Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6425203_6425204del | CA2808334104 | AIPL1 | c.*257_*258del (n.*257_*258del) c.*1284_*1285del (n.*1284_*1285del) c.251+8716_251+8717del | |
17 | g.6425205A>C | CA2808334106 | AIPL1 | c.*255T>G (n.*255T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.251+8714T>G | |
17 | g.6425206G>T | CA2635688584 | AIPL1 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.251+8713C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425207A>T | CA2808334108 | AIPL1 | c.*253T>A (n.*253T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.251+8712T>A | |
17 | g.6425209_6425214del | CA2808334109 | AIPL1 | c.*248_*253del (n.*248_*253del) c.*1275_*1280del (n.*1275_*1280del) c.251+8707_251+8712del | |
17 | g.6425210_6425214del | CA2808334111 | AIPL1 | c.*246_*250del (n.*246_*250del) c.*1273_*1277del (n.*1273_*1277del) c.251+8705_251+8709del | |
17 | g.6425211A= | CA2245346118 | AIPL1 | c.*249T= (n.*249T=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.251+8708T= | |
17 | g.6425211A>T | CA287323518 | AIPL1 | c.*249T>A (n.*249T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.251+8708T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425215del | CA2635688586 | AIPL1 | c.*249del (n.*249del) c.*1276del (n.*1276del) c.251+8708del | gnomAD v4 |
17 | g.6425214_6425215del | CA2635688585 | AIPL1 | c.*248_*249del (n.*248_*249del) c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del) c.251+8707_251+8708del | gnomAD v4 |
17 | g.6425212A>G | CA2635688587 | AIPL1 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.251+8707T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6425213A>G | CA2635688588 | AIPL1 | c.*247T>C (n.*247T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.251+8706T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6425215A>T | CA2635688589 | AIPL1 | c.*245T>A (n.*245T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.251+8704T>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425216del | CA2808334113 | AIPL1 | c.*244del (n.*244del) c.*1271del (n.*1271del) c.251+8703del | |
17 | g.6425216C>A | CA2590099533 | AIPL1 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.251+8703G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425216C= | CA2245346120 | AIPL1 | c.*244G= (n.*244G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.251+8703G= | |
17 | g.6425216C>G | CA2808334115 | AIPL1 | c.*244G>C (n.*244G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.251+8703G>C | |
17 | g.6425216C>T | CA981100147 | AIPL1 | c.*244G>A (n.*244G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.251+8703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425217A>G | CA2635688590 | AIPL1 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.251+8702T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6425217A>T | CA2635688591 | AIPL1 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.251+8702T>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425218G>A | CA981100149 | AIPL1 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.251+8701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425218G= | CA2245346121 | AIPL1 | c.*242C= (n.*242C=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.251+8701C= | |
17 | g.6425219G>A | CA2245346124 | AIPL1 | c.*241C>T (n.*241C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.251+8700C>T | dbSNP |
17 | g.6425219G= | CA2245346123 | AIPL1 | c.*241C= (n.*241C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.251+8700C= | |
17 | g.6425219G>T | CA2635688592 | AIPL1 | c.*241C>A (n.*241C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.251+8700C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425219_6425220insA | CA2808334117 | AIPL1 | c.*240_*241insT (n.*240_*241insT) c.*1267_*1268insT (n.*1267_*1268insT) c.251+8699_251+8700insT | |
17 | g.6425220G>A | CA2635688593 | AIPL1 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.251+8699C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6425220G>T | CA2635688594 | AIPL1 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.251+8699C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425220_6425221insAC | CA2808334119 | AIPL1 | c.*239_*240insGT (n.*239_*240insGT) c.*1266_*1267insGT (n.*1266_*1267insGT) c.251+8698_251+8699insGT | |
17 | g.6425221T>A | CA2808334122 | AIPL1 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.251+8698A>T | |
17 | g.6425221_6425222del | CA2808334121 | AIPL1 | c.*238_*239del (n.*238_*239del) c.*1265_*1266del (n.*1265_*1266del) c.251+8697_251+8698del | |
17 | g.6425222del | CA2808334123 | AIPL1 | c.*238del (n.*238del) c.*1265del (n.*1265del) c.251+8697del | |
17 | g.6425223A= | CA2245346126 | AIPL1 | c.*237T= (n.*237T=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.251+8696T= | |
17 | g.6425223A>G | CA981100164 | AIPL1 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.251+8696T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425224A= | CA2245346128 | AIPL1 | c.*236T= (n.*236T=) c.*1263T= (n.*1263T=) c.251+8695T= | |
17 | g.6425224A>C | CA2808334124 | AIPL1 | c.*236T>G (n.*236T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.251+8695T>G | |
17 | g.6425224A>G | CA2808334125 | AIPL1 | c.*236T>C (n.*236T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.251+8695T>C | |
17 | g.6425224A>T | CA981100176 | AIPL1 | c.*236T>A (n.*236T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.251+8695T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425224_6425225insC | CA2808334126 | AIPL1 | c.*235_*236insG (n.*235_*236insG) c.*1262_*1263insG (n.*1262_*1263insG) c.251+8694_251+8695insG | |
17 | g.6425225T>A | CA2808334127 | AIPL1 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.251+8694A>T | |
17 | g.6425225T>G | CA2808334129 | AIPL1 | c.*235A>C (n.*235A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.251+8694A>C | |
17 | g.6425225_6425241delinsTTAAAACCATGGCACGG | CA2245346130 | AIPL1 | c.*219_*235delinsCCGTGCCATGGTTTTAA (n.*219_*235delinsCCGTGCCATGGTTTTAA) c.*1246_*1262delinsCCGTGCCATGGTTTTAA (n.*1246_*1262delinsCCGTGCCATGGTTTTAA) c.251+8678_251+8694delinsCCGTGCCATGGTTTTAA | |
17 | g.6425226_6425241del | CA774024123 | AIPL1 | c.*219_*234del (n.*219_*234del) c.*1246_*1261del (n.*1246_*1261del) c.251+8678_251+8693del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425227A>G | CA2635688596 | AIPL1 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.251+8692T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6425227A>T | CA2635688595 | AIPL1 | c.*233T>A (n.*233T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.251+8692T>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425230del | CA2635688597 | AIPL1 | c.*233del (n.*233del) c.*1260del (n.*1260del) c.251+8692del | gnomAD v4 |
17 | g.6425227_6425228insCT | CA2808334130 | AIPL1 | c.*232_*233insAG (n.*232_*233insAG) c.*1259_*1260insAG (n.*1259_*1260insAG) c.251+8691_251+8692insAG | |
17 | g.6425228_6425229insCTT | CA2808334133 | AIPL1 | c.*231_*232insAAG (n.*231_*232insAAG) c.*1258_*1259insAAG (n.*1258_*1259insAAG) c.251+8690_251+8691insAAG | |
17 | g.6425230A= | CA2245346132 | AIPL1 | c.*230T= (n.*230T=) c.*1257T= (n.*1257T=) c.251+8689T= | |
17 | g.6425230A>G | CA2635688598 | AIPL1 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.251+8689T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6425230A>T | CA624662797 | AIPL1 | c.*230T>A (n.*230T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.251+8689T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425231C>T | CA2635688599 | AIPL1 | c.*229G>A (n.*229G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.251+8688G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425232C>A | CA2635688600 | AIPL1 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.251+8687G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6425232C= | CA2245346134 | AIPL1 | c.*228G= (n.*228G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.251+8687G= | |
17 | g.6425232C>T | CA287323525 | AIPL1 | c.*228G>A (n.*228G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.251+8687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425233A= | CA2245346136 | AIPL1 | c.*227T= (n.*227T=) c.*1254T= (n.*1254T=) c.251+8686T= | |
17 | g.6425233A>G | CA981100181 | AIPL1 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.251+8686T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425234T>C | CA2245346138 | AIPL1 | c.*226A>G (n.*226A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.251+8685A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425234T= | CA2245346137 | AIPL1 | c.*226A= (n.*226A=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.251+8685A= | |
17 | g.6425235G>A | CA2635688601 | AIPL1 | c.*225C>T (n.*225C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.251+8684C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6425235G>T | CA2635688602 | AIPL1 | c.*225C>A (n.*225C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.251+8684C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425236G>A | CA2635688603 | AIPL1 | c.*224C>T (n.*224C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.251+8683C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6425236G>T | CA2635688604 | AIPL1 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.251+8683C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425237C>A | CA2635688605 | AIPL1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.251+8682G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6425237C= | CA2245346140 | AIPL1 | c.*223G= (n.*223G=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.251+8682G= | |
17 | g.6425237C>G | CA2245346142 | AIPL1 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.251+8682G>C | dbSNP |
17 | g.6425238A= | CA2245346143 | AIPL1 | c.*222T= (n.*222T=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.251+8681T= | |
17 | g.6425238A>G | CA2245346144 | AIPL1 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.251+8681T>C | dbSNP |
17 | g.6425239C>A | CA2581284713 | AIPL1 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.251+8680G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6425239C= | CA2245346145 | AIPL1 | c.*221G= (n.*221G=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.251+8680G= | |
17 | g.6425239C>G | CA2581284714 | AIPL1 | c.*221G>C (n.*221G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.251+8680G>C | |
17 | g.6425239C>T | CA10640244 | AIPL1 | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.251+8680G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425240G>A | CA287323530 | AIPL1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.251+8679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425240G>C | CA2245346148 | AIPL1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.251+8679C>G | dbSNP |
17 | g.6425240G= | CA2245346147 | AIPL1 | c.*220C= (n.*220C=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.251+8679C= | |
17 | g.6425240G>T | CA2635688606 | AIPL1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.251+8679C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425241G= | CA2245346150 | AIPL1 | c.*219C= (n.*219C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.251+8678C= | |
17 | g.6425241G>T | CA2245346151 | AIPL1 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.251+8678C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425241_6425242del | CA2808334141 | AIPL1 | c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del) c.251+8677_251+8678del | |
17 | g.6425244G>A | CA2635688607 | AIPL1 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.251+8675C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6425244G>T | CA2635688608 | AIPL1 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.251+8675C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425245G>C | CA2245346154 | AIPL1 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.251+8674C>G | dbSNP |
17 | g.6425245G= | CA2245346152 | AIPL1 | c.*215C= (n.*215C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.251+8674C= | |
17 | g.6425245G>T | CA2635688609 | AIPL1 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.251+8674C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6425245_6425263delinsGAATGAGAGGGGTAGAGGA | CA2245346153 | AIPL1 | c.*197_*215delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC (n.*197_*215delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC) c.*1224_*1242delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC (n.*1224_*1242delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC) c.251+8656_251+8674delinsTCCTCTACCCCTCTCATTC | |
17 | g.6425246A= | CA2245346156 | AIPL1 | c.*214T= (n.*214T=) c.*1241T= (n.*1241T=) c.251+8673T= | |
17 | g.6425246A>C | CA287323531 | AIPL1 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.251+8673T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425246A>G | CA2635688610 | AIPL1 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.251+8673T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6425246_6425263del | CA981100191 | AIPL1 | c.*197_*214del (n.*197_*214del) c.*1224_*1241del (n.*1224_*1241del) c.251+8656_251+8673del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425247A>C | CA2635688611 | AIPL1 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.251+8672T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6425247A>G | CA2635688612 | AIPL1 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.251+8672T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6425248T>A | CA2635688613 | AIPL1 | c.*212A>T (n.*212A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.251+8671A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425248T>C | CA2245346159 | AIPL1 | c.*212A>G (n.*212A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.251+8671A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425248T>G | CA2635688614 | AIPL1 | c.*212A>C (n.*212A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.251+8671A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425248T= | CA2245346158 | AIPL1 | c.*212A= (n.*212A=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.251+8671A= c.*1338A= (n.*1338A=) | |
17 | g.6425249G>A | CA2635688616 | AIPL1 | c.*211C>T (n.*211C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.251+8670C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425249G>T | CA2635688617 | AIPL1 | c.*211C>A (n.*211C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.251+8670C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425252_6425253del | CA2635688615 | AIPL1 | c.*210_*211del (n.*210_*211del) c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del) c.251+8669_251+8670del c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425251G>C | CA774024147 | AIPL1 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.251+8668C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) | dbSNP |
17 | g.6425251G= | CA2245346161 | AIPL1 | c.*209C= (n.*209C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.251+8668C= c.*1335C= (n.*1335C=) | |
17 | g.6425251G>T | CA2635688618 | AIPL1 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.251+8668C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425252A= | CA2245346163 | AIPL1 | c.*208T= (n.*208T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.251+8667T= c.*1334T= (n.*1334T=) | |
17 | g.6425252A>C | CA774024150 | AIPL1 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.251+8667T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) | dbSNP |
17 | g.6425252A>G | CA774024161 | AIPL1 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.251+8667T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425252A>T | CA2635688619 | AIPL1 | c.*208T>A (n.*208T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.251+8667T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425253G>A | CA2635688620 | AIPL1 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.251+8666C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425254G>T | CA2635688621 | AIPL1 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.251+8665C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425255G>A | CA981100208 | AIPL1 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.251+8664C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425255G>C | CA2245346167 | AIPL1 | c.*205C>G (n.*205C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.251+8664C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) | dbSNP |
17 | g.6425255G= | CA2245346166 | AIPL1 | c.*205C= (n.*205C=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.251+8664C= c.*1331C= (n.*1331C=) | |
17 | g.6425255G>T | CA2635688622 | AIPL1 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.251+8664C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425256G>A | CA2635688623 | AIPL1 | c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.251+8663C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425256G= | CA2245346169 | AIPL1 | c.*204C= (n.*204C=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.251+8663C= c.*1330C= (n.*1330C=) | |
17 | g.6425256G>T | CA287323536 | AIPL1 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.251+8663C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425257T>A | CA2635688624 | AIPL1 | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.251+8662A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425257T>C | CA2635688625 | AIPL1 | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.251+8662A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425257T>G | CA2635688626 | AIPL1 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.251+8662A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425258A= | CA2245346170 | AIPL1 | c.*202T= (n.*202T=) c.*1229T= (n.*1229T=) c.251+8661T= c.*1328T= (n.*1328T=) | |
17 | g.6425258A>C | CA2635688627 | AIPL1 | c.*202T>G (n.*202T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.251+8661T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425258A>G | CA287323537 | AIPL1 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.251+8661T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425259del | CA2808334143 | AIPL1 | c.*201del (n.*201del) c.*1228del (n.*1228del) c.251+8660del c.*1327del (n.*1327del) | |
17 | g.6425259G>T | CA2635688628 | AIPL1 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.251+8660C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425261G>A | CA2635688630 | AIPL1 | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.251+8658C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425261G>T | CA2635688629 | AIPL1 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.251+8658C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425262G>A | CA2635688631 | AIPL1 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.251+8657C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425262G>T | CA2635688632 | AIPL1 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.251+8657C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425263A>T | CA2635688633 | AIPL1 | c.*197T>A (n.*197T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.251+8656T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425264G>A | CA287323538 | AIPL1 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.251+8655C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425264G>C | CA2808334145 | AIPL1 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.251+8655C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) | |
17 | g.6425264G= | CA2245346172 | AIPL1 | c.*196C= (n.*196C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.251+8655C= c.*1322C= (n.*1322C=) | |
17 | g.6425264G>T | CA2635688634 | AIPL1 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.251+8655C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425265A= | CA2245346174 | AIPL1 | c.*195T= (n.*195T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.251+8654T= c.*1321T= (n.*1321T=) | |
17 | g.6425265A>C | CA2635688635 | AIPL1 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.251+8654T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425265A>G | CA774024170 | AIPL1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.251+8654T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425265A>T | CA2808334148 | AIPL1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.251+8654T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) | |
17 | g.6425267_6425270delinsAACT | CA2245346176 | AIPL1 | c.*190_*193delinsAGTT (n.*190_*193delinsAGTT) c.*1217_*1220delinsAGTT (n.*1217_*1220delinsAGTT) c.251+8649_251+8652delinsAGTT c.*1316_*1319delinsAGTT (n.*1316_*1319delinsAGTT) | |
17 | g.6425268A>G | CA2635688636 | AIPL1 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.251+8651T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425271_6425273del | CA287323539 | AIPL1 | c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.*1217_*1219del (n.*1217_*1219del) c.251+8649_251+8651del c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425269C>A | CA2635688637 | AIPL1 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.251+8650G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425269C>T | CA2635688638 | AIPL1 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.251+8650G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425271A= | CA2245346179 | AIPL1 | c.*189T= (n.*189T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.251+8648T= c.*1315T= (n.*1315T=) | |
17 | g.6425271A>G | CA624662804 | AIPL1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.251+8648T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425271A>T | CA981100212 | AIPL1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.251+8648T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425272C>A | CA2635688639 | AIPL1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.251+8647G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425272C= | CA2245346184 | AIPL1 | c.*188G= (n.*188G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.251+8647G= c.*1314G= (n.*1314G=) | |
17 | g.6425272C>G | CA2635688640 | AIPL1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.251+8647G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425272C>T | CA10650672 | AIPL1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.251+8647G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425273T>G | CA2635688641 | AIPL1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.251+8646A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425275_6425276dup | CA981100213 | AIPL1 | c.*186_*187dup (n.*186_*187dup) c.*1213_*1214dup (n.*1213_*1214dup) c.251+8645_251+8646dup c.*1312_*1313dup (n.*1312_*1313dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425274T>C | CA2635688643 | AIPL1 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.251+8645A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425274T>G | CA2635688642 | AIPL1 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.251+8645A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425275T>C | CA2245346188 | AIPL1 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.251+8644A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) | dbSNP |
17 | g.6425275T>G | CA2635688644 | AIPL1 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.251+8644A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425275T= | CA2245346189 | AIPL1 | c.*185A= (n.*185A=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.251+8644A= c.*1311A= (n.*1311A=) | |
17 | g.6425276T>C | CA2635688645 | AIPL1 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.251+8643A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425277A= | CA2245346191 | AIPL1 | c.*183T= (n.*183T=) c.*1210T= (n.*1210T=) c.251+8642T= c.*1309T= (n.*1309T=) | |
17 | g.6425277A>C | CA287323543 | AIPL1 | c.*183T>G (n.*183T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.251+8642T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425277A>G | CA2635688646 | AIPL1 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.251+8642T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425277A>T | CA981100224 | AIPL1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.251+8642T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425278T>G | CA2635688647 | AIPL1 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.251+8641A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425280C>A | CA2635688648 | AIPL1 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.251+8639G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425280C>G | CA2635688649 | AIPL1 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.251+8639G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425281_6425297del | CA2635688650 | AIPL1 | c.*164_*180del (n.*164_*180del) c.*1191_*1207del (n.*1191_*1207del) c.251+8623_251+8639del c.*1290_*1306del (n.*1290_*1306del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425281A>G | CA2635688651 | AIPL1 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.251+8638T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425281A>T | CA2635688652 | AIPL1 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.251+8638T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425283A= | CA2245346193 | AIPL1 | c.*177T= (n.*177T=) c.*1204T= (n.*1204T=) c.251+8636T= c.*1303T= (n.*1303T=) | |
17 | g.6425283A>C | CA2635688653 | AIPL1 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.251+8636T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425283A>G | CA287323544 | AIPL1 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.251+8636T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425285G>T | CA2635688654 | AIPL1 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.251+8634C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425286C>A | CA2635688655 | AIPL1 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.251+8633G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425286C= | CA2245346197 | AIPL1 | c.*174G= (n.*174G=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.251+8633G= c.*1300G= (n.*1300G=) | |
17 | g.6425286C>T | CA981100231 | AIPL1 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.251+8633G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425287T>A | CA2635688656 | AIPL1 | c.*173A>T (n.*173A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.251+8632A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425287T>C | CA2635688657 | AIPL1 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.251+8632A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425287T>G | CA2635688658 | AIPL1 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.251+8632A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425288C>A | CA2635688660 | AIPL1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.251+8631G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425288C= | CA2245346198 | AIPL1 | c.*172G= (n.*172G=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.251+8631G= c.*1298G= (n.*1298G=) | |
17 | g.6425288C>G | CA2635688659 | AIPL1 | c.*172G>C (n.*172G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.251+8631G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425288C>T | CA287323548 | AIPL1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.251+8631G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425289T>G | CA2635688661 | AIPL1 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.251+8630A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425290T>A | CA981100236 | AIPL1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.251+8629A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425290T= | CA2245346199 | AIPL1 | c.*170A= (n.*170A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.251+8629A= c.*1296A= (n.*1296A=) | |
17 | g.6425291C>A | CA2245346201 | AIPL1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.251+8628G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) | dbSNP |
17 | g.6425291C= | CA2245346200 | AIPL1 | c.*169G= (n.*169G=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.251+8628G= c.*1295G= (n.*1295G=) | |
17 | g.6425292T>C | CA287323549 | AIPL1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.251+8627A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425292T= | CA2245346203 | AIPL1 | c.*168A= (n.*168A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.251+8627A= c.*1294A= (n.*1294A=) | |
17 | g.6425293G= | CA2245346204 | AIPL1 | c.*167C= (n.*167C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.251+8626C= c.*1293C= (n.*1293C=) | |
17 | g.6425293G>T | CA287323550 | AIPL1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.251+8626C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425294T>A | CA2635688662 | AIPL1 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.251+8625A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425294T>C | CA774024183 | AIPL1 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.251+8625A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425294T= | CA2245346206 | AIPL1 | c.*166A= (n.*166A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.251+8625A= c.*1292A= (n.*1292A=) | |
17 | g.6425295A= | CA2245346207 | AIPL1 | c.*165T= (n.*165T=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.251+8624T= c.*1291T= (n.*1291T=) | |
17 | g.6425295A>C | CA2245346208 | AIPL1 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.251+8624T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) | dbSNP |
17 | g.6425295A>G | CA2635688663 | AIPL1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.251+8624T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425295A>T | CA2245346209 | AIPL1 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.251+8624T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) | dbSNP |
17 | g.6425296C>A | CA624662807 | AIPL1 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.251+8623G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425296C= | CA2245346213 | AIPL1 | c.*164G= (n.*164G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.251+8623G= c.*1290G= (n.*1290G=) | |
17 | g.6425296C>T | CA1139665090 | AIPL1 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.251+8623G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425297C>A | CA2245346218 | AIPL1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.251+8622G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425297C= | CA2245346216 | AIPL1 | c.*163G= (n.*163G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.251+8622G= c.*1289G= (n.*1289G=) | |
17 | g.6425297C>G | CA2635688664 | AIPL1 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.251+8622G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425297C>T | CA287323551 | AIPL1 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.251+8622G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425298C>A | CA2635688666 | AIPL1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.251+8621G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425298C= | CA2245346221 | AIPL1 | c.*162G= (n.*162G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.251+8621G= c.*1288G= (n.*1288G=) | |
17 | g.6425298C>G | CA2635688665 | AIPL1 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.251+8621G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425298C>T | CA624662808 | AIPL1 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.251+8621G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425299T>A | CA2635688667 | AIPL1 | c.*161A>T (n.*161A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.251+8620A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425299T>C | CA2635688668 | AIPL1 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.251+8620A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425299T>G | CA2635688669 | AIPL1 | c.*161A>C (n.*161A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.251+8620A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425300T>A | CA2635688670 | AIPL1 | c.*160A>T (n.*160A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.251+8619A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425300T>C | CA2635688671 | AIPL1 | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.251+8619A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425300T>G | CA2635688672 | AIPL1 | c.*160A>C (n.*160A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.251+8619A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425301G>C | CA287323552 | AIPL1 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.251+8618C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425301G= | CA2245346224 | AIPL1 | c.*159C= (n.*159C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.251+8618C= c.*1285C= (n.*1285C=) | |
17 | g.6425301G>T | CA2635688673 | AIPL1 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.251+8618C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425302G>C | CA2635688675 | AIPL1 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.251+8617C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425302G>T | CA2635688674 | AIPL1 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.251+8617C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425303G>A | CA2245346228 | AIPL1 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.251+8616C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) | dbSNP |
17 | g.6425303G= | CA2245346227 | AIPL1 | c.*157C= (n.*157C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.251+8616C= c.*1283C= (n.*1283C=) | |
17 | g.6425303G>T | CA981100244 | AIPL1 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.251+8616C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425304A= | CA2245346231 | AIPL1 | c.*156T= (n.*156T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.251+8615T= c.*1282T= (n.*1282T=) | |
17 | g.6425304A>C | CA2635688676 | AIPL1 | c.*156T>G (n.*156T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.251+8615T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425304A>G | CA287323553 | AIPL1 | c.*156T>C (n.*156T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.251+8615T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425304A>T | CA2635688677 | AIPL1 | c.*156T>A (n.*156T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.251+8615T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425304_6425307delinsATTG | CA2245346233 | AIPL1 | c.*153_*156delinsCAAT (n.*153_*156delinsCAAT) c.*1180_*1183delinsCAAT (n.*1180_*1183delinsCAAT) c.251+8612_251+8615delinsCAAT c.*1279_*1282delinsCAAT (n.*1279_*1282delinsCAAT) | |
17 | g.6425304_6425308delinsATTGT | CA2245346234 | AIPL1 | c.*152_*156delinsACAAT (n.*152_*156delinsACAAT) c.*1179_*1183delinsACAAT (n.*1179_*1183delinsACAAT) c.251+8611_251+8615delinsACAAT c.*1278_*1282delinsACAAT (n.*1278_*1282delinsACAAT) |