Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64225931_64225953dupCA2625217644ESR2,SYNE2n.2982_3004dup
c.*405_*427dup (n.*405_*427dup)
c.*367_*389dup (n.*367_*389dup)
c.*2938_*2960dup (n.*2938_*2960dup)
c.11031_11053dup (n.11031_11053dup)
c.*2884_*2906dup (n.*2884_*2906dup)
c.1406+9017_1406+9039dup (n.1406+9017_1406+9039dup)
gnomAD v4
14g.64225939_64225959dupCA2625217656ESR2,SYNE2n.2990_3010dup
c.*413_*433dup (n.*413_*433dup)
c.*375_*395dup (n.*375_*395dup)
c.*2946_*2966dup (n.*2946_*2966dup)
c.11039_11059dup (n.11039_11059dup)
c.*2892_*2912dup (n.*2892_*2912dup)
c.1406+9011_1406+9031dup (n.1406+9011_1406+9031dup)
gnomAD v4
14g.64225942_64225952delCA2625217663ESR2,SYNE2n.2993_3003del
c.*416_*426del (n.*416_*426del)
c.*378_*388del (n.*378_*388del)
c.*2949_*2959del (n.*2949_*2959del)
c.11042_11052del (n.11042_11052del)
c.*2895_*2905del (n.*2895_*2905del)
c.1406+9019_1406+9029del (n.1406+9019_1406+9029del)
gnomAD v4
14g.64225947_64225949dupCA964000513ESR2,SYNE2n.2998_3000dup
c.*421_*423dup (n.*421_*423dup)
c.*383_*385dup (n.*383_*385dup)
c.*2954_*2956dup (n.*2954_*2956dup)
c.11047_11049dup (n.11047_11049dup)
c.*2900_*2902dup (n.*2900_*2902dup)
c.1406+9021_1406+9023dup (n.1406+9021_1406+9023dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225948G>ACA2625217673ESR2,SYNE2n.2999G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
c.11048G>A (n.11048G>A)
c.*2901G>A (n.*2901G>A)
c.1406+9022C>T (n.1406+9022C>T)
gnomAD v4
14g.64225948G>CCA2801884523ESR2,SYNE2n.2999G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*2955G>C (n.*2955G>C)
c.11048G>C (n.11048G>C)
c.*2901G>C (n.*2901G>C)
c.1406+9022C>G (n.1406+9022C>G)
14g.64225948G>TCA2625217674ESR2,SYNE2n.2999G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*2955G>T (n.*2955G>T)
c.11048G>T (n.11048G>T)
c.*2901G>T (n.*2901G>T)
c.1406+9022C>A (n.1406+9022C>A)
gnomAD v4
14g.64225948_64225949dupCA707701239ESR2,SYNE2n.2999_3000dup
c.*422_*423dup (n.*422_*423dup)
c.*384_*385dup (n.*384_*385dup)
c.*2955_*2956dup (n.*2955_*2956dup)
c.11048_11049dup (n.11048_11049dup)
c.*2901_*2902dup (n.*2901_*2902dup)
c.1406+9021_1406+9022dup (n.1406+9021_1406+9022dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225949C>ACA2625217675ESR2,SYNE2n.3000C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*2956C>A (n.*2956C>A)
c.11049C>A (n.11049C>A)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
c.1406+9021G>T (n.1406+9021G>T)
gnomAD v4
14g.64225949C=CA2142585775ESR2,SYNE2n.3000C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*2956C= (n.*2956C=)
c.11049C= (n.11049C=)
c.*2902C= (n.*2902C=)
c.1406+9021G= (n.1406+9021G=)
14g.64225949C>GCA2625217676ESR2,SYNE2n.3000C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*2956C>G (n.*2956C>G)
c.11049C>G (n.11049C>G)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
c.1406+9021G>C (n.1406+9021G>C)
gnomAD v4
14g.64225949C>TCA2142585773ESR2,SYNE2n.3000C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*2956C>T (n.*2956C>T)
c.11049C>T (n.11049C>T)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
c.1406+9021G>A (n.1406+9021G>A)
dbSNP
14g.64225950A>GCA2625217679ESR2,SYNE2n.3001A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*2957A>G (n.*2957A>G)
c.11050A>G (n.11050A>G)
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
c.1406+9020T>C (n.1406+9020T>C)
gnomAD v4
14g.64225952_64225987delCA2625217678ESR2,SYNE2n.3003_3038del
c.*426_*461del (n.*426_*461del)
c.*388_*423del (n.*388_*423del)
c.*2959_*2994del (n.*2959_*2994del)
c.11052_11087del (n.11052_11087del)
c.*2905_*2940del (n.*2905_*2940del)
c.1406+8985_1406+9020del (n.1406+8985_1406+9020del)
gnomAD v4
14g.64225951C>ACA2625217680ESR2,SYNE2n.3002C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
c.11051C>A (n.11051C>A)
c.*2904C>A (n.*2904C>A)
c.1406+9019G>T (n.1406+9019G>T)
gnomAD v4
14g.64225951C=CA2142585777ESR2,SYNE2n.3002C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*2958C= (n.*2958C=)
c.11051C= (n.11051C=)
c.*2904C= (n.*2904C=)
c.1406+9019G= (n.1406+9019G=)
14g.64225951C>TCA2142585778ESR2,SYNE2n.3002C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
c.11051C>T (n.11051C>T)
c.*2904C>T (n.*2904C>T)
c.1406+9019G>A (n.1406+9019G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225952C>ACA261838331ESR2,SYNE2n.3003C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*2959C>A (n.*2959C>A)
c.11052C>A (n.11052C>A)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.1406+9018G>T (n.1406+9018G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225952C=CA2142585781ESR2,SYNE2n.3003C=
c.*426C= (n.*426C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*2959C= (n.*2959C=)
c.11052C= (n.11052C=)
c.*2905C= (n.*2905C=)
c.1406+9018G= (n.1406+9018G=)
14g.64225953C>ACA2142585786ESR2,SYNE2n.3004C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*2960C>A (n.*2960C>A)
c.11053C>A (n.11053C>A)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
c.1406+9017G>T (n.1406+9017G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225953C=CA2142585785ESR2,SYNE2n.3004C=
c.*427C= (n.*427C=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*2960C= (n.*2960C=)
c.11053C= (n.11053C=)
c.*2906C= (n.*2906C=)
c.1406+9017G= (n.1406+9017G=)
14g.64225953C>TCA2560541679ESR2,SYNE2n.3004C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*2960C>T (n.*2960C>T)
c.11053C>T (n.11053C>T)
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
c.1406+9017G>A (n.1406+9017G>A)
14g.64225955T>CCA261838333ESR2,SYNE2n.3006T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
c.11055T>C (n.11055T>C)
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.1406+9015A>G (n.1406+9015A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225955T=CA2142585789ESR2,SYNE2n.3006T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.*2962T= (n.*2962T=)
c.11055T= (n.11055T=)
c.*2908T= (n.*2908T=)
c.1406+9015A= (n.1406+9015A=)
14g.64225956A>TCA2625217682ESR2,SYNE2n.3007A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
c.11056A>T (n.11056A>T)
c.*2909A>T (n.*2909A>T)
c.1406+9014T>A (n.1406+9014T>A)
gnomAD v4
14g.64225957_64225967dupCA707701241ESR2,SYNE2n.3008_3018dup
c.*431_*441dup (n.*431_*441dup)
c.*393_*403dup (n.*393_*403dup)
c.*2964_*2974dup (n.*2964_*2974dup)
c.11057_11067dup (n.11057_11067dup)
c.*2910_*2920dup (n.*2910_*2920dup)
c.1406+9004_1406+9014dup (n.1406+9004_1406+9014dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225956_64225974dupCA2142585793ESR2,SYNE2n.3007_3025dup
c.*430_*448dup (n.*430_*448dup)
c.*392_*410dup (n.*392_*410dup)
c.*2963_*2981dup (n.*2963_*2981dup)
c.11056_11074dup (n.11056_11074dup)
c.*2909_*2927dup (n.*2909_*2927dup)
c.1406+8996_1406+9014dup (n.1406+8996_1406+9014dup)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225956_64225984dupCA2625217681ESR2,SYNE2n.3007_3035dup
c.*430_*458dup (n.*430_*458dup)
c.*392_*420dup (n.*392_*420dup)
c.*2963_*2991dup (n.*2963_*2991dup)
c.11056_11084dup (n.11056_11084dup)
c.*2909_*2937dup (n.*2909_*2937dup)
c.1406+8986_1406+9014dup (n.1406+8986_1406+9014dup)
gnomAD v4
14g.64225957G>CCA261838334ESR2,SYNE2n.3008G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.11057G>C (n.11057G>C)
c.*2910G>C (n.*2910G>C)
c.1406+9013C>G (n.1406+9013C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225957G=CA2142585794ESR2,SYNE2n.3008G=
c.*431G= (n.*431G=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.*2964G= (n.*2964G=)
c.11057G= (n.11057G=)
c.*2910G= (n.*2910G=)
c.1406+9013C= (n.1406+9013C=)
14g.64225957G>TCA2625217684ESR2,SYNE2n.3008G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
c.11057G>T (n.11057G>T)
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
c.1406+9013C>A (n.1406+9013C>A)
gnomAD v4
14g.64225958C>GCA2625217685ESR2,SYNE2n.3009C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*2965C>G (n.*2965C>G)
c.11058C>G (n.11058C>G)
c.*2911C>G (n.*2911C>G)
c.1406+9012G>C (n.1406+9012G>C)
gnomAD v4
14g.64225958C>TCA2625217686ESR2,SYNE2n.3009C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*2965C>T (n.*2965C>T)
c.11058C>T (n.11058C>T)
c.*2911C>T (n.*2911C>T)
c.1406+9012G>A (n.1406+9012G>A)
gnomAD v4
14g.64225960G>ACA261838335ESR2,SYNE2n.3011G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
c.11060G>A (n.11060G>A)
c.*2913G>A (n.*2913G>A)
c.1406+9010C>T (n.1406+9010C>T)
dbSNP
14g.64225960G=CA2142585798ESR2,SYNE2n.3011G=
c.*434G= (n.*434G=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.*2967G= (n.*2967G=)
c.11060G= (n.11060G=)
c.*2913G= (n.*2913G=)
c.1406+9010C= (n.1406+9010C=)
14g.64225960G>TCA2625217688ESR2,SYNE2n.3011G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.11060G>T (n.11060G>T)
c.*2913G>T (n.*2913G>T)
c.1406+9010C>A (n.1406+9010C>A)
gnomAD v4
14g.64225963G>TCA2625217690ESR2,SYNE2n.3014G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
c.11063G>T (n.11063G>T)
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.1406+9007C>A (n.1406+9007C>A)
gnomAD v4
14g.64225964G>ACA261838336ESR2,SYNE2n.3015G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
c.11064G>A (n.11064G>A)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
c.1406+9006C>T (n.1406+9006C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225964G=CA2142585801ESR2,SYNE2n.3015G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.*2971G= (n.*2971G=)
c.11064G= (n.11064G=)
c.*2917G= (n.*2917G=)
c.1406+9006C= (n.1406+9006C=)
14g.64225964G>TCA2625217697ESR2,SYNE2n.3015G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
c.11064G>T (n.11064G>T)
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
c.1406+9006C>A (n.1406+9006C>A)
gnomAD v4
14g.64225968_64225970delCA2729810145ESR2,SYNE2n.3019_3021del
c.*442_*444del (n.*442_*444del)
c.*404_*406del (n.*404_*406del)
c.*2975_*2977del (n.*2975_*2977del)
c.11068_11070del (n.11068_11070del)
c.*2921_*2923del (n.*2921_*2923del)
c.1406+9002_1406+9004del (n.1406+9002_1406+9004del)
dbSNP
14g.64225967A>TCA2801884524ESR2,SYNE2n.3018A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
c.11067A>T (n.11067A>T)
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
c.1406+9003T>A (n.1406+9003T>A)
14g.64225967_64225971delinsACAATCA2142585804ESR2,SYNE2n.3018_3022delinsACAAT
c.*441_*445delinsACAAT (n.*441_*445delinsACAAT)
c.*403_*407delinsACAAT (n.*403_*407delinsACAAT)
c.*2974_*2978delinsACAAT (n.*2974_*2978delinsACAAT)
c.11067_11071delinsACAAT (n.11067_11071delinsACAAT)
c.*2920_*2924delinsACAAT (n.*2920_*2924delinsACAAT)
c.1406+8999_1406+9003delinsATTGT (n.1406+8999_1406+9003delinsATTGT)
14g.64225968C>ACA2625217699ESR2,SYNE2n.3019C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*2975C>A (n.*2975C>A)
c.11068C>A (n.11068C>A)
c.*2921C>A (n.*2921C>A)
c.1406+9002G>T (n.1406+9002G>T)
gnomAD v4
14g.64225974_64225977dupCA261838337ESR2,SYNE2n.3025_3028dup
c.*448_*451dup (n.*448_*451dup)
c.*410_*413dup (n.*410_*413dup)
c.*2981_*2984dup (n.*2981_*2984dup)
c.11074_11077dup (n.11074_11077dup)
c.*2927_*2930dup (n.*2927_*2930dup)
c.1406+8999_1406+9002dup (n.1406+8999_1406+9002dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225974_64225977delCA261838341ESR2,SYNE2n.3025_3028del
c.*448_*451del (n.*448_*451del)
c.*410_*413del (n.*410_*413del)
c.*2981_*2984del (n.*2981_*2984del)
c.11074_11077del (n.11074_11077del)
c.*2927_*2930del (n.*2927_*2930del)
c.1406+8999_1406+9002del (n.1406+8999_1406+9002del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225974_64226013delCA2625217698ESR2,SYNE2n.3025_3064del
c.*448_*487del (n.*448_*487del)
c.*410_*449del (n.*410_*449del)
c.*2981_*3020del (n.*2981_*3020del)
c.11074_11113del (n.11074_11113del)
c.*2927_*2966del (n.*2927_*2966del)
c.1406+8963_1406+9002del (n.1406+8963_1406+9002del)
gnomAD v4
14g.64225969A=CA2142585808ESR2,SYNE2n.3020A=
c.*443A= (n.*443A=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.*2976A= (n.*2976A=)
c.11069A= (n.11069A=)
c.*2922A= (n.*2922A=)
c.1406+9001T= (n.1406+9001T=)
14g.64225969A>TCA2142585809ESR2,SYNE2n.3020A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*2976A>T (n.*2976A>T)
c.11069A>T (n.11069A>T)
c.*2922A>T (n.*2922A>T)
c.1406+9001T>A (n.1406+9001T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225970A=CA2142585816ESR2,SYNE2n.3021A=
c.*444A= (n.*444A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*2977A= (n.*2977A=)
c.11070A= (n.11070A=)
c.*2923A= (n.*2923A=)
c.1406+9000T= (n.1406+9000T=)
14g.64225970A>CCA2625217700ESR2,SYNE2n.3021A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
c.11070A>C (n.11070A>C)
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
c.1406+9000T>G (n.1406+9000T>G)
gnomAD v4
14g.64225970A>GCA707701247ESR2,SYNE2n.3021A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
c.11070A>G (n.11070A>G)
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
c.1406+9000T>C (n.1406+9000T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225970_64225971delinsATCA2142585813ESR2,SYNE2n.3021_3022delinsAT
c.*444_*445delinsAT (n.*444_*445delinsAT)
c.*406_*407delinsAT (n.*406_*407delinsAT)
c.*2977_*2978delinsAT (n.*2977_*2978delinsAT)
c.11070_11071delinsAT (n.11070_11071delinsAT)
c.*2923_*2924delinsAT (n.*2923_*2924delinsAT)
c.1406+8999_1406+9000delinsAT (n.1406+8999_1406+9000delinsAT)
14g.64225971delCA707701248ESR2,SYNE2n.3022del
c.*445del (n.*445del)
c.*407del (n.*407del)
c.*2978del (n.*2978del)
c.11071del (n.11071del)
c.*2924del (n.*2924del)
c.1406+8999del (n.1406+8999del)
dbSNP
14g.64225971T>ACA2625217701ESR2,SYNE2n.3022T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.11071T>A (n.11071T>A)
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
c.1406+8999A>T (n.1406+8999A>T)
gnomAD v4
14g.64225972C>ACA2625217702ESR2,SYNE2n.3023C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.11072C>A (n.11072C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
c.1406+8998G>T (n.1406+8998G>T)
gnomAD v4
14g.64225972C>TCA2625217703ESR2,SYNE2n.3023C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
c.11072C>T (n.11072C>T)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
c.1406+8998G>A (n.1406+8998G>A)
gnomAD v4
14g.64225972_64225982delinsCAATCATATTTCA2142585818ESR2,SYNE2n.3023_3033delinsCAATCATATTT
c.*446_*456delinsCAATCATATTT (n.*446_*456delinsCAATCATATTT)
c.*408_*418delinsCAATCATATTT (n.*408_*418delinsCAATCATATTT)
c.*2979_*2989delinsCAATCATATTT (n.*2979_*2989delinsCAATCATATTT)
c.11072_11082delinsCAATCATATTT (n.11072_11082delinsCAATCATATTT)
c.*2925_*2935delinsCAATCATATTT (n.*2925_*2935delinsCAATCATATTT)
c.1406+8988_1406+8998delinsAAATATGATTG (n.1406+8988_1406+8998delinsAAATATGATTG)
14g.64225973A=CA2142585823ESR2,SYNE2n.3024A=
c.*447A= (n.*447A=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*2980A= (n.*2980A=)
c.11073A= (n.11073A=)
c.*2926A= (n.*2926A=)
c.1406+8997T= (n.1406+8997T=)
14g.64225973A>CCA2142585822ESR2,SYNE2n.3024A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.11073A>C (n.11073A>C)
c.*2926A>C (n.*2926A>C)
c.1406+8997T>G (n.1406+8997T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225976_64225985delCA2142585820ESR2,SYNE2n.3027_3036del
c.*450_*459del (n.*450_*459del)
c.*412_*421del (n.*412_*421del)
c.*2983_*2992del (n.*2983_*2992del)
c.11076_11085del (n.11076_11085del)
c.*2929_*2938del (n.*2929_*2938del)
c.1406+8988_1406+8997del (n.1406+8988_1406+8997del)
dbSNP
14g.64225974A=CA2142585826ESR2,SYNE2n.3025A=
c.*448A= (n.*448A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*2981A= (n.*2981A=)
c.11074A= (n.11074A=)
c.*2927A= (n.*2927A=)
c.1406+8996T= (n.1406+8996T=)
14g.64225974A>GCA707701256ESR2,SYNE2n.3025A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*2981A>G (n.*2981A>G)
c.11074A>G (n.11074A>G)
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
c.1406+8996T>C (n.1406+8996T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225974_64225996delCA2625217705ESR2,SYNE2n.3025_3047del
c.*448_*470del (n.*448_*470del)
c.*410_*432del (n.*410_*432del)
c.*2981_*3003del (n.*2981_*3003del)
c.11074_11096del (n.11074_11096del)
c.*2927_*2949del (n.*2927_*2949del)
c.1406+8974_1406+8996del (n.1406+8974_1406+8996del)
gnomAD v4
14g.64225976C>ACA2625217706ESR2,SYNE2n.3027C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
c.11076C>A (n.11076C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.1406+8994G>T (n.1406+8994G>T)
gnomAD v4
14g.64225976C>TCA2625217707ESR2,SYNE2n.3027C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*2983C>T (n.*2983C>T)
c.11076C>T (n.11076C>T)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
c.1406+8994G>A (n.1406+8994G>A)
gnomAD v4
14g.64225976_64225978delinsCATCA2142585830ESR2,SYNE2n.3027_3029delinsCAT
c.*450_*452delinsCAT (n.*450_*452delinsCAT)
c.*412_*414delinsCAT (n.*412_*414delinsCAT)
c.*2983_*2985delinsCAT (n.*2983_*2985delinsCAT)
c.11076_11078delinsCAT (n.11076_11078delinsCAT)
c.*2929_*2931delinsCAT (n.*2929_*2931delinsCAT)
c.1406+8992_1406+8994delinsATG (n.1406+8992_1406+8994delinsATG)
14g.64225979_64225980delCA707701258ESR2,SYNE2n.3030_3031del
c.*453_*454del (n.*453_*454del)
c.*415_*416del (n.*415_*416del)
c.*2986_*2987del (n.*2986_*2987del)
c.11079_11080del (n.11079_11080del)
c.*2932_*2933del (n.*2932_*2933del)
c.1406+8992_1406+8993del (n.1406+8992_1406+8993del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225978T>CCA2625217709ESR2,SYNE2n.3029T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*2985T>C (n.*2985T>C)
c.11078T>C (n.11078T>C)
c.*2931T>C (n.*2931T>C)
c.1406+8992A>G (n.1406+8992A>G)
gnomAD v4
14g.64225979A=CA2142585834ESR2,SYNE2n.3030A=
c.*453A= (n.*453A=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*2986A= (n.*2986A=)
c.11079A= (n.11079A=)
c.*2932A= (n.*2932A=)
c.1406+8991T= (n.1406+8991T=)
14g.64225979A>CCA2142585835ESR2,SYNE2n.3030A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*2986A>C (n.*2986A>C)
c.11079A>C (n.11079A>C)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
c.1406+8991T>G (n.1406+8991T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225979A>GCA614404837ESR2,SYNE2n.3030A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*2986A>G (n.*2986A>G)
c.11079A>G (n.11079A>G)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.1406+8991T>C (n.1406+8991T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225979A>TCA2801884525ESR2,SYNE2n.3030A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*2986A>T (n.*2986A>T)
c.11079A>T (n.11079A>T)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
c.1406+8991T>A (n.1406+8991T>A)
14g.64225980T=CA2142585836ESR2,SYNE2n.3031T=
c.*454T= (n.*454T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*2987T= (n.*2987T=)
c.11080T= (n.11080T=)
c.*2933T= (n.*2933T=)
c.1406+8990A= (n.1406+8990A=)
14g.64225982dupCA2625217711ESR2,SYNE2n.3033dup
c.*456dup (n.*456dup)
c.*418dup (n.*418dup)
c.*2989dup (n.*2989dup)
c.11082dup (n.11082dup)
c.*2935dup (n.*2935dup)
c.1406+8990dup (n.1406+8990dup)
gnomAD v4
14g.64225981T>ACA2625217713ESR2,SYNE2n.3032T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*2988T>A (n.*2988T>A)
c.11081T>A (n.11081T>A)
c.*2934T>A (n.*2934T>A)
c.1406+8989A>T (n.1406+8989A>T)
gnomAD v4
14g.64225981T>GCA2142585839ESR2,SYNE2n.3032T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*2988T>G (n.*2988T>G)
c.11081T>G (n.11081T>G)
c.*2934T>G (n.*2934T>G)
c.1406+8989A>C (n.1406+8989A>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225981T=CA2142585838ESR2,SYNE2n.3032T=
c.*455T= (n.*455T=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.*2988T= (n.*2988T=)
c.11081T= (n.11081T=)
c.*2934T= (n.*2934T=)
c.1406+8989A= (n.1406+8989A=)
14g.64225982_64225985dupCA707701265ESR2,SYNE2n.3033_3036dup
c.*456_*459dup (n.*456_*459dup)
c.*418_*421dup (n.*418_*421dup)
c.*2989_*2992dup (n.*2989_*2992dup)
c.11082_11085dup (n.11082_11085dup)
c.*2935_*2938dup (n.*2935_*2938dup)
c.1406+8986_1406+8989dup (n.1406+8986_1406+8989dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225982T=CA2142585840ESR2,SYNE2n.3033T=
c.*456T= (n.*456T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.*2989T= (n.*2989T=)
c.11082T= (n.11082T=)
c.*2935T= (n.*2935T=)
c.1406+8988A= (n.1406+8988A=)
14g.64225983_64225986dupCA707701268ESR2,SYNE2n.3034_3037dup
c.*457_*460dup (n.*457_*460dup)
c.*419_*422dup (n.*419_*422dup)
c.*2990_*2993dup (n.*2990_*2993dup)
c.11083_11086dup (n.11083_11086dup)
c.*2936_*2939dup (n.*2936_*2939dup)
c.1406+8984_1406+8987dup (n.1406+8984_1406+8987dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225984A>CCA2625217714ESR2,SYNE2n.3035A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*2991A>C (n.*2991A>C)
c.11084A>C (n.11084A>C)
c.*2937A>C (n.*2937A>C)
c.1406+8986T>G (n.1406+8986T>G)
gnomAD v4
14g.64225985T>GCA2625217715ESR2,SYNE2n.3036T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*2992T>G (n.*2992T>G)
c.11085T>G (n.11085T>G)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
c.1406+8985A>C (n.1406+8985A>C)
gnomAD v4
14g.64225987C>ACA261838350ESR2,SYNE2n.3038C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
c.11087C>A (n.11087C>A)
c.*2940C>A (n.*2940C>A)
c.1406+8983G>T (n.1406+8983G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225987C=CA2142585843ESR2,SYNE2n.3038C=
c.*461C= (n.*461C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*2994C= (n.*2994C=)
c.11087C= (n.11087C=)
c.*2940C= (n.*2940C=)
c.1406+8983G= (n.1406+8983G=)
14g.64225987C>TCA261838352ESR2,SYNE2n.3038C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*2994C>T (n.*2994C>T)
c.11087C>T (n.11087C>T)
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
c.1406+8983G>A (n.1406+8983G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225988G>ACA261838354ESR2,SYNE2n.3039G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*2995G>A (n.*2995G>A)
c.11088G>A (n.11088G>A)
c.*2941G>A (n.*2941G>A)
c.1406+8982C>T (n.1406+8982C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225988G=CA2142585847ESR2,SYNE2n.3039G=
c.*462G= (n.*462G=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.*2995G= (n.*2995G=)
c.11088G= (n.11088G=)
c.*2941G= (n.*2941G=)
c.1406+8982C= (n.1406+8982C=)
14g.64225988G>TCA261838375ESR2,SYNE2n.3039G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
c.11088G>T (n.11088G>T)
c.*2941G>T (n.*2941G>T)
c.1406+8982C>A (n.1406+8982C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225990T>CCA2625217718ESR2,SYNE2n.3041T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*2997T>C (n.*2997T>C)
c.11090T>C (n.11090T>C)
c.*2943T>C (n.*2943T>C)
c.1406+8980A>G (n.1406+8980A>G)
gnomAD v4
14g.64225991T>CCA2625217719ESR2,SYNE2n.3042T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*2998T>C (n.*2998T>C)
c.11091T>C (n.11091T>C)
c.*2944T>C (n.*2944T>C)
c.1406+8979A>G (n.1406+8979A>G)
gnomAD v4
14g.64225992A=CA2142585850ESR2,SYNE2n.3043A=
c.*466A= (n.*466A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.*2999A= (n.*2999A=)
c.11092A= (n.11092A=)
c.*2945A= (n.*2945A=)
c.1406+8978T= (n.1406+8978T=)
14g.64225992A>CCA261838376ESR2,SYNE2n.3043A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*2999A>C (n.*2999A>C)
c.11092A>C (n.11092A>C)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.1406+8978T>G (n.1406+8978T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225992A>GCA707701277ESR2,SYNE2n.3043A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*2999A>G (n.*2999A>G)
c.11092A>G (n.11092A>G)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.1406+8978T>C (n.1406+8978T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225993G=CA2142585854ESR2,SYNE2n.3044G=
c.*467G= (n.*467G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.*3000G= (n.*3000G=)
c.11093G= (n.11093G=)
c.*2946G= (n.*2946G=)
c.1406+8977C= (n.1406+8977C=)
14g.64225993G>TCA261838377ESR2,SYNE2n.3044G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
c.11093G>T (n.11093G>T)
c.*2946G>T (n.*2946G>T)
c.1406+8977C>A (n.1406+8977C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225994A>GCA2625217721ESR2,SYNE2n.3045A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
c.11094A>G (n.11094A>G)
c.*2947A>G (n.*2947A>G)
c.1406+8976T>C (n.1406+8976T>C)
gnomAD v4
14g.64225995A=CA2142585857ESR2,SYNE2n.3046A=
c.*469A= (n.*469A=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.*3002A= (n.*3002A=)
c.11095A= (n.11095A=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
c.1406+8975T= (n.1406+8975T=)
14g.64225995A>CCA2801884526ESR2,SYNE2n.3046A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*3002A>C (n.*3002A>C)
c.11095A>C (n.11095A>C)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.1406+8975T>G (n.1406+8975T>G)
14g.64225995A>GCA707701279ESR2,SYNE2n.3046A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*3002A>G (n.*3002A>G)
c.11095A>G (n.11095A>G)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.1406+8975T>C (n.1406+8975T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225996T>GCA2625217722ESR2,SYNE2n.3047T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*3003T>G (n.*3003T>G)
c.11096T>G (n.11096T>G)
c.*2949T>G (n.*2949T>G)
c.1406+8974A>C (n.1406+8974A>C)
gnomAD v4
14g.64225996_64226007delinsTCAGTTTTACTCCA2142585860ESR2,SYNE2n.3047_3058delinsTCAGTTTTACTC
c.*470_*481delinsTCAGTTTTACTC (n.*470_*481delinsTCAGTTTTACTC)
c.*432_*443delinsTCAGTTTTACTC (n.*432_*443delinsTCAGTTTTACTC)
c.*3003_*3014delinsTCAGTTTTACTC (n.*3003_*3014delinsTCAGTTTTACTC)
c.11096_11107delinsTCAGTTTTACTC (n.11096_11107delinsTCAGTTTTACTC)
c.*2949_*2960delinsTCAGTTTTACTC (n.*2949_*2960delinsTCAGTTTTACTC)
c.1406+8963_1406+8974delinsGAGTAAAACTGA (n.1406+8963_1406+8974delinsGAGTAAAACTGA)
14g.64225997C>ACA2538054794ESR2,SYNE2n.3048C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*3004C>A (n.*3004C>A)
c.11097C>A (n.11097C>A)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.1406+8973G>T (n.1406+8973G>T)
gnomAD v4
14g.64225997C=CA2142585863ESR2,SYNE2n.3048C=
c.*471C= (n.*471C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.*3004C= (n.*3004C=)
c.11097C= (n.11097C=)
c.*2950C= (n.*2950C=)
c.1406+8973G= (n.1406+8973G=)
14g.64225997C>TCA261838379ESR2,SYNE2n.3048C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*3004C>T (n.*3004C>T)
c.11097C>T (n.11097C>T)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.1406+8973G>A (n.1406+8973G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225999_64226009delCA261838382ESR2,SYNE2n.3050_3060del
c.*473_*483del (n.*473_*483del)
c.*435_*445del (n.*435_*445del)
c.*3006_*3016del (n.*3006_*3016del)
c.11099_11109del (n.11099_11109del)
c.*2952_*2962del (n.*2952_*2962del)
c.1406+8963_1406+8973del (n.1406+8963_1406+8973del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225999G>ACA2625217726ESR2,SYNE2n.3050G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*3006G>A (n.*3006G>A)
c.11099G>A (n.11099G>A)
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
c.1406+8971C>T (n.1406+8971C>T)
gnomAD v4
14g.64225999G>TCA2625217728ESR2,SYNE2n.3050G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*3006G>T (n.*3006G>T)
c.11099G>T (n.11099G>T)
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
c.1406+8971C>A (n.1406+8971C>A)
gnomAD v4
14g.64226000T>GCA707701284ESR2,SYNE2n.3051T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*3007T>G (n.*3007T>G)
c.11100T>G (n.11100T>G)
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
c.1406+8970A>C (n.1406+8970A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226000T=CA2142585866ESR2,SYNE2n.3051T=
c.*474T= (n.*474T=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.*3007T= (n.*3007T=)
c.11100T= (n.11100T=)
c.*2953T= (n.*2953T=)
c.1406+8970A= (n.1406+8970A=)
14g.64226003dupCA2801884527ESR2,SYNE2n.3054dup
c.*477dup (n.*477dup)
c.*439dup (n.*439dup)
c.*3010dup (n.*3010dup)
c.11103dup (n.11103dup)
c.*2956dup (n.*2956dup)
c.1406+8970dup (n.1406+8970dup)
14g.64226002T>CCA2625217729ESR2,SYNE2n.3053T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*3009T>C (n.*3009T>C)
c.11102T>C (n.11102T>C)
c.*2955T>C (n.*2955T>C)
c.1406+8968A>G (n.1406+8968A>G)
gnomAD v4
14g.64226004A>CCA2625217730ESR2,SYNE2n.3055A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*3011A>C (n.*3011A>C)
c.11104A>C (n.11104A>C)
c.*2957A>C (n.*2957A>C)
c.1406+8966T>G (n.1406+8966T>G)
gnomAD v4
14g.64226005C>ACA2625217732ESR2,SYNE2n.3056C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*3012C>A (n.*3012C>A)
c.11105C>A (n.11105C>A)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
c.1406+8965G>T (n.1406+8965G>T)
gnomAD v4
14g.64226005C>TCA2625217733ESR2,SYNE2n.3056C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*3012C>T (n.*3012C>T)
c.11105C>T (n.11105C>T)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
c.1406+8965G>A (n.1406+8965G>A)
gnomAD v4
14g.64226007C>ACA2625217734ESR2,SYNE2n.3058C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*3014C>A (n.*3014C>A)
c.11107C>A (n.11107C>A)
c.*2960C>A (n.*2960C>A)
c.1406+8963G>T (n.1406+8963G>T)
gnomAD v4
14g.64226007C=CA2142585868ESR2,SYNE2n.3058C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.*3014C= (n.*3014C=)
c.11107C= (n.11107C=)
c.*2960C= (n.*2960C=)
c.1406+8963G= (n.1406+8963G=)
14g.64226008C=CA2142585871ESR2,SYNE2n.3059C=
c.*482C= (n.*482C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*3015C= (n.*3015C=)
c.11108C= (n.11108C=)
c.*2961C= (n.*2961C=)
c.1406+8962G= (n.1406+8962G=)
14g.64226008C>TCA2142585872ESR2,SYNE2n.3059C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*3015C>T (n.*3015C>T)
c.11108C>T (n.11108C>T)
c.*2961C>T (n.*2961C>T)
c.1406+8962G>A (n.1406+8962G>A)
dbSNP
14g.64226010_64226013dupCA261838385ESR2,SYNE2n.3061_3064dup
c.*484_*487dup (n.*484_*487dup)
c.*446_*449dup (n.*446_*449dup)
c.*3017_*3020dup (n.*3017_*3020dup)
c.11110_11113dup (n.11110_11113dup)
c.*2963_*2966dup (n.*2963_*2966dup)
c.1406+8959_1406+8962dup (n.1406+8959_1406+8962dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226010A>CCA2625217735ESR2,SYNE2n.3061A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*3017A>C (n.*3017A>C)
c.11110A>C (n.11110A>C)
c.*2963A>C (n.*2963A>C)
c.1406+8960T>G (n.1406+8960T>G)
gnomAD v4
14g.64226010A>GCA2625217736ESR2,SYNE2n.3061A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*3017A>G (n.*3017A>G)
c.11110A>G (n.11110A>G)
c.*2963A>G (n.*2963A>G)
c.1406+8960T>C (n.1406+8960T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226011T>ACA261838395ESR2,SYNE2n.3062T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*3018T>A (n.*3018T>A)
c.11111T>A (n.11111T>A)
c.*2964T>A (n.*2964T>A)
c.1406+8959A>T (n.1406+8959A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226011T=CA2142585875ESR2,SYNE2n.3062T=
c.*485T= (n.*485T=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.*3018T= (n.*3018T=)
c.11111T= (n.11111T=)
c.*2964T= (n.*2964T=)
c.1406+8959A= (n.1406+8959A=)
14g.64226012C>TCA2729810292ESR2,SYNE2n.3063C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*3019C>T (n.*3019C>T)
c.11112C>T (n.11112C>T)
c.*2965C>T (n.*2965C>T)
c.1406+8958G>A (n.1406+8958G>A)
dbSNP
14g.64226014G>TCA2625217738ESR2,SYNE2n.3065G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*3021G>T (n.*3021G>T)
c.11114G>T (n.11114G>T)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.1406+8956C>A (n.1406+8956C>A)
gnomAD v4
14g.64226015C>ACA10635065ESR2,SYNE2n.3066C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*3022C>A (n.*3022C>A)
c.11115C>A (n.11115C>A)
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
c.1406+8955G>T (n.1406+8955G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226015C=CA2142585882ESR2,SYNE2n.3066C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.*3022C= (n.*3022C=)
c.11115C= (n.11115C=)
c.*2968C= (n.*2968C=)
c.1406+8955G= (n.1406+8955G=)
14g.64226016T>CCA2625217739ESR2,SYNE2n.3067T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*3023T>C (n.*3023T>C)
c.11116T>C (n.11116T>C)
c.*2969T>C (n.*2969T>C)
c.1406+8954A>G (n.1406+8954A>G)
gnomAD v4
14g.64226017G>TCA2625217740ESR2,SYNE2n.3068G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*3024G>T (n.*3024G>T)
c.11117G>T (n.11117G>T)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
c.1406+8953C>A (n.1406+8953C>A)
gnomAD v4
14g.64226018G>ACA2625217741ESR2,SYNE2n.3069G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*3025G>A (n.*3025G>A)
c.11118G>A (n.11118G>A)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
c.1406+8952C>T (n.1406+8952C>T)
gnomAD v4
14g.64226018G>TCA2625217742ESR2,SYNE2n.3069G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*3025G>T (n.*3025G>T)
c.11118G>T (n.11118G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
c.1406+8952C>A (n.1406+8952C>A)
gnomAD v4
14g.64226019C>TCA2801884528ESR2,SYNE2n.3070C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*3026C>T (n.*3026C>T)
c.11119C>T (n.11119C>T)
c.*2972C>T (n.*2972C>T)
c.1406+8951G>A (n.1406+8951G>A)
14g.64226020A=CA2142585884ESR2,SYNE2n.3071A=
c.*494A= (n.*494A=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.*3027A= (n.*3027A=)
c.11120A= (n.11120A=)
c.*2973A= (n.*2973A=)
c.1406+8950T= (n.1406+8950T=)
14g.64226021A>CCA2625217743ESR2,SYNE2n.3072A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
c.11121A>C (n.11121A>C)
c.*2974A>C (n.*2974A>C)
c.1406+8949T>G (n.1406+8949T>G)
gnomAD v4
14g.64226021_64226023delinsATTCA2142585888ESR2,SYNE2n.3072_3074delinsATT
c.*495_*497delinsATT (n.*495_*497delinsATT)
c.*457_*459delinsATT (n.*457_*459delinsATT)
c.*3028_*3030delinsATT (n.*3028_*3030delinsATT)
c.11121_11123delinsATT (n.11121_11123delinsATT)
c.*2974_*2976delinsATT (n.*2974_*2976delinsATT)
c.1406+8947_1406+8949delinsAAT (n.1406+8947_1406+8949delinsAAT)
14g.64226023_64226039dupCA614404838ESR2,SYNE2n.3074_3090dup
c.*497_*513dup (n.*497_*513dup)
c.*459_*475dup (n.*459_*475dup)
c.*3030_*3046dup (n.*3030_*3046dup)
c.11123_11139dup (n.11123_11139dup)
c.*2976_*2992dup (n.*2976_*2992dup)
c.1406+8933_1406+8949dup (n.1406+8933_1406+8949dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226024_64226025delCA261838400ESR2,SYNE2n.3075_3076del
c.*498_*499del (n.*498_*499del)
c.*460_*461del (n.*460_*461del)
c.*3031_*3032del (n.*3031_*3032del)
c.11124_11125del (n.11124_11125del)
c.*2977_*2978del (n.*2977_*2978del)
c.1406+8947_1406+8948del (n.1406+8947_1406+8948del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226024T>ACA261838402ESR2,SYNE2n.3075T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*3031T>A (n.*3031T>A)
c.11124T>A (n.11124T>A)
c.*2977T>A (n.*2977T>A)
c.1406+8946A>T (n.1406+8946A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226024T=CA2142585890ESR2,SYNE2n.3075T=
c.*498T= (n.*498T=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.*3031T= (n.*3031T=)
c.11124T= (n.11124T=)
c.*2977T= (n.*2977T=)
c.1406+8946A= (n.1406+8946A=)
14g.64226025T>ACA2625217745ESR2,SYNE2n.3076T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*3032T>A (n.*3032T>A)
c.11125T>A (n.11125T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.1406+8945A>T (n.1406+8945A>T)
gnomAD v4
14g.64226026G>ACA707701296ESR2,SYNE2n.3077G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*3033G>A (n.*3033G>A)
c.11126G>A (n.11126G>A)
c.*2979G>A (n.*2979G>A)
c.1406+8944C>T (n.1406+8944C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226026G=CA2142585893ESR2,SYNE2n.3077G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.*3033G= (n.*3033G=)
c.11126G= (n.11126G=)
c.*2979G= (n.*2979G=)
c.1406+8944C= (n.1406+8944C=)
14g.64226026G>TCA614404839ESR2,SYNE2n.3077G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*3033G>T (n.*3033G>T)
c.11126G>T (n.11126G>T)
c.*2979G>T (n.*2979G>T)
c.1406+8944C>A (n.1406+8944C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226027A>GCA2801884529ESR2,SYNE2n.3078A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
c.11127A>G (n.11127A>G)
c.*2980A>G (n.*2980A>G)
c.1406+8943T>C (n.1406+8943T>C)
14g.64226027A>TCA2625217747ESR2,SYNE2n.3078A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
c.11127A>T (n.11127A>T)
c.*2980A>T (n.*2980A>T)
c.1406+8943T>A (n.1406+8943T>A)
gnomAD v4
14g.64226029C>ACA2625217748ESR2,SYNE2n.3080C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*3036C>A (n.*3036C>A)
c.11129C>A (n.11129C>A)
c.*2982C>A (n.*2982C>A)
c.1406+8941G>T (n.1406+8941G>T)
gnomAD v4
14g.64226031G>ACA2729810394ESR2,SYNE2n.3082G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
c.11131G>A (n.11131G>A)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
c.1406+8939C>T (n.1406+8939C>T)
dbSNP
14g.64226032C>ACA2625217749ESR2,SYNE2n.3083C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*3039C>A (n.*3039C>A)
c.11132C>A (n.11132C>A)
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
c.1406+8938G>T (n.1406+8938G>T)
gnomAD v4
14g.64226033C>ACA10635066ESR2,SYNE2n.3084C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*3040C>A (n.*3040C>A)
c.11133C>A (n.11133C>A)
c.*2986C>A (n.*2986C>A)
c.1406+8937G>T (n.1406+8937G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226033C=CA2142585896ESR2,SYNE2n.3084C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.*3040C= (n.*3040C=)
c.11133C= (n.11133C=)
c.*2986C= (n.*2986C=)
c.1406+8937G= (n.1406+8937G=)
14g.64226033C>TCA261838405ESR2,SYNE2n.3084C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*3040C>T (n.*3040C>T)
c.11133C>T (n.11133C>T)
c.*2986C>T (n.*2986C>T)
c.1406+8937G>A (n.1406+8937G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226034G>ACA261838408ESR2,SYNE2n.3085G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*3041G>A (n.*3041G>A)
c.11134G>A (n.11134G>A)
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
c.1406+8936C>T (n.1406+8936C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226034G=CA2142585903ESR2,SYNE2n.3085G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.*3041G= (n.*3041G=)
c.11134G= (n.11134G=)
c.*2987G= (n.*2987G=)
c.1406+8936C= (n.1406+8936C=)
14g.64226034G>TCA2625217755ESR2,SYNE2n.3085G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*3041G>T (n.*3041G>T)
c.11134G>T (n.11134G>T)
c.*2987G>T (n.*2987G>T)
c.1406+8936C>A (n.1406+8936C>A)
gnomAD v4
14g.64226035G>TCA2625217756ESR2,SYNE2n.3086G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*3042G>T (n.*3042G>T)
c.11135G>T (n.11135G>T)
c.*2988G>T (n.*2988G>T)
c.1406+8935C>A (n.1406+8935C>A)
gnomAD v4
14g.64226037_64226039delCA2625217757ESR2,SYNE2n.3088_3090del
c.*511_*513del (n.*511_*513del)
c.*473_*475del (n.*473_*475del)
c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del)
c.11137_11139del (n.11137_11139del)
c.*2990_*2992del (n.*2990_*2992del)
c.1406+8932_1406+8934del (n.1406+8932_1406+8934del)
gnomAD v4
14g.64226037T>CCA2625217758ESR2,SYNE2n.3088T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*3044T>C (n.*3044T>C)
c.11137T>C (n.11137T>C)
c.*2990T>C (n.*2990T>C)
c.1406+8933A>G (n.1406+8933A>G)
gnomAD v4
14g.64226041C>ACA707701313ESR2,SYNE2n.3092C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*3048C>A (n.*3048C>A)
c.11141C>A (n.11141C>A)
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
c.1406+8929G>T (n.1406+8929G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226041C=CA2142585904ESR2,SYNE2n.3092C=
c.*515C= (n.*515C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*3048C= (n.*3048C=)
c.11141C= (n.11141C=)
c.*2994C= (n.*2994C=)
c.1406+8929G= (n.1406+8929G=)
14g.64226041C>TCA2142585906ESR2,SYNE2n.3092C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*3048C>T (n.*3048C>T)
c.11141C>T (n.11141C>T)
c.*2994C>T (n.*2994C>T)
c.1406+8929G>A (n.1406+8929G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226043C=CA2142585910ESR2,SYNE2n.3094C=
c.*517C= (n.*517C=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.*3050C= (n.*3050C=)
c.11143C= (n.11143C=)
c.*2996C= (n.*2996C=)
c.1406+8927G= (n.1406+8927G=)
14g.64226043C>GCA2142585908ESR2,SYNE2n.3094C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*3050C>G (n.*3050C>G)
c.11143C>G (n.11143C>G)
c.*2996C>G (n.*2996C>G)
c.1406+8927G>C (n.1406+8927G>C)
dbSNP
14g.64226044delCA2625217759ESR2,SYNE2n.3095del
c.*518del (n.*518del)
c.*480del (n.*480del)
c.*3051del (n.*3051del)
c.11144del (n.11144del)
c.*2997del (n.*2997del)
c.1406+8927del (n.1406+8927del)
gnomAD v4
14g.64226044C>ACA2801884530ESR2,SYNE2n.3095C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*3051C>A (n.*3051C>A)
c.11144C>A (n.11144C>A)
c.*2997C>A (n.*2997C>A)
c.1406+8926G>T (n.1406+8926G>T)
14g.64226044C=CA2142585911ESR2,SYNE2n.3095C=
c.*518C= (n.*518C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*3051C= (n.*3051C=)
c.11144C= (n.11144C=)
c.*2997C= (n.*2997C=)
c.1406+8926G= (n.1406+8926G=)
14g.64226044C>GCA2142585912ESR2,SYNE2n.3095C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*3051C>G (n.*3051C>G)
c.11144C>G (n.11144C>G)
c.*2997C>G (n.*2997C>G)
c.1406+8926G>C (n.1406+8926G>C)
dbSNP
14g.64226048dupCA707701324ESR2,SYNE2n.3099dup
c.*522dup (n.*522dup)
c.*484dup (n.*484dup)
c.*3055dup (n.*3055dup)
c.11148dup (n.11148dup)
c.*3001dup (n.*3001dup)
c.1406+8925dup (n.1406+8925dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226046A>GCA2625217760ESR2,SYNE2n.3097A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*3053A>G (n.*3053A>G)
c.11146A>G (n.11146A>G)
c.*2999A>G (n.*2999A>G)
c.1406+8924T>C (n.1406+8924T>C)
gnomAD v4
14g.64226047A=CA2142585914ESR2,SYNE2n.3098A=
c.*521A= (n.*521A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.*3054A= (n.*3054A=)
c.11147A= (n.11147A=)
c.*3000A= (n.*3000A=)
c.1406+8923T= (n.1406+8923T=)
14g.64226047A>CCA2625217761ESR2,SYNE2n.3098A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*3054A>C (n.*3054A>C)
c.11147A>C (n.11147A>C)
c.*3000A>C (n.*3000A>C)
c.1406+8923T>G (n.1406+8923T>G)
gnomAD v4
14g.64226047A>GCA1139663500ESR2,SYNE2n.3098A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*3054A>G (n.*3054A>G)
c.11147A>G (n.11147A>G)
c.*3000A>G (n.*3000A>G)
c.1406+8923T>C (n.1406+8923T>C)
ClinVar dbSNP
14g.64226048A=CA2142585921ESR2,SYNE2n.3099A=
c.*522A= (n.*522A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.*3055A= (n.*3055A=)
c.11148A= (n.11148A=)
c.*3001A= (n.*3001A=)
c.1406+8922T= (n.1406+8922T=)
14g.64226048A>CCA2625217762ESR2,SYNE2n.3099A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*3055A>C (n.*3055A>C)
c.11148A>C (n.11148A>C)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
c.1406+8922T>G (n.1406+8922T>G)
gnomAD v4
14g.64226048A>GCA964000550ESR2,SYNE2n.3099A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*3055A>G (n.*3055A>G)
c.11148A>G (n.11148A>G)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
c.1406+8922T>C (n.1406+8922T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226048_64226053delinsATGTTCCA2142585918ESR2,SYNE2n.3099_3104delinsATGTTC
c.*522_*527delinsATGTTC (n.*522_*527delinsATGTTC)
c.*484_*489delinsATGTTC (n.*484_*489delinsATGTTC)
c.*3055_*3060delinsATGTTC (n.*3055_*3060delinsATGTTC)
c.11148_11153delinsATGTTC (n.11148_11153delinsATGTTC)
c.*3001_*3006delinsATGTTC (n.*3001_*3006delinsATGTTC)
c.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT (n.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT)

Number of alleles fetched