| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64231958T>C | CA2625216232 | ESR2 | c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*295+3012A>G (n.*295+3012A>G) c.1406+3012A>G (n.1406+3012A>G) c.4418A>G (n.4418A>G) n.2010+3012A>G n.1842+3012A>G n.2073+3012A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64231963T>A | CA2142564937 | ESR2 | c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*295+3007A>T (n.*295+3007A>T) c.1406+3007A>T (n.1406+3007A>T) c.4413A>T (n.4413A>T) n.2010+3007A>T n.1842+3007A>T n.2073+3007A>T | dbSNP |
| 14 | g.64231963T= | CA2142564933 | ESR2 | c.*1174A= (n.*1174A=) c.*295+3007A= (n.*295+3007A=) c.1406+3007A= (n.1406+3007A=) c.4413A= (n.4413A=) n.2010+3007A= n.1842+3007A= n.2073+3007A= | |
| 14 | g.64231966G>C | CA2142564940 | ESR2 | c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*295+3004C>G (n.*295+3004C>G) c.1406+3004C>G (n.1406+3004C>G) c.4410C>G (n.4410C>G) n.2010+3004C>G n.1842+3004C>G n.2073+3004C>G | dbSNP |
| 14 | g.64231966G= | CA2142564939 | ESR2 | c.*1171C= (n.*1171C=) c.*295+3004C= (n.*295+3004C=) c.1406+3004C= (n.1406+3004C=) c.4410C= (n.4410C=) n.2010+3004C= n.1842+3004C= n.2073+3004C= | |
| 14 | g.64231969A= | CA2142564942 | ESR2 | c.*1168T= (n.*1168T=) c.*295+3001T= (n.*295+3001T=) c.1406+3001T= (n.1406+3001T=) c.4407T= (n.4407T=) n.2010+3001T= n.1842+3001T= n.2073+3001T= | |
| 14 | g.64231969A>G | CA2142564945 | ESR2 | c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*295+3001T>C (n.*295+3001T>C) c.1406+3001T>C (n.1406+3001T>C) c.4407T>C (n.4407T>C) n.2010+3001T>C n.1842+3001T>C n.2073+3001T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64231973T>C | CA2142564947 | ESR2 | c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*295+2997A>G (n.*295+2997A>G) c.1406+2997A>G (n.1406+2997A>G) c.4403A>G (n.4403A>G) n.2010+2997A>G n.1842+2997A>G n.2073+2997A>G | dbSNP |
| 14 | g.64231973T= | CA2142564949 | ESR2 | c.*1164A= (n.*1164A=) c.*295+2997A= (n.*295+2997A=) c.1406+2997A= (n.1406+2997A=) c.4403A= (n.4403A=) n.2010+2997A= n.1842+2997A= n.2073+2997A= | |
| 14 | g.64231983A= | CA2142564951 | ESR2 | c.*1154T= (n.*1154T=) c.*295+2987T= (n.*295+2987T=) c.1406+2987T= (n.1406+2987T=) c.4393T= (n.4393T=) n.2010+2987T= n.1842+2987T= n.2073+2987T= | |
| 14 | g.64231983A>C | CA964005791 | ESR2 | c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*295+2987T>G (n.*295+2987T>G) c.1406+2987T>G (n.1406+2987T>G) c.4393T>G (n.4393T>G) n.2010+2987T>G n.1842+2987T>G n.2073+2987T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64231984G>A | CA2142564958 | ESR2 | c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*295+2986C>T (n.*295+2986C>T) c.1406+2986C>T (n.1406+2986C>T) c.4392C>T (n.4392C>T) n.2010+2986C>T n.1842+2986C>T n.2073+2986C>T | dbSNP |
| 14 | g.64231984G= | CA2142564955 | ESR2 | c.*1153C= (n.*1153C=) c.*295+2986C= (n.*295+2986C=) c.1406+2986C= (n.1406+2986C=) c.4392C= (n.4392C=) n.2010+2986C= n.1842+2986C= n.2073+2986C= | |
| 14 | g.64231988_64231989del | CA2539125834 | ESR2 | c.*1151_*1152del (n.*1151_*1152del) c.*295+2984_*295+2985del (n.*295+2984_*295+2985del) c.1406+2984_1406+2985del (n.1406+2984_1406+2985del) c.4390_4391del (n.4390_4391del) n.2010+2984_2010+2985del n.1842+2984_1842+2985del n.2073+2984_2073+2985del | |
| 14 | g.64231989C= | CA2142564961 | ESR2 | c.*1148G= (n.*1148G=) c.*295+2981G= (n.*295+2981G=) c.1406+2981G= (n.1406+2981G=) c.4387G= (n.4387G=) n.2010+2981G= n.1842+2981G= n.2073+2981G= | |
| 14 | g.64231989C>T | CA964005793 | ESR2 | c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*295+2981G>A (n.*295+2981G>A) c.1406+2981G>A (n.1406+2981G>A) c.4387G>A (n.4387G>A) n.2010+2981G>A n.1842+2981G>A n.2073+2981G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64231990A= | CA2142564962 | ESR2 | c.*1147T= (n.*1147T=) c.*295+2980T= (n.*295+2980T=) c.1406+2980T= (n.1406+2980T=) c.4386T= (n.4386T=) n.2010+2980T= n.1842+2980T= n.2073+2980T= | |
| 14 | g.64231990A>G | CA261841871 | ESR2 | c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*295+2980T>C (n.*295+2980T>C) c.1406+2980T>C (n.1406+2980T>C) c.4386T>C (n.4386T>C) n.2010+2980T>C n.1842+2980T>C n.2073+2980T>C | dbSNP |
| 14 | g.64231992G>A | CA2142564966 | ESR2 | c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*295+2978C>T (n.*295+2978C>T) c.1406+2978C>T (n.1406+2978C>T) c.4384C>T (n.4384C>T) n.2010+2978C>T n.1842+2978C>T n.2073+2978C>T | dbSNP |
| 14 | g.64231992G= | CA2142564965 | ESR2 | c.*1145C= (n.*1145C=) c.*295+2978C= (n.*295+2978C=) c.1406+2978C= (n.1406+2978C=) c.4384C= (n.4384C=) n.2010+2978C= n.1842+2978C= n.2073+2978C= | |
| 14 | g.64231998_64232000delinsAAG | CA2142564970 | ESR2 | c.*1137_*1139delinsCTT (n.*1137_*1139delinsCTT) c.*295+2970_*295+2972delinsCTT (n.*295+2970_*295+2972delinsCTT) c.1406+2970_1406+2972delinsCTT (n.1406+2970_1406+2972delinsCTT) c.4376_4378delinsCTT (n.4376_4378delinsCTT) n.2010+2970_2010+2972delinsCTT n.1842+2970_1842+2972delinsCTT n.2073+2970_2073+2972delinsCTT | |
| 14 | g.64231998_64232007delinsAAGAATTCTT | CA2142564969 | ESR2 | c.*1130_*1139delinsAAGAATTCTT (n.*1130_*1139delinsAAGAATTCTT) c.*295+2963_*295+2972delinsAAGAATTCTT (n.*295+2963_*295+2972delinsAAGAATTCTT) c.1406+2963_1406+2972delinsAAGAATTCTT (n.1406+2963_1406+2972delinsAAGAATTCTT) c.4369_4378delinsAAGAATTCTT (n.4369_4378delinsAAGAATTCTT) n.2010+2963_2010+2972delinsAAGAATTCTT n.1842+2963_1842+2972delinsAAGAATTCTT n.2073+2963_2073+2972delinsAAGAATTCTT | |
| 14 | g.64232000_64232001del | CA707697409 | ESR2 | c.*1137_*1138del (n.*1137_*1138del) c.*295+2970_*295+2971del (n.*295+2970_*295+2971del) c.1406+2970_1406+2971del (n.1406+2970_1406+2971del) c.4376_4377del (n.4376_4377del) n.2010+2970_2010+2971del n.1842+2970_1842+2971del n.2073+2970_2073+2971del | dbSNP |
| 14 | g.64231999_64232007del | CA614405463 | ESR2 | c.*1130_*1138del (n.*1130_*1138del) c.*295+2963_*295+2971del (n.*295+2963_*295+2971del) c.1406+2963_1406+2971del (n.1406+2963_1406+2971del) c.4369_4377del (n.4369_4377del) n.2010+2963_2010+2971del n.1842+2963_1842+2971del n.2073+2963_2073+2971del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232000G>C | CA707697412 | ESR2 | c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*295+2970C>G (n.*295+2970C>G) c.1406+2970C>G (n.1406+2970C>G) c.4376C>G (n.4376C>G) n.2010+2970C>G n.1842+2970C>G n.2073+2970C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232000G= | CA2142564976 | ESR2 | c.*1137C= (n.*1137C=) c.*295+2970C= (n.*295+2970C=) c.1406+2970C= (n.1406+2970C=) c.4376C= (n.4376C=) n.2010+2970C= n.1842+2970C= n.2073+2970C= | |
| 14 | g.64232000G>T | CA707697413 | ESR2 | c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*295+2970C>A (n.*295+2970C>A) c.1406+2970C>A (n.1406+2970C>A) c.4376C>A (n.4376C>A) n.2010+2970C>A n.1842+2970C>A n.2073+2970C>A | dbSNP |
| 14 | g.64232002A= | CA2142564978 | ESR2 | c.*1135T= (n.*1135T=) c.*295+2968T= (n.*295+2968T=) c.1406+2968T= (n.1406+2968T=) c.4374T= (n.4374T=) n.2010+2968T= n.1842+2968T= n.2073+2968T= | |
| 14 | g.64232002A>C | CA261841880 | ESR2 | c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*295+2968T>G (n.*295+2968T>G) c.1406+2968T>G (n.1406+2968T>G) c.4374T>G (n.4374T>G) n.2010+2968T>G n.1842+2968T>G n.2073+2968T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232002A>G | CA2142564979 | ESR2 | c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*295+2968T>C (n.*295+2968T>C) c.1406+2968T>C (n.1406+2968T>C) c.4374T>C (n.4374T>C) n.2010+2968T>C n.1842+2968T>C n.2073+2968T>C | dbSNP |
| 14 | g.64232004T>C | CA614405464 | ESR2 | c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*295+2966A>G (n.*295+2966A>G) c.1406+2966A>G (n.1406+2966A>G) c.4372A>G (n.4372A>G) n.2010+2966A>G n.1842+2966A>G n.2073+2966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232004T= | CA2142564981 | ESR2 | c.*1133A= (n.*1133A=) c.*295+2966A= (n.*295+2966A=) c.1406+2966A= (n.1406+2966A=) c.4372A= (n.4372A=) n.2010+2966A= n.1842+2966A= n.2073+2966A= | |
| 14 | g.64232005C>A | CA261841886 | ESR2 | c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*295+2965G>T (n.*295+2965G>T) c.1406+2965G>T (n.1406+2965G>T) c.4371G>T (n.4371G>T) n.2010+2965G>T n.1842+2965G>T n.2073+2965G>T | dbSNP |
| 14 | g.64232005C= | CA2142564985 | ESR2 | c.*1132G= (n.*1132G=) c.*295+2965G= (n.*295+2965G=) c.1406+2965G= (n.1406+2965G=) c.4371G= (n.4371G=) n.2010+2965G= n.1842+2965G= n.2073+2965G= | |
| 14 | g.64232013C>A | CA2625216235 | ESR2 | c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*295+2957G>T (n.*295+2957G>T) c.1406+2957G>T (n.1406+2957G>T) c.4363G>T (n.4363G>T) n.2010+2957G>T n.1842+2957G>T n.2073+2957G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232014T>C | CA707697418 | ESR2 | c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*295+2956A>G (n.*295+2956A>G) c.1406+2956A>G (n.1406+2956A>G) c.4362A>G (n.4362A>G) n.2010+2956A>G n.1842+2956A>G n.2073+2956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232014T= | CA2142564993 | ESR2 | c.*1123A= (n.*1123A=) c.*295+2956A= (n.*295+2956A=) c.1406+2956A= (n.1406+2956A=) c.4362A= (n.4362A=) n.2010+2956A= n.1842+2956A= n.2073+2956A= | |
| 14 | g.64232014_64232018delinsTATAA | CA2142564991 | ESR2 | c.*1119_*1123delinsTTATA (n.*1119_*1123delinsTTATA) c.*295+2952_*295+2956delinsTTATA (n.*295+2952_*295+2956delinsTTATA) c.1406+2952_1406+2956delinsTTATA (n.1406+2952_1406+2956delinsTTATA) c.4358_4362delinsTTATA (n.4358_4362delinsTTATA) n.2010+2952_2010+2956delinsTTATA n.1842+2952_1842+2956delinsTTATA n.2073+2952_2073+2956delinsTTATA | |
| 14 | g.64232019_64232022del | CA261841893 | ESR2 | c.*1119_*1122del (n.*1119_*1122del) c.*295+2952_*295+2955del (n.*295+2952_*295+2955del) c.1406+2952_1406+2955del (n.1406+2952_1406+2955del) c.4358_4361del (n.4358_4361del) n.2010+2952_2010+2955del n.1842+2952_1842+2955del n.2073+2952_2073+2955del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232017A= | CA2142565001 | ESR2 | c.*1120T= (n.*1120T=) c.*295+2953T= (n.*295+2953T=) c.1406+2953T= (n.1406+2953T=) c.4359T= (n.4359T=) n.2010+2953T= n.1842+2953T= n.2073+2953T= | |
| 14 | g.64232017A>G | CA261841899 | ESR2 | c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*295+2953T>C (n.*295+2953T>C) c.1406+2953T>C (n.1406+2953T>C) c.4359T>C (n.4359T>C) n.2010+2953T>C n.1842+2953T>C n.2073+2953T>C | dbSNP |
| 14 | g.64232023T>C | CA2142565007 | ESR2 | c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*295+2947A>G (n.*295+2947A>G) c.1406+2947A>G (n.1406+2947A>G) c.4353A>G (n.4353A>G) n.2010+2947A>G n.1842+2947A>G n.2073+2947A>G | dbSNP |
| 14 | g.64232023T= | CA2142565004 | ESR2 | c.*1114A= (n.*1114A=) c.*295+2947A= (n.*295+2947A=) c.1406+2947A= (n.1406+2947A=) c.4353A= (n.4353A=) n.2010+2947A= n.1842+2947A= n.2073+2947A= | |
| 14 | g.64232024del | CA2625216241 | ESR2 | c.*1114del (n.*1114del) c.*295+2947del (n.*295+2947del) c.1406+2947del (n.1406+2947del) c.4353del (n.4353del) n.2010+2947del n.1842+2947del n.2073+2947del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232023_64232024insCATCC | CA2625216242 | ESR2 | c.*1113_*1114insGGATG (n.*1113_*1114insGGATG) c.*295+2946_*295+2947insGGATG (n.*295+2946_*295+2947insGGATG) c.1406+2946_1406+2947insGGATG (n.1406+2946_1406+2947insGGATG) c.4352_4353insGGATG (n.4352_4353insGGATG) n.2010+2946_2010+2947insGGATG n.1842+2946_1842+2947insGGATG n.2073+2946_2073+2947insGGATG | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232024T>C | CA2625216243 | ESR2 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*295+2946A>G (n.*295+2946A>G) c.1406+2946A>G (n.1406+2946A>G) c.4352A>G (n.4352A>G) n.2010+2946A>G n.1842+2946A>G n.2073+2946A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232025A= | CA2142565009 | ESR2 | c.*1112T= (n.*1112T=) c.*295+2945T= (n.*295+2945T=) c.1406+2945T= (n.1406+2945T=) c.4351T= (n.4351T=) n.2010+2945T= n.1842+2945T= n.2073+2945T= | |
| 14 | g.64232025A>G | CA2625216245 | ESR2 | c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*295+2945T>C (n.*295+2945T>C) c.1406+2945T>C (n.1406+2945T>C) c.4351T>C (n.4351T>C) n.2010+2945T>C n.1842+2945T>C n.2073+2945T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232025A>T | CA2142565008 | ESR2 | c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*295+2945T>A (n.*295+2945T>A) c.1406+2945T>A (n.1406+2945T>A) c.4351T>A (n.4351T>A) n.2010+2945T>A n.1842+2945T>A n.2073+2945T>A | dbSNP |
| 14 | g.64232028C>A | CA2625216246 | ESR2 | c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*295+2942G>T (n.*295+2942G>T) c.1406+2942G>T (n.1406+2942G>T) c.4348G>T (n.4348G>T) n.2010+2942G>T n.1842+2942G>T n.2073+2942G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232028C= | CA2142565010 | ESR2 | c.*1109G= (n.*1109G=) c.*295+2942G= (n.*295+2942G=) c.1406+2942G= (n.1406+2942G=) c.4348G= (n.4348G=) n.2010+2942G= n.1842+2942G= n.2073+2942G= | |
| 14 | g.64232028C>G | CA2142565011 | ESR2 | c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*295+2942G>C (n.*295+2942G>C) c.1406+2942G>C (n.1406+2942G>C) c.4348G>C (n.4348G>C) n.2010+2942G>C n.1842+2942G>C n.2073+2942G>C | dbSNP |
| 14 | g.64232029C= | CA2142565012 | ESR2 | c.*1108G= (n.*1108G=) c.*295+2941G= (n.*295+2941G=) c.1406+2941G= (n.1406+2941G=) c.4347G= (n.4347G=) n.2010+2941G= n.1842+2941G= n.2073+2941G= | |
| 14 | g.64232029C>T | CA2142565014 | ESR2 | c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*295+2941G>A (n.*295+2941G>A) c.1406+2941G>A (n.1406+2941G>A) c.4347G>A (n.4347G>A) n.2010+2941G>A n.1842+2941G>A n.2073+2941G>A | dbSNP |
| 14 | g.64232031A= | CA2142565016 | ESR2 | c.*1106T= (n.*1106T=) c.*295+2939T= (n.*295+2939T=) c.1406+2939T= (n.1406+2939T=) c.4345T= (n.4345T=) n.2010+2939T= n.1842+2939T= n.2073+2939T= | |
| 14 | g.64232031A>C | CA707697427 | ESR2 | c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*295+2939T>G (n.*295+2939T>G) c.1406+2939T>G (n.1406+2939T>G) c.4345T>G (n.4345T>G) n.2010+2939T>G n.1842+2939T>G n.2073+2939T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232032A>G | CA655621226 | ESR2 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*295+2938T>C (n.*295+2938T>C) c.1406+2938T>C (n.1406+2938T>C) c.4344T>C (n.4344T>C) n.2010+2938T>C n.1842+2938T>C n.2073+2938T>C | COSMIC |
| 14 | g.64232038T>G | CA261841903 | ESR2 | c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*295+2932A>C (n.*295+2932A>C) c.1406+2932A>C (n.1406+2932A>C) c.4338A>C (n.4338A>C) n.2010+2932A>C n.1842+2932A>C n.2073+2932A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232038T= | CA2142565019 | ESR2 | c.*1099A= (n.*1099A=) c.*295+2932A= (n.*295+2932A=) c.1406+2932A= (n.1406+2932A=) c.4338A= (n.4338A=) n.2010+2932A= n.1842+2932A= n.2073+2932A= | |
| 14 | g.64232039C>A | CA261841912 | ESR2 | c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*295+2931G>T (n.*295+2931G>T) c.1406+2931G>T (n.1406+2931G>T) c.4337G>T (n.4337G>T) n.2010+2931G>T n.1842+2931G>T n.2073+2931G>T | dbSNP |
| 14 | g.64232039C= | CA2142565027 | ESR2 | c.*1098G= (n.*1098G=) c.*295+2931G= (n.*295+2931G=) c.1406+2931G= (n.1406+2931G=) c.4337G= (n.4337G=) n.2010+2931G= n.1842+2931G= n.2073+2931G= | |
| 14 | g.64232040T>A | CA2507756532 | ESR2 | c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*295+2930A>T (n.*295+2930A>T) c.1406+2930A>T (n.1406+2930A>T) c.4336A>T (n.4336A>T) n.2010+2930A>T n.1842+2930A>T n.2073+2930A>T | |
| 14 | g.64232041C= | CA2142565030 | ESR2 | c.*1096G= (n.*1096G=) c.*295+2929G= (n.*295+2929G=) c.1406+2929G= (n.1406+2929G=) c.4335G= (n.4335G=) n.2010+2929G= n.1842+2929G= n.2073+2929G= | |
| 14 | g.64232041C>G | CA2142565031 | ESR2 | c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*295+2929G>C (n.*295+2929G>C) c.1406+2929G>C (n.1406+2929G>C) c.4335G>C (n.4335G>C) n.2010+2929G>C n.1842+2929G>C n.2073+2929G>C | dbSNP |
| 14 | g.64232042T>C | CA614405465 | ESR2 | c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*295+2928A>G (n.*295+2928A>G) c.1406+2928A>G (n.1406+2928A>G) c.4334A>G (n.4334A>G) n.2010+2928A>G n.1842+2928A>G n.2073+2928A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64232042T>G | CA2594605054 | ESR2 | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*295+2928A>C (n.*295+2928A>C) c.1406+2928A>C (n.1406+2928A>C) c.4334A>C (n.4334A>C) n.2010+2928A>C n.1842+2928A>C n.2073+2928A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232042T= | CA2142565035 | ESR2 | c.*1095A= (n.*1095A=) c.*295+2928A= (n.*295+2928A=) c.1406+2928A= (n.1406+2928A=) c.4334A= (n.4334A=) n.2010+2928A= n.1842+2928A= n.2073+2928A= | |
| 14 | g.64232046A= | CA2142565041 | ESR2 | c.*1091T= (n.*1091T=) c.*295+2924T= (n.*295+2924T=) c.1406+2924T= (n.1406+2924T=) c.4330T= (n.4330T=) n.2010+2924T= n.1842+2924T= n.2073+2924T= | |
| 14 | g.64232046A>C | CA261841920 | ESR2 | c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*295+2924T>G (n.*295+2924T>G) c.1406+2924T>G (n.1406+2924T>G) c.4330T>G (n.4330T>G) n.2010+2924T>G n.1842+2924T>G n.2073+2924T>G | dbSNP |
| 14 | g.64232047_64232049delinsGGA | CA2142565046 | ESR2 | c.*1088_*1090delinsTCC (n.*1088_*1090delinsTCC) c.*295+2921_*295+2923delinsTCC (n.*295+2921_*295+2923delinsTCC) c.1406+2921_1406+2923delinsTCC (n.1406+2921_1406+2923delinsTCC) c.4327_4329delinsTCC (n.4327_4329delinsTCC) n.2010+2921_2010+2923delinsTCC n.1842+2921_1842+2923delinsTCC n.2073+2921_2073+2923delinsTCC | |
| 14 | g.64232051_64232052del | CA614405466 | ESR2 | c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) c.*295+2921_*295+2922del (n.*295+2921_*295+2922del) c.1406+2921_1406+2922del (n.1406+2921_1406+2922del) c.4327_4328del (n.4327_4328del) n.2010+2921_2010+2922del n.1842+2921_1842+2922del n.2073+2921_2073+2922del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232049A>G | CA2741384271 | ESR2 | c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*295+2921T>C (n.*295+2921T>C) c.1406+2921T>C (n.1406+2921T>C) c.4327T>C (n.4327T>C) n.2010+2921T>C n.1842+2921T>C n.2073+2921T>C | |
| 14 | g.64232050G>T | CA2801884759 | ESR2 | c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*295+2920C>A (n.*295+2920C>A) c.1406+2920C>A (n.1406+2920C>A) c.4326C>A (n.4326C>A) n.2010+2920C>A n.1842+2920C>A n.2073+2920C>A | |
| 14 | g.64232052G>A | CA2142565047 | ESR2 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*295+2918C>T (n.*295+2918C>T) c.1406+2918C>T (n.1406+2918C>T) c.4324C>T (n.4324C>T) n.2010+2918C>T n.1842+2918C>T n.2073+2918C>T | dbSNP |
| 14 | g.64232052G= | CA2142565048 | ESR2 | c.*1085C= (n.*1085C=) c.*295+2918C= (n.*295+2918C=) c.1406+2918C= (n.1406+2918C=) c.4324C= (n.4324C=) n.2010+2918C= n.1842+2918C= n.2073+2918C= | |
| 14 | g.64232052G>T | CA2625216247 | ESR2 | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*295+2918C>A (n.*295+2918C>A) c.1406+2918C>A (n.1406+2918C>A) c.4324C>A (n.4324C>A) n.2010+2918C>A n.1842+2918C>A n.2073+2918C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232053T>C | CA2625216248 | ESR2 | c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*295+2917A>G (n.*295+2917A>G) c.1406+2917A>G (n.1406+2917A>G) c.4323A>G (n.4323A>G) n.2010+2917A>G n.1842+2917A>G n.2073+2917A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232053T>G | CA2531485455 | ESR2 | c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*295+2917A>C (n.*295+2917A>C) c.1406+2917A>C (n.1406+2917A>C) c.4323A>C (n.4323A>C) n.2010+2917A>C n.1842+2917A>C n.2073+2917A>C | |
| 14 | g.64232055C>A | CA2625216251 | ESR2 | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*295+2915G>T (n.*295+2915G>T) c.1406+2915G>T (n.1406+2915G>T) c.4321G>T (n.4321G>T) n.2010+2915G>T n.1842+2915G>T n.2073+2915G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232057_64232058del | CA2625216250 | ESR2 | c.*1081_*1082del (n.*1081_*1082del) c.*295+2914_*295+2915del (n.*295+2914_*295+2915del) c.1406+2914_1406+2915del (n.1406+2914_1406+2915del) c.4320_4321del (n.4320_4321del) n.2010+2914_2010+2915del n.1842+2914_1842+2915del n.2073+2914_2073+2915del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232056A= | CA2142565050 | ESR2 | c.*1081T= (n.*1081T=) c.*295+2914T= (n.*295+2914T=) c.1406+2914T= (n.1406+2914T=) c.4320T= (n.4320T=) n.2010+2914T= n.1842+2914T= n.2073+2914T= | |
| 14 | g.64232056A>G | CA707697439 | ESR2 | c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*295+2914T>C (n.*295+2914T>C) c.1406+2914T>C (n.1406+2914T>C) c.4320T>C (n.4320T>C) n.2010+2914T>C n.1842+2914T>C n.2073+2914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232057C>A | CA2142565051 | ESR2 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*295+2913G>T (n.*295+2913G>T) c.1406+2913G>T (n.1406+2913G>T) c.4319G>T (n.4319G>T) n.2010+2913G>T n.1842+2913G>T n.2073+2913G>T | dbSNP |
| 14 | g.64232057C= | CA2142565053 | ESR2 | c.*1080G= (n.*1080G=) c.*295+2913G= (n.*295+2913G=) c.1406+2913G= (n.1406+2913G=) c.4319G= (n.4319G=) n.2010+2913G= n.1842+2913G= n.2073+2913G= | |
| 14 | g.64232057C>G | CA261841925 | ESR2 | c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*295+2913G>C (n.*295+2913G>C) c.1406+2913G>C (n.1406+2913G>C) c.4319G>C (n.4319G>C) n.2010+2913G>C n.1842+2913G>C n.2073+2913G>C | dbSNP |
| 14 | g.64232057C>T | CA2532676657 | ESR2 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*295+2913G>A (n.*295+2913G>A) c.1406+2913G>A (n.1406+2913G>A) c.4319G>A (n.4319G>A) n.2010+2913G>A n.1842+2913G>A n.2073+2913G>A | gnomAD v4 |