Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.64350234C>T | CA2734082457 | PECAM1 | c.2044+146G>A (n.2044+146G>A) c.1991-1912G>A (n.1991-1912G>A) | dbSNP |
17 | g.64350235T>A | CA2639345933 | PECAM1 | c.2044+145A>T (n.2044+145A>T) c.1991-1913A>T (n.1991-1913A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350235T>C | CA774063843 | PECAM1 | c.2044+145A>G (n.2044+145A>G) c.1991-1913A>G (n.1991-1913A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350235T= | CA2270343534 | PECAM1 | c.2044+145A= (n.2044+145A=) c.1991-1913A= (n.1991-1913A=) | |
17 | g.64350237C= | CA2270343536 | PECAM1 | c.2044+143G= (n.2044+143G=) c.1991-1915G= (n.1991-1915G=) | |
17 | g.64350237C>G | CA2270343535 | PECAM1 | c.2044+143G>C (n.2044+143G>C) c.1991-1915G>C (n.1991-1915G>C) | dbSNP |
17 | g.64350238A= | CA2270343537 | PECAM1 | c.2044+142T= (n.2044+142T=) c.1991-1916T= (n.1991-1916T=) | |
17 | g.64350238A>G | CA2270343538 | PECAM1 | c.2044+142T>C (n.2044+142T>C) c.1991-1916T>C (n.1991-1916T>C) | dbSNP |
17 | g.64350239T>C | CA774063845 | PECAM1 | c.2044+141A>G (n.2044+141A>G) c.1991-1917A>G (n.1991-1917A>G) | dbSNP |
17 | g.64350239T= | CA2270343539 | PECAM1 | c.2044+141A= (n.2044+141A=) c.1991-1917A= (n.1991-1917A=) | |
17 | g.64350241G>T | CA2639345935 | PECAM1 | c.2044+139C>A (n.2044+139C>A) c.1991-1919C>A (n.1991-1919C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350243C>A | CA2639345937 | PECAM1 | c.2044+137G>T (n.2044+137G>T) c.1991-1921G>T (n.1991-1921G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350243C= | CA2270343540 | PECAM1 | c.2044+137G= (n.2044+137G=) c.1991-1921G= (n.1991-1921G=) | |
17 | g.64350243C>T | CA2270343541 | PECAM1 | c.2044+137G>A (n.2044+137G>A) c.1991-1921G>A (n.1991-1921G>A) | dbSNP |
17 | g.64350245C>A | CA2639345938 | PECAM1 | c.2044+135G>T (n.2044+135G>T) c.1991-1923G>T (n.1991-1923G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350245C>T | CA2639345939 | PECAM1 | c.2044+135G>A (n.2044+135G>A) c.1991-1923G>A (n.1991-1923G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350246A>G | CA2639345940 | PECAM1 | c.2044+134T>C (n.2044+134T>C) c.1991-1924T>C (n.1991-1924T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350248C>A | CA2639345941 | PECAM1 | c.2044+132G>T (n.2044+132G>T) c.1991-1926G>T (n.1991-1926G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350248C= | CA2270343542 | PECAM1 | c.2044+132G= (n.2044+132G=) c.1991-1926G= (n.1991-1926G=) | |
17 | g.64350248C>T | CA774063858 | PECAM1 | c.2044+132G>A (n.2044+132G>A) c.1991-1926G>A (n.1991-1926G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350249G>A | CA293400185 | PECAM1 | c.2044+131C>T (n.2044+131C>T) c.1991-1927C>T (n.1991-1927C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350249G= | CA2270343543 | PECAM1 | c.2044+131C= (n.2044+131C=) c.1991-1927C= (n.1991-1927C=) | |
17 | g.64350250G>A | CA2639345946 | PECAM1 | c.2044+130C>T (n.2044+130C>T) c.1991-1928C>T (n.1991-1928C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350251C>A | CA2639345948 | PECAM1 | c.2044+129G>T (n.2044+129G>T) c.1991-1929G>T (n.1991-1929G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350251C= | CA2270343544 | PECAM1 | c.2044+129G= (n.2044+129G=) c.1991-1929G= (n.1991-1929G=) | |
17 | g.64350251C>T | CA774063861 | PECAM1 | c.2044+129G>A (n.2044+129G>A) c.1991-1929G>A (n.1991-1929G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350252_64350253delinsTG | CA2270343545 | PECAM1 | c.2044+127_2044+128delinsCA (n.2044+127_2044+128delinsCA) c.1991-1931_1991-1930delinsCA (n.1991-1931_1991-1930delinsCA) | |
17 | g.64350253G>T | CA2639345950 | PECAM1 | c.2044+127C>A (n.2044+127C>A) c.1991-1931C>A (n.1991-1931C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350255del | CA2270343546 | PECAM1 | c.2044+127del (n.2044+127del) c.1991-1931del (n.1991-1931del) | dbSNP |
17 | g.64350254G>A | CA2810135616 | PECAM1 | c.2044+126C>T (n.2044+126C>T) c.1991-1932C>T (n.1991-1932C>T) | |
17 | g.64350254G>C | CA2270343547 | PECAM1 | c.2044+126C>G (n.2044+126C>G) c.1991-1932C>G (n.1991-1932C>G) | dbSNP |
17 | g.64350254G= | CA2270343548 | PECAM1 | c.2044+126C= (n.2044+126C=) c.1991-1932C= (n.1991-1932C=) | |
17 | g.64350254G>T | CA2639345954 | PECAM1 | c.2044+126C>A (n.2044+126C>A) c.1991-1932C>A (n.1991-1932C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350255G>A | CA2639345955 | PECAM1 | c.2044+125C>T (n.2044+125C>T) c.1991-1933C>T (n.1991-1933C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350256T>C | CA2270343551 | PECAM1 | c.2044+124A>G (n.2044+124A>G) c.1991-1934A>G (n.1991-1934A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350256T>G | CA2270343550 | PECAM1 | c.2044+124A>C (n.2044+124A>C) c.1991-1934A>C (n.1991-1934A>C) | dbSNP |
17 | g.64350256T= | CA2270343549 | PECAM1 | c.2044+124A= (n.2044+124A=) c.1991-1934A= (n.1991-1934A=) | |
17 | g.64350257A= | CA2270343552 | PECAM1 | c.2044+123T= (n.2044+123T=) c.1991-1935T= (n.1991-1935T=) | |
17 | g.64350257A>G | CA293400186 | PECAM1 | c.2044+123T>C (n.2044+123T>C) c.1991-1935T>C (n.1991-1935T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350258C= | CA2270343553 | PECAM1 | c.2044+122G= (n.2044+122G=) c.1991-1936G= (n.1991-1936G=) | |
17 | g.64350258C>T | CA774063866 | PECAM1 | c.2044+122G>A (n.2044+122G>A) c.1991-1936G>A (n.1991-1936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350259A= | CA2270343554 | PECAM1 | c.2044+121T= (n.2044+121T=) c.1991-1937T= (n.1991-1937T=) | |
17 | g.64350259A>G | CA985462532 | PECAM1 | c.2044+121T>C (n.2044+121T>C) c.1991-1937T>C (n.1991-1937T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350260G>A | CA774063867 | PECAM1 | c.2044+120C>T (n.2044+120C>T) c.1991-1938C>T (n.1991-1938C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350260G= | CA2270343555 | PECAM1 | c.2044+120C= (n.2044+120C=) c.1991-1938C= (n.1991-1938C=) | |
17 | g.64350260G>T | CA2639345960 | PECAM1 | c.2044+120C>A (n.2044+120C>A) c.1991-1938C>A (n.1991-1938C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350262G>A | CA2639345961 | PECAM1 | c.2044+118C>T (n.2044+118C>T) c.1991-1940C>T (n.1991-1940C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350263T>G | CA2270343557 | PECAM1 | c.2044+117A>C (n.2044+117A>C) c.1991-1941A>C (n.1991-1941A>C) | dbSNP |
17 | g.64350263T= | CA2270343556 | PECAM1 | c.2044+117A= (n.2044+117A=) c.1991-1941A= (n.1991-1941A=) | |
17 | g.64350264C>T | CA2639345963 | PECAM1 | c.2044+116G>A (n.2044+116G>A) c.1991-1942G>A (n.1991-1942G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350267T>C | CA2810135617 | PECAM1 | c.2044+113A>G (n.2044+113A>G) c.1991-1945A>G (n.1991-1945A>G) | |
17 | g.64350267T>G | CA774063868 | PECAM1 | c.2044+113A>C (n.2044+113A>C) c.1991-1945A>C (n.1991-1945A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350267T= | CA2270343558 | PECAM1 | c.2044+113A= (n.2044+113A=) c.1991-1945A= (n.1991-1945A=) | |
17 | g.64350268A= | CA2270343559 | PECAM1 | c.2044+112T= (n.2044+112T=) c.1991-1946T= (n.1991-1946T=) | |
17 | g.64350268A>G | CA774063869 | PECAM1 | c.2044+112T>C (n.2044+112T>C) c.1991-1946T>C (n.1991-1946T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350270G>A | CA2639345964 | PECAM1 | c.2044+110C>T (n.2044+110C>T) c.1991-1948C>T (n.1991-1948C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350270G>C | CA774063871 | PECAM1 | c.2044+110C>G (n.2044+110C>G) c.1991-1948C>G (n.1991-1948C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350270G= | CA2270343560 | PECAM1 | c.2044+110C= (n.2044+110C=) c.1991-1948C= (n.1991-1948C=) | |
17 | g.64350270G>T | CA2639345965 | PECAM1 | c.2044+110C>A (n.2044+110C>A) c.1991-1948C>A (n.1991-1948C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350272G>A | CA2639345967 | PECAM1 | c.2044+108C>T (n.2044+108C>T) c.1991-1950C>T (n.1991-1950C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350273A= | CA2270343561 | PECAM1 | c.2044+107T= (n.2044+107T=) c.1991-1951T= (n.1991-1951T=) | |
17 | g.64350273A>G | CA985462554 | PECAM1 | c.2044+107T>C (n.2044+107T>C) c.1991-1951T>C (n.1991-1951T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350274G= | CA2270343562 | PECAM1 | c.2044+106C= (n.2044+106C=) c.1991-1952C= (n.1991-1952C=) | |
17 | g.64350274G>T | CA774063883 | PECAM1 | c.2044+106C>A (n.2044+106C>A) c.1991-1952C>A (n.1991-1952C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350275G>T | CA2639345969 | PECAM1 | c.2044+105C>A (n.2044+105C>A) c.1991-1953C>A (n.1991-1953C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350276T>G | CA2270343564 | PECAM1 | c.2044+104A>C (n.2044+104A>C) c.1991-1954A>C (n.1991-1954A>C) | dbSNP |
17 | g.64350276T= | CA2270343563 | PECAM1 | c.2044+104A= (n.2044+104A=) c.1991-1954A= (n.1991-1954A=) | |
17 | g.64350277G>A | CA2535331069 | PECAM1 | c.2044+103C>T (n.2044+103C>T) c.1991-1955C>T (n.1991-1955C>T) | |
17 | g.64350277G>T | CA2639345971 | PECAM1 | c.2044+103C>A (n.2044+103C>A) c.1991-1955C>A (n.1991-1955C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350279del | CA2639345970 | PECAM1 | c.2044+103del (n.2044+103del) c.1991-1955del (n.1991-1955del) | gnomAD v4 |
17 | g.64350279G>A | CA985462556 | PECAM1 | c.2044+101C>T (n.2044+101C>T) c.1991-1957C>T (n.1991-1957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350279G= | CA2270343565 | PECAM1 | c.2044+101C= (n.2044+101C=) c.1991-1957C= (n.1991-1957C=) | |
17 | g.64350282del | CA2639345973 | PECAM1 | c.2044+100del (n.2044+100del) c.1991-1958del (n.1991-1958del) | gnomAD v4 |
17 | g.64350281A>G | CA2639345975 | PECAM1 | c.2044+99T>C (n.2044+99T>C) c.1991-1959T>C (n.1991-1959T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350285A= | CA2270343566 | PECAM1 | c.2044+95T= (n.2044+95T=) c.1991-1963T= (n.1991-1963T=) | |
17 | g.64350285A>G | CA2270343567 | PECAM1 | c.2044+95T>C (n.2044+95T>C) c.1991-1963T>C (n.1991-1963T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350286T>A | CA985462561 | PECAM1 | c.2044+94A>T (n.2044+94A>T) c.1991-1964A>T (n.1991-1964A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350286T= | CA2270343568 | PECAM1 | c.2044+94A= (n.2044+94A=) c.1991-1964A= (n.1991-1964A=) | |
17 | g.64350288C>A | CA2639345978 | PECAM1 | c.2044+92G>T (n.2044+92G>T) c.1991-1966G>T (n.1991-1966G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350289A>G | CA2810135618 | PECAM1 | c.2044+91T>C (n.2044+91T>C) c.1991-1967T>C (n.1991-1967T>C) | |
17 | g.64350290C>A | CA2810135619 | PECAM1 | c.2044+90G>T (n.2044+90G>T) c.1991-1968G>T (n.1991-1968G>T) | |
17 | g.64350290C>T | CA2639345980 | PECAM1 | c.2044+90G>A (n.2044+90G>A) c.1991-1968G>A (n.1991-1968G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350291A>G | CA2545802892 | PECAM1 | c.2044+89T>C (n.2044+89T>C) c.1991-1969T>C (n.1991-1969T>C) | |
17 | g.64350295C= | CA2270343569 | PECAM1 | c.2044+85G= (n.2044+85G=) c.1991-1973G= (n.1991-1973G=) | |
17 | g.64350295C>G | CA293400187 | PECAM1 | c.2044+85G>C (n.2044+85G>C) c.1991-1973G>C (n.1991-1973G>C) | dbSNP |
17 | g.64350295C>T | CA2505855430 | PECAM1 | c.2044+85G>A (n.2044+85G>A) c.1991-1973G>A (n.1991-1973G>A) | |
17 | g.64350297T>G | CA774063891 | PECAM1 | c.2044+83A>C (n.2044+83A>C) c.1991-1975A>C (n.1991-1975A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350297T= | CA2270343570 | PECAM1 | c.2044+83A= (n.2044+83A=) c.1991-1975A= (n.1991-1975A=) | |
17 | g.64350298C= | CA2270343571 | PECAM1 | c.2044+82G= (n.2044+82G=) c.1991-1976G= (n.1991-1976G=) | |
17 | g.64350298C>G | CA2270343572 | PECAM1 | c.2044+82G>C (n.2044+82G>C) c.1991-1976G>C (n.1991-1976G>C) | dbSNP |
17 | g.64350301G= | CA2270343573 | PECAM1 | c.2044+79C= (n.2044+79C=) c.1991-1979C= (n.1991-1979C=) | |
17 | g.64350301G>T | CA2270343574 | PECAM1 | c.2044+79C>A (n.2044+79C>A) c.1991-1979C>A (n.1991-1979C>A) | dbSNP |
17 | g.64350302T>C | CA2639345983 | PECAM1 | c.2044+78A>G (n.2044+78A>G) c.1991-1980A>G (n.1991-1980A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350303T>C | CA2639345985 | PECAM1 | c.2044+77A>G (n.2044+77A>G) c.1991-1981A>G (n.1991-1981A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350306A>G | CA2639345987 | PECAM1 | c.2044+74T>C (n.2044+74T>C) c.1991-1984T>C (n.1991-1984T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350311del | CA2639345989 | PECAM1 | c.2044+72del (n.2044+72del) c.1991-1986del (n.1991-1986del) | gnomAD v4 |
17 | g.64350309T>C | CA2270343576 | PECAM1 | c.2044+71A>G (n.2044+71A>G) c.1991-1987A>G (n.1991-1987A>G) | dbSNP |
17 | g.64350309T= | CA2270343575 | PECAM1 | c.2044+71A= (n.2044+71A=) c.1991-1987A= (n.1991-1987A=) | |
17 | g.64350311T>C | CA2639345991 | PECAM1 | c.2044+69A>G (n.2044+69A>G) c.1991-1989A>G (n.1991-1989A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.64350312C>A | CA2270343578 | PECAM1 | c.2044+68G>T (n.2044+68G>T) c.1991-1990G>T (n.1991-1990G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350312C= | CA2270343577 | PECAM1 | c.2044+68G= (n.2044+68G=) c.1991-1990G= (n.1991-1990G=) | |
17 | g.64350312_64350313delinsCT | CA2270343579 | PECAM1 | c.2044+67_2044+68delinsAG (n.2044+67_2044+68delinsAG) c.1991-1991_1991-1990delinsAG (n.1991-1991_1991-1990delinsAG) | |
17 | g.64350316del | CA2270343580 | PECAM1 | c.2044+67del (n.2044+67del) c.1991-1991del (n.1991-1991del) | dbSNP |
17 | g.64350315T>C | CA985462579 | PECAM1 | c.2044+65A>G (n.2044+65A>G) c.1991-1993A>G (n.1991-1993A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350315T= | CA2270343581 | PECAM1 | c.2044+65A= (n.2044+65A=) c.1991-1993A= (n.1991-1993A=) | |
17 | g.64350316T>C | CA2270343583 | PECAM1 | c.2044+64A>G (n.2044+64A>G) c.1991-1994A>G (n.1991-1994A>G) | dbSNP |
17 | g.64350316T= | CA2270343582 | PECAM1 | c.2044+64A= (n.2044+64A=) c.1991-1994A= (n.1991-1994A=) | |
17 | g.64350318C>A | CA2639345994 | PECAM1 | c.2044+62G>T (n.2044+62G>T) c.1991-1996G>T (n.1991-1996G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.64350318_64350320delinsCTA | CA2270343584 | PECAM1 | c.2044+60_2044+62delinsTAG (n.2044+60_2044+62delinsTAG) c.1991-1998_1991-1996delinsTAG (n.1991-1998_1991-1996delinsTAG) | |
17 | g.64350319T>C | CA774063894 | PECAM1 | c.2044+61A>G (n.2044+61A>G) c.1991-1997A>G (n.1991-1997A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350319T= | CA2270343585 | PECAM1 | c.2044+61A= (n.2044+61A=) c.1991-1997A= (n.1991-1997A=) | |
17 | g.64350320_64350321del | CA985462580 | PECAM1 | c.2044+60_2044+61del (n.2044+60_2044+61del) c.1991-1998_1991-1997del (n.1991-1998_1991-1997del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350322G>T | CA2639345995 | PECAM1 | c.2044+58C>A (n.2044+58C>A) c.1991-2000C>A (n.1991-2000C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350323A>G | CA2639345996 | PECAM1 | c.2044+57T>C (n.2044+57T>C) c.1991-2001T>C (n.1991-2001T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.64350324G>C | CA774063895 | PECAM1 | c.2044+56C>G (n.2044+56C>G) c.1991-2002C>G (n.1991-2002C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350324G= | CA2270343586 | PECAM1 | c.2044+56C= (n.2044+56C=) c.1991-2002C= (n.1991-2002C=) | |
17 | g.64350326C>T | CA2639345997 | PECAM1 | c.2044+54G>A (n.2044+54G>A) c.1991-2004G>A (n.1991-2004G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.64350326_64350328delinsCTT | CA2270343587 | PECAM1 | c.2044+52_2044+54delinsAAG (n.2044+52_2044+54delinsAAG) c.1991-2006_1991-2004delinsAAG (n.1991-2006_1991-2004delinsAAG) | |
17 | g.64350327T>C | CA985462588 | PECAM1 | c.2044+53A>G (n.2044+53A>G) c.1991-2005A>G (n.1991-2005A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350327T= | CA2270343588 | PECAM1 | c.2044+53A= (n.2044+53A=) c.1991-2005A= (n.1991-2005A=) | |
17 | g.64350334dup | CA774063906 | PECAM1 | c.2044+53dup (n.2044+53dup) c.1991-2005dup (n.1991-2005dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350333_64350334dup | CA2639346005 | PECAM1 | c.2044+52_2044+53dup (n.2044+52_2044+53dup) c.1991-2006_1991-2005dup (n.1991-2006_1991-2005dup) | gnomAD v4 |
17 | g.64350334del | CA985462585 | PECAM1 | c.2044+53del (n.2044+53del) c.1991-2005del (n.1991-2005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350333_64350334del | CA774063901 | PECAM1 | c.2044+52_2044+53del (n.2044+52_2044+53del) c.1991-2006_1991-2005del (n.1991-2006_1991-2005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350328T>G | CA985462590 | PECAM1 | c.2044+52A>C (n.2044+52A>C) c.1991-2006A>C (n.1991-2006A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350328T= | CA2270343589 | PECAM1 | c.2044+52A= (n.2044+52A=) c.1991-2006A= (n.1991-2006A=) | |
17 | g.64350329T>G | CA774063909 | PECAM1 | c.2044+51A>C (n.2044+51A>C) c.1991-2007A>C (n.1991-2007A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350329T= | CA2270343590 | PECAM1 | c.2044+51A= (n.2044+51A=) c.1991-2007A= (n.1991-2007A=) | |
17 | g.64350331T>G | CA985462594 | PECAM1 | c.2044+49A>C (n.2044+49A>C) c.1991-2009A>C (n.1991-2009A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350331T= | CA2270343591 | PECAM1 | c.2044+49A= (n.2044+49A=) c.1991-2009A= (n.1991-2009A=) | |
17 | g.64350334T>A | CA2270343593 | PECAM1 | c.2044+46A>T (n.2044+46A>T) c.1991-2012A>T (n.1991-2012A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.64350334T>C | CA774063912 | PECAM1 | c.2044+46A>G (n.2044+46A>G) c.1991-2012A>G (n.1991-2012A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350334T= | CA2270343592 | PECAM1 | c.2044+46A= (n.2044+46A=) c.1991-2012A= (n.1991-2012A=) |