Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6425310_6425329del | CA2635688694 | AIPL1 | c.*132_*151del (n.*132_*151del) c.*1159_*1178del (n.*1159_*1178del) c.251+8591_251+8610del c.*1258_*1277del (n.*1258_*1277del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425322_6425325del | CA2635688711 | AIPL1 | c.*135_*138del (n.*135_*138del) c.*1162_*1165del (n.*1162_*1165del) c.251+8594_251+8597del c.*1261_*1264del (n.*1261_*1264del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425323_6425325del | CA2635688712 | AIPL1 | c.*135_*137del (n.*135_*137del) c.*1162_*1164del (n.*1162_*1164del) c.251+8594_251+8596del c.*1261_*1263del (n.*1261_*1263del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425323_6425325delinsTTA | CA2245346330 | AIPL1 | c.*135_*137delinsTAA (n.*135_*137delinsTAA) c.*1162_*1164delinsTAA (n.*1162_*1164delinsTAA) c.251+8594_251+8596delinsTAA c.*1261_*1263delinsTAA (n.*1261_*1263delinsTAA) | |
17 | g.6425324_6425325del | CA624662830 | AIPL1 | c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del) c.251+8594_251+8595del c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425324_6425325delinsTA | CA2245346335 | AIPL1 | c.*135_*136delinsTA (n.*135_*136delinsTA) c.*1162_*1163delinsTA (n.*1162_*1163delinsTA) c.251+8594_251+8595delinsTA c.*1261_*1262delinsTA (n.*1261_*1262delinsTA) | |
17 | g.6425324_6425326del | CA2808334241 | AIPL1 | c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.*1161_*1163del (n.*1161_*1163del) c.251+8593_251+8595del c.*1260_*1262del (n.*1260_*1262del) | |
17 | g.6425324_6425326delinsTAC | CA2245346333 | AIPL1 | c.*134_*136delinsGTA (n.*134_*136delinsGTA) c.*1161_*1163delinsGTA (n.*1161_*1163delinsGTA) c.251+8593_251+8595delinsGTA c.*1260_*1262delinsGTA (n.*1260_*1262delinsGTA) | |
17 | g.6425325del | CA981100349 | AIPL1 | c.*135del (n.*135del) c.*1162del (n.*1162del) c.251+8594del c.*1261del (n.*1261del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425325A>C | CA2501740502 | AIPL1 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.251+8594T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425325A>G | CA2635688713 | AIPL1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.251+8594T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425325A>T | CA624662831 | AIPL1 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.251+8594T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425325_6425326del | CA981100360 | AIPL1 | c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.*1161_*1162del (n.*1161_*1162del) c.251+8593_251+8594del c.*1260_*1261del (n.*1260_*1261del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425325_6425328del | CA981100365 | AIPL1 | c.*132_*135del (n.*132_*135del) c.*1159_*1162del (n.*1159_*1162del) c.251+8591_251+8594del c.*1258_*1261del (n.*1258_*1261del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425326_6425328del | CA2808334258 | AIPL1 | c.*133_*135del (n.*133_*135del) c.*1160_*1162del (n.*1160_*1162del) c.251+8592_251+8594del c.*1259_*1261del (n.*1259_*1261del) | |
17 | g.6425325_6425331del | CA2808334256 | AIPL1 | c.*129_*135del (n.*129_*135del) c.*1156_*1162del (n.*1156_*1162del) c.251+8588_251+8594del c.*1255_*1261del (n.*1255_*1261del) | |
17 | g.6425325_6425332del | CA981100375 | AIPL1 | c.*128_*135del (n.*128_*135del) c.*1155_*1162del (n.*1155_*1162del) c.251+8587_251+8594del c.*1254_*1261del (n.*1254_*1261del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425325_6425334del | CA2635688715 | AIPL1 | c.*126_*135del (n.*126_*135del) c.*1153_*1162del (n.*1153_*1162del) c.251+8585_251+8594del c.*1252_*1261del (n.*1252_*1261del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425325_6425336del | CA2635688714 | AIPL1 | c.*124_*135del (n.*124_*135del) c.*1151_*1162del (n.*1151_*1162del) c.251+8583_251+8594del c.*1250_*1261del (n.*1250_*1261del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425326C>A | CA10646499 | AIPL1 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.251+8593G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425326C= | CA2245346349 | AIPL1 | c.*134G= (n.*134G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.251+8593G= c.*1260G= (n.*1260G=) | |
17 | g.6425326C>G | CA2635688723 | AIPL1 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.251+8593G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425326C>T | CA981100380 | AIPL1 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.251+8593G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425326_6425327del | CA2635688724 | AIPL1 | c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.*1160_*1161del (n.*1160_*1161del) c.251+8592_251+8593del c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425327del | CA2635688725 | AIPL1 | c.*134del (n.*134del) c.*1161del (n.*1161del) c.251+8593del c.*1260del (n.*1260del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425326_6425327insTTTT | CA981100387 | AIPL1 | c.*133_*134insAAAA (n.*133_*134insAAAA) c.*1160_*1161insAAAA (n.*1160_*1161insAAAA) c.251+8592_251+8593insAAAA c.*1259_*1260insAAAA (n.*1259_*1260insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425327C>A | CA2635688726 | AIPL1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.251+8592G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425327C= | CA2245346352 | AIPL1 | c.*133G= (n.*133G=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.251+8592G= c.*1259G= (n.*1259G=) | |
17 | g.6425327C>G | CA2635688727 | AIPL1 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.251+8592G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425327C>T | CA774024343 | AIPL1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.251+8592G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425328A= | CA2245346357 | AIPL1 | c.*132T= (n.*132T=) c.*1159T= (n.*1159T=) c.251+8591T= c.*1258T= (n.*1258T=) | |
17 | g.6425328A>C | CA981100391 | AIPL1 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.251+8591T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425328A>G | CA624662832 | AIPL1 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.251+8591T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425328A>T | CA981100393 | AIPL1 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.251+8591T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425328_6425329insAGGGTG | CA2808334287 | AIPL1 | c.*131_*132insCACCCT (n.*131_*132insCACCCT) c.*1158_*1159insCACCCT (n.*1158_*1159insCACCCT) c.251+8590_251+8591insCACCCT c.*1257_*1258insCACCCT (n.*1257_*1258insCACCCT) | |
17 | g.6425329T>A | CA2635688728 | AIPL1 | c.*131A>T (n.*131A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.251+8590A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425329T>C | CA2635688730 | AIPL1 | c.*131A>G (n.*131A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.251+8590A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425329T>G | CA2635688729 | AIPL1 | c.*131A>C (n.*131A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.251+8590A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425329dup | CA2808334284 | AIPL1 | c.*131dup (n.*131dup) c.*1158dup (n.*1158dup) c.251+8590dup c.*1257dup (n.*1257dup) | |
17 | g.6425330G>A | CA2635688732 | AIPL1 | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.251+8589C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425330G>C | CA2635688733 | AIPL1 | c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.251+8589C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425330G>T | CA981100405 | AIPL1 | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.251+8589C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425330_6425332del | CA981100395 | AIPL1 | c.*128_*130del (n.*128_*130del) c.*1155_*1157del (n.*1155_*1157del) c.251+8587_251+8589del c.*1254_*1256del (n.*1254_*1256del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425332del | CA2635688731 | AIPL1 | c.*130del (n.*130del) c.*1157del (n.*1157del) c.251+8589del c.*1256del (n.*1256del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425331G>A | CA981100406 | AIPL1 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.251+8588C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425331G>C | CA2635688734 | AIPL1 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.251+8588C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425331G>T | CA981100408 | AIPL1 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.251+8588C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425332G>A | CA624662833 | AIPL1 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.251+8587C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425332G>C | CA2635688735 | AIPL1 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.251+8587C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425332G= | CA2245346360 | AIPL1 | c.*128C= (n.*128C=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.251+8587C= c.*1254C= (n.*1254C=) | |
17 | g.6425332G>T | CA981100411 | AIPL1 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.251+8587C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425333T>C | CA2635688736 | AIPL1 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.251+8586A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425333T>G | CA981100415 | AIPL1 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.251+8586A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425333T= | CA2245346363 | AIPL1 | c.*127A= (n.*127A=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.251+8586A= c.*1253A= (n.*1253A=) | |
17 | g.6425333_6425334insTTTTTT | CA981100417 | AIPL1 | c.*127_*128insAAAAAA (n.*127_*128insAAAAAA) c.*1154_*1155insAAAAAA (n.*1154_*1155insAAAAAA) c.251+8586_251+8587insAAAAAA c.*1253_*1254insAAAAAA (n.*1253_*1254insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425333_6425334insTTTTTTTT | CA981100418 | AIPL1 | c.*127_*128insAAAAAAAA (n.*127_*128insAAAAAAAA) c.*1154_*1155insAAAAAAAA (n.*1154_*1155insAAAAAAAA) c.251+8586_251+8587insAAAAAAAA c.*1253_*1254insAAAAAAAA (n.*1253_*1254insAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425334del | CA2808334306 | AIPL1 | c.*126del (n.*126del) c.*1153del (n.*1153del) c.251+8585del c.*1252del (n.*1252del) | |
17 | g.6425334G>A | CA2635688738 | AIPL1 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.251+8585C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425334G>C | CA2635688737 | AIPL1 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.251+8585C>G c.*1252C>G (n.*1252C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425334G>T | CA981100422 | AIPL1 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.251+8585C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425335T>C | CA2635688739 | AIPL1 | c.*125A>G (n.*125A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.251+8584A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425335T>G | CA981100427 | AIPL1 | c.*125A>C (n.*125A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.251+8584A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425335_6425336insCCCCCCCCCTC | CA2635688740 | AIPL1 | c.*124_*125insGAGGGGGGGGG (n.*124_*125insGAGGGGGGGGG) c.*1151_*1152insGAGGGGGGGGG (n.*1151_*1152insGAGGGGGGGGG) c.251+8583_251+8584insGAGGGGGGGGG c.*1250_*1251insGAGGGGGGGGG (n.*1250_*1251insGAGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.6425336G>A | CA2635688741 | AIPL1 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.251+8583C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425336G>C | CA2635688742 | AIPL1 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.251+8583C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425336G>T | CA981100433 | AIPL1 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.251+8583C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425337T>C | CA2635688743 | AIPL1 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.251+8582A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425337T>G | CA2635688744 | AIPL1 | c.*123A>C (n.*123A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.251+8582A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425337dup | CA2808334319 | AIPL1 | c.*123dup (n.*123dup) c.*1150dup (n.*1150dup) c.251+8582dup c.*1249dup (n.*1249dup) | |
17 | g.6425337_6425338insTTG | CA2808334326 | AIPL1 | c.*122_*123insCAA (n.*122_*123insCAA) c.*1149_*1150insCAA (n.*1149_*1150insCAA) c.251+8581_251+8582insCAA c.*1248_*1249insCAA (n.*1248_*1249insCAA) | |
17 | g.6425338C>A | CA981100436 | AIPL1 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.251+8581G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425338C>G | CA2635688745 | AIPL1 | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.251+8581G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425338C>T | CA981100437 | AIPL1 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.251+8581G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425339T>A | CA2635688747 | AIPL1 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.251+8580A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425339T>C | CA2808334328 | AIPL1 | c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.251+8580A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) | |
17 | g.6425339T>G | CA2635688746 | AIPL1 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.251+8580A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425339_6425340insTTTTTTTTTTTT | CA2635688748 | AIPL1 | c.*121_*122insAAAAAAAAAAAA (n.*121_*122insAAAAAAAAAAAA) c.*1148_*1149insAAAAAAAAAAAA (n.*1148_*1149insAAAAAAAAAAAA) c.251+8580_251+8581insAAAAAAAAAAAA c.*1247_*1248insAAAAAAAAAAAA (n.*1247_*1248insAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425339_6425341del | CA2635688749 | AIPL1 | c.*119_*121del (n.*119_*121del) c.*1146_*1148del (n.*1146_*1148del) c.251+8578_251+8580del c.*1245_*1247del (n.*1245_*1247del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425340G>A | CA2635688750 | AIPL1 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.251+8579C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425340G>C | CA2635688751 | AIPL1 | c.*120C>G (n.*120C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.251+8579C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425340G>T | CA981100440 | AIPL1 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.251+8579C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425340_6425341del | CA2808334330 | AIPL1 | c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del) c.251+8578_251+8579del c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del) | |
17 | g.6425340_6425342del | CA981100438 | AIPL1 | c.*118_*120del (n.*118_*120del) c.*1145_*1147del (n.*1145_*1147del) c.251+8577_251+8579del c.*1244_*1246del (n.*1244_*1246del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425341A>C | CA981100445 | AIPL1 | c.*119T>G (n.*119T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.251+8578T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425341A>G | CA2635688753 | AIPL1 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.251+8578T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425341A>T | CA981100449 | AIPL1 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.251+8578T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425341_6425342del | CA2635688752 | AIPL1 | c.*118_*119del (n.*118_*119del) c.*1145_*1146del (n.*1145_*1146del) c.251+8577_251+8578del c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425342C>A | CA2635688754 | AIPL1 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.251+8577G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425342C>G | CA2635688755 | AIPL1 | c.*118G>C (n.*118G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.251+8577G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425342C>T | CA981100453 | AIPL1 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.251+8577G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425343T>A | CA2635688756 | AIPL1 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.251+8576A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425343T>C | CA2635688757 | AIPL1 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.251+8576A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425343T>G | CA2635688758 | AIPL1 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.251+8576A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425344T>G | CA2635688759 | AIPL1 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.251+8575A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425345T>C | CA624662834 | AIPL1 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.251+8574A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6425345T>G | CA2635688760 | AIPL1 | c.*115A>C (n.*115A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.251+8574A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425345T= | CA2245346365 | AIPL1 | c.*115A= (n.*115A=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.251+8574A= c.*1241A= (n.*1241A=) | |
17 | g.6425346del | CA981100459 | AIPL1 | c.*114del (n.*114del) c.*1141del (n.*1141del) c.251+8573del c.*1240del (n.*1240del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425346G>A | CA2808334342 | AIPL1 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.251+8573C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) | |
17 | g.6425346G>C | CA2635688761 | AIPL1 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.251+8573C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425346G>T | CA981100461 | AIPL1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.251+8573C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425346_6425347del | CA981100462 | AIPL1 | c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) c.251+8572_251+8573del c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425347A= | CA2245346366 | AIPL1 | c.*113T= (n.*113T=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.251+8572T= c.*1239T= (n.*1239T=) | |
17 | g.6425347A>C | CA2635688762 | AIPL1 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.251+8572T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425347A>G | CA774024360 | AIPL1 | c.*113T>C (n.*113T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.251+8572T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425347A>T | CA981100470 | AIPL1 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.251+8572T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425348T>A | CA287323608 | AIPL1 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.251+8571A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425348T= | CA2245346370 | AIPL1 | c.*112A= (n.*112A=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.251+8571A= c.*1238A= (n.*1238A=) | |
17 | g.6425350_6425351insTTTTTTTTTTTTT | CA981100477 | AIPL1 | c.*112_*113insAAAAAAAAAAAAA (n.*112_*113insAAAAAAAAAAAAA) c.*1139_*1140insAAAAAAAAAAAAA (n.*1139_*1140insAAAAAAAAAAAAA) c.251+8571_251+8572insAAAAAAAAAAAAA c.*1238_*1239insAAAAAAAAAAAAA (n.*1238_*1239insAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425350dup | CA656317998 | AIPL1 | c.*112dup (n.*112dup) c.*1139dup (n.*1139dup) c.251+8571dup c.*1238dup (n.*1238dup) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6425350T>C | CA2635688763 | AIPL1 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.251+8569A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425351C>A | CA2635688764 | AIPL1 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.251+8568G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425351C>G | CA2635688765 | AIPL1 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.251+8568G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425351C>T | CA981100484 | AIPL1 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.251+8568G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425352A>C | CA2635688768 | AIPL1 | c.*108T>G (n.*108T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.251+8567T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425352A>T | CA981100485 | AIPL1 | c.*108T>A (n.*108T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.251+8567T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425356del | CA2635688767 | AIPL1 | c.*108del (n.*108del) c.*1135del (n.*1135del) c.251+8567del c.*1234del (n.*1234del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425353_6425356del | CA2635688766 | AIPL1 | c.*105_*108del (n.*105_*108del) c.*1132_*1135del (n.*1132_*1135del) c.251+8564_251+8567del c.*1231_*1234del (n.*1231_*1234del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425353A>C | CA2635688769 | AIPL1 | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.251+8566T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425353A>T | CA981100486 | AIPL1 | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.251+8566T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425354A>C | CA2635688770 | AIPL1 | c.*106T>G (n.*106T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.251+8565T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425354A>T | CA2635688771 | AIPL1 | c.*106T>A (n.*106T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.251+8565T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425355A= | CA2245346374 | AIPL1 | c.*105T= (n.*105T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.251+8564T= c.*1231T= (n.*1231T=) | |
17 | g.6425355A>C | CA2635688772 | AIPL1 | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.251+8564T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425355A>G | CA287323612 | AIPL1 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.251+8564T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425355A>T | CA981100487 | AIPL1 | c.*105T>A (n.*105T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.251+8564T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425356A= | CA2245346376 | AIPL1 | c.*104T= (n.*104T=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.251+8563T= c.*1230T= (n.*1230T=) | |
17 | g.6425356A>C | CA624662835 | AIPL1 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.251+8563T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425356A>G | CA2635688773 | AIPL1 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.251+8563T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425356A>T | CA2635688774 | AIPL1 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.251+8563T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425357T>C | CA2635688775 | AIPL1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.251+8562A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425358T>C | CA2635688776 | AIPL1 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.251+8561A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425359A>C | CA2635688777 | AIPL1 | c.*101T>G (n.*101T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.251+8560T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425359A>G | CA2635688778 | AIPL1 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.251+8560T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425359A>T | CA981100491 | AIPL1 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.251+8560T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425360A>T | CA981100492 | AIPL1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.251+8559T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425361T>C | CA2501232756 | AIPL1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.251+8558A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) | |
17 | g.6425364T>A | CA2576142260 | AIPL1 | c.*96A>T (n.*96A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.251+8555A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425365A>T | CA981100494 | AIPL1 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.251+8554T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425366A>C | CA2635688779 | AIPL1 | c.*94T>G (n.*94T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.251+8553T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425366A>T | CA2576142261 | AIPL1 | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.251+8553T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) | |
17 | g.6425367A>G | CA2590099542 | AIPL1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.251+8552T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425368T>A | CA2576142262 | AIPL1 | c.*92A>T (n.*92A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.251+8551A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425371del | CA2635688780 | AIPL1 | c.*92del (n.*92del) c.*1119del (n.*1119del) c.251+8551del c.*1218del (n.*1218del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425371T>A | CA287323613 | AIPL1 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.251+8548A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425371T= | CA2245346378 | AIPL1 | c.*89A= (n.*89A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.251+8548A= c.*1215A= (n.*1215A=) | |
17 | g.6425372A= | CA2245346381 | AIPL1 | c.*88T= (n.*88T=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.251+8547T= c.*1214T= (n.*1214T=) | |
17 | g.6425372A>T | CA624662836 | AIPL1 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.251+8547T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425376del | CA981100499 | AIPL1 | c.*88del (n.*88del) c.*1115del (n.*1115del) c.251+8547del c.*1214del (n.*1214del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425374A>G | CA2635688781 | AIPL1 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.251+8545T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425376A= | CA2245346382 | AIPL1 | c.*84T= (n.*84T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.251+8543T= c.*1210T= (n.*1210T=) | |
17 | g.6425376A>T | CA981100505 | AIPL1 | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.251+8543T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425377G>A | CA2635688782 | AIPL1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.251+8542C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425377G>T | CA2635688783 | AIPL1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.251+8542C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425378T>A | CA2635688784 | AIPL1 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.251+8541A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425379G>A | CA2576142263 | AIPL1 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.251+8540C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) | |
17 | g.6425379G>C | CA2635688785 | AIPL1 | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.251+8540C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425379G>T | CA2635688786 | AIPL1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.251+8540C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425381C>A | CA2635688787 | AIPL1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.251+8538G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425381C= | CA2245346384 | AIPL1 | c.*79G= (n.*79G=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.251+8538G= c.*1205G= (n.*1205G=) | |
17 | g.6425381C>T | CA2245346385 | AIPL1 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.251+8538G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425382A>T | CA2635688788 | AIPL1 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.251+8537T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425383C>T | CA2518363108 | AIPL1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.251+8536G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425384C>A | CA2635688789 | AIPL1 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.251+8535G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425386C= | CA2245346388 | AIPL1 | c.*74G= (n.*74G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.251+8533G= c.*1200G= (n.*1200G=) | |
17 | g.6425386C>T | CA774024366 | AIPL1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.251+8533G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425387G>A | CA287323615 | AIPL1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.251+8532C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425387G= | CA2245346389 | AIPL1 | c.*73C= (n.*73C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.251+8532C= c.*1199C= (n.*1199C=) | |
17 | g.6425387G>T | CA2635688790 | AIPL1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.251+8532C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425390C>T | CA2635688791 | AIPL1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.251+8529G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425393G>T | CA2635688792 | AIPL1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.251+8526C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425394G>A | CA2635688793 | AIPL1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.251+8525C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425394G= | CA2245346391 | AIPL1 | c.*66C= (n.*66C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.251+8525C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.*239C= (n.*239C=) | |
17 | g.6425394G>T | CA2245346392 | AIPL1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.251+8525C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) | dbSNP |
17 | g.6425395T>G | CA2808334371 | AIPL1 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.251+8524A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) | |
17 | g.6425396C>A | CA2635688794 | AIPL1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.251+8523G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425397A= | CA2245346393 | AIPL1 | c.*63T= (n.*63T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.251+8522T= c.*1189T= (n.*1189T=) c.*236T= (n.*236T=) | |
17 | g.6425397A>C | CA774024371 | AIPL1 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.251+8522T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425398A= | CA2245346395 | AIPL1 | c.*62T= (n.*62T=) c.*1089T= (n.*1089T=) c.251+8521T= c.*1188T= (n.*1188T=) c.*235T= (n.*235T=) | |
17 | g.6425398A>G | CA624662837 | AIPL1 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.251+8521T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425399T>C | CA2635688795 | AIPL1 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.251+8520A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425399T>G | CA2808334376 | AIPL1 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.251+8520A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) | |
17 | g.6425400C>A | CA2635688796 | AIPL1 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.251+8519G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425400C= | CA2245346398 | AIPL1 | c.*60G= (n.*60G=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.251+8519G= c.*1186G= (n.*1186G=) c.*233G= (n.*233G=) | |
17 | g.6425400C>T | CA624662838 | AIPL1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.251+8519G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425401G>A | CA981100515 | AIPL1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.251+8518C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425401G= | CA2245346400 | AIPL1 | c.*59C= (n.*59C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.251+8518C= c.*1185C= (n.*1185C=) c.*232C= (n.*232C=) | |
17 | g.6425401G>T | CA2635688797 | AIPL1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.251+8518C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425402A>T | CA2635688798 | AIPL1 | c.*58T>A (n.*58T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.251+8517T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425404C>A | CA2635688799 | AIPL1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.251+8515G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425404C= | CA2245346402 | AIPL1 | c.*56G= (n.*56G=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.251+8515G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
17 | g.6425404C>T | CA287323618 | AIPL1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.251+8515G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425405C>G | CA2635688800 | AIPL1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.251+8514G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425406A>T | CA2576142264 | AIPL1 | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.251+8513T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) | |
17 | g.6425407G>A | CA10640246 | AIPL1 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.251+8512C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425407G= | CA2245346408 | AIPL1 | c.*53C= (n.*53C=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.251+8512C= c.*1179C= (n.*1179C=) c.*226C= (n.*226C=) | |
17 | g.6425407_6425408insC | CA656318000 | AIPL1 | c.*52_*53insG (n.*52_*53insG) c.*1079_*1080insG (n.*1079_*1080insG) c.251+8511_251+8512insG c.*1178_*1179insG (n.*1178_*1179insG) c.*225_*226insG (n.*225_*226insG) | COSMIC |
17 | g.6425409A= | CA2245346410 | AIPL1 | c.*51T= (n.*51T=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.251+8510T= c.*1177T= (n.*1177T=) c.*224T= (n.*224T=) | |
17 | g.6425409A>T | CA8328287 | AIPL1 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.251+8510T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425410G>A | CA2635688801 | AIPL1 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.251+8509C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425410G>C | CA2635688802 | AIPL1 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.251+8509C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425411T>A | CA8328288 | AIPL1 | c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.251+8508A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425411T= | CA2245346411 | AIPL1 | c.*49A= (n.*49A=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.251+8508A= c.*1175A= (n.*1175A=) c.*222A= (n.*222A=) | |
17 | g.6425412G>T | CA2635688803 | AIPL1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.251+8507C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425413A>G | CA2635688804 | AIPL1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.251+8506T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425415C>A | CA8328290 | AIPL1 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.251+8504G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425415C= | CA2245346413 | AIPL1 | c.*45G= (n.*45G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.251+8504G= c.*1171G= (n.*1171G=) c.*218G= (n.*218G=) | |
17 | g.6425415C>G | CA8328289 | AIPL1 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.251+8504G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425416A= | CA2245346414 | AIPL1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.251+8503T= c.*1170T= (n.*1170T=) c.*217T= (n.*217T=) | |
17 | g.6425416_6425417insCTTCAATC | CA981100525 | AIPL1 | c.*43_*44insGATTGAAG (n.*43_*44insGATTGAAG) c.*1070_*1071insGATTGAAG (n.*1070_*1071insGATTGAAG) c.251+8502_251+8503insGATTGAAG c.*1169_*1170insGATTGAAG (n.*1169_*1170insGATTGAAG) c.*216_*217insGATTGAAG (n.*216_*217insGATTGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425416_6425417insCTTCAATCG | CA2245346417 | AIPL1 | c.*43_*44insCGATTGAAG (n.*43_*44insCGATTGAAG) c.*1070_*1071insCGATTGAAG (n.*1070_*1071insCGATTGAAG) c.251+8502_251+8503insCGATTGAAG c.*1169_*1170insCGATTGAAG (n.*1169_*1170insCGATTGAAG) c.*216_*217insCGATTGAAG (n.*216_*217insCGATTGAAG) | dbSNP |
17 | g.6425417G>A | CA2245346419 | AIPL1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.251+8502C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) | dbSNP |
17 | g.6425417G= | CA2245346418 | AIPL1 | c.*43C= (n.*43C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.251+8502C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.*216C= (n.*216C=) | |
17 | g.6425417G>T | CA2635688805 | AIPL1 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.251+8502C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425417_6425418insA | CA981100532 | AIPL1 | c.*42_*43insT (n.*42_*43insT) c.*1069_*1070insT (n.*1069_*1070insT) c.251+8501_251+8502insT c.*1168_*1169insT (n.*1168_*1169insT) c.*215_*216insT (n.*215_*216insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425418G>A | CA8328291 | AIPL1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.251+8501C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425418G= | CA2245346421 | AIPL1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.251+8501C= c.*1168C= (n.*1168C=) c.*215C= (n.*215C=) | |
17 | g.6425418G>T | CA2635688806 | AIPL1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.251+8501C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425419C= | CA2245346423 | AIPL1 | c.*41G= (n.*41G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.251+8500G= c.*1167G= (n.*1167G=) c.*214G= (n.*214G=) | |
17 | g.6425419C>T | CA8328292 | AIPL1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.251+8500G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425420C= | CA2245346426 | AIPL1 | c.*40G= (n.*40G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.251+8499G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*213G= (n.*213G=) | |
17 | g.6425420C>G | CA624662839 | AIPL1 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.251+8499G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425420C>T | CA2635688807 | AIPL1 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.251+8499G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425422C= | CA2245346428 | AIPL1 | c.*38G= (n.*38G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.251+8497G= c.*1164G= (n.*1164G=) c.*211G= (n.*211G=) | |
17 | g.6425422C>G | CA624662840 | AIPL1 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.251+8497G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425423T>C | CA624662841 | AIPL1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.251+8496A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425423T= | CA2245346430 | AIPL1 | c.*37A= (n.*37A=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.251+8496A= c.*1163A= (n.*1163A=) c.*210A= (n.*210A=) | |
17 | g.6425424T>G | CA624662842 | AIPL1 | c.*36A>C (n.*36A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.251+8495A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425424T= | CA2245346433 | AIPL1 | c.*36A= (n.*36A=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.251+8495A= c.*1162A= (n.*1162A=) c.*209A= (n.*209A=) | |
17 | g.6425425G>A | CA2635688808 | AIPL1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.251+8494C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425425G= | CA2245346435 | AIPL1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.251+8494C= c.*1161C= (n.*1161C=) c.*208C= (n.*208C=) | |
17 | g.6425425G>T | CA624662843 | AIPL1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.251+8494C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |