Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64226115_64226205delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA | CA2142585993 | ESR2,SYNE2 | n.3166_3256delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA c.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA (n.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA) | |
14 | g.64226117_64226206del | CA614404845 | ESR2,SYNE2 | n.3168_3257del c.*591_*680del (n.*591_*680del) c.*553_*642del (n.*553_*642del) c.*3124_*3213del (n.*3124_*3213del) c.11217_11306del (n.11217_11306del) c.*3070_*3159del (n.*3070_*3159del) c.1406+8765_1406+8854del (n.1406+8765_1406+8854del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226146_64226159delinsAATGCCCAATCTGT | CA2142586005 | ESR2,SYNE2 | n.3197_3210delinsAATGCCCAATCTGT c.*620_*633delinsAATGCCCAATCTGT (n.*620_*633delinsAATGCCCAATCTGT) c.*582_*595delinsAATGCCCAATCTGT (n.*582_*595delinsAATGCCCAATCTGT) c.*3153_*3166delinsAATGCCCAATCTGT (n.*3153_*3166delinsAATGCCCAATCTGT) c.11246_11259delinsAATGCCCAATCTGT (n.11246_11259delinsAATGCCCAATCTGT) c.*3099_*3112delinsAATGCCCAATCTGT (n.*3099_*3112delinsAATGCCCAATCTGT) c.1406+8811_1406+8824delinsACAGATTGGGCATT (n.1406+8811_1406+8824delinsACAGATTGGGCATT) | |
14 | g.64226150_64226162del | CA2142586008 | ESR2,SYNE2 | n.3201_3213del c.*624_*636del (n.*624_*636del) c.*586_*598del (n.*586_*598del) c.*3157_*3169del (n.*3157_*3169del) c.11250_11262del (n.11250_11262del) c.*3103_*3115del (n.*3103_*3115del) c.1406+8811_1406+8823del (n.1406+8811_1406+8823del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226150C>A | CA2625217938 | ESR2,SYNE2 | n.3201C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.11250C>A (n.11250C>A) c.*3103C>A (n.*3103C>A) c.1406+8820G>T (n.1406+8820G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226151C>A | CA2625217940 | ESR2,SYNE2 | n.3202C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*3158C>A (n.*3158C>A) c.11251C>A (n.11251C>A) c.*3104C>A (n.*3104C>A) c.1406+8819G>T (n.1406+8819G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226151C= | CA2142586010 | ESR2,SYNE2 | n.3202C= c.*625C= (n.*625C=) c.*587C= (n.*587C=) c.*3158C= (n.*3158C=) c.11251C= (n.11251C=) c.*3104C= (n.*3104C=) c.1406+8819G= (n.1406+8819G=) | |
14 | g.64226151C>T | CA707701414 | ESR2,SYNE2 | n.3202C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*3158C>T (n.*3158C>T) c.11251C>T (n.11251C>T) c.*3104C>T (n.*3104C>T) c.1406+8819G>A (n.1406+8819G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226152C>A | CA2625217942 | ESR2,SYNE2 | n.3203C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*3159C>A (n.*3159C>A) c.11252C>A (n.11252C>A) c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.1406+8818G>T (n.1406+8818G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226152C= | CA2142586012 | ESR2,SYNE2 | n.3203C= c.*626C= (n.*626C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*3159C= (n.*3159C=) c.11252C= (n.11252C=) c.*3105C= (n.*3105C=) c.1406+8818G= (n.1406+8818G=) | |
14 | g.64226152C>T | CA2142586014 | ESR2,SYNE2 | n.3203C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*3159C>T (n.*3159C>T) c.11252C>T (n.11252C>T) c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.1406+8818G>A (n.1406+8818G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226153_64226156dup | CA2566411207 | ESR2,SYNE2 | n.3204_3207dup c.*627_*630dup (n.*627_*630dup) c.*589_*592dup (n.*589_*592dup) c.*3160_*3163dup (n.*3160_*3163dup) c.11253_11256dup (n.11253_11256dup) c.*3106_*3109dup (n.*3106_*3109dup) c.1406+8815_1406+8818dup (n.1406+8815_1406+8818dup) | |
14 | g.64226153A= | CA2142586015 | ESR2,SYNE2 | n.3204A= c.*627A= (n.*627A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*3160A= (n.*3160A=) c.11253A= (n.11253A=) c.*3106A= (n.*3106A=) c.1406+8817T= (n.1406+8817T=) | |
14 | g.64226153A>T | CA261838459 | ESR2,SYNE2 | n.3204A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*3160A>T (n.*3160A>T) c.11253A>T (n.11253A>T) c.*3106A>T (n.*3106A>T) c.1406+8817T>A (n.1406+8817T>A) | dbSNP |
14 | g.64226154A>C | CA2625217944 | ESR2,SYNE2 | n.3205A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*3161A>C (n.*3161A>C) c.11254A>C (n.11254A>C) c.*3107A>C (n.*3107A>C) c.1406+8816T>G (n.1406+8816T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226156_64226160delinsCTGTA | CA2142586016 | ESR2,SYNE2 | n.3207_3211delinsCTGTA c.*630_*634delinsCTGTA (n.*630_*634delinsCTGTA) c.*592_*596delinsCTGTA (n.*592_*596delinsCTGTA) c.*3163_*3167delinsCTGTA (n.*3163_*3167delinsCTGTA) c.11256_11260delinsCTGTA (n.11256_11260delinsCTGTA) c.*3109_*3113delinsCTGTA (n.*3109_*3113delinsCTGTA) c.1406+8810_1406+8814delinsTACAG (n.1406+8810_1406+8814delinsTACAG) | |
14 | g.64226157T>C | CA707701420 | ESR2,SYNE2 | n.3208T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*3164T>C (n.*3164T>C) c.11257T>C (n.11257T>C) c.*3110T>C (n.*3110T>C) c.1406+8813A>G (n.1406+8813A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226157T= | CA2142586018 | ESR2,SYNE2 | n.3208T= c.*631T= (n.*631T=) c.*593T= (n.*593T=) c.*3164T= (n.*3164T=) c.11257T= (n.11257T=) c.*3110T= (n.*3110T=) c.1406+8813A= (n.1406+8813A=) | |
14 | g.64226159_64226162del | CA707701416 | ESR2,SYNE2 | n.3210_3213del c.*633_*636del (n.*633_*636del) c.*595_*598del (n.*595_*598del) c.*3166_*3169del (n.*3166_*3169del) c.11259_11262del (n.11259_11262del) c.*3112_*3115del (n.*3112_*3115del) c.1406+8810_1406+8813del (n.1406+8810_1406+8813del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226158G>T | CA2625217945 | ESR2,SYNE2 | n.3209G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*3165G>T (n.*3165G>T) c.11258G>T (n.11258G>T) c.*3111G>T (n.*3111G>T) c.1406+8812C>A (n.1406+8812C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226158_64226164delinsGTATGAA | CA2142586019 | ESR2,SYNE2 | n.3209_3215delinsGTATGAA c.*632_*638delinsGTATGAA (n.*632_*638delinsGTATGAA) c.*594_*600delinsGTATGAA (n.*594_*600delinsGTATGAA) c.*3165_*3171delinsGTATGAA (n.*3165_*3171delinsGTATGAA) c.11258_11264delinsGTATGAA (n.11258_11264delinsGTATGAA) c.*3111_*3117delinsGTATGAA (n.*3111_*3117delinsGTATGAA) c.1406+8806_1406+8812delinsTTCATAC (n.1406+8806_1406+8812delinsTTCATAC) | |
14 | g.64226161_64226166del | CA2142586020 | ESR2,SYNE2 | n.3212_3217del c.*635_*640del (n.*635_*640del) c.*597_*602del (n.*597_*602del) c.*3168_*3173del (n.*3168_*3173del) c.11261_11266del (n.11261_11266del) c.*3114_*3119del (n.*3114_*3119del) c.1406+8806_1406+8811del (n.1406+8806_1406+8811del) | dbSNP |
14 | g.64226160A= | CA2142586023 | ESR2,SYNE2 | n.3211A= c.*634A= (n.*634A=) c.*596A= (n.*596A=) c.*3167A= (n.*3167A=) c.11260A= (n.11260A=) c.*3113A= (n.*3113A=) c.1406+8810T= (n.1406+8810T=) | |
14 | g.64226160A>G | CA964000631 | ESR2,SYNE2 | n.3211A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*3167A>G (n.*3167A>G) c.11260A>G (n.11260A>G) c.*3113A>G (n.*3113A>G) c.1406+8810T>C (n.1406+8810T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226160_64226169delinsATGAATAATG | CA2142586021 | ESR2,SYNE2 | n.3211_3220delinsATGAATAATG c.*634_*643delinsATGAATAATG (n.*634_*643delinsATGAATAATG) c.*596_*605delinsATGAATAATG (n.*596_*605delinsATGAATAATG) c.*3167_*3176delinsATGAATAATG (n.*3167_*3176delinsATGAATAATG) c.11260_11269delinsATGAATAATG (n.11260_11269delinsATGAATAATG) c.*3113_*3122delinsATGAATAATG (n.*3113_*3122delinsATGAATAATG) c.1406+8801_1406+8810delinsCATTATTCAT (n.1406+8801_1406+8810delinsCATTATTCAT) | |
14 | g.64226162_64226170del | CA614404847 | ESR2,SYNE2 | n.3213_3221del c.*636_*644del (n.*636_*644del) c.*598_*606del (n.*598_*606del) c.*3169_*3177del (n.*3169_*3177del) c.11262_11270del (n.11262_11270del) c.*3115_*3123del (n.*3115_*3123del) c.1406+8801_1406+8809del (n.1406+8801_1406+8809del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226162G>A | CA2594604875 | ESR2,SYNE2 | n.3213G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*3169G>A (n.*3169G>A) c.11262G>A (n.11262G>A) c.*3115G>A (n.*3115G>A) c.1406+8808C>T (n.1406+8808C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226163_64226170delinsAATAATGT | CA2142586024 | ESR2,SYNE2 | n.3214_3221delinsAATAATGT c.*637_*644delinsAATAATGT (n.*637_*644delinsAATAATGT) c.*599_*606delinsAATAATGT (n.*599_*606delinsAATAATGT) c.*3170_*3177delinsAATAATGT (n.*3170_*3177delinsAATAATGT) c.11263_11270delinsAATAATGT (n.11263_11270delinsAATAATGT) c.*3116_*3123delinsAATAATGT (n.*3116_*3123delinsAATAATGT) c.1406+8800_1406+8807delinsACATTATT (n.1406+8800_1406+8807delinsACATTATT) | |
14 | g.64226164_64226169delinsATAATG | CA2142586025 | ESR2,SYNE2 | n.3215_3220delinsATAATG c.*638_*643delinsATAATG (n.*638_*643delinsATAATG) c.*600_*605delinsATAATG (n.*600_*605delinsATAATG) c.*3171_*3176delinsATAATG (n.*3171_*3176delinsATAATG) c.11264_11269delinsATAATG (n.11264_11269delinsATAATG) c.*3117_*3122delinsATAATG (n.*3117_*3122delinsATAATG) c.1406+8801_1406+8806delinsCATTAT (n.1406+8801_1406+8806delinsCATTAT) | |
14 | g.64226165_64226171del | CA964000643 | ESR2,SYNE2 | n.3216_3222del c.*639_*645del (n.*639_*645del) c.*601_*607del (n.*601_*607del) c.*3172_*3178del (n.*3172_*3178del) c.11265_11271del (n.11265_11271del) c.*3118_*3124del (n.*3118_*3124del) c.1406+8800_1406+8806del (n.1406+8800_1406+8806del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226168_64226172del | CA2142586027 | ESR2,SYNE2 | n.3219_3223del c.*642_*646del (n.*642_*646del) c.*604_*608del (n.*604_*608del) c.*3175_*3179del (n.*3175_*3179del) c.11268_11272del (n.11268_11272del) c.*3121_*3125del (n.*3121_*3125del) c.1406+8801_1406+8805del (n.1406+8801_1406+8805del) | dbSNP |
14 | g.64226167A>C | CA2625217946 | ESR2,SYNE2 | n.3218A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*3174A>C (n.*3174A>C) c.11267A>C (n.11267A>C) c.*3120A>C (n.*3120A>C) c.1406+8803T>G (n.1406+8803T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226169G>A | CA2142586029 | ESR2,SYNE2 | n.3220G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.11269G>A (n.11269G>A) c.*3122G>A (n.*3122G>A) c.1406+8801C>T (n.1406+8801C>T) | dbSNP |
14 | g.64226169G= | CA2142586028 | ESR2,SYNE2 | n.3220G= c.*643G= (n.*643G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*3176G= (n.*3176G=) c.11269G= (n.11269G=) c.*3122G= (n.*3122G=) c.1406+8801C= (n.1406+8801C=) | |
14 | g.64226169G>T | CA2625217947 | ESR2,SYNE2 | n.3220G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.11269G>T (n.11269G>T) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.1406+8801C>A (n.1406+8801C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226170T>C | CA614404848 | ESR2,SYNE2 | n.3221T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*3177T>C (n.*3177T>C) c.11270T>C (n.11270T>C) c.*3123T>C (n.*3123T>C) c.1406+8800A>G (n.1406+8800A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226170T= | CA2142586030 | ESR2,SYNE2 | n.3221T= c.*644T= (n.*644T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*3177T= (n.*3177T=) c.11270T= (n.11270T=) c.*3123T= (n.*3123T=) c.1406+8800A= (n.1406+8800A=) | |
14 | g.64226172A>C | CA2625217948 | ESR2,SYNE2 | n.3223A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*3179A>C (n.*3179A>C) c.11272A>C (n.11272A>C) c.*3125A>C (n.*3125A>C) c.1406+8798T>G (n.1406+8798T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226174C= | CA2142586032 | ESR2,SYNE2 | n.3225C= c.*648C= (n.*648C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*3181C= (n.*3181C=) c.11274C= (n.11274C=) c.*3127C= (n.*3127C=) c.1406+8796G= (n.1406+8796G=) | |
14 | g.64226174C>T | CA964000647 | ESR2,SYNE2 | n.3225C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.11274C>T (n.11274C>T) c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.1406+8796G>A (n.1406+8796G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226175T>C | CA261838462 | ESR2,SYNE2 | n.3226T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*3182T>C (n.*3182T>C) c.11275T>C (n.11275T>C) c.*3128T>C (n.*3128T>C) c.1406+8795A>G (n.1406+8795A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226175T= | CA2142586033 | ESR2,SYNE2 | n.3226T= c.*649T= (n.*649T=) c.*611T= (n.*611T=) c.*3182T= (n.*3182T=) c.11275T= (n.11275T=) c.*3128T= (n.*3128T=) c.1406+8795A= (n.1406+8795A=) | |
14 | g.64226177C>A | CA2625217949 | ESR2,SYNE2 | n.3228C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*3184C>A (n.*3184C>A) c.11277C>A (n.11277C>A) c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.1406+8793G>T (n.1406+8793G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226177C= | CA2142586035 | ESR2,SYNE2 | n.3228C= c.*651C= (n.*651C=) c.*613C= (n.*613C=) c.*3184C= (n.*3184C=) c.11277C= (n.11277C=) c.*3130C= (n.*3130C=) c.1406+8793G= (n.1406+8793G=) | |
14 | g.64226177C>T | CA261838464 | ESR2,SYNE2 | n.3228C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.11277C>T (n.11277C>T) c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.1406+8793G>A (n.1406+8793G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226178G>A | CA2836427498 | ESR2,SYNE2 | n.3229G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*3185G>A (n.*3185G>A) c.11278G>A (n.11278G>A) c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.1406+8792C>T (n.1406+8792C>T) | |
14 | g.64226178G>C | CA2142586037 | ESR2,SYNE2 | n.3229G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*3185G>C (n.*3185G>C) c.11278G>C (n.11278G>C) c.*3131G>C (n.*3131G>C) c.1406+8792C>G (n.1406+8792C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226178G= | CA2142586039 | ESR2,SYNE2 | n.3229G= c.*652G= (n.*652G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*3185G= (n.*3185G=) c.11278G= (n.11278G=) c.*3131G= (n.*3131G=) c.1406+8792C= (n.1406+8792C=) | |
14 | g.64226178G>T | CA261838468 | ESR2,SYNE2 | n.3229G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*3185G>T (n.*3185G>T) c.11278G>T (n.11278G>T) c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.1406+8792C>A (n.1406+8792C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226179_64226181delinsATT | CA2142586041 | ESR2,SYNE2 | n.3230_3232delinsATT c.*653_*655delinsATT (n.*653_*655delinsATT) c.*615_*617delinsATT (n.*615_*617delinsATT) c.*3186_*3188delinsATT (n.*3186_*3188delinsATT) c.11279_11281delinsATT (n.11279_11281delinsATT) c.*3132_*3134delinsATT (n.*3132_*3134delinsATT) c.1406+8789_1406+8791delinsAAT (n.1406+8789_1406+8791delinsAAT) | |
14 | g.64226180T>A | CA261838473 | ESR2,SYNE2 | n.3231T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*3187T>A (n.*3187T>A) c.11280T>A (n.11280T>A) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.1406+8790A>T (n.1406+8790A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226180T= | CA2142586044 | ESR2,SYNE2 | n.3231T= c.*654T= (n.*654T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*3187T= (n.*3187T=) c.11280T= (n.11280T=) c.*3133T= (n.*3133T=) c.1406+8790A= (n.1406+8790A=) | |
14 | g.64226188dup | CA261838470 | ESR2,SYNE2 | n.3239dup c.*662dup (n.*662dup) c.*624dup (n.*624dup) c.*3195dup (n.*3195dup) c.11288dup (n.11288dup) c.*3141dup (n.*3141dup) c.1406+8790dup (n.1406+8790dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226188del | CA261838471 | ESR2,SYNE2 | n.3239del c.*662del (n.*662del) c.*624del (n.*624del) c.*3195del (n.*3195del) c.11288del (n.11288del) c.*3141del (n.*3141del) c.1406+8790del (n.1406+8790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226187_64226188del | CA261838472 | ESR2,SYNE2 | n.3238_3239del c.*661_*662del (n.*661_*662del) c.*623_*624del (n.*623_*624del) c.*3194_*3195del (n.*3194_*3195del) c.11287_11288del (n.11287_11288del) c.*3140_*3141del (n.*3140_*3141del) c.1406+8789_1406+8790del (n.1406+8789_1406+8790del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226181T>A | CA2625217967 | ESR2,SYNE2 | n.3232T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*3188T>A (n.*3188T>A) c.11281T>A (n.11281T>A) c.*3134T>A (n.*3134T>A) c.1406+8789A>T (n.1406+8789A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226183T>C | CA964000660 | ESR2,SYNE2 | n.3234T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*3190T>C (n.*3190T>C) c.11283T>C (n.11283T>C) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.1406+8787A>G (n.1406+8787A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226183T= | CA2142586046 | ESR2,SYNE2 | n.3234T= c.*657T= (n.*657T=) c.*619T= (n.*619T=) c.*3190T= (n.*3190T=) c.11283T= (n.11283T=) c.*3136T= (n.*3136T=) c.1406+8787A= (n.1406+8787A=) | |
14 | g.64226184T>G | CA2526878695 | ESR2,SYNE2 | n.3235T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*3191T>G (n.*3191T>G) c.11284T>G (n.11284T>G) c.*3137T>G (n.*3137T>G) c.1406+8786A>C (n.1406+8786A>C) | |
14 | g.64226185T>C | CA707701439 | ESR2,SYNE2 | n.3236T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*3192T>C (n.*3192T>C) c.11285T>C (n.11285T>C) c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.1406+8785A>G (n.1406+8785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226185T= | CA2142586047 | ESR2,SYNE2 | n.3236T= c.*659T= (n.*659T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*3192T= (n.*3192T=) c.11285T= (n.11285T=) c.*3138T= (n.*3138T=) c.1406+8785A= (n.1406+8785A=) | |
14 | g.64226186T>A | CA964000682 | ESR2,SYNE2 | n.3237T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.11286T>A (n.11286T>A) c.*3139T>A (n.*3139T>A) c.1406+8784A>T (n.1406+8784A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226186T>C | CA2142586051 | ESR2,SYNE2 | n.3237T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.11286T>C (n.11286T>C) c.*3139T>C (n.*3139T>C) c.1406+8784A>G (n.1406+8784A>G) | dbSNP |
14 | g.64226186T= | CA2142586050 | ESR2,SYNE2 | n.3237T= c.*660T= (n.*660T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*3193T= (n.*3193T=) c.11286T= (n.11286T=) c.*3139T= (n.*3139T=) c.1406+8784A= (n.1406+8784A=) | |
14 | g.64226187T>A | CA10640571 | ESR2,SYNE2 | n.3238T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*3194T>A (n.*3194T>A) c.11287T>A (n.11287T>A) c.*3140T>A (n.*3140T>A) c.1406+8783A>T (n.1406+8783A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226187T= | CA2142586056 | ESR2,SYNE2 | n.3238T= c.*661T= (n.*661T=) c.*623T= (n.*623T=) c.*3194T= (n.*3194T=) c.11287T= (n.11287T=) c.*3140T= (n.*3140T=) c.1406+8783A= (n.1406+8783A=) | |
14 | g.64226187_64226188insA | CA2625217973 | ESR2,SYNE2 | n.3238_3239insA c.*661_*662insA (n.*661_*662insA) c.*623_*624insA (n.*623_*624insA) c.*3194_*3195insA (n.*3194_*3195insA) c.11287_11288insA (n.11287_11288insA) c.*3140_*3141insA (n.*3140_*3141insA) c.1406+8782_1406+8783insT (n.1406+8782_1406+8783insT) | gnomAD v4 |
14 | g.64226187_64226188insAAAAAAA | CA964000695 | ESR2,SYNE2 | n.3238_3239insAAAAAAA c.*661_*662insAAAAAAA (n.*661_*662insAAAAAAA) c.*623_*624insAAAAAAA (n.*623_*624insAAAAAAA) c.*3194_*3195insAAAAAAA (n.*3194_*3195insAAAAAAA) c.11287_11288insAAAAAAA (n.11287_11288insAAAAAAA) c.*3140_*3141insAAAAAAA (n.*3140_*3141insAAAAAAA) c.1406+8782_1406+8783insTTTTTTT (n.1406+8782_1406+8783insTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226188T>A | CA10645673 | ESR2,SYNE2 | n.3239T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*3195T>A (n.*3195T>A) c.11288T>A (n.11288T>A) c.*3141T>A (n.*3141T>A) c.1406+8782A>T (n.1406+8782A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226188T>C | CA2142586063 | ESR2,SYNE2 | n.3239T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*3195T>C (n.*3195T>C) c.11288T>C (n.11288T>C) c.*3141T>C (n.*3141T>C) c.1406+8782A>G (n.1406+8782A>G) | dbSNP |
14 | g.64226188T= | CA2142586061 | ESR2,SYNE2 | n.3239T= c.*662T= (n.*662T=) c.*624T= (n.*624T=) c.*3195T= (n.*3195T=) c.11288T= (n.11288T=) c.*3141T= (n.*3141T=) c.1406+8782A= (n.1406+8782A=) | |
14 | g.64226188_64226189delinsTA | CA2142586064 | ESR2,SYNE2 | n.3239_3240delinsTA c.*662_*663delinsTA (n.*662_*663delinsTA) c.*624_*625delinsTA (n.*624_*625delinsTA) c.*3195_*3196delinsTA (n.*3195_*3196delinsTA) c.11288_11289delinsTA (n.11288_11289delinsTA) c.*3141_*3142delinsTA (n.*3141_*3142delinsTA) c.1406+8781_1406+8782delinsTA (n.1406+8781_1406+8782delinsTA) | |
14 | g.64226189A= | CA2142586067 | ESR2,SYNE2 | n.3240A= c.*663A= (n.*663A=) c.*625A= (n.*625A=) c.*3196A= (n.*3196A=) c.11289A= (n.11289A=) c.*3142A= (n.*3142A=) c.1406+8781T= (n.1406+8781T=) | |
14 | g.64226189A>T | CA10640574 | ESR2,SYNE2 | n.3240A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.11289A>T (n.11289A>T) c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.1406+8781T>A (n.1406+8781T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.64226191_64226192insCTTCGATTTTTTTTAAAA | CA964000713 | ESR2,SYNE2 | n.3242_3243insCTTCGATTTTTTTTAAAA c.*665_*666insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*665_*666insCTTCGATTTTTTTTAAAA) c.*627_*628insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*627_*628insCTTCGATTTTTTTTAAAA) c.*3198_*3199insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*3198_*3199insCTTCGATTTTTTTTAAAA) c.11291_11292insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.11291_11292insCTTCGATTTTTTTTAAAA) c.*3144_*3145insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*3144_*3145insCTTCGATTTTTTTTAAAA) c.1406+8781_1406+8782insTAAAAAAAATCGAAGTTT (n.1406+8781_1406+8782insTAAAAAAAATCGAAGTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226195dup | CA261838485 | ESR2,SYNE2 | n.3246dup c.*669dup (n.*669dup) c.*631dup (n.*631dup) c.*3202dup (n.*3202dup) c.11295dup (n.11295dup) c.*3148dup (n.*3148dup) c.1406+8781dup (n.1406+8781dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226194_64226195dup | CA2625217979 | ESR2,SYNE2 | n.3245_3246dup c.*668_*669dup (n.*668_*669dup) c.*630_*631dup (n.*630_*631dup) c.*3201_*3202dup (n.*3201_*3202dup) c.11294_11295dup (n.11294_11295dup) c.*3147_*3148dup (n.*3147_*3148dup) c.1406+8780_1406+8781dup (n.1406+8780_1406+8781dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64226193_64226195dup | CA2625217981 | ESR2,SYNE2 | n.3244_3246dup c.*667_*669dup (n.*667_*669dup) c.*629_*631dup (n.*629_*631dup) c.*3200_*3202dup (n.*3200_*3202dup) c.11293_11295dup (n.11293_11295dup) c.*3146_*3148dup (n.*3146_*3148dup) c.1406+8779_1406+8781dup (n.1406+8779_1406+8781dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64226195del | CA964000718 | ESR2,SYNE2 | n.3246del c.*669del (n.*669del) c.*631del (n.*631del) c.*3202del (n.*3202del) c.11295del (n.11295del) c.*3148del (n.*3148del) c.1406+8781del (n.1406+8781del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226190A= | CA2142586071 | ESR2,SYNE2 | n.3241A= c.*664A= (n.*664A=) c.*626A= (n.*626A=) c.*3197A= (n.*3197A=) c.11290A= (n.11290A=) c.*3143A= (n.*3143A=) c.1406+8780T= (n.1406+8780T=) | |
14 | g.64226190A>T | CA261838504 | ESR2,SYNE2 | n.3241A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.11290A>T (n.11290A>T) c.*3143A>T (n.*3143A>T) c.1406+8780T>A (n.1406+8780T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226191A= | CA2142586073 | ESR2,SYNE2 | n.3242A= c.*665A= (n.*665A=) c.*627A= (n.*627A=) c.*3198A= (n.*3198A=) c.11291A= (n.11291A=) c.*3144A= (n.*3144A=) c.1406+8779T= (n.1406+8779T=) | |
14 | g.64226191A>G | CA964000734 | ESR2,SYNE2 | n.3242A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*3198A>G (n.*3198A>G) c.11291A>G (n.11291A>G) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.1406+8779T>C (n.1406+8779T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226193A= | CA2142586076 | ESR2,SYNE2 | n.3244A= c.*667A= (n.*667A=) c.*629A= (n.*629A=) c.*3200A= (n.*3200A=) c.11293A= (n.11293A=) c.*3146A= (n.*3146A=) c.1406+8777T= (n.1406+8777T=) | |
14 | g.64226194A= | CA2142586079 | ESR2,SYNE2 | n.3245A= c.*668A= (n.*668A=) c.*630A= (n.*630A=) c.*3201A= (n.*3201A=) c.11294A= (n.11294A=) c.*3147A= (n.*3147A=) c.1406+8776T= (n.1406+8776T=) | |
14 | g.64226194A>T | CA707701458 | ESR2,SYNE2 | n.3245A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.11294A>T (n.11294A>T) c.*3147A>T (n.*3147A>T) c.1406+8776T>A (n.1406+8776T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226194_64226196dup | CA964000736 | ESR2,SYNE2 | n.3245_3247dup c.*668_*670dup (n.*668_*670dup) c.*630_*632dup (n.*630_*632dup) c.*3201_*3203dup (n.*3201_*3203dup) c.11294_11296dup (n.11294_11296dup) c.*3147_*3149dup (n.*3147_*3149dup) c.1406+8774_1406+8776dup (n.1406+8774_1406+8776dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226195_64226198dup | CA614404849 | ESR2,SYNE2 | n.3246_3249dup c.*669_*672dup (n.*669_*672dup) c.*631_*634dup (n.*631_*634dup) c.*3202_*3205dup (n.*3202_*3205dup) c.11295_11298dup (n.11295_11298dup) c.*3148_*3151dup (n.*3148_*3151dup) c.1406+8773_1406+8776dup (n.1406+8773_1406+8776dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226195A= | CA2142586080 | ESR2,SYNE2 | n.3246A= c.*669A= (n.*669A=) c.*631A= (n.*631A=) c.*3202A= (n.*3202A=) c.11295A= (n.11295A=) c.*3148A= (n.*3148A=) c.1406+8775T= (n.1406+8775T=) | |
14 | g.64226195_64226202delinsATTAGATT | CA2142586082 | ESR2,SYNE2 | n.3246_3253delinsATTAGATT c.*669_*676delinsATTAGATT (n.*669_*676delinsATTAGATT) c.*631_*638delinsATTAGATT (n.*631_*638delinsATTAGATT) c.*3202_*3209delinsATTAGATT (n.*3202_*3209delinsATTAGATT) c.11295_11302delinsATTAGATT (n.11295_11302delinsATTAGATT) c.*3148_*3155delinsATTAGATT (n.*3148_*3155delinsATTAGATT) c.1406+8768_1406+8775delinsAATCTAAT (n.1406+8768_1406+8775delinsAATCTAAT) | |
14 | g.64226196T>A | CA707701470 | ESR2,SYNE2 | n.3247T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*3203T>A (n.*3203T>A) c.11296T>A (n.11296T>A) c.*3149T>A (n.*3149T>A) c.1406+8774A>T (n.1406+8774A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226196T= | CA2142586086 | ESR2,SYNE2 | n.3247T= c.*670T= (n.*670T=) c.*632T= (n.*632T=) c.*3203T= (n.*3203T=) c.11296T= (n.11296T=) c.*3149T= (n.*3149T=) c.1406+8774A= (n.1406+8774A=) | |
14 | g.64226197dup | CA707701459 | ESR2,SYNE2 | n.3248dup c.*671dup (n.*671dup) c.*633dup (n.*633dup) c.*3204dup (n.*3204dup) c.11297dup (n.11297dup) c.*3150dup (n.*3150dup) c.1406+8774dup (n.1406+8774dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226200_64226206del | CA2142586085 | ESR2,SYNE2 | n.3251_3257del c.*674_*680del (n.*674_*680del) c.*636_*642del (n.*636_*642del) c.*3207_*3213del (n.*3207_*3213del) c.11300_11306del (n.11300_11306del) c.*3153_*3159del (n.*3153_*3159del) c.1406+8768_1406+8774del (n.1406+8768_1406+8774del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226197T>A | CA2142586088 | ESR2,SYNE2 | n.3248T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.11297T>A (n.11297T>A) c.*3150T>A (n.*3150T>A) c.1406+8773A>T (n.1406+8773A>T) | dbSNP |
14 | g.64226197T>C | CA2142586089 | ESR2,SYNE2 | n.3248T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) c.11297T>C (n.11297T>C) c.*3150T>C (n.*3150T>C) c.1406+8773A>G (n.1406+8773A>G) | dbSNP |
14 | g.64226197T= | CA2142586087 | ESR2,SYNE2 | n.3248T= c.*671T= (n.*671T=) c.*633T= (n.*633T=) c.*3204T= (n.*3204T=) c.11297T= (n.11297T=) c.*3150T= (n.*3150T=) c.1406+8773A= (n.1406+8773A=) | |
14 | g.64226199G>C | CA261838507 | ESR2,SYNE2 | n.3250G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*3206G>C (n.*3206G>C) c.11299G>C (n.11299G>C) c.*3152G>C (n.*3152G>C) c.1406+8771C>G (n.1406+8771C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226199G= | CA2142586090 | ESR2,SYNE2 | n.3250G= c.*673G= (n.*673G=) c.*635G= (n.*635G=) c.*3206G= (n.*3206G=) c.11299G= (n.11299G=) c.*3152G= (n.*3152G=) c.1406+8771C= (n.1406+8771C=) | |
14 | g.64226199G>T | CA2625217995 | ESR2,SYNE2 | n.3250G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*3206G>T (n.*3206G>T) c.11299G>T (n.11299G>T) c.*3152G>T (n.*3152G>T) c.1406+8771C>A (n.1406+8771C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226202T= | CA2142586092 | ESR2,SYNE2 | n.3253T= c.*676T= (n.*676T=) c.*638T= (n.*638T=) c.*3209T= (n.*3209T=) c.11302T= (n.11302T=) c.*3155T= (n.*3155T=) c.1406+8768A= (n.1406+8768A=) | |
14 | g.64226202_64226203insAG | CA964000744 | ESR2,SYNE2 | n.3253_3254insAG c.*676_*677insAG (n.*676_*677insAG) c.*638_*639insAG (n.*638_*639insAG) c.*3209_*3210insAG (n.*3209_*3210insAG) c.11302_11303insAG (n.11302_11303insAG) c.*3155_*3156insAG (n.*3155_*3156insAG) c.1406+8767_1406+8768insCT (n.1406+8767_1406+8768insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226202_64226203insAGTCA | CA2142586096 | ESR2,SYNE2 | n.3253_3254insAGTCA c.*676_*677insAGTCA (n.*676_*677insAGTCA) c.*638_*639insAGTCA (n.*638_*639insAGTCA) c.*3209_*3210insAGTCA (n.*3209_*3210insAGTCA) c.11302_11303insAGTCA (n.11302_11303insAGTCA) c.*3155_*3156insAGTCA (n.*3155_*3156insAGTCA) c.1406+8767_1406+8768insTGACT (n.1406+8767_1406+8768insTGACT) | dbSNP |
14 | g.64226203T>A | CA2142586094 | ESR2,SYNE2 | n.3254T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.11303T>A (n.11303T>A) c.*3156T>A (n.*3156T>A) c.1406+8767A>T (n.1406+8767A>T) | dbSNP |
14 | g.64226203T= | CA2142586095 | ESR2,SYNE2 | n.3254T= c.*677T= (n.*677T=) c.*639T= (n.*639T=) c.*3210T= (n.*3210T=) c.11303T= (n.11303T=) c.*3156T= (n.*3156T=) c.1406+8767A= (n.1406+8767A=) | |
14 | g.64226203_64226204insCAA | CA964000753 | ESR2,SYNE2 | n.3254_3255insCAA c.*677_*678insCAA (n.*677_*678insCAA) c.*639_*640insCAA (n.*639_*640insCAA) c.*3210_*3211insCAA (n.*3210_*3211insCAA) c.11303_11304insCAA (n.11303_11304insCAA) c.*3156_*3157insCAA (n.*3156_*3157insCAA) c.1406+8766_1406+8767insTTG (n.1406+8766_1406+8767insTTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226204T>A | CA964000754 | ESR2,SYNE2 | n.3255T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*3211T>A (n.*3211T>A) c.11304T>A (n.11304T>A) c.*3157T>A (n.*3157T>A) c.1406+8766A>T (n.1406+8766A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226204T= | CA2142586098 | ESR2,SYNE2 | n.3255T= c.*678T= (n.*678T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*3211T= (n.*3211T=) c.11304T= (n.11304T=) c.*3157T= (n.*3157T=) c.1406+8766A= (n.1406+8766A=) | |
14 | g.64226205A>G | CA2625217999 | ESR2,SYNE2 | n.3256A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*3212A>G (n.*3212A>G) c.11305A>G (n.11305A>G) c.*3158A>G (n.*3158A>G) c.1406+8765T>C (n.1406+8765T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226205_64226217delinsAGCTGGAGCTTTT | CA2142586100 | ESR2,SYNE2 | n.3256_3268delinsAGCTGGAGCTTTT c.*679_*691delinsAGCTGGAGCTTTT (n.*679_*691delinsAGCTGGAGCTTTT) c.*641_*653delinsAGCTGGAGCTTTT (n.*641_*653delinsAGCTGGAGCTTTT) c.*3212_*3224delinsAGCTGGAGCTTTT (n.*3212_*3224delinsAGCTGGAGCTTTT) c.11305_11317delinsAGCTGGAGCTTTT (n.11305_11317delinsAGCTGGAGCTTTT) c.*3158_*3170delinsAGCTGGAGCTTTT (n.*3158_*3170delinsAGCTGGAGCTTTT) c.1406+8753_1406+8765delinsAAAAGCTCCAGCT (n.1406+8753_1406+8765delinsAAAAGCTCCAGCT) | |
14 | g.64226206G>A | CA964000759 | ESR2,SYNE2 | n.3257G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*3213G>A (n.*3213G>A) c.11306G>A (n.11306G>A) c.*3159G>A (n.*3159G>A) c.1406+8764C>T (n.1406+8764C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226206G>C | CA2142586102 | ESR2,SYNE2 | n.3257G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*3213G>C (n.*3213G>C) c.11306G>C (n.11306G>C) c.*3159G>C (n.*3159G>C) c.1406+8764C>G (n.1406+8764C>G) | dbSNP |
14 | g.64226206G= | CA2142586103 | ESR2,SYNE2 | n.3257G= c.*680G= (n.*680G=) c.*642G= (n.*642G=) c.*3213G= (n.*3213G=) c.11306G= (n.11306G=) c.*3159G= (n.*3159G=) c.1406+8764C= (n.1406+8764C=) | |
14 | g.64226206G>T | CA2625218000 | ESR2,SYNE2 | n.3257G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*3213G>T (n.*3213G>T) c.11306G>T (n.11306G>T) c.*3159G>T (n.*3159G>T) c.1406+8764C>A (n.1406+8764C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226207_64226218del | CA964000757 | ESR2,SYNE2 | n.3258_3269del c.*681_*692del (n.*681_*692del) c.*643_*654del (n.*643_*654del) c.*3214_*3225del (n.*3214_*3225del) c.11307_11318del (n.11307_11318del) c.*3160_*3171del (n.*3160_*3171del) c.1406+8753_1406+8764del (n.1406+8753_1406+8764del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226209G>C | CA964000762 | ESR2,SYNE2 | n.3260G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*3216G>C (n.*3216G>C) c.11309G>C (n.11309G>C) c.*3162G>C (n.*3162G>C) c.1406+8761C>G (n.1406+8761C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226209G= | CA2142586105 | ESR2,SYNE2 | n.3260G= c.*683G= (n.*683G=) c.*645G= (n.*645G=) c.*3216G= (n.*3216G=) c.11309G= (n.11309G=) c.*3162G= (n.*3162G=) c.1406+8761C= (n.1406+8761C=) | |
14 | g.64226210G>C | CA964000765 | ESR2,SYNE2 | n.3261G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*3217G>C (n.*3217G>C) c.11310G>C (n.11310G>C) c.*3163G>C (n.*3163G>C) c.1406+8760C>G (n.1406+8760C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226210G= | CA2142586106 | ESR2,SYNE2 | n.3261G= c.*684G= (n.*684G=) c.*646G= (n.*646G=) c.*3217G= (n.*3217G=) c.11310G= (n.11310G=) c.*3163G= (n.*3163G=) c.1406+8760C= (n.1406+8760C=) | |
14 | g.64226210G>T | CA2625218002 | ESR2,SYNE2 | n.3261G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*3217G>T (n.*3217G>T) c.11310G>T (n.11310G>T) c.*3163G>T (n.*3163G>T) c.1406+8760C>A (n.1406+8760C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226212G>T | CA2625218004 | ESR2,SYNE2 | n.3263G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*3219G>T (n.*3219G>T) c.11312G>T (n.11312G>T) c.*3165G>T (n.*3165G>T) c.1406+8758C>A (n.1406+8758C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226214_64226218delinsTTTTG | CA2142586108 | ESR2,SYNE2 | n.3265_3269delinsTTTTG c.*688_*692delinsTTTTG (n.*688_*692delinsTTTTG) c.*650_*654delinsTTTTG (n.*650_*654delinsTTTTG) c.*3221_*3225delinsTTTTG (n.*3221_*3225delinsTTTTG) c.11314_11318delinsTTTTG (n.11314_11318delinsTTTTG) c.*3167_*3171delinsTTTTG (n.*3167_*3171delinsTTTTG) c.1406+8752_1406+8756delinsCAAAA (n.1406+8752_1406+8756delinsCAAAA) | |
14 | g.64226214_64226219delinsTTTTGA | CA2142586110 | ESR2,SYNE2 | n.3265_3270delinsTTTTGA c.*688_*693delinsTTTTGA (n.*688_*693delinsTTTTGA) c.*650_*655delinsTTTTGA (n.*650_*655delinsTTTTGA) c.*3221_*3226delinsTTTTGA (n.*3221_*3226delinsTTTTGA) c.11314_11319delinsTTTTGA (n.11314_11319delinsTTTTGA) c.*3167_*3172delinsTTTTGA (n.*3167_*3172delinsTTTTGA) c.1406+8751_1406+8756delinsTCAAAA (n.1406+8751_1406+8756delinsTCAAAA) | |
14 | g.64226215_64226218del | CA964000770 | ESR2,SYNE2 | n.3266_3269del c.*689_*692del (n.*689_*692del) c.*651_*654del (n.*651_*654del) c.*3222_*3225del (n.*3222_*3225del) c.11315_11318del (n.11315_11318del) c.*3168_*3171del (n.*3168_*3171del) c.1406+8752_1406+8755del (n.1406+8752_1406+8755del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226215_64226219del | CA2142586111 | ESR2,SYNE2 | n.3266_3270del c.*689_*693del (n.*689_*693del) c.*651_*655del (n.*651_*655del) c.*3222_*3226del (n.*3222_*3226del) c.11315_11319del (n.11315_11319del) c.*3168_*3172del (n.*3168_*3172del) c.1406+8751_1406+8755del (n.1406+8751_1406+8755del) | dbSNP |
14 | g.64226219_64226220delinsAC | CA2142586113 | ESR2,SYNE2 | n.3270_3271delinsAC c.*693_*694delinsAC (n.*693_*694delinsAC) c.*655_*656delinsAC (n.*655_*656delinsAC) c.*3226_*3227delinsAC (n.*3226_*3227delinsAC) c.11319_11320delinsAC (n.11319_11320delinsAC) c.*3172_*3173delinsAC (n.*3172_*3173delinsAC) c.1406+8750_1406+8751delinsGT (n.1406+8750_1406+8751delinsGT) | |
14 | g.64226220del | CA964000776 | ESR2,SYNE2 | n.3271del c.*694del (n.*694del) c.*656del (n.*656del) c.*3227del (n.*3227del) c.11320del (n.11320del) c.*3173del (n.*3173del) c.1406+8750del (n.1406+8750del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226220C>A | CA2142586117 | ESR2,SYNE2 | n.3271C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*3227C>A (n.*3227C>A) c.11320C>A (n.11320C>A) c.*3173C>A (n.*3173C>A) c.1406+8750G>T (n.1406+8750G>T) | dbSNP |
14 | g.64226220C= | CA2142586116 | ESR2,SYNE2 | n.3271C= c.*694C= (n.*694C=) c.*656C= (n.*656C=) c.*3227C= (n.*3227C=) c.11320C= (n.11320C=) c.*3173C= (n.*3173C=) c.1406+8750G= (n.1406+8750G=) | |
14 | g.64226220C>T | CA2142586115 | ESR2,SYNE2 | n.3271C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*3227C>T (n.*3227C>T) c.11320C>T (n.11320C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) c.1406+8750G>A (n.1406+8750G>A) | dbSNP |
14 | g.64226220_64226225delinsCTAATG | CA2142586118 | ESR2,SYNE2 | n.3271_3276delinsCTAATG c.*694_*699delinsCTAATG (n.*694_*699delinsCTAATG) c.*656_*661delinsCTAATG (n.*656_*661delinsCTAATG) c.*3227_*3232delinsCTAATG (n.*3227_*3232delinsCTAATG) c.11320_11325delinsCTAATG (n.11320_11325delinsCTAATG) c.*3173_*3178delinsCTAATG (n.*3173_*3178delinsCTAATG) c.1406+8745_1406+8750delinsCATTAG (n.1406+8745_1406+8750delinsCATTAG) | |
14 | g.64226221T>A | CA964000793 | ESR2,SYNE2 | n.3272T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*3228T>A (n.*3228T>A) c.11321T>A (n.11321T>A) c.*3174T>A (n.*3174T>A) c.1406+8749A>T (n.1406+8749A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226221T>G | CA10640575 | ESR2,SYNE2 | n.3272T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*3228T>G (n.*3228T>G) c.11321T>G (n.11321T>G) c.*3174T>G (n.*3174T>G) c.1406+8749A>C (n.1406+8749A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226221T= | CA2142586124 | ESR2,SYNE2 | n.3272T= c.*695T= (n.*695T=) c.*657T= (n.*657T=) c.*3228T= (n.*3228T=) c.11321T= (n.11321T=) c.*3174T= (n.*3174T=) c.1406+8749A= (n.1406+8749A=) | |
14 | g.64226224_64226228dup | CA261838511 | ESR2,SYNE2 | n.3275_3279dup c.*698_*702dup (n.*698_*702dup) c.*660_*664dup (n.*660_*664dup) c.*3231_*3235dup (n.*3231_*3235dup) c.11324_11328dup (n.11324_11328dup) c.*3177_*3181dup (n.*3177_*3181dup) c.1406+8745_1406+8749dup (n.1406+8745_1406+8749dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226224_64226228del | CA614404850 | ESR2,SYNE2 | n.3275_3279del c.*698_*702del (n.*698_*702del) c.*660_*664del (n.*660_*664del) c.*3231_*3235del (n.*3231_*3235del) c.11324_11328del (n.11324_11328del) c.*3177_*3181del (n.*3177_*3181del) c.1406+8745_1406+8749del (n.1406+8745_1406+8749del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226221_64226240dup | CA964000795 | ESR2,SYNE2 | n.3272_3291dup c.*695_*714dup (n.*695_*714dup) c.*657_*676dup (n.*657_*676dup) c.*3228_*3247dup (n.*3228_*3247dup) c.11321_11340dup (n.11321_11340dup) c.*3174_*3193dup (n.*3174_*3193dup) c.1406+8730_1406+8749dup (n.1406+8730_1406+8749dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226222A= | CA2142586130 | ESR2,SYNE2 | n.3273A= c.*696A= (n.*696A=) c.*658A= (n.*658A=) c.*3229A= (n.*3229A=) c.11322A= (n.11322A=) c.*3175A= (n.*3175A=) c.1406+8748T= (n.1406+8748T=) | |
14 | g.64226222A>G | CA10645675 | ESR2,SYNE2 | n.3273A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*3229A>G (n.*3229A>G) c.11322A>G (n.11322A>G) c.*3175A>G (n.*3175A>G) c.1406+8748T>C (n.1406+8748T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226223del | CA2625218006 | ESR2,SYNE2 | n.3274del c.*697del (n.*697del) c.*659del (n.*659del) c.*3230del (n.*3230del) c.11323del (n.11323del) c.*3176del (n.*3176del) c.1406+8748del (n.1406+8748del) | gnomAD v4 |
14 | g.64226223A= | CA2142586134 | ESR2,SYNE2 | n.3274A= c.*697A= (n.*697A=) c.*659A= (n.*659A=) c.*3230A= (n.*3230A=) c.11323A= (n.11323A=) c.*3176A= (n.*3176A=) c.1406+8747T= (n.1406+8747T=) | |
14 | g.64226223A>C | CA2625218012 | ESR2,SYNE2 | n.3274A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*3230A>C (n.*3230A>C) c.11323A>C (n.11323A>C) c.*3176A>C (n.*3176A>C) c.1406+8747T>G (n.1406+8747T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226223A>G | CA2142586133 | ESR2,SYNE2 | n.3274A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*3230A>G (n.*3230A>G) c.11323A>G (n.11323A>G) c.*3176A>G (n.*3176A>G) c.1406+8747T>C (n.1406+8747T>C) | dbSNP |
14 | g.64226224T>G | CA614404851 | ESR2,SYNE2 | n.3275T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*3231T>G (n.*3231T>G) c.11324T>G (n.11324T>G) c.*3177T>G (n.*3177T>G) c.1406+8746A>C (n.1406+8746A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.64226224T= | CA2142586140 | ESR2,SYNE2 | n.3275T= c.*698T= (n.*698T=) c.*660T= (n.*660T=) c.*3231T= (n.*3231T=) c.11324T= (n.11324T=) c.*3177T= (n.*3177T=) c.1406+8746A= (n.1406+8746A=) | |
14 | g.64226224_64226229delinsTGTAAA | CA2142586138 | ESR2,SYNE2 | n.3275_3280delinsTGTAAA c.*698_*703delinsTGTAAA (n.*698_*703delinsTGTAAA) c.*660_*665delinsTGTAAA (n.*660_*665delinsTGTAAA) c.*3231_*3236delinsTGTAAA (n.*3231_*3236delinsTGTAAA) c.11324_11329delinsTGTAAA (n.11324_11329delinsTGTAAA) c.*3177_*3182delinsTGTAAA (n.*3177_*3182delinsTGTAAA) c.1406+8741_1406+8746delinsTTTACA (n.1406+8741_1406+8746delinsTTTACA) | |
14 | g.64226225G>C | CA707701494 | ESR2,SYNE2 | n.3276G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*3232G>C (n.*3232G>C) c.11325G>C (n.11325G>C) c.*3178G>C (n.*3178G>C) c.1406+8745C>G (n.1406+8745C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226225G= | CA2142586145 | ESR2,SYNE2 | n.3276G= c.*699G= (n.*699G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*3232G= (n.*3232G=) c.11325G= (n.11325G=) c.*3178G= (n.*3178G=) c.1406+8745C= (n.1406+8745C=) | |
14 | g.64226225G>T | CA655621136 | ESR2,SYNE2 | n.3276G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*3232G>T (n.*3232G>T) c.11325G>T (n.11325G>T) c.*3178G>T (n.*3178G>T) c.1406+8745C>A (n.1406+8745C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.64226230_64226234dup | CA707701492 | ESR2,SYNE2 | n.3281_3285dup c.*704_*708dup (n.*704_*708dup) c.*666_*670dup (n.*666_*670dup) c.*3237_*3241dup (n.*3237_*3241dup) c.11330_11334dup (n.11330_11334dup) c.*3183_*3187dup (n.*3183_*3187dup) c.1406+8741_1406+8745dup (n.1406+8741_1406+8745dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226230_64226234del | CA261838532 | ESR2,SYNE2 | n.3281_3285del c.*704_*708del (n.*704_*708del) c.*666_*670del (n.*666_*670del) c.*3237_*3241del (n.*3237_*3241del) c.11330_11334del (n.11330_11334del) c.*3183_*3187del (n.*3183_*3187del) c.1406+8741_1406+8745del (n.1406+8741_1406+8745del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226226T= | CA2142586147 | ESR2,SYNE2 | n.3277T= c.*700T= (n.*700T=) c.*662T= (n.*662T=) c.*3233T= (n.*3233T=) c.11326T= (n.11326T=) c.*3179T= (n.*3179T=) c.1406+8744A= (n.1406+8744A=) | |
14 | g.64226227A= | CA2142586150 | ESR2,SYNE2 | n.3278A= c.*701A= (n.*701A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*3234A= (n.*3234A=) c.11327A= (n.11327A=) c.*3180A= (n.*3180A=) c.1406+8743T= (n.1406+8743T=) | |
14 | g.64226227A>G | CA2729564768 | ESR2,SYNE2 | n.3278A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*3234A>G (n.*3234A>G) c.11327A>G (n.11327A>G) c.*3180A>G (n.*3180A>G) c.1406+8743T>C (n.1406+8743T>C) | dbSNP |
14 | g.64226227A>T | CA614404852 | ESR2,SYNE2 | n.3278A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*3234A>T (n.*3234A>T) c.11327A>T (n.11327A>T) c.*3180A>T (n.*3180A>T) c.1406+8743T>A (n.1406+8743T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226228_64226229dup | CA707701509 | ESR2,SYNE2 | n.3279_3280dup c.*702_*703dup (n.*702_*703dup) c.*664_*665dup (n.*664_*665dup) c.*3235_*3236dup (n.*3235_*3236dup) c.11328_11329dup (n.11328_11329dup) c.*3181_*3182dup (n.*3181_*3182dup) c.1406+8742_1406+8743dup (n.1406+8742_1406+8743dup) | dbSNP |
14 | g.64226228A>C | CA2729810479 | ESR2,SYNE2 | n.3279A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*3235A>C (n.*3235A>C) c.11328A>C (n.11328A>C) c.*3181A>C (n.*3181A>C) c.1406+8742T>G (n.1406+8742T>G) | dbSNP |
14 | g.64226230G>A | CA2142586156 | ESR2,SYNE2 | n.3281G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*3237G>A (n.*3237G>A) c.11330G>A (n.11330G>A) c.*3183G>A (n.*3183G>A) c.1406+8740C>T (n.1406+8740C>T) | dbSNP |
14 | g.64226230G= | CA2142586155 | ESR2,SYNE2 | n.3281G= c.*704G= (n.*704G=) c.*666G= (n.*666G=) c.*3237G= (n.*3237G=) c.11330G= (n.11330G=) c.*3183G= (n.*3183G=) c.1406+8740C= (n.1406+8740C=) | |
14 | g.64226230G>T | CA2625218019 | ESR2,SYNE2 | n.3281G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*3237G>T (n.*3237G>T) c.11330G>T (n.11330G>T) c.*3183G>T (n.*3183G>T) c.1406+8740C>A (n.1406+8740C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226231T= | CA2142586158 | ESR2,SYNE2 | n.3282T= c.*705T= (n.*705T=) c.*667T= (n.*667T=) c.*3238T= (n.*3238T=) c.11331T= (n.11331T=) c.*3184T= (n.*3184T=) c.1406+8739A= (n.1406+8739A=) | |
14 | g.64226232_64226235dup | CA964000810 | ESR2,SYNE2 | n.3283_3286dup c.*706_*709dup (n.*706_*709dup) c.*668_*671dup (n.*668_*671dup) c.*3239_*3242dup (n.*3239_*3242dup) c.11332_11335dup (n.11332_11335dup) c.*3185_*3188dup (n.*3185_*3188dup) c.1406+8736_1406+8739dup (n.1406+8736_1406+8739dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226233_64226234dup | CA261838541 | ESR2,SYNE2 | n.3284_3285dup c.*707_*708dup (n.*707_*708dup) c.*669_*670dup (n.*669_*670dup) c.*3240_*3241dup (n.*3240_*3241dup) c.11333_11334dup (n.11333_11334dup) c.*3186_*3187dup (n.*3186_*3187dup) c.1406+8737_1406+8738dup (n.1406+8737_1406+8738dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226235T>C | CA261838544 | ESR2,SYNE2 | n.3286T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*3242T>C (n.*3242T>C) c.11335T>C (n.11335T>C) c.*3188T>C (n.*3188T>C) c.1406+8735A>G (n.1406+8735A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226235T= | CA2142586161 | ESR2,SYNE2 | n.3286T= c.*709T= (n.*709T=) c.*671T= (n.*671T=) c.*3242T= (n.*3242T=) c.11335T= (n.11335T=) c.*3188T= (n.*3188T=) c.1406+8735A= (n.1406+8735A=) | |
14 | g.64226237C>A | CA2625218024 | ESR2,SYNE2 | n.3288C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*3244C>A (n.*3244C>A) c.11337C>A (n.11337C>A) c.*3190C>A (n.*3190C>A) c.1406+8733G>T (n.1406+8733G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226237C= | CA2142586163 | ESR2,SYNE2 | n.3288C= c.*711C= (n.*711C=) c.*673C= (n.*673C=) c.*3244C= (n.*3244C=) c.11337C= (n.11337C=) c.*3190C= (n.*3190C=) c.1406+8733G= (n.1406+8733G=) | |
14 | g.64226237C>T | CA261838547 | ESR2,SYNE2 | n.3288C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*3244C>T (n.*3244C>T) c.11337C>T (n.11337C>T) c.*3190C>T (n.*3190C>T) c.1406+8733G>A (n.1406+8733G>A) | dbSNP |
14 | g.64226238C>A | CA2625218027 | ESR2,SYNE2 | n.3289C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*3245C>A (n.*3245C>A) c.11338C>A (n.11338C>A) c.*3191C>A (n.*3191C>A) c.1406+8732G>T (n.1406+8732G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226238_64226262dup | CA707701513 | ESR2,SYNE2 | n.3289_3313dup c.*712_*736dup (n.*712_*736dup) c.*674_*698dup (n.*674_*698dup) c.*3245_*3269dup (n.*3245_*3269dup) c.11338_11362dup (n.11338_11362dup) c.*3191_*3215dup (n.*3191_*3215dup) c.1406+8708_1406+8732dup (n.1406+8708_1406+8732dup) | dbSNP |
14 | g.64226239A= | CA2142586168 | ESR2,SYNE2 | n.3290A= c.*713A= (n.*713A=) c.*675A= (n.*675A=) c.*3246A= (n.*3246A=) c.11339A= (n.11339A=) c.*3192A= (n.*3192A=) c.1406+8731T= (n.1406+8731T=) | |
14 | g.64226239A>T | CA707701514 | ESR2,SYNE2 | n.3290A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*3246A>T (n.*3246A>T) c.11339A>T (n.11339A>T) c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.1406+8731T>A (n.1406+8731T>A) | dbSNP |
14 | g.64226240A>G | CA2729810564 | ESR2,SYNE2 | n.3291A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*3247A>G (n.*3247A>G) c.11340A>G (n.11340A>G) c.*3193A>G (n.*3193A>G) c.1406+8730T>C (n.1406+8730T>C) | dbSNP |
14 | g.64226241A= | CA2142586171 | ESR2,SYNE2 | n.3292A= c.*715A= (n.*715A=) c.*677A= (n.*677A=) c.*3248A= (n.*3248A=) c.11341A= (n.11341A=) c.*3194A= (n.*3194A=) c.1406+8729T= (n.1406+8729T=) | |
14 | g.64226241A>G | CA2142586172 | ESR2,SYNE2 | n.3292A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*3248A>G (n.*3248A>G) c.11341A>G (n.11341A>G) c.*3194A>G (n.*3194A>G) c.1406+8729T>C (n.1406+8729T>C) | dbSNP |
14 | g.64226242C>A | CA2625218029 | ESR2,SYNE2 | n.3293C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*3249C>A (n.*3249C>A) c.11342C>A (n.11342C>A) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.1406+8728G>T (n.1406+8728G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226246C= | CA2142586174 | ESR2,SYNE2 | n.3297C= c.*720C= (n.*720C=) c.*682C= (n.*682C=) c.*3253C= (n.*3253C=) c.11346C= (n.11346C=) c.*3199C= (n.*3199C=) c.1406+8724G= (n.1406+8724G=) | |
14 | g.64226246C>G | CA2142586175 | ESR2,SYNE2 | n.3297C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*3253C>G (n.*3253C>G) c.11346C>G (n.11346C>G) c.*3199C>G (n.*3199C>G) c.1406+8724G>C (n.1406+8724G>C) | dbSNP |
14 | g.64226246C>T | CA10640580 | ESR2,SYNE2 | n.3297C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*3253C>T (n.*3253C>T) c.11346C>T (n.11346C>T) c.*3199C>T (n.*3199C>T) c.1406+8724G>A (n.1406+8724G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226247G>A | CA261838558 | ESR2,SYNE2 | n.3298G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*3254G>A (n.*3254G>A) c.11347G>A (n.11347G>A) c.*3200G>A (n.*3200G>A) c.1406+8723C>T (n.1406+8723C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226247G= | CA2142586179 | ESR2,SYNE2 | n.3298G= c.*721G= (n.*721G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*3254G= (n.*3254G=) c.11347G= (n.11347G=) c.*3200G= (n.*3200G=) c.1406+8723C= (n.1406+8723C=) | |
14 | g.64226249C>A | CA2142586183 | ESR2,SYNE2 | n.3300C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*3256C>A (n.*3256C>A) c.11349C>A (n.11349C>A) c.*3202C>A (n.*3202C>A) c.1406+8721G>T (n.1406+8721G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226249C= | CA2142586182 | ESR2,SYNE2 | n.3300C= c.*723C= (n.*723C=) c.*685C= (n.*685C=) c.*3256C= (n.*3256C=) c.11349C= (n.11349C=) c.*3202C= (n.*3202C=) c.1406+8721G= (n.1406+8721G=) | |
14 | g.64226249C>T | CA614404853 | ESR2,SYNE2 | n.3300C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*3256C>T (n.*3256C>T) c.11349C>T (n.11349C>T) c.*3202C>T (n.*3202C>T) c.1406+8721G>A (n.1406+8721G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226251_64226254dup | CA614404854 | ESR2,SYNE2 | n.3302_3305dup c.*725_*728dup (n.*725_*728dup) c.*687_*690dup (n.*687_*690dup) c.*3258_*3261dup (n.*3258_*3261dup) c.11351_11354dup (n.11351_11354dup) c.*3204_*3207dup (n.*3204_*3207dup) c.1406+8717_1406+8720dup (n.1406+8717_1406+8720dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |