6 | g.64230822del | CA827005624 | EYS | c.6196del (p.Gln2066ArgfsTer17)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230821G>A | CA450758904 | EYS | c.6195C>T (p.Ser2065=)
| |
6 | g.64230821G>C | CA450758905 | EYS | c.6195C>G (p.Ser2065=)
| |
6 | g.64230821G>T | CA450758906 | EYS | c.6195C>A (p.Ser2065=)
| |
6 | g.64230822G>A | CA364391641 | EYS | c.6194C>T (p.Ser2065Phe)
| |
6 | g.64230822G>C | CA364391639 | EYS | c.6194C>G (p.Ser2065Cys)
| |
6 | g.64230822G>T | CA364391640 | EYS | c.6194C>A (p.Ser2065Tyr)
| |
6 | g.64230823A= | CA1633626713 | EYS | c.6193T= (p.Ser2065=)
| |
6 | g.64230823A>C | CA364391642 | EYS | c.6193T>G (p.Ser2065Ala)
| |
6 | g.64230823A>G | CA364391643 | EYS | c.6193T>C (p.Ser2065Pro)
| |
6 | g.64230823A>T | CA3876933 | EYS | c.6193T>A (p.Ser2065Thr)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230823_64230824insCAT | CA2771469820 | EYS | c.6192_6193insATG (p.Arg2064_Ser2065insMet)
| |
6 | g.64230824T>A | CA364391644 | EYS | c.6192A>T (p.Arg2064Ser)
| |
6 | g.64230824T>C | CA450758907 | EYS | c.6192A>G (p.Arg2064=)
| |
6 | g.64230824T>G | CA364391645 | EYS | c.6192A>C (p.Arg2064Ser)
| |
6 | g.64230824_64230825insA | CA2771469822 | EYS | c.6192-1_6192insT (n.6192-1_6192insT)
| |
6 | g.64230825C>A | CA3876934 | EYS | c.6192-1G>T (n.6192-1G>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230825C= | CA1633626714 | EYS | c.6192-1G= (n.6192-1G=)
| |
6 | g.64230825C>G | CA364391647 | EYS | c.6192-1G>C (n.6192-1G>C)
| dbSNP |
6 | g.64230825C>T | CA364391646 | EYS | c.6192-1G>A (n.6192-1G>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.64230825_64230837del | CA2771469821 | EYS | c.6192-13_6192-1del (n.6192-13_6192-1del)
| |
6 | g.64230826T>A | CA364391648 | EYS | c.6192-2A>T (n.6192-2A>T)
| |
6 | g.64230826T>C | CA140296105 | EYS | c.6192-2A>G (n.6192-2A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230826T>G | CA364391649 | EYS | c.6192-2A>C (n.6192-2A>C)
| |
6 | g.64230826T= | CA1633626715 | EYS | c.6192-2A= (n.6192-2A=)
| |
6 | g.64230827G>A | CA2578660044 | EYS | c.6192-3C>T (n.6192-3C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230828T>C | CA2578660045 | EYS | c.6192-4A>G (n.6192-4A>G)
| ClinVar |
6 | g.64230828_64230829insA | CA2771469823 | EYS | c.6192-5_6192-4insT (n.6192-5_6192-4insT)
| |
6 | g.64230829G>A | CA2679283472 | EYS | c.6192-5C>T (n.6192-5C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230829G>C | CA2771469824 | EYS | c.6192-5C>G (n.6192-5C>G)
| |
6 | g.64230829G>T | CA2679283473 | EYS | c.6192-5C>A (n.6192-5C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230830A= | CA1633626716 | EYS | c.6192-6T= (n.6192-6T=)
| |
6 | g.64230830A>C | CA2679283474 | EYS | c.6192-6T>G (n.6192-6T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230830A>G | CA827005635 | EYS | c.6192-6T>C (n.6192-6T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.64230830A>T | CA2580075632 | EYS | c.6192-6T>A (n.6192-6T>A)
| ClinVar |
6 | g.64230831T>G | CA2580075633 | EYS | c.6192-7A>C (n.6192-7A>C)
| ClinVar |
6 | g.64230832T>C | CA2679283475 | EYS | c.6192-8A>G (n.6192-8A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230833T>G | CA2573140995 | EYS | c.6192-9A>C (n.6192-9A>C)
| ClinVar dbSNP |
6 | g.64230833_64230837del | CA2771469825 | EYS | c.6192-13_6192-9del (n.6192-13_6192-9del)
| |
6 | g.64230833_64230839del | CA2771469826 | EYS | c.6192-15_6192-9del (n.6192-15_6192-9del)
| |
6 | g.64230834A>G | CA2580075635 | EYS | c.6192-10T>C (n.6192-10T>C)
| ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.64230834_64230835insCT | CA2771469827 | EYS | c.6192-11_6192-10insAG (n.6192-11_6192-10insAG)
| |
6 | g.64230836A>G | CA2679283476 | EYS | c.6192-12T>C (n.6192-12T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230837A= | CA1633626717 | EYS | c.6192-13T= (n.6192-13T=)
| |
6 | g.64230837A>C | CA140296106 | EYS | c.6192-13T>G (n.6192-13T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230838A>G | CA2697553517 | EYS | c.6192-14T>C (n.6192-14T>C)
| ClinVar |
6 | g.64230839C>A | CA2679283477 | EYS | c.6192-15G>T (n.6192-15G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230839C>G | CA2578660046 | EYS | c.6192-15G>C (n.6192-15G>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230840A>C | CA2679283478 | EYS | c.6192-16T>G (n.6192-16T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230840A>G | CA2679283479 | EYS | c.6192-16T>C (n.6192-16T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230841G>A | CA2580075636 | EYS | c.6192-17C>T (n.6192-17C>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.64230841G>T | CA2679283480 | EYS | c.6192-17C>A (n.6192-17C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230842A>G | CA2739273141 | EYS | c.6192-18T>C (n.6192-18T>C)
| ClinVar |
6 | g.64230842A>T | CA2771469828 | EYS | c.6192-18T>A (n.6192-18T>A)
| |
6 | g.64230843C>A | CA2679283481 | EYS | c.6192-19G>T (n.6192-19G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230843C>T | CA2679283482 | EYS | c.6192-19G>A (n.6192-19G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230846_64230849del | CA2771469829 | EYS | c.6192-23_6192-20del (n.6192-23_6192-20del)
| |
6 | g.64230845A= | CA1633626718 | EYS | c.6192-21T= (n.6192-21T=)
| |
6 | g.64230845A>C | CA2771469830 | EYS | c.6192-21T>G (n.6192-21T>G)
| |
6 | g.64230845A>G | CA3876935 | EYS | c.6192-21T>C (n.6192-21T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230846G>A | CA2679283483 | EYS | c.6192-22C>T (n.6192-22C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230847A>G | CA2578660047 | EYS | c.6192-23T>C (n.6192-23T>C)
| |
6 | g.64230850del | CA2679283484 | EYS | c.6192-23del (n.6192-23del)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230848_64230849insG | CA2771469831 | EYS | c.6192-25_6192-24insC (n.6192-25_6192-24insC)
| |
6 | g.64230849A>G | CA2771469832 | EYS | c.6192-25T>C (n.6192-25T>C)
| |
6 | g.64230850A>G | CA2679283485 | EYS | c.6192-26T>C (n.6192-26T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230850A>T | CA2771469833 | EYS | c.6192-26T>A (n.6192-26T>A)
| |
6 | g.64230850_64230851insGAG | CA2771469834 | EYS | c.6192-27_6192-26insCTC (n.6192-27_6192-26insCTC)
| |
6 | g.64230851C>A | CA2679283486 | EYS | c.6192-27G>T (n.6192-27G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230851C= | CA1633626719 | EYS | c.6192-27G= (n.6192-27G=)
| |
6 | g.64230851C>G | CA140296107 | EYS | c.6192-27G>C (n.6192-27G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230851C>T | CA568119121 | EYS | c.6192-27G>A (n.6192-27G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.64230852A>G | CA2771469835 | EYS | c.6192-28T>C (n.6192-28T>C)
| |
6 | g.64230854_64230855del | CA2578660048 | EYS | c.6192-29_6192-28del (n.6192-29_6192-28del)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230853A>C | CA2771469836 | EYS | c.6192-29T>G (n.6192-29T>G)
| |
6 | g.64230862_64230914del | CA2771469837 | EYS | c.6192-82_6192-30del (n.6192-82_6192-30del)
| |
6 | g.64230855A= | CA1633626720 | EYS | c.6192-31T= (n.6192-31T=)
| |
6 | g.64230855A>G | CA568119122 | EYS | c.6192-31T>C (n.6192-31T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230855A>T | CA568119123 | EYS | c.6192-31T>A (n.6192-31T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230856del | CA2771469838 | EYS | c.6192-32del (n.6192-32del)
| |
6 | g.64230856T>C | CA2679283487 | EYS | c.6192-32A>G (n.6192-32A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230856T>G | CA2679283488 | EYS | c.6192-32A>C (n.6192-32A>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230857A= | CA1633626722 | EYS | c.6192-33T= (n.6192-33T=)
| |
6 | g.64230857A>G | CA1633626721 | EYS | c.6192-33T>C (n.6192-33T>C)
| dbSNP |
6 | g.64230858T>C | CA568119124 | EYS | c.6192-34A>G (n.6192-34A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230858T= | CA1633626723 | EYS | c.6192-34A= (n.6192-34A=)
| |
6 | g.64230859A= | CA1633626724 | EYS | c.6192-35T= (n.6192-35T=)
| |
6 | g.64230859A>T | CA568119125 | EYS | c.6192-35T>A (n.6192-35T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.64230860_64230861insCG | CA2771469839 | EYS | c.6192-37_6192-36insCG (n.6192-37_6192-36insCG)
| |
6 | g.64230861G>A | CA2771469841 | EYS | c.6192-37C>T (n.6192-37C>T)
| |
6 | g.64230861G>C | CA2578660049 | EYS | c.6192-37C>G (n.6192-37C>G)
| |
6 | g.64230861_64230862del | CA2771469840 | EYS | c.6192-38_6192-37del (n.6192-38_6192-37del)
| |
6 | g.64230862T>A | CA2578660050 | EYS | c.6192-38A>T (n.6192-38A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230862T>C | CA2679283489 | EYS | c.6192-38A>G (n.6192-38A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230862T>G | CA2771469843 | EYS | c.6192-38A>C (n.6192-38A>C)
| |
6 | g.64230862_64230863del | CA2771469842 | EYS | c.6192-39_6192-38del (n.6192-39_6192-38del)
| |
6 | g.64230863A>G | CA2679283490 | EYS | c.6192-39T>C (n.6192-39T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230864_64230869del | CA2771469844 | EYS | c.6192-44_6192-39del (n.6192-44_6192-39del)
| |
6 | g.64230864A>G | CA2771469846 | EYS | c.6192-40T>C (n.6192-40T>C)
| |
6 | g.64230864A>T | CA2679283491 | EYS | c.6192-40T>A (n.6192-40T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230864_64230867del | CA2771469845 | EYS | c.6192-43_6192-40del (n.6192-43_6192-40del)
| |
6 | g.64230865A>C | CA2679283492 | EYS | c.6192-41T>G (n.6192-41T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230866A>C | CA2679283493 | EYS | c.6192-42T>G (n.6192-42T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230867G>A | CA567720376 | EYS | c.6192-43C>T (n.6192-43C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230867G= | CA1633626725 | EYS | c.6192-43C= (n.6192-43C=)
| |
6 | g.64230867G>T | CA2578660051 | EYS | c.6192-43C>A (n.6192-43C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230868C>A | CA140296108 | EYS | c.6192-44G>T (n.6192-44G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230868C= | CA1633626726 | EYS | c.6192-44G= (n.6192-44G=)
| |
6 | g.64230868C>T | CA2771469847 | EYS | c.6192-44G>A (n.6192-44G>A)
| |
6 | g.64230869A>T | CA2679283494 | EYS | c.6192-45T>A (n.6192-45T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230870_64230875del | CA2771469848 | EYS | c.6192-50_6192-45del (n.6192-50_6192-45del)
| |
6 | g.64230869_64230870insGAG | CA2771469849 | EYS | c.6192-46_6192-45insCTC (n.6192-46_6192-45insCTC)
| |
6 | g.64230870C>A | CA2771469850 | EYS | c.6192-46G>T (n.6192-46G>T)
| |
6 | g.64230871T>A | CA2578660052 | EYS | c.6192-47A>T (n.6192-47A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230871T>C | CA1089831023 | EYS | c.6192-47A>G (n.6192-47A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230871T= | CA1633626727 | EYS | c.6192-47A= (n.6192-47A=)
| |
6 | g.64230872A>C | CA2771469854 | EYS | c.6192-48T>G (n.6192-48T>G)
| |
6 | g.64230872A>G | CA2771469851 | EYS | c.6192-48T>C (n.6192-48T>C)
| |
6 | g.64230873_64230875del | CA2771469853 | EYS | c.6192-50_6192-48del (n.6192-50_6192-48del)
| |
6 | g.64230873_64230876del | CA2771469852 | EYS | c.6192-51_6192-48del (n.6192-51_6192-48del)
| |
6 | g.64230873G>A | CA567720379 | EYS | c.6192-49C>T (n.6192-49C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.64230873G= | CA1633626728 | EYS | c.6192-49C= (n.6192-49C=)
| |
6 | g.64230873G>T | CA2679283495 | EYS | c.6192-49C>A (n.6192-49C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230873_64230874insAGA | CA2771469855 | EYS | c.6192-50_6192-49insTCT (n.6192-50_6192-49insTCT)
| |
6 | g.64230873_64230874insAGTT | CA2771469856 | EYS | c.6192-50_6192-49insAACT (n.6192-50_6192-49insAACT)
| |
6 | g.64230874G>A | CA2679283496 | EYS | c.6192-50C>T (n.6192-50C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230874G>T | CA2679283497 | EYS | c.6192-50C>A (n.6192-50C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230874_64230875del | CA2771469857 | EYS | c.6192-51_6192-50del (n.6192-51_6192-50del)
| |
6 | g.64230875A>G | CA2679283498 | EYS | c.6192-51T>C (n.6192-51T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230876del | CA2771469858 | EYS | c.6192-51del (n.6192-51del)
| |
6 | g.64230876A= | CA1633626729 | EYS | c.6192-52T= (n.6192-52T=)
| |
6 | g.64230876A>C | CA1089831032 | EYS | c.6192-52T>G (n.6192-52T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230876A>G | CA1089831033 | EYS | c.6192-52T>C (n.6192-52T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230876_64230877insAGT | CA2771469859 | EYS | c.6192-53_6192-52insACT (n.6192-53_6192-52insACT)
| |
6 | g.64230877C>A | CA2711528955 | EYS | c.6192-53G>T (n.6192-53G>T)
| dbSNP |
6 | g.64230877C= | CA1633626730 | EYS | c.6192-53G= (n.6192-53G=)
| |
6 | g.64230877C>G | CA2679283499 | EYS | c.6192-53G>C (n.6192-53G>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230877C>T | CA827005668 | EYS | c.6192-53G>A (n.6192-53G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230877_64230879del | CA2771469860 | EYS | c.6192-55_6192-53del (n.6192-55_6192-53del)
| |
6 | g.64230878A>T | CA2771469862 | EYS | c.6192-54T>A (n.6192-54T>A)
| |
6 | g.64230879_64230881del | CA2771469861 | EYS | c.6192-56_6192-54del (n.6192-56_6192-54del)
| |
6 | g.64230879del | CA2771469863 | EYS | c.6192-55del (n.6192-55del)
| |
6 | g.64230879T>A | CA2711511869 | EYS | c.6192-55A>T (n.6192-55A>T)
| dbSNP |
6 | g.64230879T>C | CA567720381 | EYS | c.6192-55A>G (n.6192-55A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230879T= | CA1633626731 | EYS | c.6192-55A= (n.6192-55A=)
| |
6 | g.64230882dup | CA2771469864 | EYS | c.6192-56dup (n.6192-56dup)
| |
6 | g.64230881_64230888del | CA2771469865 | EYS | c.6192-63_6192-56del (n.6192-63_6192-56del)
| |
6 | g.64230881A>C | CA2771469866 | EYS | c.6192-57T>G (n.6192-57T>G)
| |
6 | g.64230881A>G | CA2679283500 | EYS | c.6192-57T>C (n.6192-57T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230881_64230882insGTC | CA2771469867 | EYS | c.6192-58_6192-57insGAC (n.6192-58_6192-57insGAC)
| |
6 | g.64230882A>C | CA2771469868 | EYS | c.6192-58T>G (n.6192-58T>G)
| |
6 | g.64230882A>G | CA2771469869 | EYS | c.6192-58T>C (n.6192-58T>C)
| |
6 | g.64230883del | CA2771469870 | EYS | c.6192-59del (n.6192-59del)
| |
6 | g.64230883T>C | CA2679283501 | EYS | c.6192-59A>G (n.6192-59A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230883_64230885del | CA2771469871 | EYS | c.6192-61_6192-59del (n.6192-61_6192-59del)
| |
6 | g.64230884A>G | CA2771469873 | EYS | c.6192-60T>C (n.6192-60T>C)
| |
6 | g.64230892_64231060del | CA2771469872 | EYS | c.6192-228_6192-60del (n.6192-228_6192-60del)
| |
6 | g.64230885del | CA2771469874 | EYS | c.6192-61del (n.6192-61del)
| |
6 | g.64230885G>A | CA2679283502 | EYS | c.6192-61C>T (n.6192-61C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230885G>C | CA2771469875 | EYS | c.6192-61C>G (n.6192-61C>G)
| |
6 | g.64230885G>T | CA2679283503 | EYS | c.6192-61C>A (n.6192-61C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230886A= | CA1633626732 | EYS | c.6192-62T= (n.6192-62T=)
| |
6 | g.64230886A>C | CA567720383 | EYS | c.6192-62T>G (n.6192-62T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230886A>T | CA827005679 | EYS | c.6192-62T>A (n.6192-62T>A)
| dbSNP |
6 | g.64230887A>C | CA2771469876 | EYS | c.6192-63T>G (n.6192-63T>G)
| |
6 | g.64230888A= | CA1633626733 | EYS | c.6192-64T= (n.6192-64T=)
| |
6 | g.64230888A>G | CA567720385 | EYS | c.6192-64T>C (n.6192-64T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230889del | CA2578660054 | EYS | c.6192-65del (n.6192-65del)
| |
6 | g.64230889T>A | CA2578660053 | EYS | c.6192-65A>T (n.6192-65A>T)
| |
6 | g.64230889T>C | CA567720387 | EYS | c.6192-65A>G (n.6192-65A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230889T= | CA1633626734 | EYS | c.6192-65A= (n.6192-65A=)
| |
6 | g.64230890A>T | CA2679283504 | EYS | c.6192-66T>A (n.6192-66T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230891del | CA2771469877 | EYS | c.6192-66del (n.6192-66del)
| |
6 | g.64230891A= | CA1633626735 | EYS | c.6192-67T= (n.6192-67T=)
| |
6 | g.64230891A>G | CA1089831038 | EYS | c.6192-67T>C (n.6192-67T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230892T>A | CA1633626737 | EYS | c.6192-68A>T (n.6192-68A>T)
| dbSNP |
6 | g.64230892T>C | CA2679283505 | EYS | c.6192-68A>G (n.6192-68A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230892T>G | CA2679283506 | EYS | c.6192-68A>C (n.6192-68A>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230892T= | CA1633626736 | EYS | c.6192-68A= (n.6192-68A=)
| |
6 | g.64230894_64230895del | CA2771469878 | EYS | c.6192-70_6192-69del (n.6192-70_6192-69del)
| |
6 | g.64230895A>G | CA2679283507 | EYS | c.6192-71T>C (n.6192-71T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230897A>C | CA2771469879 | EYS | c.6192-73T>G (n.6192-73T>G)
| |
6 | g.64230898_64230910del | CA2679283508 | EYS | c.6192-85_6192-73del (n.6192-85_6192-73del)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230898A>C | CA2679283509 | EYS | c.6192-74T>G (n.6192-74T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230899T>A | CA2679283510 | EYS | c.6192-75A>T (n.6192-75A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230899_64230900insA | CA2771469880 | EYS | c.6192-76_6192-75insT (n.6192-76_6192-75insT)
| |
6 | g.64230900T>A | CA2771469881 | EYS | c.6192-76A>T (n.6192-76A>T)
| |
6 | g.64230900T>G | CA2771469882 | EYS | c.6192-76A>C (n.6192-76A>C)
| |
6 | g.64230901T>A | CA2578660055 | EYS | c.6192-77A>T (n.6192-77A>T)
| |
6 | g.64230901T>C | CA2771469884 | EYS | c.6192-77A>G (n.6192-77A>G)
| |
6 | g.64230902_64230909del | CA2771469883 | EYS | c.6192-84_6192-77del (n.6192-84_6192-77del)
| |
6 | g.64230902G>A | CA2771469885 | EYS | c.6192-78C>T (n.6192-78C>T)
| |
6 | g.64230902G>C | CA2679283511 | EYS | c.6192-78C>G (n.6192-78C>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230902G= | CA1633626739 | EYS | c.6192-78C= (n.6192-78C=)
| |
6 | g.64230902G>T | CA827005693 | EYS | c.6192-78C>A (n.6192-78C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230902_64230907delinsGATTTA | CA1633626738 | EYS | c.6192-83_6192-78delinsTAAATC (n.6192-83_6192-78delinsTAAATC)
| |
6 | g.64230903A= | CA1633626740 | EYS | c.6192-79T= (n.6192-79T=)
| |
6 | g.64230903A>G | CA2679283512 | EYS | c.6192-79T>C (n.6192-79T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230905_64230909del | CA827005700 | EYS | c.6192-83_6192-79del (n.6192-83_6192-79del)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.64230904T>A | CA1633626742 | EYS | c.6192-80A>T (n.6192-80A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.64230904T>G | CA2771469886 | EYS | c.6192-80A>C (n.6192-80A>C)
| |
6 | g.64230904T= | CA1633626741 | EYS | c.6192-80A= (n.6192-80A=)
| |
6 | g.64230906dup | CA827005701 | EYS | c.6192-80dup (n.6192-80dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230906_64230909del | CA2771469887 | EYS | c.6192-84_6192-81del (n.6192-84_6192-81del)
| |
6 | g.64230905_64230912del | CA2771469888 | EYS | c.6192-88_6192-81del (n.6192-88_6192-81del)
| |
6 | g.64230906T>A | CA2578660056 | EYS | c.6192-82A>T (n.6192-82A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230909_64230913del | CA2679283513 | EYS | c.6192-86_6192-82del (n.6192-86_6192-82del)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230907A>C | CA2679283514 | EYS | c.6192-83T>G (n.6192-83T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230907A>G | CA2679283515 | EYS | c.6192-83T>C (n.6192-83T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230908A>G | CA2679283516 | EYS | c.6192-84T>C (n.6192-84T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230908_64230909insAGAC | CA2771469891 | EYS | c.6192-85_6192-84insGTCT (n.6192-85_6192-84insGTCT)
| |
6 | g.64230909T>A | CA2771469890 | EYS | c.6192-85A>T (n.6192-85A>T)
| |
6 | g.64230909T>C | CA2679283517 | EYS | c.6192-85A>G (n.6192-85A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230909_64230914del | CA2771469889 | EYS | c.6192-90_6192-85del (n.6192-90_6192-85del)
| |
6 | g.64230910A= | CA1633626743 | EYS | c.6192-86T= (n.6192-86T=)
| |
6 | g.64230910A>G | CA827005703 | EYS | c.6192-86T>C (n.6192-86T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230910_64230911insCTT | CA2771469892 | EYS | c.6192-87_6192-86insAAG (n.6192-87_6192-86insAAG)
| |
6 | g.64230911T>A | CA2578660057 | EYS | c.6192-87A>T (n.6192-87A>T)
| |
6 | g.64230911T>C | CA2771469894 | EYS | c.6192-87A>G (n.6192-87A>G)
| |
6 | g.64230911_64230914del | CA2771469893 | EYS | c.6192-90_6192-87del (n.6192-90_6192-87del)
| |
6 | g.64230911_64230916delinsTAAGAG | CA1633626744 | EYS | c.6192-92_6192-87delinsCTCTTA (n.6192-92_6192-87delinsCTCTTA)
| |
6 | g.64230912A>G | CA2679283518 | EYS | c.6192-88T>C (n.6192-88T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230912_64230914delinsAAG | CA1633626745 | EYS | c.6192-90_6192-88delinsCTT (n.6192-90_6192-88delinsCTT)
| |
6 | g.64230914_64230918del | CA140296109 | EYS | c.6192-92_6192-88del (n.6192-92_6192-88del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230913A= | CA1633626746 | EYS | c.6192-89T= (n.6192-89T=)
| |
6 | g.64230913A>G | CA1089831048 | EYS | c.6192-89T>C (n.6192-89T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230916_64230917del | CA140296110 | EYS | c.6192-90_6192-89del (n.6192-90_6192-89del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230914G>A | CA2578660058 | EYS | c.6192-90C>T (n.6192-90C>T)
| |
6 | g.64230915_64230916insCAC | CA2771469895 | EYS | c.6192-92_6192-91insGTG (n.6192-92_6192-91insGTG)
| |
6 | g.64230916G>A | CA827005709 | EYS | c.6192-92C>T (n.6192-92C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.64230916G= | CA1633626747 | EYS | c.6192-92C= (n.6192-92C=)
| |
6 | g.64230916G>T | CA1633626748 | EYS | c.6192-92C>A (n.6192-92C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.64230920A>C | CA2679283519 | EYS | c.6192-96T>G (n.6192-96T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.64230920A>G | CA2771469896 | EYS | c.6192-96T>C (n.6192-96T>C)
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6 | g.64230921T>G | CA827005714 | EYS | c.6192-97A>C (n.6192-97A>C)
| dbSNP |
6 | g.64230921T= | CA1633626749 | EYS | c.6192-97A= (n.6192-97A=)
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