Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64225879G>ACA614404789ESR2,SYNE2n.2930G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.10979G>A (n.10979G>A)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.1406+9091C>T (n.1406+9091C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64225879G>CCA261837297ESR2,SYNE2n.2930G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
c.10979G>C (n.10979G>C)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
c.1406+9091C>G (n.1406+9091C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225879G=CA2142585658ESR2,SYNE2n.2930G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
c.10979G= (n.10979G=)
c.*2832G= (n.*2832G=)
c.1406+9091C= (n.1406+9091C=)
14g.64225879G>TCA707701199ESR2,SYNE2n.2930G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
c.10979G>T (n.10979G>T)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
c.1406+9091C>A (n.1406+9091C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225879_64225880insCCA2625217571ESR2,SYNE2n.2930_2931insC
c.*353_*354insC (n.*353_*354insC)
c.*315_*316insC (n.*315_*316insC)
c.*2886_*2887insC (n.*2886_*2887insC)
c.10979_10980insC (n.10979_10980insC)
c.*2832_*2833insC (n.*2832_*2833insC)
c.1406+9090_1406+9091insG (n.1406+9090_1406+9091insG)
gnomAD v4
14g.64225881G>ACA2625217572ESR2,SYNE2n.2932G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.10981G>A (n.10981G>A)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.1406+9089C>T (n.1406+9089C>T)
gnomAD v4
14g.64225881G>CCA2625217573ESR2,SYNE2n.2932G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.10981G>C (n.10981G>C)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.1406+9089C>G (n.1406+9089C>G)
gnomAD v4
14g.64225881G>TCA2625217574ESR2,SYNE2n.2932G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.10981G>T (n.10981G>T)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.1406+9089C>A (n.1406+9089C>A)
gnomAD v4
14g.64225882T>CCA261837303ESR2,SYNE2n.2933T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*2889T>C (n.*2889T>C)
c.10982T>C (n.10982T>C)
c.*2835T>C (n.*2835T>C)
c.1406+9088A>G (n.1406+9088A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225882T=CA2142585659ESR2,SYNE2n.2933T=
c.*356T= (n.*356T=)
c.*318T= (n.*318T=)
c.*2889T= (n.*2889T=)
c.10982T= (n.10982T=)
c.*2835T= (n.*2835T=)
c.1406+9088A= (n.1406+9088A=)
14g.64225883C>ACA2625217575ESR2,SYNE2n.2934C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
c.10983C>A (n.10983C>A)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
c.1406+9087G>T (n.1406+9087G>T)
gnomAD v4
14g.64225883C=CA2142585661ESR2,SYNE2n.2934C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*2890C= (n.*2890C=)
c.10983C= (n.10983C=)
c.*2836C= (n.*2836C=)
c.1406+9087G= (n.1406+9087G=)
14g.64225883C>TCA2142585662ESR2,SYNE2n.2934C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*2890C>T (n.*2890C>T)
c.10983C>T (n.10983C>T)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
c.1406+9087G>A (n.1406+9087G>A)
dbSNP
14g.64225884C>ACA2625217576ESR2,SYNE2n.2935C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*2891C>A (n.*2891C>A)
c.10984C>A (n.10984C>A)
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.1406+9086G>T (n.1406+9086G>T)
gnomAD v4
14g.64225884C>TCA2625217577ESR2,SYNE2n.2935C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*2891C>T (n.*2891C>T)
c.10984C>T (n.10984C>T)
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
c.1406+9086G>A (n.1406+9086G>A)
gnomAD v4
14g.64225885A=CA2142585664ESR2,SYNE2n.2936A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.*2892A= (n.*2892A=)
c.10985A= (n.10985A=)
c.*2838A= (n.*2838A=)
c.1406+9085T= (n.1406+9085T=)
14g.64225885A>CCA10645672ESR2,SYNE2n.2936A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.10985A>C (n.10985A>C)
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.1406+9085T>G (n.1406+9085T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225887C>ACA2625217579ESR2,SYNE2n.2938C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
c.10987C>A (n.10987C>A)
c.*2840C>A (n.*2840C>A)
c.1406+9083G>T (n.1406+9083G>T)
gnomAD v4
14g.64225887C>GCA2625217580ESR2,SYNE2n.2938C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*2894C>G (n.*2894C>G)
c.10987C>G (n.10987C>G)
c.*2840C>G (n.*2840C>G)
c.1406+9083G>C (n.1406+9083G>C)
gnomAD v4
14g.64225887C>TCA2625217578ESR2,SYNE2n.2938C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*2894C>T (n.*2894C>T)
c.10987C>T (n.10987C>T)
c.*2840C>T (n.*2840C>T)
c.1406+9083G>A (n.1406+9083G>A)
gnomAD v4
14g.64225888A>CCA2625217581ESR2,SYNE2n.2939A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
c.10988A>C (n.10988A>C)
c.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.1406+9082T>G (n.1406+9082T>G)
gnomAD v4
14g.64225889C>ACA2625217582ESR2,SYNE2n.2940C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
c.10989C>A (n.10989C>A)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
c.1406+9081G>T (n.1406+9081G>T)
gnomAD v4
14g.64225889C>GCA2625217584ESR2,SYNE2n.2940C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*2896C>G (n.*2896C>G)
c.10989C>G (n.10989C>G)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
c.1406+9081G>C (n.1406+9081G>C)
gnomAD v4
14g.64225889C>TCA2625217583ESR2,SYNE2n.2940C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.10989C>T (n.10989C>T)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
c.1406+9081G>A (n.1406+9081G>A)
gnomAD v4
14g.64225890A=CA2142585668ESR2,SYNE2n.2941A=
c.*364A= (n.*364A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*2897A= (n.*2897A=)
c.10990A= (n.10990A=)
c.*2843A= (n.*2843A=)
c.1406+9080T= (n.1406+9080T=)
14g.64225890A>TCA707701201ESR2,SYNE2n.2941A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.10990A>T (n.10990A>T)
c.*2843A>T (n.*2843A>T)
c.1406+9080T>A (n.1406+9080T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225891T>GCA2625217585ESR2,SYNE2n.2942T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.10991T>G (n.10991T>G)
c.*2844T>G (n.*2844T>G)
c.1406+9079A>C (n.1406+9079A>C)
gnomAD v4
14g.64225892A=CA2142585670ESR2,SYNE2n.2943A=
c.*366A= (n.*366A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.*2899A= (n.*2899A=)
c.10992A= (n.10992A=)
c.*2845A= (n.*2845A=)
c.1406+9078T= (n.1406+9078T=)
14g.64225892A>GCA261837314ESR2,SYNE2n.2943A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*2899A>G (n.*2899A>G)
c.10992A>G (n.10992A>G)
c.*2845A>G (n.*2845A>G)
c.1406+9078T>C (n.1406+9078T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225893T>CCA261837320ESR2,SYNE2n.2944T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
c.10993T>C (n.10993T>C)
c.*2846T>C (n.*2846T>C)
c.1406+9077A>G (n.1406+9077A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225893T>GCA2625217586ESR2,SYNE2n.2944T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
c.10993T>G (n.10993T>G)
c.*2846T>G (n.*2846T>G)
c.1406+9077A>C (n.1406+9077A>C)
gnomAD v4
14g.64225893T=CA2142585673ESR2,SYNE2n.2944T=
c.*367T= (n.*367T=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.*2900T= (n.*2900T=)
c.10993T= (n.10993T=)
c.*2846T= (n.*2846T=)
c.1406+9077A= (n.1406+9077A=)
14g.64225894A=CA2142585675ESR2,SYNE2n.2945A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*2901A= (n.*2901A=)
c.10994A= (n.10994A=)
c.*2847A= (n.*2847A=)
c.1406+9076T= (n.1406+9076T=)
14g.64225894A>CCA2625217587ESR2,SYNE2n.2945A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.10994A>C (n.10994A>C)
c.*2847A>C (n.*2847A>C)
c.1406+9076T>G (n.1406+9076T>G)
gnomAD v4
14g.64225894A>GCA2142585677ESR2,SYNE2n.2945A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
c.10994A>G (n.10994A>G)
c.*2847A>G (n.*2847A>G)
c.1406+9076T>C (n.1406+9076T>C)
dbSNP
14g.64225894_64225897dupCA2801884518ESR2,SYNE2n.2945_2948dup
c.*368_*371dup (n.*368_*371dup)
c.*330_*333dup (n.*330_*333dup)
c.*2901_*2904dup (n.*2901_*2904dup)
c.10994_10997dup (n.10994_10997dup)
c.*2847_*2850dup (n.*2847_*2850dup)
c.1406+9073_1406+9076dup (n.1406+9073_1406+9076dup)
14g.64225895T>CCA2625217588ESR2,SYNE2n.2946T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*2902T>C (n.*2902T>C)
c.10995T>C (n.10995T>C)
c.*2848T>C (n.*2848T>C)
c.1406+9075A>G (n.1406+9075A>G)
gnomAD v4
14g.64225895T>GCA2625217589ESR2,SYNE2n.2946T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*2902T>G (n.*2902T>G)
c.10995T>G (n.10995T>G)
c.*2848T>G (n.*2848T>G)
c.1406+9075A>C (n.1406+9075A>C)
gnomAD v4
14g.64225896T>CCA2625217590ESR2,SYNE2n.2947T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
c.10996T>C (n.10996T>C)
c.*2849T>C (n.*2849T>C)
c.1406+9074A>G (n.1406+9074A>G)
gnomAD v4
14g.64225896T>GCA2625217591ESR2,SYNE2n.2947T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*2903T>G (n.*2903T>G)
c.10996T>G (n.10996T>G)
c.*2849T>G (n.*2849T>G)
c.1406+9074A>C (n.1406+9074A>C)
gnomAD v4
14g.64225897A=CA2142585678ESR2,SYNE2n.2948A=
c.*371A= (n.*371A=)
c.*333A= (n.*333A=)
c.*2904A= (n.*2904A=)
c.10997A= (n.10997A=)
c.*2850A= (n.*2850A=)
c.1406+9073T= (n.1406+9073T=)
14g.64225897A>GCA261837335ESR2,SYNE2n.2948A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*2904A>G (n.*2904A>G)
c.10997A>G (n.10997A>G)
c.*2850A>G (n.*2850A>G)
c.1406+9073T>C (n.1406+9073T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225898_64225902dupCA2801884519ESR2,SYNE2n.2949_2953dup
c.*372_*376dup (n.*372_*376dup)
c.*334_*338dup (n.*334_*338dup)
c.*2905_*2909dup (n.*2905_*2909dup)
c.10998_11002dup (n.10998_11002dup)
c.*2851_*2855dup (n.*2851_*2855dup)
c.1406+9069_1406+9073dup (n.1406+9069_1406+9073dup)
14g.64225898T>CCA261837339ESR2,SYNE2n.2949T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*2905T>C (n.*2905T>C)
c.10998T>C (n.10998T>C)
c.*2851T>C (n.*2851T>C)
c.1406+9072A>G (n.1406+9072A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225898T>GCA2625217592ESR2,SYNE2n.2949T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*2905T>G (n.*2905T>G)
c.10998T>G (n.10998T>G)
c.*2851T>G (n.*2851T>G)
c.1406+9072A>C (n.1406+9072A>C)
gnomAD v4
14g.64225898T=CA2142585679ESR2,SYNE2n.2949T=
c.*372T= (n.*372T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.*2905T= (n.*2905T=)
c.10998T= (n.10998T=)
c.*2851T= (n.*2851T=)
c.1406+9072A= (n.1406+9072A=)
14g.64225899A>TCA2625217593ESR2,SYNE2n.2950A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*2906A>T (n.*2906A>T)
c.10999A>T (n.10999A>T)
c.*2852A>T (n.*2852A>T)
c.1406+9071T>A (n.1406+9071T>A)
gnomAD v4
14g.64225899_64225900insATAATCA2801884520ESR2,SYNE2n.2950_2951insATAAT
c.*373_*374insATAAT (n.*373_*374insATAAT)
c.*335_*336insATAAT (n.*335_*336insATAAT)
c.*2906_*2907insATAAT (n.*2906_*2907insATAAT)
c.10999_11000insATAAT (n.10999_11000insATAAT)
c.*2852_*2853insATAAT (n.*2852_*2853insATAAT)
c.1406+9070_1406+9071insATTAT (n.1406+9070_1406+9071insATTAT)
14g.64225900G=CA2142585682ESR2,SYNE2n.2951G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.*2907G= (n.*2907G=)
c.11000G= (n.11000G=)
c.*2853G= (n.*2853G=)
c.1406+9070C= (n.1406+9070C=)
14g.64225900G>TCA2142585684ESR2,SYNE2n.2951G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*2907G>T (n.*2907G>T)
c.11000G>T (n.11000G>T)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
c.1406+9070C>A (n.1406+9070C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225900_64225901insCTGTTTTACCA2801884521ESR2,SYNE2n.2951_2952insCTGTTTTAC
c.*374_*375insCTGTTTTAC (n.*374_*375insCTGTTTTAC)
c.*336_*337insCTGTTTTAC (n.*336_*337insCTGTTTTAC)
c.*2907_*2908insCTGTTTTAC (n.*2907_*2908insCTGTTTTAC)
c.11000_11001insCTGTTTTAC (n.11000_11001insCTGTTTTAC)
c.*2853_*2854insCTGTTTTAC (n.*2853_*2854insCTGTTTTAC)
c.1406+9069_1406+9070insGTAAAACAG (n.1406+9069_1406+9070insGTAAAACAG)
14g.64225901A>CCA2625217594ESR2,SYNE2n.2952A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
c.11001A>C (n.11001A>C)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
c.1406+9069T>G (n.1406+9069T>G)
gnomAD v4
14g.64225901A>GCA2625217595ESR2,SYNE2n.2952A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
c.11001A>G (n.11001A>G)
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
c.1406+9069T>C (n.1406+9069T>C)
gnomAD v4
14g.64225902A>GCA2625217596ESR2,SYNE2n.2953A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*2909A>G (n.*2909A>G)
c.11002A>G (n.11002A>G)
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
c.1406+9068T>C (n.1406+9068T>C)
gnomAD v4
14g.64225902A>TCA2625217597ESR2,SYNE2n.2953A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*2909A>T (n.*2909A>T)
c.11002A>T (n.11002A>T)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
c.1406+9068T>A (n.1406+9068T>A)
gnomAD v4
14g.64225903G>ACA614404790ESR2,SYNE2n.2954G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*2910G>A (n.*2910G>A)
c.11003G>A (n.11003G>A)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
c.1406+9067C>T (n.1406+9067C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225903G=CA2142585686ESR2,SYNE2n.2954G=
c.*377G= (n.*377G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*2910G= (n.*2910G=)
c.11003G= (n.11003G=)
c.*2856G= (n.*2856G=)
c.1406+9067C= (n.1406+9067C=)
14g.64225903G>TCA2625217599ESR2,SYNE2n.2954G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
c.11003G>T (n.11003G>T)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
c.1406+9067C>A (n.1406+9067C>A)
gnomAD v4
14g.64225904C>ACA2625217600ESR2,SYNE2n.2955C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*2911C>A (n.*2911C>A)
c.11004C>A (n.11004C>A)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.1406+9066G>T (n.1406+9066G>T)
gnomAD v4
14g.64225904C=CA2142585687ESR2,SYNE2n.2955C=
c.*378C= (n.*378C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*2911C= (n.*2911C=)
c.11004C= (n.11004C=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
c.1406+9066G= (n.1406+9066G=)
14g.64225904C>TCA261837357ESR2,SYNE2n.2955C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*2911C>T (n.*2911C>T)
c.11004C>T (n.11004C>T)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.1406+9066G>A (n.1406+9066G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225905A>CCA2625217601ESR2,SYNE2n.2956A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*2912A>C (n.*2912A>C)
c.11005A>C (n.11005A>C)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
c.1406+9065T>G (n.1406+9065T>G)
gnomAD v4
14g.64225905A>GCA2625217602ESR2,SYNE2n.2956A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*2912A>G (n.*2912A>G)
c.11005A>G (n.11005A>G)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.1406+9065T>C (n.1406+9065T>C)
gnomAD v4
14g.64225906A>GCA2625217603ESR2,SYNE2n.2957A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
c.11006A>G (n.11006A>G)
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
c.1406+9064T>C (n.1406+9064T>C)
gnomAD v4
14g.64225907G>CCA2625217604ESR2,SYNE2n.2958G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*2914G>C (n.*2914G>C)
c.11007G>C (n.11007G>C)
c.*2860G>C (n.*2860G>C)
c.1406+9063C>G (n.1406+9063C>G)
gnomAD v4
14g.64225907G>TCA2625217605ESR2,SYNE2n.2958G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
c.11007G>T (n.11007G>T)
c.*2860G>T (n.*2860G>T)
c.1406+9063C>A (n.1406+9063C>A)
gnomAD v4
14g.64225907_64225938delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGACA2142585689ESR2,SYNE2n.2958_2989delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA
c.*381_*412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*381_*412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.*343_*374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*343_*374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.*2914_*2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*2914_*2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.*2860_*2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*2860_*2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC (n.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC)
14g.64225908C>ACA2625217606ESR2,SYNE2n.2959C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
c.11008C>A (n.11008C>A)
c.*2861C>A (n.*2861C>A)
c.1406+9062G>T (n.1406+9062G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225908C=CA2142585691ESR2,SYNE2n.2959C=
c.*382C= (n.*382C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.*2915C= (n.*2915C=)
c.11008C= (n.11008C=)
c.*2861C= (n.*2861C=)
c.1406+9062G= (n.1406+9062G=)
14g.64225908C>TCA261837380ESR2,SYNE2n.2959C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
c.11008C>T (n.11008C>T)
c.*2861C>T (n.*2861C>T)
c.1406+9062G>A (n.1406+9062G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225908_64225938delCA261837371ESR2,SYNE2n.2959_2989del
c.*382_*412del (n.*382_*412del)
c.*344_*374del (n.*344_*374del)
c.*2915_*2945del (n.*2915_*2945del)
c.11008_11038del (n.11008_11038del)
c.*2861_*2891del (n.*2861_*2891del)
c.1406+9032_1406+9062del (n.1406+9032_1406+9062del)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225909G>ACA2142585694ESR2,SYNE2n.2960G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*2916G>A (n.*2916G>A)
c.11009G>A (n.11009G>A)
c.*2862G>A (n.*2862G>A)
c.1406+9061C>T (n.1406+9061C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225909G>CCA2625217607ESR2,SYNE2n.2960G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*2916G>C (n.*2916G>C)
c.11009G>C (n.11009G>C)
c.*2862G>C (n.*2862G>C)
c.1406+9061C>G (n.1406+9061C>G)
gnomAD v4
14g.64225909G=CA2142585693ESR2,SYNE2n.2960G=
c.*383G= (n.*383G=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.*2916G= (n.*2916G=)
c.11009G= (n.11009G=)
c.*2862G= (n.*2862G=)
c.1406+9061C= (n.1406+9061C=)
14g.64225909G>TCA2142585696ESR2,SYNE2n.2960G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.11009G>T (n.11009G>T)
c.*2862G>T (n.*2862G>T)
c.1406+9061C>A (n.1406+9061C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225911G>ACA707701210ESR2,SYNE2n.2962G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*2918G>A (n.*2918G>A)
c.11011G>A (n.11011G>A)
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
c.1406+9059C>T (n.1406+9059C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225911G=CA2142585698ESR2,SYNE2n.2962G=
c.*385G= (n.*385G=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*2918G= (n.*2918G=)
c.11011G= (n.11011G=)
c.*2864G= (n.*2864G=)
c.1406+9059C= (n.1406+9059C=)
14g.64225911G>TCA707701211ESR2,SYNE2n.2962G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*2918G>T (n.*2918G>T)
c.11011G>T (n.11011G>T)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
c.1406+9059C>A (n.1406+9059C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225912G>ACA707701213ESR2,SYNE2n.2963G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
c.11012G>A (n.11012G>A)
c.*2865G>A (n.*2865G>A)
c.1406+9058C>T (n.1406+9058C>T)
dbSNP
14g.64225912G>CCA10635063ESR2,SYNE2n.2963G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
c.11012G>C (n.11012G>C)
c.*2865G>C (n.*2865G>C)
c.1406+9058C>G (n.1406+9058C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225912G=CA2142585702ESR2,SYNE2n.2963G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*2919G= (n.*2919G=)
c.11012G= (n.11012G=)
c.*2865G= (n.*2865G=)
c.1406+9058C= (n.1406+9058C=)
14g.64225912G>TCA2581174753ESR2,SYNE2n.2963G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
c.11012G>T (n.11012G>T)
c.*2865G>T (n.*2865G>T)
c.1406+9058C>A (n.1406+9058C>A)
gnomAD v4
14g.64225913A>CCA2625217608ESR2,SYNE2n.2964A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*2920A>C (n.*2920A>C)
c.11013A>C (n.11013A>C)
c.*2866A>C (n.*2866A>C)
c.1406+9057T>G (n.1406+9057T>G)
gnomAD v4
14g.64225913A>GCA2625217609ESR2,SYNE2n.2964A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*2920A>G (n.*2920A>G)
c.11013A>G (n.11013A>G)
c.*2866A>G (n.*2866A>G)
c.1406+9057T>C (n.1406+9057T>C)
gnomAD v4
14g.64225913A>TCA2625217610ESR2,SYNE2n.2964A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
c.11013A>T (n.11013A>T)
c.*2866A>T (n.*2866A>T)
c.1406+9057T>A (n.1406+9057T>A)
gnomAD v4
14g.64225914C>ACA2625217611ESR2,SYNE2n.2965C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*2921C>A (n.*2921C>A)
c.11014C>A (n.11014C>A)
c.*2867C>A (n.*2867C>A)
c.1406+9056G>T (n.1406+9056G>T)
gnomAD v4
14g.64225914C=CA2142585705ESR2,SYNE2n.2965C=
c.*388C= (n.*388C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*2921C= (n.*2921C=)
c.11014C= (n.11014C=)
c.*2867C= (n.*2867C=)
c.1406+9056G= (n.1406+9056G=)
14g.64225914C>TCA15810905ESR2,SYNE2n.2965C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*2921C>T (n.*2921C>T)
c.11014C>T (n.11014C>T)
c.*2867C>T (n.*2867C>T)
c.1406+9056G>A (n.1406+9056G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225915A=CA2142585708ESR2,SYNE2n.2966A=
c.*389A= (n.*389A=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.*2922A= (n.*2922A=)
c.11015A= (n.11015A=)
c.*2868A= (n.*2868A=)
c.1406+9055T= (n.1406+9055T=)
14g.64225915A>CCA2625217612ESR2,SYNE2n.2966A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*2922A>C (n.*2922A>C)
c.11015A>C (n.11015A>C)
c.*2868A>C (n.*2868A>C)
c.1406+9055T>G (n.1406+9055T>G)
gnomAD v4
14g.64225915A>GCA707701217ESR2,SYNE2n.2966A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*2922A>G (n.*2922A>G)
c.11015A>G (n.11015A>G)
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
c.1406+9055T>C (n.1406+9055T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225915A>TCA2625217613ESR2,SYNE2n.2966A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*2922A>T (n.*2922A>T)
c.11015A>T (n.11015A>T)
c.*2868A>T (n.*2868A>T)
c.1406+9055T>A (n.1406+9055T>A)
gnomAD v4
14g.64225915_64225917dupCA2527757764ESR2,SYNE2n.2966_2968dup
c.*389_*391dup (n.*389_*391dup)
c.*351_*353dup (n.*351_*353dup)
c.*2922_*2924dup (n.*2922_*2924dup)
c.11015_11017dup (n.11015_11017dup)
c.*2868_*2870dup (n.*2868_*2870dup)
c.1406+9053_1406+9055dup (n.1406+9053_1406+9055dup)
gnomAD v4
14g.64225916T>CCA261837405ESR2,SYNE2n.2967T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
c.11016T>C (n.11016T>C)
c.*2869T>C (n.*2869T>C)
c.1406+9054A>G (n.1406+9054A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225916T>GCA2625217614ESR2,SYNE2n.2967T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
c.11016T>G (n.11016T>G)
c.*2869T>G (n.*2869T>G)
c.1406+9054A>C (n.1406+9054A>C)
gnomAD v4
14g.64225916T=CA2142585714ESR2,SYNE2n.2967T=
c.*390T= (n.*390T=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.*2923T= (n.*2923T=)
c.11016T= (n.11016T=)
c.*2869T= (n.*2869T=)
c.1406+9054A= (n.1406+9054A=)
14g.64225917T>ACA2801884522ESR2,SYNE2n.2968T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
c.11017T>A (n.11017T>A)
c.*2870T>A (n.*2870T>A)
c.1406+9053A>T (n.1406+9053A>T)
14g.64225917T>CCA2625217615ESR2,SYNE2n.2968T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*2924T>C (n.*2924T>C)
c.11017T>C (n.11017T>C)
c.*2870T>C (n.*2870T>C)
c.1406+9053A>G (n.1406+9053A>G)
gnomAD v4
14g.64225917T>GCA2625217616ESR2,SYNE2n.2968T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*2924T>G (n.*2924T>G)
c.11017T>G (n.11017T>G)
c.*2870T>G (n.*2870T>G)
c.1406+9053A>C (n.1406+9053A>C)
gnomAD v4
14g.64225917_64225918delinsTCCA2142585720ESR2,SYNE2n.2968_2969delinsTC
c.*391_*392delinsTC (n.*391_*392delinsTC)
c.*353_*354delinsTC (n.*353_*354delinsTC)
c.*2924_*2925delinsTC (n.*2924_*2925delinsTC)
c.11017_11018delinsTC (n.11017_11018delinsTC)
c.*2870_*2871delinsTC (n.*2870_*2871delinsTC)
c.1406+9052_1406+9053delinsGA (n.1406+9052_1406+9053delinsGA)
14g.64225918C>ACA2625217617ESR2,SYNE2n.2969C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
c.11018C>A (n.11018C>A)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
c.1406+9052G>T (n.1406+9052G>T)
gnomAD v4
14g.64225918C=CA2142585726ESR2,SYNE2n.2969C=
c.*392C= (n.*392C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*2925C= (n.*2925C=)
c.11018C= (n.11018C=)
c.*2871C= (n.*2871C=)
c.1406+9052G= (n.1406+9052G=)
14g.64225918C>GCA261837406ESR2,SYNE2n.2969C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*2925C>G (n.*2925C>G)
c.11018C>G (n.11018C>G)
c.*2871C>G (n.*2871C>G)
c.1406+9052G>C (n.1406+9052G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225918C>TCA2625217618ESR2,SYNE2n.2969C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
c.11018C>T (n.11018C>T)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
c.1406+9052G>A (n.1406+9052G>A)
gnomAD v4
14g.64225919delCA2142585725ESR2,SYNE2n.2970del
c.*393del (n.*393del)
c.*355del (n.*355del)
c.*2926del (n.*2926del)
c.11019del (n.11019del)
c.*2872del (n.*2872del)
c.1406+9052del (n.1406+9052del)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225919C>ACA2625217619ESR2,SYNE2n.2970C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
c.11019C>A (n.11019C>A)
c.*2872C>A (n.*2872C>A)
c.1406+9051G>T (n.1406+9051G>T)
gnomAD v4
14g.64225919C=CA2142585731ESR2,SYNE2n.2970C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*2926C= (n.*2926C=)
c.11019C= (n.11019C=)
c.*2872C= (n.*2872C=)
c.1406+9051G= (n.1406+9051G=)
14g.64225919C>GCA2625217620ESR2,SYNE2n.2970C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
c.11019C>G (n.11019C>G)
c.*2872C>G (n.*2872C>G)
c.1406+9051G>C (n.1406+9051G>C)
gnomAD v4
14g.64225919C>TCA707701222ESR2,SYNE2n.2970C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
c.11019C>T (n.11019C>T)
c.*2872C>T (n.*2872C>T)
c.1406+9051G>A (n.1406+9051G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225920A>CCA2625217621ESR2,SYNE2n.2971A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*2927A>C (n.*2927A>C)
c.11020A>C (n.11020A>C)
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
c.1406+9050T>G (n.1406+9050T>G)
gnomAD v4
14g.64225920A>GCA2625217622ESR2,SYNE2n.2971A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
c.11020A>G (n.11020A>G)
c.*2873A>G (n.*2873A>G)
c.1406+9050T>C (n.1406+9050T>C)
gnomAD v4
14g.64225920A>TCA2625217623ESR2,SYNE2n.2971A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*2927A>T (n.*2927A>T)
c.11020A>T (n.11020A>T)
c.*2873A>T (n.*2873A>T)
c.1406+9050T>A (n.1406+9050T>A)
gnomAD v4
14g.64225920_64225921delinsACCA2142585732ESR2,SYNE2n.2971_2972delinsAC
c.*394_*395delinsAC (n.*394_*395delinsAC)
c.*356_*357delinsAC (n.*356_*357delinsAC)
c.*2927_*2928delinsAC (n.*2927_*2928delinsAC)
c.11020_11021delinsAC (n.11020_11021delinsAC)
c.*2873_*2874delinsAC (n.*2873_*2874delinsAC)
c.1406+9049_1406+9050delinsGT (n.1406+9049_1406+9050delinsGT)
14g.64225921C>ACA2625217624ESR2,SYNE2n.2972C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*2928C>A (n.*2928C>A)
c.11021C>A (n.11021C>A)
c.*2874C>A (n.*2874C>A)
c.1406+9049G>T (n.1406+9049G>T)
gnomAD v4
14g.64225921C>TCA2625217625ESR2,SYNE2n.2972C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*2928C>T (n.*2928C>T)
c.11021C>T (n.11021C>T)
c.*2874C>T (n.*2874C>T)
c.1406+9049G>A (n.1406+9049G>A)
gnomAD v4
14g.64225923delCA261837407ESR2,SYNE2n.2974del
c.*397del (n.*397del)
c.*359del (n.*359del)
c.*2930del (n.*2930del)
c.11023del (n.11023del)
c.*2876del (n.*2876del)
c.1406+9049del (n.1406+9049del)
dbSNP
14g.64225922C>ACA2625217626ESR2,SYNE2n.2973C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.11022C>A (n.11022C>A)
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
c.1406+9048G>T (n.1406+9048G>T)
gnomAD v4
14g.64225922C=CA2142585736ESR2,SYNE2n.2973C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.*2929C= (n.*2929C=)
c.11022C= (n.11022C=)
c.*2875C= (n.*2875C=)
c.1406+9048G= (n.1406+9048G=)
14g.64225922C>TCA2142585735ESR2,SYNE2n.2973C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
c.11022C>T (n.11022C>T)
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
c.1406+9048G>A (n.1406+9048G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225923C>ACA2625217627ESR2,SYNE2n.2974C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
c.11023C>A (n.11023C>A)
c.*2876C>A (n.*2876C>A)
c.1406+9047G>T (n.1406+9047G>T)
gnomAD v4
14g.64225923C=CA2142585738ESR2,SYNE2n.2974C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*2930C= (n.*2930C=)
c.11023C= (n.11023C=)
c.*2876C= (n.*2876C=)
c.1406+9047G= (n.1406+9047G=)
14g.64225923C>GCA707701227ESR2,SYNE2n.2974C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*2930C>G (n.*2930C>G)
c.11023C>G (n.11023C>G)
c.*2876C>G (n.*2876C>G)
c.1406+9047G>C (n.1406+9047G>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225923C>TCA2625217628ESR2,SYNE2n.2974C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*2930C>T (n.*2930C>T)
c.11023C>T (n.11023C>T)
c.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.1406+9047G>A (n.1406+9047G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225924T>CCA2625217629ESR2,SYNE2n.2975T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*2931T>C (n.*2931T>C)
c.11024T>C (n.11024T>C)
c.*2877T>C (n.*2877T>C)
c.1406+9046A>G (n.1406+9046A>G)
gnomAD v4
14g.64225924T>GCA2625217630ESR2,SYNE2n.2975T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*2931T>G (n.*2931T>G)
c.11024T>G (n.11024T>G)
c.*2877T>G (n.*2877T>G)
c.1406+9046A>C (n.1406+9046A>C)
gnomAD v4
14g.64225925A>CCA2625217631ESR2,SYNE2n.2976A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
c.11025A>C (n.11025A>C)
c.*2878A>C (n.*2878A>C)
c.1406+9045T>G (n.1406+9045T>G)
gnomAD v4
14g.64225925A>GCA2625217632ESR2,SYNE2n.2976A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.11025A>G (n.11025A>G)
c.*2878A>G (n.*2878A>G)
c.1406+9045T>C (n.1406+9045T>C)
gnomAD v4
14g.64225925A>TCA2625217633ESR2,SYNE2n.2976A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
c.11025A>T (n.11025A>T)
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
c.1406+9045T>A (n.1406+9045T>A)
gnomAD v4
14g.64225926G=CA2142585742ESR2,SYNE2n.2977G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.*2933G= (n.*2933G=)
c.11026G= (n.11026G=)
c.*2879G= (n.*2879G=)
c.1406+9044C= (n.1406+9044C=)
14g.64225926G>TCA2625217634ESR2,SYNE2n.2977G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
c.11026G>T (n.11026G>T)
c.*2879G>T (n.*2879G>T)
c.1406+9044C>A (n.1406+9044C>A)
gnomAD v4
14g.64225927A>CCA2625217635ESR2,SYNE2n.2978A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*2934A>C (n.*2934A>C)
c.11027A>C (n.11027A>C)
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
c.1406+9043T>G (n.1406+9043T>G)
gnomAD v4
14g.64225927_64225930dupCA614404794ESR2,SYNE2n.2978_2981dup
c.*401_*404dup (n.*401_*404dup)
c.*363_*366dup (n.*363_*366dup)
c.*2934_*2937dup (n.*2934_*2937dup)
c.11027_11030dup (n.11027_11030dup)
c.*2880_*2883dup (n.*2880_*2883dup)
c.1406+9040_1406+9043dup (n.1406+9040_1406+9043dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225928_64225936dupCA2529620522ESR2,SYNE2n.2979_2987dup
c.*402_*410dup (n.*402_*410dup)
c.*364_*372dup (n.*364_*372dup)
c.*2935_*2943dup (n.*2935_*2943dup)
c.11028_11036dup (n.11028_11036dup)
c.*2881_*2889dup (n.*2881_*2889dup)
c.1406+9035_1406+9043dup (n.1406+9035_1406+9043dup)
14g.64225928A>CCA2625217636ESR2,SYNE2n.2979A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
c.11028A>C (n.11028A>C)
c.*2881A>C (n.*2881A>C)
c.1406+9042T>G (n.1406+9042T>G)
gnomAD v4
14g.64225928A>GCA2625217637ESR2,SYNE2n.2979A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*2935A>G (n.*2935A>G)
c.11028A>G (n.11028A>G)
c.*2881A>G (n.*2881A>G)
c.1406+9042T>C (n.1406+9042T>C)
gnomAD v4
14g.64225929A>CCA2625217638ESR2,SYNE2n.2980A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*2936A>C (n.*2936A>C)
c.11029A>C (n.11029A>C)
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.1406+9041T>G (n.1406+9041T>G)
gnomAD v4
14g.64225929A>GCA2625217639ESR2,SYNE2n.2980A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*2936A>G (n.*2936A>G)
c.11029A>G (n.11029A>G)
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.1406+9041T>C (n.1406+9041T>C)
gnomAD v4
14g.64225930T>ACA2625217642ESR2,SYNE2n.2981T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
c.11030T>A (n.11030T>A)
c.*2883T>A (n.*2883T>A)
c.1406+9040A>T (n.1406+9040A>T)
gnomAD v4
14g.64225930T>CCA2625217641ESR2,SYNE2n.2981T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
c.11030T>C (n.11030T>C)
c.*2883T>C (n.*2883T>C)
c.1406+9040A>G (n.1406+9040A>G)
gnomAD v4
14g.64225930T>GCA2625217640ESR2,SYNE2n.2981T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
c.11030T>G (n.11030T>G)
c.*2883T>G (n.*2883T>G)
c.1406+9040A>C (n.1406+9040A>C)
gnomAD v4
14g.64225931G>ACA707701229ESR2,SYNE2n.2982G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*2938G>A (n.*2938G>A)
c.11031G>A (n.11031G>A)
c.*2884G>A (n.*2884G>A)
c.1406+9039C>T (n.1406+9039C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225931G>CCA2625217645ESR2,SYNE2n.2982G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*2938G>C (n.*2938G>C)
c.11031G>C (n.11031G>C)
c.*2884G>C (n.*2884G>C)
c.1406+9039C>G (n.1406+9039C>G)
gnomAD v4
14g.64225931G=CA2142585747ESR2,SYNE2n.2982G=
c.*405G= (n.*405G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*2938G= (n.*2938G=)
c.11031G= (n.11031G=)
c.*2884G= (n.*2884G=)
c.1406+9039C= (n.1406+9039C=)
14g.64225931G>TCA2625217646ESR2,SYNE2n.2982G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*2938G>T (n.*2938G>T)
c.11031G>T (n.11031G>T)
c.*2884G>T (n.*2884G>T)
c.1406+9039C>A (n.1406+9039C>A)
gnomAD v4
14g.64225931_64225935dupCA2625217643ESR2,SYNE2n.2982_2986dup
c.*405_*409dup (n.*405_*409dup)
c.*367_*371dup (n.*367_*371dup)
c.*2938_*2942dup (n.*2938_*2942dup)
c.11031_11035dup (n.11031_11035dup)
c.*2884_*2888dup (n.*2884_*2888dup)
c.1406+9035_1406+9039dup (n.1406+9035_1406+9039dup)
gnomAD v4
14g.64225931_64225953dupCA2625217644ESR2,SYNE2n.2982_3004dup
c.*405_*427dup (n.*405_*427dup)
c.*367_*389dup (n.*367_*389dup)
c.*2938_*2960dup (n.*2938_*2960dup)
c.11031_11053dup (n.11031_11053dup)
c.*2884_*2906dup (n.*2884_*2906dup)
c.1406+9017_1406+9039dup (n.1406+9017_1406+9039dup)
gnomAD v4
14g.64225932G>ACA2142585751ESR2,SYNE2n.2983G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*2939G>A (n.*2939G>A)
c.11032G>A (n.11032G>A)
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.1406+9038C>T (n.1406+9038C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225932G>CCA2625217647ESR2,SYNE2n.2983G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*2939G>C (n.*2939G>C)
c.11032G>C (n.11032G>C)
c.*2885G>C (n.*2885G>C)
c.1406+9038C>G (n.1406+9038C>G)
gnomAD v4
14g.64225932G=CA2142585750ESR2,SYNE2n.2983G=
c.*406G= (n.*406G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*2939G= (n.*2939G=)
c.11032G= (n.11032G=)
c.*2885G= (n.*2885G=)
c.1406+9038C= (n.1406+9038C=)
14g.64225932G>TCA2625217648ESR2,SYNE2n.2983G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*2939G>T (n.*2939G>T)
c.11032G>T (n.11032G>T)
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.1406+9038C>A (n.1406+9038C>A)
gnomAD v4
14g.64225933T>ACA2625217649ESR2,SYNE2n.2984T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*2940T>A (n.*2940T>A)
c.11033T>A (n.11033T>A)
c.*2886T>A (n.*2886T>A)
c.1406+9037A>T (n.1406+9037A>T)
gnomAD v4
14g.64225933T>CCA2625217650ESR2,SYNE2n.2984T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*2940T>C (n.*2940T>C)
c.11033T>C (n.11033T>C)
c.*2886T>C (n.*2886T>C)
c.1406+9037A>G (n.1406+9037A>G)
gnomAD v4
14g.64225934T>CCA2625217651ESR2,SYNE2n.2985T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*2941T>C (n.*2941T>C)
c.11034T>C (n.11034T>C)
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
c.1406+9036A>G (n.1406+9036A>G)
gnomAD v4
14g.64225935C>ACA2625217652ESR2,SYNE2n.2986C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
c.11035C>A (n.11035C>A)
c.*2888C>A (n.*2888C>A)
c.1406+9035G>T (n.1406+9035G>T)
gnomAD v4
14g.64225935C=CA2142585753ESR2,SYNE2n.2986C=
c.*409C= (n.*409C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*2942C= (n.*2942C=)
c.11035C= (n.11035C=)
c.*2888C= (n.*2888C=)
c.1406+9035G= (n.1406+9035G=)
14g.64225935C>TCA2142585754ESR2,SYNE2n.2986C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
c.11035C>T (n.11035C>T)
c.*2888C>T (n.*2888C>T)
c.1406+9035G>A (n.1406+9035G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225936A>GCA2625217653ESR2,SYNE2n.2987A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*2943A>G (n.*2943A>G)
c.11036A>G (n.11036A>G)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.1406+9034T>C (n.1406+9034T>C)
gnomAD v4
14g.64225937G>CCA707701232ESR2,SYNE2n.2988G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*2944G>C (n.*2944G>C)
c.11037G>C (n.11037G>C)
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
c.1406+9033C>G (n.1406+9033C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225937G=CA2142585756ESR2,SYNE2n.2988G=
c.*411G= (n.*411G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.*2944G= (n.*2944G=)
c.11037G= (n.11037G=)
c.*2890G= (n.*2890G=)
c.1406+9033C= (n.1406+9033C=)
14g.64225937G>TCA2625217654ESR2,SYNE2n.2988G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*2944G>T (n.*2944G>T)
c.11037G>T (n.11037G>T)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
c.1406+9033C>A (n.1406+9033C>A)
gnomAD v4
14g.64225938A>CCA2625217655ESR2,SYNE2n.2989A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.11038A>C (n.11038A>C)
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
c.1406+9032T>G (n.1406+9032T>G)
gnomAD v4
14g.64225938_64225939insTTTTTTTTTCA2625217657ESR2,SYNE2n.2989_2990insTTTTTTTTT
c.*412_*413insTTTTTTTTT (n.*412_*413insTTTTTTTTT)
c.*374_*375insTTTTTTTTT (n.*374_*375insTTTTTTTTT)
c.*2945_*2946insTTTTTTTTT (n.*2945_*2946insTTTTTTTTT)
c.11038_11039insTTTTTTTTT (n.11038_11039insTTTTTTTTT)
c.*2891_*2892insTTTTTTTTT (n.*2891_*2892insTTTTTTTTT)
c.1406+9031_1406+9032insAAAAAAAAA (n.1406+9031_1406+9032insAAAAAAAAA)
gnomAD v4
14g.64225939A>CCA2625217658ESR2,SYNE2n.2990A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
c.11039A>C (n.11039A>C)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.1406+9031T>G (n.1406+9031T>G)
gnomAD v4
14g.64225939A>GCA2625217659ESR2,SYNE2n.2990A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
c.11039A>G (n.11039A>G)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
c.1406+9031T>C (n.1406+9031T>C)
gnomAD v4
14g.64225939_64225959dupCA2625217656ESR2,SYNE2n.2990_3010dup
c.*413_*433dup (n.*413_*433dup)
c.*375_*395dup (n.*375_*395dup)
c.*2946_*2966dup (n.*2946_*2966dup)
c.11039_11059dup (n.11039_11059dup)
c.*2892_*2912dup (n.*2892_*2912dup)
c.1406+9011_1406+9031dup (n.1406+9011_1406+9031dup)
gnomAD v4
14g.64225939_64225940insTTTTCA2625217660ESR2,SYNE2n.2990_2991insTTTT
c.*413_*414insTTTT (n.*413_*414insTTTT)
c.*375_*376insTTTT (n.*375_*376insTTTT)
c.*2946_*2947insTTTT (n.*2946_*2947insTTTT)
c.11039_11040insTTTT (n.11039_11040insTTTT)
c.*2892_*2893insTTTT (n.*2892_*2893insTTTT)
c.1406+9030_1406+9031insAAAA (n.1406+9030_1406+9031insAAAA)
gnomAD v4
14g.64225940A>CCA2625217661ESR2,SYNE2n.2991A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*2947A>C (n.*2947A>C)
c.11040A>C (n.11040A>C)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
c.1406+9030T>G (n.1406+9030T>G)
gnomAD v4
14g.64225940A>TCA2625217662ESR2,SYNE2n.2991A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*2947A>T (n.*2947A>T)
c.11040A>T (n.11040A>T)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
c.1406+9030T>A (n.1406+9030T>A)
gnomAD v4
14g.64225941C>ACA2625217664ESR2,SYNE2n.2992C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*2948C>A (n.*2948C>A)
c.11041C>A (n.11041C>A)
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
c.1406+9029G>T (n.1406+9029G>T)
gnomAD v4
14g.64225941C>TCA2625217665ESR2,SYNE2n.2992C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*2948C>T (n.*2948C>T)
c.11041C>T (n.11041C>T)
c.*2894C>T (n.*2894C>T)
c.1406+9029G>A (n.1406+9029G>A)
gnomAD v4
14g.64225942_64225952delCA2625217663ESR2,SYNE2n.2993_3003del
c.*416_*426del (n.*416_*426del)
c.*378_*388del (n.*378_*388del)
c.*2949_*2959del (n.*2949_*2959del)
c.11042_11052del (n.11042_11052del)
c.*2895_*2905del (n.*2895_*2905del)
c.1406+9019_1406+9029del (n.1406+9019_1406+9029del)
gnomAD v4
14g.64225943C>ACA2514595401ESR2,SYNE2n.2994C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.11043C>A (n.11043C>A)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
c.1406+9027G>T (n.1406+9027G>T)
gnomAD v4
14g.64225943C=CA2142585758ESR2,SYNE2n.2994C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*2950C= (n.*2950C=)
c.11043C= (n.11043C=)
c.*2896C= (n.*2896C=)
c.1406+9027G= (n.1406+9027G=)
14g.64225943C>TCA2142585759ESR2,SYNE2n.2994C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.11043C>T (n.11043C>T)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.1406+9027G>A (n.1406+9027G>A)
dbSNP
14g.64225944A=CA2142585762ESR2,SYNE2n.2995A=
c.*418A= (n.*418A=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.*2951A= (n.*2951A=)
c.11044A= (n.11044A=)
c.*2897A= (n.*2897A=)
c.1406+9026T= (n.1406+9026T=)
14g.64225944A>CCA2625217666ESR2,SYNE2n.2995A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
c.11044A>C (n.11044A>C)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.1406+9026T>G (n.1406+9026T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225944A>GCA2625217667ESR2,SYNE2n.2995A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*2951A>G (n.*2951A>G)
c.11044A>G (n.11044A>G)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.1406+9026T>C (n.1406+9026T>C)
gnomAD v4
14g.64225944A>TCA2142585761ESR2,SYNE2n.2995A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
c.11044A>T (n.11044A>T)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.1406+9026T>A (n.1406+9026T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225945_64225946delCA2625217668ESR2,SYNE2n.2996_2997del
c.*419_*420del (n.*419_*420del)
c.*381_*382del (n.*381_*382del)
c.*2952_*2953del (n.*2952_*2953del)
c.11045_11046del (n.11045_11046del)
c.*2898_*2899del (n.*2898_*2899del)
c.1406+9025_1406+9026del (n.1406+9025_1406+9026del)
gnomAD v4
14g.64225945T>CCA707701234ESR2,SYNE2n.2996T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*2952T>C (n.*2952T>C)
c.11045T>C (n.11045T>C)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.1406+9025A>G (n.1406+9025A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225945T>GCA2625217669ESR2,SYNE2n.2996T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*2952T>G (n.*2952T>G)
c.11045T>G (n.11045T>G)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.1406+9025A>C (n.1406+9025A>C)
gnomAD v4
14g.64225945T=CA2142585765ESR2,SYNE2n.2996T=
c.*419T= (n.*419T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.*2952T= (n.*2952T=)
c.11045T= (n.11045T=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
c.1406+9025A= (n.1406+9025A=)
14g.64225946A=CA2142585768ESR2,SYNE2n.2997A=
c.*420A= (n.*420A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*2953A= (n.*2953A=)
c.11046A= (n.11046A=)
c.*2899A= (n.*2899A=)
c.1406+9024T= (n.1406+9024T=)
14g.64225946A>TCA2625217670ESR2,SYNE2n.2997A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*2953A>T (n.*2953A>T)
c.11046A>T (n.11046A>T)
c.*2899A>T (n.*2899A>T)
c.1406+9024T>A (n.1406+9024T>A)
gnomAD v4
14g.64225947G>ACA2625217671ESR2,SYNE2n.2998G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*2954G>A (n.*2954G>A)
c.11047G>A (n.11047G>A)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.1406+9023C>T (n.1406+9023C>T)
gnomAD v4
14g.64225947G=CA2142585769ESR2,SYNE2n.2998G=
c.*421G= (n.*421G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*2954G= (n.*2954G=)
c.11047G= (n.11047G=)
c.*2900G= (n.*2900G=)
c.1406+9023C= (n.1406+9023C=)
14g.64225947G>TCA2625217672ESR2,SYNE2n.2998G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*2954G>T (n.*2954G>T)
c.11047G>T (n.11047G>T)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.1406+9023C>A (n.1406+9023C>A)
gnomAD v4
14g.64225947_64225949dupCA964000513ESR2,SYNE2n.2998_3000dup
c.*421_*423dup (n.*421_*423dup)
c.*383_*385dup (n.*383_*385dup)
c.*2954_*2956dup (n.*2954_*2956dup)
c.11047_11049dup (n.11047_11049dup)
c.*2900_*2902dup (n.*2900_*2902dup)
c.1406+9021_1406+9023dup (n.1406+9021_1406+9023dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225948G>ACA2625217673ESR2,SYNE2n.2999G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
c.11048G>A (n.11048G>A)
c.*2901G>A (n.*2901G>A)
c.1406+9022C>T (n.1406+9022C>T)
gnomAD v4
14g.64225948G>CCA2801884523ESR2,SYNE2n.2999G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*2955G>C (n.*2955G>C)
c.11048G>C (n.11048G>C)
c.*2901G>C (n.*2901G>C)
c.1406+9022C>G (n.1406+9022C>G)
14g.64225948G>TCA2625217674ESR2,SYNE2n.2999G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*2955G>T (n.*2955G>T)
c.11048G>T (n.11048G>T)
c.*2901G>T (n.*2901G>T)
c.1406+9022C>A (n.1406+9022C>A)
gnomAD v4
14g.64225948_64225949dupCA707701239ESR2,SYNE2n.2999_3000dup
c.*422_*423dup (n.*422_*423dup)
c.*384_*385dup (n.*384_*385dup)
c.*2955_*2956dup (n.*2955_*2956dup)
c.11048_11049dup (n.11048_11049dup)
c.*2901_*2902dup (n.*2901_*2902dup)
c.1406+9021_1406+9022dup (n.1406+9021_1406+9022dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225949C>ACA2625217675ESR2,SYNE2n.3000C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*2956C>A (n.*2956C>A)
c.11049C>A (n.11049C>A)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
c.1406+9021G>T (n.1406+9021G>T)
gnomAD v4
14g.64225949C=CA2142585775ESR2,SYNE2n.3000C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*2956C= (n.*2956C=)
c.11049C= (n.11049C=)
c.*2902C= (n.*2902C=)
c.1406+9021G= (n.1406+9021G=)
14g.64225949C>GCA2625217676ESR2,SYNE2n.3000C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*2956C>G (n.*2956C>G)
c.11049C>G (n.11049C>G)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
c.1406+9021G>C (n.1406+9021G>C)
gnomAD v4
14g.64225949C>TCA2142585773ESR2,SYNE2n.3000C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*2956C>T (n.*2956C>T)
c.11049C>T (n.11049C>T)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
c.1406+9021G>A (n.1406+9021G>A)
dbSNP
14g.64225950A>GCA2625217679ESR2,SYNE2n.3001A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*2957A>G (n.*2957A>G)
c.11050A>G (n.11050A>G)
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
c.1406+9020T>C (n.1406+9020T>C)
gnomAD v4
14g.64225952_64225987delCA2625217678ESR2,SYNE2n.3003_3038del
c.*426_*461del (n.*426_*461del)
c.*388_*423del (n.*388_*423del)
c.*2959_*2994del (n.*2959_*2994del)
c.11052_11087del (n.11052_11087del)
c.*2905_*2940del (n.*2905_*2940del)
c.1406+8985_1406+9020del (n.1406+8985_1406+9020del)
gnomAD v4
14g.64225951C>ACA2625217680ESR2,SYNE2n.3002C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
c.11051C>A (n.11051C>A)
c.*2904C>A (n.*2904C>A)
c.1406+9019G>T (n.1406+9019G>T)
gnomAD v4
14g.64225951C=CA2142585777ESR2,SYNE2n.3002C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*2958C= (n.*2958C=)
c.11051C= (n.11051C=)
c.*2904C= (n.*2904C=)
c.1406+9019G= (n.1406+9019G=)
14g.64225951C>TCA2142585778ESR2,SYNE2n.3002C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
c.11051C>T (n.11051C>T)
c.*2904C>T (n.*2904C>T)
c.1406+9019G>A (n.1406+9019G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225952C>ACA261838331ESR2,SYNE2n.3003C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*2959C>A (n.*2959C>A)
c.11052C>A (n.11052C>A)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.1406+9018G>T (n.1406+9018G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225952C=CA2142585781ESR2,SYNE2n.3003C=
c.*426C= (n.*426C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*2959C= (n.*2959C=)
c.11052C= (n.11052C=)
c.*2905C= (n.*2905C=)
c.1406+9018G= (n.1406+9018G=)
14g.64225953C>ACA2142585786ESR2,SYNE2n.3004C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*2960C>A (n.*2960C>A)
c.11053C>A (n.11053C>A)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
c.1406+9017G>T (n.1406+9017G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225953C=CA2142585785ESR2,SYNE2n.3004C=
c.*427C= (n.*427C=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*2960C= (n.*2960C=)
c.11053C= (n.11053C=)
c.*2906C= (n.*2906C=)
c.1406+9017G= (n.1406+9017G=)
14g.64225953C>TCA2560541679ESR2,SYNE2n.3004C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*2960C>T (n.*2960C>T)
c.11053C>T (n.11053C>T)
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
c.1406+9017G>A (n.1406+9017G>A)
14g.64225955T>CCA261838333ESR2,SYNE2n.3006T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
c.11055T>C (n.11055T>C)
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.1406+9015A>G (n.1406+9015A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225955T=CA2142585789ESR2,SYNE2n.3006T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.*2962T= (n.*2962T=)
c.11055T= (n.11055T=)
c.*2908T= (n.*2908T=)
c.1406+9015A= (n.1406+9015A=)
14g.64225956A>TCA2625217682ESR2,SYNE2n.3007A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
c.11056A>T (n.11056A>T)
c.*2909A>T (n.*2909A>T)
c.1406+9014T>A (n.1406+9014T>A)
gnomAD v4
14g.64225957_64225967dupCA707701241ESR2,SYNE2n.3008_3018dup
c.*431_*441dup (n.*431_*441dup)
c.*393_*403dup (n.*393_*403dup)
c.*2964_*2974dup (n.*2964_*2974dup)
c.11057_11067dup (n.11057_11067dup)
c.*2910_*2920dup (n.*2910_*2920dup)
c.1406+9004_1406+9014dup (n.1406+9004_1406+9014dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225956_64225974dupCA2142585793ESR2,SYNE2n.3007_3025dup
c.*430_*448dup (n.*430_*448dup)
c.*392_*410dup (n.*392_*410dup)
c.*2963_*2981dup (n.*2963_*2981dup)
c.11056_11074dup (n.11056_11074dup)
c.*2909_*2927dup (n.*2909_*2927dup)
c.1406+8996_1406+9014dup (n.1406+8996_1406+9014dup)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225956_64225984dupCA2625217681ESR2,SYNE2n.3007_3035dup
c.*430_*458dup (n.*430_*458dup)
c.*392_*420dup (n.*392_*420dup)
c.*2963_*2991dup (n.*2963_*2991dup)
c.11056_11084dup (n.11056_11084dup)
c.*2909_*2937dup (n.*2909_*2937dup)
c.1406+8986_1406+9014dup (n.1406+8986_1406+9014dup)
gnomAD v4
14g.64225957G>CCA261838334ESR2,SYNE2n.3008G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.11057G>C (n.11057G>C)
c.*2910G>C (n.*2910G>C)
c.1406+9013C>G (n.1406+9013C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225957G=CA2142585794ESR2,SYNE2n.3008G=
c.*431G= (n.*431G=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.*2964G= (n.*2964G=)
c.11057G= (n.11057G=)
c.*2910G= (n.*2910G=)
c.1406+9013C= (n.1406+9013C=)
14g.64225957G>TCA2625217684ESR2,SYNE2n.3008G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
c.11057G>T (n.11057G>T)
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
c.1406+9013C>A (n.1406+9013C>A)
gnomAD v4
14g.64225958C>GCA2625217685ESR2,SYNE2n.3009C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*2965C>G (n.*2965C>G)
c.11058C>G (n.11058C>G)
c.*2911C>G (n.*2911C>G)
c.1406+9012G>C (n.1406+9012G>C)
gnomAD v4
14g.64225958C>TCA2625217686ESR2,SYNE2n.3009C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*2965C>T (n.*2965C>T)
c.11058C>T (n.11058C>T)
c.*2911C>T (n.*2911C>T)
c.1406+9012G>A (n.1406+9012G>A)
gnomAD v4
14g.64225960G>ACA261838335ESR2,SYNE2n.3011G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
c.11060G>A (n.11060G>A)
c.*2913G>A (n.*2913G>A)
c.1406+9010C>T (n.1406+9010C>T)
dbSNP
14g.64225960G=CA2142585798ESR2,SYNE2n.3011G=
c.*434G= (n.*434G=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.*2967G= (n.*2967G=)
c.11060G= (n.11060G=)
c.*2913G= (n.*2913G=)
c.1406+9010C= (n.1406+9010C=)
14g.64225960G>TCA2625217688ESR2,SYNE2n.3011G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.11060G>T (n.11060G>T)
c.*2913G>T (n.*2913G>T)
c.1406+9010C>A (n.1406+9010C>A)
gnomAD v4
14g.64225963G>TCA2625217690ESR2,SYNE2n.3014G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
c.11063G>T (n.11063G>T)
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.1406+9007C>A (n.1406+9007C>A)
gnomAD v4
14g.64225964G>ACA261838336ESR2,SYNE2n.3015G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
c.11064G>A (n.11064G>A)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
c.1406+9006C>T (n.1406+9006C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225964G=CA2142585801ESR2,SYNE2n.3015G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.*2971G= (n.*2971G=)
c.11064G= (n.11064G=)
c.*2917G= (n.*2917G=)
c.1406+9006C= (n.1406+9006C=)
14g.64225964G>TCA2625217697ESR2,SYNE2n.3015G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
c.11064G>T (n.11064G>T)
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
c.1406+9006C>A (n.1406+9006C>A)
gnomAD v4
14g.64225968_64225970delCA2729810145ESR2,SYNE2n.3019_3021del
c.*442_*444del (n.*442_*444del)
c.*404_*406del (n.*404_*406del)
c.*2975_*2977del (n.*2975_*2977del)
c.11068_11070del (n.11068_11070del)
c.*2921_*2923del (n.*2921_*2923del)
c.1406+9002_1406+9004del (n.1406+9002_1406+9004del)
dbSNP
14g.64225967A>TCA2801884524ESR2,SYNE2n.3018A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
c.11067A>T (n.11067A>T)
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
c.1406+9003T>A (n.1406+9003T>A)
14g.64225967_64225971delinsACAATCA2142585804ESR2,SYNE2n.3018_3022delinsACAAT
c.*441_*445delinsACAAT (n.*441_*445delinsACAAT)
c.*403_*407delinsACAAT (n.*403_*407delinsACAAT)
c.*2974_*2978delinsACAAT (n.*2974_*2978delinsACAAT)
c.11067_11071delinsACAAT (n.11067_11071delinsACAAT)
c.*2920_*2924delinsACAAT (n.*2920_*2924delinsACAAT)
c.1406+8999_1406+9003delinsATTGT (n.1406+8999_1406+9003delinsATTGT)
14g.64225968C>ACA2625217699ESR2,SYNE2n.3019C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*2975C>A (n.*2975C>A)
c.11068C>A (n.11068C>A)
c.*2921C>A (n.*2921C>A)
c.1406+9002G>T (n.1406+9002G>T)
gnomAD v4
14g.64225974_64225977dupCA261838337ESR2,SYNE2n.3025_3028dup
c.*448_*451dup (n.*448_*451dup)
c.*410_*413dup (n.*410_*413dup)
c.*2981_*2984dup (n.*2981_*2984dup)
c.11074_11077dup (n.11074_11077dup)
c.*2927_*2930dup (n.*2927_*2930dup)
c.1406+8999_1406+9002dup (n.1406+8999_1406+9002dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225974_64225977delCA261838341ESR2,SYNE2n.3025_3028del
c.*448_*451del (n.*448_*451del)
c.*410_*413del (n.*410_*413del)
c.*2981_*2984del (n.*2981_*2984del)
c.11074_11077del (n.11074_11077del)
c.*2927_*2930del (n.*2927_*2930del)
c.1406+8999_1406+9002del (n.1406+8999_1406+9002del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225974_64226013delCA2625217698ESR2,SYNE2n.3025_3064del
c.*448_*487del (n.*448_*487del)
c.*410_*449del (n.*410_*449del)
c.*2981_*3020del (n.*2981_*3020del)
c.11074_11113del (n.11074_11113del)
c.*2927_*2966del (n.*2927_*2966del)
c.1406+8963_1406+9002del (n.1406+8963_1406+9002del)
gnomAD v4
14g.64225969A=CA2142585808ESR2,SYNE2n.3020A=
c.*443A= (n.*443A=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.*2976A= (n.*2976A=)
c.11069A= (n.11069A=)
c.*2922A= (n.*2922A=)
c.1406+9001T= (n.1406+9001T=)
14g.64225969A>TCA2142585809ESR2,SYNE2n.3020A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*2976A>T (n.*2976A>T)
c.11069A>T (n.11069A>T)
c.*2922A>T (n.*2922A>T)
c.1406+9001T>A (n.1406+9001T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225970A=CA2142585816ESR2,SYNE2n.3021A=
c.*444A= (n.*444A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*2977A= (n.*2977A=)
c.11070A= (n.11070A=)
c.*2923A= (n.*2923A=)
c.1406+9000T= (n.1406+9000T=)
14g.64225970A>CCA2625217700ESR2,SYNE2n.3021A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
c.11070A>C (n.11070A>C)
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
c.1406+9000T>G (n.1406+9000T>G)
gnomAD v4
14g.64225970A>GCA707701247ESR2,SYNE2n.3021A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
c.11070A>G (n.11070A>G)
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
c.1406+9000T>C (n.1406+9000T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225970_64225971delinsATCA2142585813ESR2,SYNE2n.3021_3022delinsAT
c.*444_*445delinsAT (n.*444_*445delinsAT)
c.*406_*407delinsAT (n.*406_*407delinsAT)
c.*2977_*2978delinsAT (n.*2977_*2978delinsAT)
c.11070_11071delinsAT (n.11070_11071delinsAT)
c.*2923_*2924delinsAT (n.*2923_*2924delinsAT)
c.1406+8999_1406+9000delinsAT (n.1406+8999_1406+9000delinsAT)
14g.64225971delCA707701248ESR2,SYNE2n.3022del
c.*445del (n.*445del)
c.*407del (n.*407del)
c.*2978del (n.*2978del)
c.11071del (n.11071del)
c.*2924del (n.*2924del)
c.1406+8999del (n.1406+8999del)
dbSNP
14g.64225971T>ACA2625217701ESR2,SYNE2n.3022T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.11071T>A (n.11071T>A)
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
c.1406+8999A>T (n.1406+8999A>T)
gnomAD v4
14g.64225972C>ACA2625217702ESR2,SYNE2n.3023C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.11072C>A (n.11072C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
c.1406+8998G>T (n.1406+8998G>T)
gnomAD v4
14g.64225972C>TCA2625217703ESR2,SYNE2n.3023C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
c.11072C>T (n.11072C>T)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
c.1406+8998G>A (n.1406+8998G>A)
gnomAD v4
14g.64225972_64225982delinsCAATCATATTTCA2142585818ESR2,SYNE2n.3023_3033delinsCAATCATATTT
c.*446_*456delinsCAATCATATTT (n.*446_*456delinsCAATCATATTT)
c.*408_*418delinsCAATCATATTT (n.*408_*418delinsCAATCATATTT)
c.*2979_*2989delinsCAATCATATTT (n.*2979_*2989delinsCAATCATATTT)
c.11072_11082delinsCAATCATATTT (n.11072_11082delinsCAATCATATTT)
c.*2925_*2935delinsCAATCATATTT (n.*2925_*2935delinsCAATCATATTT)
c.1406+8988_1406+8998delinsAAATATGATTG (n.1406+8988_1406+8998delinsAAATATGATTG)
14g.64225973A=CA2142585823ESR2,SYNE2n.3024A=
c.*447A= (n.*447A=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*2980A= (n.*2980A=)
c.11073A= (n.11073A=)
c.*2926A= (n.*2926A=)
c.1406+8997T= (n.1406+8997T=)
14g.64225973A>CCA2142585822ESR2,SYNE2n.3024A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.11073A>C (n.11073A>C)
c.*2926A>C (n.*2926A>C)
c.1406+8997T>G (n.1406+8997T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225976_64225985delCA2142585820ESR2,SYNE2n.3027_3036del
c.*450_*459del (n.*450_*459del)
c.*412_*421del (n.*412_*421del)
c.*2983_*2992del (n.*2983_*2992del)
c.11076_11085del (n.11076_11085del)
c.*2929_*2938del (n.*2929_*2938del)
c.1406+8988_1406+8997del (n.1406+8988_1406+8997del)
dbSNP
14g.64225974A=CA2142585826ESR2,SYNE2n.3025A=
c.*448A= (n.*448A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*2981A= (n.*2981A=)
c.11074A= (n.11074A=)
c.*2927A= (n.*2927A=)
c.1406+8996T= (n.1406+8996T=)
14g.64225974A>GCA707701256ESR2,SYNE2n.3025A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*2981A>G (n.*2981A>G)
c.11074A>G (n.11074A>G)
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
c.1406+8996T>C (n.1406+8996T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225974_64225996delCA2625217705ESR2,SYNE2n.3025_3047del
c.*448_*470del (n.*448_*470del)
c.*410_*432del (n.*410_*432del)
c.*2981_*3003del (n.*2981_*3003del)
c.11074_11096del (n.11074_11096del)
c.*2927_*2949del (n.*2927_*2949del)
c.1406+8974_1406+8996del (n.1406+8974_1406+8996del)
gnomAD v4
14g.64225976C>ACA2625217706ESR2,SYNE2n.3027C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
c.11076C>A (n.11076C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.1406+8994G>T (n.1406+8994G>T)
gnomAD v4
14g.64225976C>TCA2625217707ESR2,SYNE2n.3027C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*2983C>T (n.*2983C>T)
c.11076C>T (n.11076C>T)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
c.1406+8994G>A (n.1406+8994G>A)
gnomAD v4
14g.64225976_64225978delinsCATCA2142585830ESR2,SYNE2n.3027_3029delinsCAT
c.*450_*452delinsCAT (n.*450_*452delinsCAT)
c.*412_*414delinsCAT (n.*412_*414delinsCAT)
c.*2983_*2985delinsCAT (n.*2983_*2985delinsCAT)
c.11076_11078delinsCAT (n.11076_11078delinsCAT)
c.*2929_*2931delinsCAT (n.*2929_*2931delinsCAT)
c.1406+8992_1406+8994delinsATG (n.1406+8992_1406+8994delinsATG)
14g.64225979_64225980delCA707701258ESR2,SYNE2n.3030_3031del
c.*453_*454del (n.*453_*454del)
c.*415_*416del (n.*415_*416del)
c.*2986_*2987del (n.*2986_*2987del)
c.11079_11080del (n.11079_11080del)
c.*2932_*2933del (n.*2932_*2933del)
c.1406+8992_1406+8993del (n.1406+8992_1406+8993del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225978T>CCA2625217709ESR2,SYNE2n.3029T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*2985T>C (n.*2985T>C)
c.11078T>C (n.11078T>C)
c.*2931T>C (n.*2931T>C)
c.1406+8992A>G (n.1406+8992A>G)
gnomAD v4
14g.64225979A=CA2142585834ESR2,SYNE2n.3030A=
c.*453A= (n.*453A=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*2986A= (n.*2986A=)
c.11079A= (n.11079A=)
c.*2932A= (n.*2932A=)
c.1406+8991T= (n.1406+8991T=)
14g.64225979A>CCA2142585835ESR2,SYNE2n.3030A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*2986A>C (n.*2986A>C)
c.11079A>C (n.11079A>C)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
c.1406+8991T>G (n.1406+8991T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225979A>GCA614404837ESR2,SYNE2n.3030A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*2986A>G (n.*2986A>G)
c.11079A>G (n.11079A>G)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.1406+8991T>C (n.1406+8991T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225979A>TCA2801884525ESR2,SYNE2n.3030A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*2986A>T (n.*2986A>T)
c.11079A>T (n.11079A>T)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
c.1406+8991T>A (n.1406+8991T>A)

Number of alleles fetched