Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64226020A=CA2142585884ESR2,SYNE2n.3071A=
c.*494A= (n.*494A=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.*3027A= (n.*3027A=)
c.11120A= (n.11120A=)
c.*2973A= (n.*2973A=)
c.1406+8950T= (n.1406+8950T=)
14g.64226021A>CCA2625217743ESR2,SYNE2n.3072A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
c.11121A>C (n.11121A>C)
c.*2974A>C (n.*2974A>C)
c.1406+8949T>G (n.1406+8949T>G)
gnomAD v4
14g.64226021_64226023delinsATTCA2142585888ESR2,SYNE2n.3072_3074delinsATT
c.*495_*497delinsATT (n.*495_*497delinsATT)
c.*457_*459delinsATT (n.*457_*459delinsATT)
c.*3028_*3030delinsATT (n.*3028_*3030delinsATT)
c.11121_11123delinsATT (n.11121_11123delinsATT)
c.*2974_*2976delinsATT (n.*2974_*2976delinsATT)
c.1406+8947_1406+8949delinsAAT (n.1406+8947_1406+8949delinsAAT)
14g.64226023_64226039dupCA614404838ESR2,SYNE2n.3074_3090dup
c.*497_*513dup (n.*497_*513dup)
c.*459_*475dup (n.*459_*475dup)
c.*3030_*3046dup (n.*3030_*3046dup)
c.11123_11139dup (n.11123_11139dup)
c.*2976_*2992dup (n.*2976_*2992dup)
c.1406+8933_1406+8949dup (n.1406+8933_1406+8949dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226024_64226025delCA261838400ESR2,SYNE2n.3075_3076del
c.*498_*499del (n.*498_*499del)
c.*460_*461del (n.*460_*461del)
c.*3031_*3032del (n.*3031_*3032del)
c.11124_11125del (n.11124_11125del)
c.*2977_*2978del (n.*2977_*2978del)
c.1406+8947_1406+8948del (n.1406+8947_1406+8948del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226024T>ACA261838402ESR2,SYNE2n.3075T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*3031T>A (n.*3031T>A)
c.11124T>A (n.11124T>A)
c.*2977T>A (n.*2977T>A)
c.1406+8946A>T (n.1406+8946A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226024T=CA2142585890ESR2,SYNE2n.3075T=
c.*498T= (n.*498T=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.*3031T= (n.*3031T=)
c.11124T= (n.11124T=)
c.*2977T= (n.*2977T=)
c.1406+8946A= (n.1406+8946A=)
14g.64226025T>ACA2625217745ESR2,SYNE2n.3076T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*3032T>A (n.*3032T>A)
c.11125T>A (n.11125T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.1406+8945A>T (n.1406+8945A>T)
gnomAD v4
14g.64226026G>ACA707701296ESR2,SYNE2n.3077G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*3033G>A (n.*3033G>A)
c.11126G>A (n.11126G>A)
c.*2979G>A (n.*2979G>A)
c.1406+8944C>T (n.1406+8944C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226026G=CA2142585893ESR2,SYNE2n.3077G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.*3033G= (n.*3033G=)
c.11126G= (n.11126G=)
c.*2979G= (n.*2979G=)
c.1406+8944C= (n.1406+8944C=)
14g.64226026G>TCA614404839ESR2,SYNE2n.3077G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*3033G>T (n.*3033G>T)
c.11126G>T (n.11126G>T)
c.*2979G>T (n.*2979G>T)
c.1406+8944C>A (n.1406+8944C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226027A>GCA2801884529ESR2,SYNE2n.3078A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
c.11127A>G (n.11127A>G)
c.*2980A>G (n.*2980A>G)
c.1406+8943T>C (n.1406+8943T>C)
14g.64226027A>TCA2625217747ESR2,SYNE2n.3078A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
c.11127A>T (n.11127A>T)
c.*2980A>T (n.*2980A>T)
c.1406+8943T>A (n.1406+8943T>A)
gnomAD v4
14g.64226029C>ACA2625217748ESR2,SYNE2n.3080C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*3036C>A (n.*3036C>A)
c.11129C>A (n.11129C>A)
c.*2982C>A (n.*2982C>A)
c.1406+8941G>T (n.1406+8941G>T)
gnomAD v4
14g.64226031G>ACA2729810394ESR2,SYNE2n.3082G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
c.11131G>A (n.11131G>A)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
c.1406+8939C>T (n.1406+8939C>T)
dbSNP
14g.64226032C>ACA2625217749ESR2,SYNE2n.3083C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*3039C>A (n.*3039C>A)
c.11132C>A (n.11132C>A)
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
c.1406+8938G>T (n.1406+8938G>T)
gnomAD v4
14g.64226033C>ACA10635066ESR2,SYNE2n.3084C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*3040C>A (n.*3040C>A)
c.11133C>A (n.11133C>A)
c.*2986C>A (n.*2986C>A)
c.1406+8937G>T (n.1406+8937G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226033C=CA2142585896ESR2,SYNE2n.3084C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.*3040C= (n.*3040C=)
c.11133C= (n.11133C=)
c.*2986C= (n.*2986C=)
c.1406+8937G= (n.1406+8937G=)
14g.64226033C>TCA261838405ESR2,SYNE2n.3084C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*3040C>T (n.*3040C>T)
c.11133C>T (n.11133C>T)
c.*2986C>T (n.*2986C>T)
c.1406+8937G>A (n.1406+8937G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226034G>ACA261838408ESR2,SYNE2n.3085G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*3041G>A (n.*3041G>A)
c.11134G>A (n.11134G>A)
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
c.1406+8936C>T (n.1406+8936C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226034G=CA2142585903ESR2,SYNE2n.3085G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.*3041G= (n.*3041G=)
c.11134G= (n.11134G=)
c.*2987G= (n.*2987G=)
c.1406+8936C= (n.1406+8936C=)
14g.64226034G>TCA2625217755ESR2,SYNE2n.3085G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*3041G>T (n.*3041G>T)
c.11134G>T (n.11134G>T)
c.*2987G>T (n.*2987G>T)
c.1406+8936C>A (n.1406+8936C>A)
gnomAD v4
14g.64226035G>TCA2625217756ESR2,SYNE2n.3086G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*3042G>T (n.*3042G>T)
c.11135G>T (n.11135G>T)
c.*2988G>T (n.*2988G>T)
c.1406+8935C>A (n.1406+8935C>A)
gnomAD v4
14g.64226037_64226039delCA2625217757ESR2,SYNE2n.3088_3090del
c.*511_*513del (n.*511_*513del)
c.*473_*475del (n.*473_*475del)
c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del)
c.11137_11139del (n.11137_11139del)
c.*2990_*2992del (n.*2990_*2992del)
c.1406+8932_1406+8934del (n.1406+8932_1406+8934del)
gnomAD v4
14g.64226037T>CCA2625217758ESR2,SYNE2n.3088T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*3044T>C (n.*3044T>C)
c.11137T>C (n.11137T>C)
c.*2990T>C (n.*2990T>C)
c.1406+8933A>G (n.1406+8933A>G)
gnomAD v4
14g.64226041C>ACA707701313ESR2,SYNE2n.3092C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*3048C>A (n.*3048C>A)
c.11141C>A (n.11141C>A)
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
c.1406+8929G>T (n.1406+8929G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226041C=CA2142585904ESR2,SYNE2n.3092C=
c.*515C= (n.*515C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*3048C= (n.*3048C=)
c.11141C= (n.11141C=)
c.*2994C= (n.*2994C=)
c.1406+8929G= (n.1406+8929G=)
14g.64226041C>TCA2142585906ESR2,SYNE2n.3092C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*3048C>T (n.*3048C>T)
c.11141C>T (n.11141C>T)
c.*2994C>T (n.*2994C>T)
c.1406+8929G>A (n.1406+8929G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226043C=CA2142585910ESR2,SYNE2n.3094C=
c.*517C= (n.*517C=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.*3050C= (n.*3050C=)
c.11143C= (n.11143C=)
c.*2996C= (n.*2996C=)
c.1406+8927G= (n.1406+8927G=)
14g.64226043C>GCA2142585908ESR2,SYNE2n.3094C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*3050C>G (n.*3050C>G)
c.11143C>G (n.11143C>G)
c.*2996C>G (n.*2996C>G)
c.1406+8927G>C (n.1406+8927G>C)
dbSNP
14g.64226044delCA2625217759ESR2,SYNE2n.3095del
c.*518del (n.*518del)
c.*480del (n.*480del)
c.*3051del (n.*3051del)
c.11144del (n.11144del)
c.*2997del (n.*2997del)
c.1406+8927del (n.1406+8927del)
gnomAD v4
14g.64226044C>ACA2801884530ESR2,SYNE2n.3095C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*3051C>A (n.*3051C>A)
c.11144C>A (n.11144C>A)
c.*2997C>A (n.*2997C>A)
c.1406+8926G>T (n.1406+8926G>T)
14g.64226044C=CA2142585911ESR2,SYNE2n.3095C=
c.*518C= (n.*518C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*3051C= (n.*3051C=)
c.11144C= (n.11144C=)
c.*2997C= (n.*2997C=)
c.1406+8926G= (n.1406+8926G=)
14g.64226044C>GCA2142585912ESR2,SYNE2n.3095C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*3051C>G (n.*3051C>G)
c.11144C>G (n.11144C>G)
c.*2997C>G (n.*2997C>G)
c.1406+8926G>C (n.1406+8926G>C)
dbSNP
14g.64226048dupCA707701324ESR2,SYNE2n.3099dup
c.*522dup (n.*522dup)
c.*484dup (n.*484dup)
c.*3055dup (n.*3055dup)
c.11148dup (n.11148dup)
c.*3001dup (n.*3001dup)
c.1406+8925dup (n.1406+8925dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226046A>GCA2625217760ESR2,SYNE2n.3097A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*3053A>G (n.*3053A>G)
c.11146A>G (n.11146A>G)
c.*2999A>G (n.*2999A>G)
c.1406+8924T>C (n.1406+8924T>C)
gnomAD v4
14g.64226047A=CA2142585914ESR2,SYNE2n.3098A=
c.*521A= (n.*521A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.*3054A= (n.*3054A=)
c.11147A= (n.11147A=)
c.*3000A= (n.*3000A=)
c.1406+8923T= (n.1406+8923T=)
14g.64226047A>CCA2625217761ESR2,SYNE2n.3098A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*3054A>C (n.*3054A>C)
c.11147A>C (n.11147A>C)
c.*3000A>C (n.*3000A>C)
c.1406+8923T>G (n.1406+8923T>G)
gnomAD v4
14g.64226047A>GCA1139663500ESR2,SYNE2n.3098A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*3054A>G (n.*3054A>G)
c.11147A>G (n.11147A>G)
c.*3000A>G (n.*3000A>G)
c.1406+8923T>C (n.1406+8923T>C)
ClinVar dbSNP
14g.64226048A=CA2142585921ESR2,SYNE2n.3099A=
c.*522A= (n.*522A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.*3055A= (n.*3055A=)
c.11148A= (n.11148A=)
c.*3001A= (n.*3001A=)
c.1406+8922T= (n.1406+8922T=)
14g.64226048A>CCA2625217762ESR2,SYNE2n.3099A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*3055A>C (n.*3055A>C)
c.11148A>C (n.11148A>C)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
c.1406+8922T>G (n.1406+8922T>G)
gnomAD v4
14g.64226048A>GCA964000550ESR2,SYNE2n.3099A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*3055A>G (n.*3055A>G)
c.11148A>G (n.11148A>G)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
c.1406+8922T>C (n.1406+8922T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226048_64226053delinsATGTTCCA2142585918ESR2,SYNE2n.3099_3104delinsATGTTC
c.*522_*527delinsATGTTC (n.*522_*527delinsATGTTC)
c.*484_*489delinsATGTTC (n.*484_*489delinsATGTTC)
c.*3055_*3060delinsATGTTC (n.*3055_*3060delinsATGTTC)
c.11148_11153delinsATGTTC (n.11148_11153delinsATGTTC)
c.*3001_*3006delinsATGTTC (n.*3001_*3006delinsATGTTC)
c.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT (n.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT)
14g.64226054_64226058delCA261838412ESR2,SYNE2n.3105_3109del
c.*528_*532del (n.*528_*532del)
c.*490_*494del (n.*490_*494del)
c.*3061_*3065del (n.*3061_*3065del)
c.11154_11158del (n.11154_11158del)
c.*3007_*3011del (n.*3007_*3011del)
c.1406+8917_1406+8921del (n.1406+8917_1406+8921del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226050G>ACA964000566ESR2,SYNE2n.3101G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*3057G>A (n.*3057G>A)
c.11150G>A (n.11150G>A)
c.*3003G>A (n.*3003G>A)
c.1406+8920C>T (n.1406+8920C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226050G>CCA707701336ESR2,SYNE2n.3101G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*3057G>C (n.*3057G>C)
c.11150G>C (n.11150G>C)
c.*3003G>C (n.*3003G>C)
c.1406+8920C>G (n.1406+8920C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226050G=CA2142585925ESR2,SYNE2n.3101G=
c.*524G= (n.*524G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*3057G= (n.*3057G=)
c.11150G= (n.11150G=)
c.*3003G= (n.*3003G=)
c.1406+8920C= (n.1406+8920C=)
14g.64226050G>TCA2625217765ESR2,SYNE2n.3101G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*3057G>T (n.*3057G>T)
c.11150G>T (n.11150G>T)
c.*3003G>T (n.*3003G>T)
c.1406+8920C>A (n.1406+8920C>A)
gnomAD v4
14g.64226051T>CCA2625217767ESR2,SYNE2n.3102T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*3058T>C (n.*3058T>C)
c.11151T>C (n.11151T>C)
c.*3004T>C (n.*3004T>C)
c.1406+8919A>G (n.1406+8919A>G)
gnomAD v4
14g.64226052_64226054dupCA2516412160ESR2,SYNE2n.3103_3105dup
c.*526_*528dup (n.*526_*528dup)
c.*488_*490dup (n.*488_*490dup)
c.*3059_*3061dup (n.*3059_*3061dup)
c.11152_11154dup (n.11152_11154dup)
c.*3005_*3007dup (n.*3005_*3007dup)
c.1406+8917_1406+8919dup (n.1406+8917_1406+8919dup)
14g.64226052T=CA2142585929ESR2,SYNE2n.3103T=
c.*526T= (n.*526T=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.*3059T= (n.*3059T=)
c.11152T= (n.11152T=)
c.*3005T= (n.*3005T=)
c.1406+8918A= (n.1406+8918A=)
14g.64226053C>ACA261838416ESR2,SYNE2n.3104C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*3060C>A (n.*3060C>A)
c.11153C>A (n.11153C>A)
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.1406+8917G>T (n.1406+8917G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226053C=CA2142585934ESR2,SYNE2n.3104C=
c.*527C= (n.*527C=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.*3060C= (n.*3060C=)
c.11153C= (n.11153C=)
c.*3006C= (n.*3006C=)
c.1406+8917G= (n.1406+8917G=)
14g.64226054_64226063dupCA2142585932ESR2,SYNE2n.3105_3114dup
c.*528_*537dup (n.*528_*537dup)
c.*490_*499dup (n.*490_*499dup)
c.*3061_*3070dup (n.*3061_*3070dup)
c.11154_11163dup (n.11154_11163dup)
c.*3007_*3016dup (n.*3007_*3016dup)
c.1406+8908_1406+8917dup (n.1406+8908_1406+8917dup)
dbSNP
14g.64226055G>CCA2625217770ESR2,SYNE2n.3106G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*3062G>C (n.*3062G>C)
c.11155G>C (n.11155G>C)
c.*3008G>C (n.*3008G>C)
c.1406+8915C>G (n.1406+8915C>G)
gnomAD v4
14g.64226055G=CA2142585938ESR2,SYNE2n.3106G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*3062G= (n.*3062G=)
c.11155G= (n.11155G=)
c.*3008G= (n.*3008G=)
c.1406+8915C= (n.1406+8915C=)
14g.64226055G>TCA2142585939ESR2,SYNE2n.3106G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*3062G>T (n.*3062G>T)
c.11155G>T (n.11155G>T)
c.*3008G>T (n.*3008G>T)
c.1406+8915C>A (n.1406+8915C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226059A=CA2142585942ESR2,SYNE2n.3110A=
c.*533A= (n.*533A=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.*3066A= (n.*3066A=)
c.11159A= (n.11159A=)
c.*3012A= (n.*3012A=)
c.1406+8911T= (n.1406+8911T=)
14g.64226059A>GCA261838429ESR2,SYNE2n.3110A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*3066A>G (n.*3066A>G)
c.11159A>G (n.11159A>G)
c.*3012A>G (n.*3012A>G)
c.1406+8911T>C (n.1406+8911T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226061T>CCA2625217772ESR2,SYNE2n.3112T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*3068T>C (n.*3068T>C)
c.11161T>C (n.11161T>C)
c.*3014T>C (n.*3014T>C)
c.1406+8909A>G (n.1406+8909A>G)
gnomAD v4
14g.64226061T>GCA2625217773ESR2,SYNE2n.3112T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*3068T>G (n.*3068T>G)
c.11161T>G (n.11161T>G)
c.*3014T>G (n.*3014T>G)
c.1406+8909A>C (n.1406+8909A>C)
gnomAD v4
14g.64226062A>GCA2625217775ESR2,SYNE2n.3113A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*3069A>G (n.*3069A>G)
c.11162A>G (n.11162A>G)
c.*3015A>G (n.*3015A>G)
c.1406+8908T>C (n.1406+8908T>C)
gnomAD v4
14g.64226063C>TCA2625217776ESR2,SYNE2n.3114C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*3070C>T (n.*3070C>T)
c.11163C>T (n.11163C>T)
c.*3016C>T (n.*3016C>T)
c.1406+8907G>A (n.1406+8907G>A)
gnomAD v4
14g.64226064C>ACA2625217777ESR2,SYNE2n.3115C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*3071C>A (n.*3071C>A)
c.11164C>A (n.11164C>A)
c.*3017C>A (n.*3017C>A)
c.1406+8906G>T (n.1406+8906G>T)
gnomAD v4
14g.64226067G=CA2142585947ESR2,SYNE2n.3118G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.*3074G= (n.*3074G=)
c.11167G= (n.11167G=)
c.*3020G= (n.*3020G=)
c.1406+8903C= (n.1406+8903C=)
14g.64226067G>TCA261838436ESR2,SYNE2n.3118G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*3074G>T (n.*3074G>T)
c.11167G>T (n.11167G>T)
c.*3020G>T (n.*3020G>T)
c.1406+8903C>A (n.1406+8903C>A)
dbSNP
14g.64226068C=CA2142585950ESR2,SYNE2n.3119C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.*3075C= (n.*3075C=)
c.11168C= (n.11168C=)
c.*3021C= (n.*3021C=)
c.1406+8902G= (n.1406+8902G=)
14g.64226068C>TCA707701346ESR2,SYNE2n.3119C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*3075C>T (n.*3075C>T)
c.11168C>T (n.11168C>T)
c.*3021C>T (n.*3021C>T)
c.1406+8902G>A (n.1406+8902G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226070_64226071dupCA707701345ESR2,SYNE2n.3121_3122dup
c.*544_*545dup (n.*544_*545dup)
c.*506_*507dup (n.*506_*507dup)
c.*3077_*3078dup (n.*3077_*3078dup)
c.11170_11171dup (n.11170_11171dup)
c.*3023_*3024dup (n.*3023_*3024dup)
c.1406+8901_1406+8902dup (n.1406+8901_1406+8902dup)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226070C>ACA2625217780ESR2,SYNE2n.3121C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*3077C>A (n.*3077C>A)
c.11170C>A (n.11170C>A)
c.*3023C>A (n.*3023C>A)
c.1406+8900G>T (n.1406+8900G>T)
gnomAD v4
14g.64226070C>TCA2625217782ESR2,SYNE2n.3121C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*3077C>T (n.*3077C>T)
c.11170C>T (n.11170C>T)
c.*3023C>T (n.*3023C>T)
c.1406+8900G>A (n.1406+8900G>A)
gnomAD v4
14g.64226072G>ACA2625217783ESR2,SYNE2n.3123G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*3079G>A (n.*3079G>A)
c.11172G>A (n.11172G>A)
c.*3025G>A (n.*3025G>A)
c.1406+8898C>T (n.1406+8898C>T)
gnomAD v4
14g.64226072G>TCA2625217784ESR2,SYNE2n.3123G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*3079G>T (n.*3079G>T)
c.11172G>T (n.11172G>T)
c.*3025G>T (n.*3025G>T)
c.1406+8898C>A (n.1406+8898C>A)
gnomAD v4
14g.64226072_64226074delinsGCTCA2142585952ESR2,SYNE2n.3123_3125delinsGCT
c.*546_*548delinsGCT (n.*546_*548delinsGCT)
c.*508_*510delinsGCT (n.*508_*510delinsGCT)
c.*3079_*3081delinsGCT (n.*3079_*3081delinsGCT)
c.11172_11174delinsGCT (n.11172_11174delinsGCT)
c.*3025_*3027delinsGCT (n.*3025_*3027delinsGCT)
c.1406+8896_1406+8898delinsAGC (n.1406+8896_1406+8898delinsAGC)
14g.64226075_64226076delCA707701348ESR2,SYNE2n.3126_3127del
c.*549_*550del (n.*549_*550del)
c.*511_*512del (n.*511_*512del)
c.*3082_*3083del (n.*3082_*3083del)
c.11175_11176del (n.11175_11176del)
c.*3028_*3029del (n.*3028_*3029del)
c.1406+8896_1406+8897del (n.1406+8896_1406+8897del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226075C>ACA2142585955ESR2,SYNE2n.3126C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*3082C>A (n.*3082C>A)
c.11175C>A (n.11175C>A)
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
c.1406+8895G>T (n.1406+8895G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226075C=CA2142585953ESR2,SYNE2n.3126C=
c.*549C= (n.*549C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*3082C= (n.*3082C=)
c.11175C= (n.11175C=)
c.*3028C= (n.*3028C=)
c.1406+8895G= (n.1406+8895G=)
14g.64226076T>ACA2625217789ESR2,SYNE2n.3127T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*3083T>A (n.*3083T>A)
c.11176T>A (n.11176T>A)
c.*3029T>A (n.*3029T>A)
c.1406+8894A>T (n.1406+8894A>T)
gnomAD v4
14g.64226076T>GCA2625217788ESR2,SYNE2n.3127T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*3083T>G (n.*3083T>G)
c.11176T>G (n.11176T>G)
c.*3029T>G (n.*3029T>G)
c.1406+8894A>C (n.1406+8894A>C)
gnomAD v4
14g.64226076_64226086delinsTTTTATATTGCCA2142585956ESR2,SYNE2n.3127_3137delinsTTTTATATTGC
c.*550_*560delinsTTTTATATTGC (n.*550_*560delinsTTTTATATTGC)
c.*512_*522delinsTTTTATATTGC (n.*512_*522delinsTTTTATATTGC)
c.*3083_*3093delinsTTTTATATTGC (n.*3083_*3093delinsTTTTATATTGC)
c.11176_11186delinsTTTTATATTGC (n.11176_11186delinsTTTTATATTGC)
c.*3029_*3039delinsTTTTATATTGC (n.*3029_*3039delinsTTTTATATTGC)
c.1406+8884_1406+8894delinsGCAATATAAAA (n.1406+8884_1406+8894delinsGCAATATAAAA)
14g.64226077T>CCA614404840ESR2,SYNE2n.3128T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*3084T>C (n.*3084T>C)
c.11177T>C (n.11177T>C)
c.*3030T>C (n.*3030T>C)
c.1406+8893A>G (n.1406+8893A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226077T=CA2142585958ESR2,SYNE2n.3128T=
c.*551T= (n.*551T=)
c.*513T= (n.*513T=)
c.*3084T= (n.*3084T=)
c.11177T= (n.11177T=)
c.*3030T= (n.*3030T=)
c.1406+8893A= (n.1406+8893A=)
14g.64226081_64226090delCA707701350ESR2,SYNE2n.3132_3141del
c.*555_*564del (n.*555_*564del)
c.*517_*526del (n.*517_*526del)
c.*3088_*3097del (n.*3088_*3097del)
c.11181_11190del (n.11181_11190del)
c.*3034_*3043del (n.*3034_*3043del)
c.1406+8884_1406+8893del (n.1406+8884_1406+8893del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226079T>CCA614404841ESR2,SYNE2n.3130T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*3086T>C (n.*3086T>C)
c.11179T>C (n.11179T>C)
c.*3032T>C (n.*3032T>C)
c.1406+8891A>G (n.1406+8891A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64226079T>GCA2625217793ESR2,SYNE2n.3130T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*3086T>G (n.*3086T>G)
c.11179T>G (n.11179T>G)
c.*3032T>G (n.*3032T>G)
c.1406+8891A>C (n.1406+8891A>C)
gnomAD v4
14g.64226079T=CA2142585960ESR2,SYNE2n.3130T=
c.*553T= (n.*553T=)
c.*515T= (n.*515T=)
c.*3086T= (n.*3086T=)
c.11179T= (n.11179T=)
c.*3032T= (n.*3032T=)
c.1406+8891A= (n.1406+8891A=)
14g.64226080A>CCA2625217794ESR2,SYNE2n.3131A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
c.11180A>C (n.11180A>C)
c.*3033A>C (n.*3033A>C)
c.1406+8890T>G (n.1406+8890T>G)
gnomAD v4
14g.64226080A>TCA2801884531ESR2,SYNE2n.3131A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*3087A>T (n.*3087A>T)
c.11180A>T (n.11180A>T)
c.*3033A>T (n.*3033A>T)
c.1406+8890T>A (n.1406+8890T>A)
14g.64226080_64226107delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTGCA2142585963ESR2,SYNE2n.3131_3158delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG
c.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG)
c.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG)
c.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG)
c.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG)
c.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG)
c.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT (n.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT)
14g.64226081T>CCA2625217796ESR2,SYNE2n.3132T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
c.11181T>C (n.11181T>C)
c.*3034T>C (n.*3034T>C)
c.1406+8889A>G (n.1406+8889A>G)
gnomAD v4
14g.64226081T>GCA964000589ESR2,SYNE2n.3132T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*3088T>G (n.*3088T>G)
c.11181T>G (n.11181T>G)
c.*3034T>G (n.*3034T>G)
c.1406+8889A>C (n.1406+8889A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226081T=CA2142585968ESR2,SYNE2n.3132T=
c.*555T= (n.*555T=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.*3088T= (n.*3088T=)
c.11181T= (n.11181T=)
c.*3034T= (n.*3034T=)
c.1406+8889A= (n.1406+8889A=)
14g.64226087_64226113delCA707701367ESR2,SYNE2n.3138_3164del
c.*561_*587del (n.*561_*587del)
c.*523_*549del (n.*523_*549del)
c.*3094_*3120del (n.*3094_*3120del)
c.11187_11213del (n.11187_11213del)
c.*3040_*3066del (n.*3040_*3066del)
c.1406+8863_1406+8889del (n.1406+8863_1406+8889del)
dbSNP
14g.64226082A>CCA2625217800ESR2,SYNE2n.3133A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*3089A>C (n.*3089A>C)
c.11182A>C (n.11182A>C)
c.*3035A>C (n.*3035A>C)
c.1406+8888T>G (n.1406+8888T>G)
gnomAD v4
14g.64226082A>GCA2625217802ESR2,SYNE2n.3133A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*3089A>G (n.*3089A>G)
c.11182A>G (n.11182A>G)
c.*3035A>G (n.*3035A>G)
c.1406+8888T>C (n.1406+8888T>C)
gnomAD v4
14g.64226082A>TCA2625217803ESR2,SYNE2n.3133A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*3089A>T (n.*3089A>T)
c.11182A>T (n.11182A>T)
c.*3035A>T (n.*3035A>T)
c.1406+8888T>A (n.1406+8888T>A)
gnomAD v4
14g.64226083T>CCA2625217805ESR2,SYNE2n.3134T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*3090T>C (n.*3090T>C)
c.11183T>C (n.11183T>C)
c.*3036T>C (n.*3036T>C)
c.1406+8887A>G (n.1406+8887A>G)
gnomAD v4
14g.64226083T>GCA2625217807ESR2,SYNE2n.3134T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*3090T>G (n.*3090T>G)
c.11183T>G (n.11183T>G)
c.*3036T>G (n.*3036T>G)
c.1406+8887A>C (n.1406+8887A>C)
gnomAD v4
14g.64226084T>ACA2625217810ESR2,SYNE2n.3135T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*3091T>A (n.*3091T>A)
c.11184T>A (n.11184T>A)
c.*3037T>A (n.*3037T>A)
c.1406+8886A>T (n.1406+8886A>T)
gnomAD v4
14g.64226084T>GCA2801884532ESR2,SYNE2n.3135T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*3091T>G (n.*3091T>G)
c.11184T>G (n.11184T>G)
c.*3037T>G (n.*3037T>G)
c.1406+8886A>C (n.1406+8886A>C)
14g.64226085G>ACA964000591ESR2,SYNE2n.3136G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.11185G>A (n.11185G>A)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
c.1406+8885C>T (n.1406+8885C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226085G=CA2142585974ESR2,SYNE2n.3136G=
c.*559G= (n.*559G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.*3092G= (n.*3092G=)
c.11185G= (n.11185G=)
c.*3038G= (n.*3038G=)
c.1406+8885C= (n.1406+8885C=)
14g.64226085G>TCA2625217811ESR2,SYNE2n.3136G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*3092G>T (n.*3092G>T)
c.11185G>T (n.11185G>T)
c.*3038G>T (n.*3038G>T)
c.1406+8885C>A (n.1406+8885C>A)
gnomAD v4
14g.64226086C>ACA2625217812ESR2,SYNE2n.3137C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*3093C>A (n.*3093C>A)
c.11186C>A (n.11186C>A)
c.*3039C>A (n.*3039C>A)
c.1406+8884G>T (n.1406+8884G>T)
gnomAD v4
14g.64226086_64226094delinsCTTTAAATTCA2142585975ESR2,SYNE2n.3137_3145delinsCTTTAAATT
c.*560_*568delinsCTTTAAATT (n.*560_*568delinsCTTTAAATT)
c.*522_*530delinsCTTTAAATT (n.*522_*530delinsCTTTAAATT)
c.*3093_*3101delinsCTTTAAATT (n.*3093_*3101delinsCTTTAAATT)
c.11186_11194delinsCTTTAAATT (n.11186_11194delinsCTTTAAATT)
c.*3039_*3047delinsCTTTAAATT (n.*3039_*3047delinsCTTTAAATT)
c.1406+8876_1406+8884delinsAATTTAAAG (n.1406+8876_1406+8884delinsAATTTAAAG)
14g.64226087T>ACA261838443ESR2,SYNE2n.3138T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*3094T>A (n.*3094T>A)
c.11187T>A (n.11187T>A)
c.*3040T>A (n.*3040T>A)
c.1406+8883A>T (n.1406+8883A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226087T=CA2142585977ESR2,SYNE2n.3138T=
c.*561T= (n.*561T=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.*3094T= (n.*3094T=)
c.11187T= (n.11187T=)
c.*3040T= (n.*3040T=)
c.1406+8883A= (n.1406+8883A=)
14g.64226093_64226100delCA964000592ESR2,SYNE2n.3144_3151del
c.*567_*574del (n.*567_*574del)
c.*529_*536del (n.*529_*536del)
c.*3100_*3107del (n.*3100_*3107del)
c.11193_11200del (n.11193_11200del)
c.*3046_*3053del (n.*3046_*3053del)
c.1406+8876_1406+8883del (n.1406+8876_1406+8883del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226088T>ACA2625217815ESR2,SYNE2n.3139T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*3095T>A (n.*3095T>A)
c.11188T>A (n.11188T>A)
c.*3041T>A (n.*3041T>A)
c.1406+8882A>T (n.1406+8882A>T)
gnomAD v4
14g.64226090_64226094dupCA707701371ESR2,SYNE2n.3141_3145dup
c.*564_*568dup (n.*564_*568dup)
c.*526_*530dup (n.*526_*530dup)
c.*3097_*3101dup (n.*3097_*3101dup)
c.11190_11194dup (n.11190_11194dup)
c.*3043_*3047dup (n.*3043_*3047dup)
c.1406+8878_1406+8882dup (n.1406+8878_1406+8882dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226089T>CCA707701375ESR2,SYNE2n.3140T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*3096T>C (n.*3096T>C)
c.11189T>C (n.11189T>C)
c.*3042T>C (n.*3042T>C)
c.1406+8881A>G (n.1406+8881A>G)
dbSNP
14g.64226089T>GCA2625217819ESR2,SYNE2n.3140T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*3096T>G (n.*3096T>G)
c.11189T>G (n.11189T>G)
c.*3042T>G (n.*3042T>G)
c.1406+8881A>C (n.1406+8881A>C)
gnomAD v4
14g.64226089T=CA2142585979ESR2,SYNE2n.3140T=
c.*563T= (n.*563T=)
c.*525T= (n.*525T=)
c.*3096T= (n.*3096T=)
c.11189T= (n.11189T=)
c.*3042T= (n.*3042T=)
c.1406+8881A= (n.1406+8881A=)
14g.64226090A>CCA2625217822ESR2,SYNE2n.3141A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*3097A>C (n.*3097A>C)
c.11190A>C (n.11190A>C)
c.*3043A>C (n.*3043A>C)
c.1406+8880T>G (n.1406+8880T>G)
gnomAD v4
14g.64226090A>TCA2625217821ESR2,SYNE2n.3141A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*3097A>T (n.*3097A>T)
c.11190A>T (n.11190A>T)
c.*3043A>T (n.*3043A>T)
c.1406+8880T>A (n.1406+8880T>A)
gnomAD v4
14g.64226091A=CA2142585980ESR2,SYNE2n.3142A=
c.*565A= (n.*565A=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*3098A= (n.*3098A=)
c.11191A= (n.11191A=)
c.*3044A= (n.*3044A=)
c.1406+8879T= (n.1406+8879T=)
14g.64226091A>CCA2625217823ESR2,SYNE2n.3142A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*3098A>C (n.*3098A>C)
c.11191A>C (n.11191A>C)
c.*3044A>C (n.*3044A>C)
c.1406+8879T>G (n.1406+8879T>G)
gnomAD v4
14g.64226091A>GCA707701376ESR2,SYNE2n.3142A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*3098A>G (n.*3098A>G)
c.11191A>G (n.11191A>G)
c.*3044A>G (n.*3044A>G)
c.1406+8879T>C (n.1406+8879T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226091A>TCA2625217824ESR2,SYNE2n.3142A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*3098A>T (n.*3098A>T)
c.11191A>T (n.11191A>T)
c.*3044A>T (n.*3044A>T)
c.1406+8879T>A (n.1406+8879T>A)
gnomAD v4
14g.64226092A>CCA2625217825ESR2,SYNE2n.3143A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*3099A>C (n.*3099A>C)
c.11192A>C (n.11192A>C)
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
c.1406+8878T>G (n.1406+8878T>G)
gnomAD v4
14g.64226092A>GCA2625217826ESR2,SYNE2n.3143A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*3099A>G (n.*3099A>G)
c.11192A>G (n.11192A>G)
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
c.1406+8878T>C (n.1406+8878T>C)
gnomAD v4
14g.64226092A>TCA2625217828ESR2,SYNE2n.3143A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*3099A>T (n.*3099A>T)
c.11192A>T (n.11192A>T)
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
c.1406+8878T>A (n.1406+8878T>A)
gnomAD v4
14g.64226093T>ACA2625217829ESR2,SYNE2n.3144T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*3100T>A (n.*3100T>A)
c.11193T>A (n.11193T>A)
c.*3046T>A (n.*3046T>A)
c.1406+8877A>T (n.1406+8877A>T)
gnomAD v4
14g.64226093T>GCA2625217831ESR2,SYNE2n.3144T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*3100T>G (n.*3100T>G)
c.11193T>G (n.11193T>G)
c.*3046T>G (n.*3046T>G)
c.1406+8877A>C (n.1406+8877A>C)
gnomAD v4
14g.64226094T>CCA2625217832ESR2,SYNE2n.3145T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*3101T>C (n.*3101T>C)
c.11194T>C (n.11194T>C)
c.*3047T>C (n.*3047T>C)
c.1406+8876A>G (n.1406+8876A>G)
gnomAD v4
14g.64226096T>CCA2625217833ESR2,SYNE2n.3147T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*3103T>C (n.*3103T>C)
c.11196T>C (n.11196T>C)
c.*3049T>C (n.*3049T>C)
c.1406+8874A>G (n.1406+8874A>G)
gnomAD v4
14g.64226097T>ACA2625217834ESR2,SYNE2n.3148T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*3104T>A (n.*3104T>A)
c.11197T>A (n.11197T>A)
c.*3050T>A (n.*3050T>A)
c.1406+8873A>T (n.1406+8873A>T)
gnomAD v4
14g.64226097T>CCA2625217835ESR2,SYNE2n.3148T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*3104T>C (n.*3104T>C)
c.11197T>C (n.11197T>C)
c.*3050T>C (n.*3050T>C)
c.1406+8873A>G (n.1406+8873A>G)
gnomAD v4
14g.64226097T>GCA2625217836ESR2,SYNE2n.3148T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*3104T>G (n.*3104T>G)
c.11197T>G (n.11197T>G)
c.*3050T>G (n.*3050T>G)
c.1406+8873A>C (n.1406+8873A>C)
gnomAD v4
14g.64226097_64226101delinsTAAAGCA2142585981ESR2,SYNE2n.3148_3152delinsTAAAG
c.*571_*575delinsTAAAG (n.*571_*575delinsTAAAG)
c.*533_*537delinsTAAAG (n.*533_*537delinsTAAAG)
c.*3104_*3108delinsTAAAG (n.*3104_*3108delinsTAAAG)
c.11197_11201delinsTAAAG (n.11197_11201delinsTAAAG)
c.*3050_*3054delinsTAAAG (n.*3050_*3054delinsTAAAG)
c.1406+8869_1406+8873delinsCTTTA (n.1406+8869_1406+8873delinsCTTTA)
14g.64226098A=CA2142585983ESR2,SYNE2n.3149A=
c.*572A= (n.*572A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.*3105A= (n.*3105A=)
c.11198A= (n.11198A=)
c.*3051A= (n.*3051A=)
c.1406+8872T= (n.1406+8872T=)
14g.64226098A>CCA2625217839ESR2,SYNE2n.3149A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*3105A>C (n.*3105A>C)
c.11198A>C (n.11198A>C)
c.*3051A>C (n.*3051A>C)
c.1406+8872T>G (n.1406+8872T>G)
gnomAD v4
14g.64226098A>GCA614404842ESR2,SYNE2n.3149A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*3105A>G (n.*3105A>G)
c.11198A>G (n.11198A>G)
c.*3051A>G (n.*3051A>G)
c.1406+8872T>C (n.1406+8872T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64226101_64226104delCA261838452ESR2,SYNE2n.3152_3155del
c.*575_*578del (n.*575_*578del)
c.*537_*540del (n.*537_*540del)
c.*3108_*3111del (n.*3108_*3111del)
c.11201_11204del (n.11201_11204del)
c.*3054_*3057del (n.*3054_*3057del)
c.1406+8869_1406+8872del (n.1406+8869_1406+8872del)
dbSNP
14g.64226099A>CCA2625217841ESR2,SYNE2n.3150A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*3106A>C (n.*3106A>C)
c.11199A>C (n.11199A>C)
c.*3052A>C (n.*3052A>C)
c.1406+8871T>G (n.1406+8871T>G)
gnomAD v4
14g.64226100A=CA2142585985ESR2,SYNE2n.3151A=
c.*574A= (n.*574A=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.*3107A= (n.*3107A=)
c.11200A= (n.11200A=)
c.*3053A= (n.*3053A=)
c.1406+8870T= (n.1406+8870T=)
14g.64226100A>GCA261838457ESR2,SYNE2n.3151A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*3107A>G (n.*3107A>G)
c.11200A>G (n.11200A>G)
c.*3053A>G (n.*3053A>G)
c.1406+8870T>C (n.1406+8870T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.64226101G>TCA2625217848ESR2,SYNE2n.3152G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*3108G>T (n.*3108G>T)
c.11201G>T (n.11201G>T)
c.*3054G>T (n.*3054G>T)
c.1406+8869C>A (n.1406+8869C>A)
gnomAD v4
14g.64226103A>CCA2625217850ESR2,SYNE2n.3154A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*3110A>C (n.*3110A>C)
c.11203A>C (n.11203A>C)
c.*3056A>C (n.*3056A>C)
c.1406+8867T>G (n.1406+8867T>G)
gnomAD v4
14g.64226103A>GCA2625217851ESR2,SYNE2n.3154A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*3110A>G (n.*3110A>G)
c.11203A>G (n.11203A>G)
c.*3056A>G (n.*3056A>G)
c.1406+8867T>C (n.1406+8867T>C)
gnomAD v4
14g.64226103A>TCA2625217852ESR2,SYNE2n.3154A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*3110A>T (n.*3110A>T)
c.11203A>T (n.11203A>T)
c.*3056A>T (n.*3056A>T)
c.1406+8867T>A (n.1406+8867T>A)
gnomAD v4
14g.64226104A>GCA2625217854ESR2,SYNE2n.3155A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*3111A>G (n.*3111A>G)
c.11204A>G (n.11204A>G)
c.*3057A>G (n.*3057A>G)
c.1406+8866T>C (n.1406+8866T>C)
gnomAD v4
14g.64226104A>TCA2625217856ESR2,SYNE2n.3155A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*3111A>T (n.*3111A>T)
c.11204A>T (n.11204A>T)
c.*3057A>T (n.*3057A>T)
c.1406+8866T>A (n.1406+8866T>A)
gnomAD v4
14g.64226105T>ACA2801884534ESR2,SYNE2n.3156T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*3112T>A (n.*3112T>A)
c.11205T>A (n.11205T>A)
c.*3058T>A (n.*3058T>A)
c.1406+8865A>T (n.1406+8865A>T)
14g.64226105T>CCA2801884533ESR2,SYNE2n.3156T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*3112T>C (n.*3112T>C)
c.11205T>C (n.11205T>C)
c.*3058T>C (n.*3058T>C)
c.1406+8865A>G (n.1406+8865A>G)
14g.64226107G>ACA10640568ESR2,SYNE2n.3158G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*3114G>A (n.*3114G>A)
c.11207G>A (n.11207G>A)
c.*3060G>A (n.*3060G>A)
c.1406+8863C>T (n.1406+8863C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226107G>CCA2581174755ESR2,SYNE2n.3158G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*3114G>C (n.*3114G>C)
c.11207G>C (n.11207G>C)
c.*3060G>C (n.*3060G>C)
c.1406+8863C>G (n.1406+8863C>G)
14g.64226107G=CA2142585988ESR2,SYNE2n.3158G=
c.*581G= (n.*581G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.*3114G= (n.*3114G=)
c.11207G= (n.11207G=)
c.*3060G= (n.*3060G=)
c.1406+8863C= (n.1406+8863C=)
14g.64226107G>TCA2581174754ESR2,SYNE2n.3158G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*3114G>T (n.*3114G>T)
c.11207G>T (n.11207G>T)
c.*3060G>T (n.*3060G>T)
c.1406+8863C>A (n.1406+8863C>A)
14g.64226108T>ACA2625217862ESR2,SYNE2n.3159T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*3115T>A (n.*3115T>A)
c.11208T>A (n.11208T>A)
c.*3061T>A (n.*3061T>A)
c.1406+8862A>T (n.1406+8862A>T)
gnomAD v4
14g.64226109A=CA2142585989ESR2,SYNE2n.3160A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.*3116A= (n.*3116A=)
c.11209A= (n.11209A=)
c.*3062A= (n.*3062A=)
c.1406+8861T= (n.1406+8861T=)
14g.64226109A>GCA2142585990ESR2,SYNE2n.3160A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*3116A>G (n.*3116A>G)
c.11209A>G (n.11209A>G)
c.*3062A>G (n.*3062A>G)
c.1406+8861T>C (n.1406+8861T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226109A>TCA2625217866ESR2,SYNE2n.3160A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*3116A>T (n.*3116A>T)
c.11209A>T (n.11209A>T)
c.*3062A>T (n.*3062A>T)
c.1406+8861T>A (n.1406+8861T>A)
gnomAD v4
14g.64226110T>CCA2625217868ESR2,SYNE2n.3161T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*3117T>C (n.*3117T>C)
c.11210T>C (n.11210T>C)
c.*3063T>C (n.*3063T>C)
c.1406+8860A>G (n.1406+8860A>G)
gnomAD v4
14g.64226110T>GCA2625217867ESR2,SYNE2n.3161T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*3117T>G (n.*3117T>G)
c.11210T>G (n.11210T>G)
c.*3063T>G (n.*3063T>G)
c.1406+8860A>C (n.1406+8860A>C)
gnomAD v4
14g.64226111T>ACA2625217869ESR2,SYNE2n.3162T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*3118T>A (n.*3118T>A)
c.11211T>A (n.11211T>A)
c.*3064T>A (n.*3064T>A)
c.1406+8859A>T (n.1406+8859A>T)
gnomAD v4
14g.64226112G>ACA614404843ESR2,SYNE2n.3163G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*3119G>A (n.*3119G>A)
c.11212G>A (n.11212G>A)
c.*3065G>A (n.*3065G>A)
c.1406+8858C>T (n.1406+8858C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226112G>CCA2625217872ESR2,SYNE2n.3163G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*3119G>C (n.*3119G>C)
c.11212G>C (n.11212G>C)
c.*3065G>C (n.*3065G>C)
c.1406+8858C>G (n.1406+8858C>G)
gnomAD v4
14g.64226112G=CA2142585992ESR2,SYNE2n.3163G=
c.*586G= (n.*586G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*3119G= (n.*3119G=)
c.11212G= (n.11212G=)
c.*3065G= (n.*3065G=)
c.1406+8858C= (n.1406+8858C=)
14g.64226112G>TCA614404844ESR2,SYNE2n.3163G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*3119G>T (n.*3119G>T)
c.11212G>T (n.11212G>T)
c.*3065G>T (n.*3065G>T)
c.1406+8858C>A (n.1406+8858C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226113C>ACA2625217873ESR2,SYNE2n.3164C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*3120C>A (n.*3120C>A)
c.11213C>A (n.11213C>A)
c.*3066C>A (n.*3066C>A)
c.1406+8857G>T (n.1406+8857G>T)
gnomAD v4
14g.64226113C>TCA2625217874ESR2,SYNE2n.3164C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*3120C>T (n.*3120C>T)
c.11213C>T (n.11213C>T)
c.*3066C>T (n.*3066C>T)
c.1406+8857G>A (n.1406+8857G>A)
gnomAD v4
14g.64226114A>CCA2625217876ESR2,SYNE2n.3165A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
c.11214A>C (n.11214A>C)
c.*3067A>C (n.*3067A>C)
c.1406+8856T>G (n.1406+8856T>G)
gnomAD v4
14g.64226114A>GCA2625217877ESR2,SYNE2n.3165A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*3121A>G (n.*3121A>G)
c.11214A>G (n.11214A>G)
c.*3067A>G (n.*3067A>G)
c.1406+8856T>C (n.1406+8856T>C)
gnomAD v4
14g.64226114A>TCA2625217878ESR2,SYNE2n.3165A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*3121A>T (n.*3121A>T)
c.11214A>T (n.11214A>T)
c.*3067A>T (n.*3067A>T)
c.1406+8856T>A (n.1406+8856T>A)
gnomAD v4
14g.64226115T>ACA2625217879ESR2,SYNE2n.3166T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*3122T>A (n.*3122T>A)
c.11215T>A (n.11215T>A)
c.*3068T>A (n.*3068T>A)
c.1406+8855A>T (n.1406+8855A>T)
gnomAD v4
14g.64226115T>GCA2625217880ESR2,SYNE2n.3166T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*3122T>G (n.*3122T>G)
c.11215T>G (n.11215T>G)
c.*3068T>G (n.*3068T>G)
c.1406+8855A>C (n.1406+8855A>C)
gnomAD v4
14g.64226115_64226205delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTACA2142585993ESR2,SYNE2n.3166_3256delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA
c.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*589_*679delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*551_*641delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3122_*3212delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.11215_11305delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA (n.*3068_*3158delinsTGGATGTGGTTATTTGTGCATATTTTTTAACAATGCCCAATCTGTATGAATAATGTAAACTTCGATTTTTTTTTAAAAAAATTAGATTTTA)
c.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA (n.1406+8765_1406+8855delinsTAAAATCTAATTTTTTTAAAAAAAAATCGAAGTTTACATTATTCATACAGATTGGGCATTGTTAAAAAATATGCACAAATAACCACATCCA)
14g.64226116G>ACA707701401ESR2,SYNE2n.3167G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
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c.11216G>A (n.11216G>A)
c.*3069G>A (n.*3069G>A)
c.1406+8854C>T (n.1406+8854C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226116G>CCA2625217881ESR2,SYNE2n.3167G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
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gnomAD v4
14g.64226116G=CA2142585995ESR2,SYNE2n.3167G=
c.*590G= (n.*590G=)
c.*552G= (n.*552G=)
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c.1406+8854C= (n.1406+8854C=)
14g.64226116G>TCA2625217882ESR2,SYNE2n.3167G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*3123G>T (n.*3123G>T)
c.11216G>T (n.11216G>T)
c.*3069G>T (n.*3069G>T)
c.1406+8854C>A (n.1406+8854C>A)
gnomAD v4
14g.64226117_64226206delCA614404845ESR2,SYNE2n.3168_3257del
c.*591_*680del (n.*591_*680del)
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c.*3124_*3213del (n.*3124_*3213del)
c.11217_11306del (n.11217_11306del)
c.*3070_*3159del (n.*3070_*3159del)
c.1406+8765_1406+8854del (n.1406+8765_1406+8854del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226117G>CCA2625217883ESR2,SYNE2n.3168G>C
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c.*3070G>C (n.*3070G>C)
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gnomAD v4
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c.*3124G>T (n.*3124G>T)
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c.*3070G>T (n.*3070G>T)
c.1406+8853C>A (n.1406+8853C>A)
gnomAD v4
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c.1406+8852T>G (n.1406+8852T>G)
gnomAD v4
14g.64226118A>TCA2625217886ESR2,SYNE2n.3169A>T
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c.*554A>T (n.*554A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.64226119T>CCA2625217888ESR2,SYNE2n.3170T>C
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gnomAD v4
14g.64226119T>GCA2625217889ESR2,SYNE2n.3170T>G
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gnomAD v4
14g.64226120G>CCA2625217890ESR2,SYNE2n.3171G>C
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gnomAD v4
14g.64226120G>TCA2625217891ESR2,SYNE2n.3171G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched