Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64226115_64226205delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTACA2142585993ESR2,SYNE2n.3166_3256delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA
c.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA (n.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA)
14g.64226117_64226206delCA614404845ESR2,SYNE2n.3168_3257del
c.*591_*680del (n.*591_*680del)
c.*553_*642del (n.*553_*642del)
c.*3124_*3213del (n.*3124_*3213del)
c.11217_11306del (n.11217_11306del)
c.*3070_*3159del (n.*3070_*3159del)
c.1406+8765_1406+8854del (n.1406+8765_1406+8854del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226146_64226159delinsAATGCCCAATCTGTCA2142586005ESR2,SYNE2n.3197_3210delinsAATGCCCAATCTGT
c.*620_*633delinsAATGCCCAATCTGT (n.*620_*633delinsAATGCCCAATCTGT)
c.*582_*595delinsAATGCCCAATCTGT (n.*582_*595delinsAATGCCCAATCTGT)
c.*3153_*3166delinsAATGCCCAATCTGT (n.*3153_*3166delinsAATGCCCAATCTGT)
c.11246_11259delinsAATGCCCAATCTGT (n.11246_11259delinsAATGCCCAATCTGT)
c.*3099_*3112delinsAATGCCCAATCTGT (n.*3099_*3112delinsAATGCCCAATCTGT)
c.1406+8811_1406+8824delinsACAGATTGGGCATT (n.1406+8811_1406+8824delinsACAGATTGGGCATT)
14g.64226147A=CA2142586007ESR2,SYNE2n.3198A=
c.*621A= (n.*621A=)
c.*583A= (n.*583A=)
c.*3154A= (n.*3154A=)
c.11247A= (n.11247A=)
c.*3100A= (n.*3100A=)
c.1406+8823T= (n.1406+8823T=)
14g.64226147A>GCA614404846ESR2,SYNE2n.3198A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*3154A>G (n.*3154A>G)
c.11247A>G (n.11247A>G)
c.*3100A>G (n.*3100A>G)
c.1406+8823T>C (n.1406+8823T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226150_64226162delCA2142586008ESR2,SYNE2n.3201_3213del
c.*624_*636del (n.*624_*636del)
c.*586_*598del (n.*586_*598del)
c.*3157_*3169del (n.*3157_*3169del)
c.11250_11262del (n.11250_11262del)
c.*3103_*3115del (n.*3103_*3115del)
c.1406+8811_1406+8823del (n.1406+8811_1406+8823del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226150C>ACA2625217938ESR2,SYNE2n.3201C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*3157C>A (n.*3157C>A)
c.11250C>A (n.11250C>A)
c.*3103C>A (n.*3103C>A)
c.1406+8820G>T (n.1406+8820G>T)
gnomAD v4
14g.64226151C>ACA2625217940ESR2,SYNE2n.3202C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*3158C>A (n.*3158C>A)
c.11251C>A (n.11251C>A)
c.*3104C>A (n.*3104C>A)
c.1406+8819G>T (n.1406+8819G>T)
gnomAD v4
14g.64226151C=CA2142586010ESR2,SYNE2n.3202C=
c.*625C= (n.*625C=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.*3158C= (n.*3158C=)
c.11251C= (n.11251C=)
c.*3104C= (n.*3104C=)
c.1406+8819G= (n.1406+8819G=)
14g.64226151C>TCA707701414ESR2,SYNE2n.3202C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*3158C>T (n.*3158C>T)
c.11251C>T (n.11251C>T)
c.*3104C>T (n.*3104C>T)
c.1406+8819G>A (n.1406+8819G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226152C>ACA2625217942ESR2,SYNE2n.3203C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*3159C>A (n.*3159C>A)
c.11252C>A (n.11252C>A)
c.*3105C>A (n.*3105C>A)
c.1406+8818G>T (n.1406+8818G>T)
gnomAD v4
14g.64226152C=CA2142586012ESR2,SYNE2n.3203C=
c.*626C= (n.*626C=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.*3159C= (n.*3159C=)
c.11252C= (n.11252C=)
c.*3105C= (n.*3105C=)
c.1406+8818G= (n.1406+8818G=)
14g.64226152C>TCA2142586014ESR2,SYNE2n.3203C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*3159C>T (n.*3159C>T)
c.11252C>T (n.11252C>T)
c.*3105C>T (n.*3105C>T)
c.1406+8818G>A (n.1406+8818G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226153_64226156dupCA2566411207ESR2,SYNE2n.3204_3207dup
c.*627_*630dup (n.*627_*630dup)
c.*589_*592dup (n.*589_*592dup)
c.*3160_*3163dup (n.*3160_*3163dup)
c.11253_11256dup (n.11253_11256dup)
c.*3106_*3109dup (n.*3106_*3109dup)
c.1406+8815_1406+8818dup (n.1406+8815_1406+8818dup)
14g.64226153A=CA2142586015ESR2,SYNE2n.3204A=
c.*627A= (n.*627A=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*3160A= (n.*3160A=)
c.11253A= (n.11253A=)
c.*3106A= (n.*3106A=)
c.1406+8817T= (n.1406+8817T=)
14g.64226153A>TCA261838459ESR2,SYNE2n.3204A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*3160A>T (n.*3160A>T)
c.11253A>T (n.11253A>T)
c.*3106A>T (n.*3106A>T)
c.1406+8817T>A (n.1406+8817T>A)
dbSNP
14g.64226154A>CCA2625217944ESR2,SYNE2n.3205A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*3161A>C (n.*3161A>C)
c.11254A>C (n.11254A>C)
c.*3107A>C (n.*3107A>C)
c.1406+8816T>G (n.1406+8816T>G)
gnomAD v4
14g.64226156_64226160delinsCTGTACA2142586016ESR2,SYNE2n.3207_3211delinsCTGTA
c.*630_*634delinsCTGTA (n.*630_*634delinsCTGTA)
c.*592_*596delinsCTGTA (n.*592_*596delinsCTGTA)
c.*3163_*3167delinsCTGTA (n.*3163_*3167delinsCTGTA)
c.11256_11260delinsCTGTA (n.11256_11260delinsCTGTA)
c.*3109_*3113delinsCTGTA (n.*3109_*3113delinsCTGTA)
c.1406+8810_1406+8814delinsTACAG (n.1406+8810_1406+8814delinsTACAG)
14g.64226157T>CCA707701420ESR2,SYNE2n.3208T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
c.11257T>C (n.11257T>C)
c.*3110T>C (n.*3110T>C)
c.1406+8813A>G (n.1406+8813A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226157T=CA2142586018ESR2,SYNE2n.3208T=
c.*631T= (n.*631T=)
c.*593T= (n.*593T=)
c.*3164T= (n.*3164T=)
c.11257T= (n.11257T=)
c.*3110T= (n.*3110T=)
c.1406+8813A= (n.1406+8813A=)
14g.64226159_64226162delCA707701416ESR2,SYNE2n.3210_3213del
c.*633_*636del (n.*633_*636del)
c.*595_*598del (n.*595_*598del)
c.*3166_*3169del (n.*3166_*3169del)
c.11259_11262del (n.11259_11262del)
c.*3112_*3115del (n.*3112_*3115del)
c.1406+8810_1406+8813del (n.1406+8810_1406+8813del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226158G>TCA2625217945ESR2,SYNE2n.3209G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*3165G>T (n.*3165G>T)
c.11258G>T (n.11258G>T)
c.*3111G>T (n.*3111G>T)
c.1406+8812C>A (n.1406+8812C>A)
gnomAD v4
14g.64226158_64226164delinsGTATGAACA2142586019ESR2,SYNE2n.3209_3215delinsGTATGAA
c.*632_*638delinsGTATGAA (n.*632_*638delinsGTATGAA)
c.*594_*600delinsGTATGAA (n.*594_*600delinsGTATGAA)
c.*3165_*3171delinsGTATGAA (n.*3165_*3171delinsGTATGAA)
c.11258_11264delinsGTATGAA (n.11258_11264delinsGTATGAA)
c.*3111_*3117delinsGTATGAA (n.*3111_*3117delinsGTATGAA)
c.1406+8806_1406+8812delinsTTCATAC (n.1406+8806_1406+8812delinsTTCATAC)
14g.64226161_64226166delCA2142586020ESR2,SYNE2n.3212_3217del
c.*635_*640del (n.*635_*640del)
c.*597_*602del (n.*597_*602del)
c.*3168_*3173del (n.*3168_*3173del)
c.11261_11266del (n.11261_11266del)
c.*3114_*3119del (n.*3114_*3119del)
c.1406+8806_1406+8811del (n.1406+8806_1406+8811del)
dbSNP
14g.64226160A=CA2142586023ESR2,SYNE2n.3211A=
c.*634A= (n.*634A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.*3167A= (n.*3167A=)
c.11260A= (n.11260A=)
c.*3113A= (n.*3113A=)
c.1406+8810T= (n.1406+8810T=)
14g.64226160A>GCA964000631ESR2,SYNE2n.3211A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*3167A>G (n.*3167A>G)
c.11260A>G (n.11260A>G)
c.*3113A>G (n.*3113A>G)
c.1406+8810T>C (n.1406+8810T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226160_64226169delinsATGAATAATGCA2142586021ESR2,SYNE2n.3211_3220delinsATGAATAATG
c.*634_*643delinsATGAATAATG (n.*634_*643delinsATGAATAATG)
c.*596_*605delinsATGAATAATG (n.*596_*605delinsATGAATAATG)
c.*3167_*3176delinsATGAATAATG (n.*3167_*3176delinsATGAATAATG)
c.11260_11269delinsATGAATAATG (n.11260_11269delinsATGAATAATG)
c.*3113_*3122delinsATGAATAATG (n.*3113_*3122delinsATGAATAATG)
c.1406+8801_1406+8810delinsCATTATTCAT (n.1406+8801_1406+8810delinsCATTATTCAT)
14g.64226162_64226170delCA614404847ESR2,SYNE2n.3213_3221del
c.*636_*644del (n.*636_*644del)
c.*598_*606del (n.*598_*606del)
c.*3169_*3177del (n.*3169_*3177del)
c.11262_11270del (n.11262_11270del)
c.*3115_*3123del (n.*3115_*3123del)
c.1406+8801_1406+8809del (n.1406+8801_1406+8809del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226162G>ACA2594604875ESR2,SYNE2n.3213G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*3169G>A (n.*3169G>A)
c.11262G>A (n.11262G>A)
c.*3115G>A (n.*3115G>A)
c.1406+8808C>T (n.1406+8808C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226163_64226170delinsAATAATGTCA2142586024ESR2,SYNE2n.3214_3221delinsAATAATGT
c.*637_*644delinsAATAATGT (n.*637_*644delinsAATAATGT)
c.*599_*606delinsAATAATGT (n.*599_*606delinsAATAATGT)
c.*3170_*3177delinsAATAATGT (n.*3170_*3177delinsAATAATGT)
c.11263_11270delinsAATAATGT (n.11263_11270delinsAATAATGT)
c.*3116_*3123delinsAATAATGT (n.*3116_*3123delinsAATAATGT)
c.1406+8800_1406+8807delinsACATTATT (n.1406+8800_1406+8807delinsACATTATT)
14g.64226164_64226169delinsATAATGCA2142586025ESR2,SYNE2n.3215_3220delinsATAATG
c.*638_*643delinsATAATG (n.*638_*643delinsATAATG)
c.*600_*605delinsATAATG (n.*600_*605delinsATAATG)
c.*3171_*3176delinsATAATG (n.*3171_*3176delinsATAATG)
c.11264_11269delinsATAATG (n.11264_11269delinsATAATG)
c.*3117_*3122delinsATAATG (n.*3117_*3122delinsATAATG)
c.1406+8801_1406+8806delinsCATTAT (n.1406+8801_1406+8806delinsCATTAT)
14g.64226165_64226171delCA964000643ESR2,SYNE2n.3216_3222del
c.*639_*645del (n.*639_*645del)
c.*601_*607del (n.*601_*607del)
c.*3172_*3178del (n.*3172_*3178del)
c.11265_11271del (n.11265_11271del)
c.*3118_*3124del (n.*3118_*3124del)
c.1406+8800_1406+8806del (n.1406+8800_1406+8806del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226168_64226172delCA2142586027ESR2,SYNE2n.3219_3223del
c.*642_*646del (n.*642_*646del)
c.*604_*608del (n.*604_*608del)
c.*3175_*3179del (n.*3175_*3179del)
c.11268_11272del (n.11268_11272del)
c.*3121_*3125del (n.*3121_*3125del)
c.1406+8801_1406+8805del (n.1406+8801_1406+8805del)
dbSNP
14g.64226167A>CCA2625217946ESR2,SYNE2n.3218A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*3174A>C (n.*3174A>C)
c.11267A>C (n.11267A>C)
c.*3120A>C (n.*3120A>C)
c.1406+8803T>G (n.1406+8803T>G)
gnomAD v4
14g.64226169G>ACA2142586029ESR2,SYNE2n.3220G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.11269G>A (n.11269G>A)
c.*3122G>A (n.*3122G>A)
c.1406+8801C>T (n.1406+8801C>T)
dbSNP
14g.64226169G=CA2142586028ESR2,SYNE2n.3220G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*3176G= (n.*3176G=)
c.11269G= (n.11269G=)
c.*3122G= (n.*3122G=)
c.1406+8801C= (n.1406+8801C=)
14g.64226169G>TCA2625217947ESR2,SYNE2n.3220G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
c.11269G>T (n.11269G>T)
c.*3122G>T (n.*3122G>T)
c.1406+8801C>A (n.1406+8801C>A)
gnomAD v4
14g.64226170T>CCA614404848ESR2,SYNE2n.3221T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*3177T>C (n.*3177T>C)
c.11270T>C (n.11270T>C)
c.*3123T>C (n.*3123T>C)
c.1406+8800A>G (n.1406+8800A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226170T=CA2142586030ESR2,SYNE2n.3221T=
c.*644T= (n.*644T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.*3177T= (n.*3177T=)
c.11270T= (n.11270T=)
c.*3123T= (n.*3123T=)
c.1406+8800A= (n.1406+8800A=)
14g.64226172A>CCA2625217948ESR2,SYNE2n.3223A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*3179A>C (n.*3179A>C)
c.11272A>C (n.11272A>C)
c.*3125A>C (n.*3125A>C)
c.1406+8798T>G (n.1406+8798T>G)
gnomAD v4
14g.64226174C=CA2142586032ESR2,SYNE2n.3225C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*3181C= (n.*3181C=)
c.11274C= (n.11274C=)
c.*3127C= (n.*3127C=)
c.1406+8796G= (n.1406+8796G=)
14g.64226174C>TCA964000647ESR2,SYNE2n.3225C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*3181C>T (n.*3181C>T)
c.11274C>T (n.11274C>T)
c.*3127C>T (n.*3127C>T)
c.1406+8796G>A (n.1406+8796G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226175T>CCA261838462ESR2,SYNE2n.3226T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*3182T>C (n.*3182T>C)
c.11275T>C (n.11275T>C)
c.*3128T>C (n.*3128T>C)
c.1406+8795A>G (n.1406+8795A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226175T=CA2142586033ESR2,SYNE2n.3226T=
c.*649T= (n.*649T=)
c.*611T= (n.*611T=)
c.*3182T= (n.*3182T=)
c.11275T= (n.11275T=)
c.*3128T= (n.*3128T=)
c.1406+8795A= (n.1406+8795A=)
14g.64226177C>ACA2625217949ESR2,SYNE2n.3228C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
c.11277C>A (n.11277C>A)
c.*3130C>A (n.*3130C>A)
c.1406+8793G>T (n.1406+8793G>T)
gnomAD v4
14g.64226177C=CA2142586035ESR2,SYNE2n.3228C=
c.*651C= (n.*651C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.*3184C= (n.*3184C=)
c.11277C= (n.11277C=)
c.*3130C= (n.*3130C=)
c.1406+8793G= (n.1406+8793G=)
14g.64226177C>TCA261838464ESR2,SYNE2n.3228C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*3184C>T (n.*3184C>T)
c.11277C>T (n.11277C>T)
c.*3130C>T (n.*3130C>T)
c.1406+8793G>A (n.1406+8793G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226178G>CCA2142586037ESR2,SYNE2n.3229G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*3185G>C (n.*3185G>C)
c.11278G>C (n.11278G>C)
c.*3131G>C (n.*3131G>C)
c.1406+8792C>G (n.1406+8792C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226178G=CA2142586039ESR2,SYNE2n.3229G=
c.*652G= (n.*652G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*3185G= (n.*3185G=)
c.11278G= (n.11278G=)
c.*3131G= (n.*3131G=)
c.1406+8792C= (n.1406+8792C=)
14g.64226178G>TCA261838468ESR2,SYNE2n.3229G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*3185G>T (n.*3185G>T)
c.11278G>T (n.11278G>T)
c.*3131G>T (n.*3131G>T)
c.1406+8792C>A (n.1406+8792C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226179_64226181delinsATTCA2142586041ESR2,SYNE2n.3230_3232delinsATT
c.*653_*655delinsATT (n.*653_*655delinsATT)
c.*615_*617delinsATT (n.*615_*617delinsATT)
c.*3186_*3188delinsATT (n.*3186_*3188delinsATT)
c.11279_11281delinsATT (n.11279_11281delinsATT)
c.*3132_*3134delinsATT (n.*3132_*3134delinsATT)
c.1406+8789_1406+8791delinsAAT (n.1406+8789_1406+8791delinsAAT)
14g.64226180T>ACA261838473ESR2,SYNE2n.3231T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*3187T>A (n.*3187T>A)
c.11280T>A (n.11280T>A)
c.*3133T>A (n.*3133T>A)
c.1406+8790A>T (n.1406+8790A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226180T=CA2142586044ESR2,SYNE2n.3231T=
c.*654T= (n.*654T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*3187T= (n.*3187T=)
c.11280T= (n.11280T=)
c.*3133T= (n.*3133T=)
c.1406+8790A= (n.1406+8790A=)
14g.64226188dupCA261838470ESR2,SYNE2n.3239dup
c.*662dup (n.*662dup)
c.*624dup (n.*624dup)
c.*3195dup (n.*3195dup)
c.11288dup (n.11288dup)
c.*3141dup (n.*3141dup)
c.1406+8790dup (n.1406+8790dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226188delCA261838471ESR2,SYNE2n.3239del
c.*662del (n.*662del)
c.*624del (n.*624del)
c.*3195del (n.*3195del)
c.11288del (n.11288del)
c.*3141del (n.*3141del)
c.1406+8790del (n.1406+8790del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226187_64226188delCA261838472ESR2,SYNE2n.3238_3239del
c.*661_*662del (n.*661_*662del)
c.*623_*624del (n.*623_*624del)
c.*3194_*3195del (n.*3194_*3195del)
c.11287_11288del (n.11287_11288del)
c.*3140_*3141del (n.*3140_*3141del)
c.1406+8789_1406+8790del (n.1406+8789_1406+8790del)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226181T>ACA2625217967ESR2,SYNE2n.3232T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*3188T>A (n.*3188T>A)
c.11281T>A (n.11281T>A)
c.*3134T>A (n.*3134T>A)
c.1406+8789A>T (n.1406+8789A>T)
gnomAD v4
14g.64226183T>CCA964000660ESR2,SYNE2n.3234T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*3190T>C (n.*3190T>C)
c.11283T>C (n.11283T>C)
c.*3136T>C (n.*3136T>C)
c.1406+8787A>G (n.1406+8787A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226183T=CA2142586046ESR2,SYNE2n.3234T=
c.*657T= (n.*657T=)
c.*619T= (n.*619T=)
c.*3190T= (n.*3190T=)
c.11283T= (n.11283T=)
c.*3136T= (n.*3136T=)
c.1406+8787A= (n.1406+8787A=)
14g.64226184T>GCA2526878695ESR2,SYNE2n.3235T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*3191T>G (n.*3191T>G)
c.11284T>G (n.11284T>G)
c.*3137T>G (n.*3137T>G)
c.1406+8786A>C (n.1406+8786A>C)
14g.64226185T>CCA707701439ESR2,SYNE2n.3236T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*3192T>C (n.*3192T>C)
c.11285T>C (n.11285T>C)
c.*3138T>C (n.*3138T>C)
c.1406+8785A>G (n.1406+8785A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226185T=CA2142586047ESR2,SYNE2n.3236T=
c.*659T= (n.*659T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.*3192T= (n.*3192T=)
c.11285T= (n.11285T=)
c.*3138T= (n.*3138T=)
c.1406+8785A= (n.1406+8785A=)
14g.64226186T>ACA964000682ESR2,SYNE2n.3237T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*3193T>A (n.*3193T>A)
c.11286T>A (n.11286T>A)
c.*3139T>A (n.*3139T>A)
c.1406+8784A>T (n.1406+8784A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226186T>CCA2142586051ESR2,SYNE2n.3237T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*3193T>C (n.*3193T>C)
c.11286T>C (n.11286T>C)
c.*3139T>C (n.*3139T>C)
c.1406+8784A>G (n.1406+8784A>G)
dbSNP
14g.64226186T=CA2142586050ESR2,SYNE2n.3237T=
c.*660T= (n.*660T=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.*3193T= (n.*3193T=)
c.11286T= (n.11286T=)
c.*3139T= (n.*3139T=)
c.1406+8784A= (n.1406+8784A=)
14g.64226187T>ACA10640571ESR2,SYNE2n.3238T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*3194T>A (n.*3194T>A)
c.11287T>A (n.11287T>A)
c.*3140T>A (n.*3140T>A)
c.1406+8783A>T (n.1406+8783A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226187T=CA2142586056ESR2,SYNE2n.3238T=
c.*661T= (n.*661T=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.*3194T= (n.*3194T=)
c.11287T= (n.11287T=)
c.*3140T= (n.*3140T=)
c.1406+8783A= (n.1406+8783A=)
14g.64226187_64226188insACA2625217973ESR2,SYNE2n.3238_3239insA
c.*661_*662insA (n.*661_*662insA)
c.*623_*624insA (n.*623_*624insA)
c.*3194_*3195insA (n.*3194_*3195insA)
c.11287_11288insA (n.11287_11288insA)
c.*3140_*3141insA (n.*3140_*3141insA)
c.1406+8782_1406+8783insT (n.1406+8782_1406+8783insT)
gnomAD v4
14g.64226187_64226188insAAAAAAACA964000695ESR2,SYNE2n.3238_3239insAAAAAAA
c.*661_*662insAAAAAAA (n.*661_*662insAAAAAAA)
c.*623_*624insAAAAAAA (n.*623_*624insAAAAAAA)
c.*3194_*3195insAAAAAAA (n.*3194_*3195insAAAAAAA)
c.11287_11288insAAAAAAA (n.11287_11288insAAAAAAA)
c.*3140_*3141insAAAAAAA (n.*3140_*3141insAAAAAAA)
c.1406+8782_1406+8783insTTTTTTT (n.1406+8782_1406+8783insTTTTTTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226188T>ACA10645673ESR2,SYNE2n.3239T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*3195T>A (n.*3195T>A)
c.11288T>A (n.11288T>A)
c.*3141T>A (n.*3141T>A)
c.1406+8782A>T (n.1406+8782A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226188T>CCA2142586063ESR2,SYNE2n.3239T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*3195T>C (n.*3195T>C)
c.11288T>C (n.11288T>C)
c.*3141T>C (n.*3141T>C)
c.1406+8782A>G (n.1406+8782A>G)
dbSNP
14g.64226188T=CA2142586061ESR2,SYNE2n.3239T=
c.*662T= (n.*662T=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.*3195T= (n.*3195T=)
c.11288T= (n.11288T=)
c.*3141T= (n.*3141T=)
c.1406+8782A= (n.1406+8782A=)
14g.64226188_64226189delinsTACA2142586064ESR2,SYNE2n.3239_3240delinsTA
c.*662_*663delinsTA (n.*662_*663delinsTA)
c.*624_*625delinsTA (n.*624_*625delinsTA)
c.*3195_*3196delinsTA (n.*3195_*3196delinsTA)
c.11288_11289delinsTA (n.11288_11289delinsTA)
c.*3141_*3142delinsTA (n.*3141_*3142delinsTA)
c.1406+8781_1406+8782delinsTA (n.1406+8781_1406+8782delinsTA)
14g.64226189A=CA2142586067ESR2,SYNE2n.3240A=
c.*663A= (n.*663A=)
c.*625A= (n.*625A=)
c.*3196A= (n.*3196A=)
c.11289A= (n.11289A=)
c.*3142A= (n.*3142A=)
c.1406+8781T= (n.1406+8781T=)
14g.64226189A>TCA10640574ESR2,SYNE2n.3240A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*3196A>T (n.*3196A>T)
c.11289A>T (n.11289A>T)
c.*3142A>T (n.*3142A>T)
c.1406+8781T>A (n.1406+8781T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.64226191_64226192insCTTCGATTTTTTTTAAAACA964000713ESR2,SYNE2n.3242_3243insCTTCGATTTTTTTTAAAA
c.*665_*666insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*665_*666insCTTCGATTTTTTTTAAAA)
c.*627_*628insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*627_*628insCTTCGATTTTTTTTAAAA)
c.*3198_*3199insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*3198_*3199insCTTCGATTTTTTTTAAAA)
c.11291_11292insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.11291_11292insCTTCGATTTTTTTTAAAA)
c.*3144_*3145insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*3144_*3145insCTTCGATTTTTTTTAAAA)
c.1406+8781_1406+8782insTAAAAAAAATCGAAGTTT (n.1406+8781_1406+8782insTAAAAAAAATCGAAGTTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226195dupCA261838485ESR2,SYNE2n.3246dup
c.*669dup (n.*669dup)
c.*631dup (n.*631dup)
c.*3202dup (n.*3202dup)
c.11295dup (n.11295dup)
c.*3148dup (n.*3148dup)
c.1406+8781dup (n.1406+8781dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226194_64226195dupCA2625217979ESR2,SYNE2n.3245_3246dup
c.*668_*669dup (n.*668_*669dup)
c.*630_*631dup (n.*630_*631dup)
c.*3201_*3202dup (n.*3201_*3202dup)
c.11294_11295dup (n.11294_11295dup)
c.*3147_*3148dup (n.*3147_*3148dup)
c.1406+8780_1406+8781dup (n.1406+8780_1406+8781dup)
gnomAD v4
14g.64226193_64226195dupCA2625217981ESR2,SYNE2n.3244_3246dup
c.*667_*669dup (n.*667_*669dup)
c.*629_*631dup (n.*629_*631dup)
c.*3200_*3202dup (n.*3200_*3202dup)
c.11293_11295dup (n.11293_11295dup)
c.*3146_*3148dup (n.*3146_*3148dup)
c.1406+8779_1406+8781dup (n.1406+8779_1406+8781dup)
gnomAD v4
14g.64226195delCA964000718ESR2,SYNE2n.3246del
c.*669del (n.*669del)
c.*631del (n.*631del)
c.*3202del (n.*3202del)
c.11295del (n.11295del)
c.*3148del (n.*3148del)
c.1406+8781del (n.1406+8781del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226190A=CA2142586071ESR2,SYNE2n.3241A=
c.*664A= (n.*664A=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.*3197A= (n.*3197A=)
c.11290A= (n.11290A=)
c.*3143A= (n.*3143A=)
c.1406+8780T= (n.1406+8780T=)
14g.64226190A>TCA261838504ESR2,SYNE2n.3241A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*3197A>T (n.*3197A>T)
c.11290A>T (n.11290A>T)
c.*3143A>T (n.*3143A>T)
c.1406+8780T>A (n.1406+8780T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226191A=CA2142586073ESR2,SYNE2n.3242A=
c.*665A= (n.*665A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*3198A= (n.*3198A=)
c.11291A= (n.11291A=)
c.*3144A= (n.*3144A=)
c.1406+8779T= (n.1406+8779T=)
14g.64226191A>GCA964000734ESR2,SYNE2n.3242A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*3198A>G (n.*3198A>G)
c.11291A>G (n.11291A>G)
c.*3144A>G (n.*3144A>G)
c.1406+8779T>C (n.1406+8779T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226193A=CA2142586076ESR2,SYNE2n.3244A=
c.*667A= (n.*667A=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.*3200A= (n.*3200A=)
c.11293A= (n.11293A=)
c.*3146A= (n.*3146A=)
c.1406+8777T= (n.1406+8777T=)
14g.64226194A=CA2142586079ESR2,SYNE2n.3245A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.*3201A= (n.*3201A=)
c.11294A= (n.11294A=)
c.*3147A= (n.*3147A=)
c.1406+8776T= (n.1406+8776T=)
14g.64226194A>TCA707701458ESR2,SYNE2n.3245A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*3201A>T (n.*3201A>T)
c.11294A>T (n.11294A>T)
c.*3147A>T (n.*3147A>T)
c.1406+8776T>A (n.1406+8776T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226194_64226196dupCA964000736ESR2,SYNE2n.3245_3247dup
c.*668_*670dup (n.*668_*670dup)
c.*630_*632dup (n.*630_*632dup)
c.*3201_*3203dup (n.*3201_*3203dup)
c.11294_11296dup (n.11294_11296dup)
c.*3147_*3149dup (n.*3147_*3149dup)
c.1406+8774_1406+8776dup (n.1406+8774_1406+8776dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226195_64226198dupCA614404849ESR2,SYNE2n.3246_3249dup
c.*669_*672dup (n.*669_*672dup)
c.*631_*634dup (n.*631_*634dup)
c.*3202_*3205dup (n.*3202_*3205dup)
c.11295_11298dup (n.11295_11298dup)
c.*3148_*3151dup (n.*3148_*3151dup)
c.1406+8773_1406+8776dup (n.1406+8773_1406+8776dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226195A=CA2142586080ESR2,SYNE2n.3246A=
c.*669A= (n.*669A=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.*3202A= (n.*3202A=)
c.11295A= (n.11295A=)
c.*3148A= (n.*3148A=)
c.1406+8775T= (n.1406+8775T=)
14g.64226195_64226202delinsATTAGATTCA2142586082ESR2,SYNE2n.3246_3253delinsATTAGATT
c.*669_*676delinsATTAGATT (n.*669_*676delinsATTAGATT)
c.*631_*638delinsATTAGATT (n.*631_*638delinsATTAGATT)
c.*3202_*3209delinsATTAGATT (n.*3202_*3209delinsATTAGATT)
c.11295_11302delinsATTAGATT (n.11295_11302delinsATTAGATT)
c.*3148_*3155delinsATTAGATT (n.*3148_*3155delinsATTAGATT)
c.1406+8768_1406+8775delinsAATCTAAT (n.1406+8768_1406+8775delinsAATCTAAT)
14g.64226196T>ACA707701470ESR2,SYNE2n.3247T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*3203T>A (n.*3203T>A)
c.11296T>A (n.11296T>A)
c.*3149T>A (n.*3149T>A)
c.1406+8774A>T (n.1406+8774A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226196T=CA2142586086ESR2,SYNE2n.3247T=
c.*670T= (n.*670T=)
c.*632T= (n.*632T=)
c.*3203T= (n.*3203T=)
c.11296T= (n.11296T=)
c.*3149T= (n.*3149T=)
c.1406+8774A= (n.1406+8774A=)
14g.64226197dupCA707701459ESR2,SYNE2n.3248dup
c.*671dup (n.*671dup)
c.*633dup (n.*633dup)
c.*3204dup (n.*3204dup)
c.11297dup (n.11297dup)
c.*3150dup (n.*3150dup)
c.1406+8774dup (n.1406+8774dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226200_64226206delCA2142586085ESR2,SYNE2n.3251_3257del
c.*674_*680del (n.*674_*680del)
c.*636_*642del (n.*636_*642del)
c.*3207_*3213del (n.*3207_*3213del)
c.11300_11306del (n.11300_11306del)
c.*3153_*3159del (n.*3153_*3159del)
c.1406+8768_1406+8774del (n.1406+8768_1406+8774del)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226197T>ACA2142586088ESR2,SYNE2n.3248T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*3204T>A (n.*3204T>A)
c.11297T>A (n.11297T>A)
c.*3150T>A (n.*3150T>A)
c.1406+8773A>T (n.1406+8773A>T)
dbSNP
14g.64226197T>CCA2142586089ESR2,SYNE2n.3248T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*3204T>C (n.*3204T>C)
c.11297T>C (n.11297T>C)
c.*3150T>C (n.*3150T>C)
c.1406+8773A>G (n.1406+8773A>G)
dbSNP
14g.64226197T=CA2142586087ESR2,SYNE2n.3248T=
c.*671T= (n.*671T=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.*3204T= (n.*3204T=)
c.11297T= (n.11297T=)
c.*3150T= (n.*3150T=)
c.1406+8773A= (n.1406+8773A=)
14g.64226199G>CCA261838507ESR2,SYNE2n.3250G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*3206G>C (n.*3206G>C)
c.11299G>C (n.11299G>C)
c.*3152G>C (n.*3152G>C)
c.1406+8771C>G (n.1406+8771C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226199G=CA2142586090ESR2,SYNE2n.3250G=
c.*673G= (n.*673G=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.*3206G= (n.*3206G=)
c.11299G= (n.11299G=)
c.*3152G= (n.*3152G=)
c.1406+8771C= (n.1406+8771C=)
14g.64226199G>TCA2625217995ESR2,SYNE2n.3250G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*3206G>T (n.*3206G>T)
c.11299G>T (n.11299G>T)
c.*3152G>T (n.*3152G>T)
c.1406+8771C>A (n.1406+8771C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226202T=CA2142586092ESR2,SYNE2n.3253T=
c.*676T= (n.*676T=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.*3209T= (n.*3209T=)
c.11302T= (n.11302T=)
c.*3155T= (n.*3155T=)
c.1406+8768A= (n.1406+8768A=)
14g.64226202_64226203insAGCA964000744ESR2,SYNE2n.3253_3254insAG
c.*676_*677insAG (n.*676_*677insAG)
c.*638_*639insAG (n.*638_*639insAG)
c.*3209_*3210insAG (n.*3209_*3210insAG)
c.11302_11303insAG (n.11302_11303insAG)
c.*3155_*3156insAG (n.*3155_*3156insAG)
c.1406+8767_1406+8768insCT (n.1406+8767_1406+8768insCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226202_64226203insAGTCACA2142586096ESR2,SYNE2n.3253_3254insAGTCA
c.*676_*677insAGTCA (n.*676_*677insAGTCA)
c.*638_*639insAGTCA (n.*638_*639insAGTCA)
c.*3209_*3210insAGTCA (n.*3209_*3210insAGTCA)
c.11302_11303insAGTCA (n.11302_11303insAGTCA)
c.*3155_*3156insAGTCA (n.*3155_*3156insAGTCA)
c.1406+8767_1406+8768insTGACT (n.1406+8767_1406+8768insTGACT)
dbSNP
14g.64226203T>ACA2142586094ESR2,SYNE2n.3254T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*3210T>A (n.*3210T>A)
c.11303T>A (n.11303T>A)
c.*3156T>A (n.*3156T>A)
c.1406+8767A>T (n.1406+8767A>T)
dbSNP
14g.64226203T=CA2142586095ESR2,SYNE2n.3254T=
c.*677T= (n.*677T=)
c.*639T= (n.*639T=)
c.*3210T= (n.*3210T=)
c.11303T= (n.11303T=)
c.*3156T= (n.*3156T=)
c.1406+8767A= (n.1406+8767A=)
14g.64226203_64226204insCAACA964000753ESR2,SYNE2n.3254_3255insCAA
c.*677_*678insCAA (n.*677_*678insCAA)
c.*639_*640insCAA (n.*639_*640insCAA)
c.*3210_*3211insCAA (n.*3210_*3211insCAA)
c.11303_11304insCAA (n.11303_11304insCAA)
c.*3156_*3157insCAA (n.*3156_*3157insCAA)
c.1406+8766_1406+8767insTTG (n.1406+8766_1406+8767insTTG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226204T>ACA964000754ESR2,SYNE2n.3255T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*3211T>A (n.*3211T>A)
c.11304T>A (n.11304T>A)
c.*3157T>A (n.*3157T>A)
c.1406+8766A>T (n.1406+8766A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226204T=CA2142586098ESR2,SYNE2n.3255T=
c.*678T= (n.*678T=)
c.*640T= (n.*640T=)
c.*3211T= (n.*3211T=)
c.11304T= (n.11304T=)
c.*3157T= (n.*3157T=)
c.1406+8766A= (n.1406+8766A=)
14g.64226205A>GCA2625217999ESR2,SYNE2n.3256A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*3212A>G (n.*3212A>G)
c.11305A>G (n.11305A>G)
c.*3158A>G (n.*3158A>G)
c.1406+8765T>C (n.1406+8765T>C)
gnomAD v4
14g.64226205_64226217delinsAGCTGGAGCTTTTCA2142586100ESR2,SYNE2n.3256_3268delinsAGCTGGAGCTTTT
c.*679_*691delinsAGCTGGAGCTTTT (n.*679_*691delinsAGCTGGAGCTTTT)
c.*641_*653delinsAGCTGGAGCTTTT (n.*641_*653delinsAGCTGGAGCTTTT)
c.*3212_*3224delinsAGCTGGAGCTTTT (n.*3212_*3224delinsAGCTGGAGCTTTT)
c.11305_11317delinsAGCTGGAGCTTTT (n.11305_11317delinsAGCTGGAGCTTTT)
c.*3158_*3170delinsAGCTGGAGCTTTT (n.*3158_*3170delinsAGCTGGAGCTTTT)
c.1406+8753_1406+8765delinsAAAAGCTCCAGCT (n.1406+8753_1406+8765delinsAAAAGCTCCAGCT)
14g.64226206G>ACA964000759ESR2,SYNE2n.3257G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*3213G>A (n.*3213G>A)
c.11306G>A (n.11306G>A)
c.*3159G>A (n.*3159G>A)
c.1406+8764C>T (n.1406+8764C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226206G>CCA2142586102ESR2,SYNE2n.3257G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*3213G>C (n.*3213G>C)
c.11306G>C (n.11306G>C)
c.*3159G>C (n.*3159G>C)
c.1406+8764C>G (n.1406+8764C>G)
dbSNP
14g.64226206G=CA2142586103ESR2,SYNE2n.3257G=
c.*680G= (n.*680G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.*3213G= (n.*3213G=)
c.11306G= (n.11306G=)
c.*3159G= (n.*3159G=)
c.1406+8764C= (n.1406+8764C=)
14g.64226206G>TCA2625218000ESR2,SYNE2n.3257G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*3213G>T (n.*3213G>T)
c.11306G>T (n.11306G>T)
c.*3159G>T (n.*3159G>T)
c.1406+8764C>A (n.1406+8764C>A)
gnomAD v4
14g.64226207_64226218delCA964000757ESR2,SYNE2n.3258_3269del
c.*681_*692del (n.*681_*692del)
c.*643_*654del (n.*643_*654del)
c.*3214_*3225del (n.*3214_*3225del)
c.11307_11318del (n.11307_11318del)
c.*3160_*3171del (n.*3160_*3171del)
c.1406+8753_1406+8764del (n.1406+8753_1406+8764del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226209G>CCA964000762ESR2,SYNE2n.3260G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*3216G>C (n.*3216G>C)
c.11309G>C (n.11309G>C)
c.*3162G>C (n.*3162G>C)
c.1406+8761C>G (n.1406+8761C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226209G=CA2142586105ESR2,SYNE2n.3260G=
c.*683G= (n.*683G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.*3216G= (n.*3216G=)
c.11309G= (n.11309G=)
c.*3162G= (n.*3162G=)
c.1406+8761C= (n.1406+8761C=)
14g.64226210G>CCA964000765ESR2,SYNE2n.3261G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*3217G>C (n.*3217G>C)
c.11310G>C (n.11310G>C)
c.*3163G>C (n.*3163G>C)
c.1406+8760C>G (n.1406+8760C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226210G=CA2142586106ESR2,SYNE2n.3261G=
c.*684G= (n.*684G=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.*3217G= (n.*3217G=)
c.11310G= (n.11310G=)
c.*3163G= (n.*3163G=)
c.1406+8760C= (n.1406+8760C=)
14g.64226210G>TCA2625218002ESR2,SYNE2n.3261G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*3217G>T (n.*3217G>T)
c.11310G>T (n.11310G>T)
c.*3163G>T (n.*3163G>T)
c.1406+8760C>A (n.1406+8760C>A)
gnomAD v4
14g.64226212G>TCA2625218004ESR2,SYNE2n.3263G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*3219G>T (n.*3219G>T)
c.11312G>T (n.11312G>T)
c.*3165G>T (n.*3165G>T)
c.1406+8758C>A (n.1406+8758C>A)
gnomAD v4
14g.64226214_64226218delinsTTTTGCA2142586108ESR2,SYNE2n.3265_3269delinsTTTTG
c.*688_*692delinsTTTTG (n.*688_*692delinsTTTTG)
c.*650_*654delinsTTTTG (n.*650_*654delinsTTTTG)
c.*3221_*3225delinsTTTTG (n.*3221_*3225delinsTTTTG)
c.11314_11318delinsTTTTG (n.11314_11318delinsTTTTG)
c.*3167_*3171delinsTTTTG (n.*3167_*3171delinsTTTTG)
c.1406+8752_1406+8756delinsCAAAA (n.1406+8752_1406+8756delinsCAAAA)
14g.64226214_64226219delinsTTTTGACA2142586110ESR2,SYNE2n.3265_3270delinsTTTTGA
c.*688_*693delinsTTTTGA (n.*688_*693delinsTTTTGA)
c.*650_*655delinsTTTTGA (n.*650_*655delinsTTTTGA)
c.*3221_*3226delinsTTTTGA (n.*3221_*3226delinsTTTTGA)
c.11314_11319delinsTTTTGA (n.11314_11319delinsTTTTGA)
c.*3167_*3172delinsTTTTGA (n.*3167_*3172delinsTTTTGA)
c.1406+8751_1406+8756delinsTCAAAA (n.1406+8751_1406+8756delinsTCAAAA)
14g.64226215_64226218delCA964000770ESR2,SYNE2n.3266_3269del
c.*689_*692del (n.*689_*692del)
c.*651_*654del (n.*651_*654del)
c.*3222_*3225del (n.*3222_*3225del)
c.11315_11318del (n.11315_11318del)
c.*3168_*3171del (n.*3168_*3171del)
c.1406+8752_1406+8755del (n.1406+8752_1406+8755del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226215_64226219delCA2142586111ESR2,SYNE2n.3266_3270del
c.*689_*693del (n.*689_*693del)
c.*651_*655del (n.*651_*655del)
c.*3222_*3226del (n.*3222_*3226del)
c.11315_11319del (n.11315_11319del)
c.*3168_*3172del (n.*3168_*3172del)
c.1406+8751_1406+8755del (n.1406+8751_1406+8755del)
dbSNP
14g.64226219_64226220delinsACCA2142586113ESR2,SYNE2n.3270_3271delinsAC
c.*693_*694delinsAC (n.*693_*694delinsAC)
c.*655_*656delinsAC (n.*655_*656delinsAC)
c.*3226_*3227delinsAC (n.*3226_*3227delinsAC)
c.11319_11320delinsAC (n.11319_11320delinsAC)
c.*3172_*3173delinsAC (n.*3172_*3173delinsAC)
c.1406+8750_1406+8751delinsGT (n.1406+8750_1406+8751delinsGT)
14g.64226220delCA964000776ESR2,SYNE2n.3271del
c.*694del (n.*694del)
c.*656del (n.*656del)
c.*3227del (n.*3227del)
c.11320del (n.11320del)
c.*3173del (n.*3173del)
c.1406+8750del (n.1406+8750del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226220C>ACA2142586117ESR2,SYNE2n.3271C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*3227C>A (n.*3227C>A)
c.11320C>A (n.11320C>A)
c.*3173C>A (n.*3173C>A)
c.1406+8750G>T (n.1406+8750G>T)
dbSNP
14g.64226220C=CA2142586116ESR2,SYNE2n.3271C=
c.*694C= (n.*694C=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.*3227C= (n.*3227C=)
c.11320C= (n.11320C=)
c.*3173C= (n.*3173C=)
c.1406+8750G= (n.1406+8750G=)
14g.64226220C>TCA2142586115ESR2,SYNE2n.3271C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*3227C>T (n.*3227C>T)
c.11320C>T (n.11320C>T)
c.*3173C>T (n.*3173C>T)
c.1406+8750G>A (n.1406+8750G>A)
dbSNP
14g.64226220_64226225delinsCTAATGCA2142586118ESR2,SYNE2n.3271_3276delinsCTAATG
c.*694_*699delinsCTAATG (n.*694_*699delinsCTAATG)
c.*656_*661delinsCTAATG (n.*656_*661delinsCTAATG)
c.*3227_*3232delinsCTAATG (n.*3227_*3232delinsCTAATG)
c.11320_11325delinsCTAATG (n.11320_11325delinsCTAATG)
c.*3173_*3178delinsCTAATG (n.*3173_*3178delinsCTAATG)
c.1406+8745_1406+8750delinsCATTAG (n.1406+8745_1406+8750delinsCATTAG)
14g.64226221T>ACA964000793ESR2,SYNE2n.3272T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*3228T>A (n.*3228T>A)
c.11321T>A (n.11321T>A)
c.*3174T>A (n.*3174T>A)
c.1406+8749A>T (n.1406+8749A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226221T>GCA10640575ESR2,SYNE2n.3272T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*3228T>G (n.*3228T>G)
c.11321T>G (n.11321T>G)
c.*3174T>G (n.*3174T>G)
c.1406+8749A>C (n.1406+8749A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226221T=CA2142586124ESR2,SYNE2n.3272T=
c.*695T= (n.*695T=)
c.*657T= (n.*657T=)
c.*3228T= (n.*3228T=)
c.11321T= (n.11321T=)
c.*3174T= (n.*3174T=)
c.1406+8749A= (n.1406+8749A=)
14g.64226224_64226228dupCA261838511ESR2,SYNE2n.3275_3279dup
c.*698_*702dup (n.*698_*702dup)
c.*660_*664dup (n.*660_*664dup)
c.*3231_*3235dup (n.*3231_*3235dup)
c.11324_11328dup (n.11324_11328dup)
c.*3177_*3181dup (n.*3177_*3181dup)
c.1406+8745_1406+8749dup (n.1406+8745_1406+8749dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226224_64226228delCA614404850ESR2,SYNE2n.3275_3279del
c.*698_*702del (n.*698_*702del)
c.*660_*664del (n.*660_*664del)
c.*3231_*3235del (n.*3231_*3235del)
c.11324_11328del (n.11324_11328del)
c.*3177_*3181del (n.*3177_*3181del)
c.1406+8745_1406+8749del (n.1406+8745_1406+8749del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226221_64226240dupCA964000795ESR2,SYNE2n.3272_3291dup
c.*695_*714dup (n.*695_*714dup)
c.*657_*676dup (n.*657_*676dup)
c.*3228_*3247dup (n.*3228_*3247dup)
c.11321_11340dup (n.11321_11340dup)
c.*3174_*3193dup (n.*3174_*3193dup)
c.1406+8730_1406+8749dup (n.1406+8730_1406+8749dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226222A=CA2142586130ESR2,SYNE2n.3273A=
c.*696A= (n.*696A=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.*3229A= (n.*3229A=)
c.11322A= (n.11322A=)
c.*3175A= (n.*3175A=)
c.1406+8748T= (n.1406+8748T=)
14g.64226222A>GCA10645675ESR2,SYNE2n.3273A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*3229A>G (n.*3229A>G)
c.11322A>G (n.11322A>G)
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
c.1406+8748T>C (n.1406+8748T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226223delCA2625218006ESR2,SYNE2n.3274del
c.*697del (n.*697del)
c.*659del (n.*659del)
c.*3230del (n.*3230del)
c.11323del (n.11323del)
c.*3176del (n.*3176del)
c.1406+8748del (n.1406+8748del)
gnomAD v4
14g.64226223A=CA2142586134ESR2,SYNE2n.3274A=
c.*697A= (n.*697A=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.*3230A= (n.*3230A=)
c.11323A= (n.11323A=)
c.*3176A= (n.*3176A=)
c.1406+8747T= (n.1406+8747T=)
14g.64226223A>CCA2625218012ESR2,SYNE2n.3274A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*3230A>C (n.*3230A>C)
c.11323A>C (n.11323A>C)
c.*3176A>C (n.*3176A>C)
c.1406+8747T>G (n.1406+8747T>G)
gnomAD v4
14g.64226223A>GCA2142586133ESR2,SYNE2n.3274A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*3230A>G (n.*3230A>G)
c.11323A>G (n.11323A>G)
c.*3176A>G (n.*3176A>G)
c.1406+8747T>C (n.1406+8747T>C)
dbSNP
14g.64226224T>GCA614404851ESR2,SYNE2n.3275T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.*3231T>G (n.*3231T>G)
c.11324T>G (n.11324T>G)
c.*3177T>G (n.*3177T>G)
c.1406+8746A>C (n.1406+8746A>C)
dbSNP gnomAD v2
14g.64226224T=CA2142586140ESR2,SYNE2n.3275T=
c.*698T= (n.*698T=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.*3231T= (n.*3231T=)
c.11324T= (n.11324T=)
c.*3177T= (n.*3177T=)
c.1406+8746A= (n.1406+8746A=)
14g.64226224_64226229delinsTGTAAACA2142586138ESR2,SYNE2n.3275_3280delinsTGTAAA
c.*698_*703delinsTGTAAA (n.*698_*703delinsTGTAAA)
c.*660_*665delinsTGTAAA (n.*660_*665delinsTGTAAA)
c.*3231_*3236delinsTGTAAA (n.*3231_*3236delinsTGTAAA)
c.11324_11329delinsTGTAAA (n.11324_11329delinsTGTAAA)
c.*3177_*3182delinsTGTAAA (n.*3177_*3182delinsTGTAAA)
c.1406+8741_1406+8746delinsTTTACA (n.1406+8741_1406+8746delinsTTTACA)
14g.64226225G>CCA707701494ESR2,SYNE2n.3276G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*3232G>C (n.*3232G>C)
c.11325G>C (n.11325G>C)
c.*3178G>C (n.*3178G>C)
c.1406+8745C>G (n.1406+8745C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226225G=CA2142586145ESR2,SYNE2n.3276G=
c.*699G= (n.*699G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*3232G= (n.*3232G=)
c.11325G= (n.11325G=)
c.*3178G= (n.*3178G=)
c.1406+8745C= (n.1406+8745C=)
14g.64226225G>TCA655621136ESR2,SYNE2n.3276G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*3232G>T (n.*3232G>T)
c.11325G>T (n.11325G>T)
c.*3178G>T (n.*3178G>T)
c.1406+8745C>A (n.1406+8745C>A)
gnomAD v4 COSMIC
14g.64226230_64226234dupCA707701492ESR2,SYNE2n.3281_3285dup
c.*704_*708dup (n.*704_*708dup)
c.*666_*670dup (n.*666_*670dup)
c.*3237_*3241dup (n.*3237_*3241dup)
c.11330_11334dup (n.11330_11334dup)
c.*3183_*3187dup (n.*3183_*3187dup)
c.1406+8741_1406+8745dup (n.1406+8741_1406+8745dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226230_64226234delCA261838532ESR2,SYNE2n.3281_3285del
c.*704_*708del (n.*704_*708del)
c.*666_*670del (n.*666_*670del)
c.*3237_*3241del (n.*3237_*3241del)
c.11330_11334del (n.11330_11334del)
c.*3183_*3187del (n.*3183_*3187del)
c.1406+8741_1406+8745del (n.1406+8741_1406+8745del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226226T=CA2142586147ESR2,SYNE2n.3277T=
c.*700T= (n.*700T=)
c.*662T= (n.*662T=)
c.*3233T= (n.*3233T=)
c.11326T= (n.11326T=)
c.*3179T= (n.*3179T=)
c.1406+8744A= (n.1406+8744A=)
14g.64226227A=CA2142586150ESR2,SYNE2n.3278A=
c.*701A= (n.*701A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*3234A= (n.*3234A=)
c.11327A= (n.11327A=)
c.*3180A= (n.*3180A=)
c.1406+8743T= (n.1406+8743T=)
14g.64226227A>GCA2729564768ESR2,SYNE2n.3278A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*3234A>G (n.*3234A>G)
c.11327A>G (n.11327A>G)
c.*3180A>G (n.*3180A>G)
c.1406+8743T>C (n.1406+8743T>C)
dbSNP
14g.64226227A>TCA614404852ESR2,SYNE2n.3278A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*3234A>T (n.*3234A>T)
c.11327A>T (n.11327A>T)
c.*3180A>T (n.*3180A>T)
c.1406+8743T>A (n.1406+8743T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226228_64226229dupCA707701509ESR2,SYNE2n.3279_3280dup
c.*702_*703dup (n.*702_*703dup)
c.*664_*665dup (n.*664_*665dup)
c.*3235_*3236dup (n.*3235_*3236dup)
c.11328_11329dup (n.11328_11329dup)
c.*3181_*3182dup (n.*3181_*3182dup)
c.1406+8742_1406+8743dup (n.1406+8742_1406+8743dup)
dbSNP
14g.64226228A>CCA2729810479ESR2,SYNE2n.3279A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*3235A>C (n.*3235A>C)
c.11328A>C (n.11328A>C)
c.*3181A>C (n.*3181A>C)
c.1406+8742T>G (n.1406+8742T>G)
dbSNP
14g.64226230G>ACA2142586156ESR2,SYNE2n.3281G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*3237G>A (n.*3237G>A)
c.11330G>A (n.11330G>A)
c.*3183G>A (n.*3183G>A)
c.1406+8740C>T (n.1406+8740C>T)
dbSNP
14g.64226230G=CA2142586155ESR2,SYNE2n.3281G=
c.*704G= (n.*704G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.*3237G= (n.*3237G=)
c.11330G= (n.11330G=)
c.*3183G= (n.*3183G=)
c.1406+8740C= (n.1406+8740C=)
14g.64226230G>TCA2625218019ESR2,SYNE2n.3281G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*3237G>T (n.*3237G>T)
c.11330G>T (n.11330G>T)
c.*3183G>T (n.*3183G>T)
c.1406+8740C>A (n.1406+8740C>A)
gnomAD v4
14g.64226231T=CA2142586158ESR2,SYNE2n.3282T=
c.*705T= (n.*705T=)
c.*667T= (n.*667T=)
c.*3238T= (n.*3238T=)
c.11331T= (n.11331T=)
c.*3184T= (n.*3184T=)
c.1406+8739A= (n.1406+8739A=)
14g.64226232_64226235dupCA964000810ESR2,SYNE2n.3283_3286dup
c.*706_*709dup (n.*706_*709dup)
c.*668_*671dup (n.*668_*671dup)
c.*3239_*3242dup (n.*3239_*3242dup)
c.11332_11335dup (n.11332_11335dup)
c.*3185_*3188dup (n.*3185_*3188dup)
c.1406+8736_1406+8739dup (n.1406+8736_1406+8739dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226233_64226234dupCA261838541ESR2,SYNE2n.3284_3285dup
c.*707_*708dup (n.*707_*708dup)
c.*669_*670dup (n.*669_*670dup)
c.*3240_*3241dup (n.*3240_*3241dup)
c.11333_11334dup (n.11333_11334dup)
c.*3186_*3187dup (n.*3186_*3187dup)
c.1406+8737_1406+8738dup (n.1406+8737_1406+8738dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226235T>CCA261838544ESR2,SYNE2n.3286T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*3242T>C (n.*3242T>C)
c.11335T>C (n.11335T>C)
c.*3188T>C (n.*3188T>C)
c.1406+8735A>G (n.1406+8735A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226235T=CA2142586161ESR2,SYNE2n.3286T=
c.*709T= (n.*709T=)
c.*671T= (n.*671T=)
c.*3242T= (n.*3242T=)
c.11335T= (n.11335T=)
c.*3188T= (n.*3188T=)
c.1406+8735A= (n.1406+8735A=)
14g.64226237C>ACA2625218024ESR2,SYNE2n.3288C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*3244C>A (n.*3244C>A)
c.11337C>A (n.11337C>A)
c.*3190C>A (n.*3190C>A)
c.1406+8733G>T (n.1406+8733G>T)
gnomAD v4
14g.64226237C=CA2142586163ESR2,SYNE2n.3288C=
c.*711C= (n.*711C=)
c.*673C= (n.*673C=)
c.*3244C= (n.*3244C=)
c.11337C= (n.11337C=)
c.*3190C= (n.*3190C=)
c.1406+8733G= (n.1406+8733G=)
14g.64226237C>TCA261838547ESR2,SYNE2n.3288C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*3244C>T (n.*3244C>T)
c.11337C>T (n.11337C>T)
c.*3190C>T (n.*3190C>T)
c.1406+8733G>A (n.1406+8733G>A)
dbSNP
14g.64226238C>ACA2625218027ESR2,SYNE2n.3289C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*3245C>A (n.*3245C>A)
c.11338C>A (n.11338C>A)
c.*3191C>A (n.*3191C>A)
c.1406+8732G>T (n.1406+8732G>T)
gnomAD v4
14g.64226238_64226262dupCA707701513ESR2,SYNE2n.3289_3313dup
c.*712_*736dup (n.*712_*736dup)
c.*674_*698dup (n.*674_*698dup)
c.*3245_*3269dup (n.*3245_*3269dup)
c.11338_11362dup (n.11338_11362dup)
c.*3191_*3215dup (n.*3191_*3215dup)
c.1406+8708_1406+8732dup (n.1406+8708_1406+8732dup)
dbSNP
14g.64226239A=CA2142586168ESR2,SYNE2n.3290A=
c.*713A= (n.*713A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.*3246A= (n.*3246A=)
c.11339A= (n.11339A=)
c.*3192A= (n.*3192A=)
c.1406+8731T= (n.1406+8731T=)
14g.64226239A>TCA707701514ESR2,SYNE2n.3290A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*3246A>T (n.*3246A>T)
c.11339A>T (n.11339A>T)
c.*3192A>T (n.*3192A>T)
c.1406+8731T>A (n.1406+8731T>A)
dbSNP
14g.64226240A>GCA2729810564ESR2,SYNE2n.3291A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*3247A>G (n.*3247A>G)
c.11340A>G (n.11340A>G)
c.*3193A>G (n.*3193A>G)
c.1406+8730T>C (n.1406+8730T>C)
dbSNP
14g.64226241A=CA2142586171ESR2,SYNE2n.3292A=
c.*715A= (n.*715A=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.*3248A= (n.*3248A=)
c.11341A= (n.11341A=)
c.*3194A= (n.*3194A=)
c.1406+8729T= (n.1406+8729T=)
14g.64226241A>GCA2142586172ESR2,SYNE2n.3292A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*3248A>G (n.*3248A>G)
c.11341A>G (n.11341A>G)
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
c.1406+8729T>C (n.1406+8729T>C)
dbSNP
14g.64226242C>ACA2625218029ESR2,SYNE2n.3293C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*3249C>A (n.*3249C>A)
c.11342C>A (n.11342C>A)
c.*3195C>A (n.*3195C>A)
c.1406+8728G>T (n.1406+8728G>T)
gnomAD v4
14g.64226246C=CA2142586174ESR2,SYNE2n.3297C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.*3253C= (n.*3253C=)
c.11346C= (n.11346C=)
c.*3199C= (n.*3199C=)
c.1406+8724G= (n.1406+8724G=)
14g.64226246C>GCA2142586175ESR2,SYNE2n.3297C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*3253C>G (n.*3253C>G)
c.11346C>G (n.11346C>G)
c.*3199C>G (n.*3199C>G)
c.1406+8724G>C (n.1406+8724G>C)
dbSNP
14g.64226246C>TCA10640580ESR2,SYNE2n.3297C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*3253C>T (n.*3253C>T)
c.11346C>T (n.11346C>T)
c.*3199C>T (n.*3199C>T)
c.1406+8724G>A (n.1406+8724G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226247G>ACA261838558ESR2,SYNE2n.3298G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*3254G>A (n.*3254G>A)
c.11347G>A (n.11347G>A)
c.*3200G>A (n.*3200G>A)
c.1406+8723C>T (n.1406+8723C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226247G=CA2142586179ESR2,SYNE2n.3298G=
c.*721G= (n.*721G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*3254G= (n.*3254G=)
c.11347G= (n.11347G=)
c.*3200G= (n.*3200G=)
c.1406+8723C= (n.1406+8723C=)

Number of alleles fetched