OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64296889T>C | CA2523399068 | ESR2 | c.-90-13814A>G (n.-90-13814A>G) c.-91+644A>G (n.-91+644A>G) n.654-13814A>G c.-91+4479A>G (n.-91+4479A>G) n.717-13814A>G | |
| 14 | g.64296890A= | CA2142599756 | ESR2 | c.-90-13815T= (n.-90-13815T=) c.-91+643T= (n.-91+643T=) n.654-13815T= c.-91+4478T= (n.-91+4478T=) n.717-13815T= | |
| 14 | g.64296890A>G | CA614704004 | ESR2 | c.-90-13815T>C (n.-90-13815T>C) c.-91+643T>C (n.-91+643T>C) n.654-13815T>C c.-91+4478T>C (n.-91+4478T>C) n.717-13815T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64296891C= | CA2142599757 | ESR2 | c.-90-13816G= (n.-90-13816G=) c.-91+642G= (n.-91+642G=) n.654-13816G= c.-91+4477G= (n.-91+4477G=) n.717-13816G= | |
| 14 | g.64296891C>T | CA964006759 | ESR2 | c.-90-13816G>A (n.-90-13816G>A) c.-91+642G>A (n.-91+642G>A) n.654-13816G>A c.-91+4477G>A (n.-91+4477G>A) n.717-13816G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296892C= | CA2142599758 | ESR2 | c.-90-13817G= (n.-90-13817G=) c.-91+641G= (n.-91+641G=) n.654-13817G= c.-91+4476G= (n.-91+4476G=) n.717-13817G= | |
| 14 | g.64296892C>T | CA964006763 | ESR2 | c.-90-13817G>A (n.-90-13817G>A) c.-91+641G>A (n.-91+641G>A) n.654-13817G>A c.-91+4476G>A (n.-91+4476G>A) n.717-13817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296892_64296894delinsCCA | CA2142599759 | ESR2 | c.-90-13819_-90-13817delinsTGG (n.-90-13819_-90-13817delinsTGG) c.-91+639_-91+641delinsTGG (n.-91+639_-91+641delinsTGG) n.654-13819_654-13817delinsTGG c.-91+4474_-91+4476delinsTGG (n.-91+4474_-91+4476delinsTGG) n.717-13819_717-13817delinsTGG | |
| 14 | g.64296893_64296894del | CA707702346 | ESR2 | c.-90-13819_-90-13818del (n.-90-13819_-90-13818del) c.-91+639_-91+640del (n.-91+639_-91+640del) n.654-13819_654-13818del c.-91+4474_-91+4475del (n.-91+4474_-91+4475del) n.717-13819_717-13818del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296894A= | CA2142599760 | ESR2 | c.-90-13819T= (n.-90-13819T=) c.-91+639T= (n.-91+639T=) n.654-13819T= c.-91+4474T= (n.-91+4474T=) n.717-13819T= | |
| 14 | g.64296894A>G | CA262511782 | ESR2 | c.-90-13819T>C (n.-90-13819T>C) c.-91+639T>C (n.-91+639T>C) n.654-13819T>C c.-91+4474T>C (n.-91+4474T>C) n.717-13819T>C | dbSNP |
| 14 | g.64296896A>G | CA2729814464 | ESR2 | c.-90-13821T>C (n.-90-13821T>C) c.-91+637T>C (n.-91+637T>C) n.654-13821T>C c.-91+4472T>C (n.-91+4472T>C) n.717-13821T>C | dbSNP |
| 14 | g.64296899T>C | CA262511783 | ESR2 | c.-90-13824A>G (n.-90-13824A>G) c.-91+634A>G (n.-91+634A>G) n.654-13824A>G c.-91+4469A>G (n.-91+4469A>G) n.717-13824A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296899T= | CA2142599761 | ESR2 | c.-90-13824A= (n.-90-13824A=) c.-91+634A= (n.-91+634A=) n.654-13824A= c.-91+4469A= (n.-91+4469A=) n.717-13824A= | |
| 14 | g.64296903A= | CA2142599762 | ESR2 | c.-90-13828T= (n.-90-13828T=) c.-91+630T= (n.-91+630T=) n.654-13828T= c.-91+4465T= (n.-91+4465T=) n.717-13828T= | |
| 14 | g.64296903A>T | CA2142599763 | ESR2 | c.-90-13828T>A (n.-90-13828T>A) c.-91+630T>A (n.-91+630T>A) n.654-13828T>A c.-91+4465T>A (n.-91+4465T>A) n.717-13828T>A | dbSNP |
| 14 | g.64296905C>A | CA2801886490 | ESR2 | c.-90-13830G>T (n.-90-13830G>T) c.-91+628G>T (n.-91+628G>T) n.654-13830G>T c.-91+4463G>T (n.-91+4463G>T) n.717-13830G>T | |
| 14 | g.64296905_64296907delinsCTT | CA2142599764 | ESR2 | c.-90-13832_-90-13830delinsAAG (n.-90-13832_-90-13830delinsAAG) c.-91+626_-91+628delinsAAG (n.-91+626_-91+628delinsAAG) n.654-13832_654-13830delinsAAG c.-91+4461_-91+4463delinsAAG (n.-91+4461_-91+4463delinsAAG) n.717-13832_717-13830delinsAAG | |
| 14 | g.64296907_64296908del | CA2142599765 | ESR2 | c.-90-13832_-90-13831del (n.-90-13832_-90-13831del) c.-91+626_-91+627del (n.-91+626_-91+627del) n.654-13832_654-13831del c.-91+4461_-91+4462del (n.-91+4461_-91+4462del) n.717-13832_717-13831del | dbSNP |
| 14 | g.64296908T>C | CA2142599767 | ESR2 | c.-90-13833A>G (n.-90-13833A>G) c.-91+625A>G (n.-91+625A>G) n.654-13833A>G c.-91+4460A>G (n.-91+4460A>G) n.717-13833A>G | dbSNP |
| 14 | g.64296908T= | CA2142599766 | ESR2 | c.-90-13833A= (n.-90-13833A=) c.-91+625A= (n.-91+625A=) n.654-13833A= c.-91+4460A= (n.-91+4460A=) n.717-13833A= | |
| 14 | g.64296909G>C | CA2142599769 | ESR2 | c.-90-13834C>G (n.-90-13834C>G) c.-91+624C>G (n.-91+624C>G) n.654-13834C>G c.-91+4459C>G (n.-91+4459C>G) n.717-13834C>G | dbSNP |
| 14 | g.64296909G= | CA2142599768 | ESR2 | c.-90-13834C= (n.-90-13834C=) c.-91+624C= (n.-91+624C=) n.654-13834C= c.-91+4459C= (n.-91+4459C=) n.717-13834C= | |
| 14 | g.64296911C= | CA2142599770 | ESR2 | c.-90-13836G= (n.-90-13836G=) c.-91+622G= (n.-91+622G=) n.654-13836G= c.-91+4457G= (n.-91+4457G=) n.717-13836G= | |
| 14 | g.64296911C>T | CA2142599771 | ESR2 | c.-90-13836G>A (n.-90-13836G>A) c.-91+622G>A (n.-91+622G>A) n.654-13836G>A c.-91+4457G>A (n.-91+4457G>A) n.717-13836G>A | dbSNP |
| 14 | g.64296913G= | CA2142599772 | ESR2 | c.-90-13838C= (n.-90-13838C=) c.-91+620C= (n.-91+620C=) n.654-13838C= c.-91+4455C= (n.-91+4455C=) n.717-13838C= | |
| 14 | g.64296913G>T | CA964006767 | ESR2 | c.-90-13838C>A (n.-90-13838C>A) c.-91+620C>A (n.-91+620C>A) n.654-13838C>A c.-91+4455C>A (n.-91+4455C>A) n.717-13838C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296914G>C | CA2142599774 | ESR2 | c.-90-13839C>G (n.-90-13839C>G) c.-91+619C>G (n.-91+619C>G) n.654-13839C>G c.-91+4454C>G (n.-91+4454C>G) n.717-13839C>G | dbSNP |
| 14 | g.64296914G= | CA2142599773 | ESR2 | c.-90-13839C= (n.-90-13839C=) c.-91+619C= (n.-91+619C=) n.654-13839C= c.-91+4454C= (n.-91+4454C=) n.717-13839C= | |
| 14 | g.64296922C= | CA2142599775 | ESR2 | c.-90-13847G= (n.-90-13847G=) c.-91+611G= (n.-91+611G=) n.654-13847G= c.-91+4446G= (n.-91+4446G=) n.717-13847G= | |
| 14 | g.64296922C>T | CA964006782 | ESR2 | c.-90-13847G>A (n.-90-13847G>A) c.-91+611G>A (n.-91+611G>A) n.654-13847G>A c.-91+4446G>A (n.-91+4446G>A) n.717-13847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296923A= | CA2142599776 | ESR2 | c.-90-13848T= (n.-90-13848T=) c.-91+610T= (n.-91+610T=) n.654-13848T= c.-91+4445T= (n.-91+4445T=) n.717-13848T= | |
| 14 | g.64296923A>C | CA2142599777 | ESR2 | c.-90-13848T>G (n.-90-13848T>G) c.-91+610T>G (n.-91+610T>G) n.654-13848T>G c.-91+4445T>G (n.-91+4445T>G) n.717-13848T>G | dbSNP |
| 14 | g.64296925A= | CA2142599778 | ESR2 | c.-90-13850T= (n.-90-13850T=) c.-91+608T= (n.-91+608T=) n.654-13850T= c.-91+4443T= (n.-91+4443T=) n.717-13850T= | |
| 14 | g.64296925A>T | CA262511784 | ESR2 | c.-90-13850T>A (n.-90-13850T>A) c.-91+608T>A (n.-91+608T>A) n.654-13850T>A c.-91+4443T>A (n.-91+4443T>A) n.717-13850T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296926G>C | CA2142599780 | ESR2 | c.-90-13851C>G (n.-90-13851C>G) c.-91+607C>G (n.-91+607C>G) n.654-13851C>G c.-91+4442C>G (n.-91+4442C>G) n.717-13851C>G | dbSNP |
| 14 | g.64296926G= | CA2142599779 | ESR2 | c.-90-13851C= (n.-90-13851C=) c.-91+607C= (n.-91+607C=) n.654-13851C= c.-91+4442C= (n.-91+4442C=) n.717-13851C= | |
| 14 | g.64296927T>A | CA2729814473 | ESR2 | c.-90-13852A>T (n.-90-13852A>T) c.-91+606A>T (n.-91+606A>T) n.654-13852A>T c.-91+4441A>T (n.-91+4441A>T) n.717-13852A>T | dbSNP |
| 14 | g.64296927T>G | CA964006790 | ESR2 | c.-90-13852A>C (n.-90-13852A>C) c.-91+606A>C (n.-91+606A>C) n.654-13852A>C c.-91+4441A>C (n.-91+4441A>C) n.717-13852A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296928G>A | CA707702349 | ESR2 | c.-90-13853C>T (n.-90-13853C>T) c.-91+605C>T (n.-91+605C>T) n.654-13853C>T c.-91+4440C>T (n.-91+4440C>T) n.717-13853C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296928G= | CA2142599781 | ESR2 | c.-90-13853C= (n.-90-13853C=) c.-91+605C= (n.-91+605C=) n.654-13853C= c.-91+4440C= (n.-91+4440C=) n.717-13853C= | |
| 14 | g.64296931G>A | CA262511785 | ESR2 | c.-90-13856C>T (n.-90-13856C>T) c.-91+602C>T (n.-91+602C>T) n.654-13856C>T c.-91+4437C>T (n.-91+4437C>T) n.717-13856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296931G= | CA2142599782 | ESR2 | c.-90-13856C= (n.-90-13856C=) c.-91+602C= (n.-91+602C=) n.654-13856C= c.-91+4437C= (n.-91+4437C=) n.717-13856C= | |
| 14 | g.64296932A= | CA2142599783 | ESR2 | c.-90-13857T= (n.-90-13857T=) c.-91+601T= (n.-91+601T=) n.654-13857T= c.-91+4436T= (n.-91+4436T=) n.717-13857T= | |
| 14 | g.64296932A>G | CA707702352 | ESR2 | c.-90-13857T>C (n.-90-13857T>C) c.-91+601T>C (n.-91+601T>C) n.654-13857T>C c.-91+4436T>C (n.-91+4436T>C) n.717-13857T>C | dbSNP |
| 14 | g.64296935A= | CA2142599784 | ESR2 | c.-90-13860T= (n.-90-13860T=) c.-91+598T= (n.-91+598T=) n.654-13860T= c.-91+4433T= (n.-91+4433T=) n.717-13860T= | |
| 14 | g.64296935A>C | CA2580603395 | ESR2 | c.-90-13860T>G (n.-90-13860T>G) c.-91+598T>G (n.-91+598T>G) n.654-13860T>G c.-91+4433T>G (n.-91+4433T>G) n.717-13860T>G | |
| 14 | g.64296935A>G | CA15802837 | ESR2 | c.-90-13860T>C (n.-90-13860T>C) c.-91+598T>C (n.-91+598T>C) n.654-13860T>C c.-91+4433T>C (n.-91+4433T>C) n.717-13860T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296935A>T | CA2580603396 | ESR2 | c.-90-13860T>A (n.-90-13860T>A) c.-91+598T>A (n.-91+598T>A) n.654-13860T>A c.-91+4433T>A (n.-91+4433T>A) n.717-13860T>A | |
| 14 | g.64296940_64296941delinsTA | CA2142599785 | ESR2 | c.-90-13866_-90-13865delinsTA (n.-90-13866_-90-13865delinsTA) c.-91+592_-91+593delinsTA (n.-91+592_-91+593delinsTA) n.654-13866_654-13865delinsTA c.-91+4427_-91+4428delinsTA (n.-91+4427_-91+4428delinsTA) n.717-13866_717-13865delinsTA | |
| 14 | g.64296941del | CA614704005 | ESR2 | c.-90-13866del (n.-90-13866del) c.-91+592del (n.-91+592del) n.654-13866del c.-91+4427del (n.-91+4427del) n.717-13866del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296941_64296942delinsAT | CA2142599786 | ESR2 | c.-90-13867_-90-13866delinsAT (n.-90-13867_-90-13866delinsAT) c.-91+591_-91+592delinsAT (n.-91+591_-91+592delinsAT) n.654-13867_654-13866delinsAT c.-91+4426_-91+4427delinsAT (n.-91+4426_-91+4427delinsAT) n.717-13867_717-13866delinsAT | |
| 14 | g.64296943del | CA2142599787 | ESR2 | c.-90-13867del (n.-90-13867del) c.-91+591del (n.-91+591del) n.654-13867del c.-91+4426del (n.-91+4426del) n.717-13867del | dbSNP |
| 14 | g.64296945C= | CA2142599788 | ESR2 | c.-90-13870G= (n.-90-13870G=) c.-91+588G= (n.-91+588G=) n.654-13870G= c.-91+4423G= (n.-91+4423G=) n.717-13870G= | |
| 14 | g.64296945C>T | CA707702359 | ESR2 | c.-90-13870G>A (n.-90-13870G>A) c.-91+588G>A (n.-91+588G>A) n.654-13870G>A c.-91+4423G>A (n.-91+4423G>A) n.717-13870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296946A= | CA2142599789 | ESR2 | c.-90-13871T= (n.-90-13871T=) c.-91+587T= (n.-91+587T=) n.654-13871T= c.-91+4422T= (n.-91+4422T=) n.717-13871T= | |
| 14 | g.64296946A>C | CA614704006 | ESR2 | c.-90-13871T>G (n.-90-13871T>G) c.-91+587T>G (n.-91+587T>G) n.654-13871T>G c.-91+4422T>G (n.-91+4422T>G) n.717-13871T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296948T>C | CA964006794 | ESR2 | c.-90-13873A>G (n.-90-13873A>G) c.-91+585A>G (n.-91+585A>G) n.654-13873A>G c.-91+4420A>G (n.-91+4420A>G) n.717-13873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296948T= | CA2142599790 | ESR2 | c.-90-13873A= (n.-90-13873A=) c.-91+585A= (n.-91+585A=) n.654-13873A= c.-91+4420A= (n.-91+4420A=) n.717-13873A= | |
| 14 | g.64296950C= | CA2142599791 | ESR2 | c.-90-13875G= (n.-90-13875G=) c.-91+583G= (n.-91+583G=) n.654-13875G= c.-91+4418G= (n.-91+4418G=) n.717-13875G= | |
| 14 | g.64296950C>G | CA262511786 | ESR2 | c.-90-13875G>C (n.-90-13875G>C) c.-91+583G>C (n.-91+583G>C) n.654-13875G>C c.-91+4418G>C (n.-91+4418G>C) n.717-13875G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296953C= | CA2142599792 | ESR2 | c.-90-13878G= (n.-90-13878G=) c.-91+580G= (n.-91+580G=) n.654-13878G= c.-91+4415G= (n.-91+4415G=) n.717-13878G= | |
| 14 | g.64296953C>T | CA262511787 | ESR2 | c.-90-13878G>A (n.-90-13878G>A) c.-91+580G>A (n.-91+580G>A) n.654-13878G>A c.-91+4415G>A (n.-91+4415G>A) n.717-13878G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296954C= | CA2142599793 | ESR2 | c.-90-13879G= (n.-90-13879G=) c.-91+579G= (n.-91+579G=) n.654-13879G= c.-91+4414G= (n.-91+4414G=) n.717-13879G= | |
| 14 | g.64296954C>T | CA614704007 | ESR2 | c.-90-13879G>A (n.-90-13879G>A) c.-91+579G>A (n.-91+579G>A) n.654-13879G>A c.-91+4414G>A (n.-91+4414G>A) n.717-13879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296956G>A | CA707702367 | ESR2 | c.-90-13881C>T (n.-90-13881C>T) c.-91+577C>T (n.-91+577C>T) n.654-13881C>T c.-91+4412C>T (n.-91+4412C>T) n.717-13881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296956G= | CA2142599794 | ESR2 | c.-90-13881C= (n.-90-13881C=) c.-91+577C= (n.-91+577C=) n.654-13881C= c.-91+4412C= (n.-91+4412C=) n.717-13881C= | |
| 14 | g.64296959T>C | CA2729814474 | ESR2 | c.-90-13884A>G (n.-90-13884A>G) c.-91+574A>G (n.-91+574A>G) n.654-13884A>G c.-91+4409A>G (n.-91+4409A>G) n.717-13884A>G | dbSNP |
| 14 | g.64296961G>T | CA2801886491 | ESR2 | c.-90-13886C>A (n.-90-13886C>A) c.-91+572C>A (n.-91+572C>A) n.654-13886C>A c.-91+4407C>A (n.-91+4407C>A) n.717-13886C>A | |
| 14 | g.64296962T>C | CA2142599796 | ESR2 | c.-90-13887A>G (n.-90-13887A>G) c.-91+571A>G (n.-91+571A>G) n.654-13887A>G c.-91+4406A>G (n.-91+4406A>G) n.717-13887A>G | dbSNP |
| 14 | g.64296962T= | CA2142599795 | ESR2 | c.-90-13887A= (n.-90-13887A=) c.-91+571A= (n.-91+571A=) n.654-13887A= c.-91+4406A= (n.-91+4406A=) n.717-13887A= | |
| 14 | g.64296970A= | CA2142599797 | ESR2 | c.-90-13895T= (n.-90-13895T=) c.-91+563T= (n.-91+563T=) n.654-13895T= c.-91+4398T= (n.-91+4398T=) n.717-13895T= | |
| 14 | g.64296970A>G | CA2142599798 | ESR2 | c.-90-13895T>C (n.-90-13895T>C) c.-91+563T>C (n.-91+563T>C) n.654-13895T>C c.-91+4398T>C (n.-91+4398T>C) n.717-13895T>C | dbSNP |
| 14 | g.64296972G>A | CA2142599800 | ESR2 | c.-90-13897C>T (n.-90-13897C>T) c.-91+561C>T (n.-91+561C>T) n.654-13897C>T c.-91+4396C>T (n.-91+4396C>T) n.717-13897C>T | dbSNP |
| 14 | g.64296972G= | CA2142599799 | ESR2 | c.-90-13897C= (n.-90-13897C=) c.-91+561C= (n.-91+561C=) n.654-13897C= c.-91+4396C= (n.-91+4396C=) n.717-13897C= | |
| 14 | g.64296977A= | CA2142599801 | ESR2 | c.-90-13902T= (n.-90-13902T=) c.-91+556T= (n.-91+556T=) n.654-13902T= c.-91+4391T= (n.-91+4391T=) n.717-13902T= | |
| 14 | g.64296977A>G | CA707702369 | ESR2 | c.-90-13902T>C (n.-90-13902T>C) c.-91+556T>C (n.-91+556T>C) n.654-13902T>C c.-91+4391T>C (n.-91+4391T>C) n.717-13902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296978G= | CA2142599802 | ESR2 | c.-90-13903C= (n.-90-13903C=) c.-91+555C= (n.-91+555C=) n.654-13903C= c.-91+4390C= (n.-91+4390C=) n.717-13903C= | |
| 14 | g.64296978G>T | CA262511788 | ESR2 | c.-90-13903C>A (n.-90-13903C>A) c.-91+555C>A (n.-91+555C>A) n.654-13903C>A c.-91+4390C>A (n.-91+4390C>A) n.717-13903C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296980_64296983delinsGATT | CA2142599803 | ESR2 | c.-90-13908_-90-13905delinsAATC (n.-90-13908_-90-13905delinsAATC) c.-91+550_-91+553delinsAATC (n.-91+550_-91+553delinsAATC) n.654-13908_654-13905delinsAATC c.-91+4385_-91+4388delinsAATC (n.-91+4385_-91+4388delinsAATC) n.717-13908_717-13905delinsAATC | |
| 14 | g.64296984_64296986del | CA614704008 | ESR2 | c.-90-13908_-90-13906del (n.-90-13908_-90-13906del) c.-91+550_-91+552del (n.-91+550_-91+552del) n.654-13908_654-13906del c.-91+4385_-91+4387del (n.-91+4385_-91+4387del) n.717-13908_717-13906del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296982T>C | CA2801886492 | ESR2 | c.-90-13907A>G (n.-90-13907A>G) c.-91+551A>G (n.-91+551A>G) n.654-13907A>G c.-91+4386A>G (n.-91+4386A>G) n.717-13907A>G | |
| 14 | g.64296987C>A | CA707702378 | ESR2 | c.-90-13912G>T (n.-90-13912G>T) c.-91+546G>T (n.-91+546G>T) n.654-13912G>T c.-91+4381G>T (n.-91+4381G>T) n.717-13912G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296987C= | CA2142599804 | ESR2 | c.-90-13912G= (n.-90-13912G=) c.-91+546G= (n.-91+546G=) n.654-13912G= c.-91+4381G= (n.-91+4381G=) n.717-13912G= | |
| 14 | g.64296988T>G | CA2142599806 | ESR2 | c.-90-13913A>C (n.-90-13913A>C) c.-91+545A>C (n.-91+545A>C) n.654-13913A>C c.-91+4380A>C (n.-91+4380A>C) n.717-13913A>C | dbSNP |
| 14 | g.64296988T= | CA2142599805 | ESR2 | c.-90-13913A= (n.-90-13913A=) c.-91+545A= (n.-91+545A=) n.654-13913A= c.-91+4380A= (n.-91+4380A=) n.717-13913A= |