Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.64350418A= | CA2270343613 | PECAM1 | c.2006T= (p.Val669=) c.1990+1972T= (n.1990+1972T=) | |
17 | g.64350418A>G | CA293400192 | PECAM1 | c.2006T>C (p.Val669Ala) c.1990+1972T>C (n.1990+1972T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350418A>T | CA2639346131 | PECAM1 | c.2006T>A (p.Val669Asp) c.1990+1972T>A (n.1990+1972T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350419C>A | CA293400193 | PECAM1 | c.2005G>T (p.Val669Phe) c.1990+1971G>T (n.1990+1971G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350419C= | CA2270343614 | PECAM1 | c.2005G= (p.Val669=) c.1990+1971G= (n.1990+1971G=) | |
17 | g.64350419C>G | CA2639346133 | PECAM1 | c.2005G>C (p.Val669Leu) c.1990+1971G>C (n.1990+1971G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350419C>T | CA2639346134 | PECAM1 | c.2005G>A (p.Val669Ile) c.1990+1971G>A (n.1990+1971G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350420A= | CA2270343615 | PECAM1 | c.2004T= (p.Asp668=) c.1990+1970T= (n.1990+1970T=) | |
17 | g.64350420A>G | CA774063952 | PECAM1 | c.2004T>C (p.Asp668=) c.1990+1970T>C (n.1990+1970T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350420A>T | CA2639346137 | PECAM1 | c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1990+1970T>A (n.1990+1970T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350421T>A | CA2639346139 | PECAM1 | c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1990+1969A>T (n.1990+1969A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350421T>C | CA2639346141 | PECAM1 | c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1990+1969A>G (n.1990+1969A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350421T>G | CA2270343617 | PECAM1 | c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1990+1969A>C (n.1990+1969A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350421T= | CA2270343616 | PECAM1 | c.2003A= (p.Asp668=) c.1990+1969A= (n.1990+1969A=) | |
17 | g.64350422C>A | CA2639346145 | PECAM1 | c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1990+1968G>T (n.1990+1968G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350422C= | CA2270343618 | PECAM1 | c.2002G= (p.Asp668=) c.1990+1968G= (n.1990+1968G=) | |
17 | g.64350422C>T | CA2270343619 | PECAM1 | c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1990+1968G>A (n.1990+1968G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350423G>A | CA293400194 | PECAM1 | c.2001C>T (p.Asp667=) c.1990+1967C>T (n.1990+1967C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350423G= | CA2270343620 | PECAM1 | c.2001C= (p.Asp667=) c.1990+1967C= (n.1990+1967C=) | |
17 | g.64350423G>T | CA2639346152 | PECAM1 | c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.1990+1967C>A (n.1990+1967C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350424T>A | CA2639346154 | PECAM1 | c.2000A>T (p.Asp667Val) c.1990+1966A>T (n.1990+1966A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350424T>C | CA2639346155 | PECAM1 | c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.1990+1966A>G (n.1990+1966A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350424dup | CA774063954 | PECAM1 | c.2000dup (p.Asp667GlufsTer13) c.1990+1966dup (n.1990+1966dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350425C>A | CA2639346157 | PECAM1 | c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.1990+1965G>T (n.1990+1965G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350425C>G | CA2639346159 | PECAM1 | c.1999G>C (p.Asp667His) c.1990+1965G>C (n.1990+1965G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350425C>T | CA2639346158 | PECAM1 | c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.1990+1965G>A (n.1990+1965G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350426A= | CA2270343621 | PECAM1 | c.1998T= (p.Asn666=) c.1990+1964T= (n.1990+1964T=) | |
17 | g.64350426A>C | CA985462618 | PECAM1 | c.1998T>G (p.Asn666Lys) c.1990+1964T>G (n.1990+1964T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350426A>G | CA2639346160 | PECAM1 | c.1998T>C (p.Asn666=) c.1990+1964T>C (n.1990+1964T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350426A>T | CA2639346161 | PECAM1 | c.1998T>A (p.Asn666Lys) c.1990+1964T>A (n.1990+1964T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350427T>C | CA2639346162 | PECAM1 | c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1990+1963A>G (n.1990+1963A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350429G>A | CA2639346163 | PECAM1 | c.1995C>T (p.His665=) c.1990+1961C>T (n.1990+1961C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350429G>T | CA2639346164 | PECAM1 | c.1995C>A (p.His665Gln) c.1990+1961C>A (n.1990+1961C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350430T>C | CA2639346165 | PECAM1 | c.1994A>G (p.His665Arg) c.1990+1960A>G (n.1990+1960A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350431G>A | CA2639346166 | PECAM1 | c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1990+1959C>T (n.1990+1959C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350431G>T | CA2639346167 | PECAM1 | c.1993C>A (p.His665Asn) c.1990+1959C>A (n.1990+1959C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350432A>G | CA2639346169 | PECAM1 | c.1992T>C (p.Gly664=) c.1990+1958T>C (n.1990+1958T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350433C>A | CA2639346170 | PECAM1 | c.1991G>T (p.Gly664Val) c.1990+1957G>T (n.1990+1957G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350433C>G | CA2639346172 | PECAM1 | c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.1990+1957G>C (n.1990+1957G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350433C>T | CA2639346174 | PECAM1 | c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.1990+1957G>A (n.1990+1957G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350434C>A | CA2639346176 | PECAM1 | c.1991-1G>T (n.1991-1G>T) c.1990+1956G>T (n.1990+1956G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350434C>G | CA2639346177 | PECAM1 | c.1991-1G>C (n.1991-1G>C) c.1990+1956G>C (n.1990+1956G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350435T>A | CA2639346179 | PECAM1 | c.1991-2A>T (n.1991-2A>T) c.1990+1955A>T (n.1990+1955A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350435T>C | CA2639346180 | PECAM1 | c.1991-2A>G (n.1991-2A>G) c.1990+1955A>G (n.1990+1955A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350436A= | CA2270343622 | PECAM1 | c.1991-3T= (n.1991-3T=) c.1990+1954T= (n.1990+1954T=) | |
17 | g.64350436A>G | CA774063957 | PECAM1 | c.1991-3T>C (n.1991-3T>C) c.1990+1954T>C (n.1990+1954T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350436A>T | CA2639346184 | PECAM1 | c.1991-3T>A (n.1991-3T>A) c.1990+1954T>A (n.1990+1954T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350437G>A | CA2639346187 | PECAM1 | c.1991-4C>T (n.1991-4C>T) c.1990+1953C>T (n.1990+1953C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350437G>C | CA2639346188 | PECAM1 | c.1991-4C>G (n.1991-4C>G) c.1990+1953C>G (n.1990+1953C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350437G>T | CA2639346189 | PECAM1 | c.1991-4C>A (n.1991-4C>A) c.1990+1953C>A (n.1990+1953C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350438T>A | CA2639346193 | PECAM1 | c.1991-5A>T (n.1991-5A>T) c.1990+1952A>T (n.1990+1952A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350438T>C | CA2639346194 | PECAM1 | c.1991-5A>G (n.1991-5A>G) c.1990+1952A>G (n.1990+1952A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350439del | CA2639346191 | PECAM1 | c.1991-5del (n.1991-5del) c.1990+1952del (n.1990+1952del) | gnomAD v4 |
17 | g.64350439T>A | CA2639346197 | PECAM1 | c.1991-6A>T (n.1991-6A>T) c.1990+1951A>T (n.1990+1951A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350439T>C | CA2639346199 | PECAM1 | c.1991-6A>G (n.1991-6A>G) c.1990+1951A>G (n.1990+1951A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350440del | CA2639346205 | PECAM1 | c.1991-7del (n.1991-7del) c.1990+1950del (n.1990+1950del) | gnomAD v4 |
17 | g.64350440G>A | CA985462622 | PECAM1 | c.1991-7C>T (n.1991-7C>T) c.1990+1950C>T (n.1990+1950C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350440G>C | CA2639346204 | PECAM1 | c.1991-7C>G (n.1991-7C>G) c.1990+1950C>G (n.1990+1950C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350440G= | CA2270343623 | PECAM1 | c.1991-7C= (n.1991-7C=) c.1990+1950C= (n.1990+1950C=) | |
17 | g.64350440G>T | CA2639346202 | PECAM1 | c.1991-7C>A (n.1991-7C>A) c.1990+1950C>A (n.1990+1950C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350441A= | CA2270343624 | PECAM1 | c.1991-8T= (n.1991-8T=) c.1990+1949T= (n.1990+1949T=) | |
17 | g.64350441A>G | CA293400195 | PECAM1 | c.1991-8T>C (n.1991-8T>C) c.1990+1949T>C (n.1990+1949T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350445del | CA2639346211 | PECAM1 | c.1991-8del (n.1991-8del) c.1990+1949del (n.1990+1949del) | gnomAD v4 |
17 | g.64350442A>G | CA2639346213 | PECAM1 | c.1991-9T>C (n.1991-9T>C) c.1990+1948T>C (n.1990+1948T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350443A>G | CA2639346215 | PECAM1 | c.1991-10T>C (n.1991-10T>C) c.1990+1947T>C (n.1990+1947T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350443A>T | CA2639346216 | PECAM1 | c.1991-10T>A (n.1991-10T>A) c.1990+1947T>A (n.1990+1947T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350446T>A | CA2639346217 | PECAM1 | c.1991-13A>T (n.1991-13A>T) c.1990+1944A>T (n.1990+1944A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350446T>C | CA2639346218 | PECAM1 | c.1991-13A>G (n.1991-13A>G) c.1990+1944A>G (n.1990+1944A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350447A>G | CA2639346219 | PECAM1 | c.1991-14T>C (n.1991-14T>C) c.1990+1943T>C (n.1990+1943T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350448A>G | CA2639346220 | PECAM1 | c.1991-15T>C (n.1991-15T>C) c.1990+1942T>C (n.1990+1942T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350449C>A | CA2639346221 | PECAM1 | c.1991-16G>T (n.1991-16G>T) c.1990+1941G>T (n.1990+1941G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350449C>T | CA2639346222 | PECAM1 | c.1991-16G>A (n.1991-16G>A) c.1990+1941G>A (n.1990+1941G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350450A>G | CA2639346223 | PECAM1 | c.1991-17T>C (n.1991-17T>C) c.1990+1940T>C (n.1990+1940T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350451A= | CA2270343625 | PECAM1 | c.1991-18T= (n.1991-18T=) c.1990+1939T= (n.1990+1939T=) | |
17 | g.64350451A>G | CA985462628 | PECAM1 | c.1991-18T>C (n.1991-18T>C) c.1990+1939T>C (n.1990+1939T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350451A>T | CA2639346226 | PECAM1 | c.1991-18T>A (n.1991-18T>A) c.1990+1939T>A (n.1990+1939T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350453del | CA2639346227 | PECAM1 | c.1991-19del (n.1991-19del) c.1990+1938del (n.1990+1938del) | gnomAD v4 |
17 | g.64350454A>G | CA2639346229 | PECAM1 | c.1991-21T>C (n.1991-21T>C) c.1990+1936T>C (n.1990+1936T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350455G>A | CA2270343627 | PECAM1 | c.1991-22C>T (n.1991-22C>T) c.1990+1935C>T (n.1990+1935C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350455G>C | CA2639346231 | PECAM1 | c.1991-22C>G (n.1991-22C>G) c.1990+1935C>G (n.1990+1935C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350455G= | CA2270343626 | PECAM1 | c.1991-22C= (n.1991-22C=) c.1990+1935C= (n.1990+1935C=) | |
17 | g.64350455G>T | CA2639346230 | PECAM1 | c.1991-22C>A (n.1991-22C>A) c.1990+1935C>A (n.1990+1935C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350456G>A | CA2639346233 | PECAM1 | c.1991-23C>T (n.1991-23C>T) c.1990+1934C>T (n.1990+1934C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350456G>T | CA2639346234 | PECAM1 | c.1991-23C>A (n.1991-23C>A) c.1990+1934C>A (n.1990+1934C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350457G>A | CA2639346236 | PECAM1 | c.1991-24C>T (n.1991-24C>T) c.1990+1933C>T (n.1990+1933C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350457G>T | CA2639346237 | PECAM1 | c.1991-24C>A (n.1991-24C>A) c.1990+1933C>A (n.1990+1933C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350458T>A | CA2639346239 | PECAM1 | c.1991-25A>T (n.1991-25A>T) c.1990+1932A>T (n.1990+1932A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350458T>C | CA2639346240 | PECAM1 | c.1991-25A>G (n.1991-25A>G) c.1990+1932A>G (n.1990+1932A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350459G>A | CA2639346242 | PECAM1 | c.1991-26C>T (n.1991-26C>T) c.1990+1931C>T (n.1990+1931C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350459G>C | CA2639346244 | PECAM1 | c.1991-26C>G (n.1991-26C>G) c.1990+1931C>G (n.1990+1931C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350459G>T | CA2639346246 | PECAM1 | c.1991-26C>A (n.1991-26C>A) c.1990+1931C>A (n.1990+1931C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350460A= | CA2270343628 | PECAM1 | c.1991-27T= (n.1991-27T=) c.1990+1930T= (n.1990+1930T=) | |
17 | g.64350460A>C | CA293400196 | PECAM1 | c.1991-27T>G (n.1991-27T>G) c.1990+1930T>G (n.1990+1930T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350460A>G | CA2639346251 | PECAM1 | c.1991-27T>C (n.1991-27T>C) c.1990+1930T>C (n.1990+1930T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350460A>T | CA2639346253 | PECAM1 | c.1991-27T>A (n.1991-27T>A) c.1990+1930T>A (n.1990+1930T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350461G>A | CA2810135623 | PECAM1 | c.1991-28C>T (n.1991-28C>T) c.1990+1929C>T (n.1990+1929C>T) | |
17 | g.64350461G>T | CA2639346257 | PECAM1 | c.1991-28C>A (n.1991-28C>A) c.1990+1929C>A (n.1990+1929C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350462T>C | CA2639346260 | PECAM1 | c.1991-29A>G (n.1991-29A>G) c.1990+1928A>G (n.1990+1928A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350462_64350467delinsTGACAA | CA2270343629 | PECAM1 | c.1991-34_1991-29delinsTTGTCA (n.1991-34_1991-29delinsTTGTCA) c.1990+1923_1990+1928delinsTTGTCA (n.1990+1923_1990+1928delinsTTGTCA) | |
17 | g.64350463G>A | CA2639346263 | PECAM1 | c.1991-30C>T (n.1991-30C>T) c.1990+1927C>T (n.1990+1927C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350463G>C | CA293400197 | PECAM1 | c.1991-30C>G (n.1991-30C>G) c.1990+1927C>G (n.1990+1927C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350463G= | CA2270343631 | PECAM1 | c.1991-30C= (n.1991-30C=) c.1990+1927C= (n.1990+1927C=) | |
17 | g.64350463G>T | CA2639346264 | PECAM1 | c.1991-30C>A (n.1991-30C>A) c.1990+1927C>A (n.1990+1927C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350464_64350468del | CA2270343630 | PECAM1 | c.1991-34_1991-30del (n.1991-34_1991-30del) c.1990+1923_1990+1927del (n.1990+1923_1990+1927del) | dbSNP |
17 | g.64350464A>G | CA2639346272 | PECAM1 | c.1991-31T>C (n.1991-31T>C) c.1990+1926T>C (n.1990+1926T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350464A>T | CA2639346274 | PECAM1 | c.1991-31T>A (n.1991-31T>A) c.1990+1926T>A (n.1990+1926T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350465C>A | CA2639346279 | PECAM1 | c.1991-32G>T (n.1991-32G>T) c.1990+1925G>T (n.1990+1925G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350465C= | CA2270343632 | PECAM1 | c.1991-32G= (n.1991-32G=) c.1990+1925G= (n.1990+1925G=) | |
17 | g.64350465C>T | CA293400198 | PECAM1 | c.1991-32G>A (n.1991-32G>A) c.1990+1925G>A (n.1990+1925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350466A>T | CA2639346286 | PECAM1 | c.1991-33T>A (n.1991-33T>A) c.1990+1924T>A (n.1990+1924T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350468G>A | CA2639346290 | PECAM1 | c.1991-35C>T (n.1991-35C>T) c.1990+1922C>T (n.1990+1922C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350468G>T | CA2639346291 | PECAM1 | c.1991-35C>A (n.1991-35C>A) c.1990+1922C>A (n.1990+1922C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350469G>A | CA2270343634 | PECAM1 | c.1991-36C>T (n.1991-36C>T) c.1990+1921C>T (n.1990+1921C>T) | dbSNP |
17 | g.64350469G= | CA2270343633 | PECAM1 | c.1991-36C= (n.1991-36C=) c.1990+1921C= (n.1990+1921C=) | |
17 | g.64350469G>T | CA2639346293 | PECAM1 | c.1991-36C>A (n.1991-36C>A) c.1990+1921C>A (n.1990+1921C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350470G>A | CA2639346295 | PECAM1 | c.1991-37C>T (n.1991-37C>T) c.1990+1920C>T (n.1990+1920C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350470G>T | CA2639346296 | PECAM1 | c.1991-37C>A (n.1991-37C>A) c.1990+1920C>A (n.1990+1920C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350471A>C | CA2639346299 | PECAM1 | c.1991-38T>G (n.1991-38T>G) c.1990+1919T>G (n.1990+1919T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350474T>C | CA2639346300 | PECAM1 | c.1991-41A>G (n.1991-41A>G) c.1990+1916A>G (n.1990+1916A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350476C>A | CA2810135624 | PECAM1 | c.1991-43G>T (n.1991-43G>T) c.1990+1914G>T (n.1990+1914G>T) | |
17 | g.64350477T>A | CA2639346302 | PECAM1 | c.1991-44A>T (n.1991-44A>T) c.1990+1913A>T (n.1990+1913A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350478_64350481del | CA2734082466 | PECAM1 | c.1991-47_1991-44del (n.1991-47_1991-44del) c.1990+1910_1990+1913del (n.1990+1910_1990+1913del) | dbSNP |
17 | g.64350479G>T | CA2639346303 | PECAM1 | c.1991-46C>A (n.1991-46C>A) c.1990+1911C>A (n.1990+1911C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350484C>A | CA2639346304 | PECAM1 | c.1991-51G>T (n.1991-51G>T) c.1990+1906G>T (n.1990+1906G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350485T>C | CA2501368288 | PECAM1 | c.1991-52A>G (n.1991-52A>G) c.1990+1905A>G (n.1990+1905A>G) | |
17 | g.64350485T>G | CA2596799495 | PECAM1 | c.1991-52A>C (n.1991-52A>C) c.1990+1905A>C (n.1990+1905A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350486A= | CA2270343635 | PECAM1 | c.1991-53T= (n.1991-53T=) c.1990+1904T= (n.1990+1904T=) | |
17 | g.64350486A>G | CA985462630 | PECAM1 | c.1991-53T>C (n.1991-53T>C) c.1990+1904T>C (n.1990+1904T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350487A= | CA2270343636 | PECAM1 | c.1991-54T= (n.1991-54T=) c.1990+1903T= (n.1990+1903T=) | |
17 | g.64350487A>G | CA774063959 | PECAM1 | c.1991-54T>C (n.1991-54T>C) c.1990+1903T>C (n.1990+1903T>C) | dbSNP |
17 | g.64350489A= | CA2270343637 | PECAM1 | c.1991-56T= (n.1991-56T=) c.1990+1901T= (n.1990+1901T=) | |
17 | g.64350489A>G | CA985462631 | PECAM1 | c.1991-56T>C (n.1991-56T>C) c.1990+1901T>C (n.1990+1901T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350490C>A | CA2639346306 | PECAM1 | c.1991-57G>T (n.1991-57G>T) c.1990+1900G>T (n.1990+1900G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350491C>A | CA2639346309 | PECAM1 | c.1991-58G>T (n.1991-58G>T) c.1990+1899G>T (n.1990+1899G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350491C>T | CA2639346311 | PECAM1 | c.1991-58G>A (n.1991-58G>A) c.1990+1899G>A (n.1990+1899G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350492T>C | CA774063961 | PECAM1 | c.1991-59A>G (n.1991-59A>G) c.1990+1898A>G (n.1990+1898A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350492T= | CA2270343638 | PECAM1 | c.1991-59A= (n.1991-59A=) c.1990+1898A= (n.1990+1898A=) | |
17 | g.64350493T>G | CA2270343640 | PECAM1 | c.1991-60A>C (n.1991-60A>C) c.1990+1897A>C (n.1990+1897A>C) | dbSNP |
17 | g.64350493T= | CA2270343639 | PECAM1 | c.1991-60A= (n.1991-60A=) c.1990+1897A= (n.1990+1897A=) | |
17 | g.64350494T>C | CA985462634 | PECAM1 | c.1991-61A>G (n.1991-61A>G) c.1990+1896A>G (n.1990+1896A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350494T= | CA2270343641 | PECAM1 | c.1991-61A= (n.1991-61A=) c.1990+1896A= (n.1990+1896A=) | |
17 | g.64350495T>A | CA2639346312 | PECAM1 | c.1991-62A>T (n.1991-62A>T) c.1990+1895A>T (n.1990+1895A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350500del | CA2639346314 | PECAM1 | c.1991-63del (n.1991-63del) c.1990+1894del (n.1990+1894del) | gnomAD v4 |
17 | g.64350497A>G | CA2639346317 | PECAM1 | c.1991-64T>C (n.1991-64T>C) c.1990+1893T>C (n.1990+1893T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350500A= | CA2270343642 | PECAM1 | c.1991-67T= (n.1991-67T=) c.1990+1890T= (n.1990+1890T=) | |
17 | g.64350500A>G | CA2270343643 | PECAM1 | c.1991-67T>C (n.1991-67T>C) c.1990+1890T>C (n.1990+1890T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350503C>T | CA2639346322 | PECAM1 | c.1991-70G>A (n.1991-70G>A) c.1990+1887G>A (n.1990+1887G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350505G>C | CA985462643 | PECAM1 | c.1991-72C>G (n.1991-72C>G) c.1990+1885C>G (n.1990+1885C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350505G= | CA2270343644 | PECAM1 | c.1991-72C= (n.1991-72C=) c.1990+1885C= (n.1990+1885C=) | |
17 | g.64350507A= | CA2270343645 | PECAM1 | c.1991-74T= (n.1991-74T=) c.1990+1883T= (n.1990+1883T=) | |
17 | g.64350507A>G | CA2270343646 | PECAM1 | c.1991-74T>C (n.1991-74T>C) c.1990+1883T>C (n.1990+1883T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350508C>A | CA2639346328 | PECAM1 | c.1991-75G>T (n.1991-75G>T) c.1990+1882G>T (n.1990+1882G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350510C>A | CA2639346331 | PECAM1 | c.1991-77G>T (n.1991-77G>T) c.1990+1880G>T (n.1990+1880G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350512del | CA2639346334 | PECAM1 | c.1991-79del (n.1991-79del) c.1990+1878del (n.1990+1878del) | gnomAD v4 |
17 | g.64350512T>A | CA293400199 | PECAM1 | c.1991-79A>T (n.1991-79A>T) c.1990+1878A>T (n.1990+1878A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350512T= | CA2270343647 | PECAM1 | c.1991-79A= (n.1991-79A=) c.1990+1878A= (n.1990+1878A=) | |
17 | g.64350512_64350513delinsTA | CA2270343648 | PECAM1 | c.1991-80_1991-79delinsTA (n.1991-80_1991-79delinsTA) c.1990+1877_1990+1878delinsTA (n.1990+1877_1990+1878delinsTA) | |
17 | g.64350514del | CA985462644 | PECAM1 | c.1991-80del (n.1991-80del) c.1990+1877del (n.1990+1877del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350515C= | CA2270343649 | PECAM1 | c.1991-82G= (n.1991-82G=) c.1990+1875G= (n.1990+1875G=) | |
17 | g.64350515C>T | CA774063968 | PECAM1 | c.1991-82G>A (n.1991-82G>A) c.1990+1875G>A (n.1990+1875G>A) | dbSNP |
17 | g.64350516A= | CA2270343650 | PECAM1 | c.1991-83T= (n.1991-83T=) c.1990+1874T= (n.1990+1874T=) | |
17 | g.64350516A>G | CA2270343651 | PECAM1 | c.1991-83T>C (n.1991-83T>C) c.1990+1874T>C (n.1990+1874T>C) | dbSNP |
17 | g.64350517A= | CA2270343652 | PECAM1 | c.1991-84T= (n.1991-84T=) c.1990+1873T= (n.1990+1873T=) | |
17 | g.64350517A>C | CA293400200 | PECAM1 | c.1991-84T>G (n.1991-84T>G) c.1990+1873T>G (n.1990+1873T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |