Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64232062_64232063delinsTG | CA2142565060 | ESR2 | c.*1074_*1075delinsCA (n.*1074_*1075delinsCA) c.*295+2907_*295+2908delinsCA (n.*295+2907_*295+2908delinsCA) c.1406+2907_1406+2908delinsCA (n.1406+2907_1406+2908delinsCA) c.4313_4314delinsCA (n.4313_4314delinsCA) n.2010+2907_2010+2908delinsCA n.1842+2907_1842+2908delinsCA n.2073+2907_2073+2908delinsCA | |
14 | g.64232063G>A | CA2801884760 | ESR2 | c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*295+2907C>T (n.*295+2907C>T) c.1406+2907C>T (n.1406+2907C>T) c.4313C>T (n.4313C>T) n.2010+2907C>T n.1842+2907C>T n.2073+2907C>T | |
14 | g.64232063G>T | CA2625216253 | ESR2 | c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*295+2907C>A (n.*295+2907C>A) c.1406+2907C>A (n.1406+2907C>A) c.4313C>A (n.4313C>A) n.2010+2907C>A n.1842+2907C>A n.2073+2907C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232065del | CA261841928 | ESR2 | c.*1074del (n.*1074del) c.*295+2907del (n.*295+2907del) c.1406+2907del (n.1406+2907del) c.4313del (n.4313del) n.2010+2907del n.1842+2907del n.2073+2907del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232064G>A | CA964005802 | ESR2 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*295+2906C>T (n.*295+2906C>T) c.1406+2906C>T (n.1406+2906C>T) c.4312C>T (n.4312C>T) n.2010+2906C>T n.1842+2906C>T n.2073+2906C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232064G= | CA2142565066 | ESR2 | c.*1073C= (n.*1073C=) c.*295+2906C= (n.*295+2906C=) c.1406+2906C= (n.1406+2906C=) c.4312C= (n.4312C=) n.2010+2906C= n.1842+2906C= n.2073+2906C= | |
14 | g.64232064G>T | CA2625216255 | ESR2 | c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*295+2906C>A (n.*295+2906C>A) c.1406+2906C>A (n.1406+2906C>A) c.4312C>A (n.4312C>A) n.2010+2906C>A n.1842+2906C>A n.2073+2906C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232065G= | CA2142565067 | ESR2 | c.*1072C= (n.*1072C=) c.*295+2905C= (n.*295+2905C=) c.1406+2905C= (n.1406+2905C=) c.4311C= (n.4311C=) n.2010+2905C= n.1842+2905C= n.2073+2905C= | |
14 | g.64232065G>T | CA2142565068 | ESR2 | c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*295+2905C>A (n.*295+2905C>A) c.1406+2905C>A (n.1406+2905C>A) c.4311C>A (n.4311C>A) n.2010+2905C>A n.1842+2905C>A n.2073+2905C>A | dbSNP |
14 | g.64232067C>A | CA2625216256 | ESR2 | c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*295+2903G>T (n.*295+2903G>T) c.1406+2903G>T (n.1406+2903G>T) c.4309G>T (n.4309G>T) n.2010+2903G>T n.1842+2903G>T n.2073+2903G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232069T>C | CA2801884761 | ESR2 | c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*295+2901A>G (n.*295+2901A>G) c.1406+2901A>G (n.1406+2901A>G) c.4307A>G (n.4307A>G) n.2010+2901A>G n.1842+2901A>G n.2073+2901A>G | |
14 | g.64232071T>C | CA707697447 | ESR2 | c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*295+2899A>G (n.*295+2899A>G) c.1406+2899A>G (n.1406+2899A>G) c.4305A>G (n.4305A>G) n.2010+2899A>G n.1842+2899A>G n.2073+2899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232071T= | CA2142565069 | ESR2 | c.*1066A= (n.*1066A=) c.*295+2899A= (n.*295+2899A=) c.1406+2899A= (n.1406+2899A=) c.4305A= (n.4305A=) n.2010+2899A= n.1842+2899A= n.2073+2899A= | |
14 | g.64232072T>C | CA964005805 | ESR2 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*295+2898A>G (n.*295+2898A>G) c.1406+2898A>G (n.1406+2898A>G) c.4304A>G (n.4304A>G) n.2010+2898A>G n.1842+2898A>G n.2073+2898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232072T= | CA2142565072 | ESR2 | c.*1065A= (n.*1065A=) c.*295+2898A= (n.*295+2898A=) c.1406+2898A= (n.1406+2898A=) c.4304A= (n.4304A=) n.2010+2898A= n.1842+2898A= n.2073+2898A= | |
14 | g.64232073C>A | CA261841929 | ESR2 | c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*295+2897G>T (n.*295+2897G>T) c.1406+2897G>T (n.1406+2897G>T) c.4303G>T (n.4303G>T) n.2010+2897G>T n.1842+2897G>T n.2073+2897G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232073C= | CA2142565075 | ESR2 | c.*1064G= (n.*1064G=) c.*295+2897G= (n.*295+2897G=) c.1406+2897G= (n.1406+2897G=) c.4303G= (n.4303G=) n.2010+2897G= n.1842+2897G= n.2073+2897G= | |
14 | g.64232073C>T | CA707697453 | ESR2 | c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*295+2897G>A (n.*295+2897G>A) c.1406+2897G>A (n.1406+2897G>A) c.4303G>A (n.4303G>A) n.2010+2897G>A n.1842+2897G>A n.2073+2897G>A | dbSNP |
14 | g.64232075A>G | CA2625216259 | ESR2 | c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*295+2895T>C (n.*295+2895T>C) c.1406+2895T>C (n.1406+2895T>C) c.4301T>C (n.4301T>C) n.2010+2895T>C n.1842+2895T>C n.2073+2895T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64232077G>A | CA261841933 | ESR2 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*295+2893C>T (n.*295+2893C>T) c.1406+2893C>T (n.1406+2893C>T) c.4299C>T (n.4299C>T) n.2010+2893C>T n.1842+2893C>T n.2073+2893C>T | dbSNP |
14 | g.64232077G>C | CA261841937 | ESR2 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*295+2893C>G (n.*295+2893C>G) c.1406+2893C>G (n.1406+2893C>G) c.4299C>G (n.4299C>G) n.2010+2893C>G n.1842+2893C>G n.2073+2893C>G | dbSNP |
14 | g.64232077G= | CA2142565080 | ESR2 | c.*1060C= (n.*1060C=) c.*295+2893C= (n.*295+2893C=) c.1406+2893C= (n.1406+2893C=) c.4299C= (n.4299C=) n.2010+2893C= n.1842+2893C= n.2073+2893C= | |
14 | g.64232077G>T | CA2625216263 | ESR2 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*295+2893C>A (n.*295+2893C>A) c.1406+2893C>A (n.1406+2893C>A) c.4299C>A (n.4299C>A) n.2010+2893C>A n.1842+2893C>A n.2073+2893C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232078G>A | CA964005808 | ESR2 | c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*295+2892C>T (n.*295+2892C>T) c.1406+2892C>T (n.1406+2892C>T) c.4298C>T (n.4298C>T) n.2010+2892C>T n.1842+2892C>T n.2073+2892C>T | dbSNP |
14 | g.64232078G= | CA2142565083 | ESR2 | c.*1059C= (n.*1059C=) c.*295+2892C= (n.*295+2892C=) c.1406+2892C= (n.1406+2892C=) c.4298C= (n.4298C=) n.2010+2892C= n.1842+2892C= n.2073+2892C= | |
14 | g.64232078G>T | CA2625216265 | ESR2 | c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*295+2892C>A (n.*295+2892C>A) c.1406+2892C>A (n.1406+2892C>A) c.4298C>A (n.4298C>A) n.2010+2892C>A n.1842+2892C>A n.2073+2892C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232079G>A | CA2836427503 | ESR2 | c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*295+2891C>T (n.*295+2891C>T) c.1406+2891C>T (n.1406+2891C>T) c.4297C>T (n.4297C>T) n.2010+2891C>T n.1842+2891C>T n.2073+2891C>T | |
14 | g.64232079G>T | CA2625216266 | ESR2 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*295+2891C>A (n.*295+2891C>A) c.1406+2891C>A (n.1406+2891C>A) c.4297C>A (n.4297C>A) n.2010+2891C>A n.1842+2891C>A n.2073+2891C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232080C= | CA2142565084 | ESR2 | c.*1057G= (n.*1057G=) c.*295+2890G= (n.*295+2890G=) c.1406+2890G= (n.1406+2890G=) c.4296G= (n.4296G=) n.2010+2890G= n.1842+2890G= n.2073+2890G= | |
14 | g.64232080C>T | CA261841941 | ESR2 | c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*295+2890G>A (n.*295+2890G>A) c.1406+2890G>A (n.1406+2890G>A) c.4296G>A (n.4296G>A) n.2010+2890G>A n.1842+2890G>A n.2073+2890G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232081G>A | CA261841942 | ESR2 | c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*295+2889C>T (n.*295+2889C>T) c.1406+2889C>T (n.1406+2889C>T) c.4295C>T (n.4295C>T) n.2010+2889C>T n.1842+2889C>T n.2073+2889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232081G= | CA2142565085 | ESR2 | c.*1056C= (n.*1056C=) c.*295+2889C= (n.*295+2889C=) c.1406+2889C= (n.1406+2889C=) c.4295C= (n.4295C=) n.2010+2889C= n.1842+2889C= n.2073+2889C= | |
14 | g.64232084C= | CA2142565087 | ESR2 | c.*1053G= (n.*1053G=) c.*295+2886G= (n.*295+2886G=) c.1406+2886G= (n.1406+2886G=) c.4292G= (n.4292G=) n.2010+2886G= n.1842+2886G= n.2073+2886G= | |
14 | g.64232084C>T | CA614405467 | ESR2 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*295+2886G>A (n.*295+2886G>A) c.1406+2886G>A (n.1406+2886G>A) c.4292G>A (n.4292G>A) n.2010+2886G>A n.1842+2886G>A n.2073+2886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232085T>G | CA261841943 | ESR2 | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*295+2885A>C (n.*295+2885A>C) c.1406+2885A>C (n.1406+2885A>C) c.4291A>C (n.4291A>C) n.2010+2885A>C n.1842+2885A>C n.2073+2885A>C | dbSNP |
14 | g.64232085T= | CA2142565091 | ESR2 | c.*1052A= (n.*1052A=) c.*295+2885A= (n.*295+2885A=) c.1406+2885A= (n.1406+2885A=) c.4291A= (n.4291A=) n.2010+2885A= n.1842+2885A= n.2073+2885A= | |
14 | g.64232089C>A | CA2625216268 | ESR2 | c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*295+2881G>T (n.*295+2881G>T) c.1406+2881G>T (n.1406+2881G>T) c.4287G>T (n.4287G>T) n.2010+2881G>T n.1842+2881G>T n.2073+2881G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232092G>A | CA261841944 | ESR2 | c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*295+2878C>T (n.*295+2878C>T) c.1406+2878C>T (n.1406+2878C>T) c.4284C>T (n.4284C>T) n.2010+2878C>T n.1842+2878C>T n.2073+2878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232092G= | CA2142565093 | ESR2 | c.*1045C= (n.*1045C=) c.*295+2878C= (n.*295+2878C=) c.1406+2878C= (n.1406+2878C=) c.4284C= (n.4284C=) n.2010+2878C= n.1842+2878C= n.2073+2878C= | |
14 | g.64232092G>T | CA2625216270 | ESR2 | c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*295+2878C>A (n.*295+2878C>A) c.1406+2878C>A (n.1406+2878C>A) c.4284C>A (n.4284C>A) n.2010+2878C>A n.1842+2878C>A n.2073+2878C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232094C>A | CA2625216271 | ESR2 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*295+2876G>T (n.*295+2876G>T) c.1406+2876G>T (n.1406+2876G>T) c.4282G>T (n.4282G>T) n.2010+2876G>T n.1842+2876G>T n.2073+2876G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232097T>C | CA707697468 | ESR2 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*295+2873A>G (n.*295+2873A>G) c.1406+2873A>G (n.1406+2873A>G) c.4279A>G (n.4279A>G) n.2010+2873A>G n.1842+2873A>G n.2073+2873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232097T= | CA2142565097 | ESR2 | c.*1040A= (n.*1040A=) c.*295+2873A= (n.*295+2873A=) c.1406+2873A= (n.1406+2873A=) c.4279A= (n.4279A=) n.2010+2873A= n.1842+2873A= n.2073+2873A= | |
14 | g.64232098A= | CA2142565101 | ESR2 | c.*1039T= (n.*1039T=) c.*295+2872T= (n.*295+2872T=) c.1406+2872T= (n.1406+2872T=) c.4278T= (n.4278T=) n.2010+2872T= n.1842+2872T= n.2073+2872T= | |
14 | g.64232098A>G | CA261841958 | ESR2 | c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*295+2872T>C (n.*295+2872T>C) c.1406+2872T>C (n.1406+2872T>C) c.4278T>C (n.4278T>C) n.2010+2872T>C n.1842+2872T>C n.2073+2872T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232099_64232100dup | CA964005818 | ESR2 | c.*1038_*1039dup (n.*1038_*1039dup) c.*295+2871_*295+2872dup (n.*295+2871_*295+2872dup) c.1406+2871_1406+2872dup (n.1406+2871_1406+2872dup) c.4277_4278dup (n.4277_4278dup) n.2010+2871_2010+2872dup n.1842+2871_1842+2872dup n.2073+2871_2073+2872dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232099C= | CA2142565103 | ESR2 | c.*1038G= (n.*1038G=) c.*295+2871G= (n.*295+2871G=) c.1406+2871G= (n.1406+2871G=) c.4277G= (n.4277G=) n.2010+2871G= n.1842+2871G= n.2073+2871G= | |
14 | g.64232099C>G | CA707697470 | ESR2 | c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*295+2871G>C (n.*295+2871G>C) c.1406+2871G>C (n.1406+2871G>C) c.4277G>C (n.4277G>C) n.2010+2871G>C n.1842+2871G>C n.2073+2871G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232099C>T | CA2625216272 | ESR2 | c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*295+2871G>A (n.*295+2871G>A) c.1406+2871G>A (n.1406+2871G>A) c.4277G>A (n.4277G>A) n.2010+2871G>A n.1842+2871G>A n.2073+2871G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232101G>A | CA707697474 | ESR2 | c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*295+2869C>T (n.*295+2869C>T) c.1406+2869C>T (n.1406+2869C>T) c.4275C>T (n.4275C>T) n.2010+2869C>T n.1842+2869C>T n.2073+2869C>T | dbSNP |
14 | g.64232101G= | CA2142565106 | ESR2 | c.*1036C= (n.*1036C=) c.*295+2869C= (n.*295+2869C=) c.1406+2869C= (n.1406+2869C=) c.4275C= (n.4275C=) n.2010+2869C= n.1842+2869C= n.2073+2869C= | |
14 | g.64232104T>C | CA261841969 | ESR2 | c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*295+2866A>G (n.*295+2866A>G) c.1406+2866A>G (n.1406+2866A>G) c.4272A>G (n.4272A>G) n.2010+2866A>G n.1842+2866A>G n.2073+2866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232104T= | CA2142565109 | ESR2 | c.*1033A= (n.*1033A=) c.*295+2866A= (n.*295+2866A=) c.1406+2866A= (n.1406+2866A=) c.4272A= (n.4272A=) n.2010+2866A= n.1842+2866A= n.2073+2866A= | |
14 | g.64232106G>A | CA964005820 | ESR2 | c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*295+2864C>T (n.*295+2864C>T) c.1406+2864C>T (n.1406+2864C>T) c.4270C>T (n.4270C>T) n.2010+2864C>T n.1842+2864C>T n.2073+2864C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232106G= | CA2142565112 | ESR2 | c.*1031C= (n.*1031C=) c.*295+2864C= (n.*295+2864C=) c.1406+2864C= (n.1406+2864C=) c.4270C= (n.4270C=) n.2010+2864C= n.1842+2864C= n.2073+2864C= | |
14 | g.64232106G>T | CA261841974 | ESR2 | c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*295+2864C>A (n.*295+2864C>A) c.1406+2864C>A (n.1406+2864C>A) c.4270C>A (n.4270C>A) n.2010+2864C>A n.1842+2864C>A n.2073+2864C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232107C>A | CA2625216274 | ESR2 | c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*295+2863G>T (n.*295+2863G>T) c.1406+2863G>T (n.1406+2863G>T) c.4269G>T (n.4269G>T) n.2010+2863G>T n.1842+2863G>T n.2073+2863G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232108C>A | CA2625216275 | ESR2 | c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*295+2862G>T (n.*295+2862G>T) c.1406+2862G>T (n.1406+2862G>T) c.4268G>T (n.4268G>T) n.2010+2862G>T n.1842+2862G>T n.2073+2862G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232109C>A | CA2625216277 | ESR2 | c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*295+2861G>T (n.*295+2861G>T) c.1406+2861G>T (n.1406+2861G>T) c.4267G>T (n.4267G>T) n.2010+2861G>T n.1842+2861G>T n.2073+2861G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232110C>A | CA261841987 | ESR2 | c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*295+2860G>T (n.*295+2860G>T) c.1406+2860G>T (n.1406+2860G>T) c.4266G>T (n.4266G>T) n.2010+2860G>T n.1842+2860G>T n.2073+2860G>T | dbSNP |
14 | g.64232110C= | CA2142565114 | ESR2 | c.*1027G= (n.*1027G=) c.*295+2860G= (n.*295+2860G=) c.1406+2860G= (n.1406+2860G=) c.4266G= (n.4266G=) n.2010+2860G= n.1842+2860G= n.2073+2860G= | |
14 | g.64232112G>T | CA2625216280 | ESR2 | c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*295+2858C>A (n.*295+2858C>A) c.1406+2858C>A (n.1406+2858C>A) c.4264C>A (n.4264C>A) n.2010+2858C>A n.1842+2858C>A n.2073+2858C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232116T>C | CA2625216281 | ESR2 | c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*295+2854A>G (n.*295+2854A>G) c.1406+2854A>G (n.1406+2854A>G) c.4260A>G (n.4260A>G) n.2010+2854A>G n.1842+2854A>G n.2073+2854A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64232117G>A | CA2625216284 | ESR2 | c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*295+2853C>T (n.*295+2853C>T) c.1406+2853C>T (n.1406+2853C>T) c.4259C>T (n.4259C>T) n.2010+2853C>T n.1842+2853C>T n.2073+2853C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232119C>A | CA2625216285 | ESR2 | c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*295+2851G>T (n.*295+2851G>T) c.1406+2851G>T (n.1406+2851G>T) c.4257G>T (n.4257G>T) n.2010+2851G>T n.1842+2851G>T n.2073+2851G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232123C>A | CA2625216287 | ESR2 | c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*295+2847G>T (n.*295+2847G>T) c.1406+2847G>T (n.1406+2847G>T) c.4253G>T (n.4253G>T) n.2010+2847G>T n.1842+2847G>T n.2073+2847G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232123C= | CA2142565120 | ESR2 | c.*1014G= (n.*1014G=) c.*295+2847G= (n.*295+2847G=) c.1406+2847G= (n.1406+2847G=) c.4253G= (n.4253G=) n.2010+2847G= n.1842+2847G= n.2073+2847G= | |
14 | g.64232123C>T | CA964005824 | ESR2 | c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*295+2847G>A (n.*295+2847G>A) c.1406+2847G>A (n.1406+2847G>A) c.4253G>A (n.4253G>A) n.2010+2847G>A n.1842+2847G>A n.2073+2847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232124T>C | CA2142565122 | ESR2 | c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*295+2846A>G (n.*295+2846A>G) c.1406+2846A>G (n.1406+2846A>G) c.4252A>G (n.4252A>G) n.2010+2846A>G n.1842+2846A>G n.2073+2846A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64232124T= | CA2142565121 | ESR2 | c.*1013A= (n.*1013A=) c.*295+2846A= (n.*295+2846A=) c.1406+2846A= (n.1406+2846A=) c.4252A= (n.4252A=) n.2010+2846A= n.1842+2846A= n.2073+2846A= | |
14 | g.64232124_64232125del | CA2501516087 | ESR2 | c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) c.*295+2845_*295+2846del (n.*295+2845_*295+2846del) c.1406+2845_1406+2846del (n.1406+2845_1406+2846del) c.4251_4252del (n.4251_4252del) n.2010+2845_2010+2846del n.1842+2845_1842+2846del n.2073+2845_2073+2846del | gnomAD v4 |
14 | g.64232128del | CA2625216290 | ESR2 | c.*1012del (n.*1012del) c.*295+2845del (n.*295+2845del) c.1406+2845del (n.1406+2845del) c.4251del (n.4251del) n.2010+2845del n.1842+2845del n.2073+2845del | gnomAD v4 |
14 | g.64232126G>T | CA2625216292 | ESR2 | c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*295+2844C>A (n.*295+2844C>A) c.1406+2844C>A (n.1406+2844C>A) c.4250C>A (n.4250C>A) n.2010+2844C>A n.1842+2844C>A n.2073+2844C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232127G>A | CA707697482 | ESR2 | c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*295+2843C>T (n.*295+2843C>T) c.1406+2843C>T (n.1406+2843C>T) c.4249C>T (n.4249C>T) n.2010+2843C>T n.1842+2843C>T n.2073+2843C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64232127G= | CA2142565124 | ESR2 | c.*1010C= (n.*1010C=) c.*295+2843C= (n.*295+2843C=) c.1406+2843C= (n.1406+2843C=) c.4249C= (n.4249C=) n.2010+2843C= n.1842+2843C= n.2073+2843C= | |
14 | g.64232127G>T | CA2625216295 | ESR2 | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*295+2843C>A (n.*295+2843C>A) c.1406+2843C>A (n.1406+2843C>A) c.4249C>A (n.4249C>A) n.2010+2843C>A n.1842+2843C>A n.2073+2843C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232128G>A | CA2625216296 | ESR2 | c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*295+2842C>T (n.*295+2842C>T) c.1406+2842C>T (n.1406+2842C>T) c.4248C>T (n.4248C>T) n.2010+2842C>T n.1842+2842C>T n.2073+2842C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232130G>T | CA2625216298 | ESR2 | c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*295+2840C>A (n.*295+2840C>A) c.1406+2840C>A (n.1406+2840C>A) c.4246C>A (n.4246C>A) n.2010+2840C>A n.1842+2840C>A n.2073+2840C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232131C>A | CA2625216300 | ESR2 | c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*295+2839G>T (n.*295+2839G>T) c.1406+2839G>T (n.1406+2839G>T) c.4245G>T (n.4245G>T) n.2010+2839G>T n.1842+2839G>T n.2073+2839G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232131C>T | CA2625216301 | ESR2 | c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*295+2839G>A (n.*295+2839G>A) c.1406+2839G>A (n.1406+2839G>A) c.4245G>A (n.4245G>A) n.2010+2839G>A n.1842+2839G>A n.2073+2839G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232133T>C | CA261841991 | ESR2 | c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*295+2837A>G (n.*295+2837A>G) c.1406+2837A>G (n.1406+2837A>G) c.4243A>G (n.4243A>G) n.2010+2837A>G n.1842+2837A>G n.2073+2837A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232133T= | CA2142565127 | ESR2 | c.*1004A= (n.*1004A=) c.*295+2837A= (n.*295+2837A=) c.1406+2837A= (n.1406+2837A=) c.4243A= (n.4243A=) n.2010+2837A= n.1842+2837A= n.2073+2837A= | |
14 | g.64232135G>T | CA2625216302 | ESR2 | c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*295+2835C>A (n.*295+2835C>A) c.1406+2835C>A (n.1406+2835C>A) c.4241C>A (n.4241C>A) n.2010+2835C>A n.1842+2835C>A n.2073+2835C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232136C>A | CA2625216303 | ESR2 | c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*295+2834G>T (n.*295+2834G>T) c.1406+2834G>T (n.1406+2834G>T) c.4240G>T (n.4240G>T) n.2010+2834G>T n.1842+2834G>T n.2073+2834G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232137T>C | CA261841994 | ESR2 | c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*295+2833A>G (n.*295+2833A>G) c.1406+2833A>G (n.1406+2833A>G) c.4239A>G (n.4239A>G) n.2010+2833A>G n.1842+2833A>G n.2073+2833A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232137T= | CA2142565137 | ESR2 | c.*1000A= (n.*1000A=) c.*295+2833A= (n.*295+2833A=) c.1406+2833A= (n.1406+2833A=) c.4239A= (n.4239A=) n.2010+2833A= n.1842+2833A= n.2073+2833A= | |
14 | g.64232139C= | CA2142565139 | ESR2 | c.*998G= (n.*998G=) c.*295+2831G= (n.*295+2831G=) c.1406+2831G= (n.1406+2831G=) c.4237G= (n.4237G=) n.2010+2831G= n.1842+2831G= n.2073+2831G= | |
14 | g.64232139C>T | CA707697490 | ESR2 | c.*998G>A (n.*998G>A) c.*295+2831G>A (n.*295+2831G>A) c.1406+2831G>A (n.1406+2831G>A) c.4237G>A (n.4237G>A) n.2010+2831G>A n.1842+2831G>A n.2073+2831G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64232140T>A | CA2801884762 | ESR2 | c.*997A>T (n.*997A>T) c.*295+2830A>T (n.*295+2830A>T) c.1406+2830A>T (n.1406+2830A>T) c.4236A>T (n.4236A>T) n.2010+2830A>T n.1842+2830A>T n.2073+2830A>T | |
14 | g.64232140T>C | CA2625216305 | ESR2 | c.*997A>G (n.*997A>G) c.*295+2830A>G (n.*295+2830A>G) c.1406+2830A>G (n.1406+2830A>G) c.4236A>G (n.4236A>G) n.2010+2830A>G n.1842+2830A>G n.2073+2830A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64232143T>C | CA2142565141 | ESR2 | c.*994A>G (n.*994A>G) c.*295+2827A>G (n.*295+2827A>G) c.1406+2827A>G (n.1406+2827A>G) c.4233A>G (n.4233A>G) n.2010+2827A>G n.1842+2827A>G n.2073+2827A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64232143T= | CA2142565140 | ESR2 | c.*994A= (n.*994A=) c.*295+2827A= (n.*295+2827A=) c.1406+2827A= (n.1406+2827A=) c.4233A= (n.4233A=) n.2010+2827A= n.1842+2827A= n.2073+2827A= | |
14 | g.64232145C>A | CA2625216307 | ESR2 | c.*992G>T (n.*992G>T) c.*295+2825G>T (n.*295+2825G>T) c.1406+2825G>T (n.1406+2825G>T) c.4231G>T (n.4231G>T) n.2010+2825G>T n.1842+2825G>T n.2073+2825G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232146A= | CA2142565142 | ESR2 | c.*991T= (n.*991T=) c.*295+2824T= (n.*295+2824T=) c.1406+2824T= (n.1406+2824T=) c.4230T= (n.4230T=) n.2010+2824T= n.1842+2824T= n.2073+2824T= | |
14 | g.64232146A>C | CA261841996 | ESR2 | c.*991T>G (n.*991T>G) c.*295+2824T>G (n.*295+2824T>G) c.1406+2824T>G (n.1406+2824T>G) c.4230T>G (n.4230T>G) n.2010+2824T>G n.1842+2824T>G n.2073+2824T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232147T>A | CA2561484997 | ESR2 | c.*990A>T (n.*990A>T) c.*295+2823A>T (n.*295+2823A>T) c.1406+2823A>T (n.1406+2823A>T) c.4229A>T (n.4229A>T) n.2010+2823A>T n.1842+2823A>T n.2073+2823A>T | |
14 | g.64232148C= | CA2142565145 | ESR2 | c.*989G= (n.*989G=) c.*295+2822G= (n.*295+2822G=) c.1406+2822G= (n.1406+2822G=) c.4228G= (n.4228G=) n.2010+2822G= n.1842+2822G= n.2073+2822G= | |
14 | g.64232148C>T | CA261841999 | ESR2 | c.*989G>A (n.*989G>A) c.*295+2822G>A (n.*295+2822G>A) c.1406+2822G>A (n.1406+2822G>A) c.4228G>A (n.4228G>A) n.2010+2822G>A n.1842+2822G>A n.2073+2822G>A | dbSNP |
14 | g.64232151T>C | CA2625216308 | ESR2 | c.*986A>G (n.*986A>G) c.*295+2819A>G (n.*295+2819A>G) c.1406+2819A>G (n.1406+2819A>G) c.4225A>G (n.4225A>G) n.2010+2819A>G n.1842+2819A>G n.2073+2819A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64232152A>G | CA2625216310 | ESR2 | c.*985T>C (n.*985T>C) c.*295+2818T>C (n.*295+2818T>C) c.1406+2818T>C (n.1406+2818T>C) c.4224T>C (n.4224T>C) n.2010+2818T>C n.1842+2818T>C n.2073+2818T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64232154A= | CA2142565148 | ESR2 | c.*983T= (n.*983T=) c.*295+2816T= (n.*295+2816T=) c.1406+2816T= (n.1406+2816T=) c.4222T= (n.4222T=) n.2010+2816T= n.1842+2816T= n.2073+2816T= | |
14 | g.64232154A>C | CA707697494 | ESR2 | c.*983T>G (n.*983T>G) c.*295+2816T>G (n.*295+2816T>G) c.1406+2816T>G (n.1406+2816T>G) c.4222T>G (n.4222T>G) n.2010+2816T>G n.1842+2816T>G n.2073+2816T>G | dbSNP |
14 | g.64232156C>A | CA2625216328 | ESR2 | c.*981G>T (n.*981G>T) c.*295+2814G>T (n.*295+2814G>T) c.1406+2814G>T (n.1406+2814G>T) c.4220G>T (n.4220G>T) n.2010+2814G>T n.1842+2814G>T n.2073+2814G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232156C= | CA2142565150 | ESR2 | c.*981G= (n.*981G=) c.*295+2814G= (n.*295+2814G=) c.1406+2814G= (n.1406+2814G=) c.4220G= (n.4220G=) n.2010+2814G= n.1842+2814G= n.2073+2814G= | |
14 | g.64232156C>T | CA261842004 | ESR2 | c.*981G>A (n.*981G>A) c.*295+2814G>A (n.*295+2814G>A) c.1406+2814G>A (n.1406+2814G>A) c.4220G>A (n.4220G>A) n.2010+2814G>A n.1842+2814G>A n.2073+2814G>A | dbSNP |
14 | g.64232157A= | CA2142565154 | ESR2 | c.*980T= (n.*980T=) c.*295+2813T= (n.*295+2813T=) c.1406+2813T= (n.1406+2813T=) c.4219T= (n.4219T=) n.2010+2813T= n.1842+2813T= n.2073+2813T= | |
14 | g.64232157A>G | CA707697497 | ESR2 | c.*980T>C (n.*980T>C) c.*295+2813T>C (n.*295+2813T>C) c.1406+2813T>C (n.1406+2813T>C) c.4219T>C (n.4219T>C) n.2010+2813T>C n.1842+2813T>C n.2073+2813T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232158G>A | CA2625216332 | ESR2 | c.*979C>T (n.*979C>T) c.*295+2812C>T (n.*295+2812C>T) c.1406+2812C>T (n.1406+2812C>T) c.4218C>T (n.4218C>T) n.2010+2812C>T n.1842+2812C>T n.2073+2812C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232158G>T | CA2625216331 | ESR2 | c.*979C>A (n.*979C>A) c.*295+2812C>A (n.*295+2812C>A) c.1406+2812C>A (n.1406+2812C>A) c.4218C>A (n.4218C>A) n.2010+2812C>A n.1842+2812C>A n.2073+2812C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232158_64232160delinsGCA | CA2142565161 | ESR2 | c.*977_*979delinsTGC (n.*977_*979delinsTGC) c.*295+2810_*295+2812delinsTGC (n.*295+2810_*295+2812delinsTGC) c.1406+2810_1406+2812delinsTGC (n.1406+2810_1406+2812delinsTGC) c.4216_4218delinsTGC (n.4216_4218delinsTGC) n.2010+2810_2010+2812delinsTGC n.1842+2810_1842+2812delinsTGC n.2073+2810_2073+2812delinsTGC | |
14 | g.64232164_64232170dup | CA2142565159 | ESR2 | c.*973_*979dup (n.*973_*979dup) c.*295+2806_*295+2812dup (n.*295+2806_*295+2812dup) c.1406+2806_1406+2812dup (n.1406+2806_1406+2812dup) c.4212_4218dup (n.4212_4218dup) n.2010+2806_2010+2812dup n.1842+2806_1842+2812dup n.2073+2806_2073+2812dup | dbSNP |
14 | g.64232159C>T | CA2625216334 | ESR2 | c.*978G>A (n.*978G>A) c.*295+2811G>A (n.*295+2811G>A) c.1406+2811G>A (n.1406+2811G>A) c.4217G>A (n.4217G>A) n.2010+2811G>A n.1842+2811G>A n.2073+2811G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232162_64232163del | CA707697499 | ESR2 | c.*977_*978del (n.*977_*978del) c.*295+2810_*295+2811del (n.*295+2810_*295+2811del) c.1406+2810_1406+2811del (n.1406+2810_1406+2811del) c.4216_4217del (n.4216_4217del) n.2010+2810_2010+2811del n.1842+2810_1842+2811del n.2073+2810_2073+2811del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232160A>G | CA2801884763 | ESR2 | c.*977T>C (n.*977T>C) c.*295+2810T>C (n.*295+2810T>C) c.1406+2810T>C (n.1406+2810T>C) c.4216T>C (n.4216T>C) n.2010+2810T>C n.1842+2810T>C n.2073+2810T>C | |
14 | g.64232161C>A | CA2625216337 | ESR2 | c.*976G>T (n.*976G>T) c.*295+2809G>T (n.*295+2809G>T) c.1406+2809G>T (n.1406+2809G>T) c.4215G>T (n.4215G>T) n.2010+2809G>T n.1842+2809G>T n.2073+2809G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232161C= | CA2142565165 | ESR2 | c.*976G= (n.*976G=) c.*295+2809G= (n.*295+2809G=) c.1406+2809G= (n.1406+2809G=) c.4215G= (n.4215G=) n.2010+2809G= n.1842+2809G= n.2073+2809G= | |
14 | g.64232161C>T | CA2142565166 | ESR2 | c.*976G>A (n.*976G>A) c.*295+2809G>A (n.*295+2809G>A) c.1406+2809G>A (n.1406+2809G>A) c.4215G>A (n.4215G>A) n.2010+2809G>A n.1842+2809G>A n.2073+2809G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64232163C>A | CA2625216339 | ESR2 | c.*974G>T (n.*974G>T) c.*295+2807G>T (n.*295+2807G>T) c.1406+2807G>T (n.1406+2807G>T) c.4213G>T (n.4213G>T) n.2010+2807G>T n.1842+2807G>T n.2073+2807G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232163C= | CA2142565168 | ESR2 | c.*974G= (n.*974G=) c.*295+2807G= (n.*295+2807G=) c.1406+2807G= (n.1406+2807G=) c.4213G= (n.4213G=) n.2010+2807G= n.1842+2807G= n.2073+2807G= | |
14 | g.64232163C>T | CA964005833 | ESR2 | c.*974G>A (n.*974G>A) c.*295+2807G>A (n.*295+2807G>A) c.1406+2807G>A (n.1406+2807G>A) c.4213G>A (n.4213G>A) n.2010+2807G>A n.1842+2807G>A n.2073+2807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |