| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64225974_64226013del | CA2625217698 | ESR2,SYNE2 | n.3025_3064del c.*448_*487del (n.*448_*487del) c.*410_*449del (n.*410_*449del) c.*2981_*3020del (n.*2981_*3020del) c.11074_11113del (n.11074_11113del) c.*2927_*2966del (n.*2927_*2966del) c.1406+8963_1406+9002del (n.1406+8963_1406+9002del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225974_64225996del | CA2625217705 | ESR2,SYNE2 | n.3025_3047del c.*448_*470del (n.*448_*470del) c.*410_*432del (n.*410_*432del) c.*2981_*3003del (n.*2981_*3003del) c.11074_11096del (n.11074_11096del) c.*2927_*2949del (n.*2927_*2949del) c.1406+8974_1406+8996del (n.1406+8974_1406+8996del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225991T>C | CA2625217719 | ESR2,SYNE2 | n.3042T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.11091T>C (n.11091T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.1406+8979A>G (n.1406+8979A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225992A= | CA2142585850 | ESR2,SYNE2 | n.3043A= c.*466A= (n.*466A=) c.*428A= (n.*428A=) c.*2999A= (n.*2999A=) c.11092A= (n.11092A=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.1406+8978T= (n.1406+8978T=) | |
| 14 | g.64225992A>C | CA261838376 | ESR2,SYNE2 | n.3043A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.11092A>C (n.11092A>C) c.*2945A>C (n.*2945A>C) c.1406+8978T>G (n.1406+8978T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225992A>G | CA707701277 | ESR2,SYNE2 | n.3043A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.11092A>G (n.11092A>G) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.1406+8978T>C (n.1406+8978T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225993G= | CA2142585854 | ESR2,SYNE2 | n.3044G= c.*467G= (n.*467G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*3000G= (n.*3000G=) c.11093G= (n.11093G=) c.*2946G= (n.*2946G=) c.1406+8977C= (n.1406+8977C=) | |
| 14 | g.64225993G>T | CA261838377 | ESR2,SYNE2 | n.3044G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.11093G>T (n.11093G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.1406+8977C>A (n.1406+8977C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225994A>G | CA2625217721 | ESR2,SYNE2 | n.3045A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.11094A>G (n.11094A>G) c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.1406+8976T>C (n.1406+8976T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225995A= | CA2142585857 | ESR2,SYNE2 | n.3046A= c.*469A= (n.*469A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*3002A= (n.*3002A=) c.11095A= (n.11095A=) c.*2948A= (n.*2948A=) c.1406+8975T= (n.1406+8975T=) | |
| 14 | g.64225995A>C | CA2801884526 | ESR2,SYNE2 | n.3046A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*3002A>C (n.*3002A>C) c.11095A>C (n.11095A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.1406+8975T>G (n.1406+8975T>G) | |
| 14 | g.64225995A>G | CA707701279 | ESR2,SYNE2 | n.3046A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*3002A>G (n.*3002A>G) c.11095A>G (n.11095A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.1406+8975T>C (n.1406+8975T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225996T>G | CA2625217722 | ESR2,SYNE2 | n.3047T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*3003T>G (n.*3003T>G) c.11096T>G (n.11096T>G) c.*2949T>G (n.*2949T>G) c.1406+8974A>C (n.1406+8974A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225996_64226007delinsTCAGTTTTACTC | CA2142585860 | ESR2,SYNE2 | n.3047_3058delinsTCAGTTTTACTC c.*470_*481delinsTCAGTTTTACTC (n.*470_*481delinsTCAGTTTTACTC) c.*432_*443delinsTCAGTTTTACTC (n.*432_*443delinsTCAGTTTTACTC) c.*3003_*3014delinsTCAGTTTTACTC (n.*3003_*3014delinsTCAGTTTTACTC) c.11096_11107delinsTCAGTTTTACTC (n.11096_11107delinsTCAGTTTTACTC) c.*2949_*2960delinsTCAGTTTTACTC (n.*2949_*2960delinsTCAGTTTTACTC) c.1406+8963_1406+8974delinsGAGTAAAACTGA (n.1406+8963_1406+8974delinsGAGTAAAACTGA) | |
| 14 | g.64225997C>A | CA2538054794 | ESR2,SYNE2 | n.3048C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.11097C>A (n.11097C>A) c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.1406+8973G>T (n.1406+8973G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225997C= | CA2142585863 | ESR2,SYNE2 | n.3048C= c.*471C= (n.*471C=) c.*433C= (n.*433C=) c.*3004C= (n.*3004C=) c.11097C= (n.11097C=) c.*2950C= (n.*2950C=) c.1406+8973G= (n.1406+8973G=) | |
| 14 | g.64225997C>T | CA261838379 | ESR2,SYNE2 | n.3048C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.11097C>T (n.11097C>T) c.*2950C>T (n.*2950C>T) c.1406+8973G>A (n.1406+8973G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225999_64226009del | CA261838382 | ESR2,SYNE2 | n.3050_3060del c.*473_*483del (n.*473_*483del) c.*435_*445del (n.*435_*445del) c.*3006_*3016del (n.*3006_*3016del) c.11099_11109del (n.11099_11109del) c.*2952_*2962del (n.*2952_*2962del) c.1406+8963_1406+8973del (n.1406+8963_1406+8973del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225999G>A | CA2625217726 | ESR2,SYNE2 | n.3050G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*3006G>A (n.*3006G>A) c.11099G>A (n.11099G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) c.1406+8971C>T (n.1406+8971C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225999G>T | CA2625217728 | ESR2,SYNE2 | n.3050G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.11099G>T (n.11099G>T) c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.1406+8971C>A (n.1406+8971C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226000T>G | CA707701284 | ESR2,SYNE2 | n.3051T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) c.11100T>G (n.11100T>G) c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.1406+8970A>C (n.1406+8970A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226000T= | CA2142585866 | ESR2,SYNE2 | n.3051T= c.*474T= (n.*474T=) c.*436T= (n.*436T=) c.*3007T= (n.*3007T=) c.11100T= (n.11100T=) c.*2953T= (n.*2953T=) c.1406+8970A= (n.1406+8970A=) | |
| 14 | g.64226003dup | CA2801884527 | ESR2,SYNE2 | n.3054dup c.*477dup (n.*477dup) c.*439dup (n.*439dup) c.*3010dup (n.*3010dup) c.11103dup (n.11103dup) c.*2956dup (n.*2956dup) c.1406+8970dup (n.1406+8970dup) | |
| 14 | g.64226002T>C | CA2625217729 | ESR2,SYNE2 | n.3053T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*3009T>C (n.*3009T>C) c.11102T>C (n.11102T>C) c.*2955T>C (n.*2955T>C) c.1406+8968A>G (n.1406+8968A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226004A>C | CA2625217730 | ESR2,SYNE2 | n.3055A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.11104A>C (n.11104A>C) c.*2957A>C (n.*2957A>C) c.1406+8966T>G (n.1406+8966T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226005C>A | CA2625217732 | ESR2,SYNE2 | n.3056C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) c.11105C>A (n.11105C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.1406+8965G>T (n.1406+8965G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226005C>T | CA2625217733 | ESR2,SYNE2 | n.3056C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) c.11105C>T (n.11105C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.1406+8965G>A (n.1406+8965G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226007C>A | CA2625217734 | ESR2,SYNE2 | n.3058C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.11107C>A (n.11107C>A) c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.1406+8963G>T (n.1406+8963G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226007C= | CA2142585868 | ESR2,SYNE2 | n.3058C= c.*481C= (n.*481C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*3014C= (n.*3014C=) c.11107C= (n.11107C=) c.*2960C= (n.*2960C=) c.1406+8963G= (n.1406+8963G=) | |
| 14 | g.64226008C= | CA2142585871 | ESR2,SYNE2 | n.3059C= c.*482C= (n.*482C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.11108C= (n.11108C=) c.*2961C= (n.*2961C=) c.1406+8962G= (n.1406+8962G=) | |
| 14 | g.64226008C>T | CA2142585872 | ESR2,SYNE2 | n.3059C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.11108C>T (n.11108C>T) c.*2961C>T (n.*2961C>T) c.1406+8962G>A (n.1406+8962G>A) | dbSNP |
| 14 | g.64226010_64226013dup | CA261838385 | ESR2,SYNE2 | n.3061_3064dup c.*484_*487dup (n.*484_*487dup) c.*446_*449dup (n.*446_*449dup) c.*3017_*3020dup (n.*3017_*3020dup) c.11110_11113dup (n.11110_11113dup) c.*2963_*2966dup (n.*2963_*2966dup) c.1406+8959_1406+8962dup (n.1406+8959_1406+8962dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226010A>C | CA2625217735 | ESR2,SYNE2 | n.3061A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) c.11110A>C (n.11110A>C) c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.1406+8960T>G (n.1406+8960T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226010A>G | CA2625217736 | ESR2,SYNE2 | n.3061A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*3017A>G (n.*3017A>G) c.11110A>G (n.11110A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.1406+8960T>C (n.1406+8960T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64226011T>A | CA261838395 | ESR2,SYNE2 | n.3062T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.11111T>A (n.11111T>A) c.*2964T>A (n.*2964T>A) c.1406+8959A>T (n.1406+8959A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226011T= | CA2142585875 | ESR2,SYNE2 | n.3062T= c.*485T= (n.*485T=) c.*447T= (n.*447T=) c.*3018T= (n.*3018T=) c.11111T= (n.11111T=) c.*2964T= (n.*2964T=) c.1406+8959A= (n.1406+8959A=) | |
| 14 | g.64226012C>T | CA2729810292 | ESR2,SYNE2 | n.3063C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*3019C>T (n.*3019C>T) c.11112C>T (n.11112C>T) c.*2965C>T (n.*2965C>T) c.1406+8958G>A (n.1406+8958G>A) | dbSNP |
| 14 | g.64226014G>T | CA2625217738 | ESR2,SYNE2 | n.3065G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*3021G>T (n.*3021G>T) c.11114G>T (n.11114G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.1406+8956C>A (n.1406+8956C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226015C>A | CA10635065 | ESR2,SYNE2 | n.3066C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*3022C>A (n.*3022C>A) c.11115C>A (n.11115C>A) c.*2968C>A (n.*2968C>A) c.1406+8955G>T (n.1406+8955G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226015C= | CA2142585882 | ESR2,SYNE2 | n.3066C= c.*489C= (n.*489C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*3022C= (n.*3022C=) c.11115C= (n.11115C=) c.*2968C= (n.*2968C=) c.1406+8955G= (n.1406+8955G=) | |
| 14 | g.64226016T>C | CA2625217739 | ESR2,SYNE2 | n.3067T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.11116T>C (n.11116T>C) c.*2969T>C (n.*2969T>C) c.1406+8954A>G (n.1406+8954A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226017G>T | CA2625217740 | ESR2,SYNE2 | n.3068G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.11117G>T (n.11117G>T) c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.1406+8953C>A (n.1406+8953C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226018G>A | CA2625217741 | ESR2,SYNE2 | n.3069G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.11118G>A (n.11118G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) c.1406+8952C>T (n.1406+8952C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226018G>T | CA2625217742 | ESR2,SYNE2 | n.3069G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.11118G>T (n.11118G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) c.1406+8952C>A (n.1406+8952C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226019C>T | CA2801884528 | ESR2,SYNE2 | n.3070C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*3026C>T (n.*3026C>T) c.11119C>T (n.11119C>T) c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.1406+8951G>A (n.1406+8951G>A) | |
| 14 | g.64226020A= | CA2142585884 | ESR2,SYNE2 | n.3071A= c.*494A= (n.*494A=) c.*456A= (n.*456A=) c.*3027A= (n.*3027A=) c.11120A= (n.11120A=) c.*2973A= (n.*2973A=) c.1406+8950T= (n.1406+8950T=) | |
| 14 | g.64226021A>C | CA2625217743 | ESR2,SYNE2 | n.3072A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*3028A>C (n.*3028A>C) c.11121A>C (n.11121A>C) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.1406+8949T>G (n.1406+8949T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226021_64226023delinsATT | CA2142585888 | ESR2,SYNE2 | n.3072_3074delinsATT c.*495_*497delinsATT (n.*495_*497delinsATT) c.*457_*459delinsATT (n.*457_*459delinsATT) c.*3028_*3030delinsATT (n.*3028_*3030delinsATT) c.11121_11123delinsATT (n.11121_11123delinsATT) c.*2974_*2976delinsATT (n.*2974_*2976delinsATT) c.1406+8947_1406+8949delinsAAT (n.1406+8947_1406+8949delinsAAT) | |
| 14 | g.64226023_64226039dup | CA614404838 | ESR2,SYNE2 | n.3074_3090dup c.*497_*513dup (n.*497_*513dup) c.*459_*475dup (n.*459_*475dup) c.*3030_*3046dup (n.*3030_*3046dup) c.11123_11139dup (n.11123_11139dup) c.*2976_*2992dup (n.*2976_*2992dup) c.1406+8933_1406+8949dup (n.1406+8933_1406+8949dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226024_64226025del | CA261838400 | ESR2,SYNE2 | n.3075_3076del c.*498_*499del (n.*498_*499del) c.*460_*461del (n.*460_*461del) c.*3031_*3032del (n.*3031_*3032del) c.11124_11125del (n.11124_11125del) c.*2977_*2978del (n.*2977_*2978del) c.1406+8947_1406+8948del (n.1406+8947_1406+8948del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226024T>A | CA261838402 | ESR2,SYNE2 | n.3075T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*3031T>A (n.*3031T>A) c.11124T>A (n.11124T>A) c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.1406+8946A>T (n.1406+8946A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226024T= | CA2142585890 | ESR2,SYNE2 | n.3075T= c.*498T= (n.*498T=) c.*460T= (n.*460T=) c.*3031T= (n.*3031T=) c.11124T= (n.11124T=) c.*2977T= (n.*2977T=) c.1406+8946A= (n.1406+8946A=) | |
| 14 | g.64226025T>A | CA2625217745 | ESR2,SYNE2 | n.3076T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.11125T>A (n.11125T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.1406+8945A>T (n.1406+8945A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226026G>A | CA707701296 | ESR2,SYNE2 | n.3077G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.11126G>A (n.11126G>A) c.*2979G>A (n.*2979G>A) c.1406+8944C>T (n.1406+8944C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226026G= | CA2142585893 | ESR2,SYNE2 | n.3077G= c.*500G= (n.*500G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*3033G= (n.*3033G=) c.11126G= (n.11126G=) c.*2979G= (n.*2979G=) c.1406+8944C= (n.1406+8944C=) | |
| 14 | g.64226026G>T | CA614404839 | ESR2,SYNE2 | n.3077G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.11126G>T (n.11126G>T) c.*2979G>T (n.*2979G>T) c.1406+8944C>A (n.1406+8944C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226027A>G | CA2801884529 | ESR2,SYNE2 | n.3078A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.11127A>G (n.11127A>G) c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.1406+8943T>C (n.1406+8943T>C) | |
| 14 | g.64226027A>T | CA2625217747 | ESR2,SYNE2 | n.3078A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*3034A>T (n.*3034A>T) c.11127A>T (n.11127A>T) c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.1406+8943T>A (n.1406+8943T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226029C>A | CA2625217748 | ESR2,SYNE2 | n.3080C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*3036C>A (n.*3036C>A) c.11129C>A (n.11129C>A) c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.1406+8941G>T (n.1406+8941G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226031G>A | CA2729810394 | ESR2,SYNE2 | n.3082G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.11131G>A (n.11131G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.1406+8939C>T (n.1406+8939C>T) | dbSNP |
| 14 | g.64226032C>A | CA2625217749 | ESR2,SYNE2 | n.3083C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.11132C>A (n.11132C>A) c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.1406+8938G>T (n.1406+8938G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226033C>A | CA10635066 | ESR2,SYNE2 | n.3084C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.11133C>A (n.11133C>A) c.*2986C>A (n.*2986C>A) c.1406+8937G>T (n.1406+8937G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226033C= | CA2142585896 | ESR2,SYNE2 | n.3084C= c.*507C= (n.*507C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*3040C= (n.*3040C=) c.11133C= (n.11133C=) c.*2986C= (n.*2986C=) c.1406+8937G= (n.1406+8937G=) | |
| 14 | g.64226033C>T | CA261838405 | ESR2,SYNE2 | n.3084C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.11133C>T (n.11133C>T) c.*2986C>T (n.*2986C>T) c.1406+8937G>A (n.1406+8937G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226034G>A | CA261838408 | ESR2,SYNE2 | n.3085G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*3041G>A (n.*3041G>A) c.11134G>A (n.11134G>A) c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.1406+8936C>T (n.1406+8936C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226034G= | CA2142585903 | ESR2,SYNE2 | n.3085G= c.*508G= (n.*508G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*3041G= (n.*3041G=) c.11134G= (n.11134G=) c.*2987G= (n.*2987G=) c.1406+8936C= (n.1406+8936C=) | |
| 14 | g.64226034G>T | CA2625217755 | ESR2,SYNE2 | n.3085G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.11134G>T (n.11134G>T) c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.1406+8936C>A (n.1406+8936C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226035G>T | CA2625217756 | ESR2,SYNE2 | n.3086G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*3042G>T (n.*3042G>T) c.11135G>T (n.11135G>T) c.*2988G>T (n.*2988G>T) c.1406+8935C>A (n.1406+8935C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226037_64226039del | CA2625217757 | ESR2,SYNE2 | n.3088_3090del c.*511_*513del (n.*511_*513del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del) c.11137_11139del (n.11137_11139del) c.*2990_*2992del (n.*2990_*2992del) c.1406+8932_1406+8934del (n.1406+8932_1406+8934del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226037T>C | CA2625217758 | ESR2,SYNE2 | n.3088T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*3044T>C (n.*3044T>C) c.11137T>C (n.11137T>C) c.*2990T>C (n.*2990T>C) c.1406+8933A>G (n.1406+8933A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226041C>A | CA707701313 | ESR2,SYNE2 | n.3092C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*3048C>A (n.*3048C>A) c.11141C>A (n.11141C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.1406+8929G>T (n.1406+8929G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226041C= | CA2142585904 | ESR2,SYNE2 | n.3092C= c.*515C= (n.*515C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*3048C= (n.*3048C=) c.11141C= (n.11141C=) c.*2994C= (n.*2994C=) c.1406+8929G= (n.1406+8929G=) | |
| 14 | g.64226041C>T | CA2142585906 | ESR2,SYNE2 | n.3092C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*3048C>T (n.*3048C>T) c.11141C>T (n.11141C>T) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.1406+8929G>A (n.1406+8929G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64226043C= | CA2142585910 | ESR2,SYNE2 | n.3094C= c.*517C= (n.*517C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*3050C= (n.*3050C=) c.11143C= (n.11143C=) c.*2996C= (n.*2996C=) c.1406+8927G= (n.1406+8927G=) | |
| 14 | g.64226043C>G | CA2142585908 | ESR2,SYNE2 | n.3094C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*3050C>G (n.*3050C>G) c.11143C>G (n.11143C>G) c.*2996C>G (n.*2996C>G) c.1406+8927G>C (n.1406+8927G>C) | dbSNP |
| 14 | g.64226044del | CA2625217759 | ESR2,SYNE2 | n.3095del c.*518del (n.*518del) c.*480del (n.*480del) c.*3051del (n.*3051del) c.11144del (n.11144del) c.*2997del (n.*2997del) c.1406+8927del (n.1406+8927del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226044C>A | CA2801884530 | ESR2,SYNE2 | n.3095C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*3051C>A (n.*3051C>A) c.11144C>A (n.11144C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) c.1406+8926G>T (n.1406+8926G>T) | |
| 14 | g.64226044C= | CA2142585911 | ESR2,SYNE2 | n.3095C= c.*518C= (n.*518C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*3051C= (n.*3051C=) c.11144C= (n.11144C=) c.*2997C= (n.*2997C=) c.1406+8926G= (n.1406+8926G=) | |
| 14 | g.64226044C>G | CA2142585912 | ESR2,SYNE2 | n.3095C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*3051C>G (n.*3051C>G) c.11144C>G (n.11144C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) c.1406+8926G>C (n.1406+8926G>C) | dbSNP |
| 14 | g.64226048dup | CA707701324 | ESR2,SYNE2 | n.3099dup c.*522dup (n.*522dup) c.*484dup (n.*484dup) c.*3055dup (n.*3055dup) c.11148dup (n.11148dup) c.*3001dup (n.*3001dup) c.1406+8925dup (n.1406+8925dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226046A>G | CA2625217760 | ESR2,SYNE2 | n.3097A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.11146A>G (n.11146A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.1406+8924T>C (n.1406+8924T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226047A= | CA2142585914 | ESR2,SYNE2 | n.3098A= c.*521A= (n.*521A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*3054A= (n.*3054A=) c.11147A= (n.11147A=) c.*3000A= (n.*3000A=) c.1406+8923T= (n.1406+8923T=) | |
| 14 | g.64226047A>C | CA2625217761 | ESR2,SYNE2 | n.3098A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*3054A>C (n.*3054A>C) c.11147A>C (n.11147A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.1406+8923T>G (n.1406+8923T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226047A>G | CA1139663500 | ESR2,SYNE2 | n.3098A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*3054A>G (n.*3054A>G) c.11147A>G (n.11147A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.1406+8923T>C (n.1406+8923T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.64226048A= | CA2142585921 | ESR2,SYNE2 | n.3099A= c.*522A= (n.*522A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*3055A= (n.*3055A=) c.11148A= (n.11148A=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.1406+8922T= (n.1406+8922T=) | |
| 14 | g.64226048A>C | CA2625217762 | ESR2,SYNE2 | n.3099A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.11148A>C (n.11148A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.1406+8922T>G (n.1406+8922T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226048A>G | CA964000550 | ESR2,SYNE2 | n.3099A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.11148A>G (n.11148A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.1406+8922T>C (n.1406+8922T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226048_64226053delinsATGTTC | CA2142585918 | ESR2,SYNE2 | n.3099_3104delinsATGTTC c.*522_*527delinsATGTTC (n.*522_*527delinsATGTTC) c.*484_*489delinsATGTTC (n.*484_*489delinsATGTTC) c.*3055_*3060delinsATGTTC (n.*3055_*3060delinsATGTTC) c.11148_11153delinsATGTTC (n.11148_11153delinsATGTTC) c.*3001_*3006delinsATGTTC (n.*3001_*3006delinsATGTTC) c.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT (n.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT) | |
| 14 | g.64226054_64226058del | CA261838412 | ESR2,SYNE2 | n.3105_3109del c.*528_*532del (n.*528_*532del) c.*490_*494del (n.*490_*494del) c.*3061_*3065del (n.*3061_*3065del) c.11154_11158del (n.11154_11158del) c.*3007_*3011del (n.*3007_*3011del) c.1406+8917_1406+8921del (n.1406+8917_1406+8921del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226050G>A | CA964000566 | ESR2,SYNE2 | n.3101G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) c.11150G>A (n.11150G>A) c.*3003G>A (n.*3003G>A) c.1406+8920C>T (n.1406+8920C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226050G>C | CA707701336 | ESR2,SYNE2 | n.3101G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*3057G>C (n.*3057G>C) c.11150G>C (n.11150G>C) c.*3003G>C (n.*3003G>C) c.1406+8920C>G (n.1406+8920C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226050G= | CA2142585925 | ESR2,SYNE2 | n.3101G= c.*524G= (n.*524G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*3057G= (n.*3057G=) c.11150G= (n.11150G=) c.*3003G= (n.*3003G=) c.1406+8920C= (n.1406+8920C=) | |
| 14 | g.64226050G>T | CA2625217765 | ESR2,SYNE2 | n.3101G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.11150G>T (n.11150G>T) c.*3003G>T (n.*3003G>T) c.1406+8920C>A (n.1406+8920C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226051T>C | CA2625217767 | ESR2,SYNE2 | n.3102T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*3058T>C (n.*3058T>C) c.11151T>C (n.11151T>C) c.*3004T>C (n.*3004T>C) c.1406+8919A>G (n.1406+8919A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226052_64226054dup | CA2516412160 | ESR2,SYNE2 | n.3103_3105dup c.*526_*528dup (n.*526_*528dup) c.*488_*490dup (n.*488_*490dup) c.*3059_*3061dup (n.*3059_*3061dup) c.11152_11154dup (n.11152_11154dup) c.*3005_*3007dup (n.*3005_*3007dup) c.1406+8917_1406+8919dup (n.1406+8917_1406+8919dup) | |
| 14 | g.64226052T= | CA2142585929 | ESR2,SYNE2 | n.3103T= c.*526T= (n.*526T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*3059T= (n.*3059T=) c.11152T= (n.11152T=) c.*3005T= (n.*3005T=) c.1406+8918A= (n.1406+8918A=) | |
| 14 | g.64226053C>A | CA261838416 | ESR2,SYNE2 | n.3104C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*3060C>A (n.*3060C>A) c.11153C>A (n.11153C>A) c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.1406+8917G>T (n.1406+8917G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226053C= | CA2142585934 | ESR2,SYNE2 | n.3104C= c.*527C= (n.*527C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*3060C= (n.*3060C=) c.11153C= (n.11153C=) c.*3006C= (n.*3006C=) c.1406+8917G= (n.1406+8917G=) | |
| 14 | g.64226054_64226063dup | CA2142585932 | ESR2,SYNE2 | n.3105_3114dup c.*528_*537dup (n.*528_*537dup) c.*490_*499dup (n.*490_*499dup) c.*3061_*3070dup (n.*3061_*3070dup) c.11154_11163dup (n.11154_11163dup) c.*3007_*3016dup (n.*3007_*3016dup) c.1406+8908_1406+8917dup (n.1406+8908_1406+8917dup) | dbSNP |
| 14 | g.64226055G>C | CA2625217770 | ESR2,SYNE2 | n.3106G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*3062G>C (n.*3062G>C) c.11155G>C (n.11155G>C) c.*3008G>C (n.*3008G>C) c.1406+8915C>G (n.1406+8915C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226055G= | CA2142585938 | ESR2,SYNE2 | n.3106G= c.*529G= (n.*529G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*3062G= (n.*3062G=) c.11155G= (n.11155G=) c.*3008G= (n.*3008G=) c.1406+8915C= (n.1406+8915C=) | |
| 14 | g.64226055G>T | CA2142585939 | ESR2,SYNE2 | n.3106G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.11155G>T (n.11155G>T) c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.1406+8915C>A (n.1406+8915C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64226059A= | CA2142585942 | ESR2,SYNE2 | n.3110A= c.*533A= (n.*533A=) c.*495A= (n.*495A=) c.*3066A= (n.*3066A=) c.11159A= (n.11159A=) c.*3012A= (n.*3012A=) c.1406+8911T= (n.1406+8911T=) | |
| 14 | g.64226059A>G | CA261838429 | ESR2,SYNE2 | n.3110A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*3066A>G (n.*3066A>G) c.11159A>G (n.11159A>G) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.1406+8911T>C (n.1406+8911T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226061T>C | CA2625217772 | ESR2,SYNE2 | n.3112T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*3068T>C (n.*3068T>C) c.11161T>C (n.11161T>C) c.*3014T>C (n.*3014T>C) c.1406+8909A>G (n.1406+8909A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226061T>G | CA2625217773 | ESR2,SYNE2 | n.3112T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*3068T>G (n.*3068T>G) c.11161T>G (n.11161T>G) c.*3014T>G (n.*3014T>G) c.1406+8909A>C (n.1406+8909A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226062A>G | CA2625217775 | ESR2,SYNE2 | n.3113A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.11162A>G (n.11162A>G) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.1406+8908T>C (n.1406+8908T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226063C>T | CA2625217776 | ESR2,SYNE2 | n.3114C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*3070C>T (n.*3070C>T) c.11163C>T (n.11163C>T) c.*3016C>T (n.*3016C>T) c.1406+8907G>A (n.1406+8907G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226064C>A | CA2625217777 | ESR2,SYNE2 | n.3115C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.11164C>A (n.11164C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.1406+8906G>T (n.1406+8906G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226067G= | CA2142585947 | ESR2,SYNE2 | n.3118G= c.*541G= (n.*541G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*3074G= (n.*3074G=) c.11167G= (n.11167G=) c.*3020G= (n.*3020G=) c.1406+8903C= (n.1406+8903C=) | |
| 14 | g.64226067G>T | CA261838436 | ESR2,SYNE2 | n.3118G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*3074G>T (n.*3074G>T) c.11167G>T (n.11167G>T) c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.1406+8903C>A (n.1406+8903C>A) | dbSNP |
| 14 | g.64226068C= | CA2142585950 | ESR2,SYNE2 | n.3119C= c.*542C= (n.*542C=) c.*504C= (n.*504C=) c.*3075C= (n.*3075C=) c.11168C= (n.11168C=) c.*3021C= (n.*3021C=) c.1406+8902G= (n.1406+8902G=) | |
| 14 | g.64226068C>T | CA707701346 | ESR2,SYNE2 | n.3119C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*3075C>T (n.*3075C>T) c.11168C>T (n.11168C>T) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.1406+8902G>A (n.1406+8902G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226070_64226071dup | CA707701345 | ESR2,SYNE2 | n.3121_3122dup c.*544_*545dup (n.*544_*545dup) c.*506_*507dup (n.*506_*507dup) c.*3077_*3078dup (n.*3077_*3078dup) c.11170_11171dup (n.11170_11171dup) c.*3023_*3024dup (n.*3023_*3024dup) c.1406+8901_1406+8902dup (n.1406+8901_1406+8902dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64226070C>A | CA2625217780 | ESR2,SYNE2 | n.3121C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*3077C>A (n.*3077C>A) c.11170C>A (n.11170C>A) c.*3023C>A (n.*3023C>A) c.1406+8900G>T (n.1406+8900G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226070C>T | CA2625217782 | ESR2,SYNE2 | n.3121C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*3077C>T (n.*3077C>T) c.11170C>T (n.11170C>T) c.*3023C>T (n.*3023C>T) c.1406+8900G>A (n.1406+8900G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226072G>A | CA2625217783 | ESR2,SYNE2 | n.3123G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*3079G>A (n.*3079G>A) c.11172G>A (n.11172G>A) c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.1406+8898C>T (n.1406+8898C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226072G>T | CA2625217784 | ESR2,SYNE2 | n.3123G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*3079G>T (n.*3079G>T) c.11172G>T (n.11172G>T) c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.1406+8898C>A (n.1406+8898C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226072_64226074delinsGCT | CA2142585952 | ESR2,SYNE2 | n.3123_3125delinsGCT c.*546_*548delinsGCT (n.*546_*548delinsGCT) c.*508_*510delinsGCT (n.*508_*510delinsGCT) c.*3079_*3081delinsGCT (n.*3079_*3081delinsGCT) c.11172_11174delinsGCT (n.11172_11174delinsGCT) c.*3025_*3027delinsGCT (n.*3025_*3027delinsGCT) c.1406+8896_1406+8898delinsAGC (n.1406+8896_1406+8898delinsAGC) | |
| 14 | g.64226075_64226076del | CA707701348 | ESR2,SYNE2 | n.3126_3127del c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*511_*512del (n.*511_*512del) c.*3082_*3083del (n.*3082_*3083del) c.11175_11176del (n.11175_11176del) c.*3028_*3029del (n.*3028_*3029del) c.1406+8896_1406+8897del (n.1406+8896_1406+8897del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226075C>A | CA2142585955 | ESR2,SYNE2 | n.3126C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*3082C>A (n.*3082C>A) c.11175C>A (n.11175C>A) c.*3028C>A (n.*3028C>A) c.1406+8895G>T (n.1406+8895G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64226075C= | CA2142585953 | ESR2,SYNE2 | n.3126C= c.*549C= (n.*549C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*3082C= (n.*3082C=) c.11175C= (n.11175C=) c.*3028C= (n.*3028C=) c.1406+8895G= (n.1406+8895G=) | |
| 14 | g.64226076T>A | CA2625217789 | ESR2,SYNE2 | n.3127T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*3083T>A (n.*3083T>A) c.11176T>A (n.11176T>A) c.*3029T>A (n.*3029T>A) c.1406+8894A>T (n.1406+8894A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226076T>G | CA2625217788 | ESR2,SYNE2 | n.3127T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*3083T>G (n.*3083T>G) c.11176T>G (n.11176T>G) c.*3029T>G (n.*3029T>G) c.1406+8894A>C (n.1406+8894A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226076_64226086delinsTTTTATATTGC | CA2142585956 | ESR2,SYNE2 | n.3127_3137delinsTTTTATATTGC c.*550_*560delinsTTTTATATTGC (n.*550_*560delinsTTTTATATTGC) c.*512_*522delinsTTTTATATTGC (n.*512_*522delinsTTTTATATTGC) c.*3083_*3093delinsTTTTATATTGC (n.*3083_*3093delinsTTTTATATTGC) c.11176_11186delinsTTTTATATTGC (n.11176_11186delinsTTTTATATTGC) c.*3029_*3039delinsTTTTATATTGC (n.*3029_*3039delinsTTTTATATTGC) c.1406+8884_1406+8894delinsGCAATATAAAA (n.1406+8884_1406+8894delinsGCAATATAAAA) | |
| 14 | g.64226077T>C | CA614404840 | ESR2,SYNE2 | n.3128T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.11177T>C (n.11177T>C) c.*3030T>C (n.*3030T>C) c.1406+8893A>G (n.1406+8893A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226077T= | CA2142585958 | ESR2,SYNE2 | n.3128T= c.*551T= (n.*551T=) c.*513T= (n.*513T=) c.*3084T= (n.*3084T=) c.11177T= (n.11177T=) c.*3030T= (n.*3030T=) c.1406+8893A= (n.1406+8893A=) | |
| 14 | g.64226081_64226090del | CA707701350 | ESR2,SYNE2 | n.3132_3141del c.*555_*564del (n.*555_*564del) c.*517_*526del (n.*517_*526del) c.*3088_*3097del (n.*3088_*3097del) c.11181_11190del (n.11181_11190del) c.*3034_*3043del (n.*3034_*3043del) c.1406+8884_1406+8893del (n.1406+8884_1406+8893del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226079T>C | CA614404841 | ESR2,SYNE2 | n.3130T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*3086T>C (n.*3086T>C) c.11179T>C (n.11179T>C) c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.1406+8891A>G (n.1406+8891A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226079T>G | CA2625217793 | ESR2,SYNE2 | n.3130T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.11179T>G (n.11179T>G) c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.1406+8891A>C (n.1406+8891A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226079T= | CA2142585960 | ESR2,SYNE2 | n.3130T= c.*553T= (n.*553T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*3086T= (n.*3086T=) c.11179T= (n.11179T=) c.*3032T= (n.*3032T=) c.1406+8891A= (n.1406+8891A=) | |
| 14 | g.64226080A>C | CA2625217794 | ESR2,SYNE2 | n.3131A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.11180A>C (n.11180A>C) c.*3033A>C (n.*3033A>C) c.1406+8890T>G (n.1406+8890T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226080A>T | CA2801884531 | ESR2,SYNE2 | n.3131A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.11180A>T (n.11180A>T) c.*3033A>T (n.*3033A>T) c.1406+8890T>A (n.1406+8890T>A) | |
| 14 | g.64226080_64226107delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG | CA2142585963 | ESR2,SYNE2 | n.3131_3158delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG c.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*554_*581delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*516_*543delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3087_*3114delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.11180_11207delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG (n.*3033_*3060delinsATATTGCTTTAAATTTTTAAAGAAATTG) c.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT (n.1406+8863_1406+8890delinsCAATTTCTTTAAAAATTTAAAGCAATAT) | |
| 14 | g.64226081T>C | CA2625217796 | ESR2,SYNE2 | n.3132T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.11181T>C (n.11181T>C) c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.1406+8889A>G (n.1406+8889A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226081T>G | CA964000589 | ESR2,SYNE2 | n.3132T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*3088T>G (n.*3088T>G) c.11181T>G (n.11181T>G) c.*3034T>G (n.*3034T>G) c.1406+8889A>C (n.1406+8889A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226081T= | CA2142585968 | ESR2,SYNE2 | n.3132T= c.*555T= (n.*555T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*3088T= (n.*3088T=) c.11181T= (n.11181T=) c.*3034T= (n.*3034T=) c.1406+8889A= (n.1406+8889A=) | |
| 14 | g.64226087_64226113del | CA707701367 | ESR2,SYNE2 | n.3138_3164del c.*561_*587del (n.*561_*587del) c.*523_*549del (n.*523_*549del) c.*3094_*3120del (n.*3094_*3120del) c.11187_11213del (n.11187_11213del) c.*3040_*3066del (n.*3040_*3066del) c.1406+8863_1406+8889del (n.1406+8863_1406+8889del) | dbSNP |
| 14 | g.64226082A>C | CA2625217800 | ESR2,SYNE2 | n.3133A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*3089A>C (n.*3089A>C) c.11182A>C (n.11182A>C) c.*3035A>C (n.*3035A>C) c.1406+8888T>G (n.1406+8888T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226082A>G | CA2625217802 | ESR2,SYNE2 | n.3133A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*3089A>G (n.*3089A>G) c.11182A>G (n.11182A>G) c.*3035A>G (n.*3035A>G) c.1406+8888T>C (n.1406+8888T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226082A>T | CA2625217803 | ESR2,SYNE2 | n.3133A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*3089A>T (n.*3089A>T) c.11182A>T (n.11182A>T) c.*3035A>T (n.*3035A>T) c.1406+8888T>A (n.1406+8888T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226083T>C | CA2625217805 | ESR2,SYNE2 | n.3134T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.11183T>C (n.11183T>C) c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.1406+8887A>G (n.1406+8887A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226083T>G | CA2625217807 | ESR2,SYNE2 | n.3134T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.11183T>G (n.11183T>G) c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.1406+8887A>C (n.1406+8887A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226084T>A | CA2625217810 | ESR2,SYNE2 | n.3135T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*3091T>A (n.*3091T>A) c.11184T>A (n.11184T>A) c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.1406+8886A>T (n.1406+8886A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226084T>G | CA2801884532 | ESR2,SYNE2 | n.3135T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*3091T>G (n.*3091T>G) c.11184T>G (n.11184T>G) c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.1406+8886A>C (n.1406+8886A>C) | |
| 14 | g.64226085G>A | CA964000591 | ESR2,SYNE2 | n.3136G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*3092G>A (n.*3092G>A) c.11185G>A (n.11185G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.1406+8885C>T (n.1406+8885C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226085G= | CA2142585974 | ESR2,SYNE2 | n.3136G= c.*559G= (n.*559G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*3092G= (n.*3092G=) c.11185G= (n.11185G=) c.*3038G= (n.*3038G=) c.1406+8885C= (n.1406+8885C=) | |
| 14 | g.64226085G>T | CA2625217811 | ESR2,SYNE2 | n.3136G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.11185G>T (n.11185G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.1406+8885C>A (n.1406+8885C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226086C>A | CA2625217812 | ESR2,SYNE2 | n.3137C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*3093C>A (n.*3093C>A) c.11186C>A (n.11186C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.1406+8884G>T (n.1406+8884G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226086_64226094delinsCTTTAAATT | CA2142585975 | ESR2,SYNE2 | n.3137_3145delinsCTTTAAATT c.*560_*568delinsCTTTAAATT (n.*560_*568delinsCTTTAAATT) c.*522_*530delinsCTTTAAATT (n.*522_*530delinsCTTTAAATT) c.*3093_*3101delinsCTTTAAATT (n.*3093_*3101delinsCTTTAAATT) c.11186_11194delinsCTTTAAATT (n.11186_11194delinsCTTTAAATT) c.*3039_*3047delinsCTTTAAATT (n.*3039_*3047delinsCTTTAAATT) c.1406+8876_1406+8884delinsAATTTAAAG (n.1406+8876_1406+8884delinsAATTTAAAG) | |
| 14 | g.64226087T>A | CA261838443 | ESR2,SYNE2 | n.3138T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*3094T>A (n.*3094T>A) c.11187T>A (n.11187T>A) c.*3040T>A (n.*3040T>A) c.1406+8883A>T (n.1406+8883A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64226087T= | CA2142585977 | ESR2,SYNE2 | n.3138T= c.*561T= (n.*561T=) c.*523T= (n.*523T=) c.*3094T= (n.*3094T=) c.11187T= (n.11187T=) c.*3040T= (n.*3040T=) c.1406+8883A= (n.1406+8883A=) | |
| 14 | g.64226093_64226100del | CA964000592 | ESR2,SYNE2 | n.3144_3151del c.*567_*574del (n.*567_*574del) c.*529_*536del (n.*529_*536del) c.*3100_*3107del (n.*3100_*3107del) c.11193_11200del (n.11193_11200del) c.*3046_*3053del (n.*3046_*3053del) c.1406+8876_1406+8883del (n.1406+8876_1406+8883del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226088T>A | CA2625217815 | ESR2,SYNE2 | n.3139T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*3095T>A (n.*3095T>A) c.11188T>A (n.11188T>A) c.*3041T>A (n.*3041T>A) c.1406+8882A>T (n.1406+8882A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226090_64226094dup | CA707701371 | ESR2,SYNE2 | n.3141_3145dup c.*564_*568dup (n.*564_*568dup) c.*526_*530dup (n.*526_*530dup) c.*3097_*3101dup (n.*3097_*3101dup) c.11190_11194dup (n.11190_11194dup) c.*3043_*3047dup (n.*3043_*3047dup) c.1406+8878_1406+8882dup (n.1406+8878_1406+8882dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226089T>C | CA707701375 | ESR2,SYNE2 | n.3140T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*3096T>C (n.*3096T>C) c.11189T>C (n.11189T>C) c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.1406+8881A>G (n.1406+8881A>G) | dbSNP |
| 14 | g.64226089T>G | CA2625217819 | ESR2,SYNE2 | n.3140T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*3096T>G (n.*3096T>G) c.11189T>G (n.11189T>G) c.*3042T>G (n.*3042T>G) c.1406+8881A>C (n.1406+8881A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226089T= | CA2142585979 | ESR2,SYNE2 | n.3140T= c.*563T= (n.*563T=) c.*525T= (n.*525T=) c.*3096T= (n.*3096T=) c.11189T= (n.11189T=) c.*3042T= (n.*3042T=) c.1406+8881A= (n.1406+8881A=) | |
| 14 | g.64226090A>C | CA2625217822 | ESR2,SYNE2 | n.3141A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.11190A>C (n.11190A>C) c.*3043A>C (n.*3043A>C) c.1406+8880T>G (n.1406+8880T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226090A>T | CA2625217821 | ESR2,SYNE2 | n.3141A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*3097A>T (n.*3097A>T) c.11190A>T (n.11190A>T) c.*3043A>T (n.*3043A>T) c.1406+8880T>A (n.1406+8880T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226091A= | CA2142585980 | ESR2,SYNE2 | n.3142A= c.*565A= (n.*565A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*3098A= (n.*3098A=) c.11191A= (n.11191A=) c.*3044A= (n.*3044A=) c.1406+8879T= (n.1406+8879T=) | |
| 14 | g.64226091A>C | CA2625217823 | ESR2,SYNE2 | n.3142A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.11191A>C (n.11191A>C) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.1406+8879T>G (n.1406+8879T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64226091A>G | CA707701376 | ESR2,SYNE2 | n.3142A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.11191A>G (n.11191A>G) c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.1406+8879T>C (n.1406+8879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64226091A>T | CA2625217824 | ESR2,SYNE2 | n.3142A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.11191A>T (n.11191A>T) c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.1406+8879T>A (n.1406+8879T>A) | gnomAD v4 |