 | MTHFD1 | n.293T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.-236T>G (n.-236T>G) n.219T>G c.312T>G (p.Asp104Glu) n.244-1365T>G | |
14 | g.64411108T>A | CA389967371 | MTHFD1 | n.294T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-235T>A (n.-235T>A) n.220T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) n.244-1364T>A | |
14 | g.64411108T>C | CA389967374 | MTHFD1 | n.294T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-235T>C (n.-235T>C) n.220T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) n.244-1364T>C | |
14 | g.64411108T>G | CA389967376 | MTHFD1 | n.294T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-235T>G (n.-235T>G) n.220T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) n.244-1364T>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411109C>A | CA389967377 | MTHFD1 | n.295C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-234C>A (n.-234C>A) n.221C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.244-1363C>A | |
14 | g.64411109C= | CA2142661014 | MTHFD1 | n.295C= c.-98C= (n.-98C=) c.146C= (p.Ser49=) c.-234C= (n.-234C=) n.221C= c.314C= (p.Ser105=) n.244-1363C= | |
14 | g.64411109C>G | CA389967381 | MTHFD1 | n.295C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-234C>G (n.-234C>G) n.221C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) n.244-1363C>G | |
14 | g.64411109C>T | CA7225850 | MTHFD1 | n.295C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-234C>T (n.-234C>T) n.221C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) n.244-1363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411110C>A | CA486709663 | MTHFD1 | n.296C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.147C>A (p.Ser49=) c.-233C>A (n.-233C>A) n.222C>A c.315C>A (p.Ser105=) n.244-1362C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411110C= | CA2142661017 | MTHFD1 | n.296C= c.-97C= (n.-97C=) c.147C= (p.Ser49=) c.-233C= (n.-233C=) n.222C= c.315C= (p.Ser105=) n.244-1362C= | |
14 | g.64411110C>G | CA486709664 | MTHFD1 | n.296C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.147C>G (p.Ser49=) c.-233C>G (n.-233C>G) n.222C>G c.315C>G (p.Ser105=) n.244-1362C>G | |
14 | g.64411110C>T | CA486709665 | MTHFD1 | n.296C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.147C>T (p.Ser49=) c.-233C>T (n.-233C>T) n.222C>T c.315C>T (p.Ser105=) n.244-1362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411111A>C | CA389967400 | MTHFD1 | n.297A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.148A>C (p.Asn50His) c.-232A>C (n.-232A>C) n.223A>C c.316A>C (p.Asn106His) n.244-1361A>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411111A>G | CA389967399 | MTHFD1 | n.297A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.-232A>G (n.-232A>G) n.223A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) n.244-1361A>G | |
14 | g.64411111A>T | CA389967396 | MTHFD1 | n.297A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.-232A>T (n.-232A>T) n.223A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.244-1361A>T | |
14 | g.64411112A>C | CA389967401 | MTHFD1 | n.298A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.-231A>C (n.-231A>C) n.224A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) n.244-1360A>C | |
14 | g.64411112A>G | CA389967419 | MTHFD1 | n.298A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.149A>G (p.Asn50Ser) c.-231A>G (n.-231A>G) n.224A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) n.244-1360A>G | |
14 | g.64411112A>T | CA389967433 | MTHFD1 | n.298A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.149A>T (p.Asn50Ile) c.-231A>T (n.-231A>T) n.224A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) n.244-1360A>T | |
14 | g.64411113T>A | CA389967442 | MTHFD1 | n.299T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.150T>A (p.Asn50Lys) c.-230T>A (n.-230T>A) n.225T>A c.318T>A (p.Asn106Lys) n.244-1359T>A | |
14 | g.64411113T>C | CA486709667 | MTHFD1 | n.299T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.150T>C (p.Asn50=) c.-230T>C (n.-230T>C) n.225T>C c.318T>C (p.Asn106=) n.244-1359T>C | |
14 | g.64411113T>G | CA389967458 | MTHFD1 | n.299T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.150T>G (p.Asn50Lys) c.-230T>G (n.-230T>G) n.225T>G c.318T>G (p.Asn106Lys) n.244-1359T>G | |
14 | g.64411114C>A | CA389967464 | MTHFD1 | n.300C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.-229C>A (n.-229C>A) n.226C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.244-1358C>A | |
14 | g.64411114C>G | CA389967470 | MTHFD1 | n.300C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.-229C>G (n.-229C>G) n.226C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.244-1358C>G | |
14 | g.64411114C>T | CA389967483 | MTHFD1 | n.300C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.-229C>T (n.-229C>T) n.226C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.244-1358C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411114_64411116delinsCTT | CA2142661021 | MTHFD1 | n.300_302delinsCTT c.-93_-91delinsCTT (n.-93_-91delinsCTT) c.151_153delinsCTT (p.Leu51=) c.-229_-227delinsCTT (n.-229_-227delinsCTT) n.226_228delinsCTT c.319_321delinsCTT (p.Leu107=) n.244-1358_244-1356delinsCTT | |
14 | g.64411115T>A | CA389967491 | MTHFD1 | n.301T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.152T>A (p.Leu51His) c.-228T>A (n.-228T>A) n.227T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.244-1357T>A | |
14 | g.64411115T>C | CA389967501 | MTHFD1 | n.301T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-228T>C (n.-228T>C) n.227T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.244-1357T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.64411115T>G | CA389967497 | MTHFD1 | n.301T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-228T>G (n.-228T>G) n.227T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.244-1357T>G | |
14 | g.64411115T= | CA2142661027 | MTHFD1 | n.301T= c.-92T= (n.-92T=) c.152T= (p.Leu51=) c.-228T= (n.-228T=) n.227T= c.320T= (p.Leu107=) n.244-1357T= | |
14 | g.64411117del | CA2838896159 | MTHFD1 | n.303del c.-90del (n.-90del) c.154del (p.Tyr52IlefsTer2) c.-226del (n.-226del) n.229del c.322del (p.Tyr108IlefsTer2) n.244-1355del | |
14 | g.64411116_64411117del | CA7225851 | MTHFD1 | n.302_303del c.-91_-90del (n.-91_-90del) c.153_154del (p.Ile53LysfsTer8) c.-227_-226del (n.-227_-226del) n.228_229del c.321_322del (p.Ile109LysfsTer8) n.244-1356_244-1355del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411116T>A | CA486709669 | MTHFD1 | n.302T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.153T>A (p.Leu51=) c.-227T>A (n.-227T>A) n.228T>A c.321T>A (p.Leu107=) n.244-1356T>A | |
14 | g.64411116T>C | CA486709670 | MTHFD1 | n.302T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.153T>C (p.Leu51=) c.-227T>C (n.-227T>C) n.228T>C c.321T>C (p.Leu107=) n.244-1356T>C | |
14 | g.64411116T>G | CA486709671 | MTHFD1 | n.302T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.153T>G (p.Leu51=) c.-227T>G (n.-227T>G) n.228T>G c.321T>G (p.Leu107=) n.244-1356T>G | |
14 | g.64411117T>A | CA389967505 | MTHFD1 | n.303T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.-226T>A (n.-226T>A) n.229T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.244-1355T>A | |
14 | g.64411117T>C | CA389967511 | MTHFD1 | n.303T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) c.-226T>C (n.-226T>C) n.229T>C c.322T>C (p.Tyr108His) n.244-1355T>C | |
14 | g.64411117T>G | CA389967515 | MTHFD1 | n.303T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.-226T>G (n.-226T>G) n.229T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.244-1355T>G | |
14 | g.64411118A>C | CA389967530 | MTHFD1 | n.304A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.-225A>C (n.-225A>C) n.230A>C c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.244-1354A>C | |
14 | g.64411118A>G | CA389967533 | MTHFD1 | n.304A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.-225A>G (n.-225A>G) n.230A>G c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.244-1354A>G | |
14 | g.64411118A>T | CA389967531 | MTHFD1 | n.304A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.-225A>T (n.-225A>T) n.230A>T c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.244-1354A>T | |
14 | g.64411119T>A | CA389967539 | MTHFD1 | n.305T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.-224T>A (n.-224T>A) n.231T>A c.324T>A (p.Tyr108Ter) n.244-1353T>A | |
14 | g.64411119T>C | CA486709674 | MTHFD1 | n.305T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.156T>C (p.Tyr52=) c.-224T>C (n.-224T>C) n.231T>C c.324T>C (p.Tyr108=) n.244-1353T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411119T>G | CA389967552 | MTHFD1 | n.305T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.-224T>G (n.-224T>G) n.231T>G c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.244-1353T>G | |
14 | g.64411120A>C | CA389967561 | MTHFD1 | n.306A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.-223A>C (n.-223A>C) n.232A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) n.244-1352A>C | |
14 | g.64411120A>G | CA389967570 | MTHFD1 | n.306A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.157A>G (p.Ile53Val) c.-223A>G (n.-223A>G) n.232A>G c.325A>G (p.Ile109Val) n.244-1352A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411120A>T | CA389967574 | MTHFD1 | n.306A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.157A>T (p.Ile53Leu) c.-223A>T (n.-223A>T) n.232A>T c.325A>T (p.Ile109Leu) n.244-1352A>T | |
14 | g.64411121T>A | CA389967578 | MTHFD1 | n.307T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.158T>A (p.Ile53Lys) c.-222T>A (n.-222T>A) n.233T>A c.326T>A (p.Ile109Lys) n.244-1351T>A | |
14 | g.64411121T>C | CA389967581 | MTHFD1 | n.307T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.-222T>C (n.-222T>C) n.233T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) n.244-1351T>C | |
14 | g.64411121T>G | CA389967584 | MTHFD1 | n.307T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.158T>G (p.Ile53Arg) c.-222T>G (n.-222T>G) n.233T>G c.326T>G (p.Ile109Arg) n.244-1351T>G | |
14 | g.64411122A>C | CA486709677 | MTHFD1 | n.308A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.159A>C (p.Ile53=) c.-221A>C (n.-221A>C) n.234A>C c.327A>C (p.Ile109=) n.244-1350A>C | |
14 | g.64411122A>G | CA389967589 | MTHFD1 | n.308A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.159A>G (p.Ile53Met) c.-221A>G (n.-221A>G) n.234A>G c.327A>G (p.Ile109Met) n.244-1350A>G | |
14 | g.64411122A>T | CA486709678 | MTHFD1 | n.308A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.159A>T (p.Ile53=) c.-221A>T (n.-221A>T) n.234A>T c.327A>T (p.Ile109=) n.244-1350A>T | |
14 | g.64411123A= | CA2142661034 | MTHFD1 | n.309A= c.-84A= (n.-84A=) c.160A= (p.Asn54=) c.-220A= (n.-220A=) n.235A= c.328A= (p.Asn110=) n.244-1349A= | |
14 | g.64411123A>C | CA389967594 | MTHFD1 | n.309A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.160A>C (p.Asn54His) c.-220A>C (n.-220A>C) n.235A>C c.328A>C (p.Asn110His) n.244-1349A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411123A>G | CA389967599 | MTHFD1 | n.309A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.-220A>G (n.-220A>G) n.235A>G c.328A>G (p.Asn110Asp) n.244-1349A>G | dbSNP |
14 | g.64411123A>T | CA389967600 | MTHFD1 | n.309A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.-220A>T (n.-220A>T) n.235A>T c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.244-1349A>T | |
14 | g.64411124A= | CA2142661035 | MTHFD1 | n.310A= c.-83A= (n.-83A=) c.161A= (p.Asn54=) c.-219A= (n.-219A=) n.236A= c.329A= (p.Asn110=) n.244-1348A= | |
14 | g.64411124A>C | CA389967601 | MTHFD1 | n.310A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.-219A>C (n.-219A>C) n.236A>C c.329A>C (p.Asn110Thr) n.244-1348A>C | |
14 | g.64411124A>G | CA389967603 | MTHFD1 | n.310A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.-219A>G (n.-219A>G) n.236A>G c.329A>G (p.Asn110Ser) n.244-1348A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411124A>T | CA389967602 | MTHFD1 | n.310A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.-219A>T (n.-219A>T) n.236A>T c.329A>T (p.Asn110Ile) n.244-1348A>T | dbSNP |
14 | g.64411125T>A | CA389967605 | MTHFD1 | n.311T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.162T>A (p.Asn54Lys) c.-218T>A (n.-218T>A) n.237T>A c.330T>A (p.Asn110Lys) n.244-1347T>A | |
14 | g.64411125T>C | CA486709680 | MTHFD1 | n.311T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.162T>C (p.Asn54=) c.-218T>C (n.-218T>C) n.237T>C c.330T>C (p.Asn110=) n.244-1347T>C | |
14 | g.64411125T>G | CA389967606 | MTHFD1 | n.311T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.162T>G (p.Asn54Lys) c.-218T>G (n.-218T>G) n.237T>G c.330T>G (p.Asn110Lys) n.244-1347T>G | |
14 | g.64411126G>A | CA389967607 | MTHFD1 | n.312G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.163G>A (p.Val55Met) c.-217G>A (n.-217G>A) n.238G>A c.331G>A (p.Val111Met) n.244-1346G>A | |
14 | g.64411126G>C | CA389967608 | MTHFD1 | n.312G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) c.-217G>C (n.-217G>C) n.238G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.244-1346G>C | |
14 | g.64411126G>T | CA389967611 | MTHFD1 | n.312G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.163G>T (p.Val55Leu) c.-217G>T (n.-217G>T) n.238G>T c.331G>T (p.Val111Leu) n.244-1346G>T | |
14 | g.64411127T>A | CA389967623 | MTHFD1 | n.313T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.164T>A (p.Val55Glu) c.-216T>A (n.-216T>A) n.239T>A c.332T>A (p.Val111Glu) n.244-1345T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411127T>C | CA389967633 | MTHFD1 | n.313T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) c.-216T>C (n.-216T>C) n.239T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.244-1345T>C | |
14 | g.64411127T>G | CA389967642 | MTHFD1 | n.313T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) c.-216T>G (n.-216T>G) n.239T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.244-1345T>G | |
14 | g.64411127T= | CA2142661040 | MTHFD1 | n.313T= c.-80T= (n.-80T=) c.164T= (p.Val55=) c.-216T= (n.-216T=) n.239T= c.332T= (p.Val111=) n.244-1345T= | |
14 | g.64411128G>A | CA486709682 | MTHFD1 | n.314G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.165G>A (p.Val55=) c.-215G>A (n.-215G>A) n.240G>A c.333G>A (p.Val111=) n.244-1344G>A | |
14 | g.64411128G>C | CA486709683 | MTHFD1 | n.314G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.165G>C (p.Val55=) c.-215G>C (n.-215G>C) n.240G>C c.333G>C (p.Val111=) n.244-1344G>C | |
14 | g.64411128G>T | CA486709684 | MTHFD1 | n.314G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.165G>T (p.Val55=) c.-215G>T (n.-215G>T) n.240G>T c.333G>T (p.Val111=) n.244-1344G>T | |
14 | g.64411129A= | CA2142661045 | MTHFD1 | n.315A= c.-78A= (n.-78A=) c.166A= (p.Lys56=) c.-214A= (n.-214A=) n.241A= c.334A= (p.Lys112=) n.244-1343A= | |
14 | g.64411129A>C | CA389967649 | MTHFD1 | n.315A>C c.-78A>C (n.-78A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.-214A>C (n.-214A>C) n.241A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.244-1343A>C | |
14 | g.64411129A>G | CA261826122 | MTHFD1 | n.315A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.-214A>G (n.-214A>G) n.241A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.244-1343A>G | dbSNP |
14 | g.64411129A>T | CA389967660 | MTHFD1 | n.315A>T c.-78A>T (n.-78A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.-214A>T (n.-214A>T) n.241A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.244-1343A>T | |
14 | g.64411130A>C | CA389967692 | MTHFD1 | n.316A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.-213A>C (n.-213A>C) n.242A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.244-1342A>C | |
14 | g.64411130A>G | CA389967679 | MTHFD1 | n.316A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.-213A>G (n.-213A>G) n.242A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.244-1342A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411130A>T | CA389967676 | MTHFD1 | n.316A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.167A>T (p.Lys56Met) c.-213A>T (n.-213A>T) n.242A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.244-1342A>T | |
14 | g.64411131G>A | CA486709686 | MTHFD1 | n.317G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.168G>A (p.Lys56=) c.-212G>A (n.-212G>A) n.243G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.244-1341G>A | dbSNP |
14 | g.64411131G>C | CA389967698 | MTHFD1 | n.317G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.168G>C (p.Lys56Asn) c.-212G>C (n.-212G>C) n.243G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.244-1341G>C | |
14 | g.64411131G= | CA2142661047 | MTHFD1 | n.317G= c.-76G= (n.-76G=) c.168G= (p.Lys56=) c.-212G= (n.-212G=) n.243G= c.336G= (p.Lys112=) n.244-1341G= | |
14 | g.64411131G>T | CA389967699 | MTHFD1 | n.317G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.168G>T (p.Lys56Asn) c.-212G>T (n.-212G>T) n.243G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.244-1341G>T | |
14 | g.64411131dup | CA2840855215 | MTHFD1 | n.317dup c.-76dup (n.-76dup) c.168dup (p.Leu57AlafsTer5) c.-212dup (n.-212dup) n.243dup c.336dup (p.Leu113AlafsTer5) n.244-1341dup | |
14 | g.64411132C>A | CA389967700 | MTHFD1 | n.318C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.169C>A (p.Leu57Met) c.-211C>A (n.-211C>A) n.244C>A c.337C>A (p.Leu113Met) n.244-1340C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411132C>G | CA389967703 | MTHFD1 | n.318C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.-211C>G (n.-211C>G) n.244C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.244-1340C>G | |
14 | g.64411132C>T | CA486709687 | MTHFD1 | n.318C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.169C>T (p.Leu57=) c.-211C>T (n.-211C>T) n.244C>T c.337C>T (p.Leu113=) n.244-1340C>T | |
14 | g.64411133T>A | CA389967714 | MTHFD1 | n.319T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.-210T>A (n.-210T>A) n.245T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) n.244-1339T>A | |
14 | g.64411133T>C | CA261826126 | MTHFD1 | n.319T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.-210T>C (n.-210T>C) n.245T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.244-1339T>C | dbSNP |
14 | g.64411133T>G | CA389967719 | MTHFD1 | n.319T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.-210T>G (n.-210T>G) n.245T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.244-1339T>G | |
14 | g.64411133T= | CA2142661052 | MTHFD1 | n.319T= c.-74T= (n.-74T=) c.170T= (p.Leu57=) c.-210T= (n.-210T=) n.245T= c.338T= (p.Leu113=) n.244-1339T= | |
14 | g.64411134G>A | CA486709692 | MTHFD1 | n.320G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.171G>A (p.Leu57=) c.-209G>A (n.-209G>A) n.246G>A c.339G>A (p.Leu113=) n.244-1338G>A | |
14 | g.64411134G>C | CA486709688 | MTHFD1 | n.320G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.171G>C (p.Leu57=) c.-209G>C (n.-209G>C) n.246G>C c.339G>C (p.Leu113=) n.244-1338G>C | |
14 | g.64411134G>T | CA486709690 | MTHFD1 | n.320G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.171G>T (p.Leu57=) c.-209G>T (n.-209G>T) n.246G>T c.339G>T (p.Leu113=) n.244-1338G>T | |
14 | g.64411135A>C | CA389967733 | MTHFD1 | n.321A>C c.-72A>C (n.-72A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.-208A>C (n.-208A>C) n.247A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) n.244-1337A>C | |
14 | g.64411135A>G | CA389967753 | MTHFD1 | n.321A>G c.-72A>G (n.-72A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.-208A>G (n.-208A>G) n.247A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) n.244-1337A>G | |
14 | g.64411135A>T | CA389967755 | MTHFD1 | n.321A>T c.-72A>T (n.-72A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.-208A>T (n.-208A>T) n.247A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) n.244-1337A>T | |
14 | g.64411136A= | CA2142661054 | MTHFD1 | n.322A= c.-71A= (n.-71A=) c.173A= (p.Lys58=) c.-207A= (n.-207A=) n.248A= c.341A= (p.Lys114=) n.244-1336A= | |
14 | g.64411136A>C | CA389967760 | MTHFD1 | n.322A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.-207A>C (n.-207A>C) n.248A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) n.244-1336A>C | |
14 | g.64411136A>G | CA261826133 | MTHFD1 | n.322A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.-207A>G (n.-207A>G) n.248A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) n.244-1336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411136A>T | CA389967765 | MTHFD1 | n.322A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.173A>T (p.Lys58Met) c.-207A>T (n.-207A>T) n.248A>T c.341A>T (p.Lys114Met) n.244-1336A>T | |
14 | g.64411137G>A | CA486709695 | MTHFD1 | n.323G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.174G>A (p.Lys58=) c.-206G>A (n.-206G>A) n.249G>A c.342G>A (p.Lys114=) n.244-1335G>A | |
14 | g.64411137G>C | CA389967766 | MTHFD1 | n.323G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.174G>C (p.Lys58Asn) c.-206G>C (n.-206G>C) n.249G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) n.244-1335G>C | |
14 | g.64411137G>T | CA389967767 | MTHFD1 | n.323G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.174G>T (p.Lys58Asn) c.-206G>T (n.-206G>T) n.249G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) n.244-1335G>T | |
14 | g.64411138G>A | CA389967769 | MTHFD1 | n.324G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-205G>A (n.-205G>A) n.250G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) n.244-1334G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411138G>C | CA389967788 | MTHFD1 | n.324G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-205G>C (n.-205G>C) n.250G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) n.244-1334G>C | |
14 | g.64411138G>T | CA389967786 | MTHFD1 | n.324G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-205G>T (n.-205G>T) n.250G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) n.244-1334G>T | |
14 | g.64411139C>A | CA389967805 | MTHFD1 | n.325C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.-204C>A (n.-204C>A) n.251C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) n.244-1333C>A | |
14 | g.64411139C>G | CA389967829 | MTHFD1 | n.325C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-204C>G (n.-204C>G) n.251C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) n.244-1333C>G | |
14 | g.64411139C>T | CA389967824 | MTHFD1 | n.325C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.-204C>T (n.-204C>T) n.251C>T c.344C>T (p.Ala115Val) n.244-1333C>T | |
14 | g.64411140T>A | CA486709697 | MTHFD1 | n.326T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.177T>A (p.Ala59=) c.-203T>A (n.-203T>A) n.252T>A c.345T>A (p.Ala115=) n.244-1332T>A | |
14 | g.64411140T>C | CA486709699 | MTHFD1 | n.326T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.177T>C (p.Ala59=) c.-203T>C (n.-203T>C) n.252T>C c.345T>C (p.Ala115=) n.244-1332T>C | |
14 | g.64411140T>G | CA486709700 | MTHFD1 | n.326T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.177T>G (p.Ala59=) c.-203T>G (n.-203T>G) n.252T>G c.345T>G (p.Ala115=) n.244-1332T>G | |
14 | g.64411141G>A | CA389967832 | MTHFD1 | n.327G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.-202G>A (n.-202G>A) n.253G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.244-1331G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411141G>C | CA389967835 | MTHFD1 | n.327G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.-202G>C (n.-202G>C) n.253G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.244-1331G>C | |
14 | g.64411141G>T | CA389967833 | MTHFD1 | n.327G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.-202G>T (n.-202G>T) n.253G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.244-1331G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411142C>A | CA389967847 | MTHFD1 | n.328C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.-201C>A (n.-201C>A) n.254C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) n.244-1330C>A | |
14 | g.64411142C>G | CA389967872 | MTHFD1 | n.328C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.-201C>G (n.-201C>G) n.254C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.244-1330C>G | |
14 | g.64411142C>T | CA389967849 | MTHFD1 | n.328C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.-201C>T (n.-201C>T) n.254C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.244-1330C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411143T>A | CA486709701 | MTHFD1 | n.329T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.180T>A (p.Ala60=) c.-200T>A (n.-200T>A) n.255T>A c.348T>A (p.Ala116=) n.244-1329T>A | |
14 | g.64411143T>C | CA486709702 | MTHFD1 | n.329T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.180T>C (p.Ala60=) c.-200T>C (n.-200T>C) n.255T>C c.348T>C (p.Ala116=) n.244-1329T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411143T>G | CA486709703 | MTHFD1 | n.329T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.180T>G (p.Ala60=) c.-200T>G (n.-200T>G) n.255T>G c.348T>G (p.Ala116=) n.244-1329T>G | |
14 | g.64411144G>A | CA389967875 | MTHFD1 | n.330G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-199G>A (n.-199G>A) n.256G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.244-1328G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411144G>C | CA389967883 | MTHFD1 | n.330G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-199G>C (n.-199G>C) n.256G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.244-1328G>C | |
14 | g.64411144G>T | CA389967879 | MTHFD1 | n.330G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-199G>T (n.-199G>T) n.256G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.244-1328G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411145A>C | CA389967891 | MTHFD1 | n.331A>C c.-62A>C (n.-62A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-198A>C (n.-198A>C) n.257A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.244-1327A>C | |
14 | g.64411145A>G | CA389967920 | MTHFD1 | n.331A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-198A>G (n.-198A>G) n.257A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.244-1327A>G | |
14 | g.64411145A>T | CA389967916 | MTHFD1 | n.331A>T c.-62A>T (n.-62A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) c.-198A>T (n.-198A>T) n.257A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.244-1327A>T | |
14 | g.64411146A>C | CA389967922 | MTHFD1 | n.332A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.-197A>C (n.-197A>C) n.258A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) n.244-1326A>C | |
14 | g.64411146A>G | CA486709707 | MTHFD1 | n.332A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.183A>G (p.Glu61=) c.-197A>G (n.-197A>G) n.258A>G c.351A>G (p.Glu117=) n.244-1326A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411146A>T | CA389967923 | MTHFD1 | n.332A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.-197A>T (n.-197A>T) n.258A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) n.244-1326A>T | |
14 | g.64411147G>A | CA389967928 | MTHFD1 | n.333G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.-196G>A (n.-196G>A) n.259G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.244-1325G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411147G>C | CA389967934 | MTHFD1 | n.333G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.-196G>C (n.-196G>C) n.259G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.244-1325G>C | |
14 | g.64411147G>T | CA389967938 | MTHFD1 | n.333G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.-196G>T (n.-196G>T) n.259G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) n.244-1325G>T | |
14 | g.64411148A>C | CA389967946 | MTHFD1 | n.334A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.-195A>C (n.-195A>C) n.260A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) n.244-1324A>C | |
14 | g.64411148A>G | CA389967953 | MTHFD1 | n.334A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.-195A>G (n.-195A>G) n.260A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) n.244-1324A>G | |
14 | g.64411148A>T | CA389967955 | MTHFD1 | n.334A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) c.-195A>T (n.-195A>T) n.260A>T c.353A>T (p.Glu118Val) n.244-1324A>T | |
14 | g.64411149G>A | CA486709709 | MTHFD1 | n.335G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.186G>A (p.Glu62=) c.-194G>A (n.-194G>A) n.261G>A c.354G>A (p.Glu118=) n.244-1323G>A | |
14 | g.64411149G>C | CA389967958 | MTHFD1 | n.335G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.186G>C (p.Glu62Asp) c.-194G>C (n.-194G>C) n.261G>C c.354G>C (p.Glu118Asp) n.244-1323G>C | |
14 | g.64411149G>T | CA389967965 | MTHFD1 | n.335G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.186G>T (p.Glu62Asp) c.-194G>T (n.-194G>T) n.261G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) n.244-1323G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411150G>A | CA389967989 | MTHFD1 | n.335+1G>A c.-58+1G>A (n.-58+1G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.-194+1G>A (n.-194+1G>A) n.261+1G>A c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.244-1322G>A | |
14 | g.64411150G>C | CA389967985 | MTHFD1 | n.335+1G>C c.-58+1G>C (n.-58+1G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.-194+1G>C (n.-194+1G>C) n.261+1G>C c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.244-1322G>C | |
14 | g.64411150G>T | CA389967973 | MTHFD1 | n.335+1G>T c.-58+1G>T (n.-58+1G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.-194+1G>T (n.-194+1G>T) n.261+1G>T c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.244-1322G>T | |
14 | g.64411151T>A | CA389967991 | MTHFD1 | n.335+2T>A c.-58+2T>A (n.-58+2T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) c.-194+2T>A (n.-194+2T>A) n.261+2T>A c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.244-1321T>A | COSMIC |
14 | g.64411151T>C | CA389968004 | MTHFD1 | n.335+2T>C c.-58+2T>C (n.-58+2T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) c.-194+2T>C (n.-194+2T>C) n.261+2T>C c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.244-1321T>C | |
14 | g.64411151T>G | CA389968009 | MTHFD1 | n.335+2T>G c.-58+2T>G (n.-58+2T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) c.-194+2T>G (n.-194+2T>G) n.261+2T>G c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.244-1321T>G | |
14 | g.64411151T= | CA2142661056 | MTHFD1 | n.335+2T= c.-58+2T= (n.-58+2T=) c.186+2T= (n.186+2T=) c.-194+2T= (n.-194+2T=) n.261+2T= c.354+2T= (n.354+2T=) n.244-1321T= | |
14 | g.64411152A>G | CA2839886268 | MTHFD1 | n.335+3A>G c.-58+3A>G (n.-58+3A>G) c.186+3A>G (n.186+3A>G) c.-194+3A>G (n.-194+3A>G) n.261+3A>G c.354+3A>G (n.354+3A>G) n.244-1320A>G | |
14 | g.64411153dup | CA7225852 | MTHFD1 | n.335+4dup c.-58+4dup (n.-58+4dup) c.186+4dup (n.186+4dup) c.-194+4dup (n.-194+4dup) n.261+4dup c.354+4dup (n.354+4dup) n.244-1319dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411153A= | CA2142661059 | MTHFD1 | n.335+4A= c.-58+4A= (n.-58+4A=) c.186+4A= (n.186+4A=) c.-194+4A= (n.-194+4A=) n.261+4A= c.354+4A= (n.354+4A=) n.244-1319A= | |
14 | g.64411153A>G | CA707693289 | MTHFD1 | n.335+4A>G c.-58+4A>G (n.-58+4A>G) c.186+4A>G (n.186+4A>G) c.-194+4A>G (n.-194+4A>G) n.261+4A>G c.354+4A>G (n.354+4A>G) n.244-1319A>G | dbSNP |
14 | g.64411153A>T | CA707693294 | MTHFD1 | n.335+4A>T c.-58+4A>T (n.-58+4A>T) c.186+4A>T (n.186+4A>T) c.-194+4A>T (n.-194+4A>T) n.261+4A>T c.354+4A>T (n.354+4A>T) n.244-1319A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411154C>A | CA2625229009 | MTHFD1 | n.335+5C>A c.-58+5C>A (n.-58+5C>A) c.186+5C>A (n.186+5C>A) c.-194+5C>A (n.-194+5C>A) n.261+5C>A c.354+5C>A (n.354+5C>A) n.244-1318C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411154C= | CA2142661060 | MTHFD1 | n.335+5C= c.-58+5C= (n.-58+5C=) c.186+5C= (n.186+5C=) c.-194+5C= (n.-194+5C=) n.261+5C= c.354+5C= (n.354+5C=) n.244-1318C= | |
14 | g.64411154C>G | CA2625229010 | MTHFD1 | n.335+5C>G c.-58+5C>G (n.-58+5C>G) c.186+5C>G (n.186+5C>G) c.-194+5C>G (n.-194+5C>G) n.261+5C>G c.354+5C>G (n.354+5C>G) n.244-1318C>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411154C>T | CA7225853 | MTHFD1 | n.335+5C>T c.-58+5C>T (n.-58+5C>T) c.186+5C>T (n.186+5C>T) c.-194+5C>T (n.-194+5C>T) n.261+5C>T c.354+5C>T (n.354+5C>T) n.244-1318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411155G>A | CA7225854 | MTHFD1 | n.335+6G>A c.-58+6G>A (n.-58+6G>A) c.186+6G>A (n.186+6G>A) c.-194+6G>A (n.-194+6G>A) n.261+6G>A c.354+6G>A (n.354+6G>A) n.244-1317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.64411155G= | CA2142661061 | MTHFD1 | n.335+6G= c.-58+6G= (n.-58+6G=) c.186+6G= (n.186+6G=) c.-194+6G= (n.-194+6G=) n.261+6G= c.354+6G= (n.354+6G=) n.244-1317G= | |
14 | g.64411155G>T | CA7225855 | MTHFD1 | n.335+6G>T c.-58+6G>T (n.-58+6G>T) c.186+6G>T (n.186+6G>T) c.-194+6G>T (n.-194+6G>T) n.261+6G>T c.354+6G>T (n.354+6G>T) n.244-1317G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411156C>A | CA2625229011 | MTHFD1 | n.335+7C>A c.-58+7C>A (n.-58+7C>A) c.186+7C>A (n.186+7C>A) c.-194+7C>A (n.-194+7C>A) n.261+7C>A c.354+7C>A (n.354+7C>A) n.244-1316C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411156C>G | CA2625229012 | MTHFD1 | n.335+7C>G c.-58+7C>G (n.-58+7C>G) c.186+7C>G (n.186+7C>G) c.-194+7C>G (n.-194+7C>G) n.261+7C>G c.354+7C>G (n.354+7C>G) n.244-1316C>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411156C>T | CA2801889851 | MTHFD1 | n.335+7C>T c.-58+7C>T (n.-58+7C>T) c.186+7C>T (n.186+7C>T) c.-194+7C>T (n.-194+7C>T) n.261+7C>T c.354+7C>T (n.354+7C>T) n.244-1316C>T | |
14 | g.64411157C>T | CA2839112142 | MTHFD1 | n.335+8C>T c.-58+8C>T (n.-58+8C>T) c.186+8C>T (n.186+8C>T) c.-194+8C>T (n.-194+8C>T) n.261+8C>T c.354+8C>T (n.354+8C>T) n.244-1315C>T | |
14 | g.64411159_64411160del | CA2575550581 | MTHFD1 | n.335+10_335+11del c.-58+10_-58+11del (n.-58+10_-58+11del) c.186+10_186+11del (n.186+10_186+11del) c.-194+10_-194+11del (n.-194+10_-194+11del) n.261+10_261+11del c.354+10_354+11del (n.354+10_354+11del) n.244-1313_244-1312del | |
14 | g.64411159G>C | CA2573150085 | MTHFD1 | n.335+10G>C c.-58+10G>C (n.-58+10G>C) c.186+10G>C (n.186+10G>C) c.-194+10G>C (n.-194+10G>C) n.261+10G>C c.354+10G>C (n.354+10G>C) n.244-1313G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411159G>T | CA2625229013 | MTHFD1 | n.335+10G>T c.-58+10G>T (n.-58+10G>T) c.186+10G>T (n.186+10G>T) c.-194+10G>T (n.-194+10G>T) n.261+10G>T c.354+10G>T (n.354+10G>T) n.244-1313G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411160A= | CA2142661062 | MTHFD1 | n.335+11A= c.-58+11A= (n.-58+11A=) c.186+11A= (n.186+11A=) c.-194+11A= (n.-194+11A=) n.261+11A= c.354+11A= (n.354+11A=) n.244-1312A= | |
14 | g.64411160A>G | CA7225856 | MTHFD1 | n.335+11A>G c.-58+11A>G (n.-58+11A>G) c.186+11A>G (n.186+11A>G) c.-194+11A>G (n.-194+11A>G) n.261+11A>G c.354+11A>G (n.354+11A>G) n.244-1312A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411161A= | CA2142661063 | MTHFD1 | n.335+12A= c.-58+12A= (n.-58+12A=) c.186+12A= (n.186+12A=) c.-194+12A= (n.-194+12A=) n.261+12A= c.354+12A= (n.354+12A=) n.244-1311A= | |
14 | g.64411161A>T | CA2142661064 | MTHFD1 | n.335+12A>T c.-58+12A>T (n.-58+12A>T) c.186+12A>T (n.186+12A>T) c.-194+12A>T (n.-194+12A>T) n.261+12A>T c.354+12A>T (n.354+12A>T) n.244-1311A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411162G>T | CA2625229014 | MTHFD1 | n.335+13G>T c.-58+13G>T (n.-58+13G>T) c.186+13G>T (n.186+13G>T) c.-194+13G>T (n.-194+13G>T) n.261+13G>T c.354+13G>T (n.354+13G>T) n.244-1310G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411164G>A | CA7225857 | MTHFD1 | n.335+15G>A c.-58+15G>A (n.-58+15G>A) c.186+15G>A (n.186+15G>A) c.-194+15G>A (n.-194+15G>A) n.261+15G>A c.354+15G>A (n.354+15G>A) n.244-1308G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411164G>C | CA2625229016 | MTHFD1 | n.335+15G>C c.-58+15G>C (n.-58+15G>C) c.186+15G>C (n.186+15G>C) c.-194+15G>C (n.-194+15G>C) n.261+15G>C c.354+15G>C (n.354+15G>C) n.244-1308G>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411164G= | CA2142661065 | MTHFD1 | n.335+15G= c.-58+15G= (n.-58+15G=) c.186+15G= (n.186+15G=) c.-194+15G= (n.-194+15G=) n.261+15G= c.354+15G= (n.354+15G=) n.244-1308G= | |
14 | g.64411164G>T | CA2625229015 | MTHFD1 | n.335+15G>T c.-58+15G>T (n.-58+15G>T) c.186+15G>T (n.186+15G>T) c.-194+15G>T (n.-194+15G>T) n.261+15G>T c.354+15G>T (n.354+15G>T) n.244-1308G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411165C>T | CA2625229017 | MTHFD1 | n.335+16C>T c.-58+16C>T (n.-58+16C>T) c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.-194+16C>T (n.-194+16C>T) n.261+16C>T c.354+16C>T (n.354+16C>T) n.244-1307C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411166T>G | CA2142661067 | MTHFD1 | n.335+17T>G c.-58+17T>G (n.-58+17T>G) c.186+17T>G (n.186+17T>G) c.-194+17T>G (n.-194+17T>G) n.261+17T>G c.354+17T>G (n.354+17T>G) n.244-1306T>G | dbSNP |
14 | g.64411166T= | CA2142661066 | MTHFD1 | n.335+17T= c.-58+17T= (n.-58+17T=) c.186+17T= (n.186+17T=) c.-194+17T= (n.-194+17T=) n.261+17T= c.354+17T= (n.354+17T=) n.244-1306T= | |
14 | g.64411166_64411167insTCTACAATTTTA | CA2142661068 | MTHFD1 | n.335+17_335+18insTCTACAATTTTA c.-58+17_-58+18insTCTACAATTTTA (n.-58+17_-58+18insTCTACAATTTTA) c.186+17_186+18insTCTACAATTTTA (n.186+17_186+18insTCTACAATTTTA) c.-194+17_-194+18insTCTACAATTTTA (n.-194+17_-194+18insTCTACAATTTTA) n.261+17_261+18insTCTACAATTTTA c.354+17_354+18insTCTACAATTTTA (n.354+17_354+18insTCTACAATTTTA) n.244-1306_244-1305insTCTACAATTTTA | dbSNP |
14 | g.64411167G>A | CA2839112143 | MTHFD1 | n.335+18G>A c.-58+18G>A (n.-58+18G>A) c.186+18G>A (n.186+18G>A) c.-194+18G>A (n.-194+18G>A) n.261+18G>A c.354+18G>A (n.354+18G>A) n.244-1305G>A | |
14 | g.64411167G>C | CA7225858 | MTHFD1 | n.335+18G>C c.-58+18G>C (n.-58+18G>C) c.186+18G>C (n.186+18G>C) c.-194+18G>C (n.-194+18G>C) n.261+18G>C c.354+18G>C (n.354+18G>C) n.244-1305G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411167G= | CA2142661069 | MTHFD1 | n.335+18G= c.-58+18G= (n.-58+18G=) c.186+18G= (n.186+18G=) c.-194+18G= (n.-194+18G=) n.261+18G= c.354+18G= (n.354+18G=) n.244-1305G= | |
14 | g.64411167G>T | CA2625229018 | MTHFD1 | n.335+18G>T c.-58+18G>T (n.-58+18G>T) c.186+18G>T (n.186+18G>T) c.-194+18G>T (n.-194+18G>T) n.261+18G>T c.354+18G>T (n.354+18G>T) n.244-1305G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64411168T>C | CA2625229019 | MTHFD1 | n.335+19T>C c.-58+19T>C (n.-58+19T>C) c.186+19T>C (n.186+19T>C) c.-194+19T>C (n.-194+19T>C) n.261+19T>C c.354+19T>C (n.354+19T>C) n.244-1304T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411168T>G | CA2625229020 | MTHFD1 | n.335+19T>G c.-58+19T>G (n.-58+19T>G) c.186+19T>G (n.186+19T>G) c.-194+19T>G (n.-194+19T>G) n.261+19T>G c.354+19T>G (n.354+19T>G) n.244-1304T>G | gnomAD v4 |
14 | g.64411169G>A | CA614410928 | MTHFD1 | n.335+20G>A c.-58+20G>A (n.-58+20G>A) c.186+20G>A (n.186+20G>A) c.-194+20G>A (n.-194+20G>A) n.261+20G>A c.354+20G>A (n.354+20G>A) n.244-1303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411169G>C | CA2625229021 | MTHFD1 | n.335+20G>C c.-58+20G>C (n.-58+20G>C) c.186+20G>C (n.186+20G>C) c.-194+20G>C (n.-194+20G>C) n.261+20G>C c.354+20G>C (n.354+20G>C) n.244-1303G>C | gnomAD v4 |
14 | g.64411169G= | CA2142661070 | MTHFD1 | n.335+20G= c.-58+20G= (n.-58+20G=) c.186+20G= (n.186+20G=) c.-194+20G= (n.-194+20G=) n.261+20G= c.354+20G= (n.354+20G=) n.244-1303G= | |
14 | g.64411169G>T | CA614410929 | MTHFD1 | n.335+20G>T c.-58+20G>T (n.-58+20G>T) c.186+20G>T (n.186+20G>T) c.-194+20G>T (n.-194+20G>T) n.261+20G>T c.354+20G>T (n.354+20G>T) n.244-1303G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411170C>A | CA614410932 | MTHFD1 | n.335+21C>A c.-58+21C>A (n.-58+21C>A) c.186+21C>A (n.186+21C>A) c.-194+21C>A (n.-194+21C>A) n.261+21C>A c.354+21C>A (n.354+21C>A) n.244-1302C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411170C= | CA2142661071 | MTHFD1 | n.335+21C= c.-58+21C= (n.-58+21C=) c.186+21C= (n.186+21C=) c.-194+21C= (n.-194+21C=) n.261+21C= c.354+21C= (n.354+21C=) n.244-1302C= | |
14 | g.64411170C>T | CA614410934 | MTHFD1 | n.335+21C>T c.-58+21C>T (n.-58+21C>T) c.186+21C>T (n.186+21C>T) c.-194+21C>T (n.-194+21C>T) n.261+21C>T c.354+21C>T (n.354+21C>T) n.244-1302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411171C= | CA2142661072 | MTHFD1 | n.335+22C= c.-58+22C= (n.-58+22C=) c.186+22C= (n.186+22C=) c.-194+22C= (n.-194+22C=) n.261+22C= c.354+22C= (n.354+22C=) n.244-1301C= | |
14 | g.64411171C>T | CA964009377 | MTHFD1 | n.335+22C>T c.-58+22C>T (n.-58+22C>T) c.186+22C>T (n.186+22C>T) c.-194+22C>T (n.-194+22C>T) n.261+22C>T c.354+22C>T (n.354+22C>T) n.244-1301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64411172A= | CA2142661074 | MTHFD1 | n.335+23A= c.-58+23A= (n.-58+23A=) c.186+23A= (n.186+23A=) c.-194+23A= (n.-194+23A=) n.261+23A= c.354+23A= (n.354+23A=) n.244-1300A= | |
14 | g.64411172A>G | CA7225859 | MTHFD1 | n.335+23A>G c.-58+23A>G (n.-58+23A>G) c.186+23A>G (n.186+23A>G) c.-194+23A>G (n.-194+23A>G) n.261+23A>G c.354+23A>G (n.354+23A>G) n.244-1300A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.64411172A>T | CA261826168 | MTHFD1 | n.335+23A>T c.-58+23A>T (n.-58+23A>T) c.186+23A>T (n.186+23A>T) c.-194+23A>T (n.-194+23A>T) n.261+23A>T c.354+23A>T (n.354+23A>T) n.244-1300A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64411174C>A | CA2625229022 | MTHFD1 | n.335+25C>A c.-58+25C>A (n.-58+25C>A) c.186+25C>A (n.186+25C>A) c.-194+25C>A (n.-194+25C>A) n.261+25C>A c.354+25C>A (n.354+25C>A) n.244-1298C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64411175A= | CA2142661078 | MTHFD1 | n.335+26A= c.-58+26A= (n.-58+26A=) c.186+26A= (n.186+26A=) c.-194+26A= (n.-194+26A=) n.261+26A= c.354+26A= (n.354+26A=) n.244-1297A= | |
14 | g.64411175A>C | CA2142661079 | MTHFD1 | n.335+26A>C c.-58+26A>C (n.-58+26A>C) c.186+26A>C (n.186+26A>C) c.-194+26A>C (n.-194+26A>C) n.261+26A>C c.354+26A>C (n.354+26A>C) n.244-1297A>C | dbSNP |
14 | g.64411175A>G | CA2575550582 | MTHFD1 | n.335+26A>G c.-58+26A>G (n.-58+26A>G) c.186+26A>G (n.186+26A>G) c.-194+26A>G (n.-194+26A>G) n.261+26A>G c.354+26A>G (n.354+26A>G) n.244-1297A>G | |
14 | g.64411175_64411176delinsAC | CA2142661077 | MTHFD1 | n.335+26_335+27delinsAC c.-58+26_-58+27delinsAC (n.-58+26_-58+27delinsAC) c.186+26_186+27delinsAC (n.186+26_186+27delinsAC) c.-194+26_-194+27delinsAC (n.-194+26_-194+27delinsAC) n.261+26_261+27delinsAC c.354+26_354+27delinsAC (n.354+26_354+27delinsAC) n.244-1297_244-1296delinsAC | |
14 | g.64411176C>A | CA707693328 | MTHFD1 | n.335+27C>A c.-58+27C>A (n.-58+27C>A) c.186+27C>A (n.186+27C>A) c.-194+27C>A (n.-194+27C>A) n.261+27C>A c.354+27C>A (n.354+27C>A) n.244-1296C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64411176C= | CA2142661083 | MTHFD1 | n.335+27C= c.-58+27C= (n.-58+27C=) c.186+27C= (n.186+27C=) c.-194+27C= (n.-194+27C=) n.261+27C= c.354+27C= (n.354+27C=) n.244-1296C= | |
14 | g.64411176C>G | CA2801889852 | MTHFD1 | n.335+27C>G c.-58+27C>G (n.-58+27C>G) c.186+27C>G (n.186+27C>G) c.-194+27C>G (n.-194+27C>G) n.261+27C>G c.354+27C>G (n.354+27C>G) n.244-1296C>G | |
14 | g.64411178del | CA7225860 | MTHFD1 | n.335+29del c.-58+29del (n.-58+29del) c.186+29del (n.186+29del) c.-194+29del (n.-194+29del) n.261+29del c.354+29del (n.354+29del) n.244-1294del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |