| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6426414_6426422del | CA2635689272 | AIPL1 | c.784+193_784+201del (n.784+193_784+201del) c.595+193_595+201del (n.595+193_595+201del) c.*656+193_*656+201del (n.*656+193_*656+201del) c.718+193_718+201del (n.718+193_718+201del) c.251+7497_251+7505del c.*164_*172del (n.*164_*172del) c.748+193_748+201del (n.748+193_748+201del) c.604+193_604+201del (n.604+193_604+201del) c.712+193_712+201del (n.712+193_712+201del) c.667+193_667+201del (n.667+193_667+201del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426421_6426422delinsAG | CA2245347431 | AIPL1 | c.784+193_784+194delinsCT (n.784+193_784+194delinsCT) c.595+193_595+194delinsCT (n.595+193_595+194delinsCT) c.*656+193_*656+194delinsCT (n.*656+193_*656+194delinsCT) c.718+193_718+194delinsCT (n.718+193_718+194delinsCT) c.251+7497_251+7498delinsCT c.*164_*165delinsCT (n.*164_*165delinsCT) c.748+193_748+194delinsCT (n.748+193_748+194delinsCT) c.604+193_604+194delinsCT (n.604+193_604+194delinsCT) c.712+193_712+194delinsCT (n.712+193_712+194delinsCT) c.667+193_667+194delinsCT (n.667+193_667+194delinsCT) | |
| 17 | g.6426422G>A | CA2245347434 | AIPL1 | c.784+193C>T (n.784+193C>T) c.595+193C>T (n.595+193C>T) c.*656+193C>T (n.*656+193C>T) c.718+193C>T (n.718+193C>T) c.251+7497C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.748+193C>T (n.748+193C>T) c.604+193C>T (n.604+193C>T) c.712+193C>T (n.712+193C>T) c.667+193C>T (n.667+193C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426422G>C | CA2245347435 | AIPL1 | c.784+193C>G (n.784+193C>G) c.595+193C>G (n.595+193C>G) c.*656+193C>G (n.*656+193C>G) c.718+193C>G (n.718+193C>G) c.251+7497C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.748+193C>G (n.748+193C>G) c.604+193C>G (n.604+193C>G) c.712+193C>G (n.712+193C>G) c.667+193C>G (n.667+193C>G) | dbSNP |
| 17 | g.6426422G= | CA2245347433 | AIPL1 | c.784+193C= (n.784+193C=) c.595+193C= (n.595+193C=) c.*656+193C= (n.*656+193C=) c.718+193C= (n.718+193C=) c.251+7497C= c.*164C= (n.*164C=) c.748+193C= (n.748+193C=) c.604+193C= (n.604+193C=) c.712+193C= (n.712+193C=) c.667+193C= (n.667+193C=) | |
| 17 | g.6426422G>T | CA2635689283 | AIPL1 | c.784+193C>A (n.784+193C>A) c.595+193C>A (n.595+193C>A) c.*656+193C>A (n.*656+193C>A) c.718+193C>A (n.718+193C>A) c.251+7497C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.748+193C>A (n.748+193C>A) c.604+193C>A (n.604+193C>A) c.712+193C>A (n.712+193C>A) c.667+193C>A (n.667+193C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426424del | CA2245347432 | AIPL1 | c.784+193del (n.784+193del) c.595+193del (n.595+193del) c.*656+193del (n.*656+193del) c.718+193del (n.718+193del) c.251+7497del c.*164del (n.*164del) c.748+193del (n.748+193del) c.604+193del (n.604+193del) c.712+193del (n.712+193del) c.667+193del (n.667+193del) | dbSNP |
| 17 | g.6426423G>A | CA287324334 | AIPL1 | c.784+192C>T (n.784+192C>T) c.595+192C>T (n.595+192C>T) c.*656+192C>T (n.*656+192C>T) c.718+192C>T (n.718+192C>T) c.251+7496C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.748+192C>T (n.748+192C>T) c.604+192C>T (n.604+192C>T) c.712+192C>T (n.712+192C>T) c.667+192C>T (n.667+192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426423G= | CA2245347436 | AIPL1 | c.784+192C= (n.784+192C=) c.595+192C= (n.595+192C=) c.*656+192C= (n.*656+192C=) c.718+192C= (n.718+192C=) c.251+7496C= c.*163C= (n.*163C=) c.748+192C= (n.748+192C=) c.604+192C= (n.604+192C=) c.712+192C= (n.712+192C=) c.667+192C= (n.667+192C=) | |
| 17 | g.6426423_6426425delinsGGC | CA2245347438 | AIPL1 | c.784+190_784+192delinsGCC (n.784+190_784+192delinsGCC) c.595+190_595+192delinsGCC (n.595+190_595+192delinsGCC) c.*656+190_*656+192delinsGCC (n.*656+190_*656+192delinsGCC) c.718+190_718+192delinsGCC (n.718+190_718+192delinsGCC) c.251+7494_251+7496delinsGCC c.*161_*163delinsGCC (n.*161_*163delinsGCC) c.748+190_748+192delinsGCC (n.748+190_748+192delinsGCC) c.604+190_604+192delinsGCC (n.604+190_604+192delinsGCC) c.712+190_712+192delinsGCC (n.712+190_712+192delinsGCC) c.667+190_667+192delinsGCC (n.667+190_667+192delinsGCC) | |
| 17 | g.6426424G>A | CA2635689288 | AIPL1 | c.784+191C>T (n.784+191C>T) c.595+191C>T (n.595+191C>T) c.*656+191C>T (n.*656+191C>T) c.718+191C>T (n.718+191C>T) c.251+7495C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.748+191C>T (n.748+191C>T) c.604+191C>T (n.604+191C>T) c.712+191C>T (n.712+191C>T) c.667+191C>T (n.667+191C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426424_6426425del | CA981101006 | AIPL1 | c.784+190_784+191del (n.784+190_784+191del) c.595+190_595+191del (n.595+190_595+191del) c.*656+190_*656+191del (n.*656+190_*656+191del) c.718+190_718+191del (n.718+190_718+191del) c.251+7494_251+7495del c.*161_*162del (n.*161_*162del) c.748+190_748+191del (n.748+190_748+191del) c.604+190_604+191del (n.604+190_604+191del) c.712+190_712+191del (n.712+190_712+191del) c.667+190_667+191del (n.667+190_667+191del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426425C>A | CA2635689289 | AIPL1 | c.784+190G>T (n.784+190G>T) c.595+190G>T (n.595+190G>T) c.*656+190G>T (n.*656+190G>T) c.718+190G>T (n.718+190G>T) c.251+7494G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.748+190G>T (n.748+190G>T) c.604+190G>T (n.604+190G>T) c.712+190G>T (n.712+190G>T) c.667+190G>T (n.667+190G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426425C>T | CA2635689290 | AIPL1 | c.784+190G>A (n.784+190G>A) c.595+190G>A (n.595+190G>A) c.*656+190G>A (n.*656+190G>A) c.718+190G>A (n.718+190G>A) c.251+7494G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.748+190G>A (n.748+190G>A) c.604+190G>A (n.604+190G>A) c.712+190G>A (n.712+190G>A) c.667+190G>A (n.667+190G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426426C= | CA2245347439 | AIPL1 | c.784+189G= (n.784+189G=) c.595+189G= (n.595+189G=) c.*656+189G= (n.*656+189G=) c.718+189G= (n.718+189G=) c.251+7493G= c.*160G= (n.*160G=) c.748+189G= (n.748+189G=) c.604+189G= (n.604+189G=) c.712+189G= (n.712+189G=) c.667+189G= (n.667+189G=) | |
| 17 | g.6426426C>T | CA287324347 | AIPL1 | c.784+189G>A (n.784+189G>A) c.595+189G>A (n.595+189G>A) c.*656+189G>A (n.*656+189G>A) c.718+189G>A (n.718+189G>A) c.251+7493G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.748+189G>A (n.748+189G>A) c.604+189G>A (n.604+189G>A) c.712+189G>A (n.712+189G>A) c.667+189G>A (n.667+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426427G>A | CA2245347441 | AIPL1 | c.784+188C>T (n.784+188C>T) c.595+188C>T (n.595+188C>T) c.*656+188C>T (n.*656+188C>T) c.718+188C>T (n.718+188C>T) c.251+7492C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.748+188C>T (n.748+188C>T) c.604+188C>T (n.604+188C>T) c.712+188C>T (n.712+188C>T) c.667+188C>T (n.667+188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426427G= | CA2245347440 | AIPL1 | c.784+188C= (n.784+188C=) c.595+188C= (n.595+188C=) c.*656+188C= (n.*656+188C=) c.718+188C= (n.718+188C=) c.251+7492C= c.*159C= (n.*159C=) c.748+188C= (n.748+188C=) c.604+188C= (n.604+188C=) c.712+188C= (n.712+188C=) c.667+188C= (n.667+188C=) | |
| 17 | g.6426427G>T | CA287324355 | AIPL1 | c.784+188C>A (n.784+188C>A) c.595+188C>A (n.595+188C>A) c.*656+188C>A (n.*656+188C>A) c.718+188C>A (n.718+188C>A) c.251+7492C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.748+188C>A (n.748+188C>A) c.604+188C>A (n.604+188C>A) c.712+188C>A (n.712+188C>A) c.667+188C>A (n.667+188C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426428C>A | CA2635689299 | AIPL1 | c.784+187G>T (n.784+187G>T) c.595+187G>T (n.595+187G>T) c.*656+187G>T (n.*656+187G>T) c.718+187G>T (n.718+187G>T) c.251+7491G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.748+187G>T (n.748+187G>T) c.604+187G>T (n.604+187G>T) c.712+187G>T (n.712+187G>T) c.667+187G>T (n.667+187G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426428C= | CA2245347442 | AIPL1 | c.784+187G= (n.784+187G=) c.595+187G= (n.595+187G=) c.*656+187G= (n.*656+187G=) c.718+187G= (n.718+187G=) c.251+7491G= c.*158G= (n.*158G=) c.748+187G= (n.748+187G=) c.604+187G= (n.604+187G=) c.712+187G= (n.712+187G=) c.667+187G= (n.667+187G=) | |
| 17 | g.6426428C>T | CA287324357 | AIPL1 | c.784+187G>A (n.784+187G>A) c.595+187G>A (n.595+187G>A) c.*656+187G>A (n.*656+187G>A) c.718+187G>A (n.718+187G>A) c.251+7491G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.748+187G>A (n.748+187G>A) c.604+187G>A (n.604+187G>A) c.712+187G>A (n.712+187G>A) c.667+187G>A (n.667+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426429C= | CA2245347443 | AIPL1 | c.784+186G= (n.784+186G=) c.595+186G= (n.595+186G=) c.*656+186G= (n.*656+186G=) c.718+186G= (n.718+186G=) c.251+7490G= c.*157G= (n.*157G=) c.748+186G= (n.748+186G=) c.604+186G= (n.604+186G=) c.712+186G= (n.712+186G=) c.667+186G= (n.667+186G=) | |
| 17 | g.6426429C>T | CA981101014 | AIPL1 | c.784+186G>A (n.784+186G>A) c.595+186G>A (n.595+186G>A) c.*656+186G>A (n.*656+186G>A) c.718+186G>A (n.718+186G>A) c.251+7490G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.748+186G>A (n.748+186G>A) c.604+186G>A (n.604+186G>A) c.712+186G>A (n.712+186G>A) c.667+186G>A (n.667+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426430C>A | CA2635689306 | AIPL1 | c.784+185G>T (n.784+185G>T) c.595+185G>T (n.595+185G>T) c.*656+185G>T (n.*656+185G>T) c.718+185G>T (n.718+185G>T) c.251+7489G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.748+185G>T (n.748+185G>T) c.604+185G>T (n.604+185G>T) c.712+185G>T (n.712+185G>T) c.667+185G>T (n.667+185G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426430C>T | CA2733120140 | AIPL1 | c.784+185G>A (n.784+185G>A) c.595+185G>A (n.595+185G>A) c.*656+185G>A (n.*656+185G>A) c.718+185G>A (n.718+185G>A) c.251+7489G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.748+185G>A (n.748+185G>A) c.604+185G>A (n.604+185G>A) c.712+185G>A (n.712+185G>A) c.667+185G>A (n.667+185G>A) | dbSNP |
| 17 | g.6426432_6426436del | CA2635689303 | AIPL1 | c.784+181_784+185del (n.784+181_784+185del) c.595+181_595+185del (n.595+181_595+185del) c.*656+181_*656+185del (n.*656+181_*656+185del) c.718+181_718+185del (n.718+181_718+185del) c.251+7485_251+7489del c.*152_*156del (n.*152_*156del) c.748+181_748+185del (n.748+181_748+185del) c.604+181_604+185del (n.604+181_604+185del) c.712+181_712+185del (n.712+181_712+185del) c.667+181_667+185del (n.667+181_667+185del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426431C>A | CA2635689308 | AIPL1 | c.784+184G>T (n.784+184G>T) c.595+184G>T (n.595+184G>T) c.*656+184G>T (n.*656+184G>T) c.718+184G>T (n.718+184G>T) c.251+7488G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.748+184G>T (n.748+184G>T) c.604+184G>T (n.604+184G>T) c.712+184G>T (n.712+184G>T) c.667+184G>T (n.667+184G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426431C= | CA2245347445 | AIPL1 | c.784+184G= (n.784+184G=) c.595+184G= (n.595+184G=) c.*656+184G= (n.*656+184G=) c.718+184G= (n.718+184G=) c.251+7488G= c.*155G= (n.*155G=) c.748+184G= (n.748+184G=) c.604+184G= (n.604+184G=) c.712+184G= (n.712+184G=) c.667+184G= (n.667+184G=) | |
| 17 | g.6426431C>G | CA2245347446 | AIPL1 | c.784+184G>C (n.784+184G>C) c.595+184G>C (n.595+184G>C) c.*656+184G>C (n.*656+184G>C) c.718+184G>C (n.718+184G>C) c.251+7488G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.748+184G>C (n.748+184G>C) c.604+184G>C (n.604+184G>C) c.712+184G>C (n.712+184G>C) c.667+184G>C (n.667+184G>C) | dbSNP |
| 17 | g.6426431C>T | CA287324370 | AIPL1 | c.784+184G>A (n.784+184G>A) c.595+184G>A (n.595+184G>A) c.*656+184G>A (n.*656+184G>A) c.718+184G>A (n.718+184G>A) c.251+7488G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.748+184G>A (n.748+184G>A) c.604+184G>A (n.604+184G>A) c.712+184G>A (n.712+184G>A) c.667+184G>A (n.667+184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426432G>A | CA981101020 | AIPL1 | c.784+183C>T (n.784+183C>T) c.595+183C>T (n.595+183C>T) c.*656+183C>T (n.*656+183C>T) c.718+183C>T (n.718+183C>T) c.251+7487C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.748+183C>T (n.748+183C>T) c.604+183C>T (n.604+183C>T) c.712+183C>T (n.712+183C>T) c.667+183C>T (n.667+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426432G>C | CA2576142309 | AIPL1 | c.784+183C>G (n.784+183C>G) c.595+183C>G (n.595+183C>G) c.*656+183C>G (n.*656+183C>G) c.718+183C>G (n.718+183C>G) c.251+7487C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.748+183C>G (n.748+183C>G) c.604+183C>G (n.604+183C>G) c.712+183C>G (n.712+183C>G) c.667+183C>G (n.667+183C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426432G= | CA2245347448 | AIPL1 | c.784+183C= (n.784+183C=) c.595+183C= (n.595+183C=) c.*656+183C= (n.*656+183C=) c.718+183C= (n.718+183C=) c.251+7487C= c.*154C= (n.*154C=) c.748+183C= (n.748+183C=) c.604+183C= (n.604+183C=) c.712+183C= (n.712+183C=) c.667+183C= (n.667+183C=) | |
| 17 | g.6426433C>A | CA2635689312 | AIPL1 | c.784+182G>T (n.784+182G>T) c.595+182G>T (n.595+182G>T) c.*656+182G>T (n.*656+182G>T) c.718+182G>T (n.718+182G>T) c.251+7486G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.748+182G>T (n.748+182G>T) c.604+182G>T (n.604+182G>T) c.712+182G>T (n.712+182G>T) c.667+182G>T (n.667+182G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426433C= | CA2245347449 | AIPL1 | c.784+182G= (n.784+182G=) c.595+182G= (n.595+182G=) c.*656+182G= (n.*656+182G=) c.718+182G= (n.718+182G=) c.251+7486G= c.*153G= (n.*153G=) c.748+182G= (n.748+182G=) c.604+182G= (n.604+182G=) c.712+182G= (n.712+182G=) c.667+182G= (n.667+182G=) | |
| 17 | g.6426433C>T | CA287324375 | AIPL1 | c.784+182G>A (n.784+182G>A) c.595+182G>A (n.595+182G>A) c.*656+182G>A (n.*656+182G>A) c.718+182G>A (n.718+182G>A) c.251+7486G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.748+182G>A (n.748+182G>A) c.604+182G>A (n.604+182G>A) c.712+182G>A (n.712+182G>A) c.667+182G>A (n.667+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426434G>A | CA287324383 | AIPL1 | c.784+181C>T (n.784+181C>T) c.595+181C>T (n.595+181C>T) c.*656+181C>T (n.*656+181C>T) c.718+181C>T (n.718+181C>T) c.251+7485C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.748+181C>T (n.748+181C>T) c.604+181C>T (n.604+181C>T) c.712+181C>T (n.712+181C>T) c.667+181C>T (n.667+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426434G>C | CA624662861 | AIPL1 | c.784+181C>G (n.784+181C>G) c.595+181C>G (n.595+181C>G) c.*656+181C>G (n.*656+181C>G) c.718+181C>G (n.718+181C>G) c.251+7485C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.748+181C>G (n.748+181C>G) c.604+181C>G (n.604+181C>G) c.712+181C>G (n.712+181C>G) c.667+181C>G (n.667+181C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426434G= | CA2245347450 | AIPL1 | c.784+181C= (n.784+181C=) c.595+181C= (n.595+181C=) c.*656+181C= (n.*656+181C=) c.718+181C= (n.718+181C=) c.251+7485C= c.*152C= (n.*152C=) c.748+181C= (n.748+181C=) c.604+181C= (n.604+181C=) c.712+181C= (n.712+181C=) c.667+181C= (n.667+181C=) | |
| 17 | g.6426435C>A | CA2635689315 | AIPL1 | c.784+180G>T (n.784+180G>T) c.595+180G>T (n.595+180G>T) c.*656+180G>T (n.*656+180G>T) c.718+180G>T (n.718+180G>T) c.251+7484G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.748+180G>T (n.748+180G>T) c.604+180G>T (n.604+180G>T) c.712+180G>T (n.712+180G>T) c.667+180G>T (n.667+180G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426435C= | CA2245347452 | AIPL1 | c.784+180G= (n.784+180G=) c.595+180G= (n.595+180G=) c.*656+180G= (n.*656+180G=) c.718+180G= (n.718+180G=) c.251+7484G= c.*151G= (n.*151G=) c.748+180G= (n.748+180G=) c.604+180G= (n.604+180G=) c.712+180G= (n.712+180G=) c.667+180G= (n.667+180G=) | |
| 17 | g.6426435C>G | CA2635689316 | AIPL1 | c.784+180G>C (n.784+180G>C) c.595+180G>C (n.595+180G>C) c.*656+180G>C (n.*656+180G>C) c.718+180G>C (n.718+180G>C) c.251+7484G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.748+180G>C (n.748+180G>C) c.604+180G>C (n.604+180G>C) c.712+180G>C (n.712+180G>C) c.667+180G>C (n.667+180G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426435C>T | CA2245347453 | AIPL1 | c.784+180G>A (n.784+180G>A) c.595+180G>A (n.595+180G>A) c.*656+180G>A (n.*656+180G>A) c.718+180G>A (n.718+180G>A) c.251+7484G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.748+180G>A (n.748+180G>A) c.604+180G>A (n.604+180G>A) c.712+180G>A (n.712+180G>A) c.667+180G>A (n.667+180G>A) | dbSNP |
| 17 | g.6426436C= | CA2245347454 | AIPL1 | c.784+179G= (n.784+179G=) c.595+179G= (n.595+179G=) c.*656+179G= (n.*656+179G=) c.718+179G= (n.718+179G=) c.251+7483G= c.*150G= (n.*150G=) c.748+179G= (n.748+179G=) c.604+179G= (n.604+179G=) c.712+179G= (n.712+179G=) c.667+179G= (n.667+179G=) | |
| 17 | g.6426436C>T | CA2245347455 | AIPL1 | c.784+179G>A (n.784+179G>A) c.595+179G>A (n.595+179G>A) c.*656+179G>A (n.*656+179G>A) c.718+179G>A (n.718+179G>A) c.251+7483G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.748+179G>A (n.748+179G>A) c.604+179G>A (n.604+179G>A) c.712+179G>A (n.712+179G>A) c.667+179G>A (n.667+179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426436_6426437delinsCA | CA2245347456 | AIPL1 | c.784+178_784+179delinsTG (n.784+178_784+179delinsTG) c.595+178_595+179delinsTG (n.595+178_595+179delinsTG) c.*656+178_*656+179delinsTG (n.*656+178_*656+179delinsTG) c.718+178_718+179delinsTG (n.718+178_718+179delinsTG) c.251+7482_251+7483delinsTG c.*149_*150delinsTG (n.*149_*150delinsTG) c.748+178_748+179delinsTG (n.748+178_748+179delinsTG) c.604+178_604+179delinsTG (n.604+178_604+179delinsTG) c.712+178_712+179delinsTG (n.712+178_712+179delinsTG) c.667+178_667+179delinsTG (n.667+178_667+179delinsTG) | |
| 17 | g.6426437A>G | CA2635689317 | AIPL1 | c.784+178T>C (n.784+178T>C) c.595+178T>C (n.595+178T>C) c.*656+178T>C (n.*656+178T>C) c.718+178T>C (n.718+178T>C) c.251+7482T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.748+178T>C (n.748+178T>C) c.604+178T>C (n.604+178T>C) c.712+178T>C (n.712+178T>C) c.667+178T>C (n.667+178T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426438del | CA2245347457 | AIPL1 | c.784+178del (n.784+178del) c.595+178del (n.595+178del) c.*656+178del (n.*656+178del) c.718+178del (n.718+178del) c.251+7482del c.*149del (n.*149del) c.748+178del (n.748+178del) c.604+178del (n.604+178del) c.712+178del (n.712+178del) c.667+178del (n.667+178del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426439G>T | CA2635689318 | AIPL1 | c.784+176C>A (n.784+176C>A) c.595+176C>A (n.595+176C>A) c.*656+176C>A (n.*656+176C>A) c.718+176C>A (n.718+176C>A) c.251+7480C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.748+176C>A (n.748+176C>A) c.604+176C>A (n.604+176C>A) c.712+176C>A (n.712+176C>A) c.667+176C>A (n.667+176C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426440C>A | CA2635689320 | AIPL1 | c.784+175G>T (n.784+175G>T) c.595+175G>T (n.595+175G>T) c.*656+175G>T (n.*656+175G>T) c.718+175G>T (n.718+175G>T) c.251+7479G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.748+175G>T (n.748+175G>T) c.604+175G>T (n.604+175G>T) c.712+175G>T (n.712+175G>T) c.667+175G>T (n.667+175G>T) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.6426463T>A | CA287324392 | AIPL1 | c.784+152A>T (n.784+152A>T) c.595+152A>T (n.595+152A>T) c.*656+152A>T (n.*656+152A>T) c.718+152A>T (n.718+152A>T) c.251+7456A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.748+152A>T (n.748+152A>T) c.604+152A>T (n.604+152A>T) c.712+152A>T (n.712+152A>T) c.667+152A>T (n.667+152A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426463T= | CA2245347464 | AIPL1 | c.784+152A= (n.784+152A=) c.595+152A= (n.595+152A=) c.*656+152A= (n.*656+152A=) c.718+152A= (n.718+152A=) c.251+7456A= c.*123A= (n.*123A=) c.748+152A= (n.748+152A=) c.604+152A= (n.604+152A=) c.712+152A= (n.712+152A=) c.667+152A= (n.667+152A=) | |
| 17 | g.6426466A= | CA2245347466 | AIPL1 | c.784+149T= (n.784+149T=) c.595+149T= (n.595+149T=) c.*656+149T= (n.*656+149T=) c.718+149T= (n.718+149T=) c.251+7453T= c.*120T= (n.*120T=) c.748+149T= (n.748+149T=) c.604+149T= (n.604+149T=) c.712+149T= (n.712+149T=) c.667+149T= (n.667+149T=) | |
| 17 | g.6426466A>G | CA981101027 | AIPL1 | c.784+149T>C (n.784+149T>C) c.595+149T>C (n.595+149T>C) c.*656+149T>C (n.*656+149T>C) c.718+149T>C (n.718+149T>C) c.251+7453T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.748+149T>C (n.748+149T>C) c.604+149T>C (n.604+149T>C) c.712+149T>C (n.712+149T>C) c.667+149T>C (n.667+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426470A= | CA2245347467 | AIPL1 | c.784+145T= (n.784+145T=) c.595+145T= (n.595+145T=) c.*656+145T= (n.*656+145T=) c.718+145T= (n.718+145T=) c.251+7449T= c.*116T= (n.*116T=) c.748+145T= (n.748+145T=) c.604+145T= (n.604+145T=) c.712+145T= (n.712+145T=) c.667+145T= (n.667+145T=) | |
| 17 | g.6426470A>G | CA774025831 | AIPL1 | c.784+145T>C (n.784+145T>C) c.595+145T>C (n.595+145T>C) c.*656+145T>C (n.*656+145T>C) c.718+145T>C (n.718+145T>C) c.251+7449T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.748+145T>C (n.748+145T>C) c.604+145T>C (n.604+145T>C) c.712+145T>C (n.712+145T>C) c.667+145T>C (n.667+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426470A>T | CA774025828 | AIPL1 | c.784+145T>A (n.784+145T>A) c.595+145T>A (n.595+145T>A) c.*656+145T>A (n.*656+145T>A) c.718+145T>A (n.718+145T>A) c.251+7449T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.748+145T>A (n.748+145T>A) c.604+145T>A (n.604+145T>A) c.712+145T>A (n.712+145T>A) c.667+145T>A (n.667+145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426471C>A | CA2635689357 | AIPL1 | c.784+144G>T (n.784+144G>T) c.595+144G>T (n.595+144G>T) c.*656+144G>T (n.*656+144G>T) c.718+144G>T (n.718+144G>T) c.251+7448G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.748+144G>T (n.748+144G>T) c.604+144G>T (n.604+144G>T) c.712+144G>T (n.712+144G>T) c.667+144G>T (n.667+144G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426471C>T | CA2635689358 | AIPL1 | c.784+144G>A (n.784+144G>A) c.595+144G>A (n.595+144G>A) c.*656+144G>A (n.*656+144G>A) c.718+144G>A (n.718+144G>A) c.251+7448G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.748+144G>A (n.748+144G>A) c.604+144G>A (n.604+144G>A) c.712+144G>A (n.712+144G>A) c.667+144G>A (n.667+144G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426472A= | CA2245347469 | AIPL1 | c.784+143T= (n.784+143T=) c.595+143T= (n.595+143T=) c.*656+143T= (n.*656+143T=) c.718+143T= (n.718+143T=) c.251+7447T= c.*114T= (n.*114T=) c.748+143T= (n.748+143T=) c.604+143T= (n.604+143T=) c.712+143T= (n.712+143T=) c.667+143T= (n.667+143T=) | |
| 17 | g.6426472A>G | CA2245347470 | AIPL1 | c.784+143T>C (n.784+143T>C) c.595+143T>C (n.595+143T>C) c.*656+143T>C (n.*656+143T>C) c.718+143T>C (n.718+143T>C) c.251+7447T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.748+143T>C (n.748+143T>C) c.604+143T>C (n.604+143T>C) c.712+143T>C (n.712+143T>C) c.667+143T>C (n.667+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426473C>A | CA2635689360 | AIPL1 | c.784+142G>T (n.784+142G>T) c.595+142G>T (n.595+142G>T) c.*656+142G>T (n.*656+142G>T) c.718+142G>T (n.718+142G>T) c.251+7446G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.748+142G>T (n.748+142G>T) c.604+142G>T (n.604+142G>T) c.712+142G>T (n.712+142G>T) c.667+142G>T (n.667+142G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426473C= | CA2245347471 | AIPL1 | c.784+142G= (n.784+142G=) c.595+142G= (n.595+142G=) c.*656+142G= (n.*656+142G=) c.718+142G= (n.718+142G=) c.251+7446G= c.*113G= (n.*113G=) c.748+142G= (n.748+142G=) c.604+142G= (n.604+142G=) c.712+142G= (n.712+142G=) c.667+142G= (n.667+142G=) | |
| 17 | g.6426473C>T | CA287324397 | AIPL1 | c.784+142G>A (n.784+142G>A) c.595+142G>A (n.595+142G>A) c.*656+142G>A (n.*656+142G>A) c.718+142G>A (n.718+142G>A) c.251+7446G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.748+142G>A (n.748+142G>A) c.604+142G>A (n.604+142G>A) c.712+142G>A (n.712+142G>A) c.667+142G>A (n.667+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426474A>G | CA2635689361 | AIPL1 | c.784+141T>C (n.784+141T>C) c.595+141T>C (n.595+141T>C) c.*656+141T>C (n.*656+141T>C) c.718+141T>C (n.718+141T>C) c.251+7445T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.748+141T>C (n.748+141T>C) c.604+141T>C (n.604+141T>C) c.712+141T>C (n.712+141T>C) c.667+141T>C (n.667+141T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426476T>G | CA2635689362 | AIPL1 | c.784+139A>C (n.784+139A>C) c.595+139A>C (n.595+139A>C) c.*656+139A>C (n.*656+139A>C) c.718+139A>C (n.718+139A>C) c.251+7443A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.748+139A>C (n.748+139A>C) c.604+139A>C (n.604+139A>C) c.712+139A>C (n.712+139A>C) c.667+139A>C (n.667+139A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426477C= | CA2245347473 | AIPL1 | c.784+138G= (n.784+138G=) c.595+138G= (n.595+138G=) c.*656+138G= (n.*656+138G=) c.718+138G= (n.718+138G=) c.251+7442G= c.*109G= (n.*109G=) c.748+138G= (n.748+138G=) c.604+138G= (n.604+138G=) c.712+138G= (n.712+138G=) c.667+138G= (n.667+138G=) | |
| 17 | g.6426477C>G | CA774025838 | AIPL1 | c.784+138G>C (n.784+138G>C) c.595+138G>C (n.595+138G>C) c.*656+138G>C (n.*656+138G>C) c.718+138G>C (n.718+138G>C) c.251+7442G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.748+138G>C (n.748+138G>C) c.604+138G>C (n.604+138G>C) c.712+138G>C (n.712+138G>C) c.667+138G>C (n.667+138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426477C>T | CA774025836 | AIPL1 | c.784+138G>A (n.784+138G>A) c.595+138G>A (n.595+138G>A) c.*656+138G>A (n.*656+138G>A) c.718+138G>A (n.718+138G>A) c.251+7442G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.748+138G>A (n.748+138G>A) c.604+138G>A (n.604+138G>A) c.712+138G>A (n.712+138G>A) c.667+138G>A (n.667+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426477_6426478delinsCG | CA2245347474 | AIPL1 | c.784+137_784+138delinsCG (n.784+137_784+138delinsCG) c.595+137_595+138delinsCG (n.595+137_595+138delinsCG) c.*656+137_*656+138delinsCG (n.*656+137_*656+138delinsCG) c.718+137_718+138delinsCG (n.718+137_718+138delinsCG) c.251+7441_251+7442delinsCG c.*108_*109delinsCG (n.*108_*109delinsCG) c.748+137_748+138delinsCG (n.748+137_748+138delinsCG) c.604+137_604+138delinsCG (n.604+137_604+138delinsCG) c.712+137_712+138delinsCG (n.712+137_712+138delinsCG) c.667+137_667+138delinsCG (n.667+137_667+138delinsCG) | |
| 17 | g.6426478G>A | CA287324401 | AIPL1 | c.784+137C>T (n.784+137C>T) c.595+137C>T (n.595+137C>T) c.*656+137C>T (n.*656+137C>T) c.718+137C>T (n.718+137C>T) c.251+7441C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.748+137C>T (n.748+137C>T) c.604+137C>T (n.604+137C>T) c.712+137C>T (n.712+137C>T) c.667+137C>T (n.667+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426478G>C | CA2245347476 | AIPL1 | c.784+137C>G (n.784+137C>G) c.595+137C>G (n.595+137C>G) c.*656+137C>G (n.*656+137C>G) c.718+137C>G (n.718+137C>G) c.251+7441C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.748+137C>G (n.748+137C>G) c.604+137C>G (n.604+137C>G) c.712+137C>G (n.712+137C>G) c.667+137C>G (n.667+137C>G) | dbSNP |
| 17 | g.6426478G= | CA2245347477 | AIPL1 | c.784+137C= (n.784+137C=) c.595+137C= (n.595+137C=) c.*656+137C= (n.*656+137C=) c.718+137C= (n.718+137C=) c.251+7441C= c.*108C= (n.*108C=) c.748+137C= (n.748+137C=) c.604+137C= (n.604+137C=) c.712+137C= (n.712+137C=) c.667+137C= (n.667+137C=) | |
| 17 | g.6426481del | CA774025841 | AIPL1 | c.784+137del (n.784+137del) c.595+137del (n.595+137del) c.*656+137del (n.*656+137del) c.718+137del (n.718+137del) c.251+7441del c.*108del (n.*108del) c.748+137del (n.748+137del) c.604+137del (n.604+137del) c.712+137del (n.712+137del) c.667+137del (n.667+137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426479G>T | CA2635689363 | AIPL1 | c.784+136C>A (n.784+136C>A) c.595+136C>A (n.595+136C>A) c.*656+136C>A (n.*656+136C>A) c.718+136C>A (n.718+136C>A) c.251+7440C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.748+136C>A (n.748+136C>A) c.604+136C>A (n.604+136C>A) c.712+136C>A (n.712+136C>A) c.667+136C>A (n.667+136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426480G>A | CA2576142311 | AIPL1 | c.784+135C>T (n.784+135C>T) c.595+135C>T (n.595+135C>T) c.*656+135C>T (n.*656+135C>T) c.718+135C>T (n.718+135C>T) c.251+7439C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.748+135C>T (n.748+135C>T) c.604+135C>T (n.604+135C>T) c.712+135C>T (n.712+135C>T) c.667+135C>T (n.667+135C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426480G>T | CA2635689364 | AIPL1 | c.784+135C>A (n.784+135C>A) c.595+135C>A (n.595+135C>A) c.*656+135C>A (n.*656+135C>A) c.718+135C>A (n.718+135C>A) c.251+7439C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.748+135C>A (n.748+135C>A) c.604+135C>A (n.604+135C>A) c.712+135C>A (n.712+135C>A) c.667+135C>A (n.667+135C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426481_6426482delinsGA | CA2245347479 | AIPL1 | c.784+133_784+134delinsTC (n.784+133_784+134delinsTC) c.595+133_595+134delinsTC (n.595+133_595+134delinsTC) c.*656+133_*656+134delinsTC (n.*656+133_*656+134delinsTC) c.718+133_718+134delinsTC (n.718+133_718+134delinsTC) c.251+7437_251+7438delinsTC c.*104_*105delinsTC (n.*104_*105delinsTC) c.748+133_748+134delinsTC (n.748+133_748+134delinsTC) c.604+133_604+134delinsTC (n.604+133_604+134delinsTC) c.712+133_712+134delinsTC (n.712+133_712+134delinsTC) c.667+133_667+134delinsTC (n.667+133_667+134delinsTC) | |
| 17 | g.6426484del | CA2245347480 | AIPL1 | c.784+133del (n.784+133del) c.595+133del (n.595+133del) c.*656+133del (n.*656+133del) c.718+133del (n.718+133del) c.251+7437del c.*104del (n.*104del) c.748+133del (n.748+133del) c.604+133del (n.604+133del) c.712+133del (n.712+133del) c.667+133del (n.667+133del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426483A>G | CA2733120143 | AIPL1 | c.784+132T>C (n.784+132T>C) c.595+132T>C (n.595+132T>C) c.*656+132T>C (n.*656+132T>C) c.718+132T>C (n.718+132T>C) c.251+7436T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.748+132T>C (n.748+132T>C) c.604+132T>C (n.604+132T>C) c.712+132T>C (n.712+132T>C) c.667+132T>C (n.667+132T>C) | dbSNP |
| 17 | g.6426484A>G | CA2635689366 | AIPL1 | c.784+131T>C (n.784+131T>C) c.595+131T>C (n.595+131T>C) c.*656+131T>C (n.*656+131T>C) c.718+131T>C (n.718+131T>C) c.251+7435T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.748+131T>C (n.748+131T>C) c.604+131T>C (n.604+131T>C) c.712+131T>C (n.712+131T>C) c.667+131T>C (n.667+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426486C>A | CA2635689367 | AIPL1 | c.784+129G>T (n.784+129G>T) c.595+129G>T (n.595+129G>T) c.*656+129G>T (n.*656+129G>T) c.718+129G>T (n.718+129G>T) c.251+7433G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.748+129G>T (n.748+129G>T) c.604+129G>T (n.604+129G>T) c.712+129G>T (n.712+129G>T) c.667+129G>T (n.667+129G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426486C= | CA2245347482 | AIPL1 | c.784+129G= (n.784+129G=) c.595+129G= (n.595+129G=) c.*656+129G= (n.*656+129G=) c.718+129G= (n.718+129G=) c.251+7433G= c.*100G= (n.*100G=) c.748+129G= (n.748+129G=) c.604+129G= (n.604+129G=) c.712+129G= (n.712+129G=) c.667+129G= (n.667+129G=) | |
| 17 | g.6426486C>G | CA2245347481 | AIPL1 | c.784+129G>C (n.784+129G>C) c.595+129G>C (n.595+129G>C) c.*656+129G>C (n.*656+129G>C) c.718+129G>C (n.718+129G>C) c.251+7433G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.748+129G>C (n.748+129G>C) c.604+129G>C (n.604+129G>C) c.712+129G>C (n.712+129G>C) c.667+129G>C (n.667+129G>C) | dbSNP |
| 17 | g.6426487C>A | CA2576142312 | AIPL1 | c.784+128G>T (n.784+128G>T) c.595+128G>T (n.595+128G>T) c.*656+128G>T (n.*656+128G>T) c.718+128G>T (n.718+128G>T) c.251+7432G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.748+128G>T (n.748+128G>T) c.604+128G>T (n.604+128G>T) c.712+128G>T (n.712+128G>T) c.667+128G>T (n.667+128G>T) | |
| 17 | g.6426487C= | CA2245347483 | AIPL1 | c.784+128G= (n.784+128G=) c.595+128G= (n.595+128G=) c.*656+128G= (n.*656+128G=) c.718+128G= (n.718+128G=) c.251+7432G= c.*99G= (n.*99G=) c.748+128G= (n.748+128G=) c.604+128G= (n.604+128G=) c.712+128G= (n.712+128G=) c.667+128G= (n.667+128G=) | |
| 17 | g.6426487C>T | CA656318013 | AIPL1 | c.784+128G>A (n.784+128G>A) c.595+128G>A (n.595+128G>A) c.*656+128G>A (n.*656+128G>A) c.718+128G>A (n.718+128G>A) c.251+7432G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.748+128G>A (n.748+128G>A) c.604+128G>A (n.604+128G>A) c.712+128G>A (n.712+128G>A) c.667+128G>A (n.667+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6426488G>A | CA287324417 | AIPL1 | c.784+127C>T (n.784+127C>T) c.595+127C>T (n.595+127C>T) c.*656+127C>T (n.*656+127C>T) c.718+127C>T (n.718+127C>T) c.251+7431C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.748+127C>T (n.748+127C>T) c.604+127C>T (n.604+127C>T) c.712+127C>T (n.712+127C>T) c.667+127C>T (n.667+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426488G= | CA2245347485 | AIPL1 | c.784+127C= (n.784+127C=) c.595+127C= (n.595+127C=) c.*656+127C= (n.*656+127C=) c.718+127C= (n.718+127C=) c.251+7431C= c.*98C= (n.*98C=) c.748+127C= (n.748+127C=) c.604+127C= (n.604+127C=) c.712+127C= (n.712+127C=) c.667+127C= (n.667+127C=) | |
| 17 | g.6426488G>T | CA2635689369 | AIPL1 | c.784+127C>A (n.784+127C>A) c.595+127C>A (n.595+127C>A) c.*656+127C>A (n.*656+127C>A) c.718+127C>A (n.718+127C>A) c.251+7431C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.748+127C>A (n.748+127C>A) c.604+127C>A (n.604+127C>A) c.712+127C>A (n.712+127C>A) c.667+127C>A (n.667+127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426489G>T | CA2576142313 | AIPL1 | c.784+126C>A (n.784+126C>A) c.595+126C>A (n.595+126C>A) c.*656+126C>A (n.*656+126C>A) c.718+126C>A (n.718+126C>A) c.251+7430C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.748+126C>A (n.748+126C>A) c.604+126C>A (n.604+126C>A) c.712+126C>A (n.712+126C>A) c.667+126C>A (n.667+126C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426490C>A | CA2245347487 | AIPL1 | c.784+125G>T (n.784+125G>T) c.595+125G>T (n.595+125G>T) c.*656+125G>T (n.*656+125G>T) c.718+125G>T (n.718+125G>T) c.251+7429G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.748+125G>T (n.748+125G>T) c.604+125G>T (n.604+125G>T) c.712+125G>T (n.712+125G>T) c.667+125G>T (n.667+125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426490C= | CA2245347486 | AIPL1 | c.784+125G= (n.784+125G=) c.595+125G= (n.595+125G=) c.*656+125G= (n.*656+125G=) c.718+125G= (n.718+125G=) c.251+7429G= c.*96G= (n.*96G=) c.748+125G= (n.748+125G=) c.604+125G= (n.604+125G=) c.712+125G= (n.712+125G=) c.667+125G= (n.667+125G=) | |
| 17 | g.6426490C>T | CA2635689371 | AIPL1 | c.784+125G>A (n.784+125G>A) c.595+125G>A (n.595+125G>A) c.*656+125G>A (n.*656+125G>A) c.718+125G>A (n.718+125G>A) c.251+7429G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.748+125G>A (n.748+125G>A) c.604+125G>A (n.604+125G>A) c.712+125G>A (n.712+125G>A) c.667+125G>A (n.667+125G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426491T>C | CA2576142314 | AIPL1 | c.784+124A>G (n.784+124A>G) c.595+124A>G (n.595+124A>G) c.*656+124A>G (n.*656+124A>G) c.718+124A>G (n.718+124A>G) c.251+7428A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.748+124A>G (n.748+124A>G) c.604+124A>G (n.604+124A>G) c.712+124A>G (n.712+124A>G) c.667+124A>G (n.667+124A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426492G>A | CA2635689372 | AIPL1 | c.784+123C>T (n.784+123C>T) c.595+123C>T (n.595+123C>T) c.*656+123C>T (n.*656+123C>T) c.718+123C>T (n.718+123C>T) c.251+7427C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.748+123C>T (n.748+123C>T) c.604+123C>T (n.604+123C>T) c.712+123C>T (n.712+123C>T) c.667+123C>T (n.667+123C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426492G>T | CA2635689373 | AIPL1 | c.784+123C>A (n.784+123C>A) c.595+123C>A (n.595+123C>A) c.*656+123C>A (n.*656+123C>A) c.718+123C>A (n.718+123C>A) c.251+7427C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.748+123C>A (n.748+123C>A) c.604+123C>A (n.604+123C>A) c.712+123C>A (n.712+123C>A) c.667+123C>A (n.667+123C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426493G>A | CA2635689376 | AIPL1 | c.784+122C>T (n.784+122C>T) c.595+122C>T (n.595+122C>T) c.*656+122C>T (n.*656+122C>T) c.718+122C>T (n.718+122C>T) c.251+7426C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.748+122C>T (n.748+122C>T) c.604+122C>T (n.604+122C>T) c.712+122C>T (n.712+122C>T) c.667+122C>T (n.667+122C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426493G>C | CA2635689375 | AIPL1 | c.784+122C>G (n.784+122C>G) c.595+122C>G (n.595+122C>G) c.*656+122C>G (n.*656+122C>G) c.718+122C>G (n.718+122C>G) c.251+7426C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.748+122C>G (n.748+122C>G) c.604+122C>G (n.604+122C>G) c.712+122C>G (n.712+122C>G) c.667+122C>G (n.667+122C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426494G>A | CA2245347489 | AIPL1 | c.784+121C>T (n.784+121C>T) c.595+121C>T (n.595+121C>T) c.*656+121C>T (n.*656+121C>T) c.718+121C>T (n.718+121C>T) c.251+7425C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.748+121C>T (n.748+121C>T) c.604+121C>T (n.604+121C>T) c.712+121C>T (n.712+121C>T) c.667+121C>T (n.667+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426494G= | CA2245347488 | AIPL1 | c.784+121C= (n.784+121C=) c.595+121C= (n.595+121C=) c.*656+121C= (n.*656+121C=) c.718+121C= (n.718+121C=) c.251+7425C= c.*92C= (n.*92C=) c.748+121C= (n.748+121C=) c.604+121C= (n.604+121C=) c.712+121C= (n.712+121C=) c.667+121C= (n.667+121C=) | |
| 17 | g.6426495T>G | CA2635689377 | AIPL1 | c.784+120A>C (n.784+120A>C) c.595+120A>C (n.595+120A>C) c.*656+120A>C (n.*656+120A>C) c.718+120A>C (n.718+120A>C) c.251+7424A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.748+120A>C (n.748+120A>C) c.604+120A>C (n.604+120A>C) c.712+120A>C (n.712+120A>C) c.667+120A>C (n.667+120A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426496G>T | CA2635689378 | AIPL1 | c.784+119C>A (n.784+119C>A) c.595+119C>A (n.595+119C>A) c.*656+119C>A (n.*656+119C>A) c.718+119C>A (n.718+119C>A) c.251+7423C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.748+119C>A (n.748+119C>A) c.604+119C>A (n.604+119C>A) c.712+119C>A (n.712+119C>A) c.667+119C>A (n.667+119C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426497G>C | CA2245347492 | AIPL1 | c.784+118C>G (n.784+118C>G) c.595+118C>G (n.595+118C>G) c.*656+118C>G (n.*656+118C>G) c.718+118C>G (n.718+118C>G) c.251+7422C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.748+118C>G (n.748+118C>G) c.604+118C>G (n.604+118C>G) c.712+118C>G (n.712+118C>G) c.667+118C>G (n.667+118C>G) | dbSNP |
| 17 | g.6426497G= | CA2245347491 | AIPL1 | c.784+118C= (n.784+118C=) c.595+118C= (n.595+118C=) c.*656+118C= (n.*656+118C=) c.718+118C= (n.718+118C=) c.251+7422C= c.*89C= (n.*89C=) c.748+118C= (n.748+118C=) c.604+118C= (n.604+118C=) c.712+118C= (n.712+118C=) c.667+118C= (n.667+118C=) | |
| 17 | g.6426497G>T | CA2635689379 | AIPL1 | c.784+118C>A (n.784+118C>A) c.595+118C>A (n.595+118C>A) c.*656+118C>A (n.*656+118C>A) c.718+118C>A (n.718+118C>A) c.251+7422C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.748+118C>A (n.748+118C>A) c.604+118C>A (n.604+118C>A) c.712+118C>A (n.712+118C>A) c.667+118C>A (n.667+118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426498A= | CA2245347493 | AIPL1 | c.784+117T= (n.784+117T=) c.595+117T= (n.595+117T=) c.*656+117T= (n.*656+117T=) c.718+117T= (n.718+117T=) c.251+7421T= c.*88T= (n.*88T=) c.748+117T= (n.748+117T=) c.604+117T= (n.604+117T=) c.712+117T= (n.712+117T=) c.667+117T= (n.667+117T=) | |
| 17 | g.6426498A>G | CA2635689380 | AIPL1 | c.784+117T>C (n.784+117T>C) c.595+117T>C (n.595+117T>C) c.*656+117T>C (n.*656+117T>C) c.718+117T>C (n.718+117T>C) c.251+7421T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.748+117T>C (n.748+117T>C) c.604+117T>C (n.604+117T>C) c.712+117T>C (n.712+117T>C) c.667+117T>C (n.667+117T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426498A>T | CA624859142 | AIPL1 | c.784+117T>A (n.784+117T>A) c.595+117T>A (n.595+117T>A) c.*656+117T>A (n.*656+117T>A) c.718+117T>A (n.718+117T>A) c.251+7421T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.748+117T>A (n.748+117T>A) c.604+117T>A (n.604+117T>A) c.712+117T>A (n.712+117T>A) c.667+117T>A (n.667+117T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426499G>A | CA287324421 | AIPL1 | c.784+116C>T (n.784+116C>T) c.595+116C>T (n.595+116C>T) c.*656+116C>T (n.*656+116C>T) c.718+116C>T (n.718+116C>T) c.251+7420C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.748+116C>T (n.748+116C>T) c.604+116C>T (n.604+116C>T) c.712+116C>T (n.712+116C>T) c.667+116C>T (n.667+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426499G= | CA2245347495 | AIPL1 | c.784+116C= (n.784+116C=) c.595+116C= (n.595+116C=) c.*656+116C= (n.*656+116C=) c.718+116C= (n.718+116C=) c.251+7420C= c.*87C= (n.*87C=) c.748+116C= (n.748+116C=) c.604+116C= (n.604+116C=) c.712+116C= (n.712+116C=) c.667+116C= (n.667+116C=) | |
| 17 | g.6426499G>T | CA2635689382 | AIPL1 | c.784+116C>A (n.784+116C>A) c.595+116C>A (n.595+116C>A) c.*656+116C>A (n.*656+116C>A) c.718+116C>A (n.718+116C>A) c.251+7420C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.748+116C>A (n.748+116C>A) c.604+116C>A (n.604+116C>A) c.712+116C>A (n.712+116C>A) c.667+116C>A (n.667+116C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426500A= | CA2245347496 | AIPL1 | c.784+115T= (n.784+115T=) c.595+115T= (n.595+115T=) c.*656+115T= (n.*656+115T=) c.718+115T= (n.718+115T=) c.251+7419T= c.*86T= (n.*86T=) c.748+115T= (n.748+115T=) c.604+115T= (n.604+115T=) c.712+115T= (n.712+115T=) c.667+115T= (n.667+115T=) | |
| 17 | g.6426500A>G | CA774025845 | AIPL1 | c.784+115T>C (n.784+115T>C) c.595+115T>C (n.595+115T>C) c.*656+115T>C (n.*656+115T>C) c.718+115T>C (n.718+115T>C) c.251+7419T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.748+115T>C (n.748+115T>C) c.604+115T>C (n.604+115T>C) c.712+115T>C (n.712+115T>C) c.667+115T>C (n.667+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426501C>A | CA2635689385 | AIPL1 | c.784+114G>T (n.784+114G>T) c.595+114G>T (n.595+114G>T) c.*656+114G>T (n.*656+114G>T) c.718+114G>T (n.718+114G>T) c.251+7418G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.748+114G>T (n.748+114G>T) c.604+114G>T (n.604+114G>T) c.712+114G>T (n.712+114G>T) c.667+114G>T (n.667+114G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426502A>G | CA2635689386 | AIPL1 | c.784+113T>C (n.784+113T>C) c.595+113T>C (n.595+113T>C) c.*656+113T>C (n.*656+113T>C) c.718+113T>C (n.718+113T>C) c.251+7417T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.748+113T>C (n.748+113T>C) c.604+113T>C (n.604+113T>C) c.712+113T>C (n.712+113T>C) c.667+113T>C (n.667+113T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426503A>G | CA2635689387 | AIPL1 | c.784+112T>C (n.784+112T>C) c.595+112T>C (n.595+112T>C) c.*656+112T>C (n.*656+112T>C) c.718+112T>C (n.718+112T>C) c.251+7416T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.748+112T>C (n.748+112T>C) c.604+112T>C (n.604+112T>C) c.712+112T>C (n.712+112T>C) c.667+112T>C (n.667+112T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426503A>T | CA2635689388 | AIPL1 | c.784+112T>A (n.784+112T>A) c.595+112T>A (n.595+112T>A) c.*656+112T>A (n.*656+112T>A) c.718+112T>A (n.718+112T>A) c.251+7416T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.748+112T>A (n.748+112T>A) c.604+112T>A (n.604+112T>A) c.712+112T>A (n.712+112T>A) c.667+112T>A (n.667+112T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426504G>A | CA287324427 | AIPL1 | c.784+111C>T (n.784+111C>T) c.595+111C>T (n.595+111C>T) c.*656+111C>T (n.*656+111C>T) c.718+111C>T (n.718+111C>T) c.251+7415C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.748+111C>T (n.748+111C>T) c.604+111C>T (n.604+111C>T) c.712+111C>T (n.712+111C>T) c.667+111C>T (n.667+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426504G= | CA2245347498 | AIPL1 | c.784+111C= (n.784+111C=) c.595+111C= (n.595+111C=) c.*656+111C= (n.*656+111C=) c.718+111C= (n.718+111C=) c.251+7415C= c.*82C= (n.*82C=) c.748+111C= (n.748+111C=) c.604+111C= (n.604+111C=) c.712+111C= (n.712+111C=) c.667+111C= (n.667+111C=) | |
| 17 | g.6426504G>T | CA2635689390 | AIPL1 | c.784+111C>A (n.784+111C>A) c.595+111C>A (n.595+111C>A) c.*656+111C>A (n.*656+111C>A) c.718+111C>A (n.718+111C>A) c.251+7415C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.748+111C>A (n.748+111C>A) c.604+111C>A (n.604+111C>A) c.712+111C>A (n.712+111C>A) c.667+111C>A (n.667+111C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426505G>A | CA2635689392 | AIPL1 | c.784+110C>T (n.784+110C>T) c.595+110C>T (n.595+110C>T) c.*656+110C>T (n.*656+110C>T) c.718+110C>T (n.718+110C>T) c.251+7414C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.748+110C>T (n.748+110C>T) c.604+110C>T (n.604+110C>T) c.712+110C>T (n.712+110C>T) c.667+110C>T (n.667+110C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426505G= | CA2245347499 | AIPL1 | c.784+110C= (n.784+110C=) c.595+110C= (n.595+110C=) c.*656+110C= (n.*656+110C=) c.718+110C= (n.718+110C=) c.251+7414C= c.*81C= (n.*81C=) c.748+110C= (n.748+110C=) c.604+110C= (n.604+110C=) c.712+110C= (n.712+110C=) c.667+110C= (n.667+110C=) | |
| 17 | g.6426505G>T | CA287324431 | AIPL1 | c.784+110C>A (n.784+110C>A) c.595+110C>A (n.595+110C>A) c.*656+110C>A (n.*656+110C>A) c.718+110C>A (n.718+110C>A) c.251+7414C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.748+110C>A (n.748+110C>A) c.604+110C>A (n.604+110C>A) c.712+110C>A (n.712+110C>A) c.667+110C>A (n.667+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426506T>G | CA2635689393 | AIPL1 | c.784+109A>C (n.784+109A>C) c.595+109A>C (n.595+109A>C) c.*656+109A>C (n.*656+109A>C) c.718+109A>C (n.718+109A>C) c.251+7413A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.748+109A>C (n.748+109A>C) c.604+109A>C (n.604+109A>C) c.712+109A>C (n.712+109A>C) c.667+109A>C (n.667+109A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426509G>A | CA2576142315 | AIPL1 | c.784+106C>T (n.784+106C>T) c.595+106C>T (n.595+106C>T) c.*656+106C>T (n.*656+106C>T) c.718+106C>T (n.718+106C>T) c.251+7410C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.748+106C>T (n.748+106C>T) c.604+106C>T (n.604+106C>T) c.712+106C>T (n.712+106C>T) c.667+106C>T (n.667+106C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426509G>T | CA2635689394 | AIPL1 | c.784+106C>A (n.784+106C>A) c.595+106C>A (n.595+106C>A) c.*656+106C>A (n.*656+106C>A) c.718+106C>A (n.718+106C>A) c.251+7410C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.748+106C>A (n.748+106C>A) c.604+106C>A (n.604+106C>A) c.712+106C>A (n.712+106C>A) c.667+106C>A (n.667+106C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426510G>A | CA2635689395 | AIPL1 | c.784+105C>T (n.784+105C>T) c.595+105C>T (n.595+105C>T) c.*656+105C>T (n.*656+105C>T) c.718+105C>T (n.718+105C>T) c.251+7409C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.748+105C>T (n.748+105C>T) c.604+105C>T (n.604+105C>T) c.712+105C>T (n.712+105C>T) c.667+105C>T (n.667+105C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426511_6426513dup | CA2590099583 | AIPL1 | c.784+102_784+104dup (n.784+102_784+104dup) c.595+102_595+104dup (n.595+102_595+104dup) c.*656+102_*656+104dup (n.*656+102_*656+104dup) c.718+102_718+104dup (n.718+102_718+104dup) c.251+7406_251+7408dup c.*73_*75dup (n.*73_*75dup) c.748+102_748+104dup (n.748+102_748+104dup) c.604+102_604+104dup (n.604+102_604+104dup) c.712+102_712+104dup (n.712+102_712+104dup) c.667+102_667+104dup (n.667+102_667+104dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426512G>A | CA2635689396 | AIPL1 | c.784+103C>T (n.784+103C>T) c.595+103C>T (n.595+103C>T) c.*656+103C>T (n.*656+103C>T) c.718+103C>T (n.718+103C>T) c.251+7407C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.748+103C>T (n.748+103C>T) c.604+103C>T (n.604+103C>T) c.712+103C>T (n.712+103C>T) c.667+103C>T (n.667+103C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426512G= | CA2245347501 | AIPL1 | c.784+103C= (n.784+103C=) c.595+103C= (n.595+103C=) c.*656+103C= (n.*656+103C=) c.718+103C= (n.718+103C=) c.251+7407C= c.*74C= (n.*74C=) c.748+103C= (n.748+103C=) c.604+103C= (n.604+103C=) c.712+103C= (n.712+103C=) c.667+103C= (n.667+103C=) | |
| 17 | g.6426512G>T | CA287324433 | AIPL1 | c.784+103C>A (n.784+103C>A) c.595+103C>A (n.595+103C>A) c.*656+103C>A (n.*656+103C>A) c.718+103C>A (n.718+103C>A) c.251+7407C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.748+103C>A (n.748+103C>A) c.604+103C>A (n.604+103C>A) c.712+103C>A (n.712+103C>A) c.667+103C>A (n.667+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426513C>A | CA2635689397 | AIPL1 | c.784+102G>T (n.784+102G>T) c.595+102G>T (n.595+102G>T) c.*656+102G>T (n.*656+102G>T) c.718+102G>T (n.718+102G>T) c.251+7406G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.748+102G>T (n.748+102G>T) c.604+102G>T (n.604+102G>T) c.712+102G>T (n.712+102G>T) c.667+102G>T (n.667+102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426513C= | CA2245347502 | AIPL1 | c.784+102G= (n.784+102G=) c.595+102G= (n.595+102G=) c.*656+102G= (n.*656+102G=) c.718+102G= (n.718+102G=) c.251+7406G= c.*73G= (n.*73G=) c.748+102G= (n.748+102G=) c.604+102G= (n.604+102G=) c.712+102G= (n.712+102G=) c.667+102G= (n.667+102G=) | |
| 17 | g.6426513C>G | CA2635689398 | AIPL1 | c.784+102G>C (n.784+102G>C) c.595+102G>C (n.595+102G>C) c.*656+102G>C (n.*656+102G>C) c.718+102G>C (n.718+102G>C) c.251+7406G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.748+102G>C (n.748+102G>C) c.604+102G>C (n.604+102G>C) c.712+102G>C (n.712+102G>C) c.667+102G>C (n.667+102G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426513C>T | CA2245347503 | AIPL1 | c.784+102G>A (n.784+102G>A) c.595+102G>A (n.595+102G>A) c.*656+102G>A (n.*656+102G>A) c.718+102G>A (n.718+102G>A) c.251+7406G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.748+102G>A (n.748+102G>A) c.604+102G>A (n.604+102G>A) c.712+102G>A (n.712+102G>A) c.667+102G>A (n.667+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426513_6426515del | CA2808334849 | AIPL1 | c.784+100_784+102del (n.784+100_784+102del) c.595+100_595+102del (n.595+100_595+102del) c.*656+100_*656+102del (n.*656+100_*656+102del) c.718+100_718+102del (n.718+100_718+102del) c.251+7404_251+7406del c.*71_*73del (n.*71_*73del) c.748+100_748+102del (n.748+100_748+102del) c.604+100_604+102del (n.604+100_604+102del) c.712+100_712+102del (n.712+100_712+102del) c.667+100_667+102del (n.667+100_667+102del) | |
| 17 | g.6426515del | CA2808334832 | AIPL1 | c.784+102del (n.784+102del) c.595+102del (n.595+102del) c.*656+102del (n.*656+102del) c.718+102del (n.718+102del) c.251+7406del c.*73del (n.*73del) c.748+102del (n.748+102del) c.604+102del (n.604+102del) c.712+102del (n.712+102del) c.667+102del (n.667+102del) | |
| 17 | g.6426514C>T | CA2635689401 | AIPL1 | c.784+101G>A (n.784+101G>A) c.595+101G>A (n.595+101G>A) c.*656+101G>A (n.*656+101G>A) c.718+101G>A (n.718+101G>A) c.251+7405G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.748+101G>A (n.748+101G>A) c.604+101G>A (n.604+101G>A) c.712+101G>A (n.712+101G>A) c.667+101G>A (n.667+101G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426515C>A | CA2635689403 | AIPL1 | c.784+100G>T (n.784+100G>T) c.595+100G>T (n.595+100G>T) c.*656+100G>T (n.*656+100G>T) c.718+100G>T (n.718+100G>T) c.251+7404G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.748+100G>T (n.748+100G>T) c.604+100G>T (n.604+100G>T) c.712+100G>T (n.712+100G>T) c.667+100G>T (n.667+100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426515C>G | CA2576142316 | AIPL1 | c.784+100G>C (n.784+100G>C) c.595+100G>C (n.595+100G>C) c.*656+100G>C (n.*656+100G>C) c.718+100G>C (n.718+100G>C) c.251+7404G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.748+100G>C (n.748+100G>C) c.604+100G>C (n.604+100G>C) c.712+100G>C (n.712+100G>C) c.667+100G>C (n.667+100G>C) | |
| 17 | g.6426515C>T | CA2635689404 | AIPL1 | c.784+100G>A (n.784+100G>A) c.595+100G>A (n.595+100G>A) c.*656+100G>A (n.*656+100G>A) c.718+100G>A (n.718+100G>A) c.251+7404G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.748+100G>A (n.748+100G>A) c.604+100G>A (n.604+100G>A) c.712+100G>A (n.712+100G>A) c.667+100G>A (n.667+100G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426518G>A | CA2635689405 | AIPL1 | c.784+97C>T (n.784+97C>T) c.595+97C>T (n.595+97C>T) c.*656+97C>T (n.*656+97C>T) c.718+97C>T (n.718+97C>T) c.251+7401C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.748+97C>T (n.748+97C>T) c.604+97C>T (n.604+97C>T) c.712+97C>T (n.712+97C>T) c.667+97C>T (n.667+97C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426519T>A | CA2635689406 | AIPL1 | c.784+96A>T (n.784+96A>T) c.595+96A>T (n.595+96A>T) c.*656+96A>T (n.*656+96A>T) c.718+96A>T (n.718+96A>T) c.251+7400A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.748+96A>T (n.748+96A>T) c.604+96A>T (n.604+96A>T) c.712+96A>T (n.712+96A>T) c.667+96A>T (n.667+96A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426519T>C | CA2635689409 | AIPL1 | c.784+96A>G (n.784+96A>G) c.595+96A>G (n.595+96A>G) c.*656+96A>G (n.*656+96A>G) c.718+96A>G (n.718+96A>G) c.251+7400A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.748+96A>G (n.748+96A>G) c.604+96A>G (n.604+96A>G) c.712+96A>G (n.712+96A>G) c.667+96A>G (n.667+96A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426519T>G | CA2635689408 | AIPL1 | c.784+96A>C (n.784+96A>C) c.595+96A>C (n.595+96A>C) c.*656+96A>C (n.*656+96A>C) c.718+96A>C (n.718+96A>C) c.251+7400A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.748+96A>C (n.748+96A>C) c.604+96A>C (n.604+96A>C) c.712+96A>C (n.712+96A>C) c.667+96A>C (n.667+96A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426520G>A | CA2245347506 | AIPL1 | c.784+95C>T (n.784+95C>T) c.595+95C>T (n.595+95C>T) c.*656+95C>T (n.*656+95C>T) c.718+95C>T (n.718+95C>T) c.251+7399C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.748+95C>T (n.748+95C>T) c.604+95C>T (n.604+95C>T) c.712+95C>T (n.712+95C>T) c.667+95C>T (n.667+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426520G>C | CA287324436 | AIPL1 | c.784+95C>G (n.784+95C>G) c.595+95C>G (n.595+95C>G) c.*656+95C>G (n.*656+95C>G) c.718+95C>G (n.718+95C>G) c.251+7399C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.748+95C>G (n.748+95C>G) c.604+95C>G (n.604+95C>G) c.712+95C>G (n.712+95C>G) c.667+95C>G (n.667+95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426520G= | CA2245347505 | AIPL1 | c.784+95C= (n.784+95C=) c.595+95C= (n.595+95C=) c.*656+95C= (n.*656+95C=) c.718+95C= (n.718+95C=) c.251+7399C= c.*66C= (n.*66C=) c.748+95C= (n.748+95C=) c.604+95C= (n.604+95C=) c.712+95C= (n.712+95C=) c.667+95C= (n.667+95C=) | |
| 17 | g.6426520G>T | CA2635689414 | AIPL1 | c.784+95C>A (n.784+95C>A) c.595+95C>A (n.595+95C>A) c.*656+95C>A (n.*656+95C>A) c.718+95C>A (n.718+95C>A) c.251+7399C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.748+95C>A (n.748+95C>A) c.604+95C>A (n.604+95C>A) c.712+95C>A (n.712+95C>A) c.667+95C>A (n.667+95C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426521G>A | CA2245347507 | AIPL1 | c.784+94C>T (n.784+94C>T) c.595+94C>T (n.595+94C>T) c.*656+94C>T (n.*656+94C>T) c.718+94C>T (n.718+94C>T) c.251+7398C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.748+94C>T (n.748+94C>T) c.604+94C>T (n.604+94C>T) c.712+94C>T (n.712+94C>T) c.667+94C>T (n.667+94C>T) | dbSNP |
| 17 | g.6426521G>C | CA2808334855 | AIPL1 | c.784+94C>G (n.784+94C>G) c.595+94C>G (n.595+94C>G) c.*656+94C>G (n.*656+94C>G) c.718+94C>G (n.718+94C>G) c.251+7398C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.748+94C>G (n.748+94C>G) c.604+94C>G (n.604+94C>G) c.712+94C>G (n.712+94C>G) c.667+94C>G (n.667+94C>G) | |
| 17 | g.6426521G= | CA2245347509 | AIPL1 | c.784+94C= (n.784+94C=) c.595+94C= (n.595+94C=) c.*656+94C= (n.*656+94C=) c.718+94C= (n.718+94C=) c.251+7398C= c.*65C= (n.*65C=) c.748+94C= (n.748+94C=) c.604+94C= (n.604+94C=) c.712+94C= (n.712+94C=) c.667+94C= (n.667+94C=) | |
| 17 | g.6426521G>T | CA2635689416 | AIPL1 | c.784+94C>A (n.784+94C>A) c.595+94C>A (n.595+94C>A) c.*656+94C>A (n.*656+94C>A) c.718+94C>A (n.718+94C>A) c.251+7398C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.748+94C>A (n.748+94C>A) c.604+94C>A (n.604+94C>A) c.712+94C>A (n.712+94C>A) c.667+94C>A (n.667+94C>A) | gnomAD v4 |