Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64226080_64226107delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTGCA2142585963ESR2,SYNE2n.3131_3158delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG
c.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG)
c.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG)
c.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG)
c.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG)
c.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG)
c.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT (n.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT)
14g.64226087_64226113delCA707701367ESR2,SYNE2n.3138_3164del
c.*561_*587del (n.*561_*587del)
c.*523_*549del (n.*523_*549del)
c.*3094_*3120del (n.*3094_*3120del)
c.11187_11213del (n.11187_11213del)
c.*3040_*3066del (n.*3040_*3066del)
c.1406+8863_1406+8889del (n.1406+8863_1406+8889del)
dbSNP
14g.64226093_64226100delCA964000592ESR2,SYNE2n.3144_3151del
c.*567_*574del (n.*567_*574del)
c.*529_*536del (n.*529_*536del)
c.*3100_*3107del (n.*3100_*3107del)
c.11193_11200del (n.11193_11200del)
c.*3046_*3053del (n.*3046_*3053del)
c.1406+8876_1406+8883del (n.1406+8876_1406+8883del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226097_64226101delinsTAAAGCA2142585981ESR2,SYNE2n.3148_3152delinsTAAAG
c.*571_*575delinsTAAAG (n.*571_*575delinsTAAAG)
c.*533_*537delinsTAAAG (n.*533_*537delinsTAAAG)
c.*3104_*3108delinsTAAAG (n.*3104_*3108delinsTAAAG)
c.11197_11201delinsTAAAG (n.11197_11201delinsTAAAG)
c.*3050_*3054delinsTAAAG (n.*3050_*3054delinsTAAAG)
c.1406+8869_1406+8873delinsCTTTA (n.1406+8869_1406+8873delinsCTTTA)
14g.64226101_64226104delCA261838452ESR2,SYNE2n.3152_3155del
c.*575_*578del (n.*575_*578del)
c.*537_*540del (n.*537_*540del)
c.*3108_*3111del (n.*3108_*3111del)
c.11201_11204del (n.11201_11204del)
c.*3054_*3057del (n.*3054_*3057del)
c.1406+8869_1406+8872del (n.1406+8869_1406+8872del)
dbSNP
14g.64226099A>CCA2625217841ESR2,SYNE2n.3150A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*3106A>C (n.*3106A>C)
c.11199A>C (n.11199A>C)
c.*3052A>C (n.*3052A>C)
c.1406+8871T>G (n.1406+8871T>G)
gnomAD v4
14g.64226100A=CA2142585985ESR2,SYNE2n.3151A=
c.*574A= (n.*574A=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.*3107A= (n.*3107A=)
c.11200A= (n.11200A=)
c.*3053A= (n.*3053A=)
c.1406+8870T= (n.1406+8870T=)
14g.64226100A>GCA261838457ESR2,SYNE2n.3151A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*3107A>G (n.*3107A>G)
c.11200A>G (n.11200A>G)
c.*3053A>G (n.*3053A>G)
c.1406+8870T>C (n.1406+8870T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.64226101G>TCA2625217848ESR2,SYNE2n.3152G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*3108G>T (n.*3108G>T)
c.11201G>T (n.11201G>T)
c.*3054G>T (n.*3054G>T)
c.1406+8869C>A (n.1406+8869C>A)
gnomAD v4
14g.64226103A>CCA2625217850ESR2,SYNE2n.3154A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*3110A>C (n.*3110A>C)
c.11203A>C (n.11203A>C)
c.*3056A>C (n.*3056A>C)
c.1406+8867T>G (n.1406+8867T>G)
gnomAD v4
14g.64226103A>GCA2625217851ESR2,SYNE2n.3154A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*3110A>G (n.*3110A>G)
c.11203A>G (n.11203A>G)
c.*3056A>G (n.*3056A>G)
c.1406+8867T>C (n.1406+8867T>C)
gnomAD v4
14g.64226103A>TCA2625217852ESR2,SYNE2n.3154A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*3110A>T (n.*3110A>T)
c.11203A>T (n.11203A>T)
c.*3056A>T (n.*3056A>T)
c.1406+8867T>A (n.1406+8867T>A)
gnomAD v4
14g.64226104A>GCA2625217854ESR2,SYNE2n.3155A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*3111A>G (n.*3111A>G)
c.11204A>G (n.11204A>G)
c.*3057A>G (n.*3057A>G)
c.1406+8866T>C (n.1406+8866T>C)
gnomAD v4
14g.64226104A>TCA2625217856ESR2,SYNE2n.3155A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*3111A>T (n.*3111A>T)
c.11204A>T (n.11204A>T)
c.*3057A>T (n.*3057A>T)
c.1406+8866T>A (n.1406+8866T>A)
gnomAD v4
14g.64226105T>ACA2801884534ESR2,SYNE2n.3156T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*3112T>A (n.*3112T>A)
c.11205T>A (n.11205T>A)
c.*3058T>A (n.*3058T>A)
c.1406+8865A>T (n.1406+8865A>T)
14g.64226105T>CCA2801884533ESR2,SYNE2n.3156T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*3112T>C (n.*3112T>C)
c.11205T>C (n.11205T>C)
c.*3058T>C (n.*3058T>C)
c.1406+8865A>G (n.1406+8865A>G)
14g.64226107G>ACA10640568ESR2,SYNE2n.3158G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*3114G>A (n.*3114G>A)
c.11207G>A (n.11207G>A)
c.*3060G>A (n.*3060G>A)
c.1406+8863C>T (n.1406+8863C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226107G>CCA2581174755ESR2,SYNE2n.3158G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*3114G>C (n.*3114G>C)
c.11207G>C (n.11207G>C)
c.*3060G>C (n.*3060G>C)
c.1406+8863C>G (n.1406+8863C>G)
14g.64226107G=CA2142585988ESR2,SYNE2n.3158G=
c.*581G= (n.*581G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.*3114G= (n.*3114G=)
c.11207G= (n.11207G=)
c.*3060G= (n.*3060G=)
c.1406+8863C= (n.1406+8863C=)
14g.64226107G>TCA2581174754ESR2,SYNE2n.3158G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*3114G>T (n.*3114G>T)
c.11207G>T (n.11207G>T)
c.*3060G>T (n.*3060G>T)
c.1406+8863C>A (n.1406+8863C>A)
14g.64226108T>ACA2625217862ESR2,SYNE2n.3159T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*3115T>A (n.*3115T>A)
c.11208T>A (n.11208T>A)
c.*3061T>A (n.*3061T>A)
c.1406+8862A>T (n.1406+8862A>T)
gnomAD v4
14g.64226109A=CA2142585989ESR2,SYNE2n.3160A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.*3116A= (n.*3116A=)
c.11209A= (n.11209A=)
c.*3062A= (n.*3062A=)
c.1406+8861T= (n.1406+8861T=)
14g.64226109A>GCA2142585990ESR2,SYNE2n.3160A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*3116A>G (n.*3116A>G)
c.11209A>G (n.11209A>G)
c.*3062A>G (n.*3062A>G)
c.1406+8861T>C (n.1406+8861T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226109A>TCA2625217866ESR2,SYNE2n.3160A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*3116A>T (n.*3116A>T)
c.11209A>T (n.11209A>T)
c.*3062A>T (n.*3062A>T)
c.1406+8861T>A (n.1406+8861T>A)
gnomAD v4
14g.64226110T>CCA2625217868ESR2,SYNE2n.3161T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*3117T>C (n.*3117T>C)
c.11210T>C (n.11210T>C)
c.*3063T>C (n.*3063T>C)
c.1406+8860A>G (n.1406+8860A>G)
gnomAD v4
14g.64226110T>GCA2625217867ESR2,SYNE2n.3161T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*3117T>G (n.*3117T>G)
c.11210T>G (n.11210T>G)
c.*3063T>G (n.*3063T>G)
c.1406+8860A>C (n.1406+8860A>C)
gnomAD v4
14g.64226111T>ACA2625217869ESR2,SYNE2n.3162T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*3118T>A (n.*3118T>A)
c.11211T>A (n.11211T>A)
c.*3064T>A (n.*3064T>A)
c.1406+8859A>T (n.1406+8859A>T)
gnomAD v4
14g.64226112G>ACA614404843ESR2,SYNE2n.3163G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*3119G>A (n.*3119G>A)
c.11212G>A (n.11212G>A)
c.*3065G>A (n.*3065G>A)
c.1406+8858C>T (n.1406+8858C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226112G>CCA2625217872ESR2,SYNE2n.3163G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*3119G>C (n.*3119G>C)
c.11212G>C (n.11212G>C)
c.*3065G>C (n.*3065G>C)
c.1406+8858C>G (n.1406+8858C>G)
gnomAD v4
14g.64226112G=CA2142585992ESR2,SYNE2n.3163G=
c.*586G= (n.*586G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*3119G= (n.*3119G=)
c.11212G= (n.11212G=)
c.*3065G= (n.*3065G=)
c.1406+8858C= (n.1406+8858C=)
14g.64226112G>TCA614404844ESR2,SYNE2n.3163G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*3119G>T (n.*3119G>T)
c.11212G>T (n.11212G>T)
c.*3065G>T (n.*3065G>T)
c.1406+8858C>A (n.1406+8858C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226113C>ACA2625217873ESR2,SYNE2n.3164C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*3120C>A (n.*3120C>A)
c.11213C>A (n.11213C>A)
c.*3066C>A (n.*3066C>A)
c.1406+8857G>T (n.1406+8857G>T)
gnomAD v4
14g.64226113C>TCA2625217874ESR2,SYNE2n.3164C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*3120C>T (n.*3120C>T)
c.11213C>T (n.11213C>T)
c.*3066C>T (n.*3066C>T)
c.1406+8857G>A (n.1406+8857G>A)
gnomAD v4
14g.64226114A>CCA2625217876ESR2,SYNE2n.3165A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
c.11214A>C (n.11214A>C)
c.*3067A>C (n.*3067A>C)
c.1406+8856T>G (n.1406+8856T>G)
gnomAD v4
14g.64226114A>GCA2625217877ESR2,SYNE2n.3165A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*3121A>G (n.*3121A>G)
c.11214A>G (n.11214A>G)
c.*3067A>G (n.*3067A>G)
c.1406+8856T>C (n.1406+8856T>C)
gnomAD v4
14g.64226114A>TCA2625217878ESR2,SYNE2n.3165A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*3121A>T (n.*3121A>T)
c.11214A>T (n.11214A>T)
c.*3067A>T (n.*3067A>T)
c.1406+8856T>A (n.1406+8856T>A)
gnomAD v4
14g.64226115T>ACA2625217879ESR2,SYNE2n.3166T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*3122T>A (n.*3122T>A)
c.11215T>A (n.11215T>A)
c.*3068T>A (n.*3068T>A)
c.1406+8855A>T (n.1406+8855A>T)
gnomAD v4
14g.64226115T>GCA2625217880ESR2,SYNE2n.3166T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*3122T>G (n.*3122T>G)
c.11215T>G (n.11215T>G)
c.*3068T>G (n.*3068T>G)
c.1406+8855A>C (n.1406+8855A>C)
gnomAD v4
14g.64226115_64226205delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTACA2142585993ESR2,SYNE2n.3166_3256delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA
c.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA (n.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA)
14g.64226116G>ACA707701401ESR2,SYNE2n.3167G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*3123G>A (n.*3123G>A)
c.11216G>A (n.11216G>A)
c.*3069G>A (n.*3069G>A)
c.1406+8854C>T (n.1406+8854C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226116G>CCA2625217881ESR2,SYNE2n.3167G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*3123G>C (n.*3123G>C)
c.11216G>C (n.11216G>C)
c.*3069G>C (n.*3069G>C)
c.1406+8854C>G (n.1406+8854C>G)
gnomAD v4
14g.64226116G=CA2142585995ESR2,SYNE2n.3167G=
c.*590G= (n.*590G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*3123G= (n.*3123G=)
c.11216G= (n.11216G=)
c.*3069G= (n.*3069G=)
c.1406+8854C= (n.1406+8854C=)
14g.64226116G>TCA2625217882ESR2,SYNE2n.3167G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*3123G>T (n.*3123G>T)
c.11216G>T (n.11216G>T)
c.*3069G>T (n.*3069G>T)
c.1406+8854C>A (n.1406+8854C>A)
gnomAD v4
14g.64226117_64226206delCA614404845ESR2,SYNE2n.3168_3257del
c.*591_*680del (n.*591_*680del)
c.*553_*642del (n.*553_*642del)
c.*3124_*3213del (n.*3124_*3213del)
c.11217_11306del (n.11217_11306del)
c.*3070_*3159del (n.*3070_*3159del)
c.1406+8765_1406+8854del (n.1406+8765_1406+8854del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226117G>CCA2625217883ESR2,SYNE2n.3168G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*3124G>C (n.*3124G>C)
c.11217G>C (n.11217G>C)
c.*3070G>C (n.*3070G>C)
c.1406+8853C>G (n.1406+8853C>G)
gnomAD v4
14g.64226117G>TCA2625217884ESR2,SYNE2n.3168G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*3124G>T (n.*3124G>T)
c.11217G>T (n.11217G>T)
c.*3070G>T (n.*3070G>T)
c.1406+8853C>A (n.1406+8853C>A)
gnomAD v4
14g.64226118A>CCA2625217885ESR2,SYNE2n.3169A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*3125A>C (n.*3125A>C)
c.11218A>C (n.11218A>C)
c.*3071A>C (n.*3071A>C)
c.1406+8852T>G (n.1406+8852T>G)
gnomAD v4
14g.64226118A>TCA2625217886ESR2,SYNE2n.3169A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*3125A>T (n.*3125A>T)
c.11218A>T (n.11218A>T)
c.*3071A>T (n.*3071A>T)
c.1406+8852T>A (n.1406+8852T>A)
gnomAD v4
14g.64226119T>ACA2625217887ESR2,SYNE2n.3170T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*3126T>A (n.*3126T>A)
c.11219T>A (n.11219T>A)
c.*3072T>A (n.*3072T>A)
c.1406+8851A>T (n.1406+8851A>T)
gnomAD v4
14g.64226119T>CCA2625217888ESR2,SYNE2n.3170T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*3126T>C (n.*3126T>C)
c.11219T>C (n.11219T>C)
c.*3072T>C (n.*3072T>C)
c.1406+8851A>G (n.1406+8851A>G)
gnomAD v4
14g.64226119T>GCA2625217889ESR2,SYNE2n.3170T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*3126T>G (n.*3126T>G)
c.11219T>G (n.11219T>G)
c.*3072T>G (n.*3072T>G)
c.1406+8851A>C (n.1406+8851A>C)
gnomAD v4
14g.64226120G>CCA2625217890ESR2,SYNE2n.3171G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*3127G>C (n.*3127G>C)
c.11220G>C (n.11220G>C)
c.*3073G>C (n.*3073G>C)
c.1406+8850C>G (n.1406+8850C>G)
gnomAD v4
14g.64226120G>TCA2625217891ESR2,SYNE2n.3171G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*3127G>T (n.*3127G>T)
c.11220G>T (n.11220G>T)
c.*3073G>T (n.*3073G>T)
c.1406+8850C>A (n.1406+8850C>A)
gnomAD v4
14g.64226121T>ACA261838458ESR2,SYNE2n.3172T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*3128T>A (n.*3128T>A)
c.11221T>A (n.11221T>A)
c.*3074T>A (n.*3074T>A)
c.1406+8849A>T (n.1406+8849A>T)
dbSNP
14g.64226121T>GCA2625217892ESR2,SYNE2n.3172T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*3128T>G (n.*3128T>G)
c.11221T>G (n.11221T>G)
c.*3074T>G (n.*3074T>G)
c.1406+8849A>C (n.1406+8849A>C)
gnomAD v4
14g.64226121T=CA2142585997ESR2,SYNE2n.3172T=
c.*595T= (n.*595T=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.*3128T= (n.*3128T=)
c.11221T= (n.11221T=)
c.*3074T= (n.*3074T=)
c.1406+8849A= (n.1406+8849A=)
14g.64226122G>ACA2625217895ESR2,SYNE2n.3173G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*3129G>A (n.*3129G>A)
c.11222G>A (n.11222G>A)
c.*3075G>A (n.*3075G>A)
c.1406+8848C>T (n.1406+8848C>T)
gnomAD v4
14g.64226122G>CCA2801884535ESR2,SYNE2n.3173G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*3129G>C (n.*3129G>C)
c.11222G>C (n.11222G>C)
c.*3075G>C (n.*3075G>C)
c.1406+8848C>G (n.1406+8848C>G)
14g.64226122G>TCA2625217896ESR2,SYNE2n.3173G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*3129G>T (n.*3129G>T)
c.11222G>T (n.11222G>T)
c.*3075G>T (n.*3075G>T)
c.1406+8848C>A (n.1406+8848C>A)
gnomAD v4
14g.64226123G>ACA2607728131ESR2,SYNE2n.3174G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*3130G>A (n.*3130G>A)
c.11223G>A (n.11223G>A)
c.*3076G>A (n.*3076G>A)
c.1406+8847C>T (n.1406+8847C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226123G>TCA2625217899ESR2,SYNE2n.3174G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*3130G>T (n.*3130G>T)
c.11223G>T (n.11223G>T)
c.*3076G>T (n.*3076G>T)
c.1406+8847C>A (n.1406+8847C>A)
gnomAD v4
14g.64226124T>GCA2625217900ESR2,SYNE2n.3175T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*3131T>G (n.*3131T>G)
c.11224T>G (n.11224T>G)
c.*3077T>G (n.*3077T>G)
c.1406+8846A>C (n.1406+8846A>C)
gnomAD v4
14g.64226125T>ACA2625217902ESR2,SYNE2n.3176T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*3132T>A (n.*3132T>A)
c.11225T>A (n.11225T>A)
c.*3078T>A (n.*3078T>A)
c.1406+8845A>T (n.1406+8845A>T)
gnomAD v4
14g.64226125T>GCA2625217903ESR2,SYNE2n.3176T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*3132T>G (n.*3132T>G)
c.11225T>G (n.11225T>G)
c.*3078T>G (n.*3078T>G)
c.1406+8845A>C (n.1406+8845A>C)
gnomAD v4
14g.64226126A>CCA2625217905ESR2,SYNE2n.3177A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*3133A>C (n.*3133A>C)
c.11226A>C (n.11226A>C)
c.*3079A>C (n.*3079A>C)
c.1406+8844T>G (n.1406+8844T>G)
gnomAD v4
14g.64226126A>TCA2625217906ESR2,SYNE2n.3177A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*3133A>T (n.*3133A>T)
c.11226A>T (n.11226A>T)
c.*3079A>T (n.*3079A>T)
c.1406+8844T>A (n.1406+8844T>A)
gnomAD v4
14g.64226127T>ACA2625217907ESR2,SYNE2n.3178T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*3134T>A (n.*3134T>A)
c.11227T>A (n.11227T>A)
c.*3080T>A (n.*3080T>A)
c.1406+8843A>T (n.1406+8843A>T)
gnomAD v4
14g.64226128T>CCA2625217908ESR2,SYNE2n.3179T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*3135T>C (n.*3135T>C)
c.11228T>C (n.11228T>C)
c.*3081T>C (n.*3081T>C)
c.1406+8842A>G (n.1406+8842A>G)
gnomAD v4
14g.64226128T>GCA2625217909ESR2,SYNE2n.3179T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*3135T>G (n.*3135T>G)
c.11228T>G (n.11228T>G)
c.*3081T>G (n.*3081T>G)
c.1406+8842A>C (n.1406+8842A>C)
gnomAD v4
14g.64226129T>ACA2625217911ESR2,SYNE2n.3180T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*3136T>A (n.*3136T>A)
c.11229T>A (n.11229T>A)
c.*3082T>A (n.*3082T>A)
c.1406+8841A>T (n.1406+8841A>T)
gnomAD v4
14g.64226129T>GCA2625217912ESR2,SYNE2n.3180T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*3136T>G (n.*3136T>G)
c.11229T>G (n.11229T>G)
c.*3082T>G (n.*3082T>G)
c.1406+8841A>C (n.1406+8841A>C)
gnomAD v4
14g.64226130G>TCA2625217913ESR2,SYNE2n.3181G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*3137G>T (n.*3137G>T)
c.11230G>T (n.11230G>T)
c.*3083G>T (n.*3083G>T)
c.1406+8840C>A (n.1406+8840C>A)
gnomAD v4
14g.64226131T>ACA2625217915ESR2,SYNE2n.3182T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*3138T>A (n.*3138T>A)
c.11231T>A (n.11231T>A)
c.*3084T>A (n.*3084T>A)
c.1406+8839A>T (n.1406+8839A>T)
gnomAD v4
14g.64226131T>CCA2625217916ESR2,SYNE2n.3182T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*3138T>C (n.*3138T>C)
c.11231T>C (n.11231T>C)
c.*3084T>C (n.*3084T>C)
c.1406+8839A>G (n.1406+8839A>G)
gnomAD v4
14g.64226131T>GCA2625217918ESR2,SYNE2n.3182T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*3138T>G (n.*3138T>G)
c.11231T>G (n.11231T>G)
c.*3084T>G (n.*3084T>G)
c.1406+8839A>C (n.1406+8839A>C)
gnomAD v4
14g.64226132G>ACA2625217920ESR2,SYNE2n.3183G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*3139G>A (n.*3139G>A)
c.11232G>A (n.11232G>A)
c.*3085G>A (n.*3085G>A)
c.1406+8838C>T (n.1406+8838C>T)
gnomAD v4
14g.64226132G>TCA2625217922ESR2,SYNE2n.3183G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*3139G>T (n.*3139G>T)
c.11232G>T (n.11232G>T)
c.*3085G>T (n.*3085G>T)
c.1406+8838C>A (n.1406+8838C>A)
gnomAD v4
14g.64226133C>ACA2625217924ESR2,SYNE2n.3184C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*3140C>A (n.*3140C>A)
c.11233C>A (n.11233C>A)
c.*3086C>A (n.*3086C>A)
c.1406+8837G>T (n.1406+8837G>T)
gnomAD v4
14g.64226134A=CA2142585999ESR2,SYNE2n.3185A=
c.*608A= (n.*608A=)
c.*570A= (n.*570A=)
c.*3141A= (n.*3141A=)
c.11234A= (n.11234A=)
c.*3087A= (n.*3087A=)
c.1406+8836T= (n.1406+8836T=)
14g.64226134A>GCA2142586000ESR2,SYNE2n.3185A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*3141A>G (n.*3141A>G)
c.11234A>G (n.11234A>G)
c.*3087A>G (n.*3087A>G)
c.1406+8836T>C (n.1406+8836T>C)
dbSNP
14g.64226135T>CCA964000607ESR2,SYNE2n.3186T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*3142T>C (n.*3142T>C)
c.11235T>C (n.11235T>C)
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
c.1406+8835A>G (n.1406+8835A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226135T=CA2142586001ESR2,SYNE2n.3186T=
c.*609T= (n.*609T=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.*3142T= (n.*3142T=)
c.11235T= (n.11235T=)
c.*3088T= (n.*3088T=)
c.1406+8835A= (n.1406+8835A=)
14g.64226136A=CA2142586004ESR2,SYNE2n.3187A=
c.*610A= (n.*610A=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.*3143A= (n.*3143A=)
c.11236A= (n.11236A=)
c.*3089A= (n.*3089A=)
c.1406+8834T= (n.1406+8834T=)
14g.64226136A>CCA707701404ESR2,SYNE2n.3187A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*3143A>C (n.*3143A>C)
c.11236A>C (n.11236A>C)
c.*3089A>C (n.*3089A>C)
c.1406+8834T>G (n.1406+8834T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226136_64226140delinsATTTTCA2142586002ESR2,SYNE2n.3187_3191delinsATTTT
c.*610_*614delinsATTTT (n.*610_*614delinsATTTT)
c.*572_*576delinsATTTT (n.*572_*576delinsATTTT)
c.*3143_*3147delinsATTTT (n.*3143_*3147delinsATTTT)
c.11236_11240delinsATTTT (n.11236_11240delinsATTTT)
c.*3089_*3093delinsATTTT (n.*3089_*3093delinsATTTT)
c.1406+8830_1406+8834delinsAAAAT (n.1406+8830_1406+8834delinsAAAAT)
14g.64226137T>ACA2625217928ESR2,SYNE2n.3188T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*3144T>A (n.*3144T>A)
c.11237T>A (n.11237T>A)
c.*3090T>A (n.*3090T>A)
c.1406+8833A>T (n.1406+8833A>T)
gnomAD v4
14g.64226142dupCA964000608ESR2,SYNE2n.3193dup
c.*616dup (n.*616dup)
c.*578dup (n.*578dup)
c.*3149dup (n.*3149dup)
c.11242dup (n.11242dup)
c.*3095dup (n.*3095dup)
c.1406+8833dup (n.1406+8833dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226140_64226142delCA2625217930ESR2,SYNE2n.3191_3193del
c.*614_*616del (n.*614_*616del)
c.*576_*578del (n.*576_*578del)
c.*3147_*3149del (n.*3147_*3149del)
c.11240_11242del (n.11240_11242del)
c.*3093_*3095del (n.*3093_*3095del)
c.1406+8831_1406+8833del (n.1406+8831_1406+8833del)
gnomAD v4
14g.64226139_64226142delCA707701406ESR2,SYNE2n.3190_3193del
c.*613_*616del (n.*613_*616del)
c.*575_*578del (n.*575_*578del)
c.*3146_*3149del (n.*3146_*3149del)
c.11239_11242del (n.11239_11242del)
c.*3092_*3095del (n.*3092_*3095del)
c.1406+8830_1406+8833del (n.1406+8830_1406+8833del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226140T>CCA2625217933ESR2,SYNE2n.3191T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*3147T>C (n.*3147T>C)
c.11240T>C (n.11240T>C)
c.*3093T>C (n.*3093T>C)
c.1406+8830A>G (n.1406+8830A>G)
gnomAD v4
14g.64226142T>GCA2625217935ESR2,SYNE2n.3193T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*3149T>G (n.*3149T>G)
c.11242T>G (n.11242T>G)
c.*3095T>G (n.*3095T>G)
c.1406+8828A>C (n.1406+8828A>C)
gnomAD v4
14g.64226144A>CCA2625217936ESR2,SYNE2n.3195A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*3151A>C (n.*3151A>C)
c.11244A>C (n.11244A>C)
c.*3097A>C (n.*3097A>C)
c.1406+8826T>G (n.1406+8826T>G)
gnomAD v4
14g.64226146_64226159delinsAATGCCCAATCTGTCA2142586005ESR2,SYNE2n.3197_3210delinsAATGCCCAATCTGT
c.*620_*633delinsAATGCCCAATCTGT (n.*620_*633delinsAATGCCCAATCTGT)
c.*582_*595delinsAATGCCCAATCTGT (n.*582_*595delinsAATGCCCAATCTGT)
c.*3153_*3166delinsAATGCCCAATCTGT (n.*3153_*3166delinsAATGCCCAATCTGT)
c.11246_11259delinsAATGCCCAATCTGT (n.11246_11259delinsAATGCCCAATCTGT)
c.*3099_*3112delinsAATGCCCAATCTGT (n.*3099_*3112delinsAATGCCCAATCTGT)
c.1406+8811_1406+8824delinsACAGATTGGGCATT (n.1406+8811_1406+8824delinsACAGATTGGGCATT)
14g.64226147A=CA2142586007ESR2,SYNE2n.3198A=
c.*621A= (n.*621A=)
c.*583A= (n.*583A=)
c.*3154A= (n.*3154A=)
c.11247A= (n.11247A=)
c.*3100A= (n.*3100A=)
c.1406+8823T= (n.1406+8823T=)
14g.64226147A>GCA614404846ESR2,SYNE2n.3198A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*3154A>G (n.*3154A>G)
c.11247A>G (n.11247A>G)
c.*3100A>G (n.*3100A>G)
c.1406+8823T>C (n.1406+8823T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226150_64226162delCA2142586008ESR2,SYNE2n.3201_3213del
c.*624_*636del (n.*624_*636del)
c.*586_*598del (n.*586_*598del)
c.*3157_*3169del (n.*3157_*3169del)
c.11250_11262del (n.11250_11262del)
c.*3103_*3115del (n.*3103_*3115del)
c.1406+8811_1406+8823del (n.1406+8811_1406+8823del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226150C>ACA2625217938ESR2,SYNE2n.3201C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*3157C>A (n.*3157C>A)
c.11250C>A (n.11250C>A)
c.*3103C>A (n.*3103C>A)
c.1406+8820G>T (n.1406+8820G>T)
gnomAD v4
14g.64226151C>ACA2625217940ESR2,SYNE2n.3202C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*3158C>A (n.*3158C>A)
c.11251C>A (n.11251C>A)
c.*3104C>A (n.*3104C>A)
c.1406+8819G>T (n.1406+8819G>T)
gnomAD v4
14g.64226151C=CA2142586010ESR2,SYNE2n.3202C=
c.*625C= (n.*625C=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.*3158C= (n.*3158C=)
c.11251C= (n.11251C=)
c.*3104C= (n.*3104C=)
c.1406+8819G= (n.1406+8819G=)
14g.64226151C>TCA707701414ESR2,SYNE2n.3202C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*3158C>T (n.*3158C>T)
c.11251C>T (n.11251C>T)
c.*3104C>T (n.*3104C>T)
c.1406+8819G>A (n.1406+8819G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226152C>ACA2625217942ESR2,SYNE2n.3203C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*3159C>A (n.*3159C>A)
c.11252C>A (n.11252C>A)
c.*3105C>A (n.*3105C>A)
c.1406+8818G>T (n.1406+8818G>T)
gnomAD v4
14g.64226152C=CA2142586012ESR2,SYNE2n.3203C=
c.*626C= (n.*626C=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.*3159C= (n.*3159C=)
c.11252C= (n.11252C=)
c.*3105C= (n.*3105C=)
c.1406+8818G= (n.1406+8818G=)
14g.64226152C>TCA2142586014ESR2,SYNE2n.3203C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*3159C>T (n.*3159C>T)
c.11252C>T (n.11252C>T)
c.*3105C>T (n.*3105C>T)
c.1406+8818G>A (n.1406+8818G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226153_64226156dupCA2566411207ESR2,SYNE2n.3204_3207dup
c.*627_*630dup (n.*627_*630dup)
c.*589_*592dup (n.*589_*592dup)
c.*3160_*3163dup (n.*3160_*3163dup)
c.11253_11256dup (n.11253_11256dup)
c.*3106_*3109dup (n.*3106_*3109dup)
c.1406+8815_1406+8818dup (n.1406+8815_1406+8818dup)
14g.64226153A=CA2142586015ESR2,SYNE2n.3204A=
c.*627A= (n.*627A=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*3160A= (n.*3160A=)
c.11253A= (n.11253A=)
c.*3106A= (n.*3106A=)
c.1406+8817T= (n.1406+8817T=)
14g.64226153A>TCA261838459ESR2,SYNE2n.3204A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*3160A>T (n.*3160A>T)
c.11253A>T (n.11253A>T)
c.*3106A>T (n.*3106A>T)
c.1406+8817T>A (n.1406+8817T>A)
dbSNP
14g.64226154A>CCA2625217944ESR2,SYNE2n.3205A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*3161A>C (n.*3161A>C)
c.11254A>C (n.11254A>C)
c.*3107A>C (n.*3107A>C)
c.1406+8816T>G (n.1406+8816T>G)
gnomAD v4
14g.64226156_64226160delinsCTGTACA2142586016ESR2,SYNE2n.3207_3211delinsCTGTA
c.*630_*634delinsCTGTA (n.*630_*634delinsCTGTA)
c.*592_*596delinsCTGTA (n.*592_*596delinsCTGTA)
c.*3163_*3167delinsCTGTA (n.*3163_*3167delinsCTGTA)
c.11256_11260delinsCTGTA (n.11256_11260delinsCTGTA)
c.*3109_*3113delinsCTGTA (n.*3109_*3113delinsCTGTA)
c.1406+8810_1406+8814delinsTACAG (n.1406+8810_1406+8814delinsTACAG)
14g.64226157T>CCA707701420ESR2,SYNE2n.3208T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
c.11257T>C (n.11257T>C)
c.*3110T>C (n.*3110T>C)
c.1406+8813A>G (n.1406+8813A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226157T=CA2142586018ESR2,SYNE2n.3208T=
c.*631T= (n.*631T=)
c.*593T= (n.*593T=)
c.*3164T= (n.*3164T=)
c.11257T= (n.11257T=)
c.*3110T= (n.*3110T=)
c.1406+8813A= (n.1406+8813A=)
14g.64226159_64226162delCA707701416ESR2,SYNE2n.3210_3213del
c.*633_*636del (n.*633_*636del)
c.*595_*598del (n.*595_*598del)
c.*3166_*3169del (n.*3166_*3169del)
c.11259_11262del (n.11259_11262del)
c.*3112_*3115del (n.*3112_*3115del)
c.1406+8810_1406+8813del (n.1406+8810_1406+8813del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226158G>TCA2625217945ESR2,SYNE2n.3209G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*3165G>T (n.*3165G>T)
c.11258G>T (n.11258G>T)
c.*3111G>T (n.*3111G>T)
c.1406+8812C>A (n.1406+8812C>A)
gnomAD v4
14g.64226158_64226164delinsGTATGAACA2142586019ESR2,SYNE2n.3209_3215delinsGTATGAA
c.*632_*638delinsGTATGAA (n.*632_*638delinsGTATGAA)
c.*594_*600delinsGTATGAA (n.*594_*600delinsGTATGAA)
c.*3165_*3171delinsGTATGAA (n.*3165_*3171delinsGTATGAA)
c.11258_11264delinsGTATGAA (n.11258_11264delinsGTATGAA)
c.*3111_*3117delinsGTATGAA (n.*3111_*3117delinsGTATGAA)
c.1406+8806_1406+8812delinsTTCATAC (n.1406+8806_1406+8812delinsTTCATAC)
14g.64226161_64226166delCA2142586020ESR2,SYNE2n.3212_3217del
c.*635_*640del (n.*635_*640del)
c.*597_*602del (n.*597_*602del)
c.*3168_*3173del (n.*3168_*3173del)
c.11261_11266del (n.11261_11266del)
c.*3114_*3119del (n.*3114_*3119del)
c.1406+8806_1406+8811del (n.1406+8806_1406+8811del)
dbSNP
14g.64226160A=CA2142586023ESR2,SYNE2n.3211A=
c.*634A= (n.*634A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.*3167A= (n.*3167A=)
c.11260A= (n.11260A=)
c.*3113A= (n.*3113A=)
c.1406+8810T= (n.1406+8810T=)
14g.64226160A>GCA964000631ESR2,SYNE2n.3211A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*3167A>G (n.*3167A>G)
c.11260A>G (n.11260A>G)
c.*3113A>G (n.*3113A>G)
c.1406+8810T>C (n.1406+8810T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226160_64226169delinsATGAATAATGCA2142586021ESR2,SYNE2n.3211_3220delinsATGAATAATG
c.*634_*643delinsATGAATAATG (n.*634_*643delinsATGAATAATG)
c.*596_*605delinsATGAATAATG (n.*596_*605delinsATGAATAATG)
c.*3167_*3176delinsATGAATAATG (n.*3167_*3176delinsATGAATAATG)
c.11260_11269delinsATGAATAATG (n.11260_11269delinsATGAATAATG)
c.*3113_*3122delinsATGAATAATG (n.*3113_*3122delinsATGAATAATG)
c.1406+8801_1406+8810delinsCATTATTCAT (n.1406+8801_1406+8810delinsCATTATTCAT)
14g.64226162_64226170delCA614404847ESR2,SYNE2n.3213_3221del
c.*636_*644del (n.*636_*644del)
c.*598_*606del (n.*598_*606del)
c.*3169_*3177del (n.*3169_*3177del)
c.11262_11270del (n.11262_11270del)
c.*3115_*3123del (n.*3115_*3123del)
c.1406+8801_1406+8809del (n.1406+8801_1406+8809del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226162G>ACA2594604875ESR2,SYNE2n.3213G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*3169G>A (n.*3169G>A)
c.11262G>A (n.11262G>A)
c.*3115G>A (n.*3115G>A)
c.1406+8808C>T (n.1406+8808C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226163_64226170delinsAATAATGTCA2142586024ESR2,SYNE2n.3214_3221delinsAATAATGT
c.*637_*644delinsAATAATGT (n.*637_*644delinsAATAATGT)
c.*599_*606delinsAATAATGT (n.*599_*606delinsAATAATGT)
c.*3170_*3177delinsAATAATGT (n.*3170_*3177delinsAATAATGT)
c.11263_11270delinsAATAATGT (n.11263_11270delinsAATAATGT)
c.*3116_*3123delinsAATAATGT (n.*3116_*3123delinsAATAATGT)
c.1406+8800_1406+8807delinsACATTATT (n.1406+8800_1406+8807delinsACATTATT)
14g.64226164_64226169delinsATAATGCA2142586025ESR2,SYNE2n.3215_3220delinsATAATG
c.*638_*643delinsATAATG (n.*638_*643delinsATAATG)
c.*600_*605delinsATAATG (n.*600_*605delinsATAATG)
c.*3171_*3176delinsATAATG (n.*3171_*3176delinsATAATG)
c.11264_11269delinsATAATG (n.11264_11269delinsATAATG)
c.*3117_*3122delinsATAATG (n.*3117_*3122delinsATAATG)
c.1406+8801_1406+8806delinsCATTAT (n.1406+8801_1406+8806delinsCATTAT)
14g.64226165_64226171delCA964000643ESR2,SYNE2n.3216_3222del
c.*639_*645del (n.*639_*645del)
c.*601_*607del (n.*601_*607del)
c.*3172_*3178del (n.*3172_*3178del)
c.11265_11271del (n.11265_11271del)
c.*3118_*3124del (n.*3118_*3124del)
c.1406+8800_1406+8806del (n.1406+8800_1406+8806del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226168_64226172delCA2142586027ESR2,SYNE2n.3219_3223del
c.*642_*646del (n.*642_*646del)
c.*604_*608del (n.*604_*608del)
c.*3175_*3179del (n.*3175_*3179del)
c.11268_11272del (n.11268_11272del)
c.*3121_*3125del (n.*3121_*3125del)
c.1406+8801_1406+8805del (n.1406+8801_1406+8805del)
dbSNP
14g.64226167A>CCA2625217946ESR2,SYNE2n.3218A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*3174A>C (n.*3174A>C)
c.11267A>C (n.11267A>C)
c.*3120A>C (n.*3120A>C)
c.1406+8803T>G (n.1406+8803T>G)
gnomAD v4
14g.64226169G>ACA2142586029ESR2,SYNE2n.3220G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.11269G>A (n.11269G>A)
c.*3122G>A (n.*3122G>A)
c.1406+8801C>T (n.1406+8801C>T)
dbSNP
14g.64226169G=CA2142586028ESR2,SYNE2n.3220G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*3176G= (n.*3176G=)
c.11269G= (n.11269G=)
c.*3122G= (n.*3122G=)
c.1406+8801C= (n.1406+8801C=)
14g.64226169G>TCA2625217947ESR2,SYNE2n.3220G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
c.11269G>T (n.11269G>T)
c.*3122G>T (n.*3122G>T)
c.1406+8801C>A (n.1406+8801C>A)
gnomAD v4
14g.64226170T>CCA614404848ESR2,SYNE2n.3221T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*3177T>C (n.*3177T>C)
c.11270T>C (n.11270T>C)
c.*3123T>C (n.*3123T>C)
c.1406+8800A>G (n.1406+8800A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226170T=CA2142586030ESR2,SYNE2n.3221T=
c.*644T= (n.*644T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.*3177T= (n.*3177T=)
c.11270T= (n.11270T=)
c.*3123T= (n.*3123T=)
c.1406+8800A= (n.1406+8800A=)
14g.64226172A>CCA2625217948ESR2,SYNE2n.3223A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*3179A>C (n.*3179A>C)
c.11272A>C (n.11272A>C)
c.*3125A>C (n.*3125A>C)
c.1406+8798T>G (n.1406+8798T>G)
gnomAD v4
14g.64226174C=CA2142586032ESR2,SYNE2n.3225C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*3181C= (n.*3181C=)
c.11274C= (n.11274C=)
c.*3127C= (n.*3127C=)
c.1406+8796G= (n.1406+8796G=)
14g.64226174C>TCA964000647ESR2,SYNE2n.3225C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*3181C>T (n.*3181C>T)
c.11274C>T (n.11274C>T)
c.*3127C>T (n.*3127C>T)
c.1406+8796G>A (n.1406+8796G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226175T>CCA261838462ESR2,SYNE2n.3226T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*3182T>C (n.*3182T>C)
c.11275T>C (n.11275T>C)
c.*3128T>C (n.*3128T>C)
c.1406+8795A>G (n.1406+8795A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226175T=CA2142586033ESR2,SYNE2n.3226T=
c.*649T= (n.*649T=)
c.*611T= (n.*611T=)
c.*3182T= (n.*3182T=)
c.11275T= (n.11275T=)
c.*3128T= (n.*3128T=)
c.1406+8795A= (n.1406+8795A=)
14g.64226177C>ACA2625217949ESR2,SYNE2n.3228C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
c.11277C>A (n.11277C>A)
c.*3130C>A (n.*3130C>A)
c.1406+8793G>T (n.1406+8793G>T)
gnomAD v4
14g.64226177C=CA2142586035ESR2,SYNE2n.3228C=
c.*651C= (n.*651C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.*3184C= (n.*3184C=)
c.11277C= (n.11277C=)
c.*3130C= (n.*3130C=)
c.1406+8793G= (n.1406+8793G=)
14g.64226177C>TCA261838464ESR2,SYNE2n.3228C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*3184C>T (n.*3184C>T)
c.11277C>T (n.11277C>T)
c.*3130C>T (n.*3130C>T)
c.1406+8793G>A (n.1406+8793G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226178G>CCA2142586037ESR2,SYNE2n.3229G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*3185G>C (n.*3185G>C)
c.11278G>C (n.11278G>C)
c.*3131G>C (n.*3131G>C)
c.1406+8792C>G (n.1406+8792C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226178G=CA2142586039ESR2,SYNE2n.3229G=
c.*652G= (n.*652G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*3185G= (n.*3185G=)
c.11278G= (n.11278G=)
c.*3131G= (n.*3131G=)
c.1406+8792C= (n.1406+8792C=)
14g.64226178G>TCA261838468ESR2,SYNE2n.3229G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*3185G>T (n.*3185G>T)
c.11278G>T (n.11278G>T)
c.*3131G>T (n.*3131G>T)
c.1406+8792C>A (n.1406+8792C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226179_64226181delinsATTCA2142586041ESR2,SYNE2n.3230_3232delinsATT
c.*653_*655delinsATT (n.*653_*655delinsATT)
c.*615_*617delinsATT (n.*615_*617delinsATT)
c.*3186_*3188delinsATT (n.*3186_*3188delinsATT)
c.11279_11281delinsATT (n.11279_11281delinsATT)
c.*3132_*3134delinsATT (n.*3132_*3134delinsATT)
c.1406+8789_1406+8791delinsAAT (n.1406+8789_1406+8791delinsAAT)
14g.64226180T>ACA261838473ESR2,SYNE2n.3231T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*3187T>A (n.*3187T>A)
c.11280T>A (n.11280T>A)
c.*3133T>A (n.*3133T>A)
c.1406+8790A>T (n.1406+8790A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226180T=CA2142586044ESR2,SYNE2n.3231T=
c.*654T= (n.*654T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*3187T= (n.*3187T=)
c.11280T= (n.11280T=)
c.*3133T= (n.*3133T=)
c.1406+8790A= (n.1406+8790A=)
14g.64226188dupCA261838470ESR2,SYNE2n.3239dup
c.*662dup (n.*662dup)
c.*624dup (n.*624dup)
c.*3195dup (n.*3195dup)
c.11288dup (n.11288dup)
c.*3141dup (n.*3141dup)
c.1406+8790dup (n.1406+8790dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226188delCA261838471ESR2,SYNE2n.3239del
c.*662del (n.*662del)
c.*624del (n.*624del)
c.*3195del (n.*3195del)
c.11288del (n.11288del)
c.*3141del (n.*3141del)
c.1406+8790del (n.1406+8790del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226187_64226188delCA261838472ESR2,SYNE2n.3238_3239del
c.*661_*662del (n.*661_*662del)
c.*623_*624del (n.*623_*624del)
c.*3194_*3195del (n.*3194_*3195del)
c.11287_11288del (n.11287_11288del)
c.*3140_*3141del (n.*3140_*3141del)
c.1406+8789_1406+8790del (n.1406+8789_1406+8790del)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226181T>ACA2625217967ESR2,SYNE2n.3232T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*3188T>A (n.*3188T>A)
c.11281T>A (n.11281T>A)
c.*3134T>A (n.*3134T>A)
c.1406+8789A>T (n.1406+8789A>T)
gnomAD v4
14g.64226183T>CCA964000660ESR2,SYNE2n.3234T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*3190T>C (n.*3190T>C)
c.11283T>C (n.11283T>C)
c.*3136T>C (n.*3136T>C)
c.1406+8787A>G (n.1406+8787A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226183T=CA2142586046ESR2,SYNE2n.3234T=
c.*657T= (n.*657T=)
c.*619T= (n.*619T=)
c.*3190T= (n.*3190T=)
c.11283T= (n.11283T=)
c.*3136T= (n.*3136T=)
c.1406+8787A= (n.1406+8787A=)
14g.64226184T>GCA2526878695ESR2,SYNE2n.3235T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*3191T>G (n.*3191T>G)
c.11284T>G (n.11284T>G)
c.*3137T>G (n.*3137T>G)
c.1406+8786A>C (n.1406+8786A>C)
14g.64226185T>CCA707701439ESR2,SYNE2n.3236T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*3192T>C (n.*3192T>C)
c.11285T>C (n.11285T>C)
c.*3138T>C (n.*3138T>C)
c.1406+8785A>G (n.1406+8785A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226185T=CA2142586047ESR2,SYNE2n.3236T=
c.*659T= (n.*659T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.*3192T= (n.*3192T=)
c.11285T= (n.11285T=)
c.*3138T= (n.*3138T=)
c.1406+8785A= (n.1406+8785A=)
14g.64226186T>ACA964000682ESR2,SYNE2n.3237T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*3193T>A (n.*3193T>A)
c.11286T>A (n.11286T>A)
c.*3139T>A (n.*3139T>A)
c.1406+8784A>T (n.1406+8784A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226186T>CCA2142586051ESR2,SYNE2n.3237T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*3193T>C (n.*3193T>C)
c.11286T>C (n.11286T>C)
c.*3139T>C (n.*3139T>C)
c.1406+8784A>G (n.1406+8784A>G)
dbSNP
14g.64226186T=CA2142586050ESR2,SYNE2n.3237T=
c.*660T= (n.*660T=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.*3193T= (n.*3193T=)
c.11286T= (n.11286T=)
c.*3139T= (n.*3139T=)
c.1406+8784A= (n.1406+8784A=)
14g.64226187T>ACA10640571ESR2,SYNE2n.3238T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*3194T>A (n.*3194T>A)
c.11287T>A (n.11287T>A)
c.*3140T>A (n.*3140T>A)
c.1406+8783A>T (n.1406+8783A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226187T=CA2142586056ESR2,SYNE2n.3238T=
c.*661T= (n.*661T=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.*3194T= (n.*3194T=)
c.11287T= (n.11287T=)
c.*3140T= (n.*3140T=)
c.1406+8783A= (n.1406+8783A=)
14g.64226187_64226188insACA2625217973ESR2,SYNE2n.3238_3239insA
c.*661_*662insA (n.*661_*662insA)
c.*623_*624insA (n.*623_*624insA)
c.*3194_*3195insA (n.*3194_*3195insA)
c.11287_11288insA (n.11287_11288insA)
c.*3140_*3141insA (n.*3140_*3141insA)
c.1406+8782_1406+8783insT (n.1406+8782_1406+8783insT)
gnomAD v4
14g.64226187_64226188insAAAAAAACA964000695ESR2,SYNE2n.3238_3239insAAAAAAA
c.*661_*662insAAAAAAA (n.*661_*662insAAAAAAA)
c.*623_*624insAAAAAAA (n.*623_*624insAAAAAAA)
c.*3194_*3195insAAAAAAA (n.*3194_*3195insAAAAAAA)
c.11287_11288insAAAAAAA (n.11287_11288insAAAAAAA)
c.*3140_*3141insAAAAAAA (n.*3140_*3141insAAAAAAA)
c.1406+8782_1406+8783insTTTTTTT (n.1406+8782_1406+8783insTTTTTTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226188T>ACA10645673ESR2,SYNE2n.3239T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*3195T>A (n.*3195T>A)
c.11288T>A (n.11288T>A)
c.*3141T>A (n.*3141T>A)
c.1406+8782A>T (n.1406+8782A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226188T>CCA2142586063ESR2,SYNE2n.3239T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*3195T>C (n.*3195T>C)
c.11288T>C (n.11288T>C)
c.*3141T>C (n.*3141T>C)
c.1406+8782A>G (n.1406+8782A>G)
dbSNP
14g.64226188T=CA2142586061ESR2,SYNE2n.3239T=
c.*662T= (n.*662T=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.*3195T= (n.*3195T=)
c.11288T= (n.11288T=)
c.*3141T= (n.*3141T=)
c.1406+8782A= (n.1406+8782A=)
14g.64226188_64226189delinsTACA2142586064ESR2,SYNE2n.3239_3240delinsTA
c.*662_*663delinsTA (n.*662_*663delinsTA)
c.*624_*625delinsTA (n.*624_*625delinsTA)
c.*3195_*3196delinsTA (n.*3195_*3196delinsTA)
c.11288_11289delinsTA (n.11288_11289delinsTA)
c.*3141_*3142delinsTA (n.*3141_*3142delinsTA)
c.1406+8781_1406+8782delinsTA (n.1406+8781_1406+8782delinsTA)
14g.64226189A=CA2142586067ESR2,SYNE2n.3240A=
c.*663A= (n.*663A=)
c.*625A= (n.*625A=)
c.*3196A= (n.*3196A=)
c.11289A= (n.11289A=)
c.*3142A= (n.*3142A=)
c.1406+8781T= (n.1406+8781T=)
14g.64226189A>TCA10640574ESR2,SYNE2n.3240A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*3196A>T (n.*3196A>T)
c.11289A>T (n.11289A>T)
c.*3142A>T (n.*3142A>T)
c.1406+8781T>A (n.1406+8781T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.64226191_64226192insCTTCGATTTTTTTTAAAACA964000713ESR2,SYNE2n.3242_3243insCTTCGATTTTTTTTAAAA
c.*665_*666insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*665_*666insCTTCGATTTTTTTTAAAA)
c.*627_*628insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*627_*628insCTTCGATTTTTTTTAAAA)
c.*3198_*3199insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*3198_*3199insCTTCGATTTTTTTTAAAA)
c.11291_11292insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.11291_11292insCTTCGATTTTTTTTAAAA)
c.*3144_*3145insCTTCGATTTTTTTTAAAA (n.*3144_*3145insCTTCGATTTTTTTTAAAA)
c.1406+8781_1406+8782insTAAAAAAAATCGAAGTTT (n.1406+8781_1406+8782insTAAAAAAAATCGAAGTTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226195dupCA261838485ESR2,SYNE2n.3246dup
c.*669dup (n.*669dup)
c.*631dup (n.*631dup)
c.*3202dup (n.*3202dup)
c.11295dup (n.11295dup)
c.*3148dup (n.*3148dup)
c.1406+8781dup (n.1406+8781dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226194_64226195dupCA2625217979ESR2,SYNE2n.3245_3246dup
c.*668_*669dup (n.*668_*669dup)
c.*630_*631dup (n.*630_*631dup)
c.*3201_*3202dup (n.*3201_*3202dup)
c.11294_11295dup (n.11294_11295dup)
c.*3147_*3148dup (n.*3147_*3148dup)
c.1406+8780_1406+8781dup (n.1406+8780_1406+8781dup)
gnomAD v4
14g.64226193_64226195dupCA2625217981ESR2,SYNE2n.3244_3246dup
c.*667_*669dup (n.*667_*669dup)
c.*629_*631dup (n.*629_*631dup)
c.*3200_*3202dup (n.*3200_*3202dup)
c.11293_11295dup (n.11293_11295dup)
c.*3146_*3148dup (n.*3146_*3148dup)
c.1406+8779_1406+8781dup (n.1406+8779_1406+8781dup)
gnomAD v4
14g.64226195delCA964000718ESR2,SYNE2n.3246del
c.*669del (n.*669del)
c.*631del (n.*631del)
c.*3202del (n.*3202del)
c.11295del (n.11295del)
c.*3148del (n.*3148del)
c.1406+8781del (n.1406+8781del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226190A=CA2142586071ESR2,SYNE2n.3241A=
c.*664A= (n.*664A=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.*3197A= (n.*3197A=)
c.11290A= (n.11290A=)
c.*3143A= (n.*3143A=)
c.1406+8780T= (n.1406+8780T=)
14g.64226190A>TCA261838504ESR2,SYNE2n.3241A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*3197A>T (n.*3197A>T)
c.11290A>T (n.11290A>T)
c.*3143A>T (n.*3143A>T)
c.1406+8780T>A (n.1406+8780T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226191A=CA2142586073ESR2,SYNE2n.3242A=
c.*665A= (n.*665A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*3198A= (n.*3198A=)
c.11291A= (n.11291A=)
c.*3144A= (n.*3144A=)
c.1406+8779T= (n.1406+8779T=)
14g.64226191A>GCA964000734ESR2,SYNE2n.3242A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*3198A>G (n.*3198A>G)
c.11291A>G (n.11291A>G)
c.*3144A>G (n.*3144A>G)
c.1406+8779T>C (n.1406+8779T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226193A=CA2142586076ESR2,SYNE2n.3244A=
c.*667A= (n.*667A=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.*3200A= (n.*3200A=)
c.11293A= (n.11293A=)
c.*3146A= (n.*3146A=)
c.1406+8777T= (n.1406+8777T=)
14g.64226194A=CA2142586079ESR2,SYNE2n.3245A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.*3201A= (n.*3201A=)
c.11294A= (n.11294A=)
c.*3147A= (n.*3147A=)
c.1406+8776T= (n.1406+8776T=)
14g.64226194A>TCA707701458ESR2,SYNE2n.3245A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*3201A>T (n.*3201A>T)
c.11294A>T (n.11294A>T)
c.*3147A>T (n.*3147A>T)
c.1406+8776T>A (n.1406+8776T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226194_64226196dupCA964000736ESR2,SYNE2n.3245_3247dup
c.*668_*670dup (n.*668_*670dup)
c.*630_*632dup (n.*630_*632dup)
c.*3201_*3203dup (n.*3201_*3203dup)
c.11294_11296dup (n.11294_11296dup)
c.*3147_*3149dup (n.*3147_*3149dup)
c.1406+8774_1406+8776dup (n.1406+8774_1406+8776dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226195_64226198dupCA614404849ESR2,SYNE2n.3246_3249dup
c.*669_*672dup (n.*669_*672dup)
c.*631_*634dup (n.*631_*634dup)
c.*3202_*3205dup (n.*3202_*3205dup)
c.11295_11298dup (n.11295_11298dup)
c.*3148_*3151dup (n.*3148_*3151dup)
c.1406+8773_1406+8776dup (n.1406+8773_1406+8776dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226195A=CA2142586080ESR2,SYNE2n.3246A=
c.*669A= (n.*669A=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.*3202A= (n.*3202A=)
c.11295A= (n.11295A=)
c.*3148A= (n.*3148A=)
c.1406+8775T= (n.1406+8775T=)
14g.64226195_64226202delinsATTAGATTCA2142586082ESR2,SYNE2n.3246_3253delinsATTAGATT
c.*669_*676delinsATTAGATT (n.*669_*676delinsATTAGATT)
c.*631_*638delinsATTAGATT (n.*631_*638delinsATTAGATT)
c.*3202_*3209delinsATTAGATT (n.*3202_*3209delinsATTAGATT)
c.11295_11302delinsATTAGATT (n.11295_11302delinsATTAGATT)
c.*3148_*3155delinsATTAGATT (n.*3148_*3155delinsATTAGATT)
c.1406+8768_1406+8775delinsAATCTAAT (n.1406+8768_1406+8775delinsAATCTAAT)
14g.64226196T>ACA707701470ESR2,SYNE2n.3247T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*3203T>A (n.*3203T>A)
c.11296T>A (n.11296T>A)
c.*3149T>A (n.*3149T>A)
c.1406+8774A>T (n.1406+8774A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226196T=CA2142586086ESR2,SYNE2n.3247T=
c.*670T= (n.*670T=)
c.*632T= (n.*632T=)
c.*3203T= (n.*3203T=)
c.11296T= (n.11296T=)
c.*3149T= (n.*3149T=)
c.1406+8774A= (n.1406+8774A=)
14g.64226197dupCA707701459ESR2,SYNE2n.3248dup
c.*671dup (n.*671dup)
c.*633dup (n.*633dup)
c.*3204dup (n.*3204dup)
c.11297dup (n.11297dup)
c.*3150dup (n.*3150dup)
c.1406+8774dup (n.1406+8774dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226200_64226206delCA2142586085ESR2,SYNE2n.3251_3257del
c.*674_*680del (n.*674_*680del)
c.*636_*642del (n.*636_*642del)
c.*3207_*3213del (n.*3207_*3213del)
c.11300_11306del (n.11300_11306del)
c.*3153_*3159del (n.*3153_*3159del)
c.1406+8768_1406+8774del (n.1406+8768_1406+8774del)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226197T>ACA2142586088ESR2,SYNE2n.3248T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*3204T>A (n.*3204T>A)
c.11297T>A (n.11297T>A)
c.*3150T>A (n.*3150T>A)
c.1406+8773A>T (n.1406+8773A>T)
dbSNP
14g.64226197T>CCA2142586089ESR2,SYNE2n.3248T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*3204T>C (n.*3204T>C)
c.11297T>C (n.11297T>C)
c.*3150T>C (n.*3150T>C)
c.1406+8773A>G (n.1406+8773A>G)
dbSNP
14g.64226197T=CA2142586087ESR2,SYNE2n.3248T=
c.*671T= (n.*671T=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.*3204T= (n.*3204T=)
c.11297T= (n.11297T=)
c.*3150T= (n.*3150T=)
c.1406+8773A= (n.1406+8773A=)
14g.64226199G>CCA261838507ESR2,SYNE2n.3250G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*3206G>C (n.*3206G>C)
c.11299G>C (n.11299G>C)
c.*3152G>C (n.*3152G>C)
c.1406+8771C>G (n.1406+8771C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226199G=CA2142586090ESR2,SYNE2n.3250G=
c.*673G= (n.*673G=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.*3206G= (n.*3206G=)
c.11299G= (n.11299G=)
c.*3152G= (n.*3152G=)
c.1406+8771C= (n.1406+8771C=)
14g.64226199G>TCA2625217995ESR2,SYNE2n.3250G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*3206G>T (n.*3206G>T)
c.11299G>T (n.11299G>T)
c.*3152G>T (n.*3152G>T)
c.1406+8771C>A (n.1406+8771C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched