Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6425339T>A | CA2635688747 | AIPL1 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.251+8580A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425339T>C | CA2808334328 | AIPL1 | c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.251+8580A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) | |
17 | g.6425339T>G | CA2635688746 | AIPL1 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.251+8580A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425339_6425340insTTTTTTTTTTTT | CA2635688748 | AIPL1 | c.*121_*122insAAAAAAAAAAAA (n.*121_*122insAAAAAAAAAAAA) c.*1148_*1149insAAAAAAAAAAAA (n.*1148_*1149insAAAAAAAAAAAA) c.251+8580_251+8581insAAAAAAAAAAAA c.*1247_*1248insAAAAAAAAAAAA (n.*1247_*1248insAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425339_6425341del | CA2635688749 | AIPL1 | c.*119_*121del (n.*119_*121del) c.*1146_*1148del (n.*1146_*1148del) c.251+8578_251+8580del c.*1245_*1247del (n.*1245_*1247del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425340G>A | CA2635688750 | AIPL1 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.251+8579C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425340G>C | CA2635688751 | AIPL1 | c.*120C>G (n.*120C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.251+8579C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425340G>T | CA981100440 | AIPL1 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.251+8579C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425340_6425341del | CA2808334330 | AIPL1 | c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del) c.251+8578_251+8579del c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del) | |
17 | g.6425340_6425342del | CA981100438 | AIPL1 | c.*118_*120del (n.*118_*120del) c.*1145_*1147del (n.*1145_*1147del) c.251+8577_251+8579del c.*1244_*1246del (n.*1244_*1246del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425341A>C | CA981100445 | AIPL1 | c.*119T>G (n.*119T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.251+8578T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425341A>G | CA2635688753 | AIPL1 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.251+8578T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425341A>T | CA981100449 | AIPL1 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.251+8578T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425341_6425342del | CA2635688752 | AIPL1 | c.*118_*119del (n.*118_*119del) c.*1145_*1146del (n.*1145_*1146del) c.251+8577_251+8578del c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425342C>A | CA2635688754 | AIPL1 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.251+8577G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425342C>G | CA2635688755 | AIPL1 | c.*118G>C (n.*118G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.251+8577G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425342C>T | CA981100453 | AIPL1 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.251+8577G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425343T>A | CA2635688756 | AIPL1 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.251+8576A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425343T>C | CA2635688757 | AIPL1 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.251+8576A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425343T>G | CA2635688758 | AIPL1 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.251+8576A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425344T>G | CA2635688759 | AIPL1 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.251+8575A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425345T>C | CA624662834 | AIPL1 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.251+8574A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6425345T>G | CA2635688760 | AIPL1 | c.*115A>C (n.*115A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.251+8574A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425345T= | CA2245346365 | AIPL1 | c.*115A= (n.*115A=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.251+8574A= c.*1241A= (n.*1241A=) | |
17 | g.6425346del | CA981100459 | AIPL1 | c.*114del (n.*114del) c.*1141del (n.*1141del) c.251+8573del c.*1240del (n.*1240del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425346G>A | CA2808334342 | AIPL1 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.251+8573C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) | |
17 | g.6425346G>C | CA2635688761 | AIPL1 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.251+8573C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425346G>T | CA981100461 | AIPL1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.251+8573C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425346_6425347del | CA981100462 | AIPL1 | c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) c.251+8572_251+8573del c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425347A= | CA2245346366 | AIPL1 | c.*113T= (n.*113T=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.251+8572T= c.*1239T= (n.*1239T=) | |
17 | g.6425347A>C | CA2635688762 | AIPL1 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.251+8572T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425347A>G | CA774024360 | AIPL1 | c.*113T>C (n.*113T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.251+8572T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425347A>T | CA981100470 | AIPL1 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.251+8572T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425348T>A | CA287323608 | AIPL1 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.251+8571A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425348T= | CA2245346370 | AIPL1 | c.*112A= (n.*112A=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.251+8571A= c.*1238A= (n.*1238A=) | |
17 | g.6425350_6425351insTTTTTTTTTTTTT | CA981100477 | AIPL1 | c.*112_*113insAAAAAAAAAAAAA (n.*112_*113insAAAAAAAAAAAAA) c.*1139_*1140insAAAAAAAAAAAAA (n.*1139_*1140insAAAAAAAAAAAAA) c.251+8571_251+8572insAAAAAAAAAAAAA c.*1238_*1239insAAAAAAAAAAAAA (n.*1238_*1239insAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425350dup | CA656317998 | AIPL1 | c.*112dup (n.*112dup) c.*1139dup (n.*1139dup) c.251+8571dup c.*1238dup (n.*1238dup) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6425350T>C | CA2635688763 | AIPL1 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.251+8569A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425351C>A | CA2635688764 | AIPL1 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.251+8568G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425351C>G | CA2635688765 | AIPL1 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.251+8568G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425351C>T | CA981100484 | AIPL1 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.251+8568G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425352A>C | CA2635688768 | AIPL1 | c.*108T>G (n.*108T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.251+8567T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425352A>T | CA981100485 | AIPL1 | c.*108T>A (n.*108T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.251+8567T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425356del | CA2635688767 | AIPL1 | c.*108del (n.*108del) c.*1135del (n.*1135del) c.251+8567del c.*1234del (n.*1234del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425353_6425356del | CA2635688766 | AIPL1 | c.*105_*108del (n.*105_*108del) c.*1132_*1135del (n.*1132_*1135del) c.251+8564_251+8567del c.*1231_*1234del (n.*1231_*1234del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425353A>C | CA2635688769 | AIPL1 | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.251+8566T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425353A>T | CA981100486 | AIPL1 | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.251+8566T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425354A>C | CA2635688770 | AIPL1 | c.*106T>G (n.*106T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.251+8565T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425354A>T | CA2635688771 | AIPL1 | c.*106T>A (n.*106T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.251+8565T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425355A= | CA2245346374 | AIPL1 | c.*105T= (n.*105T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.251+8564T= c.*1231T= (n.*1231T=) | |
17 | g.6425355A>C | CA2635688772 | AIPL1 | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.251+8564T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425355A>G | CA287323612 | AIPL1 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.251+8564T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425355A>T | CA981100487 | AIPL1 | c.*105T>A (n.*105T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.251+8564T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425356A= | CA2245346376 | AIPL1 | c.*104T= (n.*104T=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.251+8563T= c.*1230T= (n.*1230T=) | |
17 | g.6425356A>C | CA624662835 | AIPL1 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.251+8563T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425356A>G | CA2635688773 | AIPL1 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.251+8563T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425356A>T | CA2635688774 | AIPL1 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.251+8563T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425357T>C | CA2635688775 | AIPL1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.251+8562A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425358T>C | CA2635688776 | AIPL1 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.251+8561A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425359A>C | CA2635688777 | AIPL1 | c.*101T>G (n.*101T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.251+8560T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425359A>G | CA2635688778 | AIPL1 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.251+8560T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425359A>T | CA981100491 | AIPL1 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.251+8560T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425360A>T | CA981100492 | AIPL1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.251+8559T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425361T>C | CA2501232756 | AIPL1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.251+8558A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) | |
17 | g.6425364T>A | CA2576142260 | AIPL1 | c.*96A>T (n.*96A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.251+8555A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425365A>T | CA981100494 | AIPL1 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.251+8554T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425366A>C | CA2635688779 | AIPL1 | c.*94T>G (n.*94T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.251+8553T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425366A>T | CA2576142261 | AIPL1 | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.251+8553T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) | |
17 | g.6425367A>G | CA2590099542 | AIPL1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.251+8552T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425368T>A | CA2576142262 | AIPL1 | c.*92A>T (n.*92A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.251+8551A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425371del | CA2635688780 | AIPL1 | c.*92del (n.*92del) c.*1119del (n.*1119del) c.251+8551del c.*1218del (n.*1218del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425371T>A | CA287323613 | AIPL1 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.251+8548A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425371T= | CA2245346378 | AIPL1 | c.*89A= (n.*89A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.251+8548A= c.*1215A= (n.*1215A=) | |
17 | g.6425372A= | CA2245346381 | AIPL1 | c.*88T= (n.*88T=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.251+8547T= c.*1214T= (n.*1214T=) | |
17 | g.6425372A>T | CA624662836 | AIPL1 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.251+8547T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425376del | CA981100499 | AIPL1 | c.*88del (n.*88del) c.*1115del (n.*1115del) c.251+8547del c.*1214del (n.*1214del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425374A>G | CA2635688781 | AIPL1 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.251+8545T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425376A= | CA2245346382 | AIPL1 | c.*84T= (n.*84T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.251+8543T= c.*1210T= (n.*1210T=) | |
17 | g.6425376A>T | CA981100505 | AIPL1 | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.251+8543T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425377G>A | CA2635688782 | AIPL1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.251+8542C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425377G>T | CA2635688783 | AIPL1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.251+8542C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425378T>A | CA2635688784 | AIPL1 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.251+8541A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425379G>A | CA2576142263 | AIPL1 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.251+8540C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) | |
17 | g.6425379G>C | CA2635688785 | AIPL1 | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.251+8540C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425379G>T | CA2635688786 | AIPL1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.251+8540C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425381C>A | CA2635688787 | AIPL1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.251+8538G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425381C= | CA2245346384 | AIPL1 | c.*79G= (n.*79G=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.251+8538G= c.*1205G= (n.*1205G=) | |
17 | g.6425381C>T | CA2245346385 | AIPL1 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.251+8538G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425382A>T | CA2635688788 | AIPL1 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.251+8537T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425383C>T | CA2518363108 | AIPL1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.251+8536G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425384C>A | CA2635688789 | AIPL1 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.251+8535G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425386C= | CA2245346388 | AIPL1 | c.*74G= (n.*74G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.251+8533G= c.*1200G= (n.*1200G=) | |
17 | g.6425386C>T | CA774024366 | AIPL1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.251+8533G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425387G>A | CA287323615 | AIPL1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.251+8532C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425387G= | CA2245346389 | AIPL1 | c.*73C= (n.*73C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.251+8532C= c.*1199C= (n.*1199C=) | |
17 | g.6425387G>T | CA2635688790 | AIPL1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.251+8532C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425390C>T | CA2635688791 | AIPL1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.251+8529G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425393G>T | CA2635688792 | AIPL1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.251+8526C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425394G>A | CA2635688793 | AIPL1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.251+8525C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425394G= | CA2245346391 | AIPL1 | c.*66C= (n.*66C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.251+8525C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.*239C= (n.*239C=) | |
17 | g.6425394G>T | CA2245346392 | AIPL1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.251+8525C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) | dbSNP |
17 | g.6425395T>G | CA2808334371 | AIPL1 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.251+8524A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) | |
17 | g.6425396C>A | CA2635688794 | AIPL1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.251+8523G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425397A= | CA2245346393 | AIPL1 | c.*63T= (n.*63T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.251+8522T= c.*1189T= (n.*1189T=) c.*236T= (n.*236T=) | |
17 | g.6425397A>C | CA774024371 | AIPL1 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.251+8522T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425398A= | CA2245346395 | AIPL1 | c.*62T= (n.*62T=) c.*1089T= (n.*1089T=) c.251+8521T= c.*1188T= (n.*1188T=) c.*235T= (n.*235T=) | |
17 | g.6425398A>G | CA624662837 | AIPL1 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.251+8521T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425399T>C | CA2635688795 | AIPL1 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.251+8520A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425399T>G | CA2808334376 | AIPL1 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.251+8520A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) | |
17 | g.6425400C>A | CA2635688796 | AIPL1 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.251+8519G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425400C= | CA2245346398 | AIPL1 | c.*60G= (n.*60G=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.251+8519G= c.*1186G= (n.*1186G=) c.*233G= (n.*233G=) | |
17 | g.6425400C>T | CA624662838 | AIPL1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.251+8519G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425401G>A | CA981100515 | AIPL1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.251+8518C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425401G= | CA2245346400 | AIPL1 | c.*59C= (n.*59C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.251+8518C= c.*1185C= (n.*1185C=) c.*232C= (n.*232C=) | |
17 | g.6425401G>T | CA2635688797 | AIPL1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.251+8518C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425402A>T | CA2635688798 | AIPL1 | c.*58T>A (n.*58T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.251+8517T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425404C>A | CA2635688799 | AIPL1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.251+8515G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425404C= | CA2245346402 | AIPL1 | c.*56G= (n.*56G=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.251+8515G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
17 | g.6425404C>T | CA287323618 | AIPL1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.251+8515G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425405C>G | CA2635688800 | AIPL1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.251+8514G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425406A>T | CA2576142264 | AIPL1 | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.251+8513T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) | |
17 | g.6425407G>A | CA10640246 | AIPL1 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.251+8512C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425407G= | CA2245346408 | AIPL1 | c.*53C= (n.*53C=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.251+8512C= c.*1179C= (n.*1179C=) c.*226C= (n.*226C=) | |
17 | g.6425407_6425408insC | CA656318000 | AIPL1 | c.*52_*53insG (n.*52_*53insG) c.*1079_*1080insG (n.*1079_*1080insG) c.251+8511_251+8512insG c.*1178_*1179insG (n.*1178_*1179insG) c.*225_*226insG (n.*225_*226insG) | COSMIC |
17 | g.6425409A= | CA2245346410 | AIPL1 | c.*51T= (n.*51T=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.251+8510T= c.*1177T= (n.*1177T=) c.*224T= (n.*224T=) | |
17 | g.6425409A>T | CA8328287 | AIPL1 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.251+8510T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425410G>A | CA2635688801 | AIPL1 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.251+8509C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425410G>C | CA2635688802 | AIPL1 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.251+8509C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425411T>A | CA8328288 | AIPL1 | c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.251+8508A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425411T= | CA2245346411 | AIPL1 | c.*49A= (n.*49A=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.251+8508A= c.*1175A= (n.*1175A=) c.*222A= (n.*222A=) | |
17 | g.6425412G>T | CA2635688803 | AIPL1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.251+8507C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425413A>G | CA2635688804 | AIPL1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.251+8506T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425415C>A | CA8328290 | AIPL1 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.251+8504G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425415C= | CA2245346413 | AIPL1 | c.*45G= (n.*45G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.251+8504G= c.*1171G= (n.*1171G=) c.*218G= (n.*218G=) | |
17 | g.6425415C>G | CA8328289 | AIPL1 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.251+8504G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425416A= | CA2245346414 | AIPL1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.251+8503T= c.*1170T= (n.*1170T=) c.*217T= (n.*217T=) | |
17 | g.6425416_6425417insCTTCAATC | CA981100525 | AIPL1 | c.*43_*44insGATTGAAG (n.*43_*44insGATTGAAG) c.*1070_*1071insGATTGAAG (n.*1070_*1071insGATTGAAG) c.251+8502_251+8503insGATTGAAG c.*1169_*1170insGATTGAAG (n.*1169_*1170insGATTGAAG) c.*216_*217insGATTGAAG (n.*216_*217insGATTGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425416_6425417insCTTCAATCG | CA2245346417 | AIPL1 | c.*43_*44insCGATTGAAG (n.*43_*44insCGATTGAAG) c.*1070_*1071insCGATTGAAG (n.*1070_*1071insCGATTGAAG) c.251+8502_251+8503insCGATTGAAG c.*1169_*1170insCGATTGAAG (n.*1169_*1170insCGATTGAAG) c.*216_*217insCGATTGAAG (n.*216_*217insCGATTGAAG) | dbSNP |
17 | g.6425417G>A | CA2245346419 | AIPL1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.251+8502C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) | dbSNP |
17 | g.6425417G= | CA2245346418 | AIPL1 | c.*43C= (n.*43C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.251+8502C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.*216C= (n.*216C=) | |
17 | g.6425417G>T | CA2635688805 | AIPL1 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.251+8502C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425417_6425418insA | CA981100532 | AIPL1 | c.*42_*43insT (n.*42_*43insT) c.*1069_*1070insT (n.*1069_*1070insT) c.251+8501_251+8502insT c.*1168_*1169insT (n.*1168_*1169insT) c.*215_*216insT (n.*215_*216insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425418G>A | CA8328291 | AIPL1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.251+8501C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425418G= | CA2245346421 | AIPL1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.251+8501C= c.*1168C= (n.*1168C=) c.*215C= (n.*215C=) | |
17 | g.6425418G>T | CA2635688806 | AIPL1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.251+8501C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425419C= | CA2245346423 | AIPL1 | c.*41G= (n.*41G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.251+8500G= c.*1167G= (n.*1167G=) c.*214G= (n.*214G=) | |
17 | g.6425419C>T | CA8328292 | AIPL1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.251+8500G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425420C= | CA2245346426 | AIPL1 | c.*40G= (n.*40G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.251+8499G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*213G= (n.*213G=) | |
17 | g.6425420C>G | CA624662839 | AIPL1 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.251+8499G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425420C>T | CA2635688807 | AIPL1 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.251+8499G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425422C= | CA2245346428 | AIPL1 | c.*38G= (n.*38G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.251+8497G= c.*1164G= (n.*1164G=) c.*211G= (n.*211G=) | |
17 | g.6425422C>G | CA624662840 | AIPL1 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.251+8497G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425423T>C | CA624662841 | AIPL1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.251+8496A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425423T= | CA2245346430 | AIPL1 | c.*37A= (n.*37A=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.251+8496A= c.*1163A= (n.*1163A=) c.*210A= (n.*210A=) | |
17 | g.6425424T>G | CA624662842 | AIPL1 | c.*36A>C (n.*36A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.251+8495A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425424T= | CA2245346433 | AIPL1 | c.*36A= (n.*36A=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.251+8495A= c.*1162A= (n.*1162A=) c.*209A= (n.*209A=) | |
17 | g.6425425G>A | CA2635688808 | AIPL1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.251+8494C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425425G= | CA2245346435 | AIPL1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.251+8494C= c.*1161C= (n.*1161C=) c.*208C= (n.*208C=) | |
17 | g.6425425G>T | CA624662843 | AIPL1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.251+8494C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425426C= | CA2245346438 | AIPL1 | c.*34G= (n.*34G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.251+8493G= c.*1160G= (n.*1160G=) c.*207G= (n.*207G=) | |
17 | g.6425426C>T | CA774024393 | AIPL1 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.251+8493G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425427T>G | CA8328293 | AIPL1 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.251+8492A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6425427T= | CA2245346442 | AIPL1 | c.*33A= (n.*33A=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.251+8492A= c.*1159A= (n.*1159A=) c.*206A= (n.*206A=) | |
17 | g.6425428C>A | CA2635688809 | AIPL1 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.251+8491G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425429C>A | CA2635688810 | AIPL1 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.251+8490G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425430C= | CA2245346444 | AIPL1 | c.*30G= (n.*30G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.251+8489G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.*203G= (n.*203G=) | |
17 | g.6425430C>G | CA624662844 | AIPL1 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.251+8489G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425433C>A | CA8328294 | AIPL1 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.251+8486G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425433C= | CA2245346445 | AIPL1 | c.*27G= (n.*27G=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.251+8486G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.*200G= (n.*200G=) | |
17 | g.6425433C>T | CA2635688811 | AIPL1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.251+8486G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425434C= | CA2245346449 | AIPL1 | c.*26G= (n.*26G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.251+8485G= c.*1152G= (n.*1152G=) c.*199G= (n.*199G=) | |
17 | g.6425434C>T | CA624662845 | AIPL1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.251+8485G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425436G>T | CA2576142265 | AIPL1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.251+8483C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) | |
17 | g.6425437G>A | CA624859131 | AIPL1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.251+8482C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425437G>C | CA8328295 | AIPL1 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.251+8482C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425437G= | CA2245346452 | AIPL1 | c.*23C= (n.*23C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.251+8482C= c.*1149C= (n.*1149C=) c.*196C= (n.*196C=) | |
17 | g.6425438G>A | CA2635688812 | AIPL1 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.251+8481C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425438G>T | CA2635688813 | AIPL1 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.251+8481C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425439T>C | CA8328296 | AIPL1 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.251+8480A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425439T= | CA2245346457 | AIPL1 | c.*21A= (n.*21A=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.251+8480A= c.*1147A= (n.*1147A=) c.*194A= (n.*194A=) |