| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64225723_64225848del | CA2625217462 | ESR2,SYNE2 | n.2774_2899del c.*197_*322del (n.*197_*322del) c.*159_*284del (n.*159_*284del) c.*2730_*2855del (n.*2730_*2855del) c.10823_10948del (n.10823_10948del) c.*2676_*2801del (n.*2676_*2801del) c.1406+9123_1406+9248del (n.1406+9123_1406+9248del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225797_64225816dup | CA2509719899 | ESR2,SYNE2 | n.2848_2867dup c.*271_*290dup (n.*271_*290dup) c.*233_*252dup (n.*233_*252dup) c.*2804_*2823dup (n.*2804_*2823dup) c.10897_10916dup (n.10897_10916dup) c.*2750_*2769dup (n.*2750_*2769dup) c.1406+9157_1406+9176dup (n.1406+9157_1406+9176dup) | |
| 14 | g.64225811C>A | CA2625217544 | ESR2,SYNE2 | n.2862C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*2818C>A (n.*2818C>A) c.10911C>A (n.10911C>A) c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.1406+9159G>T (n.1406+9159G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225811C= | CA2142585566 | ESR2,SYNE2 | n.2862C= c.*285C= (n.*285C=) c.*247C= (n.*247C=) c.*2818C= (n.*2818C=) c.10911C= (n.10911C=) c.*2764C= (n.*2764C=) c.1406+9159G= (n.1406+9159G=) | |
| 14 | g.64225811C>T | CA913935106 | ESR2,SYNE2 | n.2862C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*2818C>T (n.*2818C>T) c.10911C>T (n.10911C>T) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.1406+9159G>A (n.1406+9159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225812A>T | CA2625217545 | ESR2,SYNE2 | n.2863A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.10912A>T (n.10912A>T) c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.1406+9158T>A (n.1406+9158T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225813C= | CA2142585569 | ESR2,SYNE2 | n.2864C= c.*287C= (n.*287C=) c.*249C= (n.*249C=) c.*2820C= (n.*2820C=) c.10913C= (n.10913C=) c.*2766C= (n.*2766C=) c.1406+9157G= (n.1406+9157G=) | |
| 14 | g.64225813C>G | CA2142585571 | ESR2,SYNE2 | n.2864C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.10913C>G (n.10913C>G) c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.1406+9157G>C (n.1406+9157G>C) | dbSNP |
| 14 | g.64225813C>T | CA2625217546 | ESR2,SYNE2 | n.2864C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.10913C>T (n.10913C>T) c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.1406+9157G>A (n.1406+9157G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225813_64225831delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG | CA2142585572 | ESR2,SYNE2 | n.2864_2882delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG c.*287_*305delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*287_*305delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG) c.*249_*267delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*249_*267delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG) c.*2820_*2838delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*2820_*2838delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG) c.10913_10931delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.10913_10931delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG) c.*2766_*2784delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*2766_*2784delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG) c.1406+9139_1406+9157delinsCAAACCAGAATTCACAAAG (n.1406+9139_1406+9157delinsCAAACCAGAATTCACAAAG) | |
| 14 | g.64225819_64225836del | CA964000441 | ESR2,SYNE2 | n.2870_2887del c.*293_*310del (n.*293_*310del) c.*255_*272del (n.*255_*272del) c.*2826_*2843del (n.*2826_*2843del) c.10919_10936del (n.10919_10936del) c.*2772_*2789del (n.*2772_*2789del) c.1406+9139_1406+9156del (n.1406+9139_1406+9156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225815T>C | CA2142585575 | ESR2,SYNE2 | n.2866T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.10915T>C (n.10915T>C) c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.1406+9155A>G (n.1406+9155A>G) | dbSNP |
| 14 | g.64225815T= | CA2142585574 | ESR2,SYNE2 | n.2866T= c.*289T= (n.*289T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*2822T= (n.*2822T=) c.10915T= (n.10915T=) c.*2768T= (n.*2768T=) c.1406+9155A= (n.1406+9155A=) | |
| 14 | g.64225815_64225824delinsTTGTGAATTC | CA2142585576 | ESR2,SYNE2 | n.2866_2875delinsTTGTGAATTC c.*289_*298delinsTTGTGAATTC (n.*289_*298delinsTTGTGAATTC) c.*251_*260delinsTTGTGAATTC (n.*251_*260delinsTTGTGAATTC) c.*2822_*2831delinsTTGTGAATTC (n.*2822_*2831delinsTTGTGAATTC) c.10915_10924delinsTTGTGAATTC (n.10915_10924delinsTTGTGAATTC) c.*2768_*2777delinsTTGTGAATTC (n.*2768_*2777delinsTTGTGAATTC) c.1406+9146_1406+9155delinsGAATTCACAA (n.1406+9146_1406+9155delinsGAATTCACAA) | |
| 14 | g.64225816T>C | CA2142585581 | ESR2,SYNE2 | n.2867T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.10916T>C (n.10916T>C) c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.1406+9154A>G (n.1406+9154A>G) | dbSNP |
| 14 | g.64225816T>G | CA964000449 | ESR2,SYNE2 | n.2867T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.10916T>G (n.10916T>G) c.*2769T>G (n.*2769T>G) c.1406+9154A>C (n.1406+9154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225816T= | CA2142585579 | ESR2,SYNE2 | n.2867T= c.*290T= (n.*290T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*2823T= (n.*2823T=) c.10916T= (n.10916T=) c.*2769T= (n.*2769T=) c.1406+9154A= (n.1406+9154A=) | |
| 14 | g.64225818_64225826del | CA707701173 | ESR2,SYNE2 | n.2869_2877del c.*292_*300del (n.*292_*300del) c.*254_*262del (n.*254_*262del) c.*2825_*2833del (n.*2825_*2833del) c.10918_10926del (n.10918_10926del) c.*2771_*2779del (n.*2771_*2779del) c.1406+9146_1406+9154del (n.1406+9146_1406+9154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225819G>T | CA2625217547 | ESR2,SYNE2 | n.2870G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.10919G>T (n.10919G>T) c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.1406+9151C>A (n.1406+9151C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225820A= | CA2142585584 | ESR2,SYNE2 | n.2871A= c.*294A= (n.*294A=) c.*256A= (n.*256A=) c.*2827A= (n.*2827A=) c.10920A= (n.10920A=) c.*2773A= (n.*2773A=) c.1406+9150T= (n.1406+9150T=) | |
| 14 | g.64225820A>G | CA2142585583 | ESR2,SYNE2 | n.2871A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) c.10920A>G (n.10920A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.1406+9150T>C (n.1406+9150T>C) | dbSNP |
| 14 | g.64225822_64225838dup | CA2625217548 | ESR2,SYNE2 | n.2873_2889dup c.*296_*312dup (n.*296_*312dup) c.*258_*274dup (n.*258_*274dup) c.*2829_*2845dup (n.*2829_*2845dup) c.10922_10938dup (n.10922_10938dup) c.*2775_*2791dup (n.*2775_*2791dup) c.1406+9134_1406+9150dup (n.1406+9134_1406+9150dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225824C= | CA2142585586 | ESR2,SYNE2 | n.2875C= c.*298C= (n.*298C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*2831C= (n.*2831C=) c.10924C= (n.10924C=) c.*2777C= (n.*2777C=) c.1406+9146G= (n.1406+9146G=) | |
| 14 | g.64225824C>T | CA707701174 | ESR2,SYNE2 | n.2875C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*2831C>T (n.*2831C>T) c.10924C>T (n.10924C>T) c.*2777C>T (n.*2777C>T) c.1406+9146G>A (n.1406+9146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225825T>C | CA261837242 | ESR2,SYNE2 | n.2876T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*2832T>C (n.*2832T>C) c.10925T>C (n.10925T>C) c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.1406+9145A>G (n.1406+9145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225825T= | CA2142585588 | ESR2,SYNE2 | n.2876T= c.*299T= (n.*299T=) c.*261T= (n.*261T=) c.*2832T= (n.*2832T=) c.10925T= (n.10925T=) c.*2778T= (n.*2778T=) c.1406+9145A= (n.1406+9145A=) | |
| 14 | g.64225825_64225830del | CA2625217549 | ESR2,SYNE2 | n.2876_2881del c.*299_*304del (n.*299_*304del) c.*261_*266del (n.*261_*266del) c.*2832_*2837del (n.*2832_*2837del) c.10925_10930del (n.10925_10930del) c.*2778_*2783del (n.*2778_*2783del) c.1406+9140_1406+9145del (n.1406+9140_1406+9145del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225826G>A | CA261837250 | ESR2,SYNE2 | n.2877G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*2833G>A (n.*2833G>A) c.10926G>A (n.10926G>A) c.*2779G>A (n.*2779G>A) c.1406+9144C>T (n.1406+9144C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225826G>C | CA261837257 | ESR2,SYNE2 | n.2877G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*2833G>C (n.*2833G>C) c.10926G>C (n.10926G>C) c.*2779G>C (n.*2779G>C) c.1406+9144C>G (n.1406+9144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225826G= | CA2142585592 | ESR2,SYNE2 | n.2877G= c.*300G= (n.*300G=) c.*262G= (n.*262G=) c.*2833G= (n.*2833G=) c.10926G= (n.10926G=) c.*2779G= (n.*2779G=) c.1406+9144C= (n.1406+9144C=) | |
| 14 | g.64225826G>T | CA2581174752 | ESR2,SYNE2 | n.2877G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*2833G>T (n.*2833G>T) c.10926G>T (n.10926G>T) c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.1406+9144C>A (n.1406+9144C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225826_64225830delinsGGTTT | CA2142585594 | ESR2,SYNE2 | n.2877_2881delinsGGTTT c.*300_*304delinsGGTTT (n.*300_*304delinsGGTTT) c.*262_*266delinsGGTTT (n.*262_*266delinsGGTTT) c.*2833_*2837delinsGGTTT (n.*2833_*2837delinsGGTTT) c.10926_10930delinsGGTTT (n.10926_10930delinsGGTTT) c.*2779_*2783delinsGGTTT (n.*2779_*2783delinsGGTTT) c.1406+9140_1406+9144delinsAAACC (n.1406+9140_1406+9144delinsAAACC) | |
| 14 | g.64225827G>T | CA2625217550 | ESR2,SYNE2 | n.2878G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.10927G>T (n.10927G>T) c.*2780G>T (n.*2780G>T) c.1406+9143C>A (n.1406+9143C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225833_64225836del | CA707701178 | ESR2,SYNE2 | n.2884_2887del c.*307_*310del (n.*307_*310del) c.*269_*272del (n.*269_*272del) c.*2840_*2843del (n.*2840_*2843del) c.10933_10936del (n.10933_10936del) c.*2786_*2789del (n.*2786_*2789del) c.1406+9140_1406+9143del (n.1406+9140_1406+9143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225831G>A | CA2729545491 | ESR2,SYNE2 | n.2882G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*2838G>A (n.*2838G>A) c.10931G>A (n.10931G>A) c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.1406+9139C>T (n.1406+9139C>T) | dbSNP |
| 14 | g.64225831G= | CA2142585599 | ESR2,SYNE2 | n.2882G= c.*305G= (n.*305G=) c.*267G= (n.*267G=) c.*2838G= (n.*2838G=) c.10931G= (n.10931G=) c.*2784G= (n.*2784G=) c.1406+9139C= (n.1406+9139C=) | |
| 14 | g.64225831G>T | CA10640567 | ESR2,SYNE2 | n.2882G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*2838G>T (n.*2838G>T) c.10931G>T (n.10931G>T) c.*2784G>T (n.*2784G>T) c.1406+9139C>A (n.1406+9139C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225834T>C | CA2625217551 | ESR2,SYNE2 | n.2885T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*2841T>C (n.*2841T>C) c.10934T>C (n.10934T>C) c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.1406+9136A>G (n.1406+9136A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225837A= | CA2142585603 | ESR2,SYNE2 | n.2888A= c.*311A= (n.*311A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*2844A= (n.*2844A=) c.10937A= (n.10937A=) c.*2790A= (n.*2790A=) c.1406+9133T= (n.1406+9133T=) | |
| 14 | g.64225837A>G | CA261837271 | ESR2,SYNE2 | n.2888A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.10937A>G (n.10937A>G) c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.1406+9133T>C (n.1406+9133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225837A>T | CA2142585605 | ESR2,SYNE2 | n.2888A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.10937A>T (n.10937A>T) c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.1406+9133T>A (n.1406+9133T>A) | dbSNP |
| 14 | g.64225840del | CA2625217553 | ESR2,SYNE2 | n.2891del c.*314del (n.*314del) c.*276del (n.*276del) c.*2847del (n.*2847del) c.10940del (n.10940del) c.*2793del (n.*2793del) c.1406+9133del (n.1406+9133del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225837_64225862dup | CA2625217552 | ESR2,SYNE2 | n.2888_2913dup c.*311_*336dup (n.*311_*336dup) c.*273_*298dup (n.*273_*298dup) c.*2844_*2869dup (n.*2844_*2869dup) c.10937_10962dup (n.10937_10962dup) c.*2790_*2815dup (n.*2790_*2815dup) c.1406+9108_1406+9133dup (n.1406+9108_1406+9133dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225839_64225842dup | CA964000463 | ESR2,SYNE2 | n.2890_2893dup c.*313_*316dup (n.*313_*316dup) c.*275_*278dup (n.*275_*278dup) c.*2846_*2849dup (n.*2846_*2849dup) c.10939_10942dup (n.10939_10942dup) c.*2792_*2795dup (n.*2792_*2795dup) c.1406+9129_1406+9132dup (n.1406+9129_1406+9132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225838_64225846dup | CA707701181 | ESR2,SYNE2 | n.2889_2897dup c.*312_*320dup (n.*312_*320dup) c.*274_*282dup (n.*274_*282dup) c.*2845_*2853dup (n.*2845_*2853dup) c.10938_10946dup (n.10938_10946dup) c.*2791_*2799dup (n.*2791_*2799dup) c.1406+9124_1406+9132dup (n.1406+9124_1406+9132dup) | dbSNP |
| 14 | g.64225839A>G | CA2625217554 | ESR2,SYNE2 | n.2890A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*2846A>G (n.*2846A>G) c.10939A>G (n.10939A>G) c.*2792A>G (n.*2792A>G) c.1406+9131T>C (n.1406+9131T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225840A= | CA2142585610 | ESR2,SYNE2 | n.2891A= c.*314A= (n.*314A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*2847A= (n.*2847A=) c.10940A= (n.10940A=) c.*2793A= (n.*2793A=) c.1406+9130T= (n.1406+9130T=) | |
| 14 | g.64225840A>G | CA2142585611 | ESR2,SYNE2 | n.2891A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*2847A>G (n.*2847A>G) c.10940A>G (n.10940A>G) c.*2793A>G (n.*2793A>G) c.1406+9130T>C (n.1406+9130T>C) | dbSNP |
| 14 | g.64225841C>A | CA2625217555 | ESR2,SYNE2 | n.2892C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.10941C>A (n.10941C>A) c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.1406+9129G>T (n.1406+9129G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225841C= | CA2142585613 | ESR2,SYNE2 | n.2892C= c.*315C= (n.*315C=) c.*277C= (n.*277C=) c.*2848C= (n.*2848C=) c.10941C= (n.10941C=) c.*2794C= (n.*2794C=) c.1406+9129G= (n.1406+9129G=) | |
| 14 | g.64225841C>T | CA10635061 | ESR2,SYNE2 | n.2892C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.10941C>T (n.10941C>T) c.*2794C>T (n.*2794C>T) c.1406+9129G>A (n.1406+9129G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225843G>T | CA2625217556 | ESR2,SYNE2 | n.2894G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.10943G>T (n.10943G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.1406+9127C>A (n.1406+9127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225844C>A | CA2625217557 | ESR2,SYNE2 | n.2895C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.10944C>A (n.10944C>A) c.*2797C>A (n.*2797C>A) c.1406+9126G>T (n.1406+9126G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225844C>G | CA2801884517 | ESR2,SYNE2 | n.2895C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.10944C>G (n.10944C>G) c.*2797C>G (n.*2797C>G) c.1406+9126G>C (n.1406+9126G>C) | |
| 14 | g.64225844_64225850delinsCATTATT | CA2142585615 | ESR2,SYNE2 | n.2895_2901delinsCATTATT c.*318_*324delinsCATTATT (n.*318_*324delinsCATTATT) c.*280_*286delinsCATTATT (n.*280_*286delinsCATTATT) c.*2851_*2857delinsCATTATT (n.*2851_*2857delinsCATTATT) c.10944_10950delinsCATTATT (n.10944_10950delinsCATTATT) c.*2797_*2803delinsCATTATT (n.*2797_*2803delinsCATTATT) c.1406+9120_1406+9126delinsAATAATG (n.1406+9120_1406+9126delinsAATAATG) | |
| 14 | g.64225845A= | CA2142585620 | ESR2,SYNE2 | n.2896A= c.*319A= (n.*319A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*2852A= (n.*2852A=) c.10945A= (n.10945A=) c.*2798A= (n.*2798A=) c.1406+9125T= (n.1406+9125T=) | |
| 14 | g.64225845A>C | CA964000473 | ESR2,SYNE2 | n.2896A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*2852A>C (n.*2852A>C) c.10945A>C (n.10945A>C) c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.1406+9125T>G (n.1406+9125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225845A>G | CA707701185 | ESR2,SYNE2 | n.2896A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.10945A>G (n.10945A>G) c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.1406+9125T>C (n.1406+9125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225850_64225852del | CA614404785 | ESR2,SYNE2 | n.2901_2903del c.*324_*326del (n.*324_*326del) c.*286_*288del (n.*286_*288del) c.*2857_*2859del (n.*2857_*2859del) c.10950_10952del (n.10950_10952del) c.*2803_*2805del (n.*2803_*2805del) c.1406+9123_1406+9125del (n.1406+9123_1406+9125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225847_64225852del | CA707701184 | ESR2,SYNE2 | n.2898_2903del c.*321_*326del (n.*321_*326del) c.*283_*288del (n.*283_*288del) c.*2854_*2859del (n.*2854_*2859del) c.10947_10952del (n.10947_10952del) c.*2800_*2805del (n.*2800_*2805del) c.1406+9120_1406+9125del (n.1406+9120_1406+9125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225846T>C | CA964000475 | ESR2,SYNE2 | n.2897T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*2853T>C (n.*2853T>C) c.10946T>C (n.10946T>C) c.*2799T>C (n.*2799T>C) c.1406+9124A>G (n.1406+9124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225846T= | CA2142585623 | ESR2,SYNE2 | n.2897T= c.*320T= (n.*320T=) c.*282T= (n.*282T=) c.*2853T= (n.*2853T=) c.10946T= (n.10946T=) c.*2799T= (n.*2799T=) c.1406+9124A= (n.1406+9124A=) | |
| 14 | g.64225847T= | CA2142585625 | ESR2,SYNE2 | n.2898T= c.*321T= (n.*321T=) c.*283T= (n.*283T=) c.*2854T= (n.*2854T=) c.10947T= (n.10947T=) c.*2800T= (n.*2800T=) c.1406+9123A= (n.1406+9123A=) | |
| 14 | g.64225848_64225851dup | CA707701190 | ESR2,SYNE2 | n.2899_2902dup c.*322_*325dup (n.*322_*325dup) c.*284_*287dup (n.*284_*287dup) c.*2855_*2858dup (n.*2855_*2858dup) c.10948_10951dup (n.10948_10951dup) c.*2801_*2804dup (n.*2801_*2804dup) c.1406+9119_1406+9122dup (n.1406+9119_1406+9122dup) | dbSNP |
| 14 | g.64225849T>A | CA2625217558 | ESR2,SYNE2 | n.2900T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*2856T>A (n.*2856T>A) c.10949T>A (n.10949T>A) c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.1406+9121A>T (n.1406+9121A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225850T>A | CA2625217560 | ESR2,SYNE2 | n.2901T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*2857T>A (n.*2857T>A) c.10950T>A (n.10950T>A) c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.1406+9120A>T (n.1406+9120A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225850T>C | CA2625217561 | ESR2,SYNE2 | n.2901T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*2857T>C (n.*2857T>C) c.10950T>C (n.10950T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.1406+9120A>G (n.1406+9120A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225852_64225858del | CA2625217559 | ESR2,SYNE2 | n.2903_2909del c.*326_*332del (n.*326_*332del) c.*288_*294del (n.*288_*294del) c.*2859_*2865del (n.*2859_*2865del) c.10952_10958del (n.10952_10958del) c.*2805_*2811del (n.*2805_*2811del) c.1406+9114_1406+9120del (n.1406+9114_1406+9120del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225851A>G | CA2625217562 | ESR2,SYNE2 | n.2902A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.10951A>G (n.10951A>G) c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.1406+9119T>C (n.1406+9119T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225852T>C | CA2142585630 | ESR2,SYNE2 | n.2903T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*2859T>C (n.*2859T>C) c.10952T>C (n.10952T>C) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.1406+9118A>G (n.1406+9118A>G) | dbSNP |
| 14 | g.64225852T= | CA2142585629 | ESR2,SYNE2 | n.2903T= c.*326T= (n.*326T=) c.*288T= (n.*288T=) c.*2859T= (n.*2859T=) c.10952T= (n.10952T=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.1406+9118A= (n.1406+9118A=) | |
| 14 | g.64225854A>C | CA2625217563 | ESR2,SYNE2 | n.2905A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*2861A>C (n.*2861A>C) c.10954A>C (n.10954A>C) c.*2807A>C (n.*2807A>C) c.1406+9116T>G (n.1406+9116T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225855T>C | CA261837277 | ESR2,SYNE2 | n.2906T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*2862T>C (n.*2862T>C) c.10955T>C (n.10955T>C) c.*2808T>C (n.*2808T>C) c.1406+9115A>G (n.1406+9115A>G) | dbSNP |
| 14 | g.64225855T= | CA2142585632 | ESR2,SYNE2 | n.2906T= c.*329T= (n.*329T=) c.*291T= (n.*291T=) c.*2862T= (n.*2862T=) c.10955T= (n.10955T=) c.*2808T= (n.*2808T=) c.1406+9115A= (n.1406+9115A=) | |
| 14 | g.64225856G>A | CA614404786 | ESR2,SYNE2 | n.2907G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*2863G>A (n.*2863G>A) c.10956G>A (n.10956G>A) c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.1406+9114C>T (n.1406+9114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225856G= | CA2142585634 | ESR2,SYNE2 | n.2907G= c.*330G= (n.*330G=) c.*292G= (n.*292G=) c.*2863G= (n.*2863G=) c.10956G= (n.10956G=) c.*2809G= (n.*2809G=) c.1406+9114C= (n.1406+9114C=) | |
| 14 | g.64225860del | CA2625217564 | ESR2,SYNE2 | n.2911del c.*334del (n.*334del) c.*296del (n.*296del) c.*2867del (n.*2867del) c.10960del (n.10960del) c.*2813del (n.*2813del) c.1406+9111del (n.1406+9111del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225860G>A | CA964000480 | ESR2,SYNE2 | n.2911G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*2867G>A (n.*2867G>A) c.10960G>A (n.10960G>A) c.*2813G>A (n.*2813G>A) c.1406+9110C>T (n.1406+9110C>T) | dbSNP |
| 14 | g.64225860G= | CA2142585638 | ESR2,SYNE2 | n.2911G= c.*334G= (n.*334G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*2867G= (n.*2867G=) c.10960G= (n.10960G=) c.*2813G= (n.*2813G=) c.1406+9110C= (n.1406+9110C=) | |
| 14 | g.64225863T>C | CA261837282 | ESR2,SYNE2 | n.2914T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*2870T>C (n.*2870T>C) c.10963T>C (n.10963T>C) c.*2816T>C (n.*2816T>C) c.1406+9107A>G (n.1406+9107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225863T= | CA2142585641 | ESR2,SYNE2 | n.2914T= c.*337T= (n.*337T=) c.*299T= (n.*299T=) c.*2870T= (n.*2870T=) c.10963T= (n.10963T=) c.*2816T= (n.*2816T=) c.1406+9107A= (n.1406+9107A=) | |
| 14 | g.64225864G>A | CA2625217565 | ESR2,SYNE2 | n.2915G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*2871G>A (n.*2871G>A) c.10964G>A (n.10964G>A) c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.1406+9106C>T (n.1406+9106C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225864G>T | CA2625217566 | ESR2,SYNE2 | n.2915G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*2871G>T (n.*2871G>T) c.10964G>T (n.10964G>T) c.*2817G>T (n.*2817G>T) c.1406+9106C>A (n.1406+9106C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225865G>A | CA2142585644 | ESR2,SYNE2 | n.2916G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*2872G>A (n.*2872G>A) c.10965G>A (n.10965G>A) c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.1406+9105C>T (n.1406+9105C>T) | dbSNP |
| 14 | g.64225865G= | CA2142585643 | ESR2,SYNE2 | n.2916G= c.*339G= (n.*339G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*2872G= (n.*2872G=) c.10965G= (n.10965G=) c.*2818G= (n.*2818G=) c.1406+9105C= (n.1406+9105C=) | |
| 14 | g.64225865G>T | CA2625217567 | ESR2,SYNE2 | n.2916G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*2872G>T (n.*2872G>T) c.10965G>T (n.10965G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.1406+9105C>A (n.1406+9105C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225869A= | CA2142585646 | ESR2,SYNE2 | n.2920A= c.*343A= (n.*343A=) c.*305A= (n.*305A=) c.*2876A= (n.*2876A=) c.10969A= (n.10969A=) c.*2822A= (n.*2822A=) c.1406+9101T= (n.1406+9101T=) | |
| 14 | g.64225869A>G | CA614404787 | ESR2,SYNE2 | n.2920A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*2876A>G (n.*2876A>G) c.10969A>G (n.10969A>G) c.*2822A>G (n.*2822A>G) c.1406+9101T>C (n.1406+9101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225872A= | CA2142585648 | ESR2,SYNE2 | n.2923A= c.*346A= (n.*346A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*2879A= (n.*2879A=) c.10972A= (n.10972A=) c.*2825A= (n.*2825A=) c.1406+9098T= (n.1406+9098T=) | |
| 14 | g.64225872A>C | CA707701194 | ESR2,SYNE2 | n.2923A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.10972A>C (n.10972A>C) c.*2825A>C (n.*2825A>C) c.1406+9098T>G (n.1406+9098T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225872A>G | CA2625217568 | ESR2,SYNE2 | n.2923A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.10972A>G (n.10972A>G) c.*2825A>G (n.*2825A>G) c.1406+9098T>C (n.1406+9098T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225873G>A | CA2625217569 | ESR2,SYNE2 | n.2924G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.10973G>A (n.10973G>A) c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.1406+9097C>T (n.1406+9097C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225874C= | CA2142585649 | ESR2,SYNE2 | n.2925C= c.*348C= (n.*348C=) c.*310C= (n.*310C=) c.*2881C= (n.*2881C=) c.10974C= (n.10974C=) c.*2827C= (n.*2827C=) c.1406+9096G= (n.1406+9096G=) | |
| 14 | g.64225874C>T | CA614404788 | ESR2,SYNE2 | n.2925C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*2881C>T (n.*2881C>T) c.10974C>T (n.10974C>T) c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.1406+9096G>A (n.1406+9096G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225876G>A | CA261837288 | ESR2,SYNE2 | n.2927G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*2883G>A (n.*2883G>A) c.10976G>A (n.10976G>A) c.*2829G>A (n.*2829G>A) c.1406+9094C>T (n.1406+9094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225876G= | CA2142585651 | ESR2,SYNE2 | n.2927G= c.*350G= (n.*350G=) c.*312G= (n.*312G=) c.*2883G= (n.*2883G=) c.10976G= (n.10976G=) c.*2829G= (n.*2829G=) c.1406+9094C= (n.1406+9094C=) | |
| 14 | g.64225878G>A | CA2142585655 | ESR2,SYNE2 | n.2929G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*2885G>A (n.*2885G>A) c.10978G>A (n.10978G>A) c.*2831G>A (n.*2831G>A) c.1406+9092C>T (n.1406+9092C>T) | dbSNP |
| 14 | g.64225878G= | CA2142585653 | ESR2,SYNE2 | n.2929G= c.*352G= (n.*352G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*2885G= (n.*2885G=) c.10978G= (n.10978G=) c.*2831G= (n.*2831G=) c.1406+9092C= (n.1406+9092C=) | |
| 14 | g.64225878G>T | CA2625217570 | ESR2,SYNE2 | n.2929G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.10978G>T (n.10978G>T) c.*2831G>T (n.*2831G>T) c.1406+9092C>A (n.1406+9092C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225879G>A | CA614404789 | ESR2,SYNE2 | n.2930G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.10979G>A (n.10979G>A) c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.1406+9091C>T (n.1406+9091C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225879G>C | CA261837297 | ESR2,SYNE2 | n.2930G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*2886G>C (n.*2886G>C) c.10979G>C (n.10979G>C) c.*2832G>C (n.*2832G>C) c.1406+9091C>G (n.1406+9091C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225879G= | CA2142585658 | ESR2,SYNE2 | n.2930G= c.*353G= (n.*353G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*2886G= (n.*2886G=) c.10979G= (n.10979G=) c.*2832G= (n.*2832G=) c.1406+9091C= (n.1406+9091C=) | |
| 14 | g.64225879G>T | CA707701199 | ESR2,SYNE2 | n.2930G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*2886G>T (n.*2886G>T) c.10979G>T (n.10979G>T) c.*2832G>T (n.*2832G>T) c.1406+9091C>A (n.1406+9091C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225879_64225880insC | CA2625217571 | ESR2,SYNE2 | n.2930_2931insC c.*353_*354insC (n.*353_*354insC) c.*315_*316insC (n.*315_*316insC) c.*2886_*2887insC (n.*2886_*2887insC) c.10979_10980insC (n.10979_10980insC) c.*2832_*2833insC (n.*2832_*2833insC) c.1406+9090_1406+9091insG (n.1406+9090_1406+9091insG) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225881G>A | CA2625217572 | ESR2,SYNE2 | n.2932G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.10981G>A (n.10981G>A) c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.1406+9089C>T (n.1406+9089C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225881G>C | CA2625217573 | ESR2,SYNE2 | n.2932G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.10981G>C (n.10981G>C) c.*2834G>C (n.*2834G>C) c.1406+9089C>G (n.1406+9089C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225881G>T | CA2625217574 | ESR2,SYNE2 | n.2932G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.10981G>T (n.10981G>T) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.1406+9089C>A (n.1406+9089C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225882T>C | CA261837303 | ESR2,SYNE2 | n.2933T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*2889T>C (n.*2889T>C) c.10982T>C (n.10982T>C) c.*2835T>C (n.*2835T>C) c.1406+9088A>G (n.1406+9088A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225882T= | CA2142585659 | ESR2,SYNE2 | n.2933T= c.*356T= (n.*356T=) c.*318T= (n.*318T=) c.*2889T= (n.*2889T=) c.10982T= (n.10982T=) c.*2835T= (n.*2835T=) c.1406+9088A= (n.1406+9088A=) | |
| 14 | g.64225883C>A | CA2625217575 | ESR2,SYNE2 | n.2934C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.10983C>A (n.10983C>A) c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.1406+9087G>T (n.1406+9087G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225883C= | CA2142585661 | ESR2,SYNE2 | n.2934C= c.*357C= (n.*357C=) c.*319C= (n.*319C=) c.*2890C= (n.*2890C=) c.10983C= (n.10983C=) c.*2836C= (n.*2836C=) c.1406+9087G= (n.1406+9087G=) | |
| 14 | g.64225883C>T | CA2142585662 | ESR2,SYNE2 | n.2934C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.10983C>T (n.10983C>T) c.*2836C>T (n.*2836C>T) c.1406+9087G>A (n.1406+9087G>A) | dbSNP |
| 14 | g.64225884C>A | CA2625217576 | ESR2,SYNE2 | n.2935C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*2891C>A (n.*2891C>A) c.10984C>A (n.10984C>A) c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.1406+9086G>T (n.1406+9086G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225884C>T | CA2625217577 | ESR2,SYNE2 | n.2935C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*2891C>T (n.*2891C>T) c.10984C>T (n.10984C>T) c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.1406+9086G>A (n.1406+9086G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225885A= | CA2142585664 | ESR2,SYNE2 | n.2936A= c.*359A= (n.*359A=) c.*321A= (n.*321A=) c.*2892A= (n.*2892A=) c.10985A= (n.10985A=) c.*2838A= (n.*2838A=) c.1406+9085T= (n.1406+9085T=) | |
| 14 | g.64225885A>C | CA10645672 | ESR2,SYNE2 | n.2936A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.10985A>C (n.10985A>C) c.*2838A>C (n.*2838A>C) c.1406+9085T>G (n.1406+9085T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225887C>A | CA2625217579 | ESR2,SYNE2 | n.2938C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*2894C>A (n.*2894C>A) c.10987C>A (n.10987C>A) c.*2840C>A (n.*2840C>A) c.1406+9083G>T (n.1406+9083G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225887C>G | CA2625217580 | ESR2,SYNE2 | n.2938C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*2894C>G (n.*2894C>G) c.10987C>G (n.10987C>G) c.*2840C>G (n.*2840C>G) c.1406+9083G>C (n.1406+9083G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225887C>T | CA2625217578 | ESR2,SYNE2 | n.2938C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*2894C>T (n.*2894C>T) c.10987C>T (n.10987C>T) c.*2840C>T (n.*2840C>T) c.1406+9083G>A (n.1406+9083G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225888A>C | CA2625217581 | ESR2,SYNE2 | n.2939A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*2895A>C (n.*2895A>C) c.10988A>C (n.10988A>C) c.*2841A>C (n.*2841A>C) c.1406+9082T>G (n.1406+9082T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225889C>A | CA2625217582 | ESR2,SYNE2 | n.2940C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*2896C>A (n.*2896C>A) c.10989C>A (n.10989C>A) c.*2842C>A (n.*2842C>A) c.1406+9081G>T (n.1406+9081G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225889C>G | CA2625217584 | ESR2,SYNE2 | n.2940C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*2896C>G (n.*2896C>G) c.10989C>G (n.10989C>G) c.*2842C>G (n.*2842C>G) c.1406+9081G>C (n.1406+9081G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225889C>T | CA2625217583 | ESR2,SYNE2 | n.2940C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*2896C>T (n.*2896C>T) c.10989C>T (n.10989C>T) c.*2842C>T (n.*2842C>T) c.1406+9081G>A (n.1406+9081G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225890A= | CA2142585668 | ESR2,SYNE2 | n.2941A= c.*364A= (n.*364A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*2897A= (n.*2897A=) c.10990A= (n.10990A=) c.*2843A= (n.*2843A=) c.1406+9080T= (n.1406+9080T=) | |
| 14 | g.64225890A>T | CA707701201 | ESR2,SYNE2 | n.2941A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.10990A>T (n.10990A>T) c.*2843A>T (n.*2843A>T) c.1406+9080T>A (n.1406+9080T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225891T>G | CA2625217585 | ESR2,SYNE2 | n.2942T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.10991T>G (n.10991T>G) c.*2844T>G (n.*2844T>G) c.1406+9079A>C (n.1406+9079A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225892A= | CA2142585670 | ESR2,SYNE2 | n.2943A= c.*366A= (n.*366A=) c.*328A= (n.*328A=) c.*2899A= (n.*2899A=) c.10992A= (n.10992A=) c.*2845A= (n.*2845A=) c.1406+9078T= (n.1406+9078T=) | |
| 14 | g.64225892A>G | CA261837314 | ESR2,SYNE2 | n.2943A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*2899A>G (n.*2899A>G) c.10992A>G (n.10992A>G) c.*2845A>G (n.*2845A>G) c.1406+9078T>C (n.1406+9078T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225893T>C | CA261837320 | ESR2,SYNE2 | n.2944T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*2900T>C (n.*2900T>C) c.10993T>C (n.10993T>C) c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.1406+9077A>G (n.1406+9077A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225893T>G | CA2625217586 | ESR2,SYNE2 | n.2944T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*2900T>G (n.*2900T>G) c.10993T>G (n.10993T>G) c.*2846T>G (n.*2846T>G) c.1406+9077A>C (n.1406+9077A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225893T= | CA2142585673 | ESR2,SYNE2 | n.2944T= c.*367T= (n.*367T=) c.*329T= (n.*329T=) c.*2900T= (n.*2900T=) c.10993T= (n.10993T=) c.*2846T= (n.*2846T=) c.1406+9077A= (n.1406+9077A=) | |
| 14 | g.64225894A= | CA2142585675 | ESR2,SYNE2 | n.2945A= c.*368A= (n.*368A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*2901A= (n.*2901A=) c.10994A= (n.10994A=) c.*2847A= (n.*2847A=) c.1406+9076T= (n.1406+9076T=) | |
| 14 | g.64225894A>C | CA2625217587 | ESR2,SYNE2 | n.2945A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.10994A>C (n.10994A>C) c.*2847A>C (n.*2847A>C) c.1406+9076T>G (n.1406+9076T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225894A>G | CA2142585677 | ESR2,SYNE2 | n.2945A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.10994A>G (n.10994A>G) c.*2847A>G (n.*2847A>G) c.1406+9076T>C (n.1406+9076T>C) | dbSNP |
| 14 | g.64225894_64225897dup | CA2801884518 | ESR2,SYNE2 | n.2945_2948dup c.*368_*371dup (n.*368_*371dup) c.*330_*333dup (n.*330_*333dup) c.*2901_*2904dup (n.*2901_*2904dup) c.10994_10997dup (n.10994_10997dup) c.*2847_*2850dup (n.*2847_*2850dup) c.1406+9073_1406+9076dup (n.1406+9073_1406+9076dup) | |
| 14 | g.64225895T>C | CA2625217588 | ESR2,SYNE2 | n.2946T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.10995T>C (n.10995T>C) c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.1406+9075A>G (n.1406+9075A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225895T>G | CA2625217589 | ESR2,SYNE2 | n.2946T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*2902T>G (n.*2902T>G) c.10995T>G (n.10995T>G) c.*2848T>G (n.*2848T>G) c.1406+9075A>C (n.1406+9075A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225896T>C | CA2625217590 | ESR2,SYNE2 | n.2947T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*2903T>C (n.*2903T>C) c.10996T>C (n.10996T>C) c.*2849T>C (n.*2849T>C) c.1406+9074A>G (n.1406+9074A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225896T>G | CA2625217591 | ESR2,SYNE2 | n.2947T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*2903T>G (n.*2903T>G) c.10996T>G (n.10996T>G) c.*2849T>G (n.*2849T>G) c.1406+9074A>C (n.1406+9074A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225897A= | CA2142585678 | ESR2,SYNE2 | n.2948A= c.*371A= (n.*371A=) c.*333A= (n.*333A=) c.*2904A= (n.*2904A=) c.10997A= (n.10997A=) c.*2850A= (n.*2850A=) c.1406+9073T= (n.1406+9073T=) | |
| 14 | g.64225897A>G | CA261837335 | ESR2,SYNE2 | n.2948A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.10997A>G (n.10997A>G) c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.1406+9073T>C (n.1406+9073T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225898_64225902dup | CA2801884519 | ESR2,SYNE2 | n.2949_2953dup c.*372_*376dup (n.*372_*376dup) c.*334_*338dup (n.*334_*338dup) c.*2905_*2909dup (n.*2905_*2909dup) c.10998_11002dup (n.10998_11002dup) c.*2851_*2855dup (n.*2851_*2855dup) c.1406+9069_1406+9073dup (n.1406+9069_1406+9073dup) | |
| 14 | g.64225898T>C | CA261837339 | ESR2,SYNE2 | n.2949T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.10998T>C (n.10998T>C) c.*2851T>C (n.*2851T>C) c.1406+9072A>G (n.1406+9072A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225898T>G | CA2625217592 | ESR2,SYNE2 | n.2949T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*2905T>G (n.*2905T>G) c.10998T>G (n.10998T>G) c.*2851T>G (n.*2851T>G) c.1406+9072A>C (n.1406+9072A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225898T= | CA2142585679 | ESR2,SYNE2 | n.2949T= c.*372T= (n.*372T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*2905T= (n.*2905T=) c.10998T= (n.10998T=) c.*2851T= (n.*2851T=) c.1406+9072A= (n.1406+9072A=) | |
| 14 | g.64225899A>T | CA2625217593 | ESR2,SYNE2 | n.2950A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*2906A>T (n.*2906A>T) c.10999A>T (n.10999A>T) c.*2852A>T (n.*2852A>T) c.1406+9071T>A (n.1406+9071T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225899_64225900insATAAT | CA2801884520 | ESR2,SYNE2 | n.2950_2951insATAAT c.*373_*374insATAAT (n.*373_*374insATAAT) c.*335_*336insATAAT (n.*335_*336insATAAT) c.*2906_*2907insATAAT (n.*2906_*2907insATAAT) c.10999_11000insATAAT (n.10999_11000insATAAT) c.*2852_*2853insATAAT (n.*2852_*2853insATAAT) c.1406+9070_1406+9071insATTAT (n.1406+9070_1406+9071insATTAT) | |
| 14 | g.64225900G= | CA2142585682 | ESR2,SYNE2 | n.2951G= c.*374G= (n.*374G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*2907G= (n.*2907G=) c.11000G= (n.11000G=) c.*2853G= (n.*2853G=) c.1406+9070C= (n.1406+9070C=) | |
| 14 | g.64225900G>T | CA2142585684 | ESR2,SYNE2 | n.2951G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*2907G>T (n.*2907G>T) c.11000G>T (n.11000G>T) c.*2853G>T (n.*2853G>T) c.1406+9070C>A (n.1406+9070C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225900_64225901insCTGTTTTAC | CA2801884521 | ESR2,SYNE2 | n.2951_2952insCTGTTTTAC c.*374_*375insCTGTTTTAC (n.*374_*375insCTGTTTTAC) c.*336_*337insCTGTTTTAC (n.*336_*337insCTGTTTTAC) c.*2907_*2908insCTGTTTTAC (n.*2907_*2908insCTGTTTTAC) c.11000_11001insCTGTTTTAC (n.11000_11001insCTGTTTTAC) c.*2853_*2854insCTGTTTTAC (n.*2853_*2854insCTGTTTTAC) c.1406+9069_1406+9070insGTAAAACAG (n.1406+9069_1406+9070insGTAAAACAG) | |
| 14 | g.64225901A>C | CA2625217594 | ESR2,SYNE2 | n.2952A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*2908A>C (n.*2908A>C) c.11001A>C (n.11001A>C) c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.1406+9069T>G (n.1406+9069T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225901A>G | CA2625217595 | ESR2,SYNE2 | n.2952A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*2908A>G (n.*2908A>G) c.11001A>G (n.11001A>G) c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.1406+9069T>C (n.1406+9069T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225902A>G | CA2625217596 | ESR2,SYNE2 | n.2953A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*2909A>G (n.*2909A>G) c.11002A>G (n.11002A>G) c.*2855A>G (n.*2855A>G) c.1406+9068T>C (n.1406+9068T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225902A>T | CA2625217597 | ESR2,SYNE2 | n.2953A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*2909A>T (n.*2909A>T) c.11002A>T (n.11002A>T) c.*2855A>T (n.*2855A>T) c.1406+9068T>A (n.1406+9068T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225903G>A | CA614404790 | ESR2,SYNE2 | n.2954G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.11003G>A (n.11003G>A) c.*2856G>A (n.*2856G>A) c.1406+9067C>T (n.1406+9067C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225903G= | CA2142585686 | ESR2,SYNE2 | n.2954G= c.*377G= (n.*377G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*2910G= (n.*2910G=) c.11003G= (n.11003G=) c.*2856G= (n.*2856G=) c.1406+9067C= (n.1406+9067C=) | |
| 14 | g.64225903G>T | CA2625217599 | ESR2,SYNE2 | n.2954G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.11003G>T (n.11003G>T) c.*2856G>T (n.*2856G>T) c.1406+9067C>A (n.1406+9067C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225904C>A | CA2625217600 | ESR2,SYNE2 | n.2955C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*2911C>A (n.*2911C>A) c.11004C>A (n.11004C>A) c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.1406+9066G>T (n.1406+9066G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225904C= | CA2142585687 | ESR2,SYNE2 | n.2955C= c.*378C= (n.*378C=) c.*340C= (n.*340C=) c.*2911C= (n.*2911C=) c.11004C= (n.11004C=) c.*2857C= (n.*2857C=) c.1406+9066G= (n.1406+9066G=) | |
| 14 | g.64225904C>T | CA261837357 | ESR2,SYNE2 | n.2955C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.11004C>T (n.11004C>T) c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.1406+9066G>A (n.1406+9066G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225905A>C | CA2625217601 | ESR2,SYNE2 | n.2956A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*2912A>C (n.*2912A>C) c.11005A>C (n.11005A>C) c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.1406+9065T>G (n.1406+9065T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225905A>G | CA2625217602 | ESR2,SYNE2 | n.2956A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*2912A>G (n.*2912A>G) c.11005A>G (n.11005A>G) c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.1406+9065T>C (n.1406+9065T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225906A>G | CA2625217603 | ESR2,SYNE2 | n.2957A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.11006A>G (n.11006A>G) c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.1406+9064T>C (n.1406+9064T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225907G>C | CA2625217604 | ESR2,SYNE2 | n.2958G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.11007G>C (n.11007G>C) c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.1406+9063C>G (n.1406+9063C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225907G>T | CA2625217605 | ESR2,SYNE2 | n.2958G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.11007G>T (n.11007G>T) c.*2860G>T (n.*2860G>T) c.1406+9063C>A (n.1406+9063C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225907_64225938delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA | CA2142585689 | ESR2,SYNE2 | n.2958_2989delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA c.*381_*412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*381_*412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.*343_*374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*343_*374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.*2914_*2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*2914_*2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.*2860_*2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.*2860_*2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC (n.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC) | |
| 14 | g.64225908C>A | CA2625217606 | ESR2,SYNE2 | n.2959C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.11008C>A (n.11008C>A) c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.1406+9062G>T (n.1406+9062G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225908C= | CA2142585691 | ESR2,SYNE2 | n.2959C= c.*382C= (n.*382C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*2915C= (n.*2915C=) c.11008C= (n.11008C=) c.*2861C= (n.*2861C=) c.1406+9062G= (n.1406+9062G=) | |
| 14 | g.64225908C>T | CA261837380 | ESR2,SYNE2 | n.2959C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.11008C>T (n.11008C>T) c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.1406+9062G>A (n.1406+9062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225908_64225938del | CA261837371 | ESR2,SYNE2 | n.2959_2989del c.*382_*412del (n.*382_*412del) c.*344_*374del (n.*344_*374del) c.*2915_*2945del (n.*2915_*2945del) c.11008_11038del (n.11008_11038del) c.*2861_*2891del (n.*2861_*2891del) c.1406+9032_1406+9062del (n.1406+9032_1406+9062del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225909G>A | CA2142585694 | ESR2,SYNE2 | n.2960G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*2916G>A (n.*2916G>A) c.11009G>A (n.11009G>A) c.*2862G>A (n.*2862G>A) c.1406+9061C>T (n.1406+9061C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225909G>C | CA2625217607 | ESR2,SYNE2 | n.2960G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*2916G>C (n.*2916G>C) c.11009G>C (n.11009G>C) c.*2862G>C (n.*2862G>C) c.1406+9061C>G (n.1406+9061C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.64225909G= | CA2142585693 | ESR2,SYNE2 | n.2960G= c.*383G= (n.*383G=) c.*345G= (n.*345G=) c.*2916G= (n.*2916G=) c.11009G= (n.11009G=) c.*2862G= (n.*2862G=) c.1406+9061C= (n.1406+9061C=) | |
| 14 | g.64225909G>T | CA2142585696 | ESR2,SYNE2 | n.2960G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.11009G>T (n.11009G>T) c.*2862G>T (n.*2862G>T) c.1406+9061C>A (n.1406+9061C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225911G>A | CA707701210 | ESR2,SYNE2 | n.2962G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.11011G>A (n.11011G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.1406+9059C>T (n.1406+9059C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64225911G= | CA2142585698 | ESR2,SYNE2 | n.2962G= c.*385G= (n.*385G=) c.*347G= (n.*347G=) c.*2918G= (n.*2918G=) c.11011G= (n.11011G=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.1406+9059C= (n.1406+9059C=) | |
| 14 | g.64225911G>T | CA707701211 | ESR2,SYNE2 | n.2962G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.11011G>T (n.11011G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.1406+9059C>A (n.1406+9059C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |