Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6425096_6425151delCA2635688520AIPL1c.*315_*370del (n.*315_*370del)
c.*1342_*1397del (n.*1342_*1397del)
c.251+8774_251+8829del
 gnomAD v4
17g.6425139T>CCA774024104AIPL1c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.251+8780A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425139T>GCA2635688552AIPL1c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.251+8780A>C
 gnomAD v4
17g.6425139T=CA2245346077AIPL1c.*321A= (n.*321A=)
c.*1348A= (n.*1348A=)
c.251+8780A=
17g.6425141G>TCA2635688553AIPL1c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.251+8778C>A
 gnomAD v4
17g.6425143C>GCA2635688554AIPL1c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.251+8776G>C
 gnomAD v4
17g.6425144A=CA2245346079AIPL1c.*316T= (n.*316T=)
c.*1343T= (n.*1343T=)
c.251+8775T=
17g.6425144A>CCA287323504AIPL1c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.251+8775T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425144A>GCA2245346080AIPL1c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.251+8775T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425145T>GCA2635688555AIPL1c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.251+8774A>C
 gnomAD v4
17g.6425145_6425146insACACA2808334068AIPL1c.*314_*315insTGT (n.*314_*315insTGT)
c.*1341_*1342insTGT (n.*1341_*1342insTGT)
c.251+8773_251+8774insTGT
17g.6425147G>ACA2245346084AIPL1c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.251+8772C>T
 dbSNP
17g.6425147G=CA2245346082AIPL1c.*313C= (n.*313C=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
c.251+8772C=
17g.6425147G>TCA2635688556AIPL1c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.251+8772C>A
 gnomAD v4
17g.6425149G=CA2245346085AIPL1c.*311C= (n.*311C=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.251+8770C=
17g.6425149G>TCA287323506AIPL1c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.251+8770C>A
 dbSNP
17g.6425149_6425150insACTCA2808334069AIPL1c.*310_*311insAGT (n.*310_*311insAGT)
c.*1337_*1338insAGT (n.*1337_*1338insAGT)
c.251+8769_251+8770insAGT
17g.6425150T>CCA2635688557AIPL1c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.251+8769A>G
 gnomAD v4
17g.6425151A>GCA2635688559AIPL1c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.251+8768T>C
 gnomAD v4
17g.6425154delCA2635688558AIPL1c.*309del (n.*309del)
c.*1336del (n.*1336del)
c.251+8768del
 gnomAD v4
17g.6425152A=CA2245346087AIPL1c.*308T= (n.*308T=)
c.*1335T= (n.*1335T=)
c.251+8767T=
17g.6425152A>GCA2635688560AIPL1c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.251+8767T>C
 gnomAD v4
17g.6425152A>TCA774024108AIPL1c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.251+8767T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425153A>CCA2808334070AIPL1c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.251+8766T>G
17g.6425154A>GCA2808334071AIPL1c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.251+8765T>C
17g.6425156C>GCA2635688561AIPL1c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.251+8763G>C
 gnomAD v4
17g.6425159G>TCA2635688562AIPL1c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.251+8760C>A
 gnomAD v4
17g.6425162A=CA2245346089AIPL1c.*298T= (n.*298T=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
c.251+8757T=
17g.6425162A>GCA624662795AIPL1c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.251+8757T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425164T>ACA981100133AIPL1c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.251+8755A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425164T>GCA2635688563AIPL1c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.251+8755A>C
 gnomAD v4
17g.6425164T=CA2245346090AIPL1c.*296A= (n.*296A=)
c.*1323A= (n.*1323A=)
c.251+8755A=
17g.6425165G>ACA981100138AIPL1c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.251+8754C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425165G=CA2245346092AIPL1c.*295C= (n.*295C=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.251+8754C=
17g.6425165G>TCA2635688564AIPL1c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.251+8754C>A
 gnomAD v4
17g.6425167T>ACA2808334072AIPL1c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.251+8752A>T
17g.6425167T>CCA2635688565AIPL1c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.251+8752A>G
 gnomAD v4
17g.6425168T>CCA2635688566AIPL1c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.251+8751A>G
 gnomAD v4
17g.6425168T>GCA2808334073AIPL1c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.251+8751A>C
17g.6425168_6425169insAGCA2808334074AIPL1c.*291_*292insCT (n.*291_*292insCT)
c.*1318_*1319insCT (n.*1318_*1319insCT)
c.251+8750_251+8751insCT
17g.6425170A>CCA2808334076AIPL1c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.251+8749T>G
17g.6425170A>GCA2635688567AIPL1c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.251+8749T>C
 gnomAD v4
17g.6425172A>TCA2635688568AIPL1c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.251+8747T>A
 gnomAD v4
17g.6425175G>TCA2635688569AIPL1c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.251+8744C>A
 gnomAD v4
17g.6425176A>TCA2635688570AIPL1c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.251+8743T>A
 gnomAD v4
17g.6425178delCA2635688571AIPL1c.*283del (n.*283del)
c.*1310del (n.*1310del)
c.251+8742del
 gnomAD v4
17g.6425178T>GCA2635688572AIPL1c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.251+8741A>C
 gnomAD v4
17g.6425179A>GCA2635688573AIPL1c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.251+8740T>C
 gnomAD v4
17g.6425180_6425195delCA2808334078AIPL1c.*266_*281del (n.*266_*281del)
c.*1293_*1308del (n.*1293_*1308del)
c.251+8725_251+8740del
17g.6425180C>ACA2808334082AIPL1c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.251+8739G>T
17g.6425180C=CA2245346096AIPL1c.*280G= (n.*280G=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.251+8739G=
17g.6425180C>TCA10646491AIPL1c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.251+8739G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425180_6425181insAGACA2808334085AIPL1c.*279_*280insTCT (n.*279_*280insTCT)
c.*1306_*1307insTCT (n.*1306_*1307insTCT)
c.251+8738_251+8739insTCT
17g.6425181T>ACA2808334086AIPL1c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.251+8738A>T
17g.6425181T>CCA2808334087AIPL1c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.251+8738A>G
17g.6425182T>ACA2808334089AIPL1c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.251+8737A>T
17g.6425183G>ACA981100142AIPL1c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.251+8736C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425183G=CA2245346099AIPL1c.*277C= (n.*277C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.251+8736C=
17g.6425183_6425184delCA2808334093AIPL1c.*276_*277del (n.*276_*277del)
c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del)
c.251+8735_251+8736del
17g.6425183_6425184insAGTCA2808334094AIPL1c.*276_*277insACT (n.*276_*277insACT)
c.*1303_*1304insACT (n.*1303_*1304insACT)
c.251+8735_251+8736insACT
17g.6425184G>ACA2635688575AIPL1c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.251+8735C>T
 gnomAD v4
17g.6425184G>CCA2635688574AIPL1c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.251+8735C>G
 gnomAD v4
17g.6425184_6425188delCA2808334095AIPL1c.*272_*276del (n.*272_*276del)
c.*1299_*1303del (n.*1299_*1303del)
c.251+8731_251+8735del
17g.6425186A>CCA2808334097AIPL1c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.251+8733T>G
17g.6425186A>GCA2635688576AIPL1c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.251+8733T>C
 gnomAD v4
17g.6425187A>GCA2635688577AIPL1c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.251+8732T>C
 gnomAD v4
17g.6425188T>CCA981100144AIPL1c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.251+8731A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425188T=CA2245346101AIPL1c.*272A= (n.*272A=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
c.251+8731A=
17g.6425189A=CA2245346105AIPL1c.*271T= (n.*271T=)
c.*1298T= (n.*1298T=)
c.251+8730T=
17g.6425189A>GCA774024115AIPL1c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.251+8730T>C
 dbSNP
17g.6425189dupCA2635688578AIPL1c.*271dup (n.*271dup)
c.*1298dup (n.*1298dup)
c.251+8730dup
 gnomAD v4
17g.6425190delCA2808334098AIPL1c.*270del (n.*270del)
c.*1297del (n.*1297del)
c.251+8729del
17g.6425190G>CCA287323515AIPL1c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.251+8729C>G
 dbSNP
17g.6425190G=CA2245346107AIPL1c.*270C= (n.*270C=)
c.*1297C= (n.*1297C=)
c.251+8729C=
17g.6425191A=CA2245346112AIPL1c.*269T= (n.*269T=)
c.*1296T= (n.*1296T=)
c.251+8728T=
17g.6425191A>GCA287323516AIPL1c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.251+8728T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425191A>TCA2635688579AIPL1c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.251+8728T>A
 gnomAD v4
17g.6425193A=CA2245346114AIPL1c.*267T= (n.*267T=)
c.*1294T= (n.*1294T=)
c.251+8726T=
17g.6425193A>GCA774024120AIPL1c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.251+8726T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425193A>TCA2808334101AIPL1c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.251+8726T>A
17g.6425197C>ACA2808334103AIPL1c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.251+8722G>T
17g.6425198_6425201delCA2808334102AIPL1c.*260_*263del (n.*260_*263del)
c.*1287_*1290del (n.*1287_*1290del)
c.251+8719_251+8722del
17g.6425199A>GCA2635688580AIPL1c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.251+8720T>C
 gnomAD v4
17g.6425200C>ACA2635688581AIPL1c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.251+8719G>T
 gnomAD v4
17g.6425200C>TCA2635688582AIPL1c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.251+8719G>A
 gnomAD v4
17g.6425201C>ACA2635688583AIPL1c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.251+8718G>T
 gnomAD v4
17g.6425201C>TCA656317981AIPL1c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.251+8718G>A
 COSMIC
17g.6425203_6425204delCA2808334104AIPL1c.*257_*258del (n.*257_*258del)
c.*1284_*1285del (n.*1284_*1285del)
c.251+8716_251+8717del
17g.6425203G>ACA774024121AIPL1c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.251+8716C>T
 dbSNP
17g.6425203G>CCA2808334105AIPL1c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.251+8716C>G
17g.6425203G=CA2245346116AIPL1c.*257C= (n.*257C=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
c.251+8716C=
17g.6425205A>CCA2808334106AIPL1c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.251+8714T>G
17g.6425206G>TCA2635688584AIPL1c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.251+8713C>A
 gnomAD v4
17g.6425207A>TCA2808334108AIPL1c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.251+8712T>A
17g.6425209_6425214delCA2808334109AIPL1c.*248_*253del (n.*248_*253del)
c.*1275_*1280del (n.*1275_*1280del)
c.251+8707_251+8712del
17g.6425210_6425214delCA2808334111AIPL1c.*246_*250del (n.*246_*250del)
c.*1273_*1277del (n.*1273_*1277del)
c.251+8705_251+8709del
17g.6425211A=CA2245346118AIPL1c.*249T= (n.*249T=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.251+8708T=
17g.6425211A>TCA287323518AIPL1c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.251+8708T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425215delCA2635688586AIPL1c.*249del (n.*249del)
c.*1276del (n.*1276del)
c.251+8708del
 gnomAD v4
17g.6425214_6425215delCA2635688585AIPL1c.*248_*249del (n.*248_*249del)
c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del)
c.251+8707_251+8708del
 gnomAD v4
17g.6425212A>GCA2635688587AIPL1c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.251+8707T>C
 gnomAD v4
17g.6425213A>GCA2635688588AIPL1c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.251+8706T>C
 gnomAD v4
17g.6425215A>TCA2635688589AIPL1c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.251+8704T>A
 gnomAD v4
17g.6425216delCA2808334113AIPL1c.*244del (n.*244del)
c.*1271del (n.*1271del)
c.251+8703del
17g.6425216C>ACA2590099533AIPL1c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.251+8703G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425216C=CA2245346120AIPL1c.*244G= (n.*244G=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.251+8703G=
17g.6425216C>GCA2808334115AIPL1c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.251+8703G>C
17g.6425216C>TCA981100147AIPL1c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.251+8703G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425217A>GCA2635688590AIPL1c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.251+8702T>C
 gnomAD v4
17g.6425217A>TCA2635688591AIPL1c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.251+8702T>A
 gnomAD v4
17g.6425218G>ACA981100149AIPL1c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.251+8701C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425218G=CA2245346121AIPL1c.*242C= (n.*242C=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.251+8701C=
17g.6425219G>ACA2245346124AIPL1c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.251+8700C>T
 dbSNP
17g.6425219G=CA2245346123AIPL1c.*241C= (n.*241C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.251+8700C=
17g.6425219G>TCA2635688592AIPL1c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.251+8700C>A
 gnomAD v4
17g.6425219_6425220insACA2808334117AIPL1c.*240_*241insT (n.*240_*241insT)
c.*1267_*1268insT (n.*1267_*1268insT)
c.251+8699_251+8700insT
17g.6425220G>ACA2635688593AIPL1c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.251+8699C>T
 gnomAD v4
17g.6425220G>TCA2635688594AIPL1c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.251+8699C>A
 gnomAD v4
17g.6425220_6425221insACCA2808334119AIPL1c.*239_*240insGT (n.*239_*240insGT)
c.*1266_*1267insGT (n.*1266_*1267insGT)
c.251+8698_251+8699insGT
17g.6425221T>ACA2808334122AIPL1c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.251+8698A>T
17g.6425221_6425222delCA2808334121AIPL1c.*238_*239del (n.*238_*239del)
c.*1265_*1266del (n.*1265_*1266del)
c.251+8697_251+8698del
17g.6425222delCA2808334123AIPL1c.*238del (n.*238del)
c.*1265del (n.*1265del)
c.251+8697del
17g.6425223A=CA2245346126AIPL1c.*237T= (n.*237T=)
c.*1264T= (n.*1264T=)
c.251+8696T=
17g.6425223A>GCA981100164AIPL1c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.251+8696T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425224A=CA2245346128AIPL1c.*236T= (n.*236T=)
c.*1263T= (n.*1263T=)
c.251+8695T=
17g.6425224A>CCA2808334124AIPL1c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.251+8695T>G
17g.6425224A>GCA2808334125AIPL1c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.251+8695T>C
17g.6425224A>TCA981100176AIPL1c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.251+8695T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425224_6425225insCCA2808334126AIPL1c.*235_*236insG (n.*235_*236insG)
c.*1262_*1263insG (n.*1262_*1263insG)
c.251+8694_251+8695insG
17g.6425225T>ACA2808334127AIPL1c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.251+8694A>T
17g.6425225T>GCA2808334129AIPL1c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.251+8694A>C
17g.6425225_6425241delinsTTAAAACCATGGCACGGCA2245346130AIPL1c.*219_*235delinsCCGTGCCATGGTTTTAA (n.*219_*235delinsCCGTGCCATGGTTTTAA)
c.*1246_*1262delinsCCGTGCCATGGTTTTAA (n.*1246_*1262delinsCCGTGCCATGGTTTTAA)
c.251+8678_251+8694delinsCCGTGCCATGGTTTTAA
17g.6425226_6425241delCA774024123AIPL1c.*219_*234del (n.*219_*234del)
c.*1246_*1261del (n.*1246_*1261del)
c.251+8678_251+8693del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425227A>GCA2635688596AIPL1c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.251+8692T>C
 gnomAD v4
17g.6425227A>TCA2635688595AIPL1c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.251+8692T>A
 gnomAD v4
17g.6425230delCA2635688597AIPL1c.*233del (n.*233del)
c.*1260del (n.*1260del)
c.251+8692del
 gnomAD v4
17g.6425227_6425228insCTCA2808334130AIPL1c.*232_*233insAG (n.*232_*233insAG)
c.*1259_*1260insAG (n.*1259_*1260insAG)
c.251+8691_251+8692insAG
17g.6425228_6425229insCTTCA2808334133AIPL1c.*231_*232insAAG (n.*231_*232insAAG)
c.*1258_*1259insAAG (n.*1258_*1259insAAG)
c.251+8690_251+8691insAAG
17g.6425230A=CA2245346132AIPL1c.*230T= (n.*230T=)
c.*1257T= (n.*1257T=)
c.251+8689T=
17g.6425230A>GCA2635688598AIPL1c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.251+8689T>C
 gnomAD v4
17g.6425230A>TCA624662797AIPL1c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.251+8689T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425231C>TCA2635688599AIPL1c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.251+8688G>A
 gnomAD v4
17g.6425232C>ACA2635688600AIPL1c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.251+8687G>T
 gnomAD v4
17g.6425232C=CA2245346134AIPL1c.*228G= (n.*228G=)
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.251+8687G=
17g.6425232C>TCA287323525AIPL1c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.251+8687G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425233A=CA2245346136AIPL1c.*227T= (n.*227T=)
c.*1254T= (n.*1254T=)
c.251+8686T=
17g.6425233A>GCA981100181AIPL1c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.251+8686T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425234T>CCA2245346138AIPL1c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.251+8685A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425234T=CA2245346137AIPL1c.*226A= (n.*226A=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.251+8685A=
17g.6425235G>ACA2635688601AIPL1c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.251+8684C>T
 gnomAD v4
17g.6425235G>TCA2635688602AIPL1c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.251+8684C>A
 gnomAD v4
17g.6425236G>ACA2635688603AIPL1c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.251+8683C>T
 gnomAD v4
17g.6425236G>TCA2635688604AIPL1c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.251+8683C>A
 gnomAD v4
17g.6425237C>ACA2635688605AIPL1c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.251+8682G>T
 gnomAD v4
17g.6425237C=CA2245346140AIPL1c.*223G= (n.*223G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.251+8682G=
17g.6425237C>GCA2245346142AIPL1c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.251+8682G>C
 dbSNP
17g.6425238A=CA2245346143AIPL1c.*222T= (n.*222T=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
c.251+8681T=
17g.6425238A>GCA2245346144AIPL1c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.251+8681T>C
 dbSNP
17g.6425239C>ACA2581284713AIPL1c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.251+8680G>T
 gnomAD v4
17g.6425239C=CA2245346145AIPL1c.*221G= (n.*221G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.251+8680G=
17g.6425239C>GCA2581284714AIPL1c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.251+8680G>C
17g.6425239C>TCA10640244AIPL1c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.251+8680G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched