Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6425225_6425241delinsTTAAAACCATGGCACGG | CA2245346130 | AIPL1 | c.*219_*235delinsCCGTGCCATGGTTTTAA (n.*219_*235delinsCCGTGCCATGGTTTTAA) c.*1246_*1262delinsCCGTGCCATGGTTTTAA (n.*1246_*1262delinsCCGTGCCATGGTTTTAA) c.251+8678_251+8694delinsCCGTGCCATGGTTTTAA | |
17 | g.6425226_6425241del | CA774024123 | AIPL1 | c.*219_*234del (n.*219_*234del) c.*1246_*1261del (n.*1246_*1261del) c.251+8678_251+8693del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425240G>A | CA287323530 | AIPL1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.251+8679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425240G>C | CA2245346148 | AIPL1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.251+8679C>G | dbSNP |
17 | g.6425240G= | CA2245346147 | AIPL1 | c.*220C= (n.*220C=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.251+8679C= | |
17 | g.6425240G>T | CA2635688606 | AIPL1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.251+8679C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425241G= | CA2245346150 | AIPL1 | c.*219C= (n.*219C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.251+8678C= | |
17 | g.6425241G>T | CA2245346151 | AIPL1 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.251+8678C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425241_6425242del | CA2808334141 | AIPL1 | c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del) c.251+8677_251+8678del | |
17 | g.6425244G>A | CA2635688607 | AIPL1 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.251+8675C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6425244G>T | CA2635688608 | AIPL1 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.251+8675C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425245G>C | CA2245346154 | AIPL1 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.251+8674C>G | dbSNP |
17 | g.6425245G= | CA2245346152 | AIPL1 | c.*215C= (n.*215C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.251+8674C= | |
17 | g.6425245G>T | CA2635688609 | AIPL1 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.251+8674C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425245_6425263delinsGAATGAGAGGGGTAGAGGA | CA2245346153 | AIPL1 | c.*197_*215delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC (n.*197_*215delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC) c.*1224_*1242delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC (n.*1224_*1242delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC) c.251+8656_251+8674delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC | |
17 | g.6425246A= | CA2245346156 | AIPL1 | c.*214T= (n.*214T=) c.*1241T= (n.*1241T=) c.251+8673T= | |
17 | g.6425246A>C | CA287323531 | AIPL1 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.251+8673T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425246A>G | CA2635688610 | AIPL1 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.251+8673T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6425246_6425263del | CA981100191 | AIPL1 | c.*197_*214del (n.*197_*214del) c.*1224_*1241del (n.*1224_*1241del) c.251+8656_251+8673del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425247A>C | CA2635688611 | AIPL1 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.251+8672T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6425247A>G | CA2635688612 | AIPL1 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.251+8672T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6425248T>A | CA2635688613 | AIPL1 | c.*212A>T (n.*212A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.251+8671A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425248T>C | CA2245346159 | AIPL1 | c.*212A>G (n.*212A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.251+8671A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425248T>G | CA2635688614 | AIPL1 | c.*212A>C (n.*212A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.251+8671A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425248T= | CA2245346158 | AIPL1 | c.*212A= (n.*212A=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.251+8671A= c.*1338A= (n.*1338A=) | |
17 | g.6425249G>A | CA2635688616 | AIPL1 | c.*211C>T (n.*211C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.251+8670C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425249G>T | CA2635688617 | AIPL1 | c.*211C>A (n.*211C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.251+8670C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425252_6425253del | CA2635688615 | AIPL1 | c.*210_*211del (n.*210_*211del) c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del) c.251+8669_251+8670del c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425251G>C | CA774024147 | AIPL1 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.251+8668C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) | dbSNP |
17 | g.6425251G= | CA2245346161 | AIPL1 | c.*209C= (n.*209C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.251+8668C= c.*1335C= (n.*1335C=) | |
17 | g.6425251G>T | CA2635688618 | AIPL1 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.251+8668C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425252A= | CA2245346163 | AIPL1 | c.*208T= (n.*208T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.251+8667T= c.*1334T= (n.*1334T=) | |
17 | g.6425252A>C | CA774024150 | AIPL1 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.251+8667T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) | dbSNP |
17 | g.6425252A>G | CA774024161 | AIPL1 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.251+8667T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425252A>T | CA2635688619 | AIPL1 | c.*208T>A (n.*208T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.251+8667T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425253G>A | CA2635688620 | AIPL1 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.251+8666C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425254G>T | CA2635688621 | AIPL1 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.251+8665C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425255G>A | CA981100208 | AIPL1 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.251+8664C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425255G>C | CA2245346167 | AIPL1 | c.*205C>G (n.*205C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.251+8664C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) | dbSNP |
17 | g.6425255G= | CA2245346166 | AIPL1 | c.*205C= (n.*205C=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.251+8664C= c.*1331C= (n.*1331C=) | |
17 | g.6425255G>T | CA2635688622 | AIPL1 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.251+8664C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425256G>A | CA2635688623 | AIPL1 | c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.251+8663C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425256G= | CA2245346169 | AIPL1 | c.*204C= (n.*204C=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.251+8663C= c.*1330C= (n.*1330C=) | |
17 | g.6425256G>T | CA287323536 | AIPL1 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.251+8663C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425257T>A | CA2635688624 | AIPL1 | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.251+8662A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425257T>C | CA2635688625 | AIPL1 | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.251+8662A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425257T>G | CA2635688626 | AIPL1 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.251+8662A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425258A= | CA2245346170 | AIPL1 | c.*202T= (n.*202T=) c.*1229T= (n.*1229T=) c.251+8661T= c.*1328T= (n.*1328T=) | |
17 | g.6425258A>C | CA2635688627 | AIPL1 | c.*202T>G (n.*202T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.251+8661T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425258A>G | CA287323537 | AIPL1 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.251+8661T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425259del | CA2808334143 | AIPL1 | c.*201del (n.*201del) c.*1228del (n.*1228del) c.251+8660del c.*1327del (n.*1327del) | |
17 | g.6425259G>T | CA2635688628 | AIPL1 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.251+8660C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425261G>A | CA2635688630 | AIPL1 | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.251+8658C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425261G>T | CA2635688629 | AIPL1 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.251+8658C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425262G>A | CA2635688631 | AIPL1 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.251+8657C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425262G>T | CA2635688632 | AIPL1 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.251+8657C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425263A>T | CA2635688633 | AIPL1 | c.*197T>A (n.*197T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.251+8656T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425264G>A | CA287323538 | AIPL1 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.251+8655C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425264G>C | CA2808334145 | AIPL1 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.251+8655C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) | |
17 | g.6425264G= | CA2245346172 | AIPL1 | c.*196C= (n.*196C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.251+8655C= c.*1322C= (n.*1322C=) | |
17 | g.6425264G>T | CA2635688634 | AIPL1 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.251+8655C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425265A= | CA2245346174 | AIPL1 | c.*195T= (n.*195T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.251+8654T= c.*1321T= (n.*1321T=) | |
17 | g.6425265A>C | CA2635688635 | AIPL1 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.251+8654T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425265A>G | CA774024170 | AIPL1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.251+8654T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425265A>T | CA2808334148 | AIPL1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.251+8654T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) | |
17 | g.6425267_6425270delinsAACT | CA2245346176 | AIPL1 | c.*190_*193delinsAGTT (n.*190_*193delinsAGTT) c.*1217_*1220delinsAGTT (n.*1217_*1220delinsAGTT) c.251+8649_251+8652delinsAGTT c.*1316_*1319delinsAGTT (n.*1316_*1319delinsAGTT) | |
17 | g.6425268A>G | CA2635688636 | AIPL1 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.251+8651T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425271_6425273del | CA287323539 | AIPL1 | c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.*1217_*1219del (n.*1217_*1219del) c.251+8649_251+8651del c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425269C>A | CA2635688637 | AIPL1 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.251+8650G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425269C>T | CA2635688638 | AIPL1 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.251+8650G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425271A= | CA2245346179 | AIPL1 | c.*189T= (n.*189T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.251+8648T= c.*1315T= (n.*1315T=) | |
17 | g.6425271A>G | CA624662804 | AIPL1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.251+8648T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425271A>T | CA981100212 | AIPL1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.251+8648T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425272C>A | CA2635688639 | AIPL1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.251+8647G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425272C= | CA2245346184 | AIPL1 | c.*188G= (n.*188G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.251+8647G= c.*1314G= (n.*1314G=) | |
17 | g.6425272C>G | CA2635688640 | AIPL1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.251+8647G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425272C>T | CA10650672 | AIPL1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.251+8647G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425273T>G | CA2635688641 | AIPL1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.251+8646A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425275_6425276dup | CA981100213 | AIPL1 | c.*186_*187dup (n.*186_*187dup) c.*1213_*1214dup (n.*1213_*1214dup) c.251+8645_251+8646dup c.*1312_*1313dup (n.*1312_*1313dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425274T>C | CA2635688643 | AIPL1 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.251+8645A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425274T>G | CA2635688642 | AIPL1 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.251+8645A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425275T>C | CA2245346188 | AIPL1 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.251+8644A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) | dbSNP |
17 | g.6425275T>G | CA2635688644 | AIPL1 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.251+8644A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425275T= | CA2245346189 | AIPL1 | c.*185A= (n.*185A=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.251+8644A= c.*1311A= (n.*1311A=) | |
17 | g.6425276T>C | CA2635688645 | AIPL1 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.251+8643A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425277A= | CA2245346191 | AIPL1 | c.*183T= (n.*183T=) c.*1210T= (n.*1210T=) c.251+8642T= c.*1309T= (n.*1309T=) | |
17 | g.6425277A>C | CA287323543 | AIPL1 | c.*183T>G (n.*183T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.251+8642T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425277A>G | CA2635688646 | AIPL1 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.251+8642T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425277A>T | CA981100224 | AIPL1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.251+8642T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425278T>G | CA2635688647 | AIPL1 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.251+8641A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425280C>A | CA2635688648 | AIPL1 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.251+8639G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425280C>G | CA2635688649 | AIPL1 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.251+8639G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425281_6425297del | CA2635688650 | AIPL1 | c.*164_*180del (n.*164_*180del) c.*1191_*1207del (n.*1191_*1207del) c.251+8623_251+8639del c.*1290_*1306del (n.*1290_*1306del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425281A>G | CA2635688651 | AIPL1 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.251+8638T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425281A>T | CA2635688652 | AIPL1 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.251+8638T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425283A= | CA2245346193 | AIPL1 | c.*177T= (n.*177T=) c.*1204T= (n.*1204T=) c.251+8636T= c.*1303T= (n.*1303T=) | |
17 | g.6425283A>C | CA2635688653 | AIPL1 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.251+8636T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425283A>G | CA287323544 | AIPL1 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.251+8636T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425285G>T | CA2635688654 | AIPL1 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.251+8634C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425286C>A | CA2635688655 | AIPL1 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.251+8633G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425286C= | CA2245346197 | AIPL1 | c.*174G= (n.*174G=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.251+8633G= c.*1300G= (n.*1300G=) | |
17 | g.6425286C>T | CA981100231 | AIPL1 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.251+8633G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425287T>A | CA2635688656 | AIPL1 | c.*173A>T (n.*173A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.251+8632A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425287T>C | CA2635688657 | AIPL1 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.251+8632A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425287T>G | CA2635688658 | AIPL1 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.251+8632A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425288C>A | CA2635688660 | AIPL1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.251+8631G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425288C= | CA2245346198 | AIPL1 | c.*172G= (n.*172G=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.251+8631G= c.*1298G= (n.*1298G=) | |
17 | g.6425288C>G | CA2635688659 | AIPL1 | c.*172G>C (n.*172G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.251+8631G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425288C>T | CA287323548 | AIPL1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.251+8631G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425289T>G | CA2635688661 | AIPL1 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.251+8630A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425290T>A | CA981100236 | AIPL1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.251+8629A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425290T= | CA2245346199 | AIPL1 | c.*170A= (n.*170A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.251+8629A= c.*1296A= (n.*1296A=) | |
17 | g.6425291C>A | CA2245346201 | AIPL1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.251+8628G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) | dbSNP |
17 | g.6425291C= | CA2245346200 | AIPL1 | c.*169G= (n.*169G=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.251+8628G= c.*1295G= (n.*1295G=) | |
17 | g.6425292T>C | CA287323549 | AIPL1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.251+8627A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425292T= | CA2245346203 | AIPL1 | c.*168A= (n.*168A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.251+8627A= c.*1294A= (n.*1294A=) | |
17 | g.6425293G= | CA2245346204 | AIPL1 | c.*167C= (n.*167C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.251+8626C= c.*1293C= (n.*1293C=) | |
17 | g.6425293G>T | CA287323550 | AIPL1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.251+8626C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425294T>A | CA2635688662 | AIPL1 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.251+8625A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425294T>C | CA774024183 | AIPL1 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.251+8625A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425294T= | CA2245346206 | AIPL1 | c.*166A= (n.*166A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.251+8625A= c.*1292A= (n.*1292A=) | |
17 | g.6425295A= | CA2245346207 | AIPL1 | c.*165T= (n.*165T=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.251+8624T= c.*1291T= (n.*1291T=) | |
17 | g.6425295A>C | CA2245346208 | AIPL1 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.251+8624T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) | dbSNP |
17 | g.6425295A>G | CA2635688663 | AIPL1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.251+8624T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425295A>T | CA2245346209 | AIPL1 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.251+8624T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) | dbSNP |
17 | g.6425296C>A | CA624662807 | AIPL1 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.251+8623G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425296C= | CA2245346213 | AIPL1 | c.*164G= (n.*164G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.251+8623G= c.*1290G= (n.*1290G=) | |
17 | g.6425296C>T | CA1139665090 | AIPL1 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.251+8623G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425297C>A | CA2245346218 | AIPL1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.251+8622G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425297C= | CA2245346216 | AIPL1 | c.*163G= (n.*163G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.251+8622G= c.*1289G= (n.*1289G=) | |
17 | g.6425297C>G | CA2635688664 | AIPL1 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.251+8622G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425297C>T | CA287323551 | AIPL1 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.251+8622G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425298C>A | CA2635688666 | AIPL1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.251+8621G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425298C= | CA2245346221 | AIPL1 | c.*162G= (n.*162G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.251+8621G= c.*1288G= (n.*1288G=) | |
17 | g.6425298C>G | CA2635688665 | AIPL1 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.251+8621G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425298C>T | CA624662808 | AIPL1 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.251+8621G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425299T>A | CA2635688667 | AIPL1 | c.*161A>T (n.*161A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.251+8620A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425299T>C | CA2635688668 | AIPL1 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.251+8620A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425299T>G | CA2635688669 | AIPL1 | c.*161A>C (n.*161A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.251+8620A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425300T>A | CA2635688670 | AIPL1 | c.*160A>T (n.*160A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.251+8619A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425300T>C | CA2635688671 | AIPL1 | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.251+8619A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425300T>G | CA2635688672 | AIPL1 | c.*160A>C (n.*160A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.251+8619A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425301G>C | CA287323552 | AIPL1 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.251+8618C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425301G= | CA2245346224 | AIPL1 | c.*159C= (n.*159C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.251+8618C= c.*1285C= (n.*1285C=) | |
17 | g.6425301G>T | CA2635688673 | AIPL1 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.251+8618C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425302G>C | CA2635688675 | AIPL1 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.251+8617C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425302G>T | CA2635688674 | AIPL1 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.251+8617C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425303G>A | CA2245346228 | AIPL1 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.251+8616C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) | dbSNP |
17 | g.6425303G= | CA2245346227 | AIPL1 | c.*157C= (n.*157C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.251+8616C= c.*1283C= (n.*1283C=) | |
17 | g.6425303G>T | CA981100244 | AIPL1 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.251+8616C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425304A= | CA2245346231 | AIPL1 | c.*156T= (n.*156T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.251+8615T= c.*1282T= (n.*1282T=) | |
17 | g.6425304A>C | CA2635688676 | AIPL1 | c.*156T>G (n.*156T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.251+8615T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425304A>G | CA287323553 | AIPL1 | c.*156T>C (n.*156T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.251+8615T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425304A>T | CA2635688677 | AIPL1 | c.*156T>A (n.*156T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.251+8615T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425304_6425307delinsATTG | CA2245346233 | AIPL1 | c.*153_*156delinsCAAT (n.*153_*156delinsCAAT) c.*1180_*1183delinsCAAT (n.*1180_*1183delinsCAAT) c.251+8612_251+8615delinsCAAT c.*1279_*1282delinsCAAT (n.*1279_*1282delinsCAAT) | |
17 | g.6425304_6425308delinsATTGT | CA2245346234 | AIPL1 | c.*152_*156delinsACAAT (n.*152_*156delinsACAAT) c.*1179_*1183delinsACAAT (n.*1179_*1183delinsACAAT) c.251+8611_251+8615delinsACAAT c.*1278_*1282delinsACAAT (n.*1278_*1282delinsACAAT) | |
17 | g.6425304_6425305insGTG | CA2635688684 | AIPL1 | c.*155_*156insCAC (n.*155_*156insCAC) c.*1182_*1183insCAC (n.*1182_*1183insCAC) c.251+8614_251+8615insCAC c.*1281_*1282insCAC (n.*1281_*1282insCAC) | gnomAD v4 |
17 | g.6425304_6425305insGTGTT | CA2635688683 | AIPL1 | c.*155_*156insAACAC (n.*155_*156insAACAC) c.*1182_*1183insAACAC (n.*1182_*1183insAACAC) c.251+8614_251+8615insAACAC c.*1281_*1282insAACAC (n.*1281_*1282insAACAC) | gnomAD v4 |
17 | g.6425305T>A | CA2635688679 | AIPL1 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.251+8614A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425305T>G | CA2635688678 | AIPL1 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.251+8614A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425305_6425306del | CA2635688681 | AIPL1 | c.*154_*155del (n.*154_*155del) c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del) c.251+8613_251+8614del c.*1280_*1281del (n.*1280_*1281del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425306dup | CA774024191 | AIPL1 | c.*155dup (n.*155dup) c.*1182dup (n.*1182dup) c.251+8614dup c.*1281dup (n.*1281dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425305_6425306dup | CA2245346237 | AIPL1 | c.*154_*155dup (n.*154_*155dup) c.*1181_*1182dup (n.*1181_*1182dup) c.251+8613_251+8614dup c.*1280_*1281dup (n.*1280_*1281dup) | dbSNP |
17 | g.6425306del | CA2635688682 | AIPL1 | c.*155del (n.*155del) c.*1182del (n.*1182del) c.251+8614del c.*1281del (n.*1281del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425305_6425307delinsTTG | CA2245346238 | AIPL1 | c.*153_*155delinsCAA (n.*153_*155delinsCAA) c.*1180_*1182delinsCAA (n.*1180_*1182delinsCAA) c.251+8612_251+8614delinsCAA c.*1279_*1281delinsCAA (n.*1279_*1281delinsCAA) | |
17 | g.6425307_6425309del | CA10646493 | AIPL1 | c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.*1180_*1182del (n.*1180_*1182del) c.251+8612_251+8614del c.*1279_*1281del (n.*1279_*1281del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425307_6425310del | CA2245346239 | AIPL1 | c.*152_*155del (n.*152_*155del) c.*1179_*1182del (n.*1179_*1182del) c.251+8611_251+8614del c.*1278_*1281del (n.*1278_*1281del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425307_6425311dup | CA624662809 | AIPL1 | c.*151_*155dup (n.*151_*155dup) c.*1178_*1182dup (n.*1178_*1182dup) c.251+8610_251+8614dup c.*1277_*1281dup (n.*1277_*1281dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425307_6425311del | CA2635688680 | AIPL1 | c.*151_*155del (n.*151_*155del) c.*1178_*1182del (n.*1178_*1182del) c.251+8610_251+8614del c.*1277_*1281del (n.*1277_*1281del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425306T>G | CA2635688685 | AIPL1 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.251+8613A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425306_6425307delinsTG | CA2245346245 | AIPL1 | c.*153_*154delinsCA (n.*153_*154delinsCA) c.*1180_*1181delinsCA (n.*1180_*1181delinsCA) c.251+8612_251+8613delinsCA c.*1279_*1280delinsCA (n.*1279_*1280delinsCA) | |
17 | g.6425307_6425308dup | CA2808334167 | AIPL1 | c.*153_*154dup (n.*153_*154dup) c.*1180_*1181dup (n.*1180_*1181dup) c.251+8612_251+8613dup c.*1279_*1280dup (n.*1279_*1280dup) | |
17 | g.6425307_6425308del | CA10649842 | AIPL1 | c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.*1180_*1181del (n.*1180_*1181del) c.251+8612_251+8613del c.*1279_*1280del (n.*1279_*1280del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425307del | CA10646494 | AIPL1 | c.*153del (n.*153del) c.*1180del (n.*1180del) c.251+8612del c.*1279del (n.*1279del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425307G= | CA2245346248 | AIPL1 | c.*153C= (n.*153C=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.251+8612C= c.*1279C= (n.*1279C=) | |
17 | g.6425307G>T | CA287323561 | AIPL1 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.251+8612C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425307dup | CA2635688686 | AIPL1 | c.*153dup (n.*153dup) c.*1180dup (n.*1180dup) c.251+8612dup c.*1279dup (n.*1279dup) | gnomAD v4 |
17 | g.6425307_6425309delinsGTT | CA2573050269 | AIPL1 | c.*151_*153delinsAAC (n.*151_*153delinsAAC) c.*1178_*1180delinsAAC (n.*1178_*1180delinsAAC) c.251+8610_251+8612delinsAAC c.*1277_*1279delinsAAC (n.*1277_*1279delinsAAC) | |
17 | g.6425307_6425310delinsGTTT | CA2497029530 | AIPL1 | c.*150_*153delinsAAAC (n.*150_*153delinsAAAC) c.*1177_*1180delinsAAAC (n.*1177_*1180delinsAAAC) c.251+8609_251+8612delinsAAAC c.*1276_*1279delinsAAAC (n.*1276_*1279delinsAAAC) | |
17 | g.6425307_6425313delinsGTTTTTT | CA2245346251 | AIPL1 | c.*147_*153delinsAAAAAAC (n.*147_*153delinsAAAAAAC) c.*1174_*1180delinsAAAAAAC (n.*1174_*1180delinsAAAAAAC) c.251+8606_251+8612delinsAAAAAAC c.*1273_*1279delinsAAAAAAC (n.*1273_*1279delinsAAAAAAC) | |
17 | g.6425307_6425308insCTT | CA981100300 | AIPL1 | c.*152_*153insAAG (n.*152_*153insAAG) c.*1179_*1180insAAG (n.*1179_*1180insAAG) c.251+8611_251+8612insAAG c.*1278_*1279insAAG (n.*1278_*1279insAAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425308T>C | CA2635688687 | AIPL1 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.251+8611A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425308T>G | CA774024257 | AIPL1 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.251+8611A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425308T= | CA2245346268 | AIPL1 | c.*152A= (n.*152A=) c.*1179A= (n.*1179A=) c.251+8611A= c.*1278A= (n.*1278A=) | |
17 | g.6425308_6425309insGTT | CA774024237 | AIPL1 | c.*152_*153insACA (n.*152_*153insACA) c.*1179_*1180insACA (n.*1179_*1180insACA) c.251+8611_251+8612insACA c.*1278_*1279insACA (n.*1278_*1279insACA) | dbSNP |
17 | g.6425311_6425312insGTTTTT | CA919782747 | AIPL1 | c.*152_*153insACAAAA (n.*152_*153insACAAAA) c.*1179_*1180insACAAAA (n.*1179_*1180insACAAAA) c.251+8611_251+8612insACAAAA c.*1278_*1279insACAAAA (n.*1278_*1279insACAAAA) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425311_6425312insGTTTTTT | CA2635688693 | AIPL1 | c.*152_*153insAACAAAA (n.*152_*153insAACAAAA) c.*1179_*1180insAACAAAA (n.*1179_*1180insAACAAAA) c.251+8611_251+8612insAACAAAA c.*1278_*1279insAACAAAA (n.*1278_*1279insAACAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425311_6425312insGTTTTTTT | CA2635688692 | AIPL1 | c.*152_*153insAAACAAAA (n.*152_*153insAAACAAAA) c.*1179_*1180insAAACAAAA (n.*1179_*1180insAAACAAAA) c.251+8611_251+8612insAAACAAAA c.*1278_*1279insAAACAAAA (n.*1278_*1279insAAACAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425311_6425312insGTTTTTTTT | CA2635688691 | AIPL1 | c.*152_*153insAAAACAAAA (n.*152_*153insAAAACAAAA) c.*1179_*1180insAAAACAAAA (n.*1179_*1180insAAAACAAAA) c.251+8611_251+8612insAAAACAAAA c.*1278_*1279insAAAACAAAA (n.*1278_*1279insAAAACAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425311_6425312insGTTTTTTTTTT | CA2635688690 | AIPL1 | c.*152_*153insAAAAAACAAAA (n.*152_*153insAAAAAACAAAA) c.*1179_*1180insAAAAAACAAAA (n.*1179_*1180insAAAAAACAAAA) c.251+8611_251+8612insAAAAAACAAAA c.*1278_*1279insAAAAAACAAAA (n.*1278_*1279insAAAAAACAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425324_6425325insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA981100307 | AIPL1 | c.*152_*153insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*152_*153insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1179_*1180insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1179_*1180insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.251+8611_251+8612insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*1278_*1279insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1278_*1279insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425324dup | CA624662813 | AIPL1 | c.*152dup (n.*152dup) c.*1179dup (n.*1179dup) c.251+8611dup c.*1278dup (n.*1278dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425323_6425324dup | CA10640245 | AIPL1 | c.*151_*152dup (n.*151_*152dup) c.*1178_*1179dup (n.*1178_*1179dup) c.251+8610_251+8611dup c.*1277_*1278dup (n.*1277_*1278dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425322_6425324dup | CA397394151 | AIPL1 | c.*150_*152dup (n.*150_*152dup) c.*1177_*1179dup (n.*1177_*1179dup) c.251+8609_251+8611dup c.*1276_*1278dup (n.*1276_*1278dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425321_6425324dup | CA774024230 | AIPL1 | c.*149_*152dup (n.*149_*152dup) c.*1176_*1179dup (n.*1176_*1179dup) c.251+8608_251+8611dup c.*1275_*1278dup (n.*1275_*1278dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425320_6425324dup | CA774024224 | AIPL1 | c.*148_*152dup (n.*148_*152dup) c.*1175_*1179dup (n.*1175_*1179dup) c.251+8607_251+8611dup c.*1274_*1278dup (n.*1274_*1278dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425319_6425324dup | CA981100295 | AIPL1 | c.*147_*152dup (n.*147_*152dup) c.*1174_*1179dup (n.*1174_*1179dup) c.251+8606_251+8611dup c.*1273_*1278dup (n.*1273_*1278dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425318_6425324dup | CA981100293 | AIPL1 | c.*146_*152dup (n.*146_*152dup) c.*1173_*1179dup (n.*1173_*1179dup) c.251+8605_251+8611dup c.*1272_*1278dup (n.*1272_*1278dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425324del | CA497584734 | AIPL1 | c.*152del (n.*152del) c.*1179del (n.*1179del) c.251+8611del c.*1278del (n.*1278del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425323_6425324del | CA10650674 | AIPL1 | c.*151_*152del (n.*151_*152del) c.*1178_*1179del (n.*1178_*1179del) c.251+8610_251+8611del c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425322_6425324del | CA287323567 | AIPL1 | c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del) c.251+8609_251+8611del c.*1276_*1278del (n.*1276_*1278del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425321_6425324del | CA624662816 | AIPL1 | c.*149_*152del (n.*149_*152del) c.*1176_*1179del (n.*1176_*1179del) c.251+8608_251+8611del c.*1275_*1278del (n.*1275_*1278del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425320_6425324del | CA774024260 | AIPL1 | c.*148_*152del (n.*148_*152del) c.*1175_*1179del (n.*1175_*1179del) c.251+8607_251+8611del c.*1274_*1278del (n.*1274_*1278del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425319_6425324del | CA981100278 | AIPL1 | c.*147_*152del (n.*147_*152del) c.*1174_*1179del (n.*1174_*1179del) c.251+8606_251+8611del c.*1273_*1278del (n.*1273_*1278del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425318_6425324del | CA2635688689 | AIPL1 | c.*146_*152del (n.*146_*152del) c.*1173_*1179del (n.*1173_*1179del) c.251+8605_251+8611del c.*1272_*1278del (n.*1272_*1278del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425317_6425324del | CA2635688688 | AIPL1 | c.*145_*152del (n.*145_*152del) c.*1172_*1179del (n.*1172_*1179del) c.251+8604_251+8611del c.*1271_*1278del (n.*1271_*1278del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425308_6425309insG | CA624662818 | AIPL1 | c.*151_*152insC (n.*151_*152insC) c.*1178_*1179insC (n.*1178_*1179insC) c.251+8610_251+8611insC c.*1277_*1278insC (n.*1277_*1278insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425308_6425309insGTTG | CA2635688696 | AIPL1 | c.*151_*152insCAAC (n.*151_*152insCAAC) c.*1178_*1179insCAAC (n.*1178_*1179insCAAC) c.251+8610_251+8611insCAAC c.*1277_*1278insCAAC (n.*1277_*1278insCAAC) | gnomAD v4 |
17 | g.6425309T>C | CA624662821 | AIPL1 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.251+8610A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425309T>G | CA774024284 | AIPL1 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.251+8610A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425309T= | CA2245346280 | AIPL1 | c.*151A= (n.*151A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.251+8610A= c.*1277A= (n.*1277A=) | |
17 | g.6425309_6425310insGT | CA287323579 | AIPL1 | c.*151_*152insCA (n.*151_*152insCA) c.*1178_*1179insCA (n.*1178_*1179insCA) c.251+8610_251+8611insCA c.*1277_*1278insCA (n.*1277_*1278insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425310_6425311insGTT | CA2635688695 | AIPL1 | c.*151_*152insCAA (n.*151_*152insCAA) c.*1178_*1179insCAA (n.*1178_*1179insCAA) c.251+8610_251+8611insCAA c.*1277_*1278insCAA (n.*1277_*1278insCAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425311_6425312insGTTT | CA397394152 | AIPL1 | c.*151_*152insCAAA (n.*151_*152insCAAA) c.*1178_*1179insCAAA (n.*1178_*1179insCAAA) c.251+8610_251+8611insCAAA c.*1277_*1278insCAAA (n.*1277_*1278insCAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425310_6425329del | CA2635688694 | AIPL1 | c.*132_*151del (n.*132_*151del) c.*1159_*1178del (n.*1159_*1178del) c.251+8591_251+8610del c.*1258_*1277del (n.*1258_*1277del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425309_6425310insG | CA2635688699 | AIPL1 | c.*150_*151insC (n.*150_*151insC) c.*1177_*1178insC (n.*1177_*1178insC) c.251+8609_251+8610insC c.*1276_*1277insC (n.*1276_*1277insC) | gnomAD v4 |
17 | g.6425309_6425310insGTG | CA2635688697 | AIPL1 | c.*150_*151insCAC (n.*150_*151insCAC) c.*1177_*1178insCAC (n.*1177_*1178insCAC) c.251+8609_251+8610insCAC c.*1276_*1277insCAC (n.*1276_*1277insCAC) | gnomAD v4 |
17 | g.6425310T>C | CA2635688698 | AIPL1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.251+8609A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425310T>G | CA10650675 | AIPL1 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.251+8609A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425310T= | CA2245346289 | AIPL1 | c.*150A= (n.*150A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.251+8609A= c.*1276A= (n.*1276A=) | |
17 | g.6425310_6425311insGT | CA624662824 | AIPL1 | c.*150_*151insCA (n.*150_*151insCA) c.*1177_*1178insCA (n.*1177_*1178insCA) c.251+8609_251+8610insCA c.*1276_*1277insCA (n.*1276_*1277insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425311_6425312insGTT | CA10646496 | AIPL1 | c.*150_*151insCAA (n.*150_*151insCAA) c.*1177_*1178insCAA (n.*1177_*1178insCAA) c.251+8609_251+8610insCAA c.*1276_*1277insCAA (n.*1276_*1277insCAA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425310_6425311insG | CA2635688701 | AIPL1 | c.*149_*150insC (n.*149_*150insC) c.*1176_*1177insC (n.*1176_*1177insC) c.251+8608_251+8609insC c.*1275_*1276insC (n.*1275_*1276insC) | gnomAD v4 |
17 | g.6425310_6425311insAG | CA2635688702 | AIPL1 | c.*149_*150insCT (n.*149_*150insCT) c.*1176_*1177insCT (n.*1176_*1177insCT) c.251+8608_251+8609insCT c.*1275_*1276insCT (n.*1275_*1276insCT) | gnomAD v4 |
17 | g.6425311T>C | CA2635688700 | AIPL1 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.251+8608A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425311T>G | CA287323582 | AIPL1 | c.*149A>C (n.*149A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.251+8608A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425311T= | CA2245346294 | AIPL1 | c.*149A= (n.*149A=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.251+8608A= c.*1275A= (n.*1275A=) | |
17 | g.6425311_6425312insGT | CA287323581 | AIPL1 | c.*149_*150insCA (n.*149_*150insCA) c.*1176_*1177insCA (n.*1176_*1177insCA) c.251+8608_251+8609insCA c.*1275_*1276insCA (n.*1275_*1276insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425311_6425312insGGT | CA397394153 | AIPL1 | c.*149_*150insCCA (n.*149_*150insCCA) c.*1176_*1177insCCA (n.*1176_*1177insCCA) c.251+8608_251+8609insCCA c.*1275_*1276insCCA (n.*1275_*1276insCCA) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425311_6425312insG | CA287323583 | AIPL1 | c.*148_*149insC (n.*148_*149insC) c.*1175_*1176insC (n.*1175_*1176insC) c.251+8607_251+8608insC c.*1274_*1275insC (n.*1274_*1275insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6425311_6425312insGTA | CA287323585 | AIPL1 | c.*148_*149insTAC (n.*148_*149insTAC) c.*1175_*1176insTAC (n.*1175_*1176insTAC) c.251+8607_251+8608insTAC c.*1274_*1275insTAC (n.*1274_*1275insTAC) | dbSNP |
17 | g.6425312T>C | CA624662829 | AIPL1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.251+8607A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425312T>G | CA287323588 | AIPL1 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.251+8607A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425312T= | CA2245346302 | AIPL1 | c.*148A= (n.*148A=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.251+8607A= c.*1274A= (n.*1274A=) | |
17 | g.6425312_6425313insC | CA2635688703 | AIPL1 | c.*147_*148insG (n.*147_*148insG) c.*1174_*1175insG (n.*1174_*1175insG) c.251+8606_251+8607insG c.*1273_*1274insG (n.*1273_*1274insG) | gnomAD v4 |
17 | g.6425313T>C | CA2635688704 | AIPL1 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.251+8606A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425313T>G | CA10646497 | AIPL1 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.251+8606A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425313T= | CA2245346308 | AIPL1 | c.*147A= (n.*147A=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.251+8606A= c.*1273A= (n.*1273A=) | |
17 | g.6425313_6425314insGT | CA981100337 | AIPL1 | c.*147_*148insCA (n.*147_*148insCA) c.*1174_*1175insCA (n.*1174_*1175insCA) c.251+8606_251+8607insCA c.*1273_*1274insCA (n.*1273_*1274insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425313_6425314insG | CA2635688705 | AIPL1 | c.*146_*147insC (n.*146_*147insC) c.*1173_*1174insC (n.*1173_*1174insC) c.251+8605_251+8606insC c.*1272_*1273insC (n.*1272_*1273insC) | gnomAD v4 |
17 | g.6425314T>C | CA2635688706 | AIPL1 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.251+8605A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425314T>G | CA287323591 | AIPL1 | c.*146A>C (n.*146A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.251+8605A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425314T= | CA2245346312 | AIPL1 | c.*146A= (n.*146A=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.251+8605A= c.*1272A= (n.*1272A=) | |
17 | g.6425314_6425315insGT | CA2635688708 | AIPL1 | c.*146_*147insCA (n.*146_*147insCA) c.*1173_*1174insCA (n.*1173_*1174insCA) c.251+8605_251+8606insCA c.*1272_*1273insCA (n.*1272_*1273insCA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425315_6425316insGTT | CA2635688707 | AIPL1 | c.*146_*147insCAA (n.*146_*147insCAA) c.*1173_*1174insCAA (n.*1173_*1174insCAA) c.251+8605_251+8606insCAA c.*1272_*1273insCAA (n.*1272_*1273insCAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425314_6425315insG | CA656317991 | AIPL1 | c.*145_*146insC (n.*145_*146insC) c.*1172_*1173insC (n.*1172_*1173insC) c.251+8604_251+8605insC c.*1271_*1272insC (n.*1271_*1272insC) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6425315T>G | CA287323593 | AIPL1 | c.*145A>C (n.*145A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.251+8604A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425315T= | CA2245346319 | AIPL1 | c.*145A= (n.*145A=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.251+8604A= c.*1271A= (n.*1271A=) | |
17 | g.6425315_6425316insGT | CA497584735 | AIPL1 | c.*145_*146insCA (n.*145_*146insCA) c.*1172_*1173insCA (n.*1172_*1173insCA) c.251+8604_251+8605insCA c.*1271_*1272insCA (n.*1271_*1272insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425316_6425317insGTT | CA287323603 | AIPL1 | c.*145_*146insCAA (n.*145_*146insCAA) c.*1172_*1173insCAA (n.*1172_*1173insCAA) c.251+8604_251+8605insCAA c.*1271_*1272insCAA (n.*1271_*1272insCAA) | dbSNP |
17 | g.6425322_6425323insCTTTTTTTT | CA2808334219 | AIPL1 | c.*145_*146insGAAAAAAAA (n.*145_*146insGAAAAAAAA) c.*1172_*1173insGAAAAAAAA (n.*1172_*1173insGAAAAAAAA) c.251+8604_251+8605insGAAAAAAAA c.*1271_*1272insGAAAAAAAA (n.*1271_*1272insGAAAAAAAA) | |
17 | g.6425315_6425316insG | CA2635688709 | AIPL1 | c.*144_*145insC (n.*144_*145insC) c.*1171_*1172insC (n.*1171_*1172insC) c.251+8603_251+8604insC c.*1270_*1271insC (n.*1270_*1271insC) | gnomAD v4 |
17 | g.6425316T>C | CA2245346323 | AIPL1 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.251+8603A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425316T>G | CA774024320 | AIPL1 | c.*144A>C (n.*144A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.251+8603A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425316T= | CA2245346324 | AIPL1 | c.*144A= (n.*144A=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.251+8603A= c.*1270A= (n.*1270A=) | |
17 | g.6425316_6425317insGT | CA981100344 | AIPL1 | c.*144_*145insCA (n.*144_*145insCA) c.*1171_*1172insCA (n.*1171_*1172insCA) c.251+8603_251+8604insCA c.*1270_*1271insCA (n.*1270_*1271insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425317T>C | CA2635688710 | AIPL1 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.251+8602A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425317T>G | CA774024325 | AIPL1 | c.*143A>C (n.*143A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.251+8602A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425317T= | CA2245346326 | AIPL1 | c.*143A= (n.*143A=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.251+8602A= c.*1269A= (n.*1269A=) | |
17 | g.6425318T>C | CA774024327 | AIPL1 | c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.251+8601A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425318T= | CA2245346328 | AIPL1 | c.*142A= (n.*142A=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.251+8601A= c.*1268A= (n.*1268A=) | |
17 | g.6425320T>G | CA2808334220 | AIPL1 | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.251+8599A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) | |
17 | g.6425322T>G | CA2808334221 | AIPL1 | c.*138A>C (n.*138A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.251+8597A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) | |
17 | g.6425322_6425325del | CA2635688711 | AIPL1 | c.*135_*138del (n.*135_*138del) c.*1162_*1165del (n.*1162_*1165del) c.251+8594_251+8597del c.*1261_*1264del (n.*1261_*1264del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425323T>G | CA2808334222 | AIPL1 | c.*137A>C (n.*137A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.251+8596A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) | |
17 | g.6425323_6425325del | CA2635688712 | AIPL1 | c.*135_*137del (n.*135_*137del) c.*1162_*1164del (n.*1162_*1164del) c.251+8594_251+8596del c.*1261_*1263del (n.*1261_*1263del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425323_6425325delinsTTA | CA2245346330 | AIPL1 | c.*135_*137delinsTAA (n.*135_*137delinsTAA) c.*1162_*1164delinsTAA (n.*1162_*1164delinsTAA) c.251+8594_251+8596delinsTAA c.*1261_*1263delinsTAA (n.*1261_*1263delinsTAA) | |
17 | g.6425324T>A | CA2245346339 | AIPL1 | c.*136A>T (n.*136A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.251+8595A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425324T>C | CA2245346338 | AIPL1 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.251+8595A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425324T>G | CA2245346337 | AIPL1 | c.*136A>C (n.*136A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.251+8595A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) | dbSNP |
17 | g.6425324T= | CA2245346332 | AIPL1 | c.*136A= (n.*136A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.251+8595A= c.*1262A= (n.*1262A=) | |
17 | g.6425324_6425325del | CA624662830 | AIPL1 | c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del) c.251+8594_251+8595del c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425324_6425325delinsTA | CA2245346335 | AIPL1 | c.*135_*136delinsTA (n.*135_*136delinsTA) c.*1162_*1163delinsTA (n.*1162_*1163delinsTA) c.251+8594_251+8595delinsTA c.*1261_*1262delinsTA (n.*1261_*1262delinsTA) | |
17 | g.6425324_6425326del | CA2808334241 | AIPL1 | c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.*1161_*1163del (n.*1161_*1163del) c.251+8593_251+8595del c.*1260_*1262del (n.*1260_*1262del) | |
17 | g.6425324_6425326delinsTAC | CA2245346333 | AIPL1 | c.*134_*136delinsGTA (n.*134_*136delinsGTA) c.*1161_*1163delinsGTA (n.*1161_*1163delinsGTA) c.251+8593_251+8595delinsGTA c.*1260_*1262delinsGTA (n.*1260_*1262delinsGTA) | |
17 | g.6425324_6425325insTA | CA2635688720 | AIPL1 | c.*135_*136insTA (n.*135_*136insTA) c.*1162_*1163insTA (n.*1162_*1163insTA) c.251+8594_251+8595insTA c.*1261_*1262insTA (n.*1261_*1262insTA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425324_6425325insTAA | CA2635688722 | AIPL1 | c.*135_*136insTTA (n.*135_*136insTTA) c.*1162_*1163insTTA (n.*1162_*1163insTTA) c.251+8594_251+8595insTTA c.*1261_*1262insTTA (n.*1261_*1262insTTA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425324_6425325insTTA | CA2635688721 | AIPL1 | c.*135_*136insTAA (n.*135_*136insTAA) c.*1162_*1163insTAA (n.*1162_*1163insTAA) c.251+8594_251+8595insTAA c.*1261_*1262insTAA (n.*1261_*1262insTAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425324_6425325insTTAA | CA2635688719 | AIPL1 | c.*135_*136insTTAA (n.*135_*136insTTAA) c.*1162_*1163insTTAA (n.*1162_*1163insTTAA) c.251+8594_251+8595insTTAA c.*1261_*1262insTTAA (n.*1261_*1262insTTAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425324_6425325insTTTA | CA2635688718 | AIPL1 | c.*135_*136insTAAA (n.*135_*136insTAAA) c.*1162_*1163insTAAA (n.*1162_*1163insTAAA) c.251+8594_251+8595insTAAA c.*1261_*1262insTAAA (n.*1261_*1262insTAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425324_6425325insTTTAA | CA2635688717 | AIPL1 | c.*135_*136insTTAAA (n.*135_*136insTTAAA) c.*1162_*1163insTTAAA (n.*1162_*1163insTTAAA) c.251+8594_251+8595insTTAAA c.*1261_*1262insTTAAA (n.*1261_*1262insTTAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425324_6425325insTTTTA | CA2635688716 | AIPL1 | c.*135_*136insTAAAA (n.*135_*136insTAAAA) c.*1162_*1163insTAAAA (n.*1162_*1163insTAAAA) c.251+8594_251+8595insTAAAA c.*1261_*1262insTAAAA (n.*1261_*1262insTAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425325del | CA981100349 | AIPL1 | c.*135del (n.*135del) c.*1162del (n.*1162del) c.251+8594del c.*1261del (n.*1261del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425325A>C | CA2501740502 | AIPL1 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.251+8594T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425325A>G | CA2635688713 | AIPL1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.251+8594T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425325A>T | CA624662831 | AIPL1 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.251+8594T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425325_6425326del | CA981100360 | AIPL1 | c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.*1161_*1162del (n.*1161_*1162del) c.251+8593_251+8594del c.*1260_*1261del (n.*1260_*1261del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425325_6425328del | CA981100365 | AIPL1 | c.*132_*135del (n.*132_*135del) c.*1159_*1162del (n.*1159_*1162del) c.251+8591_251+8594del c.*1258_*1261del (n.*1258_*1261del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425326_6425328del | CA2808334258 | AIPL1 | c.*133_*135del (n.*133_*135del) c.*1160_*1162del (n.*1160_*1162del) c.251+8592_251+8594del c.*1259_*1261del (n.*1259_*1261del) | |
17 | g.6425325_6425331del | CA2808334256 | AIPL1 | c.*129_*135del (n.*129_*135del) c.*1156_*1162del (n.*1156_*1162del) c.251+8588_251+8594del c.*1255_*1261del (n.*1255_*1261del) | |
17 | g.6425325_6425332del | CA981100375 | AIPL1 | c.*128_*135del (n.*128_*135del) c.*1155_*1162del (n.*1155_*1162del) c.251+8587_251+8594del c.*1254_*1261del (n.*1254_*1261del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425325_6425334del | CA2635688715 | AIPL1 | c.*126_*135del (n.*126_*135del) c.*1153_*1162del (n.*1153_*1162del) c.251+8585_251+8594del c.*1252_*1261del (n.*1252_*1261del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425325_6425336del | CA2635688714 | AIPL1 | c.*124_*135del (n.*124_*135del) c.*1151_*1162del (n.*1151_*1162del) c.251+8583_251+8594del c.*1250_*1261del (n.*1250_*1261del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425326C>A | CA10646499 | AIPL1 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.251+8593G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425326C= | CA2245346349 | AIPL1 | c.*134G= (n.*134G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.251+8593G= c.*1260G= (n.*1260G=) | |
17 | g.6425326C>G | CA2635688723 | AIPL1 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.251+8593G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425326C>T | CA981100380 | AIPL1 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.251+8593G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425326_6425327del | CA2635688724 | AIPL1 | c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.*1160_*1161del (n.*1160_*1161del) c.251+8592_251+8593del c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425327del | CA2635688725 | AIPL1 | c.*134del (n.*134del) c.*1161del (n.*1161del) c.251+8593del c.*1260del (n.*1260del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425326_6425327insTTTT | CA981100387 | AIPL1 | c.*133_*134insAAAA (n.*133_*134insAAAA) c.*1160_*1161insAAAA (n.*1160_*1161insAAAA) c.251+8592_251+8593insAAAA c.*1259_*1260insAAAA (n.*1259_*1260insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425327C>A | CA2635688726 | AIPL1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.251+8592G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425327C= | CA2245346352 | AIPL1 | c.*133G= (n.*133G=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.251+8592G= c.*1259G= (n.*1259G=) | |
17 | g.6425327C>G | CA2635688727 | AIPL1 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.251+8592G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425327C>T | CA774024343 | AIPL1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.251+8592G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425328A= | CA2245346357 | AIPL1 | c.*132T= (n.*132T=) c.*1159T= (n.*1159T=) c.251+8591T= c.*1258T= (n.*1258T=) | |
17 | g.6425328A>C | CA981100391 | AIPL1 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.251+8591T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425328A>G | CA624662832 | AIPL1 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.251+8591T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425328A>T | CA981100393 | AIPL1 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.251+8591T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425328_6425329insAGGGTG | CA2808334287 | AIPL1 | c.*131_*132insCACCCT (n.*131_*132insCACCCT) c.*1158_*1159insCACCCT (n.*1158_*1159insCACCCT) c.251+8590_251+8591insCACCCT c.*1257_*1258insCACCCT (n.*1257_*1258insCACCCT) | |
17 | g.6425329T>A | CA2635688728 | AIPL1 | c.*131A>T (n.*131A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.251+8590A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425329T>C | CA2635688730 | AIPL1 | c.*131A>G (n.*131A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.251+8590A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425329T>G | CA2635688729 | AIPL1 | c.*131A>C (n.*131A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.251+8590A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425329dup | CA2808334284 | AIPL1 | c.*131dup (n.*131dup) c.*1158dup (n.*1158dup) c.251+8590dup c.*1257dup (n.*1257dup) | |
17 | g.6425330G>A | CA2635688732 | AIPL1 | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.251+8589C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425330G>C | CA2635688733 | AIPL1 | c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.251+8589C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425330G>T | CA981100405 | AIPL1 | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.251+8589C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425330_6425332del | CA981100395 | AIPL1 | c.*128_*130del (n.*128_*130del) c.*1155_*1157del (n.*1155_*1157del) c.251+8587_251+8589del c.*1254_*1256del (n.*1254_*1256del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425332del | CA2635688731 | AIPL1 | c.*130del (n.*130del) c.*1157del (n.*1157del) c.251+8589del c.*1256del (n.*1256del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425331G>A | CA981100406 | AIPL1 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.251+8588C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425331G>C | CA2635688734 | AIPL1 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.251+8588C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425331G>T | CA981100408 | AIPL1 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.251+8588C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425332G>A | CA624662833 | AIPL1 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.251+8587C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425332G>C | CA2635688735 | AIPL1 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.251+8587C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425332G= | CA2245346360 | AIPL1 | c.*128C= (n.*128C=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.251+8587C= c.*1254C= (n.*1254C=) | |
17 | g.6425332G>T | CA981100411 | AIPL1 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.251+8587C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425333T>C | CA2635688736 | AIPL1 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.251+8586A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425333T>G | CA981100415 | AIPL1 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.251+8586A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425333T= | CA2245346363 | AIPL1 | c.*127A= (n.*127A=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.251+8586A= c.*1253A= (n.*1253A=) | |
17 | g.6425333_6425334insTTTTTT | CA981100417 | AIPL1 | c.*127_*128insAAAAAA (n.*127_*128insAAAAAA) c.*1154_*1155insAAAAAA (n.*1154_*1155insAAAAAA) c.251+8586_251+8587insAAAAAA c.*1253_*1254insAAAAAA (n.*1253_*1254insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425333_6425334insTTTTTTTT | CA981100418 | AIPL1 | c.*127_*128insAAAAAAAA (n.*127_*128insAAAAAAAA) c.*1154_*1155insAAAAAAAA (n.*1154_*1155insAAAAAAAA) c.251+8586_251+8587insAAAAAAAA c.*1253_*1254insAAAAAAAA (n.*1253_*1254insAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425334del | CA2808334306 | AIPL1 | c.*126del (n.*126del) c.*1153del (n.*1153del) c.251+8585del c.*1252del (n.*1252del) | |
17 | g.6425334G>A | CA2635688738 | AIPL1 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.251+8585C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425334G>C | CA2635688737 | AIPL1 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.251+8585C>G c.*1252C>G (n.*1252C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425334G>T | CA981100422 | AIPL1 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.251+8585C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425335T>C | CA2635688739 | AIPL1 | c.*125A>G (n.*125A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.251+8584A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425335T>G | CA981100427 | AIPL1 | c.*125A>C (n.*125A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.251+8584A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425335_6425336insCCCCCCCCCTC | CA2635688740 | AIPL1 | c.*124_*125insGAGGGGGGGGG (n.*124_*125insGAGGGGGGGGG) c.*1151_*1152insGAGGGGGGGGG (n.*1151_*1152insGAGGGGGGGGG) c.251+8583_251+8584insGAGGGGGGGGG c.*1250_*1251insGAGGGGGGGGG (n.*1250_*1251insGAGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.6425336G>A | CA2635688741 | AIPL1 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.251+8583C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425336G>C | CA2635688742 | AIPL1 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.251+8583C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425336G>T | CA981100433 | AIPL1 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.251+8583C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425337T>C | CA2635688743 | AIPL1 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.251+8582A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425337T>G | CA2635688744 | AIPL1 | c.*123A>C (n.*123A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.251+8582A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425337dup | CA2808334319 | AIPL1 | c.*123dup (n.*123dup) c.*1150dup (n.*1150dup) c.251+8582dup c.*1249dup (n.*1249dup) | |
17 | g.6425337_6425338insTTG | CA2808334326 | AIPL1 | c.*122_*123insCAA (n.*122_*123insCAA) c.*1149_*1150insCAA (n.*1149_*1150insCAA) c.251+8581_251+8582insCAA c.*1248_*1249insCAA (n.*1248_*1249insCAA) | |
17 | g.6425338C>A | CA981100436 | AIPL1 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.251+8581G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425338C>G | CA2635688745 | AIPL1 | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.251+8581G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425338C>T | CA981100437 | AIPL1 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.251+8581G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425339T>A | CA2635688747 | AIPL1 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.251+8580A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425339T>C | CA2808334328 | AIPL1 | c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.251+8580A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) | |
17 | g.6425339T>G | CA2635688746 | AIPL1 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.251+8580A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425339_6425340insTTTTTTTTTTTT | CA2635688748 | AIPL1 | c.*121_*122insAAAAAAAAAAAA (n.*121_*122insAAAAAAAAAAAA) c.*1148_*1149insAAAAAAAAAAAA (n.*1148_*1149insAAAAAAAAAAAA) c.251+8580_251+8581insAAAAAAAAAAAA c.*1247_*1248insAAAAAAAAAAAA (n.*1247_*1248insAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.6425339_6425341del | CA2635688749 | AIPL1 | c.*119_*121del (n.*119_*121del) c.*1146_*1148del (n.*1146_*1148del) c.251+8578_251+8580del c.*1245_*1247del (n.*1245_*1247del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425340G>A | CA2635688750 | AIPL1 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.251+8579C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425340G>C | CA2635688751 | AIPL1 | c.*120C>G (n.*120C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.251+8579C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425340G>T | CA981100440 | AIPL1 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.251+8579C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425340_6425341del | CA2808334330 | AIPL1 | c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del) c.251+8578_251+8579del c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del) | |
17 | g.6425340_6425342del | CA981100438 | AIPL1 | c.*118_*120del (n.*118_*120del) c.*1145_*1147del (n.*1145_*1147del) c.251+8577_251+8579del c.*1244_*1246del (n.*1244_*1246del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |