Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64232164_64232170dupCA2142565159ESR2c.*973_*979dup (n.*973_*979dup)
c.*295+2806_*295+2812dup (n.*295+2806_*295+2812dup)
c.1406+2806_1406+2812dup (n.1406+2806_1406+2812dup)
c.4212_4218dup (n.4212_4218dup)
n.2010+2806_2010+2812dup
n.1842+2806_1842+2812dup
n.2073+2806_2073+2812dup
dbSNP
14g.64232165G>ACA964005838ESR2c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*295+2805C>T (n.*295+2805C>T)
c.1406+2805C>T (n.1406+2805C>T)
c.4211C>T (n.4211C>T)
n.2010+2805C>T
n.1842+2805C>T
n.2073+2805C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232165G=CA2142565178ESR2c.*972C= (n.*972C=)
c.*295+2805C= (n.*295+2805C=)
c.1406+2805C= (n.1406+2805C=)
c.4211C= (n.4211C=)
n.2010+2805C=
n.1842+2805C=
n.2073+2805C=
14g.64232165G>TCA2625216341ESR2c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*295+2805C>A (n.*295+2805C>A)
c.1406+2805C>A (n.1406+2805C>A)
c.4211C>A (n.4211C>A)
n.2010+2805C>A
n.1842+2805C>A
n.2073+2805C>A
gnomAD v4
14g.64232166C>ACA707697508ESR2c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*295+2804G>T (n.*295+2804G>T)
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c.4210G>T (n.4210G>T)
n.2010+2804G>T
n.1842+2804G>T
n.2073+2804G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.64232166C=CA2142565181ESR2c.*971G= (n.*971G=)
c.*295+2804G= (n.*295+2804G=)
c.1406+2804G= (n.1406+2804G=)
c.4210G= (n.4210G=)
n.2010+2804G=
n.1842+2804G=
n.2073+2804G=
14g.64232167delCA2625216342ESR2c.*970del (n.*970del)
c.*295+2803del (n.*295+2803del)
c.1406+2803del (n.1406+2803del)
c.4209del (n.4209del)
n.2010+2803del
n.1842+2803del
n.2073+2803del
gnomAD v4
14g.64232168C=CA2142565182ESR2c.*969G= (n.*969G=)
c.*295+2802G= (n.*295+2802G=)
c.1406+2802G= (n.1406+2802G=)
c.4208G= (n.4208G=)
n.2010+2802G=
n.1842+2802G=
n.2073+2802G=
14g.64232168C>TCA964005839ESR2c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*295+2802G>A (n.*295+2802G>A)
c.1406+2802G>A (n.1406+2802G>A)
c.4208G>A (n.4208G>A)
n.2010+2802G>A
n.1842+2802G>A
n.2073+2802G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232169A=CA2142565184ESR2c.*968T= (n.*968T=)
c.*295+2801T= (n.*295+2801T=)
c.1406+2801T= (n.1406+2801T=)
c.4207T= (n.4207T=)
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n.1842+2801T=
n.2073+2801T=
14g.64232169A>GCA261842005ESR2c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*295+2801T>C (n.*295+2801T>C)
c.1406+2801T>C (n.1406+2801T>C)
c.4207T>C (n.4207T>C)
n.2010+2801T>C
n.1842+2801T>C
n.2073+2801T>C
dbSNP
14g.64232170C>ACA2625216343ESR2c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*295+2800G>T (n.*295+2800G>T)
c.1406+2800G>T (n.1406+2800G>T)
c.4206G>T (n.4206G>T)
n.2010+2800G>T
n.1842+2800G>T
n.2073+2800G>T
gnomAD v4
14g.64232171A=CA2142565186ESR2c.*966T= (n.*966T=)
c.*295+2799T= (n.*295+2799T=)
c.1406+2799T= (n.1406+2799T=)
c.4205T= (n.4205T=)
n.2010+2799T=
n.1842+2799T=
n.2073+2799T=
14g.64232171A>GCA261842006ESR2c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*295+2799T>C (n.*295+2799T>C)
c.1406+2799T>C (n.1406+2799T>C)
c.4205T>C (n.4205T>C)
n.2010+2799T>C
n.1842+2799T>C
n.2073+2799T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232172_64232173delinsTCCA2142565191ESR2c.*964_*965delinsGA (n.*964_*965delinsGA)
c.*295+2797_*295+2798delinsGA (n.*295+2797_*295+2798delinsGA)
c.1406+2797_1406+2798delinsGA (n.1406+2797_1406+2798delinsGA)
c.4203_4204delinsGA (n.4203_4204delinsGA)
n.2010+2797_2010+2798delinsGA
n.1842+2797_1842+2798delinsGA
n.2073+2797_2073+2798delinsGA
14g.64232173C>ACA2625216348ESR2c.*964G>T (n.*964G>T)
c.*295+2797G>T (n.*295+2797G>T)
c.1406+2797G>T (n.1406+2797G>T)
c.4203G>T (n.4203G>T)
n.2010+2797G>T
n.1842+2797G>T
n.2073+2797G>T
gnomAD v4
14g.64232173C=CA2142565197ESR2c.*964G= (n.*964G=)
c.*295+2797G= (n.*295+2797G=)
c.1406+2797G= (n.1406+2797G=)
c.4203G= (n.4203G=)
n.2010+2797G=
n.1842+2797G=
n.2073+2797G=
14g.64232173C>GCA2142565198ESR2c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*295+2797G>C (n.*295+2797G>C)
c.1406+2797G>C (n.1406+2797G>C)
c.4203G>C (n.4203G>C)
n.2010+2797G>C
n.1842+2797G>C
n.2073+2797G>C
dbSNP
14g.64232173C>TCA15814597ESR2c.*964G>A (n.*964G>A)
c.*295+2797G>A (n.*295+2797G>A)
c.1406+2797G>A (n.1406+2797G>A)
c.4203G>A (n.4203G>A)
n.2010+2797G>A
n.1842+2797G>A
n.2073+2797G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232174delCA707697557ESR2c.*964del (n.*964del)
c.*295+2797del (n.*295+2797del)
c.1406+2797del (n.1406+2797del)
c.4203del (n.4203del)
n.2010+2797del
n.1842+2797del
n.2073+2797del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232174C>ACA2142565201ESR2c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*295+2796G>T (n.*295+2796G>T)
c.1406+2796G>T (n.1406+2796G>T)
c.4202G>T (n.4202G>T)
n.2010+2796G>T
n.1842+2796G>T
n.2073+2796G>T
dbSNP
14g.64232174C=CA2142565203ESR2c.*963G= (n.*963G=)
c.*295+2796G= (n.*295+2796G=)
c.1406+2796G= (n.1406+2796G=)
c.4202G= (n.4202G=)
n.2010+2796G=
n.1842+2796G=
n.2073+2796G=
14g.64232174C>TCA2625216352ESR2c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*295+2796G>A (n.*295+2796G>A)
c.1406+2796G>A (n.1406+2796G>A)
c.4202G>A (n.4202G>A)
n.2010+2796G>A
n.1842+2796G>A
n.2073+2796G>A
gnomAD v4
14g.64232176C>ACA261842013ESR2c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*295+2794G>T (n.*295+2794G>T)
c.1406+2794G>T (n.1406+2794G>T)
c.4200G>T (n.4200G>T)
n.2010+2794G>T
n.1842+2794G>T
n.2073+2794G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232176C=CA2142565207ESR2c.*961G= (n.*961G=)
c.*295+2794G= (n.*295+2794G=)
c.1406+2794G= (n.1406+2794G=)
c.4200G= (n.4200G=)
n.2010+2794G=
n.1842+2794G=
n.2073+2794G=
14g.64232176C>TCA2142565209ESR2c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*295+2794G>A (n.*295+2794G>A)
c.1406+2794G>A (n.1406+2794G>A)
c.4200G>A (n.4200G>A)
n.2010+2794G>A
n.1842+2794G>A
n.2073+2794G>A
dbSNP
14g.64232177A=CA2142565211ESR2c.*960T= (n.*960T=)
c.*295+2793T= (n.*295+2793T=)
c.1406+2793T= (n.1406+2793T=)
c.4199T= (n.4199T=)
n.2010+2793T=
n.1842+2793T=
n.2073+2793T=
14g.64232177A>GCA2142565213ESR2c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*295+2793T>C (n.*295+2793T>C)
c.1406+2793T>C (n.1406+2793T>C)
c.4199T>C (n.4199T>C)
n.2010+2793T>C
n.1842+2793T>C
n.2073+2793T>C
dbSNP
14g.64232178G>ACA2142565219ESR2c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*295+2792C>T (n.*295+2792C>T)
c.1406+2792C>T (n.1406+2792C>T)
c.4198C>T (n.4198C>T)
n.2010+2792C>T
n.1842+2792C>T
n.2073+2792C>T
dbSNP
14g.64232178G=CA2142565217ESR2c.*959C= (n.*959C=)
c.*295+2792C= (n.*295+2792C=)
c.1406+2792C= (n.1406+2792C=)
c.4198C= (n.4198C=)
n.2010+2792C=
n.1842+2792C=
n.2073+2792C=
14g.64232178G>TCA2625216354ESR2c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*295+2792C>A (n.*295+2792C>A)
c.1406+2792C>A (n.1406+2792C>A)
c.4198C>A (n.4198C>A)
n.2010+2792C>A
n.1842+2792C>A
n.2073+2792C>A
gnomAD v4
14g.64232179C>ACA2625216356ESR2c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*295+2791G>T (n.*295+2791G>T)
c.1406+2791G>T (n.1406+2791G>T)
c.4197G>T (n.4197G>T)
n.2010+2791G>T
n.1842+2791G>T
n.2073+2791G>T
gnomAD v4
14g.64232180C=CA2142565221ESR2c.*957G= (n.*957G=)
c.*295+2790G= (n.*295+2790G=)
c.1406+2790G= (n.1406+2790G=)
c.4196G= (n.4196G=)
n.2010+2790G=
n.1842+2790G=
n.2073+2790G=
14g.64232180C>TCA614405468ESR2c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*295+2790G>A (n.*295+2790G>A)
c.1406+2790G>A (n.1406+2790G>A)
c.4196G>A (n.4196G>A)
n.2010+2790G>A
n.1842+2790G>A
n.2073+2790G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232182A=CA2142565224ESR2c.*955T= (n.*955T=)
c.*295+2788T= (n.*295+2788T=)
c.1406+2788T= (n.1406+2788T=)
c.4194T= (n.4194T=)
n.2010+2788T=
n.1842+2788T=
n.2073+2788T=
14g.64232182A>CCA2538535984ESR2c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*295+2788T>G (n.*295+2788T>G)
c.1406+2788T>G (n.1406+2788T>G)
c.4194T>G (n.4194T>G)
n.2010+2788T>G
n.1842+2788T>G
n.2073+2788T>G
14g.64232182A>TCA261842018ESR2c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*295+2788T>A (n.*295+2788T>A)
c.1406+2788T>A (n.1406+2788T>A)
c.4194T>A (n.4194T>A)
n.2010+2788T>A
n.1842+2788T>A
n.2073+2788T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232184A=CA2142565227ESR2c.*953T= (n.*953T=)
c.*295+2786T= (n.*295+2786T=)
c.1406+2786T= (n.1406+2786T=)
c.4192T= (n.4192T=)
n.2010+2786T=
n.1842+2786T=
n.2073+2786T=
14g.64232184A>GCA2142565228ESR2c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*295+2786T>C (n.*295+2786T>C)
c.1406+2786T>C (n.1406+2786T>C)
c.4192T>C (n.4192T>C)
n.2010+2786T>C
n.1842+2786T>C
n.2073+2786T>C
dbSNP
14g.64232185G>TCA2625216359ESR2c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*295+2785C>A (n.*295+2785C>A)
c.1406+2785C>A (n.1406+2785C>A)
c.4191C>A (n.4191C>A)
n.2010+2785C>A
n.1842+2785C>A
n.2073+2785C>A
gnomAD v4
14g.64232190C>ACA2625216360ESR2c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*295+2780G>T (n.*295+2780G>T)
c.1406+2780G>T (n.1406+2780G>T)
c.4186G>T (n.4186G>T)
n.2010+2780G>T
n.1842+2780G>T
n.2073+2780G>T
gnomAD v4
14g.64232191C>ACA2625216363ESR2c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*295+2779G>T (n.*295+2779G>T)
c.1406+2779G>T (n.1406+2779G>T)
c.4185G>T (n.4185G>T)
n.2010+2779G>T
n.1842+2779G>T
n.2073+2779G>T
gnomAD v4
14g.64232191C=CA2142565229ESR2c.*946G= (n.*946G=)
c.*295+2779G= (n.*295+2779G=)
c.1406+2779G= (n.1406+2779G=)
c.4185G= (n.4185G=)
n.2010+2779G=
n.1842+2779G=
n.2073+2779G=
14g.64232191C>GCA614405469ESR2c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*295+2779G>C (n.*295+2779G>C)
c.1406+2779G>C (n.1406+2779G>C)
c.4185G>C (n.4185G>C)
n.2010+2779G>C
n.1842+2779G>C
n.2073+2779G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232192T>CCA2625216365ESR2c.*945A>G (n.*945A>G)
c.*295+2778A>G (n.*295+2778A>G)
c.1406+2778A>G (n.1406+2778A>G)
c.4184A>G (n.4184A>G)
n.2010+2778A>G
n.1842+2778A>G
n.2073+2778A>G
gnomAD v4
14g.64232193G>ACA261842030ESR2c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*295+2777C>T (n.*295+2777C>T)
c.1406+2777C>T (n.1406+2777C>T)
c.4183C>T (n.4183C>T)
n.2010+2777C>T
n.1842+2777C>T
n.2073+2777C>T
dbSNP
14g.64232193G=CA2142565231ESR2c.*944C= (n.*944C=)
c.*295+2777C= (n.*295+2777C=)
c.1406+2777C= (n.1406+2777C=)
c.4183C= (n.4183C=)
n.2010+2777C=
n.1842+2777C=
n.2073+2777C=
14g.64232193G>TCA707697567ESR2c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*295+2777C>A (n.*295+2777C>A)
c.1406+2777C>A (n.1406+2777C>A)
c.4183C>A (n.4183C>A)
n.2010+2777C>A
n.1842+2777C>A
n.2073+2777C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.64232195C>ACA2625216367ESR2c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*295+2775G>T (n.*295+2775G>T)
c.1406+2775G>T (n.1406+2775G>T)
c.4181G>T (n.4181G>T)
n.2010+2775G>T
n.1842+2775G>T
n.2073+2775G>T
gnomAD v4
14g.64232195C=CA2142565232ESR2c.*942G= (n.*942G=)
c.*295+2775G= (n.*295+2775G=)
c.1406+2775G= (n.1406+2775G=)
c.4181G= (n.4181G=)
n.2010+2775G=
n.1842+2775G=
n.2073+2775G=
14g.64232195C>GCA614405470ESR2c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*295+2775G>C (n.*295+2775G>C)
c.1406+2775G>C (n.1406+2775G>C)
c.4181G>C (n.4181G>C)
n.2010+2775G>C
n.1842+2775G>C
n.2073+2775G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232196T>ACA261842038ESR2c.*941A>T (n.*941A>T)
c.*295+2774A>T (n.*295+2774A>T)
c.1406+2774A>T (n.1406+2774A>T)
c.4180A>T (n.4180A>T)
n.2010+2774A>T
n.1842+2774A>T
n.2073+2774A>T
dbSNP gnomAD v2
14g.64232196T=CA2142565235ESR2c.*941A= (n.*941A=)
c.*295+2774A= (n.*295+2774A=)
c.1406+2774A= (n.1406+2774A=)
c.4180A= (n.4180A=)
n.2010+2774A=
n.1842+2774A=
n.2073+2774A=
14g.64232198C=CA2142565237ESR2c.*939G= (n.*939G=)
c.*295+2772G= (n.*295+2772G=)
c.1406+2772G= (n.1406+2772G=)
c.4178G= (n.4178G=)
n.2010+2772G=
n.1842+2772G=
n.2073+2772G=
14g.64232198C>GCA707697570ESR2c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*295+2772G>C (n.*295+2772G>C)
c.1406+2772G>C (n.1406+2772G>C)
c.4178G>C (n.4178G>C)
n.2010+2772G>C
n.1842+2772G>C
n.2073+2772G>C
dbSNP
14g.64232200_64232203delinsTGTGCA2142565239ESR2c.*934_*937delinsCACA (n.*934_*937delinsCACA)
c.*295+2767_*295+2770delinsCACA (n.*295+2767_*295+2770delinsCACA)
c.1406+2767_1406+2770delinsCACA (n.1406+2767_1406+2770delinsCACA)
c.4173_4176delinsCACA (n.4173_4176delinsCACA)
n.2010+2767_2010+2770delinsCACA
n.1842+2767_1842+2770delinsCACA
n.2073+2767_2073+2770delinsCACA
14g.64232201G>TCA655621232ESR2c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*295+2769C>A (n.*295+2769C>A)
c.1406+2769C>A (n.1406+2769C>A)
c.4175C>A (n.4175C>A)
n.2010+2769C>A
n.1842+2769C>A
n.2073+2769C>A
gnomAD v4 COSMIC
14g.64232201_64232202delinsGTCA2142565240ESR2c.*935_*936delinsAC (n.*935_*936delinsAC)
c.*295+2768_*295+2769delinsAC (n.*295+2768_*295+2769delinsAC)
c.1406+2768_1406+2769delinsAC (n.1406+2768_1406+2769delinsAC)
c.4174_4175delinsAC (n.4174_4175delinsAC)
n.2010+2768_2010+2769delinsAC
n.1842+2768_1842+2769delinsAC
n.2073+2768_2073+2769delinsAC
14g.64232204_64232206delCA964005849ESR2c.*934_*936del (n.*934_*936del)
c.*295+2767_*295+2769del (n.*295+2767_*295+2769del)
c.1406+2767_1406+2769del (n.1406+2767_1406+2769del)
c.4173_4175del (n.4173_4175del)
n.2010+2767_2010+2769del
n.1842+2767_1842+2769del
n.2073+2767_2073+2769del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232202delCA707697574ESR2c.*935del (n.*935del)
c.*295+2768del (n.*295+2768del)
c.1406+2768del (n.1406+2768del)
c.4174del (n.4174del)
n.2010+2768del
n.1842+2768del
n.2073+2768del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232202T>CCA707697575ESR2c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*295+2768A>G (n.*295+2768A>G)
c.1406+2768A>G (n.1406+2768A>G)
c.4174A>G (n.4174A>G)
n.2010+2768A>G
n.1842+2768A>G
n.2073+2768A>G
dbSNP
14g.64232202T=CA2142565242ESR2c.*935A= (n.*935A=)
c.*295+2768A= (n.*295+2768A=)
c.1406+2768A= (n.1406+2768A=)
c.4174A= (n.4174A=)
n.2010+2768A=
n.1842+2768A=
n.2073+2768A=
14g.64232204G>TCA2625216371ESR2c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*295+2766C>A (n.*295+2766C>A)
c.1406+2766C>A (n.1406+2766C>A)
c.4172C>A (n.4172C>A)
n.2010+2766C>A
n.1842+2766C>A
n.2073+2766C>A
gnomAD v4
14g.64232205T>ACA2625216372ESR2c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*295+2765A>T (n.*295+2765A>T)
c.1406+2765A>T (n.1406+2765A>T)
c.4171A>T (n.4171A>T)
n.2010+2765A>T
n.1842+2765A>T
n.2073+2765A>T
gnomAD v4
14g.64232206G>ACA707697578ESR2c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*295+2764C>T (n.*295+2764C>T)
c.1406+2764C>T (n.1406+2764C>T)
c.4170C>T (n.4170C>T)
n.2010+2764C>T
n.1842+2764C>T
n.2073+2764C>T
dbSNP
14g.64232206G=CA2142565245ESR2c.*931C= (n.*931C=)
c.*295+2764C= (n.*295+2764C=)
c.1406+2764C= (n.1406+2764C=)
c.4170C= (n.4170C=)
n.2010+2764C=
n.1842+2764C=
n.2073+2764C=
14g.64232206G>TCA2625216374ESR2c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*295+2764C>A (n.*295+2764C>A)
c.1406+2764C>A (n.1406+2764C>A)
c.4170C>A (n.4170C>A)
n.2010+2764C>A
n.1842+2764C>A
n.2073+2764C>A
gnomAD v4
14g.64232207A>CCA2625216378ESR2c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*295+2763T>G (n.*295+2763T>G)
c.1406+2763T>G (n.1406+2763T>G)
c.4169T>G (n.4169T>G)
n.2010+2763T>G
n.1842+2763T>G
n.2073+2763T>G
gnomAD v4
14g.64232207A>GCA2625216379ESR2c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*295+2763T>C (n.*295+2763T>C)
c.1406+2763T>C (n.1406+2763T>C)
c.4169T>C (n.4169T>C)
n.2010+2763T>C
n.1842+2763T>C
n.2073+2763T>C
gnomAD v4
14g.64232208C>ACA2625216380ESR2c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*295+2762G>T (n.*295+2762G>T)
c.1406+2762G>T (n.1406+2762G>T)
c.4168G>T (n.4168G>T)
n.2010+2762G>T
n.1842+2762G>T
n.2073+2762G>T
gnomAD v4
14g.64232208C>TCA2625216381ESR2c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*295+2762G>A (n.*295+2762G>A)
c.1406+2762G>A (n.1406+2762G>A)
c.4168G>A (n.4168G>A)
n.2010+2762G>A
n.1842+2762G>A
n.2073+2762G>A
gnomAD v4
14g.64232209T>CCA2625216385ESR2c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*295+2761A>G (n.*295+2761A>G)
c.1406+2761A>G (n.1406+2761A>G)
c.4167A>G (n.4167A>G)
n.2010+2761A>G
n.1842+2761A>G
n.2073+2761A>G
gnomAD v4
14g.64232209T>GCA261842043ESR2c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*295+2761A>C (n.*295+2761A>C)
c.1406+2761A>C (n.1406+2761A>C)
c.4167A>C (n.4167A>C)
n.2010+2761A>C
n.1842+2761A>C
n.2073+2761A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232209T=CA2142565248ESR2c.*928A= (n.*928A=)
c.*295+2761A= (n.*295+2761A=)
c.1406+2761A= (n.1406+2761A=)
c.4167A= (n.4167A=)
n.2010+2761A=
n.1842+2761A=
n.2073+2761A=
14g.64232212T>CCA614405471ESR2c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*295+2758A>G (n.*295+2758A>G)
c.1406+2758A>G (n.1406+2758A>G)
c.4164A>G (n.4164A>G)
n.2010+2758A>G
n.1842+2758A>G
n.2073+2758A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232212T=CA2142565250ESR2c.*925A= (n.*925A=)
c.*295+2758A= (n.*295+2758A=)
c.1406+2758A= (n.1406+2758A=)
c.4164A= (n.4164A=)
n.2010+2758A=
n.1842+2758A=
n.2073+2758A=
14g.64232213G>ACA707697581ESR2c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*295+2757C>T (n.*295+2757C>T)
c.1406+2757C>T (n.1406+2757C>T)
c.4163C>T (n.4163C>T)
n.2010+2757C>T
n.1842+2757C>T
n.2073+2757C>T
dbSNP
14g.64232213G=CA2142565253ESR2c.*924C= (n.*924C=)
c.*295+2757C= (n.*295+2757C=)
c.1406+2757C= (n.1406+2757C=)
c.4163C= (n.4163C=)
n.2010+2757C=
n.1842+2757C=
n.2073+2757C=
14g.64232213G>TCA2553837885ESR2c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*295+2757C>A (n.*295+2757C>A)
c.1406+2757C>A (n.1406+2757C>A)
c.4163C>A (n.4163C>A)
n.2010+2757C>A
n.1842+2757C>A
n.2073+2757C>A
14g.64232214G>ACA964005855ESR2c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*295+2756C>T (n.*295+2756C>T)
c.1406+2756C>T (n.1406+2756C>T)
c.4162C>T (n.4162C>T)
n.2010+2756C>T
n.1842+2756C>T
n.2073+2756C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232214G>CCA2142565260ESR2c.*923C>G (n.*923C>G)
c.*295+2756C>G (n.*295+2756C>G)
c.1406+2756C>G (n.1406+2756C>G)
c.4162C>G (n.4162C>G)
n.2010+2756C>G
n.1842+2756C>G
n.2073+2756C>G
dbSNP
14g.64232214G=CA2142565256ESR2c.*923C= (n.*923C=)
c.*295+2756C= (n.*295+2756C=)
c.1406+2756C= (n.1406+2756C=)
c.4162C= (n.4162C=)
n.2010+2756C=
n.1842+2756C=
n.2073+2756C=
14g.64232214G>TCA15814598ESR2c.*923C>A (n.*923C>A)
c.*295+2756C>A (n.*295+2756C>A)
c.1406+2756C>A (n.1406+2756C>A)
c.4162C>A (n.4162C>A)
n.2010+2756C>A
n.1842+2756C>A
n.2073+2756C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232215G>ACA964005860ESR2c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*295+2755C>T (n.*295+2755C>T)
c.1406+2755C>T (n.1406+2755C>T)
c.4161C>T (n.4161C>T)
n.2010+2755C>T
n.1842+2755C>T
n.2073+2755C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232215G>CCA2801884764ESR2c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*295+2755C>G (n.*295+2755C>G)
c.1406+2755C>G (n.1406+2755C>G)
c.4161C>G (n.4161C>G)
n.2010+2755C>G
n.1842+2755C>G
n.2073+2755C>G
14g.64232215G=CA2142565263ESR2c.*922C= (n.*922C=)
c.*295+2755C= (n.*295+2755C=)
c.1406+2755C= (n.1406+2755C=)
c.4161C= (n.4161C=)
n.2010+2755C=
n.1842+2755C=
n.2073+2755C=
14g.64232215G>TCA2625216390ESR2c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*295+2755C>A (n.*295+2755C>A)
c.1406+2755C>A (n.1406+2755C>A)
c.4161C>A (n.4161C>A)
n.2010+2755C>A
n.1842+2755C>A
n.2073+2755C>A
gnomAD v4
14g.64232216G>ACA2625216393ESR2c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*295+2754C>T (n.*295+2754C>T)
c.1406+2754C>T (n.1406+2754C>T)
c.4160C>T (n.4160C>T)
n.2010+2754C>T
n.1842+2754C>T
n.2073+2754C>T
gnomAD v4
14g.64232216G>TCA2625216394ESR2c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*295+2754C>A (n.*295+2754C>A)
c.1406+2754C>A (n.1406+2754C>A)
c.4160C>A (n.4160C>A)
n.2010+2754C>A
n.1842+2754C>A
n.2073+2754C>A
gnomAD v4
14g.64232217C>TCA2625216395ESR2c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*295+2753G>A (n.*295+2753G>A)
c.1406+2753G>A (n.1406+2753G>A)
c.4159G>A (n.4159G>A)
n.2010+2753G>A
n.1842+2753G>A
n.2073+2753G>A
gnomAD v4
14g.64232219A>TCA2625216396ESR2c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*295+2751T>A (n.*295+2751T>A)
c.1406+2751T>A (n.1406+2751T>A)
c.4157T>A (n.4157T>A)
n.2010+2751T>A
n.1842+2751T>A
n.2073+2751T>A
gnomAD v4
14g.64232220T>ACA2625216397ESR2c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*295+2750A>T (n.*295+2750A>T)
c.1406+2750A>T (n.1406+2750A>T)
c.4156A>T (n.4156A>T)
n.2010+2750A>T
n.1842+2750A>T
n.2073+2750A>T
gnomAD v4
14g.64232220T>CCA261842049ESR2c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*295+2750A>G (n.*295+2750A>G)
c.1406+2750A>G (n.1406+2750A>G)
c.4156A>G (n.4156A>G)
n.2010+2750A>G
n.1842+2750A>G
n.2073+2750A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232220T=CA2142565265ESR2c.*917A= (n.*917A=)
c.*295+2750A= (n.*295+2750A=)
c.1406+2750A= (n.1406+2750A=)
c.4156A= (n.4156A=)
n.2010+2750A=
n.1842+2750A=
n.2073+2750A=
14g.64232221T>ACA2142565271ESR2c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*295+2749A>T (n.*295+2749A>T)
c.1406+2749A>T (n.1406+2749A>T)
c.4155A>T (n.4155A>T)
n.2010+2749A>T
n.1842+2749A>T
n.2073+2749A>T
dbSNP
14g.64232221T=CA2142565269ESR2c.*916A= (n.*916A=)
c.*295+2749A= (n.*295+2749A=)
c.1406+2749A= (n.1406+2749A=)
c.4155A= (n.4155A=)
n.2010+2749A=
n.1842+2749A=
n.2073+2749A=
14g.64232222G>ACA2142565275ESR2c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*295+2748C>T (n.*295+2748C>T)
c.1406+2748C>T (n.1406+2748C>T)
c.4154C>T (n.4154C>T)
n.2010+2748C>T
n.1842+2748C>T
n.2073+2748C>T
dbSNP
14g.64232222G=CA2142565274ESR2c.*915C= (n.*915C=)
c.*295+2748C= (n.*295+2748C=)
c.1406+2748C= (n.1406+2748C=)
c.4154C= (n.4154C=)
n.2010+2748C=
n.1842+2748C=
n.2073+2748C=
14g.64232222G>TCA2625216398ESR2c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*295+2748C>A (n.*295+2748C>A)
c.1406+2748C>A (n.1406+2748C>A)
c.4154C>A (n.4154C>A)
n.2010+2748C>A
n.1842+2748C>A
n.2073+2748C>A
gnomAD v4
14g.64232223T>CCA2142565276ESR2c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*295+2747A>G (n.*295+2747A>G)
c.1406+2747A>G (n.1406+2747A>G)
c.4153A>G (n.4153A>G)
n.2010+2747A>G
n.1842+2747A>G
n.2073+2747A>G
dbSNP
14g.64232223T=CA2142565277ESR2c.*914A= (n.*914A=)
c.*295+2747A= (n.*295+2747A=)
c.1406+2747A= (n.1406+2747A=)
c.4153A= (n.4153A=)
n.2010+2747A=
n.1842+2747A=
n.2073+2747A=
14g.64232224G>ACA2625216400ESR2c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*295+2746C>T (n.*295+2746C>T)
c.1406+2746C>T (n.1406+2746C>T)
c.4152C>T (n.4152C>T)
n.2010+2746C>T
n.1842+2746C>T
n.2073+2746C>T
gnomAD v4
14g.64232224G>TCA2625216399ESR2c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*295+2746C>A (n.*295+2746C>A)
c.1406+2746C>A (n.1406+2746C>A)
c.4152C>A (n.4152C>A)
n.2010+2746C>A
n.1842+2746C>A
n.2073+2746C>A
gnomAD v4
14g.64232227T>CCA2801884765ESR2c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*295+2743A>G (n.*295+2743A>G)
c.1406+2743A>G (n.1406+2743A>G)
c.4149A>G (n.4149A>G)
n.2010+2743A>G
n.1842+2743A>G
n.2073+2743A>G
14g.64232228G>TCA2625216401ESR2c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*295+2742C>A (n.*295+2742C>A)
c.1406+2742C>A (n.1406+2742C>A)
c.4148C>A (n.4148C>A)
n.2010+2742C>A
n.1842+2742C>A
n.2073+2742C>A
gnomAD v4
14g.64232229C=CA2142565278ESR2c.*908G= (n.*908G=)
c.*295+2741G= (n.*295+2741G=)
c.1406+2741G= (n.1406+2741G=)
c.4147G= (n.4147G=)
n.2010+2741G=
n.1842+2741G=
n.2073+2741G=
14g.64232229C>GCA261842051ESR2c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*295+2741G>C (n.*295+2741G>C)
c.1406+2741G>C (n.1406+2741G>C)
c.4147G>C (n.4147G>C)
n.2010+2741G>C
n.1842+2741G>C
n.2073+2741G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232232C>ACA2625216403ESR2c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*295+2738G>T (n.*295+2738G>T)
c.1406+2738G>T (n.1406+2738G>T)
c.4144G>T (n.4144G>T)
n.2010+2738G>T
n.1842+2738G>T
n.2073+2738G>T
gnomAD v4
14g.64232232C=CA2142565280ESR2c.*905G= (n.*905G=)
c.*295+2738G= (n.*295+2738G=)
c.1406+2738G= (n.1406+2738G=)
c.4144G= (n.4144G=)
n.2010+2738G=
n.1842+2738G=
n.2073+2738G=
14g.64232232C>TCA964005878ESR2c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*295+2738G>A (n.*295+2738G>A)
c.1406+2738G>A (n.1406+2738G>A)
c.4144G>A (n.4144G>A)
n.2010+2738G>A
n.1842+2738G>A
n.2073+2738G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232232_64232233insAGCCA2625216402ESR2c.*905_*906insCTG (n.*905_*906insCTG)
c.*295+2738_*295+2739insCTG (n.*295+2738_*295+2739insCTG)
c.1406+2738_1406+2739insCTG (n.1406+2738_1406+2739insCTG)
c.4144_4145insCTG (n.4144_4145insCTG)
n.2010+2738_2010+2739insCTG
n.1842+2738_1842+2739insCTG
n.2073+2738_2073+2739insCTG
gnomAD v4
14g.64232233T>ACA707697585ESR2c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*295+2737A>T (n.*295+2737A>T)
c.1406+2737A>T (n.1406+2737A>T)
c.4143A>T (n.4143A>T)
n.2010+2737A>T
n.1842+2737A>T
n.2073+2737A>T
dbSNP
14g.64232233T=CA2142565281ESR2c.*904A= (n.*904A=)
c.*295+2737A= (n.*295+2737A=)
c.1406+2737A= (n.1406+2737A=)
c.4143A= (n.4143A=)
n.2010+2737A=
n.1842+2737A=
n.2073+2737A=
14g.64232236T>ACA261842061ESR2c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*295+2734A>T (n.*295+2734A>T)
c.1406+2734A>T (n.1406+2734A>T)
c.4140A>T (n.4140A>T)
n.2010+2734A>T
n.1842+2734A>T
n.2073+2734A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232236T>CCA261842055ESR2c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*295+2734A>G (n.*295+2734A>G)
c.1406+2734A>G (n.1406+2734A>G)
c.4140A>G (n.4140A>G)
n.2010+2734A>G
n.1842+2734A>G
n.2073+2734A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232236T=CA2142565284ESR2c.*901A= (n.*901A=)
c.*295+2734A= (n.*295+2734A=)
c.1406+2734A= (n.1406+2734A=)
c.4140A= (n.4140A=)
n.2010+2734A=
n.1842+2734A=
n.2073+2734A=
14g.64232237G>CCA964005881ESR2c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*295+2733C>G (n.*295+2733C>G)
c.1406+2733C>G (n.1406+2733C>G)
c.4139C>G (n.4139C>G)
n.2010+2733C>G
n.1842+2733C>G
n.2073+2733C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232237G=CA2142565285ESR2c.*900C= (n.*900C=)
c.*295+2733C= (n.*295+2733C=)
c.1406+2733C= (n.1406+2733C=)
c.4139C= (n.4139C=)
n.2010+2733C=
n.1842+2733C=
n.2073+2733C=
14g.64232238A>GCA2625216404ESR2c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*295+2732T>C (n.*295+2732T>C)
c.1406+2732T>C (n.1406+2732T>C)
c.4138T>C (n.4138T>C)
n.2010+2732T>C
n.1842+2732T>C
n.2073+2732T>C
gnomAD v4
14g.64232239_64232242delinsGGTTCA2142565286ESR2c.*895_*898delinsAACC (n.*895_*898delinsAACC)
c.*295+2728_*295+2731delinsAACC (n.*295+2728_*295+2731delinsAACC)
c.1406+2728_1406+2731delinsAACC (n.1406+2728_1406+2731delinsAACC)
c.4134_4137delinsAACC (n.4134_4137delinsAACC)
n.2010+2728_2010+2731delinsAACC
n.1842+2728_1842+2731delinsAACC
n.2073+2728_2073+2731delinsAACC
14g.64232240G>ACA2625216405ESR2c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*295+2730C>T (n.*295+2730C>T)
c.1406+2730C>T (n.1406+2730C>T)
c.4136C>T (n.4136C>T)
n.2010+2730C>T
n.1842+2730C>T
n.2073+2730C>T
gnomAD v4
14g.64232242_64232244delCA964005887ESR2c.*895_*897del (n.*895_*897del)
c.*295+2728_*295+2730del (n.*295+2728_*295+2730del)
c.1406+2728_1406+2730del (n.1406+2728_1406+2730del)
c.4134_4136del (n.4134_4136del)
n.2010+2728_2010+2730del
n.1842+2728_1842+2730del
n.2073+2728_2073+2730del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232241T>GCA2142565288ESR2c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*295+2729A>C (n.*295+2729A>C)
c.1406+2729A>C (n.1406+2729A>C)
c.4135A>C (n.4135A>C)
n.2010+2729A>C
n.1842+2729A>C
n.2073+2729A>C
dbSNP
14g.64232241T=CA2142565287ESR2c.*896A= (n.*896A=)
c.*295+2729A= (n.*295+2729A=)
c.1406+2729A= (n.1406+2729A=)
c.4135A= (n.4135A=)
n.2010+2729A=
n.1842+2729A=
n.2073+2729A=
14g.64232241_64232251delCA2625216406ESR2c.*886_*896del (n.*886_*896del)
c.*295+2719_*295+2729del (n.*295+2719_*295+2729del)
c.1406+2719_1406+2729del (n.1406+2719_1406+2729del)
c.4125_4135del (n.4125_4135del)
n.2010+2719_2010+2729del
n.1842+2719_1842+2729del
n.2073+2719_2073+2729del
gnomAD v4
14g.64232243G>ACA2142565290ESR2c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*295+2727C>T (n.*295+2727C>T)
c.1406+2727C>T (n.1406+2727C>T)
c.4133C>T (n.4133C>T)
n.2010+2727C>T
n.1842+2727C>T
n.2073+2727C>T
dbSNP
14g.64232243G=CA2142565289ESR2c.*894C= (n.*894C=)
c.*295+2727C= (n.*295+2727C=)
c.1406+2727C= (n.1406+2727C=)
c.4133C= (n.4133C=)
n.2010+2727C=
n.1842+2727C=
n.2073+2727C=
14g.64232243G>TCA2625216407ESR2c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*295+2727C>A (n.*295+2727C>A)
c.1406+2727C>A (n.1406+2727C>A)
c.4133C>A (n.4133C>A)
n.2010+2727C>A
n.1842+2727C>A
n.2073+2727C>A
gnomAD v4
14g.64232244T>CCA707697589ESR2c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*295+2726A>G (n.*295+2726A>G)
c.1406+2726A>G (n.1406+2726A>G)
c.4132A>G (n.4132A>G)
n.2010+2726A>G
n.1842+2726A>G
n.2073+2726A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232244T=CA2142565292ESR2c.*893A= (n.*893A=)
c.*295+2726A= (n.*295+2726A=)
c.1406+2726A= (n.1406+2726A=)
c.4132A= (n.4132A=)
n.2010+2726A=
n.1842+2726A=
n.2073+2726A=
14g.64232245A=CA2142565296ESR2c.*892T= (n.*892T=)
c.*295+2725T= (n.*295+2725T=)
c.1406+2725T= (n.1406+2725T=)
c.4131T= (n.4131T=)
n.2010+2725T=
n.1842+2725T=
n.2073+2725T=
14g.64232245A>GCA261842064ESR2c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*295+2725T>C (n.*295+2725T>C)
c.1406+2725T>C (n.1406+2725T>C)
c.4131T>C (n.4131T>C)
n.2010+2725T>C
n.1842+2725T>C
n.2073+2725T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232247A=CA2142565300ESR2c.*890T= (n.*890T=)
c.*295+2723T= (n.*295+2723T=)
c.1406+2723T= (n.1406+2723T=)
c.4129T= (n.4129T=)
n.2010+2723T=
n.1842+2723T=
n.2073+2723T=
14g.64232247A>GCA707697599ESR2c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*295+2723T>C (n.*295+2723T>C)
c.1406+2723T>C (n.1406+2723T>C)
c.4129T>C (n.4129T>C)
n.2010+2723T>C
n.1842+2723T>C
n.2073+2723T>C
dbSNP
14g.64232248A=CA2142565302ESR2c.*889T= (n.*889T=)
c.*295+2722T= (n.*295+2722T=)
c.1406+2722T= (n.1406+2722T=)
c.4128T= (n.4128T=)
n.2010+2722T=
n.1842+2722T=
n.2073+2722T=
14g.64232248A>GCA964005894ESR2c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*295+2722T>C (n.*295+2722T>C)
c.1406+2722T>C (n.1406+2722T>C)
c.4128T>C (n.4128T>C)
n.2010+2722T>C
n.1842+2722T>C
n.2073+2722T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232253G>CCA707697613ESR2c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*295+2717C>G (n.*295+2717C>G)
c.1406+2717C>G (n.1406+2717C>G)
c.4123C>G (n.4123C>G)
n.2010+2717C>G
n.1842+2717C>G
n.2073+2717C>G
dbSNP
14g.64232253G=CA2142565305ESR2c.*884C= (n.*884C=)
c.*295+2717C= (n.*295+2717C=)
c.1406+2717C= (n.1406+2717C=)
c.4123C= (n.4123C=)
n.2010+2717C=
n.1842+2717C=
n.2073+2717C=
14g.64232256A>GCA2729810470ESR2c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*295+2714T>C (n.*295+2714T>C)
c.1406+2714T>C (n.1406+2714T>C)
c.4120T>C (n.4120T>C)
n.2010+2714T>C
n.1842+2714T>C
n.2073+2714T>C
dbSNP
14g.64232257C>ACA2625216408ESR2c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*295+2713G>T (n.*295+2713G>T)
c.1406+2713G>T (n.1406+2713G>T)
c.4119G>T (n.4119G>T)
n.2010+2713G>T
n.1842+2713G>T
n.2073+2713G>T
gnomAD v4
14g.64232257C=CA2142565306ESR2c.*880G= (n.*880G=)
c.*295+2713G= (n.*295+2713G=)
c.1406+2713G= (n.1406+2713G=)
c.4119G= (n.4119G=)
n.2010+2713G=
n.1842+2713G=
n.2073+2713G=
14g.64232257C>GCA261842068ESR2c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*295+2713G>C (n.*295+2713G>C)
c.1406+2713G>C (n.1406+2713G>C)
c.4119G>C (n.4119G>C)
n.2010+2713G>C
n.1842+2713G>C
n.2073+2713G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64232257C>TCA2625216409ESR2c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*295+2713G>A (n.*295+2713G>A)
c.1406+2713G>A (n.1406+2713G>A)
c.4119G>A (n.4119G>A)
n.2010+2713G>A
n.1842+2713G>A
n.2073+2713G>A
gnomAD v4
14g.64232258T>CCA2625216410ESR2c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*295+2712A>G (n.*295+2712A>G)
c.1406+2712A>G (n.1406+2712A>G)
c.4118A>G (n.4118A>G)
n.2010+2712A>G
n.1842+2712A>G
n.2073+2712A>G
gnomAD v4
14g.64232259G>ACA2625216412ESR2c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*295+2711C>T (n.*295+2711C>T)
c.1406+2711C>T (n.1406+2711C>T)
c.4117C>T (n.4117C>T)
n.2010+2711C>T
n.1842+2711C>T
n.2073+2711C>T
gnomAD v4
14g.64232259G>TCA2625216411ESR2c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*295+2711C>A (n.*295+2711C>A)
c.1406+2711C>A (n.1406+2711C>A)
c.4117C>A (n.4117C>A)
n.2010+2711C>A
n.1842+2711C>A
n.2073+2711C>A
gnomAD v4
14g.64232260C>TCA2625216414ESR2c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*295+2710G>A (n.*295+2710G>A)
c.1406+2710G>A (n.1406+2710G>A)
c.4116G>A (n.4116G>A)
n.2010+2710G>A
n.1842+2710G>A
n.2073+2710G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched