Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64225903G>A | CA614404790 | ESR2,SYNE2 | n.2954G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.11003G>A (n.11003G>A) c.*2856G>A (n.*2856G>A) c.1406+9067C>T (n.1406+9067C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225903G= | CA2142585686 | ESR2,SYNE2 | n.2954G= c.*377G= (n.*377G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*2910G= (n.*2910G=) c.11003G= (n.11003G=) c.*2856G= (n.*2856G=) c.1406+9067C= (n.1406+9067C=) | |
14 | g.64225903G>T | CA2625217599 | ESR2,SYNE2 | n.2954G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.11003G>T (n.11003G>T) c.*2856G>T (n.*2856G>T) c.1406+9067C>A (n.1406+9067C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225904C>A | CA2625217600 | ESR2,SYNE2 | n.2955C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*2911C>A (n.*2911C>A) c.11004C>A (n.11004C>A) c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.1406+9066G>T (n.1406+9066G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225904C= | CA2142585687 | ESR2,SYNE2 | n.2955C= c.*378C= (n.*378C=) c.*340C= (n.*340C=) c.*2911C= (n.*2911C=) c.11004C= (n.11004C=) c.*2857C= (n.*2857C=) c.1406+9066G= (n.1406+9066G=) | |
14 | g.64225904C>T | CA261837357 | ESR2,SYNE2 | n.2955C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.11004C>T (n.11004C>T) c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.1406+9066G>A (n.1406+9066G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225905A>C | CA2625217601 | ESR2,SYNE2 | n.2956A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*2912A>C (n.*2912A>C) c.11005A>C (n.11005A>C) c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.1406+9065T>G (n.1406+9065T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225905A>G | CA2625217602 | ESR2,SYNE2 | n.2956A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*2912A>G (n.*2912A>G) c.11005A>G (n.11005A>G) c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.1406+9065T>C (n.1406+9065T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225906A>G | CA2625217603 | ESR2,SYNE2 | n.2957A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.11006A>G (n.11006A>G) c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.1406+9064T>C (n.1406+9064T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225907G>C | CA2625217604 | ESR2,SYNE2 | n.2958G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.11007G>C (n.11007G>C) c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.1406+9063C>G (n.1406+9063C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225907G>T | CA2625217605 | ESR2,SYNE2 | n.2958G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.11007G>T (n.11007G>T) c.*2860G>T (n.*2860G>T) c.1406+9063C>A (n.1406+9063C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225907_64225938delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA | CA2142585689 | ESR2,SYNE2 | n.2958_2989delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA c.*381_*412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*381_*412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.*343_*374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*343_*374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.*2914_*2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*2914_*2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.*2860_*2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*2860_*2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC (n.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC) | |
14 | g.64225908C>A | CA2625217606 | ESR2,SYNE2 | n.2959C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.11008C>A (n.11008C>A) c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.1406+9062G>T (n.1406+9062G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225908C= | CA2142585691 | ESR2,SYNE2 | n.2959C= c.*382C= (n.*382C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*2915C= (n.*2915C=) c.11008C= (n.11008C=) c.*2861C= (n.*2861C=) c.1406+9062G= (n.1406+9062G=) | |
14 | g.64225908C>T | CA261837380 | ESR2,SYNE2 | n.2959C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.11008C>T (n.11008C>T) c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.1406+9062G>A (n.1406+9062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225908_64225938del | CA261837371 | ESR2,SYNE2 | n.2959_2989del c.*382_*412del (n.*382_*412del) c.*344_*374del (n.*344_*374del) c.*2915_*2945del (n.*2915_*2945del) c.11008_11038del (n.11008_11038del) c.*2861_*2891del (n.*2861_*2891del) c.1406+9032_1406+9062del (n.1406+9032_1406+9062del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225909G>A | CA2142585694 | ESR2,SYNE2 | n.2960G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*2916G>A (n.*2916G>A) c.11009G>A (n.11009G>A) c.*2862G>A (n.*2862G>A) c.1406+9061C>T (n.1406+9061C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225909G>C | CA2625217607 | ESR2,SYNE2 | n.2960G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*2916G>C (n.*2916G>C) c.11009G>C (n.11009G>C) c.*2862G>C (n.*2862G>C) c.1406+9061C>G (n.1406+9061C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225909G= | CA2142585693 | ESR2,SYNE2 | n.2960G= c.*383G= (n.*383G=) c.*345G= (n.*345G=) c.*2916G= (n.*2916G=) c.11009G= (n.11009G=) c.*2862G= (n.*2862G=) c.1406+9061C= (n.1406+9061C=) | |
14 | g.64225909G>T | CA2142585696 | ESR2,SYNE2 | n.2960G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.11009G>T (n.11009G>T) c.*2862G>T (n.*2862G>T) c.1406+9061C>A (n.1406+9061C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225911G>A | CA707701210 | ESR2,SYNE2 | n.2962G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.11011G>A (n.11011G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.1406+9059C>T (n.1406+9059C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225911G= | CA2142585698 | ESR2,SYNE2 | n.2962G= c.*385G= (n.*385G=) c.*347G= (n.*347G=) c.*2918G= (n.*2918G=) c.11011G= (n.11011G=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.1406+9059C= (n.1406+9059C=) | |
14 | g.64225911G>T | CA707701211 | ESR2,SYNE2 | n.2962G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.11011G>T (n.11011G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.1406+9059C>A (n.1406+9059C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225912G>A | CA707701213 | ESR2,SYNE2 | n.2963G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*2919G>A (n.*2919G>A) c.11012G>A (n.11012G>A) c.*2865G>A (n.*2865G>A) c.1406+9058C>T (n.1406+9058C>T) | dbSNP |
14 | g.64225912G>C | CA10635063 | ESR2,SYNE2 | n.2963G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*2919G>C (n.*2919G>C) c.11012G>C (n.11012G>C) c.*2865G>C (n.*2865G>C) c.1406+9058C>G (n.1406+9058C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225912G= | CA2142585702 | ESR2,SYNE2 | n.2963G= c.*386G= (n.*386G=) c.*348G= (n.*348G=) c.*2919G= (n.*2919G=) c.11012G= (n.11012G=) c.*2865G= (n.*2865G=) c.1406+9058C= (n.1406+9058C=) | |
14 | g.64225912G>T | CA2581174753 | ESR2,SYNE2 | n.2963G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*2919G>T (n.*2919G>T) c.11012G>T (n.11012G>T) c.*2865G>T (n.*2865G>T) c.1406+9058C>A (n.1406+9058C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225913A>C | CA2625217608 | ESR2,SYNE2 | n.2964A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.11013A>C (n.11013A>C) c.*2866A>C (n.*2866A>C) c.1406+9057T>G (n.1406+9057T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225913A>G | CA2625217609 | ESR2,SYNE2 | n.2964A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.11013A>G (n.11013A>G) c.*2866A>G (n.*2866A>G) c.1406+9057T>C (n.1406+9057T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225913A>T | CA2625217610 | ESR2,SYNE2 | n.2964A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.11013A>T (n.11013A>T) c.*2866A>T (n.*2866A>T) c.1406+9057T>A (n.1406+9057T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225914C>A | CA2625217611 | ESR2,SYNE2 | n.2965C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*2921C>A (n.*2921C>A) c.11014C>A (n.11014C>A) c.*2867C>A (n.*2867C>A) c.1406+9056G>T (n.1406+9056G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225914C= | CA2142585705 | ESR2,SYNE2 | n.2965C= c.*388C= (n.*388C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*2921C= (n.*2921C=) c.11014C= (n.11014C=) c.*2867C= (n.*2867C=) c.1406+9056G= (n.1406+9056G=) | |
14 | g.64225914C>T | CA15810905 | ESR2,SYNE2 | n.2965C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*2921C>T (n.*2921C>T) c.11014C>T (n.11014C>T) c.*2867C>T (n.*2867C>T) c.1406+9056G>A (n.1406+9056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225915A= | CA2142585708 | ESR2,SYNE2 | n.2966A= c.*389A= (n.*389A=) c.*351A= (n.*351A=) c.*2922A= (n.*2922A=) c.11015A= (n.11015A=) c.*2868A= (n.*2868A=) c.1406+9055T= (n.1406+9055T=) | |
14 | g.64225915A>C | CA2625217612 | ESR2,SYNE2 | n.2966A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.11015A>C (n.11015A>C) c.*2868A>C (n.*2868A>C) c.1406+9055T>G (n.1406+9055T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225915A>G | CA707701217 | ESR2,SYNE2 | n.2966A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.11015A>G (n.11015A>G) c.*2868A>G (n.*2868A>G) c.1406+9055T>C (n.1406+9055T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225915A>T | CA2625217613 | ESR2,SYNE2 | n.2966A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.11015A>T (n.11015A>T) c.*2868A>T (n.*2868A>T) c.1406+9055T>A (n.1406+9055T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225915_64225917dup | CA2527757764 | ESR2,SYNE2 | n.2966_2968dup c.*389_*391dup (n.*389_*391dup) c.*351_*353dup (n.*351_*353dup) c.*2922_*2924dup (n.*2922_*2924dup) c.11015_11017dup (n.11015_11017dup) c.*2868_*2870dup (n.*2868_*2870dup) c.1406+9053_1406+9055dup (n.1406+9053_1406+9055dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64225916T>C | CA261837405 | ESR2,SYNE2 | n.2967T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.11016T>C (n.11016T>C) c.*2869T>C (n.*2869T>C) c.1406+9054A>G (n.1406+9054A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225916T>G | CA2625217614 | ESR2,SYNE2 | n.2967T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.11016T>G (n.11016T>G) c.*2869T>G (n.*2869T>G) c.1406+9054A>C (n.1406+9054A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225916T= | CA2142585714 | ESR2,SYNE2 | n.2967T= c.*390T= (n.*390T=) c.*352T= (n.*352T=) c.*2923T= (n.*2923T=) c.11016T= (n.11016T=) c.*2869T= (n.*2869T=) c.1406+9054A= (n.1406+9054A=) | |
14 | g.64225917T>A | CA2801884522 | ESR2,SYNE2 | n.2968T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*2924T>A (n.*2924T>A) c.11017T>A (n.11017T>A) c.*2870T>A (n.*2870T>A) c.1406+9053A>T (n.1406+9053A>T) | |
14 | g.64225917T>C | CA2625217615 | ESR2,SYNE2 | n.2968T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*2924T>C (n.*2924T>C) c.11017T>C (n.11017T>C) c.*2870T>C (n.*2870T>C) c.1406+9053A>G (n.1406+9053A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225917T>G | CA2625217616 | ESR2,SYNE2 | n.2968T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*2924T>G (n.*2924T>G) c.11017T>G (n.11017T>G) c.*2870T>G (n.*2870T>G) c.1406+9053A>C (n.1406+9053A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225917_64225918delinsTC | CA2142585720 | ESR2,SYNE2 | n.2968_2969delinsTC c.*391_*392delinsTC (n.*391_*392delinsTC) c.*353_*354delinsTC (n.*353_*354delinsTC) c.*2924_*2925delinsTC (n.*2924_*2925delinsTC) c.11017_11018delinsTC (n.11017_11018delinsTC) c.*2870_*2871delinsTC (n.*2870_*2871delinsTC) c.1406+9052_1406+9053delinsGA (n.1406+9052_1406+9053delinsGA) | |
14 | g.64225918C>A | CA2625217617 | ESR2,SYNE2 | n.2969C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.11018C>A (n.11018C>A) c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.1406+9052G>T (n.1406+9052G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225918C= | CA2142585726 | ESR2,SYNE2 | n.2969C= c.*392C= (n.*392C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*2925C= (n.*2925C=) c.11018C= (n.11018C=) c.*2871C= (n.*2871C=) c.1406+9052G= (n.1406+9052G=) | |
14 | g.64225918C>G | CA261837406 | ESR2,SYNE2 | n.2969C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.11018C>G (n.11018C>G) c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.1406+9052G>C (n.1406+9052G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225918C>T | CA2625217618 | ESR2,SYNE2 | n.2969C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.11018C>T (n.11018C>T) c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.1406+9052G>A (n.1406+9052G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225919del | CA2142585725 | ESR2,SYNE2 | n.2970del c.*393del (n.*393del) c.*355del (n.*355del) c.*2926del (n.*2926del) c.11019del (n.11019del) c.*2872del (n.*2872del) c.1406+9052del (n.1406+9052del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225919C>A | CA2625217619 | ESR2,SYNE2 | n.2970C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.11019C>A (n.11019C>A) c.*2872C>A (n.*2872C>A) c.1406+9051G>T (n.1406+9051G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225919C= | CA2142585731 | ESR2,SYNE2 | n.2970C= c.*393C= (n.*393C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*2926C= (n.*2926C=) c.11019C= (n.11019C=) c.*2872C= (n.*2872C=) c.1406+9051G= (n.1406+9051G=) | |
14 | g.64225919C>G | CA2625217620 | ESR2,SYNE2 | n.2970C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.11019C>G (n.11019C>G) c.*2872C>G (n.*2872C>G) c.1406+9051G>C (n.1406+9051G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225919C>T | CA707701222 | ESR2,SYNE2 | n.2970C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.11019C>T (n.11019C>T) c.*2872C>T (n.*2872C>T) c.1406+9051G>A (n.1406+9051G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225920A>C | CA2625217621 | ESR2,SYNE2 | n.2971A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*2927A>C (n.*2927A>C) c.11020A>C (n.11020A>C) c.*2873A>C (n.*2873A>C) c.1406+9050T>G (n.1406+9050T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225920A>G | CA2625217622 | ESR2,SYNE2 | n.2971A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.11020A>G (n.11020A>G) c.*2873A>G (n.*2873A>G) c.1406+9050T>C (n.1406+9050T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225920A>T | CA2625217623 | ESR2,SYNE2 | n.2971A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*2927A>T (n.*2927A>T) c.11020A>T (n.11020A>T) c.*2873A>T (n.*2873A>T) c.1406+9050T>A (n.1406+9050T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225920_64225921delinsAC | CA2142585732 | ESR2,SYNE2 | n.2971_2972delinsAC c.*394_*395delinsAC (n.*394_*395delinsAC) c.*356_*357delinsAC (n.*356_*357delinsAC) c.*2927_*2928delinsAC (n.*2927_*2928delinsAC) c.11020_11021delinsAC (n.11020_11021delinsAC) c.*2873_*2874delinsAC (n.*2873_*2874delinsAC) c.1406+9049_1406+9050delinsGT (n.1406+9049_1406+9050delinsGT) | |
14 | g.64225921C>A | CA2625217624 | ESR2,SYNE2 | n.2972C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.11021C>A (n.11021C>A) c.*2874C>A (n.*2874C>A) c.1406+9049G>T (n.1406+9049G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225921C>T | CA2625217625 | ESR2,SYNE2 | n.2972C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*2928C>T (n.*2928C>T) c.11021C>T (n.11021C>T) c.*2874C>T (n.*2874C>T) c.1406+9049G>A (n.1406+9049G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225923del | CA261837407 | ESR2,SYNE2 | n.2974del c.*397del (n.*397del) c.*359del (n.*359del) c.*2930del (n.*2930del) c.11023del (n.11023del) c.*2876del (n.*2876del) c.1406+9049del (n.1406+9049del) | dbSNP |
14 | g.64225922C>A | CA2625217626 | ESR2,SYNE2 | n.2973C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.11022C>A (n.11022C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.1406+9048G>T (n.1406+9048G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225922C= | CA2142585736 | ESR2,SYNE2 | n.2973C= c.*396C= (n.*396C=) c.*358C= (n.*358C=) c.*2929C= (n.*2929C=) c.11022C= (n.11022C=) c.*2875C= (n.*2875C=) c.1406+9048G= (n.1406+9048G=) | |
14 | g.64225922C>T | CA2142585735 | ESR2,SYNE2 | n.2973C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.11022C>T (n.11022C>T) c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.1406+9048G>A (n.1406+9048G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225923C>A | CA2625217627 | ESR2,SYNE2 | n.2974C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.11023C>A (n.11023C>A) c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.1406+9047G>T (n.1406+9047G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225923C= | CA2142585738 | ESR2,SYNE2 | n.2974C= c.*397C= (n.*397C=) c.*359C= (n.*359C=) c.*2930C= (n.*2930C=) c.11023C= (n.11023C=) c.*2876C= (n.*2876C=) c.1406+9047G= (n.1406+9047G=) | |
14 | g.64225923C>G | CA707701227 | ESR2,SYNE2 | n.2974C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*2930C>G (n.*2930C>G) c.11023C>G (n.11023C>G) c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.1406+9047G>C (n.1406+9047G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225923C>T | CA2625217628 | ESR2,SYNE2 | n.2974C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.11023C>T (n.11023C>T) c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.1406+9047G>A (n.1406+9047G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225924T>C | CA2625217629 | ESR2,SYNE2 | n.2975T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*2931T>C (n.*2931T>C) c.11024T>C (n.11024T>C) c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.1406+9046A>G (n.1406+9046A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225924T>G | CA2625217630 | ESR2,SYNE2 | n.2975T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*2931T>G (n.*2931T>G) c.11024T>G (n.11024T>G) c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.1406+9046A>C (n.1406+9046A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225925A>C | CA2625217631 | ESR2,SYNE2 | n.2976A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.11025A>C (n.11025A>C) c.*2878A>C (n.*2878A>C) c.1406+9045T>G (n.1406+9045T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225925A>G | CA2625217632 | ESR2,SYNE2 | n.2976A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.11025A>G (n.11025A>G) c.*2878A>G (n.*2878A>G) c.1406+9045T>C (n.1406+9045T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225925A>T | CA2625217633 | ESR2,SYNE2 | n.2976A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.11025A>T (n.11025A>T) c.*2878A>T (n.*2878A>T) c.1406+9045T>A (n.1406+9045T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225926G= | CA2142585742 | ESR2,SYNE2 | n.2977G= c.*400G= (n.*400G=) c.*362G= (n.*362G=) c.*2933G= (n.*2933G=) c.11026G= (n.11026G=) c.*2879G= (n.*2879G=) c.1406+9044C= (n.1406+9044C=) | |
14 | g.64225926G>T | CA2625217634 | ESR2,SYNE2 | n.2977G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.11026G>T (n.11026G>T) c.*2879G>T (n.*2879G>T) c.1406+9044C>A (n.1406+9044C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225927A>C | CA2625217635 | ESR2,SYNE2 | n.2978A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.11027A>C (n.11027A>C) c.*2880A>C (n.*2880A>C) c.1406+9043T>G (n.1406+9043T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225927_64225930dup | CA614404794 | ESR2,SYNE2 | n.2978_2981dup c.*401_*404dup (n.*401_*404dup) c.*363_*366dup (n.*363_*366dup) c.*2934_*2937dup (n.*2934_*2937dup) c.11027_11030dup (n.11027_11030dup) c.*2880_*2883dup (n.*2880_*2883dup) c.1406+9040_1406+9043dup (n.1406+9040_1406+9043dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225928_64225936dup | CA2529620522 | ESR2,SYNE2 | n.2979_2987dup c.*402_*410dup (n.*402_*410dup) c.*364_*372dup (n.*364_*372dup) c.*2935_*2943dup (n.*2935_*2943dup) c.11028_11036dup (n.11028_11036dup) c.*2881_*2889dup (n.*2881_*2889dup) c.1406+9035_1406+9043dup (n.1406+9035_1406+9043dup) | |
14 | g.64225928A>C | CA2625217636 | ESR2,SYNE2 | n.2979A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.11028A>C (n.11028A>C) c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.1406+9042T>G (n.1406+9042T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225928A>G | CA2625217637 | ESR2,SYNE2 | n.2979A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.11028A>G (n.11028A>G) c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.1406+9042T>C (n.1406+9042T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225929A>C | CA2625217638 | ESR2,SYNE2 | n.2980A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.11029A>C (n.11029A>C) c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.1406+9041T>G (n.1406+9041T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225929A>G | CA2625217639 | ESR2,SYNE2 | n.2980A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.11029A>G (n.11029A>G) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.1406+9041T>C (n.1406+9041T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225930T>A | CA2625217642 | ESR2,SYNE2 | n.2981T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*2937T>A (n.*2937T>A) c.11030T>A (n.11030T>A) c.*2883T>A (n.*2883T>A) c.1406+9040A>T (n.1406+9040A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225930T>C | CA2625217641 | ESR2,SYNE2 | n.2981T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*2937T>C (n.*2937T>C) c.11030T>C (n.11030T>C) c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.1406+9040A>G (n.1406+9040A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225930T>G | CA2625217640 | ESR2,SYNE2 | n.2981T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*2937T>G (n.*2937T>G) c.11030T>G (n.11030T>G) c.*2883T>G (n.*2883T>G) c.1406+9040A>C (n.1406+9040A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225931G>A | CA707701229 | ESR2,SYNE2 | n.2982G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*2938G>A (n.*2938G>A) c.11031G>A (n.11031G>A) c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.1406+9039C>T (n.1406+9039C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225931G>C | CA2625217645 | ESR2,SYNE2 | n.2982G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*2938G>C (n.*2938G>C) c.11031G>C (n.11031G>C) c.*2884G>C (n.*2884G>C) c.1406+9039C>G (n.1406+9039C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225931G= | CA2142585747 | ESR2,SYNE2 | n.2982G= c.*405G= (n.*405G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*2938G= (n.*2938G=) c.11031G= (n.11031G=) c.*2884G= (n.*2884G=) c.1406+9039C= (n.1406+9039C=) | |
14 | g.64225931G>T | CA2625217646 | ESR2,SYNE2 | n.2982G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*2938G>T (n.*2938G>T) c.11031G>T (n.11031G>T) c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.1406+9039C>A (n.1406+9039C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225931_64225935dup | CA2625217643 | ESR2,SYNE2 | n.2982_2986dup c.*405_*409dup (n.*405_*409dup) c.*367_*371dup (n.*367_*371dup) c.*2938_*2942dup (n.*2938_*2942dup) c.11031_11035dup (n.11031_11035dup) c.*2884_*2888dup (n.*2884_*2888dup) c.1406+9035_1406+9039dup (n.1406+9035_1406+9039dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64225931_64225953dup | CA2625217644 | ESR2,SYNE2 | n.2982_3004dup c.*405_*427dup (n.*405_*427dup) c.*367_*389dup (n.*367_*389dup) c.*2938_*2960dup (n.*2938_*2960dup) c.11031_11053dup (n.11031_11053dup) c.*2884_*2906dup (n.*2884_*2906dup) c.1406+9017_1406+9039dup (n.1406+9017_1406+9039dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64225932G>A | CA2142585751 | ESR2,SYNE2 | n.2983G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.11032G>A (n.11032G>A) c.*2885G>A (n.*2885G>A) c.1406+9038C>T (n.1406+9038C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225932G>C | CA2625217647 | ESR2,SYNE2 | n.2983G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.11032G>C (n.11032G>C) c.*2885G>C (n.*2885G>C) c.1406+9038C>G (n.1406+9038C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225932G= | CA2142585750 | ESR2,SYNE2 | n.2983G= c.*406G= (n.*406G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.11032G= (n.11032G=) c.*2885G= (n.*2885G=) c.1406+9038C= (n.1406+9038C=) | |
14 | g.64225932G>T | CA2625217648 | ESR2,SYNE2 | n.2983G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.11032G>T (n.11032G>T) c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.1406+9038C>A (n.1406+9038C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225933T>A | CA2625217649 | ESR2,SYNE2 | n.2984T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*2940T>A (n.*2940T>A) c.11033T>A (n.11033T>A) c.*2886T>A (n.*2886T>A) c.1406+9037A>T (n.1406+9037A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225933T>C | CA2625217650 | ESR2,SYNE2 | n.2984T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*2940T>C (n.*2940T>C) c.11033T>C (n.11033T>C) c.*2886T>C (n.*2886T>C) c.1406+9037A>G (n.1406+9037A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225934T>C | CA2625217651 | ESR2,SYNE2 | n.2985T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.11034T>C (n.11034T>C) c.*2887T>C (n.*2887T>C) c.1406+9036A>G (n.1406+9036A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225935C>A | CA2625217652 | ESR2,SYNE2 | n.2986C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*2942C>A (n.*2942C>A) c.11035C>A (n.11035C>A) c.*2888C>A (n.*2888C>A) c.1406+9035G>T (n.1406+9035G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225935C= | CA2142585753 | ESR2,SYNE2 | n.2986C= c.*409C= (n.*409C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*2942C= (n.*2942C=) c.11035C= (n.11035C=) c.*2888C= (n.*2888C=) c.1406+9035G= (n.1406+9035G=) | |
14 | g.64225935C>T | CA2142585754 | ESR2,SYNE2 | n.2986C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.11035C>T (n.11035C>T) c.*2888C>T (n.*2888C>T) c.1406+9035G>A (n.1406+9035G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225936A>G | CA2625217653 | ESR2,SYNE2 | n.2987A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*2943A>G (n.*2943A>G) c.11036A>G (n.11036A>G) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.1406+9034T>C (n.1406+9034T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225937G>C | CA707701232 | ESR2,SYNE2 | n.2988G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*2944G>C (n.*2944G>C) c.11037G>C (n.11037G>C) c.*2890G>C (n.*2890G>C) c.1406+9033C>G (n.1406+9033C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225937G= | CA2142585756 | ESR2,SYNE2 | n.2988G= c.*411G= (n.*411G=) c.*373G= (n.*373G=) c.*2944G= (n.*2944G=) c.11037G= (n.11037G=) c.*2890G= (n.*2890G=) c.1406+9033C= (n.1406+9033C=) | |
14 | g.64225937G>T | CA2625217654 | ESR2,SYNE2 | n.2988G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*2944G>T (n.*2944G>T) c.11037G>T (n.11037G>T) c.*2890G>T (n.*2890G>T) c.1406+9033C>A (n.1406+9033C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225938A>C | CA2625217655 | ESR2,SYNE2 | n.2989A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*2945A>C (n.*2945A>C) c.11038A>C (n.11038A>C) c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.1406+9032T>G (n.1406+9032T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225938_64225939insTTTTTTTTT | CA2625217657 | ESR2,SYNE2 | n.2989_2990insTTTTTTTTT c.*412_*413insTTTTTTTTT (n.*412_*413insTTTTTTTTT) c.*374_*375insTTTTTTTTT (n.*374_*375insTTTTTTTTT) c.*2945_*2946insTTTTTTTTT (n.*2945_*2946insTTTTTTTTT) c.11038_11039insTTTTTTTTT (n.11038_11039insTTTTTTTTT) c.*2891_*2892insTTTTTTTTT (n.*2891_*2892insTTTTTTTTT) c.1406+9031_1406+9032insAAAAAAAAA (n.1406+9031_1406+9032insAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
14 | g.64225939A>C | CA2625217658 | ESR2,SYNE2 | n.2990A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*2946A>C (n.*2946A>C) c.11039A>C (n.11039A>C) c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.1406+9031T>G (n.1406+9031T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225939A>G | CA2625217659 | ESR2,SYNE2 | n.2990A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*2946A>G (n.*2946A>G) c.11039A>G (n.11039A>G) c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.1406+9031T>C (n.1406+9031T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225939_64225959dup | CA2625217656 | ESR2,SYNE2 | n.2990_3010dup c.*413_*433dup (n.*413_*433dup) c.*375_*395dup (n.*375_*395dup) c.*2946_*2966dup (n.*2946_*2966dup) c.11039_11059dup (n.11039_11059dup) c.*2892_*2912dup (n.*2892_*2912dup) c.1406+9011_1406+9031dup (n.1406+9011_1406+9031dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64225939_64225940insTTTT | CA2625217660 | ESR2,SYNE2 | n.2990_2991insTTTT c.*413_*414insTTTT (n.*413_*414insTTTT) c.*375_*376insTTTT (n.*375_*376insTTTT) c.*2946_*2947insTTTT (n.*2946_*2947insTTTT) c.11039_11040insTTTT (n.11039_11040insTTTT) c.*2892_*2893insTTTT (n.*2892_*2893insTTTT) c.1406+9030_1406+9031insAAAA (n.1406+9030_1406+9031insAAAA) | gnomAD v4 |
14 | g.64225940A>C | CA2625217661 | ESR2,SYNE2 | n.2991A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.11040A>C (n.11040A>C) c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.1406+9030T>G (n.1406+9030T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225940A>T | CA2625217662 | ESR2,SYNE2 | n.2991A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.11040A>T (n.11040A>T) c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.1406+9030T>A (n.1406+9030T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225941C>A | CA2625217664 | ESR2,SYNE2 | n.2992C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.11041C>A (n.11041C>A) c.*2894C>A (n.*2894C>A) c.1406+9029G>T (n.1406+9029G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225941C>T | CA2625217665 | ESR2,SYNE2 | n.2992C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.11041C>T (n.11041C>T) c.*2894C>T (n.*2894C>T) c.1406+9029G>A (n.1406+9029G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225942_64225952del | CA2625217663 | ESR2,SYNE2 | n.2993_3003del c.*416_*426del (n.*416_*426del) c.*378_*388del (n.*378_*388del) c.*2949_*2959del (n.*2949_*2959del) c.11042_11052del (n.11042_11052del) c.*2895_*2905del (n.*2895_*2905del) c.1406+9019_1406+9029del (n.1406+9019_1406+9029del) | gnomAD v4 |
14 | g.64225943C>A | CA2514595401 | ESR2,SYNE2 | n.2994C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.11043C>A (n.11043C>A) c.*2896C>A (n.*2896C>A) c.1406+9027G>T (n.1406+9027G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225943C= | CA2142585758 | ESR2,SYNE2 | n.2994C= c.*417C= (n.*417C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*2950C= (n.*2950C=) c.11043C= (n.11043C=) c.*2896C= (n.*2896C=) c.1406+9027G= (n.1406+9027G=) | |
14 | g.64225943C>T | CA2142585759 | ESR2,SYNE2 | n.2994C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*2950C>T (n.*2950C>T) c.11043C>T (n.11043C>T) c.*2896C>T (n.*2896C>T) c.1406+9027G>A (n.1406+9027G>A) | dbSNP |
14 | g.64225944A= | CA2142585762 | ESR2,SYNE2 | n.2995A= c.*418A= (n.*418A=) c.*380A= (n.*380A=) c.*2951A= (n.*2951A=) c.11044A= (n.11044A=) c.*2897A= (n.*2897A=) c.1406+9026T= (n.1406+9026T=) | |
14 | g.64225944A>C | CA2625217666 | ESR2,SYNE2 | n.2995A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.11044A>C (n.11044A>C) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.1406+9026T>G (n.1406+9026T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225944A>G | CA2625217667 | ESR2,SYNE2 | n.2995A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.11044A>G (n.11044A>G) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.1406+9026T>C (n.1406+9026T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225944A>T | CA2142585761 | ESR2,SYNE2 | n.2995A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.11044A>T (n.11044A>T) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.1406+9026T>A (n.1406+9026T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225945_64225946del | CA2625217668 | ESR2,SYNE2 | n.2996_2997del c.*419_*420del (n.*419_*420del) c.*381_*382del (n.*381_*382del) c.*2952_*2953del (n.*2952_*2953del) c.11045_11046del (n.11045_11046del) c.*2898_*2899del (n.*2898_*2899del) c.1406+9025_1406+9026del (n.1406+9025_1406+9026del) | gnomAD v4 |
14 | g.64225945T>C | CA707701234 | ESR2,SYNE2 | n.2996T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.11045T>C (n.11045T>C) c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.1406+9025A>G (n.1406+9025A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225945T>G | CA2625217669 | ESR2,SYNE2 | n.2996T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.11045T>G (n.11045T>G) c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.1406+9025A>C (n.1406+9025A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225945T= | CA2142585765 | ESR2,SYNE2 | n.2996T= c.*419T= (n.*419T=) c.*381T= (n.*381T=) c.*2952T= (n.*2952T=) c.11045T= (n.11045T=) c.*2898T= (n.*2898T=) c.1406+9025A= (n.1406+9025A=) | |
14 | g.64225946A= | CA2142585768 | ESR2,SYNE2 | n.2997A= c.*420A= (n.*420A=) c.*382A= (n.*382A=) c.*2953A= (n.*2953A=) c.11046A= (n.11046A=) c.*2899A= (n.*2899A=) c.1406+9024T= (n.1406+9024T=) | |
14 | g.64225946A>T | CA2625217670 | ESR2,SYNE2 | n.2997A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.11046A>T (n.11046A>T) c.*2899A>T (n.*2899A>T) c.1406+9024T>A (n.1406+9024T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225947G>A | CA2625217671 | ESR2,SYNE2 | n.2998G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*2954G>A (n.*2954G>A) c.11047G>A (n.11047G>A) c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.1406+9023C>T (n.1406+9023C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225947G= | CA2142585769 | ESR2,SYNE2 | n.2998G= c.*421G= (n.*421G=) c.*383G= (n.*383G=) c.*2954G= (n.*2954G=) c.11047G= (n.11047G=) c.*2900G= (n.*2900G=) c.1406+9023C= (n.1406+9023C=) | |
14 | g.64225947G>T | CA2625217672 | ESR2,SYNE2 | n.2998G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*2954G>T (n.*2954G>T) c.11047G>T (n.11047G>T) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.1406+9023C>A (n.1406+9023C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225947_64225949dup | CA964000513 | ESR2,SYNE2 | n.2998_3000dup c.*421_*423dup (n.*421_*423dup) c.*383_*385dup (n.*383_*385dup) c.*2954_*2956dup (n.*2954_*2956dup) c.11047_11049dup (n.11047_11049dup) c.*2900_*2902dup (n.*2900_*2902dup) c.1406+9021_1406+9023dup (n.1406+9021_1406+9023dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225948G>A | CA2625217673 | ESR2,SYNE2 | n.2999G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) c.11048G>A (n.11048G>A) c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.1406+9022C>T (n.1406+9022C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225948G>C | CA2801884523 | ESR2,SYNE2 | n.2999G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*2955G>C (n.*2955G>C) c.11048G>C (n.11048G>C) c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.1406+9022C>G (n.1406+9022C>G) | |
14 | g.64225948G>T | CA2625217674 | ESR2,SYNE2 | n.2999G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) c.11048G>T (n.11048G>T) c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.1406+9022C>A (n.1406+9022C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225948_64225949dup | CA707701239 | ESR2,SYNE2 | n.2999_3000dup c.*422_*423dup (n.*422_*423dup) c.*384_*385dup (n.*384_*385dup) c.*2955_*2956dup (n.*2955_*2956dup) c.11048_11049dup (n.11048_11049dup) c.*2901_*2902dup (n.*2901_*2902dup) c.1406+9021_1406+9022dup (n.1406+9021_1406+9022dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225949C>A | CA2625217675 | ESR2,SYNE2 | n.3000C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.11049C>A (n.11049C>A) c.*2902C>A (n.*2902C>A) c.1406+9021G>T (n.1406+9021G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225949C= | CA2142585775 | ESR2,SYNE2 | n.3000C= c.*423C= (n.*423C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*2956C= (n.*2956C=) c.11049C= (n.11049C=) c.*2902C= (n.*2902C=) c.1406+9021G= (n.1406+9021G=) | |
14 | g.64225949C>G | CA2625217676 | ESR2,SYNE2 | n.3000C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*2956C>G (n.*2956C>G) c.11049C>G (n.11049C>G) c.*2902C>G (n.*2902C>G) c.1406+9021G>C (n.1406+9021G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225949C>T | CA2142585773 | ESR2,SYNE2 | n.3000C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.11049C>T (n.11049C>T) c.*2902C>T (n.*2902C>T) c.1406+9021G>A (n.1406+9021G>A) | dbSNP |
14 | g.64225950A>G | CA2625217679 | ESR2,SYNE2 | n.3001A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*2957A>G (n.*2957A>G) c.11050A>G (n.11050A>G) c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.1406+9020T>C (n.1406+9020T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225952_64225987del | CA2625217678 | ESR2,SYNE2 | n.3003_3038del c.*426_*461del (n.*426_*461del) c.*388_*423del (n.*388_*423del) c.*2959_*2994del (n.*2959_*2994del) c.11052_11087del (n.11052_11087del) c.*2905_*2940del (n.*2905_*2940del) c.1406+8985_1406+9020del (n.1406+8985_1406+9020del) | gnomAD v4 |
14 | g.64225951C>A | CA2625217680 | ESR2,SYNE2 | n.3002C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.11051C>A (n.11051C>A) c.*2904C>A (n.*2904C>A) c.1406+9019G>T (n.1406+9019G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225951C= | CA2142585777 | ESR2,SYNE2 | n.3002C= c.*425C= (n.*425C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*2958C= (n.*2958C=) c.11051C= (n.11051C=) c.*2904C= (n.*2904C=) c.1406+9019G= (n.1406+9019G=) | |
14 | g.64225951C>T | CA2142585778 | ESR2,SYNE2 | n.3002C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.11051C>T (n.11051C>T) c.*2904C>T (n.*2904C>T) c.1406+9019G>A (n.1406+9019G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225952C>A | CA261838331 | ESR2,SYNE2 | n.3003C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*2959C>A (n.*2959C>A) c.11052C>A (n.11052C>A) c.*2905C>A (n.*2905C>A) c.1406+9018G>T (n.1406+9018G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225952C= | CA2142585781 | ESR2,SYNE2 | n.3003C= c.*426C= (n.*426C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*2959C= (n.*2959C=) c.11052C= (n.11052C=) c.*2905C= (n.*2905C=) c.1406+9018G= (n.1406+9018G=) | |
14 | g.64225953C>A | CA2142585786 | ESR2,SYNE2 | n.3004C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.11053C>A (n.11053C>A) c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.1406+9017G>T (n.1406+9017G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225953C= | CA2142585785 | ESR2,SYNE2 | n.3004C= c.*427C= (n.*427C=) c.*389C= (n.*389C=) c.*2960C= (n.*2960C=) c.11053C= (n.11053C=) c.*2906C= (n.*2906C=) c.1406+9017G= (n.1406+9017G=) | |
14 | g.64225953C>T | CA2560541679 | ESR2,SYNE2 | n.3004C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.11053C>T (n.11053C>T) c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.1406+9017G>A (n.1406+9017G>A) | |
14 | g.64225955T>C | CA261838333 | ESR2,SYNE2 | n.3006T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*2962T>C (n.*2962T>C) c.11055T>C (n.11055T>C) c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.1406+9015A>G (n.1406+9015A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225955T= | CA2142585789 | ESR2,SYNE2 | n.3006T= c.*429T= (n.*429T=) c.*391T= (n.*391T=) c.*2962T= (n.*2962T=) c.11055T= (n.11055T=) c.*2908T= (n.*2908T=) c.1406+9015A= (n.1406+9015A=) | |
14 | g.64225956A>T | CA2625217682 | ESR2,SYNE2 | n.3007A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.11056A>T (n.11056A>T) c.*2909A>T (n.*2909A>T) c.1406+9014T>A (n.1406+9014T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225957_64225967dup | CA707701241 | ESR2,SYNE2 | n.3008_3018dup c.*431_*441dup (n.*431_*441dup) c.*393_*403dup (n.*393_*403dup) c.*2964_*2974dup (n.*2964_*2974dup) c.11057_11067dup (n.11057_11067dup) c.*2910_*2920dup (n.*2910_*2920dup) c.1406+9004_1406+9014dup (n.1406+9004_1406+9014dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225956_64225974dup | CA2142585793 | ESR2,SYNE2 | n.3007_3025dup c.*430_*448dup (n.*430_*448dup) c.*392_*410dup (n.*392_*410dup) c.*2963_*2981dup (n.*2963_*2981dup) c.11056_11074dup (n.11056_11074dup) c.*2909_*2927dup (n.*2909_*2927dup) c.1406+8996_1406+9014dup (n.1406+8996_1406+9014dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225956_64225984dup | CA2625217681 | ESR2,SYNE2 | n.3007_3035dup c.*430_*458dup (n.*430_*458dup) c.*392_*420dup (n.*392_*420dup) c.*2963_*2991dup (n.*2963_*2991dup) c.11056_11084dup (n.11056_11084dup) c.*2909_*2937dup (n.*2909_*2937dup) c.1406+8986_1406+9014dup (n.1406+8986_1406+9014dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64225957G>C | CA261838334 | ESR2,SYNE2 | n.3008G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.11057G>C (n.11057G>C) c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.1406+9013C>G (n.1406+9013C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225957G= | CA2142585794 | ESR2,SYNE2 | n.3008G= c.*431G= (n.*431G=) c.*393G= (n.*393G=) c.*2964G= (n.*2964G=) c.11057G= (n.11057G=) c.*2910G= (n.*2910G=) c.1406+9013C= (n.1406+9013C=) | |
14 | g.64225957G>T | CA2625217684 | ESR2,SYNE2 | n.3008G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.11057G>T (n.11057G>T) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.1406+9013C>A (n.1406+9013C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225958C>G | CA2625217685 | ESR2,SYNE2 | n.3009C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*2965C>G (n.*2965C>G) c.11058C>G (n.11058C>G) c.*2911C>G (n.*2911C>G) c.1406+9012G>C (n.1406+9012G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225958C>T | CA2625217686 | ESR2,SYNE2 | n.3009C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*2965C>T (n.*2965C>T) c.11058C>T (n.11058C>T) c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.1406+9012G>A (n.1406+9012G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225960G>A | CA261838335 | ESR2,SYNE2 | n.3011G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.11060G>A (n.11060G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.1406+9010C>T (n.1406+9010C>T) | dbSNP |
14 | g.64225960G= | CA2142585798 | ESR2,SYNE2 | n.3011G= c.*434G= (n.*434G=) c.*396G= (n.*396G=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.11060G= (n.11060G=) c.*2913G= (n.*2913G=) c.1406+9010C= (n.1406+9010C=) | |
14 | g.64225960G>T | CA2625217688 | ESR2,SYNE2 | n.3011G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.11060G>T (n.11060G>T) c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.1406+9010C>A (n.1406+9010C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225963G>T | CA2625217690 | ESR2,SYNE2 | n.3014G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.11063G>T (n.11063G>T) c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.1406+9007C>A (n.1406+9007C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225964G>A | CA261838336 | ESR2,SYNE2 | n.3015G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) c.11064G>A (n.11064G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.1406+9006C>T (n.1406+9006C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225964G= | CA2142585801 | ESR2,SYNE2 | n.3015G= c.*438G= (n.*438G=) c.*400G= (n.*400G=) c.*2971G= (n.*2971G=) c.11064G= (n.11064G=) c.*2917G= (n.*2917G=) c.1406+9006C= (n.1406+9006C=) | |
14 | g.64225964G>T | CA2625217697 | ESR2,SYNE2 | n.3015G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) c.11064G>T (n.11064G>T) c.*2917G>T (n.*2917G>T) c.1406+9006C>A (n.1406+9006C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225968_64225970del | CA2729810145 | ESR2,SYNE2 | n.3019_3021del c.*442_*444del (n.*442_*444del) c.*404_*406del (n.*404_*406del) c.*2975_*2977del (n.*2975_*2977del) c.11068_11070del (n.11068_11070del) c.*2921_*2923del (n.*2921_*2923del) c.1406+9002_1406+9004del (n.1406+9002_1406+9004del) | dbSNP |
14 | g.64225967A>T | CA2801884524 | ESR2,SYNE2 | n.3018A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.11067A>T (n.11067A>T) c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.1406+9003T>A (n.1406+9003T>A) | |
14 | g.64225967_64225971delinsACAAT | CA2142585804 | ESR2,SYNE2 | n.3018_3022delinsACAAT c.*441_*445delinsACAAT (n.*441_*445delinsACAAT) c.*403_*407delinsACAAT (n.*403_*407delinsACAAT) c.*2974_*2978delinsACAAT (n.*2974_*2978delinsACAAT) c.11067_11071delinsACAAT (n.11067_11071delinsACAAT) c.*2920_*2924delinsACAAT (n.*2920_*2924delinsACAAT) c.1406+8999_1406+9003delinsATTGT (n.1406+8999_1406+9003delinsATTGT) | |
14 | g.64225968C>A | CA2625217699 | ESR2,SYNE2 | n.3019C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.11068C>A (n.11068C>A) c.*2921C>A (n.*2921C>A) c.1406+9002G>T (n.1406+9002G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225974_64225977dup | CA261838337 | ESR2,SYNE2 | n.3025_3028dup c.*448_*451dup (n.*448_*451dup) c.*410_*413dup (n.*410_*413dup) c.*2981_*2984dup (n.*2981_*2984dup) c.11074_11077dup (n.11074_11077dup) c.*2927_*2930dup (n.*2927_*2930dup) c.1406+8999_1406+9002dup (n.1406+8999_1406+9002dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225974_64225977del | CA261838341 | ESR2,SYNE2 | n.3025_3028del c.*448_*451del (n.*448_*451del) c.*410_*413del (n.*410_*413del) c.*2981_*2984del (n.*2981_*2984del) c.11074_11077del (n.11074_11077del) c.*2927_*2930del (n.*2927_*2930del) c.1406+8999_1406+9002del (n.1406+8999_1406+9002del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225974_64226013del | CA2625217698 | ESR2,SYNE2 | n.3025_3064del c.*448_*487del (n.*448_*487del) c.*410_*449del (n.*410_*449del) c.*2981_*3020del (n.*2981_*3020del) c.11074_11113del (n.11074_11113del) c.*2927_*2966del (n.*2927_*2966del) c.1406+8963_1406+9002del (n.1406+8963_1406+9002del) | gnomAD v4 |
14 | g.64225969A= | CA2142585808 | ESR2,SYNE2 | n.3020A= c.*443A= (n.*443A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*2976A= (n.*2976A=) c.11069A= (n.11069A=) c.*2922A= (n.*2922A=) c.1406+9001T= (n.1406+9001T=) | |
14 | g.64225969A>T | CA2142585809 | ESR2,SYNE2 | n.3020A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*2976A>T (n.*2976A>T) c.11069A>T (n.11069A>T) c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.1406+9001T>A (n.1406+9001T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225970A= | CA2142585816 | ESR2,SYNE2 | n.3021A= c.*444A= (n.*444A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*2977A= (n.*2977A=) c.11070A= (n.11070A=) c.*2923A= (n.*2923A=) c.1406+9000T= (n.1406+9000T=) | |
14 | g.64225970A>C | CA2625217700 | ESR2,SYNE2 | n.3021A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*2977A>C (n.*2977A>C) c.11070A>C (n.11070A>C) c.*2923A>C (n.*2923A>C) c.1406+9000T>G (n.1406+9000T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225970A>G | CA707701247 | ESR2,SYNE2 | n.3021A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*2977A>G (n.*2977A>G) c.11070A>G (n.11070A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.1406+9000T>C (n.1406+9000T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225970_64225971delinsAT | CA2142585813 | ESR2,SYNE2 | n.3021_3022delinsAT c.*444_*445delinsAT (n.*444_*445delinsAT) c.*406_*407delinsAT (n.*406_*407delinsAT) c.*2977_*2978delinsAT (n.*2977_*2978delinsAT) c.11070_11071delinsAT (n.11070_11071delinsAT) c.*2923_*2924delinsAT (n.*2923_*2924delinsAT) c.1406+8999_1406+9000delinsAT (n.1406+8999_1406+9000delinsAT) | |
14 | g.64225971del | CA707701248 | ESR2,SYNE2 | n.3022del c.*445del (n.*445del) c.*407del (n.*407del) c.*2978del (n.*2978del) c.11071del (n.11071del) c.*2924del (n.*2924del) c.1406+8999del (n.1406+8999del) | dbSNP |
14 | g.64225971T>A | CA2625217701 | ESR2,SYNE2 | n.3022T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.11071T>A (n.11071T>A) c.*2924T>A (n.*2924T>A) c.1406+8999A>T (n.1406+8999A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225972C>A | CA2625217702 | ESR2,SYNE2 | n.3023C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.11072C>A (n.11072C>A) c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.1406+8998G>T (n.1406+8998G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225972C>T | CA2625217703 | ESR2,SYNE2 | n.3023C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.11072C>T (n.11072C>T) c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.1406+8998G>A (n.1406+8998G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225972_64225982delinsCAATCATATTT | CA2142585818 | ESR2,SYNE2 | n.3023_3033delinsCAATCATATTT c.*446_*456delinsCAATCATATTT (n.*446_*456delinsCAATCATATTT) c.*408_*418delinsCAATCATATTT (n.*408_*418delinsCAATCATATTT) c.*2979_*2989delinsCAATCATATTT (n.*2979_*2989delinsCAATCATATTT) c.11072_11082delinsCAATCATATTT (n.11072_11082delinsCAATCATATTT) c.*2925_*2935delinsCAATCATATTT (n.*2925_*2935delinsCAATCATATTT) c.1406+8988_1406+8998delinsAAATATGATTG (n.1406+8988_1406+8998delinsAAATATGATTG) | |
14 | g.64225973A= | CA2142585823 | ESR2,SYNE2 | n.3024A= c.*447A= (n.*447A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*2980A= (n.*2980A=) c.11073A= (n.11073A=) c.*2926A= (n.*2926A=) c.1406+8997T= (n.1406+8997T=) | |
14 | g.64225973A>C | CA2142585822 | ESR2,SYNE2 | n.3024A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.11073A>C (n.11073A>C) c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.1406+8997T>G (n.1406+8997T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225976_64225985del | CA2142585820 | ESR2,SYNE2 | n.3027_3036del c.*450_*459del (n.*450_*459del) c.*412_*421del (n.*412_*421del) c.*2983_*2992del (n.*2983_*2992del) c.11076_11085del (n.11076_11085del) c.*2929_*2938del (n.*2929_*2938del) c.1406+8988_1406+8997del (n.1406+8988_1406+8997del) | dbSNP |
14 | g.64225974A= | CA2142585826 | ESR2,SYNE2 | n.3025A= c.*448A= (n.*448A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*2981A= (n.*2981A=) c.11074A= (n.11074A=) c.*2927A= (n.*2927A=) c.1406+8996T= (n.1406+8996T=) | |
14 | g.64225974A>G | CA707701256 | ESR2,SYNE2 | n.3025A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.11074A>G (n.11074A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.1406+8996T>C (n.1406+8996T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225974_64225996del | CA2625217705 | ESR2,SYNE2 | n.3025_3047del c.*448_*470del (n.*448_*470del) c.*410_*432del (n.*410_*432del) c.*2981_*3003del (n.*2981_*3003del) c.11074_11096del (n.11074_11096del) c.*2927_*2949del (n.*2927_*2949del) c.1406+8974_1406+8996del (n.1406+8974_1406+8996del) | gnomAD v4 |
14 | g.64225976C>A | CA2625217706 | ESR2,SYNE2 | n.3027C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*2983C>A (n.*2983C>A) c.11076C>A (n.11076C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.1406+8994G>T (n.1406+8994G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225976C>T | CA2625217707 | ESR2,SYNE2 | n.3027C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*2983C>T (n.*2983C>T) c.11076C>T (n.11076C>T) c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.1406+8994G>A (n.1406+8994G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64225976_64225978delinsCAT | CA2142585830 | ESR2,SYNE2 | n.3027_3029delinsCAT c.*450_*452delinsCAT (n.*450_*452delinsCAT) c.*412_*414delinsCAT (n.*412_*414delinsCAT) c.*2983_*2985delinsCAT (n.*2983_*2985delinsCAT) c.11076_11078delinsCAT (n.11076_11078delinsCAT) c.*2929_*2931delinsCAT (n.*2929_*2931delinsCAT) c.1406+8992_1406+8994delinsATG (n.1406+8992_1406+8994delinsATG) | |
14 | g.64225979_64225980del | CA707701258 | ESR2,SYNE2 | n.3030_3031del c.*453_*454del (n.*453_*454del) c.*415_*416del (n.*415_*416del) c.*2986_*2987del (n.*2986_*2987del) c.11079_11080del (n.11079_11080del) c.*2932_*2933del (n.*2932_*2933del) c.1406+8992_1406+8993del (n.1406+8992_1406+8993del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225978T>C | CA2625217709 | ESR2,SYNE2 | n.3029T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*2985T>C (n.*2985T>C) c.11078T>C (n.11078T>C) c.*2931T>C (n.*2931T>C) c.1406+8992A>G (n.1406+8992A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225979A= | CA2142585834 | ESR2,SYNE2 | n.3030A= c.*453A= (n.*453A=) c.*415A= (n.*415A=) c.*2986A= (n.*2986A=) c.11079A= (n.11079A=) c.*2932A= (n.*2932A=) c.1406+8991T= (n.1406+8991T=) | |
14 | g.64225979A>C | CA2142585835 | ESR2,SYNE2 | n.3030A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*2986A>C (n.*2986A>C) c.11079A>C (n.11079A>C) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.1406+8991T>G (n.1406+8991T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225979A>G | CA614404837 | ESR2,SYNE2 | n.3030A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*2986A>G (n.*2986A>G) c.11079A>G (n.11079A>G) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.1406+8991T>C (n.1406+8991T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225979A>T | CA2801884525 | ESR2,SYNE2 | n.3030A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*2986A>T (n.*2986A>T) c.11079A>T (n.11079A>T) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.1406+8991T>A (n.1406+8991T>A) | |
14 | g.64225980T= | CA2142585836 | ESR2,SYNE2 | n.3031T= c.*454T= (n.*454T=) c.*416T= (n.*416T=) c.*2987T= (n.*2987T=) c.11080T= (n.11080T=) c.*2933T= (n.*2933T=) c.1406+8990A= (n.1406+8990A=) | |
14 | g.64225982dup | CA2625217711 | ESR2,SYNE2 | n.3033dup c.*456dup (n.*456dup) c.*418dup (n.*418dup) c.*2989dup (n.*2989dup) c.11082dup (n.11082dup) c.*2935dup (n.*2935dup) c.1406+8990dup (n.1406+8990dup) | gnomAD v4 |
14 | g.64225981T>A | CA2625217713 | ESR2,SYNE2 | n.3032T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*2988T>A (n.*2988T>A) c.11081T>A (n.11081T>A) c.*2934T>A (n.*2934T>A) c.1406+8989A>T (n.1406+8989A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225981T>G | CA2142585839 | ESR2,SYNE2 | n.3032T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*2988T>G (n.*2988T>G) c.11081T>G (n.11081T>G) c.*2934T>G (n.*2934T>G) c.1406+8989A>C (n.1406+8989A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225981T= | CA2142585838 | ESR2,SYNE2 | n.3032T= c.*455T= (n.*455T=) c.*417T= (n.*417T=) c.*2988T= (n.*2988T=) c.11081T= (n.11081T=) c.*2934T= (n.*2934T=) c.1406+8989A= (n.1406+8989A=) | |
14 | g.64225982_64225985dup | CA707701265 | ESR2,SYNE2 | n.3033_3036dup c.*456_*459dup (n.*456_*459dup) c.*418_*421dup (n.*418_*421dup) c.*2989_*2992dup (n.*2989_*2992dup) c.11082_11085dup (n.11082_11085dup) c.*2935_*2938dup (n.*2935_*2938dup) c.1406+8986_1406+8989dup (n.1406+8986_1406+8989dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225982T= | CA2142585840 | ESR2,SYNE2 | n.3033T= c.*456T= (n.*456T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*2989T= (n.*2989T=) c.11082T= (n.11082T=) c.*2935T= (n.*2935T=) c.1406+8988A= (n.1406+8988A=) | |
14 | g.64225983_64225986dup | CA707701268 | ESR2,SYNE2 | n.3034_3037dup c.*457_*460dup (n.*457_*460dup) c.*419_*422dup (n.*419_*422dup) c.*2990_*2993dup (n.*2990_*2993dup) c.11083_11086dup (n.11083_11086dup) c.*2936_*2939dup (n.*2936_*2939dup) c.1406+8984_1406+8987dup (n.1406+8984_1406+8987dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225984A>C | CA2625217714 | ESR2,SYNE2 | n.3035A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*2991A>C (n.*2991A>C) c.11084A>C (n.11084A>C) c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.1406+8986T>G (n.1406+8986T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225985T>G | CA2625217715 | ESR2,SYNE2 | n.3036T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*2992T>G (n.*2992T>G) c.11085T>G (n.11085T>G) c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.1406+8985A>C (n.1406+8985A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225987C>A | CA261838350 | ESR2,SYNE2 | n.3038C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.11087C>A (n.11087C>A) c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.1406+8983G>T (n.1406+8983G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225987C= | CA2142585843 | ESR2,SYNE2 | n.3038C= c.*461C= (n.*461C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*2994C= (n.*2994C=) c.11087C= (n.11087C=) c.*2940C= (n.*2940C=) c.1406+8983G= (n.1406+8983G=) | |
14 | g.64225987C>T | CA261838352 | ESR2,SYNE2 | n.3038C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.11087C>T (n.11087C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.1406+8983G>A (n.1406+8983G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225988G>A | CA261838354 | ESR2,SYNE2 | n.3039G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.11088G>A (n.11088G>A) c.*2941G>A (n.*2941G>A) c.1406+8982C>T (n.1406+8982C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225988G= | CA2142585847 | ESR2,SYNE2 | n.3039G= c.*462G= (n.*462G=) c.*424G= (n.*424G=) c.*2995G= (n.*2995G=) c.11088G= (n.11088G=) c.*2941G= (n.*2941G=) c.1406+8982C= (n.1406+8982C=) | |
14 | g.64225988G>T | CA261838375 | ESR2,SYNE2 | n.3039G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.11088G>T (n.11088G>T) c.*2941G>T (n.*2941G>T) c.1406+8982C>A (n.1406+8982C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225990T>C | CA2625217718 | ESR2,SYNE2 | n.3041T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.11090T>C (n.11090T>C) c.*2943T>C (n.*2943T>C) c.1406+8980A>G (n.1406+8980A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225991T>C | CA2625217719 | ESR2,SYNE2 | n.3042T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.11091T>C (n.11091T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.1406+8979A>G (n.1406+8979A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.64225992A= | CA2142585850 | ESR2,SYNE2 | n.3043A= c.*466A= (n.*466A=) c.*428A= (n.*428A=) c.*2999A= (n.*2999A=) c.11092A= (n.11092A=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.1406+8978T= (n.1406+8978T=) | |
14 | g.64225992A>C | CA261838376 | ESR2,SYNE2 | n.3043A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.11092A>C (n.11092A>C) c.*2945A>C (n.*2945A>C) c.1406+8978T>G (n.1406+8978T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225992A>G | CA707701277 | ESR2,SYNE2 | n.3043A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.11092A>G (n.11092A>G) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.1406+8978T>C (n.1406+8978T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225993G= | CA2142585854 | ESR2,SYNE2 | n.3044G= c.*467G= (n.*467G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*3000G= (n.*3000G=) c.11093G= (n.11093G=) c.*2946G= (n.*2946G=) c.1406+8977C= (n.1406+8977C=) | |
14 | g.64225993G>T | CA261838377 | ESR2,SYNE2 | n.3044G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.11093G>T (n.11093G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.1406+8977C>A (n.1406+8977C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225994A>G | CA2625217721 | ESR2,SYNE2 | n.3045A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.11094A>G (n.11094A>G) c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.1406+8976T>C (n.1406+8976T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225995A= | CA2142585857 | ESR2,SYNE2 | n.3046A= c.*469A= (n.*469A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*3002A= (n.*3002A=) c.11095A= (n.11095A=) c.*2948A= (n.*2948A=) c.1406+8975T= (n.1406+8975T=) | |
14 | g.64225995A>C | CA2801884526 | ESR2,SYNE2 | n.3046A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*3002A>C (n.*3002A>C) c.11095A>C (n.11095A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.1406+8975T>G (n.1406+8975T>G) | |
14 | g.64225995A>G | CA707701279 | ESR2,SYNE2 | n.3046A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*3002A>G (n.*3002A>G) c.11095A>G (n.11095A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.1406+8975T>C (n.1406+8975T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225996T>G | CA2625217722 | ESR2,SYNE2 | n.3047T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*3003T>G (n.*3003T>G) c.11096T>G (n.11096T>G) c.*2949T>G (n.*2949T>G) c.1406+8974A>C (n.1406+8974A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.64225996_64226007delinsTCAGTTTTACTC | CA2142585860 | ESR2,SYNE2 | n.3047_3058delinsTCAGTTTTACTC c.*470_*481delinsTCAGTTTTACTC (n.*470_*481delinsTCAGTTTTACTC) c.*432_*443delinsTCAGTTTTACTC (n.*432_*443delinsTCAGTTTTACTC) c.*3003_*3014delinsTCAGTTTTACTC (n.*3003_*3014delinsTCAGTTTTACTC) c.11096_11107delinsTCAGTTTTACTC (n.11096_11107delinsTCAGTTTTACTC) c.*2949_*2960delinsTCAGTTTTACTC (n.*2949_*2960delinsTCAGTTTTACTC) c.1406+8963_1406+8974delinsGAGTAAAACTGA (n.1406+8963_1406+8974delinsGAGTAAAACTGA) | |
14 | g.64225997C>A | CA2538054794 | ESR2,SYNE2 | n.3048C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.11097C>A (n.11097C>A) c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.1406+8973G>T (n.1406+8973G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225997C= | CA2142585863 | ESR2,SYNE2 | n.3048C= c.*471C= (n.*471C=) c.*433C= (n.*433C=) c.*3004C= (n.*3004C=) c.11097C= (n.11097C=) c.*2950C= (n.*2950C=) c.1406+8973G= (n.1406+8973G=) | |
14 | g.64225997C>T | CA261838379 | ESR2,SYNE2 | n.3048C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.11097C>T (n.11097C>T) c.*2950C>T (n.*2950C>T) c.1406+8973G>A (n.1406+8973G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64225999_64226009del | CA261838382 | ESR2,SYNE2 | n.3050_3060del c.*473_*483del (n.*473_*483del) c.*435_*445del (n.*435_*445del) c.*3006_*3016del (n.*3006_*3016del) c.11099_11109del (n.11099_11109del) c.*2952_*2962del (n.*2952_*2962del) c.1406+8963_1406+8973del (n.1406+8963_1406+8973del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64225999G>A | CA2625217726 | ESR2,SYNE2 | n.3050G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*3006G>A (n.*3006G>A) c.11099G>A (n.11099G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) c.1406+8971C>T (n.1406+8971C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.64225999G>T | CA2625217728 | ESR2,SYNE2 | n.3050G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.11099G>T (n.11099G>T) c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.1406+8971C>A (n.1406+8971C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.64226000T>G | CA707701284 | ESR2,SYNE2 | n.3051T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) c.11100T>G (n.11100T>G) c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.1406+8970A>C (n.1406+8970A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64226000T= | CA2142585866 | ESR2,SYNE2 | n.3051T= c.*474T= (n.*474T=) c.*436T= (n.*436T=) c.*3007T= (n.*3007T=) c.11100T= (n.11100T=) c.*2953T= (n.*2953T=) c.1406+8970A= (n.1406+8970A=) | |
14 | g.64226003dup | CA2801884527 | ESR2,SYNE2 | n.3054dup c.*477dup (n.*477dup) c.*439dup (n.*439dup) c.*3010dup (n.*3010dup) c.11103dup (n.11103dup) c.*2956dup (n.*2956dup) c.1406+8970dup (n.1406+8970dup) | |
14 | g.64226002T>C | CA2625217729 | ESR2,SYNE2 | n.3053T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*3009T>C (n.*3009T>C) c.11102T>C (n.11102T>C) c.*2955T>C (n.*2955T>C) c.1406+8968A>G (n.1406+8968A>G) | gnomAD v4 |