Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64232164_64232170dup | CA2142565159 | ESR2 | c.*973_*979dup (n.*973_*979dup) c.*295+2806_*295+2812dup (n.*295+2806_*295+2812dup) c.1406+2806_1406+2812dup (n.1406+2806_1406+2812dup) c.4212_4218dup (n.4212_4218dup) n.2010+2806_2010+2812dup n.1842+2806_1842+2812dup n.2073+2806_2073+2812dup | dbSNP |
14 | g.64232165G>A | CA964005838 | ESR2 | c.*972C>T (n.*972C>T) c.*295+2805C>T (n.*295+2805C>T) c.1406+2805C>T (n.1406+2805C>T) c.4211C>T (n.4211C>T) n.2010+2805C>T n.1842+2805C>T n.2073+2805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232165G= | CA2142565178 | ESR2 | c.*972C= (n.*972C=) c.*295+2805C= (n.*295+2805C=) c.1406+2805C= (n.1406+2805C=) c.4211C= (n.4211C=) n.2010+2805C= n.1842+2805C= n.2073+2805C= | |
14 | g.64232165G>T | CA2625216341 | ESR2 | c.*972C>A (n.*972C>A) c.*295+2805C>A (n.*295+2805C>A) c.1406+2805C>A (n.1406+2805C>A) c.4211C>A (n.4211C>A) n.2010+2805C>A n.1842+2805C>A n.2073+2805C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232166C>A | CA707697508 | ESR2 | c.*971G>T (n.*971G>T) c.*295+2804G>T (n.*295+2804G>T) c.1406+2804G>T (n.1406+2804G>T) c.4210G>T (n.4210G>T) n.2010+2804G>T n.1842+2804G>T n.2073+2804G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64232166C= | CA2142565181 | ESR2 | c.*971G= (n.*971G=) c.*295+2804G= (n.*295+2804G=) c.1406+2804G= (n.1406+2804G=) c.4210G= (n.4210G=) n.2010+2804G= n.1842+2804G= n.2073+2804G= | |
14 | g.64232167del | CA2625216342 | ESR2 | c.*970del (n.*970del) c.*295+2803del (n.*295+2803del) c.1406+2803del (n.1406+2803del) c.4209del (n.4209del) n.2010+2803del n.1842+2803del n.2073+2803del | gnomAD v4 |
14 | g.64232168C= | CA2142565182 | ESR2 | c.*969G= (n.*969G=) c.*295+2802G= (n.*295+2802G=) c.1406+2802G= (n.1406+2802G=) c.4208G= (n.4208G=) n.2010+2802G= n.1842+2802G= n.2073+2802G= | |
14 | g.64232168C>T | CA964005839 | ESR2 | c.*969G>A (n.*969G>A) c.*295+2802G>A (n.*295+2802G>A) c.1406+2802G>A (n.1406+2802G>A) c.4208G>A (n.4208G>A) n.2010+2802G>A n.1842+2802G>A n.2073+2802G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232169A= | CA2142565184 | ESR2 | c.*968T= (n.*968T=) c.*295+2801T= (n.*295+2801T=) c.1406+2801T= (n.1406+2801T=) c.4207T= (n.4207T=) n.2010+2801T= n.1842+2801T= n.2073+2801T= | |
14 | g.64232169A>G | CA261842005 | ESR2 | c.*968T>C (n.*968T>C) c.*295+2801T>C (n.*295+2801T>C) c.1406+2801T>C (n.1406+2801T>C) c.4207T>C (n.4207T>C) n.2010+2801T>C n.1842+2801T>C n.2073+2801T>C | dbSNP |
14 | g.64232170C>A | CA2625216343 | ESR2 | c.*967G>T (n.*967G>T) c.*295+2800G>T (n.*295+2800G>T) c.1406+2800G>T (n.1406+2800G>T) c.4206G>T (n.4206G>T) n.2010+2800G>T n.1842+2800G>T n.2073+2800G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232171A= | CA2142565186 | ESR2 | c.*966T= (n.*966T=) c.*295+2799T= (n.*295+2799T=) c.1406+2799T= (n.1406+2799T=) c.4205T= (n.4205T=) n.2010+2799T= n.1842+2799T= n.2073+2799T= | |
14 | g.64232171A>G | CA261842006 | ESR2 | c.*966T>C (n.*966T>C) c.*295+2799T>C (n.*295+2799T>C) c.1406+2799T>C (n.1406+2799T>C) c.4205T>C (n.4205T>C) n.2010+2799T>C n.1842+2799T>C n.2073+2799T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232172_64232173delinsTC | CA2142565191 | ESR2 | c.*964_*965delinsGA (n.*964_*965delinsGA) c.*295+2797_*295+2798delinsGA (n.*295+2797_*295+2798delinsGA) c.1406+2797_1406+2798delinsGA (n.1406+2797_1406+2798delinsGA) c.4203_4204delinsGA (n.4203_4204delinsGA) n.2010+2797_2010+2798delinsGA n.1842+2797_1842+2798delinsGA n.2073+2797_2073+2798delinsGA | |
14 | g.64232173C>A | CA2625216348 | ESR2 | c.*964G>T (n.*964G>T) c.*295+2797G>T (n.*295+2797G>T) c.1406+2797G>T (n.1406+2797G>T) c.4203G>T (n.4203G>T) n.2010+2797G>T n.1842+2797G>T n.2073+2797G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232173C= | CA2142565197 | ESR2 | c.*964G= (n.*964G=) c.*295+2797G= (n.*295+2797G=) c.1406+2797G= (n.1406+2797G=) c.4203G= (n.4203G=) n.2010+2797G= n.1842+2797G= n.2073+2797G= | |
14 | g.64232173C>G | CA2142565198 | ESR2 | c.*964G>C (n.*964G>C) c.*295+2797G>C (n.*295+2797G>C) c.1406+2797G>C (n.1406+2797G>C) c.4203G>C (n.4203G>C) n.2010+2797G>C n.1842+2797G>C n.2073+2797G>C | dbSNP |
14 | g.64232173C>T | CA15814597 | ESR2 | c.*964G>A (n.*964G>A) c.*295+2797G>A (n.*295+2797G>A) c.1406+2797G>A (n.1406+2797G>A) c.4203G>A (n.4203G>A) n.2010+2797G>A n.1842+2797G>A n.2073+2797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232174del | CA707697557 | ESR2 | c.*964del (n.*964del) c.*295+2797del (n.*295+2797del) c.1406+2797del (n.1406+2797del) c.4203del (n.4203del) n.2010+2797del n.1842+2797del n.2073+2797del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232174C>A | CA2142565201 | ESR2 | c.*963G>T (n.*963G>T) c.*295+2796G>T (n.*295+2796G>T) c.1406+2796G>T (n.1406+2796G>T) c.4202G>T (n.4202G>T) n.2010+2796G>T n.1842+2796G>T n.2073+2796G>T | dbSNP |
14 | g.64232174C= | CA2142565203 | ESR2 | c.*963G= (n.*963G=) c.*295+2796G= (n.*295+2796G=) c.1406+2796G= (n.1406+2796G=) c.4202G= (n.4202G=) n.2010+2796G= n.1842+2796G= n.2073+2796G= | |
14 | g.64232174C>T | CA2625216352 | ESR2 | c.*963G>A (n.*963G>A) c.*295+2796G>A (n.*295+2796G>A) c.1406+2796G>A (n.1406+2796G>A) c.4202G>A (n.4202G>A) n.2010+2796G>A n.1842+2796G>A n.2073+2796G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232176C>A | CA261842013 | ESR2 | c.*961G>T (n.*961G>T) c.*295+2794G>T (n.*295+2794G>T) c.1406+2794G>T (n.1406+2794G>T) c.4200G>T (n.4200G>T) n.2010+2794G>T n.1842+2794G>T n.2073+2794G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232176C= | CA2142565207 | ESR2 | c.*961G= (n.*961G=) c.*295+2794G= (n.*295+2794G=) c.1406+2794G= (n.1406+2794G=) c.4200G= (n.4200G=) n.2010+2794G= n.1842+2794G= n.2073+2794G= | |
14 | g.64232176C>T | CA2142565209 | ESR2 | c.*961G>A (n.*961G>A) c.*295+2794G>A (n.*295+2794G>A) c.1406+2794G>A (n.1406+2794G>A) c.4200G>A (n.4200G>A) n.2010+2794G>A n.1842+2794G>A n.2073+2794G>A | dbSNP |
14 | g.64232177A= | CA2142565211 | ESR2 | c.*960T= (n.*960T=) c.*295+2793T= (n.*295+2793T=) c.1406+2793T= (n.1406+2793T=) c.4199T= (n.4199T=) n.2010+2793T= n.1842+2793T= n.2073+2793T= | |
14 | g.64232177A>G | CA2142565213 | ESR2 | c.*960T>C (n.*960T>C) c.*295+2793T>C (n.*295+2793T>C) c.1406+2793T>C (n.1406+2793T>C) c.4199T>C (n.4199T>C) n.2010+2793T>C n.1842+2793T>C n.2073+2793T>C | dbSNP |
14 | g.64232178G>A | CA2142565219 | ESR2 | c.*959C>T (n.*959C>T) c.*295+2792C>T (n.*295+2792C>T) c.1406+2792C>T (n.1406+2792C>T) c.4198C>T (n.4198C>T) n.2010+2792C>T n.1842+2792C>T n.2073+2792C>T | dbSNP |
14 | g.64232178G= | CA2142565217 | ESR2 | c.*959C= (n.*959C=) c.*295+2792C= (n.*295+2792C=) c.1406+2792C= (n.1406+2792C=) c.4198C= (n.4198C=) n.2010+2792C= n.1842+2792C= n.2073+2792C= | |
14 | g.64232178G>T | CA2625216354 | ESR2 | c.*959C>A (n.*959C>A) c.*295+2792C>A (n.*295+2792C>A) c.1406+2792C>A (n.1406+2792C>A) c.4198C>A (n.4198C>A) n.2010+2792C>A n.1842+2792C>A n.2073+2792C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232179C>A | CA2625216356 | ESR2 | c.*958G>T (n.*958G>T) c.*295+2791G>T (n.*295+2791G>T) c.1406+2791G>T (n.1406+2791G>T) c.4197G>T (n.4197G>T) n.2010+2791G>T n.1842+2791G>T n.2073+2791G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232180C= | CA2142565221 | ESR2 | c.*957G= (n.*957G=) c.*295+2790G= (n.*295+2790G=) c.1406+2790G= (n.1406+2790G=) c.4196G= (n.4196G=) n.2010+2790G= n.1842+2790G= n.2073+2790G= | |
14 | g.64232180C>T | CA614405468 | ESR2 | c.*957G>A (n.*957G>A) c.*295+2790G>A (n.*295+2790G>A) c.1406+2790G>A (n.1406+2790G>A) c.4196G>A (n.4196G>A) n.2010+2790G>A n.1842+2790G>A n.2073+2790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232182A= | CA2142565224 | ESR2 | c.*955T= (n.*955T=) c.*295+2788T= (n.*295+2788T=) c.1406+2788T= (n.1406+2788T=) c.4194T= (n.4194T=) n.2010+2788T= n.1842+2788T= n.2073+2788T= | |
14 | g.64232182A>C | CA2538535984 | ESR2 | c.*955T>G (n.*955T>G) c.*295+2788T>G (n.*295+2788T>G) c.1406+2788T>G (n.1406+2788T>G) c.4194T>G (n.4194T>G) n.2010+2788T>G n.1842+2788T>G n.2073+2788T>G | |
14 | g.64232182A>T | CA261842018 | ESR2 | c.*955T>A (n.*955T>A) c.*295+2788T>A (n.*295+2788T>A) c.1406+2788T>A (n.1406+2788T>A) c.4194T>A (n.4194T>A) n.2010+2788T>A n.1842+2788T>A n.2073+2788T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232184A= | CA2142565227 | ESR2 | c.*953T= (n.*953T=) c.*295+2786T= (n.*295+2786T=) c.1406+2786T= (n.1406+2786T=) c.4192T= (n.4192T=) n.2010+2786T= n.1842+2786T= n.2073+2786T= | |
14 | g.64232184A>G | CA2142565228 | ESR2 | c.*953T>C (n.*953T>C) c.*295+2786T>C (n.*295+2786T>C) c.1406+2786T>C (n.1406+2786T>C) c.4192T>C (n.4192T>C) n.2010+2786T>C n.1842+2786T>C n.2073+2786T>C | dbSNP |
14 | g.64232185G>T | CA2625216359 | ESR2 | c.*952C>A (n.*952C>A) c.*295+2785C>A (n.*295+2785C>A) c.1406+2785C>A (n.1406+2785C>A) c.4191C>A (n.4191C>A) n.2010+2785C>A n.1842+2785C>A n.2073+2785C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232190C>A | CA2625216360 | ESR2 | c.*947G>T (n.*947G>T) c.*295+2780G>T (n.*295+2780G>T) c.1406+2780G>T (n.1406+2780G>T) c.4186G>T (n.4186G>T) n.2010+2780G>T n.1842+2780G>T n.2073+2780G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232191C>A | CA2625216363 | ESR2 | c.*946G>T (n.*946G>T) c.*295+2779G>T (n.*295+2779G>T) c.1406+2779G>T (n.1406+2779G>T) c.4185G>T (n.4185G>T) n.2010+2779G>T n.1842+2779G>T n.2073+2779G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232191C= | CA2142565229 | ESR2 | c.*946G= (n.*946G=) c.*295+2779G= (n.*295+2779G=) c.1406+2779G= (n.1406+2779G=) c.4185G= (n.4185G=) n.2010+2779G= n.1842+2779G= n.2073+2779G= | |
14 | g.64232191C>G | CA614405469 | ESR2 | c.*946G>C (n.*946G>C) c.*295+2779G>C (n.*295+2779G>C) c.1406+2779G>C (n.1406+2779G>C) c.4185G>C (n.4185G>C) n.2010+2779G>C n.1842+2779G>C n.2073+2779G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232192T>C | CA2625216365 | ESR2 | c.*945A>G (n.*945A>G) c.*295+2778A>G (n.*295+2778A>G) c.1406+2778A>G (n.1406+2778A>G) c.4184A>G (n.4184A>G) n.2010+2778A>G n.1842+2778A>G n.2073+2778A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64232193G>A | CA261842030 | ESR2 | c.*944C>T (n.*944C>T) c.*295+2777C>T (n.*295+2777C>T) c.1406+2777C>T (n.1406+2777C>T) c.4183C>T (n.4183C>T) n.2010+2777C>T n.1842+2777C>T n.2073+2777C>T | dbSNP |
14 | g.64232193G= | CA2142565231 | ESR2 | c.*944C= (n.*944C=) c.*295+2777C= (n.*295+2777C=) c.1406+2777C= (n.1406+2777C=) c.4183C= (n.4183C=) n.2010+2777C= n.1842+2777C= n.2073+2777C= | |
14 | g.64232193G>T | CA707697567 | ESR2 | c.*944C>A (n.*944C>A) c.*295+2777C>A (n.*295+2777C>A) c.1406+2777C>A (n.1406+2777C>A) c.4183C>A (n.4183C>A) n.2010+2777C>A n.1842+2777C>A n.2073+2777C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64232195C>A | CA2625216367 | ESR2 | c.*942G>T (n.*942G>T) c.*295+2775G>T (n.*295+2775G>T) c.1406+2775G>T (n.1406+2775G>T) c.4181G>T (n.4181G>T) n.2010+2775G>T n.1842+2775G>T n.2073+2775G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232195C= | CA2142565232 | ESR2 | c.*942G= (n.*942G=) c.*295+2775G= (n.*295+2775G=) c.1406+2775G= (n.1406+2775G=) c.4181G= (n.4181G=) n.2010+2775G= n.1842+2775G= n.2073+2775G= | |
14 | g.64232195C>G | CA614405470 | ESR2 | c.*942G>C (n.*942G>C) c.*295+2775G>C (n.*295+2775G>C) c.1406+2775G>C (n.1406+2775G>C) c.4181G>C (n.4181G>C) n.2010+2775G>C n.1842+2775G>C n.2073+2775G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232196T>A | CA261842038 | ESR2 | c.*941A>T (n.*941A>T) c.*295+2774A>T (n.*295+2774A>T) c.1406+2774A>T (n.1406+2774A>T) c.4180A>T (n.4180A>T) n.2010+2774A>T n.1842+2774A>T n.2073+2774A>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.64232196T= | CA2142565235 | ESR2 | c.*941A= (n.*941A=) c.*295+2774A= (n.*295+2774A=) c.1406+2774A= (n.1406+2774A=) c.4180A= (n.4180A=) n.2010+2774A= n.1842+2774A= n.2073+2774A= | |
14 | g.64232198C= | CA2142565237 | ESR2 | c.*939G= (n.*939G=) c.*295+2772G= (n.*295+2772G=) c.1406+2772G= (n.1406+2772G=) c.4178G= (n.4178G=) n.2010+2772G= n.1842+2772G= n.2073+2772G= | |
14 | g.64232198C>G | CA707697570 | ESR2 | c.*939G>C (n.*939G>C) c.*295+2772G>C (n.*295+2772G>C) c.1406+2772G>C (n.1406+2772G>C) c.4178G>C (n.4178G>C) n.2010+2772G>C n.1842+2772G>C n.2073+2772G>C | dbSNP |
14 | g.64232200_64232203delinsTGTG | CA2142565239 | ESR2 | c.*934_*937delinsCACA (n.*934_*937delinsCACA) c.*295+2767_*295+2770delinsCACA (n.*295+2767_*295+2770delinsCACA) c.1406+2767_1406+2770delinsCACA (n.1406+2767_1406+2770delinsCACA) c.4173_4176delinsCACA (n.4173_4176delinsCACA) n.2010+2767_2010+2770delinsCACA n.1842+2767_1842+2770delinsCACA n.2073+2767_2073+2770delinsCACA | |
14 | g.64232201G>T | CA655621232 | ESR2 | c.*936C>A (n.*936C>A) c.*295+2769C>A (n.*295+2769C>A) c.1406+2769C>A (n.1406+2769C>A) c.4175C>A (n.4175C>A) n.2010+2769C>A n.1842+2769C>A n.2073+2769C>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.64232201_64232202delinsGT | CA2142565240 | ESR2 | c.*935_*936delinsAC (n.*935_*936delinsAC) c.*295+2768_*295+2769delinsAC (n.*295+2768_*295+2769delinsAC) c.1406+2768_1406+2769delinsAC (n.1406+2768_1406+2769delinsAC) c.4174_4175delinsAC (n.4174_4175delinsAC) n.2010+2768_2010+2769delinsAC n.1842+2768_1842+2769delinsAC n.2073+2768_2073+2769delinsAC | |
14 | g.64232204_64232206del | CA964005849 | ESR2 | c.*934_*936del (n.*934_*936del) c.*295+2767_*295+2769del (n.*295+2767_*295+2769del) c.1406+2767_1406+2769del (n.1406+2767_1406+2769del) c.4173_4175del (n.4173_4175del) n.2010+2767_2010+2769del n.1842+2767_1842+2769del n.2073+2767_2073+2769del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232202del | CA707697574 | ESR2 | c.*935del (n.*935del) c.*295+2768del (n.*295+2768del) c.1406+2768del (n.1406+2768del) c.4174del (n.4174del) n.2010+2768del n.1842+2768del n.2073+2768del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232202T>C | CA707697575 | ESR2 | c.*935A>G (n.*935A>G) c.*295+2768A>G (n.*295+2768A>G) c.1406+2768A>G (n.1406+2768A>G) c.4174A>G (n.4174A>G) n.2010+2768A>G n.1842+2768A>G n.2073+2768A>G | dbSNP |
14 | g.64232202T= | CA2142565242 | ESR2 | c.*935A= (n.*935A=) c.*295+2768A= (n.*295+2768A=) c.1406+2768A= (n.1406+2768A=) c.4174A= (n.4174A=) n.2010+2768A= n.1842+2768A= n.2073+2768A= | |
14 | g.64232204G>T | CA2625216371 | ESR2 | c.*933C>A (n.*933C>A) c.*295+2766C>A (n.*295+2766C>A) c.1406+2766C>A (n.1406+2766C>A) c.4172C>A (n.4172C>A) n.2010+2766C>A n.1842+2766C>A n.2073+2766C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232205T>A | CA2625216372 | ESR2 | c.*932A>T (n.*932A>T) c.*295+2765A>T (n.*295+2765A>T) c.1406+2765A>T (n.1406+2765A>T) c.4171A>T (n.4171A>T) n.2010+2765A>T n.1842+2765A>T n.2073+2765A>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232206G>A | CA707697578 | ESR2 | c.*931C>T (n.*931C>T) c.*295+2764C>T (n.*295+2764C>T) c.1406+2764C>T (n.1406+2764C>T) c.4170C>T (n.4170C>T) n.2010+2764C>T n.1842+2764C>T n.2073+2764C>T | dbSNP |
14 | g.64232206G= | CA2142565245 | ESR2 | c.*931C= (n.*931C=) c.*295+2764C= (n.*295+2764C=) c.1406+2764C= (n.1406+2764C=) c.4170C= (n.4170C=) n.2010+2764C= n.1842+2764C= n.2073+2764C= | |
14 | g.64232206G>T | CA2625216374 | ESR2 | c.*931C>A (n.*931C>A) c.*295+2764C>A (n.*295+2764C>A) c.1406+2764C>A (n.1406+2764C>A) c.4170C>A (n.4170C>A) n.2010+2764C>A n.1842+2764C>A n.2073+2764C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232207A>C | CA2625216378 | ESR2 | c.*930T>G (n.*930T>G) c.*295+2763T>G (n.*295+2763T>G) c.1406+2763T>G (n.1406+2763T>G) c.4169T>G (n.4169T>G) n.2010+2763T>G n.1842+2763T>G n.2073+2763T>G | gnomAD v4 |
14 | g.64232207A>G | CA2625216379 | ESR2 | c.*930T>C (n.*930T>C) c.*295+2763T>C (n.*295+2763T>C) c.1406+2763T>C (n.1406+2763T>C) c.4169T>C (n.4169T>C) n.2010+2763T>C n.1842+2763T>C n.2073+2763T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64232208C>A | CA2625216380 | ESR2 | c.*929G>T (n.*929G>T) c.*295+2762G>T (n.*295+2762G>T) c.1406+2762G>T (n.1406+2762G>T) c.4168G>T (n.4168G>T) n.2010+2762G>T n.1842+2762G>T n.2073+2762G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232208C>T | CA2625216381 | ESR2 | c.*929G>A (n.*929G>A) c.*295+2762G>A (n.*295+2762G>A) c.1406+2762G>A (n.1406+2762G>A) c.4168G>A (n.4168G>A) n.2010+2762G>A n.1842+2762G>A n.2073+2762G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232209T>C | CA2625216385 | ESR2 | c.*928A>G (n.*928A>G) c.*295+2761A>G (n.*295+2761A>G) c.1406+2761A>G (n.1406+2761A>G) c.4167A>G (n.4167A>G) n.2010+2761A>G n.1842+2761A>G n.2073+2761A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64232209T>G | CA261842043 | ESR2 | c.*928A>C (n.*928A>C) c.*295+2761A>C (n.*295+2761A>C) c.1406+2761A>C (n.1406+2761A>C) c.4167A>C (n.4167A>C) n.2010+2761A>C n.1842+2761A>C n.2073+2761A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232209T= | CA2142565248 | ESR2 | c.*928A= (n.*928A=) c.*295+2761A= (n.*295+2761A=) c.1406+2761A= (n.1406+2761A=) c.4167A= (n.4167A=) n.2010+2761A= n.1842+2761A= n.2073+2761A= | |
14 | g.64232212T>C | CA614405471 | ESR2 | c.*925A>G (n.*925A>G) c.*295+2758A>G (n.*295+2758A>G) c.1406+2758A>G (n.1406+2758A>G) c.4164A>G (n.4164A>G) n.2010+2758A>G n.1842+2758A>G n.2073+2758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232212T= | CA2142565250 | ESR2 | c.*925A= (n.*925A=) c.*295+2758A= (n.*295+2758A=) c.1406+2758A= (n.1406+2758A=) c.4164A= (n.4164A=) n.2010+2758A= n.1842+2758A= n.2073+2758A= | |
14 | g.64232213G>A | CA707697581 | ESR2 | c.*924C>T (n.*924C>T) c.*295+2757C>T (n.*295+2757C>T) c.1406+2757C>T (n.1406+2757C>T) c.4163C>T (n.4163C>T) n.2010+2757C>T n.1842+2757C>T n.2073+2757C>T | dbSNP |
14 | g.64232213G= | CA2142565253 | ESR2 | c.*924C= (n.*924C=) c.*295+2757C= (n.*295+2757C=) c.1406+2757C= (n.1406+2757C=) c.4163C= (n.4163C=) n.2010+2757C= n.1842+2757C= n.2073+2757C= | |
14 | g.64232213G>T | CA2553837885 | ESR2 | c.*924C>A (n.*924C>A) c.*295+2757C>A (n.*295+2757C>A) c.1406+2757C>A (n.1406+2757C>A) c.4163C>A (n.4163C>A) n.2010+2757C>A n.1842+2757C>A n.2073+2757C>A | |
14 | g.64232214G>A | CA964005855 | ESR2 | c.*923C>T (n.*923C>T) c.*295+2756C>T (n.*295+2756C>T) c.1406+2756C>T (n.1406+2756C>T) c.4162C>T (n.4162C>T) n.2010+2756C>T n.1842+2756C>T n.2073+2756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232214G>C | CA2142565260 | ESR2 | c.*923C>G (n.*923C>G) c.*295+2756C>G (n.*295+2756C>G) c.1406+2756C>G (n.1406+2756C>G) c.4162C>G (n.4162C>G) n.2010+2756C>G n.1842+2756C>G n.2073+2756C>G | dbSNP |
14 | g.64232214G= | CA2142565256 | ESR2 | c.*923C= (n.*923C=) c.*295+2756C= (n.*295+2756C=) c.1406+2756C= (n.1406+2756C=) c.4162C= (n.4162C=) n.2010+2756C= n.1842+2756C= n.2073+2756C= | |
14 | g.64232214G>T | CA15814598 | ESR2 | c.*923C>A (n.*923C>A) c.*295+2756C>A (n.*295+2756C>A) c.1406+2756C>A (n.1406+2756C>A) c.4162C>A (n.4162C>A) n.2010+2756C>A n.1842+2756C>A n.2073+2756C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232215G>A | CA964005860 | ESR2 | c.*922C>T (n.*922C>T) c.*295+2755C>T (n.*295+2755C>T) c.1406+2755C>T (n.1406+2755C>T) c.4161C>T (n.4161C>T) n.2010+2755C>T n.1842+2755C>T n.2073+2755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232215G>C | CA2801884764 | ESR2 | c.*922C>G (n.*922C>G) c.*295+2755C>G (n.*295+2755C>G) c.1406+2755C>G (n.1406+2755C>G) c.4161C>G (n.4161C>G) n.2010+2755C>G n.1842+2755C>G n.2073+2755C>G | |
14 | g.64232215G= | CA2142565263 | ESR2 | c.*922C= (n.*922C=) c.*295+2755C= (n.*295+2755C=) c.1406+2755C= (n.1406+2755C=) c.4161C= (n.4161C=) n.2010+2755C= n.1842+2755C= n.2073+2755C= | |
14 | g.64232215G>T | CA2625216390 | ESR2 | c.*922C>A (n.*922C>A) c.*295+2755C>A (n.*295+2755C>A) c.1406+2755C>A (n.1406+2755C>A) c.4161C>A (n.4161C>A) n.2010+2755C>A n.1842+2755C>A n.2073+2755C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232216G>A | CA2625216393 | ESR2 | c.*921C>T (n.*921C>T) c.*295+2754C>T (n.*295+2754C>T) c.1406+2754C>T (n.1406+2754C>T) c.4160C>T (n.4160C>T) n.2010+2754C>T n.1842+2754C>T n.2073+2754C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232216G>T | CA2625216394 | ESR2 | c.*921C>A (n.*921C>A) c.*295+2754C>A (n.*295+2754C>A) c.1406+2754C>A (n.1406+2754C>A) c.4160C>A (n.4160C>A) n.2010+2754C>A n.1842+2754C>A n.2073+2754C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232217C>T | CA2625216395 | ESR2 | c.*920G>A (n.*920G>A) c.*295+2753G>A (n.*295+2753G>A) c.1406+2753G>A (n.1406+2753G>A) c.4159G>A (n.4159G>A) n.2010+2753G>A n.1842+2753G>A n.2073+2753G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232219A>T | CA2625216396 | ESR2 | c.*918T>A (n.*918T>A) c.*295+2751T>A (n.*295+2751T>A) c.1406+2751T>A (n.1406+2751T>A) c.4157T>A (n.4157T>A) n.2010+2751T>A n.1842+2751T>A n.2073+2751T>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232220T>A | CA2625216397 | ESR2 | c.*917A>T (n.*917A>T) c.*295+2750A>T (n.*295+2750A>T) c.1406+2750A>T (n.1406+2750A>T) c.4156A>T (n.4156A>T) n.2010+2750A>T n.1842+2750A>T n.2073+2750A>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232220T>C | CA261842049 | ESR2 | c.*917A>G (n.*917A>G) c.*295+2750A>G (n.*295+2750A>G) c.1406+2750A>G (n.1406+2750A>G) c.4156A>G (n.4156A>G) n.2010+2750A>G n.1842+2750A>G n.2073+2750A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232220T= | CA2142565265 | ESR2 | c.*917A= (n.*917A=) c.*295+2750A= (n.*295+2750A=) c.1406+2750A= (n.1406+2750A=) c.4156A= (n.4156A=) n.2010+2750A= n.1842+2750A= n.2073+2750A= | |
14 | g.64232221T>A | CA2142565271 | ESR2 | c.*916A>T (n.*916A>T) c.*295+2749A>T (n.*295+2749A>T) c.1406+2749A>T (n.1406+2749A>T) c.4155A>T (n.4155A>T) n.2010+2749A>T n.1842+2749A>T n.2073+2749A>T | dbSNP |
14 | g.64232221T= | CA2142565269 | ESR2 | c.*916A= (n.*916A=) c.*295+2749A= (n.*295+2749A=) c.1406+2749A= (n.1406+2749A=) c.4155A= (n.4155A=) n.2010+2749A= n.1842+2749A= n.2073+2749A= | |
14 | g.64232222G>A | CA2142565275 | ESR2 | c.*915C>T (n.*915C>T) c.*295+2748C>T (n.*295+2748C>T) c.1406+2748C>T (n.1406+2748C>T) c.4154C>T (n.4154C>T) n.2010+2748C>T n.1842+2748C>T n.2073+2748C>T | dbSNP |
14 | g.64232222G= | CA2142565274 | ESR2 | c.*915C= (n.*915C=) c.*295+2748C= (n.*295+2748C=) c.1406+2748C= (n.1406+2748C=) c.4154C= (n.4154C=) n.2010+2748C= n.1842+2748C= n.2073+2748C= | |
14 | g.64232222G>T | CA2625216398 | ESR2 | c.*915C>A (n.*915C>A) c.*295+2748C>A (n.*295+2748C>A) c.1406+2748C>A (n.1406+2748C>A) c.4154C>A (n.4154C>A) n.2010+2748C>A n.1842+2748C>A n.2073+2748C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232223T>C | CA2142565276 | ESR2 | c.*914A>G (n.*914A>G) c.*295+2747A>G (n.*295+2747A>G) c.1406+2747A>G (n.1406+2747A>G) c.4153A>G (n.4153A>G) n.2010+2747A>G n.1842+2747A>G n.2073+2747A>G | dbSNP |
14 | g.64232223T= | CA2142565277 | ESR2 | c.*914A= (n.*914A=) c.*295+2747A= (n.*295+2747A=) c.1406+2747A= (n.1406+2747A=) c.4153A= (n.4153A=) n.2010+2747A= n.1842+2747A= n.2073+2747A= | |
14 | g.64232224G>A | CA2625216400 | ESR2 | c.*913C>T (n.*913C>T) c.*295+2746C>T (n.*295+2746C>T) c.1406+2746C>T (n.1406+2746C>T) c.4152C>T (n.4152C>T) n.2010+2746C>T n.1842+2746C>T n.2073+2746C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232224G>T | CA2625216399 | ESR2 | c.*913C>A (n.*913C>A) c.*295+2746C>A (n.*295+2746C>A) c.1406+2746C>A (n.1406+2746C>A) c.4152C>A (n.4152C>A) n.2010+2746C>A n.1842+2746C>A n.2073+2746C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232227T>C | CA2801884765 | ESR2 | c.*910A>G (n.*910A>G) c.*295+2743A>G (n.*295+2743A>G) c.1406+2743A>G (n.1406+2743A>G) c.4149A>G (n.4149A>G) n.2010+2743A>G n.1842+2743A>G n.2073+2743A>G | |
14 | g.64232228G>T | CA2625216401 | ESR2 | c.*909C>A (n.*909C>A) c.*295+2742C>A (n.*295+2742C>A) c.1406+2742C>A (n.1406+2742C>A) c.4148C>A (n.4148C>A) n.2010+2742C>A n.1842+2742C>A n.2073+2742C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232229C= | CA2142565278 | ESR2 | c.*908G= (n.*908G=) c.*295+2741G= (n.*295+2741G=) c.1406+2741G= (n.1406+2741G=) c.4147G= (n.4147G=) n.2010+2741G= n.1842+2741G= n.2073+2741G= | |
14 | g.64232229C>G | CA261842051 | ESR2 | c.*908G>C (n.*908G>C) c.*295+2741G>C (n.*295+2741G>C) c.1406+2741G>C (n.1406+2741G>C) c.4147G>C (n.4147G>C) n.2010+2741G>C n.1842+2741G>C n.2073+2741G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232232C>A | CA2625216403 | ESR2 | c.*905G>T (n.*905G>T) c.*295+2738G>T (n.*295+2738G>T) c.1406+2738G>T (n.1406+2738G>T) c.4144G>T (n.4144G>T) n.2010+2738G>T n.1842+2738G>T n.2073+2738G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232232C= | CA2142565280 | ESR2 | c.*905G= (n.*905G=) c.*295+2738G= (n.*295+2738G=) c.1406+2738G= (n.1406+2738G=) c.4144G= (n.4144G=) n.2010+2738G= n.1842+2738G= n.2073+2738G= | |
14 | g.64232232C>T | CA964005878 | ESR2 | c.*905G>A (n.*905G>A) c.*295+2738G>A (n.*295+2738G>A) c.1406+2738G>A (n.1406+2738G>A) c.4144G>A (n.4144G>A) n.2010+2738G>A n.1842+2738G>A n.2073+2738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232232_64232233insAGC | CA2625216402 | ESR2 | c.*905_*906insCTG (n.*905_*906insCTG) c.*295+2738_*295+2739insCTG (n.*295+2738_*295+2739insCTG) c.1406+2738_1406+2739insCTG (n.1406+2738_1406+2739insCTG) c.4144_4145insCTG (n.4144_4145insCTG) n.2010+2738_2010+2739insCTG n.1842+2738_1842+2739insCTG n.2073+2738_2073+2739insCTG | gnomAD v4 |
14 | g.64232233T>A | CA707697585 | ESR2 | c.*904A>T (n.*904A>T) c.*295+2737A>T (n.*295+2737A>T) c.1406+2737A>T (n.1406+2737A>T) c.4143A>T (n.4143A>T) n.2010+2737A>T n.1842+2737A>T n.2073+2737A>T | dbSNP |
14 | g.64232233T= | CA2142565281 | ESR2 | c.*904A= (n.*904A=) c.*295+2737A= (n.*295+2737A=) c.1406+2737A= (n.1406+2737A=) c.4143A= (n.4143A=) n.2010+2737A= n.1842+2737A= n.2073+2737A= | |
14 | g.64232236T>A | CA261842061 | ESR2 | c.*901A>T (n.*901A>T) c.*295+2734A>T (n.*295+2734A>T) c.1406+2734A>T (n.1406+2734A>T) c.4140A>T (n.4140A>T) n.2010+2734A>T n.1842+2734A>T n.2073+2734A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232236T>C | CA261842055 | ESR2 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*295+2734A>G (n.*295+2734A>G) c.1406+2734A>G (n.1406+2734A>G) c.4140A>G (n.4140A>G) n.2010+2734A>G n.1842+2734A>G n.2073+2734A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232236T= | CA2142565284 | ESR2 | c.*901A= (n.*901A=) c.*295+2734A= (n.*295+2734A=) c.1406+2734A= (n.1406+2734A=) c.4140A= (n.4140A=) n.2010+2734A= n.1842+2734A= n.2073+2734A= | |
14 | g.64232237G>C | CA964005881 | ESR2 | c.*900C>G (n.*900C>G) c.*295+2733C>G (n.*295+2733C>G) c.1406+2733C>G (n.1406+2733C>G) c.4139C>G (n.4139C>G) n.2010+2733C>G n.1842+2733C>G n.2073+2733C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232237G= | CA2142565285 | ESR2 | c.*900C= (n.*900C=) c.*295+2733C= (n.*295+2733C=) c.1406+2733C= (n.1406+2733C=) c.4139C= (n.4139C=) n.2010+2733C= n.1842+2733C= n.2073+2733C= | |
14 | g.64232238A>G | CA2625216404 | ESR2 | c.*899T>C (n.*899T>C) c.*295+2732T>C (n.*295+2732T>C) c.1406+2732T>C (n.1406+2732T>C) c.4138T>C (n.4138T>C) n.2010+2732T>C n.1842+2732T>C n.2073+2732T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64232239_64232242delinsGGTT | CA2142565286 | ESR2 | c.*895_*898delinsAACC (n.*895_*898delinsAACC) c.*295+2728_*295+2731delinsAACC (n.*295+2728_*295+2731delinsAACC) c.1406+2728_1406+2731delinsAACC (n.1406+2728_1406+2731delinsAACC) c.4134_4137delinsAACC (n.4134_4137delinsAACC) n.2010+2728_2010+2731delinsAACC n.1842+2728_1842+2731delinsAACC n.2073+2728_2073+2731delinsAACC | |
14 | g.64232240G>A | CA2625216405 | ESR2 | c.*897C>T (n.*897C>T) c.*295+2730C>T (n.*295+2730C>T) c.1406+2730C>T (n.1406+2730C>T) c.4136C>T (n.4136C>T) n.2010+2730C>T n.1842+2730C>T n.2073+2730C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232242_64232244del | CA964005887 | ESR2 | c.*895_*897del (n.*895_*897del) c.*295+2728_*295+2730del (n.*295+2728_*295+2730del) c.1406+2728_1406+2730del (n.1406+2728_1406+2730del) c.4134_4136del (n.4134_4136del) n.2010+2728_2010+2730del n.1842+2728_1842+2730del n.2073+2728_2073+2730del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232241T>G | CA2142565288 | ESR2 | c.*896A>C (n.*896A>C) c.*295+2729A>C (n.*295+2729A>C) c.1406+2729A>C (n.1406+2729A>C) c.4135A>C (n.4135A>C) n.2010+2729A>C n.1842+2729A>C n.2073+2729A>C | dbSNP |
14 | g.64232241T= | CA2142565287 | ESR2 | c.*896A= (n.*896A=) c.*295+2729A= (n.*295+2729A=) c.1406+2729A= (n.1406+2729A=) c.4135A= (n.4135A=) n.2010+2729A= n.1842+2729A= n.2073+2729A= | |
14 | g.64232241_64232251del | CA2625216406 | ESR2 | c.*886_*896del (n.*886_*896del) c.*295+2719_*295+2729del (n.*295+2719_*295+2729del) c.1406+2719_1406+2729del (n.1406+2719_1406+2729del) c.4125_4135del (n.4125_4135del) n.2010+2719_2010+2729del n.1842+2719_1842+2729del n.2073+2719_2073+2729del | gnomAD v4 |
14 | g.64232243G>A | CA2142565290 | ESR2 | c.*894C>T (n.*894C>T) c.*295+2727C>T (n.*295+2727C>T) c.1406+2727C>T (n.1406+2727C>T) c.4133C>T (n.4133C>T) n.2010+2727C>T n.1842+2727C>T n.2073+2727C>T | dbSNP |
14 | g.64232243G= | CA2142565289 | ESR2 | c.*894C= (n.*894C=) c.*295+2727C= (n.*295+2727C=) c.1406+2727C= (n.1406+2727C=) c.4133C= (n.4133C=) n.2010+2727C= n.1842+2727C= n.2073+2727C= | |
14 | g.64232243G>T | CA2625216407 | ESR2 | c.*894C>A (n.*894C>A) c.*295+2727C>A (n.*295+2727C>A) c.1406+2727C>A (n.1406+2727C>A) c.4133C>A (n.4133C>A) n.2010+2727C>A n.1842+2727C>A n.2073+2727C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232244T>C | CA707697589 | ESR2 | c.*893A>G (n.*893A>G) c.*295+2726A>G (n.*295+2726A>G) c.1406+2726A>G (n.1406+2726A>G) c.4132A>G (n.4132A>G) n.2010+2726A>G n.1842+2726A>G n.2073+2726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232244T= | CA2142565292 | ESR2 | c.*893A= (n.*893A=) c.*295+2726A= (n.*295+2726A=) c.1406+2726A= (n.1406+2726A=) c.4132A= (n.4132A=) n.2010+2726A= n.1842+2726A= n.2073+2726A= | |
14 | g.64232245A= | CA2142565296 | ESR2 | c.*892T= (n.*892T=) c.*295+2725T= (n.*295+2725T=) c.1406+2725T= (n.1406+2725T=) c.4131T= (n.4131T=) n.2010+2725T= n.1842+2725T= n.2073+2725T= | |
14 | g.64232245A>G | CA261842064 | ESR2 | c.*892T>C (n.*892T>C) c.*295+2725T>C (n.*295+2725T>C) c.1406+2725T>C (n.1406+2725T>C) c.4131T>C (n.4131T>C) n.2010+2725T>C n.1842+2725T>C n.2073+2725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232247A= | CA2142565300 | ESR2 | c.*890T= (n.*890T=) c.*295+2723T= (n.*295+2723T=) c.1406+2723T= (n.1406+2723T=) c.4129T= (n.4129T=) n.2010+2723T= n.1842+2723T= n.2073+2723T= | |
14 | g.64232247A>G | CA707697599 | ESR2 | c.*890T>C (n.*890T>C) c.*295+2723T>C (n.*295+2723T>C) c.1406+2723T>C (n.1406+2723T>C) c.4129T>C (n.4129T>C) n.2010+2723T>C n.1842+2723T>C n.2073+2723T>C | dbSNP |
14 | g.64232248A= | CA2142565302 | ESR2 | c.*889T= (n.*889T=) c.*295+2722T= (n.*295+2722T=) c.1406+2722T= (n.1406+2722T=) c.4128T= (n.4128T=) n.2010+2722T= n.1842+2722T= n.2073+2722T= | |
14 | g.64232248A>G | CA964005894 | ESR2 | c.*889T>C (n.*889T>C) c.*295+2722T>C (n.*295+2722T>C) c.1406+2722T>C (n.1406+2722T>C) c.4128T>C (n.4128T>C) n.2010+2722T>C n.1842+2722T>C n.2073+2722T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232253G>C | CA707697613 | ESR2 | c.*884C>G (n.*884C>G) c.*295+2717C>G (n.*295+2717C>G) c.1406+2717C>G (n.1406+2717C>G) c.4123C>G (n.4123C>G) n.2010+2717C>G n.1842+2717C>G n.2073+2717C>G | dbSNP |
14 | g.64232253G= | CA2142565305 | ESR2 | c.*884C= (n.*884C=) c.*295+2717C= (n.*295+2717C=) c.1406+2717C= (n.1406+2717C=) c.4123C= (n.4123C=) n.2010+2717C= n.1842+2717C= n.2073+2717C= | |
14 | g.64232256A>G | CA2729810470 | ESR2 | c.*881T>C (n.*881T>C) c.*295+2714T>C (n.*295+2714T>C) c.1406+2714T>C (n.1406+2714T>C) c.4120T>C (n.4120T>C) n.2010+2714T>C n.1842+2714T>C n.2073+2714T>C | dbSNP |
14 | g.64232257C>A | CA2625216408 | ESR2 | c.*880G>T (n.*880G>T) c.*295+2713G>T (n.*295+2713G>T) c.1406+2713G>T (n.1406+2713G>T) c.4119G>T (n.4119G>T) n.2010+2713G>T n.1842+2713G>T n.2073+2713G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232257C= | CA2142565306 | ESR2 | c.*880G= (n.*880G=) c.*295+2713G= (n.*295+2713G=) c.1406+2713G= (n.1406+2713G=) c.4119G= (n.4119G=) n.2010+2713G= n.1842+2713G= n.2073+2713G= | |
14 | g.64232257C>G | CA261842068 | ESR2 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.*295+2713G>C (n.*295+2713G>C) c.1406+2713G>C (n.1406+2713G>C) c.4119G>C (n.4119G>C) n.2010+2713G>C n.1842+2713G>C n.2073+2713G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232257C>T | CA2625216409 | ESR2 | c.*880G>A (n.*880G>A) c.*295+2713G>A (n.*295+2713G>A) c.1406+2713G>A (n.1406+2713G>A) c.4119G>A (n.4119G>A) n.2010+2713G>A n.1842+2713G>A n.2073+2713G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232258T>C | CA2625216410 | ESR2 | c.*879A>G (n.*879A>G) c.*295+2712A>G (n.*295+2712A>G) c.1406+2712A>G (n.1406+2712A>G) c.4118A>G (n.4118A>G) n.2010+2712A>G n.1842+2712A>G n.2073+2712A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64232259G>A | CA2625216412 | ESR2 | c.*878C>T (n.*878C>T) c.*295+2711C>T (n.*295+2711C>T) c.1406+2711C>T (n.1406+2711C>T) c.4117C>T (n.4117C>T) n.2010+2711C>T n.1842+2711C>T n.2073+2711C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232259G>T | CA2625216411 | ESR2 | c.*878C>A (n.*878C>A) c.*295+2711C>A (n.*295+2711C>A) c.1406+2711C>A (n.1406+2711C>A) c.4117C>A (n.4117C>A) n.2010+2711C>A n.1842+2711C>A n.2073+2711C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232260C>T | CA2625216414 | ESR2 | c.*877G>A (n.*877G>A) c.*295+2710G>A (n.*295+2710G>A) c.1406+2710G>A (n.1406+2710G>A) c.4116G>A (n.4116G>A) n.2010+2710G>A n.1842+2710G>A n.2073+2710G>A | gnomAD v4 |