Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64226080_64226107delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG | CA2142585963 | ESR2,SYNE2 | n.3131_3158delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG c.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT (n.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT) | |
14 | g.64226087_64226113del | CA707701367 | ESR2,SYNE2 | n.3138_3164del c.*561_*587del (n.*561_*587del) c.*523_*549del (n.*523_*549del) c.*3094_*3120del (n.*3094_*3120del) c.11187_11213del (n.11187_11213del) c.*3040_*3066del (n.*3040_*3066del) c.1406+8863_1406+8889del (n.1406+8863_1406+8889del) | dbSNP |
14 | g.64226093_64226100del | CA964000592 | ESR2,SYNE2 | n.3144_3151del c.*567_*574del (n.*567_*574del) c.*529_*536del (n.*529_*536del) c.*3100_*3107del (n.*3100_*3107del) c.11193_11200del (n.11193_11200del) c.*3046_*3053del (n.*3046_*3053del) c.1406+8876_1406+8883del (n.1406+8876_1406+8883del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226097_64226101delinsTAAAG | CA2142585981 | ESR2,SYNE2 | n.3148_3152delinsTAAAG c.*571_*575delinsTAAAG (n.*571_*575delinsTAAAG) c.*533_*537delinsTAAAG (n.*533_*537delinsTAAAG) c.*3104_*3108delinsTAAAG (n.*3104_*3108delinsTAAAG) c.11197_11201delinsTAAAG (n.11197_11201delinsTAAAG) c.*3050_*3054delinsTAAAG (n.*3050_*3054delinsTAAAG) c.1406+8869_1406+8873delinsCTTTA (n.1406+8869_1406+8873delinsCTTTA) | |
14 | g.64226101_64226104del | CA261838452 | ESR2,SYNE2 | n.3152_3155del c.*575_*578del (n.*575_*578del) c.*537_*540del (n.*537_*540del) c.*3108_*3111del (n.*3108_*3111del) c.11201_11204del (n.11201_11204del) c.*3054_*3057del (n.*3054_*3057del) c.1406+8869_1406+8872del (n.1406+8869_1406+8872del) | dbSNP |
14 | g.64226100A= | CA2142585985 | ESR2,SYNE2 | n.3151A= c.*574A= (n.*574A=) c.*536A= (n.*536A=) c.*3107A= (n.*3107A=) c.11200A= (n.11200A=) c.*3053A= (n.*3053A=) c.1406+8870T= (n.1406+8870T=) | |
14 | g.64226100A>G | CA261838457 | ESR2,SYNE2 | n.3151A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*3107A>G (n.*3107A>G) c.11200A>G (n.11200A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.1406+8870T>C (n.1406+8870T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226101G>T | CA2625217848 | ESR2,SYNE2 | n.3152G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*3108G>T (n.*3108G>T) c.11201G>T (n.11201G>T) c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.1406+8869C>A (n.1406+8869C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226103A>C | CA2625217850 | ESR2,SYNE2 | n.3154A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*3110A>C (n.*3110A>C) c.11203A>C (n.11203A>C) c.*3056A>C (n.*3056A>C) c.1406+8867T>G (n.1406+8867T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226103A>G | CA2625217851 | ESR2,SYNE2 | n.3154A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*3110A>G (n.*3110A>G) c.11203A>G (n.11203A>G) c.*3056A>G (n.*3056A>G) c.1406+8867T>C (n.1406+8867T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226103A>T | CA2625217852 | ESR2,SYNE2 | n.3154A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*3110A>T (n.*3110A>T) c.11203A>T (n.11203A>T) c.*3056A>T (n.*3056A>T) c.1406+8867T>A (n.1406+8867T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226104A>G | CA2625217854 | ESR2,SYNE2 | n.3155A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.11204A>G (n.11204A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.1406+8866T>C (n.1406+8866T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226104A>T | CA2625217856 | ESR2,SYNE2 | n.3155A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.11204A>T (n.11204A>T) c.*3057A>T (n.*3057A>T) c.1406+8866T>A (n.1406+8866T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226105T>A | CA2801884534 | ESR2,SYNE2 | n.3156T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*3112T>A (n.*3112T>A) c.11205T>A (n.11205T>A) c.*3058T>A (n.*3058T>A) c.1406+8865A>T (n.1406+8865A>T) | |
14 | g.64226105T>C | CA2801884533 | ESR2,SYNE2 | n.3156T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.11205T>C (n.11205T>C) c.*3058T>C (n.*3058T>C) c.1406+8865A>G (n.1406+8865A>G) | |
14 | g.64226107G>A | CA10640568 | ESR2,SYNE2 | n.3158G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.11207G>A (n.11207G>A) c.*3060G>A (n.*3060G>A) c.1406+8863C>T (n.1406+8863C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226107G>C | CA2581174755 | ESR2,SYNE2 | n.3158G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*3114G>C (n.*3114G>C) c.11207G>C (n.11207G>C) c.*3060G>C (n.*3060G>C) c.1406+8863C>G (n.1406+8863C>G) | |
14 | g.64226107G= | CA2142585988 | ESR2,SYNE2 | n.3158G= c.*581G= (n.*581G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*3114G= (n.*3114G=) c.11207G= (n.11207G=) c.*3060G= (n.*3060G=) c.1406+8863C= (n.1406+8863C=) | |
14 | g.64226107G>T | CA2581174754 | ESR2,SYNE2 | n.3158G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.11207G>T (n.11207G>T) c.*3060G>T (n.*3060G>T) c.1406+8863C>A (n.1406+8863C>A) | |
14 | g.64226108T>A | CA2625217862 | ESR2,SYNE2 | n.3159T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.11208T>A (n.11208T>A) c.*3061T>A (n.*3061T>A) c.1406+8862A>T (n.1406+8862A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226109A= | CA2142585989 | ESR2,SYNE2 | n.3160A= c.*583A= (n.*583A=) c.*545A= (n.*545A=) c.*3116A= (n.*3116A=) c.11209A= (n.11209A=) c.*3062A= (n.*3062A=) c.1406+8861T= (n.1406+8861T=) | |
14 | g.64226109A>G | CA2142585990 | ESR2,SYNE2 | n.3160A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*3116A>G (n.*3116A>G) c.11209A>G (n.11209A>G) c.*3062A>G (n.*3062A>G) c.1406+8861T>C (n.1406+8861T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226109A>T | CA2625217866 | ESR2,SYNE2 | n.3160A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*3116A>T (n.*3116A>T) c.11209A>T (n.11209A>T) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.1406+8861T>A (n.1406+8861T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226110T>C | CA2625217868 | ESR2,SYNE2 | n.3161T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*3117T>C (n.*3117T>C) c.11210T>C (n.11210T>C) c.*3063T>C (n.*3063T>C) c.1406+8860A>G (n.1406+8860A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226110T>G | CA2625217867 | ESR2,SYNE2 | n.3161T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*3117T>G (n.*3117T>G) c.11210T>G (n.11210T>G) c.*3063T>G (n.*3063T>G) c.1406+8860A>C (n.1406+8860A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226111T>A | CA2625217869 | ESR2,SYNE2 | n.3162T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.11211T>A (n.11211T>A) c.*3064T>A (n.*3064T>A) c.1406+8859A>T (n.1406+8859A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226112G>A | CA614404843 | ESR2,SYNE2 | n.3163G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.11212G>A (n.11212G>A) c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.1406+8858C>T (n.1406+8858C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226112G>C | CA2625217872 | ESR2,SYNE2 | n.3163G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.11212G>C (n.11212G>C) c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.1406+8858C>G (n.1406+8858C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226112G= | CA2142585992 | ESR2,SYNE2 | n.3163G= c.*586G= (n.*586G=) c.*548G= (n.*548G=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.11212G= (n.11212G=) c.*3065G= (n.*3065G=) c.1406+8858C= (n.1406+8858C=) | |
14 | g.64226112G>T | CA614404844 | ESR2,SYNE2 | n.3163G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.11212G>T (n.11212G>T) c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.1406+8858C>A (n.1406+8858C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226113C>A | CA2625217873 | ESR2,SYNE2 | n.3164C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*3120C>A (n.*3120C>A) c.11213C>A (n.11213C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) c.1406+8857G>T (n.1406+8857G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226113C>T | CA2625217874 | ESR2,SYNE2 | n.3164C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*3120C>T (n.*3120C>T) c.11213C>T (n.11213C>T) c.*3066C>T (n.*3066C>T) c.1406+8857G>A (n.1406+8857G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226114A>C | CA2625217876 | ESR2,SYNE2 | n.3165A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*3121A>C (n.*3121A>C) c.11214A>C (n.11214A>C) c.*3067A>C (n.*3067A>C) c.1406+8856T>G (n.1406+8856T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226114A>G | CA2625217877 | ESR2,SYNE2 | n.3165A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*3121A>G (n.*3121A>G) c.11214A>G (n.11214A>G) c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.1406+8856T>C (n.1406+8856T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226114A>T | CA2625217878 | ESR2,SYNE2 | n.3165A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*3121A>T (n.*3121A>T) c.11214A>T (n.11214A>T) c.*3067A>T (n.*3067A>T) c.1406+8856T>A (n.1406+8856T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226115T>A | CA2625217879 | ESR2,SYNE2 | n.3166T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*3122T>A (n.*3122T>A) c.11215T>A (n.11215T>A) c.*3068T>A (n.*3068T>A) c.1406+8855A>T (n.1406+8855A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226115T>G | CA2625217880 | ESR2,SYNE2 | n.3166T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*3122T>G (n.*3122T>G) c.11215T>G (n.11215T>G) c.*3068T>G (n.*3068T>G) c.1406+8855A>C (n.1406+8855A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226115_64226205delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA | CA2142585993 | ESR2,SYNE2 | n.3166_3256delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA c.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA (n.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA) | |
14 | g.64226116G>A | CA707701401 | ESR2,SYNE2 | n.3167G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.11216G>A (n.11216G>A) c.*3069G>A (n.*3069G>A) c.1406+8854C>T (n.1406+8854C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226116G>C | CA2625217881 | ESR2,SYNE2 | n.3167G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.11216G>C (n.11216G>C) c.*3069G>C (n.*3069G>C) c.1406+8854C>G (n.1406+8854C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226116G= | CA2142585995 | ESR2,SYNE2 | n.3167G= c.*590G= (n.*590G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*3123G= (n.*3123G=) c.11216G= (n.11216G=) c.*3069G= (n.*3069G=) c.1406+8854C= (n.1406+8854C=) | |
14 | g.64226116G>T | CA2625217882 | ESR2,SYNE2 | n.3167G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.11216G>T (n.11216G>T) c.*3069G>T (n.*3069G>T) c.1406+8854C>A (n.1406+8854C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226117_64226206del | CA614404845 | ESR2,SYNE2 | n.3168_3257del c.*591_*680del (n.*591_*680del) c.*553_*642del (n.*553_*642del) c.*3124_*3213del (n.*3124_*3213del) c.11217_11306del (n.11217_11306del) c.*3070_*3159del (n.*3070_*3159del) c.1406+8765_1406+8854del (n.1406+8765_1406+8854del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226117G>C | CA2625217883 | ESR2,SYNE2 | n.3168G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*3124G>C (n.*3124G>C) c.11217G>C (n.11217G>C) c.*3070G>C (n.*3070G>C) c.1406+8853C>G (n.1406+8853C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226117G>T | CA2625217884 | ESR2,SYNE2 | n.3168G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*3124G>T (n.*3124G>T) c.11217G>T (n.11217G>T) c.*3070G>T (n.*3070G>T) c.1406+8853C>A (n.1406+8853C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226118A>C | CA2625217885 | ESR2,SYNE2 | n.3169A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*3125A>C (n.*3125A>C) c.11218A>C (n.11218A>C) c.*3071A>C (n.*3071A>C) c.1406+8852T>G (n.1406+8852T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226118A>T | CA2625217886 | ESR2,SYNE2 | n.3169A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*3125A>T (n.*3125A>T) c.11218A>T (n.11218A>T) c.*3071A>T (n.*3071A>T) c.1406+8852T>A (n.1406+8852T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226119T>A | CA2625217887 | ESR2,SYNE2 | n.3170T>A c.*593T>A (n.*593T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*3126T>A (n.*3126T>A) c.11219T>A (n.11219T>A) c.*3072T>A (n.*3072T>A) c.1406+8851A>T (n.1406+8851A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226119T>C | CA2625217888 | ESR2,SYNE2 | n.3170T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*3126T>C (n.*3126T>C) c.11219T>C (n.11219T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) c.1406+8851A>G (n.1406+8851A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226119T>G | CA2625217889 | ESR2,SYNE2 | n.3170T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*3126T>G (n.*3126T>G) c.11219T>G (n.11219T>G) c.*3072T>G (n.*3072T>G) c.1406+8851A>C (n.1406+8851A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226120G>C | CA2625217890 | ESR2,SYNE2 | n.3171G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.11220G>C (n.11220G>C) c.*3073G>C (n.*3073G>C) c.1406+8850C>G (n.1406+8850C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226120G>T | CA2625217891 | ESR2,SYNE2 | n.3171G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.11220G>T (n.11220G>T) c.*3073G>T (n.*3073G>T) c.1406+8850C>A (n.1406+8850C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226121T>A | CA261838458 | ESR2,SYNE2 | n.3172T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*3128T>A (n.*3128T>A) c.11221T>A (n.11221T>A) c.*3074T>A (n.*3074T>A) c.1406+8849A>T (n.1406+8849A>T) | dbSNP |
14 | g.64226121T>G | CA2625217892 | ESR2,SYNE2 | n.3172T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*3128T>G (n.*3128T>G) c.11221T>G (n.11221T>G) c.*3074T>G (n.*3074T>G) c.1406+8849A>C (n.1406+8849A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226121T= | CA2142585997 | ESR2,SYNE2 | n.3172T= c.*595T= (n.*595T=) c.*557T= (n.*557T=) c.*3128T= (n.*3128T=) c.11221T= (n.11221T=) c.*3074T= (n.*3074T=) c.1406+8849A= (n.1406+8849A=) | |
14 | g.64226122G>A | CA2625217895 | ESR2,SYNE2 | n.3173G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.11222G>A (n.11222G>A) c.*3075G>A (n.*3075G>A) c.1406+8848C>T (n.1406+8848C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226122G>C | CA2801884535 | ESR2,SYNE2 | n.3173G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.11222G>C (n.11222G>C) c.*3075G>C (n.*3075G>C) c.1406+8848C>G (n.1406+8848C>G) | |
14 | g.64226122G>T | CA2625217896 | ESR2,SYNE2 | n.3173G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.11222G>T (n.11222G>T) c.*3075G>T (n.*3075G>T) c.1406+8848C>A (n.1406+8848C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226123G>A | CA2607728131 | ESR2,SYNE2 | n.3174G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*3130G>A (n.*3130G>A) c.11223G>A (n.11223G>A) c.*3076G>A (n.*3076G>A) c.1406+8847C>T (n.1406+8847C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226123G>T | CA2625217899 | ESR2,SYNE2 | n.3174G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*3130G>T (n.*3130G>T) c.11223G>T (n.11223G>T) c.*3076G>T (n.*3076G>T) c.1406+8847C>A (n.1406+8847C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226124T>G | CA2625217900 | ESR2,SYNE2 | n.3175T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*3131T>G (n.*3131T>G) c.11224T>G (n.11224T>G) c.*3077T>G (n.*3077T>G) c.1406+8846A>C (n.1406+8846A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226125T>A | CA2625217902 | ESR2,SYNE2 | n.3176T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.11225T>A (n.11225T>A) c.*3078T>A (n.*3078T>A) c.1406+8845A>T (n.1406+8845A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226125T>G | CA2625217903 | ESR2,SYNE2 | n.3176T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.11225T>G (n.11225T>G) c.*3078T>G (n.*3078T>G) c.1406+8845A>C (n.1406+8845A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226126A>C | CA2625217905 | ESR2,SYNE2 | n.3177A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*3133A>C (n.*3133A>C) c.11226A>C (n.11226A>C) c.*3079A>C (n.*3079A>C) c.1406+8844T>G (n.1406+8844T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226126A>T | CA2625217906 | ESR2,SYNE2 | n.3177A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*3133A>T (n.*3133A>T) c.11226A>T (n.11226A>T) c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.1406+8844T>A (n.1406+8844T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226127T>A | CA2625217907 | ESR2,SYNE2 | n.3178T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*3134T>A (n.*3134T>A) c.11227T>A (n.11227T>A) c.*3080T>A (n.*3080T>A) c.1406+8843A>T (n.1406+8843A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226128T>C | CA2625217908 | ESR2,SYNE2 | n.3179T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.11228T>C (n.11228T>C) c.*3081T>C (n.*3081T>C) c.1406+8842A>G (n.1406+8842A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226128T>G | CA2625217909 | ESR2,SYNE2 | n.3179T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*3135T>G (n.*3135T>G) c.11228T>G (n.11228T>G) c.*3081T>G (n.*3081T>G) c.1406+8842A>C (n.1406+8842A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226129T>A | CA2625217911 | ESR2,SYNE2 | n.3180T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*3136T>A (n.*3136T>A) c.11229T>A (n.11229T>A) c.*3082T>A (n.*3082T>A) c.1406+8841A>T (n.1406+8841A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226129T>G | CA2625217912 | ESR2,SYNE2 | n.3180T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.11229T>G (n.11229T>G) c.*3082T>G (n.*3082T>G) c.1406+8841A>C (n.1406+8841A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226130G>T | CA2625217913 | ESR2,SYNE2 | n.3181G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*3137G>T (n.*3137G>T) c.11230G>T (n.11230G>T) c.*3083G>T (n.*3083G>T) c.1406+8840C>A (n.1406+8840C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226131T>A | CA2625217915 | ESR2,SYNE2 | n.3182T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*3138T>A (n.*3138T>A) c.11231T>A (n.11231T>A) c.*3084T>A (n.*3084T>A) c.1406+8839A>T (n.1406+8839A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226131T>C | CA2625217916 | ESR2,SYNE2 | n.3182T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.11231T>C (n.11231T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.1406+8839A>G (n.1406+8839A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226131T>G | CA2625217918 | ESR2,SYNE2 | n.3182T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*3138T>G (n.*3138T>G) c.11231T>G (n.11231T>G) c.*3084T>G (n.*3084T>G) c.1406+8839A>C (n.1406+8839A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226132G>A | CA2625217920 | ESR2,SYNE2 | n.3183G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*3139G>A (n.*3139G>A) c.11232G>A (n.11232G>A) c.*3085G>A (n.*3085G>A) c.1406+8838C>T (n.1406+8838C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226132G>T | CA2625217922 | ESR2,SYNE2 | n.3183G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*3139G>T (n.*3139G>T) c.11232G>T (n.11232G>T) c.*3085G>T (n.*3085G>T) c.1406+8838C>A (n.1406+8838C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226133C>A | CA2625217924 | ESR2,SYNE2 | n.3184C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*3140C>A (n.*3140C>A) c.11233C>A (n.11233C>A) c.*3086C>A (n.*3086C>A) c.1406+8837G>T (n.1406+8837G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226134A= | CA2142585999 | ESR2,SYNE2 | n.3185A= c.*608A= (n.*608A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*3141A= (n.*3141A=) c.11234A= (n.11234A=) c.*3087A= (n.*3087A=) c.1406+8836T= (n.1406+8836T=) | |
14 | g.64226134A>G | CA2142586000 | ESR2,SYNE2 | n.3185A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*3141A>G (n.*3141A>G) c.11234A>G (n.11234A>G) c.*3087A>G (n.*3087A>G) c.1406+8836T>C (n.1406+8836T>C) | dbSNP |
14 | g.64226135T>C | CA964000607 | ESR2,SYNE2 | n.3186T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*3142T>C (n.*3142T>C) c.11235T>C (n.11235T>C) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.1406+8835A>G (n.1406+8835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226135T= | CA2142586001 | ESR2,SYNE2 | n.3186T= c.*609T= (n.*609T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*3142T= (n.*3142T=) c.11235T= (n.11235T=) c.*3088T= (n.*3088T=) c.1406+8835A= (n.1406+8835A=) | |
14 | g.64226136A= | CA2142586004 | ESR2,SYNE2 | n.3187A= c.*610A= (n.*610A=) c.*572A= (n.*572A=) c.*3143A= (n.*3143A=) c.11236A= (n.11236A=) c.*3089A= (n.*3089A=) c.1406+8834T= (n.1406+8834T=) | |
14 | g.64226136A>C | CA707701404 | ESR2,SYNE2 | n.3187A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*3143A>C (n.*3143A>C) c.11236A>C (n.11236A>C) c.*3089A>C (n.*3089A>C) c.1406+8834T>G (n.1406+8834T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226136_64226140delinsATTTT | CA2142586002 | ESR2,SYNE2 | n.3187_3191delinsATTTT c.*610_*614delinsATTTT (n.*610_*614delinsATTTT) c.*572_*576delinsATTTT (n.*572_*576delinsATTTT) c.*3143_*3147delinsATTTT (n.*3143_*3147delinsATTTT) c.11236_11240delinsATTTT (n.11236_11240delinsATTTT) c.*3089_*3093delinsATTTT (n.*3089_*3093delinsATTTT) c.1406+8830_1406+8834delinsAAAAT (n.1406+8830_1406+8834delinsAAAAT) | |
14 | g.64226137T>A | CA2625217928 | ESR2,SYNE2 | n.3188T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*3144T>A (n.*3144T>A) c.11237T>A (n.11237T>A) c.*3090T>A (n.*3090T>A) c.1406+8833A>T (n.1406+8833A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226142dup | CA964000608 | ESR2,SYNE2 | n.3193dup c.*616dup (n.*616dup) c.*578dup (n.*578dup) c.*3149dup (n.*3149dup) c.11242dup (n.11242dup) c.*3095dup (n.*3095dup) c.1406+8833dup (n.1406+8833dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226140_64226142del | CA2625217930 | ESR2,SYNE2 | n.3191_3193del c.*614_*616del (n.*614_*616del) c.*576_*578del (n.*576_*578del) c.*3147_*3149del (n.*3147_*3149del) c.11240_11242del (n.11240_11242del) c.*3093_*3095del (n.*3093_*3095del) c.1406+8831_1406+8833del (n.1406+8831_1406+8833del) | gnomAD v4 |
14 | g.64226139_64226142del | CA707701406 | ESR2,SYNE2 | n.3190_3193del c.*613_*616del (n.*613_*616del) c.*575_*578del (n.*575_*578del) c.*3146_*3149del (n.*3146_*3149del) c.11239_11242del (n.11239_11242del) c.*3092_*3095del (n.*3092_*3095del) c.1406+8830_1406+8833del (n.1406+8830_1406+8833del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226140T>C | CA2625217933 | ESR2,SYNE2 | n.3191T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*3147T>C (n.*3147T>C) c.11240T>C (n.11240T>C) c.*3093T>C (n.*3093T>C) c.1406+8830A>G (n.1406+8830A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226142T>G | CA2625217935 | ESR2,SYNE2 | n.3193T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*3149T>G (n.*3149T>G) c.11242T>G (n.11242T>G) c.*3095T>G (n.*3095T>G) c.1406+8828A>C (n.1406+8828A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226144A>C | CA2625217936 | ESR2,SYNE2 | n.3195A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*3151A>C (n.*3151A>C) c.11244A>C (n.11244A>C) c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.1406+8826T>G (n.1406+8826T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226146_64226159delinsAATGCCCAATCTGT | CA2142586005 | ESR2,SYNE2 | n.3197_3210delinsAATGCCCAATCTGT c.*620_*633delinsAATGCCCAATCTGT (n.*620_*633delinsAATGCCCAATCTGT) c.*582_*595delinsAATGCCCAATCTGT (n.*582_*595delinsAATGCCCAATCTGT) c.*3153_*3166delinsAATGCCCAATCTGT (n.*3153_*3166delinsAATGCCCAATCTGT) c.11246_11259delinsAATGCCCAATCTGT (n.11246_11259delinsAATGCCCAATCTGT) c.*3099_*3112delinsAATGCCCAATCTGT (n.*3099_*3112delinsAATGCCCAATCTGT) c.1406+8811_1406+8824delinsACAGATTGGGCATT (n.1406+8811_1406+8824delinsACAGATTGGGCATT) | |
14 | g.64226147A= | CA2142586007 | ESR2,SYNE2 | n.3198A= c.*621A= (n.*621A=) c.*583A= (n.*583A=) c.*3154A= (n.*3154A=) c.11247A= (n.11247A=) c.*3100A= (n.*3100A=) c.1406+8823T= (n.1406+8823T=) | |
14 | g.64226147A>G | CA614404846 | ESR2,SYNE2 | n.3198A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*3154A>G (n.*3154A>G) c.11247A>G (n.11247A>G) c.*3100A>G (n.*3100A>G) c.1406+8823T>C (n.1406+8823T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226150_64226162del | CA2142586008 | ESR2,SYNE2 | n.3201_3213del c.*624_*636del (n.*624_*636del) c.*586_*598del (n.*586_*598del) c.*3157_*3169del (n.*3157_*3169del) c.11250_11262del (n.11250_11262del) c.*3103_*3115del (n.*3103_*3115del) c.1406+8811_1406+8823del (n.1406+8811_1406+8823del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226150C>A | CA2625217938 | ESR2,SYNE2 | n.3201C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.11250C>A (n.11250C>A) c.*3103C>A (n.*3103C>A) c.1406+8820G>T (n.1406+8820G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226151C>A | CA2625217940 | ESR2,SYNE2 | n.3202C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*3158C>A (n.*3158C>A) c.11251C>A (n.11251C>A) c.*3104C>A (n.*3104C>A) c.1406+8819G>T (n.1406+8819G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226151C= | CA2142586010 | ESR2,SYNE2 | n.3202C= c.*625C= (n.*625C=) c.*587C= (n.*587C=) c.*3158C= (n.*3158C=) c.11251C= (n.11251C=) c.*3104C= (n.*3104C=) c.1406+8819G= (n.1406+8819G=) | |
14 | g.64226151C>T | CA707701414 | ESR2,SYNE2 | n.3202C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*3158C>T (n.*3158C>T) c.11251C>T (n.11251C>T) c.*3104C>T (n.*3104C>T) c.1406+8819G>A (n.1406+8819G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226152C>A | CA2625217942 | ESR2,SYNE2 | n.3203C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*3159C>A (n.*3159C>A) c.11252C>A (n.11252C>A) c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.1406+8818G>T (n.1406+8818G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226152C= | CA2142586012 | ESR2,SYNE2 | n.3203C= c.*626C= (n.*626C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*3159C= (n.*3159C=) c.11252C= (n.11252C=) c.*3105C= (n.*3105C=) c.1406+8818G= (n.1406+8818G=) | |
14 | g.64226152C>T | CA2142586014 | ESR2,SYNE2 | n.3203C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*3159C>T (n.*3159C>T) c.11252C>T (n.11252C>T) c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.1406+8818G>A (n.1406+8818G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226153_64226156dup | CA2566411207 | ESR2,SYNE2 | n.3204_3207dup c.*627_*630dup (n.*627_*630dup) c.*589_*592dup (n.*589_*592dup) c.*3160_*3163dup (n.*3160_*3163dup) c.11253_11256dup (n.11253_11256dup) c.*3106_*3109dup (n.*3106_*3109dup) c.1406+8815_1406+8818dup (n.1406+8815_1406+8818dup) | |
14 | g.64226153A= | CA2142586015 | ESR2,SYNE2 | n.3204A= c.*627A= (n.*627A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*3160A= (n.*3160A=) c.11253A= (n.11253A=) c.*3106A= (n.*3106A=) c.1406+8817T= (n.1406+8817T=) | |
14 | g.64226153A>T | CA261838459 | ESR2,SYNE2 | n.3204A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*3160A>T (n.*3160A>T) c.11253A>T (n.11253A>T) c.*3106A>T (n.*3106A>T) c.1406+8817T>A (n.1406+8817T>A) | dbSNP |
14 | g.64226154A>C | CA2625217944 | ESR2,SYNE2 | n.3205A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*3161A>C (n.*3161A>C) c.11254A>C (n.11254A>C) c.*3107A>C (n.*3107A>C) c.1406+8816T>G (n.1406+8816T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226156_64226160delinsCTGTA | CA2142586016 | ESR2,SYNE2 | n.3207_3211delinsCTGTA c.*630_*634delinsCTGTA (n.*630_*634delinsCTGTA) c.*592_*596delinsCTGTA (n.*592_*596delinsCTGTA) c.*3163_*3167delinsCTGTA (n.*3163_*3167delinsCTGTA) c.11256_11260delinsCTGTA (n.11256_11260delinsCTGTA) c.*3109_*3113delinsCTGTA (n.*3109_*3113delinsCTGTA) c.1406+8810_1406+8814delinsTACAG (n.1406+8810_1406+8814delinsTACAG) | |
14 | g.64226157T>C | CA707701420 | ESR2,SYNE2 | n.3208T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*3164T>C (n.*3164T>C) c.11257T>C (n.11257T>C) c.*3110T>C (n.*3110T>C) c.1406+8813A>G (n.1406+8813A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226157T= | CA2142586018 | ESR2,SYNE2 | n.3208T= c.*631T= (n.*631T=) c.*593T= (n.*593T=) c.*3164T= (n.*3164T=) c.11257T= (n.11257T=) c.*3110T= (n.*3110T=) c.1406+8813A= (n.1406+8813A=) | |
14 | g.64226159_64226162del | CA707701416 | ESR2,SYNE2 | n.3210_3213del c.*633_*636del (n.*633_*636del) c.*595_*598del (n.*595_*598del) c.*3166_*3169del (n.*3166_*3169del) c.11259_11262del (n.11259_11262del) c.*3112_*3115del (n.*3112_*3115del) c.1406+8810_1406+8813del (n.1406+8810_1406+8813del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226158G>T | CA2625217945 | ESR2,SYNE2 | n.3209G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*3165G>T (n.*3165G>T) c.11258G>T (n.11258G>T) c.*3111G>T (n.*3111G>T) c.1406+8812C>A (n.1406+8812C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226158_64226164delinsGTATGAA | CA2142586019 | ESR2,SYNE2 | n.3209_3215delinsGTATGAA c.*632_*638delinsGTATGAA (n.*632_*638delinsGTATGAA) c.*594_*600delinsGTATGAA (n.*594_*600delinsGTATGAA) c.*3165_*3171delinsGTATGAA (n.*3165_*3171delinsGTATGAA) c.11258_11264delinsGTATGAA (n.11258_11264delinsGTATGAA) c.*3111_*3117delinsGTATGAA (n.*3111_*3117delinsGTATGAA) c.1406+8806_1406+8812delinsTTCATAC (n.1406+8806_1406+8812delinsTTCATAC) | |
14 | g.64226161_64226166del | CA2142586020 | ESR2,SYNE2 | n.3212_3217del c.*635_*640del (n.*635_*640del) c.*597_*602del (n.*597_*602del) c.*3168_*3173del (n.*3168_*3173del) c.11261_11266del (n.11261_11266del) c.*3114_*3119del (n.*3114_*3119del) c.1406+8806_1406+8811del (n.1406+8806_1406+8811del) | dbSNP |
14 | g.64226160A= | CA2142586023 | ESR2,SYNE2 | n.3211A= c.*634A= (n.*634A=) c.*596A= (n.*596A=) c.*3167A= (n.*3167A=) c.11260A= (n.11260A=) c.*3113A= (n.*3113A=) c.1406+8810T= (n.1406+8810T=) | |
14 | g.64226160A>G | CA964000631 | ESR2,SYNE2 | n.3211A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*3167A>G (n.*3167A>G) c.11260A>G (n.11260A>G) c.*3113A>G (n.*3113A>G) c.1406+8810T>C (n.1406+8810T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226160_64226169delinsATGAATAATG | CA2142586021 | ESR2,SYNE2 | n.3211_3220delinsATGAATAATG c.*634_*643delinsATGAATAATG (n.*634_*643delinsATGAATAATG) c.*596_*605delinsATGAATAATG (n.*596_*605delinsATGAATAATG) c.*3167_*3176delinsATGAATAATG (n.*3167_*3176delinsATGAATAATG) c.11260_11269delinsATGAATAATG (n.11260_11269delinsATGAATAATG) c.*3113_*3122delinsATGAATAATG (n.*3113_*3122delinsATGAATAATG) c.1406+8801_1406+8810delinsCATTATTCAT (n.1406+8801_1406+8810delinsCATTATTCAT) | |
14 | g.64226162_64226170del | CA614404847 | ESR2,SYNE2 | n.3213_3221del c.*636_*644del (n.*636_*644del) c.*598_*606del (n.*598_*606del) c.*3169_*3177del (n.*3169_*3177del) c.11262_11270del (n.11262_11270del) c.*3115_*3123del (n.*3115_*3123del) c.1406+8801_1406+8809del (n.1406+8801_1406+8809del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226162G>A | CA2594604875 | ESR2,SYNE2 | n.3213G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*3169G>A (n.*3169G>A) c.11262G>A (n.11262G>A) c.*3115G>A (n.*3115G>A) c.1406+8808C>T (n.1406+8808C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226163_64226170delinsAATAATGT | CA2142586024 | ESR2,SYNE2 | n.3214_3221delinsAATAATGT c.*637_*644delinsAATAATGT (n.*637_*644delinsAATAATGT) c.*599_*606delinsAATAATGT (n.*599_*606delinsAATAATGT) c.*3170_*3177delinsAATAATGT (n.*3170_*3177delinsAATAATGT) c.11263_11270delinsAATAATGT (n.11263_11270delinsAATAATGT) c.*3116_*3123delinsAATAATGT (n.*3116_*3123delinsAATAATGT) c.1406+8800_1406+8807delinsACATTATT (n.1406+8800_1406+8807delinsACATTATT) | |
14 | g.64226164_64226169delinsATAATG | CA2142586025 | ESR2,SYNE2 | n.3215_3220delinsATAATG c.*638_*643delinsATAATG (n.*638_*643delinsATAATG) c.*600_*605delinsATAATG (n.*600_*605delinsATAATG) c.*3171_*3176delinsATAATG (n.*3171_*3176delinsATAATG) c.11264_11269delinsATAATG (n.11264_11269delinsATAATG) c.*3117_*3122delinsATAATG (n.*3117_*3122delinsATAATG) c.1406+8801_1406+8806delinsCATTAT (n.1406+8801_1406+8806delinsCATTAT) | |
14 | g.64226165_64226171del | CA964000643 | ESR2,SYNE2 | n.3216_3222del c.*639_*645del (n.*639_*645del) c.*601_*607del (n.*601_*607del) c.*3172_*3178del (n.*3172_*3178del) c.11265_11271del (n.11265_11271del) c.*3118_*3124del (n.*3118_*3124del) c.1406+8800_1406+8806del (n.1406+8800_1406+8806del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226168_64226172del | CA2142586027 | ESR2,SYNE2 | n.3219_3223del c.*642_*646del (n.*642_*646del) c.*604_*608del (n.*604_*608del) c.*3175_*3179del (n.*3175_*3179del) c.11268_11272del (n.11268_11272del) c.*3121_*3125del (n.*3121_*3125del) c.1406+8801_1406+8805del (n.1406+8801_1406+8805del) | dbSNP |
14 | g.64226167A>C | CA2625217946 | ESR2,SYNE2 | n.3218A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*3174A>C (n.*3174A>C) c.11267A>C (n.11267A>C) c.*3120A>C (n.*3120A>C) c.1406+8803T>G (n.1406+8803T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226169G>A | CA2142586029 | ESR2,SYNE2 | n.3220G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.11269G>A (n.11269G>A) c.*3122G>A (n.*3122G>A) c.1406+8801C>T (n.1406+8801C>T) | dbSNP |
14 | g.64226169G= | CA2142586028 | ESR2,SYNE2 | n.3220G= c.*643G= (n.*643G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*3176G= (n.*3176G=) c.11269G= (n.11269G=) c.*3122G= (n.*3122G=) c.1406+8801C= (n.1406+8801C=) | |
14 | g.64226169G>T | CA2625217947 | ESR2,SYNE2 | n.3220G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.11269G>T (n.11269G>T) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.1406+8801C>A (n.1406+8801C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226170T>C | CA614404848 | ESR2,SYNE2 | n.3221T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*3177T>C (n.*3177T>C) c.11270T>C (n.11270T>C) c.*3123T>C (n.*3123T>C) c.1406+8800A>G (n.1406+8800A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226170T= | CA2142586030 | ESR2,SYNE2 | n.3221T= c.*644T= (n.*644T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*3177T= (n.*3177T=) c.11270T= (n.11270T=) c.*3123T= (n.*3123T=) c.1406+8800A= (n.1406+8800A=) | |
14 | g.64226172A>C | CA2625217948 | ESR2,SYNE2 | n.3223A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*3179A>C (n.*3179A>C) c.11272A>C (n.11272A>C) c.*3125A>C (n.*3125A>C) c.1406+8798T>G (n.1406+8798T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226174C= | CA2142586032 | ESR2,SYNE2 | n.3225C= c.*648C= (n.*648C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*3181C= (n.*3181C=) c.11274C= (n.11274C=) c.*3127C= (n.*3127C=) c.1406+8796G= (n.1406+8796G=) | |
14 | g.64226174C>T | CA964000647 | ESR2,SYNE2 | n.3225C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.11274C>T (n.11274C>T) c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.1406+8796G>A (n.1406+8796G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226175T>C | CA261838462 | ESR2,SYNE2 | n.3226T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*3182T>C (n.*3182T>C) c.11275T>C (n.11275T>C) c.*3128T>C (n.*3128T>C) c.1406+8795A>G (n.1406+8795A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226175T= | CA2142586033 | ESR2,SYNE2 | n.3226T= c.*649T= (n.*649T=) c.*611T= (n.*611T=) c.*3182T= (n.*3182T=) c.11275T= (n.11275T=) c.*3128T= (n.*3128T=) c.1406+8795A= (n.1406+8795A=) | |
14 | g.64226177C>A | CA2625217949 | ESR2,SYNE2 | n.3228C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*3184C>A (n.*3184C>A) c.11277C>A (n.11277C>A) c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.1406+8793G>T (n.1406+8793G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226177C= | CA2142586035 | ESR2,SYNE2 | n.3228C= c.*651C= (n.*651C=) c.*613C= (n.*613C=) c.*3184C= (n.*3184C=) c.11277C= (n.11277C=) c.*3130C= (n.*3130C=) c.1406+8793G= (n.1406+8793G=) | |
14 | g.64226177C>T | CA261838464 | ESR2,SYNE2 | n.3228C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.11277C>T (n.11277C>T) c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.1406+8793G>A (n.1406+8793G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226178G>C | CA2142586037 | ESR2,SYNE2 | n.3229G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*3185G>C (n.*3185G>C) c.11278G>C (n.11278G>C) c.*3131G>C (n.*3131G>C) c.1406+8792C>G (n.1406+8792C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226178G= | CA2142586039 | ESR2,SYNE2 | n.3229G= c.*652G= (n.*652G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*3185G= (n.*3185G=) c.11278G= (n.11278G=) c.*3131G= (n.*3131G=) c.1406+8792C= (n.1406+8792C=) | |
14 | g.64226178G>T | CA261838468 | ESR2,SYNE2 | n.3229G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*3185G>T (n.*3185G>T) c.11278G>T (n.11278G>T) c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.1406+8792C>A (n.1406+8792C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226179_64226181delinsATT | CA2142586041 | ESR2,SYNE2 | n.3230_3232delinsATT c.*653_*655delinsATT (n.*653_*655delinsATT) c.*615_*617delinsATT (n.*615_*617delinsATT) c.*3186_*3188delinsATT (n.*3186_*3188delinsATT) c.11279_11281delinsATT (n.11279_11281delinsATT) c.*3132_*3134delinsATT (n.*3132_*3134delinsATT) c.1406+8789_1406+8791delinsAAT (n.1406+8789_1406+8791delinsAAT) | |
14 | g.64226180T>A | CA261838473 | ESR2,SYNE2 | n.3231T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*3187T>A (n.*3187T>A) c.11280T>A (n.11280T>A) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.1406+8790A>T (n.1406+8790A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226180T= | CA2142586044 | ESR2,SYNE2 | n.3231T= c.*654T= (n.*654T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*3187T= (n.*3187T=) c.11280T= (n.11280T=) c.*3133T= (n.*3133T=) c.1406+8790A= (n.1406+8790A=) | |
14 | g.64226188dup | CA261838470 | ESR2,SYNE2 | n.3239dup c.*662dup (n.*662dup) c.*624dup (n.*624dup) c.*3195dup (n.*3195dup) c.11288dup (n.11288dup) c.*3141dup (n.*3141dup) c.1406+8790dup (n.1406+8790dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226188del | CA261838471 | ESR2,SYNE2 | n.3239del c.*662del (n.*662del) c.*624del (n.*624del) c.*3195del (n.*3195del) c.11288del (n.11288del) c.*3141del (n.*3141del) c.1406+8790del (n.1406+8790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226187_64226188del | CA261838472 | ESR2,SYNE2 | n.3238_3239del c.*661_*662del (n.*661_*662del) c.*623_*624del (n.*623_*624del) c.*3194_*3195del (n.*3194_*3195del) c.11287_11288del (n.11287_11288del) c.*3140_*3141del (n.*3140_*3141del) c.1406+8789_1406+8790del (n.1406+8789_1406+8790del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226181T>A | CA2625217967 | ESR2,SYNE2 | n.3232T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*3188T>A (n.*3188T>A) c.11281T>A (n.11281T>A) c.*3134T>A (n.*3134T>A) c.1406+8789A>T (n.1406+8789A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226183T>C | CA964000660 | ESR2,SYNE2 | n.3234T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*3190T>C (n.*3190T>C) c.11283T>C (n.11283T>C) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.1406+8787A>G (n.1406+8787A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226183T= | CA2142586046 | ESR2,SYNE2 | n.3234T= c.*657T= (n.*657T=) c.*619T= (n.*619T=) c.*3190T= (n.*3190T=) c.11283T= (n.11283T=) c.*3136T= (n.*3136T=) c.1406+8787A= (n.1406+8787A=) | |
14 | g.64226184T>G | CA2526878695 | ESR2,SYNE2 | n.3235T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*3191T>G (n.*3191T>G) c.11284T>G (n.11284T>G) c.*3137T>G (n.*3137T>G) c.1406+8786A>C (n.1406+8786A>C) | |
14 | g.64226185T>C | CA707701439 | ESR2,SYNE2 | n.3236T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*3192T>C (n.*3192T>C) c.11285T>C (n.11285T>C) c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.1406+8785A>G (n.1406+8785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226185T= | CA2142586047 | ESR2,SYNE2 | n.3236T= c.*659T= (n.*659T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*3192T= (n.*3192T=) c.11285T= (n.11285T=) c.*3138T= (n.*3138T=) c.1406+8785A= (n.1406+8785A=) | |
14 | g.64226186T>A | CA964000682 | ESR2,SYNE2 | n.3237T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.11286T>A (n.11286T>A) c.*3139T>A (n.*3139T>A) c.1406+8784A>T (n.1406+8784A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226186T>C | CA2142586051 | ESR2,SYNE2 | n.3237T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.11286T>C (n.11286T>C) c.*3139T>C (n.*3139T>C) c.1406+8784A>G (n.1406+8784A>G) | dbSNP |
14 | g.64226186T= | CA2142586050 | ESR2,SYNE2 | n.3237T= c.*660T= (n.*660T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*3193T= (n.*3193T=) c.11286T= (n.11286T=) c.*3139T= (n.*3139T=) c.1406+8784A= (n.1406+8784A=) | |
14 | g.64226187T>A | CA10640571 | ESR2,SYNE2 | n.3238T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*3194T>A (n.*3194T>A) c.11287T>A (n.11287T>A) c.*3140T>A (n.*3140T>A) c.1406+8783A>T (n.1406+8783A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226187T= | CA2142586056 | ESR2,SYNE2 | n.3238T= c.*661T= (n.*661T=) c.*623T= (n.*623T=) c.*3194T= (n.*3194T=) c.11287T= (n.11287T=) c.*3140T= (n.*3140T=) c.1406+8783A= (n.1406+8783A=) | |
14 | g.64226187_64226188insA | CA2625217973 | ESR2,SYNE2 | n.3238_3239insA c.*661_*662insA (n.*661_*662insA) c.*623_*624insA (n.*623_*624insA) c.*3194_*3195insA (n.*3194_*3195insA) c.11287_11288insA (n.11287_11288insA) c.*3140_*3141insA (n.*3140_*3141insA) c.1406+8782_1406+8783insT (n.1406+8782_1406+8783insT) | gnomAD v4 |
14 | g.64226187_64226188insAAAAAAA | CA964000695 | ESR2,SYNE2 | n.3238_3239insAAAAAAA c.*661_*662insAAAAAAA (n.*661_*662insAAAAAAA) c.*623_*624insAAAAAAA (n.*623_*624insAAAAAAA) c.*3194_*3195insAAAAAAA (n.*3194_*3195insAAAAAAA) c.11287_11288insAAAAAAA (n.11287_11288insAAAAAAA) c.*3140_*3141insAAAAAAA (n.*3140_*3141insAAAAAAA) c.1406+8782_1406+8783insTTTTTTT (n.1406+8782_1406+8783insTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226188T>A | CA10645673 | ESR2,SYNE2 | n.3239T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*3195T>A (n.*3195T>A) c.11288T>A (n.11288T>A) c.*3141T>A (n.*3141T>A) c.1406+8782A>T (n.1406+8782A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226188T>C | CA2142586063 | ESR2,SYNE2 | n.3239T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*3195T>C (n.*3195T>C) c.11288T>C (n.11288T>C) c.*3141T>C (n.*3141T>C) c.1406+8782A>G (n.1406+8782A>G) | dbSNP |
14 | g.64226188T= | CA2142586061 | ESR2,SYNE2 | n.3239T= c.*662T= (n.*662T=) c.*624T= (n.*624T=) c.*3195T= (n.*3195T=) c.11288T= (n.11288T=) c.*3141T= (n.*3141T=) c.1406+8782A= (n.1406+8782A=) | |
14 | g.64226188_64226189delinsTA | CA2142586064 | ESR2,SYNE2 | n.3239_3240delinsTA c.*662_*663delinsTA (n.*662_*663delinsTA) c.*624_*625delinsTA (n.*624_*625delinsTA) c.*3195_*3196delinsTA (n.*3195_*3196delinsTA) c.11288_11289delinsTA (n.11288_11289delinsTA) c.*3141_*3142delinsTA (n.*3141_*3142delinsTA) c.1406+8781_1406+8782delinsTA (n.1406+8781_1406+8782delinsTA) | |
14 | g.64226189A= | CA2142586067 | ESR2,SYNE2 | n.3240A= c.*663A= (n.*663A=) c.*625A= (n.*625A=) c.*3196A= (n.*3196A=) c.11289A= (n.11289A=) c.*3142A= (n.*3142A=) c.1406+8781T= (n.1406+8781T=) | |
14 | g.64226189A>T | CA10640574 | ESR2,SYNE2 | n.3240A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.11289A>T (n.11289A>T) c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.1406+8781T>A (n.1406+8781T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.64226191_64226192insCTTCGATTTTTTTTAAAA | CA964000713 | ESR2,SYNE2 | n.3242_3243insCTTCGATTTTTTTTAAAA c.*665_*666insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*665_*666insCTTCGATTTTTTTTAAAA) c.*627_*628insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*627_*628insCTTCGATTTTTTTTAAAA) c.*3198_*3199insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*3198_*3199insCTTCGATTTTTTTTAAAA) c.11291_11292insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.11291_11292insCTTCGATTTTTTTTAAAA) c.*3144_*3145insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*3144_*3145insCTTCGATTTTTTTTAAAA) c.1406+8781_1406+8782insTAAAAAAAATCGAAGTTT (n.1406+8781_1406+8782insTAAAAAAAATCGAAGTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226195dup | CA261838485 | ESR2,SYNE2 | n.3246dup c.*669dup (n.*669dup) c.*631dup (n.*631dup) c.*3202dup (n.*3202dup) c.11295dup (n.11295dup) c.*3148dup (n.*3148dup) c.1406+8781dup (n.1406+8781dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226194_64226195dup | CA2625217979 | ESR2,SYNE2 | n.3245_3246dup c.*668_*669dup (n.*668_*669dup) c.*630_*631dup (n.*630_*631dup) c.*3201_*3202dup (n.*3201_*3202dup) c.11294_11295dup (n.11294_11295dup) c.*3147_*3148dup (n.*3147_*3148dup) c.1406+8780_1406+8781dup (n.1406+8780_1406+8781dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64226193_64226195dup | CA2625217981 | ESR2,SYNE2 | n.3244_3246dup c.*667_*669dup (n.*667_*669dup) c.*629_*631dup (n.*629_*631dup) c.*3200_*3202dup (n.*3200_*3202dup) c.11293_11295dup (n.11293_11295dup) c.*3146_*3148dup (n.*3146_*3148dup) c.1406+8779_1406+8781dup (n.1406+8779_1406+8781dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64226195del | CA964000718 | ESR2,SYNE2 | n.3246del c.*669del (n.*669del) c.*631del (n.*631del) c.*3202del (n.*3202del) c.11295del (n.11295del) c.*3148del (n.*3148del) c.1406+8781del (n.1406+8781del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226190A= | CA2142586071 | ESR2,SYNE2 | n.3241A= c.*664A= (n.*664A=) c.*626A= (n.*626A=) c.*3197A= (n.*3197A=) c.11290A= (n.11290A=) c.*3143A= (n.*3143A=) c.1406+8780T= (n.1406+8780T=) | |
14 | g.64226190A>T | CA261838504 | ESR2,SYNE2 | n.3241A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.11290A>T (n.11290A>T) c.*3143A>T (n.*3143A>T) c.1406+8780T>A (n.1406+8780T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226191A= | CA2142586073 | ESR2,SYNE2 | n.3242A= c.*665A= (n.*665A=) c.*627A= (n.*627A=) c.*3198A= (n.*3198A=) c.11291A= (n.11291A=) c.*3144A= (n.*3144A=) c.1406+8779T= (n.1406+8779T=) | |
14 | g.64226191A>G | CA964000734 | ESR2,SYNE2 | n.3242A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*3198A>G (n.*3198A>G) c.11291A>G (n.11291A>G) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.1406+8779T>C (n.1406+8779T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226193A= | CA2142586076 | ESR2,SYNE2 | n.3244A= c.*667A= (n.*667A=) c.*629A= (n.*629A=) c.*3200A= (n.*3200A=) c.11293A= (n.11293A=) c.*3146A= (n.*3146A=) c.1406+8777T= (n.1406+8777T=) | |
14 | g.64226194A= | CA2142586079 | ESR2,SYNE2 | n.3245A= c.*668A= (n.*668A=) c.*630A= (n.*630A=) c.*3201A= (n.*3201A=) c.11294A= (n.11294A=) c.*3147A= (n.*3147A=) c.1406+8776T= (n.1406+8776T=) | |
14 | g.64226194A>T | CA707701458 | ESR2,SYNE2 | n.3245A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.11294A>T (n.11294A>T) c.*3147A>T (n.*3147A>T) c.1406+8776T>A (n.1406+8776T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226194_64226196dup | CA964000736 | ESR2,SYNE2 | n.3245_3247dup c.*668_*670dup (n.*668_*670dup) c.*630_*632dup (n.*630_*632dup) c.*3201_*3203dup (n.*3201_*3203dup) c.11294_11296dup (n.11294_11296dup) c.*3147_*3149dup (n.*3147_*3149dup) c.1406+8774_1406+8776dup (n.1406+8774_1406+8776dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226195_64226198dup | CA614404849 | ESR2,SYNE2 | n.3246_3249dup c.*669_*672dup (n.*669_*672dup) c.*631_*634dup (n.*631_*634dup) c.*3202_*3205dup (n.*3202_*3205dup) c.11295_11298dup (n.11295_11298dup) c.*3148_*3151dup (n.*3148_*3151dup) c.1406+8773_1406+8776dup (n.1406+8773_1406+8776dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226195A= | CA2142586080 | ESR2,SYNE2 | n.3246A= c.*669A= (n.*669A=) c.*631A= (n.*631A=) c.*3202A= (n.*3202A=) c.11295A= (n.11295A=) c.*3148A= (n.*3148A=) c.1406+8775T= (n.1406+8775T=) | |
14 | g.64226195_64226202delinsATTAGATT | CA2142586082 | ESR2,SYNE2 | n.3246_3253delinsATTAGATT c.*669_*676delinsATTAGATT (n.*669_*676delinsATTAGATT) c.*631_*638delinsATTAGATT (n.*631_*638delinsATTAGATT) c.*3202_*3209delinsATTAGATT (n.*3202_*3209delinsATTAGATT) c.11295_11302delinsATTAGATT (n.11295_11302delinsATTAGATT) c.*3148_*3155delinsATTAGATT (n.*3148_*3155delinsATTAGATT) c.1406+8768_1406+8775delinsAATCTAAT (n.1406+8768_1406+8775delinsAATCTAAT) | |
14 | g.64226196T>A | CA707701470 | ESR2,SYNE2 | n.3247T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*3203T>A (n.*3203T>A) c.11296T>A (n.11296T>A) c.*3149T>A (n.*3149T>A) c.1406+8774A>T (n.1406+8774A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226196T= | CA2142586086 | ESR2,SYNE2 | n.3247T= c.*670T= (n.*670T=) c.*632T= (n.*632T=) c.*3203T= (n.*3203T=) c.11296T= (n.11296T=) c.*3149T= (n.*3149T=) c.1406+8774A= (n.1406+8774A=) | |
14 | g.64226197dup | CA707701459 | ESR2,SYNE2 | n.3248dup c.*671dup (n.*671dup) c.*633dup (n.*633dup) c.*3204dup (n.*3204dup) c.11297dup (n.11297dup) c.*3150dup (n.*3150dup) c.1406+8774dup (n.1406+8774dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226200_64226206del | CA2142586085 | ESR2,SYNE2 | n.3251_3257del c.*674_*680del (n.*674_*680del) c.*636_*642del (n.*636_*642del) c.*3207_*3213del (n.*3207_*3213del) c.11300_11306del (n.11300_11306del) c.*3153_*3159del (n.*3153_*3159del) c.1406+8768_1406+8774del (n.1406+8768_1406+8774del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226197T>A | CA2142586088 | ESR2,SYNE2 | n.3248T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.11297T>A (n.11297T>A) c.*3150T>A (n.*3150T>A) c.1406+8773A>T (n.1406+8773A>T) | dbSNP |
14 | g.64226197T>C | CA2142586089 | ESR2,SYNE2 | n.3248T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) c.11297T>C (n.11297T>C) c.*3150T>C (n.*3150T>C) c.1406+8773A>G (n.1406+8773A>G) | dbSNP |
14 | g.64226197T= | CA2142586087 | ESR2,SYNE2 | n.3248T= c.*671T= (n.*671T=) c.*633T= (n.*633T=) c.*3204T= (n.*3204T=) c.11297T= (n.11297T=) c.*3150T= (n.*3150T=) c.1406+8773A= (n.1406+8773A=) | |
14 | g.64226199G>C | CA261838507 | ESR2,SYNE2 | n.3250G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*3206G>C (n.*3206G>C) c.11299G>C (n.11299G>C) c.*3152G>C (n.*3152G>C) c.1406+8771C>G (n.1406+8771C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226199G= | CA2142586090 | ESR2,SYNE2 | n.3250G= c.*673G= (n.*673G=) c.*635G= (n.*635G=) c.*3206G= (n.*3206G=) c.11299G= (n.11299G=) c.*3152G= (n.*3152G=) c.1406+8771C= (n.1406+8771C=) | |
14 | g.64226199G>T | CA2625217995 | ESR2,SYNE2 | n.3250G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*3206G>T (n.*3206G>T) c.11299G>T (n.11299G>T) c.*3152G>T (n.*3152G>T) c.1406+8771C>A (n.1406+8771C>A) | dbSNP gnomAD v4 |