Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6425221_6425222delCA2808334121AIPL1c.*238_*239del (n.*238_*239del)
c.*1265_*1266del (n.*1265_*1266del)
c.251+8697_251+8698del
17g.6425222delCA2808334123AIPL1c.*238del (n.*238del)
c.*1265del (n.*1265del)
c.251+8697del
17g.6425223A=CA2245346126AIPL1c.*237T= (n.*237T=)
c.*1264T= (n.*1264T=)
c.251+8696T=
17g.6425223A>GCA981100164AIPL1c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.251+8696T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425224A=CA2245346128AIPL1c.*236T= (n.*236T=)
c.*1263T= (n.*1263T=)
c.251+8695T=
17g.6425224A>CCA2808334124AIPL1c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.251+8695T>G
17g.6425224A>GCA2808334125AIPL1c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.251+8695T>C
17g.6425224A>TCA981100176AIPL1c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.251+8695T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425224_6425225insCCA2808334126AIPL1c.*235_*236insG (n.*235_*236insG)
c.*1262_*1263insG (n.*1262_*1263insG)
c.251+8694_251+8695insG
17g.6425225T>ACA2808334127AIPL1c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.251+8694A>T
17g.6425225T>GCA2808334129AIPL1c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.251+8694A>C
17g.6425225_6425241delinsTTAAAACCATGGCACGGCA2245346130AIPL1c.*219_*235delinsCCGTGCCATGGTTTTAA (n.*219_*235delinsCCGTGCCATGGTTTTAA)
c.*1246_*1262delinsCCGTGCCATGGTTTTAA (n.*1246_*1262delinsCCGTGCCATGGTTTTAA)
c.251+8678_251+8694delinsCCGTGCCATGGTTTTAA
17g.6425226_6425241delCA774024123AIPL1c.*219_*234del (n.*219_*234del)
c.*1246_*1261del (n.*1246_*1261del)
c.251+8678_251+8693del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425227A>GCA2635688596AIPL1c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.251+8692T>C
 gnomAD v4
17g.6425227A>TCA2635688595AIPL1c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.251+8692T>A
 gnomAD v4
17g.6425230delCA2635688597AIPL1c.*233del (n.*233del)
c.*1260del (n.*1260del)
c.251+8692del
 gnomAD v4
17g.6425227_6425228insCTCA2808334130AIPL1c.*232_*233insAG (n.*232_*233insAG)
c.*1259_*1260insAG (n.*1259_*1260insAG)
c.251+8691_251+8692insAG
17g.6425228_6425229insCTTCA2808334133AIPL1c.*231_*232insAAG (n.*231_*232insAAG)
c.*1258_*1259insAAG (n.*1258_*1259insAAG)
c.251+8690_251+8691insAAG
17g.6425230A=CA2245346132AIPL1c.*230T= (n.*230T=)
c.*1257T= (n.*1257T=)
c.251+8689T=
17g.6425230A>GCA2635688598AIPL1c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.251+8689T>C
 gnomAD v4
17g.6425230A>TCA624662797AIPL1c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.251+8689T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425231C>TCA2635688599AIPL1c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.251+8688G>A
 gnomAD v4
17g.6425232C>ACA2635688600AIPL1c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.251+8687G>T
 gnomAD v4
17g.6425232C=CA2245346134AIPL1c.*228G= (n.*228G=)
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.251+8687G=
17g.6425232C>TCA287323525AIPL1c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.251+8687G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425233A=CA2245346136AIPL1c.*227T= (n.*227T=)
c.*1254T= (n.*1254T=)
c.251+8686T=
17g.6425233A>GCA981100181AIPL1c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.251+8686T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425234T>CCA2245346138AIPL1c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.251+8685A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425234T=CA2245346137AIPL1c.*226A= (n.*226A=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.251+8685A=
17g.6425235G>ACA2635688601AIPL1c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.251+8684C>T
 gnomAD v4
17g.6425235G>TCA2635688602AIPL1c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.251+8684C>A
 gnomAD v4
17g.6425236G>ACA2635688603AIPL1c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.251+8683C>T
 gnomAD v4
17g.6425236G>TCA2635688604AIPL1c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.251+8683C>A
 gnomAD v4
17g.6425237C>ACA2635688605AIPL1c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.251+8682G>T
 gnomAD v4
17g.6425237C=CA2245346140AIPL1c.*223G= (n.*223G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.251+8682G=
17g.6425237C>GCA2245346142AIPL1c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.251+8682G>C
 dbSNP
17g.6425238A=CA2245346143AIPL1c.*222T= (n.*222T=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
c.251+8681T=
17g.6425238A>GCA2245346144AIPL1c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.251+8681T>C
 dbSNP
17g.6425239C>ACA2581284713AIPL1c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.251+8680G>T
 gnomAD v4
17g.6425239C=CA2245346145AIPL1c.*221G= (n.*221G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.251+8680G=
17g.6425239C>GCA2581284714AIPL1c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.251+8680G>C
17g.6425239C>TCA10640244AIPL1c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.251+8680G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425240G>ACA287323530AIPL1c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.251+8679C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425240G>CCA2245346148AIPL1c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.251+8679C>G
 dbSNP
17g.6425240G=CA2245346147AIPL1c.*220C= (n.*220C=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.251+8679C=
17g.6425240G>TCA2635688606AIPL1c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.251+8679C>A
 gnomAD v4
17g.6425241G=CA2245346150AIPL1c.*219C= (n.*219C=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.251+8678C=
17g.6425241G>TCA2245346151AIPL1c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.251+8678C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425241_6425242delCA2808334141AIPL1c.*218_*219del (n.*218_*219del)
c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del)
c.251+8677_251+8678del
17g.6425244G>ACA2635688607AIPL1c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.251+8675C>T
 gnomAD v4
17g.6425244G>TCA2635688608AIPL1c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.251+8675C>A
 gnomAD v4
17g.6425245G>CCA2245346154AIPL1c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.251+8674C>G
 dbSNP
17g.6425245G=CA2245346152AIPL1c.*215C= (n.*215C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.251+8674C=
17g.6425245G>TCA2635688609AIPL1c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.251+8674C>A
 gnomAD v4
17g.6425245_6425263delinsGAATGAGAGGGGTAGAGGACA2245346153AIPL1c.*197_*215delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC (n.*197_*215delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC)
c.*1224_*1242delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC (n.*1224_*1242delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC)
c.251+8656_251+8674delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC
17g.6425246A=CA2245346156AIPL1c.*214T= (n.*214T=)
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.251+8673T=
17g.6425246A>CCA287323531AIPL1c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.251+8673T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425246A>GCA2635688610AIPL1c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.251+8673T>C
 gnomAD v4
17g.6425246_6425263delCA981100191AIPL1c.*197_*214del (n.*197_*214del)
c.*1224_*1241del (n.*1224_*1241del)
c.251+8656_251+8673del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425247A>CCA2635688611AIPL1c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.251+8672T>G
 gnomAD v4
17g.6425247A>GCA2635688612AIPL1c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.251+8672T>C
 gnomAD v4
17g.6425248T>ACA2635688613AIPL1c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.251+8671A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
 gnomAD v4
17g.6425248T>CCA2245346159AIPL1c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.251+8671A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425248T>GCA2635688614AIPL1c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.251+8671A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
 gnomAD v4
17g.6425248T=CA2245346158AIPL1c.*212A= (n.*212A=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.251+8671A=
c.*1338A= (n.*1338A=)
17g.6425249G>ACA2635688616AIPL1c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.251+8670C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
 gnomAD v4
17g.6425249G>TCA2635688617AIPL1c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.251+8670C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
 gnomAD v4
17g.6425252_6425253delCA2635688615AIPL1c.*210_*211del (n.*210_*211del)
c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del)
c.251+8669_251+8670del
c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del)
 gnomAD v4
17g.6425251G>CCA774024147AIPL1c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.251+8668C>G
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
 dbSNP
17g.6425251G=CA2245346161AIPL1c.*209C= (n.*209C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.251+8668C=
c.*1335C= (n.*1335C=)
17g.6425251G>TCA2635688618AIPL1c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.251+8668C>A
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
 gnomAD v4
17g.6425252A=CA2245346163AIPL1c.*208T= (n.*208T=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.251+8667T=
c.*1334T= (n.*1334T=)
17g.6425252A>CCA774024150AIPL1c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.251+8667T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
 dbSNP
17g.6425252A>GCA774024161AIPL1c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.251+8667T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425252A>TCA2635688619AIPL1c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.251+8667T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
 gnomAD v4
17g.6425253G>ACA2635688620AIPL1c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.251+8666C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
 gnomAD v4
17g.6425254G>TCA2635688621AIPL1c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.251+8665C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
 gnomAD v4
17g.6425255G>ACA981100208AIPL1c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.251+8664C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425255G>CCA2245346167AIPL1c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.251+8664C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
 dbSNP
17g.6425255G=CA2245346166AIPL1c.*205C= (n.*205C=)
c.*1232C= (n.*1232C=)
c.251+8664C=
c.*1331C= (n.*1331C=)
17g.6425255G>TCA2635688622AIPL1c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.251+8664C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
 gnomAD v4
17g.6425256G>ACA2635688623AIPL1c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.251+8663C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
 gnomAD v4
17g.6425256G=CA2245346169AIPL1c.*204C= (n.*204C=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.251+8663C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
17g.6425256G>TCA287323536AIPL1c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.251+8663C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425257T>ACA2635688624AIPL1c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.251+8662A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
 gnomAD v4
17g.6425257T>CCA2635688625AIPL1c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.251+8662A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
 gnomAD v4
17g.6425257T>GCA2635688626AIPL1c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.251+8662A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
 gnomAD v4
17g.6425258A=CA2245346170AIPL1c.*202T= (n.*202T=)
c.*1229T= (n.*1229T=)
c.251+8661T=
c.*1328T= (n.*1328T=)
17g.6425258A>CCA2635688627AIPL1c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.251+8661T>G
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
 gnomAD v4
17g.6425258A>GCA287323537AIPL1c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.251+8661T>C
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425259delCA2808334143AIPL1c.*201del (n.*201del)
c.*1228del (n.*1228del)
c.251+8660del
c.*1327del (n.*1327del)
17g.6425259G>TCA2635688628AIPL1c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.251+8660C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
 gnomAD v4
17g.6425261G>ACA2635688630AIPL1c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.251+8658C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
 gnomAD v4
17g.6425261G>TCA2635688629AIPL1c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.251+8658C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
 gnomAD v4
17g.6425262G>ACA2635688631AIPL1c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.251+8657C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
 gnomAD v4
17g.6425262G>TCA2635688632AIPL1c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.251+8657C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
 gnomAD v4
17g.6425263A>TCA2635688633AIPL1c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.251+8656T>A
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
 gnomAD v4
17g.6425264G>ACA287323538AIPL1c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.251+8655C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425264G>CCA2808334145AIPL1c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.251+8655C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
17g.6425264G=CA2245346172AIPL1c.*196C= (n.*196C=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.251+8655C=
c.*1322C= (n.*1322C=)
17g.6425264G>TCA2635688634AIPL1c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.251+8655C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
 gnomAD v4
17g.6425265A=CA2245346174AIPL1c.*195T= (n.*195T=)
c.*1222T= (n.*1222T=)
c.251+8654T=
c.*1321T= (n.*1321T=)
17g.6425265A>CCA2635688635AIPL1c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.251+8654T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
 gnomAD v4
17g.6425265A>GCA774024170AIPL1c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.251+8654T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425265A>TCA2808334148AIPL1c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.251+8654T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
17g.6425267_6425270delinsAACTCA2245346176AIPL1c.*190_*193delinsAGTT (n.*190_*193delinsAGTT)
c.*1217_*1220delinsAGTT (n.*1217_*1220delinsAGTT)
c.251+8649_251+8652delinsAGTT
c.*1316_*1319delinsAGTT (n.*1316_*1319delinsAGTT)
17g.6425268A>GCA2635688636AIPL1c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.251+8651T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
 gnomAD v4
17g.6425271_6425273delCA287323539AIPL1c.*190_*192del (n.*190_*192del)
c.*1217_*1219del (n.*1217_*1219del)
c.251+8649_251+8651del
c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425269C>ACA2635688637AIPL1c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.251+8650G>T
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
 gnomAD v4
17g.6425269C>TCA2635688638AIPL1c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.251+8650G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
 gnomAD v4
17g.6425271A=CA2245346179AIPL1c.*189T= (n.*189T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.251+8648T=
c.*1315T= (n.*1315T=)
17g.6425271A>GCA624662804AIPL1c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.251+8648T>C
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425271A>TCA981100212AIPL1c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.251+8648T>A
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425272C>ACA2635688639AIPL1c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.251+8647G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
 gnomAD v4
17g.6425272C=CA2245346184AIPL1c.*188G= (n.*188G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.251+8647G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
17g.6425272C>GCA2635688640AIPL1c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.251+8647G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
 gnomAD v4
17g.6425272C>TCA10650672AIPL1c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.251+8647G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425273T>GCA2635688641AIPL1c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.251+8646A>C
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
 gnomAD v4
17g.6425275_6425276dupCA981100213AIPL1c.*186_*187dup (n.*186_*187dup)
c.*1213_*1214dup (n.*1213_*1214dup)
c.251+8645_251+8646dup
c.*1312_*1313dup (n.*1312_*1313dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425274T>CCA2635688643AIPL1c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.251+8645A>G
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
 gnomAD v4
17g.6425274T>GCA2635688642AIPL1c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.251+8645A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
 gnomAD v4
17g.6425275T>CCA2245346188AIPL1c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.251+8644A>G
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
 dbSNP
17g.6425275T>GCA2635688644AIPL1c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.251+8644A>C
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
 gnomAD v4
17g.6425275T=CA2245346189AIPL1c.*185A= (n.*185A=)
c.*1212A= (n.*1212A=)
c.251+8644A=
c.*1311A= (n.*1311A=)
17g.6425276T>CCA2635688645AIPL1c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.251+8643A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
 gnomAD v4
17g.6425277A=CA2245346191AIPL1c.*183T= (n.*183T=)
c.*1210T= (n.*1210T=)
c.251+8642T=
c.*1309T= (n.*1309T=)
17g.6425277A>CCA287323543AIPL1c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.251+8642T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425277A>GCA2635688646AIPL1c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.251+8642T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
 gnomAD v4
17g.6425277A>TCA981100224AIPL1c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.251+8642T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425278T>GCA2635688647AIPL1c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.251+8641A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
 gnomAD v4
17g.6425280C>ACA2635688648AIPL1c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.251+8639G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
 gnomAD v4
17g.6425280C>GCA2635688649AIPL1c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.251+8639G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
 gnomAD v4
17g.6425281_6425297delCA2635688650AIPL1c.*164_*180del (n.*164_*180del)
c.*1191_*1207del (n.*1191_*1207del)
c.251+8623_251+8639del
c.*1290_*1306del (n.*1290_*1306del)
 gnomAD v4
17g.6425281A>GCA2635688651AIPL1c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.251+8638T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
 gnomAD v4
17g.6425281A>TCA2635688652AIPL1c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.251+8638T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
 gnomAD v4
17g.6425283A=CA2245346193AIPL1c.*177T= (n.*177T=)
c.*1204T= (n.*1204T=)
c.251+8636T=
c.*1303T= (n.*1303T=)
17g.6425283A>CCA2635688653AIPL1c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.251+8636T>G
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
 gnomAD v4
17g.6425283A>GCA287323544AIPL1c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.251+8636T>C
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425285G>TCA2635688654AIPL1c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.251+8634C>A
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
 gnomAD v4
17g.6425286C>ACA2635688655AIPL1c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.251+8633G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
 gnomAD v4
17g.6425286C=CA2245346197AIPL1c.*174G= (n.*174G=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.251+8633G=
c.*1300G= (n.*1300G=)
17g.6425286C>TCA981100231AIPL1c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.251+8633G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425287T>ACA2635688656AIPL1c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.251+8632A>T
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
 gnomAD v4
17g.6425287T>CCA2635688657AIPL1c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.251+8632A>G
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
 gnomAD v4
17g.6425287T>GCA2635688658AIPL1c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.251+8632A>C
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
 gnomAD v4
17g.6425288C>ACA2635688660AIPL1c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.251+8631G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
 gnomAD v4
17g.6425288C=CA2245346198AIPL1c.*172G= (n.*172G=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.251+8631G=
c.*1298G= (n.*1298G=)
17g.6425288C>GCA2635688659AIPL1c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.251+8631G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
 gnomAD v4
17g.6425288C>TCA287323548AIPL1c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.251+8631G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425289T>GCA2635688661AIPL1c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.251+8630A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
 gnomAD v4
17g.6425290T>ACA981100236AIPL1c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.251+8629A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425290T=CA2245346199AIPL1c.*170A= (n.*170A=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
c.251+8629A=
c.*1296A= (n.*1296A=)
17g.6425291C>ACA2245346201AIPL1c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.251+8628G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
 dbSNP
17g.6425291C=CA2245346200AIPL1c.*169G= (n.*169G=)
c.*1196G= (n.*1196G=)
c.251+8628G=
c.*1295G= (n.*1295G=)
17g.6425292T>CCA287323549AIPL1c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.251+8627A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425292T=CA2245346203AIPL1c.*168A= (n.*168A=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.251+8627A=
c.*1294A= (n.*1294A=)
17g.6425293G=CA2245346204AIPL1c.*167C= (n.*167C=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.251+8626C=
c.*1293C= (n.*1293C=)
17g.6425293G>TCA287323550AIPL1c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.251+8626C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425294T>ACA2635688662AIPL1c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.251+8625A>T
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
 gnomAD v4
17g.6425294T>CCA774024183AIPL1c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.251+8625A>G
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425294T=CA2245346206AIPL1c.*166A= (n.*166A=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.251+8625A=
c.*1292A= (n.*1292A=)
17g.6425295A=CA2245346207AIPL1c.*165T= (n.*165T=)
c.*1192T= (n.*1192T=)
c.251+8624T=
c.*1291T= (n.*1291T=)
17g.6425295A>CCA2245346208AIPL1c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.251+8624T>G
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
 dbSNP
17g.6425295A>GCA2635688663AIPL1c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.251+8624T>C
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
 gnomAD v4
17g.6425295A>TCA2245346209AIPL1c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.251+8624T>A
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
 dbSNP
17g.6425296C>ACA624662807AIPL1c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.251+8623G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425296C=CA2245346213AIPL1c.*164G= (n.*164G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.251+8623G=
c.*1290G= (n.*1290G=)
17g.6425296C>TCA1139665090AIPL1c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.251+8623G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6425297C>ACA2245346218AIPL1c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.251+8622G>T
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425297C=CA2245346216AIPL1c.*163G= (n.*163G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.251+8622G=
c.*1289G= (n.*1289G=)
17g.6425297C>GCA2635688664AIPL1c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.251+8622G>C
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
 gnomAD v4
17g.6425297C>TCA287323551AIPL1c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.251+8622G>A
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425298C>ACA2635688666AIPL1c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.251+8621G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
 gnomAD v4
17g.6425298C=CA2245346221AIPL1c.*162G= (n.*162G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.251+8621G=
c.*1288G= (n.*1288G=)
17g.6425298C>GCA2635688665AIPL1c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.251+8621G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
 gnomAD v4
17g.6425298C>TCA624662808AIPL1c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.251+8621G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425299T>ACA2635688667AIPL1c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.251+8620A>T
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
 gnomAD v4
17g.6425299T>CCA2635688668AIPL1c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.251+8620A>G
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
 gnomAD v4
17g.6425299T>GCA2635688669AIPL1c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.251+8620A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
 gnomAD v4
17g.6425300T>ACA2635688670AIPL1c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.251+8619A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
 gnomAD v4
17g.6425300T>CCA2635688671AIPL1c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.251+8619A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
 gnomAD v4
17g.6425300T>GCA2635688672AIPL1c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.251+8619A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
 gnomAD v4
17g.6425301G>CCA287323552AIPL1c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.251+8618C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425301G=CA2245346224AIPL1c.*159C= (n.*159C=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
c.251+8618C=
c.*1285C= (n.*1285C=)
17g.6425301G>TCA2635688673AIPL1c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.251+8618C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
 gnomAD v4
17g.6425302G>CCA2635688675AIPL1c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.251+8617C>G
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
 gnomAD v4
17g.6425302G>TCA2635688674AIPL1c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.251+8617C>A
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
 gnomAD v4
17g.6425303G>ACA2245346228AIPL1c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.251+8616C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
 dbSNP
17g.6425303G=CA2245346227AIPL1c.*157C= (n.*157C=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.251+8616C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
17g.6425303G>TCA981100244AIPL1c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.251+8616C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425304A=CA2245346231AIPL1c.*156T= (n.*156T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.251+8615T=
c.*1282T= (n.*1282T=)
17g.6425304A>CCA2635688676AIPL1c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.251+8615T>G
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
 gnomAD v4
17g.6425304A>GCA287323553AIPL1c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.251+8615T>C
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425304A>TCA2635688677AIPL1c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.251+8615T>A
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425304_6425307delinsATTGCA2245346233AIPL1c.*153_*156delinsCAAT (n.*153_*156delinsCAAT)
c.*1180_*1183delinsCAAT (n.*1180_*1183delinsCAAT)
c.251+8612_251+8615delinsCAAT
c.*1279_*1282delinsCAAT (n.*1279_*1282delinsCAAT)
17g.6425304_6425308delinsATTGTCA2245346234AIPL1c.*152_*156delinsACAAT (n.*152_*156delinsACAAT)
c.*1179_*1183delinsACAAT (n.*1179_*1183delinsACAAT)
c.251+8611_251+8615delinsACAAT
c.*1278_*1282delinsACAAT (n.*1278_*1282delinsACAAT)
17g.6425304_6425305insGTGCA2635688684AIPL1c.*155_*156insCAC (n.*155_*156insCAC)
c.*1182_*1183insCAC (n.*1182_*1183insCAC)
c.251+8614_251+8615insCAC
c.*1281_*1282insCAC (n.*1281_*1282insCAC)
 gnomAD v4
17g.6425304_6425305insGTGTTCA2635688683AIPL1c.*155_*156insAACAC (n.*155_*156insAACAC)
c.*1182_*1183insAACAC (n.*1182_*1183insAACAC)
c.251+8614_251+8615insAACAC
c.*1281_*1282insAACAC (n.*1281_*1282insAACAC)
 gnomAD v4
17g.6425305T>ACA2635688679AIPL1c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.251+8614A>T
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
 gnomAD v4
17g.6425305T>GCA2635688678AIPL1c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.251+8614A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
 gnomAD v4
17g.6425305_6425306delCA2635688681AIPL1c.*154_*155del (n.*154_*155del)
c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del)
c.251+8613_251+8614del
c.*1280_*1281del (n.*1280_*1281del)
 gnomAD v4
17g.6425306dupCA774024191AIPL1c.*155dup (n.*155dup)
c.*1182dup (n.*1182dup)
c.251+8614dup
c.*1281dup (n.*1281dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425305_6425306dupCA2245346237AIPL1c.*154_*155dup (n.*154_*155dup)
c.*1181_*1182dup (n.*1181_*1182dup)
c.251+8613_251+8614dup
c.*1280_*1281dup (n.*1280_*1281dup)
 dbSNP
17g.6425306delCA2635688682AIPL1c.*155del (n.*155del)
c.*1182del (n.*1182del)
c.251+8614del
c.*1281del (n.*1281del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425305_6425307delinsTTGCA2245346238AIPL1c.*153_*155delinsCAA (n.*153_*155delinsCAA)
c.*1180_*1182delinsCAA (n.*1180_*1182delinsCAA)
c.251+8612_251+8614delinsCAA
c.*1279_*1281delinsCAA (n.*1279_*1281delinsCAA)
17g.6425307_6425309delCA10646493AIPL1c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.*1180_*1182del (n.*1180_*1182del)
c.251+8612_251+8614del
c.*1279_*1281del (n.*1279_*1281del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6425307_6425310delCA2245346239AIPL1c.*152_*155del (n.*152_*155del)
c.*1179_*1182del (n.*1179_*1182del)
c.251+8611_251+8614del
c.*1278_*1281del (n.*1278_*1281del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425307_6425311dupCA624662809AIPL1c.*151_*155dup (n.*151_*155dup)
c.*1178_*1182dup (n.*1178_*1182dup)
c.251+8610_251+8614dup
c.*1277_*1281dup (n.*1277_*1281dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425307_6425311delCA2635688680AIPL1c.*151_*155del (n.*151_*155del)
c.*1178_*1182del (n.*1178_*1182del)
c.251+8610_251+8614del
c.*1277_*1281del (n.*1277_*1281del)
 gnomAD v4
17g.6425306T>GCA2635688685AIPL1c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.251+8613A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
 gnomAD v4
17g.6425306_6425307delinsTGCA2245346245AIPL1c.*153_*154delinsCA (n.*153_*154delinsCA)
c.*1180_*1181delinsCA (n.*1180_*1181delinsCA)
c.251+8612_251+8613delinsCA
c.*1279_*1280delinsCA (n.*1279_*1280delinsCA)
17g.6425307_6425308dupCA2808334167AIPL1c.*153_*154dup (n.*153_*154dup)
c.*1180_*1181dup (n.*1180_*1181dup)
c.251+8612_251+8613dup
c.*1279_*1280dup (n.*1279_*1280dup)
17g.6425307_6425308delCA10649842AIPL1c.*153_*154del (n.*153_*154del)
c.*1180_*1181del (n.*1180_*1181del)
c.251+8612_251+8613del
c.*1279_*1280del (n.*1279_*1280del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425307delCA10646494AIPL1c.*153del (n.*153del)
c.*1180del (n.*1180del)
c.251+8612del
c.*1279del (n.*1279del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425307G=CA2245346248AIPL1c.*153C= (n.*153C=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.251+8612C=
c.*1279C= (n.*1279C=)
17g.6425307G>TCA287323561AIPL1c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.251+8612C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425307dupCA2635688686AIPL1c.*153dup (n.*153dup)
c.*1180dup (n.*1180dup)
c.251+8612dup
c.*1279dup (n.*1279dup)
 gnomAD v4
17g.6425307_6425309delinsGTTCA2573050269AIPL1c.*151_*153delinsAAC (n.*151_*153delinsAAC)
c.*1178_*1180delinsAAC (n.*1178_*1180delinsAAC)
c.251+8610_251+8612delinsAAC
c.*1277_*1279delinsAAC (n.*1277_*1279delinsAAC)
17g.6425307_6425310delinsGTTTCA2497029530AIPL1c.*150_*153delinsAAAC (n.*150_*153delinsAAAC)
c.*1177_*1180delinsAAAC (n.*1177_*1180delinsAAAC)
c.251+8609_251+8612delinsAAAC
c.*1276_*1279delinsAAAC (n.*1276_*1279delinsAAAC)
17g.6425307_6425313delinsGTTTTTTCA2245346251AIPL1c.*147_*153delinsAAAAAAC (n.*147_*153delinsAAAAAAC)
c.*1174_*1180delinsAAAAAAC (n.*1174_*1180delinsAAAAAAC)
c.251+8606_251+8612delinsAAAAAAC
c.*1273_*1279delinsAAAAAAC (n.*1273_*1279delinsAAAAAAC)
17g.6425307_6425308insCTTCA981100300AIPL1c.*152_*153insAAG (n.*152_*153insAAG)
c.*1179_*1180insAAG (n.*1179_*1180insAAG)
c.251+8611_251+8612insAAG
c.*1278_*1279insAAG (n.*1278_*1279insAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425308T>CCA2635688687AIPL1c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.251+8611A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
 gnomAD v4
17g.6425308T>GCA774024257AIPL1c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.251+8611A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425308T=CA2245346268AIPL1c.*152A= (n.*152A=)
c.*1179A= (n.*1179A=)
c.251+8611A=
c.*1278A= (n.*1278A=)
17g.6425308_6425309insGTTCA774024237AIPL1c.*152_*153insACA (n.*152_*153insACA)
c.*1179_*1180insACA (n.*1179_*1180insACA)
c.251+8611_251+8612insACA
c.*1278_*1279insACA (n.*1278_*1279insACA)
 dbSNP
17g.6425311_6425312insGTTTTTCA919782747AIPL1c.*152_*153insACAAAA (n.*152_*153insACAAAA)
c.*1179_*1180insACAAAA (n.*1179_*1180insACAAAA)
c.251+8611_251+8612insACAAAA
c.*1278_*1279insACAAAA (n.*1278_*1279insACAAAA)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTTTTTCA2635688693AIPL1c.*152_*153insAACAAAA (n.*152_*153insAACAAAA)
c.*1179_*1180insAACAAAA (n.*1179_*1180insAACAAAA)
c.251+8611_251+8612insAACAAAA
c.*1278_*1279insAACAAAA (n.*1278_*1279insAACAAAA)
 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTTTTTTCA2635688692AIPL1c.*152_*153insAAACAAAA (n.*152_*153insAAACAAAA)
c.*1179_*1180insAAACAAAA (n.*1179_*1180insAAACAAAA)
c.251+8611_251+8612insAAACAAAA
c.*1278_*1279insAAACAAAA (n.*1278_*1279insAAACAAAA)
 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTTTTTTTCA2635688691AIPL1c.*152_*153insAAAACAAAA (n.*152_*153insAAAACAAAA)
c.*1179_*1180insAAAACAAAA (n.*1179_*1180insAAAACAAAA)
c.251+8611_251+8612insAAAACAAAA
c.*1278_*1279insAAAACAAAA (n.*1278_*1279insAAAACAAAA)
 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTTTTTTTTTCA2635688690AIPL1c.*152_*153insAAAAAACAAAA (n.*152_*153insAAAAAACAAAA)
c.*1179_*1180insAAAAAACAAAA (n.*1179_*1180insAAAAAACAAAA)
c.251+8611_251+8612insAAAAAACAAAA
c.*1278_*1279insAAAAAACAAAA (n.*1278_*1279insAAAAAACAAAA)
 gnomAD v4
17g.6425324_6425325insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA981100307AIPL1c.*152_*153insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*152_*153insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*1179_*1180insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1179_*1180insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.251+8611_251+8612insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.*1278_*1279insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1278_*1279insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425324dupCA624662813AIPL1c.*152dup (n.*152dup)
c.*1179dup (n.*1179dup)
c.251+8611dup
c.*1278dup (n.*1278dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425323_6425324dupCA10640245AIPL1c.*151_*152dup (n.*151_*152dup)
c.*1178_*1179dup (n.*1178_*1179dup)
c.251+8610_251+8611dup
c.*1277_*1278dup (n.*1277_*1278dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425322_6425324dupCA397394151AIPL1c.*150_*152dup (n.*150_*152dup)
c.*1177_*1179dup (n.*1177_*1179dup)
c.251+8609_251+8611dup
c.*1276_*1278dup (n.*1276_*1278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425321_6425324dupCA774024230AIPL1c.*149_*152dup (n.*149_*152dup)
c.*1176_*1179dup (n.*1176_*1179dup)
c.251+8608_251+8611dup
c.*1275_*1278dup (n.*1275_*1278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425320_6425324dupCA774024224AIPL1c.*148_*152dup (n.*148_*152dup)
c.*1175_*1179dup (n.*1175_*1179dup)
c.251+8607_251+8611dup
c.*1274_*1278dup (n.*1274_*1278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425319_6425324dupCA981100295AIPL1c.*147_*152dup (n.*147_*152dup)
c.*1174_*1179dup (n.*1174_*1179dup)
c.251+8606_251+8611dup
c.*1273_*1278dup (n.*1273_*1278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425318_6425324dupCA981100293AIPL1c.*146_*152dup (n.*146_*152dup)
c.*1173_*1179dup (n.*1173_*1179dup)
c.251+8605_251+8611dup
c.*1272_*1278dup (n.*1272_*1278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425324delCA497584734AIPL1c.*152del (n.*152del)
c.*1179del (n.*1179del)
c.251+8611del
c.*1278del (n.*1278del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425323_6425324delCA10650674AIPL1c.*151_*152del (n.*151_*152del)
c.*1178_*1179del (n.*1178_*1179del)
c.251+8610_251+8611del
c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425322_6425324delCA287323567AIPL1c.*150_*152del (n.*150_*152del)
c.*1177_*1179del (n.*1177_*1179del)
c.251+8609_251+8611del
c.*1276_*1278del (n.*1276_*1278del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425321_6425324delCA624662816AIPL1c.*149_*152del (n.*149_*152del)
c.*1176_*1179del (n.*1176_*1179del)
c.251+8608_251+8611del
c.*1275_*1278del (n.*1275_*1278del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425320_6425324delCA774024260AIPL1c.*148_*152del (n.*148_*152del)
c.*1175_*1179del (n.*1175_*1179del)
c.251+8607_251+8611del
c.*1274_*1278del (n.*1274_*1278del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425319_6425324delCA981100278AIPL1c.*147_*152del (n.*147_*152del)
c.*1174_*1179del (n.*1174_*1179del)
c.251+8606_251+8611del
c.*1273_*1278del (n.*1273_*1278del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425318_6425324delCA2635688689AIPL1c.*146_*152del (n.*146_*152del)
c.*1173_*1179del (n.*1173_*1179del)
c.251+8605_251+8611del
c.*1272_*1278del (n.*1272_*1278del)
 gnomAD v4
17g.6425317_6425324delCA2635688688AIPL1c.*145_*152del (n.*145_*152del)
c.*1172_*1179del (n.*1172_*1179del)
c.251+8604_251+8611del
c.*1271_*1278del (n.*1271_*1278del)
 gnomAD v4
17g.6425308_6425309insGCA624662818AIPL1c.*151_*152insC (n.*151_*152insC)
c.*1178_*1179insC (n.*1178_*1179insC)
c.251+8610_251+8611insC
c.*1277_*1278insC (n.*1277_*1278insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425308_6425309insGTTGCA2635688696AIPL1c.*151_*152insCAAC (n.*151_*152insCAAC)
c.*1178_*1179insCAAC (n.*1178_*1179insCAAC)
c.251+8610_251+8611insCAAC
c.*1277_*1278insCAAC (n.*1277_*1278insCAAC)
 gnomAD v4
17g.6425309T>CCA624662821AIPL1c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.251+8610A>G
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425309T>GCA774024284AIPL1c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.251+8610A>C
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425309T=CA2245346280AIPL1c.*151A= (n.*151A=)
c.*1178A= (n.*1178A=)
c.251+8610A=
c.*1277A= (n.*1277A=)
17g.6425309_6425310insGTCA287323579AIPL1c.*151_*152insCA (n.*151_*152insCA)
c.*1178_*1179insCA (n.*1178_*1179insCA)
c.251+8610_251+8611insCA
c.*1277_*1278insCA (n.*1277_*1278insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425310_6425311insGTTCA2635688695AIPL1c.*151_*152insCAA (n.*151_*152insCAA)
c.*1178_*1179insCAA (n.*1178_*1179insCAA)
c.251+8610_251+8611insCAA
c.*1277_*1278insCAA (n.*1277_*1278insCAA)
 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTTCA397394152AIPL1c.*151_*152insCAAA (n.*151_*152insCAAA)
c.*1178_*1179insCAAA (n.*1178_*1179insCAAA)
c.251+8610_251+8611insCAAA
c.*1277_*1278insCAAA (n.*1277_*1278insCAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425310_6425329delCA2635688694AIPL1c.*132_*151del (n.*132_*151del)
c.*1159_*1178del (n.*1159_*1178del)
c.251+8591_251+8610del
c.*1258_*1277del (n.*1258_*1277del)
 gnomAD v4
17g.6425309_6425310insGCA2635688699AIPL1c.*150_*151insC (n.*150_*151insC)
c.*1177_*1178insC (n.*1177_*1178insC)
c.251+8609_251+8610insC
c.*1276_*1277insC (n.*1276_*1277insC)
 gnomAD v4
17g.6425309_6425310insGTGCA2635688697AIPL1c.*150_*151insCAC (n.*150_*151insCAC)
c.*1177_*1178insCAC (n.*1177_*1178insCAC)
c.251+8609_251+8610insCAC
c.*1276_*1277insCAC (n.*1276_*1277insCAC)
 gnomAD v4
17g.6425310T>CCA2635688698AIPL1c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.251+8609A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
 gnomAD v4
17g.6425310T>GCA10650675AIPL1c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.251+8609A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425310T=CA2245346289AIPL1c.*150A= (n.*150A=)
c.*1177A= (n.*1177A=)
c.251+8609A=
c.*1276A= (n.*1276A=)
17g.6425310_6425311insGTCA624662824AIPL1c.*150_*151insCA (n.*150_*151insCA)
c.*1177_*1178insCA (n.*1177_*1178insCA)
c.251+8609_251+8610insCA
c.*1276_*1277insCA (n.*1276_*1277insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGTTCA10646496AIPL1c.*150_*151insCAA (n.*150_*151insCAA)
c.*1177_*1178insCAA (n.*1177_*1178insCAA)
c.251+8609_251+8610insCAA
c.*1276_*1277insCAA (n.*1276_*1277insCAA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425310_6425311insGCA2635688701AIPL1c.*149_*150insC (n.*149_*150insC)
c.*1176_*1177insC (n.*1176_*1177insC)
c.251+8608_251+8609insC
c.*1275_*1276insC (n.*1275_*1276insC)
 gnomAD v4
17g.6425310_6425311insAGCA2635688702AIPL1c.*149_*150insCT (n.*149_*150insCT)
c.*1176_*1177insCT (n.*1176_*1177insCT)
c.251+8608_251+8609insCT
c.*1275_*1276insCT (n.*1275_*1276insCT)
 gnomAD v4
17g.6425311T>CCA2635688700AIPL1c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.251+8608A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
 gnomAD v4
17g.6425311T>GCA287323582AIPL1c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.251+8608A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425311T=CA2245346294AIPL1c.*149A= (n.*149A=)
c.*1176A= (n.*1176A=)
c.251+8608A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
17g.6425311_6425312insGTCA287323581AIPL1c.*149_*150insCA (n.*149_*150insCA)
c.*1176_*1177insCA (n.*1176_*1177insCA)
c.251+8608_251+8609insCA
c.*1275_*1276insCA (n.*1275_*1276insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGGTCA397394153AIPL1c.*149_*150insCCA (n.*149_*150insCCA)
c.*1176_*1177insCCA (n.*1176_*1177insCCA)
c.251+8608_251+8609insCCA
c.*1275_*1276insCCA (n.*1275_*1276insCCA)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425311_6425312insGCA287323583AIPL1c.*148_*149insC (n.*148_*149insC)
c.*1175_*1176insC (n.*1175_*1176insC)
c.251+8607_251+8608insC
c.*1274_*1275insC (n.*1274_*1275insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6425311_6425312insGTACA287323585AIPL1c.*148_*149insTAC (n.*148_*149insTAC)
c.*1175_*1176insTAC (n.*1175_*1176insTAC)
c.251+8607_251+8608insTAC
c.*1274_*1275insTAC (n.*1274_*1275insTAC)
 dbSNP
17g.6425312T>CCA624662829AIPL1c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.251+8607A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425312T>GCA287323588AIPL1c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.251+8607A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425312T=CA2245346302AIPL1c.*148A= (n.*148A=)
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.251+8607A=
c.*1274A= (n.*1274A=)
17g.6425312_6425313insCCA2635688703AIPL1c.*147_*148insG (n.*147_*148insG)
c.*1174_*1175insG (n.*1174_*1175insG)
c.251+8606_251+8607insG
c.*1273_*1274insG (n.*1273_*1274insG)
 gnomAD v4
17g.6425313T>CCA2635688704AIPL1c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.251+8606A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
 gnomAD v4
17g.6425313T>GCA10646497AIPL1c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.251+8606A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425313T=CA2245346308AIPL1c.*147A= (n.*147A=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.251+8606A=
c.*1273A= (n.*1273A=)
17g.6425313_6425314insGTCA981100337AIPL1c.*147_*148insCA (n.*147_*148insCA)
c.*1174_*1175insCA (n.*1174_*1175insCA)
c.251+8606_251+8607insCA
c.*1273_*1274insCA (n.*1273_*1274insCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425313_6425314insGCA2635688705AIPL1c.*146_*147insC (n.*146_*147insC)
c.*1173_*1174insC (n.*1173_*1174insC)
c.251+8605_251+8606insC
c.*1272_*1273insC (n.*1272_*1273insC)
 gnomAD v4
17g.6425314T>CCA2635688706AIPL1c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.251+8605A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
 gnomAD v4
17g.6425314T>GCA287323591AIPL1c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.251+8605A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425314T=CA2245346312AIPL1c.*146A= (n.*146A=)
c.*1173A= (n.*1173A=)
c.251+8605A=
c.*1272A= (n.*1272A=)
17g.6425314_6425315insGTCA2635688708AIPL1c.*146_*147insCA (n.*146_*147insCA)
c.*1173_*1174insCA (n.*1173_*1174insCA)
c.251+8605_251+8606insCA
c.*1272_*1273insCA (n.*1272_*1273insCA)
 gnomAD v4
17g.6425315_6425316insGTTCA2635688707AIPL1c.*146_*147insCAA (n.*146_*147insCAA)
c.*1173_*1174insCAA (n.*1173_*1174insCAA)
c.251+8605_251+8606insCAA
c.*1272_*1273insCAA (n.*1272_*1273insCAA)
 gnomAD v4
17g.6425314_6425315insGCA656317991AIPL1c.*145_*146insC (n.*145_*146insC)
c.*1172_*1173insC (n.*1172_*1173insC)
c.251+8604_251+8605insC
c.*1271_*1272insC (n.*1271_*1272insC)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6425315T>GCA287323593AIPL1c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.251+8604A>C
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425315T=CA2245346319AIPL1c.*145A= (n.*145A=)
c.*1172A= (n.*1172A=)
c.251+8604A=
c.*1271A= (n.*1271A=)
17g.6425315_6425316insGTCA497584735AIPL1c.*145_*146insCA (n.*145_*146insCA)
c.*1172_*1173insCA (n.*1172_*1173insCA)
c.251+8604_251+8605insCA
c.*1271_*1272insCA (n.*1271_*1272insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425316_6425317insGTTCA287323603AIPL1c.*145_*146insCAA (n.*145_*146insCAA)
c.*1172_*1173insCAA (n.*1172_*1173insCAA)
c.251+8604_251+8605insCAA
c.*1271_*1272insCAA (n.*1271_*1272insCAA)
 dbSNP
17g.6425322_6425323insCTTTTTTTTCA2808334219AIPL1c.*145_*146insGAAAAAAAA (n.*145_*146insGAAAAAAAA)
c.*1172_*1173insGAAAAAAAA (n.*1172_*1173insGAAAAAAAA)
c.251+8604_251+8605insGAAAAAAAA
c.*1271_*1272insGAAAAAAAA (n.*1271_*1272insGAAAAAAAA)
17g.6425315_6425316insGCA2635688709AIPL1c.*144_*145insC (n.*144_*145insC)
c.*1171_*1172insC (n.*1171_*1172insC)
c.251+8603_251+8604insC
c.*1270_*1271insC (n.*1270_*1271insC)
 gnomAD v4
17g.6425316T>CCA2245346323AIPL1c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.251+8603A>G
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425316T>GCA774024320AIPL1c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.251+8603A>C
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425316T=CA2245346324AIPL1c.*144A= (n.*144A=)
c.*1171A= (n.*1171A=)
c.251+8603A=
c.*1270A= (n.*1270A=)
17g.6425316_6425317insGTCA981100344AIPL1c.*144_*145insCA (n.*144_*145insCA)
c.*1171_*1172insCA (n.*1171_*1172insCA)
c.251+8603_251+8604insCA
c.*1270_*1271insCA (n.*1270_*1271insCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425317T>CCA2635688710AIPL1c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.251+8602A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
 gnomAD v4
17g.6425317T>GCA774024325AIPL1c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.251+8602A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425317T=CA2245346326AIPL1c.*143A= (n.*143A=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.251+8602A=
c.*1269A= (n.*1269A=)
17g.6425318T>CCA774024327AIPL1c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.251+8601A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425318T=CA2245346328AIPL1c.*142A= (n.*142A=)
c.*1169A= (n.*1169A=)
c.251+8601A=
c.*1268A= (n.*1268A=)
17g.6425320T>GCA2808334220AIPL1c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.251+8599A>C
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
17g.6425322T>GCA2808334221AIPL1c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.251+8597A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
17g.6425322_6425325delCA2635688711AIPL1c.*135_*138del (n.*135_*138del)
c.*1162_*1165del (n.*1162_*1165del)
c.251+8594_251+8597del
c.*1261_*1264del (n.*1261_*1264del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched