Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6425203_6425204delCA2808334104AIPL1c.*257_*258del (n.*257_*258del)
c.*1284_*1285del (n.*1284_*1285del)
c.251+8716_251+8717del
17g.6425205A>CCA2808334106AIPL1c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.251+8714T>G
17g.6425206G>TCA2635688584AIPL1c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.251+8713C>A
gnomAD v4
17g.6425207A>TCA2808334108AIPL1c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.251+8712T>A
17g.6425209_6425214delCA2808334109AIPL1c.*248_*253del (n.*248_*253del)
c.*1275_*1280del (n.*1275_*1280del)
c.251+8707_251+8712del
17g.6425210_6425214delCA2808334111AIPL1c.*246_*250del (n.*246_*250del)
c.*1273_*1277del (n.*1273_*1277del)
c.251+8705_251+8709del
17g.6425211A=CA2245346118AIPL1c.*249T= (n.*249T=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.251+8708T=
17g.6425211A>TCA287323518AIPL1c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.251+8708T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425215delCA2635688586AIPL1c.*249del (n.*249del)
c.*1276del (n.*1276del)
c.251+8708del
gnomAD v4
17g.6425214_6425215delCA2635688585AIPL1c.*248_*249del (n.*248_*249del)
c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del)
c.251+8707_251+8708del
gnomAD v4
17g.6425212A>GCA2635688587AIPL1c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.251+8707T>C
gnomAD v4
17g.6425213A>GCA2635688588AIPL1c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.251+8706T>C
gnomAD v4
17g.6425215A>TCA2635688589AIPL1c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.251+8704T>A
gnomAD v4
17g.6425216delCA2808334113AIPL1c.*244del (n.*244del)
c.*1271del (n.*1271del)
c.251+8703del
17g.6425216C>ACA2590099533AIPL1c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.251+8703G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425216C=CA2245346120AIPL1c.*244G= (n.*244G=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.251+8703G=
17g.6425216C>GCA2808334115AIPL1c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.251+8703G>C
17g.6425216C>TCA981100147AIPL1c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.251+8703G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425217A>GCA2635688590AIPL1c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.251+8702T>C
gnomAD v4
17g.6425217A>TCA2635688591AIPL1c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.251+8702T>A
gnomAD v4
17g.6425218G>ACA981100149AIPL1c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.251+8701C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425218G=CA2245346121AIPL1c.*242C= (n.*242C=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.251+8701C=
17g.6425219G>ACA2245346124AIPL1c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.251+8700C>T
dbSNP
17g.6425219G=CA2245346123AIPL1c.*241C= (n.*241C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.251+8700C=
17g.6425219G>TCA2635688592AIPL1c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.251+8700C>A
gnomAD v4
17g.6425219_6425220insACA2808334117AIPL1c.*240_*241insT (n.*240_*241insT)
c.*1267_*1268insT (n.*1267_*1268insT)
c.251+8699_251+8700insT
17g.6425220G>ACA2635688593AIPL1c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.251+8699C>T
gnomAD v4
17g.6425220G>TCA2635688594AIPL1c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.251+8699C>A
gnomAD v4
17g.6425220_6425221insACCA2808334119AIPL1c.*239_*240insGT (n.*239_*240insGT)
c.*1266_*1267insGT (n.*1266_*1267insGT)
c.251+8698_251+8699insGT
17g.6425221T>ACA2808334122AIPL1c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.251+8698A>T
17g.6425221_6425222delCA2808334121AIPL1c.*238_*239del (n.*238_*239del)
c.*1265_*1266del (n.*1265_*1266del)
c.251+8697_251+8698del
17g.6425222delCA2808334123AIPL1c.*238del (n.*238del)
c.*1265del (n.*1265del)
c.251+8697del
17g.6425223A=CA2245346126AIPL1c.*237T= (n.*237T=)
c.*1264T= (n.*1264T=)
c.251+8696T=
17g.6425223A>GCA981100164AIPL1c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.251+8696T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425224A=CA2245346128AIPL1c.*236T= (n.*236T=)
c.*1263T= (n.*1263T=)
c.251+8695T=
17g.6425224A>CCA2808334124AIPL1c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.251+8695T>G
17g.6425224A>GCA2808334125AIPL1c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.251+8695T>C
17g.6425224A>TCA981100176AIPL1c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.251+8695T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425224_6425225insCCA2808334126AIPL1c.*235_*236insG (n.*235_*236insG)
c.*1262_*1263insG (n.*1262_*1263insG)
c.251+8694_251+8695insG
17g.6425225T>ACA2808334127AIPL1c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.251+8694A>T
17g.6425225T>GCA2808334129AIPL1c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.251+8694A>C
17g.6425225_6425241delinsTTAAAACCATGGCACGGCA2245346130AIPL1c.*219_*235delinsCCGTGCCATGGTTTTAA (n.*219_*235delinsCCGTGCCATGGTTTTAA)
c.*1246_*1262delinsCCGTGCCATGGTTTTAA (n.*1246_*1262delinsCCGTGCCATGGTTTTAA)
c.251+8678_251+8694delinsCCGTGCCATGGTTTTAA
17g.6425226_6425241delCA774024123AIPL1c.*219_*234del (n.*219_*234del)
c.*1246_*1261del (n.*1246_*1261del)
c.251+8678_251+8693del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425227A>GCA2635688596AIPL1c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.251+8692T>C
gnomAD v4
17g.6425227A>TCA2635688595AIPL1c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.251+8692T>A
gnomAD v4
17g.6425230delCA2635688597AIPL1c.*233del (n.*233del)
c.*1260del (n.*1260del)
c.251+8692del
gnomAD v4
17g.6425227_6425228insCTCA2808334130AIPL1c.*232_*233insAG (n.*232_*233insAG)
c.*1259_*1260insAG (n.*1259_*1260insAG)
c.251+8691_251+8692insAG
17g.6425228_6425229insCTTCA2808334133AIPL1c.*231_*232insAAG (n.*231_*232insAAG)
c.*1258_*1259insAAG (n.*1258_*1259insAAG)
c.251+8690_251+8691insAAG
17g.6425230A=CA2245346132AIPL1c.*230T= (n.*230T=)
c.*1257T= (n.*1257T=)
c.251+8689T=
17g.6425230A>GCA2635688598AIPL1c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.251+8689T>C
gnomAD v4
17g.6425230A>TCA624662797AIPL1c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.251+8689T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425231C>TCA2635688599AIPL1c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.251+8688G>A
gnomAD v4
17g.6425232C>ACA2635688600AIPL1c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.251+8687G>T
gnomAD v4
17g.6425232C=CA2245346134AIPL1c.*228G= (n.*228G=)
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.251+8687G=
17g.6425232C>TCA287323525AIPL1c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.251+8687G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425233A=CA2245346136AIPL1c.*227T= (n.*227T=)
c.*1254T= (n.*1254T=)
c.251+8686T=
17g.6425233A>GCA981100181AIPL1c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.251+8686T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425234T>CCA2245346138AIPL1c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.251+8685A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.6425234T=CA2245346137AIPL1c.*226A= (n.*226A=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.251+8685A=
17g.6425235G>ACA2635688601AIPL1c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.251+8684C>T
gnomAD v4
17g.6425235G>TCA2635688602AIPL1c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.251+8684C>A
gnomAD v4
17g.6425236G>ACA2635688603AIPL1c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.251+8683C>T
gnomAD v4
17g.6425236G>TCA2635688604AIPL1c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.251+8683C>A
gnomAD v4
17g.6425237C>ACA2635688605AIPL1c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.251+8682G>T
gnomAD v4
17g.6425237C=CA2245346140AIPL1c.*223G= (n.*223G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.251+8682G=
17g.6425237C>GCA2245346142AIPL1c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.251+8682G>C
dbSNP
17g.6425238A=CA2245346143AIPL1c.*222T= (n.*222T=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
c.251+8681T=
17g.6425238A>GCA2245346144AIPL1c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.251+8681T>C
dbSNP
17g.6425239C>ACA2581284713AIPL1c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.251+8680G>T
gnomAD v4
17g.6425239C=CA2245346145AIPL1c.*221G= (n.*221G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.251+8680G=
17g.6425239C>GCA2581284714AIPL1c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.251+8680G>C
17g.6425239C>TCA10640244AIPL1c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.251+8680G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425240G>ACA287323530AIPL1c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.251+8679C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425240G>CCA2245346148AIPL1c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.251+8679C>G
dbSNP
17g.6425240G=CA2245346147AIPL1c.*220C= (n.*220C=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.251+8679C=
17g.6425240G>TCA2635688606AIPL1c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.251+8679C>A
gnomAD v4
17g.6425241G=CA2245346150AIPL1c.*219C= (n.*219C=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.251+8678C=
17g.6425241G>TCA2245346151AIPL1c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.251+8678C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.6425241_6425242delCA2808334141AIPL1c.*218_*219del (n.*218_*219del)
c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del)
c.251+8677_251+8678del
17g.6425244G>ACA2635688607AIPL1c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.251+8675C>T
gnomAD v4
17g.6425244G>TCA2635688608AIPL1c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.251+8675C>A
gnomAD v4
17g.6425245G>CCA2245346154AIPL1c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.251+8674C>G
dbSNP
17g.6425245G=CA2245346152AIPL1c.*215C= (n.*215C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.251+8674C=
17g.6425245G>TCA2635688609AIPL1c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.251+8674C>A
gnomAD v4
17g.6425245_6425263delinsGAATGAGAGGGGTAGAGGACA2245346153AIPL1c.*197_*215delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC (n.*197_*215delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC)
c.*1224_*1242delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC (n.*1224_*1242delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC)
c.251+8656_251+8674delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC
17g.6425246A=CA2245346156AIPL1c.*214T= (n.*214T=)
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.251+8673T=
17g.6425246A>CCA287323531AIPL1c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.251+8673T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425246A>GCA2635688610AIPL1c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.251+8673T>C
gnomAD v4
17g.6425246_6425263delCA981100191AIPL1c.*197_*214del (n.*197_*214del)
c.*1224_*1241del (n.*1224_*1241del)
c.251+8656_251+8673del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425247A>CCA2635688611AIPL1c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.251+8672T>G
gnomAD v4
17g.6425247A>GCA2635688612AIPL1c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.251+8672T>C
gnomAD v4
17g.6425248T>ACA2635688613AIPL1c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.251+8671A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
gnomAD v4
17g.6425248T>CCA2245346159AIPL1c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.251+8671A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.6425248T>GCA2635688614AIPL1c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.251+8671A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
gnomAD v4
17g.6425248T=CA2245346158AIPL1c.*212A= (n.*212A=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.251+8671A=
c.*1338A= (n.*1338A=)
17g.6425249G>ACA2635688616AIPL1c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.251+8670C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
gnomAD v4
17g.6425249G>TCA2635688617AIPL1c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.251+8670C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
gnomAD v4
17g.6425252_6425253delCA2635688615AIPL1c.*210_*211del (n.*210_*211del)
c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del)
c.251+8669_251+8670del
c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del)
gnomAD v4
17g.6425251G>CCA774024147AIPL1c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.251+8668C>G
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
dbSNP
17g.6425251G=CA2245346161AIPL1c.*209C= (n.*209C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.251+8668C=
c.*1335C= (n.*1335C=)
17g.6425251G>TCA2635688618AIPL1c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.251+8668C>A
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
gnomAD v4
17g.6425252A=CA2245346163AIPL1c.*208T= (n.*208T=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.251+8667T=
c.*1334T= (n.*1334T=)
17g.6425252A>CCA774024150AIPL1c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.251+8667T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
dbSNP
17g.6425252A>GCA774024161AIPL1c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.251+8667T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425252A>TCA2635688619AIPL1c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.251+8667T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
gnomAD v4
17g.6425253G>ACA2635688620AIPL1c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.251+8666C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
gnomAD v4
17g.6425254G>TCA2635688621AIPL1c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.251+8665C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
gnomAD v4
17g.6425255G>ACA981100208AIPL1c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.251+8664C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425255G>CCA2245346167AIPL1c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.251+8664C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
dbSNP
17g.6425255G=CA2245346166AIPL1c.*205C= (n.*205C=)
c.*1232C= (n.*1232C=)
c.251+8664C=
c.*1331C= (n.*1331C=)
17g.6425255G>TCA2635688622AIPL1c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.251+8664C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
gnomAD v4
17g.6425256G>ACA2635688623AIPL1c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.251+8663C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
gnomAD v4
17g.6425256G=CA2245346169AIPL1c.*204C= (n.*204C=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.251+8663C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
17g.6425256G>TCA287323536AIPL1c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.251+8663C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425257T>ACA2635688624AIPL1c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.251+8662A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
gnomAD v4
17g.6425257T>CCA2635688625AIPL1c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.251+8662A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
gnomAD v4
17g.6425257T>GCA2635688626AIPL1c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.251+8662A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
gnomAD v4
17g.6425258A=CA2245346170AIPL1c.*202T= (n.*202T=)
c.*1229T= (n.*1229T=)
c.251+8661T=
c.*1328T= (n.*1328T=)
17g.6425258A>CCA2635688627AIPL1c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.251+8661T>G
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
gnomAD v4
17g.6425258A>GCA287323537AIPL1c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.251+8661T>C
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.6425259delCA2808334143AIPL1c.*201del (n.*201del)
c.*1228del (n.*1228del)
c.251+8660del
c.*1327del (n.*1327del)
17g.6425259G>TCA2635688628AIPL1c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.251+8660C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
gnomAD v4
17g.6425261G>ACA2635688630AIPL1c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.251+8658C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
gnomAD v4
17g.6425261G>TCA2635688629AIPL1c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.251+8658C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
gnomAD v4
17g.6425262G>ACA2635688631AIPL1c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.251+8657C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
gnomAD v4
17g.6425262G>TCA2635688632AIPL1c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.251+8657C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
gnomAD v4
17g.6425263A>TCA2635688633AIPL1c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.251+8656T>A
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
gnomAD v4
17g.6425264G>ACA287323538AIPL1c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.251+8655C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.6425264G>CCA2808334145AIPL1c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.251+8655C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
17g.6425264G=CA2245346172AIPL1c.*196C= (n.*196C=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.251+8655C=
c.*1322C= (n.*1322C=)
17g.6425264G>TCA2635688634AIPL1c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.251+8655C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
gnomAD v4
17g.6425265A=CA2245346174AIPL1c.*195T= (n.*195T=)
c.*1222T= (n.*1222T=)
c.251+8654T=
c.*1321T= (n.*1321T=)
17g.6425265A>CCA2635688635AIPL1c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.251+8654T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
gnomAD v4
17g.6425265A>GCA774024170AIPL1c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.251+8654T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425265A>TCA2808334148AIPL1c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.251+8654T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
17g.6425267_6425270delinsAACTCA2245346176AIPL1c.*190_*193delinsAGTT (n.*190_*193delinsAGTT)
c.*1217_*1220delinsAGTT (n.*1217_*1220delinsAGTT)
c.251+8649_251+8652delinsAGTT
c.*1316_*1319delinsAGTT (n.*1316_*1319delinsAGTT)
17g.6425268A>GCA2635688636AIPL1c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.251+8651T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
gnomAD v4
17g.6425271_6425273delCA287323539AIPL1c.*190_*192del (n.*190_*192del)
c.*1217_*1219del (n.*1217_*1219del)
c.251+8649_251+8651del
c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425269C>ACA2635688637AIPL1c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.251+8650G>T
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
gnomAD v4
17g.6425269C>TCA2635688638AIPL1c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.251+8650G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
gnomAD v4
17g.6425271A=CA2245346179AIPL1c.*189T= (n.*189T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.251+8648T=
c.*1315T= (n.*1315T=)
17g.6425271A>GCA624662804AIPL1c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.251+8648T>C
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425271A>TCA981100212AIPL1c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.251+8648T>A
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425272C>ACA2635688639AIPL1c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.251+8647G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
gnomAD v4
17g.6425272C=CA2245346184AIPL1c.*188G= (n.*188G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.251+8647G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
17g.6425272C>GCA2635688640AIPL1c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.251+8647G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
gnomAD v4
17g.6425272C>TCA10650672AIPL1c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.251+8647G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425273T>GCA2635688641AIPL1c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.251+8646A>C
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
gnomAD v4
17g.6425275_6425276dupCA981100213AIPL1c.*186_*187dup (n.*186_*187dup)
c.*1213_*1214dup (n.*1213_*1214dup)
c.251+8645_251+8646dup
c.*1312_*1313dup (n.*1312_*1313dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425274T>CCA2635688643AIPL1c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.251+8645A>G
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
gnomAD v4
17g.6425274T>GCA2635688642AIPL1c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.251+8645A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
gnomAD v4
17g.6425275T>CCA2245346188AIPL1c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.251+8644A>G
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
dbSNP
17g.6425275T>GCA2635688644AIPL1c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.251+8644A>C
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
gnomAD v4
17g.6425275T=CA2245346189AIPL1c.*185A= (n.*185A=)
c.*1212A= (n.*1212A=)
c.251+8644A=
c.*1311A= (n.*1311A=)
17g.6425276T>CCA2635688645AIPL1c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.251+8643A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
gnomAD v4
17g.6425277A=CA2245346191AIPL1c.*183T= (n.*183T=)
c.*1210T= (n.*1210T=)
c.251+8642T=
c.*1309T= (n.*1309T=)
17g.6425277A>CCA287323543AIPL1c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.251+8642T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425277A>GCA2635688646AIPL1c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.251+8642T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
gnomAD v4
17g.6425277A>TCA981100224AIPL1c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.251+8642T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425278T>GCA2635688647AIPL1c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.251+8641A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
gnomAD v4
17g.6425280C>ACA2635688648AIPL1c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.251+8639G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
gnomAD v4
17g.6425280C>GCA2635688649AIPL1c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.251+8639G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
gnomAD v4
17g.6425281_6425297delCA2635688650AIPL1c.*164_*180del (n.*164_*180del)
c.*1191_*1207del (n.*1191_*1207del)
c.251+8623_251+8639del
c.*1290_*1306del (n.*1290_*1306del)
gnomAD v4
17g.6425281A>GCA2635688651AIPL1c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.251+8638T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
gnomAD v4
17g.6425281A>TCA2635688652AIPL1c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.251+8638T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
gnomAD v4
17g.6425283A=CA2245346193AIPL1c.*177T= (n.*177T=)
c.*1204T= (n.*1204T=)
c.251+8636T=
c.*1303T= (n.*1303T=)
17g.6425283A>CCA2635688653AIPL1c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.251+8636T>G
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
gnomAD v4
17g.6425283A>GCA287323544AIPL1c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.251+8636T>C
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425285G>TCA2635688654AIPL1c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.251+8634C>A
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
gnomAD v4
17g.6425286C>ACA2635688655AIPL1c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.251+8633G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
gnomAD v4
17g.6425286C=CA2245346197AIPL1c.*174G= (n.*174G=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.251+8633G=
c.*1300G= (n.*1300G=)
17g.6425286C>TCA981100231AIPL1c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.251+8633G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425287T>ACA2635688656AIPL1c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.251+8632A>T
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
gnomAD v4
17g.6425287T>CCA2635688657AIPL1c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.251+8632A>G
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
gnomAD v4
17g.6425287T>GCA2635688658AIPL1c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.251+8632A>C
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
gnomAD v4
17g.6425288C>ACA2635688660AIPL1c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.251+8631G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
gnomAD v4
17g.6425288C=CA2245346198AIPL1c.*172G= (n.*172G=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.251+8631G=
c.*1298G= (n.*1298G=)
17g.6425288C>GCA2635688659AIPL1c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.251+8631G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
gnomAD v4
17g.6425288C>TCA287323548AIPL1c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.251+8631G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425289T>GCA2635688661AIPL1c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.251+8630A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
gnomAD v4
17g.6425290T>ACA981100236AIPL1c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.251+8629A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425290T=CA2245346199AIPL1c.*170A= (n.*170A=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
c.251+8629A=
c.*1296A= (n.*1296A=)
17g.6425291C>ACA2245346201AIPL1c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.251+8628G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
dbSNP
17g.6425291C=CA2245346200AIPL1c.*169G= (n.*169G=)
c.*1196G= (n.*1196G=)
c.251+8628G=
c.*1295G= (n.*1295G=)
17g.6425292T>CCA287323549AIPL1c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.251+8627A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.6425292T=CA2245346203AIPL1c.*168A= (n.*168A=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.251+8627A=
c.*1294A= (n.*1294A=)
17g.6425293G=CA2245346204AIPL1c.*167C= (n.*167C=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.251+8626C=
c.*1293C= (n.*1293C=)
17g.6425293G>TCA287323550AIPL1c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.251+8626C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425294T>ACA2635688662AIPL1c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.251+8625A>T
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
gnomAD v4
17g.6425294T>CCA774024183AIPL1c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.251+8625A>G
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425294T=CA2245346206AIPL1c.*166A= (n.*166A=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.251+8625A=
c.*1292A= (n.*1292A=)
17g.6425295A=CA2245346207AIPL1c.*165T= (n.*165T=)
c.*1192T= (n.*1192T=)
c.251+8624T=
c.*1291T= (n.*1291T=)
17g.6425295A>CCA2245346208AIPL1c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.251+8624T>G
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
dbSNP
17g.6425295A>GCA2635688663AIPL1c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.251+8624T>C
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
gnomAD v4
17g.6425295A>TCA2245346209AIPL1c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.251+8624T>A
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
dbSNP
17g.6425296C>ACA624662807AIPL1c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.251+8623G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425296C=CA2245346213AIPL1c.*164G= (n.*164G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.251+8623G=
c.*1290G= (n.*1290G=)
17g.6425296C>TCA1139665090AIPL1c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.251+8623G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6425297C>ACA2245346218AIPL1c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.251+8622G>T
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.6425297C=CA2245346216AIPL1c.*163G= (n.*163G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.251+8622G=
c.*1289G= (n.*1289G=)
17g.6425297C>GCA2635688664AIPL1c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.251+8622G>C
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
gnomAD v4
17g.6425297C>TCA287323551AIPL1c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.251+8622G>A
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425298C>ACA2635688666AIPL1c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.251+8621G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
gnomAD v4
17g.6425298C=CA2245346221AIPL1c.*162G= (n.*162G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.251+8621G=
c.*1288G= (n.*1288G=)
17g.6425298C>GCA2635688665AIPL1c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.251+8621G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
gnomAD v4
17g.6425298C>TCA624662808AIPL1c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.251+8621G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425299T>ACA2635688667AIPL1c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.251+8620A>T
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
gnomAD v4
17g.6425299T>CCA2635688668AIPL1c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.251+8620A>G
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
gnomAD v4
17g.6425299T>GCA2635688669AIPL1c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.251+8620A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
gnomAD v4
17g.6425300T>ACA2635688670AIPL1c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.251+8619A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
gnomAD v4
17g.6425300T>CCA2635688671AIPL1c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.251+8619A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
gnomAD v4
17g.6425300T>GCA2635688672AIPL1c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.251+8619A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
gnomAD v4
17g.6425301G>CCA287323552AIPL1c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.251+8618C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425301G=CA2245346224AIPL1c.*159C= (n.*159C=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
c.251+8618C=
c.*1285C= (n.*1285C=)
17g.6425301G>TCA2635688673AIPL1c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.251+8618C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
gnomAD v4
17g.6425302G>CCA2635688675AIPL1c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.251+8617C>G
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
gnomAD v4
17g.6425302G>TCA2635688674AIPL1c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.251+8617C>A
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
gnomAD v4
17g.6425303G>ACA2245346228AIPL1c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.251+8616C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
dbSNP
17g.6425303G=CA2245346227AIPL1c.*157C= (n.*157C=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.251+8616C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
17g.6425303G>TCA981100244AIPL1c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.251+8616C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425304A=CA2245346231AIPL1c.*156T= (n.*156T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.251+8615T=
c.*1282T= (n.*1282T=)
17g.6425304A>CCA2635688676AIPL1c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.251+8615T>G
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
gnomAD v4
17g.6425304A>GCA287323553AIPL1c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.251+8615T>C
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425304A>TCA2635688677AIPL1c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.251+8615T>A
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.6425304_6425307delinsATTGCA2245346233AIPL1c.*153_*156delinsCAAT (n.*153_*156delinsCAAT)
c.*1180_*1183delinsCAAT (n.*1180_*1183delinsCAAT)
c.251+8612_251+8615delinsCAAT
c.*1279_*1282delinsCAAT (n.*1279_*1282delinsCAAT)
17g.6425304_6425308delinsATTGTCA2245346234AIPL1c.*152_*156delinsACAAT (n.*152_*156delinsACAAT)
c.*1179_*1183delinsACAAT (n.*1179_*1183delinsACAAT)
c.251+8611_251+8615delinsACAAT
c.*1278_*1282delinsACAAT (n.*1278_*1282delinsACAAT)

Number of alleles fetched