Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64226021_64226023delinsATT | CA2142585888 | ESR2,SYNE2 | n.3072_3074delinsATT c.*495_*497delinsATT (n.*495_*497delinsATT) c.*457_*459delinsATT (n.*457_*459delinsATT) c.*3028_*3030delinsATT (n.*3028_*3030delinsATT) c.11121_11123delinsATT (n.11121_11123delinsATT) c.*2974_*2976delinsATT (n.*2974_*2976delinsATT) c.1406+8947_1406+8949delinsAAT (n.1406+8947_1406+8949delinsAAT) | |
14 | g.64226023_64226039dup | CA614404838 | ESR2,SYNE2 | n.3074_3090dup c.*497_*513dup (n.*497_*513dup) c.*459_*475dup (n.*459_*475dup) c.*3030_*3046dup (n.*3030_*3046dup) c.11123_11139dup (n.11123_11139dup) c.*2976_*2992dup (n.*2976_*2992dup) c.1406+8933_1406+8949dup (n.1406+8933_1406+8949dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226024_64226025del | CA261838400 | ESR2,SYNE2 | n.3075_3076del c.*498_*499del (n.*498_*499del) c.*460_*461del (n.*460_*461del) c.*3031_*3032del (n.*3031_*3032del) c.11124_11125del (n.11124_11125del) c.*2977_*2978del (n.*2977_*2978del) c.1406+8947_1406+8948del (n.1406+8947_1406+8948del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226024T>A | CA261838402 | ESR2,SYNE2 | n.3075T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*3031T>A (n.*3031T>A) c.11124T>A (n.11124T>A) c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.1406+8946A>T (n.1406+8946A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226024T= | CA2142585890 | ESR2,SYNE2 | n.3075T= c.*498T= (n.*498T=) c.*460T= (n.*460T=) c.*3031T= (n.*3031T=) c.11124T= (n.11124T=) c.*2977T= (n.*2977T=) c.1406+8946A= (n.1406+8946A=) | |
14 | g.64226025T>A | CA2625217745 | ESR2,SYNE2 | n.3076T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.11125T>A (n.11125T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.1406+8945A>T (n.1406+8945A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226026G>A | CA707701296 | ESR2,SYNE2 | n.3077G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.11126G>A (n.11126G>A) c.*2979G>A (n.*2979G>A) c.1406+8944C>T (n.1406+8944C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226026G= | CA2142585893 | ESR2,SYNE2 | n.3077G= c.*500G= (n.*500G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*3033G= (n.*3033G=) c.11126G= (n.11126G=) c.*2979G= (n.*2979G=) c.1406+8944C= (n.1406+8944C=) | |
14 | g.64226026G>T | CA614404839 | ESR2,SYNE2 | n.3077G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.11126G>T (n.11126G>T) c.*2979G>T (n.*2979G>T) c.1406+8944C>A (n.1406+8944C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226027A>G | CA2801884529 | ESR2,SYNE2 | n.3078A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.11127A>G (n.11127A>G) c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.1406+8943T>C (n.1406+8943T>C) | |
14 | g.64226027A>T | CA2625217747 | ESR2,SYNE2 | n.3078A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*3034A>T (n.*3034A>T) c.11127A>T (n.11127A>T) c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.1406+8943T>A (n.1406+8943T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226029C>A | CA2625217748 | ESR2,SYNE2 | n.3080C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*3036C>A (n.*3036C>A) c.11129C>A (n.11129C>A) c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.1406+8941G>T (n.1406+8941G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226031G>A | CA2729810394 | ESR2,SYNE2 | n.3082G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.11131G>A (n.11131G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.1406+8939C>T (n.1406+8939C>T) | dbSNP |
14 | g.64226032C>A | CA2625217749 | ESR2,SYNE2 | n.3083C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.11132C>A (n.11132C>A) c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.1406+8938G>T (n.1406+8938G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226033C>A | CA10635066 | ESR2,SYNE2 | n.3084C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.11133C>A (n.11133C>A) c.*2986C>A (n.*2986C>A) c.1406+8937G>T (n.1406+8937G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226033C= | CA2142585896 | ESR2,SYNE2 | n.3084C= c.*507C= (n.*507C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*3040C= (n.*3040C=) c.11133C= (n.11133C=) c.*2986C= (n.*2986C=) c.1406+8937G= (n.1406+8937G=) | |
14 | g.64226033C>T | CA261838405 | ESR2,SYNE2 | n.3084C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.11133C>T (n.11133C>T) c.*2986C>T (n.*2986C>T) c.1406+8937G>A (n.1406+8937G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226034G>A | CA261838408 | ESR2,SYNE2 | n.3085G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*3041G>A (n.*3041G>A) c.11134G>A (n.11134G>A) c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.1406+8936C>T (n.1406+8936C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226034G= | CA2142585903 | ESR2,SYNE2 | n.3085G= c.*508G= (n.*508G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*3041G= (n.*3041G=) c.11134G= (n.11134G=) c.*2987G= (n.*2987G=) c.1406+8936C= (n.1406+8936C=) | |
14 | g.64226034G>T | CA2625217755 | ESR2,SYNE2 | n.3085G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.11134G>T (n.11134G>T) c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.1406+8936C>A (n.1406+8936C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226035G>T | CA2625217756 | ESR2,SYNE2 | n.3086G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*3042G>T (n.*3042G>T) c.11135G>T (n.11135G>T) c.*2988G>T (n.*2988G>T) c.1406+8935C>A (n.1406+8935C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226037_64226039del | CA2625217757 | ESR2,SYNE2 | n.3088_3090del c.*511_*513del (n.*511_*513del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del) c.11137_11139del (n.11137_11139del) c.*2990_*2992del (n.*2990_*2992del) c.1406+8932_1406+8934del (n.1406+8932_1406+8934del) | gnomAD v4 |
14 | g.64226037T>C | CA2625217758 | ESR2,SYNE2 | n.3088T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*3044T>C (n.*3044T>C) c.11137T>C (n.11137T>C) c.*2990T>C (n.*2990T>C) c.1406+8933A>G (n.1406+8933A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226041C>A | CA707701313 | ESR2,SYNE2 | n.3092C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*3048C>A (n.*3048C>A) c.11141C>A (n.11141C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.1406+8929G>T (n.1406+8929G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226041C= | CA2142585904 | ESR2,SYNE2 | n.3092C= c.*515C= (n.*515C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*3048C= (n.*3048C=) c.11141C= (n.11141C=) c.*2994C= (n.*2994C=) c.1406+8929G= (n.1406+8929G=) | |
14 | g.64226041C>T | CA2142585906 | ESR2,SYNE2 | n.3092C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*3048C>T (n.*3048C>T) c.11141C>T (n.11141C>T) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.1406+8929G>A (n.1406+8929G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226043C= | CA2142585910 | ESR2,SYNE2 | n.3094C= c.*517C= (n.*517C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*3050C= (n.*3050C=) c.11143C= (n.11143C=) c.*2996C= (n.*2996C=) c.1406+8927G= (n.1406+8927G=) | |
14 | g.64226043C>G | CA2142585908 | ESR2,SYNE2 | n.3094C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*3050C>G (n.*3050C>G) c.11143C>G (n.11143C>G) c.*2996C>G (n.*2996C>G) c.1406+8927G>C (n.1406+8927G>C) | dbSNP |
14 | g.64226044del | CA2625217759 | ESR2,SYNE2 | n.3095del c.*518del (n.*518del) c.*480del (n.*480del) c.*3051del (n.*3051del) c.11144del (n.11144del) c.*2997del (n.*2997del) c.1406+8927del (n.1406+8927del) | gnomAD v4 |
14 | g.64226044C>A | CA2801884530 | ESR2,SYNE2 | n.3095C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*3051C>A (n.*3051C>A) c.11144C>A (n.11144C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) c.1406+8926G>T (n.1406+8926G>T) | |
14 | g.64226044C= | CA2142585911 | ESR2,SYNE2 | n.3095C= c.*518C= (n.*518C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*3051C= (n.*3051C=) c.11144C= (n.11144C=) c.*2997C= (n.*2997C=) c.1406+8926G= (n.1406+8926G=) | |
14 | g.64226044C>G | CA2142585912 | ESR2,SYNE2 | n.3095C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*3051C>G (n.*3051C>G) c.11144C>G (n.11144C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) c.1406+8926G>C (n.1406+8926G>C) | dbSNP |
14 | g.64226048dup | CA707701324 | ESR2,SYNE2 | n.3099dup c.*522dup (n.*522dup) c.*484dup (n.*484dup) c.*3055dup (n.*3055dup) c.11148dup (n.11148dup) c.*3001dup (n.*3001dup) c.1406+8925dup (n.1406+8925dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226046A>G | CA2625217760 | ESR2,SYNE2 | n.3097A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.11146A>G (n.11146A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.1406+8924T>C (n.1406+8924T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226047A= | CA2142585914 | ESR2,SYNE2 | n.3098A= c.*521A= (n.*521A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*3054A= (n.*3054A=) c.11147A= (n.11147A=) c.*3000A= (n.*3000A=) c.1406+8923T= (n.1406+8923T=) | |
14 | g.64226047A>C | CA2625217761 | ESR2,SYNE2 | n.3098A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*3054A>C (n.*3054A>C) c.11147A>C (n.11147A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.1406+8923T>G (n.1406+8923T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226047A>G | CA1139663500 | ESR2,SYNE2 | n.3098A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*3054A>G (n.*3054A>G) c.11147A>G (n.11147A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.1406+8923T>C (n.1406+8923T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.64226048A= | CA2142585921 | ESR2,SYNE2 | n.3099A= c.*522A= (n.*522A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*3055A= (n.*3055A=) c.11148A= (n.11148A=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.1406+8922T= (n.1406+8922T=) | |
14 | g.64226048A>C | CA2625217762 | ESR2,SYNE2 | n.3099A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.11148A>C (n.11148A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.1406+8922T>G (n.1406+8922T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226048A>G | CA964000550 | ESR2,SYNE2 | n.3099A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.11148A>G (n.11148A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.1406+8922T>C (n.1406+8922T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226048_64226053delinsATGTTC | CA2142585918 | ESR2,SYNE2 | n.3099_3104delinsATGTTC c.*522_*527delinsATGTTC (n.*522_*527delinsATGTTC) c.*484_*489delinsATGTTC (n.*484_*489delinsATGTTC) c.*3055_*3060delinsATGTTC (n.*3055_*3060delinsATGTTC) c.11148_11153delinsATGTTC (n.11148_11153delinsATGTTC) c.*3001_*3006delinsATGTTC (n.*3001_*3006delinsATGTTC) c.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT (n.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT) | |
14 | g.64226054_64226058del | CA261838412 | ESR2,SYNE2 | n.3105_3109del c.*528_*532del (n.*528_*532del) c.*490_*494del (n.*490_*494del) c.*3061_*3065del (n.*3061_*3065del) c.11154_11158del (n.11154_11158del) c.*3007_*3011del (n.*3007_*3011del) c.1406+8917_1406+8921del (n.1406+8917_1406+8921del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226050G>A | CA964000566 | ESR2,SYNE2 | n.3101G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) c.11150G>A (n.11150G>A) c.*3003G>A (n.*3003G>A) c.1406+8920C>T (n.1406+8920C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226050G>C | CA707701336 | ESR2,SYNE2 | n.3101G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*3057G>C (n.*3057G>C) c.11150G>C (n.11150G>C) c.*3003G>C (n.*3003G>C) c.1406+8920C>G (n.1406+8920C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226050G= | CA2142585925 | ESR2,SYNE2 | n.3101G= c.*524G= (n.*524G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*3057G= (n.*3057G=) c.11150G= (n.11150G=) c.*3003G= (n.*3003G=) c.1406+8920C= (n.1406+8920C=) | |
14 | g.64226050G>T | CA2625217765 | ESR2,SYNE2 | n.3101G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.11150G>T (n.11150G>T) c.*3003G>T (n.*3003G>T) c.1406+8920C>A (n.1406+8920C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226051T>C | CA2625217767 | ESR2,SYNE2 | n.3102T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*3058T>C (n.*3058T>C) c.11151T>C (n.11151T>C) c.*3004T>C (n.*3004T>C) c.1406+8919A>G (n.1406+8919A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226052_64226054dup | CA2516412160 | ESR2,SYNE2 | n.3103_3105dup c.*526_*528dup (n.*526_*528dup) c.*488_*490dup (n.*488_*490dup) c.*3059_*3061dup (n.*3059_*3061dup) c.11152_11154dup (n.11152_11154dup) c.*3005_*3007dup (n.*3005_*3007dup) c.1406+8917_1406+8919dup (n.1406+8917_1406+8919dup) | |
14 | g.64226052T= | CA2142585929 | ESR2,SYNE2 | n.3103T= c.*526T= (n.*526T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*3059T= (n.*3059T=) c.11152T= (n.11152T=) c.*3005T= (n.*3005T=) c.1406+8918A= (n.1406+8918A=) | |
14 | g.64226053C>A | CA261838416 | ESR2,SYNE2 | n.3104C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*3060C>A (n.*3060C>A) c.11153C>A (n.11153C>A) c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.1406+8917G>T (n.1406+8917G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226053C= | CA2142585934 | ESR2,SYNE2 | n.3104C= c.*527C= (n.*527C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*3060C= (n.*3060C=) c.11153C= (n.11153C=) c.*3006C= (n.*3006C=) c.1406+8917G= (n.1406+8917G=) | |
14 | g.64226054_64226063dup | CA2142585932 | ESR2,SYNE2 | n.3105_3114dup c.*528_*537dup (n.*528_*537dup) c.*490_*499dup (n.*490_*499dup) c.*3061_*3070dup (n.*3061_*3070dup) c.11154_11163dup (n.11154_11163dup) c.*3007_*3016dup (n.*3007_*3016dup) c.1406+8908_1406+8917dup (n.1406+8908_1406+8917dup) | dbSNP |
14 | g.64226055G>C | CA2625217770 | ESR2,SYNE2 | n.3106G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*3062G>C (n.*3062G>C) c.11155G>C (n.11155G>C) c.*3008G>C (n.*3008G>C) c.1406+8915C>G (n.1406+8915C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226055G= | CA2142585938 | ESR2,SYNE2 | n.3106G= c.*529G= (n.*529G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*3062G= (n.*3062G=) c.11155G= (n.11155G=) c.*3008G= (n.*3008G=) c.1406+8915C= (n.1406+8915C=) | |
14 | g.64226055G>T | CA2142585939 | ESR2,SYNE2 | n.3106G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.11155G>T (n.11155G>T) c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.1406+8915C>A (n.1406+8915C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226059A= | CA2142585942 | ESR2,SYNE2 | n.3110A= c.*533A= (n.*533A=) c.*495A= (n.*495A=) c.*3066A= (n.*3066A=) c.11159A= (n.11159A=) c.*3012A= (n.*3012A=) c.1406+8911T= (n.1406+8911T=) | |
14 | g.64226059A>G | CA261838429 | ESR2,SYNE2 | n.3110A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*3066A>G (n.*3066A>G) c.11159A>G (n.11159A>G) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.1406+8911T>C (n.1406+8911T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226061T>C | CA2625217772 | ESR2,SYNE2 | n.3112T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*3068T>C (n.*3068T>C) c.11161T>C (n.11161T>C) c.*3014T>C (n.*3014T>C) c.1406+8909A>G (n.1406+8909A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226061T>G | CA2625217773 | ESR2,SYNE2 | n.3112T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*3068T>G (n.*3068T>G) c.11161T>G (n.11161T>G) c.*3014T>G (n.*3014T>G) c.1406+8909A>C (n.1406+8909A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226062A>G | CA2625217775 | ESR2,SYNE2 | n.3113A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.11162A>G (n.11162A>G) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.1406+8908T>C (n.1406+8908T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226063C>T | CA2625217776 | ESR2,SYNE2 | n.3114C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*3070C>T (n.*3070C>T) c.11163C>T (n.11163C>T) c.*3016C>T (n.*3016C>T) c.1406+8907G>A (n.1406+8907G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226064C>A | CA2625217777 | ESR2,SYNE2 | n.3115C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.11164C>A (n.11164C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.1406+8906G>T (n.1406+8906G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226067G= | CA2142585947 | ESR2,SYNE2 | n.3118G= c.*541G= (n.*541G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*3074G= (n.*3074G=) c.11167G= (n.11167G=) c.*3020G= (n.*3020G=) c.1406+8903C= (n.1406+8903C=) | |
14 | g.64226067G>T | CA261838436 | ESR2,SYNE2 | n.3118G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*3074G>T (n.*3074G>T) c.11167G>T (n.11167G>T) c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.1406+8903C>A (n.1406+8903C>A) | dbSNP |
14 | g.64226068C= | CA2142585950 | ESR2,SYNE2 | n.3119C= c.*542C= (n.*542C=) c.*504C= (n.*504C=) c.*3075C= (n.*3075C=) c.11168C= (n.11168C=) c.*3021C= (n.*3021C=) c.1406+8902G= (n.1406+8902G=) | |
14 | g.64226068C>T | CA707701346 | ESR2,SYNE2 | n.3119C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*3075C>T (n.*3075C>T) c.11168C>T (n.11168C>T) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.1406+8902G>A (n.1406+8902G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226070_64226071dup | CA707701345 | ESR2,SYNE2 | n.3121_3122dup c.*544_*545dup (n.*544_*545dup) c.*506_*507dup (n.*506_*507dup) c.*3077_*3078dup (n.*3077_*3078dup) c.11170_11171dup (n.11170_11171dup) c.*3023_*3024dup (n.*3023_*3024dup) c.1406+8901_1406+8902dup (n.1406+8901_1406+8902dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226070C>A | CA2625217780 | ESR2,SYNE2 | n.3121C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*3077C>A (n.*3077C>A) c.11170C>A (n.11170C>A) c.*3023C>A (n.*3023C>A) c.1406+8900G>T (n.1406+8900G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226070C>T | CA2625217782 | ESR2,SYNE2 | n.3121C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*3077C>T (n.*3077C>T) c.11170C>T (n.11170C>T) c.*3023C>T (n.*3023C>T) c.1406+8900G>A (n.1406+8900G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226072G>A | CA2625217783 | ESR2,SYNE2 | n.3123G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*3079G>A (n.*3079G>A) c.11172G>A (n.11172G>A) c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.1406+8898C>T (n.1406+8898C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226072G>T | CA2625217784 | ESR2,SYNE2 | n.3123G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*3079G>T (n.*3079G>T) c.11172G>T (n.11172G>T) c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.1406+8898C>A (n.1406+8898C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226072_64226074delinsGCT | CA2142585952 | ESR2,SYNE2 | n.3123_3125delinsGCT c.*546_*548delinsGCT (n.*546_*548delinsGCT) c.*508_*510delinsGCT (n.*508_*510delinsGCT) c.*3079_*3081delinsGCT (n.*3079_*3081delinsGCT) c.11172_11174delinsGCT (n.11172_11174delinsGCT) c.*3025_*3027delinsGCT (n.*3025_*3027delinsGCT) c.1406+8896_1406+8898delinsAGC (n.1406+8896_1406+8898delinsAGC) | |
14 | g.64226075_64226076del | CA707701348 | ESR2,SYNE2 | n.3126_3127del c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*511_*512del (n.*511_*512del) c.*3082_*3083del (n.*3082_*3083del) c.11175_11176del (n.11175_11176del) c.*3028_*3029del (n.*3028_*3029del) c.1406+8896_1406+8897del (n.1406+8896_1406+8897del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226075C>A | CA2142585955 | ESR2,SYNE2 | n.3126C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*3082C>A (n.*3082C>A) c.11175C>A (n.11175C>A) c.*3028C>A (n.*3028C>A) c.1406+8895G>T (n.1406+8895G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226075C= | CA2142585953 | ESR2,SYNE2 | n.3126C= c.*549C= (n.*549C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*3082C= (n.*3082C=) c.11175C= (n.11175C=) c.*3028C= (n.*3028C=) c.1406+8895G= (n.1406+8895G=) | |
14 | g.64226076T>A | CA2625217789 | ESR2,SYNE2 | n.3127T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*3083T>A (n.*3083T>A) c.11176T>A (n.11176T>A) c.*3029T>A (n.*3029T>A) c.1406+8894A>T (n.1406+8894A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226076T>G | CA2625217788 | ESR2,SYNE2 | n.3127T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*3083T>G (n.*3083T>G) c.11176T>G (n.11176T>G) c.*3029T>G (n.*3029T>G) c.1406+8894A>C (n.1406+8894A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226076_64226086delinsTTTTATATTGC | CA2142585956 | ESR2,SYNE2 | n.3127_3137delinsTTTTATATTGC c.*550_*560delinsTTTTATATTGC (n.*550_*560delinsTTTTATATTGC) c.*512_*522delinsTTTTATATTGC (n.*512_*522delinsTTTTATATTGC) c.*3083_*3093delinsTTTTATATTGC (n.*3083_*3093delinsTTTTATATTGC) c.11176_11186delinsTTTTATATTGC (n.11176_11186delinsTTTTATATTGC) c.*3029_*3039delinsTTTTATATTGC (n.*3029_*3039delinsTTTTATATTGC) c.1406+8884_1406+8894delinsGCAATATAAAA (n.1406+8884_1406+8894delinsGCAATATAAAA) | |
14 | g.64226077T>C | CA614404840 | ESR2,SYNE2 | n.3128T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.11177T>C (n.11177T>C) c.*3030T>C (n.*3030T>C) c.1406+8893A>G (n.1406+8893A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226077T= | CA2142585958 | ESR2,SYNE2 | n.3128T= c.*551T= (n.*551T=) c.*513T= (n.*513T=) c.*3084T= (n.*3084T=) c.11177T= (n.11177T=) c.*3030T= (n.*3030T=) c.1406+8893A= (n.1406+8893A=) | |
14 | g.64226081_64226090del | CA707701350 | ESR2,SYNE2 | n.3132_3141del c.*555_*564del (n.*555_*564del) c.*517_*526del (n.*517_*526del) c.*3088_*3097del (n.*3088_*3097del) c.11181_11190del (n.11181_11190del) c.*3034_*3043del (n.*3034_*3043del) c.1406+8884_1406+8893del (n.1406+8884_1406+8893del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226079T>C | CA614404841 | ESR2,SYNE2 | n.3130T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*3086T>C (n.*3086T>C) c.11179T>C (n.11179T>C) c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.1406+8891A>G (n.1406+8891A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64226079T>G | CA2625217793 | ESR2,SYNE2 | n.3130T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.11179T>G (n.11179T>G) c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.1406+8891A>C (n.1406+8891A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226079T= | CA2142585960 | ESR2,SYNE2 | n.3130T= c.*553T= (n.*553T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*3086T= (n.*3086T=) c.11179T= (n.11179T=) c.*3032T= (n.*3032T=) c.1406+8891A= (n.1406+8891A=) | |
14 | g.64226080A>C | CA2625217794 | ESR2,SYNE2 | n.3131A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.11180A>C (n.11180A>C) c.*3033A>C (n.*3033A>C) c.1406+8890T>G (n.1406+8890T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226080A>T | CA2801884531 | ESR2,SYNE2 | n.3131A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.11180A>T (n.11180A>T) c.*3033A>T (n.*3033A>T) c.1406+8890T>A (n.1406+8890T>A) | |
14 | g.64226080_64226107delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG | CA2142585963 | ESR2,SYNE2 | n.3131_3158delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG c.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT (n.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT) | |
14 | g.64226081T>C | CA2625217796 | ESR2,SYNE2 | n.3132T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.11181T>C (n.11181T>C) c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.1406+8889A>G (n.1406+8889A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226081T>G | CA964000589 | ESR2,SYNE2 | n.3132T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*3088T>G (n.*3088T>G) c.11181T>G (n.11181T>G) c.*3034T>G (n.*3034T>G) c.1406+8889A>C (n.1406+8889A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226081T= | CA2142585968 | ESR2,SYNE2 | n.3132T= c.*555T= (n.*555T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*3088T= (n.*3088T=) c.11181T= (n.11181T=) c.*3034T= (n.*3034T=) c.1406+8889A= (n.1406+8889A=) | |
14 | g.64226087_64226113del | CA707701367 | ESR2,SYNE2 | n.3138_3164del c.*561_*587del (n.*561_*587del) c.*523_*549del (n.*523_*549del) c.*3094_*3120del (n.*3094_*3120del) c.11187_11213del (n.11187_11213del) c.*3040_*3066del (n.*3040_*3066del) c.1406+8863_1406+8889del (n.1406+8863_1406+8889del) | dbSNP |
14 | g.64226082A>C | CA2625217800 | ESR2,SYNE2 | n.3133A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*3089A>C (n.*3089A>C) c.11182A>C (n.11182A>C) c.*3035A>C (n.*3035A>C) c.1406+8888T>G (n.1406+8888T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226082A>G | CA2625217802 | ESR2,SYNE2 | n.3133A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*3089A>G (n.*3089A>G) c.11182A>G (n.11182A>G) c.*3035A>G (n.*3035A>G) c.1406+8888T>C (n.1406+8888T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226082A>T | CA2625217803 | ESR2,SYNE2 | n.3133A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*3089A>T (n.*3089A>T) c.11182A>T (n.11182A>T) c.*3035A>T (n.*3035A>T) c.1406+8888T>A (n.1406+8888T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226083T>C | CA2625217805 | ESR2,SYNE2 | n.3134T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.11183T>C (n.11183T>C) c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.1406+8887A>G (n.1406+8887A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226083T>G | CA2625217807 | ESR2,SYNE2 | n.3134T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.11183T>G (n.11183T>G) c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.1406+8887A>C (n.1406+8887A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226084T>A | CA2625217810 | ESR2,SYNE2 | n.3135T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*3091T>A (n.*3091T>A) c.11184T>A (n.11184T>A) c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.1406+8886A>T (n.1406+8886A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226084T>G | CA2801884532 | ESR2,SYNE2 | n.3135T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*3091T>G (n.*3091T>G) c.11184T>G (n.11184T>G) c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.1406+8886A>C (n.1406+8886A>C) | |
14 | g.64226085G>A | CA964000591 | ESR2,SYNE2 | n.3136G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*3092G>A (n.*3092G>A) c.11185G>A (n.11185G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.1406+8885C>T (n.1406+8885C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226085G= | CA2142585974 | ESR2,SYNE2 | n.3136G= c.*559G= (n.*559G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*3092G= (n.*3092G=) c.11185G= (n.11185G=) c.*3038G= (n.*3038G=) c.1406+8885C= (n.1406+8885C=) | |
14 | g.64226085G>T | CA2625217811 | ESR2,SYNE2 | n.3136G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.11185G>T (n.11185G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.1406+8885C>A (n.1406+8885C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226086C>A | CA2625217812 | ESR2,SYNE2 | n.3137C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*3093C>A (n.*3093C>A) c.11186C>A (n.11186C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.1406+8884G>T (n.1406+8884G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226086_64226094delinsCTTTAAATT | CA2142585975 | ESR2,SYNE2 | n.3137_3145delinsCTTTAAATT c.*560_*568delinsCTTTAAATT (n.*560_*568delinsCTTTAAATT) c.*522_*530delinsCTTTAAATT (n.*522_*530delinsCTTTAAATT) c.*3093_*3101delinsCTTTAAATT (n.*3093_*3101delinsCTTTAAATT) c.11186_11194delinsCTTTAAATT (n.11186_11194delinsCTTTAAATT) c.*3039_*3047delinsCTTTAAATT (n.*3039_*3047delinsCTTTAAATT) c.1406+8876_1406+8884delinsAATTTAAAG (n.1406+8876_1406+8884delinsAATTTAAAG) | |
14 | g.64226087T>A | CA261838443 | ESR2,SYNE2 | n.3138T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*3094T>A (n.*3094T>A) c.11187T>A (n.11187T>A) c.*3040T>A (n.*3040T>A) c.1406+8883A>T (n.1406+8883A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226087T= | CA2142585977 | ESR2,SYNE2 | n.3138T= c.*561T= (n.*561T=) c.*523T= (n.*523T=) c.*3094T= (n.*3094T=) c.11187T= (n.11187T=) c.*3040T= (n.*3040T=) c.1406+8883A= (n.1406+8883A=) | |
14 | g.64226093_64226100del | CA964000592 | ESR2,SYNE2 | n.3144_3151del c.*567_*574del (n.*567_*574del) c.*529_*536del (n.*529_*536del) c.*3100_*3107del (n.*3100_*3107del) c.11193_11200del (n.11193_11200del) c.*3046_*3053del (n.*3046_*3053del) c.1406+8876_1406+8883del (n.1406+8876_1406+8883del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226088T>A | CA2625217815 | ESR2,SYNE2 | n.3139T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*3095T>A (n.*3095T>A) c.11188T>A (n.11188T>A) c.*3041T>A (n.*3041T>A) c.1406+8882A>T (n.1406+8882A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226090_64226094dup | CA707701371 | ESR2,SYNE2 | n.3141_3145dup c.*564_*568dup (n.*564_*568dup) c.*526_*530dup (n.*526_*530dup) c.*3097_*3101dup (n.*3097_*3101dup) c.11190_11194dup (n.11190_11194dup) c.*3043_*3047dup (n.*3043_*3047dup) c.1406+8878_1406+8882dup (n.1406+8878_1406+8882dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226089T>C | CA707701375 | ESR2,SYNE2 | n.3140T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*3096T>C (n.*3096T>C) c.11189T>C (n.11189T>C) c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.1406+8881A>G (n.1406+8881A>G) | dbSNP |
14 | g.64226089T>G | CA2625217819 | ESR2,SYNE2 | n.3140T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*3096T>G (n.*3096T>G) c.11189T>G (n.11189T>G) c.*3042T>G (n.*3042T>G) c.1406+8881A>C (n.1406+8881A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226089T= | CA2142585979 | ESR2,SYNE2 | n.3140T= c.*563T= (n.*563T=) c.*525T= (n.*525T=) c.*3096T= (n.*3096T=) c.11189T= (n.11189T=) c.*3042T= (n.*3042T=) c.1406+8881A= (n.1406+8881A=) | |
14 | g.64226090A>C | CA2625217822 | ESR2,SYNE2 | n.3141A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.11190A>C (n.11190A>C) c.*3043A>C (n.*3043A>C) c.1406+8880T>G (n.1406+8880T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226090A>T | CA2625217821 | ESR2,SYNE2 | n.3141A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*3097A>T (n.*3097A>T) c.11190A>T (n.11190A>T) c.*3043A>T (n.*3043A>T) c.1406+8880T>A (n.1406+8880T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226091A= | CA2142585980 | ESR2,SYNE2 | n.3142A= c.*565A= (n.*565A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*3098A= (n.*3098A=) c.11191A= (n.11191A=) c.*3044A= (n.*3044A=) c.1406+8879T= (n.1406+8879T=) | |
14 | g.64226091A>C | CA2625217823 | ESR2,SYNE2 | n.3142A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.11191A>C (n.11191A>C) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.1406+8879T>G (n.1406+8879T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226091A>G | CA707701376 | ESR2,SYNE2 | n.3142A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.11191A>G (n.11191A>G) c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.1406+8879T>C (n.1406+8879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226091A>T | CA2625217824 | ESR2,SYNE2 | n.3142A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.11191A>T (n.11191A>T) c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.1406+8879T>A (n.1406+8879T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226092A>C | CA2625217825 | ESR2,SYNE2 | n.3143A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*3099A>C (n.*3099A>C) c.11192A>C (n.11192A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.1406+8878T>G (n.1406+8878T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226092A>G | CA2625217826 | ESR2,SYNE2 | n.3143A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*3099A>G (n.*3099A>G) c.11192A>G (n.11192A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.1406+8878T>C (n.1406+8878T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226092A>T | CA2625217828 | ESR2,SYNE2 | n.3143A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*3099A>T (n.*3099A>T) c.11192A>T (n.11192A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.1406+8878T>A (n.1406+8878T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226093T>A | CA2625217829 | ESR2,SYNE2 | n.3144T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.11193T>A (n.11193T>A) c.*3046T>A (n.*3046T>A) c.1406+8877A>T (n.1406+8877A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226093T>G | CA2625217831 | ESR2,SYNE2 | n.3144T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.11193T>G (n.11193T>G) c.*3046T>G (n.*3046T>G) c.1406+8877A>C (n.1406+8877A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226094T>C | CA2625217832 | ESR2,SYNE2 | n.3145T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*3101T>C (n.*3101T>C) c.11194T>C (n.11194T>C) c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.1406+8876A>G (n.1406+8876A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226096T>C | CA2625217833 | ESR2,SYNE2 | n.3147T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*3103T>C (n.*3103T>C) c.11196T>C (n.11196T>C) c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.1406+8874A>G (n.1406+8874A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226097T>A | CA2625217834 | ESR2,SYNE2 | n.3148T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*3104T>A (n.*3104T>A) c.11197T>A (n.11197T>A) c.*3050T>A (n.*3050T>A) c.1406+8873A>T (n.1406+8873A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226097T>C | CA2625217835 | ESR2,SYNE2 | n.3148T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.11197T>C (n.11197T>C) c.*3050T>C (n.*3050T>C) c.1406+8873A>G (n.1406+8873A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226097T>G | CA2625217836 | ESR2,SYNE2 | n.3148T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*3104T>G (n.*3104T>G) c.11197T>G (n.11197T>G) c.*3050T>G (n.*3050T>G) c.1406+8873A>C (n.1406+8873A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226097_64226101delinsTAAAG | CA2142585981 | ESR2,SYNE2 | n.3148_3152delinsTAAAG c.*571_*575delinsTAAAG (n.*571_*575delinsTAAAG) c.*533_*537delinsTAAAG (n.*533_*537delinsTAAAG) c.*3104_*3108delinsTAAAG (n.*3104_*3108delinsTAAAG) c.11197_11201delinsTAAAG (n.11197_11201delinsTAAAG) c.*3050_*3054delinsTAAAG (n.*3050_*3054delinsTAAAG) c.1406+8869_1406+8873delinsCTTTA (n.1406+8869_1406+8873delinsCTTTA) | |
14 | g.64226098A= | CA2142585983 | ESR2,SYNE2 | n.3149A= c.*572A= (n.*572A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*3105A= (n.*3105A=) c.11198A= (n.11198A=) c.*3051A= (n.*3051A=) c.1406+8872T= (n.1406+8872T=) | |
14 | g.64226098A>C | CA2625217839 | ESR2,SYNE2 | n.3149A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*3105A>C (n.*3105A>C) c.11198A>C (n.11198A>C) c.*3051A>C (n.*3051A>C) c.1406+8872T>G (n.1406+8872T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226098A>G | CA614404842 | ESR2,SYNE2 | n.3149A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*3105A>G (n.*3105A>G) c.11198A>G (n.11198A>G) c.*3051A>G (n.*3051A>G) c.1406+8872T>C (n.1406+8872T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64226101_64226104del | CA261838452 | ESR2,SYNE2 | n.3152_3155del c.*575_*578del (n.*575_*578del) c.*537_*540del (n.*537_*540del) c.*3108_*3111del (n.*3108_*3111del) c.11201_11204del (n.11201_11204del) c.*3054_*3057del (n.*3054_*3057del) c.1406+8869_1406+8872del (n.1406+8869_1406+8872del) | dbSNP |
14 | g.64226099A>C | CA2625217841 | ESR2,SYNE2 | n.3150A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*3106A>C (n.*3106A>C) c.11199A>C (n.11199A>C) c.*3052A>C (n.*3052A>C) c.1406+8871T>G (n.1406+8871T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226100A= | CA2142585985 | ESR2,SYNE2 | n.3151A= c.*574A= (n.*574A=) c.*536A= (n.*536A=) c.*3107A= (n.*3107A=) c.11200A= (n.11200A=) c.*3053A= (n.*3053A=) c.1406+8870T= (n.1406+8870T=) | |
14 | g.64226100A>G | CA261838457 | ESR2,SYNE2 | n.3151A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*3107A>G (n.*3107A>G) c.11200A>G (n.11200A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.1406+8870T>C (n.1406+8870T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226101G>T | CA2625217848 | ESR2,SYNE2 | n.3152G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*3108G>T (n.*3108G>T) c.11201G>T (n.11201G>T) c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.1406+8869C>A (n.1406+8869C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226103A>C | CA2625217850 | ESR2,SYNE2 | n.3154A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*3110A>C (n.*3110A>C) c.11203A>C (n.11203A>C) c.*3056A>C (n.*3056A>C) c.1406+8867T>G (n.1406+8867T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226103A>G | CA2625217851 | ESR2,SYNE2 | n.3154A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*3110A>G (n.*3110A>G) c.11203A>G (n.11203A>G) c.*3056A>G (n.*3056A>G) c.1406+8867T>C (n.1406+8867T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226103A>T | CA2625217852 | ESR2,SYNE2 | n.3154A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*3110A>T (n.*3110A>T) c.11203A>T (n.11203A>T) c.*3056A>T (n.*3056A>T) c.1406+8867T>A (n.1406+8867T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226104A>G | CA2625217854 | ESR2,SYNE2 | n.3155A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.11204A>G (n.11204A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.1406+8866T>C (n.1406+8866T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226104A>T | CA2625217856 | ESR2,SYNE2 | n.3155A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.11204A>T (n.11204A>T) c.*3057A>T (n.*3057A>T) c.1406+8866T>A (n.1406+8866T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226105T>A | CA2801884534 | ESR2,SYNE2 | n.3156T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*3112T>A (n.*3112T>A) c.11205T>A (n.11205T>A) c.*3058T>A (n.*3058T>A) c.1406+8865A>T (n.1406+8865A>T) | |
14 | g.64226105T>C | CA2801884533 | ESR2,SYNE2 | n.3156T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.11205T>C (n.11205T>C) c.*3058T>C (n.*3058T>C) c.1406+8865A>G (n.1406+8865A>G) | |
14 | g.64226107G>A | CA10640568 | ESR2,SYNE2 | n.3158G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.11207G>A (n.11207G>A) c.*3060G>A (n.*3060G>A) c.1406+8863C>T (n.1406+8863C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226107G>C | CA2581174755 | ESR2,SYNE2 | n.3158G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*3114G>C (n.*3114G>C) c.11207G>C (n.11207G>C) c.*3060G>C (n.*3060G>C) c.1406+8863C>G (n.1406+8863C>G) | |
14 | g.64226107G= | CA2142585988 | ESR2,SYNE2 | n.3158G= c.*581G= (n.*581G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*3114G= (n.*3114G=) c.11207G= (n.11207G=) c.*3060G= (n.*3060G=) c.1406+8863C= (n.1406+8863C=) | |
14 | g.64226107G>T | CA2581174754 | ESR2,SYNE2 | n.3158G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.11207G>T (n.11207G>T) c.*3060G>T (n.*3060G>T) c.1406+8863C>A (n.1406+8863C>A) | |
14 | g.64226108T>A | CA2625217862 | ESR2,SYNE2 | n.3159T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.11208T>A (n.11208T>A) c.*3061T>A (n.*3061T>A) c.1406+8862A>T (n.1406+8862A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226109A= | CA2142585989 | ESR2,SYNE2 | n.3160A= c.*583A= (n.*583A=) c.*545A= (n.*545A=) c.*3116A= (n.*3116A=) c.11209A= (n.11209A=) c.*3062A= (n.*3062A=) c.1406+8861T= (n.1406+8861T=) | |
14 | g.64226109A>G | CA2142585990 | ESR2,SYNE2 | n.3160A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*3116A>G (n.*3116A>G) c.11209A>G (n.11209A>G) c.*3062A>G (n.*3062A>G) c.1406+8861T>C (n.1406+8861T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226109A>T | CA2625217866 | ESR2,SYNE2 | n.3160A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*3116A>T (n.*3116A>T) c.11209A>T (n.11209A>T) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.1406+8861T>A (n.1406+8861T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226110T>C | CA2625217868 | ESR2,SYNE2 | n.3161T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*3117T>C (n.*3117T>C) c.11210T>C (n.11210T>C) c.*3063T>C (n.*3063T>C) c.1406+8860A>G (n.1406+8860A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226110T>G | CA2625217867 | ESR2,SYNE2 | n.3161T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*3117T>G (n.*3117T>G) c.11210T>G (n.11210T>G) c.*3063T>G (n.*3063T>G) c.1406+8860A>C (n.1406+8860A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226111T>A | CA2625217869 | ESR2,SYNE2 | n.3162T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.11211T>A (n.11211T>A) c.*3064T>A (n.*3064T>A) c.1406+8859A>T (n.1406+8859A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226112G>A | CA614404843 | ESR2,SYNE2 | n.3163G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.11212G>A (n.11212G>A) c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.1406+8858C>T (n.1406+8858C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226112G>C | CA2625217872 | ESR2,SYNE2 | n.3163G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.11212G>C (n.11212G>C) c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.1406+8858C>G (n.1406+8858C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226112G= | CA2142585992 | ESR2,SYNE2 | n.3163G= c.*586G= (n.*586G=) c.*548G= (n.*548G=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.11212G= (n.11212G=) c.*3065G= (n.*3065G=) c.1406+8858C= (n.1406+8858C=) | |
14 | g.64226112G>T | CA614404844 | ESR2,SYNE2 | n.3163G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.11212G>T (n.11212G>T) c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.1406+8858C>A (n.1406+8858C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226113C>A | CA2625217873 | ESR2,SYNE2 | n.3164C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*3120C>A (n.*3120C>A) c.11213C>A (n.11213C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) c.1406+8857G>T (n.1406+8857G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226113C>T | CA2625217874 | ESR2,SYNE2 | n.3164C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*3120C>T (n.*3120C>T) c.11213C>T (n.11213C>T) c.*3066C>T (n.*3066C>T) c.1406+8857G>A (n.1406+8857G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226114A>C | CA2625217876 | ESR2,SYNE2 | n.3165A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*3121A>C (n.*3121A>C) c.11214A>C (n.11214A>C) c.*3067A>C (n.*3067A>C) c.1406+8856T>G (n.1406+8856T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226114A>G | CA2625217877 | ESR2,SYNE2 | n.3165A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*3121A>G (n.*3121A>G) c.11214A>G (n.11214A>G) c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.1406+8856T>C (n.1406+8856T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226114A>T | CA2625217878 | ESR2,SYNE2 | n.3165A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*3121A>T (n.*3121A>T) c.11214A>T (n.11214A>T) c.*3067A>T (n.*3067A>T) c.1406+8856T>A (n.1406+8856T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226115T>A | CA2625217879 | ESR2,SYNE2 | n.3166T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*3122T>A (n.*3122T>A) c.11215T>A (n.11215T>A) c.*3068T>A (n.*3068T>A) c.1406+8855A>T (n.1406+8855A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226115T>G | CA2625217880 | ESR2,SYNE2 | n.3166T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*3122T>G (n.*3122T>G) c.11215T>G (n.11215T>G) c.*3068T>G (n.*3068T>G) c.1406+8855A>C (n.1406+8855A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226115_64226205delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA | CA2142585993 | ESR2,SYNE2 | n.3166_3256delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA c.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA) c.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA (n.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA) | |
14 | g.64226116G>A | CA707701401 | ESR2,SYNE2 | n.3167G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.11216G>A (n.11216G>A) c.*3069G>A (n.*3069G>A) c.1406+8854C>T (n.1406+8854C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226116G>C | CA2625217881 | ESR2,SYNE2 | n.3167G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.11216G>C (n.11216G>C) c.*3069G>C (n.*3069G>C) c.1406+8854C>G (n.1406+8854C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226116G= | CA2142585995 | ESR2,SYNE2 | n.3167G= c.*590G= (n.*590G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*3123G= (n.*3123G=) c.11216G= (n.11216G=) c.*3069G= (n.*3069G=) c.1406+8854C= (n.1406+8854C=) | |
14 | g.64226116G>T | CA2625217882 | ESR2,SYNE2 | n.3167G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.11216G>T (n.11216G>T) c.*3069G>T (n.*3069G>T) c.1406+8854C>A (n.1406+8854C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226117_64226206del | CA614404845 | ESR2,SYNE2 | n.3168_3257del c.*591_*680del (n.*591_*680del) c.*553_*642del (n.*553_*642del) c.*3124_*3213del (n.*3124_*3213del) c.11217_11306del (n.11217_11306del) c.*3070_*3159del (n.*3070_*3159del) c.1406+8765_1406+8854del (n.1406+8765_1406+8854del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226117G>C | CA2625217883 | ESR2,SYNE2 | n.3168G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*3124G>C (n.*3124G>C) c.11217G>C (n.11217G>C) c.*3070G>C (n.*3070G>C) c.1406+8853C>G (n.1406+8853C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226117G>T | CA2625217884 | ESR2,SYNE2 | n.3168G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*3124G>T (n.*3124G>T) c.11217G>T (n.11217G>T) c.*3070G>T (n.*3070G>T) c.1406+8853C>A (n.1406+8853C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226118A>C | CA2625217885 | ESR2,SYNE2 | n.3169A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*3125A>C (n.*3125A>C) c.11218A>C (n.11218A>C) c.*3071A>C (n.*3071A>C) c.1406+8852T>G (n.1406+8852T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226118A>T | CA2625217886 | ESR2,SYNE2 | n.3169A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*3125A>T (n.*3125A>T) c.11218A>T (n.11218A>T) c.*3071A>T (n.*3071A>T) c.1406+8852T>A (n.1406+8852T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226119T>A | CA2625217887 | ESR2,SYNE2 | n.3170T>A c.*593T>A (n.*593T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*3126T>A (n.*3126T>A) c.11219T>A (n.11219T>A) c.*3072T>A (n.*3072T>A) c.1406+8851A>T (n.1406+8851A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226119T>C | CA2625217888 | ESR2,SYNE2 | n.3170T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*3126T>C (n.*3126T>C) c.11219T>C (n.11219T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) c.1406+8851A>G (n.1406+8851A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226119T>G | CA2625217889 | ESR2,SYNE2 | n.3170T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*3126T>G (n.*3126T>G) c.11219T>G (n.11219T>G) c.*3072T>G (n.*3072T>G) c.1406+8851A>C (n.1406+8851A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226120G>C | CA2625217890 | ESR2,SYNE2 | n.3171G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.11220G>C (n.11220G>C) c.*3073G>C (n.*3073G>C) c.1406+8850C>G (n.1406+8850C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226120G>T | CA2625217891 | ESR2,SYNE2 | n.3171G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.11220G>T (n.11220G>T) c.*3073G>T (n.*3073G>T) c.1406+8850C>A (n.1406+8850C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226121T>A | CA261838458 | ESR2,SYNE2 | n.3172T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*3128T>A (n.*3128T>A) c.11221T>A (n.11221T>A) c.*3074T>A (n.*3074T>A) c.1406+8849A>T (n.1406+8849A>T) | dbSNP |
14 | g.64226121T>G | CA2625217892 | ESR2,SYNE2 | n.3172T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*3128T>G (n.*3128T>G) c.11221T>G (n.11221T>G) c.*3074T>G (n.*3074T>G) c.1406+8849A>C (n.1406+8849A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226121T= | CA2142585997 | ESR2,SYNE2 | n.3172T= c.*595T= (n.*595T=) c.*557T= (n.*557T=) c.*3128T= (n.*3128T=) c.11221T= (n.11221T=) c.*3074T= (n.*3074T=) c.1406+8849A= (n.1406+8849A=) | |
14 | g.64226122G>A | CA2625217895 | ESR2,SYNE2 | n.3173G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.11222G>A (n.11222G>A) c.*3075G>A (n.*3075G>A) c.1406+8848C>T (n.1406+8848C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226122G>C | CA2801884535 | ESR2,SYNE2 | n.3173G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.11222G>C (n.11222G>C) c.*3075G>C (n.*3075G>C) c.1406+8848C>G (n.1406+8848C>G) | |
14 | g.64226122G>T | CA2625217896 | ESR2,SYNE2 | n.3173G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.11222G>T (n.11222G>T) c.*3075G>T (n.*3075G>T) c.1406+8848C>A (n.1406+8848C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226123G>A | CA2607728131 | ESR2,SYNE2 | n.3174G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*3130G>A (n.*3130G>A) c.11223G>A (n.11223G>A) c.*3076G>A (n.*3076G>A) c.1406+8847C>T (n.1406+8847C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226123G>T | CA2625217899 | ESR2,SYNE2 | n.3174G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*3130G>T (n.*3130G>T) c.11223G>T (n.11223G>T) c.*3076G>T (n.*3076G>T) c.1406+8847C>A (n.1406+8847C>A) | gnomAD v4 |