Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64225907_64225938delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGACA2142585689ESR2,SYNE2n.2958_2989delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA
c.*381_*412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*381_*412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.*343_*374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*343_*374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.*2914_*2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*2914_*2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.*2860_*2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*2860_*2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC (n.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC)
14g.64225908_64225938delCA261837371ESR2,SYNE2n.2959_2989del
c.*382_*412del (n.*382_*412del)
c.*344_*374del (n.*344_*374del)
c.*2915_*2945del (n.*2915_*2945del)
c.11008_11038del (n.11008_11038del)
c.*2861_*2891del (n.*2861_*2891del)
c.1406+9032_1406+9062del (n.1406+9032_1406+9062del)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225920_64225921delinsACCA2142585732ESR2,SYNE2n.2971_2972delinsAC
c.*394_*395delinsAC (n.*394_*395delinsAC)
c.*356_*357delinsAC (n.*356_*357delinsAC)
c.*2927_*2928delinsAC (n.*2927_*2928delinsAC)
c.11020_11021delinsAC (n.11020_11021delinsAC)
c.*2873_*2874delinsAC (n.*2873_*2874delinsAC)
c.1406+9049_1406+9050delinsGT (n.1406+9049_1406+9050delinsGT)
14g.64225921C>ACA2625217624ESR2,SYNE2n.2972C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*2928C>A (n.*2928C>A)
c.11021C>A (n.11021C>A)
c.*2874C>A (n.*2874C>A)
c.1406+9049G>T (n.1406+9049G>T)
gnomAD v4
14g.64225921C>TCA2625217625ESR2,SYNE2n.2972C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*2928C>T (n.*2928C>T)
c.11021C>T (n.11021C>T)
c.*2874C>T (n.*2874C>T)
c.1406+9049G>A (n.1406+9049G>A)
gnomAD v4
14g.64225923delCA261837407ESR2,SYNE2n.2974del
c.*397del (n.*397del)
c.*359del (n.*359del)
c.*2930del (n.*2930del)
c.11023del (n.11023del)
c.*2876del (n.*2876del)
c.1406+9049del (n.1406+9049del)
dbSNP
14g.64225922C>ACA2625217626ESR2,SYNE2n.2973C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.11022C>A (n.11022C>A)
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
c.1406+9048G>T (n.1406+9048G>T)
gnomAD v4
14g.64225922C=CA2142585736ESR2,SYNE2n.2973C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.*2929C= (n.*2929C=)
c.11022C= (n.11022C=)
c.*2875C= (n.*2875C=)
c.1406+9048G= (n.1406+9048G=)
14g.64225922C>TCA2142585735ESR2,SYNE2n.2973C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
c.11022C>T (n.11022C>T)
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
c.1406+9048G>A (n.1406+9048G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225923C>ACA2625217627ESR2,SYNE2n.2974C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
c.11023C>A (n.11023C>A)
c.*2876C>A (n.*2876C>A)
c.1406+9047G>T (n.1406+9047G>T)
gnomAD v4
14g.64225923C=CA2142585738ESR2,SYNE2n.2974C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*2930C= (n.*2930C=)
c.11023C= (n.11023C=)
c.*2876C= (n.*2876C=)
c.1406+9047G= (n.1406+9047G=)
14g.64225923C>GCA707701227ESR2,SYNE2n.2974C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*2930C>G (n.*2930C>G)
c.11023C>G (n.11023C>G)
c.*2876C>G (n.*2876C>G)
c.1406+9047G>C (n.1406+9047G>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225923C>TCA2625217628ESR2,SYNE2n.2974C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*2930C>T (n.*2930C>T)
c.11023C>T (n.11023C>T)
c.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.1406+9047G>A (n.1406+9047G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225924T>CCA2625217629ESR2,SYNE2n.2975T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*2931T>C (n.*2931T>C)
c.11024T>C (n.11024T>C)
c.*2877T>C (n.*2877T>C)
c.1406+9046A>G (n.1406+9046A>G)
gnomAD v4
14g.64225924T>GCA2625217630ESR2,SYNE2n.2975T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*2931T>G (n.*2931T>G)
c.11024T>G (n.11024T>G)
c.*2877T>G (n.*2877T>G)
c.1406+9046A>C (n.1406+9046A>C)
gnomAD v4
14g.64225925A>CCA2625217631ESR2,SYNE2n.2976A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
c.11025A>C (n.11025A>C)
c.*2878A>C (n.*2878A>C)
c.1406+9045T>G (n.1406+9045T>G)
gnomAD v4
14g.64225925A>GCA2625217632ESR2,SYNE2n.2976A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.11025A>G (n.11025A>G)
c.*2878A>G (n.*2878A>G)
c.1406+9045T>C (n.1406+9045T>C)
gnomAD v4
14g.64225925A>TCA2625217633ESR2,SYNE2n.2976A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
c.11025A>T (n.11025A>T)
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
c.1406+9045T>A (n.1406+9045T>A)
gnomAD v4
14g.64225926G=CA2142585742ESR2,SYNE2n.2977G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.*2933G= (n.*2933G=)
c.11026G= (n.11026G=)
c.*2879G= (n.*2879G=)
c.1406+9044C= (n.1406+9044C=)
14g.64225926G>TCA2625217634ESR2,SYNE2n.2977G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
c.11026G>T (n.11026G>T)
c.*2879G>T (n.*2879G>T)
c.1406+9044C>A (n.1406+9044C>A)
gnomAD v4
14g.64225927A>CCA2625217635ESR2,SYNE2n.2978A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*2934A>C (n.*2934A>C)
c.11027A>C (n.11027A>C)
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
c.1406+9043T>G (n.1406+9043T>G)
gnomAD v4
14g.64225927_64225930dupCA614404794ESR2,SYNE2n.2978_2981dup
c.*401_*404dup (n.*401_*404dup)
c.*363_*366dup (n.*363_*366dup)
c.*2934_*2937dup (n.*2934_*2937dup)
c.11027_11030dup (n.11027_11030dup)
c.*2880_*2883dup (n.*2880_*2883dup)
c.1406+9040_1406+9043dup (n.1406+9040_1406+9043dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225928_64225936dupCA2529620522ESR2,SYNE2n.2979_2987dup
c.*402_*410dup (n.*402_*410dup)
c.*364_*372dup (n.*364_*372dup)
c.*2935_*2943dup (n.*2935_*2943dup)
c.11028_11036dup (n.11028_11036dup)
c.*2881_*2889dup (n.*2881_*2889dup)
c.1406+9035_1406+9043dup (n.1406+9035_1406+9043dup)
14g.64225928A>CCA2625217636ESR2,SYNE2n.2979A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
c.11028A>C (n.11028A>C)
c.*2881A>C (n.*2881A>C)
c.1406+9042T>G (n.1406+9042T>G)
gnomAD v4
14g.64225928A>GCA2625217637ESR2,SYNE2n.2979A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*2935A>G (n.*2935A>G)
c.11028A>G (n.11028A>G)
c.*2881A>G (n.*2881A>G)
c.1406+9042T>C (n.1406+9042T>C)
gnomAD v4
14g.64225929A>CCA2625217638ESR2,SYNE2n.2980A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*2936A>C (n.*2936A>C)
c.11029A>C (n.11029A>C)
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.1406+9041T>G (n.1406+9041T>G)
gnomAD v4
14g.64225929A>GCA2625217639ESR2,SYNE2n.2980A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*2936A>G (n.*2936A>G)
c.11029A>G (n.11029A>G)
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.1406+9041T>C (n.1406+9041T>C)
gnomAD v4
14g.64225930T>ACA2625217642ESR2,SYNE2n.2981T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
c.11030T>A (n.11030T>A)
c.*2883T>A (n.*2883T>A)
c.1406+9040A>T (n.1406+9040A>T)
gnomAD v4
14g.64225930T>CCA2625217641ESR2,SYNE2n.2981T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
c.11030T>C (n.11030T>C)
c.*2883T>C (n.*2883T>C)
c.1406+9040A>G (n.1406+9040A>G)
gnomAD v4
14g.64225930T>GCA2625217640ESR2,SYNE2n.2981T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
c.11030T>G (n.11030T>G)
c.*2883T>G (n.*2883T>G)
c.1406+9040A>C (n.1406+9040A>C)
gnomAD v4
14g.64225931G>ACA707701229ESR2,SYNE2n.2982G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*2938G>A (n.*2938G>A)
c.11031G>A (n.11031G>A)
c.*2884G>A (n.*2884G>A)
c.1406+9039C>T (n.1406+9039C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225931G>CCA2625217645ESR2,SYNE2n.2982G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*2938G>C (n.*2938G>C)
c.11031G>C (n.11031G>C)
c.*2884G>C (n.*2884G>C)
c.1406+9039C>G (n.1406+9039C>G)
gnomAD v4
14g.64225931G=CA2142585747ESR2,SYNE2n.2982G=
c.*405G= (n.*405G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*2938G= (n.*2938G=)
c.11031G= (n.11031G=)
c.*2884G= (n.*2884G=)
c.1406+9039C= (n.1406+9039C=)
14g.64225931G>TCA2625217646ESR2,SYNE2n.2982G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*2938G>T (n.*2938G>T)
c.11031G>T (n.11031G>T)
c.*2884G>T (n.*2884G>T)
c.1406+9039C>A (n.1406+9039C>A)
gnomAD v4
14g.64225931_64225935dupCA2625217643ESR2,SYNE2n.2982_2986dup
c.*405_*409dup (n.*405_*409dup)
c.*367_*371dup (n.*367_*371dup)
c.*2938_*2942dup (n.*2938_*2942dup)
c.11031_11035dup (n.11031_11035dup)
c.*2884_*2888dup (n.*2884_*2888dup)
c.1406+9035_1406+9039dup (n.1406+9035_1406+9039dup)
gnomAD v4
14g.64225931_64225953dupCA2625217644ESR2,SYNE2n.2982_3004dup
c.*405_*427dup (n.*405_*427dup)
c.*367_*389dup (n.*367_*389dup)
c.*2938_*2960dup (n.*2938_*2960dup)
c.11031_11053dup (n.11031_11053dup)
c.*2884_*2906dup (n.*2884_*2906dup)
c.1406+9017_1406+9039dup (n.1406+9017_1406+9039dup)
gnomAD v4
14g.64225932G>ACA2142585751ESR2,SYNE2n.2983G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*2939G>A (n.*2939G>A)
c.11032G>A (n.11032G>A)
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.1406+9038C>T (n.1406+9038C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225932G>CCA2625217647ESR2,SYNE2n.2983G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*2939G>C (n.*2939G>C)
c.11032G>C (n.11032G>C)
c.*2885G>C (n.*2885G>C)
c.1406+9038C>G (n.1406+9038C>G)
gnomAD v4
14g.64225932G=CA2142585750ESR2,SYNE2n.2983G=
c.*406G= (n.*406G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*2939G= (n.*2939G=)
c.11032G= (n.11032G=)
c.*2885G= (n.*2885G=)
c.1406+9038C= (n.1406+9038C=)
14g.64225932G>TCA2625217648ESR2,SYNE2n.2983G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*2939G>T (n.*2939G>T)
c.11032G>T (n.11032G>T)
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.1406+9038C>A (n.1406+9038C>A)
gnomAD v4
14g.64225933T>ACA2625217649ESR2,SYNE2n.2984T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*2940T>A (n.*2940T>A)
c.11033T>A (n.11033T>A)
c.*2886T>A (n.*2886T>A)
c.1406+9037A>T (n.1406+9037A>T)
gnomAD v4
14g.64225933T>CCA2625217650ESR2,SYNE2n.2984T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*2940T>C (n.*2940T>C)
c.11033T>C (n.11033T>C)
c.*2886T>C (n.*2886T>C)
c.1406+9037A>G (n.1406+9037A>G)
gnomAD v4
14g.64225934T>CCA2625217651ESR2,SYNE2n.2985T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*2941T>C (n.*2941T>C)
c.11034T>C (n.11034T>C)
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
c.1406+9036A>G (n.1406+9036A>G)
gnomAD v4
14g.64225935C>ACA2625217652ESR2,SYNE2n.2986C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
c.11035C>A (n.11035C>A)
c.*2888C>A (n.*2888C>A)
c.1406+9035G>T (n.1406+9035G>T)
gnomAD v4
14g.64225935C=CA2142585753ESR2,SYNE2n.2986C=
c.*409C= (n.*409C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*2942C= (n.*2942C=)
c.11035C= (n.11035C=)
c.*2888C= (n.*2888C=)
c.1406+9035G= (n.1406+9035G=)
14g.64225935C>TCA2142585754ESR2,SYNE2n.2986C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
c.11035C>T (n.11035C>T)
c.*2888C>T (n.*2888C>T)
c.1406+9035G>A (n.1406+9035G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225936A>GCA2625217653ESR2,SYNE2n.2987A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*2943A>G (n.*2943A>G)
c.11036A>G (n.11036A>G)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.1406+9034T>C (n.1406+9034T>C)
gnomAD v4
14g.64225937G>CCA707701232ESR2,SYNE2n.2988G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*2944G>C (n.*2944G>C)
c.11037G>C (n.11037G>C)
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
c.1406+9033C>G (n.1406+9033C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225937G=CA2142585756ESR2,SYNE2n.2988G=
c.*411G= (n.*411G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.*2944G= (n.*2944G=)
c.11037G= (n.11037G=)
c.*2890G= (n.*2890G=)
c.1406+9033C= (n.1406+9033C=)
14g.64225937G>TCA2625217654ESR2,SYNE2n.2988G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*2944G>T (n.*2944G>T)
c.11037G>T (n.11037G>T)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
c.1406+9033C>A (n.1406+9033C>A)
gnomAD v4
14g.64225938A>CCA2625217655ESR2,SYNE2n.2989A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.11038A>C (n.11038A>C)
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
c.1406+9032T>G (n.1406+9032T>G)
gnomAD v4
14g.64225938_64225939insTTTTTTTTTCA2625217657ESR2,SYNE2n.2989_2990insTTTTTTTTT
c.*412_*413insTTTTTTTTT (n.*412_*413insTTTTTTTTT)
c.*374_*375insTTTTTTTTT (n.*374_*375insTTTTTTTTT)
c.*2945_*2946insTTTTTTTTT (n.*2945_*2946insTTTTTTTTT)
c.11038_11039insTTTTTTTTT (n.11038_11039insTTTTTTTTT)
c.*2891_*2892insTTTTTTTTT (n.*2891_*2892insTTTTTTTTT)
c.1406+9031_1406+9032insAAAAAAAAA (n.1406+9031_1406+9032insAAAAAAAAA)
gnomAD v4
14g.64225939A>CCA2625217658ESR2,SYNE2n.2990A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
c.11039A>C (n.11039A>C)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.1406+9031T>G (n.1406+9031T>G)
gnomAD v4
14g.64225939A>GCA2625217659ESR2,SYNE2n.2990A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
c.11039A>G (n.11039A>G)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
c.1406+9031T>C (n.1406+9031T>C)
gnomAD v4
14g.64225939_64225959dupCA2625217656ESR2,SYNE2n.2990_3010dup
c.*413_*433dup (n.*413_*433dup)
c.*375_*395dup (n.*375_*395dup)
c.*2946_*2966dup (n.*2946_*2966dup)
c.11039_11059dup (n.11039_11059dup)
c.*2892_*2912dup (n.*2892_*2912dup)
c.1406+9011_1406+9031dup (n.1406+9011_1406+9031dup)
gnomAD v4
14g.64225939_64225940insTTTTCA2625217660ESR2,SYNE2n.2990_2991insTTTT
c.*413_*414insTTTT (n.*413_*414insTTTT)
c.*375_*376insTTTT (n.*375_*376insTTTT)
c.*2946_*2947insTTTT (n.*2946_*2947insTTTT)
c.11039_11040insTTTT (n.11039_11040insTTTT)
c.*2892_*2893insTTTT (n.*2892_*2893insTTTT)
c.1406+9030_1406+9031insAAAA (n.1406+9030_1406+9031insAAAA)
gnomAD v4
14g.64225940A>CCA2625217661ESR2,SYNE2n.2991A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*2947A>C (n.*2947A>C)
c.11040A>C (n.11040A>C)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
c.1406+9030T>G (n.1406+9030T>G)
gnomAD v4
14g.64225940A>TCA2625217662ESR2,SYNE2n.2991A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*2947A>T (n.*2947A>T)
c.11040A>T (n.11040A>T)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
c.1406+9030T>A (n.1406+9030T>A)
gnomAD v4
14g.64225941C>ACA2625217664ESR2,SYNE2n.2992C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*2948C>A (n.*2948C>A)
c.11041C>A (n.11041C>A)
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
c.1406+9029G>T (n.1406+9029G>T)
gnomAD v4
14g.64225941C>TCA2625217665ESR2,SYNE2n.2992C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*2948C>T (n.*2948C>T)
c.11041C>T (n.11041C>T)
c.*2894C>T (n.*2894C>T)
c.1406+9029G>A (n.1406+9029G>A)
gnomAD v4
14g.64225942_64225952delCA2625217663ESR2,SYNE2n.2993_3003del
c.*416_*426del (n.*416_*426del)
c.*378_*388del (n.*378_*388del)
c.*2949_*2959del (n.*2949_*2959del)
c.11042_11052del (n.11042_11052del)
c.*2895_*2905del (n.*2895_*2905del)
c.1406+9019_1406+9029del (n.1406+9019_1406+9029del)
gnomAD v4
14g.64225943C>ACA2514595401ESR2,SYNE2n.2994C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.11043C>A (n.11043C>A)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
c.1406+9027G>T (n.1406+9027G>T)
gnomAD v4
14g.64225943C=CA2142585758ESR2,SYNE2n.2994C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*2950C= (n.*2950C=)
c.11043C= (n.11043C=)
c.*2896C= (n.*2896C=)
c.1406+9027G= (n.1406+9027G=)
14g.64225943C>TCA2142585759ESR2,SYNE2n.2994C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.11043C>T (n.11043C>T)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.1406+9027G>A (n.1406+9027G>A)
dbSNP
14g.64225944A=CA2142585762ESR2,SYNE2n.2995A=
c.*418A= (n.*418A=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.*2951A= (n.*2951A=)
c.11044A= (n.11044A=)
c.*2897A= (n.*2897A=)
c.1406+9026T= (n.1406+9026T=)
14g.64225944A>CCA2625217666ESR2,SYNE2n.2995A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
c.11044A>C (n.11044A>C)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.1406+9026T>G (n.1406+9026T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225944A>GCA2625217667ESR2,SYNE2n.2995A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*2951A>G (n.*2951A>G)
c.11044A>G (n.11044A>G)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.1406+9026T>C (n.1406+9026T>C)
gnomAD v4
14g.64225944A>TCA2142585761ESR2,SYNE2n.2995A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
c.11044A>T (n.11044A>T)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.1406+9026T>A (n.1406+9026T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225945_64225946delCA2625217668ESR2,SYNE2n.2996_2997del
c.*419_*420del (n.*419_*420del)
c.*381_*382del (n.*381_*382del)
c.*2952_*2953del (n.*2952_*2953del)
c.11045_11046del (n.11045_11046del)
c.*2898_*2899del (n.*2898_*2899del)
c.1406+9025_1406+9026del (n.1406+9025_1406+9026del)
gnomAD v4
14g.64225945T>CCA707701234ESR2,SYNE2n.2996T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*2952T>C (n.*2952T>C)
c.11045T>C (n.11045T>C)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.1406+9025A>G (n.1406+9025A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225945T>GCA2625217669ESR2,SYNE2n.2996T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*2952T>G (n.*2952T>G)
c.11045T>G (n.11045T>G)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.1406+9025A>C (n.1406+9025A>C)
gnomAD v4
14g.64225945T=CA2142585765ESR2,SYNE2n.2996T=
c.*419T= (n.*419T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.*2952T= (n.*2952T=)
c.11045T= (n.11045T=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
c.1406+9025A= (n.1406+9025A=)
14g.64225946A=CA2142585768ESR2,SYNE2n.2997A=
c.*420A= (n.*420A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*2953A= (n.*2953A=)
c.11046A= (n.11046A=)
c.*2899A= (n.*2899A=)
c.1406+9024T= (n.1406+9024T=)
14g.64225946A>TCA2625217670ESR2,SYNE2n.2997A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*2953A>T (n.*2953A>T)
c.11046A>T (n.11046A>T)
c.*2899A>T (n.*2899A>T)
c.1406+9024T>A (n.1406+9024T>A)
gnomAD v4
14g.64225947G>ACA2625217671ESR2,SYNE2n.2998G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*2954G>A (n.*2954G>A)
c.11047G>A (n.11047G>A)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.1406+9023C>T (n.1406+9023C>T)
gnomAD v4
14g.64225947G=CA2142585769ESR2,SYNE2n.2998G=
c.*421G= (n.*421G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*2954G= (n.*2954G=)
c.11047G= (n.11047G=)
c.*2900G= (n.*2900G=)
c.1406+9023C= (n.1406+9023C=)
14g.64225947G>TCA2625217672ESR2,SYNE2n.2998G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*2954G>T (n.*2954G>T)
c.11047G>T (n.11047G>T)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.1406+9023C>A (n.1406+9023C>A)
gnomAD v4
14g.64225947_64225949dupCA964000513ESR2,SYNE2n.2998_3000dup
c.*421_*423dup (n.*421_*423dup)
c.*383_*385dup (n.*383_*385dup)
c.*2954_*2956dup (n.*2954_*2956dup)
c.11047_11049dup (n.11047_11049dup)
c.*2900_*2902dup (n.*2900_*2902dup)
c.1406+9021_1406+9023dup (n.1406+9021_1406+9023dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225948G>ACA2625217673ESR2,SYNE2n.2999G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
c.11048G>A (n.11048G>A)
c.*2901G>A (n.*2901G>A)
c.1406+9022C>T (n.1406+9022C>T)
gnomAD v4
14g.64225948G>CCA2801884523ESR2,SYNE2n.2999G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*2955G>C (n.*2955G>C)
c.11048G>C (n.11048G>C)
c.*2901G>C (n.*2901G>C)
c.1406+9022C>G (n.1406+9022C>G)
14g.64225948G>TCA2625217674ESR2,SYNE2n.2999G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*2955G>T (n.*2955G>T)
c.11048G>T (n.11048G>T)
c.*2901G>T (n.*2901G>T)
c.1406+9022C>A (n.1406+9022C>A)
gnomAD v4
14g.64225948_64225949dupCA707701239ESR2,SYNE2n.2999_3000dup
c.*422_*423dup (n.*422_*423dup)
c.*384_*385dup (n.*384_*385dup)
c.*2955_*2956dup (n.*2955_*2956dup)
c.11048_11049dup (n.11048_11049dup)
c.*2901_*2902dup (n.*2901_*2902dup)
c.1406+9021_1406+9022dup (n.1406+9021_1406+9022dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225949C>ACA2625217675ESR2,SYNE2n.3000C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*2956C>A (n.*2956C>A)
c.11049C>A (n.11049C>A)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
c.1406+9021G>T (n.1406+9021G>T)
gnomAD v4
14g.64225949C=CA2142585775ESR2,SYNE2n.3000C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*2956C= (n.*2956C=)
c.11049C= (n.11049C=)
c.*2902C= (n.*2902C=)
c.1406+9021G= (n.1406+9021G=)
14g.64225949C>GCA2625217676ESR2,SYNE2n.3000C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*2956C>G (n.*2956C>G)
c.11049C>G (n.11049C>G)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
c.1406+9021G>C (n.1406+9021G>C)
gnomAD v4
14g.64225949C>TCA2142585773ESR2,SYNE2n.3000C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*2956C>T (n.*2956C>T)
c.11049C>T (n.11049C>T)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
c.1406+9021G>A (n.1406+9021G>A)
dbSNP
14g.64225950A>GCA2625217679ESR2,SYNE2n.3001A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*2957A>G (n.*2957A>G)
c.11050A>G (n.11050A>G)
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
c.1406+9020T>C (n.1406+9020T>C)
gnomAD v4
14g.64225952_64225987delCA2625217678ESR2,SYNE2n.3003_3038del
c.*426_*461del (n.*426_*461del)
c.*388_*423del (n.*388_*423del)
c.*2959_*2994del (n.*2959_*2994del)
c.11052_11087del (n.11052_11087del)
c.*2905_*2940del (n.*2905_*2940del)
c.1406+8985_1406+9020del (n.1406+8985_1406+9020del)
gnomAD v4
14g.64225951C>ACA2625217680ESR2,SYNE2n.3002C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
c.11051C>A (n.11051C>A)
c.*2904C>A (n.*2904C>A)
c.1406+9019G>T (n.1406+9019G>T)
gnomAD v4
14g.64225951C=CA2142585777ESR2,SYNE2n.3002C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*2958C= (n.*2958C=)
c.11051C= (n.11051C=)
c.*2904C= (n.*2904C=)
c.1406+9019G= (n.1406+9019G=)
14g.64225951C>TCA2142585778ESR2,SYNE2n.3002C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
c.11051C>T (n.11051C>T)
c.*2904C>T (n.*2904C>T)
c.1406+9019G>A (n.1406+9019G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225952C>ACA261838331ESR2,SYNE2n.3003C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*2959C>A (n.*2959C>A)
c.11052C>A (n.11052C>A)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.1406+9018G>T (n.1406+9018G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225952C=CA2142585781ESR2,SYNE2n.3003C=
c.*426C= (n.*426C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*2959C= (n.*2959C=)
c.11052C= (n.11052C=)
c.*2905C= (n.*2905C=)
c.1406+9018G= (n.1406+9018G=)
14g.64225953C>ACA2142585786ESR2,SYNE2n.3004C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*2960C>A (n.*2960C>A)
c.11053C>A (n.11053C>A)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
c.1406+9017G>T (n.1406+9017G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225953C=CA2142585785ESR2,SYNE2n.3004C=
c.*427C= (n.*427C=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*2960C= (n.*2960C=)
c.11053C= (n.11053C=)
c.*2906C= (n.*2906C=)
c.1406+9017G= (n.1406+9017G=)
14g.64225953C>TCA2560541679ESR2,SYNE2n.3004C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*2960C>T (n.*2960C>T)
c.11053C>T (n.11053C>T)
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
c.1406+9017G>A (n.1406+9017G>A)
14g.64225955T>CCA261838333ESR2,SYNE2n.3006T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
c.11055T>C (n.11055T>C)
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.1406+9015A>G (n.1406+9015A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225955T=CA2142585789ESR2,SYNE2n.3006T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.*2962T= (n.*2962T=)
c.11055T= (n.11055T=)
c.*2908T= (n.*2908T=)
c.1406+9015A= (n.1406+9015A=)
14g.64225956A>TCA2625217682ESR2,SYNE2n.3007A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
c.11056A>T (n.11056A>T)
c.*2909A>T (n.*2909A>T)
c.1406+9014T>A (n.1406+9014T>A)
gnomAD v4
14g.64225957_64225967dupCA707701241ESR2,SYNE2n.3008_3018dup
c.*431_*441dup (n.*431_*441dup)
c.*393_*403dup (n.*393_*403dup)
c.*2964_*2974dup (n.*2964_*2974dup)
c.11057_11067dup (n.11057_11067dup)
c.*2910_*2920dup (n.*2910_*2920dup)
c.1406+9004_1406+9014dup (n.1406+9004_1406+9014dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225956_64225974dupCA2142585793ESR2,SYNE2n.3007_3025dup
c.*430_*448dup (n.*430_*448dup)
c.*392_*410dup (n.*392_*410dup)
c.*2963_*2981dup (n.*2963_*2981dup)
c.11056_11074dup (n.11056_11074dup)
c.*2909_*2927dup (n.*2909_*2927dup)
c.1406+8996_1406+9014dup (n.1406+8996_1406+9014dup)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225956_64225984dupCA2625217681ESR2,SYNE2n.3007_3035dup
c.*430_*458dup (n.*430_*458dup)
c.*392_*420dup (n.*392_*420dup)
c.*2963_*2991dup (n.*2963_*2991dup)
c.11056_11084dup (n.11056_11084dup)
c.*2909_*2937dup (n.*2909_*2937dup)
c.1406+8986_1406+9014dup (n.1406+8986_1406+9014dup)
gnomAD v4
14g.64225957G>CCA261838334ESR2,SYNE2n.3008G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.11057G>C (n.11057G>C)
c.*2910G>C (n.*2910G>C)
c.1406+9013C>G (n.1406+9013C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225957G=CA2142585794ESR2,SYNE2n.3008G=
c.*431G= (n.*431G=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.*2964G= (n.*2964G=)
c.11057G= (n.11057G=)
c.*2910G= (n.*2910G=)
c.1406+9013C= (n.1406+9013C=)
14g.64225957G>TCA2625217684ESR2,SYNE2n.3008G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
c.11057G>T (n.11057G>T)
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
c.1406+9013C>A (n.1406+9013C>A)
gnomAD v4
14g.64225958C>GCA2625217685ESR2,SYNE2n.3009C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*2965C>G (n.*2965C>G)
c.11058C>G (n.11058C>G)
c.*2911C>G (n.*2911C>G)
c.1406+9012G>C (n.1406+9012G>C)
gnomAD v4
14g.64225958C>TCA2625217686ESR2,SYNE2n.3009C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*2965C>T (n.*2965C>T)
c.11058C>T (n.11058C>T)
c.*2911C>T (n.*2911C>T)
c.1406+9012G>A (n.1406+9012G>A)
gnomAD v4
14g.64225960G>ACA261838335ESR2,SYNE2n.3011G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
c.11060G>A (n.11060G>A)
c.*2913G>A (n.*2913G>A)
c.1406+9010C>T (n.1406+9010C>T)
dbSNP
14g.64225960G=CA2142585798ESR2,SYNE2n.3011G=
c.*434G= (n.*434G=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.*2967G= (n.*2967G=)
c.11060G= (n.11060G=)
c.*2913G= (n.*2913G=)
c.1406+9010C= (n.1406+9010C=)
14g.64225960G>TCA2625217688ESR2,SYNE2n.3011G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.11060G>T (n.11060G>T)
c.*2913G>T (n.*2913G>T)
c.1406+9010C>A (n.1406+9010C>A)
gnomAD v4
14g.64225963G>TCA2625217690ESR2,SYNE2n.3014G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
c.11063G>T (n.11063G>T)
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.1406+9007C>A (n.1406+9007C>A)
gnomAD v4
14g.64225964G>ACA261838336ESR2,SYNE2n.3015G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
c.11064G>A (n.11064G>A)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
c.1406+9006C>T (n.1406+9006C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225964G=CA2142585801ESR2,SYNE2n.3015G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.*2971G= (n.*2971G=)
c.11064G= (n.11064G=)
c.*2917G= (n.*2917G=)
c.1406+9006C= (n.1406+9006C=)
14g.64225964G>TCA2625217697ESR2,SYNE2n.3015G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
c.11064G>T (n.11064G>T)
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
c.1406+9006C>A (n.1406+9006C>A)
gnomAD v4
14g.64225968_64225970delCA2729810145ESR2,SYNE2n.3019_3021del
c.*442_*444del (n.*442_*444del)
c.*404_*406del (n.*404_*406del)
c.*2975_*2977del (n.*2975_*2977del)
c.11068_11070del (n.11068_11070del)
c.*2921_*2923del (n.*2921_*2923del)
c.1406+9002_1406+9004del (n.1406+9002_1406+9004del)
dbSNP
14g.64225967A>TCA2801884524ESR2,SYNE2n.3018A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
c.11067A>T (n.11067A>T)
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
c.1406+9003T>A (n.1406+9003T>A)
14g.64225967_64225971delinsACAATCA2142585804ESR2,SYNE2n.3018_3022delinsACAAT
c.*441_*445delinsACAAT (n.*441_*445delinsACAAT)
c.*403_*407delinsACAAT (n.*403_*407delinsACAAT)
c.*2974_*2978delinsACAAT (n.*2974_*2978delinsACAAT)
c.11067_11071delinsACAAT (n.11067_11071delinsACAAT)
c.*2920_*2924delinsACAAT (n.*2920_*2924delinsACAAT)
c.1406+8999_1406+9003delinsATTGT (n.1406+8999_1406+9003delinsATTGT)
14g.64225968C>ACA2625217699ESR2,SYNE2n.3019C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*2975C>A (n.*2975C>A)
c.11068C>A (n.11068C>A)
c.*2921C>A (n.*2921C>A)
c.1406+9002G>T (n.1406+9002G>T)
gnomAD v4
14g.64225974_64225977dupCA261838337ESR2,SYNE2n.3025_3028dup
c.*448_*451dup (n.*448_*451dup)
c.*410_*413dup (n.*410_*413dup)
c.*2981_*2984dup (n.*2981_*2984dup)
c.11074_11077dup (n.11074_11077dup)
c.*2927_*2930dup (n.*2927_*2930dup)
c.1406+8999_1406+9002dup (n.1406+8999_1406+9002dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225974_64225977delCA261838341ESR2,SYNE2n.3025_3028del
c.*448_*451del (n.*448_*451del)
c.*410_*413del (n.*410_*413del)
c.*2981_*2984del (n.*2981_*2984del)
c.11074_11077del (n.11074_11077del)
c.*2927_*2930del (n.*2927_*2930del)
c.1406+8999_1406+9002del (n.1406+8999_1406+9002del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225974_64226013delCA2625217698ESR2,SYNE2n.3025_3064del
c.*448_*487del (n.*448_*487del)
c.*410_*449del (n.*410_*449del)
c.*2981_*3020del (n.*2981_*3020del)
c.11074_11113del (n.11074_11113del)
c.*2927_*2966del (n.*2927_*2966del)
c.1406+8963_1406+9002del (n.1406+8963_1406+9002del)
gnomAD v4
14g.64225969A=CA2142585808ESR2,SYNE2n.3020A=
c.*443A= (n.*443A=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.*2976A= (n.*2976A=)
c.11069A= (n.11069A=)
c.*2922A= (n.*2922A=)
c.1406+9001T= (n.1406+9001T=)
14g.64225969A>TCA2142585809ESR2,SYNE2n.3020A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*2976A>T (n.*2976A>T)
c.11069A>T (n.11069A>T)
c.*2922A>T (n.*2922A>T)
c.1406+9001T>A (n.1406+9001T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225970A=CA2142585816ESR2,SYNE2n.3021A=
c.*444A= (n.*444A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*2977A= (n.*2977A=)
c.11070A= (n.11070A=)
c.*2923A= (n.*2923A=)
c.1406+9000T= (n.1406+9000T=)
14g.64225970A>CCA2625217700ESR2,SYNE2n.3021A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
c.11070A>C (n.11070A>C)
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
c.1406+9000T>G (n.1406+9000T>G)
gnomAD v4
14g.64225970A>GCA707701247ESR2,SYNE2n.3021A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
c.11070A>G (n.11070A>G)
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
c.1406+9000T>C (n.1406+9000T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225970_64225971delinsATCA2142585813ESR2,SYNE2n.3021_3022delinsAT
c.*444_*445delinsAT (n.*444_*445delinsAT)
c.*406_*407delinsAT (n.*406_*407delinsAT)
c.*2977_*2978delinsAT (n.*2977_*2978delinsAT)
c.11070_11071delinsAT (n.11070_11071delinsAT)
c.*2923_*2924delinsAT (n.*2923_*2924delinsAT)
c.1406+8999_1406+9000delinsAT (n.1406+8999_1406+9000delinsAT)
14g.64225971delCA707701248ESR2,SYNE2n.3022del
c.*445del (n.*445del)
c.*407del (n.*407del)
c.*2978del (n.*2978del)
c.11071del (n.11071del)
c.*2924del (n.*2924del)
c.1406+8999del (n.1406+8999del)
dbSNP
14g.64225971T>ACA2625217701ESR2,SYNE2n.3022T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.11071T>A (n.11071T>A)
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
c.1406+8999A>T (n.1406+8999A>T)
gnomAD v4
14g.64225972C>ACA2625217702ESR2,SYNE2n.3023C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.11072C>A (n.11072C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
c.1406+8998G>T (n.1406+8998G>T)
gnomAD v4
14g.64225972C>TCA2625217703ESR2,SYNE2n.3023C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
c.11072C>T (n.11072C>T)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
c.1406+8998G>A (n.1406+8998G>A)
gnomAD v4
14g.64225972_64225982delinsCAATCATATTTCA2142585818ESR2,SYNE2n.3023_3033delinsCAATCATATTT
c.*446_*456delinsCAATCATATTT (n.*446_*456delinsCAATCATATTT)
c.*408_*418delinsCAATCATATTT (n.*408_*418delinsCAATCATATTT)
c.*2979_*2989delinsCAATCATATTT (n.*2979_*2989delinsCAATCATATTT)
c.11072_11082delinsCAATCATATTT (n.11072_11082delinsCAATCATATTT)
c.*2925_*2935delinsCAATCATATTT (n.*2925_*2935delinsCAATCATATTT)
c.1406+8988_1406+8998delinsAAATATGATTG (n.1406+8988_1406+8998delinsAAATATGATTG)
14g.64225973A=CA2142585823ESR2,SYNE2n.3024A=
c.*447A= (n.*447A=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*2980A= (n.*2980A=)
c.11073A= (n.11073A=)
c.*2926A= (n.*2926A=)
c.1406+8997T= (n.1406+8997T=)
14g.64225973A>CCA2142585822ESR2,SYNE2n.3024A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.11073A>C (n.11073A>C)
c.*2926A>C (n.*2926A>C)
c.1406+8997T>G (n.1406+8997T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225976_64225985delCA2142585820ESR2,SYNE2n.3027_3036del
c.*450_*459del (n.*450_*459del)
c.*412_*421del (n.*412_*421del)
c.*2983_*2992del (n.*2983_*2992del)
c.11076_11085del (n.11076_11085del)
c.*2929_*2938del (n.*2929_*2938del)
c.1406+8988_1406+8997del (n.1406+8988_1406+8997del)
dbSNP
14g.64225974A=CA2142585826ESR2,SYNE2n.3025A=
c.*448A= (n.*448A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*2981A= (n.*2981A=)
c.11074A= (n.11074A=)
c.*2927A= (n.*2927A=)
c.1406+8996T= (n.1406+8996T=)
14g.64225974A>GCA707701256ESR2,SYNE2n.3025A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*2981A>G (n.*2981A>G)
c.11074A>G (n.11074A>G)
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
c.1406+8996T>C (n.1406+8996T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225974_64225996delCA2625217705ESR2,SYNE2n.3025_3047del
c.*448_*470del (n.*448_*470del)
c.*410_*432del (n.*410_*432del)
c.*2981_*3003del (n.*2981_*3003del)
c.11074_11096del (n.11074_11096del)
c.*2927_*2949del (n.*2927_*2949del)
c.1406+8974_1406+8996del (n.1406+8974_1406+8996del)
gnomAD v4
14g.64225976C>ACA2625217706ESR2,SYNE2n.3027C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
c.11076C>A (n.11076C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.1406+8994G>T (n.1406+8994G>T)
gnomAD v4
14g.64225976C>TCA2625217707ESR2,SYNE2n.3027C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*2983C>T (n.*2983C>T)
c.11076C>T (n.11076C>T)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
c.1406+8994G>A (n.1406+8994G>A)
gnomAD v4
14g.64225976_64225978delinsCATCA2142585830ESR2,SYNE2n.3027_3029delinsCAT
c.*450_*452delinsCAT (n.*450_*452delinsCAT)
c.*412_*414delinsCAT (n.*412_*414delinsCAT)
c.*2983_*2985delinsCAT (n.*2983_*2985delinsCAT)
c.11076_11078delinsCAT (n.11076_11078delinsCAT)
c.*2929_*2931delinsCAT (n.*2929_*2931delinsCAT)
c.1406+8992_1406+8994delinsATG (n.1406+8992_1406+8994delinsATG)
14g.64225979_64225980delCA707701258ESR2,SYNE2n.3030_3031del
c.*453_*454del (n.*453_*454del)
c.*415_*416del (n.*415_*416del)
c.*2986_*2987del (n.*2986_*2987del)
c.11079_11080del (n.11079_11080del)
c.*2932_*2933del (n.*2932_*2933del)
c.1406+8992_1406+8993del (n.1406+8992_1406+8993del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225978T>CCA2625217709ESR2,SYNE2n.3029T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*2985T>C (n.*2985T>C)
c.11078T>C (n.11078T>C)
c.*2931T>C (n.*2931T>C)
c.1406+8992A>G (n.1406+8992A>G)
gnomAD v4
14g.64225979A=CA2142585834ESR2,SYNE2n.3030A=
c.*453A= (n.*453A=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*2986A= (n.*2986A=)
c.11079A= (n.11079A=)
c.*2932A= (n.*2932A=)
c.1406+8991T= (n.1406+8991T=)
14g.64225979A>CCA2142585835ESR2,SYNE2n.3030A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*2986A>C (n.*2986A>C)
c.11079A>C (n.11079A>C)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
c.1406+8991T>G (n.1406+8991T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225979A>GCA614404837ESR2,SYNE2n.3030A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*2986A>G (n.*2986A>G)
c.11079A>G (n.11079A>G)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.1406+8991T>C (n.1406+8991T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225979A>TCA2801884525ESR2,SYNE2n.3030A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*2986A>T (n.*2986A>T)
c.11079A>T (n.11079A>T)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
c.1406+8991T>A (n.1406+8991T>A)
14g.64225980T=CA2142585836ESR2,SYNE2n.3031T=
c.*454T= (n.*454T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*2987T= (n.*2987T=)
c.11080T= (n.11080T=)
c.*2933T= (n.*2933T=)
c.1406+8990A= (n.1406+8990A=)
14g.64225982dupCA2625217711ESR2,SYNE2n.3033dup
c.*456dup (n.*456dup)
c.*418dup (n.*418dup)
c.*2989dup (n.*2989dup)
c.11082dup (n.11082dup)
c.*2935dup (n.*2935dup)
c.1406+8990dup (n.1406+8990dup)
gnomAD v4
14g.64225981T>ACA2625217713ESR2,SYNE2n.3032T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*2988T>A (n.*2988T>A)
c.11081T>A (n.11081T>A)
c.*2934T>A (n.*2934T>A)
c.1406+8989A>T (n.1406+8989A>T)
gnomAD v4
14g.64225981T>GCA2142585839ESR2,SYNE2n.3032T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*2988T>G (n.*2988T>G)
c.11081T>G (n.11081T>G)
c.*2934T>G (n.*2934T>G)
c.1406+8989A>C (n.1406+8989A>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225981T=CA2142585838ESR2,SYNE2n.3032T=
c.*455T= (n.*455T=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.*2988T= (n.*2988T=)
c.11081T= (n.11081T=)
c.*2934T= (n.*2934T=)
c.1406+8989A= (n.1406+8989A=)
14g.64225982_64225985dupCA707701265ESR2,SYNE2n.3033_3036dup
c.*456_*459dup (n.*456_*459dup)
c.*418_*421dup (n.*418_*421dup)
c.*2989_*2992dup (n.*2989_*2992dup)
c.11082_11085dup (n.11082_11085dup)
c.*2935_*2938dup (n.*2935_*2938dup)
c.1406+8986_1406+8989dup (n.1406+8986_1406+8989dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225982T=CA2142585840ESR2,SYNE2n.3033T=
c.*456T= (n.*456T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.*2989T= (n.*2989T=)
c.11082T= (n.11082T=)
c.*2935T= (n.*2935T=)
c.1406+8988A= (n.1406+8988A=)
14g.64225983_64225986dupCA707701268ESR2,SYNE2n.3034_3037dup
c.*457_*460dup (n.*457_*460dup)
c.*419_*422dup (n.*419_*422dup)
c.*2990_*2993dup (n.*2990_*2993dup)
c.11083_11086dup (n.11083_11086dup)
c.*2936_*2939dup (n.*2936_*2939dup)
c.1406+8984_1406+8987dup (n.1406+8984_1406+8987dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225984A>CCA2625217714ESR2,SYNE2n.3035A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*2991A>C (n.*2991A>C)
c.11084A>C (n.11084A>C)
c.*2937A>C (n.*2937A>C)
c.1406+8986T>G (n.1406+8986T>G)
gnomAD v4
14g.64225985T>GCA2625217715ESR2,SYNE2n.3036T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*2992T>G (n.*2992T>G)
c.11085T>G (n.11085T>G)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
c.1406+8985A>C (n.1406+8985A>C)
gnomAD v4
14g.64225987C>ACA261838350ESR2,SYNE2n.3038C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
c.11087C>A (n.11087C>A)
c.*2940C>A (n.*2940C>A)
c.1406+8983G>T (n.1406+8983G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225987C=CA2142585843ESR2,SYNE2n.3038C=
c.*461C= (n.*461C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*2994C= (n.*2994C=)
c.11087C= (n.11087C=)
c.*2940C= (n.*2940C=)
c.1406+8983G= (n.1406+8983G=)
14g.64225987C>TCA261838352ESR2,SYNE2n.3038C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*2994C>T (n.*2994C>T)
c.11087C>T (n.11087C>T)
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
c.1406+8983G>A (n.1406+8983G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225988G>ACA261838354ESR2,SYNE2n.3039G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*2995G>A (n.*2995G>A)
c.11088G>A (n.11088G>A)
c.*2941G>A (n.*2941G>A)
c.1406+8982C>T (n.1406+8982C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225988G=CA2142585847ESR2,SYNE2n.3039G=
c.*462G= (n.*462G=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.*2995G= (n.*2995G=)
c.11088G= (n.11088G=)
c.*2941G= (n.*2941G=)
c.1406+8982C= (n.1406+8982C=)
14g.64225988G>TCA261838375ESR2,SYNE2n.3039G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
c.11088G>T (n.11088G>T)
c.*2941G>T (n.*2941G>T)
c.1406+8982C>A (n.1406+8982C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225990T>CCA2625217718ESR2,SYNE2n.3041T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*2997T>C (n.*2997T>C)
c.11090T>C (n.11090T>C)
c.*2943T>C (n.*2943T>C)
c.1406+8980A>G (n.1406+8980A>G)
gnomAD v4
14g.64225991T>CCA2625217719ESR2,SYNE2n.3042T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*2998T>C (n.*2998T>C)
c.11091T>C (n.11091T>C)
c.*2944T>C (n.*2944T>C)
c.1406+8979A>G (n.1406+8979A>G)
gnomAD v4
14g.64225992A=CA2142585850ESR2,SYNE2n.3043A=
c.*466A= (n.*466A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.*2999A= (n.*2999A=)
c.11092A= (n.11092A=)
c.*2945A= (n.*2945A=)
c.1406+8978T= (n.1406+8978T=)
14g.64225992A>CCA261838376ESR2,SYNE2n.3043A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*2999A>C (n.*2999A>C)
c.11092A>C (n.11092A>C)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.1406+8978T>G (n.1406+8978T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225992A>GCA707701277ESR2,SYNE2n.3043A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*2999A>G (n.*2999A>G)
c.11092A>G (n.11092A>G)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.1406+8978T>C (n.1406+8978T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225993G=CA2142585854ESR2,SYNE2n.3044G=
c.*467G= (n.*467G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.*3000G= (n.*3000G=)
c.11093G= (n.11093G=)
c.*2946G= (n.*2946G=)
c.1406+8977C= (n.1406+8977C=)
14g.64225993G>TCA261838377ESR2,SYNE2n.3044G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
c.11093G>T (n.11093G>T)
c.*2946G>T (n.*2946G>T)
c.1406+8977C>A (n.1406+8977C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225994A>GCA2625217721ESR2,SYNE2n.3045A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
c.11094A>G (n.11094A>G)
c.*2947A>G (n.*2947A>G)
c.1406+8976T>C (n.1406+8976T>C)
gnomAD v4
14g.64225995A=CA2142585857ESR2,SYNE2n.3046A=
c.*469A= (n.*469A=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.*3002A= (n.*3002A=)
c.11095A= (n.11095A=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
c.1406+8975T= (n.1406+8975T=)
14g.64225995A>CCA2801884526ESR2,SYNE2n.3046A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*3002A>C (n.*3002A>C)
c.11095A>C (n.11095A>C)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.1406+8975T>G (n.1406+8975T>G)
14g.64225995A>GCA707701279ESR2,SYNE2n.3046A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*3002A>G (n.*3002A>G)
c.11095A>G (n.11095A>G)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.1406+8975T>C (n.1406+8975T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225996T>GCA2625217722ESR2,SYNE2n.3047T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*3003T>G (n.*3003T>G)
c.11096T>G (n.11096T>G)
c.*2949T>G (n.*2949T>G)
c.1406+8974A>C (n.1406+8974A>C)
gnomAD v4
14g.64225996_64226007delinsTCAGTTTTACTCCA2142585860ESR2,SYNE2n.3047_3058delinsTCAGTTTTACTC
c.*470_*481delinsTCAGTTTTACTC (n.*470_*481delinsTCAGTTTTACTC)
c.*432_*443delinsTCAGTTTTACTC (n.*432_*443delinsTCAGTTTTACTC)
c.*3003_*3014delinsTCAGTTTTACTC (n.*3003_*3014delinsTCAGTTTTACTC)
c.11096_11107delinsTCAGTTTTACTC (n.11096_11107delinsTCAGTTTTACTC)
c.*2949_*2960delinsTCAGTTTTACTC (n.*2949_*2960delinsTCAGTTTTACTC)
c.1406+8963_1406+8974delinsGAGTAAAACTGA (n.1406+8963_1406+8974delinsGAGTAAAACTGA)
14g.64225997C>ACA2538054794ESR2,SYNE2n.3048C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*3004C>A (n.*3004C>A)
c.11097C>A (n.11097C>A)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.1406+8973G>T (n.1406+8973G>T)
gnomAD v4
14g.64225997C=CA2142585863ESR2,SYNE2n.3048C=
c.*471C= (n.*471C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.*3004C= (n.*3004C=)
c.11097C= (n.11097C=)
c.*2950C= (n.*2950C=)
c.1406+8973G= (n.1406+8973G=)
14g.64225997C>TCA261838379ESR2,SYNE2n.3048C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*3004C>T (n.*3004C>T)
c.11097C>T (n.11097C>T)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.1406+8973G>A (n.1406+8973G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225999_64226009delCA261838382ESR2,SYNE2n.3050_3060del
c.*473_*483del (n.*473_*483del)
c.*435_*445del (n.*435_*445del)
c.*3006_*3016del (n.*3006_*3016del)
c.11099_11109del (n.11099_11109del)
c.*2952_*2962del (n.*2952_*2962del)
c.1406+8963_1406+8973del (n.1406+8963_1406+8973del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225999G>ACA2625217726ESR2,SYNE2n.3050G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*3006G>A (n.*3006G>A)
c.11099G>A (n.11099G>A)
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
c.1406+8971C>T (n.1406+8971C>T)
gnomAD v4
14g.64225999G>TCA2625217728ESR2,SYNE2n.3050G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*3006G>T (n.*3006G>T)
c.11099G>T (n.11099G>T)
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
c.1406+8971C>A (n.1406+8971C>A)
gnomAD v4
14g.64226000T>GCA707701284ESR2,SYNE2n.3051T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*3007T>G (n.*3007T>G)
c.11100T>G (n.11100T>G)
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
c.1406+8970A>C (n.1406+8970A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226000T=CA2142585866ESR2,SYNE2n.3051T=
c.*474T= (n.*474T=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.*3007T= (n.*3007T=)
c.11100T= (n.11100T=)
c.*2953T= (n.*2953T=)
c.1406+8970A= (n.1406+8970A=)
14g.64226003dupCA2801884527ESR2,SYNE2n.3054dup
c.*477dup (n.*477dup)
c.*439dup (n.*439dup)
c.*3010dup (n.*3010dup)
c.11103dup (n.11103dup)
c.*2956dup (n.*2956dup)
c.1406+8970dup (n.1406+8970dup)
14g.64226002T>CCA2625217729ESR2,SYNE2n.3053T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*3009T>C (n.*3009T>C)
c.11102T>C (n.11102T>C)
c.*2955T>C (n.*2955T>C)
c.1406+8968A>G (n.1406+8968A>G)
gnomAD v4
14g.64226004A>CCA2625217730ESR2,SYNE2n.3055A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*3011A>C (n.*3011A>C)
c.11104A>C (n.11104A>C)
c.*2957A>C (n.*2957A>C)
c.1406+8966T>G (n.1406+8966T>G)
gnomAD v4
14g.64226005C>ACA2625217732ESR2,SYNE2n.3056C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*3012C>A (n.*3012C>A)
c.11105C>A (n.11105C>A)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
c.1406+8965G>T (n.1406+8965G>T)
gnomAD v4
14g.64226005C>TCA2625217733ESR2,SYNE2n.3056C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*3012C>T (n.*3012C>T)
c.11105C>T (n.11105C>T)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
c.1406+8965G>A (n.1406+8965G>A)
gnomAD v4
14g.64226007C>ACA2625217734ESR2,SYNE2n.3058C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*3014C>A (n.*3014C>A)
c.11107C>A (n.11107C>A)
c.*2960C>A (n.*2960C>A)
c.1406+8963G>T (n.1406+8963G>T)
gnomAD v4
14g.64226007C=CA2142585868ESR2,SYNE2n.3058C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.*3014C= (n.*3014C=)
c.11107C= (n.11107C=)
c.*2960C= (n.*2960C=)
c.1406+8963G= (n.1406+8963G=)
14g.64226008C=CA2142585871ESR2,SYNE2n.3059C=
c.*482C= (n.*482C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*3015C= (n.*3015C=)
c.11108C= (n.11108C=)
c.*2961C= (n.*2961C=)
c.1406+8962G= (n.1406+8962G=)
14g.64226008C>TCA2142585872ESR2,SYNE2n.3059C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*3015C>T (n.*3015C>T)
c.11108C>T (n.11108C>T)
c.*2961C>T (n.*2961C>T)
c.1406+8962G>A (n.1406+8962G>A)
dbSNP
14g.64226010_64226013dupCA261838385ESR2,SYNE2n.3061_3064dup
c.*484_*487dup (n.*484_*487dup)
c.*446_*449dup (n.*446_*449dup)
c.*3017_*3020dup (n.*3017_*3020dup)
c.11110_11113dup (n.11110_11113dup)
c.*2963_*2966dup (n.*2963_*2966dup)
c.1406+8959_1406+8962dup (n.1406+8959_1406+8962dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226010A>CCA2625217735ESR2,SYNE2n.3061A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*3017A>C (n.*3017A>C)
c.11110A>C (n.11110A>C)
c.*2963A>C (n.*2963A>C)
c.1406+8960T>G (n.1406+8960T>G)
gnomAD v4
14g.64226010A>GCA2625217736ESR2,SYNE2n.3061A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*3017A>G (n.*3017A>G)
c.11110A>G (n.11110A>G)
c.*2963A>G (n.*2963A>G)
c.1406+8960T>C (n.1406+8960T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64226011T>ACA261838395ESR2,SYNE2n.3062T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*3018T>A (n.*3018T>A)
c.11111T>A (n.11111T>A)
c.*2964T>A (n.*2964T>A)
c.1406+8959A>T (n.1406+8959A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226011T=CA2142585875ESR2,SYNE2n.3062T=
c.*485T= (n.*485T=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.*3018T= (n.*3018T=)
c.11111T= (n.11111T=)
c.*2964T= (n.*2964T=)
c.1406+8959A= (n.1406+8959A=)
14g.64226012C>TCA2729810292ESR2,SYNE2n.3063C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*3019C>T (n.*3019C>T)
c.11112C>T (n.11112C>T)
c.*2965C>T (n.*2965C>T)
c.1406+8958G>A (n.1406+8958G>A)
dbSNP
14g.64226014G>TCA2625217738ESR2,SYNE2n.3065G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*3021G>T (n.*3021G>T)
c.11114G>T (n.11114G>T)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.1406+8956C>A (n.1406+8956C>A)
gnomAD v4
14g.64226015C>ACA10635065ESR2,SYNE2n.3066C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*3022C>A (n.*3022C>A)
c.11115C>A (n.11115C>A)
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
c.1406+8955G>T (n.1406+8955G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64226015C=CA2142585882ESR2,SYNE2n.3066C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.*3022C= (n.*3022C=)
c.11115C= (n.11115C=)
c.*2968C= (n.*2968C=)
c.1406+8955G= (n.1406+8955G=)
14g.64226016T>CCA2625217739ESR2,SYNE2n.3067T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*3023T>C (n.*3023T>C)
c.11116T>C (n.11116T>C)
c.*2969T>C (n.*2969T>C)
c.1406+8954A>G (n.1406+8954A>G)
gnomAD v4
14g.64226017G>TCA2625217740ESR2,SYNE2n.3068G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*3024G>T (n.*3024G>T)
c.11117G>T (n.11117G>T)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
c.1406+8953C>A (n.1406+8953C>A)
gnomAD v4
14g.64226018G>ACA2625217741ESR2,SYNE2n.3069G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*3025G>A (n.*3025G>A)
c.11118G>A (n.11118G>A)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
c.1406+8952C>T (n.1406+8952C>T)
gnomAD v4
14g.64226018G>TCA2625217742ESR2,SYNE2n.3069G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*3025G>T (n.*3025G>T)
c.11118G>T (n.11118G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
c.1406+8952C>A (n.1406+8952C>A)
gnomAD v4
14g.64226019C>TCA2801884528ESR2,SYNE2n.3070C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*3026C>T (n.*3026C>T)
c.11119C>T (n.11119C>T)
c.*2972C>T (n.*2972C>T)
c.1406+8951G>A (n.1406+8951G>A)
14g.64226020A=CA2142585884ESR2,SYNE2n.3071A=
c.*494A= (n.*494A=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.*3027A= (n.*3027A=)
c.11120A= (n.11120A=)
c.*2973A= (n.*2973A=)
c.1406+8950T= (n.1406+8950T=)
14g.64226021A>CCA2625217743ESR2,SYNE2n.3072A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
c.11121A>C (n.11121A>C)
c.*2974A>C (n.*2974A>C)
c.1406+8949T>G (n.1406+8949T>G)
gnomAD v4
14g.64226021_64226023delinsATTCA2142585888ESR2,SYNE2n.3072_3074delinsATT
c.*495_*497delinsATT (n.*495_*497delinsATT)
c.*457_*459delinsATT (n.*457_*459delinsATT)
c.*3028_*3030delinsATT (n.*3028_*3030delinsATT)
c.11121_11123delinsATT (n.11121_11123delinsATT)
c.*2974_*2976delinsATT (n.*2974_*2976delinsATT)
c.1406+8947_1406+8949delinsAAT (n.1406+8947_1406+8949delinsAAT)
14g.64226023_64226039dupCA614404838ESR2,SYNE2n.3074_3090dup
c.*497_*513dup (n.*497_*513dup)
c.*459_*475dup (n.*459_*475dup)
c.*3030_*3046dup (n.*3030_*3046dup)
c.11123_11139dup (n.11123_11139dup)
c.*2976_*2992dup (n.*2976_*2992dup)
c.1406+8933_1406+8949dup (n.1406+8933_1406+8949dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched