Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64225931_64225953dup | CA2625217644 | ESR2,SYNE2 | n.2982_3004dup c.*405_*427dup (n.*405_*427dup) c.*367_*389dup (n.*367_*389dup) c.*2938_*2960dup (n.*2938_*2960dup) c.11031_11053dup (n.11031_11053dup) c.*2884_*2906dup (n.*2884_*2906dup) c.1406+9017_1406+9039dup (n.1406+9017_1406+9039dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64225939_64225959dup | CA2625217656 | ESR2,SYNE2 | n.2990_3010dup c.*413_*433dup (n.*413_*433dup) c.*375_*395dup (n.*375_*395dup) c.*2946_*2966dup (n.*2946_*2966dup) c.11039_11059dup (n.11039_11059dup) c.*2892_*2912dup (n.*2892_*2912dup) c.1406+9011_1406+9031dup (n.1406+9011_1406+9031dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64225942_64225952del | CA2625217663 | ESR2,SYNE2 | n.2993_3003del c.*416_*426del (n.*416_*426del) c.*378_*388del (n.*378_*388del) c.*2949_*2959del (n.*2949_*2959del) c.11042_11052del (n.11042_11052del) c.*2895_*2905del (n.*2895_*2905del) c.1406+9019_1406+9029del (n.1406+9019_1406+9029del) | gnomAD v4 |
14 | g.64225947_64225949dup | CA964000513 | ESR2,SYNE2 | n.2998_3000dup c.*421_*423dup (n.*421_*423dup) c.*383_*385dup (n.*383_*385dup) c.*2954_*2956dup (n.*2954_*2956dup) c.11047_11049dup (n.11047_11049dup) c.*2900_*2902dup (n.*2900_*2902dup) c.1406+9021_1406+9023dup (n.1406+9021_1406+9023dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225948G>A | CA2625217673 | ESR2,SYNE2 | n.2999G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) c.11048G>A (n.11048G>A) c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.1406+9022C>T (n.1406+9022C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225948G>C | CA2801884523 | ESR2,SYNE2 | n.2999G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*2955G>C (n.*2955G>C) c.11048G>C (n.11048G>C) c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.1406+9022C>G (n.1406+9022C>G) | |
14 | g.64225948G>T | CA2625217674 | ESR2,SYNE2 | n.2999G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) c.11048G>T (n.11048G>T) c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.1406+9022C>A (n.1406+9022C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225948_64225949dup | CA707701239 | ESR2,SYNE2 | n.2999_3000dup c.*422_*423dup (n.*422_*423dup) c.*384_*385dup (n.*384_*385dup) c.*2955_*2956dup (n.*2955_*2956dup) c.11048_11049dup (n.11048_11049dup) c.*2901_*2902dup (n.*2901_*2902dup) c.1406+9021_1406+9022dup (n.1406+9021_1406+9022dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225949C>A | CA2625217675 | ESR2,SYNE2 | n.3000C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.11049C>A (n.11049C>A) c.*2902C>A (n.*2902C>A) c.1406+9021G>T (n.1406+9021G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225949C= | CA2142585775 | ESR2,SYNE2 | n.3000C= c.*423C= (n.*423C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*2956C= (n.*2956C=) c.11049C= (n.11049C=) c.*2902C= (n.*2902C=) c.1406+9021G= (n.1406+9021G=) | |
14 | g.64225949C>G | CA2625217676 | ESR2,SYNE2 | n.3000C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*2956C>G (n.*2956C>G) c.11049C>G (n.11049C>G) c.*2902C>G (n.*2902C>G) c.1406+9021G>C (n.1406+9021G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225949C>T | CA2142585773 | ESR2,SYNE2 | n.3000C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.11049C>T (n.11049C>T) c.*2902C>T (n.*2902C>T) c.1406+9021G>A (n.1406+9021G>A) | dbSNP |
14 | g.64225950A>G | CA2625217679 | ESR2,SYNE2 | n.3001A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*2957A>G (n.*2957A>G) c.11050A>G (n.11050A>G) c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.1406+9020T>C (n.1406+9020T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225952_64225987del | CA2625217678 | ESR2,SYNE2 | n.3003_3038del c.*426_*461del (n.*426_*461del) c.*388_*423del (n.*388_*423del) c.*2959_*2994del (n.*2959_*2994del) c.11052_11087del (n.11052_11087del) c.*2905_*2940del (n.*2905_*2940del) c.1406+8985_1406+9020del (n.1406+8985_1406+9020del) | gnomAD v4 |
14 | g.64225951C>A | CA2625217680 | ESR2,SYNE2 | n.3002C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.11051C>A (n.11051C>A) c.*2904C>A (n.*2904C>A) c.1406+9019G>T (n.1406+9019G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225951C= | CA2142585777 | ESR2,SYNE2 | n.3002C= c.*425C= (n.*425C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*2958C= (n.*2958C=) c.11051C= (n.11051C=) c.*2904C= (n.*2904C=) c.1406+9019G= (n.1406+9019G=) | |
14 | g.64225951C>T | CA2142585778 | ESR2,SYNE2 | n.3002C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.11051C>T (n.11051C>T) c.*2904C>T (n.*2904C>T) c.1406+9019G>A (n.1406+9019G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225952C>A | CA261838331 | ESR2,SYNE2 | n.3003C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*2959C>A (n.*2959C>A) c.11052C>A (n.11052C>A) c.*2905C>A (n.*2905C>A) c.1406+9018G>T (n.1406+9018G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225952C= | CA2142585781 | ESR2,SYNE2 | n.3003C= c.*426C= (n.*426C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*2959C= (n.*2959C=) c.11052C= (n.11052C=) c.*2905C= (n.*2905C=) c.1406+9018G= (n.1406+9018G=) | |
14 | g.64225953C>A | CA2142585786 | ESR2,SYNE2 | n.3004C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.11053C>A (n.11053C>A) c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.1406+9017G>T (n.1406+9017G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225953C= | CA2142585785 | ESR2,SYNE2 | n.3004C= c.*427C= (n.*427C=) c.*389C= (n.*389C=) c.*2960C= (n.*2960C=) c.11053C= (n.11053C=) c.*2906C= (n.*2906C=) c.1406+9017G= (n.1406+9017G=) | |
14 | g.64225953C>T | CA2560541679 | ESR2,SYNE2 | n.3004C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.11053C>T (n.11053C>T) c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.1406+9017G>A (n.1406+9017G>A) | |
14 | g.64225955T>C | CA261838333 | ESR2,SYNE2 | n.3006T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*2962T>C (n.*2962T>C) c.11055T>C (n.11055T>C) c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.1406+9015A>G (n.1406+9015A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225955T= | CA2142585789 | ESR2,SYNE2 | n.3006T= c.*429T= (n.*429T=) c.*391T= (n.*391T=) c.*2962T= (n.*2962T=) c.11055T= (n.11055T=) c.*2908T= (n.*2908T=) c.1406+9015A= (n.1406+9015A=) | |
14 | g.64225956A>T | CA2625217682 | ESR2,SYNE2 | n.3007A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.11056A>T (n.11056A>T) c.*2909A>T (n.*2909A>T) c.1406+9014T>A (n.1406+9014T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225957_64225967dup | CA707701241 | ESR2,SYNE2 | n.3008_3018dup c.*431_*441dup (n.*431_*441dup) c.*393_*403dup (n.*393_*403dup) c.*2964_*2974dup (n.*2964_*2974dup) c.11057_11067dup (n.11057_11067dup) c.*2910_*2920dup (n.*2910_*2920dup) c.1406+9004_1406+9014dup (n.1406+9004_1406+9014dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225956_64225974dup | CA2142585793 | ESR2,SYNE2 | n.3007_3025dup c.*430_*448dup (n.*430_*448dup) c.*392_*410dup (n.*392_*410dup) c.*2963_*2981dup (n.*2963_*2981dup) c.11056_11074dup (n.11056_11074dup) c.*2909_*2927dup (n.*2909_*2927dup) c.1406+8996_1406+9014dup (n.1406+8996_1406+9014dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225956_64225984dup | CA2625217681 | ESR2,SYNE2 | n.3007_3035dup c.*430_*458dup (n.*430_*458dup) c.*392_*420dup (n.*392_*420dup) c.*2963_*2991dup (n.*2963_*2991dup) c.11056_11084dup (n.11056_11084dup) c.*2909_*2937dup (n.*2909_*2937dup) c.1406+8986_1406+9014dup (n.1406+8986_1406+9014dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64225957G>C | CA261838334 | ESR2,SYNE2 | n.3008G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.11057G>C (n.11057G>C) c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.1406+9013C>G (n.1406+9013C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225957G= | CA2142585794 | ESR2,SYNE2 | n.3008G= c.*431G= (n.*431G=) c.*393G= (n.*393G=) c.*2964G= (n.*2964G=) c.11057G= (n.11057G=) c.*2910G= (n.*2910G=) c.1406+9013C= (n.1406+9013C=) | |
14 | g.64225957G>T | CA2625217684 | ESR2,SYNE2 | n.3008G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.11057G>T (n.11057G>T) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.1406+9013C>A (n.1406+9013C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225958C>G | CA2625217685 | ESR2,SYNE2 | n.3009C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*2965C>G (n.*2965C>G) c.11058C>G (n.11058C>G) c.*2911C>G (n.*2911C>G) c.1406+9012G>C (n.1406+9012G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225958C>T | CA2625217686 | ESR2,SYNE2 | n.3009C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*2965C>T (n.*2965C>T) c.11058C>T (n.11058C>T) c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.1406+9012G>A (n.1406+9012G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225960G>A | CA261838335 | ESR2,SYNE2 | n.3011G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.11060G>A (n.11060G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.1406+9010C>T (n.1406+9010C>T) | dbSNP |
14 | g.64225960G= | CA2142585798 | ESR2,SYNE2 | n.3011G= c.*434G= (n.*434G=) c.*396G= (n.*396G=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.11060G= (n.11060G=) c.*2913G= (n.*2913G=) c.1406+9010C= (n.1406+9010C=) | |
14 | g.64225960G>T | CA2625217688 | ESR2,SYNE2 | n.3011G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.11060G>T (n.11060G>T) c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.1406+9010C>A (n.1406+9010C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225963G>T | CA2625217690 | ESR2,SYNE2 | n.3014G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.11063G>T (n.11063G>T) c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.1406+9007C>A (n.1406+9007C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225964G>A | CA261838336 | ESR2,SYNE2 | n.3015G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) c.11064G>A (n.11064G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.1406+9006C>T (n.1406+9006C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225964G= | CA2142585801 | ESR2,SYNE2 | n.3015G= c.*438G= (n.*438G=) c.*400G= (n.*400G=) c.*2971G= (n.*2971G=) c.11064G= (n.11064G=) c.*2917G= (n.*2917G=) c.1406+9006C= (n.1406+9006C=) | |
14 | g.64225964G>T | CA2625217697 | ESR2,SYNE2 | n.3015G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) c.11064G>T (n.11064G>T) c.*2917G>T (n.*2917G>T) c.1406+9006C>A (n.1406+9006C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225968_64225970del | CA2729810145 | ESR2,SYNE2 | n.3019_3021del c.*442_*444del (n.*442_*444del) c.*404_*406del (n.*404_*406del) c.*2975_*2977del (n.*2975_*2977del) c.11068_11070del (n.11068_11070del) c.*2921_*2923del (n.*2921_*2923del) c.1406+9002_1406+9004del (n.1406+9002_1406+9004del) | dbSNP |
14 | g.64225967A>T | CA2801884524 | ESR2,SYNE2 | n.3018A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.11067A>T (n.11067A>T) c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.1406+9003T>A (n.1406+9003T>A) | |
14 | g.64225967_64225971delinsACAAT | CA2142585804 | ESR2,SYNE2 | n.3018_3022delinsACAAT c.*441_*445delinsACAAT (n.*441_*445delinsACAAT) c.*403_*407delinsACAAT (n.*403_*407delinsACAAT) c.*2974_*2978delinsACAAT (n.*2974_*2978delinsACAAT) c.11067_11071delinsACAAT (n.11067_11071delinsACAAT) c.*2920_*2924delinsACAAT (n.*2920_*2924delinsACAAT) c.1406+8999_1406+9003delinsATTGT (n.1406+8999_1406+9003delinsATTGT) | |
14 | g.64225968C>A | CA2625217699 | ESR2,SYNE2 | n.3019C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.11068C>A (n.11068C>A) c.*2921C>A (n.*2921C>A) c.1406+9002G>T (n.1406+9002G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225974_64225977dup | CA261838337 | ESR2,SYNE2 | n.3025_3028dup c.*448_*451dup (n.*448_*451dup) c.*410_*413dup (n.*410_*413dup) c.*2981_*2984dup (n.*2981_*2984dup) c.11074_11077dup (n.11074_11077dup) c.*2927_*2930dup (n.*2927_*2930dup) c.1406+8999_1406+9002dup (n.1406+8999_1406+9002dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225974_64225977del | CA261838341 | ESR2,SYNE2 | n.3025_3028del c.*448_*451del (n.*448_*451del) c.*410_*413del (n.*410_*413del) c.*2981_*2984del (n.*2981_*2984del) c.11074_11077del (n.11074_11077del) c.*2927_*2930del (n.*2927_*2930del) c.1406+8999_1406+9002del (n.1406+8999_1406+9002del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225974_64226013del | CA2625217698 | ESR2,SYNE2 | n.3025_3064del c.*448_*487del (n.*448_*487del) c.*410_*449del (n.*410_*449del) c.*2981_*3020del (n.*2981_*3020del) c.11074_11113del (n.11074_11113del) c.*2927_*2966del (n.*2927_*2966del) c.1406+8963_1406+9002del (n.1406+8963_1406+9002del) | gnomAD v4 |
14 | g.64225969A= | CA2142585808 | ESR2,SYNE2 | n.3020A= c.*443A= (n.*443A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*2976A= (n.*2976A=) c.11069A= (n.11069A=) c.*2922A= (n.*2922A=) c.1406+9001T= (n.1406+9001T=) | |
14 | g.64225969A>T | CA2142585809 | ESR2,SYNE2 | n.3020A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*2976A>T (n.*2976A>T) c.11069A>T (n.11069A>T) c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.1406+9001T>A (n.1406+9001T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225970A= | CA2142585816 | ESR2,SYNE2 | n.3021A= c.*444A= (n.*444A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*2977A= (n.*2977A=) c.11070A= (n.11070A=) c.*2923A= (n.*2923A=) c.1406+9000T= (n.1406+9000T=) | |
14 | g.64225970A>C | CA2625217700 | ESR2,SYNE2 | n.3021A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*2977A>C (n.*2977A>C) c.11070A>C (n.11070A>C) c.*2923A>C (n.*2923A>C) c.1406+9000T>G (n.1406+9000T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225970A>G | CA707701247 | ESR2,SYNE2 | n.3021A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*2977A>G (n.*2977A>G) c.11070A>G (n.11070A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.1406+9000T>C (n.1406+9000T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225970_64225971delinsAT | CA2142585813 | ESR2,SYNE2 | n.3021_3022delinsAT c.*444_*445delinsAT (n.*444_*445delinsAT) c.*406_*407delinsAT (n.*406_*407delinsAT) c.*2977_*2978delinsAT (n.*2977_*2978delinsAT) c.11070_11071delinsAT (n.11070_11071delinsAT) c.*2923_*2924delinsAT (n.*2923_*2924delinsAT) c.1406+8999_1406+9000delinsAT (n.1406+8999_1406+9000delinsAT) | |
14 | g.64225971del | CA707701248 | ESR2,SYNE2 | n.3022del c.*445del (n.*445del) c.*407del (n.*407del) c.*2978del (n.*2978del) c.11071del (n.11071del) c.*2924del (n.*2924del) c.1406+8999del (n.1406+8999del) | dbSNP |
14 | g.64225971T>A | CA2625217701 | ESR2,SYNE2 | n.3022T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.11071T>A (n.11071T>A) c.*2924T>A (n.*2924T>A) c.1406+8999A>T (n.1406+8999A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225972C>A | CA2625217702 | ESR2,SYNE2 | n.3023C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.11072C>A (n.11072C>A) c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.1406+8998G>T (n.1406+8998G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225972C>T | CA2625217703 | ESR2,SYNE2 | n.3023C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.11072C>T (n.11072C>T) c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.1406+8998G>A (n.1406+8998G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225972_64225982delinsCAATCATATTT | CA2142585818 | ESR2,SYNE2 | n.3023_3033delinsCAATCATATTT c.*446_*456delinsCAATCATATTT (n.*446_*456delinsCAATCATATTT) c.*408_*418delinsCAATCATATTT (n.*408_*418delinsCAATCATATTT) c.*2979_*2989delinsCAATCATATTT (n.*2979_*2989delinsCAATCATATTT) c.11072_11082delinsCAATCATATTT (n.11072_11082delinsCAATCATATTT) c.*2925_*2935delinsCAATCATATTT (n.*2925_*2935delinsCAATCATATTT) c.1406+8988_1406+8998delinsAAATATGATTG (n.1406+8988_1406+8998delinsAAATATGATTG) | |
14 | g.64225973A= | CA2142585823 | ESR2,SYNE2 | n.3024A= c.*447A= (n.*447A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*2980A= (n.*2980A=) c.11073A= (n.11073A=) c.*2926A= (n.*2926A=) c.1406+8997T= (n.1406+8997T=) | |
14 | g.64225973A>C | CA2142585822 | ESR2,SYNE2 | n.3024A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.11073A>C (n.11073A>C) c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.1406+8997T>G (n.1406+8997T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225976_64225985del | CA2142585820 | ESR2,SYNE2 | n.3027_3036del c.*450_*459del (n.*450_*459del) c.*412_*421del (n.*412_*421del) c.*2983_*2992del (n.*2983_*2992del) c.11076_11085del (n.11076_11085del) c.*2929_*2938del (n.*2929_*2938del) c.1406+8988_1406+8997del (n.1406+8988_1406+8997del) | dbSNP |
14 | g.64225974A= | CA2142585826 | ESR2,SYNE2 | n.3025A= c.*448A= (n.*448A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*2981A= (n.*2981A=) c.11074A= (n.11074A=) c.*2927A= (n.*2927A=) c.1406+8996T= (n.1406+8996T=) | |
14 | g.64225974A>G | CA707701256 | ESR2,SYNE2 | n.3025A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.11074A>G (n.11074A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.1406+8996T>C (n.1406+8996T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225974_64225996del | CA2625217705 | ESR2,SYNE2 | n.3025_3047del c.*448_*470del (n.*448_*470del) c.*410_*432del (n.*410_*432del) c.*2981_*3003del (n.*2981_*3003del) c.11074_11096del (n.11074_11096del) c.*2927_*2949del (n.*2927_*2949del) c.1406+8974_1406+8996del (n.1406+8974_1406+8996del) | gnomAD v4 |
14 | g.64225976C>A | CA2625217706 | ESR2,SYNE2 | n.3027C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*2983C>A (n.*2983C>A) c.11076C>A (n.11076C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.1406+8994G>T (n.1406+8994G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225976C>T | CA2625217707 | ESR2,SYNE2 | n.3027C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*2983C>T (n.*2983C>T) c.11076C>T (n.11076C>T) c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.1406+8994G>A (n.1406+8994G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225976_64225978delinsCAT | CA2142585830 | ESR2,SYNE2 | n.3027_3029delinsCAT c.*450_*452delinsCAT (n.*450_*452delinsCAT) c.*412_*414delinsCAT (n.*412_*414delinsCAT) c.*2983_*2985delinsCAT (n.*2983_*2985delinsCAT) c.11076_11078delinsCAT (n.11076_11078delinsCAT) c.*2929_*2931delinsCAT (n.*2929_*2931delinsCAT) c.1406+8992_1406+8994delinsATG (n.1406+8992_1406+8994delinsATG) | |
14 | g.64225979_64225980del | CA707701258 | ESR2,SYNE2 | n.3030_3031del c.*453_*454del (n.*453_*454del) c.*415_*416del (n.*415_*416del) c.*2986_*2987del (n.*2986_*2987del) c.11079_11080del (n.11079_11080del) c.*2932_*2933del (n.*2932_*2933del) c.1406+8992_1406+8993del (n.1406+8992_1406+8993del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225978T>C | CA2625217709 | ESR2,SYNE2 | n.3029T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*2985T>C (n.*2985T>C) c.11078T>C (n.11078T>C) c.*2931T>C (n.*2931T>C) c.1406+8992A>G (n.1406+8992A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225979A= | CA2142585834 | ESR2,SYNE2 | n.3030A= c.*453A= (n.*453A=) c.*415A= (n.*415A=) c.*2986A= (n.*2986A=) c.11079A= (n.11079A=) c.*2932A= (n.*2932A=) c.1406+8991T= (n.1406+8991T=) | |
14 | g.64225979A>C | CA2142585835 | ESR2,SYNE2 | n.3030A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*2986A>C (n.*2986A>C) c.11079A>C (n.11079A>C) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.1406+8991T>G (n.1406+8991T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225979A>G | CA614404837 | ESR2,SYNE2 | n.3030A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*2986A>G (n.*2986A>G) c.11079A>G (n.11079A>G) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.1406+8991T>C (n.1406+8991T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225979A>T | CA2801884525 | ESR2,SYNE2 | n.3030A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*2986A>T (n.*2986A>T) c.11079A>T (n.11079A>T) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.1406+8991T>A (n.1406+8991T>A) | |
14 | g.64225980T= | CA2142585836 | ESR2,SYNE2 | n.3031T= c.*454T= (n.*454T=) c.*416T= (n.*416T=) c.*2987T= (n.*2987T=) c.11080T= (n.11080T=) c.*2933T= (n.*2933T=) c.1406+8990A= (n.1406+8990A=) | |
14 | g.64225982dup | CA2625217711 | ESR2,SYNE2 | n.3033dup c.*456dup (n.*456dup) c.*418dup (n.*418dup) c.*2989dup (n.*2989dup) c.11082dup (n.11082dup) c.*2935dup (n.*2935dup) c.1406+8990dup (n.1406+8990dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64225981T>A | CA2625217713 | ESR2,SYNE2 | n.3032T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*2988T>A (n.*2988T>A) c.11081T>A (n.11081T>A) c.*2934T>A (n.*2934T>A) c.1406+8989A>T (n.1406+8989A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225981T>G | CA2142585839 | ESR2,SYNE2 | n.3032T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*2988T>G (n.*2988T>G) c.11081T>G (n.11081T>G) c.*2934T>G (n.*2934T>G) c.1406+8989A>C (n.1406+8989A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225981T= | CA2142585838 | ESR2,SYNE2 | n.3032T= c.*455T= (n.*455T=) c.*417T= (n.*417T=) c.*2988T= (n.*2988T=) c.11081T= (n.11081T=) c.*2934T= (n.*2934T=) c.1406+8989A= (n.1406+8989A=) | |
14 | g.64225982_64225985dup | CA707701265 | ESR2,SYNE2 | n.3033_3036dup c.*456_*459dup (n.*456_*459dup) c.*418_*421dup (n.*418_*421dup) c.*2989_*2992dup (n.*2989_*2992dup) c.11082_11085dup (n.11082_11085dup) c.*2935_*2938dup (n.*2935_*2938dup) c.1406+8986_1406+8989dup (n.1406+8986_1406+8989dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225982T= | CA2142585840 | ESR2,SYNE2 | n.3033T= c.*456T= (n.*456T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*2989T= (n.*2989T=) c.11082T= (n.11082T=) c.*2935T= (n.*2935T=) c.1406+8988A= (n.1406+8988A=) | |
14 | g.64225983_64225986dup | CA707701268 | ESR2,SYNE2 | n.3034_3037dup c.*457_*460dup (n.*457_*460dup) c.*419_*422dup (n.*419_*422dup) c.*2990_*2993dup (n.*2990_*2993dup) c.11083_11086dup (n.11083_11086dup) c.*2936_*2939dup (n.*2936_*2939dup) c.1406+8984_1406+8987dup (n.1406+8984_1406+8987dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225984A>C | CA2625217714 | ESR2,SYNE2 | n.3035A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*2991A>C (n.*2991A>C) c.11084A>C (n.11084A>C) c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.1406+8986T>G (n.1406+8986T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225985T>G | CA2625217715 | ESR2,SYNE2 | n.3036T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*2992T>G (n.*2992T>G) c.11085T>G (n.11085T>G) c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.1406+8985A>C (n.1406+8985A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225987C>A | CA261838350 | ESR2,SYNE2 | n.3038C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.11087C>A (n.11087C>A) c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.1406+8983G>T (n.1406+8983G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225987C= | CA2142585843 | ESR2,SYNE2 | n.3038C= c.*461C= (n.*461C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*2994C= (n.*2994C=) c.11087C= (n.11087C=) c.*2940C= (n.*2940C=) c.1406+8983G= (n.1406+8983G=) | |
14 | g.64225987C>T | CA261838352 | ESR2,SYNE2 | n.3038C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.11087C>T (n.11087C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.1406+8983G>A (n.1406+8983G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225988G>A | CA261838354 | ESR2,SYNE2 | n.3039G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.11088G>A (n.11088G>A) c.*2941G>A (n.*2941G>A) c.1406+8982C>T (n.1406+8982C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225988G= | CA2142585847 | ESR2,SYNE2 | n.3039G= c.*462G= (n.*462G=) c.*424G= (n.*424G=) c.*2995G= (n.*2995G=) c.11088G= (n.11088G=) c.*2941G= (n.*2941G=) c.1406+8982C= (n.1406+8982C=) | |
14 | g.64225988G>T | CA261838375 | ESR2,SYNE2 | n.3039G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.11088G>T (n.11088G>T) c.*2941G>T (n.*2941G>T) c.1406+8982C>A (n.1406+8982C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225990T>C | CA2625217718 | ESR2,SYNE2 | n.3041T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.11090T>C (n.11090T>C) c.*2943T>C (n.*2943T>C) c.1406+8980A>G (n.1406+8980A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225991T>C | CA2625217719 | ESR2,SYNE2 | n.3042T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.11091T>C (n.11091T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.1406+8979A>G (n.1406+8979A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225992A= | CA2142585850 | ESR2,SYNE2 | n.3043A= c.*466A= (n.*466A=) c.*428A= (n.*428A=) c.*2999A= (n.*2999A=) c.11092A= (n.11092A=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.1406+8978T= (n.1406+8978T=) | |
14 | g.64225992A>C | CA261838376 | ESR2,SYNE2 | n.3043A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.11092A>C (n.11092A>C) c.*2945A>C (n.*2945A>C) c.1406+8978T>G (n.1406+8978T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225992A>G | CA707701277 | ESR2,SYNE2 | n.3043A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.11092A>G (n.11092A>G) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.1406+8978T>C (n.1406+8978T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225993G= | CA2142585854 | ESR2,SYNE2 | n.3044G= c.*467G= (n.*467G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*3000G= (n.*3000G=) c.11093G= (n.11093G=) c.*2946G= (n.*2946G=) c.1406+8977C= (n.1406+8977C=) | |
14 | g.64225993G>T | CA261838377 | ESR2,SYNE2 | n.3044G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.11093G>T (n.11093G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.1406+8977C>A (n.1406+8977C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225994A>G | CA2625217721 | ESR2,SYNE2 | n.3045A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.11094A>G (n.11094A>G) c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.1406+8976T>C (n.1406+8976T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225995A= | CA2142585857 | ESR2,SYNE2 | n.3046A= c.*469A= (n.*469A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*3002A= (n.*3002A=) c.11095A= (n.11095A=) c.*2948A= (n.*2948A=) c.1406+8975T= (n.1406+8975T=) | |
14 | g.64225995A>C | CA2801884526 | ESR2,SYNE2 | n.3046A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*3002A>C (n.*3002A>C) c.11095A>C (n.11095A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.1406+8975T>G (n.1406+8975T>G) | |
14 | g.64225995A>G | CA707701279 | ESR2,SYNE2 | n.3046A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*3002A>G (n.*3002A>G) c.11095A>G (n.11095A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.1406+8975T>C (n.1406+8975T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225996T>G | CA2625217722 | ESR2,SYNE2 | n.3047T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*3003T>G (n.*3003T>G) c.11096T>G (n.11096T>G) c.*2949T>G (n.*2949T>G) c.1406+8974A>C (n.1406+8974A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225996_64226007delinsTCAGTTTTACTC | CA2142585860 | ESR2,SYNE2 | n.3047_3058delinsTCAGTTTTACTC c.*470_*481delinsTCAGTTTTACTC (n.*470_*481delinsTCAGTTTTACTC) c.*432_*443delinsTCAGTTTTACTC (n.*432_*443delinsTCAGTTTTACTC) c.*3003_*3014delinsTCAGTTTTACTC (n.*3003_*3014delinsTCAGTTTTACTC) c.11096_11107delinsTCAGTTTTACTC (n.11096_11107delinsTCAGTTTTACTC) c.*2949_*2960delinsTCAGTTTTACTC (n.*2949_*2960delinsTCAGTTTTACTC) c.1406+8963_1406+8974delinsGAGTAAAACTGA (n.1406+8963_1406+8974delinsGAGTAAAACTGA) | |
14 | g.64225997C>A | CA2538054794 | ESR2,SYNE2 | n.3048C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.11097C>A (n.11097C>A) c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.1406+8973G>T (n.1406+8973G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225997C= | CA2142585863 | ESR2,SYNE2 | n.3048C= c.*471C= (n.*471C=) c.*433C= (n.*433C=) c.*3004C= (n.*3004C=) c.11097C= (n.11097C=) c.*2950C= (n.*2950C=) c.1406+8973G= (n.1406+8973G=) | |
14 | g.64225997C>T | CA261838379 | ESR2,SYNE2 | n.3048C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.11097C>T (n.11097C>T) c.*2950C>T (n.*2950C>T) c.1406+8973G>A (n.1406+8973G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225999_64226009del | CA261838382 | ESR2,SYNE2 | n.3050_3060del c.*473_*483del (n.*473_*483del) c.*435_*445del (n.*435_*445del) c.*3006_*3016del (n.*3006_*3016del) c.11099_11109del (n.11099_11109del) c.*2952_*2962del (n.*2952_*2962del) c.1406+8963_1406+8973del (n.1406+8963_1406+8973del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225999G>A | CA2625217726 | ESR2,SYNE2 | n.3050G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*3006G>A (n.*3006G>A) c.11099G>A (n.11099G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) c.1406+8971C>T (n.1406+8971C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225999G>T | CA2625217728 | ESR2,SYNE2 | n.3050G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.11099G>T (n.11099G>T) c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.1406+8971C>A (n.1406+8971C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226000T>G | CA707701284 | ESR2,SYNE2 | n.3051T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) c.11100T>G (n.11100T>G) c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.1406+8970A>C (n.1406+8970A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226000T= | CA2142585866 | ESR2,SYNE2 | n.3051T= c.*474T= (n.*474T=) c.*436T= (n.*436T=) c.*3007T= (n.*3007T=) c.11100T= (n.11100T=) c.*2953T= (n.*2953T=) c.1406+8970A= (n.1406+8970A=) | |
14 | g.64226003dup | CA2801884527 | ESR2,SYNE2 | n.3054dup c.*477dup (n.*477dup) c.*439dup (n.*439dup) c.*3010dup (n.*3010dup) c.11103dup (n.11103dup) c.*2956dup (n.*2956dup) c.1406+8970dup (n.1406+8970dup) | |
14 | g.64226002T>C | CA2625217729 | ESR2,SYNE2 | n.3053T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*3009T>C (n.*3009T>C) c.11102T>C (n.11102T>C) c.*2955T>C (n.*2955T>C) c.1406+8968A>G (n.1406+8968A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226004A>C | CA2625217730 | ESR2,SYNE2 | n.3055A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.11104A>C (n.11104A>C) c.*2957A>C (n.*2957A>C) c.1406+8966T>G (n.1406+8966T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226005C>A | CA2625217732 | ESR2,SYNE2 | n.3056C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) c.11105C>A (n.11105C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.1406+8965G>T (n.1406+8965G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226005C>T | CA2625217733 | ESR2,SYNE2 | n.3056C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) c.11105C>T (n.11105C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.1406+8965G>A (n.1406+8965G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226007C>A | CA2625217734 | ESR2,SYNE2 | n.3058C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.11107C>A (n.11107C>A) c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.1406+8963G>T (n.1406+8963G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226007C= | CA2142585868 | ESR2,SYNE2 | n.3058C= c.*481C= (n.*481C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*3014C= (n.*3014C=) c.11107C= (n.11107C=) c.*2960C= (n.*2960C=) c.1406+8963G= (n.1406+8963G=) | |
14 | g.64226008C= | CA2142585871 | ESR2,SYNE2 | n.3059C= c.*482C= (n.*482C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.11108C= (n.11108C=) c.*2961C= (n.*2961C=) c.1406+8962G= (n.1406+8962G=) | |
14 | g.64226008C>T | CA2142585872 | ESR2,SYNE2 | n.3059C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.11108C>T (n.11108C>T) c.*2961C>T (n.*2961C>T) c.1406+8962G>A (n.1406+8962G>A) | dbSNP |
14 | g.64226010_64226013dup | CA261838385 | ESR2,SYNE2 | n.3061_3064dup c.*484_*487dup (n.*484_*487dup) c.*446_*449dup (n.*446_*449dup) c.*3017_*3020dup (n.*3017_*3020dup) c.11110_11113dup (n.11110_11113dup) c.*2963_*2966dup (n.*2963_*2966dup) c.1406+8959_1406+8962dup (n.1406+8959_1406+8962dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226010A>C | CA2625217735 | ESR2,SYNE2 | n.3061A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) c.11110A>C (n.11110A>C) c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.1406+8960T>G (n.1406+8960T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226010A>G | CA2625217736 | ESR2,SYNE2 | n.3061A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*3017A>G (n.*3017A>G) c.11110A>G (n.11110A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.1406+8960T>C (n.1406+8960T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226011T>A | CA261838395 | ESR2,SYNE2 | n.3062T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.11111T>A (n.11111T>A) c.*2964T>A (n.*2964T>A) c.1406+8959A>T (n.1406+8959A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226011T= | CA2142585875 | ESR2,SYNE2 | n.3062T= c.*485T= (n.*485T=) c.*447T= (n.*447T=) c.*3018T= (n.*3018T=) c.11111T= (n.11111T=) c.*2964T= (n.*2964T=) c.1406+8959A= (n.1406+8959A=) | |
14 | g.64226012C>T | CA2729810292 | ESR2,SYNE2 | n.3063C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*3019C>T (n.*3019C>T) c.11112C>T (n.11112C>T) c.*2965C>T (n.*2965C>T) c.1406+8958G>A (n.1406+8958G>A) | dbSNP |
14 | g.64226014G>T | CA2625217738 | ESR2,SYNE2 | n.3065G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*3021G>T (n.*3021G>T) c.11114G>T (n.11114G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.1406+8956C>A (n.1406+8956C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226015C>A | CA10635065 | ESR2,SYNE2 | n.3066C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*3022C>A (n.*3022C>A) c.11115C>A (n.11115C>A) c.*2968C>A (n.*2968C>A) c.1406+8955G>T (n.1406+8955G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226015C= | CA2142585882 | ESR2,SYNE2 | n.3066C= c.*489C= (n.*489C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*3022C= (n.*3022C=) c.11115C= (n.11115C=) c.*2968C= (n.*2968C=) c.1406+8955G= (n.1406+8955G=) | |
14 | g.64226016T>C | CA2625217739 | ESR2,SYNE2 | n.3067T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.11116T>C (n.11116T>C) c.*2969T>C (n.*2969T>C) c.1406+8954A>G (n.1406+8954A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226017G>T | CA2625217740 | ESR2,SYNE2 | n.3068G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.11117G>T (n.11117G>T) c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.1406+8953C>A (n.1406+8953C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226018G>A | CA2625217741 | ESR2,SYNE2 | n.3069G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.11118G>A (n.11118G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) c.1406+8952C>T (n.1406+8952C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226018G>T | CA2625217742 | ESR2,SYNE2 | n.3069G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.11118G>T (n.11118G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) c.1406+8952C>A (n.1406+8952C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226019C>T | CA2801884528 | ESR2,SYNE2 | n.3070C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*3026C>T (n.*3026C>T) c.11119C>T (n.11119C>T) c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.1406+8951G>A (n.1406+8951G>A) | |
14 | g.64226020A= | CA2142585884 | ESR2,SYNE2 | n.3071A= c.*494A= (n.*494A=) c.*456A= (n.*456A=) c.*3027A= (n.*3027A=) c.11120A= (n.11120A=) c.*2973A= (n.*2973A=) c.1406+8950T= (n.1406+8950T=) | |
14 | g.64226021A>C | CA2625217743 | ESR2,SYNE2 | n.3072A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*3028A>C (n.*3028A>C) c.11121A>C (n.11121A>C) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.1406+8949T>G (n.1406+8949T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226021_64226023delinsATT | CA2142585888 | ESR2,SYNE2 | n.3072_3074delinsATT c.*495_*497delinsATT (n.*495_*497delinsATT) c.*457_*459delinsATT (n.*457_*459delinsATT) c.*3028_*3030delinsATT (n.*3028_*3030delinsATT) c.11121_11123delinsATT (n.11121_11123delinsATT) c.*2974_*2976delinsATT (n.*2974_*2976delinsATT) c.1406+8947_1406+8949delinsAAT (n.1406+8947_1406+8949delinsAAT) | |
14 | g.64226023_64226039dup | CA614404838 | ESR2,SYNE2 | n.3074_3090dup c.*497_*513dup (n.*497_*513dup) c.*459_*475dup (n.*459_*475dup) c.*3030_*3046dup (n.*3030_*3046dup) c.11123_11139dup (n.11123_11139dup) c.*2976_*2992dup (n.*2976_*2992dup) c.1406+8933_1406+8949dup (n.1406+8933_1406+8949dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226024_64226025del | CA261838400 | ESR2,SYNE2 | n.3075_3076del c.*498_*499del (n.*498_*499del) c.*460_*461del (n.*460_*461del) c.*3031_*3032del (n.*3031_*3032del) c.11124_11125del (n.11124_11125del) c.*2977_*2978del (n.*2977_*2978del) c.1406+8947_1406+8948del (n.1406+8947_1406+8948del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226024T>A | CA261838402 | ESR2,SYNE2 | n.3075T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*3031T>A (n.*3031T>A) c.11124T>A (n.11124T>A) c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.1406+8946A>T (n.1406+8946A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226024T= | CA2142585890 | ESR2,SYNE2 | n.3075T= c.*498T= (n.*498T=) c.*460T= (n.*460T=) c.*3031T= (n.*3031T=) c.11124T= (n.11124T=) c.*2977T= (n.*2977T=) c.1406+8946A= (n.1406+8946A=) | |
14 | g.64226025T>A | CA2625217745 | ESR2,SYNE2 | n.3076T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.11125T>A (n.11125T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.1406+8945A>T (n.1406+8945A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226026G>A | CA707701296 | ESR2,SYNE2 | n.3077G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.11126G>A (n.11126G>A) c.*2979G>A (n.*2979G>A) c.1406+8944C>T (n.1406+8944C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226026G= | CA2142585893 | ESR2,SYNE2 | n.3077G= c.*500G= (n.*500G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*3033G= (n.*3033G=) c.11126G= (n.11126G=) c.*2979G= (n.*2979G=) c.1406+8944C= (n.1406+8944C=) | |
14 | g.64226026G>T | CA614404839 | ESR2,SYNE2 | n.3077G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.11126G>T (n.11126G>T) c.*2979G>T (n.*2979G>T) c.1406+8944C>A (n.1406+8944C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226027A>G | CA2801884529 | ESR2,SYNE2 | n.3078A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.11127A>G (n.11127A>G) c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.1406+8943T>C (n.1406+8943T>C) | |
14 | g.64226027A>T | CA2625217747 | ESR2,SYNE2 | n.3078A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*3034A>T (n.*3034A>T) c.11127A>T (n.11127A>T) c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.1406+8943T>A (n.1406+8943T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226029C>A | CA2625217748 | ESR2,SYNE2 | n.3080C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*3036C>A (n.*3036C>A) c.11129C>A (n.11129C>A) c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.1406+8941G>T (n.1406+8941G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226031G>A | CA2729810394 | ESR2,SYNE2 | n.3082G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.11131G>A (n.11131G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.1406+8939C>T (n.1406+8939C>T) | dbSNP |
14 | g.64226032C>A | CA2625217749 | ESR2,SYNE2 | n.3083C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.11132C>A (n.11132C>A) c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.1406+8938G>T (n.1406+8938G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64226033C>A | CA10635066 | ESR2,SYNE2 | n.3084C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.11133C>A (n.11133C>A) c.*2986C>A (n.*2986C>A) c.1406+8937G>T (n.1406+8937G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226033C= | CA2142585896 | ESR2,SYNE2 | n.3084C= c.*507C= (n.*507C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*3040C= (n.*3040C=) c.11133C= (n.11133C=) c.*2986C= (n.*2986C=) c.1406+8937G= (n.1406+8937G=) | |
14 | g.64226033C>T | CA261838405 | ESR2,SYNE2 | n.3084C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.11133C>T (n.11133C>T) c.*2986C>T (n.*2986C>T) c.1406+8937G>A (n.1406+8937G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226034G>A | CA261838408 | ESR2,SYNE2 | n.3085G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*3041G>A (n.*3041G>A) c.11134G>A (n.11134G>A) c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.1406+8936C>T (n.1406+8936C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226034G= | CA2142585903 | ESR2,SYNE2 | n.3085G= c.*508G= (n.*508G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*3041G= (n.*3041G=) c.11134G= (n.11134G=) c.*2987G= (n.*2987G=) c.1406+8936C= (n.1406+8936C=) | |
14 | g.64226034G>T | CA2625217755 | ESR2,SYNE2 | n.3085G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.11134G>T (n.11134G>T) c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.1406+8936C>A (n.1406+8936C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226035G>T | CA2625217756 | ESR2,SYNE2 | n.3086G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*3042G>T (n.*3042G>T) c.11135G>T (n.11135G>T) c.*2988G>T (n.*2988G>T) c.1406+8935C>A (n.1406+8935C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226037_64226039del | CA2625217757 | ESR2,SYNE2 | n.3088_3090del c.*511_*513del (n.*511_*513del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del) c.11137_11139del (n.11137_11139del) c.*2990_*2992del (n.*2990_*2992del) c.1406+8932_1406+8934del (n.1406+8932_1406+8934del) | gnomAD v4 |
14 | g.64226037T>C | CA2625217758 | ESR2,SYNE2 | n.3088T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*3044T>C (n.*3044T>C) c.11137T>C (n.11137T>C) c.*2990T>C (n.*2990T>C) c.1406+8933A>G (n.1406+8933A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226041C>A | CA707701313 | ESR2,SYNE2 | n.3092C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*3048C>A (n.*3048C>A) c.11141C>A (n.11141C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.1406+8929G>T (n.1406+8929G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226041C= | CA2142585904 | ESR2,SYNE2 | n.3092C= c.*515C= (n.*515C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*3048C= (n.*3048C=) c.11141C= (n.11141C=) c.*2994C= (n.*2994C=) c.1406+8929G= (n.1406+8929G=) | |
14 | g.64226041C>T | CA2142585906 | ESR2,SYNE2 | n.3092C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*3048C>T (n.*3048C>T) c.11141C>T (n.11141C>T) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.1406+8929G>A (n.1406+8929G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64226043C= | CA2142585910 | ESR2,SYNE2 | n.3094C= c.*517C= (n.*517C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*3050C= (n.*3050C=) c.11143C= (n.11143C=) c.*2996C= (n.*2996C=) c.1406+8927G= (n.1406+8927G=) | |
14 | g.64226043C>G | CA2142585908 | ESR2,SYNE2 | n.3094C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*3050C>G (n.*3050C>G) c.11143C>G (n.11143C>G) c.*2996C>G (n.*2996C>G) c.1406+8927G>C (n.1406+8927G>C) | dbSNP |
14 | g.64226044del | CA2625217759 | ESR2,SYNE2 | n.3095del c.*518del (n.*518del) c.*480del (n.*480del) c.*3051del (n.*3051del) c.11144del (n.11144del) c.*2997del (n.*2997del) c.1406+8927del (n.1406+8927del) | gnomAD v4 |
14 | g.64226044C>A | CA2801884530 | ESR2,SYNE2 | n.3095C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*3051C>A (n.*3051C>A) c.11144C>A (n.11144C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) c.1406+8926G>T (n.1406+8926G>T) | |
14 | g.64226044C= | CA2142585911 | ESR2,SYNE2 | n.3095C= c.*518C= (n.*518C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*3051C= (n.*3051C=) c.11144C= (n.11144C=) c.*2997C= (n.*2997C=) c.1406+8926G= (n.1406+8926G=) | |
14 | g.64226044C>G | CA2142585912 | ESR2,SYNE2 | n.3095C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*3051C>G (n.*3051C>G) c.11144C>G (n.11144C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) c.1406+8926G>C (n.1406+8926G>C) | dbSNP |
14 | g.64226048dup | CA707701324 | ESR2,SYNE2 | n.3099dup c.*522dup (n.*522dup) c.*484dup (n.*484dup) c.*3055dup (n.*3055dup) c.11148dup (n.11148dup) c.*3001dup (n.*3001dup) c.1406+8925dup (n.1406+8925dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226046A>G | CA2625217760 | ESR2,SYNE2 | n.3097A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.11146A>G (n.11146A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.1406+8924T>C (n.1406+8924T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64226047A= | CA2142585914 | ESR2,SYNE2 | n.3098A= c.*521A= (n.*521A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*3054A= (n.*3054A=) c.11147A= (n.11147A=) c.*3000A= (n.*3000A=) c.1406+8923T= (n.1406+8923T=) | |
14 | g.64226047A>C | CA2625217761 | ESR2,SYNE2 | n.3098A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*3054A>C (n.*3054A>C) c.11147A>C (n.11147A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.1406+8923T>G (n.1406+8923T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226047A>G | CA1139663500 | ESR2,SYNE2 | n.3098A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*3054A>G (n.*3054A>G) c.11147A>G (n.11147A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.1406+8923T>C (n.1406+8923T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.64226048A= | CA2142585921 | ESR2,SYNE2 | n.3099A= c.*522A= (n.*522A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*3055A= (n.*3055A=) c.11148A= (n.11148A=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.1406+8922T= (n.1406+8922T=) | |
14 | g.64226048A>C | CA2625217762 | ESR2,SYNE2 | n.3099A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.11148A>C (n.11148A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.1406+8922T>G (n.1406+8922T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64226048A>G | CA964000550 | ESR2,SYNE2 | n.3099A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.11148A>G (n.11148A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.1406+8922T>C (n.1406+8922T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226048_64226053delinsATGTTC | CA2142585918 | ESR2,SYNE2 | n.3099_3104delinsATGTTC c.*522_*527delinsATGTTC (n.*522_*527delinsATGTTC) c.*484_*489delinsATGTTC (n.*484_*489delinsATGTTC) c.*3055_*3060delinsATGTTC (n.*3055_*3060delinsATGTTC) c.11148_11153delinsATGTTC (n.11148_11153delinsATGTTC) c.*3001_*3006delinsATGTTC (n.*3001_*3006delinsATGTTC) c.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT (n.1406+8917_1406+8922delinsGAACAT) |