Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.6430739C>T | CA2608155900 | PRKCQ | c.1965+71G>A (n.1965+71G>A) c.1776+71G>A (n.1776+71G>A) c.1590+71G>A (n.1590+71G>A) c.1857+71G>A (n.1857+71G>A) c.2067+71G>A (n.2067+71G>A) c.1939-2377G>A (n.1939-2377G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.6430742G>A | CA2608155902 | PRKCQ | c.1965+68C>T (n.1965+68C>T) c.1776+68C>T (n.1776+68C>T) c.1590+68C>T (n.1590+68C>T) c.1857+68C>T (n.1857+68C>T) c.2067+68C>T (n.2067+68C>T) c.1939-2380C>T (n.1939-2380C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430742G>C | CA2608155903 | PRKCQ | c.1965+68C>G (n.1965+68C>G) c.1776+68C>G (n.1776+68C>G) c.1590+68C>G (n.1590+68C>G) c.1857+68C>G (n.1857+68C>G) c.2067+68C>G (n.2067+68C>G) c.1939-2380C>G (n.1939-2380C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.6430742G>T | CA2574482550 | PRKCQ | c.1965+68C>A (n.1965+68C>A) c.1776+68C>A (n.1776+68C>A) c.1590+68C>A (n.1590+68C>A) c.1857+68C>A (n.1857+68C>A) c.2067+68C>A (n.2067+68C>A) c.1939-2380C>A (n.1939-2380C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.6430743del | CA2608155901 | PRKCQ | c.1965+68del (n.1965+68del) c.1776+68del (n.1776+68del) c.1590+68del (n.1590+68del) c.1857+68del (n.1857+68del) c.2067+68del (n.2067+68del) c.1939-2380del (n.1939-2380del) | gnomAD v4 |
10 | g.6430743G>A | CA667405579 | PRKCQ | c.1965+67C>T (n.1965+67C>T) c.1776+67C>T (n.1776+67C>T) c.1590+67C>T (n.1590+67C>T) c.1857+67C>T (n.1857+67C>T) c.2067+67C>T (n.2067+67C>T) c.1939-2381C>T (n.1939-2381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430743G= | CA1888213199 | PRKCQ | c.1965+67C= (n.1965+67C=) c.1776+67C= (n.1776+67C=) c.1590+67C= (n.1590+67C=) c.1857+67C= (n.1857+67C=) c.2067+67C= (n.2067+67C=) c.1939-2381C= (n.1939-2381C=) | |
10 | g.6430745C= | CA1888213200 | PRKCQ | c.1965+65G= (n.1965+65G=) c.1776+65G= (n.1776+65G=) c.1590+65G= (n.1590+65G=) c.1857+65G= (n.1857+65G=) c.2067+65G= (n.2067+65G=) c.1939-2383G= (n.1939-2383G=) | |
10 | g.6430745C>T | CA591470897 | PRKCQ | c.1965+65G>A (n.1965+65G>A) c.1776+65G>A (n.1776+65G>A) c.1590+65G>A (n.1590+65G>A) c.1857+65G>A (n.1857+65G>A) c.2067+65G>A (n.2067+65G>A) c.1939-2383G>A (n.1939-2383G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430747G>C | CA2608155904 | PRKCQ | c.1965+63C>G (n.1965+63C>G) c.1776+63C>G (n.1776+63C>G) c.1590+63C>G (n.1590+63C>G) c.1857+63C>G (n.1857+63C>G) c.2067+63C>G (n.2067+63C>G) c.1939-2385C>G (n.1939-2385C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.6430748G>A | CA653649942 | PRKCQ | c.1965+62C>T (n.1965+62C>T) c.1776+62C>T (n.1776+62C>T) c.1590+62C>T (n.1590+62C>T) c.1857+62C>T (n.1857+62C>T) c.2067+62C>T (n.2067+62C>T) c.1939-2386C>T (n.1939-2386C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.6430748G>T | CA2608155905 | PRKCQ | c.1965+62C>A (n.1965+62C>A) c.1776+62C>A (n.1776+62C>A) c.1590+62C>A (n.1590+62C>A) c.1857+62C>A (n.1857+62C>A) c.2067+62C>A (n.2067+62C>A) c.1939-2386C>A (n.1939-2386C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.6430749C>A | CA2574482551 | PRKCQ | c.1965+61G>T (n.1965+61G>T) c.1776+61G>T (n.1776+61G>T) c.1590+61G>T (n.1590+61G>T) c.1857+61G>T (n.1857+61G>T) c.2067+61G>T (n.2067+61G>T) c.1939-2387G>T (n.1939-2387G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430749C= | CA1888213202 | PRKCQ | c.1965+61G= (n.1965+61G=) c.1776+61G= (n.1776+61G=) c.1590+61G= (n.1590+61G=) c.1857+61G= (n.1857+61G=) c.2067+61G= (n.2067+61G=) c.1939-2387G= (n.1939-2387G=) | |
10 | g.6430749C>T | CA667405580 | PRKCQ | c.1965+61G>A (n.1965+61G>A) c.1776+61G>A (n.1776+61G>A) c.1590+61G>A (n.1590+61G>A) c.1857+61G>A (n.1857+61G>A) c.2067+61G>A (n.2067+61G>A) c.1939-2387G>A (n.1939-2387G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430751G>A | CA2608155906 | PRKCQ | c.1965+59C>T (n.1965+59C>T) c.1776+59C>T (n.1776+59C>T) c.1590+59C>T (n.1590+59C>T) c.1857+59C>T (n.1857+59C>T) c.2067+59C>T (n.2067+59C>T) c.1939-2389C>T (n.1939-2389C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430752A= | CA1888213204 | PRKCQ | c.1965+58T= (n.1965+58T=) c.1776+58T= (n.1776+58T=) c.1590+58T= (n.1590+58T=) c.1857+58T= (n.1857+58T=) c.2067+58T= (n.2067+58T=) c.1939-2390T= (n.1939-2390T=) | |
10 | g.6430752A>T | CA202332339 | PRKCQ | c.1965+58T>A (n.1965+58T>A) c.1776+58T>A (n.1776+58T>A) c.1590+58T>A (n.1590+58T>A) c.1857+58T>A (n.1857+58T>A) c.2067+58T>A (n.2067+58T>A) c.1939-2390T>A (n.1939-2390T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430753C>A | CA667405584 | PRKCQ | c.1965+57G>T (n.1965+57G>T) c.1776+57G>T (n.1776+57G>T) c.1590+57G>T (n.1590+57G>T) c.1857+57G>T (n.1857+57G>T) c.2067+57G>T (n.2067+57G>T) c.1939-2391G>T (n.1939-2391G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430753C= | CA1888213208 | PRKCQ | c.1965+57G= (n.1965+57G=) c.1776+57G= (n.1776+57G=) c.1590+57G= (n.1590+57G=) c.1857+57G= (n.1857+57G=) c.2067+57G= (n.2067+57G=) c.1939-2391G= (n.1939-2391G=) | |
10 | g.6430753C>T | CA202332344 | PRKCQ | c.1965+57G>A (n.1965+57G>A) c.1776+57G>A (n.1776+57G>A) c.1590+57G>A (n.1590+57G>A) c.1857+57G>A (n.1857+57G>A) c.2067+57G>A (n.2067+57G>A) c.1939-2391G>A (n.1939-2391G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430754G>A | CA202332346 | PRKCQ | c.1965+56C>T (n.1965+56C>T) c.1776+56C>T (n.1776+56C>T) c.1590+56C>T (n.1590+56C>T) c.1857+56C>T (n.1857+56C>T) c.2067+56C>T (n.2067+56C>T) c.1939-2392C>T (n.1939-2392C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430754G>C | CA2574482557 | PRKCQ | c.1965+56C>G (n.1965+56C>G) c.1776+56C>G (n.1776+56C>G) c.1590+56C>G (n.1590+56C>G) c.1857+56C>G (n.1857+56C>G) c.2067+56C>G (n.2067+56C>G) c.1939-2392C>G (n.1939-2392C>G) | |
10 | g.6430754G= | CA1888213211 | PRKCQ | c.1965+56C= (n.1965+56C=) c.1776+56C= (n.1776+56C=) c.1590+56C= (n.1590+56C=) c.1857+56C= (n.1857+56C=) c.2067+56C= (n.2067+56C=) c.1939-2392C= (n.1939-2392C=) | |
10 | g.6430754G>T | CA2608155907 | PRKCQ | c.1965+56C>A (n.1965+56C>A) c.1776+56C>A (n.1776+56C>A) c.1590+56C>A (n.1590+56C>A) c.1857+56C>A (n.1857+56C>A) c.2067+56C>A (n.2067+56C>A) c.1939-2392C>A (n.1939-2392C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.6430755G>A | CA2608155908 | PRKCQ | c.1965+55C>T (n.1965+55C>T) c.1776+55C>T (n.1776+55C>T) c.1590+55C>T (n.1590+55C>T) c.1857+55C>T (n.1857+55C>T) c.2067+55C>T (n.2067+55C>T) c.1939-2393C>T (n.1939-2393C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430755G= | CA1888213213 | PRKCQ | c.1965+55C= (n.1965+55C=) c.1776+55C= (n.1776+55C=) c.1590+55C= (n.1590+55C=) c.1857+55C= (n.1857+55C=) c.2067+55C= (n.2067+55C=) c.1939-2393C= (n.1939-2393C=) | |
10 | g.6430755G>T | CA1888213214 | PRKCQ | c.1965+55C>A (n.1965+55C>A) c.1776+55C>A (n.1776+55C>A) c.1590+55C>A (n.1590+55C>A) c.1857+55C>A (n.1857+55C>A) c.2067+55C>A (n.2067+55C>A) c.1939-2393C>A (n.1939-2393C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.6430756C>A | CA2608155910 | PRKCQ | c.1965+54G>T (n.1965+54G>T) c.1776+54G>T (n.1776+54G>T) c.1590+54G>T (n.1590+54G>T) c.1857+54G>T (n.1857+54G>T) c.2067+54G>T (n.2067+54G>T) c.1939-2394G>T (n.1939-2394G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430756C>T | CA2608155911 | PRKCQ | c.1965+54G>A (n.1965+54G>A) c.1776+54G>A (n.1776+54G>A) c.1590+54G>A (n.1590+54G>A) c.1857+54G>A (n.1857+54G>A) c.2067+54G>A (n.2067+54G>A) c.1939-2394G>A (n.1939-2394G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.6430758del | CA2608155909 | PRKCQ | c.1965+54del (n.1965+54del) c.1776+54del (n.1776+54del) c.1590+54del (n.1590+54del) c.1857+54del (n.1857+54del) c.2067+54del (n.2067+54del) c.1939-2394del (n.1939-2394del) | gnomAD v4 |
10 | g.6430757C>T | CA2608155912 | PRKCQ | c.1965+53G>A (n.1965+53G>A) c.1776+53G>A (n.1776+53G>A) c.1590+53G>A (n.1590+53G>A) c.1857+53G>A (n.1857+53G>A) c.2067+53G>A (n.2067+53G>A) c.1939-2395G>A (n.1939-2395G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.6430758C>A | CA2608155913 | PRKCQ | c.1965+52G>T (n.1965+52G>T) c.1776+52G>T (n.1776+52G>T) c.1590+52G>T (n.1590+52G>T) c.1857+52G>T (n.1857+52G>T) c.2067+52G>T (n.2067+52G>T) c.1939-2396G>T (n.1939-2396G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430758C>T | CA653649943 | PRKCQ | c.1965+52G>A (n.1965+52G>A) c.1776+52G>A (n.1776+52G>A) c.1590+52G>A (n.1590+52G>A) c.1857+52G>A (n.1857+52G>A) c.2067+52G>A (n.2067+52G>A) c.1939-2396G>A (n.1939-2396G>A) | COSMIC |
10 | g.6430759T>C | CA1888213216 | PRKCQ | c.1965+51A>G (n.1965+51A>G) c.1776+51A>G (n.1776+51A>G) c.1590+51A>G (n.1590+51A>G) c.1857+51A>G (n.1857+51A>G) c.2067+51A>G (n.2067+51A>G) c.1939-2397A>G (n.1939-2397A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.6430759T= | CA1888213215 | PRKCQ | c.1965+51A= (n.1965+51A=) c.1776+51A= (n.1776+51A=) c.1590+51A= (n.1590+51A=) c.1857+51A= (n.1857+51A=) c.2067+51A= (n.2067+51A=) c.1939-2397A= (n.1939-2397A=) | |
10 | g.6430760G>A | CA5399039 | PRKCQ | c.1965+50C>T (n.1965+50C>T) c.1776+50C>T (n.1776+50C>T) c.1590+50C>T (n.1590+50C>T) c.1857+50C>T (n.1857+50C>T) c.2067+50C>T (n.2067+50C>T) c.1939-2398C>T (n.1939-2398C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430760G= | CA1888213218 | PRKCQ | c.1965+50C= (n.1965+50C=) c.1776+50C= (n.1776+50C=) c.1590+50C= (n.1590+50C=) c.1857+50C= (n.1857+50C=) c.2067+50C= (n.2067+50C=) c.1939-2398C= (n.1939-2398C=) | |
10 | g.6430760G>T | CA2608155914 | PRKCQ | c.1965+50C>A (n.1965+50C>A) c.1776+50C>A (n.1776+50C>A) c.1590+50C>A (n.1590+50C>A) c.1857+50C>A (n.1857+50C>A) c.2067+50C>A (n.2067+50C>A) c.1939-2398C>A (n.1939-2398C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.6430761A= | CA1888213219 | PRKCQ | c.1965+49T= (n.1965+49T=) c.1776+49T= (n.1776+49T=) c.1590+49T= (n.1590+49T=) c.1857+49T= (n.1857+49T=) c.2067+49T= (n.2067+49T=) c.1939-2399T= (n.1939-2399T=) | |
10 | g.6430761A>G | CA667405599 | PRKCQ | c.1965+49T>C (n.1965+49T>C) c.1776+49T>C (n.1776+49T>C) c.1590+49T>C (n.1590+49T>C) c.1857+49T>C (n.1857+49T>C) c.2067+49T>C (n.2067+49T>C) c.1939-2399T>C (n.1939-2399T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430762G>A | CA2608155915 | PRKCQ | c.1965+48C>T (n.1965+48C>T) c.1776+48C>T (n.1776+48C>T) c.1590+48C>T (n.1590+48C>T) c.1857+48C>T (n.1857+48C>T) c.2067+48C>T (n.2067+48C>T) c.1939-2400C>T (n.1939-2400C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430763C>A | CA5399041 | PRKCQ | c.1965+47G>T (n.1965+47G>T) c.1776+47G>T (n.1776+47G>T) c.1590+47G>T (n.1590+47G>T) c.1857+47G>T (n.1857+47G>T) c.2067+47G>T (n.2067+47G>T) c.1939-2401G>T (n.1939-2401G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430763C= | CA1888213222 | PRKCQ | c.1965+47G= (n.1965+47G=) c.1776+47G= (n.1776+47G=) c.1590+47G= (n.1590+47G=) c.1857+47G= (n.1857+47G=) c.2067+47G= (n.2067+47G=) c.1939-2401G= (n.1939-2401G=) | |
10 | g.6430763C>T | CA5399040 | PRKCQ | c.1965+47G>A (n.1965+47G>A) c.1776+47G>A (n.1776+47G>A) c.1590+47G>A (n.1590+47G>A) c.1857+47G>A (n.1857+47G>A) c.2067+47G>A (n.2067+47G>A) c.1939-2401G>A (n.1939-2401G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430764G>A | CA5399042 | PRKCQ | c.1965+46C>T (n.1965+46C>T) c.1776+46C>T (n.1776+46C>T) c.1590+46C>T (n.1590+46C>T) c.1857+46C>T (n.1857+46C>T) c.2067+46C>T (n.2067+46C>T) c.1939-2402C>T (n.1939-2402C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430764G>C | CA2608155916 | PRKCQ | c.1965+46C>G (n.1965+46C>G) c.1776+46C>G (n.1776+46C>G) c.1590+46C>G (n.1590+46C>G) c.1857+46C>G (n.1857+46C>G) c.2067+46C>G (n.2067+46C>G) c.1939-2402C>G (n.1939-2402C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.6430764G= | CA1888213225 | PRKCQ | c.1965+46C= (n.1965+46C=) c.1776+46C= (n.1776+46C=) c.1590+46C= (n.1590+46C=) c.1857+46C= (n.1857+46C=) c.2067+46C= (n.2067+46C=) c.1939-2402C= (n.1939-2402C=) | |
10 | g.6430764G>T | CA2574482561 | PRKCQ | c.1965+46C>A (n.1965+46C>A) c.1776+46C>A (n.1776+46C>A) c.1590+46C>A (n.1590+46C>A) c.1857+46C>A (n.1857+46C>A) c.2067+46C>A (n.2067+46C>A) c.1939-2402C>A (n.1939-2402C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.6430766A= | CA1888213228 | PRKCQ | c.1965+44T= (n.1965+44T=) c.1776+44T= (n.1776+44T=) c.1590+44T= (n.1590+44T=) c.1857+44T= (n.1857+44T=) c.2067+44T= (n.2067+44T=) c.1939-2404T= (n.1939-2404T=) | |
10 | g.6430766A>T | CA1888213230 | PRKCQ | c.1965+44T>A (n.1965+44T>A) c.1776+44T>A (n.1776+44T>A) c.1590+44T>A (n.1590+44T>A) c.1857+44T>A (n.1857+44T>A) c.2067+44T>A (n.2067+44T>A) c.1939-2404T>A (n.1939-2404T>A) | dbSNP |
10 | g.6430768_6430770delinsGGA | CA1888213232 | PRKCQ | c.1965+40_1965+42delinsTCC (n.1965+40_1965+42delinsTCC) c.1776+40_1776+42delinsTCC (n.1776+40_1776+42delinsTCC) c.1590+40_1590+42delinsTCC (n.1590+40_1590+42delinsTCC) c.1857+40_1857+42delinsTCC (n.1857+40_1857+42delinsTCC) c.2067+40_2067+42delinsTCC (n.2067+40_2067+42delinsTCC) c.1939-2408_1939-2406delinsTCC (n.1939-2408_1939-2406delinsTCC) | |
10 | g.6430769G>A | CA5399044 | PRKCQ | c.1965+41C>T (n.1965+41C>T) c.1776+41C>T (n.1776+41C>T) c.1590+41C>T (n.1590+41C>T) c.1857+41C>T (n.1857+41C>T) c.2067+41C>T (n.2067+41C>T) c.1939-2407C>T (n.1939-2407C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430769G>C | CA2608155917 | PRKCQ | c.1965+41C>G (n.1965+41C>G) c.1776+41C>G (n.1776+41C>G) c.1590+41C>G (n.1590+41C>G) c.1857+41C>G (n.1857+41C>G) c.2067+41C>G (n.2067+41C>G) c.1939-2407C>G (n.1939-2407C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.6430769G= | CA1888213236 | PRKCQ | c.1965+41C= (n.1965+41C=) c.1776+41C= (n.1776+41C=) c.1590+41C= (n.1590+41C=) c.1857+41C= (n.1857+41C=) c.2067+41C= (n.2067+41C=) c.1939-2407C= (n.1939-2407C=) | |
10 | g.6430772_6430773del | CA5399043 | PRKCQ | c.1965+40_1965+41del (n.1965+40_1965+41del) c.1776+40_1776+41del (n.1776+40_1776+41del) c.1590+40_1590+41del (n.1590+40_1590+41del) c.1857+40_1857+41del (n.1857+40_1857+41del) c.2067+40_2067+41del (n.2067+40_2067+41del) c.1939-2408_1939-2407del (n.1939-2408_1939-2407del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430770A= | CA1888213240 | PRKCQ | c.1965+40T= (n.1965+40T=) c.1776+40T= (n.1776+40T=) c.1590+40T= (n.1590+40T=) c.1857+40T= (n.1857+40T=) c.2067+40T= (n.2067+40T=) c.1939-2408T= (n.1939-2408T=) | |
10 | g.6430770A>T | CA5399045 | PRKCQ | c.1965+40T>A (n.1965+40T>A) c.1776+40T>A (n.1776+40T>A) c.1590+40T>A (n.1590+40T>A) c.1857+40T>A (n.1857+40T>A) c.2067+40T>A (n.2067+40T>A) c.1939-2408T>A (n.1939-2408T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430772A>T | CA2721056659 | PRKCQ | c.1965+38T>A (n.1965+38T>A) c.1776+38T>A (n.1776+38T>A) c.1590+38T>A (n.1590+38T>A) c.1857+38T>A (n.1857+38T>A) c.2067+38T>A (n.2067+38T>A) c.1939-2410T>A (n.1939-2410T>A) | dbSNP |
10 | g.6430773G>A | CA2608155918 | PRKCQ | c.1965+37C>T (n.1965+37C>T) c.1776+37C>T (n.1776+37C>T) c.1590+37C>T (n.1590+37C>T) c.1857+37C>T (n.1857+37C>T) c.2067+37C>T (n.2067+37C>T) c.1939-2411C>T (n.1939-2411C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430773G>C | CA2608155919 | PRKCQ | c.1965+37C>G (n.1965+37C>G) c.1776+37C>G (n.1776+37C>G) c.1590+37C>G (n.1590+37C>G) c.1857+37C>G (n.1857+37C>G) c.2067+37C>G (n.2067+37C>G) c.1939-2411C>G (n.1939-2411C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.6430774T>C | CA2608155920 | PRKCQ | c.1965+36A>G (n.1965+36A>G) c.1776+36A>G (n.1776+36A>G) c.1590+36A>G (n.1590+36A>G) c.1857+36A>G (n.1857+36A>G) c.2067+36A>G (n.2067+36A>G) c.1939-2412A>G (n.1939-2412A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.6430774T>G | CA5399046 | PRKCQ | c.1965+36A>C (n.1965+36A>C) c.1776+36A>C (n.1776+36A>C) c.1590+36A>C (n.1590+36A>C) c.1857+36A>C (n.1857+36A>C) c.2067+36A>C (n.2067+36A>C) c.1939-2412A>C (n.1939-2412A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430774T= | CA1888213241 | PRKCQ | c.1965+36A= (n.1965+36A=) c.1776+36A= (n.1776+36A=) c.1590+36A= (n.1590+36A=) c.1857+36A= (n.1857+36A=) c.2067+36A= (n.2067+36A=) c.1939-2412A= (n.1939-2412A=) | |
10 | g.6430777C= | CA1888213244 | PRKCQ | c.1965+33G= (n.1965+33G=) c.1776+33G= (n.1776+33G=) c.1590+33G= (n.1590+33G=) c.1857+33G= (n.1857+33G=) c.2067+33G= (n.2067+33G=) c.1939-2415G= (n.1939-2415G=) | |
10 | g.6430777C>G | CA5399047 | PRKCQ | c.1965+33G>C (n.1965+33G>C) c.1776+33G>C (n.1776+33G>C) c.1590+33G>C (n.1590+33G>C) c.1857+33G>C (n.1857+33G>C) c.2067+33G>C (n.2067+33G>C) c.1939-2415G>C (n.1939-2415G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430777C>T | CA653649944 | PRKCQ | c.1965+33G>A (n.1965+33G>A) c.1776+33G>A (n.1776+33G>A) c.1590+33G>A (n.1590+33G>A) c.1857+33G>A (n.1857+33G>A) c.2067+33G>A (n.2067+33G>A) c.1939-2415G>A (n.1939-2415G>A) | COSMIC |
10 | g.6430779G>C | CA2574482562 | PRKCQ | c.1965+31C>G (n.1965+31C>G) c.1776+31C>G (n.1776+31C>G) c.1590+31C>G (n.1590+31C>G) c.1857+31C>G (n.1857+31C>G) c.2067+31C>G (n.2067+31C>G) c.1939-2417C>G (n.1939-2417C>G) | |
10 | g.6430781C>A | CA2608155921 | PRKCQ | c.1965+29G>T (n.1965+29G>T) c.1776+29G>T (n.1776+29G>T) c.1590+29G>T (n.1590+29G>T) c.1857+29G>T (n.1857+29G>T) c.2067+29G>T (n.2067+29G>T) c.1939-2419G>T (n.1939-2419G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430781C= | CA1888213247 | PRKCQ | c.1965+29G= (n.1965+29G=) c.1776+29G= (n.1776+29G=) c.1590+29G= (n.1590+29G=) c.1857+29G= (n.1857+29G=) c.2067+29G= (n.2067+29G=) c.1939-2419G= (n.1939-2419G=) | |
10 | g.6430781C>T | CA202332402 | PRKCQ | c.1965+29G>A (n.1965+29G>A) c.1776+29G>A (n.1776+29G>A) c.1590+29G>A (n.1590+29G>A) c.1857+29G>A (n.1857+29G>A) c.2067+29G>A (n.2067+29G>A) c.1939-2419G>A (n.1939-2419G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.6430782A= | CA1888213251 | PRKCQ | c.1965+28T= (n.1965+28T=) c.1776+28T= (n.1776+28T=) c.1590+28T= (n.1590+28T=) c.1857+28T= (n.1857+28T=) c.2067+28T= (n.2067+28T=) c.1939-2420T= (n.1939-2420T=) | |
10 | g.6430782A>G | CA5399048 | PRKCQ | c.1965+28T>C (n.1965+28T>C) c.1776+28T>C (n.1776+28T>C) c.1590+28T>C (n.1590+28T>C) c.1857+28T>C (n.1857+28T>C) c.2067+28T>C (n.2067+28T>C) c.1939-2420T>C (n.1939-2420T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430782A>T | CA667405617 | PRKCQ | c.1965+28T>A (n.1965+28T>A) c.1776+28T>A (n.1776+28T>A) c.1590+28T>A (n.1590+28T>A) c.1857+28T>A (n.1857+28T>A) c.2067+28T>A (n.2067+28T>A) c.1939-2420T>A (n.1939-2420T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.6430783C>A | CA5399049 | PRKCQ | c.1965+27G>T (n.1965+27G>T) c.1776+27G>T (n.1776+27G>T) c.1590+27G>T (n.1590+27G>T) c.1857+27G>T (n.1857+27G>T) c.2067+27G>T (n.2067+27G>T) c.1939-2421G>T (n.1939-2421G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430783C= | CA1888213254 | PRKCQ | c.1965+27G= (n.1965+27G=) c.1776+27G= (n.1776+27G=) c.1590+27G= (n.1590+27G=) c.1857+27G= (n.1857+27G=) c.2067+27G= (n.2067+27G=) c.1939-2421G= (n.1939-2421G=) | |
10 | g.6430783C>G | CA1888213255 | PRKCQ | c.1965+27G>C (n.1965+27G>C) c.1776+27G>C (n.1776+27G>C) c.1590+27G>C (n.1590+27G>C) c.1857+27G>C (n.1857+27G>C) c.2067+27G>C (n.2067+27G>C) c.1939-2421G>C (n.1939-2421G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.6430783C>T | CA1888213257 | PRKCQ | c.1965+27G>A (n.1965+27G>A) c.1776+27G>A (n.1776+27G>A) c.1590+27G>A (n.1590+27G>A) c.1857+27G>A (n.1857+27G>A) c.2067+27G>A (n.2067+27G>A) c.1939-2421G>A (n.1939-2421G>A) | dbSNP |
10 | g.6430784C>A | CA2608155922 | PRKCQ | c.1965+26G>T (n.1965+26G>T) c.1776+26G>T (n.1776+26G>T) c.1590+26G>T (n.1590+26G>T) c.1857+26G>T (n.1857+26G>T) c.2067+26G>T (n.2067+26G>T) c.1939-2422G>T (n.1939-2422G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430786A>G | CA2608155923 | PRKCQ | c.1965+24T>C (n.1965+24T>C) c.1776+24T>C (n.1776+24T>C) c.1590+24T>C (n.1590+24T>C) c.1857+24T>C (n.1857+24T>C) c.2067+24T>C (n.2067+24T>C) c.1939-2424T>C (n.1939-2424T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.6430788C= | CA1888213259 | PRKCQ | c.1965+22G= (n.1965+22G=) c.1776+22G= (n.1776+22G=) c.1590+22G= (n.1590+22G=) c.1857+22G= (n.1857+22G=) c.2067+22G= (n.2067+22G=) c.1939-2426G= (n.1939-2426G=) | |
10 | g.6430788C>T | CA667405624 | PRKCQ | c.1965+22G>A (n.1965+22G>A) c.1776+22G>A (n.1776+22G>A) c.1590+22G>A (n.1590+22G>A) c.1857+22G>A (n.1857+22G>A) c.2067+22G>A (n.2067+22G>A) c.1939-2426G>A (n.1939-2426G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.6430789G>A | CA591470898 | PRKCQ | c.1965+21C>T (n.1965+21C>T) c.1776+21C>T (n.1776+21C>T) c.1590+21C>T (n.1590+21C>T) c.1857+21C>T (n.1857+21C>T) c.2067+21C>T (n.2067+21C>T) c.1939-2427C>T (n.1939-2427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430789G= | CA1888213262 | PRKCQ | c.1965+21C= (n.1965+21C=) c.1776+21C= (n.1776+21C=) c.1590+21C= (n.1590+21C=) c.1857+21C= (n.1857+21C=) c.2067+21C= (n.2067+21C=) c.1939-2427C= (n.1939-2427C=) | |
10 | g.6430792C>A | CA2786516228 | PRKCQ | c.1965+18G>T (n.1965+18G>T) c.1776+18G>T (n.1776+18G>T) c.1590+18G>T (n.1590+18G>T) c.1857+18G>T (n.1857+18G>T) c.2067+18G>T (n.2067+18G>T) c.1939-2430G>T (n.1939-2430G>T) | |
10 | g.6430794A>G | CA2608155924 | PRKCQ | c.1965+16T>C (n.1965+16T>C) c.1776+16T>C (n.1776+16T>C) c.1590+16T>C (n.1590+16T>C) c.1857+16T>C (n.1857+16T>C) c.2067+16T>C (n.2067+16T>C) c.1939-2432T>C (n.1939-2432T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.6430794_6430795delinsAT | CA1888213263 | PRKCQ | c.1965+15_1965+16delinsAT (n.1965+15_1965+16delinsAT) c.1776+15_1776+16delinsAT (n.1776+15_1776+16delinsAT) c.1590+15_1590+16delinsAT (n.1590+15_1590+16delinsAT) c.1857+15_1857+16delinsAT (n.1857+15_1857+16delinsAT) c.2067+15_2067+16delinsAT (n.2067+15_2067+16delinsAT) c.1939-2433_1939-2432delinsAT (n.1939-2433_1939-2432delinsAT) | |
10 | g.6430795del | CA591470899 | PRKCQ | c.1965+15del (n.1965+15del) c.1776+15del (n.1776+15del) c.1590+15del (n.1590+15del) c.1857+15del (n.1857+15del) c.2067+15del (n.2067+15del) c.1939-2433del (n.1939-2433del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430795T>C | CA591470900 | PRKCQ | c.1965+15A>G (n.1965+15A>G) c.1776+15A>G (n.1776+15A>G) c.1590+15A>G (n.1590+15A>G) c.1857+15A>G (n.1857+15A>G) c.2067+15A>G (n.2067+15A>G) c.1939-2433A>G (n.1939-2433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430795T= | CA1888213265 | PRKCQ | c.1965+15A= (n.1965+15A=) c.1776+15A= (n.1776+15A=) c.1590+15A= (n.1590+15A=) c.1857+15A= (n.1857+15A=) c.2067+15A= (n.2067+15A=) c.1939-2433A= (n.1939-2433A=) | |
10 | g.6430796G>A | CA1888213269 | PRKCQ | c.1965+14C>T (n.1965+14C>T) c.1776+14C>T (n.1776+14C>T) c.1590+14C>T (n.1590+14C>T) c.1857+14C>T (n.1857+14C>T) c.2067+14C>T (n.2067+14C>T) c.1939-2434C>T (n.1939-2434C>T) | dbSNP |
10 | g.6430796G= | CA1888213268 | PRKCQ | c.1965+14C= (n.1965+14C=) c.1776+14C= (n.1776+14C=) c.1590+14C= (n.1590+14C=) c.1857+14C= (n.1857+14C=) c.2067+14C= (n.2067+14C=) c.1939-2434C= (n.1939-2434C=) | |
10 | g.6430796G>T | CA5399050 | PRKCQ | c.1965+14C>A (n.1965+14C>A) c.1776+14C>A (n.1776+14C>A) c.1590+14C>A (n.1590+14C>A) c.1857+14C>A (n.1857+14C>A) c.2067+14C>A (n.2067+14C>A) c.1939-2434C>A (n.1939-2434C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430797A= | CA1888213271 | PRKCQ | c.1965+13T= (n.1965+13T=) c.1776+13T= (n.1776+13T=) c.1590+13T= (n.1590+13T=) c.1857+13T= (n.1857+13T=) c.2067+13T= (n.2067+13T=) c.1939-2435T= (n.1939-2435T=) | |
10 | g.6430797A>G | CA5399051 | PRKCQ | c.1965+13T>C (n.1965+13T>C) c.1776+13T>C (n.1776+13T>C) c.1590+13T>C (n.1590+13T>C) c.1857+13T>C (n.1857+13T>C) c.2067+13T>C (n.2067+13T>C) c.1939-2435T>C (n.1939-2435T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430798G>A | CA591470901 | PRKCQ | c.1965+12C>T (n.1965+12C>T) c.1776+12C>T (n.1776+12C>T) c.1590+12C>T (n.1590+12C>T) c.1857+12C>T (n.1857+12C>T) c.2067+12C>T (n.2067+12C>T) c.1939-2436C>T (n.1939-2436C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430798G= | CA1888213272 | PRKCQ | c.1965+12C= (n.1965+12C=) c.1776+12C= (n.1776+12C=) c.1590+12C= (n.1590+12C=) c.1857+12C= (n.1857+12C=) c.2067+12C= (n.2067+12C=) c.1939-2436C= (n.1939-2436C=) | |
10 | g.6430799C= | CA1888213274 | PRKCQ | c.1965+11G= (n.1965+11G=) c.1776+11G= (n.1776+11G=) c.1590+11G= (n.1590+11G=) c.1857+11G= (n.1857+11G=) c.2067+11G= (n.2067+11G=) c.1939-2437G= (n.1939-2437G=) | |
10 | g.6430799C>G | CA1888213276 | PRKCQ | c.1965+11G>C (n.1965+11G>C) c.1776+11G>C (n.1776+11G>C) c.1590+11G>C (n.1590+11G>C) c.1857+11G>C (n.1857+11G>C) c.2067+11G>C (n.2067+11G>C) c.1939-2437G>C (n.1939-2437G>C) | dbSNP |
10 | g.6430799C>T | CA202332449 | PRKCQ | c.1965+11G>A (n.1965+11G>A) c.1776+11G>A (n.1776+11G>A) c.1590+11G>A (n.1590+11G>A) c.1857+11G>A (n.1857+11G>A) c.2067+11G>A (n.2067+11G>A) c.1939-2437G>A (n.1939-2437G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430800G>A | CA5399052 | PRKCQ | c.1965+10C>T (n.1965+10C>T) c.1776+10C>T (n.1776+10C>T) c.1590+10C>T (n.1590+10C>T) c.1857+10C>T (n.1857+10C>T) c.2067+10C>T (n.2067+10C>T) c.1939-2438C>T (n.1939-2438C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430800G>C | CA591470903 | PRKCQ | c.1965+10C>G (n.1965+10C>G) c.1776+10C>G (n.1776+10C>G) c.1590+10C>G (n.1590+10C>G) c.1857+10C>G (n.1857+10C>G) c.2067+10C>G (n.2067+10C>G) c.1939-2438C>G (n.1939-2438C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430800G= | CA1888213277 | PRKCQ | c.1965+10C= (n.1965+10C=) c.1776+10C= (n.1776+10C=) c.1590+10C= (n.1590+10C=) c.1857+10C= (n.1857+10C=) c.2067+10C= (n.2067+10C=) c.1939-2438C= (n.1939-2438C=) | |
10 | g.6430800_6430803dup | CA2574482564 | PRKCQ | c.1965+7_1965+10dup (n.1965+7_1965+10dup) c.1776+7_1776+10dup (n.1776+7_1776+10dup) c.1590+7_1590+10dup (n.1590+7_1590+10dup) c.1857+7_1857+10dup (n.1857+7_1857+10dup) c.2067+7_2067+10dup (n.2067+7_2067+10dup) c.1939-2441_1939-2438dup (n.1939-2441_1939-2438dup) | |
10 | g.6430802G>A | CA2608155925 | PRKCQ | c.1965+8C>T (n.1965+8C>T) c.1776+8C>T (n.1776+8C>T) c.1590+8C>T (n.1590+8C>T) c.1857+8C>T (n.1857+8C>T) c.2067+8C>T (n.2067+8C>T) c.1939-2440C>T (n.1939-2440C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430803T>C | CA2608155926 | PRKCQ | c.1965+7A>G (n.1965+7A>G) c.1776+7A>G (n.1776+7A>G) c.1590+7A>G (n.1590+7A>G) c.1857+7A>G (n.1857+7A>G) c.2067+7A>G (n.2067+7A>G) c.1939-2441A>G (n.1939-2441A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.6430805C>G | CA2608155927 | PRKCQ | c.1965+5G>C (n.1965+5G>C) c.1776+5G>C (n.1776+5G>C) c.1590+5G>C (n.1590+5G>C) c.1857+5G>C (n.1857+5G>C) c.2067+5G>C (n.2067+5G>C) c.1939-2443G>C (n.1939-2443G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.6430807T>C | CA1888213281 | PRKCQ | c.1965+3A>G (n.1965+3A>G) c.1776+3A>G (n.1776+3A>G) c.1590+3A>G (n.1590+3A>G) c.1857+3A>G (n.1857+3A>G) c.2067+3A>G (n.2067+3A>G) c.1939-2445A>G (n.1939-2445A>G) | dbSNP |
10 | g.6430807T= | CA1888213280 | PRKCQ | c.1965+3A= (n.1965+3A=) c.1776+3A= (n.1776+3A=) c.1590+3A= (n.1590+3A=) c.1857+3A= (n.1857+3A=) c.2067+3A= (n.2067+3A=) c.1939-2445A= (n.1939-2445A=) | |
10 | g.6430808A>C | CA375942746 | PRKCQ | c.1965+2T>G (n.1965+2T>G) c.1776+2T>G (n.1776+2T>G) c.1590+2T>G (n.1590+2T>G) c.1857+2T>G (n.1857+2T>G) c.2067+2T>G (n.2067+2T>G) c.1939-2446T>G (n.1939-2446T>G) | |
10 | g.6430808A>G | CA375942747 | PRKCQ | c.1965+2T>C (n.1965+2T>C) c.1776+2T>C (n.1776+2T>C) c.1590+2T>C (n.1590+2T>C) c.1857+2T>C (n.1857+2T>C) c.2067+2T>C (n.2067+2T>C) c.1939-2446T>C (n.1939-2446T>C) | |
10 | g.6430808A>T | CA375942748 | PRKCQ | c.1965+2T>A (n.1965+2T>A) c.1776+2T>A (n.1776+2T>A) c.1590+2T>A (n.1590+2T>A) c.1857+2T>A (n.1857+2T>A) c.2067+2T>A (n.2067+2T>A) c.1939-2446T>A (n.1939-2446T>A) | |
10 | g.6430808dup | CA2574482565 | PRKCQ | c.1965+2dup (n.1965+2dup) c.1776+2dup (n.1776+2dup) c.1590+2dup (n.1590+2dup) c.1857+2dup (n.1857+2dup) c.2067+2dup (n.2067+2dup) c.1939-2446dup (n.1939-2446dup) | |
10 | g.6430809C>A | CA375942751 | PRKCQ | c.1965+1G>T (n.1965+1G>T) c.1776+1G>T (n.1776+1G>T) c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.1857+1G>T (n.1857+1G>T) c.2067+1G>T (n.2067+1G>T) c.1939-2447G>T (n.1939-2447G>T) | COSMIC COSMIC |
10 | g.6430809C>G | CA375942749 | PRKCQ | c.1965+1G>C (n.1965+1G>C) c.1776+1G>C (n.1776+1G>C) c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.1857+1G>C (n.1857+1G>C) c.2067+1G>C (n.2067+1G>C) c.1939-2447G>C (n.1939-2447G>C) | |
10 | g.6430809C>T | CA375942750 | PRKCQ | c.1965+1G>A (n.1965+1G>A) c.1776+1G>A (n.1776+1G>A) c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.1857+1G>A (n.1857+1G>A) c.2067+1G>A (n.2067+1G>A) c.1939-2447G>A (n.1939-2447G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.6430810C>A | CA468047208 | PRKCQ | c.1965G>T (p.Val655=) c.1776G>T (p.Val592=) c.1590G>T (p.Val530=) c.1857G>T (p.Val619=) c.2067G>T (p.Val689=) c.1939-2448G>T (n.1939-2448G>T) | |
10 | g.6430810C>G | CA468047207 | PRKCQ | c.1965G>C (p.Val655=) c.1776G>C (p.Val592=) c.1590G>C (p.Val530=) c.1857G>C (p.Val619=) c.2067G>C (p.Val689=) c.1939-2448G>C (n.1939-2448G>C) | |
10 | g.6430810C>T | CA468047206 | PRKCQ | c.1965G>A (p.Val655=) c.1776G>A (p.Val592=) c.1590G>A (p.Val530=) c.1857G>A (p.Val619=) c.2067G>A (p.Val689=) c.1939-2448G>A (n.1939-2448G>A) | |
10 | g.6430811A>C | CA375942752 | PRKCQ | c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) c.2066T>G (p.Val689Gly) c.1939-2449T>G (n.1939-2449T>G) | |
10 | g.6430811A>G | CA375942753 | PRKCQ | c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) c.2066T>C (p.Val689Ala) c.1939-2449T>C (n.1939-2449T>C) | |
10 | g.6430811A>T | CA375942754 | PRKCQ | c.1964T>A (p.Val655Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1856T>A (p.Val619Glu) c.2066T>A (p.Val689Glu) c.1939-2449T>A (n.1939-2449T>A) | |
10 | g.6430812C>A | CA375942755 | PRKCQ | c.1963G>T (p.Val655Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1855G>T (p.Val619Leu) c.2065G>T (p.Val689Leu) c.1939-2450G>T (n.1939-2450G>T) | |
10 | g.6430812C= | CA1888213283 | PRKCQ | c.1963G= (p.Val655=) c.1774G= (p.Val592=) c.1588G= (p.Val530=) c.1855G= (p.Val619=) c.2065G= (p.Val689=) c.1939-2450G= (n.1939-2450G=) | |
10 | g.6430812C>G | CA375942756 | PRKCQ | c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) c.2065G>C (p.Val689Leu) c.1939-2450G>C (n.1939-2450G>C) | |
10 | g.6430812C>T | CA5399053 | PRKCQ | c.1963G>A (p.Val655Met) c.1774G>A (p.Val592Met) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1855G>A (p.Val619Met) c.2065G>A (p.Val689Met) c.1939-2450G>A (n.1939-2450G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430813T>A | CA375942757 | PRKCQ | c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.2064A>T (p.Lys688Asn) c.1939-2451A>T (n.1939-2451A>T) | |
10 | g.6430813T>C | CA468047209 | PRKCQ | c.1962A>G (p.Lys654=) c.1773A>G (p.Lys591=) c.1587A>G (p.Lys529=) c.1854A>G (p.Lys618=) c.2064A>G (p.Lys688=) c.1939-2451A>G (n.1939-2451A>G) | |
10 | g.6430813T>G | CA375942758 | PRKCQ | c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.2064A>C (p.Lys688Asn) c.1939-2451A>C (n.1939-2451A>C) | |
10 | g.6430814T>A | CA375942759 | PRKCQ | c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.2063A>T (p.Lys688Ile) c.1939-2452A>T (n.1939-2452A>T) | |
10 | g.6430814T>C | CA375942760 | PRKCQ | c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.1939-2452A>G (n.1939-2452A>G) | |
10 | g.6430814T>G | CA375942761 | PRKCQ | c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.1939-2452A>C (n.1939-2452A>C) | |
10 | g.6430815T>A | CA375942764 | PRKCQ | c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.1939-2453A>T (n.1939-2453A>T) | |
10 | g.6430815T>C | CA375942763 | PRKCQ | c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.1939-2453A>G (n.1939-2453A>G) | |
10 | g.6430815T>G | CA375942762 | PRKCQ | c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.1939-2453A>C (n.1939-2453A>C) | |
10 | g.6430816C>A | CA468047210 | PRKCQ | c.1959G>T (p.Pro653=) c.1770G>T (p.Pro590=) c.1584G>T (p.Pro528=) c.1851G>T (p.Pro617=) c.2061G>T (p.Pro687=) c.1939-2454G>T (n.1939-2454G>T) | |
10 | g.6430816C= | CA1888213289 | PRKCQ | c.1959G= (p.Pro653=) c.1770G= (p.Pro590=) c.1584G= (p.Pro528=) c.1851G= (p.Pro617=) c.2061G= (p.Pro687=) c.1939-2454G= (n.1939-2454G=) | |
10 | g.6430816C>G | CA468047211 | PRKCQ | c.1959G>C (p.Pro653=) c.1770G>C (p.Pro590=) c.1584G>C (p.Pro528=) c.1851G>C (p.Pro617=) c.2061G>C (p.Pro687=) c.1939-2454G>C (n.1939-2454G>C) | |
10 | g.6430816C>T | CA5399054 | PRKCQ | c.1959G>A (p.Pro653=) c.1770G>A (p.Pro590=) c.1584G>A (p.Pro528=) c.1851G>A (p.Pro617=) c.2061G>A (p.Pro687=) c.1939-2454G>A (n.1939-2454G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430817G>A | CA375942767 | PRKCQ | c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.1939-2455C>T (n.1939-2455C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.6430817G>C | CA375942765 | PRKCQ | c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.1939-2455C>G (n.1939-2455C>G) | |
10 | g.6430817G>T | CA375942766 | PRKCQ | c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.1769C>A (p.Pro590Gln) c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.1850C>A (p.Pro617Gln) c.2060C>A (p.Pro687Gln) c.1939-2455C>A (n.1939-2455C>A) | |
10 | g.6430818G>A | CA375942768 | PRKCQ | c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.1939-2456C>T (n.1939-2456C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.6430818G>C | CA375942769 | PRKCQ | c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.1939-2456C>G (n.1939-2456C>G) | |
10 | g.6430818G= | CA1888213293 | PRKCQ | c.1957C= (p.Pro653=) c.1768C= (p.Pro590=) c.1582C= (p.Pro528=) c.1849C= (p.Pro617=) c.2059C= (p.Pro687=) c.1939-2456C= (n.1939-2456C=) | |
10 | g.6430818G>T | CA375942770 | PRKCQ | c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.1939-2456C>A (n.1939-2456C>A) | |
10 | g.6430819C>A | CA468047212 | PRKCQ | c.1956G>T (p.Arg652=) c.1767G>T (p.Arg589=) c.1581G>T (p.Arg527=) c.1848G>T (p.Arg616=) c.2058G>T (p.Arg686=) c.1939-2457G>T (n.1939-2457G>T) | COSMIC COSMIC |
10 | g.6430819C= | CA1888213297 | PRKCQ | c.1956G= (p.Arg652=) c.1767G= (p.Arg589=) c.1581G= (p.Arg527=) c.1848G= (p.Arg616=) c.2058G= (p.Arg686=) c.1939-2457G= (n.1939-2457G=) | |
10 | g.6430819C>G | CA468047213 | PRKCQ | c.1956G>C (p.Arg652=) c.1767G>C (p.Arg589=) c.1581G>C (p.Arg527=) c.1848G>C (p.Arg616=) c.2058G>C (p.Arg686=) c.1939-2457G>C (n.1939-2457G>C) | |
10 | g.6430819C>T | CA468047214 | PRKCQ | c.1956G>A (p.Arg652=) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1581G>A (p.Arg527=) c.1848G>A (p.Arg616=) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1939-2457G>A (n.1939-2457G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.6430820C>A | CA375942771 | PRKCQ | c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.2057G>T (p.Arg686Leu) c.1939-2458G>T (n.1939-2458G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430820C= | CA1888213299 | PRKCQ | c.1955G= (p.Arg652=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1580G= (p.Arg527=) c.1847G= (p.Arg616=) c.2057G= (p.Arg686=) c.1939-2458G= (n.1939-2458G=) | |
10 | g.6430820C>G | CA375942772 | PRKCQ | c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.2057G>C (p.Arg686Pro) c.1939-2458G>C (n.1939-2458G>C) | |
10 | g.6430820C>T | CA5399055 | PRKCQ | c.1955G>A (p.Arg652Gln) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.1580G>A (p.Arg527Gln) c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.2057G>A (p.Arg686Gln) c.1939-2458G>A (n.1939-2458G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.6430821G>A | CA375942773 | PRKCQ | c.1954C>T (p.Arg652Trp) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.1579C>T (p.Arg527Trp) c.1846C>T (p.Arg616Trp) c.2056C>T (p.Arg686Trp) c.1939-2459C>T (n.1939-2459C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430821G>C | CA375942774 | PRKCQ | c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.2056C>G (p.Arg686Gly) c.1939-2459C>G (n.1939-2459C>G) | |
10 | g.6430821G= | CA1888213302 | PRKCQ | c.1954C= (p.Arg652=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1579C= (p.Arg527=) c.1846C= (p.Arg616=) c.2056C= (p.Arg686=) c.1939-2459C= (n.1939-2459C=) | |
10 | g.6430821G>T | CA468047215 | PRKCQ | c.1954C>A (p.Arg652=) c.1765C>A (p.Arg589=) c.1579C>A (p.Arg527=) c.1846C>A (p.Arg616=) c.2056C>A (p.Arg686=) c.1939-2459C>A (n.1939-2459C>A) | |
10 | g.6430822del | CA2608155928 | PRKCQ | c.1954del (p.Arg652GlyfsTer4) c.1765del (p.Arg589GlyfsTer4) c.1579del (p.Arg527GlyfsTer4) c.1846del (p.Arg616GlyfsTer4) c.2056del (p.Arg686GlyfsTer4) c.2056del (p.Arg686GlyfsTer14) c.1939-2459del (n.1939-2459del) c.1846del (p.Arg616GlyfsTer14) | gnomAD v4 |
10 | g.6430822G>A | CA5399056 | PRKCQ | c.1953C>T (p.Phe651=) c.1764C>T (p.Phe588=) c.1578C>T (p.Phe526=) c.1845C>T (p.Phe615=) c.2055C>T (p.Phe685=) c.1939-2460C>T (n.1939-2460C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.6430822G>C | CA375942775 | PRKCQ | c.1953C>G (p.Phe651Leu) c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.1578C>G (p.Phe526Leu) c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.2055C>G (p.Phe685Leu) c.1939-2460C>G (n.1939-2460C>G) | |
10 | g.6430822G= | CA1888213304 | PRKCQ | c.1953C= (p.Phe651=) c.1764C= (p.Phe588=) c.1578C= (p.Phe526=) c.1845C= (p.Phe615=) c.2055C= (p.Phe685=) c.1939-2460C= (n.1939-2460C=) | |
10 | g.6430822G>T | CA375942776 | PRKCQ | c.1953C>A (p.Phe651Leu) c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.1578C>A (p.Phe526Leu) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.2055C>A (p.Phe685Leu) c.1939-2460C>A (n.1939-2460C>A) | |
10 | g.6430823A>C | CA375942779 | PRKCQ | c.1952T>G (p.Phe651Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1939-2461T>G (n.1939-2461T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.6430823A>G | CA375942778 | PRKCQ | c.1952T>C (p.Phe651Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1939-2461T>C (n.1939-2461T>C) | |
10 | g.6430823A>T | CA375942777 | PRKCQ | c.1952T>A (p.Phe651Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1939-2461T>A (n.1939-2461T>A) | |
10 | g.6430824A>C | CA375942780 | PRKCQ | c.1951T>G (p.Phe651Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1939-2462T>G (n.1939-2462T>G) | |
10 | g.6430824A>G | CA375942781 | PRKCQ | c.1951T>C (p.Phe651Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1939-2462T>C (n.1939-2462T>C) | |
10 | g.6430824A>T | CA375942782 | PRKCQ | c.1951T>A (p.Phe651Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1939-2462T>A (n.1939-2462T>A) | |
10 | g.6430825C>A | CA468047217 | PRKCQ | c.1950G>T (p.Pro650=) c.1761G>T (p.Pro587=) c.1575G>T (p.Pro525=) c.1842G>T (p.Pro614=) c.2052G>T (p.Pro684=) c.1939-2463G>T (n.1939-2463G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430825C= | CA1888213309 | PRKCQ | c.1950G= (p.Pro650=) c.1761G= (p.Pro587=) c.1575G= (p.Pro525=) c.1842G= (p.Pro614=) c.2052G= (p.Pro684=) c.1939-2463G= (n.1939-2463G=) | |
10 | g.6430825C>G | CA5399058 | PRKCQ | c.1950G>C (p.Pro650=) c.1761G>C (p.Pro587=) c.1575G>C (p.Pro525=) c.1842G>C (p.Pro614=) c.2052G>C (p.Pro684=) c.1939-2463G>C (n.1939-2463G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430825C>T | CA5399057 | PRKCQ | c.1950G>A (p.Pro650=) c.1761G>A (p.Pro587=) c.1575G>A (p.Pro525=) c.1842G>A (p.Pro614=) c.2052G>A (p.Pro684=) c.1939-2463G>A (n.1939-2463G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430826G>A | CA5399059 | PRKCQ | c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1939-2464C>T (n.1939-2464C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430826G>C | CA375942783 | PRKCQ | c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1939-2464C>G (n.1939-2464C>G) | |
10 | g.6430826G= | CA1888213314 | PRKCQ | c.1949C= (p.Pro650=) c.1760C= (p.Pro587=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1841C= (p.Pro614=) c.2051C= (p.Pro684=) c.1939-2464C= (n.1939-2464C=) | |
10 | g.6430826G>T | CA375942784 | PRKCQ | c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.1760C>A (p.Pro587Gln) c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.1939-2464C>A (n.1939-2464C>A) | |
10 | g.6430827G>A | CA375942785 | PRKCQ | c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1939-2465C>T (n.1939-2465C>T) | |
10 | g.6430827G>C | CA375942786 | PRKCQ | c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.1939-2465C>G (n.1939-2465C>G) | |
10 | g.6430827G>T | CA375942787 | PRKCQ | c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.1939-2465C>A (n.1939-2465C>A) | |
10 | g.6430828T>A | CA468047221 | PRKCQ | c.1947A>T (p.Pro649=) c.1758A>T (p.Pro586=) c.1572A>T (p.Pro524=) c.1839A>T (p.Pro613=) c.2049A>T (p.Pro683=) c.1939-2466A>T (n.1939-2466A>T) | |
10 | g.6430828T>C | CA468047223 | PRKCQ | c.1947A>G (p.Pro649=) c.1758A>G (p.Pro586=) c.1572A>G (p.Pro524=) c.1839A>G (p.Pro613=) c.2049A>G (p.Pro683=) c.1939-2466A>G (n.1939-2466A>G) | |
10 | g.6430828T>G | CA468047224 | PRKCQ | c.1947A>C (p.Pro649=) c.1758A>C (p.Pro586=) c.1572A>C (p.Pro524=) c.1839A>C (p.Pro613=) c.2049A>C (p.Pro683=) c.1939-2466A>C (n.1939-2466A>C) | |
10 | g.6430829G>A | CA375942788 | PRKCQ | c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.1939-2467C>T (n.1939-2467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430829G>C | CA375942789 | PRKCQ | c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1939-2467C>G (n.1939-2467C>G) | |
10 | g.6430829G= | CA1888213319 | PRKCQ | c.1946C= (p.Pro649=) c.1757C= (p.Pro586=) c.1571C= (p.Pro524=) c.1838C= (p.Pro613=) c.2048C= (p.Pro683=) c.1939-2467C= (n.1939-2467C=) | |
10 | g.6430829G>T | CA375942790 | PRKCQ | c.1946C>A (p.Pro649Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1571C>A (p.Pro524Gln) c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.2048C>A (p.Pro683Gln) c.1939-2467C>A (n.1939-2467C>A) | |
10 | g.6430830G>A | CA5399060 | PRKCQ | c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1939-2468C>T (n.1939-2468C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430830G>C | CA5399061 | PRKCQ | c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1939-2468C>G (n.1939-2468C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430830G= | CA1888213322 | PRKCQ | c.1945C= (p.Pro649=) c.1756C= (p.Pro586=) c.1570C= (p.Pro524=) c.1837C= (p.Pro613=) c.2047C= (p.Pro683=) c.1939-2468C= (n.1939-2468C=) | |
10 | g.6430830G>T | CA375942791 | PRKCQ | c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1939-2468C>A (n.1939-2468C>A) | |
10 | g.6430831G>A | CA468047228 | PRKCQ | c.1944C>T (p.Asp648=) c.1755C>T (p.Asp585=) c.1569C>T (p.Asp523=) c.1836C>T (p.Asp612=) c.2046C>T (p.Asp682=) c.1939-2469C>T (n.1939-2469C>T) | |
10 | g.6430831G>C | CA375942792 | PRKCQ | c.1944C>G (p.Asp648Glu) c.1755C>G (p.Asp585Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1836C>G (p.Asp612Glu) c.2046C>G (p.Asp682Glu) c.1939-2469C>G (n.1939-2469C>G) | |
10 | g.6430831G>T | CA375942793 | PRKCQ | c.1944C>A (p.Asp648Glu) c.1755C>A (p.Asp585Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1836C>A (p.Asp612Glu) c.2046C>A (p.Asp682Glu) c.1939-2469C>A (n.1939-2469C>A) | |
10 | g.6430832T>A | CA375942794 | PRKCQ | c.1943A>T (p.Asp648Val) c.1754A>T (p.Asp585Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.1939-2470A>T (n.1939-2470A>T) | |
10 | g.6430832T>C | CA375942795 | PRKCQ | c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.1939-2470A>G (n.1939-2470A>G) | |
10 | g.6430832T>G | CA375942796 | PRKCQ | c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.1939-2470A>C (n.1939-2470A>C) | dbSNP |
10 | g.6430832T= | CA1888213325 | PRKCQ | c.1943A= (p.Asp648=) c.1754A= (p.Asp585=) c.1568A= (p.Asp523=) c.1835A= (p.Asp612=) c.2045A= (p.Asp682=) c.1939-2470A= (n.1939-2470A=) | |
10 | g.6430833C>A | CA375942797 | PRKCQ | c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.1939-2471G>T (n.1939-2471G>T) | |
10 | g.6430833C>G | CA375942798 | PRKCQ | c.1942G>C (p.Asp648His) c.1753G>C (p.Asp585His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1834G>C (p.Asp612His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.1939-2471G>C (n.1939-2471G>C) | |
10 | g.6430833C>T | CA375942799 | PRKCQ | c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.1939-2471G>A (n.1939-2471G>A) | |
10 | g.6430834A= | CA1888213329 | PRKCQ | c.1941T= (p.Ile647=) c.1752T= (p.Ile584=) c.1566T= (p.Ile522=) c.1833T= (p.Ile611=) c.2043T= (p.Ile681=) c.1939-2472T= (n.1939-2472T=) | |
10 | g.6430834A>C | CA375942800 | PRKCQ | c.1941T>G (p.Ile647Met) c.1752T>G (p.Ile584Met) c.1566T>G (p.Ile522Met) c.1833T>G (p.Ile611Met) c.2043T>G (p.Ile681Met) c.1939-2472T>G (n.1939-2472T>G) | |
10 | g.6430834A>G | CA5399062 | PRKCQ | c.1941T>C (p.Ile647=) c.1752T>C (p.Ile584=) c.1566T>C (p.Ile522=) c.1833T>C (p.Ile611=) c.2043T>C (p.Ile681=) c.1939-2472T>C (n.1939-2472T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430834A>T | CA468047235 | PRKCQ | c.1941T>A (p.Ile647=) c.1752T>A (p.Ile584=) c.1566T>A (p.Ile522=) c.1833T>A (p.Ile611=) c.2043T>A (p.Ile681=) c.1939-2472T>A (n.1939-2472T>A) | |
10 | g.6430835A= | CA1888213331 | PRKCQ | c.1940T= (p.Ile647=) c.1751T= (p.Ile584=) c.1565T= (p.Ile522=) c.1832T= (p.Ile611=) c.2042T= (p.Ile681=) c.1939-2473T= (n.1939-2473T=) | |
10 | g.6430835A>C | CA375942801 | PRKCQ | c.1940T>G (p.Ile647Ser) c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.2042T>G (p.Ile681Ser) c.1939-2473T>G (n.1939-2473T>G) | |
10 | g.6430835A>G | CA5399063 | PRKCQ | c.1940T>C (p.Ile647Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.1939-2473T>C (n.1939-2473T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430835A>T | CA375942802 | PRKCQ | c.1940T>A (p.Ile647Asn) c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.2042T>A (p.Ile681Asn) c.1939-2473T>A (n.1939-2473T>A) | |
10 | g.6430836del | CA2608155929 | PRKCQ | c.1939del (p.Ile647LeufsTer9) c.1750del (p.Ile584LeufsTer9) c.1564del (p.Ile522LeufsTer9) c.1831del (p.Ile611LeufsTer9) c.2041del (p.Ile681LeufsTer9) c.2041del (p.Ile681LeufsTer19) c.1939-2474del (n.1939-2474del) c.1831del (p.Ile611LeufsTer19) | gnomAD v4 |
10 | g.6430836T>A | CA375942803 | PRKCQ | c.1939A>T (p.Ile647Phe) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.2041A>T (p.Ile681Phe) c.1939-2474A>T (n.1939-2474A>T) | |
10 | g.6430836T>C | CA375942805 | PRKCQ | c.1939A>G (p.Ile647Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.1939-2474A>G (n.1939-2474A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.6430836T>G | CA375942804 | PRKCQ | c.1939A>C (p.Ile647Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.1939-2474A>C (n.1939-2474A>C) | |
10 | g.6430837C>A | CA375942806 | PRKCQ | c.1938G>T (p.Glu646Asp) c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.2040G>T (p.Glu680Asp) c.1939-2475G>T (n.1939-2475G>T) | |
10 | g.6430837C>G | CA375942807 | PRKCQ | c.1938G>C (p.Glu646Asp) c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.2040G>C (p.Glu680Asp) c.1939-2475G>C (n.1939-2475G>C) | |
10 | g.6430837C>T | CA468047244 | PRKCQ | c.1938G>A (p.Glu646=) c.1749G>A (p.Glu583=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.1830G>A (p.Glu610=) c.2040G>A (p.Glu680=) c.1939-2475G>A (n.1939-2475G>A) | |
10 | g.6430839_6430841del | CA2608155930 | PRKCQ | c.1936_1938del (p.Glu646del) c.1747_1749del (p.Glu583del) c.1561_1563del (p.Glu521del) c.1828_1830del (p.Glu610del) c.2038_2040del (p.Glu680del) c.1939-2477_1939-2475del (n.1939-2477_1939-2475del) | gnomAD v4 |
10 | g.6430838T>A | CA375942808 | PRKCQ | c.1937A>T (p.Glu646Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1829A>T (p.Glu610Val) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.1939-2476A>T (n.1939-2476A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430838T>C | CA375942809 | PRKCQ | c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.1939-2476A>G (n.1939-2476A>G) | |
10 | g.6430838T>G | CA375942810 | PRKCQ | c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.1939-2476A>C (n.1939-2476A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430838T= | CA1888213334 | PRKCQ | c.1937A= (p.Glu646=) c.1748A= (p.Glu583=) c.1562A= (p.Glu521=) c.1829A= (p.Glu610=) c.2039A= (p.Glu680=) c.1939-2476A= (n.1939-2476A=) |