Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.64350125G>A | CA774063779 | PECAM1 | c.2044+255C>T (n.2044+255C>T) c.1991-1803C>T (n.1991-1803C>T) | dbSNP |
17 | g.64350125G= | CA2270343496 | PECAM1 | c.2044+255C= (n.2044+255C=) c.1991-1803C= (n.1991-1803C=) | |
17 | g.64350129C>T | CA2810135614 | PECAM1 | c.2044+251G>A (n.2044+251G>A) c.1991-1807G>A (n.1991-1807G>A) | |
17 | g.64350130A= | CA2270343497 | PECAM1 | c.2044+250T= (n.2044+250T=) c.1991-1808T= (n.1991-1808T=) | |
17 | g.64350130A>C | CA985462502 | PECAM1 | c.2044+250T>G (n.2044+250T>G) c.1991-1808T>G (n.1991-1808T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350132G>A | CA774063781 | PECAM1 | c.2044+248C>T (n.2044+248C>T) c.1991-1810C>T (n.1991-1810C>T) | dbSNP |
17 | g.64350132G= | CA2270343498 | PECAM1 | c.2044+248C= (n.2044+248C=) c.1991-1810C= (n.1991-1810C=) | |
17 | g.64350132G>T | CA985462507 | PECAM1 | c.2044+248C>A (n.2044+248C>A) c.1991-1810C>A (n.1991-1810C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350134A= | CA2270343499 | PECAM1 | c.2044+246T= (n.2044+246T=) c.1991-1812T= (n.1991-1812T=) | |
17 | g.64350134A>G | CA2270343500 | PECAM1 | c.2044+246T>C (n.2044+246T>C) c.1991-1812T>C (n.1991-1812T>C) | dbSNP |
17 | g.64350145G>A | CA774063787 | PECAM1 | c.2044+235C>T (n.2044+235C>T) c.1991-1823C>T (n.1991-1823C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350145G= | CA2270343501 | PECAM1 | c.2044+235C= (n.2044+235C=) c.1991-1823C= (n.1991-1823C=) | |
17 | g.64350148T>G | CA774063789 | PECAM1 | c.2044+232A>C (n.2044+232A>C) c.1991-1826A>C (n.1991-1826A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350148T= | CA2270343502 | PECAM1 | c.2044+232A= (n.2044+232A=) c.1991-1826A= (n.1991-1826A=) | |
17 | g.64350149A= | CA2270343503 | PECAM1 | c.2044+231T= (n.2044+231T=) c.1991-1827T= (n.1991-1827T=) | |
17 | g.64350149A>G | CA2270343504 | PECAM1 | c.2044+231T>C (n.2044+231T>C) c.1991-1827T>C (n.1991-1827T>C) | dbSNP |
17 | g.64350150del | CA2734082438 | PECAM1 | c.2044+230del (n.2044+230del) c.1991-1828del (n.1991-1828del) | dbSNP |
17 | g.64350153C= | CA2270343505 | PECAM1 | c.2044+227G= (n.2044+227G=) c.1991-1831G= (n.1991-1831G=) | |
17 | g.64350153C>T | CA293400181 | PECAM1 | c.2044+227G>A (n.2044+227G>A) c.1991-1831G>A (n.1991-1831G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350155C= | CA2270343506 | PECAM1 | c.2044+225G= (n.2044+225G=) c.1991-1833G= (n.1991-1833G=) | |
17 | g.64350155C>T | CA774063796 | PECAM1 | c.2044+225G>A (n.2044+225G>A) c.1991-1833G>A (n.1991-1833G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350160_64350166del | CA2734082439 | PECAM1 | c.2044+215_2044+221del (n.2044+215_2044+221del) c.1991-1843_1991-1837del (n.1991-1843_1991-1837del) | dbSNP |
17 | g.64350160C= | CA2270343507 | PECAM1 | c.2044+220G= (n.2044+220G=) c.1991-1838G= (n.1991-1838G=) | |
17 | g.64350160C>T | CA774063803 | PECAM1 | c.2044+220G>A (n.2044+220G>A) c.1991-1838G>A (n.1991-1838G>A) | dbSNP |
17 | g.64350165C= | CA2270343508 | PECAM1 | c.2044+215G= (n.2044+215G=) c.1991-1843G= (n.1991-1843G=) | |
17 | g.64350165C>T | CA774063809 | PECAM1 | c.2044+215G>A (n.2044+215G>A) c.1991-1843G>A (n.1991-1843G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350166T>C | CA2270343510 | PECAM1 | c.2044+214A>G (n.2044+214A>G) c.1991-1844A>G (n.1991-1844A>G) | dbSNP |
17 | g.64350166T= | CA2270343509 | PECAM1 | c.2044+214A= (n.2044+214A=) c.1991-1844A= (n.1991-1844A=) | |
17 | g.64350167A= | CA2270343511 | PECAM1 | c.2044+213T= (n.2044+213T=) c.1991-1845T= (n.1991-1845T=) | |
17 | g.64350167A>C | CA2270343512 | PECAM1 | c.2044+213T>G (n.2044+213T>G) c.1991-1845T>G (n.1991-1845T>G) | dbSNP |
17 | g.64350168C= | CA2270343513 | PECAM1 | c.2044+212G= (n.2044+212G=) c.1991-1846G= (n.1991-1846G=) | |
17 | g.64350168C>T | CA774063811 | PECAM1 | c.2044+212G>A (n.2044+212G>A) c.1991-1846G>A (n.1991-1846G>A) | dbSNP |
17 | g.64350168_64350172del | CA2734082451 | PECAM1 | c.2044+208_2044+212del (n.2044+208_2044+212del) c.1991-1850_1991-1846del (n.1991-1850_1991-1846del) | dbSNP |
17 | g.64350174T>G | CA2270343515 | PECAM1 | c.2044+206A>C (n.2044+206A>C) c.1991-1852A>C (n.1991-1852A>C) | dbSNP |
17 | g.64350174T= | CA2270343514 | PECAM1 | c.2044+206A= (n.2044+206A=) c.1991-1852A= (n.1991-1852A=) | |
17 | g.64350188C>A | CA2270343517 | PECAM1 | c.2044+192G>T (n.2044+192G>T) c.1991-1866G>T (n.1991-1866G>T) | dbSNP |
17 | g.64350188C= | CA2270343516 | PECAM1 | c.2044+192G= (n.2044+192G=) c.1991-1866G= (n.1991-1866G=) | |
17 | g.64350193G>A | CA985462511 | PECAM1 | c.2044+187C>T (n.2044+187C>T) c.1991-1871C>T (n.1991-1871C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350193G= | CA2270343518 | PECAM1 | c.2044+187C= (n.2044+187C=) c.1991-1871C= (n.1991-1871C=) | |
17 | g.64350198C= | CA2270343519 | PECAM1 | c.2044+182G= (n.2044+182G=) c.1991-1876G= (n.1991-1876G=) | |
17 | g.64350198C>T | CA774063814 | PECAM1 | c.2044+182G>A (n.2044+182G>A) c.1991-1876G>A (n.1991-1876G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350201T>C | CA293400182 | PECAM1 | c.2044+179A>G (n.2044+179A>G) c.1991-1879A>G (n.1991-1879A>G) | dbSNP |
17 | g.64350201T= | CA2270343520 | PECAM1 | c.2044+179A= (n.2044+179A=) c.1991-1879A= (n.1991-1879A=) | |
17 | g.64350203G>C | CA2270343522 | PECAM1 | c.2044+177C>G (n.2044+177C>G) c.1991-1881C>G (n.1991-1881C>G) | dbSNP |
17 | g.64350203G= | CA2270343521 | PECAM1 | c.2044+177C= (n.2044+177C=) c.1991-1881C= (n.1991-1881C=) | |
17 | g.64350206A= | CA2270343523 | PECAM1 | c.2044+174T= (n.2044+174T=) c.1991-1884T= (n.1991-1884T=) | |
17 | g.64350206A>G | CA293400183 | PECAM1 | c.2044+174T>C (n.2044+174T>C) c.1991-1884T>C (n.1991-1884T>C) | dbSNP |
17 | g.64350207G>A | CA774063825 | PECAM1 | c.2044+173C>T (n.2044+173C>T) c.1991-1885C>T (n.1991-1885C>T) | dbSNP |
17 | g.64350207G= | CA2270343524 | PECAM1 | c.2044+173C= (n.2044+173C=) c.1991-1885C= (n.1991-1885C=) | |
17 | g.64350207G>T | CA985462512 | PECAM1 | c.2044+173C>A (n.2044+173C>A) c.1991-1885C>A (n.1991-1885C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350208C= | CA2270343525 | PECAM1 | c.2044+172G= (n.2044+172G=) c.1991-1886G= (n.1991-1886G=) | |
17 | g.64350208C>T | CA2270343526 | PECAM1 | c.2044+172G>A (n.2044+172G>A) c.1991-1886G>A (n.1991-1886G>A) | dbSNP |
17 | g.64350210T>C | CA985462515 | PECAM1 | c.2044+170A>G (n.2044+170A>G) c.1991-1888A>G (n.1991-1888A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350210T= | CA2270343527 | PECAM1 | c.2044+170A= (n.2044+170A=) c.1991-1888A= (n.1991-1888A=) | |
17 | g.64350216G>A | CA774063835 | PECAM1 | c.2044+164C>T (n.2044+164C>T) c.1991-1894C>T (n.1991-1894C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350216G= | CA2270343528 | PECAM1 | c.2044+164C= (n.2044+164C=) c.1991-1894C= (n.1991-1894C=) | |
17 | g.64350221A= | CA2270343529 | PECAM1 | c.2044+159T= (n.2044+159T=) c.1991-1899T= (n.1991-1899T=) | |
17 | g.64350221A>G | CA985462517 | PECAM1 | c.2044+159T>C (n.2044+159T>C) c.1991-1899T>C (n.1991-1899T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350221A>T | CA774063836 | PECAM1 | c.2044+159T>A (n.2044+159T>A) c.1991-1899T>A (n.1991-1899T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350222G= | CA2270343530 | PECAM1 | c.2044+158C= (n.2044+158C=) c.1991-1900C= (n.1991-1900C=) | |
17 | g.64350222G>T | CA2270343531 | PECAM1 | c.2044+158C>A (n.2044+158C>A) c.1991-1900C>A (n.1991-1900C>A) | dbSNP |
17 | g.64350224A= | CA2270343532 | PECAM1 | c.2044+156T= (n.2044+156T=) c.1991-1902T= (n.1991-1902T=) | |
17 | g.64350224A>C | CA293400184 | PECAM1 | c.2044+156T>G (n.2044+156T>G) c.1991-1902T>G (n.1991-1902T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350225G>A | CA985462527 | PECAM1 | c.2044+155C>T (n.2044+155C>T) c.1991-1903C>T (n.1991-1903C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.64350225G= | CA2270343533 | PECAM1 | c.2044+155C= (n.2044+155C=) c.1991-1903C= (n.1991-1903C=) |