Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64225723_64225848delCA2625217462ESR2,SYNE2n.2774_2899del
c.*197_*322del (n.*197_*322del)
c.*159_*284del (n.*159_*284del)
c.*2730_*2855del (n.*2730_*2855del)
c.10823_10948del (n.10823_10948del)
c.*2676_*2801del (n.*2676_*2801del)
c.1406+9123_1406+9248del (n.1406+9123_1406+9248del)
gnomAD v4
14g.64225837_64225862dupCA2625217552ESR2,SYNE2n.2888_2913dup
c.*311_*336dup (n.*311_*336dup)
c.*273_*298dup (n.*273_*298dup)
c.*2844_*2869dup (n.*2844_*2869dup)
c.10937_10962dup (n.10937_10962dup)
c.*2790_*2815dup (n.*2790_*2815dup)
c.1406+9108_1406+9133dup (n.1406+9108_1406+9133dup)
gnomAD v4
14g.64225838_64225846dupCA707701181ESR2,SYNE2n.2889_2897dup
c.*312_*320dup (n.*312_*320dup)
c.*274_*282dup (n.*274_*282dup)
c.*2845_*2853dup (n.*2845_*2853dup)
c.10938_10946dup (n.10938_10946dup)
c.*2791_*2799dup (n.*2791_*2799dup)
c.1406+9124_1406+9132dup (n.1406+9124_1406+9132dup)
dbSNP
14g.64225844_64225850delinsCATTATTCA2142585615ESR2,SYNE2n.2895_2901delinsCATTATT
c.*318_*324delinsCATTATT (n.*318_*324delinsCATTATT)
c.*280_*286delinsCATTATT (n.*280_*286delinsCATTATT)
c.*2851_*2857delinsCATTATT (n.*2851_*2857delinsCATTATT)
c.10944_10950delinsCATTATT (n.10944_10950delinsCATTATT)
c.*2797_*2803delinsCATTATT (n.*2797_*2803delinsCATTATT)
c.1406+9120_1406+9126delinsAATAATG (n.1406+9120_1406+9126delinsAATAATG)
14g.64225845A=CA2142585620ESR2,SYNE2n.2896A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*2852A= (n.*2852A=)
c.10945A= (n.10945A=)
c.*2798A= (n.*2798A=)
c.1406+9125T= (n.1406+9125T=)
14g.64225845A>CCA964000473ESR2,SYNE2n.2896A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*2852A>C (n.*2852A>C)
c.10945A>C (n.10945A>C)
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
c.1406+9125T>G (n.1406+9125T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225845A>GCA707701185ESR2,SYNE2n.2896A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*2852A>G (n.*2852A>G)
c.10945A>G (n.10945A>G)
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
c.1406+9125T>C (n.1406+9125T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225850_64225852delCA614404785ESR2,SYNE2n.2901_2903del
c.*324_*326del (n.*324_*326del)
c.*286_*288del (n.*286_*288del)
c.*2857_*2859del (n.*2857_*2859del)
c.10950_10952del (n.10950_10952del)
c.*2803_*2805del (n.*2803_*2805del)
c.1406+9123_1406+9125del (n.1406+9123_1406+9125del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225847_64225852delCA707701184ESR2,SYNE2n.2898_2903del
c.*321_*326del (n.*321_*326del)
c.*283_*288del (n.*283_*288del)
c.*2854_*2859del (n.*2854_*2859del)
c.10947_10952del (n.10947_10952del)
c.*2800_*2805del (n.*2800_*2805del)
c.1406+9120_1406+9125del (n.1406+9120_1406+9125del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225846T>CCA964000475ESR2,SYNE2n.2897T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*2853T>C (n.*2853T>C)
c.10946T>C (n.10946T>C)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
c.1406+9124A>G (n.1406+9124A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225846T=CA2142585623ESR2,SYNE2n.2897T=
c.*320T= (n.*320T=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*2853T= (n.*2853T=)
c.10946T= (n.10946T=)
c.*2799T= (n.*2799T=)
c.1406+9124A= (n.1406+9124A=)
14g.64225847T=CA2142585625ESR2,SYNE2n.2898T=
c.*321T= (n.*321T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.*2854T= (n.*2854T=)
c.10947T= (n.10947T=)
c.*2800T= (n.*2800T=)
c.1406+9123A= (n.1406+9123A=)
14g.64225848_64225851dupCA707701190ESR2,SYNE2n.2899_2902dup
c.*322_*325dup (n.*322_*325dup)
c.*284_*287dup (n.*284_*287dup)
c.*2855_*2858dup (n.*2855_*2858dup)
c.10948_10951dup (n.10948_10951dup)
c.*2801_*2804dup (n.*2801_*2804dup)
c.1406+9119_1406+9122dup (n.1406+9119_1406+9122dup)
dbSNP
14g.64225849T>ACA2625217558ESR2,SYNE2n.2900T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
c.10949T>A (n.10949T>A)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
c.1406+9121A>T (n.1406+9121A>T)
gnomAD v4
14g.64225850T>ACA2625217560ESR2,SYNE2n.2901T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*2857T>A (n.*2857T>A)
c.10950T>A (n.10950T>A)
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
c.1406+9120A>T (n.1406+9120A>T)
gnomAD v4
14g.64225850T>CCA2625217561ESR2,SYNE2n.2901T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*2857T>C (n.*2857T>C)
c.10950T>C (n.10950T>C)
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
c.1406+9120A>G (n.1406+9120A>G)
gnomAD v4
14g.64225852_64225858delCA2625217559ESR2,SYNE2n.2903_2909del
c.*326_*332del (n.*326_*332del)
c.*288_*294del (n.*288_*294del)
c.*2859_*2865del (n.*2859_*2865del)
c.10952_10958del (n.10952_10958del)
c.*2805_*2811del (n.*2805_*2811del)
c.1406+9114_1406+9120del (n.1406+9114_1406+9120del)
gnomAD v4
14g.64225851A>GCA2625217562ESR2,SYNE2n.2902A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.10951A>G (n.10951A>G)
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
c.1406+9119T>C (n.1406+9119T>C)
gnomAD v4
14g.64225852T>CCA2142585630ESR2,SYNE2n.2903T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*2859T>C (n.*2859T>C)
c.10952T>C (n.10952T>C)
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.1406+9118A>G (n.1406+9118A>G)
dbSNP
14g.64225852T=CA2142585629ESR2,SYNE2n.2903T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.*2859T= (n.*2859T=)
c.10952T= (n.10952T=)
c.*2805T= (n.*2805T=)
c.1406+9118A= (n.1406+9118A=)
14g.64225854A>CCA2625217563ESR2,SYNE2n.2905A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*2861A>C (n.*2861A>C)
c.10954A>C (n.10954A>C)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
c.1406+9116T>G (n.1406+9116T>G)
gnomAD v4
14g.64225855T>CCA261837277ESR2,SYNE2n.2906T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*2862T>C (n.*2862T>C)
c.10955T>C (n.10955T>C)
c.*2808T>C (n.*2808T>C)
c.1406+9115A>G (n.1406+9115A>G)
dbSNP
14g.64225855T=CA2142585632ESR2,SYNE2n.2906T=
c.*329T= (n.*329T=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.*2862T= (n.*2862T=)
c.10955T= (n.10955T=)
c.*2808T= (n.*2808T=)
c.1406+9115A= (n.1406+9115A=)
14g.64225856G>ACA614404786ESR2,SYNE2n.2907G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*2863G>A (n.*2863G>A)
c.10956G>A (n.10956G>A)
c.*2809G>A (n.*2809G>A)
c.1406+9114C>T (n.1406+9114C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225856G=CA2142585634ESR2,SYNE2n.2907G=
c.*330G= (n.*330G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.*2863G= (n.*2863G=)
c.10956G= (n.10956G=)
c.*2809G= (n.*2809G=)
c.1406+9114C= (n.1406+9114C=)
14g.64225860delCA2625217564ESR2,SYNE2n.2911del
c.*334del (n.*334del)
c.*296del (n.*296del)
c.*2867del (n.*2867del)
c.10960del (n.10960del)
c.*2813del (n.*2813del)
c.1406+9111del (n.1406+9111del)
gnomAD v4
14g.64225860G>ACA964000480ESR2,SYNE2n.2911G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
c.10960G>A (n.10960G>A)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
c.1406+9110C>T (n.1406+9110C>T)
dbSNP
14g.64225860G=CA2142585638ESR2,SYNE2n.2911G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.*2867G= (n.*2867G=)
c.10960G= (n.10960G=)
c.*2813G= (n.*2813G=)
c.1406+9110C= (n.1406+9110C=)
14g.64225863T>CCA261837282ESR2,SYNE2n.2914T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*2870T>C (n.*2870T>C)
c.10963T>C (n.10963T>C)
c.*2816T>C (n.*2816T>C)
c.1406+9107A>G (n.1406+9107A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225863T=CA2142585641ESR2,SYNE2n.2914T=
c.*337T= (n.*337T=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.*2870T= (n.*2870T=)
c.10963T= (n.10963T=)
c.*2816T= (n.*2816T=)
c.1406+9107A= (n.1406+9107A=)
14g.64225864G>ACA2625217565ESR2,SYNE2n.2915G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*2871G>A (n.*2871G>A)
c.10964G>A (n.10964G>A)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
c.1406+9106C>T (n.1406+9106C>T)
gnomAD v4
14g.64225864G>TCA2625217566ESR2,SYNE2n.2915G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*2871G>T (n.*2871G>T)
c.10964G>T (n.10964G>T)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
c.1406+9106C>A (n.1406+9106C>A)
gnomAD v4
14g.64225865G>ACA2142585644ESR2,SYNE2n.2916G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*2872G>A (n.*2872G>A)
c.10965G>A (n.10965G>A)
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
c.1406+9105C>T (n.1406+9105C>T)
dbSNP
14g.64225865G=CA2142585643ESR2,SYNE2n.2916G=
c.*339G= (n.*339G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.*2872G= (n.*2872G=)
c.10965G= (n.10965G=)
c.*2818G= (n.*2818G=)
c.1406+9105C= (n.1406+9105C=)
14g.64225865G>TCA2625217567ESR2,SYNE2n.2916G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*2872G>T (n.*2872G>T)
c.10965G>T (n.10965G>T)
c.*2818G>T (n.*2818G>T)
c.1406+9105C>A (n.1406+9105C>A)
gnomAD v4
14g.64225869A=CA2142585646ESR2,SYNE2n.2920A=
c.*343A= (n.*343A=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.*2876A= (n.*2876A=)
c.10969A= (n.10969A=)
c.*2822A= (n.*2822A=)
c.1406+9101T= (n.1406+9101T=)
14g.64225869A>GCA614404787ESR2,SYNE2n.2920A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*2876A>G (n.*2876A>G)
c.10969A>G (n.10969A>G)
c.*2822A>G (n.*2822A>G)
c.1406+9101T>C (n.1406+9101T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225872A=CA2142585648ESR2,SYNE2n.2923A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.*2879A= (n.*2879A=)
c.10972A= (n.10972A=)
c.*2825A= (n.*2825A=)
c.1406+9098T= (n.1406+9098T=)
14g.64225872A>CCA707701194ESR2,SYNE2n.2923A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
c.10972A>C (n.10972A>C)
c.*2825A>C (n.*2825A>C)
c.1406+9098T>G (n.1406+9098T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225872A>GCA2625217568ESR2,SYNE2n.2923A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
c.10972A>G (n.10972A>G)
c.*2825A>G (n.*2825A>G)
c.1406+9098T>C (n.1406+9098T>C)
gnomAD v4
14g.64225873G>ACA2625217569ESR2,SYNE2n.2924G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
c.10973G>A (n.10973G>A)
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.1406+9097C>T (n.1406+9097C>T)
gnomAD v4
14g.64225874C=CA2142585649ESR2,SYNE2n.2925C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*2881C= (n.*2881C=)
c.10974C= (n.10974C=)
c.*2827C= (n.*2827C=)
c.1406+9096G= (n.1406+9096G=)
14g.64225874C>TCA614404788ESR2,SYNE2n.2925C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*2881C>T (n.*2881C>T)
c.10974C>T (n.10974C>T)
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
c.1406+9096G>A (n.1406+9096G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225876G>ACA261837288ESR2,SYNE2n.2927G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*2883G>A (n.*2883G>A)
c.10976G>A (n.10976G>A)
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
c.1406+9094C>T (n.1406+9094C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225876G=CA2142585651ESR2,SYNE2n.2927G=
c.*350G= (n.*350G=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.*2883G= (n.*2883G=)
c.10976G= (n.10976G=)
c.*2829G= (n.*2829G=)
c.1406+9094C= (n.1406+9094C=)
14g.64225878G>ACA2142585655ESR2,SYNE2n.2929G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.10978G>A (n.10978G>A)
c.*2831G>A (n.*2831G>A)
c.1406+9092C>T (n.1406+9092C>T)
dbSNP
14g.64225878G=CA2142585653ESR2,SYNE2n.2929G=
c.*352G= (n.*352G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*2885G= (n.*2885G=)
c.10978G= (n.10978G=)
c.*2831G= (n.*2831G=)
c.1406+9092C= (n.1406+9092C=)
14g.64225878G>TCA2625217570ESR2,SYNE2n.2929G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.10978G>T (n.10978G>T)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
c.1406+9092C>A (n.1406+9092C>A)
gnomAD v4
14g.64225879G>ACA614404789ESR2,SYNE2n.2930G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.10979G>A (n.10979G>A)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.1406+9091C>T (n.1406+9091C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64225879G>CCA261837297ESR2,SYNE2n.2930G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
c.10979G>C (n.10979G>C)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
c.1406+9091C>G (n.1406+9091C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225879G=CA2142585658ESR2,SYNE2n.2930G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
c.10979G= (n.10979G=)
c.*2832G= (n.*2832G=)
c.1406+9091C= (n.1406+9091C=)
14g.64225879G>TCA707701199ESR2,SYNE2n.2930G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
c.10979G>T (n.10979G>T)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
c.1406+9091C>A (n.1406+9091C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225879_64225880insCCA2625217571ESR2,SYNE2n.2930_2931insC
c.*353_*354insC (n.*353_*354insC)
c.*315_*316insC (n.*315_*316insC)
c.*2886_*2887insC (n.*2886_*2887insC)
c.10979_10980insC (n.10979_10980insC)
c.*2832_*2833insC (n.*2832_*2833insC)
c.1406+9090_1406+9091insG (n.1406+9090_1406+9091insG)
gnomAD v4
14g.64225881G>ACA2625217572ESR2,SYNE2n.2932G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.10981G>A (n.10981G>A)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.1406+9089C>T (n.1406+9089C>T)
gnomAD v4
14g.64225881G>CCA2625217573ESR2,SYNE2n.2932G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.10981G>C (n.10981G>C)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.1406+9089C>G (n.1406+9089C>G)
gnomAD v4
14g.64225881G>TCA2625217574ESR2,SYNE2n.2932G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.10981G>T (n.10981G>T)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.1406+9089C>A (n.1406+9089C>A)
gnomAD v4
14g.64225882T>CCA261837303ESR2,SYNE2n.2933T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*2889T>C (n.*2889T>C)
c.10982T>C (n.10982T>C)
c.*2835T>C (n.*2835T>C)
c.1406+9088A>G (n.1406+9088A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225882T=CA2142585659ESR2,SYNE2n.2933T=
c.*356T= (n.*356T=)
c.*318T= (n.*318T=)
c.*2889T= (n.*2889T=)
c.10982T= (n.10982T=)
c.*2835T= (n.*2835T=)
c.1406+9088A= (n.1406+9088A=)
14g.64225883C>ACA2625217575ESR2,SYNE2n.2934C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
c.10983C>A (n.10983C>A)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
c.1406+9087G>T (n.1406+9087G>T)
gnomAD v4
14g.64225883C=CA2142585661ESR2,SYNE2n.2934C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*2890C= (n.*2890C=)
c.10983C= (n.10983C=)
c.*2836C= (n.*2836C=)
c.1406+9087G= (n.1406+9087G=)
14g.64225883C>TCA2142585662ESR2,SYNE2n.2934C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*2890C>T (n.*2890C>T)
c.10983C>T (n.10983C>T)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
c.1406+9087G>A (n.1406+9087G>A)
dbSNP
14g.64225884C>ACA2625217576ESR2,SYNE2n.2935C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*2891C>A (n.*2891C>A)
c.10984C>A (n.10984C>A)
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.1406+9086G>T (n.1406+9086G>T)
gnomAD v4
14g.64225884C>TCA2625217577ESR2,SYNE2n.2935C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*2891C>T (n.*2891C>T)
c.10984C>T (n.10984C>T)
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
c.1406+9086G>A (n.1406+9086G>A)
gnomAD v4
14g.64225885A=CA2142585664ESR2,SYNE2n.2936A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.*2892A= (n.*2892A=)
c.10985A= (n.10985A=)
c.*2838A= (n.*2838A=)
c.1406+9085T= (n.1406+9085T=)
14g.64225885A>CCA10645672ESR2,SYNE2n.2936A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.10985A>C (n.10985A>C)
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.1406+9085T>G (n.1406+9085T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225887C>ACA2625217579ESR2,SYNE2n.2938C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
c.10987C>A (n.10987C>A)
c.*2840C>A (n.*2840C>A)
c.1406+9083G>T (n.1406+9083G>T)
gnomAD v4
14g.64225887C>GCA2625217580ESR2,SYNE2n.2938C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*2894C>G (n.*2894C>G)
c.10987C>G (n.10987C>G)
c.*2840C>G (n.*2840C>G)
c.1406+9083G>C (n.1406+9083G>C)
gnomAD v4
14g.64225887C>TCA2625217578ESR2,SYNE2n.2938C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*2894C>T (n.*2894C>T)
c.10987C>T (n.10987C>T)
c.*2840C>T (n.*2840C>T)
c.1406+9083G>A (n.1406+9083G>A)
gnomAD v4
14g.64225888A>CCA2625217581ESR2,SYNE2n.2939A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
c.10988A>C (n.10988A>C)
c.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.1406+9082T>G (n.1406+9082T>G)
gnomAD v4
14g.64225889C>ACA2625217582ESR2,SYNE2n.2940C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
c.10989C>A (n.10989C>A)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
c.1406+9081G>T (n.1406+9081G>T)
gnomAD v4
14g.64225889C>GCA2625217584ESR2,SYNE2n.2940C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*2896C>G (n.*2896C>G)
c.10989C>G (n.10989C>G)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
c.1406+9081G>C (n.1406+9081G>C)
gnomAD v4
14g.64225889C>TCA2625217583ESR2,SYNE2n.2940C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.10989C>T (n.10989C>T)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
c.1406+9081G>A (n.1406+9081G>A)
gnomAD v4
14g.64225890A=CA2142585668ESR2,SYNE2n.2941A=
c.*364A= (n.*364A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*2897A= (n.*2897A=)
c.10990A= (n.10990A=)
c.*2843A= (n.*2843A=)
c.1406+9080T= (n.1406+9080T=)
14g.64225890A>TCA707701201ESR2,SYNE2n.2941A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.10990A>T (n.10990A>T)
c.*2843A>T (n.*2843A>T)
c.1406+9080T>A (n.1406+9080T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225891T>GCA2625217585ESR2,SYNE2n.2942T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.10991T>G (n.10991T>G)
c.*2844T>G (n.*2844T>G)
c.1406+9079A>C (n.1406+9079A>C)
gnomAD v4
14g.64225892A=CA2142585670ESR2,SYNE2n.2943A=
c.*366A= (n.*366A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.*2899A= (n.*2899A=)
c.10992A= (n.10992A=)
c.*2845A= (n.*2845A=)
c.1406+9078T= (n.1406+9078T=)
14g.64225892A>GCA261837314ESR2,SYNE2n.2943A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*2899A>G (n.*2899A>G)
c.10992A>G (n.10992A>G)
c.*2845A>G (n.*2845A>G)
c.1406+9078T>C (n.1406+9078T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225893T>CCA261837320ESR2,SYNE2n.2944T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
c.10993T>C (n.10993T>C)
c.*2846T>C (n.*2846T>C)
c.1406+9077A>G (n.1406+9077A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225893T>GCA2625217586ESR2,SYNE2n.2944T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
c.10993T>G (n.10993T>G)
c.*2846T>G (n.*2846T>G)
c.1406+9077A>C (n.1406+9077A>C)
gnomAD v4
14g.64225893T=CA2142585673ESR2,SYNE2n.2944T=
c.*367T= (n.*367T=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.*2900T= (n.*2900T=)
c.10993T= (n.10993T=)
c.*2846T= (n.*2846T=)
c.1406+9077A= (n.1406+9077A=)
14g.64225894A=CA2142585675ESR2,SYNE2n.2945A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*2901A= (n.*2901A=)
c.10994A= (n.10994A=)
c.*2847A= (n.*2847A=)
c.1406+9076T= (n.1406+9076T=)
14g.64225894A>CCA2625217587ESR2,SYNE2n.2945A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.10994A>C (n.10994A>C)
c.*2847A>C (n.*2847A>C)
c.1406+9076T>G (n.1406+9076T>G)
gnomAD v4
14g.64225894A>GCA2142585677ESR2,SYNE2n.2945A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
c.10994A>G (n.10994A>G)
c.*2847A>G (n.*2847A>G)
c.1406+9076T>C (n.1406+9076T>C)
dbSNP
14g.64225894_64225897dupCA2801884518ESR2,SYNE2n.2945_2948dup
c.*368_*371dup (n.*368_*371dup)
c.*330_*333dup (n.*330_*333dup)
c.*2901_*2904dup (n.*2901_*2904dup)
c.10994_10997dup (n.10994_10997dup)
c.*2847_*2850dup (n.*2847_*2850dup)
c.1406+9073_1406+9076dup (n.1406+9073_1406+9076dup)
14g.64225895T>CCA2625217588ESR2,SYNE2n.2946T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*2902T>C (n.*2902T>C)
c.10995T>C (n.10995T>C)
c.*2848T>C (n.*2848T>C)
c.1406+9075A>G (n.1406+9075A>G)
gnomAD v4
14g.64225895T>GCA2625217589ESR2,SYNE2n.2946T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*2902T>G (n.*2902T>G)
c.10995T>G (n.10995T>G)
c.*2848T>G (n.*2848T>G)
c.1406+9075A>C (n.1406+9075A>C)
gnomAD v4
14g.64225896T>CCA2625217590ESR2,SYNE2n.2947T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
c.10996T>C (n.10996T>C)
c.*2849T>C (n.*2849T>C)
c.1406+9074A>G (n.1406+9074A>G)
gnomAD v4
14g.64225896T>GCA2625217591ESR2,SYNE2n.2947T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*2903T>G (n.*2903T>G)
c.10996T>G (n.10996T>G)
c.*2849T>G (n.*2849T>G)
c.1406+9074A>C (n.1406+9074A>C)
gnomAD v4
14g.64225897A=CA2142585678ESR2,SYNE2n.2948A=
c.*371A= (n.*371A=)
c.*333A= (n.*333A=)
c.*2904A= (n.*2904A=)
c.10997A= (n.10997A=)
c.*2850A= (n.*2850A=)
c.1406+9073T= (n.1406+9073T=)
14g.64225897A>GCA261837335ESR2,SYNE2n.2948A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*2904A>G (n.*2904A>G)
c.10997A>G (n.10997A>G)
c.*2850A>G (n.*2850A>G)
c.1406+9073T>C (n.1406+9073T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225898_64225902dupCA2801884519ESR2,SYNE2n.2949_2953dup
c.*372_*376dup (n.*372_*376dup)
c.*334_*338dup (n.*334_*338dup)
c.*2905_*2909dup (n.*2905_*2909dup)
c.10998_11002dup (n.10998_11002dup)
c.*2851_*2855dup (n.*2851_*2855dup)
c.1406+9069_1406+9073dup (n.1406+9069_1406+9073dup)
14g.64225898T>CCA261837339ESR2,SYNE2n.2949T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*2905T>C (n.*2905T>C)
c.10998T>C (n.10998T>C)
c.*2851T>C (n.*2851T>C)
c.1406+9072A>G (n.1406+9072A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225898T>GCA2625217592ESR2,SYNE2n.2949T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*2905T>G (n.*2905T>G)
c.10998T>G (n.10998T>G)
c.*2851T>G (n.*2851T>G)
c.1406+9072A>C (n.1406+9072A>C)
gnomAD v4
14g.64225898T=CA2142585679ESR2,SYNE2n.2949T=
c.*372T= (n.*372T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.*2905T= (n.*2905T=)
c.10998T= (n.10998T=)
c.*2851T= (n.*2851T=)
c.1406+9072A= (n.1406+9072A=)
14g.64225899A>TCA2625217593ESR2,SYNE2n.2950A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*2906A>T (n.*2906A>T)
c.10999A>T (n.10999A>T)
c.*2852A>T (n.*2852A>T)
c.1406+9071T>A (n.1406+9071T>A)
gnomAD v4
14g.64225899_64225900insATAATCA2801884520ESR2,SYNE2n.2950_2951insATAAT
c.*373_*374insATAAT (n.*373_*374insATAAT)
c.*335_*336insATAAT (n.*335_*336insATAAT)
c.*2906_*2907insATAAT (n.*2906_*2907insATAAT)
c.10999_11000insATAAT (n.10999_11000insATAAT)
c.*2852_*2853insATAAT (n.*2852_*2853insATAAT)
c.1406+9070_1406+9071insATTAT (n.1406+9070_1406+9071insATTAT)
14g.64225900G=CA2142585682ESR2,SYNE2n.2951G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.*2907G= (n.*2907G=)
c.11000G= (n.11000G=)
c.*2853G= (n.*2853G=)
c.1406+9070C= (n.1406+9070C=)
14g.64225900G>TCA2142585684ESR2,SYNE2n.2951G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*2907G>T (n.*2907G>T)
c.11000G>T (n.11000G>T)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
c.1406+9070C>A (n.1406+9070C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225900_64225901insCTGTTTTACCA2801884521ESR2,SYNE2n.2951_2952insCTGTTTTAC
c.*374_*375insCTGTTTTAC (n.*374_*375insCTGTTTTAC)
c.*336_*337insCTGTTTTAC (n.*336_*337insCTGTTTTAC)
c.*2907_*2908insCTGTTTTAC (n.*2907_*2908insCTGTTTTAC)
c.11000_11001insCTGTTTTAC (n.11000_11001insCTGTTTTAC)
c.*2853_*2854insCTGTTTTAC (n.*2853_*2854insCTGTTTTAC)
c.1406+9069_1406+9070insGTAAAACAG (n.1406+9069_1406+9070insGTAAAACAG)
14g.64225901A>CCA2625217594ESR2,SYNE2n.2952A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
c.11001A>C (n.11001A>C)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
c.1406+9069T>G (n.1406+9069T>G)
gnomAD v4
14g.64225901A>GCA2625217595ESR2,SYNE2n.2952A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
c.11001A>G (n.11001A>G)
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
c.1406+9069T>C (n.1406+9069T>C)
gnomAD v4
14g.64225902A>GCA2625217596ESR2,SYNE2n.2953A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*2909A>G (n.*2909A>G)
c.11002A>G (n.11002A>G)
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
c.1406+9068T>C (n.1406+9068T>C)
gnomAD v4
14g.64225902A>TCA2625217597ESR2,SYNE2n.2953A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*2909A>T (n.*2909A>T)
c.11002A>T (n.11002A>T)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
c.1406+9068T>A (n.1406+9068T>A)
gnomAD v4
14g.64225903G>ACA614404790ESR2,SYNE2n.2954G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*2910G>A (n.*2910G>A)
c.11003G>A (n.11003G>A)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
c.1406+9067C>T (n.1406+9067C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225903G=CA2142585686ESR2,SYNE2n.2954G=
c.*377G= (n.*377G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*2910G= (n.*2910G=)
c.11003G= (n.11003G=)
c.*2856G= (n.*2856G=)
c.1406+9067C= (n.1406+9067C=)
14g.64225903G>TCA2625217599ESR2,SYNE2n.2954G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
c.11003G>T (n.11003G>T)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
c.1406+9067C>A (n.1406+9067C>A)
gnomAD v4
14g.64225904C>ACA2625217600ESR2,SYNE2n.2955C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*2911C>A (n.*2911C>A)
c.11004C>A (n.11004C>A)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.1406+9066G>T (n.1406+9066G>T)
gnomAD v4
14g.64225904C=CA2142585687ESR2,SYNE2n.2955C=
c.*378C= (n.*378C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*2911C= (n.*2911C=)
c.11004C= (n.11004C=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
c.1406+9066G= (n.1406+9066G=)
14g.64225904C>TCA261837357ESR2,SYNE2n.2955C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*2911C>T (n.*2911C>T)
c.11004C>T (n.11004C>T)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.1406+9066G>A (n.1406+9066G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225905A>CCA2625217601ESR2,SYNE2n.2956A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*2912A>C (n.*2912A>C)
c.11005A>C (n.11005A>C)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
c.1406+9065T>G (n.1406+9065T>G)
gnomAD v4
14g.64225905A>GCA2625217602ESR2,SYNE2n.2956A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*2912A>G (n.*2912A>G)
c.11005A>G (n.11005A>G)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.1406+9065T>C (n.1406+9065T>C)
gnomAD v4
14g.64225906A>GCA2625217603ESR2,SYNE2n.2957A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
c.11006A>G (n.11006A>G)
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
c.1406+9064T>C (n.1406+9064T>C)
gnomAD v4
14g.64225907G>CCA2625217604ESR2,SYNE2n.2958G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*2914G>C (n.*2914G>C)
c.11007G>C (n.11007G>C)
c.*2860G>C (n.*2860G>C)
c.1406+9063C>G (n.1406+9063C>G)
gnomAD v4
14g.64225907G>TCA2625217605ESR2,SYNE2n.2958G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
c.11007G>T (n.11007G>T)
c.*2860G>T (n.*2860G>T)
c.1406+9063C>A (n.1406+9063C>A)
gnomAD v4
14g.64225907_64225938delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGACA2142585689ESR2,SYNE2n.2958_2989delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA
c.*381_*412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*381_*412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.*343_*374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*343_*374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.*2914_*2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*2914_*2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.*2860_*2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*2860_*2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA)
c.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC (n.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC)
14g.64225908C>ACA2625217606ESR2,SYNE2n.2959C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
c.11008C>A (n.11008C>A)
c.*2861C>A (n.*2861C>A)
c.1406+9062G>T (n.1406+9062G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225908C=CA2142585691ESR2,SYNE2n.2959C=
c.*382C= (n.*382C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.*2915C= (n.*2915C=)
c.11008C= (n.11008C=)
c.*2861C= (n.*2861C=)
c.1406+9062G= (n.1406+9062G=)
14g.64225908C>TCA261837380ESR2,SYNE2n.2959C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
c.11008C>T (n.11008C>T)
c.*2861C>T (n.*2861C>T)
c.1406+9062G>A (n.1406+9062G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225908_64225938delCA261837371ESR2,SYNE2n.2959_2989del
c.*382_*412del (n.*382_*412del)
c.*344_*374del (n.*344_*374del)
c.*2915_*2945del (n.*2915_*2945del)
c.11008_11038del (n.11008_11038del)
c.*2861_*2891del (n.*2861_*2891del)
c.1406+9032_1406+9062del (n.1406+9032_1406+9062del)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225909G>ACA2142585694ESR2,SYNE2n.2960G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*2916G>A (n.*2916G>A)
c.11009G>A (n.11009G>A)
c.*2862G>A (n.*2862G>A)
c.1406+9061C>T (n.1406+9061C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225909G>CCA2625217607ESR2,SYNE2n.2960G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*2916G>C (n.*2916G>C)
c.11009G>C (n.11009G>C)
c.*2862G>C (n.*2862G>C)
c.1406+9061C>G (n.1406+9061C>G)
gnomAD v4
14g.64225909G=CA2142585693ESR2,SYNE2n.2960G=
c.*383G= (n.*383G=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.*2916G= (n.*2916G=)
c.11009G= (n.11009G=)
c.*2862G= (n.*2862G=)
c.1406+9061C= (n.1406+9061C=)
14g.64225909G>TCA2142585696ESR2,SYNE2n.2960G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.11009G>T (n.11009G>T)
c.*2862G>T (n.*2862G>T)
c.1406+9061C>A (n.1406+9061C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225911G>ACA707701210ESR2,SYNE2n.2962G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*2918G>A (n.*2918G>A)
c.11011G>A (n.11011G>A)
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
c.1406+9059C>T (n.1406+9059C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225911G=CA2142585698ESR2,SYNE2n.2962G=
c.*385G= (n.*385G=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*2918G= (n.*2918G=)
c.11011G= (n.11011G=)
c.*2864G= (n.*2864G=)
c.1406+9059C= (n.1406+9059C=)
14g.64225911G>TCA707701211ESR2,SYNE2n.2962G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*2918G>T (n.*2918G>T)
c.11011G>T (n.11011G>T)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
c.1406+9059C>A (n.1406+9059C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225912G>ACA707701213ESR2,SYNE2n.2963G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
c.11012G>A (n.11012G>A)
c.*2865G>A (n.*2865G>A)
c.1406+9058C>T (n.1406+9058C>T)
dbSNP
14g.64225912G>CCA10635063ESR2,SYNE2n.2963G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
c.11012G>C (n.11012G>C)
c.*2865G>C (n.*2865G>C)
c.1406+9058C>G (n.1406+9058C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225912G=CA2142585702ESR2,SYNE2n.2963G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*2919G= (n.*2919G=)
c.11012G= (n.11012G=)
c.*2865G= (n.*2865G=)
c.1406+9058C= (n.1406+9058C=)
14g.64225912G>TCA2581174753ESR2,SYNE2n.2963G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
c.11012G>T (n.11012G>T)
c.*2865G>T (n.*2865G>T)
c.1406+9058C>A (n.1406+9058C>A)
gnomAD v4
14g.64225913A>CCA2625217608ESR2,SYNE2n.2964A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*2920A>C (n.*2920A>C)
c.11013A>C (n.11013A>C)
c.*2866A>C (n.*2866A>C)
c.1406+9057T>G (n.1406+9057T>G)
gnomAD v4
14g.64225913A>GCA2625217609ESR2,SYNE2n.2964A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*2920A>G (n.*2920A>G)
c.11013A>G (n.11013A>G)
c.*2866A>G (n.*2866A>G)
c.1406+9057T>C (n.1406+9057T>C)
gnomAD v4
14g.64225913A>TCA2625217610ESR2,SYNE2n.2964A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
c.11013A>T (n.11013A>T)
c.*2866A>T (n.*2866A>T)
c.1406+9057T>A (n.1406+9057T>A)
gnomAD v4
14g.64225914C>ACA2625217611ESR2,SYNE2n.2965C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*2921C>A (n.*2921C>A)
c.11014C>A (n.11014C>A)
c.*2867C>A (n.*2867C>A)
c.1406+9056G>T (n.1406+9056G>T)
gnomAD v4
14g.64225914C=CA2142585705ESR2,SYNE2n.2965C=
c.*388C= (n.*388C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*2921C= (n.*2921C=)
c.11014C= (n.11014C=)
c.*2867C= (n.*2867C=)
c.1406+9056G= (n.1406+9056G=)
14g.64225914C>TCA15810905ESR2,SYNE2n.2965C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*2921C>T (n.*2921C>T)
c.11014C>T (n.11014C>T)
c.*2867C>T (n.*2867C>T)
c.1406+9056G>A (n.1406+9056G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225915A=CA2142585708ESR2,SYNE2n.2966A=
c.*389A= (n.*389A=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.*2922A= (n.*2922A=)
c.11015A= (n.11015A=)
c.*2868A= (n.*2868A=)
c.1406+9055T= (n.1406+9055T=)
14g.64225915A>CCA2625217612ESR2,SYNE2n.2966A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*2922A>C (n.*2922A>C)
c.11015A>C (n.11015A>C)
c.*2868A>C (n.*2868A>C)
c.1406+9055T>G (n.1406+9055T>G)
gnomAD v4
14g.64225915A>GCA707701217ESR2,SYNE2n.2966A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*2922A>G (n.*2922A>G)
c.11015A>G (n.11015A>G)
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
c.1406+9055T>C (n.1406+9055T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225915A>TCA2625217613ESR2,SYNE2n.2966A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*2922A>T (n.*2922A>T)
c.11015A>T (n.11015A>T)
c.*2868A>T (n.*2868A>T)
c.1406+9055T>A (n.1406+9055T>A)
gnomAD v4
14g.64225915_64225917dupCA2527757764ESR2,SYNE2n.2966_2968dup
c.*389_*391dup (n.*389_*391dup)
c.*351_*353dup (n.*351_*353dup)
c.*2922_*2924dup (n.*2922_*2924dup)
c.11015_11017dup (n.11015_11017dup)
c.*2868_*2870dup (n.*2868_*2870dup)
c.1406+9053_1406+9055dup (n.1406+9053_1406+9055dup)
gnomAD v4
14g.64225916T>CCA261837405ESR2,SYNE2n.2967T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
c.11016T>C (n.11016T>C)
c.*2869T>C (n.*2869T>C)
c.1406+9054A>G (n.1406+9054A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225916T>GCA2625217614ESR2,SYNE2n.2967T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
c.11016T>G (n.11016T>G)
c.*2869T>G (n.*2869T>G)
c.1406+9054A>C (n.1406+9054A>C)
gnomAD v4
14g.64225916T=CA2142585714ESR2,SYNE2n.2967T=
c.*390T= (n.*390T=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.*2923T= (n.*2923T=)
c.11016T= (n.11016T=)
c.*2869T= (n.*2869T=)
c.1406+9054A= (n.1406+9054A=)
14g.64225917T>ACA2801884522ESR2,SYNE2n.2968T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
c.11017T>A (n.11017T>A)
c.*2870T>A (n.*2870T>A)
c.1406+9053A>T (n.1406+9053A>T)
14g.64225917T>CCA2625217615ESR2,SYNE2n.2968T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*2924T>C (n.*2924T>C)
c.11017T>C (n.11017T>C)
c.*2870T>C (n.*2870T>C)
c.1406+9053A>G (n.1406+9053A>G)
gnomAD v4
14g.64225917T>GCA2625217616ESR2,SYNE2n.2968T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*2924T>G (n.*2924T>G)
c.11017T>G (n.11017T>G)
c.*2870T>G (n.*2870T>G)
c.1406+9053A>C (n.1406+9053A>C)
gnomAD v4
14g.64225917_64225918delinsTCCA2142585720ESR2,SYNE2n.2968_2969delinsTC
c.*391_*392delinsTC (n.*391_*392delinsTC)
c.*353_*354delinsTC (n.*353_*354delinsTC)
c.*2924_*2925delinsTC (n.*2924_*2925delinsTC)
c.11017_11018delinsTC (n.11017_11018delinsTC)
c.*2870_*2871delinsTC (n.*2870_*2871delinsTC)
c.1406+9052_1406+9053delinsGA (n.1406+9052_1406+9053delinsGA)
14g.64225918C>ACA2625217617ESR2,SYNE2n.2969C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
c.11018C>A (n.11018C>A)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
c.1406+9052G>T (n.1406+9052G>T)
gnomAD v4
14g.64225918C=CA2142585726ESR2,SYNE2n.2969C=
c.*392C= (n.*392C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*2925C= (n.*2925C=)
c.11018C= (n.11018C=)
c.*2871C= (n.*2871C=)
c.1406+9052G= (n.1406+9052G=)
14g.64225918C>GCA261837406ESR2,SYNE2n.2969C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*2925C>G (n.*2925C>G)
c.11018C>G (n.11018C>G)
c.*2871C>G (n.*2871C>G)
c.1406+9052G>C (n.1406+9052G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225918C>TCA2625217618ESR2,SYNE2n.2969C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
c.11018C>T (n.11018C>T)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
c.1406+9052G>A (n.1406+9052G>A)
gnomAD v4
14g.64225919delCA2142585725ESR2,SYNE2n.2970del
c.*393del (n.*393del)
c.*355del (n.*355del)
c.*2926del (n.*2926del)
c.11019del (n.11019del)
c.*2872del (n.*2872del)
c.1406+9052del (n.1406+9052del)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225919C>ACA2625217619ESR2,SYNE2n.2970C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
c.11019C>A (n.11019C>A)
c.*2872C>A (n.*2872C>A)
c.1406+9051G>T (n.1406+9051G>T)
gnomAD v4
14g.64225919C=CA2142585731ESR2,SYNE2n.2970C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*2926C= (n.*2926C=)
c.11019C= (n.11019C=)
c.*2872C= (n.*2872C=)
c.1406+9051G= (n.1406+9051G=)
14g.64225919C>GCA2625217620ESR2,SYNE2n.2970C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
c.11019C>G (n.11019C>G)
c.*2872C>G (n.*2872C>G)
c.1406+9051G>C (n.1406+9051G>C)
gnomAD v4
14g.64225919C>TCA707701222ESR2,SYNE2n.2970C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
c.11019C>T (n.11019C>T)
c.*2872C>T (n.*2872C>T)
c.1406+9051G>A (n.1406+9051G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225920A>CCA2625217621ESR2,SYNE2n.2971A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*2927A>C (n.*2927A>C)
c.11020A>C (n.11020A>C)
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
c.1406+9050T>G (n.1406+9050T>G)
gnomAD v4
14g.64225920A>GCA2625217622ESR2,SYNE2n.2971A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
c.11020A>G (n.11020A>G)
c.*2873A>G (n.*2873A>G)
c.1406+9050T>C (n.1406+9050T>C)
gnomAD v4
14g.64225920A>TCA2625217623ESR2,SYNE2n.2971A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*2927A>T (n.*2927A>T)
c.11020A>T (n.11020A>T)
c.*2873A>T (n.*2873A>T)
c.1406+9050T>A (n.1406+9050T>A)
gnomAD v4
14g.64225920_64225921delinsACCA2142585732ESR2,SYNE2n.2971_2972delinsAC
c.*394_*395delinsAC (n.*394_*395delinsAC)
c.*356_*357delinsAC (n.*356_*357delinsAC)
c.*2927_*2928delinsAC (n.*2927_*2928delinsAC)
c.11020_11021delinsAC (n.11020_11021delinsAC)
c.*2873_*2874delinsAC (n.*2873_*2874delinsAC)
c.1406+9049_1406+9050delinsGT (n.1406+9049_1406+9050delinsGT)
14g.64225921C>ACA2625217624ESR2,SYNE2n.2972C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*2928C>A (n.*2928C>A)
c.11021C>A (n.11021C>A)
c.*2874C>A (n.*2874C>A)
c.1406+9049G>T (n.1406+9049G>T)
gnomAD v4
14g.64225921C>TCA2625217625ESR2,SYNE2n.2972C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*2928C>T (n.*2928C>T)
c.11021C>T (n.11021C>T)
c.*2874C>T (n.*2874C>T)
c.1406+9049G>A (n.1406+9049G>A)
gnomAD v4
14g.64225923delCA261837407ESR2,SYNE2n.2974del
c.*397del (n.*397del)
c.*359del (n.*359del)
c.*2930del (n.*2930del)
c.11023del (n.11023del)
c.*2876del (n.*2876del)
c.1406+9049del (n.1406+9049del)
dbSNP
14g.64225922C>ACA2625217626ESR2,SYNE2n.2973C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.11022C>A (n.11022C>A)
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
c.1406+9048G>T (n.1406+9048G>T)
gnomAD v4
14g.64225922C=CA2142585736ESR2,SYNE2n.2973C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.*2929C= (n.*2929C=)
c.11022C= (n.11022C=)
c.*2875C= (n.*2875C=)
c.1406+9048G= (n.1406+9048G=)
14g.64225922C>TCA2142585735ESR2,SYNE2n.2973C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
c.11022C>T (n.11022C>T)
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
c.1406+9048G>A (n.1406+9048G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225923C>ACA2625217627ESR2,SYNE2n.2974C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
c.11023C>A (n.11023C>A)
c.*2876C>A (n.*2876C>A)
c.1406+9047G>T (n.1406+9047G>T)
gnomAD v4
14g.64225923C=CA2142585738ESR2,SYNE2n.2974C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*2930C= (n.*2930C=)
c.11023C= (n.11023C=)
c.*2876C= (n.*2876C=)
c.1406+9047G= (n.1406+9047G=)
14g.64225923C>GCA707701227ESR2,SYNE2n.2974C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*2930C>G (n.*2930C>G)
c.11023C>G (n.11023C>G)
c.*2876C>G (n.*2876C>G)
c.1406+9047G>C (n.1406+9047G>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225923C>TCA2625217628ESR2,SYNE2n.2974C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*2930C>T (n.*2930C>T)
c.11023C>T (n.11023C>T)
c.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.1406+9047G>A (n.1406+9047G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225924T>CCA2625217629ESR2,SYNE2n.2975T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*2931T>C (n.*2931T>C)
c.11024T>C (n.11024T>C)
c.*2877T>C (n.*2877T>C)
c.1406+9046A>G (n.1406+9046A>G)
gnomAD v4
14g.64225924T>GCA2625217630ESR2,SYNE2n.2975T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*2931T>G (n.*2931T>G)
c.11024T>G (n.11024T>G)
c.*2877T>G (n.*2877T>G)
c.1406+9046A>C (n.1406+9046A>C)
gnomAD v4
14g.64225925A>CCA2625217631ESR2,SYNE2n.2976A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
c.11025A>C (n.11025A>C)
c.*2878A>C (n.*2878A>C)
c.1406+9045T>G (n.1406+9045T>G)
gnomAD v4
14g.64225925A>GCA2625217632ESR2,SYNE2n.2976A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.11025A>G (n.11025A>G)
c.*2878A>G (n.*2878A>G)
c.1406+9045T>C (n.1406+9045T>C)
gnomAD v4
14g.64225925A>TCA2625217633ESR2,SYNE2n.2976A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
c.11025A>T (n.11025A>T)
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
c.1406+9045T>A (n.1406+9045T>A)
gnomAD v4
14g.64225926G=CA2142585742ESR2,SYNE2n.2977G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.*2933G= (n.*2933G=)
c.11026G= (n.11026G=)
c.*2879G= (n.*2879G=)
c.1406+9044C= (n.1406+9044C=)
14g.64225926G>TCA2625217634ESR2,SYNE2n.2977G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
c.11026G>T (n.11026G>T)
c.*2879G>T (n.*2879G>T)
c.1406+9044C>A (n.1406+9044C>A)
gnomAD v4
14g.64225927A>CCA2625217635ESR2,SYNE2n.2978A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*2934A>C (n.*2934A>C)
c.11027A>C (n.11027A>C)
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
c.1406+9043T>G (n.1406+9043T>G)
gnomAD v4
14g.64225927_64225930dupCA614404794ESR2,SYNE2n.2978_2981dup
c.*401_*404dup (n.*401_*404dup)
c.*363_*366dup (n.*363_*366dup)
c.*2934_*2937dup (n.*2934_*2937dup)
c.11027_11030dup (n.11027_11030dup)
c.*2880_*2883dup (n.*2880_*2883dup)
c.1406+9040_1406+9043dup (n.1406+9040_1406+9043dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225928_64225936dupCA2529620522ESR2,SYNE2n.2979_2987dup
c.*402_*410dup (n.*402_*410dup)
c.*364_*372dup (n.*364_*372dup)
c.*2935_*2943dup (n.*2935_*2943dup)
c.11028_11036dup (n.11028_11036dup)
c.*2881_*2889dup (n.*2881_*2889dup)
c.1406+9035_1406+9043dup (n.1406+9035_1406+9043dup)
14g.64225928A>CCA2625217636ESR2,SYNE2n.2979A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
c.11028A>C (n.11028A>C)
c.*2881A>C (n.*2881A>C)
c.1406+9042T>G (n.1406+9042T>G)
gnomAD v4
14g.64225928A>GCA2625217637ESR2,SYNE2n.2979A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*2935A>G (n.*2935A>G)
c.11028A>G (n.11028A>G)
c.*2881A>G (n.*2881A>G)
c.1406+9042T>C (n.1406+9042T>C)
gnomAD v4
14g.64225929A>CCA2625217638ESR2,SYNE2n.2980A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*2936A>C (n.*2936A>C)
c.11029A>C (n.11029A>C)
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.1406+9041T>G (n.1406+9041T>G)
gnomAD v4
14g.64225929A>GCA2625217639ESR2,SYNE2n.2980A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*2936A>G (n.*2936A>G)
c.11029A>G (n.11029A>G)
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.1406+9041T>C (n.1406+9041T>C)
gnomAD v4
14g.64225930T>ACA2625217642ESR2,SYNE2n.2981T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
c.11030T>A (n.11030T>A)
c.*2883T>A (n.*2883T>A)
c.1406+9040A>T (n.1406+9040A>T)
gnomAD v4
14g.64225930T>CCA2625217641ESR2,SYNE2n.2981T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
c.11030T>C (n.11030T>C)
c.*2883T>C (n.*2883T>C)
c.1406+9040A>G (n.1406+9040A>G)
gnomAD v4
14g.64225930T>GCA2625217640ESR2,SYNE2n.2981T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
c.11030T>G (n.11030T>G)
c.*2883T>G (n.*2883T>G)
c.1406+9040A>C (n.1406+9040A>C)
gnomAD v4
14g.64225931G>ACA707701229ESR2,SYNE2n.2982G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*2938G>A (n.*2938G>A)
c.11031G>A (n.11031G>A)
c.*2884G>A (n.*2884G>A)
c.1406+9039C>T (n.1406+9039C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225931G>CCA2625217645ESR2,SYNE2n.2982G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*2938G>C (n.*2938G>C)
c.11031G>C (n.11031G>C)
c.*2884G>C (n.*2884G>C)
c.1406+9039C>G (n.1406+9039C>G)
gnomAD v4
14g.64225931G=CA2142585747ESR2,SYNE2n.2982G=
c.*405G= (n.*405G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*2938G= (n.*2938G=)
c.11031G= (n.11031G=)
c.*2884G= (n.*2884G=)
c.1406+9039C= (n.1406+9039C=)
14g.64225931G>TCA2625217646ESR2,SYNE2n.2982G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*2938G>T (n.*2938G>T)
c.11031G>T (n.11031G>T)
c.*2884G>T (n.*2884G>T)
c.1406+9039C>A (n.1406+9039C>A)
gnomAD v4
14g.64225931_64225935dupCA2625217643ESR2,SYNE2n.2982_2986dup
c.*405_*409dup (n.*405_*409dup)
c.*367_*371dup (n.*367_*371dup)
c.*2938_*2942dup (n.*2938_*2942dup)
c.11031_11035dup (n.11031_11035dup)
c.*2884_*2888dup (n.*2884_*2888dup)
c.1406+9035_1406+9039dup (n.1406+9035_1406+9039dup)
gnomAD v4
14g.64225931_64225953dupCA2625217644ESR2,SYNE2n.2982_3004dup
c.*405_*427dup (n.*405_*427dup)
c.*367_*389dup (n.*367_*389dup)
c.*2938_*2960dup (n.*2938_*2960dup)
c.11031_11053dup (n.11031_11053dup)
c.*2884_*2906dup (n.*2884_*2906dup)
c.1406+9017_1406+9039dup (n.1406+9017_1406+9039dup)
gnomAD v4
14g.64225932G>ACA2142585751ESR2,SYNE2n.2983G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*2939G>A (n.*2939G>A)
c.11032G>A (n.11032G>A)
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.1406+9038C>T (n.1406+9038C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225932G>CCA2625217647ESR2,SYNE2n.2983G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*2939G>C (n.*2939G>C)
c.11032G>C (n.11032G>C)
c.*2885G>C (n.*2885G>C)
c.1406+9038C>G (n.1406+9038C>G)
gnomAD v4
14g.64225932G=CA2142585750ESR2,SYNE2n.2983G=
c.*406G= (n.*406G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*2939G= (n.*2939G=)
c.11032G= (n.11032G=)
c.*2885G= (n.*2885G=)
c.1406+9038C= (n.1406+9038C=)
14g.64225932G>TCA2625217648ESR2,SYNE2n.2983G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*2939G>T (n.*2939G>T)
c.11032G>T (n.11032G>T)
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.1406+9038C>A (n.1406+9038C>A)
gnomAD v4
14g.64225933T>ACA2625217649ESR2,SYNE2n.2984T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*2940T>A (n.*2940T>A)
c.11033T>A (n.11033T>A)
c.*2886T>A (n.*2886T>A)
c.1406+9037A>T (n.1406+9037A>T)
gnomAD v4
14g.64225933T>CCA2625217650ESR2,SYNE2n.2984T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*2940T>C (n.*2940T>C)
c.11033T>C (n.11033T>C)
c.*2886T>C (n.*2886T>C)
c.1406+9037A>G (n.1406+9037A>G)
gnomAD v4
14g.64225934T>CCA2625217651ESR2,SYNE2n.2985T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*2941T>C (n.*2941T>C)
c.11034T>C (n.11034T>C)
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
c.1406+9036A>G (n.1406+9036A>G)
gnomAD v4
14g.64225935C>ACA2625217652ESR2,SYNE2n.2986C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
c.11035C>A (n.11035C>A)
c.*2888C>A (n.*2888C>A)
c.1406+9035G>T (n.1406+9035G>T)
gnomAD v4
14g.64225935C=CA2142585753ESR2,SYNE2n.2986C=
c.*409C= (n.*409C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*2942C= (n.*2942C=)
c.11035C= (n.11035C=)
c.*2888C= (n.*2888C=)
c.1406+9035G= (n.1406+9035G=)
14g.64225935C>TCA2142585754ESR2,SYNE2n.2986C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
c.11035C>T (n.11035C>T)
c.*2888C>T (n.*2888C>T)
c.1406+9035G>A (n.1406+9035G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225936A>GCA2625217653ESR2,SYNE2n.2987A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*2943A>G (n.*2943A>G)
c.11036A>G (n.11036A>G)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.1406+9034T>C (n.1406+9034T>C)
gnomAD v4
14g.64225937G>CCA707701232ESR2,SYNE2n.2988G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*2944G>C (n.*2944G>C)
c.11037G>C (n.11037G>C)
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
c.1406+9033C>G (n.1406+9033C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225937G=CA2142585756ESR2,SYNE2n.2988G=
c.*411G= (n.*411G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.*2944G= (n.*2944G=)
c.11037G= (n.11037G=)
c.*2890G= (n.*2890G=)
c.1406+9033C= (n.1406+9033C=)
14g.64225937G>TCA2625217654ESR2,SYNE2n.2988G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*2944G>T (n.*2944G>T)
c.11037G>T (n.11037G>T)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
c.1406+9033C>A (n.1406+9033C>A)
gnomAD v4
14g.64225938A>CCA2625217655ESR2,SYNE2n.2989A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.11038A>C (n.11038A>C)
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
c.1406+9032T>G (n.1406+9032T>G)
gnomAD v4
14g.64225938_64225939insTTTTTTTTTCA2625217657ESR2,SYNE2n.2989_2990insTTTTTTTTT
c.*412_*413insTTTTTTTTT (n.*412_*413insTTTTTTTTT)
c.*374_*375insTTTTTTTTT (n.*374_*375insTTTTTTTTT)
c.*2945_*2946insTTTTTTTTT (n.*2945_*2946insTTTTTTTTT)
c.11038_11039insTTTTTTTTT (n.11038_11039insTTTTTTTTT)
c.*2891_*2892insTTTTTTTTT (n.*2891_*2892insTTTTTTTTT)
c.1406+9031_1406+9032insAAAAAAAAA (n.1406+9031_1406+9032insAAAAAAAAA)
gnomAD v4
14g.64225939A>CCA2625217658ESR2,SYNE2n.2990A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
c.11039A>C (n.11039A>C)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.1406+9031T>G (n.1406+9031T>G)
gnomAD v4
14g.64225939A>GCA2625217659ESR2,SYNE2n.2990A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
c.11039A>G (n.11039A>G)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
c.1406+9031T>C (n.1406+9031T>C)
gnomAD v4
14g.64225939_64225959dupCA2625217656ESR2,SYNE2n.2990_3010dup
c.*413_*433dup (n.*413_*433dup)
c.*375_*395dup (n.*375_*395dup)
c.*2946_*2966dup (n.*2946_*2966dup)
c.11039_11059dup (n.11039_11059dup)
c.*2892_*2912dup (n.*2892_*2912dup)
c.1406+9011_1406+9031dup (n.1406+9011_1406+9031dup)
gnomAD v4
14g.64225939_64225940insTTTTCA2625217660ESR2,SYNE2n.2990_2991insTTTT
c.*413_*414insTTTT (n.*413_*414insTTTT)
c.*375_*376insTTTT (n.*375_*376insTTTT)
c.*2946_*2947insTTTT (n.*2946_*2947insTTTT)
c.11039_11040insTTTT (n.11039_11040insTTTT)
c.*2892_*2893insTTTT (n.*2892_*2893insTTTT)
c.1406+9030_1406+9031insAAAA (n.1406+9030_1406+9031insAAAA)
gnomAD v4
14g.64225940A>CCA2625217661ESR2,SYNE2n.2991A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*2947A>C (n.*2947A>C)
c.11040A>C (n.11040A>C)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
c.1406+9030T>G (n.1406+9030T>G)
gnomAD v4
14g.64225940A>TCA2625217662ESR2,SYNE2n.2991A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*2947A>T (n.*2947A>T)
c.11040A>T (n.11040A>T)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
c.1406+9030T>A (n.1406+9030T>A)
gnomAD v4
14g.64225941C>ACA2625217664ESR2,SYNE2n.2992C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*2948C>A (n.*2948C>A)
c.11041C>A (n.11041C>A)
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
c.1406+9029G>T (n.1406+9029G>T)
gnomAD v4
14g.64225941C>TCA2625217665ESR2,SYNE2n.2992C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*2948C>T (n.*2948C>T)
c.11041C>T (n.11041C>T)
c.*2894C>T (n.*2894C>T)
c.1406+9029G>A (n.1406+9029G>A)
gnomAD v4
14g.64225942_64225952delCA2625217663ESR2,SYNE2n.2993_3003del
c.*416_*426del (n.*416_*426del)
c.*378_*388del (n.*378_*388del)
c.*2949_*2959del (n.*2949_*2959del)
c.11042_11052del (n.11042_11052del)
c.*2895_*2905del (n.*2895_*2905del)
c.1406+9019_1406+9029del (n.1406+9019_1406+9029del)
gnomAD v4
14g.64225943C>ACA2514595401ESR2,SYNE2n.2994C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.11043C>A (n.11043C>A)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
c.1406+9027G>T (n.1406+9027G>T)
gnomAD v4
14g.64225943C=CA2142585758ESR2,SYNE2n.2994C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*2950C= (n.*2950C=)
c.11043C= (n.11043C=)
c.*2896C= (n.*2896C=)
c.1406+9027G= (n.1406+9027G=)
14g.64225943C>TCA2142585759ESR2,SYNE2n.2994C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.11043C>T (n.11043C>T)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.1406+9027G>A (n.1406+9027G>A)
dbSNP
14g.64225944A=CA2142585762ESR2,SYNE2n.2995A=
c.*418A= (n.*418A=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.*2951A= (n.*2951A=)
c.11044A= (n.11044A=)
c.*2897A= (n.*2897A=)
c.1406+9026T= (n.1406+9026T=)
14g.64225944A>CCA2625217666ESR2,SYNE2n.2995A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
c.11044A>C (n.11044A>C)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.1406+9026T>G (n.1406+9026T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225944A>GCA2625217667ESR2,SYNE2n.2995A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*2951A>G (n.*2951A>G)
c.11044A>G (n.11044A>G)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.1406+9026T>C (n.1406+9026T>C)
gnomAD v4
14g.64225944A>TCA2142585761ESR2,SYNE2n.2995A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
c.11044A>T (n.11044A>T)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.1406+9026T>A (n.1406+9026T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.64225945_64225946delCA2625217668ESR2,SYNE2n.2996_2997del
c.*419_*420del (n.*419_*420del)
c.*381_*382del (n.*381_*382del)
c.*2952_*2953del (n.*2952_*2953del)
c.11045_11046del (n.11045_11046del)
c.*2898_*2899del (n.*2898_*2899del)
c.1406+9025_1406+9026del (n.1406+9025_1406+9026del)
gnomAD v4
14g.64225945T>CCA707701234ESR2,SYNE2n.2996T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*2952T>C (n.*2952T>C)
c.11045T>C (n.11045T>C)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.1406+9025A>G (n.1406+9025A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225945T>GCA2625217669ESR2,SYNE2n.2996T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*2952T>G (n.*2952T>G)
c.11045T>G (n.11045T>G)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.1406+9025A>C (n.1406+9025A>C)
gnomAD v4
14g.64225945T=CA2142585765ESR2,SYNE2n.2996T=
c.*419T= (n.*419T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.*2952T= (n.*2952T=)
c.11045T= (n.11045T=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
c.1406+9025A= (n.1406+9025A=)

Number of alleles fetched