Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64226048dup | CA707701324 | ESR2,SYNE2 | n.3099dup c.*522dup (n.*522dup) c.*484dup (n.*484dup) c.*3055dup (n.*3055dup) c.11148dup (n.11148dup) c.*3001dup (n.*3001dup) c.1406+8925dup (n.1406+8925dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226047A= | CA2142585914 | ESR2,SYNE2 | n.3098A= c.*521A= (n.*521A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*3054A= (n.*3054A=) c.11147A= (n.11147A=) c.*3000A= (n.*3000A=) c.1406+8923T= (n.1406+8923T=) | |
14 | g.64226047A>C | CA2625217761 | ESR2,SYNE2 | n.3098A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*3054A>C (n.*3054A>C) c.11147A>C (n.11147A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.1406+8923T>G (n.1406+8923T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226047A>G | CA1139663500 | ESR2,SYNE2 | n.3098A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*3054A>G (n.*3054A>G) c.11147A>G (n.11147A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.1406+8923T>C (n.1406+8923T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.64226048A= | CA2142585921 | ESR2,SYNE2 | n.3099A= c.*522A= (n.*522A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*3055A= (n.*3055A=) c.11148A= (n.11148A=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.1406+8922T= (n.1406+8922T=) | |
14 | g.64226048A>C | CA2625217762 | ESR2,SYNE2 | n.3099A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.11148A>C (n.11148A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.1406+8922T>G (n.1406+8922T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226048A>G | CA964000550 | ESR2,SYNE2 | n.3099A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.11148A>G (n.11148A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.1406+8922T>C (n.1406+8922T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226048_64226053delinsATGTTC | CA2142585918 | ESR2,SYNE2 | n.3099_3104delinsATGTTC c.*522_*527delinsATGTTC (n.*522_*527delinsATGTTC) c.*484_*489delinsATGTTC (n.*484_*489delinsATGTTC) c.*3055_*3060delinsATGTTC (n.*3055_*3060delinsATGTTC) c.11148_11153delinsATGTTC (n.11148_11153delinsATGTTC) c.*3001_*3006delinsATGTTC (n.*3001_*3006delinsATGTTC) c.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT (n.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT) | |
14 | g.64226054_64226058del | CA261838412 | ESR2,SYNE2 | n.3105_3109del c.*528_*532del (n.*528_*532del) c.*490_*494del (n.*490_*494del) c.*3061_*3065del (n.*3061_*3065del) c.11154_11158del (n.11154_11158del) c.*3007_*3011del (n.*3007_*3011del) c.1406+8917_1406+8921del (n.1406+8917_1406+8921del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226050G>A | CA964000566 | ESR2,SYNE2 | n.3101G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) c.11150G>A (n.11150G>A) c.*3003G>A (n.*3003G>A) c.1406+8920C>T (n.1406+8920C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226050G>C | CA707701336 | ESR2,SYNE2 | n.3101G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*3057G>C (n.*3057G>C) c.11150G>C (n.11150G>C) c.*3003G>C (n.*3003G>C) c.1406+8920C>G (n.1406+8920C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226050G= | CA2142585925 | ESR2,SYNE2 | n.3101G= c.*524G= (n.*524G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*3057G= (n.*3057G=) c.11150G= (n.11150G=) c.*3003G= (n.*3003G=) c.1406+8920C= (n.1406+8920C=) | |
14 | g.64226050G>T | CA2625217765 | ESR2,SYNE2 | n.3101G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.11150G>T (n.11150G>T) c.*3003G>T (n.*3003G>T) c.1406+8920C>A (n.1406+8920C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226051T>C | CA2625217767 | ESR2,SYNE2 | n.3102T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*3058T>C (n.*3058T>C) c.11151T>C (n.11151T>C) c.*3004T>C (n.*3004T>C) c.1406+8919A>G (n.1406+8919A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226052_64226054dup | CA2516412160 | ESR2,SYNE2 | n.3103_3105dup c.*526_*528dup (n.*526_*528dup) c.*488_*490dup (n.*488_*490dup) c.*3059_*3061dup (n.*3059_*3061dup) c.11152_11154dup (n.11152_11154dup) c.*3005_*3007dup (n.*3005_*3007dup) c.1406+8917_1406+8919dup (n.1406+8917_1406+8919dup) | |
14 | g.64226052T= | CA2142585929 | ESR2,SYNE2 | n.3103T= c.*526T= (n.*526T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*3059T= (n.*3059T=) c.11152T= (n.11152T=) c.*3005T= (n.*3005T=) c.1406+8918A= (n.1406+8918A=) | |
14 | g.64226053C>A | CA261838416 | ESR2,SYNE2 | n.3104C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*3060C>A (n.*3060C>A) c.11153C>A (n.11153C>A) c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.1406+8917G>T (n.1406+8917G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226053C= | CA2142585934 | ESR2,SYNE2 | n.3104C= c.*527C= (n.*527C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*3060C= (n.*3060C=) c.11153C= (n.11153C=) c.*3006C= (n.*3006C=) c.1406+8917G= (n.1406+8917G=) | |
14 | g.64226054_64226063dup | CA2142585932 | ESR2,SYNE2 | n.3105_3114dup c.*528_*537dup (n.*528_*537dup) c.*490_*499dup (n.*490_*499dup) c.*3061_*3070dup (n.*3061_*3070dup) c.11154_11163dup (n.11154_11163dup) c.*3007_*3016dup (n.*3007_*3016dup) c.1406+8908_1406+8917dup (n.1406+8908_1406+8917dup) | dbSNP |
14 | g.64226055G>C | CA2625217770 | ESR2,SYNE2 | n.3106G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*3062G>C (n.*3062G>C) c.11155G>C (n.11155G>C) c.*3008G>C (n.*3008G>C) c.1406+8915C>G (n.1406+8915C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226055G= | CA2142585938 | ESR2,SYNE2 | n.3106G= c.*529G= (n.*529G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*3062G= (n.*3062G=) c.11155G= (n.11155G=) c.*3008G= (n.*3008G=) c.1406+8915C= (n.1406+8915C=) | |
14 | g.64226055G>T | CA2142585939 | ESR2,SYNE2 | n.3106G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.11155G>T (n.11155G>T) c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.1406+8915C>A (n.1406+8915C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226059A= | CA2142585942 | ESR2,SYNE2 | n.3110A= c.*533A= (n.*533A=) c.*495A= (n.*495A=) c.*3066A= (n.*3066A=) c.11159A= (n.11159A=) c.*3012A= (n.*3012A=) c.1406+8911T= (n.1406+8911T=) | |
14 | g.64226059A>G | CA261838429 | ESR2,SYNE2 | n.3110A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*3066A>G (n.*3066A>G) c.11159A>G (n.11159A>G) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.1406+8911T>C (n.1406+8911T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226061T>C | CA2625217772 | ESR2,SYNE2 | n.3112T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*3068T>C (n.*3068T>C) c.11161T>C (n.11161T>C) c.*3014T>C (n.*3014T>C) c.1406+8909A>G (n.1406+8909A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226061T>G | CA2625217773 | ESR2,SYNE2 | n.3112T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*3068T>G (n.*3068T>G) c.11161T>G (n.11161T>G) c.*3014T>G (n.*3014T>G) c.1406+8909A>C (n.1406+8909A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226062A>G | CA2625217775 | ESR2,SYNE2 | n.3113A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.11162A>G (n.11162A>G) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.1406+8908T>C (n.1406+8908T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226063C>T | CA2625217776 | ESR2,SYNE2 | n.3114C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*3070C>T (n.*3070C>T) c.11163C>T (n.11163C>T) c.*3016C>T (n.*3016C>T) c.1406+8907G>A (n.1406+8907G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226064C>A | CA2625217777 | ESR2,SYNE2 | n.3115C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.11164C>A (n.11164C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.1406+8906G>T (n.1406+8906G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226067G= | CA2142585947 | ESR2,SYNE2 | n.3118G= c.*541G= (n.*541G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*3074G= (n.*3074G=) c.11167G= (n.11167G=) c.*3020G= (n.*3020G=) c.1406+8903C= (n.1406+8903C=) | |
14 | g.64226067G>T | CA261838436 | ESR2,SYNE2 | n.3118G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*3074G>T (n.*3074G>T) c.11167G>T (n.11167G>T) c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.1406+8903C>A (n.1406+8903C>A) | dbSNP |
14 | g.64226068C= | CA2142585950 | ESR2,SYNE2 | n.3119C= c.*542C= (n.*542C=) c.*504C= (n.*504C=) c.*3075C= (n.*3075C=) c.11168C= (n.11168C=) c.*3021C= (n.*3021C=) c.1406+8902G= (n.1406+8902G=) | |
14 | g.64226068C>T | CA707701346 | ESR2,SYNE2 | n.3119C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*3075C>T (n.*3075C>T) c.11168C>T (n.11168C>T) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.1406+8902G>A (n.1406+8902G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226070_64226071dup | CA707701345 | ESR2,SYNE2 | n.3121_3122dup c.*544_*545dup (n.*544_*545dup) c.*506_*507dup (n.*506_*507dup) c.*3077_*3078dup (n.*3077_*3078dup) c.11170_11171dup (n.11170_11171dup) c.*3023_*3024dup (n.*3023_*3024dup) c.1406+8901_1406+8902dup (n.1406+8901_1406+8902dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226070C>A | CA2625217780 | ESR2,SYNE2 | n.3121C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*3077C>A (n.*3077C>A) c.11170C>A (n.11170C>A) c.*3023C>A (n.*3023C>A) c.1406+8900G>T (n.1406+8900G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226070C>T | CA2625217782 | ESR2,SYNE2 | n.3121C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*3077C>T (n.*3077C>T) c.11170C>T (n.11170C>T) c.*3023C>T (n.*3023C>T) c.1406+8900G>A (n.1406+8900G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226072G>A | CA2625217783 | ESR2,SYNE2 | n.3123G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*3079G>A (n.*3079G>A) c.11172G>A (n.11172G>A) c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.1406+8898C>T (n.1406+8898C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226072G>T | CA2625217784 | ESR2,SYNE2 | n.3123G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*3079G>T (n.*3079G>T) c.11172G>T (n.11172G>T) c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.1406+8898C>A (n.1406+8898C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226072_64226074delinsGCT | CA2142585952 | ESR2,SYNE2 | n.3123_3125delinsGCT c.*546_*548delinsGCT (n.*546_*548delinsGCT) c.*508_*510delinsGCT (n.*508_*510delinsGCT) c.*3079_*3081delinsGCT (n.*3079_*3081delinsGCT) c.11172_11174delinsGCT (n.11172_11174delinsGCT) c.*3025_*3027delinsGCT (n.*3025_*3027delinsGCT) c.1406+8896_1406+8898delinsAGC (n.1406+8896_1406+8898delinsAGC) | |
14 | g.64226075_64226076del | CA707701348 | ESR2,SYNE2 | n.3126_3127del c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*511_*512del (n.*511_*512del) c.*3082_*3083del (n.*3082_*3083del) c.11175_11176del (n.11175_11176del) c.*3028_*3029del (n.*3028_*3029del) c.1406+8896_1406+8897del (n.1406+8896_1406+8897del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226075C>A | CA2142585955 | ESR2,SYNE2 | n.3126C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*3082C>A (n.*3082C>A) c.11175C>A (n.11175C>A) c.*3028C>A (n.*3028C>A) c.1406+8895G>T (n.1406+8895G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226075C= | CA2142585953 | ESR2,SYNE2 | n.3126C= c.*549C= (n.*549C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*3082C= (n.*3082C=) c.11175C= (n.11175C=) c.*3028C= (n.*3028C=) c.1406+8895G= (n.1406+8895G=) | |
14 | g.64226076T>A | CA2625217789 | ESR2,SYNE2 | n.3127T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*3083T>A (n.*3083T>A) c.11176T>A (n.11176T>A) c.*3029T>A (n.*3029T>A) c.1406+8894A>T (n.1406+8894A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226076T>G | CA2625217788 | ESR2,SYNE2 | n.3127T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*3083T>G (n.*3083T>G) c.11176T>G (n.11176T>G) c.*3029T>G (n.*3029T>G) c.1406+8894A>C (n.1406+8894A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226076_64226086delinsTTTTATATTGC | CA2142585956 | ESR2,SYNE2 | n.3127_3137delinsTTTTATATTGC c.*550_*560delinsTTTTATATTGC (n.*550_*560delinsTTTTATATTGC) c.*512_*522delinsTTTTATATTGC (n.*512_*522delinsTTTTATATTGC) c.*3083_*3093delinsTTTTATATTGC (n.*3083_*3093delinsTTTTATATTGC) c.11176_11186delinsTTTTATATTGC (n.11176_11186delinsTTTTATATTGC) c.*3029_*3039delinsTTTTATATTGC (n.*3029_*3039delinsTTTTATATTGC) c.1406+8884_1406+8894delinsGCAATATAAAA (n.1406+8884_1406+8894delinsGCAATATAAAA) | |
14 | g.64226077T>C | CA614404840 | ESR2,SYNE2 | n.3128T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.11177T>C (n.11177T>C) c.*3030T>C (n.*3030T>C) c.1406+8893A>G (n.1406+8893A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226077T= | CA2142585958 | ESR2,SYNE2 | n.3128T= c.*551T= (n.*551T=) c.*513T= (n.*513T=) c.*3084T= (n.*3084T=) c.11177T= (n.11177T=) c.*3030T= (n.*3030T=) c.1406+8893A= (n.1406+8893A=) | |
14 | g.64226081_64226090del | CA707701350 | ESR2,SYNE2 | n.3132_3141del c.*555_*564del (n.*555_*564del) c.*517_*526del (n.*517_*526del) c.*3088_*3097del (n.*3088_*3097del) c.11181_11190del (n.11181_11190del) c.*3034_*3043del (n.*3034_*3043del) c.1406+8884_1406+8893del (n.1406+8884_1406+8893del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226079T>C | CA614404841 | ESR2,SYNE2 | n.3130T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*3086T>C (n.*3086T>C) c.11179T>C (n.11179T>C) c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.1406+8891A>G (n.1406+8891A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64226079T>G | CA2625217793 | ESR2,SYNE2 | n.3130T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.11179T>G (n.11179T>G) c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.1406+8891A>C (n.1406+8891A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226079T= | CA2142585960 | ESR2,SYNE2 | n.3130T= c.*553T= (n.*553T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*3086T= (n.*3086T=) c.11179T= (n.11179T=) c.*3032T= (n.*3032T=) c.1406+8891A= (n.1406+8891A=) | |
14 | g.64226080A>C | CA2625217794 | ESR2,SYNE2 | n.3131A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.11180A>C (n.11180A>C) c.*3033A>C (n.*3033A>C) c.1406+8890T>G (n.1406+8890T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226080A>T | CA2801884531 | ESR2,SYNE2 | n.3131A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.11180A>T (n.11180A>T) c.*3033A>T (n.*3033A>T) c.1406+8890T>A (n.1406+8890T>A) | |
14 | g.64226080_64226107delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG | CA2142585963 | ESR2,SYNE2 | n.3131_3158delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG c.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT (n.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT) | |
14 | g.64226081T>C | CA2625217796 | ESR2,SYNE2 | n.3132T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.11181T>C (n.11181T>C) c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.1406+8889A>G (n.1406+8889A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226081T>G | CA964000589 | ESR2,SYNE2 | n.3132T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*3088T>G (n.*3088T>G) c.11181T>G (n.11181T>G) c.*3034T>G (n.*3034T>G) c.1406+8889A>C (n.1406+8889A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226081T= | CA2142585968 | ESR2,SYNE2 | n.3132T= c.*555T= (n.*555T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*3088T= (n.*3088T=) c.11181T= (n.11181T=) c.*3034T= (n.*3034T=) c.1406+8889A= (n.1406+8889A=) | |
14 | g.64226087_64226113del | CA707701367 | ESR2,SYNE2 | n.3138_3164del c.*561_*587del (n.*561_*587del) c.*523_*549del (n.*523_*549del) c.*3094_*3120del (n.*3094_*3120del) c.11187_11213del (n.11187_11213del) c.*3040_*3066del (n.*3040_*3066del) c.1406+8863_1406+8889del (n.1406+8863_1406+8889del) | dbSNP |
14 | g.64226082A>C | CA2625217800 | ESR2,SYNE2 | n.3133A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*3089A>C (n.*3089A>C) c.11182A>C (n.11182A>C) c.*3035A>C (n.*3035A>C) c.1406+8888T>G (n.1406+8888T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226082A>G | CA2625217802 | ESR2,SYNE2 | n.3133A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*3089A>G (n.*3089A>G) c.11182A>G (n.11182A>G) c.*3035A>G (n.*3035A>G) c.1406+8888T>C (n.1406+8888T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226082A>T | CA2625217803 | ESR2,SYNE2 | n.3133A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*3089A>T (n.*3089A>T) c.11182A>T (n.11182A>T) c.*3035A>T (n.*3035A>T) c.1406+8888T>A (n.1406+8888T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226083T>C | CA2625217805 | ESR2,SYNE2 | n.3134T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.11183T>C (n.11183T>C) c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.1406+8887A>G (n.1406+8887A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226083T>G | CA2625217807 | ESR2,SYNE2 | n.3134T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.11183T>G (n.11183T>G) c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.1406+8887A>C (n.1406+8887A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226084T>A | CA2625217810 | ESR2,SYNE2 | n.3135T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*3091T>A (n.*3091T>A) c.11184T>A (n.11184T>A) c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.1406+8886A>T (n.1406+8886A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226084T>G | CA2801884532 | ESR2,SYNE2 | n.3135T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*3091T>G (n.*3091T>G) c.11184T>G (n.11184T>G) c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.1406+8886A>C (n.1406+8886A>C) | |
14 | g.64226085G>A | CA964000591 | ESR2,SYNE2 | n.3136G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*3092G>A (n.*3092G>A) c.11185G>A (n.11185G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.1406+8885C>T (n.1406+8885C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226085G= | CA2142585974 | ESR2,SYNE2 | n.3136G= c.*559G= (n.*559G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*3092G= (n.*3092G=) c.11185G= (n.11185G=) c.*3038G= (n.*3038G=) c.1406+8885C= (n.1406+8885C=) | |
14 | g.64226085G>T | CA2625217811 | ESR2,SYNE2 | n.3136G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.11185G>T (n.11185G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.1406+8885C>A (n.1406+8885C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226086C>A | CA2625217812 | ESR2,SYNE2 | n.3137C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*3093C>A (n.*3093C>A) c.11186C>A (n.11186C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.1406+8884G>T (n.1406+8884G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226086_64226094delinsCTTTAAATT | CA2142585975 | ESR2,SYNE2 | n.3137_3145delinsCTTTAAATT c.*560_*568delinsCTTTAAATT (n.*560_*568delinsCTTTAAATT) c.*522_*530delinsCTTTAAATT (n.*522_*530delinsCTTTAAATT) c.*3093_*3101delinsCTTTAAATT (n.*3093_*3101delinsCTTTAAATT) c.11186_11194delinsCTTTAAATT (n.11186_11194delinsCTTTAAATT) c.*3039_*3047delinsCTTTAAATT (n.*3039_*3047delinsCTTTAAATT) c.1406+8876_1406+8884delinsAATTTAAAG (n.1406+8876_1406+8884delinsAATTTAAAG) | |
14 | g.64226087T>A | CA261838443 | ESR2,SYNE2 | n.3138T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*3094T>A (n.*3094T>A) c.11187T>A (n.11187T>A) c.*3040T>A (n.*3040T>A) c.1406+8883A>T (n.1406+8883A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226087T= | CA2142585977 | ESR2,SYNE2 | n.3138T= c.*561T= (n.*561T=) c.*523T= (n.*523T=) c.*3094T= (n.*3094T=) c.11187T= (n.11187T=) c.*3040T= (n.*3040T=) c.1406+8883A= (n.1406+8883A=) | |
14 | g.64226093_64226100del | CA964000592 | ESR2,SYNE2 | n.3144_3151del c.*567_*574del (n.*567_*574del) c.*529_*536del (n.*529_*536del) c.*3100_*3107del (n.*3100_*3107del) c.11193_11200del (n.11193_11200del) c.*3046_*3053del (n.*3046_*3053del) c.1406+8876_1406+8883del (n.1406+8876_1406+8883del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226088T>A | CA2625217815 | ESR2,SYNE2 | n.3139T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*3095T>A (n.*3095T>A) c.11188T>A (n.11188T>A) c.*3041T>A (n.*3041T>A) c.1406+8882A>T (n.1406+8882A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226090_64226094dup | CA707701371 | ESR2,SYNE2 | n.3141_3145dup c.*564_*568dup (n.*564_*568dup) c.*526_*530dup (n.*526_*530dup) c.*3097_*3101dup (n.*3097_*3101dup) c.11190_11194dup (n.11190_11194dup) c.*3043_*3047dup (n.*3043_*3047dup) c.1406+8878_1406+8882dup (n.1406+8878_1406+8882dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226089T>C | CA707701375 | ESR2,SYNE2 | n.3140T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*3096T>C (n.*3096T>C) c.11189T>C (n.11189T>C) c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.1406+8881A>G (n.1406+8881A>G) | dbSNP |
14 | g.64226089T>G | CA2625217819 | ESR2,SYNE2 | n.3140T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*3096T>G (n.*3096T>G) c.11189T>G (n.11189T>G) c.*3042T>G (n.*3042T>G) c.1406+8881A>C (n.1406+8881A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226089T= | CA2142585979 | ESR2,SYNE2 | n.3140T= c.*563T= (n.*563T=) c.*525T= (n.*525T=) c.*3096T= (n.*3096T=) c.11189T= (n.11189T=) c.*3042T= (n.*3042T=) c.1406+8881A= (n.1406+8881A=) | |
14 | g.64226090A>C | CA2625217822 | ESR2,SYNE2 | n.3141A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.11190A>C (n.11190A>C) c.*3043A>C (n.*3043A>C) c.1406+8880T>G (n.1406+8880T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226090A>T | CA2625217821 | ESR2,SYNE2 | n.3141A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*3097A>T (n.*3097A>T) c.11190A>T (n.11190A>T) c.*3043A>T (n.*3043A>T) c.1406+8880T>A (n.1406+8880T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226091A= | CA2142585980 | ESR2,SYNE2 | n.3142A= c.*565A= (n.*565A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*3098A= (n.*3098A=) c.11191A= (n.11191A=) c.*3044A= (n.*3044A=) c.1406+8879T= (n.1406+8879T=) | |
14 | g.64226091A>C | CA2625217823 | ESR2,SYNE2 | n.3142A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.11191A>C (n.11191A>C) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.1406+8879T>G (n.1406+8879T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226091A>G | CA707701376 | ESR2,SYNE2 | n.3142A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.11191A>G (n.11191A>G) c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.1406+8879T>C (n.1406+8879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226091A>T | CA2625217824 | ESR2,SYNE2 | n.3142A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.11191A>T (n.11191A>T) c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.1406+8879T>A (n.1406+8879T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226092A>C | CA2625217825 | ESR2,SYNE2 | n.3143A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*3099A>C (n.*3099A>C) c.11192A>C (n.11192A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.1406+8878T>G (n.1406+8878T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226092A>G | CA2625217826 | ESR2,SYNE2 | n.3143A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*3099A>G (n.*3099A>G) c.11192A>G (n.11192A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.1406+8878T>C (n.1406+8878T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226092A>T | CA2625217828 | ESR2,SYNE2 | n.3143A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*3099A>T (n.*3099A>T) c.11192A>T (n.11192A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.1406+8878T>A (n.1406+8878T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226093T>A | CA2625217829 | ESR2,SYNE2 | n.3144T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.11193T>A (n.11193T>A) c.*3046T>A (n.*3046T>A) c.1406+8877A>T (n.1406+8877A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226093T>G | CA2625217831 | ESR2,SYNE2 | n.3144T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.11193T>G (n.11193T>G) c.*3046T>G (n.*3046T>G) c.1406+8877A>C (n.1406+8877A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226094T>C | CA2625217832 | ESR2,SYNE2 | n.3145T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*3101T>C (n.*3101T>C) c.11194T>C (n.11194T>C) c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.1406+8876A>G (n.1406+8876A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226096T>C | CA2625217833 | ESR2,SYNE2 | n.3147T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*3103T>C (n.*3103T>C) c.11196T>C (n.11196T>C) c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.1406+8874A>G (n.1406+8874A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226097T>A | CA2625217834 | ESR2,SYNE2 | n.3148T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*3104T>A (n.*3104T>A) c.11197T>A (n.11197T>A) c.*3050T>A (n.*3050T>A) c.1406+8873A>T (n.1406+8873A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226097T>C | CA2625217835 | ESR2,SYNE2 | n.3148T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.11197T>C (n.11197T>C) c.*3050T>C (n.*3050T>C) c.1406+8873A>G (n.1406+8873A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226097T>G | CA2625217836 | ESR2,SYNE2 | n.3148T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*3104T>G (n.*3104T>G) c.11197T>G (n.11197T>G) c.*3050T>G (n.*3050T>G) c.1406+8873A>C (n.1406+8873A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226097_64226101delinsTAAAG | CA2142585981 | ESR2,SYNE2 | n.3148_3152delinsTAAAG c.*571_*575delinsTAAAG (n.*571_*575delinsTAAAG) c.*533_*537delinsTAAAG (n.*533_*537delinsTAAAG) c.*3104_*3108delinsTAAAG (n.*3104_*3108delinsTAAAG) c.11197_11201delinsTAAAG (n.11197_11201delinsTAAAG) c.*3050_*3054delinsTAAAG (n.*3050_*3054delinsTAAAG) c.1406+8869_1406+8873delinsCTTTA (n.1406+8869_1406+8873delinsCTTTA) | |
14 | g.64226098A= | CA2142585983 | ESR2,SYNE2 | n.3149A= c.*572A= (n.*572A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*3105A= (n.*3105A=) c.11198A= (n.11198A=) c.*3051A= (n.*3051A=) c.1406+8872T= (n.1406+8872T=) | |
14 | g.64226098A>C | CA2625217839 | ESR2,SYNE2 | n.3149A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*3105A>C (n.*3105A>C) c.11198A>C (n.11198A>C) c.*3051A>C (n.*3051A>C) c.1406+8872T>G (n.1406+8872T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226098A>G | CA614404842 | ESR2,SYNE2 | n.3149A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*3105A>G (n.*3105A>G) c.11198A>G (n.11198A>G) c.*3051A>G (n.*3051A>G) c.1406+8872T>C (n.1406+8872T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64226101_64226104del | CA261838452 | ESR2,SYNE2 | n.3152_3155del c.*575_*578del (n.*575_*578del) c.*537_*540del (n.*537_*540del) c.*3108_*3111del (n.*3108_*3111del) c.11201_11204del (n.11201_11204del) c.*3054_*3057del (n.*3054_*3057del) c.1406+8869_1406+8872del (n.1406+8869_1406+8872del) | dbSNP |
14 | g.64226099A>C | CA2625217841 | ESR2,SYNE2 | n.3150A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*3106A>C (n.*3106A>C) c.11199A>C (n.11199A>C) c.*3052A>C (n.*3052A>C) c.1406+8871T>G (n.1406+8871T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226100A= | CA2142585985 | ESR2,SYNE2 | n.3151A= c.*574A= (n.*574A=) c.*536A= (n.*536A=) c.*3107A= (n.*3107A=) c.11200A= (n.11200A=) c.*3053A= (n.*3053A=) c.1406+8870T= (n.1406+8870T=) | |
14 | g.64226100A>G | CA261838457 | ESR2,SYNE2 | n.3151A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*3107A>G (n.*3107A>G) c.11200A>G (n.11200A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.1406+8870T>C (n.1406+8870T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226101G>T | CA2625217848 | ESR2,SYNE2 | n.3152G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*3108G>T (n.*3108G>T) c.11201G>T (n.11201G>T) c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.1406+8869C>A (n.1406+8869C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226103A>C | CA2625217850 | ESR2,SYNE2 | n.3154A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*3110A>C (n.*3110A>C) c.11203A>C (n.11203A>C) c.*3056A>C (n.*3056A>C) c.1406+8867T>G (n.1406+8867T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226103A>G | CA2625217851 | ESR2,SYNE2 | n.3154A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*3110A>G (n.*3110A>G) c.11203A>G (n.11203A>G) c.*3056A>G (n.*3056A>G) c.1406+8867T>C (n.1406+8867T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226103A>T | CA2625217852 | ESR2,SYNE2 | n.3154A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*3110A>T (n.*3110A>T) c.11203A>T (n.11203A>T) c.*3056A>T (n.*3056A>T) c.1406+8867T>A (n.1406+8867T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226104A>G | CA2625217854 | ESR2,SYNE2 | n.3155A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.11204A>G (n.11204A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.1406+8866T>C (n.1406+8866T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226104A>T | CA2625217856 | ESR2,SYNE2 | n.3155A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.11204A>T (n.11204A>T) c.*3057A>T (n.*3057A>T) c.1406+8866T>A (n.1406+8866T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226105T>A | CA2801884534 | ESR2,SYNE2 | n.3156T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*3112T>A (n.*3112T>A) c.11205T>A (n.11205T>A) c.*3058T>A (n.*3058T>A) c.1406+8865A>T (n.1406+8865A>T) | |
14 | g.64226105T>C | CA2801884533 | ESR2,SYNE2 | n.3156T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.11205T>C (n.11205T>C) c.*3058T>C (n.*3058T>C) c.1406+8865A>G (n.1406+8865A>G) | |
14 | g.64226107G>A | CA10640568 | ESR2,SYNE2 | n.3158G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.11207G>A (n.11207G>A) c.*3060G>A (n.*3060G>A) c.1406+8863C>T (n.1406+8863C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226107G>C | CA2581174755 | ESR2,SYNE2 | n.3158G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*3114G>C (n.*3114G>C) c.11207G>C (n.11207G>C) c.*3060G>C (n.*3060G>C) c.1406+8863C>G (n.1406+8863C>G) | |
14 | g.64226107G= | CA2142585988 | ESR2,SYNE2 | n.3158G= c.*581G= (n.*581G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*3114G= (n.*3114G=) c.11207G= (n.11207G=) c.*3060G= (n.*3060G=) c.1406+8863C= (n.1406+8863C=) | |
14 | g.64226107G>T | CA2581174754 | ESR2,SYNE2 | n.3158G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.11207G>T (n.11207G>T) c.*3060G>T (n.*3060G>T) c.1406+8863C>A (n.1406+8863C>A) | |
14 | g.64226108T>A | CA2625217862 | ESR2,SYNE2 | n.3159T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.11208T>A (n.11208T>A) c.*3061T>A (n.*3061T>A) c.1406+8862A>T (n.1406+8862A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226109A= | CA2142585989 | ESR2,SYNE2 | n.3160A= c.*583A= (n.*583A=) c.*545A= (n.*545A=) c.*3116A= (n.*3116A=) c.11209A= (n.11209A=) c.*3062A= (n.*3062A=) c.1406+8861T= (n.1406+8861T=) | |
14 | g.64226109A>G | CA2142585990 | ESR2,SYNE2 | n.3160A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*3116A>G (n.*3116A>G) c.11209A>G (n.11209A>G) c.*3062A>G (n.*3062A>G) c.1406+8861T>C (n.1406+8861T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226109A>T | CA2625217866 | ESR2,SYNE2 | n.3160A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*3116A>T (n.*3116A>T) c.11209A>T (n.11209A>T) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.1406+8861T>A (n.1406+8861T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226110T>C | CA2625217868 | ESR2,SYNE2 | n.3161T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*3117T>C (n.*3117T>C) c.11210T>C (n.11210T>C) c.*3063T>C (n.*3063T>C) c.1406+8860A>G (n.1406+8860A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226110T>G | CA2625217867 | ESR2,SYNE2 | n.3161T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*3117T>G (n.*3117T>G) c.11210T>G (n.11210T>G) c.*3063T>G (n.*3063T>G) c.1406+8860A>C (n.1406+8860A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226111T>A | CA2625217869 | ESR2,SYNE2 | n.3162T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.11211T>A (n.11211T>A) c.*3064T>A (n.*3064T>A) c.1406+8859A>T (n.1406+8859A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226112G>A | CA614404843 | ESR2,SYNE2 | n.3163G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.11212G>A (n.11212G>A) c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.1406+8858C>T (n.1406+8858C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226112G>C | CA2625217872 | ESR2,SYNE2 | n.3163G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.11212G>C (n.11212G>C) c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.1406+8858C>G (n.1406+8858C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226112G= | CA2142585992 | ESR2,SYNE2 | n.3163G= c.*586G= (n.*586G=) c.*548G= (n.*548G=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.11212G= (n.11212G=) c.*3065G= (n.*3065G=) c.1406+8858C= (n.1406+8858C=) | |
14 | g.64226112G>T | CA614404844 | ESR2,SYNE2 | n.3163G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.11212G>T (n.11212G>T) c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.1406+8858C>A (n.1406+8858C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226113C>A | CA2625217873 | ESR2,SYNE2 | n.3164C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*3120C>A (n.*3120C>A) c.11213C>A (n.11213C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) c.1406+8857G>T (n.1406+8857G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226113C>T | CA2625217874 | ESR2,SYNE2 | n.3164C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*3120C>T (n.*3120C>T) c.11213C>T (n.11213C>T) c.*3066C>T (n.*3066C>T) c.1406+8857G>A (n.1406+8857G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226114A>C | CA2625217876 | ESR2,SYNE2 | n.3165A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*3121A>C (n.*3121A>C) c.11214A>C (n.11214A>C) c.*3067A>C (n.*3067A>C) c.1406+8856T>G (n.1406+8856T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226114A>G | CA2625217877 | ESR2,SYNE2 | n.3165A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*3121A>G (n.*3121A>G) c.11214A>G (n.11214A>G) c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.1406+8856T>C (n.1406+8856T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226114A>T | CA2625217878 | ESR2,SYNE2 | n.3165A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*3121A>T (n.*3121A>T) c.11214A>T (n.11214A>T) c.*3067A>T (n.*3067A>T) c.1406+8856T>A (n.1406+8856T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226115T>A | CA2625217879 | ESR2,SYNE2 | n.3166T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*3122T>A (n.*3122T>A) c.11215T>A (n.11215T>A) c.*3068T>A (n.*3068T>A) c.1406+8855A>T (n.1406+8855A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226115T>G | CA2625217880 | ESR2,SYNE2 | n.3166T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*3122T>G (n.*3122T>G) c.11215T>G (n.11215T>G) c.*3068T>G (n.*3068T>G) c.1406+8855A>C (n.1406+8855A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226115_64226205delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA | CA2142585993 | ESR2,SYNE2 | n.3166_3256delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA c.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA (n.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA) | |
14 | g.64226116G>A | CA707701401 | ESR2,SYNE2 | n.3167G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.11216G>A (n.11216G>A) c.*3069G>A (n.*3069G>A) c.1406+8854C>T (n.1406+8854C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226116G>C | CA2625217881 | ESR2,SYNE2 | n.3167G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.11216G>C (n.11216G>C) c.*3069G>C (n.*3069G>C) c.1406+8854C>G (n.1406+8854C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226116G= | CA2142585995 | ESR2,SYNE2 | n.3167G= c.*590G= (n.*590G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*3123G= (n.*3123G=) c.11216G= (n.11216G=) c.*3069G= (n.*3069G=) c.1406+8854C= (n.1406+8854C=) | |
14 | g.64226116G>T | CA2625217882 | ESR2,SYNE2 | n.3167G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.11216G>T (n.11216G>T) c.*3069G>T (n.*3069G>T) c.1406+8854C>A (n.1406+8854C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226117_64226206del | CA614404845 | ESR2,SYNE2 | n.3168_3257del c.*591_*680del (n.*591_*680del) c.*553_*642del (n.*553_*642del) c.*3124_*3213del (n.*3124_*3213del) c.11217_11306del (n.11217_11306del) c.*3070_*3159del (n.*3070_*3159del) c.1406+8765_1406+8854del (n.1406+8765_1406+8854del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226117G>C | CA2625217883 | ESR2,SYNE2 | n.3168G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*3124G>C (n.*3124G>C) c.11217G>C (n.11217G>C) c.*3070G>C (n.*3070G>C) c.1406+8853C>G (n.1406+8853C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226117G>T | CA2625217884 | ESR2,SYNE2 | n.3168G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*3124G>T (n.*3124G>T) c.11217G>T (n.11217G>T) c.*3070G>T (n.*3070G>T) c.1406+8853C>A (n.1406+8853C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226118A>C | CA2625217885 | ESR2,SYNE2 | n.3169A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*3125A>C (n.*3125A>C) c.11218A>C (n.11218A>C) c.*3071A>C (n.*3071A>C) c.1406+8852T>G (n.1406+8852T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226118A>T | CA2625217886 | ESR2,SYNE2 | n.3169A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*3125A>T (n.*3125A>T) c.11218A>T (n.11218A>T) c.*3071A>T (n.*3071A>T) c.1406+8852T>A (n.1406+8852T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226119T>A | CA2625217887 | ESR2,SYNE2 | n.3170T>A c.*593T>A (n.*593T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*3126T>A (n.*3126T>A) c.11219T>A (n.11219T>A) c.*3072T>A (n.*3072T>A) c.1406+8851A>T (n.1406+8851A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226119T>C | CA2625217888 | ESR2,SYNE2 | n.3170T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*3126T>C (n.*3126T>C) c.11219T>C (n.11219T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) c.1406+8851A>G (n.1406+8851A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226119T>G | CA2625217889 | ESR2,SYNE2 | n.3170T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*3126T>G (n.*3126T>G) c.11219T>G (n.11219T>G) c.*3072T>G (n.*3072T>G) c.1406+8851A>C (n.1406+8851A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226120G>C | CA2625217890 | ESR2,SYNE2 | n.3171G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.11220G>C (n.11220G>C) c.*3073G>C (n.*3073G>C) c.1406+8850C>G (n.1406+8850C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226120G>T | CA2625217891 | ESR2,SYNE2 | n.3171G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.11220G>T (n.11220G>T) c.*3073G>T (n.*3073G>T) c.1406+8850C>A (n.1406+8850C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226121T>A | CA261838458 | ESR2,SYNE2 | n.3172T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*3128T>A (n.*3128T>A) c.11221T>A (n.11221T>A) c.*3074T>A (n.*3074T>A) c.1406+8849A>T (n.1406+8849A>T) | dbSNP |
14 | g.64226121T>G | CA2625217892 | ESR2,SYNE2 | n.3172T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*3128T>G (n.*3128T>G) c.11221T>G (n.11221T>G) c.*3074T>G (n.*3074T>G) c.1406+8849A>C (n.1406+8849A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226121T= | CA2142585997 | ESR2,SYNE2 | n.3172T= c.*595T= (n.*595T=) c.*557T= (n.*557T=) c.*3128T= (n.*3128T=) c.11221T= (n.11221T=) c.*3074T= (n.*3074T=) c.1406+8849A= (n.1406+8849A=) | |
14 | g.64226122G>A | CA2625217895 | ESR2,SYNE2 | n.3173G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.11222G>A (n.11222G>A) c.*3075G>A (n.*3075G>A) c.1406+8848C>T (n.1406+8848C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226122G>C | CA2801884535 | ESR2,SYNE2 | n.3173G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.11222G>C (n.11222G>C) c.*3075G>C (n.*3075G>C) c.1406+8848C>G (n.1406+8848C>G) | |
14 | g.64226122G>T | CA2625217896 | ESR2,SYNE2 | n.3173G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.11222G>T (n.11222G>T) c.*3075G>T (n.*3075G>T) c.1406+8848C>A (n.1406+8848C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226123G>A | CA2607728131 | ESR2,SYNE2 | n.3174G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*3130G>A (n.*3130G>A) c.11223G>A (n.11223G>A) c.*3076G>A (n.*3076G>A) c.1406+8847C>T (n.1406+8847C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226123G>T | CA2625217899 | ESR2,SYNE2 | n.3174G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*3130G>T (n.*3130G>T) c.11223G>T (n.11223G>T) c.*3076G>T (n.*3076G>T) c.1406+8847C>A (n.1406+8847C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226124T>G | CA2625217900 | ESR2,SYNE2 | n.3175T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*3131T>G (n.*3131T>G) c.11224T>G (n.11224T>G) c.*3077T>G (n.*3077T>G) c.1406+8846A>C (n.1406+8846A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226125T>A | CA2625217902 | ESR2,SYNE2 | n.3176T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.11225T>A (n.11225T>A) c.*3078T>A (n.*3078T>A) c.1406+8845A>T (n.1406+8845A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226125T>G | CA2625217903 | ESR2,SYNE2 | n.3176T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.11225T>G (n.11225T>G) c.*3078T>G (n.*3078T>G) c.1406+8845A>C (n.1406+8845A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226126A>C | CA2625217905 | ESR2,SYNE2 | n.3177A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*3133A>C (n.*3133A>C) c.11226A>C (n.11226A>C) c.*3079A>C (n.*3079A>C) c.1406+8844T>G (n.1406+8844T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226126A>T | CA2625217906 | ESR2,SYNE2 | n.3177A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*3133A>T (n.*3133A>T) c.11226A>T (n.11226A>T) c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.1406+8844T>A (n.1406+8844T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226127T>A | CA2625217907 | ESR2,SYNE2 | n.3178T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*3134T>A (n.*3134T>A) c.11227T>A (n.11227T>A) c.*3080T>A (n.*3080T>A) c.1406+8843A>T (n.1406+8843A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226128T>C | CA2625217908 | ESR2,SYNE2 | n.3179T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.11228T>C (n.11228T>C) c.*3081T>C (n.*3081T>C) c.1406+8842A>G (n.1406+8842A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226128T>G | CA2625217909 | ESR2,SYNE2 | n.3179T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*3135T>G (n.*3135T>G) c.11228T>G (n.11228T>G) c.*3081T>G (n.*3081T>G) c.1406+8842A>C (n.1406+8842A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226129T>A | CA2625217911 | ESR2,SYNE2 | n.3180T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*3136T>A (n.*3136T>A) c.11229T>A (n.11229T>A) c.*3082T>A (n.*3082T>A) c.1406+8841A>T (n.1406+8841A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226129T>G | CA2625217912 | ESR2,SYNE2 | n.3180T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.11229T>G (n.11229T>G) c.*3082T>G (n.*3082T>G) c.1406+8841A>C (n.1406+8841A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226130G>T | CA2625217913 | ESR2,SYNE2 | n.3181G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*3137G>T (n.*3137G>T) c.11230G>T (n.11230G>T) c.*3083G>T (n.*3083G>T) c.1406+8840C>A (n.1406+8840C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226131T>A | CA2625217915 | ESR2,SYNE2 | n.3182T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*3138T>A (n.*3138T>A) c.11231T>A (n.11231T>A) c.*3084T>A (n.*3084T>A) c.1406+8839A>T (n.1406+8839A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226131T>C | CA2625217916 | ESR2,SYNE2 | n.3182T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.11231T>C (n.11231T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.1406+8839A>G (n.1406+8839A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226131T>G | CA2625217918 | ESR2,SYNE2 | n.3182T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*3138T>G (n.*3138T>G) c.11231T>G (n.11231T>G) c.*3084T>G (n.*3084T>G) c.1406+8839A>C (n.1406+8839A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226132G>A | CA2625217920 | ESR2,SYNE2 | n.3183G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*3139G>A (n.*3139G>A) c.11232G>A (n.11232G>A) c.*3085G>A (n.*3085G>A) c.1406+8838C>T (n.1406+8838C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226132G>T | CA2625217922 | ESR2,SYNE2 | n.3183G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*3139G>T (n.*3139G>T) c.11232G>T (n.11232G>T) c.*3085G>T (n.*3085G>T) c.1406+8838C>A (n.1406+8838C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226133C>A | CA2625217924 | ESR2,SYNE2 | n.3184C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*3140C>A (n.*3140C>A) c.11233C>A (n.11233C>A) c.*3086C>A (n.*3086C>A) c.1406+8837G>T (n.1406+8837G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226134A= | CA2142585999 | ESR2,SYNE2 | n.3185A= c.*608A= (n.*608A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*3141A= (n.*3141A=) c.11234A= (n.11234A=) c.*3087A= (n.*3087A=) c.1406+8836T= (n.1406+8836T=) | |
14 | g.64226134A>G | CA2142586000 | ESR2,SYNE2 | n.3185A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*3141A>G (n.*3141A>G) c.11234A>G (n.11234A>G) c.*3087A>G (n.*3087A>G) c.1406+8836T>C (n.1406+8836T>C) | dbSNP |
14 | g.64226135T>C | CA964000607 | ESR2,SYNE2 | n.3186T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*3142T>C (n.*3142T>C) c.11235T>C (n.11235T>C) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.1406+8835A>G (n.1406+8835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226135T= | CA2142586001 | ESR2,SYNE2 | n.3186T= c.*609T= (n.*609T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*3142T= (n.*3142T=) c.11235T= (n.11235T=) c.*3088T= (n.*3088T=) c.1406+8835A= (n.1406+8835A=) | |
14 | g.64226136A= | CA2142586004 | ESR2,SYNE2 | n.3187A= c.*610A= (n.*610A=) c.*572A= (n.*572A=) c.*3143A= (n.*3143A=) c.11236A= (n.11236A=) c.*3089A= (n.*3089A=) c.1406+8834T= (n.1406+8834T=) | |
14 | g.64226136A>C | CA707701404 | ESR2,SYNE2 | n.3187A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*3143A>C (n.*3143A>C) c.11236A>C (n.11236A>C) c.*3089A>C (n.*3089A>C) c.1406+8834T>G (n.1406+8834T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226136_64226140delinsATTTT | CA2142586002 | ESR2,SYNE2 | n.3187_3191delinsATTTT c.*610_*614delinsATTTT (n.*610_*614delinsATTTT) c.*572_*576delinsATTTT (n.*572_*576delinsATTTT) c.*3143_*3147delinsATTTT (n.*3143_*3147delinsATTTT) c.11236_11240delinsATTTT (n.11236_11240delinsATTTT) c.*3089_*3093delinsATTTT (n.*3089_*3093delinsATTTT) c.1406+8830_1406+8834delinsAAAAT (n.1406+8830_1406+8834delinsAAAAT) | |
14 | g.64226137T>A | CA2625217928 | ESR2,SYNE2 | n.3188T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*3144T>A (n.*3144T>A) c.11237T>A (n.11237T>A) c.*3090T>A (n.*3090T>A) c.1406+8833A>T (n.1406+8833A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226142dup | CA964000608 | ESR2,SYNE2 | n.3193dup c.*616dup (n.*616dup) c.*578dup (n.*578dup) c.*3149dup (n.*3149dup) c.11242dup (n.11242dup) c.*3095dup (n.*3095dup) c.1406+8833dup (n.1406+8833dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226140_64226142del | CA2625217930 | ESR2,SYNE2 | n.3191_3193del c.*614_*616del (n.*614_*616del) c.*576_*578del (n.*576_*578del) c.*3147_*3149del (n.*3147_*3149del) c.11240_11242del (n.11240_11242del) c.*3093_*3095del (n.*3093_*3095del) c.1406+8831_1406+8833del (n.1406+8831_1406+8833del) | gnomAD v4 |
14 | g.64226139_64226142del | CA707701406 | ESR2,SYNE2 | n.3190_3193del c.*613_*616del (n.*613_*616del) c.*575_*578del (n.*575_*578del) c.*3146_*3149del (n.*3146_*3149del) c.11239_11242del (n.11239_11242del) c.*3092_*3095del (n.*3092_*3095del) c.1406+8830_1406+8833del (n.1406+8830_1406+8833del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226140T>C | CA2625217933 | ESR2,SYNE2 | n.3191T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*3147T>C (n.*3147T>C) c.11240T>C (n.11240T>C) c.*3093T>C (n.*3093T>C) c.1406+8830A>G (n.1406+8830A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226142T>G | CA2625217935 | ESR2,SYNE2 | n.3193T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*3149T>G (n.*3149T>G) c.11242T>G (n.11242T>G) c.*3095T>G (n.*3095T>G) c.1406+8828A>C (n.1406+8828A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226144A>C | CA2625217936 | ESR2,SYNE2 | n.3195A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*3151A>C (n.*3151A>C) c.11244A>C (n.11244A>C) c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.1406+8826T>G (n.1406+8826T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226146_64226159delinsAATGCCCAATCTGT | CA2142586005 | ESR2,SYNE2 | n.3197_3210delinsAATGCCCAATCTGT c.*620_*633delinsAATGCCCAATCTGT (n.*620_*633delinsAATGCCCAATCTGT) c.*582_*595delinsAATGCCCAATCTGT (n.*582_*595delinsAATGCCCAATCTGT) c.*3153_*3166delinsAATGCCCAATCTGT (n.*3153_*3166delinsAATGCCCAATCTGT) c.11246_11259delinsAATGCCCAATCTGT (n.11246_11259delinsAATGCCCAATCTGT) c.*3099_*3112delinsAATGCCCAATCTGT (n.*3099_*3112delinsAATGCCCAATCTGT) c.1406+8811_1406+8824delinsACAGATTGGGCATT (n.1406+8811_1406+8824delinsACAGATTGGGCATT) | |
14 | g.64226147A= | CA2142586007 | ESR2,SYNE2 | n.3198A= c.*621A= (n.*621A=) c.*583A= (n.*583A=) c.*3154A= (n.*3154A=) c.11247A= (n.11247A=) c.*3100A= (n.*3100A=) c.1406+8823T= (n.1406+8823T=) | |
14 | g.64226147A>G | CA614404846 | ESR2,SYNE2 | n.3198A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*3154A>G (n.*3154A>G) c.11247A>G (n.11247A>G) c.*3100A>G (n.*3100A>G) c.1406+8823T>C (n.1406+8823T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226150_64226162del | CA2142586008 | ESR2,SYNE2 | n.3201_3213del c.*624_*636del (n.*624_*636del) c.*586_*598del (n.*586_*598del) c.*3157_*3169del (n.*3157_*3169del) c.11250_11262del (n.11250_11262del) c.*3103_*3115del (n.*3103_*3115del) c.1406+8811_1406+8823del (n.1406+8811_1406+8823del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |